Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.178576405G= | CA1310533597 | TTN,TTN-AS1 | c.62023C= (p.Pro20675=) c.43108C= (p.Pro14370=) c.42907C= (p.Pro14303=) c.42532C= (p.Pro14178=) c.69727C= (p.Pro23243=) c.64804C= (p.Pro21602=) n.596+4956G= n.2044-6167G= c.68824C= (p.Pro22942=) c.42718C= (p.Pro14240=) c.42577C= (p.Pro14193=) c.68620C= (p.Pro22874=) c.64018C= (p.Pro21340=) c.64015C= (p.Pro21339=) c.61057C= (p.Pro20353=) c.42673C= (p.Pro14225=) c.64168C= (p.Pro21390=) c.64165C= (p.Pro21389=) c.63598C= (p.Pro21200=) c.60940C= (p.Pro20314=) c.60859C= (p.Pro20287=) c.42622C= (p.Pro14208=) c.32476C= (p.Pro10826=) | |
2 | g.178576405G>T | CA349666740 | TTN,TTN-AS1 | c.62023C>A (p.Pro20675Thr) c.43108C>A (p.Pro14370Thr) c.42907C>A (p.Pro14303Thr) c.42532C>A (p.Pro14178Thr) c.69727C>A (p.Pro23243Thr) c.64804C>A (p.Pro21602Thr) n.596+4956G>T n.2044-6167G>T c.68824C>A (p.Pro22942Thr) c.42718C>A (p.Pro14240Thr) c.42577C>A (p.Pro14193Thr) c.68620C>A (p.Pro22874Thr) c.64018C>A (p.Pro21340Thr) c.64015C>A (p.Pro21339Thr) c.61057C>A (p.Pro20353Thr) c.42673C>A (p.Pro14225Thr) c.64168C>A (p.Pro21390Thr) c.64165C>A (p.Pro21389Thr) c.63598C>A (p.Pro21200Thr) c.60940C>A (p.Pro20314Thr) c.60859C>A (p.Pro20287Thr) c.42622C>A (p.Pro14208Thr) c.32476C>A (p.Pro10826Thr) | |
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2 | g.178576406T>G | CA430258618 | TTN,TTN-AS1 | c.62022A>C (p.Gly20674=) c.43107A>C (p.Gly14369=) c.42906A>C (p.Gly14302=) c.42531A>C (p.Gly14177=) c.69726A>C (p.Gly23242=) c.64803A>C (p.Gly21601=) n.596+4957T>G n.2044-6166T>G c.68823A>C (p.Gly22941=) c.42717A>C (p.Gly14239=) c.42576A>C (p.Gly14192=) c.68619A>C (p.Gly22873=) c.64017A>C (p.Gly21339=) c.64014A>C (p.Gly21338=) c.61056A>C (p.Gly20352=) c.42672A>C (p.Gly14224=) c.64167A>C (p.Gly21389=) c.64164A>C (p.Gly21388=) c.63597A>C (p.Gly21199=) c.60939A>C (p.Gly20313=) c.60858A>C (p.Gly20286=) c.42621A>C (p.Gly14207=) c.32475A>C (p.Gly10825=) | |
2 | g.178576406T= | CA1310533598 | TTN,TTN-AS1 | c.62022A= (p.Gly20674=) c.43107A= (p.Gly14369=) c.42906A= (p.Gly14302=) c.42531A= (p.Gly14177=) c.69726A= (p.Gly23242=) c.64803A= (p.Gly21601=) n.596+4957T= n.2044-6166T= c.68823A= (p.Gly22941=) c.42717A= (p.Gly14239=) c.42576A= (p.Gly14192=) c.68619A= (p.Gly22873=) c.64017A= (p.Gly21339=) c.64014A= (p.Gly21338=) c.61056A= (p.Gly20352=) c.42672A= (p.Gly14224=) c.64167A= (p.Gly21389=) c.64164A= (p.Gly21388=) c.63597A= (p.Gly21199=) c.60939A= (p.Gly20313=) c.60858A= (p.Gly20286=) c.42621A= (p.Gly14207=) c.32475A= (p.Gly10825=) | |
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2 | g.178576407C>G | CA349666749 | TTN,TTN-AS1 | c.62021G>C (p.Gly20674Ala) c.43106G>C (p.Gly14369Ala) c.42905G>C (p.Gly14302Ala) c.42530G>C (p.Gly14177Ala) c.69725G>C (p.Gly23242Ala) c.64802G>C (p.Gly21601Ala) n.596+4958C>G n.2044-6165C>G c.68822G>C (p.Gly22941Ala) c.42716G>C (p.Gly14239Ala) c.42575G>C (p.Gly14192Ala) c.68618G>C (p.Gly22873Ala) c.64016G>C (p.Gly21339Ala) c.64013G>C (p.Gly21338Ala) c.61055G>C (p.Gly20352Ala) c.42671G>C (p.Gly14224Ala) c.64166G>C (p.Gly21389Ala) c.64163G>C (p.Gly21388Ala) c.63596G>C (p.Gly21199Ala) c.60938G>C (p.Gly20313Ala) c.60857G>C (p.Gly20286Ala) c.42620G>C (p.Gly14207Ala) c.32474G>C (p.Gly10825Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.178576407C>T | CA349666750 | TTN,TTN-AS1 | c.62021G>A (p.Gly20674Glu) c.43106G>A (p.Gly14369Glu) c.42905G>A (p.Gly14302Glu) c.42530G>A (p.Gly14177Glu) c.69725G>A (p.Gly23242Glu) c.64802G>A (p.Gly21601Glu) n.596+4958C>T n.2044-6165C>T c.68822G>A (p.Gly22941Glu) c.42716G>A (p.Gly14239Glu) c.42575G>A (p.Gly14192Glu) c.68618G>A (p.Gly22873Glu) c.64016G>A (p.Gly21339Glu) c.64013G>A (p.Gly21338Glu) c.61055G>A (p.Gly20352Glu) c.42671G>A (p.Gly14224Glu) c.64166G>A (p.Gly21389Glu) c.64163G>A (p.Gly21388Glu) c.63596G>A (p.Gly21199Glu) c.60938G>A (p.Gly20313Glu) c.60857G>A (p.Gly20286Glu) c.42620G>A (p.Gly14207Glu) c.32474G>A (p.Gly10825Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576408C>A | CA349666754 | TTN,TTN-AS1 | c.62020G>T (p.Gly20674Ter) c.43105G>T (p.Gly14369Ter) c.42904G>T (p.Gly14302Ter) c.42529G>T (p.Gly14177Ter) c.69724G>T (p.Gly23242Ter) c.64801G>T (p.Gly21601Ter) n.596+4959C>A n.2044-6164C>A c.68821G>T (p.Gly22941Ter) c.42715G>T (p.Gly14239Ter) c.42574G>T (p.Gly14192Ter) c.68617G>T (p.Gly22873Ter) c.64015G>T (p.Gly21339Ter) c.64012G>T (p.Gly21338Ter) c.61054G>T (p.Gly20352Ter) c.42670G>T (p.Gly14224Ter) c.64165G>T (p.Gly21389Ter) c.64162G>T (p.Gly21388Ter) c.63595G>T (p.Gly21199Ter) c.60937G>T (p.Gly20313Ter) c.60856G>T (p.Gly20286Ter) c.42619G>T (p.Gly14207Ter) c.32473G>T (p.Gly10825Ter) | |
2 | g.178576408C= | CA1310533600 | TTN,TTN-AS1 | c.62020G= (p.Gly20674=) c.43105G= (p.Gly14369=) c.42904G= (p.Gly14302=) c.42529G= (p.Gly14177=) c.69724G= (p.Gly23242=) c.64801G= (p.Gly21601=) n.596+4959C= n.2044-6164C= c.68821G= (p.Gly22941=) c.42715G= (p.Gly14239=) c.42574G= (p.Gly14192=) c.68617G= (p.Gly22873=) c.64015G= (p.Gly21339=) c.64012G= (p.Gly21338=) c.61054G= (p.Gly20352=) c.42670G= (p.Gly14224=) c.64165G= (p.Gly21389=) c.64162G= (p.Gly21388=) c.63595G= (p.Gly21199=) c.60937G= (p.Gly20313=) c.60856G= (p.Gly20286=) c.42619G= (p.Gly14207=) c.32473G= (p.Gly10825=) | |
2 | g.178576408C>G | CA349666755 | TTN,TTN-AS1 | c.62020G>C (p.Gly20674Arg) c.43105G>C (p.Gly14369Arg) c.42904G>C (p.Gly14302Arg) c.42529G>C (p.Gly14177Arg) c.69724G>C (p.Gly23242Arg) c.64801G>C (p.Gly21601Arg) n.596+4959C>G n.2044-6164C>G c.68821G>C (p.Gly22941Arg) c.42715G>C (p.Gly14239Arg) c.42574G>C (p.Gly14192Arg) c.68617G>C (p.Gly22873Arg) c.64015G>C (p.Gly21339Arg) c.64012G>C (p.Gly21338Arg) c.61054G>C (p.Gly20352Arg) c.42670G>C (p.Gly14224Arg) c.64165G>C (p.Gly21389Arg) c.64162G>C (p.Gly21388Arg) c.63595G>C (p.Gly21199Arg) c.60937G>C (p.Gly20313Arg) c.60856G>C (p.Gly20286Arg) c.42619G>C (p.Gly14207Arg) c.32473G>C (p.Gly10825Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.178576408C>T | CA349666757 | TTN,TTN-AS1 | c.62020G>A (p.Gly20674Arg) c.43105G>A (p.Gly14369Arg) c.42904G>A (p.Gly14302Arg) c.42529G>A (p.Gly14177Arg) c.69724G>A (p.Gly23242Arg) c.64801G>A (p.Gly21601Arg) n.596+4959C>T n.2044-6164C>T c.68821G>A (p.Gly22941Arg) c.42715G>A (p.Gly14239Arg) c.42574G>A (p.Gly14192Arg) c.68617G>A (p.Gly22873Arg) c.64015G>A (p.Gly21339Arg) c.64012G>A (p.Gly21338Arg) c.61054G>A (p.Gly20352Arg) c.42670G>A (p.Gly14224Arg) c.64165G>A (p.Gly21389Arg) c.64162G>A (p.Gly21388Arg) c.63595G>A (p.Gly21199Arg) c.60937G>A (p.Gly20313Arg) c.60856G>A (p.Gly20286Arg) c.42619G>A (p.Gly14207Arg) c.32473G>A (p.Gly10825Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178576409T>A | CA430258622 | TTN,TTN-AS1 | c.62019A>T (p.Pro20673=) c.43104A>T (p.Pro14368=) c.42903A>T (p.Pro14301=) c.42528A>T (p.Pro14176=) c.69723A>T (p.Pro23241=) c.64800A>T (p.Pro21600=) n.596+4960T>A n.2044-6163T>A c.68820A>T (p.Pro22940=) c.42714A>T (p.Pro14238=) c.42573A>T (p.Pro14191=) c.68616A>T (p.Pro22872=) c.64014A>T (p.Pro21338=) c.64011A>T (p.Pro21337=) c.61053A>T (p.Pro20351=) c.42669A>T (p.Pro14223=) c.64164A>T (p.Pro21388=) c.64161A>T (p.Pro21387=) c.63594A>T (p.Pro21198=) c.60936A>T (p.Pro20312=) c.60855A>T (p.Pro20285=) c.42618A>T (p.Pro14206=) c.32472A>T (p.Pro10824=) | |
2 | g.178576409T>C | CA430258623 | TTN,TTN-AS1 | c.62019A>G (p.Pro20673=) c.43104A>G (p.Pro14368=) c.42903A>G (p.Pro14301=) c.42528A>G (p.Pro14176=) c.69723A>G (p.Pro23241=) c.64800A>G (p.Pro21600=) n.596+4960T>C n.2044-6163T>C c.68820A>G (p.Pro22940=) c.42714A>G (p.Pro14238=) c.42573A>G (p.Pro14191=) c.68616A>G (p.Pro22872=) c.64014A>G (p.Pro21338=) c.64011A>G (p.Pro21337=) c.61053A>G (p.Pro20351=) c.42669A>G (p.Pro14223=) c.64164A>G (p.Pro21388=) c.64161A>G (p.Pro21387=) c.63594A>G (p.Pro21198=) c.60936A>G (p.Pro20312=) c.60855A>G (p.Pro20285=) c.42618A>G (p.Pro14206=) c.32472A>G (p.Pro10824=) | gnomAD v4 |
2 | g.178576409T>G | CA430258625 | TTN,TTN-AS1 | c.62019A>C (p.Pro20673=) c.43104A>C (p.Pro14368=) c.42903A>C (p.Pro14301=) c.42528A>C (p.Pro14176=) c.69723A>C (p.Pro23241=) c.64800A>C (p.Pro21600=) n.596+4960T>G n.2044-6163T>G c.68820A>C (p.Pro22940=) c.42714A>C (p.Pro14238=) c.42573A>C (p.Pro14191=) c.68616A>C (p.Pro22872=) c.64014A>C (p.Pro21338=) c.64011A>C (p.Pro21337=) c.61053A>C (p.Pro20351=) c.42669A>C (p.Pro14223=) c.64164A>C (p.Pro21388=) c.64161A>C (p.Pro21387=) c.63594A>C (p.Pro21198=) c.60936A>C (p.Pro20312=) c.60855A>C (p.Pro20285=) c.42618A>C (p.Pro14206=) c.32472A>C (p.Pro10824=) | |
2 | g.178576410G>A | CA349666760 | TTN,TTN-AS1 | c.62018C>T (p.Pro20673Leu) c.43103C>T (p.Pro14368Leu) c.42902C>T (p.Pro14301Leu) c.42527C>T (p.Pro14176Leu) c.69722C>T (p.Pro23241Leu) c.64799C>T (p.Pro21600Leu) n.596+4961G>A n.2044-6162G>A c.68819C>T (p.Pro22940Leu) c.42713C>T (p.Pro14238Leu) c.42572C>T (p.Pro14191Leu) c.68615C>T (p.Pro22872Leu) c.64013C>T (p.Pro21338Leu) c.64010C>T (p.Pro21337Leu) c.61052C>T (p.Pro20351Leu) c.42668C>T (p.Pro14223Leu) c.64163C>T (p.Pro21388Leu) c.64160C>T (p.Pro21387Leu) c.63593C>T (p.Pro21198Leu) c.60935C>T (p.Pro20312Leu) c.60854C>T (p.Pro20285Leu) c.42617C>T (p.Pro14206Leu) c.32471C>T (p.Pro10824Leu) | |
2 | g.178576410G>C | CA349666762 | TTN,TTN-AS1 | c.62018C>G (p.Pro20673Arg) c.43103C>G (p.Pro14368Arg) c.42902C>G (p.Pro14301Arg) c.42527C>G (p.Pro14176Arg) c.69722C>G (p.Pro23241Arg) c.64799C>G (p.Pro21600Arg) n.596+4961G>C n.2044-6162G>C c.68819C>G (p.Pro22940Arg) c.42713C>G (p.Pro14238Arg) c.42572C>G (p.Pro14191Arg) c.68615C>G (p.Pro22872Arg) c.64013C>G (p.Pro21338Arg) c.64010C>G (p.Pro21337Arg) c.61052C>G (p.Pro20351Arg) c.42668C>G (p.Pro14223Arg) c.64163C>G (p.Pro21388Arg) c.64160C>G (p.Pro21387Arg) c.63593C>G (p.Pro21198Arg) c.60935C>G (p.Pro20312Arg) c.60854C>G (p.Pro20285Arg) c.42617C>G (p.Pro14206Arg) c.32471C>G (p.Pro10824Arg) | |
2 | g.178576410G>T | CA349666763 | TTN,TTN-AS1 | c.62018C>A (p.Pro20673Gln) c.43103C>A (p.Pro14368Gln) c.42902C>A (p.Pro14301Gln) c.42527C>A (p.Pro14176Gln) c.69722C>A (p.Pro23241Gln) c.64799C>A (p.Pro21600Gln) n.596+4961G>T n.2044-6162G>T c.68819C>A (p.Pro22940Gln) c.42713C>A (p.Pro14238Gln) c.42572C>A (p.Pro14191Gln) c.68615C>A (p.Pro22872Gln) c.64013C>A (p.Pro21338Gln) c.64010C>A (p.Pro21337Gln) c.61052C>A (p.Pro20351Gln) c.42668C>A (p.Pro14223Gln) c.64163C>A (p.Pro21388Gln) c.64160C>A (p.Pro21387Gln) c.63593C>A (p.Pro21198Gln) c.60935C>A (p.Pro20312Gln) c.60854C>A (p.Pro20285Gln) c.42617C>A (p.Pro14206Gln) c.32471C>A (p.Pro10824Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.178576411G>A | CA349666766 | TTN,TTN-AS1 | c.62017C>T (p.Pro20673Ser) c.43102C>T (p.Pro14368Ser) c.42901C>T (p.Pro14301Ser) c.42526C>T (p.Pro14176Ser) c.69721C>T (p.Pro23241Ser) c.64798C>T (p.Pro21600Ser) n.596+4962G>A n.2044-6161G>A c.68818C>T (p.Pro22940Ser) c.42712C>T (p.Pro14238Ser) c.42571C>T (p.Pro14191Ser) c.68614C>T (p.Pro22872Ser) c.64012C>T (p.Pro21338Ser) c.64009C>T (p.Pro21337Ser) c.61051C>T (p.Pro20351Ser) c.42667C>T (p.Pro14223Ser) c.64162C>T (p.Pro21388Ser) c.64159C>T (p.Pro21387Ser) c.63592C>T (p.Pro21198Ser) c.60934C>T (p.Pro20312Ser) c.60853C>T (p.Pro20285Ser) c.42616C>T (p.Pro14206Ser) c.32470C>T (p.Pro10824Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.178576411G>C | CA349666768 | TTN,TTN-AS1 | c.62017C>G (p.Pro20673Ala) c.43102C>G (p.Pro14368Ala) c.42901C>G (p.Pro14301Ala) c.42526C>G (p.Pro14176Ala) c.69721C>G (p.Pro23241Ala) c.64798C>G (p.Pro21600Ala) n.596+4962G>C n.2044-6161G>C c.68818C>G (p.Pro22940Ala) c.42712C>G (p.Pro14238Ala) c.42571C>G (p.Pro14191Ala) c.68614C>G (p.Pro22872Ala) c.64012C>G (p.Pro21338Ala) c.64009C>G (p.Pro21337Ala) c.61051C>G (p.Pro20351Ala) c.42667C>G (p.Pro14223Ala) c.64162C>G (p.Pro21388Ala) c.64159C>G (p.Pro21387Ala) c.63592C>G (p.Pro21198Ala) c.60934C>G (p.Pro20312Ala) c.60853C>G (p.Pro20285Ala) c.42616C>G (p.Pro14206Ala) c.32470C>G (p.Pro10824Ala) | |
2 | g.178576411G>T | CA349666769 | TTN,TTN-AS1 | c.62017C>A (p.Pro20673Thr) c.43102C>A (p.Pro14368Thr) c.42901C>A (p.Pro14301Thr) c.42526C>A (p.Pro14176Thr) c.69721C>A (p.Pro23241Thr) c.64798C>A (p.Pro21600Thr) n.596+4962G>T n.2044-6161G>T c.68818C>A (p.Pro22940Thr) c.42712C>A (p.Pro14238Thr) c.42571C>A (p.Pro14191Thr) c.68614C>A (p.Pro22872Thr) c.64012C>A (p.Pro21338Thr) c.64009C>A (p.Pro21337Thr) c.61051C>A (p.Pro20351Thr) c.42667C>A (p.Pro14223Thr) c.64162C>A (p.Pro21388Thr) c.64159C>A (p.Pro21387Thr) c.63592C>A (p.Pro21198Thr) c.60934C>A (p.Pro20312Thr) c.60853C>A (p.Pro20285Thr) c.42616C>A (p.Pro14206Thr) c.32470C>A (p.Pro10824Thr) | |
2 | g.178576412A>C | CA430258630 | TTN,TTN-AS1 | c.62016T>G (p.Pro20672=) c.43101T>G (p.Pro14367=) c.42900T>G (p.Pro14300=) c.42525T>G (p.Pro14175=) c.69720T>G (p.Pro23240=) c.64797T>G (p.Pro21599=) n.596+4963A>C n.2044-6160A>C c.68817T>G (p.Pro22939=) c.42711T>G (p.Pro14237=) c.42570T>G (p.Pro14190=) c.68613T>G (p.Pro22871=) c.64011T>G (p.Pro21337=) c.64008T>G (p.Pro21336=) c.61050T>G (p.Pro20350=) c.42666T>G (p.Pro14222=) c.64161T>G (p.Pro21387=) c.64158T>G (p.Pro21386=) c.63591T>G (p.Pro21197=) c.60933T>G (p.Pro20311=) c.60852T>G (p.Pro20284=) c.42615T>G (p.Pro14205=) c.32469T>G (p.Pro10823=) | |
2 | g.178576412A>G | CA430258629 | TTN,TTN-AS1 | c.62016T>C (p.Pro20672=) c.43101T>C (p.Pro14367=) c.42900T>C (p.Pro14300=) c.42525T>C (p.Pro14175=) c.69720T>C (p.Pro23240=) c.64797T>C (p.Pro21599=) n.596+4963A>G n.2044-6160A>G c.68817T>C (p.Pro22939=) c.42711T>C (p.Pro14237=) c.42570T>C (p.Pro14190=) c.68613T>C (p.Pro22871=) c.64011T>C (p.Pro21337=) c.64008T>C (p.Pro21336=) c.61050T>C (p.Pro20350=) c.42666T>C (p.Pro14222=) c.64161T>C (p.Pro21387=) c.64158T>C (p.Pro21386=) c.63591T>C (p.Pro21197=) c.60933T>C (p.Pro20311=) c.60852T>C (p.Pro20284=) c.42615T>C (p.Pro14205=) c.32469T>C (p.Pro10823=) | |
2 | g.178576412A>T | CA430258628 | TTN,TTN-AS1 | c.62016T>A (p.Pro20672=) c.43101T>A (p.Pro14367=) c.42900T>A (p.Pro14300=) c.42525T>A (p.Pro14175=) c.69720T>A (p.Pro23240=) c.64797T>A (p.Pro21599=) n.596+4963A>T n.2044-6160A>T c.68817T>A (p.Pro22939=) c.42711T>A (p.Pro14237=) c.42570T>A (p.Pro14190=) c.68613T>A (p.Pro22871=) c.64011T>A (p.Pro21337=) c.64008T>A (p.Pro21336=) c.61050T>A (p.Pro20350=) c.42666T>A (p.Pro14222=) c.64161T>A (p.Pro21387=) c.64158T>A (p.Pro21386=) c.63591T>A (p.Pro21197=) c.60933T>A (p.Pro20311=) c.60852T>A (p.Pro20284=) c.42615T>A (p.Pro14205=) c.32469T>A (p.Pro10823=) | |
2 | g.178576413G>A | CA349666776 | TTN,TTN-AS1 | c.62015C>T (p.Pro20672Leu) c.43100C>T (p.Pro14367Leu) c.42899C>T (p.Pro14300Leu) c.42524C>T (p.Pro14175Leu) c.69719C>T (p.Pro23240Leu) c.64796C>T (p.Pro21599Leu) n.596+4964G>A n.2044-6159G>A c.68816C>T (p.Pro22939Leu) c.42710C>T (p.Pro14237Leu) c.42569C>T (p.Pro14190Leu) c.68612C>T (p.Pro22871Leu) c.64010C>T (p.Pro21337Leu) c.64007C>T (p.Pro21336Leu) c.61049C>T (p.Pro20350Leu) c.42665C>T (p.Pro14222Leu) c.64160C>T (p.Pro21387Leu) c.64157C>T (p.Pro21386Leu) c.63590C>T (p.Pro21197Leu) c.60932C>T (p.Pro20311Leu) c.60851C>T (p.Pro20284Leu) c.42614C>T (p.Pro14205Leu) c.32468C>T (p.Pro10823Leu) | |
2 | g.178576413G>C | CA349666778 | TTN,TTN-AS1 | c.62015C>G (p.Pro20672Arg) c.43100C>G (p.Pro14367Arg) c.42899C>G (p.Pro14300Arg) c.42524C>G (p.Pro14175Arg) c.69719C>G (p.Pro23240Arg) c.64796C>G (p.Pro21599Arg) n.596+4964G>C n.2044-6159G>C c.68816C>G (p.Pro22939Arg) c.42710C>G (p.Pro14237Arg) c.42569C>G (p.Pro14190Arg) c.68612C>G (p.Pro22871Arg) c.64010C>G (p.Pro21337Arg) c.64007C>G (p.Pro21336Arg) c.61049C>G (p.Pro20350Arg) c.42665C>G (p.Pro14222Arg) c.64160C>G (p.Pro21387Arg) c.64157C>G (p.Pro21386Arg) c.63590C>G (p.Pro21197Arg) c.60932C>G (p.Pro20311Arg) c.60851C>G (p.Pro20284Arg) c.42614C>G (p.Pro14205Arg) c.32468C>G (p.Pro10823Arg) | |
2 | g.178576413G>T | CA349666772 | TTN,TTN-AS1 | c.62015C>A (p.Pro20672His) c.43100C>A (p.Pro14367His) c.42899C>A (p.Pro14300His) c.42524C>A (p.Pro14175His) c.69719C>A (p.Pro23240His) c.64796C>A (p.Pro21599His) n.596+4964G>T n.2044-6159G>T c.68816C>A (p.Pro22939His) c.42710C>A (p.Pro14237His) c.42569C>A (p.Pro14190His) c.68612C>A (p.Pro22871His) c.64010C>A (p.Pro21337His) c.64007C>A (p.Pro21336His) c.61049C>A (p.Pro20350His) c.42665C>A (p.Pro14222His) c.64160C>A (p.Pro21387His) c.64157C>A (p.Pro21386His) c.63590C>A (p.Pro21197His) c.60932C>A (p.Pro20311His) c.60851C>A (p.Pro20284His) c.42614C>A (p.Pro14205His) c.32468C>A (p.Pro10823His) | |
2 | g.178576414G>A | CA349666779 | TTN,TTN-AS1 | c.62014C>T (p.Pro20672Ser) c.43099C>T (p.Pro14367Ser) c.42898C>T (p.Pro14300Ser) c.42523C>T (p.Pro14175Ser) c.69718C>T (p.Pro23240Ser) c.64795C>T (p.Pro21599Ser) n.596+4965G>A n.2044-6158G>A c.68815C>T (p.Pro22939Ser) c.42709C>T (p.Pro14237Ser) c.42568C>T (p.Pro14190Ser) c.68611C>T (p.Pro22871Ser) c.64009C>T (p.Pro21337Ser) c.64006C>T (p.Pro21336Ser) c.61048C>T (p.Pro20350Ser) c.42664C>T (p.Pro14222Ser) c.64159C>T (p.Pro21387Ser) c.64156C>T (p.Pro21386Ser) c.63589C>T (p.Pro21197Ser) c.60931C>T (p.Pro20311Ser) c.60850C>T (p.Pro20284Ser) c.42613C>T (p.Pro14205Ser) c.32467C>T (p.Pro10823Ser) | |
2 | g.178576414G>C | CA349666781 | TTN,TTN-AS1 | c.62014C>G (p.Pro20672Ala) c.43099C>G (p.Pro14367Ala) c.42898C>G (p.Pro14300Ala) c.42523C>G (p.Pro14175Ala) c.69718C>G (p.Pro23240Ala) c.64795C>G (p.Pro21599Ala) n.596+4965G>C n.2044-6158G>C c.68815C>G (p.Pro22939Ala) c.42709C>G (p.Pro14237Ala) c.42568C>G (p.Pro14190Ala) c.68611C>G (p.Pro22871Ala) c.64009C>G (p.Pro21337Ala) c.64006C>G (p.Pro21336Ala) c.61048C>G (p.Pro20350Ala) c.42664C>G (p.Pro14222Ala) c.64159C>G (p.Pro21387Ala) c.64156C>G (p.Pro21386Ala) c.63589C>G (p.Pro21197Ala) c.60931C>G (p.Pro20311Ala) c.60850C>G (p.Pro20284Ala) c.42613C>G (p.Pro14205Ala) c.32467C>G (p.Pro10823Ala) | |
2 | g.178576414G>T | CA349666783 | TTN,TTN-AS1 | c.62014C>A (p.Pro20672Thr) c.43099C>A (p.Pro14367Thr) c.42898C>A (p.Pro14300Thr) c.42523C>A (p.Pro14175Thr) c.69718C>A (p.Pro23240Thr) c.64795C>A (p.Pro21599Thr) n.596+4965G>T n.2044-6158G>T c.68815C>A (p.Pro22939Thr) c.42709C>A (p.Pro14237Thr) c.42568C>A (p.Pro14190Thr) c.68611C>A (p.Pro22871Thr) c.64009C>A (p.Pro21337Thr) c.64006C>A (p.Pro21336Thr) c.61048C>A (p.Pro20350Thr) c.42664C>A (p.Pro14222Thr) c.64159C>A (p.Pro21387Thr) c.64156C>A (p.Pro21386Thr) c.63589C>A (p.Pro21197Thr) c.60931C>A (p.Pro20311Thr) c.60850C>A (p.Pro20284Thr) c.42613C>A (p.Pro14205Thr) c.32467C>A (p.Pro10823Thr) | |
2 | g.178576415A>C | CA349666785 | TTN,TTN-AS1 | c.62013T>G (p.Tyr20671Ter) c.43098T>G (p.Tyr14366Ter) c.42897T>G (p.Tyr14299Ter) c.42522T>G (p.Tyr14174Ter) c.69717T>G (p.Tyr23239Ter) c.64794T>G (p.Tyr21598Ter) n.596+4966A>C n.2044-6157A>C c.68814T>G (p.Tyr22938Ter) c.42708T>G (p.Tyr14236Ter) c.42567T>G (p.Tyr14189Ter) c.68610T>G (p.Tyr22870Ter) c.64008T>G (p.Tyr21336Ter) c.64005T>G (p.Tyr21335Ter) c.61047T>G (p.Tyr20349Ter) c.42663T>G (p.Tyr14221Ter) c.64158T>G (p.Tyr21386Ter) c.64155T>G (p.Tyr21385Ter) c.63588T>G (p.Tyr21196Ter) c.60930T>G (p.Tyr20310Ter) c.60849T>G (p.Tyr20283Ter) c.42612T>G (p.Tyr14204Ter) c.32466T>G (p.Tyr10822Ter) | |
2 | g.178576415A>G | CA430258641 | TTN,TTN-AS1 | c.62013T>C (p.Tyr20671=) c.43098T>C (p.Tyr14366=) c.42897T>C (p.Tyr14299=) c.42522T>C (p.Tyr14174=) c.69717T>C (p.Tyr23239=) c.64794T>C (p.Tyr21598=) n.596+4966A>G n.2044-6157A>G c.68814T>C (p.Tyr22938=) c.42708T>C (p.Tyr14236=) c.42567T>C (p.Tyr14189=) c.68610T>C (p.Tyr22870=) c.64008T>C (p.Tyr21336=) c.64005T>C (p.Tyr21335=) c.61047T>C (p.Tyr20349=) c.42663T>C (p.Tyr14221=) c.64158T>C (p.Tyr21386=) c.64155T>C (p.Tyr21385=) c.63588T>C (p.Tyr21196=) c.60930T>C (p.Tyr20310=) c.60849T>C (p.Tyr20283=) c.42612T>C (p.Tyr14204=) c.32466T>C (p.Tyr10822=) | |
2 | g.178576415A>T | CA349666787 | TTN,TTN-AS1 | c.62013T>A (p.Tyr20671Ter) c.43098T>A (p.Tyr14366Ter) c.42897T>A (p.Tyr14299Ter) c.42522T>A (p.Tyr14174Ter) c.69717T>A (p.Tyr23239Ter) c.64794T>A (p.Tyr21598Ter) n.596+4966A>T n.2044-6157A>T c.68814T>A (p.Tyr22938Ter) c.42708T>A (p.Tyr14236Ter) c.42567T>A (p.Tyr14189Ter) c.68610T>A (p.Tyr22870Ter) c.64008T>A (p.Tyr21336Ter) c.64005T>A (p.Tyr21335Ter) c.61047T>A (p.Tyr20349Ter) c.42663T>A (p.Tyr14221Ter) c.64158T>A (p.Tyr21386Ter) c.64155T>A (p.Tyr21385Ter) c.63588T>A (p.Tyr21196Ter) c.60930T>A (p.Tyr20310Ter) c.60849T>A (p.Tyr20283Ter) c.42612T>A (p.Tyr14204Ter) c.32466T>A (p.Tyr10822Ter) | |
2 | g.178576416T>A | CA349666790 | TTN,TTN-AS1 | c.62012A>T (p.Tyr20671Phe) c.43097A>T (p.Tyr14366Phe) c.42896A>T (p.Tyr14299Phe) c.42521A>T (p.Tyr14174Phe) c.69716A>T (p.Tyr23239Phe) c.64793A>T (p.Tyr21598Phe) n.596+4967T>A n.2044-6156T>A c.68813A>T (p.Tyr22938Phe) c.42707A>T (p.Tyr14236Phe) c.42566A>T (p.Tyr14189Phe) c.68609A>T (p.Tyr22870Phe) c.64007A>T (p.Tyr21336Phe) c.64004A>T (p.Tyr21335Phe) c.61046A>T (p.Tyr20349Phe) c.42662A>T (p.Tyr14221Phe) c.64157A>T (p.Tyr21386Phe) c.64154A>T (p.Tyr21385Phe) c.63587A>T (p.Tyr21196Phe) c.60929A>T (p.Tyr20310Phe) c.60848A>T (p.Tyr20283Phe) c.42611A>T (p.Tyr14204Phe) c.32465A>T (p.Tyr10822Phe) | |
2 | g.178576416T>C | CA349666791 | TTN,TTN-AS1 | c.62012A>G (p.Tyr20671Cys) c.43097A>G (p.Tyr14366Cys) c.42896A>G (p.Tyr14299Cys) c.42521A>G (p.Tyr14174Cys) c.69716A>G (p.Tyr23239Cys) c.64793A>G (p.Tyr21598Cys) n.596+4967T>C n.2044-6156T>C c.68813A>G (p.Tyr22938Cys) c.42707A>G (p.Tyr14236Cys) c.42566A>G (p.Tyr14189Cys) c.68609A>G (p.Tyr22870Cys) c.64007A>G (p.Tyr21336Cys) c.64004A>G (p.Tyr21335Cys) c.61046A>G (p.Tyr20349Cys) c.42662A>G (p.Tyr14221Cys) c.64157A>G (p.Tyr21386Cys) c.64154A>G (p.Tyr21385Cys) c.63587A>G (p.Tyr21196Cys) c.60929A>G (p.Tyr20310Cys) c.60848A>G (p.Tyr20283Cys) c.42611A>G (p.Tyr14204Cys) c.32465A>G (p.Tyr10822Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.178576416T>G | CA349666793 | TTN,TTN-AS1 | c.62012A>C (p.Tyr20671Ser) c.43097A>C (p.Tyr14366Ser) c.42896A>C (p.Tyr14299Ser) c.42521A>C (p.Tyr14174Ser) c.69716A>C (p.Tyr23239Ser) c.64793A>C (p.Tyr21598Ser) n.596+4967T>G n.2044-6156T>G c.68813A>C (p.Tyr22938Ser) c.42707A>C (p.Tyr14236Ser) c.42566A>C (p.Tyr14189Ser) c.68609A>C (p.Tyr22870Ser) c.64007A>C (p.Tyr21336Ser) c.64004A>C (p.Tyr21335Ser) c.61046A>C (p.Tyr20349Ser) c.42662A>C (p.Tyr14221Ser) c.64157A>C (p.Tyr21386Ser) c.64154A>C (p.Tyr21385Ser) c.63587A>C (p.Tyr21196Ser) c.60929A>C (p.Tyr20310Ser) c.60848A>C (p.Tyr20283Ser) c.42611A>C (p.Tyr14204Ser) c.32465A>C (p.Tyr10822Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576416T= | CA1310533601 | TTN,TTN-AS1 | c.62012A= (p.Tyr20671=) c.43097A= (p.Tyr14366=) c.42896A= (p.Tyr14299=) c.42521A= (p.Tyr14174=) c.69716A= (p.Tyr23239=) c.64793A= (p.Tyr21598=) n.596+4967T= n.2044-6156T= c.68813A= (p.Tyr22938=) c.42707A= (p.Tyr14236=) c.42566A= (p.Tyr14189=) c.68609A= (p.Tyr22870=) c.64007A= (p.Tyr21336=) c.64004A= (p.Tyr21335=) c.61046A= (p.Tyr20349=) c.42662A= (p.Tyr14221=) c.64157A= (p.Tyr21386=) c.64154A= (p.Tyr21385=) c.63587A= (p.Tyr21196=) c.60929A= (p.Tyr20310=) c.60848A= (p.Tyr20283=) c.42611A= (p.Tyr14204=) c.32465A= (p.Tyr10822=) | |
2 | g.178576417C>A | CA309302 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-1G>T (n.62012-1G>T) c.43097-1G>T (n.43097-1G>T) c.42896-1G>T (n.42896-1G>T) c.42521-1G>T (n.42521-1G>T) c.69716-1G>T (n.69716-1G>T) c.64793-1G>T (n.64793-1G>T) n.596+4968C>A n.2044-6155C>A c.68813-1G>T (n.68813-1G>T) c.42707-1G>T (n.42707-1G>T) c.42566-1G>T (n.42566-1G>T) c.68609-1G>T (n.68609-1G>T) c.64007-1G>T (n.64007-1G>T) c.64004-1G>T (n.64004-1G>T) c.61046-1G>T (n.61046-1G>T) c.42662-1G>T (n.42662-1G>T) c.64157-1G>T (n.64157-1G>T) c.64154-1G>T (n.64154-1G>T) c.63587-1G>T (n.63587-1G>T) c.60929-1G>T (n.60929-1G>T) c.60848-1G>T (n.60848-1G>T) c.42611-1G>T (n.42611-1G>T) c.32465-1G>T (n.32465-1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178576417C= | CA1310533602 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-1G= (n.62012-1G=) c.43097-1G= (n.43097-1G=) c.42896-1G= (n.42896-1G=) c.42521-1G= (n.42521-1G=) c.69716-1G= (n.69716-1G=) c.64793-1G= (n.64793-1G=) n.596+4968C= n.2044-6155C= c.68813-1G= (n.68813-1G=) c.42707-1G= (n.42707-1G=) c.42566-1G= (n.42566-1G=) c.68609-1G= (n.68609-1G=) c.64007-1G= (n.64007-1G=) c.64004-1G= (n.64004-1G=) c.61046-1G= (n.61046-1G=) c.42662-1G= (n.42662-1G=) c.64157-1G= (n.64157-1G=) c.64154-1G= (n.64154-1G=) c.63587-1G= (n.63587-1G=) c.60929-1G= (n.60929-1G=) c.60848-1G= (n.60848-1G=) c.42611-1G= (n.42611-1G=) c.32465-1G= (n.32465-1G=) | |
2 | g.178576417C>G | CA349666797 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-1G>C (n.62012-1G>C) c.43097-1G>C (n.43097-1G>C) c.42896-1G>C (n.42896-1G>C) c.42521-1G>C (n.42521-1G>C) c.69716-1G>C (n.69716-1G>C) c.64793-1G>C (n.64793-1G>C) n.596+4968C>G n.2044-6155C>G c.68813-1G>C (n.68813-1G>C) c.42707-1G>C (n.42707-1G>C) c.42566-1G>C (n.42566-1G>C) c.68609-1G>C (n.68609-1G>C) c.64007-1G>C (n.64007-1G>C) c.64004-1G>C (n.64004-1G>C) c.61046-1G>C (n.61046-1G>C) c.42662-1G>C (n.42662-1G>C) c.64157-1G>C (n.64157-1G>C) c.64154-1G>C (n.64154-1G>C) c.63587-1G>C (n.63587-1G>C) c.60929-1G>C (n.60929-1G>C) c.60848-1G>C (n.60848-1G>C) c.42611-1G>C (n.42611-1G>C) c.32465-1G>C (n.32465-1G>C) | |
2 | g.178576417C>T | CA349666799 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-1G>A (n.62012-1G>A) c.43097-1G>A (n.43097-1G>A) c.42896-1G>A (n.42896-1G>A) c.42521-1G>A (n.42521-1G>A) c.69716-1G>A (n.69716-1G>A) c.64793-1G>A (n.64793-1G>A) n.596+4968C>T n.2044-6155C>T c.68813-1G>A (n.68813-1G>A) c.42707-1G>A (n.42707-1G>A) c.42566-1G>A (n.42566-1G>A) c.68609-1G>A (n.68609-1G>A) c.64007-1G>A (n.64007-1G>A) c.64004-1G>A (n.64004-1G>A) c.61046-1G>A (n.61046-1G>A) c.42662-1G>A (n.42662-1G>A) c.64157-1G>A (n.64157-1G>A) c.64154-1G>A (n.64154-1G>A) c.63587-1G>A (n.63587-1G>A) c.60929-1G>A (n.60929-1G>A) c.60848-1G>A (n.60848-1G>A) c.42611-1G>A (n.42611-1G>A) c.32465-1G>A (n.32465-1G>A) | |
2 | g.178576418T>A | CA349666802 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-2A>T (n.62012-2A>T) c.43097-2A>T (n.43097-2A>T) c.42896-2A>T (n.42896-2A>T) c.42521-2A>T (n.42521-2A>T) c.69716-2A>T (n.69716-2A>T) c.64793-2A>T (n.64793-2A>T) n.596+4969T>A n.2044-6154T>A c.68813-2A>T (n.68813-2A>T) c.42707-2A>T (n.42707-2A>T) c.42566-2A>T (n.42566-2A>T) c.68609-2A>T (n.68609-2A>T) c.64007-2A>T (n.64007-2A>T) c.64004-2A>T (n.64004-2A>T) c.61046-2A>T (n.61046-2A>T) c.42662-2A>T (n.42662-2A>T) c.64157-2A>T (n.64157-2A>T) c.64154-2A>T (n.64154-2A>T) c.63587-2A>T (n.63587-2A>T) c.60929-2A>T (n.60929-2A>T) c.60848-2A>T (n.60848-2A>T) c.42611-2A>T (n.42611-2A>T) c.32465-2A>T (n.32465-2A>T) | |
2 | g.178576418T>C | CA349666803 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-2A>G (n.62012-2A>G) c.43097-2A>G (n.43097-2A>G) c.42896-2A>G (n.42896-2A>G) c.42521-2A>G (n.42521-2A>G) c.69716-2A>G (n.69716-2A>G) c.64793-2A>G (n.64793-2A>G) n.596+4969T>C n.2044-6154T>C c.68813-2A>G (n.68813-2A>G) c.42707-2A>G (n.42707-2A>G) c.42566-2A>G (n.42566-2A>G) c.68609-2A>G (n.68609-2A>G) c.64007-2A>G (n.64007-2A>G) c.64004-2A>G (n.64004-2A>G) c.61046-2A>G (n.61046-2A>G) c.42662-2A>G (n.42662-2A>G) c.64157-2A>G (n.64157-2A>G) c.64154-2A>G (n.64154-2A>G) c.63587-2A>G (n.63587-2A>G) c.60929-2A>G (n.60929-2A>G) c.60848-2A>G (n.60848-2A>G) c.42611-2A>G (n.42611-2A>G) c.32465-2A>G (n.32465-2A>G) | |
2 | g.178576418T>G | CA349666804 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-2A>C (n.62012-2A>C) c.43097-2A>C (n.43097-2A>C) c.42896-2A>C (n.42896-2A>C) c.42521-2A>C (n.42521-2A>C) c.69716-2A>C (n.69716-2A>C) c.64793-2A>C (n.64793-2A>C) n.596+4969T>G n.2044-6154T>G c.68813-2A>C (n.68813-2A>C) c.42707-2A>C (n.42707-2A>C) c.42566-2A>C (n.42566-2A>C) c.68609-2A>C (n.68609-2A>C) c.64007-2A>C (n.64007-2A>C) c.64004-2A>C (n.64004-2A>C) c.61046-2A>C (n.61046-2A>C) c.42662-2A>C (n.42662-2A>C) c.64157-2A>C (n.64157-2A>C) c.64154-2A>C (n.64154-2A>C) c.63587-2A>C (n.63587-2A>C) c.60929-2A>C (n.60929-2A>C) c.60848-2A>C (n.60848-2A>C) c.42611-2A>C (n.42611-2A>C) c.32465-2A>C (n.32465-2A>C) | |
2 | g.178576421G>A | CA538435342 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-5C>T (n.62012-5C>T) c.43097-5C>T (n.43097-5C>T) c.42896-5C>T (n.42896-5C>T) c.42521-5C>T (n.42521-5C>T) c.69716-5C>T (n.69716-5C>T) c.64793-5C>T (n.64793-5C>T) n.596+4972G>A n.2044-6151G>A c.68813-5C>T (n.68813-5C>T) c.42707-5C>T (n.42707-5C>T) c.42566-5C>T (n.42566-5C>T) c.68609-5C>T (n.68609-5C>T) c.64007-5C>T (n.64007-5C>T) c.64004-5C>T (n.64004-5C>T) c.61046-5C>T (n.61046-5C>T) c.42662-5C>T (n.42662-5C>T) c.64157-5C>T (n.64157-5C>T) c.64154-5C>T (n.64154-5C>T) c.63587-5C>T (n.63587-5C>T) c.60929-5C>T (n.60929-5C>T) c.60848-5C>T (n.60848-5C>T) c.42611-5C>T (n.42611-5C>T) c.32465-5C>T (n.32465-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178576421G>C | CA295531 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-5C>G (n.62012-5C>G) c.43097-5C>G (n.43097-5C>G) c.42896-5C>G (n.42896-5C>G) c.42521-5C>G (n.42521-5C>G) c.69716-5C>G (n.69716-5C>G) c.64793-5C>G (n.64793-5C>G) n.596+4972G>C n.2044-6151G>C c.68813-5C>G (n.68813-5C>G) c.42707-5C>G (n.42707-5C>G) c.42566-5C>G (n.42566-5C>G) c.68609-5C>G (n.68609-5C>G) c.64007-5C>G (n.64007-5C>G) c.64004-5C>G (n.64004-5C>G) c.61046-5C>G (n.61046-5C>G) c.42662-5C>G (n.42662-5C>G) c.64157-5C>G (n.64157-5C>G) c.64154-5C>G (n.64154-5C>G) c.63587-5C>G (n.63587-5C>G) c.60929-5C>G (n.60929-5C>G) c.60848-5C>G (n.60848-5C>G) c.42611-5C>G (n.42611-5C>G) c.32465-5C>G (n.32465-5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576421G= | CA1310533603 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-5C= (n.62012-5C=) c.43097-5C= (n.43097-5C=) c.42896-5C= (n.42896-5C=) c.42521-5C= (n.42521-5C=) c.69716-5C= (n.69716-5C=) c.64793-5C= (n.64793-5C=) n.596+4972G= n.2044-6151G= c.68813-5C= (n.68813-5C=) c.42707-5C= (n.42707-5C=) c.42566-5C= (n.42566-5C=) c.68609-5C= (n.68609-5C=) c.64007-5C= (n.64007-5C=) c.64004-5C= (n.64004-5C=) c.61046-5C= (n.61046-5C=) c.42662-5C= (n.42662-5C=) c.64157-5C= (n.64157-5C=) c.64154-5C= (n.64154-5C=) c.63587-5C= (n.63587-5C=) c.60929-5C= (n.60929-5C=) c.60848-5C= (n.60848-5C=) c.42611-5C= (n.42611-5C=) c.32465-5C= (n.32465-5C=) | |
2 | g.178576421G>T | CA2581826385 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-5C>A (n.62012-5C>A) c.43097-5C>A (n.43097-5C>A) c.42896-5C>A (n.42896-5C>A) c.42521-5C>A (n.42521-5C>A) c.69716-5C>A (n.69716-5C>A) c.64793-5C>A (n.64793-5C>A) n.596+4972G>T n.2044-6151G>T c.68813-5C>A (n.68813-5C>A) c.42707-5C>A (n.42707-5C>A) c.42566-5C>A (n.42566-5C>A) c.68609-5C>A (n.68609-5C>A) c.64007-5C>A (n.64007-5C>A) c.64004-5C>A (n.64004-5C>A) c.61046-5C>A (n.61046-5C>A) c.42662-5C>A (n.42662-5C>A) c.64157-5C>A (n.64157-5C>A) c.64154-5C>A (n.64154-5C>A) c.63587-5C>A (n.63587-5C>A) c.60929-5C>A (n.60929-5C>A) c.60848-5C>A (n.60848-5C>A) c.42611-5C>A (n.42611-5C>A) c.32465-5C>A (n.32465-5C>A) | |
2 | g.178576425G>A | CA1990884 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-9C>T (n.62012-9C>T) c.43097-9C>T (n.43097-9C>T) c.42896-9C>T (n.42896-9C>T) c.42521-9C>T (n.42521-9C>T) c.69716-9C>T (n.69716-9C>T) c.64793-9C>T (n.64793-9C>T) n.596+4976G>A n.2044-6147G>A c.68813-9C>T (n.68813-9C>T) c.42707-9C>T (n.42707-9C>T) c.42566-9C>T (n.42566-9C>T) c.68609-9C>T (n.68609-9C>T) c.64007-9C>T (n.64007-9C>T) c.64004-9C>T (n.64004-9C>T) c.61046-9C>T (n.61046-9C>T) c.42662-9C>T (n.42662-9C>T) c.64157-9C>T (n.64157-9C>T) c.64154-9C>T (n.64154-9C>T) c.63587-9C>T (n.63587-9C>T) c.60929-9C>T (n.60929-9C>T) c.60848-9C>T (n.60848-9C>T) c.42611-9C>T (n.42611-9C>T) c.32465-9C>T (n.32465-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178576425G>C | CA2662129200 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-9C>G (n.62012-9C>G) c.43097-9C>G (n.43097-9C>G) c.42896-9C>G (n.42896-9C>G) c.42521-9C>G (n.42521-9C>G) c.69716-9C>G (n.69716-9C>G) c.64793-9C>G (n.64793-9C>G) n.596+4976G>C n.2044-6147G>C c.68813-9C>G (n.68813-9C>G) c.42707-9C>G (n.42707-9C>G) c.42566-9C>G (n.42566-9C>G) c.68609-9C>G (n.68609-9C>G) c.64007-9C>G (n.64007-9C>G) c.64004-9C>G (n.64004-9C>G) c.61046-9C>G (n.61046-9C>G) c.42662-9C>G (n.42662-9C>G) c.64157-9C>G (n.64157-9C>G) c.64154-9C>G (n.64154-9C>G) c.63587-9C>G (n.63587-9C>G) c.60929-9C>G (n.60929-9C>G) c.60848-9C>G (n.60848-9C>G) c.42611-9C>G (n.42611-9C>G) c.32465-9C>G (n.32465-9C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178576425G= | CA1310533604 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-9C= (n.62012-9C=) c.43097-9C= (n.43097-9C=) c.42896-9C= (n.42896-9C=) c.42521-9C= (n.42521-9C=) c.69716-9C= (n.69716-9C=) c.64793-9C= (n.64793-9C=) n.596+4976G= n.2044-6147G= c.68813-9C= (n.68813-9C=) c.42707-9C= (n.42707-9C=) c.42566-9C= (n.42566-9C=) c.68609-9C= (n.68609-9C=) c.64007-9C= (n.64007-9C=) c.64004-9C= (n.64004-9C=) c.61046-9C= (n.61046-9C=) c.42662-9C= (n.42662-9C=) c.64157-9C= (n.64157-9C=) c.64154-9C= (n.64154-9C=) c.63587-9C= (n.63587-9C=) c.60929-9C= (n.60929-9C=) c.60848-9C= (n.60848-9C=) c.42611-9C= (n.42611-9C=) c.32465-9C= (n.32465-9C=) | |
2 | g.178576426A= | CA1310533605 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-10T= (n.62012-10T=) c.43097-10T= (n.43097-10T=) c.42896-10T= (n.42896-10T=) c.42521-10T= (n.42521-10T=) c.69716-10T= (n.69716-10T=) c.64793-10T= (n.64793-10T=) n.596+4977A= n.2044-6146A= c.68813-10T= (n.68813-10T=) c.42707-10T= (n.42707-10T=) c.42566-10T= (n.42566-10T=) c.68609-10T= (n.68609-10T=) c.64007-10T= (n.64007-10T=) c.64004-10T= (n.64004-10T=) c.61046-10T= (n.61046-10T=) c.42662-10T= (n.42662-10T=) c.64157-10T= (n.64157-10T=) c.64154-10T= (n.64154-10T=) c.63587-10T= (n.63587-10T=) c.60929-10T= (n.60929-10T=) c.60848-10T= (n.60848-10T=) c.42611-10T= (n.42611-10T=) c.32465-10T= (n.32465-10T=) | |
2 | g.178576426A>G | CA1990885 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-10T>C (n.62012-10T>C) c.43097-10T>C (n.43097-10T>C) c.42896-10T>C (n.42896-10T>C) c.42521-10T>C (n.42521-10T>C) c.69716-10T>C (n.69716-10T>C) c.64793-10T>C (n.64793-10T>C) n.596+4977A>G n.2044-6146A>G c.68813-10T>C (n.68813-10T>C) c.42707-10T>C (n.42707-10T>C) c.42566-10T>C (n.42566-10T>C) c.68609-10T>C (n.68609-10T>C) c.64007-10T>C (n.64007-10T>C) c.64004-10T>C (n.64004-10T>C) c.61046-10T>C (n.61046-10T>C) c.42662-10T>C (n.42662-10T>C) c.64157-10T>C (n.64157-10T>C) c.64154-10T>C (n.64154-10T>C) c.63587-10T>C (n.63587-10T>C) c.60929-10T>C (n.60929-10T>C) c.60848-10T>C (n.60848-10T>C) c.42611-10T>C (n.42611-10T>C) c.32465-10T>C (n.32465-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576427A= | CA1310533606 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-11T= (n.62012-11T=) c.43097-11T= (n.43097-11T=) c.42896-11T= (n.42896-11T=) c.42521-11T= (n.42521-11T=) c.69716-11T= (n.69716-11T=) c.64793-11T= (n.64793-11T=) n.596+4978A= n.2044-6145A= c.68813-11T= (n.68813-11T=) c.42707-11T= (n.42707-11T=) c.42566-11T= (n.42566-11T=) c.68609-11T= (n.68609-11T=) c.64007-11T= (n.64007-11T=) c.64004-11T= (n.64004-11T=) c.61046-11T= (n.61046-11T=) c.42662-11T= (n.42662-11T=) c.64157-11T= (n.64157-11T=) c.64154-11T= (n.64154-11T=) c.63587-11T= (n.63587-11T=) c.60929-11T= (n.60929-11T=) c.60848-11T= (n.60848-11T=) c.42611-11T= (n.42611-11T=) c.32465-11T= (n.32465-11T=) | |
2 | g.178576427A>G | CA1310533607 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-11T>C (n.62012-11T>C) c.43097-11T>C (n.43097-11T>C) c.42896-11T>C (n.42896-11T>C) c.42521-11T>C (n.42521-11T>C) c.69716-11T>C (n.69716-11T>C) c.64793-11T>C (n.64793-11T>C) n.596+4978A>G n.2044-6145A>G c.68813-11T>C (n.68813-11T>C) c.42707-11T>C (n.42707-11T>C) c.42566-11T>C (n.42566-11T>C) c.68609-11T>C (n.68609-11T>C) c.64007-11T>C (n.64007-11T>C) c.64004-11T>C (n.64004-11T>C) c.61046-11T>C (n.61046-11T>C) c.42662-11T>C (n.42662-11T>C) c.64157-11T>C (n.64157-11T>C) c.64154-11T>C (n.64154-11T>C) c.63587-11T>C (n.63587-11T>C) c.60929-11T>C (n.60929-11T>C) c.60848-11T>C (n.60848-11T>C) c.42611-11T>C (n.42611-11T>C) c.32465-11T>C (n.32465-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178576429C>A | CA2662129201 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-13G>T (n.62012-13G>T) c.43097-13G>T (n.43097-13G>T) c.42896-13G>T (n.42896-13G>T) c.42521-13G>T (n.42521-13G>T) c.69716-13G>T (n.69716-13G>T) c.64793-13G>T (n.64793-13G>T) n.596+4980C>A n.2044-6143C>A c.68813-13G>T (n.68813-13G>T) c.42707-13G>T (n.42707-13G>T) c.42566-13G>T (n.42566-13G>T) c.68609-13G>T (n.68609-13G>T) c.64007-13G>T (n.64007-13G>T) c.64004-13G>T (n.64004-13G>T) c.61046-13G>T (n.61046-13G>T) c.42662-13G>T (n.42662-13G>T) c.64157-13G>T (n.64157-13G>T) c.64154-13G>T (n.64154-13G>T) c.63587-13G>T (n.63587-13G>T) c.60929-13G>T (n.60929-13G>T) c.60848-13G>T (n.60848-13G>T) c.42611-13G>T (n.42611-13G>T) c.32465-13G>T (n.32465-13G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178576429_178576431delinsCAA | CA1310533608 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-15_62012-13delinsTTG (n.62012-15_62012-13delinsTTG) c.43097-15_43097-13delinsTTG (n.43097-15_43097-13delinsTTG) c.42896-15_42896-13delinsTTG (n.42896-15_42896-13delinsTTG) c.42521-15_42521-13delinsTTG (n.42521-15_42521-13delinsTTG) c.69716-15_69716-13delinsTTG (n.69716-15_69716-13delinsTTG) c.64793-15_64793-13delinsTTG (n.64793-15_64793-13delinsTTG) n.596+4980_596+4982delinsCAA n.2044-6143_2044-6141delinsCAA c.68813-15_68813-13delinsTTG (n.68813-15_68813-13delinsTTG) c.42707-15_42707-13delinsTTG (n.42707-15_42707-13delinsTTG) c.42566-15_42566-13delinsTTG (n.42566-15_42566-13delinsTTG) c.68609-15_68609-13delinsTTG (n.68609-15_68609-13delinsTTG) c.64007-15_64007-13delinsTTG (n.64007-15_64007-13delinsTTG) c.64004-15_64004-13delinsTTG (n.64004-15_64004-13delinsTTG) c.61046-15_61046-13delinsTTG (n.61046-15_61046-13delinsTTG) c.42662-15_42662-13delinsTTG (n.42662-15_42662-13delinsTTG) c.64157-15_64157-13delinsTTG (n.64157-15_64157-13delinsTTG) c.64154-15_64154-13delinsTTG (n.64154-15_64154-13delinsTTG) c.63587-15_63587-13delinsTTG (n.63587-15_63587-13delinsTTG) c.60929-15_60929-13delinsTTG (n.60929-15_60929-13delinsTTG) c.60848-15_60848-13delinsTTG (n.60848-15_60848-13delinsTTG) c.42611-15_42611-13delinsTTG (n.42611-15_42611-13delinsTTG) c.32465-15_32465-13delinsTTG (n.32465-15_32465-13delinsTTG) | |
2 | g.178576431_178576432del | CA538435343 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-15_62012-14del (n.62012-15_62012-14del) c.43097-15_43097-14del (n.43097-15_43097-14del) c.42896-15_42896-14del (n.42896-15_42896-14del) c.42521-15_42521-14del (n.42521-15_42521-14del) c.69716-15_69716-14del (n.69716-15_69716-14del) c.64793-15_64793-14del (n.64793-15_64793-14del) n.596+4982_596+4983del n.2044-6141_2044-6140del c.68813-15_68813-14del (n.68813-15_68813-14del) c.42707-15_42707-14del (n.42707-15_42707-14del) c.42566-15_42566-14del (n.42566-15_42566-14del) c.68609-15_68609-14del (n.68609-15_68609-14del) c.64007-15_64007-14del (n.64007-15_64007-14del) c.64004-15_64004-14del (n.64004-15_64004-14del) c.61046-15_61046-14del (n.61046-15_61046-14del) c.42662-15_42662-14del (n.42662-15_42662-14del) c.64157-15_64157-14del (n.64157-15_64157-14del) c.64154-15_64154-14del (n.64154-15_64154-14del) c.63587-15_63587-14del (n.63587-15_63587-14del) c.60929-15_60929-14del (n.60929-15_60929-14del) c.60848-15_60848-14del (n.60848-15_60848-14del) c.42611-15_42611-14del (n.42611-15_42611-14del) c.32465-15_32465-14del (n.32465-15_32465-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576431A= | CA1310533609 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-15T= (n.62012-15T=) c.43097-15T= (n.43097-15T=) c.42896-15T= (n.42896-15T=) c.42521-15T= (n.42521-15T=) c.69716-15T= (n.69716-15T=) c.64793-15T= (n.64793-15T=) n.596+4982A= n.2044-6141A= c.68813-15T= (n.68813-15T=) c.42707-15T= (n.42707-15T=) c.42566-15T= (n.42566-15T=) c.68609-15T= (n.68609-15T=) c.64007-15T= (n.64007-15T=) c.64004-15T= (n.64004-15T=) c.61046-15T= (n.61046-15T=) c.42662-15T= (n.42662-15T=) c.64157-15T= (n.64157-15T=) c.64154-15T= (n.64154-15T=) c.63587-15T= (n.63587-15T=) c.60929-15T= (n.60929-15T=) c.60848-15T= (n.60848-15T=) c.42611-15T= (n.42611-15T=) c.32465-15T= (n.32465-15T=) | |
2 | g.178576431A>C | CA1990886 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-15T>G (n.62012-15T>G) c.43097-15T>G (n.43097-15T>G) c.42896-15T>G (n.42896-15T>G) c.42521-15T>G (n.42521-15T>G) c.69716-15T>G (n.69716-15T>G) c.64793-15T>G (n.64793-15T>G) n.596+4982A>C n.2044-6141A>C c.68813-15T>G (n.68813-15T>G) c.42707-15T>G (n.42707-15T>G) c.42566-15T>G (n.42566-15T>G) c.68609-15T>G (n.68609-15T>G) c.64007-15T>G (n.64007-15T>G) c.64004-15T>G (n.64004-15T>G) c.61046-15T>G (n.61046-15T>G) c.42662-15T>G (n.42662-15T>G) c.64157-15T>G (n.64157-15T>G) c.64154-15T>G (n.64154-15T>G) c.63587-15T>G (n.63587-15T>G) c.60929-15T>G (n.60929-15T>G) c.60848-15T>G (n.60848-15T>G) c.42611-15T>G (n.42611-15T>G) c.32465-15T>G (n.32465-15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576431A>G | CA1990887 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-15T>C (n.62012-15T>C) c.43097-15T>C (n.43097-15T>C) c.42896-15T>C (n.42896-15T>C) c.42521-15T>C (n.42521-15T>C) c.69716-15T>C (n.69716-15T>C) c.64793-15T>C (n.64793-15T>C) n.596+4982A>G n.2044-6141A>G c.68813-15T>C (n.68813-15T>C) c.42707-15T>C (n.42707-15T>C) c.42566-15T>C (n.42566-15T>C) c.68609-15T>C (n.68609-15T>C) c.64007-15T>C (n.64007-15T>C) c.64004-15T>C (n.64004-15T>C) c.61046-15T>C (n.61046-15T>C) c.42662-15T>C (n.42662-15T>C) c.64157-15T>C (n.64157-15T>C) c.64154-15T>C (n.64154-15T>C) c.63587-15T>C (n.63587-15T>C) c.60929-15T>C (n.60929-15T>C) c.60848-15T>C (n.60848-15T>C) c.42611-15T>C (n.42611-15T>C) c.32465-15T>C (n.32465-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178576434A>T | CA2577170647 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-18T>A (n.62012-18T>A) c.43097-18T>A (n.43097-18T>A) c.42896-18T>A (n.42896-18T>A) c.42521-18T>A (n.42521-18T>A) c.69716-18T>A (n.69716-18T>A) c.64793-18T>A (n.64793-18T>A) n.596+4985A>T n.2044-6138A>T c.68813-18T>A (n.68813-18T>A) c.42707-18T>A (n.42707-18T>A) c.42566-18T>A (n.42566-18T>A) c.68609-18T>A (n.68609-18T>A) c.64007-18T>A (n.64007-18T>A) c.64004-18T>A (n.64004-18T>A) c.61046-18T>A (n.61046-18T>A) c.42662-18T>A (n.42662-18T>A) c.64157-18T>A (n.64157-18T>A) c.64154-18T>A (n.64154-18T>A) c.63587-18T>A (n.63587-18T>A) c.60929-18T>A (n.60929-18T>A) c.60848-18T>A (n.60848-18T>A) c.42611-18T>A (n.42611-18T>A) c.32465-18T>A (n.32465-18T>A) | |
2 | g.178576435C= | CA1310533610 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-19G= (n.62012-19G=) c.43097-19G= (n.43097-19G=) c.42896-19G= (n.42896-19G=) c.42521-19G= (n.42521-19G=) c.69716-19G= (n.69716-19G=) c.64793-19G= (n.64793-19G=) n.596+4986C= n.2044-6137C= c.68813-19G= (n.68813-19G=) c.42707-19G= (n.42707-19G=) c.42566-19G= (n.42566-19G=) c.68609-19G= (n.68609-19G=) c.64007-19G= (n.64007-19G=) c.64004-19G= (n.64004-19G=) c.61046-19G= (n.61046-19G=) c.42662-19G= (n.42662-19G=) c.64157-19G= (n.64157-19G=) c.64154-19G= (n.64154-19G=) c.63587-19G= (n.63587-19G=) c.60929-19G= (n.60929-19G=) c.60848-19G= (n.60848-19G=) c.42611-19G= (n.42611-19G=) c.32465-19G= (n.32465-19G=) | |
2 | g.178576435C>T | CA761291756 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-19G>A (n.62012-19G>A) c.43097-19G>A (n.43097-19G>A) c.42896-19G>A (n.42896-19G>A) c.42521-19G>A (n.42521-19G>A) c.69716-19G>A (n.69716-19G>A) c.64793-19G>A (n.64793-19G>A) n.596+4986C>T n.2044-6137C>T c.68813-19G>A (n.68813-19G>A) c.42707-19G>A (n.42707-19G>A) c.42566-19G>A (n.42566-19G>A) c.68609-19G>A (n.68609-19G>A) c.64007-19G>A (n.64007-19G>A) c.64004-19G>A (n.64004-19G>A) c.61046-19G>A (n.61046-19G>A) c.42662-19G>A (n.42662-19G>A) c.64157-19G>A (n.64157-19G>A) c.64154-19G>A (n.64154-19G>A) c.63587-19G>A (n.63587-19G>A) c.60929-19G>A (n.60929-19G>A) c.60848-19G>A (n.60848-19G>A) c.42611-19G>A (n.42611-19G>A) c.32465-19G>A (n.32465-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576436A= | CA1310533611 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-20T= (n.62012-20T=) c.43097-20T= (n.43097-20T=) c.42896-20T= (n.42896-20T=) c.42521-20T= (n.42521-20T=) c.69716-20T= (n.69716-20T=) c.64793-20T= (n.64793-20T=) n.596+4987A= n.2044-6136A= c.68813-20T= (n.68813-20T=) c.42707-20T= (n.42707-20T=) c.42566-20T= (n.42566-20T=) c.68609-20T= (n.68609-20T=) c.64007-20T= (n.64007-20T=) c.64004-20T= (n.64004-20T=) c.61046-20T= (n.61046-20T=) c.42662-20T= (n.42662-20T=) c.64157-20T= (n.64157-20T=) c.64154-20T= (n.64154-20T=) c.63587-20T= (n.63587-20T=) c.60929-20T= (n.60929-20T=) c.60848-20T= (n.60848-20T=) c.42611-20T= (n.42611-20T=) c.32465-20T= (n.32465-20T=) | |
2 | g.178576436A>T | CA1310533612 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-20T>A (n.62012-20T>A) c.43097-20T>A (n.43097-20T>A) c.42896-20T>A (n.42896-20T>A) c.42521-20T>A (n.42521-20T>A) c.69716-20T>A (n.69716-20T>A) c.64793-20T>A (n.64793-20T>A) n.596+4987A>T n.2044-6136A>T c.68813-20T>A (n.68813-20T>A) c.42707-20T>A (n.42707-20T>A) c.42566-20T>A (n.42566-20T>A) c.68609-20T>A (n.68609-20T>A) c.64007-20T>A (n.64007-20T>A) c.64004-20T>A (n.64004-20T>A) c.61046-20T>A (n.61046-20T>A) c.42662-20T>A (n.42662-20T>A) c.64157-20T>A (n.64157-20T>A) c.64154-20T>A (n.64154-20T>A) c.63587-20T>A (n.63587-20T>A) c.60929-20T>A (n.60929-20T>A) c.60848-20T>A (n.60848-20T>A) c.42611-20T>A (n.42611-20T>A) c.32465-20T>A (n.32465-20T>A) | dbSNP |
2 | g.178576437C>A | CA2662129202 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-21G>T (n.62012-21G>T) c.43097-21G>T (n.43097-21G>T) c.42896-21G>T (n.42896-21G>T) c.42521-21G>T (n.42521-21G>T) c.69716-21G>T (n.69716-21G>T) c.64793-21G>T (n.64793-21G>T) n.596+4988C>A n.2044-6135C>A c.68813-21G>T (n.68813-21G>T) c.42707-21G>T (n.42707-21G>T) c.42566-21G>T (n.42566-21G>T) c.68609-21G>T (n.68609-21G>T) c.64007-21G>T (n.64007-21G>T) c.64004-21G>T (n.64004-21G>T) c.61046-21G>T (n.61046-21G>T) c.42662-21G>T (n.42662-21G>T) c.64157-21G>T (n.64157-21G>T) c.64154-21G>T (n.64154-21G>T) c.63587-21G>T (n.63587-21G>T) c.60929-21G>T (n.60929-21G>T) c.60848-21G>T (n.60848-21G>T) c.42611-21G>T (n.42611-21G>T) c.32465-21G>T (n.32465-21G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178576438A>G | CA2701299069 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-22T>C (n.62012-22T>C) c.43097-22T>C (n.43097-22T>C) c.42896-22T>C (n.42896-22T>C) c.42521-22T>C (n.42521-22T>C) c.69716-22T>C (n.69716-22T>C) c.64793-22T>C (n.64793-22T>C) n.596+4989A>G n.2044-6134A>G c.68813-22T>C (n.68813-22T>C) c.42707-22T>C (n.42707-22T>C) c.42566-22T>C (n.42566-22T>C) c.68609-22T>C (n.68609-22T>C) c.64007-22T>C (n.64007-22T>C) c.64004-22T>C (n.64004-22T>C) c.61046-22T>C (n.61046-22T>C) c.42662-22T>C (n.42662-22T>C) c.64157-22T>C (n.64157-22T>C) c.64154-22T>C (n.64154-22T>C) c.63587-22T>C (n.63587-22T>C) c.60929-22T>C (n.60929-22T>C) c.60848-22T>C (n.60848-22T>C) c.42611-22T>C (n.42611-22T>C) c.32465-22T>C (n.32465-22T>C) | dbSNP |
2 | g.178576439A= | CA1310533613 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-23T= (n.62012-23T=) c.43097-23T= (n.43097-23T=) c.42896-23T= (n.42896-23T=) c.42521-23T= (n.42521-23T=) c.69716-23T= (n.69716-23T=) c.64793-23T= (n.64793-23T=) n.596+4990A= n.2044-6133A= c.68813-23T= (n.68813-23T=) c.42707-23T= (n.42707-23T=) c.42566-23T= (n.42566-23T=) c.68609-23T= (n.68609-23T=) c.64007-23T= (n.64007-23T=) c.64004-23T= (n.64004-23T=) c.61046-23T= (n.61046-23T=) c.42662-23T= (n.42662-23T=) c.64157-23T= (n.64157-23T=) c.64154-23T= (n.64154-23T=) c.63587-23T= (n.63587-23T=) c.60929-23T= (n.60929-23T=) c.60848-23T= (n.60848-23T=) c.42611-23T= (n.42611-23T=) c.32465-23T= (n.32465-23T=) | |
2 | g.178576439A>G | CA538435344 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-23T>C (n.62012-23T>C) c.43097-23T>C (n.43097-23T>C) c.42896-23T>C (n.42896-23T>C) c.42521-23T>C (n.42521-23T>C) c.69716-23T>C (n.69716-23T>C) c.64793-23T>C (n.64793-23T>C) n.596+4990A>G n.2044-6133A>G c.68813-23T>C (n.68813-23T>C) c.42707-23T>C (n.42707-23T>C) c.42566-23T>C (n.42566-23T>C) c.68609-23T>C (n.68609-23T>C) c.64007-23T>C (n.64007-23T>C) c.64004-23T>C (n.64004-23T>C) c.61046-23T>C (n.61046-23T>C) c.42662-23T>C (n.42662-23T>C) c.64157-23T>C (n.64157-23T>C) c.64154-23T>C (n.64154-23T>C) c.63587-23T>C (n.63587-23T>C) c.60929-23T>C (n.60929-23T>C) c.60848-23T>C (n.60848-23T>C) c.42611-23T>C (n.42611-23T>C) c.32465-23T>C (n.32465-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576441A= | CA1310533614 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-25T= (n.62012-25T=) c.43097-25T= (n.43097-25T=) c.42896-25T= (n.42896-25T=) c.42521-25T= (n.42521-25T=) c.69716-25T= (n.69716-25T=) c.64793-25T= (n.64793-25T=) n.596+4992A= n.2044-6131A= c.68813-25T= (n.68813-25T=) c.42707-25T= (n.42707-25T=) c.42566-25T= (n.42566-25T=) c.68609-25T= (n.68609-25T=) c.64007-25T= (n.64007-25T=) c.64004-25T= (n.64004-25T=) c.61046-25T= (n.61046-25T=) c.42662-25T= (n.42662-25T=) c.64157-25T= (n.64157-25T=) c.64154-25T= (n.64154-25T=) c.63587-25T= (n.63587-25T=) c.60929-25T= (n.60929-25T=) c.60848-25T= (n.60848-25T=) c.42611-25T= (n.42611-25T=) c.32465-25T= (n.32465-25T=) | |
2 | g.178576441A>T | CA61003855 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-25T>A (n.62012-25T>A) c.43097-25T>A (n.43097-25T>A) c.42896-25T>A (n.42896-25T>A) c.42521-25T>A (n.42521-25T>A) c.69716-25T>A (n.69716-25T>A) c.64793-25T>A (n.64793-25T>A) n.596+4992A>T n.2044-6131A>T c.68813-25T>A (n.68813-25T>A) c.42707-25T>A (n.42707-25T>A) c.42566-25T>A (n.42566-25T>A) c.68609-25T>A (n.68609-25T>A) c.64007-25T>A (n.64007-25T>A) c.64004-25T>A (n.64004-25T>A) c.61046-25T>A (n.61046-25T>A) c.42662-25T>A (n.42662-25T>A) c.64157-25T>A (n.64157-25T>A) c.64154-25T>A (n.64154-25T>A) c.63587-25T>A (n.63587-25T>A) c.60929-25T>A (n.60929-25T>A) c.60848-25T>A (n.60848-25T>A) c.42611-25T>A (n.42611-25T>A) c.32465-25T>A (n.32465-25T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178576442G>A | CA1310533616 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-26C>T (n.62012-26C>T) c.43097-26C>T (n.43097-26C>T) c.42896-26C>T (n.42896-26C>T) c.42521-26C>T (n.42521-26C>T) c.69716-26C>T (n.69716-26C>T) c.64793-26C>T (n.64793-26C>T) n.596+4993G>A n.2044-6130G>A c.68813-26C>T (n.68813-26C>T) c.42707-26C>T (n.42707-26C>T) c.42566-26C>T (n.42566-26C>T) c.68609-26C>T (n.68609-26C>T) c.64007-26C>T (n.64007-26C>T) c.64004-26C>T (n.64004-26C>T) c.61046-26C>T (n.61046-26C>T) c.42662-26C>T (n.42662-26C>T) c.64157-26C>T (n.64157-26C>T) c.64154-26C>T (n.64154-26C>T) c.63587-26C>T (n.63587-26C>T) c.60929-26C>T (n.60929-26C>T) c.60848-26C>T (n.60848-26C>T) c.42611-26C>T (n.42611-26C>T) c.32465-26C>T (n.32465-26C>T) | dbSNP |
2 | g.178576442G= | CA1310533615 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-26C= (n.62012-26C=) c.43097-26C= (n.43097-26C=) c.42896-26C= (n.42896-26C=) c.42521-26C= (n.42521-26C=) c.69716-26C= (n.69716-26C=) c.64793-26C= (n.64793-26C=) n.596+4993G= n.2044-6130G= c.68813-26C= (n.68813-26C=) c.42707-26C= (n.42707-26C=) c.42566-26C= (n.42566-26C=) c.68609-26C= (n.68609-26C=) c.64007-26C= (n.64007-26C=) c.64004-26C= (n.64004-26C=) c.61046-26C= (n.61046-26C=) c.42662-26C= (n.42662-26C=) c.64157-26C= (n.64157-26C=) c.64154-26C= (n.64154-26C=) c.63587-26C= (n.63587-26C=) c.60929-26C= (n.60929-26C=) c.60848-26C= (n.60848-26C=) c.42611-26C= (n.42611-26C=) c.32465-26C= (n.32465-26C=) | |
2 | g.178576442G>T | CA761291757 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-26C>A (n.62012-26C>A) c.43097-26C>A (n.43097-26C>A) c.42896-26C>A (n.42896-26C>A) c.42521-26C>A (n.42521-26C>A) c.69716-26C>A (n.69716-26C>A) c.64793-26C>A (n.64793-26C>A) n.596+4993G>T n.2044-6130G>T c.68813-26C>A (n.68813-26C>A) c.42707-26C>A (n.42707-26C>A) c.42566-26C>A (n.42566-26C>A) c.68609-26C>A (n.68609-26C>A) c.64007-26C>A (n.64007-26C>A) c.64004-26C>A (n.64004-26C>A) c.61046-26C>A (n.61046-26C>A) c.42662-26C>A (n.42662-26C>A) c.64157-26C>A (n.64157-26C>A) c.64154-26C>A (n.64154-26C>A) c.63587-26C>A (n.63587-26C>A) c.60929-26C>A (n.60929-26C>A) c.60848-26C>A (n.60848-26C>A) c.42611-26C>A (n.42611-26C>A) c.32465-26C>A (n.32465-26C>A) | dbSNP |
2 | g.178576446_178576449del | CA2662129203 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-30_62012-27del (n.62012-30_62012-27del) c.43097-30_43097-27del (n.43097-30_43097-27del) c.42896-30_42896-27del (n.42896-30_42896-27del) c.42521-30_42521-27del (n.42521-30_42521-27del) c.69716-30_69716-27del (n.69716-30_69716-27del) c.64793-30_64793-27del (n.64793-30_64793-27del) n.596+4997_596+5000del n.2044-6126_2044-6123del c.68813-30_68813-27del (n.68813-30_68813-27del) c.42707-30_42707-27del (n.42707-30_42707-27del) c.42566-30_42566-27del (n.42566-30_42566-27del) c.68609-30_68609-27del (n.68609-30_68609-27del) c.64007-30_64007-27del (n.64007-30_64007-27del) c.64004-30_64004-27del (n.64004-30_64004-27del) c.61046-30_61046-27del (n.61046-30_61046-27del) c.42662-30_42662-27del (n.42662-30_42662-27del) c.64157-30_64157-27del (n.64157-30_64157-27del) c.64154-30_64154-27del (n.64154-30_64154-27del) c.63587-30_63587-27del (n.63587-30_63587-27del) c.60929-30_60929-27del (n.60929-30_60929-27del) c.60848-30_60848-27del (n.60848-30_60848-27del) c.42611-30_42611-27del (n.42611-30_42611-27del) c.32465-30_32465-27del (n.32465-30_32465-27del) | gnomAD v4 |
2 | g.178576444A>G | CA2577170649 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-28T>C (n.62012-28T>C) c.43097-28T>C (n.43097-28T>C) c.42896-28T>C (n.42896-28T>C) c.42521-28T>C (n.42521-28T>C) c.69716-28T>C (n.69716-28T>C) c.64793-28T>C (n.64793-28T>C) n.596+4995A>G n.2044-6128A>G c.68813-28T>C (n.68813-28T>C) c.42707-28T>C (n.42707-28T>C) c.42566-28T>C (n.42566-28T>C) c.68609-28T>C (n.68609-28T>C) c.64007-28T>C (n.64007-28T>C) c.64004-28T>C (n.64004-28T>C) c.61046-28T>C (n.61046-28T>C) c.42662-28T>C (n.42662-28T>C) c.64157-28T>C (n.64157-28T>C) c.64154-28T>C (n.64154-28T>C) c.63587-28T>C (n.63587-28T>C) c.60929-28T>C (n.60929-28T>C) c.60848-28T>C (n.60848-28T>C) c.42611-28T>C (n.42611-28T>C) c.32465-28T>C (n.32465-28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178576445T>A | CA2577170651 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-29A>T (n.62012-29A>T) c.43097-29A>T (n.43097-29A>T) c.42896-29A>T (n.42896-29A>T) c.42521-29A>T (n.42521-29A>T) c.69716-29A>T (n.69716-29A>T) c.64793-29A>T (n.64793-29A>T) n.596+4996T>A n.2044-6127T>A c.68813-29A>T (n.68813-29A>T) c.42707-29A>T (n.42707-29A>T) c.42566-29A>T (n.42566-29A>T) c.68609-29A>T (n.68609-29A>T) c.64007-29A>T (n.64007-29A>T) c.64004-29A>T (n.64004-29A>T) c.61046-29A>T (n.61046-29A>T) c.42662-29A>T (n.42662-29A>T) c.64157-29A>T (n.64157-29A>T) c.64154-29A>T (n.64154-29A>T) c.63587-29A>T (n.63587-29A>T) c.60929-29A>T (n.60929-29A>T) c.60848-29A>T (n.60848-29A>T) c.42611-29A>T (n.42611-29A>T) c.32465-29A>T (n.32465-29A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178576447T>C | CA538435345 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-31A>G (n.62012-31A>G) c.43097-31A>G (n.43097-31A>G) c.42896-31A>G (n.42896-31A>G) c.42521-31A>G (n.42521-31A>G) c.69716-31A>G (n.69716-31A>G) c.64793-31A>G (n.64793-31A>G) n.596+4998T>C n.2044-6125T>C c.68813-31A>G (n.68813-31A>G) c.42707-31A>G (n.42707-31A>G) c.42566-31A>G (n.42566-31A>G) c.68609-31A>G (n.68609-31A>G) c.64007-31A>G (n.64007-31A>G) c.64004-31A>G (n.64004-31A>G) c.61046-31A>G (n.61046-31A>G) c.42662-31A>G (n.42662-31A>G) c.64157-31A>G (n.64157-31A>G) c.64154-31A>G (n.64154-31A>G) c.63587-31A>G (n.63587-31A>G) c.60929-31A>G (n.60929-31A>G) c.60848-31A>G (n.60848-31A>G) c.42611-31A>G (n.42611-31A>G) c.32465-31A>G (n.32465-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178576447T= | CA1310533617 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-31A= (n.62012-31A=) c.43097-31A= (n.43097-31A=) c.42896-31A= (n.42896-31A=) c.42521-31A= (n.42521-31A=) c.69716-31A= (n.69716-31A=) c.64793-31A= (n.64793-31A=) n.596+4998T= n.2044-6125T= c.68813-31A= (n.68813-31A=) c.42707-31A= (n.42707-31A=) c.42566-31A= (n.42566-31A=) c.68609-31A= (n.68609-31A=) c.64007-31A= (n.64007-31A=) c.64004-31A= (n.64004-31A=) c.61046-31A= (n.61046-31A=) c.42662-31A= (n.42662-31A=) c.64157-31A= (n.64157-31A=) c.64154-31A= (n.64154-31A=) c.63587-31A= (n.63587-31A=) c.60929-31A= (n.60929-31A=) c.60848-31A= (n.60848-31A=) c.42611-31A= (n.42611-31A=) c.32465-31A= (n.32465-31A=) | |
2 | g.178576451C= | CA1310533618 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-35G= (n.62012-35G=) c.43097-35G= (n.43097-35G=) c.42896-35G= (n.42896-35G=) c.42521-35G= (n.42521-35G=) c.69716-35G= (n.69716-35G=) c.64793-35G= (n.64793-35G=) n.596+5002C= n.2044-6121C= c.68813-35G= (n.68813-35G=) c.42707-35G= (n.42707-35G=) c.42566-35G= (n.42566-35G=) c.68609-35G= (n.68609-35G=) c.64007-35G= (n.64007-35G=) c.64004-35G= (n.64004-35G=) c.61046-35G= (n.61046-35G=) c.42662-35G= (n.42662-35G=) c.64157-35G= (n.64157-35G=) c.64154-35G= (n.64154-35G=) c.63587-35G= (n.63587-35G=) c.60929-35G= (n.60929-35G=) c.60848-35G= (n.60848-35G=) c.42611-35G= (n.42611-35G=) c.32465-35G= (n.32465-35G=) | |
2 | g.178576451C>G | CA538435346 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-35G>C (n.62012-35G>C) c.43097-35G>C (n.43097-35G>C) c.42896-35G>C (n.42896-35G>C) c.42521-35G>C (n.42521-35G>C) c.69716-35G>C (n.69716-35G>C) c.64793-35G>C (n.64793-35G>C) n.596+5002C>G n.2044-6121C>G c.68813-35G>C (n.68813-35G>C) c.42707-35G>C (n.42707-35G>C) c.42566-35G>C (n.42566-35G>C) c.68609-35G>C (n.68609-35G>C) c.64007-35G>C (n.64007-35G>C) c.64004-35G>C (n.64004-35G>C) c.61046-35G>C (n.61046-35G>C) c.42662-35G>C (n.42662-35G>C) c.64157-35G>C (n.64157-35G>C) c.64154-35G>C (n.64154-35G>C) c.63587-35G>C (n.63587-35G>C) c.60929-35G>C (n.60929-35G>C) c.60848-35G>C (n.60848-35G>C) c.42611-35G>C (n.42611-35G>C) c.32465-35G>C (n.32465-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178576451C>T | CA2662129204 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-35G>A (n.62012-35G>A) c.43097-35G>A (n.43097-35G>A) c.42896-35G>A (n.42896-35G>A) c.42521-35G>A (n.42521-35G>A) c.69716-35G>A (n.69716-35G>A) c.64793-35G>A (n.64793-35G>A) n.596+5002C>T n.2044-6121C>T c.68813-35G>A (n.68813-35G>A) c.42707-35G>A (n.42707-35G>A) c.42566-35G>A (n.42566-35G>A) c.68609-35G>A (n.68609-35G>A) c.64007-35G>A (n.64007-35G>A) c.64004-35G>A (n.64004-35G>A) c.61046-35G>A (n.61046-35G>A) c.42662-35G>A (n.42662-35G>A) c.64157-35G>A (n.64157-35G>A) c.64154-35G>A (n.64154-35G>A) c.63587-35G>A (n.63587-35G>A) c.60929-35G>A (n.60929-35G>A) c.60848-35G>A (n.60848-35G>A) c.42611-35G>A (n.42611-35G>A) c.32465-35G>A (n.32465-35G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178576455G>A | CA1990888 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-39C>T (n.62012-39C>T) c.43097-39C>T (n.43097-39C>T) c.42896-39C>T (n.42896-39C>T) c.42521-39C>T (n.42521-39C>T) c.69716-39C>T (n.69716-39C>T) c.64793-39C>T (n.64793-39C>T) n.596+5006G>A n.2044-6117G>A c.68813-39C>T (n.68813-39C>T) c.42707-39C>T (n.42707-39C>T) c.42566-39C>T (n.42566-39C>T) c.68609-39C>T (n.68609-39C>T) c.64007-39C>T (n.64007-39C>T) c.64004-39C>T (n.64004-39C>T) c.61046-39C>T (n.61046-39C>T) c.42662-39C>T (n.42662-39C>T) c.64157-39C>T (n.64157-39C>T) c.64154-39C>T (n.64154-39C>T) c.63587-39C>T (n.63587-39C>T) c.60929-39C>T (n.60929-39C>T) c.60848-39C>T (n.60848-39C>T) c.42611-39C>T (n.42611-39C>T) c.32465-39C>T (n.32465-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178576456T>C | CA647630036 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-40A>G (n.62012-40A>G) c.43097-40A>G (n.43097-40A>G) c.42896-40A>G (n.42896-40A>G) c.42521-40A>G (n.42521-40A>G) c.69716-40A>G (n.69716-40A>G) c.64793-40A>G (n.64793-40A>G) n.596+5007T>C n.2044-6116T>C c.68813-40A>G (n.68813-40A>G) c.42707-40A>G (n.42707-40A>G) c.42566-40A>G (n.42566-40A>G) c.68609-40A>G (n.68609-40A>G) c.64007-40A>G (n.64007-40A>G) c.64004-40A>G (n.64004-40A>G) c.61046-40A>G (n.61046-40A>G) c.42662-40A>G (n.42662-40A>G) c.64157-40A>G (n.64157-40A>G) c.64154-40A>G (n.64154-40A>G) c.63587-40A>G (n.63587-40A>G) c.60929-40A>G (n.60929-40A>G) c.60848-40A>G (n.60848-40A>G) c.42611-40A>G (n.42611-40A>G) c.32465-40A>G (n.32465-40A>G) | COSMIC |
2 | g.178576456T>G | CA2577170654 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-40A>C (n.62012-40A>C) c.43097-40A>C (n.43097-40A>C) c.42896-40A>C (n.42896-40A>C) c.42521-40A>C (n.42521-40A>C) c.69716-40A>C (n.69716-40A>C) c.64793-40A>C (n.64793-40A>C) n.596+5007T>G n.2044-6116T>G c.68813-40A>C (n.68813-40A>C) c.42707-40A>C (n.42707-40A>C) c.42566-40A>C (n.42566-40A>C) c.68609-40A>C (n.68609-40A>C) c.64007-40A>C (n.64007-40A>C) c.64004-40A>C (n.64004-40A>C) c.61046-40A>C (n.61046-40A>C) c.42662-40A>C (n.42662-40A>C) c.64157-40A>C (n.64157-40A>C) c.64154-40A>C (n.64154-40A>C) c.63587-40A>C (n.63587-40A>C) c.60929-40A>C (n.60929-40A>C) c.60848-40A>C (n.60848-40A>C) c.42611-40A>C (n.42611-40A>C) c.32465-40A>C (n.32465-40A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178576458_178576459delinsTG | CA1310533620 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-43_62012-42delinsCA (n.62012-43_62012-42delinsCA) c.43097-43_43097-42delinsCA (n.43097-43_43097-42delinsCA) c.42896-43_42896-42delinsCA (n.42896-43_42896-42delinsCA) c.42521-43_42521-42delinsCA (n.42521-43_42521-42delinsCA) c.69716-43_69716-42delinsCA (n.69716-43_69716-42delinsCA) c.64793-43_64793-42delinsCA (n.64793-43_64793-42delinsCA) n.596+5009_596+5010delinsTG n.2044-6114_2044-6113delinsTG c.68813-43_68813-42delinsCA (n.68813-43_68813-42delinsCA) c.42707-43_42707-42delinsCA (n.42707-43_42707-42delinsCA) c.42566-43_42566-42delinsCA (n.42566-43_42566-42delinsCA) c.68609-43_68609-42delinsCA (n.68609-43_68609-42delinsCA) c.64007-43_64007-42delinsCA (n.64007-43_64007-42delinsCA) c.64004-43_64004-42delinsCA (n.64004-43_64004-42delinsCA) c.61046-43_61046-42delinsCA (n.61046-43_61046-42delinsCA) c.42662-43_42662-42delinsCA (n.42662-43_42662-42delinsCA) c.64157-43_64157-42delinsCA (n.64157-43_64157-42delinsCA) c.64154-43_64154-42delinsCA (n.64154-43_64154-42delinsCA) c.63587-43_63587-42delinsCA (n.63587-43_63587-42delinsCA) c.60929-43_60929-42delinsCA (n.60929-43_60929-42delinsCA) c.60848-43_60848-42delinsCA (n.60848-43_60848-42delinsCA) c.42611-43_42611-42delinsCA (n.42611-43_42611-42delinsCA) c.32465-43_32465-42delinsCA (n.32465-43_32465-42delinsCA) | |
2 | g.178576460del | CA1990889 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-43del (n.62012-43del) c.43097-43del (n.43097-43del) c.42896-43del (n.42896-43del) c.42521-43del (n.42521-43del) c.69716-43del (n.69716-43del) c.64793-43del (n.64793-43del) n.596+5011del n.2044-6112del c.68813-43del (n.68813-43del) c.42707-43del (n.42707-43del) c.42566-43del (n.42566-43del) c.68609-43del (n.68609-43del) c.64007-43del (n.64007-43del) c.64004-43del (n.64004-43del) c.61046-43del (n.61046-43del) c.42662-43del (n.42662-43del) c.64157-43del (n.64157-43del) c.64154-43del (n.64154-43del) c.63587-43del (n.63587-43del) c.60929-43del (n.60929-43del) c.60848-43del (n.60848-43del) c.42611-43del (n.42611-43del) c.32465-43del (n.32465-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178576460G>A | CA2753332972 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-44C>T (n.62012-44C>T) c.43097-44C>T (n.43097-44C>T) c.42896-44C>T (n.42896-44C>T) c.42521-44C>T (n.42521-44C>T) c.69716-44C>T (n.69716-44C>T) c.64793-44C>T (n.64793-44C>T) n.596+5011G>A n.2044-6112G>A c.68813-44C>T (n.68813-44C>T) c.42707-44C>T (n.42707-44C>T) c.42566-44C>T (n.42566-44C>T) c.68609-44C>T (n.68609-44C>T) c.64007-44C>T (n.64007-44C>T) c.64004-44C>T (n.64004-44C>T) c.61046-44C>T (n.61046-44C>T) c.42662-44C>T (n.42662-44C>T) c.64157-44C>T (n.64157-44C>T) c.64154-44C>T (n.64154-44C>T) c.63587-44C>T (n.63587-44C>T) c.60929-44C>T (n.60929-44C>T) c.60848-44C>T (n.60848-44C>T) c.42611-44C>T (n.42611-44C>T) c.32465-44C>T (n.32465-44C>T) | |
2 | g.178576460G>T | CA2662129205 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-44C>A (n.62012-44C>A) c.43097-44C>A (n.43097-44C>A) c.42896-44C>A (n.42896-44C>A) c.42521-44C>A (n.42521-44C>A) c.69716-44C>A (n.69716-44C>A) c.64793-44C>A (n.64793-44C>A) n.596+5011G>T n.2044-6112G>T c.68813-44C>A (n.68813-44C>A) c.42707-44C>A (n.42707-44C>A) c.42566-44C>A (n.42566-44C>A) c.68609-44C>A (n.68609-44C>A) c.64007-44C>A (n.64007-44C>A) c.64004-44C>A (n.64004-44C>A) c.61046-44C>A (n.61046-44C>A) c.42662-44C>A (n.42662-44C>A) c.64157-44C>A (n.64157-44C>A) c.64154-44C>A (n.64154-44C>A) c.63587-44C>A (n.63587-44C>A) c.60929-44C>A (n.60929-44C>A) c.60848-44C>A (n.60848-44C>A) c.42611-44C>A (n.42611-44C>A) c.32465-44C>A (n.32465-44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178576462T>C | CA1990890 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-46A>G (n.62012-46A>G) c.43097-46A>G (n.43097-46A>G) c.42896-46A>G (n.42896-46A>G) c.42521-46A>G (n.42521-46A>G) c.69716-46A>G (n.69716-46A>G) c.64793-46A>G (n.64793-46A>G) n.596+5013T>C n.2044-6110T>C c.68813-46A>G (n.68813-46A>G) c.42707-46A>G (n.42707-46A>G) c.42566-46A>G (n.42566-46A>G) c.68609-46A>G (n.68609-46A>G) c.64007-46A>G (n.64007-46A>G) c.64004-46A>G (n.64004-46A>G) c.61046-46A>G (n.61046-46A>G) c.42662-46A>G (n.42662-46A>G) c.64157-46A>G (n.64157-46A>G) c.64154-46A>G (n.64154-46A>G) c.63587-46A>G (n.63587-46A>G) c.60929-46A>G (n.60929-46A>G) c.60848-46A>G (n.60848-46A>G) c.42611-46A>G (n.42611-46A>G) c.32465-46A>G (n.32465-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178576462T= | CA1310533621 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-46A= (n.62012-46A=) c.43097-46A= (n.43097-46A=) c.42896-46A= (n.42896-46A=) c.42521-46A= (n.42521-46A=) c.69716-46A= (n.69716-46A=) c.64793-46A= (n.64793-46A=) n.596+5013T= n.2044-6110T= c.68813-46A= (n.68813-46A=) c.42707-46A= (n.42707-46A=) c.42566-46A= (n.42566-46A=) c.68609-46A= (n.68609-46A=) c.64007-46A= (n.64007-46A=) c.64004-46A= (n.64004-46A=) c.61046-46A= (n.61046-46A=) c.42662-46A= (n.42662-46A=) c.64157-46A= (n.64157-46A=) c.64154-46A= (n.64154-46A=) c.63587-46A= (n.63587-46A=) c.60929-46A= (n.60929-46A=) c.60848-46A= (n.60848-46A=) c.42611-46A= (n.42611-46A=) c.32465-46A= (n.32465-46A=) | |
2 | g.178576463T>G | CA2662129206 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-47A>C (n.62012-47A>C) c.43097-47A>C (n.43097-47A>C) c.42896-47A>C (n.42896-47A>C) c.42521-47A>C (n.42521-47A>C) c.69716-47A>C (n.69716-47A>C) c.64793-47A>C (n.64793-47A>C) n.596+5014T>G n.2044-6109T>G c.68813-47A>C (n.68813-47A>C) c.42707-47A>C (n.42707-47A>C) c.42566-47A>C (n.42566-47A>C) c.68609-47A>C (n.68609-47A>C) c.64007-47A>C (n.64007-47A>C) c.64004-47A>C (n.64004-47A>C) c.61046-47A>C (n.61046-47A>C) c.42662-47A>C (n.42662-47A>C) c.64157-47A>C (n.64157-47A>C) c.64154-47A>C (n.64154-47A>C) c.63587-47A>C (n.63587-47A>C) c.60929-47A>C (n.60929-47A>C) c.60848-47A>C (n.60848-47A>C) c.42611-47A>C (n.42611-47A>C) c.32465-47A>C (n.32465-47A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178576465_178576466delinsTG | CA1310533622 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-50_62012-49delinsCA (n.62012-50_62012-49delinsCA) c.43097-50_43097-49delinsCA (n.43097-50_43097-49delinsCA) c.42896-50_42896-49delinsCA (n.42896-50_42896-49delinsCA) c.42521-50_42521-49delinsCA (n.42521-50_42521-49delinsCA) c.69716-50_69716-49delinsCA (n.69716-50_69716-49delinsCA) c.64793-50_64793-49delinsCA (n.64793-50_64793-49delinsCA) n.596+5016_596+5017delinsTG n.2044-6107_2044-6106delinsTG c.68813-50_68813-49delinsCA (n.68813-50_68813-49delinsCA) c.42707-50_42707-49delinsCA (n.42707-50_42707-49delinsCA) c.42566-50_42566-49delinsCA (n.42566-50_42566-49delinsCA) c.68609-50_68609-49delinsCA (n.68609-50_68609-49delinsCA) c.64007-50_64007-49delinsCA (n.64007-50_64007-49delinsCA) c.64004-50_64004-49delinsCA (n.64004-50_64004-49delinsCA) c.61046-50_61046-49delinsCA (n.61046-50_61046-49delinsCA) c.42662-50_42662-49delinsCA (n.42662-50_42662-49delinsCA) c.64157-50_64157-49delinsCA (n.64157-50_64157-49delinsCA) c.64154-50_64154-49delinsCA (n.64154-50_64154-49delinsCA) c.63587-50_63587-49delinsCA (n.63587-50_63587-49delinsCA) c.60929-50_60929-49delinsCA (n.60929-50_60929-49delinsCA) c.60848-50_60848-49delinsCA (n.60848-50_60848-49delinsCA) c.42611-50_42611-49delinsCA (n.42611-50_42611-49delinsCA) c.32465-50_32465-49delinsCA (n.32465-50_32465-49delinsCA) | |
2 | g.178576466G>A | CA1310533625 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-50C>T (n.62012-50C>T) c.43097-50C>T (n.43097-50C>T) c.42896-50C>T (n.42896-50C>T) c.42521-50C>T (n.42521-50C>T) c.69716-50C>T (n.69716-50C>T) c.64793-50C>T (n.64793-50C>T) n.596+5017G>A n.2044-6106G>A c.68813-50C>T (n.68813-50C>T) c.42707-50C>T (n.42707-50C>T) c.42566-50C>T (n.42566-50C>T) c.68609-50C>T (n.68609-50C>T) c.64007-50C>T (n.64007-50C>T) c.64004-50C>T (n.64004-50C>T) c.61046-50C>T (n.61046-50C>T) c.42662-50C>T (n.42662-50C>T) c.64157-50C>T (n.64157-50C>T) c.64154-50C>T (n.64154-50C>T) c.63587-50C>T (n.63587-50C>T) c.60929-50C>T (n.60929-50C>T) c.60848-50C>T (n.60848-50C>T) c.42611-50C>T (n.42611-50C>T) c.32465-50C>T (n.32465-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178576466G= | CA1310533624 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-50C= (n.62012-50C=) c.43097-50C= (n.43097-50C=) c.42896-50C= (n.42896-50C=) c.42521-50C= (n.42521-50C=) c.69716-50C= (n.69716-50C=) c.64793-50C= (n.64793-50C=) n.596+5017G= n.2044-6106G= c.68813-50C= (n.68813-50C=) c.42707-50C= (n.42707-50C=) c.42566-50C= (n.42566-50C=) c.68609-50C= (n.68609-50C=) c.64007-50C= (n.64007-50C=) c.64004-50C= (n.64004-50C=) c.61046-50C= (n.61046-50C=) c.42662-50C= (n.42662-50C=) c.64157-50C= (n.64157-50C=) c.64154-50C= (n.64154-50C=) c.63587-50C= (n.63587-50C=) c.60929-50C= (n.60929-50C=) c.60848-50C= (n.60848-50C=) c.42611-50C= (n.42611-50C=) c.32465-50C= (n.32465-50C=) | |
2 | g.178576468del | CA1310533623 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-50del (n.62012-50del) c.43097-50del (n.43097-50del) c.42896-50del (n.42896-50del) c.42521-50del (n.42521-50del) c.69716-50del (n.69716-50del) c.64793-50del (n.64793-50del) n.596+5019del n.2044-6104del c.68813-50del (n.68813-50del) c.42707-50del (n.42707-50del) c.42566-50del (n.42566-50del) c.68609-50del (n.68609-50del) c.64007-50del (n.64007-50del) c.64004-50del (n.64004-50del) c.61046-50del (n.61046-50del) c.42662-50del (n.42662-50del) c.64157-50del (n.64157-50del) c.64154-50del (n.64154-50del) c.63587-50del (n.63587-50del) c.60929-50del (n.60929-50del) c.60848-50del (n.60848-50del) c.42611-50del (n.42611-50del) c.32465-50del (n.32465-50del) | dbSNP |
2 | g.178576467G>C | CA2577170655 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-51C>G (n.62012-51C>G) c.43097-51C>G (n.43097-51C>G) c.42896-51C>G (n.42896-51C>G) c.42521-51C>G (n.42521-51C>G) c.69716-51C>G (n.69716-51C>G) c.64793-51C>G (n.64793-51C>G) n.596+5018G>C n.2044-6105G>C c.68813-51C>G (n.68813-51C>G) c.42707-51C>G (n.42707-51C>G) c.42566-51C>G (n.42566-51C>G) c.68609-51C>G (n.68609-51C>G) c.64007-51C>G (n.64007-51C>G) c.64004-51C>G (n.64004-51C>G) c.61046-51C>G (n.61046-51C>G) c.42662-51C>G (n.42662-51C>G) c.64157-51C>G (n.64157-51C>G) c.64154-51C>G (n.64154-51C>G) c.63587-51C>G (n.63587-51C>G) c.60929-51C>G (n.60929-51C>G) c.60848-51C>G (n.60848-51C>G) c.42611-51C>G (n.42611-51C>G) c.32465-51C>G (n.32465-51C>G) | |
2 | g.178576468G>A | CA61003870 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-52C>T (n.62012-52C>T) c.43097-52C>T (n.43097-52C>T) c.42896-52C>T (n.42896-52C>T) c.42521-52C>T (n.42521-52C>T) c.69716-52C>T (n.69716-52C>T) c.64793-52C>T (n.64793-52C>T) n.596+5019G>A n.2044-6104G>A c.68813-52C>T (n.68813-52C>T) c.42707-52C>T (n.42707-52C>T) c.42566-52C>T (n.42566-52C>T) c.68609-52C>T (n.68609-52C>T) c.64007-52C>T (n.64007-52C>T) c.64004-52C>T (n.64004-52C>T) c.61046-52C>T (n.61046-52C>T) c.42662-52C>T (n.42662-52C>T) c.64157-52C>T (n.64157-52C>T) c.64154-52C>T (n.64154-52C>T) c.63587-52C>T (n.63587-52C>T) c.60929-52C>T (n.60929-52C>T) c.60848-52C>T (n.60848-52C>T) c.42611-52C>T (n.42611-52C>T) c.32465-52C>T (n.32465-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576468G= | CA1310533626 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-52C= (n.62012-52C=) c.43097-52C= (n.43097-52C=) c.42896-52C= (n.42896-52C=) c.42521-52C= (n.42521-52C=) c.69716-52C= (n.69716-52C=) c.64793-52C= (n.64793-52C=) n.596+5019G= n.2044-6104G= c.68813-52C= (n.68813-52C=) c.42707-52C= (n.42707-52C=) c.42566-52C= (n.42566-52C=) c.68609-52C= (n.68609-52C=) c.64007-52C= (n.64007-52C=) c.64004-52C= (n.64004-52C=) c.61046-52C= (n.61046-52C=) c.42662-52C= (n.42662-52C=) c.64157-52C= (n.64157-52C=) c.64154-52C= (n.64154-52C=) c.63587-52C= (n.63587-52C=) c.60929-52C= (n.60929-52C=) c.60848-52C= (n.60848-52C=) c.42611-52C= (n.42611-52C=) c.32465-52C= (n.32465-52C=) | |
2 | g.178576468G>T | CA761291765 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-52C>A (n.62012-52C>A) c.43097-52C>A (n.43097-52C>A) c.42896-52C>A (n.42896-52C>A) c.42521-52C>A (n.42521-52C>A) c.69716-52C>A (n.69716-52C>A) c.64793-52C>A (n.64793-52C>A) n.596+5019G>T n.2044-6104G>T c.68813-52C>A (n.68813-52C>A) c.42707-52C>A (n.42707-52C>A) c.42566-52C>A (n.42566-52C>A) c.68609-52C>A (n.68609-52C>A) c.64007-52C>A (n.64007-52C>A) c.64004-52C>A (n.64004-52C>A) c.61046-52C>A (n.61046-52C>A) c.42662-52C>A (n.42662-52C>A) c.64157-52C>A (n.64157-52C>A) c.64154-52C>A (n.64154-52C>A) c.63587-52C>A (n.63587-52C>A) c.60929-52C>A (n.60929-52C>A) c.60848-52C>A (n.60848-52C>A) c.42611-52C>A (n.42611-52C>A) c.32465-52C>A (n.32465-52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576469T>A | CA761291766 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-53A>T (n.62012-53A>T) c.43097-53A>T (n.43097-53A>T) c.42896-53A>T (n.42896-53A>T) c.42521-53A>T (n.42521-53A>T) c.69716-53A>T (n.69716-53A>T) c.64793-53A>T (n.64793-53A>T) n.596+5020T>A n.2044-6103T>A c.68813-53A>T (n.68813-53A>T) c.42707-53A>T (n.42707-53A>T) c.42566-53A>T (n.42566-53A>T) c.68609-53A>T (n.68609-53A>T) c.64007-53A>T (n.64007-53A>T) c.64004-53A>T (n.64004-53A>T) c.61046-53A>T (n.61046-53A>T) c.42662-53A>T (n.42662-53A>T) c.64157-53A>T (n.64157-53A>T) c.64154-53A>T (n.64154-53A>T) c.63587-53A>T (n.63587-53A>T) c.60929-53A>T (n.60929-53A>T) c.60848-53A>T (n.60848-53A>T) c.42611-53A>T (n.42611-53A>T) c.32465-53A>T (n.32465-53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576469T>C | CA1310533628 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-53A>G (n.62012-53A>G) c.43097-53A>G (n.43097-53A>G) c.42896-53A>G (n.42896-53A>G) c.42521-53A>G (n.42521-53A>G) c.69716-53A>G (n.69716-53A>G) c.64793-53A>G (n.64793-53A>G) n.596+5020T>C n.2044-6103T>C c.68813-53A>G (n.68813-53A>G) c.42707-53A>G (n.42707-53A>G) c.42566-53A>G (n.42566-53A>G) c.68609-53A>G (n.68609-53A>G) c.64007-53A>G (n.64007-53A>G) c.64004-53A>G (n.64004-53A>G) c.61046-53A>G (n.61046-53A>G) c.42662-53A>G (n.42662-53A>G) c.64157-53A>G (n.64157-53A>G) c.64154-53A>G (n.64154-53A>G) c.63587-53A>G (n.63587-53A>G) c.60929-53A>G (n.60929-53A>G) c.60848-53A>G (n.60848-53A>G) c.42611-53A>G (n.42611-53A>G) c.32465-53A>G (n.32465-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178576469T= | CA1310533627 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-53A= (n.62012-53A=) c.43097-53A= (n.43097-53A=) c.42896-53A= (n.42896-53A=) c.42521-53A= (n.42521-53A=) c.69716-53A= (n.69716-53A=) c.64793-53A= (n.64793-53A=) n.596+5020T= n.2044-6103T= c.68813-53A= (n.68813-53A=) c.42707-53A= (n.42707-53A=) c.42566-53A= (n.42566-53A=) c.68609-53A= (n.68609-53A=) c.64007-53A= (n.64007-53A=) c.64004-53A= (n.64004-53A=) c.61046-53A= (n.61046-53A=) c.42662-53A= (n.42662-53A=) c.64157-53A= (n.64157-53A=) c.64154-53A= (n.64154-53A=) c.63587-53A= (n.63587-53A=) c.60929-53A= (n.60929-53A=) c.60848-53A= (n.60848-53A=) c.42611-53A= (n.42611-53A=) c.32465-53A= (n.32465-53A=) | |
2 | g.178576471A= | CA1310533629 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-55T= (n.62012-55T=) c.43097-55T= (n.43097-55T=) c.42896-55T= (n.42896-55T=) c.42521-55T= (n.42521-55T=) c.69716-55T= (n.69716-55T=) c.64793-55T= (n.64793-55T=) n.596+5022A= n.2044-6101A= c.68813-55T= (n.68813-55T=) c.42707-55T= (n.42707-55T=) c.42566-55T= (n.42566-55T=) c.68609-55T= (n.68609-55T=) c.64007-55T= (n.64007-55T=) c.64004-55T= (n.64004-55T=) c.61046-55T= (n.61046-55T=) c.42662-55T= (n.42662-55T=) c.64157-55T= (n.64157-55T=) c.64154-55T= (n.64154-55T=) c.63587-55T= (n.63587-55T=) c.60929-55T= (n.60929-55T=) c.60848-55T= (n.60848-55T=) c.42611-55T= (n.42611-55T=) c.32465-55T= (n.32465-55T=) | |
2 | g.178576471A>C | CA61003877 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-55T>G (n.62012-55T>G) c.43097-55T>G (n.43097-55T>G) c.42896-55T>G (n.42896-55T>G) c.42521-55T>G (n.42521-55T>G) c.69716-55T>G (n.69716-55T>G) c.64793-55T>G (n.64793-55T>G) n.596+5022A>C n.2044-6101A>C c.68813-55T>G (n.68813-55T>G) c.42707-55T>G (n.42707-55T>G) c.42566-55T>G (n.42566-55T>G) c.68609-55T>G (n.68609-55T>G) c.64007-55T>G (n.64007-55T>G) c.64004-55T>G (n.64004-55T>G) c.61046-55T>G (n.61046-55T>G) c.42662-55T>G (n.42662-55T>G) c.64157-55T>G (n.64157-55T>G) c.64154-55T>G (n.64154-55T>G) c.63587-55T>G (n.63587-55T>G) c.60929-55T>G (n.60929-55T>G) c.60848-55T>G (n.60848-55T>G) c.42611-55T>G (n.42611-55T>G) c.32465-55T>G (n.32465-55T>G) | dbSNP |
2 | g.178576471A>G | CA761291769 | TTN,TTN-AS1 | c.62012-55T>C (n.62012-55T>C) c.43097-55T>C (n.43097-55T>C) c.42896-55T>C (n.42896-55T>C) c.42521-55T>C (n.42521-55T>C) c.69716-55T>C (n.69716-55T>C) c.64793-55T>C (n.64793-55T>C) n.596+5022A>G n.2044-6101A>G c.68813-55T>C (n.68813-55T>C) c.42707-55T>C (n.42707-55T>C) c.42566-55T>C (n.42566-55T>C) c.68609-55T>C (n.68609-55T>C) c.64007-55T>C (n.64007-55T>C) c.64004-55T>C (n.64004-55T>C) c.61046-55T>C (n.61046-55T>C) c.42662-55T>C (n.42662-55T>C) c.64157-55T>C (n.64157-55T>C) c.64154-55T>C (n.64154-55T>C) c.63587-55T>C (n.63587-55T>C) c.60929-55T>C (n.60929-55T>C) c.60848-55T>C (n.60848-55T>C) c.42611-55T>C (n.42611-55T>C) c.32465-55T>C (n.32465-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576474T>C | CA2577170656 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+55A>G (n.62011+55A>G) c.43096+55A>G (n.43096+55A>G) c.42895+55A>G (n.42895+55A>G) c.42520+55A>G (n.42520+55A>G) c.69715+55A>G (n.69715+55A>G) c.64792+55A>G (n.64792+55A>G) n.596+5025T>C n.2044-6098T>C c.68812+55A>G (n.68812+55A>G) c.42706+55A>G (n.42706+55A>G) c.42565+55A>G (n.42565+55A>G) c.68608+55A>G (n.68608+55A>G) c.64006+55A>G (n.64006+55A>G) c.64003+55A>G (n.64003+55A>G) c.61045+55A>G (n.61045+55A>G) c.42661+55A>G (n.42661+55A>G) c.64156+55A>G (n.64156+55A>G) c.64153+55A>G (n.64153+55A>G) c.63586+55A>G (n.63586+55A>G) c.60928+55A>G (n.60928+55A>G) c.60847+55A>G (n.60847+55A>G) c.42610+55A>G (n.42610+55A>G) c.32464+55A>G (n.32464+55A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178576476G>A | CA1310533631 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+53C>T (n.62011+53C>T) c.43096+53C>T (n.43096+53C>T) c.42895+53C>T (n.42895+53C>T) c.42520+53C>T (n.42520+53C>T) c.69715+53C>T (n.69715+53C>T) c.64792+53C>T (n.64792+53C>T) n.596+5027G>A n.2044-6096G>A c.68812+53C>T (n.68812+53C>T) c.42706+53C>T (n.42706+53C>T) c.42565+53C>T (n.42565+53C>T) c.68608+53C>T (n.68608+53C>T) c.64006+53C>T (n.64006+53C>T) c.64003+53C>T (n.64003+53C>T) c.61045+53C>T (n.61045+53C>T) c.42661+53C>T (n.42661+53C>T) c.64156+53C>T (n.64156+53C>T) c.64153+53C>T (n.64153+53C>T) c.63586+53C>T (n.63586+53C>T) c.60928+53C>T (n.60928+53C>T) c.60847+53C>T (n.60847+53C>T) c.42610+53C>T (n.42610+53C>T) c.32464+53C>T (n.32464+53C>T) | dbSNP |
2 | g.178576476G= | CA1310533630 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+53C= (n.62011+53C=) c.43096+53C= (n.43096+53C=) c.42895+53C= (n.42895+53C=) c.42520+53C= (n.42520+53C=) c.69715+53C= (n.69715+53C=) c.64792+53C= (n.64792+53C=) n.596+5027G= n.2044-6096G= c.68812+53C= (n.68812+53C=) c.42706+53C= (n.42706+53C=) c.42565+53C= (n.42565+53C=) c.68608+53C= (n.68608+53C=) c.64006+53C= (n.64006+53C=) c.64003+53C= (n.64003+53C=) c.61045+53C= (n.61045+53C=) c.42661+53C= (n.42661+53C=) c.64156+53C= (n.64156+53C=) c.64153+53C= (n.64153+53C=) c.63586+53C= (n.63586+53C=) c.60928+53C= (n.60928+53C=) c.60847+53C= (n.60847+53C=) c.42610+53C= (n.42610+53C=) c.32464+53C= (n.32464+53C=) | |
2 | g.178576477A= | CA1310533632 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+52T= (n.62011+52T=) c.43096+52T= (n.43096+52T=) c.42895+52T= (n.42895+52T=) c.42520+52T= (n.42520+52T=) c.69715+52T= (n.69715+52T=) c.64792+52T= (n.64792+52T=) n.596+5028A= n.2044-6095A= c.68812+52T= (n.68812+52T=) c.42706+52T= (n.42706+52T=) c.42565+52T= (n.42565+52T=) c.68608+52T= (n.68608+52T=) c.64006+52T= (n.64006+52T=) c.64003+52T= (n.64003+52T=) c.61045+52T= (n.61045+52T=) c.42661+52T= (n.42661+52T=) c.64156+52T= (n.64156+52T=) c.64153+52T= (n.64153+52T=) c.63586+52T= (n.63586+52T=) c.60928+52T= (n.60928+52T=) c.60847+52T= (n.60847+52T=) c.42610+52T= (n.42610+52T=) c.32464+52T= (n.32464+52T=) | |
2 | g.178576477A>G | CA761291770 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+52T>C (n.62011+52T>C) c.43096+52T>C (n.43096+52T>C) c.42895+52T>C (n.42895+52T>C) c.42520+52T>C (n.42520+52T>C) c.69715+52T>C (n.69715+52T>C) c.64792+52T>C (n.64792+52T>C) n.596+5028A>G n.2044-6095A>G c.68812+52T>C (n.68812+52T>C) c.42706+52T>C (n.42706+52T>C) c.42565+52T>C (n.42565+52T>C) c.68608+52T>C (n.68608+52T>C) c.64006+52T>C (n.64006+52T>C) c.64003+52T>C (n.64003+52T>C) c.61045+52T>C (n.61045+52T>C) c.42661+52T>C (n.42661+52T>C) c.64156+52T>C (n.64156+52T>C) c.64153+52T>C (n.64153+52T>C) c.63586+52T>C (n.63586+52T>C) c.60928+52T>C (n.60928+52T>C) c.60847+52T>C (n.60847+52T>C) c.42610+52T>C (n.42610+52T>C) c.32464+52T>C (n.32464+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576480A= | CA1310533633 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+49T= (n.62011+49T=) c.43096+49T= (n.43096+49T=) c.42895+49T= (n.42895+49T=) c.42520+49T= (n.42520+49T=) c.69715+49T= (n.69715+49T=) c.64792+49T= (n.64792+49T=) n.596+5031A= n.2044-6092A= c.68812+49T= (n.68812+49T=) c.42706+49T= (n.42706+49T=) c.42565+49T= (n.42565+49T=) c.68608+49T= (n.68608+49T=) c.64006+49T= (n.64006+49T=) c.64003+49T= (n.64003+49T=) c.61045+49T= (n.61045+49T=) c.42661+49T= (n.42661+49T=) c.64156+49T= (n.64156+49T=) c.64153+49T= (n.64153+49T=) c.63586+49T= (n.63586+49T=) c.60928+49T= (n.60928+49T=) c.60847+49T= (n.60847+49T=) c.42610+49T= (n.42610+49T=) c.32464+49T= (n.32464+49T=) | |
2 | g.178576480A>C | CA1990891 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+49T>G (n.62011+49T>G) c.43096+49T>G (n.43096+49T>G) c.42895+49T>G (n.42895+49T>G) c.42520+49T>G (n.42520+49T>G) c.69715+49T>G (n.69715+49T>G) c.64792+49T>G (n.64792+49T>G) n.596+5031A>C n.2044-6092A>C c.68812+49T>G (n.68812+49T>G) c.42706+49T>G (n.42706+49T>G) c.42565+49T>G (n.42565+49T>G) c.68608+49T>G (n.68608+49T>G) c.64006+49T>G (n.64006+49T>G) c.64003+49T>G (n.64003+49T>G) c.61045+49T>G (n.61045+49T>G) c.42661+49T>G (n.42661+49T>G) c.64156+49T>G (n.64156+49T>G) c.64153+49T>G (n.64153+49T>G) c.63586+49T>G (n.63586+49T>G) c.60928+49T>G (n.60928+49T>G) c.60847+49T>G (n.60847+49T>G) c.42610+49T>G (n.42610+49T>G) c.32464+49T>G (n.32464+49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576484A= | CA1310533634 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+45T= (n.62011+45T=) c.43096+45T= (n.43096+45T=) c.42895+45T= (n.42895+45T=) c.42520+45T= (n.42520+45T=) c.69715+45T= (n.69715+45T=) c.64792+45T= (n.64792+45T=) n.596+5035A= n.2044-6088A= c.68812+45T= (n.68812+45T=) c.42706+45T= (n.42706+45T=) c.42565+45T= (n.42565+45T=) c.68608+45T= (n.68608+45T=) c.64006+45T= (n.64006+45T=) c.64003+45T= (n.64003+45T=) c.61045+45T= (n.61045+45T=) c.42661+45T= (n.42661+45T=) c.64156+45T= (n.64156+45T=) c.64153+45T= (n.64153+45T=) c.63586+45T= (n.63586+45T=) c.60928+45T= (n.60928+45T=) c.60847+45T= (n.60847+45T=) c.42610+45T= (n.42610+45T=) c.32464+45T= (n.32464+45T=) | |
2 | g.178576484A>G | CA1990892 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+45T>C (n.62011+45T>C) c.43096+45T>C (n.43096+45T>C) c.42895+45T>C (n.42895+45T>C) c.42520+45T>C (n.42520+45T>C) c.69715+45T>C (n.69715+45T>C) c.64792+45T>C (n.64792+45T>C) n.596+5035A>G n.2044-6088A>G c.68812+45T>C (n.68812+45T>C) c.42706+45T>C (n.42706+45T>C) c.42565+45T>C (n.42565+45T>C) c.68608+45T>C (n.68608+45T>C) c.64006+45T>C (n.64006+45T>C) c.64003+45T>C (n.64003+45T>C) c.61045+45T>C (n.61045+45T>C) c.42661+45T>C (n.42661+45T>C) c.64156+45T>C (n.64156+45T>C) c.64153+45T>C (n.64153+45T>C) c.63586+45T>C (n.63586+45T>C) c.60928+45T>C (n.60928+45T>C) c.60847+45T>C (n.60847+45T>C) c.42610+45T>C (n.42610+45T>C) c.32464+45T>C (n.32464+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576486T>C | CA2753332979 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+43A>G (n.62011+43A>G) c.43096+43A>G (n.43096+43A>G) c.42895+43A>G (n.42895+43A>G) c.42520+43A>G (n.42520+43A>G) c.69715+43A>G (n.69715+43A>G) c.64792+43A>G (n.64792+43A>G) n.596+5037T>C n.2044-6086T>C c.68812+43A>G (n.68812+43A>G) c.42706+43A>G (n.42706+43A>G) c.42565+43A>G (n.42565+43A>G) c.68608+43A>G (n.68608+43A>G) c.64006+43A>G (n.64006+43A>G) c.64003+43A>G (n.64003+43A>G) c.61045+43A>G (n.61045+43A>G) c.42661+43A>G (n.42661+43A>G) c.64156+43A>G (n.64156+43A>G) c.64153+43A>G (n.64153+43A>G) c.63586+43A>G (n.63586+43A>G) c.60928+43A>G (n.60928+43A>G) c.60847+43A>G (n.60847+43A>G) c.42610+43A>G (n.42610+43A>G) c.32464+43A>G (n.32464+43A>G) | |
2 | g.178576489C>T | CA2662129207 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+40G>A (n.62011+40G>A) c.43096+40G>A (n.43096+40G>A) c.42895+40G>A (n.42895+40G>A) c.42520+40G>A (n.42520+40G>A) c.69715+40G>A (n.69715+40G>A) c.64792+40G>A (n.64792+40G>A) n.596+5040C>T n.2044-6083C>T c.68812+40G>A (n.68812+40G>A) c.42706+40G>A (n.42706+40G>A) c.42565+40G>A (n.42565+40G>A) c.68608+40G>A (n.68608+40G>A) c.64006+40G>A (n.64006+40G>A) c.64003+40G>A (n.64003+40G>A) c.61045+40G>A (n.61045+40G>A) c.42661+40G>A (n.42661+40G>A) c.64156+40G>A (n.64156+40G>A) c.64153+40G>A (n.64153+40G>A) c.63586+40G>A (n.63586+40G>A) c.60928+40G>A (n.60928+40G>A) c.60847+40G>A (n.60847+40G>A) c.42610+40G>A (n.42610+40G>A) c.32464+40G>A (n.32464+40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178576491C>A | CA2753332980 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+38G>T (n.62011+38G>T) c.43096+38G>T (n.43096+38G>T) c.42895+38G>T (n.42895+38G>T) c.42520+38G>T (n.42520+38G>T) c.69715+38G>T (n.69715+38G>T) c.64792+38G>T (n.64792+38G>T) n.596+5042C>A n.2044-6081C>A c.68812+38G>T (n.68812+38G>T) c.42706+38G>T (n.42706+38G>T) c.42565+38G>T (n.42565+38G>T) c.68608+38G>T (n.68608+38G>T) c.64006+38G>T (n.64006+38G>T) c.64003+38G>T (n.64003+38G>T) c.61045+38G>T (n.61045+38G>T) c.42661+38G>T (n.42661+38G>T) c.64156+38G>T (n.64156+38G>T) c.64153+38G>T (n.64153+38G>T) c.63586+38G>T (n.63586+38G>T) c.60928+38G>T (n.60928+38G>T) c.60847+38G>T (n.60847+38G>T) c.42610+38G>T (n.42610+38G>T) c.32464+38G>T (n.32464+38G>T) | |
2 | g.178576491C= | CA1310533635 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+38G= (n.62011+38G=) c.43096+38G= (n.43096+38G=) c.42895+38G= (n.42895+38G=) c.42520+38G= (n.42520+38G=) c.69715+38G= (n.69715+38G=) c.64792+38G= (n.64792+38G=) n.596+5042C= n.2044-6081C= c.68812+38G= (n.68812+38G=) c.42706+38G= (n.42706+38G=) c.42565+38G= (n.42565+38G=) c.68608+38G= (n.68608+38G=) c.64006+38G= (n.64006+38G=) c.64003+38G= (n.64003+38G=) c.61045+38G= (n.61045+38G=) c.42661+38G= (n.42661+38G=) c.64156+38G= (n.64156+38G=) c.64153+38G= (n.64153+38G=) c.63586+38G= (n.63586+38G=) c.60928+38G= (n.60928+38G=) c.60847+38G= (n.60847+38G=) c.42610+38G= (n.42610+38G=) c.32464+38G= (n.32464+38G=) | |
2 | g.178576491C>G | CA2577170657 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+38G>C (n.62011+38G>C) c.43096+38G>C (n.43096+38G>C) c.42895+38G>C (n.42895+38G>C) c.42520+38G>C (n.42520+38G>C) c.69715+38G>C (n.69715+38G>C) c.64792+38G>C (n.64792+38G>C) n.596+5042C>G n.2044-6081C>G c.68812+38G>C (n.68812+38G>C) c.42706+38G>C (n.42706+38G>C) c.42565+38G>C (n.42565+38G>C) c.68608+38G>C (n.68608+38G>C) c.64006+38G>C (n.64006+38G>C) c.64003+38G>C (n.64003+38G>C) c.61045+38G>C (n.61045+38G>C) c.42661+38G>C (n.42661+38G>C) c.64156+38G>C (n.64156+38G>C) c.64153+38G>C (n.64153+38G>C) c.63586+38G>C (n.63586+38G>C) c.60928+38G>C (n.60928+38G>C) c.60847+38G>C (n.60847+38G>C) c.42610+38G>C (n.42610+38G>C) c.32464+38G>C (n.32464+38G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178576491C>T | CA1990893 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+38G>A (n.62011+38G>A) c.43096+38G>A (n.43096+38G>A) c.42895+38G>A (n.42895+38G>A) c.42520+38G>A (n.42520+38G>A) c.69715+38G>A (n.69715+38G>A) c.64792+38G>A (n.64792+38G>A) n.596+5042C>T n.2044-6081C>T c.68812+38G>A (n.68812+38G>A) c.42706+38G>A (n.42706+38G>A) c.42565+38G>A (n.42565+38G>A) c.68608+38G>A (n.68608+38G>A) c.64006+38G>A (n.64006+38G>A) c.64003+38G>A (n.64003+38G>A) c.61045+38G>A (n.61045+38G>A) c.42661+38G>A (n.42661+38G>A) c.64156+38G>A (n.64156+38G>A) c.64153+38G>A (n.64153+38G>A) c.63586+38G>A (n.63586+38G>A) c.60928+38G>A (n.60928+38G>A) c.60847+38G>A (n.60847+38G>A) c.42610+38G>A (n.42610+38G>A) c.32464+38G>A (n.32464+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576492T>C | CA2662129208 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+37A>G (n.62011+37A>G) c.43096+37A>G (n.43096+37A>G) c.42895+37A>G (n.42895+37A>G) c.42520+37A>G (n.42520+37A>G) c.69715+37A>G (n.69715+37A>G) c.64792+37A>G (n.64792+37A>G) n.596+5043T>C n.2044-6080T>C c.68812+37A>G (n.68812+37A>G) c.42706+37A>G (n.42706+37A>G) c.42565+37A>G (n.42565+37A>G) c.68608+37A>G (n.68608+37A>G) c.64006+37A>G (n.64006+37A>G) c.64003+37A>G (n.64003+37A>G) c.61045+37A>G (n.61045+37A>G) c.42661+37A>G (n.42661+37A>G) c.64156+37A>G (n.64156+37A>G) c.64153+37A>G (n.64153+37A>G) c.63586+37A>G (n.63586+37A>G) c.60928+37A>G (n.60928+37A>G) c.60847+37A>G (n.60847+37A>G) c.42610+37A>G (n.42610+37A>G) c.32464+37A>G (n.32464+37A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178576493C= | CA1310533636 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+36G= (n.62011+36G=) c.43096+36G= (n.43096+36G=) c.42895+36G= (n.42895+36G=) c.42520+36G= (n.42520+36G=) c.69715+36G= (n.69715+36G=) c.64792+36G= (n.64792+36G=) n.596+5044C= n.2044-6079C= c.68812+36G= (n.68812+36G=) c.42706+36G= (n.42706+36G=) c.42565+36G= (n.42565+36G=) c.68608+36G= (n.68608+36G=) c.64006+36G= (n.64006+36G=) c.64003+36G= (n.64003+36G=) c.61045+36G= (n.61045+36G=) c.42661+36G= (n.42661+36G=) c.64156+36G= (n.64156+36G=) c.64153+36G= (n.64153+36G=) c.63586+36G= (n.63586+36G=) c.60928+36G= (n.60928+36G=) c.60847+36G= (n.60847+36G=) c.42610+36G= (n.42610+36G=) c.32464+36G= (n.32464+36G=) | |
2 | g.178576493C>G | CA538435347 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+36G>C (n.62011+36G>C) c.43096+36G>C (n.43096+36G>C) c.42895+36G>C (n.42895+36G>C) c.42520+36G>C (n.42520+36G>C) c.69715+36G>C (n.69715+36G>C) c.64792+36G>C (n.64792+36G>C) n.596+5044C>G n.2044-6079C>G c.68812+36G>C (n.68812+36G>C) c.42706+36G>C (n.42706+36G>C) c.42565+36G>C (n.42565+36G>C) c.68608+36G>C (n.68608+36G>C) c.64006+36G>C (n.64006+36G>C) c.64003+36G>C (n.64003+36G>C) c.61045+36G>C (n.61045+36G>C) c.42661+36G>C (n.42661+36G>C) c.64156+36G>C (n.64156+36G>C) c.64153+36G>C (n.64153+36G>C) c.63586+36G>C (n.63586+36G>C) c.60928+36G>C (n.60928+36G>C) c.60847+36G>C (n.60847+36G>C) c.42610+36G>C (n.42610+36G>C) c.32464+36G>C (n.32464+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178576493C>T | CA1310533637 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+36G>A (n.62011+36G>A) c.43096+36G>A (n.43096+36G>A) c.42895+36G>A (n.42895+36G>A) c.42520+36G>A (n.42520+36G>A) c.69715+36G>A (n.69715+36G>A) c.64792+36G>A (n.64792+36G>A) n.596+5044C>T n.2044-6079C>T c.68812+36G>A (n.68812+36G>A) c.42706+36G>A (n.42706+36G>A) c.42565+36G>A (n.42565+36G>A) c.68608+36G>A (n.68608+36G>A) c.64006+36G>A (n.64006+36G>A) c.64003+36G>A (n.64003+36G>A) c.61045+36G>A (n.61045+36G>A) c.42661+36G>A (n.42661+36G>A) c.64156+36G>A (n.64156+36G>A) c.64153+36G>A (n.64153+36G>A) c.63586+36G>A (n.63586+36G>A) c.60928+36G>A (n.60928+36G>A) c.60847+36G>A (n.60847+36G>A) c.42610+36G>A (n.42610+36G>A) c.32464+36G>A (n.32464+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178576495G>A | CA2662129209 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+34C>T (n.62011+34C>T) c.43096+34C>T (n.43096+34C>T) c.42895+34C>T (n.42895+34C>T) c.42520+34C>T (n.42520+34C>T) c.69715+34C>T (n.69715+34C>T) c.64792+34C>T (n.64792+34C>T) n.596+5046G>A n.2044-6077G>A c.68812+34C>T (n.68812+34C>T) c.42706+34C>T (n.42706+34C>T) c.42565+34C>T (n.42565+34C>T) c.68608+34C>T (n.68608+34C>T) c.64006+34C>T (n.64006+34C>T) c.64003+34C>T (n.64003+34C>T) c.61045+34C>T (n.61045+34C>T) c.42661+34C>T (n.42661+34C>T) c.64156+34C>T (n.64156+34C>T) c.64153+34C>T (n.64153+34C>T) c.63586+34C>T (n.63586+34C>T) c.60928+34C>T (n.60928+34C>T) c.60847+34C>T (n.60847+34C>T) c.42610+34C>T (n.42610+34C>T) c.32464+34C>T (n.32464+34C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178576497A= | CA1310533638 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+32T= (n.62011+32T=) c.43096+32T= (n.43096+32T=) c.42895+32T= (n.42895+32T=) c.42520+32T= (n.42520+32T=) c.69715+32T= (n.69715+32T=) c.64792+32T= (n.64792+32T=) n.596+5048A= n.2044-6075A= c.68812+32T= (n.68812+32T=) c.42706+32T= (n.42706+32T=) c.42565+32T= (n.42565+32T=) c.68608+32T= (n.68608+32T=) c.64006+32T= (n.64006+32T=) c.64003+32T= (n.64003+32T=) c.61045+32T= (n.61045+32T=) c.42661+32T= (n.42661+32T=) c.64156+32T= (n.64156+32T=) c.64153+32T= (n.64153+32T=) c.63586+32T= (n.63586+32T=) c.60928+32T= (n.60928+32T=) c.60847+32T= (n.60847+32T=) c.42610+32T= (n.42610+32T=) c.32464+32T= (n.32464+32T=) | |
2 | g.178576497A>G | CA1990894 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+32T>C (n.62011+32T>C) c.43096+32T>C (n.43096+32T>C) c.42895+32T>C (n.42895+32T>C) c.42520+32T>C (n.42520+32T>C) c.69715+32T>C (n.69715+32T>C) c.64792+32T>C (n.64792+32T>C) n.596+5048A>G n.2044-6075A>G c.68812+32T>C (n.68812+32T>C) c.42706+32T>C (n.42706+32T>C) c.42565+32T>C (n.42565+32T>C) c.68608+32T>C (n.68608+32T>C) c.64006+32T>C (n.64006+32T>C) c.64003+32T>C (n.64003+32T>C) c.61045+32T>C (n.61045+32T>C) c.42661+32T>C (n.42661+32T>C) c.64156+32T>C (n.64156+32T>C) c.64153+32T>C (n.64153+32T>C) c.63586+32T>C (n.63586+32T>C) c.60928+32T>C (n.60928+32T>C) c.60847+32T>C (n.60847+32T>C) c.42610+32T>C (n.42610+32T>C) c.32464+32T>C (n.32464+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178576500G>A | CA538435348 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+29C>T (n.62011+29C>T) c.43096+29C>T (n.43096+29C>T) c.42895+29C>T (n.42895+29C>T) c.42520+29C>T (n.42520+29C>T) c.69715+29C>T (n.69715+29C>T) c.64792+29C>T (n.64792+29C>T) n.596+5051G>A n.2044-6072G>A c.68812+29C>T (n.68812+29C>T) c.42706+29C>T (n.42706+29C>T) c.42565+29C>T (n.42565+29C>T) c.68608+29C>T (n.68608+29C>T) c.64006+29C>T (n.64006+29C>T) c.64003+29C>T (n.64003+29C>T) c.61045+29C>T (n.61045+29C>T) c.42661+29C>T (n.42661+29C>T) c.64156+29C>T (n.64156+29C>T) c.64153+29C>T (n.64153+29C>T) c.63586+29C>T (n.63586+29C>T) c.60928+29C>T (n.60928+29C>T) c.60847+29C>T (n.60847+29C>T) c.42610+29C>T (n.42610+29C>T) c.32464+29C>T (n.32464+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178576500G= | CA1310533639 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+29C= (n.62011+29C=) c.43096+29C= (n.43096+29C=) c.42895+29C= (n.42895+29C=) c.42520+29C= (n.42520+29C=) c.69715+29C= (n.69715+29C=) c.64792+29C= (n.64792+29C=) n.596+5051G= n.2044-6072G= c.68812+29C= (n.68812+29C=) c.42706+29C= (n.42706+29C=) c.42565+29C= (n.42565+29C=) c.68608+29C= (n.68608+29C=) c.64006+29C= (n.64006+29C=) c.64003+29C= (n.64003+29C=) c.61045+29C= (n.61045+29C=) c.42661+29C= (n.42661+29C=) c.64156+29C= (n.64156+29C=) c.64153+29C= (n.64153+29C=) c.63586+29C= (n.63586+29C=) c.60928+29C= (n.60928+29C=) c.60847+29C= (n.60847+29C=) c.42610+29C= (n.42610+29C=) c.32464+29C= (n.32464+29C=) | |
2 | g.178576500G>T | CA2662129210 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+29C>A (n.62011+29C>A) c.43096+29C>A (n.43096+29C>A) c.42895+29C>A (n.42895+29C>A) c.42520+29C>A (n.42520+29C>A) c.69715+29C>A (n.69715+29C>A) c.64792+29C>A (n.64792+29C>A) n.596+5051G>T n.2044-6072G>T c.68812+29C>A (n.68812+29C>A) c.42706+29C>A (n.42706+29C>A) c.42565+29C>A (n.42565+29C>A) c.68608+29C>A (n.68608+29C>A) c.64006+29C>A (n.64006+29C>A) c.64003+29C>A (n.64003+29C>A) c.61045+29C>A (n.61045+29C>A) c.42661+29C>A (n.42661+29C>A) c.64156+29C>A (n.64156+29C>A) c.64153+29C>A (n.64153+29C>A) c.63586+29C>A (n.63586+29C>A) c.60928+29C>A (n.60928+29C>A) c.60847+29C>A (n.60847+29C>A) c.42610+29C>A (n.42610+29C>A) c.32464+29C>A (n.32464+29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178576502A>G | CA2701299070 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+27T>C (n.62011+27T>C) c.43096+27T>C (n.43096+27T>C) c.42895+27T>C (n.42895+27T>C) c.42520+27T>C (n.42520+27T>C) c.69715+27T>C (n.69715+27T>C) c.64792+27T>C (n.64792+27T>C) n.596+5053A>G n.2044-6070A>G c.68812+27T>C (n.68812+27T>C) c.42706+27T>C (n.42706+27T>C) c.42565+27T>C (n.42565+27T>C) c.68608+27T>C (n.68608+27T>C) c.64006+27T>C (n.64006+27T>C) c.64003+27T>C (n.64003+27T>C) c.61045+27T>C (n.61045+27T>C) c.42661+27T>C (n.42661+27T>C) c.64156+27T>C (n.64156+27T>C) c.64153+27T>C (n.64153+27T>C) c.63586+27T>C (n.63586+27T>C) c.60928+27T>C (n.60928+27T>C) c.60847+27T>C (n.60847+27T>C) c.42610+27T>C (n.42610+27T>C) c.32464+27T>C (n.32464+27T>C) | dbSNP |
2 | g.178576503C= | CA1310533640 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+26G= (n.62011+26G=) c.43096+26G= (n.43096+26G=) c.42895+26G= (n.42895+26G=) c.42520+26G= (n.42520+26G=) c.69715+26G= (n.69715+26G=) c.64792+26G= (n.64792+26G=) n.596+5054C= n.2044-6069C= c.68812+26G= (n.68812+26G=) c.42706+26G= (n.42706+26G=) c.42565+26G= (n.42565+26G=) c.68608+26G= (n.68608+26G=) c.64006+26G= (n.64006+26G=) c.64003+26G= (n.64003+26G=) c.61045+26G= (n.61045+26G=) c.42661+26G= (n.42661+26G=) c.64156+26G= (n.64156+26G=) c.64153+26G= (n.64153+26G=) c.63586+26G= (n.63586+26G=) c.60928+26G= (n.60928+26G=) c.60847+26G= (n.60847+26G=) c.42610+26G= (n.42610+26G=) c.32464+26G= (n.32464+26G=) | |
2 | g.178576503C>G | CA1990896 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+26G>C (n.62011+26G>C) c.43096+26G>C (n.43096+26G>C) c.42895+26G>C (n.42895+26G>C) c.42520+26G>C (n.42520+26G>C) c.69715+26G>C (n.69715+26G>C) c.64792+26G>C (n.64792+26G>C) n.596+5054C>G n.2044-6069C>G c.68812+26G>C (n.68812+26G>C) c.42706+26G>C (n.42706+26G>C) c.42565+26G>C (n.42565+26G>C) c.68608+26G>C (n.68608+26G>C) c.64006+26G>C (n.64006+26G>C) c.64003+26G>C (n.64003+26G>C) c.61045+26G>C (n.61045+26G>C) c.42661+26G>C (n.42661+26G>C) c.64156+26G>C (n.64156+26G>C) c.64153+26G>C (n.64153+26G>C) c.63586+26G>C (n.63586+26G>C) c.60928+26G>C (n.60928+26G>C) c.60847+26G>C (n.60847+26G>C) c.42610+26G>C (n.42610+26G>C) c.32464+26G>C (n.32464+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576503C>T | CA1990895 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+26G>A (n.62011+26G>A) c.43096+26G>A (n.43096+26G>A) c.42895+26G>A (n.42895+26G>A) c.42520+26G>A (n.42520+26G>A) c.69715+26G>A (n.69715+26G>A) c.64792+26G>A (n.64792+26G>A) n.596+5054C>T n.2044-6069C>T c.68812+26G>A (n.68812+26G>A) c.42706+26G>A (n.42706+26G>A) c.42565+26G>A (n.42565+26G>A) c.68608+26G>A (n.68608+26G>A) c.64006+26G>A (n.64006+26G>A) c.64003+26G>A (n.64003+26G>A) c.61045+26G>A (n.61045+26G>A) c.42661+26G>A (n.42661+26G>A) c.64156+26G>A (n.64156+26G>A) c.64153+26G>A (n.64153+26G>A) c.63586+26G>A (n.63586+26G>A) c.60928+26G>A (n.60928+26G>A) c.60847+26G>A (n.60847+26G>A) c.42610+26G>A (n.42610+26G>A) c.32464+26G>A (n.32464+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576504G>A | CA538435349 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+25C>T (n.62011+25C>T) c.43096+25C>T (n.43096+25C>T) c.42895+25C>T (n.42895+25C>T) c.42520+25C>T (n.42520+25C>T) c.69715+25C>T (n.69715+25C>T) c.64792+25C>T (n.64792+25C>T) n.596+5055G>A n.2044-6068G>A c.68812+25C>T (n.68812+25C>T) c.42706+25C>T (n.42706+25C>T) c.42565+25C>T (n.42565+25C>T) c.68608+25C>T (n.68608+25C>T) c.64006+25C>T (n.64006+25C>T) c.64003+25C>T (n.64003+25C>T) c.61045+25C>T (n.61045+25C>T) c.42661+25C>T (n.42661+25C>T) c.64156+25C>T (n.64156+25C>T) c.64153+25C>T (n.64153+25C>T) c.63586+25C>T (n.63586+25C>T) c.60928+25C>T (n.60928+25C>T) c.60847+25C>T (n.60847+25C>T) c.42610+25C>T (n.42610+25C>T) c.32464+25C>T (n.32464+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178576504G= | CA1310533641 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+25C= (n.62011+25C=) c.43096+25C= (n.43096+25C=) c.42895+25C= (n.42895+25C=) c.42520+25C= (n.42520+25C=) c.69715+25C= (n.69715+25C=) c.64792+25C= (n.64792+25C=) n.596+5055G= n.2044-6068G= c.68812+25C= (n.68812+25C=) c.42706+25C= (n.42706+25C=) c.42565+25C= (n.42565+25C=) c.68608+25C= (n.68608+25C=) c.64006+25C= (n.64006+25C=) c.64003+25C= (n.64003+25C=) c.61045+25C= (n.61045+25C=) c.42661+25C= (n.42661+25C=) c.64156+25C= (n.64156+25C=) c.64153+25C= (n.64153+25C=) c.63586+25C= (n.63586+25C=) c.60928+25C= (n.60928+25C=) c.60847+25C= (n.60847+25C=) c.42610+25C= (n.42610+25C=) c.32464+25C= (n.32464+25C=) |