Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178581407del | CA1039713255 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+93del (n.59065+93del) c.40150+93del (n.40150+93del) c.39949+93del (n.39949+93del) c.39574+93del (n.39574+93del) c.66769+93del (n.66769+93del) c.61846+93del (n.61846+93del) n.596+9958del n.2044-1165del c.65866+93del (n.65866+93del) c.39760+93del (n.39760+93del) c.39619+93del (n.39619+93del) c.65662+93del (n.65662+93del) c.61060+93del (n.61060+93del) c.61057+93del (n.61057+93del) c.58099+93del (n.58099+93del) c.39715+93del (n.39715+93del) c.61210+93del (n.61210+93del) c.61207+93del (n.61207+93del) c.60640+93del (n.60640+93del) c.57982+93del (n.57982+93del) c.57901+93del (n.57901+93del) c.39664+93del (n.39664+93del) c.29518+93del (n.29518+93del) | dbSNP |
2 | g.178581407T>G | CA538435436 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+92A>C (n.59065+92A>C) c.40150+92A>C (n.40150+92A>C) c.39949+92A>C (n.39949+92A>C) c.39574+92A>C (n.39574+92A>C) c.66769+92A>C (n.66769+92A>C) c.61846+92A>C (n.61846+92A>C) n.596+9958T>G n.2044-1165T>G c.65866+92A>C (n.65866+92A>C) c.39760+92A>C (n.39760+92A>C) c.39619+92A>C (n.39619+92A>C) c.65662+92A>C (n.65662+92A>C) c.61060+92A>C (n.61060+92A>C) c.61057+92A>C (n.61057+92A>C) c.58099+92A>C (n.58099+92A>C) c.39715+92A>C (n.39715+92A>C) c.61210+92A>C (n.61210+92A>C) c.61207+92A>C (n.61207+92A>C) c.60640+92A>C (n.60640+92A>C) c.57982+92A>C (n.57982+92A>C) c.57901+92A>C (n.57901+92A>C) c.39664+92A>C (n.39664+92A>C) c.29518+92A>C (n.29518+92A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581407T= | CA1310535703 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+92A= (n.59065+92A=) c.40150+92A= (n.40150+92A=) c.39949+92A= (n.39949+92A=) c.39574+92A= (n.39574+92A=) c.66769+92A= (n.66769+92A=) c.61846+92A= (n.61846+92A=) n.596+9958T= n.2044-1165T= c.65866+92A= (n.65866+92A=) c.39760+92A= (n.39760+92A=) c.39619+92A= (n.39619+92A=) c.65662+92A= (n.65662+92A=) c.61060+92A= (n.61060+92A=) c.61057+92A= (n.61057+92A=) c.58099+92A= (n.58099+92A=) c.39715+92A= (n.39715+92A=) c.61210+92A= (n.61210+92A=) c.61207+92A= (n.61207+92A=) c.60640+92A= (n.60640+92A=) c.57982+92A= (n.57982+92A=) c.57901+92A= (n.57901+92A=) c.39664+92A= (n.39664+92A=) c.29518+92A= (n.29518+92A=) | |
2 | g.178581408A>T | CA2662129680 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+91T>A (n.59065+91T>A) c.40150+91T>A (n.40150+91T>A) c.39949+91T>A (n.39949+91T>A) c.39574+91T>A (n.39574+91T>A) c.66769+91T>A (n.66769+91T>A) c.61846+91T>A (n.61846+91T>A) n.596+9959A>T n.2044-1164A>T c.65866+91T>A (n.65866+91T>A) c.39760+91T>A (n.39760+91T>A) c.39619+91T>A (n.39619+91T>A) c.65662+91T>A (n.65662+91T>A) c.61060+91T>A (n.61060+91T>A) c.61057+91T>A (n.61057+91T>A) c.58099+91T>A (n.58099+91T>A) c.39715+91T>A (n.39715+91T>A) c.61210+91T>A (n.61210+91T>A) c.61207+91T>A (n.61207+91T>A) c.60640+91T>A (n.60640+91T>A) c.57982+91T>A (n.57982+91T>A) c.57901+91T>A (n.57901+91T>A) c.39664+91T>A (n.39664+91T>A) c.29518+91T>A (n.29518+91T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581409A= | CA1310535704 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+90T= (n.59065+90T=) c.40150+90T= (n.40150+90T=) c.39949+90T= (n.39949+90T=) c.39574+90T= (n.39574+90T=) c.66769+90T= (n.66769+90T=) c.61846+90T= (n.61846+90T=) n.596+9960A= n.2044-1163A= c.65866+90T= (n.65866+90T=) c.39760+90T= (n.39760+90T=) c.39619+90T= (n.39619+90T=) c.65662+90T= (n.65662+90T=) c.61060+90T= (n.61060+90T=) c.61057+90T= (n.61057+90T=) c.58099+90T= (n.58099+90T=) c.39715+90T= (n.39715+90T=) c.61210+90T= (n.61210+90T=) c.61207+90T= (n.61207+90T=) c.60640+90T= (n.60640+90T=) c.57982+90T= (n.57982+90T=) c.57901+90T= (n.57901+90T=) c.39664+90T= (n.39664+90T=) c.29518+90T= (n.29518+90T=) | |
2 | g.178581409A>G | CA538435437 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+90T>C (n.59065+90T>C) c.40150+90T>C (n.40150+90T>C) c.39949+90T>C (n.39949+90T>C) c.39574+90T>C (n.39574+90T>C) c.66769+90T>C (n.66769+90T>C) c.61846+90T>C (n.61846+90T>C) n.596+9960A>G n.2044-1163A>G c.65866+90T>C (n.65866+90T>C) c.39760+90T>C (n.39760+90T>C) c.39619+90T>C (n.39619+90T>C) c.65662+90T>C (n.65662+90T>C) c.61060+90T>C (n.61060+90T>C) c.61057+90T>C (n.61057+90T>C) c.58099+90T>C (n.58099+90T>C) c.39715+90T>C (n.39715+90T>C) c.61210+90T>C (n.61210+90T>C) c.61207+90T>C (n.61207+90T>C) c.60640+90T>C (n.60640+90T>C) c.57982+90T>C (n.57982+90T>C) c.57901+90T>C (n.57901+90T>C) c.39664+90T>C (n.39664+90T>C) c.29518+90T>C (n.29518+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581410T>C | CA1039713256 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+89A>G (n.59065+89A>G) c.40150+89A>G (n.40150+89A>G) c.39949+89A>G (n.39949+89A>G) c.39574+89A>G (n.39574+89A>G) c.66769+89A>G (n.66769+89A>G) c.61846+89A>G (n.61846+89A>G) n.596+9961T>C n.2044-1162T>C c.65866+89A>G (n.65866+89A>G) c.39760+89A>G (n.39760+89A>G) c.39619+89A>G (n.39619+89A>G) c.65662+89A>G (n.65662+89A>G) c.61060+89A>G (n.61060+89A>G) c.61057+89A>G (n.61057+89A>G) c.58099+89A>G (n.58099+89A>G) c.39715+89A>G (n.39715+89A>G) c.61210+89A>G (n.61210+89A>G) c.61207+89A>G (n.61207+89A>G) c.60640+89A>G (n.60640+89A>G) c.57982+89A>G (n.57982+89A>G) c.57901+89A>G (n.57901+89A>G) c.39664+89A>G (n.39664+89A>G) c.29518+89A>G (n.29518+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581410T>G | CA2577170678 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+89A>C (n.59065+89A>C) c.40150+89A>C (n.40150+89A>C) c.39949+89A>C (n.39949+89A>C) c.39574+89A>C (n.39574+89A>C) c.66769+89A>C (n.66769+89A>C) c.61846+89A>C (n.61846+89A>C) n.596+9961T>G n.2044-1162T>G c.65866+89A>C (n.65866+89A>C) c.39760+89A>C (n.39760+89A>C) c.39619+89A>C (n.39619+89A>C) c.65662+89A>C (n.65662+89A>C) c.61060+89A>C (n.61060+89A>C) c.61057+89A>C (n.61057+89A>C) c.58099+89A>C (n.58099+89A>C) c.39715+89A>C (n.39715+89A>C) c.61210+89A>C (n.61210+89A>C) c.61207+89A>C (n.61207+89A>C) c.60640+89A>C (n.60640+89A>C) c.57982+89A>C (n.57982+89A>C) c.57901+89A>C (n.57901+89A>C) c.39664+89A>C (n.39664+89A>C) c.29518+89A>C (n.29518+89A>C) | |
2 | g.178581410T= | CA1310535705 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+89A= (n.59065+89A=) c.40150+89A= (n.40150+89A=) c.39949+89A= (n.39949+89A=) c.39574+89A= (n.39574+89A=) c.66769+89A= (n.66769+89A=) c.61846+89A= (n.61846+89A=) n.596+9961T= n.2044-1162T= c.65866+89A= (n.65866+89A=) c.39760+89A= (n.39760+89A=) c.39619+89A= (n.39619+89A=) c.65662+89A= (n.65662+89A=) c.61060+89A= (n.61060+89A=) c.61057+89A= (n.61057+89A=) c.58099+89A= (n.58099+89A=) c.39715+89A= (n.39715+89A=) c.61210+89A= (n.61210+89A=) c.61207+89A= (n.61207+89A=) c.60640+89A= (n.60640+89A=) c.57982+89A= (n.57982+89A=) c.57901+89A= (n.57901+89A=) c.39664+89A= (n.39664+89A=) c.29518+89A= (n.29518+89A=) | |
2 | g.178581413A= | CA1310535706 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+86T= (n.59065+86T=) c.40150+86T= (n.40150+86T=) c.39949+86T= (n.39949+86T=) c.39574+86T= (n.39574+86T=) c.66769+86T= (n.66769+86T=) c.61846+86T= (n.61846+86T=) n.596+9964A= n.2044-1159A= c.65866+86T= (n.65866+86T=) c.39760+86T= (n.39760+86T=) c.39619+86T= (n.39619+86T=) c.65662+86T= (n.65662+86T=) c.61060+86T= (n.61060+86T=) c.61057+86T= (n.61057+86T=) c.58099+86T= (n.58099+86T=) c.39715+86T= (n.39715+86T=) c.61210+86T= (n.61210+86T=) c.61207+86T= (n.61207+86T=) c.60640+86T= (n.60640+86T=) c.57982+86T= (n.57982+86T=) c.57901+86T= (n.57901+86T=) c.39664+86T= (n.39664+86T=) c.29518+86T= (n.29518+86T=) | |
2 | g.178581413A>C | CA761291851 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+86T>G (n.59065+86T>G) c.40150+86T>G (n.40150+86T>G) c.39949+86T>G (n.39949+86T>G) c.39574+86T>G (n.39574+86T>G) c.66769+86T>G (n.66769+86T>G) c.61846+86T>G (n.61846+86T>G) n.596+9964A>C n.2044-1159A>C c.65866+86T>G (n.65866+86T>G) c.39760+86T>G (n.39760+86T>G) c.39619+86T>G (n.39619+86T>G) c.65662+86T>G (n.65662+86T>G) c.61060+86T>G (n.61060+86T>G) c.61057+86T>G (n.61057+86T>G) c.58099+86T>G (n.58099+86T>G) c.39715+86T>G (n.39715+86T>G) c.61210+86T>G (n.61210+86T>G) c.61207+86T>G (n.61207+86T>G) c.60640+86T>G (n.60640+86T>G) c.57982+86T>G (n.57982+86T>G) c.57901+86T>G (n.57901+86T>G) c.39664+86T>G (n.39664+86T>G) c.29518+86T>G (n.29518+86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581413A>T | CA2577170680 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+86T>A (n.59065+86T>A) c.40150+86T>A (n.40150+86T>A) c.39949+86T>A (n.39949+86T>A) c.39574+86T>A (n.39574+86T>A) c.66769+86T>A (n.66769+86T>A) c.61846+86T>A (n.61846+86T>A) n.596+9964A>T n.2044-1159A>T c.65866+86T>A (n.65866+86T>A) c.39760+86T>A (n.39760+86T>A) c.39619+86T>A (n.39619+86T>A) c.65662+86T>A (n.65662+86T>A) c.61060+86T>A (n.61060+86T>A) c.61057+86T>A (n.61057+86T>A) c.58099+86T>A (n.58099+86T>A) c.39715+86T>A (n.39715+86T>A) c.61210+86T>A (n.61210+86T>A) c.61207+86T>A (n.61207+86T>A) c.60640+86T>A (n.60640+86T>A) c.57982+86T>A (n.57982+86T>A) c.57901+86T>A (n.57901+86T>A) c.39664+86T>A (n.39664+86T>A) c.29518+86T>A (n.29518+86T>A) | |
2 | g.178581414T>C | CA761291852 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+85A>G (n.59065+85A>G) c.40150+85A>G (n.40150+85A>G) c.39949+85A>G (n.39949+85A>G) c.39574+85A>G (n.39574+85A>G) c.66769+85A>G (n.66769+85A>G) c.61846+85A>G (n.61846+85A>G) n.596+9965T>C n.2044-1158T>C c.65866+85A>G (n.65866+85A>G) c.39760+85A>G (n.39760+85A>G) c.39619+85A>G (n.39619+85A>G) c.65662+85A>G (n.65662+85A>G) c.61060+85A>G (n.61060+85A>G) c.61057+85A>G (n.61057+85A>G) c.58099+85A>G (n.58099+85A>G) c.39715+85A>G (n.39715+85A>G) c.61210+85A>G (n.61210+85A>G) c.61207+85A>G (n.61207+85A>G) c.60640+85A>G (n.60640+85A>G) c.57982+85A>G (n.57982+85A>G) c.57901+85A>G (n.57901+85A>G) c.39664+85A>G (n.39664+85A>G) c.29518+85A>G (n.29518+85A>G) | dbSNP |
2 | g.178581414T= | CA1310535707 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+85A= (n.59065+85A=) c.40150+85A= (n.40150+85A=) c.39949+85A= (n.39949+85A=) c.39574+85A= (n.39574+85A=) c.66769+85A= (n.66769+85A=) c.61846+85A= (n.61846+85A=) n.596+9965T= n.2044-1158T= c.65866+85A= (n.65866+85A=) c.39760+85A= (n.39760+85A=) c.39619+85A= (n.39619+85A=) c.65662+85A= (n.65662+85A=) c.61060+85A= (n.61060+85A=) c.61057+85A= (n.61057+85A=) c.58099+85A= (n.58099+85A=) c.39715+85A= (n.39715+85A=) c.61210+85A= (n.61210+85A=) c.61207+85A= (n.61207+85A=) c.60640+85A= (n.60640+85A=) c.57982+85A= (n.57982+85A=) c.57901+85A= (n.57901+85A=) c.39664+85A= (n.39664+85A=) c.29518+85A= (n.29518+85A=) | |
2 | g.178581415T>A | CA1039713257 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+84A>T (n.59065+84A>T) c.40150+84A>T (n.40150+84A>T) c.39949+84A>T (n.39949+84A>T) c.39574+84A>T (n.39574+84A>T) c.66769+84A>T (n.66769+84A>T) c.61846+84A>T (n.61846+84A>T) n.596+9966T>A n.2044-1157T>A c.65866+84A>T (n.65866+84A>T) c.39760+84A>T (n.39760+84A>T) c.39619+84A>T (n.39619+84A>T) c.65662+84A>T (n.65662+84A>T) c.61060+84A>T (n.61060+84A>T) c.61057+84A>T (n.61057+84A>T) c.58099+84A>T (n.58099+84A>T) c.39715+84A>T (n.39715+84A>T) c.61210+84A>T (n.61210+84A>T) c.61207+84A>T (n.61207+84A>T) c.60640+84A>T (n.60640+84A>T) c.57982+84A>T (n.57982+84A>T) c.57901+84A>T (n.57901+84A>T) c.39664+84A>T (n.39664+84A>T) c.29518+84A>T (n.29518+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581415T= | CA1310535708 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+84A= (n.59065+84A=) c.40150+84A= (n.40150+84A=) c.39949+84A= (n.39949+84A=) c.39574+84A= (n.39574+84A=) c.66769+84A= (n.66769+84A=) c.61846+84A= (n.61846+84A=) n.596+9966T= n.2044-1157T= c.65866+84A= (n.65866+84A=) c.39760+84A= (n.39760+84A=) c.39619+84A= (n.39619+84A=) c.65662+84A= (n.65662+84A=) c.61060+84A= (n.61060+84A=) c.61057+84A= (n.61057+84A=) c.58099+84A= (n.58099+84A=) c.39715+84A= (n.39715+84A=) c.61210+84A= (n.61210+84A=) c.61207+84A= (n.61207+84A=) c.60640+84A= (n.60640+84A=) c.57982+84A= (n.57982+84A=) c.57901+84A= (n.57901+84A=) c.39664+84A= (n.39664+84A=) c.29518+84A= (n.29518+84A=) | |
2 | g.178581416A= | CA1310535709 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+83T= (n.59065+83T=) c.40150+83T= (n.40150+83T=) c.39949+83T= (n.39949+83T=) c.39574+83T= (n.39574+83T=) c.66769+83T= (n.66769+83T=) c.61846+83T= (n.61846+83T=) n.596+9967A= n.2044-1156A= c.65866+83T= (n.65866+83T=) c.39760+83T= (n.39760+83T=) c.39619+83T= (n.39619+83T=) c.65662+83T= (n.65662+83T=) c.61060+83T= (n.61060+83T=) c.61057+83T= (n.61057+83T=) c.58099+83T= (n.58099+83T=) c.39715+83T= (n.39715+83T=) c.61210+83T= (n.61210+83T=) c.61207+83T= (n.61207+83T=) c.60640+83T= (n.60640+83T=) c.57982+83T= (n.57982+83T=) c.57901+83T= (n.57901+83T=) c.39664+83T= (n.39664+83T=) c.29518+83T= (n.29518+83T=) | |
2 | g.178581416A>G | CA1310535710 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+83T>C (n.59065+83T>C) c.40150+83T>C (n.40150+83T>C) c.39949+83T>C (n.39949+83T>C) c.39574+83T>C (n.39574+83T>C) c.66769+83T>C (n.66769+83T>C) c.61846+83T>C (n.61846+83T>C) n.596+9967A>G n.2044-1156A>G c.65866+83T>C (n.65866+83T>C) c.39760+83T>C (n.39760+83T>C) c.39619+83T>C (n.39619+83T>C) c.65662+83T>C (n.65662+83T>C) c.61060+83T>C (n.61060+83T>C) c.61057+83T>C (n.61057+83T>C) c.58099+83T>C (n.58099+83T>C) c.39715+83T>C (n.39715+83T>C) c.61210+83T>C (n.61210+83T>C) c.61207+83T>C (n.61207+83T>C) c.60640+83T>C (n.60640+83T>C) c.57982+83T>C (n.57982+83T>C) c.57901+83T>C (n.57901+83T>C) c.39664+83T>C (n.39664+83T>C) c.29518+83T>C (n.29518+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581416A>T | CA2662129681 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+83T>A (n.59065+83T>A) c.40150+83T>A (n.40150+83T>A) c.39949+83T>A (n.39949+83T>A) c.39574+83T>A (n.39574+83T>A) c.66769+83T>A (n.66769+83T>A) c.61846+83T>A (n.61846+83T>A) n.596+9967A>T n.2044-1156A>T c.65866+83T>A (n.65866+83T>A) c.39760+83T>A (n.39760+83T>A) c.39619+83T>A (n.39619+83T>A) c.65662+83T>A (n.65662+83T>A) c.61060+83T>A (n.61060+83T>A) c.61057+83T>A (n.61057+83T>A) c.58099+83T>A (n.58099+83T>A) c.39715+83T>A (n.39715+83T>A) c.61210+83T>A (n.61210+83T>A) c.61207+83T>A (n.61207+83T>A) c.60640+83T>A (n.60640+83T>A) c.57982+83T>A (n.57982+83T>A) c.57901+83T>A (n.57901+83T>A) c.39664+83T>A (n.39664+83T>A) c.29518+83T>A (n.29518+83T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581417A>G | CA2662129682 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+82T>C (n.59065+82T>C) c.40150+82T>C (n.40150+82T>C) c.39949+82T>C (n.39949+82T>C) c.39574+82T>C (n.39574+82T>C) c.66769+82T>C (n.66769+82T>C) c.61846+82T>C (n.61846+82T>C) n.596+9968A>G n.2044-1155A>G c.65866+82T>C (n.65866+82T>C) c.39760+82T>C (n.39760+82T>C) c.39619+82T>C (n.39619+82T>C) c.65662+82T>C (n.65662+82T>C) c.61060+82T>C (n.61060+82T>C) c.61057+82T>C (n.61057+82T>C) c.58099+82T>C (n.58099+82T>C) c.39715+82T>C (n.39715+82T>C) c.61210+82T>C (n.61210+82T>C) c.61207+82T>C (n.61207+82T>C) c.60640+82T>C (n.60640+82T>C) c.57982+82T>C (n.57982+82T>C) c.57901+82T>C (n.57901+82T>C) c.39664+82T>C (n.39664+82T>C) c.29518+82T>C (n.29518+82T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581418T>C | CA2662129683 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+81A>G (n.59065+81A>G) c.40150+81A>G (n.40150+81A>G) c.39949+81A>G (n.39949+81A>G) c.39574+81A>G (n.39574+81A>G) c.66769+81A>G (n.66769+81A>G) c.61846+81A>G (n.61846+81A>G) n.596+9969T>C n.2044-1154T>C c.65866+81A>G (n.65866+81A>G) c.39760+81A>G (n.39760+81A>G) c.39619+81A>G (n.39619+81A>G) c.65662+81A>G (n.65662+81A>G) c.61060+81A>G (n.61060+81A>G) c.61057+81A>G (n.61057+81A>G) c.58099+81A>G (n.58099+81A>G) c.39715+81A>G (n.39715+81A>G) c.61210+81A>G (n.61210+81A>G) c.61207+81A>G (n.61207+81A>G) c.60640+81A>G (n.60640+81A>G) c.57982+81A>G (n.57982+81A>G) c.57901+81A>G (n.57901+81A>G) c.39664+81A>G (n.39664+81A>G) c.29518+81A>G (n.29518+81A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581419C>A | CA2577170681 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+80G>T (n.59065+80G>T) c.40150+80G>T (n.40150+80G>T) c.39949+80G>T (n.39949+80G>T) c.39574+80G>T (n.39574+80G>T) c.66769+80G>T (n.66769+80G>T) c.61846+80G>T (n.61846+80G>T) n.596+9970C>A n.2044-1153C>A c.65866+80G>T (n.65866+80G>T) c.39760+80G>T (n.39760+80G>T) c.39619+80G>T (n.39619+80G>T) c.65662+80G>T (n.65662+80G>T) c.61060+80G>T (n.61060+80G>T) c.61057+80G>T (n.61057+80G>T) c.58099+80G>T (n.58099+80G>T) c.39715+80G>T (n.39715+80G>T) c.61210+80G>T (n.61210+80G>T) c.61207+80G>T (n.61207+80G>T) c.60640+80G>T (n.60640+80G>T) c.57982+80G>T (n.57982+80G>T) c.57901+80G>T (n.57901+80G>T) c.39664+80G>T (n.39664+80G>T) c.29518+80G>T (n.29518+80G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581419C= | CA1310535711 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+80G= (n.59065+80G=) c.40150+80G= (n.40150+80G=) c.39949+80G= (n.39949+80G=) c.39574+80G= (n.39574+80G=) c.66769+80G= (n.66769+80G=) c.61846+80G= (n.61846+80G=) n.596+9970C= n.2044-1153C= c.65866+80G= (n.65866+80G=) c.39760+80G= (n.39760+80G=) c.39619+80G= (n.39619+80G=) c.65662+80G= (n.65662+80G=) c.61060+80G= (n.61060+80G=) c.61057+80G= (n.61057+80G=) c.58099+80G= (n.58099+80G=) c.39715+80G= (n.39715+80G=) c.61210+80G= (n.61210+80G=) c.61207+80G= (n.61207+80G=) c.60640+80G= (n.60640+80G=) c.57982+80G= (n.57982+80G=) c.57901+80G= (n.57901+80G=) c.39664+80G= (n.39664+80G=) c.29518+80G= (n.29518+80G=) | |
2 | g.178581419C>G | CA60958560 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+80G>C (n.59065+80G>C) c.40150+80G>C (n.40150+80G>C) c.39949+80G>C (n.39949+80G>C) c.39574+80G>C (n.39574+80G>C) c.66769+80G>C (n.66769+80G>C) c.61846+80G>C (n.61846+80G>C) n.596+9970C>G n.2044-1153C>G c.65866+80G>C (n.65866+80G>C) c.39760+80G>C (n.39760+80G>C) c.39619+80G>C (n.39619+80G>C) c.65662+80G>C (n.65662+80G>C) c.61060+80G>C (n.61060+80G>C) c.61057+80G>C (n.61057+80G>C) c.58099+80G>C (n.58099+80G>C) c.39715+80G>C (n.39715+80G>C) c.61210+80G>C (n.61210+80G>C) c.61207+80G>C (n.61207+80G>C) c.60640+80G>C (n.60640+80G>C) c.57982+80G>C (n.57982+80G>C) c.57901+80G>C (n.57901+80G>C) c.39664+80G>C (n.39664+80G>C) c.29518+80G>C (n.29518+80G>C) | dbSNP |
2 | g.178581419C>T | CA60958563 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+80G>A (n.59065+80G>A) c.40150+80G>A (n.40150+80G>A) c.39949+80G>A (n.39949+80G>A) c.39574+80G>A (n.39574+80G>A) c.66769+80G>A (n.66769+80G>A) c.61846+80G>A (n.61846+80G>A) n.596+9970C>T n.2044-1153C>T c.65866+80G>A (n.65866+80G>A) c.39760+80G>A (n.39760+80G>A) c.39619+80G>A (n.39619+80G>A) c.65662+80G>A (n.65662+80G>A) c.61060+80G>A (n.61060+80G>A) c.61057+80G>A (n.61057+80G>A) c.58099+80G>A (n.58099+80G>A) c.39715+80G>A (n.39715+80G>A) c.61210+80G>A (n.61210+80G>A) c.61207+80G>A (n.61207+80G>A) c.60640+80G>A (n.60640+80G>A) c.57982+80G>A (n.57982+80G>A) c.57901+80G>A (n.57901+80G>A) c.39664+80G>A (n.39664+80G>A) c.29518+80G>A (n.29518+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581421A>T | CA2662129684 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+78T>A (n.59065+78T>A) c.40150+78T>A (n.40150+78T>A) c.39949+78T>A (n.39949+78T>A) c.39574+78T>A (n.39574+78T>A) c.66769+78T>A (n.66769+78T>A) c.61846+78T>A (n.61846+78T>A) n.596+9972A>T n.2044-1151A>T c.65866+78T>A (n.65866+78T>A) c.39760+78T>A (n.39760+78T>A) c.39619+78T>A (n.39619+78T>A) c.65662+78T>A (n.65662+78T>A) c.61060+78T>A (n.61060+78T>A) c.61057+78T>A (n.61057+78T>A) c.58099+78T>A (n.58099+78T>A) c.39715+78T>A (n.39715+78T>A) c.61210+78T>A (n.61210+78T>A) c.61207+78T>A (n.61207+78T>A) c.60640+78T>A (n.60640+78T>A) c.57982+78T>A (n.57982+78T>A) c.57901+78T>A (n.57901+78T>A) c.39664+78T>A (n.39664+78T>A) c.29518+78T>A (n.29518+78T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581422C>T | CA2662129685 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+77G>A (n.59065+77G>A) c.40150+77G>A (n.40150+77G>A) c.39949+77G>A (n.39949+77G>A) c.39574+77G>A (n.39574+77G>A) c.66769+77G>A (n.66769+77G>A) c.61846+77G>A (n.61846+77G>A) n.596+9973C>T n.2044-1150C>T c.65866+77G>A (n.65866+77G>A) c.39760+77G>A (n.39760+77G>A) c.39619+77G>A (n.39619+77G>A) c.65662+77G>A (n.65662+77G>A) c.61060+77G>A (n.61060+77G>A) c.61057+77G>A (n.61057+77G>A) c.58099+77G>A (n.58099+77G>A) c.39715+77G>A (n.39715+77G>A) c.61210+77G>A (n.61210+77G>A) c.61207+77G>A (n.61207+77G>A) c.60640+77G>A (n.60640+77G>A) c.57982+77G>A (n.57982+77G>A) c.57901+77G>A (n.57901+77G>A) c.39664+77G>A (n.39664+77G>A) c.29518+77G>A (n.29518+77G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581423C>A | CA2662129686 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+76G>T (n.59065+76G>T) c.40150+76G>T (n.40150+76G>T) c.39949+76G>T (n.39949+76G>T) c.39574+76G>T (n.39574+76G>T) c.66769+76G>T (n.66769+76G>T) c.61846+76G>T (n.61846+76G>T) n.596+9974C>A n.2044-1149C>A c.65866+76G>T (n.65866+76G>T) c.39760+76G>T (n.39760+76G>T) c.39619+76G>T (n.39619+76G>T) c.65662+76G>T (n.65662+76G>T) c.61060+76G>T (n.61060+76G>T) c.61057+76G>T (n.61057+76G>T) c.58099+76G>T (n.58099+76G>T) c.39715+76G>T (n.39715+76G>T) c.61210+76G>T (n.61210+76G>T) c.61207+76G>T (n.61207+76G>T) c.60640+76G>T (n.60640+76G>T) c.57982+76G>T (n.57982+76G>T) c.57901+76G>T (n.57901+76G>T) c.39664+76G>T (n.39664+76G>T) c.29518+76G>T (n.29518+76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581423C= | CA1310535712 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+76G= (n.59065+76G=) c.40150+76G= (n.40150+76G=) c.39949+76G= (n.39949+76G=) c.39574+76G= (n.39574+76G=) c.66769+76G= (n.66769+76G=) c.61846+76G= (n.61846+76G=) n.596+9974C= n.2044-1149C= c.65866+76G= (n.65866+76G=) c.39760+76G= (n.39760+76G=) c.39619+76G= (n.39619+76G=) c.65662+76G= (n.65662+76G=) c.61060+76G= (n.61060+76G=) c.61057+76G= (n.61057+76G=) c.58099+76G= (n.58099+76G=) c.39715+76G= (n.39715+76G=) c.61210+76G= (n.61210+76G=) c.61207+76G= (n.61207+76G=) c.60640+76G= (n.60640+76G=) c.57982+76G= (n.57982+76G=) c.57901+76G= (n.57901+76G=) c.39664+76G= (n.39664+76G=) c.29518+76G= (n.29518+76G=) | |
2 | g.178581423C>G | CA60958579 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+76G>C (n.59065+76G>C) c.40150+76G>C (n.40150+76G>C) c.39949+76G>C (n.39949+76G>C) c.39574+76G>C (n.39574+76G>C) c.66769+76G>C (n.66769+76G>C) c.61846+76G>C (n.61846+76G>C) n.596+9974C>G n.2044-1149C>G c.65866+76G>C (n.65866+76G>C) c.39760+76G>C (n.39760+76G>C) c.39619+76G>C (n.39619+76G>C) c.65662+76G>C (n.65662+76G>C) c.61060+76G>C (n.61060+76G>C) c.61057+76G>C (n.61057+76G>C) c.58099+76G>C (n.58099+76G>C) c.39715+76G>C (n.39715+76G>C) c.61210+76G>C (n.61210+76G>C) c.61207+76G>C (n.61207+76G>C) c.60640+76G>C (n.60640+76G>C) c.57982+76G>C (n.57982+76G>C) c.57901+76G>C (n.57901+76G>C) c.39664+76G>C (n.39664+76G>C) c.29518+76G>C (n.29518+76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581424T>C | CA2662129687 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+75A>G (n.59065+75A>G) c.40150+75A>G (n.40150+75A>G) c.39949+75A>G (n.39949+75A>G) c.39574+75A>G (n.39574+75A>G) c.66769+75A>G (n.66769+75A>G) c.61846+75A>G (n.61846+75A>G) n.596+9975T>C n.2044-1148T>C c.65866+75A>G (n.65866+75A>G) c.39760+75A>G (n.39760+75A>G) c.39619+75A>G (n.39619+75A>G) c.65662+75A>G (n.65662+75A>G) c.61060+75A>G (n.61060+75A>G) c.61057+75A>G (n.61057+75A>G) c.58099+75A>G (n.58099+75A>G) c.39715+75A>G (n.39715+75A>G) c.61210+75A>G (n.61210+75A>G) c.61207+75A>G (n.61207+75A>G) c.60640+75A>G (n.60640+75A>G) c.57982+75A>G (n.57982+75A>G) c.57901+75A>G (n.57901+75A>G) c.39664+75A>G (n.39664+75A>G) c.29518+75A>G (n.29518+75A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581425A= | CA1310535713 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+74T= (n.59065+74T=) c.40150+74T= (n.40150+74T=) c.39949+74T= (n.39949+74T=) c.39574+74T= (n.39574+74T=) c.66769+74T= (n.66769+74T=) c.61846+74T= (n.61846+74T=) n.596+9976A= n.2044-1147A= c.65866+74T= (n.65866+74T=) c.39760+74T= (n.39760+74T=) c.39619+74T= (n.39619+74T=) c.65662+74T= (n.65662+74T=) c.61060+74T= (n.61060+74T=) c.61057+74T= (n.61057+74T=) c.58099+74T= (n.58099+74T=) c.39715+74T= (n.39715+74T=) c.61210+74T= (n.61210+74T=) c.61207+74T= (n.61207+74T=) c.60640+74T= (n.60640+74T=) c.57982+74T= (n.57982+74T=) c.57901+74T= (n.57901+74T=) c.39664+74T= (n.39664+74T=) c.29518+74T= (n.29518+74T=) | |
2 | g.178581425A>G | CA761291853 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+74T>C (n.59065+74T>C) c.40150+74T>C (n.40150+74T>C) c.39949+74T>C (n.39949+74T>C) c.39574+74T>C (n.39574+74T>C) c.66769+74T>C (n.66769+74T>C) c.61846+74T>C (n.61846+74T>C) n.596+9976A>G n.2044-1147A>G c.65866+74T>C (n.65866+74T>C) c.39760+74T>C (n.39760+74T>C) c.39619+74T>C (n.39619+74T>C) c.65662+74T>C (n.65662+74T>C) c.61060+74T>C (n.61060+74T>C) c.61057+74T>C (n.61057+74T>C) c.58099+74T>C (n.58099+74T>C) c.39715+74T>C (n.39715+74T>C) c.61210+74T>C (n.61210+74T>C) c.61207+74T>C (n.61207+74T>C) c.60640+74T>C (n.60640+74T>C) c.57982+74T>C (n.57982+74T>C) c.57901+74T>C (n.57901+74T>C) c.39664+74T>C (n.39664+74T>C) c.29518+74T>C (n.29518+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581426del | CA2662129688 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+74del (n.59065+74del) c.40150+74del (n.40150+74del) c.39949+74del (n.39949+74del) c.39574+74del (n.39574+74del) c.66769+74del (n.66769+74del) c.61846+74del (n.61846+74del) n.596+9977del n.2044-1146del c.65866+74del (n.65866+74del) c.39760+74del (n.39760+74del) c.39619+74del (n.39619+74del) c.65662+74del (n.65662+74del) c.61060+74del (n.61060+74del) c.61057+74del (n.61057+74del) c.58099+74del (n.58099+74del) c.39715+74del (n.39715+74del) c.61210+74del (n.61210+74del) c.61207+74del (n.61207+74del) c.60640+74del (n.60640+74del) c.57982+74del (n.57982+74del) c.57901+74del (n.57901+74del) c.39664+74del (n.39664+74del) c.29518+74del (n.29518+74del) | gnomAD v4 |
2 | g.178581426A>G | CA2662129689 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+73T>C (n.59065+73T>C) c.40150+73T>C (n.40150+73T>C) c.39949+73T>C (n.39949+73T>C) c.39574+73T>C (n.39574+73T>C) c.66769+73T>C (n.66769+73T>C) c.61846+73T>C (n.61846+73T>C) n.596+9977A>G n.2044-1146A>G c.65866+73T>C (n.65866+73T>C) c.39760+73T>C (n.39760+73T>C) c.39619+73T>C (n.39619+73T>C) c.65662+73T>C (n.65662+73T>C) c.61060+73T>C (n.61060+73T>C) c.61057+73T>C (n.61057+73T>C) c.58099+73T>C (n.58099+73T>C) c.39715+73T>C (n.39715+73T>C) c.61210+73T>C (n.61210+73T>C) c.61207+73T>C (n.61207+73T>C) c.60640+73T>C (n.60640+73T>C) c.57982+73T>C (n.57982+73T>C) c.57901+73T>C (n.57901+73T>C) c.39664+73T>C (n.39664+73T>C) c.29518+73T>C (n.29518+73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581427G>T | CA2662129690 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+72C>A (n.59065+72C>A) c.40150+72C>A (n.40150+72C>A) c.39949+72C>A (n.39949+72C>A) c.39574+72C>A (n.39574+72C>A) c.66769+72C>A (n.66769+72C>A) c.61846+72C>A (n.61846+72C>A) n.596+9978G>T n.2044-1145G>T c.65866+72C>A (n.65866+72C>A) c.39760+72C>A (n.39760+72C>A) c.39619+72C>A (n.39619+72C>A) c.65662+72C>A (n.65662+72C>A) c.61060+72C>A (n.61060+72C>A) c.61057+72C>A (n.61057+72C>A) c.58099+72C>A (n.58099+72C>A) c.39715+72C>A (n.39715+72C>A) c.61210+72C>A (n.61210+72C>A) c.61207+72C>A (n.61207+72C>A) c.60640+72C>A (n.60640+72C>A) c.57982+72C>A (n.57982+72C>A) c.57901+72C>A (n.57901+72C>A) c.39664+72C>A (n.39664+72C>A) c.29518+72C>A (n.29518+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581428G>T | CA2662129691 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+71C>A (n.59065+71C>A) c.40150+71C>A (n.40150+71C>A) c.39949+71C>A (n.39949+71C>A) c.39574+71C>A (n.39574+71C>A) c.66769+71C>A (n.66769+71C>A) c.61846+71C>A (n.61846+71C>A) n.596+9979G>T n.2044-1144G>T c.65866+71C>A (n.65866+71C>A) c.39760+71C>A (n.39760+71C>A) c.39619+71C>A (n.39619+71C>A) c.65662+71C>A (n.65662+71C>A) c.61060+71C>A (n.61060+71C>A) c.61057+71C>A (n.61057+71C>A) c.58099+71C>A (n.58099+71C>A) c.39715+71C>A (n.39715+71C>A) c.61210+71C>A (n.61210+71C>A) c.61207+71C>A (n.61207+71C>A) c.60640+71C>A (n.60640+71C>A) c.57982+71C>A (n.57982+71C>A) c.57901+71C>A (n.57901+71C>A) c.39664+71C>A (n.39664+71C>A) c.29518+71C>A (n.29518+71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581429G>T | CA2662129692 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+70C>A (n.59065+70C>A) c.40150+70C>A (n.40150+70C>A) c.39949+70C>A (n.39949+70C>A) c.39574+70C>A (n.39574+70C>A) c.66769+70C>A (n.66769+70C>A) c.61846+70C>A (n.61846+70C>A) n.596+9980G>T n.2044-1143G>T c.65866+70C>A (n.65866+70C>A) c.39760+70C>A (n.39760+70C>A) c.39619+70C>A (n.39619+70C>A) c.65662+70C>A (n.65662+70C>A) c.61060+70C>A (n.61060+70C>A) c.61057+70C>A (n.61057+70C>A) c.58099+70C>A (n.58099+70C>A) c.39715+70C>A (n.39715+70C>A) c.61210+70C>A (n.61210+70C>A) c.61207+70C>A (n.61207+70C>A) c.60640+70C>A (n.60640+70C>A) c.57982+70C>A (n.57982+70C>A) c.57901+70C>A (n.57901+70C>A) c.39664+70C>A (n.39664+70C>A) c.29518+70C>A (n.29518+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581430A= | CA1310535714 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+69T= (n.59065+69T=) c.40150+69T= (n.40150+69T=) c.39949+69T= (n.39949+69T=) c.39574+69T= (n.39574+69T=) c.66769+69T= (n.66769+69T=) c.61846+69T= (n.61846+69T=) n.596+9981A= n.2044-1142A= c.65866+69T= (n.65866+69T=) c.39760+69T= (n.39760+69T=) c.39619+69T= (n.39619+69T=) c.65662+69T= (n.65662+69T=) c.61060+69T= (n.61060+69T=) c.61057+69T= (n.61057+69T=) c.58099+69T= (n.58099+69T=) c.39715+69T= (n.39715+69T=) c.61210+69T= (n.61210+69T=) c.61207+69T= (n.61207+69T=) c.60640+69T= (n.60640+69T=) c.57982+69T= (n.57982+69T=) c.57901+69T= (n.57901+69T=) c.39664+69T= (n.39664+69T=) c.29518+69T= (n.29518+69T=) | |
2 | g.178581430A>C | CA1039713258 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+69T>G (n.59065+69T>G) c.40150+69T>G (n.40150+69T>G) c.39949+69T>G (n.39949+69T>G) c.39574+69T>G (n.39574+69T>G) c.66769+69T>G (n.66769+69T>G) c.61846+69T>G (n.61846+69T>G) n.596+9981A>C n.2044-1142A>C c.65866+69T>G (n.65866+69T>G) c.39760+69T>G (n.39760+69T>G) c.39619+69T>G (n.39619+69T>G) c.65662+69T>G (n.65662+69T>G) c.61060+69T>G (n.61060+69T>G) c.61057+69T>G (n.61057+69T>G) c.58099+69T>G (n.58099+69T>G) c.39715+69T>G (n.39715+69T>G) c.61210+69T>G (n.61210+69T>G) c.61207+69T>G (n.61207+69T>G) c.60640+69T>G (n.60640+69T>G) c.57982+69T>G (n.57982+69T>G) c.57901+69T>G (n.57901+69T>G) c.39664+69T>G (n.39664+69T>G) c.29518+69T>G (n.29518+69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581431G>A | CA1310535716 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+68C>T (n.59065+68C>T) c.40150+68C>T (n.40150+68C>T) c.39949+68C>T (n.39949+68C>T) c.39574+68C>T (n.39574+68C>T) c.66769+68C>T (n.66769+68C>T) c.61846+68C>T (n.61846+68C>T) n.596+9982G>A n.2044-1141G>A c.65866+68C>T (n.65866+68C>T) c.39760+68C>T (n.39760+68C>T) c.39619+68C>T (n.39619+68C>T) c.65662+68C>T (n.65662+68C>T) c.61060+68C>T (n.61060+68C>T) c.61057+68C>T (n.61057+68C>T) c.58099+68C>T (n.58099+68C>T) c.39715+68C>T (n.39715+68C>T) c.61210+68C>T (n.61210+68C>T) c.61207+68C>T (n.61207+68C>T) c.60640+68C>T (n.60640+68C>T) c.57982+68C>T (n.57982+68C>T) c.57901+68C>T (n.57901+68C>T) c.39664+68C>T (n.39664+68C>T) c.29518+68C>T (n.29518+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581431G= | CA1310535715 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+68C= (n.59065+68C=) c.40150+68C= (n.40150+68C=) c.39949+68C= (n.39949+68C=) c.39574+68C= (n.39574+68C=) c.66769+68C= (n.66769+68C=) c.61846+68C= (n.61846+68C=) n.596+9982G= n.2044-1141G= c.65866+68C= (n.65866+68C=) c.39760+68C= (n.39760+68C=) c.39619+68C= (n.39619+68C=) c.65662+68C= (n.65662+68C=) c.61060+68C= (n.61060+68C=) c.61057+68C= (n.61057+68C=) c.58099+68C= (n.58099+68C=) c.39715+68C= (n.39715+68C=) c.61210+68C= (n.61210+68C=) c.61207+68C= (n.61207+68C=) c.60640+68C= (n.60640+68C=) c.57982+68C= (n.57982+68C=) c.57901+68C= (n.57901+68C=) c.39664+68C= (n.39664+68C=) c.29518+68C= (n.29518+68C=) | |
2 | g.178581431G>T | CA761291855 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+68C>A (n.59065+68C>A) c.40150+68C>A (n.40150+68C>A) c.39949+68C>A (n.39949+68C>A) c.39574+68C>A (n.39574+68C>A) c.66769+68C>A (n.66769+68C>A) c.61846+68C>A (n.61846+68C>A) n.596+9982G>T n.2044-1141G>T c.65866+68C>A (n.65866+68C>A) c.39760+68C>A (n.39760+68C>A) c.39619+68C>A (n.39619+68C>A) c.65662+68C>A (n.65662+68C>A) c.61060+68C>A (n.61060+68C>A) c.61057+68C>A (n.61057+68C>A) c.58099+68C>A (n.58099+68C>A) c.39715+68C>A (n.39715+68C>A) c.61210+68C>A (n.61210+68C>A) c.61207+68C>A (n.61207+68C>A) c.60640+68C>A (n.60640+68C>A) c.57982+68C>A (n.57982+68C>A) c.57901+68C>A (n.57901+68C>A) c.39664+68C>A (n.39664+68C>A) c.29518+68C>A (n.29518+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581434C>A | CA2662129693 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+65G>T (n.59065+65G>T) c.40150+65G>T (n.40150+65G>T) c.39949+65G>T (n.39949+65G>T) c.39574+65G>T (n.39574+65G>T) c.66769+65G>T (n.66769+65G>T) c.61846+65G>T (n.61846+65G>T) n.596+9985C>A n.2044-1138C>A c.65866+65G>T (n.65866+65G>T) c.39760+65G>T (n.39760+65G>T) c.39619+65G>T (n.39619+65G>T) c.65662+65G>T (n.65662+65G>T) c.61060+65G>T (n.61060+65G>T) c.61057+65G>T (n.61057+65G>T) c.58099+65G>T (n.58099+65G>T) c.39715+65G>T (n.39715+65G>T) c.61210+65G>T (n.61210+65G>T) c.61207+65G>T (n.61207+65G>T) c.60640+65G>T (n.60640+65G>T) c.57982+65G>T (n.57982+65G>T) c.57901+65G>T (n.57901+65G>T) c.39664+65G>T (n.39664+65G>T) c.29518+65G>T (n.29518+65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581434C>G | CA2662129694 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+65G>C (n.59065+65G>C) c.40150+65G>C (n.40150+65G>C) c.39949+65G>C (n.39949+65G>C) c.39574+65G>C (n.39574+65G>C) c.66769+65G>C (n.66769+65G>C) c.61846+65G>C (n.61846+65G>C) n.596+9985C>G n.2044-1138C>G c.65866+65G>C (n.65866+65G>C) c.39760+65G>C (n.39760+65G>C) c.39619+65G>C (n.39619+65G>C) c.65662+65G>C (n.65662+65G>C) c.61060+65G>C (n.61060+65G>C) c.61057+65G>C (n.61057+65G>C) c.58099+65G>C (n.58099+65G>C) c.39715+65G>C (n.39715+65G>C) c.61210+65G>C (n.61210+65G>C) c.61207+65G>C (n.61207+65G>C) c.60640+65G>C (n.60640+65G>C) c.57982+65G>C (n.57982+65G>C) c.57901+65G>C (n.57901+65G>C) c.39664+65G>C (n.39664+65G>C) c.29518+65G>C (n.29518+65G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581435T>C | CA60958582 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+64A>G (n.59065+64A>G) c.40150+64A>G (n.40150+64A>G) c.39949+64A>G (n.39949+64A>G) c.39574+64A>G (n.39574+64A>G) c.66769+64A>G (n.66769+64A>G) c.61846+64A>G (n.61846+64A>G) n.596+9986T>C n.2044-1137T>C c.65866+64A>G (n.65866+64A>G) c.39760+64A>G (n.39760+64A>G) c.39619+64A>G (n.39619+64A>G) c.65662+64A>G (n.65662+64A>G) c.61060+64A>G (n.61060+64A>G) c.61057+64A>G (n.61057+64A>G) c.58099+64A>G (n.58099+64A>G) c.39715+64A>G (n.39715+64A>G) c.61210+64A>G (n.61210+64A>G) c.61207+64A>G (n.61207+64A>G) c.60640+64A>G (n.60640+64A>G) c.57982+64A>G (n.57982+64A>G) c.57901+64A>G (n.57901+64A>G) c.39664+64A>G (n.39664+64A>G) c.29518+64A>G (n.29518+64A>G) | dbSNP |
2 | g.178581435T= | CA1310535717 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+64A= (n.59065+64A=) c.40150+64A= (n.40150+64A=) c.39949+64A= (n.39949+64A=) c.39574+64A= (n.39574+64A=) c.66769+64A= (n.66769+64A=) c.61846+64A= (n.61846+64A=) n.596+9986T= n.2044-1137T= c.65866+64A= (n.65866+64A=) c.39760+64A= (n.39760+64A=) c.39619+64A= (n.39619+64A=) c.65662+64A= (n.65662+64A=) c.61060+64A= (n.61060+64A=) c.61057+64A= (n.61057+64A=) c.58099+64A= (n.58099+64A=) c.39715+64A= (n.39715+64A=) c.61210+64A= (n.61210+64A=) c.61207+64A= (n.61207+64A=) c.60640+64A= (n.60640+64A=) c.57982+64A= (n.57982+64A=) c.57901+64A= (n.57901+64A=) c.39664+64A= (n.39664+64A=) c.29518+64A= (n.29518+64A=) | |
2 | g.178581436A>G | CA2577170682 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+63T>C (n.59065+63T>C) c.40150+63T>C (n.40150+63T>C) c.39949+63T>C (n.39949+63T>C) c.39574+63T>C (n.39574+63T>C) c.66769+63T>C (n.66769+63T>C) c.61846+63T>C (n.61846+63T>C) n.596+9987A>G n.2044-1136A>G c.65866+63T>C (n.65866+63T>C) c.39760+63T>C (n.39760+63T>C) c.39619+63T>C (n.39619+63T>C) c.65662+63T>C (n.65662+63T>C) c.61060+63T>C (n.61060+63T>C) c.61057+63T>C (n.61057+63T>C) c.58099+63T>C (n.58099+63T>C) c.39715+63T>C (n.39715+63T>C) c.61210+63T>C (n.61210+63T>C) c.61207+63T>C (n.61207+63T>C) c.60640+63T>C (n.60640+63T>C) c.57982+63T>C (n.57982+63T>C) c.57901+63T>C (n.57901+63T>C) c.39664+63T>C (n.39664+63T>C) c.29518+63T>C (n.29518+63T>C) | |
2 | g.178581436A>T | CA2662129695 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+63T>A (n.59065+63T>A) c.40150+63T>A (n.40150+63T>A) c.39949+63T>A (n.39949+63T>A) c.39574+63T>A (n.39574+63T>A) c.66769+63T>A (n.66769+63T>A) c.61846+63T>A (n.61846+63T>A) n.596+9987A>T n.2044-1136A>T c.65866+63T>A (n.65866+63T>A) c.39760+63T>A (n.39760+63T>A) c.39619+63T>A (n.39619+63T>A) c.65662+63T>A (n.65662+63T>A) c.61060+63T>A (n.61060+63T>A) c.61057+63T>A (n.61057+63T>A) c.58099+63T>A (n.58099+63T>A) c.39715+63T>A (n.39715+63T>A) c.61210+63T>A (n.61210+63T>A) c.61207+63T>A (n.61207+63T>A) c.60640+63T>A (n.60640+63T>A) c.57982+63T>A (n.57982+63T>A) c.57901+63T>A (n.57901+63T>A) c.39664+63T>A (n.39664+63T>A) c.29518+63T>A (n.29518+63T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581437G>T | CA2577170683 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+62C>A (n.59065+62C>A) c.40150+62C>A (n.40150+62C>A) c.39949+62C>A (n.39949+62C>A) c.39574+62C>A (n.39574+62C>A) c.66769+62C>A (n.66769+62C>A) c.61846+62C>A (n.61846+62C>A) n.596+9988G>T n.2044-1135G>T c.65866+62C>A (n.65866+62C>A) c.39760+62C>A (n.39760+62C>A) c.39619+62C>A (n.39619+62C>A) c.65662+62C>A (n.65662+62C>A) c.61060+62C>A (n.61060+62C>A) c.61057+62C>A (n.61057+62C>A) c.58099+62C>A (n.58099+62C>A) c.39715+62C>A (n.39715+62C>A) c.61210+62C>A (n.61210+62C>A) c.61207+62C>A (n.61207+62C>A) c.60640+62C>A (n.60640+62C>A) c.57982+62C>A (n.57982+62C>A) c.57901+62C>A (n.57901+62C>A) c.39664+62C>A (n.39664+62C>A) c.29518+62C>A (n.29518+62C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581438T>A | CA60958594 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+61A>T (n.59065+61A>T) c.40150+61A>T (n.40150+61A>T) c.39949+61A>T (n.39949+61A>T) c.39574+61A>T (n.39574+61A>T) c.66769+61A>T (n.66769+61A>T) c.61846+61A>T (n.61846+61A>T) n.596+9989T>A n.2044-1134T>A c.65866+61A>T (n.65866+61A>T) c.39760+61A>T (n.39760+61A>T) c.39619+61A>T (n.39619+61A>T) c.65662+61A>T (n.65662+61A>T) c.61060+61A>T (n.61060+61A>T) c.61057+61A>T (n.61057+61A>T) c.58099+61A>T (n.58099+61A>T) c.39715+61A>T (n.39715+61A>T) c.61210+61A>T (n.61210+61A>T) c.61207+61A>T (n.61207+61A>T) c.60640+61A>T (n.60640+61A>T) c.57982+61A>T (n.57982+61A>T) c.57901+61A>T (n.57901+61A>T) c.39664+61A>T (n.39664+61A>T) c.29518+61A>T (n.29518+61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581438T>G | CA2662129696 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+61A>C (n.59065+61A>C) c.40150+61A>C (n.40150+61A>C) c.39949+61A>C (n.39949+61A>C) c.39574+61A>C (n.39574+61A>C) c.66769+61A>C (n.66769+61A>C) c.61846+61A>C (n.61846+61A>C) n.596+9989T>G n.2044-1134T>G c.65866+61A>C (n.65866+61A>C) c.39760+61A>C (n.39760+61A>C) c.39619+61A>C (n.39619+61A>C) c.65662+61A>C (n.65662+61A>C) c.61060+61A>C (n.61060+61A>C) c.61057+61A>C (n.61057+61A>C) c.58099+61A>C (n.58099+61A>C) c.39715+61A>C (n.39715+61A>C) c.61210+61A>C (n.61210+61A>C) c.61207+61A>C (n.61207+61A>C) c.60640+61A>C (n.60640+61A>C) c.57982+61A>C (n.57982+61A>C) c.57901+61A>C (n.57901+61A>C) c.39664+61A>C (n.39664+61A>C) c.29518+61A>C (n.29518+61A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581438T= | CA1310535718 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+61A= (n.59065+61A=) c.40150+61A= (n.40150+61A=) c.39949+61A= (n.39949+61A=) c.39574+61A= (n.39574+61A=) c.66769+61A= (n.66769+61A=) c.61846+61A= (n.61846+61A=) n.596+9989T= n.2044-1134T= c.65866+61A= (n.65866+61A=) c.39760+61A= (n.39760+61A=) c.39619+61A= (n.39619+61A=) c.65662+61A= (n.65662+61A=) c.61060+61A= (n.61060+61A=) c.61057+61A= (n.61057+61A=) c.58099+61A= (n.58099+61A=) c.39715+61A= (n.39715+61A=) c.61210+61A= (n.61210+61A=) c.61207+61A= (n.61207+61A=) c.60640+61A= (n.60640+61A=) c.57982+61A= (n.57982+61A=) c.57901+61A= (n.57901+61A=) c.39664+61A= (n.39664+61A=) c.29518+61A= (n.29518+61A=) | |
2 | g.178581439C= | CA1310535719 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+60G= (n.59065+60G=) c.40150+60G= (n.40150+60G=) c.39949+60G= (n.39949+60G=) c.39574+60G= (n.39574+60G=) c.66769+60G= (n.66769+60G=) c.61846+60G= (n.61846+60G=) n.596+9990C= n.2044-1133C= c.65866+60G= (n.65866+60G=) c.39760+60G= (n.39760+60G=) c.39619+60G= (n.39619+60G=) c.65662+60G= (n.65662+60G=) c.61060+60G= (n.61060+60G=) c.61057+60G= (n.61057+60G=) c.58099+60G= (n.58099+60G=) c.39715+60G= (n.39715+60G=) c.61210+60G= (n.61210+60G=) c.61207+60G= (n.61207+60G=) c.60640+60G= (n.60640+60G=) c.57982+60G= (n.57982+60G=) c.57901+60G= (n.57901+60G=) c.39664+60G= (n.39664+60G=) c.29518+60G= (n.29518+60G=) | |
2 | g.178581439C>T | CA1310535720 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+60G>A (n.59065+60G>A) c.40150+60G>A (n.40150+60G>A) c.39949+60G>A (n.39949+60G>A) c.39574+60G>A (n.39574+60G>A) c.66769+60G>A (n.66769+60G>A) c.61846+60G>A (n.61846+60G>A) n.596+9990C>T n.2044-1133C>T c.65866+60G>A (n.65866+60G>A) c.39760+60G>A (n.39760+60G>A) c.39619+60G>A (n.39619+60G>A) c.65662+60G>A (n.65662+60G>A) c.61060+60G>A (n.61060+60G>A) c.61057+60G>A (n.61057+60G>A) c.58099+60G>A (n.58099+60G>A) c.39715+60G>A (n.39715+60G>A) c.61210+60G>A (n.61210+60G>A) c.61207+60G>A (n.61207+60G>A) c.60640+60G>A (n.60640+60G>A) c.57982+60G>A (n.57982+60G>A) c.57901+60G>A (n.57901+60G>A) c.39664+60G>A (n.39664+60G>A) c.29518+60G>A (n.29518+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581440T>C | CA2564215719 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+59A>G (n.59065+59A>G) c.40150+59A>G (n.40150+59A>G) c.39949+59A>G (n.39949+59A>G) c.39574+59A>G (n.39574+59A>G) c.66769+59A>G (n.66769+59A>G) c.61846+59A>G (n.61846+59A>G) n.596+9991T>C n.2044-1132T>C c.65866+59A>G (n.65866+59A>G) c.39760+59A>G (n.39760+59A>G) c.39619+59A>G (n.39619+59A>G) c.65662+59A>G (n.65662+59A>G) c.61060+59A>G (n.61060+59A>G) c.61057+59A>G (n.61057+59A>G) c.58099+59A>G (n.58099+59A>G) c.39715+59A>G (n.39715+59A>G) c.61210+59A>G (n.61210+59A>G) c.61207+59A>G (n.61207+59A>G) c.60640+59A>G (n.60640+59A>G) c.57982+59A>G (n.57982+59A>G) c.57901+59A>G (n.57901+59A>G) c.39664+59A>G (n.39664+59A>G) c.29518+59A>G (n.29518+59A>G) | |
2 | g.178581440T>G | CA2662129697 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+59A>C (n.59065+59A>C) c.40150+59A>C (n.40150+59A>C) c.39949+59A>C (n.39949+59A>C) c.39574+59A>C (n.39574+59A>C) c.66769+59A>C (n.66769+59A>C) c.61846+59A>C (n.61846+59A>C) n.596+9991T>G n.2044-1132T>G c.65866+59A>C (n.65866+59A>C) c.39760+59A>C (n.39760+59A>C) c.39619+59A>C (n.39619+59A>C) c.65662+59A>C (n.65662+59A>C) c.61060+59A>C (n.61060+59A>C) c.61057+59A>C (n.61057+59A>C) c.58099+59A>C (n.58099+59A>C) c.39715+59A>C (n.39715+59A>C) c.61210+59A>C (n.61210+59A>C) c.61207+59A>C (n.61207+59A>C) c.60640+59A>C (n.60640+59A>C) c.57982+59A>C (n.57982+59A>C) c.57901+59A>C (n.57901+59A>C) c.39664+59A>C (n.39664+59A>C) c.29518+59A>C (n.29518+59A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581441C= | CA1310535721 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+58G= (n.59065+58G=) c.40150+58G= (n.40150+58G=) c.39949+58G= (n.39949+58G=) c.39574+58G= (n.39574+58G=) c.66769+58G= (n.66769+58G=) c.61846+58G= (n.61846+58G=) n.596+9992C= n.2044-1131C= c.65866+58G= (n.65866+58G=) c.39760+58G= (n.39760+58G=) c.39619+58G= (n.39619+58G=) c.65662+58G= (n.65662+58G=) c.61060+58G= (n.61060+58G=) c.61057+58G= (n.61057+58G=) c.58099+58G= (n.58099+58G=) c.39715+58G= (n.39715+58G=) c.61210+58G= (n.61210+58G=) c.61207+58G= (n.61207+58G=) c.60640+58G= (n.60640+58G=) c.57982+58G= (n.57982+58G=) c.57901+58G= (n.57901+58G=) c.39664+58G= (n.39664+58G=) c.29518+58G= (n.29518+58G=) | |
2 | g.178581441C>G | CA1310535722 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+58G>C (n.59065+58G>C) c.40150+58G>C (n.40150+58G>C) c.39949+58G>C (n.39949+58G>C) c.39574+58G>C (n.39574+58G>C) c.66769+58G>C (n.66769+58G>C) c.61846+58G>C (n.61846+58G>C) n.596+9992C>G n.2044-1131C>G c.65866+58G>C (n.65866+58G>C) c.39760+58G>C (n.39760+58G>C) c.39619+58G>C (n.39619+58G>C) c.65662+58G>C (n.65662+58G>C) c.61060+58G>C (n.61060+58G>C) c.61057+58G>C (n.61057+58G>C) c.58099+58G>C (n.58099+58G>C) c.39715+58G>C (n.39715+58G>C) c.61210+58G>C (n.61210+58G>C) c.61207+58G>C (n.61207+58G>C) c.60640+58G>C (n.60640+58G>C) c.57982+58G>C (n.57982+58G>C) c.57901+58G>C (n.57901+58G>C) c.39664+58G>C (n.39664+58G>C) c.29518+58G>C (n.29518+58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581441C>T | CA2662129698 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+58G>A (n.59065+58G>A) c.40150+58G>A (n.40150+58G>A) c.39949+58G>A (n.39949+58G>A) c.39574+58G>A (n.39574+58G>A) c.66769+58G>A (n.66769+58G>A) c.61846+58G>A (n.61846+58G>A) n.596+9992C>T n.2044-1131C>T c.65866+58G>A (n.65866+58G>A) c.39760+58G>A (n.39760+58G>A) c.39619+58G>A (n.39619+58G>A) c.65662+58G>A (n.65662+58G>A) c.61060+58G>A (n.61060+58G>A) c.61057+58G>A (n.61057+58G>A) c.58099+58G>A (n.58099+58G>A) c.39715+58G>A (n.39715+58G>A) c.61210+58G>A (n.61210+58G>A) c.61207+58G>A (n.61207+58G>A) c.60640+58G>A (n.60640+58G>A) c.57982+58G>A (n.57982+58G>A) c.57901+58G>A (n.57901+58G>A) c.39664+58G>A (n.39664+58G>A) c.29518+58G>A (n.29518+58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581442_178581443dup | CA2662129699 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+57_59065+58dup (n.59065+57_59065+58dup) c.40150+57_40150+58dup (n.40150+57_40150+58dup) c.39949+57_39949+58dup (n.39949+57_39949+58dup) c.39574+57_39574+58dup (n.39574+57_39574+58dup) c.66769+57_66769+58dup (n.66769+57_66769+58dup) c.61846+57_61846+58dup (n.61846+57_61846+58dup) n.596+9993_596+9994dup n.2044-1130_2044-1129dup c.65866+57_65866+58dup (n.65866+57_65866+58dup) c.39760+57_39760+58dup (n.39760+57_39760+58dup) c.39619+57_39619+58dup (n.39619+57_39619+58dup) c.65662+57_65662+58dup (n.65662+57_65662+58dup) c.61060+57_61060+58dup (n.61060+57_61060+58dup) c.61057+57_61057+58dup (n.61057+57_61057+58dup) c.58099+57_58099+58dup (n.58099+57_58099+58dup) c.39715+57_39715+58dup (n.39715+57_39715+58dup) c.61210+57_61210+58dup (n.61210+57_61210+58dup) c.61207+57_61207+58dup (n.61207+57_61207+58dup) c.60640+57_60640+58dup (n.60640+57_60640+58dup) c.57982+57_57982+58dup (n.57982+57_57982+58dup) c.57901+57_57901+58dup (n.57901+57_57901+58dup) c.39664+57_39664+58dup (n.39664+57_39664+58dup) c.29518+57_29518+58dup (n.29518+57_29518+58dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178581442C>T | CA2662129700 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+57G>A (n.59065+57G>A) c.40150+57G>A (n.40150+57G>A) c.39949+57G>A (n.39949+57G>A) c.39574+57G>A (n.39574+57G>A) c.66769+57G>A (n.66769+57G>A) c.61846+57G>A (n.61846+57G>A) n.596+9993C>T n.2044-1130C>T c.65866+57G>A (n.65866+57G>A) c.39760+57G>A (n.39760+57G>A) c.39619+57G>A (n.39619+57G>A) c.65662+57G>A (n.65662+57G>A) c.61060+57G>A (n.61060+57G>A) c.61057+57G>A (n.61057+57G>A) c.58099+57G>A (n.58099+57G>A) c.39715+57G>A (n.39715+57G>A) c.61210+57G>A (n.61210+57G>A) c.61207+57G>A (n.61207+57G>A) c.60640+57G>A (n.60640+57G>A) c.57982+57G>A (n.57982+57G>A) c.57901+57G>A (n.57901+57G>A) c.39664+57G>A (n.39664+57G>A) c.29518+57G>A (n.29518+57G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581443C>A | CA2662129701 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+56G>T (n.59065+56G>T) c.40150+56G>T (n.40150+56G>T) c.39949+56G>T (n.39949+56G>T) c.39574+56G>T (n.39574+56G>T) c.66769+56G>T (n.66769+56G>T) c.61846+56G>T (n.61846+56G>T) n.596+9994C>A n.2044-1129C>A c.65866+56G>T (n.65866+56G>T) c.39760+56G>T (n.39760+56G>T) c.39619+56G>T (n.39619+56G>T) c.65662+56G>T (n.65662+56G>T) c.61060+56G>T (n.61060+56G>T) c.61057+56G>T (n.61057+56G>T) c.58099+56G>T (n.58099+56G>T) c.39715+56G>T (n.39715+56G>T) c.61210+56G>T (n.61210+56G>T) c.61207+56G>T (n.61207+56G>T) c.60640+56G>T (n.60640+56G>T) c.57982+56G>T (n.57982+56G>T) c.57901+56G>T (n.57901+56G>T) c.39664+56G>T (n.39664+56G>T) c.29518+56G>T (n.29518+56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581443C= | CA1310535723 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+56G= (n.59065+56G=) c.40150+56G= (n.40150+56G=) c.39949+56G= (n.39949+56G=) c.39574+56G= (n.39574+56G=) c.66769+56G= (n.66769+56G=) c.61846+56G= (n.61846+56G=) n.596+9994C= n.2044-1129C= c.65866+56G= (n.65866+56G=) c.39760+56G= (n.39760+56G=) c.39619+56G= (n.39619+56G=) c.65662+56G= (n.65662+56G=) c.61060+56G= (n.61060+56G=) c.61057+56G= (n.61057+56G=) c.58099+56G= (n.58099+56G=) c.39715+56G= (n.39715+56G=) c.61210+56G= (n.61210+56G=) c.61207+56G= (n.61207+56G=) c.60640+56G= (n.60640+56G=) c.57982+56G= (n.57982+56G=) c.57901+56G= (n.57901+56G=) c.39664+56G= (n.39664+56G=) c.29518+56G= (n.29518+56G=) | |
2 | g.178581443C>G | CA1310535724 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+56G>C (n.59065+56G>C) c.40150+56G>C (n.40150+56G>C) c.39949+56G>C (n.39949+56G>C) c.39574+56G>C (n.39574+56G>C) c.66769+56G>C (n.66769+56G>C) c.61846+56G>C (n.61846+56G>C) n.596+9994C>G n.2044-1129C>G c.65866+56G>C (n.65866+56G>C) c.39760+56G>C (n.39760+56G>C) c.39619+56G>C (n.39619+56G>C) c.65662+56G>C (n.65662+56G>C) c.61060+56G>C (n.61060+56G>C) c.61057+56G>C (n.61057+56G>C) c.58099+56G>C (n.58099+56G>C) c.39715+56G>C (n.39715+56G>C) c.61210+56G>C (n.61210+56G>C) c.61207+56G>C (n.61207+56G>C) c.60640+56G>C (n.60640+56G>C) c.57982+56G>C (n.57982+56G>C) c.57901+56G>C (n.57901+56G>C) c.39664+56G>C (n.39664+56G>C) c.29518+56G>C (n.29518+56G>C) | dbSNP |
2 | g.178581443C>T | CA2662129702 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+56G>A (n.59065+56G>A) c.40150+56G>A (n.40150+56G>A) c.39949+56G>A (n.39949+56G>A) c.39574+56G>A (n.39574+56G>A) c.66769+56G>A (n.66769+56G>A) c.61846+56G>A (n.61846+56G>A) n.596+9994C>T n.2044-1129C>T c.65866+56G>A (n.65866+56G>A) c.39760+56G>A (n.39760+56G>A) c.39619+56G>A (n.39619+56G>A) c.65662+56G>A (n.65662+56G>A) c.61060+56G>A (n.61060+56G>A) c.61057+56G>A (n.61057+56G>A) c.58099+56G>A (n.58099+56G>A) c.39715+56G>A (n.39715+56G>A) c.61210+56G>A (n.61210+56G>A) c.61207+56G>A (n.61207+56G>A) c.60640+56G>A (n.60640+56G>A) c.57982+56G>A (n.57982+56G>A) c.57901+56G>A (n.57901+56G>A) c.39664+56G>A (n.39664+56G>A) c.29518+56G>A (n.29518+56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581448A= | CA1310535725 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+51T= (n.59065+51T=) c.40150+51T= (n.40150+51T=) c.39949+51T= (n.39949+51T=) c.39574+51T= (n.39574+51T=) c.66769+51T= (n.66769+51T=) c.61846+51T= (n.61846+51T=) n.596+9999A= n.2044-1124A= c.65866+51T= (n.65866+51T=) c.39760+51T= (n.39760+51T=) c.39619+51T= (n.39619+51T=) c.65662+51T= (n.65662+51T=) c.61060+51T= (n.61060+51T=) c.61057+51T= (n.61057+51T=) c.58099+51T= (n.58099+51T=) c.39715+51T= (n.39715+51T=) c.61210+51T= (n.61210+51T=) c.61207+51T= (n.61207+51T=) c.60640+51T= (n.60640+51T=) c.57982+51T= (n.57982+51T=) c.57901+51T= (n.57901+51T=) c.39664+51T= (n.39664+51T=) c.29518+51T= (n.29518+51T=) | |
2 | g.178581449G>A | CA2662129703 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+50C>T (n.59065+50C>T) c.40150+50C>T (n.40150+50C>T) c.39949+50C>T (n.39949+50C>T) c.39574+50C>T (n.39574+50C>T) c.66769+50C>T (n.66769+50C>T) c.61846+50C>T (n.61846+50C>T) n.596+10000G>A n.2044-1123G>A c.65866+50C>T (n.65866+50C>T) c.39760+50C>T (n.39760+50C>T) c.39619+50C>T (n.39619+50C>T) c.65662+50C>T (n.65662+50C>T) c.61060+50C>T (n.61060+50C>T) c.61057+50C>T (n.61057+50C>T) c.58099+50C>T (n.58099+50C>T) c.39715+50C>T (n.39715+50C>T) c.61210+50C>T (n.61210+50C>T) c.61207+50C>T (n.61207+50C>T) c.60640+50C>T (n.60640+50C>T) c.57982+50C>T (n.57982+50C>T) c.57901+50C>T (n.57901+50C>T) c.39664+50C>T (n.39664+50C>T) c.29518+50C>T (n.29518+50C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581449G>T | CA2577170684 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+50C>A (n.59065+50C>A) c.40150+50C>A (n.40150+50C>A) c.39949+50C>A (n.39949+50C>A) c.39574+50C>A (n.39574+50C>A) c.66769+50C>A (n.66769+50C>A) c.61846+50C>A (n.61846+50C>A) n.596+10000G>T n.2044-1123G>T c.65866+50C>A (n.65866+50C>A) c.39760+50C>A (n.39760+50C>A) c.39619+50C>A (n.39619+50C>A) c.65662+50C>A (n.65662+50C>A) c.61060+50C>A (n.61060+50C>A) c.61057+50C>A (n.61057+50C>A) c.58099+50C>A (n.58099+50C>A) c.39715+50C>A (n.39715+50C>A) c.61210+50C>A (n.61210+50C>A) c.61207+50C>A (n.61207+50C>A) c.60640+50C>A (n.60640+50C>A) c.57982+50C>A (n.57982+50C>A) c.57901+50C>A (n.57901+50C>A) c.39664+50C>A (n.39664+50C>A) c.29518+50C>A (n.29518+50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581449dup | CA60958597 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+50dup (n.59065+50dup) c.40150+50dup (n.40150+50dup) c.39949+50dup (n.39949+50dup) c.39574+50dup (n.39574+50dup) c.66769+50dup (n.66769+50dup) c.61846+50dup (n.61846+50dup) n.596+10000dup n.2044-1123dup c.65866+50dup (n.65866+50dup) c.39760+50dup (n.39760+50dup) c.39619+50dup (n.39619+50dup) c.65662+50dup (n.65662+50dup) c.61060+50dup (n.61060+50dup) c.61057+50dup (n.61057+50dup) c.58099+50dup (n.58099+50dup) c.39715+50dup (n.39715+50dup) c.61210+50dup (n.61210+50dup) c.61207+50dup (n.61207+50dup) c.60640+50dup (n.60640+50dup) c.57982+50dup (n.57982+50dup) c.57901+50dup (n.57901+50dup) c.39664+50dup (n.39664+50dup) c.29518+50dup (n.29518+50dup) | dbSNP |
2 | g.178581453A= | CA1310535726 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+46T= (n.59065+46T=) c.40150+46T= (n.40150+46T=) c.39949+46T= (n.39949+46T=) c.39574+46T= (n.39574+46T=) c.66769+46T= (n.66769+46T=) c.61846+46T= (n.61846+46T=) n.596+10004A= n.2044-1119A= c.65866+46T= (n.65866+46T=) c.39760+46T= (n.39760+46T=) c.39619+46T= (n.39619+46T=) c.65662+46T= (n.65662+46T=) c.61060+46T= (n.61060+46T=) c.61057+46T= (n.61057+46T=) c.58099+46T= (n.58099+46T=) c.39715+46T= (n.39715+46T=) c.61210+46T= (n.61210+46T=) c.61207+46T= (n.61207+46T=) c.60640+46T= (n.60640+46T=) c.57982+46T= (n.57982+46T=) c.57901+46T= (n.57901+46T=) c.39664+46T= (n.39664+46T=) c.29518+46T= (n.29518+46T=) | |
2 | g.178581453A>C | CA538435438 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+46T>G (n.59065+46T>G) c.40150+46T>G (n.40150+46T>G) c.39949+46T>G (n.39949+46T>G) c.39574+46T>G (n.39574+46T>G) c.66769+46T>G (n.66769+46T>G) c.61846+46T>G (n.61846+46T>G) n.596+10004A>C n.2044-1119A>C c.65866+46T>G (n.65866+46T>G) c.39760+46T>G (n.39760+46T>G) c.39619+46T>G (n.39619+46T>G) c.65662+46T>G (n.65662+46T>G) c.61060+46T>G (n.61060+46T>G) c.61057+46T>G (n.61057+46T>G) c.58099+46T>G (n.58099+46T>G) c.39715+46T>G (n.39715+46T>G) c.61210+46T>G (n.61210+46T>G) c.61207+46T>G (n.61207+46T>G) c.60640+46T>G (n.60640+46T>G) c.57982+46T>G (n.57982+46T>G) c.57901+46T>G (n.57901+46T>G) c.39664+46T>G (n.39664+46T>G) c.29518+46T>G (n.29518+46T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178581453A>G | CA2662129704 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+46T>C (n.59065+46T>C) c.40150+46T>C (n.40150+46T>C) c.39949+46T>C (n.39949+46T>C) c.39574+46T>C (n.39574+46T>C) c.66769+46T>C (n.66769+46T>C) c.61846+46T>C (n.61846+46T>C) n.596+10004A>G n.2044-1119A>G c.65866+46T>C (n.65866+46T>C) c.39760+46T>C (n.39760+46T>C) c.39619+46T>C (n.39619+46T>C) c.65662+46T>C (n.65662+46T>C) c.61060+46T>C (n.61060+46T>C) c.61057+46T>C (n.61057+46T>C) c.58099+46T>C (n.58099+46T>C) c.39715+46T>C (n.39715+46T>C) c.61210+46T>C (n.61210+46T>C) c.61207+46T>C (n.61207+46T>C) c.60640+46T>C (n.60640+46T>C) c.57982+46T>C (n.57982+46T>C) c.57901+46T>C (n.57901+46T>C) c.39664+46T>C (n.39664+46T>C) c.29518+46T>C (n.29518+46T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581454T>C | CA2753331900 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+45A>G (n.59065+45A>G) c.40150+45A>G (n.40150+45A>G) c.39949+45A>G (n.39949+45A>G) c.39574+45A>G (n.39574+45A>G) c.66769+45A>G (n.66769+45A>G) c.61846+45A>G (n.61846+45A>G) n.596+10005T>C n.2044-1118T>C c.65866+45A>G (n.65866+45A>G) c.39760+45A>G (n.39760+45A>G) c.39619+45A>G (n.39619+45A>G) c.65662+45A>G (n.65662+45A>G) c.61060+45A>G (n.61060+45A>G) c.61057+45A>G (n.61057+45A>G) c.58099+45A>G (n.58099+45A>G) c.39715+45A>G (n.39715+45A>G) c.61210+45A>G (n.61210+45A>G) c.61207+45A>G (n.61207+45A>G) c.60640+45A>G (n.60640+45A>G) c.57982+45A>G (n.57982+45A>G) c.57901+45A>G (n.57901+45A>G) c.39664+45A>G (n.39664+45A>G) c.29518+45A>G (n.29518+45A>G) | |
2 | g.178581455G>A | CA2577170685 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+44C>T (n.59065+44C>T) c.40150+44C>T (n.40150+44C>T) c.39949+44C>T (n.39949+44C>T) c.39574+44C>T (n.39574+44C>T) c.66769+44C>T (n.66769+44C>T) c.61846+44C>T (n.61846+44C>T) n.596+10006G>A n.2044-1117G>A c.65866+44C>T (n.65866+44C>T) c.39760+44C>T (n.39760+44C>T) c.39619+44C>T (n.39619+44C>T) c.65662+44C>T (n.65662+44C>T) c.61060+44C>T (n.61060+44C>T) c.61057+44C>T (n.61057+44C>T) c.58099+44C>T (n.58099+44C>T) c.39715+44C>T (n.39715+44C>T) c.61210+44C>T (n.61210+44C>T) c.61207+44C>T (n.61207+44C>T) c.60640+44C>T (n.60640+44C>T) c.57982+44C>T (n.57982+44C>T) c.57901+44C>T (n.57901+44C>T) c.39664+44C>T (n.39664+44C>T) c.29518+44C>T (n.29518+44C>T) | |
2 | g.178581455G>T | CA2577170686 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+44C>A (n.59065+44C>A) c.40150+44C>A (n.40150+44C>A) c.39949+44C>A (n.39949+44C>A) c.39574+44C>A (n.39574+44C>A) c.66769+44C>A (n.66769+44C>A) c.61846+44C>A (n.61846+44C>A) n.596+10006G>T n.2044-1117G>T c.65866+44C>A (n.65866+44C>A) c.39760+44C>A (n.39760+44C>A) c.39619+44C>A (n.39619+44C>A) c.65662+44C>A (n.65662+44C>A) c.61060+44C>A (n.61060+44C>A) c.61057+44C>A (n.61057+44C>A) c.58099+44C>A (n.58099+44C>A) c.39715+44C>A (n.39715+44C>A) c.61210+44C>A (n.61210+44C>A) c.61207+44C>A (n.61207+44C>A) c.60640+44C>A (n.60640+44C>A) c.57982+44C>A (n.57982+44C>A) c.57901+44C>A (n.57901+44C>A) c.39664+44C>A (n.39664+44C>A) c.29518+44C>A (n.29518+44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581457T>C | CA538435439 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+42A>G (n.59065+42A>G) c.40150+42A>G (n.40150+42A>G) c.39949+42A>G (n.39949+42A>G) c.39574+42A>G (n.39574+42A>G) c.66769+42A>G (n.66769+42A>G) c.61846+42A>G (n.61846+42A>G) n.596+10008T>C n.2044-1115T>C c.65866+42A>G (n.65866+42A>G) c.39760+42A>G (n.39760+42A>G) c.39619+42A>G (n.39619+42A>G) c.65662+42A>G (n.65662+42A>G) c.61060+42A>G (n.61060+42A>G) c.61057+42A>G (n.61057+42A>G) c.58099+42A>G (n.58099+42A>G) c.39715+42A>G (n.39715+42A>G) c.61210+42A>G (n.61210+42A>G) c.61207+42A>G (n.61207+42A>G) c.60640+42A>G (n.60640+42A>G) c.57982+42A>G (n.57982+42A>G) c.57901+42A>G (n.57901+42A>G) c.39664+42A>G (n.39664+42A>G) c.29518+42A>G (n.29518+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178581457T= | CA1310535727 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+42A= (n.59065+42A=) c.40150+42A= (n.40150+42A=) c.39949+42A= (n.39949+42A=) c.39574+42A= (n.39574+42A=) c.66769+42A= (n.66769+42A=) c.61846+42A= (n.61846+42A=) n.596+10008T= n.2044-1115T= c.65866+42A= (n.65866+42A=) c.39760+42A= (n.39760+42A=) c.39619+42A= (n.39619+42A=) c.65662+42A= (n.65662+42A=) c.61060+42A= (n.61060+42A=) c.61057+42A= (n.61057+42A=) c.58099+42A= (n.58099+42A=) c.39715+42A= (n.39715+42A=) c.61210+42A= (n.61210+42A=) c.61207+42A= (n.61207+42A=) c.60640+42A= (n.60640+42A=) c.57982+42A= (n.57982+42A=) c.57901+42A= (n.57901+42A=) c.39664+42A= (n.39664+42A=) c.29518+42A= (n.29518+42A=) | |
2 | g.178581458T>G | CA1310535729 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+41A>C (n.59065+41A>C) c.40150+41A>C (n.40150+41A>C) c.39949+41A>C (n.39949+41A>C) c.39574+41A>C (n.39574+41A>C) c.66769+41A>C (n.66769+41A>C) c.61846+41A>C (n.61846+41A>C) n.596+10009T>G n.2044-1114T>G c.65866+41A>C (n.65866+41A>C) c.39760+41A>C (n.39760+41A>C) c.39619+41A>C (n.39619+41A>C) c.65662+41A>C (n.65662+41A>C) c.61060+41A>C (n.61060+41A>C) c.61057+41A>C (n.61057+41A>C) c.58099+41A>C (n.58099+41A>C) c.39715+41A>C (n.39715+41A>C) c.61210+41A>C (n.61210+41A>C) c.61207+41A>C (n.61207+41A>C) c.60640+41A>C (n.60640+41A>C) c.57982+41A>C (n.57982+41A>C) c.57901+41A>C (n.57901+41A>C) c.39664+41A>C (n.39664+41A>C) c.29518+41A>C (n.29518+41A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581458T= | CA1310535728 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+41A= (n.59065+41A=) c.40150+41A= (n.40150+41A=) c.39949+41A= (n.39949+41A=) c.39574+41A= (n.39574+41A=) c.66769+41A= (n.66769+41A=) c.61846+41A= (n.61846+41A=) n.596+10009T= n.2044-1114T= c.65866+41A= (n.65866+41A=) c.39760+41A= (n.39760+41A=) c.39619+41A= (n.39619+41A=) c.65662+41A= (n.65662+41A=) c.61060+41A= (n.61060+41A=) c.61057+41A= (n.61057+41A=) c.58099+41A= (n.58099+41A=) c.39715+41A= (n.39715+41A=) c.61210+41A= (n.61210+41A=) c.61207+41A= (n.61207+41A=) c.60640+41A= (n.60640+41A=) c.57982+41A= (n.57982+41A=) c.57901+41A= (n.57901+41A=) c.39664+41A= (n.39664+41A=) c.29518+41A= (n.29518+41A=) | |
2 | g.178581459A= | CA1310535730 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+40T= (n.59065+40T=) c.40150+40T= (n.40150+40T=) c.39949+40T= (n.39949+40T=) c.39574+40T= (n.39574+40T=) c.66769+40T= (n.66769+40T=) c.61846+40T= (n.61846+40T=) n.596+10010A= n.2044-1113A= c.65866+40T= (n.65866+40T=) c.39760+40T= (n.39760+40T=) c.39619+40T= (n.39619+40T=) c.65662+40T= (n.65662+40T=) c.61060+40T= (n.61060+40T=) c.61057+40T= (n.61057+40T=) c.58099+40T= (n.58099+40T=) c.39715+40T= (n.39715+40T=) c.61210+40T= (n.61210+40T=) c.61207+40T= (n.61207+40T=) c.60640+40T= (n.60640+40T=) c.57982+40T= (n.57982+40T=) c.57901+40T= (n.57901+40T=) c.39664+40T= (n.39664+40T=) c.29518+40T= (n.29518+40T=) | |
2 | g.178581459A>C | CA761291860 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+40T>G (n.59065+40T>G) c.40150+40T>G (n.40150+40T>G) c.39949+40T>G (n.39949+40T>G) c.39574+40T>G (n.39574+40T>G) c.66769+40T>G (n.66769+40T>G) c.61846+40T>G (n.61846+40T>G) n.596+10010A>C n.2044-1113A>C c.65866+40T>G (n.65866+40T>G) c.39760+40T>G (n.39760+40T>G) c.39619+40T>G (n.39619+40T>G) c.65662+40T>G (n.65662+40T>G) c.61060+40T>G (n.61060+40T>G) c.61057+40T>G (n.61057+40T>G) c.58099+40T>G (n.58099+40T>G) c.39715+40T>G (n.39715+40T>G) c.61210+40T>G (n.61210+40T>G) c.61207+40T>G (n.61207+40T>G) c.60640+40T>G (n.60640+40T>G) c.57982+40T>G (n.57982+40T>G) c.57901+40T>G (n.57901+40T>G) c.39664+40T>G (n.39664+40T>G) c.29518+40T>G (n.29518+40T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581460A>T | CA2662129705 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+39T>A (n.59065+39T>A) c.40150+39T>A (n.40150+39T>A) c.39949+39T>A (n.39949+39T>A) c.39574+39T>A (n.39574+39T>A) c.66769+39T>A (n.66769+39T>A) c.61846+39T>A (n.61846+39T>A) n.596+10011A>T n.2044-1112A>T c.65866+39T>A (n.65866+39T>A) c.39760+39T>A (n.39760+39T>A) c.39619+39T>A (n.39619+39T>A) c.65662+39T>A (n.65662+39T>A) c.61060+39T>A (n.61060+39T>A) c.61057+39T>A (n.61057+39T>A) c.58099+39T>A (n.58099+39T>A) c.39715+39T>A (n.39715+39T>A) c.61210+39T>A (n.61210+39T>A) c.61207+39T>A (n.61207+39T>A) c.60640+39T>A (n.60640+39T>A) c.57982+39T>A (n.57982+39T>A) c.57901+39T>A (n.57901+39T>A) c.39664+39T>A (n.39664+39T>A) c.29518+39T>A (n.29518+39T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581461T>A | CA1310535732 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+38A>T (n.59065+38A>T) c.40150+38A>T (n.40150+38A>T) c.39949+38A>T (n.39949+38A>T) c.39574+38A>T (n.39574+38A>T) c.66769+38A>T (n.66769+38A>T) c.61846+38A>T (n.61846+38A>T) n.596+10012T>A n.2044-1111T>A c.65866+38A>T (n.65866+38A>T) c.39760+38A>T (n.39760+38A>T) c.39619+38A>T (n.39619+38A>T) c.65662+38A>T (n.65662+38A>T) c.61060+38A>T (n.61060+38A>T) c.61057+38A>T (n.61057+38A>T) c.58099+38A>T (n.58099+38A>T) c.39715+38A>T (n.39715+38A>T) c.61210+38A>T (n.61210+38A>T) c.61207+38A>T (n.61207+38A>T) c.60640+38A>T (n.60640+38A>T) c.57982+38A>T (n.57982+38A>T) c.57901+38A>T (n.57901+38A>T) c.39664+38A>T (n.39664+38A>T) c.29518+38A>T (n.29518+38A>T) | dbSNP |
2 | g.178581461T>C | CA1310535733 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+38A>G (n.59065+38A>G) c.40150+38A>G (n.40150+38A>G) c.39949+38A>G (n.39949+38A>G) c.39574+38A>G (n.39574+38A>G) c.66769+38A>G (n.66769+38A>G) c.61846+38A>G (n.61846+38A>G) n.596+10012T>C n.2044-1111T>C c.65866+38A>G (n.65866+38A>G) c.39760+38A>G (n.39760+38A>G) c.39619+38A>G (n.39619+38A>G) c.65662+38A>G (n.65662+38A>G) c.61060+38A>G (n.61060+38A>G) c.61057+38A>G (n.61057+38A>G) c.58099+38A>G (n.58099+38A>G) c.39715+38A>G (n.39715+38A>G) c.61210+38A>G (n.61210+38A>G) c.61207+38A>G (n.61207+38A>G) c.60640+38A>G (n.60640+38A>G) c.57982+38A>G (n.57982+38A>G) c.57901+38A>G (n.57901+38A>G) c.39664+38A>G (n.39664+38A>G) c.29518+38A>G (n.29518+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581461T= | CA1310535731 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+38A= (n.59065+38A=) c.40150+38A= (n.40150+38A=) c.39949+38A= (n.39949+38A=) c.39574+38A= (n.39574+38A=) c.66769+38A= (n.66769+38A=) c.61846+38A= (n.61846+38A=) n.596+10012T= n.2044-1111T= c.65866+38A= (n.65866+38A=) c.39760+38A= (n.39760+38A=) c.39619+38A= (n.39619+38A=) c.65662+38A= (n.65662+38A=) c.61060+38A= (n.61060+38A=) c.61057+38A= (n.61057+38A=) c.58099+38A= (n.58099+38A=) c.39715+38A= (n.39715+38A=) c.61210+38A= (n.61210+38A=) c.61207+38A= (n.61207+38A=) c.60640+38A= (n.60640+38A=) c.57982+38A= (n.57982+38A=) c.57901+38A= (n.57901+38A=) c.39664+38A= (n.39664+38A=) c.29518+38A= (n.29518+38A=) | |
2 | g.178581463G>A | CA1991442 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+36C>T (n.59065+36C>T) c.40150+36C>T (n.40150+36C>T) c.39949+36C>T (n.39949+36C>T) c.39574+36C>T (n.39574+36C>T) c.66769+36C>T (n.66769+36C>T) c.61846+36C>T (n.61846+36C>T) n.596+10014G>A n.2044-1109G>A c.65866+36C>T (n.65866+36C>T) c.39760+36C>T (n.39760+36C>T) c.39619+36C>T (n.39619+36C>T) c.65662+36C>T (n.65662+36C>T) c.61060+36C>T (n.61060+36C>T) c.61057+36C>T (n.61057+36C>T) c.58099+36C>T (n.58099+36C>T) c.39715+36C>T (n.39715+36C>T) c.61210+36C>T (n.61210+36C>T) c.61207+36C>T (n.61207+36C>T) c.60640+36C>T (n.60640+36C>T) c.57982+36C>T (n.57982+36C>T) c.57901+36C>T (n.57901+36C>T) c.39664+36C>T (n.39664+36C>T) c.29518+36C>T (n.29518+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581463G= | CA1310535734 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+36C= (n.59065+36C=) c.40150+36C= (n.40150+36C=) c.39949+36C= (n.39949+36C=) c.39574+36C= (n.39574+36C=) c.66769+36C= (n.66769+36C=) c.61846+36C= (n.61846+36C=) n.596+10014G= n.2044-1109G= c.65866+36C= (n.65866+36C=) c.39760+36C= (n.39760+36C=) c.39619+36C= (n.39619+36C=) c.65662+36C= (n.65662+36C=) c.61060+36C= (n.61060+36C=) c.61057+36C= (n.61057+36C=) c.58099+36C= (n.58099+36C=) c.39715+36C= (n.39715+36C=) c.61210+36C= (n.61210+36C=) c.61207+36C= (n.61207+36C=) c.60640+36C= (n.60640+36C=) c.57982+36C= (n.57982+36C=) c.57901+36C= (n.57901+36C=) c.39664+36C= (n.39664+36C=) c.29518+36C= (n.29518+36C=) | |
2 | g.178581463G>T | CA2662129707 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+36C>A (n.59065+36C>A) c.40150+36C>A (n.40150+36C>A) c.39949+36C>A (n.39949+36C>A) c.39574+36C>A (n.39574+36C>A) c.66769+36C>A (n.66769+36C>A) c.61846+36C>A (n.61846+36C>A) n.596+10014G>T n.2044-1109G>T c.65866+36C>A (n.65866+36C>A) c.39760+36C>A (n.39760+36C>A) c.39619+36C>A (n.39619+36C>A) c.65662+36C>A (n.65662+36C>A) c.61060+36C>A (n.61060+36C>A) c.61057+36C>A (n.61057+36C>A) c.58099+36C>A (n.58099+36C>A) c.39715+36C>A (n.39715+36C>A) c.61210+36C>A (n.61210+36C>A) c.61207+36C>A (n.61207+36C>A) c.60640+36C>A (n.60640+36C>A) c.57982+36C>A (n.57982+36C>A) c.57901+36C>A (n.57901+36C>A) c.39664+36C>A (n.39664+36C>A) c.29518+36C>A (n.29518+36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581464G>T | CA2662129708 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+35C>A (n.59065+35C>A) c.40150+35C>A (n.40150+35C>A) c.39949+35C>A (n.39949+35C>A) c.39574+35C>A (n.39574+35C>A) c.66769+35C>A (n.66769+35C>A) c.61846+35C>A (n.61846+35C>A) n.596+10015G>T n.2044-1108G>T c.65866+35C>A (n.65866+35C>A) c.39760+35C>A (n.39760+35C>A) c.39619+35C>A (n.39619+35C>A) c.65662+35C>A (n.65662+35C>A) c.61060+35C>A (n.61060+35C>A) c.61057+35C>A (n.61057+35C>A) c.58099+35C>A (n.58099+35C>A) c.39715+35C>A (n.39715+35C>A) c.61210+35C>A (n.61210+35C>A) c.61207+35C>A (n.61207+35C>A) c.60640+35C>A (n.60640+35C>A) c.57982+35C>A (n.57982+35C>A) c.57901+35C>A (n.57901+35C>A) c.39664+35C>A (n.39664+35C>A) c.29518+35C>A (n.29518+35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581465A= | CA1310535735 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+34T= (n.59065+34T=) c.40150+34T= (n.40150+34T=) c.39949+34T= (n.39949+34T=) c.39574+34T= (n.39574+34T=) c.66769+34T= (n.66769+34T=) c.61846+34T= (n.61846+34T=) n.596+10016A= n.2044-1107A= c.65866+34T= (n.65866+34T=) c.39760+34T= (n.39760+34T=) c.39619+34T= (n.39619+34T=) c.65662+34T= (n.65662+34T=) c.61060+34T= (n.61060+34T=) c.61057+34T= (n.61057+34T=) c.58099+34T= (n.58099+34T=) c.39715+34T= (n.39715+34T=) c.61210+34T= (n.61210+34T=) c.61207+34T= (n.61207+34T=) c.60640+34T= (n.60640+34T=) c.57982+34T= (n.57982+34T=) c.57901+34T= (n.57901+34T=) c.39664+34T= (n.39664+34T=) c.29518+34T= (n.29518+34T=) | |
2 | g.178581465A>G | CA538435440 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+34T>C (n.59065+34T>C) c.40150+34T>C (n.40150+34T>C) c.39949+34T>C (n.39949+34T>C) c.39574+34T>C (n.39574+34T>C) c.66769+34T>C (n.66769+34T>C) c.61846+34T>C (n.61846+34T>C) n.596+10016A>G n.2044-1107A>G c.65866+34T>C (n.65866+34T>C) c.39760+34T>C (n.39760+34T>C) c.39619+34T>C (n.39619+34T>C) c.65662+34T>C (n.65662+34T>C) c.61060+34T>C (n.61060+34T>C) c.61057+34T>C (n.61057+34T>C) c.58099+34T>C (n.58099+34T>C) c.39715+34T>C (n.39715+34T>C) c.61210+34T>C (n.61210+34T>C) c.61207+34T>C (n.61207+34T>C) c.60640+34T>C (n.60640+34T>C) c.57982+34T>C (n.57982+34T>C) c.57901+34T>C (n.57901+34T>C) c.39664+34T>C (n.39664+34T>C) c.29518+34T>C (n.29518+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178581465A>T | CA1991443 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+34T>A (n.59065+34T>A) c.40150+34T>A (n.40150+34T>A) c.39949+34T>A (n.39949+34T>A) c.39574+34T>A (n.39574+34T>A) c.66769+34T>A (n.66769+34T>A) c.61846+34T>A (n.61846+34T>A) n.596+10016A>T n.2044-1107A>T c.65866+34T>A (n.65866+34T>A) c.39760+34T>A (n.39760+34T>A) c.39619+34T>A (n.39619+34T>A) c.65662+34T>A (n.65662+34T>A) c.61060+34T>A (n.61060+34T>A) c.61057+34T>A (n.61057+34T>A) c.58099+34T>A (n.58099+34T>A) c.39715+34T>A (n.39715+34T>A) c.61210+34T>A (n.61210+34T>A) c.61207+34T>A (n.61207+34T>A) c.60640+34T>A (n.60640+34T>A) c.57982+34T>A (n.57982+34T>A) c.57901+34T>A (n.57901+34T>A) c.39664+34T>A (n.39664+34T>A) c.29518+34T>A (n.29518+34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581468del | CA2662129709 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+34del (n.59065+34del) c.40150+34del (n.40150+34del) c.39949+34del (n.39949+34del) c.39574+34del (n.39574+34del) c.66769+34del (n.66769+34del) c.61846+34del (n.61846+34del) n.596+10019del n.2044-1104del c.65866+34del (n.65866+34del) c.39760+34del (n.39760+34del) c.39619+34del (n.39619+34del) c.65662+34del (n.65662+34del) c.61060+34del (n.61060+34del) c.61057+34del (n.61057+34del) c.58099+34del (n.58099+34del) c.39715+34del (n.39715+34del) c.61210+34del (n.61210+34del) c.61207+34del (n.61207+34del) c.60640+34del (n.60640+34del) c.57982+34del (n.57982+34del) c.57901+34del (n.57901+34del) c.39664+34del (n.39664+34del) c.29518+34del (n.29518+34del) | gnomAD v4 |
2 | g.178581466A>G | CA2662129710 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+33T>C (n.59065+33T>C) c.40150+33T>C (n.40150+33T>C) c.39949+33T>C (n.39949+33T>C) c.39574+33T>C (n.39574+33T>C) c.66769+33T>C (n.66769+33T>C) c.61846+33T>C (n.61846+33T>C) n.596+10017A>G n.2044-1106A>G c.65866+33T>C (n.65866+33T>C) c.39760+33T>C (n.39760+33T>C) c.39619+33T>C (n.39619+33T>C) c.65662+33T>C (n.65662+33T>C) c.61060+33T>C (n.61060+33T>C) c.61057+33T>C (n.61057+33T>C) c.58099+33T>C (n.58099+33T>C) c.39715+33T>C (n.39715+33T>C) c.61210+33T>C (n.61210+33T>C) c.61207+33T>C (n.61207+33T>C) c.60640+33T>C (n.60640+33T>C) c.57982+33T>C (n.57982+33T>C) c.57901+33T>C (n.57901+33T>C) c.39664+33T>C (n.39664+33T>C) c.29518+33T>C (n.29518+33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581467A= | CA1310535736 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+32T= (n.59065+32T=) c.40150+32T= (n.40150+32T=) c.39949+32T= (n.39949+32T=) c.39574+32T= (n.39574+32T=) c.66769+32T= (n.66769+32T=) c.61846+32T= (n.61846+32T=) n.596+10018A= n.2044-1105A= c.65866+32T= (n.65866+32T=) c.39760+32T= (n.39760+32T=) c.39619+32T= (n.39619+32T=) c.65662+32T= (n.65662+32T=) c.61060+32T= (n.61060+32T=) c.61057+32T= (n.61057+32T=) c.58099+32T= (n.58099+32T=) c.39715+32T= (n.39715+32T=) c.61210+32T= (n.61210+32T=) c.61207+32T= (n.61207+32T=) c.60640+32T= (n.60640+32T=) c.57982+32T= (n.57982+32T=) c.57901+32T= (n.57901+32T=) c.39664+32T= (n.39664+32T=) c.29518+32T= (n.29518+32T=) | |
2 | g.178581467A>C | CA761291865 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+32T>G (n.59065+32T>G) c.40150+32T>G (n.40150+32T>G) c.39949+32T>G (n.39949+32T>G) c.39574+32T>G (n.39574+32T>G) c.66769+32T>G (n.66769+32T>G) c.61846+32T>G (n.61846+32T>G) n.596+10018A>C n.2044-1105A>C c.65866+32T>G (n.65866+32T>G) c.39760+32T>G (n.39760+32T>G) c.39619+32T>G (n.39619+32T>G) c.65662+32T>G (n.65662+32T>G) c.61060+32T>G (n.61060+32T>G) c.61057+32T>G (n.61057+32T>G) c.58099+32T>G (n.58099+32T>G) c.39715+32T>G (n.39715+32T>G) c.61210+32T>G (n.61210+32T>G) c.61207+32T>G (n.61207+32T>G) c.60640+32T>G (n.60640+32T>G) c.57982+32T>G (n.57982+32T>G) c.57901+32T>G (n.57901+32T>G) c.39664+32T>G (n.39664+32T>G) c.29518+32T>G (n.29518+32T>G) | dbSNP |
2 | g.178581469G>T | CA2662129711 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+30C>A (n.59065+30C>A) c.40150+30C>A (n.40150+30C>A) c.39949+30C>A (n.39949+30C>A) c.39574+30C>A (n.39574+30C>A) c.66769+30C>A (n.66769+30C>A) c.61846+30C>A (n.61846+30C>A) n.596+10020G>T n.2044-1103G>T c.65866+30C>A (n.65866+30C>A) c.39760+30C>A (n.39760+30C>A) c.39619+30C>A (n.39619+30C>A) c.65662+30C>A (n.65662+30C>A) c.61060+30C>A (n.61060+30C>A) c.61057+30C>A (n.61057+30C>A) c.58099+30C>A (n.58099+30C>A) c.39715+30C>A (n.39715+30C>A) c.61210+30C>A (n.61210+30C>A) c.61207+30C>A (n.61207+30C>A) c.60640+30C>A (n.60640+30C>A) c.57982+30C>A (n.57982+30C>A) c.57901+30C>A (n.57901+30C>A) c.39664+30C>A (n.39664+30C>A) c.29518+30C>A (n.29518+30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581470C>A | CA2662129712 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+29G>T (n.59065+29G>T) c.40150+29G>T (n.40150+29G>T) c.39949+29G>T (n.39949+29G>T) c.39574+29G>T (n.39574+29G>T) c.66769+29G>T (n.66769+29G>T) c.61846+29G>T (n.61846+29G>T) n.596+10021C>A n.2044-1102C>A c.65866+29G>T (n.65866+29G>T) c.39760+29G>T (n.39760+29G>T) c.39619+29G>T (n.39619+29G>T) c.65662+29G>T (n.65662+29G>T) c.61060+29G>T (n.61060+29G>T) c.61057+29G>T (n.61057+29G>T) c.58099+29G>T (n.58099+29G>T) c.39715+29G>T (n.39715+29G>T) c.61210+29G>T (n.61210+29G>T) c.61207+29G>T (n.61207+29G>T) c.60640+29G>T (n.60640+29G>T) c.57982+29G>T (n.57982+29G>T) c.57901+29G>T (n.57901+29G>T) c.39664+29G>T (n.39664+29G>T) c.29518+29G>T (n.29518+29G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581470C>T | CA2577170687 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+29G>A (n.59065+29G>A) c.40150+29G>A (n.40150+29G>A) c.39949+29G>A (n.39949+29G>A) c.39574+29G>A (n.39574+29G>A) c.66769+29G>A (n.66769+29G>A) c.61846+29G>A (n.61846+29G>A) n.596+10021C>T n.2044-1102C>T c.65866+29G>A (n.65866+29G>A) c.39760+29G>A (n.39760+29G>A) c.39619+29G>A (n.39619+29G>A) c.65662+29G>A (n.65662+29G>A) c.61060+29G>A (n.61060+29G>A) c.61057+29G>A (n.61057+29G>A) c.58099+29G>A (n.58099+29G>A) c.39715+29G>A (n.39715+29G>A) c.61210+29G>A (n.61210+29G>A) c.61207+29G>A (n.61207+29G>A) c.60640+29G>A (n.60640+29G>A) c.57982+29G>A (n.57982+29G>A) c.57901+29G>A (n.57901+29G>A) c.39664+29G>A (n.39664+29G>A) c.29518+29G>A (n.29518+29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581471C= | CA1310535737 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+28G= (n.59065+28G=) c.40150+28G= (n.40150+28G=) c.39949+28G= (n.39949+28G=) c.39574+28G= (n.39574+28G=) c.66769+28G= (n.66769+28G=) c.61846+28G= (n.61846+28G=) n.596+10022C= n.2044-1101C= c.65866+28G= (n.65866+28G=) c.39760+28G= (n.39760+28G=) c.39619+28G= (n.39619+28G=) c.65662+28G= (n.65662+28G=) c.61060+28G= (n.61060+28G=) c.61057+28G= (n.61057+28G=) c.58099+28G= (n.58099+28G=) c.39715+28G= (n.39715+28G=) c.61210+28G= (n.61210+28G=) c.61207+28G= (n.61207+28G=) c.60640+28G= (n.60640+28G=) c.57982+28G= (n.57982+28G=) c.57901+28G= (n.57901+28G=) c.39664+28G= (n.39664+28G=) c.29518+28G= (n.29518+28G=) | |
2 | g.178581471C>G | CA761291866 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+28G>C (n.59065+28G>C) c.40150+28G>C (n.40150+28G>C) c.39949+28G>C (n.39949+28G>C) c.39574+28G>C (n.39574+28G>C) c.66769+28G>C (n.66769+28G>C) c.61846+28G>C (n.61846+28G>C) n.596+10022C>G n.2044-1101C>G c.65866+28G>C (n.65866+28G>C) c.39760+28G>C (n.39760+28G>C) c.39619+28G>C (n.39619+28G>C) c.65662+28G>C (n.65662+28G>C) c.61060+28G>C (n.61060+28G>C) c.61057+28G>C (n.61057+28G>C) c.58099+28G>C (n.58099+28G>C) c.39715+28G>C (n.39715+28G>C) c.61210+28G>C (n.61210+28G>C) c.61207+28G>C (n.61207+28G>C) c.60640+28G>C (n.60640+28G>C) c.57982+28G>C (n.57982+28G>C) c.57901+28G>C (n.57901+28G>C) c.39664+28G>C (n.39664+28G>C) c.29518+28G>C (n.29518+28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581471C>T | CA1991444 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+28G>A (n.59065+28G>A) c.40150+28G>A (n.40150+28G>A) c.39949+28G>A (n.39949+28G>A) c.39574+28G>A (n.39574+28G>A) c.66769+28G>A (n.66769+28G>A) c.61846+28G>A (n.61846+28G>A) n.596+10022C>T n.2044-1101C>T c.65866+28G>A (n.65866+28G>A) c.39760+28G>A (n.39760+28G>A) c.39619+28G>A (n.39619+28G>A) c.65662+28G>A (n.65662+28G>A) c.61060+28G>A (n.61060+28G>A) c.61057+28G>A (n.61057+28G>A) c.58099+28G>A (n.58099+28G>A) c.39715+28G>A (n.39715+28G>A) c.61210+28G>A (n.61210+28G>A) c.61207+28G>A (n.61207+28G>A) c.60640+28G>A (n.60640+28G>A) c.57982+28G>A (n.57982+28G>A) c.57901+28G>A (n.57901+28G>A) c.39664+28G>A (n.39664+28G>A) c.29518+28G>A (n.29518+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178581474A>G | CA2577170688 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+25T>C (n.59065+25T>C) c.40150+25T>C (n.40150+25T>C) c.39949+25T>C (n.39949+25T>C) c.39574+25T>C (n.39574+25T>C) c.66769+25T>C (n.66769+25T>C) c.61846+25T>C (n.61846+25T>C) n.596+10025A>G n.2044-1098A>G c.65866+25T>C (n.65866+25T>C) c.39760+25T>C (n.39760+25T>C) c.39619+25T>C (n.39619+25T>C) c.65662+25T>C (n.65662+25T>C) c.61060+25T>C (n.61060+25T>C) c.61057+25T>C (n.61057+25T>C) c.58099+25T>C (n.58099+25T>C) c.39715+25T>C (n.39715+25T>C) c.61210+25T>C (n.61210+25T>C) c.61207+25T>C (n.61207+25T>C) c.60640+25T>C (n.60640+25T>C) c.57982+25T>C (n.57982+25T>C) c.57901+25T>C (n.57901+25T>C) c.39664+25T>C (n.39664+25T>C) c.29518+25T>C (n.29518+25T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581475T>C | CA2662129713 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+24A>G (n.59065+24A>G) c.40150+24A>G (n.40150+24A>G) c.39949+24A>G (n.39949+24A>G) c.39574+24A>G (n.39574+24A>G) c.66769+24A>G (n.66769+24A>G) c.61846+24A>G (n.61846+24A>G) n.596+10026T>C n.2044-1097T>C c.65866+24A>G (n.65866+24A>G) c.39760+24A>G (n.39760+24A>G) c.39619+24A>G (n.39619+24A>G) c.65662+24A>G (n.65662+24A>G) c.61060+24A>G (n.61060+24A>G) c.61057+24A>G (n.61057+24A>G) c.58099+24A>G (n.58099+24A>G) c.39715+24A>G (n.39715+24A>G) c.61210+24A>G (n.61210+24A>G) c.61207+24A>G (n.61207+24A>G) c.60640+24A>G (n.60640+24A>G) c.57982+24A>G (n.57982+24A>G) c.57901+24A>G (n.57901+24A>G) c.39664+24A>G (n.39664+24A>G) c.29518+24A>G (n.29518+24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581476G>A | CA1991445 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+23C>T (n.59065+23C>T) c.40150+23C>T (n.40150+23C>T) c.39949+23C>T (n.39949+23C>T) c.39574+23C>T (n.39574+23C>T) c.66769+23C>T (n.66769+23C>T) c.61846+23C>T (n.61846+23C>T) n.596+10027G>A n.2044-1096G>A c.65866+23C>T (n.65866+23C>T) c.39760+23C>T (n.39760+23C>T) c.39619+23C>T (n.39619+23C>T) c.65662+23C>T (n.65662+23C>T) c.61060+23C>T (n.61060+23C>T) c.61057+23C>T (n.61057+23C>T) c.58099+23C>T (n.58099+23C>T) c.39715+23C>T (n.39715+23C>T) c.61210+23C>T (n.61210+23C>T) c.61207+23C>T (n.61207+23C>T) c.60640+23C>T (n.60640+23C>T) c.57982+23C>T (n.57982+23C>T) c.57901+23C>T (n.57901+23C>T) c.39664+23C>T (n.39664+23C>T) c.29518+23C>T (n.29518+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178581476G= | CA1310535738 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+23C= (n.59065+23C=) c.40150+23C= (n.40150+23C=) c.39949+23C= (n.39949+23C=) c.39574+23C= (n.39574+23C=) c.66769+23C= (n.66769+23C=) c.61846+23C= (n.61846+23C=) n.596+10027G= n.2044-1096G= c.65866+23C= (n.65866+23C=) c.39760+23C= (n.39760+23C=) c.39619+23C= (n.39619+23C=) c.65662+23C= (n.65662+23C=) c.61060+23C= (n.61060+23C=) c.61057+23C= (n.61057+23C=) c.58099+23C= (n.58099+23C=) c.39715+23C= (n.39715+23C=) c.61210+23C= (n.61210+23C=) c.61207+23C= (n.61207+23C=) c.60640+23C= (n.60640+23C=) c.57982+23C= (n.57982+23C=) c.57901+23C= (n.57901+23C=) c.39664+23C= (n.39664+23C=) c.29518+23C= (n.29518+23C=) | |
2 | g.178581477T>C | CA1991446 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+22A>G (n.59065+22A>G) c.40150+22A>G (n.40150+22A>G) c.39949+22A>G (n.39949+22A>G) c.39574+22A>G (n.39574+22A>G) c.66769+22A>G (n.66769+22A>G) c.61846+22A>G (n.61846+22A>G) n.596+10028T>C n.2044-1095T>C c.65866+22A>G (n.65866+22A>G) c.39760+22A>G (n.39760+22A>G) c.39619+22A>G (n.39619+22A>G) c.65662+22A>G (n.65662+22A>G) c.61060+22A>G (n.61060+22A>G) c.61057+22A>G (n.61057+22A>G) c.58099+22A>G (n.58099+22A>G) c.39715+22A>G (n.39715+22A>G) c.61210+22A>G (n.61210+22A>G) c.61207+22A>G (n.61207+22A>G) c.60640+22A>G (n.60640+22A>G) c.57982+22A>G (n.57982+22A>G) c.57901+22A>G (n.57901+22A>G) c.39664+22A>G (n.39664+22A>G) c.29518+22A>G (n.29518+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581477T= | CA1310535739 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+22A= (n.59065+22A=) c.40150+22A= (n.40150+22A=) c.39949+22A= (n.39949+22A=) c.39574+22A= (n.39574+22A=) c.66769+22A= (n.66769+22A=) c.61846+22A= (n.61846+22A=) n.596+10028T= n.2044-1095T= c.65866+22A= (n.65866+22A=) c.39760+22A= (n.39760+22A=) c.39619+22A= (n.39619+22A=) c.65662+22A= (n.65662+22A=) c.61060+22A= (n.61060+22A=) c.61057+22A= (n.61057+22A=) c.58099+22A= (n.58099+22A=) c.39715+22A= (n.39715+22A=) c.61210+22A= (n.61210+22A=) c.61207+22A= (n.61207+22A=) c.60640+22A= (n.60640+22A=) c.57982+22A= (n.57982+22A=) c.57901+22A= (n.57901+22A=) c.39664+22A= (n.39664+22A=) c.29518+22A= (n.29518+22A=) | |
2 | g.178581479C>G | CA2662129714 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+20G>C (n.59065+20G>C) c.40150+20G>C (n.40150+20G>C) c.39949+20G>C (n.39949+20G>C) c.39574+20G>C (n.39574+20G>C) c.66769+20G>C (n.66769+20G>C) c.61846+20G>C (n.61846+20G>C) n.596+10030C>G n.2044-1093C>G c.65866+20G>C (n.65866+20G>C) c.39760+20G>C (n.39760+20G>C) c.39619+20G>C (n.39619+20G>C) c.65662+20G>C (n.65662+20G>C) c.61060+20G>C (n.61060+20G>C) c.61057+20G>C (n.61057+20G>C) c.58099+20G>C (n.58099+20G>C) c.39715+20G>C (n.39715+20G>C) c.61210+20G>C (n.61210+20G>C) c.61207+20G>C (n.61207+20G>C) c.60640+20G>C (n.60640+20G>C) c.57982+20G>C (n.57982+20G>C) c.57901+20G>C (n.57901+20G>C) c.39664+20G>C (n.39664+20G>C) c.29518+20G>C (n.29518+20G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581479C>T | CA2662129715 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+20G>A (n.59065+20G>A) c.40150+20G>A (n.40150+20G>A) c.39949+20G>A (n.39949+20G>A) c.39574+20G>A (n.39574+20G>A) c.66769+20G>A (n.66769+20G>A) c.61846+20G>A (n.61846+20G>A) n.596+10030C>T n.2044-1093C>T c.65866+20G>A (n.65866+20G>A) c.39760+20G>A (n.39760+20G>A) c.39619+20G>A (n.39619+20G>A) c.65662+20G>A (n.65662+20G>A) c.61060+20G>A (n.61060+20G>A) c.61057+20G>A (n.61057+20G>A) c.58099+20G>A (n.58099+20G>A) c.39715+20G>A (n.39715+20G>A) c.61210+20G>A (n.61210+20G>A) c.61207+20G>A (n.61207+20G>A) c.60640+20G>A (n.60640+20G>A) c.57982+20G>A (n.57982+20G>A) c.57901+20G>A (n.57901+20G>A) c.39664+20G>A (n.39664+20G>A) c.29518+20G>A (n.29518+20G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581480T>C | CA2518369337 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+19A>G (n.59065+19A>G) c.40150+19A>G (n.40150+19A>G) c.39949+19A>G (n.39949+19A>G) c.39574+19A>G (n.39574+19A>G) c.66769+19A>G (n.66769+19A>G) c.61846+19A>G (n.61846+19A>G) n.596+10031T>C n.2044-1092T>C c.65866+19A>G (n.65866+19A>G) c.39760+19A>G (n.39760+19A>G) c.39619+19A>G (n.39619+19A>G) c.65662+19A>G (n.65662+19A>G) c.61060+19A>G (n.61060+19A>G) c.61057+19A>G (n.61057+19A>G) c.58099+19A>G (n.58099+19A>G) c.39715+19A>G (n.39715+19A>G) c.61210+19A>G (n.61210+19A>G) c.61207+19A>G (n.61207+19A>G) c.60640+19A>G (n.60640+19A>G) c.57982+19A>G (n.57982+19A>G) c.57901+19A>G (n.57901+19A>G) c.39664+19A>G (n.39664+19A>G) c.29518+19A>G (n.29518+19A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581480T>G | CA2662129717 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+19A>C (n.59065+19A>C) c.40150+19A>C (n.40150+19A>C) c.39949+19A>C (n.39949+19A>C) c.39574+19A>C (n.39574+19A>C) c.66769+19A>C (n.66769+19A>C) c.61846+19A>C (n.61846+19A>C) n.596+10031T>G n.2044-1092T>G c.65866+19A>C (n.65866+19A>C) c.39760+19A>C (n.39760+19A>C) c.39619+19A>C (n.39619+19A>C) c.65662+19A>C (n.65662+19A>C) c.61060+19A>C (n.61060+19A>C) c.61057+19A>C (n.61057+19A>C) c.58099+19A>C (n.58099+19A>C) c.39715+19A>C (n.39715+19A>C) c.61210+19A>C (n.61210+19A>C) c.61207+19A>C (n.61207+19A>C) c.60640+19A>C (n.60640+19A>C) c.57982+19A>C (n.57982+19A>C) c.57901+19A>C (n.57901+19A>C) c.39664+19A>C (n.39664+19A>C) c.29518+19A>C (n.29518+19A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581480_178581481delinsTC | CA1310535740 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+18_59065+19delinsGA (n.59065+18_59065+19delinsGA) c.40150+18_40150+19delinsGA (n.40150+18_40150+19delinsGA) c.39949+18_39949+19delinsGA (n.39949+18_39949+19delinsGA) c.39574+18_39574+19delinsGA (n.39574+18_39574+19delinsGA) c.66769+18_66769+19delinsGA (n.66769+18_66769+19delinsGA) c.61846+18_61846+19delinsGA (n.61846+18_61846+19delinsGA) n.596+10031_596+10032delinsTC n.2044-1092_2044-1091delinsTC c.65866+18_65866+19delinsGA (n.65866+18_65866+19delinsGA) c.39760+18_39760+19delinsGA (n.39760+18_39760+19delinsGA) c.39619+18_39619+19delinsGA (n.39619+18_39619+19delinsGA) c.65662+18_65662+19delinsGA (n.65662+18_65662+19delinsGA) c.61060+18_61060+19delinsGA (n.61060+18_61060+19delinsGA) c.61057+18_61057+19delinsGA (n.61057+18_61057+19delinsGA) c.58099+18_58099+19delinsGA (n.58099+18_58099+19delinsGA) c.39715+18_39715+19delinsGA (n.39715+18_39715+19delinsGA) c.61210+18_61210+19delinsGA (n.61210+18_61210+19delinsGA) c.61207+18_61207+19delinsGA (n.61207+18_61207+19delinsGA) c.60640+18_60640+19delinsGA (n.60640+18_60640+19delinsGA) c.57982+18_57982+19delinsGA (n.57982+18_57982+19delinsGA) c.57901+18_57901+19delinsGA (n.57901+18_57901+19delinsGA) c.39664+18_39664+19delinsGA (n.39664+18_39664+19delinsGA) c.29518+18_29518+19delinsGA (n.29518+18_29518+19delinsGA) | |
2 | g.178581481_178581489del | CA2662129716 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+11_59065+19del (n.59065+11_59065+19del) c.40150+11_40150+19del (n.40150+11_40150+19del) c.39949+11_39949+19del (n.39949+11_39949+19del) c.39574+11_39574+19del (n.39574+11_39574+19del) c.66769+11_66769+19del (n.66769+11_66769+19del) c.61846+11_61846+19del (n.61846+11_61846+19del) n.596+10032_596+10040del n.2044-1091_2044-1083del c.65866+11_65866+19del (n.65866+11_65866+19del) c.39760+11_39760+19del (n.39760+11_39760+19del) c.39619+11_39619+19del (n.39619+11_39619+19del) c.65662+11_65662+19del (n.65662+11_65662+19del) c.61060+11_61060+19del (n.61060+11_61060+19del) c.61057+11_61057+19del (n.61057+11_61057+19del) c.58099+11_58099+19del (n.58099+11_58099+19del) c.39715+11_39715+19del (n.39715+11_39715+19del) c.61210+11_61210+19del (n.61210+11_61210+19del) c.61207+11_61207+19del (n.61207+11_61207+19del) c.60640+11_60640+19del (n.60640+11_60640+19del) c.57982+11_57982+19del (n.57982+11_57982+19del) c.57901+11_57901+19del (n.57901+11_57901+19del) c.39664+11_39664+19del (n.39664+11_39664+19del) c.29518+11_29518+19del (n.29518+11_29518+19del) | gnomAD v4 |
2 | g.178581481C>A | CA2662129719 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+18G>T (n.59065+18G>T) c.40150+18G>T (n.40150+18G>T) c.39949+18G>T (n.39949+18G>T) c.39574+18G>T (n.39574+18G>T) c.66769+18G>T (n.66769+18G>T) c.61846+18G>T (n.61846+18G>T) n.596+10032C>A n.2044-1091C>A c.65866+18G>T (n.65866+18G>T) c.39760+18G>T (n.39760+18G>T) c.39619+18G>T (n.39619+18G>T) c.65662+18G>T (n.65662+18G>T) c.61060+18G>T (n.61060+18G>T) c.61057+18G>T (n.61057+18G>T) c.58099+18G>T (n.58099+18G>T) c.39715+18G>T (n.39715+18G>T) c.61210+18G>T (n.61210+18G>T) c.61207+18G>T (n.61207+18G>T) c.60640+18G>T (n.60640+18G>T) c.57982+18G>T (n.57982+18G>T) c.57901+18G>T (n.57901+18G>T) c.39664+18G>T (n.39664+18G>T) c.29518+18G>T (n.29518+18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581481C= | CA1310535742 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+18G= (n.59065+18G=) c.40150+18G= (n.40150+18G=) c.39949+18G= (n.39949+18G=) c.39574+18G= (n.39574+18G=) c.66769+18G= (n.66769+18G=) c.61846+18G= (n.61846+18G=) n.596+10032C= n.2044-1091C= c.65866+18G= (n.65866+18G=) c.39760+18G= (n.39760+18G=) c.39619+18G= (n.39619+18G=) c.65662+18G= (n.65662+18G=) c.61060+18G= (n.61060+18G=) c.61057+18G= (n.61057+18G=) c.58099+18G= (n.58099+18G=) c.39715+18G= (n.39715+18G=) c.61210+18G= (n.61210+18G=) c.61207+18G= (n.61207+18G=) c.60640+18G= (n.60640+18G=) c.57982+18G= (n.57982+18G=) c.57901+18G= (n.57901+18G=) c.39664+18G= (n.39664+18G=) c.29518+18G= (n.29518+18G=) | |
2 | g.178581481C>G | CA1991447 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+18G>C (n.59065+18G>C) c.40150+18G>C (n.40150+18G>C) c.39949+18G>C (n.39949+18G>C) c.39574+18G>C (n.39574+18G>C) c.66769+18G>C (n.66769+18G>C) c.61846+18G>C (n.61846+18G>C) n.596+10032C>G n.2044-1091C>G c.65866+18G>C (n.65866+18G>C) c.39760+18G>C (n.39760+18G>C) c.39619+18G>C (n.39619+18G>C) c.65662+18G>C (n.65662+18G>C) c.61060+18G>C (n.61060+18G>C) c.61057+18G>C (n.61057+18G>C) c.58099+18G>C (n.58099+18G>C) c.39715+18G>C (n.39715+18G>C) c.61210+18G>C (n.61210+18G>C) c.61207+18G>C (n.61207+18G>C) c.60640+18G>C (n.60640+18G>C) c.57982+18G>C (n.57982+18G>C) c.57901+18G>C (n.57901+18G>C) c.39664+18G>C (n.39664+18G>C) c.29518+18G>C (n.29518+18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178581481C>T | CA1039713259 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+18G>A (n.59065+18G>A) c.40150+18G>A (n.40150+18G>A) c.39949+18G>A (n.39949+18G>A) c.39574+18G>A (n.39574+18G>A) c.66769+18G>A (n.66769+18G>A) c.61846+18G>A (n.61846+18G>A) n.596+10032C>T n.2044-1091C>T c.65866+18G>A (n.65866+18G>A) c.39760+18G>A (n.39760+18G>A) c.39619+18G>A (n.39619+18G>A) c.65662+18G>A (n.65662+18G>A) c.61060+18G>A (n.61060+18G>A) c.61057+18G>A (n.61057+18G>A) c.58099+18G>A (n.58099+18G>A) c.39715+18G>A (n.39715+18G>A) c.61210+18G>A (n.61210+18G>A) c.61207+18G>A (n.61207+18G>A) c.60640+18G>A (n.60640+18G>A) c.57982+18G>A (n.57982+18G>A) c.57901+18G>A (n.57901+18G>A) c.39664+18G>A (n.39664+18G>A) c.29518+18G>A (n.29518+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581485dup | CA60958602 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+18dup (n.59065+18dup) c.40150+18dup (n.40150+18dup) c.39949+18dup (n.39949+18dup) c.39574+18dup (n.39574+18dup) c.66769+18dup (n.66769+18dup) c.61846+18dup (n.61846+18dup) n.596+10036dup n.2044-1087dup c.65866+18dup (n.65866+18dup) c.39760+18dup (n.39760+18dup) c.39619+18dup (n.39619+18dup) c.65662+18dup (n.65662+18dup) c.61060+18dup (n.61060+18dup) c.61057+18dup (n.61057+18dup) c.58099+18dup (n.58099+18dup) c.39715+18dup (n.39715+18dup) c.61210+18dup (n.61210+18dup) c.61207+18dup (n.61207+18dup) c.60640+18dup (n.60640+18dup) c.57982+18dup (n.57982+18dup) c.57901+18dup (n.57901+18dup) c.39664+18dup (n.39664+18dup) c.29518+18dup (n.29518+18dup) | dbSNP |
2 | g.178581485del | CA1310535741 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+18del (n.59065+18del) c.40150+18del (n.40150+18del) c.39949+18del (n.39949+18del) c.39574+18del (n.39574+18del) c.66769+18del (n.66769+18del) c.61846+18del (n.61846+18del) n.596+10036del n.2044-1087del c.65866+18del (n.65866+18del) c.39760+18del (n.39760+18del) c.39619+18del (n.39619+18del) c.65662+18del (n.65662+18del) c.61060+18del (n.61060+18del) c.61057+18del (n.61057+18del) c.58099+18del (n.58099+18del) c.39715+18del (n.39715+18del) c.61210+18del (n.61210+18del) c.61207+18del (n.61207+18del) c.60640+18del (n.60640+18del) c.57982+18del (n.57982+18del) c.57901+18del (n.57901+18del) c.39664+18del (n.39664+18del) c.29518+18del (n.29518+18del) | dbSNP |
2 | g.178581482C>T | CA2662129720 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+17G>A (n.59065+17G>A) c.40150+17G>A (n.40150+17G>A) c.39949+17G>A (n.39949+17G>A) c.39574+17G>A (n.39574+17G>A) c.66769+17G>A (n.66769+17G>A) c.61846+17G>A (n.61846+17G>A) n.596+10033C>T n.2044-1090C>T c.65866+17G>A (n.65866+17G>A) c.39760+17G>A (n.39760+17G>A) c.39619+17G>A (n.39619+17G>A) c.65662+17G>A (n.65662+17G>A) c.61060+17G>A (n.61060+17G>A) c.61057+17G>A (n.61057+17G>A) c.58099+17G>A (n.58099+17G>A) c.39715+17G>A (n.39715+17G>A) c.61210+17G>A (n.61210+17G>A) c.61207+17G>A (n.61207+17G>A) c.60640+17G>A (n.60640+17G>A) c.57982+17G>A (n.57982+17G>A) c.57901+17G>A (n.57901+17G>A) c.39664+17G>A (n.39664+17G>A) c.29518+17G>A (n.29518+17G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581483C>A | CA1039713260 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+16G>T (n.59065+16G>T) c.40150+16G>T (n.40150+16G>T) c.39949+16G>T (n.39949+16G>T) c.39574+16G>T (n.39574+16G>T) c.66769+16G>T (n.66769+16G>T) c.61846+16G>T (n.61846+16G>T) n.596+10034C>A n.2044-1089C>A c.65866+16G>T (n.65866+16G>T) c.39760+16G>T (n.39760+16G>T) c.39619+16G>T (n.39619+16G>T) c.65662+16G>T (n.65662+16G>T) c.61060+16G>T (n.61060+16G>T) c.61057+16G>T (n.61057+16G>T) c.58099+16G>T (n.58099+16G>T) c.39715+16G>T (n.39715+16G>T) c.61210+16G>T (n.61210+16G>T) c.61207+16G>T (n.61207+16G>T) c.60640+16G>T (n.60640+16G>T) c.57982+16G>T (n.57982+16G>T) c.57901+16G>T (n.57901+16G>T) c.39664+16G>T (n.39664+16G>T) c.29518+16G>T (n.29518+16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581483C= | CA1310535743 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+16G= (n.59065+16G=) c.40150+16G= (n.40150+16G=) c.39949+16G= (n.39949+16G=) c.39574+16G= (n.39574+16G=) c.66769+16G= (n.66769+16G=) c.61846+16G= (n.61846+16G=) n.596+10034C= n.2044-1089C= c.65866+16G= (n.65866+16G=) c.39760+16G= (n.39760+16G=) c.39619+16G= (n.39619+16G=) c.65662+16G= (n.65662+16G=) c.61060+16G= (n.61060+16G=) c.61057+16G= (n.61057+16G=) c.58099+16G= (n.58099+16G=) c.39715+16G= (n.39715+16G=) c.61210+16G= (n.61210+16G=) c.61207+16G= (n.61207+16G=) c.60640+16G= (n.60640+16G=) c.57982+16G= (n.57982+16G=) c.57901+16G= (n.57901+16G=) c.39664+16G= (n.39664+16G=) c.29518+16G= (n.29518+16G=) | |
2 | g.178581484C>A | CA1991448 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+15G>T (n.59065+15G>T) c.40150+15G>T (n.40150+15G>T) c.39949+15G>T (n.39949+15G>T) c.39574+15G>T (n.39574+15G>T) c.66769+15G>T (n.66769+15G>T) c.61846+15G>T (n.61846+15G>T) n.596+10035C>A n.2044-1088C>A c.65866+15G>T (n.65866+15G>T) c.39760+15G>T (n.39760+15G>T) c.39619+15G>T (n.39619+15G>T) c.65662+15G>T (n.65662+15G>T) c.61060+15G>T (n.61060+15G>T) c.61057+15G>T (n.61057+15G>T) c.58099+15G>T (n.58099+15G>T) c.39715+15G>T (n.39715+15G>T) c.61210+15G>T (n.61210+15G>T) c.61207+15G>T (n.61207+15G>T) c.60640+15G>T (n.60640+15G>T) c.57982+15G>T (n.57982+15G>T) c.57901+15G>T (n.57901+15G>T) c.39664+15G>T (n.39664+15G>T) c.29518+15G>T (n.29518+15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178581484C= | CA1310535744 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+15G= (n.59065+15G=) c.40150+15G= (n.40150+15G=) c.39949+15G= (n.39949+15G=) c.39574+15G= (n.39574+15G=) c.66769+15G= (n.66769+15G=) c.61846+15G= (n.61846+15G=) n.596+10035C= n.2044-1088C= c.65866+15G= (n.65866+15G=) c.39760+15G= (n.39760+15G=) c.39619+15G= (n.39619+15G=) c.65662+15G= (n.65662+15G=) c.61060+15G= (n.61060+15G=) c.61057+15G= (n.61057+15G=) c.58099+15G= (n.58099+15G=) c.39715+15G= (n.39715+15G=) c.61210+15G= (n.61210+15G=) c.61207+15G= (n.61207+15G=) c.60640+15G= (n.60640+15G=) c.57982+15G= (n.57982+15G=) c.57901+15G= (n.57901+15G=) c.39664+15G= (n.39664+15G=) c.29518+15G= (n.29518+15G=) | |
2 | g.178581484C>G | CA538435441 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+15G>C (n.59065+15G>C) c.40150+15G>C (n.40150+15G>C) c.39949+15G>C (n.39949+15G>C) c.39574+15G>C (n.39574+15G>C) c.66769+15G>C (n.66769+15G>C) c.61846+15G>C (n.61846+15G>C) n.596+10035C>G n.2044-1088C>G c.65866+15G>C (n.65866+15G>C) c.39760+15G>C (n.39760+15G>C) c.39619+15G>C (n.39619+15G>C) c.65662+15G>C (n.65662+15G>C) c.61060+15G>C (n.61060+15G>C) c.61057+15G>C (n.61057+15G>C) c.58099+15G>C (n.58099+15G>C) c.39715+15G>C (n.39715+15G>C) c.61210+15G>C (n.61210+15G>C) c.61207+15G>C (n.61207+15G>C) c.60640+15G>C (n.60640+15G>C) c.57982+15G>C (n.57982+15G>C) c.57901+15G>C (n.57901+15G>C) c.39664+15G>C (n.39664+15G>C) c.29518+15G>C (n.29518+15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581485C>A | CA2662129721 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+14G>T (n.59065+14G>T) c.40150+14G>T (n.40150+14G>T) c.39949+14G>T (n.39949+14G>T) c.39574+14G>T (n.39574+14G>T) c.66769+14G>T (n.66769+14G>T) c.61846+14G>T (n.61846+14G>T) n.596+10036C>A n.2044-1087C>A c.65866+14G>T (n.65866+14G>T) c.39760+14G>T (n.39760+14G>T) c.39619+14G>T (n.39619+14G>T) c.65662+14G>T (n.65662+14G>T) c.61060+14G>T (n.61060+14G>T) c.61057+14G>T (n.61057+14G>T) c.58099+14G>T (n.58099+14G>T) c.39715+14G>T (n.39715+14G>T) c.61210+14G>T (n.61210+14G>T) c.61207+14G>T (n.61207+14G>T) c.60640+14G>T (n.60640+14G>T) c.57982+14G>T (n.57982+14G>T) c.57901+14G>T (n.57901+14G>T) c.39664+14G>T (n.39664+14G>T) c.29518+14G>T (n.29518+14G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581486del | CA2662129724 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+13del (n.59065+13del) c.40150+13del (n.40150+13del) c.39949+13del (n.39949+13del) c.39574+13del (n.39574+13del) c.66769+13del (n.66769+13del) c.61846+13del (n.61846+13del) n.596+10037del n.2044-1086del c.65866+13del (n.65866+13del) c.39760+13del (n.39760+13del) c.39619+13del (n.39619+13del) c.65662+13del (n.65662+13del) c.61060+13del (n.61060+13del) c.61057+13del (n.61057+13del) c.58099+13del (n.58099+13del) c.39715+13del (n.39715+13del) c.61210+13del (n.61210+13del) c.61207+13del (n.61207+13del) c.60640+13del (n.60640+13del) c.57982+13del (n.57982+13del) c.57901+13del (n.57901+13del) c.39664+13del (n.39664+13del) c.29518+13del (n.29518+13del) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178581486T>A | CA2662129722 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+13A>T (n.59065+13A>T) c.40150+13A>T (n.40150+13A>T) c.39949+13A>T (n.39949+13A>T) c.39574+13A>T (n.39574+13A>T) c.66769+13A>T (n.66769+13A>T) c.61846+13A>T (n.61846+13A>T) n.596+10037T>A n.2044-1086T>A c.65866+13A>T (n.65866+13A>T) c.39760+13A>T (n.39760+13A>T) c.39619+13A>T (n.39619+13A>T) c.65662+13A>T (n.65662+13A>T) c.61060+13A>T (n.61060+13A>T) c.61057+13A>T (n.61057+13A>T) c.58099+13A>T (n.58099+13A>T) c.39715+13A>T (n.39715+13A>T) c.61210+13A>T (n.61210+13A>T) c.61207+13A>T (n.61207+13A>T) c.60640+13A>T (n.60640+13A>T) c.57982+13A>T (n.57982+13A>T) c.57901+13A>T (n.57901+13A>T) c.39664+13A>T (n.39664+13A>T) c.29518+13A>T (n.29518+13A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581486T>C | CA2662129723 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+13A>G (n.59065+13A>G) c.40150+13A>G (n.40150+13A>G) c.39949+13A>G (n.39949+13A>G) c.39574+13A>G (n.39574+13A>G) c.66769+13A>G (n.66769+13A>G) c.61846+13A>G (n.61846+13A>G) n.596+10037T>C n.2044-1086T>C c.65866+13A>G (n.65866+13A>G) c.39760+13A>G (n.39760+13A>G) c.39619+13A>G (n.39619+13A>G) c.65662+13A>G (n.65662+13A>G) c.61060+13A>G (n.61060+13A>G) c.61057+13A>G (n.61057+13A>G) c.58099+13A>G (n.58099+13A>G) c.39715+13A>G (n.39715+13A>G) c.61210+13A>G (n.61210+13A>G) c.61207+13A>G (n.61207+13A>G) c.60640+13A>G (n.60640+13A>G) c.57982+13A>G (n.57982+13A>G) c.57901+13A>G (n.57901+13A>G) c.39664+13A>G (n.39664+13A>G) c.29518+13A>G (n.29518+13A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581488_178581518dup | CA2662129725 | TTN,TTN-AS1 | c.59047_59065+12dup c.40132_40150+12dup c.39931_39949+12dup c.39556_39574+12dup c.66751_66769+12dup c.61828_61846+12dup n.596+10039_596+10069dup n.2044-1084_2044-1054dup c.65848_65866+12dup c.39742_39760+12dup c.39601_39619+12dup c.65644_65662+12dup c.61042_61060+12dup c.61039_61057+12dup c.58081_58099+12dup c.39697_39715+12dup c.61192_61210+12dup c.61189_61207+12dup c.60622_60640+12dup c.57964_57982+12dup c.57883_57901+12dup c.39646_39664+12dup c.29500_29518+12dup | gnomAD v4 |
2 | g.178581488G>A | CA1991449 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+11C>T (n.59065+11C>T) c.40150+11C>T (n.40150+11C>T) c.39949+11C>T (n.39949+11C>T) c.39574+11C>T (n.39574+11C>T) c.66769+11C>T (n.66769+11C>T) c.61846+11C>T (n.61846+11C>T) n.596+10039G>A n.2044-1084G>A c.65866+11C>T (n.65866+11C>T) c.39760+11C>T (n.39760+11C>T) c.39619+11C>T (n.39619+11C>T) c.65662+11C>T (n.65662+11C>T) c.61060+11C>T (n.61060+11C>T) c.61057+11C>T (n.61057+11C>T) c.58099+11C>T (n.58099+11C>T) c.39715+11C>T (n.39715+11C>T) c.61210+11C>T (n.61210+11C>T) c.61207+11C>T (n.61207+11C>T) c.60640+11C>T (n.60640+11C>T) c.57982+11C>T (n.57982+11C>T) c.57901+11C>T (n.57901+11C>T) c.39664+11C>T (n.39664+11C>T) c.29518+11C>T (n.29518+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178581488G= | CA1310535745 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+11C= (n.59065+11C=) c.40150+11C= (n.40150+11C=) c.39949+11C= (n.39949+11C=) c.39574+11C= (n.39574+11C=) c.66769+11C= (n.66769+11C=) c.61846+11C= (n.61846+11C=) n.596+10039G= n.2044-1084G= c.65866+11C= (n.65866+11C=) c.39760+11C= (n.39760+11C=) c.39619+11C= (n.39619+11C=) c.65662+11C= (n.65662+11C=) c.61060+11C= (n.61060+11C=) c.61057+11C= (n.61057+11C=) c.58099+11C= (n.58099+11C=) c.39715+11C= (n.39715+11C=) c.61210+11C= (n.61210+11C=) c.61207+11C= (n.61207+11C=) c.60640+11C= (n.60640+11C=) c.57982+11C= (n.57982+11C=) c.57901+11C= (n.57901+11C=) c.39664+11C= (n.39664+11C=) c.29518+11C= (n.29518+11C=) | |
2 | g.178581489T>C | CA1310535747 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+10A>G (n.59065+10A>G) c.40150+10A>G (n.40150+10A>G) c.39949+10A>G (n.39949+10A>G) c.39574+10A>G (n.39574+10A>G) c.66769+10A>G (n.66769+10A>G) c.61846+10A>G (n.61846+10A>G) n.596+10040T>C n.2044-1083T>C c.65866+10A>G (n.65866+10A>G) c.39760+10A>G (n.39760+10A>G) c.39619+10A>G (n.39619+10A>G) c.65662+10A>G (n.65662+10A>G) c.61060+10A>G (n.61060+10A>G) c.61057+10A>G (n.61057+10A>G) c.58099+10A>G (n.58099+10A>G) c.39715+10A>G (n.39715+10A>G) c.61210+10A>G (n.61210+10A>G) c.61207+10A>G (n.61207+10A>G) c.60640+10A>G (n.60640+10A>G) c.57982+10A>G (n.57982+10A>G) c.57901+10A>G (n.57901+10A>G) c.39664+10A>G (n.39664+10A>G) c.29518+10A>G (n.29518+10A>G) | dbSNP |
2 | g.178581489T= | CA1310535746 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+10A= (n.59065+10A=) c.40150+10A= (n.40150+10A=) c.39949+10A= (n.39949+10A=) c.39574+10A= (n.39574+10A=) c.66769+10A= (n.66769+10A=) c.61846+10A= (n.61846+10A=) n.596+10040T= n.2044-1083T= c.65866+10A= (n.65866+10A=) c.39760+10A= (n.39760+10A=) c.39619+10A= (n.39619+10A=) c.65662+10A= (n.65662+10A=) c.61060+10A= (n.61060+10A=) c.61057+10A= (n.61057+10A=) c.58099+10A= (n.58099+10A=) c.39715+10A= (n.39715+10A=) c.61210+10A= (n.61210+10A=) c.61207+10A= (n.61207+10A=) c.60640+10A= (n.60640+10A=) c.57982+10A= (n.57982+10A=) c.57901+10A= (n.57901+10A=) c.39664+10A= (n.39664+10A=) c.29518+10A= (n.29518+10A=) | |
2 | g.178581491_178581495delinsATACT | CA1310535748 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+4_59065+8delinsAGTAT (n.59065+4_59065+8delinsAGTAT) c.40150+4_40150+8delinsAGTAT (n.40150+4_40150+8delinsAGTAT) c.39949+4_39949+8delinsAGTAT (n.39949+4_39949+8delinsAGTAT) c.39574+4_39574+8delinsAGTAT (n.39574+4_39574+8delinsAGTAT) c.66769+4_66769+8delinsAGTAT (n.66769+4_66769+8delinsAGTAT) c.61846+4_61846+8delinsAGTAT (n.61846+4_61846+8delinsAGTAT) n.596+10042_596+10046delinsATACT n.2044-1081_2044-1077delinsATACT c.65866+4_65866+8delinsAGTAT (n.65866+4_65866+8delinsAGTAT) c.39760+4_39760+8delinsAGTAT (n.39760+4_39760+8delinsAGTAT) c.39619+4_39619+8delinsAGTAT (n.39619+4_39619+8delinsAGTAT) c.65662+4_65662+8delinsAGTAT (n.65662+4_65662+8delinsAGTAT) c.61060+4_61060+8delinsAGTAT (n.61060+4_61060+8delinsAGTAT) c.61057+4_61057+8delinsAGTAT (n.61057+4_61057+8delinsAGTAT) c.58099+4_58099+8delinsAGTAT (n.58099+4_58099+8delinsAGTAT) c.39715+4_39715+8delinsAGTAT (n.39715+4_39715+8delinsAGTAT) c.61210+4_61210+8delinsAGTAT (n.61210+4_61210+8delinsAGTAT) c.61207+4_61207+8delinsAGTAT (n.61207+4_61207+8delinsAGTAT) c.60640+4_60640+8delinsAGTAT (n.60640+4_60640+8delinsAGTAT) c.57982+4_57982+8delinsAGTAT (n.57982+4_57982+8delinsAGTAT) c.57901+4_57901+8delinsAGTAT (n.57901+4_57901+8delinsAGTAT) c.39664+4_39664+8delinsAGTAT (n.39664+4_39664+8delinsAGTAT) c.29518+4_29518+8delinsAGTAT (n.29518+4_29518+8delinsAGTAT) | |
2 | g.178581492T>C | CA2499215383 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+7A>G (n.59065+7A>G) c.40150+7A>G (n.40150+7A>G) c.39949+7A>G (n.39949+7A>G) c.39574+7A>G (n.39574+7A>G) c.66769+7A>G (n.66769+7A>G) c.61846+7A>G (n.61846+7A>G) n.596+10043T>C n.2044-1080T>C c.65866+7A>G (n.65866+7A>G) c.39760+7A>G (n.39760+7A>G) c.39619+7A>G (n.39619+7A>G) c.65662+7A>G (n.65662+7A>G) c.61060+7A>G (n.61060+7A>G) c.61057+7A>G (n.61057+7A>G) c.58099+7A>G (n.58099+7A>G) c.39715+7A>G (n.39715+7A>G) c.61210+7A>G (n.61210+7A>G) c.61207+7A>G (n.61207+7A>G) c.60640+7A>G (n.60640+7A>G) c.57982+7A>G (n.57982+7A>G) c.57901+7A>G (n.57901+7A>G) c.39664+7A>G (n.39664+7A>G) c.29518+7A>G (n.29518+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581498_178581501del | CA235089 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+4_59065+7del c.40150+4_40150+7del c.39949+4_39949+7del c.39574+4_39574+7del c.66769+4_66769+7del c.61846+4_61846+7del n.596+10049_596+10052del n.2044-1074_2044-1071del c.65866+4_65866+7del c.39760+4_39760+7del c.39619+4_39619+7del c.65662+4_65662+7del c.61060+4_61060+7del c.61057+4_61057+7del c.58099+4_58099+7del c.39715+4_39715+7del c.61210+4_61210+7del c.61207+4_61207+7del c.60640+4_60640+7del c.57982+4_57982+7del c.57901+4_57901+7del c.39664+4_39664+7del c.29518+4_29518+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581494C>T | CA2740096051 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+5G>A (n.59065+5G>A) c.40150+5G>A (n.40150+5G>A) c.39949+5G>A (n.39949+5G>A) c.39574+5G>A (n.39574+5G>A) c.66769+5G>A (n.66769+5G>A) c.61846+5G>A (n.61846+5G>A) n.596+10045C>T n.2044-1078C>T c.65866+5G>A (n.65866+5G>A) c.39760+5G>A (n.39760+5G>A) c.39619+5G>A (n.39619+5G>A) c.65662+5G>A (n.65662+5G>A) c.61060+5G>A (n.61060+5G>A) c.61057+5G>A (n.61057+5G>A) c.58099+5G>A (n.58099+5G>A) c.39715+5G>A (n.39715+5G>A) c.61210+5G>A (n.61210+5G>A) c.61207+5G>A (n.61207+5G>A) c.60640+5G>A (n.60640+5G>A) c.57982+5G>A (n.57982+5G>A) c.57901+5G>A (n.57901+5G>A) c.39664+5G>A (n.39664+5G>A) c.29518+5G>A (n.29518+5G>A) | ClinVar |
2 | g.178581495T>C | CA1991450 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+4A>G (n.59065+4A>G) c.40150+4A>G (n.40150+4A>G) c.39949+4A>G (n.39949+4A>G) c.39574+4A>G (n.39574+4A>G) c.66769+4A>G (n.66769+4A>G) c.61846+4A>G (n.61846+4A>G) n.596+10046T>C n.2044-1077T>C c.65866+4A>G (n.65866+4A>G) c.39760+4A>G (n.39760+4A>G) c.39619+4A>G (n.39619+4A>G) c.65662+4A>G (n.65662+4A>G) c.61060+4A>G (n.61060+4A>G) c.61057+4A>G (n.61057+4A>G) c.58099+4A>G (n.58099+4A>G) c.39715+4A>G (n.39715+4A>G) c.61210+4A>G (n.61210+4A>G) c.61207+4A>G (n.61207+4A>G) c.60640+4A>G (n.60640+4A>G) c.57982+4A>G (n.57982+4A>G) c.57901+4A>G (n.57901+4A>G) c.39664+4A>G (n.39664+4A>G) c.29518+4A>G (n.29518+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178581495T= | CA1310535749 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+4A= (n.59065+4A=) c.40150+4A= (n.40150+4A=) c.39949+4A= (n.39949+4A=) c.39574+4A= (n.39574+4A=) c.66769+4A= (n.66769+4A=) c.61846+4A= (n.61846+4A=) n.596+10046T= n.2044-1077T= c.65866+4A= (n.65866+4A=) c.39760+4A= (n.39760+4A=) c.39619+4A= (n.39619+4A=) c.65662+4A= (n.65662+4A=) c.61060+4A= (n.61060+4A=) c.61057+4A= (n.61057+4A=) c.58099+4A= (n.58099+4A=) c.39715+4A= (n.39715+4A=) c.61210+4A= (n.61210+4A=) c.61207+4A= (n.61207+4A=) c.60640+4A= (n.60640+4A=) c.57982+4A= (n.57982+4A=) c.57901+4A= (n.57901+4A=) c.39664+4A= (n.39664+4A=) c.29518+4A= (n.29518+4A=) | |
2 | g.178581497A= | CA1310535750 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+2T= (n.59065+2T=) c.40150+2T= (n.40150+2T=) c.39949+2T= (n.39949+2T=) c.39574+2T= (n.39574+2T=) c.66769+2T= (n.66769+2T=) c.61846+2T= (n.61846+2T=) n.596+10048A= n.2044-1075A= c.65866+2T= (n.65866+2T=) c.39760+2T= (n.39760+2T=) c.39619+2T= (n.39619+2T=) c.65662+2T= (n.65662+2T=) c.61060+2T= (n.61060+2T=) c.61057+2T= (n.61057+2T=) c.58099+2T= (n.58099+2T=) c.39715+2T= (n.39715+2T=) c.61210+2T= (n.61210+2T=) c.61207+2T= (n.61207+2T=) c.60640+2T= (n.60640+2T=) c.57982+2T= (n.57982+2T=) c.57901+2T= (n.57901+2T=) c.39664+2T= (n.39664+2T=) c.29518+2T= (n.29518+2T=) | |
2 | g.178581497A>C | CA349427963 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+2T>G (n.59065+2T>G) c.40150+2T>G (n.40150+2T>G) c.39949+2T>G (n.39949+2T>G) c.39574+2T>G (n.39574+2T>G) c.66769+2T>G (n.66769+2T>G) c.61846+2T>G (n.61846+2T>G) n.596+10048A>C n.2044-1075A>C c.65866+2T>G (n.65866+2T>G) c.39760+2T>G (n.39760+2T>G) c.39619+2T>G (n.39619+2T>G) c.65662+2T>G (n.65662+2T>G) c.61060+2T>G (n.61060+2T>G) c.61057+2T>G (n.61057+2T>G) c.58099+2T>G (n.58099+2T>G) c.39715+2T>G (n.39715+2T>G) c.61210+2T>G (n.61210+2T>G) c.61207+2T>G (n.61207+2T>G) c.60640+2T>G (n.60640+2T>G) c.57982+2T>G (n.57982+2T>G) c.57901+2T>G (n.57901+2T>G) c.39664+2T>G (n.39664+2T>G) c.29518+2T>G (n.29518+2T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581497A>G | CA349427966 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+2T>C (n.59065+2T>C) c.40150+2T>C (n.40150+2T>C) c.39949+2T>C (n.39949+2T>C) c.39574+2T>C (n.39574+2T>C) c.66769+2T>C (n.66769+2T>C) c.61846+2T>C (n.61846+2T>C) n.596+10048A>G n.2044-1075A>G c.65866+2T>C (n.65866+2T>C) c.39760+2T>C (n.39760+2T>C) c.39619+2T>C (n.39619+2T>C) c.65662+2T>C (n.65662+2T>C) c.61060+2T>C (n.61060+2T>C) c.61057+2T>C (n.61057+2T>C) c.58099+2T>C (n.58099+2T>C) c.39715+2T>C (n.39715+2T>C) c.61210+2T>C (n.61210+2T>C) c.61207+2T>C (n.61207+2T>C) c.60640+2T>C (n.60640+2T>C) c.57982+2T>C (n.57982+2T>C) c.57901+2T>C (n.57901+2T>C) c.39664+2T>C (n.39664+2T>C) c.29518+2T>C (n.29518+2T>C) | |
2 | g.178581497A>T | CA16610389 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+2T>A (n.59065+2T>A) c.40150+2T>A (n.40150+2T>A) c.39949+2T>A (n.39949+2T>A) c.39574+2T>A (n.39574+2T>A) c.66769+2T>A (n.66769+2T>A) c.61846+2T>A (n.61846+2T>A) n.596+10048A>T n.2044-1075A>T c.65866+2T>A (n.65866+2T>A) c.39760+2T>A (n.39760+2T>A) c.39619+2T>A (n.39619+2T>A) c.65662+2T>A (n.65662+2T>A) c.61060+2T>A (n.61060+2T>A) c.61057+2T>A (n.61057+2T>A) c.58099+2T>A (n.58099+2T>A) c.39715+2T>A (n.39715+2T>A) c.61210+2T>A (n.61210+2T>A) c.61207+2T>A (n.61207+2T>A) c.60640+2T>A (n.60640+2T>A) c.57982+2T>A (n.57982+2T>A) c.57901+2T>A (n.57901+2T>A) c.39664+2T>A (n.39664+2T>A) c.29518+2T>A (n.29518+2T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178581498C>A | CA349427969 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+1G>T (n.59065+1G>T) c.40150+1G>T (n.40150+1G>T) c.39949+1G>T (n.39949+1G>T) c.39574+1G>T (n.39574+1G>T) c.66769+1G>T (n.66769+1G>T) c.61846+1G>T (n.61846+1G>T) n.596+10049C>A n.2044-1074C>A c.65866+1G>T (n.65866+1G>T) c.39760+1G>T (n.39760+1G>T) c.39619+1G>T (n.39619+1G>T) c.65662+1G>T (n.65662+1G>T) c.61060+1G>T (n.61060+1G>T) c.61057+1G>T (n.61057+1G>T) c.58099+1G>T (n.58099+1G>T) c.39715+1G>T (n.39715+1G>T) c.61210+1G>T (n.61210+1G>T) c.61207+1G>T (n.61207+1G>T) c.60640+1G>T (n.60640+1G>T) c.57982+1G>T (n.57982+1G>T) c.57901+1G>T (n.57901+1G>T) c.39664+1G>T (n.39664+1G>T) c.29518+1G>T (n.29518+1G>T) | |
2 | g.178581498C= | CA1310535751 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+1G= (n.59065+1G=) c.40150+1G= (n.40150+1G=) c.39949+1G= (n.39949+1G=) c.39574+1G= (n.39574+1G=) c.66769+1G= (n.66769+1G=) c.61846+1G= (n.61846+1G=) n.596+10049C= n.2044-1074C= c.65866+1G= (n.65866+1G=) c.39760+1G= (n.39760+1G=) c.39619+1G= (n.39619+1G=) c.65662+1G= (n.65662+1G=) c.61060+1G= (n.61060+1G=) c.61057+1G= (n.61057+1G=) c.58099+1G= (n.58099+1G=) c.39715+1G= (n.39715+1G=) c.61210+1G= (n.61210+1G=) c.61207+1G= (n.61207+1G=) c.60640+1G= (n.60640+1G=) c.57982+1G= (n.57982+1G=) c.57901+1G= (n.57901+1G=) c.39664+1G= (n.39664+1G=) c.29518+1G= (n.29518+1G=) | |
2 | g.178581498C>G | CA349427970 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+1G>C (n.59065+1G>C) c.40150+1G>C (n.40150+1G>C) c.39949+1G>C (n.39949+1G>C) c.39574+1G>C (n.39574+1G>C) c.66769+1G>C (n.66769+1G>C) c.61846+1G>C (n.61846+1G>C) n.596+10049C>G n.2044-1074C>G c.65866+1G>C (n.65866+1G>C) c.39760+1G>C (n.39760+1G>C) c.39619+1G>C (n.39619+1G>C) c.65662+1G>C (n.65662+1G>C) c.61060+1G>C (n.61060+1G>C) c.61057+1G>C (n.61057+1G>C) c.58099+1G>C (n.58099+1G>C) c.39715+1G>C (n.39715+1G>C) c.61210+1G>C (n.61210+1G>C) c.61207+1G>C (n.61207+1G>C) c.60640+1G>C (n.60640+1G>C) c.57982+1G>C (n.57982+1G>C) c.57901+1G>C (n.57901+1G>C) c.39664+1G>C (n.39664+1G>C) c.29518+1G>C (n.29518+1G>C) | |
2 | g.178581498C>T | CA16603886 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+1G>A (n.59065+1G>A) c.40150+1G>A (n.40150+1G>A) c.39949+1G>A (n.39949+1G>A) c.39574+1G>A (n.39574+1G>A) c.66769+1G>A (n.66769+1G>A) c.61846+1G>A (n.61846+1G>A) n.596+10049C>T n.2044-1074C>T c.65866+1G>A (n.65866+1G>A) c.39760+1G>A (n.39760+1G>A) c.39619+1G>A (n.39619+1G>A) c.65662+1G>A (n.65662+1G>A) c.61060+1G>A (n.61060+1G>A) c.61057+1G>A (n.61057+1G>A) c.58099+1G>A (n.58099+1G>A) c.39715+1G>A (n.39715+1G>A) c.61210+1G>A (n.61210+1G>A) c.61207+1G>A (n.61207+1G>A) c.60640+1G>A (n.60640+1G>A) c.57982+1G>A (n.57982+1G>A) c.57901+1G>A (n.57901+1G>A) c.39664+1G>A (n.39664+1G>A) c.29518+1G>A (n.29518+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178581499T>A | CA349427977 | TTN,TTN-AS1 | c.59065A>T (p.Ile19689Phe) c.40150A>T (p.Ile13384Phe) c.39949A>T (p.Ile13317Phe) c.39574A>T (p.Ile13192Phe) c.66769A>T (p.Ile22257Phe) c.61846A>T (p.Ile20616Phe) n.596+10050T>A n.2044-1073T>A c.65866A>T (p.Ile21956Phe) c.39760A>T (p.Ile13254Phe) c.39619A>T (p.Ile13207Phe) c.65662A>T (p.Ile21888Phe) c.61060A>T (p.Ile20354Phe) c.61057A>T (p.Ile20353Phe) c.58099A>T (p.Ile19367Phe) c.39715A>T (p.Ile13239Phe) c.61210A>T (p.Ile20404Phe) c.61207A>T (p.Ile20403Phe) c.60640A>T (p.Ile20214Phe) c.57982A>T (p.Ile19328Phe) c.57901A>T (p.Ile19301Phe) c.39664A>T (p.Ile13222Phe) c.29518A>T (p.Ile9840Phe) | |
2 | g.178581499T>C | CA349427976 | TTN,TTN-AS1 | c.59065A>G (p.Ile19689Val) c.40150A>G (p.Ile13384Val) c.39949A>G (p.Ile13317Val) c.39574A>G (p.Ile13192Val) c.66769A>G (p.Ile22257Val) c.61846A>G (p.Ile20616Val) n.596+10050T>C n.2044-1073T>C c.65866A>G (p.Ile21956Val) c.39760A>G (p.Ile13254Val) c.39619A>G (p.Ile13207Val) c.65662A>G (p.Ile21888Val) c.61060A>G (p.Ile20354Val) c.61057A>G (p.Ile20353Val) c.58099A>G (p.Ile19367Val) c.39715A>G (p.Ile13239Val) c.61210A>G (p.Ile20404Val) c.61207A>G (p.Ile20403Val) c.60640A>G (p.Ile20214Val) c.57982A>G (p.Ile19328Val) c.57901A>G (p.Ile19301Val) c.39664A>G (p.Ile13222Val) c.29518A>G (p.Ile9840Val) | |
2 | g.178581499T>G | CA349427973 | TTN,TTN-AS1 | c.59065A>C (p.Ile19689Leu) c.40150A>C (p.Ile13384Leu) c.39949A>C (p.Ile13317Leu) c.39574A>C (p.Ile13192Leu) c.66769A>C (p.Ile22257Leu) c.61846A>C (p.Ile20616Leu) n.596+10050T>G n.2044-1073T>G c.65866A>C (p.Ile21956Leu) c.39760A>C (p.Ile13254Leu) c.39619A>C (p.Ile13207Leu) c.65662A>C (p.Ile21888Leu) c.61060A>C (p.Ile20354Leu) c.61057A>C (p.Ile20353Leu) c.58099A>C (p.Ile19367Leu) c.39715A>C (p.Ile13239Leu) c.61210A>C (p.Ile20404Leu) c.61207A>C (p.Ile20403Leu) c.60640A>C (p.Ile20214Leu) c.57982A>C (p.Ile19328Leu) c.57901A>C (p.Ile19301Leu) c.39664A>C (p.Ile13222Leu) c.29518A>C (p.Ile9840Leu) | |
2 | g.178581500T>A | CA349427980 | TTN,TTN-AS1 | c.59064A>T (p.Leu19688Phe) c.40149A>T (p.Leu13383Phe) c.39948A>T (p.Leu13316Phe) c.39573A>T (p.Leu13191Phe) c.66768A>T (p.Leu22256Phe) c.61845A>T (p.Leu20615Phe) n.596+10051T>A n.2044-1072T>A c.65865A>T (p.Leu21955Phe) c.39759A>T (p.Leu13253Phe) c.39618A>T (p.Leu13206Phe) c.65661A>T (p.Leu21887Phe) c.61059A>T (p.Leu20353Phe) c.61056A>T (p.Leu20352Phe) c.58098A>T (p.Leu19366Phe) c.39714A>T (p.Leu13238Phe) c.61209A>T (p.Leu20403Phe) c.61206A>T (p.Leu20402Phe) c.60639A>T (p.Leu20213Phe) c.57981A>T (p.Leu19327Phe) c.57900A>T (p.Leu19300Phe) c.39663A>T (p.Leu13221Phe) c.29517A>T (p.Leu9839Phe) | |
2 | g.178581500T>C | CA430261621 | TTN,TTN-AS1 | c.59064A>G (p.Leu19688=) c.40149A>G (p.Leu13383=) c.39948A>G (p.Leu13316=) c.39573A>G (p.Leu13191=) c.66768A>G (p.Leu22256=) c.61845A>G (p.Leu20615=) n.596+10051T>C n.2044-1072T>C c.65865A>G (p.Leu21955=) c.39759A>G (p.Leu13253=) c.39618A>G (p.Leu13206=) c.65661A>G (p.Leu21887=) c.61059A>G (p.Leu20353=) c.61056A>G (p.Leu20352=) c.58098A>G (p.Leu19366=) c.39714A>G (p.Leu13238=) c.61209A>G (p.Leu20403=) c.61206A>G (p.Leu20402=) c.60639A>G (p.Leu20213=) c.57981A>G (p.Leu19327=) c.57900A>G (p.Leu19300=) c.39663A>G (p.Leu13221=) c.29517A>G (p.Leu9839=) | |
2 | g.178581500T>G | CA349427982 | TTN,TTN-AS1 | c.59064A>C (p.Leu19688Phe) c.40149A>C (p.Leu13383Phe) c.39948A>C (p.Leu13316Phe) c.39573A>C (p.Leu13191Phe) c.66768A>C (p.Leu22256Phe) c.61845A>C (p.Leu20615Phe) n.596+10051T>G n.2044-1072T>G c.65865A>C (p.Leu21955Phe) c.39759A>C (p.Leu13253Phe) c.39618A>C (p.Leu13206Phe) c.65661A>C (p.Leu21887Phe) c.61059A>C (p.Leu20353Phe) c.61056A>C (p.Leu20352Phe) c.58098A>C (p.Leu19366Phe) c.39714A>C (p.Leu13238Phe) c.61209A>C (p.Leu20403Phe) c.61206A>C (p.Leu20402Phe) c.60639A>C (p.Leu20213Phe) c.57981A>C (p.Leu19327Phe) c.57900A>C (p.Leu19300Phe) c.39663A>C (p.Leu13221Phe) c.29517A>C (p.Leu9839Phe) | |
2 | g.178581501A= | CA1310535752 | TTN,TTN-AS1 | c.59063T= (p.Leu19688=) c.40148T= (p.Leu13383=) c.39947T= (p.Leu13316=) c.39572T= (p.Leu13191=) c.66767T= (p.Leu22256=) c.61844T= (p.Leu20615=) n.596+10052A= n.2044-1071A= c.65864T= (p.Leu21955=) c.39758T= (p.Leu13253=) c.39617T= (p.Leu13206=) c.65660T= (p.Leu21887=) c.61058T= (p.Leu20353=) c.61055T= (p.Leu20352=) c.58097T= (p.Leu19366=) c.39713T= (p.Leu13238=) c.61208T= (p.Leu20403=) c.61205T= (p.Leu20402=) c.60638T= (p.Leu20213=) c.57980T= (p.Leu19327=) c.57899T= (p.Leu19300=) c.39662T= (p.Leu13221=) c.29516T= (p.Leu9839=) | |
2 | g.178581501A>C | CA16617363 | TTN,TTN-AS1 | c.59063T>G (p.Leu19688Ter) c.40148T>G (p.Leu13383Ter) c.39947T>G (p.Leu13316Ter) c.39572T>G (p.Leu13191Ter) c.66767T>G (p.Leu22256Ter) c.61844T>G (p.Leu20615Ter) n.596+10052A>C n.2044-1071A>C c.65864T>G (p.Leu21955Ter) c.39758T>G (p.Leu13253Ter) c.39617T>G (p.Leu13206Ter) c.65660T>G (p.Leu21887Ter) c.61058T>G (p.Leu20353Ter) c.61055T>G (p.Leu20352Ter) c.58097T>G (p.Leu19366Ter) c.39713T>G (p.Leu13238Ter) c.61208T>G (p.Leu20403Ter) c.61205T>G (p.Leu20402Ter) c.60638T>G (p.Leu20213Ter) c.57980T>G (p.Leu19327Ter) c.57899T>G (p.Leu19300Ter) c.39662T>G (p.Leu13221Ter) c.29516T>G (p.Leu9839Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581501A>G | CA349427983 | TTN,TTN-AS1 | c.59063T>C (p.Leu19688Ser) c.40148T>C (p.Leu13383Ser) c.39947T>C (p.Leu13316Ser) c.39572T>C (p.Leu13191Ser) c.66767T>C (p.Leu22256Ser) c.61844T>C (p.Leu20615Ser) n.596+10052A>G n.2044-1071A>G c.65864T>C (p.Leu21955Ser) c.39758T>C (p.Leu13253Ser) c.39617T>C (p.Leu13206Ser) c.65660T>C (p.Leu21887Ser) c.61058T>C (p.Leu20353Ser) c.61055T>C (p.Leu20352Ser) c.58097T>C (p.Leu19366Ser) c.39713T>C (p.Leu13238Ser) c.61208T>C (p.Leu20403Ser) c.61205T>C (p.Leu20402Ser) c.60638T>C (p.Leu20213Ser) c.57980T>C (p.Leu19327Ser) c.57899T>C (p.Leu19300Ser) c.39662T>C (p.Leu13221Ser) c.29516T>C (p.Leu9839Ser) | |
2 | g.178581501A>T | CA349427985 | TTN,TTN-AS1 | c.59063T>A (p.Leu19688Ter) c.40148T>A (p.Leu13383Ter) c.39947T>A (p.Leu13316Ter) c.39572T>A (p.Leu13191Ter) c.66767T>A (p.Leu22256Ter) c.61844T>A (p.Leu20615Ter) n.596+10052A>T n.2044-1071A>T c.65864T>A (p.Leu21955Ter) c.39758T>A (p.Leu13253Ter) c.39617T>A (p.Leu13206Ter) c.65660T>A (p.Leu21887Ter) c.61058T>A (p.Leu20353Ter) c.61055T>A (p.Leu20352Ter) c.58097T>A (p.Leu19366Ter) c.39713T>A (p.Leu13238Ter) c.61208T>A (p.Leu20403Ter) c.61205T>A (p.Leu20402Ter) c.60638T>A (p.Leu20213Ter) c.57980T>A (p.Leu19327Ter) c.57899T>A (p.Leu19300Ter) c.39662T>A (p.Leu13221Ter) c.29516T>A (p.Leu9839Ter) | |
2 | g.178581502A= | CA1310535753 | TTN,TTN-AS1 | c.59062T= (p.Leu19688=) c.40147T= (p.Leu13383=) c.39946T= (p.Leu13316=) c.39571T= (p.Leu13191=) c.66766T= (p.Leu22256=) c.61843T= (p.Leu20615=) n.596+10053A= n.2044-1070A= c.65863T= (p.Leu21955=) c.39757T= (p.Leu13253=) c.39616T= (p.Leu13206=) c.65659T= (p.Leu21887=) c.61057T= (p.Leu20353=) c.61054T= (p.Leu20352=) c.58096T= (p.Leu19366=) c.39712T= (p.Leu13238=) c.61207T= (p.Leu20403=) c.61204T= (p.Leu20402=) c.60637T= (p.Leu20213=) c.57979T= (p.Leu19327=) c.57898T= (p.Leu19300=) c.39661T= (p.Leu13221=) c.29515T= (p.Leu9839=) | |
2 | g.178581502A>C | CA349427988 | TTN,TTN-AS1 | c.59062T>G (p.Leu19688Val) c.40147T>G (p.Leu13383Val) c.39946T>G (p.Leu13316Val) c.39571T>G (p.Leu13191Val) c.66766T>G (p.Leu22256Val) c.61843T>G (p.Leu20615Val) n.596+10053A>C n.2044-1070A>C c.65863T>G (p.Leu21955Val) c.39757T>G (p.Leu13253Val) c.39616T>G (p.Leu13206Val) c.65659T>G (p.Leu21887Val) c.61057T>G (p.Leu20353Val) c.61054T>G (p.Leu20352Val) c.58096T>G (p.Leu19366Val) c.39712T>G (p.Leu13238Val) c.61207T>G (p.Leu20403Val) c.61204T>G (p.Leu20402Val) c.60637T>G (p.Leu20213Val) c.57979T>G (p.Leu19327Val) c.57898T>G (p.Leu19300Val) c.39661T>G (p.Leu13221Val) c.29515T>G (p.Leu9839Val) | |
2 | g.178581502A>G | CA1991451 | TTN,TTN-AS1 | c.59062T>C (p.Leu19688=) c.40147T>C (p.Leu13383=) c.39946T>C (p.Leu13316=) c.39571T>C (p.Leu13191=) c.66766T>C (p.Leu22256=) c.61843T>C (p.Leu20615=) n.596+10053A>G n.2044-1070A>G c.65863T>C (p.Leu21955=) c.39757T>C (p.Leu13253=) c.39616T>C (p.Leu13206=) c.65659T>C (p.Leu21887=) c.61057T>C (p.Leu20353=) c.61054T>C (p.Leu20352=) c.58096T>C (p.Leu19366=) c.39712T>C (p.Leu13238=) c.61207T>C (p.Leu20403=) c.61204T>C (p.Leu20402=) c.60637T>C (p.Leu20213=) c.57979T>C (p.Leu19327=) c.57898T>C (p.Leu19300=) c.39661T>C (p.Leu13221=) c.29515T>C (p.Leu9839=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581502A>T | CA349427991 | TTN,TTN-AS1 | c.59062T>A (p.Leu19688Ile) c.40147T>A (p.Leu13383Ile) c.39946T>A (p.Leu13316Ile) c.39571T>A (p.Leu13191Ile) c.66766T>A (p.Leu22256Ile) c.61843T>A (p.Leu20615Ile) n.596+10053A>T n.2044-1070A>T c.65863T>A (p.Leu21955Ile) c.39757T>A (p.Leu13253Ile) c.39616T>A (p.Leu13206Ile) c.65659T>A (p.Leu21887Ile) c.61057T>A (p.Leu20353Ile) c.61054T>A (p.Leu20352Ile) c.58096T>A (p.Leu19366Ile) c.39712T>A (p.Leu13238Ile) c.61207T>A (p.Leu20403Ile) c.61204T>A (p.Leu20402Ile) c.60637T>A (p.Leu20213Ile) c.57979T>A (p.Leu19327Ile) c.57898T>A (p.Leu19300Ile) c.39661T>A (p.Leu13221Ile) c.29515T>A (p.Leu9839Ile) | |
2 | g.178581503G>A | CA430261631 | TTN,TTN-AS1 | c.59061C>T (p.Ile19687=) c.40146C>T (p.Ile13382=) c.39945C>T (p.Ile13315=) c.39570C>T (p.Ile13190=) c.66765C>T (p.Ile22255=) c.61842C>T (p.Ile20614=) n.596+10054G>A n.2044-1069G>A c.65862C>T (p.Ile21954=) c.39756C>T (p.Ile13252=) c.39615C>T (p.Ile13205=) c.65658C>T (p.Ile21886=) c.61056C>T (p.Ile20352=) c.61053C>T (p.Ile20351=) c.58095C>T (p.Ile19365=) c.39711C>T (p.Ile13237=) c.61206C>T (p.Ile20402=) c.61203C>T (p.Ile20401=) c.60636C>T (p.Ile20212=) c.57978C>T (p.Ile19326=) c.57897C>T (p.Ile19299=) c.39660C>T (p.Ile13220=) c.29514C>T (p.Ile9838=) | |
2 | g.178581503G>C | CA349427993 | TTN,TTN-AS1 | c.59061C>G (p.Ile19687Met) c.40146C>G (p.Ile13382Met) c.39945C>G (p.Ile13315Met) c.39570C>G (p.Ile13190Met) c.66765C>G (p.Ile22255Met) c.61842C>G (p.Ile20614Met) n.596+10054G>C n.2044-1069G>C c.65862C>G (p.Ile21954Met) c.39756C>G (p.Ile13252Met) c.39615C>G (p.Ile13205Met) c.65658C>G (p.Ile21886Met) c.61056C>G (p.Ile20352Met) c.61053C>G (p.Ile20351Met) c.58095C>G (p.Ile19365Met) c.39711C>G (p.Ile13237Met) c.61206C>G (p.Ile20402Met) c.61203C>G (p.Ile20401Met) c.60636C>G (p.Ile20212Met) c.57978C>G (p.Ile19326Met) c.57897C>G (p.Ile19299Met) c.39660C>G (p.Ile13220Met) c.29514C>G (p.Ile9838Met) | |
2 | g.178581503G>T | CA430261634 | TTN,TTN-AS1 | c.59061C>A (p.Ile19687=) c.40146C>A (p.Ile13382=) c.39945C>A (p.Ile13315=) c.39570C>A (p.Ile13190=) c.66765C>A (p.Ile22255=) c.61842C>A (p.Ile20614=) n.596+10054G>T n.2044-1069G>T c.65862C>A (p.Ile21954=) c.39756C>A (p.Ile13252=) c.39615C>A (p.Ile13205=) c.65658C>A (p.Ile21886=) c.61056C>A (p.Ile20352=) c.61053C>A (p.Ile20351=) c.58095C>A (p.Ile19365=) c.39711C>A (p.Ile13237=) c.61206C>A (p.Ile20402=) c.61203C>A (p.Ile20401=) c.60636C>A (p.Ile20212=) c.57978C>A (p.Ile19326=) c.57897C>A (p.Ile19299=) c.39660C>A (p.Ile13220=) c.29514C>A (p.Ile9838=) | |
2 | g.178581504A>C | CA349427996 | TTN,TTN-AS1 | c.59060T>G (p.Ile19687Ser) c.40145T>G (p.Ile13382Ser) c.39944T>G (p.Ile13315Ser) c.39569T>G (p.Ile13190Ser) c.66764T>G (p.Ile22255Ser) c.61841T>G (p.Ile20614Ser) n.596+10055A>C n.2044-1068A>C c.65861T>G (p.Ile21954Ser) c.39755T>G (p.Ile13252Ser) c.39614T>G (p.Ile13205Ser) c.65657T>G (p.Ile21886Ser) c.61055T>G (p.Ile20352Ser) c.61052T>G (p.Ile20351Ser) c.58094T>G (p.Ile19365Ser) c.39710T>G (p.Ile13237Ser) c.61205T>G (p.Ile20402Ser) c.61202T>G (p.Ile20401Ser) c.60635T>G (p.Ile20212Ser) c.57977T>G (p.Ile19326Ser) c.57896T>G (p.Ile19299Ser) c.39659T>G (p.Ile13220Ser) c.29513T>G (p.Ile9838Ser) | |
2 | g.178581504A>G | CA349427997 | TTN,TTN-AS1 | c.59060T>C (p.Ile19687Thr) c.40145T>C (p.Ile13382Thr) c.39944T>C (p.Ile13315Thr) c.39569T>C (p.Ile13190Thr) c.66764T>C (p.Ile22255Thr) c.61841T>C (p.Ile20614Thr) n.596+10055A>G n.2044-1068A>G c.65861T>C (p.Ile21954Thr) c.39755T>C (p.Ile13252Thr) c.39614T>C (p.Ile13205Thr) c.65657T>C (p.Ile21886Thr) c.61055T>C (p.Ile20352Thr) c.61052T>C (p.Ile20351Thr) c.58094T>C (p.Ile19365Thr) c.39710T>C (p.Ile13237Thr) c.61205T>C (p.Ile20402Thr) c.61202T>C (p.Ile20401Thr) c.60635T>C (p.Ile20212Thr) c.57977T>C (p.Ile19326Thr) c.57896T>C (p.Ile19299Thr) c.39659T>C (p.Ile13220Thr) c.29513T>C (p.Ile9838Thr) | |
2 | g.178581504A>T | CA349428000 | TTN,TTN-AS1 | c.59060T>A (p.Ile19687Asn) c.40145T>A (p.Ile13382Asn) c.39944T>A (p.Ile13315Asn) c.39569T>A (p.Ile13190Asn) c.66764T>A (p.Ile22255Asn) c.61841T>A (p.Ile20614Asn) n.596+10055A>T n.2044-1068A>T c.65861T>A (p.Ile21954Asn) c.39755T>A (p.Ile13252Asn) c.39614T>A (p.Ile13205Asn) c.65657T>A (p.Ile21886Asn) c.61055T>A (p.Ile20352Asn) c.61052T>A (p.Ile20351Asn) c.58094T>A (p.Ile19365Asn) c.39710T>A (p.Ile13237Asn) c.61205T>A (p.Ile20402Asn) c.61202T>A (p.Ile20401Asn) c.60635T>A (p.Ile20212Asn) c.57977T>A (p.Ile19326Asn) c.57896T>A (p.Ile19299Asn) c.39659T>A (p.Ile13220Asn) c.29513T>A (p.Ile9838Asn) | |
2 | g.178581505T>A | CA349428003 | TTN,TTN-AS1 | c.59059A>T (p.Ile19687Phe) c.40144A>T (p.Ile13382Phe) c.39943A>T (p.Ile13315Phe) c.39568A>T (p.Ile13190Phe) c.66763A>T (p.Ile22255Phe) c.61840A>T (p.Ile20614Phe) n.596+10056T>A n.2044-1067T>A c.65860A>T (p.Ile21954Phe) c.39754A>T (p.Ile13252Phe) c.39613A>T (p.Ile13205Phe) c.65656A>T (p.Ile21886Phe) c.61054A>T (p.Ile20352Phe) c.61051A>T (p.Ile20351Phe) c.58093A>T (p.Ile19365Phe) c.39709A>T (p.Ile13237Phe) c.61204A>T (p.Ile20402Phe) c.61201A>T (p.Ile20401Phe) c.60634A>T (p.Ile20212Phe) c.57976A>T (p.Ile19326Phe) c.57895A>T (p.Ile19299Phe) c.39658A>T (p.Ile13220Phe) c.29512A>T (p.Ile9838Phe) | |
2 | g.178581505T>C | CA349428007 | TTN,TTN-AS1 | c.59059A>G (p.Ile19687Val) c.40144A>G (p.Ile13382Val) c.39943A>G (p.Ile13315Val) c.39568A>G (p.Ile13190Val) c.66763A>G (p.Ile22255Val) c.61840A>G (p.Ile20614Val) n.596+10056T>C n.2044-1067T>C c.65860A>G (p.Ile21954Val) c.39754A>G (p.Ile13252Val) c.39613A>G (p.Ile13205Val) c.65656A>G (p.Ile21886Val) c.61054A>G (p.Ile20352Val) c.61051A>G (p.Ile20351Val) c.58093A>G (p.Ile19365Val) c.39709A>G (p.Ile13237Val) c.61204A>G (p.Ile20402Val) c.61201A>G (p.Ile20401Val) c.60634A>G (p.Ile20212Val) c.57976A>G (p.Ile19326Val) c.57895A>G (p.Ile19299Val) c.39658A>G (p.Ile13220Val) c.29512A>G (p.Ile9838Val) | |
2 | g.178581505T>G | CA349428005 | TTN,TTN-AS1 | c.59059A>C (p.Ile19687Leu) c.40144A>C (p.Ile13382Leu) c.39943A>C (p.Ile13315Leu) c.39568A>C (p.Ile13190Leu) c.66763A>C (p.Ile22255Leu) c.61840A>C (p.Ile20614Leu) n.596+10056T>G n.2044-1067T>G c.65860A>C (p.Ile21954Leu) c.39754A>C (p.Ile13252Leu) c.39613A>C (p.Ile13205Leu) c.65656A>C (p.Ile21886Leu) c.61054A>C (p.Ile20352Leu) c.61051A>C (p.Ile20351Leu) c.58093A>C (p.Ile19365Leu) c.39709A>C (p.Ile13237Leu) c.61204A>C (p.Ile20402Leu) c.61201A>C (p.Ile20401Leu) c.60634A>C (p.Ile20212Leu) c.57976A>C (p.Ile19326Leu) c.57895A>C (p.Ile19299Leu) c.39658A>C (p.Ile13220Leu) c.29512A>C (p.Ile9838Leu) | |
2 | g.178581506G>A | CA430261639 | TTN,TTN-AS1 | c.59058C>T (p.Asp19686=) c.40143C>T (p.Asp13381=) c.39942C>T (p.Asp13314=) c.39567C>T (p.Asp13189=) c.66762C>T (p.Asp22254=) c.61839C>T (p.Asp20613=) n.596+10057G>A n.2044-1066G>A c.65859C>T (p.Asp21953=) c.39753C>T (p.Asp13251=) c.39612C>T (p.Asp13204=) c.65655C>T (p.Asp21885=) c.61053C>T (p.Asp20351=) c.61050C>T (p.Asp20350=) c.58092C>T (p.Asp19364=) c.39708C>T (p.Asp13236=) c.61203C>T (p.Asp20401=) c.61200C>T (p.Asp20400=) c.60633C>T (p.Asp20211=) c.57975C>T (p.Asp19325=) c.57894C>T (p.Asp19298=) c.39657C>T (p.Asp13219=) c.29511C>T (p.Asp9837=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178581506G>C | CA349428010 | TTN,TTN-AS1 | c.59058C>G (p.Asp19686Glu) c.40143C>G (p.Asp13381Glu) c.39942C>G (p.Asp13314Glu) c.39567C>G (p.Asp13189Glu) c.66762C>G (p.Asp22254Glu) c.61839C>G (p.Asp20613Glu) n.596+10057G>C n.2044-1066G>C c.65859C>G (p.Asp21953Glu) c.39753C>G (p.Asp13251Glu) c.39612C>G (p.Asp13204Glu) c.65655C>G (p.Asp21885Glu) c.61053C>G (p.Asp20351Glu) c.61050C>G (p.Asp20350Glu) c.58092C>G (p.Asp19364Glu) c.39708C>G (p.Asp13236Glu) c.61203C>G (p.Asp20401Glu) c.61200C>G (p.Asp20400Glu) c.60633C>G (p.Asp20211Glu) c.57975C>G (p.Asp19325Glu) c.57894C>G (p.Asp19298Glu) c.39657C>G (p.Asp13219Glu) c.29511C>G (p.Asp9837Glu) | |
2 | g.178581506G= | CA1310535754 | TTN,TTN-AS1 | c.59058C= (p.Asp19686=) c.40143C= (p.Asp13381=) c.39942C= (p.Asp13314=) c.39567C= (p.Asp13189=) c.66762C= (p.Asp22254=) c.61839C= (p.Asp20613=) n.596+10057G= n.2044-1066G= c.65859C= (p.Asp21953=) c.39753C= (p.Asp13251=) c.39612C= (p.Asp13204=) c.65655C= (p.Asp21885=) c.61053C= (p.Asp20351=) c.61050C= (p.Asp20350=) c.58092C= (p.Asp19364=) c.39708C= (p.Asp13236=) c.61203C= (p.Asp20401=) c.61200C= (p.Asp20400=) c.60633C= (p.Asp20211=) c.57975C= (p.Asp19325=) c.57894C= (p.Asp19298=) c.39657C= (p.Asp13219=) c.29511C= (p.Asp9837=) | |
2 | g.178581506G>T | CA349428012 | TTN,TTN-AS1 | c.59058C>A (p.Asp19686Glu) c.40143C>A (p.Asp13381Glu) c.39942C>A (p.Asp13314Glu) c.39567C>A (p.Asp13189Glu) c.66762C>A (p.Asp22254Glu) c.61839C>A (p.Asp20613Glu) n.596+10057G>T n.2044-1066G>T c.65859C>A (p.Asp21953Glu) c.39753C>A (p.Asp13251Glu) c.39612C>A (p.Asp13204Glu) c.65655C>A (p.Asp21885Glu) c.61053C>A (p.Asp20351Glu) c.61050C>A (p.Asp20350Glu) c.58092C>A (p.Asp19364Glu) c.39708C>A (p.Asp13236Glu) c.61203C>A (p.Asp20401Glu) c.61200C>A (p.Asp20400Glu) c.60633C>A (p.Asp20211Glu) c.57975C>A (p.Asp19325Glu) c.57894C>A (p.Asp19298Glu) c.39657C>A (p.Asp13219Glu) c.29511C>A (p.Asp9837Glu) | |
2 | g.178581507T>A | CA349428013 | TTN,TTN-AS1 | c.59057A>T (p.Asp19686Val) c.40142A>T (p.Asp13381Val) c.39941A>T (p.Asp13314Val) c.39566A>T (p.Asp13189Val) c.66761A>T (p.Asp22254Val) c.61838A>T (p.Asp20613Val) n.596+10058T>A n.2044-1065T>A c.65858A>T (p.Asp21953Val) c.39752A>T (p.Asp13251Val) c.39611A>T (p.Asp13204Val) c.65654A>T (p.Asp21885Val) c.61052A>T (p.Asp20351Val) c.61049A>T (p.Asp20350Val) c.58091A>T (p.Asp19364Val) c.39707A>T (p.Asp13236Val) c.61202A>T (p.Asp20401Val) c.61199A>T (p.Asp20400Val) c.60632A>T (p.Asp20211Val) c.57974A>T (p.Asp19325Val) c.57893A>T (p.Asp19298Val) c.39656A>T (p.Asp13219Val) c.29510A>T (p.Asp9837Val) | |
2 | g.178581507T>C | CA349428017 | TTN,TTN-AS1 | c.59057A>G (p.Asp19686Gly) c.40142A>G (p.Asp13381Gly) c.39941A>G (p.Asp13314Gly) c.39566A>G (p.Asp13189Gly) c.66761A>G (p.Asp22254Gly) c.61838A>G (p.Asp20613Gly) n.596+10058T>C n.2044-1065T>C c.65858A>G (p.Asp21953Gly) c.39752A>G (p.Asp13251Gly) c.39611A>G (p.Asp13204Gly) c.65654A>G (p.Asp21885Gly) c.61052A>G (p.Asp20351Gly) c.61049A>G (p.Asp20350Gly) c.58091A>G (p.Asp19364Gly) c.39707A>G (p.Asp13236Gly) c.61202A>G (p.Asp20401Gly) c.61199A>G (p.Asp20400Gly) c.60632A>G (p.Asp20211Gly) c.57974A>G (p.Asp19325Gly) c.57893A>G (p.Asp19298Gly) c.39656A>G (p.Asp13219Gly) c.29510A>G (p.Asp9837Gly) | |
2 | g.178581507T>G | CA349428015 | TTN,TTN-AS1 | c.59057A>C (p.Asp19686Ala) c.40142A>C (p.Asp13381Ala) c.39941A>C (p.Asp13314Ala) c.39566A>C (p.Asp13189Ala) c.66761A>C (p.Asp22254Ala) c.61838A>C (p.Asp20613Ala) n.596+10058T>G n.2044-1065T>G c.65858A>C (p.Asp21953Ala) c.39752A>C (p.Asp13251Ala) c.39611A>C (p.Asp13204Ala) c.65654A>C (p.Asp21885Ala) c.61052A>C (p.Asp20351Ala) c.61049A>C (p.Asp20350Ala) c.58091A>C (p.Asp19364Ala) c.39707A>C (p.Asp13236Ala) c.61202A>C (p.Asp20401Ala) c.61199A>C (p.Asp20400Ala) c.60632A>C (p.Asp20211Ala) c.57974A>C (p.Asp19325Ala) c.57893A>C (p.Asp19298Ala) c.39656A>C (p.Asp13219Ala) c.29510A>C (p.Asp9837Ala) |