Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178581318G>A | CA1039713244 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+181C>T (n.59065+181C>T) c.40150+181C>T (n.40150+181C>T) c.39949+181C>T (n.39949+181C>T) c.39574+181C>T (n.39574+181C>T) c.66769+181C>T (n.66769+181C>T) c.61846+181C>T (n.61846+181C>T) n.596+9869G>A n.2044-1254G>A c.65866+181C>T (n.65866+181C>T) c.39760+181C>T (n.39760+181C>T) c.39619+181C>T (n.39619+181C>T) c.65662+181C>T (n.65662+181C>T) c.61060+181C>T (n.61060+181C>T) c.61057+181C>T (n.61057+181C>T) c.58099+181C>T (n.58099+181C>T) c.39715+181C>T (n.39715+181C>T) c.61210+181C>T (n.61210+181C>T) c.61207+181C>T (n.61207+181C>T) c.60640+181C>T (n.60640+181C>T) c.57982+181C>T (n.57982+181C>T) c.57901+181C>T (n.57901+181C>T) c.39664+181C>T (n.39664+181C>T) c.29518+181C>T (n.29518+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581318G= | CA1310535670 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+181C= (n.59065+181C=) c.40150+181C= (n.40150+181C=) c.39949+181C= (n.39949+181C=) c.39574+181C= (n.39574+181C=) c.66769+181C= (n.66769+181C=) c.61846+181C= (n.61846+181C=) n.596+9869G= n.2044-1254G= c.65866+181C= (n.65866+181C=) c.39760+181C= (n.39760+181C=) c.39619+181C= (n.39619+181C=) c.65662+181C= (n.65662+181C=) c.61060+181C= (n.61060+181C=) c.61057+181C= (n.61057+181C=) c.58099+181C= (n.58099+181C=) c.39715+181C= (n.39715+181C=) c.61210+181C= (n.61210+181C=) c.61207+181C= (n.61207+181C=) c.60640+181C= (n.60640+181C=) c.57982+181C= (n.57982+181C=) c.57901+181C= (n.57901+181C=) c.39664+181C= (n.39664+181C=) c.29518+181C= (n.29518+181C=) | |
2 | g.178581320A= | CA1310535671 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+179T= (n.59065+179T=) c.40150+179T= (n.40150+179T=) c.39949+179T= (n.39949+179T=) c.39574+179T= (n.39574+179T=) c.66769+179T= (n.66769+179T=) c.61846+179T= (n.61846+179T=) n.596+9871A= n.2044-1252A= c.65866+179T= (n.65866+179T=) c.39760+179T= (n.39760+179T=) c.39619+179T= (n.39619+179T=) c.65662+179T= (n.65662+179T=) c.61060+179T= (n.61060+179T=) c.61057+179T= (n.61057+179T=) c.58099+179T= (n.58099+179T=) c.39715+179T= (n.39715+179T=) c.61210+179T= (n.61210+179T=) c.61207+179T= (n.61207+179T=) c.60640+179T= (n.60640+179T=) c.57982+179T= (n.57982+179T=) c.57901+179T= (n.57901+179T=) c.39664+179T= (n.39664+179T=) c.29518+179T= (n.29518+179T=) | |
2 | g.178581320A>G | CA1039713245 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+179T>C (n.59065+179T>C) c.40150+179T>C (n.40150+179T>C) c.39949+179T>C (n.39949+179T>C) c.39574+179T>C (n.39574+179T>C) c.66769+179T>C (n.66769+179T>C) c.61846+179T>C (n.61846+179T>C) n.596+9871A>G n.2044-1252A>G c.65866+179T>C (n.65866+179T>C) c.39760+179T>C (n.39760+179T>C) c.39619+179T>C (n.39619+179T>C) c.65662+179T>C (n.65662+179T>C) c.61060+179T>C (n.61060+179T>C) c.61057+179T>C (n.61057+179T>C) c.58099+179T>C (n.58099+179T>C) c.39715+179T>C (n.39715+179T>C) c.61210+179T>C (n.61210+179T>C) c.61207+179T>C (n.61207+179T>C) c.60640+179T>C (n.60640+179T>C) c.57982+179T>C (n.57982+179T>C) c.57901+179T>C (n.57901+179T>C) c.39664+179T>C (n.39664+179T>C) c.29518+179T>C (n.29518+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581320A>T | CA1039713246 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+179T>A (n.59065+179T>A) c.40150+179T>A (n.40150+179T>A) c.39949+179T>A (n.39949+179T>A) c.39574+179T>A (n.39574+179T>A) c.66769+179T>A (n.66769+179T>A) c.61846+179T>A (n.61846+179T>A) n.596+9871A>T n.2044-1252A>T c.65866+179T>A (n.65866+179T>A) c.39760+179T>A (n.39760+179T>A) c.39619+179T>A (n.39619+179T>A) c.65662+179T>A (n.65662+179T>A) c.61060+179T>A (n.61060+179T>A) c.61057+179T>A (n.61057+179T>A) c.58099+179T>A (n.58099+179T>A) c.39715+179T>A (n.39715+179T>A) c.61210+179T>A (n.61210+179T>A) c.61207+179T>A (n.61207+179T>A) c.60640+179T>A (n.60640+179T>A) c.57982+179T>A (n.57982+179T>A) c.57901+179T>A (n.57901+179T>A) c.39664+179T>A (n.39664+179T>A) c.29518+179T>A (n.29518+179T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581322T>C | CA1310535673 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+177A>G (n.59065+177A>G) c.40150+177A>G (n.40150+177A>G) c.39949+177A>G (n.39949+177A>G) c.39574+177A>G (n.39574+177A>G) c.66769+177A>G (n.66769+177A>G) c.61846+177A>G (n.61846+177A>G) n.596+9873T>C n.2044-1250T>C c.65866+177A>G (n.65866+177A>G) c.39760+177A>G (n.39760+177A>G) c.39619+177A>G (n.39619+177A>G) c.65662+177A>G (n.65662+177A>G) c.61060+177A>G (n.61060+177A>G) c.61057+177A>G (n.61057+177A>G) c.58099+177A>G (n.58099+177A>G) c.39715+177A>G (n.39715+177A>G) c.61210+177A>G (n.61210+177A>G) c.61207+177A>G (n.61207+177A>G) c.60640+177A>G (n.60640+177A>G) c.57982+177A>G (n.57982+177A>G) c.57901+177A>G (n.57901+177A>G) c.39664+177A>G (n.39664+177A>G) c.29518+177A>G (n.29518+177A>G) | dbSNP |
2 | g.178581322T= | CA1310535672 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+177A= (n.59065+177A=) c.40150+177A= (n.40150+177A=) c.39949+177A= (n.39949+177A=) c.39574+177A= (n.39574+177A=) c.66769+177A= (n.66769+177A=) c.61846+177A= (n.61846+177A=) n.596+9873T= n.2044-1250T= c.65866+177A= (n.65866+177A=) c.39760+177A= (n.39760+177A=) c.39619+177A= (n.39619+177A=) c.65662+177A= (n.65662+177A=) c.61060+177A= (n.61060+177A=) c.61057+177A= (n.61057+177A=) c.58099+177A= (n.58099+177A=) c.39715+177A= (n.39715+177A=) c.61210+177A= (n.61210+177A=) c.61207+177A= (n.61207+177A=) c.60640+177A= (n.60640+177A=) c.57982+177A= (n.57982+177A=) c.57901+177A= (n.57901+177A=) c.39664+177A= (n.39664+177A=) c.29518+177A= (n.29518+177A=) | |
2 | g.178581332T>A | CA60958535 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+167A>T (n.59065+167A>T) c.40150+167A>T (n.40150+167A>T) c.39949+167A>T (n.39949+167A>T) c.39574+167A>T (n.39574+167A>T) c.66769+167A>T (n.66769+167A>T) c.61846+167A>T (n.61846+167A>T) n.596+9883T>A n.2044-1240T>A c.65866+167A>T (n.65866+167A>T) c.39760+167A>T (n.39760+167A>T) c.39619+167A>T (n.39619+167A>T) c.65662+167A>T (n.65662+167A>T) c.61060+167A>T (n.61060+167A>T) c.61057+167A>T (n.61057+167A>T) c.58099+167A>T (n.58099+167A>T) c.39715+167A>T (n.39715+167A>T) c.61210+167A>T (n.61210+167A>T) c.61207+167A>T (n.61207+167A>T) c.60640+167A>T (n.60640+167A>T) c.57982+167A>T (n.57982+167A>T) c.57901+167A>T (n.57901+167A>T) c.39664+167A>T (n.39664+167A>T) c.29518+167A>T (n.29518+167A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581332T= | CA1310535674 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+167A= (n.59065+167A=) c.40150+167A= (n.40150+167A=) c.39949+167A= (n.39949+167A=) c.39574+167A= (n.39574+167A=) c.66769+167A= (n.66769+167A=) c.61846+167A= (n.61846+167A=) n.596+9883T= n.2044-1240T= c.65866+167A= (n.65866+167A=) c.39760+167A= (n.39760+167A=) c.39619+167A= (n.39619+167A=) c.65662+167A= (n.65662+167A=) c.61060+167A= (n.61060+167A=) c.61057+167A= (n.61057+167A=) c.58099+167A= (n.58099+167A=) c.39715+167A= (n.39715+167A=) c.61210+167A= (n.61210+167A=) c.61207+167A= (n.61207+167A=) c.60640+167A= (n.60640+167A=) c.57982+167A= (n.57982+167A=) c.57901+167A= (n.57901+167A=) c.39664+167A= (n.39664+167A=) c.29518+167A= (n.29518+167A=) | |
2 | g.178581340A= | CA1310535675 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+159T= (n.59065+159T=) c.40150+159T= (n.40150+159T=) c.39949+159T= (n.39949+159T=) c.39574+159T= (n.39574+159T=) c.66769+159T= (n.66769+159T=) c.61846+159T= (n.61846+159T=) n.596+9891A= n.2044-1232A= c.65866+159T= (n.65866+159T=) c.39760+159T= (n.39760+159T=) c.39619+159T= (n.39619+159T=) c.65662+159T= (n.65662+159T=) c.61060+159T= (n.61060+159T=) c.61057+159T= (n.61057+159T=) c.58099+159T= (n.58099+159T=) c.39715+159T= (n.39715+159T=) c.61210+159T= (n.61210+159T=) c.61207+159T= (n.61207+159T=) c.60640+159T= (n.60640+159T=) c.57982+159T= (n.57982+159T=) c.57901+159T= (n.57901+159T=) c.39664+159T= (n.39664+159T=) c.29518+159T= (n.29518+159T=) | |
2 | g.178581340A>G | CA1039713247 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+159T>C (n.59065+159T>C) c.40150+159T>C (n.40150+159T>C) c.39949+159T>C (n.39949+159T>C) c.39574+159T>C (n.39574+159T>C) c.66769+159T>C (n.66769+159T>C) c.61846+159T>C (n.61846+159T>C) n.596+9891A>G n.2044-1232A>G c.65866+159T>C (n.65866+159T>C) c.39760+159T>C (n.39760+159T>C) c.39619+159T>C (n.39619+159T>C) c.65662+159T>C (n.65662+159T>C) c.61060+159T>C (n.61060+159T>C) c.61057+159T>C (n.61057+159T>C) c.58099+159T>C (n.58099+159T>C) c.39715+159T>C (n.39715+159T>C) c.61210+159T>C (n.61210+159T>C) c.61207+159T>C (n.61207+159T>C) c.60640+159T>C (n.60640+159T>C) c.57982+159T>C (n.57982+159T>C) c.57901+159T>C (n.57901+159T>C) c.39664+159T>C (n.39664+159T>C) c.29518+159T>C (n.29518+159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581344C= | CA1310535676 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+155G= (n.59065+155G=) c.40150+155G= (n.40150+155G=) c.39949+155G= (n.39949+155G=) c.39574+155G= (n.39574+155G=) c.66769+155G= (n.66769+155G=) c.61846+155G= (n.61846+155G=) n.596+9895C= n.2044-1228C= c.65866+155G= (n.65866+155G=) c.39760+155G= (n.39760+155G=) c.39619+155G= (n.39619+155G=) c.65662+155G= (n.65662+155G=) c.61060+155G= (n.61060+155G=) c.61057+155G= (n.61057+155G=) c.58099+155G= (n.58099+155G=) c.39715+155G= (n.39715+155G=) c.61210+155G= (n.61210+155G=) c.61207+155G= (n.61207+155G=) c.60640+155G= (n.60640+155G=) c.57982+155G= (n.57982+155G=) c.57901+155G= (n.57901+155G=) c.39664+155G= (n.39664+155G=) c.29518+155G= (n.29518+155G=) | |
2 | g.178581344C>T | CA60958541 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+155G>A (n.59065+155G>A) c.40150+155G>A (n.40150+155G>A) c.39949+155G>A (n.39949+155G>A) c.39574+155G>A (n.39574+155G>A) c.66769+155G>A (n.66769+155G>A) c.61846+155G>A (n.61846+155G>A) n.596+9895C>T n.2044-1228C>T c.65866+155G>A (n.65866+155G>A) c.39760+155G>A (n.39760+155G>A) c.39619+155G>A (n.39619+155G>A) c.65662+155G>A (n.65662+155G>A) c.61060+155G>A (n.61060+155G>A) c.61057+155G>A (n.61057+155G>A) c.58099+155G>A (n.58099+155G>A) c.39715+155G>A (n.39715+155G>A) c.61210+155G>A (n.61210+155G>A) c.61207+155G>A (n.61207+155G>A) c.60640+155G>A (n.60640+155G>A) c.57982+155G>A (n.57982+155G>A) c.57901+155G>A (n.57901+155G>A) c.39664+155G>A (n.39664+155G>A) c.29518+155G>A (n.29518+155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581345C= | CA1310535677 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+154G= (n.59065+154G=) c.40150+154G= (n.40150+154G=) c.39949+154G= (n.39949+154G=) c.39574+154G= (n.39574+154G=) c.66769+154G= (n.66769+154G=) c.61846+154G= (n.61846+154G=) n.596+9896C= n.2044-1227C= c.65866+154G= (n.65866+154G=) c.39760+154G= (n.39760+154G=) c.39619+154G= (n.39619+154G=) c.65662+154G= (n.65662+154G=) c.61060+154G= (n.61060+154G=) c.61057+154G= (n.61057+154G=) c.58099+154G= (n.58099+154G=) c.39715+154G= (n.39715+154G=) c.61210+154G= (n.61210+154G=) c.61207+154G= (n.61207+154G=) c.60640+154G= (n.60640+154G=) c.57982+154G= (n.57982+154G=) c.57901+154G= (n.57901+154G=) c.39664+154G= (n.39664+154G=) c.29518+154G= (n.29518+154G=) | |
2 | g.178581345C>T | CA60958548 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+154G>A (n.59065+154G>A) c.40150+154G>A (n.40150+154G>A) c.39949+154G>A (n.39949+154G>A) c.39574+154G>A (n.39574+154G>A) c.66769+154G>A (n.66769+154G>A) c.61846+154G>A (n.61846+154G>A) n.596+9896C>T n.2044-1227C>T c.65866+154G>A (n.65866+154G>A) c.39760+154G>A (n.39760+154G>A) c.39619+154G>A (n.39619+154G>A) c.65662+154G>A (n.65662+154G>A) c.61060+154G>A (n.61060+154G>A) c.61057+154G>A (n.61057+154G>A) c.58099+154G>A (n.58099+154G>A) c.39715+154G>A (n.39715+154G>A) c.61210+154G>A (n.61210+154G>A) c.61207+154G>A (n.61207+154G>A) c.60640+154G>A (n.60640+154G>A) c.57982+154G>A (n.57982+154G>A) c.57901+154G>A (n.57901+154G>A) c.39664+154G>A (n.39664+154G>A) c.29518+154G>A (n.29518+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581345_178581350delinsCGTAAA | CA1310535678 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+149_59065+154delinsTTTACG (n.59065+149_59065+154delinsTTTACG) c.40150+149_40150+154delinsTTTACG (n.40150+149_40150+154delinsTTTACG) c.39949+149_39949+154delinsTTTACG (n.39949+149_39949+154delinsTTTACG) c.39574+149_39574+154delinsTTTACG (n.39574+149_39574+154delinsTTTACG) c.66769+149_66769+154delinsTTTACG (n.66769+149_66769+154delinsTTTACG) c.61846+149_61846+154delinsTTTACG (n.61846+149_61846+154delinsTTTACG) n.596+9896_596+9901delinsCGTAAA n.2044-1227_2044-1222delinsCGTAAA c.65866+149_65866+154delinsTTTACG (n.65866+149_65866+154delinsTTTACG) c.39760+149_39760+154delinsTTTACG (n.39760+149_39760+154delinsTTTACG) c.39619+149_39619+154delinsTTTACG (n.39619+149_39619+154delinsTTTACG) c.65662+149_65662+154delinsTTTACG (n.65662+149_65662+154delinsTTTACG) c.61060+149_61060+154delinsTTTACG (n.61060+149_61060+154delinsTTTACG) c.61057+149_61057+154delinsTTTACG (n.61057+149_61057+154delinsTTTACG) c.58099+149_58099+154delinsTTTACG (n.58099+149_58099+154delinsTTTACG) c.39715+149_39715+154delinsTTTACG (n.39715+149_39715+154delinsTTTACG) c.61210+149_61210+154delinsTTTACG (n.61210+149_61210+154delinsTTTACG) c.61207+149_61207+154delinsTTTACG (n.61207+149_61207+154delinsTTTACG) c.60640+149_60640+154delinsTTTACG (n.60640+149_60640+154delinsTTTACG) c.57982+149_57982+154delinsTTTACG (n.57982+149_57982+154delinsTTTACG) c.57901+149_57901+154delinsTTTACG (n.57901+149_57901+154delinsTTTACG) c.39664+149_39664+154delinsTTTACG (n.39664+149_39664+154delinsTTTACG) c.29518+149_29518+154delinsTTTACG (n.29518+149_29518+154delinsTTTACG) | |
2 | g.178581346G>A | CA1039713248 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+153C>T (n.59065+153C>T) c.40150+153C>T (n.40150+153C>T) c.39949+153C>T (n.39949+153C>T) c.39574+153C>T (n.39574+153C>T) c.66769+153C>T (n.66769+153C>T) c.61846+153C>T (n.61846+153C>T) n.596+9897G>A n.2044-1226G>A c.65866+153C>T (n.65866+153C>T) c.39760+153C>T (n.39760+153C>T) c.39619+153C>T (n.39619+153C>T) c.65662+153C>T (n.65662+153C>T) c.61060+153C>T (n.61060+153C>T) c.61057+153C>T (n.61057+153C>T) c.58099+153C>T (n.58099+153C>T) c.39715+153C>T (n.39715+153C>T) c.61210+153C>T (n.61210+153C>T) c.61207+153C>T (n.61207+153C>T) c.60640+153C>T (n.60640+153C>T) c.57982+153C>T (n.57982+153C>T) c.57901+153C>T (n.57901+153C>T) c.39664+153C>T (n.39664+153C>T) c.29518+153C>T (n.29518+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581346G= | CA1310535680 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+153C= (n.59065+153C=) c.40150+153C= (n.40150+153C=) c.39949+153C= (n.39949+153C=) c.39574+153C= (n.39574+153C=) c.66769+153C= (n.66769+153C=) c.61846+153C= (n.61846+153C=) n.596+9897G= n.2044-1226G= c.65866+153C= (n.65866+153C=) c.39760+153C= (n.39760+153C=) c.39619+153C= (n.39619+153C=) c.65662+153C= (n.65662+153C=) c.61060+153C= (n.61060+153C=) c.61057+153C= (n.61057+153C=) c.58099+153C= (n.58099+153C=) c.39715+153C= (n.39715+153C=) c.61210+153C= (n.61210+153C=) c.61207+153C= (n.61207+153C=) c.60640+153C= (n.60640+153C=) c.57982+153C= (n.57982+153C=) c.57901+153C= (n.57901+153C=) c.39664+153C= (n.39664+153C=) c.29518+153C= (n.29518+153C=) | |
2 | g.178581349_178581353del | CA1310535679 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+149_59065+153del (n.59065+149_59065+153del) c.40150+149_40150+153del (n.40150+149_40150+153del) c.39949+149_39949+153del (n.39949+149_39949+153del) c.39574+149_39574+153del (n.39574+149_39574+153del) c.66769+149_66769+153del (n.66769+149_66769+153del) c.61846+149_61846+153del (n.61846+149_61846+153del) n.596+9900_596+9904del n.2044-1223_2044-1219del c.65866+149_65866+153del (n.65866+149_65866+153del) c.39760+149_39760+153del (n.39760+149_39760+153del) c.39619+149_39619+153del (n.39619+149_39619+153del) c.65662+149_65662+153del (n.65662+149_65662+153del) c.61060+149_61060+153del (n.61060+149_61060+153del) c.61057+149_61057+153del (n.61057+149_61057+153del) c.58099+149_58099+153del (n.58099+149_58099+153del) c.39715+149_39715+153del (n.39715+149_39715+153del) c.61210+149_61210+153del (n.61210+149_61210+153del) c.61207+149_61207+153del (n.61207+149_61207+153del) c.60640+149_60640+153del (n.60640+149_60640+153del) c.57982+149_57982+153del (n.57982+149_57982+153del) c.57901+149_57901+153del (n.57901+149_57901+153del) c.39664+149_39664+153del (n.39664+149_39664+153del) c.29518+149_29518+153del (n.29518+149_29518+153del) | dbSNP |
2 | g.178581348A>G | CA2662129626 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+151T>C (n.59065+151T>C) c.40150+151T>C (n.40150+151T>C) c.39949+151T>C (n.39949+151T>C) c.39574+151T>C (n.39574+151T>C) c.66769+151T>C (n.66769+151T>C) c.61846+151T>C (n.61846+151T>C) n.596+9899A>G n.2044-1224A>G c.65866+151T>C (n.65866+151T>C) c.39760+151T>C (n.39760+151T>C) c.39619+151T>C (n.39619+151T>C) c.65662+151T>C (n.65662+151T>C) c.61060+151T>C (n.61060+151T>C) c.61057+151T>C (n.61057+151T>C) c.58099+151T>C (n.58099+151T>C) c.39715+151T>C (n.39715+151T>C) c.61210+151T>C (n.61210+151T>C) c.61207+151T>C (n.61207+151T>C) c.60640+151T>C (n.60640+151T>C) c.57982+151T>C (n.57982+151T>C) c.57901+151T>C (n.57901+151T>C) c.39664+151T>C (n.39664+151T>C) c.29518+151T>C (n.29518+151T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581348A>T | CA2662129627 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+151T>A (n.59065+151T>A) c.40150+151T>A (n.40150+151T>A) c.39949+151T>A (n.39949+151T>A) c.39574+151T>A (n.39574+151T>A) c.66769+151T>A (n.66769+151T>A) c.61846+151T>A (n.61846+151T>A) n.596+9899A>T n.2044-1224A>T c.65866+151T>A (n.65866+151T>A) c.39760+151T>A (n.39760+151T>A) c.39619+151T>A (n.39619+151T>A) c.65662+151T>A (n.65662+151T>A) c.61060+151T>A (n.61060+151T>A) c.61057+151T>A (n.61057+151T>A) c.58099+151T>A (n.58099+151T>A) c.39715+151T>A (n.39715+151T>A) c.61210+151T>A (n.61210+151T>A) c.61207+151T>A (n.61207+151T>A) c.60640+151T>A (n.60640+151T>A) c.57982+151T>A (n.57982+151T>A) c.57901+151T>A (n.57901+151T>A) c.39664+151T>A (n.39664+151T>A) c.29518+151T>A (n.29518+151T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581351G>T | CA2662129628 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+148C>A (n.59065+148C>A) c.40150+148C>A (n.40150+148C>A) c.39949+148C>A (n.39949+148C>A) c.39574+148C>A (n.39574+148C>A) c.66769+148C>A (n.66769+148C>A) c.61846+148C>A (n.61846+148C>A) n.596+9902G>T n.2044-1221G>T c.65866+148C>A (n.65866+148C>A) c.39760+148C>A (n.39760+148C>A) c.39619+148C>A (n.39619+148C>A) c.65662+148C>A (n.65662+148C>A) c.61060+148C>A (n.61060+148C>A) c.61057+148C>A (n.61057+148C>A) c.58099+148C>A (n.58099+148C>A) c.39715+148C>A (n.39715+148C>A) c.61210+148C>A (n.61210+148C>A) c.61207+148C>A (n.61207+148C>A) c.60640+148C>A (n.60640+148C>A) c.57982+148C>A (n.57982+148C>A) c.57901+148C>A (n.57901+148C>A) c.39664+148C>A (n.39664+148C>A) c.29518+148C>A (n.29518+148C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581353_178581354delinsAC | CA1310535681 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+145_59065+146delinsGT (n.59065+145_59065+146delinsGT) c.40150+145_40150+146delinsGT (n.40150+145_40150+146delinsGT) c.39949+145_39949+146delinsGT (n.39949+145_39949+146delinsGT) c.39574+145_39574+146delinsGT (n.39574+145_39574+146delinsGT) c.66769+145_66769+146delinsGT (n.66769+145_66769+146delinsGT) c.61846+145_61846+146delinsGT (n.61846+145_61846+146delinsGT) n.596+9904_596+9905delinsAC n.2044-1219_2044-1218delinsAC c.65866+145_65866+146delinsGT (n.65866+145_65866+146delinsGT) c.39760+145_39760+146delinsGT (n.39760+145_39760+146delinsGT) c.39619+145_39619+146delinsGT (n.39619+145_39619+146delinsGT) c.65662+145_65662+146delinsGT (n.65662+145_65662+146delinsGT) c.61060+145_61060+146delinsGT (n.61060+145_61060+146delinsGT) c.61057+145_61057+146delinsGT (n.61057+145_61057+146delinsGT) c.58099+145_58099+146delinsGT (n.58099+145_58099+146delinsGT) c.39715+145_39715+146delinsGT (n.39715+145_39715+146delinsGT) c.61210+145_61210+146delinsGT (n.61210+145_61210+146delinsGT) c.61207+145_61207+146delinsGT (n.61207+145_61207+146delinsGT) c.60640+145_60640+146delinsGT (n.60640+145_60640+146delinsGT) c.57982+145_57982+146delinsGT (n.57982+145_57982+146delinsGT) c.57901+145_57901+146delinsGT (n.57901+145_57901+146delinsGT) c.39664+145_39664+146delinsGT (n.39664+145_39664+146delinsGT) c.29518+145_29518+146delinsGT (n.29518+145_29518+146delinsGT) | |
2 | g.178581354C>T | CA2662129629 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+145G>A (n.59065+145G>A) c.40150+145G>A (n.40150+145G>A) c.39949+145G>A (n.39949+145G>A) c.39574+145G>A (n.39574+145G>A) c.66769+145G>A (n.66769+145G>A) c.61846+145G>A (n.61846+145G>A) n.596+9905C>T n.2044-1218C>T c.65866+145G>A (n.65866+145G>A) c.39760+145G>A (n.39760+145G>A) c.39619+145G>A (n.39619+145G>A) c.65662+145G>A (n.65662+145G>A) c.61060+145G>A (n.61060+145G>A) c.61057+145G>A (n.61057+145G>A) c.58099+145G>A (n.58099+145G>A) c.39715+145G>A (n.39715+145G>A) c.61210+145G>A (n.61210+145G>A) c.61207+145G>A (n.61207+145G>A) c.60640+145G>A (n.60640+145G>A) c.57982+145G>A (n.57982+145G>A) c.57901+145G>A (n.57901+145G>A) c.39664+145G>A (n.39664+145G>A) c.29518+145G>A (n.29518+145G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581356del | CA761291842 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+145del (n.59065+145del) c.40150+145del (n.40150+145del) c.39949+145del (n.39949+145del) c.39574+145del (n.39574+145del) c.66769+145del (n.66769+145del) c.61846+145del (n.61846+145del) n.596+9907del n.2044-1216del c.65866+145del (n.65866+145del) c.39760+145del (n.39760+145del) c.39619+145del (n.39619+145del) c.65662+145del (n.65662+145del) c.61060+145del (n.61060+145del) c.61057+145del (n.61057+145del) c.58099+145del (n.58099+145del) c.39715+145del (n.39715+145del) c.61210+145del (n.61210+145del) c.61207+145del (n.61207+145del) c.60640+145del (n.60640+145del) c.57982+145del (n.57982+145del) c.57901+145del (n.57901+145del) c.39664+145del (n.39664+145del) c.29518+145del (n.29518+145del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581355C>A | CA2662129630 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+144G>T (n.59065+144G>T) c.40150+144G>T (n.40150+144G>T) c.39949+144G>T (n.39949+144G>T) c.39574+144G>T (n.39574+144G>T) c.66769+144G>T (n.66769+144G>T) c.61846+144G>T (n.61846+144G>T) n.596+9906C>A n.2044-1217C>A c.65866+144G>T (n.65866+144G>T) c.39760+144G>T (n.39760+144G>T) c.39619+144G>T (n.39619+144G>T) c.65662+144G>T (n.65662+144G>T) c.61060+144G>T (n.61060+144G>T) c.61057+144G>T (n.61057+144G>T) c.58099+144G>T (n.58099+144G>T) c.39715+144G>T (n.39715+144G>T) c.61210+144G>T (n.61210+144G>T) c.61207+144G>T (n.61207+144G>T) c.60640+144G>T (n.60640+144G>T) c.57982+144G>T (n.57982+144G>T) c.57901+144G>T (n.57901+144G>T) c.39664+144G>T (n.39664+144G>T) c.29518+144G>T (n.29518+144G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581355C= | CA1310535682 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+144G= (n.59065+144G=) c.40150+144G= (n.40150+144G=) c.39949+144G= (n.39949+144G=) c.39574+144G= (n.39574+144G=) c.66769+144G= (n.66769+144G=) c.61846+144G= (n.61846+144G=) n.596+9906C= n.2044-1217C= c.65866+144G= (n.65866+144G=) c.39760+144G= (n.39760+144G=) c.39619+144G= (n.39619+144G=) c.65662+144G= (n.65662+144G=) c.61060+144G= (n.61060+144G=) c.61057+144G= (n.61057+144G=) c.58099+144G= (n.58099+144G=) c.39715+144G= (n.39715+144G=) c.61210+144G= (n.61210+144G=) c.61207+144G= (n.61207+144G=) c.60640+144G= (n.60640+144G=) c.57982+144G= (n.57982+144G=) c.57901+144G= (n.57901+144G=) c.39664+144G= (n.39664+144G=) c.29518+144G= (n.29518+144G=) | |
2 | g.178581355C>G | CA1310535683 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+144G>C (n.59065+144G>C) c.40150+144G>C (n.40150+144G>C) c.39949+144G>C (n.39949+144G>C) c.39574+144G>C (n.39574+144G>C) c.66769+144G>C (n.66769+144G>C) c.61846+144G>C (n.61846+144G>C) n.596+9906C>G n.2044-1217C>G c.65866+144G>C (n.65866+144G>C) c.39760+144G>C (n.39760+144G>C) c.39619+144G>C (n.39619+144G>C) c.65662+144G>C (n.65662+144G>C) c.61060+144G>C (n.61060+144G>C) c.61057+144G>C (n.61057+144G>C) c.58099+144G>C (n.58099+144G>C) c.39715+144G>C (n.39715+144G>C) c.61210+144G>C (n.61210+144G>C) c.61207+144G>C (n.61207+144G>C) c.60640+144G>C (n.60640+144G>C) c.57982+144G>C (n.57982+144G>C) c.57901+144G>C (n.57901+144G>C) c.39664+144G>C (n.39664+144G>C) c.29518+144G>C (n.29518+144G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581355C>T | CA2662129631 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+144G>A (n.59065+144G>A) c.40150+144G>A (n.40150+144G>A) c.39949+144G>A (n.39949+144G>A) c.39574+144G>A (n.39574+144G>A) c.66769+144G>A (n.66769+144G>A) c.61846+144G>A (n.61846+144G>A) n.596+9906C>T n.2044-1217C>T c.65866+144G>A (n.65866+144G>A) c.39760+144G>A (n.39760+144G>A) c.39619+144G>A (n.39619+144G>A) c.65662+144G>A (n.65662+144G>A) c.61060+144G>A (n.61060+144G>A) c.61057+144G>A (n.61057+144G>A) c.58099+144G>A (n.58099+144G>A) c.39715+144G>A (n.39715+144G>A) c.61210+144G>A (n.61210+144G>A) c.61207+144G>A (n.61207+144G>A) c.60640+144G>A (n.60640+144G>A) c.57982+144G>A (n.57982+144G>A) c.57901+144G>A (n.57901+144G>A) c.39664+144G>A (n.39664+144G>A) c.29518+144G>A (n.29518+144G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581356C>A | CA2662129632 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+143G>T (n.59065+143G>T) c.40150+143G>T (n.40150+143G>T) c.39949+143G>T (n.39949+143G>T) c.39574+143G>T (n.39574+143G>T) c.66769+143G>T (n.66769+143G>T) c.61846+143G>T (n.61846+143G>T) n.596+9907C>A n.2044-1216C>A c.65866+143G>T (n.65866+143G>T) c.39760+143G>T (n.39760+143G>T) c.39619+143G>T (n.39619+143G>T) c.65662+143G>T (n.65662+143G>T) c.61060+143G>T (n.61060+143G>T) c.61057+143G>T (n.61057+143G>T) c.58099+143G>T (n.58099+143G>T) c.39715+143G>T (n.39715+143G>T) c.61210+143G>T (n.61210+143G>T) c.61207+143G>T (n.61207+143G>T) c.60640+143G>T (n.60640+143G>T) c.57982+143G>T (n.57982+143G>T) c.57901+143G>T (n.57901+143G>T) c.39664+143G>T (n.39664+143G>T) c.29518+143G>T (n.29518+143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581356C>T | CA2662129633 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+143G>A (n.59065+143G>A) c.40150+143G>A (n.40150+143G>A) c.39949+143G>A (n.39949+143G>A) c.39574+143G>A (n.39574+143G>A) c.66769+143G>A (n.66769+143G>A) c.61846+143G>A (n.61846+143G>A) n.596+9907C>T n.2044-1216C>T c.65866+143G>A (n.65866+143G>A) c.39760+143G>A (n.39760+143G>A) c.39619+143G>A (n.39619+143G>A) c.65662+143G>A (n.65662+143G>A) c.61060+143G>A (n.61060+143G>A) c.61057+143G>A (n.61057+143G>A) c.58099+143G>A (n.58099+143G>A) c.39715+143G>A (n.39715+143G>A) c.61210+143G>A (n.61210+143G>A) c.61207+143G>A (n.61207+143G>A) c.60640+143G>A (n.60640+143G>A) c.57982+143G>A (n.57982+143G>A) c.57901+143G>A (n.57901+143G>A) c.39664+143G>A (n.39664+143G>A) c.29518+143G>A (n.29518+143G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581357A= | CA1310535684 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+142T= (n.59065+142T=) c.40150+142T= (n.40150+142T=) c.39949+142T= (n.39949+142T=) c.39574+142T= (n.39574+142T=) c.66769+142T= (n.66769+142T=) c.61846+142T= (n.61846+142T=) n.596+9908A= n.2044-1215A= c.65866+142T= (n.65866+142T=) c.39760+142T= (n.39760+142T=) c.39619+142T= (n.39619+142T=) c.65662+142T= (n.65662+142T=) c.61060+142T= (n.61060+142T=) c.61057+142T= (n.61057+142T=) c.58099+142T= (n.58099+142T=) c.39715+142T= (n.39715+142T=) c.61210+142T= (n.61210+142T=) c.61207+142T= (n.61207+142T=) c.60640+142T= (n.60640+142T=) c.57982+142T= (n.57982+142T=) c.57901+142T= (n.57901+142T=) c.39664+142T= (n.39664+142T=) c.29518+142T= (n.29518+142T=) | |
2 | g.178581357A>C | CA2662129634 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+142T>G (n.59065+142T>G) c.40150+142T>G (n.40150+142T>G) c.39949+142T>G (n.39949+142T>G) c.39574+142T>G (n.39574+142T>G) c.66769+142T>G (n.66769+142T>G) c.61846+142T>G (n.61846+142T>G) n.596+9908A>C n.2044-1215A>C c.65866+142T>G (n.65866+142T>G) c.39760+142T>G (n.39760+142T>G) c.39619+142T>G (n.39619+142T>G) c.65662+142T>G (n.65662+142T>G) c.61060+142T>G (n.61060+142T>G) c.61057+142T>G (n.61057+142T>G) c.58099+142T>G (n.58099+142T>G) c.39715+142T>G (n.39715+142T>G) c.61210+142T>G (n.61210+142T>G) c.61207+142T>G (n.61207+142T>G) c.60640+142T>G (n.60640+142T>G) c.57982+142T>G (n.57982+142T>G) c.57901+142T>G (n.57901+142T>G) c.39664+142T>G (n.39664+142T>G) c.29518+142T>G (n.29518+142T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581357A>T | CA1039713249 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+142T>A (n.59065+142T>A) c.40150+142T>A (n.40150+142T>A) c.39949+142T>A (n.39949+142T>A) c.39574+142T>A (n.39574+142T>A) c.66769+142T>A (n.66769+142T>A) c.61846+142T>A (n.61846+142T>A) n.596+9908A>T n.2044-1215A>T c.65866+142T>A (n.65866+142T>A) c.39760+142T>A (n.39760+142T>A) c.39619+142T>A (n.39619+142T>A) c.65662+142T>A (n.65662+142T>A) c.61060+142T>A (n.61060+142T>A) c.61057+142T>A (n.61057+142T>A) c.58099+142T>A (n.58099+142T>A) c.39715+142T>A (n.39715+142T>A) c.61210+142T>A (n.61210+142T>A) c.61207+142T>A (n.61207+142T>A) c.60640+142T>A (n.60640+142T>A) c.57982+142T>A (n.57982+142T>A) c.57901+142T>A (n.57901+142T>A) c.39664+142T>A (n.39664+142T>A) c.29518+142T>A (n.29518+142T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581358C>A | CA538089371 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+141G>T (n.59065+141G>T) c.40150+141G>T (n.40150+141G>T) c.39949+141G>T (n.39949+141G>T) c.39574+141G>T (n.39574+141G>T) c.66769+141G>T (n.66769+141G>T) c.61846+141G>T (n.61846+141G>T) n.596+9909C>A n.2044-1214C>A c.65866+141G>T (n.65866+141G>T) c.39760+141G>T (n.39760+141G>T) c.39619+141G>T (n.39619+141G>T) c.65662+141G>T (n.65662+141G>T) c.61060+141G>T (n.61060+141G>T) c.61057+141G>T (n.61057+141G>T) c.58099+141G>T (n.58099+141G>T) c.39715+141G>T (n.39715+141G>T) c.61210+141G>T (n.61210+141G>T) c.61207+141G>T (n.61207+141G>T) c.60640+141G>T (n.60640+141G>T) c.57982+141G>T (n.57982+141G>T) c.57901+141G>T (n.57901+141G>T) c.39664+141G>T (n.39664+141G>T) c.29518+141G>T (n.29518+141G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581358C= | CA1310535685 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+141G= (n.59065+141G=) c.40150+141G= (n.40150+141G=) c.39949+141G= (n.39949+141G=) c.39574+141G= (n.39574+141G=) c.66769+141G= (n.66769+141G=) c.61846+141G= (n.61846+141G=) n.596+9909C= n.2044-1214C= c.65866+141G= (n.65866+141G=) c.39760+141G= (n.39760+141G=) c.39619+141G= (n.39619+141G=) c.65662+141G= (n.65662+141G=) c.61060+141G= (n.61060+141G=) c.61057+141G= (n.61057+141G=) c.58099+141G= (n.58099+141G=) c.39715+141G= (n.39715+141G=) c.61210+141G= (n.61210+141G=) c.61207+141G= (n.61207+141G=) c.60640+141G= (n.60640+141G=) c.57982+141G= (n.57982+141G=) c.57901+141G= (n.57901+141G=) c.39664+141G= (n.39664+141G=) c.29518+141G= (n.29518+141G=) | |
2 | g.178581358C>T | CA1310535686 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+141G>A (n.59065+141G>A) c.40150+141G>A (n.40150+141G>A) c.39949+141G>A (n.39949+141G>A) c.39574+141G>A (n.39574+141G>A) c.66769+141G>A (n.66769+141G>A) c.61846+141G>A (n.61846+141G>A) n.596+9909C>T n.2044-1214C>T c.65866+141G>A (n.65866+141G>A) c.39760+141G>A (n.39760+141G>A) c.39619+141G>A (n.39619+141G>A) c.65662+141G>A (n.65662+141G>A) c.61060+141G>A (n.61060+141G>A) c.61057+141G>A (n.61057+141G>A) c.58099+141G>A (n.58099+141G>A) c.39715+141G>A (n.39715+141G>A) c.61210+141G>A (n.61210+141G>A) c.61207+141G>A (n.61207+141G>A) c.60640+141G>A (n.60640+141G>A) c.57982+141G>A (n.57982+141G>A) c.57901+141G>A (n.57901+141G>A) c.39664+141G>A (n.39664+141G>A) c.29518+141G>A (n.29518+141G>A) | dbSNP |
2 | g.178581359C>A | CA2662129635 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+140G>T (n.59065+140G>T) c.40150+140G>T (n.40150+140G>T) c.39949+140G>T (n.39949+140G>T) c.39574+140G>T (n.39574+140G>T) c.66769+140G>T (n.66769+140G>T) c.61846+140G>T (n.61846+140G>T) n.596+9910C>A n.2044-1213C>A c.65866+140G>T (n.65866+140G>T) c.39760+140G>T (n.39760+140G>T) c.39619+140G>T (n.39619+140G>T) c.65662+140G>T (n.65662+140G>T) c.61060+140G>T (n.61060+140G>T) c.61057+140G>T (n.61057+140G>T) c.58099+140G>T (n.58099+140G>T) c.39715+140G>T (n.39715+140G>T) c.61210+140G>T (n.61210+140G>T) c.61207+140G>T (n.61207+140G>T) c.60640+140G>T (n.60640+140G>T) c.57982+140G>T (n.57982+140G>T) c.57901+140G>T (n.57901+140G>T) c.39664+140G>T (n.39664+140G>T) c.29518+140G>T (n.29518+140G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581359C= | CA1310535687 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+140G= (n.59065+140G=) c.40150+140G= (n.40150+140G=) c.39949+140G= (n.39949+140G=) c.39574+140G= (n.39574+140G=) c.66769+140G= (n.66769+140G=) c.61846+140G= (n.61846+140G=) n.596+9910C= n.2044-1213C= c.65866+140G= (n.65866+140G=) c.39760+140G= (n.39760+140G=) c.39619+140G= (n.39619+140G=) c.65662+140G= (n.65662+140G=) c.61060+140G= (n.61060+140G=) c.61057+140G= (n.61057+140G=) c.58099+140G= (n.58099+140G=) c.39715+140G= (n.39715+140G=) c.61210+140G= (n.61210+140G=) c.61207+140G= (n.61207+140G=) c.60640+140G= (n.60640+140G=) c.57982+140G= (n.57982+140G=) c.57901+140G= (n.57901+140G=) c.39664+140G= (n.39664+140G=) c.29518+140G= (n.29518+140G=) | |
2 | g.178581359C>T | CA1310535688 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+140G>A (n.59065+140G>A) c.40150+140G>A (n.40150+140G>A) c.39949+140G>A (n.39949+140G>A) c.39574+140G>A (n.39574+140G>A) c.66769+140G>A (n.66769+140G>A) c.61846+140G>A (n.61846+140G>A) n.596+9910C>T n.2044-1213C>T c.65866+140G>A (n.65866+140G>A) c.39760+140G>A (n.39760+140G>A) c.39619+140G>A (n.39619+140G>A) c.65662+140G>A (n.65662+140G>A) c.61060+140G>A (n.61060+140G>A) c.61057+140G>A (n.61057+140G>A) c.58099+140G>A (n.58099+140G>A) c.39715+140G>A (n.39715+140G>A) c.61210+140G>A (n.61210+140G>A) c.61207+140G>A (n.61207+140G>A) c.60640+140G>A (n.60640+140G>A) c.57982+140G>A (n.57982+140G>A) c.57901+140G>A (n.57901+140G>A) c.39664+140G>A (n.39664+140G>A) c.29518+140G>A (n.29518+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581360C>A | CA2662129637 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+139G>T (n.59065+139G>T) c.40150+139G>T (n.40150+139G>T) c.39949+139G>T (n.39949+139G>T) c.39574+139G>T (n.39574+139G>T) c.66769+139G>T (n.66769+139G>T) c.61846+139G>T (n.61846+139G>T) n.596+9911C>A n.2044-1212C>A c.65866+139G>T (n.65866+139G>T) c.39760+139G>T (n.39760+139G>T) c.39619+139G>T (n.39619+139G>T) c.65662+139G>T (n.65662+139G>T) c.61060+139G>T (n.61060+139G>T) c.61057+139G>T (n.61057+139G>T) c.58099+139G>T (n.58099+139G>T) c.39715+139G>T (n.39715+139G>T) c.61210+139G>T (n.61210+139G>T) c.61207+139G>T (n.61207+139G>T) c.60640+139G>T (n.60640+139G>T) c.57982+139G>T (n.57982+139G>T) c.57901+139G>T (n.57901+139G>T) c.39664+139G>T (n.39664+139G>T) c.29518+139G>T (n.29518+139G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581361A= | CA1310535689 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+138T= (n.59065+138T=) c.40150+138T= (n.40150+138T=) c.39949+138T= (n.39949+138T=) c.39574+138T= (n.39574+138T=) c.66769+138T= (n.66769+138T=) c.61846+138T= (n.61846+138T=) n.596+9912A= n.2044-1211A= c.65866+138T= (n.65866+138T=) c.39760+138T= (n.39760+138T=) c.39619+138T= (n.39619+138T=) c.65662+138T= (n.65662+138T=) c.61060+138T= (n.61060+138T=) c.61057+138T= (n.61057+138T=) c.58099+138T= (n.58099+138T=) c.39715+138T= (n.39715+138T=) c.61210+138T= (n.61210+138T=) c.61207+138T= (n.61207+138T=) c.60640+138T= (n.60640+138T=) c.57982+138T= (n.57982+138T=) c.57901+138T= (n.57901+138T=) c.39664+138T= (n.39664+138T=) c.29518+138T= (n.29518+138T=) | |
2 | g.178581361A>C | CA1310535690 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+138T>G (n.59065+138T>G) c.40150+138T>G (n.40150+138T>G) c.39949+138T>G (n.39949+138T>G) c.39574+138T>G (n.39574+138T>G) c.66769+138T>G (n.66769+138T>G) c.61846+138T>G (n.61846+138T>G) n.596+9912A>C n.2044-1211A>C c.65866+138T>G (n.65866+138T>G) c.39760+138T>G (n.39760+138T>G) c.39619+138T>G (n.39619+138T>G) c.65662+138T>G (n.65662+138T>G) c.61060+138T>G (n.61060+138T>G) c.61057+138T>G (n.61057+138T>G) c.58099+138T>G (n.58099+138T>G) c.39715+138T>G (n.39715+138T>G) c.61210+138T>G (n.61210+138T>G) c.61207+138T>G (n.61207+138T>G) c.60640+138T>G (n.60640+138T>G) c.57982+138T>G (n.57982+138T>G) c.57901+138T>G (n.57901+138T>G) c.39664+138T>G (n.39664+138T>G) c.29518+138T>G (n.29518+138T>G) | dbSNP |
2 | g.178581362G>T | CA2662129640 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+137C>A (n.59065+137C>A) c.40150+137C>A (n.40150+137C>A) c.39949+137C>A (n.39949+137C>A) c.39574+137C>A (n.39574+137C>A) c.66769+137C>A (n.66769+137C>A) c.61846+137C>A (n.61846+137C>A) n.596+9913G>T n.2044-1210G>T c.65866+137C>A (n.65866+137C>A) c.39760+137C>A (n.39760+137C>A) c.39619+137C>A (n.39619+137C>A) c.65662+137C>A (n.65662+137C>A) c.61060+137C>A (n.61060+137C>A) c.61057+137C>A (n.61057+137C>A) c.58099+137C>A (n.58099+137C>A) c.39715+137C>A (n.39715+137C>A) c.61210+137C>A (n.61210+137C>A) c.61207+137C>A (n.61207+137C>A) c.60640+137C>A (n.60640+137C>A) c.57982+137C>A (n.57982+137C>A) c.57901+137C>A (n.57901+137C>A) c.39664+137C>A (n.39664+137C>A) c.29518+137C>A (n.29518+137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581362_178581363del | CA2662129639 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+136_59065+137del (n.59065+136_59065+137del) c.40150+136_40150+137del (n.40150+136_40150+137del) c.39949+136_39949+137del (n.39949+136_39949+137del) c.39574+136_39574+137del (n.39574+136_39574+137del) c.66769+136_66769+137del (n.66769+136_66769+137del) c.61846+136_61846+137del (n.61846+136_61846+137del) n.596+9913_596+9914del n.2044-1210_2044-1209del c.65866+136_65866+137del (n.65866+136_65866+137del) c.39760+136_39760+137del (n.39760+136_39760+137del) c.39619+136_39619+137del (n.39619+136_39619+137del) c.65662+136_65662+137del (n.65662+136_65662+137del) c.61060+136_61060+137del (n.61060+136_61060+137del) c.61057+136_61057+137del (n.61057+136_61057+137del) c.58099+136_58099+137del (n.58099+136_58099+137del) c.39715+136_39715+137del (n.39715+136_39715+137del) c.61210+136_61210+137del (n.61210+136_61210+137del) c.61207+136_61207+137del (n.61207+136_61207+137del) c.60640+136_60640+137del (n.60640+136_60640+137del) c.57982+136_57982+137del (n.57982+136_57982+137del) c.57901+136_57901+137del (n.57901+136_57901+137del) c.39664+136_39664+137del (n.39664+136_39664+137del) c.29518+136_29518+137del (n.29518+136_29518+137del) | gnomAD v4 |
2 | g.178581363C>A | CA2662129641 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+136G>T (n.59065+136G>T) c.40150+136G>T (n.40150+136G>T) c.39949+136G>T (n.39949+136G>T) c.39574+136G>T (n.39574+136G>T) c.66769+136G>T (n.66769+136G>T) c.61846+136G>T (n.61846+136G>T) n.596+9914C>A n.2044-1209C>A c.65866+136G>T (n.65866+136G>T) c.39760+136G>T (n.39760+136G>T) c.39619+136G>T (n.39619+136G>T) c.65662+136G>T (n.65662+136G>T) c.61060+136G>T (n.61060+136G>T) c.61057+136G>T (n.61057+136G>T) c.58099+136G>T (n.58099+136G>T) c.39715+136G>T (n.39715+136G>T) c.61210+136G>T (n.61210+136G>T) c.61207+136G>T (n.61207+136G>T) c.60640+136G>T (n.60640+136G>T) c.57982+136G>T (n.57982+136G>T) c.57901+136G>T (n.57901+136G>T) c.39664+136G>T (n.39664+136G>T) c.29518+136G>T (n.29518+136G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581363C>T | CA2662129642 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+136G>A (n.59065+136G>A) c.40150+136G>A (n.40150+136G>A) c.39949+136G>A (n.39949+136G>A) c.39574+136G>A (n.39574+136G>A) c.66769+136G>A (n.66769+136G>A) c.61846+136G>A (n.61846+136G>A) n.596+9914C>T n.2044-1209C>T c.65866+136G>A (n.65866+136G>A) c.39760+136G>A (n.39760+136G>A) c.39619+136G>A (n.39619+136G>A) c.65662+136G>A (n.65662+136G>A) c.61060+136G>A (n.61060+136G>A) c.61057+136G>A (n.61057+136G>A) c.58099+136G>A (n.58099+136G>A) c.39715+136G>A (n.39715+136G>A) c.61210+136G>A (n.61210+136G>A) c.61207+136G>A (n.61207+136G>A) c.60640+136G>A (n.60640+136G>A) c.57982+136G>A (n.57982+136G>A) c.57901+136G>A (n.57901+136G>A) c.39664+136G>A (n.39664+136G>A) c.29518+136G>A (n.29518+136G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581365C>A | CA2753331885 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+134G>T (n.59065+134G>T) c.40150+134G>T (n.40150+134G>T) c.39949+134G>T (n.39949+134G>T) c.39574+134G>T (n.39574+134G>T) c.66769+134G>T (n.66769+134G>T) c.61846+134G>T (n.61846+134G>T) n.596+9916C>A n.2044-1207C>A c.65866+134G>T (n.65866+134G>T) c.39760+134G>T (n.39760+134G>T) c.39619+134G>T (n.39619+134G>T) c.65662+134G>T (n.65662+134G>T) c.61060+134G>T (n.61060+134G>T) c.61057+134G>T (n.61057+134G>T) c.58099+134G>T (n.58099+134G>T) c.39715+134G>T (n.39715+134G>T) c.61210+134G>T (n.61210+134G>T) c.61207+134G>T (n.61207+134G>T) c.60640+134G>T (n.60640+134G>T) c.57982+134G>T (n.57982+134G>T) c.57901+134G>T (n.57901+134G>T) c.39664+134G>T (n.39664+134G>T) c.29518+134G>T (n.29518+134G>T) | |
2 | g.178581365C>T | CA2662129643 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+134G>A (n.59065+134G>A) c.40150+134G>A (n.40150+134G>A) c.39949+134G>A (n.39949+134G>A) c.39574+134G>A (n.39574+134G>A) c.66769+134G>A (n.66769+134G>A) c.61846+134G>A (n.61846+134G>A) n.596+9916C>T n.2044-1207C>T c.65866+134G>A (n.65866+134G>A) c.39760+134G>A (n.39760+134G>A) c.39619+134G>A (n.39619+134G>A) c.65662+134G>A (n.65662+134G>A) c.61060+134G>A (n.61060+134G>A) c.61057+134G>A (n.61057+134G>A) c.58099+134G>A (n.58099+134G>A) c.39715+134G>A (n.39715+134G>A) c.61210+134G>A (n.61210+134G>A) c.61207+134G>A (n.61207+134G>A) c.60640+134G>A (n.60640+134G>A) c.57982+134G>A (n.57982+134G>A) c.57901+134G>A (n.57901+134G>A) c.39664+134G>A (n.39664+134G>A) c.29518+134G>A (n.29518+134G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581366T>C | CA2662129644 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+133A>G (n.59065+133A>G) c.40150+133A>G (n.40150+133A>G) c.39949+133A>G (n.39949+133A>G) c.39574+133A>G (n.39574+133A>G) c.66769+133A>G (n.66769+133A>G) c.61846+133A>G (n.61846+133A>G) n.596+9917T>C n.2044-1206T>C c.65866+133A>G (n.65866+133A>G) c.39760+133A>G (n.39760+133A>G) c.39619+133A>G (n.39619+133A>G) c.65662+133A>G (n.65662+133A>G) c.61060+133A>G (n.61060+133A>G) c.61057+133A>G (n.61057+133A>G) c.58099+133A>G (n.58099+133A>G) c.39715+133A>G (n.39715+133A>G) c.61210+133A>G (n.61210+133A>G) c.61207+133A>G (n.61207+133A>G) c.60640+133A>G (n.60640+133A>G) c.57982+133A>G (n.57982+133A>G) c.57901+133A>G (n.57901+133A>G) c.39664+133A>G (n.39664+133A>G) c.29518+133A>G (n.29518+133A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581367_178581368del | CA1039713250 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+131_59065+132del (n.59065+131_59065+132del) c.40150+131_40150+132del (n.40150+131_40150+132del) c.39949+131_39949+132del (n.39949+131_39949+132del) c.39574+131_39574+132del (n.39574+131_39574+132del) c.66769+131_66769+132del (n.66769+131_66769+132del) c.61846+131_61846+132del (n.61846+131_61846+132del) n.596+9918_596+9919del n.2044-1205_2044-1204del c.65866+131_65866+132del (n.65866+131_65866+132del) c.39760+131_39760+132del (n.39760+131_39760+132del) c.39619+131_39619+132del (n.39619+131_39619+132del) c.65662+131_65662+132del (n.65662+131_65662+132del) c.61060+131_61060+132del (n.61060+131_61060+132del) c.61057+131_61057+132del (n.61057+131_61057+132del) c.58099+131_58099+132del (n.58099+131_58099+132del) c.39715+131_39715+132del (n.39715+131_39715+132del) c.61210+131_61210+132del (n.61210+131_61210+132del) c.61207+131_61207+132del (n.61207+131_61207+132del) c.60640+131_60640+132del (n.60640+131_60640+132del) c.57982+131_57982+132del (n.57982+131_57982+132del) c.57901+131_57901+132del (n.57901+131_57901+132del) c.39664+131_39664+132del (n.39664+131_39664+132del) c.29518+131_29518+132del (n.29518+131_29518+132del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581367_178581368insTTTTT | CA2662129645 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+131_59065+132insAAAAA (n.59065+131_59065+132insAAAAA) c.40150+131_40150+132insAAAAA (n.40150+131_40150+132insAAAAA) c.39949+131_39949+132insAAAAA (n.39949+131_39949+132insAAAAA) c.39574+131_39574+132insAAAAA (n.39574+131_39574+132insAAAAA) c.66769+131_66769+132insAAAAA (n.66769+131_66769+132insAAAAA) c.61846+131_61846+132insAAAAA (n.61846+131_61846+132insAAAAA) n.596+9918_596+9919insTTTTT n.2044-1205_2044-1204insTTTTT c.65866+131_65866+132insAAAAA (n.65866+131_65866+132insAAAAA) c.39760+131_39760+132insAAAAA (n.39760+131_39760+132insAAAAA) c.39619+131_39619+132insAAAAA (n.39619+131_39619+132insAAAAA) c.65662+131_65662+132insAAAAA (n.65662+131_65662+132insAAAAA) c.61060+131_61060+132insAAAAA (n.61060+131_61060+132insAAAAA) c.61057+131_61057+132insAAAAA (n.61057+131_61057+132insAAAAA) c.58099+131_58099+132insAAAAA (n.58099+131_58099+132insAAAAA) c.39715+131_39715+132insAAAAA (n.39715+131_39715+132insAAAAA) c.61210+131_61210+132insAAAAA (n.61210+131_61210+132insAAAAA) c.61207+131_61207+132insAAAAA (n.61207+131_61207+132insAAAAA) c.60640+131_60640+132insAAAAA (n.60640+131_60640+132insAAAAA) c.57982+131_57982+132insAAAAA (n.57982+131_57982+132insAAAAA) c.57901+131_57901+132insAAAAA (n.57901+131_57901+132insAAAAA) c.39664+131_39664+132insAAAAA (n.39664+131_39664+132insAAAAA) c.29518+131_29518+132insAAAAA (n.29518+131_29518+132insAAAAA) | gnomAD v4 |
2 | g.178581368C>A | CA2662129646 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+131G>T (n.59065+131G>T) c.40150+131G>T (n.40150+131G>T) c.39949+131G>T (n.39949+131G>T) c.39574+131G>T (n.39574+131G>T) c.66769+131G>T (n.66769+131G>T) c.61846+131G>T (n.61846+131G>T) n.596+9919C>A n.2044-1204C>A c.65866+131G>T (n.65866+131G>T) c.39760+131G>T (n.39760+131G>T) c.39619+131G>T (n.39619+131G>T) c.65662+131G>T (n.65662+131G>T) c.61060+131G>T (n.61060+131G>T) c.61057+131G>T (n.61057+131G>T) c.58099+131G>T (n.58099+131G>T) c.39715+131G>T (n.39715+131G>T) c.61210+131G>T (n.61210+131G>T) c.61207+131G>T (n.61207+131G>T) c.60640+131G>T (n.60640+131G>T) c.57982+131G>T (n.57982+131G>T) c.57901+131G>T (n.57901+131G>T) c.39664+131G>T (n.39664+131G>T) c.29518+131G>T (n.29518+131G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581368C= | CA1310535691 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+131G= (n.59065+131G=) c.40150+131G= (n.40150+131G=) c.39949+131G= (n.39949+131G=) c.39574+131G= (n.39574+131G=) c.66769+131G= (n.66769+131G=) c.61846+131G= (n.61846+131G=) n.596+9919C= n.2044-1204C= c.65866+131G= (n.65866+131G=) c.39760+131G= (n.39760+131G=) c.39619+131G= (n.39619+131G=) c.65662+131G= (n.65662+131G=) c.61060+131G= (n.61060+131G=) c.61057+131G= (n.61057+131G=) c.58099+131G= (n.58099+131G=) c.39715+131G= (n.39715+131G=) c.61210+131G= (n.61210+131G=) c.61207+131G= (n.61207+131G=) c.60640+131G= (n.60640+131G=) c.57982+131G= (n.57982+131G=) c.57901+131G= (n.57901+131G=) c.39664+131G= (n.39664+131G=) c.29518+131G= (n.29518+131G=) | |
2 | g.178581368C>T | CA1310535692 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+131G>A (n.59065+131G>A) c.40150+131G>A (n.40150+131G>A) c.39949+131G>A (n.39949+131G>A) c.39574+131G>A (n.39574+131G>A) c.66769+131G>A (n.66769+131G>A) c.61846+131G>A (n.61846+131G>A) n.596+9919C>T n.2044-1204C>T c.65866+131G>A (n.65866+131G>A) c.39760+131G>A (n.39760+131G>A) c.39619+131G>A (n.39619+131G>A) c.65662+131G>A (n.65662+131G>A) c.61060+131G>A (n.61060+131G>A) c.61057+131G>A (n.61057+131G>A) c.58099+131G>A (n.58099+131G>A) c.39715+131G>A (n.39715+131G>A) c.61210+131G>A (n.61210+131G>A) c.61207+131G>A (n.61207+131G>A) c.60640+131G>A (n.60640+131G>A) c.57982+131G>A (n.57982+131G>A) c.57901+131G>A (n.57901+131G>A) c.39664+131G>A (n.39664+131G>A) c.29518+131G>A (n.29518+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581369T>C | CA2662129647 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+130A>G (n.59065+130A>G) c.40150+130A>G (n.40150+130A>G) c.39949+130A>G (n.39949+130A>G) c.39574+130A>G (n.39574+130A>G) c.66769+130A>G (n.66769+130A>G) c.61846+130A>G (n.61846+130A>G) n.596+9920T>C n.2044-1203T>C c.65866+130A>G (n.65866+130A>G) c.39760+130A>G (n.39760+130A>G) c.39619+130A>G (n.39619+130A>G) c.65662+130A>G (n.65662+130A>G) c.61060+130A>G (n.61060+130A>G) c.61057+130A>G (n.61057+130A>G) c.58099+130A>G (n.58099+130A>G) c.39715+130A>G (n.39715+130A>G) c.61210+130A>G (n.61210+130A>G) c.61207+130A>G (n.61207+130A>G) c.60640+130A>G (n.60640+130A>G) c.57982+130A>G (n.57982+130A>G) c.57901+130A>G (n.57901+130A>G) c.39664+130A>G (n.39664+130A>G) c.29518+130A>G (n.29518+130A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581369_178581370insTTTTT | CA1039713251 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+130_59065+131insAAAAA (n.59065+130_59065+131insAAAAA) c.40150+130_40150+131insAAAAA (n.40150+130_40150+131insAAAAA) c.39949+130_39949+131insAAAAA (n.39949+130_39949+131insAAAAA) c.39574+130_39574+131insAAAAA (n.39574+130_39574+131insAAAAA) c.66769+130_66769+131insAAAAA (n.66769+130_66769+131insAAAAA) c.61846+130_61846+131insAAAAA (n.61846+130_61846+131insAAAAA) n.596+9920_596+9921insTTTTT n.2044-1203_2044-1202insTTTTT c.65866+130_65866+131insAAAAA (n.65866+130_65866+131insAAAAA) c.39760+130_39760+131insAAAAA (n.39760+130_39760+131insAAAAA) c.39619+130_39619+131insAAAAA (n.39619+130_39619+131insAAAAA) c.65662+130_65662+131insAAAAA (n.65662+130_65662+131insAAAAA) c.61060+130_61060+131insAAAAA (n.61060+130_61060+131insAAAAA) c.61057+130_61057+131insAAAAA (n.61057+130_61057+131insAAAAA) c.58099+130_58099+131insAAAAA (n.58099+130_58099+131insAAAAA) c.39715+130_39715+131insAAAAA (n.39715+130_39715+131insAAAAA) c.61210+130_61210+131insAAAAA (n.61210+130_61210+131insAAAAA) c.61207+130_61207+131insAAAAA (n.61207+130_61207+131insAAAAA) c.60640+130_60640+131insAAAAA (n.60640+130_60640+131insAAAAA) c.57982+130_57982+131insAAAAA (n.57982+130_57982+131insAAAAA) c.57901+130_57901+131insAAAAA (n.57901+130_57901+131insAAAAA) c.39664+130_39664+131insAAAAA (n.39664+130_39664+131insAAAAA) c.29518+130_29518+131insAAAAA (n.29518+130_29518+131insAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581374del | CA2662129648 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+129del (n.59065+129del) c.40150+129del (n.40150+129del) c.39949+129del (n.39949+129del) c.39574+129del (n.39574+129del) c.66769+129del (n.66769+129del) c.61846+129del (n.61846+129del) n.596+9925del n.2044-1198del c.65866+129del (n.65866+129del) c.39760+129del (n.39760+129del) c.39619+129del (n.39619+129del) c.65662+129del (n.65662+129del) c.61060+129del (n.61060+129del) c.61057+129del (n.61057+129del) c.58099+129del (n.58099+129del) c.39715+129del (n.39715+129del) c.61210+129del (n.61210+129del) c.61207+129del (n.61207+129del) c.60640+129del (n.60640+129del) c.57982+129del (n.57982+129del) c.57901+129del (n.57901+129del) c.39664+129del (n.39664+129del) c.29518+129del (n.29518+129del) | gnomAD v4 |
2 | g.178581371A>G | CA2662129649 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+128T>C (n.59065+128T>C) c.40150+128T>C (n.40150+128T>C) c.39949+128T>C (n.39949+128T>C) c.39574+128T>C (n.39574+128T>C) c.66769+128T>C (n.66769+128T>C) c.61846+128T>C (n.61846+128T>C) n.596+9922A>G n.2044-1201A>G c.65866+128T>C (n.65866+128T>C) c.39760+128T>C (n.39760+128T>C) c.39619+128T>C (n.39619+128T>C) c.65662+128T>C (n.65662+128T>C) c.61060+128T>C (n.61060+128T>C) c.61057+128T>C (n.61057+128T>C) c.58099+128T>C (n.58099+128T>C) c.39715+128T>C (n.39715+128T>C) c.61210+128T>C (n.61210+128T>C) c.61207+128T>C (n.61207+128T>C) c.60640+128T>C (n.60640+128T>C) c.57982+128T>C (n.57982+128T>C) c.57901+128T>C (n.57901+128T>C) c.39664+128T>C (n.39664+128T>C) c.29518+128T>C (n.29518+128T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581371_178581372insTG | CA1039713252 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+127_59065+128insCA (n.59065+127_59065+128insCA) c.40150+127_40150+128insCA (n.40150+127_40150+128insCA) c.39949+127_39949+128insCA (n.39949+127_39949+128insCA) c.39574+127_39574+128insCA (n.39574+127_39574+128insCA) c.66769+127_66769+128insCA (n.66769+127_66769+128insCA) c.61846+127_61846+128insCA (n.61846+127_61846+128insCA) n.596+9922_596+9923insTG n.2044-1201_2044-1200insTG c.65866+127_65866+128insCA (n.65866+127_65866+128insCA) c.39760+127_39760+128insCA (n.39760+127_39760+128insCA) c.39619+127_39619+128insCA (n.39619+127_39619+128insCA) c.65662+127_65662+128insCA (n.65662+127_65662+128insCA) c.61060+127_61060+128insCA (n.61060+127_61060+128insCA) c.61057+127_61057+128insCA (n.61057+127_61057+128insCA) c.58099+127_58099+128insCA (n.58099+127_58099+128insCA) c.39715+127_39715+128insCA (n.39715+127_39715+128insCA) c.61210+127_61210+128insCA (n.61210+127_61210+128insCA) c.61207+127_61207+128insCA (n.61207+127_61207+128insCA) c.60640+127_60640+128insCA (n.60640+127_60640+128insCA) c.57982+127_57982+128insCA (n.57982+127_57982+128insCA) c.57901+127_57901+128insCA (n.57901+127_57901+128insCA) c.39664+127_39664+128insCA (n.39664+127_39664+128insCA) c.29518+127_29518+128insCA (n.29518+127_29518+128insCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581372A= | CA1310535693 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+127T= (n.59065+127T=) c.40150+127T= (n.40150+127T=) c.39949+127T= (n.39949+127T=) c.39574+127T= (n.39574+127T=) c.66769+127T= (n.66769+127T=) c.61846+127T= (n.61846+127T=) n.596+9923A= n.2044-1200A= c.65866+127T= (n.65866+127T=) c.39760+127T= (n.39760+127T=) c.39619+127T= (n.39619+127T=) c.65662+127T= (n.65662+127T=) c.61060+127T= (n.61060+127T=) c.61057+127T= (n.61057+127T=) c.58099+127T= (n.58099+127T=) c.39715+127T= (n.39715+127T=) c.61210+127T= (n.61210+127T=) c.61207+127T= (n.61207+127T=) c.60640+127T= (n.60640+127T=) c.57982+127T= (n.57982+127T=) c.57901+127T= (n.57901+127T=) c.39664+127T= (n.39664+127T=) c.29518+127T= (n.29518+127T=) | |
2 | g.178581372A>G | CA761291844 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+127T>C (n.59065+127T>C) c.40150+127T>C (n.40150+127T>C) c.39949+127T>C (n.39949+127T>C) c.39574+127T>C (n.39574+127T>C) c.66769+127T>C (n.66769+127T>C) c.61846+127T>C (n.61846+127T>C) n.596+9923A>G n.2044-1200A>G c.65866+127T>C (n.65866+127T>C) c.39760+127T>C (n.39760+127T>C) c.39619+127T>C (n.39619+127T>C) c.65662+127T>C (n.65662+127T>C) c.61060+127T>C (n.61060+127T>C) c.61057+127T>C (n.61057+127T>C) c.58099+127T>C (n.58099+127T>C) c.39715+127T>C (n.39715+127T>C) c.61210+127T>C (n.61210+127T>C) c.61207+127T>C (n.61207+127T>C) c.60640+127T>C (n.60640+127T>C) c.57982+127T>C (n.57982+127T>C) c.57901+127T>C (n.57901+127T>C) c.39664+127T>C (n.39664+127T>C) c.29518+127T>C (n.29518+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581372_178581373insTT | CA2662129650 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+126_59065+127insAA (n.59065+126_59065+127insAA) c.40150+126_40150+127insAA (n.40150+126_40150+127insAA) c.39949+126_39949+127insAA (n.39949+126_39949+127insAA) c.39574+126_39574+127insAA (n.39574+126_39574+127insAA) c.66769+126_66769+127insAA (n.66769+126_66769+127insAA) c.61846+126_61846+127insAA (n.61846+126_61846+127insAA) n.596+9923_596+9924insTT n.2044-1200_2044-1199insTT c.65866+126_65866+127insAA (n.65866+126_65866+127insAA) c.39760+126_39760+127insAA (n.39760+126_39760+127insAA) c.39619+126_39619+127insAA (n.39619+126_39619+127insAA) c.65662+126_65662+127insAA (n.65662+126_65662+127insAA) c.61060+126_61060+127insAA (n.61060+126_61060+127insAA) c.61057+126_61057+127insAA (n.61057+126_61057+127insAA) c.58099+126_58099+127insAA (n.58099+126_58099+127insAA) c.39715+126_39715+127insAA (n.39715+126_39715+127insAA) c.61210+126_61210+127insAA (n.61210+126_61210+127insAA) c.61207+126_61207+127insAA (n.61207+126_61207+127insAA) c.60640+126_60640+127insAA (n.60640+126_60640+127insAA) c.57982+126_57982+127insAA (n.57982+126_57982+127insAA) c.57901+126_57901+127insAA (n.57901+126_57901+127insAA) c.39664+126_39664+127insAA (n.39664+126_39664+127insAA) c.29518+126_29518+127insAA (n.29518+126_29518+127insAA) | gnomAD v4 |
2 | g.178581373A>G | CA2662129651 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+126T>C (n.59065+126T>C) c.40150+126T>C (n.40150+126T>C) c.39949+126T>C (n.39949+126T>C) c.39574+126T>C (n.39574+126T>C) c.66769+126T>C (n.66769+126T>C) c.61846+126T>C (n.61846+126T>C) n.596+9924A>G n.2044-1199A>G c.65866+126T>C (n.65866+126T>C) c.39760+126T>C (n.39760+126T>C) c.39619+126T>C (n.39619+126T>C) c.65662+126T>C (n.65662+126T>C) c.61060+126T>C (n.61060+126T>C) c.61057+126T>C (n.61057+126T>C) c.58099+126T>C (n.58099+126T>C) c.39715+126T>C (n.39715+126T>C) c.61210+126T>C (n.61210+126T>C) c.61207+126T>C (n.61207+126T>C) c.60640+126T>C (n.60640+126T>C) c.57982+126T>C (n.57982+126T>C) c.57901+126T>C (n.57901+126T>C) c.39664+126T>C (n.39664+126T>C) c.29518+126T>C (n.29518+126T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581373_178581375del | CA1039713253 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+124_59065+126del (n.59065+124_59065+126del) c.40150+124_40150+126del (n.40150+124_40150+126del) c.39949+124_39949+126del (n.39949+124_39949+126del) c.39574+124_39574+126del (n.39574+124_39574+126del) c.66769+124_66769+126del (n.66769+124_66769+126del) c.61846+124_61846+126del (n.61846+124_61846+126del) n.596+9924_596+9926del n.2044-1199_2044-1197del c.65866+124_65866+126del (n.65866+124_65866+126del) c.39760+124_39760+126del (n.39760+124_39760+126del) c.39619+124_39619+126del (n.39619+124_39619+126del) c.65662+124_65662+126del (n.65662+124_65662+126del) c.61060+124_61060+126del (n.61060+124_61060+126del) c.61057+124_61057+126del (n.61057+124_61057+126del) c.58099+124_58099+126del (n.58099+124_58099+126del) c.39715+124_39715+126del (n.39715+124_39715+126del) c.61210+124_61210+126del (n.61210+124_61210+126del) c.61207+124_61207+126del (n.61207+124_61207+126del) c.60640+124_60640+126del (n.60640+124_60640+126del) c.57982+124_57982+126del (n.57982+124_57982+126del) c.57901+124_57901+126del (n.57901+124_57901+126del) c.39664+124_39664+126del (n.39664+124_39664+126del) c.29518+124_29518+126del (n.29518+124_29518+126del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581374A>T | CA2662129653 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+125T>A (n.59065+125T>A) c.40150+125T>A (n.40150+125T>A) c.39949+125T>A (n.39949+125T>A) c.39574+125T>A (n.39574+125T>A) c.66769+125T>A (n.66769+125T>A) c.61846+125T>A (n.61846+125T>A) n.596+9925A>T n.2044-1198A>T c.65866+125T>A (n.65866+125T>A) c.39760+125T>A (n.39760+125T>A) c.39619+125T>A (n.39619+125T>A) c.65662+125T>A (n.65662+125T>A) c.61060+125T>A (n.61060+125T>A) c.61057+125T>A (n.61057+125T>A) c.58099+125T>A (n.58099+125T>A) c.39715+125T>A (n.39715+125T>A) c.61210+125T>A (n.61210+125T>A) c.61207+125T>A (n.61207+125T>A) c.60640+125T>A (n.60640+125T>A) c.57982+125T>A (n.57982+125T>A) c.57901+125T>A (n.57901+125T>A) c.39664+125T>A (n.39664+125T>A) c.29518+125T>A (n.29518+125T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581374_178581375del | CA2662129652 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+124_59065+125del (n.59065+124_59065+125del) c.40150+124_40150+125del (n.40150+124_40150+125del) c.39949+124_39949+125del (n.39949+124_39949+125del) c.39574+124_39574+125del (n.39574+124_39574+125del) c.66769+124_66769+125del (n.66769+124_66769+125del) c.61846+124_61846+125del (n.61846+124_61846+125del) n.596+9925_596+9926del n.2044-1198_2044-1197del c.65866+124_65866+125del (n.65866+124_65866+125del) c.39760+124_39760+125del (n.39760+124_39760+125del) c.39619+124_39619+125del (n.39619+124_39619+125del) c.65662+124_65662+125del (n.65662+124_65662+125del) c.61060+124_61060+125del (n.61060+124_61060+125del) c.61057+124_61057+125del (n.61057+124_61057+125del) c.58099+124_58099+125del (n.58099+124_58099+125del) c.39715+124_39715+125del (n.39715+124_39715+125del) c.61210+124_61210+125del (n.61210+124_61210+125del) c.61207+124_61207+125del (n.61207+124_61207+125del) c.60640+124_60640+125del (n.60640+124_60640+125del) c.57982+124_57982+125del (n.57982+124_57982+125del) c.57901+124_57901+125del (n.57901+124_57901+125del) c.39664+124_39664+125del (n.39664+124_39664+125del) c.29518+124_29518+125del (n.29518+124_29518+125del) | gnomAD v4 |
2 | g.178581375G>T | CA2567078398 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+124C>A (n.59065+124C>A) c.40150+124C>A (n.40150+124C>A) c.39949+124C>A (n.39949+124C>A) c.39574+124C>A (n.39574+124C>A) c.66769+124C>A (n.66769+124C>A) c.61846+124C>A (n.61846+124C>A) n.596+9926G>T n.2044-1197G>T c.65866+124C>A (n.65866+124C>A) c.39760+124C>A (n.39760+124C>A) c.39619+124C>A (n.39619+124C>A) c.65662+124C>A (n.65662+124C>A) c.61060+124C>A (n.61060+124C>A) c.61057+124C>A (n.61057+124C>A) c.58099+124C>A (n.58099+124C>A) c.39715+124C>A (n.39715+124C>A) c.61210+124C>A (n.61210+124C>A) c.61207+124C>A (n.61207+124C>A) c.60640+124C>A (n.60640+124C>A) c.57982+124C>A (n.57982+124C>A) c.57901+124C>A (n.57901+124C>A) c.39664+124C>A (n.39664+124C>A) c.29518+124C>A (n.29518+124C>A) | |
2 | g.178581376T>C | CA2662129654 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+123A>G (n.59065+123A>G) c.40150+123A>G (n.40150+123A>G) c.39949+123A>G (n.39949+123A>G) c.39574+123A>G (n.39574+123A>G) c.66769+123A>G (n.66769+123A>G) c.61846+123A>G (n.61846+123A>G) n.596+9927T>C n.2044-1196T>C c.65866+123A>G (n.65866+123A>G) c.39760+123A>G (n.39760+123A>G) c.39619+123A>G (n.39619+123A>G) c.65662+123A>G (n.65662+123A>G) c.61060+123A>G (n.61060+123A>G) c.61057+123A>G (n.61057+123A>G) c.58099+123A>G (n.58099+123A>G) c.39715+123A>G (n.39715+123A>G) c.61210+123A>G (n.61210+123A>G) c.61207+123A>G (n.61207+123A>G) c.60640+123A>G (n.60640+123A>G) c.57982+123A>G (n.57982+123A>G) c.57901+123A>G (n.57901+123A>G) c.39664+123A>G (n.39664+123A>G) c.29518+123A>G (n.29518+123A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581377A>G | CA2662129655 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+122T>C (n.59065+122T>C) c.40150+122T>C (n.40150+122T>C) c.39949+122T>C (n.39949+122T>C) c.39574+122T>C (n.39574+122T>C) c.66769+122T>C (n.66769+122T>C) c.61846+122T>C (n.61846+122T>C) n.596+9928A>G n.2044-1195A>G c.65866+122T>C (n.65866+122T>C) c.39760+122T>C (n.39760+122T>C) c.39619+122T>C (n.39619+122T>C) c.65662+122T>C (n.65662+122T>C) c.61060+122T>C (n.61060+122T>C) c.61057+122T>C (n.61057+122T>C) c.58099+122T>C (n.58099+122T>C) c.39715+122T>C (n.39715+122T>C) c.61210+122T>C (n.61210+122T>C) c.61207+122T>C (n.61207+122T>C) c.60640+122T>C (n.60640+122T>C) c.57982+122T>C (n.57982+122T>C) c.57901+122T>C (n.57901+122T>C) c.39664+122T>C (n.39664+122T>C) c.29518+122T>C (n.29518+122T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581377_178581378insGATGGTCCAACTAGCTTATAGCTAGTCCTCGATTTCATTTGATAAGAGGCTTGATGCTGTTAGGCTGGCGAGCCAAGGCTAAGACTAGCCTTGGTTTAGCTAACGAAACAGCTTCAAGGGTTC | CA2533109925 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+121_59065+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.59065+121_59065+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.40150+121_40150+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.40150+121_40150+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.39949+121_39949+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.39949+121_39949+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.39574+121_39574+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.39574+121_39574+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.66769+121_66769+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.66769+121_66769+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.61846+121_61846+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.61846+121_61846+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) n.596+9928_596+9929insGATGGTCCAACTAGCTTATAGCTAGTCCTCGATTTCATTTGATAAGAGGCTTGATGCTGTTAGGCTGGCGAGCCAAGGCTAAGACTAGCCTTGGTTTAGCTAACGAAACAGCTTCAAGGGTTC n.2044-1195_2044-1194insGATGGTCCAACTAGCTTATAGCTAGTCCTCGATTTCATTTGATAAGAGGCTTGATGCTGTTAGGCTGGCGAGCCAAGGCTAAGACTAGCCTTGGTTTAGCTAACGAAACAGCTTCAAGGGTTC c.65866+121_65866+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.65866+121_65866+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.39760+121_39760+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.39760+121_39760+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.39619+121_39619+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.39619+121_39619+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.65662+121_65662+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.65662+121_65662+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.61060+121_61060+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.61060+121_61060+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.61057+121_61057+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.61057+121_61057+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.58099+121_58099+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.58099+121_58099+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.39715+121_39715+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.39715+121_39715+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.61210+121_61210+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.61210+121_61210+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.61207+121_61207+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.61207+121_61207+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.60640+121_60640+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.60640+121_60640+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.57982+121_57982+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.57982+121_57982+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.57901+121_57901+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.57901+121_57901+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.39664+121_39664+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.39664+121_39664+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) c.29518+121_29518+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC (n.29518+121_29518+122insGAACCCTTGAAGCTGTTTCGTTAGCTAAACCAAGGCTAGTCTTAGCCTTGGCTCGCCAGCCTAACAGCATCAAGCCTCTTATCAAATGAAATCGAGGACTAGCTATAAGCTAGTTGGACCATC) | |
2 | g.178581378C>A | CA2662129656 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+121G>T (n.59065+121G>T) c.40150+121G>T (n.40150+121G>T) c.39949+121G>T (n.39949+121G>T) c.39574+121G>T (n.39574+121G>T) c.66769+121G>T (n.66769+121G>T) c.61846+121G>T (n.61846+121G>T) n.596+9929C>A n.2044-1194C>A c.65866+121G>T (n.65866+121G>T) c.39760+121G>T (n.39760+121G>T) c.39619+121G>T (n.39619+121G>T) c.65662+121G>T (n.65662+121G>T) c.61060+121G>T (n.61060+121G>T) c.61057+121G>T (n.61057+121G>T) c.58099+121G>T (n.58099+121G>T) c.39715+121G>T (n.39715+121G>T) c.61210+121G>T (n.61210+121G>T) c.61207+121G>T (n.61207+121G>T) c.60640+121G>T (n.60640+121G>T) c.57982+121G>T (n.57982+121G>T) c.57901+121G>T (n.57901+121G>T) c.39664+121G>T (n.39664+121G>T) c.29518+121G>T (n.29518+121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581379_178581382del | CA1039713254 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+117_59065+120del (n.59065+117_59065+120del) c.40150+117_40150+120del (n.40150+117_40150+120del) c.39949+117_39949+120del (n.39949+117_39949+120del) c.39574+117_39574+120del (n.39574+117_39574+120del) c.66769+117_66769+120del (n.66769+117_66769+120del) c.61846+117_61846+120del (n.61846+117_61846+120del) n.596+9930_596+9933del n.2044-1193_2044-1190del c.65866+117_65866+120del (n.65866+117_65866+120del) c.39760+117_39760+120del (n.39760+117_39760+120del) c.39619+117_39619+120del (n.39619+117_39619+120del) c.65662+117_65662+120del (n.65662+117_65662+120del) c.61060+117_61060+120del (n.61060+117_61060+120del) c.61057+117_61057+120del (n.61057+117_61057+120del) c.58099+117_58099+120del (n.58099+117_58099+120del) c.39715+117_39715+120del (n.39715+117_39715+120del) c.61210+117_61210+120del (n.61210+117_61210+120del) c.61207+117_61207+120del (n.61207+117_61207+120del) c.60640+117_60640+120del (n.60640+117_60640+120del) c.57982+117_57982+120del (n.57982+117_57982+120del) c.57901+117_57901+120del (n.57901+117_57901+120del) c.39664+117_39664+120del (n.39664+117_39664+120del) c.29518+117_29518+120del (n.29518+117_29518+120del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581380C>A | CA2662129657 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+119G>T (n.59065+119G>T) c.40150+119G>T (n.40150+119G>T) c.39949+119G>T (n.39949+119G>T) c.39574+119G>T (n.39574+119G>T) c.66769+119G>T (n.66769+119G>T) c.61846+119G>T (n.61846+119G>T) n.596+9931C>A n.2044-1192C>A c.65866+119G>T (n.65866+119G>T) c.39760+119G>T (n.39760+119G>T) c.39619+119G>T (n.39619+119G>T) c.65662+119G>T (n.65662+119G>T) c.61060+119G>T (n.61060+119G>T) c.61057+119G>T (n.61057+119G>T) c.58099+119G>T (n.58099+119G>T) c.39715+119G>T (n.39715+119G>T) c.61210+119G>T (n.61210+119G>T) c.61207+119G>T (n.61207+119G>T) c.60640+119G>T (n.60640+119G>T) c.57982+119G>T (n.57982+119G>T) c.57901+119G>T (n.57901+119G>T) c.39664+119G>T (n.39664+119G>T) c.29518+119G>T (n.29518+119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581380C>T | CA2662129658 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+119G>A (n.59065+119G>A) c.40150+119G>A (n.40150+119G>A) c.39949+119G>A (n.39949+119G>A) c.39574+119G>A (n.39574+119G>A) c.66769+119G>A (n.66769+119G>A) c.61846+119G>A (n.61846+119G>A) n.596+9931C>T n.2044-1192C>T c.65866+119G>A (n.65866+119G>A) c.39760+119G>A (n.39760+119G>A) c.39619+119G>A (n.39619+119G>A) c.65662+119G>A (n.65662+119G>A) c.61060+119G>A (n.61060+119G>A) c.61057+119G>A (n.61057+119G>A) c.58099+119G>A (n.58099+119G>A) c.39715+119G>A (n.39715+119G>A) c.61210+119G>A (n.61210+119G>A) c.61207+119G>A (n.61207+119G>A) c.60640+119G>A (n.60640+119G>A) c.57982+119G>A (n.57982+119G>A) c.57901+119G>A (n.57901+119G>A) c.39664+119G>A (n.39664+119G>A) c.29518+119G>A (n.29518+119G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581381T>C | CA2662129659 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+118A>G (n.59065+118A>G) c.40150+118A>G (n.40150+118A>G) c.39949+118A>G (n.39949+118A>G) c.39574+118A>G (n.39574+118A>G) c.66769+118A>G (n.66769+118A>G) c.61846+118A>G (n.61846+118A>G) n.596+9932T>C n.2044-1191T>C c.65866+118A>G (n.65866+118A>G) c.39760+118A>G (n.39760+118A>G) c.39619+118A>G (n.39619+118A>G) c.65662+118A>G (n.65662+118A>G) c.61060+118A>G (n.61060+118A>G) c.61057+118A>G (n.61057+118A>G) c.58099+118A>G (n.58099+118A>G) c.39715+118A>G (n.39715+118A>G) c.61210+118A>G (n.61210+118A>G) c.61207+118A>G (n.61207+118A>G) c.60640+118A>G (n.60640+118A>G) c.57982+118A>G (n.57982+118A>G) c.57901+118A>G (n.57901+118A>G) c.39664+118A>G (n.39664+118A>G) c.29518+118A>G (n.29518+118A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581383G>A | CA1310535695 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+116C>T (n.59065+116C>T) c.40150+116C>T (n.40150+116C>T) c.39949+116C>T (n.39949+116C>T) c.39574+116C>T (n.39574+116C>T) c.66769+116C>T (n.66769+116C>T) c.61846+116C>T (n.61846+116C>T) n.596+9934G>A n.2044-1189G>A c.65866+116C>T (n.65866+116C>T) c.39760+116C>T (n.39760+116C>T) c.39619+116C>T (n.39619+116C>T) c.65662+116C>T (n.65662+116C>T) c.61060+116C>T (n.61060+116C>T) c.61057+116C>T (n.61057+116C>T) c.58099+116C>T (n.58099+116C>T) c.39715+116C>T (n.39715+116C>T) c.61210+116C>T (n.61210+116C>T) c.61207+116C>T (n.61207+116C>T) c.60640+116C>T (n.60640+116C>T) c.57982+116C>T (n.57982+116C>T) c.57901+116C>T (n.57901+116C>T) c.39664+116C>T (n.39664+116C>T) c.29518+116C>T (n.29518+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581383G= | CA1310535694 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+116C= (n.59065+116C=) c.40150+116C= (n.40150+116C=) c.39949+116C= (n.39949+116C=) c.39574+116C= (n.39574+116C=) c.66769+116C= (n.66769+116C=) c.61846+116C= (n.61846+116C=) n.596+9934G= n.2044-1189G= c.65866+116C= (n.65866+116C=) c.39760+116C= (n.39760+116C=) c.39619+116C= (n.39619+116C=) c.65662+116C= (n.65662+116C=) c.61060+116C= (n.61060+116C=) c.61057+116C= (n.61057+116C=) c.58099+116C= (n.58099+116C=) c.39715+116C= (n.39715+116C=) c.61210+116C= (n.61210+116C=) c.61207+116C= (n.61207+116C=) c.60640+116C= (n.60640+116C=) c.57982+116C= (n.57982+116C=) c.57901+116C= (n.57901+116C=) c.39664+116C= (n.39664+116C=) c.29518+116C= (n.29518+116C=) | |
2 | g.178581383G>T | CA2662129660 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+116C>A (n.59065+116C>A) c.40150+116C>A (n.40150+116C>A) c.39949+116C>A (n.39949+116C>A) c.39574+116C>A (n.39574+116C>A) c.66769+116C>A (n.66769+116C>A) c.61846+116C>A (n.61846+116C>A) n.596+9934G>T n.2044-1189G>T c.65866+116C>A (n.65866+116C>A) c.39760+116C>A (n.39760+116C>A) c.39619+116C>A (n.39619+116C>A) c.65662+116C>A (n.65662+116C>A) c.61060+116C>A (n.61060+116C>A) c.61057+116C>A (n.61057+116C>A) c.58099+116C>A (n.58099+116C>A) c.39715+116C>A (n.39715+116C>A) c.61210+116C>A (n.61210+116C>A) c.61207+116C>A (n.61207+116C>A) c.60640+116C>A (n.60640+116C>A) c.57982+116C>A (n.57982+116C>A) c.57901+116C>A (n.57901+116C>A) c.39664+116C>A (n.39664+116C>A) c.29518+116C>A (n.29518+116C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581384G>A | CA2662129661 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+115C>T (n.59065+115C>T) c.40150+115C>T (n.40150+115C>T) c.39949+115C>T (n.39949+115C>T) c.39574+115C>T (n.39574+115C>T) c.66769+115C>T (n.66769+115C>T) c.61846+115C>T (n.61846+115C>T) n.596+9935G>A n.2044-1188G>A c.65866+115C>T (n.65866+115C>T) c.39760+115C>T (n.39760+115C>T) c.39619+115C>T (n.39619+115C>T) c.65662+115C>T (n.65662+115C>T) c.61060+115C>T (n.61060+115C>T) c.61057+115C>T (n.61057+115C>T) c.58099+115C>T (n.58099+115C>T) c.39715+115C>T (n.39715+115C>T) c.61210+115C>T (n.61210+115C>T) c.61207+115C>T (n.61207+115C>T) c.60640+115C>T (n.60640+115C>T) c.57982+115C>T (n.57982+115C>T) c.57901+115C>T (n.57901+115C>T) c.39664+115C>T (n.39664+115C>T) c.29518+115C>T (n.29518+115C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581384G>T | CA2662129662 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+115C>A (n.59065+115C>A) c.40150+115C>A (n.40150+115C>A) c.39949+115C>A (n.39949+115C>A) c.39574+115C>A (n.39574+115C>A) c.66769+115C>A (n.66769+115C>A) c.61846+115C>A (n.61846+115C>A) n.596+9935G>T n.2044-1188G>T c.65866+115C>A (n.65866+115C>A) c.39760+115C>A (n.39760+115C>A) c.39619+115C>A (n.39619+115C>A) c.65662+115C>A (n.65662+115C>A) c.61060+115C>A (n.61060+115C>A) c.61057+115C>A (n.61057+115C>A) c.58099+115C>A (n.58099+115C>A) c.39715+115C>A (n.39715+115C>A) c.61210+115C>A (n.61210+115C>A) c.61207+115C>A (n.61207+115C>A) c.60640+115C>A (n.60640+115C>A) c.57982+115C>A (n.57982+115C>A) c.57901+115C>A (n.57901+115C>A) c.39664+115C>A (n.39664+115C>A) c.29518+115C>A (n.29518+115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581385A= | CA1310535696 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+114T= (n.59065+114T=) c.40150+114T= (n.40150+114T=) c.39949+114T= (n.39949+114T=) c.39574+114T= (n.39574+114T=) c.66769+114T= (n.66769+114T=) c.61846+114T= (n.61846+114T=) n.596+9936A= n.2044-1187A= c.65866+114T= (n.65866+114T=) c.39760+114T= (n.39760+114T=) c.39619+114T= (n.39619+114T=) c.65662+114T= (n.65662+114T=) c.61060+114T= (n.61060+114T=) c.61057+114T= (n.61057+114T=) c.58099+114T= (n.58099+114T=) c.39715+114T= (n.39715+114T=) c.61210+114T= (n.61210+114T=) c.61207+114T= (n.61207+114T=) c.60640+114T= (n.60640+114T=) c.57982+114T= (n.57982+114T=) c.57901+114T= (n.57901+114T=) c.39664+114T= (n.39664+114T=) c.29518+114T= (n.29518+114T=) | |
2 | g.178581385A>C | CA2567075283 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+114T>G (n.59065+114T>G) c.40150+114T>G (n.40150+114T>G) c.39949+114T>G (n.39949+114T>G) c.39574+114T>G (n.39574+114T>G) c.66769+114T>G (n.66769+114T>G) c.61846+114T>G (n.61846+114T>G) n.596+9936A>C n.2044-1187A>C c.65866+114T>G (n.65866+114T>G) c.39760+114T>G (n.39760+114T>G) c.39619+114T>G (n.39619+114T>G) c.65662+114T>G (n.65662+114T>G) c.61060+114T>G (n.61060+114T>G) c.61057+114T>G (n.61057+114T>G) c.58099+114T>G (n.58099+114T>G) c.39715+114T>G (n.39715+114T>G) c.61210+114T>G (n.61210+114T>G) c.61207+114T>G (n.61207+114T>G) c.60640+114T>G (n.60640+114T>G) c.57982+114T>G (n.57982+114T>G) c.57901+114T>G (n.57901+114T>G) c.39664+114T>G (n.39664+114T>G) c.29518+114T>G (n.29518+114T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581385A>G | CA538435433 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+114T>C (n.59065+114T>C) c.40150+114T>C (n.40150+114T>C) c.39949+114T>C (n.39949+114T>C) c.39574+114T>C (n.39574+114T>C) c.66769+114T>C (n.66769+114T>C) c.61846+114T>C (n.61846+114T>C) n.596+9936A>G n.2044-1187A>G c.65866+114T>C (n.65866+114T>C) c.39760+114T>C (n.39760+114T>C) c.39619+114T>C (n.39619+114T>C) c.65662+114T>C (n.65662+114T>C) c.61060+114T>C (n.61060+114T>C) c.61057+114T>C (n.61057+114T>C) c.58099+114T>C (n.58099+114T>C) c.39715+114T>C (n.39715+114T>C) c.61210+114T>C (n.61210+114T>C) c.61207+114T>C (n.61207+114T>C) c.60640+114T>C (n.60640+114T>C) c.57982+114T>C (n.57982+114T>C) c.57901+114T>C (n.57901+114T>C) c.39664+114T>C (n.39664+114T>C) c.29518+114T>C (n.29518+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581386G>A | CA2662129663 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+113C>T (n.59065+113C>T) c.40150+113C>T (n.40150+113C>T) c.39949+113C>T (n.39949+113C>T) c.39574+113C>T (n.39574+113C>T) c.66769+113C>T (n.66769+113C>T) c.61846+113C>T (n.61846+113C>T) n.596+9937G>A n.2044-1186G>A c.65866+113C>T (n.65866+113C>T) c.39760+113C>T (n.39760+113C>T) c.39619+113C>T (n.39619+113C>T) c.65662+113C>T (n.65662+113C>T) c.61060+113C>T (n.61060+113C>T) c.61057+113C>T (n.61057+113C>T) c.58099+113C>T (n.58099+113C>T) c.39715+113C>T (n.39715+113C>T) c.61210+113C>T (n.61210+113C>T) c.61207+113C>T (n.61207+113C>T) c.60640+113C>T (n.60640+113C>T) c.57982+113C>T (n.57982+113C>T) c.57901+113C>T (n.57901+113C>T) c.39664+113C>T (n.39664+113C>T) c.29518+113C>T (n.29518+113C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581386G>C | CA761291845 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+113C>G (n.59065+113C>G) c.40150+113C>G (n.40150+113C>G) c.39949+113C>G (n.39949+113C>G) c.39574+113C>G (n.39574+113C>G) c.66769+113C>G (n.66769+113C>G) c.61846+113C>G (n.61846+113C>G) n.596+9937G>C n.2044-1186G>C c.65866+113C>G (n.65866+113C>G) c.39760+113C>G (n.39760+113C>G) c.39619+113C>G (n.39619+113C>G) c.65662+113C>G (n.65662+113C>G) c.61060+113C>G (n.61060+113C>G) c.61057+113C>G (n.61057+113C>G) c.58099+113C>G (n.58099+113C>G) c.39715+113C>G (n.39715+113C>G) c.61210+113C>G (n.61210+113C>G) c.61207+113C>G (n.61207+113C>G) c.60640+113C>G (n.60640+113C>G) c.57982+113C>G (n.57982+113C>G) c.57901+113C>G (n.57901+113C>G) c.39664+113C>G (n.39664+113C>G) c.29518+113C>G (n.29518+113C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581386G= | CA1310535697 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+113C= (n.59065+113C=) c.40150+113C= (n.40150+113C=) c.39949+113C= (n.39949+113C=) c.39574+113C= (n.39574+113C=) c.66769+113C= (n.66769+113C=) c.61846+113C= (n.61846+113C=) n.596+9937G= n.2044-1186G= c.65866+113C= (n.65866+113C=) c.39760+113C= (n.39760+113C=) c.39619+113C= (n.39619+113C=) c.65662+113C= (n.65662+113C=) c.61060+113C= (n.61060+113C=) c.61057+113C= (n.61057+113C=) c.58099+113C= (n.58099+113C=) c.39715+113C= (n.39715+113C=) c.61210+113C= (n.61210+113C=) c.61207+113C= (n.61207+113C=) c.60640+113C= (n.60640+113C=) c.57982+113C= (n.57982+113C=) c.57901+113C= (n.57901+113C=) c.39664+113C= (n.39664+113C=) c.29518+113C= (n.29518+113C=) | |
2 | g.178581386G>T | CA2662129664 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+113C>A (n.59065+113C>A) c.40150+113C>A (n.40150+113C>A) c.39949+113C>A (n.39949+113C>A) c.39574+113C>A (n.39574+113C>A) c.66769+113C>A (n.66769+113C>A) c.61846+113C>A (n.61846+113C>A) n.596+9937G>T n.2044-1186G>T c.65866+113C>A (n.65866+113C>A) c.39760+113C>A (n.39760+113C>A) c.39619+113C>A (n.39619+113C>A) c.65662+113C>A (n.65662+113C>A) c.61060+113C>A (n.61060+113C>A) c.61057+113C>A (n.61057+113C>A) c.58099+113C>A (n.58099+113C>A) c.39715+113C>A (n.39715+113C>A) c.61210+113C>A (n.61210+113C>A) c.61207+113C>A (n.61207+113C>A) c.60640+113C>A (n.60640+113C>A) c.57982+113C>A (n.57982+113C>A) c.57901+113C>A (n.57901+113C>A) c.39664+113C>A (n.39664+113C>A) c.29518+113C>A (n.29518+113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581387_178581388del | CA2564954308 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+111_59065+112del (n.59065+111_59065+112del) c.40150+111_40150+112del (n.40150+111_40150+112del) c.39949+111_39949+112del (n.39949+111_39949+112del) c.39574+111_39574+112del (n.39574+111_39574+112del) c.66769+111_66769+112del (n.66769+111_66769+112del) c.61846+111_61846+112del (n.61846+111_61846+112del) n.596+9938_596+9939del n.2044-1185_2044-1184del c.65866+111_65866+112del (n.65866+111_65866+112del) c.39760+111_39760+112del (n.39760+111_39760+112del) c.39619+111_39619+112del (n.39619+111_39619+112del) c.65662+111_65662+112del (n.65662+111_65662+112del) c.61060+111_61060+112del (n.61060+111_61060+112del) c.61057+111_61057+112del (n.61057+111_61057+112del) c.58099+111_58099+112del (n.58099+111_58099+112del) c.39715+111_39715+112del (n.39715+111_39715+112del) c.61210+111_61210+112del (n.61210+111_61210+112del) c.61207+111_61207+112del (n.61207+111_61207+112del) c.60640+111_60640+112del (n.60640+111_60640+112del) c.57982+111_57982+112del (n.57982+111_57982+112del) c.57901+111_57901+112del (n.57901+111_57901+112del) c.39664+111_39664+112del (n.39664+111_39664+112del) c.29518+111_29518+112del (n.29518+111_29518+112del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581390C>T | CA2662129665 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+109G>A (n.59065+109G>A) c.40150+109G>A (n.40150+109G>A) c.39949+109G>A (n.39949+109G>A) c.39574+109G>A (n.39574+109G>A) c.66769+109G>A (n.66769+109G>A) c.61846+109G>A (n.61846+109G>A) n.596+9941C>T n.2044-1182C>T c.65866+109G>A (n.65866+109G>A) c.39760+109G>A (n.39760+109G>A) c.39619+109G>A (n.39619+109G>A) c.65662+109G>A (n.65662+109G>A) c.61060+109G>A (n.61060+109G>A) c.61057+109G>A (n.61057+109G>A) c.58099+109G>A (n.58099+109G>A) c.39715+109G>A (n.39715+109G>A) c.61210+109G>A (n.61210+109G>A) c.61207+109G>A (n.61207+109G>A) c.60640+109G>A (n.60640+109G>A) c.57982+109G>A (n.57982+109G>A) c.57901+109G>A (n.57901+109G>A) c.39664+109G>A (n.39664+109G>A) c.29518+109G>A (n.29518+109G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581391C>A | CA2662129666 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+108G>T (n.59065+108G>T) c.40150+108G>T (n.40150+108G>T) c.39949+108G>T (n.39949+108G>T) c.39574+108G>T (n.39574+108G>T) c.66769+108G>T (n.66769+108G>T) c.61846+108G>T (n.61846+108G>T) n.596+9942C>A n.2044-1181C>A c.65866+108G>T (n.65866+108G>T) c.39760+108G>T (n.39760+108G>T) c.39619+108G>T (n.39619+108G>T) c.65662+108G>T (n.65662+108G>T) c.61060+108G>T (n.61060+108G>T) c.61057+108G>T (n.61057+108G>T) c.58099+108G>T (n.58099+108G>T) c.39715+108G>T (n.39715+108G>T) c.61210+108G>T (n.61210+108G>T) c.61207+108G>T (n.61207+108G>T) c.60640+108G>T (n.60640+108G>T) c.57982+108G>T (n.57982+108G>T) c.57901+108G>T (n.57901+108G>T) c.39664+108G>T (n.39664+108G>T) c.29518+108G>T (n.29518+108G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581391C>T | CA2662129667 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+108G>A (n.59065+108G>A) c.40150+108G>A (n.40150+108G>A) c.39949+108G>A (n.39949+108G>A) c.39574+108G>A (n.39574+108G>A) c.66769+108G>A (n.66769+108G>A) c.61846+108G>A (n.61846+108G>A) n.596+9942C>T n.2044-1181C>T c.65866+108G>A (n.65866+108G>A) c.39760+108G>A (n.39760+108G>A) c.39619+108G>A (n.39619+108G>A) c.65662+108G>A (n.65662+108G>A) c.61060+108G>A (n.61060+108G>A) c.61057+108G>A (n.61057+108G>A) c.58099+108G>A (n.58099+108G>A) c.39715+108G>A (n.39715+108G>A) c.61210+108G>A (n.61210+108G>A) c.61207+108G>A (n.61207+108G>A) c.60640+108G>A (n.60640+108G>A) c.57982+108G>A (n.57982+108G>A) c.57901+108G>A (n.57901+108G>A) c.39664+108G>A (n.39664+108G>A) c.29518+108G>A (n.29518+108G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581392A>G | CA2662129668 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+107T>C (n.59065+107T>C) c.40150+107T>C (n.40150+107T>C) c.39949+107T>C (n.39949+107T>C) c.39574+107T>C (n.39574+107T>C) c.66769+107T>C (n.66769+107T>C) c.61846+107T>C (n.61846+107T>C) n.596+9943A>G n.2044-1180A>G c.65866+107T>C (n.65866+107T>C) c.39760+107T>C (n.39760+107T>C) c.39619+107T>C (n.39619+107T>C) c.65662+107T>C (n.65662+107T>C) c.61060+107T>C (n.61060+107T>C) c.61057+107T>C (n.61057+107T>C) c.58099+107T>C (n.58099+107T>C) c.39715+107T>C (n.39715+107T>C) c.61210+107T>C (n.61210+107T>C) c.61207+107T>C (n.61207+107T>C) c.60640+107T>C (n.60640+107T>C) c.57982+107T>C (n.57982+107T>C) c.57901+107T>C (n.57901+107T>C) c.39664+107T>C (n.39664+107T>C) c.29518+107T>C (n.29518+107T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581392_178581393insCCGA | CA2528900380 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+107_59065+108insCGGT (n.59065+107_59065+108insCGGT) c.40150+107_40150+108insCGGT (n.40150+107_40150+108insCGGT) c.39949+107_39949+108insCGGT (n.39949+107_39949+108insCGGT) c.39574+107_39574+108insCGGT (n.39574+107_39574+108insCGGT) c.66769+107_66769+108insCGGT (n.66769+107_66769+108insCGGT) c.61846+107_61846+108insCGGT (n.61846+107_61846+108insCGGT) n.596+9943_596+9944insCCGA n.2044-1180_2044-1179insCCGA c.65866+107_65866+108insCGGT (n.65866+107_65866+108insCGGT) c.39760+107_39760+108insCGGT (n.39760+107_39760+108insCGGT) c.39619+107_39619+108insCGGT (n.39619+107_39619+108insCGGT) c.65662+107_65662+108insCGGT (n.65662+107_65662+108insCGGT) c.61060+107_61060+108insCGGT (n.61060+107_61060+108insCGGT) c.61057+107_61057+108insCGGT (n.61057+107_61057+108insCGGT) c.58099+107_58099+108insCGGT (n.58099+107_58099+108insCGGT) c.39715+107_39715+108insCGGT (n.39715+107_39715+108insCGGT) c.61210+107_61210+108insCGGT (n.61210+107_61210+108insCGGT) c.61207+107_61207+108insCGGT (n.61207+107_61207+108insCGGT) c.60640+107_60640+108insCGGT (n.60640+107_60640+108insCGGT) c.57982+107_57982+108insCGGT (n.57982+107_57982+108insCGGT) c.57901+107_57901+108insCGGT (n.57901+107_57901+108insCGGT) c.39664+107_39664+108insCGGT (n.39664+107_39664+108insCGGT) c.29518+107_29518+108insCGGT (n.29518+107_29518+108insCGGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581393G>A | CA2662129669 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+106C>T (n.59065+106C>T) c.40150+106C>T (n.40150+106C>T) c.39949+106C>T (n.39949+106C>T) c.39574+106C>T (n.39574+106C>T) c.66769+106C>T (n.66769+106C>T) c.61846+106C>T (n.61846+106C>T) n.596+9944G>A n.2044-1179G>A c.65866+106C>T (n.65866+106C>T) c.39760+106C>T (n.39760+106C>T) c.39619+106C>T (n.39619+106C>T) c.65662+106C>T (n.65662+106C>T) c.61060+106C>T (n.61060+106C>T) c.61057+106C>T (n.61057+106C>T) c.58099+106C>T (n.58099+106C>T) c.39715+106C>T (n.39715+106C>T) c.61210+106C>T (n.61210+106C>T) c.61207+106C>T (n.61207+106C>T) c.60640+106C>T (n.60640+106C>T) c.57982+106C>T (n.57982+106C>T) c.57901+106C>T (n.57901+106C>T) c.39664+106C>T (n.39664+106C>T) c.29518+106C>T (n.29518+106C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581393G>T | CA2662129670 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+106C>A (n.59065+106C>A) c.40150+106C>A (n.40150+106C>A) c.39949+106C>A (n.39949+106C>A) c.39574+106C>A (n.39574+106C>A) c.66769+106C>A (n.66769+106C>A) c.61846+106C>A (n.61846+106C>A) n.596+9944G>T n.2044-1179G>T c.65866+106C>A (n.65866+106C>A) c.39760+106C>A (n.39760+106C>A) c.39619+106C>A (n.39619+106C>A) c.65662+106C>A (n.65662+106C>A) c.61060+106C>A (n.61060+106C>A) c.61057+106C>A (n.61057+106C>A) c.58099+106C>A (n.58099+106C>A) c.39715+106C>A (n.39715+106C>A) c.61210+106C>A (n.61210+106C>A) c.61207+106C>A (n.61207+106C>A) c.60640+106C>A (n.60640+106C>A) c.57982+106C>A (n.57982+106C>A) c.57901+106C>A (n.57901+106C>A) c.39664+106C>A (n.39664+106C>A) c.29518+106C>A (n.29518+106C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581394C>A | CA2548272046 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+105G>T (n.59065+105G>T) c.40150+105G>T (n.40150+105G>T) c.39949+105G>T (n.39949+105G>T) c.39574+105G>T (n.39574+105G>T) c.66769+105G>T (n.66769+105G>T) c.61846+105G>T (n.61846+105G>T) n.596+9945C>A n.2044-1178C>A c.65866+105G>T (n.65866+105G>T) c.39760+105G>T (n.39760+105G>T) c.39619+105G>T (n.39619+105G>T) c.65662+105G>T (n.65662+105G>T) c.61060+105G>T (n.61060+105G>T) c.61057+105G>T (n.61057+105G>T) c.58099+105G>T (n.58099+105G>T) c.39715+105G>T (n.39715+105G>T) c.61210+105G>T (n.61210+105G>T) c.61207+105G>T (n.61207+105G>T) c.60640+105G>T (n.60640+105G>T) c.57982+105G>T (n.57982+105G>T) c.57901+105G>T (n.57901+105G>T) c.39664+105G>T (n.39664+105G>T) c.29518+105G>T (n.29518+105G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581394C= | CA1310535698 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+105G= (n.59065+105G=) c.40150+105G= (n.40150+105G=) c.39949+105G= (n.39949+105G=) c.39574+105G= (n.39574+105G=) c.66769+105G= (n.66769+105G=) c.61846+105G= (n.61846+105G=) n.596+9945C= n.2044-1178C= c.65866+105G= (n.65866+105G=) c.39760+105G= (n.39760+105G=) c.39619+105G= (n.39619+105G=) c.65662+105G= (n.65662+105G=) c.61060+105G= (n.61060+105G=) c.61057+105G= (n.61057+105G=) c.58099+105G= (n.58099+105G=) c.39715+105G= (n.39715+105G=) c.61210+105G= (n.61210+105G=) c.61207+105G= (n.61207+105G=) c.60640+105G= (n.60640+105G=) c.57982+105G= (n.57982+105G=) c.57901+105G= (n.57901+105G=) c.39664+105G= (n.39664+105G=) c.29518+105G= (n.29518+105G=) | |
2 | g.178581394C>G | CA538435434 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+105G>C (n.59065+105G>C) c.40150+105G>C (n.40150+105G>C) c.39949+105G>C (n.39949+105G>C) c.39574+105G>C (n.39574+105G>C) c.66769+105G>C (n.66769+105G>C) c.61846+105G>C (n.61846+105G>C) n.596+9945C>G n.2044-1178C>G c.65866+105G>C (n.65866+105G>C) c.39760+105G>C (n.39760+105G>C) c.39619+105G>C (n.39619+105G>C) c.65662+105G>C (n.65662+105G>C) c.61060+105G>C (n.61060+105G>C) c.61057+105G>C (n.61057+105G>C) c.58099+105G>C (n.58099+105G>C) c.39715+105G>C (n.39715+105G>C) c.61210+105G>C (n.61210+105G>C) c.61207+105G>C (n.61207+105G>C) c.60640+105G>C (n.60640+105G>C) c.57982+105G>C (n.57982+105G>C) c.57901+105G>C (n.57901+105G>C) c.39664+105G>C (n.39664+105G>C) c.29518+105G>C (n.29518+105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581394C>T | CA2560023025 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+105G>A (n.59065+105G>A) c.40150+105G>A (n.40150+105G>A) c.39949+105G>A (n.39949+105G>A) c.39574+105G>A (n.39574+105G>A) c.66769+105G>A (n.66769+105G>A) c.61846+105G>A (n.61846+105G>A) n.596+9945C>T n.2044-1178C>T c.65866+105G>A (n.65866+105G>A) c.39760+105G>A (n.39760+105G>A) c.39619+105G>A (n.39619+105G>A) c.65662+105G>A (n.65662+105G>A) c.61060+105G>A (n.61060+105G>A) c.61057+105G>A (n.61057+105G>A) c.58099+105G>A (n.58099+105G>A) c.39715+105G>A (n.39715+105G>A) c.61210+105G>A (n.61210+105G>A) c.61207+105G>A (n.61207+105G>A) c.60640+105G>A (n.60640+105G>A) c.57982+105G>A (n.57982+105G>A) c.57901+105G>A (n.57901+105G>A) c.39664+105G>A (n.39664+105G>A) c.29518+105G>A (n.29518+105G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581395T>G | CA2662129671 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+104A>C (n.59065+104A>C) c.40150+104A>C (n.40150+104A>C) c.39949+104A>C (n.39949+104A>C) c.39574+104A>C (n.39574+104A>C) c.66769+104A>C (n.66769+104A>C) c.61846+104A>C (n.61846+104A>C) n.596+9946T>G n.2044-1177T>G c.65866+104A>C (n.65866+104A>C) c.39760+104A>C (n.39760+104A>C) c.39619+104A>C (n.39619+104A>C) c.65662+104A>C (n.65662+104A>C) c.61060+104A>C (n.61060+104A>C) c.61057+104A>C (n.61057+104A>C) c.58099+104A>C (n.58099+104A>C) c.39715+104A>C (n.39715+104A>C) c.61210+104A>C (n.61210+104A>C) c.61207+104A>C (n.61207+104A>C) c.60640+104A>C (n.60640+104A>C) c.57982+104A>C (n.57982+104A>C) c.57901+104A>C (n.57901+104A>C) c.39664+104A>C (n.39664+104A>C) c.29518+104A>C (n.29518+104A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581396C>G | CA2662129672 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+103G>C (n.59065+103G>C) c.40150+103G>C (n.40150+103G>C) c.39949+103G>C (n.39949+103G>C) c.39574+103G>C (n.39574+103G>C) c.66769+103G>C (n.66769+103G>C) c.61846+103G>C (n.61846+103G>C) n.596+9947C>G n.2044-1176C>G c.65866+103G>C (n.65866+103G>C) c.39760+103G>C (n.39760+103G>C) c.39619+103G>C (n.39619+103G>C) c.65662+103G>C (n.65662+103G>C) c.61060+103G>C (n.61060+103G>C) c.61057+103G>C (n.61057+103G>C) c.58099+103G>C (n.58099+103G>C) c.39715+103G>C (n.39715+103G>C) c.61210+103G>C (n.61210+103G>C) c.61207+103G>C (n.61207+103G>C) c.60640+103G>C (n.60640+103G>C) c.57982+103G>C (n.57982+103G>C) c.57901+103G>C (n.57901+103G>C) c.39664+103G>C (n.39664+103G>C) c.29518+103G>C (n.29518+103G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581396C>T | CA2662129673 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+103G>A (n.59065+103G>A) c.40150+103G>A (n.40150+103G>A) c.39949+103G>A (n.39949+103G>A) c.39574+103G>A (n.39574+103G>A) c.66769+103G>A (n.66769+103G>A) c.61846+103G>A (n.61846+103G>A) n.596+9947C>T n.2044-1176C>T c.65866+103G>A (n.65866+103G>A) c.39760+103G>A (n.39760+103G>A) c.39619+103G>A (n.39619+103G>A) c.65662+103G>A (n.65662+103G>A) c.61060+103G>A (n.61060+103G>A) c.61057+103G>A (n.61057+103G>A) c.58099+103G>A (n.58099+103G>A) c.39715+103G>A (n.39715+103G>A) c.61210+103G>A (n.61210+103G>A) c.61207+103G>A (n.61207+103G>A) c.60640+103G>A (n.60640+103G>A) c.57982+103G>A (n.57982+103G>A) c.57901+103G>A (n.57901+103G>A) c.39664+103G>A (n.39664+103G>A) c.29518+103G>A (n.29518+103G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581398A= | CA1310535699 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+101T= (n.59065+101T=) c.40150+101T= (n.40150+101T=) c.39949+101T= (n.39949+101T=) c.39574+101T= (n.39574+101T=) c.66769+101T= (n.66769+101T=) c.61846+101T= (n.61846+101T=) n.596+9949A= n.2044-1174A= c.65866+101T= (n.65866+101T=) c.39760+101T= (n.39760+101T=) c.39619+101T= (n.39619+101T=) c.65662+101T= (n.65662+101T=) c.61060+101T= (n.61060+101T=) c.61057+101T= (n.61057+101T=) c.58099+101T= (n.58099+101T=) c.39715+101T= (n.39715+101T=) c.61210+101T= (n.61210+101T=) c.61207+101T= (n.61207+101T=) c.60640+101T= (n.60640+101T=) c.57982+101T= (n.57982+101T=) c.57901+101T= (n.57901+101T=) c.39664+101T= (n.39664+101T=) c.29518+101T= (n.29518+101T=) | |
2 | g.178581398A>G | CA1310535700 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+101T>C (n.59065+101T>C) c.40150+101T>C (n.40150+101T>C) c.39949+101T>C (n.39949+101T>C) c.39574+101T>C (n.39574+101T>C) c.66769+101T>C (n.66769+101T>C) c.61846+101T>C (n.61846+101T>C) n.596+9949A>G n.2044-1174A>G c.65866+101T>C (n.65866+101T>C) c.39760+101T>C (n.39760+101T>C) c.39619+101T>C (n.39619+101T>C) c.65662+101T>C (n.65662+101T>C) c.61060+101T>C (n.61060+101T>C) c.61057+101T>C (n.61057+101T>C) c.58099+101T>C (n.58099+101T>C) c.39715+101T>C (n.39715+101T>C) c.61210+101T>C (n.61210+101T>C) c.61207+101T>C (n.61207+101T>C) c.60640+101T>C (n.60640+101T>C) c.57982+101T>C (n.57982+101T>C) c.57901+101T>C (n.57901+101T>C) c.39664+101T>C (n.39664+101T>C) c.29518+101T>C (n.29518+101T>C) | dbSNP |
2 | g.178581399C= | CA1310535701 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+100G= (n.59065+100G=) c.40150+100G= (n.40150+100G=) c.39949+100G= (n.39949+100G=) c.39574+100G= (n.39574+100G=) c.66769+100G= (n.66769+100G=) c.61846+100G= (n.61846+100G=) n.596+9950C= n.2044-1173C= c.65866+100G= (n.65866+100G=) c.39760+100G= (n.39760+100G=) c.39619+100G= (n.39619+100G=) c.65662+100G= (n.65662+100G=) c.61060+100G= (n.61060+100G=) c.61057+100G= (n.61057+100G=) c.58099+100G= (n.58099+100G=) c.39715+100G= (n.39715+100G=) c.61210+100G= (n.61210+100G=) c.61207+100G= (n.61207+100G=) c.60640+100G= (n.60640+100G=) c.57982+100G= (n.57982+100G=) c.57901+100G= (n.57901+100G=) c.39664+100G= (n.39664+100G=) c.29518+100G= (n.29518+100G=) | |
2 | g.178581399C>T | CA538435435 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+100G>A (n.59065+100G>A) c.40150+100G>A (n.40150+100G>A) c.39949+100G>A (n.39949+100G>A) c.39574+100G>A (n.39574+100G>A) c.66769+100G>A (n.66769+100G>A) c.61846+100G>A (n.61846+100G>A) n.596+9950C>T n.2044-1173C>T c.65866+100G>A (n.65866+100G>A) c.39760+100G>A (n.39760+100G>A) c.39619+100G>A (n.39619+100G>A) c.65662+100G>A (n.65662+100G>A) c.61060+100G>A (n.61060+100G>A) c.61057+100G>A (n.61057+100G>A) c.58099+100G>A (n.58099+100G>A) c.39715+100G>A (n.39715+100G>A) c.61210+100G>A (n.61210+100G>A) c.61207+100G>A (n.61207+100G>A) c.60640+100G>A (n.60640+100G>A) c.57982+100G>A (n.57982+100G>A) c.57901+100G>A (n.57901+100G>A) c.39664+100G>A (n.39664+100G>A) c.29518+100G>A (n.29518+100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581401C>A | CA2662129674 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+98G>T (n.59065+98G>T) c.40150+98G>T (n.40150+98G>T) c.39949+98G>T (n.39949+98G>T) c.39574+98G>T (n.39574+98G>T) c.66769+98G>T (n.66769+98G>T) c.61846+98G>T (n.61846+98G>T) n.596+9952C>A n.2044-1171C>A c.65866+98G>T (n.65866+98G>T) c.39760+98G>T (n.39760+98G>T) c.39619+98G>T (n.39619+98G>T) c.65662+98G>T (n.65662+98G>T) c.61060+98G>T (n.61060+98G>T) c.61057+98G>T (n.61057+98G>T) c.58099+98G>T (n.58099+98G>T) c.39715+98G>T (n.39715+98G>T) c.61210+98G>T (n.61210+98G>T) c.61207+98G>T (n.61207+98G>T) c.60640+98G>T (n.60640+98G>T) c.57982+98G>T (n.57982+98G>T) c.57901+98G>T (n.57901+98G>T) c.39664+98G>T (n.39664+98G>T) c.29518+98G>T (n.29518+98G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581401C>T | CA2662129675 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+98G>A (n.59065+98G>A) c.40150+98G>A (n.40150+98G>A) c.39949+98G>A (n.39949+98G>A) c.39574+98G>A (n.39574+98G>A) c.66769+98G>A (n.66769+98G>A) c.61846+98G>A (n.61846+98G>A) n.596+9952C>T n.2044-1171C>T c.65866+98G>A (n.65866+98G>A) c.39760+98G>A (n.39760+98G>A) c.39619+98G>A (n.39619+98G>A) c.65662+98G>A (n.65662+98G>A) c.61060+98G>A (n.61060+98G>A) c.61057+98G>A (n.61057+98G>A) c.58099+98G>A (n.58099+98G>A) c.39715+98G>A (n.39715+98G>A) c.61210+98G>A (n.61210+98G>A) c.61207+98G>A (n.61207+98G>A) c.60640+98G>A (n.60640+98G>A) c.57982+98G>A (n.57982+98G>A) c.57901+98G>A (n.57901+98G>A) c.39664+98G>A (n.39664+98G>A) c.29518+98G>A (n.29518+98G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581402C>A | CA2662129676 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+97G>T (n.59065+97G>T) c.40150+97G>T (n.40150+97G>T) c.39949+97G>T (n.39949+97G>T) c.39574+97G>T (n.39574+97G>T) c.66769+97G>T (n.66769+97G>T) c.61846+97G>T (n.61846+97G>T) n.596+9953C>A n.2044-1170C>A c.65866+97G>T (n.65866+97G>T) c.39760+97G>T (n.39760+97G>T) c.39619+97G>T (n.39619+97G>T) c.65662+97G>T (n.65662+97G>T) c.61060+97G>T (n.61060+97G>T) c.61057+97G>T (n.61057+97G>T) c.58099+97G>T (n.58099+97G>T) c.39715+97G>T (n.39715+97G>T) c.61210+97G>T (n.61210+97G>T) c.61207+97G>T (n.61207+97G>T) c.60640+97G>T (n.60640+97G>T) c.57982+97G>T (n.57982+97G>T) c.57901+97G>T (n.57901+97G>T) c.39664+97G>T (n.39664+97G>T) c.29518+97G>T (n.29518+97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581402C>T | CA2662129677 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+97G>A (n.59065+97G>A) c.40150+97G>A (n.40150+97G>A) c.39949+97G>A (n.39949+97G>A) c.39574+97G>A (n.39574+97G>A) c.66769+97G>A (n.66769+97G>A) c.61846+97G>A (n.61846+97G>A) n.596+9953C>T n.2044-1170C>T c.65866+97G>A (n.65866+97G>A) c.39760+97G>A (n.39760+97G>A) c.39619+97G>A (n.39619+97G>A) c.65662+97G>A (n.65662+97G>A) c.61060+97G>A (n.61060+97G>A) c.61057+97G>A (n.61057+97G>A) c.58099+97G>A (n.58099+97G>A) c.39715+97G>A (n.39715+97G>A) c.61210+97G>A (n.61210+97G>A) c.61207+97G>A (n.61207+97G>A) c.60640+97G>A (n.60640+97G>A) c.57982+97G>A (n.57982+97G>A) c.57901+97G>A (n.57901+97G>A) c.39664+97G>A (n.39664+97G>A) c.29518+97G>A (n.29518+97G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581404T>C | CA2662129678 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+95A>G (n.59065+95A>G) c.40150+95A>G (n.40150+95A>G) c.39949+95A>G (n.39949+95A>G) c.39574+95A>G (n.39574+95A>G) c.66769+95A>G (n.66769+95A>G) c.61846+95A>G (n.61846+95A>G) n.596+9955T>C n.2044-1168T>C c.65866+95A>G (n.65866+95A>G) c.39760+95A>G (n.39760+95A>G) c.39619+95A>G (n.39619+95A>G) c.65662+95A>G (n.65662+95A>G) c.61060+95A>G (n.61060+95A>G) c.61057+95A>G (n.61057+95A>G) c.58099+95A>G (n.58099+95A>G) c.39715+95A>G (n.39715+95A>G) c.61210+95A>G (n.61210+95A>G) c.61207+95A>G (n.61207+95A>G) c.60640+95A>G (n.60640+95A>G) c.57982+95A>G (n.57982+95A>G) c.57901+95A>G (n.57901+95A>G) c.39664+95A>G (n.39664+95A>G) c.29518+95A>G (n.29518+95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581405G>T | CA2662129679 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+94C>A (n.59065+94C>A) c.40150+94C>A (n.40150+94C>A) c.39949+94C>A (n.39949+94C>A) c.39574+94C>A (n.39574+94C>A) c.66769+94C>A (n.66769+94C>A) c.61846+94C>A (n.61846+94C>A) n.596+9956G>T n.2044-1167G>T c.65866+94C>A (n.65866+94C>A) c.39760+94C>A (n.39760+94C>A) c.39619+94C>A (n.39619+94C>A) c.65662+94C>A (n.65662+94C>A) c.61060+94C>A (n.61060+94C>A) c.61057+94C>A (n.61057+94C>A) c.58099+94C>A (n.58099+94C>A) c.39715+94C>A (n.39715+94C>A) c.61210+94C>A (n.61210+94C>A) c.61207+94C>A (n.61207+94C>A) c.60640+94C>A (n.60640+94C>A) c.57982+94C>A (n.57982+94C>A) c.57901+94C>A (n.57901+94C>A) c.39664+94C>A (n.39664+94C>A) c.29518+94C>A (n.29518+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581405_178581406delinsGT | CA1310535702 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+93_59065+94delinsAC (n.59065+93_59065+94delinsAC) c.40150+93_40150+94delinsAC (n.40150+93_40150+94delinsAC) c.39949+93_39949+94delinsAC (n.39949+93_39949+94delinsAC) c.39574+93_39574+94delinsAC (n.39574+93_39574+94delinsAC) c.66769+93_66769+94delinsAC (n.66769+93_66769+94delinsAC) c.61846+93_61846+94delinsAC (n.61846+93_61846+94delinsAC) n.596+9956_596+9957delinsGT n.2044-1167_2044-1166delinsGT c.65866+93_65866+94delinsAC (n.65866+93_65866+94delinsAC) c.39760+93_39760+94delinsAC (n.39760+93_39760+94delinsAC) c.39619+93_39619+94delinsAC (n.39619+93_39619+94delinsAC) c.65662+93_65662+94delinsAC (n.65662+93_65662+94delinsAC) c.61060+93_61060+94delinsAC (n.61060+93_61060+94delinsAC) c.61057+93_61057+94delinsAC (n.61057+93_61057+94delinsAC) c.58099+93_58099+94delinsAC (n.58099+93_58099+94delinsAC) c.39715+93_39715+94delinsAC (n.39715+93_39715+94delinsAC) c.61210+93_61210+94delinsAC (n.61210+93_61210+94delinsAC) c.61207+93_61207+94delinsAC (n.61207+93_61207+94delinsAC) c.60640+93_60640+94delinsAC (n.60640+93_60640+94delinsAC) c.57982+93_57982+94delinsAC (n.57982+93_57982+94delinsAC) c.57901+93_57901+94delinsAC (n.57901+93_57901+94delinsAC) c.39664+93_39664+94delinsAC (n.39664+93_39664+94delinsAC) c.29518+93_29518+94delinsAC (n.29518+93_29518+94delinsAC) | |
2 | g.178581407del | CA1039713255 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+93del (n.59065+93del) c.40150+93del (n.40150+93del) c.39949+93del (n.39949+93del) c.39574+93del (n.39574+93del) c.66769+93del (n.66769+93del) c.61846+93del (n.61846+93del) n.596+9958del n.2044-1165del c.65866+93del (n.65866+93del) c.39760+93del (n.39760+93del) c.39619+93del (n.39619+93del) c.65662+93del (n.65662+93del) c.61060+93del (n.61060+93del) c.61057+93del (n.61057+93del) c.58099+93del (n.58099+93del) c.39715+93del (n.39715+93del) c.61210+93del (n.61210+93del) c.61207+93del (n.61207+93del) c.60640+93del (n.60640+93del) c.57982+93del (n.57982+93del) c.57901+93del (n.57901+93del) c.39664+93del (n.39664+93del) c.29518+93del (n.29518+93del) | dbSNP |
2 | g.178581407T>G | CA538435436 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+92A>C (n.59065+92A>C) c.40150+92A>C (n.40150+92A>C) c.39949+92A>C (n.39949+92A>C) c.39574+92A>C (n.39574+92A>C) c.66769+92A>C (n.66769+92A>C) c.61846+92A>C (n.61846+92A>C) n.596+9958T>G n.2044-1165T>G c.65866+92A>C (n.65866+92A>C) c.39760+92A>C (n.39760+92A>C) c.39619+92A>C (n.39619+92A>C) c.65662+92A>C (n.65662+92A>C) c.61060+92A>C (n.61060+92A>C) c.61057+92A>C (n.61057+92A>C) c.58099+92A>C (n.58099+92A>C) c.39715+92A>C (n.39715+92A>C) c.61210+92A>C (n.61210+92A>C) c.61207+92A>C (n.61207+92A>C) c.60640+92A>C (n.60640+92A>C) c.57982+92A>C (n.57982+92A>C) c.57901+92A>C (n.57901+92A>C) c.39664+92A>C (n.39664+92A>C) c.29518+92A>C (n.29518+92A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581407T= | CA1310535703 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+92A= (n.59065+92A=) c.40150+92A= (n.40150+92A=) c.39949+92A= (n.39949+92A=) c.39574+92A= (n.39574+92A=) c.66769+92A= (n.66769+92A=) c.61846+92A= (n.61846+92A=) n.596+9958T= n.2044-1165T= c.65866+92A= (n.65866+92A=) c.39760+92A= (n.39760+92A=) c.39619+92A= (n.39619+92A=) c.65662+92A= (n.65662+92A=) c.61060+92A= (n.61060+92A=) c.61057+92A= (n.61057+92A=) c.58099+92A= (n.58099+92A=) c.39715+92A= (n.39715+92A=) c.61210+92A= (n.61210+92A=) c.61207+92A= (n.61207+92A=) c.60640+92A= (n.60640+92A=) c.57982+92A= (n.57982+92A=) c.57901+92A= (n.57901+92A=) c.39664+92A= (n.39664+92A=) c.29518+92A= (n.29518+92A=) | |
2 | g.178581408A>T | CA2662129680 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+91T>A (n.59065+91T>A) c.40150+91T>A (n.40150+91T>A) c.39949+91T>A (n.39949+91T>A) c.39574+91T>A (n.39574+91T>A) c.66769+91T>A (n.66769+91T>A) c.61846+91T>A (n.61846+91T>A) n.596+9959A>T n.2044-1164A>T c.65866+91T>A (n.65866+91T>A) c.39760+91T>A (n.39760+91T>A) c.39619+91T>A (n.39619+91T>A) c.65662+91T>A (n.65662+91T>A) c.61060+91T>A (n.61060+91T>A) c.61057+91T>A (n.61057+91T>A) c.58099+91T>A (n.58099+91T>A) c.39715+91T>A (n.39715+91T>A) c.61210+91T>A (n.61210+91T>A) c.61207+91T>A (n.61207+91T>A) c.60640+91T>A (n.60640+91T>A) c.57982+91T>A (n.57982+91T>A) c.57901+91T>A (n.57901+91T>A) c.39664+91T>A (n.39664+91T>A) c.29518+91T>A (n.29518+91T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581409A= | CA1310535704 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+90T= (n.59065+90T=) c.40150+90T= (n.40150+90T=) c.39949+90T= (n.39949+90T=) c.39574+90T= (n.39574+90T=) c.66769+90T= (n.66769+90T=) c.61846+90T= (n.61846+90T=) n.596+9960A= n.2044-1163A= c.65866+90T= (n.65866+90T=) c.39760+90T= (n.39760+90T=) c.39619+90T= (n.39619+90T=) c.65662+90T= (n.65662+90T=) c.61060+90T= (n.61060+90T=) c.61057+90T= (n.61057+90T=) c.58099+90T= (n.58099+90T=) c.39715+90T= (n.39715+90T=) c.61210+90T= (n.61210+90T=) c.61207+90T= (n.61207+90T=) c.60640+90T= (n.60640+90T=) c.57982+90T= (n.57982+90T=) c.57901+90T= (n.57901+90T=) c.39664+90T= (n.39664+90T=) c.29518+90T= (n.29518+90T=) | |
2 | g.178581409A>G | CA538435437 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+90T>C (n.59065+90T>C) c.40150+90T>C (n.40150+90T>C) c.39949+90T>C (n.39949+90T>C) c.39574+90T>C (n.39574+90T>C) c.66769+90T>C (n.66769+90T>C) c.61846+90T>C (n.61846+90T>C) n.596+9960A>G n.2044-1163A>G c.65866+90T>C (n.65866+90T>C) c.39760+90T>C (n.39760+90T>C) c.39619+90T>C (n.39619+90T>C) c.65662+90T>C (n.65662+90T>C) c.61060+90T>C (n.61060+90T>C) c.61057+90T>C (n.61057+90T>C) c.58099+90T>C (n.58099+90T>C) c.39715+90T>C (n.39715+90T>C) c.61210+90T>C (n.61210+90T>C) c.61207+90T>C (n.61207+90T>C) c.60640+90T>C (n.60640+90T>C) c.57982+90T>C (n.57982+90T>C) c.57901+90T>C (n.57901+90T>C) c.39664+90T>C (n.39664+90T>C) c.29518+90T>C (n.29518+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581410T>C | CA1039713256 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+89A>G (n.59065+89A>G) c.40150+89A>G (n.40150+89A>G) c.39949+89A>G (n.39949+89A>G) c.39574+89A>G (n.39574+89A>G) c.66769+89A>G (n.66769+89A>G) c.61846+89A>G (n.61846+89A>G) n.596+9961T>C n.2044-1162T>C c.65866+89A>G (n.65866+89A>G) c.39760+89A>G (n.39760+89A>G) c.39619+89A>G (n.39619+89A>G) c.65662+89A>G (n.65662+89A>G) c.61060+89A>G (n.61060+89A>G) c.61057+89A>G (n.61057+89A>G) c.58099+89A>G (n.58099+89A>G) c.39715+89A>G (n.39715+89A>G) c.61210+89A>G (n.61210+89A>G) c.61207+89A>G (n.61207+89A>G) c.60640+89A>G (n.60640+89A>G) c.57982+89A>G (n.57982+89A>G) c.57901+89A>G (n.57901+89A>G) c.39664+89A>G (n.39664+89A>G) c.29518+89A>G (n.29518+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581410T>G | CA2577170678 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+89A>C (n.59065+89A>C) c.40150+89A>C (n.40150+89A>C) c.39949+89A>C (n.39949+89A>C) c.39574+89A>C (n.39574+89A>C) c.66769+89A>C (n.66769+89A>C) c.61846+89A>C (n.61846+89A>C) n.596+9961T>G n.2044-1162T>G c.65866+89A>C (n.65866+89A>C) c.39760+89A>C (n.39760+89A>C) c.39619+89A>C (n.39619+89A>C) c.65662+89A>C (n.65662+89A>C) c.61060+89A>C (n.61060+89A>C) c.61057+89A>C (n.61057+89A>C) c.58099+89A>C (n.58099+89A>C) c.39715+89A>C (n.39715+89A>C) c.61210+89A>C (n.61210+89A>C) c.61207+89A>C (n.61207+89A>C) c.60640+89A>C (n.60640+89A>C) c.57982+89A>C (n.57982+89A>C) c.57901+89A>C (n.57901+89A>C) c.39664+89A>C (n.39664+89A>C) c.29518+89A>C (n.29518+89A>C) | |
2 | g.178581410T= | CA1310535705 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+89A= (n.59065+89A=) c.40150+89A= (n.40150+89A=) c.39949+89A= (n.39949+89A=) c.39574+89A= (n.39574+89A=) c.66769+89A= (n.66769+89A=) c.61846+89A= (n.61846+89A=) n.596+9961T= n.2044-1162T= c.65866+89A= (n.65866+89A=) c.39760+89A= (n.39760+89A=) c.39619+89A= (n.39619+89A=) c.65662+89A= (n.65662+89A=) c.61060+89A= (n.61060+89A=) c.61057+89A= (n.61057+89A=) c.58099+89A= (n.58099+89A=) c.39715+89A= (n.39715+89A=) c.61210+89A= (n.61210+89A=) c.61207+89A= (n.61207+89A=) c.60640+89A= (n.60640+89A=) c.57982+89A= (n.57982+89A=) c.57901+89A= (n.57901+89A=) c.39664+89A= (n.39664+89A=) c.29518+89A= (n.29518+89A=) | |
2 | g.178581413A= | CA1310535706 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+86T= (n.59065+86T=) c.40150+86T= (n.40150+86T=) c.39949+86T= (n.39949+86T=) c.39574+86T= (n.39574+86T=) c.66769+86T= (n.66769+86T=) c.61846+86T= (n.61846+86T=) n.596+9964A= n.2044-1159A= c.65866+86T= (n.65866+86T=) c.39760+86T= (n.39760+86T=) c.39619+86T= (n.39619+86T=) c.65662+86T= (n.65662+86T=) c.61060+86T= (n.61060+86T=) c.61057+86T= (n.61057+86T=) c.58099+86T= (n.58099+86T=) c.39715+86T= (n.39715+86T=) c.61210+86T= (n.61210+86T=) c.61207+86T= (n.61207+86T=) c.60640+86T= (n.60640+86T=) c.57982+86T= (n.57982+86T=) c.57901+86T= (n.57901+86T=) c.39664+86T= (n.39664+86T=) c.29518+86T= (n.29518+86T=) | |
2 | g.178581413A>C | CA761291851 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+86T>G (n.59065+86T>G) c.40150+86T>G (n.40150+86T>G) c.39949+86T>G (n.39949+86T>G) c.39574+86T>G (n.39574+86T>G) c.66769+86T>G (n.66769+86T>G) c.61846+86T>G (n.61846+86T>G) n.596+9964A>C n.2044-1159A>C c.65866+86T>G (n.65866+86T>G) c.39760+86T>G (n.39760+86T>G) c.39619+86T>G (n.39619+86T>G) c.65662+86T>G (n.65662+86T>G) c.61060+86T>G (n.61060+86T>G) c.61057+86T>G (n.61057+86T>G) c.58099+86T>G (n.58099+86T>G) c.39715+86T>G (n.39715+86T>G) c.61210+86T>G (n.61210+86T>G) c.61207+86T>G (n.61207+86T>G) c.60640+86T>G (n.60640+86T>G) c.57982+86T>G (n.57982+86T>G) c.57901+86T>G (n.57901+86T>G) c.39664+86T>G (n.39664+86T>G) c.29518+86T>G (n.29518+86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581413A>T | CA2577170680 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+86T>A (n.59065+86T>A) c.40150+86T>A (n.40150+86T>A) c.39949+86T>A (n.39949+86T>A) c.39574+86T>A (n.39574+86T>A) c.66769+86T>A (n.66769+86T>A) c.61846+86T>A (n.61846+86T>A) n.596+9964A>T n.2044-1159A>T c.65866+86T>A (n.65866+86T>A) c.39760+86T>A (n.39760+86T>A) c.39619+86T>A (n.39619+86T>A) c.65662+86T>A (n.65662+86T>A) c.61060+86T>A (n.61060+86T>A) c.61057+86T>A (n.61057+86T>A) c.58099+86T>A (n.58099+86T>A) c.39715+86T>A (n.39715+86T>A) c.61210+86T>A (n.61210+86T>A) c.61207+86T>A (n.61207+86T>A) c.60640+86T>A (n.60640+86T>A) c.57982+86T>A (n.57982+86T>A) c.57901+86T>A (n.57901+86T>A) c.39664+86T>A (n.39664+86T>A) c.29518+86T>A (n.29518+86T>A) | |
2 | g.178581414T>C | CA761291852 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+85A>G (n.59065+85A>G) c.40150+85A>G (n.40150+85A>G) c.39949+85A>G (n.39949+85A>G) c.39574+85A>G (n.39574+85A>G) c.66769+85A>G (n.66769+85A>G) c.61846+85A>G (n.61846+85A>G) n.596+9965T>C n.2044-1158T>C c.65866+85A>G (n.65866+85A>G) c.39760+85A>G (n.39760+85A>G) c.39619+85A>G (n.39619+85A>G) c.65662+85A>G (n.65662+85A>G) c.61060+85A>G (n.61060+85A>G) c.61057+85A>G (n.61057+85A>G) c.58099+85A>G (n.58099+85A>G) c.39715+85A>G (n.39715+85A>G) c.61210+85A>G (n.61210+85A>G) c.61207+85A>G (n.61207+85A>G) c.60640+85A>G (n.60640+85A>G) c.57982+85A>G (n.57982+85A>G) c.57901+85A>G (n.57901+85A>G) c.39664+85A>G (n.39664+85A>G) c.29518+85A>G (n.29518+85A>G) | dbSNP |
2 | g.178581414T= | CA1310535707 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+85A= (n.59065+85A=) c.40150+85A= (n.40150+85A=) c.39949+85A= (n.39949+85A=) c.39574+85A= (n.39574+85A=) c.66769+85A= (n.66769+85A=) c.61846+85A= (n.61846+85A=) n.596+9965T= n.2044-1158T= c.65866+85A= (n.65866+85A=) c.39760+85A= (n.39760+85A=) c.39619+85A= (n.39619+85A=) c.65662+85A= (n.65662+85A=) c.61060+85A= (n.61060+85A=) c.61057+85A= (n.61057+85A=) c.58099+85A= (n.58099+85A=) c.39715+85A= (n.39715+85A=) c.61210+85A= (n.61210+85A=) c.61207+85A= (n.61207+85A=) c.60640+85A= (n.60640+85A=) c.57982+85A= (n.57982+85A=) c.57901+85A= (n.57901+85A=) c.39664+85A= (n.39664+85A=) c.29518+85A= (n.29518+85A=) | |
2 | g.178581415T>A | CA1039713257 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+84A>T (n.59065+84A>T) c.40150+84A>T (n.40150+84A>T) c.39949+84A>T (n.39949+84A>T) c.39574+84A>T (n.39574+84A>T) c.66769+84A>T (n.66769+84A>T) c.61846+84A>T (n.61846+84A>T) n.596+9966T>A n.2044-1157T>A c.65866+84A>T (n.65866+84A>T) c.39760+84A>T (n.39760+84A>T) c.39619+84A>T (n.39619+84A>T) c.65662+84A>T (n.65662+84A>T) c.61060+84A>T (n.61060+84A>T) c.61057+84A>T (n.61057+84A>T) c.58099+84A>T (n.58099+84A>T) c.39715+84A>T (n.39715+84A>T) c.61210+84A>T (n.61210+84A>T) c.61207+84A>T (n.61207+84A>T) c.60640+84A>T (n.60640+84A>T) c.57982+84A>T (n.57982+84A>T) c.57901+84A>T (n.57901+84A>T) c.39664+84A>T (n.39664+84A>T) c.29518+84A>T (n.29518+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581415T= | CA1310535708 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+84A= (n.59065+84A=) c.40150+84A= (n.40150+84A=) c.39949+84A= (n.39949+84A=) c.39574+84A= (n.39574+84A=) c.66769+84A= (n.66769+84A=) c.61846+84A= (n.61846+84A=) n.596+9966T= n.2044-1157T= c.65866+84A= (n.65866+84A=) c.39760+84A= (n.39760+84A=) c.39619+84A= (n.39619+84A=) c.65662+84A= (n.65662+84A=) c.61060+84A= (n.61060+84A=) c.61057+84A= (n.61057+84A=) c.58099+84A= (n.58099+84A=) c.39715+84A= (n.39715+84A=) c.61210+84A= (n.61210+84A=) c.61207+84A= (n.61207+84A=) c.60640+84A= (n.60640+84A=) c.57982+84A= (n.57982+84A=) c.57901+84A= (n.57901+84A=) c.39664+84A= (n.39664+84A=) c.29518+84A= (n.29518+84A=) | |
2 | g.178581416A= | CA1310535709 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+83T= (n.59065+83T=) c.40150+83T= (n.40150+83T=) c.39949+83T= (n.39949+83T=) c.39574+83T= (n.39574+83T=) c.66769+83T= (n.66769+83T=) c.61846+83T= (n.61846+83T=) n.596+9967A= n.2044-1156A= c.65866+83T= (n.65866+83T=) c.39760+83T= (n.39760+83T=) c.39619+83T= (n.39619+83T=) c.65662+83T= (n.65662+83T=) c.61060+83T= (n.61060+83T=) c.61057+83T= (n.61057+83T=) c.58099+83T= (n.58099+83T=) c.39715+83T= (n.39715+83T=) c.61210+83T= (n.61210+83T=) c.61207+83T= (n.61207+83T=) c.60640+83T= (n.60640+83T=) c.57982+83T= (n.57982+83T=) c.57901+83T= (n.57901+83T=) c.39664+83T= (n.39664+83T=) c.29518+83T= (n.29518+83T=) | |
2 | g.178581416A>G | CA1310535710 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+83T>C (n.59065+83T>C) c.40150+83T>C (n.40150+83T>C) c.39949+83T>C (n.39949+83T>C) c.39574+83T>C (n.39574+83T>C) c.66769+83T>C (n.66769+83T>C) c.61846+83T>C (n.61846+83T>C) n.596+9967A>G n.2044-1156A>G c.65866+83T>C (n.65866+83T>C) c.39760+83T>C (n.39760+83T>C) c.39619+83T>C (n.39619+83T>C) c.65662+83T>C (n.65662+83T>C) c.61060+83T>C (n.61060+83T>C) c.61057+83T>C (n.61057+83T>C) c.58099+83T>C (n.58099+83T>C) c.39715+83T>C (n.39715+83T>C) c.61210+83T>C (n.61210+83T>C) c.61207+83T>C (n.61207+83T>C) c.60640+83T>C (n.60640+83T>C) c.57982+83T>C (n.57982+83T>C) c.57901+83T>C (n.57901+83T>C) c.39664+83T>C (n.39664+83T>C) c.29518+83T>C (n.29518+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581416A>T | CA2662129681 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+83T>A (n.59065+83T>A) c.40150+83T>A (n.40150+83T>A) c.39949+83T>A (n.39949+83T>A) c.39574+83T>A (n.39574+83T>A) c.66769+83T>A (n.66769+83T>A) c.61846+83T>A (n.61846+83T>A) n.596+9967A>T n.2044-1156A>T c.65866+83T>A (n.65866+83T>A) c.39760+83T>A (n.39760+83T>A) c.39619+83T>A (n.39619+83T>A) c.65662+83T>A (n.65662+83T>A) c.61060+83T>A (n.61060+83T>A) c.61057+83T>A (n.61057+83T>A) c.58099+83T>A (n.58099+83T>A) c.39715+83T>A (n.39715+83T>A) c.61210+83T>A (n.61210+83T>A) c.61207+83T>A (n.61207+83T>A) c.60640+83T>A (n.60640+83T>A) c.57982+83T>A (n.57982+83T>A) c.57901+83T>A (n.57901+83T>A) c.39664+83T>A (n.39664+83T>A) c.29518+83T>A (n.29518+83T>A) | gnomAD v4 |