Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.178584583A>G | CA430263500 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-5T>C (n.57269-5T>C) c.38354-5T>C (n.38354-5T>C) c.38153-5T>C (n.38153-5T>C) c.37778-5T>C (n.37778-5T>C) c.64973-5T>C (n.64973-5T>C) c.60050-5T>C (n.60050-5T>C) n.597-13013A>G n.2778A>G c.64070-5T>C (n.64070-5T>C) c.37964-5T>C (n.37964-5T>C) c.37823-5T>C (n.37823-5T>C) c.63866-5T>C (n.63866-5T>C) c.59264-5T>C (n.59264-5T>C) c.59261-5T>C (n.59261-5T>C) c.56303-5T>C (n.56303-5T>C) c.37919-5T>C (n.37919-5T>C) c.59414-5T>C (n.59414-5T>C) c.59411-5T>C (n.59411-5T>C) c.58844-5T>C (n.58844-5T>C) c.56186-5T>C (n.56186-5T>C) c.56105-5T>C (n.56105-5T>C) c.37868-5T>C (n.37868-5T>C) c.27722-5T>C (n.27722-5T>C) | |
2 | g.178584583A>T | CA430263499 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-5T>A (n.57269-5T>A) c.38354-5T>A (n.38354-5T>A) c.38153-5T>A (n.38153-5T>A) c.37778-5T>A (n.37778-5T>A) c.64973-5T>A (n.64973-5T>A) c.60050-5T>A (n.60050-5T>A) n.597-13013A>T n.2778A>T c.64070-5T>A (n.64070-5T>A) c.37964-5T>A (n.37964-5T>A) c.37823-5T>A (n.37823-5T>A) c.63866-5T>A (n.63866-5T>A) c.59264-5T>A (n.59264-5T>A) c.59261-5T>A (n.59261-5T>A) c.56303-5T>A (n.56303-5T>A) c.37919-5T>A (n.37919-5T>A) c.59414-5T>A (n.59414-5T>A) c.59411-5T>A (n.59411-5T>A) c.58844-5T>A (n.58844-5T>A) c.56186-5T>A (n.56186-5T>A) c.56105-5T>A (n.56105-5T>A) c.37868-5T>A (n.37868-5T>A) c.27722-5T>A (n.27722-5T>A) | |
2 | g.178584584G>A | CA430263501 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-6C>T (n.57269-6C>T) c.38354-6C>T (n.38354-6C>T) c.38153-6C>T (n.38153-6C>T) c.37778-6C>T (n.37778-6C>T) c.64973-6C>T (n.64973-6C>T) c.60050-6C>T (n.60050-6C>T) n.597-13012G>A n.2779G>A c.64070-6C>T (n.64070-6C>T) c.37964-6C>T (n.37964-6C>T) c.37823-6C>T (n.37823-6C>T) c.63866-6C>T (n.63866-6C>T) c.59264-6C>T (n.59264-6C>T) c.59261-6C>T (n.59261-6C>T) c.56303-6C>T (n.56303-6C>T) c.37919-6C>T (n.37919-6C>T) c.59414-6C>T (n.59414-6C>T) c.59411-6C>T (n.59411-6C>T) c.58844-6C>T (n.58844-6C>T) c.56186-6C>T (n.56186-6C>T) c.56105-6C>T (n.56105-6C>T) c.37868-6C>T (n.37868-6C>T) c.27722-6C>T (n.27722-6C>T) | |
2 | g.178584584G>C | CA430263504 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-6C>G (n.57269-6C>G) c.38354-6C>G (n.38354-6C>G) c.38153-6C>G (n.38153-6C>G) c.37778-6C>G (n.37778-6C>G) c.64973-6C>G (n.64973-6C>G) c.60050-6C>G (n.60050-6C>G) n.597-13012G>C n.2779G>C c.64070-6C>G (n.64070-6C>G) c.37964-6C>G (n.37964-6C>G) c.37823-6C>G (n.37823-6C>G) c.63866-6C>G (n.63866-6C>G) c.59264-6C>G (n.59264-6C>G) c.59261-6C>G (n.59261-6C>G) c.56303-6C>G (n.56303-6C>G) c.37919-6C>G (n.37919-6C>G) c.59414-6C>G (n.59414-6C>G) c.59411-6C>G (n.59411-6C>G) c.58844-6C>G (n.58844-6C>G) c.56186-6C>G (n.56186-6C>G) c.56105-6C>G (n.56105-6C>G) c.37868-6C>G (n.37868-6C>G) c.27722-6C>G (n.27722-6C>G) | |
2 | g.178584584G>T | CA430263505 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-6C>A (n.57269-6C>A) c.38354-6C>A (n.38354-6C>A) c.38153-6C>A (n.38153-6C>A) c.37778-6C>A (n.37778-6C>A) c.64973-6C>A (n.64973-6C>A) c.60050-6C>A (n.60050-6C>A) n.597-13012G>T n.2779G>T c.64070-6C>A (n.64070-6C>A) c.37964-6C>A (n.37964-6C>A) c.37823-6C>A (n.37823-6C>A) c.63866-6C>A (n.63866-6C>A) c.59264-6C>A (n.59264-6C>A) c.59261-6C>A (n.59261-6C>A) c.56303-6C>A (n.56303-6C>A) c.37919-6C>A (n.37919-6C>A) c.59414-6C>A (n.59414-6C>A) c.59411-6C>A (n.59411-6C>A) c.58844-6C>A (n.58844-6C>A) c.56186-6C>A (n.56186-6C>A) c.56105-6C>A (n.56105-6C>A) c.37868-6C>A (n.37868-6C>A) c.27722-6C>A (n.27722-6C>A) | |
2 | g.178584585A>C | CA430263507 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-7T>G (n.57269-7T>G) c.38354-7T>G (n.38354-7T>G) c.38153-7T>G (n.38153-7T>G) c.37778-7T>G (n.37778-7T>G) c.64973-7T>G (n.64973-7T>G) c.60050-7T>G (n.60050-7T>G) n.597-13011A>C n.2780A>C c.64070-7T>G (n.64070-7T>G) c.37964-7T>G (n.37964-7T>G) c.37823-7T>G (n.37823-7T>G) c.63866-7T>G (n.63866-7T>G) c.59264-7T>G (n.59264-7T>G) c.59261-7T>G (n.59261-7T>G) c.56303-7T>G (n.56303-7T>G) c.37919-7T>G (n.37919-7T>G) c.59414-7T>G (n.59414-7T>G) c.59411-7T>G (n.59411-7T>G) c.58844-7T>G (n.58844-7T>G) c.56186-7T>G (n.56186-7T>G) c.56105-7T>G (n.56105-7T>G) c.37868-7T>G (n.37868-7T>G) c.27722-7T>G (n.27722-7T>G) | |
2 | g.178584585A>G | CA430263508 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-7T>C (n.57269-7T>C) c.38354-7T>C (n.38354-7T>C) c.38153-7T>C (n.38153-7T>C) c.37778-7T>C (n.37778-7T>C) c.64973-7T>C (n.64973-7T>C) c.60050-7T>C (n.60050-7T>C) n.597-13011A>G n.2780A>G c.64070-7T>C (n.64070-7T>C) c.37964-7T>C (n.37964-7T>C) c.37823-7T>C (n.37823-7T>C) c.63866-7T>C (n.63866-7T>C) c.59264-7T>C (n.59264-7T>C) c.59261-7T>C (n.59261-7T>C) c.56303-7T>C (n.56303-7T>C) c.37919-7T>C (n.37919-7T>C) c.59414-7T>C (n.59414-7T>C) c.59411-7T>C (n.59411-7T>C) c.58844-7T>C (n.58844-7T>C) c.56186-7T>C (n.56186-7T>C) c.56105-7T>C (n.56105-7T>C) c.37868-7T>C (n.37868-7T>C) c.27722-7T>C (n.27722-7T>C) | |
2 | g.178584585A>T | CA430263509 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-7T>A (n.57269-7T>A) c.38354-7T>A (n.38354-7T>A) c.38153-7T>A (n.38153-7T>A) c.37778-7T>A (n.37778-7T>A) c.64973-7T>A (n.64973-7T>A) c.60050-7T>A (n.60050-7T>A) n.597-13011A>T n.2780A>T c.64070-7T>A (n.64070-7T>A) c.37964-7T>A (n.37964-7T>A) c.37823-7T>A (n.37823-7T>A) c.63866-7T>A (n.63866-7T>A) c.59264-7T>A (n.59264-7T>A) c.59261-7T>A (n.59261-7T>A) c.56303-7T>A (n.56303-7T>A) c.37919-7T>A (n.37919-7T>A) c.59414-7T>A (n.59414-7T>A) c.59411-7T>A (n.59411-7T>A) c.58844-7T>A (n.58844-7T>A) c.56186-7T>A (n.56186-7T>A) c.56105-7T>A (n.56105-7T>A) c.37868-7T>A (n.37868-7T>A) c.27722-7T>A (n.27722-7T>A) | |
2 | g.178584586T>A | CA430263510 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-8A>T (n.57269-8A>T) c.38354-8A>T (n.38354-8A>T) c.38153-8A>T (n.38153-8A>T) c.37778-8A>T (n.37778-8A>T) c.64973-8A>T (n.64973-8A>T) c.60050-8A>T (n.60050-8A>T) n.597-13010T>A n.2781T>A c.64070-8A>T (n.64070-8A>T) c.37964-8A>T (n.37964-8A>T) c.37823-8A>T (n.37823-8A>T) c.63866-8A>T (n.63866-8A>T) c.59264-8A>T (n.59264-8A>T) c.59261-8A>T (n.59261-8A>T) c.56303-8A>T (n.56303-8A>T) c.37919-8A>T (n.37919-8A>T) c.59414-8A>T (n.59414-8A>T) c.59411-8A>T (n.59411-8A>T) c.58844-8A>T (n.58844-8A>T) c.56186-8A>T (n.56186-8A>T) c.56105-8A>T (n.56105-8A>T) c.37868-8A>T (n.37868-8A>T) c.27722-8A>T (n.27722-8A>T) | |
2 | g.178584586T>C | CA430263512 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-8A>G (n.57269-8A>G) c.38354-8A>G (n.38354-8A>G) c.38153-8A>G (n.38153-8A>G) c.37778-8A>G (n.37778-8A>G) c.64973-8A>G (n.64973-8A>G) c.60050-8A>G (n.60050-8A>G) n.597-13010T>C n.2781T>C c.64070-8A>G (n.64070-8A>G) c.37964-8A>G (n.37964-8A>G) c.37823-8A>G (n.37823-8A>G) c.63866-8A>G (n.63866-8A>G) c.59264-8A>G (n.59264-8A>G) c.59261-8A>G (n.59261-8A>G) c.56303-8A>G (n.56303-8A>G) c.37919-8A>G (n.37919-8A>G) c.59414-8A>G (n.59414-8A>G) c.59411-8A>G (n.59411-8A>G) c.58844-8A>G (n.58844-8A>G) c.56186-8A>G (n.56186-8A>G) c.56105-8A>G (n.56105-8A>G) c.37868-8A>G (n.37868-8A>G) c.27722-8A>G (n.27722-8A>G) | |
2 | g.178584586T>G | CA430263513 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-8A>C (n.57269-8A>C) c.38354-8A>C (n.38354-8A>C) c.38153-8A>C (n.38153-8A>C) c.37778-8A>C (n.37778-8A>C) c.64973-8A>C (n.64973-8A>C) c.60050-8A>C (n.60050-8A>C) n.597-13010T>G n.2781T>G c.64070-8A>C (n.64070-8A>C) c.37964-8A>C (n.37964-8A>C) c.37823-8A>C (n.37823-8A>C) c.63866-8A>C (n.63866-8A>C) c.59264-8A>C (n.59264-8A>C) c.59261-8A>C (n.59261-8A>C) c.56303-8A>C (n.56303-8A>C) c.37919-8A>C (n.37919-8A>C) c.59414-8A>C (n.59414-8A>C) c.59411-8A>C (n.59411-8A>C) c.58844-8A>C (n.58844-8A>C) c.56186-8A>C (n.56186-8A>C) c.56105-8A>C (n.56105-8A>C) c.37868-8A>C (n.37868-8A>C) c.27722-8A>C (n.27722-8A>C) | dbSNP |
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2 | g.178584587G>A | CA430263514 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-9C>T (n.57269-9C>T) c.38354-9C>T (n.38354-9C>T) c.38153-9C>T (n.38153-9C>T) c.37778-9C>T (n.37778-9C>T) c.64973-9C>T (n.64973-9C>T) c.60050-9C>T (n.60050-9C>T) n.597-13009G>A n.2782G>A c.64070-9C>T (n.64070-9C>T) c.37964-9C>T (n.37964-9C>T) c.37823-9C>T (n.37823-9C>T) c.63866-9C>T (n.63866-9C>T) c.59264-9C>T (n.59264-9C>T) c.59261-9C>T (n.59261-9C>T) c.56303-9C>T (n.56303-9C>T) c.37919-9C>T (n.37919-9C>T) c.59414-9C>T (n.59414-9C>T) c.59411-9C>T (n.59411-9C>T) c.58844-9C>T (n.58844-9C>T) c.56186-9C>T (n.56186-9C>T) c.56105-9C>T (n.56105-9C>T) c.37868-9C>T (n.37868-9C>T) c.27722-9C>T (n.27722-9C>T) | |
2 | g.178584587G>C | CA430263517 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-9C>G (n.57269-9C>G) c.38354-9C>G (n.38354-9C>G) c.38153-9C>G (n.38153-9C>G) c.37778-9C>G (n.37778-9C>G) c.64973-9C>G (n.64973-9C>G) c.60050-9C>G (n.60050-9C>G) n.597-13009G>C n.2782G>C c.64070-9C>G (n.64070-9C>G) c.37964-9C>G (n.37964-9C>G) c.37823-9C>G (n.37823-9C>G) c.63866-9C>G (n.63866-9C>G) c.59264-9C>G (n.59264-9C>G) c.59261-9C>G (n.59261-9C>G) c.56303-9C>G (n.56303-9C>G) c.37919-9C>G (n.37919-9C>G) c.59414-9C>G (n.59414-9C>G) c.59411-9C>G (n.59411-9C>G) c.58844-9C>G (n.58844-9C>G) c.56186-9C>G (n.56186-9C>G) c.56105-9C>G (n.56105-9C>G) c.37868-9C>G (n.37868-9C>G) c.27722-9C>G (n.27722-9C>G) | |
2 | g.178584587G>T | CA430263520 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-9C>A (n.57269-9C>A) c.38354-9C>A (n.38354-9C>A) c.38153-9C>A (n.38153-9C>A) c.37778-9C>A (n.37778-9C>A) c.64973-9C>A (n.64973-9C>A) c.60050-9C>A (n.60050-9C>A) n.597-13009G>T n.2782G>T c.64070-9C>A (n.64070-9C>A) c.37964-9C>A (n.37964-9C>A) c.37823-9C>A (n.37823-9C>A) c.63866-9C>A (n.63866-9C>A) c.59264-9C>A (n.59264-9C>A) c.59261-9C>A (n.59261-9C>A) c.56303-9C>A (n.56303-9C>A) c.37919-9C>A (n.37919-9C>A) c.59414-9C>A (n.59414-9C>A) c.59411-9C>A (n.59411-9C>A) c.58844-9C>A (n.58844-9C>A) c.56186-9C>A (n.56186-9C>A) c.56105-9C>A (n.56105-9C>A) c.37868-9C>A (n.37868-9C>A) c.27722-9C>A (n.27722-9C>A) | |
2 | g.178584588A>C | CA430263523 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-10T>G (n.57269-10T>G) c.38354-10T>G (n.38354-10T>G) c.38153-10T>G (n.38153-10T>G) c.37778-10T>G (n.37778-10T>G) c.64973-10T>G (n.64973-10T>G) c.60050-10T>G (n.60050-10T>G) n.597-13008A>C n.2783A>C c.64070-10T>G (n.64070-10T>G) c.37964-10T>G (n.37964-10T>G) c.37823-10T>G (n.37823-10T>G) c.63866-10T>G (n.63866-10T>G) c.59264-10T>G (n.59264-10T>G) c.59261-10T>G (n.59261-10T>G) c.56303-10T>G (n.56303-10T>G) c.37919-10T>G (n.37919-10T>G) c.59414-10T>G (n.59414-10T>G) c.59411-10T>G (n.59411-10T>G) c.58844-10T>G (n.58844-10T>G) c.56186-10T>G (n.56186-10T>G) c.56105-10T>G (n.56105-10T>G) c.37868-10T>G (n.37868-10T>G) c.27722-10T>G (n.27722-10T>G) | |
2 | g.178584588A>G | CA430263521 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-10T>C (n.57269-10T>C) c.38354-10T>C (n.38354-10T>C) c.38153-10T>C (n.38153-10T>C) c.37778-10T>C (n.37778-10T>C) c.64973-10T>C (n.64973-10T>C) c.60050-10T>C (n.60050-10T>C) n.597-13008A>G n.2783A>G c.64070-10T>C (n.64070-10T>C) c.37964-10T>C (n.37964-10T>C) c.37823-10T>C (n.37823-10T>C) c.63866-10T>C (n.63866-10T>C) c.59264-10T>C (n.59264-10T>C) c.59261-10T>C (n.59261-10T>C) c.56303-10T>C (n.56303-10T>C) c.37919-10T>C (n.37919-10T>C) c.59414-10T>C (n.59414-10T>C) c.59411-10T>C (n.59411-10T>C) c.58844-10T>C (n.58844-10T>C) c.56186-10T>C (n.56186-10T>C) c.56105-10T>C (n.56105-10T>C) c.37868-10T>C (n.37868-10T>C) c.27722-10T>C (n.27722-10T>C) | |
2 | g.178584588A>T | CA430263522 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-10T>A (n.57269-10T>A) c.38354-10T>A (n.38354-10T>A) c.38153-10T>A (n.38153-10T>A) c.37778-10T>A (n.37778-10T>A) c.64973-10T>A (n.64973-10T>A) c.60050-10T>A (n.60050-10T>A) n.597-13008A>T n.2783A>T c.64070-10T>A (n.64070-10T>A) c.37964-10T>A (n.37964-10T>A) c.37823-10T>A (n.37823-10T>A) c.63866-10T>A (n.63866-10T>A) c.59264-10T>A (n.59264-10T>A) c.59261-10T>A (n.59261-10T>A) c.56303-10T>A (n.56303-10T>A) c.37919-10T>A (n.37919-10T>A) c.59414-10T>A (n.59414-10T>A) c.59411-10T>A (n.59411-10T>A) c.58844-10T>A (n.58844-10T>A) c.56186-10T>A (n.56186-10T>A) c.56105-10T>A (n.56105-10T>A) c.37868-10T>A (n.37868-10T>A) c.27722-10T>A (n.27722-10T>A) | |
2 | g.178584589A>C | CA430263527 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-11T>G (n.57269-11T>G) c.38354-11T>G (n.38354-11T>G) c.38153-11T>G (n.38153-11T>G) c.37778-11T>G (n.37778-11T>G) c.64973-11T>G (n.64973-11T>G) c.60050-11T>G (n.60050-11T>G) n.597-13007A>C n.2784A>C c.64070-11T>G (n.64070-11T>G) c.37964-11T>G (n.37964-11T>G) c.37823-11T>G (n.37823-11T>G) c.63866-11T>G (n.63866-11T>G) c.59264-11T>G (n.59264-11T>G) c.59261-11T>G (n.59261-11T>G) c.56303-11T>G (n.56303-11T>G) c.37919-11T>G (n.37919-11T>G) c.59414-11T>G (n.59414-11T>G) c.59411-11T>G (n.59411-11T>G) c.58844-11T>G (n.58844-11T>G) c.56186-11T>G (n.56186-11T>G) c.56105-11T>G (n.56105-11T>G) c.37868-11T>G (n.37868-11T>G) c.27722-11T>G (n.27722-11T>G) | |
2 | g.178584589A>G | CA430263528 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-11T>C (n.57269-11T>C) c.38354-11T>C (n.38354-11T>C) c.38153-11T>C (n.38153-11T>C) c.37778-11T>C (n.37778-11T>C) c.64973-11T>C (n.64973-11T>C) c.60050-11T>C (n.60050-11T>C) n.597-13007A>G n.2784A>G c.64070-11T>C (n.64070-11T>C) c.37964-11T>C (n.37964-11T>C) c.37823-11T>C (n.37823-11T>C) c.63866-11T>C (n.63866-11T>C) c.59264-11T>C (n.59264-11T>C) c.59261-11T>C (n.59261-11T>C) c.56303-11T>C (n.56303-11T>C) c.37919-11T>C (n.37919-11T>C) c.59414-11T>C (n.59414-11T>C) c.59411-11T>C (n.59411-11T>C) c.58844-11T>C (n.58844-11T>C) c.56186-11T>C (n.56186-11T>C) c.56105-11T>C (n.56105-11T>C) c.37868-11T>C (n.37868-11T>C) c.27722-11T>C (n.27722-11T>C) | |
2 | g.178584589A>T | CA430263535 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-11T>A (n.57269-11T>A) c.38354-11T>A (n.38354-11T>A) c.38153-11T>A (n.38153-11T>A) c.37778-11T>A (n.37778-11T>A) c.64973-11T>A (n.64973-11T>A) c.60050-11T>A (n.60050-11T>A) n.597-13007A>T n.2784A>T c.64070-11T>A (n.64070-11T>A) c.37964-11T>A (n.37964-11T>A) c.37823-11T>A (n.37823-11T>A) c.63866-11T>A (n.63866-11T>A) c.59264-11T>A (n.59264-11T>A) c.59261-11T>A (n.59261-11T>A) c.56303-11T>A (n.56303-11T>A) c.37919-11T>A (n.37919-11T>A) c.59414-11T>A (n.59414-11T>A) c.59411-11T>A (n.59411-11T>A) c.58844-11T>A (n.58844-11T>A) c.56186-11T>A (n.56186-11T>A) c.56105-11T>A (n.56105-11T>A) c.37868-11T>A (n.37868-11T>A) c.27722-11T>A (n.27722-11T>A) | |
2 | g.178584590G>A | CA430263536 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-12C>T (n.57269-12C>T) c.38354-12C>T (n.38354-12C>T) c.38153-12C>T (n.38153-12C>T) c.37778-12C>T (n.37778-12C>T) c.64973-12C>T (n.64973-12C>T) c.60050-12C>T (n.60050-12C>T) n.597-13006G>A n.2785G>A c.64070-12C>T (n.64070-12C>T) c.37964-12C>T (n.37964-12C>T) c.37823-12C>T (n.37823-12C>T) c.63866-12C>T (n.63866-12C>T) c.59264-12C>T (n.59264-12C>T) c.59261-12C>T (n.59261-12C>T) c.56303-12C>T (n.56303-12C>T) c.37919-12C>T (n.37919-12C>T) c.59414-12C>T (n.59414-12C>T) c.59411-12C>T (n.59411-12C>T) c.58844-12C>T (n.58844-12C>T) c.56186-12C>T (n.56186-12C>T) c.56105-12C>T (n.56105-12C>T) c.37868-12C>T (n.37868-12C>T) c.27722-12C>T (n.27722-12C>T) | |
2 | g.178584590G>C | CA60962068 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-12C>G (n.57269-12C>G) c.38354-12C>G (n.38354-12C>G) c.38153-12C>G (n.38153-12C>G) c.37778-12C>G (n.37778-12C>G) c.64973-12C>G (n.64973-12C>G) c.60050-12C>G (n.60050-12C>G) n.597-13006G>C n.2785G>C c.64070-12C>G (n.64070-12C>G) c.37964-12C>G (n.37964-12C>G) c.37823-12C>G (n.37823-12C>G) c.63866-12C>G (n.63866-12C>G) c.59264-12C>G (n.59264-12C>G) c.59261-12C>G (n.59261-12C>G) c.56303-12C>G (n.56303-12C>G) c.37919-12C>G (n.37919-12C>G) c.59414-12C>G (n.59414-12C>G) c.59411-12C>G (n.59411-12C>G) c.58844-12C>G (n.58844-12C>G) c.56186-12C>G (n.56186-12C>G) c.56105-12C>G (n.56105-12C>G) c.37868-12C>G (n.37868-12C>G) c.27722-12C>G (n.27722-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178584590G= | CA1310537087 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-12C= (n.57269-12C=) c.38354-12C= (n.38354-12C=) c.38153-12C= (n.38153-12C=) c.37778-12C= (n.37778-12C=) c.64973-12C= (n.64973-12C=) c.60050-12C= (n.60050-12C=) n.597-13006G= n.2785G= c.64070-12C= (n.64070-12C=) c.37964-12C= (n.37964-12C=) c.37823-12C= (n.37823-12C=) c.63866-12C= (n.63866-12C=) c.59264-12C= (n.59264-12C=) c.59261-12C= (n.59261-12C=) c.56303-12C= (n.56303-12C=) c.37919-12C= (n.37919-12C=) c.59414-12C= (n.59414-12C=) c.59411-12C= (n.59411-12C=) c.58844-12C= (n.58844-12C=) c.56186-12C= (n.56186-12C=) c.56105-12C= (n.56105-12C=) c.37868-12C= (n.37868-12C=) c.27722-12C= (n.27722-12C=) | |
2 | g.178584590G>T | CA430263541 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-12C>A (n.57269-12C>A) c.38354-12C>A (n.38354-12C>A) c.38153-12C>A (n.38153-12C>A) c.37778-12C>A (n.37778-12C>A) c.64973-12C>A (n.64973-12C>A) c.60050-12C>A (n.60050-12C>A) n.597-13006G>T n.2785G>T c.64070-12C>A (n.64070-12C>A) c.37964-12C>A (n.37964-12C>A) c.37823-12C>A (n.37823-12C>A) c.63866-12C>A (n.63866-12C>A) c.59264-12C>A (n.59264-12C>A) c.59261-12C>A (n.59261-12C>A) c.56303-12C>A (n.56303-12C>A) c.37919-12C>A (n.37919-12C>A) c.59414-12C>A (n.59414-12C>A) c.59411-12C>A (n.59411-12C>A) c.58844-12C>A (n.58844-12C>A) c.56186-12C>A (n.56186-12C>A) c.56105-12C>A (n.56105-12C>A) c.37868-12C>A (n.37868-12C>A) c.27722-12C>A (n.27722-12C>A) | |
2 | g.178584591A>C | CA430263542 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-13T>G (n.57269-13T>G) c.38354-13T>G (n.38354-13T>G) c.38153-13T>G (n.38153-13T>G) c.37778-13T>G (n.37778-13T>G) c.64973-13T>G (n.64973-13T>G) c.60050-13T>G (n.60050-13T>G) n.597-13005A>C n.2786A>C c.64070-13T>G (n.64070-13T>G) c.37964-13T>G (n.37964-13T>G) c.37823-13T>G (n.37823-13T>G) c.63866-13T>G (n.63866-13T>G) c.59264-13T>G (n.59264-13T>G) c.59261-13T>G (n.59261-13T>G) c.56303-13T>G (n.56303-13T>G) c.37919-13T>G (n.37919-13T>G) c.59414-13T>G (n.59414-13T>G) c.59411-13T>G (n.59411-13T>G) c.58844-13T>G (n.58844-13T>G) c.56186-13T>G (n.56186-13T>G) c.56105-13T>G (n.56105-13T>G) c.37868-13T>G (n.37868-13T>G) c.27722-13T>G (n.27722-13T>G) | |
2 | g.178584591A>G | CA430263543 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-13T>C (n.57269-13T>C) c.38354-13T>C (n.38354-13T>C) c.38153-13T>C (n.38153-13T>C) c.37778-13T>C (n.37778-13T>C) c.64973-13T>C (n.64973-13T>C) c.60050-13T>C (n.60050-13T>C) n.597-13005A>G n.2786A>G c.64070-13T>C (n.64070-13T>C) c.37964-13T>C (n.37964-13T>C) c.37823-13T>C (n.37823-13T>C) c.63866-13T>C (n.63866-13T>C) c.59264-13T>C (n.59264-13T>C) c.59261-13T>C (n.59261-13T>C) c.56303-13T>C (n.56303-13T>C) c.37919-13T>C (n.37919-13T>C) c.59414-13T>C (n.59414-13T>C) c.59411-13T>C (n.59411-13T>C) c.58844-13T>C (n.58844-13T>C) c.56186-13T>C (n.56186-13T>C) c.56105-13T>C (n.56105-13T>C) c.37868-13T>C (n.37868-13T>C) c.27722-13T>C (n.27722-13T>C) | |
2 | g.178584591A>T | CA430263544 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-13T>A (n.57269-13T>A) c.38354-13T>A (n.38354-13T>A) c.38153-13T>A (n.38153-13T>A) c.37778-13T>A (n.37778-13T>A) c.64973-13T>A (n.64973-13T>A) c.60050-13T>A (n.60050-13T>A) n.597-13005A>T n.2786A>T c.64070-13T>A (n.64070-13T>A) c.37964-13T>A (n.37964-13T>A) c.37823-13T>A (n.37823-13T>A) c.63866-13T>A (n.63866-13T>A) c.59264-13T>A (n.59264-13T>A) c.59261-13T>A (n.59261-13T>A) c.56303-13T>A (n.56303-13T>A) c.37919-13T>A (n.37919-13T>A) c.59414-13T>A (n.59414-13T>A) c.59411-13T>A (n.59411-13T>A) c.58844-13T>A (n.58844-13T>A) c.56186-13T>A (n.56186-13T>A) c.56105-13T>A (n.56105-13T>A) c.37868-13T>A (n.37868-13T>A) c.27722-13T>A (n.27722-13T>A) | |
2 | g.178584592C>A | CA430263546 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-14G>T (n.57269-14G>T) c.38354-14G>T (n.38354-14G>T) c.38153-14G>T (n.38153-14G>T) c.37778-14G>T (n.37778-14G>T) c.64973-14G>T (n.64973-14G>T) c.60050-14G>T (n.60050-14G>T) n.597-13004C>A n.2787C>A c.64070-14G>T (n.64070-14G>T) c.37964-14G>T (n.37964-14G>T) c.37823-14G>T (n.37823-14G>T) c.63866-14G>T (n.63866-14G>T) c.59264-14G>T (n.59264-14G>T) c.59261-14G>T (n.59261-14G>T) c.56303-14G>T (n.56303-14G>T) c.37919-14G>T (n.37919-14G>T) c.59414-14G>T (n.59414-14G>T) c.59411-14G>T (n.59411-14G>T) c.58844-14G>T (n.58844-14G>T) c.56186-14G>T (n.56186-14G>T) c.56105-14G>T (n.56105-14G>T) c.37868-14G>T (n.37868-14G>T) c.27722-14G>T (n.27722-14G>T) | |
2 | g.178584592C>G | CA430263547 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-14G>C (n.57269-14G>C) c.38354-14G>C (n.38354-14G>C) c.38153-14G>C (n.38153-14G>C) c.37778-14G>C (n.37778-14G>C) c.64973-14G>C (n.64973-14G>C) c.60050-14G>C (n.60050-14G>C) n.597-13004C>G n.2787C>G c.64070-14G>C (n.64070-14G>C) c.37964-14G>C (n.37964-14G>C) c.37823-14G>C (n.37823-14G>C) c.63866-14G>C (n.63866-14G>C) c.59264-14G>C (n.59264-14G>C) c.59261-14G>C (n.59261-14G>C) c.56303-14G>C (n.56303-14G>C) c.37919-14G>C (n.37919-14G>C) c.59414-14G>C (n.59414-14G>C) c.59411-14G>C (n.59411-14G>C) c.58844-14G>C (n.58844-14G>C) c.56186-14G>C (n.56186-14G>C) c.56105-14G>C (n.56105-14G>C) c.37868-14G>C (n.37868-14G>C) c.27722-14G>C (n.27722-14G>C) | |
2 | g.178584592C>T | CA430263548 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-14G>A (n.57269-14G>A) c.38354-14G>A (n.38354-14G>A) c.38153-14G>A (n.38153-14G>A) c.37778-14G>A (n.37778-14G>A) c.64973-14G>A (n.64973-14G>A) c.60050-14G>A (n.60050-14G>A) n.597-13004C>T n.2787C>T c.64070-14G>A (n.64070-14G>A) c.37964-14G>A (n.37964-14G>A) c.37823-14G>A (n.37823-14G>A) c.63866-14G>A (n.63866-14G>A) c.59264-14G>A (n.59264-14G>A) c.59261-14G>A (n.59261-14G>A) c.56303-14G>A (n.56303-14G>A) c.37919-14G>A (n.37919-14G>A) c.59414-14G>A (n.59414-14G>A) c.59411-14G>A (n.59411-14G>A) c.58844-14G>A (n.58844-14G>A) c.56186-14G>A (n.56186-14G>A) c.56105-14G>A (n.56105-14G>A) c.37868-14G>A (n.37868-14G>A) c.27722-14G>A (n.27722-14G>A) | |
2 | g.178584593A>C | CA430263555 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-15T>G (n.57269-15T>G) c.38354-15T>G (n.38354-15T>G) c.38153-15T>G (n.38153-15T>G) c.37778-15T>G (n.37778-15T>G) c.64973-15T>G (n.64973-15T>G) c.60050-15T>G (n.60050-15T>G) n.597-13003A>C n.2788A>C c.64070-15T>G (n.64070-15T>G) c.37964-15T>G (n.37964-15T>G) c.37823-15T>G (n.37823-15T>G) c.63866-15T>G (n.63866-15T>G) c.59264-15T>G (n.59264-15T>G) c.59261-15T>G (n.59261-15T>G) c.56303-15T>G (n.56303-15T>G) c.37919-15T>G (n.37919-15T>G) c.59414-15T>G (n.59414-15T>G) c.59411-15T>G (n.59411-15T>G) c.58844-15T>G (n.58844-15T>G) c.56186-15T>G (n.56186-15T>G) c.56105-15T>G (n.56105-15T>G) c.37868-15T>G (n.37868-15T>G) c.27722-15T>G (n.27722-15T>G) | |
2 | g.178584593A>G | CA430263552 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-15T>C (n.57269-15T>C) c.38354-15T>C (n.38354-15T>C) c.38153-15T>C (n.38153-15T>C) c.37778-15T>C (n.37778-15T>C) c.64973-15T>C (n.64973-15T>C) c.60050-15T>C (n.60050-15T>C) n.597-13003A>G n.2788A>G c.64070-15T>C (n.64070-15T>C) c.37964-15T>C (n.37964-15T>C) c.37823-15T>C (n.37823-15T>C) c.63866-15T>C (n.63866-15T>C) c.59264-15T>C (n.59264-15T>C) c.59261-15T>C (n.59261-15T>C) c.56303-15T>C (n.56303-15T>C) c.37919-15T>C (n.37919-15T>C) c.59414-15T>C (n.59414-15T>C) c.59411-15T>C (n.59411-15T>C) c.58844-15T>C (n.58844-15T>C) c.56186-15T>C (n.56186-15T>C) c.56105-15T>C (n.56105-15T>C) c.37868-15T>C (n.37868-15T>C) c.27722-15T>C (n.27722-15T>C) | |
2 | g.178584593A>T | CA430263550 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-15T>A (n.57269-15T>A) c.38354-15T>A (n.38354-15T>A) c.38153-15T>A (n.38153-15T>A) c.37778-15T>A (n.37778-15T>A) c.64973-15T>A (n.64973-15T>A) c.60050-15T>A (n.60050-15T>A) n.597-13003A>T n.2788A>T c.64070-15T>A (n.64070-15T>A) c.37964-15T>A (n.37964-15T>A) c.37823-15T>A (n.37823-15T>A) c.63866-15T>A (n.63866-15T>A) c.59264-15T>A (n.59264-15T>A) c.59261-15T>A (n.59261-15T>A) c.56303-15T>A (n.56303-15T>A) c.37919-15T>A (n.37919-15T>A) c.59414-15T>A (n.59414-15T>A) c.59411-15T>A (n.59411-15T>A) c.58844-15T>A (n.58844-15T>A) c.56186-15T>A (n.56186-15T>A) c.56105-15T>A (n.56105-15T>A) c.37868-15T>A (n.37868-15T>A) c.27722-15T>A (n.27722-15T>A) | |
2 | g.178584594A>C | CA430263559 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-16T>G (n.57269-16T>G) c.38354-16T>G (n.38354-16T>G) c.38153-16T>G (n.38153-16T>G) c.37778-16T>G (n.37778-16T>G) c.64973-16T>G (n.64973-16T>G) c.60050-16T>G (n.60050-16T>G) n.597-13002A>C n.2789A>C c.64070-16T>G (n.64070-16T>G) c.37964-16T>G (n.37964-16T>G) c.37823-16T>G (n.37823-16T>G) c.63866-16T>G (n.63866-16T>G) c.59264-16T>G (n.59264-16T>G) c.59261-16T>G (n.59261-16T>G) c.56303-16T>G (n.56303-16T>G) c.37919-16T>G (n.37919-16T>G) c.59414-16T>G (n.59414-16T>G) c.59411-16T>G (n.59411-16T>G) c.58844-16T>G (n.58844-16T>G) c.56186-16T>G (n.56186-16T>G) c.56105-16T>G (n.56105-16T>G) c.37868-16T>G (n.37868-16T>G) c.27722-16T>G (n.27722-16T>G) | |
2 | g.178584594A>G | CA430263558 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-16T>C (n.57269-16T>C) c.38354-16T>C (n.38354-16T>C) c.38153-16T>C (n.38153-16T>C) c.37778-16T>C (n.37778-16T>C) c.64973-16T>C (n.64973-16T>C) c.60050-16T>C (n.60050-16T>C) n.597-13002A>G n.2789A>G c.64070-16T>C (n.64070-16T>C) c.37964-16T>C (n.37964-16T>C) c.37823-16T>C (n.37823-16T>C) c.63866-16T>C (n.63866-16T>C) c.59264-16T>C (n.59264-16T>C) c.59261-16T>C (n.59261-16T>C) c.56303-16T>C (n.56303-16T>C) c.37919-16T>C (n.37919-16T>C) c.59414-16T>C (n.59414-16T>C) c.59411-16T>C (n.59411-16T>C) c.58844-16T>C (n.58844-16T>C) c.56186-16T>C (n.56186-16T>C) c.56105-16T>C (n.56105-16T>C) c.37868-16T>C (n.37868-16T>C) c.27722-16T>C (n.27722-16T>C) | |
2 | g.178584594A>T | CA430263563 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-16T>A (n.57269-16T>A) c.38354-16T>A (n.38354-16T>A) c.38153-16T>A (n.38153-16T>A) c.37778-16T>A (n.37778-16T>A) c.64973-16T>A (n.64973-16T>A) c.60050-16T>A (n.60050-16T>A) n.597-13002A>T n.2789A>T c.64070-16T>A (n.64070-16T>A) c.37964-16T>A (n.37964-16T>A) c.37823-16T>A (n.37823-16T>A) c.63866-16T>A (n.63866-16T>A) c.59264-16T>A (n.59264-16T>A) c.59261-16T>A (n.59261-16T>A) c.56303-16T>A (n.56303-16T>A) c.37919-16T>A (n.37919-16T>A) c.59414-16T>A (n.59414-16T>A) c.59411-16T>A (n.59411-16T>A) c.58844-16T>A (n.58844-16T>A) c.56186-16T>A (n.56186-16T>A) c.56105-16T>A (n.56105-16T>A) c.37868-16T>A (n.37868-16T>A) c.27722-16T>A (n.27722-16T>A) | |
2 | g.178584595G>A | CA430263567 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-17C>T (n.57269-17C>T) c.38354-17C>T (n.38354-17C>T) c.38153-17C>T (n.38153-17C>T) c.37778-17C>T (n.37778-17C>T) c.64973-17C>T (n.64973-17C>T) c.60050-17C>T (n.60050-17C>T) n.597-13001G>A n.2790G>A c.64070-17C>T (n.64070-17C>T) c.37964-17C>T (n.37964-17C>T) c.37823-17C>T (n.37823-17C>T) c.63866-17C>T (n.63866-17C>T) c.59264-17C>T (n.59264-17C>T) c.59261-17C>T (n.59261-17C>T) c.56303-17C>T (n.56303-17C>T) c.37919-17C>T (n.37919-17C>T) c.59414-17C>T (n.59414-17C>T) c.59411-17C>T (n.59411-17C>T) c.58844-17C>T (n.58844-17C>T) c.56186-17C>T (n.56186-17C>T) c.56105-17C>T (n.56105-17C>T) c.37868-17C>T (n.37868-17C>T) c.27722-17C>T (n.27722-17C>T) | |
2 | g.178584595G>C | CA430263570 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-17C>G (n.57269-17C>G) c.38354-17C>G (n.38354-17C>G) c.38153-17C>G (n.38153-17C>G) c.37778-17C>G (n.37778-17C>G) c.64973-17C>G (n.64973-17C>G) c.60050-17C>G (n.60050-17C>G) n.597-13001G>C n.2790G>C c.64070-17C>G (n.64070-17C>G) c.37964-17C>G (n.37964-17C>G) c.37823-17C>G (n.37823-17C>G) c.63866-17C>G (n.63866-17C>G) c.59264-17C>G (n.59264-17C>G) c.59261-17C>G (n.59261-17C>G) c.56303-17C>G (n.56303-17C>G) c.37919-17C>G (n.37919-17C>G) c.59414-17C>G (n.59414-17C>G) c.59411-17C>G (n.59411-17C>G) c.58844-17C>G (n.58844-17C>G) c.56186-17C>G (n.56186-17C>G) c.56105-17C>G (n.56105-17C>G) c.37868-17C>G (n.37868-17C>G) c.27722-17C>G (n.27722-17C>G) | |
2 | g.178584595G>T | CA430263569 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-17C>A (n.57269-17C>A) c.38354-17C>A (n.38354-17C>A) c.38153-17C>A (n.38153-17C>A) c.37778-17C>A (n.37778-17C>A) c.64973-17C>A (n.64973-17C>A) c.60050-17C>A (n.60050-17C>A) n.597-13001G>T n.2790G>T c.64070-17C>A (n.64070-17C>A) c.37964-17C>A (n.37964-17C>A) c.37823-17C>A (n.37823-17C>A) c.63866-17C>A (n.63866-17C>A) c.59264-17C>A (n.59264-17C>A) c.59261-17C>A (n.59261-17C>A) c.56303-17C>A (n.56303-17C>A) c.37919-17C>A (n.37919-17C>A) c.59414-17C>A (n.59414-17C>A) c.59411-17C>A (n.59411-17C>A) c.58844-17C>A (n.58844-17C>A) c.56186-17C>A (n.56186-17C>A) c.56105-17C>A (n.56105-17C>A) c.37868-17C>A (n.37868-17C>A) c.27722-17C>A (n.27722-17C>A) | |
2 | g.178584596G>A | CA430263571 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-18C>T (n.57269-18C>T) c.38354-18C>T (n.38354-18C>T) c.38153-18C>T (n.38153-18C>T) c.37778-18C>T (n.37778-18C>T) c.64973-18C>T (n.64973-18C>T) c.60050-18C>T (n.60050-18C>T) n.597-13000G>A n.2791G>A c.64070-18C>T (n.64070-18C>T) c.37964-18C>T (n.37964-18C>T) c.37823-18C>T (n.37823-18C>T) c.63866-18C>T (n.63866-18C>T) c.59264-18C>T (n.59264-18C>T) c.59261-18C>T (n.59261-18C>T) c.56303-18C>T (n.56303-18C>T) c.37919-18C>T (n.37919-18C>T) c.59414-18C>T (n.59414-18C>T) c.59411-18C>T (n.59411-18C>T) c.58844-18C>T (n.58844-18C>T) c.56186-18C>T (n.56186-18C>T) c.56105-18C>T (n.56105-18C>T) c.37868-18C>T (n.37868-18C>T) c.27722-18C>T (n.27722-18C>T) | |
2 | g.178584596G>C | CA430263580 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-18C>G (n.57269-18C>G) c.38354-18C>G (n.38354-18C>G) c.38153-18C>G (n.38153-18C>G) c.37778-18C>G (n.37778-18C>G) c.64973-18C>G (n.64973-18C>G) c.60050-18C>G (n.60050-18C>G) n.597-13000G>C n.2791G>C c.64070-18C>G (n.64070-18C>G) c.37964-18C>G (n.37964-18C>G) c.37823-18C>G (n.37823-18C>G) c.63866-18C>G (n.63866-18C>G) c.59264-18C>G (n.59264-18C>G) c.59261-18C>G (n.59261-18C>G) c.56303-18C>G (n.56303-18C>G) c.37919-18C>G (n.37919-18C>G) c.59414-18C>G (n.59414-18C>G) c.59411-18C>G (n.59411-18C>G) c.58844-18C>G (n.58844-18C>G) c.56186-18C>G (n.56186-18C>G) c.56105-18C>G (n.56105-18C>G) c.37868-18C>G (n.37868-18C>G) c.27722-18C>G (n.27722-18C>G) | |
2 | g.178584596G>T | CA430263574 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-18C>A (n.57269-18C>A) c.38354-18C>A (n.38354-18C>A) c.38153-18C>A (n.38153-18C>A) c.37778-18C>A (n.37778-18C>A) c.64973-18C>A (n.64973-18C>A) c.60050-18C>A (n.60050-18C>A) n.597-13000G>T n.2791G>T c.64070-18C>A (n.64070-18C>A) c.37964-18C>A (n.37964-18C>A) c.37823-18C>A (n.37823-18C>A) c.63866-18C>A (n.63866-18C>A) c.59264-18C>A (n.59264-18C>A) c.59261-18C>A (n.59261-18C>A) c.56303-18C>A (n.56303-18C>A) c.37919-18C>A (n.37919-18C>A) c.59414-18C>A (n.59414-18C>A) c.59411-18C>A (n.59411-18C>A) c.58844-18C>A (n.58844-18C>A) c.56186-18C>A (n.56186-18C>A) c.56105-18C>A (n.56105-18C>A) c.37868-18C>A (n.37868-18C>A) c.27722-18C>A (n.27722-18C>A) | |
2 | g.178584597A>C | CA430263583 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-19T>G (n.57269-19T>G) c.38354-19T>G (n.38354-19T>G) c.38153-19T>G (n.38153-19T>G) c.37778-19T>G (n.37778-19T>G) c.64973-19T>G (n.64973-19T>G) c.60050-19T>G (n.60050-19T>G) n.597-12999A>C n.2792A>C c.64070-19T>G (n.64070-19T>G) c.37964-19T>G (n.37964-19T>G) c.37823-19T>G (n.37823-19T>G) c.63866-19T>G (n.63866-19T>G) c.59264-19T>G (n.59264-19T>G) c.59261-19T>G (n.59261-19T>G) c.56303-19T>G (n.56303-19T>G) c.37919-19T>G (n.37919-19T>G) c.59414-19T>G (n.59414-19T>G) c.59411-19T>G (n.59411-19T>G) c.58844-19T>G (n.58844-19T>G) c.56186-19T>G (n.56186-19T>G) c.56105-19T>G (n.56105-19T>G) c.37868-19T>G (n.37868-19T>G) c.27722-19T>G (n.27722-19T>G) | |
2 | g.178584597A>G | CA430263584 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-19T>C (n.57269-19T>C) c.38354-19T>C (n.38354-19T>C) c.38153-19T>C (n.38153-19T>C) c.37778-19T>C (n.37778-19T>C) c.64973-19T>C (n.64973-19T>C) c.60050-19T>C (n.60050-19T>C) n.597-12999A>G n.2792A>G c.64070-19T>C (n.64070-19T>C) c.37964-19T>C (n.37964-19T>C) c.37823-19T>C (n.37823-19T>C) c.63866-19T>C (n.63866-19T>C) c.59264-19T>C (n.59264-19T>C) c.59261-19T>C (n.59261-19T>C) c.56303-19T>C (n.56303-19T>C) c.37919-19T>C (n.37919-19T>C) c.59414-19T>C (n.59414-19T>C) c.59411-19T>C (n.59411-19T>C) c.58844-19T>C (n.58844-19T>C) c.56186-19T>C (n.56186-19T>C) c.56105-19T>C (n.56105-19T>C) c.37868-19T>C (n.37868-19T>C) c.27722-19T>C (n.27722-19T>C) | |
2 | g.178584597A>T | CA430263585 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-19T>A (n.57269-19T>A) c.38354-19T>A (n.38354-19T>A) c.38153-19T>A (n.38153-19T>A) c.37778-19T>A (n.37778-19T>A) c.64973-19T>A (n.64973-19T>A) c.60050-19T>A (n.60050-19T>A) n.597-12999A>T n.2792A>T c.64070-19T>A (n.64070-19T>A) c.37964-19T>A (n.37964-19T>A) c.37823-19T>A (n.37823-19T>A) c.63866-19T>A (n.63866-19T>A) c.59264-19T>A (n.59264-19T>A) c.59261-19T>A (n.59261-19T>A) c.56303-19T>A (n.56303-19T>A) c.37919-19T>A (n.37919-19T>A) c.59414-19T>A (n.59414-19T>A) c.59411-19T>A (n.59411-19T>A) c.58844-19T>A (n.58844-19T>A) c.56186-19T>A (n.56186-19T>A) c.56105-19T>A (n.56105-19T>A) c.37868-19T>A (n.37868-19T>A) c.27722-19T>A (n.27722-19T>A) | |
2 | g.178584598A= | CA1310537088 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-20T= (n.57269-20T=) c.38354-20T= (n.38354-20T=) c.38153-20T= (n.38153-20T=) c.37778-20T= (n.37778-20T=) c.64973-20T= (n.64973-20T=) c.60050-20T= (n.60050-20T=) n.597-12998A= n.2793A= c.64070-20T= (n.64070-20T=) c.37964-20T= (n.37964-20T=) c.37823-20T= (n.37823-20T=) c.63866-20T= (n.63866-20T=) c.59264-20T= (n.59264-20T=) c.59261-20T= (n.59261-20T=) c.56303-20T= (n.56303-20T=) c.37919-20T= (n.37919-20T=) c.59414-20T= (n.59414-20T=) c.59411-20T= (n.59411-20T=) c.58844-20T= (n.58844-20T=) c.56186-20T= (n.56186-20T=) c.56105-20T= (n.56105-20T=) c.37868-20T= (n.37868-20T=) c.27722-20T= (n.27722-20T=) | |
2 | g.178584598A>C | CA1991805 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-20T>G (n.57269-20T>G) c.38354-20T>G (n.38354-20T>G) c.38153-20T>G (n.38153-20T>G) c.37778-20T>G (n.37778-20T>G) c.64973-20T>G (n.64973-20T>G) c.60050-20T>G (n.60050-20T>G) n.597-12998A>C n.2793A>C c.64070-20T>G (n.64070-20T>G) c.37964-20T>G (n.37964-20T>G) c.37823-20T>G (n.37823-20T>G) c.63866-20T>G (n.63866-20T>G) c.59264-20T>G (n.59264-20T>G) c.59261-20T>G (n.59261-20T>G) c.56303-20T>G (n.56303-20T>G) c.37919-20T>G (n.37919-20T>G) c.59414-20T>G (n.59414-20T>G) c.59411-20T>G (n.59411-20T>G) c.58844-20T>G (n.58844-20T>G) c.56186-20T>G (n.56186-20T>G) c.56105-20T>G (n.56105-20T>G) c.37868-20T>G (n.37868-20T>G) c.27722-20T>G (n.27722-20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178584598A>G | CA430263592 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-20T>C (n.57269-20T>C) c.38354-20T>C (n.38354-20T>C) c.38153-20T>C (n.38153-20T>C) c.37778-20T>C (n.37778-20T>C) c.64973-20T>C (n.64973-20T>C) c.60050-20T>C (n.60050-20T>C) n.597-12998A>G n.2793A>G c.64070-20T>C (n.64070-20T>C) c.37964-20T>C (n.37964-20T>C) c.37823-20T>C (n.37823-20T>C) c.63866-20T>C (n.63866-20T>C) c.59264-20T>C (n.59264-20T>C) c.59261-20T>C (n.59261-20T>C) c.56303-20T>C (n.56303-20T>C) c.37919-20T>C (n.37919-20T>C) c.59414-20T>C (n.59414-20T>C) c.59411-20T>C (n.59411-20T>C) c.58844-20T>C (n.58844-20T>C) c.56186-20T>C (n.56186-20T>C) c.56105-20T>C (n.56105-20T>C) c.37868-20T>C (n.37868-20T>C) c.27722-20T>C (n.27722-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178584598A>T | CA430263595 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-20T>A (n.57269-20T>A) c.38354-20T>A (n.38354-20T>A) c.38153-20T>A (n.38153-20T>A) c.37778-20T>A (n.37778-20T>A) c.64973-20T>A (n.64973-20T>A) c.60050-20T>A (n.60050-20T>A) n.597-12998A>T n.2793A>T c.64070-20T>A (n.64070-20T>A) c.37964-20T>A (n.37964-20T>A) c.37823-20T>A (n.37823-20T>A) c.63866-20T>A (n.63866-20T>A) c.59264-20T>A (n.59264-20T>A) c.59261-20T>A (n.59261-20T>A) c.56303-20T>A (n.56303-20T>A) c.37919-20T>A (n.37919-20T>A) c.59414-20T>A (n.59414-20T>A) c.59411-20T>A (n.59411-20T>A) c.58844-20T>A (n.58844-20T>A) c.56186-20T>A (n.56186-20T>A) c.56105-20T>A (n.56105-20T>A) c.37868-20T>A (n.37868-20T>A) c.27722-20T>A (n.27722-20T>A) | |
2 | g.178584599G>A | CA430263596 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-21C>T (n.57269-21C>T) c.38354-21C>T (n.38354-21C>T) c.38153-21C>T (n.38153-21C>T) c.37778-21C>T (n.37778-21C>T) c.64973-21C>T (n.64973-21C>T) c.60050-21C>T (n.60050-21C>T) n.597-12997G>A n.2794G>A c.64070-21C>T (n.64070-21C>T) c.37964-21C>T (n.37964-21C>T) c.37823-21C>T (n.37823-21C>T) c.63866-21C>T (n.63866-21C>T) c.59264-21C>T (n.59264-21C>T) c.59261-21C>T (n.59261-21C>T) c.56303-21C>T (n.56303-21C>T) c.37919-21C>T (n.37919-21C>T) c.59414-21C>T (n.59414-21C>T) c.59411-21C>T (n.59411-21C>T) c.58844-21C>T (n.58844-21C>T) c.56186-21C>T (n.56186-21C>T) c.56105-21C>T (n.56105-21C>T) c.37868-21C>T (n.37868-21C>T) c.27722-21C>T (n.27722-21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178584599G>C | CA430263597 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-21C>G (n.57269-21C>G) c.38354-21C>G (n.38354-21C>G) c.38153-21C>G (n.38153-21C>G) c.37778-21C>G (n.37778-21C>G) c.64973-21C>G (n.64973-21C>G) c.60050-21C>G (n.60050-21C>G) n.597-12997G>C n.2794G>C c.64070-21C>G (n.64070-21C>G) c.37964-21C>G (n.37964-21C>G) c.37823-21C>G (n.37823-21C>G) c.63866-21C>G (n.63866-21C>G) c.59264-21C>G (n.59264-21C>G) c.59261-21C>G (n.59261-21C>G) c.56303-21C>G (n.56303-21C>G) c.37919-21C>G (n.37919-21C>G) c.59414-21C>G (n.59414-21C>G) c.59411-21C>G (n.59411-21C>G) c.58844-21C>G (n.58844-21C>G) c.56186-21C>G (n.56186-21C>G) c.56105-21C>G (n.56105-21C>G) c.37868-21C>G (n.37868-21C>G) c.27722-21C>G (n.27722-21C>G) | |
2 | g.178584599G>T | CA430263599 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-21C>A (n.57269-21C>A) c.38354-21C>A (n.38354-21C>A) c.38153-21C>A (n.38153-21C>A) c.37778-21C>A (n.37778-21C>A) c.64973-21C>A (n.64973-21C>A) c.60050-21C>A (n.60050-21C>A) n.597-12997G>T n.2794G>T c.64070-21C>A (n.64070-21C>A) c.37964-21C>A (n.37964-21C>A) c.37823-21C>A (n.37823-21C>A) c.63866-21C>A (n.63866-21C>A) c.59264-21C>A (n.59264-21C>A) c.59261-21C>A (n.59261-21C>A) c.56303-21C>A (n.56303-21C>A) c.37919-21C>A (n.37919-21C>A) c.59414-21C>A (n.59414-21C>A) c.59411-21C>A (n.59411-21C>A) c.58844-21C>A (n.58844-21C>A) c.56186-21C>A (n.56186-21C>A) c.56105-21C>A (n.56105-21C>A) c.37868-21C>A (n.37868-21C>A) c.27722-21C>A (n.27722-21C>A) | |
2 | g.178584600A>C | CA430263600 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-22T>G (n.57269-22T>G) c.38354-22T>G (n.38354-22T>G) c.38153-22T>G (n.38153-22T>G) c.37778-22T>G (n.37778-22T>G) c.64973-22T>G (n.64973-22T>G) c.60050-22T>G (n.60050-22T>G) n.597-12996A>C n.2795A>C c.64070-22T>G (n.64070-22T>G) c.37964-22T>G (n.37964-22T>G) c.37823-22T>G (n.37823-22T>G) c.63866-22T>G (n.63866-22T>G) c.59264-22T>G (n.59264-22T>G) c.59261-22T>G (n.59261-22T>G) c.56303-22T>G (n.56303-22T>G) c.37919-22T>G (n.37919-22T>G) c.59414-22T>G (n.59414-22T>G) c.59411-22T>G (n.59411-22T>G) c.58844-22T>G (n.58844-22T>G) c.56186-22T>G (n.56186-22T>G) c.56105-22T>G (n.56105-22T>G) c.37868-22T>G (n.37868-22T>G) c.27722-22T>G (n.27722-22T>G) | |
2 | g.178584600A>G | CA430263602 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-22T>C (n.57269-22T>C) c.38354-22T>C (n.38354-22T>C) c.38153-22T>C (n.38153-22T>C) c.37778-22T>C (n.37778-22T>C) c.64973-22T>C (n.64973-22T>C) c.60050-22T>C (n.60050-22T>C) n.597-12996A>G n.2795A>G c.64070-22T>C (n.64070-22T>C) c.37964-22T>C (n.37964-22T>C) c.37823-22T>C (n.37823-22T>C) c.63866-22T>C (n.63866-22T>C) c.59264-22T>C (n.59264-22T>C) c.59261-22T>C (n.59261-22T>C) c.56303-22T>C (n.56303-22T>C) c.37919-22T>C (n.37919-22T>C) c.59414-22T>C (n.59414-22T>C) c.59411-22T>C (n.59411-22T>C) c.58844-22T>C (n.58844-22T>C) c.56186-22T>C (n.56186-22T>C) c.56105-22T>C (n.56105-22T>C) c.37868-22T>C (n.37868-22T>C) c.27722-22T>C (n.27722-22T>C) | |
2 | g.178584600A>T | CA430263603 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-22T>A (n.57269-22T>A) c.38354-22T>A (n.38354-22T>A) c.38153-22T>A (n.38153-22T>A) c.37778-22T>A (n.37778-22T>A) c.64973-22T>A (n.64973-22T>A) c.60050-22T>A (n.60050-22T>A) n.597-12996A>T n.2795A>T c.64070-22T>A (n.64070-22T>A) c.37964-22T>A (n.37964-22T>A) c.37823-22T>A (n.37823-22T>A) c.63866-22T>A (n.63866-22T>A) c.59264-22T>A (n.59264-22T>A) c.59261-22T>A (n.59261-22T>A) c.56303-22T>A (n.56303-22T>A) c.37919-22T>A (n.37919-22T>A) c.59414-22T>A (n.59414-22T>A) c.59411-22T>A (n.59411-22T>A) c.58844-22T>A (n.58844-22T>A) c.56186-22T>A (n.56186-22T>A) c.56105-22T>A (n.56105-22T>A) c.37868-22T>A (n.37868-22T>A) c.27722-22T>A (n.27722-22T>A) | |
2 | g.178584601T>A | CA430263604 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-23A>T (n.57269-23A>T) c.38354-23A>T (n.38354-23A>T) c.38153-23A>T (n.38153-23A>T) c.37778-23A>T (n.37778-23A>T) c.64973-23A>T (n.64973-23A>T) c.60050-23A>T (n.60050-23A>T) n.597-12995T>A n.2796T>A c.64070-23A>T (n.64070-23A>T) c.37964-23A>T (n.37964-23A>T) c.37823-23A>T (n.37823-23A>T) c.63866-23A>T (n.63866-23A>T) c.59264-23A>T (n.59264-23A>T) c.59261-23A>T (n.59261-23A>T) c.56303-23A>T (n.56303-23A>T) c.37919-23A>T (n.37919-23A>T) c.59414-23A>T (n.59414-23A>T) c.59411-23A>T (n.59411-23A>T) c.58844-23A>T (n.58844-23A>T) c.56186-23A>T (n.56186-23A>T) c.56105-23A>T (n.56105-23A>T) c.37868-23A>T (n.37868-23A>T) c.27722-23A>T (n.27722-23A>T) | |
2 | g.178584601T>C | CA430263608 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-23A>G (n.57269-23A>G) c.38354-23A>G (n.38354-23A>G) c.38153-23A>G (n.38153-23A>G) c.37778-23A>G (n.37778-23A>G) c.64973-23A>G (n.64973-23A>G) c.60050-23A>G (n.60050-23A>G) n.597-12995T>C n.2796T>C c.64070-23A>G (n.64070-23A>G) c.37964-23A>G (n.37964-23A>G) c.37823-23A>G (n.37823-23A>G) c.63866-23A>G (n.63866-23A>G) c.59264-23A>G (n.59264-23A>G) c.59261-23A>G (n.59261-23A>G) c.56303-23A>G (n.56303-23A>G) c.37919-23A>G (n.37919-23A>G) c.59414-23A>G (n.59414-23A>G) c.59411-23A>G (n.59411-23A>G) c.58844-23A>G (n.58844-23A>G) c.56186-23A>G (n.56186-23A>G) c.56105-23A>G (n.56105-23A>G) c.37868-23A>G (n.37868-23A>G) c.27722-23A>G (n.27722-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.178584602G>C | CA430263614 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-24C>G (n.57269-24C>G) c.38354-24C>G (n.38354-24C>G) c.38153-24C>G (n.38153-24C>G) c.37778-24C>G (n.37778-24C>G) c.64973-24C>G (n.64973-24C>G) c.60050-24C>G (n.60050-24C>G) n.597-12994G>C n.2797G>C c.64070-24C>G (n.64070-24C>G) c.37964-24C>G (n.37964-24C>G) c.37823-24C>G (n.37823-24C>G) c.63866-24C>G (n.63866-24C>G) c.59264-24C>G (n.59264-24C>G) c.59261-24C>G (n.59261-24C>G) c.56303-24C>G (n.56303-24C>G) c.37919-24C>G (n.37919-24C>G) c.59414-24C>G (n.59414-24C>G) c.59411-24C>G (n.59411-24C>G) c.58844-24C>G (n.58844-24C>G) c.56186-24C>G (n.56186-24C>G) c.56105-24C>G (n.56105-24C>G) c.37868-24C>G (n.37868-24C>G) c.27722-24C>G (n.27722-24C>G) | |
2 | g.178584602G>T | CA430263618 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-24C>A (n.57269-24C>A) c.38354-24C>A (n.38354-24C>A) c.38153-24C>A (n.38153-24C>A) c.37778-24C>A (n.37778-24C>A) c.64973-24C>A (n.64973-24C>A) c.60050-24C>A (n.60050-24C>A) n.597-12994G>T n.2797G>T c.64070-24C>A (n.64070-24C>A) c.37964-24C>A (n.37964-24C>A) c.37823-24C>A (n.37823-24C>A) c.63866-24C>A (n.63866-24C>A) c.59264-24C>A (n.59264-24C>A) c.59261-24C>A (n.59261-24C>A) c.56303-24C>A (n.56303-24C>A) c.37919-24C>A (n.37919-24C>A) c.59414-24C>A (n.59414-24C>A) c.59411-24C>A (n.59411-24C>A) c.58844-24C>A (n.58844-24C>A) c.56186-24C>A (n.56186-24C>A) c.56105-24C>A (n.56105-24C>A) c.37868-24C>A (n.37868-24C>A) c.27722-24C>A (n.27722-24C>A) | |
2 | g.178584603T>A | CA430263619 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-25A>T (n.57269-25A>T) c.38354-25A>T (n.38354-25A>T) c.38153-25A>T (n.38153-25A>T) c.37778-25A>T (n.37778-25A>T) c.64973-25A>T (n.64973-25A>T) c.60050-25A>T (n.60050-25A>T) n.597-12993T>A n.2798T>A c.64070-25A>T (n.64070-25A>T) c.37964-25A>T (n.37964-25A>T) c.37823-25A>T (n.37823-25A>T) c.63866-25A>T (n.63866-25A>T) c.59264-25A>T (n.59264-25A>T) c.59261-25A>T (n.59261-25A>T) c.56303-25A>T (n.56303-25A>T) c.37919-25A>T (n.37919-25A>T) c.59414-25A>T (n.59414-25A>T) c.59411-25A>T (n.59411-25A>T) c.58844-25A>T (n.58844-25A>T) c.56186-25A>T (n.56186-25A>T) c.56105-25A>T (n.56105-25A>T) c.37868-25A>T (n.37868-25A>T) c.27722-25A>T (n.27722-25A>T) | |
2 | g.178584603T>C | CA430263621 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-25A>G (n.57269-25A>G) c.38354-25A>G (n.38354-25A>G) c.38153-25A>G (n.38153-25A>G) c.37778-25A>G (n.37778-25A>G) c.64973-25A>G (n.64973-25A>G) c.60050-25A>G (n.60050-25A>G) n.597-12993T>C n.2798T>C c.64070-25A>G (n.64070-25A>G) c.37964-25A>G (n.37964-25A>G) c.37823-25A>G (n.37823-25A>G) c.63866-25A>G (n.63866-25A>G) c.59264-25A>G (n.59264-25A>G) c.59261-25A>G (n.59261-25A>G) c.56303-25A>G (n.56303-25A>G) c.37919-25A>G (n.37919-25A>G) c.59414-25A>G (n.59414-25A>G) c.59411-25A>G (n.59411-25A>G) c.58844-25A>G (n.58844-25A>G) c.56186-25A>G (n.56186-25A>G) c.56105-25A>G (n.56105-25A>G) c.37868-25A>G (n.37868-25A>G) c.27722-25A>G (n.27722-25A>G) | |
2 | g.178584603T>G | CA430263628 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-25A>C (n.57269-25A>C) c.38354-25A>C (n.38354-25A>C) c.38153-25A>C (n.38153-25A>C) c.37778-25A>C (n.37778-25A>C) c.64973-25A>C (n.64973-25A>C) c.60050-25A>C (n.60050-25A>C) n.597-12993T>G n.2798T>G c.64070-25A>C (n.64070-25A>C) c.37964-25A>C (n.37964-25A>C) c.37823-25A>C (n.37823-25A>C) c.63866-25A>C (n.63866-25A>C) c.59264-25A>C (n.59264-25A>C) c.59261-25A>C (n.59261-25A>C) c.56303-25A>C (n.56303-25A>C) c.37919-25A>C (n.37919-25A>C) c.59414-25A>C (n.59414-25A>C) c.59411-25A>C (n.59411-25A>C) c.58844-25A>C (n.58844-25A>C) c.56186-25A>C (n.56186-25A>C) c.56105-25A>C (n.56105-25A>C) c.37868-25A>C (n.37868-25A>C) c.27722-25A>C (n.27722-25A>C) | |
2 | g.178584604C>A | CA430263631 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-26G>T (n.57269-26G>T) c.38354-26G>T (n.38354-26G>T) c.38153-26G>T (n.38153-26G>T) c.37778-26G>T (n.37778-26G>T) c.64973-26G>T (n.64973-26G>T) c.60050-26G>T (n.60050-26G>T) n.597-12992C>A n.2799C>A c.64070-26G>T (n.64070-26G>T) c.37964-26G>T (n.37964-26G>T) c.37823-26G>T (n.37823-26G>T) c.63866-26G>T (n.63866-26G>T) c.59264-26G>T (n.59264-26G>T) c.59261-26G>T (n.59261-26G>T) c.56303-26G>T (n.56303-26G>T) c.37919-26G>T (n.37919-26G>T) c.59414-26G>T (n.59414-26G>T) c.59411-26G>T (n.59411-26G>T) c.58844-26G>T (n.58844-26G>T) c.56186-26G>T (n.56186-26G>T) c.56105-26G>T (n.56105-26G>T) c.37868-26G>T (n.37868-26G>T) c.27722-26G>T (n.27722-26G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178584604C= | CA1310537090 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-26G= (n.57269-26G=) c.38354-26G= (n.38354-26G=) c.38153-26G= (n.38153-26G=) c.37778-26G= (n.37778-26G=) c.64973-26G= (n.64973-26G=) c.60050-26G= (n.60050-26G=) n.597-12992C= n.2799C= c.64070-26G= (n.64070-26G=) c.37964-26G= (n.37964-26G=) c.37823-26G= (n.37823-26G=) c.63866-26G= (n.63866-26G=) c.59264-26G= (n.59264-26G=) c.59261-26G= (n.59261-26G=) c.56303-26G= (n.56303-26G=) c.37919-26G= (n.37919-26G=) c.59414-26G= (n.59414-26G=) c.59411-26G= (n.59411-26G=) c.58844-26G= (n.58844-26G=) c.56186-26G= (n.56186-26G=) c.56105-26G= (n.56105-26G=) c.37868-26G= (n.37868-26G=) c.27722-26G= (n.27722-26G=) | |
2 | g.178584604C>G | CA430263632 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-26G>C (n.57269-26G>C) c.38354-26G>C (n.38354-26G>C) c.38153-26G>C (n.38153-26G>C) c.37778-26G>C (n.37778-26G>C) c.64973-26G>C (n.64973-26G>C) c.60050-26G>C (n.60050-26G>C) n.597-12992C>G n.2799C>G c.64070-26G>C (n.64070-26G>C) c.37964-26G>C (n.37964-26G>C) c.37823-26G>C (n.37823-26G>C) c.63866-26G>C (n.63866-26G>C) c.59264-26G>C (n.59264-26G>C) c.59261-26G>C (n.59261-26G>C) c.56303-26G>C (n.56303-26G>C) c.37919-26G>C (n.37919-26G>C) c.59414-26G>C (n.59414-26G>C) c.59411-26G>C (n.59411-26G>C) c.58844-26G>C (n.58844-26G>C) c.56186-26G>C (n.56186-26G>C) c.56105-26G>C (n.56105-26G>C) c.37868-26G>C (n.37868-26G>C) c.27722-26G>C (n.27722-26G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178584604C>T | CA430263639 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-26G>A (n.57269-26G>A) c.38354-26G>A (n.38354-26G>A) c.38153-26G>A (n.38153-26G>A) c.37778-26G>A (n.37778-26G>A) c.64973-26G>A (n.64973-26G>A) c.60050-26G>A (n.60050-26G>A) n.597-12992C>T n.2799C>T c.64070-26G>A (n.64070-26G>A) c.37964-26G>A (n.37964-26G>A) c.37823-26G>A (n.37823-26G>A) c.63866-26G>A (n.63866-26G>A) c.59264-26G>A (n.59264-26G>A) c.59261-26G>A (n.59261-26G>A) c.56303-26G>A (n.56303-26G>A) c.37919-26G>A (n.37919-26G>A) c.59414-26G>A (n.59414-26G>A) c.59411-26G>A (n.59411-26G>A) c.58844-26G>A (n.58844-26G>A) c.56186-26G>A (n.56186-26G>A) c.56105-26G>A (n.56105-26G>A) c.37868-26G>A (n.37868-26G>A) c.27722-26G>A (n.27722-26G>A) | |
2 | g.178584605A>C | CA430263645 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-27T>G (n.57269-27T>G) c.38354-27T>G (n.38354-27T>G) c.38153-27T>G (n.38153-27T>G) c.37778-27T>G (n.37778-27T>G) c.64973-27T>G (n.64973-27T>G) c.60050-27T>G (n.60050-27T>G) n.597-12991A>C n.2800A>C c.64070-27T>G (n.64070-27T>G) c.37964-27T>G (n.37964-27T>G) c.37823-27T>G (n.37823-27T>G) c.63866-27T>G (n.63866-27T>G) c.59264-27T>G (n.59264-27T>G) c.59261-27T>G (n.59261-27T>G) c.56303-27T>G (n.56303-27T>G) c.37919-27T>G (n.37919-27T>G) c.59414-27T>G (n.59414-27T>G) c.59411-27T>G (n.59411-27T>G) c.58844-27T>G (n.58844-27T>G) c.56186-27T>G (n.56186-27T>G) c.56105-27T>G (n.56105-27T>G) c.37868-27T>G (n.37868-27T>G) c.27722-27T>G (n.27722-27T>G) | |
2 | g.178584605A>G | CA430263644 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-27T>C (n.57269-27T>C) c.38354-27T>C (n.38354-27T>C) c.38153-27T>C (n.38153-27T>C) c.37778-27T>C (n.37778-27T>C) c.64973-27T>C (n.64973-27T>C) c.60050-27T>C (n.60050-27T>C) n.597-12991A>G n.2800A>G c.64070-27T>C (n.64070-27T>C) c.37964-27T>C (n.37964-27T>C) c.37823-27T>C (n.37823-27T>C) c.63866-27T>C (n.63866-27T>C) c.59264-27T>C (n.59264-27T>C) c.59261-27T>C (n.59261-27T>C) c.56303-27T>C (n.56303-27T>C) c.37919-27T>C (n.37919-27T>C) c.59414-27T>C (n.59414-27T>C) c.59411-27T>C (n.59411-27T>C) c.58844-27T>C (n.58844-27T>C) c.56186-27T>C (n.56186-27T>C) c.56105-27T>C (n.56105-27T>C) c.37868-27T>C (n.37868-27T>C) c.27722-27T>C (n.27722-27T>C) | |
2 | g.178584605A>T | CA430263643 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-27T>A (n.57269-27T>A) c.38354-27T>A (n.38354-27T>A) c.38153-27T>A (n.38153-27T>A) c.37778-27T>A (n.37778-27T>A) c.64973-27T>A (n.64973-27T>A) c.60050-27T>A (n.60050-27T>A) n.597-12991A>T n.2800A>T c.64070-27T>A (n.64070-27T>A) c.37964-27T>A (n.37964-27T>A) c.37823-27T>A (n.37823-27T>A) c.63866-27T>A (n.63866-27T>A) c.59264-27T>A (n.59264-27T>A) c.59261-27T>A (n.59261-27T>A) c.56303-27T>A (n.56303-27T>A) c.37919-27T>A (n.37919-27T>A) c.59414-27T>A (n.59414-27T>A) c.59411-27T>A (n.59411-27T>A) c.58844-27T>A (n.58844-27T>A) c.56186-27T>A (n.56186-27T>A) c.56105-27T>A (n.56105-27T>A) c.37868-27T>A (n.37868-27T>A) c.27722-27T>A (n.27722-27T>A) | |
2 | g.178584606G>A | CA430263646 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-28C>T (n.57269-28C>T) c.38354-28C>T (n.38354-28C>T) c.38153-28C>T (n.38153-28C>T) c.37778-28C>T (n.37778-28C>T) c.64973-28C>T (n.64973-28C>T) c.60050-28C>T (n.60050-28C>T) n.597-12990G>A n.2801G>A c.64070-28C>T (n.64070-28C>T) c.37964-28C>T (n.37964-28C>T) c.37823-28C>T (n.37823-28C>T) c.63866-28C>T (n.63866-28C>T) c.59264-28C>T (n.59264-28C>T) c.59261-28C>T (n.59261-28C>T) c.56303-28C>T (n.56303-28C>T) c.37919-28C>T (n.37919-28C>T) c.59414-28C>T (n.59414-28C>T) c.59411-28C>T (n.59411-28C>T) c.58844-28C>T (n.58844-28C>T) c.56186-28C>T (n.56186-28C>T) c.56105-28C>T (n.56105-28C>T) c.37868-28C>T (n.37868-28C>T) c.27722-28C>T (n.27722-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178584606G>C | CA430263647 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-28C>G (n.57269-28C>G) c.38354-28C>G (n.38354-28C>G) c.38153-28C>G (n.38153-28C>G) c.37778-28C>G (n.37778-28C>G) c.64973-28C>G (n.64973-28C>G) c.60050-28C>G (n.60050-28C>G) n.597-12990G>C n.2801G>C c.64070-28C>G (n.64070-28C>G) c.37964-28C>G (n.37964-28C>G) c.37823-28C>G (n.37823-28C>G) c.63866-28C>G (n.63866-28C>G) c.59264-28C>G (n.59264-28C>G) c.59261-28C>G (n.59261-28C>G) c.56303-28C>G (n.56303-28C>G) c.37919-28C>G (n.37919-28C>G) c.59414-28C>G (n.59414-28C>G) c.59411-28C>G (n.59411-28C>G) c.58844-28C>G (n.58844-28C>G) c.56186-28C>G (n.56186-28C>G) c.56105-28C>G (n.56105-28C>G) c.37868-28C>G (n.37868-28C>G) c.27722-28C>G (n.27722-28C>G) | |
2 | g.178584606G= | CA1310537091 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-28C= (n.57269-28C=) c.38354-28C= (n.38354-28C=) c.38153-28C= (n.38153-28C=) c.37778-28C= (n.37778-28C=) c.64973-28C= (n.64973-28C=) c.60050-28C= (n.60050-28C=) n.597-12990G= n.2801G= c.64070-28C= (n.64070-28C=) c.37964-28C= (n.37964-28C=) c.37823-28C= (n.37823-28C=) c.63866-28C= (n.63866-28C=) c.59264-28C= (n.59264-28C=) c.59261-28C= (n.59261-28C=) c.56303-28C= (n.56303-28C=) c.37919-28C= (n.37919-28C=) c.59414-28C= (n.59414-28C=) c.59411-28C= (n.59411-28C=) c.58844-28C= (n.58844-28C=) c.56186-28C= (n.56186-28C=) c.56105-28C= (n.56105-28C=) c.37868-28C= (n.37868-28C=) c.27722-28C= (n.27722-28C=) | |
2 | g.178584606G>T | CA430263649 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-28C>A (n.57269-28C>A) c.38354-28C>A (n.38354-28C>A) c.38153-28C>A (n.38153-28C>A) c.37778-28C>A (n.37778-28C>A) c.64973-28C>A (n.64973-28C>A) c.60050-28C>A (n.60050-28C>A) n.597-12990G>T n.2801G>T c.64070-28C>A (n.64070-28C>A) c.37964-28C>A (n.37964-28C>A) c.37823-28C>A (n.37823-28C>A) c.63866-28C>A (n.63866-28C>A) c.59264-28C>A (n.59264-28C>A) c.59261-28C>A (n.59261-28C>A) c.56303-28C>A (n.56303-28C>A) c.37919-28C>A (n.37919-28C>A) c.59414-28C>A (n.59414-28C>A) c.59411-28C>A (n.59411-28C>A) c.58844-28C>A (n.58844-28C>A) c.56186-28C>A (n.56186-28C>A) c.56105-28C>A (n.56105-28C>A) c.37868-28C>A (n.37868-28C>A) c.27722-28C>A (n.27722-28C>A) | |
2 | g.178584607T>A | CA430263652 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-29A>T (n.57269-29A>T) c.38354-29A>T (n.38354-29A>T) c.38153-29A>T (n.38153-29A>T) c.37778-29A>T (n.37778-29A>T) c.64973-29A>T (n.64973-29A>T) c.60050-29A>T (n.60050-29A>T) n.597-12989T>A n.2802T>A c.64070-29A>T (n.64070-29A>T) c.37964-29A>T (n.37964-29A>T) c.37823-29A>T (n.37823-29A>T) c.63866-29A>T (n.63866-29A>T) c.59264-29A>T (n.59264-29A>T) c.59261-29A>T (n.59261-29A>T) c.56303-29A>T (n.56303-29A>T) c.37919-29A>T (n.37919-29A>T) c.59414-29A>T (n.59414-29A>T) c.59411-29A>T (n.59411-29A>T) c.58844-29A>T (n.58844-29A>T) c.56186-29A>T (n.56186-29A>T) c.56105-29A>T (n.56105-29A>T) c.37868-29A>T (n.37868-29A>T) c.27722-29A>T (n.27722-29A>T) | |
2 | g.178584607T>C | CA430263654 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-29A>G (n.57269-29A>G) c.38354-29A>G (n.38354-29A>G) c.38153-29A>G (n.38153-29A>G) c.37778-29A>G (n.37778-29A>G) c.64973-29A>G (n.64973-29A>G) c.60050-29A>G (n.60050-29A>G) n.597-12989T>C n.2802T>C c.64070-29A>G (n.64070-29A>G) c.37964-29A>G (n.37964-29A>G) c.37823-29A>G (n.37823-29A>G) c.63866-29A>G (n.63866-29A>G) c.59264-29A>G (n.59264-29A>G) c.59261-29A>G (n.59261-29A>G) c.56303-29A>G (n.56303-29A>G) c.37919-29A>G (n.37919-29A>G) c.59414-29A>G (n.59414-29A>G) c.59411-29A>G (n.59411-29A>G) c.58844-29A>G (n.58844-29A>G) c.56186-29A>G (n.56186-29A>G) c.56105-29A>G (n.56105-29A>G) c.37868-29A>G (n.37868-29A>G) c.27722-29A>G (n.27722-29A>G) | |
2 | g.178584607T>G | CA430263656 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-29A>C (n.57269-29A>C) c.38354-29A>C (n.38354-29A>C) c.38153-29A>C (n.38153-29A>C) c.37778-29A>C (n.37778-29A>C) c.64973-29A>C (n.64973-29A>C) c.60050-29A>C (n.60050-29A>C) n.597-12989T>G n.2802T>G c.64070-29A>C (n.64070-29A>C) c.37964-29A>C (n.37964-29A>C) c.37823-29A>C (n.37823-29A>C) c.63866-29A>C (n.63866-29A>C) c.59264-29A>C (n.59264-29A>C) c.59261-29A>C (n.59261-29A>C) c.56303-29A>C (n.56303-29A>C) c.37919-29A>C (n.37919-29A>C) c.59414-29A>C (n.59414-29A>C) c.59411-29A>C (n.59411-29A>C) c.58844-29A>C (n.58844-29A>C) c.56186-29A>C (n.56186-29A>C) c.56105-29A>C (n.56105-29A>C) c.37868-29A>C (n.37868-29A>C) c.27722-29A>C (n.27722-29A>C) | |
2 | g.178584608T>A | CA430263658 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-30A>T (n.57269-30A>T) c.38354-30A>T (n.38354-30A>T) c.38153-30A>T (n.38153-30A>T) c.37778-30A>T (n.37778-30A>T) c.64973-30A>T (n.64973-30A>T) c.60050-30A>T (n.60050-30A>T) n.597-12988T>A n.2803T>A c.64070-30A>T (n.64070-30A>T) c.37964-30A>T (n.37964-30A>T) c.37823-30A>T (n.37823-30A>T) c.63866-30A>T (n.63866-30A>T) c.59264-30A>T (n.59264-30A>T) c.59261-30A>T (n.59261-30A>T) c.56303-30A>T (n.56303-30A>T) c.37919-30A>T (n.37919-30A>T) c.59414-30A>T (n.59414-30A>T) c.59411-30A>T (n.59411-30A>T) c.58844-30A>T (n.58844-30A>T) c.56186-30A>T (n.56186-30A>T) c.56105-30A>T (n.56105-30A>T) c.37868-30A>T (n.37868-30A>T) c.27722-30A>T (n.27722-30A>T) | |
2 | g.178584608T>C | CA430263659 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-30A>G (n.57269-30A>G) c.38354-30A>G (n.38354-30A>G) c.38153-30A>G (n.38153-30A>G) c.37778-30A>G (n.37778-30A>G) c.64973-30A>G (n.64973-30A>G) c.60050-30A>G (n.60050-30A>G) n.597-12988T>C n.2803T>C c.64070-30A>G (n.64070-30A>G) c.37964-30A>G (n.37964-30A>G) c.37823-30A>G (n.37823-30A>G) c.63866-30A>G (n.63866-30A>G) c.59264-30A>G (n.59264-30A>G) c.59261-30A>G (n.59261-30A>G) c.56303-30A>G (n.56303-30A>G) c.37919-30A>G (n.37919-30A>G) c.59414-30A>G (n.59414-30A>G) c.59411-30A>G (n.59411-30A>G) c.58844-30A>G (n.58844-30A>G) c.56186-30A>G (n.56186-30A>G) c.56105-30A>G (n.56105-30A>G) c.37868-30A>G (n.37868-30A>G) c.27722-30A>G (n.27722-30A>G) | |
2 | g.178584608T>G | CA430263660 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-30A>C (n.57269-30A>C) c.38354-30A>C (n.38354-30A>C) c.38153-30A>C (n.38153-30A>C) c.37778-30A>C (n.37778-30A>C) c.64973-30A>C (n.64973-30A>C) c.60050-30A>C (n.60050-30A>C) n.597-12988T>G n.2803T>G c.64070-30A>C (n.64070-30A>C) c.37964-30A>C (n.37964-30A>C) c.37823-30A>C (n.37823-30A>C) c.63866-30A>C (n.63866-30A>C) c.59264-30A>C (n.59264-30A>C) c.59261-30A>C (n.59261-30A>C) c.56303-30A>C (n.56303-30A>C) c.37919-30A>C (n.37919-30A>C) c.59414-30A>C (n.59414-30A>C) c.59411-30A>C (n.59411-30A>C) c.58844-30A>C (n.58844-30A>C) c.56186-30A>C (n.56186-30A>C) c.56105-30A>C (n.56105-30A>C) c.37868-30A>C (n.37868-30A>C) c.27722-30A>C (n.27722-30A>C) | |
2 | g.178584609T>A | CA430263661 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-31A>T (n.57269-31A>T) c.38354-31A>T (n.38354-31A>T) c.38153-31A>T (n.38153-31A>T) c.37778-31A>T (n.37778-31A>T) c.64973-31A>T (n.64973-31A>T) c.60050-31A>T (n.60050-31A>T) n.597-12987T>A n.2804T>A c.64070-31A>T (n.64070-31A>T) c.37964-31A>T (n.37964-31A>T) c.37823-31A>T (n.37823-31A>T) c.63866-31A>T (n.63866-31A>T) c.59264-31A>T (n.59264-31A>T) c.59261-31A>T (n.59261-31A>T) c.56303-31A>T (n.56303-31A>T) c.37919-31A>T (n.37919-31A>T) c.59414-31A>T (n.59414-31A>T) c.59411-31A>T (n.59411-31A>T) c.58844-31A>T (n.58844-31A>T) c.56186-31A>T (n.56186-31A>T) c.56105-31A>T (n.56105-31A>T) c.37868-31A>T (n.37868-31A>T) c.27722-31A>T (n.27722-31A>T) | |
2 | g.178584609T>C | CA430263663 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-31A>G (n.57269-31A>G) c.38354-31A>G (n.38354-31A>G) c.38153-31A>G (n.38153-31A>G) c.37778-31A>G (n.37778-31A>G) c.64973-31A>G (n.64973-31A>G) c.60050-31A>G (n.60050-31A>G) n.597-12987T>C n.2804T>C c.64070-31A>G (n.64070-31A>G) c.37964-31A>G (n.37964-31A>G) c.37823-31A>G (n.37823-31A>G) c.63866-31A>G (n.63866-31A>G) c.59264-31A>G (n.59264-31A>G) c.59261-31A>G (n.59261-31A>G) c.56303-31A>G (n.56303-31A>G) c.37919-31A>G (n.37919-31A>G) c.59414-31A>G (n.59414-31A>G) c.59411-31A>G (n.59411-31A>G) c.58844-31A>G (n.58844-31A>G) c.56186-31A>G (n.56186-31A>G) c.56105-31A>G (n.56105-31A>G) c.37868-31A>G (n.37868-31A>G) c.27722-31A>G (n.27722-31A>G) | |
2 | g.178584609T>G | CA430263666 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-31A>C (n.57269-31A>C) c.38354-31A>C (n.38354-31A>C) c.38153-31A>C (n.38153-31A>C) c.37778-31A>C (n.37778-31A>C) c.64973-31A>C (n.64973-31A>C) c.60050-31A>C (n.60050-31A>C) n.597-12987T>G n.2804T>G c.64070-31A>C (n.64070-31A>C) c.37964-31A>C (n.37964-31A>C) c.37823-31A>C (n.37823-31A>C) c.63866-31A>C (n.63866-31A>C) c.59264-31A>C (n.59264-31A>C) c.59261-31A>C (n.59261-31A>C) c.56303-31A>C (n.56303-31A>C) c.37919-31A>C (n.37919-31A>C) c.59414-31A>C (n.59414-31A>C) c.59411-31A>C (n.59411-31A>C) c.58844-31A>C (n.58844-31A>C) c.56186-31A>C (n.56186-31A>C) c.56105-31A>C (n.56105-31A>C) c.37868-31A>C (n.37868-31A>C) c.27722-31A>C (n.27722-31A>C) | |
2 | g.178584610C>A | CA430263672 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-32G>T (n.57269-32G>T) c.38354-32G>T (n.38354-32G>T) c.38153-32G>T (n.38153-32G>T) c.37778-32G>T (n.37778-32G>T) c.64973-32G>T (n.64973-32G>T) c.60050-32G>T (n.60050-32G>T) n.597-12986C>A n.2805C>A c.64070-32G>T (n.64070-32G>T) c.37964-32G>T (n.37964-32G>T) c.37823-32G>T (n.37823-32G>T) c.63866-32G>T (n.63866-32G>T) c.59264-32G>T (n.59264-32G>T) c.59261-32G>T (n.59261-32G>T) c.56303-32G>T (n.56303-32G>T) c.37919-32G>T (n.37919-32G>T) c.59414-32G>T (n.59414-32G>T) c.59411-32G>T (n.59411-32G>T) c.58844-32G>T (n.58844-32G>T) c.56186-32G>T (n.56186-32G>T) c.56105-32G>T (n.56105-32G>T) c.37868-32G>T (n.37868-32G>T) c.27722-32G>T (n.27722-32G>T) | |
2 | g.178584610C>G | CA430263668 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-32G>C (n.57269-32G>C) c.38354-32G>C (n.38354-32G>C) c.38153-32G>C (n.38153-32G>C) c.37778-32G>C (n.37778-32G>C) c.64973-32G>C (n.64973-32G>C) c.60050-32G>C (n.60050-32G>C) n.597-12986C>G n.2805C>G c.64070-32G>C (n.64070-32G>C) c.37964-32G>C (n.37964-32G>C) c.37823-32G>C (n.37823-32G>C) c.63866-32G>C (n.63866-32G>C) c.59264-32G>C (n.59264-32G>C) c.59261-32G>C (n.59261-32G>C) c.56303-32G>C (n.56303-32G>C) c.37919-32G>C (n.37919-32G>C) c.59414-32G>C (n.59414-32G>C) c.59411-32G>C (n.59411-32G>C) c.58844-32G>C (n.58844-32G>C) c.56186-32G>C (n.56186-32G>C) c.56105-32G>C (n.56105-32G>C) c.37868-32G>C (n.37868-32G>C) c.27722-32G>C (n.27722-32G>C) | |
2 | g.178584610C>T | CA430263670 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-32G>A (n.57269-32G>A) c.38354-32G>A (n.38354-32G>A) c.38153-32G>A (n.38153-32G>A) c.37778-32G>A (n.37778-32G>A) c.64973-32G>A (n.64973-32G>A) c.60050-32G>A (n.60050-32G>A) n.597-12986C>T n.2805C>T c.64070-32G>A (n.64070-32G>A) c.37964-32G>A (n.37964-32G>A) c.37823-32G>A (n.37823-32G>A) c.63866-32G>A (n.63866-32G>A) c.59264-32G>A (n.59264-32G>A) c.59261-32G>A (n.59261-32G>A) c.56303-32G>A (n.56303-32G>A) c.37919-32G>A (n.37919-32G>A) c.59414-32G>A (n.59414-32G>A) c.59411-32G>A (n.59411-32G>A) c.58844-32G>A (n.58844-32G>A) c.56186-32G>A (n.56186-32G>A) c.56105-32G>A (n.56105-32G>A) c.37868-32G>A (n.37868-32G>A) c.27722-32G>A (n.27722-32G>A) | |
2 | g.178584611T>A | CA430263676 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-33A>T (n.57269-33A>T) c.38354-33A>T (n.38354-33A>T) c.38153-33A>T (n.38153-33A>T) c.37778-33A>T (n.37778-33A>T) c.64973-33A>T (n.64973-33A>T) c.60050-33A>T (n.60050-33A>T) n.597-12985T>A n.2806T>A c.64070-33A>T (n.64070-33A>T) c.37964-33A>T (n.37964-33A>T) c.37823-33A>T (n.37823-33A>T) c.63866-33A>T (n.63866-33A>T) c.59264-33A>T (n.59264-33A>T) c.59261-33A>T (n.59261-33A>T) c.56303-33A>T (n.56303-33A>T) c.37919-33A>T (n.37919-33A>T) c.59414-33A>T (n.59414-33A>T) c.59411-33A>T (n.59411-33A>T) c.58844-33A>T (n.58844-33A>T) c.56186-33A>T (n.56186-33A>T) c.56105-33A>T (n.56105-33A>T) c.37868-33A>T (n.37868-33A>T) c.27722-33A>T (n.27722-33A>T) | |
2 | g.178584611T>C | CA430263678 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-33A>G (n.57269-33A>G) c.38354-33A>G (n.38354-33A>G) c.38153-33A>G (n.38153-33A>G) c.37778-33A>G (n.37778-33A>G) c.64973-33A>G (n.64973-33A>G) c.60050-33A>G (n.60050-33A>G) n.597-12985T>C n.2806T>C c.64070-33A>G (n.64070-33A>G) c.37964-33A>G (n.37964-33A>G) c.37823-33A>G (n.37823-33A>G) c.63866-33A>G (n.63866-33A>G) c.59264-33A>G (n.59264-33A>G) c.59261-33A>G (n.59261-33A>G) c.56303-33A>G (n.56303-33A>G) c.37919-33A>G (n.37919-33A>G) c.59414-33A>G (n.59414-33A>G) c.59411-33A>G (n.59411-33A>G) c.58844-33A>G (n.58844-33A>G) c.56186-33A>G (n.56186-33A>G) c.56105-33A>G (n.56105-33A>G) c.37868-33A>G (n.37868-33A>G) c.27722-33A>G (n.27722-33A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178584611T>G | CA430263679 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-33A>C (n.57269-33A>C) c.38354-33A>C (n.38354-33A>C) c.38153-33A>C (n.38153-33A>C) c.37778-33A>C (n.37778-33A>C) c.64973-33A>C (n.64973-33A>C) c.60050-33A>C (n.60050-33A>C) n.597-12985T>G n.2806T>G c.64070-33A>C (n.64070-33A>C) c.37964-33A>C (n.37964-33A>C) c.37823-33A>C (n.37823-33A>C) c.63866-33A>C (n.63866-33A>C) c.59264-33A>C (n.59264-33A>C) c.59261-33A>C (n.59261-33A>C) c.56303-33A>C (n.56303-33A>C) c.37919-33A>C (n.37919-33A>C) c.59414-33A>C (n.59414-33A>C) c.59411-33A>C (n.59411-33A>C) c.58844-33A>C (n.58844-33A>C) c.56186-33A>C (n.56186-33A>C) c.56105-33A>C (n.56105-33A>C) c.37868-33A>C (n.37868-33A>C) c.27722-33A>C (n.27722-33A>C) | |
2 | g.178584612A= | CA1310537092 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-34T= (n.57269-34T=) c.38354-34T= (n.38354-34T=) c.38153-34T= (n.38153-34T=) c.37778-34T= (n.37778-34T=) c.64973-34T= (n.64973-34T=) c.60050-34T= (n.60050-34T=) n.597-12984A= n.2807A= c.64070-34T= (n.64070-34T=) c.37964-34T= (n.37964-34T=) c.37823-34T= (n.37823-34T=) c.63866-34T= (n.63866-34T=) c.59264-34T= (n.59264-34T=) c.59261-34T= (n.59261-34T=) c.56303-34T= (n.56303-34T=) c.37919-34T= (n.37919-34T=) c.59414-34T= (n.59414-34T=) c.59411-34T= (n.59411-34T=) c.58844-34T= (n.58844-34T=) c.56186-34T= (n.56186-34T=) c.56105-34T= (n.56105-34T=) c.37868-34T= (n.37868-34T=) c.27722-34T= (n.27722-34T=) | |
2 | g.178584612A>C | CA1991806 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-34T>G (n.57269-34T>G) c.38354-34T>G (n.38354-34T>G) c.38153-34T>G (n.38153-34T>G) c.37778-34T>G (n.37778-34T>G) c.64973-34T>G (n.64973-34T>G) c.60050-34T>G (n.60050-34T>G) n.597-12984A>C n.2807A>C c.64070-34T>G (n.64070-34T>G) c.37964-34T>G (n.37964-34T>G) c.37823-34T>G (n.37823-34T>G) c.63866-34T>G (n.63866-34T>G) c.59264-34T>G (n.59264-34T>G) c.59261-34T>G (n.59261-34T>G) c.56303-34T>G (n.56303-34T>G) c.37919-34T>G (n.37919-34T>G) c.59414-34T>G (n.59414-34T>G) c.59411-34T>G (n.59411-34T>G) c.58844-34T>G (n.58844-34T>G) c.56186-34T>G (n.56186-34T>G) c.56105-34T>G (n.56105-34T>G) c.37868-34T>G (n.37868-34T>G) c.27722-34T>G (n.27722-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178584612A>G | CA430263680 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-34T>C (n.57269-34T>C) c.38354-34T>C (n.38354-34T>C) c.38153-34T>C (n.38153-34T>C) c.37778-34T>C (n.37778-34T>C) c.64973-34T>C (n.64973-34T>C) c.60050-34T>C (n.60050-34T>C) n.597-12984A>G n.2807A>G c.64070-34T>C (n.64070-34T>C) c.37964-34T>C (n.37964-34T>C) c.37823-34T>C (n.37823-34T>C) c.63866-34T>C (n.63866-34T>C) c.59264-34T>C (n.59264-34T>C) c.59261-34T>C (n.59261-34T>C) c.56303-34T>C (n.56303-34T>C) c.37919-34T>C (n.37919-34T>C) c.59414-34T>C (n.59414-34T>C) c.59411-34T>C (n.59411-34T>C) c.58844-34T>C (n.58844-34T>C) c.56186-34T>C (n.56186-34T>C) c.56105-34T>C (n.56105-34T>C) c.37868-34T>C (n.37868-34T>C) c.27722-34T>C (n.27722-34T>C) | |
2 | g.178584612A>T | CA430263683 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-34T>A (n.57269-34T>A) c.38354-34T>A (n.38354-34T>A) c.38153-34T>A (n.38153-34T>A) c.37778-34T>A (n.37778-34T>A) c.64973-34T>A (n.64973-34T>A) c.60050-34T>A (n.60050-34T>A) n.597-12984A>T n.2807A>T c.64070-34T>A (n.64070-34T>A) c.37964-34T>A (n.37964-34T>A) c.37823-34T>A (n.37823-34T>A) c.63866-34T>A (n.63866-34T>A) c.59264-34T>A (n.59264-34T>A) c.59261-34T>A (n.59261-34T>A) c.56303-34T>A (n.56303-34T>A) c.37919-34T>A (n.37919-34T>A) c.59414-34T>A (n.59414-34T>A) c.59411-34T>A (n.59411-34T>A) c.58844-34T>A (n.58844-34T>A) c.56186-34T>A (n.56186-34T>A) c.56105-34T>A (n.56105-34T>A) c.37868-34T>A (n.37868-34T>A) c.27722-34T>A (n.27722-34T>A) | dbSNP |
2 | g.178584613C>A | CA430263686 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-35G>T (n.57269-35G>T) c.38354-35G>T (n.38354-35G>T) c.38153-35G>T (n.38153-35G>T) c.37778-35G>T (n.37778-35G>T) c.64973-35G>T (n.64973-35G>T) c.60050-35G>T (n.60050-35G>T) n.597-12983C>A n.2808C>A c.64070-35G>T (n.64070-35G>T) c.37964-35G>T (n.37964-35G>T) c.37823-35G>T (n.37823-35G>T) c.63866-35G>T (n.63866-35G>T) c.59264-35G>T (n.59264-35G>T) c.59261-35G>T (n.59261-35G>T) c.56303-35G>T (n.56303-35G>T) c.37919-35G>T (n.37919-35G>T) c.59414-35G>T (n.59414-35G>T) c.59411-35G>T (n.59411-35G>T) c.58844-35G>T (n.58844-35G>T) c.56186-35G>T (n.56186-35G>T) c.56105-35G>T (n.56105-35G>T) c.37868-35G>T (n.37868-35G>T) c.27722-35G>T (n.27722-35G>T) | |
2 | g.178584613C>G | CA430263688 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-35G>C (n.57269-35G>C) c.38354-35G>C (n.38354-35G>C) c.38153-35G>C (n.38153-35G>C) c.37778-35G>C (n.37778-35G>C) c.64973-35G>C (n.64973-35G>C) c.60050-35G>C (n.60050-35G>C) n.597-12983C>G n.2808C>G c.64070-35G>C (n.64070-35G>C) c.37964-35G>C (n.37964-35G>C) c.37823-35G>C (n.37823-35G>C) c.63866-35G>C (n.63866-35G>C) c.59264-35G>C (n.59264-35G>C) c.59261-35G>C (n.59261-35G>C) c.56303-35G>C (n.56303-35G>C) c.37919-35G>C (n.37919-35G>C) c.59414-35G>C (n.59414-35G>C) c.59411-35G>C (n.59411-35G>C) c.58844-35G>C (n.58844-35G>C) c.56186-35G>C (n.56186-35G>C) c.56105-35G>C (n.56105-35G>C) c.37868-35G>C (n.37868-35G>C) c.27722-35G>C (n.27722-35G>C) | |
2 | g.178584613C>T | CA430263689 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-35G>A (n.57269-35G>A) c.38354-35G>A (n.38354-35G>A) c.38153-35G>A (n.38153-35G>A) c.37778-35G>A (n.37778-35G>A) c.64973-35G>A (n.64973-35G>A) c.60050-35G>A (n.60050-35G>A) n.597-12983C>T n.2808C>T c.64070-35G>A (n.64070-35G>A) c.37964-35G>A (n.37964-35G>A) c.37823-35G>A (n.37823-35G>A) c.63866-35G>A (n.63866-35G>A) c.59264-35G>A (n.59264-35G>A) c.59261-35G>A (n.59261-35G>A) c.56303-35G>A (n.56303-35G>A) c.37919-35G>A (n.37919-35G>A) c.59414-35G>A (n.59414-35G>A) c.59411-35G>A (n.59411-35G>A) c.58844-35G>A (n.58844-35G>A) c.56186-35G>A (n.56186-35G>A) c.56105-35G>A (n.56105-35G>A) c.37868-35G>A (n.37868-35G>A) c.27722-35G>A (n.27722-35G>A) | gnomAD v4 |
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2 | g.178584614A>C | CA430263690 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-36T>G (n.57269-36T>G) c.38354-36T>G (n.38354-36T>G) c.38153-36T>G (n.38153-36T>G) c.37778-36T>G (n.37778-36T>G) c.64973-36T>G (n.64973-36T>G) c.60050-36T>G (n.60050-36T>G) n.597-12982A>C n.2809A>C c.64070-36T>G (n.64070-36T>G) c.37964-36T>G (n.37964-36T>G) c.37823-36T>G (n.37823-36T>G) c.63866-36T>G (n.63866-36T>G) c.59264-36T>G (n.59264-36T>G) c.59261-36T>G (n.59261-36T>G) c.56303-36T>G (n.56303-36T>G) c.37919-36T>G (n.37919-36T>G) c.59414-36T>G (n.59414-36T>G) c.59411-36T>G (n.59411-36T>G) c.58844-36T>G (n.58844-36T>G) c.56186-36T>G (n.56186-36T>G) c.56105-36T>G (n.56105-36T>G) c.37868-36T>G (n.37868-36T>G) c.27722-36T>G (n.27722-36T>G) | |
2 | g.178584614A>G | CA60962088 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-36T>C (n.57269-36T>C) c.38354-36T>C (n.38354-36T>C) c.38153-36T>C (n.38153-36T>C) c.37778-36T>C (n.37778-36T>C) c.64973-36T>C (n.64973-36T>C) c.60050-36T>C (n.60050-36T>C) n.597-12982A>G n.2809A>G c.64070-36T>C (n.64070-36T>C) c.37964-36T>C (n.37964-36T>C) c.37823-36T>C (n.37823-36T>C) c.63866-36T>C (n.63866-36T>C) c.59264-36T>C (n.59264-36T>C) c.59261-36T>C (n.59261-36T>C) c.56303-36T>C (n.56303-36T>C) c.37919-36T>C (n.37919-36T>C) c.59414-36T>C (n.59414-36T>C) c.59411-36T>C (n.59411-36T>C) c.58844-36T>C (n.58844-36T>C) c.56186-36T>C (n.56186-36T>C) c.56105-36T>C (n.56105-36T>C) c.37868-36T>C (n.37868-36T>C) c.27722-36T>C (n.27722-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178584614A>T | CA430263694 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-36T>A (n.57269-36T>A) c.38354-36T>A (n.38354-36T>A) c.38153-36T>A (n.38153-36T>A) c.37778-36T>A (n.37778-36T>A) c.64973-36T>A (n.64973-36T>A) c.60050-36T>A (n.60050-36T>A) n.597-12982A>T n.2809A>T c.64070-36T>A (n.64070-36T>A) c.37964-36T>A (n.37964-36T>A) c.37823-36T>A (n.37823-36T>A) c.63866-36T>A (n.63866-36T>A) c.59264-36T>A (n.59264-36T>A) c.59261-36T>A (n.59261-36T>A) c.56303-36T>A (n.56303-36T>A) c.37919-36T>A (n.37919-36T>A) c.59414-36T>A (n.59414-36T>A) c.59411-36T>A (n.59411-36T>A) c.58844-36T>A (n.58844-36T>A) c.56186-36T>A (n.56186-36T>A) c.56105-36T>A (n.56105-36T>A) c.37868-36T>A (n.37868-36T>A) c.27722-36T>A (n.27722-36T>A) | |
2 | g.178584615T>A | CA430263698 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-37A>T (n.57269-37A>T) c.38354-37A>T (n.38354-37A>T) c.38153-37A>T (n.38153-37A>T) c.37778-37A>T (n.37778-37A>T) c.64973-37A>T (n.64973-37A>T) c.60050-37A>T (n.60050-37A>T) n.597-12981T>A n.2810T>A c.64070-37A>T (n.64070-37A>T) c.37964-37A>T (n.37964-37A>T) c.37823-37A>T (n.37823-37A>T) c.63866-37A>T (n.63866-37A>T) c.59264-37A>T (n.59264-37A>T) c.59261-37A>T (n.59261-37A>T) c.56303-37A>T (n.56303-37A>T) c.37919-37A>T (n.37919-37A>T) c.59414-37A>T (n.59414-37A>T) c.59411-37A>T (n.59411-37A>T) c.58844-37A>T (n.58844-37A>T) c.56186-37A>T (n.56186-37A>T) c.56105-37A>T (n.56105-37A>T) c.37868-37A>T (n.37868-37A>T) c.27722-37A>T (n.27722-37A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178584615T>C | CA430263700 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-37A>G (n.57269-37A>G) c.38354-37A>G (n.38354-37A>G) c.38153-37A>G (n.38153-37A>G) c.37778-37A>G (n.37778-37A>G) c.64973-37A>G (n.64973-37A>G) c.60050-37A>G (n.60050-37A>G) n.597-12981T>C n.2810T>C c.64070-37A>G (n.64070-37A>G) c.37964-37A>G (n.37964-37A>G) c.37823-37A>G (n.37823-37A>G) c.63866-37A>G (n.63866-37A>G) c.59264-37A>G (n.59264-37A>G) c.59261-37A>G (n.59261-37A>G) c.56303-37A>G (n.56303-37A>G) c.37919-37A>G (n.37919-37A>G) c.59414-37A>G (n.59414-37A>G) c.59411-37A>G (n.59411-37A>G) c.58844-37A>G (n.58844-37A>G) c.56186-37A>G (n.56186-37A>G) c.56105-37A>G (n.56105-37A>G) c.37868-37A>G (n.37868-37A>G) c.27722-37A>G (n.27722-37A>G) | |
2 | g.178584615T>G | CA430263697 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-37A>C (n.57269-37A>C) c.38354-37A>C (n.38354-37A>C) c.38153-37A>C (n.38153-37A>C) c.37778-37A>C (n.37778-37A>C) c.64973-37A>C (n.64973-37A>C) c.60050-37A>C (n.60050-37A>C) n.597-12981T>G n.2810T>G c.64070-37A>C (n.64070-37A>C) c.37964-37A>C (n.37964-37A>C) c.37823-37A>C (n.37823-37A>C) c.63866-37A>C (n.63866-37A>C) c.59264-37A>C (n.59264-37A>C) c.59261-37A>C (n.59261-37A>C) c.56303-37A>C (n.56303-37A>C) c.37919-37A>C (n.37919-37A>C) c.59414-37A>C (n.59414-37A>C) c.59411-37A>C (n.59411-37A>C) c.58844-37A>C (n.58844-37A>C) c.56186-37A>C (n.56186-37A>C) c.56105-37A>C (n.56105-37A>C) c.37868-37A>C (n.37868-37A>C) c.27722-37A>C (n.27722-37A>C) | |
2 | g.178584615T= | CA1310537094 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-37A= (n.57269-37A=) c.38354-37A= (n.38354-37A=) c.38153-37A= (n.38153-37A=) c.37778-37A= (n.37778-37A=) c.64973-37A= (n.64973-37A=) c.60050-37A= (n.60050-37A=) n.597-12981T= n.2810T= c.64070-37A= (n.64070-37A=) c.37964-37A= (n.37964-37A=) c.37823-37A= (n.37823-37A=) c.63866-37A= (n.63866-37A=) c.59264-37A= (n.59264-37A=) c.59261-37A= (n.59261-37A=) c.56303-37A= (n.56303-37A=) c.37919-37A= (n.37919-37A=) c.59414-37A= (n.59414-37A=) c.59411-37A= (n.59411-37A=) c.58844-37A= (n.58844-37A=) c.56186-37A= (n.56186-37A=) c.56105-37A= (n.56105-37A=) c.37868-37A= (n.37868-37A=) c.27722-37A= (n.27722-37A=) | |
2 | g.178584616T>A | CA430263701 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-38A>T (n.57269-38A>T) c.38354-38A>T (n.38354-38A>T) c.38153-38A>T (n.38153-38A>T) c.37778-38A>T (n.37778-38A>T) c.64973-38A>T (n.64973-38A>T) c.60050-38A>T (n.60050-38A>T) n.597-12980T>A n.2811T>A c.64070-38A>T (n.64070-38A>T) c.37964-38A>T (n.37964-38A>T) c.37823-38A>T (n.37823-38A>T) c.63866-38A>T (n.63866-38A>T) c.59264-38A>T (n.59264-38A>T) c.59261-38A>T (n.59261-38A>T) c.56303-38A>T (n.56303-38A>T) c.37919-38A>T (n.37919-38A>T) c.59414-38A>T (n.59414-38A>T) c.59411-38A>T (n.59411-38A>T) c.58844-38A>T (n.58844-38A>T) c.56186-38A>T (n.56186-38A>T) c.56105-38A>T (n.56105-38A>T) c.37868-38A>T (n.37868-38A>T) c.27722-38A>T (n.27722-38A>T) | |
2 | g.178584616T>C | CA430263702 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-38A>G (n.57269-38A>G) c.38354-38A>G (n.38354-38A>G) c.38153-38A>G (n.38153-38A>G) c.37778-38A>G (n.37778-38A>G) c.64973-38A>G (n.64973-38A>G) c.60050-38A>G (n.60050-38A>G) n.597-12980T>C n.2811T>C c.64070-38A>G (n.64070-38A>G) c.37964-38A>G (n.37964-38A>G) c.37823-38A>G (n.37823-38A>G) c.63866-38A>G (n.63866-38A>G) c.59264-38A>G (n.59264-38A>G) c.59261-38A>G (n.59261-38A>G) c.56303-38A>G (n.56303-38A>G) c.37919-38A>G (n.37919-38A>G) c.59414-38A>G (n.59414-38A>G) c.59411-38A>G (n.59411-38A>G) c.58844-38A>G (n.58844-38A>G) c.56186-38A>G (n.56186-38A>G) c.56105-38A>G (n.56105-38A>G) c.37868-38A>G (n.37868-38A>G) c.27722-38A>G (n.27722-38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178584616T>G | CA430263703 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-38A>C (n.57269-38A>C) c.38354-38A>C (n.38354-38A>C) c.38153-38A>C (n.38153-38A>C) c.37778-38A>C (n.37778-38A>C) c.64973-38A>C (n.64973-38A>C) c.60050-38A>C (n.60050-38A>C) n.597-12980T>G n.2811T>G c.64070-38A>C (n.64070-38A>C) c.37964-38A>C (n.37964-38A>C) c.37823-38A>C (n.37823-38A>C) c.63866-38A>C (n.63866-38A>C) c.59264-38A>C (n.59264-38A>C) c.59261-38A>C (n.59261-38A>C) c.56303-38A>C (n.56303-38A>C) c.37919-38A>C (n.37919-38A>C) c.59414-38A>C (n.59414-38A>C) c.59411-38A>C (n.59411-38A>C) c.58844-38A>C (n.58844-38A>C) c.56186-38A>C (n.56186-38A>C) c.56105-38A>C (n.56105-38A>C) c.37868-38A>C (n.37868-38A>C) c.27722-38A>C (n.27722-38A>C) | |
2 | g.178584617A>C | CA430263704 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-39T>G (n.57269-39T>G) c.38354-39T>G (n.38354-39T>G) c.38153-39T>G (n.38153-39T>G) c.37778-39T>G (n.37778-39T>G) c.64973-39T>G (n.64973-39T>G) c.60050-39T>G (n.60050-39T>G) n.597-12979A>C n.2812A>C c.64070-39T>G (n.64070-39T>G) c.37964-39T>G (n.37964-39T>G) c.37823-39T>G (n.37823-39T>G) c.63866-39T>G (n.63866-39T>G) c.59264-39T>G (n.59264-39T>G) c.59261-39T>G (n.59261-39T>G) c.56303-39T>G (n.56303-39T>G) c.37919-39T>G (n.37919-39T>G) c.59414-39T>G (n.59414-39T>G) c.59411-39T>G (n.59411-39T>G) c.58844-39T>G (n.58844-39T>G) c.56186-39T>G (n.56186-39T>G) c.56105-39T>G (n.56105-39T>G) c.37868-39T>G (n.37868-39T>G) c.27722-39T>G (n.27722-39T>G) | |
2 | g.178584617A>G | CA430263705 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-39T>C (n.57269-39T>C) c.38354-39T>C (n.38354-39T>C) c.38153-39T>C (n.38153-39T>C) c.37778-39T>C (n.37778-39T>C) c.64973-39T>C (n.64973-39T>C) c.60050-39T>C (n.60050-39T>C) n.597-12979A>G n.2812A>G c.64070-39T>C (n.64070-39T>C) c.37964-39T>C (n.37964-39T>C) c.37823-39T>C (n.37823-39T>C) c.63866-39T>C (n.63866-39T>C) c.59264-39T>C (n.59264-39T>C) c.59261-39T>C (n.59261-39T>C) c.56303-39T>C (n.56303-39T>C) c.37919-39T>C (n.37919-39T>C) c.59414-39T>C (n.59414-39T>C) c.59411-39T>C (n.59411-39T>C) c.58844-39T>C (n.58844-39T>C) c.56186-39T>C (n.56186-39T>C) c.56105-39T>C (n.56105-39T>C) c.37868-39T>C (n.37868-39T>C) c.27722-39T>C (n.27722-39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178584617A>T | CA430263706 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-39T>A (n.57269-39T>A) c.38354-39T>A (n.38354-39T>A) c.38153-39T>A (n.38153-39T>A) c.37778-39T>A (n.37778-39T>A) c.64973-39T>A (n.64973-39T>A) c.60050-39T>A (n.60050-39T>A) n.597-12979A>T n.2812A>T c.64070-39T>A (n.64070-39T>A) c.37964-39T>A (n.37964-39T>A) c.37823-39T>A (n.37823-39T>A) c.63866-39T>A (n.63866-39T>A) c.59264-39T>A (n.59264-39T>A) c.59261-39T>A (n.59261-39T>A) c.56303-39T>A (n.56303-39T>A) c.37919-39T>A (n.37919-39T>A) c.59414-39T>A (n.59414-39T>A) c.59411-39T>A (n.59411-39T>A) c.58844-39T>A (n.58844-39T>A) c.56186-39T>A (n.56186-39T>A) c.56105-39T>A (n.56105-39T>A) c.37868-39T>A (n.37868-39T>A) c.27722-39T>A (n.27722-39T>A) | |
2 | g.178584618A= | CA1310537095 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-40T= (n.57269-40T=) c.38354-40T= (n.38354-40T=) c.38153-40T= (n.38153-40T=) c.37778-40T= (n.37778-40T=) c.64973-40T= (n.64973-40T=) c.60050-40T= (n.60050-40T=) n.597-12978A= n.2813A= c.64070-40T= (n.64070-40T=) c.37964-40T= (n.37964-40T=) c.37823-40T= (n.37823-40T=) c.63866-40T= (n.63866-40T=) c.59264-40T= (n.59264-40T=) c.59261-40T= (n.59261-40T=) c.56303-40T= (n.56303-40T=) c.37919-40T= (n.37919-40T=) c.59414-40T= (n.59414-40T=) c.59411-40T= (n.59411-40T=) c.58844-40T= (n.58844-40T=) c.56186-40T= (n.56186-40T=) c.56105-40T= (n.56105-40T=) c.37868-40T= (n.37868-40T=) c.27722-40T= (n.27722-40T=) | |
2 | g.178584618A>C | CA60962094 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-40T>G (n.57269-40T>G) c.38354-40T>G (n.38354-40T>G) c.38153-40T>G (n.38153-40T>G) c.37778-40T>G (n.37778-40T>G) c.64973-40T>G (n.64973-40T>G) c.60050-40T>G (n.60050-40T>G) n.597-12978A>C n.2813A>C c.64070-40T>G (n.64070-40T>G) c.37964-40T>G (n.37964-40T>G) c.37823-40T>G (n.37823-40T>G) c.63866-40T>G (n.63866-40T>G) c.59264-40T>G (n.59264-40T>G) c.59261-40T>G (n.59261-40T>G) c.56303-40T>G (n.56303-40T>G) c.37919-40T>G (n.37919-40T>G) c.59414-40T>G (n.59414-40T>G) c.59411-40T>G (n.59411-40T>G) c.58844-40T>G (n.58844-40T>G) c.56186-40T>G (n.56186-40T>G) c.56105-40T>G (n.56105-40T>G) c.37868-40T>G (n.37868-40T>G) c.27722-40T>G (n.27722-40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178584618A>G | CA430263707 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-40T>C (n.57269-40T>C) c.38354-40T>C (n.38354-40T>C) c.38153-40T>C (n.38153-40T>C) c.37778-40T>C (n.37778-40T>C) c.64973-40T>C (n.64973-40T>C) c.60050-40T>C (n.60050-40T>C) n.597-12978A>G n.2813A>G c.64070-40T>C (n.64070-40T>C) c.37964-40T>C (n.37964-40T>C) c.37823-40T>C (n.37823-40T>C) c.63866-40T>C (n.63866-40T>C) c.59264-40T>C (n.59264-40T>C) c.59261-40T>C (n.59261-40T>C) c.56303-40T>C (n.56303-40T>C) c.37919-40T>C (n.37919-40T>C) c.59414-40T>C (n.59414-40T>C) c.59411-40T>C (n.59411-40T>C) c.58844-40T>C (n.58844-40T>C) c.56186-40T>C (n.56186-40T>C) c.56105-40T>C (n.56105-40T>C) c.37868-40T>C (n.37868-40T>C) c.27722-40T>C (n.27722-40T>C) | |
2 | g.178584618A>T | CA430263708 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-40T>A (n.57269-40T>A) c.38354-40T>A (n.38354-40T>A) c.38153-40T>A (n.38153-40T>A) c.37778-40T>A (n.37778-40T>A) c.64973-40T>A (n.64973-40T>A) c.60050-40T>A (n.60050-40T>A) n.597-12978A>T n.2813A>T c.64070-40T>A (n.64070-40T>A) c.37964-40T>A (n.37964-40T>A) c.37823-40T>A (n.37823-40T>A) c.63866-40T>A (n.63866-40T>A) c.59264-40T>A (n.59264-40T>A) c.59261-40T>A (n.59261-40T>A) c.56303-40T>A (n.56303-40T>A) c.37919-40T>A (n.37919-40T>A) c.59414-40T>A (n.59414-40T>A) c.59411-40T>A (n.59411-40T>A) c.58844-40T>A (n.58844-40T>A) c.56186-40T>A (n.56186-40T>A) c.56105-40T>A (n.56105-40T>A) c.37868-40T>A (n.37868-40T>A) c.27722-40T>A (n.27722-40T>A) | dbSNP |
2 | g.178584619G>A | CA430263712 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-41C>T (n.57269-41C>T) c.38354-41C>T (n.38354-41C>T) c.38153-41C>T (n.38153-41C>T) c.37778-41C>T (n.37778-41C>T) c.64973-41C>T (n.64973-41C>T) c.60050-41C>T (n.60050-41C>T) n.597-12977G>A n.2814G>A c.64070-41C>T (n.64070-41C>T) c.37964-41C>T (n.37964-41C>T) c.37823-41C>T (n.37823-41C>T) c.63866-41C>T (n.63866-41C>T) c.59264-41C>T (n.59264-41C>T) c.59261-41C>T (n.59261-41C>T) c.56303-41C>T (n.56303-41C>T) c.37919-41C>T (n.37919-41C>T) c.59414-41C>T (n.59414-41C>T) c.59411-41C>T (n.59411-41C>T) c.58844-41C>T (n.58844-41C>T) c.56186-41C>T (n.56186-41C>T) c.56105-41C>T (n.56105-41C>T) c.37868-41C>T (n.37868-41C>T) c.27722-41C>T (n.27722-41C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178584619G>C | CA430263713 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-41C>G (n.57269-41C>G) c.38354-41C>G (n.38354-41C>G) c.38153-41C>G (n.38153-41C>G) c.37778-41C>G (n.37778-41C>G) c.64973-41C>G (n.64973-41C>G) c.60050-41C>G (n.60050-41C>G) n.597-12977G>C n.2814G>C c.64070-41C>G (n.64070-41C>G) c.37964-41C>G (n.37964-41C>G) c.37823-41C>G (n.37823-41C>G) c.63866-41C>G (n.63866-41C>G) c.59264-41C>G (n.59264-41C>G) c.59261-41C>G (n.59261-41C>G) c.56303-41C>G (n.56303-41C>G) c.37919-41C>G (n.37919-41C>G) c.59414-41C>G (n.59414-41C>G) c.59411-41C>G (n.59411-41C>G) c.58844-41C>G (n.58844-41C>G) c.56186-41C>G (n.56186-41C>G) c.56105-41C>G (n.56105-41C>G) c.37868-41C>G (n.37868-41C>G) c.27722-41C>G (n.27722-41C>G) | |
2 | g.178584619G>T | CA430263714 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-41C>A (n.57269-41C>A) c.38354-41C>A (n.38354-41C>A) c.38153-41C>A (n.38153-41C>A) c.37778-41C>A (n.37778-41C>A) c.64973-41C>A (n.64973-41C>A) c.60050-41C>A (n.60050-41C>A) n.597-12977G>T n.2814G>T c.64070-41C>A (n.64070-41C>A) c.37964-41C>A (n.37964-41C>A) c.37823-41C>A (n.37823-41C>A) c.63866-41C>A (n.63866-41C>A) c.59264-41C>A (n.59264-41C>A) c.59261-41C>A (n.59261-41C>A) c.56303-41C>A (n.56303-41C>A) c.37919-41C>A (n.37919-41C>A) c.59414-41C>A (n.59414-41C>A) c.59411-41C>A (n.59411-41C>A) c.58844-41C>A (n.58844-41C>A) c.56186-41C>A (n.56186-41C>A) c.56105-41C>A (n.56105-41C>A) c.37868-41C>A (n.37868-41C>A) c.27722-41C>A (n.27722-41C>A) | |
2 | g.178584620T>A | CA430263716 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-42A>T (n.57269-42A>T) c.38354-42A>T (n.38354-42A>T) c.38153-42A>T (n.38153-42A>T) c.37778-42A>T (n.37778-42A>T) c.64973-42A>T (n.64973-42A>T) c.60050-42A>T (n.60050-42A>T) n.597-12976T>A n.2815T>A c.64070-42A>T (n.64070-42A>T) c.37964-42A>T (n.37964-42A>T) c.37823-42A>T (n.37823-42A>T) c.63866-42A>T (n.63866-42A>T) c.59264-42A>T (n.59264-42A>T) c.59261-42A>T (n.59261-42A>T) c.56303-42A>T (n.56303-42A>T) c.37919-42A>T (n.37919-42A>T) c.59414-42A>T (n.59414-42A>T) c.59411-42A>T (n.59411-42A>T) c.58844-42A>T (n.58844-42A>T) c.56186-42A>T (n.56186-42A>T) c.56105-42A>T (n.56105-42A>T) c.37868-42A>T (n.37868-42A>T) c.27722-42A>T (n.27722-42A>T) | |
2 | g.178584620T>C | CA430263718 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-42A>G (n.57269-42A>G) c.38354-42A>G (n.38354-42A>G) c.38153-42A>G (n.38153-42A>G) c.37778-42A>G (n.37778-42A>G) c.64973-42A>G (n.64973-42A>G) c.60050-42A>G (n.60050-42A>G) n.597-12976T>C n.2815T>C c.64070-42A>G (n.64070-42A>G) c.37964-42A>G (n.37964-42A>G) c.37823-42A>G (n.37823-42A>G) c.63866-42A>G (n.63866-42A>G) c.59264-42A>G (n.59264-42A>G) c.59261-42A>G (n.59261-42A>G) c.56303-42A>G (n.56303-42A>G) c.37919-42A>G (n.37919-42A>G) c.59414-42A>G (n.59414-42A>G) c.59411-42A>G (n.59411-42A>G) c.58844-42A>G (n.58844-42A>G) c.56186-42A>G (n.56186-42A>G) c.56105-42A>G (n.56105-42A>G) c.37868-42A>G (n.37868-42A>G) c.27722-42A>G (n.27722-42A>G) | |
2 | g.178584620T>G | CA430263720 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-42A>C (n.57269-42A>C) c.38354-42A>C (n.38354-42A>C) c.38153-42A>C (n.38153-42A>C) c.37778-42A>C (n.37778-42A>C) c.64973-42A>C (n.64973-42A>C) c.60050-42A>C (n.60050-42A>C) n.597-12976T>G n.2815T>G c.64070-42A>C (n.64070-42A>C) c.37964-42A>C (n.37964-42A>C) c.37823-42A>C (n.37823-42A>C) c.63866-42A>C (n.63866-42A>C) c.59264-42A>C (n.59264-42A>C) c.59261-42A>C (n.59261-42A>C) c.56303-42A>C (n.56303-42A>C) c.37919-42A>C (n.37919-42A>C) c.59414-42A>C (n.59414-42A>C) c.59411-42A>C (n.59411-42A>C) c.58844-42A>C (n.58844-42A>C) c.56186-42A>C (n.56186-42A>C) c.56105-42A>C (n.56105-42A>C) c.37868-42A>C (n.37868-42A>C) c.27722-42A>C (n.27722-42A>C) | |
2 | g.178584621A= | CA1310537096 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-43T= (n.57269-43T=) c.38354-43T= (n.38354-43T=) c.38153-43T= (n.38153-43T=) c.37778-43T= (n.37778-43T=) c.64973-43T= (n.64973-43T=) c.60050-43T= (n.60050-43T=) n.597-12975A= n.2816A= c.64070-43T= (n.64070-43T=) c.37964-43T= (n.37964-43T=) c.37823-43T= (n.37823-43T=) c.63866-43T= (n.63866-43T=) c.59264-43T= (n.59264-43T=) c.59261-43T= (n.59261-43T=) c.56303-43T= (n.56303-43T=) c.37919-43T= (n.37919-43T=) c.59414-43T= (n.59414-43T=) c.59411-43T= (n.59411-43T=) c.58844-43T= (n.58844-43T=) c.56186-43T= (n.56186-43T=) c.56105-43T= (n.56105-43T=) c.37868-43T= (n.37868-43T=) c.27722-43T= (n.27722-43T=) | |
2 | g.178584621A>C | CA430263724 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-43T>G (n.57269-43T>G) c.38354-43T>G (n.38354-43T>G) c.38153-43T>G (n.38153-43T>G) c.37778-43T>G (n.37778-43T>G) c.64973-43T>G (n.64973-43T>G) c.60050-43T>G (n.60050-43T>G) n.597-12975A>C n.2816A>C c.64070-43T>G (n.64070-43T>G) c.37964-43T>G (n.37964-43T>G) c.37823-43T>G (n.37823-43T>G) c.63866-43T>G (n.63866-43T>G) c.59264-43T>G (n.59264-43T>G) c.59261-43T>G (n.59261-43T>G) c.56303-43T>G (n.56303-43T>G) c.37919-43T>G (n.37919-43T>G) c.59414-43T>G (n.59414-43T>G) c.59411-43T>G (n.59411-43T>G) c.58844-43T>G (n.58844-43T>G) c.56186-43T>G (n.56186-43T>G) c.56105-43T>G (n.56105-43T>G) c.37868-43T>G (n.37868-43T>G) c.27722-43T>G (n.27722-43T>G) | |
2 | g.178584621A>G | CA430263727 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-43T>C (n.57269-43T>C) c.38354-43T>C (n.38354-43T>C) c.38153-43T>C (n.38153-43T>C) c.37778-43T>C (n.37778-43T>C) c.64973-43T>C (n.64973-43T>C) c.60050-43T>C (n.60050-43T>C) n.597-12975A>G n.2816A>G c.64070-43T>C (n.64070-43T>C) c.37964-43T>C (n.37964-43T>C) c.37823-43T>C (n.37823-43T>C) c.63866-43T>C (n.63866-43T>C) c.59264-43T>C (n.59264-43T>C) c.59261-43T>C (n.59261-43T>C) c.56303-43T>C (n.56303-43T>C) c.37919-43T>C (n.37919-43T>C) c.59414-43T>C (n.59414-43T>C) c.59411-43T>C (n.59411-43T>C) c.58844-43T>C (n.58844-43T>C) c.56186-43T>C (n.56186-43T>C) c.56105-43T>C (n.56105-43T>C) c.37868-43T>C (n.37868-43T>C) c.27722-43T>C (n.27722-43T>C) | |
2 | g.178584621A>T | CA430263725 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-43T>A (n.57269-43T>A) c.38354-43T>A (n.38354-43T>A) c.38153-43T>A (n.38153-43T>A) c.37778-43T>A (n.37778-43T>A) c.64973-43T>A (n.64973-43T>A) c.60050-43T>A (n.60050-43T>A) n.597-12975A>T n.2816A>T c.64070-43T>A (n.64070-43T>A) c.37964-43T>A (n.37964-43T>A) c.37823-43T>A (n.37823-43T>A) c.63866-43T>A (n.63866-43T>A) c.59264-43T>A (n.59264-43T>A) c.59261-43T>A (n.59261-43T>A) c.56303-43T>A (n.56303-43T>A) c.37919-43T>A (n.37919-43T>A) c.59414-43T>A (n.59414-43T>A) c.59411-43T>A (n.59411-43T>A) c.58844-43T>A (n.58844-43T>A) c.56186-43T>A (n.56186-43T>A) c.56105-43T>A (n.56105-43T>A) c.37868-43T>A (n.37868-43T>A) c.27722-43T>A (n.27722-43T>A) | |
2 | g.178584624_178584627del | CA2662129782 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-46_57269-43del (n.57269-46_57269-43del) c.38354-46_38354-43del (n.38354-46_38354-43del) c.38153-46_38153-43del (n.38153-46_38153-43del) c.37778-46_37778-43del (n.37778-46_37778-43del) c.64973-46_64973-43del (n.64973-46_64973-43del) c.60050-46_60050-43del (n.60050-46_60050-43del) n.597-12972_597-12969del n.2819_2822del c.64070-46_64070-43del (n.64070-46_64070-43del) c.37964-46_37964-43del (n.37964-46_37964-43del) c.37823-46_37823-43del (n.37823-46_37823-43del) c.63866-46_63866-43del (n.63866-46_63866-43del) c.59264-46_59264-43del (n.59264-46_59264-43del) c.59261-46_59261-43del (n.59261-46_59261-43del) c.56303-46_56303-43del (n.56303-46_56303-43del) c.37919-46_37919-43del (n.37919-46_37919-43del) c.59414-46_59414-43del (n.59414-46_59414-43del) c.59411-46_59411-43del (n.59411-46_59411-43del) c.58844-46_58844-43del (n.58844-46_58844-43del) c.56186-46_56186-43del (n.56186-46_56186-43del) c.56105-46_56105-43del (n.56105-46_56105-43del) c.37868-46_37868-43del (n.37868-46_37868-43del) c.27722-46_27722-43del (n.27722-46_27722-43del) | gnomAD v4 |
2 | g.178584621_178584622insGAAAG | CA1310537097 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-44_57269-43insCTTTC (n.57269-44_57269-43insCTTTC) c.38354-44_38354-43insCTTTC (n.38354-44_38354-43insCTTTC) c.38153-44_38153-43insCTTTC (n.38153-44_38153-43insCTTTC) c.37778-44_37778-43insCTTTC (n.37778-44_37778-43insCTTTC) c.64973-44_64973-43insCTTTC (n.64973-44_64973-43insCTTTC) c.60050-44_60050-43insCTTTC (n.60050-44_60050-43insCTTTC) n.597-12975_597-12974insGAAAG n.2816_2817insGAAAG c.64070-44_64070-43insCTTTC (n.64070-44_64070-43insCTTTC) c.37964-44_37964-43insCTTTC (n.37964-44_37964-43insCTTTC) c.37823-44_37823-43insCTTTC (n.37823-44_37823-43insCTTTC) c.63866-44_63866-43insCTTTC (n.63866-44_63866-43insCTTTC) c.59264-44_59264-43insCTTTC (n.59264-44_59264-43insCTTTC) c.59261-44_59261-43insCTTTC (n.59261-44_59261-43insCTTTC) c.56303-44_56303-43insCTTTC (n.56303-44_56303-43insCTTTC) c.37919-44_37919-43insCTTTC (n.37919-44_37919-43insCTTTC) c.59414-44_59414-43insCTTTC (n.59414-44_59414-43insCTTTC) c.59411-44_59411-43insCTTTC (n.59411-44_59411-43insCTTTC) c.58844-44_58844-43insCTTTC (n.58844-44_58844-43insCTTTC) c.56186-44_56186-43insCTTTC (n.56186-44_56186-43insCTTTC) c.56105-44_56105-43insCTTTC (n.56105-44_56105-43insCTTTC) c.37868-44_37868-43insCTTTC (n.37868-44_37868-43insCTTTC) c.27722-44_27722-43insCTTTC (n.27722-44_27722-43insCTTTC) | dbSNP |
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2 | g.178584622A>G | CA430263730 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-44T>C (n.57269-44T>C) c.38354-44T>C (n.38354-44T>C) c.38153-44T>C (n.38153-44T>C) c.37778-44T>C (n.37778-44T>C) c.64973-44T>C (n.64973-44T>C) c.60050-44T>C (n.60050-44T>C) n.597-12974A>G n.2817A>G c.64070-44T>C (n.64070-44T>C) c.37964-44T>C (n.37964-44T>C) c.37823-44T>C (n.37823-44T>C) c.63866-44T>C (n.63866-44T>C) c.59264-44T>C (n.59264-44T>C) c.59261-44T>C (n.59261-44T>C) c.56303-44T>C (n.56303-44T>C) c.37919-44T>C (n.37919-44T>C) c.59414-44T>C (n.59414-44T>C) c.59411-44T>C (n.59411-44T>C) c.58844-44T>C (n.58844-44T>C) c.56186-44T>C (n.56186-44T>C) c.56105-44T>C (n.56105-44T>C) c.37868-44T>C (n.37868-44T>C) c.27722-44T>C (n.27722-44T>C) | |
2 | g.178584622A>T | CA430263731 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-44T>A (n.57269-44T>A) c.38354-44T>A (n.38354-44T>A) c.38153-44T>A (n.38153-44T>A) c.37778-44T>A (n.37778-44T>A) c.64973-44T>A (n.64973-44T>A) c.60050-44T>A (n.60050-44T>A) n.597-12974A>T n.2817A>T c.64070-44T>A (n.64070-44T>A) c.37964-44T>A (n.37964-44T>A) c.37823-44T>A (n.37823-44T>A) c.63866-44T>A (n.63866-44T>A) c.59264-44T>A (n.59264-44T>A) c.59261-44T>A (n.59261-44T>A) c.56303-44T>A (n.56303-44T>A) c.37919-44T>A (n.37919-44T>A) c.59414-44T>A (n.59414-44T>A) c.59411-44T>A (n.59411-44T>A) c.58844-44T>A (n.58844-44T>A) c.56186-44T>A (n.56186-44T>A) c.56105-44T>A (n.56105-44T>A) c.37868-44T>A (n.37868-44T>A) c.27722-44T>A (n.27722-44T>A) | |
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2 | g.178584623del | CA1310537099 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-45del (n.57269-45del) c.38354-45del (n.38354-45del) c.38153-45del (n.38153-45del) c.37778-45del (n.37778-45del) c.64973-45del (n.64973-45del) c.60050-45del (n.60050-45del) n.597-12973del n.2818del c.64070-45del (n.64070-45del) c.37964-45del (n.37964-45del) c.37823-45del (n.37823-45del) c.63866-45del (n.63866-45del) c.59264-45del (n.59264-45del) c.59261-45del (n.59261-45del) c.56303-45del (n.56303-45del) c.37919-45del (n.37919-45del) c.59414-45del (n.59414-45del) c.59411-45del (n.59411-45del) c.58844-45del (n.58844-45del) c.56186-45del (n.56186-45del) c.56105-45del (n.56105-45del) c.37868-45del (n.37868-45del) c.27722-45del (n.27722-45del) | dbSNP |
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2 | g.178584623C>G | CA430263733 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-45G>C (n.57269-45G>C) c.38354-45G>C (n.38354-45G>C) c.38153-45G>C (n.38153-45G>C) c.37778-45G>C (n.37778-45G>C) c.64973-45G>C (n.64973-45G>C) c.60050-45G>C (n.60050-45G>C) n.597-12973C>G n.2818C>G c.64070-45G>C (n.64070-45G>C) c.37964-45G>C (n.37964-45G>C) c.37823-45G>C (n.37823-45G>C) c.63866-45G>C (n.63866-45G>C) c.59264-45G>C (n.59264-45G>C) c.59261-45G>C (n.59261-45G>C) c.56303-45G>C (n.56303-45G>C) c.37919-45G>C (n.37919-45G>C) c.59414-45G>C (n.59414-45G>C) c.59411-45G>C (n.59411-45G>C) c.58844-45G>C (n.58844-45G>C) c.56186-45G>C (n.56186-45G>C) c.56105-45G>C (n.56105-45G>C) c.37868-45G>C (n.37868-45G>C) c.27722-45G>C (n.27722-45G>C) | |
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2 | g.178584624A>G | CA430263740 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-46T>C (n.57269-46T>C) c.38354-46T>C (n.38354-46T>C) c.38153-46T>C (n.38153-46T>C) c.37778-46T>C (n.37778-46T>C) c.64973-46T>C (n.64973-46T>C) c.60050-46T>C (n.60050-46T>C) n.597-12972A>G n.2819A>G c.64070-46T>C (n.64070-46T>C) c.37964-46T>C (n.37964-46T>C) c.37823-46T>C (n.37823-46T>C) c.63866-46T>C (n.63866-46T>C) c.59264-46T>C (n.59264-46T>C) c.59261-46T>C (n.59261-46T>C) c.56303-46T>C (n.56303-46T>C) c.37919-46T>C (n.37919-46T>C) c.59414-46T>C (n.59414-46T>C) c.59411-46T>C (n.59411-46T>C) c.58844-46T>C (n.58844-46T>C) c.56186-46T>C (n.56186-46T>C) c.56105-46T>C (n.56105-46T>C) c.37868-46T>C (n.37868-46T>C) c.27722-46T>C (n.27722-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178584624A>T | CA430263742 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-46T>A (n.57269-46T>A) c.38354-46T>A (n.38354-46T>A) c.38153-46T>A (n.38153-46T>A) c.37778-46T>A (n.37778-46T>A) c.64973-46T>A (n.64973-46T>A) c.60050-46T>A (n.60050-46T>A) n.597-12972A>T n.2819A>T c.64070-46T>A (n.64070-46T>A) c.37964-46T>A (n.37964-46T>A) c.37823-46T>A (n.37823-46T>A) c.63866-46T>A (n.63866-46T>A) c.59264-46T>A (n.59264-46T>A) c.59261-46T>A (n.59261-46T>A) c.56303-46T>A (n.56303-46T>A) c.37919-46T>A (n.37919-46T>A) c.59414-46T>A (n.59414-46T>A) c.59411-46T>A (n.59411-46T>A) c.58844-46T>A (n.58844-46T>A) c.56186-46T>A (n.56186-46T>A) c.56105-46T>A (n.56105-46T>A) c.37868-46T>A (n.37868-46T>A) c.27722-46T>A (n.27722-46T>A) | COSMIC |
2 | g.178584633_178584634insAAAAGTTGTTTTCTTTCTAGTTTGTTACTTAATGTAGAAACTAGAAA | CA2830535706 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-46_57269-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.57269-46_57269-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.38354-46_38354-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.38354-46_38354-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.38153-46_38153-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.38153-46_38153-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.37778-46_37778-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.37778-46_37778-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.64973-46_64973-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.64973-46_64973-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.60050-46_60050-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.60050-46_60050-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) n.597-12963_597-12962insAAAAGTTGTTTTCTTTCTAGTTTGTTACTTAATGTAGAAACTAGAAA n.2828_2829insAAAAGTTGTTTTCTTTCTAGTTTGTTACTTAATGTAGAAACTAGAAA c.64070-46_64070-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.64070-46_64070-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.37964-46_37964-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.37964-46_37964-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.37823-46_37823-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.37823-46_37823-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.63866-46_63866-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.63866-46_63866-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.59264-46_59264-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.59264-46_59264-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.59261-46_59261-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.59261-46_59261-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.56303-46_56303-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.56303-46_56303-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.37919-46_37919-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.37919-46_37919-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.59414-46_59414-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.59414-46_59414-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.59411-46_59411-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.59411-46_59411-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.58844-46_58844-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.58844-46_58844-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.56186-46_56186-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.56186-46_56186-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.56105-46_56105-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.56105-46_56105-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.37868-46_37868-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.37868-46_37868-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) c.27722-46_27722-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT (n.27722-46_27722-45insCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTAGTTT) | |
2 | g.178584625A= | CA1310537101 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+44T= (n.57268+44T=) c.38353+44T= (n.38353+44T=) c.38152+44T= (n.38152+44T=) c.37777+44T= (n.37777+44T=) c.64972+44T= (n.64972+44T=) c.60049+44T= (n.60049+44T=) n.597-12971A= n.2820A= c.64069+44T= (n.64069+44T=) c.37963+44T= (n.37963+44T=) c.37822+44T= (n.37822+44T=) c.63865+44T= (n.63865+44T=) c.59263+44T= (n.59263+44T=) c.59260+44T= (n.59260+44T=) c.56302+44T= (n.56302+44T=) c.37918+44T= (n.37918+44T=) c.59413+44T= (n.59413+44T=) c.59410+44T= (n.59410+44T=) c.58843+44T= (n.58843+44T=) c.56185+44T= (n.56185+44T=) c.56104+44T= (n.56104+44T=) c.37867+44T= (n.37867+44T=) c.27721+44T= (n.27721+44T=) | |
2 | g.178584625A>C | CA1991807 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+44T>G (n.57268+44T>G) c.38353+44T>G (n.38353+44T>G) c.38152+44T>G (n.38152+44T>G) c.37777+44T>G (n.37777+44T>G) c.64972+44T>G (n.64972+44T>G) c.60049+44T>G (n.60049+44T>G) n.597-12971A>C n.2820A>C c.64069+44T>G (n.64069+44T>G) c.37963+44T>G (n.37963+44T>G) c.37822+44T>G (n.37822+44T>G) c.63865+44T>G (n.63865+44T>G) c.59263+44T>G (n.59263+44T>G) c.59260+44T>G (n.59260+44T>G) c.56302+44T>G (n.56302+44T>G) c.37918+44T>G (n.37918+44T>G) c.59413+44T>G (n.59413+44T>G) c.59410+44T>G (n.59410+44T>G) c.58843+44T>G (n.58843+44T>G) c.56185+44T>G (n.56185+44T>G) c.56104+44T>G (n.56104+44T>G) c.37867+44T>G (n.37867+44T>G) c.27721+44T>G (n.27721+44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178584625A>G | CA430263745 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+44T>C (n.57268+44T>C) c.38353+44T>C (n.38353+44T>C) c.38152+44T>C (n.38152+44T>C) c.37777+44T>C (n.37777+44T>C) c.64972+44T>C (n.64972+44T>C) c.60049+44T>C (n.60049+44T>C) n.597-12971A>G n.2820A>G c.64069+44T>C (n.64069+44T>C) c.37963+44T>C (n.37963+44T>C) c.37822+44T>C (n.37822+44T>C) c.63865+44T>C (n.63865+44T>C) c.59263+44T>C (n.59263+44T>C) c.59260+44T>C (n.59260+44T>C) c.56302+44T>C (n.56302+44T>C) c.37918+44T>C (n.37918+44T>C) c.59413+44T>C (n.59413+44T>C) c.59410+44T>C (n.59410+44T>C) c.58843+44T>C (n.58843+44T>C) c.56185+44T>C (n.56185+44T>C) c.56104+44T>C (n.56104+44T>C) c.37867+44T>C (n.37867+44T>C) c.27721+44T>C (n.27721+44T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178584625A>T | CA430263747 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+44T>A (n.57268+44T>A) c.38353+44T>A (n.38353+44T>A) c.38152+44T>A (n.38152+44T>A) c.37777+44T>A (n.37777+44T>A) c.64972+44T>A (n.64972+44T>A) c.60049+44T>A (n.60049+44T>A) n.597-12971A>T n.2820A>T c.64069+44T>A (n.64069+44T>A) c.37963+44T>A (n.37963+44T>A) c.37822+44T>A (n.37822+44T>A) c.63865+44T>A (n.63865+44T>A) c.59263+44T>A (n.59263+44T>A) c.59260+44T>A (n.59260+44T>A) c.56302+44T>A (n.56302+44T>A) c.37918+44T>A (n.37918+44T>A) c.59413+44T>A (n.59413+44T>A) c.59410+44T>A (n.59410+44T>A) c.58843+44T>A (n.58843+44T>A) c.56185+44T>A (n.56185+44T>A) c.56104+44T>A (n.56104+44T>A) c.37867+44T>A (n.37867+44T>A) c.27721+44T>A (n.27721+44T>A) | |
2 | g.178584626A>C | CA430263750 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+43T>G (n.57268+43T>G) c.38353+43T>G (n.38353+43T>G) c.38152+43T>G (n.38152+43T>G) c.37777+43T>G (n.37777+43T>G) c.64972+43T>G (n.64972+43T>G) c.60049+43T>G (n.60049+43T>G) n.597-12970A>C n.2821A>C c.64069+43T>G (n.64069+43T>G) c.37963+43T>G (n.37963+43T>G) c.37822+43T>G (n.37822+43T>G) c.63865+43T>G (n.63865+43T>G) c.59263+43T>G (n.59263+43T>G) c.59260+43T>G (n.59260+43T>G) c.56302+43T>G (n.56302+43T>G) c.37918+43T>G (n.37918+43T>G) c.59413+43T>G (n.59413+43T>G) c.59410+43T>G (n.59410+43T>G) c.58843+43T>G (n.58843+43T>G) c.56185+43T>G (n.56185+43T>G) c.56104+43T>G (n.56104+43T>G) c.37867+43T>G (n.37867+43T>G) c.27721+43T>G (n.27721+43T>G) | |
2 | g.178584626A>G | CA430263754 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+43T>C (n.57268+43T>C) c.38353+43T>C (n.38353+43T>C) c.38152+43T>C (n.38152+43T>C) c.37777+43T>C (n.37777+43T>C) c.64972+43T>C (n.64972+43T>C) c.60049+43T>C (n.60049+43T>C) n.597-12970A>G n.2821A>G c.64069+43T>C (n.64069+43T>C) c.37963+43T>C (n.37963+43T>C) c.37822+43T>C (n.37822+43T>C) c.63865+43T>C (n.63865+43T>C) c.59263+43T>C (n.59263+43T>C) c.59260+43T>C (n.59260+43T>C) c.56302+43T>C (n.56302+43T>C) c.37918+43T>C (n.37918+43T>C) c.59413+43T>C (n.59413+43T>C) c.59410+43T>C (n.59410+43T>C) c.58843+43T>C (n.58843+43T>C) c.56185+43T>C (n.56185+43T>C) c.56104+43T>C (n.56104+43T>C) c.37867+43T>C (n.37867+43T>C) c.27721+43T>C (n.27721+43T>C) | |
2 | g.178584626A>T | CA430263751 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+43T>A (n.57268+43T>A) c.38353+43T>A (n.38353+43T>A) c.38152+43T>A (n.38152+43T>A) c.37777+43T>A (n.37777+43T>A) c.64972+43T>A (n.64972+43T>A) c.60049+43T>A (n.60049+43T>A) n.597-12970A>T n.2821A>T c.64069+43T>A (n.64069+43T>A) c.37963+43T>A (n.37963+43T>A) c.37822+43T>A (n.37822+43T>A) c.63865+43T>A (n.63865+43T>A) c.59263+43T>A (n.59263+43T>A) c.59260+43T>A (n.59260+43T>A) c.56302+43T>A (n.56302+43T>A) c.37918+43T>A (n.37918+43T>A) c.59413+43T>A (n.59413+43T>A) c.59410+43T>A (n.59410+43T>A) c.58843+43T>A (n.58843+43T>A) c.56185+43T>A (n.56185+43T>A) c.56104+43T>A (n.56104+43T>A) c.37867+43T>A (n.37867+43T>A) c.27721+43T>A (n.27721+43T>A) | |
2 | g.178584627C>A | CA430263756 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+42G>T (n.57268+42G>T) c.38353+42G>T (n.38353+42G>T) c.38152+42G>T (n.38152+42G>T) c.37777+42G>T (n.37777+42G>T) c.64972+42G>T (n.64972+42G>T) c.60049+42G>T (n.60049+42G>T) n.597-12969C>A n.2822C>A c.64069+42G>T (n.64069+42G>T) c.37963+42G>T (n.37963+42G>T) c.37822+42G>T (n.37822+42G>T) c.63865+42G>T (n.63865+42G>T) c.59263+42G>T (n.59263+42G>T) c.59260+42G>T (n.59260+42G>T) c.56302+42G>T (n.56302+42G>T) c.37918+42G>T (n.37918+42G>T) c.59413+42G>T (n.59413+42G>T) c.59410+42G>T (n.59410+42G>T) c.58843+42G>T (n.58843+42G>T) c.56185+42G>T (n.56185+42G>T) c.56104+42G>T (n.56104+42G>T) c.37867+42G>T (n.37867+42G>T) c.27721+42G>T (n.27721+42G>T) | |
2 | g.178584627C= | CA1310537102 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+42G= (n.57268+42G=) c.38353+42G= (n.38353+42G=) c.38152+42G= (n.38152+42G=) c.37777+42G= (n.37777+42G=) c.64972+42G= (n.64972+42G=) c.60049+42G= (n.60049+42G=) n.597-12969C= n.2822C= c.64069+42G= (n.64069+42G=) c.37963+42G= (n.37963+42G=) c.37822+42G= (n.37822+42G=) c.63865+42G= (n.63865+42G=) c.59263+42G= (n.59263+42G=) c.59260+42G= (n.59260+42G=) c.56302+42G= (n.56302+42G=) c.37918+42G= (n.37918+42G=) c.59413+42G= (n.59413+42G=) c.59410+42G= (n.59410+42G=) c.58843+42G= (n.58843+42G=) c.56185+42G= (n.56185+42G=) c.56104+42G= (n.56104+42G=) c.37867+42G= (n.37867+42G=) c.27721+42G= (n.27721+42G=) | |
2 | g.178584627C>G | CA1991808 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+42G>C (n.57268+42G>C) c.38353+42G>C (n.38353+42G>C) c.38152+42G>C (n.38152+42G>C) c.37777+42G>C (n.37777+42G>C) c.64972+42G>C (n.64972+42G>C) c.60049+42G>C (n.60049+42G>C) n.597-12969C>G n.2822C>G c.64069+42G>C (n.64069+42G>C) c.37963+42G>C (n.37963+42G>C) c.37822+42G>C (n.37822+42G>C) c.63865+42G>C (n.63865+42G>C) c.59263+42G>C (n.59263+42G>C) c.59260+42G>C (n.59260+42G>C) c.56302+42G>C (n.56302+42G>C) c.37918+42G>C (n.37918+42G>C) c.59413+42G>C (n.59413+42G>C) c.59410+42G>C (n.59410+42G>C) c.58843+42G>C (n.58843+42G>C) c.56185+42G>C (n.56185+42G>C) c.56104+42G>C (n.56104+42G>C) c.37867+42G>C (n.37867+42G>C) c.27721+42G>C (n.27721+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178584627C>T | CA430263758 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+42G>A (n.57268+42G>A) c.38353+42G>A (n.38353+42G>A) c.38152+42G>A (n.38152+42G>A) c.37777+42G>A (n.37777+42G>A) c.64972+42G>A (n.64972+42G>A) c.60049+42G>A (n.60049+42G>A) n.597-12969C>T n.2822C>T c.64069+42G>A (n.64069+42G>A) c.37963+42G>A (n.37963+42G>A) c.37822+42G>A (n.37822+42G>A) c.63865+42G>A (n.63865+42G>A) c.59263+42G>A (n.59263+42G>A) c.59260+42G>A (n.59260+42G>A) c.56302+42G>A (n.56302+42G>A) c.37918+42G>A (n.37918+42G>A) c.59413+42G>A (n.59413+42G>A) c.59410+42G>A (n.59410+42G>A) c.58843+42G>A (n.58843+42G>A) c.56185+42G>A (n.56185+42G>A) c.56104+42G>A (n.56104+42G>A) c.37867+42G>A (n.37867+42G>A) c.27721+42G>A (n.27721+42G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178584628T>A | CA430263759 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+41A>T (n.57268+41A>T) c.38353+41A>T (n.38353+41A>T) c.38152+41A>T (n.38152+41A>T) c.37777+41A>T (n.37777+41A>T) c.64972+41A>T (n.64972+41A>T) c.60049+41A>T (n.60049+41A>T) n.597-12968T>A n.2823T>A c.64069+41A>T (n.64069+41A>T) c.37963+41A>T (n.37963+41A>T) c.37822+41A>T (n.37822+41A>T) c.63865+41A>T (n.63865+41A>T) c.59263+41A>T (n.59263+41A>T) c.59260+41A>T (n.59260+41A>T) c.56302+41A>T (n.56302+41A>T) c.37918+41A>T (n.37918+41A>T) c.59413+41A>T (n.59413+41A>T) c.59410+41A>T (n.59410+41A>T) c.58843+41A>T (n.58843+41A>T) c.56185+41A>T (n.56185+41A>T) c.56104+41A>T (n.56104+41A>T) c.37867+41A>T (n.37867+41A>T) c.27721+41A>T (n.27721+41A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178584628T>C | CA430263764 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+41A>G (n.57268+41A>G) c.38353+41A>G (n.38353+41A>G) c.38152+41A>G (n.38152+41A>G) c.37777+41A>G (n.37777+41A>G) c.64972+41A>G (n.64972+41A>G) c.60049+41A>G (n.60049+41A>G) n.597-12968T>C n.2823T>C c.64069+41A>G (n.64069+41A>G) c.37963+41A>G (n.37963+41A>G) c.37822+41A>G (n.37822+41A>G) c.63865+41A>G (n.63865+41A>G) c.59263+41A>G (n.59263+41A>G) c.59260+41A>G (n.59260+41A>G) c.56302+41A>G (n.56302+41A>G) c.37918+41A>G (n.37918+41A>G) c.59413+41A>G (n.59413+41A>G) c.59410+41A>G (n.59410+41A>G) c.58843+41A>G (n.58843+41A>G) c.56185+41A>G (n.56185+41A>G) c.56104+41A>G (n.56104+41A>G) c.37867+41A>G (n.37867+41A>G) c.27721+41A>G (n.27721+41A>G) | |
2 | g.178584628T>G | CA430263765 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+41A>C (n.57268+41A>C) c.38353+41A>C (n.38353+41A>C) c.38152+41A>C (n.38152+41A>C) c.37777+41A>C (n.37777+41A>C) c.64972+41A>C (n.64972+41A>C) c.60049+41A>C (n.60049+41A>C) n.597-12968T>G n.2823T>G c.64069+41A>C (n.64069+41A>C) c.37963+41A>C (n.37963+41A>C) c.37822+41A>C (n.37822+41A>C) c.63865+41A>C (n.63865+41A>C) c.59263+41A>C (n.59263+41A>C) c.59260+41A>C (n.59260+41A>C) c.56302+41A>C (n.56302+41A>C) c.37918+41A>C (n.37918+41A>C) c.59413+41A>C (n.59413+41A>C) c.59410+41A>C (n.59410+41A>C) c.58843+41A>C (n.58843+41A>C) c.56185+41A>C (n.56185+41A>C) c.56104+41A>C (n.56104+41A>C) c.37867+41A>C (n.37867+41A>C) c.27721+41A>C (n.27721+41A>C) | |
2 | g.178584628_178584629delinsTA | CA1310537103 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+40_57268+41delinsTA (n.57268+40_57268+41delinsTA) c.38353+40_38353+41delinsTA (n.38353+40_38353+41delinsTA) c.38152+40_38152+41delinsTA (n.38152+40_38152+41delinsTA) c.37777+40_37777+41delinsTA (n.37777+40_37777+41delinsTA) c.64972+40_64972+41delinsTA (n.64972+40_64972+41delinsTA) c.60049+40_60049+41delinsTA (n.60049+40_60049+41delinsTA) n.597-12968_597-12967delinsTA n.2823_2824delinsTA c.64069+40_64069+41delinsTA (n.64069+40_64069+41delinsTA) c.37963+40_37963+41delinsTA (n.37963+40_37963+41delinsTA) c.37822+40_37822+41delinsTA (n.37822+40_37822+41delinsTA) c.63865+40_63865+41delinsTA (n.63865+40_63865+41delinsTA) c.59263+40_59263+41delinsTA (n.59263+40_59263+41delinsTA) c.59260+40_59260+41delinsTA (n.59260+40_59260+41delinsTA) c.56302+40_56302+41delinsTA (n.56302+40_56302+41delinsTA) c.37918+40_37918+41delinsTA (n.37918+40_37918+41delinsTA) c.59413+40_59413+41delinsTA (n.59413+40_59413+41delinsTA) c.59410+40_59410+41delinsTA (n.59410+40_59410+41delinsTA) c.58843+40_58843+41delinsTA (n.58843+40_58843+41delinsTA) c.56185+40_56185+41delinsTA (n.56185+40_56185+41delinsTA) c.56104+40_56104+41delinsTA (n.56104+40_56104+41delinsTA) c.37867+40_37867+41delinsTA (n.37867+40_37867+41delinsTA) c.27721+40_27721+41delinsTA (n.27721+40_27721+41delinsTA) | |
2 | g.178584629del | CA538435494 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+40del (n.57268+40del) c.38353+40del (n.38353+40del) c.38152+40del (n.38152+40del) c.37777+40del (n.37777+40del) c.64972+40del (n.64972+40del) c.60049+40del (n.60049+40del) n.597-12967del n.2824del c.64069+40del (n.64069+40del) c.37963+40del (n.37963+40del) c.37822+40del (n.37822+40del) c.63865+40del (n.63865+40del) c.59263+40del (n.59263+40del) c.59260+40del (n.59260+40del) c.56302+40del (n.56302+40del) c.37918+40del (n.37918+40del) c.59413+40del (n.59413+40del) c.59410+40del (n.59410+40del) c.58843+40del (n.58843+40del) c.56185+40del (n.56185+40del) c.56104+40del (n.56104+40del) c.37867+40del (n.37867+40del) c.27721+40del (n.27721+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178584629A>C | CA430263766 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+40T>G (n.57268+40T>G) c.38353+40T>G (n.38353+40T>G) c.38152+40T>G (n.38152+40T>G) c.37777+40T>G (n.37777+40T>G) c.64972+40T>G (n.64972+40T>G) c.60049+40T>G (n.60049+40T>G) n.597-12967A>C n.2824A>C c.64069+40T>G (n.64069+40T>G) c.37963+40T>G (n.37963+40T>G) c.37822+40T>G (n.37822+40T>G) c.63865+40T>G (n.63865+40T>G) c.59263+40T>G (n.59263+40T>G) c.59260+40T>G (n.59260+40T>G) c.56302+40T>G (n.56302+40T>G) c.37918+40T>G (n.37918+40T>G) c.59413+40T>G (n.59413+40T>G) c.59410+40T>G (n.59410+40T>G) c.58843+40T>G (n.58843+40T>G) c.56185+40T>G (n.56185+40T>G) c.56104+40T>G (n.56104+40T>G) c.37867+40T>G (n.37867+40T>G) c.27721+40T>G (n.27721+40T>G) | |
2 | g.178584629A>G | CA430263769 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+40T>C (n.57268+40T>C) c.38353+40T>C (n.38353+40T>C) c.38152+40T>C (n.38152+40T>C) c.37777+40T>C (n.37777+40T>C) c.64972+40T>C (n.64972+40T>C) c.60049+40T>C (n.60049+40T>C) n.597-12967A>G n.2824A>G c.64069+40T>C (n.64069+40T>C) c.37963+40T>C (n.37963+40T>C) c.37822+40T>C (n.37822+40T>C) c.63865+40T>C (n.63865+40T>C) c.59263+40T>C (n.59263+40T>C) c.59260+40T>C (n.59260+40T>C) c.56302+40T>C (n.56302+40T>C) c.37918+40T>C (n.37918+40T>C) c.59413+40T>C (n.59413+40T>C) c.59410+40T>C (n.59410+40T>C) c.58843+40T>C (n.58843+40T>C) c.56185+40T>C (n.56185+40T>C) c.56104+40T>C (n.56104+40T>C) c.37867+40T>C (n.37867+40T>C) c.27721+40T>C (n.27721+40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178584629A>T | CA430263771 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+40T>A (n.57268+40T>A) c.38353+40T>A (n.38353+40T>A) c.38152+40T>A (n.38152+40T>A) c.37777+40T>A (n.37777+40T>A) c.64972+40T>A (n.64972+40T>A) c.60049+40T>A (n.60049+40T>A) n.597-12967A>T n.2824A>T c.64069+40T>A (n.64069+40T>A) c.37963+40T>A (n.37963+40T>A) c.37822+40T>A (n.37822+40T>A) c.63865+40T>A (n.63865+40T>A) c.59263+40T>A (n.59263+40T>A) c.59260+40T>A (n.59260+40T>A) c.56302+40T>A (n.56302+40T>A) c.37918+40T>A (n.37918+40T>A) c.59413+40T>A (n.59413+40T>A) c.59410+40T>A (n.59410+40T>A) c.58843+40T>A (n.58843+40T>A) c.56185+40T>A (n.56185+40T>A) c.56104+40T>A (n.56104+40T>A) c.37867+40T>A (n.37867+40T>A) c.27721+40T>A (n.27721+40T>A) | |
2 | g.178584630G>A | CA430263774 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+39C>T (n.57268+39C>T) c.38353+39C>T (n.38353+39C>T) c.38152+39C>T (n.38152+39C>T) c.37777+39C>T (n.37777+39C>T) c.64972+39C>T (n.64972+39C>T) c.60049+39C>T (n.60049+39C>T) n.597-12966G>A n.2825G>A c.64069+39C>T (n.64069+39C>T) c.37963+39C>T (n.37963+39C>T) c.37822+39C>T (n.37822+39C>T) c.63865+39C>T (n.63865+39C>T) c.59263+39C>T (n.59263+39C>T) c.59260+39C>T (n.59260+39C>T) c.56302+39C>T (n.56302+39C>T) c.37918+39C>T (n.37918+39C>T) c.59413+39C>T (n.59413+39C>T) c.59410+39C>T (n.59410+39C>T) c.58843+39C>T (n.58843+39C>T) c.56185+39C>T (n.56185+39C>T) c.56104+39C>T (n.56104+39C>T) c.37867+39C>T (n.37867+39C>T) c.27721+39C>T (n.27721+39C>T) | |
2 | g.178584630G>C | CA430263775 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+39C>G (n.57268+39C>G) c.38353+39C>G (n.38353+39C>G) c.38152+39C>G (n.38152+39C>G) c.37777+39C>G (n.37777+39C>G) c.64972+39C>G (n.64972+39C>G) c.60049+39C>G (n.60049+39C>G) n.597-12966G>C n.2825G>C c.64069+39C>G (n.64069+39C>G) c.37963+39C>G (n.37963+39C>G) c.37822+39C>G (n.37822+39C>G) c.63865+39C>G (n.63865+39C>G) c.59263+39C>G (n.59263+39C>G) c.59260+39C>G (n.59260+39C>G) c.56302+39C>G (n.56302+39C>G) c.37918+39C>G (n.37918+39C>G) c.59413+39C>G (n.59413+39C>G) c.59410+39C>G (n.59410+39C>G) c.58843+39C>G (n.58843+39C>G) c.56185+39C>G (n.56185+39C>G) c.56104+39C>G (n.56104+39C>G) c.37867+39C>G (n.37867+39C>G) c.27721+39C>G (n.27721+39C>G) | |
2 | g.178584630G>T | CA430263776 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+39C>A (n.57268+39C>A) c.38353+39C>A (n.38353+39C>A) c.38152+39C>A (n.38152+39C>A) c.37777+39C>A (n.37777+39C>A) c.64972+39C>A (n.64972+39C>A) c.60049+39C>A (n.60049+39C>A) n.597-12966G>T n.2825G>T c.64069+39C>A (n.64069+39C>A) c.37963+39C>A (n.37963+39C>A) c.37822+39C>A (n.37822+39C>A) c.63865+39C>A (n.63865+39C>A) c.59263+39C>A (n.59263+39C>A) c.59260+39C>A (n.59260+39C>A) c.56302+39C>A (n.56302+39C>A) c.37918+39C>A (n.37918+39C>A) c.59413+39C>A (n.59413+39C>A) c.59410+39C>A (n.59410+39C>A) c.58843+39C>A (n.58843+39C>A) c.56185+39C>A (n.56185+39C>A) c.56104+39C>A (n.56104+39C>A) c.37867+39C>A (n.37867+39C>A) c.27721+39C>A (n.27721+39C>A) | |
2 | g.178584631A>C | CA430263786 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+38T>G (n.57268+38T>G) c.38353+38T>G (n.38353+38T>G) c.38152+38T>G (n.38152+38T>G) c.37777+38T>G (n.37777+38T>G) c.64972+38T>G (n.64972+38T>G) c.60049+38T>G (n.60049+38T>G) n.597-12965A>C n.2826A>C c.64069+38T>G (n.64069+38T>G) c.37963+38T>G (n.37963+38T>G) c.37822+38T>G (n.37822+38T>G) c.63865+38T>G (n.63865+38T>G) c.59263+38T>G (n.59263+38T>G) c.59260+38T>G (n.59260+38T>G) c.56302+38T>G (n.56302+38T>G) c.37918+38T>G (n.37918+38T>G) c.59413+38T>G (n.59413+38T>G) c.59410+38T>G (n.59410+38T>G) c.58843+38T>G (n.58843+38T>G) c.56185+38T>G (n.56185+38T>G) c.56104+38T>G (n.56104+38T>G) c.37867+38T>G (n.37867+38T>G) c.27721+38T>G (n.27721+38T>G) | |
2 | g.178584631A>G | CA430263784 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+38T>C (n.57268+38T>C) c.38353+38T>C (n.38353+38T>C) c.38152+38T>C (n.38152+38T>C) c.37777+38T>C (n.37777+38T>C) c.64972+38T>C (n.64972+38T>C) c.60049+38T>C (n.60049+38T>C) n.597-12965A>G n.2826A>G c.64069+38T>C (n.64069+38T>C) c.37963+38T>C (n.37963+38T>C) c.37822+38T>C (n.37822+38T>C) c.63865+38T>C (n.63865+38T>C) c.59263+38T>C (n.59263+38T>C) c.59260+38T>C (n.59260+38T>C) c.56302+38T>C (n.56302+38T>C) c.37918+38T>C (n.37918+38T>C) c.59413+38T>C (n.59413+38T>C) c.59410+38T>C (n.59410+38T>C) c.58843+38T>C (n.58843+38T>C) c.56185+38T>C (n.56185+38T>C) c.56104+38T>C (n.56104+38T>C) c.37867+38T>C (n.37867+38T>C) c.27721+38T>C (n.27721+38T>C) | |
2 | g.178584631A>T | CA430263778 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+38T>A (n.57268+38T>A) c.38353+38T>A (n.38353+38T>A) c.38152+38T>A (n.38152+38T>A) c.37777+38T>A (n.37777+38T>A) c.64972+38T>A (n.64972+38T>A) c.60049+38T>A (n.60049+38T>A) n.597-12965A>T n.2826A>T c.64069+38T>A (n.64069+38T>A) c.37963+38T>A (n.37963+38T>A) c.37822+38T>A (n.37822+38T>A) c.63865+38T>A (n.63865+38T>A) c.59263+38T>A (n.59263+38T>A) c.59260+38T>A (n.59260+38T>A) c.56302+38T>A (n.56302+38T>A) c.37918+38T>A (n.37918+38T>A) c.59413+38T>A (n.59413+38T>A) c.59410+38T>A (n.59410+38T>A) c.58843+38T>A (n.58843+38T>A) c.56185+38T>A (n.56185+38T>A) c.56104+38T>A (n.56104+38T>A) c.37867+38T>A (n.37867+38T>A) c.27721+38T>A (n.27721+38T>A) | |
2 | g.178584632A= | CA1310537104 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+37T= (n.57268+37T=) c.38353+37T= (n.38353+37T=) c.38152+37T= (n.38152+37T=) c.37777+37T= (n.37777+37T=) c.64972+37T= (n.64972+37T=) c.60049+37T= (n.60049+37T=) n.597-12964A= n.2827A= c.64069+37T= (n.64069+37T=) c.37963+37T= (n.37963+37T=) c.37822+37T= (n.37822+37T=) c.63865+37T= (n.63865+37T=) c.59263+37T= (n.59263+37T=) c.59260+37T= (n.59260+37T=) c.56302+37T= (n.56302+37T=) c.37918+37T= (n.37918+37T=) c.59413+37T= (n.59413+37T=) c.59410+37T= (n.59410+37T=) c.58843+37T= (n.58843+37T=) c.56185+37T= (n.56185+37T=) c.56104+37T= (n.56104+37T=) c.37867+37T= (n.37867+37T=) c.27721+37T= (n.27721+37T=) | |
2 | g.178584632A>C | CA430263788 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+37T>G (n.57268+37T>G) c.38353+37T>G (n.38353+37T>G) c.38152+37T>G (n.38152+37T>G) c.37777+37T>G (n.37777+37T>G) c.64972+37T>G (n.64972+37T>G) c.60049+37T>G (n.60049+37T>G) n.597-12964A>C n.2827A>C c.64069+37T>G (n.64069+37T>G) c.37963+37T>G (n.37963+37T>G) c.37822+37T>G (n.37822+37T>G) c.63865+37T>G (n.63865+37T>G) c.59263+37T>G (n.59263+37T>G) c.59260+37T>G (n.59260+37T>G) c.56302+37T>G (n.56302+37T>G) c.37918+37T>G (n.37918+37T>G) c.59413+37T>G (n.59413+37T>G) c.59410+37T>G (n.59410+37T>G) c.58843+37T>G (n.58843+37T>G) c.56185+37T>G (n.56185+37T>G) c.56104+37T>G (n.56104+37T>G) c.37867+37T>G (n.37867+37T>G) c.27721+37T>G (n.27721+37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178584632A>G | CA430263791 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+37T>C (n.57268+37T>C) c.38353+37T>C (n.38353+37T>C) c.38152+37T>C (n.38152+37T>C) c.37777+37T>C (n.37777+37T>C) c.64972+37T>C (n.64972+37T>C) c.60049+37T>C (n.60049+37T>C) n.597-12964A>G n.2827A>G c.64069+37T>C (n.64069+37T>C) c.37963+37T>C (n.37963+37T>C) c.37822+37T>C (n.37822+37T>C) c.63865+37T>C (n.63865+37T>C) c.59263+37T>C (n.59263+37T>C) c.59260+37T>C (n.59260+37T>C) c.56302+37T>C (n.56302+37T>C) c.37918+37T>C (n.37918+37T>C) c.59413+37T>C (n.59413+37T>C) c.59410+37T>C (n.59410+37T>C) c.58843+37T>C (n.58843+37T>C) c.56185+37T>C (n.56185+37T>C) c.56104+37T>C (n.56104+37T>C) c.37867+37T>C (n.37867+37T>C) c.27721+37T>C (n.27721+37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178584632A>T | CA430263794 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+37T>A (n.57268+37T>A) c.38353+37T>A (n.38353+37T>A) c.38152+37T>A (n.38152+37T>A) c.37777+37T>A (n.37777+37T>A) c.64972+37T>A (n.64972+37T>A) c.60049+37T>A (n.60049+37T>A) n.597-12964A>T n.2827A>T c.64069+37T>A (n.64069+37T>A) c.37963+37T>A (n.37963+37T>A) c.37822+37T>A (n.37822+37T>A) c.63865+37T>A (n.63865+37T>A) c.59263+37T>A (n.59263+37T>A) c.59260+37T>A (n.59260+37T>A) c.56302+37T>A (n.56302+37T>A) c.37918+37T>A (n.37918+37T>A) c.59413+37T>A (n.59413+37T>A) c.59410+37T>A (n.59410+37T>A) c.58843+37T>A (n.58843+37T>A) c.56185+37T>A (n.56185+37T>A) c.56104+37T>A (n.56104+37T>A) c.37867+37T>A (n.37867+37T>A) c.27721+37T>A (n.27721+37T>A) | |
2 | g.178584633A>C | CA430263796 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+36T>G (n.57268+36T>G) c.38353+36T>G (n.38353+36T>G) c.38152+36T>G (n.38152+36T>G) c.37777+36T>G (n.37777+36T>G) c.64972+36T>G (n.64972+36T>G) c.60049+36T>G (n.60049+36T>G) n.597-12963A>C n.2828A>C c.64069+36T>G (n.64069+36T>G) c.37963+36T>G (n.37963+36T>G) c.37822+36T>G (n.37822+36T>G) c.63865+36T>G (n.63865+36T>G) c.59263+36T>G (n.59263+36T>G) c.59260+36T>G (n.59260+36T>G) c.56302+36T>G (n.56302+36T>G) c.37918+36T>G (n.37918+36T>G) c.59413+36T>G (n.59413+36T>G) c.59410+36T>G (n.59410+36T>G) c.58843+36T>G (n.58843+36T>G) c.56185+36T>G (n.56185+36T>G) c.56104+36T>G (n.56104+36T>G) c.37867+36T>G (n.37867+36T>G) c.27721+36T>G (n.27721+36T>G) | |
2 | g.178584633A>G | CA430263797 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+36T>C (n.57268+36T>C) c.38353+36T>C (n.38353+36T>C) c.38152+36T>C (n.38152+36T>C) c.37777+36T>C (n.37777+36T>C) c.64972+36T>C (n.64972+36T>C) c.60049+36T>C (n.60049+36T>C) n.597-12963A>G n.2828A>G c.64069+36T>C (n.64069+36T>C) c.37963+36T>C (n.37963+36T>C) c.37822+36T>C (n.37822+36T>C) c.63865+36T>C (n.63865+36T>C) c.59263+36T>C (n.59263+36T>C) c.59260+36T>C (n.59260+36T>C) c.56302+36T>C (n.56302+36T>C) c.37918+36T>C (n.37918+36T>C) c.59413+36T>C (n.59413+36T>C) c.59410+36T>C (n.59410+36T>C) c.58843+36T>C (n.58843+36T>C) c.56185+36T>C (n.56185+36T>C) c.56104+36T>C (n.56104+36T>C) c.37867+36T>C (n.37867+36T>C) c.27721+36T>C (n.27721+36T>C) | |
2 | g.178584633A>T | CA430263799 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+36T>A (n.57268+36T>A) c.38353+36T>A (n.38353+36T>A) c.38152+36T>A (n.38152+36T>A) c.37777+36T>A (n.37777+36T>A) c.64972+36T>A (n.64972+36T>A) c.60049+36T>A (n.60049+36T>A) n.597-12963A>T n.2828A>T c.64069+36T>A (n.64069+36T>A) c.37963+36T>A (n.37963+36T>A) c.37822+36T>A (n.37822+36T>A) c.63865+36T>A (n.63865+36T>A) c.59263+36T>A (n.59263+36T>A) c.59260+36T>A (n.59260+36T>A) c.56302+36T>A (n.56302+36T>A) c.37918+36T>A (n.37918+36T>A) c.59413+36T>A (n.59413+36T>A) c.59410+36T>A (n.59410+36T>A) c.58843+36T>A (n.58843+36T>A) c.56185+36T>A (n.56185+36T>A) c.56104+36T>A (n.56104+36T>A) c.37867+36T>A (n.37867+36T>A) c.27721+36T>A (n.27721+36T>A) | |
2 | g.178584634G>A | CA430263800 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+35C>T (n.57268+35C>T) c.38353+35C>T (n.38353+35C>T) c.38152+35C>T (n.38152+35C>T) c.37777+35C>T (n.37777+35C>T) c.64972+35C>T (n.64972+35C>T) c.60049+35C>T (n.60049+35C>T) n.597-12962G>A n.2829G>A c.64069+35C>T (n.64069+35C>T) c.37963+35C>T (n.37963+35C>T) c.37822+35C>T (n.37822+35C>T) c.63865+35C>T (n.63865+35C>T) c.59263+35C>T (n.59263+35C>T) c.59260+35C>T (n.59260+35C>T) c.56302+35C>T (n.56302+35C>T) c.37918+35C>T (n.37918+35C>T) c.59413+35C>T (n.59413+35C>T) c.59410+35C>T (n.59410+35C>T) c.58843+35C>T (n.58843+35C>T) c.56185+35C>T (n.56185+35C>T) c.56104+35C>T (n.56104+35C>T) c.37867+35C>T (n.37867+35C>T) c.27721+35C>T (n.27721+35C>T) | |
2 | g.178584634G>C | CA430263801 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+35C>G (n.57268+35C>G) c.38353+35C>G (n.38353+35C>G) c.38152+35C>G (n.38152+35C>G) c.37777+35C>G (n.37777+35C>G) c.64972+35C>G (n.64972+35C>G) c.60049+35C>G (n.60049+35C>G) n.597-12962G>C n.2829G>C c.64069+35C>G (n.64069+35C>G) c.37963+35C>G (n.37963+35C>G) c.37822+35C>G (n.37822+35C>G) c.63865+35C>G (n.63865+35C>G) c.59263+35C>G (n.59263+35C>G) c.59260+35C>G (n.59260+35C>G) c.56302+35C>G (n.56302+35C>G) c.37918+35C>G (n.37918+35C>G) c.59413+35C>G (n.59413+35C>G) c.59410+35C>G (n.59410+35C>G) c.58843+35C>G (n.58843+35C>G) c.56185+35C>G (n.56185+35C>G) c.56104+35C>G (n.56104+35C>G) c.37867+35C>G (n.37867+35C>G) c.27721+35C>G (n.27721+35C>G) | |
2 | g.178584634G>T | CA430263803 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+35C>A (n.57268+35C>A) c.38353+35C>A (n.38353+35C>A) c.38152+35C>A (n.38152+35C>A) c.37777+35C>A (n.37777+35C>A) c.64972+35C>A (n.64972+35C>A) c.60049+35C>A (n.60049+35C>A) n.597-12962G>T n.2829G>T c.64069+35C>A (n.64069+35C>A) c.37963+35C>A (n.37963+35C>A) c.37822+35C>A (n.37822+35C>A) c.63865+35C>A (n.63865+35C>A) c.59263+35C>A (n.59263+35C>A) c.59260+35C>A (n.59260+35C>A) c.56302+35C>A (n.56302+35C>A) c.37918+35C>A (n.37918+35C>A) c.59413+35C>A (n.59413+35C>A) c.59410+35C>A (n.59410+35C>A) c.58843+35C>A (n.58843+35C>A) c.56185+35C>A (n.56185+35C>A) c.56104+35C>A (n.56104+35C>A) c.37867+35C>A (n.37867+35C>A) c.27721+35C>A (n.27721+35C>A) | |
2 | g.178584635A>C | CA430263804 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+34T>G (n.57268+34T>G) c.38353+34T>G (n.38353+34T>G) c.38152+34T>G (n.38152+34T>G) c.37777+34T>G (n.37777+34T>G) c.64972+34T>G (n.64972+34T>G) c.60049+34T>G (n.60049+34T>G) n.597-12961A>C n.2830A>C c.64069+34T>G (n.64069+34T>G) c.37963+34T>G (n.37963+34T>G) c.37822+34T>G (n.37822+34T>G) c.63865+34T>G (n.63865+34T>G) c.59263+34T>G (n.59263+34T>G) c.59260+34T>G (n.59260+34T>G) c.56302+34T>G (n.56302+34T>G) c.37918+34T>G (n.37918+34T>G) c.59413+34T>G (n.59413+34T>G) c.59410+34T>G (n.59410+34T>G) c.58843+34T>G (n.58843+34T>G) c.56185+34T>G (n.56185+34T>G) c.56104+34T>G (n.56104+34T>G) c.37867+34T>G (n.37867+34T>G) c.27721+34T>G (n.27721+34T>G) | |
2 | g.178584635A>G | CA430263805 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+34T>C (n.57268+34T>C) c.38353+34T>C (n.38353+34T>C) c.38152+34T>C (n.38152+34T>C) c.37777+34T>C (n.37777+34T>C) c.64972+34T>C (n.64972+34T>C) c.60049+34T>C (n.60049+34T>C) n.597-12961A>G n.2830A>G c.64069+34T>C (n.64069+34T>C) c.37963+34T>C (n.37963+34T>C) c.37822+34T>C (n.37822+34T>C) c.63865+34T>C (n.63865+34T>C) c.59263+34T>C (n.59263+34T>C) c.59260+34T>C (n.59260+34T>C) c.56302+34T>C (n.56302+34T>C) c.37918+34T>C (n.37918+34T>C) c.59413+34T>C (n.59413+34T>C) c.59410+34T>C (n.59410+34T>C) c.58843+34T>C (n.58843+34T>C) c.56185+34T>C (n.56185+34T>C) c.56104+34T>C (n.56104+34T>C) c.37867+34T>C (n.37867+34T>C) c.27721+34T>C (n.27721+34T>C) | |
2 | g.178584635A>T | CA430263808 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+34T>A (n.57268+34T>A) c.38353+34T>A (n.38353+34T>A) c.38152+34T>A (n.38152+34T>A) c.37777+34T>A (n.37777+34T>A) c.64972+34T>A (n.64972+34T>A) c.60049+34T>A (n.60049+34T>A) n.597-12961A>T n.2830A>T c.64069+34T>A (n.64069+34T>A) c.37963+34T>A (n.37963+34T>A) c.37822+34T>A (n.37822+34T>A) c.63865+34T>A (n.63865+34T>A) c.59263+34T>A (n.59263+34T>A) c.59260+34T>A (n.59260+34T>A) c.56302+34T>A (n.56302+34T>A) c.37918+34T>A (n.37918+34T>A) c.59413+34T>A (n.59413+34T>A) c.59410+34T>A (n.59410+34T>A) c.58843+34T>A (n.58843+34T>A) c.56185+34T>A (n.56185+34T>A) c.56104+34T>A (n.56104+34T>A) c.37867+34T>A (n.37867+34T>A) c.27721+34T>A (n.27721+34T>A) | |
2 | g.178584636A>C | CA430263814 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+33T>G (n.57268+33T>G) c.38353+33T>G (n.38353+33T>G) c.38152+33T>G (n.38152+33T>G) c.37777+33T>G (n.37777+33T>G) c.64972+33T>G (n.64972+33T>G) c.60049+33T>G (n.60049+33T>G) n.597-12960A>C n.2831A>C c.64069+33T>G (n.64069+33T>G) c.37963+33T>G (n.37963+33T>G) c.37822+33T>G (n.37822+33T>G) c.63865+33T>G (n.63865+33T>G) c.59263+33T>G (n.59263+33T>G) c.59260+33T>G (n.59260+33T>G) c.56302+33T>G (n.56302+33T>G) c.37918+33T>G (n.37918+33T>G) c.59413+33T>G (n.59413+33T>G) c.59410+33T>G (n.59410+33T>G) c.58843+33T>G (n.58843+33T>G) c.56185+33T>G (n.56185+33T>G) c.56104+33T>G (n.56104+33T>G) c.37867+33T>G (n.37867+33T>G) c.27721+33T>G (n.27721+33T>G) | |
2 | g.178584636A>G | CA430263813 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+33T>C (n.57268+33T>C) c.38353+33T>C (n.38353+33T>C) c.38152+33T>C (n.38152+33T>C) c.37777+33T>C (n.37777+33T>C) c.64972+33T>C (n.64972+33T>C) c.60049+33T>C (n.60049+33T>C) n.597-12960A>G n.2831A>G c.64069+33T>C (n.64069+33T>C) c.37963+33T>C (n.37963+33T>C) c.37822+33T>C (n.37822+33T>C) c.63865+33T>C (n.63865+33T>C) c.59263+33T>C (n.59263+33T>C) c.59260+33T>C (n.59260+33T>C) c.56302+33T>C (n.56302+33T>C) c.37918+33T>C (n.37918+33T>C) c.59413+33T>C (n.59413+33T>C) c.59410+33T>C (n.59410+33T>C) c.58843+33T>C (n.58843+33T>C) c.56185+33T>C (n.56185+33T>C) c.56104+33T>C (n.56104+33T>C) c.37867+33T>C (n.37867+33T>C) c.27721+33T>C (n.27721+33T>C) | |
2 | g.178584636A>T | CA430263811 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+33T>A (n.57268+33T>A) c.38353+33T>A (n.38353+33T>A) c.38152+33T>A (n.38152+33T>A) c.37777+33T>A (n.37777+33T>A) c.64972+33T>A (n.64972+33T>A) c.60049+33T>A (n.60049+33T>A) n.597-12960A>T n.2831A>T c.64069+33T>A (n.64069+33T>A) c.37963+33T>A (n.37963+33T>A) c.37822+33T>A (n.37822+33T>A) c.63865+33T>A (n.63865+33T>A) c.59263+33T>A (n.59263+33T>A) c.59260+33T>A (n.59260+33T>A) c.56302+33T>A (n.56302+33T>A) c.37918+33T>A (n.37918+33T>A) c.59413+33T>A (n.59413+33T>A) c.59410+33T>A (n.59410+33T>A) c.58843+33T>A (n.58843+33T>A) c.56185+33T>A (n.56185+33T>A) c.56104+33T>A (n.56104+33T>A) c.37867+33T>A (n.37867+33T>A) c.27721+33T>A (n.27721+33T>A) | |
2 | g.178584637A>C | CA430263815 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+32T>G (n.57268+32T>G) c.38353+32T>G (n.38353+32T>G) c.38152+32T>G (n.38152+32T>G) c.37777+32T>G (n.37777+32T>G) c.64972+32T>G (n.64972+32T>G) c.60049+32T>G (n.60049+32T>G) n.597-12959A>C n.2832A>C c.64069+32T>G (n.64069+32T>G) c.37963+32T>G (n.37963+32T>G) c.37822+32T>G (n.37822+32T>G) c.63865+32T>G (n.63865+32T>G) c.59263+32T>G (n.59263+32T>G) c.59260+32T>G (n.59260+32T>G) c.56302+32T>G (n.56302+32T>G) c.37918+32T>G (n.37918+32T>G) c.59413+32T>G (n.59413+32T>G) c.59410+32T>G (n.59410+32T>G) c.58843+32T>G (n.58843+32T>G) c.56185+32T>G (n.56185+32T>G) c.56104+32T>G (n.56104+32T>G) c.37867+32T>G (n.37867+32T>G) c.27721+32T>G (n.27721+32T>G) | |
2 | g.178584637A>G | CA430263817 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+32T>C (n.57268+32T>C) c.38353+32T>C (n.38353+32T>C) c.38152+32T>C (n.38152+32T>C) c.37777+32T>C (n.37777+32T>C) c.64972+32T>C (n.64972+32T>C) c.60049+32T>C (n.60049+32T>C) n.597-12959A>G n.2832A>G c.64069+32T>C (n.64069+32T>C) c.37963+32T>C (n.37963+32T>C) c.37822+32T>C (n.37822+32T>C) c.63865+32T>C (n.63865+32T>C) c.59263+32T>C (n.59263+32T>C) c.59260+32T>C (n.59260+32T>C) c.56302+32T>C (n.56302+32T>C) c.37918+32T>C (n.37918+32T>C) c.59413+32T>C (n.59413+32T>C) c.59410+32T>C (n.59410+32T>C) c.58843+32T>C (n.58843+32T>C) c.56185+32T>C (n.56185+32T>C) c.56104+32T>C (n.56104+32T>C) c.37867+32T>C (n.37867+32T>C) c.27721+32T>C (n.27721+32T>C) | |
2 | g.178584637A>T | CA430263816 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+32T>A (n.57268+32T>A) c.38353+32T>A (n.38353+32T>A) c.38152+32T>A (n.38152+32T>A) c.37777+32T>A (n.37777+32T>A) c.64972+32T>A (n.64972+32T>A) c.60049+32T>A (n.60049+32T>A) n.597-12959A>T n.2832A>T c.64069+32T>A (n.64069+32T>A) c.37963+32T>A (n.37963+32T>A) c.37822+32T>A (n.37822+32T>A) c.63865+32T>A (n.63865+32T>A) c.59263+32T>A (n.59263+32T>A) c.59260+32T>A (n.59260+32T>A) c.56302+32T>A (n.56302+32T>A) c.37918+32T>A (n.37918+32T>A) c.59413+32T>A (n.59413+32T>A) c.59410+32T>A (n.59410+32T>A) c.58843+32T>A (n.58843+32T>A) c.56185+32T>A (n.56185+32T>A) c.56104+32T>A (n.56104+32T>A) c.37867+32T>A (n.37867+32T>A) c.27721+32T>A (n.27721+32T>A) | |
2 | g.178584638A>C | CA430263821 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+31T>G (n.57268+31T>G) c.38353+31T>G (n.38353+31T>G) c.38152+31T>G (n.38152+31T>G) c.37777+31T>G (n.37777+31T>G) c.64972+31T>G (n.64972+31T>G) c.60049+31T>G (n.60049+31T>G) n.597-12958A>C n.2833A>C c.64069+31T>G (n.64069+31T>G) c.37963+31T>G (n.37963+31T>G) c.37822+31T>G (n.37822+31T>G) c.63865+31T>G (n.63865+31T>G) c.59263+31T>G (n.59263+31T>G) c.59260+31T>G (n.59260+31T>G) c.56302+31T>G (n.56302+31T>G) c.37918+31T>G (n.37918+31T>G) c.59413+31T>G (n.59413+31T>G) c.59410+31T>G (n.59410+31T>G) c.58843+31T>G (n.58843+31T>G) c.56185+31T>G (n.56185+31T>G) c.56104+31T>G (n.56104+31T>G) c.37867+31T>G (n.37867+31T>G) c.27721+31T>G (n.27721+31T>G) | |
2 | g.178584638A>G | CA430263826 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+31T>C (n.57268+31T>C) c.38353+31T>C (n.38353+31T>C) c.38152+31T>C (n.38152+31T>C) c.37777+31T>C (n.37777+31T>C) c.64972+31T>C (n.64972+31T>C) c.60049+31T>C (n.60049+31T>C) n.597-12958A>G n.2833A>G c.64069+31T>C (n.64069+31T>C) c.37963+31T>C (n.37963+31T>C) c.37822+31T>C (n.37822+31T>C) c.63865+31T>C (n.63865+31T>C) c.59263+31T>C (n.59263+31T>C) c.59260+31T>C (n.59260+31T>C) c.56302+31T>C (n.56302+31T>C) c.37918+31T>C (n.37918+31T>C) c.59413+31T>C (n.59413+31T>C) c.59410+31T>C (n.59410+31T>C) c.58843+31T>C (n.58843+31T>C) c.56185+31T>C (n.56185+31T>C) c.56104+31T>C (n.56104+31T>C) c.37867+31T>C (n.37867+31T>C) c.27721+31T>C (n.27721+31T>C) | |
2 | g.178584638A>T | CA430263824 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+31T>A (n.57268+31T>A) c.38353+31T>A (n.38353+31T>A) c.38152+31T>A (n.38152+31T>A) c.37777+31T>A (n.37777+31T>A) c.64972+31T>A (n.64972+31T>A) c.60049+31T>A (n.60049+31T>A) n.597-12958A>T n.2833A>T c.64069+31T>A (n.64069+31T>A) c.37963+31T>A (n.37963+31T>A) c.37822+31T>A (n.37822+31T>A) c.63865+31T>A (n.63865+31T>A) c.59263+31T>A (n.59263+31T>A) c.59260+31T>A (n.59260+31T>A) c.56302+31T>A (n.56302+31T>A) c.37918+31T>A (n.37918+31T>A) c.59413+31T>A (n.59413+31T>A) c.59410+31T>A (n.59410+31T>A) c.58843+31T>A (n.58843+31T>A) c.56185+31T>A (n.56185+31T>A) c.56104+31T>A (n.56104+31T>A) c.37867+31T>A (n.37867+31T>A) c.27721+31T>A (n.27721+31T>A) | |
2 | g.178584639C>A | CA430263829 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+30G>T (n.57268+30G>T) c.38353+30G>T (n.38353+30G>T) c.38152+30G>T (n.38152+30G>T) c.37777+30G>T (n.37777+30G>T) c.64972+30G>T (n.64972+30G>T) c.60049+30G>T (n.60049+30G>T) n.597-12957C>A n.2834C>A c.64069+30G>T (n.64069+30G>T) c.37963+30G>T (n.37963+30G>T) c.37822+30G>T (n.37822+30G>T) c.63865+30G>T (n.63865+30G>T) c.59263+30G>T (n.59263+30G>T) c.59260+30G>T (n.59260+30G>T) c.56302+30G>T (n.56302+30G>T) c.37918+30G>T (n.37918+30G>T) c.59413+30G>T (n.59413+30G>T) c.59410+30G>T (n.59410+30G>T) c.58843+30G>T (n.58843+30G>T) c.56185+30G>T (n.56185+30G>T) c.56104+30G>T (n.56104+30G>T) c.37867+30G>T (n.37867+30G>T) c.27721+30G>T (n.27721+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178584639C= | CA1310537105 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+30G= (n.57268+30G=) c.38353+30G= (n.38353+30G=) c.38152+30G= (n.38152+30G=) c.37777+30G= (n.37777+30G=) c.64972+30G= (n.64972+30G=) c.60049+30G= (n.60049+30G=) n.597-12957C= n.2834C= c.64069+30G= (n.64069+30G=) c.37963+30G= (n.37963+30G=) c.37822+30G= (n.37822+30G=) c.63865+30G= (n.63865+30G=) c.59263+30G= (n.59263+30G=) c.59260+30G= (n.59260+30G=) c.56302+30G= (n.56302+30G=) c.37918+30G= (n.37918+30G=) c.59413+30G= (n.59413+30G=) c.59410+30G= (n.59410+30G=) c.58843+30G= (n.58843+30G=) c.56185+30G= (n.56185+30G=) c.56104+30G= (n.56104+30G=) c.37867+30G= (n.37867+30G=) c.27721+30G= (n.27721+30G=) | |
2 | g.178584639C>G | CA430263830 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+30G>C (n.57268+30G>C) c.38353+30G>C (n.38353+30G>C) c.38152+30G>C (n.38152+30G>C) c.37777+30G>C (n.37777+30G>C) c.64972+30G>C (n.64972+30G>C) c.60049+30G>C (n.60049+30G>C) n.597-12957C>G n.2834C>G c.64069+30G>C (n.64069+30G>C) c.37963+30G>C (n.37963+30G>C) c.37822+30G>C (n.37822+30G>C) c.63865+30G>C (n.63865+30G>C) c.59263+30G>C (n.59263+30G>C) c.59260+30G>C (n.59260+30G>C) c.56302+30G>C (n.56302+30G>C) c.37918+30G>C (n.37918+30G>C) c.59413+30G>C (n.59413+30G>C) c.59410+30G>C (n.59410+30G>C) c.58843+30G>C (n.58843+30G>C) c.56185+30G>C (n.56185+30G>C) c.56104+30G>C (n.56104+30G>C) c.37867+30G>C (n.37867+30G>C) c.27721+30G>C (n.27721+30G>C) | |
2 | g.178584639C>T | CA430263831 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+30G>A (n.57268+30G>A) c.38353+30G>A (n.38353+30G>A) c.38152+30G>A (n.38152+30G>A) c.37777+30G>A (n.37777+30G>A) c.64972+30G>A (n.64972+30G>A) c.60049+30G>A (n.60049+30G>A) n.597-12957C>T n.2834C>T c.64069+30G>A (n.64069+30G>A) c.37963+30G>A (n.37963+30G>A) c.37822+30G>A (n.37822+30G>A) c.63865+30G>A (n.63865+30G>A) c.59263+30G>A (n.59263+30G>A) c.59260+30G>A (n.59260+30G>A) c.56302+30G>A (n.56302+30G>A) c.37918+30G>A (n.37918+30G>A) c.59413+30G>A (n.59413+30G>A) c.59410+30G>A (n.59410+30G>A) c.58843+30G>A (n.58843+30G>A) c.56185+30G>A (n.56185+30G>A) c.56104+30G>A (n.56104+30G>A) c.37867+30G>A (n.37867+30G>A) c.27721+30G>A (n.27721+30G>A) | |
2 | g.178584640A= | CA1310537106 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+29T= (n.57268+29T=) c.38353+29T= (n.38353+29T=) c.38152+29T= (n.38152+29T=) c.37777+29T= (n.37777+29T=) c.64972+29T= (n.64972+29T=) c.60049+29T= (n.60049+29T=) n.597-12956A= n.2835A= c.64069+29T= (n.64069+29T=) c.37963+29T= (n.37963+29T=) c.37822+29T= (n.37822+29T=) c.63865+29T= (n.63865+29T=) c.59263+29T= (n.59263+29T=) c.59260+29T= (n.59260+29T=) c.56302+29T= (n.56302+29T=) c.37918+29T= (n.37918+29T=) c.59413+29T= (n.59413+29T=) c.59410+29T= (n.59410+29T=) c.58843+29T= (n.58843+29T=) c.56185+29T= (n.56185+29T=) c.56104+29T= (n.56104+29T=) c.37867+29T= (n.37867+29T=) c.27721+29T= (n.27721+29T=) | |
2 | g.178584640A>C | CA60962107 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+29T>G (n.57268+29T>G) c.38353+29T>G (n.38353+29T>G) c.38152+29T>G (n.38152+29T>G) c.37777+29T>G (n.37777+29T>G) c.64972+29T>G (n.64972+29T>G) c.60049+29T>G (n.60049+29T>G) n.597-12956A>C n.2835A>C c.64069+29T>G (n.64069+29T>G) c.37963+29T>G (n.37963+29T>G) c.37822+29T>G (n.37822+29T>G) c.63865+29T>G (n.63865+29T>G) c.59263+29T>G (n.59263+29T>G) c.59260+29T>G (n.59260+29T>G) c.56302+29T>G (n.56302+29T>G) c.37918+29T>G (n.37918+29T>G) c.59413+29T>G (n.59413+29T>G) c.59410+29T>G (n.59410+29T>G) c.58843+29T>G (n.58843+29T>G) c.56185+29T>G (n.56185+29T>G) c.56104+29T>G (n.56104+29T>G) c.37867+29T>G (n.37867+29T>G) c.27721+29T>G (n.27721+29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178584640A>G | CA430263834 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+29T>C (n.57268+29T>C) c.38353+29T>C (n.38353+29T>C) c.38152+29T>C (n.38152+29T>C) c.37777+29T>C (n.37777+29T>C) c.64972+29T>C (n.64972+29T>C) c.60049+29T>C (n.60049+29T>C) n.597-12956A>G n.2835A>G c.64069+29T>C (n.64069+29T>C) c.37963+29T>C (n.37963+29T>C) c.37822+29T>C (n.37822+29T>C) c.63865+29T>C (n.63865+29T>C) c.59263+29T>C (n.59263+29T>C) c.59260+29T>C (n.59260+29T>C) c.56302+29T>C (n.56302+29T>C) c.37918+29T>C (n.37918+29T>C) c.59413+29T>C (n.59413+29T>C) c.59410+29T>C (n.59410+29T>C) c.58843+29T>C (n.58843+29T>C) c.56185+29T>C (n.56185+29T>C) c.56104+29T>C (n.56104+29T>C) c.37867+29T>C (n.37867+29T>C) c.27721+29T>C (n.27721+29T>C) | |
2 | g.178584640A>T | CA430263835 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+29T>A (n.57268+29T>A) c.38353+29T>A (n.38353+29T>A) c.38152+29T>A (n.38152+29T>A) c.37777+29T>A (n.37777+29T>A) c.64972+29T>A (n.64972+29T>A) c.60049+29T>A (n.60049+29T>A) n.597-12956A>T n.2835A>T c.64069+29T>A (n.64069+29T>A) c.37963+29T>A (n.37963+29T>A) c.37822+29T>A (n.37822+29T>A) c.63865+29T>A (n.63865+29T>A) c.59263+29T>A (n.59263+29T>A) c.59260+29T>A (n.59260+29T>A) c.56302+29T>A (n.56302+29T>A) c.37918+29T>A (n.37918+29T>A) c.59413+29T>A (n.59413+29T>A) c.59410+29T>A (n.59410+29T>A) c.58843+29T>A (n.58843+29T>A) c.56185+29T>A (n.56185+29T>A) c.56104+29T>A (n.56104+29T>A) c.37867+29T>A (n.37867+29T>A) c.27721+29T>A (n.27721+29T>A) | |
2 | g.178584641A>C | CA430263840 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+28T>G (n.57268+28T>G) c.38353+28T>G (n.38353+28T>G) c.38152+28T>G (n.38152+28T>G) c.37777+28T>G (n.37777+28T>G) c.64972+28T>G (n.64972+28T>G) c.60049+28T>G (n.60049+28T>G) n.597-12955A>C n.2836A>C c.64069+28T>G (n.64069+28T>G) c.37963+28T>G (n.37963+28T>G) c.37822+28T>G (n.37822+28T>G) c.63865+28T>G (n.63865+28T>G) c.59263+28T>G (n.59263+28T>G) c.59260+28T>G (n.59260+28T>G) c.56302+28T>G (n.56302+28T>G) c.37918+28T>G (n.37918+28T>G) c.59413+28T>G (n.59413+28T>G) c.59410+28T>G (n.59410+28T>G) c.58843+28T>G (n.58843+28T>G) c.56185+28T>G (n.56185+28T>G) c.56104+28T>G (n.56104+28T>G) c.37867+28T>G (n.37867+28T>G) c.27721+28T>G (n.27721+28T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178584641A>G | CA430263843 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+28T>C (n.57268+28T>C) c.38353+28T>C (n.38353+28T>C) c.38152+28T>C (n.38152+28T>C) c.37777+28T>C (n.37777+28T>C) c.64972+28T>C (n.64972+28T>C) c.60049+28T>C (n.60049+28T>C) n.597-12955A>G n.2836A>G c.64069+28T>C (n.64069+28T>C) c.37963+28T>C (n.37963+28T>C) c.37822+28T>C (n.37822+28T>C) c.63865+28T>C (n.63865+28T>C) c.59263+28T>C (n.59263+28T>C) c.59260+28T>C (n.59260+28T>C) c.56302+28T>C (n.56302+28T>C) c.37918+28T>C (n.37918+28T>C) c.59413+28T>C (n.59413+28T>C) c.59410+28T>C (n.59410+28T>C) c.58843+28T>C (n.58843+28T>C) c.56185+28T>C (n.56185+28T>C) c.56104+28T>C (n.56104+28T>C) c.37867+28T>C (n.37867+28T>C) c.27721+28T>C (n.27721+28T>C) | |
2 | g.178584641A>T | CA430263845 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+28T>A (n.57268+28T>A) c.38353+28T>A (n.38353+28T>A) c.38152+28T>A (n.38152+28T>A) c.37777+28T>A (n.37777+28T>A) c.64972+28T>A (n.64972+28T>A) c.60049+28T>A (n.60049+28T>A) n.597-12955A>T n.2836A>T c.64069+28T>A (n.64069+28T>A) c.37963+28T>A (n.37963+28T>A) c.37822+28T>A (n.37822+28T>A) c.63865+28T>A (n.63865+28T>A) c.59263+28T>A (n.59263+28T>A) c.59260+28T>A (n.59260+28T>A) c.56302+28T>A (n.56302+28T>A) c.37918+28T>A (n.37918+28T>A) c.59413+28T>A (n.59413+28T>A) c.59410+28T>A (n.59410+28T>A) c.58843+28T>A (n.58843+28T>A) c.56185+28T>A (n.56185+28T>A) c.56104+28T>A (n.56104+28T>A) c.37867+28T>A (n.37867+28T>A) c.27721+28T>A (n.27721+28T>A) | |
2 | g.178584642C>A | CA430263848 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+27G>T (n.57268+27G>T) c.38353+27G>T (n.38353+27G>T) c.38152+27G>T (n.38152+27G>T) c.37777+27G>T (n.37777+27G>T) c.64972+27G>T (n.64972+27G>T) c.60049+27G>T (n.60049+27G>T) n.597-12954C>A n.2837C>A c.64069+27G>T (n.64069+27G>T) c.37963+27G>T (n.37963+27G>T) c.37822+27G>T (n.37822+27G>T) c.63865+27G>T (n.63865+27G>T) c.59263+27G>T (n.59263+27G>T) c.59260+27G>T (n.59260+27G>T) c.56302+27G>T (n.56302+27G>T) c.37918+27G>T (n.37918+27G>T) c.59413+27G>T (n.59413+27G>T) c.59410+27G>T (n.59410+27G>T) c.58843+27G>T (n.58843+27G>T) c.56185+27G>T (n.56185+27G>T) c.56104+27G>T (n.56104+27G>T) c.37867+27G>T (n.37867+27G>T) c.27721+27G>T (n.27721+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178584642C= | CA1310537107 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+27G= (n.57268+27G=) c.38353+27G= (n.38353+27G=) c.38152+27G= (n.38152+27G=) c.37777+27G= (n.37777+27G=) c.64972+27G= (n.64972+27G=) c.60049+27G= (n.60049+27G=) n.597-12954C= n.2837C= c.64069+27G= (n.64069+27G=) c.37963+27G= (n.37963+27G=) c.37822+27G= (n.37822+27G=) c.63865+27G= (n.63865+27G=) c.59263+27G= (n.59263+27G=) c.59260+27G= (n.59260+27G=) c.56302+27G= (n.56302+27G=) c.37918+27G= (n.37918+27G=) c.59413+27G= (n.59413+27G=) c.59410+27G= (n.59410+27G=) c.58843+27G= (n.58843+27G=) c.56185+27G= (n.56185+27G=) c.56104+27G= (n.56104+27G=) c.37867+27G= (n.37867+27G=) c.27721+27G= (n.27721+27G=) | |
2 | g.178584642C>G | CA430263852 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+27G>C (n.57268+27G>C) c.38353+27G>C (n.38353+27G>C) c.38152+27G>C (n.38152+27G>C) c.37777+27G>C (n.37777+27G>C) c.64972+27G>C (n.64972+27G>C) c.60049+27G>C (n.60049+27G>C) n.597-12954C>G n.2837C>G c.64069+27G>C (n.64069+27G>C) c.37963+27G>C (n.37963+27G>C) c.37822+27G>C (n.37822+27G>C) c.63865+27G>C (n.63865+27G>C) c.59263+27G>C (n.59263+27G>C) c.59260+27G>C (n.59260+27G>C) c.56302+27G>C (n.56302+27G>C) c.37918+27G>C (n.37918+27G>C) c.59413+27G>C (n.59413+27G>C) c.59410+27G>C (n.59410+27G>C) c.58843+27G>C (n.58843+27G>C) c.56185+27G>C (n.56185+27G>C) c.56104+27G>C (n.56104+27G>C) c.37867+27G>C (n.37867+27G>C) c.27721+27G>C (n.27721+27G>C) | |
2 | g.178584642C>T | CA430263856 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+27G>A (n.57268+27G>A) c.38353+27G>A (n.38353+27G>A) c.38152+27G>A (n.38152+27G>A) c.37777+27G>A (n.37777+27G>A) c.64972+27G>A (n.64972+27G>A) c.60049+27G>A (n.60049+27G>A) n.597-12954C>T n.2837C>T c.64069+27G>A (n.64069+27G>A) c.37963+27G>A (n.37963+27G>A) c.37822+27G>A (n.37822+27G>A) c.63865+27G>A (n.63865+27G>A) c.59263+27G>A (n.59263+27G>A) c.59260+27G>A (n.59260+27G>A) c.56302+27G>A (n.56302+27G>A) c.37918+27G>A (n.37918+27G>A) c.59413+27G>A (n.59413+27G>A) c.59410+27G>A (n.59410+27G>A) c.58843+27G>A (n.58843+27G>A) c.56185+27G>A (n.56185+27G>A) c.56104+27G>A (n.56104+27G>A) c.37867+27G>A (n.37867+27G>A) c.27721+27G>A (n.27721+27G>A) | |
2 | g.178584642_178584643delinsCT | CA1310537108 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+26_57268+27delinsAG (n.57268+26_57268+27delinsAG) c.38353+26_38353+27delinsAG (n.38353+26_38353+27delinsAG) c.38152+26_38152+27delinsAG (n.38152+26_38152+27delinsAG) c.37777+26_37777+27delinsAG (n.37777+26_37777+27delinsAG) c.64972+26_64972+27delinsAG (n.64972+26_64972+27delinsAG) c.60049+26_60049+27delinsAG (n.60049+26_60049+27delinsAG) n.597-12954_597-12953delinsCT n.2837_2838delinsCT c.64069+26_64069+27delinsAG (n.64069+26_64069+27delinsAG) c.37963+26_37963+27delinsAG (n.37963+26_37963+27delinsAG) c.37822+26_37822+27delinsAG (n.37822+26_37822+27delinsAG) c.63865+26_63865+27delinsAG (n.63865+26_63865+27delinsAG) c.59263+26_59263+27delinsAG (n.59263+26_59263+27delinsAG) c.59260+26_59260+27delinsAG (n.59260+26_59260+27delinsAG) c.56302+26_56302+27delinsAG (n.56302+26_56302+27delinsAG) c.37918+26_37918+27delinsAG (n.37918+26_37918+27delinsAG) c.59413+26_59413+27delinsAG (n.59413+26_59413+27delinsAG) c.59410+26_59410+27delinsAG (n.59410+26_59410+27delinsAG) c.58843+26_58843+27delinsAG (n.58843+26_58843+27delinsAG) c.56185+26_56185+27delinsAG (n.56185+26_56185+27delinsAG) c.56104+26_56104+27delinsAG (n.56104+26_56104+27delinsAG) c.37867+26_37867+27delinsAG (n.37867+26_37867+27delinsAG) c.27721+26_27721+27delinsAG (n.27721+26_27721+27delinsAG) | |
2 | g.178584643T>A | CA430263857 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+26A>T (n.57268+26A>T) c.38353+26A>T (n.38353+26A>T) c.38152+26A>T (n.38152+26A>T) c.37777+26A>T (n.37777+26A>T) c.64972+26A>T (n.64972+26A>T) c.60049+26A>T (n.60049+26A>T) n.597-12953T>A n.2838T>A c.64069+26A>T (n.64069+26A>T) c.37963+26A>T (n.37963+26A>T) c.37822+26A>T (n.37822+26A>T) c.63865+26A>T (n.63865+26A>T) c.59263+26A>T (n.59263+26A>T) c.59260+26A>T (n.59260+26A>T) c.56302+26A>T (n.56302+26A>T) c.37918+26A>T (n.37918+26A>T) c.59413+26A>T (n.59413+26A>T) c.59410+26A>T (n.59410+26A>T) c.58843+26A>T (n.58843+26A>T) c.56185+26A>T (n.56185+26A>T) c.56104+26A>T (n.56104+26A>T) c.37867+26A>T (n.37867+26A>T) c.27721+26A>T (n.27721+26A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178584643T>C | CA430263861 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+26A>G (n.57268+26A>G) c.38353+26A>G (n.38353+26A>G) c.38152+26A>G (n.38152+26A>G) c.37777+26A>G (n.37777+26A>G) c.64972+26A>G (n.64972+26A>G) c.60049+26A>G (n.60049+26A>G) n.597-12953T>C n.2838T>C c.64069+26A>G (n.64069+26A>G) c.37963+26A>G (n.37963+26A>G) c.37822+26A>G (n.37822+26A>G) c.63865+26A>G (n.63865+26A>G) c.59263+26A>G (n.59263+26A>G) c.59260+26A>G (n.59260+26A>G) c.56302+26A>G (n.56302+26A>G) c.37918+26A>G (n.37918+26A>G) c.59413+26A>G (n.59413+26A>G) c.59410+26A>G (n.59410+26A>G) c.58843+26A>G (n.58843+26A>G) c.56185+26A>G (n.56185+26A>G) c.56104+26A>G (n.56104+26A>G) c.37867+26A>G (n.37867+26A>G) c.27721+26A>G (n.27721+26A>G) | |
2 | g.178584643T>G | CA430263860 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+26A>C (n.57268+26A>C) c.38353+26A>C (n.38353+26A>C) c.38152+26A>C (n.38152+26A>C) c.37777+26A>C (n.37777+26A>C) c.64972+26A>C (n.64972+26A>C) c.60049+26A>C (n.60049+26A>C) n.597-12953T>G n.2838T>G c.64069+26A>C (n.64069+26A>C) c.37963+26A>C (n.37963+26A>C) c.37822+26A>C (n.37822+26A>C) c.63865+26A>C (n.63865+26A>C) c.59263+26A>C (n.59263+26A>C) c.59260+26A>C (n.59260+26A>C) c.56302+26A>C (n.56302+26A>C) c.37918+26A>C (n.37918+26A>C) c.59413+26A>C (n.59413+26A>C) c.59410+26A>C (n.59410+26A>C) c.58843+26A>C (n.58843+26A>C) c.56185+26A>C (n.56185+26A>C) c.56104+26A>C (n.56104+26A>C) c.37867+26A>C (n.37867+26A>C) c.27721+26A>C (n.27721+26A>C) | |
2 | g.178584649del | CA1039713340 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+26del (n.57268+26del) c.38353+26del (n.38353+26del) c.38152+26del (n.38152+26del) c.37777+26del (n.37777+26del) c.64972+26del (n.64972+26del) c.60049+26del (n.60049+26del) n.597-12947del n.2844del c.64069+26del (n.64069+26del) c.37963+26del (n.37963+26del) c.37822+26del (n.37822+26del) c.63865+26del (n.63865+26del) c.59263+26del (n.59263+26del) c.59260+26del (n.59260+26del) c.56302+26del (n.56302+26del) c.37918+26del (n.37918+26del) c.59413+26del (n.59413+26del) c.59410+26del (n.59410+26del) c.58843+26del (n.58843+26del) c.56185+26del (n.56185+26del) c.56104+26del (n.56104+26del) c.37867+26del (n.37867+26del) c.27721+26del (n.27721+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178584644T>A | CA430263864 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+25A>T (n.57268+25A>T) c.38353+25A>T (n.38353+25A>T) c.38152+25A>T (n.38152+25A>T) c.37777+25A>T (n.37777+25A>T) c.64972+25A>T (n.64972+25A>T) c.60049+25A>T (n.60049+25A>T) n.597-12952T>A n.2839T>A c.64069+25A>T (n.64069+25A>T) c.37963+25A>T (n.37963+25A>T) c.37822+25A>T (n.37822+25A>T) c.63865+25A>T (n.63865+25A>T) c.59263+25A>T (n.59263+25A>T) c.59260+25A>T (n.59260+25A>T) c.56302+25A>T (n.56302+25A>T) c.37918+25A>T (n.37918+25A>T) c.59413+25A>T (n.59413+25A>T) c.59410+25A>T (n.59410+25A>T) c.58843+25A>T (n.58843+25A>T) c.56185+25A>T (n.56185+25A>T) c.56104+25A>T (n.56104+25A>T) c.37867+25A>T (n.37867+25A>T) c.27721+25A>T (n.27721+25A>T) | dbSNP |
2 | g.178584644T>C | CA430263866 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+25A>G (n.57268+25A>G) c.38353+25A>G (n.38353+25A>G) c.38152+25A>G (n.38152+25A>G) c.37777+25A>G (n.37777+25A>G) c.64972+25A>G (n.64972+25A>G) c.60049+25A>G (n.60049+25A>G) n.597-12952T>C n.2839T>C c.64069+25A>G (n.64069+25A>G) c.37963+25A>G (n.37963+25A>G) c.37822+25A>G (n.37822+25A>G) c.63865+25A>G (n.63865+25A>G) c.59263+25A>G (n.59263+25A>G) c.59260+25A>G (n.59260+25A>G) c.56302+25A>G (n.56302+25A>G) c.37918+25A>G (n.37918+25A>G) c.59413+25A>G (n.59413+25A>G) c.59410+25A>G (n.59410+25A>G) c.58843+25A>G (n.58843+25A>G) c.56185+25A>G (n.56185+25A>G) c.56104+25A>G (n.56104+25A>G) c.37867+25A>G (n.37867+25A>G) c.27721+25A>G (n.27721+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178584644T>G | CA430263868 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+25A>C (n.57268+25A>C) c.38353+25A>C (n.38353+25A>C) c.38152+25A>C (n.38152+25A>C) c.37777+25A>C (n.37777+25A>C) c.64972+25A>C (n.64972+25A>C) c.60049+25A>C (n.60049+25A>C) n.597-12952T>G n.2839T>G c.64069+25A>C (n.64069+25A>C) c.37963+25A>C (n.37963+25A>C) c.37822+25A>C (n.37822+25A>C) c.63865+25A>C (n.63865+25A>C) c.59263+25A>C (n.59263+25A>C) c.59260+25A>C (n.59260+25A>C) c.56302+25A>C (n.56302+25A>C) c.37918+25A>C (n.37918+25A>C) c.59413+25A>C (n.59413+25A>C) c.59410+25A>C (n.59410+25A>C) c.58843+25A>C (n.58843+25A>C) c.56185+25A>C (n.56185+25A>C) c.56104+25A>C (n.56104+25A>C) c.37867+25A>C (n.37867+25A>C) c.27721+25A>C (n.27721+25A>C) | |
2 | g.178584644T= | CA1310537109 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+25A= (n.57268+25A=) c.38353+25A= (n.38353+25A=) c.38152+25A= (n.38152+25A=) c.37777+25A= (n.37777+25A=) c.64972+25A= (n.64972+25A=) c.60049+25A= (n.60049+25A=) n.597-12952T= n.2839T= c.64069+25A= (n.64069+25A=) c.37963+25A= (n.37963+25A=) c.37822+25A= (n.37822+25A=) c.63865+25A= (n.63865+25A=) c.59263+25A= (n.59263+25A=) c.59260+25A= (n.59260+25A=) c.56302+25A= (n.56302+25A=) c.37918+25A= (n.37918+25A=) c.59413+25A= (n.59413+25A=) c.59410+25A= (n.59410+25A=) c.58843+25A= (n.58843+25A=) c.56185+25A= (n.56185+25A=) c.56104+25A= (n.56104+25A=) c.37867+25A= (n.37867+25A=) c.27721+25A= (n.27721+25A=) | |
2 | g.178584645T>A | CA430263872 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+24A>T (n.57268+24A>T) c.38353+24A>T (n.38353+24A>T) c.38152+24A>T (n.38152+24A>T) c.37777+24A>T (n.37777+24A>T) c.64972+24A>T (n.64972+24A>T) c.60049+24A>T (n.60049+24A>T) n.597-12951T>A n.2840T>A c.64069+24A>T (n.64069+24A>T) c.37963+24A>T (n.37963+24A>T) c.37822+24A>T (n.37822+24A>T) c.63865+24A>T (n.63865+24A>T) c.59263+24A>T (n.59263+24A>T) c.59260+24A>T (n.59260+24A>T) c.56302+24A>T (n.56302+24A>T) c.37918+24A>T (n.37918+24A>T) c.59413+24A>T (n.59413+24A>T) c.59410+24A>T (n.59410+24A>T) c.58843+24A>T (n.58843+24A>T) c.56185+24A>T (n.56185+24A>T) c.56104+24A>T (n.56104+24A>T) c.37867+24A>T (n.37867+24A>T) c.27721+24A>T (n.27721+24A>T) | |
2 | g.178584645T>C | CA430263877 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+24A>G (n.57268+24A>G) c.38353+24A>G (n.38353+24A>G) c.38152+24A>G (n.38152+24A>G) c.37777+24A>G (n.37777+24A>G) c.64972+24A>G (n.64972+24A>G) c.60049+24A>G (n.60049+24A>G) n.597-12951T>C n.2840T>C c.64069+24A>G (n.64069+24A>G) c.37963+24A>G (n.37963+24A>G) c.37822+24A>G (n.37822+24A>G) c.63865+24A>G (n.63865+24A>G) c.59263+24A>G (n.59263+24A>G) c.59260+24A>G (n.59260+24A>G) c.56302+24A>G (n.56302+24A>G) c.37918+24A>G (n.37918+24A>G) c.59413+24A>G (n.59413+24A>G) c.59410+24A>G (n.59410+24A>G) c.58843+24A>G (n.58843+24A>G) c.56185+24A>G (n.56185+24A>G) c.56104+24A>G (n.56104+24A>G) c.37867+24A>G (n.37867+24A>G) c.27721+24A>G (n.27721+24A>G) | |
2 | g.178584645T>G | CA430263879 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+24A>C (n.57268+24A>C) c.38353+24A>C (n.38353+24A>C) c.38152+24A>C (n.38152+24A>C) c.37777+24A>C (n.37777+24A>C) c.64972+24A>C (n.64972+24A>C) c.60049+24A>C (n.60049+24A>C) n.597-12951T>G n.2840T>G c.64069+24A>C (n.64069+24A>C) c.37963+24A>C (n.37963+24A>C) c.37822+24A>C (n.37822+24A>C) c.63865+24A>C (n.63865+24A>C) c.59263+24A>C (n.59263+24A>C) c.59260+24A>C (n.59260+24A>C) c.56302+24A>C (n.56302+24A>C) c.37918+24A>C (n.37918+24A>C) c.59413+24A>C (n.59413+24A>C) c.59410+24A>C (n.59410+24A>C) c.58843+24A>C (n.58843+24A>C) c.56185+24A>C (n.56185+24A>C) c.56104+24A>C (n.56104+24A>C) c.37867+24A>C (n.37867+24A>C) c.27721+24A>C (n.27721+24A>C) | |
2 | g.178584646T>A | CA430263880 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+23A>T (n.57268+23A>T) c.38353+23A>T (n.38353+23A>T) c.38152+23A>T (n.38152+23A>T) c.37777+23A>T (n.37777+23A>T) c.64972+23A>T (n.64972+23A>T) c.60049+23A>T (n.60049+23A>T) n.597-12950T>A n.2841T>A c.64069+23A>T (n.64069+23A>T) c.37963+23A>T (n.37963+23A>T) c.37822+23A>T (n.37822+23A>T) c.63865+23A>T (n.63865+23A>T) c.59263+23A>T (n.59263+23A>T) c.59260+23A>T (n.59260+23A>T) c.56302+23A>T (n.56302+23A>T) c.37918+23A>T (n.37918+23A>T) c.59413+23A>T (n.59413+23A>T) c.59410+23A>T (n.59410+23A>T) c.58843+23A>T (n.58843+23A>T) c.56185+23A>T (n.56185+23A>T) c.56104+23A>T (n.56104+23A>T) c.37867+23A>T (n.37867+23A>T) c.27721+23A>T (n.27721+23A>T) | |
2 | g.178584646T>C | CA430263881 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+23A>G (n.57268+23A>G) c.38353+23A>G (n.38353+23A>G) c.38152+23A>G (n.38152+23A>G) c.37777+23A>G (n.37777+23A>G) c.64972+23A>G (n.64972+23A>G) c.60049+23A>G (n.60049+23A>G) n.597-12950T>C n.2841T>C c.64069+23A>G (n.64069+23A>G) c.37963+23A>G (n.37963+23A>G) c.37822+23A>G (n.37822+23A>G) c.63865+23A>G (n.63865+23A>G) c.59263+23A>G (n.59263+23A>G) c.59260+23A>G (n.59260+23A>G) c.56302+23A>G (n.56302+23A>G) c.37918+23A>G (n.37918+23A>G) c.59413+23A>G (n.59413+23A>G) c.59410+23A>G (n.59410+23A>G) c.58843+23A>G (n.58843+23A>G) c.56185+23A>G (n.56185+23A>G) c.56104+23A>G (n.56104+23A>G) c.37867+23A>G (n.37867+23A>G) c.27721+23A>G (n.27721+23A>G) | |
2 | g.178584646T>G | CA430263882 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+23A>C (n.57268+23A>C) c.38353+23A>C (n.38353+23A>C) c.38152+23A>C (n.38152+23A>C) c.37777+23A>C (n.37777+23A>C) c.64972+23A>C (n.64972+23A>C) c.60049+23A>C (n.60049+23A>C) n.597-12950T>G n.2841T>G c.64069+23A>C (n.64069+23A>C) c.37963+23A>C (n.37963+23A>C) c.37822+23A>C (n.37822+23A>C) c.63865+23A>C (n.63865+23A>C) c.59263+23A>C (n.59263+23A>C) c.59260+23A>C (n.59260+23A>C) c.56302+23A>C (n.56302+23A>C) c.37918+23A>C (n.37918+23A>C) c.59413+23A>C (n.59413+23A>C) c.59410+23A>C (n.59410+23A>C) c.58843+23A>C (n.58843+23A>C) c.56185+23A>C (n.56185+23A>C) c.56104+23A>C (n.56104+23A>C) c.37867+23A>C (n.37867+23A>C) c.27721+23A>C (n.27721+23A>C) | |
2 | g.178584647T>A | CA430263890 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+22A>T (n.57268+22A>T) c.38353+22A>T (n.38353+22A>T) c.38152+22A>T (n.38152+22A>T) c.37777+22A>T (n.37777+22A>T) c.64972+22A>T (n.64972+22A>T) c.60049+22A>T (n.60049+22A>T) n.597-12949T>A n.2842T>A c.64069+22A>T (n.64069+22A>T) c.37963+22A>T (n.37963+22A>T) c.37822+22A>T (n.37822+22A>T) c.63865+22A>T (n.63865+22A>T) c.59263+22A>T (n.59263+22A>T) c.59260+22A>T (n.59260+22A>T) c.56302+22A>T (n.56302+22A>T) c.37918+22A>T (n.37918+22A>T) c.59413+22A>T (n.59413+22A>T) c.59410+22A>T (n.59410+22A>T) c.58843+22A>T (n.58843+22A>T) c.56185+22A>T (n.56185+22A>T) c.56104+22A>T (n.56104+22A>T) c.37867+22A>T (n.37867+22A>T) c.27721+22A>T (n.27721+22A>T) | |
2 | g.178584647T>C | CA430263893 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+22A>G (n.57268+22A>G) c.38353+22A>G (n.38353+22A>G) c.38152+22A>G (n.38152+22A>G) c.37777+22A>G (n.37777+22A>G) c.64972+22A>G (n.64972+22A>G) c.60049+22A>G (n.60049+22A>G) n.597-12949T>C n.2842T>C c.64069+22A>G (n.64069+22A>G) c.37963+22A>G (n.37963+22A>G) c.37822+22A>G (n.37822+22A>G) c.63865+22A>G (n.63865+22A>G) c.59263+22A>G (n.59263+22A>G) c.59260+22A>G (n.59260+22A>G) c.56302+22A>G (n.56302+22A>G) c.37918+22A>G (n.37918+22A>G) c.59413+22A>G (n.59413+22A>G) c.59410+22A>G (n.59410+22A>G) c.58843+22A>G (n.58843+22A>G) c.56185+22A>G (n.56185+22A>G) c.56104+22A>G (n.56104+22A>G) c.37867+22A>G (n.37867+22A>G) c.27721+22A>G (n.27721+22A>G) | dbSNP |
2 | g.178584647T>G | CA430263886 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+22A>C (n.57268+22A>C) c.38353+22A>C (n.38353+22A>C) c.38152+22A>C (n.38152+22A>C) c.37777+22A>C (n.37777+22A>C) c.64972+22A>C (n.64972+22A>C) c.60049+22A>C (n.60049+22A>C) n.597-12949T>G n.2842T>G c.64069+22A>C (n.64069+22A>C) c.37963+22A>C (n.37963+22A>C) c.37822+22A>C (n.37822+22A>C) c.63865+22A>C (n.63865+22A>C) c.59263+22A>C (n.59263+22A>C) c.59260+22A>C (n.59260+22A>C) c.56302+22A>C (n.56302+22A>C) c.37918+22A>C (n.37918+22A>C) c.59413+22A>C (n.59413+22A>C) c.59410+22A>C (n.59410+22A>C) c.58843+22A>C (n.58843+22A>C) c.56185+22A>C (n.56185+22A>C) c.56104+22A>C (n.56104+22A>C) c.37867+22A>C (n.37867+22A>C) c.27721+22A>C (n.27721+22A>C) | |
2 | g.178584647T= | CA1310537110 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+22A= (n.57268+22A=) c.38353+22A= (n.38353+22A=) c.38152+22A= (n.38152+22A=) c.37777+22A= (n.37777+22A=) c.64972+22A= (n.64972+22A=) c.60049+22A= (n.60049+22A=) n.597-12949T= n.2842T= c.64069+22A= (n.64069+22A=) c.37963+22A= (n.37963+22A=) c.37822+22A= (n.37822+22A=) c.63865+22A= (n.63865+22A=) c.59263+22A= (n.59263+22A=) c.59260+22A= (n.59260+22A=) c.56302+22A= (n.56302+22A=) c.37918+22A= (n.37918+22A=) c.59413+22A= (n.59413+22A=) c.59410+22A= (n.59410+22A=) c.58843+22A= (n.58843+22A=) c.56185+22A= (n.56185+22A=) c.56104+22A= (n.56104+22A=) c.37867+22A= (n.37867+22A=) c.27721+22A= (n.27721+22A=) | |
2 | g.178584648T>A | CA430263895 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+21A>T (n.57268+21A>T) c.38353+21A>T (n.38353+21A>T) c.38152+21A>T (n.38152+21A>T) c.37777+21A>T (n.37777+21A>T) c.64972+21A>T (n.64972+21A>T) c.60049+21A>T (n.60049+21A>T) n.597-12948T>A n.2843T>A c.64069+21A>T (n.64069+21A>T) c.37963+21A>T (n.37963+21A>T) c.37822+21A>T (n.37822+21A>T) c.63865+21A>T (n.63865+21A>T) c.59263+21A>T (n.59263+21A>T) c.59260+21A>T (n.59260+21A>T) c.56302+21A>T (n.56302+21A>T) c.37918+21A>T (n.37918+21A>T) c.59413+21A>T (n.59413+21A>T) c.59410+21A>T (n.59410+21A>T) c.58843+21A>T (n.58843+21A>T) c.56185+21A>T (n.56185+21A>T) c.56104+21A>T (n.56104+21A>T) c.37867+21A>T (n.37867+21A>T) c.27721+21A>T (n.27721+21A>T) | |
2 | g.178584648T>C | CA430263898 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+21A>G (n.57268+21A>G) c.38353+21A>G (n.38353+21A>G) c.38152+21A>G (n.38152+21A>G) c.37777+21A>G (n.37777+21A>G) c.64972+21A>G (n.64972+21A>G) c.60049+21A>G (n.60049+21A>G) n.597-12948T>C n.2843T>C c.64069+21A>G (n.64069+21A>G) c.37963+21A>G (n.37963+21A>G) c.37822+21A>G (n.37822+21A>G) c.63865+21A>G (n.63865+21A>G) c.59263+21A>G (n.59263+21A>G) c.59260+21A>G (n.59260+21A>G) c.56302+21A>G (n.56302+21A>G) c.37918+21A>G (n.37918+21A>G) c.59413+21A>G (n.59413+21A>G) c.59410+21A>G (n.59410+21A>G) c.58843+21A>G (n.58843+21A>G) c.56185+21A>G (n.56185+21A>G) c.56104+21A>G (n.56104+21A>G) c.37867+21A>G (n.37867+21A>G) c.27721+21A>G (n.27721+21A>G) | |
2 | g.178584648T>G | CA430263900 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+21A>C (n.57268+21A>C) c.38353+21A>C (n.38353+21A>C) c.38152+21A>C (n.38152+21A>C) c.37777+21A>C (n.37777+21A>C) c.64972+21A>C (n.64972+21A>C) c.60049+21A>C (n.60049+21A>C) n.597-12948T>G n.2843T>G c.64069+21A>C (n.64069+21A>C) c.37963+21A>C (n.37963+21A>C) c.37822+21A>C (n.37822+21A>C) c.63865+21A>C (n.63865+21A>C) c.59263+21A>C (n.59263+21A>C) c.59260+21A>C (n.59260+21A>C) c.56302+21A>C (n.56302+21A>C) c.37918+21A>C (n.37918+21A>C) c.59413+21A>C (n.59413+21A>C) c.59410+21A>C (n.59410+21A>C) c.58843+21A>C (n.58843+21A>C) c.56185+21A>C (n.56185+21A>C) c.56104+21A>C (n.56104+21A>C) c.37867+21A>C (n.37867+21A>C) c.27721+21A>C (n.27721+21A>C) | |
2 | g.178584649T>A | CA430263904 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+20A>T (n.57268+20A>T) c.38353+20A>T (n.38353+20A>T) c.38152+20A>T (n.38152+20A>T) c.37777+20A>T (n.37777+20A>T) c.64972+20A>T (n.64972+20A>T) c.60049+20A>T (n.60049+20A>T) n.597-12947T>A n.2844T>A c.64069+20A>T (n.64069+20A>T) c.37963+20A>T (n.37963+20A>T) c.37822+20A>T (n.37822+20A>T) c.63865+20A>T (n.63865+20A>T) c.59263+20A>T (n.59263+20A>T) c.59260+20A>T (n.59260+20A>T) c.56302+20A>T (n.56302+20A>T) c.37918+20A>T (n.37918+20A>T) c.59413+20A>T (n.59413+20A>T) c.59410+20A>T (n.59410+20A>T) c.58843+20A>T (n.58843+20A>T) c.56185+20A>T (n.56185+20A>T) c.56104+20A>T (n.56104+20A>T) c.37867+20A>T (n.37867+20A>T) c.27721+20A>T (n.27721+20A>T) | |
2 | g.178584649T>C | CA430263911 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+20A>G (n.57268+20A>G) c.38353+20A>G (n.38353+20A>G) c.38152+20A>G (n.38152+20A>G) c.37777+20A>G (n.37777+20A>G) c.64972+20A>G (n.64972+20A>G) c.60049+20A>G (n.60049+20A>G) n.597-12947T>C n.2844T>C c.64069+20A>G (n.64069+20A>G) c.37963+20A>G (n.37963+20A>G) c.37822+20A>G (n.37822+20A>G) c.63865+20A>G (n.63865+20A>G) c.59263+20A>G (n.59263+20A>G) c.59260+20A>G (n.59260+20A>G) c.56302+20A>G (n.56302+20A>G) c.37918+20A>G (n.37918+20A>G) c.59413+20A>G (n.59413+20A>G) c.59410+20A>G (n.59410+20A>G) c.58843+20A>G (n.58843+20A>G) c.56185+20A>G (n.56185+20A>G) c.56104+20A>G (n.56104+20A>G) c.37867+20A>G (n.37867+20A>G) c.27721+20A>G (n.27721+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178584649T>G | CA430263912 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+20A>C (n.57268+20A>C) c.38353+20A>C (n.38353+20A>C) c.38152+20A>C (n.38152+20A>C) c.37777+20A>C (n.37777+20A>C) c.64972+20A>C (n.64972+20A>C) c.60049+20A>C (n.60049+20A>C) n.597-12947T>G n.2844T>G c.64069+20A>C (n.64069+20A>C) c.37963+20A>C (n.37963+20A>C) c.37822+20A>C (n.37822+20A>C) c.63865+20A>C (n.63865+20A>C) c.59263+20A>C (n.59263+20A>C) c.59260+20A>C (n.59260+20A>C) c.56302+20A>C (n.56302+20A>C) c.37918+20A>C (n.37918+20A>C) c.59413+20A>C (n.59413+20A>C) c.59410+20A>C (n.59410+20A>C) c.58843+20A>C (n.58843+20A>C) c.56185+20A>C (n.56185+20A>C) c.56104+20A>C (n.56104+20A>C) c.37867+20A>C (n.37867+20A>C) c.27721+20A>C (n.27721+20A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178584650C>A | CA430263914 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+19G>T (n.57268+19G>T) c.38353+19G>T (n.38353+19G>T) c.38152+19G>T (n.38152+19G>T) c.37777+19G>T (n.37777+19G>T) c.64972+19G>T (n.64972+19G>T) c.60049+19G>T (n.60049+19G>T) n.597-12946C>A n.2845C>A c.64069+19G>T (n.64069+19G>T) c.37963+19G>T (n.37963+19G>T) c.37822+19G>T (n.37822+19G>T) c.63865+19G>T (n.63865+19G>T) c.59263+19G>T (n.59263+19G>T) c.59260+19G>T (n.59260+19G>T) c.56302+19G>T (n.56302+19G>T) c.37918+19G>T (n.37918+19G>T) c.59413+19G>T (n.59413+19G>T) c.59410+19G>T (n.59410+19G>T) c.58843+19G>T (n.58843+19G>T) c.56185+19G>T (n.56185+19G>T) c.56104+19G>T (n.56104+19G>T) c.37867+19G>T (n.37867+19G>T) c.27721+19G>T (n.27721+19G>T) | |
2 | g.178584650C>G | CA430263915 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+19G>C (n.57268+19G>C) c.38353+19G>C (n.38353+19G>C) c.38152+19G>C (n.38152+19G>C) c.37777+19G>C (n.37777+19G>C) c.64972+19G>C (n.64972+19G>C) c.60049+19G>C (n.60049+19G>C) n.597-12946C>G n.2845C>G c.64069+19G>C (n.64069+19G>C) c.37963+19G>C (n.37963+19G>C) c.37822+19G>C (n.37822+19G>C) c.63865+19G>C (n.63865+19G>C) c.59263+19G>C (n.59263+19G>C) c.59260+19G>C (n.59260+19G>C) c.56302+19G>C (n.56302+19G>C) c.37918+19G>C (n.37918+19G>C) c.59413+19G>C (n.59413+19G>C) c.59410+19G>C (n.59410+19G>C) c.58843+19G>C (n.58843+19G>C) c.56185+19G>C (n.56185+19G>C) c.56104+19G>C (n.56104+19G>C) c.37867+19G>C (n.37867+19G>C) c.27721+19G>C (n.27721+19G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178584650C>T | CA430263916 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+19G>A (n.57268+19G>A) c.38353+19G>A (n.38353+19G>A) c.38152+19G>A (n.38152+19G>A) c.37777+19G>A (n.37777+19G>A) c.64972+19G>A (n.64972+19G>A) c.60049+19G>A (n.60049+19G>A) n.597-12946C>T n.2845C>T c.64069+19G>A (n.64069+19G>A) c.37963+19G>A (n.37963+19G>A) c.37822+19G>A (n.37822+19G>A) c.63865+19G>A (n.63865+19G>A) c.59263+19G>A (n.59263+19G>A) c.59260+19G>A (n.59260+19G>A) c.56302+19G>A (n.56302+19G>A) c.37918+19G>A (n.37918+19G>A) c.59413+19G>A (n.59413+19G>A) c.59410+19G>A (n.59410+19G>A) c.58843+19G>A (n.58843+19G>A) c.56185+19G>A (n.56185+19G>A) c.56104+19G>A (n.56104+19G>A) c.37867+19G>A (n.37867+19G>A) c.27721+19G>A (n.27721+19G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178584651T>A | CA430263919 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+18A>T (n.57268+18A>T) c.38353+18A>T (n.38353+18A>T) c.38152+18A>T (n.38152+18A>T) c.37777+18A>T (n.37777+18A>T) c.64972+18A>T (n.64972+18A>T) c.60049+18A>T (n.60049+18A>T) n.597-12945T>A n.2846T>A c.64069+18A>T (n.64069+18A>T) c.37963+18A>T (n.37963+18A>T) c.37822+18A>T (n.37822+18A>T) c.63865+18A>T (n.63865+18A>T) c.59263+18A>T (n.59263+18A>T) c.59260+18A>T (n.59260+18A>T) c.56302+18A>T (n.56302+18A>T) c.37918+18A>T (n.37918+18A>T) c.59413+18A>T (n.59413+18A>T) c.59410+18A>T (n.59410+18A>T) c.58843+18A>T (n.58843+18A>T) c.56185+18A>T (n.56185+18A>T) c.56104+18A>T (n.56104+18A>T) c.37867+18A>T (n.37867+18A>T) c.27721+18A>T (n.27721+18A>T) | |
2 | g.178584651T>C | CA430263921 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+18A>G (n.57268+18A>G) c.38353+18A>G (n.38353+18A>G) c.38152+18A>G (n.38152+18A>G) c.37777+18A>G (n.37777+18A>G) c.64972+18A>G (n.64972+18A>G) c.60049+18A>G (n.60049+18A>G) n.597-12945T>C n.2846T>C c.64069+18A>G (n.64069+18A>G) c.37963+18A>G (n.37963+18A>G) c.37822+18A>G (n.37822+18A>G) c.63865+18A>G (n.63865+18A>G) c.59263+18A>G (n.59263+18A>G) c.59260+18A>G (n.59260+18A>G) c.56302+18A>G (n.56302+18A>G) c.37918+18A>G (n.37918+18A>G) c.59413+18A>G (n.59413+18A>G) c.59410+18A>G (n.59410+18A>G) c.58843+18A>G (n.58843+18A>G) c.56185+18A>G (n.56185+18A>G) c.56104+18A>G (n.56104+18A>G) c.37867+18A>G (n.37867+18A>G) c.27721+18A>G (n.27721+18A>G) | |
2 | g.178584651T>G | CA430263925 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+18A>C (n.57268+18A>C) c.38353+18A>C (n.38353+18A>C) c.38152+18A>C (n.38152+18A>C) c.37777+18A>C (n.37777+18A>C) c.64972+18A>C (n.64972+18A>C) c.60049+18A>C (n.60049+18A>C) n.597-12945T>G n.2846T>G c.64069+18A>C (n.64069+18A>C) c.37963+18A>C (n.37963+18A>C) c.37822+18A>C (n.37822+18A>C) c.63865+18A>C (n.63865+18A>C) c.59263+18A>C (n.59263+18A>C) c.59260+18A>C (n.59260+18A>C) c.56302+18A>C (n.56302+18A>C) c.37918+18A>C (n.37918+18A>C) c.59413+18A>C (n.59413+18A>C) c.59410+18A>C (n.59410+18A>C) c.58843+18A>C (n.58843+18A>C) c.56185+18A>C (n.56185+18A>C) c.56104+18A>C (n.56104+18A>C) c.37867+18A>C (n.37867+18A>C) c.27721+18A>C (n.27721+18A>C) | |
2 | g.178584652C>A | CA430263937 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+17G>T (n.57268+17G>T) c.38353+17G>T (n.38353+17G>T) c.38152+17G>T (n.38152+17G>T) c.37777+17G>T (n.37777+17G>T) c.64972+17G>T (n.64972+17G>T) c.60049+17G>T (n.60049+17G>T) n.597-12944C>A n.2847C>A c.64069+17G>T (n.64069+17G>T) c.37963+17G>T (n.37963+17G>T) c.37822+17G>T (n.37822+17G>T) c.63865+17G>T (n.63865+17G>T) c.59263+17G>T (n.59263+17G>T) c.59260+17G>T (n.59260+17G>T) c.56302+17G>T (n.56302+17G>T) c.37918+17G>T (n.37918+17G>T) c.59413+17G>T (n.59413+17G>T) c.59410+17G>T (n.59410+17G>T) c.58843+17G>T (n.58843+17G>T) c.56185+17G>T (n.56185+17G>T) c.56104+17G>T (n.56104+17G>T) c.37867+17G>T (n.37867+17G>T) c.27721+17G>T (n.27721+17G>T) | |
2 | g.178584652C= | CA1310537111 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+17G= (n.57268+17G=) c.38353+17G= (n.38353+17G=) c.38152+17G= (n.38152+17G=) c.37777+17G= (n.37777+17G=) c.64972+17G= (n.64972+17G=) c.60049+17G= (n.60049+17G=) n.597-12944C= n.2847C= c.64069+17G= (n.64069+17G=) c.37963+17G= (n.37963+17G=) c.37822+17G= (n.37822+17G=) c.63865+17G= (n.63865+17G=) c.59263+17G= (n.59263+17G=) c.59260+17G= (n.59260+17G=) c.56302+17G= (n.56302+17G=) c.37918+17G= (n.37918+17G=) c.59413+17G= (n.59413+17G=) c.59410+17G= (n.59410+17G=) c.58843+17G= (n.58843+17G=) c.56185+17G= (n.56185+17G=) c.56104+17G= (n.56104+17G=) c.37867+17G= (n.37867+17G=) c.27721+17G= (n.27721+17G=) | |
2 | g.178584652C>G | CA430263938 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+17G>C (n.57268+17G>C) c.38353+17G>C (n.38353+17G>C) c.38152+17G>C (n.38152+17G>C) c.37777+17G>C (n.37777+17G>C) c.64972+17G>C (n.64972+17G>C) c.60049+17G>C (n.60049+17G>C) n.597-12944C>G n.2847C>G c.64069+17G>C (n.64069+17G>C) c.37963+17G>C (n.37963+17G>C) c.37822+17G>C (n.37822+17G>C) c.63865+17G>C (n.63865+17G>C) c.59263+17G>C (n.59263+17G>C) c.59260+17G>C (n.59260+17G>C) c.56302+17G>C (n.56302+17G>C) c.37918+17G>C (n.37918+17G>C) c.59413+17G>C (n.59413+17G>C) c.59410+17G>C (n.59410+17G>C) c.58843+17G>C (n.58843+17G>C) c.56185+17G>C (n.56185+17G>C) c.56104+17G>C (n.56104+17G>C) c.37867+17G>C (n.37867+17G>C) c.27721+17G>C (n.27721+17G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178584652C>T | CA430263930 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+17G>A (n.57268+17G>A) c.38353+17G>A (n.38353+17G>A) c.38152+17G>A (n.38152+17G>A) c.37777+17G>A (n.37777+17G>A) c.64972+17G>A (n.64972+17G>A) c.60049+17G>A (n.60049+17G>A) n.597-12944C>T n.2847C>T c.64069+17G>A (n.64069+17G>A) c.37963+17G>A (n.37963+17G>A) c.37822+17G>A (n.37822+17G>A) c.63865+17G>A (n.63865+17G>A) c.59263+17G>A (n.59263+17G>A) c.59260+17G>A (n.59260+17G>A) c.56302+17G>A (n.56302+17G>A) c.37918+17G>A (n.37918+17G>A) c.59413+17G>A (n.59413+17G>A) c.59410+17G>A (n.59410+17G>A) c.58843+17G>A (n.58843+17G>A) c.56185+17G>A (n.56185+17G>A) c.56104+17G>A (n.56104+17G>A) c.37867+17G>A (n.37867+17G>A) c.27721+17G>A (n.27721+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178584652_178584653del | CA2662129783 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+16_57268+17del (n.57268+16_57268+17del) c.38353+16_38353+17del (n.38353+16_38353+17del) c.38152+16_38152+17del (n.38152+16_38152+17del) c.37777+16_37777+17del (n.37777+16_37777+17del) c.64972+16_64972+17del (n.64972+16_64972+17del) c.60049+16_60049+17del (n.60049+16_60049+17del) n.597-12944_597-12943del n.2847_2848del c.64069+16_64069+17del (n.64069+16_64069+17del) c.37963+16_37963+17del (n.37963+16_37963+17del) c.37822+16_37822+17del (n.37822+16_37822+17del) c.63865+16_63865+17del (n.63865+16_63865+17del) c.59263+16_59263+17del (n.59263+16_59263+17del) c.59260+16_59260+17del (n.59260+16_59260+17del) c.56302+16_56302+17del (n.56302+16_56302+17del) c.37918+16_37918+17del (n.37918+16_37918+17del) c.59413+16_59413+17del (n.59413+16_59413+17del) c.59410+16_59410+17del (n.59410+16_59410+17del) c.58843+16_58843+17del (n.58843+16_58843+17del) c.56185+16_56185+17del (n.56185+16_56185+17del) c.56104+16_56104+17del (n.56104+16_56104+17del) c.37867+16_37867+17del (n.37867+16_37867+17del) c.27721+16_27721+17del (n.27721+16_27721+17del) | gnomAD v4 |
2 | g.178584653C>A | CA430263941 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+16G>T (n.57268+16G>T) c.38353+16G>T (n.38353+16G>T) c.38152+16G>T (n.38152+16G>T) c.37777+16G>T (n.37777+16G>T) c.64972+16G>T (n.64972+16G>T) c.60049+16G>T (n.60049+16G>T) n.597-12943C>A n.2848C>A c.64069+16G>T (n.64069+16G>T) c.37963+16G>T (n.37963+16G>T) c.37822+16G>T (n.37822+16G>T) c.63865+16G>T (n.63865+16G>T) c.59263+16G>T (n.59263+16G>T) c.59260+16G>T (n.59260+16G>T) c.56302+16G>T (n.56302+16G>T) c.37918+16G>T (n.37918+16G>T) c.59413+16G>T (n.59413+16G>T) c.59410+16G>T (n.59410+16G>T) c.58843+16G>T (n.58843+16G>T) c.56185+16G>T (n.56185+16G>T) c.56104+16G>T (n.56104+16G>T) c.37867+16G>T (n.37867+16G>T) c.27721+16G>T (n.27721+16G>T) | |
2 | g.178584653C>G | CA430263943 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+16G>C (n.57268+16G>C) c.38353+16G>C (n.38353+16G>C) c.38152+16G>C (n.38152+16G>C) c.37777+16G>C (n.37777+16G>C) c.64972+16G>C (n.64972+16G>C) c.60049+16G>C (n.60049+16G>C) n.597-12943C>G n.2848C>G c.64069+16G>C (n.64069+16G>C) c.37963+16G>C (n.37963+16G>C) c.37822+16G>C (n.37822+16G>C) c.63865+16G>C (n.63865+16G>C) c.59263+16G>C (n.59263+16G>C) c.59260+16G>C (n.59260+16G>C) c.56302+16G>C (n.56302+16G>C) c.37918+16G>C (n.37918+16G>C) c.59413+16G>C (n.59413+16G>C) c.59410+16G>C (n.59410+16G>C) c.58843+16G>C (n.58843+16G>C) c.56185+16G>C (n.56185+16G>C) c.56104+16G>C (n.56104+16G>C) c.37867+16G>C (n.37867+16G>C) c.27721+16G>C (n.27721+16G>C) | |
2 | g.178584653C>T | CA430263945 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+16G>A (n.57268+16G>A) c.38353+16G>A (n.38353+16G>A) c.38152+16G>A (n.38152+16G>A) c.37777+16G>A (n.37777+16G>A) c.64972+16G>A (n.64972+16G>A) c.60049+16G>A (n.60049+16G>A) n.597-12943C>T n.2848C>T c.64069+16G>A (n.64069+16G>A) c.37963+16G>A (n.37963+16G>A) c.37822+16G>A (n.37822+16G>A) c.63865+16G>A (n.63865+16G>A) c.59263+16G>A (n.59263+16G>A) c.59260+16G>A (n.59260+16G>A) c.56302+16G>A (n.56302+16G>A) c.37918+16G>A (n.37918+16G>A) c.59413+16G>A (n.59413+16G>A) c.59410+16G>A (n.59410+16G>A) c.58843+16G>A (n.58843+16G>A) c.56185+16G>A (n.56185+16G>A) c.56104+16G>A (n.56104+16G>A) c.37867+16G>A (n.37867+16G>A) c.27721+16G>A (n.27721+16G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178584653_178584654delinsCT | CA1310537112 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+15_57268+16delinsAG (n.57268+15_57268+16delinsAG) c.38353+15_38353+16delinsAG (n.38353+15_38353+16delinsAG) c.38152+15_38152+16delinsAG (n.38152+15_38152+16delinsAG) c.37777+15_37777+16delinsAG (n.37777+15_37777+16delinsAG) c.64972+15_64972+16delinsAG (n.64972+15_64972+16delinsAG) c.60049+15_60049+16delinsAG (n.60049+15_60049+16delinsAG) n.597-12943_597-12942delinsCT n.2848_2849delinsCT c.64069+15_64069+16delinsAG (n.64069+15_64069+16delinsAG) c.37963+15_37963+16delinsAG (n.37963+15_37963+16delinsAG) c.37822+15_37822+16delinsAG (n.37822+15_37822+16delinsAG) c.63865+15_63865+16delinsAG (n.63865+15_63865+16delinsAG) c.59263+15_59263+16delinsAG (n.59263+15_59263+16delinsAG) c.59260+15_59260+16delinsAG (n.59260+15_59260+16delinsAG) c.56302+15_56302+16delinsAG (n.56302+15_56302+16delinsAG) c.37918+15_37918+16delinsAG (n.37918+15_37918+16delinsAG) c.59413+15_59413+16delinsAG (n.59413+15_59413+16delinsAG) c.59410+15_59410+16delinsAG (n.59410+15_59410+16delinsAG) c.58843+15_58843+16delinsAG (n.58843+15_58843+16delinsAG) c.56185+15_56185+16delinsAG (n.56185+15_56185+16delinsAG) c.56104+15_56104+16delinsAG (n.56104+15_56104+16delinsAG) c.37867+15_37867+16delinsAG (n.37867+15_37867+16delinsAG) c.27721+15_27721+16delinsAG (n.27721+15_27721+16delinsAG) | |
2 | g.178584654T>A | CA430263953 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+15A>T (n.57268+15A>T) c.38353+15A>T (n.38353+15A>T) c.38152+15A>T (n.38152+15A>T) c.37777+15A>T (n.37777+15A>T) c.64972+15A>T (n.64972+15A>T) c.60049+15A>T (n.60049+15A>T) n.597-12942T>A n.2849T>A c.64069+15A>T (n.64069+15A>T) c.37963+15A>T (n.37963+15A>T) c.37822+15A>T (n.37822+15A>T) c.63865+15A>T (n.63865+15A>T) c.59263+15A>T (n.59263+15A>T) c.59260+15A>T (n.59260+15A>T) c.56302+15A>T (n.56302+15A>T) c.37918+15A>T (n.37918+15A>T) c.59413+15A>T (n.59413+15A>T) c.59410+15A>T (n.59410+15A>T) c.58843+15A>T (n.58843+15A>T) c.56185+15A>T (n.56185+15A>T) c.56104+15A>T (n.56104+15A>T) c.37867+15A>T (n.37867+15A>T) c.27721+15A>T (n.27721+15A>T) | |
2 | g.178584654T>C | CA430263952 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+15A>G (n.57268+15A>G) c.38353+15A>G (n.38353+15A>G) c.38152+15A>G (n.38152+15A>G) c.37777+15A>G (n.37777+15A>G) c.64972+15A>G (n.64972+15A>G) c.60049+15A>G (n.60049+15A>G) n.597-12942T>C n.2849T>C c.64069+15A>G (n.64069+15A>G) c.37963+15A>G (n.37963+15A>G) c.37822+15A>G (n.37822+15A>G) c.63865+15A>G (n.63865+15A>G) c.59263+15A>G (n.59263+15A>G) c.59260+15A>G (n.59260+15A>G) c.56302+15A>G (n.56302+15A>G) c.37918+15A>G (n.37918+15A>G) c.59413+15A>G (n.59413+15A>G) c.59410+15A>G (n.59410+15A>G) c.58843+15A>G (n.58843+15A>G) c.56185+15A>G (n.56185+15A>G) c.56104+15A>G (n.56104+15A>G) c.37867+15A>G (n.37867+15A>G) c.27721+15A>G (n.27721+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178584654T>G | CA430263951 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+15A>C (n.57268+15A>C) c.38353+15A>C (n.38353+15A>C) c.38152+15A>C (n.38152+15A>C) c.37777+15A>C (n.37777+15A>C) c.64972+15A>C (n.64972+15A>C) c.60049+15A>C (n.60049+15A>C) n.597-12942T>G n.2849T>G c.64069+15A>C (n.64069+15A>C) c.37963+15A>C (n.37963+15A>C) c.37822+15A>C (n.37822+15A>C) c.63865+15A>C (n.63865+15A>C) c.59263+15A>C (n.59263+15A>C) c.59260+15A>C (n.59260+15A>C) c.56302+15A>C (n.56302+15A>C) c.37918+15A>C (n.37918+15A>C) c.59413+15A>C (n.59413+15A>C) c.59410+15A>C (n.59410+15A>C) c.58843+15A>C (n.58843+15A>C) c.56185+15A>C (n.56185+15A>C) c.56104+15A>C (n.56104+15A>C) c.37867+15A>C (n.37867+15A>C) c.27721+15A>C (n.27721+15A>C) | |
2 | g.178584654T= | CA1310537113 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+15A= (n.57268+15A=) c.38353+15A= (n.38353+15A=) c.38152+15A= (n.38152+15A=) c.37777+15A= (n.37777+15A=) c.64972+15A= (n.64972+15A=) c.60049+15A= (n.60049+15A=) n.597-12942T= n.2849T= c.64069+15A= (n.64069+15A=) c.37963+15A= (n.37963+15A=) c.37822+15A= (n.37822+15A=) c.63865+15A= (n.63865+15A=) c.59263+15A= (n.59263+15A=) c.59260+15A= (n.59260+15A=) c.56302+15A= (n.56302+15A=) c.37918+15A= (n.37918+15A=) c.59413+15A= (n.59413+15A=) c.59410+15A= (n.59410+15A=) c.58843+15A= (n.58843+15A=) c.56185+15A= (n.56185+15A=) c.56104+15A= (n.56104+15A=) c.37867+15A= (n.37867+15A=) c.27721+15A= (n.27721+15A=) | |
2 | g.178584655del | CA60962108 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+15del (n.57268+15del) c.38353+15del (n.38353+15del) c.38152+15del (n.38152+15del) c.37777+15del (n.37777+15del) c.64972+15del (n.64972+15del) c.60049+15del (n.60049+15del) n.597-12941del n.2850del c.64069+15del (n.64069+15del) c.37963+15del (n.37963+15del) c.37822+15del (n.37822+15del) c.63865+15del (n.63865+15del) c.59263+15del (n.59263+15del) c.59260+15del (n.59260+15del) c.56302+15del (n.56302+15del) c.37918+15del (n.37918+15del) c.59413+15del (n.59413+15del) c.59410+15del (n.59410+15del) c.58843+15del (n.58843+15del) c.56185+15del (n.56185+15del) c.56104+15del (n.56104+15del) c.37867+15del (n.37867+15del) c.27721+15del (n.27721+15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178584655T>A | CA430263954 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+14A>T (n.57268+14A>T) c.38353+14A>T (n.38353+14A>T) c.38152+14A>T (n.38152+14A>T) c.37777+14A>T (n.37777+14A>T) c.64972+14A>T (n.64972+14A>T) c.60049+14A>T (n.60049+14A>T) n.597-12941T>A n.2850T>A c.64069+14A>T (n.64069+14A>T) c.37963+14A>T (n.37963+14A>T) c.37822+14A>T (n.37822+14A>T) c.63865+14A>T (n.63865+14A>T) c.59263+14A>T (n.59263+14A>T) c.59260+14A>T (n.59260+14A>T) c.56302+14A>T (n.56302+14A>T) c.37918+14A>T (n.37918+14A>T) c.59413+14A>T (n.59413+14A>T) c.59410+14A>T (n.59410+14A>T) c.58843+14A>T (n.58843+14A>T) c.56185+14A>T (n.56185+14A>T) c.56104+14A>T (n.56104+14A>T) c.37867+14A>T (n.37867+14A>T) c.27721+14A>T (n.27721+14A>T) | |
2 | g.178584655T>C | CA430263955 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+14A>G (n.57268+14A>G) c.38353+14A>G (n.38353+14A>G) c.38152+14A>G (n.38152+14A>G) c.37777+14A>G (n.37777+14A>G) c.64972+14A>G (n.64972+14A>G) c.60049+14A>G (n.60049+14A>G) n.597-12941T>C n.2850T>C c.64069+14A>G (n.64069+14A>G) c.37963+14A>G (n.37963+14A>G) c.37822+14A>G (n.37822+14A>G) c.63865+14A>G (n.63865+14A>G) c.59263+14A>G (n.59263+14A>G) c.59260+14A>G (n.59260+14A>G) c.56302+14A>G (n.56302+14A>G) c.37918+14A>G (n.37918+14A>G) c.59413+14A>G (n.59413+14A>G) c.59410+14A>G (n.59410+14A>G) c.58843+14A>G (n.58843+14A>G) c.56185+14A>G (n.56185+14A>G) c.56104+14A>G (n.56104+14A>G) c.37867+14A>G (n.37867+14A>G) c.27721+14A>G (n.27721+14A>G) | |
2 | g.178584655T>G | CA430263957 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+14A>C (n.57268+14A>C) c.38353+14A>C (n.38353+14A>C) c.38152+14A>C (n.38152+14A>C) c.37777+14A>C (n.37777+14A>C) c.64972+14A>C (n.64972+14A>C) c.60049+14A>C (n.60049+14A>C) n.597-12941T>G n.2850T>G c.64069+14A>C (n.64069+14A>C) c.37963+14A>C (n.37963+14A>C) c.37822+14A>C (n.37822+14A>C) c.63865+14A>C (n.63865+14A>C) c.59263+14A>C (n.59263+14A>C) c.59260+14A>C (n.59260+14A>C) c.56302+14A>C (n.56302+14A>C) c.37918+14A>C (n.37918+14A>C) c.59413+14A>C (n.59413+14A>C) c.59410+14A>C (n.59410+14A>C) c.58843+14A>C (n.58843+14A>C) c.56185+14A>C (n.56185+14A>C) c.56104+14A>C (n.56104+14A>C) c.37867+14A>C (n.37867+14A>C) c.27721+14A>C (n.27721+14A>C) | |
2 | g.178584656C>A | CA430263961 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+13G>T (n.57268+13G>T) c.38353+13G>T (n.38353+13G>T) c.38152+13G>T (n.38152+13G>T) c.37777+13G>T (n.37777+13G>T) c.64972+13G>T (n.64972+13G>T) c.60049+13G>T (n.60049+13G>T) n.597-12940C>A n.2851C>A c.64069+13G>T (n.64069+13G>T) c.37963+13G>T (n.37963+13G>T) c.37822+13G>T (n.37822+13G>T) c.63865+13G>T (n.63865+13G>T) c.59263+13G>T (n.59263+13G>T) c.59260+13G>T (n.59260+13G>T) c.56302+13G>T (n.56302+13G>T) c.37918+13G>T (n.37918+13G>T) c.59413+13G>T (n.59413+13G>T) c.59410+13G>T (n.59410+13G>T) c.58843+13G>T (n.58843+13G>T) c.56185+13G>T (n.56185+13G>T) c.56104+13G>T (n.56104+13G>T) c.37867+13G>T (n.37867+13G>T) c.27721+13G>T (n.27721+13G>T) | |
2 | g.178584656C>G | CA430263962 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+13G>C (n.57268+13G>C) c.38353+13G>C (n.38353+13G>C) c.38152+13G>C (n.38152+13G>C) c.37777+13G>C (n.37777+13G>C) c.64972+13G>C (n.64972+13G>C) c.60049+13G>C (n.60049+13G>C) n.597-12940C>G n.2851C>G c.64069+13G>C (n.64069+13G>C) c.37963+13G>C (n.37963+13G>C) c.37822+13G>C (n.37822+13G>C) c.63865+13G>C (n.63865+13G>C) c.59263+13G>C (n.59263+13G>C) c.59260+13G>C (n.59260+13G>C) c.56302+13G>C (n.56302+13G>C) c.37918+13G>C (n.37918+13G>C) c.59413+13G>C (n.59413+13G>C) c.59410+13G>C (n.59410+13G>C) c.58843+13G>C (n.58843+13G>C) c.56185+13G>C (n.56185+13G>C) c.56104+13G>C (n.56104+13G>C) c.37867+13G>C (n.37867+13G>C) c.27721+13G>C (n.27721+13G>C) | |
2 | g.178584656C>T | CA430263964 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+13G>A (n.57268+13G>A) c.38353+13G>A (n.38353+13G>A) c.38152+13G>A (n.38152+13G>A) c.37777+13G>A (n.37777+13G>A) c.64972+13G>A (n.64972+13G>A) c.60049+13G>A (n.60049+13G>A) n.597-12940C>T n.2851C>T c.64069+13G>A (n.64069+13G>A) c.37963+13G>A (n.37963+13G>A) c.37822+13G>A (n.37822+13G>A) c.63865+13G>A (n.63865+13G>A) c.59263+13G>A (n.59263+13G>A) c.59260+13G>A (n.59260+13G>A) c.56302+13G>A (n.56302+13G>A) c.37918+13G>A (n.37918+13G>A) c.59413+13G>A (n.59413+13G>A) c.59410+13G>A (n.59410+13G>A) c.58843+13G>A (n.58843+13G>A) c.56185+13G>A (n.56185+13G>A) c.56104+13G>A (n.56104+13G>A) c.37867+13G>A (n.37867+13G>A) c.27721+13G>A (n.27721+13G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178584656_178584659del | CA2662129784 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+10_57268+13del (n.57268+10_57268+13del) c.38353+10_38353+13del (n.38353+10_38353+13del) c.38152+10_38152+13del (n.38152+10_38152+13del) c.37777+10_37777+13del (n.37777+10_37777+13del) c.64972+10_64972+13del (n.64972+10_64972+13del) c.60049+10_60049+13del (n.60049+10_60049+13del) n.597-12940_597-12937del n.2851_2854del c.64069+10_64069+13del (n.64069+10_64069+13del) c.37963+10_37963+13del (n.37963+10_37963+13del) c.37822+10_37822+13del (n.37822+10_37822+13del) c.63865+10_63865+13del (n.63865+10_63865+13del) c.59263+10_59263+13del (n.59263+10_59263+13del) c.59260+10_59260+13del (n.59260+10_59260+13del) c.56302+10_56302+13del (n.56302+10_56302+13del) c.37918+10_37918+13del (n.37918+10_37918+13del) c.59413+10_59413+13del (n.59413+10_59413+13del) c.59410+10_59410+13del (n.59410+10_59410+13del) c.58843+10_58843+13del (n.58843+10_58843+13del) c.56185+10_56185+13del (n.56185+10_56185+13del) c.56104+10_56104+13del (n.56104+10_56104+13del) c.37867+10_37867+13del (n.37867+10_37867+13del) c.27721+10_27721+13del (n.27721+10_27721+13del) | gnomAD v4 |
2 | g.178584657A>C | CA430263973 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+12T>G (n.57268+12T>G) c.38353+12T>G (n.38353+12T>G) c.38152+12T>G (n.38152+12T>G) c.37777+12T>G (n.37777+12T>G) c.64972+12T>G (n.64972+12T>G) c.60049+12T>G (n.60049+12T>G) n.597-12939A>C n.2852A>C c.64069+12T>G (n.64069+12T>G) c.37963+12T>G (n.37963+12T>G) c.37822+12T>G (n.37822+12T>G) c.63865+12T>G (n.63865+12T>G) c.59263+12T>G (n.59263+12T>G) c.59260+12T>G (n.59260+12T>G) c.56302+12T>G (n.56302+12T>G) c.37918+12T>G (n.37918+12T>G) c.59413+12T>G (n.59413+12T>G) c.59410+12T>G (n.59410+12T>G) c.58843+12T>G (n.58843+12T>G) c.56185+12T>G (n.56185+12T>G) c.56104+12T>G (n.56104+12T>G) c.37867+12T>G (n.37867+12T>G) c.27721+12T>G (n.27721+12T>G) | |
2 | g.178584657A>G | CA430263972 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+12T>C (n.57268+12T>C) c.38353+12T>C (n.38353+12T>C) c.38152+12T>C (n.38152+12T>C) c.37777+12T>C (n.37777+12T>C) c.64972+12T>C (n.64972+12T>C) c.60049+12T>C (n.60049+12T>C) n.597-12939A>G n.2852A>G c.64069+12T>C (n.64069+12T>C) c.37963+12T>C (n.37963+12T>C) c.37822+12T>C (n.37822+12T>C) c.63865+12T>C (n.63865+12T>C) c.59263+12T>C (n.59263+12T>C) c.59260+12T>C (n.59260+12T>C) c.56302+12T>C (n.56302+12T>C) c.37918+12T>C (n.37918+12T>C) c.59413+12T>C (n.59413+12T>C) c.59410+12T>C (n.59410+12T>C) c.58843+12T>C (n.58843+12T>C) c.56185+12T>C (n.56185+12T>C) c.56104+12T>C (n.56104+12T>C) c.37867+12T>C (n.37867+12T>C) c.27721+12T>C (n.27721+12T>C) | |
2 | g.178584657A>T | CA430263971 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+12T>A (n.57268+12T>A) c.38353+12T>A (n.38353+12T>A) c.38152+12T>A (n.38152+12T>A) c.37777+12T>A (n.37777+12T>A) c.64972+12T>A (n.64972+12T>A) c.60049+12T>A (n.60049+12T>A) n.597-12939A>T n.2852A>T c.64069+12T>A (n.64069+12T>A) c.37963+12T>A (n.37963+12T>A) c.37822+12T>A (n.37822+12T>A) c.63865+12T>A (n.63865+12T>A) c.59263+12T>A (n.59263+12T>A) c.59260+12T>A (n.59260+12T>A) c.56302+12T>A (n.56302+12T>A) c.37918+12T>A (n.37918+12T>A) c.59413+12T>A (n.59413+12T>A) c.59410+12T>A (n.59410+12T>A) c.58843+12T>A (n.58843+12T>A) c.56185+12T>A (n.56185+12T>A) c.56104+12T>A (n.56104+12T>A) c.37867+12T>A (n.37867+12T>A) c.27721+12T>A (n.27721+12T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178584658C>A | CA430263974 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+11G>T (n.57268+11G>T) c.38353+11G>T (n.38353+11G>T) c.38152+11G>T (n.38152+11G>T) c.37777+11G>T (n.37777+11G>T) c.64972+11G>T (n.64972+11G>T) c.60049+11G>T (n.60049+11G>T) n.597-12938C>A n.2853C>A c.64069+11G>T (n.64069+11G>T) c.37963+11G>T (n.37963+11G>T) c.37822+11G>T (n.37822+11G>T) c.63865+11G>T (n.63865+11G>T) c.59263+11G>T (n.59263+11G>T) c.59260+11G>T (n.59260+11G>T) c.56302+11G>T (n.56302+11G>T) c.37918+11G>T (n.37918+11G>T) c.59413+11G>T (n.59413+11G>T) c.59410+11G>T (n.59410+11G>T) c.58843+11G>T (n.58843+11G>T) c.56185+11G>T (n.56185+11G>T) c.56104+11G>T (n.56104+11G>T) c.37867+11G>T (n.37867+11G>T) c.27721+11G>T (n.27721+11G>T) | |
2 | g.178584658C= | CA1310537115 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+11G= (n.57268+11G=) c.38353+11G= (n.38353+11G=) c.38152+11G= (n.38152+11G=) c.37777+11G= (n.37777+11G=) c.64972+11G= (n.64972+11G=) c.60049+11G= (n.60049+11G=) n.597-12938C= n.2853C= c.64069+11G= (n.64069+11G=) c.37963+11G= (n.37963+11G=) c.37822+11G= (n.37822+11G=) c.63865+11G= (n.63865+11G=) c.59263+11G= (n.59263+11G=) c.59260+11G= (n.59260+11G=) c.56302+11G= (n.56302+11G=) c.37918+11G= (n.37918+11G=) c.59413+11G= (n.59413+11G=) c.59410+11G= (n.59410+11G=) c.58843+11G= (n.58843+11G=) c.56185+11G= (n.56185+11G=) c.56104+11G= (n.56104+11G=) c.37867+11G= (n.37867+11G=) c.27721+11G= (n.27721+11G=) | |
2 | g.178584658C>G | CA430263975 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+11G>C (n.57268+11G>C) c.38353+11G>C (n.38353+11G>C) c.38152+11G>C (n.38152+11G>C) c.37777+11G>C (n.37777+11G>C) c.64972+11G>C (n.64972+11G>C) c.60049+11G>C (n.60049+11G>C) n.597-12938C>G n.2853C>G c.64069+11G>C (n.64069+11G>C) c.37963+11G>C (n.37963+11G>C) c.37822+11G>C (n.37822+11G>C) c.63865+11G>C (n.63865+11G>C) c.59263+11G>C (n.59263+11G>C) c.59260+11G>C (n.59260+11G>C) c.56302+11G>C (n.56302+11G>C) c.37918+11G>C (n.37918+11G>C) c.59413+11G>C (n.59413+11G>C) c.59410+11G>C (n.59410+11G>C) c.58843+11G>C (n.58843+11G>C) c.56185+11G>C (n.56185+11G>C) c.56104+11G>C (n.56104+11G>C) c.37867+11G>C (n.37867+11G>C) c.27721+11G>C (n.27721+11G>C) | |
2 | g.178584658C>T | CA60962111 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+11G>A (n.57268+11G>A) c.38353+11G>A (n.38353+11G>A) c.38152+11G>A (n.38152+11G>A) c.37777+11G>A (n.37777+11G>A) c.64972+11G>A (n.64972+11G>A) c.60049+11G>A (n.60049+11G>A) n.597-12938C>T n.2853C>T c.64069+11G>A (n.64069+11G>A) c.37963+11G>A (n.37963+11G>A) c.37822+11G>A (n.37822+11G>A) c.63865+11G>A (n.63865+11G>A) c.59263+11G>A (n.59263+11G>A) c.59260+11G>A (n.59260+11G>A) c.56302+11G>A (n.56302+11G>A) c.37918+11G>A (n.37918+11G>A) c.59413+11G>A (n.59413+11G>A) c.59410+11G>A (n.59410+11G>A) c.58843+11G>A (n.58843+11G>A) c.56185+11G>A (n.56185+11G>A) c.56104+11G>A (n.56104+11G>A) c.37867+11G>A (n.37867+11G>A) c.27721+11G>A (n.27721+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178584658_178584659delinsCA | CA1310537114 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+10_57268+11delinsTG (n.57268+10_57268+11delinsTG) c.38353+10_38353+11delinsTG (n.38353+10_38353+11delinsTG) c.38152+10_38152+11delinsTG (n.38152+10_38152+11delinsTG) c.37777+10_37777+11delinsTG (n.37777+10_37777+11delinsTG) c.64972+10_64972+11delinsTG (n.64972+10_64972+11delinsTG) c.60049+10_60049+11delinsTG (n.60049+10_60049+11delinsTG) n.597-12938_597-12937delinsCA n.2853_2854delinsCA c.64069+10_64069+11delinsTG (n.64069+10_64069+11delinsTG) c.37963+10_37963+11delinsTG (n.37963+10_37963+11delinsTG) c.37822+10_37822+11delinsTG (n.37822+10_37822+11delinsTG) c.63865+10_63865+11delinsTG (n.63865+10_63865+11delinsTG) c.59263+10_59263+11delinsTG (n.59263+10_59263+11delinsTG) c.59260+10_59260+11delinsTG (n.59260+10_59260+11delinsTG) c.56302+10_56302+11delinsTG (n.56302+10_56302+11delinsTG) c.37918+10_37918+11delinsTG (n.37918+10_37918+11delinsTG) c.59413+10_59413+11delinsTG (n.59413+10_59413+11delinsTG) c.59410+10_59410+11delinsTG (n.59410+10_59410+11delinsTG) c.58843+10_58843+11delinsTG (n.58843+10_58843+11delinsTG) c.56185+10_56185+11delinsTG (n.56185+10_56185+11delinsTG) c.56104+10_56104+11delinsTG (n.56104+10_56104+11delinsTG) c.37867+10_37867+11delinsTG (n.37867+10_37867+11delinsTG) c.27721+10_27721+11delinsTG (n.27721+10_27721+11delinsTG) | |
2 | g.178584659A= | CA1310537116 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+10T= (n.57268+10T=) c.38353+10T= (n.38353+10T=) c.38152+10T= (n.38152+10T=) c.37777+10T= (n.37777+10T=) c.64972+10T= (n.64972+10T=) c.60049+10T= (n.60049+10T=) n.597-12937A= n.2854A= c.64069+10T= (n.64069+10T=) c.37963+10T= (n.37963+10T=) c.37822+10T= (n.37822+10T=) c.63865+10T= (n.63865+10T=) c.59263+10T= (n.59263+10T=) c.59260+10T= (n.59260+10T=) c.56302+10T= (n.56302+10T=) c.37918+10T= (n.37918+10T=) c.59413+10T= (n.59413+10T=) c.59410+10T= (n.59410+10T=) c.58843+10T= (n.58843+10T=) c.56185+10T= (n.56185+10T=) c.56104+10T= (n.56104+10T=) c.37867+10T= (n.37867+10T=) c.27721+10T= (n.27721+10T=) | |
2 | g.178584659A>C | CA430263976 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+10T>G (n.57268+10T>G) c.38353+10T>G (n.38353+10T>G) c.38152+10T>G (n.38152+10T>G) c.37777+10T>G (n.37777+10T>G) c.64972+10T>G (n.64972+10T>G) c.60049+10T>G (n.60049+10T>G) n.597-12937A>C n.2854A>C c.64069+10T>G (n.64069+10T>G) c.37963+10T>G (n.37963+10T>G) c.37822+10T>G (n.37822+10T>G) c.63865+10T>G (n.63865+10T>G) c.59263+10T>G (n.59263+10T>G) c.59260+10T>G (n.59260+10T>G) c.56302+10T>G (n.56302+10T>G) c.37918+10T>G (n.37918+10T>G) c.59413+10T>G (n.59413+10T>G) c.59410+10T>G (n.59410+10T>G) c.58843+10T>G (n.58843+10T>G) c.56185+10T>G (n.56185+10T>G) c.56104+10T>G (n.56104+10T>G) c.37867+10T>G (n.37867+10T>G) c.27721+10T>G (n.27721+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178584659A>G | CA430263977 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+10T>C (n.57268+10T>C) c.38353+10T>C (n.38353+10T>C) c.38152+10T>C (n.38152+10T>C) c.37777+10T>C (n.37777+10T>C) c.64972+10T>C (n.64972+10T>C) c.60049+10T>C (n.60049+10T>C) n.597-12937A>G n.2854A>G c.64069+10T>C (n.64069+10T>C) c.37963+10T>C (n.37963+10T>C) c.37822+10T>C (n.37822+10T>C) c.63865+10T>C (n.63865+10T>C) c.59263+10T>C (n.59263+10T>C) c.59260+10T>C (n.59260+10T>C) c.56302+10T>C (n.56302+10T>C) c.37918+10T>C (n.37918+10T>C) c.59413+10T>C (n.59413+10T>C) c.59410+10T>C (n.59410+10T>C) c.58843+10T>C (n.58843+10T>C) c.56185+10T>C (n.56185+10T>C) c.56104+10T>C (n.56104+10T>C) c.37867+10T>C (n.37867+10T>C) c.27721+10T>C (n.27721+10T>C) | |
2 | g.178584659A>T | CA430263979 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+10T>A (n.57268+10T>A) c.38353+10T>A (n.38353+10T>A) c.38152+10T>A (n.38152+10T>A) c.37777+10T>A (n.37777+10T>A) c.64972+10T>A (n.64972+10T>A) c.60049+10T>A (n.60049+10T>A) n.597-12937A>T n.2854A>T c.64069+10T>A (n.64069+10T>A) c.37963+10T>A (n.37963+10T>A) c.37822+10T>A (n.37822+10T>A) c.63865+10T>A (n.63865+10T>A) c.59263+10T>A (n.59263+10T>A) c.59260+10T>A (n.59260+10T>A) c.56302+10T>A (n.56302+10T>A) c.37918+10T>A (n.37918+10T>A) c.59413+10T>A (n.59413+10T>A) c.59410+10T>A (n.59410+10T>A) c.58843+10T>A (n.58843+10T>A) c.56185+10T>A (n.56185+10T>A) c.56104+10T>A (n.56104+10T>A) c.37867+10T>A (n.37867+10T>A) c.27721+10T>A (n.27721+10T>A) | |
2 | g.178584663dup | CA645518117 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+10dup (n.57268+10dup) c.38353+10dup (n.38353+10dup) c.38152+10dup (n.38152+10dup) c.37777+10dup (n.37777+10dup) c.64972+10dup (n.64972+10dup) c.60049+10dup (n.60049+10dup) n.597-12933dup n.2858dup c.64069+10dup (n.64069+10dup) c.37963+10dup (n.37963+10dup) c.37822+10dup (n.37822+10dup) c.63865+10dup (n.63865+10dup) c.59263+10dup (n.59263+10dup) c.59260+10dup (n.59260+10dup) c.56302+10dup (n.56302+10dup) c.37918+10dup (n.37918+10dup) c.59413+10dup (n.59413+10dup) c.59410+10dup (n.59410+10dup) c.58843+10dup (n.58843+10dup) c.56185+10dup (n.56185+10dup) c.56104+10dup (n.56104+10dup) c.37867+10dup (n.37867+10dup) c.27721+10dup (n.27721+10dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178584663del | CA1991809 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+10del (n.57268+10del) c.38353+10del (n.38353+10del) c.38152+10del (n.38152+10del) c.37777+10del (n.37777+10del) c.64972+10del (n.64972+10del) c.60049+10del (n.60049+10del) n.597-12933del n.2858del c.64069+10del (n.64069+10del) c.37963+10del (n.37963+10del) c.37822+10del (n.37822+10del) c.63865+10del (n.63865+10del) c.59263+10del (n.59263+10del) c.59260+10del (n.59260+10del) c.56302+10del (n.56302+10del) c.37918+10del (n.37918+10del) c.59413+10del (n.59413+10del) c.59410+10del (n.59410+10del) c.58843+10del (n.58843+10del) c.56185+10del (n.56185+10del) c.56104+10del (n.56104+10del) c.37867+10del (n.37867+10del) c.27721+10del (n.27721+10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178584660A>C | CA430263985 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+9T>G (n.57268+9T>G) c.38353+9T>G (n.38353+9T>G) c.38152+9T>G (n.38152+9T>G) c.37777+9T>G (n.37777+9T>G) c.64972+9T>G (n.64972+9T>G) c.60049+9T>G (n.60049+9T>G) n.597-12936A>C n.2855A>C c.64069+9T>G (n.64069+9T>G) c.37963+9T>G (n.37963+9T>G) c.37822+9T>G (n.37822+9T>G) c.63865+9T>G (n.63865+9T>G) c.59263+9T>G (n.59263+9T>G) c.59260+9T>G (n.59260+9T>G) c.56302+9T>G (n.56302+9T>G) c.37918+9T>G (n.37918+9T>G) c.59413+9T>G (n.59413+9T>G) c.59410+9T>G (n.59410+9T>G) c.58843+9T>G (n.58843+9T>G) c.56185+9T>G (n.56185+9T>G) c.56104+9T>G (n.56104+9T>G) c.37867+9T>G (n.37867+9T>G) c.27721+9T>G (n.27721+9T>G) | |
2 | g.178584660A>G | CA430263987 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+9T>C (n.57268+9T>C) c.38353+9T>C (n.38353+9T>C) c.38152+9T>C (n.38152+9T>C) c.37777+9T>C (n.37777+9T>C) c.64972+9T>C (n.64972+9T>C) c.60049+9T>C (n.60049+9T>C) n.597-12936A>G n.2855A>G c.64069+9T>C (n.64069+9T>C) c.37963+9T>C (n.37963+9T>C) c.37822+9T>C (n.37822+9T>C) c.63865+9T>C (n.63865+9T>C) c.59263+9T>C (n.59263+9T>C) c.59260+9T>C (n.59260+9T>C) c.56302+9T>C (n.56302+9T>C) c.37918+9T>C (n.37918+9T>C) c.59413+9T>C (n.59413+9T>C) c.59410+9T>C (n.59410+9T>C) c.58843+9T>C (n.58843+9T>C) c.56185+9T>C (n.56185+9T>C) c.56104+9T>C (n.56104+9T>C) c.37867+9T>C (n.37867+9T>C) c.27721+9T>C (n.27721+9T>C) | |
2 | g.178584660A>T | CA430263989 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+9T>A (n.57268+9T>A) c.38353+9T>A (n.38353+9T>A) c.38152+9T>A (n.38152+9T>A) c.37777+9T>A (n.37777+9T>A) c.64972+9T>A (n.64972+9T>A) c.60049+9T>A (n.60049+9T>A) n.597-12936A>T n.2855A>T c.64069+9T>A (n.64069+9T>A) c.37963+9T>A (n.37963+9T>A) c.37822+9T>A (n.37822+9T>A) c.63865+9T>A (n.63865+9T>A) c.59263+9T>A (n.59263+9T>A) c.59260+9T>A (n.59260+9T>A) c.56302+9T>A (n.56302+9T>A) c.37918+9T>A (n.37918+9T>A) c.59413+9T>A (n.59413+9T>A) c.59410+9T>A (n.59410+9T>A) c.58843+9T>A (n.58843+9T>A) c.56185+9T>A (n.56185+9T>A) c.56104+9T>A (n.56104+9T>A) c.37867+9T>A (n.37867+9T>A) c.27721+9T>A (n.27721+9T>A) | |
2 | g.178584661A>C | CA430263990 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+8T>G (n.57268+8T>G) c.38353+8T>G (n.38353+8T>G) c.38152+8T>G (n.38152+8T>G) c.37777+8T>G (n.37777+8T>G) c.64972+8T>G (n.64972+8T>G) c.60049+8T>G (n.60049+8T>G) n.597-12935A>C n.2856A>C c.64069+8T>G (n.64069+8T>G) c.37963+8T>G (n.37963+8T>G) c.37822+8T>G (n.37822+8T>G) c.63865+8T>G (n.63865+8T>G) c.59263+8T>G (n.59263+8T>G) c.59260+8T>G (n.59260+8T>G) c.56302+8T>G (n.56302+8T>G) c.37918+8T>G (n.37918+8T>G) c.59413+8T>G (n.59413+8T>G) c.59410+8T>G (n.59410+8T>G) c.58843+8T>G (n.58843+8T>G) c.56185+8T>G (n.56185+8T>G) c.56104+8T>G (n.56104+8T>G) c.37867+8T>G (n.37867+8T>G) c.27721+8T>G (n.27721+8T>G) | |
2 | g.178584661A>G | CA430263991 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+8T>C (n.57268+8T>C) c.38353+8T>C (n.38353+8T>C) c.38152+8T>C (n.38152+8T>C) c.37777+8T>C (n.37777+8T>C) c.64972+8T>C (n.64972+8T>C) c.60049+8T>C (n.60049+8T>C) n.597-12935A>G n.2856A>G c.64069+8T>C (n.64069+8T>C) c.37963+8T>C (n.37963+8T>C) c.37822+8T>C (n.37822+8T>C) c.63865+8T>C (n.63865+8T>C) c.59263+8T>C (n.59263+8T>C) c.59260+8T>C (n.59260+8T>C) c.56302+8T>C (n.56302+8T>C) c.37918+8T>C (n.37918+8T>C) c.59413+8T>C (n.59413+8T>C) c.59410+8T>C (n.59410+8T>C) c.58843+8T>C (n.58843+8T>C) c.56185+8T>C (n.56185+8T>C) c.56104+8T>C (n.56104+8T>C) c.37867+8T>C (n.37867+8T>C) c.27721+8T>C (n.27721+8T>C) | |
2 | g.178584661A>T | CA430263992 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+8T>A (n.57268+8T>A) c.38353+8T>A (n.38353+8T>A) c.38152+8T>A (n.38152+8T>A) c.37777+8T>A (n.37777+8T>A) c.64972+8T>A (n.64972+8T>A) c.60049+8T>A (n.60049+8T>A) n.597-12935A>T n.2856A>T c.64069+8T>A (n.64069+8T>A) c.37963+8T>A (n.37963+8T>A) c.37822+8T>A (n.37822+8T>A) c.63865+8T>A (n.63865+8T>A) c.59263+8T>A (n.59263+8T>A) c.59260+8T>A (n.59260+8T>A) c.56302+8T>A (n.56302+8T>A) c.37918+8T>A (n.37918+8T>A) c.59413+8T>A (n.59413+8T>A) c.59410+8T>A (n.59410+8T>A) c.58843+8T>A (n.58843+8T>A) c.56185+8T>A (n.56185+8T>A) c.56104+8T>A (n.56104+8T>A) c.37867+8T>A (n.37867+8T>A) c.27721+8T>A (n.27721+8T>A) | |
2 | g.178584662A>C | CA430263998 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+7T>G (n.57268+7T>G) c.38353+7T>G (n.38353+7T>G) c.38152+7T>G (n.38152+7T>G) c.37777+7T>G (n.37777+7T>G) c.64972+7T>G (n.64972+7T>G) c.60049+7T>G (n.60049+7T>G) n.597-12934A>C n.2857A>C c.64069+7T>G (n.64069+7T>G) c.37963+7T>G (n.37963+7T>G) c.37822+7T>G (n.37822+7T>G) c.63865+7T>G (n.63865+7T>G) c.59263+7T>G (n.59263+7T>G) c.59260+7T>G (n.59260+7T>G) c.56302+7T>G (n.56302+7T>G) c.37918+7T>G (n.37918+7T>G) c.59413+7T>G (n.59413+7T>G) c.59410+7T>G (n.59410+7T>G) c.58843+7T>G (n.58843+7T>G) c.56185+7T>G (n.56185+7T>G) c.56104+7T>G (n.56104+7T>G) c.37867+7T>G (n.37867+7T>G) c.27721+7T>G (n.27721+7T>G) | |
2 | g.178584662A>G | CA430263995 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+7T>C (n.57268+7T>C) c.38353+7T>C (n.38353+7T>C) c.38152+7T>C (n.38152+7T>C) c.37777+7T>C (n.37777+7T>C) c.64972+7T>C (n.64972+7T>C) c.60049+7T>C (n.60049+7T>C) n.597-12934A>G n.2857A>G c.64069+7T>C (n.64069+7T>C) c.37963+7T>C (n.37963+7T>C) c.37822+7T>C (n.37822+7T>C) c.63865+7T>C (n.63865+7T>C) c.59263+7T>C (n.59263+7T>C) c.59260+7T>C (n.59260+7T>C) c.56302+7T>C (n.56302+7T>C) c.37918+7T>C (n.37918+7T>C) c.59413+7T>C (n.59413+7T>C) c.59410+7T>C (n.59410+7T>C) c.58843+7T>C (n.58843+7T>C) c.56185+7T>C (n.56185+7T>C) c.56104+7T>C (n.56104+7T>C) c.37867+7T>C (n.37867+7T>C) c.27721+7T>C (n.27721+7T>C) | |
2 | g.178584662A>T | CA430263993 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+7T>A (n.57268+7T>A) c.38353+7T>A (n.38353+7T>A) c.38152+7T>A (n.38152+7T>A) c.37777+7T>A (n.37777+7T>A) c.64972+7T>A (n.64972+7T>A) c.60049+7T>A (n.60049+7T>A) n.597-12934A>T n.2857A>T c.64069+7T>A (n.64069+7T>A) c.37963+7T>A (n.37963+7T>A) c.37822+7T>A (n.37822+7T>A) c.63865+7T>A (n.63865+7T>A) c.59263+7T>A (n.59263+7T>A) c.59260+7T>A (n.59260+7T>A) c.56302+7T>A (n.56302+7T>A) c.37918+7T>A (n.37918+7T>A) c.59413+7T>A (n.59413+7T>A) c.59410+7T>A (n.59410+7T>A) c.58843+7T>A (n.58843+7T>A) c.56185+7T>A (n.56185+7T>A) c.56104+7T>A (n.56104+7T>A) c.37867+7T>A (n.37867+7T>A) c.27721+7T>A (n.27721+7T>A) | |
2 | g.178584663A>C | CA430264000 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+6T>G (n.57268+6T>G) c.38353+6T>G (n.38353+6T>G) c.38152+6T>G (n.38152+6T>G) c.37777+6T>G (n.37777+6T>G) c.64972+6T>G (n.64972+6T>G) c.60049+6T>G (n.60049+6T>G) n.597-12933A>C n.2858A>C c.64069+6T>G (n.64069+6T>G) c.37963+6T>G (n.37963+6T>G) c.37822+6T>G (n.37822+6T>G) c.63865+6T>G (n.63865+6T>G) c.59263+6T>G (n.59263+6T>G) c.59260+6T>G (n.59260+6T>G) c.56302+6T>G (n.56302+6T>G) c.37918+6T>G (n.37918+6T>G) c.59413+6T>G (n.59413+6T>G) c.59410+6T>G (n.59410+6T>G) c.58843+6T>G (n.58843+6T>G) c.56185+6T>G (n.56185+6T>G) c.56104+6T>G (n.56104+6T>G) c.37867+6T>G (n.37867+6T>G) c.27721+6T>G (n.27721+6T>G) | |
2 | g.178584663A>G | CA430264001 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+6T>C (n.57268+6T>C) c.38353+6T>C (n.38353+6T>C) c.38152+6T>C (n.38152+6T>C) c.37777+6T>C (n.37777+6T>C) c.64972+6T>C (n.64972+6T>C) c.60049+6T>C (n.60049+6T>C) n.597-12933A>G n.2858A>G c.64069+6T>C (n.64069+6T>C) c.37963+6T>C (n.37963+6T>C) c.37822+6T>C (n.37822+6T>C) c.63865+6T>C (n.63865+6T>C) c.59263+6T>C (n.59263+6T>C) c.59260+6T>C (n.59260+6T>C) c.56302+6T>C (n.56302+6T>C) c.37918+6T>C (n.37918+6T>C) c.59413+6T>C (n.59413+6T>C) c.59410+6T>C (n.59410+6T>C) c.58843+6T>C (n.58843+6T>C) c.56185+6T>C (n.56185+6T>C) c.56104+6T>C (n.56104+6T>C) c.37867+6T>C (n.37867+6T>C) c.27721+6T>C (n.27721+6T>C) | dbSNP |
2 | g.178584663A>T | CA430264002 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+6T>A (n.57268+6T>A) c.38353+6T>A (n.38353+6T>A) c.38152+6T>A (n.38152+6T>A) c.37777+6T>A (n.37777+6T>A) c.64972+6T>A (n.64972+6T>A) c.60049+6T>A (n.60049+6T>A) n.597-12933A>T n.2858A>T c.64069+6T>A (n.64069+6T>A) c.37963+6T>A (n.37963+6T>A) c.37822+6T>A (n.37822+6T>A) c.63865+6T>A (n.63865+6T>A) c.59263+6T>A (n.59263+6T>A) c.59260+6T>A (n.59260+6T>A) c.56302+6T>A (n.56302+6T>A) c.37918+6T>A (n.37918+6T>A) c.59413+6T>A (n.59413+6T>A) c.59410+6T>A (n.59410+6T>A) c.58843+6T>A (n.58843+6T>A) c.56185+6T>A (n.56185+6T>A) c.56104+6T>A (n.56104+6T>A) c.37867+6T>A (n.37867+6T>A) c.27721+6T>A (n.27721+6T>A) | |
2 | g.178584664_178584665del | CA2662129785 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+5_57268+6del (n.57268+5_57268+6del) c.38353+5_38353+6del (n.38353+5_38353+6del) c.38152+5_38152+6del (n.38152+5_38152+6del) c.37777+5_37777+6del (n.37777+5_37777+6del) c.64972+5_64972+6del (n.64972+5_64972+6del) c.60049+5_60049+6del (n.60049+5_60049+6del) n.597-12932_597-12931del n.2859_2860del c.64069+5_64069+6del (n.64069+5_64069+6del) c.37963+5_37963+6del (n.37963+5_37963+6del) c.37822+5_37822+6del (n.37822+5_37822+6del) c.63865+5_63865+6del (n.63865+5_63865+6del) c.59263+5_59263+6del (n.59263+5_59263+6del) c.59260+5_59260+6del (n.59260+5_59260+6del) c.56302+5_56302+6del (n.56302+5_56302+6del) c.37918+5_37918+6del (n.37918+5_37918+6del) c.59413+5_59413+6del (n.59413+5_59413+6del) c.59410+5_59410+6del (n.59410+5_59410+6del) c.58843+5_58843+6del (n.58843+5_58843+6del) c.56185+5_56185+6del (n.56185+5_56185+6del) c.56104+5_56104+6del (n.56104+5_56104+6del) c.37867+5_37867+6del (n.37867+5_37867+6del) c.27721+5_27721+6del (n.27721+5_27721+6del) | gnomAD v4 |
2 | g.178584664C>A | CA430264003 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+5G>T (n.57268+5G>T) c.38353+5G>T (n.38353+5G>T) c.38152+5G>T (n.38152+5G>T) c.37777+5G>T (n.37777+5G>T) c.64972+5G>T (n.64972+5G>T) c.60049+5G>T (n.60049+5G>T) n.597-12932C>A n.2859C>A c.64069+5G>T (n.64069+5G>T) c.37963+5G>T (n.37963+5G>T) c.37822+5G>T (n.37822+5G>T) c.63865+5G>T (n.63865+5G>T) c.59263+5G>T (n.59263+5G>T) c.59260+5G>T (n.59260+5G>T) c.56302+5G>T (n.56302+5G>T) c.37918+5G>T (n.37918+5G>T) c.59413+5G>T (n.59413+5G>T) c.59410+5G>T (n.59410+5G>T) c.58843+5G>T (n.58843+5G>T) c.56185+5G>T (n.56185+5G>T) c.56104+5G>T (n.56104+5G>T) c.37867+5G>T (n.37867+5G>T) c.27721+5G>T (n.27721+5G>T) | |
2 | g.178584664C>G | CA430264004 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+5G>C (n.57268+5G>C) c.38353+5G>C (n.38353+5G>C) c.38152+5G>C (n.38152+5G>C) c.37777+5G>C (n.37777+5G>C) c.64972+5G>C (n.64972+5G>C) c.60049+5G>C (n.60049+5G>C) n.597-12932C>G n.2859C>G c.64069+5G>C (n.64069+5G>C) c.37963+5G>C (n.37963+5G>C) c.37822+5G>C (n.37822+5G>C) c.63865+5G>C (n.63865+5G>C) c.59263+5G>C (n.59263+5G>C) c.59260+5G>C (n.59260+5G>C) c.56302+5G>C (n.56302+5G>C) c.37918+5G>C (n.37918+5G>C) c.59413+5G>C (n.59413+5G>C) c.59410+5G>C (n.59410+5G>C) c.58843+5G>C (n.58843+5G>C) c.56185+5G>C (n.56185+5G>C) c.56104+5G>C (n.56104+5G>C) c.37867+5G>C (n.37867+5G>C) c.27721+5G>C (n.27721+5G>C) | |
2 | g.178584664C>T | CA430264006 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+5G>A (n.57268+5G>A) c.38353+5G>A (n.38353+5G>A) c.38152+5G>A (n.38152+5G>A) c.37777+5G>A (n.37777+5G>A) c.64972+5G>A (n.64972+5G>A) c.60049+5G>A (n.60049+5G>A) n.597-12932C>T n.2859C>T c.64069+5G>A (n.64069+5G>A) c.37963+5G>A (n.37963+5G>A) c.37822+5G>A (n.37822+5G>A) c.63865+5G>A (n.63865+5G>A) c.59263+5G>A (n.59263+5G>A) c.59260+5G>A (n.59260+5G>A) c.56302+5G>A (n.56302+5G>A) c.37918+5G>A (n.37918+5G>A) c.59413+5G>A (n.59413+5G>A) c.59410+5G>A (n.59410+5G>A) c.58843+5G>A (n.58843+5G>A) c.56185+5G>A (n.56185+5G>A) c.56104+5G>A (n.56104+5G>A) c.37867+5G>A (n.37867+5G>A) c.27721+5G>A (n.27721+5G>A) | |
2 | g.178584665A= | CA1310537117 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+4T= (n.57268+4T=) c.38353+4T= (n.38353+4T=) c.38152+4T= (n.38152+4T=) c.37777+4T= (n.37777+4T=) c.64972+4T= (n.64972+4T=) c.60049+4T= (n.60049+4T=) n.597-12931A= n.2860A= c.64069+4T= (n.64069+4T=) c.37963+4T= (n.37963+4T=) c.37822+4T= (n.37822+4T=) c.63865+4T= (n.63865+4T=) c.59263+4T= (n.59263+4T=) c.59260+4T= (n.59260+4T=) c.56302+4T= (n.56302+4T=) c.37918+4T= (n.37918+4T=) c.59413+4T= (n.59413+4T=) c.59410+4T= (n.59410+4T=) c.58843+4T= (n.58843+4T=) c.56185+4T= (n.56185+4T=) c.56104+4T= (n.56104+4T=) c.37867+4T= (n.37867+4T=) c.27721+4T= (n.27721+4T=) | |
2 | g.178584665A>C | CA430264010 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+4T>G (n.57268+4T>G) c.38353+4T>G (n.38353+4T>G) c.38152+4T>G (n.38152+4T>G) c.37777+4T>G (n.37777+4T>G) c.64972+4T>G (n.64972+4T>G) c.60049+4T>G (n.60049+4T>G) n.597-12931A>C n.2860A>C c.64069+4T>G (n.64069+4T>G) c.37963+4T>G (n.37963+4T>G) c.37822+4T>G (n.37822+4T>G) c.63865+4T>G (n.63865+4T>G) c.59263+4T>G (n.59263+4T>G) c.59260+4T>G (n.59260+4T>G) c.56302+4T>G (n.56302+4T>G) c.37918+4T>G (n.37918+4T>G) c.59413+4T>G (n.59413+4T>G) c.59410+4T>G (n.59410+4T>G) c.58843+4T>G (n.58843+4T>G) c.56185+4T>G (n.56185+4T>G) c.56104+4T>G (n.56104+4T>G) c.37867+4T>G (n.37867+4T>G) c.27721+4T>G (n.27721+4T>G) | |
2 | g.178584665A>G | CA1991810 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+4T>C (n.57268+4T>C) c.38353+4T>C (n.38353+4T>C) c.38152+4T>C (n.38152+4T>C) c.37777+4T>C (n.37777+4T>C) c.64972+4T>C (n.64972+4T>C) c.60049+4T>C (n.60049+4T>C) n.597-12931A>G n.2860A>G c.64069+4T>C (n.64069+4T>C) c.37963+4T>C (n.37963+4T>C) c.37822+4T>C (n.37822+4T>C) c.63865+4T>C (n.63865+4T>C) c.59263+4T>C (n.59263+4T>C) c.59260+4T>C (n.59260+4T>C) c.56302+4T>C (n.56302+4T>C) c.37918+4T>C (n.37918+4T>C) c.59413+4T>C (n.59413+4T>C) c.59410+4T>C (n.59410+4T>C) c.58843+4T>C (n.58843+4T>C) c.56185+4T>C (n.56185+4T>C) c.56104+4T>C (n.56104+4T>C) c.37867+4T>C (n.37867+4T>C) c.27721+4T>C (n.27721+4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178584665A>T | CA430264015 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+4T>A (n.57268+4T>A) c.38353+4T>A (n.38353+4T>A) c.38152+4T>A (n.38152+4T>A) c.37777+4T>A (n.37777+4T>A) c.64972+4T>A (n.64972+4T>A) c.60049+4T>A (n.60049+4T>A) n.597-12931A>T n.2860A>T c.64069+4T>A (n.64069+4T>A) c.37963+4T>A (n.37963+4T>A) c.37822+4T>A (n.37822+4T>A) c.63865+4T>A (n.63865+4T>A) c.59263+4T>A (n.59263+4T>A) c.59260+4T>A (n.59260+4T>A) c.56302+4T>A (n.56302+4T>A) c.37918+4T>A (n.37918+4T>A) c.59413+4T>A (n.59413+4T>A) c.59410+4T>A (n.59410+4T>A) c.58843+4T>A (n.58843+4T>A) c.56185+4T>A (n.56185+4T>A) c.56104+4T>A (n.56104+4T>A) c.37867+4T>A (n.37867+4T>A) c.27721+4T>A (n.27721+4T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178584666T>A | CA430264017 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+3A>T (n.57268+3A>T) c.38353+3A>T (n.38353+3A>T) c.38152+3A>T (n.38152+3A>T) c.37777+3A>T (n.37777+3A>T) c.64972+3A>T (n.64972+3A>T) c.60049+3A>T (n.60049+3A>T) n.597-12930T>A n.2861T>A c.64069+3A>T (n.64069+3A>T) c.37963+3A>T (n.37963+3A>T) c.37822+3A>T (n.37822+3A>T) c.63865+3A>T (n.63865+3A>T) c.59263+3A>T (n.59263+3A>T) c.59260+3A>T (n.59260+3A>T) c.56302+3A>T (n.56302+3A>T) c.37918+3A>T (n.37918+3A>T) c.59413+3A>T (n.59413+3A>T) c.59410+3A>T (n.59410+3A>T) c.58843+3A>T (n.58843+3A>T) c.56185+3A>T (n.56185+3A>T) c.56104+3A>T (n.56104+3A>T) c.37867+3A>T (n.37867+3A>T) c.27721+3A>T (n.27721+3A>T) | |
2 | g.178584666T>C | CA430264018 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+3A>G (n.57268+3A>G) c.38353+3A>G (n.38353+3A>G) c.38152+3A>G (n.38152+3A>G) c.37777+3A>G (n.37777+3A>G) c.64972+3A>G (n.64972+3A>G) c.60049+3A>G (n.60049+3A>G) n.597-12930T>C n.2861T>C c.64069+3A>G (n.64069+3A>G) c.37963+3A>G (n.37963+3A>G) c.37822+3A>G (n.37822+3A>G) c.63865+3A>G (n.63865+3A>G) c.59263+3A>G (n.59263+3A>G) c.59260+3A>G (n.59260+3A>G) c.56302+3A>G (n.56302+3A>G) c.37918+3A>G (n.37918+3A>G) c.59413+3A>G (n.59413+3A>G) c.59410+3A>G (n.59410+3A>G) c.58843+3A>G (n.58843+3A>G) c.56185+3A>G (n.56185+3A>G) c.56104+3A>G (n.56104+3A>G) c.37867+3A>G (n.37867+3A>G) c.27721+3A>G (n.27721+3A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178584666T>G | CA430264019 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+3A>C (n.57268+3A>C) c.38353+3A>C (n.38353+3A>C) c.38152+3A>C (n.38152+3A>C) c.37777+3A>C (n.37777+3A>C) c.64972+3A>C (n.64972+3A>C) c.60049+3A>C (n.60049+3A>C) n.597-12930T>G n.2861T>G c.64069+3A>C (n.64069+3A>C) c.37963+3A>C (n.37963+3A>C) c.37822+3A>C (n.37822+3A>C) c.63865+3A>C (n.63865+3A>C) c.59263+3A>C (n.59263+3A>C) c.59260+3A>C (n.59260+3A>C) c.56302+3A>C (n.56302+3A>C) c.37918+3A>C (n.37918+3A>C) c.59413+3A>C (n.59413+3A>C) c.59410+3A>C (n.59410+3A>C) c.58843+3A>C (n.58843+3A>C) c.56185+3A>C (n.56185+3A>C) c.56104+3A>C (n.56104+3A>C) c.37867+3A>C (n.37867+3A>C) c.27721+3A>C (n.27721+3A>C) | |
2 | g.178584667A>C | CA349436030 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+2T>G (n.57268+2T>G) c.38353+2T>G (n.38353+2T>G) c.38152+2T>G (n.38152+2T>G) c.37777+2T>G (n.37777+2T>G) c.64972+2T>G (n.64972+2T>G) c.60049+2T>G (n.60049+2T>G) n.597-12929A>C n.2862A>C c.64069+2T>G (n.64069+2T>G) c.37963+2T>G (n.37963+2T>G) c.37822+2T>G (n.37822+2T>G) c.63865+2T>G (n.63865+2T>G) c.59263+2T>G (n.59263+2T>G) c.59260+2T>G (n.59260+2T>G) c.56302+2T>G (n.56302+2T>G) c.37918+2T>G (n.37918+2T>G) c.59413+2T>G (n.59413+2T>G) c.59410+2T>G (n.59410+2T>G) c.58843+2T>G (n.58843+2T>G) c.56185+2T>G (n.56185+2T>G) c.56104+2T>G (n.56104+2T>G) c.37867+2T>G (n.37867+2T>G) c.27721+2T>G (n.27721+2T>G) | |
2 | g.178584667A>G | CA349436028 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+2T>C (n.57268+2T>C) c.38353+2T>C (n.38353+2T>C) c.38152+2T>C (n.38152+2T>C) c.37777+2T>C (n.37777+2T>C) c.64972+2T>C (n.64972+2T>C) c.60049+2T>C (n.60049+2T>C) n.597-12929A>G n.2862A>G c.64069+2T>C (n.64069+2T>C) c.37963+2T>C (n.37963+2T>C) c.37822+2T>C (n.37822+2T>C) c.63865+2T>C (n.63865+2T>C) c.59263+2T>C (n.59263+2T>C) c.59260+2T>C (n.59260+2T>C) c.56302+2T>C (n.56302+2T>C) c.37918+2T>C (n.37918+2T>C) c.59413+2T>C (n.59413+2T>C) c.59410+2T>C (n.59410+2T>C) c.58843+2T>C (n.58843+2T>C) c.56185+2T>C (n.56185+2T>C) c.56104+2T>C (n.56104+2T>C) c.37867+2T>C (n.37867+2T>C) c.27721+2T>C (n.27721+2T>C) | |
2 | g.178584667A>T | CA349436026 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+2T>A (n.57268+2T>A) c.38353+2T>A (n.38353+2T>A) c.38152+2T>A (n.38152+2T>A) c.37777+2T>A (n.37777+2T>A) c.64972+2T>A (n.64972+2T>A) c.60049+2T>A (n.60049+2T>A) n.597-12929A>T n.2862A>T c.64069+2T>A (n.64069+2T>A) c.37963+2T>A (n.37963+2T>A) c.37822+2T>A (n.37822+2T>A) c.63865+2T>A (n.63865+2T>A) c.59263+2T>A (n.59263+2T>A) c.59260+2T>A (n.59260+2T>A) c.56302+2T>A (n.56302+2T>A) c.37918+2T>A (n.37918+2T>A) c.59413+2T>A (n.59413+2T>A) c.59410+2T>A (n.59410+2T>A) c.58843+2T>A (n.58843+2T>A) c.56185+2T>A (n.56185+2T>A) c.56104+2T>A (n.56104+2T>A) c.37867+2T>A (n.37867+2T>A) c.27721+2T>A (n.27721+2T>A) | |
2 | g.178584668C>A | CA16042421 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+1G>T (n.57268+1G>T) c.38353+1G>T (n.38353+1G>T) c.38152+1G>T (n.38152+1G>T) c.37777+1G>T (n.37777+1G>T) c.64972+1G>T (n.64972+1G>T) c.60049+1G>T (n.60049+1G>T) n.597-12928C>A n.2863C>A c.64069+1G>T (n.64069+1G>T) c.37963+1G>T (n.37963+1G>T) c.37822+1G>T (n.37822+1G>T) c.63865+1G>T (n.63865+1G>T) c.59263+1G>T (n.59263+1G>T) c.59260+1G>T (n.59260+1G>T) c.56302+1G>T (n.56302+1G>T) c.37918+1G>T (n.37918+1G>T) c.59413+1G>T (n.59413+1G>T) c.59410+1G>T (n.59410+1G>T) c.58843+1G>T (n.58843+1G>T) c.56185+1G>T (n.56185+1G>T) c.56104+1G>T (n.56104+1G>T) c.37867+1G>T (n.37867+1G>T) c.27721+1G>T (n.27721+1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178584668C= | CA1310537118 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+1G= (n.57268+1G=) c.38353+1G= (n.38353+1G=) c.38152+1G= (n.38152+1G=) c.37777+1G= (n.37777+1G=) c.64972+1G= (n.64972+1G=) c.60049+1G= (n.60049+1G=) n.597-12928C= n.2863C= c.64069+1G= (n.64069+1G=) c.37963+1G= (n.37963+1G=) c.37822+1G= (n.37822+1G=) c.63865+1G= (n.63865+1G=) c.59263+1G= (n.59263+1G=) c.59260+1G= (n.59260+1G=) c.56302+1G= (n.56302+1G=) c.37918+1G= (n.37918+1G=) c.59413+1G= (n.59413+1G=) c.59410+1G= (n.59410+1G=) c.58843+1G= (n.58843+1G=) c.56185+1G= (n.56185+1G=) c.56104+1G= (n.56104+1G=) c.37867+1G= (n.37867+1G=) c.27721+1G= (n.27721+1G=) | |
2 | g.178584668C>G | CA349436032 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+1G>C (n.57268+1G>C) c.38353+1G>C (n.38353+1G>C) c.38152+1G>C (n.38152+1G>C) c.37777+1G>C (n.37777+1G>C) c.64972+1G>C (n.64972+1G>C) c.60049+1G>C (n.60049+1G>C) n.597-12928C>G n.2863C>G c.64069+1G>C (n.64069+1G>C) c.37963+1G>C (n.37963+1G>C) c.37822+1G>C (n.37822+1G>C) c.63865+1G>C (n.63865+1G>C) c.59263+1G>C (n.59263+1G>C) c.59260+1G>C (n.59260+1G>C) c.56302+1G>C (n.56302+1G>C) c.37918+1G>C (n.37918+1G>C) c.59413+1G>C (n.59413+1G>C) c.59410+1G>C (n.59410+1G>C) c.58843+1G>C (n.58843+1G>C) c.56185+1G>C (n.56185+1G>C) c.56104+1G>C (n.56104+1G>C) c.37867+1G>C (n.37867+1G>C) c.27721+1G>C (n.27721+1G>C) | |
2 | g.178584668C>T | CA349436034 | TTN,TTN-AS1 | c.57268+1G>A (n.57268+1G>A) c.38353+1G>A (n.38353+1G>A) c.38152+1G>A (n.38152+1G>A) c.37777+1G>A (n.37777+1G>A) c.64972+1G>A (n.64972+1G>A) c.60049+1G>A (n.60049+1G>A) n.597-12928C>T n.2863C>T c.64069+1G>A (n.64069+1G>A) c.37963+1G>A (n.37963+1G>A) c.37822+1G>A (n.37822+1G>A) c.63865+1G>A (n.63865+1G>A) c.59263+1G>A (n.59263+1G>A) c.59260+1G>A (n.59260+1G>A) c.56302+1G>A (n.56302+1G>A) c.37918+1G>A (n.37918+1G>A) c.59413+1G>A (n.59413+1G>A) c.59410+1G>A (n.59410+1G>A) c.58843+1G>A (n.58843+1G>A) c.56185+1G>A (n.56185+1G>A) c.56104+1G>A (n.56104+1G>A) c.37867+1G>A (n.37867+1G>A) c.27721+1G>A (n.27721+1G>A) | |
2 | g.178584669C>A | CA349436036 | TTN,TTN-AS1 | c.57268G>T (p.Gly19090Cys) c.38353G>T (p.Gly12785Cys) c.38152G>T (p.Gly12718Cys) c.37777G>T (p.Gly12593Cys) c.64972G>T (p.Gly21658Cys) c.60049G>T (p.Gly20017Cys) n.597-12927C>A n.2864C>A c.64069G>T (p.Gly21357Cys) c.37963G>T (p.Gly12655Cys) c.37822G>T (p.Gly12608Cys) c.63865G>T (p.Gly21289Cys) c.59263G>T (p.Gly19755Cys) c.59260G>T (p.Gly19754Cys) c.56302G>T (p.Gly18768Cys) c.37918G>T (p.Gly12640Cys) c.59413G>T (p.Gly19805Cys) c.59410G>T (p.Gly19804Cys) c.58843G>T (p.Gly19615Cys) c.56185G>T (p.Gly18729Cys) c.56104G>T (p.Gly18702Cys) c.37867G>T (p.Gly12623Cys) c.27721G>T (p.Gly9241Cys) | |
2 | g.178584669C>G | CA349436038 | TTN,TTN-AS1 | c.57268G>C (p.Gly19090Arg) c.38353G>C (p.Gly12785Arg) c.38152G>C (p.Gly12718Arg) c.37777G>C (p.Gly12593Arg) c.64972G>C (p.Gly21658Arg) c.60049G>C (p.Gly20017Arg) n.597-12927C>G n.2864C>G c.64069G>C (p.Gly21357Arg) c.37963G>C (p.Gly12655Arg) c.37822G>C (p.Gly12608Arg) c.63865G>C (p.Gly21289Arg) c.59263G>C (p.Gly19755Arg) c.59260G>C (p.Gly19754Arg) c.56302G>C (p.Gly18768Arg) c.37918G>C (p.Gly12640Arg) c.59413G>C (p.Gly19805Arg) c.59410G>C (p.Gly19804Arg) c.58843G>C (p.Gly19615Arg) c.56185G>C (p.Gly18729Arg) c.56104G>C (p.Gly18702Arg) c.37867G>C (p.Gly12623Arg) c.27721G>C (p.Gly9241Arg) | |
2 | g.178584669C>T | CA349436040 | TTN,TTN-AS1 | c.57268G>A (p.Gly19090Ser) c.38353G>A (p.Gly12785Ser) c.38152G>A (p.Gly12718Ser) c.37777G>A (p.Gly12593Ser) c.64972G>A (p.Gly21658Ser) c.60049G>A (p.Gly20017Ser) n.597-12927C>T n.2864C>T c.64069G>A (p.Gly21357Ser) c.37963G>A (p.Gly12655Ser) c.37822G>A (p.Gly12608Ser) c.63865G>A (p.Gly21289Ser) c.59263G>A (p.Gly19755Ser) c.59260G>A (p.Gly19754Ser) c.56302G>A (p.Gly18768Ser) c.37918G>A (p.Gly12640Ser) c.59413G>A (p.Gly19805Ser) c.59410G>A (p.Gly19804Ser) c.58843G>A (p.Gly19615Ser) c.56185G>A (p.Gly18729Ser) c.56104G>A (p.Gly18702Ser) c.37867G>A (p.Gly12623Ser) c.27721G>A (p.Gly9241Ser) | |
2 | g.178584670A>C | CA349436042 | TTN,TTN-AS1 | c.57267T>G (p.Phe19089Leu) c.38352T>G (p.Phe12784Leu) c.38151T>G (p.Phe12717Leu) c.37776T>G (p.Phe12592Leu) c.64971T>G (p.Phe21657Leu) c.60048T>G (p.Phe20016Leu) n.597-12926A>C n.2865A>C c.64068T>G (p.Phe21356Leu) c.37962T>G (p.Phe12654Leu) c.37821T>G (p.Phe12607Leu) c.63864T>G (p.Phe21288Leu) c.59262T>G (p.Phe19754Leu) c.59259T>G (p.Phe19753Leu) c.56301T>G (p.Phe18767Leu) c.37917T>G (p.Phe12639Leu) c.59412T>G (p.Phe19804Leu) c.59409T>G (p.Phe19803Leu) c.58842T>G (p.Phe19614Leu) c.56184T>G (p.Phe18728Leu) c.56103T>G (p.Phe18701Leu) c.37866T>G (p.Phe12622Leu) c.27720T>G (p.Phe9240Leu) | |
2 | g.178584670A>G | CA430264037 | TTN,TTN-AS1 | c.57267T>C (p.Phe19089=) c.38352T>C (p.Phe12784=) c.38151T>C (p.Phe12717=) c.37776T>C (p.Phe12592=) c.64971T>C (p.Phe21657=) c.60048T>C (p.Phe20016=) n.597-12926A>G n.2865A>G c.64068T>C (p.Phe21356=) c.37962T>C (p.Phe12654=) c.37821T>C (p.Phe12607=) c.63864T>C (p.Phe21288=) c.59262T>C (p.Phe19754=) c.59259T>C (p.Phe19753=) c.56301T>C (p.Phe18767=) c.37917T>C (p.Phe12639=) c.59412T>C (p.Phe19804=) c.59409T>C (p.Phe19803=) c.58842T>C (p.Phe19614=) c.56184T>C (p.Phe18728=) c.56103T>C (p.Phe18701=) c.37866T>C (p.Phe12622=) c.27720T>C (p.Phe9240=) | |
2 | g.178584670A>T | CA349436044 | TTN,TTN-AS1 | c.57267T>A (p.Phe19089Leu) c.38352T>A (p.Phe12784Leu) c.38151T>A (p.Phe12717Leu) c.37776T>A (p.Phe12592Leu) c.64971T>A (p.Phe21657Leu) c.60048T>A (p.Phe20016Leu) n.597-12926A>T n.2865A>T c.64068T>A (p.Phe21356Leu) c.37962T>A (p.Phe12654Leu) c.37821T>A (p.Phe12607Leu) c.63864T>A (p.Phe21288Leu) c.59262T>A (p.Phe19754Leu) c.59259T>A (p.Phe19753Leu) c.56301T>A (p.Phe18767Leu) c.37917T>A (p.Phe12639Leu) c.59412T>A (p.Phe19804Leu) c.59409T>A (p.Phe19803Leu) c.58842T>A (p.Phe19614Leu) c.56184T>A (p.Phe18728Leu) c.56103T>A (p.Phe18701Leu) c.37866T>A (p.Phe12622Leu) c.27720T>A (p.Phe9240Leu) | |
2 | g.178584671A= | CA1310537119 | TTN,TTN-AS1 | c.57266T= (p.Phe19089=) c.38351T= (p.Phe12784=) c.38150T= (p.Phe12717=) c.37775T= (p.Phe12592=) c.64970T= (p.Phe21657=) c.60047T= (p.Phe20016=) n.597-12925A= n.2866A= c.64067T= (p.Phe21356=) c.37961T= (p.Phe12654=) c.37820T= (p.Phe12607=) c.63863T= (p.Phe21288=) c.59261T= (p.Phe19754=) c.59258T= (p.Phe19753=) c.56300T= (p.Phe18767=) c.37916T= (p.Phe12639=) c.59411T= (p.Phe19804=) c.59408T= (p.Phe19803=) c.58841T= (p.Phe19614=) c.56183T= (p.Phe18728=) c.56102T= (p.Phe18701=) c.37865T= (p.Phe12622=) c.27719T= (p.Phe9240=) | |
2 | g.178584671A>C | CA349436047 | TTN,TTN-AS1 | c.57266T>G (p.Phe19089Cys) c.38351T>G (p.Phe12784Cys) c.38150T>G (p.Phe12717Cys) c.37775T>G (p.Phe12592Cys) c.64970T>G (p.Phe21657Cys) c.60047T>G (p.Phe20016Cys) n.597-12925A>C n.2866A>C c.64067T>G (p.Phe21356Cys) c.37961T>G (p.Phe12654Cys) c.37820T>G (p.Phe12607Cys) c.63863T>G (p.Phe21288Cys) c.59261T>G (p.Phe19754Cys) c.59258T>G (p.Phe19753Cys) c.56300T>G (p.Phe18767Cys) c.37916T>G (p.Phe12639Cys) c.59411T>G (p.Phe19804Cys) c.59408T>G (p.Phe19803Cys) c.58841T>G (p.Phe19614Cys) c.56183T>G (p.Phe18728Cys) c.56102T>G (p.Phe18701Cys) c.37865T>G (p.Phe12622Cys) c.27719T>G (p.Phe9240Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178584671A>G | CA349436048 | TTN,TTN-AS1 | c.57266T>C (p.Phe19089Ser) c.38351T>C (p.Phe12784Ser) c.38150T>C (p.Phe12717Ser) c.37775T>C (p.Phe12592Ser) c.64970T>C (p.Phe21657Ser) c.60047T>C (p.Phe20016Ser) n.597-12925A>G n.2866A>G c.64067T>C (p.Phe21356Ser) c.37961T>C (p.Phe12654Ser) c.37820T>C (p.Phe12607Ser) c.63863T>C (p.Phe21288Ser) c.59261T>C (p.Phe19754Ser) c.59258T>C (p.Phe19753Ser) c.56300T>C (p.Phe18767Ser) c.37916T>C (p.Phe12639Ser) c.59411T>C (p.Phe19804Ser) c.59408T>C (p.Phe19803Ser) c.58841T>C (p.Phe19614Ser) c.56183T>C (p.Phe18728Ser) c.56102T>C (p.Phe18701Ser) c.37865T>C (p.Phe12622Ser) c.27719T>C (p.Phe9240Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.178584671A>T | CA349436050 | TTN,TTN-AS1 | c.57266T>A (p.Phe19089Tyr) c.38351T>A (p.Phe12784Tyr) c.38150T>A (p.Phe12717Tyr) c.37775T>A (p.Phe12592Tyr) c.64970T>A (p.Phe21657Tyr) c.60047T>A (p.Phe20016Tyr) n.597-12925A>T n.2866A>T c.64067T>A (p.Phe21356Tyr) c.37961T>A (p.Phe12654Tyr) c.37820T>A (p.Phe12607Tyr) c.63863T>A (p.Phe21288Tyr) c.59261T>A (p.Phe19754Tyr) c.59258T>A (p.Phe19753Tyr) c.56300T>A (p.Phe18767Tyr) c.37916T>A (p.Phe12639Tyr) c.59411T>A (p.Phe19804Tyr) c.59408T>A (p.Phe19803Tyr) c.58841T>A (p.Phe19614Tyr) c.56183T>A (p.Phe18728Tyr) c.56102T>A (p.Phe18701Tyr) c.37865T>A (p.Phe12622Tyr) c.27719T>A (p.Phe9240Tyr) | |
2 | g.178584672A= | CA1310537120 | TTN,TTN-AS1 | c.57265T= (p.Phe19089=) c.38350T= (p.Phe12784=) c.38149T= (p.Phe12717=) c.37774T= (p.Phe12592=) c.64969T= (p.Phe21657=) c.60046T= (p.Phe20016=) n.597-12924A= n.2867A= c.64066T= (p.Phe21356=) c.37960T= (p.Phe12654=) c.37819T= (p.Phe12607=) c.63862T= (p.Phe21288=) c.59260T= (p.Phe19754=) c.59257T= (p.Phe19753=) c.56299T= (p.Phe18767=) c.37915T= (p.Phe12639=) c.59410T= (p.Phe19804=) c.59407T= (p.Phe19803=) c.58840T= (p.Phe19614=) c.56182T= (p.Phe18728=) c.56101T= (p.Phe18701=) c.37864T= (p.Phe12622=) c.27718T= (p.Phe9240=) | |
2 | g.178584672A>C | CA1991811 | TTN,TTN-AS1 | c.57265T>G (p.Phe19089Val) c.38350T>G (p.Phe12784Val) c.38149T>G (p.Phe12717Val) c.37774T>G (p.Phe12592Val) c.64969T>G (p.Phe21657Val) c.60046T>G (p.Phe20016Val) n.597-12924A>C n.2867A>C c.64066T>G (p.Phe21356Val) c.37960T>G (p.Phe12654Val) c.37819T>G (p.Phe12607Val) c.63862T>G (p.Phe21288Val) c.59260T>G (p.Phe19754Val) c.59257T>G (p.Phe19753Val) c.56299T>G (p.Phe18767Val) c.37915T>G (p.Phe12639Val) c.59410T>G (p.Phe19804Val) c.59407T>G (p.Phe19803Val) c.58840T>G (p.Phe19614Val) c.56182T>G (p.Phe18728Val) c.56101T>G (p.Phe18701Val) c.37864T>G (p.Phe12622Val) c.27718T>G (p.Phe9240Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178584672A>G | CA349436053 | TTN,TTN-AS1 | c.57265T>C (p.Phe19089Leu) c.38350T>C (p.Phe12784Leu) c.38149T>C (p.Phe12717Leu) c.37774T>C (p.Phe12592Leu) c.64969T>C (p.Phe21657Leu) c.60046T>C (p.Phe20016Leu) n.597-12924A>G n.2867A>G c.64066T>C (p.Phe21356Leu) c.37960T>C (p.Phe12654Leu) c.37819T>C (p.Phe12607Leu) c.63862T>C (p.Phe21288Leu) c.59260T>C (p.Phe19754Leu) c.59257T>C (p.Phe19753Leu) c.56299T>C (p.Phe18767Leu) c.37915T>C (p.Phe12639Leu) c.59410T>C (p.Phe19804Leu) c.59407T>C (p.Phe19803Leu) c.58840T>C (p.Phe19614Leu) c.56182T>C (p.Phe18728Leu) c.56101T>C (p.Phe18701Leu) c.37864T>C (p.Phe12622Leu) c.27718T>C (p.Phe9240Leu) | |
2 | g.178584672A>T | CA349436055 | TTN,TTN-AS1 | c.57265T>A (p.Phe19089Ile) c.38350T>A (p.Phe12784Ile) c.38149T>A (p.Phe12717Ile) c.37774T>A (p.Phe12592Ile) c.64969T>A (p.Phe21657Ile) c.60046T>A (p.Phe20016Ile) n.597-12924A>T n.2867A>T c.64066T>A (p.Phe21356Ile) c.37960T>A (p.Phe12654Ile) c.37819T>A (p.Phe12607Ile) c.63862T>A (p.Phe21288Ile) c.59260T>A (p.Phe19754Ile) c.59257T>A (p.Phe19753Ile) c.56299T>A (p.Phe18767Ile) c.37915T>A (p.Phe12639Ile) c.59410T>A (p.Phe19804Ile) c.59407T>A (p.Phe19803Ile) c.58840T>A (p.Phe19614Ile) c.56182T>A (p.Phe18728Ile) c.56101T>A (p.Phe18701Ile) c.37864T>A (p.Phe12622Ile) c.27718T>A (p.Phe9240Ile) | |
2 | g.178584673T>A | CA430264044 | TTN,TTN-AS1 | c.57264A>T (p.Pro19088=) c.38349A>T (p.Pro12783=) c.38148A>T (p.Pro12716=) c.37773A>T (p.Pro12591=) c.64968A>T (p.Pro21656=) c.60045A>T (p.Pro20015=) n.597-12923T>A n.2868T>A c.64065A>T (p.Pro21355=) c.37959A>T (p.Pro12653=) c.37818A>T (p.Pro12606=) c.63861A>T (p.Pro21287=) c.59259A>T (p.Pro19753=) c.59256A>T (p.Pro19752=) c.56298A>T (p.Pro18766=) c.37914A>T (p.Pro12638=) c.59409A>T (p.Pro19803=) c.59406A>T (p.Pro19802=) c.58839A>T (p.Pro19613=) c.56181A>T (p.Pro18727=) c.56100A>T (p.Pro18700=) c.37863A>T (p.Pro12621=) c.27717A>T (p.Pro9239=) | |
2 | g.178584673T>C | CA1991812 | TTN,TTN-AS1 | c.57264A>G (p.Pro19088=) c.38349A>G (p.Pro12783=) c.38148A>G (p.Pro12716=) c.37773A>G (p.Pro12591=) c.64968A>G (p.Pro21656=) c.60045A>G (p.Pro20015=) n.597-12923T>C n.2868T>C c.64065A>G (p.Pro21355=) c.37959A>G (p.Pro12653=) c.37818A>G (p.Pro12606=) c.63861A>G (p.Pro21287=) c.59259A>G (p.Pro19753=) c.59256A>G (p.Pro19752=) c.56298A>G (p.Pro18766=) c.37914A>G (p.Pro12638=) c.59409A>G (p.Pro19803=) c.59406A>G (p.Pro19802=) c.58839A>G (p.Pro19613=) c.56181A>G (p.Pro18727=) c.56100A>G (p.Pro18700=) c.37863A>G (p.Pro12621=) c.27717A>G (p.Pro9239=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178584673T>G | CA430264047 | TTN,TTN-AS1 | c.57264A>C (p.Pro19088=) c.38349A>C (p.Pro12783=) c.38148A>C (p.Pro12716=) c.37773A>C (p.Pro12591=) c.64968A>C (p.Pro21656=) c.60045A>C (p.Pro20015=) n.597-12923T>G n.2868T>G c.64065A>C (p.Pro21355=) c.37959A>C (p.Pro12653=) c.37818A>C (p.Pro12606=) c.63861A>C (p.Pro21287=) c.59259A>C (p.Pro19753=) c.59256A>C (p.Pro19752=) c.56298A>C (p.Pro18766=) c.37914A>C (p.Pro12638=) c.59409A>C (p.Pro19803=) c.59406A>C (p.Pro19802=) c.58839A>C (p.Pro19613=) c.56181A>C (p.Pro18727=) c.56100A>C (p.Pro18700=) c.37863A>C (p.Pro12621=) c.27717A>C (p.Pro9239=) | gnomAD v4 |
2 | g.178584673T= | CA1310537121 | TTN,TTN-AS1 | c.57264A= (p.Pro19088=) c.38349A= (p.Pro12783=) c.38148A= (p.Pro12716=) c.37773A= (p.Pro12591=) c.64968A= (p.Pro21656=) c.60045A= (p.Pro20015=) n.597-12923T= n.2868T= c.64065A= (p.Pro21355=) c.37959A= (p.Pro12653=) c.37818A= (p.Pro12606=) c.63861A= (p.Pro21287=) c.59259A= (p.Pro19753=) c.59256A= (p.Pro19752=) c.56298A= (p.Pro18766=) c.37914A= (p.Pro12638=) c.59409A= (p.Pro19803=) c.59406A= (p.Pro19802=) c.58839A= (p.Pro19613=) c.56181A= (p.Pro18727=) c.56100A= (p.Pro18700=) c.37863A= (p.Pro12621=) c.27717A= (p.Pro9239=) | |
2 | g.178584674G>A | CA349436060 | TTN,TTN-AS1 | c.57263C>T (p.Pro19088Leu) c.38348C>T (p.Pro12783Leu) c.38147C>T (p.Pro12716Leu) c.37772C>T (p.Pro12591Leu) c.64967C>T (p.Pro21656Leu) c.60044C>T (p.Pro20015Leu) n.597-12922G>A n.2869G>A c.64064C>T (p.Pro21355Leu) c.37958C>T (p.Pro12653Leu) c.37817C>T (p.Pro12606Leu) c.63860C>T (p.Pro21287Leu) c.59258C>T (p.Pro19753Leu) c.59255C>T (p.Pro19752Leu) c.56297C>T (p.Pro18766Leu) c.37913C>T (p.Pro12638Leu) c.59408C>T (p.Pro19803Leu) c.59405C>T (p.Pro19802Leu) c.58838C>T (p.Pro19613Leu) c.56180C>T (p.Pro18727Leu) c.56099C>T (p.Pro18700Leu) c.37862C>T (p.Pro12621Leu) c.27716C>T (p.Pro9239Leu) | |
2 | g.178584674G>C | CA349436059 | TTN,TTN-AS1 | c.57263C>G (p.Pro19088Arg) c.38348C>G (p.Pro12783Arg) c.38147C>G (p.Pro12716Arg) c.37772C>G (p.Pro12591Arg) c.64967C>G (p.Pro21656Arg) c.60044C>G (p.Pro20015Arg) n.597-12922G>C n.2869G>C c.64064C>G (p.Pro21355Arg) c.37958C>G (p.Pro12653Arg) c.37817C>G (p.Pro12606Arg) c.63860C>G (p.Pro21287Arg) c.59258C>G (p.Pro19753Arg) c.59255C>G (p.Pro19752Arg) c.56297C>G (p.Pro18766Arg) c.37913C>G (p.Pro12638Arg) c.59408C>G (p.Pro19803Arg) c.59405C>G (p.Pro19802Arg) c.58838C>G (p.Pro19613Arg) c.56180C>G (p.Pro18727Arg) c.56099C>G (p.Pro18700Arg) c.37862C>G (p.Pro12621Arg) c.27716C>G (p.Pro9239Arg) | |
2 | g.178584674G>T | CA349436062 | TTN,TTN-AS1 | c.57263C>A (p.Pro19088Gln) c.38348C>A (p.Pro12783Gln) c.38147C>A (p.Pro12716Gln) c.37772C>A (p.Pro12591Gln) c.64967C>A (p.Pro21656Gln) c.60044C>A (p.Pro20015Gln) n.597-12922G>T n.2869G>T c.64064C>A (p.Pro21355Gln) c.37958C>A (p.Pro12653Gln) c.37817C>A (p.Pro12606Gln) c.63860C>A (p.Pro21287Gln) c.59258C>A (p.Pro19753Gln) c.59255C>A (p.Pro19752Gln) c.56297C>A (p.Pro18766Gln) c.37913C>A (p.Pro12638Gln) c.59408C>A (p.Pro19803Gln) c.59405C>A (p.Pro19802Gln) c.58838C>A (p.Pro19613Gln) c.56180C>A (p.Pro18727Gln) c.56099C>A (p.Pro18700Gln) c.37862C>A (p.Pro12621Gln) c.27716C>A (p.Pro9239Gln) | |
2 | g.178584675G>A | CA349436063 | TTN,TTN-AS1 | c.57262C>T (p.Pro19088Ser) c.38347C>T (p.Pro12783Ser) c.38146C>T (p.Pro12716Ser) c.37771C>T (p.Pro12591Ser) c.64966C>T (p.Pro21656Ser) c.60043C>T (p.Pro20015Ser) n.597-12921G>A n.2870G>A c.64063C>T (p.Pro21355Ser) c.37957C>T (p.Pro12653Ser) c.37816C>T (p.Pro12606Ser) c.63859C>T (p.Pro21287Ser) c.59257C>T (p.Pro19753Ser) c.59254C>T (p.Pro19752Ser) c.56296C>T (p.Pro18766Ser) c.37912C>T (p.Pro12638Ser) c.59407C>T (p.Pro19803Ser) c.59404C>T (p.Pro19802Ser) c.58837C>T (p.Pro19613Ser) c.56179C>T (p.Pro18727Ser) c.56098C>T (p.Pro18700Ser) c.37861C>T (p.Pro12621Ser) c.27715C>T (p.Pro9239Ser) | |
2 | g.178584675G>C | CA349436065 | TTN,TTN-AS1 | c.57262C>G (p.Pro19088Ala) c.38347C>G (p.Pro12783Ala) c.38146C>G (p.Pro12716Ala) c.37771C>G (p.Pro12591Ala) c.64966C>G (p.Pro21656Ala) c.60043C>G (p.Pro20015Ala) n.597-12921G>C n.2870G>C c.64063C>G (p.Pro21355Ala) c.37957C>G (p.Pro12653Ala) c.37816C>G (p.Pro12606Ala) c.63859C>G (p.Pro21287Ala) c.59257C>G (p.Pro19753Ala) c.59254C>G (p.Pro19752Ala) c.56296C>G (p.Pro18766Ala) c.37912C>G (p.Pro12638Ala) c.59407C>G (p.Pro19803Ala) c.59404C>G (p.Pro19802Ala) c.58837C>G (p.Pro19613Ala) c.56179C>G (p.Pro18727Ala) c.56098C>G (p.Pro18700Ala) c.37861C>G (p.Pro12621Ala) c.27715C>G (p.Pro9239Ala) | |
2 | g.178584675G>T | CA349436064 | TTN,TTN-AS1 | c.57262C>A (p.Pro19088Thr) c.38347C>A (p.Pro12783Thr) c.38146C>A (p.Pro12716Thr) c.37771C>A (p.Pro12591Thr) c.64966C>A (p.Pro21656Thr) c.60043C>A (p.Pro20015Thr) n.597-12921G>T n.2870G>T c.64063C>A (p.Pro21355Thr) c.37957C>A (p.Pro12653Thr) c.37816C>A (p.Pro12606Thr) c.63859C>A (p.Pro21287Thr) c.59257C>A (p.Pro19753Thr) c.59254C>A (p.Pro19752Thr) c.56296C>A (p.Pro18766Thr) c.37912C>A (p.Pro12638Thr) c.59407C>A (p.Pro19803Thr) c.59404C>A (p.Pro19802Thr) c.58837C>A (p.Pro19613Thr) c.56179C>A (p.Pro18727Thr) c.56098C>A (p.Pro18700Thr) c.37861C>A (p.Pro12621Thr) c.27715C>A (p.Pro9239Thr) | |
2 | g.178584676G>A | CA430264052 | TTN,TTN-AS1 | c.57261C>T (p.Phe19087=) c.38346C>T (p.Phe12782=) c.38145C>T (p.Phe12715=) c.37770C>T (p.Phe12590=) c.64965C>T (p.Phe21655=) c.60042C>T (p.Phe20014=) n.597-12920G>A n.2871G>A c.64062C>T (p.Phe21354=) c.37956C>T (p.Phe12652=) c.37815C>T (p.Phe12605=) c.63858C>T (p.Phe21286=) c.59256C>T (p.Phe19752=) c.59253C>T (p.Phe19751=) c.56295C>T (p.Phe18765=) c.37911C>T (p.Phe12637=) c.59406C>T (p.Phe19802=) c.59403C>T (p.Phe19801=) c.58836C>T (p.Phe19612=) c.56178C>T (p.Phe18726=) c.56097C>T (p.Phe18699=) c.37860C>T (p.Phe12620=) c.27714C>T (p.Phe9238=) | |
2 | g.178584676G>C | CA10611629 | TTN,TTN-AS1 | c.57261C>G (p.Phe19087Leu) c.38346C>G (p.Phe12782Leu) c.38145C>G (p.Phe12715Leu) c.37770C>G (p.Phe12590Leu) c.64965C>G (p.Phe21655Leu) c.60042C>G (p.Phe20014Leu) n.597-12920G>C n.2871G>C c.64062C>G (p.Phe21354Leu) c.37956C>G (p.Phe12652Leu) c.37815C>G (p.Phe12605Leu) c.63858C>G (p.Phe21286Leu) c.59256C>G (p.Phe19752Leu) c.59253C>G (p.Phe19751Leu) c.56295C>G (p.Phe18765Leu) c.37911C>G (p.Phe12637Leu) c.59406C>G (p.Phe19802Leu) c.59403C>G (p.Phe19801Leu) c.58836C>G (p.Phe19612Leu) c.56178C>G (p.Phe18726Leu) c.56097C>G (p.Phe18699Leu) c.37860C>G (p.Phe12620Leu) c.27714C>G (p.Phe9238Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178584676G= | CA1310537122 | TTN,TTN-AS1 | c.57261C= (p.Phe19087=) c.38346C= (p.Phe12782=) c.38145C= (p.Phe12715=) c.37770C= (p.Phe12590=) c.64965C= (p.Phe21655=) c.60042C= (p.Phe20014=) n.597-12920G= n.2871G= c.64062C= (p.Phe21354=) c.37956C= (p.Phe12652=) c.37815C= (p.Phe12605=) c.63858C= (p.Phe21286=) c.59256C= (p.Phe19752=) c.59253C= (p.Phe19751=) c.56295C= (p.Phe18765=) c.37911C= (p.Phe12637=) c.59406C= (p.Phe19802=) c.59403C= (p.Phe19801=) c.58836C= (p.Phe19612=) c.56178C= (p.Phe18726=) c.56097C= (p.Phe18699=) c.37860C= (p.Phe12620=) c.27714C= (p.Phe9238=) | |
2 | g.178584676G>T | CA349436068 | TTN,TTN-AS1 | c.57261C>A (p.Phe19087Leu) c.38346C>A (p.Phe12782Leu) c.38145C>A (p.Phe12715Leu) c.37770C>A (p.Phe12590Leu) c.64965C>A (p.Phe21655Leu) c.60042C>A (p.Phe20014Leu) n.597-12920G>T n.2871G>T c.64062C>A (p.Phe21354Leu) c.37956C>A (p.Phe12652Leu) c.37815C>A (p.Phe12605Leu) c.63858C>A (p.Phe21286Leu) c.59256C>A (p.Phe19752Leu) c.59253C>A (p.Phe19751Leu) c.56295C>A (p.Phe18765Leu) c.37911C>A (p.Phe12637Leu) c.59406C>A (p.Phe19802Leu) c.59403C>A (p.Phe19801Leu) c.58836C>A (p.Phe19612Leu) c.56178C>A (p.Phe18726Leu) c.56097C>A (p.Phe18699Leu) c.37860C>A (p.Phe12620Leu) c.27714C>A (p.Phe9238Leu) | |
2 | g.178584677A>C | CA349436071 | TTN,TTN-AS1 | c.57260T>G (p.Phe19087Cys) c.38345T>G (p.Phe12782Cys) c.38144T>G (p.Phe12715Cys) c.37769T>G (p.Phe12590Cys) c.64964T>G (p.Phe21655Cys) c.60041T>G (p.Phe20014Cys) n.597-12919A>C n.2872A>C c.64061T>G (p.Phe21354Cys) c.37955T>G (p.Phe12652Cys) c.37814T>G (p.Phe12605Cys) c.63857T>G (p.Phe21286Cys) c.59255T>G (p.Phe19752Cys) c.59252T>G (p.Phe19751Cys) c.56294T>G (p.Phe18765Cys) c.37910T>G (p.Phe12637Cys) c.59405T>G (p.Phe19802Cys) c.59402T>G (p.Phe19801Cys) c.58835T>G (p.Phe19612Cys) c.56177T>G (p.Phe18726Cys) c.56096T>G (p.Phe18699Cys) c.37859T>G (p.Phe12620Cys) c.27713T>G (p.Phe9238Cys) | |
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2 | g.178584681G>C | CA349436091 | TTN,TTN-AS1 | c.57256C>G (p.Gln19086Glu) c.38341C>G (p.Gln12781Glu) c.38140C>G (p.Gln12714Glu) c.37765C>G (p.Gln12589Glu) c.64960C>G (p.Gln21654Glu) c.60037C>G (p.Gln20013Glu) n.597-12915G>C n.2876G>C c.64057C>G (p.Gln21353Glu) c.37951C>G (p.Gln12651Glu) c.37810C>G (p.Gln12604Glu) c.63853C>G (p.Gln21285Glu) c.59251C>G (p.Gln19751Glu) c.59248C>G (p.Gln19750Glu) c.56290C>G (p.Gln18764Glu) c.37906C>G (p.Gln12636Glu) c.59401C>G (p.Gln19801Glu) c.59398C>G (p.Gln19800Glu) c.58831C>G (p.Gln19611Glu) c.56173C>G (p.Gln18725Glu) c.56092C>G (p.Gln18698Glu) c.37855C>G (p.Gln12619Glu) c.27709C>G (p.Gln9237Glu) | |
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2 | g.178584682C>A | CA430264065 | TTN,TTN-AS1 | c.57255G>T (p.Ala19085=) c.38340G>T (p.Ala12780=) c.38139G>T (p.Ala12713=) c.37764G>T (p.Ala12588=) c.64959G>T (p.Ala21653=) c.60036G>T (p.Ala20012=) n.597-12914C>A n.2877C>A c.64056G>T (p.Ala21352=) c.37950G>T (p.Ala12650=) c.37809G>T (p.Ala12603=) c.63852G>T (p.Ala21284=) c.59250G>T (p.Ala19750=) c.59247G>T (p.Ala19749=) c.56289G>T (p.Ala18763=) c.37905G>T (p.Ala12635=) c.59400G>T (p.Ala19800=) c.59397G>T (p.Ala19799=) c.58830G>T (p.Ala19610=) c.56172G>T (p.Ala18724=) c.56091G>T (p.Ala18697=) c.37854G>T (p.Ala12618=) c.27708G>T (p.Ala9236=) | |
2 | g.178584682C= | CA1310537124 | TTN,TTN-AS1 | c.57255G= (p.Ala19085=) c.38340G= (p.Ala12780=) c.38139G= (p.Ala12713=) c.37764G= (p.Ala12588=) c.64959G= (p.Ala21653=) c.60036G= (p.Ala20012=) n.597-12914C= n.2877C= c.64056G= (p.Ala21352=) c.37950G= (p.Ala12650=) c.37809G= (p.Ala12603=) c.63852G= (p.Ala21284=) c.59250G= (p.Ala19750=) c.59247G= (p.Ala19749=) c.56289G= (p.Ala18763=) c.37905G= (p.Ala12635=) c.59400G= (p.Ala19800=) c.59397G= (p.Ala19799=) c.58830G= (p.Ala19610=) c.56172G= (p.Ala18724=) c.56091G= (p.Ala18697=) c.37854G= (p.Ala12618=) c.27708G= (p.Ala9236=) | |
2 | g.178584682C>G | CA430264067 | TTN,TTN-AS1 | c.57255G>C (p.Ala19085=) c.38340G>C (p.Ala12780=) c.38139G>C (p.Ala12713=) c.37764G>C (p.Ala12588=) c.64959G>C (p.Ala21653=) c.60036G>C (p.Ala20012=) n.597-12914C>G n.2877C>G c.64056G>C (p.Ala21352=) c.37950G>C (p.Ala12650=) c.37809G>C (p.Ala12603=) c.63852G>C (p.Ala21284=) c.59250G>C (p.Ala19750=) c.59247G>C (p.Ala19749=) c.56289G>C (p.Ala18763=) c.37905G>C (p.Ala12635=) c.59400G>C (p.Ala19800=) c.59397G>C (p.Ala19799=) c.58830G>C (p.Ala19610=) c.56172G>C (p.Ala18724=) c.56091G>C (p.Ala18697=) c.37854G>C (p.Ala12618=) c.27708G>C (p.Ala9236=) | gnomAD v4 |
2 | g.178584682C>T | CA1991814 | TTN,TTN-AS1 | c.57255G>A (p.Ala19085=) c.38340G>A (p.Ala12780=) c.38139G>A (p.Ala12713=) c.37764G>A (p.Ala12588=) c.64959G>A (p.Ala21653=) c.60036G>A (p.Ala20012=) n.597-12914C>T n.2877C>T c.64056G>A (p.Ala21352=) c.37950G>A (p.Ala12650=) c.37809G>A (p.Ala12603=) c.63852G>A (p.Ala21284=) c.59250G>A (p.Ala19750=) c.59247G>A (p.Ala19749=) c.56289G>A (p.Ala18763=) c.37905G>A (p.Ala12635=) c.59400G>A (p.Ala19800=) c.59397G>A (p.Ala19799=) c.58830G>A (p.Ala19610=) c.56172G>A (p.Ala18724=) c.56091G>A (p.Ala18697=) c.37854G>A (p.Ala12618=) c.27708G>A (p.Ala9236=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178584683G>A | CA349436100 | TTN,TTN-AS1 | c.57254C>T (p.Ala19085Val) c.38339C>T (p.Ala12780Val) c.38138C>T (p.Ala12713Val) c.37763C>T (p.Ala12588Val) c.64958C>T (p.Ala21653Val) c.60035C>T (p.Ala20012Val) n.597-12913G>A n.2878G>A c.64055C>T (p.Ala21352Val) c.37949C>T (p.Ala12650Val) c.37808C>T (p.Ala12603Val) c.63851C>T (p.Ala21284Val) c.59249C>T (p.Ala19750Val) c.59246C>T (p.Ala19749Val) c.56288C>T (p.Ala18763Val) c.37904C>T (p.Ala12635Val) c.59399C>T (p.Ala19800Val) c.59396C>T (p.Ala19799Val) c.58829C>T (p.Ala19610Val) c.56171C>T (p.Ala18724Val) c.56090C>T (p.Ala18697Val) c.37853C>T (p.Ala12618Val) c.27707C>T (p.Ala9236Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178584683G>C | CA349436102 | TTN,TTN-AS1 | c.57254C>G (p.Ala19085Gly) c.38339C>G (p.Ala12780Gly) c.38138C>G (p.Ala12713Gly) c.37763C>G (p.Ala12588Gly) c.64958C>G (p.Ala21653Gly) c.60035C>G (p.Ala20012Gly) n.597-12913G>C n.2878G>C c.64055C>G (p.Ala21352Gly) c.37949C>G (p.Ala12650Gly) c.37808C>G (p.Ala12603Gly) c.63851C>G (p.Ala21284Gly) c.59249C>G (p.Ala19750Gly) c.59246C>G (p.Ala19749Gly) c.56288C>G (p.Ala18763Gly) c.37904C>G (p.Ala12635Gly) c.59399C>G (p.Ala19800Gly) c.59396C>G (p.Ala19799Gly) c.58829C>G (p.Ala19610Gly) c.56171C>G (p.Ala18724Gly) c.56090C>G (p.Ala18697Gly) c.37853C>G (p.Ala12618Gly) c.27707C>G (p.Ala9236Gly) | |
2 | g.178584683G= | CA1310537125 | TTN,TTN-AS1 | c.57254C= (p.Ala19085=) c.38339C= (p.Ala12780=) c.38138C= (p.Ala12713=) c.37763C= (p.Ala12588=) c.64958C= (p.Ala21653=) c.60035C= (p.Ala20012=) n.597-12913G= n.2878G= c.64055C= (p.Ala21352=) c.37949C= (p.Ala12650=) c.37808C= (p.Ala12603=) c.63851C= (p.Ala21284=) c.59249C= (p.Ala19750=) c.59246C= (p.Ala19749=) c.56288C= (p.Ala18763=) c.37904C= (p.Ala12635=) c.59399C= (p.Ala19800=) c.59396C= (p.Ala19799=) c.58829C= (p.Ala19610=) c.56171C= (p.Ala18724=) c.56090C= (p.Ala18697=) c.37853C= (p.Ala12618=) c.27707C= (p.Ala9236=) | |
2 | g.178584683G>T | CA349436104 | TTN,TTN-AS1 | c.57254C>A (p.Ala19085Glu) c.38339C>A (p.Ala12780Glu) c.38138C>A (p.Ala12713Glu) c.37763C>A (p.Ala12588Glu) c.64958C>A (p.Ala21653Glu) c.60035C>A (p.Ala20012Glu) n.597-12913G>T n.2878G>T c.64055C>A (p.Ala21352Glu) c.37949C>A (p.Ala12650Glu) c.37808C>A (p.Ala12603Glu) c.63851C>A (p.Ala21284Glu) c.59249C>A (p.Ala19750Glu) c.59246C>A (p.Ala19749Glu) c.56288C>A (p.Ala18763Glu) c.37904C>A (p.Ala12635Glu) c.59399C>A (p.Ala19800Glu) c.59396C>A (p.Ala19799Glu) c.58829C>A (p.Ala19610Glu) c.56171C>A (p.Ala18724Glu) c.56090C>A (p.Ala18697Glu) c.37853C>A (p.Ala12618Glu) c.27707C>A (p.Ala9236Glu) |