Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.61399+28T>C (n.61399+28T>C)
c.88594+28T>C (n.88594+28T>C)
c.83671+28T>C (n.83671+28T>C)
n.447-16463A>G
n.2043+12476A>G
c.87691+28T>C (n.87691+28T>C)
c.61585+28T>C (n.61585+28T>C)
c.61444+28T>C (n.61444+28T>C)
c.87487+28T>C (n.87487+28T>C)
c.82885+28T>C (n.82885+28T>C)
c.82882+28T>C (n.82882+28T>C)
c.79924+28T>C (n.79924+28T>C)
c.61540+28T>C (n.61540+28T>C)
c.83035+28T>C (n.83035+28T>C)
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c.82465+28T>C (n.82465+28T>C)
c.79807+28T>C (n.79807+28T>C)
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c.61489+28T>C (n.61489+28T>C)
c.51343+28T>C (n.51343+28T>C)
 gnomAD v4
2g.178554837A>TCA2662127251TTN,TTN-AS1c.80890+28T>A (n.80890+28T>A)
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n.447-16463A>T
n.2043+12476A>T
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c.51343+28T>A (n.51343+28T>A)
 gnomAD v4
2g.178554838T>CCA2662127252TTN,TTN-AS1c.80890+27A>G (n.80890+27A>G)
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c.83671+27A>G (n.83671+27A>G)
n.447-16462T>C
n.2043+12477T>C
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c.61585+27A>G (n.61585+27A>G)
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c.83035+27A>G (n.83035+27A>G)
c.83032+27A>G (n.83032+27A>G)
c.82465+27A>G (n.82465+27A>G)
c.79807+27A>G (n.79807+27A>G)
c.79726+27A>G (n.79726+27A>G)
c.61489+27A>G (n.61489+27A>G)
c.51343+27A>G (n.51343+27A>G)
 gnomAD v4
2g.178554839G>TCA2662127253TTN,TTN-AS1c.80890+26C>A (n.80890+26C>A)
c.61975+26C>A (n.61975+26C>A)
c.61774+26C>A (n.61774+26C>A)
c.61399+26C>A (n.61399+26C>A)
c.88594+26C>A (n.88594+26C>A)
c.83671+26C>A (n.83671+26C>A)
n.447-16461G>T
n.2043+12478G>T
c.87691+26C>A (n.87691+26C>A)
c.61585+26C>A (n.61585+26C>A)
c.61444+26C>A (n.61444+26C>A)
c.87487+26C>A (n.87487+26C>A)
c.82885+26C>A (n.82885+26C>A)
c.82882+26C>A (n.82882+26C>A)
c.79924+26C>A (n.79924+26C>A)
c.61540+26C>A (n.61540+26C>A)
c.83035+26C>A (n.83035+26C>A)
c.83032+26C>A (n.83032+26C>A)
c.82465+26C>A (n.82465+26C>A)
c.79807+26C>A (n.79807+26C>A)
c.79726+26C>A (n.79726+26C>A)
c.61489+26C>A (n.61489+26C>A)
c.51343+26C>A (n.51343+26C>A)
 gnomAD v4
2g.178554843G>ACA2577170494TTN,TTN-AS1c.80890+22C>T (n.80890+22C>T)
c.61975+22C>T (n.61975+22C>T)
c.61774+22C>T (n.61774+22C>T)
c.61399+22C>T (n.61399+22C>T)
c.88594+22C>T (n.88594+22C>T)
c.83671+22C>T (n.83671+22C>T)
n.447-16457G>A
n.2043+12482G>A
c.87691+22C>T (n.87691+22C>T)
c.61585+22C>T (n.61585+22C>T)
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c.79807+22C>T (n.79807+22C>T)
c.79726+22C>T (n.79726+22C>T)
c.61489+22C>T (n.61489+22C>T)
c.51343+22C>T (n.51343+22C>T)
 gnomAD v4
2g.178554843G=CA1310524016TTN,TTN-AS1c.80890+22C= (n.80890+22C=)
c.61975+22C= (n.61975+22C=)
c.61774+22C= (n.61774+22C=)
c.61399+22C= (n.61399+22C=)
c.88594+22C= (n.88594+22C=)
c.83671+22C= (n.83671+22C=)
n.447-16457G=
n.2043+12482G=
c.87691+22C= (n.87691+22C=)
c.61585+22C= (n.61585+22C=)
c.61444+22C= (n.61444+22C=)
c.87487+22C= (n.87487+22C=)
c.82885+22C= (n.82885+22C=)
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c.79924+22C= (n.79924+22C=)
c.61540+22C= (n.61540+22C=)
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c.83032+22C= (n.83032+22C=)
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c.79807+22C= (n.79807+22C=)
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c.61489+22C= (n.61489+22C=)
c.51343+22C= (n.51343+22C=)
2g.178554843G>TCA761289314TTN,TTN-AS1c.80890+22C>A (n.80890+22C>A)
c.61975+22C>A (n.61975+22C>A)
c.61774+22C>A (n.61774+22C>A)
c.61399+22C>A (n.61399+22C>A)
c.88594+22C>A (n.88594+22C>A)
c.83671+22C>A (n.83671+22C>A)
n.447-16457G>T
n.2043+12482G>T
c.87691+22C>A (n.87691+22C>A)
c.61585+22C>A (n.61585+22C>A)
c.61444+22C>A (n.61444+22C>A)
c.87487+22C>A (n.87487+22C>A)
c.82885+22C>A (n.82885+22C>A)
c.82882+22C>A (n.82882+22C>A)
c.79924+22C>A (n.79924+22C>A)
c.61540+22C>A (n.61540+22C>A)
c.83035+22C>A (n.83035+22C>A)
c.83032+22C>A (n.83032+22C>A)
c.82465+22C>A (n.82465+22C>A)
c.79807+22C>A (n.79807+22C>A)
c.79726+22C>A (n.79726+22C>A)
c.61489+22C>A (n.61489+22C>A)
c.51343+22C>A (n.51343+22C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178554845G>ACA60980199TTN,TTN-AS1c.80890+20C>T (n.80890+20C>T)
c.61975+20C>T (n.61975+20C>T)
c.61774+20C>T (n.61774+20C>T)
c.61399+20C>T (n.61399+20C>T)
c.88594+20C>T (n.88594+20C>T)
c.83671+20C>T (n.83671+20C>T)
n.447-16455G>A
n.2043+12484G>A
c.87691+20C>T (n.87691+20C>T)
c.61585+20C>T (n.61585+20C>T)
c.61444+20C>T (n.61444+20C>T)
c.87487+20C>T (n.87487+20C>T)
c.82885+20C>T (n.82885+20C>T)
c.82882+20C>T (n.82882+20C>T)
c.79924+20C>T (n.79924+20C>T)
c.61540+20C>T (n.61540+20C>T)
c.83035+20C>T (n.83035+20C>T)
c.83032+20C>T (n.83032+20C>T)
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c.61489+20C>T (n.61489+20C>T)
c.51343+20C>T (n.51343+20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.178554845G=CA1310524017TTN,TTN-AS1c.80890+20C= (n.80890+20C=)
c.61975+20C= (n.61975+20C=)
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c.83671+20C= (n.83671+20C=)
n.447-16455G=
n.2043+12484G=
c.87691+20C= (n.87691+20C=)
c.61585+20C= (n.61585+20C=)
c.61444+20C= (n.61444+20C=)
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c.82885+20C= (n.82885+20C=)
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c.61540+20C= (n.61540+20C=)
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c.79807+20C= (n.79807+20C=)
c.79726+20C= (n.79726+20C=)
c.61489+20C= (n.61489+20C=)
c.51343+20C= (n.51343+20C=)
2g.178554845G>TCA2662127255TTN,TTN-AS1c.80890+20C>A (n.80890+20C>A)
c.61975+20C>A (n.61975+20C>A)
c.61774+20C>A (n.61774+20C>A)
c.61399+20C>A (n.61399+20C>A)
c.88594+20C>A (n.88594+20C>A)
c.83671+20C>A (n.83671+20C>A)
n.447-16455G>T
n.2043+12484G>T
c.87691+20C>A (n.87691+20C>A)
c.61585+20C>A (n.61585+20C>A)
c.61444+20C>A (n.61444+20C>A)
c.87487+20C>A (n.87487+20C>A)
c.82885+20C>A (n.82885+20C>A)
c.82882+20C>A (n.82882+20C>A)
c.79924+20C>A (n.79924+20C>A)
c.61540+20C>A (n.61540+20C>A)
c.83035+20C>A (n.83035+20C>A)
c.83032+20C>A (n.83032+20C>A)
c.82465+20C>A (n.82465+20C>A)
c.79807+20C>A (n.79807+20C>A)
c.79726+20C>A (n.79726+20C>A)
c.61489+20C>A (n.61489+20C>A)
c.51343+20C>A (n.51343+20C>A)
 gnomAD v4
2g.178554846G>ACA2662127256TTN,TTN-AS1c.80890+19C>T (n.80890+19C>T)
c.61975+19C>T (n.61975+19C>T)
c.61774+19C>T (n.61774+19C>T)
c.61399+19C>T (n.61399+19C>T)
c.88594+19C>T (n.88594+19C>T)
c.83671+19C>T (n.83671+19C>T)
n.447-16454G>A
n.2043+12485G>A
c.87691+19C>T (n.87691+19C>T)
c.61585+19C>T (n.61585+19C>T)
c.61444+19C>T (n.61444+19C>T)
c.87487+19C>T (n.87487+19C>T)
c.82885+19C>T (n.82885+19C>T)
c.82882+19C>T (n.82882+19C>T)
c.79924+19C>T (n.79924+19C>T)
c.61540+19C>T (n.61540+19C>T)
c.83035+19C>T (n.83035+19C>T)
c.83032+19C>T (n.83032+19C>T)
c.82465+19C>T (n.82465+19C>T)
c.79807+19C>T (n.79807+19C>T)
c.79726+19C>T (n.79726+19C>T)
c.61489+19C>T (n.61489+19C>T)
c.51343+19C>T (n.51343+19C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.178554846G>CCA2662127257TTN,TTN-AS1c.80890+19C>G (n.80890+19C>G)
c.61975+19C>G (n.61975+19C>G)
c.61774+19C>G (n.61774+19C>G)
c.61399+19C>G (n.61399+19C>G)
c.88594+19C>G (n.88594+19C>G)
c.83671+19C>G (n.83671+19C>G)
n.447-16454G>C
n.2043+12485G>C
c.87691+19C>G (n.87691+19C>G)
c.61585+19C>G (n.61585+19C>G)
c.61444+19C>G (n.61444+19C>G)
c.87487+19C>G (n.87487+19C>G)
c.82885+19C>G (n.82885+19C>G)
c.82882+19C>G (n.82882+19C>G)
c.79924+19C>G (n.79924+19C>G)
c.61540+19C>G (n.61540+19C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched