Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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2g.178581436A>GCA2577170682TTN,TTN-AS1c.59065+63T>C (n.59065+63T>C)
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n.596+9987A>G
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dbSNP gnomAD v4
2g.178581441C>TCA2662129698TTN,TTN-AS1c.59065+58G>A (n.59065+58G>A)
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n.596+9992C>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.596+10019del
n.2044-1104del
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c.60640+34del (n.60640+34del)
c.57982+34del (n.57982+34del)
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c.39664+34del (n.39664+34del)
c.29518+34del (n.29518+34del)
gnomAD v4
2g.178581466A>GCA2662129710TTN,TTN-AS1c.59065+33T>C (n.59065+33T>C)
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c.66769+33T>C (n.66769+33T>C)
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n.596+10017A>G
n.2044-1106A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.178581484C>GCA538435441TTN,TTN-AS1c.59065+15G>C (n.59065+15G>C)
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n.596+10035C>G
n.2044-1088C>G
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c.61210+15G>C (n.61210+15G>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.596+10036C>A
n.2044-1087C>A
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c.61060+14G>T (n.61060+14G>T)
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gnomAD v4
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c.39949+13del (n.39949+13del)
c.39574+13del (n.39574+13del)
c.66769+13del (n.66769+13del)
c.61846+13del (n.61846+13del)
n.596+10037del
n.2044-1086del
c.65866+13del (n.65866+13del)
c.39760+13del (n.39760+13del)
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c.65662+13del (n.65662+13del)
c.61060+13del (n.61060+13del)
c.61057+13del (n.61057+13del)
c.58099+13del (n.58099+13del)
c.39715+13del (n.39715+13del)
c.61210+13del (n.61210+13del)
c.61207+13del (n.61207+13del)
c.60640+13del (n.60640+13del)
c.57982+13del (n.57982+13del)
c.57901+13del (n.57901+13del)
c.39664+13del (n.39664+13del)
c.29518+13del (n.29518+13del)
ClinVar gnomAD v4
2g.178581486T>ACA2662129722TTN,TTN-AS1c.59065+13A>T (n.59065+13A>T)
c.40150+13A>T (n.40150+13A>T)
c.39949+13A>T (n.39949+13A>T)
c.39574+13A>T (n.39574+13A>T)
c.66769+13A>T (n.66769+13A>T)
c.61846+13A>T (n.61846+13A>T)
n.596+10037T>A
n.2044-1086T>A
c.65866+13A>T (n.65866+13A>T)
c.39760+13A>T (n.39760+13A>T)
c.39619+13A>T (n.39619+13A>T)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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2g.178581492T>CCA2499215383TTN,TTN-AS1c.59065+7A>G (n.59065+7A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2044-1074_2044-1071del
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.596+10045C>T
n.2044-1078C>T
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ClinVar
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c.40150+4A>G (n.40150+4A>G)
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n.596+10046T>C
n.2044-1077T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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