Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178546504_178546600del | CA2753330800 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+1_87125-1del c.68209+1_68210-1del c.68008+1_68009-1del c.67633+1_67634-1del c.94828+1_94829-1del c.89905+1_89906-1del n.446+22868_446+22964del n.2043+4143_2043+4239del c.93925+1_93926-1del c.67819+1_67820-1del c.67678+1_67679-1del c.93721+1_93722-1del c.89119+1_89120-1del c.89116+1_89117-1del c.86158+1_86159-1del c.67774+1_67775-1del c.89269+1_89270-1del c.89266+1_89267-1del c.88699+1_88700-1del c.86041+1_86042-1del c.85960+1_85961-1del c.67723+1_67724-1del c.57577+1_57578-1del | |
2 | g.178546504T>A | CA349469749 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-2A>T (n.87125-2A>T) c.68210-2A>T (n.68210-2A>T) c.68009-2A>T (n.68009-2A>T) c.67634-2A>T (n.67634-2A>T) c.94829-2A>T (n.94829-2A>T) c.89906-2A>T (n.89906-2A>T) n.446+22868T>A n.2043+4143T>A c.93926-2A>T (n.93926-2A>T) c.67820-2A>T (n.67820-2A>T) c.67679-2A>T (n.67679-2A>T) c.93722-2A>T (n.93722-2A>T) c.89120-2A>T (n.89120-2A>T) c.89117-2A>T (n.89117-2A>T) c.86159-2A>T (n.86159-2A>T) c.67775-2A>T (n.67775-2A>T) c.89270-2A>T (n.89270-2A>T) c.89267-2A>T (n.89267-2A>T) c.88700-2A>T (n.88700-2A>T) c.86042-2A>T (n.86042-2A>T) c.85961-2A>T (n.85961-2A>T) c.67724-2A>T (n.67724-2A>T) c.57578-2A>T (n.57578-2A>T) | |
2 | g.178546504T>C | CA349469755 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-2A>G (n.87125-2A>G) c.68210-2A>G (n.68210-2A>G) c.68009-2A>G (n.68009-2A>G) c.67634-2A>G (n.67634-2A>G) c.94829-2A>G (n.94829-2A>G) c.89906-2A>G (n.89906-2A>G) n.446+22868T>C n.2043+4143T>C c.93926-2A>G (n.93926-2A>G) c.67820-2A>G (n.67820-2A>G) c.67679-2A>G (n.67679-2A>G) c.93722-2A>G (n.93722-2A>G) c.89120-2A>G (n.89120-2A>G) c.89117-2A>G (n.89117-2A>G) c.86159-2A>G (n.86159-2A>G) c.67775-2A>G (n.67775-2A>G) c.89270-2A>G (n.89270-2A>G) c.89267-2A>G (n.89267-2A>G) c.88700-2A>G (n.88700-2A>G) c.86042-2A>G (n.86042-2A>G) c.85961-2A>G (n.85961-2A>G) c.67724-2A>G (n.67724-2A>G) c.57578-2A>G (n.57578-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178546504T>G | CA349469756 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-2A>C (n.87125-2A>C) c.68210-2A>C (n.68210-2A>C) c.68009-2A>C (n.68009-2A>C) c.67634-2A>C (n.67634-2A>C) c.94829-2A>C (n.94829-2A>C) c.89906-2A>C (n.89906-2A>C) n.446+22868T>G n.2043+4143T>G c.93926-2A>C (n.93926-2A>C) c.67820-2A>C (n.67820-2A>C) c.67679-2A>C (n.67679-2A>C) c.93722-2A>C (n.93722-2A>C) c.89120-2A>C (n.89120-2A>C) c.89117-2A>C (n.89117-2A>C) c.86159-2A>C (n.86159-2A>C) c.67775-2A>C (n.67775-2A>C) c.89270-2A>C (n.89270-2A>C) c.89267-2A>C (n.89267-2A>C) c.88700-2A>C (n.88700-2A>C) c.86042-2A>C (n.86042-2A>C) c.85961-2A>C (n.85961-2A>C) c.67724-2A>C (n.67724-2A>C) c.57578-2A>C (n.57578-2A>C) | |
2 | g.178546505G>A | CA1987059 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-3C>T (n.87125-3C>T) c.68210-3C>T (n.68210-3C>T) c.68009-3C>T (n.68009-3C>T) c.67634-3C>T (n.67634-3C>T) c.94829-3C>T (n.94829-3C>T) c.89906-3C>T (n.89906-3C>T) n.446+22869G>A n.2043+4144G>A c.93926-3C>T (n.93926-3C>T) c.67820-3C>T (n.67820-3C>T) c.67679-3C>T (n.67679-3C>T) c.93722-3C>T (n.93722-3C>T) c.89120-3C>T (n.89120-3C>T) c.89117-3C>T (n.89117-3C>T) c.86159-3C>T (n.86159-3C>T) c.67775-3C>T (n.67775-3C>T) c.89270-3C>T (n.89270-3C>T) c.89267-3C>T (n.89267-3C>T) c.88700-3C>T (n.88700-3C>T) c.86042-3C>T (n.86042-3C>T) c.85961-3C>T (n.85961-3C>T) c.67724-3C>T (n.67724-3C>T) c.57578-3C>T (n.57578-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546505G= | CA1310523132 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-3C= (n.87125-3C=) c.68210-3C= (n.68210-3C=) c.68009-3C= (n.68009-3C=) c.67634-3C= (n.67634-3C=) c.94829-3C= (n.94829-3C=) c.89906-3C= (n.89906-3C=) n.446+22869G= n.2043+4144G= c.93926-3C= (n.93926-3C=) c.67820-3C= (n.67820-3C=) c.67679-3C= (n.67679-3C=) c.93722-3C= (n.93722-3C=) c.89120-3C= (n.89120-3C=) c.89117-3C= (n.89117-3C=) c.86159-3C= (n.86159-3C=) c.67775-3C= (n.67775-3C=) c.89270-3C= (n.89270-3C=) c.89267-3C= (n.89267-3C=) c.88700-3C= (n.88700-3C=) c.86042-3C= (n.86042-3C=) c.85961-3C= (n.85961-3C=) c.67724-3C= (n.67724-3C=) c.57578-3C= (n.57578-3C=) | |
2 | g.178546509G>A | CA2662126014 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-7C>T (n.87125-7C>T) c.68210-7C>T (n.68210-7C>T) c.68009-7C>T (n.68009-7C>T) c.67634-7C>T (n.67634-7C>T) c.94829-7C>T (n.94829-7C>T) c.89906-7C>T (n.89906-7C>T) n.446+22873G>A n.2043+4148G>A c.93926-7C>T (n.93926-7C>T) c.67820-7C>T (n.67820-7C>T) c.67679-7C>T (n.67679-7C>T) c.93722-7C>T (n.93722-7C>T) c.89120-7C>T (n.89120-7C>T) c.89117-7C>T (n.89117-7C>T) c.86159-7C>T (n.86159-7C>T) c.67775-7C>T (n.67775-7C>T) c.89270-7C>T (n.89270-7C>T) c.89267-7C>T (n.89267-7C>T) c.88700-7C>T (n.88700-7C>T) c.86042-7C>T (n.86042-7C>T) c.85961-7C>T (n.85961-7C>T) c.67724-7C>T (n.67724-7C>T) c.57578-7C>T (n.57578-7C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178546509G= | CA1310523133 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-7C= (n.87125-7C=) c.68210-7C= (n.68210-7C=) c.68009-7C= (n.68009-7C=) c.67634-7C= (n.67634-7C=) c.94829-7C= (n.94829-7C=) c.89906-7C= (n.89906-7C=) n.446+22873G= n.2043+4148G= c.93926-7C= (n.93926-7C=) c.67820-7C= (n.67820-7C=) c.67679-7C= (n.67679-7C=) c.93722-7C= (n.93722-7C=) c.89120-7C= (n.89120-7C=) c.89117-7C= (n.89117-7C=) c.86159-7C= (n.86159-7C=) c.67775-7C= (n.67775-7C=) c.89270-7C= (n.89270-7C=) c.89267-7C= (n.89267-7C=) c.88700-7C= (n.88700-7C=) c.86042-7C= (n.86042-7C=) c.85961-7C= (n.85961-7C=) c.67724-7C= (n.67724-7C=) c.57578-7C= (n.57578-7C=) | |
2 | g.178546509G>T | CA538435116 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-7C>A (n.87125-7C>A) c.68210-7C>A (n.68210-7C>A) c.68009-7C>A (n.68009-7C>A) c.67634-7C>A (n.67634-7C>A) c.94829-7C>A (n.94829-7C>A) c.89906-7C>A (n.89906-7C>A) n.446+22873G>T n.2043+4148G>T c.93926-7C>A (n.93926-7C>A) c.67820-7C>A (n.67820-7C>A) c.67679-7C>A (n.67679-7C>A) c.93722-7C>A (n.93722-7C>A) c.89120-7C>A (n.89120-7C>A) c.89117-7C>A (n.89117-7C>A) c.86159-7C>A (n.86159-7C>A) c.67775-7C>A (n.67775-7C>A) c.89270-7C>A (n.89270-7C>A) c.89267-7C>A (n.89267-7C>A) c.88700-7C>A (n.88700-7C>A) c.86042-7C>A (n.86042-7C>A) c.85961-7C>A (n.85961-7C>A) c.67724-7C>A (n.67724-7C>A) c.57578-7C>A (n.57578-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546511A= | CA1310523136 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-9T= (n.87125-9T=) c.68210-9T= (n.68210-9T=) c.68009-9T= (n.68009-9T=) c.67634-9T= (n.67634-9T=) c.94829-9T= (n.94829-9T=) c.89906-9T= (n.89906-9T=) n.446+22875A= n.2043+4150A= c.93926-9T= (n.93926-9T=) c.67820-9T= (n.67820-9T=) c.67679-9T= (n.67679-9T=) c.93722-9T= (n.93722-9T=) c.89120-9T= (n.89120-9T=) c.89117-9T= (n.89117-9T=) c.86159-9T= (n.86159-9T=) c.67775-9T= (n.67775-9T=) c.89270-9T= (n.89270-9T=) c.89267-9T= (n.89267-9T=) c.88700-9T= (n.88700-9T=) c.86042-9T= (n.86042-9T=) c.85961-9T= (n.85961-9T=) c.67724-9T= (n.67724-9T=) c.57578-9T= (n.57578-9T=) | |
2 | g.178546511A>G | CA1310523135 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-9T>C (n.87125-9T>C) c.68210-9T>C (n.68210-9T>C) c.68009-9T>C (n.68009-9T>C) c.67634-9T>C (n.67634-9T>C) c.94829-9T>C (n.94829-9T>C) c.89906-9T>C (n.89906-9T>C) n.446+22875A>G n.2043+4150A>G c.93926-9T>C (n.93926-9T>C) c.67820-9T>C (n.67820-9T>C) c.67679-9T>C (n.67679-9T>C) c.93722-9T>C (n.93722-9T>C) c.89120-9T>C (n.89120-9T>C) c.89117-9T>C (n.89117-9T>C) c.86159-9T>C (n.86159-9T>C) c.67775-9T>C (n.67775-9T>C) c.89270-9T>C (n.89270-9T>C) c.89267-9T>C (n.89267-9T>C) c.88700-9T>C (n.88700-9T>C) c.86042-9T>C (n.86042-9T>C) c.85961-9T>C (n.85961-9T>C) c.67724-9T>C (n.67724-9T>C) c.57578-9T>C (n.57578-9T>C) | dbSNP |
2 | g.178546512G>A | CA1987060 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-10C>T (n.87125-10C>T) c.68210-10C>T (n.68210-10C>T) c.68009-10C>T (n.68009-10C>T) c.67634-10C>T (n.67634-10C>T) c.94829-10C>T (n.94829-10C>T) c.89906-10C>T (n.89906-10C>T) n.446+22876G>A n.2043+4151G>A c.93926-10C>T (n.93926-10C>T) c.67820-10C>T (n.67820-10C>T) c.67679-10C>T (n.67679-10C>T) c.93722-10C>T (n.93722-10C>T) c.89120-10C>T (n.89120-10C>T) c.89117-10C>T (n.89117-10C>T) c.86159-10C>T (n.86159-10C>T) c.67775-10C>T (n.67775-10C>T) c.89270-10C>T (n.89270-10C>T) c.89267-10C>T (n.89267-10C>T) c.88700-10C>T (n.88700-10C>T) c.86042-10C>T (n.86042-10C>T) c.85961-10C>T (n.85961-10C>T) c.67724-10C>T (n.67724-10C>T) c.57578-10C>T (n.57578-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546512G= | CA1310523138 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-10C= (n.87125-10C=) c.68210-10C= (n.68210-10C=) c.68009-10C= (n.68009-10C=) c.67634-10C= (n.67634-10C=) c.94829-10C= (n.94829-10C=) c.89906-10C= (n.89906-10C=) n.446+22876G= n.2043+4151G= c.93926-10C= (n.93926-10C=) c.67820-10C= (n.67820-10C=) c.67679-10C= (n.67679-10C=) c.93722-10C= (n.93722-10C=) c.89120-10C= (n.89120-10C=) c.89117-10C= (n.89117-10C=) c.86159-10C= (n.86159-10C=) c.67775-10C= (n.67775-10C=) c.89270-10C= (n.89270-10C=) c.89267-10C= (n.89267-10C=) c.88700-10C= (n.88700-10C=) c.86042-10C= (n.86042-10C=) c.85961-10C= (n.85961-10C=) c.67724-10C= (n.67724-10C=) c.57578-10C= (n.57578-10C=) | |
2 | g.178546518del | CA2662126018 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-13del (n.87125-13del) c.68210-13del (n.68210-13del) c.68009-13del (n.68009-13del) c.67634-13del (n.67634-13del) c.94829-13del (n.94829-13del) c.89906-13del (n.89906-13del) n.446+22882del n.2043+4157del c.93926-13del (n.93926-13del) c.67820-13del (n.67820-13del) c.67679-13del (n.67679-13del) c.93722-13del (n.93722-13del) c.89120-13del (n.89120-13del) c.89117-13del (n.89117-13del) c.86159-13del (n.86159-13del) c.67775-13del (n.67775-13del) c.89270-13del (n.89270-13del) c.89267-13del (n.89267-13del) c.88700-13del (n.88700-13del) c.86042-13del (n.86042-13del) c.85961-13del (n.85961-13del) c.67724-13del (n.67724-13del) c.57578-13del (n.57578-13del) | gnomAD v4 |
2 | g.178546517A>G | CA430242375 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-15T>C (n.87125-15T>C) c.68210-15T>C (n.68210-15T>C) c.68009-15T>C (n.68009-15T>C) c.67634-15T>C (n.67634-15T>C) c.94829-15T>C (n.94829-15T>C) c.89906-15T>C (n.89906-15T>C) n.446+22881A>G n.2043+4156A>G c.93926-15T>C (n.93926-15T>C) c.67820-15T>C (n.67820-15T>C) c.67679-15T>C (n.67679-15T>C) c.93722-15T>C (n.93722-15T>C) c.89120-15T>C (n.89120-15T>C) c.89117-15T>C (n.89117-15T>C) c.86159-15T>C (n.86159-15T>C) c.67775-15T>C (n.67775-15T>C) c.89270-15T>C (n.89270-15T>C) c.89267-15T>C (n.89267-15T>C) c.88700-15T>C (n.88700-15T>C) c.86042-15T>C (n.86042-15T>C) c.85961-15T>C (n.85961-15T>C) c.67724-15T>C (n.67724-15T>C) c.57578-15T>C (n.57578-15T>C) | |
2 | g.178546519del | CA2573134089 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-17del (n.87125-17del) c.68210-17del (n.68210-17del) c.68009-17del (n.68009-17del) c.67634-17del (n.67634-17del) c.94829-17del (n.94829-17del) c.89906-17del (n.89906-17del) n.446+22883del n.2043+4158del c.93926-17del (n.93926-17del) c.67820-17del (n.67820-17del) c.67679-17del (n.67679-17del) c.93722-17del (n.93722-17del) c.89120-17del (n.89120-17del) c.89117-17del (n.89117-17del) c.86159-17del (n.86159-17del) c.67775-17del (n.67775-17del) c.89270-17del (n.89270-17del) c.89267-17del (n.89267-17del) c.88700-17del (n.88700-17del) c.86042-17del (n.86042-17del) c.85961-17del (n.85961-17del) c.67724-17del (n.67724-17del) c.57578-17del (n.57578-17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178546519C>A | CA60972426 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-17G>T (n.87125-17G>T) c.68210-17G>T (n.68210-17G>T) c.68009-17G>T (n.68009-17G>T) c.67634-17G>T (n.67634-17G>T) c.94829-17G>T (n.94829-17G>T) c.89906-17G>T (n.89906-17G>T) n.446+22883C>A n.2043+4158C>A c.93926-17G>T (n.93926-17G>T) c.67820-17G>T (n.67820-17G>T) c.67679-17G>T (n.67679-17G>T) c.93722-17G>T (n.93722-17G>T) c.89120-17G>T (n.89120-17G>T) c.89117-17G>T (n.89117-17G>T) c.86159-17G>T (n.86159-17G>T) c.67775-17G>T (n.67775-17G>T) c.89270-17G>T (n.89270-17G>T) c.89267-17G>T (n.89267-17G>T) c.88700-17G>T (n.88700-17G>T) c.86042-17G>T (n.86042-17G>T) c.85961-17G>T (n.85961-17G>T) c.67724-17G>T (n.67724-17G>T) c.57578-17G>T (n.57578-17G>T) | dbSNP |
2 | g.178546519C= | CA1310523140 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-17G= (n.87125-17G=) c.68210-17G= (n.68210-17G=) c.68009-17G= (n.68009-17G=) c.67634-17G= (n.67634-17G=) c.94829-17G= (n.94829-17G=) c.89906-17G= (n.89906-17G=) n.446+22883C= n.2043+4158C= c.93926-17G= (n.93926-17G=) c.67820-17G= (n.67820-17G=) c.67679-17G= (n.67679-17G=) c.93722-17G= (n.93722-17G=) c.89120-17G= (n.89120-17G=) c.89117-17G= (n.89117-17G=) c.86159-17G= (n.86159-17G=) c.67775-17G= (n.67775-17G=) c.89270-17G= (n.89270-17G=) c.89267-17G= (n.89267-17G=) c.88700-17G= (n.88700-17G=) c.86042-17G= (n.86042-17G=) c.85961-17G= (n.85961-17G=) c.67724-17G= (n.67724-17G=) c.57578-17G= (n.57578-17G=) | |
2 | g.178546519C>G | CA2542967865 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-17G>C (n.87125-17G>C) c.68210-17G>C (n.68210-17G>C) c.68009-17G>C (n.68009-17G>C) c.67634-17G>C (n.67634-17G>C) c.94829-17G>C (n.94829-17G>C) c.89906-17G>C (n.89906-17G>C) n.446+22883C>G n.2043+4158C>G c.93926-17G>C (n.93926-17G>C) c.67820-17G>C (n.67820-17G>C) c.67679-17G>C (n.67679-17G>C) c.93722-17G>C (n.93722-17G>C) c.89120-17G>C (n.89120-17G>C) c.89117-17G>C (n.89117-17G>C) c.86159-17G>C (n.86159-17G>C) c.67775-17G>C (n.67775-17G>C) c.89270-17G>C (n.89270-17G>C) c.89267-17G>C (n.89267-17G>C) c.88700-17G>C (n.88700-17G>C) c.86042-17G>C (n.86042-17G>C) c.85961-17G>C (n.85961-17G>C) c.67724-17G>C (n.67724-17G>C) c.57578-17G>C (n.57578-17G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178546521_178546522del | CA2577170338 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-19_87125-18del (n.87125-19_87125-18del) c.68210-19_68210-18del (n.68210-19_68210-18del) c.68009-19_68009-18del (n.68009-19_68009-18del) c.67634-19_67634-18del (n.67634-19_67634-18del) c.94829-19_94829-18del (n.94829-19_94829-18del) c.89906-19_89906-18del (n.89906-19_89906-18del) n.446+22885_446+22886del n.2043+4160_2043+4161del c.93926-19_93926-18del (n.93926-19_93926-18del) c.67820-19_67820-18del (n.67820-19_67820-18del) c.67679-19_67679-18del (n.67679-19_67679-18del) c.93722-19_93722-18del (n.93722-19_93722-18del) c.89120-19_89120-18del (n.89120-19_89120-18del) c.89117-19_89117-18del (n.89117-19_89117-18del) c.86159-19_86159-18del (n.86159-19_86159-18del) c.67775-19_67775-18del (n.67775-19_67775-18del) c.89270-19_89270-18del (n.89270-19_89270-18del) c.89267-19_89267-18del (n.89267-19_89267-18del) c.88700-19_88700-18del (n.88700-19_88700-18del) c.86042-19_86042-18del (n.86042-19_86042-18del) c.85961-19_85961-18del (n.85961-19_85961-18del) c.67724-19_67724-18del (n.67724-19_67724-18del) c.57578-19_57578-18del (n.57578-19_57578-18del) | gnomAD v4 |
2 | g.178546521G>A | CA1987061 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-19C>T (n.87125-19C>T) c.68210-19C>T (n.68210-19C>T) c.68009-19C>T (n.68009-19C>T) c.67634-19C>T (n.67634-19C>T) c.94829-19C>T (n.94829-19C>T) c.89906-19C>T (n.89906-19C>T) n.446+22885G>A n.2043+4160G>A c.93926-19C>T (n.93926-19C>T) c.67820-19C>T (n.67820-19C>T) c.67679-19C>T (n.67679-19C>T) c.93722-19C>T (n.93722-19C>T) c.89120-19C>T (n.89120-19C>T) c.89117-19C>T (n.89117-19C>T) c.86159-19C>T (n.86159-19C>T) c.67775-19C>T (n.67775-19C>T) c.89270-19C>T (n.89270-19C>T) c.89267-19C>T (n.89267-19C>T) c.88700-19C>T (n.88700-19C>T) c.86042-19C>T (n.86042-19C>T) c.85961-19C>T (n.85961-19C>T) c.67724-19C>T (n.67724-19C>T) c.57578-19C>T (n.57578-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546521G= | CA1310523142 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-19C= (n.87125-19C=) c.68210-19C= (n.68210-19C=) c.68009-19C= (n.68009-19C=) c.67634-19C= (n.67634-19C=) c.94829-19C= (n.94829-19C=) c.89906-19C= (n.89906-19C=) n.446+22885G= n.2043+4160G= c.93926-19C= (n.93926-19C=) c.67820-19C= (n.67820-19C=) c.67679-19C= (n.67679-19C=) c.93722-19C= (n.93722-19C=) c.89120-19C= (n.89120-19C=) c.89117-19C= (n.89117-19C=) c.86159-19C= (n.86159-19C=) c.67775-19C= (n.67775-19C=) c.89270-19C= (n.89270-19C=) c.89267-19C= (n.89267-19C=) c.88700-19C= (n.88700-19C=) c.86042-19C= (n.86042-19C=) c.85961-19C= (n.85961-19C=) c.67724-19C= (n.67724-19C=) c.57578-19C= (n.57578-19C=) | |
2 | g.178546522A= | CA1310523143 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-20T= (n.87125-20T=) c.68210-20T= (n.68210-20T=) c.68009-20T= (n.68009-20T=) c.67634-20T= (n.67634-20T=) c.94829-20T= (n.94829-20T=) c.89906-20T= (n.89906-20T=) n.446+22886A= n.2043+4161A= c.93926-20T= (n.93926-20T=) c.67820-20T= (n.67820-20T=) c.67679-20T= (n.67679-20T=) c.93722-20T= (n.93722-20T=) c.89120-20T= (n.89120-20T=) c.89117-20T= (n.89117-20T=) c.86159-20T= (n.86159-20T=) c.67775-20T= (n.67775-20T=) c.89270-20T= (n.89270-20T=) c.89267-20T= (n.89267-20T=) c.88700-20T= (n.88700-20T=) c.86042-20T= (n.86042-20T=) c.85961-20T= (n.85961-20T=) c.67724-20T= (n.67724-20T=) c.57578-20T= (n.57578-20T=) | |
2 | g.178546522A>G | CA761283430 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-20T>C (n.87125-20T>C) c.68210-20T>C (n.68210-20T>C) c.68009-20T>C (n.68009-20T>C) c.67634-20T>C (n.67634-20T>C) c.94829-20T>C (n.94829-20T>C) c.89906-20T>C (n.89906-20T>C) n.446+22886A>G n.2043+4161A>G c.93926-20T>C (n.93926-20T>C) c.67820-20T>C (n.67820-20T>C) c.67679-20T>C (n.67679-20T>C) c.93722-20T>C (n.93722-20T>C) c.89120-20T>C (n.89120-20T>C) c.89117-20T>C (n.89117-20T>C) c.86159-20T>C (n.86159-20T>C) c.67775-20T>C (n.67775-20T>C) c.89270-20T>C (n.89270-20T>C) c.89267-20T>C (n.89267-20T>C) c.88700-20T>C (n.88700-20T>C) c.86042-20T>C (n.86042-20T>C) c.85961-20T>C (n.85961-20T>C) c.67724-20T>C (n.67724-20T>C) c.57578-20T>C (n.57578-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546524_178546525del | CA2662126034 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-21_87125-20del (n.87125-21_87125-20del) c.68210-21_68210-20del (n.68210-21_68210-20del) c.68009-21_68009-20del (n.68009-21_68009-20del) c.67634-21_67634-20del (n.67634-21_67634-20del) c.94829-21_94829-20del (n.94829-21_94829-20del) c.89906-21_89906-20del (n.89906-21_89906-20del) n.446+22888_446+22889del n.2043+4163_2043+4164del c.93926-21_93926-20del (n.93926-21_93926-20del) c.67820-21_67820-20del (n.67820-21_67820-20del) c.67679-21_67679-20del (n.67679-21_67679-20del) c.93722-21_93722-20del (n.93722-21_93722-20del) c.89120-21_89120-20del (n.89120-21_89120-20del) c.89117-21_89117-20del (n.89117-21_89117-20del) c.86159-21_86159-20del (n.86159-21_86159-20del) c.67775-21_67775-20del (n.67775-21_67775-20del) c.89270-21_89270-20del (n.89270-21_89270-20del) c.89267-21_89267-20del (n.89267-21_89267-20del) c.88700-21_88700-20del (n.88700-21_88700-20del) c.86042-21_86042-20del (n.86042-21_86042-20del) c.85961-21_85961-20del (n.85961-21_85961-20del) c.67724-21_67724-20del (n.67724-21_67724-20del) c.57578-21_57578-20del (n.57578-21_57578-20del) | gnomAD v4 |
2 | g.178546523T>C | CA2662126038 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-21A>G (n.87125-21A>G) c.68210-21A>G (n.68210-21A>G) c.68009-21A>G (n.68009-21A>G) c.67634-21A>G (n.67634-21A>G) c.94829-21A>G (n.94829-21A>G) c.89906-21A>G (n.89906-21A>G) n.446+22887T>C n.2043+4162T>C c.93926-21A>G (n.93926-21A>G) c.67820-21A>G (n.67820-21A>G) c.67679-21A>G (n.67679-21A>G) c.93722-21A>G (n.93722-21A>G) c.89120-21A>G (n.89120-21A>G) c.89117-21A>G (n.89117-21A>G) c.86159-21A>G (n.86159-21A>G) c.67775-21A>G (n.67775-21A>G) c.89270-21A>G (n.89270-21A>G) c.89267-21A>G (n.89267-21A>G) c.88700-21A>G (n.88700-21A>G) c.86042-21A>G (n.86042-21A>G) c.85961-21A>G (n.85961-21A>G) c.67724-21A>G (n.67724-21A>G) c.57578-21A>G (n.57578-21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178546524A= | CA1310523145 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-22T= (n.87125-22T=) c.68210-22T= (n.68210-22T=) c.68009-22T= (n.68009-22T=) c.67634-22T= (n.67634-22T=) c.94829-22T= (n.94829-22T=) c.89906-22T= (n.89906-22T=) n.446+22888A= n.2043+4163A= c.93926-22T= (n.93926-22T=) c.67820-22T= (n.67820-22T=) c.67679-22T= (n.67679-22T=) c.93722-22T= (n.93722-22T=) c.89120-22T= (n.89120-22T=) c.89117-22T= (n.89117-22T=) c.86159-22T= (n.86159-22T=) c.67775-22T= (n.67775-22T=) c.89270-22T= (n.89270-22T=) c.89267-22T= (n.89267-22T=) c.88700-22T= (n.88700-22T=) c.86042-22T= (n.86042-22T=) c.85961-22T= (n.85961-22T=) c.67724-22T= (n.67724-22T=) c.57578-22T= (n.57578-22T=) | |
2 | g.178546524A>G | CA1310523147 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-22T>C (n.87125-22T>C) c.68210-22T>C (n.68210-22T>C) c.68009-22T>C (n.68009-22T>C) c.67634-22T>C (n.67634-22T>C) c.94829-22T>C (n.94829-22T>C) c.89906-22T>C (n.89906-22T>C) n.446+22888A>G n.2043+4163A>G c.93926-22T>C (n.93926-22T>C) c.67820-22T>C (n.67820-22T>C) c.67679-22T>C (n.67679-22T>C) c.93722-22T>C (n.93722-22T>C) c.89120-22T>C (n.89120-22T>C) c.89117-22T>C (n.89117-22T>C) c.86159-22T>C (n.86159-22T>C) c.67775-22T>C (n.67775-22T>C) c.89270-22T>C (n.89270-22T>C) c.89267-22T>C (n.89267-22T>C) c.88700-22T>C (n.88700-22T>C) c.86042-22T>C (n.86042-22T>C) c.85961-22T>C (n.85961-22T>C) c.67724-22T>C (n.67724-22T>C) c.57578-22T>C (n.57578-22T>C) | dbSNP |
2 | g.178546524A>T | CA1987062 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-22T>A (n.87125-22T>A) c.68210-22T>A (n.68210-22T>A) c.68009-22T>A (n.68009-22T>A) c.67634-22T>A (n.67634-22T>A) c.94829-22T>A (n.94829-22T>A) c.89906-22T>A (n.89906-22T>A) n.446+22888A>T n.2043+4163A>T c.93926-22T>A (n.93926-22T>A) c.67820-22T>A (n.67820-22T>A) c.67679-22T>A (n.67679-22T>A) c.93722-22T>A (n.93722-22T>A) c.89120-22T>A (n.89120-22T>A) c.89117-22T>A (n.89117-22T>A) c.86159-22T>A (n.86159-22T>A) c.67775-22T>A (n.67775-22T>A) c.89270-22T>A (n.89270-22T>A) c.89267-22T>A (n.89267-22T>A) c.88700-22T>A (n.88700-22T>A) c.86042-22T>A (n.86042-22T>A) c.85961-22T>A (n.85961-22T>A) c.67724-22T>A (n.67724-22T>A) c.57578-22T>A (n.57578-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546525T>A | CA761283434 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-23A>T (n.87125-23A>T) c.68210-23A>T (n.68210-23A>T) c.68009-23A>T (n.68009-23A>T) c.67634-23A>T (n.67634-23A>T) c.94829-23A>T (n.94829-23A>T) c.89906-23A>T (n.89906-23A>T) n.446+22889T>A n.2043+4164T>A c.93926-23A>T (n.93926-23A>T) c.67820-23A>T (n.67820-23A>T) c.67679-23A>T (n.67679-23A>T) c.93722-23A>T (n.93722-23A>T) c.89120-23A>T (n.89120-23A>T) c.89117-23A>T (n.89117-23A>T) c.86159-23A>T (n.86159-23A>T) c.67775-23A>T (n.67775-23A>T) c.89270-23A>T (n.89270-23A>T) c.89267-23A>T (n.89267-23A>T) c.88700-23A>T (n.88700-23A>T) c.86042-23A>T (n.86042-23A>T) c.85961-23A>T (n.85961-23A>T) c.67724-23A>T (n.67724-23A>T) c.57578-23A>T (n.57578-23A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178546525T>C | CA1987063 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-23A>G (n.87125-23A>G) c.68210-23A>G (n.68210-23A>G) c.68009-23A>G (n.68009-23A>G) c.67634-23A>G (n.67634-23A>G) c.94829-23A>G (n.94829-23A>G) c.89906-23A>G (n.89906-23A>G) n.446+22889T>C n.2043+4164T>C c.93926-23A>G (n.93926-23A>G) c.67820-23A>G (n.67820-23A>G) c.67679-23A>G (n.67679-23A>G) c.93722-23A>G (n.93722-23A>G) c.89120-23A>G (n.89120-23A>G) c.89117-23A>G (n.89117-23A>G) c.86159-23A>G (n.86159-23A>G) c.67775-23A>G (n.67775-23A>G) c.89270-23A>G (n.89270-23A>G) c.89267-23A>G (n.89267-23A>G) c.88700-23A>G (n.88700-23A>G) c.86042-23A>G (n.86042-23A>G) c.85961-23A>G (n.85961-23A>G) c.67724-23A>G (n.67724-23A>G) c.57578-23A>G (n.57578-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546525T>G | CA2662126043 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-23A>C (n.87125-23A>C) c.68210-23A>C (n.68210-23A>C) c.68009-23A>C (n.68009-23A>C) c.67634-23A>C (n.67634-23A>C) c.94829-23A>C (n.94829-23A>C) c.89906-23A>C (n.89906-23A>C) n.446+22889T>G n.2043+4164T>G c.93926-23A>C (n.93926-23A>C) c.67820-23A>C (n.67820-23A>C) c.67679-23A>C (n.67679-23A>C) c.93722-23A>C (n.93722-23A>C) c.89120-23A>C (n.89120-23A>C) c.89117-23A>C (n.89117-23A>C) c.86159-23A>C (n.86159-23A>C) c.67775-23A>C (n.67775-23A>C) c.89270-23A>C (n.89270-23A>C) c.89267-23A>C (n.89267-23A>C) c.88700-23A>C (n.88700-23A>C) c.86042-23A>C (n.86042-23A>C) c.85961-23A>C (n.85961-23A>C) c.67724-23A>C (n.67724-23A>C) c.57578-23A>C (n.57578-23A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546525T= | CA1310523149 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-23A= (n.87125-23A=) c.68210-23A= (n.68210-23A=) c.68009-23A= (n.68009-23A=) c.67634-23A= (n.67634-23A=) c.94829-23A= (n.94829-23A=) c.89906-23A= (n.89906-23A=) n.446+22889T= n.2043+4164T= c.93926-23A= (n.93926-23A=) c.67820-23A= (n.67820-23A=) c.67679-23A= (n.67679-23A=) c.93722-23A= (n.93722-23A=) c.89120-23A= (n.89120-23A=) c.89117-23A= (n.89117-23A=) c.86159-23A= (n.86159-23A=) c.67775-23A= (n.67775-23A=) c.89270-23A= (n.89270-23A=) c.89267-23A= (n.89267-23A=) c.88700-23A= (n.88700-23A=) c.86042-23A= (n.86042-23A=) c.85961-23A= (n.85961-23A=) c.67724-23A= (n.67724-23A=) c.57578-23A= (n.57578-23A=) | |
2 | g.178546526G>A | CA1310523152 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-24C>T (n.87125-24C>T) c.68210-24C>T (n.68210-24C>T) c.68009-24C>T (n.68009-24C>T) c.67634-24C>T (n.67634-24C>T) c.94829-24C>T (n.94829-24C>T) c.89906-24C>T (n.89906-24C>T) n.446+22890G>A n.2043+4165G>A c.93926-24C>T (n.93926-24C>T) c.67820-24C>T (n.67820-24C>T) c.67679-24C>T (n.67679-24C>T) c.93722-24C>T (n.93722-24C>T) c.89120-24C>T (n.89120-24C>T) c.89117-24C>T (n.89117-24C>T) c.86159-24C>T (n.86159-24C>T) c.67775-24C>T (n.67775-24C>T) c.89270-24C>T (n.89270-24C>T) c.89267-24C>T (n.89267-24C>T) c.88700-24C>T (n.88700-24C>T) c.86042-24C>T (n.86042-24C>T) c.85961-24C>T (n.85961-24C>T) c.67724-24C>T (n.67724-24C>T) c.57578-24C>T (n.57578-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178546526G= | CA1310523151 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-24C= (n.87125-24C=) c.68210-24C= (n.68210-24C=) c.68009-24C= (n.68009-24C=) c.67634-24C= (n.67634-24C=) c.94829-24C= (n.94829-24C=) c.89906-24C= (n.89906-24C=) n.446+22890G= n.2043+4165G= c.93926-24C= (n.93926-24C=) c.67820-24C= (n.67820-24C=) c.67679-24C= (n.67679-24C=) c.93722-24C= (n.93722-24C=) c.89120-24C= (n.89120-24C=) c.89117-24C= (n.89117-24C=) c.86159-24C= (n.86159-24C=) c.67775-24C= (n.67775-24C=) c.89270-24C= (n.89270-24C=) c.89267-24C= (n.89267-24C=) c.88700-24C= (n.88700-24C=) c.86042-24C= (n.86042-24C=) c.85961-24C= (n.85961-24C=) c.67724-24C= (n.67724-24C=) c.57578-24C= (n.57578-24C=) | |
2 | g.178546526G>T | CA2502528607 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-24C>A (n.87125-24C>A) c.68210-24C>A (n.68210-24C>A) c.68009-24C>A (n.68009-24C>A) c.67634-24C>A (n.67634-24C>A) c.94829-24C>A (n.94829-24C>A) c.89906-24C>A (n.89906-24C>A) n.446+22890G>T n.2043+4165G>T c.93926-24C>A (n.93926-24C>A) c.67820-24C>A (n.67820-24C>A) c.67679-24C>A (n.67679-24C>A) c.93722-24C>A (n.93722-24C>A) c.89120-24C>A (n.89120-24C>A) c.89117-24C>A (n.89117-24C>A) c.86159-24C>A (n.86159-24C>A) c.67775-24C>A (n.67775-24C>A) c.89270-24C>A (n.89270-24C>A) c.89267-24C>A (n.89267-24C>A) c.88700-24C>A (n.88700-24C>A) c.86042-24C>A (n.86042-24C>A) c.85961-24C>A (n.85961-24C>A) c.67724-24C>A (n.67724-24C>A) c.57578-24C>A (n.57578-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178546528A= | CA1310523154 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-26T= (n.87125-26T=) c.68210-26T= (n.68210-26T=) c.68009-26T= (n.68009-26T=) c.67634-26T= (n.67634-26T=) c.94829-26T= (n.94829-26T=) c.89906-26T= (n.89906-26T=) n.446+22892A= n.2043+4167A= c.93926-26T= (n.93926-26T=) c.67820-26T= (n.67820-26T=) c.67679-26T= (n.67679-26T=) c.93722-26T= (n.93722-26T=) c.89120-26T= (n.89120-26T=) c.89117-26T= (n.89117-26T=) c.86159-26T= (n.86159-26T=) c.67775-26T= (n.67775-26T=) c.89270-26T= (n.89270-26T=) c.89267-26T= (n.89267-26T=) c.88700-26T= (n.88700-26T=) c.86042-26T= (n.86042-26T=) c.85961-26T= (n.85961-26T=) c.67724-26T= (n.67724-26T=) c.57578-26T= (n.57578-26T=) | |
2 | g.178546528A>G | CA538435117 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-26T>C (n.87125-26T>C) c.68210-26T>C (n.68210-26T>C) c.68009-26T>C (n.68009-26T>C) c.67634-26T>C (n.67634-26T>C) c.94829-26T>C (n.94829-26T>C) c.89906-26T>C (n.89906-26T>C) n.446+22892A>G n.2043+4167A>G c.93926-26T>C (n.93926-26T>C) c.67820-26T>C (n.67820-26T>C) c.67679-26T>C (n.67679-26T>C) c.93722-26T>C (n.93722-26T>C) c.89120-26T>C (n.89120-26T>C) c.89117-26T>C (n.89117-26T>C) c.86159-26T>C (n.86159-26T>C) c.67775-26T>C (n.67775-26T>C) c.89270-26T>C (n.89270-26T>C) c.89267-26T>C (n.89267-26T>C) c.88700-26T>C (n.88700-26T>C) c.86042-26T>C (n.86042-26T>C) c.85961-26T>C (n.85961-26T>C) c.67724-26T>C (n.67724-26T>C) c.57578-26T>C (n.57578-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546530G>A | CA1987064 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-28C>T (n.87125-28C>T) c.68210-28C>T (n.68210-28C>T) c.68009-28C>T (n.68009-28C>T) c.67634-28C>T (n.67634-28C>T) c.94829-28C>T (n.94829-28C>T) c.89906-28C>T (n.89906-28C>T) n.446+22894G>A n.2043+4169G>A c.93926-28C>T (n.93926-28C>T) c.67820-28C>T (n.67820-28C>T) c.67679-28C>T (n.67679-28C>T) c.93722-28C>T (n.93722-28C>T) c.89120-28C>T (n.89120-28C>T) c.89117-28C>T (n.89117-28C>T) c.86159-28C>T (n.86159-28C>T) c.67775-28C>T (n.67775-28C>T) c.89270-28C>T (n.89270-28C>T) c.89267-28C>T (n.89267-28C>T) c.88700-28C>T (n.88700-28C>T) c.86042-28C>T (n.86042-28C>T) c.85961-28C>T (n.85961-28C>T) c.67724-28C>T (n.67724-28C>T) c.57578-28C>T (n.57578-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546530G= | CA1310523156 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-28C= (n.87125-28C=) c.68210-28C= (n.68210-28C=) c.68009-28C= (n.68009-28C=) c.67634-28C= (n.67634-28C=) c.94829-28C= (n.94829-28C=) c.89906-28C= (n.89906-28C=) n.446+22894G= n.2043+4169G= c.93926-28C= (n.93926-28C=) c.67820-28C= (n.67820-28C=) c.67679-28C= (n.67679-28C=) c.93722-28C= (n.93722-28C=) c.89120-28C= (n.89120-28C=) c.89117-28C= (n.89117-28C=) c.86159-28C= (n.86159-28C=) c.67775-28C= (n.67775-28C=) c.89270-28C= (n.89270-28C=) c.89267-28C= (n.89267-28C=) c.88700-28C= (n.88700-28C=) c.86042-28C= (n.86042-28C=) c.85961-28C= (n.85961-28C=) c.67724-28C= (n.67724-28C=) c.57578-28C= (n.57578-28C=) | |
2 | g.178546531A>G | CA2662126057 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-29T>C (n.87125-29T>C) c.68210-29T>C (n.68210-29T>C) c.68009-29T>C (n.68009-29T>C) c.67634-29T>C (n.67634-29T>C) c.94829-29T>C (n.94829-29T>C) c.89906-29T>C (n.89906-29T>C) n.446+22895A>G n.2043+4170A>G c.93926-29T>C (n.93926-29T>C) c.67820-29T>C (n.67820-29T>C) c.67679-29T>C (n.67679-29T>C) c.93722-29T>C (n.93722-29T>C) c.89120-29T>C (n.89120-29T>C) c.89117-29T>C (n.89117-29T>C) c.86159-29T>C (n.86159-29T>C) c.67775-29T>C (n.67775-29T>C) c.89270-29T>C (n.89270-29T>C) c.89267-29T>C (n.89267-29T>C) c.88700-29T>C (n.88700-29T>C) c.86042-29T>C (n.86042-29T>C) c.85961-29T>C (n.85961-29T>C) c.67724-29T>C (n.67724-29T>C) c.57578-29T>C (n.57578-29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546532A= | CA1310523158 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-30T= (n.87125-30T=) c.68210-30T= (n.68210-30T=) c.68009-30T= (n.68009-30T=) c.67634-30T= (n.67634-30T=) c.94829-30T= (n.94829-30T=) c.89906-30T= (n.89906-30T=) n.446+22896A= n.2043+4171A= c.93926-30T= (n.93926-30T=) c.67820-30T= (n.67820-30T=) c.67679-30T= (n.67679-30T=) c.93722-30T= (n.93722-30T=) c.89120-30T= (n.89120-30T=) c.89117-30T= (n.89117-30T=) c.86159-30T= (n.86159-30T=) c.67775-30T= (n.67775-30T=) c.89270-30T= (n.89270-30T=) c.89267-30T= (n.89267-30T=) c.88700-30T= (n.88700-30T=) c.86042-30T= (n.86042-30T=) c.85961-30T= (n.85961-30T=) c.67724-30T= (n.67724-30T=) c.57578-30T= (n.57578-30T=) | |
2 | g.178546532A>G | CA1987065 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-30T>C (n.87125-30T>C) c.68210-30T>C (n.68210-30T>C) c.68009-30T>C (n.68009-30T>C) c.67634-30T>C (n.67634-30T>C) c.94829-30T>C (n.94829-30T>C) c.89906-30T>C (n.89906-30T>C) n.446+22896A>G n.2043+4171A>G c.93926-30T>C (n.93926-30T>C) c.67820-30T>C (n.67820-30T>C) c.67679-30T>C (n.67679-30T>C) c.93722-30T>C (n.93722-30T>C) c.89120-30T>C (n.89120-30T>C) c.89117-30T>C (n.89117-30T>C) c.86159-30T>C (n.86159-30T>C) c.67775-30T>C (n.67775-30T>C) c.89270-30T>C (n.89270-30T>C) c.89267-30T>C (n.89267-30T>C) c.88700-30T>C (n.88700-30T>C) c.86042-30T>C (n.86042-30T>C) c.85961-30T>C (n.85961-30T>C) c.67724-30T>C (n.67724-30T>C) c.57578-30T>C (n.57578-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546532A>T | CA2662126061 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-30T>A (n.87125-30T>A) c.68210-30T>A (n.68210-30T>A) c.68009-30T>A (n.68009-30T>A) c.67634-30T>A (n.67634-30T>A) c.94829-30T>A (n.94829-30T>A) c.89906-30T>A (n.89906-30T>A) n.446+22896A>T n.2043+4171A>T c.93926-30T>A (n.93926-30T>A) c.67820-30T>A (n.67820-30T>A) c.67679-30T>A (n.67679-30T>A) c.93722-30T>A (n.93722-30T>A) c.89120-30T>A (n.89120-30T>A) c.89117-30T>A (n.89117-30T>A) c.86159-30T>A (n.86159-30T>A) c.67775-30T>A (n.67775-30T>A) c.89270-30T>A (n.89270-30T>A) c.89267-30T>A (n.89267-30T>A) c.88700-30T>A (n.88700-30T>A) c.86042-30T>A (n.86042-30T>A) c.85961-30T>A (n.85961-30T>A) c.67724-30T>A (n.67724-30T>A) c.57578-30T>A (n.57578-30T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178546534A= | CA1310523163 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-32T= (n.87125-32T=) c.68210-32T= (n.68210-32T=) c.68009-32T= (n.68009-32T=) c.67634-32T= (n.67634-32T=) c.94829-32T= (n.94829-32T=) c.89906-32T= (n.89906-32T=) n.446+22898A= n.2043+4173A= c.93926-32T= (n.93926-32T=) c.67820-32T= (n.67820-32T=) c.67679-32T= (n.67679-32T=) c.93722-32T= (n.93722-32T=) c.89120-32T= (n.89120-32T=) c.89117-32T= (n.89117-32T=) c.86159-32T= (n.86159-32T=) c.67775-32T= (n.67775-32T=) c.89270-32T= (n.89270-32T=) c.89267-32T= (n.89267-32T=) c.88700-32T= (n.88700-32T=) c.86042-32T= (n.86042-32T=) c.85961-32T= (n.85961-32T=) c.67724-32T= (n.67724-32T=) c.57578-32T= (n.57578-32T=) | |
2 | g.178546534A>G | CA1987066 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-32T>C (n.87125-32T>C) c.68210-32T>C (n.68210-32T>C) c.68009-32T>C (n.68009-32T>C) c.67634-32T>C (n.67634-32T>C) c.94829-32T>C (n.94829-32T>C) c.89906-32T>C (n.89906-32T>C) n.446+22898A>G n.2043+4173A>G c.93926-32T>C (n.93926-32T>C) c.67820-32T>C (n.67820-32T>C) c.67679-32T>C (n.67679-32T>C) c.93722-32T>C (n.93722-32T>C) c.89120-32T>C (n.89120-32T>C) c.89117-32T>C (n.89117-32T>C) c.86159-32T>C (n.86159-32T>C) c.67775-32T>C (n.67775-32T>C) c.89270-32T>C (n.89270-32T>C) c.89267-32T>C (n.89267-32T>C) c.88700-32T>C (n.88700-32T>C) c.86042-32T>C (n.86042-32T>C) c.85961-32T>C (n.85961-32T>C) c.67724-32T>C (n.67724-32T>C) c.57578-32T>C (n.57578-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546535T>C | CA1987067 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-33A>G (n.87125-33A>G) c.68210-33A>G (n.68210-33A>G) c.68009-33A>G (n.68009-33A>G) c.67634-33A>G (n.67634-33A>G) c.94829-33A>G (n.94829-33A>G) c.89906-33A>G (n.89906-33A>G) n.446+22899T>C n.2043+4174T>C c.93926-33A>G (n.93926-33A>G) c.67820-33A>G (n.67820-33A>G) c.67679-33A>G (n.67679-33A>G) c.93722-33A>G (n.93722-33A>G) c.89120-33A>G (n.89120-33A>G) c.89117-33A>G (n.89117-33A>G) c.86159-33A>G (n.86159-33A>G) c.67775-33A>G (n.67775-33A>G) c.89270-33A>G (n.89270-33A>G) c.89267-33A>G (n.89267-33A>G) c.88700-33A>G (n.88700-33A>G) c.86042-33A>G (n.86042-33A>G) c.85961-33A>G (n.85961-33A>G) c.67724-33A>G (n.67724-33A>G) c.57578-33A>G (n.57578-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546535T= | CA1310523167 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-33A= (n.87125-33A=) c.68210-33A= (n.68210-33A=) c.68009-33A= (n.68009-33A=) c.67634-33A= (n.67634-33A=) c.94829-33A= (n.94829-33A=) c.89906-33A= (n.89906-33A=) n.446+22899T= n.2043+4174T= c.93926-33A= (n.93926-33A=) c.67820-33A= (n.67820-33A=) c.67679-33A= (n.67679-33A=) c.93722-33A= (n.93722-33A=) c.89120-33A= (n.89120-33A=) c.89117-33A= (n.89117-33A=) c.86159-33A= (n.86159-33A=) c.67775-33A= (n.67775-33A=) c.89270-33A= (n.89270-33A=) c.89267-33A= (n.89267-33A=) c.88700-33A= (n.88700-33A=) c.86042-33A= (n.86042-33A=) c.85961-33A= (n.85961-33A=) c.67724-33A= (n.67724-33A=) c.57578-33A= (n.57578-33A=) | |
2 | g.178546536C>A | CA60972432 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-34G>T (n.87125-34G>T) c.68210-34G>T (n.68210-34G>T) c.68009-34G>T (n.68009-34G>T) c.67634-34G>T (n.67634-34G>T) c.94829-34G>T (n.94829-34G>T) c.89906-34G>T (n.89906-34G>T) n.446+22900C>A n.2043+4175C>A c.93926-34G>T (n.93926-34G>T) c.67820-34G>T (n.67820-34G>T) c.67679-34G>T (n.67679-34G>T) c.93722-34G>T (n.93722-34G>T) c.89120-34G>T (n.89120-34G>T) c.89117-34G>T (n.89117-34G>T) c.86159-34G>T (n.86159-34G>T) c.67775-34G>T (n.67775-34G>T) c.89270-34G>T (n.89270-34G>T) c.89267-34G>T (n.89267-34G>T) c.88700-34G>T (n.88700-34G>T) c.86042-34G>T (n.86042-34G>T) c.85961-34G>T (n.85961-34G>T) c.67724-34G>T (n.67724-34G>T) c.57578-34G>T (n.57578-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546536C= | CA1310523171 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-34G= (n.87125-34G=) c.68210-34G= (n.68210-34G=) c.68009-34G= (n.68009-34G=) c.67634-34G= (n.67634-34G=) c.94829-34G= (n.94829-34G=) c.89906-34G= (n.89906-34G=) n.446+22900C= n.2043+4175C= c.93926-34G= (n.93926-34G=) c.67820-34G= (n.67820-34G=) c.67679-34G= (n.67679-34G=) c.93722-34G= (n.93722-34G=) c.89120-34G= (n.89120-34G=) c.89117-34G= (n.89117-34G=) c.86159-34G= (n.86159-34G=) c.67775-34G= (n.67775-34G=) c.89270-34G= (n.89270-34G=) c.89267-34G= (n.89267-34G=) c.88700-34G= (n.88700-34G=) c.86042-34G= (n.86042-34G=) c.85961-34G= (n.85961-34G=) c.67724-34G= (n.67724-34G=) c.57578-34G= (n.57578-34G=) | |
2 | g.178546536C>T | CA60972436 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-34G>A (n.87125-34G>A) c.68210-34G>A (n.68210-34G>A) c.68009-34G>A (n.68009-34G>A) c.67634-34G>A (n.67634-34G>A) c.94829-34G>A (n.94829-34G>A) c.89906-34G>A (n.89906-34G>A) n.446+22900C>T n.2043+4175C>T c.93926-34G>A (n.93926-34G>A) c.67820-34G>A (n.67820-34G>A) c.67679-34G>A (n.67679-34G>A) c.93722-34G>A (n.93722-34G>A) c.89120-34G>A (n.89120-34G>A) c.89117-34G>A (n.89117-34G>A) c.86159-34G>A (n.86159-34G>A) c.67775-34G>A (n.67775-34G>A) c.89270-34G>A (n.89270-34G>A) c.89267-34G>A (n.89267-34G>A) c.88700-34G>A (n.88700-34G>A) c.86042-34G>A (n.86042-34G>A) c.85961-34G>A (n.85961-34G>A) c.67724-34G>A (n.67724-34G>A) c.57578-34G>A (n.57578-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546538G>C | CA2662126075 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-36C>G (n.87125-36C>G) c.68210-36C>G (n.68210-36C>G) c.68009-36C>G (n.68009-36C>G) c.67634-36C>G (n.67634-36C>G) c.94829-36C>G (n.94829-36C>G) c.89906-36C>G (n.89906-36C>G) n.446+22902G>C n.2043+4177G>C c.93926-36C>G (n.93926-36C>G) c.67820-36C>G (n.67820-36C>G) c.67679-36C>G (n.67679-36C>G) c.93722-36C>G (n.93722-36C>G) c.89120-36C>G (n.89120-36C>G) c.89117-36C>G (n.89117-36C>G) c.86159-36C>G (n.86159-36C>G) c.67775-36C>G (n.67775-36C>G) c.89270-36C>G (n.89270-36C>G) c.89267-36C>G (n.89267-36C>G) c.88700-36C>G (n.88700-36C>G) c.86042-36C>G (n.86042-36C>G) c.85961-36C>G (n.85961-36C>G) c.67724-36C>G (n.67724-36C>G) c.57578-36C>G (n.57578-36C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178546539A>G | CA2662126079 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-37T>C (n.87125-37T>C) c.68210-37T>C (n.68210-37T>C) c.68009-37T>C (n.68009-37T>C) c.67634-37T>C (n.67634-37T>C) c.94829-37T>C (n.94829-37T>C) c.89906-37T>C (n.89906-37T>C) n.446+22903A>G n.2043+4178A>G c.93926-37T>C (n.93926-37T>C) c.67820-37T>C (n.67820-37T>C) c.67679-37T>C (n.67679-37T>C) c.93722-37T>C (n.93722-37T>C) c.89120-37T>C (n.89120-37T>C) c.89117-37T>C (n.89117-37T>C) c.86159-37T>C (n.86159-37T>C) c.67775-37T>C (n.67775-37T>C) c.89270-37T>C (n.89270-37T>C) c.89267-37T>C (n.89267-37T>C) c.88700-37T>C (n.88700-37T>C) c.86042-37T>C (n.86042-37T>C) c.85961-37T>C (n.85961-37T>C) c.67724-37T>C (n.67724-37T>C) c.57578-37T>C (n.57578-37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546539dup | CA2662126077 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-37dup (n.87125-37dup) c.68210-37dup (n.68210-37dup) c.68009-37dup (n.68009-37dup) c.67634-37dup (n.67634-37dup) c.94829-37dup (n.94829-37dup) c.89906-37dup (n.89906-37dup) n.446+22903dup n.2043+4178dup c.93926-37dup (n.93926-37dup) c.67820-37dup (n.67820-37dup) c.67679-37dup (n.67679-37dup) c.93722-37dup (n.93722-37dup) c.89120-37dup (n.89120-37dup) c.89117-37dup (n.89117-37dup) c.86159-37dup (n.86159-37dup) c.67775-37dup (n.67775-37dup) c.89270-37dup (n.89270-37dup) c.89267-37dup (n.89267-37dup) c.88700-37dup (n.88700-37dup) c.86042-37dup (n.86042-37dup) c.85961-37dup (n.85961-37dup) c.67724-37dup (n.67724-37dup) c.57578-37dup (n.57578-37dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178546544T>A | CA1987068 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-42A>T (n.87125-42A>T) c.68210-42A>T (n.68210-42A>T) c.68009-42A>T (n.68009-42A>T) c.67634-42A>T (n.67634-42A>T) c.94829-42A>T (n.94829-42A>T) c.89906-42A>T (n.89906-42A>T) n.446+22908T>A n.2043+4183T>A c.93926-42A>T (n.93926-42A>T) c.67820-42A>T (n.67820-42A>T) c.67679-42A>T (n.67679-42A>T) c.93722-42A>T (n.93722-42A>T) c.89120-42A>T (n.89120-42A>T) c.89117-42A>T (n.89117-42A>T) c.86159-42A>T (n.86159-42A>T) c.67775-42A>T (n.67775-42A>T) c.89270-42A>T (n.89270-42A>T) c.89267-42A>T (n.89267-42A>T) c.88700-42A>T (n.88700-42A>T) c.86042-42A>T (n.86042-42A>T) c.85961-42A>T (n.85961-42A>T) c.67724-42A>T (n.67724-42A>T) c.57578-42A>T (n.57578-42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546544T= | CA1310523176 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-42A= (n.87125-42A=) c.68210-42A= (n.68210-42A=) c.68009-42A= (n.68009-42A=) c.67634-42A= (n.67634-42A=) c.94829-42A= (n.94829-42A=) c.89906-42A= (n.89906-42A=) n.446+22908T= n.2043+4183T= c.93926-42A= (n.93926-42A=) c.67820-42A= (n.67820-42A=) c.67679-42A= (n.67679-42A=) c.93722-42A= (n.93722-42A=) c.89120-42A= (n.89120-42A=) c.89117-42A= (n.89117-42A=) c.86159-42A= (n.86159-42A=) c.67775-42A= (n.67775-42A=) c.89270-42A= (n.89270-42A=) c.89267-42A= (n.89267-42A=) c.88700-42A= (n.88700-42A=) c.86042-42A= (n.86042-42A=) c.85961-42A= (n.85961-42A=) c.67724-42A= (n.67724-42A=) c.57578-42A= (n.57578-42A=) | |
2 | g.178546546A>G | CA2662126086 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-44T>C (n.87125-44T>C) c.68210-44T>C (n.68210-44T>C) c.68009-44T>C (n.68009-44T>C) c.67634-44T>C (n.67634-44T>C) c.94829-44T>C (n.94829-44T>C) c.89906-44T>C (n.89906-44T>C) n.446+22910A>G n.2043+4185A>G c.93926-44T>C (n.93926-44T>C) c.67820-44T>C (n.67820-44T>C) c.67679-44T>C (n.67679-44T>C) c.93722-44T>C (n.93722-44T>C) c.89120-44T>C (n.89120-44T>C) c.89117-44T>C (n.89117-44T>C) c.86159-44T>C (n.86159-44T>C) c.67775-44T>C (n.67775-44T>C) c.89270-44T>C (n.89270-44T>C) c.89267-44T>C (n.89267-44T>C) c.88700-44T>C (n.88700-44T>C) c.86042-44T>C (n.86042-44T>C) c.85961-44T>C (n.85961-44T>C) c.67724-44T>C (n.67724-44T>C) c.57578-44T>C (n.57578-44T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546551C>A | CA2662126089 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-49G>T (n.87125-49G>T) c.68210-49G>T (n.68210-49G>T) c.68009-49G>T (n.68009-49G>T) c.67634-49G>T (n.67634-49G>T) c.94829-49G>T (n.94829-49G>T) c.89906-49G>T (n.89906-49G>T) n.446+22915C>A n.2043+4190C>A c.93926-49G>T (n.93926-49G>T) c.67820-49G>T (n.67820-49G>T) c.67679-49G>T (n.67679-49G>T) c.93722-49G>T (n.93722-49G>T) c.89120-49G>T (n.89120-49G>T) c.89117-49G>T (n.89117-49G>T) c.86159-49G>T (n.86159-49G>T) c.67775-49G>T (n.67775-49G>T) c.89270-49G>T (n.89270-49G>T) c.89267-49G>T (n.89267-49G>T) c.88700-49G>T (n.88700-49G>T) c.86042-49G>T (n.86042-49G>T) c.85961-49G>T (n.85961-49G>T) c.67724-49G>T (n.67724-49G>T) c.57578-49G>T (n.57578-49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178546553C>T | CA2662126090 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+47G>A (n.87124+47G>A) c.68209+47G>A (n.68209+47G>A) c.68008+47G>A (n.68008+47G>A) c.67633+47G>A (n.67633+47G>A) c.94828+47G>A (n.94828+47G>A) c.89905+47G>A (n.89905+47G>A) n.446+22917C>T n.2043+4192C>T c.93925+47G>A (n.93925+47G>A) c.67819+47G>A (n.67819+47G>A) c.67678+47G>A (n.67678+47G>A) c.93721+47G>A (n.93721+47G>A) c.89119+47G>A (n.89119+47G>A) c.89116+47G>A (n.89116+47G>A) c.86158+47G>A (n.86158+47G>A) c.67774+47G>A (n.67774+47G>A) c.89269+47G>A (n.89269+47G>A) c.89266+47G>A (n.89266+47G>A) c.88699+47G>A (n.88699+47G>A) c.86041+47G>A (n.86041+47G>A) c.85960+47G>A (n.85960+47G>A) c.67723+47G>A (n.67723+47G>A) c.57577+47G>A (n.57577+47G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178546555T>C | CA538435118 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+45A>G (n.87124+45A>G) c.68209+45A>G (n.68209+45A>G) c.68008+45A>G (n.68008+45A>G) c.67633+45A>G (n.67633+45A>G) c.94828+45A>G (n.94828+45A>G) c.89905+45A>G (n.89905+45A>G) n.446+22919T>C n.2043+4194T>C c.93925+45A>G (n.93925+45A>G) c.67819+45A>G (n.67819+45A>G) c.67678+45A>G (n.67678+45A>G) c.93721+45A>G (n.93721+45A>G) c.89119+45A>G (n.89119+45A>G) c.89116+45A>G (n.89116+45A>G) c.86158+45A>G (n.86158+45A>G) c.67774+45A>G (n.67774+45A>G) c.89269+45A>G (n.89269+45A>G) c.89266+45A>G (n.89266+45A>G) c.88699+45A>G (n.88699+45A>G) c.86041+45A>G (n.86041+45A>G) c.85960+45A>G (n.85960+45A>G) c.67723+45A>G (n.67723+45A>G) c.57577+45A>G (n.57577+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546555T= | CA1310523179 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+45A= (n.87124+45A=) c.68209+45A= (n.68209+45A=) c.68008+45A= (n.68008+45A=) c.67633+45A= (n.67633+45A=) c.94828+45A= (n.94828+45A=) c.89905+45A= (n.89905+45A=) n.446+22919T= n.2043+4194T= c.93925+45A= (n.93925+45A=) c.67819+45A= (n.67819+45A=) c.67678+45A= (n.67678+45A=) c.93721+45A= (n.93721+45A=) c.89119+45A= (n.89119+45A=) c.89116+45A= (n.89116+45A=) c.86158+45A= (n.86158+45A=) c.67774+45A= (n.67774+45A=) c.89269+45A= (n.89269+45A=) c.89266+45A= (n.89266+45A=) c.88699+45A= (n.88699+45A=) c.86041+45A= (n.86041+45A=) c.85960+45A= (n.85960+45A=) c.67723+45A= (n.67723+45A=) c.57577+45A= (n.57577+45A=) | |
2 | g.178546556A= | CA1310523184 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+44T= (n.87124+44T=) c.68209+44T= (n.68209+44T=) c.68008+44T= (n.68008+44T=) c.67633+44T= (n.67633+44T=) c.94828+44T= (n.94828+44T=) c.89905+44T= (n.89905+44T=) n.446+22920A= n.2043+4195A= c.93925+44T= (n.93925+44T=) c.67819+44T= (n.67819+44T=) c.67678+44T= (n.67678+44T=) c.93721+44T= (n.93721+44T=) c.89119+44T= (n.89119+44T=) c.89116+44T= (n.89116+44T=) c.86158+44T= (n.86158+44T=) c.67774+44T= (n.67774+44T=) c.89269+44T= (n.89269+44T=) c.89266+44T= (n.89266+44T=) c.88699+44T= (n.88699+44T=) c.86041+44T= (n.86041+44T=) c.85960+44T= (n.85960+44T=) c.67723+44T= (n.67723+44T=) c.57577+44T= (n.57577+44T=) | |
2 | g.178546556A>G | CA430242383 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+44T>C (n.87124+44T>C) c.68209+44T>C (n.68209+44T>C) c.68008+44T>C (n.68008+44T>C) c.67633+44T>C (n.67633+44T>C) c.94828+44T>C (n.94828+44T>C) c.89905+44T>C (n.89905+44T>C) n.446+22920A>G n.2043+4195A>G c.93925+44T>C (n.93925+44T>C) c.67819+44T>C (n.67819+44T>C) c.67678+44T>C (n.67678+44T>C) c.93721+44T>C (n.93721+44T>C) c.89119+44T>C (n.89119+44T>C) c.89116+44T>C (n.89116+44T>C) c.86158+44T>C (n.86158+44T>C) c.67774+44T>C (n.67774+44T>C) c.89269+44T>C (n.89269+44T>C) c.89266+44T>C (n.89266+44T>C) c.88699+44T>C (n.88699+44T>C) c.86041+44T>C (n.86041+44T>C) c.85960+44T>C (n.85960+44T>C) c.67723+44T>C (n.67723+44T>C) c.57577+44T>C (n.57577+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546558del | CA2577170340 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+44del (n.87124+44del) c.68209+44del (n.68209+44del) c.68008+44del (n.68008+44del) c.67633+44del (n.67633+44del) c.94828+44del (n.94828+44del) c.89905+44del (n.89905+44del) n.446+22922del n.2043+4197del c.93925+44del (n.93925+44del) c.67819+44del (n.67819+44del) c.67678+44del (n.67678+44del) c.93721+44del (n.93721+44del) c.89119+44del (n.89119+44del) c.89116+44del (n.89116+44del) c.86158+44del (n.86158+44del) c.67774+44del (n.67774+44del) c.89269+44del (n.89269+44del) c.89266+44del (n.89266+44del) c.88699+44del (n.88699+44del) c.86041+44del (n.86041+44del) c.85960+44del (n.85960+44del) c.67723+44del (n.67723+44del) c.57577+44del (n.57577+44del) | |
2 | g.178546557A= | CA1310523187 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+43T= (n.87124+43T=) c.68209+43T= (n.68209+43T=) c.68008+43T= (n.68008+43T=) c.67633+43T= (n.67633+43T=) c.94828+43T= (n.94828+43T=) c.89905+43T= (n.89905+43T=) n.446+22921A= n.2043+4196A= c.93925+43T= (n.93925+43T=) c.67819+43T= (n.67819+43T=) c.67678+43T= (n.67678+43T=) c.93721+43T= (n.93721+43T=) c.89119+43T= (n.89119+43T=) c.89116+43T= (n.89116+43T=) c.86158+43T= (n.86158+43T=) c.67774+43T= (n.67774+43T=) c.89269+43T= (n.89269+43T=) c.89266+43T= (n.89266+43T=) c.88699+43T= (n.88699+43T=) c.86041+43T= (n.86041+43T=) c.85960+43T= (n.85960+43T=) c.67723+43T= (n.67723+43T=) c.57577+43T= (n.57577+43T=) | |
2 | g.178546557A>C | CA1987069 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+43T>G (n.87124+43T>G) c.68209+43T>G (n.68209+43T>G) c.68008+43T>G (n.68008+43T>G) c.67633+43T>G (n.67633+43T>G) c.94828+43T>G (n.94828+43T>G) c.89905+43T>G (n.89905+43T>G) n.446+22921A>C n.2043+4196A>C c.93925+43T>G (n.93925+43T>G) c.67819+43T>G (n.67819+43T>G) c.67678+43T>G (n.67678+43T>G) c.93721+43T>G (n.93721+43T>G) c.89119+43T>G (n.89119+43T>G) c.89116+43T>G (n.89116+43T>G) c.86158+43T>G (n.86158+43T>G) c.67774+43T>G (n.67774+43T>G) c.89269+43T>G (n.89269+43T>G) c.89266+43T>G (n.89266+43T>G) c.88699+43T>G (n.88699+43T>G) c.86041+43T>G (n.86041+43T>G) c.85960+43T>G (n.85960+43T>G) c.67723+43T>G (n.67723+43T>G) c.57577+43T>G (n.57577+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546557A>G | CA2662126100 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+43T>C (n.87124+43T>C) c.68209+43T>C (n.68209+43T>C) c.68008+43T>C (n.68008+43T>C) c.67633+43T>C (n.67633+43T>C) c.94828+43T>C (n.94828+43T>C) c.89905+43T>C (n.89905+43T>C) n.446+22921A>G n.2043+4196A>G c.93925+43T>C (n.93925+43T>C) c.67819+43T>C (n.67819+43T>C) c.67678+43T>C (n.67678+43T>C) c.93721+43T>C (n.93721+43T>C) c.89119+43T>C (n.89119+43T>C) c.89116+43T>C (n.89116+43T>C) c.86158+43T>C (n.86158+43T>C) c.67774+43T>C (n.67774+43T>C) c.89269+43T>C (n.89269+43T>C) c.89266+43T>C (n.89266+43T>C) c.88699+43T>C (n.88699+43T>C) c.86041+43T>C (n.86041+43T>C) c.85960+43T>C (n.85960+43T>C) c.67723+43T>C (n.67723+43T>C) c.57577+43T>C (n.57577+43T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546558A>G | CA2662126105 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+42T>C (n.87124+42T>C) c.68209+42T>C (n.68209+42T>C) c.68008+42T>C (n.68008+42T>C) c.67633+42T>C (n.67633+42T>C) c.94828+42T>C (n.94828+42T>C) c.89905+42T>C (n.89905+42T>C) n.446+22922A>G n.2043+4197A>G c.93925+42T>C (n.93925+42T>C) c.67819+42T>C (n.67819+42T>C) c.67678+42T>C (n.67678+42T>C) c.93721+42T>C (n.93721+42T>C) c.89119+42T>C (n.89119+42T>C) c.89116+42T>C (n.89116+42T>C) c.86158+42T>C (n.86158+42T>C) c.67774+42T>C (n.67774+42T>C) c.89269+42T>C (n.89269+42T>C) c.89266+42T>C (n.89266+42T>C) c.88699+42T>C (n.88699+42T>C) c.86041+42T>C (n.86041+42T>C) c.85960+42T>C (n.85960+42T>C) c.67723+42T>C (n.67723+42T>C) c.57577+42T>C (n.57577+42T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546559T>C | CA2662126107 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+41A>G (n.87124+41A>G) c.68209+41A>G (n.68209+41A>G) c.68008+41A>G (n.68008+41A>G) c.67633+41A>G (n.67633+41A>G) c.94828+41A>G (n.94828+41A>G) c.89905+41A>G (n.89905+41A>G) n.446+22923T>C n.2043+4198T>C c.93925+41A>G (n.93925+41A>G) c.67819+41A>G (n.67819+41A>G) c.67678+41A>G (n.67678+41A>G) c.93721+41A>G (n.93721+41A>G) c.89119+41A>G (n.89119+41A>G) c.89116+41A>G (n.89116+41A>G) c.86158+41A>G (n.86158+41A>G) c.67774+41A>G (n.67774+41A>G) c.89269+41A>G (n.89269+41A>G) c.89266+41A>G (n.89266+41A>G) c.88699+41A>G (n.88699+41A>G) c.86041+41A>G (n.86041+41A>G) c.85960+41A>G (n.85960+41A>G) c.67723+41A>G (n.67723+41A>G) c.57577+41A>G (n.57577+41A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178546563G>C | CA1310523192 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+37C>G (n.87124+37C>G) c.68209+37C>G (n.68209+37C>G) c.68008+37C>G (n.68008+37C>G) c.67633+37C>G (n.67633+37C>G) c.94828+37C>G (n.94828+37C>G) c.89905+37C>G (n.89905+37C>G) n.446+22927G>C n.2043+4202G>C c.93925+37C>G (n.93925+37C>G) c.67819+37C>G (n.67819+37C>G) c.67678+37C>G (n.67678+37C>G) c.93721+37C>G (n.93721+37C>G) c.89119+37C>G (n.89119+37C>G) c.89116+37C>G (n.89116+37C>G) c.86158+37C>G (n.86158+37C>G) c.67774+37C>G (n.67774+37C>G) c.89269+37C>G (n.89269+37C>G) c.89266+37C>G (n.89266+37C>G) c.88699+37C>G (n.88699+37C>G) c.86041+37C>G (n.86041+37C>G) c.85960+37C>G (n.85960+37C>G) c.67723+37C>G (n.67723+37C>G) c.57577+37C>G (n.57577+37C>G) | dbSNP |
2 | g.178546563G= | CA1310523190 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+37C= (n.87124+37C=) c.68209+37C= (n.68209+37C=) c.68008+37C= (n.68008+37C=) c.67633+37C= (n.67633+37C=) c.94828+37C= (n.94828+37C=) c.89905+37C= (n.89905+37C=) n.446+22927G= n.2043+4202G= c.93925+37C= (n.93925+37C=) c.67819+37C= (n.67819+37C=) c.67678+37C= (n.67678+37C=) c.93721+37C= (n.93721+37C=) c.89119+37C= (n.89119+37C=) c.89116+37C= (n.89116+37C=) c.86158+37C= (n.86158+37C=) c.67774+37C= (n.67774+37C=) c.89269+37C= (n.89269+37C=) c.89266+37C= (n.89266+37C=) c.88699+37C= (n.88699+37C=) c.86041+37C= (n.86041+37C=) c.85960+37C= (n.85960+37C=) c.67723+37C= (n.67723+37C=) c.57577+37C= (n.57577+37C=) | |
2 | g.178546564A= | CA1310523194 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+36T= (n.87124+36T=) c.68209+36T= (n.68209+36T=) c.68008+36T= (n.68008+36T=) c.67633+36T= (n.67633+36T=) c.94828+36T= (n.94828+36T=) c.89905+36T= (n.89905+36T=) n.446+22928A= n.2043+4203A= c.93925+36T= (n.93925+36T=) c.67819+36T= (n.67819+36T=) c.67678+36T= (n.67678+36T=) c.93721+36T= (n.93721+36T=) c.89119+36T= (n.89119+36T=) c.89116+36T= (n.89116+36T=) c.86158+36T= (n.86158+36T=) c.67774+36T= (n.67774+36T=) c.89269+36T= (n.89269+36T=) c.89266+36T= (n.89266+36T=) c.88699+36T= (n.88699+36T=) c.86041+36T= (n.86041+36T=) c.85960+36T= (n.85960+36T=) c.67723+36T= (n.67723+36T=) c.57577+36T= (n.57577+36T=) | |
2 | g.178546564A>G | CA1987070 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+36T>C (n.87124+36T>C) c.68209+36T>C (n.68209+36T>C) c.68008+36T>C (n.68008+36T>C) c.67633+36T>C (n.67633+36T>C) c.94828+36T>C (n.94828+36T>C) c.89905+36T>C (n.89905+36T>C) n.446+22928A>G n.2043+4203A>G c.93925+36T>C (n.93925+36T>C) c.67819+36T>C (n.67819+36T>C) c.67678+36T>C (n.67678+36T>C) c.93721+36T>C (n.93721+36T>C) c.89119+36T>C (n.89119+36T>C) c.89116+36T>C (n.89116+36T>C) c.86158+36T>C (n.86158+36T>C) c.67774+36T>C (n.67774+36T>C) c.89269+36T>C (n.89269+36T>C) c.89266+36T>C (n.89266+36T>C) c.88699+36T>C (n.88699+36T>C) c.86041+36T>C (n.86041+36T>C) c.85960+36T>C (n.85960+36T>C) c.67723+36T>C (n.67723+36T>C) c.57577+36T>C (n.57577+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546567A= | CA1310523197 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+33T= (n.87124+33T=) c.68209+33T= (n.68209+33T=) c.68008+33T= (n.68008+33T=) c.67633+33T= (n.67633+33T=) c.94828+33T= (n.94828+33T=) c.89905+33T= (n.89905+33T=) n.446+22931A= n.2043+4206A= c.93925+33T= (n.93925+33T=) c.67819+33T= (n.67819+33T=) c.67678+33T= (n.67678+33T=) c.93721+33T= (n.93721+33T=) c.89119+33T= (n.89119+33T=) c.89116+33T= (n.89116+33T=) c.86158+33T= (n.86158+33T=) c.67774+33T= (n.67774+33T=) c.89269+33T= (n.89269+33T=) c.89266+33T= (n.89266+33T=) c.88699+33T= (n.88699+33T=) c.86041+33T= (n.86041+33T=) c.85960+33T= (n.85960+33T=) c.67723+33T= (n.67723+33T=) c.57577+33T= (n.57577+33T=) | |
2 | g.178546567A>C | CA1310523198 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+33T>G (n.87124+33T>G) c.68209+33T>G (n.68209+33T>G) c.68008+33T>G (n.68008+33T>G) c.67633+33T>G (n.67633+33T>G) c.94828+33T>G (n.94828+33T>G) c.89905+33T>G (n.89905+33T>G) n.446+22931A>C n.2043+4206A>C c.93925+33T>G (n.93925+33T>G) c.67819+33T>G (n.67819+33T>G) c.67678+33T>G (n.67678+33T>G) c.93721+33T>G (n.93721+33T>G) c.89119+33T>G (n.89119+33T>G) c.89116+33T>G (n.89116+33T>G) c.86158+33T>G (n.86158+33T>G) c.67774+33T>G (n.67774+33T>G) c.89269+33T>G (n.89269+33T>G) c.89266+33T>G (n.89266+33T>G) c.88699+33T>G (n.88699+33T>G) c.86041+33T>G (n.86041+33T>G) c.85960+33T>G (n.85960+33T>G) c.67723+33T>G (n.67723+33T>G) c.57577+33T>G (n.57577+33T>G) | dbSNP |
2 | g.178546567A>G | CA2662126111 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+33T>C (n.87124+33T>C) c.68209+33T>C (n.68209+33T>C) c.68008+33T>C (n.68008+33T>C) c.67633+33T>C (n.67633+33T>C) c.94828+33T>C (n.94828+33T>C) c.89905+33T>C (n.89905+33T>C) n.446+22931A>G n.2043+4206A>G c.93925+33T>C (n.93925+33T>C) c.67819+33T>C (n.67819+33T>C) c.67678+33T>C (n.67678+33T>C) c.93721+33T>C (n.93721+33T>C) c.89119+33T>C (n.89119+33T>C) c.89116+33T>C (n.89116+33T>C) c.86158+33T>C (n.86158+33T>C) c.67774+33T>C (n.67774+33T>C) c.89269+33T>C (n.89269+33T>C) c.89266+33T>C (n.89266+33T>C) c.88699+33T>C (n.88699+33T>C) c.86041+33T>C (n.86041+33T>C) c.85960+33T>C (n.85960+33T>C) c.67723+33T>C (n.67723+33T>C) c.57577+33T>C (n.57577+33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546568T>C | CA1310523202 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+32A>G (n.87124+32A>G) c.68209+32A>G (n.68209+32A>G) c.68008+32A>G (n.68008+32A>G) c.67633+32A>G (n.67633+32A>G) c.94828+32A>G (n.94828+32A>G) c.89905+32A>G (n.89905+32A>G) n.446+22932T>C n.2043+4207T>C c.93925+32A>G (n.93925+32A>G) c.67819+32A>G (n.67819+32A>G) c.67678+32A>G (n.67678+32A>G) c.93721+32A>G (n.93721+32A>G) c.89119+32A>G (n.89119+32A>G) c.89116+32A>G (n.89116+32A>G) c.86158+32A>G (n.86158+32A>G) c.67774+32A>G (n.67774+32A>G) c.89269+32A>G (n.89269+32A>G) c.89266+32A>G (n.89266+32A>G) c.88699+32A>G (n.88699+32A>G) c.86041+32A>G (n.86041+32A>G) c.85960+32A>G (n.85960+32A>G) c.67723+32A>G (n.67723+32A>G) c.57577+32A>G (n.57577+32A>G) | dbSNP |
2 | g.178546568T= | CA1310523200 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+32A= (n.87124+32A=) c.68209+32A= (n.68209+32A=) c.68008+32A= (n.68008+32A=) c.67633+32A= (n.67633+32A=) c.94828+32A= (n.94828+32A=) c.89905+32A= (n.89905+32A=) n.446+22932T= n.2043+4207T= c.93925+32A= (n.93925+32A=) c.67819+32A= (n.67819+32A=) c.67678+32A= (n.67678+32A=) c.93721+32A= (n.93721+32A=) c.89119+32A= (n.89119+32A=) c.89116+32A= (n.89116+32A=) c.86158+32A= (n.86158+32A=) c.67774+32A= (n.67774+32A=) c.89269+32A= (n.89269+32A=) c.89266+32A= (n.89266+32A=) c.88699+32A= (n.88699+32A=) c.86041+32A= (n.86041+32A=) c.85960+32A= (n.85960+32A=) c.67723+32A= (n.67723+32A=) c.57577+32A= (n.57577+32A=) | |
2 | g.178546571T>C | CA2577170341 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+29A>G (n.87124+29A>G) c.68209+29A>G (n.68209+29A>G) c.68008+29A>G (n.68008+29A>G) c.67633+29A>G (n.67633+29A>G) c.94828+29A>G (n.94828+29A>G) c.89905+29A>G (n.89905+29A>G) n.446+22935T>C n.2043+4210T>C c.93925+29A>G (n.93925+29A>G) c.67819+29A>G (n.67819+29A>G) c.67678+29A>G (n.67678+29A>G) c.93721+29A>G (n.93721+29A>G) c.89119+29A>G (n.89119+29A>G) c.89116+29A>G (n.89116+29A>G) c.86158+29A>G (n.86158+29A>G) c.67774+29A>G (n.67774+29A>G) c.89269+29A>G (n.89269+29A>G) c.89266+29A>G (n.89266+29A>G) c.88699+29A>G (n.88699+29A>G) c.86041+29A>G (n.86041+29A>G) c.85960+29A>G (n.85960+29A>G) c.67723+29A>G (n.67723+29A>G) c.57577+29A>G (n.57577+29A>G) | |
2 | g.178546572A>G | CA2662126114 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+28T>C (n.87124+28T>C) c.68209+28T>C (n.68209+28T>C) c.68008+28T>C (n.68008+28T>C) c.67633+28T>C (n.67633+28T>C) c.94828+28T>C (n.94828+28T>C) c.89905+28T>C (n.89905+28T>C) n.446+22936A>G n.2043+4211A>G c.93925+28T>C (n.93925+28T>C) c.67819+28T>C (n.67819+28T>C) c.67678+28T>C (n.67678+28T>C) c.93721+28T>C (n.93721+28T>C) c.89119+28T>C (n.89119+28T>C) c.89116+28T>C (n.89116+28T>C) c.86158+28T>C (n.86158+28T>C) c.67774+28T>C (n.67774+28T>C) c.89269+28T>C (n.89269+28T>C) c.89266+28T>C (n.89266+28T>C) c.88699+28T>C (n.88699+28T>C) c.86041+28T>C (n.86041+28T>C) c.85960+28T>C (n.85960+28T>C) c.67723+28T>C (n.67723+28T>C) c.57577+28T>C (n.57577+28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546572A>T | CA2662126117 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+28T>A (n.87124+28T>A) c.68209+28T>A (n.68209+28T>A) c.68008+28T>A (n.68008+28T>A) c.67633+28T>A (n.67633+28T>A) c.94828+28T>A (n.94828+28T>A) c.89905+28T>A (n.89905+28T>A) n.446+22936A>T n.2043+4211A>T c.93925+28T>A (n.93925+28T>A) c.67819+28T>A (n.67819+28T>A) c.67678+28T>A (n.67678+28T>A) c.93721+28T>A (n.93721+28T>A) c.89119+28T>A (n.89119+28T>A) c.89116+28T>A (n.89116+28T>A) c.86158+28T>A (n.86158+28T>A) c.67774+28T>A (n.67774+28T>A) c.89269+28T>A (n.89269+28T>A) c.89266+28T>A (n.89266+28T>A) c.88699+28T>A (n.88699+28T>A) c.86041+28T>A (n.86041+28T>A) c.85960+28T>A (n.85960+28T>A) c.67723+28T>A (n.67723+28T>A) c.57577+28T>A (n.57577+28T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178546573A= | CA1310523204 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+27T= (n.87124+27T=) c.68209+27T= (n.68209+27T=) c.68008+27T= (n.68008+27T=) c.67633+27T= (n.67633+27T=) c.94828+27T= (n.94828+27T=) c.89905+27T= (n.89905+27T=) n.446+22937A= n.2043+4212A= c.93925+27T= (n.93925+27T=) c.67819+27T= (n.67819+27T=) c.67678+27T= (n.67678+27T=) c.93721+27T= (n.93721+27T=) c.89119+27T= (n.89119+27T=) c.89116+27T= (n.89116+27T=) c.86158+27T= (n.86158+27T=) c.67774+27T= (n.67774+27T=) c.89269+27T= (n.89269+27T=) c.89266+27T= (n.89266+27T=) c.88699+27T= (n.88699+27T=) c.86041+27T= (n.86041+27T=) c.85960+27T= (n.85960+27T=) c.67723+27T= (n.67723+27T=) c.57577+27T= (n.57577+27T=) | |
2 | g.178546573A>G | CA1987071 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+27T>C (n.87124+27T>C) c.68209+27T>C (n.68209+27T>C) c.68008+27T>C (n.68008+27T>C) c.67633+27T>C (n.67633+27T>C) c.94828+27T>C (n.94828+27T>C) c.89905+27T>C (n.89905+27T>C) n.446+22937A>G n.2043+4212A>G c.93925+27T>C (n.93925+27T>C) c.67819+27T>C (n.67819+27T>C) c.67678+27T>C (n.67678+27T>C) c.93721+27T>C (n.93721+27T>C) c.89119+27T>C (n.89119+27T>C) c.89116+27T>C (n.89116+27T>C) c.86158+27T>C (n.86158+27T>C) c.67774+27T>C (n.67774+27T>C) c.89269+27T>C (n.89269+27T>C) c.89266+27T>C (n.89266+27T>C) c.88699+27T>C (n.88699+27T>C) c.86041+27T>C (n.86041+27T>C) c.85960+27T>C (n.85960+27T>C) c.67723+27T>C (n.67723+27T>C) c.57577+27T>C (n.57577+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546577G>C | CA1987072 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+23C>G (n.87124+23C>G) c.68209+23C>G (n.68209+23C>G) c.68008+23C>G (n.68008+23C>G) c.67633+23C>G (n.67633+23C>G) c.94828+23C>G (n.94828+23C>G) c.89905+23C>G (n.89905+23C>G) n.446+22941G>C n.2043+4216G>C c.93925+23C>G (n.93925+23C>G) c.67819+23C>G (n.67819+23C>G) c.67678+23C>G (n.67678+23C>G) c.93721+23C>G (n.93721+23C>G) c.89119+23C>G (n.89119+23C>G) c.89116+23C>G (n.89116+23C>G) c.86158+23C>G (n.86158+23C>G) c.67774+23C>G (n.67774+23C>G) c.89269+23C>G (n.89269+23C>G) c.89266+23C>G (n.89266+23C>G) c.88699+23C>G (n.88699+23C>G) c.86041+23C>G (n.86041+23C>G) c.85960+23C>G (n.85960+23C>G) c.67723+23C>G (n.67723+23C>G) c.57577+23C>G (n.57577+23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546577G= | CA1310523207 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+23C= (n.87124+23C=) c.68209+23C= (n.68209+23C=) c.68008+23C= (n.68008+23C=) c.67633+23C= (n.67633+23C=) c.94828+23C= (n.94828+23C=) c.89905+23C= (n.89905+23C=) n.446+22941G= n.2043+4216G= c.93925+23C= (n.93925+23C=) c.67819+23C= (n.67819+23C=) c.67678+23C= (n.67678+23C=) c.93721+23C= (n.93721+23C=) c.89119+23C= (n.89119+23C=) c.89116+23C= (n.89116+23C=) c.86158+23C= (n.86158+23C=) c.67774+23C= (n.67774+23C=) c.89269+23C= (n.89269+23C=) c.89266+23C= (n.89266+23C=) c.88699+23C= (n.88699+23C=) c.86041+23C= (n.86041+23C=) c.85960+23C= (n.85960+23C=) c.67723+23C= (n.67723+23C=) c.57577+23C= (n.57577+23C=) | |
2 | g.178546578G= | CA1310523209 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+22C= (n.87124+22C=) c.68209+22C= (n.68209+22C=) c.68008+22C= (n.68008+22C=) c.67633+22C= (n.67633+22C=) c.94828+22C= (n.94828+22C=) c.89905+22C= (n.89905+22C=) n.446+22942G= n.2043+4217G= c.93925+22C= (n.93925+22C=) c.67819+22C= (n.67819+22C=) c.67678+22C= (n.67678+22C=) c.93721+22C= (n.93721+22C=) c.89119+22C= (n.89119+22C=) c.89116+22C= (n.89116+22C=) c.86158+22C= (n.86158+22C=) c.67774+22C= (n.67774+22C=) c.89269+22C= (n.89269+22C=) c.89266+22C= (n.89266+22C=) c.88699+22C= (n.88699+22C=) c.86041+22C= (n.86041+22C=) c.85960+22C= (n.85960+22C=) c.67723+22C= (n.67723+22C=) c.57577+22C= (n.57577+22C=) | |
2 | g.178546578G>T | CA1039708227 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+22C>A (n.87124+22C>A) c.68209+22C>A (n.68209+22C>A) c.68008+22C>A (n.68008+22C>A) c.67633+22C>A (n.67633+22C>A) c.94828+22C>A (n.94828+22C>A) c.89905+22C>A (n.89905+22C>A) n.446+22942G>T n.2043+4217G>T c.93925+22C>A (n.93925+22C>A) c.67819+22C>A (n.67819+22C>A) c.67678+22C>A (n.67678+22C>A) c.93721+22C>A (n.93721+22C>A) c.89119+22C>A (n.89119+22C>A) c.89116+22C>A (n.89116+22C>A) c.86158+22C>A (n.86158+22C>A) c.67774+22C>A (n.67774+22C>A) c.89269+22C>A (n.89269+22C>A) c.89266+22C>A (n.89266+22C>A) c.88699+22C>A (n.88699+22C>A) c.86041+22C>A (n.86041+22C>A) c.85960+22C>A (n.85960+22C>A) c.67723+22C>A (n.67723+22C>A) c.57577+22C>A (n.57577+22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546579A>G | CA2662126130 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+21T>C (n.87124+21T>C) c.68209+21T>C (n.68209+21T>C) c.68008+21T>C (n.68008+21T>C) c.67633+21T>C (n.67633+21T>C) c.94828+21T>C (n.94828+21T>C) c.89905+21T>C (n.89905+21T>C) n.446+22943A>G n.2043+4218A>G c.93925+21T>C (n.93925+21T>C) c.67819+21T>C (n.67819+21T>C) c.67678+21T>C (n.67678+21T>C) c.93721+21T>C (n.93721+21T>C) c.89119+21T>C (n.89119+21T>C) c.89116+21T>C (n.89116+21T>C) c.86158+21T>C (n.86158+21T>C) c.67774+21T>C (n.67774+21T>C) c.89269+21T>C (n.89269+21T>C) c.89266+21T>C (n.89266+21T>C) c.88699+21T>C (n.88699+21T>C) c.86041+21T>C (n.86041+21T>C) c.85960+21T>C (n.85960+21T>C) c.67723+21T>C (n.67723+21T>C) c.57577+21T>C (n.57577+21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546580G>C | CA2662126134 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+20C>G (n.87124+20C>G) c.68209+20C>G (n.68209+20C>G) c.68008+20C>G (n.68008+20C>G) c.67633+20C>G (n.67633+20C>G) c.94828+20C>G (n.94828+20C>G) c.89905+20C>G (n.89905+20C>G) n.446+22944G>C n.2043+4219G>C c.93925+20C>G (n.93925+20C>G) c.67819+20C>G (n.67819+20C>G) c.67678+20C>G (n.67678+20C>G) c.93721+20C>G (n.93721+20C>G) c.89119+20C>G (n.89119+20C>G) c.89116+20C>G (n.89116+20C>G) c.86158+20C>G (n.86158+20C>G) c.67774+20C>G (n.67774+20C>G) c.89269+20C>G (n.89269+20C>G) c.89266+20C>G (n.89266+20C>G) c.88699+20C>G (n.88699+20C>G) c.86041+20C>G (n.86041+20C>G) c.85960+20C>G (n.85960+20C>G) c.67723+20C>G (n.67723+20C>G) c.57577+20C>G (n.57577+20C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178546581A= | CA1310523210 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+19T= (n.87124+19T=) c.68209+19T= (n.68209+19T=) c.68008+19T= (n.68008+19T=) c.67633+19T= (n.67633+19T=) c.94828+19T= (n.94828+19T=) c.89905+19T= (n.89905+19T=) n.446+22945A= n.2043+4220A= c.93925+19T= (n.93925+19T=) c.67819+19T= (n.67819+19T=) c.67678+19T= (n.67678+19T=) c.93721+19T= (n.93721+19T=) c.89119+19T= (n.89119+19T=) c.89116+19T= (n.89116+19T=) c.86158+19T= (n.86158+19T=) c.67774+19T= (n.67774+19T=) c.89269+19T= (n.89269+19T=) c.89266+19T= (n.89266+19T=) c.88699+19T= (n.88699+19T=) c.86041+19T= (n.86041+19T=) c.85960+19T= (n.85960+19T=) c.67723+19T= (n.67723+19T=) c.57577+19T= (n.57577+19T=) | |
2 | g.178546581A>G | CA538435119 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+19T>C (n.87124+19T>C) c.68209+19T>C (n.68209+19T>C) c.68008+19T>C (n.68008+19T>C) c.67633+19T>C (n.67633+19T>C) c.94828+19T>C (n.94828+19T>C) c.89905+19T>C (n.89905+19T>C) n.446+22945A>G n.2043+4220A>G c.93925+19T>C (n.93925+19T>C) c.67819+19T>C (n.67819+19T>C) c.67678+19T>C (n.67678+19T>C) c.93721+19T>C (n.93721+19T>C) c.89119+19T>C (n.89119+19T>C) c.89116+19T>C (n.89116+19T>C) c.86158+19T>C (n.86158+19T>C) c.67774+19T>C (n.67774+19T>C) c.89269+19T>C (n.89269+19T>C) c.89266+19T>C (n.89266+19T>C) c.88699+19T>C (n.88699+19T>C) c.86041+19T>C (n.86041+19T>C) c.85960+19T>C (n.85960+19T>C) c.67723+19T>C (n.67723+19T>C) c.57577+19T>C (n.57577+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546582A>T | CA2753330810 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+18T>A (n.87124+18T>A) c.68209+18T>A (n.68209+18T>A) c.68008+18T>A (n.68008+18T>A) c.67633+18T>A (n.67633+18T>A) c.94828+18T>A (n.94828+18T>A) c.89905+18T>A (n.89905+18T>A) n.446+22946A>T n.2043+4221A>T c.93925+18T>A (n.93925+18T>A) c.67819+18T>A (n.67819+18T>A) c.67678+18T>A (n.67678+18T>A) c.93721+18T>A (n.93721+18T>A) c.89119+18T>A (n.89119+18T>A) c.89116+18T>A (n.89116+18T>A) c.86158+18T>A (n.86158+18T>A) c.67774+18T>A (n.67774+18T>A) c.89269+18T>A (n.89269+18T>A) c.89266+18T>A (n.89266+18T>A) c.88699+18T>A (n.88699+18T>A) c.86041+18T>A (n.86041+18T>A) c.85960+18T>A (n.85960+18T>A) c.67723+18T>A (n.67723+18T>A) c.57577+18T>A (n.57577+18T>A) | |
2 | g.178546583T>C | CA16603983 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+17A>G (n.87124+17A>G) c.68209+17A>G (n.68209+17A>G) c.68008+17A>G (n.68008+17A>G) c.67633+17A>G (n.67633+17A>G) c.94828+17A>G (n.94828+17A>G) c.89905+17A>G (n.89905+17A>G) n.446+22947T>C n.2043+4222T>C c.93925+17A>G (n.93925+17A>G) c.67819+17A>G (n.67819+17A>G) c.67678+17A>G (n.67678+17A>G) c.93721+17A>G (n.93721+17A>G) c.89119+17A>G (n.89119+17A>G) c.89116+17A>G (n.89116+17A>G) c.86158+17A>G (n.86158+17A>G) c.67774+17A>G (n.67774+17A>G) c.89269+17A>G (n.89269+17A>G) c.89266+17A>G (n.89266+17A>G) c.88699+17A>G (n.88699+17A>G) c.86041+17A>G (n.86041+17A>G) c.85960+17A>G (n.85960+17A>G) c.67723+17A>G (n.67723+17A>G) c.57577+17A>G (n.57577+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546583T>G | CA2740095977 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+17A>C (n.87124+17A>C) c.68209+17A>C (n.68209+17A>C) c.68008+17A>C (n.68008+17A>C) c.67633+17A>C (n.67633+17A>C) c.94828+17A>C (n.94828+17A>C) c.89905+17A>C (n.89905+17A>C) n.446+22947T>G n.2043+4222T>G c.93925+17A>C (n.93925+17A>C) c.67819+17A>C (n.67819+17A>C) c.67678+17A>C (n.67678+17A>C) c.93721+17A>C (n.93721+17A>C) c.89119+17A>C (n.89119+17A>C) c.89116+17A>C (n.89116+17A>C) c.86158+17A>C (n.86158+17A>C) c.67774+17A>C (n.67774+17A>C) c.89269+17A>C (n.89269+17A>C) c.89266+17A>C (n.89266+17A>C) c.88699+17A>C (n.88699+17A>C) c.86041+17A>C (n.86041+17A>C) c.85960+17A>C (n.85960+17A>C) c.67723+17A>C (n.67723+17A>C) c.57577+17A>C (n.57577+17A>C) | ClinVar |
2 | g.178546583T= | CA1310523214 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+17A= (n.87124+17A=) c.68209+17A= (n.68209+17A=) c.68008+17A= (n.68008+17A=) c.67633+17A= (n.67633+17A=) c.94828+17A= (n.94828+17A=) c.89905+17A= (n.89905+17A=) n.446+22947T= n.2043+4222T= c.93925+17A= (n.93925+17A=) c.67819+17A= (n.67819+17A=) c.67678+17A= (n.67678+17A=) c.93721+17A= (n.93721+17A=) c.89119+17A= (n.89119+17A=) c.89116+17A= (n.89116+17A=) c.86158+17A= (n.86158+17A=) c.67774+17A= (n.67774+17A=) c.89269+17A= (n.89269+17A=) c.89266+17A= (n.89266+17A=) c.88699+17A= (n.88699+17A=) c.86041+17A= (n.86041+17A=) c.85960+17A= (n.85960+17A=) c.67723+17A= (n.67723+17A=) c.57577+17A= (n.57577+17A=) | |
2 | g.178546584G>A | CA60972450 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+16C>T (n.87124+16C>T) c.68209+16C>T (n.68209+16C>T) c.68008+16C>T (n.68008+16C>T) c.67633+16C>T (n.67633+16C>T) c.94828+16C>T (n.94828+16C>T) c.89905+16C>T (n.89905+16C>T) n.446+22948G>A n.2043+4223G>A c.93925+16C>T (n.93925+16C>T) c.67819+16C>T (n.67819+16C>T) c.67678+16C>T (n.67678+16C>T) c.93721+16C>T (n.93721+16C>T) c.89119+16C>T (n.89119+16C>T) c.89116+16C>T (n.89116+16C>T) c.86158+16C>T (n.86158+16C>T) c.67774+16C>T (n.67774+16C>T) c.89269+16C>T (n.89269+16C>T) c.89266+16C>T (n.89266+16C>T) c.88699+16C>T (n.88699+16C>T) c.86041+16C>T (n.86041+16C>T) c.85960+16C>T (n.85960+16C>T) c.67723+16C>T (n.67723+16C>T) c.57577+16C>T (n.57577+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546584G= | CA1310523217 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+16C= (n.87124+16C=) c.68209+16C= (n.68209+16C=) c.68008+16C= (n.68008+16C=) c.67633+16C= (n.67633+16C=) c.94828+16C= (n.94828+16C=) c.89905+16C= (n.89905+16C=) n.446+22948G= n.2043+4223G= c.93925+16C= (n.93925+16C=) c.67819+16C= (n.67819+16C=) c.67678+16C= (n.67678+16C=) c.93721+16C= (n.93721+16C=) c.89119+16C= (n.89119+16C=) c.89116+16C= (n.89116+16C=) c.86158+16C= (n.86158+16C=) c.67774+16C= (n.67774+16C=) c.89269+16C= (n.89269+16C=) c.89266+16C= (n.89266+16C=) c.88699+16C= (n.88699+16C=) c.86041+16C= (n.86041+16C=) c.85960+16C= (n.85960+16C=) c.67723+16C= (n.67723+16C=) c.57577+16C= (n.57577+16C=) | |
2 | g.178546585T>C | CA2740345981 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+15A>G (n.87124+15A>G) c.68209+15A>G (n.68209+15A>G) c.68008+15A>G (n.68008+15A>G) c.67633+15A>G (n.67633+15A>G) c.94828+15A>G (n.94828+15A>G) c.89905+15A>G (n.89905+15A>G) n.446+22949T>C n.2043+4224T>C c.93925+15A>G (n.93925+15A>G) c.67819+15A>G (n.67819+15A>G) c.67678+15A>G (n.67678+15A>G) c.93721+15A>G (n.93721+15A>G) c.89119+15A>G (n.89119+15A>G) c.89116+15A>G (n.89116+15A>G) c.86158+15A>G (n.86158+15A>G) c.67774+15A>G (n.67774+15A>G) c.89269+15A>G (n.89269+15A>G) c.89266+15A>G (n.89266+15A>G) c.88699+15A>G (n.88699+15A>G) c.86041+15A>G (n.86041+15A>G) c.85960+15A>G (n.85960+15A>G) c.67723+15A>G (n.67723+15A>G) c.57577+15A>G (n.57577+15A>G) | |
2 | g.178546586del | CA2753330817 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+15del (n.87124+15del) c.68209+15del (n.68209+15del) c.68008+15del (n.68008+15del) c.67633+15del (n.67633+15del) c.94828+15del (n.94828+15del) c.89905+15del (n.89905+15del) n.446+22950del n.2043+4225del c.93925+15del (n.93925+15del) c.67819+15del (n.67819+15del) c.67678+15del (n.67678+15del) c.93721+15del (n.93721+15del) c.89119+15del (n.89119+15del) c.89116+15del (n.89116+15del) c.86158+15del (n.86158+15del) c.67774+15del (n.67774+15del) c.89269+15del (n.89269+15del) c.89266+15del (n.89266+15del) c.88699+15del (n.88699+15del) c.86041+15del (n.86041+15del) c.85960+15del (n.85960+15del) c.67723+15del (n.67723+15del) c.57577+15del (n.57577+15del) | |
2 | g.178546589C>A | CA538435120 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+11G>T (n.87124+11G>T) c.68209+11G>T (n.68209+11G>T) c.68008+11G>T (n.68008+11G>T) c.67633+11G>T (n.67633+11G>T) c.94828+11G>T (n.94828+11G>T) c.89905+11G>T (n.89905+11G>T) n.446+22953C>A n.2043+4228C>A c.93925+11G>T (n.93925+11G>T) c.67819+11G>T (n.67819+11G>T) c.67678+11G>T (n.67678+11G>T) c.93721+11G>T (n.93721+11G>T) c.89119+11G>T (n.89119+11G>T) c.89116+11G>T (n.89116+11G>T) c.86158+11G>T (n.86158+11G>T) c.67774+11G>T (n.67774+11G>T) c.89269+11G>T (n.89269+11G>T) c.89266+11G>T (n.89266+11G>T) c.88699+11G>T (n.88699+11G>T) c.86041+11G>T (n.86041+11G>T) c.85960+11G>T (n.85960+11G>T) c.67723+11G>T (n.67723+11G>T) c.57577+11G>T (n.57577+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546589C= | CA1310523220 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+11G= (n.87124+11G=) c.68209+11G= (n.68209+11G=) c.68008+11G= (n.68008+11G=) c.67633+11G= (n.67633+11G=) c.94828+11G= (n.94828+11G=) c.89905+11G= (n.89905+11G=) n.446+22953C= n.2043+4228C= c.93925+11G= (n.93925+11G=) c.67819+11G= (n.67819+11G=) c.67678+11G= (n.67678+11G=) c.93721+11G= (n.93721+11G=) c.89119+11G= (n.89119+11G=) c.89116+11G= (n.89116+11G=) c.86158+11G= (n.86158+11G=) c.67774+11G= (n.67774+11G=) c.89269+11G= (n.89269+11G=) c.89266+11G= (n.89266+11G=) c.88699+11G= (n.88699+11G=) c.86041+11G= (n.86041+11G=) c.85960+11G= (n.85960+11G=) c.67723+11G= (n.67723+11G=) c.57577+11G= (n.57577+11G=) | |
2 | g.178546589C>T | CA1310523221 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+11G>A (n.87124+11G>A) c.68209+11G>A (n.68209+11G>A) c.68008+11G>A (n.68008+11G>A) c.67633+11G>A (n.67633+11G>A) c.94828+11G>A (n.94828+11G>A) c.89905+11G>A (n.89905+11G>A) n.446+22953C>T n.2043+4228C>T c.93925+11G>A (n.93925+11G>A) c.67819+11G>A (n.67819+11G>A) c.67678+11G>A (n.67678+11G>A) c.93721+11G>A (n.93721+11G>A) c.89119+11G>A (n.89119+11G>A) c.89116+11G>A (n.89116+11G>A) c.86158+11G>A (n.86158+11G>A) c.67774+11G>A (n.67774+11G>A) c.89269+11G>A (n.89269+11G>A) c.89266+11G>A (n.89266+11G>A) c.88699+11G>A (n.88699+11G>A) c.86041+11G>A (n.86041+11G>A) c.85960+11G>A (n.85960+11G>A) c.67723+11G>A (n.67723+11G>A) c.57577+11G>A (n.57577+11G>A) | dbSNP |
2 | g.178546590T>C | CA60972451 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+10A>G (n.87124+10A>G) c.68209+10A>G (n.68209+10A>G) c.68008+10A>G (n.68008+10A>G) c.67633+10A>G (n.67633+10A>G) c.94828+10A>G (n.94828+10A>G) c.89905+10A>G (n.89905+10A>G) n.446+22954T>C n.2043+4229T>C c.93925+10A>G (n.93925+10A>G) c.67819+10A>G (n.67819+10A>G) c.67678+10A>G (n.67678+10A>G) c.93721+10A>G (n.93721+10A>G) c.89119+10A>G (n.89119+10A>G) c.89116+10A>G (n.89116+10A>G) c.86158+10A>G (n.86158+10A>G) c.67774+10A>G (n.67774+10A>G) c.89269+10A>G (n.89269+10A>G) c.89266+10A>G (n.89266+10A>G) c.88699+10A>G (n.88699+10A>G) c.86041+10A>G (n.86041+10A>G) c.85960+10A>G (n.85960+10A>G) c.67723+10A>G (n.67723+10A>G) c.57577+10A>G (n.57577+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546590T= | CA1310523222 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+10A= (n.87124+10A=) c.68209+10A= (n.68209+10A=) c.68008+10A= (n.68008+10A=) c.67633+10A= (n.67633+10A=) c.94828+10A= (n.94828+10A=) c.89905+10A= (n.89905+10A=) n.446+22954T= n.2043+4229T= c.93925+10A= (n.93925+10A=) c.67819+10A= (n.67819+10A=) c.67678+10A= (n.67678+10A=) c.93721+10A= (n.93721+10A=) c.89119+10A= (n.89119+10A=) c.89116+10A= (n.89116+10A=) c.86158+10A= (n.86158+10A=) c.67774+10A= (n.67774+10A=) c.89269+10A= (n.89269+10A=) c.89266+10A= (n.89266+10A=) c.88699+10A= (n.88699+10A=) c.86041+10A= (n.86041+10A=) c.85960+10A= (n.85960+10A=) c.67723+10A= (n.67723+10A=) c.57577+10A= (n.57577+10A=) | |
2 | g.178546591A= | CA1310523223 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+9T= (n.87124+9T=) c.68209+9T= (n.68209+9T=) c.68008+9T= (n.68008+9T=) c.67633+9T= (n.67633+9T=) c.94828+9T= (n.94828+9T=) c.89905+9T= (n.89905+9T=) n.446+22955A= n.2043+4230A= c.93925+9T= (n.93925+9T=) c.67819+9T= (n.67819+9T=) c.67678+9T= (n.67678+9T=) c.93721+9T= (n.93721+9T=) c.89119+9T= (n.89119+9T=) c.89116+9T= (n.89116+9T=) c.86158+9T= (n.86158+9T=) c.67774+9T= (n.67774+9T=) c.89269+9T= (n.89269+9T=) c.89266+9T= (n.89266+9T=) c.88699+9T= (n.88699+9T=) c.86041+9T= (n.86041+9T=) c.85960+9T= (n.85960+9T=) c.67723+9T= (n.67723+9T=) c.57577+9T= (n.57577+9T=) | |
2 | g.178546591A>G | CA761283445 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+9T>C (n.87124+9T>C) c.68209+9T>C (n.68209+9T>C) c.68008+9T>C (n.68008+9T>C) c.67633+9T>C (n.67633+9T>C) c.94828+9T>C (n.94828+9T>C) c.89905+9T>C (n.89905+9T>C) n.446+22955A>G n.2043+4230A>G c.93925+9T>C (n.93925+9T>C) c.67819+9T>C (n.67819+9T>C) c.67678+9T>C (n.67678+9T>C) c.93721+9T>C (n.93721+9T>C) c.89119+9T>C (n.89119+9T>C) c.89116+9T>C (n.89116+9T>C) c.86158+9T>C (n.86158+9T>C) c.67774+9T>C (n.67774+9T>C) c.89269+9T>C (n.89269+9T>C) c.89266+9T>C (n.89266+9T>C) c.88699+9T>C (n.88699+9T>C) c.86041+9T>C (n.86041+9T>C) c.85960+9T>C (n.85960+9T>C) c.67723+9T>C (n.67723+9T>C) c.57577+9T>C (n.57577+9T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178546594T>G | CA658795980 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+6A>C (n.87124+6A>C) c.68209+6A>C (n.68209+6A>C) c.68008+6A>C (n.68008+6A>C) c.67633+6A>C (n.67633+6A>C) c.94828+6A>C (n.94828+6A>C) c.89905+6A>C (n.89905+6A>C) n.446+22958T>G n.2043+4233T>G c.93925+6A>C (n.93925+6A>C) c.67819+6A>C (n.67819+6A>C) c.67678+6A>C (n.67678+6A>C) c.93721+6A>C (n.93721+6A>C) c.89119+6A>C (n.89119+6A>C) c.89116+6A>C (n.89116+6A>C) c.86158+6A>C (n.86158+6A>C) c.67774+6A>C (n.67774+6A>C) c.89269+6A>C (n.89269+6A>C) c.89266+6A>C (n.89266+6A>C) c.88699+6A>C (n.88699+6A>C) c.86041+6A>C (n.86041+6A>C) c.85960+6A>C (n.85960+6A>C) c.67723+6A>C (n.67723+6A>C) c.57577+6A>C (n.57577+6A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178546594T= | CA1310523225 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+6A= (n.87124+6A=) c.68209+6A= (n.68209+6A=) c.68008+6A= (n.68008+6A=) c.67633+6A= (n.67633+6A=) c.94828+6A= (n.94828+6A=) c.89905+6A= (n.89905+6A=) n.446+22958T= n.2043+4233T= c.93925+6A= (n.93925+6A=) c.67819+6A= (n.67819+6A=) c.67678+6A= (n.67678+6A=) c.93721+6A= (n.93721+6A=) c.89119+6A= (n.89119+6A=) c.89116+6A= (n.89116+6A=) c.86158+6A= (n.86158+6A=) c.67774+6A= (n.67774+6A=) c.89269+6A= (n.89269+6A=) c.89266+6A= (n.89266+6A=) c.88699+6A= (n.88699+6A=) c.86041+6A= (n.86041+6A=) c.85960+6A= (n.85960+6A=) c.67723+6A= (n.67723+6A=) c.57577+6A= (n.57577+6A=) | |
2 | g.178546595C>T | CA2662126147 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+5G>A (n.87124+5G>A) c.68209+5G>A (n.68209+5G>A) c.68008+5G>A (n.68008+5G>A) c.67633+5G>A (n.67633+5G>A) c.94828+5G>A (n.94828+5G>A) c.89905+5G>A (n.89905+5G>A) n.446+22959C>T n.2043+4234C>T c.93925+5G>A (n.93925+5G>A) c.67819+5G>A (n.67819+5G>A) c.67678+5G>A (n.67678+5G>A) c.93721+5G>A (n.93721+5G>A) c.89119+5G>A (n.89119+5G>A) c.89116+5G>A (n.89116+5G>A) c.86158+5G>A (n.86158+5G>A) c.67774+5G>A (n.67774+5G>A) c.89269+5G>A (n.89269+5G>A) c.89266+5G>A (n.89266+5G>A) c.88699+5G>A (n.88699+5G>A) c.86041+5G>A (n.86041+5G>A) c.85960+5G>A (n.85960+5G>A) c.67723+5G>A (n.67723+5G>A) c.57577+5G>A (n.57577+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178546596C>A | CA538435121 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+4G>T (n.87124+4G>T) c.68209+4G>T (n.68209+4G>T) c.68008+4G>T (n.68008+4G>T) c.67633+4G>T (n.67633+4G>T) c.94828+4G>T (n.94828+4G>T) c.89905+4G>T (n.89905+4G>T) n.446+22960C>A n.2043+4235C>A c.93925+4G>T (n.93925+4G>T) c.67819+4G>T (n.67819+4G>T) c.67678+4G>T (n.67678+4G>T) c.93721+4G>T (n.93721+4G>T) c.89119+4G>T (n.89119+4G>T) c.89116+4G>T (n.89116+4G>T) c.86158+4G>T (n.86158+4G>T) c.67774+4G>T (n.67774+4G>T) c.89269+4G>T (n.89269+4G>T) c.89266+4G>T (n.89266+4G>T) c.88699+4G>T (n.88699+4G>T) c.86041+4G>T (n.86041+4G>T) c.85960+4G>T (n.85960+4G>T) c.67723+4G>T (n.67723+4G>T) c.57577+4G>T (n.57577+4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546596C= | CA1310523227 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+4G= (n.87124+4G=) c.68209+4G= (n.68209+4G=) c.68008+4G= (n.68008+4G=) c.67633+4G= (n.67633+4G=) c.94828+4G= (n.94828+4G=) c.89905+4G= (n.89905+4G=) n.446+22960C= n.2043+4235C= c.93925+4G= (n.93925+4G=) c.67819+4G= (n.67819+4G=) c.67678+4G= (n.67678+4G=) c.93721+4G= (n.93721+4G=) c.89119+4G= (n.89119+4G=) c.89116+4G= (n.89116+4G=) c.86158+4G= (n.86158+4G=) c.67774+4G= (n.67774+4G=) c.89269+4G= (n.89269+4G=) c.89266+4G= (n.89266+4G=) c.88699+4G= (n.88699+4G=) c.86041+4G= (n.86041+4G=) c.85960+4G= (n.85960+4G=) c.67723+4G= (n.67723+4G=) c.57577+4G= (n.57577+4G=) | |
2 | g.178546596C>T | CA2577170344 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+4G>A (n.87124+4G>A) c.68209+4G>A (n.68209+4G>A) c.68008+4G>A (n.68008+4G>A) c.67633+4G>A (n.67633+4G>A) c.94828+4G>A (n.94828+4G>A) c.89905+4G>A (n.89905+4G>A) n.446+22960C>T n.2043+4235C>T c.93925+4G>A (n.93925+4G>A) c.67819+4G>A (n.67819+4G>A) c.67678+4G>A (n.67678+4G>A) c.93721+4G>A (n.93721+4G>A) c.89119+4G>A (n.89119+4G>A) c.89116+4G>A (n.89116+4G>A) c.86158+4G>A (n.86158+4G>A) c.67774+4G>A (n.67774+4G>A) c.89269+4G>A (n.89269+4G>A) c.89266+4G>A (n.89266+4G>A) c.88699+4G>A (n.88699+4G>A) c.86041+4G>A (n.86041+4G>A) c.85960+4G>A (n.85960+4G>A) c.67723+4G>A (n.67723+4G>A) c.57577+4G>A (n.57577+4G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178546598A>C | CA349469817 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+2T>G (n.87124+2T>G) c.68209+2T>G (n.68209+2T>G) c.68008+2T>G (n.68008+2T>G) c.67633+2T>G (n.67633+2T>G) c.94828+2T>G (n.94828+2T>G) c.89905+2T>G (n.89905+2T>G) n.446+22962A>C n.2043+4237A>C c.93925+2T>G (n.93925+2T>G) c.67819+2T>G (n.67819+2T>G) c.67678+2T>G (n.67678+2T>G) c.93721+2T>G (n.93721+2T>G) c.89119+2T>G (n.89119+2T>G) c.89116+2T>G (n.89116+2T>G) c.86158+2T>G (n.86158+2T>G) c.67774+2T>G (n.67774+2T>G) c.89269+2T>G (n.89269+2T>G) c.89266+2T>G (n.89266+2T>G) c.88699+2T>G (n.88699+2T>G) c.86041+2T>G (n.86041+2T>G) c.85960+2T>G (n.85960+2T>G) c.67723+2T>G (n.67723+2T>G) c.57577+2T>G (n.57577+2T>G) | |
2 | g.178546598A>G | CA349469825 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+2T>C (n.87124+2T>C) c.68209+2T>C (n.68209+2T>C) c.68008+2T>C (n.68008+2T>C) c.67633+2T>C (n.67633+2T>C) c.94828+2T>C (n.94828+2T>C) c.89905+2T>C (n.89905+2T>C) n.446+22962A>G n.2043+4237A>G c.93925+2T>C (n.93925+2T>C) c.67819+2T>C (n.67819+2T>C) c.67678+2T>C (n.67678+2T>C) c.93721+2T>C (n.93721+2T>C) c.89119+2T>C (n.89119+2T>C) c.89116+2T>C (n.89116+2T>C) c.86158+2T>C (n.86158+2T>C) c.67774+2T>C (n.67774+2T>C) c.89269+2T>C (n.89269+2T>C) c.89266+2T>C (n.89266+2T>C) c.88699+2T>C (n.88699+2T>C) c.86041+2T>C (n.86041+2T>C) c.85960+2T>C (n.85960+2T>C) c.67723+2T>C (n.67723+2T>C) c.57577+2T>C (n.57577+2T>C) | |
2 | g.178546598A>T | CA349469812 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+2T>A (n.87124+2T>A) c.68209+2T>A (n.68209+2T>A) c.68008+2T>A (n.68008+2T>A) c.67633+2T>A (n.67633+2T>A) c.94828+2T>A (n.94828+2T>A) c.89905+2T>A (n.89905+2T>A) n.446+22962A>T n.2043+4237A>T c.93925+2T>A (n.93925+2T>A) c.67819+2T>A (n.67819+2T>A) c.67678+2T>A (n.67678+2T>A) c.93721+2T>A (n.93721+2T>A) c.89119+2T>A (n.89119+2T>A) c.89116+2T>A (n.89116+2T>A) c.86158+2T>A (n.86158+2T>A) c.67774+2T>A (n.67774+2T>A) c.89269+2T>A (n.89269+2T>A) c.89266+2T>A (n.89266+2T>A) c.88699+2T>A (n.88699+2T>A) c.86041+2T>A (n.86041+2T>A) c.85960+2T>A (n.85960+2T>A) c.67723+2T>A (n.67723+2T>A) c.57577+2T>A (n.57577+2T>A) | |
2 | g.178546599C>A | CA349469828 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+1G>T (n.87124+1G>T) c.68209+1G>T (n.68209+1G>T) c.68008+1G>T (n.68008+1G>T) c.67633+1G>T (n.67633+1G>T) c.94828+1G>T (n.94828+1G>T) c.89905+1G>T (n.89905+1G>T) n.446+22963C>A n.2043+4238C>A c.93925+1G>T (n.93925+1G>T) c.67819+1G>T (n.67819+1G>T) c.67678+1G>T (n.67678+1G>T) c.93721+1G>T (n.93721+1G>T) c.89119+1G>T (n.89119+1G>T) c.89116+1G>T (n.89116+1G>T) c.86158+1G>T (n.86158+1G>T) c.67774+1G>T (n.67774+1G>T) c.89269+1G>T (n.89269+1G>T) c.89266+1G>T (n.89266+1G>T) c.88699+1G>T (n.88699+1G>T) c.86041+1G>T (n.86041+1G>T) c.85960+1G>T (n.85960+1G>T) c.67723+1G>T (n.67723+1G>T) c.57577+1G>T (n.57577+1G>T) | |
2 | g.178546599C= | CA1310523228 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+1G= (n.87124+1G=) c.68209+1G= (n.68209+1G=) c.68008+1G= (n.68008+1G=) c.67633+1G= (n.67633+1G=) c.94828+1G= (n.94828+1G=) c.89905+1G= (n.89905+1G=) n.446+22963C= n.2043+4238C= c.93925+1G= (n.93925+1G=) c.67819+1G= (n.67819+1G=) c.67678+1G= (n.67678+1G=) c.93721+1G= (n.93721+1G=) c.89119+1G= (n.89119+1G=) c.89116+1G= (n.89116+1G=) c.86158+1G= (n.86158+1G=) c.67774+1G= (n.67774+1G=) c.89269+1G= (n.89269+1G=) c.89266+1G= (n.89266+1G=) c.88699+1G= (n.88699+1G=) c.86041+1G= (n.86041+1G=) c.85960+1G= (n.85960+1G=) c.67723+1G= (n.67723+1G=) c.57577+1G= (n.57577+1G=) | |
2 | g.178546599C>G | CA349469832 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+1G>C (n.87124+1G>C) c.68209+1G>C (n.68209+1G>C) c.68008+1G>C (n.68008+1G>C) c.67633+1G>C (n.67633+1G>C) c.94828+1G>C (n.94828+1G>C) c.89905+1G>C (n.89905+1G>C) n.446+22963C>G n.2043+4238C>G c.93925+1G>C (n.93925+1G>C) c.67819+1G>C (n.67819+1G>C) c.67678+1G>C (n.67678+1G>C) c.93721+1G>C (n.93721+1G>C) c.89119+1G>C (n.89119+1G>C) c.89116+1G>C (n.89116+1G>C) c.86158+1G>C (n.86158+1G>C) c.67774+1G>C (n.67774+1G>C) c.89269+1G>C (n.89269+1G>C) c.89266+1G>C (n.89266+1G>C) c.88699+1G>C (n.88699+1G>C) c.86041+1G>C (n.86041+1G>C) c.85960+1G>C (n.85960+1G>C) c.67723+1G>C (n.67723+1G>C) c.57577+1G>C (n.57577+1G>C) | |
2 | g.178546599C>T | CA349469834 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+1G>A (n.87124+1G>A) c.68209+1G>A (n.68209+1G>A) c.68008+1G>A (n.68008+1G>A) c.67633+1G>A (n.67633+1G>A) c.94828+1G>A (n.94828+1G>A) c.89905+1G>A (n.89905+1G>A) n.446+22963C>T n.2043+4238C>T c.93925+1G>A (n.93925+1G>A) c.67819+1G>A (n.67819+1G>A) c.67678+1G>A (n.67678+1G>A) c.93721+1G>A (n.93721+1G>A) c.89119+1G>A (n.89119+1G>A) c.89116+1G>A (n.89116+1G>A) c.86158+1G>A (n.86158+1G>A) c.67774+1G>A (n.67774+1G>A) c.89269+1G>A (n.89269+1G>A) c.89266+1G>A (n.89266+1G>A) c.88699+1G>A (n.88699+1G>A) c.86041+1G>A (n.86041+1G>A) c.85960+1G>A (n.85960+1G>A) c.67723+1G>A (n.67723+1G>A) c.57577+1G>A (n.57577+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546600C>A | CA349469853 | TTN,TTN-AS1 | c.87124G>T (p.Ala29042Ser) c.68209G>T (p.Ala22737Ser) c.68008G>T (p.Ala22670Ser) c.67633G>T (p.Ala22545Ser) c.94828G>T (p.Ala31610Ser) c.89905G>T (p.Ala29969Ser) n.446+22964C>A n.2043+4239C>A c.93925G>T (p.Ala31309Ser) c.67819G>T (p.Ala22607Ser) c.67678G>T (p.Ala22560Ser) c.93721G>T (p.Ala31241Ser) c.89119G>T (p.Ala29707Ser) c.89116G>T (p.Ala29706Ser) c.86158G>T (p.Ala28720Ser) c.67774G>T (p.Ala22592Ser) c.89269G>T (p.Ala29757Ser) c.89266G>T (p.Ala29756Ser) c.88699G>T (p.Ala29567Ser) c.86041G>T (p.Ala28681Ser) c.85960G>T (p.Ala28654Ser) c.67723G>T (p.Ala22575Ser) c.57577G>T (p.Ala19193Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178546600C= | CA1310523231 | TTN,TTN-AS1 | c.87124G= (p.Ala29042=) c.68209G= (p.Ala22737=) c.68008G= (p.Ala22670=) c.67633G= (p.Ala22545=) c.94828G= (p.Ala31610=) c.89905G= (p.Ala29969=) n.446+22964C= n.2043+4239C= c.93925G= (p.Ala31309=) c.67819G= (p.Ala22607=) c.67678G= (p.Ala22560=) c.93721G= (p.Ala31241=) c.89119G= (p.Ala29707=) c.89116G= (p.Ala29706=) c.86158G= (p.Ala28720=) c.67774G= (p.Ala22592=) c.89269G= (p.Ala29757=) c.89266G= (p.Ala29756=) c.88699G= (p.Ala29567=) c.86041G= (p.Ala28681=) c.85960G= (p.Ala28654=) c.67723G= (p.Ala22575=) c.57577G= (p.Ala19193=) | |
2 | g.178546600C>G | CA349469863 | TTN,TTN-AS1 | c.87124G>C (p.Ala29042Pro) c.68209G>C (p.Ala22737Pro) c.68008G>C (p.Ala22670Pro) c.67633G>C (p.Ala22545Pro) c.94828G>C (p.Ala31610Pro) c.89905G>C (p.Ala29969Pro) n.446+22964C>G n.2043+4239C>G c.93925G>C (p.Ala31309Pro) c.67819G>C (p.Ala22607Pro) c.67678G>C (p.Ala22560Pro) c.93721G>C (p.Ala31241Pro) c.89119G>C (p.Ala29707Pro) c.89116G>C (p.Ala29706Pro) c.86158G>C (p.Ala28720Pro) c.67774G>C (p.Ala22592Pro) c.89269G>C (p.Ala29757Pro) c.89266G>C (p.Ala29756Pro) c.88699G>C (p.Ala29567Pro) c.86041G>C (p.Ala28681Pro) c.85960G>C (p.Ala28654Pro) c.67723G>C (p.Ala22575Pro) c.57577G>C (p.Ala19193Pro) | |
2 | g.178546600C>T | CA141309 | TTN,TTN-AS1 | c.87124G>A (p.Ala29042Thr) c.68209G>A (p.Ala22737Thr) c.68008G>A (p.Ala22670Thr) c.67633G>A (p.Ala22545Thr) c.94828G>A (p.Ala31610Thr) c.89905G>A (p.Ala29969Thr) n.446+22964C>T n.2043+4239C>T c.93925G>A (p.Ala31309Thr) c.67819G>A (p.Ala22607Thr) c.67678G>A (p.Ala22560Thr) c.93721G>A (p.Ala31241Thr) c.89119G>A (p.Ala29707Thr) c.89116G>A (p.Ala29706Thr) c.86158G>A (p.Ala28720Thr) c.67774G>A (p.Ala22592Thr) c.89269G>A (p.Ala29757Thr) c.89266G>A (p.Ala29756Thr) c.88699G>A (p.Ala29567Thr) c.86041G>A (p.Ala28681Thr) c.85960G>A (p.Ala28654Thr) c.67723G>A (p.Ala22575Thr) c.57577G>A (p.Ala19193Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546601G>A | CA1987073 | TTN,TTN-AS1 | c.87123C>T (p.Tyr29041=) c.68208C>T (p.Tyr22736=) c.68007C>T (p.Tyr22669=) c.67632C>T (p.Tyr22544=) c.94827C>T (p.Tyr31609=) c.89904C>T (p.Tyr29968=) n.446+22965G>A n.2043+4240G>A c.93924C>T (p.Tyr31308=) c.67818C>T (p.Tyr22606=) c.67677C>T (p.Tyr22559=) c.93720C>T (p.Tyr31240=) c.89118C>T (p.Tyr29706=) c.89115C>T (p.Tyr29705=) c.86157C>T (p.Tyr28719=) c.67773C>T (p.Tyr22591=) c.89268C>T (p.Tyr29756=) c.89265C>T (p.Tyr29755=) c.88698C>T (p.Tyr29566=) c.86040C>T (p.Tyr28680=) c.85959C>T (p.Tyr28653=) c.67722C>T (p.Tyr22574=) c.57576C>T (p.Tyr19192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178546601G>C | CA349469877 | TTN,TTN-AS1 | c.87123C>G (p.Tyr29041Ter) c.68208C>G (p.Tyr22736Ter) c.68007C>G (p.Tyr22669Ter) c.67632C>G (p.Tyr22544Ter) c.94827C>G (p.Tyr31609Ter) c.89904C>G (p.Tyr29968Ter) n.446+22965G>C n.2043+4240G>C c.93924C>G (p.Tyr31308Ter) c.67818C>G (p.Tyr22606Ter) c.67677C>G (p.Tyr22559Ter) c.93720C>G (p.Tyr31240Ter) c.89118C>G (p.Tyr29706Ter) c.89115C>G (p.Tyr29705Ter) c.86157C>G (p.Tyr28719Ter) c.67773C>G (p.Tyr22591Ter) c.89268C>G (p.Tyr29756Ter) c.89265C>G (p.Tyr29755Ter) c.88698C>G (p.Tyr29566Ter) c.86040C>G (p.Tyr28680Ter) c.85959C>G (p.Tyr28653Ter) c.67722C>G (p.Tyr22574Ter) c.57576C>G (p.Tyr19192Ter) | ClinVar |
2 | g.178546601G= | CA1310523235 | TTN,TTN-AS1 | c.87123C= (p.Tyr29041=) c.68208C= (p.Tyr22736=) c.68007C= (p.Tyr22669=) c.67632C= (p.Tyr22544=) c.94827C= (p.Tyr31609=) c.89904C= (p.Tyr29968=) n.446+22965G= n.2043+4240G= c.93924C= (p.Tyr31308=) c.67818C= (p.Tyr22606=) c.67677C= (p.Tyr22559=) c.93720C= (p.Tyr31240=) c.89118C= (p.Tyr29706=) c.89115C= (p.Tyr29705=) c.86157C= (p.Tyr28719=) c.67773C= (p.Tyr22591=) c.89268C= (p.Tyr29756=) c.89265C= (p.Tyr29755=) c.88698C= (p.Tyr29566=) c.86040C= (p.Tyr28680=) c.85959C= (p.Tyr28653=) c.67722C= (p.Tyr22574=) c.57576C= (p.Tyr19192=) | |
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