Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178580225A= | CA1310535224 | TTN,TTN-AS1 | c.59358T= (p.Thr19786=) c.40443T= (p.Thr13481=) c.40242T= (p.Thr13414=) c.39867T= (p.Thr13289=) c.67062T= (p.Thr22354=) c.62139T= (p.Thr20713=) n.596+8776A= n.2044-2347A= c.66159T= (p.Thr22053=) c.40053T= (p.Thr13351=) c.39912T= (p.Thr13304=) c.65955T= (p.Thr21985=) c.61353T= (p.Thr20451=) c.61350T= (p.Thr20450=) c.58392T= (p.Thr19464=) c.40008T= (p.Thr13336=) c.61503T= (p.Thr20501=) c.61500T= (p.Thr20500=) c.60933T= (p.Thr20311=) c.58275T= (p.Thr19425=) c.58194T= (p.Thr19398=) c.39957T= (p.Thr13319=) c.29811T= (p.Thr9937=) | |
2 | g.178580225A>C | CA430261791 | TTN,TTN-AS1 | c.59358T>G (p.Thr19786=) c.40443T>G (p.Thr13481=) c.40242T>G (p.Thr13414=) c.39867T>G (p.Thr13289=) c.67062T>G (p.Thr22354=) c.62139T>G (p.Thr20713=) n.596+8776A>C n.2044-2347A>C c.66159T>G (p.Thr22053=) c.40053T>G (p.Thr13351=) c.39912T>G (p.Thr13304=) c.65955T>G (p.Thr21985=) c.61353T>G (p.Thr20451=) c.61350T>G (p.Thr20450=) c.58392T>G (p.Thr19464=) c.40008T>G (p.Thr13336=) c.61503T>G (p.Thr20501=) c.61500T>G (p.Thr20500=) c.60933T>G (p.Thr20311=) c.58275T>G (p.Thr19425=) c.58194T>G (p.Thr19398=) c.39957T>G (p.Thr13319=) c.29811T>G (p.Thr9937=) | |
2 | g.178580225A>G | CA430261793 | TTN,TTN-AS1 | c.59358T>C (p.Thr19786=) c.40443T>C (p.Thr13481=) c.40242T>C (p.Thr13414=) c.39867T>C (p.Thr13289=) c.67062T>C (p.Thr22354=) c.62139T>C (p.Thr20713=) n.596+8776A>G n.2044-2347A>G c.66159T>C (p.Thr22053=) c.40053T>C (p.Thr13351=) c.39912T>C (p.Thr13304=) c.65955T>C (p.Thr21985=) c.61353T>C (p.Thr20451=) c.61350T>C (p.Thr20450=) c.58392T>C (p.Thr19464=) c.40008T>C (p.Thr13336=) c.61503T>C (p.Thr20501=) c.61500T>C (p.Thr20500=) c.60933T>C (p.Thr20311=) c.58275T>C (p.Thr19425=) c.58194T>C (p.Thr19398=) c.39957T>C (p.Thr13319=) c.29811T>C (p.Thr9937=) | ClinVar dbSNP |
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2 | g.178580226G>A | CA349424612 | TTN,TTN-AS1 | c.59357C>T (p.Thr19786Ile) c.40442C>T (p.Thr13481Ile) c.40241C>T (p.Thr13414Ile) c.39866C>T (p.Thr13289Ile) c.67061C>T (p.Thr22354Ile) c.62138C>T (p.Thr20713Ile) n.596+8777G>A n.2044-2346G>A c.66158C>T (p.Thr22053Ile) c.40052C>T (p.Thr13351Ile) c.39911C>T (p.Thr13304Ile) c.65954C>T (p.Thr21985Ile) c.61352C>T (p.Thr20451Ile) c.61349C>T (p.Thr20450Ile) c.58391C>T (p.Thr19464Ile) c.40007C>T (p.Thr13336Ile) c.61502C>T (p.Thr20501Ile) c.61499C>T (p.Thr20500Ile) c.60932C>T (p.Thr20311Ile) c.58274C>T (p.Thr19425Ile) c.58193C>T (p.Thr19398Ile) c.39956C>T (p.Thr13319Ile) c.29810C>T (p.Thr9937Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.178580226G>C | CA349424614 | TTN,TTN-AS1 | c.59357C>G (p.Thr19786Ser) c.40442C>G (p.Thr13481Ser) c.40241C>G (p.Thr13414Ser) c.39866C>G (p.Thr13289Ser) c.67061C>G (p.Thr22354Ser) c.62138C>G (p.Thr20713Ser) n.596+8777G>C n.2044-2346G>C c.66158C>G (p.Thr22053Ser) c.40052C>G (p.Thr13351Ser) c.39911C>G (p.Thr13304Ser) c.65954C>G (p.Thr21985Ser) c.61352C>G (p.Thr20451Ser) c.61349C>G (p.Thr20450Ser) c.58391C>G (p.Thr19464Ser) c.40007C>G (p.Thr13336Ser) c.61502C>G (p.Thr20501Ser) c.61499C>G (p.Thr20500Ser) c.60932C>G (p.Thr20311Ser) c.58274C>G (p.Thr19425Ser) c.58193C>G (p.Thr19398Ser) c.39956C>G (p.Thr13319Ser) c.29810C>G (p.Thr9937Ser) | |
2 | g.178580226G>T | CA349424616 | TTN,TTN-AS1 | c.59357C>A (p.Thr19786Asn) c.40442C>A (p.Thr13481Asn) c.40241C>A (p.Thr13414Asn) c.39866C>A (p.Thr13289Asn) c.67061C>A (p.Thr22354Asn) c.62138C>A (p.Thr20713Asn) n.596+8777G>T n.2044-2346G>T c.66158C>A (p.Thr22053Asn) c.40052C>A (p.Thr13351Asn) c.39911C>A (p.Thr13304Asn) c.65954C>A (p.Thr21985Asn) c.61352C>A (p.Thr20451Asn) c.61349C>A (p.Thr20450Asn) c.58391C>A (p.Thr19464Asn) c.40007C>A (p.Thr13336Asn) c.61502C>A (p.Thr20501Asn) c.61499C>A (p.Thr20500Asn) c.60932C>A (p.Thr20311Asn) c.58274C>A (p.Thr19425Asn) c.58193C>A (p.Thr19398Asn) c.39956C>A (p.Thr13319Asn) c.29810C>A (p.Thr9937Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178580227T>A | CA349424619 | TTN,TTN-AS1 | c.59356A>T (p.Thr19786Ser) c.40441A>T (p.Thr13481Ser) c.40240A>T (p.Thr13414Ser) c.39865A>T (p.Thr13289Ser) c.67060A>T (p.Thr22354Ser) c.62137A>T (p.Thr20713Ser) n.596+8778T>A n.2044-2345T>A c.66157A>T (p.Thr22053Ser) c.40051A>T (p.Thr13351Ser) c.39910A>T (p.Thr13304Ser) c.65953A>T (p.Thr21985Ser) c.61351A>T (p.Thr20451Ser) c.61348A>T (p.Thr20450Ser) c.58390A>T (p.Thr19464Ser) c.40006A>T (p.Thr13336Ser) c.61501A>T (p.Thr20501Ser) c.61498A>T (p.Thr20500Ser) c.60931A>T (p.Thr20311Ser) c.58273A>T (p.Thr19425Ser) c.58192A>T (p.Thr19398Ser) c.39955A>T (p.Thr13319Ser) c.29809A>T (p.Thr9937Ser) | |
2 | g.178580227T>C | CA349424621 | TTN,TTN-AS1 | c.59356A>G (p.Thr19786Ala) c.40441A>G (p.Thr13481Ala) c.40240A>G (p.Thr13414Ala) c.39865A>G (p.Thr13289Ala) c.67060A>G (p.Thr22354Ala) c.62137A>G (p.Thr20713Ala) n.596+8778T>C n.2044-2345T>C c.66157A>G (p.Thr22053Ala) c.40051A>G (p.Thr13351Ala) c.39910A>G (p.Thr13304Ala) c.65953A>G (p.Thr21985Ala) c.61351A>G (p.Thr20451Ala) c.61348A>G (p.Thr20450Ala) c.58390A>G (p.Thr19464Ala) c.40006A>G (p.Thr13336Ala) c.61501A>G (p.Thr20501Ala) c.61498A>G (p.Thr20500Ala) c.60931A>G (p.Thr20311Ala) c.58273A>G (p.Thr19425Ala) c.58192A>G (p.Thr19398Ala) c.39955A>G (p.Thr13319Ala) c.29809A>G (p.Thr9937Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580227T>G | CA349424623 | TTN,TTN-AS1 | c.59356A>C (p.Thr19786Pro) c.40441A>C (p.Thr13481Pro) c.40240A>C (p.Thr13414Pro) c.39865A>C (p.Thr13289Pro) c.67060A>C (p.Thr22354Pro) c.62137A>C (p.Thr20713Pro) n.596+8778T>G n.2044-2345T>G c.66157A>C (p.Thr22053Pro) c.40051A>C (p.Thr13351Pro) c.39910A>C (p.Thr13304Pro) c.65953A>C (p.Thr21985Pro) c.61351A>C (p.Thr20451Pro) c.61348A>C (p.Thr20450Pro) c.58390A>C (p.Thr19464Pro) c.40006A>C (p.Thr13336Pro) c.61501A>C (p.Thr20501Pro) c.61498A>C (p.Thr20500Pro) c.60931A>C (p.Thr20311Pro) c.58273A>C (p.Thr19425Pro) c.58192A>C (p.Thr19398Pro) c.39955A>C (p.Thr13319Pro) c.29809A>C (p.Thr9937Pro) | |
2 | g.178580227T= | CA1310535225 | TTN,TTN-AS1 | c.59356A= (p.Thr19786=) c.40441A= (p.Thr13481=) c.40240A= (p.Thr13414=) c.39865A= (p.Thr13289=) c.67060A= (p.Thr22354=) c.62137A= (p.Thr20713=) n.596+8778T= n.2044-2345T= c.66157A= (p.Thr22053=) c.40051A= (p.Thr13351=) c.39910A= (p.Thr13304=) c.65953A= (p.Thr21985=) c.61351A= (p.Thr20451=) c.61348A= (p.Thr20450=) c.58390A= (p.Thr19464=) c.40006A= (p.Thr13336=) c.61501A= (p.Thr20501=) c.61498A= (p.Thr20500=) c.60931A= (p.Thr20311=) c.58273A= (p.Thr19425=) c.58192A= (p.Thr19398=) c.39955A= (p.Thr13319=) c.29809A= (p.Thr9937=) | |
2 | g.178580228A>C | CA349424625 | TTN,TTN-AS1 | c.59355T>G (p.Asp19785Glu) c.40440T>G (p.Asp13480Glu) c.40239T>G (p.Asp13413Glu) c.39864T>G (p.Asp13288Glu) c.67059T>G (p.Asp22353Glu) c.62136T>G (p.Asp20712Glu) n.596+8779A>C n.2044-2344A>C c.66156T>G (p.Asp22052Glu) c.40050T>G (p.Asp13350Glu) c.39909T>G (p.Asp13303Glu) c.65952T>G (p.Asp21984Glu) c.61350T>G (p.Asp20450Glu) c.61347T>G (p.Asp20449Glu) c.58389T>G (p.Asp19463Glu) c.40005T>G (p.Asp13335Glu) c.61500T>G (p.Asp20500Glu) c.61497T>G (p.Asp20499Glu) c.60930T>G (p.Asp20310Glu) c.58272T>G (p.Asp19424Glu) c.58191T>G (p.Asp19397Glu) c.39954T>G (p.Asp13318Glu) c.29808T>G (p.Asp9936Glu) | |
2 | g.178580228A>G | CA430261804 | TTN,TTN-AS1 | c.59355T>C (p.Asp19785=) c.40440T>C (p.Asp13480=) c.40239T>C (p.Asp13413=) c.39864T>C (p.Asp13288=) c.67059T>C (p.Asp22353=) c.62136T>C (p.Asp20712=) n.596+8779A>G n.2044-2344A>G c.66156T>C (p.Asp22052=) c.40050T>C (p.Asp13350=) c.39909T>C (p.Asp13303=) c.65952T>C (p.Asp21984=) c.61350T>C (p.Asp20450=) c.61347T>C (p.Asp20449=) c.58389T>C (p.Asp19463=) c.40005T>C (p.Asp13335=) c.61500T>C (p.Asp20500=) c.61497T>C (p.Asp20499=) c.60930T>C (p.Asp20310=) c.58272T>C (p.Asp19424=) c.58191T>C (p.Asp19397=) c.39954T>C (p.Asp13318=) c.29808T>C (p.Asp9936=) | gnomAD v4 |
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2 | g.178580229T>A | CA349424630 | TTN,TTN-AS1 | c.59354A>T (p.Asp19785Val) c.40439A>T (p.Asp13480Val) c.40238A>T (p.Asp13413Val) c.39863A>T (p.Asp13288Val) c.67058A>T (p.Asp22353Val) c.62135A>T (p.Asp20712Val) n.596+8780T>A n.2044-2343T>A c.66155A>T (p.Asp22052Val) c.40049A>T (p.Asp13350Val) c.39908A>T (p.Asp13303Val) c.65951A>T (p.Asp21984Val) c.61349A>T (p.Asp20450Val) c.61346A>T (p.Asp20449Val) c.58388A>T (p.Asp19463Val) c.40004A>T (p.Asp13335Val) c.61499A>T (p.Asp20500Val) c.61496A>T (p.Asp20499Val) c.60929A>T (p.Asp20310Val) c.58271A>T (p.Asp19424Val) c.58190A>T (p.Asp19397Val) c.39953A>T (p.Asp13318Val) c.29807A>T (p.Asp9936Val) | |
2 | g.178580229T>C | CA349424635 | TTN,TTN-AS1 | c.59354A>G (p.Asp19785Gly) c.40439A>G (p.Asp13480Gly) c.40238A>G (p.Asp13413Gly) c.39863A>G (p.Asp13288Gly) c.67058A>G (p.Asp22353Gly) c.62135A>G (p.Asp20712Gly) n.596+8780T>C n.2044-2343T>C c.66155A>G (p.Asp22052Gly) c.40049A>G (p.Asp13350Gly) c.39908A>G (p.Asp13303Gly) c.65951A>G (p.Asp21984Gly) c.61349A>G (p.Asp20450Gly) c.61346A>G (p.Asp20449Gly) c.58388A>G (p.Asp19463Gly) c.40004A>G (p.Asp13335Gly) c.61499A>G (p.Asp20500Gly) c.61496A>G (p.Asp20499Gly) c.60929A>G (p.Asp20310Gly) c.58271A>G (p.Asp19424Gly) c.58190A>G (p.Asp19397Gly) c.39953A>G (p.Asp13318Gly) c.29807A>G (p.Asp9936Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.178580229T>G | CA349424633 | TTN,TTN-AS1 | c.59354A>C (p.Asp19785Ala) c.40439A>C (p.Asp13480Ala) c.40238A>C (p.Asp13413Ala) c.39863A>C (p.Asp13288Ala) c.67058A>C (p.Asp22353Ala) c.62135A>C (p.Asp20712Ala) n.596+8780T>G n.2044-2343T>G c.66155A>C (p.Asp22052Ala) c.40049A>C (p.Asp13350Ala) c.39908A>C (p.Asp13303Ala) c.65951A>C (p.Asp21984Ala) c.61349A>C (p.Asp20450Ala) c.61346A>C (p.Asp20449Ala) c.58388A>C (p.Asp19463Ala) c.40004A>C (p.Asp13335Ala) c.61499A>C (p.Asp20500Ala) c.61496A>C (p.Asp20499Ala) c.60929A>C (p.Asp20310Ala) c.58271A>C (p.Asp19424Ala) c.58190A>C (p.Asp19397Ala) c.39953A>C (p.Asp13318Ala) c.29807A>C (p.Asp9936Ala) | |
2 | g.178580230C>A | CA349424638 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-1G>T (n.59354-1G>T) c.40439-1G>T (n.40439-1G>T) c.40238-1G>T (n.40238-1G>T) c.39863-1G>T (n.39863-1G>T) c.67058-1G>T (n.67058-1G>T) c.62135-1G>T (n.62135-1G>T) n.596+8781C>A n.2044-2342C>A c.66155-1G>T (n.66155-1G>T) c.40049-1G>T (n.40049-1G>T) c.39908-1G>T (n.39908-1G>T) c.65951-1G>T (n.65951-1G>T) c.61349-1G>T (n.61349-1G>T) c.61346-1G>T (n.61346-1G>T) c.58388-1G>T (n.58388-1G>T) c.40004-1G>T (n.40004-1G>T) c.61499-1G>T (n.61499-1G>T) c.61496-1G>T (n.61496-1G>T) c.60929-1G>T (n.60929-1G>T) c.58271-1G>T (n.58271-1G>T) c.58190-1G>T (n.58190-1G>T) c.39953-1G>T (n.39953-1G>T) c.29807-1G>T (n.29807-1G>T) | |
2 | g.178580230C= | CA1310535226 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-1G= (n.59354-1G=) c.40439-1G= (n.40439-1G=) c.40238-1G= (n.40238-1G=) c.39863-1G= (n.39863-1G=) c.67058-1G= (n.67058-1G=) c.62135-1G= (n.62135-1G=) n.596+8781C= n.2044-2342C= c.66155-1G= (n.66155-1G=) c.40049-1G= (n.40049-1G=) c.39908-1G= (n.39908-1G=) c.65951-1G= (n.65951-1G=) c.61349-1G= (n.61349-1G=) c.61346-1G= (n.61346-1G=) c.58388-1G= (n.58388-1G=) c.40004-1G= (n.40004-1G=) c.61499-1G= (n.61499-1G=) c.61496-1G= (n.61496-1G=) c.60929-1G= (n.60929-1G=) c.58271-1G= (n.58271-1G=) c.58190-1G= (n.58190-1G=) c.39953-1G= (n.39953-1G=) c.29807-1G= (n.29807-1G=) | |
2 | g.178580230C>G | CA309494 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-1G>C (n.59354-1G>C) c.40439-1G>C (n.40439-1G>C) c.40238-1G>C (n.40238-1G>C) c.39863-1G>C (n.39863-1G>C) c.67058-1G>C (n.67058-1G>C) c.62135-1G>C (n.62135-1G>C) n.596+8781C>G n.2044-2342C>G c.66155-1G>C (n.66155-1G>C) c.40049-1G>C (n.40049-1G>C) c.39908-1G>C (n.39908-1G>C) c.65951-1G>C (n.65951-1G>C) c.61349-1G>C (n.61349-1G>C) c.61346-1G>C (n.61346-1G>C) c.58388-1G>C (n.58388-1G>C) c.40004-1G>C (n.40004-1G>C) c.61499-1G>C (n.61499-1G>C) c.61496-1G>C (n.61496-1G>C) c.60929-1G>C (n.60929-1G>C) c.58271-1G>C (n.58271-1G>C) c.58190-1G>C (n.58190-1G>C) c.39953-1G>C (n.39953-1G>C) c.29807-1G>C (n.29807-1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178580230C>T | CA1991370 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-1G>A (n.59354-1G>A) c.40439-1G>A (n.40439-1G>A) c.40238-1G>A (n.40238-1G>A) c.39863-1G>A (n.39863-1G>A) c.67058-1G>A (n.67058-1G>A) c.62135-1G>A (n.62135-1G>A) n.596+8781C>T n.2044-2342C>T c.66155-1G>A (n.66155-1G>A) c.40049-1G>A (n.40049-1G>A) c.39908-1G>A (n.39908-1G>A) c.65951-1G>A (n.65951-1G>A) c.61349-1G>A (n.61349-1G>A) c.61346-1G>A (n.61346-1G>A) c.58388-1G>A (n.58388-1G>A) c.40004-1G>A (n.40004-1G>A) c.61499-1G>A (n.61499-1G>A) c.61496-1G>A (n.61496-1G>A) c.60929-1G>A (n.60929-1G>A) c.58271-1G>A (n.58271-1G>A) c.58190-1G>A (n.58190-1G>A) c.39953-1G>A (n.39953-1G>A) c.29807-1G>A (n.29807-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580231T>A | CA349424642 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-2A>T (n.59354-2A>T) c.40439-2A>T (n.40439-2A>T) c.40238-2A>T (n.40238-2A>T) c.39863-2A>T (n.39863-2A>T) c.67058-2A>T (n.67058-2A>T) c.62135-2A>T (n.62135-2A>T) n.596+8782T>A n.2044-2341T>A c.66155-2A>T (n.66155-2A>T) c.40049-2A>T (n.40049-2A>T) c.39908-2A>T (n.39908-2A>T) c.65951-2A>T (n.65951-2A>T) c.61349-2A>T (n.61349-2A>T) c.61346-2A>T (n.61346-2A>T) c.58388-2A>T (n.58388-2A>T) c.40004-2A>T (n.40004-2A>T) c.61499-2A>T (n.61499-2A>T) c.61496-2A>T (n.61496-2A>T) c.60929-2A>T (n.60929-2A>T) c.58271-2A>T (n.58271-2A>T) c.58190-2A>T (n.58190-2A>T) c.39953-2A>T (n.39953-2A>T) c.29807-2A>T (n.29807-2A>T) | |
2 | g.178580231T>C | CA349424643 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-2A>G (n.59354-2A>G) c.40439-2A>G (n.40439-2A>G) c.40238-2A>G (n.40238-2A>G) c.39863-2A>G (n.39863-2A>G) c.67058-2A>G (n.67058-2A>G) c.62135-2A>G (n.62135-2A>G) n.596+8782T>C n.2044-2341T>C c.66155-2A>G (n.66155-2A>G) c.40049-2A>G (n.40049-2A>G) c.39908-2A>G (n.39908-2A>G) c.65951-2A>G (n.65951-2A>G) c.61349-2A>G (n.61349-2A>G) c.61346-2A>G (n.61346-2A>G) c.58388-2A>G (n.58388-2A>G) c.40004-2A>G (n.40004-2A>G) c.61499-2A>G (n.61499-2A>G) c.61496-2A>G (n.61496-2A>G) c.60929-2A>G (n.60929-2A>G) c.58271-2A>G (n.58271-2A>G) c.58190-2A>G (n.58190-2A>G) c.39953-2A>G (n.39953-2A>G) c.29807-2A>G (n.29807-2A>G) | |
2 | g.178580231T>G | CA349424645 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-2A>C (n.59354-2A>C) c.40439-2A>C (n.40439-2A>C) c.40238-2A>C (n.40238-2A>C) c.39863-2A>C (n.39863-2A>C) c.67058-2A>C (n.67058-2A>C) c.62135-2A>C (n.62135-2A>C) n.596+8782T>G n.2044-2341T>G c.66155-2A>C (n.66155-2A>C) c.40049-2A>C (n.40049-2A>C) c.39908-2A>C (n.39908-2A>C) c.65951-2A>C (n.65951-2A>C) c.61349-2A>C (n.61349-2A>C) c.61346-2A>C (n.61346-2A>C) c.58388-2A>C (n.58388-2A>C) c.40004-2A>C (n.40004-2A>C) c.61499-2A>C (n.61499-2A>C) c.61496-2A>C (n.61496-2A>C) c.60929-2A>C (n.60929-2A>C) c.58271-2A>C (n.58271-2A>C) c.58190-2A>C (n.58190-2A>C) c.39953-2A>C (n.39953-2A>C) c.29807-2A>C (n.29807-2A>C) | |
2 | g.178580232G>A | CA430261833 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-3C>T (n.59354-3C>T) c.40439-3C>T (n.40439-3C>T) c.40238-3C>T (n.40238-3C>T) c.39863-3C>T (n.39863-3C>T) c.67058-3C>T (n.67058-3C>T) c.62135-3C>T (n.62135-3C>T) n.596+8783G>A n.2044-2340G>A c.66155-3C>T (n.66155-3C>T) c.40049-3C>T (n.40049-3C>T) c.39908-3C>T (n.39908-3C>T) c.65951-3C>T (n.65951-3C>T) c.61349-3C>T (n.61349-3C>T) c.61346-3C>T (n.61346-3C>T) c.58388-3C>T (n.58388-3C>T) c.40004-3C>T (n.40004-3C>T) c.61499-3C>T (n.61499-3C>T) c.61496-3C>T (n.61496-3C>T) c.60929-3C>T (n.60929-3C>T) c.58271-3C>T (n.58271-3C>T) c.58190-3C>T (n.58190-3C>T) c.39953-3C>T (n.39953-3C>T) c.29807-3C>T (n.29807-3C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178580232G>C | CA430261827 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-3C>G (n.59354-3C>G) c.40439-3C>G (n.40439-3C>G) c.40238-3C>G (n.40238-3C>G) c.39863-3C>G (n.39863-3C>G) c.67058-3C>G (n.67058-3C>G) c.62135-3C>G (n.62135-3C>G) n.596+8783G>C n.2044-2340G>C c.66155-3C>G (n.66155-3C>G) c.40049-3C>G (n.40049-3C>G) c.39908-3C>G (n.39908-3C>G) c.65951-3C>G (n.65951-3C>G) c.61349-3C>G (n.61349-3C>G) c.61346-3C>G (n.61346-3C>G) c.58388-3C>G (n.58388-3C>G) c.40004-3C>G (n.40004-3C>G) c.61499-3C>G (n.61499-3C>G) c.61496-3C>G (n.61496-3C>G) c.60929-3C>G (n.60929-3C>G) c.58271-3C>G (n.58271-3C>G) c.58190-3C>G (n.58190-3C>G) c.39953-3C>G (n.39953-3C>G) c.29807-3C>G (n.29807-3C>G) | |
2 | g.178580232G>T | CA430261829 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-3C>A (n.59354-3C>A) c.40439-3C>A (n.40439-3C>A) c.40238-3C>A (n.40238-3C>A) c.39863-3C>A (n.39863-3C>A) c.67058-3C>A (n.67058-3C>A) c.62135-3C>A (n.62135-3C>A) n.596+8783G>T n.2044-2340G>T c.66155-3C>A (n.66155-3C>A) c.40049-3C>A (n.40049-3C>A) c.39908-3C>A (n.39908-3C>A) c.65951-3C>A (n.65951-3C>A) c.61349-3C>A (n.61349-3C>A) c.61346-3C>A (n.61346-3C>A) c.58388-3C>A (n.58388-3C>A) c.40004-3C>A (n.40004-3C>A) c.61499-3C>A (n.61499-3C>A) c.61496-3C>A (n.61496-3C>A) c.60929-3C>A (n.60929-3C>A) c.58271-3C>A (n.58271-3C>A) c.58190-3C>A (n.58190-3C>A) c.39953-3C>A (n.39953-3C>A) c.29807-3C>A (n.29807-3C>A) | |
2 | g.178580233G>A | CA430261834 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-4C>T (n.59354-4C>T) c.40439-4C>T (n.40439-4C>T) c.40238-4C>T (n.40238-4C>T) c.39863-4C>T (n.39863-4C>T) c.67058-4C>T (n.67058-4C>T) c.62135-4C>T (n.62135-4C>T) n.596+8784G>A n.2044-2339G>A c.66155-4C>T (n.66155-4C>T) c.40049-4C>T (n.40049-4C>T) c.39908-4C>T (n.39908-4C>T) c.65951-4C>T (n.65951-4C>T) c.61349-4C>T (n.61349-4C>T) c.61346-4C>T (n.61346-4C>T) c.58388-4C>T (n.58388-4C>T) c.40004-4C>T (n.40004-4C>T) c.61499-4C>T (n.61499-4C>T) c.61496-4C>T (n.61496-4C>T) c.60929-4C>T (n.60929-4C>T) c.58271-4C>T (n.58271-4C>T) c.58190-4C>T (n.58190-4C>T) c.39953-4C>T (n.39953-4C>T) c.29807-4C>T (n.29807-4C>T) | |
2 | g.178580233G>C | CA430261836 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-4C>G (n.59354-4C>G) c.40439-4C>G (n.40439-4C>G) c.40238-4C>G (n.40238-4C>G) c.39863-4C>G (n.39863-4C>G) c.67058-4C>G (n.67058-4C>G) c.62135-4C>G (n.62135-4C>G) n.596+8784G>C n.2044-2339G>C c.66155-4C>G (n.66155-4C>G) c.40049-4C>G (n.40049-4C>G) c.39908-4C>G (n.39908-4C>G) c.65951-4C>G (n.65951-4C>G) c.61349-4C>G (n.61349-4C>G) c.61346-4C>G (n.61346-4C>G) c.58388-4C>G (n.58388-4C>G) c.40004-4C>G (n.40004-4C>G) c.61499-4C>G (n.61499-4C>G) c.61496-4C>G (n.61496-4C>G) c.60929-4C>G (n.60929-4C>G) c.58271-4C>G (n.58271-4C>G) c.58190-4C>G (n.58190-4C>G) c.39953-4C>G (n.39953-4C>G) c.29807-4C>G (n.29807-4C>G) | |
2 | g.178580233G>T | CA430261837 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-4C>A (n.59354-4C>A) c.40439-4C>A (n.40439-4C>A) c.40238-4C>A (n.40238-4C>A) c.39863-4C>A (n.39863-4C>A) c.67058-4C>A (n.67058-4C>A) c.62135-4C>A (n.62135-4C>A) n.596+8784G>T n.2044-2339G>T c.66155-4C>A (n.66155-4C>A) c.40049-4C>A (n.40049-4C>A) c.39908-4C>A (n.39908-4C>A) c.65951-4C>A (n.65951-4C>A) c.61349-4C>A (n.61349-4C>A) c.61346-4C>A (n.61346-4C>A) c.58388-4C>A (n.58388-4C>A) c.40004-4C>A (n.40004-4C>A) c.61499-4C>A (n.61499-4C>A) c.61496-4C>A (n.61496-4C>A) c.60929-4C>A (n.60929-4C>A) c.58271-4C>A (n.58271-4C>A) c.58190-4C>A (n.58190-4C>A) c.39953-4C>A (n.39953-4C>A) c.29807-4C>A (n.29807-4C>A) | |
2 | g.178580234A>C | CA430261846 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-5T>G (n.59354-5T>G) c.40439-5T>G (n.40439-5T>G) c.40238-5T>G (n.40238-5T>G) c.39863-5T>G (n.39863-5T>G) c.67058-5T>G (n.67058-5T>G) c.62135-5T>G (n.62135-5T>G) n.596+8785A>C n.2044-2338A>C c.66155-5T>G (n.66155-5T>G) c.40049-5T>G (n.40049-5T>G) c.39908-5T>G (n.39908-5T>G) c.65951-5T>G (n.65951-5T>G) c.61349-5T>G (n.61349-5T>G) c.61346-5T>G (n.61346-5T>G) c.58388-5T>G (n.58388-5T>G) c.40004-5T>G (n.40004-5T>G) c.61499-5T>G (n.61499-5T>G) c.61496-5T>G (n.61496-5T>G) c.60929-5T>G (n.60929-5T>G) c.58271-5T>G (n.58271-5T>G) c.58190-5T>G (n.58190-5T>G) c.39953-5T>G (n.39953-5T>G) c.29807-5T>G (n.29807-5T>G) | |
2 | g.178580234A>G | CA430261844 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-5T>C (n.59354-5T>C) c.40439-5T>C (n.40439-5T>C) c.40238-5T>C (n.40238-5T>C) c.39863-5T>C (n.39863-5T>C) c.67058-5T>C (n.67058-5T>C) c.62135-5T>C (n.62135-5T>C) n.596+8785A>G n.2044-2338A>G c.66155-5T>C (n.66155-5T>C) c.40049-5T>C (n.40049-5T>C) c.39908-5T>C (n.39908-5T>C) c.65951-5T>C (n.65951-5T>C) c.61349-5T>C (n.61349-5T>C) c.61346-5T>C (n.61346-5T>C) c.58388-5T>C (n.58388-5T>C) c.40004-5T>C (n.40004-5T>C) c.61499-5T>C (n.61499-5T>C) c.61496-5T>C (n.61496-5T>C) c.60929-5T>C (n.60929-5T>C) c.58271-5T>C (n.58271-5T>C) c.58190-5T>C (n.58190-5T>C) c.39953-5T>C (n.39953-5T>C) c.29807-5T>C (n.29807-5T>C) | |
2 | g.178580234A>T | CA430261841 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-5T>A (n.59354-5T>A) c.40439-5T>A (n.40439-5T>A) c.40238-5T>A (n.40238-5T>A) c.39863-5T>A (n.39863-5T>A) c.67058-5T>A (n.67058-5T>A) c.62135-5T>A (n.62135-5T>A) n.596+8785A>T n.2044-2338A>T c.66155-5T>A (n.66155-5T>A) c.40049-5T>A (n.40049-5T>A) c.39908-5T>A (n.39908-5T>A) c.65951-5T>A (n.65951-5T>A) c.61349-5T>A (n.61349-5T>A) c.61346-5T>A (n.61346-5T>A) c.58388-5T>A (n.58388-5T>A) c.40004-5T>A (n.40004-5T>A) c.61499-5T>A (n.61499-5T>A) c.61496-5T>A (n.61496-5T>A) c.60929-5T>A (n.60929-5T>A) c.58271-5T>A (n.58271-5T>A) c.58190-5T>A (n.58190-5T>A) c.39953-5T>A (n.39953-5T>A) c.29807-5T>A (n.29807-5T>A) | |
2 | g.178580235T>A | CA430261848 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-6A>T (n.59354-6A>T) c.40439-6A>T (n.40439-6A>T) c.40238-6A>T (n.40238-6A>T) c.39863-6A>T (n.39863-6A>T) c.67058-6A>T (n.67058-6A>T) c.62135-6A>T (n.62135-6A>T) n.596+8786T>A n.2044-2337T>A c.66155-6A>T (n.66155-6A>T) c.40049-6A>T (n.40049-6A>T) c.39908-6A>T (n.39908-6A>T) c.65951-6A>T (n.65951-6A>T) c.61349-6A>T (n.61349-6A>T) c.61346-6A>T (n.61346-6A>T) c.58388-6A>T (n.58388-6A>T) c.40004-6A>T (n.40004-6A>T) c.61499-6A>T (n.61499-6A>T) c.61496-6A>T (n.61496-6A>T) c.60929-6A>T (n.60929-6A>T) c.58271-6A>T (n.58271-6A>T) c.58190-6A>T (n.58190-6A>T) c.39953-6A>T (n.39953-6A>T) c.29807-6A>T (n.29807-6A>T) | |
2 | g.178580235T>C | CA430261849 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-6A>G (n.59354-6A>G) c.40439-6A>G (n.40439-6A>G) c.40238-6A>G (n.40238-6A>G) c.39863-6A>G (n.39863-6A>G) c.67058-6A>G (n.67058-6A>G) c.62135-6A>G (n.62135-6A>G) n.596+8786T>C n.2044-2337T>C c.66155-6A>G (n.66155-6A>G) c.40049-6A>G (n.40049-6A>G) c.39908-6A>G (n.39908-6A>G) c.65951-6A>G (n.65951-6A>G) c.61349-6A>G (n.61349-6A>G) c.61346-6A>G (n.61346-6A>G) c.58388-6A>G (n.58388-6A>G) c.40004-6A>G (n.40004-6A>G) c.61499-6A>G (n.61499-6A>G) c.61496-6A>G (n.61496-6A>G) c.60929-6A>G (n.60929-6A>G) c.58271-6A>G (n.58271-6A>G) c.58190-6A>G (n.58190-6A>G) c.39953-6A>G (n.39953-6A>G) c.29807-6A>G (n.29807-6A>G) | |
2 | g.178580235T>G | CA430261850 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-6A>C (n.59354-6A>C) c.40439-6A>C (n.40439-6A>C) c.40238-6A>C (n.40238-6A>C) c.39863-6A>C (n.39863-6A>C) c.67058-6A>C (n.67058-6A>C) c.62135-6A>C (n.62135-6A>C) n.596+8786T>G n.2044-2337T>G c.66155-6A>C (n.66155-6A>C) c.40049-6A>C (n.40049-6A>C) c.39908-6A>C (n.39908-6A>C) c.65951-6A>C (n.65951-6A>C) c.61349-6A>C (n.61349-6A>C) c.61346-6A>C (n.61346-6A>C) c.58388-6A>C (n.58388-6A>C) c.40004-6A>C (n.40004-6A>C) c.61499-6A>C (n.61499-6A>C) c.61496-6A>C (n.61496-6A>C) c.60929-6A>C (n.60929-6A>C) c.58271-6A>C (n.58271-6A>C) c.58190-6A>C (n.58190-6A>C) c.39953-6A>C (n.39953-6A>C) c.29807-6A>C (n.29807-6A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178580236A>C | CA430261851 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-7T>G (n.59354-7T>G) c.40439-7T>G (n.40439-7T>G) c.40238-7T>G (n.40238-7T>G) c.39863-7T>G (n.39863-7T>G) c.67058-7T>G (n.67058-7T>G) c.62135-7T>G (n.62135-7T>G) n.596+8787A>C n.2044-2336A>C c.66155-7T>G (n.66155-7T>G) c.40049-7T>G (n.40049-7T>G) c.39908-7T>G (n.39908-7T>G) c.65951-7T>G (n.65951-7T>G) c.61349-7T>G (n.61349-7T>G) c.61346-7T>G (n.61346-7T>G) c.58388-7T>G (n.58388-7T>G) c.40004-7T>G (n.40004-7T>G) c.61499-7T>G (n.61499-7T>G) c.61496-7T>G (n.61496-7T>G) c.60929-7T>G (n.60929-7T>G) c.58271-7T>G (n.58271-7T>G) c.58190-7T>G (n.58190-7T>G) c.39953-7T>G (n.39953-7T>G) c.29807-7T>G (n.29807-7T>G) | |
2 | g.178580236A>G | CA430261852 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-7T>C (n.59354-7T>C) c.40439-7T>C (n.40439-7T>C) c.40238-7T>C (n.40238-7T>C) c.39863-7T>C (n.39863-7T>C) c.67058-7T>C (n.67058-7T>C) c.62135-7T>C (n.62135-7T>C) n.596+8787A>G n.2044-2336A>G c.66155-7T>C (n.66155-7T>C) c.40049-7T>C (n.40049-7T>C) c.39908-7T>C (n.39908-7T>C) c.65951-7T>C (n.65951-7T>C) c.61349-7T>C (n.61349-7T>C) c.61346-7T>C (n.61346-7T>C) c.58388-7T>C (n.58388-7T>C) c.40004-7T>C (n.40004-7T>C) c.61499-7T>C (n.61499-7T>C) c.61496-7T>C (n.61496-7T>C) c.60929-7T>C (n.60929-7T>C) c.58271-7T>C (n.58271-7T>C) c.58190-7T>C (n.58190-7T>C) c.39953-7T>C (n.39953-7T>C) c.29807-7T>C (n.29807-7T>C) | |
2 | g.178580236A>T | CA430261854 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-7T>A (n.59354-7T>A) c.40439-7T>A (n.40439-7T>A) c.40238-7T>A (n.40238-7T>A) c.39863-7T>A (n.39863-7T>A) c.67058-7T>A (n.67058-7T>A) c.62135-7T>A (n.62135-7T>A) n.596+8787A>T n.2044-2336A>T c.66155-7T>A (n.66155-7T>A) c.40049-7T>A (n.40049-7T>A) c.39908-7T>A (n.39908-7T>A) c.65951-7T>A (n.65951-7T>A) c.61349-7T>A (n.61349-7T>A) c.61346-7T>A (n.61346-7T>A) c.58388-7T>A (n.58388-7T>A) c.40004-7T>A (n.40004-7T>A) c.61499-7T>A (n.61499-7T>A) c.61496-7T>A (n.61496-7T>A) c.60929-7T>A (n.60929-7T>A) c.58271-7T>A (n.58271-7T>A) c.58190-7T>A (n.58190-7T>A) c.39953-7T>A (n.39953-7T>A) c.29807-7T>A (n.29807-7T>A) | |
2 | g.178580237A= | CA1310535227 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-8T= (n.59354-8T=) c.40439-8T= (n.40439-8T=) c.40238-8T= (n.40238-8T=) c.39863-8T= (n.39863-8T=) c.67058-8T= (n.67058-8T=) c.62135-8T= (n.62135-8T=) n.596+8788A= n.2044-2335A= c.66155-8T= (n.66155-8T=) c.40049-8T= (n.40049-8T=) c.39908-8T= (n.39908-8T=) c.65951-8T= (n.65951-8T=) c.61349-8T= (n.61349-8T=) c.61346-8T= (n.61346-8T=) c.58388-8T= (n.58388-8T=) c.40004-8T= (n.40004-8T=) c.61499-8T= (n.61499-8T=) c.61496-8T= (n.61496-8T=) c.60929-8T= (n.60929-8T=) c.58271-8T= (n.58271-8T=) c.58190-8T= (n.58190-8T=) c.39953-8T= (n.39953-8T=) c.29807-8T= (n.29807-8T=) | |
2 | g.178580237A>C | CA430261856 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-8T>G (n.59354-8T>G) c.40439-8T>G (n.40439-8T>G) c.40238-8T>G (n.40238-8T>G) c.39863-8T>G (n.39863-8T>G) c.67058-8T>G (n.67058-8T>G) c.62135-8T>G (n.62135-8T>G) n.596+8788A>C n.2044-2335A>C c.66155-8T>G (n.66155-8T>G) c.40049-8T>G (n.40049-8T>G) c.39908-8T>G (n.39908-8T>G) c.65951-8T>G (n.65951-8T>G) c.61349-8T>G (n.61349-8T>G) c.61346-8T>G (n.61346-8T>G) c.58388-8T>G (n.58388-8T>G) c.40004-8T>G (n.40004-8T>G) c.61499-8T>G (n.61499-8T>G) c.61496-8T>G (n.61496-8T>G) c.60929-8T>G (n.60929-8T>G) c.58271-8T>G (n.58271-8T>G) c.58190-8T>G (n.58190-8T>G) c.39953-8T>G (n.39953-8T>G) c.29807-8T>G (n.29807-8T>G) | |
2 | g.178580237A>G | CA1991371 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-8T>C (n.59354-8T>C) c.40439-8T>C (n.40439-8T>C) c.40238-8T>C (n.40238-8T>C) c.39863-8T>C (n.39863-8T>C) c.67058-8T>C (n.67058-8T>C) c.62135-8T>C (n.62135-8T>C) n.596+8788A>G n.2044-2335A>G c.66155-8T>C (n.66155-8T>C) c.40049-8T>C (n.40049-8T>C) c.39908-8T>C (n.39908-8T>C) c.65951-8T>C (n.65951-8T>C) c.61349-8T>C (n.61349-8T>C) c.61346-8T>C (n.61346-8T>C) c.58388-8T>C (n.58388-8T>C) c.40004-8T>C (n.40004-8T>C) c.61499-8T>C (n.61499-8T>C) c.61496-8T>C (n.61496-8T>C) c.60929-8T>C (n.60929-8T>C) c.58271-8T>C (n.58271-8T>C) c.58190-8T>C (n.58190-8T>C) c.39953-8T>C (n.39953-8T>C) c.29807-8T>C (n.29807-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580237A>T | CA430261860 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-8T>A (n.59354-8T>A) c.40439-8T>A (n.40439-8T>A) c.40238-8T>A (n.40238-8T>A) c.39863-8T>A (n.39863-8T>A) c.67058-8T>A (n.67058-8T>A) c.62135-8T>A (n.62135-8T>A) n.596+8788A>T n.2044-2335A>T c.66155-8T>A (n.66155-8T>A) c.40049-8T>A (n.40049-8T>A) c.39908-8T>A (n.39908-8T>A) c.65951-8T>A (n.65951-8T>A) c.61349-8T>A (n.61349-8T>A) c.61346-8T>A (n.61346-8T>A) c.58388-8T>A (n.58388-8T>A) c.40004-8T>A (n.40004-8T>A) c.61499-8T>A (n.61499-8T>A) c.61496-8T>A (n.61496-8T>A) c.60929-8T>A (n.60929-8T>A) c.58271-8T>A (n.58271-8T>A) c.58190-8T>A (n.58190-8T>A) c.39953-8T>A (n.39953-8T>A) c.29807-8T>A (n.29807-8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580238A>C | CA430261862 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-9T>G (n.59354-9T>G) c.40439-9T>G (n.40439-9T>G) c.40238-9T>G (n.40238-9T>G) c.39863-9T>G (n.39863-9T>G) c.67058-9T>G (n.67058-9T>G) c.62135-9T>G (n.62135-9T>G) n.596+8789A>C n.2044-2334A>C c.66155-9T>G (n.66155-9T>G) c.40049-9T>G (n.40049-9T>G) c.39908-9T>G (n.39908-9T>G) c.65951-9T>G (n.65951-9T>G) c.61349-9T>G (n.61349-9T>G) c.61346-9T>G (n.61346-9T>G) c.58388-9T>G (n.58388-9T>G) c.40004-9T>G (n.40004-9T>G) c.61499-9T>G (n.61499-9T>G) c.61496-9T>G (n.61496-9T>G) c.60929-9T>G (n.60929-9T>G) c.58271-9T>G (n.58271-9T>G) c.58190-9T>G (n.58190-9T>G) c.39953-9T>G (n.39953-9T>G) c.29807-9T>G (n.29807-9T>G) | |
2 | g.178580238A>G | CA430261864 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-9T>C (n.59354-9T>C) c.40439-9T>C (n.40439-9T>C) c.40238-9T>C (n.40238-9T>C) c.39863-9T>C (n.39863-9T>C) c.67058-9T>C (n.67058-9T>C) c.62135-9T>C (n.62135-9T>C) n.596+8789A>G n.2044-2334A>G c.66155-9T>C (n.66155-9T>C) c.40049-9T>C (n.40049-9T>C) c.39908-9T>C (n.39908-9T>C) c.65951-9T>C (n.65951-9T>C) c.61349-9T>C (n.61349-9T>C) c.61346-9T>C (n.61346-9T>C) c.58388-9T>C (n.58388-9T>C) c.40004-9T>C (n.40004-9T>C) c.61499-9T>C (n.61499-9T>C) c.61496-9T>C (n.61496-9T>C) c.60929-9T>C (n.60929-9T>C) c.58271-9T>C (n.58271-9T>C) c.58190-9T>C (n.58190-9T>C) c.39953-9T>C (n.39953-9T>C) c.29807-9T>C (n.29807-9T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178580238A>T | CA430261865 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-9T>A (n.59354-9T>A) c.40439-9T>A (n.40439-9T>A) c.40238-9T>A (n.40238-9T>A) c.39863-9T>A (n.39863-9T>A) c.67058-9T>A (n.67058-9T>A) c.62135-9T>A (n.62135-9T>A) n.596+8789A>T n.2044-2334A>T c.66155-9T>A (n.66155-9T>A) c.40049-9T>A (n.40049-9T>A) c.39908-9T>A (n.39908-9T>A) c.65951-9T>A (n.65951-9T>A) c.61349-9T>A (n.61349-9T>A) c.61346-9T>A (n.61346-9T>A) c.58388-9T>A (n.58388-9T>A) c.40004-9T>A (n.40004-9T>A) c.61499-9T>A (n.61499-9T>A) c.61496-9T>A (n.61496-9T>A) c.60929-9T>A (n.60929-9T>A) c.58271-9T>A (n.58271-9T>A) c.58190-9T>A (n.58190-9T>A) c.39953-9T>A (n.39953-9T>A) c.29807-9T>A (n.29807-9T>A) | |
2 | g.178580239T>A | CA430261869 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-10A>T (n.59354-10A>T) c.40439-10A>T (n.40439-10A>T) c.40238-10A>T (n.40238-10A>T) c.39863-10A>T (n.39863-10A>T) c.67058-10A>T (n.67058-10A>T) c.62135-10A>T (n.62135-10A>T) n.596+8790T>A n.2044-2333T>A c.66155-10A>T (n.66155-10A>T) c.40049-10A>T (n.40049-10A>T) c.39908-10A>T (n.39908-10A>T) c.65951-10A>T (n.65951-10A>T) c.61349-10A>T (n.61349-10A>T) c.61346-10A>T (n.61346-10A>T) c.58388-10A>T (n.58388-10A>T) c.40004-10A>T (n.40004-10A>T) c.61499-10A>T (n.61499-10A>T) c.61496-10A>T (n.61496-10A>T) c.60929-10A>T (n.60929-10A>T) c.58271-10A>T (n.58271-10A>T) c.58190-10A>T (n.58190-10A>T) c.39953-10A>T (n.39953-10A>T) c.29807-10A>T (n.29807-10A>T) | |
2 | g.178580239T>C | CA430261871 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-10A>G (n.59354-10A>G) c.40439-10A>G (n.40439-10A>G) c.40238-10A>G (n.40238-10A>G) c.39863-10A>G (n.39863-10A>G) c.67058-10A>G (n.67058-10A>G) c.62135-10A>G (n.62135-10A>G) n.596+8790T>C n.2044-2333T>C c.66155-10A>G (n.66155-10A>G) c.40049-10A>G (n.40049-10A>G) c.39908-10A>G (n.39908-10A>G) c.65951-10A>G (n.65951-10A>G) c.61349-10A>G (n.61349-10A>G) c.61346-10A>G (n.61346-10A>G) c.58388-10A>G (n.58388-10A>G) c.40004-10A>G (n.40004-10A>G) c.61499-10A>G (n.61499-10A>G) c.61496-10A>G (n.61496-10A>G) c.60929-10A>G (n.60929-10A>G) c.58271-10A>G (n.58271-10A>G) c.58190-10A>G (n.58190-10A>G) c.39953-10A>G (n.39953-10A>G) c.29807-10A>G (n.29807-10A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178580239T>G | CA430261874 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-10A>C (n.59354-10A>C) c.40439-10A>C (n.40439-10A>C) c.40238-10A>C (n.40238-10A>C) c.39863-10A>C (n.39863-10A>C) c.67058-10A>C (n.67058-10A>C) c.62135-10A>C (n.62135-10A>C) n.596+8790T>G n.2044-2333T>G c.66155-10A>C (n.66155-10A>C) c.40049-10A>C (n.40049-10A>C) c.39908-10A>C (n.39908-10A>C) c.65951-10A>C (n.65951-10A>C) c.61349-10A>C (n.61349-10A>C) c.61346-10A>C (n.61346-10A>C) c.58388-10A>C (n.58388-10A>C) c.40004-10A>C (n.40004-10A>C) c.61499-10A>C (n.61499-10A>C) c.61496-10A>C (n.61496-10A>C) c.60929-10A>C (n.60929-10A>C) c.58271-10A>C (n.58271-10A>C) c.58190-10A>C (n.58190-10A>C) c.39953-10A>C (n.39953-10A>C) c.29807-10A>C (n.29807-10A>C) | |
2 | g.178580242_178580244del | CA2662129437 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-12_59354-10del (n.59354-12_59354-10del) c.40439-12_40439-10del (n.40439-12_40439-10del) c.40238-12_40238-10del (n.40238-12_40238-10del) c.39863-12_39863-10del (n.39863-12_39863-10del) c.67058-12_67058-10del (n.67058-12_67058-10del) c.62135-12_62135-10del (n.62135-12_62135-10del) n.596+8793_596+8795del n.2044-2330_2044-2328del c.66155-12_66155-10del (n.66155-12_66155-10del) c.40049-12_40049-10del (n.40049-12_40049-10del) c.39908-12_39908-10del (n.39908-12_39908-10del) c.65951-12_65951-10del (n.65951-12_65951-10del) c.61349-12_61349-10del (n.61349-12_61349-10del) c.61346-12_61346-10del (n.61346-12_61346-10del) c.58388-12_58388-10del (n.58388-12_58388-10del) c.40004-12_40004-10del (n.40004-12_40004-10del) c.61499-12_61499-10del (n.61499-12_61499-10del) c.61496-12_61496-10del (n.61496-12_61496-10del) c.60929-12_60929-10del (n.60929-12_60929-10del) c.58271-12_58271-10del (n.58271-12_58271-10del) c.58190-12_58190-10del (n.58190-12_58190-10del) c.39953-12_39953-10del (n.39953-12_39953-10del) c.29807-12_29807-10del (n.29807-12_29807-10del) | gnomAD v4 |
2 | g.178580240A>C | CA430261876 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-11T>G (n.59354-11T>G) c.40439-11T>G (n.40439-11T>G) c.40238-11T>G (n.40238-11T>G) c.39863-11T>G (n.39863-11T>G) c.67058-11T>G (n.67058-11T>G) c.62135-11T>G (n.62135-11T>G) n.596+8791A>C n.2044-2332A>C c.66155-11T>G (n.66155-11T>G) c.40049-11T>G (n.40049-11T>G) c.39908-11T>G (n.39908-11T>G) c.65951-11T>G (n.65951-11T>G) c.61349-11T>G (n.61349-11T>G) c.61346-11T>G (n.61346-11T>G) c.58388-11T>G (n.58388-11T>G) c.40004-11T>G (n.40004-11T>G) c.61499-11T>G (n.61499-11T>G) c.61496-11T>G (n.61496-11T>G) c.60929-11T>G (n.60929-11T>G) c.58271-11T>G (n.58271-11T>G) c.58190-11T>G (n.58190-11T>G) c.39953-11T>G (n.39953-11T>G) c.29807-11T>G (n.29807-11T>G) | |
2 | g.178580240A>G | CA430261878 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-11T>C (n.59354-11T>C) c.40439-11T>C (n.40439-11T>C) c.40238-11T>C (n.40238-11T>C) c.39863-11T>C (n.39863-11T>C) c.67058-11T>C (n.67058-11T>C) c.62135-11T>C (n.62135-11T>C) n.596+8791A>G n.2044-2332A>G c.66155-11T>C (n.66155-11T>C) c.40049-11T>C (n.40049-11T>C) c.39908-11T>C (n.39908-11T>C) c.65951-11T>C (n.65951-11T>C) c.61349-11T>C (n.61349-11T>C) c.61346-11T>C (n.61346-11T>C) c.58388-11T>C (n.58388-11T>C) c.40004-11T>C (n.40004-11T>C) c.61499-11T>C (n.61499-11T>C) c.61496-11T>C (n.61496-11T>C) c.60929-11T>C (n.60929-11T>C) c.58271-11T>C (n.58271-11T>C) c.58190-11T>C (n.58190-11T>C) c.39953-11T>C (n.39953-11T>C) c.29807-11T>C (n.29807-11T>C) | |
2 | g.178580240A>T | CA430261880 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-11T>A (n.59354-11T>A) c.40439-11T>A (n.40439-11T>A) c.40238-11T>A (n.40238-11T>A) c.39863-11T>A (n.39863-11T>A) c.67058-11T>A (n.67058-11T>A) c.62135-11T>A (n.62135-11T>A) n.596+8791A>T n.2044-2332A>T c.66155-11T>A (n.66155-11T>A) c.40049-11T>A (n.40049-11T>A) c.39908-11T>A (n.39908-11T>A) c.65951-11T>A (n.65951-11T>A) c.61349-11T>A (n.61349-11T>A) c.61346-11T>A (n.61346-11T>A) c.58388-11T>A (n.58388-11T>A) c.40004-11T>A (n.40004-11T>A) c.61499-11T>A (n.61499-11T>A) c.61496-11T>A (n.61496-11T>A) c.60929-11T>A (n.60929-11T>A) c.58271-11T>A (n.58271-11T>A) c.58190-11T>A (n.58190-11T>A) c.39953-11T>A (n.39953-11T>A) c.29807-11T>A (n.29807-11T>A) | |
2 | g.178580241G>A | CA430261883 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-12C>T (n.59354-12C>T) c.40439-12C>T (n.40439-12C>T) c.40238-12C>T (n.40238-12C>T) c.39863-12C>T (n.39863-12C>T) c.67058-12C>T (n.67058-12C>T) c.62135-12C>T (n.62135-12C>T) n.596+8792G>A n.2044-2331G>A c.66155-12C>T (n.66155-12C>T) c.40049-12C>T (n.40049-12C>T) c.39908-12C>T (n.39908-12C>T) c.65951-12C>T (n.65951-12C>T) c.61349-12C>T (n.61349-12C>T) c.61346-12C>T (n.61346-12C>T) c.58388-12C>T (n.58388-12C>T) c.40004-12C>T (n.40004-12C>T) c.61499-12C>T (n.61499-12C>T) c.61496-12C>T (n.61496-12C>T) c.60929-12C>T (n.60929-12C>T) c.58271-12C>T (n.58271-12C>T) c.58190-12C>T (n.58190-12C>T) c.39953-12C>T (n.39953-12C>T) c.29807-12C>T (n.29807-12C>T) | |
2 | g.178580241G>C | CA430261885 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-12C>G (n.59354-12C>G) c.40439-12C>G (n.40439-12C>G) c.40238-12C>G (n.40238-12C>G) c.39863-12C>G (n.39863-12C>G) c.67058-12C>G (n.67058-12C>G) c.62135-12C>G (n.62135-12C>G) n.596+8792G>C n.2044-2331G>C c.66155-12C>G (n.66155-12C>G) c.40049-12C>G (n.40049-12C>G) c.39908-12C>G (n.39908-12C>G) c.65951-12C>G (n.65951-12C>G) c.61349-12C>G (n.61349-12C>G) c.61346-12C>G (n.61346-12C>G) c.58388-12C>G (n.58388-12C>G) c.40004-12C>G (n.40004-12C>G) c.61499-12C>G (n.61499-12C>G) c.61496-12C>G (n.61496-12C>G) c.60929-12C>G (n.60929-12C>G) c.58271-12C>G (n.58271-12C>G) c.58190-12C>G (n.58190-12C>G) c.39953-12C>G (n.39953-12C>G) c.29807-12C>G (n.29807-12C>G) | |
2 | g.178580241G>T | CA430261886 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-12C>A (n.59354-12C>A) c.40439-12C>A (n.40439-12C>A) c.40238-12C>A (n.40238-12C>A) c.39863-12C>A (n.39863-12C>A) c.67058-12C>A (n.67058-12C>A) c.62135-12C>A (n.62135-12C>A) n.596+8792G>T n.2044-2331G>T c.66155-12C>A (n.66155-12C>A) c.40049-12C>A (n.40049-12C>A) c.39908-12C>A (n.39908-12C>A) c.65951-12C>A (n.65951-12C>A) c.61349-12C>A (n.61349-12C>A) c.61346-12C>A (n.61346-12C>A) c.58388-12C>A (n.58388-12C>A) c.40004-12C>A (n.40004-12C>A) c.61499-12C>A (n.61499-12C>A) c.61496-12C>A (n.61496-12C>A) c.60929-12C>A (n.60929-12C>A) c.58271-12C>A (n.58271-12C>A) c.58190-12C>A (n.58190-12C>A) c.39953-12C>A (n.39953-12C>A) c.29807-12C>A (n.29807-12C>A) | |
2 | g.178580242T>A | CA430261891 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-13A>T (n.59354-13A>T) c.40439-13A>T (n.40439-13A>T) c.40238-13A>T (n.40238-13A>T) c.39863-13A>T (n.39863-13A>T) c.67058-13A>T (n.67058-13A>T) c.62135-13A>T (n.62135-13A>T) n.596+8793T>A n.2044-2330T>A c.66155-13A>T (n.66155-13A>T) c.40049-13A>T (n.40049-13A>T) c.39908-13A>T (n.39908-13A>T) c.65951-13A>T (n.65951-13A>T) c.61349-13A>T (n.61349-13A>T) c.61346-13A>T (n.61346-13A>T) c.58388-13A>T (n.58388-13A>T) c.40004-13A>T (n.40004-13A>T) c.61499-13A>T (n.61499-13A>T) c.61496-13A>T (n.61496-13A>T) c.60929-13A>T (n.60929-13A>T) c.58271-13A>T (n.58271-13A>T) c.58190-13A>T (n.58190-13A>T) c.39953-13A>T (n.39953-13A>T) c.29807-13A>T (n.29807-13A>T) | |
2 | g.178580242T>C | CA430261895 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-13A>G (n.59354-13A>G) c.40439-13A>G (n.40439-13A>G) c.40238-13A>G (n.40238-13A>G) c.39863-13A>G (n.39863-13A>G) c.67058-13A>G (n.67058-13A>G) c.62135-13A>G (n.62135-13A>G) n.596+8793T>C n.2044-2330T>C c.66155-13A>G (n.66155-13A>G) c.40049-13A>G (n.40049-13A>G) c.39908-13A>G (n.39908-13A>G) c.65951-13A>G (n.65951-13A>G) c.61349-13A>G (n.61349-13A>G) c.61346-13A>G (n.61346-13A>G) c.58388-13A>G (n.58388-13A>G) c.40004-13A>G (n.40004-13A>G) c.61499-13A>G (n.61499-13A>G) c.61496-13A>G (n.61496-13A>G) c.60929-13A>G (n.60929-13A>G) c.58271-13A>G (n.58271-13A>G) c.58190-13A>G (n.58190-13A>G) c.39953-13A>G (n.39953-13A>G) c.29807-13A>G (n.29807-13A>G) | |
2 | g.178580242T>G | CA430261890 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-13A>C (n.59354-13A>C) c.40439-13A>C (n.40439-13A>C) c.40238-13A>C (n.40238-13A>C) c.39863-13A>C (n.39863-13A>C) c.67058-13A>C (n.67058-13A>C) c.62135-13A>C (n.62135-13A>C) n.596+8793T>G n.2044-2330T>G c.66155-13A>C (n.66155-13A>C) c.40049-13A>C (n.40049-13A>C) c.39908-13A>C (n.39908-13A>C) c.65951-13A>C (n.65951-13A>C) c.61349-13A>C (n.61349-13A>C) c.61346-13A>C (n.61346-13A>C) c.58388-13A>C (n.58388-13A>C) c.40004-13A>C (n.40004-13A>C) c.61499-13A>C (n.61499-13A>C) c.61496-13A>C (n.61496-13A>C) c.60929-13A>C (n.60929-13A>C) c.58271-13A>C (n.58271-13A>C) c.58190-13A>C (n.58190-13A>C) c.39953-13A>C (n.39953-13A>C) c.29807-13A>C (n.29807-13A>C) | |
2 | g.178580243A>C | CA430261897 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-14T>G (n.59354-14T>G) c.40439-14T>G (n.40439-14T>G) c.40238-14T>G (n.40238-14T>G) c.39863-14T>G (n.39863-14T>G) c.67058-14T>G (n.67058-14T>G) c.62135-14T>G (n.62135-14T>G) n.596+8794A>C n.2044-2329A>C c.66155-14T>G (n.66155-14T>G) c.40049-14T>G (n.40049-14T>G) c.39908-14T>G (n.39908-14T>G) c.65951-14T>G (n.65951-14T>G) c.61349-14T>G (n.61349-14T>G) c.61346-14T>G (n.61346-14T>G) c.58388-14T>G (n.58388-14T>G) c.40004-14T>G (n.40004-14T>G) c.61499-14T>G (n.61499-14T>G) c.61496-14T>G (n.61496-14T>G) c.60929-14T>G (n.60929-14T>G) c.58271-14T>G (n.58271-14T>G) c.58190-14T>G (n.58190-14T>G) c.39953-14T>G (n.39953-14T>G) c.29807-14T>G (n.29807-14T>G) | |
2 | g.178580243A>G | CA430261899 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-14T>C (n.59354-14T>C) c.40439-14T>C (n.40439-14T>C) c.40238-14T>C (n.40238-14T>C) c.39863-14T>C (n.39863-14T>C) c.67058-14T>C (n.67058-14T>C) c.62135-14T>C (n.62135-14T>C) n.596+8794A>G n.2044-2329A>G c.66155-14T>C (n.66155-14T>C) c.40049-14T>C (n.40049-14T>C) c.39908-14T>C (n.39908-14T>C) c.65951-14T>C (n.65951-14T>C) c.61349-14T>C (n.61349-14T>C) c.61346-14T>C (n.61346-14T>C) c.58388-14T>C (n.58388-14T>C) c.40004-14T>C (n.40004-14T>C) c.61499-14T>C (n.61499-14T>C) c.61496-14T>C (n.61496-14T>C) c.60929-14T>C (n.60929-14T>C) c.58271-14T>C (n.58271-14T>C) c.58190-14T>C (n.58190-14T>C) c.39953-14T>C (n.39953-14T>C) c.29807-14T>C (n.29807-14T>C) | |
2 | g.178580243A>T | CA430261902 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-14T>A (n.59354-14T>A) c.40439-14T>A (n.40439-14T>A) c.40238-14T>A (n.40238-14T>A) c.39863-14T>A (n.39863-14T>A) c.67058-14T>A (n.67058-14T>A) c.62135-14T>A (n.62135-14T>A) n.596+8794A>T n.2044-2329A>T c.66155-14T>A (n.66155-14T>A) c.40049-14T>A (n.40049-14T>A) c.39908-14T>A (n.39908-14T>A) c.65951-14T>A (n.65951-14T>A) c.61349-14T>A (n.61349-14T>A) c.61346-14T>A (n.61346-14T>A) c.58388-14T>A (n.58388-14T>A) c.40004-14T>A (n.40004-14T>A) c.61499-14T>A (n.61499-14T>A) c.61496-14T>A (n.61496-14T>A) c.60929-14T>A (n.60929-14T>A) c.58271-14T>A (n.58271-14T>A) c.58190-14T>A (n.58190-14T>A) c.39953-14T>A (n.39953-14T>A) c.29807-14T>A (n.29807-14T>A) | |
2 | g.178580244G>A | CA430261904 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-15C>T (n.59354-15C>T) c.40439-15C>T (n.40439-15C>T) c.40238-15C>T (n.40238-15C>T) c.39863-15C>T (n.39863-15C>T) c.67058-15C>T (n.67058-15C>T) c.62135-15C>T (n.62135-15C>T) n.596+8795G>A n.2044-2328G>A c.66155-15C>T (n.66155-15C>T) c.40049-15C>T (n.40049-15C>T) c.39908-15C>T (n.39908-15C>T) c.65951-15C>T (n.65951-15C>T) c.61349-15C>T (n.61349-15C>T) c.61346-15C>T (n.61346-15C>T) c.58388-15C>T (n.58388-15C>T) c.40004-15C>T (n.40004-15C>T) c.61499-15C>T (n.61499-15C>T) c.61496-15C>T (n.61496-15C>T) c.60929-15C>T (n.60929-15C>T) c.58271-15C>T (n.58271-15C>T) c.58190-15C>T (n.58190-15C>T) c.39953-15C>T (n.39953-15C>T) c.29807-15C>T (n.29807-15C>T) | |
2 | g.178580244G>C | CA430261906 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-15C>G (n.59354-15C>G) c.40439-15C>G (n.40439-15C>G) c.40238-15C>G (n.40238-15C>G) c.39863-15C>G (n.39863-15C>G) c.67058-15C>G (n.67058-15C>G) c.62135-15C>G (n.62135-15C>G) n.596+8795G>C n.2044-2328G>C c.66155-15C>G (n.66155-15C>G) c.40049-15C>G (n.40049-15C>G) c.39908-15C>G (n.39908-15C>G) c.65951-15C>G (n.65951-15C>G) c.61349-15C>G (n.61349-15C>G) c.61346-15C>G (n.61346-15C>G) c.58388-15C>G (n.58388-15C>G) c.40004-15C>G (n.40004-15C>G) c.61499-15C>G (n.61499-15C>G) c.61496-15C>G (n.61496-15C>G) c.60929-15C>G (n.60929-15C>G) c.58271-15C>G (n.58271-15C>G) c.58190-15C>G (n.58190-15C>G) c.39953-15C>G (n.39953-15C>G) c.29807-15C>G (n.29807-15C>G) | |
2 | g.178580244G= | CA1310535228 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-15C= (n.59354-15C=) c.40439-15C= (n.40439-15C=) c.40238-15C= (n.40238-15C=) c.39863-15C= (n.39863-15C=) c.67058-15C= (n.67058-15C=) c.62135-15C= (n.62135-15C=) n.596+8795G= n.2044-2328G= c.66155-15C= (n.66155-15C=) c.40049-15C= (n.40049-15C=) c.39908-15C= (n.39908-15C=) c.65951-15C= (n.65951-15C=) c.61349-15C= (n.61349-15C=) c.61346-15C= (n.61346-15C=) c.58388-15C= (n.58388-15C=) c.40004-15C= (n.40004-15C=) c.61499-15C= (n.61499-15C=) c.61496-15C= (n.61496-15C=) c.60929-15C= (n.60929-15C=) c.58271-15C= (n.58271-15C=) c.58190-15C= (n.58190-15C=) c.39953-15C= (n.39953-15C=) c.29807-15C= (n.29807-15C=) | |
2 | g.178580244G>T | CA60957755 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-15C>A (n.59354-15C>A) c.40439-15C>A (n.40439-15C>A) c.40238-15C>A (n.40238-15C>A) c.39863-15C>A (n.39863-15C>A) c.67058-15C>A (n.67058-15C>A) c.62135-15C>A (n.62135-15C>A) n.596+8795G>T n.2044-2328G>T c.66155-15C>A (n.66155-15C>A) c.40049-15C>A (n.40049-15C>A) c.39908-15C>A (n.39908-15C>A) c.65951-15C>A (n.65951-15C>A) c.61349-15C>A (n.61349-15C>A) c.61346-15C>A (n.61346-15C>A) c.58388-15C>A (n.58388-15C>A) c.40004-15C>A (n.40004-15C>A) c.61499-15C>A (n.61499-15C>A) c.61496-15C>A (n.61496-15C>A) c.60929-15C>A (n.60929-15C>A) c.58271-15C>A (n.58271-15C>A) c.58190-15C>A (n.58190-15C>A) c.39953-15C>A (n.39953-15C>A) c.29807-15C>A (n.29807-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580244_178580245delinsTT | CA2580064657 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-16_59354-15delinsAA (n.59354-16_59354-15delinsAA) c.40439-16_40439-15delinsAA (n.40439-16_40439-15delinsAA) c.40238-16_40238-15delinsAA (n.40238-16_40238-15delinsAA) c.39863-16_39863-15delinsAA (n.39863-16_39863-15delinsAA) c.67058-16_67058-15delinsAA (n.67058-16_67058-15delinsAA) c.62135-16_62135-15delinsAA (n.62135-16_62135-15delinsAA) n.596+8795_596+8796delinsTT n.2044-2328_2044-2327delinsTT c.66155-16_66155-15delinsAA (n.66155-16_66155-15delinsAA) c.40049-16_40049-15delinsAA (n.40049-16_40049-15delinsAA) c.39908-16_39908-15delinsAA (n.39908-16_39908-15delinsAA) c.65951-16_65951-15delinsAA (n.65951-16_65951-15delinsAA) c.61349-16_61349-15delinsAA (n.61349-16_61349-15delinsAA) c.61346-16_61346-15delinsAA (n.61346-16_61346-15delinsAA) c.58388-16_58388-15delinsAA (n.58388-16_58388-15delinsAA) c.40004-16_40004-15delinsAA (n.40004-16_40004-15delinsAA) c.61499-16_61499-15delinsAA (n.61499-16_61499-15delinsAA) c.61496-16_61496-15delinsAA (n.61496-16_61496-15delinsAA) c.60929-16_60929-15delinsAA (n.60929-16_60929-15delinsAA) c.58271-16_58271-15delinsAA (n.58271-16_58271-15delinsAA) c.58190-16_58190-15delinsAA (n.58190-16_58190-15delinsAA) c.39953-16_39953-15delinsAA (n.39953-16_39953-15delinsAA) c.29807-16_29807-15delinsAA (n.29807-16_29807-15delinsAA) | ClinVar |
2 | g.178580245G>A | CA308967 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-16C>T (n.59354-16C>T) c.40439-16C>T (n.40439-16C>T) c.40238-16C>T (n.40238-16C>T) c.39863-16C>T (n.39863-16C>T) c.67058-16C>T (n.67058-16C>T) c.62135-16C>T (n.62135-16C>T) n.596+8796G>A n.2044-2327G>A c.66155-16C>T (n.66155-16C>T) c.40049-16C>T (n.40049-16C>T) c.39908-16C>T (n.39908-16C>T) c.65951-16C>T (n.65951-16C>T) c.61349-16C>T (n.61349-16C>T) c.61346-16C>T (n.61346-16C>T) c.58388-16C>T (n.58388-16C>T) c.40004-16C>T (n.40004-16C>T) c.61499-16C>T (n.61499-16C>T) c.61496-16C>T (n.61496-16C>T) c.60929-16C>T (n.60929-16C>T) c.58271-16C>T (n.58271-16C>T) c.58190-16C>T (n.58190-16C>T) c.39953-16C>T (n.39953-16C>T) c.29807-16C>T (n.29807-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178580245G>C | CA430261912 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-16C>G (n.59354-16C>G) c.40439-16C>G (n.40439-16C>G) c.40238-16C>G (n.40238-16C>G) c.39863-16C>G (n.39863-16C>G) c.67058-16C>G (n.67058-16C>G) c.62135-16C>G (n.62135-16C>G) n.596+8796G>C n.2044-2327G>C c.66155-16C>G (n.66155-16C>G) c.40049-16C>G (n.40049-16C>G) c.39908-16C>G (n.39908-16C>G) c.65951-16C>G (n.65951-16C>G) c.61349-16C>G (n.61349-16C>G) c.61346-16C>G (n.61346-16C>G) c.58388-16C>G (n.58388-16C>G) c.40004-16C>G (n.40004-16C>G) c.61499-16C>G (n.61499-16C>G) c.61496-16C>G (n.61496-16C>G) c.60929-16C>G (n.60929-16C>G) c.58271-16C>G (n.58271-16C>G) c.58190-16C>G (n.58190-16C>G) c.39953-16C>G (n.39953-16C>G) c.29807-16C>G (n.29807-16C>G) | |
2 | g.178580245G= | CA1310535229 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-16C= (n.59354-16C=) c.40439-16C= (n.40439-16C=) c.40238-16C= (n.40238-16C=) c.39863-16C= (n.39863-16C=) c.67058-16C= (n.67058-16C=) c.62135-16C= (n.62135-16C=) n.596+8796G= n.2044-2327G= c.66155-16C= (n.66155-16C=) c.40049-16C= (n.40049-16C=) c.39908-16C= (n.39908-16C=) c.65951-16C= (n.65951-16C=) c.61349-16C= (n.61349-16C=) c.61346-16C= (n.61346-16C=) c.58388-16C= (n.58388-16C=) c.40004-16C= (n.40004-16C=) c.61499-16C= (n.61499-16C=) c.61496-16C= (n.61496-16C=) c.60929-16C= (n.60929-16C=) c.58271-16C= (n.58271-16C=) c.58190-16C= (n.58190-16C=) c.39953-16C= (n.39953-16C=) c.29807-16C= (n.29807-16C=) | |
2 | g.178580245G>T | CA60957760 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-16C>A (n.59354-16C>A) c.40439-16C>A (n.40439-16C>A) c.40238-16C>A (n.40238-16C>A) c.39863-16C>A (n.39863-16C>A) c.67058-16C>A (n.67058-16C>A) c.62135-16C>A (n.62135-16C>A) n.596+8796G>T n.2044-2327G>T c.66155-16C>A (n.66155-16C>A) c.40049-16C>A (n.40049-16C>A) c.39908-16C>A (n.39908-16C>A) c.65951-16C>A (n.65951-16C>A) c.61349-16C>A (n.61349-16C>A) c.61346-16C>A (n.61346-16C>A) c.58388-16C>A (n.58388-16C>A) c.40004-16C>A (n.40004-16C>A) c.61499-16C>A (n.61499-16C>A) c.61496-16C>A (n.61496-16C>A) c.60929-16C>A (n.60929-16C>A) c.58271-16C>A (n.58271-16C>A) c.58190-16C>A (n.58190-16C>A) c.39953-16C>A (n.39953-16C>A) c.29807-16C>A (n.29807-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580246T>A | CA430261918 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-17A>T (n.59354-17A>T) c.40439-17A>T (n.40439-17A>T) c.40238-17A>T (n.40238-17A>T) c.39863-17A>T (n.39863-17A>T) c.67058-17A>T (n.67058-17A>T) c.62135-17A>T (n.62135-17A>T) n.596+8797T>A n.2044-2326T>A c.66155-17A>T (n.66155-17A>T) c.40049-17A>T (n.40049-17A>T) c.39908-17A>T (n.39908-17A>T) c.65951-17A>T (n.65951-17A>T) c.61349-17A>T (n.61349-17A>T) c.61346-17A>T (n.61346-17A>T) c.58388-17A>T (n.58388-17A>T) c.40004-17A>T (n.40004-17A>T) c.61499-17A>T (n.61499-17A>T) c.61496-17A>T (n.61496-17A>T) c.60929-17A>T (n.60929-17A>T) c.58271-17A>T (n.58271-17A>T) c.58190-17A>T (n.58190-17A>T) c.39953-17A>T (n.39953-17A>T) c.29807-17A>T (n.29807-17A>T) | |
2 | g.178580246T>C | CA430261920 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-17A>G (n.59354-17A>G) c.40439-17A>G (n.40439-17A>G) c.40238-17A>G (n.40238-17A>G) c.39863-17A>G (n.39863-17A>G) c.67058-17A>G (n.67058-17A>G) c.62135-17A>G (n.62135-17A>G) n.596+8797T>C n.2044-2326T>C c.66155-17A>G (n.66155-17A>G) c.40049-17A>G (n.40049-17A>G) c.39908-17A>G (n.39908-17A>G) c.65951-17A>G (n.65951-17A>G) c.61349-17A>G (n.61349-17A>G) c.61346-17A>G (n.61346-17A>G) c.58388-17A>G (n.58388-17A>G) c.40004-17A>G (n.40004-17A>G) c.61499-17A>G (n.61499-17A>G) c.61496-17A>G (n.61496-17A>G) c.60929-17A>G (n.60929-17A>G) c.58271-17A>G (n.58271-17A>G) c.58190-17A>G (n.58190-17A>G) c.39953-17A>G (n.39953-17A>G) c.29807-17A>G (n.29807-17A>G) | |
2 | g.178580246T>G | CA430261923 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-17A>C (n.59354-17A>C) c.40439-17A>C (n.40439-17A>C) c.40238-17A>C (n.40238-17A>C) c.39863-17A>C (n.39863-17A>C) c.67058-17A>C (n.67058-17A>C) c.62135-17A>C (n.62135-17A>C) n.596+8797T>G n.2044-2326T>G c.66155-17A>C (n.66155-17A>C) c.40049-17A>C (n.40049-17A>C) c.39908-17A>C (n.39908-17A>C) c.65951-17A>C (n.65951-17A>C) c.61349-17A>C (n.61349-17A>C) c.61346-17A>C (n.61346-17A>C) c.58388-17A>C (n.58388-17A>C) c.40004-17A>C (n.40004-17A>C) c.61499-17A>C (n.61499-17A>C) c.61496-17A>C (n.61496-17A>C) c.60929-17A>C (n.60929-17A>C) c.58271-17A>C (n.58271-17A>C) c.58190-17A>C (n.58190-17A>C) c.39953-17A>C (n.39953-17A>C) c.29807-17A>C (n.29807-17A>C) | |
2 | g.178580247A>C | CA430261928 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-18T>G (n.59354-18T>G) c.40439-18T>G (n.40439-18T>G) c.40238-18T>G (n.40238-18T>G) c.39863-18T>G (n.39863-18T>G) c.67058-18T>G (n.67058-18T>G) c.62135-18T>G (n.62135-18T>G) n.596+8798A>C n.2044-2325A>C c.66155-18T>G (n.66155-18T>G) c.40049-18T>G (n.40049-18T>G) c.39908-18T>G (n.39908-18T>G) c.65951-18T>G (n.65951-18T>G) c.61349-18T>G (n.61349-18T>G) c.61346-18T>G (n.61346-18T>G) c.58388-18T>G (n.58388-18T>G) c.40004-18T>G (n.40004-18T>G) c.61499-18T>G (n.61499-18T>G) c.61496-18T>G (n.61496-18T>G) c.60929-18T>G (n.60929-18T>G) c.58271-18T>G (n.58271-18T>G) c.58190-18T>G (n.58190-18T>G) c.39953-18T>G (n.39953-18T>G) c.29807-18T>G (n.29807-18T>G) | |
2 | g.178580247A>G | CA430261931 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-18T>C (n.59354-18T>C) c.40439-18T>C (n.40439-18T>C) c.40238-18T>C (n.40238-18T>C) c.39863-18T>C (n.39863-18T>C) c.67058-18T>C (n.67058-18T>C) c.62135-18T>C (n.62135-18T>C) n.596+8798A>G n.2044-2325A>G c.66155-18T>C (n.66155-18T>C) c.40049-18T>C (n.40049-18T>C) c.39908-18T>C (n.39908-18T>C) c.65951-18T>C (n.65951-18T>C) c.61349-18T>C (n.61349-18T>C) c.61346-18T>C (n.61346-18T>C) c.58388-18T>C (n.58388-18T>C) c.40004-18T>C (n.40004-18T>C) c.61499-18T>C (n.61499-18T>C) c.61496-18T>C (n.61496-18T>C) c.60929-18T>C (n.60929-18T>C) c.58271-18T>C (n.58271-18T>C) c.58190-18T>C (n.58190-18T>C) c.39953-18T>C (n.39953-18T>C) c.29807-18T>C (n.29807-18T>C) | |
2 | g.178580247A>T | CA430261932 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-18T>A (n.59354-18T>A) c.40439-18T>A (n.40439-18T>A) c.40238-18T>A (n.40238-18T>A) c.39863-18T>A (n.39863-18T>A) c.67058-18T>A (n.67058-18T>A) c.62135-18T>A (n.62135-18T>A) n.596+8798A>T n.2044-2325A>T c.66155-18T>A (n.66155-18T>A) c.40049-18T>A (n.40049-18T>A) c.39908-18T>A (n.39908-18T>A) c.65951-18T>A (n.65951-18T>A) c.61349-18T>A (n.61349-18T>A) c.61346-18T>A (n.61346-18T>A) c.58388-18T>A (n.58388-18T>A) c.40004-18T>A (n.40004-18T>A) c.61499-18T>A (n.61499-18T>A) c.61496-18T>A (n.61496-18T>A) c.60929-18T>A (n.60929-18T>A) c.58271-18T>A (n.58271-18T>A) c.58190-18T>A (n.58190-18T>A) c.39953-18T>A (n.39953-18T>A) c.29807-18T>A (n.29807-18T>A) | |
2 | g.178580248A= | CA1310535230 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-19T= (n.59354-19T=) c.40439-19T= (n.40439-19T=) c.40238-19T= (n.40238-19T=) c.39863-19T= (n.39863-19T=) c.67058-19T= (n.67058-19T=) c.62135-19T= (n.62135-19T=) n.596+8799A= n.2044-2324A= c.66155-19T= (n.66155-19T=) c.40049-19T= (n.40049-19T=) c.39908-19T= (n.39908-19T=) c.65951-19T= (n.65951-19T=) c.61349-19T= (n.61349-19T=) c.61346-19T= (n.61346-19T=) c.58388-19T= (n.58388-19T=) c.40004-19T= (n.40004-19T=) c.61499-19T= (n.61499-19T=) c.61496-19T= (n.61496-19T=) c.60929-19T= (n.60929-19T=) c.58271-19T= (n.58271-19T=) c.58190-19T= (n.58190-19T=) c.39953-19T= (n.39953-19T=) c.29807-19T= (n.29807-19T=) | |
2 | g.178580248A>C | CA430261934 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-19T>G (n.59354-19T>G) c.40439-19T>G (n.40439-19T>G) c.40238-19T>G (n.40238-19T>G) c.39863-19T>G (n.39863-19T>G) c.67058-19T>G (n.67058-19T>G) c.62135-19T>G (n.62135-19T>G) n.596+8799A>C n.2044-2324A>C c.66155-19T>G (n.66155-19T>G) c.40049-19T>G (n.40049-19T>G) c.39908-19T>G (n.39908-19T>G) c.65951-19T>G (n.65951-19T>G) c.61349-19T>G (n.61349-19T>G) c.61346-19T>G (n.61346-19T>G) c.58388-19T>G (n.58388-19T>G) c.40004-19T>G (n.40004-19T>G) c.61499-19T>G (n.61499-19T>G) c.61496-19T>G (n.61496-19T>G) c.60929-19T>G (n.60929-19T>G) c.58271-19T>G (n.58271-19T>G) c.58190-19T>G (n.58190-19T>G) c.39953-19T>G (n.39953-19T>G) c.29807-19T>G (n.29807-19T>G) | |
2 | g.178580248A>G | CA430261938 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-19T>C (n.59354-19T>C) c.40439-19T>C (n.40439-19T>C) c.40238-19T>C (n.40238-19T>C) c.39863-19T>C (n.39863-19T>C) c.67058-19T>C (n.67058-19T>C) c.62135-19T>C (n.62135-19T>C) n.596+8799A>G n.2044-2324A>G c.66155-19T>C (n.66155-19T>C) c.40049-19T>C (n.40049-19T>C) c.39908-19T>C (n.39908-19T>C) c.65951-19T>C (n.65951-19T>C) c.61349-19T>C (n.61349-19T>C) c.61346-19T>C (n.61346-19T>C) c.58388-19T>C (n.58388-19T>C) c.40004-19T>C (n.40004-19T>C) c.61499-19T>C (n.61499-19T>C) c.61496-19T>C (n.61496-19T>C) c.60929-19T>C (n.60929-19T>C) c.58271-19T>C (n.58271-19T>C) c.58190-19T>C (n.58190-19T>C) c.39953-19T>C (n.39953-19T>C) c.29807-19T>C (n.29807-19T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178580248A>T | CA430261936 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-19T>A (n.59354-19T>A) c.40439-19T>A (n.40439-19T>A) c.40238-19T>A (n.40238-19T>A) c.39863-19T>A (n.39863-19T>A) c.67058-19T>A (n.67058-19T>A) c.62135-19T>A (n.62135-19T>A) n.596+8799A>T n.2044-2324A>T c.66155-19T>A (n.66155-19T>A) c.40049-19T>A (n.40049-19T>A) c.39908-19T>A (n.39908-19T>A) c.65951-19T>A (n.65951-19T>A) c.61349-19T>A (n.61349-19T>A) c.61346-19T>A (n.61346-19T>A) c.58388-19T>A (n.58388-19T>A) c.40004-19T>A (n.40004-19T>A) c.61499-19T>A (n.61499-19T>A) c.61496-19T>A (n.61496-19T>A) c.60929-19T>A (n.60929-19T>A) c.58271-19T>A (n.58271-19T>A) c.58190-19T>A (n.58190-19T>A) c.39953-19T>A (n.39953-19T>A) c.29807-19T>A (n.29807-19T>A) | |
2 | g.178580248_178580249insTGCATGCTGGGCTTAATACATAGGCCATGGGTTG | CA1310535231 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-20_59354-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.59354-20_59354-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.40439-20_40439-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.40439-20_40439-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.40238-20_40238-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.40238-20_40238-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.39863-20_39863-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.39863-20_39863-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.67058-20_67058-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.67058-20_67058-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.62135-20_62135-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.62135-20_62135-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) n.596+8799_596+8800insTGCATGCTGGGCTTAATACATAGGCCATGGGTTG n.2044-2324_2044-2323insTGCATGCTGGGCTTAATACATAGGCCATGGGTTG c.66155-20_66155-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.66155-20_66155-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.40049-20_40049-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.40049-20_40049-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.39908-20_39908-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.39908-20_39908-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.65951-20_65951-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.65951-20_65951-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.61349-20_61349-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.61349-20_61349-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.61346-20_61346-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.61346-20_61346-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.58388-20_58388-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.58388-20_58388-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.40004-20_40004-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.40004-20_40004-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.61499-20_61499-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.61499-20_61499-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.61496-20_61496-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.61496-20_61496-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.60929-20_60929-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.60929-20_60929-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.58271-20_58271-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.58271-20_58271-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.58190-20_58190-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.58190-20_58190-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.39953-20_39953-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.39953-20_39953-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) c.29807-20_29807-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA (n.29807-20_29807-19insCAACCCATGGCCTATGTATTAAGCCCAGCATGCA) | dbSNP |
2 | g.178580249A>C | CA430261939 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-20T>G (n.59354-20T>G) c.40439-20T>G (n.40439-20T>G) c.40238-20T>G (n.40238-20T>G) c.39863-20T>G (n.39863-20T>G) c.67058-20T>G (n.67058-20T>G) c.62135-20T>G (n.62135-20T>G) n.596+8800A>C n.2044-2323A>C c.66155-20T>G (n.66155-20T>G) c.40049-20T>G (n.40049-20T>G) c.39908-20T>G (n.39908-20T>G) c.65951-20T>G (n.65951-20T>G) c.61349-20T>G (n.61349-20T>G) c.61346-20T>G (n.61346-20T>G) c.58388-20T>G (n.58388-20T>G) c.40004-20T>G (n.40004-20T>G) c.61499-20T>G (n.61499-20T>G) c.61496-20T>G (n.61496-20T>G) c.60929-20T>G (n.60929-20T>G) c.58271-20T>G (n.58271-20T>G) c.58190-20T>G (n.58190-20T>G) c.39953-20T>G (n.39953-20T>G) c.29807-20T>G (n.29807-20T>G) | |
2 | g.178580249A>G | CA430261940 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-20T>C (n.59354-20T>C) c.40439-20T>C (n.40439-20T>C) c.40238-20T>C (n.40238-20T>C) c.39863-20T>C (n.39863-20T>C) c.67058-20T>C (n.67058-20T>C) c.62135-20T>C (n.62135-20T>C) n.596+8800A>G n.2044-2323A>G c.66155-20T>C (n.66155-20T>C) c.40049-20T>C (n.40049-20T>C) c.39908-20T>C (n.39908-20T>C) c.65951-20T>C (n.65951-20T>C) c.61349-20T>C (n.61349-20T>C) c.61346-20T>C (n.61346-20T>C) c.58388-20T>C (n.58388-20T>C) c.40004-20T>C (n.40004-20T>C) c.61499-20T>C (n.61499-20T>C) c.61496-20T>C (n.61496-20T>C) c.60929-20T>C (n.60929-20T>C) c.58271-20T>C (n.58271-20T>C) c.58190-20T>C (n.58190-20T>C) c.39953-20T>C (n.39953-20T>C) c.29807-20T>C (n.29807-20T>C) | |
2 | g.178580249A>T | CA430261942 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-20T>A (n.59354-20T>A) c.40439-20T>A (n.40439-20T>A) c.40238-20T>A (n.40238-20T>A) c.39863-20T>A (n.39863-20T>A) c.67058-20T>A (n.67058-20T>A) c.62135-20T>A (n.62135-20T>A) n.596+8800A>T n.2044-2323A>T c.66155-20T>A (n.66155-20T>A) c.40049-20T>A (n.40049-20T>A) c.39908-20T>A (n.39908-20T>A) c.65951-20T>A (n.65951-20T>A) c.61349-20T>A (n.61349-20T>A) c.61346-20T>A (n.61346-20T>A) c.58388-20T>A (n.58388-20T>A) c.40004-20T>A (n.40004-20T>A) c.61499-20T>A (n.61499-20T>A) c.61496-20T>A (n.61496-20T>A) c.60929-20T>A (n.60929-20T>A) c.58271-20T>A (n.58271-20T>A) c.58190-20T>A (n.58190-20T>A) c.39953-20T>A (n.39953-20T>A) c.29807-20T>A (n.29807-20T>A) | |
2 | g.178580250T>A | CA430261944 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-21A>T (n.59354-21A>T) c.40439-21A>T (n.40439-21A>T) c.40238-21A>T (n.40238-21A>T) c.39863-21A>T (n.39863-21A>T) c.67058-21A>T (n.67058-21A>T) c.62135-21A>T (n.62135-21A>T) n.596+8801T>A n.2044-2322T>A c.66155-21A>T (n.66155-21A>T) c.40049-21A>T (n.40049-21A>T) c.39908-21A>T (n.39908-21A>T) c.65951-21A>T (n.65951-21A>T) c.61349-21A>T (n.61349-21A>T) c.61346-21A>T (n.61346-21A>T) c.58388-21A>T (n.58388-21A>T) c.40004-21A>T (n.40004-21A>T) c.61499-21A>T (n.61499-21A>T) c.61496-21A>T (n.61496-21A>T) c.60929-21A>T (n.60929-21A>T) c.58271-21A>T (n.58271-21A>T) c.58190-21A>T (n.58190-21A>T) c.39953-21A>T (n.39953-21A>T) c.29807-21A>T (n.29807-21A>T) | |
2 | g.178580250T>C | CA430261946 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-21A>G (n.59354-21A>G) c.40439-21A>G (n.40439-21A>G) c.40238-21A>G (n.40238-21A>G) c.39863-21A>G (n.39863-21A>G) c.67058-21A>G (n.67058-21A>G) c.62135-21A>G (n.62135-21A>G) n.596+8801T>C n.2044-2322T>C c.66155-21A>G (n.66155-21A>G) c.40049-21A>G (n.40049-21A>G) c.39908-21A>G (n.39908-21A>G) c.65951-21A>G (n.65951-21A>G) c.61349-21A>G (n.61349-21A>G) c.61346-21A>G (n.61346-21A>G) c.58388-21A>G (n.58388-21A>G) c.40004-21A>G (n.40004-21A>G) c.61499-21A>G (n.61499-21A>G) c.61496-21A>G (n.61496-21A>G) c.60929-21A>G (n.60929-21A>G) c.58271-21A>G (n.58271-21A>G) c.58190-21A>G (n.58190-21A>G) c.39953-21A>G (n.39953-21A>G) c.29807-21A>G (n.29807-21A>G) | |
2 | g.178580250T>G | CA430261948 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-21A>C (n.59354-21A>C) c.40439-21A>C (n.40439-21A>C) c.40238-21A>C (n.40238-21A>C) c.39863-21A>C (n.39863-21A>C) c.67058-21A>C (n.67058-21A>C) c.62135-21A>C (n.62135-21A>C) n.596+8801T>G n.2044-2322T>G c.66155-21A>C (n.66155-21A>C) c.40049-21A>C (n.40049-21A>C) c.39908-21A>C (n.39908-21A>C) c.65951-21A>C (n.65951-21A>C) c.61349-21A>C (n.61349-21A>C) c.61346-21A>C (n.61346-21A>C) c.58388-21A>C (n.58388-21A>C) c.40004-21A>C (n.40004-21A>C) c.61499-21A>C (n.61499-21A>C) c.61496-21A>C (n.61496-21A>C) c.60929-21A>C (n.60929-21A>C) c.58271-21A>C (n.58271-21A>C) c.58190-21A>C (n.58190-21A>C) c.39953-21A>C (n.39953-21A>C) c.29807-21A>C (n.29807-21A>C) | |
2 | g.178580251A= | CA1310535232 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-22T= (n.59354-22T=) c.40439-22T= (n.40439-22T=) c.40238-22T= (n.40238-22T=) c.39863-22T= (n.39863-22T=) c.67058-22T= (n.67058-22T=) c.62135-22T= (n.62135-22T=) n.596+8802A= n.2044-2321A= c.66155-22T= (n.66155-22T=) c.40049-22T= (n.40049-22T=) c.39908-22T= (n.39908-22T=) c.65951-22T= (n.65951-22T=) c.61349-22T= (n.61349-22T=) c.61346-22T= (n.61346-22T=) c.58388-22T= (n.58388-22T=) c.40004-22T= (n.40004-22T=) c.61499-22T= (n.61499-22T=) c.61496-22T= (n.61496-22T=) c.60929-22T= (n.60929-22T=) c.58271-22T= (n.58271-22T=) c.58190-22T= (n.58190-22T=) c.39953-22T= (n.39953-22T=) c.29807-22T= (n.29807-22T=) | |
2 | g.178580251A>C | CA430261952 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-22T>G (n.59354-22T>G) c.40439-22T>G (n.40439-22T>G) c.40238-22T>G (n.40238-22T>G) c.39863-22T>G (n.39863-22T>G) c.67058-22T>G (n.67058-22T>G) c.62135-22T>G (n.62135-22T>G) n.596+8802A>C n.2044-2321A>C c.66155-22T>G (n.66155-22T>G) c.40049-22T>G (n.40049-22T>G) c.39908-22T>G (n.39908-22T>G) c.65951-22T>G (n.65951-22T>G) c.61349-22T>G (n.61349-22T>G) c.61346-22T>G (n.61346-22T>G) c.58388-22T>G (n.58388-22T>G) c.40004-22T>G (n.40004-22T>G) c.61499-22T>G (n.61499-22T>G) c.61496-22T>G (n.61496-22T>G) c.60929-22T>G (n.60929-22T>G) c.58271-22T>G (n.58271-22T>G) c.58190-22T>G (n.58190-22T>G) c.39953-22T>G (n.39953-22T>G) c.29807-22T>G (n.29807-22T>G) | |
2 | g.178580251A>G | CA430261954 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-22T>C (n.59354-22T>C) c.40439-22T>C (n.40439-22T>C) c.40238-22T>C (n.40238-22T>C) c.39863-22T>C (n.39863-22T>C) c.67058-22T>C (n.67058-22T>C) c.62135-22T>C (n.62135-22T>C) n.596+8802A>G n.2044-2321A>G c.66155-22T>C (n.66155-22T>C) c.40049-22T>C (n.40049-22T>C) c.39908-22T>C (n.39908-22T>C) c.65951-22T>C (n.65951-22T>C) c.61349-22T>C (n.61349-22T>C) c.61346-22T>C (n.61346-22T>C) c.58388-22T>C (n.58388-22T>C) c.40004-22T>C (n.40004-22T>C) c.61499-22T>C (n.61499-22T>C) c.61496-22T>C (n.61496-22T>C) c.60929-22T>C (n.60929-22T>C) c.58271-22T>C (n.58271-22T>C) c.58190-22T>C (n.58190-22T>C) c.39953-22T>C (n.39953-22T>C) c.29807-22T>C (n.29807-22T>C) | |
2 | g.178580251A>T | CA430261955 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-22T>A (n.59354-22T>A) c.40439-22T>A (n.40439-22T>A) c.40238-22T>A (n.40238-22T>A) c.39863-22T>A (n.39863-22T>A) c.67058-22T>A (n.67058-22T>A) c.62135-22T>A (n.62135-22T>A) n.596+8802A>T n.2044-2321A>T c.66155-22T>A (n.66155-22T>A) c.40049-22T>A (n.40049-22T>A) c.39908-22T>A (n.39908-22T>A) c.65951-22T>A (n.65951-22T>A) c.61349-22T>A (n.61349-22T>A) c.61346-22T>A (n.61346-22T>A) c.58388-22T>A (n.58388-22T>A) c.40004-22T>A (n.40004-22T>A) c.61499-22T>A (n.61499-22T>A) c.61496-22T>A (n.61496-22T>A) c.60929-22T>A (n.60929-22T>A) c.58271-22T>A (n.58271-22T>A) c.58190-22T>A (n.58190-22T>A) c.39953-22T>A (n.39953-22T>A) c.29807-22T>A (n.29807-22T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178580252A= | CA1310535233 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-23T= (n.59354-23T=) c.40439-23T= (n.40439-23T=) c.40238-23T= (n.40238-23T=) c.39863-23T= (n.39863-23T=) c.67058-23T= (n.67058-23T=) c.62135-23T= (n.62135-23T=) n.596+8803A= n.2044-2320A= c.66155-23T= (n.66155-23T=) c.40049-23T= (n.40049-23T=) c.39908-23T= (n.39908-23T=) c.65951-23T= (n.65951-23T=) c.61349-23T= (n.61349-23T=) c.61346-23T= (n.61346-23T=) c.58388-23T= (n.58388-23T=) c.40004-23T= (n.40004-23T=) c.61499-23T= (n.61499-23T=) c.61496-23T= (n.61496-23T=) c.60929-23T= (n.60929-23T=) c.58271-23T= (n.58271-23T=) c.58190-23T= (n.58190-23T=) c.39953-23T= (n.39953-23T=) c.29807-23T= (n.29807-23T=) | |
2 | g.178580252A>C | CA430261956 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-23T>G (n.59354-23T>G) c.40439-23T>G (n.40439-23T>G) c.40238-23T>G (n.40238-23T>G) c.39863-23T>G (n.39863-23T>G) c.67058-23T>G (n.67058-23T>G) c.62135-23T>G (n.62135-23T>G) n.596+8803A>C n.2044-2320A>C c.66155-23T>G (n.66155-23T>G) c.40049-23T>G (n.40049-23T>G) c.39908-23T>G (n.39908-23T>G) c.65951-23T>G (n.65951-23T>G) c.61349-23T>G (n.61349-23T>G) c.61346-23T>G (n.61346-23T>G) c.58388-23T>G (n.58388-23T>G) c.40004-23T>G (n.40004-23T>G) c.61499-23T>G (n.61499-23T>G) c.61496-23T>G (n.61496-23T>G) c.60929-23T>G (n.60929-23T>G) c.58271-23T>G (n.58271-23T>G) c.58190-23T>G (n.58190-23T>G) c.39953-23T>G (n.39953-23T>G) c.29807-23T>G (n.29807-23T>G) | |
2 | g.178580252A>G | CA430261958 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-23T>C (n.59354-23T>C) c.40439-23T>C (n.40439-23T>C) c.40238-23T>C (n.40238-23T>C) c.39863-23T>C (n.39863-23T>C) c.67058-23T>C (n.67058-23T>C) c.62135-23T>C (n.62135-23T>C) n.596+8803A>G n.2044-2320A>G c.66155-23T>C (n.66155-23T>C) c.40049-23T>C (n.40049-23T>C) c.39908-23T>C (n.39908-23T>C) c.65951-23T>C (n.65951-23T>C) c.61349-23T>C (n.61349-23T>C) c.61346-23T>C (n.61346-23T>C) c.58388-23T>C (n.58388-23T>C) c.40004-23T>C (n.40004-23T>C) c.61499-23T>C (n.61499-23T>C) c.61496-23T>C (n.61496-23T>C) c.60929-23T>C (n.60929-23T>C) c.58271-23T>C (n.58271-23T>C) c.58190-23T>C (n.58190-23T>C) c.39953-23T>C (n.39953-23T>C) c.29807-23T>C (n.29807-23T>C) | dbSNP |
2 | g.178580252A>T | CA430261961 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-23T>A (n.59354-23T>A) c.40439-23T>A (n.40439-23T>A) c.40238-23T>A (n.40238-23T>A) c.39863-23T>A (n.39863-23T>A) c.67058-23T>A (n.67058-23T>A) c.62135-23T>A (n.62135-23T>A) n.596+8803A>T n.2044-2320A>T c.66155-23T>A (n.66155-23T>A) c.40049-23T>A (n.40049-23T>A) c.39908-23T>A (n.39908-23T>A) c.65951-23T>A (n.65951-23T>A) c.61349-23T>A (n.61349-23T>A) c.61346-23T>A (n.61346-23T>A) c.58388-23T>A (n.58388-23T>A) c.40004-23T>A (n.40004-23T>A) c.61499-23T>A (n.61499-23T>A) c.61496-23T>A (n.61496-23T>A) c.60929-23T>A (n.60929-23T>A) c.58271-23T>A (n.58271-23T>A) c.58190-23T>A (n.58190-23T>A) c.39953-23T>A (n.39953-23T>A) c.29807-23T>A (n.29807-23T>A) | |
2 | g.178580253G>A | CA430261964 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-24C>T (n.59354-24C>T) c.40439-24C>T (n.40439-24C>T) c.40238-24C>T (n.40238-24C>T) c.39863-24C>T (n.39863-24C>T) c.67058-24C>T (n.67058-24C>T) c.62135-24C>T (n.62135-24C>T) n.596+8804G>A n.2044-2319G>A c.66155-24C>T (n.66155-24C>T) c.40049-24C>T (n.40049-24C>T) c.39908-24C>T (n.39908-24C>T) c.65951-24C>T (n.65951-24C>T) c.61349-24C>T (n.61349-24C>T) c.61346-24C>T (n.61346-24C>T) c.58388-24C>T (n.58388-24C>T) c.40004-24C>T (n.40004-24C>T) c.61499-24C>T (n.61499-24C>T) c.61496-24C>T (n.61496-24C>T) c.60929-24C>T (n.60929-24C>T) c.58271-24C>T (n.58271-24C>T) c.58190-24C>T (n.58190-24C>T) c.39953-24C>T (n.39953-24C>T) c.29807-24C>T (n.29807-24C>T) | |
2 | g.178580253G>C | CA430261969 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-24C>G (n.59354-24C>G) c.40439-24C>G (n.40439-24C>G) c.40238-24C>G (n.40238-24C>G) c.39863-24C>G (n.39863-24C>G) c.67058-24C>G (n.67058-24C>G) c.62135-24C>G (n.62135-24C>G) n.596+8804G>C n.2044-2319G>C c.66155-24C>G (n.66155-24C>G) c.40049-24C>G (n.40049-24C>G) c.39908-24C>G (n.39908-24C>G) c.65951-24C>G (n.65951-24C>G) c.61349-24C>G (n.61349-24C>G) c.61346-24C>G (n.61346-24C>G) c.58388-24C>G (n.58388-24C>G) c.40004-24C>G (n.40004-24C>G) c.61499-24C>G (n.61499-24C>G) c.61496-24C>G (n.61496-24C>G) c.60929-24C>G (n.60929-24C>G) c.58271-24C>G (n.58271-24C>G) c.58190-24C>G (n.58190-24C>G) c.39953-24C>G (n.39953-24C>G) c.29807-24C>G (n.29807-24C>G) | |
2 | g.178580253G>T | CA430261966 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-24C>A (n.59354-24C>A) c.40439-24C>A (n.40439-24C>A) c.40238-24C>A (n.40238-24C>A) c.39863-24C>A (n.39863-24C>A) c.67058-24C>A (n.67058-24C>A) c.62135-24C>A (n.62135-24C>A) n.596+8804G>T n.2044-2319G>T c.66155-24C>A (n.66155-24C>A) c.40049-24C>A (n.40049-24C>A) c.39908-24C>A (n.39908-24C>A) c.65951-24C>A (n.65951-24C>A) c.61349-24C>A (n.61349-24C>A) c.61346-24C>A (n.61346-24C>A) c.58388-24C>A (n.58388-24C>A) c.40004-24C>A (n.40004-24C>A) c.61499-24C>A (n.61499-24C>A) c.61496-24C>A (n.61496-24C>A) c.60929-24C>A (n.60929-24C>A) c.58271-24C>A (n.58271-24C>A) c.58190-24C>A (n.58190-24C>A) c.39953-24C>A (n.39953-24C>A) c.29807-24C>A (n.29807-24C>A) | |
2 | g.178580254A= | CA1310535234 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-25T= (n.59354-25T=) c.40439-25T= (n.40439-25T=) c.40238-25T= (n.40238-25T=) c.39863-25T= (n.39863-25T=) c.67058-25T= (n.67058-25T=) c.62135-25T= (n.62135-25T=) n.596+8805A= n.2044-2318A= c.66155-25T= (n.66155-25T=) c.40049-25T= (n.40049-25T=) c.39908-25T= (n.39908-25T=) c.65951-25T= (n.65951-25T=) c.61349-25T= (n.61349-25T=) c.61346-25T= (n.61346-25T=) c.58388-25T= (n.58388-25T=) c.40004-25T= (n.40004-25T=) c.61499-25T= (n.61499-25T=) c.61496-25T= (n.61496-25T=) c.60929-25T= (n.60929-25T=) c.58271-25T= (n.58271-25T=) c.58190-25T= (n.58190-25T=) c.39953-25T= (n.39953-25T=) c.29807-25T= (n.29807-25T=) | |
2 | g.178580254A>C | CA1991372 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-25T>G (n.59354-25T>G) c.40439-25T>G (n.40439-25T>G) c.40238-25T>G (n.40238-25T>G) c.39863-25T>G (n.39863-25T>G) c.67058-25T>G (n.67058-25T>G) c.62135-25T>G (n.62135-25T>G) n.596+8805A>C n.2044-2318A>C c.66155-25T>G (n.66155-25T>G) c.40049-25T>G (n.40049-25T>G) c.39908-25T>G (n.39908-25T>G) c.65951-25T>G (n.65951-25T>G) c.61349-25T>G (n.61349-25T>G) c.61346-25T>G (n.61346-25T>G) c.58388-25T>G (n.58388-25T>G) c.40004-25T>G (n.40004-25T>G) c.61499-25T>G (n.61499-25T>G) c.61496-25T>G (n.61496-25T>G) c.60929-25T>G (n.60929-25T>G) c.58271-25T>G (n.58271-25T>G) c.58190-25T>G (n.58190-25T>G) c.39953-25T>G (n.39953-25T>G) c.29807-25T>G (n.29807-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580254A>G | CA430261974 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-25T>C (n.59354-25T>C) c.40439-25T>C (n.40439-25T>C) c.40238-25T>C (n.40238-25T>C) c.39863-25T>C (n.39863-25T>C) c.67058-25T>C (n.67058-25T>C) c.62135-25T>C (n.62135-25T>C) n.596+8805A>G n.2044-2318A>G c.66155-25T>C (n.66155-25T>C) c.40049-25T>C (n.40049-25T>C) c.39908-25T>C (n.39908-25T>C) c.65951-25T>C (n.65951-25T>C) c.61349-25T>C (n.61349-25T>C) c.61346-25T>C (n.61346-25T>C) c.58388-25T>C (n.58388-25T>C) c.40004-25T>C (n.40004-25T>C) c.61499-25T>C (n.61499-25T>C) c.61496-25T>C (n.61496-25T>C) c.60929-25T>C (n.60929-25T>C) c.58271-25T>C (n.58271-25T>C) c.58190-25T>C (n.58190-25T>C) c.39953-25T>C (n.39953-25T>C) c.29807-25T>C (n.29807-25T>C) | |
2 | g.178580254A>T | CA430261975 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-25T>A (n.59354-25T>A) c.40439-25T>A (n.40439-25T>A) c.40238-25T>A (n.40238-25T>A) c.39863-25T>A (n.39863-25T>A) c.67058-25T>A (n.67058-25T>A) c.62135-25T>A (n.62135-25T>A) n.596+8805A>T n.2044-2318A>T c.66155-25T>A (n.66155-25T>A) c.40049-25T>A (n.40049-25T>A) c.39908-25T>A (n.39908-25T>A) c.65951-25T>A (n.65951-25T>A) c.61349-25T>A (n.61349-25T>A) c.61346-25T>A (n.61346-25T>A) c.58388-25T>A (n.58388-25T>A) c.40004-25T>A (n.40004-25T>A) c.61499-25T>A (n.61499-25T>A) c.61496-25T>A (n.61496-25T>A) c.60929-25T>A (n.60929-25T>A) c.58271-25T>A (n.58271-25T>A) c.58190-25T>A (n.58190-25T>A) c.39953-25T>A (n.39953-25T>A) c.29807-25T>A (n.29807-25T>A) | |
2 | g.178580255A>C | CA430261977 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-26T>G (n.59354-26T>G) c.40439-26T>G (n.40439-26T>G) c.40238-26T>G (n.40238-26T>G) c.39863-26T>G (n.39863-26T>G) c.67058-26T>G (n.67058-26T>G) c.62135-26T>G (n.62135-26T>G) n.596+8806A>C n.2044-2317A>C c.66155-26T>G (n.66155-26T>G) c.40049-26T>G (n.40049-26T>G) c.39908-26T>G (n.39908-26T>G) c.65951-26T>G (n.65951-26T>G) c.61349-26T>G (n.61349-26T>G) c.61346-26T>G (n.61346-26T>G) c.58388-26T>G (n.58388-26T>G) c.40004-26T>G (n.40004-26T>G) c.61499-26T>G (n.61499-26T>G) c.61496-26T>G (n.61496-26T>G) c.60929-26T>G (n.60929-26T>G) c.58271-26T>G (n.58271-26T>G) c.58190-26T>G (n.58190-26T>G) c.39953-26T>G (n.39953-26T>G) c.29807-26T>G (n.29807-26T>G) | |
2 | g.178580255A>G | CA430261979 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-26T>C (n.59354-26T>C) c.40439-26T>C (n.40439-26T>C) c.40238-26T>C (n.40238-26T>C) c.39863-26T>C (n.39863-26T>C) c.67058-26T>C (n.67058-26T>C) c.62135-26T>C (n.62135-26T>C) n.596+8806A>G n.2044-2317A>G c.66155-26T>C (n.66155-26T>C) c.40049-26T>C (n.40049-26T>C) c.39908-26T>C (n.39908-26T>C) c.65951-26T>C (n.65951-26T>C) c.61349-26T>C (n.61349-26T>C) c.61346-26T>C (n.61346-26T>C) c.58388-26T>C (n.58388-26T>C) c.40004-26T>C (n.40004-26T>C) c.61499-26T>C (n.61499-26T>C) c.61496-26T>C (n.61496-26T>C) c.60929-26T>C (n.60929-26T>C) c.58271-26T>C (n.58271-26T>C) c.58190-26T>C (n.58190-26T>C) c.39953-26T>C (n.39953-26T>C) c.29807-26T>C (n.29807-26T>C) | |
2 | g.178580255A>T | CA430261981 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-26T>A (n.59354-26T>A) c.40439-26T>A (n.40439-26T>A) c.40238-26T>A (n.40238-26T>A) c.39863-26T>A (n.39863-26T>A) c.67058-26T>A (n.67058-26T>A) c.62135-26T>A (n.62135-26T>A) n.596+8806A>T n.2044-2317A>T c.66155-26T>A (n.66155-26T>A) c.40049-26T>A (n.40049-26T>A) c.39908-26T>A (n.39908-26T>A) c.65951-26T>A (n.65951-26T>A) c.61349-26T>A (n.61349-26T>A) c.61346-26T>A (n.61346-26T>A) c.58388-26T>A (n.58388-26T>A) c.40004-26T>A (n.40004-26T>A) c.61499-26T>A (n.61499-26T>A) c.61496-26T>A (n.61496-26T>A) c.60929-26T>A (n.60929-26T>A) c.58271-26T>A (n.58271-26T>A) c.58190-26T>A (n.58190-26T>A) c.39953-26T>A (n.39953-26T>A) c.29807-26T>A (n.29807-26T>A) | |
2 | g.178580256A>C | CA430261984 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-27T>G (n.59354-27T>G) c.40439-27T>G (n.40439-27T>G) c.40238-27T>G (n.40238-27T>G) c.39863-27T>G (n.39863-27T>G) c.67058-27T>G (n.67058-27T>G) c.62135-27T>G (n.62135-27T>G) n.596+8807A>C n.2044-2316A>C c.66155-27T>G (n.66155-27T>G) c.40049-27T>G (n.40049-27T>G) c.39908-27T>G (n.39908-27T>G) c.65951-27T>G (n.65951-27T>G) c.61349-27T>G (n.61349-27T>G) c.61346-27T>G (n.61346-27T>G) c.58388-27T>G (n.58388-27T>G) c.40004-27T>G (n.40004-27T>G) c.61499-27T>G (n.61499-27T>G) c.61496-27T>G (n.61496-27T>G) c.60929-27T>G (n.60929-27T>G) c.58271-27T>G (n.58271-27T>G) c.58190-27T>G (n.58190-27T>G) c.39953-27T>G (n.39953-27T>G) c.29807-27T>G (n.29807-27T>G) | |
2 | g.178580256A>G | CA430261994 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-27T>C (n.59354-27T>C) c.40439-27T>C (n.40439-27T>C) c.40238-27T>C (n.40238-27T>C) c.39863-27T>C (n.39863-27T>C) c.67058-27T>C (n.67058-27T>C) c.62135-27T>C (n.62135-27T>C) n.596+8807A>G n.2044-2316A>G c.66155-27T>C (n.66155-27T>C) c.40049-27T>C (n.40049-27T>C) c.39908-27T>C (n.39908-27T>C) c.65951-27T>C (n.65951-27T>C) c.61349-27T>C (n.61349-27T>C) c.61346-27T>C (n.61346-27T>C) c.58388-27T>C (n.58388-27T>C) c.40004-27T>C (n.40004-27T>C) c.61499-27T>C (n.61499-27T>C) c.61496-27T>C (n.61496-27T>C) c.60929-27T>C (n.60929-27T>C) c.58271-27T>C (n.58271-27T>C) c.58190-27T>C (n.58190-27T>C) c.39953-27T>C (n.39953-27T>C) c.29807-27T>C (n.29807-27T>C) | |
2 | g.178580256A>T | CA430261997 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-27T>A (n.59354-27T>A) c.40439-27T>A (n.40439-27T>A) c.40238-27T>A (n.40238-27T>A) c.39863-27T>A (n.39863-27T>A) c.67058-27T>A (n.67058-27T>A) c.62135-27T>A (n.62135-27T>A) n.596+8807A>T n.2044-2316A>T c.66155-27T>A (n.66155-27T>A) c.40049-27T>A (n.40049-27T>A) c.39908-27T>A (n.39908-27T>A) c.65951-27T>A (n.65951-27T>A) c.61349-27T>A (n.61349-27T>A) c.61346-27T>A (n.61346-27T>A) c.58388-27T>A (n.58388-27T>A) c.40004-27T>A (n.40004-27T>A) c.61499-27T>A (n.61499-27T>A) c.61496-27T>A (n.61496-27T>A) c.60929-27T>A (n.60929-27T>A) c.58271-27T>A (n.58271-27T>A) c.58190-27T>A (n.58190-27T>A) c.39953-27T>A (n.39953-27T>A) c.29807-27T>A (n.29807-27T>A) | |
2 | g.178580257T>A | CA430262000 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-28A>T (n.59354-28A>T) c.40439-28A>T (n.40439-28A>T) c.40238-28A>T (n.40238-28A>T) c.39863-28A>T (n.39863-28A>T) c.67058-28A>T (n.67058-28A>T) c.62135-28A>T (n.62135-28A>T) n.596+8808T>A n.2044-2315T>A c.66155-28A>T (n.66155-28A>T) c.40049-28A>T (n.40049-28A>T) c.39908-28A>T (n.39908-28A>T) c.65951-28A>T (n.65951-28A>T) c.61349-28A>T (n.61349-28A>T) c.61346-28A>T (n.61346-28A>T) c.58388-28A>T (n.58388-28A>T) c.40004-28A>T (n.40004-28A>T) c.61499-28A>T (n.61499-28A>T) c.61496-28A>T (n.61496-28A>T) c.60929-28A>T (n.60929-28A>T) c.58271-28A>T (n.58271-28A>T) c.58190-28A>T (n.58190-28A>T) c.39953-28A>T (n.39953-28A>T) c.29807-28A>T (n.29807-28A>T) | |
2 | g.178580257T>C | CA430262002 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-28A>G (n.59354-28A>G) c.40439-28A>G (n.40439-28A>G) c.40238-28A>G (n.40238-28A>G) c.39863-28A>G (n.39863-28A>G) c.67058-28A>G (n.67058-28A>G) c.62135-28A>G (n.62135-28A>G) n.596+8808T>C n.2044-2315T>C c.66155-28A>G (n.66155-28A>G) c.40049-28A>G (n.40049-28A>G) c.39908-28A>G (n.39908-28A>G) c.65951-28A>G (n.65951-28A>G) c.61349-28A>G (n.61349-28A>G) c.61346-28A>G (n.61346-28A>G) c.58388-28A>G (n.58388-28A>G) c.40004-28A>G (n.40004-28A>G) c.61499-28A>G (n.61499-28A>G) c.61496-28A>G (n.61496-28A>G) c.60929-28A>G (n.60929-28A>G) c.58271-28A>G (n.58271-28A>G) c.58190-28A>G (n.58190-28A>G) c.39953-28A>G (n.39953-28A>G) c.29807-28A>G (n.29807-28A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178580257T>G | CA430262006 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-28A>C (n.59354-28A>C) c.40439-28A>C (n.40439-28A>C) c.40238-28A>C (n.40238-28A>C) c.39863-28A>C (n.39863-28A>C) c.67058-28A>C (n.67058-28A>C) c.62135-28A>C (n.62135-28A>C) n.596+8808T>G n.2044-2315T>G c.66155-28A>C (n.66155-28A>C) c.40049-28A>C (n.40049-28A>C) c.39908-28A>C (n.39908-28A>C) c.65951-28A>C (n.65951-28A>C) c.61349-28A>C (n.61349-28A>C) c.61346-28A>C (n.61346-28A>C) c.58388-28A>C (n.58388-28A>C) c.40004-28A>C (n.40004-28A>C) c.61499-28A>C (n.61499-28A>C) c.61496-28A>C (n.61496-28A>C) c.60929-28A>C (n.60929-28A>C) c.58271-28A>C (n.58271-28A>C) c.58190-28A>C (n.58190-28A>C) c.39953-28A>C (n.39953-28A>C) c.29807-28A>C (n.29807-28A>C) | |
2 | g.178580258G>A | CA430262014 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-29C>T (n.59354-29C>T) c.40439-29C>T (n.40439-29C>T) c.40238-29C>T (n.40238-29C>T) c.39863-29C>T (n.39863-29C>T) c.67058-29C>T (n.67058-29C>T) c.62135-29C>T (n.62135-29C>T) n.596+8809G>A n.2044-2314G>A c.66155-29C>T (n.66155-29C>T) c.40049-29C>T (n.40049-29C>T) c.39908-29C>T (n.39908-29C>T) c.65951-29C>T (n.65951-29C>T) c.61349-29C>T (n.61349-29C>T) c.61346-29C>T (n.61346-29C>T) c.58388-29C>T (n.58388-29C>T) c.40004-29C>T (n.40004-29C>T) c.61499-29C>T (n.61499-29C>T) c.61496-29C>T (n.61496-29C>T) c.60929-29C>T (n.60929-29C>T) c.58271-29C>T (n.58271-29C>T) c.58190-29C>T (n.58190-29C>T) c.39953-29C>T (n.39953-29C>T) c.29807-29C>T (n.29807-29C>T) | |
2 | g.178580258G>C | CA1991373 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-29C>G (n.59354-29C>G) c.40439-29C>G (n.40439-29C>G) c.40238-29C>G (n.40238-29C>G) c.39863-29C>G (n.39863-29C>G) c.67058-29C>G (n.67058-29C>G) c.62135-29C>G (n.62135-29C>G) n.596+8809G>C n.2044-2314G>C c.66155-29C>G (n.66155-29C>G) c.40049-29C>G (n.40049-29C>G) c.39908-29C>G (n.39908-29C>G) c.65951-29C>G (n.65951-29C>G) c.61349-29C>G (n.61349-29C>G) c.61346-29C>G (n.61346-29C>G) c.58388-29C>G (n.58388-29C>G) c.40004-29C>G (n.40004-29C>G) c.61499-29C>G (n.61499-29C>G) c.61496-29C>G (n.61496-29C>G) c.60929-29C>G (n.60929-29C>G) c.58271-29C>G (n.58271-29C>G) c.58190-29C>G (n.58190-29C>G) c.39953-29C>G (n.39953-29C>G) c.29807-29C>G (n.29807-29C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178580258G= | CA1310535235 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-29C= (n.59354-29C=) c.40439-29C= (n.40439-29C=) c.40238-29C= (n.40238-29C=) c.39863-29C= (n.39863-29C=) c.67058-29C= (n.67058-29C=) c.62135-29C= (n.62135-29C=) n.596+8809G= n.2044-2314G= c.66155-29C= (n.66155-29C=) c.40049-29C= (n.40049-29C=) c.39908-29C= (n.39908-29C=) c.65951-29C= (n.65951-29C=) c.61349-29C= (n.61349-29C=) c.61346-29C= (n.61346-29C=) c.58388-29C= (n.58388-29C=) c.40004-29C= (n.40004-29C=) c.61499-29C= (n.61499-29C=) c.61496-29C= (n.61496-29C=) c.60929-29C= (n.60929-29C=) c.58271-29C= (n.58271-29C=) c.58190-29C= (n.58190-29C=) c.39953-29C= (n.39953-29C=) c.29807-29C= (n.29807-29C=) | |
2 | g.178580258G>T | CA430262012 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-29C>A (n.59354-29C>A) c.40439-29C>A (n.40439-29C>A) c.40238-29C>A (n.40238-29C>A) c.39863-29C>A (n.39863-29C>A) c.67058-29C>A (n.67058-29C>A) c.62135-29C>A (n.62135-29C>A) n.596+8809G>T n.2044-2314G>T c.66155-29C>A (n.66155-29C>A) c.40049-29C>A (n.40049-29C>A) c.39908-29C>A (n.39908-29C>A) c.65951-29C>A (n.65951-29C>A) c.61349-29C>A (n.61349-29C>A) c.61346-29C>A (n.61346-29C>A) c.58388-29C>A (n.58388-29C>A) c.40004-29C>A (n.40004-29C>A) c.61499-29C>A (n.61499-29C>A) c.61496-29C>A (n.61496-29C>A) c.60929-29C>A (n.60929-29C>A) c.58271-29C>A (n.58271-29C>A) c.58190-29C>A (n.58190-29C>A) c.39953-29C>A (n.39953-29C>A) c.29807-29C>A (n.29807-29C>A) | |
2 | g.178580259A>C | CA430262017 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-30T>G (n.59354-30T>G) c.40439-30T>G (n.40439-30T>G) c.40238-30T>G (n.40238-30T>G) c.39863-30T>G (n.39863-30T>G) c.67058-30T>G (n.67058-30T>G) c.62135-30T>G (n.62135-30T>G) n.596+8810A>C n.2044-2313A>C c.66155-30T>G (n.66155-30T>G) c.40049-30T>G (n.40049-30T>G) c.39908-30T>G (n.39908-30T>G) c.65951-30T>G (n.65951-30T>G) c.61349-30T>G (n.61349-30T>G) c.61346-30T>G (n.61346-30T>G) c.58388-30T>G (n.58388-30T>G) c.40004-30T>G (n.40004-30T>G) c.61499-30T>G (n.61499-30T>G) c.61496-30T>G (n.61496-30T>G) c.60929-30T>G (n.60929-30T>G) c.58271-30T>G (n.58271-30T>G) c.58190-30T>G (n.58190-30T>G) c.39953-30T>G (n.39953-30T>G) c.29807-30T>G (n.29807-30T>G) | |
2 | g.178580259A>G | CA430262019 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-30T>C (n.59354-30T>C) c.40439-30T>C (n.40439-30T>C) c.40238-30T>C (n.40238-30T>C) c.39863-30T>C (n.39863-30T>C) c.67058-30T>C (n.67058-30T>C) c.62135-30T>C (n.62135-30T>C) n.596+8810A>G n.2044-2313A>G c.66155-30T>C (n.66155-30T>C) c.40049-30T>C (n.40049-30T>C) c.39908-30T>C (n.39908-30T>C) c.65951-30T>C (n.65951-30T>C) c.61349-30T>C (n.61349-30T>C) c.61346-30T>C (n.61346-30T>C) c.58388-30T>C (n.58388-30T>C) c.40004-30T>C (n.40004-30T>C) c.61499-30T>C (n.61499-30T>C) c.61496-30T>C (n.61496-30T>C) c.60929-30T>C (n.60929-30T>C) c.58271-30T>C (n.58271-30T>C) c.58190-30T>C (n.58190-30T>C) c.39953-30T>C (n.39953-30T>C) c.29807-30T>C (n.29807-30T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178580259A>T | CA430262021 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-30T>A (n.59354-30T>A) c.40439-30T>A (n.40439-30T>A) c.40238-30T>A (n.40238-30T>A) c.39863-30T>A (n.39863-30T>A) c.67058-30T>A (n.67058-30T>A) c.62135-30T>A (n.62135-30T>A) n.596+8810A>T n.2044-2313A>T c.66155-30T>A (n.66155-30T>A) c.40049-30T>A (n.40049-30T>A) c.39908-30T>A (n.39908-30T>A) c.65951-30T>A (n.65951-30T>A) c.61349-30T>A (n.61349-30T>A) c.61346-30T>A (n.61346-30T>A) c.58388-30T>A (n.58388-30T>A) c.40004-30T>A (n.40004-30T>A) c.61499-30T>A (n.61499-30T>A) c.61496-30T>A (n.61496-30T>A) c.60929-30T>A (n.60929-30T>A) c.58271-30T>A (n.58271-30T>A) c.58190-30T>A (n.58190-30T>A) c.39953-30T>A (n.39953-30T>A) c.29807-30T>A (n.29807-30T>A) | |
2 | g.178580260A= | CA1310535236 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-31T= (n.59354-31T=) c.40439-31T= (n.40439-31T=) c.40238-31T= (n.40238-31T=) c.39863-31T= (n.39863-31T=) c.67058-31T= (n.67058-31T=) c.62135-31T= (n.62135-31T=) n.596+8811A= n.2044-2312A= c.66155-31T= (n.66155-31T=) c.40049-31T= (n.40049-31T=) c.39908-31T= (n.39908-31T=) c.65951-31T= (n.65951-31T=) c.61349-31T= (n.61349-31T=) c.61346-31T= (n.61346-31T=) c.58388-31T= (n.58388-31T=) c.40004-31T= (n.40004-31T=) c.61499-31T= (n.61499-31T=) c.61496-31T= (n.61496-31T=) c.60929-31T= (n.60929-31T=) c.58271-31T= (n.58271-31T=) c.58190-31T= (n.58190-31T=) c.39953-31T= (n.39953-31T=) c.29807-31T= (n.29807-31T=) | |
2 | g.178580260A>C | CA430262024 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-31T>G (n.59354-31T>G) c.40439-31T>G (n.40439-31T>G) c.40238-31T>G (n.40238-31T>G) c.39863-31T>G (n.39863-31T>G) c.67058-31T>G (n.67058-31T>G) c.62135-31T>G (n.62135-31T>G) n.596+8811A>C n.2044-2312A>C c.66155-31T>G (n.66155-31T>G) c.40049-31T>G (n.40049-31T>G) c.39908-31T>G (n.39908-31T>G) c.65951-31T>G (n.65951-31T>G) c.61349-31T>G (n.61349-31T>G) c.61346-31T>G (n.61346-31T>G) c.58388-31T>G (n.58388-31T>G) c.40004-31T>G (n.40004-31T>G) c.61499-31T>G (n.61499-31T>G) c.61496-31T>G (n.61496-31T>G) c.60929-31T>G (n.60929-31T>G) c.58271-31T>G (n.58271-31T>G) c.58190-31T>G (n.58190-31T>G) c.39953-31T>G (n.39953-31T>G) c.29807-31T>G (n.29807-31T>G) | |
2 | g.178580260A>G | CA430262026 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-31T>C (n.59354-31T>C) c.40439-31T>C (n.40439-31T>C) c.40238-31T>C (n.40238-31T>C) c.39863-31T>C (n.39863-31T>C) c.67058-31T>C (n.67058-31T>C) c.62135-31T>C (n.62135-31T>C) n.596+8811A>G n.2044-2312A>G c.66155-31T>C (n.66155-31T>C) c.40049-31T>C (n.40049-31T>C) c.39908-31T>C (n.39908-31T>C) c.65951-31T>C (n.65951-31T>C) c.61349-31T>C (n.61349-31T>C) c.61346-31T>C (n.61346-31T>C) c.58388-31T>C (n.58388-31T>C) c.40004-31T>C (n.40004-31T>C) c.61499-31T>C (n.61499-31T>C) c.61496-31T>C (n.61496-31T>C) c.60929-31T>C (n.60929-31T>C) c.58271-31T>C (n.58271-31T>C) c.58190-31T>C (n.58190-31T>C) c.39953-31T>C (n.39953-31T>C) c.29807-31T>C (n.29807-31T>C) | |
2 | g.178580260A>T | CA60957767 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-31T>A (n.59354-31T>A) c.40439-31T>A (n.40439-31T>A) c.40238-31T>A (n.40238-31T>A) c.39863-31T>A (n.39863-31T>A) c.67058-31T>A (n.67058-31T>A) c.62135-31T>A (n.62135-31T>A) n.596+8811A>T n.2044-2312A>T c.66155-31T>A (n.66155-31T>A) c.40049-31T>A (n.40049-31T>A) c.39908-31T>A (n.39908-31T>A) c.65951-31T>A (n.65951-31T>A) c.61349-31T>A (n.61349-31T>A) c.61346-31T>A (n.61346-31T>A) c.58388-31T>A (n.58388-31T>A) c.40004-31T>A (n.40004-31T>A) c.61499-31T>A (n.61499-31T>A) c.61496-31T>A (n.61496-31T>A) c.60929-31T>A (n.60929-31T>A) c.58271-31T>A (n.58271-31T>A) c.58190-31T>A (n.58190-31T>A) c.39953-31T>A (n.39953-31T>A) c.29807-31T>A (n.29807-31T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178580261T>A | CA430262031 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-32A>T (n.59354-32A>T) c.40439-32A>T (n.40439-32A>T) c.40238-32A>T (n.40238-32A>T) c.39863-32A>T (n.39863-32A>T) c.67058-32A>T (n.67058-32A>T) c.62135-32A>T (n.62135-32A>T) n.596+8812T>A n.2044-2311T>A c.66155-32A>T (n.66155-32A>T) c.40049-32A>T (n.40049-32A>T) c.39908-32A>T (n.39908-32A>T) c.65951-32A>T (n.65951-32A>T) c.61349-32A>T (n.61349-32A>T) c.61346-32A>T (n.61346-32A>T) c.58388-32A>T (n.58388-32A>T) c.40004-32A>T (n.40004-32A>T) c.61499-32A>T (n.61499-32A>T) c.61496-32A>T (n.61496-32A>T) c.60929-32A>T (n.60929-32A>T) c.58271-32A>T (n.58271-32A>T) c.58190-32A>T (n.58190-32A>T) c.39953-32A>T (n.39953-32A>T) c.29807-32A>T (n.29807-32A>T) | |
2 | g.178580261T>C | CA430262034 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-32A>G (n.59354-32A>G) c.40439-32A>G (n.40439-32A>G) c.40238-32A>G (n.40238-32A>G) c.39863-32A>G (n.39863-32A>G) c.67058-32A>G (n.67058-32A>G) c.62135-32A>G (n.62135-32A>G) n.596+8812T>C n.2044-2311T>C c.66155-32A>G (n.66155-32A>G) c.40049-32A>G (n.40049-32A>G) c.39908-32A>G (n.39908-32A>G) c.65951-32A>G (n.65951-32A>G) c.61349-32A>G (n.61349-32A>G) c.61346-32A>G (n.61346-32A>G) c.58388-32A>G (n.58388-32A>G) c.40004-32A>G (n.40004-32A>G) c.61499-32A>G (n.61499-32A>G) c.61496-32A>G (n.61496-32A>G) c.60929-32A>G (n.60929-32A>G) c.58271-32A>G (n.58271-32A>G) c.58190-32A>G (n.58190-32A>G) c.39953-32A>G (n.39953-32A>G) c.29807-32A>G (n.29807-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178580261T>G | CA430262035 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-32A>C (n.59354-32A>C) c.40439-32A>C (n.40439-32A>C) c.40238-32A>C (n.40238-32A>C) c.39863-32A>C (n.39863-32A>C) c.67058-32A>C (n.67058-32A>C) c.62135-32A>C (n.62135-32A>C) n.596+8812T>G n.2044-2311T>G c.66155-32A>C (n.66155-32A>C) c.40049-32A>C (n.40049-32A>C) c.39908-32A>C (n.39908-32A>C) c.65951-32A>C (n.65951-32A>C) c.61349-32A>C (n.61349-32A>C) c.61346-32A>C (n.61346-32A>C) c.58388-32A>C (n.58388-32A>C) c.40004-32A>C (n.40004-32A>C) c.61499-32A>C (n.61499-32A>C) c.61496-32A>C (n.61496-32A>C) c.60929-32A>C (n.60929-32A>C) c.58271-32A>C (n.58271-32A>C) c.58190-32A>C (n.58190-32A>C) c.39953-32A>C (n.39953-32A>C) c.29807-32A>C (n.29807-32A>C) | |
2 | g.178580261T= | CA1310535237 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-32A= (n.59354-32A=) c.40439-32A= (n.40439-32A=) c.40238-32A= (n.40238-32A=) c.39863-32A= (n.39863-32A=) c.67058-32A= (n.67058-32A=) c.62135-32A= (n.62135-32A=) n.596+8812T= n.2044-2311T= c.66155-32A= (n.66155-32A=) c.40049-32A= (n.40049-32A=) c.39908-32A= (n.39908-32A=) c.65951-32A= (n.65951-32A=) c.61349-32A= (n.61349-32A=) c.61346-32A= (n.61346-32A=) c.58388-32A= (n.58388-32A=) c.40004-32A= (n.40004-32A=) c.61499-32A= (n.61499-32A=) c.61496-32A= (n.61496-32A=) c.60929-32A= (n.60929-32A=) c.58271-32A= (n.58271-32A=) c.58190-32A= (n.58190-32A=) c.39953-32A= (n.39953-32A=) c.29807-32A= (n.29807-32A=) | |
2 | g.178580262G>A | CA1991374 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-33C>T (n.59354-33C>T) c.40439-33C>T (n.40439-33C>T) c.40238-33C>T (n.40238-33C>T) c.39863-33C>T (n.39863-33C>T) c.67058-33C>T (n.67058-33C>T) c.62135-33C>T (n.62135-33C>T) n.596+8813G>A n.2044-2310G>A c.66155-33C>T (n.66155-33C>T) c.40049-33C>T (n.40049-33C>T) c.39908-33C>T (n.39908-33C>T) c.65951-33C>T (n.65951-33C>T) c.61349-33C>T (n.61349-33C>T) c.61346-33C>T (n.61346-33C>T) c.58388-33C>T (n.58388-33C>T) c.40004-33C>T (n.40004-33C>T) c.61499-33C>T (n.61499-33C>T) c.61496-33C>T (n.61496-33C>T) c.60929-33C>T (n.60929-33C>T) c.58271-33C>T (n.58271-33C>T) c.58190-33C>T (n.58190-33C>T) c.39953-33C>T (n.39953-33C>T) c.29807-33C>T (n.29807-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178580262G>C | CA430262036 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-33C>G (n.59354-33C>G) c.40439-33C>G (n.40439-33C>G) c.40238-33C>G (n.40238-33C>G) c.39863-33C>G (n.39863-33C>G) c.67058-33C>G (n.67058-33C>G) c.62135-33C>G (n.62135-33C>G) n.596+8813G>C n.2044-2310G>C c.66155-33C>G (n.66155-33C>G) c.40049-33C>G (n.40049-33C>G) c.39908-33C>G (n.39908-33C>G) c.65951-33C>G (n.65951-33C>G) c.61349-33C>G (n.61349-33C>G) c.61346-33C>G (n.61346-33C>G) c.58388-33C>G (n.58388-33C>G) c.40004-33C>G (n.40004-33C>G) c.61499-33C>G (n.61499-33C>G) c.61496-33C>G (n.61496-33C>G) c.60929-33C>G (n.60929-33C>G) c.58271-33C>G (n.58271-33C>G) c.58190-33C>G (n.58190-33C>G) c.39953-33C>G (n.39953-33C>G) c.29807-33C>G (n.29807-33C>G) | |
2 | g.178580262G= | CA1310535238 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-33C= (n.59354-33C=) c.40439-33C= (n.40439-33C=) c.40238-33C= (n.40238-33C=) c.39863-33C= (n.39863-33C=) c.67058-33C= (n.67058-33C=) c.62135-33C= (n.62135-33C=) n.596+8813G= n.2044-2310G= c.66155-33C= (n.66155-33C=) c.40049-33C= (n.40049-33C=) c.39908-33C= (n.39908-33C=) c.65951-33C= (n.65951-33C=) c.61349-33C= (n.61349-33C=) c.61346-33C= (n.61346-33C=) c.58388-33C= (n.58388-33C=) c.40004-33C= (n.40004-33C=) c.61499-33C= (n.61499-33C=) c.61496-33C= (n.61496-33C=) c.60929-33C= (n.60929-33C=) c.58271-33C= (n.58271-33C=) c.58190-33C= (n.58190-33C=) c.39953-33C= (n.39953-33C=) c.29807-33C= (n.29807-33C=) | |
2 | g.178580262G>T | CA1991375 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-33C>A (n.59354-33C>A) c.40439-33C>A (n.40439-33C>A) c.40238-33C>A (n.40238-33C>A) c.39863-33C>A (n.39863-33C>A) c.67058-33C>A (n.67058-33C>A) c.62135-33C>A (n.62135-33C>A) n.596+8813G>T n.2044-2310G>T c.66155-33C>A (n.66155-33C>A) c.40049-33C>A (n.40049-33C>A) c.39908-33C>A (n.39908-33C>A) c.65951-33C>A (n.65951-33C>A) c.61349-33C>A (n.61349-33C>A) c.61346-33C>A (n.61346-33C>A) c.58388-33C>A (n.58388-33C>A) c.40004-33C>A (n.40004-33C>A) c.61499-33C>A (n.61499-33C>A) c.61496-33C>A (n.61496-33C>A) c.60929-33C>A (n.60929-33C>A) c.58271-33C>A (n.58271-33C>A) c.58190-33C>A (n.58190-33C>A) c.39953-33C>A (n.39953-33C>A) c.29807-33C>A (n.29807-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178580263T>A | CA430262038 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-34A>T (n.59354-34A>T) c.40439-34A>T (n.40439-34A>T) c.40238-34A>T (n.40238-34A>T) c.39863-34A>T (n.39863-34A>T) c.67058-34A>T (n.67058-34A>T) c.62135-34A>T (n.62135-34A>T) n.596+8814T>A n.2044-2309T>A c.66155-34A>T (n.66155-34A>T) c.40049-34A>T (n.40049-34A>T) c.39908-34A>T (n.39908-34A>T) c.65951-34A>T (n.65951-34A>T) c.61349-34A>T (n.61349-34A>T) c.61346-34A>T (n.61346-34A>T) c.58388-34A>T (n.58388-34A>T) c.40004-34A>T (n.40004-34A>T) c.61499-34A>T (n.61499-34A>T) c.61496-34A>T (n.61496-34A>T) c.60929-34A>T (n.60929-34A>T) c.58271-34A>T (n.58271-34A>T) c.58190-34A>T (n.58190-34A>T) c.39953-34A>T (n.39953-34A>T) c.29807-34A>T (n.29807-34A>T) | |
2 | g.178580263T>C | CA430262040 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-34A>G (n.59354-34A>G) c.40439-34A>G (n.40439-34A>G) c.40238-34A>G (n.40238-34A>G) c.39863-34A>G (n.39863-34A>G) c.67058-34A>G (n.67058-34A>G) c.62135-34A>G (n.62135-34A>G) n.596+8814T>C n.2044-2309T>C c.66155-34A>G (n.66155-34A>G) c.40049-34A>G (n.40049-34A>G) c.39908-34A>G (n.39908-34A>G) c.65951-34A>G (n.65951-34A>G) c.61349-34A>G (n.61349-34A>G) c.61346-34A>G (n.61346-34A>G) c.58388-34A>G (n.58388-34A>G) c.40004-34A>G (n.40004-34A>G) c.61499-34A>G (n.61499-34A>G) c.61496-34A>G (n.61496-34A>G) c.60929-34A>G (n.60929-34A>G) c.58271-34A>G (n.58271-34A>G) c.58190-34A>G (n.58190-34A>G) c.39953-34A>G (n.39953-34A>G) c.29807-34A>G (n.29807-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580263T>G | CA430262037 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-34A>C (n.59354-34A>C) c.40439-34A>C (n.40439-34A>C) c.40238-34A>C (n.40238-34A>C) c.39863-34A>C (n.39863-34A>C) c.67058-34A>C (n.67058-34A>C) c.62135-34A>C (n.62135-34A>C) n.596+8814T>G n.2044-2309T>G c.66155-34A>C (n.66155-34A>C) c.40049-34A>C (n.40049-34A>C) c.39908-34A>C (n.39908-34A>C) c.65951-34A>C (n.65951-34A>C) c.61349-34A>C (n.61349-34A>C) c.61346-34A>C (n.61346-34A>C) c.58388-34A>C (n.58388-34A>C) c.40004-34A>C (n.40004-34A>C) c.61499-34A>C (n.61499-34A>C) c.61496-34A>C (n.61496-34A>C) c.60929-34A>C (n.60929-34A>C) c.58271-34A>C (n.58271-34A>C) c.58190-34A>C (n.58190-34A>C) c.39953-34A>C (n.39953-34A>C) c.29807-34A>C (n.29807-34A>C) | |
2 | g.178580263T= | CA1310535239 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-34A= (n.59354-34A=) c.40439-34A= (n.40439-34A=) c.40238-34A= (n.40238-34A=) c.39863-34A= (n.39863-34A=) c.67058-34A= (n.67058-34A=) c.62135-34A= (n.62135-34A=) n.596+8814T= n.2044-2309T= c.66155-34A= (n.66155-34A=) c.40049-34A= (n.40049-34A=) c.39908-34A= (n.39908-34A=) c.65951-34A= (n.65951-34A=) c.61349-34A= (n.61349-34A=) c.61346-34A= (n.61346-34A=) c.58388-34A= (n.58388-34A=) c.40004-34A= (n.40004-34A=) c.61499-34A= (n.61499-34A=) c.61496-34A= (n.61496-34A=) c.60929-34A= (n.60929-34A=) c.58271-34A= (n.58271-34A=) c.58190-34A= (n.58190-34A=) c.39953-34A= (n.39953-34A=) c.29807-34A= (n.29807-34A=) | |
2 | g.178580264G>A | CA430262042 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-35C>T (n.59354-35C>T) c.40439-35C>T (n.40439-35C>T) c.40238-35C>T (n.40238-35C>T) c.39863-35C>T (n.39863-35C>T) c.67058-35C>T (n.67058-35C>T) c.62135-35C>T (n.62135-35C>T) n.596+8815G>A n.2044-2308G>A c.66155-35C>T (n.66155-35C>T) c.40049-35C>T (n.40049-35C>T) c.39908-35C>T (n.39908-35C>T) c.65951-35C>T (n.65951-35C>T) c.61349-35C>T (n.61349-35C>T) c.61346-35C>T (n.61346-35C>T) c.58388-35C>T (n.58388-35C>T) c.40004-35C>T (n.40004-35C>T) c.61499-35C>T (n.61499-35C>T) c.61496-35C>T (n.61496-35C>T) c.60929-35C>T (n.60929-35C>T) c.58271-35C>T (n.58271-35C>T) c.58190-35C>T (n.58190-35C>T) c.39953-35C>T (n.39953-35C>T) c.29807-35C>T (n.29807-35C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178580264G>C | CA430262048 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-35C>G (n.59354-35C>G) c.40439-35C>G (n.40439-35C>G) c.40238-35C>G (n.40238-35C>G) c.39863-35C>G (n.39863-35C>G) c.67058-35C>G (n.67058-35C>G) c.62135-35C>G (n.62135-35C>G) n.596+8815G>C n.2044-2308G>C c.66155-35C>G (n.66155-35C>G) c.40049-35C>G (n.40049-35C>G) c.39908-35C>G (n.39908-35C>G) c.65951-35C>G (n.65951-35C>G) c.61349-35C>G (n.61349-35C>G) c.61346-35C>G (n.61346-35C>G) c.58388-35C>G (n.58388-35C>G) c.40004-35C>G (n.40004-35C>G) c.61499-35C>G (n.61499-35C>G) c.61496-35C>G (n.61496-35C>G) c.60929-35C>G (n.60929-35C>G) c.58271-35C>G (n.58271-35C>G) c.58190-35C>G (n.58190-35C>G) c.39953-35C>G (n.39953-35C>G) c.29807-35C>G (n.29807-35C>G) | |
2 | g.178580264G>T | CA430262044 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-35C>A (n.59354-35C>A) c.40439-35C>A (n.40439-35C>A) c.40238-35C>A (n.40238-35C>A) c.39863-35C>A (n.39863-35C>A) c.67058-35C>A (n.67058-35C>A) c.62135-35C>A (n.62135-35C>A) n.596+8815G>T n.2044-2308G>T c.66155-35C>A (n.66155-35C>A) c.40049-35C>A (n.40049-35C>A) c.39908-35C>A (n.39908-35C>A) c.65951-35C>A (n.65951-35C>A) c.61349-35C>A (n.61349-35C>A) c.61346-35C>A (n.61346-35C>A) c.58388-35C>A (n.58388-35C>A) c.40004-35C>A (n.40004-35C>A) c.61499-35C>A (n.61499-35C>A) c.61496-35C>A (n.61496-35C>A) c.60929-35C>A (n.60929-35C>A) c.58271-35C>A (n.58271-35C>A) c.58190-35C>A (n.58190-35C>A) c.39953-35C>A (n.39953-35C>A) c.29807-35C>A (n.29807-35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178580265T>A | CA430262050 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-36A>T (n.59354-36A>T) c.40439-36A>T (n.40439-36A>T) c.40238-36A>T (n.40238-36A>T) c.39863-36A>T (n.39863-36A>T) c.67058-36A>T (n.67058-36A>T) c.62135-36A>T (n.62135-36A>T) n.596+8816T>A n.2044-2307T>A c.66155-36A>T (n.66155-36A>T) c.40049-36A>T (n.40049-36A>T) c.39908-36A>T (n.39908-36A>T) c.65951-36A>T (n.65951-36A>T) c.61349-36A>T (n.61349-36A>T) c.61346-36A>T (n.61346-36A>T) c.58388-36A>T (n.58388-36A>T) c.40004-36A>T (n.40004-36A>T) c.61499-36A>T (n.61499-36A>T) c.61496-36A>T (n.61496-36A>T) c.60929-36A>T (n.60929-36A>T) c.58271-36A>T (n.58271-36A>T) c.58190-36A>T (n.58190-36A>T) c.39953-36A>T (n.39953-36A>T) c.29807-36A>T (n.29807-36A>T) | |
2 | g.178580265T>C | CA430262052 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-36A>G (n.59354-36A>G) c.40439-36A>G (n.40439-36A>G) c.40238-36A>G (n.40238-36A>G) c.39863-36A>G (n.39863-36A>G) c.67058-36A>G (n.67058-36A>G) c.62135-36A>G (n.62135-36A>G) n.596+8816T>C n.2044-2307T>C c.66155-36A>G (n.66155-36A>G) c.40049-36A>G (n.40049-36A>G) c.39908-36A>G (n.39908-36A>G) c.65951-36A>G (n.65951-36A>G) c.61349-36A>G (n.61349-36A>G) c.61346-36A>G (n.61346-36A>G) c.58388-36A>G (n.58388-36A>G) c.40004-36A>G (n.40004-36A>G) c.61499-36A>G (n.61499-36A>G) c.61496-36A>G (n.61496-36A>G) c.60929-36A>G (n.60929-36A>G) c.58271-36A>G (n.58271-36A>G) c.58190-36A>G (n.58190-36A>G) c.39953-36A>G (n.39953-36A>G) c.29807-36A>G (n.29807-36A>G) | |
2 | g.178580265T>G | CA430262054 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-36A>C (n.59354-36A>C) c.40439-36A>C (n.40439-36A>C) c.40238-36A>C (n.40238-36A>C) c.39863-36A>C (n.39863-36A>C) c.67058-36A>C (n.67058-36A>C) c.62135-36A>C (n.62135-36A>C) n.596+8816T>G n.2044-2307T>G c.66155-36A>C (n.66155-36A>C) c.40049-36A>C (n.40049-36A>C) c.39908-36A>C (n.39908-36A>C) c.65951-36A>C (n.65951-36A>C) c.61349-36A>C (n.61349-36A>C) c.61346-36A>C (n.61346-36A>C) c.58388-36A>C (n.58388-36A>C) c.40004-36A>C (n.40004-36A>C) c.61499-36A>C (n.61499-36A>C) c.61496-36A>C (n.61496-36A>C) c.60929-36A>C (n.60929-36A>C) c.58271-36A>C (n.58271-36A>C) c.58190-36A>C (n.58190-36A>C) c.39953-36A>C (n.39953-36A>C) c.29807-36A>C (n.29807-36A>C) | |
2 | g.178580266A>C | CA430262057 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-37T>G (n.59354-37T>G) c.40439-37T>G (n.40439-37T>G) c.40238-37T>G (n.40238-37T>G) c.39863-37T>G (n.39863-37T>G) c.67058-37T>G (n.67058-37T>G) c.62135-37T>G (n.62135-37T>G) n.596+8817A>C n.2044-2306A>C c.66155-37T>G (n.66155-37T>G) c.40049-37T>G (n.40049-37T>G) c.39908-37T>G (n.39908-37T>G) c.65951-37T>G (n.65951-37T>G) c.61349-37T>G (n.61349-37T>G) c.61346-37T>G (n.61346-37T>G) c.58388-37T>G (n.58388-37T>G) c.40004-37T>G (n.40004-37T>G) c.61499-37T>G (n.61499-37T>G) c.61496-37T>G (n.61496-37T>G) c.60929-37T>G (n.60929-37T>G) c.58271-37T>G (n.58271-37T>G) c.58190-37T>G (n.58190-37T>G) c.39953-37T>G (n.39953-37T>G) c.29807-37T>G (n.29807-37T>G) | |
2 | g.178580266A>G | CA430262060 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-37T>C (n.59354-37T>C) c.40439-37T>C (n.40439-37T>C) c.40238-37T>C (n.40238-37T>C) c.39863-37T>C (n.39863-37T>C) c.67058-37T>C (n.67058-37T>C) c.62135-37T>C (n.62135-37T>C) n.596+8817A>G n.2044-2306A>G c.66155-37T>C (n.66155-37T>C) c.40049-37T>C (n.40049-37T>C) c.39908-37T>C (n.39908-37T>C) c.65951-37T>C (n.65951-37T>C) c.61349-37T>C (n.61349-37T>C) c.61346-37T>C (n.61346-37T>C) c.58388-37T>C (n.58388-37T>C) c.40004-37T>C (n.40004-37T>C) c.61499-37T>C (n.61499-37T>C) c.61496-37T>C (n.61496-37T>C) c.60929-37T>C (n.60929-37T>C) c.58271-37T>C (n.58271-37T>C) c.58190-37T>C (n.58190-37T>C) c.39953-37T>C (n.39953-37T>C) c.29807-37T>C (n.29807-37T>C) | |
2 | g.178580266A>T | CA430262062 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-37T>A (n.59354-37T>A) c.40439-37T>A (n.40439-37T>A) c.40238-37T>A (n.40238-37T>A) c.39863-37T>A (n.39863-37T>A) c.67058-37T>A (n.67058-37T>A) c.62135-37T>A (n.62135-37T>A) n.596+8817A>T n.2044-2306A>T c.66155-37T>A (n.66155-37T>A) c.40049-37T>A (n.40049-37T>A) c.39908-37T>A (n.39908-37T>A) c.65951-37T>A (n.65951-37T>A) c.61349-37T>A (n.61349-37T>A) c.61346-37T>A (n.61346-37T>A) c.58388-37T>A (n.58388-37T>A) c.40004-37T>A (n.40004-37T>A) c.61499-37T>A (n.61499-37T>A) c.61496-37T>A (n.61496-37T>A) c.60929-37T>A (n.60929-37T>A) c.58271-37T>A (n.58271-37T>A) c.58190-37T>A (n.58190-37T>A) c.39953-37T>A (n.39953-37T>A) c.29807-37T>A (n.29807-37T>A) | |
2 | g.178580271dup | CA2577170664 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-37dup (n.59354-37dup) c.40439-37dup (n.40439-37dup) c.40238-37dup (n.40238-37dup) c.39863-37dup (n.39863-37dup) c.67058-37dup (n.67058-37dup) c.62135-37dup (n.62135-37dup) n.596+8822dup n.2044-2301dup c.66155-37dup (n.66155-37dup) c.40049-37dup (n.40049-37dup) c.39908-37dup (n.39908-37dup) c.65951-37dup (n.65951-37dup) c.61349-37dup (n.61349-37dup) c.61346-37dup (n.61346-37dup) c.58388-37dup (n.58388-37dup) c.40004-37dup (n.40004-37dup) c.61499-37dup (n.61499-37dup) c.61496-37dup (n.61496-37dup) c.60929-37dup (n.60929-37dup) c.58271-37dup (n.58271-37dup) c.58190-37dup (n.58190-37dup) c.39953-37dup (n.39953-37dup) c.29807-37dup (n.29807-37dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178580267A>C | CA430262066 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-38T>G (n.59354-38T>G) c.40439-38T>G (n.40439-38T>G) c.40238-38T>G (n.40238-38T>G) c.39863-38T>G (n.39863-38T>G) c.67058-38T>G (n.67058-38T>G) c.62135-38T>G (n.62135-38T>G) n.596+8818A>C n.2044-2305A>C c.66155-38T>G (n.66155-38T>G) c.40049-38T>G (n.40049-38T>G) c.39908-38T>G (n.39908-38T>G) c.65951-38T>G (n.65951-38T>G) c.61349-38T>G (n.61349-38T>G) c.61346-38T>G (n.61346-38T>G) c.58388-38T>G (n.58388-38T>G) c.40004-38T>G (n.40004-38T>G) c.61499-38T>G (n.61499-38T>G) c.61496-38T>G (n.61496-38T>G) c.60929-38T>G (n.60929-38T>G) c.58271-38T>G (n.58271-38T>G) c.58190-38T>G (n.58190-38T>G) c.39953-38T>G (n.39953-38T>G) c.29807-38T>G (n.29807-38T>G) | |
2 | g.178580267A>G | CA430262067 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-38T>C (n.59354-38T>C) c.40439-38T>C (n.40439-38T>C) c.40238-38T>C (n.40238-38T>C) c.39863-38T>C (n.39863-38T>C) c.67058-38T>C (n.67058-38T>C) c.62135-38T>C (n.62135-38T>C) n.596+8818A>G n.2044-2305A>G c.66155-38T>C (n.66155-38T>C) c.40049-38T>C (n.40049-38T>C) c.39908-38T>C (n.39908-38T>C) c.65951-38T>C (n.65951-38T>C) c.61349-38T>C (n.61349-38T>C) c.61346-38T>C (n.61346-38T>C) c.58388-38T>C (n.58388-38T>C) c.40004-38T>C (n.40004-38T>C) c.61499-38T>C (n.61499-38T>C) c.61496-38T>C (n.61496-38T>C) c.60929-38T>C (n.60929-38T>C) c.58271-38T>C (n.58271-38T>C) c.58190-38T>C (n.58190-38T>C) c.39953-38T>C (n.39953-38T>C) c.29807-38T>C (n.29807-38T>C) | |
2 | g.178580267A>T | CA430262070 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-38T>A (n.59354-38T>A) c.40439-38T>A (n.40439-38T>A) c.40238-38T>A (n.40238-38T>A) c.39863-38T>A (n.39863-38T>A) c.67058-38T>A (n.67058-38T>A) c.62135-38T>A (n.62135-38T>A) n.596+8818A>T n.2044-2305A>T c.66155-38T>A (n.66155-38T>A) c.40049-38T>A (n.40049-38T>A) c.39908-38T>A (n.39908-38T>A) c.65951-38T>A (n.65951-38T>A) c.61349-38T>A (n.61349-38T>A) c.61346-38T>A (n.61346-38T>A) c.58388-38T>A (n.58388-38T>A) c.40004-38T>A (n.40004-38T>A) c.61499-38T>A (n.61499-38T>A) c.61496-38T>A (n.61496-38T>A) c.60929-38T>A (n.60929-38T>A) c.58271-38T>A (n.58271-38T>A) c.58190-38T>A (n.58190-38T>A) c.39953-38T>A (n.39953-38T>A) c.29807-38T>A (n.29807-38T>A) | |
2 | g.178580268A= | CA1310535240 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-39T= (n.59354-39T=) c.40439-39T= (n.40439-39T=) c.40238-39T= (n.40238-39T=) c.39863-39T= (n.39863-39T=) c.67058-39T= (n.67058-39T=) c.62135-39T= (n.62135-39T=) n.596+8819A= n.2044-2304A= c.66155-39T= (n.66155-39T=) c.40049-39T= (n.40049-39T=) c.39908-39T= (n.39908-39T=) c.65951-39T= (n.65951-39T=) c.61349-39T= (n.61349-39T=) c.61346-39T= (n.61346-39T=) c.58388-39T= (n.58388-39T=) c.40004-39T= (n.40004-39T=) c.61499-39T= (n.61499-39T=) c.61496-39T= (n.61496-39T=) c.60929-39T= (n.60929-39T=) c.58271-39T= (n.58271-39T=) c.58190-39T= (n.58190-39T=) c.39953-39T= (n.39953-39T=) c.29807-39T= (n.29807-39T=) | |
2 | g.178580268A>C | CA430262073 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-39T>G (n.59354-39T>G) c.40439-39T>G (n.40439-39T>G) c.40238-39T>G (n.40238-39T>G) c.39863-39T>G (n.39863-39T>G) c.67058-39T>G (n.67058-39T>G) c.62135-39T>G (n.62135-39T>G) n.596+8819A>C n.2044-2304A>C c.66155-39T>G (n.66155-39T>G) c.40049-39T>G (n.40049-39T>G) c.39908-39T>G (n.39908-39T>G) c.65951-39T>G (n.65951-39T>G) c.61349-39T>G (n.61349-39T>G) c.61346-39T>G (n.61346-39T>G) c.58388-39T>G (n.58388-39T>G) c.40004-39T>G (n.40004-39T>G) c.61499-39T>G (n.61499-39T>G) c.61496-39T>G (n.61496-39T>G) c.60929-39T>G (n.60929-39T>G) c.58271-39T>G (n.58271-39T>G) c.58190-39T>G (n.58190-39T>G) c.39953-39T>G (n.39953-39T>G) c.29807-39T>G (n.29807-39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580268A>G | CA430262076 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-39T>C (n.59354-39T>C) c.40439-39T>C (n.40439-39T>C) c.40238-39T>C (n.40238-39T>C) c.39863-39T>C (n.39863-39T>C) c.67058-39T>C (n.67058-39T>C) c.62135-39T>C (n.62135-39T>C) n.596+8819A>G n.2044-2304A>G c.66155-39T>C (n.66155-39T>C) c.40049-39T>C (n.40049-39T>C) c.39908-39T>C (n.39908-39T>C) c.65951-39T>C (n.65951-39T>C) c.61349-39T>C (n.61349-39T>C) c.61346-39T>C (n.61346-39T>C) c.58388-39T>C (n.58388-39T>C) c.40004-39T>C (n.40004-39T>C) c.61499-39T>C (n.61499-39T>C) c.61496-39T>C (n.61496-39T>C) c.60929-39T>C (n.60929-39T>C) c.58271-39T>C (n.58271-39T>C) c.58190-39T>C (n.58190-39T>C) c.39953-39T>C (n.39953-39T>C) c.29807-39T>C (n.29807-39T>C) | |
2 | g.178580268A>T | CA430262079 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-39T>A (n.59354-39T>A) c.40439-39T>A (n.40439-39T>A) c.40238-39T>A (n.40238-39T>A) c.39863-39T>A (n.39863-39T>A) c.67058-39T>A (n.67058-39T>A) c.62135-39T>A (n.62135-39T>A) n.596+8819A>T n.2044-2304A>T c.66155-39T>A (n.66155-39T>A) c.40049-39T>A (n.40049-39T>A) c.39908-39T>A (n.39908-39T>A) c.65951-39T>A (n.65951-39T>A) c.61349-39T>A (n.61349-39T>A) c.61346-39T>A (n.61346-39T>A) c.58388-39T>A (n.58388-39T>A) c.40004-39T>A (n.40004-39T>A) c.61499-39T>A (n.61499-39T>A) c.61496-39T>A (n.61496-39T>A) c.60929-39T>A (n.60929-39T>A) c.58271-39T>A (n.58271-39T>A) c.58190-39T>A (n.58190-39T>A) c.39953-39T>A (n.39953-39T>A) c.29807-39T>A (n.29807-39T>A) | |
2 | g.178580269A>C | CA430262086 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-40T>G (n.59354-40T>G) c.40439-40T>G (n.40439-40T>G) c.40238-40T>G (n.40238-40T>G) c.39863-40T>G (n.39863-40T>G) c.67058-40T>G (n.67058-40T>G) c.62135-40T>G (n.62135-40T>G) n.596+8820A>C n.2044-2303A>C c.66155-40T>G (n.66155-40T>G) c.40049-40T>G (n.40049-40T>G) c.39908-40T>G (n.39908-40T>G) c.65951-40T>G (n.65951-40T>G) c.61349-40T>G (n.61349-40T>G) c.61346-40T>G (n.61346-40T>G) c.58388-40T>G (n.58388-40T>G) c.40004-40T>G (n.40004-40T>G) c.61499-40T>G (n.61499-40T>G) c.61496-40T>G (n.61496-40T>G) c.60929-40T>G (n.60929-40T>G) c.58271-40T>G (n.58271-40T>G) c.58190-40T>G (n.58190-40T>G) c.39953-40T>G (n.39953-40T>G) c.29807-40T>G (n.29807-40T>G) | |
2 | g.178580269A>G | CA430262081 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-40T>C (n.59354-40T>C) c.40439-40T>C (n.40439-40T>C) c.40238-40T>C (n.40238-40T>C) c.39863-40T>C (n.39863-40T>C) c.67058-40T>C (n.67058-40T>C) c.62135-40T>C (n.62135-40T>C) n.596+8820A>G n.2044-2303A>G c.66155-40T>C (n.66155-40T>C) c.40049-40T>C (n.40049-40T>C) c.39908-40T>C (n.39908-40T>C) c.65951-40T>C (n.65951-40T>C) c.61349-40T>C (n.61349-40T>C) c.61346-40T>C (n.61346-40T>C) c.58388-40T>C (n.58388-40T>C) c.40004-40T>C (n.40004-40T>C) c.61499-40T>C (n.61499-40T>C) c.61496-40T>C (n.61496-40T>C) c.60929-40T>C (n.60929-40T>C) c.58271-40T>C (n.58271-40T>C) c.58190-40T>C (n.58190-40T>C) c.39953-40T>C (n.39953-40T>C) c.29807-40T>C (n.29807-40T>C) | |
2 | g.178580269A>T | CA430262082 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-40T>A (n.59354-40T>A) c.40439-40T>A (n.40439-40T>A) c.40238-40T>A (n.40238-40T>A) c.39863-40T>A (n.39863-40T>A) c.67058-40T>A (n.67058-40T>A) c.62135-40T>A (n.62135-40T>A) n.596+8820A>T n.2044-2303A>T c.66155-40T>A (n.66155-40T>A) c.40049-40T>A (n.40049-40T>A) c.39908-40T>A (n.39908-40T>A) c.65951-40T>A (n.65951-40T>A) c.61349-40T>A (n.61349-40T>A) c.61346-40T>A (n.61346-40T>A) c.58388-40T>A (n.58388-40T>A) c.40004-40T>A (n.40004-40T>A) c.61499-40T>A (n.61499-40T>A) c.61496-40T>A (n.61496-40T>A) c.60929-40T>A (n.60929-40T>A) c.58271-40T>A (n.58271-40T>A) c.58190-40T>A (n.58190-40T>A) c.39953-40T>A (n.39953-40T>A) c.29807-40T>A (n.29807-40T>A) | |
2 | g.178580270A= | CA1310535241 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-41T= (n.59354-41T=) c.40439-41T= (n.40439-41T=) c.40238-41T= (n.40238-41T=) c.39863-41T= (n.39863-41T=) c.67058-41T= (n.67058-41T=) c.62135-41T= (n.62135-41T=) n.596+8821A= n.2044-2302A= c.66155-41T= (n.66155-41T=) c.40049-41T= (n.40049-41T=) c.39908-41T= (n.39908-41T=) c.65951-41T= (n.65951-41T=) c.61349-41T= (n.61349-41T=) c.61346-41T= (n.61346-41T=) c.58388-41T= (n.58388-41T=) c.40004-41T= (n.40004-41T=) c.61499-41T= (n.61499-41T=) c.61496-41T= (n.61496-41T=) c.60929-41T= (n.60929-41T=) c.58271-41T= (n.58271-41T=) c.58190-41T= (n.58190-41T=) c.39953-41T= (n.39953-41T=) c.29807-41T= (n.29807-41T=) | |
2 | g.178580270A>C | CA60957777 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-41T>G (n.59354-41T>G) c.40439-41T>G (n.40439-41T>G) c.40238-41T>G (n.40238-41T>G) c.39863-41T>G (n.39863-41T>G) c.67058-41T>G (n.67058-41T>G) c.62135-41T>G (n.62135-41T>G) n.596+8821A>C n.2044-2302A>C c.66155-41T>G (n.66155-41T>G) c.40049-41T>G (n.40049-41T>G) c.39908-41T>G (n.39908-41T>G) c.65951-41T>G (n.65951-41T>G) c.61349-41T>G (n.61349-41T>G) c.61346-41T>G (n.61346-41T>G) c.58388-41T>G (n.58388-41T>G) c.40004-41T>G (n.40004-41T>G) c.61499-41T>G (n.61499-41T>G) c.61496-41T>G (n.61496-41T>G) c.60929-41T>G (n.60929-41T>G) c.58271-41T>G (n.58271-41T>G) c.58190-41T>G (n.58190-41T>G) c.39953-41T>G (n.39953-41T>G) c.29807-41T>G (n.29807-41T>G) | dbSNP |
2 | g.178580270A>G | CA60957778 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-41T>C (n.59354-41T>C) c.40439-41T>C (n.40439-41T>C) c.40238-41T>C (n.40238-41T>C) c.39863-41T>C (n.39863-41T>C) c.67058-41T>C (n.67058-41T>C) c.62135-41T>C (n.62135-41T>C) n.596+8821A>G n.2044-2302A>G c.66155-41T>C (n.66155-41T>C) c.40049-41T>C (n.40049-41T>C) c.39908-41T>C (n.39908-41T>C) c.65951-41T>C (n.65951-41T>C) c.61349-41T>C (n.61349-41T>C) c.61346-41T>C (n.61346-41T>C) c.58388-41T>C (n.58388-41T>C) c.40004-41T>C (n.40004-41T>C) c.61499-41T>C (n.61499-41T>C) c.61496-41T>C (n.61496-41T>C) c.60929-41T>C (n.60929-41T>C) c.58271-41T>C (n.58271-41T>C) c.58190-41T>C (n.58190-41T>C) c.39953-41T>C (n.39953-41T>C) c.29807-41T>C (n.29807-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178580270A>T | CA430262095 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-41T>A (n.59354-41T>A) c.40439-41T>A (n.40439-41T>A) c.40238-41T>A (n.40238-41T>A) c.39863-41T>A (n.39863-41T>A) c.67058-41T>A (n.67058-41T>A) c.62135-41T>A (n.62135-41T>A) n.596+8821A>T n.2044-2302A>T c.66155-41T>A (n.66155-41T>A) c.40049-41T>A (n.40049-41T>A) c.39908-41T>A (n.39908-41T>A) c.65951-41T>A (n.65951-41T>A) c.61349-41T>A (n.61349-41T>A) c.61346-41T>A (n.61346-41T>A) c.58388-41T>A (n.58388-41T>A) c.40004-41T>A (n.40004-41T>A) c.61499-41T>A (n.61499-41T>A) c.61496-41T>A (n.61496-41T>A) c.60929-41T>A (n.60929-41T>A) c.58271-41T>A (n.58271-41T>A) c.58190-41T>A (n.58190-41T>A) c.39953-41T>A (n.39953-41T>A) c.29807-41T>A (n.29807-41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178580271_178580272insAAAACCAAACACACCCAA | CA2753331571 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-41_59354-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.59354-41_59354-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.40439-41_40439-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.40439-41_40439-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.40238-41_40238-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.40238-41_40238-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.39863-41_39863-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.39863-41_39863-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.67058-41_67058-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.67058-41_67058-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.62135-41_62135-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.62135-41_62135-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) n.596+8822_596+8823insAAAACCAAACACACCCAA n.2044-2301_2044-2300insAAAACCAAACACACCCAA c.66155-41_66155-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.66155-41_66155-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.40049-41_40049-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.40049-41_40049-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.39908-41_39908-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.39908-41_39908-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.65951-41_65951-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.65951-41_65951-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.61349-41_61349-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.61349-41_61349-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.61346-41_61346-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.61346-41_61346-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.58388-41_58388-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.58388-41_58388-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.40004-41_40004-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.40004-41_40004-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.61499-41_61499-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.61499-41_61499-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.61496-41_61496-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.61496-41_61496-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.60929-41_60929-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.60929-41_60929-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.58271-41_58271-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.58271-41_58271-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.58190-41_58190-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.58190-41_58190-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.39953-41_39953-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.39953-41_39953-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.29807-41_29807-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.29807-41_29807-40insGGGTGTGTTTGGTTTTTT) | |
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2 | g.178580271A>C | CA430262098 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-42T>G (n.59354-42T>G) c.40439-42T>G (n.40439-42T>G) c.40238-42T>G (n.40238-42T>G) c.39863-42T>G (n.39863-42T>G) c.67058-42T>G (n.67058-42T>G) c.62135-42T>G (n.62135-42T>G) n.596+8822A>C n.2044-2301A>C c.66155-42T>G (n.66155-42T>G) c.40049-42T>G (n.40049-42T>G) c.39908-42T>G (n.39908-42T>G) c.65951-42T>G (n.65951-42T>G) c.61349-42T>G (n.61349-42T>G) c.61346-42T>G (n.61346-42T>G) c.58388-42T>G (n.58388-42T>G) c.40004-42T>G (n.40004-42T>G) c.61499-42T>G (n.61499-42T>G) c.61496-42T>G (n.61496-42T>G) c.60929-42T>G (n.60929-42T>G) c.58271-42T>G (n.58271-42T>G) c.58190-42T>G (n.58190-42T>G) c.39953-42T>G (n.39953-42T>G) c.29807-42T>G (n.29807-42T>G) | dbSNP |
2 | g.178580271A>G | CA430262099 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-42T>C (n.59354-42T>C) c.40439-42T>C (n.40439-42T>C) c.40238-42T>C (n.40238-42T>C) c.39863-42T>C (n.39863-42T>C) c.67058-42T>C (n.67058-42T>C) c.62135-42T>C (n.62135-42T>C) n.596+8822A>G n.2044-2301A>G c.66155-42T>C (n.66155-42T>C) c.40049-42T>C (n.40049-42T>C) c.39908-42T>C (n.39908-42T>C) c.65951-42T>C (n.65951-42T>C) c.61349-42T>C (n.61349-42T>C) c.61346-42T>C (n.61346-42T>C) c.58388-42T>C (n.58388-42T>C) c.40004-42T>C (n.40004-42T>C) c.61499-42T>C (n.61499-42T>C) c.61496-42T>C (n.61496-42T>C) c.60929-42T>C (n.60929-42T>C) c.58271-42T>C (n.58271-42T>C) c.58190-42T>C (n.58190-42T>C) c.39953-42T>C (n.39953-42T>C) c.29807-42T>C (n.29807-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178580271A>T | CA430262103 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-42T>A (n.59354-42T>A) c.40439-42T>A (n.40439-42T>A) c.40238-42T>A (n.40238-42T>A) c.39863-42T>A (n.39863-42T>A) c.67058-42T>A (n.67058-42T>A) c.62135-42T>A (n.62135-42T>A) n.596+8822A>T n.2044-2301A>T c.66155-42T>A (n.66155-42T>A) c.40049-42T>A (n.40049-42T>A) c.39908-42T>A (n.39908-42T>A) c.65951-42T>A (n.65951-42T>A) c.61349-42T>A (n.61349-42T>A) c.61346-42T>A (n.61346-42T>A) c.58388-42T>A (n.58388-42T>A) c.40004-42T>A (n.40004-42T>A) c.61499-42T>A (n.61499-42T>A) c.61496-42T>A (n.61496-42T>A) c.60929-42T>A (n.60929-42T>A) c.58271-42T>A (n.58271-42T>A) c.58190-42T>A (n.58190-42T>A) c.39953-42T>A (n.39953-42T>A) c.29807-42T>A (n.29807-42T>A) | |
2 | g.178580272T>A | CA430262106 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-43A>T (n.59354-43A>T) c.40439-43A>T (n.40439-43A>T) c.40238-43A>T (n.40238-43A>T) c.39863-43A>T (n.39863-43A>T) c.67058-43A>T (n.67058-43A>T) c.62135-43A>T (n.62135-43A>T) n.596+8823T>A n.2044-2300T>A c.66155-43A>T (n.66155-43A>T) c.40049-43A>T (n.40049-43A>T) c.39908-43A>T (n.39908-43A>T) c.65951-43A>T (n.65951-43A>T) c.61349-43A>T (n.61349-43A>T) c.61346-43A>T (n.61346-43A>T) c.58388-43A>T (n.58388-43A>T) c.40004-43A>T (n.40004-43A>T) c.61499-43A>T (n.61499-43A>T) c.61496-43A>T (n.61496-43A>T) c.60929-43A>T (n.60929-43A>T) c.58271-43A>T (n.58271-43A>T) c.58190-43A>T (n.58190-43A>T) c.39953-43A>T (n.39953-43A>T) c.29807-43A>T (n.29807-43A>T) | |
2 | g.178580272T>C | CA430262110 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-43A>G (n.59354-43A>G) c.40439-43A>G (n.40439-43A>G) c.40238-43A>G (n.40238-43A>G) c.39863-43A>G (n.39863-43A>G) c.67058-43A>G (n.67058-43A>G) c.62135-43A>G (n.62135-43A>G) n.596+8823T>C n.2044-2300T>C c.66155-43A>G (n.66155-43A>G) c.40049-43A>G (n.40049-43A>G) c.39908-43A>G (n.39908-43A>G) c.65951-43A>G (n.65951-43A>G) c.61349-43A>G (n.61349-43A>G) c.61346-43A>G (n.61346-43A>G) c.58388-43A>G (n.58388-43A>G) c.40004-43A>G (n.40004-43A>G) c.61499-43A>G (n.61499-43A>G) c.61496-43A>G (n.61496-43A>G) c.60929-43A>G (n.60929-43A>G) c.58271-43A>G (n.58271-43A>G) c.58190-43A>G (n.58190-43A>G) c.39953-43A>G (n.39953-43A>G) c.29807-43A>G (n.29807-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178580272T>G | CA430262113 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-43A>C (n.59354-43A>C) c.40439-43A>C (n.40439-43A>C) c.40238-43A>C (n.40238-43A>C) c.39863-43A>C (n.39863-43A>C) c.67058-43A>C (n.67058-43A>C) c.62135-43A>C (n.62135-43A>C) n.596+8823T>G n.2044-2300T>G c.66155-43A>C (n.66155-43A>C) c.40049-43A>C (n.40049-43A>C) c.39908-43A>C (n.39908-43A>C) c.65951-43A>C (n.65951-43A>C) c.61349-43A>C (n.61349-43A>C) c.61346-43A>C (n.61346-43A>C) c.58388-43A>C (n.58388-43A>C) c.40004-43A>C (n.40004-43A>C) c.61499-43A>C (n.61499-43A>C) c.61496-43A>C (n.61496-43A>C) c.60929-43A>C (n.60929-43A>C) c.58271-43A>C (n.58271-43A>C) c.58190-43A>C (n.58190-43A>C) c.39953-43A>C (n.39953-43A>C) c.29807-43A>C (n.29807-43A>C) | |
2 | g.178580272T= | CA1310535243 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-43A= (n.59354-43A=) c.40439-43A= (n.40439-43A=) c.40238-43A= (n.40238-43A=) c.39863-43A= (n.39863-43A=) c.67058-43A= (n.67058-43A=) c.62135-43A= (n.62135-43A=) n.596+8823T= n.2044-2300T= c.66155-43A= (n.66155-43A=) c.40049-43A= (n.40049-43A=) c.39908-43A= (n.39908-43A=) c.65951-43A= (n.65951-43A=) c.61349-43A= (n.61349-43A=) c.61346-43A= (n.61346-43A=) c.58388-43A= (n.58388-43A=) c.40004-43A= (n.40004-43A=) c.61499-43A= (n.61499-43A=) c.61496-43A= (n.61496-43A=) c.60929-43A= (n.60929-43A=) c.58271-43A= (n.58271-43A=) c.58190-43A= (n.58190-43A=) c.39953-43A= (n.39953-43A=) c.29807-43A= (n.29807-43A=) | |
2 | g.178580273A>C | CA430262116 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-44T>G (n.59354-44T>G) c.40439-44T>G (n.40439-44T>G) c.40238-44T>G (n.40238-44T>G) c.39863-44T>G (n.39863-44T>G) c.67058-44T>G (n.67058-44T>G) c.62135-44T>G (n.62135-44T>G) n.596+8824A>C n.2044-2299A>C c.66155-44T>G (n.66155-44T>G) c.40049-44T>G (n.40049-44T>G) c.39908-44T>G (n.39908-44T>G) c.65951-44T>G (n.65951-44T>G) c.61349-44T>G (n.61349-44T>G) c.61346-44T>G (n.61346-44T>G) c.58388-44T>G (n.58388-44T>G) c.40004-44T>G (n.40004-44T>G) c.61499-44T>G (n.61499-44T>G) c.61496-44T>G (n.61496-44T>G) c.60929-44T>G (n.60929-44T>G) c.58271-44T>G (n.58271-44T>G) c.58190-44T>G (n.58190-44T>G) c.39953-44T>G (n.39953-44T>G) c.29807-44T>G (n.29807-44T>G) | |
2 | g.178580273A>G | CA430262119 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-44T>C (n.59354-44T>C) c.40439-44T>C (n.40439-44T>C) c.40238-44T>C (n.40238-44T>C) c.39863-44T>C (n.39863-44T>C) c.67058-44T>C (n.67058-44T>C) c.62135-44T>C (n.62135-44T>C) n.596+8824A>G n.2044-2299A>G c.66155-44T>C (n.66155-44T>C) c.40049-44T>C (n.40049-44T>C) c.39908-44T>C (n.39908-44T>C) c.65951-44T>C (n.65951-44T>C) c.61349-44T>C (n.61349-44T>C) c.61346-44T>C (n.61346-44T>C) c.58388-44T>C (n.58388-44T>C) c.40004-44T>C (n.40004-44T>C) c.61499-44T>C (n.61499-44T>C) c.61496-44T>C (n.61496-44T>C) c.60929-44T>C (n.60929-44T>C) c.58271-44T>C (n.58271-44T>C) c.58190-44T>C (n.58190-44T>C) c.39953-44T>C (n.39953-44T>C) c.29807-44T>C (n.29807-44T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178580273A>T | CA430262122 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-44T>A (n.59354-44T>A) c.40439-44T>A (n.40439-44T>A) c.40238-44T>A (n.40238-44T>A) c.39863-44T>A (n.39863-44T>A) c.67058-44T>A (n.67058-44T>A) c.62135-44T>A (n.62135-44T>A) n.596+8824A>T n.2044-2299A>T c.66155-44T>A (n.66155-44T>A) c.40049-44T>A (n.40049-44T>A) c.39908-44T>A (n.39908-44T>A) c.65951-44T>A (n.65951-44T>A) c.61349-44T>A (n.61349-44T>A) c.61346-44T>A (n.61346-44T>A) c.58388-44T>A (n.58388-44T>A) c.40004-44T>A (n.40004-44T>A) c.61499-44T>A (n.61499-44T>A) c.61496-44T>A (n.61496-44T>A) c.60929-44T>A (n.60929-44T>A) c.58271-44T>A (n.58271-44T>A) c.58190-44T>A (n.58190-44T>A) c.39953-44T>A (n.39953-44T>A) c.29807-44T>A (n.29807-44T>A) | |
2 | g.178580274C>A | CA430262131 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-45G>T (n.59354-45G>T) c.40439-45G>T (n.40439-45G>T) c.40238-45G>T (n.40238-45G>T) c.39863-45G>T (n.39863-45G>T) c.67058-45G>T (n.67058-45G>T) c.62135-45G>T (n.62135-45G>T) n.596+8825C>A n.2044-2298C>A c.66155-45G>T (n.66155-45G>T) c.40049-45G>T (n.40049-45G>T) c.39908-45G>T (n.39908-45G>T) c.65951-45G>T (n.65951-45G>T) c.61349-45G>T (n.61349-45G>T) c.61346-45G>T (n.61346-45G>T) c.58388-45G>T (n.58388-45G>T) c.40004-45G>T (n.40004-45G>T) c.61499-45G>T (n.61499-45G>T) c.61496-45G>T (n.61496-45G>T) c.60929-45G>T (n.60929-45G>T) c.58271-45G>T (n.58271-45G>T) c.58190-45G>T (n.58190-45G>T) c.39953-45G>T (n.39953-45G>T) c.29807-45G>T (n.29807-45G>T) | |
2 | g.178580274C= | CA1310535244 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-45G= (n.59354-45G=) c.40439-45G= (n.40439-45G=) c.40238-45G= (n.40238-45G=) c.39863-45G= (n.39863-45G=) c.67058-45G= (n.67058-45G=) c.62135-45G= (n.62135-45G=) n.596+8825C= n.2044-2298C= c.66155-45G= (n.66155-45G=) c.40049-45G= (n.40049-45G=) c.39908-45G= (n.39908-45G=) c.65951-45G= (n.65951-45G=) c.61349-45G= (n.61349-45G=) c.61346-45G= (n.61346-45G=) c.58388-45G= (n.58388-45G=) c.40004-45G= (n.40004-45G=) c.61499-45G= (n.61499-45G=) c.61496-45G= (n.61496-45G=) c.60929-45G= (n.60929-45G=) c.58271-45G= (n.58271-45G=) c.58190-45G= (n.58190-45G=) c.39953-45G= (n.39953-45G=) c.29807-45G= (n.29807-45G=) | |
2 | g.178580274C>G | CA430262129 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-45G>C (n.59354-45G>C) c.40439-45G>C (n.40439-45G>C) c.40238-45G>C (n.40238-45G>C) c.39863-45G>C (n.39863-45G>C) c.67058-45G>C (n.67058-45G>C) c.62135-45G>C (n.62135-45G>C) n.596+8825C>G n.2044-2298C>G c.66155-45G>C (n.66155-45G>C) c.40049-45G>C (n.40049-45G>C) c.39908-45G>C (n.39908-45G>C) c.65951-45G>C (n.65951-45G>C) c.61349-45G>C (n.61349-45G>C) c.61346-45G>C (n.61346-45G>C) c.58388-45G>C (n.58388-45G>C) c.40004-45G>C (n.40004-45G>C) c.61499-45G>C (n.61499-45G>C) c.61496-45G>C (n.61496-45G>C) c.60929-45G>C (n.60929-45G>C) c.58271-45G>C (n.58271-45G>C) c.58190-45G>C (n.58190-45G>C) c.39953-45G>C (n.39953-45G>C) c.29807-45G>C (n.29807-45G>C) | |
2 | g.178580274C>T | CA430262126 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-45G>A (n.59354-45G>A) c.40439-45G>A (n.40439-45G>A) c.40238-45G>A (n.40238-45G>A) c.39863-45G>A (n.39863-45G>A) c.67058-45G>A (n.67058-45G>A) c.62135-45G>A (n.62135-45G>A) n.596+8825C>T n.2044-2298C>T c.66155-45G>A (n.66155-45G>A) c.40049-45G>A (n.40049-45G>A) c.39908-45G>A (n.39908-45G>A) c.65951-45G>A (n.65951-45G>A) c.61349-45G>A (n.61349-45G>A) c.61346-45G>A (n.61346-45G>A) c.58388-45G>A (n.58388-45G>A) c.40004-45G>A (n.40004-45G>A) c.61499-45G>A (n.61499-45G>A) c.61496-45G>A (n.61496-45G>A) c.60929-45G>A (n.60929-45G>A) c.58271-45G>A (n.58271-45G>A) c.58190-45G>A (n.58190-45G>A) c.39953-45G>A (n.39953-45G>A) c.29807-45G>A (n.29807-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580275A= | CA1310535245 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-46T= (n.59354-46T=) c.40439-46T= (n.40439-46T=) c.40238-46T= (n.40238-46T=) c.39863-46T= (n.39863-46T=) c.67058-46T= (n.67058-46T=) c.62135-46T= (n.62135-46T=) n.596+8826A= n.2044-2297A= c.66155-46T= (n.66155-46T=) c.40049-46T= (n.40049-46T=) c.39908-46T= (n.39908-46T=) c.65951-46T= (n.65951-46T=) c.61349-46T= (n.61349-46T=) c.61346-46T= (n.61346-46T=) c.58388-46T= (n.58388-46T=) c.40004-46T= (n.40004-46T=) c.61499-46T= (n.61499-46T=) c.61496-46T= (n.61496-46T=) c.60929-46T= (n.60929-46T=) c.58271-46T= (n.58271-46T=) c.58190-46T= (n.58190-46T=) c.39953-46T= (n.39953-46T=) c.29807-46T= (n.29807-46T=) | |
2 | g.178580275A>C | CA430262134 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-46T>G (n.59354-46T>G) c.40439-46T>G (n.40439-46T>G) c.40238-46T>G (n.40238-46T>G) c.39863-46T>G (n.39863-46T>G) c.67058-46T>G (n.67058-46T>G) c.62135-46T>G (n.62135-46T>G) n.596+8826A>C n.2044-2297A>C c.66155-46T>G (n.66155-46T>G) c.40049-46T>G (n.40049-46T>G) c.39908-46T>G (n.39908-46T>G) c.65951-46T>G (n.65951-46T>G) c.61349-46T>G (n.61349-46T>G) c.61346-46T>G (n.61346-46T>G) c.58388-46T>G (n.58388-46T>G) c.40004-46T>G (n.40004-46T>G) c.61499-46T>G (n.61499-46T>G) c.61496-46T>G (n.61496-46T>G) c.60929-46T>G (n.60929-46T>G) c.58271-46T>G (n.58271-46T>G) c.58190-46T>G (n.58190-46T>G) c.39953-46T>G (n.39953-46T>G) c.29807-46T>G (n.29807-46T>G) | |
2 | g.178580275A>G | CA1991376 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-46T>C (n.59354-46T>C) c.40439-46T>C (n.40439-46T>C) c.40238-46T>C (n.40238-46T>C) c.39863-46T>C (n.39863-46T>C) c.67058-46T>C (n.67058-46T>C) c.62135-46T>C (n.62135-46T>C) n.596+8826A>G n.2044-2297A>G c.66155-46T>C (n.66155-46T>C) c.40049-46T>C (n.40049-46T>C) c.39908-46T>C (n.39908-46T>C) c.65951-46T>C (n.65951-46T>C) c.61349-46T>C (n.61349-46T>C) c.61346-46T>C (n.61346-46T>C) c.58388-46T>C (n.58388-46T>C) c.40004-46T>C (n.40004-46T>C) c.61499-46T>C (n.61499-46T>C) c.61496-46T>C (n.61496-46T>C) c.60929-46T>C (n.60929-46T>C) c.58271-46T>C (n.58271-46T>C) c.58190-46T>C (n.58190-46T>C) c.39953-46T>C (n.39953-46T>C) c.29807-46T>C (n.29807-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580275A>T | CA430262133 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-46T>A (n.59354-46T>A) c.40439-46T>A (n.40439-46T>A) c.40238-46T>A (n.40238-46T>A) c.39863-46T>A (n.39863-46T>A) c.67058-46T>A (n.67058-46T>A) c.62135-46T>A (n.62135-46T>A) n.596+8826A>T n.2044-2297A>T c.66155-46T>A (n.66155-46T>A) c.40049-46T>A (n.40049-46T>A) c.39908-46T>A (n.39908-46T>A) c.65951-46T>A (n.65951-46T>A) c.61349-46T>A (n.61349-46T>A) c.61346-46T>A (n.61346-46T>A) c.58388-46T>A (n.58388-46T>A) c.40004-46T>A (n.40004-46T>A) c.61499-46T>A (n.61499-46T>A) c.61496-46T>A (n.61496-46T>A) c.60929-46T>A (n.60929-46T>A) c.58271-46T>A (n.58271-46T>A) c.58190-46T>A (n.58190-46T>A) c.39953-46T>A (n.39953-46T>A) c.29807-46T>A (n.29807-46T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178580276T>A | CA430262135 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-47A>T (n.59354-47A>T) c.40439-47A>T (n.40439-47A>T) c.40238-47A>T (n.40238-47A>T) c.39863-47A>T (n.39863-47A>T) c.67058-47A>T (n.67058-47A>T) c.62135-47A>T (n.62135-47A>T) n.596+8827T>A n.2044-2296T>A c.66155-47A>T (n.66155-47A>T) c.40049-47A>T (n.40049-47A>T) c.39908-47A>T (n.39908-47A>T) c.65951-47A>T (n.65951-47A>T) c.61349-47A>T (n.61349-47A>T) c.61346-47A>T (n.61346-47A>T) c.58388-47A>T (n.58388-47A>T) c.40004-47A>T (n.40004-47A>T) c.61499-47A>T (n.61499-47A>T) c.61496-47A>T (n.61496-47A>T) c.60929-47A>T (n.60929-47A>T) c.58271-47A>T (n.58271-47A>T) c.58190-47A>T (n.58190-47A>T) c.39953-47A>T (n.39953-47A>T) c.29807-47A>T (n.29807-47A>T) | |
2 | g.178580276T>C | CA430262137 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-47A>G (n.59354-47A>G) c.40439-47A>G (n.40439-47A>G) c.40238-47A>G (n.40238-47A>G) c.39863-47A>G (n.39863-47A>G) c.67058-47A>G (n.67058-47A>G) c.62135-47A>G (n.62135-47A>G) n.596+8827T>C n.2044-2296T>C c.66155-47A>G (n.66155-47A>G) c.40049-47A>G (n.40049-47A>G) c.39908-47A>G (n.39908-47A>G) c.65951-47A>G (n.65951-47A>G) c.61349-47A>G (n.61349-47A>G) c.61346-47A>G (n.61346-47A>G) c.58388-47A>G (n.58388-47A>G) c.40004-47A>G (n.40004-47A>G) c.61499-47A>G (n.61499-47A>G) c.61496-47A>G (n.61496-47A>G) c.60929-47A>G (n.60929-47A>G) c.58271-47A>G (n.58271-47A>G) c.58190-47A>G (n.58190-47A>G) c.39953-47A>G (n.39953-47A>G) c.29807-47A>G (n.29807-47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178580276T>G | CA430262138 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-47A>C (n.59354-47A>C) c.40439-47A>C (n.40439-47A>C) c.40238-47A>C (n.40238-47A>C) c.39863-47A>C (n.39863-47A>C) c.67058-47A>C (n.67058-47A>C) c.62135-47A>C (n.62135-47A>C) n.596+8827T>G n.2044-2296T>G c.66155-47A>C (n.66155-47A>C) c.40049-47A>C (n.40049-47A>C) c.39908-47A>C (n.39908-47A>C) c.65951-47A>C (n.65951-47A>C) c.61349-47A>C (n.61349-47A>C) c.61346-47A>C (n.61346-47A>C) c.58388-47A>C (n.58388-47A>C) c.40004-47A>C (n.40004-47A>C) c.61499-47A>C (n.61499-47A>C) c.61496-47A>C (n.61496-47A>C) c.60929-47A>C (n.60929-47A>C) c.58271-47A>C (n.58271-47A>C) c.58190-47A>C (n.58190-47A>C) c.39953-47A>C (n.39953-47A>C) c.29807-47A>C (n.29807-47A>C) | |
2 | g.178580277A>C | CA430262142 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+45T>G (n.59353+45T>G) c.40438+45T>G (n.40438+45T>G) c.40237+45T>G (n.40237+45T>G) c.39862+45T>G (n.39862+45T>G) c.67057+45T>G (n.67057+45T>G) c.62134+45T>G (n.62134+45T>G) n.596+8828A>C n.2044-2295A>C c.66154+45T>G (n.66154+45T>G) c.40048+45T>G (n.40048+45T>G) c.39907+45T>G (n.39907+45T>G) c.65950+45T>G (n.65950+45T>G) c.61348+45T>G (n.61348+45T>G) c.61345+45T>G (n.61345+45T>G) c.58387+45T>G (n.58387+45T>G) c.40003+45T>G (n.40003+45T>G) c.61498+45T>G (n.61498+45T>G) c.61495+45T>G (n.61495+45T>G) c.60928+45T>G (n.60928+45T>G) c.58270+45T>G (n.58270+45T>G) c.58189+45T>G (n.58189+45T>G) c.39952+45T>G (n.39952+45T>G) c.29806+45T>G (n.29806+45T>G) | |
2 | g.178580277A>G | CA430262141 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+45T>C (n.59353+45T>C) c.40438+45T>C (n.40438+45T>C) c.40237+45T>C (n.40237+45T>C) c.39862+45T>C (n.39862+45T>C) c.67057+45T>C (n.67057+45T>C) c.62134+45T>C (n.62134+45T>C) n.596+8828A>G n.2044-2295A>G c.66154+45T>C (n.66154+45T>C) c.40048+45T>C (n.40048+45T>C) c.39907+45T>C (n.39907+45T>C) c.65950+45T>C (n.65950+45T>C) c.61348+45T>C (n.61348+45T>C) c.61345+45T>C (n.61345+45T>C) c.58387+45T>C (n.58387+45T>C) c.40003+45T>C (n.40003+45T>C) c.61498+45T>C (n.61498+45T>C) c.61495+45T>C (n.61495+45T>C) c.60928+45T>C (n.60928+45T>C) c.58270+45T>C (n.58270+45T>C) c.58189+45T>C (n.58189+45T>C) c.39952+45T>C (n.39952+45T>C) c.29806+45T>C (n.29806+45T>C) | |
2 | g.178580277A>T | CA430262140 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+45T>A (n.59353+45T>A) c.40438+45T>A (n.40438+45T>A) c.40237+45T>A (n.40237+45T>A) c.39862+45T>A (n.39862+45T>A) c.67057+45T>A (n.67057+45T>A) c.62134+45T>A (n.62134+45T>A) n.596+8828A>T n.2044-2295A>T c.66154+45T>A (n.66154+45T>A) c.40048+45T>A (n.40048+45T>A) c.39907+45T>A (n.39907+45T>A) c.65950+45T>A (n.65950+45T>A) c.61348+45T>A (n.61348+45T>A) c.61345+45T>A (n.61345+45T>A) c.58387+45T>A (n.58387+45T>A) c.40003+45T>A (n.40003+45T>A) c.61498+45T>A (n.61498+45T>A) c.61495+45T>A (n.61495+45T>A) c.60928+45T>A (n.60928+45T>A) c.58270+45T>A (n.58270+45T>A) c.58189+45T>A (n.58189+45T>A) c.39952+45T>A (n.39952+45T>A) c.29806+45T>A (n.29806+45T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178580278A>C | CA430262143 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+44T>G (n.59353+44T>G) c.40438+44T>G (n.40438+44T>G) c.40237+44T>G (n.40237+44T>G) c.39862+44T>G (n.39862+44T>G) c.67057+44T>G (n.67057+44T>G) c.62134+44T>G (n.62134+44T>G) n.596+8829A>C n.2044-2294A>C c.66154+44T>G (n.66154+44T>G) c.40048+44T>G (n.40048+44T>G) c.39907+44T>G (n.39907+44T>G) c.65950+44T>G (n.65950+44T>G) c.61348+44T>G (n.61348+44T>G) c.61345+44T>G (n.61345+44T>G) c.58387+44T>G (n.58387+44T>G) c.40003+44T>G (n.40003+44T>G) c.61498+44T>G (n.61498+44T>G) c.61495+44T>G (n.61495+44T>G) c.60928+44T>G (n.60928+44T>G) c.58270+44T>G (n.58270+44T>G) c.58189+44T>G (n.58189+44T>G) c.39952+44T>G (n.39952+44T>G) c.29806+44T>G (n.29806+44T>G) | |
2 | g.178580278A>G | CA430262145 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+44T>C (n.59353+44T>C) c.40438+44T>C (n.40438+44T>C) c.40237+44T>C (n.40237+44T>C) c.39862+44T>C (n.39862+44T>C) c.67057+44T>C (n.67057+44T>C) c.62134+44T>C (n.62134+44T>C) n.596+8829A>G n.2044-2294A>G c.66154+44T>C (n.66154+44T>C) c.40048+44T>C (n.40048+44T>C) c.39907+44T>C (n.39907+44T>C) c.65950+44T>C (n.65950+44T>C) c.61348+44T>C (n.61348+44T>C) c.61345+44T>C (n.61345+44T>C) c.58387+44T>C (n.58387+44T>C) c.40003+44T>C (n.40003+44T>C) c.61498+44T>C (n.61498+44T>C) c.61495+44T>C (n.61495+44T>C) c.60928+44T>C (n.60928+44T>C) c.58270+44T>C (n.58270+44T>C) c.58189+44T>C (n.58189+44T>C) c.39952+44T>C (n.39952+44T>C) c.29806+44T>C (n.29806+44T>C) | |
2 | g.178580278A>T | CA430262146 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+44T>A (n.59353+44T>A) c.40438+44T>A (n.40438+44T>A) c.40237+44T>A (n.40237+44T>A) c.39862+44T>A (n.39862+44T>A) c.67057+44T>A (n.67057+44T>A) c.62134+44T>A (n.62134+44T>A) n.596+8829A>T n.2044-2294A>T c.66154+44T>A (n.66154+44T>A) c.40048+44T>A (n.40048+44T>A) c.39907+44T>A (n.39907+44T>A) c.65950+44T>A (n.65950+44T>A) c.61348+44T>A (n.61348+44T>A) c.61345+44T>A (n.61345+44T>A) c.58387+44T>A (n.58387+44T>A) c.40003+44T>A (n.40003+44T>A) c.61498+44T>A (n.61498+44T>A) c.61495+44T>A (n.61495+44T>A) c.60928+44T>A (n.60928+44T>A) c.58270+44T>A (n.58270+44T>A) c.58189+44T>A (n.58189+44T>A) c.39952+44T>A (n.39952+44T>A) c.29806+44T>A (n.29806+44T>A) | |
2 | g.178580278_178580281delinsAGCT | CA1310535246 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+41_59353+44delinsAGCT (n.59353+41_59353+44delinsAGCT) c.40438+41_40438+44delinsAGCT (n.40438+41_40438+44delinsAGCT) c.40237+41_40237+44delinsAGCT (n.40237+41_40237+44delinsAGCT) c.39862+41_39862+44delinsAGCT (n.39862+41_39862+44delinsAGCT) c.67057+41_67057+44delinsAGCT (n.67057+41_67057+44delinsAGCT) c.62134+41_62134+44delinsAGCT (n.62134+41_62134+44delinsAGCT) n.596+8829_596+8832delinsAGCT n.2044-2294_2044-2291delinsAGCT c.66154+41_66154+44delinsAGCT (n.66154+41_66154+44delinsAGCT) c.40048+41_40048+44delinsAGCT (n.40048+41_40048+44delinsAGCT) c.39907+41_39907+44delinsAGCT (n.39907+41_39907+44delinsAGCT) c.65950+41_65950+44delinsAGCT (n.65950+41_65950+44delinsAGCT) c.61348+41_61348+44delinsAGCT (n.61348+41_61348+44delinsAGCT) c.61345+41_61345+44delinsAGCT (n.61345+41_61345+44delinsAGCT) c.58387+41_58387+44delinsAGCT (n.58387+41_58387+44delinsAGCT) c.40003+41_40003+44delinsAGCT (n.40003+41_40003+44delinsAGCT) c.61498+41_61498+44delinsAGCT (n.61498+41_61498+44delinsAGCT) c.61495+41_61495+44delinsAGCT (n.61495+41_61495+44delinsAGCT) c.60928+41_60928+44delinsAGCT (n.60928+41_60928+44delinsAGCT) c.58270+41_58270+44delinsAGCT (n.58270+41_58270+44delinsAGCT) c.58189+41_58189+44delinsAGCT (n.58189+41_58189+44delinsAGCT) c.39952+41_39952+44delinsAGCT (n.39952+41_39952+44delinsAGCT) c.29806+41_29806+44delinsAGCT (n.29806+41_29806+44delinsAGCT) | |
2 | g.178580279G>A | CA430262147 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+43C>T (n.59353+43C>T) c.40438+43C>T (n.40438+43C>T) c.40237+43C>T (n.40237+43C>T) c.39862+43C>T (n.39862+43C>T) c.67057+43C>T (n.67057+43C>T) c.62134+43C>T (n.62134+43C>T) n.596+8830G>A n.2044-2293G>A c.66154+43C>T (n.66154+43C>T) c.40048+43C>T (n.40048+43C>T) c.39907+43C>T (n.39907+43C>T) c.65950+43C>T (n.65950+43C>T) c.61348+43C>T (n.61348+43C>T) c.61345+43C>T (n.61345+43C>T) c.58387+43C>T (n.58387+43C>T) c.40003+43C>T (n.40003+43C>T) c.61498+43C>T (n.61498+43C>T) c.61495+43C>T (n.61495+43C>T) c.60928+43C>T (n.60928+43C>T) c.58270+43C>T (n.58270+43C>T) c.58189+43C>T (n.58189+43C>T) c.39952+43C>T (n.39952+43C>T) c.29806+43C>T (n.29806+43C>T) | dbSNP |
2 | g.178580279G>C | CA430262148 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+43C>G (n.59353+43C>G) c.40438+43C>G (n.40438+43C>G) c.40237+43C>G (n.40237+43C>G) c.39862+43C>G (n.39862+43C>G) c.67057+43C>G (n.67057+43C>G) c.62134+43C>G (n.62134+43C>G) n.596+8830G>C n.2044-2293G>C c.66154+43C>G (n.66154+43C>G) c.40048+43C>G (n.40048+43C>G) c.39907+43C>G (n.39907+43C>G) c.65950+43C>G (n.65950+43C>G) c.61348+43C>G (n.61348+43C>G) c.61345+43C>G (n.61345+43C>G) c.58387+43C>G (n.58387+43C>G) c.40003+43C>G (n.40003+43C>G) c.61498+43C>G (n.61498+43C>G) c.61495+43C>G (n.61495+43C>G) c.60928+43C>G (n.60928+43C>G) c.58270+43C>G (n.58270+43C>G) c.58189+43C>G (n.58189+43C>G) c.39952+43C>G (n.39952+43C>G) c.29806+43C>G (n.29806+43C>G) | |
2 | g.178580279G>T | CA430262151 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+43C>A (n.59353+43C>A) c.40438+43C>A (n.40438+43C>A) c.40237+43C>A (n.40237+43C>A) c.39862+43C>A (n.39862+43C>A) c.67057+43C>A (n.67057+43C>A) c.62134+43C>A (n.62134+43C>A) n.596+8830G>T n.2044-2293G>T c.66154+43C>A (n.66154+43C>A) c.40048+43C>A (n.40048+43C>A) c.39907+43C>A (n.39907+43C>A) c.65950+43C>A (n.65950+43C>A) c.61348+43C>A (n.61348+43C>A) c.61345+43C>A (n.61345+43C>A) c.58387+43C>A (n.58387+43C>A) c.40003+43C>A (n.40003+43C>A) c.61498+43C>A (n.61498+43C>A) c.61495+43C>A (n.61495+43C>A) c.60928+43C>A (n.60928+43C>A) c.58270+43C>A (n.58270+43C>A) c.58189+43C>A (n.58189+43C>A) c.39952+43C>A (n.39952+43C>A) c.29806+43C>A (n.29806+43C>A) | |
2 | g.178580279_178580281del | CA538435430 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+41_59353+43del (n.59353+41_59353+43del) c.40438+41_40438+43del (n.40438+41_40438+43del) c.40237+41_40237+43del (n.40237+41_40237+43del) c.39862+41_39862+43del (n.39862+41_39862+43del) c.67057+41_67057+43del (n.67057+41_67057+43del) c.62134+41_62134+43del (n.62134+41_62134+43del) n.596+8830_596+8832del n.2044-2293_2044-2291del c.66154+41_66154+43del (n.66154+41_66154+43del) c.40048+41_40048+43del (n.40048+41_40048+43del) c.39907+41_39907+43del (n.39907+41_39907+43del) c.65950+41_65950+43del (n.65950+41_65950+43del) c.61348+41_61348+43del (n.61348+41_61348+43del) c.61345+41_61345+43del (n.61345+41_61345+43del) c.58387+41_58387+43del (n.58387+41_58387+43del) c.40003+41_40003+43del (n.40003+41_40003+43del) c.61498+41_61498+43del (n.61498+41_61498+43del) c.61495+41_61495+43del (n.61495+41_61495+43del) c.60928+41_60928+43del (n.60928+41_60928+43del) c.58270+41_58270+43del (n.58270+41_58270+43del) c.58189+41_58189+43del (n.58189+41_58189+43del) c.39952+41_39952+43del (n.39952+41_39952+43del) c.29806+41_29806+43del (n.29806+41_29806+43del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178580280C>A | CA430262154 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+42G>T (n.59353+42G>T) c.40438+42G>T (n.40438+42G>T) c.40237+42G>T (n.40237+42G>T) c.39862+42G>T (n.39862+42G>T) c.67057+42G>T (n.67057+42G>T) c.62134+42G>T (n.62134+42G>T) n.596+8831C>A n.2044-2292C>A c.66154+42G>T (n.66154+42G>T) c.40048+42G>T (n.40048+42G>T) c.39907+42G>T (n.39907+42G>T) c.65950+42G>T (n.65950+42G>T) c.61348+42G>T (n.61348+42G>T) c.61345+42G>T (n.61345+42G>T) c.58387+42G>T (n.58387+42G>T) c.40003+42G>T (n.40003+42G>T) c.61498+42G>T (n.61498+42G>T) c.61495+42G>T (n.61495+42G>T) c.60928+42G>T (n.60928+42G>T) c.58270+42G>T (n.58270+42G>T) c.58189+42G>T (n.58189+42G>T) c.39952+42G>T (n.39952+42G>T) c.29806+42G>T (n.29806+42G>T) | |
2 | g.178580280C>G | CA430262158 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+42G>C (n.59353+42G>C) c.40438+42G>C (n.40438+42G>C) c.40237+42G>C (n.40237+42G>C) c.39862+42G>C (n.39862+42G>C) c.67057+42G>C (n.67057+42G>C) c.62134+42G>C (n.62134+42G>C) n.596+8831C>G n.2044-2292C>G c.66154+42G>C (n.66154+42G>C) c.40048+42G>C (n.40048+42G>C) c.39907+42G>C (n.39907+42G>C) c.65950+42G>C (n.65950+42G>C) c.61348+42G>C (n.61348+42G>C) c.61345+42G>C (n.61345+42G>C) c.58387+42G>C (n.58387+42G>C) c.40003+42G>C (n.40003+42G>C) c.61498+42G>C (n.61498+42G>C) c.61495+42G>C (n.61495+42G>C) c.60928+42G>C (n.60928+42G>C) c.58270+42G>C (n.58270+42G>C) c.58189+42G>C (n.58189+42G>C) c.39952+42G>C (n.39952+42G>C) c.29806+42G>C (n.29806+42G>C) | |
2 | g.178580280C>T | CA430262155 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+42G>A (n.59353+42G>A) c.40438+42G>A (n.40438+42G>A) c.40237+42G>A (n.40237+42G>A) c.39862+42G>A (n.39862+42G>A) c.67057+42G>A (n.67057+42G>A) c.62134+42G>A (n.62134+42G>A) n.596+8831C>T n.2044-2292C>T c.66154+42G>A (n.66154+42G>A) c.40048+42G>A (n.40048+42G>A) c.39907+42G>A (n.39907+42G>A) c.65950+42G>A (n.65950+42G>A) c.61348+42G>A (n.61348+42G>A) c.61345+42G>A (n.61345+42G>A) c.58387+42G>A (n.58387+42G>A) c.40003+42G>A (n.40003+42G>A) c.61498+42G>A (n.61498+42G>A) c.61495+42G>A (n.61495+42G>A) c.60928+42G>A (n.60928+42G>A) c.58270+42G>A (n.58270+42G>A) c.58189+42G>A (n.58189+42G>A) c.39952+42G>A (n.39952+42G>A) c.29806+42G>A (n.29806+42G>A) | |
2 | g.178580281T>A | CA430262163 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+41A>T (n.59353+41A>T) c.40438+41A>T (n.40438+41A>T) c.40237+41A>T (n.40237+41A>T) c.39862+41A>T (n.39862+41A>T) c.67057+41A>T (n.67057+41A>T) c.62134+41A>T (n.62134+41A>T) n.596+8832T>A n.2044-2291T>A c.66154+41A>T (n.66154+41A>T) c.40048+41A>T (n.40048+41A>T) c.39907+41A>T (n.39907+41A>T) c.65950+41A>T (n.65950+41A>T) c.61348+41A>T (n.61348+41A>T) c.61345+41A>T (n.61345+41A>T) c.58387+41A>T (n.58387+41A>T) c.40003+41A>T (n.40003+41A>T) c.61498+41A>T (n.61498+41A>T) c.61495+41A>T (n.61495+41A>T) c.60928+41A>T (n.60928+41A>T) c.58270+41A>T (n.58270+41A>T) c.58189+41A>T (n.58189+41A>T) c.39952+41A>T (n.39952+41A>T) c.29806+41A>T (n.29806+41A>T) | |
2 | g.178580281T>C | CA430262165 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+41A>G (n.59353+41A>G) c.40438+41A>G (n.40438+41A>G) c.40237+41A>G (n.40237+41A>G) c.39862+41A>G (n.39862+41A>G) c.67057+41A>G (n.67057+41A>G) c.62134+41A>G (n.62134+41A>G) n.596+8832T>C n.2044-2291T>C c.66154+41A>G (n.66154+41A>G) c.40048+41A>G (n.40048+41A>G) c.39907+41A>G (n.39907+41A>G) c.65950+41A>G (n.65950+41A>G) c.61348+41A>G (n.61348+41A>G) c.61345+41A>G (n.61345+41A>G) c.58387+41A>G (n.58387+41A>G) c.40003+41A>G (n.40003+41A>G) c.61498+41A>G (n.61498+41A>G) c.61495+41A>G (n.61495+41A>G) c.60928+41A>G (n.60928+41A>G) c.58270+41A>G (n.58270+41A>G) c.58189+41A>G (n.58189+41A>G) c.39952+41A>G (n.39952+41A>G) c.29806+41A>G (n.29806+41A>G) | |
2 | g.178580281T>G | CA430262167 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+41A>C (n.59353+41A>C) c.40438+41A>C (n.40438+41A>C) c.40237+41A>C (n.40237+41A>C) c.39862+41A>C (n.39862+41A>C) c.67057+41A>C (n.67057+41A>C) c.62134+41A>C (n.62134+41A>C) n.596+8832T>G n.2044-2291T>G c.66154+41A>C (n.66154+41A>C) c.40048+41A>C (n.40048+41A>C) c.39907+41A>C (n.39907+41A>C) c.65950+41A>C (n.65950+41A>C) c.61348+41A>C (n.61348+41A>C) c.61345+41A>C (n.61345+41A>C) c.58387+41A>C (n.58387+41A>C) c.40003+41A>C (n.40003+41A>C) c.61498+41A>C (n.61498+41A>C) c.61495+41A>C (n.61495+41A>C) c.60928+41A>C (n.60928+41A>C) c.58270+41A>C (n.58270+41A>C) c.58189+41A>C (n.58189+41A>C) c.39952+41A>C (n.39952+41A>C) c.29806+41A>C (n.29806+41A>C) | |
2 | g.178580282A>C | CA430262170 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+40T>G (n.59353+40T>G) c.40438+40T>G (n.40438+40T>G) c.40237+40T>G (n.40237+40T>G) c.39862+40T>G (n.39862+40T>G) c.67057+40T>G (n.67057+40T>G) c.62134+40T>G (n.62134+40T>G) n.596+8833A>C n.2044-2290A>C c.66154+40T>G (n.66154+40T>G) c.40048+40T>G (n.40048+40T>G) c.39907+40T>G (n.39907+40T>G) c.65950+40T>G (n.65950+40T>G) c.61348+40T>G (n.61348+40T>G) c.61345+40T>G (n.61345+40T>G) c.58387+40T>G (n.58387+40T>G) c.40003+40T>G (n.40003+40T>G) c.61498+40T>G (n.61498+40T>G) c.61495+40T>G (n.61495+40T>G) c.60928+40T>G (n.60928+40T>G) c.58270+40T>G (n.58270+40T>G) c.58189+40T>G (n.58189+40T>G) c.39952+40T>G (n.39952+40T>G) c.29806+40T>G (n.29806+40T>G) | |
2 | g.178580282A>G | CA430262172 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+40T>C (n.59353+40T>C) c.40438+40T>C (n.40438+40T>C) c.40237+40T>C (n.40237+40T>C) c.39862+40T>C (n.39862+40T>C) c.67057+40T>C (n.67057+40T>C) c.62134+40T>C (n.62134+40T>C) n.596+8833A>G n.2044-2290A>G c.66154+40T>C (n.66154+40T>C) c.40048+40T>C (n.40048+40T>C) c.39907+40T>C (n.39907+40T>C) c.65950+40T>C (n.65950+40T>C) c.61348+40T>C (n.61348+40T>C) c.61345+40T>C (n.61345+40T>C) c.58387+40T>C (n.58387+40T>C) c.40003+40T>C (n.40003+40T>C) c.61498+40T>C (n.61498+40T>C) c.61495+40T>C (n.61495+40T>C) c.60928+40T>C (n.60928+40T>C) c.58270+40T>C (n.58270+40T>C) c.58189+40T>C (n.58189+40T>C) c.39952+40T>C (n.39952+40T>C) c.29806+40T>C (n.29806+40T>C) | |
2 | g.178580282A>T | CA430262173 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+40T>A (n.59353+40T>A) c.40438+40T>A (n.40438+40T>A) c.40237+40T>A (n.40237+40T>A) c.39862+40T>A (n.39862+40T>A) c.67057+40T>A (n.67057+40T>A) c.62134+40T>A (n.62134+40T>A) n.596+8833A>T n.2044-2290A>T c.66154+40T>A (n.66154+40T>A) c.40048+40T>A (n.40048+40T>A) c.39907+40T>A (n.39907+40T>A) c.65950+40T>A (n.65950+40T>A) c.61348+40T>A (n.61348+40T>A) c.61345+40T>A (n.61345+40T>A) c.58387+40T>A (n.58387+40T>A) c.40003+40T>A (n.40003+40T>A) c.61498+40T>A (n.61498+40T>A) c.61495+40T>A (n.61495+40T>A) c.60928+40T>A (n.60928+40T>A) c.58270+40T>A (n.58270+40T>A) c.58189+40T>A (n.58189+40T>A) c.39952+40T>A (n.39952+40T>A) c.29806+40T>A (n.29806+40T>A) | COSMIC |
2 | g.178580283T>A | CA430262177 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+39A>T (n.59353+39A>T) c.40438+39A>T (n.40438+39A>T) c.40237+39A>T (n.40237+39A>T) c.39862+39A>T (n.39862+39A>T) c.67057+39A>T (n.67057+39A>T) c.62134+39A>T (n.62134+39A>T) n.596+8834T>A n.2044-2289T>A c.66154+39A>T (n.66154+39A>T) c.40048+39A>T (n.40048+39A>T) c.39907+39A>T (n.39907+39A>T) c.65950+39A>T (n.65950+39A>T) c.61348+39A>T (n.61348+39A>T) c.61345+39A>T (n.61345+39A>T) c.58387+39A>T (n.58387+39A>T) c.40003+39A>T (n.40003+39A>T) c.61498+39A>T (n.61498+39A>T) c.61495+39A>T (n.61495+39A>T) c.60928+39A>T (n.60928+39A>T) c.58270+39A>T (n.58270+39A>T) c.58189+39A>T (n.58189+39A>T) c.39952+39A>T (n.39952+39A>T) c.29806+39A>T (n.29806+39A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178580283T>C | CA430262179 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+39A>G (n.59353+39A>G) c.40438+39A>G (n.40438+39A>G) c.40237+39A>G (n.40237+39A>G) c.39862+39A>G (n.39862+39A>G) c.67057+39A>G (n.67057+39A>G) c.62134+39A>G (n.62134+39A>G) n.596+8834T>C n.2044-2289T>C c.66154+39A>G (n.66154+39A>G) c.40048+39A>G (n.40048+39A>G) c.39907+39A>G (n.39907+39A>G) c.65950+39A>G (n.65950+39A>G) c.61348+39A>G (n.61348+39A>G) c.61345+39A>G (n.61345+39A>G) c.58387+39A>G (n.58387+39A>G) c.40003+39A>G (n.40003+39A>G) c.61498+39A>G (n.61498+39A>G) c.61495+39A>G (n.61495+39A>G) c.60928+39A>G (n.60928+39A>G) c.58270+39A>G (n.58270+39A>G) c.58189+39A>G (n.58189+39A>G) c.39952+39A>G (n.39952+39A>G) c.29806+39A>G (n.29806+39A>G) | |
2 | g.178580283T>G | CA430262181 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+39A>C (n.59353+39A>C) c.40438+39A>C (n.40438+39A>C) c.40237+39A>C (n.40237+39A>C) c.39862+39A>C (n.39862+39A>C) c.67057+39A>C (n.67057+39A>C) c.62134+39A>C (n.62134+39A>C) n.596+8834T>G n.2044-2289T>G c.66154+39A>C (n.66154+39A>C) c.40048+39A>C (n.40048+39A>C) c.39907+39A>C (n.39907+39A>C) c.65950+39A>C (n.65950+39A>C) c.61348+39A>C (n.61348+39A>C) c.61345+39A>C (n.61345+39A>C) c.58387+39A>C (n.58387+39A>C) c.40003+39A>C (n.40003+39A>C) c.61498+39A>C (n.61498+39A>C) c.61495+39A>C (n.61495+39A>C) c.60928+39A>C (n.60928+39A>C) c.58270+39A>C (n.58270+39A>C) c.58189+39A>C (n.58189+39A>C) c.39952+39A>C (n.39952+39A>C) c.29806+39A>C (n.29806+39A>C) | |
2 | g.178580283T= | CA1310535247 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+39A= (n.59353+39A=) c.40438+39A= (n.40438+39A=) c.40237+39A= (n.40237+39A=) c.39862+39A= (n.39862+39A=) c.67057+39A= (n.67057+39A=) c.62134+39A= (n.62134+39A=) n.596+8834T= n.2044-2289T= c.66154+39A= (n.66154+39A=) c.40048+39A= (n.40048+39A=) c.39907+39A= (n.39907+39A=) c.65950+39A= (n.65950+39A=) c.61348+39A= (n.61348+39A=) c.61345+39A= (n.61345+39A=) c.58387+39A= (n.58387+39A=) c.40003+39A= (n.40003+39A=) c.61498+39A= (n.61498+39A=) c.61495+39A= (n.61495+39A=) c.60928+39A= (n.60928+39A=) c.58270+39A= (n.58270+39A=) c.58189+39A= (n.58189+39A=) c.39952+39A= (n.39952+39A=) c.29806+39A= (n.29806+39A=) | |
2 | g.178580284T>A | CA430262184 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+38A>T (n.59353+38A>T) c.40438+38A>T (n.40438+38A>T) c.40237+38A>T (n.40237+38A>T) c.39862+38A>T (n.39862+38A>T) c.67057+38A>T (n.67057+38A>T) c.62134+38A>T (n.62134+38A>T) n.596+8835T>A n.2044-2288T>A c.66154+38A>T (n.66154+38A>T) c.40048+38A>T (n.40048+38A>T) c.39907+38A>T (n.39907+38A>T) c.65950+38A>T (n.65950+38A>T) c.61348+38A>T (n.61348+38A>T) c.61345+38A>T (n.61345+38A>T) c.58387+38A>T (n.58387+38A>T) c.40003+38A>T (n.40003+38A>T) c.61498+38A>T (n.61498+38A>T) c.61495+38A>T (n.61495+38A>T) c.60928+38A>T (n.60928+38A>T) c.58270+38A>T (n.58270+38A>T) c.58189+38A>T (n.58189+38A>T) c.39952+38A>T (n.39952+38A>T) c.29806+38A>T (n.29806+38A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178580284T>C | CA430262186 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+38A>G (n.59353+38A>G) c.40438+38A>G (n.40438+38A>G) c.40237+38A>G (n.40237+38A>G) c.39862+38A>G (n.39862+38A>G) c.67057+38A>G (n.67057+38A>G) c.62134+38A>G (n.62134+38A>G) n.596+8835T>C n.2044-2288T>C c.66154+38A>G (n.66154+38A>G) c.40048+38A>G (n.40048+38A>G) c.39907+38A>G (n.39907+38A>G) c.65950+38A>G (n.65950+38A>G) c.61348+38A>G (n.61348+38A>G) c.61345+38A>G (n.61345+38A>G) c.58387+38A>G (n.58387+38A>G) c.40003+38A>G (n.40003+38A>G) c.61498+38A>G (n.61498+38A>G) c.61495+38A>G (n.61495+38A>G) c.60928+38A>G (n.60928+38A>G) c.58270+38A>G (n.58270+38A>G) c.58189+38A>G (n.58189+38A>G) c.39952+38A>G (n.39952+38A>G) c.29806+38A>G (n.29806+38A>G) | |
2 | g.178580284T>G | CA430262187 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+38A>C (n.59353+38A>C) c.40438+38A>C (n.40438+38A>C) c.40237+38A>C (n.40237+38A>C) c.39862+38A>C (n.39862+38A>C) c.67057+38A>C (n.67057+38A>C) c.62134+38A>C (n.62134+38A>C) n.596+8835T>G n.2044-2288T>G c.66154+38A>C (n.66154+38A>C) c.40048+38A>C (n.40048+38A>C) c.39907+38A>C (n.39907+38A>C) c.65950+38A>C (n.65950+38A>C) c.61348+38A>C (n.61348+38A>C) c.61345+38A>C (n.61345+38A>C) c.58387+38A>C (n.58387+38A>C) c.40003+38A>C (n.40003+38A>C) c.61498+38A>C (n.61498+38A>C) c.61495+38A>C (n.61495+38A>C) c.60928+38A>C (n.60928+38A>C) c.58270+38A>C (n.58270+38A>C) c.58189+38A>C (n.58189+38A>C) c.39952+38A>C (n.39952+38A>C) c.29806+38A>C (n.29806+38A>C) | |
2 | g.178580284T= | CA1310535248 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+38A= (n.59353+38A=) c.40438+38A= (n.40438+38A=) c.40237+38A= (n.40237+38A=) c.39862+38A= (n.39862+38A=) c.67057+38A= (n.67057+38A=) c.62134+38A= (n.62134+38A=) n.596+8835T= n.2044-2288T= c.66154+38A= (n.66154+38A=) c.40048+38A= (n.40048+38A=) c.39907+38A= (n.39907+38A=) c.65950+38A= (n.65950+38A=) c.61348+38A= (n.61348+38A=) c.61345+38A= (n.61345+38A=) c.58387+38A= (n.58387+38A=) c.40003+38A= (n.40003+38A=) c.61498+38A= (n.61498+38A=) c.61495+38A= (n.61495+38A=) c.60928+38A= (n.60928+38A=) c.58270+38A= (n.58270+38A=) c.58189+38A= (n.58189+38A=) c.39952+38A= (n.39952+38A=) c.29806+38A= (n.29806+38A=) | |
2 | g.178580285T>A | CA430262192 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+37A>T (n.59353+37A>T) c.40438+37A>T (n.40438+37A>T) c.40237+37A>T (n.40237+37A>T) c.39862+37A>T (n.39862+37A>T) c.67057+37A>T (n.67057+37A>T) c.62134+37A>T (n.62134+37A>T) n.596+8836T>A n.2044-2287T>A c.66154+37A>T (n.66154+37A>T) c.40048+37A>T (n.40048+37A>T) c.39907+37A>T (n.39907+37A>T) c.65950+37A>T (n.65950+37A>T) c.61348+37A>T (n.61348+37A>T) c.61345+37A>T (n.61345+37A>T) c.58387+37A>T (n.58387+37A>T) c.40003+37A>T (n.40003+37A>T) c.61498+37A>T (n.61498+37A>T) c.61495+37A>T (n.61495+37A>T) c.60928+37A>T (n.60928+37A>T) c.58270+37A>T (n.58270+37A>T) c.58189+37A>T (n.58189+37A>T) c.39952+37A>T (n.39952+37A>T) c.29806+37A>T (n.29806+37A>T) | |
2 | g.178580285T>C | CA430262195 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+37A>G (n.59353+37A>G) c.40438+37A>G (n.40438+37A>G) c.40237+37A>G (n.40237+37A>G) c.39862+37A>G (n.39862+37A>G) c.67057+37A>G (n.67057+37A>G) c.62134+37A>G (n.62134+37A>G) n.596+8836T>C n.2044-2287T>C c.66154+37A>G (n.66154+37A>G) c.40048+37A>G (n.40048+37A>G) c.39907+37A>G (n.39907+37A>G) c.65950+37A>G (n.65950+37A>G) c.61348+37A>G (n.61348+37A>G) c.61345+37A>G (n.61345+37A>G) c.58387+37A>G (n.58387+37A>G) c.40003+37A>G (n.40003+37A>G) c.61498+37A>G (n.61498+37A>G) c.61495+37A>G (n.61495+37A>G) c.60928+37A>G (n.60928+37A>G) c.58270+37A>G (n.58270+37A>G) c.58189+37A>G (n.58189+37A>G) c.39952+37A>G (n.39952+37A>G) c.29806+37A>G (n.29806+37A>G) | |
2 | g.178580285T>G | CA430262190 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+37A>C (n.59353+37A>C) c.40438+37A>C (n.40438+37A>C) c.40237+37A>C (n.40237+37A>C) c.39862+37A>C (n.39862+37A>C) c.67057+37A>C (n.67057+37A>C) c.62134+37A>C (n.62134+37A>C) n.596+8836T>G n.2044-2287T>G c.66154+37A>C (n.66154+37A>C) c.40048+37A>C (n.40048+37A>C) c.39907+37A>C (n.39907+37A>C) c.65950+37A>C (n.65950+37A>C) c.61348+37A>C (n.61348+37A>C) c.61345+37A>C (n.61345+37A>C) c.58387+37A>C (n.58387+37A>C) c.40003+37A>C (n.40003+37A>C) c.61498+37A>C (n.61498+37A>C) c.61495+37A>C (n.61495+37A>C) c.60928+37A>C (n.60928+37A>C) c.58270+37A>C (n.58270+37A>C) c.58189+37A>C (n.58189+37A>C) c.39952+37A>C (n.39952+37A>C) c.29806+37A>C (n.29806+37A>C) | |
2 | g.178580285T= | CA1310535249 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+37A= (n.59353+37A=) c.40438+37A= (n.40438+37A=) c.40237+37A= (n.40237+37A=) c.39862+37A= (n.39862+37A=) c.67057+37A= (n.67057+37A=) c.62134+37A= (n.62134+37A=) n.596+8836T= n.2044-2287T= c.66154+37A= (n.66154+37A=) c.40048+37A= (n.40048+37A=) c.39907+37A= (n.39907+37A=) c.65950+37A= (n.65950+37A=) c.61348+37A= (n.61348+37A=) c.61345+37A= (n.61345+37A=) c.58387+37A= (n.58387+37A=) c.40003+37A= (n.40003+37A=) c.61498+37A= (n.61498+37A=) c.61495+37A= (n.61495+37A=) c.60928+37A= (n.60928+37A=) c.58270+37A= (n.58270+37A=) c.58189+37A= (n.58189+37A=) c.39952+37A= (n.39952+37A=) c.29806+37A= (n.29806+37A=) | |
2 | g.178580285_178580286insACA | CA538435431 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+36_59353+37insTGT (n.59353+36_59353+37insTGT) c.40438+36_40438+37insTGT (n.40438+36_40438+37insTGT) c.40237+36_40237+37insTGT (n.40237+36_40237+37insTGT) c.39862+36_39862+37insTGT (n.39862+36_39862+37insTGT) c.67057+36_67057+37insTGT (n.67057+36_67057+37insTGT) c.62134+36_62134+37insTGT (n.62134+36_62134+37insTGT) n.596+8836_596+8837insACA n.2044-2287_2044-2286insACA c.66154+36_66154+37insTGT (n.66154+36_66154+37insTGT) c.40048+36_40048+37insTGT (n.40048+36_40048+37insTGT) c.39907+36_39907+37insTGT (n.39907+36_39907+37insTGT) c.65950+36_65950+37insTGT (n.65950+36_65950+37insTGT) c.61348+36_61348+37insTGT (n.61348+36_61348+37insTGT) c.61345+36_61345+37insTGT (n.61345+36_61345+37insTGT) c.58387+36_58387+37insTGT (n.58387+36_58387+37insTGT) c.40003+36_40003+37insTGT (n.40003+36_40003+37insTGT) c.61498+36_61498+37insTGT (n.61498+36_61498+37insTGT) c.61495+36_61495+37insTGT (n.61495+36_61495+37insTGT) c.60928+36_60928+37insTGT (n.60928+36_60928+37insTGT) c.58270+36_58270+37insTGT (n.58270+36_58270+37insTGT) c.58189+36_58189+37insTGT (n.58189+36_58189+37insTGT) c.39952+36_39952+37insTGT (n.39952+36_39952+37insTGT) c.29806+36_29806+37insTGT (n.29806+36_29806+37insTGT) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178580286T>A | CA1991377 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+36A>T (n.59353+36A>T) c.40438+36A>T (n.40438+36A>T) c.40237+36A>T (n.40237+36A>T) c.39862+36A>T (n.39862+36A>T) c.67057+36A>T (n.67057+36A>T) c.62134+36A>T (n.62134+36A>T) n.596+8837T>A n.2044-2286T>A c.66154+36A>T (n.66154+36A>T) c.40048+36A>T (n.40048+36A>T) c.39907+36A>T (n.39907+36A>T) c.65950+36A>T (n.65950+36A>T) c.61348+36A>T (n.61348+36A>T) c.61345+36A>T (n.61345+36A>T) c.58387+36A>T (n.58387+36A>T) c.40003+36A>T (n.40003+36A>T) c.61498+36A>T (n.61498+36A>T) c.61495+36A>T (n.61495+36A>T) c.60928+36A>T (n.60928+36A>T) c.58270+36A>T (n.58270+36A>T) c.58189+36A>T (n.58189+36A>T) c.39952+36A>T (n.39952+36A>T) c.29806+36A>T (n.29806+36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178580286T>G | CA430262205 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+36A>C (n.59353+36A>C) c.40438+36A>C (n.40438+36A>C) c.40237+36A>C (n.40237+36A>C) c.39862+36A>C (n.39862+36A>C) c.67057+36A>C (n.67057+36A>C) c.62134+36A>C (n.62134+36A>C) n.596+8837T>G n.2044-2286T>G c.66154+36A>C (n.66154+36A>C) c.40048+36A>C (n.40048+36A>C) c.39907+36A>C (n.39907+36A>C) c.65950+36A>C (n.65950+36A>C) c.61348+36A>C (n.61348+36A>C) c.61345+36A>C (n.61345+36A>C) c.58387+36A>C (n.58387+36A>C) c.40003+36A>C (n.40003+36A>C) c.61498+36A>C (n.61498+36A>C) c.61495+36A>C (n.61495+36A>C) c.60928+36A>C (n.60928+36A>C) c.58270+36A>C (n.58270+36A>C) c.58189+36A>C (n.58189+36A>C) c.39952+36A>C (n.39952+36A>C) c.29806+36A>C (n.29806+36A>C) | |
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2 | g.178580287A= | CA1310535251 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+35T= (n.59353+35T=) c.40438+35T= (n.40438+35T=) c.40237+35T= (n.40237+35T=) c.39862+35T= (n.39862+35T=) c.67057+35T= (n.67057+35T=) c.62134+35T= (n.62134+35T=) n.596+8838A= n.2044-2285A= c.66154+35T= (n.66154+35T=) c.40048+35T= (n.40048+35T=) c.39907+35T= (n.39907+35T=) c.65950+35T= (n.65950+35T=) c.61348+35T= (n.61348+35T=) c.61345+35T= (n.61345+35T=) c.58387+35T= (n.58387+35T=) c.40003+35T= (n.40003+35T=) c.61498+35T= (n.61498+35T=) c.61495+35T= (n.61495+35T=) c.60928+35T= (n.60928+35T=) c.58270+35T= (n.58270+35T=) c.58189+35T= (n.58189+35T=) c.39952+35T= (n.39952+35T=) c.29806+35T= (n.29806+35T=) | |
2 | g.178580287A>C | CA430262209 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+35T>G (n.59353+35T>G) c.40438+35T>G (n.40438+35T>G) c.40237+35T>G (n.40237+35T>G) c.39862+35T>G (n.39862+35T>G) c.67057+35T>G (n.67057+35T>G) c.62134+35T>G (n.62134+35T>G) n.596+8838A>C n.2044-2285A>C c.66154+35T>G (n.66154+35T>G) c.40048+35T>G (n.40048+35T>G) c.39907+35T>G (n.39907+35T>G) c.65950+35T>G (n.65950+35T>G) c.61348+35T>G (n.61348+35T>G) c.61345+35T>G (n.61345+35T>G) c.58387+35T>G (n.58387+35T>G) c.40003+35T>G (n.40003+35T>G) c.61498+35T>G (n.61498+35T>G) c.61495+35T>G (n.61495+35T>G) c.60928+35T>G (n.60928+35T>G) c.58270+35T>G (n.58270+35T>G) c.58189+35T>G (n.58189+35T>G) c.39952+35T>G (n.39952+35T>G) c.29806+35T>G (n.29806+35T>G) | |
2 | g.178580287A>G | CA430262212 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+35T>C (n.59353+35T>C) c.40438+35T>C (n.40438+35T>C) c.40237+35T>C (n.40237+35T>C) c.39862+35T>C (n.39862+35T>C) c.67057+35T>C (n.67057+35T>C) c.62134+35T>C (n.62134+35T>C) n.596+8838A>G n.2044-2285A>G c.66154+35T>C (n.66154+35T>C) c.40048+35T>C (n.40048+35T>C) c.39907+35T>C (n.39907+35T>C) c.65950+35T>C (n.65950+35T>C) c.61348+35T>C (n.61348+35T>C) c.61345+35T>C (n.61345+35T>C) c.58387+35T>C (n.58387+35T>C) c.40003+35T>C (n.40003+35T>C) c.61498+35T>C (n.61498+35T>C) c.61495+35T>C (n.61495+35T>C) c.60928+35T>C (n.60928+35T>C) c.58270+35T>C (n.58270+35T>C) c.58189+35T>C (n.58189+35T>C) c.39952+35T>C (n.39952+35T>C) c.29806+35T>C (n.29806+35T>C) | |
2 | g.178580287A>T | CA430262214 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+35T>A (n.59353+35T>A) c.40438+35T>A (n.40438+35T>A) c.40237+35T>A (n.40237+35T>A) c.39862+35T>A (n.39862+35T>A) c.67057+35T>A (n.67057+35T>A) c.62134+35T>A (n.62134+35T>A) n.596+8838A>T n.2044-2285A>T c.66154+35T>A (n.66154+35T>A) c.40048+35T>A (n.40048+35T>A) c.39907+35T>A (n.39907+35T>A) c.65950+35T>A (n.65950+35T>A) c.61348+35T>A (n.61348+35T>A) c.61345+35T>A (n.61345+35T>A) c.58387+35T>A (n.58387+35T>A) c.40003+35T>A (n.40003+35T>A) c.61498+35T>A (n.61498+35T>A) c.61495+35T>A (n.61495+35T>A) c.60928+35T>A (n.60928+35T>A) c.58270+35T>A (n.58270+35T>A) c.58189+35T>A (n.58189+35T>A) c.39952+35T>A (n.39952+35T>A) c.29806+35T>A (n.29806+35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178580288A>G | CA430262219 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+34T>C (n.59353+34T>C) c.40438+34T>C (n.40438+34T>C) c.40237+34T>C (n.40237+34T>C) c.39862+34T>C (n.39862+34T>C) c.67057+34T>C (n.67057+34T>C) c.62134+34T>C (n.62134+34T>C) n.596+8839A>G n.2044-2284A>G c.66154+34T>C (n.66154+34T>C) c.40048+34T>C (n.40048+34T>C) c.39907+34T>C (n.39907+34T>C) c.65950+34T>C (n.65950+34T>C) c.61348+34T>C (n.61348+34T>C) c.61345+34T>C (n.61345+34T>C) c.58387+34T>C (n.58387+34T>C) c.40003+34T>C (n.40003+34T>C) c.61498+34T>C (n.61498+34T>C) c.61495+34T>C (n.61495+34T>C) c.60928+34T>C (n.60928+34T>C) c.58270+34T>C (n.58270+34T>C) c.58189+34T>C (n.58189+34T>C) c.39952+34T>C (n.39952+34T>C) c.29806+34T>C (n.29806+34T>C) | |
2 | g.178580288A>T | CA430262217 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+34T>A (n.59353+34T>A) c.40438+34T>A (n.40438+34T>A) c.40237+34T>A (n.40237+34T>A) c.39862+34T>A (n.39862+34T>A) c.67057+34T>A (n.67057+34T>A) c.62134+34T>A (n.62134+34T>A) n.596+8839A>T n.2044-2284A>T c.66154+34T>A (n.66154+34T>A) c.40048+34T>A (n.40048+34T>A) c.39907+34T>A (n.39907+34T>A) c.65950+34T>A (n.65950+34T>A) c.61348+34T>A (n.61348+34T>A) c.61345+34T>A (n.61345+34T>A) c.58387+34T>A (n.58387+34T>A) c.40003+34T>A (n.40003+34T>A) c.61498+34T>A (n.61498+34T>A) c.61495+34T>A (n.61495+34T>A) c.60928+34T>A (n.60928+34T>A) c.58270+34T>A (n.58270+34T>A) c.58189+34T>A (n.58189+34T>A) c.39952+34T>A (n.39952+34T>A) c.29806+34T>A (n.29806+34T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178580289A>C | CA430262225 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+33T>G (n.59353+33T>G) c.40438+33T>G (n.40438+33T>G) c.40237+33T>G (n.40237+33T>G) c.39862+33T>G (n.39862+33T>G) c.67057+33T>G (n.67057+33T>G) c.62134+33T>G (n.62134+33T>G) n.596+8840A>C n.2044-2283A>C c.66154+33T>G (n.66154+33T>G) c.40048+33T>G (n.40048+33T>G) c.39907+33T>G (n.39907+33T>G) c.65950+33T>G (n.65950+33T>G) c.61348+33T>G (n.61348+33T>G) c.61345+33T>G (n.61345+33T>G) c.58387+33T>G (n.58387+33T>G) c.40003+33T>G (n.40003+33T>G) c.61498+33T>G (n.61498+33T>G) c.61495+33T>G (n.61495+33T>G) c.60928+33T>G (n.60928+33T>G) c.58270+33T>G (n.58270+33T>G) c.58189+33T>G (n.58189+33T>G) c.39952+33T>G (n.39952+33T>G) c.29806+33T>G (n.29806+33T>G) | |
2 | g.178580289A>G | CA430262227 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+33T>C (n.59353+33T>C) c.40438+33T>C (n.40438+33T>C) c.40237+33T>C (n.40237+33T>C) c.39862+33T>C (n.39862+33T>C) c.67057+33T>C (n.67057+33T>C) c.62134+33T>C (n.62134+33T>C) n.596+8840A>G n.2044-2283A>G c.66154+33T>C (n.66154+33T>C) c.40048+33T>C (n.40048+33T>C) c.39907+33T>C (n.39907+33T>C) c.65950+33T>C (n.65950+33T>C) c.61348+33T>C (n.61348+33T>C) c.61345+33T>C (n.61345+33T>C) c.58387+33T>C (n.58387+33T>C) c.40003+33T>C (n.40003+33T>C) c.61498+33T>C (n.61498+33T>C) c.61495+33T>C (n.61495+33T>C) c.60928+33T>C (n.60928+33T>C) c.58270+33T>C (n.58270+33T>C) c.58189+33T>C (n.58189+33T>C) c.39952+33T>C (n.39952+33T>C) c.29806+33T>C (n.29806+33T>C) | |
2 | g.178580289A>T | CA430262230 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+33T>A (n.59353+33T>A) c.40438+33T>A (n.40438+33T>A) c.40237+33T>A (n.40237+33T>A) c.39862+33T>A (n.39862+33T>A) c.67057+33T>A (n.67057+33T>A) c.62134+33T>A (n.62134+33T>A) n.596+8840A>T n.2044-2283A>T c.66154+33T>A (n.66154+33T>A) c.40048+33T>A (n.40048+33T>A) c.39907+33T>A (n.39907+33T>A) c.65950+33T>A (n.65950+33T>A) c.61348+33T>A (n.61348+33T>A) c.61345+33T>A (n.61345+33T>A) c.58387+33T>A (n.58387+33T>A) c.40003+33T>A (n.40003+33T>A) c.61498+33T>A (n.61498+33T>A) c.61495+33T>A (n.61495+33T>A) c.60928+33T>A (n.60928+33T>A) c.58270+33T>A (n.58270+33T>A) c.58189+33T>A (n.58189+33T>A) c.39952+33T>A (n.39952+33T>A) c.29806+33T>A (n.29806+33T>A) | |
2 | g.178580290A>C | CA430262232 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+32T>G (n.59353+32T>G) c.40438+32T>G (n.40438+32T>G) c.40237+32T>G (n.40237+32T>G) c.39862+32T>G (n.39862+32T>G) c.67057+32T>G (n.67057+32T>G) c.62134+32T>G (n.62134+32T>G) n.596+8841A>C n.2044-2282A>C c.66154+32T>G (n.66154+32T>G) c.40048+32T>G (n.40048+32T>G) c.39907+32T>G (n.39907+32T>G) c.65950+32T>G (n.65950+32T>G) c.61348+32T>G (n.61348+32T>G) c.61345+32T>G (n.61345+32T>G) c.58387+32T>G (n.58387+32T>G) c.40003+32T>G (n.40003+32T>G) c.61498+32T>G (n.61498+32T>G) c.61495+32T>G (n.61495+32T>G) c.60928+32T>G (n.60928+32T>G) c.58270+32T>G (n.58270+32T>G) c.58189+32T>G (n.58189+32T>G) c.39952+32T>G (n.39952+32T>G) c.29806+32T>G (n.29806+32T>G) | |
2 | g.178580290A>G | CA430262234 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+32T>C (n.59353+32T>C) c.40438+32T>C (n.40438+32T>C) c.40237+32T>C (n.40237+32T>C) c.39862+32T>C (n.39862+32T>C) c.67057+32T>C (n.67057+32T>C) c.62134+32T>C (n.62134+32T>C) n.596+8841A>G n.2044-2282A>G c.66154+32T>C (n.66154+32T>C) c.40048+32T>C (n.40048+32T>C) c.39907+32T>C (n.39907+32T>C) c.65950+32T>C (n.65950+32T>C) c.61348+32T>C (n.61348+32T>C) c.61345+32T>C (n.61345+32T>C) c.58387+32T>C (n.58387+32T>C) c.40003+32T>C (n.40003+32T>C) c.61498+32T>C (n.61498+32T>C) c.61495+32T>C (n.61495+32T>C) c.60928+32T>C (n.60928+32T>C) c.58270+32T>C (n.58270+32T>C) c.58189+32T>C (n.58189+32T>C) c.39952+32T>C (n.39952+32T>C) c.29806+32T>C (n.29806+32T>C) | |
2 | g.178580290A>T | CA430262236 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+32T>A (n.59353+32T>A) c.40438+32T>A (n.40438+32T>A) c.40237+32T>A (n.40237+32T>A) c.39862+32T>A (n.39862+32T>A) c.67057+32T>A (n.67057+32T>A) c.62134+32T>A (n.62134+32T>A) n.596+8841A>T n.2044-2282A>T c.66154+32T>A (n.66154+32T>A) c.40048+32T>A (n.40048+32T>A) c.39907+32T>A (n.39907+32T>A) c.65950+32T>A (n.65950+32T>A) c.61348+32T>A (n.61348+32T>A) c.61345+32T>A (n.61345+32T>A) c.58387+32T>A (n.58387+32T>A) c.40003+32T>A (n.40003+32T>A) c.61498+32T>A (n.61498+32T>A) c.61495+32T>A (n.61495+32T>A) c.60928+32T>A (n.60928+32T>A) c.58270+32T>A (n.58270+32T>A) c.58189+32T>A (n.58189+32T>A) c.39952+32T>A (n.39952+32T>A) c.29806+32T>A (n.29806+32T>A) | |
2 | g.178580296_178580297del | CA2662129479 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+31_59353+32del (n.59353+31_59353+32del) c.40438+31_40438+32del (n.40438+31_40438+32del) c.40237+31_40237+32del (n.40237+31_40237+32del) c.39862+31_39862+32del (n.39862+31_39862+32del) c.67057+31_67057+32del (n.67057+31_67057+32del) c.62134+31_62134+32del (n.62134+31_62134+32del) n.596+8847_596+8848del n.2044-2276_2044-2275del c.66154+31_66154+32del (n.66154+31_66154+32del) c.40048+31_40048+32del (n.40048+31_40048+32del) c.39907+31_39907+32del (n.39907+31_39907+32del) c.65950+31_65950+32del (n.65950+31_65950+32del) c.61348+31_61348+32del (n.61348+31_61348+32del) c.61345+31_61345+32del (n.61345+31_61345+32del) c.58387+31_58387+32del (n.58387+31_58387+32del) c.40003+31_40003+32del (n.40003+31_40003+32del) c.61498+31_61498+32del (n.61498+31_61498+32del) c.61495+31_61495+32del (n.61495+31_61495+32del) c.60928+31_60928+32del (n.60928+31_60928+32del) c.58270+31_58270+32del (n.58270+31_58270+32del) c.58189+31_58189+32del (n.58189+31_58189+32del) c.39952+31_39952+32del (n.39952+31_39952+32del) c.29806+31_29806+32del (n.29806+31_29806+32del) | gnomAD v4 |
2 | g.178580291T>A | CA430262238 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+31A>T (n.59353+31A>T) c.40438+31A>T (n.40438+31A>T) c.40237+31A>T (n.40237+31A>T) c.39862+31A>T (n.39862+31A>T) c.67057+31A>T (n.67057+31A>T) c.62134+31A>T (n.62134+31A>T) n.596+8842T>A n.2044-2281T>A c.66154+31A>T (n.66154+31A>T) c.40048+31A>T (n.40048+31A>T) c.39907+31A>T (n.39907+31A>T) c.65950+31A>T (n.65950+31A>T) c.61348+31A>T (n.61348+31A>T) c.61345+31A>T (n.61345+31A>T) c.58387+31A>T (n.58387+31A>T) c.40003+31A>T (n.40003+31A>T) c.61498+31A>T (n.61498+31A>T) c.61495+31A>T (n.61495+31A>T) c.60928+31A>T (n.60928+31A>T) c.58270+31A>T (n.58270+31A>T) c.58189+31A>T (n.58189+31A>T) c.39952+31A>T (n.39952+31A>T) c.29806+31A>T (n.29806+31A>T) | |
2 | g.178580291T>C | CA430262240 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+31A>G (n.59353+31A>G) c.40438+31A>G (n.40438+31A>G) c.40237+31A>G (n.40237+31A>G) c.39862+31A>G (n.39862+31A>G) c.67057+31A>G (n.67057+31A>G) c.62134+31A>G (n.62134+31A>G) n.596+8842T>C n.2044-2281T>C c.66154+31A>G (n.66154+31A>G) c.40048+31A>G (n.40048+31A>G) c.39907+31A>G (n.39907+31A>G) c.65950+31A>G (n.65950+31A>G) c.61348+31A>G (n.61348+31A>G) c.61345+31A>G (n.61345+31A>G) c.58387+31A>G (n.58387+31A>G) c.40003+31A>G (n.40003+31A>G) c.61498+31A>G (n.61498+31A>G) c.61495+31A>G (n.61495+31A>G) c.60928+31A>G (n.60928+31A>G) c.58270+31A>G (n.58270+31A>G) c.58189+31A>G (n.58189+31A>G) c.39952+31A>G (n.39952+31A>G) c.29806+31A>G (n.29806+31A>G) | |
2 | g.178580291T>G | CA430262239 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+31A>C (n.59353+31A>C) c.40438+31A>C (n.40438+31A>C) c.40237+31A>C (n.40237+31A>C) c.39862+31A>C (n.39862+31A>C) c.67057+31A>C (n.67057+31A>C) c.62134+31A>C (n.62134+31A>C) n.596+8842T>G n.2044-2281T>G c.66154+31A>C (n.66154+31A>C) c.40048+31A>C (n.40048+31A>C) c.39907+31A>C (n.39907+31A>C) c.65950+31A>C (n.65950+31A>C) c.61348+31A>C (n.61348+31A>C) c.61345+31A>C (n.61345+31A>C) c.58387+31A>C (n.58387+31A>C) c.40003+31A>C (n.40003+31A>C) c.61498+31A>C (n.61498+31A>C) c.61495+31A>C (n.61495+31A>C) c.60928+31A>C (n.60928+31A>C) c.58270+31A>C (n.58270+31A>C) c.58189+31A>C (n.58189+31A>C) c.39952+31A>C (n.39952+31A>C) c.29806+31A>C (n.29806+31A>C) | |
2 | g.178580292A= | CA1310535252 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+30T= (n.59353+30T=) c.40438+30T= (n.40438+30T=) c.40237+30T= (n.40237+30T=) c.39862+30T= (n.39862+30T=) c.67057+30T= (n.67057+30T=) c.62134+30T= (n.62134+30T=) n.596+8843A= n.2044-2280A= c.66154+30T= (n.66154+30T=) c.40048+30T= (n.40048+30T=) c.39907+30T= (n.39907+30T=) c.65950+30T= (n.65950+30T=) c.61348+30T= (n.61348+30T=) c.61345+30T= (n.61345+30T=) c.58387+30T= (n.58387+30T=) c.40003+30T= (n.40003+30T=) c.61498+30T= (n.61498+30T=) c.61495+30T= (n.61495+30T=) c.60928+30T= (n.60928+30T=) c.58270+30T= (n.58270+30T=) c.58189+30T= (n.58189+30T=) c.39952+30T= (n.39952+30T=) c.29806+30T= (n.29806+30T=) | |
2 | g.178580292A>C | CA430262241 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+30T>G (n.59353+30T>G) c.40438+30T>G (n.40438+30T>G) c.40237+30T>G (n.40237+30T>G) c.39862+30T>G (n.39862+30T>G) c.67057+30T>G (n.67057+30T>G) c.62134+30T>G (n.62134+30T>G) n.596+8843A>C n.2044-2280A>C c.66154+30T>G (n.66154+30T>G) c.40048+30T>G (n.40048+30T>G) c.39907+30T>G (n.39907+30T>G) c.65950+30T>G (n.65950+30T>G) c.61348+30T>G (n.61348+30T>G) c.61345+30T>G (n.61345+30T>G) c.58387+30T>G (n.58387+30T>G) c.40003+30T>G (n.40003+30T>G) c.61498+30T>G (n.61498+30T>G) c.61495+30T>G (n.61495+30T>G) c.60928+30T>G (n.60928+30T>G) c.58270+30T>G (n.58270+30T>G) c.58189+30T>G (n.58189+30T>G) c.39952+30T>G (n.39952+30T>G) c.29806+30T>G (n.29806+30T>G) | |
2 | g.178580292A>G | CA60957796 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+30T>C (n.59353+30T>C) c.40438+30T>C (n.40438+30T>C) c.40237+30T>C (n.40237+30T>C) c.39862+30T>C (n.39862+30T>C) c.67057+30T>C (n.67057+30T>C) c.62134+30T>C (n.62134+30T>C) n.596+8843A>G n.2044-2280A>G c.66154+30T>C (n.66154+30T>C) c.40048+30T>C (n.40048+30T>C) c.39907+30T>C (n.39907+30T>C) c.65950+30T>C (n.65950+30T>C) c.61348+30T>C (n.61348+30T>C) c.61345+30T>C (n.61345+30T>C) c.58387+30T>C (n.58387+30T>C) c.40003+30T>C (n.40003+30T>C) c.61498+30T>C (n.61498+30T>C) c.61495+30T>C (n.61495+30T>C) c.60928+30T>C (n.60928+30T>C) c.58270+30T>C (n.58270+30T>C) c.58189+30T>C (n.58189+30T>C) c.39952+30T>C (n.39952+30T>C) c.29806+30T>C (n.29806+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178580292A>T | CA430262244 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+30T>A (n.59353+30T>A) c.40438+30T>A (n.40438+30T>A) c.40237+30T>A (n.40237+30T>A) c.39862+30T>A (n.39862+30T>A) c.67057+30T>A (n.67057+30T>A) c.62134+30T>A (n.62134+30T>A) n.596+8843A>T n.2044-2280A>T c.66154+30T>A (n.66154+30T>A) c.40048+30T>A (n.40048+30T>A) c.39907+30T>A (n.39907+30T>A) c.65950+30T>A (n.65950+30T>A) c.61348+30T>A (n.61348+30T>A) c.61345+30T>A (n.61345+30T>A) c.58387+30T>A (n.58387+30T>A) c.40003+30T>A (n.40003+30T>A) c.61498+30T>A (n.61498+30T>A) c.61495+30T>A (n.61495+30T>A) c.60928+30T>A (n.60928+30T>A) c.58270+30T>A (n.58270+30T>A) c.58189+30T>A (n.58189+30T>A) c.39952+30T>A (n.39952+30T>A) c.29806+30T>A (n.29806+30T>A) | |
2 | g.178580293T>A | CA430262246 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+29A>T (n.59353+29A>T) c.40438+29A>T (n.40438+29A>T) c.40237+29A>T (n.40237+29A>T) c.39862+29A>T (n.39862+29A>T) c.67057+29A>T (n.67057+29A>T) c.62134+29A>T (n.62134+29A>T) n.596+8844T>A n.2044-2279T>A c.66154+29A>T (n.66154+29A>T) c.40048+29A>T (n.40048+29A>T) c.39907+29A>T (n.39907+29A>T) c.65950+29A>T (n.65950+29A>T) c.61348+29A>T (n.61348+29A>T) c.61345+29A>T (n.61345+29A>T) c.58387+29A>T (n.58387+29A>T) c.40003+29A>T (n.40003+29A>T) c.61498+29A>T (n.61498+29A>T) c.61495+29A>T (n.61495+29A>T) c.60928+29A>T (n.60928+29A>T) c.58270+29A>T (n.58270+29A>T) c.58189+29A>T (n.58189+29A>T) c.39952+29A>T (n.39952+29A>T) c.29806+29A>T (n.29806+29A>T) | |
2 | g.178580293T>C | CA430262247 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+29A>G (n.59353+29A>G) c.40438+29A>G (n.40438+29A>G) c.40237+29A>G (n.40237+29A>G) c.39862+29A>G (n.39862+29A>G) c.67057+29A>G (n.67057+29A>G) c.62134+29A>G (n.62134+29A>G) n.596+8844T>C n.2044-2279T>C c.66154+29A>G (n.66154+29A>G) c.40048+29A>G (n.40048+29A>G) c.39907+29A>G (n.39907+29A>G) c.65950+29A>G (n.65950+29A>G) c.61348+29A>G (n.61348+29A>G) c.61345+29A>G (n.61345+29A>G) c.58387+29A>G (n.58387+29A>G) c.40003+29A>G (n.40003+29A>G) c.61498+29A>G (n.61498+29A>G) c.61495+29A>G (n.61495+29A>G) c.60928+29A>G (n.60928+29A>G) c.58270+29A>G (n.58270+29A>G) c.58189+29A>G (n.58189+29A>G) c.39952+29A>G (n.39952+29A>G) c.29806+29A>G (n.29806+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580293T>G | CA430262248 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+29A>C (n.59353+29A>C) c.40438+29A>C (n.40438+29A>C) c.40237+29A>C (n.40237+29A>C) c.39862+29A>C (n.39862+29A>C) c.67057+29A>C (n.67057+29A>C) c.62134+29A>C (n.62134+29A>C) n.596+8844T>G n.2044-2279T>G c.66154+29A>C (n.66154+29A>C) c.40048+29A>C (n.40048+29A>C) c.39907+29A>C (n.39907+29A>C) c.65950+29A>C (n.65950+29A>C) c.61348+29A>C (n.61348+29A>C) c.61345+29A>C (n.61345+29A>C) c.58387+29A>C (n.58387+29A>C) c.40003+29A>C (n.40003+29A>C) c.61498+29A>C (n.61498+29A>C) c.61495+29A>C (n.61495+29A>C) c.60928+29A>C (n.60928+29A>C) c.58270+29A>C (n.58270+29A>C) c.58189+29A>C (n.58189+29A>C) c.39952+29A>C (n.39952+29A>C) c.29806+29A>C (n.29806+29A>C) | |
2 | g.178580293T= | CA1310535253 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+29A= (n.59353+29A=) c.40438+29A= (n.40438+29A=) c.40237+29A= (n.40237+29A=) c.39862+29A= (n.39862+29A=) c.67057+29A= (n.67057+29A=) c.62134+29A= (n.62134+29A=) n.596+8844T= n.2044-2279T= c.66154+29A= (n.66154+29A=) c.40048+29A= (n.40048+29A=) c.39907+29A= (n.39907+29A=) c.65950+29A= (n.65950+29A=) c.61348+29A= (n.61348+29A=) c.61345+29A= (n.61345+29A=) c.58387+29A= (n.58387+29A=) c.40003+29A= (n.40003+29A=) c.61498+29A= (n.61498+29A=) c.61495+29A= (n.61495+29A=) c.60928+29A= (n.60928+29A=) c.58270+29A= (n.58270+29A=) c.58189+29A= (n.58189+29A=) c.39952+29A= (n.39952+29A=) c.29806+29A= (n.29806+29A=) | |
2 | g.178580294A= | CA1310535254 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+28T= (n.59353+28T=) c.40438+28T= (n.40438+28T=) c.40237+28T= (n.40237+28T=) c.39862+28T= (n.39862+28T=) c.67057+28T= (n.67057+28T=) c.62134+28T= (n.62134+28T=) n.596+8845A= n.2044-2278A= c.66154+28T= (n.66154+28T=) c.40048+28T= (n.40048+28T=) c.39907+28T= (n.39907+28T=) c.65950+28T= (n.65950+28T=) c.61348+28T= (n.61348+28T=) c.61345+28T= (n.61345+28T=) c.58387+28T= (n.58387+28T=) c.40003+28T= (n.40003+28T=) c.61498+28T= (n.61498+28T=) c.61495+28T= (n.61495+28T=) c.60928+28T= (n.60928+28T=) c.58270+28T= (n.58270+28T=) c.58189+28T= (n.58189+28T=) c.39952+28T= (n.39952+28T=) c.29806+28T= (n.29806+28T=) | |
2 | g.178580294A>C | CA430262249 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+28T>G (n.59353+28T>G) c.40438+28T>G (n.40438+28T>G) c.40237+28T>G (n.40237+28T>G) c.39862+28T>G (n.39862+28T>G) c.67057+28T>G (n.67057+28T>G) c.62134+28T>G (n.62134+28T>G) n.596+8845A>C n.2044-2278A>C c.66154+28T>G (n.66154+28T>G) c.40048+28T>G (n.40048+28T>G) c.39907+28T>G (n.39907+28T>G) c.65950+28T>G (n.65950+28T>G) c.61348+28T>G (n.61348+28T>G) c.61345+28T>G (n.61345+28T>G) c.58387+28T>G (n.58387+28T>G) c.40003+28T>G (n.40003+28T>G) c.61498+28T>G (n.61498+28T>G) c.61495+28T>G (n.61495+28T>G) c.60928+28T>G (n.60928+28T>G) c.58270+28T>G (n.58270+28T>G) c.58189+28T>G (n.58189+28T>G) c.39952+28T>G (n.39952+28T>G) c.29806+28T>G (n.29806+28T>G) | |
2 | g.178580294A>G | CA1991378 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+28T>C (n.59353+28T>C) c.40438+28T>C (n.40438+28T>C) c.40237+28T>C (n.40237+28T>C) c.39862+28T>C (n.39862+28T>C) c.67057+28T>C (n.67057+28T>C) c.62134+28T>C (n.62134+28T>C) n.596+8845A>G n.2044-2278A>G c.66154+28T>C (n.66154+28T>C) c.40048+28T>C (n.40048+28T>C) c.39907+28T>C (n.39907+28T>C) c.65950+28T>C (n.65950+28T>C) c.61348+28T>C (n.61348+28T>C) c.61345+28T>C (n.61345+28T>C) c.58387+28T>C (n.58387+28T>C) c.40003+28T>C (n.40003+28T>C) c.61498+28T>C (n.61498+28T>C) c.61495+28T>C (n.61495+28T>C) c.60928+28T>C (n.60928+28T>C) c.58270+28T>C (n.58270+28T>C) c.58189+28T>C (n.58189+28T>C) c.39952+28T>C (n.39952+28T>C) c.29806+28T>C (n.29806+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580294A>T | CA430262250 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+28T>A (n.59353+28T>A) c.40438+28T>A (n.40438+28T>A) c.40237+28T>A (n.40237+28T>A) c.39862+28T>A (n.39862+28T>A) c.67057+28T>A (n.67057+28T>A) c.62134+28T>A (n.62134+28T>A) n.596+8845A>T n.2044-2278A>T c.66154+28T>A (n.66154+28T>A) c.40048+28T>A (n.40048+28T>A) c.39907+28T>A (n.39907+28T>A) c.65950+28T>A (n.65950+28T>A) c.61348+28T>A (n.61348+28T>A) c.61345+28T>A (n.61345+28T>A) c.58387+28T>A (n.58387+28T>A) c.40003+28T>A (n.40003+28T>A) c.61498+28T>A (n.61498+28T>A) c.61495+28T>A (n.61495+28T>A) c.60928+28T>A (n.60928+28T>A) c.58270+28T>A (n.58270+28T>A) c.58189+28T>A (n.58189+28T>A) c.39952+28T>A (n.39952+28T>A) c.29806+28T>A (n.29806+28T>A) | |
2 | g.178580295T>A | CA430262251 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+27A>T (n.59353+27A>T) c.40438+27A>T (n.40438+27A>T) c.40237+27A>T (n.40237+27A>T) c.39862+27A>T (n.39862+27A>T) c.67057+27A>T (n.67057+27A>T) c.62134+27A>T (n.62134+27A>T) n.596+8846T>A n.2044-2277T>A c.66154+27A>T (n.66154+27A>T) c.40048+27A>T (n.40048+27A>T) c.39907+27A>T (n.39907+27A>T) c.65950+27A>T (n.65950+27A>T) c.61348+27A>T (n.61348+27A>T) c.61345+27A>T (n.61345+27A>T) c.58387+27A>T (n.58387+27A>T) c.40003+27A>T (n.40003+27A>T) c.61498+27A>T (n.61498+27A>T) c.61495+27A>T (n.61495+27A>T) c.60928+27A>T (n.60928+27A>T) c.58270+27A>T (n.58270+27A>T) c.58189+27A>T (n.58189+27A>T) c.39952+27A>T (n.39952+27A>T) c.29806+27A>T (n.29806+27A>T) | |
2 | g.178580295T>C | CA430262252 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+27A>G (n.59353+27A>G) c.40438+27A>G (n.40438+27A>G) c.40237+27A>G (n.40237+27A>G) c.39862+27A>G (n.39862+27A>G) c.67057+27A>G (n.67057+27A>G) c.62134+27A>G (n.62134+27A>G) n.596+8846T>C n.2044-2277T>C c.66154+27A>G (n.66154+27A>G) c.40048+27A>G (n.40048+27A>G) c.39907+27A>G (n.39907+27A>G) c.65950+27A>G (n.65950+27A>G) c.61348+27A>G (n.61348+27A>G) c.61345+27A>G (n.61345+27A>G) c.58387+27A>G (n.58387+27A>G) c.40003+27A>G (n.40003+27A>G) c.61498+27A>G (n.61498+27A>G) c.61495+27A>G (n.61495+27A>G) c.60928+27A>G (n.60928+27A>G) c.58270+27A>G (n.58270+27A>G) c.58189+27A>G (n.58189+27A>G) c.39952+27A>G (n.39952+27A>G) c.29806+27A>G (n.29806+27A>G) | |
2 | g.178580295T>G | CA430262253 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+27A>C (n.59353+27A>C) c.40438+27A>C (n.40438+27A>C) c.40237+27A>C (n.40237+27A>C) c.39862+27A>C (n.39862+27A>C) c.67057+27A>C (n.67057+27A>C) c.62134+27A>C (n.62134+27A>C) n.596+8846T>G n.2044-2277T>G c.66154+27A>C (n.66154+27A>C) c.40048+27A>C (n.40048+27A>C) c.39907+27A>C (n.39907+27A>C) c.65950+27A>C (n.65950+27A>C) c.61348+27A>C (n.61348+27A>C) c.61345+27A>C (n.61345+27A>C) c.58387+27A>C (n.58387+27A>C) c.40003+27A>C (n.40003+27A>C) c.61498+27A>C (n.61498+27A>C) c.61495+27A>C (n.61495+27A>C) c.60928+27A>C (n.60928+27A>C) c.58270+27A>C (n.58270+27A>C) c.58189+27A>C (n.58189+27A>C) c.39952+27A>C (n.39952+27A>C) c.29806+27A>C (n.29806+27A>C) | |
2 | g.178580296A= | CA1310535255 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+26T= (n.59353+26T=) c.40438+26T= (n.40438+26T=) c.40237+26T= (n.40237+26T=) c.39862+26T= (n.39862+26T=) c.67057+26T= (n.67057+26T=) c.62134+26T= (n.62134+26T=) n.596+8847A= n.2044-2276A= c.66154+26T= (n.66154+26T=) c.40048+26T= (n.40048+26T=) c.39907+26T= (n.39907+26T=) c.65950+26T= (n.65950+26T=) c.61348+26T= (n.61348+26T=) c.61345+26T= (n.61345+26T=) c.58387+26T= (n.58387+26T=) c.40003+26T= (n.40003+26T=) c.61498+26T= (n.61498+26T=) c.61495+26T= (n.61495+26T=) c.60928+26T= (n.60928+26T=) c.58270+26T= (n.58270+26T=) c.58189+26T= (n.58189+26T=) c.39952+26T= (n.39952+26T=) c.29806+26T= (n.29806+26T=) | |
2 | g.178580296A>C | CA430262254 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+26T>G (n.59353+26T>G) c.40438+26T>G (n.40438+26T>G) c.40237+26T>G (n.40237+26T>G) c.39862+26T>G (n.39862+26T>G) c.67057+26T>G (n.67057+26T>G) c.62134+26T>G (n.62134+26T>G) n.596+8847A>C n.2044-2276A>C c.66154+26T>G (n.66154+26T>G) c.40048+26T>G (n.40048+26T>G) c.39907+26T>G (n.39907+26T>G) c.65950+26T>G (n.65950+26T>G) c.61348+26T>G (n.61348+26T>G) c.61345+26T>G (n.61345+26T>G) c.58387+26T>G (n.58387+26T>G) c.40003+26T>G (n.40003+26T>G) c.61498+26T>G (n.61498+26T>G) c.61495+26T>G (n.61495+26T>G) c.60928+26T>G (n.60928+26T>G) c.58270+26T>G (n.58270+26T>G) c.58189+26T>G (n.58189+26T>G) c.39952+26T>G (n.39952+26T>G) c.29806+26T>G (n.29806+26T>G) | |
2 | g.178580296A>G | CA1991379 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+26T>C (n.59353+26T>C) c.40438+26T>C (n.40438+26T>C) c.40237+26T>C (n.40237+26T>C) c.39862+26T>C (n.39862+26T>C) c.67057+26T>C (n.67057+26T>C) c.62134+26T>C (n.62134+26T>C) n.596+8847A>G n.2044-2276A>G c.66154+26T>C (n.66154+26T>C) c.40048+26T>C (n.40048+26T>C) c.39907+26T>C (n.39907+26T>C) c.65950+26T>C (n.65950+26T>C) c.61348+26T>C (n.61348+26T>C) c.61345+26T>C (n.61345+26T>C) c.58387+26T>C (n.58387+26T>C) c.40003+26T>C (n.40003+26T>C) c.61498+26T>C (n.61498+26T>C) c.61495+26T>C (n.61495+26T>C) c.60928+26T>C (n.60928+26T>C) c.58270+26T>C (n.58270+26T>C) c.58189+26T>C (n.58189+26T>C) c.39952+26T>C (n.39952+26T>C) c.29806+26T>C (n.29806+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178580296A>T | CA430262255 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+26T>A (n.59353+26T>A) c.40438+26T>A (n.40438+26T>A) c.40237+26T>A (n.40237+26T>A) c.39862+26T>A (n.39862+26T>A) c.67057+26T>A (n.67057+26T>A) c.62134+26T>A (n.62134+26T>A) n.596+8847A>T n.2044-2276A>T c.66154+26T>A (n.66154+26T>A) c.40048+26T>A (n.40048+26T>A) c.39907+26T>A (n.39907+26T>A) c.65950+26T>A (n.65950+26T>A) c.61348+26T>A (n.61348+26T>A) c.61345+26T>A (n.61345+26T>A) c.58387+26T>A (n.58387+26T>A) c.40003+26T>A (n.40003+26T>A) c.61498+26T>A (n.61498+26T>A) c.61495+26T>A (n.61495+26T>A) c.60928+26T>A (n.60928+26T>A) c.58270+26T>A (n.58270+26T>A) c.58189+26T>A (n.58189+26T>A) c.39952+26T>A (n.39952+26T>A) c.29806+26T>A (n.29806+26T>A) | |
2 | g.178580297T>A | CA430262256 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+25A>T (n.59353+25A>T) c.40438+25A>T (n.40438+25A>T) c.40237+25A>T (n.40237+25A>T) c.39862+25A>T (n.39862+25A>T) c.67057+25A>T (n.67057+25A>T) c.62134+25A>T (n.62134+25A>T) n.596+8848T>A n.2044-2275T>A c.66154+25A>T (n.66154+25A>T) c.40048+25A>T (n.40048+25A>T) c.39907+25A>T (n.39907+25A>T) c.65950+25A>T (n.65950+25A>T) c.61348+25A>T (n.61348+25A>T) c.61345+25A>T (n.61345+25A>T) c.58387+25A>T (n.58387+25A>T) c.40003+25A>T (n.40003+25A>T) c.61498+25A>T (n.61498+25A>T) c.61495+25A>T (n.61495+25A>T) c.60928+25A>T (n.60928+25A>T) c.58270+25A>T (n.58270+25A>T) c.58189+25A>T (n.58189+25A>T) c.39952+25A>T (n.39952+25A>T) c.29806+25A>T (n.29806+25A>T) | |
2 | g.178580297T>C | CA430262257 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+25A>G (n.59353+25A>G) c.40438+25A>G (n.40438+25A>G) c.40237+25A>G (n.40237+25A>G) c.39862+25A>G (n.39862+25A>G) c.67057+25A>G (n.67057+25A>G) c.62134+25A>G (n.62134+25A>G) n.596+8848T>C n.2044-2275T>C c.66154+25A>G (n.66154+25A>G) c.40048+25A>G (n.40048+25A>G) c.39907+25A>G (n.39907+25A>G) c.65950+25A>G (n.65950+25A>G) c.61348+25A>G (n.61348+25A>G) c.61345+25A>G (n.61345+25A>G) c.58387+25A>G (n.58387+25A>G) c.40003+25A>G (n.40003+25A>G) c.61498+25A>G (n.61498+25A>G) c.61495+25A>G (n.61495+25A>G) c.60928+25A>G (n.60928+25A>G) c.58270+25A>G (n.58270+25A>G) c.58189+25A>G (n.58189+25A>G) c.39952+25A>G (n.39952+25A>G) c.29806+25A>G (n.29806+25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178580297T>G | CA430262258 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+25A>C (n.59353+25A>C) c.40438+25A>C (n.40438+25A>C) c.40237+25A>C (n.40237+25A>C) c.39862+25A>C (n.39862+25A>C) c.67057+25A>C (n.67057+25A>C) c.62134+25A>C (n.62134+25A>C) n.596+8848T>G n.2044-2275T>G c.66154+25A>C (n.66154+25A>C) c.40048+25A>C (n.40048+25A>C) c.39907+25A>C (n.39907+25A>C) c.65950+25A>C (n.65950+25A>C) c.61348+25A>C (n.61348+25A>C) c.61345+25A>C (n.61345+25A>C) c.58387+25A>C (n.58387+25A>C) c.40003+25A>C (n.40003+25A>C) c.61498+25A>C (n.61498+25A>C) c.61495+25A>C (n.61495+25A>C) c.60928+25A>C (n.60928+25A>C) c.58270+25A>C (n.58270+25A>C) c.58189+25A>C (n.58189+25A>C) c.39952+25A>C (n.39952+25A>C) c.29806+25A>C (n.29806+25A>C) | |
2 | g.178580298G>A | CA430262259 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+24C>T (n.59353+24C>T) c.40438+24C>T (n.40438+24C>T) c.40237+24C>T (n.40237+24C>T) c.39862+24C>T (n.39862+24C>T) c.67057+24C>T (n.67057+24C>T) c.62134+24C>T (n.62134+24C>T) n.596+8849G>A n.2044-2274G>A c.66154+24C>T (n.66154+24C>T) c.40048+24C>T (n.40048+24C>T) c.39907+24C>T (n.39907+24C>T) c.65950+24C>T (n.65950+24C>T) c.61348+24C>T (n.61348+24C>T) c.61345+24C>T (n.61345+24C>T) c.58387+24C>T (n.58387+24C>T) c.40003+24C>T (n.40003+24C>T) c.61498+24C>T (n.61498+24C>T) c.61495+24C>T (n.61495+24C>T) c.60928+24C>T (n.60928+24C>T) c.58270+24C>T (n.58270+24C>T) c.58189+24C>T (n.58189+24C>T) c.39952+24C>T (n.39952+24C>T) c.29806+24C>T (n.29806+24C>T) | |
2 | g.178580298G>C | CA430262260 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+24C>G (n.59353+24C>G) c.40438+24C>G (n.40438+24C>G) c.40237+24C>G (n.40237+24C>G) c.39862+24C>G (n.39862+24C>G) c.67057+24C>G (n.67057+24C>G) c.62134+24C>G (n.62134+24C>G) n.596+8849G>C n.2044-2274G>C c.66154+24C>G (n.66154+24C>G) c.40048+24C>G (n.40048+24C>G) c.39907+24C>G (n.39907+24C>G) c.65950+24C>G (n.65950+24C>G) c.61348+24C>G (n.61348+24C>G) c.61345+24C>G (n.61345+24C>G) c.58387+24C>G (n.58387+24C>G) c.40003+24C>G (n.40003+24C>G) c.61498+24C>G (n.61498+24C>G) c.61495+24C>G (n.61495+24C>G) c.60928+24C>G (n.60928+24C>G) c.58270+24C>G (n.58270+24C>G) c.58189+24C>G (n.58189+24C>G) c.39952+24C>G (n.39952+24C>G) c.29806+24C>G (n.29806+24C>G) | |
2 | g.178580298G>T | CA430262261 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+24C>A (n.59353+24C>A) c.40438+24C>A (n.40438+24C>A) c.40237+24C>A (n.40237+24C>A) c.39862+24C>A (n.39862+24C>A) c.67057+24C>A (n.67057+24C>A) c.62134+24C>A (n.62134+24C>A) n.596+8849G>T n.2044-2274G>T c.66154+24C>A (n.66154+24C>A) c.40048+24C>A (n.40048+24C>A) c.39907+24C>A (n.39907+24C>A) c.65950+24C>A (n.65950+24C>A) c.61348+24C>A (n.61348+24C>A) c.61345+24C>A (n.61345+24C>A) c.58387+24C>A (n.58387+24C>A) c.40003+24C>A (n.40003+24C>A) c.61498+24C>A (n.61498+24C>A) c.61495+24C>A (n.61495+24C>A) c.60928+24C>A (n.60928+24C>A) c.58270+24C>A (n.58270+24C>A) c.58189+24C>A (n.58189+24C>A) c.39952+24C>A (n.39952+24C>A) c.29806+24C>A (n.29806+24C>A) | |
2 | g.178580299A= | CA1310535256 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+23T= (n.59353+23T=) c.40438+23T= (n.40438+23T=) c.40237+23T= (n.40237+23T=) c.39862+23T= (n.39862+23T=) c.67057+23T= (n.67057+23T=) c.62134+23T= (n.62134+23T=) n.596+8850A= n.2044-2273A= c.66154+23T= (n.66154+23T=) c.40048+23T= (n.40048+23T=) c.39907+23T= (n.39907+23T=) c.65950+23T= (n.65950+23T=) c.61348+23T= (n.61348+23T=) c.61345+23T= (n.61345+23T=) c.58387+23T= (n.58387+23T=) c.40003+23T= (n.40003+23T=) c.61498+23T= (n.61498+23T=) c.61495+23T= (n.61495+23T=) c.60928+23T= (n.60928+23T=) c.58270+23T= (n.58270+23T=) c.58189+23T= (n.58189+23T=) c.39952+23T= (n.39952+23T=) c.29806+23T= (n.29806+23T=) | |
2 | g.178580299A>C | CA430262262 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+23T>G (n.59353+23T>G) c.40438+23T>G (n.40438+23T>G) c.40237+23T>G (n.40237+23T>G) c.39862+23T>G (n.39862+23T>G) c.67057+23T>G (n.67057+23T>G) c.62134+23T>G (n.62134+23T>G) n.596+8850A>C n.2044-2273A>C c.66154+23T>G (n.66154+23T>G) c.40048+23T>G (n.40048+23T>G) c.39907+23T>G (n.39907+23T>G) c.65950+23T>G (n.65950+23T>G) c.61348+23T>G (n.61348+23T>G) c.61345+23T>G (n.61345+23T>G) c.58387+23T>G (n.58387+23T>G) c.40003+23T>G (n.40003+23T>G) c.61498+23T>G (n.61498+23T>G) c.61495+23T>G (n.61495+23T>G) c.60928+23T>G (n.60928+23T>G) c.58270+23T>G (n.58270+23T>G) c.58189+23T>G (n.58189+23T>G) c.39952+23T>G (n.39952+23T>G) c.29806+23T>G (n.29806+23T>G) | |
2 | g.178580299A>G | CA430262263 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+23T>C (n.59353+23T>C) c.40438+23T>C (n.40438+23T>C) c.40237+23T>C (n.40237+23T>C) c.39862+23T>C (n.39862+23T>C) c.67057+23T>C (n.67057+23T>C) c.62134+23T>C (n.62134+23T>C) n.596+8850A>G n.2044-2273A>G c.66154+23T>C (n.66154+23T>C) c.40048+23T>C (n.40048+23T>C) c.39907+23T>C (n.39907+23T>C) c.65950+23T>C (n.65950+23T>C) c.61348+23T>C (n.61348+23T>C) c.61345+23T>C (n.61345+23T>C) c.58387+23T>C (n.58387+23T>C) c.40003+23T>C (n.40003+23T>C) c.61498+23T>C (n.61498+23T>C) c.61495+23T>C (n.61495+23T>C) c.60928+23T>C (n.60928+23T>C) c.58270+23T>C (n.58270+23T>C) c.58189+23T>C (n.58189+23T>C) c.39952+23T>C (n.39952+23T>C) c.29806+23T>C (n.29806+23T>C) | |
2 | g.178580299A>T | CA1991380 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+23T>A (n.59353+23T>A) c.40438+23T>A (n.40438+23T>A) c.40237+23T>A (n.40237+23T>A) c.39862+23T>A (n.39862+23T>A) c.67057+23T>A (n.67057+23T>A) c.62134+23T>A (n.62134+23T>A) n.596+8850A>T n.2044-2273A>T c.66154+23T>A (n.66154+23T>A) c.40048+23T>A (n.40048+23T>A) c.39907+23T>A (n.39907+23T>A) c.65950+23T>A (n.65950+23T>A) c.61348+23T>A (n.61348+23T>A) c.61345+23T>A (n.61345+23T>A) c.58387+23T>A (n.58387+23T>A) c.40003+23T>A (n.40003+23T>A) c.61498+23T>A (n.61498+23T>A) c.61495+23T>A (n.61495+23T>A) c.60928+23T>A (n.60928+23T>A) c.58270+23T>A (n.58270+23T>A) c.58189+23T>A (n.58189+23T>A) c.39952+23T>A (n.39952+23T>A) c.29806+23T>A (n.29806+23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580300T>A | CA430262266 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+22A>T (n.59353+22A>T) c.40438+22A>T (n.40438+22A>T) c.40237+22A>T (n.40237+22A>T) c.39862+22A>T (n.39862+22A>T) c.67057+22A>T (n.67057+22A>T) c.62134+22A>T (n.62134+22A>T) n.596+8851T>A n.2044-2272T>A c.66154+22A>T (n.66154+22A>T) c.40048+22A>T (n.40048+22A>T) c.39907+22A>T (n.39907+22A>T) c.65950+22A>T (n.65950+22A>T) c.61348+22A>T (n.61348+22A>T) c.61345+22A>T (n.61345+22A>T) c.58387+22A>T (n.58387+22A>T) c.40003+22A>T (n.40003+22A>T) c.61498+22A>T (n.61498+22A>T) c.61495+22A>T (n.61495+22A>T) c.60928+22A>T (n.60928+22A>T) c.58270+22A>T (n.58270+22A>T) c.58189+22A>T (n.58189+22A>T) c.39952+22A>T (n.39952+22A>T) c.29806+22A>T (n.29806+22A>T) | |
2 | g.178580300T>C | CA430262268 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+22A>G (n.59353+22A>G) c.40438+22A>G (n.40438+22A>G) c.40237+22A>G (n.40237+22A>G) c.39862+22A>G (n.39862+22A>G) c.67057+22A>G (n.67057+22A>G) c.62134+22A>G (n.62134+22A>G) n.596+8851T>C n.2044-2272T>C c.66154+22A>G (n.66154+22A>G) c.40048+22A>G (n.40048+22A>G) c.39907+22A>G (n.39907+22A>G) c.65950+22A>G (n.65950+22A>G) c.61348+22A>G (n.61348+22A>G) c.61345+22A>G (n.61345+22A>G) c.58387+22A>G (n.58387+22A>G) c.40003+22A>G (n.40003+22A>G) c.61498+22A>G (n.61498+22A>G) c.61495+22A>G (n.61495+22A>G) c.60928+22A>G (n.60928+22A>G) c.58270+22A>G (n.58270+22A>G) c.58189+22A>G (n.58189+22A>G) c.39952+22A>G (n.39952+22A>G) c.29806+22A>G (n.29806+22A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178580300T>G | CA430262269 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+22A>C (n.59353+22A>C) c.40438+22A>C (n.40438+22A>C) c.40237+22A>C (n.40237+22A>C) c.39862+22A>C (n.39862+22A>C) c.67057+22A>C (n.67057+22A>C) c.62134+22A>C (n.62134+22A>C) n.596+8851T>G n.2044-2272T>G c.66154+22A>C (n.66154+22A>C) c.40048+22A>C (n.40048+22A>C) c.39907+22A>C (n.39907+22A>C) c.65950+22A>C (n.65950+22A>C) c.61348+22A>C (n.61348+22A>C) c.61345+22A>C (n.61345+22A>C) c.58387+22A>C (n.58387+22A>C) c.40003+22A>C (n.40003+22A>C) c.61498+22A>C (n.61498+22A>C) c.61495+22A>C (n.61495+22A>C) c.60928+22A>C (n.60928+22A>C) c.58270+22A>C (n.58270+22A>C) c.58189+22A>C (n.58189+22A>C) c.39952+22A>C (n.39952+22A>C) c.29806+22A>C (n.29806+22A>C) | |
2 | g.178580301T>A | CA430262272 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+21A>T (n.59353+21A>T) c.40438+21A>T (n.40438+21A>T) c.40237+21A>T (n.40237+21A>T) c.39862+21A>T (n.39862+21A>T) c.67057+21A>T (n.67057+21A>T) c.62134+21A>T (n.62134+21A>T) n.596+8852T>A n.2044-2271T>A c.66154+21A>T (n.66154+21A>T) c.40048+21A>T (n.40048+21A>T) c.39907+21A>T (n.39907+21A>T) c.65950+21A>T (n.65950+21A>T) c.61348+21A>T (n.61348+21A>T) c.61345+21A>T (n.61345+21A>T) c.58387+21A>T (n.58387+21A>T) c.40003+21A>T (n.40003+21A>T) c.61498+21A>T (n.61498+21A>T) c.61495+21A>T (n.61495+21A>T) c.60928+21A>T (n.60928+21A>T) c.58270+21A>T (n.58270+21A>T) c.58189+21A>T (n.58189+21A>T) c.39952+21A>T (n.39952+21A>T) c.29806+21A>T (n.29806+21A>T) | |
2 | g.178580301T>C | CA430262271 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+21A>G (n.59353+21A>G) c.40438+21A>G (n.40438+21A>G) c.40237+21A>G (n.40237+21A>G) c.39862+21A>G (n.39862+21A>G) c.67057+21A>G (n.67057+21A>G) c.62134+21A>G (n.62134+21A>G) n.596+8852T>C n.2044-2271T>C c.66154+21A>G (n.66154+21A>G) c.40048+21A>G (n.40048+21A>G) c.39907+21A>G (n.39907+21A>G) c.65950+21A>G (n.65950+21A>G) c.61348+21A>G (n.61348+21A>G) c.61345+21A>G (n.61345+21A>G) c.58387+21A>G (n.58387+21A>G) c.40003+21A>G (n.40003+21A>G) c.61498+21A>G (n.61498+21A>G) c.61495+21A>G (n.61495+21A>G) c.60928+21A>G (n.60928+21A>G) c.58270+21A>G (n.58270+21A>G) c.58189+21A>G (n.58189+21A>G) c.39952+21A>G (n.39952+21A>G) c.29806+21A>G (n.29806+21A>G) | |
2 | g.178580301T>G | CA430262270 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+21A>C (n.59353+21A>C) c.40438+21A>C (n.40438+21A>C) c.40237+21A>C (n.40237+21A>C) c.39862+21A>C (n.39862+21A>C) c.67057+21A>C (n.67057+21A>C) c.62134+21A>C (n.62134+21A>C) n.596+8852T>G n.2044-2271T>G c.66154+21A>C (n.66154+21A>C) c.40048+21A>C (n.40048+21A>C) c.39907+21A>C (n.39907+21A>C) c.65950+21A>C (n.65950+21A>C) c.61348+21A>C (n.61348+21A>C) c.61345+21A>C (n.61345+21A>C) c.58387+21A>C (n.58387+21A>C) c.40003+21A>C (n.40003+21A>C) c.61498+21A>C (n.61498+21A>C) c.61495+21A>C (n.61495+21A>C) c.60928+21A>C (n.60928+21A>C) c.58270+21A>C (n.58270+21A>C) c.58189+21A>C (n.58189+21A>C) c.39952+21A>C (n.39952+21A>C) c.29806+21A>C (n.29806+21A>C) | |
2 | g.178580302C>A | CA430262273 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+20G>T (n.59353+20G>T) c.40438+20G>T (n.40438+20G>T) c.40237+20G>T (n.40237+20G>T) c.39862+20G>T (n.39862+20G>T) c.67057+20G>T (n.67057+20G>T) c.62134+20G>T (n.62134+20G>T) n.596+8853C>A n.2044-2270C>A c.66154+20G>T (n.66154+20G>T) c.40048+20G>T (n.40048+20G>T) c.39907+20G>T (n.39907+20G>T) c.65950+20G>T (n.65950+20G>T) c.61348+20G>T (n.61348+20G>T) c.61345+20G>T (n.61345+20G>T) c.58387+20G>T (n.58387+20G>T) c.40003+20G>T (n.40003+20G>T) c.61498+20G>T (n.61498+20G>T) c.61495+20G>T (n.61495+20G>T) c.60928+20G>T (n.60928+20G>T) c.58270+20G>T (n.58270+20G>T) c.58189+20G>T (n.58189+20G>T) c.39952+20G>T (n.39952+20G>T) c.29806+20G>T (n.29806+20G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178580302C>G | CA430262274 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+20G>C (n.59353+20G>C) c.40438+20G>C (n.40438+20G>C) c.40237+20G>C (n.40237+20G>C) c.39862+20G>C (n.39862+20G>C) c.67057+20G>C (n.67057+20G>C) c.62134+20G>C (n.62134+20G>C) n.596+8853C>G n.2044-2270C>G c.66154+20G>C (n.66154+20G>C) c.40048+20G>C (n.40048+20G>C) c.39907+20G>C (n.39907+20G>C) c.65950+20G>C (n.65950+20G>C) c.61348+20G>C (n.61348+20G>C) c.61345+20G>C (n.61345+20G>C) c.58387+20G>C (n.58387+20G>C) c.40003+20G>C (n.40003+20G>C) c.61498+20G>C (n.61498+20G>C) c.61495+20G>C (n.61495+20G>C) c.60928+20G>C (n.60928+20G>C) c.58270+20G>C (n.58270+20G>C) c.58189+20G>C (n.58189+20G>C) c.39952+20G>C (n.39952+20G>C) c.29806+20G>C (n.29806+20G>C) | |
2 | g.178580302C>T | CA430262275 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+20G>A (n.59353+20G>A) c.40438+20G>A (n.40438+20G>A) c.40237+20G>A (n.40237+20G>A) c.39862+20G>A (n.39862+20G>A) c.67057+20G>A (n.67057+20G>A) c.62134+20G>A (n.62134+20G>A) n.596+8853C>T n.2044-2270C>T c.66154+20G>A (n.66154+20G>A) c.40048+20G>A (n.40048+20G>A) c.39907+20G>A (n.39907+20G>A) c.65950+20G>A (n.65950+20G>A) c.61348+20G>A (n.61348+20G>A) c.61345+20G>A (n.61345+20G>A) c.58387+20G>A (n.58387+20G>A) c.40003+20G>A (n.40003+20G>A) c.61498+20G>A (n.61498+20G>A) c.61495+20G>A (n.61495+20G>A) c.60928+20G>A (n.60928+20G>A) c.58270+20G>A (n.58270+20G>A) c.58189+20G>A (n.58189+20G>A) c.39952+20G>A (n.39952+20G>A) c.29806+20G>A (n.29806+20G>A) | |
2 | g.178580303T>A | CA430262276 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+19A>T (n.59353+19A>T) c.40438+19A>T (n.40438+19A>T) c.40237+19A>T (n.40237+19A>T) c.39862+19A>T (n.39862+19A>T) c.67057+19A>T (n.67057+19A>T) c.62134+19A>T (n.62134+19A>T) n.596+8854T>A n.2044-2269T>A c.66154+19A>T (n.66154+19A>T) c.40048+19A>T (n.40048+19A>T) c.39907+19A>T (n.39907+19A>T) c.65950+19A>T (n.65950+19A>T) c.61348+19A>T (n.61348+19A>T) c.61345+19A>T (n.61345+19A>T) c.58387+19A>T (n.58387+19A>T) c.40003+19A>T (n.40003+19A>T) c.61498+19A>T (n.61498+19A>T) c.61495+19A>T (n.61495+19A>T) c.60928+19A>T (n.60928+19A>T) c.58270+19A>T (n.58270+19A>T) c.58189+19A>T (n.58189+19A>T) c.39952+19A>T (n.39952+19A>T) c.29806+19A>T (n.29806+19A>T) | |
2 | g.178580303T>C | CA430262277 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+19A>G (n.59353+19A>G) c.40438+19A>G (n.40438+19A>G) c.40237+19A>G (n.40237+19A>G) c.39862+19A>G (n.39862+19A>G) c.67057+19A>G (n.67057+19A>G) c.62134+19A>G (n.62134+19A>G) n.596+8854T>C n.2044-2269T>C c.66154+19A>G (n.66154+19A>G) c.40048+19A>G (n.40048+19A>G) c.39907+19A>G (n.39907+19A>G) c.65950+19A>G (n.65950+19A>G) c.61348+19A>G (n.61348+19A>G) c.61345+19A>G (n.61345+19A>G) c.58387+19A>G (n.58387+19A>G) c.40003+19A>G (n.40003+19A>G) c.61498+19A>G (n.61498+19A>G) c.61495+19A>G (n.61495+19A>G) c.60928+19A>G (n.60928+19A>G) c.58270+19A>G (n.58270+19A>G) c.58189+19A>G (n.58189+19A>G) c.39952+19A>G (n.39952+19A>G) c.29806+19A>G (n.29806+19A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178580303T>G | CA430262278 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+19A>C (n.59353+19A>C) c.40438+19A>C (n.40438+19A>C) c.40237+19A>C (n.40237+19A>C) c.39862+19A>C (n.39862+19A>C) c.67057+19A>C (n.67057+19A>C) c.62134+19A>C (n.62134+19A>C) n.596+8854T>G n.2044-2269T>G c.66154+19A>C (n.66154+19A>C) c.40048+19A>C (n.40048+19A>C) c.39907+19A>C (n.39907+19A>C) c.65950+19A>C (n.65950+19A>C) c.61348+19A>C (n.61348+19A>C) c.61345+19A>C (n.61345+19A>C) c.58387+19A>C (n.58387+19A>C) c.40003+19A>C (n.40003+19A>C) c.61498+19A>C (n.61498+19A>C) c.61495+19A>C (n.61495+19A>C) c.60928+19A>C (n.60928+19A>C) c.58270+19A>C (n.58270+19A>C) c.58189+19A>C (n.58189+19A>C) c.39952+19A>C (n.39952+19A>C) c.29806+19A>C (n.29806+19A>C) | |
2 | g.178580308dup | CA2580064658 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+19dup (n.59353+19dup) c.40438+19dup (n.40438+19dup) c.40237+19dup (n.40237+19dup) c.39862+19dup (n.39862+19dup) c.67057+19dup (n.67057+19dup) c.62134+19dup (n.62134+19dup) n.596+8859dup n.2044-2264dup c.66154+19dup (n.66154+19dup) c.40048+19dup (n.40048+19dup) c.39907+19dup (n.39907+19dup) c.65950+19dup (n.65950+19dup) c.61348+19dup (n.61348+19dup) c.61345+19dup (n.61345+19dup) c.58387+19dup (n.58387+19dup) c.40003+19dup (n.40003+19dup) c.61498+19dup (n.61498+19dup) c.61495+19dup (n.61495+19dup) c.60928+19dup (n.60928+19dup) c.58270+19dup (n.58270+19dup) c.58189+19dup (n.58189+19dup) c.39952+19dup (n.39952+19dup) c.29806+19dup (n.29806+19dup) | ClinVar |
2 | g.178580304T>A | CA430262279 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+18A>T (n.59353+18A>T) c.40438+18A>T (n.40438+18A>T) c.40237+18A>T (n.40237+18A>T) c.39862+18A>T (n.39862+18A>T) c.67057+18A>T (n.67057+18A>T) c.62134+18A>T (n.62134+18A>T) n.596+8855T>A n.2044-2268T>A c.66154+18A>T (n.66154+18A>T) c.40048+18A>T (n.40048+18A>T) c.39907+18A>T (n.39907+18A>T) c.65950+18A>T (n.65950+18A>T) c.61348+18A>T (n.61348+18A>T) c.61345+18A>T (n.61345+18A>T) c.58387+18A>T (n.58387+18A>T) c.40003+18A>T (n.40003+18A>T) c.61498+18A>T (n.61498+18A>T) c.61495+18A>T (n.61495+18A>T) c.60928+18A>T (n.60928+18A>T) c.58270+18A>T (n.58270+18A>T) c.58189+18A>T (n.58189+18A>T) c.39952+18A>T (n.39952+18A>T) c.29806+18A>T (n.29806+18A>T) | |
2 | g.178580304T>C | CA430262280 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+18A>G (n.59353+18A>G) c.40438+18A>G (n.40438+18A>G) c.40237+18A>G (n.40237+18A>G) c.39862+18A>G (n.39862+18A>G) c.67057+18A>G (n.67057+18A>G) c.62134+18A>G (n.62134+18A>G) n.596+8855T>C n.2044-2268T>C c.66154+18A>G (n.66154+18A>G) c.40048+18A>G (n.40048+18A>G) c.39907+18A>G (n.39907+18A>G) c.65950+18A>G (n.65950+18A>G) c.61348+18A>G (n.61348+18A>G) c.61345+18A>G (n.61345+18A>G) c.58387+18A>G (n.58387+18A>G) c.40003+18A>G (n.40003+18A>G) c.61498+18A>G (n.61498+18A>G) c.61495+18A>G (n.61495+18A>G) c.60928+18A>G (n.60928+18A>G) c.58270+18A>G (n.58270+18A>G) c.58189+18A>G (n.58189+18A>G) c.39952+18A>G (n.39952+18A>G) c.29806+18A>G (n.29806+18A>G) | |
2 | g.178580304T>G | CA1991381 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+18A>C (n.59353+18A>C) c.40438+18A>C (n.40438+18A>C) c.40237+18A>C (n.40237+18A>C) c.39862+18A>C (n.39862+18A>C) c.67057+18A>C (n.67057+18A>C) c.62134+18A>C (n.62134+18A>C) n.596+8855T>G n.2044-2268T>G c.66154+18A>C (n.66154+18A>C) c.40048+18A>C (n.40048+18A>C) c.39907+18A>C (n.39907+18A>C) c.65950+18A>C (n.65950+18A>C) c.61348+18A>C (n.61348+18A>C) c.61345+18A>C (n.61345+18A>C) c.58387+18A>C (n.58387+18A>C) c.40003+18A>C (n.40003+18A>C) c.61498+18A>C (n.61498+18A>C) c.61495+18A>C (n.61495+18A>C) c.60928+18A>C (n.60928+18A>C) c.58270+18A>C (n.58270+18A>C) c.58189+18A>C (n.58189+18A>C) c.39952+18A>C (n.39952+18A>C) c.29806+18A>C (n.29806+18A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580304T= | CA1310535257 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+18A= (n.59353+18A=) c.40438+18A= (n.40438+18A=) c.40237+18A= (n.40237+18A=) c.39862+18A= (n.39862+18A=) c.67057+18A= (n.67057+18A=) c.62134+18A= (n.62134+18A=) n.596+8855T= n.2044-2268T= c.66154+18A= (n.66154+18A=) c.40048+18A= (n.40048+18A=) c.39907+18A= (n.39907+18A=) c.65950+18A= (n.65950+18A=) c.61348+18A= (n.61348+18A=) c.61345+18A= (n.61345+18A=) c.58387+18A= (n.58387+18A=) c.40003+18A= (n.40003+18A=) c.61498+18A= (n.61498+18A=) c.61495+18A= (n.61495+18A=) c.60928+18A= (n.60928+18A=) c.58270+18A= (n.58270+18A=) c.58189+18A= (n.58189+18A=) c.39952+18A= (n.39952+18A=) c.29806+18A= (n.29806+18A=) | |
2 | g.178580305T>A | CA430262283 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+17A>T (n.59353+17A>T) c.40438+17A>T (n.40438+17A>T) c.40237+17A>T (n.40237+17A>T) c.39862+17A>T (n.39862+17A>T) c.67057+17A>T (n.67057+17A>T) c.62134+17A>T (n.62134+17A>T) n.596+8856T>A n.2044-2267T>A c.66154+17A>T (n.66154+17A>T) c.40048+17A>T (n.40048+17A>T) c.39907+17A>T (n.39907+17A>T) c.65950+17A>T (n.65950+17A>T) c.61348+17A>T (n.61348+17A>T) c.61345+17A>T (n.61345+17A>T) c.58387+17A>T (n.58387+17A>T) c.40003+17A>T (n.40003+17A>T) c.61498+17A>T (n.61498+17A>T) c.61495+17A>T (n.61495+17A>T) c.60928+17A>T (n.60928+17A>T) c.58270+17A>T (n.58270+17A>T) c.58189+17A>T (n.58189+17A>T) c.39952+17A>T (n.39952+17A>T) c.29806+17A>T (n.29806+17A>T) | |
2 | g.178580305T>C | CA430262284 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+17A>G (n.59353+17A>G) c.40438+17A>G (n.40438+17A>G) c.40237+17A>G (n.40237+17A>G) c.39862+17A>G (n.39862+17A>G) c.67057+17A>G (n.67057+17A>G) c.62134+17A>G (n.62134+17A>G) n.596+8856T>C n.2044-2267T>C c.66154+17A>G (n.66154+17A>G) c.40048+17A>G (n.40048+17A>G) c.39907+17A>G (n.39907+17A>G) c.65950+17A>G (n.65950+17A>G) c.61348+17A>G (n.61348+17A>G) c.61345+17A>G (n.61345+17A>G) c.58387+17A>G (n.58387+17A>G) c.40003+17A>G (n.40003+17A>G) c.61498+17A>G (n.61498+17A>G) c.61495+17A>G (n.61495+17A>G) c.60928+17A>G (n.60928+17A>G) c.58270+17A>G (n.58270+17A>G) c.58189+17A>G (n.58189+17A>G) c.39952+17A>G (n.39952+17A>G) c.29806+17A>G (n.29806+17A>G) | |
2 | g.178580305T>G | CA430262285 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+17A>C (n.59353+17A>C) c.40438+17A>C (n.40438+17A>C) c.40237+17A>C (n.40237+17A>C) c.39862+17A>C (n.39862+17A>C) c.67057+17A>C (n.67057+17A>C) c.62134+17A>C (n.62134+17A>C) n.596+8856T>G n.2044-2267T>G c.66154+17A>C (n.66154+17A>C) c.40048+17A>C (n.40048+17A>C) c.39907+17A>C (n.39907+17A>C) c.65950+17A>C (n.65950+17A>C) c.61348+17A>C (n.61348+17A>C) c.61345+17A>C (n.61345+17A>C) c.58387+17A>C (n.58387+17A>C) c.40003+17A>C (n.40003+17A>C) c.61498+17A>C (n.61498+17A>C) c.61495+17A>C (n.61495+17A>C) c.60928+17A>C (n.60928+17A>C) c.58270+17A>C (n.58270+17A>C) c.58189+17A>C (n.58189+17A>C) c.39952+17A>C (n.39952+17A>C) c.29806+17A>C (n.29806+17A>C) | |
2 | g.178580306T>A | CA430262286 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+16A>T (n.59353+16A>T) c.40438+16A>T (n.40438+16A>T) c.40237+16A>T (n.40237+16A>T) c.39862+16A>T (n.39862+16A>T) c.67057+16A>T (n.67057+16A>T) c.62134+16A>T (n.62134+16A>T) n.596+8857T>A n.2044-2266T>A c.66154+16A>T (n.66154+16A>T) c.40048+16A>T (n.40048+16A>T) c.39907+16A>T (n.39907+16A>T) c.65950+16A>T (n.65950+16A>T) c.61348+16A>T (n.61348+16A>T) c.61345+16A>T (n.61345+16A>T) c.58387+16A>T (n.58387+16A>T) c.40003+16A>T (n.40003+16A>T) c.61498+16A>T (n.61498+16A>T) c.61495+16A>T (n.61495+16A>T) c.60928+16A>T (n.60928+16A>T) c.58270+16A>T (n.58270+16A>T) c.58189+16A>T (n.58189+16A>T) c.39952+16A>T (n.39952+16A>T) c.29806+16A>T (n.29806+16A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178580306T>C | CA430262288 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+16A>G (n.59353+16A>G) c.40438+16A>G (n.40438+16A>G) c.40237+16A>G (n.40237+16A>G) c.39862+16A>G (n.39862+16A>G) c.67057+16A>G (n.67057+16A>G) c.62134+16A>G (n.62134+16A>G) n.596+8857T>C n.2044-2266T>C c.66154+16A>G (n.66154+16A>G) c.40048+16A>G (n.40048+16A>G) c.39907+16A>G (n.39907+16A>G) c.65950+16A>G (n.65950+16A>G) c.61348+16A>G (n.61348+16A>G) c.61345+16A>G (n.61345+16A>G) c.58387+16A>G (n.58387+16A>G) c.40003+16A>G (n.40003+16A>G) c.61498+16A>G (n.61498+16A>G) c.61495+16A>G (n.61495+16A>G) c.60928+16A>G (n.60928+16A>G) c.58270+16A>G (n.58270+16A>G) c.58189+16A>G (n.58189+16A>G) c.39952+16A>G (n.39952+16A>G) c.29806+16A>G (n.29806+16A>G) | |
2 | g.178580306T>G | CA430262287 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+16A>C (n.59353+16A>C) c.40438+16A>C (n.40438+16A>C) c.40237+16A>C (n.40237+16A>C) c.39862+16A>C (n.39862+16A>C) c.67057+16A>C (n.67057+16A>C) c.62134+16A>C (n.62134+16A>C) n.596+8857T>G n.2044-2266T>G c.66154+16A>C (n.66154+16A>C) c.40048+16A>C (n.40048+16A>C) c.39907+16A>C (n.39907+16A>C) c.65950+16A>C (n.65950+16A>C) c.61348+16A>C (n.61348+16A>C) c.61345+16A>C (n.61345+16A>C) c.58387+16A>C (n.58387+16A>C) c.40003+16A>C (n.40003+16A>C) c.61498+16A>C (n.61498+16A>C) c.61495+16A>C (n.61495+16A>C) c.60928+16A>C (n.60928+16A>C) c.58270+16A>C (n.58270+16A>C) c.58189+16A>C (n.58189+16A>C) c.39952+16A>C (n.39952+16A>C) c.29806+16A>C (n.29806+16A>C) | |
2 | g.178580307T>A | CA430262289 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+15A>T (n.59353+15A>T) c.40438+15A>T (n.40438+15A>T) c.40237+15A>T (n.40237+15A>T) c.39862+15A>T (n.39862+15A>T) c.67057+15A>T (n.67057+15A>T) c.62134+15A>T (n.62134+15A>T) n.596+8858T>A n.2044-2265T>A c.66154+15A>T (n.66154+15A>T) c.40048+15A>T (n.40048+15A>T) c.39907+15A>T (n.39907+15A>T) c.65950+15A>T (n.65950+15A>T) c.61348+15A>T (n.61348+15A>T) c.61345+15A>T (n.61345+15A>T) c.58387+15A>T (n.58387+15A>T) c.40003+15A>T (n.40003+15A>T) c.61498+15A>T (n.61498+15A>T) c.61495+15A>T (n.61495+15A>T) c.60928+15A>T (n.60928+15A>T) c.58270+15A>T (n.58270+15A>T) c.58189+15A>T (n.58189+15A>T) c.39952+15A>T (n.39952+15A>T) c.29806+15A>T (n.29806+15A>T) | |
2 | g.178580307T>C | CA60957800 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+15A>G (n.59353+15A>G) c.40438+15A>G (n.40438+15A>G) c.40237+15A>G (n.40237+15A>G) c.39862+15A>G (n.39862+15A>G) c.67057+15A>G (n.67057+15A>G) c.62134+15A>G (n.62134+15A>G) n.596+8858T>C n.2044-2265T>C c.66154+15A>G (n.66154+15A>G) c.40048+15A>G (n.40048+15A>G) c.39907+15A>G (n.39907+15A>G) c.65950+15A>G (n.65950+15A>G) c.61348+15A>G (n.61348+15A>G) c.61345+15A>G (n.61345+15A>G) c.58387+15A>G (n.58387+15A>G) c.40003+15A>G (n.40003+15A>G) c.61498+15A>G (n.61498+15A>G) c.61495+15A>G (n.61495+15A>G) c.60928+15A>G (n.60928+15A>G) c.58270+15A>G (n.58270+15A>G) c.58189+15A>G (n.58189+15A>G) c.39952+15A>G (n.39952+15A>G) c.29806+15A>G (n.29806+15A>G) | dbSNP |
2 | g.178580307T>G | CA430262290 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+15A>C (n.59353+15A>C) c.40438+15A>C (n.40438+15A>C) c.40237+15A>C (n.40237+15A>C) c.39862+15A>C (n.39862+15A>C) c.67057+15A>C (n.67057+15A>C) c.62134+15A>C (n.62134+15A>C) n.596+8858T>G n.2044-2265T>G c.66154+15A>C (n.66154+15A>C) c.40048+15A>C (n.40048+15A>C) c.39907+15A>C (n.39907+15A>C) c.65950+15A>C (n.65950+15A>C) c.61348+15A>C (n.61348+15A>C) c.61345+15A>C (n.61345+15A>C) c.58387+15A>C (n.58387+15A>C) c.40003+15A>C (n.40003+15A>C) c.61498+15A>C (n.61498+15A>C) c.61495+15A>C (n.61495+15A>C) c.60928+15A>C (n.60928+15A>C) c.58270+15A>C (n.58270+15A>C) c.58189+15A>C (n.58189+15A>C) c.39952+15A>C (n.39952+15A>C) c.29806+15A>C (n.29806+15A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178580307T= | CA1310535258 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+15A= (n.59353+15A=) c.40438+15A= (n.40438+15A=) c.40237+15A= (n.40237+15A=) c.39862+15A= (n.39862+15A=) c.67057+15A= (n.67057+15A=) c.62134+15A= (n.62134+15A=) n.596+8858T= n.2044-2265T= c.66154+15A= (n.66154+15A=) c.40048+15A= (n.40048+15A=) c.39907+15A= (n.39907+15A=) c.65950+15A= (n.65950+15A=) c.61348+15A= (n.61348+15A=) c.61345+15A= (n.61345+15A=) c.58387+15A= (n.58387+15A=) c.40003+15A= (n.40003+15A=) c.61498+15A= (n.61498+15A=) c.61495+15A= (n.61495+15A=) c.60928+15A= (n.60928+15A=) c.58270+15A= (n.58270+15A=) c.58189+15A= (n.58189+15A=) c.39952+15A= (n.39952+15A=) c.29806+15A= (n.29806+15A=) | |
2 | g.178580308T>A | CA430262291 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+14A>T (n.59353+14A>T) c.40438+14A>T (n.40438+14A>T) c.40237+14A>T (n.40237+14A>T) c.39862+14A>T (n.39862+14A>T) c.67057+14A>T (n.67057+14A>T) c.62134+14A>T (n.62134+14A>T) n.596+8859T>A n.2044-2264T>A c.66154+14A>T (n.66154+14A>T) c.40048+14A>T (n.40048+14A>T) c.39907+14A>T (n.39907+14A>T) c.65950+14A>T (n.65950+14A>T) c.61348+14A>T (n.61348+14A>T) c.61345+14A>T (n.61345+14A>T) c.58387+14A>T (n.58387+14A>T) c.40003+14A>T (n.40003+14A>T) c.61498+14A>T (n.61498+14A>T) c.61495+14A>T (n.61495+14A>T) c.60928+14A>T (n.60928+14A>T) c.58270+14A>T (n.58270+14A>T) c.58189+14A>T (n.58189+14A>T) c.39952+14A>T (n.39952+14A>T) c.29806+14A>T (n.29806+14A>T) | |
2 | g.178580308T>C | CA430262293 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+14A>G (n.59353+14A>G) c.40438+14A>G (n.40438+14A>G) c.40237+14A>G (n.40237+14A>G) c.39862+14A>G (n.39862+14A>G) c.67057+14A>G (n.67057+14A>G) c.62134+14A>G (n.62134+14A>G) n.596+8859T>C n.2044-2264T>C c.66154+14A>G (n.66154+14A>G) c.40048+14A>G (n.40048+14A>G) c.39907+14A>G (n.39907+14A>G) c.65950+14A>G (n.65950+14A>G) c.61348+14A>G (n.61348+14A>G) c.61345+14A>G (n.61345+14A>G) c.58387+14A>G (n.58387+14A>G) c.40003+14A>G (n.40003+14A>G) c.61498+14A>G (n.61498+14A>G) c.61495+14A>G (n.61495+14A>G) c.60928+14A>G (n.60928+14A>G) c.58270+14A>G (n.58270+14A>G) c.58189+14A>G (n.58189+14A>G) c.39952+14A>G (n.39952+14A>G) c.29806+14A>G (n.29806+14A>G) | |
2 | g.178580308T>G | CA430262292 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+14A>C (n.59353+14A>C) c.40438+14A>C (n.40438+14A>C) c.40237+14A>C (n.40237+14A>C) c.39862+14A>C (n.39862+14A>C) c.67057+14A>C (n.67057+14A>C) c.62134+14A>C (n.62134+14A>C) n.596+8859T>G n.2044-2264T>G c.66154+14A>C (n.66154+14A>C) c.40048+14A>C (n.40048+14A>C) c.39907+14A>C (n.39907+14A>C) c.65950+14A>C (n.65950+14A>C) c.61348+14A>C (n.61348+14A>C) c.61345+14A>C (n.61345+14A>C) c.58387+14A>C (n.58387+14A>C) c.40003+14A>C (n.40003+14A>C) c.61498+14A>C (n.61498+14A>C) c.61495+14A>C (n.61495+14A>C) c.60928+14A>C (n.60928+14A>C) c.58270+14A>C (n.58270+14A>C) c.58189+14A>C (n.58189+14A>C) c.39952+14A>C (n.39952+14A>C) c.29806+14A>C (n.29806+14A>C) | |
2 | g.178580309G>A | CA430262295 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+13C>T (n.59353+13C>T) c.40438+13C>T (n.40438+13C>T) c.40237+13C>T (n.40237+13C>T) c.39862+13C>T (n.39862+13C>T) c.67057+13C>T (n.67057+13C>T) c.62134+13C>T (n.62134+13C>T) n.596+8860G>A n.2044-2263G>A c.66154+13C>T (n.66154+13C>T) c.40048+13C>T (n.40048+13C>T) c.39907+13C>T (n.39907+13C>T) c.65950+13C>T (n.65950+13C>T) c.61348+13C>T (n.61348+13C>T) c.61345+13C>T (n.61345+13C>T) c.58387+13C>T (n.58387+13C>T) c.40003+13C>T (n.40003+13C>T) c.61498+13C>T (n.61498+13C>T) c.61495+13C>T (n.61495+13C>T) c.60928+13C>T (n.60928+13C>T) c.58270+13C>T (n.58270+13C>T) c.58189+13C>T (n.58189+13C>T) c.39952+13C>T (n.39952+13C>T) c.29806+13C>T (n.29806+13C>T) | |
2 | g.178580309G>C | CA430262296 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+13C>G (n.59353+13C>G) c.40438+13C>G (n.40438+13C>G) c.40237+13C>G (n.40237+13C>G) c.39862+13C>G (n.39862+13C>G) c.67057+13C>G (n.67057+13C>G) c.62134+13C>G (n.62134+13C>G) n.596+8860G>C n.2044-2263G>C c.66154+13C>G (n.66154+13C>G) c.40048+13C>G (n.40048+13C>G) c.39907+13C>G (n.39907+13C>G) c.65950+13C>G (n.65950+13C>G) c.61348+13C>G (n.61348+13C>G) c.61345+13C>G (n.61345+13C>G) c.58387+13C>G (n.58387+13C>G) c.40003+13C>G (n.40003+13C>G) c.61498+13C>G (n.61498+13C>G) c.61495+13C>G (n.61495+13C>G) c.60928+13C>G (n.60928+13C>G) c.58270+13C>G (n.58270+13C>G) c.58189+13C>G (n.58189+13C>G) c.39952+13C>G (n.39952+13C>G) c.29806+13C>G (n.29806+13C>G) | |
2 | g.178580309G>T | CA430262297 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+13C>A (n.59353+13C>A) c.40438+13C>A (n.40438+13C>A) c.40237+13C>A (n.40237+13C>A) c.39862+13C>A (n.39862+13C>A) c.67057+13C>A (n.67057+13C>A) c.62134+13C>A (n.62134+13C>A) n.596+8860G>T n.2044-2263G>T c.66154+13C>A (n.66154+13C>A) c.40048+13C>A (n.40048+13C>A) c.39907+13C>A (n.39907+13C>A) c.65950+13C>A (n.65950+13C>A) c.61348+13C>A (n.61348+13C>A) c.61345+13C>A (n.61345+13C>A) c.58387+13C>A (n.58387+13C>A) c.40003+13C>A (n.40003+13C>A) c.61498+13C>A (n.61498+13C>A) c.61495+13C>A (n.61495+13C>A) c.60928+13C>A (n.60928+13C>A) c.58270+13C>A (n.58270+13C>A) c.58189+13C>A (n.58189+13C>A) c.39952+13C>A (n.39952+13C>A) c.29806+13C>A (n.29806+13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178580309_178580317del | CA2662129492 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+5_59353+13del (n.59353+5_59353+13del) c.40438+5_40438+13del (n.40438+5_40438+13del) c.40237+5_40237+13del (n.40237+5_40237+13del) c.39862+5_39862+13del (n.39862+5_39862+13del) c.67057+5_67057+13del (n.67057+5_67057+13del) c.62134+5_62134+13del (n.62134+5_62134+13del) n.596+8860_596+8868del n.2044-2263_2044-2255del c.66154+5_66154+13del (n.66154+5_66154+13del) c.40048+5_40048+13del (n.40048+5_40048+13del) c.39907+5_39907+13del (n.39907+5_39907+13del) c.65950+5_65950+13del (n.65950+5_65950+13del) c.61348+5_61348+13del (n.61348+5_61348+13del) c.61345+5_61345+13del (n.61345+5_61345+13del) c.58387+5_58387+13del (n.58387+5_58387+13del) c.40003+5_40003+13del (n.40003+5_40003+13del) c.61498+5_61498+13del (n.61498+5_61498+13del) c.61495+5_61495+13del (n.61495+5_61495+13del) c.60928+5_60928+13del (n.60928+5_60928+13del) c.58270+5_58270+13del (n.58270+5_58270+13del) c.58189+5_58189+13del (n.58189+5_58189+13del) c.39952+5_39952+13del (n.39952+5_39952+13del) c.29806+5_29806+13del (n.29806+5_29806+13del) | gnomAD v4 |
2 | g.178580310A>C | CA430262298 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+12T>G (n.59353+12T>G) c.40438+12T>G (n.40438+12T>G) c.40237+12T>G (n.40237+12T>G) c.39862+12T>G (n.39862+12T>G) c.67057+12T>G (n.67057+12T>G) c.62134+12T>G (n.62134+12T>G) n.596+8861A>C n.2044-2262A>C c.66154+12T>G (n.66154+12T>G) c.40048+12T>G (n.40048+12T>G) c.39907+12T>G (n.39907+12T>G) c.65950+12T>G (n.65950+12T>G) c.61348+12T>G (n.61348+12T>G) c.61345+12T>G (n.61345+12T>G) c.58387+12T>G (n.58387+12T>G) c.40003+12T>G (n.40003+12T>G) c.61498+12T>G (n.61498+12T>G) c.61495+12T>G (n.61495+12T>G) c.60928+12T>G (n.60928+12T>G) c.58270+12T>G (n.58270+12T>G) c.58189+12T>G (n.58189+12T>G) c.39952+12T>G (n.39952+12T>G) c.29806+12T>G (n.29806+12T>G) | |
2 | g.178580310A>G | CA430262299 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+12T>C (n.59353+12T>C) c.40438+12T>C (n.40438+12T>C) c.40237+12T>C (n.40237+12T>C) c.39862+12T>C (n.39862+12T>C) c.67057+12T>C (n.67057+12T>C) c.62134+12T>C (n.62134+12T>C) n.596+8861A>G n.2044-2262A>G c.66154+12T>C (n.66154+12T>C) c.40048+12T>C (n.40048+12T>C) c.39907+12T>C (n.39907+12T>C) c.65950+12T>C (n.65950+12T>C) c.61348+12T>C (n.61348+12T>C) c.61345+12T>C (n.61345+12T>C) c.58387+12T>C (n.58387+12T>C) c.40003+12T>C (n.40003+12T>C) c.61498+12T>C (n.61498+12T>C) c.61495+12T>C (n.61495+12T>C) c.60928+12T>C (n.60928+12T>C) c.58270+12T>C (n.58270+12T>C) c.58189+12T>C (n.58189+12T>C) c.39952+12T>C (n.39952+12T>C) c.29806+12T>C (n.29806+12T>C) | |
2 | g.178580310A>T | CA430262300 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+12T>A (n.59353+12T>A) c.40438+12T>A (n.40438+12T>A) c.40237+12T>A (n.40237+12T>A) c.39862+12T>A (n.39862+12T>A) c.67057+12T>A (n.67057+12T>A) c.62134+12T>A (n.62134+12T>A) n.596+8861A>T n.2044-2262A>T c.66154+12T>A (n.66154+12T>A) c.40048+12T>A (n.40048+12T>A) c.39907+12T>A (n.39907+12T>A) c.65950+12T>A (n.65950+12T>A) c.61348+12T>A (n.61348+12T>A) c.61345+12T>A (n.61345+12T>A) c.58387+12T>A (n.58387+12T>A) c.40003+12T>A (n.40003+12T>A) c.61498+12T>A (n.61498+12T>A) c.61495+12T>A (n.61495+12T>A) c.60928+12T>A (n.60928+12T>A) c.58270+12T>A (n.58270+12T>A) c.58189+12T>A (n.58189+12T>A) c.39952+12T>A (n.39952+12T>A) c.29806+12T>A (n.29806+12T>A) | |
2 | g.178580311A>C | CA430262301 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+11T>G (n.59353+11T>G) c.40438+11T>G (n.40438+11T>G) c.40237+11T>G (n.40237+11T>G) c.39862+11T>G (n.39862+11T>G) c.67057+11T>G (n.67057+11T>G) c.62134+11T>G (n.62134+11T>G) n.596+8862A>C n.2044-2261A>C c.66154+11T>G (n.66154+11T>G) c.40048+11T>G (n.40048+11T>G) c.39907+11T>G (n.39907+11T>G) c.65950+11T>G (n.65950+11T>G) c.61348+11T>G (n.61348+11T>G) c.61345+11T>G (n.61345+11T>G) c.58387+11T>G (n.58387+11T>G) c.40003+11T>G (n.40003+11T>G) c.61498+11T>G (n.61498+11T>G) c.61495+11T>G (n.61495+11T>G) c.60928+11T>G (n.60928+11T>G) c.58270+11T>G (n.58270+11T>G) c.58189+11T>G (n.58189+11T>G) c.39952+11T>G (n.39952+11T>G) c.29806+11T>G (n.29806+11T>G) | |
2 | g.178580311A>G | CA430262302 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+11T>C (n.59353+11T>C) c.40438+11T>C (n.40438+11T>C) c.40237+11T>C (n.40237+11T>C) c.39862+11T>C (n.39862+11T>C) c.67057+11T>C (n.67057+11T>C) c.62134+11T>C (n.62134+11T>C) n.596+8862A>G n.2044-2261A>G c.66154+11T>C (n.66154+11T>C) c.40048+11T>C (n.40048+11T>C) c.39907+11T>C (n.39907+11T>C) c.65950+11T>C (n.65950+11T>C) c.61348+11T>C (n.61348+11T>C) c.61345+11T>C (n.61345+11T>C) c.58387+11T>C (n.58387+11T>C) c.40003+11T>C (n.40003+11T>C) c.61498+11T>C (n.61498+11T>C) c.61495+11T>C (n.61495+11T>C) c.60928+11T>C (n.60928+11T>C) c.58270+11T>C (n.58270+11T>C) c.58189+11T>C (n.58189+11T>C) c.39952+11T>C (n.39952+11T>C) c.29806+11T>C (n.29806+11T>C) | |
2 | g.178580311A>T | CA430262303 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+11T>A (n.59353+11T>A) c.40438+11T>A (n.40438+11T>A) c.40237+11T>A (n.40237+11T>A) c.39862+11T>A (n.39862+11T>A) c.67057+11T>A (n.67057+11T>A) c.62134+11T>A (n.62134+11T>A) n.596+8862A>T n.2044-2261A>T c.66154+11T>A (n.66154+11T>A) c.40048+11T>A (n.40048+11T>A) c.39907+11T>A (n.39907+11T>A) c.65950+11T>A (n.65950+11T>A) c.61348+11T>A (n.61348+11T>A) c.61345+11T>A (n.61345+11T>A) c.58387+11T>A (n.58387+11T>A) c.40003+11T>A (n.40003+11T>A) c.61498+11T>A (n.61498+11T>A) c.61495+11T>A (n.61495+11T>A) c.60928+11T>A (n.60928+11T>A) c.58270+11T>A (n.58270+11T>A) c.58189+11T>A (n.58189+11T>A) c.39952+11T>A (n.39952+11T>A) c.29806+11T>A (n.29806+11T>A) | |
2 | g.178580312A>C | CA430262304 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+10T>G (n.59353+10T>G) c.40438+10T>G (n.40438+10T>G) c.40237+10T>G (n.40237+10T>G) c.39862+10T>G (n.39862+10T>G) c.67057+10T>G (n.67057+10T>G) c.62134+10T>G (n.62134+10T>G) n.596+8863A>C n.2044-2260A>C c.66154+10T>G (n.66154+10T>G) c.40048+10T>G (n.40048+10T>G) c.39907+10T>G (n.39907+10T>G) c.65950+10T>G (n.65950+10T>G) c.61348+10T>G (n.61348+10T>G) c.61345+10T>G (n.61345+10T>G) c.58387+10T>G (n.58387+10T>G) c.40003+10T>G (n.40003+10T>G) c.61498+10T>G (n.61498+10T>G) c.61495+10T>G (n.61495+10T>G) c.60928+10T>G (n.60928+10T>G) c.58270+10T>G (n.58270+10T>G) c.58189+10T>G (n.58189+10T>G) c.39952+10T>G (n.39952+10T>G) c.29806+10T>G (n.29806+10T>G) | |
2 | g.178580312A>G | CA430262305 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+10T>C (n.59353+10T>C) c.40438+10T>C (n.40438+10T>C) c.40237+10T>C (n.40237+10T>C) c.39862+10T>C (n.39862+10T>C) c.67057+10T>C (n.67057+10T>C) c.62134+10T>C (n.62134+10T>C) n.596+8863A>G n.2044-2260A>G c.66154+10T>C (n.66154+10T>C) c.40048+10T>C (n.40048+10T>C) c.39907+10T>C (n.39907+10T>C) c.65950+10T>C (n.65950+10T>C) c.61348+10T>C (n.61348+10T>C) c.61345+10T>C (n.61345+10T>C) c.58387+10T>C (n.58387+10T>C) c.40003+10T>C (n.40003+10T>C) c.61498+10T>C (n.61498+10T>C) c.61495+10T>C (n.61495+10T>C) c.60928+10T>C (n.60928+10T>C) c.58270+10T>C (n.58270+10T>C) c.58189+10T>C (n.58189+10T>C) c.39952+10T>C (n.39952+10T>C) c.29806+10T>C (n.29806+10T>C) | |
2 | g.178580312A>T | CA430262307 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+10T>A (n.59353+10T>A) c.40438+10T>A (n.40438+10T>A) c.40237+10T>A (n.40237+10T>A) c.39862+10T>A (n.39862+10T>A) c.67057+10T>A (n.67057+10T>A) c.62134+10T>A (n.62134+10T>A) n.596+8863A>T n.2044-2260A>T c.66154+10T>A (n.66154+10T>A) c.40048+10T>A (n.40048+10T>A) c.39907+10T>A (n.39907+10T>A) c.65950+10T>A (n.65950+10T>A) c.61348+10T>A (n.61348+10T>A) c.61345+10T>A (n.61345+10T>A) c.58387+10T>A (n.58387+10T>A) c.40003+10T>A (n.40003+10T>A) c.61498+10T>A (n.61498+10T>A) c.61495+10T>A (n.61495+10T>A) c.60928+10T>A (n.60928+10T>A) c.58270+10T>A (n.58270+10T>A) c.58189+10T>A (n.58189+10T>A) c.39952+10T>A (n.39952+10T>A) c.29806+10T>A (n.29806+10T>A) | |
2 | g.178580313T>A | CA430262309 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+9A>T (n.59353+9A>T) c.40438+9A>T (n.40438+9A>T) c.40237+9A>T (n.40237+9A>T) c.39862+9A>T (n.39862+9A>T) c.67057+9A>T (n.67057+9A>T) c.62134+9A>T (n.62134+9A>T) n.596+8864T>A n.2044-2259T>A c.66154+9A>T (n.66154+9A>T) c.40048+9A>T (n.40048+9A>T) c.39907+9A>T (n.39907+9A>T) c.65950+9A>T (n.65950+9A>T) c.61348+9A>T (n.61348+9A>T) c.61345+9A>T (n.61345+9A>T) c.58387+9A>T (n.58387+9A>T) c.40003+9A>T (n.40003+9A>T) c.61498+9A>T (n.61498+9A>T) c.61495+9A>T (n.61495+9A>T) c.60928+9A>T (n.60928+9A>T) c.58270+9A>T (n.58270+9A>T) c.58189+9A>T (n.58189+9A>T) c.39952+9A>T (n.39952+9A>T) c.29806+9A>T (n.29806+9A>T) | |
2 | g.178580313T>C | CA1991382 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+9A>G (n.59353+9A>G) c.40438+9A>G (n.40438+9A>G) c.40237+9A>G (n.40237+9A>G) c.39862+9A>G (n.39862+9A>G) c.67057+9A>G (n.67057+9A>G) c.62134+9A>G (n.62134+9A>G) n.596+8864T>C n.2044-2259T>C c.66154+9A>G (n.66154+9A>G) c.40048+9A>G (n.40048+9A>G) c.39907+9A>G (n.39907+9A>G) c.65950+9A>G (n.65950+9A>G) c.61348+9A>G (n.61348+9A>G) c.61345+9A>G (n.61345+9A>G) c.58387+9A>G (n.58387+9A>G) c.40003+9A>G (n.40003+9A>G) c.61498+9A>G (n.61498+9A>G) c.61495+9A>G (n.61495+9A>G) c.60928+9A>G (n.60928+9A>G) c.58270+9A>G (n.58270+9A>G) c.58189+9A>G (n.58189+9A>G) c.39952+9A>G (n.39952+9A>G) c.29806+9A>G (n.29806+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178580313T>G | CA430262311 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+9A>C (n.59353+9A>C) c.40438+9A>C (n.40438+9A>C) c.40237+9A>C (n.40237+9A>C) c.39862+9A>C (n.39862+9A>C) c.67057+9A>C (n.67057+9A>C) c.62134+9A>C (n.62134+9A>C) n.596+8864T>G n.2044-2259T>G c.66154+9A>C (n.66154+9A>C) c.40048+9A>C (n.40048+9A>C) c.39907+9A>C (n.39907+9A>C) c.65950+9A>C (n.65950+9A>C) c.61348+9A>C (n.61348+9A>C) c.61345+9A>C (n.61345+9A>C) c.58387+9A>C (n.58387+9A>C) c.40003+9A>C (n.40003+9A>C) c.61498+9A>C (n.61498+9A>C) c.61495+9A>C (n.61495+9A>C) c.60928+9A>C (n.60928+9A>C) c.58270+9A>C (n.58270+9A>C) c.58189+9A>C (n.58189+9A>C) c.39952+9A>C (n.39952+9A>C) c.29806+9A>C (n.29806+9A>C) | |
2 | g.178580313T= | CA1310535259 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+9A= (n.59353+9A=) c.40438+9A= (n.40438+9A=) c.40237+9A= (n.40237+9A=) c.39862+9A= (n.39862+9A=) c.67057+9A= (n.67057+9A=) c.62134+9A= (n.62134+9A=) n.596+8864T= n.2044-2259T= c.66154+9A= (n.66154+9A=) c.40048+9A= (n.40048+9A=) c.39907+9A= (n.39907+9A=) c.65950+9A= (n.65950+9A=) c.61348+9A= (n.61348+9A=) c.61345+9A= (n.61345+9A=) c.58387+9A= (n.58387+9A=) c.40003+9A= (n.40003+9A=) c.61498+9A= (n.61498+9A=) c.61495+9A= (n.61495+9A=) c.60928+9A= (n.60928+9A=) c.58270+9A= (n.58270+9A=) c.58189+9A= (n.58189+9A=) c.39952+9A= (n.39952+9A=) c.29806+9A= (n.29806+9A=) | |
2 | g.178580314A>C | CA430262312 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+8T>G (n.59353+8T>G) c.40438+8T>G (n.40438+8T>G) c.40237+8T>G (n.40237+8T>G) c.39862+8T>G (n.39862+8T>G) c.67057+8T>G (n.67057+8T>G) c.62134+8T>G (n.62134+8T>G) n.596+8865A>C n.2044-2258A>C c.66154+8T>G (n.66154+8T>G) c.40048+8T>G (n.40048+8T>G) c.39907+8T>G (n.39907+8T>G) c.65950+8T>G (n.65950+8T>G) c.61348+8T>G (n.61348+8T>G) c.61345+8T>G (n.61345+8T>G) c.58387+8T>G (n.58387+8T>G) c.40003+8T>G (n.40003+8T>G) c.61498+8T>G (n.61498+8T>G) c.61495+8T>G (n.61495+8T>G) c.60928+8T>G (n.60928+8T>G) c.58270+8T>G (n.58270+8T>G) c.58189+8T>G (n.58189+8T>G) c.39952+8T>G (n.39952+8T>G) c.29806+8T>G (n.29806+8T>G) | |
2 | g.178580314A>G | CA430262313 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+8T>C (n.59353+8T>C) c.40438+8T>C (n.40438+8T>C) c.40237+8T>C (n.40237+8T>C) c.39862+8T>C (n.39862+8T>C) c.67057+8T>C (n.67057+8T>C) c.62134+8T>C (n.62134+8T>C) n.596+8865A>G n.2044-2258A>G c.66154+8T>C (n.66154+8T>C) c.40048+8T>C (n.40048+8T>C) c.39907+8T>C (n.39907+8T>C) c.65950+8T>C (n.65950+8T>C) c.61348+8T>C (n.61348+8T>C) c.61345+8T>C (n.61345+8T>C) c.58387+8T>C (n.58387+8T>C) c.40003+8T>C (n.40003+8T>C) c.61498+8T>C (n.61498+8T>C) c.61495+8T>C (n.61495+8T>C) c.60928+8T>C (n.60928+8T>C) c.58270+8T>C (n.58270+8T>C) c.58189+8T>C (n.58189+8T>C) c.39952+8T>C (n.39952+8T>C) c.29806+8T>C (n.29806+8T>C) | |
2 | g.178580314A>T | CA430262314 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+8T>A (n.59353+8T>A) c.40438+8T>A (n.40438+8T>A) c.40237+8T>A (n.40237+8T>A) c.39862+8T>A (n.39862+8T>A) c.67057+8T>A (n.67057+8T>A) c.62134+8T>A (n.62134+8T>A) n.596+8865A>T n.2044-2258A>T c.66154+8T>A (n.66154+8T>A) c.40048+8T>A (n.40048+8T>A) c.39907+8T>A (n.39907+8T>A) c.65950+8T>A (n.65950+8T>A) c.61348+8T>A (n.61348+8T>A) c.61345+8T>A (n.61345+8T>A) c.58387+8T>A (n.58387+8T>A) c.40003+8T>A (n.40003+8T>A) c.61498+8T>A (n.61498+8T>A) c.61495+8T>A (n.61495+8T>A) c.60928+8T>A (n.60928+8T>A) c.58270+8T>A (n.58270+8T>A) c.58189+8T>A (n.58189+8T>A) c.39952+8T>A (n.39952+8T>A) c.29806+8T>A (n.29806+8T>A) | |
2 | g.178580315G>A | CA430262315 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+7C>T (n.59353+7C>T) c.40438+7C>T (n.40438+7C>T) c.40237+7C>T (n.40237+7C>T) c.39862+7C>T (n.39862+7C>T) c.67057+7C>T (n.67057+7C>T) c.62134+7C>T (n.62134+7C>T) n.596+8866G>A n.2044-2257G>A c.66154+7C>T (n.66154+7C>T) c.40048+7C>T (n.40048+7C>T) c.39907+7C>T (n.39907+7C>T) c.65950+7C>T (n.65950+7C>T) c.61348+7C>T (n.61348+7C>T) c.61345+7C>T (n.61345+7C>T) c.58387+7C>T (n.58387+7C>T) c.40003+7C>T (n.40003+7C>T) c.61498+7C>T (n.61498+7C>T) c.61495+7C>T (n.61495+7C>T) c.60928+7C>T (n.60928+7C>T) c.58270+7C>T (n.58270+7C>T) c.58189+7C>T (n.58189+7C>T) c.39952+7C>T (n.39952+7C>T) c.29806+7C>T (n.29806+7C>T) | |
2 | g.178580315G>C | CA430262317 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+7C>G (n.59353+7C>G) c.40438+7C>G (n.40438+7C>G) c.40237+7C>G (n.40237+7C>G) c.39862+7C>G (n.39862+7C>G) c.67057+7C>G (n.67057+7C>G) c.62134+7C>G (n.62134+7C>G) n.596+8866G>C n.2044-2257G>C c.66154+7C>G (n.66154+7C>G) c.40048+7C>G (n.40048+7C>G) c.39907+7C>G (n.39907+7C>G) c.65950+7C>G (n.65950+7C>G) c.61348+7C>G (n.61348+7C>G) c.61345+7C>G (n.61345+7C>G) c.58387+7C>G (n.58387+7C>G) c.40003+7C>G (n.40003+7C>G) c.61498+7C>G (n.61498+7C>G) c.61495+7C>G (n.61495+7C>G) c.60928+7C>G (n.60928+7C>G) c.58270+7C>G (n.58270+7C>G) c.58189+7C>G (n.58189+7C>G) c.39952+7C>G (n.39952+7C>G) c.29806+7C>G (n.29806+7C>G) | |
2 | g.178580315G>T | CA430262318 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+7C>A (n.59353+7C>A) c.40438+7C>A (n.40438+7C>A) c.40237+7C>A (n.40237+7C>A) c.39862+7C>A (n.39862+7C>A) c.67057+7C>A (n.67057+7C>A) c.62134+7C>A (n.62134+7C>A) n.596+8866G>T n.2044-2257G>T c.66154+7C>A (n.66154+7C>A) c.40048+7C>A (n.40048+7C>A) c.39907+7C>A (n.39907+7C>A) c.65950+7C>A (n.65950+7C>A) c.61348+7C>A (n.61348+7C>A) c.61345+7C>A (n.61345+7C>A) c.58387+7C>A (n.58387+7C>A) c.40003+7C>A (n.40003+7C>A) c.61498+7C>A (n.61498+7C>A) c.61495+7C>A (n.61495+7C>A) c.60928+7C>A (n.60928+7C>A) c.58270+7C>A (n.58270+7C>A) c.58189+7C>A (n.58189+7C>A) c.39952+7C>A (n.39952+7C>A) c.29806+7C>A (n.29806+7C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178580316A= | CA1310535260 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+6T= (n.59353+6T=) c.40438+6T= (n.40438+6T=) c.40237+6T= (n.40237+6T=) c.39862+6T= (n.39862+6T=) c.67057+6T= (n.67057+6T=) c.62134+6T= (n.62134+6T=) n.596+8867A= n.2044-2256A= c.66154+6T= (n.66154+6T=) c.40048+6T= (n.40048+6T=) c.39907+6T= (n.39907+6T=) c.65950+6T= (n.65950+6T=) c.61348+6T= (n.61348+6T=) c.61345+6T= (n.61345+6T=) c.58387+6T= (n.58387+6T=) c.40003+6T= (n.40003+6T=) c.61498+6T= (n.61498+6T=) c.61495+6T= (n.61495+6T=) c.60928+6T= (n.60928+6T=) c.58270+6T= (n.58270+6T=) c.58189+6T= (n.58189+6T=) c.39952+6T= (n.39952+6T=) c.29806+6T= (n.29806+6T=) | |
2 | g.178580316A>C | CA430262320 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+6T>G (n.59353+6T>G) c.40438+6T>G (n.40438+6T>G) c.40237+6T>G (n.40237+6T>G) c.39862+6T>G (n.39862+6T>G) c.67057+6T>G (n.67057+6T>G) c.62134+6T>G (n.62134+6T>G) n.596+8867A>C n.2044-2256A>C c.66154+6T>G (n.66154+6T>G) c.40048+6T>G (n.40048+6T>G) c.39907+6T>G (n.39907+6T>G) c.65950+6T>G (n.65950+6T>G) c.61348+6T>G (n.61348+6T>G) c.61345+6T>G (n.61345+6T>G) c.58387+6T>G (n.58387+6T>G) c.40003+6T>G (n.40003+6T>G) c.61498+6T>G (n.61498+6T>G) c.61495+6T>G (n.61495+6T>G) c.60928+6T>G (n.60928+6T>G) c.58270+6T>G (n.58270+6T>G) c.58189+6T>G (n.58189+6T>G) c.39952+6T>G (n.39952+6T>G) c.29806+6T>G (n.29806+6T>G) | |
2 | g.178580316A>G | CA1991383 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+6T>C (n.59353+6T>C) c.40438+6T>C (n.40438+6T>C) c.40237+6T>C (n.40237+6T>C) c.39862+6T>C (n.39862+6T>C) c.67057+6T>C (n.67057+6T>C) c.62134+6T>C (n.62134+6T>C) n.596+8867A>G n.2044-2256A>G c.66154+6T>C (n.66154+6T>C) c.40048+6T>C (n.40048+6T>C) c.39907+6T>C (n.39907+6T>C) c.65950+6T>C (n.65950+6T>C) c.61348+6T>C (n.61348+6T>C) c.61345+6T>C (n.61345+6T>C) c.58387+6T>C (n.58387+6T>C) c.40003+6T>C (n.40003+6T>C) c.61498+6T>C (n.61498+6T>C) c.61495+6T>C (n.61495+6T>C) c.60928+6T>C (n.60928+6T>C) c.58270+6T>C (n.58270+6T>C) c.58189+6T>C (n.58189+6T>C) c.39952+6T>C (n.39952+6T>C) c.29806+6T>C (n.29806+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178580316A>T | CA430262321 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+6T>A (n.59353+6T>A) c.40438+6T>A (n.40438+6T>A) c.40237+6T>A (n.40237+6T>A) c.39862+6T>A (n.39862+6T>A) c.67057+6T>A (n.67057+6T>A) c.62134+6T>A (n.62134+6T>A) n.596+8867A>T n.2044-2256A>T c.66154+6T>A (n.66154+6T>A) c.40048+6T>A (n.40048+6T>A) c.39907+6T>A (n.39907+6T>A) c.65950+6T>A (n.65950+6T>A) c.61348+6T>A (n.61348+6T>A) c.61345+6T>A (n.61345+6T>A) c.58387+6T>A (n.58387+6T>A) c.40003+6T>A (n.40003+6T>A) c.61498+6T>A (n.61498+6T>A) c.61495+6T>A (n.61495+6T>A) c.60928+6T>A (n.60928+6T>A) c.58270+6T>A (n.58270+6T>A) c.58189+6T>A (n.58189+6T>A) c.39952+6T>A (n.39952+6T>A) c.29806+6T>A (n.29806+6T>A) | |
2 | g.178580317C>A | CA430262324 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+5G>T (n.59353+5G>T) c.40438+5G>T (n.40438+5G>T) c.40237+5G>T (n.40237+5G>T) c.39862+5G>T (n.39862+5G>T) c.67057+5G>T (n.67057+5G>T) c.62134+5G>T (n.62134+5G>T) n.596+8868C>A n.2044-2255C>A c.66154+5G>T (n.66154+5G>T) c.40048+5G>T (n.40048+5G>T) c.39907+5G>T (n.39907+5G>T) c.65950+5G>T (n.65950+5G>T) c.61348+5G>T (n.61348+5G>T) c.61345+5G>T (n.61345+5G>T) c.58387+5G>T (n.58387+5G>T) c.40003+5G>T (n.40003+5G>T) c.61498+5G>T (n.61498+5G>T) c.61495+5G>T (n.61495+5G>T) c.60928+5G>T (n.60928+5G>T) c.58270+5G>T (n.58270+5G>T) c.58189+5G>T (n.58189+5G>T) c.39952+5G>T (n.39952+5G>T) c.29806+5G>T (n.29806+5G>T) | |
2 | g.178580317C>G | CA430262323 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+5G>C (n.59353+5G>C) c.40438+5G>C (n.40438+5G>C) c.40237+5G>C (n.40237+5G>C) c.39862+5G>C (n.39862+5G>C) c.67057+5G>C (n.67057+5G>C) c.62134+5G>C (n.62134+5G>C) n.596+8868C>G n.2044-2255C>G c.66154+5G>C (n.66154+5G>C) c.40048+5G>C (n.40048+5G>C) c.39907+5G>C (n.39907+5G>C) c.65950+5G>C (n.65950+5G>C) c.61348+5G>C (n.61348+5G>C) c.61345+5G>C (n.61345+5G>C) c.58387+5G>C (n.58387+5G>C) c.40003+5G>C (n.40003+5G>C) c.61498+5G>C (n.61498+5G>C) c.61495+5G>C (n.61495+5G>C) c.60928+5G>C (n.60928+5G>C) c.58270+5G>C (n.58270+5G>C) c.58189+5G>C (n.58189+5G>C) c.39952+5G>C (n.39952+5G>C) c.29806+5G>C (n.29806+5G>C) | |
2 | g.178580317C>T | CA430262322 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+5G>A (n.59353+5G>A) c.40438+5G>A (n.40438+5G>A) c.40237+5G>A (n.40237+5G>A) c.39862+5G>A (n.39862+5G>A) c.67057+5G>A (n.67057+5G>A) c.62134+5G>A (n.62134+5G>A) n.596+8868C>T n.2044-2255C>T c.66154+5G>A (n.66154+5G>A) c.40048+5G>A (n.40048+5G>A) c.39907+5G>A (n.39907+5G>A) c.65950+5G>A (n.65950+5G>A) c.61348+5G>A (n.61348+5G>A) c.61345+5G>A (n.61345+5G>A) c.58387+5G>A (n.58387+5G>A) c.40003+5G>A (n.40003+5G>A) c.61498+5G>A (n.61498+5G>A) c.61495+5G>A (n.61495+5G>A) c.60928+5G>A (n.60928+5G>A) c.58270+5G>A (n.58270+5G>A) c.58189+5G>A (n.58189+5G>A) c.39952+5G>A (n.39952+5G>A) c.29806+5G>A (n.29806+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178580318T>A | CA430262325 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+4A>T (n.59353+4A>T) c.40438+4A>T (n.40438+4A>T) c.40237+4A>T (n.40237+4A>T) c.39862+4A>T (n.39862+4A>T) c.67057+4A>T (n.67057+4A>T) c.62134+4A>T (n.62134+4A>T) n.596+8869T>A n.2044-2254T>A c.66154+4A>T (n.66154+4A>T) c.40048+4A>T (n.40048+4A>T) c.39907+4A>T (n.39907+4A>T) c.65950+4A>T (n.65950+4A>T) c.61348+4A>T (n.61348+4A>T) c.61345+4A>T (n.61345+4A>T) c.58387+4A>T (n.58387+4A>T) c.40003+4A>T (n.40003+4A>T) c.61498+4A>T (n.61498+4A>T) c.61495+4A>T (n.61495+4A>T) c.60928+4A>T (n.60928+4A>T) c.58270+4A>T (n.58270+4A>T) c.58189+4A>T (n.58189+4A>T) c.39952+4A>T (n.39952+4A>T) c.29806+4A>T (n.29806+4A>T) | |
2 | g.178580318T>C | CA430262326 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+4A>G (n.59353+4A>G) c.40438+4A>G (n.40438+4A>G) c.40237+4A>G (n.40237+4A>G) c.39862+4A>G (n.39862+4A>G) c.67057+4A>G (n.67057+4A>G) c.62134+4A>G (n.62134+4A>G) n.596+8869T>C n.2044-2254T>C c.66154+4A>G (n.66154+4A>G) c.40048+4A>G (n.40048+4A>G) c.39907+4A>G (n.39907+4A>G) c.65950+4A>G (n.65950+4A>G) c.61348+4A>G (n.61348+4A>G) c.61345+4A>G (n.61345+4A>G) c.58387+4A>G (n.58387+4A>G) c.40003+4A>G (n.40003+4A>G) c.61498+4A>G (n.61498+4A>G) c.61495+4A>G (n.61495+4A>G) c.60928+4A>G (n.60928+4A>G) c.58270+4A>G (n.58270+4A>G) c.58189+4A>G (n.58189+4A>G) c.39952+4A>G (n.39952+4A>G) c.29806+4A>G (n.29806+4A>G) | dbSNP |
2 | g.178580318T>G | CA430262328 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+4A>C (n.59353+4A>C) c.40438+4A>C (n.40438+4A>C) c.40237+4A>C (n.40237+4A>C) c.39862+4A>C (n.39862+4A>C) c.67057+4A>C (n.67057+4A>C) c.62134+4A>C (n.62134+4A>C) n.596+8869T>G n.2044-2254T>G c.66154+4A>C (n.66154+4A>C) c.40048+4A>C (n.40048+4A>C) c.39907+4A>C (n.39907+4A>C) c.65950+4A>C (n.65950+4A>C) c.61348+4A>C (n.61348+4A>C) c.61345+4A>C (n.61345+4A>C) c.58387+4A>C (n.58387+4A>C) c.40003+4A>C (n.40003+4A>C) c.61498+4A>C (n.61498+4A>C) c.61495+4A>C (n.61495+4A>C) c.60928+4A>C (n.60928+4A>C) c.58270+4A>C (n.58270+4A>C) c.58189+4A>C (n.58189+4A>C) c.39952+4A>C (n.39952+4A>C) c.29806+4A>C (n.29806+4A>C) | |
2 | g.178580318T= | CA1310535261 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+4A= (n.59353+4A=) c.40438+4A= (n.40438+4A=) c.40237+4A= (n.40237+4A=) c.39862+4A= (n.39862+4A=) c.67057+4A= (n.67057+4A=) c.62134+4A= (n.62134+4A=) n.596+8869T= n.2044-2254T= c.66154+4A= (n.66154+4A=) c.40048+4A= (n.40048+4A=) c.39907+4A= (n.39907+4A=) c.65950+4A= (n.65950+4A=) c.61348+4A= (n.61348+4A=) c.61345+4A= (n.61345+4A=) c.58387+4A= (n.58387+4A=) c.40003+4A= (n.40003+4A=) c.61498+4A= (n.61498+4A=) c.61495+4A= (n.61495+4A=) c.60928+4A= (n.60928+4A=) c.58270+4A= (n.58270+4A=) c.58189+4A= (n.58189+4A=) c.39952+4A= (n.39952+4A=) c.29806+4A= (n.29806+4A=) | |
2 | g.178580319T>A | CA430262331 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+3A>T (n.59353+3A>T) c.40438+3A>T (n.40438+3A>T) c.40237+3A>T (n.40237+3A>T) c.39862+3A>T (n.39862+3A>T) c.67057+3A>T (n.67057+3A>T) c.62134+3A>T (n.62134+3A>T) n.596+8870T>A n.2044-2253T>A c.66154+3A>T (n.66154+3A>T) c.40048+3A>T (n.40048+3A>T) c.39907+3A>T (n.39907+3A>T) c.65950+3A>T (n.65950+3A>T) c.61348+3A>T (n.61348+3A>T) c.61345+3A>T (n.61345+3A>T) c.58387+3A>T (n.58387+3A>T) c.40003+3A>T (n.40003+3A>T) c.61498+3A>T (n.61498+3A>T) c.61495+3A>T (n.61495+3A>T) c.60928+3A>T (n.60928+3A>T) c.58270+3A>T (n.58270+3A>T) c.58189+3A>T (n.58189+3A>T) c.39952+3A>T (n.39952+3A>T) c.29806+3A>T (n.29806+3A>T) | |
2 | g.178580319T>C | CA430262332 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+3A>G (n.59353+3A>G) c.40438+3A>G (n.40438+3A>G) c.40237+3A>G (n.40237+3A>G) c.39862+3A>G (n.39862+3A>G) c.67057+3A>G (n.67057+3A>G) c.62134+3A>G (n.62134+3A>G) n.596+8870T>C n.2044-2253T>C c.66154+3A>G (n.66154+3A>G) c.40048+3A>G (n.40048+3A>G) c.39907+3A>G (n.39907+3A>G) c.65950+3A>G (n.65950+3A>G) c.61348+3A>G (n.61348+3A>G) c.61345+3A>G (n.61345+3A>G) c.58387+3A>G (n.58387+3A>G) c.40003+3A>G (n.40003+3A>G) c.61498+3A>G (n.61498+3A>G) c.61495+3A>G (n.61495+3A>G) c.60928+3A>G (n.60928+3A>G) c.58270+3A>G (n.58270+3A>G) c.58189+3A>G (n.58189+3A>G) c.39952+3A>G (n.39952+3A>G) c.29806+3A>G (n.29806+3A>G) | |
2 | g.178580319T>G | CA60957805 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+3A>C (n.59353+3A>C) c.40438+3A>C (n.40438+3A>C) c.40237+3A>C (n.40237+3A>C) c.39862+3A>C (n.39862+3A>C) c.67057+3A>C (n.67057+3A>C) c.62134+3A>C (n.62134+3A>C) n.596+8870T>G n.2044-2253T>G c.66154+3A>C (n.66154+3A>C) c.40048+3A>C (n.40048+3A>C) c.39907+3A>C (n.39907+3A>C) c.65950+3A>C (n.65950+3A>C) c.61348+3A>C (n.61348+3A>C) c.61345+3A>C (n.61345+3A>C) c.58387+3A>C (n.58387+3A>C) c.40003+3A>C (n.40003+3A>C) c.61498+3A>C (n.61498+3A>C) c.61495+3A>C (n.61495+3A>C) c.60928+3A>C (n.60928+3A>C) c.58270+3A>C (n.58270+3A>C) c.58189+3A>C (n.58189+3A>C) c.39952+3A>C (n.39952+3A>C) c.29806+3A>C (n.29806+3A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178580319T= | CA1310535262 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+3A= (n.59353+3A=) c.40438+3A= (n.40438+3A=) c.40237+3A= (n.40237+3A=) c.39862+3A= (n.39862+3A=) c.67057+3A= (n.67057+3A=) c.62134+3A= (n.62134+3A=) n.596+8870T= n.2044-2253T= c.66154+3A= (n.66154+3A=) c.40048+3A= (n.40048+3A=) c.39907+3A= (n.39907+3A=) c.65950+3A= (n.65950+3A=) c.61348+3A= (n.61348+3A=) c.61345+3A= (n.61345+3A=) c.58387+3A= (n.58387+3A=) c.40003+3A= (n.40003+3A=) c.61498+3A= (n.61498+3A=) c.61495+3A= (n.61495+3A=) c.60928+3A= (n.60928+3A=) c.58270+3A= (n.58270+3A=) c.58189+3A= (n.58189+3A=) c.39952+3A= (n.39952+3A=) c.29806+3A= (n.29806+3A=) | |
2 | g.178580320A>C | CA349424664 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+2T>G (n.59353+2T>G) c.40438+2T>G (n.40438+2T>G) c.40237+2T>G (n.40237+2T>G) c.39862+2T>G (n.39862+2T>G) c.67057+2T>G (n.67057+2T>G) c.62134+2T>G (n.62134+2T>G) n.596+8871A>C n.2044-2252A>C c.66154+2T>G (n.66154+2T>G) c.40048+2T>G (n.40048+2T>G) c.39907+2T>G (n.39907+2T>G) c.65950+2T>G (n.65950+2T>G) c.61348+2T>G (n.61348+2T>G) c.61345+2T>G (n.61345+2T>G) c.58387+2T>G (n.58387+2T>G) c.40003+2T>G (n.40003+2T>G) c.61498+2T>G (n.61498+2T>G) c.61495+2T>G (n.61495+2T>G) c.60928+2T>G (n.60928+2T>G) c.58270+2T>G (n.58270+2T>G) c.58189+2T>G (n.58189+2T>G) c.39952+2T>G (n.39952+2T>G) c.29806+2T>G (n.29806+2T>G) | |
2 | g.178580320A>G | CA349424665 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+2T>C (n.59353+2T>C) c.40438+2T>C (n.40438+2T>C) c.40237+2T>C (n.40237+2T>C) c.39862+2T>C (n.39862+2T>C) c.67057+2T>C (n.67057+2T>C) c.62134+2T>C (n.62134+2T>C) n.596+8871A>G n.2044-2252A>G c.66154+2T>C (n.66154+2T>C) c.40048+2T>C (n.40048+2T>C) c.39907+2T>C (n.39907+2T>C) c.65950+2T>C (n.65950+2T>C) c.61348+2T>C (n.61348+2T>C) c.61345+2T>C (n.61345+2T>C) c.58387+2T>C (n.58387+2T>C) c.40003+2T>C (n.40003+2T>C) c.61498+2T>C (n.61498+2T>C) c.61495+2T>C (n.61495+2T>C) c.60928+2T>C (n.60928+2T>C) c.58270+2T>C (n.58270+2T>C) c.58189+2T>C (n.58189+2T>C) c.39952+2T>C (n.39952+2T>C) c.29806+2T>C (n.29806+2T>C) | |
2 | g.178580320A>T | CA349424666 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+2T>A (n.59353+2T>A) c.40438+2T>A (n.40438+2T>A) c.40237+2T>A (n.40237+2T>A) c.39862+2T>A (n.39862+2T>A) c.67057+2T>A (n.67057+2T>A) c.62134+2T>A (n.62134+2T>A) n.596+8871A>T n.2044-2252A>T c.66154+2T>A (n.66154+2T>A) c.40048+2T>A (n.40048+2T>A) c.39907+2T>A (n.39907+2T>A) c.65950+2T>A (n.65950+2T>A) c.61348+2T>A (n.61348+2T>A) c.61345+2T>A (n.61345+2T>A) c.58387+2T>A (n.58387+2T>A) c.40003+2T>A (n.40003+2T>A) c.61498+2T>A (n.61498+2T>A) c.61495+2T>A (n.61495+2T>A) c.60928+2T>A (n.60928+2T>A) c.58270+2T>A (n.58270+2T>A) c.58189+2T>A (n.58189+2T>A) c.39952+2T>A (n.39952+2T>A) c.29806+2T>A (n.29806+2T>A) | |
2 | g.178580321C>A | CA349424667 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+1G>T (n.59353+1G>T) c.40438+1G>T (n.40438+1G>T) c.40237+1G>T (n.40237+1G>T) c.39862+1G>T (n.39862+1G>T) c.67057+1G>T (n.67057+1G>T) c.62134+1G>T (n.62134+1G>T) n.596+8872C>A n.2044-2251C>A c.66154+1G>T (n.66154+1G>T) c.40048+1G>T (n.40048+1G>T) c.39907+1G>T (n.39907+1G>T) c.65950+1G>T (n.65950+1G>T) c.61348+1G>T (n.61348+1G>T) c.61345+1G>T (n.61345+1G>T) c.58387+1G>T (n.58387+1G>T) c.40003+1G>T (n.40003+1G>T) c.61498+1G>T (n.61498+1G>T) c.61495+1G>T (n.61495+1G>T) c.60928+1G>T (n.60928+1G>T) c.58270+1G>T (n.58270+1G>T) c.58189+1G>T (n.58189+1G>T) c.39952+1G>T (n.39952+1G>T) c.29806+1G>T (n.29806+1G>T) | |
2 | g.178580321C>G | CA349424669 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+1G>C (n.59353+1G>C) c.40438+1G>C (n.40438+1G>C) c.40237+1G>C (n.40237+1G>C) c.39862+1G>C (n.39862+1G>C) c.67057+1G>C (n.67057+1G>C) c.62134+1G>C (n.62134+1G>C) n.596+8872C>G n.2044-2251C>G c.66154+1G>C (n.66154+1G>C) c.40048+1G>C (n.40048+1G>C) c.39907+1G>C (n.39907+1G>C) c.65950+1G>C (n.65950+1G>C) c.61348+1G>C (n.61348+1G>C) c.61345+1G>C (n.61345+1G>C) c.58387+1G>C (n.58387+1G>C) c.40003+1G>C (n.40003+1G>C) c.61498+1G>C (n.61498+1G>C) c.61495+1G>C (n.61495+1G>C) c.60928+1G>C (n.60928+1G>C) c.58270+1G>C (n.58270+1G>C) c.58189+1G>C (n.58189+1G>C) c.39952+1G>C (n.39952+1G>C) c.29806+1G>C (n.29806+1G>C) | |
2 | g.178580321C>T | CA349424668 | TTN,TTN-AS1 | c.59353+1G>A (n.59353+1G>A) c.40438+1G>A (n.40438+1G>A) c.40237+1G>A (n.40237+1G>A) c.39862+1G>A (n.39862+1G>A) c.67057+1G>A (n.67057+1G>A) c.62134+1G>A (n.62134+1G>A) n.596+8872C>T n.2044-2251C>T c.66154+1G>A (n.66154+1G>A) c.40048+1G>A (n.40048+1G>A) c.39907+1G>A (n.39907+1G>A) c.65950+1G>A (n.65950+1G>A) c.61348+1G>A (n.61348+1G>A) c.61345+1G>A (n.61345+1G>A) c.58387+1G>A (n.58387+1G>A) c.40003+1G>A (n.40003+1G>A) c.61498+1G>A (n.61498+1G>A) c.61495+1G>A (n.61495+1G>A) c.60928+1G>A (n.60928+1G>A) c.58270+1G>A (n.58270+1G>A) c.58189+1G>A (n.58189+1G>A) c.39952+1G>A (n.39952+1G>A) c.29806+1G>A (n.29806+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178580322C>A | CA349424670 | TTN,TTN-AS1 | c.59353G>T (p.Asp19785Tyr) c.40438G>T (p.Asp13480Tyr) c.40237G>T (p.Asp13413Tyr) c.39862G>T (p.Asp13288Tyr) c.67057G>T (p.Asp22353Tyr) c.62134G>T (p.Asp20712Tyr) n.596+8873C>A n.2044-2250C>A c.66154G>T (p.Asp22052Tyr) c.40048G>T (p.Asp13350Tyr) c.39907G>T (p.Asp13303Tyr) c.65950G>T (p.Asp21984Tyr) c.61348G>T (p.Asp20450Tyr) c.61345G>T (p.Asp20449Tyr) c.58387G>T (p.Asp19463Tyr) c.40003G>T (p.Asp13335Tyr) c.61498G>T (p.Asp20500Tyr) c.61495G>T (p.Asp20499Tyr) c.60928G>T (p.Asp20310Tyr) c.58270G>T (p.Asp19424Tyr) c.58189G>T (p.Asp19397Tyr) c.39952G>T (p.Asp13318Tyr) c.29806G>T (p.Asp9936Tyr) | |
2 | g.178580322C= | CA1310535263 | TTN,TTN-AS1 | c.59353G= (p.Asp19785=) c.40438G= (p.Asp13480=) c.40237G= (p.Asp13413=) c.39862G= (p.Asp13288=) c.67057G= (p.Asp22353=) c.62134G= (p.Asp20712=) n.596+8873C= n.2044-2250C= c.66154G= (p.Asp22052=) c.40048G= (p.Asp13350=) c.39907G= (p.Asp13303=) c.65950G= (p.Asp21984=) c.61348G= (p.Asp20450=) c.61345G= (p.Asp20449=) c.58387G= (p.Asp19463=) c.40003G= (p.Asp13335=) c.61498G= (p.Asp20500=) c.61495G= (p.Asp20499=) c.60928G= (p.Asp20310=) c.58270G= (p.Asp19424=) c.58189G= (p.Asp19397=) c.39952G= (p.Asp13318=) c.29806G= (p.Asp9936=) | |
2 | g.178580322C>G | CA349424672 | TTN,TTN-AS1 | c.59353G>C (p.Asp19785His) c.40438G>C (p.Asp13480His) c.40237G>C (p.Asp13413His) c.39862G>C (p.Asp13288His) c.67057G>C (p.Asp22353His) c.62134G>C (p.Asp20712His) n.596+8873C>G n.2044-2250C>G c.66154G>C (p.Asp22052His) c.40048G>C (p.Asp13350His) c.39907G>C (p.Asp13303His) c.65950G>C (p.Asp21984His) c.61348G>C (p.Asp20450His) c.61345G>C (p.Asp20449His) c.58387G>C (p.Asp19463His) c.40003G>C (p.Asp13335His) c.61498G>C (p.Asp20500His) c.61495G>C (p.Asp20499His) c.60928G>C (p.Asp20310His) c.58270G>C (p.Asp19424His) c.58189G>C (p.Asp19397His) c.39952G>C (p.Asp13318His) c.29806G>C (p.Asp9936His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580322C>T | CA349424671 | TTN,TTN-AS1 | c.59353G>A (p.Asp19785Asn) c.40438G>A (p.Asp13480Asn) c.40237G>A (p.Asp13413Asn) c.39862G>A (p.Asp13288Asn) c.67057G>A (p.Asp22353Asn) c.62134G>A (p.Asp20712Asn) n.596+8873C>T n.2044-2250C>T c.66154G>A (p.Asp22052Asn) c.40048G>A (p.Asp13350Asn) c.39907G>A (p.Asp13303Asn) c.65950G>A (p.Asp21984Asn) c.61348G>A (p.Asp20450Asn) c.61345G>A (p.Asp20449Asn) c.58387G>A (p.Asp19463Asn) c.40003G>A (p.Asp13335Asn) c.61498G>A (p.Asp20500Asn) c.61495G>A (p.Asp20499Asn) c.60928G>A (p.Asp20310Asn) c.58270G>A (p.Asp19424Asn) c.58189G>A (p.Asp19397Asn) c.39952G>A (p.Asp13318Asn) c.29806G>A (p.Asp9936Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580323A= | CA1310535264 | TTN,TTN-AS1 | c.59352T= (p.Leu19784=) c.40437T= (p.Leu13479=) c.40236T= (p.Leu13412=) c.39861T= (p.Leu13287=) c.67056T= (p.Leu22352=) c.62133T= (p.Leu20711=) n.596+8874A= n.2044-2249A= c.66153T= (p.Leu22051=) c.40047T= (p.Leu13349=) c.39906T= (p.Leu13302=) c.65949T= (p.Leu21983=) c.61347T= (p.Leu20449=) c.61344T= (p.Leu20448=) c.58386T= (p.Leu19462=) c.40002T= (p.Leu13334=) c.61497T= (p.Leu20499=) c.61494T= (p.Leu20498=) c.60927T= (p.Leu20309=) c.58269T= (p.Leu19423=) c.58188T= (p.Leu19396=) c.39951T= (p.Leu13317=) c.29805T= (p.Leu9935=) | |
2 | g.178580323A>C | CA430262336 | TTN,TTN-AS1 | c.59352T>G (p.Leu19784=) c.40437T>G (p.Leu13479=) c.40236T>G (p.Leu13412=) c.39861T>G (p.Leu13287=) c.67056T>G (p.Leu22352=) c.62133T>G (p.Leu20711=) n.596+8874A>C n.2044-2249A>C c.66153T>G (p.Leu22051=) c.40047T>G (p.Leu13349=) c.39906T>G (p.Leu13302=) c.65949T>G (p.Leu21983=) c.61347T>G (p.Leu20449=) c.61344T>G (p.Leu20448=) c.58386T>G (p.Leu19462=) c.40002T>G (p.Leu13334=) c.61497T>G (p.Leu20499=) c.61494T>G (p.Leu20498=) c.60927T>G (p.Leu20309=) c.58269T>G (p.Leu19423=) c.58188T>G (p.Leu19396=) c.39951T>G (p.Leu13317=) c.29805T>G (p.Leu9935=) | |
2 | g.178580323A>G | CA10613266 | TTN,TTN-AS1 | c.59352T>C (p.Leu19784=) c.40437T>C (p.Leu13479=) c.40236T>C (p.Leu13412=) c.39861T>C (p.Leu13287=) c.67056T>C (p.Leu22352=) c.62133T>C (p.Leu20711=) n.596+8874A>G n.2044-2249A>G c.66153T>C (p.Leu22051=) c.40047T>C (p.Leu13349=) c.39906T>C (p.Leu13302=) c.65949T>C (p.Leu21983=) c.61347T>C (p.Leu20449=) c.61344T>C (p.Leu20448=) c.58386T>C (p.Leu19462=) c.40002T>C (p.Leu13334=) c.61497T>C (p.Leu20499=) c.61494T>C (p.Leu20498=) c.60927T>C (p.Leu20309=) c.58269T>C (p.Leu19423=) c.58188T>C (p.Leu19396=) c.39951T>C (p.Leu13317=) c.29805T>C (p.Leu9935=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178580323A>T | CA430262337 | TTN,TTN-AS1 | c.59352T>A (p.Leu19784=) c.40437T>A (p.Leu13479=) c.40236T>A (p.Leu13412=) c.39861T>A (p.Leu13287=) c.67056T>A (p.Leu22352=) c.62133T>A (p.Leu20711=) n.596+8874A>T n.2044-2249A>T c.66153T>A (p.Leu22051=) c.40047T>A (p.Leu13349=) c.39906T>A (p.Leu13302=) c.65949T>A (p.Leu21983=) c.61347T>A (p.Leu20449=) c.61344T>A (p.Leu20448=) c.58386T>A (p.Leu19462=) c.40002T>A (p.Leu13334=) c.61497T>A (p.Leu20499=) c.61494T>A (p.Leu20498=) c.60927T>A (p.Leu20309=) c.58269T>A (p.Leu19423=) c.58188T>A (p.Leu19396=) c.39951T>A (p.Leu13317=) c.29805T>A (p.Leu9935=) | |
2 | g.178580324A>C | CA349424673 | TTN,TTN-AS1 | c.59351T>G (p.Leu19784Arg) c.40436T>G (p.Leu13479Arg) c.40235T>G (p.Leu13412Arg) c.39860T>G (p.Leu13287Arg) c.67055T>G (p.Leu22352Arg) c.62132T>G (p.Leu20711Arg) n.596+8875A>C n.2044-2248A>C c.66152T>G (p.Leu22051Arg) c.40046T>G (p.Leu13349Arg) c.39905T>G (p.Leu13302Arg) c.65948T>G (p.Leu21983Arg) c.61346T>G (p.Leu20449Arg) c.61343T>G (p.Leu20448Arg) c.58385T>G (p.Leu19462Arg) c.40001T>G (p.Leu13334Arg) c.61496T>G (p.Leu20499Arg) c.61493T>G (p.Leu20498Arg) c.60926T>G (p.Leu20309Arg) c.58268T>G (p.Leu19423Arg) c.58187T>G (p.Leu19396Arg) c.39950T>G (p.Leu13317Arg) c.29804T>G (p.Leu9935Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178580324A>G | CA349424674 | TTN,TTN-AS1 | c.59351T>C (p.Leu19784Pro) c.40436T>C (p.Leu13479Pro) c.40235T>C (p.Leu13412Pro) c.39860T>C (p.Leu13287Pro) c.67055T>C (p.Leu22352Pro) c.62132T>C (p.Leu20711Pro) n.596+8875A>G n.2044-2248A>G c.66152T>C (p.Leu22051Pro) c.40046T>C (p.Leu13349Pro) c.39905T>C (p.Leu13302Pro) c.65948T>C (p.Leu21983Pro) c.61346T>C (p.Leu20449Pro) c.61343T>C (p.Leu20448Pro) c.58385T>C (p.Leu19462Pro) c.40001T>C (p.Leu13334Pro) c.61496T>C (p.Leu20499Pro) c.61493T>C (p.Leu20498Pro) c.60926T>C (p.Leu20309Pro) c.58268T>C (p.Leu19423Pro) c.58187T>C (p.Leu19396Pro) c.39950T>C (p.Leu13317Pro) c.29804T>C (p.Leu9935Pro) | |
2 | g.178580324A>T | CA349424675 | TTN,TTN-AS1 | c.59351T>A (p.Leu19784His) c.40436T>A (p.Leu13479His) c.40235T>A (p.Leu13412His) c.39860T>A (p.Leu13287His) c.67055T>A (p.Leu22352His) c.62132T>A (p.Leu20711His) n.596+8875A>T n.2044-2248A>T c.66152T>A (p.Leu22051His) c.40046T>A (p.Leu13349His) c.39905T>A (p.Leu13302His) c.65948T>A (p.Leu21983His) c.61346T>A (p.Leu20449His) c.61343T>A (p.Leu20448His) c.58385T>A (p.Leu19462His) c.40001T>A (p.Leu13334His) c.61496T>A (p.Leu20499His) c.61493T>A (p.Leu20498His) c.60926T>A (p.Leu20309His) c.58268T>A (p.Leu19423His) c.58187T>A (p.Leu19396His) c.39950T>A (p.Leu13317His) c.29804T>A (p.Leu9935His) | |
2 | g.178580325G>A | CA349424676 | TTN,TTN-AS1 | c.59350C>T (p.Leu19784Phe) c.40435C>T (p.Leu13479Phe) c.40234C>T (p.Leu13412Phe) c.39859C>T (p.Leu13287Phe) c.67054C>T (p.Leu22352Phe) c.62131C>T (p.Leu20711Phe) n.596+8876G>A n.2044-2247G>A c.66151C>T (p.Leu22051Phe) c.40045C>T (p.Leu13349Phe) c.39904C>T (p.Leu13302Phe) c.65947C>T (p.Leu21983Phe) c.61345C>T (p.Leu20449Phe) c.61342C>T (p.Leu20448Phe) c.58384C>T (p.Leu19462Phe) c.40000C>T (p.Leu13334Phe) c.61495C>T (p.Leu20499Phe) c.61492C>T (p.Leu20498Phe) c.60925C>T (p.Leu20309Phe) c.58267C>T (p.Leu19423Phe) c.58186C>T (p.Leu19396Phe) c.39949C>T (p.Leu13317Phe) c.29803C>T (p.Leu9935Phe) | ClinVar |
2 | g.178580325G>C | CA349424677 | TTN,TTN-AS1 | c.59350C>G (p.Leu19784Val) c.40435C>G (p.Leu13479Val) c.40234C>G (p.Leu13412Val) c.39859C>G (p.Leu13287Val) c.67054C>G (p.Leu22352Val) c.62131C>G (p.Leu20711Val) n.596+8876G>C n.2044-2247G>C c.66151C>G (p.Leu22051Val) c.40045C>G (p.Leu13349Val) c.39904C>G (p.Leu13302Val) c.65947C>G (p.Leu21983Val) c.61345C>G (p.Leu20449Val) c.61342C>G (p.Leu20448Val) c.58384C>G (p.Leu19462Val) c.40000C>G (p.Leu13334Val) c.61495C>G (p.Leu20499Val) c.61492C>G (p.Leu20498Val) c.60925C>G (p.Leu20309Val) c.58267C>G (p.Leu19423Val) c.58186C>G (p.Leu19396Val) c.39949C>G (p.Leu13317Val) c.29803C>G (p.Leu9935Val) | |
2 | g.178580325G>T | CA349424678 | TTN,TTN-AS1 | c.59350C>A (p.Leu19784Ile) c.40435C>A (p.Leu13479Ile) c.40234C>A (p.Leu13412Ile) c.39859C>A (p.Leu13287Ile) c.67054C>A (p.Leu22352Ile) c.62131C>A (p.Leu20711Ile) n.596+8876G>T n.2044-2247G>T c.66151C>A (p.Leu22051Ile) c.40045C>A (p.Leu13349Ile) c.39904C>A (p.Leu13302Ile) c.65947C>A (p.Leu21983Ile) c.61345C>A (p.Leu20449Ile) c.61342C>A (p.Leu20448Ile) c.58384C>A (p.Leu19462Ile) c.40000C>A (p.Leu13334Ile) c.61495C>A (p.Leu20499Ile) c.61492C>A (p.Leu20498Ile) c.60925C>A (p.Leu20309Ile) c.58267C>A (p.Leu19423Ile) c.58186C>A (p.Leu19396Ile) c.39949C>A (p.Leu13317Ile) c.29803C>A (p.Leu9935Ile) |