Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.178546521_178546522del | CA2577170338 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-19_87125-18del (n.87125-19_87125-18del) c.68210-19_68210-18del (n.68210-19_68210-18del) c.68009-19_68009-18del (n.68009-19_68009-18del) c.67634-19_67634-18del (n.67634-19_67634-18del) c.94829-19_94829-18del (n.94829-19_94829-18del) c.89906-19_89906-18del (n.89906-19_89906-18del) n.446+22885_446+22886del n.2043+4160_2043+4161del c.93926-19_93926-18del (n.93926-19_93926-18del) c.67820-19_67820-18del (n.67820-19_67820-18del) c.67679-19_67679-18del (n.67679-19_67679-18del) c.93722-19_93722-18del (n.93722-19_93722-18del) c.89120-19_89120-18del (n.89120-19_89120-18del) c.89117-19_89117-18del (n.89117-19_89117-18del) c.86159-19_86159-18del (n.86159-19_86159-18del) c.67775-19_67775-18del (n.67775-19_67775-18del) c.89270-19_89270-18del (n.89270-19_89270-18del) c.89267-19_89267-18del (n.89267-19_89267-18del) c.88700-19_88700-18del (n.88700-19_88700-18del) c.86042-19_86042-18del (n.86042-19_86042-18del) c.85961-19_85961-18del (n.85961-19_85961-18del) c.67724-19_67724-18del (n.67724-19_67724-18del) c.57578-19_57578-18del (n.57578-19_57578-18del) | gnomAD v4 |
2 | g.178546522A= | CA1310523143 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-20T= (n.87125-20T=) c.68210-20T= (n.68210-20T=) c.68009-20T= (n.68009-20T=) c.67634-20T= (n.67634-20T=) c.94829-20T= (n.94829-20T=) c.89906-20T= (n.89906-20T=) n.446+22886A= n.2043+4161A= c.93926-20T= (n.93926-20T=) c.67820-20T= (n.67820-20T=) c.67679-20T= (n.67679-20T=) c.93722-20T= (n.93722-20T=) c.89120-20T= (n.89120-20T=) c.89117-20T= (n.89117-20T=) c.86159-20T= (n.86159-20T=) c.67775-20T= (n.67775-20T=) c.89270-20T= (n.89270-20T=) c.89267-20T= (n.89267-20T=) c.88700-20T= (n.88700-20T=) c.86042-20T= (n.86042-20T=) c.85961-20T= (n.85961-20T=) c.67724-20T= (n.67724-20T=) c.57578-20T= (n.57578-20T=) | |
2 | g.178546522A>G | CA761283430 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-20T>C (n.87125-20T>C) c.68210-20T>C (n.68210-20T>C) c.68009-20T>C (n.68009-20T>C) c.67634-20T>C (n.67634-20T>C) c.94829-20T>C (n.94829-20T>C) c.89906-20T>C (n.89906-20T>C) n.446+22886A>G n.2043+4161A>G c.93926-20T>C (n.93926-20T>C) c.67820-20T>C (n.67820-20T>C) c.67679-20T>C (n.67679-20T>C) c.93722-20T>C (n.93722-20T>C) c.89120-20T>C (n.89120-20T>C) c.89117-20T>C (n.89117-20T>C) c.86159-20T>C (n.86159-20T>C) c.67775-20T>C (n.67775-20T>C) c.89270-20T>C (n.89270-20T>C) c.89267-20T>C (n.89267-20T>C) c.88700-20T>C (n.88700-20T>C) c.86042-20T>C (n.86042-20T>C) c.85961-20T>C (n.85961-20T>C) c.67724-20T>C (n.67724-20T>C) c.57578-20T>C (n.57578-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546524_178546525del | CA2662126034 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-21_87125-20del (n.87125-21_87125-20del) c.68210-21_68210-20del (n.68210-21_68210-20del) c.68009-21_68009-20del (n.68009-21_68009-20del) c.67634-21_67634-20del (n.67634-21_67634-20del) c.94829-21_94829-20del (n.94829-21_94829-20del) c.89906-21_89906-20del (n.89906-21_89906-20del) n.446+22888_446+22889del n.2043+4163_2043+4164del c.93926-21_93926-20del (n.93926-21_93926-20del) c.67820-21_67820-20del (n.67820-21_67820-20del) c.67679-21_67679-20del (n.67679-21_67679-20del) c.93722-21_93722-20del (n.93722-21_93722-20del) c.89120-21_89120-20del (n.89120-21_89120-20del) c.89117-21_89117-20del (n.89117-21_89117-20del) c.86159-21_86159-20del (n.86159-21_86159-20del) c.67775-21_67775-20del (n.67775-21_67775-20del) c.89270-21_89270-20del (n.89270-21_89270-20del) c.89267-21_89267-20del (n.89267-21_89267-20del) c.88700-21_88700-20del (n.88700-21_88700-20del) c.86042-21_86042-20del (n.86042-21_86042-20del) c.85961-21_85961-20del (n.85961-21_85961-20del) c.67724-21_67724-20del (n.67724-21_67724-20del) c.57578-21_57578-20del (n.57578-21_57578-20del) | gnomAD v4 |
2 | g.178546523T>C | CA2662126038 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-21A>G (n.87125-21A>G) c.68210-21A>G (n.68210-21A>G) c.68009-21A>G (n.68009-21A>G) c.67634-21A>G (n.67634-21A>G) c.94829-21A>G (n.94829-21A>G) c.89906-21A>G (n.89906-21A>G) n.446+22887T>C n.2043+4162T>C c.93926-21A>G (n.93926-21A>G) c.67820-21A>G (n.67820-21A>G) c.67679-21A>G (n.67679-21A>G) c.93722-21A>G (n.93722-21A>G) c.89120-21A>G (n.89120-21A>G) c.89117-21A>G (n.89117-21A>G) c.86159-21A>G (n.86159-21A>G) c.67775-21A>G (n.67775-21A>G) c.89270-21A>G (n.89270-21A>G) c.89267-21A>G (n.89267-21A>G) c.88700-21A>G (n.88700-21A>G) c.86042-21A>G (n.86042-21A>G) c.85961-21A>G (n.85961-21A>G) c.67724-21A>G (n.67724-21A>G) c.57578-21A>G (n.57578-21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178546524A= | CA1310523145 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-22T= (n.87125-22T=) c.68210-22T= (n.68210-22T=) c.68009-22T= (n.68009-22T=) c.67634-22T= (n.67634-22T=) c.94829-22T= (n.94829-22T=) c.89906-22T= (n.89906-22T=) n.446+22888A= n.2043+4163A= c.93926-22T= (n.93926-22T=) c.67820-22T= (n.67820-22T=) c.67679-22T= (n.67679-22T=) c.93722-22T= (n.93722-22T=) c.89120-22T= (n.89120-22T=) c.89117-22T= (n.89117-22T=) c.86159-22T= (n.86159-22T=) c.67775-22T= (n.67775-22T=) c.89270-22T= (n.89270-22T=) c.89267-22T= (n.89267-22T=) c.88700-22T= (n.88700-22T=) c.86042-22T= (n.86042-22T=) c.85961-22T= (n.85961-22T=) c.67724-22T= (n.67724-22T=) c.57578-22T= (n.57578-22T=) | |
2 | g.178546524A>G | CA1310523147 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-22T>C (n.87125-22T>C) c.68210-22T>C (n.68210-22T>C) c.68009-22T>C (n.68009-22T>C) c.67634-22T>C (n.67634-22T>C) c.94829-22T>C (n.94829-22T>C) c.89906-22T>C (n.89906-22T>C) n.446+22888A>G n.2043+4163A>G c.93926-22T>C (n.93926-22T>C) c.67820-22T>C (n.67820-22T>C) c.67679-22T>C (n.67679-22T>C) c.93722-22T>C (n.93722-22T>C) c.89120-22T>C (n.89120-22T>C) c.89117-22T>C (n.89117-22T>C) c.86159-22T>C (n.86159-22T>C) c.67775-22T>C (n.67775-22T>C) c.89270-22T>C (n.89270-22T>C) c.89267-22T>C (n.89267-22T>C) c.88700-22T>C (n.88700-22T>C) c.86042-22T>C (n.86042-22T>C) c.85961-22T>C (n.85961-22T>C) c.67724-22T>C (n.67724-22T>C) c.57578-22T>C (n.57578-22T>C) | dbSNP |
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2 | g.178546525T>C | CA1987063 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-23A>G (n.87125-23A>G) c.68210-23A>G (n.68210-23A>G) c.68009-23A>G (n.68009-23A>G) c.67634-23A>G (n.67634-23A>G) c.94829-23A>G (n.94829-23A>G) c.89906-23A>G (n.89906-23A>G) n.446+22889T>C n.2043+4164T>C c.93926-23A>G (n.93926-23A>G) c.67820-23A>G (n.67820-23A>G) c.67679-23A>G (n.67679-23A>G) c.93722-23A>G (n.93722-23A>G) c.89120-23A>G (n.89120-23A>G) c.89117-23A>G (n.89117-23A>G) c.86159-23A>G (n.86159-23A>G) c.67775-23A>G (n.67775-23A>G) c.89270-23A>G (n.89270-23A>G) c.89267-23A>G (n.89267-23A>G) c.88700-23A>G (n.88700-23A>G) c.86042-23A>G (n.86042-23A>G) c.85961-23A>G (n.85961-23A>G) c.67724-23A>G (n.67724-23A>G) c.57578-23A>G (n.57578-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546525T>G | CA2662126043 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-23A>C (n.87125-23A>C) c.68210-23A>C (n.68210-23A>C) c.68009-23A>C (n.68009-23A>C) c.67634-23A>C (n.67634-23A>C) c.94829-23A>C (n.94829-23A>C) c.89906-23A>C (n.89906-23A>C) n.446+22889T>G n.2043+4164T>G c.93926-23A>C (n.93926-23A>C) c.67820-23A>C (n.67820-23A>C) c.67679-23A>C (n.67679-23A>C) c.93722-23A>C (n.93722-23A>C) c.89120-23A>C (n.89120-23A>C) c.89117-23A>C (n.89117-23A>C) c.86159-23A>C (n.86159-23A>C) c.67775-23A>C (n.67775-23A>C) c.89270-23A>C (n.89270-23A>C) c.89267-23A>C (n.89267-23A>C) c.88700-23A>C (n.88700-23A>C) c.86042-23A>C (n.86042-23A>C) c.85961-23A>C (n.85961-23A>C) c.67724-23A>C (n.67724-23A>C) c.57578-23A>C (n.57578-23A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546525T= | CA1310523149 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-23A= (n.87125-23A=) c.68210-23A= (n.68210-23A=) c.68009-23A= (n.68009-23A=) c.67634-23A= (n.67634-23A=) c.94829-23A= (n.94829-23A=) c.89906-23A= (n.89906-23A=) n.446+22889T= n.2043+4164T= c.93926-23A= (n.93926-23A=) c.67820-23A= (n.67820-23A=) c.67679-23A= (n.67679-23A=) c.93722-23A= (n.93722-23A=) c.89120-23A= (n.89120-23A=) c.89117-23A= (n.89117-23A=) c.86159-23A= (n.86159-23A=) c.67775-23A= (n.67775-23A=) c.89270-23A= (n.89270-23A=) c.89267-23A= (n.89267-23A=) c.88700-23A= (n.88700-23A=) c.86042-23A= (n.86042-23A=) c.85961-23A= (n.85961-23A=) c.67724-23A= (n.67724-23A=) c.57578-23A= (n.57578-23A=) | |
2 | g.178546526G>A | CA1310523152 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-24C>T (n.87125-24C>T) c.68210-24C>T (n.68210-24C>T) c.68009-24C>T (n.68009-24C>T) c.67634-24C>T (n.67634-24C>T) c.94829-24C>T (n.94829-24C>T) c.89906-24C>T (n.89906-24C>T) n.446+22890G>A n.2043+4165G>A c.93926-24C>T (n.93926-24C>T) c.67820-24C>T (n.67820-24C>T) c.67679-24C>T (n.67679-24C>T) c.93722-24C>T (n.93722-24C>T) c.89120-24C>T (n.89120-24C>T) c.89117-24C>T (n.89117-24C>T) c.86159-24C>T (n.86159-24C>T) c.67775-24C>T (n.67775-24C>T) c.89270-24C>T (n.89270-24C>T) c.89267-24C>T (n.89267-24C>T) c.88700-24C>T (n.88700-24C>T) c.86042-24C>T (n.86042-24C>T) c.85961-24C>T (n.85961-24C>T) c.67724-24C>T (n.67724-24C>T) c.57578-24C>T (n.57578-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178546526G= | CA1310523151 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-24C= (n.87125-24C=) c.68210-24C= (n.68210-24C=) c.68009-24C= (n.68009-24C=) c.67634-24C= (n.67634-24C=) c.94829-24C= (n.94829-24C=) c.89906-24C= (n.89906-24C=) n.446+22890G= n.2043+4165G= c.93926-24C= (n.93926-24C=) c.67820-24C= (n.67820-24C=) c.67679-24C= (n.67679-24C=) c.93722-24C= (n.93722-24C=) c.89120-24C= (n.89120-24C=) c.89117-24C= (n.89117-24C=) c.86159-24C= (n.86159-24C=) c.67775-24C= (n.67775-24C=) c.89270-24C= (n.89270-24C=) c.89267-24C= (n.89267-24C=) c.88700-24C= (n.88700-24C=) c.86042-24C= (n.86042-24C=) c.85961-24C= (n.85961-24C=) c.67724-24C= (n.67724-24C=) c.57578-24C= (n.57578-24C=) | |
2 | g.178546526G>T | CA2502528607 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-24C>A (n.87125-24C>A) c.68210-24C>A (n.68210-24C>A) c.68009-24C>A (n.68009-24C>A) c.67634-24C>A (n.67634-24C>A) c.94829-24C>A (n.94829-24C>A) c.89906-24C>A (n.89906-24C>A) n.446+22890G>T n.2043+4165G>T c.93926-24C>A (n.93926-24C>A) c.67820-24C>A (n.67820-24C>A) c.67679-24C>A (n.67679-24C>A) c.93722-24C>A (n.93722-24C>A) c.89120-24C>A (n.89120-24C>A) c.89117-24C>A (n.89117-24C>A) c.86159-24C>A (n.86159-24C>A) c.67775-24C>A (n.67775-24C>A) c.89270-24C>A (n.89270-24C>A) c.89267-24C>A (n.89267-24C>A) c.88700-24C>A (n.88700-24C>A) c.86042-24C>A (n.86042-24C>A) c.85961-24C>A (n.85961-24C>A) c.67724-24C>A (n.67724-24C>A) c.57578-24C>A (n.57578-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178546528A= | CA1310523154 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-26T= (n.87125-26T=) c.68210-26T= (n.68210-26T=) c.68009-26T= (n.68009-26T=) c.67634-26T= (n.67634-26T=) c.94829-26T= (n.94829-26T=) c.89906-26T= (n.89906-26T=) n.446+22892A= n.2043+4167A= c.93926-26T= (n.93926-26T=) c.67820-26T= (n.67820-26T=) c.67679-26T= (n.67679-26T=) c.93722-26T= (n.93722-26T=) c.89120-26T= (n.89120-26T=) c.89117-26T= (n.89117-26T=) c.86159-26T= (n.86159-26T=) c.67775-26T= (n.67775-26T=) c.89270-26T= (n.89270-26T=) c.89267-26T= (n.89267-26T=) c.88700-26T= (n.88700-26T=) c.86042-26T= (n.86042-26T=) c.85961-26T= (n.85961-26T=) c.67724-26T= (n.67724-26T=) c.57578-26T= (n.57578-26T=) | |
2 | g.178546528A>G | CA538435117 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-26T>C (n.87125-26T>C) c.68210-26T>C (n.68210-26T>C) c.68009-26T>C (n.68009-26T>C) c.67634-26T>C (n.67634-26T>C) c.94829-26T>C (n.94829-26T>C) c.89906-26T>C (n.89906-26T>C) n.446+22892A>G n.2043+4167A>G c.93926-26T>C (n.93926-26T>C) c.67820-26T>C (n.67820-26T>C) c.67679-26T>C (n.67679-26T>C) c.93722-26T>C (n.93722-26T>C) c.89120-26T>C (n.89120-26T>C) c.89117-26T>C (n.89117-26T>C) c.86159-26T>C (n.86159-26T>C) c.67775-26T>C (n.67775-26T>C) c.89270-26T>C (n.89270-26T>C) c.89267-26T>C (n.89267-26T>C) c.88700-26T>C (n.88700-26T>C) c.86042-26T>C (n.86042-26T>C) c.85961-26T>C (n.85961-26T>C) c.67724-26T>C (n.67724-26T>C) c.57578-26T>C (n.57578-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546530G>A | CA1987064 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-28C>T (n.87125-28C>T) c.68210-28C>T (n.68210-28C>T) c.68009-28C>T (n.68009-28C>T) c.67634-28C>T (n.67634-28C>T) c.94829-28C>T (n.94829-28C>T) c.89906-28C>T (n.89906-28C>T) n.446+22894G>A n.2043+4169G>A c.93926-28C>T (n.93926-28C>T) c.67820-28C>T (n.67820-28C>T) c.67679-28C>T (n.67679-28C>T) c.93722-28C>T (n.93722-28C>T) c.89120-28C>T (n.89120-28C>T) c.89117-28C>T (n.89117-28C>T) c.86159-28C>T (n.86159-28C>T) c.67775-28C>T (n.67775-28C>T) c.89270-28C>T (n.89270-28C>T) c.89267-28C>T (n.89267-28C>T) c.88700-28C>T (n.88700-28C>T) c.86042-28C>T (n.86042-28C>T) c.85961-28C>T (n.85961-28C>T) c.67724-28C>T (n.67724-28C>T) c.57578-28C>T (n.57578-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178546531A>G | CA2662126057 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-29T>C (n.87125-29T>C) c.68210-29T>C (n.68210-29T>C) c.68009-29T>C (n.68009-29T>C) c.67634-29T>C (n.67634-29T>C) c.94829-29T>C (n.94829-29T>C) c.89906-29T>C (n.89906-29T>C) n.446+22895A>G n.2043+4170A>G c.93926-29T>C (n.93926-29T>C) c.67820-29T>C (n.67820-29T>C) c.67679-29T>C (n.67679-29T>C) c.93722-29T>C (n.93722-29T>C) c.89120-29T>C (n.89120-29T>C) c.89117-29T>C (n.89117-29T>C) c.86159-29T>C (n.86159-29T>C) c.67775-29T>C (n.67775-29T>C) c.89270-29T>C (n.89270-29T>C) c.89267-29T>C (n.89267-29T>C) c.88700-29T>C (n.88700-29T>C) c.86042-29T>C (n.86042-29T>C) c.85961-29T>C (n.85961-29T>C) c.67724-29T>C (n.67724-29T>C) c.57578-29T>C (n.57578-29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546532A= | CA1310523158 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-30T= (n.87125-30T=) c.68210-30T= (n.68210-30T=) c.68009-30T= (n.68009-30T=) c.67634-30T= (n.67634-30T=) c.94829-30T= (n.94829-30T=) c.89906-30T= (n.89906-30T=) n.446+22896A= n.2043+4171A= c.93926-30T= (n.93926-30T=) c.67820-30T= (n.67820-30T=) c.67679-30T= (n.67679-30T=) c.93722-30T= (n.93722-30T=) c.89120-30T= (n.89120-30T=) c.89117-30T= (n.89117-30T=) c.86159-30T= (n.86159-30T=) c.67775-30T= (n.67775-30T=) c.89270-30T= (n.89270-30T=) c.89267-30T= (n.89267-30T=) c.88700-30T= (n.88700-30T=) c.86042-30T= (n.86042-30T=) c.85961-30T= (n.85961-30T=) c.67724-30T= (n.67724-30T=) c.57578-30T= (n.57578-30T=) | |
2 | g.178546532A>G | CA1987065 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-30T>C (n.87125-30T>C) c.68210-30T>C (n.68210-30T>C) c.68009-30T>C (n.68009-30T>C) c.67634-30T>C (n.67634-30T>C) c.94829-30T>C (n.94829-30T>C) c.89906-30T>C (n.89906-30T>C) n.446+22896A>G n.2043+4171A>G c.93926-30T>C (n.93926-30T>C) c.67820-30T>C (n.67820-30T>C) c.67679-30T>C (n.67679-30T>C) c.93722-30T>C (n.93722-30T>C) c.89120-30T>C (n.89120-30T>C) c.89117-30T>C (n.89117-30T>C) c.86159-30T>C (n.86159-30T>C) c.67775-30T>C (n.67775-30T>C) c.89270-30T>C (n.89270-30T>C) c.89267-30T>C (n.89267-30T>C) c.88700-30T>C (n.88700-30T>C) c.86042-30T>C (n.86042-30T>C) c.85961-30T>C (n.85961-30T>C) c.67724-30T>C (n.67724-30T>C) c.57578-30T>C (n.57578-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546532A>T | CA2662126061 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-30T>A (n.87125-30T>A) c.68210-30T>A (n.68210-30T>A) c.68009-30T>A (n.68009-30T>A) c.67634-30T>A (n.67634-30T>A) c.94829-30T>A (n.94829-30T>A) c.89906-30T>A (n.89906-30T>A) n.446+22896A>T n.2043+4171A>T c.93926-30T>A (n.93926-30T>A) c.67820-30T>A (n.67820-30T>A) c.67679-30T>A (n.67679-30T>A) c.93722-30T>A (n.93722-30T>A) c.89120-30T>A (n.89120-30T>A) c.89117-30T>A (n.89117-30T>A) c.86159-30T>A (n.86159-30T>A) c.67775-30T>A (n.67775-30T>A) c.89270-30T>A (n.89270-30T>A) c.89267-30T>A (n.89267-30T>A) c.88700-30T>A (n.88700-30T>A) c.86042-30T>A (n.86042-30T>A) c.85961-30T>A (n.85961-30T>A) c.67724-30T>A (n.67724-30T>A) c.57578-30T>A (n.57578-30T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178546534A= | CA1310523163 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-32T= (n.87125-32T=) c.68210-32T= (n.68210-32T=) c.68009-32T= (n.68009-32T=) c.67634-32T= (n.67634-32T=) c.94829-32T= (n.94829-32T=) c.89906-32T= (n.89906-32T=) n.446+22898A= n.2043+4173A= c.93926-32T= (n.93926-32T=) c.67820-32T= (n.67820-32T=) c.67679-32T= (n.67679-32T=) c.93722-32T= (n.93722-32T=) c.89120-32T= (n.89120-32T=) c.89117-32T= (n.89117-32T=) c.86159-32T= (n.86159-32T=) c.67775-32T= (n.67775-32T=) c.89270-32T= (n.89270-32T=) c.89267-32T= (n.89267-32T=) c.88700-32T= (n.88700-32T=) c.86042-32T= (n.86042-32T=) c.85961-32T= (n.85961-32T=) c.67724-32T= (n.67724-32T=) c.57578-32T= (n.57578-32T=) | |
2 | g.178546534A>G | CA1987066 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-32T>C (n.87125-32T>C) c.68210-32T>C (n.68210-32T>C) c.68009-32T>C (n.68009-32T>C) c.67634-32T>C (n.67634-32T>C) c.94829-32T>C (n.94829-32T>C) c.89906-32T>C (n.89906-32T>C) n.446+22898A>G n.2043+4173A>G c.93926-32T>C (n.93926-32T>C) c.67820-32T>C (n.67820-32T>C) c.67679-32T>C (n.67679-32T>C) c.93722-32T>C (n.93722-32T>C) c.89120-32T>C (n.89120-32T>C) c.89117-32T>C (n.89117-32T>C) c.86159-32T>C (n.86159-32T>C) c.67775-32T>C (n.67775-32T>C) c.89270-32T>C (n.89270-32T>C) c.89267-32T>C (n.89267-32T>C) c.88700-32T>C (n.88700-32T>C) c.86042-32T>C (n.86042-32T>C) c.85961-32T>C (n.85961-32T>C) c.67724-32T>C (n.67724-32T>C) c.57578-32T>C (n.57578-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546535T>C | CA1987067 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-33A>G (n.87125-33A>G) c.68210-33A>G (n.68210-33A>G) c.68009-33A>G (n.68009-33A>G) c.67634-33A>G (n.67634-33A>G) c.94829-33A>G (n.94829-33A>G) c.89906-33A>G (n.89906-33A>G) n.446+22899T>C n.2043+4174T>C c.93926-33A>G (n.93926-33A>G) c.67820-33A>G (n.67820-33A>G) c.67679-33A>G (n.67679-33A>G) c.93722-33A>G (n.93722-33A>G) c.89120-33A>G (n.89120-33A>G) c.89117-33A>G (n.89117-33A>G) c.86159-33A>G (n.86159-33A>G) c.67775-33A>G (n.67775-33A>G) c.89270-33A>G (n.89270-33A>G) c.89267-33A>G (n.89267-33A>G) c.88700-33A>G (n.88700-33A>G) c.86042-33A>G (n.86042-33A>G) c.85961-33A>G (n.85961-33A>G) c.67724-33A>G (n.67724-33A>G) c.57578-33A>G (n.57578-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546535T= | CA1310523167 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-33A= (n.87125-33A=) c.68210-33A= (n.68210-33A=) c.68009-33A= (n.68009-33A=) c.67634-33A= (n.67634-33A=) c.94829-33A= (n.94829-33A=) c.89906-33A= (n.89906-33A=) n.446+22899T= n.2043+4174T= c.93926-33A= (n.93926-33A=) c.67820-33A= (n.67820-33A=) c.67679-33A= (n.67679-33A=) c.93722-33A= (n.93722-33A=) c.89120-33A= (n.89120-33A=) c.89117-33A= (n.89117-33A=) c.86159-33A= (n.86159-33A=) c.67775-33A= (n.67775-33A=) c.89270-33A= (n.89270-33A=) c.89267-33A= (n.89267-33A=) c.88700-33A= (n.88700-33A=) c.86042-33A= (n.86042-33A=) c.85961-33A= (n.85961-33A=) c.67724-33A= (n.67724-33A=) c.57578-33A= (n.57578-33A=) | |
2 | g.178546536C>A | CA60972432 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-34G>T (n.87125-34G>T) c.68210-34G>T (n.68210-34G>T) c.68009-34G>T (n.68009-34G>T) c.67634-34G>T (n.67634-34G>T) c.94829-34G>T (n.94829-34G>T) c.89906-34G>T (n.89906-34G>T) n.446+22900C>A n.2043+4175C>A c.93926-34G>T (n.93926-34G>T) c.67820-34G>T (n.67820-34G>T) c.67679-34G>T (n.67679-34G>T) c.93722-34G>T (n.93722-34G>T) c.89120-34G>T (n.89120-34G>T) c.89117-34G>T (n.89117-34G>T) c.86159-34G>T (n.86159-34G>T) c.67775-34G>T (n.67775-34G>T) c.89270-34G>T (n.89270-34G>T) c.89267-34G>T (n.89267-34G>T) c.88700-34G>T (n.88700-34G>T) c.86042-34G>T (n.86042-34G>T) c.85961-34G>T (n.85961-34G>T) c.67724-34G>T (n.67724-34G>T) c.57578-34G>T (n.57578-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546536C= | CA1310523171 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-34G= (n.87125-34G=) c.68210-34G= (n.68210-34G=) c.68009-34G= (n.68009-34G=) c.67634-34G= (n.67634-34G=) c.94829-34G= (n.94829-34G=) c.89906-34G= (n.89906-34G=) n.446+22900C= n.2043+4175C= c.93926-34G= (n.93926-34G=) c.67820-34G= (n.67820-34G=) c.67679-34G= (n.67679-34G=) c.93722-34G= (n.93722-34G=) c.89120-34G= (n.89120-34G=) c.89117-34G= (n.89117-34G=) c.86159-34G= (n.86159-34G=) c.67775-34G= (n.67775-34G=) c.89270-34G= (n.89270-34G=) c.89267-34G= (n.89267-34G=) c.88700-34G= (n.88700-34G=) c.86042-34G= (n.86042-34G=) c.85961-34G= (n.85961-34G=) c.67724-34G= (n.67724-34G=) c.57578-34G= (n.57578-34G=) | |
2 | g.178546536C>T | CA60972436 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-34G>A (n.87125-34G>A) c.68210-34G>A (n.68210-34G>A) c.68009-34G>A (n.68009-34G>A) c.67634-34G>A (n.67634-34G>A) c.94829-34G>A (n.94829-34G>A) c.89906-34G>A (n.89906-34G>A) n.446+22900C>T n.2043+4175C>T c.93926-34G>A (n.93926-34G>A) c.67820-34G>A (n.67820-34G>A) c.67679-34G>A (n.67679-34G>A) c.93722-34G>A (n.93722-34G>A) c.89120-34G>A (n.89120-34G>A) c.89117-34G>A (n.89117-34G>A) c.86159-34G>A (n.86159-34G>A) c.67775-34G>A (n.67775-34G>A) c.89270-34G>A (n.89270-34G>A) c.89267-34G>A (n.89267-34G>A) c.88700-34G>A (n.88700-34G>A) c.86042-34G>A (n.86042-34G>A) c.85961-34G>A (n.85961-34G>A) c.67724-34G>A (n.67724-34G>A) c.57578-34G>A (n.57578-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546538G>C | CA2662126075 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-36C>G (n.87125-36C>G) c.68210-36C>G (n.68210-36C>G) c.68009-36C>G (n.68009-36C>G) c.67634-36C>G (n.67634-36C>G) c.94829-36C>G (n.94829-36C>G) c.89906-36C>G (n.89906-36C>G) n.446+22902G>C n.2043+4177G>C c.93926-36C>G (n.93926-36C>G) c.67820-36C>G (n.67820-36C>G) c.67679-36C>G (n.67679-36C>G) c.93722-36C>G (n.93722-36C>G) c.89120-36C>G (n.89120-36C>G) c.89117-36C>G (n.89117-36C>G) c.86159-36C>G (n.86159-36C>G) c.67775-36C>G (n.67775-36C>G) c.89270-36C>G (n.89270-36C>G) c.89267-36C>G (n.89267-36C>G) c.88700-36C>G (n.88700-36C>G) c.86042-36C>G (n.86042-36C>G) c.85961-36C>G (n.85961-36C>G) c.67724-36C>G (n.67724-36C>G) c.57578-36C>G (n.57578-36C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178546539A>G | CA2662126079 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-37T>C (n.87125-37T>C) c.68210-37T>C (n.68210-37T>C) c.68009-37T>C (n.68009-37T>C) c.67634-37T>C (n.67634-37T>C) c.94829-37T>C (n.94829-37T>C) c.89906-37T>C (n.89906-37T>C) n.446+22903A>G n.2043+4178A>G c.93926-37T>C (n.93926-37T>C) c.67820-37T>C (n.67820-37T>C) c.67679-37T>C (n.67679-37T>C) c.93722-37T>C (n.93722-37T>C) c.89120-37T>C (n.89120-37T>C) c.89117-37T>C (n.89117-37T>C) c.86159-37T>C (n.86159-37T>C) c.67775-37T>C (n.67775-37T>C) c.89270-37T>C (n.89270-37T>C) c.89267-37T>C (n.89267-37T>C) c.88700-37T>C (n.88700-37T>C) c.86042-37T>C (n.86042-37T>C) c.85961-37T>C (n.85961-37T>C) c.67724-37T>C (n.67724-37T>C) c.57578-37T>C (n.57578-37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546539dup | CA2662126077 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-37dup (n.87125-37dup) c.68210-37dup (n.68210-37dup) c.68009-37dup (n.68009-37dup) c.67634-37dup (n.67634-37dup) c.94829-37dup (n.94829-37dup) c.89906-37dup (n.89906-37dup) n.446+22903dup n.2043+4178dup c.93926-37dup (n.93926-37dup) c.67820-37dup (n.67820-37dup) c.67679-37dup (n.67679-37dup) c.93722-37dup (n.93722-37dup) c.89120-37dup (n.89120-37dup) c.89117-37dup (n.89117-37dup) c.86159-37dup (n.86159-37dup) c.67775-37dup (n.67775-37dup) c.89270-37dup (n.89270-37dup) c.89267-37dup (n.89267-37dup) c.88700-37dup (n.88700-37dup) c.86042-37dup (n.86042-37dup) c.85961-37dup (n.85961-37dup) c.67724-37dup (n.67724-37dup) c.57578-37dup (n.57578-37dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178546544T>A | CA1987068 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-42A>T (n.87125-42A>T) c.68210-42A>T (n.68210-42A>T) c.68009-42A>T (n.68009-42A>T) c.67634-42A>T (n.67634-42A>T) c.94829-42A>T (n.94829-42A>T) c.89906-42A>T (n.89906-42A>T) n.446+22908T>A n.2043+4183T>A c.93926-42A>T (n.93926-42A>T) c.67820-42A>T (n.67820-42A>T) c.67679-42A>T (n.67679-42A>T) c.93722-42A>T (n.93722-42A>T) c.89120-42A>T (n.89120-42A>T) c.89117-42A>T (n.89117-42A>T) c.86159-42A>T (n.86159-42A>T) c.67775-42A>T (n.67775-42A>T) c.89270-42A>T (n.89270-42A>T) c.89267-42A>T (n.89267-42A>T) c.88700-42A>T (n.88700-42A>T) c.86042-42A>T (n.86042-42A>T) c.85961-42A>T (n.85961-42A>T) c.67724-42A>T (n.67724-42A>T) c.57578-42A>T (n.57578-42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546544T= | CA1310523176 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-42A= (n.87125-42A=) c.68210-42A= (n.68210-42A=) c.68009-42A= (n.68009-42A=) c.67634-42A= (n.67634-42A=) c.94829-42A= (n.94829-42A=) c.89906-42A= (n.89906-42A=) n.446+22908T= n.2043+4183T= c.93926-42A= (n.93926-42A=) c.67820-42A= (n.67820-42A=) c.67679-42A= (n.67679-42A=) c.93722-42A= (n.93722-42A=) c.89120-42A= (n.89120-42A=) c.89117-42A= (n.89117-42A=) c.86159-42A= (n.86159-42A=) c.67775-42A= (n.67775-42A=) c.89270-42A= (n.89270-42A=) c.89267-42A= (n.89267-42A=) c.88700-42A= (n.88700-42A=) c.86042-42A= (n.86042-42A=) c.85961-42A= (n.85961-42A=) c.67724-42A= (n.67724-42A=) c.57578-42A= (n.57578-42A=) | |
2 | g.178546546A>G | CA2662126086 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-44T>C (n.87125-44T>C) c.68210-44T>C (n.68210-44T>C) c.68009-44T>C (n.68009-44T>C) c.67634-44T>C (n.67634-44T>C) c.94829-44T>C (n.94829-44T>C) c.89906-44T>C (n.89906-44T>C) n.446+22910A>G n.2043+4185A>G c.93926-44T>C (n.93926-44T>C) c.67820-44T>C (n.67820-44T>C) c.67679-44T>C (n.67679-44T>C) c.93722-44T>C (n.93722-44T>C) c.89120-44T>C (n.89120-44T>C) c.89117-44T>C (n.89117-44T>C) c.86159-44T>C (n.86159-44T>C) c.67775-44T>C (n.67775-44T>C) c.89270-44T>C (n.89270-44T>C) c.89267-44T>C (n.89267-44T>C) c.88700-44T>C (n.88700-44T>C) c.86042-44T>C (n.86042-44T>C) c.85961-44T>C (n.85961-44T>C) c.67724-44T>C (n.67724-44T>C) c.57578-44T>C (n.57578-44T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546551C>A | CA2662126089 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-49G>T (n.87125-49G>T) c.68210-49G>T (n.68210-49G>T) c.68009-49G>T (n.68009-49G>T) c.67634-49G>T (n.67634-49G>T) c.94829-49G>T (n.94829-49G>T) c.89906-49G>T (n.89906-49G>T) n.446+22915C>A n.2043+4190C>A c.93926-49G>T (n.93926-49G>T) c.67820-49G>T (n.67820-49G>T) c.67679-49G>T (n.67679-49G>T) c.93722-49G>T (n.93722-49G>T) c.89120-49G>T (n.89120-49G>T) c.89117-49G>T (n.89117-49G>T) c.86159-49G>T (n.86159-49G>T) c.67775-49G>T (n.67775-49G>T) c.89270-49G>T (n.89270-49G>T) c.89267-49G>T (n.89267-49G>T) c.88700-49G>T (n.88700-49G>T) c.86042-49G>T (n.86042-49G>T) c.85961-49G>T (n.85961-49G>T) c.67724-49G>T (n.67724-49G>T) c.57578-49G>T (n.57578-49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178546553C>T | CA2662126090 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+47G>A (n.87124+47G>A) c.68209+47G>A (n.68209+47G>A) c.68008+47G>A (n.68008+47G>A) c.67633+47G>A (n.67633+47G>A) c.94828+47G>A (n.94828+47G>A) c.89905+47G>A (n.89905+47G>A) n.446+22917C>T n.2043+4192C>T c.93925+47G>A (n.93925+47G>A) c.67819+47G>A (n.67819+47G>A) c.67678+47G>A (n.67678+47G>A) c.93721+47G>A (n.93721+47G>A) c.89119+47G>A (n.89119+47G>A) c.89116+47G>A (n.89116+47G>A) c.86158+47G>A (n.86158+47G>A) c.67774+47G>A (n.67774+47G>A) c.89269+47G>A (n.89269+47G>A) c.89266+47G>A (n.89266+47G>A) c.88699+47G>A (n.88699+47G>A) c.86041+47G>A (n.86041+47G>A) c.85960+47G>A (n.85960+47G>A) c.67723+47G>A (n.67723+47G>A) c.57577+47G>A (n.57577+47G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178546555T>C | CA538435118 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+45A>G (n.87124+45A>G) c.68209+45A>G (n.68209+45A>G) c.68008+45A>G (n.68008+45A>G) c.67633+45A>G (n.67633+45A>G) c.94828+45A>G (n.94828+45A>G) c.89905+45A>G (n.89905+45A>G) n.446+22919T>C n.2043+4194T>C c.93925+45A>G (n.93925+45A>G) c.67819+45A>G (n.67819+45A>G) c.67678+45A>G (n.67678+45A>G) c.93721+45A>G (n.93721+45A>G) c.89119+45A>G (n.89119+45A>G) c.89116+45A>G (n.89116+45A>G) c.86158+45A>G (n.86158+45A>G) c.67774+45A>G (n.67774+45A>G) c.89269+45A>G (n.89269+45A>G) c.89266+45A>G (n.89266+45A>G) c.88699+45A>G (n.88699+45A>G) c.86041+45A>G (n.86041+45A>G) c.85960+45A>G (n.85960+45A>G) c.67723+45A>G (n.67723+45A>G) c.57577+45A>G (n.57577+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546555T= | CA1310523179 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+45A= (n.87124+45A=) c.68209+45A= (n.68209+45A=) c.68008+45A= (n.68008+45A=) c.67633+45A= (n.67633+45A=) c.94828+45A= (n.94828+45A=) c.89905+45A= (n.89905+45A=) n.446+22919T= n.2043+4194T= c.93925+45A= (n.93925+45A=) c.67819+45A= (n.67819+45A=) c.67678+45A= (n.67678+45A=) c.93721+45A= (n.93721+45A=) c.89119+45A= (n.89119+45A=) c.89116+45A= (n.89116+45A=) c.86158+45A= (n.86158+45A=) c.67774+45A= (n.67774+45A=) c.89269+45A= (n.89269+45A=) c.89266+45A= (n.89266+45A=) c.88699+45A= (n.88699+45A=) c.86041+45A= (n.86041+45A=) c.85960+45A= (n.85960+45A=) c.67723+45A= (n.67723+45A=) c.57577+45A= (n.57577+45A=) | |
2 | g.178546556A= | CA1310523184 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+44T= (n.87124+44T=) c.68209+44T= (n.68209+44T=) c.68008+44T= (n.68008+44T=) c.67633+44T= (n.67633+44T=) c.94828+44T= (n.94828+44T=) c.89905+44T= (n.89905+44T=) n.446+22920A= n.2043+4195A= c.93925+44T= (n.93925+44T=) c.67819+44T= (n.67819+44T=) c.67678+44T= (n.67678+44T=) c.93721+44T= (n.93721+44T=) c.89119+44T= (n.89119+44T=) c.89116+44T= (n.89116+44T=) c.86158+44T= (n.86158+44T=) c.67774+44T= (n.67774+44T=) c.89269+44T= (n.89269+44T=) c.89266+44T= (n.89266+44T=) c.88699+44T= (n.88699+44T=) c.86041+44T= (n.86041+44T=) c.85960+44T= (n.85960+44T=) c.67723+44T= (n.67723+44T=) c.57577+44T= (n.57577+44T=) | |
2 | g.178546556A>G | CA430242383 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+44T>C (n.87124+44T>C) c.68209+44T>C (n.68209+44T>C) c.68008+44T>C (n.68008+44T>C) c.67633+44T>C (n.67633+44T>C) c.94828+44T>C (n.94828+44T>C) c.89905+44T>C (n.89905+44T>C) n.446+22920A>G n.2043+4195A>G c.93925+44T>C (n.93925+44T>C) c.67819+44T>C (n.67819+44T>C) c.67678+44T>C (n.67678+44T>C) c.93721+44T>C (n.93721+44T>C) c.89119+44T>C (n.89119+44T>C) c.89116+44T>C (n.89116+44T>C) c.86158+44T>C (n.86158+44T>C) c.67774+44T>C (n.67774+44T>C) c.89269+44T>C (n.89269+44T>C) c.89266+44T>C (n.89266+44T>C) c.88699+44T>C (n.88699+44T>C) c.86041+44T>C (n.86041+44T>C) c.85960+44T>C (n.85960+44T>C) c.67723+44T>C (n.67723+44T>C) c.57577+44T>C (n.57577+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546558del | CA2577170340 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+44del (n.87124+44del) c.68209+44del (n.68209+44del) c.68008+44del (n.68008+44del) c.67633+44del (n.67633+44del) c.94828+44del (n.94828+44del) c.89905+44del (n.89905+44del) n.446+22922del n.2043+4197del c.93925+44del (n.93925+44del) c.67819+44del (n.67819+44del) c.67678+44del (n.67678+44del) c.93721+44del (n.93721+44del) c.89119+44del (n.89119+44del) c.89116+44del (n.89116+44del) c.86158+44del (n.86158+44del) c.67774+44del (n.67774+44del) c.89269+44del (n.89269+44del) c.89266+44del (n.89266+44del) c.88699+44del (n.88699+44del) c.86041+44del (n.86041+44del) c.85960+44del (n.85960+44del) c.67723+44del (n.67723+44del) c.57577+44del (n.57577+44del) | |
2 | g.178546557A= | CA1310523187 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+43T= (n.87124+43T=) c.68209+43T= (n.68209+43T=) c.68008+43T= (n.68008+43T=) c.67633+43T= (n.67633+43T=) c.94828+43T= (n.94828+43T=) c.89905+43T= (n.89905+43T=) n.446+22921A= n.2043+4196A= c.93925+43T= (n.93925+43T=) c.67819+43T= (n.67819+43T=) c.67678+43T= (n.67678+43T=) c.93721+43T= (n.93721+43T=) c.89119+43T= (n.89119+43T=) c.89116+43T= (n.89116+43T=) c.86158+43T= (n.86158+43T=) c.67774+43T= (n.67774+43T=) c.89269+43T= (n.89269+43T=) c.89266+43T= (n.89266+43T=) c.88699+43T= (n.88699+43T=) c.86041+43T= (n.86041+43T=) c.85960+43T= (n.85960+43T=) c.67723+43T= (n.67723+43T=) c.57577+43T= (n.57577+43T=) | |
2 | g.178546557A>C | CA1987069 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+43T>G (n.87124+43T>G) c.68209+43T>G (n.68209+43T>G) c.68008+43T>G (n.68008+43T>G) c.67633+43T>G (n.67633+43T>G) c.94828+43T>G (n.94828+43T>G) c.89905+43T>G (n.89905+43T>G) n.446+22921A>C n.2043+4196A>C c.93925+43T>G (n.93925+43T>G) c.67819+43T>G (n.67819+43T>G) c.67678+43T>G (n.67678+43T>G) c.93721+43T>G (n.93721+43T>G) c.89119+43T>G (n.89119+43T>G) c.89116+43T>G (n.89116+43T>G) c.86158+43T>G (n.86158+43T>G) c.67774+43T>G (n.67774+43T>G) c.89269+43T>G (n.89269+43T>G) c.89266+43T>G (n.89266+43T>G) c.88699+43T>G (n.88699+43T>G) c.86041+43T>G (n.86041+43T>G) c.85960+43T>G (n.85960+43T>G) c.67723+43T>G (n.67723+43T>G) c.57577+43T>G (n.57577+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546557A>G | CA2662126100 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+43T>C (n.87124+43T>C) c.68209+43T>C (n.68209+43T>C) c.68008+43T>C (n.68008+43T>C) c.67633+43T>C (n.67633+43T>C) c.94828+43T>C (n.94828+43T>C) c.89905+43T>C (n.89905+43T>C) n.446+22921A>G n.2043+4196A>G c.93925+43T>C (n.93925+43T>C) c.67819+43T>C (n.67819+43T>C) c.67678+43T>C (n.67678+43T>C) c.93721+43T>C (n.93721+43T>C) c.89119+43T>C (n.89119+43T>C) c.89116+43T>C (n.89116+43T>C) c.86158+43T>C (n.86158+43T>C) c.67774+43T>C (n.67774+43T>C) c.89269+43T>C (n.89269+43T>C) c.89266+43T>C (n.89266+43T>C) c.88699+43T>C (n.88699+43T>C) c.86041+43T>C (n.86041+43T>C) c.85960+43T>C (n.85960+43T>C) c.67723+43T>C (n.67723+43T>C) c.57577+43T>C (n.57577+43T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546558A>G | CA2662126105 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+42T>C (n.87124+42T>C) c.68209+42T>C (n.68209+42T>C) c.68008+42T>C (n.68008+42T>C) c.67633+42T>C (n.67633+42T>C) c.94828+42T>C (n.94828+42T>C) c.89905+42T>C (n.89905+42T>C) n.446+22922A>G n.2043+4197A>G c.93925+42T>C (n.93925+42T>C) c.67819+42T>C (n.67819+42T>C) c.67678+42T>C (n.67678+42T>C) c.93721+42T>C (n.93721+42T>C) c.89119+42T>C (n.89119+42T>C) c.89116+42T>C (n.89116+42T>C) c.86158+42T>C (n.86158+42T>C) c.67774+42T>C (n.67774+42T>C) c.89269+42T>C (n.89269+42T>C) c.89266+42T>C (n.89266+42T>C) c.88699+42T>C (n.88699+42T>C) c.86041+42T>C (n.86041+42T>C) c.85960+42T>C (n.85960+42T>C) c.67723+42T>C (n.67723+42T>C) c.57577+42T>C (n.57577+42T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546559T>C | CA2662126107 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+41A>G (n.87124+41A>G) c.68209+41A>G (n.68209+41A>G) c.68008+41A>G (n.68008+41A>G) c.67633+41A>G (n.67633+41A>G) c.94828+41A>G (n.94828+41A>G) c.89905+41A>G (n.89905+41A>G) n.446+22923T>C n.2043+4198T>C c.93925+41A>G (n.93925+41A>G) c.67819+41A>G (n.67819+41A>G) c.67678+41A>G (n.67678+41A>G) c.93721+41A>G (n.93721+41A>G) c.89119+41A>G (n.89119+41A>G) c.89116+41A>G (n.89116+41A>G) c.86158+41A>G (n.86158+41A>G) c.67774+41A>G (n.67774+41A>G) c.89269+41A>G (n.89269+41A>G) c.89266+41A>G (n.89266+41A>G) c.88699+41A>G (n.88699+41A>G) c.86041+41A>G (n.86041+41A>G) c.85960+41A>G (n.85960+41A>G) c.67723+41A>G (n.67723+41A>G) c.57577+41A>G (n.57577+41A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178546563G>C | CA1310523192 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+37C>G (n.87124+37C>G) c.68209+37C>G (n.68209+37C>G) c.68008+37C>G (n.68008+37C>G) c.67633+37C>G (n.67633+37C>G) c.94828+37C>G (n.94828+37C>G) c.89905+37C>G (n.89905+37C>G) n.446+22927G>C n.2043+4202G>C c.93925+37C>G (n.93925+37C>G) c.67819+37C>G (n.67819+37C>G) c.67678+37C>G (n.67678+37C>G) c.93721+37C>G (n.93721+37C>G) c.89119+37C>G (n.89119+37C>G) c.89116+37C>G (n.89116+37C>G) c.86158+37C>G (n.86158+37C>G) c.67774+37C>G (n.67774+37C>G) c.89269+37C>G (n.89269+37C>G) c.89266+37C>G (n.89266+37C>G) c.88699+37C>G (n.88699+37C>G) c.86041+37C>G (n.86041+37C>G) c.85960+37C>G (n.85960+37C>G) c.67723+37C>G (n.67723+37C>G) c.57577+37C>G (n.57577+37C>G) | dbSNP |
2 | g.178546563G= | CA1310523190 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+37C= (n.87124+37C=) c.68209+37C= (n.68209+37C=) c.68008+37C= (n.68008+37C=) c.67633+37C= (n.67633+37C=) c.94828+37C= (n.94828+37C=) c.89905+37C= (n.89905+37C=) n.446+22927G= n.2043+4202G= c.93925+37C= (n.93925+37C=) c.67819+37C= (n.67819+37C=) c.67678+37C= (n.67678+37C=) c.93721+37C= (n.93721+37C=) c.89119+37C= (n.89119+37C=) c.89116+37C= (n.89116+37C=) c.86158+37C= (n.86158+37C=) c.67774+37C= (n.67774+37C=) c.89269+37C= (n.89269+37C=) c.89266+37C= (n.89266+37C=) c.88699+37C= (n.88699+37C=) c.86041+37C= (n.86041+37C=) c.85960+37C= (n.85960+37C=) c.67723+37C= (n.67723+37C=) c.57577+37C= (n.57577+37C=) | |
2 | g.178546564A= | CA1310523194 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+36T= (n.87124+36T=) c.68209+36T= (n.68209+36T=) c.68008+36T= (n.68008+36T=) c.67633+36T= (n.67633+36T=) c.94828+36T= (n.94828+36T=) c.89905+36T= (n.89905+36T=) n.446+22928A= n.2043+4203A= c.93925+36T= (n.93925+36T=) c.67819+36T= (n.67819+36T=) c.67678+36T= (n.67678+36T=) c.93721+36T= (n.93721+36T=) c.89119+36T= (n.89119+36T=) c.89116+36T= (n.89116+36T=) c.86158+36T= (n.86158+36T=) c.67774+36T= (n.67774+36T=) c.89269+36T= (n.89269+36T=) c.89266+36T= (n.89266+36T=) c.88699+36T= (n.88699+36T=) c.86041+36T= (n.86041+36T=) c.85960+36T= (n.85960+36T=) c.67723+36T= (n.67723+36T=) c.57577+36T= (n.57577+36T=) | |
2 | g.178546564A>G | CA1987070 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+36T>C (n.87124+36T>C) c.68209+36T>C (n.68209+36T>C) c.68008+36T>C (n.68008+36T>C) c.67633+36T>C (n.67633+36T>C) c.94828+36T>C (n.94828+36T>C) c.89905+36T>C (n.89905+36T>C) n.446+22928A>G n.2043+4203A>G c.93925+36T>C (n.93925+36T>C) c.67819+36T>C (n.67819+36T>C) c.67678+36T>C (n.67678+36T>C) c.93721+36T>C (n.93721+36T>C) c.89119+36T>C (n.89119+36T>C) c.89116+36T>C (n.89116+36T>C) c.86158+36T>C (n.86158+36T>C) c.67774+36T>C (n.67774+36T>C) c.89269+36T>C (n.89269+36T>C) c.89266+36T>C (n.89266+36T>C) c.88699+36T>C (n.88699+36T>C) c.86041+36T>C (n.86041+36T>C) c.85960+36T>C (n.85960+36T>C) c.67723+36T>C (n.67723+36T>C) c.57577+36T>C (n.57577+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546567A= | CA1310523197 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+33T= (n.87124+33T=) c.68209+33T= (n.68209+33T=) c.68008+33T= (n.68008+33T=) c.67633+33T= (n.67633+33T=) c.94828+33T= (n.94828+33T=) c.89905+33T= (n.89905+33T=) n.446+22931A= n.2043+4206A= c.93925+33T= (n.93925+33T=) c.67819+33T= (n.67819+33T=) c.67678+33T= (n.67678+33T=) c.93721+33T= (n.93721+33T=) c.89119+33T= (n.89119+33T=) c.89116+33T= (n.89116+33T=) c.86158+33T= (n.86158+33T=) c.67774+33T= (n.67774+33T=) c.89269+33T= (n.89269+33T=) c.89266+33T= (n.89266+33T=) c.88699+33T= (n.88699+33T=) c.86041+33T= (n.86041+33T=) c.85960+33T= (n.85960+33T=) c.67723+33T= (n.67723+33T=) c.57577+33T= (n.57577+33T=) | |
2 | g.178546567A>C | CA1310523198 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+33T>G (n.87124+33T>G) c.68209+33T>G (n.68209+33T>G) c.68008+33T>G (n.68008+33T>G) c.67633+33T>G (n.67633+33T>G) c.94828+33T>G (n.94828+33T>G) c.89905+33T>G (n.89905+33T>G) n.446+22931A>C n.2043+4206A>C c.93925+33T>G (n.93925+33T>G) c.67819+33T>G (n.67819+33T>G) c.67678+33T>G (n.67678+33T>G) c.93721+33T>G (n.93721+33T>G) c.89119+33T>G (n.89119+33T>G) c.89116+33T>G (n.89116+33T>G) c.86158+33T>G (n.86158+33T>G) c.67774+33T>G (n.67774+33T>G) c.89269+33T>G (n.89269+33T>G) c.89266+33T>G (n.89266+33T>G) c.88699+33T>G (n.88699+33T>G) c.86041+33T>G (n.86041+33T>G) c.85960+33T>G (n.85960+33T>G) c.67723+33T>G (n.67723+33T>G) c.57577+33T>G (n.57577+33T>G) | dbSNP |
2 | g.178546567A>G | CA2662126111 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+33T>C (n.87124+33T>C) c.68209+33T>C (n.68209+33T>C) c.68008+33T>C (n.68008+33T>C) c.67633+33T>C (n.67633+33T>C) c.94828+33T>C (n.94828+33T>C) c.89905+33T>C (n.89905+33T>C) n.446+22931A>G n.2043+4206A>G c.93925+33T>C (n.93925+33T>C) c.67819+33T>C (n.67819+33T>C) c.67678+33T>C (n.67678+33T>C) c.93721+33T>C (n.93721+33T>C) c.89119+33T>C (n.89119+33T>C) c.89116+33T>C (n.89116+33T>C) c.86158+33T>C (n.86158+33T>C) c.67774+33T>C (n.67774+33T>C) c.89269+33T>C (n.89269+33T>C) c.89266+33T>C (n.89266+33T>C) c.88699+33T>C (n.88699+33T>C) c.86041+33T>C (n.86041+33T>C) c.85960+33T>C (n.85960+33T>C) c.67723+33T>C (n.67723+33T>C) c.57577+33T>C (n.57577+33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546568T>C | CA1310523202 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+32A>G (n.87124+32A>G) c.68209+32A>G (n.68209+32A>G) c.68008+32A>G (n.68008+32A>G) c.67633+32A>G (n.67633+32A>G) c.94828+32A>G (n.94828+32A>G) c.89905+32A>G (n.89905+32A>G) n.446+22932T>C n.2043+4207T>C c.93925+32A>G (n.93925+32A>G) c.67819+32A>G (n.67819+32A>G) c.67678+32A>G (n.67678+32A>G) c.93721+32A>G (n.93721+32A>G) c.89119+32A>G (n.89119+32A>G) c.89116+32A>G (n.89116+32A>G) c.86158+32A>G (n.86158+32A>G) c.67774+32A>G (n.67774+32A>G) c.89269+32A>G (n.89269+32A>G) c.89266+32A>G (n.89266+32A>G) c.88699+32A>G (n.88699+32A>G) c.86041+32A>G (n.86041+32A>G) c.85960+32A>G (n.85960+32A>G) c.67723+32A>G (n.67723+32A>G) c.57577+32A>G (n.57577+32A>G) | dbSNP |
2 | g.178546568T= | CA1310523200 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+32A= (n.87124+32A=) c.68209+32A= (n.68209+32A=) c.68008+32A= (n.68008+32A=) c.67633+32A= (n.67633+32A=) c.94828+32A= (n.94828+32A=) c.89905+32A= (n.89905+32A=) n.446+22932T= n.2043+4207T= c.93925+32A= (n.93925+32A=) c.67819+32A= (n.67819+32A=) c.67678+32A= (n.67678+32A=) c.93721+32A= (n.93721+32A=) c.89119+32A= (n.89119+32A=) c.89116+32A= (n.89116+32A=) c.86158+32A= (n.86158+32A=) c.67774+32A= (n.67774+32A=) c.89269+32A= (n.89269+32A=) c.89266+32A= (n.89266+32A=) c.88699+32A= (n.88699+32A=) c.86041+32A= (n.86041+32A=) c.85960+32A= (n.85960+32A=) c.67723+32A= (n.67723+32A=) c.57577+32A= (n.57577+32A=) | |
2 | g.178546571T>C | CA2577170341 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+29A>G (n.87124+29A>G) c.68209+29A>G (n.68209+29A>G) c.68008+29A>G (n.68008+29A>G) c.67633+29A>G (n.67633+29A>G) c.94828+29A>G (n.94828+29A>G) c.89905+29A>G (n.89905+29A>G) n.446+22935T>C n.2043+4210T>C c.93925+29A>G (n.93925+29A>G) c.67819+29A>G (n.67819+29A>G) c.67678+29A>G (n.67678+29A>G) c.93721+29A>G (n.93721+29A>G) c.89119+29A>G (n.89119+29A>G) c.89116+29A>G (n.89116+29A>G) c.86158+29A>G (n.86158+29A>G) c.67774+29A>G (n.67774+29A>G) c.89269+29A>G (n.89269+29A>G) c.89266+29A>G (n.89266+29A>G) c.88699+29A>G (n.88699+29A>G) c.86041+29A>G (n.86041+29A>G) c.85960+29A>G (n.85960+29A>G) c.67723+29A>G (n.67723+29A>G) c.57577+29A>G (n.57577+29A>G) | |
2 | g.178546572A>G | CA2662126114 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+28T>C (n.87124+28T>C) c.68209+28T>C (n.68209+28T>C) c.68008+28T>C (n.68008+28T>C) c.67633+28T>C (n.67633+28T>C) c.94828+28T>C (n.94828+28T>C) c.89905+28T>C (n.89905+28T>C) n.446+22936A>G n.2043+4211A>G c.93925+28T>C (n.93925+28T>C) c.67819+28T>C (n.67819+28T>C) c.67678+28T>C (n.67678+28T>C) c.93721+28T>C (n.93721+28T>C) c.89119+28T>C (n.89119+28T>C) c.89116+28T>C (n.89116+28T>C) c.86158+28T>C (n.86158+28T>C) c.67774+28T>C (n.67774+28T>C) c.89269+28T>C (n.89269+28T>C) c.89266+28T>C (n.89266+28T>C) c.88699+28T>C (n.88699+28T>C) c.86041+28T>C (n.86041+28T>C) c.85960+28T>C (n.85960+28T>C) c.67723+28T>C (n.67723+28T>C) c.57577+28T>C (n.57577+28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546572A>T | CA2662126117 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+28T>A (n.87124+28T>A) c.68209+28T>A (n.68209+28T>A) c.68008+28T>A (n.68008+28T>A) c.67633+28T>A (n.67633+28T>A) c.94828+28T>A (n.94828+28T>A) c.89905+28T>A (n.89905+28T>A) n.446+22936A>T n.2043+4211A>T c.93925+28T>A (n.93925+28T>A) c.67819+28T>A (n.67819+28T>A) c.67678+28T>A (n.67678+28T>A) c.93721+28T>A (n.93721+28T>A) c.89119+28T>A (n.89119+28T>A) c.89116+28T>A (n.89116+28T>A) c.86158+28T>A (n.86158+28T>A) c.67774+28T>A (n.67774+28T>A) c.89269+28T>A (n.89269+28T>A) c.89266+28T>A (n.89266+28T>A) c.88699+28T>A (n.88699+28T>A) c.86041+28T>A (n.86041+28T>A) c.85960+28T>A (n.85960+28T>A) c.67723+28T>A (n.67723+28T>A) c.57577+28T>A (n.57577+28T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178546573A= | CA1310523204 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+27T= (n.87124+27T=) c.68209+27T= (n.68209+27T=) c.68008+27T= (n.68008+27T=) c.67633+27T= (n.67633+27T=) c.94828+27T= (n.94828+27T=) c.89905+27T= (n.89905+27T=) n.446+22937A= n.2043+4212A= c.93925+27T= (n.93925+27T=) c.67819+27T= (n.67819+27T=) c.67678+27T= (n.67678+27T=) c.93721+27T= (n.93721+27T=) c.89119+27T= (n.89119+27T=) c.89116+27T= (n.89116+27T=) c.86158+27T= (n.86158+27T=) c.67774+27T= (n.67774+27T=) c.89269+27T= (n.89269+27T=) c.89266+27T= (n.89266+27T=) c.88699+27T= (n.88699+27T=) c.86041+27T= (n.86041+27T=) c.85960+27T= (n.85960+27T=) c.67723+27T= (n.67723+27T=) c.57577+27T= (n.57577+27T=) | |
2 | g.178546573A>G | CA1987071 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+27T>C (n.87124+27T>C) c.68209+27T>C (n.68209+27T>C) c.68008+27T>C (n.68008+27T>C) c.67633+27T>C (n.67633+27T>C) c.94828+27T>C (n.94828+27T>C) c.89905+27T>C (n.89905+27T>C) n.446+22937A>G n.2043+4212A>G c.93925+27T>C (n.93925+27T>C) c.67819+27T>C (n.67819+27T>C) c.67678+27T>C (n.67678+27T>C) c.93721+27T>C (n.93721+27T>C) c.89119+27T>C (n.89119+27T>C) c.89116+27T>C (n.89116+27T>C) c.86158+27T>C (n.86158+27T>C) c.67774+27T>C (n.67774+27T>C) c.89269+27T>C (n.89269+27T>C) c.89266+27T>C (n.89266+27T>C) c.88699+27T>C (n.88699+27T>C) c.86041+27T>C (n.86041+27T>C) c.85960+27T>C (n.85960+27T>C) c.67723+27T>C (n.67723+27T>C) c.57577+27T>C (n.57577+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546577G>C | CA1987072 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+23C>G (n.87124+23C>G) c.68209+23C>G (n.68209+23C>G) c.68008+23C>G (n.68008+23C>G) c.67633+23C>G (n.67633+23C>G) c.94828+23C>G (n.94828+23C>G) c.89905+23C>G (n.89905+23C>G) n.446+22941G>C n.2043+4216G>C c.93925+23C>G (n.93925+23C>G) c.67819+23C>G (n.67819+23C>G) c.67678+23C>G (n.67678+23C>G) c.93721+23C>G (n.93721+23C>G) c.89119+23C>G (n.89119+23C>G) c.89116+23C>G (n.89116+23C>G) c.86158+23C>G (n.86158+23C>G) c.67774+23C>G (n.67774+23C>G) c.89269+23C>G (n.89269+23C>G) c.89266+23C>G (n.89266+23C>G) c.88699+23C>G (n.88699+23C>G) c.86041+23C>G (n.86041+23C>G) c.85960+23C>G (n.85960+23C>G) c.67723+23C>G (n.67723+23C>G) c.57577+23C>G (n.57577+23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546577G= | CA1310523207 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+23C= (n.87124+23C=) c.68209+23C= (n.68209+23C=) c.68008+23C= (n.68008+23C=) c.67633+23C= (n.67633+23C=) c.94828+23C= (n.94828+23C=) c.89905+23C= (n.89905+23C=) n.446+22941G= n.2043+4216G= c.93925+23C= (n.93925+23C=) c.67819+23C= (n.67819+23C=) c.67678+23C= (n.67678+23C=) c.93721+23C= (n.93721+23C=) c.89119+23C= (n.89119+23C=) c.89116+23C= (n.89116+23C=) c.86158+23C= (n.86158+23C=) c.67774+23C= (n.67774+23C=) c.89269+23C= (n.89269+23C=) c.89266+23C= (n.89266+23C=) c.88699+23C= (n.88699+23C=) c.86041+23C= (n.86041+23C=) c.85960+23C= (n.85960+23C=) c.67723+23C= (n.67723+23C=) c.57577+23C= (n.57577+23C=) | |
2 | g.178546578G= | CA1310523209 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+22C= (n.87124+22C=) c.68209+22C= (n.68209+22C=) c.68008+22C= (n.68008+22C=) c.67633+22C= (n.67633+22C=) c.94828+22C= (n.94828+22C=) c.89905+22C= (n.89905+22C=) n.446+22942G= n.2043+4217G= c.93925+22C= (n.93925+22C=) c.67819+22C= (n.67819+22C=) c.67678+22C= (n.67678+22C=) c.93721+22C= (n.93721+22C=) c.89119+22C= (n.89119+22C=) c.89116+22C= (n.89116+22C=) c.86158+22C= (n.86158+22C=) c.67774+22C= (n.67774+22C=) c.89269+22C= (n.89269+22C=) c.89266+22C= (n.89266+22C=) c.88699+22C= (n.88699+22C=) c.86041+22C= (n.86041+22C=) c.85960+22C= (n.85960+22C=) c.67723+22C= (n.67723+22C=) c.57577+22C= (n.57577+22C=) | |
2 | g.178546578G>T | CA1039708227 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+22C>A (n.87124+22C>A) c.68209+22C>A (n.68209+22C>A) c.68008+22C>A (n.68008+22C>A) c.67633+22C>A (n.67633+22C>A) c.94828+22C>A (n.94828+22C>A) c.89905+22C>A (n.89905+22C>A) n.446+22942G>T n.2043+4217G>T c.93925+22C>A (n.93925+22C>A) c.67819+22C>A (n.67819+22C>A) c.67678+22C>A (n.67678+22C>A) c.93721+22C>A (n.93721+22C>A) c.89119+22C>A (n.89119+22C>A) c.89116+22C>A (n.89116+22C>A) c.86158+22C>A (n.86158+22C>A) c.67774+22C>A (n.67774+22C>A) c.89269+22C>A (n.89269+22C>A) c.89266+22C>A (n.89266+22C>A) c.88699+22C>A (n.88699+22C>A) c.86041+22C>A (n.86041+22C>A) c.85960+22C>A (n.85960+22C>A) c.67723+22C>A (n.67723+22C>A) c.57577+22C>A (n.57577+22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546579A>G | CA2662126130 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+21T>C (n.87124+21T>C) c.68209+21T>C (n.68209+21T>C) c.68008+21T>C (n.68008+21T>C) c.67633+21T>C (n.67633+21T>C) c.94828+21T>C (n.94828+21T>C) c.89905+21T>C (n.89905+21T>C) n.446+22943A>G n.2043+4218A>G c.93925+21T>C (n.93925+21T>C) c.67819+21T>C (n.67819+21T>C) c.67678+21T>C (n.67678+21T>C) c.93721+21T>C (n.93721+21T>C) c.89119+21T>C (n.89119+21T>C) c.89116+21T>C (n.89116+21T>C) c.86158+21T>C (n.86158+21T>C) c.67774+21T>C (n.67774+21T>C) c.89269+21T>C (n.89269+21T>C) c.89266+21T>C (n.89266+21T>C) c.88699+21T>C (n.88699+21T>C) c.86041+21T>C (n.86041+21T>C) c.85960+21T>C (n.85960+21T>C) c.67723+21T>C (n.67723+21T>C) c.57577+21T>C (n.57577+21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546580G>C | CA2662126134 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+20C>G (n.87124+20C>G) c.68209+20C>G (n.68209+20C>G) c.68008+20C>G (n.68008+20C>G) c.67633+20C>G (n.67633+20C>G) c.94828+20C>G (n.94828+20C>G) c.89905+20C>G (n.89905+20C>G) n.446+22944G>C n.2043+4219G>C c.93925+20C>G (n.93925+20C>G) c.67819+20C>G (n.67819+20C>G) c.67678+20C>G (n.67678+20C>G) c.93721+20C>G (n.93721+20C>G) c.89119+20C>G (n.89119+20C>G) c.89116+20C>G (n.89116+20C>G) c.86158+20C>G (n.86158+20C>G) c.67774+20C>G (n.67774+20C>G) c.89269+20C>G (n.89269+20C>G) c.89266+20C>G (n.89266+20C>G) c.88699+20C>G (n.88699+20C>G) c.86041+20C>G (n.86041+20C>G) c.85960+20C>G (n.85960+20C>G) c.67723+20C>G (n.67723+20C>G) c.57577+20C>G (n.57577+20C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178546581A= | CA1310523210 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+19T= (n.87124+19T=) c.68209+19T= (n.68209+19T=) c.68008+19T= (n.68008+19T=) c.67633+19T= (n.67633+19T=) c.94828+19T= (n.94828+19T=) c.89905+19T= (n.89905+19T=) n.446+22945A= n.2043+4220A= c.93925+19T= (n.93925+19T=) c.67819+19T= (n.67819+19T=) c.67678+19T= (n.67678+19T=) c.93721+19T= (n.93721+19T=) c.89119+19T= (n.89119+19T=) c.89116+19T= (n.89116+19T=) c.86158+19T= (n.86158+19T=) c.67774+19T= (n.67774+19T=) c.89269+19T= (n.89269+19T=) c.89266+19T= (n.89266+19T=) c.88699+19T= (n.88699+19T=) c.86041+19T= (n.86041+19T=) c.85960+19T= (n.85960+19T=) c.67723+19T= (n.67723+19T=) c.57577+19T= (n.57577+19T=) | |
2 | g.178546581A>G | CA538435119 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+19T>C (n.87124+19T>C) c.68209+19T>C (n.68209+19T>C) c.68008+19T>C (n.68008+19T>C) c.67633+19T>C (n.67633+19T>C) c.94828+19T>C (n.94828+19T>C) c.89905+19T>C (n.89905+19T>C) n.446+22945A>G n.2043+4220A>G c.93925+19T>C (n.93925+19T>C) c.67819+19T>C (n.67819+19T>C) c.67678+19T>C (n.67678+19T>C) c.93721+19T>C (n.93721+19T>C) c.89119+19T>C (n.89119+19T>C) c.89116+19T>C (n.89116+19T>C) c.86158+19T>C (n.86158+19T>C) c.67774+19T>C (n.67774+19T>C) c.89269+19T>C (n.89269+19T>C) c.89266+19T>C (n.89266+19T>C) c.88699+19T>C (n.88699+19T>C) c.86041+19T>C (n.86041+19T>C) c.85960+19T>C (n.85960+19T>C) c.67723+19T>C (n.67723+19T>C) c.57577+19T>C (n.57577+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546582A>T | CA2753330810 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+18T>A (n.87124+18T>A) c.68209+18T>A (n.68209+18T>A) c.68008+18T>A (n.68008+18T>A) c.67633+18T>A (n.67633+18T>A) c.94828+18T>A (n.94828+18T>A) c.89905+18T>A (n.89905+18T>A) n.446+22946A>T n.2043+4221A>T c.93925+18T>A (n.93925+18T>A) c.67819+18T>A (n.67819+18T>A) c.67678+18T>A (n.67678+18T>A) c.93721+18T>A (n.93721+18T>A) c.89119+18T>A (n.89119+18T>A) c.89116+18T>A (n.89116+18T>A) c.86158+18T>A (n.86158+18T>A) c.67774+18T>A (n.67774+18T>A) c.89269+18T>A (n.89269+18T>A) c.89266+18T>A (n.89266+18T>A) c.88699+18T>A (n.88699+18T>A) c.86041+18T>A (n.86041+18T>A) c.85960+18T>A (n.85960+18T>A) c.67723+18T>A (n.67723+18T>A) c.57577+18T>A (n.57577+18T>A) | |
2 | g.178546583T>C | CA16603983 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+17A>G (n.87124+17A>G) c.68209+17A>G (n.68209+17A>G) c.68008+17A>G (n.68008+17A>G) c.67633+17A>G (n.67633+17A>G) c.94828+17A>G (n.94828+17A>G) c.89905+17A>G (n.89905+17A>G) n.446+22947T>C n.2043+4222T>C c.93925+17A>G (n.93925+17A>G) c.67819+17A>G (n.67819+17A>G) c.67678+17A>G (n.67678+17A>G) c.93721+17A>G (n.93721+17A>G) c.89119+17A>G (n.89119+17A>G) c.89116+17A>G (n.89116+17A>G) c.86158+17A>G (n.86158+17A>G) c.67774+17A>G (n.67774+17A>G) c.89269+17A>G (n.89269+17A>G) c.89266+17A>G (n.89266+17A>G) c.88699+17A>G (n.88699+17A>G) c.86041+17A>G (n.86041+17A>G) c.85960+17A>G (n.85960+17A>G) c.67723+17A>G (n.67723+17A>G) c.57577+17A>G (n.57577+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546583T>G | CA2740095977 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+17A>C (n.87124+17A>C) c.68209+17A>C (n.68209+17A>C) c.68008+17A>C (n.68008+17A>C) c.67633+17A>C (n.67633+17A>C) c.94828+17A>C (n.94828+17A>C) c.89905+17A>C (n.89905+17A>C) n.446+22947T>G n.2043+4222T>G c.93925+17A>C (n.93925+17A>C) c.67819+17A>C (n.67819+17A>C) c.67678+17A>C (n.67678+17A>C) c.93721+17A>C (n.93721+17A>C) c.89119+17A>C (n.89119+17A>C) c.89116+17A>C (n.89116+17A>C) c.86158+17A>C (n.86158+17A>C) c.67774+17A>C (n.67774+17A>C) c.89269+17A>C (n.89269+17A>C) c.89266+17A>C (n.89266+17A>C) c.88699+17A>C (n.88699+17A>C) c.86041+17A>C (n.86041+17A>C) c.85960+17A>C (n.85960+17A>C) c.67723+17A>C (n.67723+17A>C) c.57577+17A>C (n.57577+17A>C) | ClinVar |
2 | g.178546583T= | CA1310523214 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+17A= (n.87124+17A=) c.68209+17A= (n.68209+17A=) c.68008+17A= (n.68008+17A=) c.67633+17A= (n.67633+17A=) c.94828+17A= (n.94828+17A=) c.89905+17A= (n.89905+17A=) n.446+22947T= n.2043+4222T= c.93925+17A= (n.93925+17A=) c.67819+17A= (n.67819+17A=) c.67678+17A= (n.67678+17A=) c.93721+17A= (n.93721+17A=) c.89119+17A= (n.89119+17A=) c.89116+17A= (n.89116+17A=) c.86158+17A= (n.86158+17A=) c.67774+17A= (n.67774+17A=) c.89269+17A= (n.89269+17A=) c.89266+17A= (n.89266+17A=) c.88699+17A= (n.88699+17A=) c.86041+17A= (n.86041+17A=) c.85960+17A= (n.85960+17A=) c.67723+17A= (n.67723+17A=) c.57577+17A= (n.57577+17A=) | |
2 | g.178546584G>A | CA60972450 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+16C>T (n.87124+16C>T) c.68209+16C>T (n.68209+16C>T) c.68008+16C>T (n.68008+16C>T) c.67633+16C>T (n.67633+16C>T) c.94828+16C>T (n.94828+16C>T) c.89905+16C>T (n.89905+16C>T) n.446+22948G>A n.2043+4223G>A c.93925+16C>T (n.93925+16C>T) c.67819+16C>T (n.67819+16C>T) c.67678+16C>T (n.67678+16C>T) c.93721+16C>T (n.93721+16C>T) c.89119+16C>T (n.89119+16C>T) c.89116+16C>T (n.89116+16C>T) c.86158+16C>T (n.86158+16C>T) c.67774+16C>T (n.67774+16C>T) c.89269+16C>T (n.89269+16C>T) c.89266+16C>T (n.89266+16C>T) c.88699+16C>T (n.88699+16C>T) c.86041+16C>T (n.86041+16C>T) c.85960+16C>T (n.85960+16C>T) c.67723+16C>T (n.67723+16C>T) c.57577+16C>T (n.57577+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546584G= | CA1310523217 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+16C= (n.87124+16C=) c.68209+16C= (n.68209+16C=) c.68008+16C= (n.68008+16C=) c.67633+16C= (n.67633+16C=) c.94828+16C= (n.94828+16C=) c.89905+16C= (n.89905+16C=) n.446+22948G= n.2043+4223G= c.93925+16C= (n.93925+16C=) c.67819+16C= (n.67819+16C=) c.67678+16C= (n.67678+16C=) c.93721+16C= (n.93721+16C=) c.89119+16C= (n.89119+16C=) c.89116+16C= (n.89116+16C=) c.86158+16C= (n.86158+16C=) c.67774+16C= (n.67774+16C=) c.89269+16C= (n.89269+16C=) c.89266+16C= (n.89266+16C=) c.88699+16C= (n.88699+16C=) c.86041+16C= (n.86041+16C=) c.85960+16C= (n.85960+16C=) c.67723+16C= (n.67723+16C=) c.57577+16C= (n.57577+16C=) | |
2 | g.178546585T>C | CA2740345981 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+15A>G (n.87124+15A>G) c.68209+15A>G (n.68209+15A>G) c.68008+15A>G (n.68008+15A>G) c.67633+15A>G (n.67633+15A>G) c.94828+15A>G (n.94828+15A>G) c.89905+15A>G (n.89905+15A>G) n.446+22949T>C n.2043+4224T>C c.93925+15A>G (n.93925+15A>G) c.67819+15A>G (n.67819+15A>G) c.67678+15A>G (n.67678+15A>G) c.93721+15A>G (n.93721+15A>G) c.89119+15A>G (n.89119+15A>G) c.89116+15A>G (n.89116+15A>G) c.86158+15A>G (n.86158+15A>G) c.67774+15A>G (n.67774+15A>G) c.89269+15A>G (n.89269+15A>G) c.89266+15A>G (n.89266+15A>G) c.88699+15A>G (n.88699+15A>G) c.86041+15A>G (n.86041+15A>G) c.85960+15A>G (n.85960+15A>G) c.67723+15A>G (n.67723+15A>G) c.57577+15A>G (n.57577+15A>G) | |
2 | g.178546586del | CA2753330817 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+15del (n.87124+15del) c.68209+15del (n.68209+15del) c.68008+15del (n.68008+15del) c.67633+15del (n.67633+15del) c.94828+15del (n.94828+15del) c.89905+15del (n.89905+15del) n.446+22950del n.2043+4225del c.93925+15del (n.93925+15del) c.67819+15del (n.67819+15del) c.67678+15del (n.67678+15del) c.93721+15del (n.93721+15del) c.89119+15del (n.89119+15del) c.89116+15del (n.89116+15del) c.86158+15del (n.86158+15del) c.67774+15del (n.67774+15del) c.89269+15del (n.89269+15del) c.89266+15del (n.89266+15del) c.88699+15del (n.88699+15del) c.86041+15del (n.86041+15del) c.85960+15del (n.85960+15del) c.67723+15del (n.67723+15del) c.57577+15del (n.57577+15del) | |
2 | g.178546589C>A | CA538435120 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+11G>T (n.87124+11G>T) c.68209+11G>T (n.68209+11G>T) c.68008+11G>T (n.68008+11G>T) c.67633+11G>T (n.67633+11G>T) c.94828+11G>T (n.94828+11G>T) c.89905+11G>T (n.89905+11G>T) n.446+22953C>A n.2043+4228C>A c.93925+11G>T (n.93925+11G>T) c.67819+11G>T (n.67819+11G>T) c.67678+11G>T (n.67678+11G>T) c.93721+11G>T (n.93721+11G>T) c.89119+11G>T (n.89119+11G>T) c.89116+11G>T (n.89116+11G>T) c.86158+11G>T (n.86158+11G>T) c.67774+11G>T (n.67774+11G>T) c.89269+11G>T (n.89269+11G>T) c.89266+11G>T (n.89266+11G>T) c.88699+11G>T (n.88699+11G>T) c.86041+11G>T (n.86041+11G>T) c.85960+11G>T (n.85960+11G>T) c.67723+11G>T (n.67723+11G>T) c.57577+11G>T (n.57577+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546589C= | CA1310523220 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+11G= (n.87124+11G=) c.68209+11G= (n.68209+11G=) c.68008+11G= (n.68008+11G=) c.67633+11G= (n.67633+11G=) c.94828+11G= (n.94828+11G=) c.89905+11G= (n.89905+11G=) n.446+22953C= n.2043+4228C= c.93925+11G= (n.93925+11G=) c.67819+11G= (n.67819+11G=) c.67678+11G= (n.67678+11G=) c.93721+11G= (n.93721+11G=) c.89119+11G= (n.89119+11G=) c.89116+11G= (n.89116+11G=) c.86158+11G= (n.86158+11G=) c.67774+11G= (n.67774+11G=) c.89269+11G= (n.89269+11G=) c.89266+11G= (n.89266+11G=) c.88699+11G= (n.88699+11G=) c.86041+11G= (n.86041+11G=) c.85960+11G= (n.85960+11G=) c.67723+11G= (n.67723+11G=) c.57577+11G= (n.57577+11G=) | |
2 | g.178546589C>T | CA1310523221 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+11G>A (n.87124+11G>A) c.68209+11G>A (n.68209+11G>A) c.68008+11G>A (n.68008+11G>A) c.67633+11G>A (n.67633+11G>A) c.94828+11G>A (n.94828+11G>A) c.89905+11G>A (n.89905+11G>A) n.446+22953C>T n.2043+4228C>T c.93925+11G>A (n.93925+11G>A) c.67819+11G>A (n.67819+11G>A) c.67678+11G>A (n.67678+11G>A) c.93721+11G>A (n.93721+11G>A) c.89119+11G>A (n.89119+11G>A) c.89116+11G>A (n.89116+11G>A) c.86158+11G>A (n.86158+11G>A) c.67774+11G>A (n.67774+11G>A) c.89269+11G>A (n.89269+11G>A) c.89266+11G>A (n.89266+11G>A) c.88699+11G>A (n.88699+11G>A) c.86041+11G>A (n.86041+11G>A) c.85960+11G>A (n.85960+11G>A) c.67723+11G>A (n.67723+11G>A) c.57577+11G>A (n.57577+11G>A) | dbSNP |
2 | g.178546590T>C | CA60972451 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+10A>G (n.87124+10A>G) c.68209+10A>G (n.68209+10A>G) c.68008+10A>G (n.68008+10A>G) c.67633+10A>G (n.67633+10A>G) c.94828+10A>G (n.94828+10A>G) c.89905+10A>G (n.89905+10A>G) n.446+22954T>C n.2043+4229T>C c.93925+10A>G (n.93925+10A>G) c.67819+10A>G (n.67819+10A>G) c.67678+10A>G (n.67678+10A>G) c.93721+10A>G (n.93721+10A>G) c.89119+10A>G (n.89119+10A>G) c.89116+10A>G (n.89116+10A>G) c.86158+10A>G (n.86158+10A>G) c.67774+10A>G (n.67774+10A>G) c.89269+10A>G (n.89269+10A>G) c.89266+10A>G (n.89266+10A>G) c.88699+10A>G (n.88699+10A>G) c.86041+10A>G (n.86041+10A>G) c.85960+10A>G (n.85960+10A>G) c.67723+10A>G (n.67723+10A>G) c.57577+10A>G (n.57577+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546590T= | CA1310523222 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+10A= (n.87124+10A=) c.68209+10A= (n.68209+10A=) c.68008+10A= (n.68008+10A=) c.67633+10A= (n.67633+10A=) c.94828+10A= (n.94828+10A=) c.89905+10A= (n.89905+10A=) n.446+22954T= n.2043+4229T= c.93925+10A= (n.93925+10A=) c.67819+10A= (n.67819+10A=) c.67678+10A= (n.67678+10A=) c.93721+10A= (n.93721+10A=) c.89119+10A= (n.89119+10A=) c.89116+10A= (n.89116+10A=) c.86158+10A= (n.86158+10A=) c.67774+10A= (n.67774+10A=) c.89269+10A= (n.89269+10A=) c.89266+10A= (n.89266+10A=) c.88699+10A= (n.88699+10A=) c.86041+10A= (n.86041+10A=) c.85960+10A= (n.85960+10A=) c.67723+10A= (n.67723+10A=) c.57577+10A= (n.57577+10A=) | |
2 | g.178546591A= | CA1310523223 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+9T= (n.87124+9T=) c.68209+9T= (n.68209+9T=) c.68008+9T= (n.68008+9T=) c.67633+9T= (n.67633+9T=) c.94828+9T= (n.94828+9T=) c.89905+9T= (n.89905+9T=) n.446+22955A= n.2043+4230A= c.93925+9T= (n.93925+9T=) c.67819+9T= (n.67819+9T=) c.67678+9T= (n.67678+9T=) c.93721+9T= (n.93721+9T=) c.89119+9T= (n.89119+9T=) c.89116+9T= (n.89116+9T=) c.86158+9T= (n.86158+9T=) c.67774+9T= (n.67774+9T=) c.89269+9T= (n.89269+9T=) c.89266+9T= (n.89266+9T=) c.88699+9T= (n.88699+9T=) c.86041+9T= (n.86041+9T=) c.85960+9T= (n.85960+9T=) c.67723+9T= (n.67723+9T=) c.57577+9T= (n.57577+9T=) | |
2 | g.178546591A>G | CA761283445 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+9T>C (n.87124+9T>C) c.68209+9T>C (n.68209+9T>C) c.68008+9T>C (n.68008+9T>C) c.67633+9T>C (n.67633+9T>C) c.94828+9T>C (n.94828+9T>C) c.89905+9T>C (n.89905+9T>C) n.446+22955A>G n.2043+4230A>G c.93925+9T>C (n.93925+9T>C) c.67819+9T>C (n.67819+9T>C) c.67678+9T>C (n.67678+9T>C) c.93721+9T>C (n.93721+9T>C) c.89119+9T>C (n.89119+9T>C) c.89116+9T>C (n.89116+9T>C) c.86158+9T>C (n.86158+9T>C) c.67774+9T>C (n.67774+9T>C) c.89269+9T>C (n.89269+9T>C) c.89266+9T>C (n.89266+9T>C) c.88699+9T>C (n.88699+9T>C) c.86041+9T>C (n.86041+9T>C) c.85960+9T>C (n.85960+9T>C) c.67723+9T>C (n.67723+9T>C) c.57577+9T>C (n.57577+9T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178546594T>G | CA658795980 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+6A>C (n.87124+6A>C) c.68209+6A>C (n.68209+6A>C) c.68008+6A>C (n.68008+6A>C) c.67633+6A>C (n.67633+6A>C) c.94828+6A>C (n.94828+6A>C) c.89905+6A>C (n.89905+6A>C) n.446+22958T>G n.2043+4233T>G c.93925+6A>C (n.93925+6A>C) c.67819+6A>C (n.67819+6A>C) c.67678+6A>C (n.67678+6A>C) c.93721+6A>C (n.93721+6A>C) c.89119+6A>C (n.89119+6A>C) c.89116+6A>C (n.89116+6A>C) c.86158+6A>C (n.86158+6A>C) c.67774+6A>C (n.67774+6A>C) c.89269+6A>C (n.89269+6A>C) c.89266+6A>C (n.89266+6A>C) c.88699+6A>C (n.88699+6A>C) c.86041+6A>C (n.86041+6A>C) c.85960+6A>C (n.85960+6A>C) c.67723+6A>C (n.67723+6A>C) c.57577+6A>C (n.57577+6A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178546594T= | CA1310523225 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+6A= (n.87124+6A=) c.68209+6A= (n.68209+6A=) c.68008+6A= (n.68008+6A=) c.67633+6A= (n.67633+6A=) c.94828+6A= (n.94828+6A=) c.89905+6A= (n.89905+6A=) n.446+22958T= n.2043+4233T= c.93925+6A= (n.93925+6A=) c.67819+6A= (n.67819+6A=) c.67678+6A= (n.67678+6A=) c.93721+6A= (n.93721+6A=) c.89119+6A= (n.89119+6A=) c.89116+6A= (n.89116+6A=) c.86158+6A= (n.86158+6A=) c.67774+6A= (n.67774+6A=) c.89269+6A= (n.89269+6A=) c.89266+6A= (n.89266+6A=) c.88699+6A= (n.88699+6A=) c.86041+6A= (n.86041+6A=) c.85960+6A= (n.85960+6A=) c.67723+6A= (n.67723+6A=) c.57577+6A= (n.57577+6A=) | |
2 | g.178546595C>T | CA2662126147 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+5G>A (n.87124+5G>A) c.68209+5G>A (n.68209+5G>A) c.68008+5G>A (n.68008+5G>A) c.67633+5G>A (n.67633+5G>A) c.94828+5G>A (n.94828+5G>A) c.89905+5G>A (n.89905+5G>A) n.446+22959C>T n.2043+4234C>T c.93925+5G>A (n.93925+5G>A) c.67819+5G>A (n.67819+5G>A) c.67678+5G>A (n.67678+5G>A) c.93721+5G>A (n.93721+5G>A) c.89119+5G>A (n.89119+5G>A) c.89116+5G>A (n.89116+5G>A) c.86158+5G>A (n.86158+5G>A) c.67774+5G>A (n.67774+5G>A) c.89269+5G>A (n.89269+5G>A) c.89266+5G>A (n.89266+5G>A) c.88699+5G>A (n.88699+5G>A) c.86041+5G>A (n.86041+5G>A) c.85960+5G>A (n.85960+5G>A) c.67723+5G>A (n.67723+5G>A) c.57577+5G>A (n.57577+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178546596C>A | CA538435121 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+4G>T (n.87124+4G>T) c.68209+4G>T (n.68209+4G>T) c.68008+4G>T (n.68008+4G>T) c.67633+4G>T (n.67633+4G>T) c.94828+4G>T (n.94828+4G>T) c.89905+4G>T (n.89905+4G>T) n.446+22960C>A n.2043+4235C>A c.93925+4G>T (n.93925+4G>T) c.67819+4G>T (n.67819+4G>T) c.67678+4G>T (n.67678+4G>T) c.93721+4G>T (n.93721+4G>T) c.89119+4G>T (n.89119+4G>T) c.89116+4G>T (n.89116+4G>T) c.86158+4G>T (n.86158+4G>T) c.67774+4G>T (n.67774+4G>T) c.89269+4G>T (n.89269+4G>T) c.89266+4G>T (n.89266+4G>T) c.88699+4G>T (n.88699+4G>T) c.86041+4G>T (n.86041+4G>T) c.85960+4G>T (n.85960+4G>T) c.67723+4G>T (n.67723+4G>T) c.57577+4G>T (n.57577+4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546596C= | CA1310523227 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+4G= (n.87124+4G=) c.68209+4G= (n.68209+4G=) c.68008+4G= (n.68008+4G=) c.67633+4G= (n.67633+4G=) c.94828+4G= (n.94828+4G=) c.89905+4G= (n.89905+4G=) n.446+22960C= n.2043+4235C= c.93925+4G= (n.93925+4G=) c.67819+4G= (n.67819+4G=) c.67678+4G= (n.67678+4G=) c.93721+4G= (n.93721+4G=) c.89119+4G= (n.89119+4G=) c.89116+4G= (n.89116+4G=) c.86158+4G= (n.86158+4G=) c.67774+4G= (n.67774+4G=) c.89269+4G= (n.89269+4G=) c.89266+4G= (n.89266+4G=) c.88699+4G= (n.88699+4G=) c.86041+4G= (n.86041+4G=) c.85960+4G= (n.85960+4G=) c.67723+4G= (n.67723+4G=) c.57577+4G= (n.57577+4G=) | |
2 | g.178546596C>T | CA2577170344 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+4G>A (n.87124+4G>A) c.68209+4G>A (n.68209+4G>A) c.68008+4G>A (n.68008+4G>A) c.67633+4G>A (n.67633+4G>A) c.94828+4G>A (n.94828+4G>A) c.89905+4G>A (n.89905+4G>A) n.446+22960C>T n.2043+4235C>T c.93925+4G>A (n.93925+4G>A) c.67819+4G>A (n.67819+4G>A) c.67678+4G>A (n.67678+4G>A) c.93721+4G>A (n.93721+4G>A) c.89119+4G>A (n.89119+4G>A) c.89116+4G>A (n.89116+4G>A) c.86158+4G>A (n.86158+4G>A) c.67774+4G>A (n.67774+4G>A) c.89269+4G>A (n.89269+4G>A) c.89266+4G>A (n.89266+4G>A) c.88699+4G>A (n.88699+4G>A) c.86041+4G>A (n.86041+4G>A) c.85960+4G>A (n.85960+4G>A) c.67723+4G>A (n.67723+4G>A) c.57577+4G>A (n.57577+4G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178546598A>C | CA349469817 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+2T>G (n.87124+2T>G) c.68209+2T>G (n.68209+2T>G) c.68008+2T>G (n.68008+2T>G) c.67633+2T>G (n.67633+2T>G) c.94828+2T>G (n.94828+2T>G) c.89905+2T>G (n.89905+2T>G) n.446+22962A>C n.2043+4237A>C c.93925+2T>G (n.93925+2T>G) c.67819+2T>G (n.67819+2T>G) c.67678+2T>G (n.67678+2T>G) c.93721+2T>G (n.93721+2T>G) c.89119+2T>G (n.89119+2T>G) c.89116+2T>G (n.89116+2T>G) c.86158+2T>G (n.86158+2T>G) c.67774+2T>G (n.67774+2T>G) c.89269+2T>G (n.89269+2T>G) c.89266+2T>G (n.89266+2T>G) c.88699+2T>G (n.88699+2T>G) c.86041+2T>G (n.86041+2T>G) c.85960+2T>G (n.85960+2T>G) c.67723+2T>G (n.67723+2T>G) c.57577+2T>G (n.57577+2T>G) | |
2 | g.178546598A>G | CA349469825 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+2T>C (n.87124+2T>C) c.68209+2T>C (n.68209+2T>C) c.68008+2T>C (n.68008+2T>C) c.67633+2T>C (n.67633+2T>C) c.94828+2T>C (n.94828+2T>C) c.89905+2T>C (n.89905+2T>C) n.446+22962A>G n.2043+4237A>G c.93925+2T>C (n.93925+2T>C) c.67819+2T>C (n.67819+2T>C) c.67678+2T>C (n.67678+2T>C) c.93721+2T>C (n.93721+2T>C) c.89119+2T>C (n.89119+2T>C) c.89116+2T>C (n.89116+2T>C) c.86158+2T>C (n.86158+2T>C) c.67774+2T>C (n.67774+2T>C) c.89269+2T>C (n.89269+2T>C) c.89266+2T>C (n.89266+2T>C) c.88699+2T>C (n.88699+2T>C) c.86041+2T>C (n.86041+2T>C) c.85960+2T>C (n.85960+2T>C) c.67723+2T>C (n.67723+2T>C) c.57577+2T>C (n.57577+2T>C) | |
2 | g.178546598A>T | CA349469812 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+2T>A (n.87124+2T>A) c.68209+2T>A (n.68209+2T>A) c.68008+2T>A (n.68008+2T>A) c.67633+2T>A (n.67633+2T>A) c.94828+2T>A (n.94828+2T>A) c.89905+2T>A (n.89905+2T>A) n.446+22962A>T n.2043+4237A>T c.93925+2T>A (n.93925+2T>A) c.67819+2T>A (n.67819+2T>A) c.67678+2T>A (n.67678+2T>A) c.93721+2T>A (n.93721+2T>A) c.89119+2T>A (n.89119+2T>A) c.89116+2T>A (n.89116+2T>A) c.86158+2T>A (n.86158+2T>A) c.67774+2T>A (n.67774+2T>A) c.89269+2T>A (n.89269+2T>A) c.89266+2T>A (n.89266+2T>A) c.88699+2T>A (n.88699+2T>A) c.86041+2T>A (n.86041+2T>A) c.85960+2T>A (n.85960+2T>A) c.67723+2T>A (n.67723+2T>A) c.57577+2T>A (n.57577+2T>A) | |
2 | g.178546599C>A | CA349469828 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+1G>T (n.87124+1G>T) c.68209+1G>T (n.68209+1G>T) c.68008+1G>T (n.68008+1G>T) c.67633+1G>T (n.67633+1G>T) c.94828+1G>T (n.94828+1G>T) c.89905+1G>T (n.89905+1G>T) n.446+22963C>A n.2043+4238C>A c.93925+1G>T (n.93925+1G>T) c.67819+1G>T (n.67819+1G>T) c.67678+1G>T (n.67678+1G>T) c.93721+1G>T (n.93721+1G>T) c.89119+1G>T (n.89119+1G>T) c.89116+1G>T (n.89116+1G>T) c.86158+1G>T (n.86158+1G>T) c.67774+1G>T (n.67774+1G>T) c.89269+1G>T (n.89269+1G>T) c.89266+1G>T (n.89266+1G>T) c.88699+1G>T (n.88699+1G>T) c.86041+1G>T (n.86041+1G>T) c.85960+1G>T (n.85960+1G>T) c.67723+1G>T (n.67723+1G>T) c.57577+1G>T (n.57577+1G>T) | |
2 | g.178546599C= | CA1310523228 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+1G= (n.87124+1G=) c.68209+1G= (n.68209+1G=) c.68008+1G= (n.68008+1G=) c.67633+1G= (n.67633+1G=) c.94828+1G= (n.94828+1G=) c.89905+1G= (n.89905+1G=) n.446+22963C= n.2043+4238C= c.93925+1G= (n.93925+1G=) c.67819+1G= (n.67819+1G=) c.67678+1G= (n.67678+1G=) c.93721+1G= (n.93721+1G=) c.89119+1G= (n.89119+1G=) c.89116+1G= (n.89116+1G=) c.86158+1G= (n.86158+1G=) c.67774+1G= (n.67774+1G=) c.89269+1G= (n.89269+1G=) c.89266+1G= (n.89266+1G=) c.88699+1G= (n.88699+1G=) c.86041+1G= (n.86041+1G=) c.85960+1G= (n.85960+1G=) c.67723+1G= (n.67723+1G=) c.57577+1G= (n.57577+1G=) | |
2 | g.178546599C>G | CA349469832 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+1G>C (n.87124+1G>C) c.68209+1G>C (n.68209+1G>C) c.68008+1G>C (n.68008+1G>C) c.67633+1G>C (n.67633+1G>C) c.94828+1G>C (n.94828+1G>C) c.89905+1G>C (n.89905+1G>C) n.446+22963C>G n.2043+4238C>G c.93925+1G>C (n.93925+1G>C) c.67819+1G>C (n.67819+1G>C) c.67678+1G>C (n.67678+1G>C) c.93721+1G>C (n.93721+1G>C) c.89119+1G>C (n.89119+1G>C) c.89116+1G>C (n.89116+1G>C) c.86158+1G>C (n.86158+1G>C) c.67774+1G>C (n.67774+1G>C) c.89269+1G>C (n.89269+1G>C) c.89266+1G>C (n.89266+1G>C) c.88699+1G>C (n.88699+1G>C) c.86041+1G>C (n.86041+1G>C) c.85960+1G>C (n.85960+1G>C) c.67723+1G>C (n.67723+1G>C) c.57577+1G>C (n.57577+1G>C) | |
2 | g.178546599C>T | CA349469834 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+1G>A (n.87124+1G>A) c.68209+1G>A (n.68209+1G>A) c.68008+1G>A (n.68008+1G>A) c.67633+1G>A (n.67633+1G>A) c.94828+1G>A (n.94828+1G>A) c.89905+1G>A (n.89905+1G>A) n.446+22963C>T n.2043+4238C>T c.93925+1G>A (n.93925+1G>A) c.67819+1G>A (n.67819+1G>A) c.67678+1G>A (n.67678+1G>A) c.93721+1G>A (n.93721+1G>A) c.89119+1G>A (n.89119+1G>A) c.89116+1G>A (n.89116+1G>A) c.86158+1G>A (n.86158+1G>A) c.67774+1G>A (n.67774+1G>A) c.89269+1G>A (n.89269+1G>A) c.89266+1G>A (n.89266+1G>A) c.88699+1G>A (n.88699+1G>A) c.86041+1G>A (n.86041+1G>A) c.85960+1G>A (n.85960+1G>A) c.67723+1G>A (n.67723+1G>A) c.57577+1G>A (n.57577+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546600C>A | CA349469853 | TTN,TTN-AS1 | c.87124G>T (p.Ala29042Ser) c.68209G>T (p.Ala22737Ser) c.68008G>T (p.Ala22670Ser) c.67633G>T (p.Ala22545Ser) c.94828G>T (p.Ala31610Ser) c.89905G>T (p.Ala29969Ser) n.446+22964C>A n.2043+4239C>A c.93925G>T (p.Ala31309Ser) c.67819G>T (p.Ala22607Ser) c.67678G>T (p.Ala22560Ser) c.93721G>T (p.Ala31241Ser) c.89119G>T (p.Ala29707Ser) c.89116G>T (p.Ala29706Ser) c.86158G>T (p.Ala28720Ser) c.67774G>T (p.Ala22592Ser) c.89269G>T (p.Ala29757Ser) c.89266G>T (p.Ala29756Ser) c.88699G>T (p.Ala29567Ser) c.86041G>T (p.Ala28681Ser) c.85960G>T (p.Ala28654Ser) c.67723G>T (p.Ala22575Ser) c.57577G>T (p.Ala19193Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178546600C= | CA1310523231 | TTN,TTN-AS1 | c.87124G= (p.Ala29042=) c.68209G= (p.Ala22737=) c.68008G= (p.Ala22670=) c.67633G= (p.Ala22545=) c.94828G= (p.Ala31610=) c.89905G= (p.Ala29969=) n.446+22964C= n.2043+4239C= c.93925G= (p.Ala31309=) c.67819G= (p.Ala22607=) c.67678G= (p.Ala22560=) c.93721G= (p.Ala31241=) c.89119G= (p.Ala29707=) c.89116G= (p.Ala29706=) c.86158G= (p.Ala28720=) c.67774G= (p.Ala22592=) c.89269G= (p.Ala29757=) c.89266G= (p.Ala29756=) c.88699G= (p.Ala29567=) c.86041G= (p.Ala28681=) c.85960G= (p.Ala28654=) c.67723G= (p.Ala22575=) c.57577G= (p.Ala19193=) | |
2 | g.178546600C>G | CA349469863 | TTN,TTN-AS1 | c.87124G>C (p.Ala29042Pro) c.68209G>C (p.Ala22737Pro) c.68008G>C (p.Ala22670Pro) c.67633G>C (p.Ala22545Pro) c.94828G>C (p.Ala31610Pro) c.89905G>C (p.Ala29969Pro) n.446+22964C>G n.2043+4239C>G c.93925G>C (p.Ala31309Pro) c.67819G>C (p.Ala22607Pro) c.67678G>C (p.Ala22560Pro) c.93721G>C (p.Ala31241Pro) c.89119G>C (p.Ala29707Pro) c.89116G>C (p.Ala29706Pro) c.86158G>C (p.Ala28720Pro) c.67774G>C (p.Ala22592Pro) c.89269G>C (p.Ala29757Pro) c.89266G>C (p.Ala29756Pro) c.88699G>C (p.Ala29567Pro) c.86041G>C (p.Ala28681Pro) c.85960G>C (p.Ala28654Pro) c.67723G>C (p.Ala22575Pro) c.57577G>C (p.Ala19193Pro) | |
2 | g.178546600C>T | CA141309 | TTN,TTN-AS1 | c.87124G>A (p.Ala29042Thr) c.68209G>A (p.Ala22737Thr) c.68008G>A (p.Ala22670Thr) c.67633G>A (p.Ala22545Thr) c.94828G>A (p.Ala31610Thr) c.89905G>A (p.Ala29969Thr) n.446+22964C>T n.2043+4239C>T c.93925G>A (p.Ala31309Thr) c.67819G>A (p.Ala22607Thr) c.67678G>A (p.Ala22560Thr) c.93721G>A (p.Ala31241Thr) c.89119G>A (p.Ala29707Thr) c.89116G>A (p.Ala29706Thr) c.86158G>A (p.Ala28720Thr) c.67774G>A (p.Ala22592Thr) c.89269G>A (p.Ala29757Thr) c.89266G>A (p.Ala29756Thr) c.88699G>A (p.Ala29567Thr) c.86041G>A (p.Ala28681Thr) c.85960G>A (p.Ala28654Thr) c.67723G>A (p.Ala22575Thr) c.57577G>A (p.Ala19193Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546601G>A | CA1987073 | TTN,TTN-AS1 | c.87123C>T (p.Tyr29041=) c.68208C>T (p.Tyr22736=) c.68007C>T (p.Tyr22669=) c.67632C>T (p.Tyr22544=) c.94827C>T (p.Tyr31609=) c.89904C>T (p.Tyr29968=) n.446+22965G>A n.2043+4240G>A c.93924C>T (p.Tyr31308=) c.67818C>T (p.Tyr22606=) c.67677C>T (p.Tyr22559=) c.93720C>T (p.Tyr31240=) c.89118C>T (p.Tyr29706=) c.89115C>T (p.Tyr29705=) c.86157C>T (p.Tyr28719=) c.67773C>T (p.Tyr22591=) c.89268C>T (p.Tyr29756=) c.89265C>T (p.Tyr29755=) c.88698C>T (p.Tyr29566=) c.86040C>T (p.Tyr28680=) c.85959C>T (p.Tyr28653=) c.67722C>T (p.Tyr22574=) c.57576C>T (p.Tyr19192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178546601G>C | CA349469877 | TTN,TTN-AS1 | c.87123C>G (p.Tyr29041Ter) c.68208C>G (p.Tyr22736Ter) c.68007C>G (p.Tyr22669Ter) c.67632C>G (p.Tyr22544Ter) c.94827C>G (p.Tyr31609Ter) c.89904C>G (p.Tyr29968Ter) n.446+22965G>C n.2043+4240G>C c.93924C>G (p.Tyr31308Ter) c.67818C>G (p.Tyr22606Ter) c.67677C>G (p.Tyr22559Ter) c.93720C>G (p.Tyr31240Ter) c.89118C>G (p.Tyr29706Ter) c.89115C>G (p.Tyr29705Ter) c.86157C>G (p.Tyr28719Ter) c.67773C>G (p.Tyr22591Ter) c.89268C>G (p.Tyr29756Ter) c.89265C>G (p.Tyr29755Ter) c.88698C>G (p.Tyr29566Ter) c.86040C>G (p.Tyr28680Ter) c.85959C>G (p.Tyr28653Ter) c.67722C>G (p.Tyr22574Ter) c.57576C>G (p.Tyr19192Ter) | ClinVar |
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2 | g.178546601G>T | CA349469879 | TTN,TTN-AS1 | c.87123C>A (p.Tyr29041Ter) c.68208C>A (p.Tyr22736Ter) c.68007C>A (p.Tyr22669Ter) c.67632C>A (p.Tyr22544Ter) c.94827C>A (p.Tyr31609Ter) c.89904C>A (p.Tyr29968Ter) n.446+22965G>T n.2043+4240G>T c.93924C>A (p.Tyr31308Ter) c.67818C>A (p.Tyr22606Ter) c.67677C>A (p.Tyr22559Ter) c.93720C>A (p.Tyr31240Ter) c.89118C>A (p.Tyr29706Ter) c.89115C>A (p.Tyr29705Ter) c.86157C>A (p.Tyr28719Ter) c.67773C>A (p.Tyr22591Ter) c.89268C>A (p.Tyr29756Ter) c.89265C>A (p.Tyr29755Ter) c.88698C>A (p.Tyr29566Ter) c.86040C>A (p.Tyr28680Ter) c.85959C>A (p.Tyr28653Ter) c.67722C>A (p.Tyr22574Ter) c.57576C>A (p.Tyr19192Ter) | |
2 | g.178546602T>A | CA349469883 | TTN,TTN-AS1 | c.87122A>T (p.Tyr29041Phe) c.68207A>T (p.Tyr22736Phe) c.68006A>T (p.Tyr22669Phe) c.67631A>T (p.Tyr22544Phe) c.94826A>T (p.Tyr31609Phe) c.89903A>T (p.Tyr29968Phe) n.446+22966T>A n.2043+4241T>A c.93923A>T (p.Tyr31308Phe) c.67817A>T (p.Tyr22606Phe) c.67676A>T (p.Tyr22559Phe) c.93719A>T (p.Tyr31240Phe) c.89117A>T (p.Tyr29706Phe) c.89114A>T (p.Tyr29705Phe) c.86156A>T (p.Tyr28719Phe) c.67772A>T (p.Tyr22591Phe) c.89267A>T (p.Tyr29756Phe) c.89264A>T (p.Tyr29755Phe) c.88697A>T (p.Tyr29566Phe) c.86039A>T (p.Tyr28680Phe) c.85958A>T (p.Tyr28653Phe) c.67721A>T (p.Tyr22574Phe) c.57575A>T (p.Tyr19192Phe) | |
2 | g.178546602T>C | CA310962 | TTN,TTN-AS1 | c.87122A>G (p.Tyr29041Cys) c.68207A>G (p.Tyr22736Cys) c.68006A>G (p.Tyr22669Cys) c.67631A>G (p.Tyr22544Cys) c.94826A>G (p.Tyr31609Cys) c.89903A>G (p.Tyr29968Cys) n.446+22966T>C n.2043+4241T>C c.93923A>G (p.Tyr31308Cys) c.67817A>G (p.Tyr22606Cys) c.67676A>G (p.Tyr22559Cys) c.93719A>G (p.Tyr31240Cys) c.89117A>G (p.Tyr29706Cys) c.89114A>G (p.Tyr29705Cys) c.86156A>G (p.Tyr28719Cys) c.67772A>G (p.Tyr22591Cys) c.89267A>G (p.Tyr29756Cys) c.89264A>G (p.Tyr29755Cys) c.88697A>G (p.Tyr29566Cys) c.86039A>G (p.Tyr28680Cys) c.85958A>G (p.Tyr28653Cys) c.67721A>G (p.Tyr22574Cys) c.57575A>G (p.Tyr19192Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546602T>G | CA349469895 | TTN,TTN-AS1 | c.87122A>C (p.Tyr29041Ser) c.68207A>C (p.Tyr22736Ser) c.68006A>C (p.Tyr22669Ser) c.67631A>C (p.Tyr22544Ser) c.94826A>C (p.Tyr31609Ser) c.89903A>C (p.Tyr29968Ser) n.446+22966T>G n.2043+4241T>G c.93923A>C (p.Tyr31308Ser) c.67817A>C (p.Tyr22606Ser) c.67676A>C (p.Tyr22559Ser) c.93719A>C (p.Tyr31240Ser) c.89117A>C (p.Tyr29706Ser) c.89114A>C (p.Tyr29705Ser) c.86156A>C (p.Tyr28719Ser) c.67772A>C (p.Tyr22591Ser) c.89267A>C (p.Tyr29756Ser) c.89264A>C (p.Tyr29755Ser) c.88697A>C (p.Tyr29566Ser) c.86039A>C (p.Tyr28680Ser) c.85958A>C (p.Tyr28653Ser) c.67721A>C (p.Tyr22574Ser) c.57575A>C (p.Tyr19192Ser) | |
2 | g.178546602T= | CA1310523239 | TTN,TTN-AS1 | c.87122A= (p.Tyr29041=) c.68207A= (p.Tyr22736=) c.68006A= (p.Tyr22669=) c.67631A= (p.Tyr22544=) c.94826A= (p.Tyr31609=) c.89903A= (p.Tyr29968=) n.446+22966T= n.2043+4241T= c.93923A= (p.Tyr31308=) c.67817A= (p.Tyr22606=) c.67676A= (p.Tyr22559=) c.93719A= (p.Tyr31240=) c.89117A= (p.Tyr29706=) c.89114A= (p.Tyr29705=) c.86156A= (p.Tyr28719=) c.67772A= (p.Tyr22591=) c.89267A= (p.Tyr29756=) c.89264A= (p.Tyr29755=) c.88697A= (p.Tyr29566=) c.86039A= (p.Tyr28680=) c.85958A= (p.Tyr28653=) c.67721A= (p.Tyr22574=) c.57575A= (p.Tyr19192=) | |
2 | g.178546603A>C | CA349469911 | TTN,TTN-AS1 | c.87121T>G (p.Tyr29041Asp) c.68206T>G (p.Tyr22736Asp) c.68005T>G (p.Tyr22669Asp) c.67630T>G (p.Tyr22544Asp) c.94825T>G (p.Tyr31609Asp) c.89902T>G (p.Tyr29968Asp) n.446+22967A>C n.2043+4242A>C c.93922T>G (p.Tyr31308Asp) c.67816T>G (p.Tyr22606Asp) c.67675T>G (p.Tyr22559Asp) c.93718T>G (p.Tyr31240Asp) c.89116T>G (p.Tyr29706Asp) c.89113T>G (p.Tyr29705Asp) c.86155T>G (p.Tyr28719Asp) c.67771T>G (p.Tyr22591Asp) c.89266T>G (p.Tyr29756Asp) c.89263T>G (p.Tyr29755Asp) c.88696T>G (p.Tyr29566Asp) c.86038T>G (p.Tyr28680Asp) c.85957T>G (p.Tyr28653Asp) c.67720T>G (p.Tyr22574Asp) c.57574T>G (p.Tyr19192Asp) | |
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2 | g.178546612G>T | CA430242322 | TTN,TTN-AS1 | c.87112C>A (p.Arg29038=) c.68197C>A (p.Arg22733=) c.67996C>A (p.Arg22666=) c.67621C>A (p.Arg22541=) c.94816C>A (p.Arg31606=) c.89893C>A (p.Arg29965=) n.446+22976G>T n.2043+4251G>T c.93913C>A (p.Arg31305=) c.67807C>A (p.Arg22603=) c.67666C>A (p.Arg22556=) c.93709C>A (p.Arg31237=) c.89107C>A (p.Arg29703=) c.89104C>A (p.Arg29702=) c.86146C>A (p.Arg28716=) c.67762C>A (p.Arg22588=) c.89257C>A (p.Arg29753=) c.89254C>A (p.Arg29752=) c.88687C>A (p.Arg29563=) c.86029C>A (p.Arg28677=) c.85948C>A (p.Arg28650=) c.67711C>A (p.Arg22571=) c.57565C>A (p.Arg19189=) | |
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2 | g.178546613G>C | CA349470057 | TTN,TTN-AS1 | c.87111C>G (p.Cys29037Trp) c.68196C>G (p.Cys22732Trp) c.67995C>G (p.Cys22665Trp) c.67620C>G (p.Cys22540Trp) c.94815C>G (p.Cys31605Trp) c.89892C>G (p.Cys29964Trp) n.446+22977G>C n.2043+4252G>C c.93912C>G (p.Cys31304Trp) c.67806C>G (p.Cys22602Trp) c.67665C>G (p.Cys22555Trp) c.93708C>G (p.Cys31236Trp) c.89106C>G (p.Cys29702Trp) c.89103C>G (p.Cys29701Trp) c.86145C>G (p.Cys28715Trp) c.67761C>G (p.Cys22587Trp) c.89256C>G (p.Cys29752Trp) c.89253C>G (p.Cys29751Trp) c.88686C>G (p.Cys29562Trp) c.86028C>G (p.Cys28676Trp) c.85947C>G (p.Cys28649Trp) c.67710C>G (p.Cys22570Trp) c.57564C>G (p.Cys19188Trp) | |
2 | g.178546613G>T | CA349470063 | TTN,TTN-AS1 | c.87111C>A (p.Cys29037Ter) c.68196C>A (p.Cys22732Ter) c.67995C>A (p.Cys22665Ter) c.67620C>A (p.Cys22540Ter) c.94815C>A (p.Cys31605Ter) c.89892C>A (p.Cys29964Ter) n.446+22977G>T n.2043+4252G>T c.93912C>A (p.Cys31304Ter) c.67806C>A (p.Cys22602Ter) c.67665C>A (p.Cys22555Ter) c.93708C>A (p.Cys31236Ter) c.89106C>A (p.Cys29702Ter) c.89103C>A (p.Cys29701Ter) c.86145C>A (p.Cys28715Ter) c.67761C>A (p.Cys22587Ter) c.89256C>A (p.Cys29752Ter) c.89253C>A (p.Cys29751Ter) c.88686C>A (p.Cys29562Ter) c.86028C>A (p.Cys28676Ter) c.85947C>A (p.Cys28649Ter) c.67710C>A (p.Cys22570Ter) c.57564C>A (p.Cys19188Ter) | |
2 | g.178546614C>A | CA349470088 | TTN,TTN-AS1 | c.87110G>T (p.Cys29037Phe) c.68195G>T (p.Cys22732Phe) c.67994G>T (p.Cys22665Phe) c.67619G>T (p.Cys22540Phe) c.94814G>T (p.Cys31605Phe) c.89891G>T (p.Cys29964Phe) n.446+22978C>A n.2043+4253C>A c.93911G>T (p.Cys31304Phe) c.67805G>T (p.Cys22602Phe) c.67664G>T (p.Cys22555Phe) c.93707G>T (p.Cys31236Phe) c.89105G>T (p.Cys29702Phe) c.89102G>T (p.Cys29701Phe) c.86144G>T (p.Cys28715Phe) c.67760G>T (p.Cys22587Phe) c.89255G>T (p.Cys29752Phe) c.89252G>T (p.Cys29751Phe) c.88685G>T (p.Cys29562Phe) c.86027G>T (p.Cys28676Phe) c.85946G>T (p.Cys28649Phe) c.67709G>T (p.Cys22570Phe) c.57563G>T (p.Cys19188Phe) | |
2 | g.178546614C= | CA1310523247 | TTN,TTN-AS1 | c.87110G= (p.Cys29037=) c.68195G= (p.Cys22732=) c.67994G= (p.Cys22665=) c.67619G= (p.Cys22540=) c.94814G= (p.Cys31605=) c.89891G= (p.Cys29964=) n.446+22978C= n.2043+4253C= c.93911G= (p.Cys31304=) c.67805G= (p.Cys22602=) c.67664G= (p.Cys22555=) c.93707G= (p.Cys31236=) c.89105G= (p.Cys29702=) c.89102G= (p.Cys29701=) c.86144G= (p.Cys28715=) c.67760G= (p.Cys22587=) c.89255G= (p.Cys29752=) c.89252G= (p.Cys29751=) c.88685G= (p.Cys29562=) c.86027G= (p.Cys28676=) c.85946G= (p.Cys28649=) c.67709G= (p.Cys22570=) c.57563G= (p.Cys19188=) | |
2 | g.178546614C>G | CA349470089 | TTN,TTN-AS1 | c.87110G>C (p.Cys29037Ser) c.68195G>C (p.Cys22732Ser) c.67994G>C (p.Cys22665Ser) c.67619G>C (p.Cys22540Ser) c.94814G>C (p.Cys31605Ser) c.89891G>C (p.Cys29964Ser) n.446+22978C>G n.2043+4253C>G c.93911G>C (p.Cys31304Ser) c.67805G>C (p.Cys22602Ser) c.67664G>C (p.Cys22555Ser) c.93707G>C (p.Cys31236Ser) c.89105G>C (p.Cys29702Ser) c.89102G>C (p.Cys29701Ser) c.86144G>C (p.Cys28715Ser) c.67760G>C (p.Cys22587Ser) c.89255G>C (p.Cys29752Ser) c.89252G>C (p.Cys29751Ser) c.88685G>C (p.Cys29562Ser) c.86027G>C (p.Cys28676Ser) c.85946G>C (p.Cys28649Ser) c.67709G>C (p.Cys22570Ser) c.57563G>C (p.Cys19188Ser) | |
2 | g.178546614C>T | CA60972476 | TTN,TTN-AS1 | c.87110G>A (p.Cys29037Tyr) c.68195G>A (p.Cys22732Tyr) c.67994G>A (p.Cys22665Tyr) c.67619G>A (p.Cys22540Tyr) c.94814G>A (p.Cys31605Tyr) c.89891G>A (p.Cys29964Tyr) n.446+22978C>T n.2043+4253C>T c.93911G>A (p.Cys31304Tyr) c.67805G>A (p.Cys22602Tyr) c.67664G>A (p.Cys22555Tyr) c.93707G>A (p.Cys31236Tyr) c.89105G>A (p.Cys29702Tyr) c.89102G>A (p.Cys29701Tyr) c.86144G>A (p.Cys28715Tyr) c.67760G>A (p.Cys22587Tyr) c.89255G>A (p.Cys29752Tyr) c.89252G>A (p.Cys29751Tyr) c.88685G>A (p.Cys29562Tyr) c.86027G>A (p.Cys28676Tyr) c.85946G>A (p.Cys28649Tyr) c.67709G>A (p.Cys22570Tyr) c.57563G>A (p.Cys19188Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178546615A= | CA1310523250 | TTN,TTN-AS1 | c.87109T= (p.Cys29037=) c.68194T= (p.Cys22732=) c.67993T= (p.Cys22665=) c.67618T= (p.Cys22540=) c.94813T= (p.Cys31605=) c.89890T= (p.Cys29964=) n.446+22979A= n.2043+4254A= c.93910T= (p.Cys31304=) c.67804T= (p.Cys22602=) c.67663T= (p.Cys22555=) c.93706T= (p.Cys31236=) c.89104T= (p.Cys29702=) c.89101T= (p.Cys29701=) c.86143T= (p.Cys28715=) c.67759T= (p.Cys22587=) c.89254T= (p.Cys29752=) c.89251T= (p.Cys29751=) c.88684T= (p.Cys29562=) c.86026T= (p.Cys28676=) c.85945T= (p.Cys28649=) c.67708T= (p.Cys22570=) c.57562T= (p.Cys19188=) | |
2 | g.178546615A>C | CA349470094 | TTN,TTN-AS1 | c.87109T>G (p.Cys29037Gly) c.68194T>G (p.Cys22732Gly) c.67993T>G (p.Cys22665Gly) c.67618T>G (p.Cys22540Gly) c.94813T>G (p.Cys31605Gly) c.89890T>G (p.Cys29964Gly) n.446+22979A>C n.2043+4254A>C c.93910T>G (p.Cys31304Gly) c.67804T>G (p.Cys22602Gly) c.67663T>G (p.Cys22555Gly) c.93706T>G (p.Cys31236Gly) c.89104T>G (p.Cys29702Gly) c.89101T>G (p.Cys29701Gly) c.86143T>G (p.Cys28715Gly) c.67759T>G (p.Cys22587Gly) c.89254T>G (p.Cys29752Gly) c.89251T>G (p.Cys29751Gly) c.88684T>G (p.Cys29562Gly) c.86026T>G (p.Cys28676Gly) c.85945T>G (p.Cys28649Gly) c.67708T>G (p.Cys22570Gly) c.57562T>G (p.Cys19188Gly) | |
2 | g.178546615A>G | CA349470099 | TTN,TTN-AS1 | c.87109T>C (p.Cys29037Arg) c.68194T>C (p.Cys22732Arg) c.67993T>C (p.Cys22665Arg) c.67618T>C (p.Cys22540Arg) c.94813T>C (p.Cys31605Arg) c.89890T>C (p.Cys29964Arg) n.446+22979A>G n.2043+4254A>G c.93910T>C (p.Cys31304Arg) c.67804T>C (p.Cys22602Arg) c.67663T>C (p.Cys22555Arg) c.93706T>C (p.Cys31236Arg) c.89104T>C (p.Cys29702Arg) c.89101T>C (p.Cys29701Arg) c.86143T>C (p.Cys28715Arg) c.67759T>C (p.Cys22587Arg) c.89254T>C (p.Cys29752Arg) c.89251T>C (p.Cys29751Arg) c.88684T>C (p.Cys29562Arg) c.86026T>C (p.Cys28676Arg) c.85945T>C (p.Cys28649Arg) c.67708T>C (p.Cys22570Arg) c.57562T>C (p.Cys19188Arg) | |
2 | g.178546615A>T | CA349470102 | TTN,TTN-AS1 | c.87109T>A (p.Cys29037Ser) c.68194T>A (p.Cys22732Ser) c.67993T>A (p.Cys22665Ser) c.67618T>A (p.Cys22540Ser) c.94813T>A (p.Cys31605Ser) c.89890T>A (p.Cys29964Ser) n.446+22979A>T n.2043+4254A>T c.93910T>A (p.Cys31304Ser) c.67804T>A (p.Cys22602Ser) c.67663T>A (p.Cys22555Ser) c.93706T>A (p.Cys31236Ser) c.89104T>A (p.Cys29702Ser) c.89101T>A (p.Cys29701Ser) c.86143T>A (p.Cys28715Ser) c.67759T>A (p.Cys22587Ser) c.89254T>A (p.Cys29752Ser) c.89251T>A (p.Cys29751Ser) c.88684T>A (p.Cys29562Ser) c.86026T>A (p.Cys28676Ser) c.85945T>A (p.Cys28649Ser) c.67708T>A (p.Cys22570Ser) c.57562T>A (p.Cys19188Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178546616A>C | CA430242328 | TTN,TTN-AS1 | c.87108T>G (p.Thr29036=) c.68193T>G (p.Thr22731=) c.67992T>G (p.Thr22664=) c.67617T>G (p.Thr22539=) c.94812T>G (p.Thr31604=) c.89889T>G (p.Thr29963=) n.446+22980A>C n.2043+4255A>C c.93909T>G (p.Thr31303=) c.67803T>G (p.Thr22601=) c.67662T>G (p.Thr22554=) c.93705T>G (p.Thr31235=) c.89103T>G (p.Thr29701=) c.89100T>G (p.Thr29700=) c.86142T>G (p.Thr28714=) c.67758T>G (p.Thr22586=) c.89253T>G (p.Thr29751=) c.89250T>G (p.Thr29750=) c.88683T>G (p.Thr29561=) c.86025T>G (p.Thr28675=) c.85944T>G (p.Thr28648=) c.67707T>G (p.Thr22569=) c.57561T>G (p.Thr19187=) | |
2 | g.178546616A>G | CA430242329 | TTN,TTN-AS1 | c.87108T>C (p.Thr29036=) c.68193T>C (p.Thr22731=) c.67992T>C (p.Thr22664=) c.67617T>C (p.Thr22539=) c.94812T>C (p.Thr31604=) c.89889T>C (p.Thr29963=) n.446+22980A>G n.2043+4255A>G c.93909T>C (p.Thr31303=) c.67803T>C (p.Thr22601=) c.67662T>C (p.Thr22554=) c.93705T>C (p.Thr31235=) c.89103T>C (p.Thr29701=) c.89100T>C (p.Thr29700=) c.86142T>C (p.Thr28714=) c.67758T>C (p.Thr22586=) c.89253T>C (p.Thr29751=) c.89250T>C (p.Thr29750=) c.88683T>C (p.Thr29561=) c.86025T>C (p.Thr28675=) c.85944T>C (p.Thr28648=) c.67707T>C (p.Thr22569=) c.57561T>C (p.Thr19187=) | |
2 | g.178546616A>T | CA430242330 | TTN,TTN-AS1 | c.87108T>A (p.Thr29036=) c.68193T>A (p.Thr22731=) c.67992T>A (p.Thr22664=) c.67617T>A (p.Thr22539=) c.94812T>A (p.Thr31604=) c.89889T>A (p.Thr29963=) n.446+22980A>T n.2043+4255A>T c.93909T>A (p.Thr31303=) c.67803T>A (p.Thr22601=) c.67662T>A (p.Thr22554=) c.93705T>A (p.Thr31235=) c.89103T>A (p.Thr29701=) c.89100T>A (p.Thr29700=) c.86142T>A (p.Thr28714=) c.67758T>A (p.Thr22586=) c.89253T>A (p.Thr29751=) c.89250T>A (p.Thr29750=) c.88683T>A (p.Thr29561=) c.86025T>A (p.Thr28675=) c.85944T>A (p.Thr28648=) c.67707T>A (p.Thr22569=) c.57561T>A (p.Thr19187=) | |
2 | g.178546617G>A | CA349470126 | TTN,TTN-AS1 | c.87107C>T (p.Thr29036Ile) c.68192C>T (p.Thr22731Ile) c.67991C>T (p.Thr22664Ile) c.67616C>T (p.Thr22539Ile) c.94811C>T (p.Thr31604Ile) c.89888C>T (p.Thr29963Ile) n.446+22981G>A n.2043+4256G>A c.93908C>T (p.Thr31303Ile) c.67802C>T (p.Thr22601Ile) c.67661C>T (p.Thr22554Ile) c.93704C>T (p.Thr31235Ile) c.89102C>T (p.Thr29701Ile) c.89099C>T (p.Thr29700Ile) c.86141C>T (p.Thr28714Ile) c.67757C>T (p.Thr22586Ile) c.89252C>T (p.Thr29751Ile) c.89249C>T (p.Thr29750Ile) c.88682C>T (p.Thr29561Ile) c.86024C>T (p.Thr28675Ile) c.85943C>T (p.Thr28648Ile) c.67706C>T (p.Thr22569Ile) c.57560C>T (p.Thr19187Ile) | |
2 | g.178546617G>C | CA349470118 | TTN,TTN-AS1 | c.87107C>G (p.Thr29036Ser) c.68192C>G (p.Thr22731Ser) c.67991C>G (p.Thr22664Ser) c.67616C>G (p.Thr22539Ser) c.94811C>G (p.Thr31604Ser) c.89888C>G (p.Thr29963Ser) n.446+22981G>C n.2043+4256G>C c.93908C>G (p.Thr31303Ser) c.67802C>G (p.Thr22601Ser) c.67661C>G (p.Thr22554Ser) c.93704C>G (p.Thr31235Ser) c.89102C>G (p.Thr29701Ser) c.89099C>G (p.Thr29700Ser) c.86141C>G (p.Thr28714Ser) c.67757C>G (p.Thr22586Ser) c.89252C>G (p.Thr29751Ser) c.89249C>G (p.Thr29750Ser) c.88682C>G (p.Thr29561Ser) c.86024C>G (p.Thr28675Ser) c.85943C>G (p.Thr28648Ser) c.67706C>G (p.Thr22569Ser) c.57560C>G (p.Thr19187Ser) | |
2 | g.178546617G>T | CA349470108 | TTN,TTN-AS1 | c.87107C>A (p.Thr29036Asn) c.68192C>A (p.Thr22731Asn) c.67991C>A (p.Thr22664Asn) c.67616C>A (p.Thr22539Asn) c.94811C>A (p.Thr31604Asn) c.89888C>A (p.Thr29963Asn) n.446+22981G>T n.2043+4256G>T c.93908C>A (p.Thr31303Asn) c.67802C>A (p.Thr22601Asn) c.67661C>A (p.Thr22554Asn) c.93704C>A (p.Thr31235Asn) c.89102C>A (p.Thr29701Asn) c.89099C>A (p.Thr29700Asn) c.86141C>A (p.Thr28714Asn) c.67757C>A (p.Thr22586Asn) c.89252C>A (p.Thr29751Asn) c.89249C>A (p.Thr29750Asn) c.88682C>A (p.Thr29561Asn) c.86024C>A (p.Thr28675Asn) c.85943C>A (p.Thr28648Asn) c.67706C>A (p.Thr22569Asn) c.57560C>A (p.Thr19187Asn) | |
2 | g.178546618T>A | CA349470130 | TTN,TTN-AS1 | c.87106A>T (p.Thr29036Ser) c.68191A>T (p.Thr22731Ser) c.67990A>T (p.Thr22664Ser) c.67615A>T (p.Thr22539Ser) c.94810A>T (p.Thr31604Ser) c.89887A>T (p.Thr29963Ser) n.446+22982T>A n.2043+4257T>A c.93907A>T (p.Thr31303Ser) c.67801A>T (p.Thr22601Ser) c.67660A>T (p.Thr22554Ser) c.93703A>T (p.Thr31235Ser) c.89101A>T (p.Thr29701Ser) c.89098A>T (p.Thr29700Ser) c.86140A>T (p.Thr28714Ser) c.67756A>T (p.Thr22586Ser) c.89251A>T (p.Thr29751Ser) c.89248A>T (p.Thr29750Ser) c.88681A>T (p.Thr29561Ser) c.86023A>T (p.Thr28675Ser) c.85942A>T (p.Thr28648Ser) c.67705A>T (p.Thr22569Ser) c.57559A>T (p.Thr19187Ser) | |
2 | g.178546618T>C | CA349470138 | TTN,TTN-AS1 | c.87106A>G (p.Thr29036Ala) c.68191A>G (p.Thr22731Ala) c.67990A>G (p.Thr22664Ala) c.67615A>G (p.Thr22539Ala) c.94810A>G (p.Thr31604Ala) c.89887A>G (p.Thr29963Ala) n.446+22982T>C n.2043+4257T>C c.93907A>G (p.Thr31303Ala) c.67801A>G (p.Thr22601Ala) c.67660A>G (p.Thr22554Ala) c.93703A>G (p.Thr31235Ala) c.89101A>G (p.Thr29701Ala) c.89098A>G (p.Thr29700Ala) c.86140A>G (p.Thr28714Ala) c.67756A>G (p.Thr22586Ala) c.89251A>G (p.Thr29751Ala) c.89248A>G (p.Thr29750Ala) c.88681A>G (p.Thr29561Ala) c.86023A>G (p.Thr28675Ala) c.85942A>G (p.Thr28648Ala) c.67705A>G (p.Thr22569Ala) c.57559A>G (p.Thr19187Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.178546618T>G | CA349470149 | TTN,TTN-AS1 | c.87106A>C (p.Thr29036Pro) c.68191A>C (p.Thr22731Pro) c.67990A>C (p.Thr22664Pro) c.67615A>C (p.Thr22539Pro) c.94810A>C (p.Thr31604Pro) c.89887A>C (p.Thr29963Pro) n.446+22982T>G n.2043+4257T>G c.93907A>C (p.Thr31303Pro) c.67801A>C (p.Thr22601Pro) c.67660A>C (p.Thr22554Pro) c.93703A>C (p.Thr31235Pro) c.89101A>C (p.Thr29701Pro) c.89098A>C (p.Thr29700Pro) c.86140A>C (p.Thr28714Pro) c.67756A>C (p.Thr22586Pro) c.89251A>C (p.Thr29751Pro) c.89248A>C (p.Thr29750Pro) c.88681A>C (p.Thr29561Pro) c.86023A>C (p.Thr28675Pro) c.85942A>C (p.Thr28648Pro) c.67705A>C (p.Thr22569Pro) c.57559A>C (p.Thr19187Pro) | gnomAD v4 |
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2 | g.178546619G>C | CA430242339 | TTN,TTN-AS1 | c.87105C>G (p.Val29035=) c.68190C>G (p.Val22730=) c.67989C>G (p.Val22663=) c.67614C>G (p.Val22538=) c.94809C>G (p.Val31603=) c.89886C>G (p.Val29962=) n.446+22983G>C n.2043+4258G>C c.93906C>G (p.Val31302=) c.67800C>G (p.Val22600=) c.67659C>G (p.Val22553=) c.93702C>G (p.Val31234=) c.89100C>G (p.Val29700=) c.89097C>G (p.Val29699=) c.86139C>G (p.Val28713=) c.67755C>G (p.Val22585=) c.89250C>G (p.Val29750=) c.89247C>G (p.Val29749=) c.88680C>G (p.Val29560=) c.86022C>G (p.Val28674=) c.85941C>G (p.Val28647=) c.67704C>G (p.Val22568=) c.57558C>G (p.Val19186=) | |
2 | g.178546619G>T | CA430242337 | TTN,TTN-AS1 | c.87105C>A (p.Val29035=) c.68190C>A (p.Val22730=) c.67989C>A (p.Val22663=) c.67614C>A (p.Val22538=) c.94809C>A (p.Val31603=) c.89886C>A (p.Val29962=) n.446+22983G>T n.2043+4258G>T c.93906C>A (p.Val31302=) c.67800C>A (p.Val22600=) c.67659C>A (p.Val22553=) c.93702C>A (p.Val31234=) c.89100C>A (p.Val29700=) c.89097C>A (p.Val29699=) c.86139C>A (p.Val28713=) c.67755C>A (p.Val22585=) c.89250C>A (p.Val29750=) c.89247C>A (p.Val29749=) c.88680C>A (p.Val29560=) c.86022C>A (p.Val28674=) c.85941C>A (p.Val28647=) c.67704C>A (p.Val22568=) c.57558C>A (p.Val19186=) | |
2 | g.178546620A>C | CA349470157 | TTN,TTN-AS1 | c.87104T>G (p.Val29035Gly) c.68189T>G (p.Val22730Gly) c.67988T>G (p.Val22663Gly) c.67613T>G (p.Val22538Gly) c.94808T>G (p.Val31603Gly) c.89885T>G (p.Val29962Gly) n.446+22984A>C n.2043+4259A>C c.93905T>G (p.Val31302Gly) c.67799T>G (p.Val22600Gly) c.67658T>G (p.Val22553Gly) c.93701T>G (p.Val31234Gly) c.89099T>G (p.Val29700Gly) c.89096T>G (p.Val29699Gly) c.86138T>G (p.Val28713Gly) c.67754T>G (p.Val22585Gly) c.89249T>G (p.Val29750Gly) c.89246T>G (p.Val29749Gly) c.88679T>G (p.Val29560Gly) c.86021T>G (p.Val28674Gly) c.85940T>G (p.Val28647Gly) c.67703T>G (p.Val22568Gly) c.57557T>G (p.Val19186Gly) | |
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