Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.178543735A>C | CA2662123379 | TTN,TTN-AS1 | c.88607-73T>G (n.88607-73T>G) c.69692-73T>G (n.69692-73T>G) c.69491-73T>G (n.69491-73T>G) c.69116-73T>G (n.69116-73T>G) c.96311-73T>G (n.96311-73T>G) c.91388-73T>G (n.91388-73T>G) n.446+20099A>C n.2043+1374A>C c.95408-73T>G (n.95408-73T>G) c.69302-73T>G (n.69302-73T>G) c.69161-73T>G (n.69161-73T>G) c.95204-73T>G (n.95204-73T>G) c.90602-73T>G (n.90602-73T>G) c.90599-73T>G (n.90599-73T>G) c.87641-73T>G (n.87641-73T>G) c.69257-73T>G (n.69257-73T>G) c.90752-73T>G (n.90752-73T>G) c.90749-73T>G (n.90749-73T>G) c.90182-73T>G (n.90182-73T>G) c.87524-73T>G (n.87524-73T>G) c.87443-73T>G (n.87443-73T>G) c.69206-73T>G (n.69206-73T>G) c.59060-73T>G (n.59060-73T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178543735A>G | CA2662123378 | TTN,TTN-AS1 | c.88607-73T>C (n.88607-73T>C) c.69692-73T>C (n.69692-73T>C) c.69491-73T>C (n.69491-73T>C) c.69116-73T>C (n.69116-73T>C) c.96311-73T>C (n.96311-73T>C) c.91388-73T>C (n.91388-73T>C) n.446+20099A>G n.2043+1374A>G c.95408-73T>C (n.95408-73T>C) c.69302-73T>C (n.69302-73T>C) c.69161-73T>C (n.69161-73T>C) c.95204-73T>C (n.95204-73T>C) c.90602-73T>C (n.90602-73T>C) c.90599-73T>C (n.90599-73T>C) c.87641-73T>C (n.87641-73T>C) c.69257-73T>C (n.69257-73T>C) c.90752-73T>C (n.90752-73T>C) c.90749-73T>C (n.90749-73T>C) c.90182-73T>C (n.90182-73T>C) c.87524-73T>C (n.87524-73T>C) c.87443-73T>C (n.87443-73T>C) c.69206-73T>C (n.69206-73T>C) c.59060-73T>C (n.59060-73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178543736A= | CA1310520956 | TTN,TTN-AS1 | c.88607-74T= (n.88607-74T=) c.69692-74T= (n.69692-74T=) c.69491-74T= (n.69491-74T=) c.69116-74T= (n.69116-74T=) c.96311-74T= (n.96311-74T=) c.91388-74T= (n.91388-74T=) n.446+20100A= n.2043+1375A= c.95408-74T= (n.95408-74T=) c.69302-74T= (n.69302-74T=) c.69161-74T= (n.69161-74T=) c.95204-74T= (n.95204-74T=) c.90602-74T= (n.90602-74T=) c.90599-74T= (n.90599-74T=) c.87641-74T= (n.87641-74T=) c.69257-74T= (n.69257-74T=) c.90752-74T= (n.90752-74T=) c.90749-74T= (n.90749-74T=) c.90182-74T= (n.90182-74T=) c.87524-74T= (n.87524-74T=) c.87443-74T= (n.87443-74T=) c.69206-74T= (n.69206-74T=) c.59060-74T= (n.59060-74T=) | |
2 | g.178543736A>C | CA1310520957 | TTN,TTN-AS1 | c.88607-74T>G (n.88607-74T>G) c.69692-74T>G (n.69692-74T>G) c.69491-74T>G (n.69491-74T>G) c.69116-74T>G (n.69116-74T>G) c.96311-74T>G (n.96311-74T>G) c.91388-74T>G (n.91388-74T>G) n.446+20100A>C n.2043+1375A>C c.95408-74T>G (n.95408-74T>G) c.69302-74T>G (n.69302-74T>G) c.69161-74T>G (n.69161-74T>G) c.95204-74T>G (n.95204-74T>G) c.90602-74T>G (n.90602-74T>G) c.90599-74T>G (n.90599-74T>G) c.87641-74T>G (n.87641-74T>G) c.69257-74T>G (n.69257-74T>G) c.90752-74T>G (n.90752-74T>G) c.90749-74T>G (n.90749-74T>G) c.90182-74T>G (n.90182-74T>G) c.87524-74T>G (n.87524-74T>G) c.87443-74T>G (n.87443-74T>G) c.69206-74T>G (n.69206-74T>G) c.59060-74T>G (n.59060-74T>G) | dbSNP |
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2 | g.178543739T>A | CA2662123381 | TTN,TTN-AS1 | c.88607-77A>T (n.88607-77A>T) c.69692-77A>T (n.69692-77A>T) c.69491-77A>T (n.69491-77A>T) c.69116-77A>T (n.69116-77A>T) c.96311-77A>T (n.96311-77A>T) c.91388-77A>T (n.91388-77A>T) n.446+20103T>A n.2043+1378T>A c.95408-77A>T (n.95408-77A>T) c.69302-77A>T (n.69302-77A>T) c.69161-77A>T (n.69161-77A>T) c.95204-77A>T (n.95204-77A>T) c.90602-77A>T (n.90602-77A>T) c.90599-77A>T (n.90599-77A>T) c.87641-77A>T (n.87641-77A>T) c.69257-77A>T (n.69257-77A>T) c.90752-77A>T (n.90752-77A>T) c.90749-77A>T (n.90749-77A>T) c.90182-77A>T (n.90182-77A>T) c.87524-77A>T (n.87524-77A>T) c.87443-77A>T (n.87443-77A>T) c.69206-77A>T (n.69206-77A>T) c.59060-77A>T (n.59060-77A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178543739T>C | CA761280700 | TTN,TTN-AS1 | c.88607-77A>G (n.88607-77A>G) c.69692-77A>G (n.69692-77A>G) c.69491-77A>G (n.69491-77A>G) c.69116-77A>G (n.69116-77A>G) c.96311-77A>G (n.96311-77A>G) c.91388-77A>G (n.91388-77A>G) n.446+20103T>C n.2043+1378T>C c.95408-77A>G (n.95408-77A>G) c.69302-77A>G (n.69302-77A>G) c.69161-77A>G (n.69161-77A>G) c.95204-77A>G (n.95204-77A>G) c.90602-77A>G (n.90602-77A>G) c.90599-77A>G (n.90599-77A>G) c.87641-77A>G (n.87641-77A>G) c.69257-77A>G (n.69257-77A>G) c.90752-77A>G (n.90752-77A>G) c.90749-77A>G (n.90749-77A>G) c.90182-77A>G (n.90182-77A>G) c.87524-77A>G (n.87524-77A>G) c.87443-77A>G (n.87443-77A>G) c.69206-77A>G (n.69206-77A>G) c.59060-77A>G (n.59060-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.178543744C>G | CA2662123386 | TTN,TTN-AS1 | c.88607-82G>C (n.88607-82G>C) c.69692-82G>C (n.69692-82G>C) c.69491-82G>C (n.69491-82G>C) c.69116-82G>C (n.69116-82G>C) c.96311-82G>C (n.96311-82G>C) c.91388-82G>C (n.91388-82G>C) n.446+20108C>G n.2043+1383C>G c.95408-82G>C (n.95408-82G>C) c.69302-82G>C (n.69302-82G>C) c.69161-82G>C (n.69161-82G>C) c.95204-82G>C (n.95204-82G>C) c.90602-82G>C (n.90602-82G>C) c.90599-82G>C (n.90599-82G>C) c.87641-82G>C (n.87641-82G>C) c.69257-82G>C (n.69257-82G>C) c.90752-82G>C (n.90752-82G>C) c.90749-82G>C (n.90749-82G>C) c.90182-82G>C (n.90182-82G>C) c.87524-82G>C (n.87524-82G>C) c.87443-82G>C (n.87443-82G>C) c.69206-82G>C (n.69206-82G>C) c.59060-82G>C (n.59060-82G>C) | gnomAD v4 |
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2 | g.178543749C>A | CA2662123392 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+85G>T (n.88606+85G>T) c.69691+85G>T (n.69691+85G>T) c.69490+85G>T (n.69490+85G>T) c.69115+85G>T (n.69115+85G>T) c.96310+85G>T (n.96310+85G>T) c.91387+85G>T (n.91387+85G>T) n.446+20113C>A n.2043+1388C>A c.95407+85G>T (n.95407+85G>T) c.69301+85G>T (n.69301+85G>T) c.69160+85G>T (n.69160+85G>T) c.95203+85G>T (n.95203+85G>T) c.90601+85G>T (n.90601+85G>T) c.90598+85G>T (n.90598+85G>T) c.87640+85G>T (n.87640+85G>T) c.69256+85G>T (n.69256+85G>T) c.90751+85G>T (n.90751+85G>T) c.90748+85G>T (n.90748+85G>T) c.90181+85G>T (n.90181+85G>T) c.87523+85G>T (n.87523+85G>T) c.87442+85G>T (n.87442+85G>T) c.69205+85G>T (n.69205+85G>T) c.59059+85G>T (n.59059+85G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178543749C>G | CA2662123394 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+85G>C (n.88606+85G>C) c.69691+85G>C (n.69691+85G>C) c.69490+85G>C (n.69490+85G>C) c.69115+85G>C (n.69115+85G>C) c.96310+85G>C (n.96310+85G>C) c.91387+85G>C (n.91387+85G>C) n.446+20113C>G n.2043+1388C>G c.95407+85G>C (n.95407+85G>C) c.69301+85G>C (n.69301+85G>C) c.69160+85G>C (n.69160+85G>C) c.95203+85G>C (n.95203+85G>C) c.90601+85G>C (n.90601+85G>C) c.90598+85G>C (n.90598+85G>C) c.87640+85G>C (n.87640+85G>C) c.69256+85G>C (n.69256+85G>C) c.90751+85G>C (n.90751+85G>C) c.90748+85G>C (n.90748+85G>C) c.90181+85G>C (n.90181+85G>C) c.87523+85G>C (n.87523+85G>C) c.87442+85G>C (n.87442+85G>C) c.69205+85G>C (n.69205+85G>C) c.59059+85G>C (n.59059+85G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178543751A= | CA1310520965 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+83T= (n.88606+83T=) c.69691+83T= (n.69691+83T=) c.69490+83T= (n.69490+83T=) c.69115+83T= (n.69115+83T=) c.96310+83T= (n.96310+83T=) c.91387+83T= (n.91387+83T=) n.446+20115A= n.2043+1390A= c.95407+83T= (n.95407+83T=) c.69301+83T= (n.69301+83T=) c.69160+83T= (n.69160+83T=) c.95203+83T= (n.95203+83T=) c.90601+83T= (n.90601+83T=) c.90598+83T= (n.90598+83T=) c.87640+83T= (n.87640+83T=) c.69256+83T= (n.69256+83T=) c.90751+83T= (n.90751+83T=) c.90748+83T= (n.90748+83T=) c.90181+83T= (n.90181+83T=) c.87523+83T= (n.87523+83T=) c.87442+83T= (n.87442+83T=) c.69205+83T= (n.69205+83T=) c.59059+83T= (n.59059+83T=) | |
2 | g.178543751A>G | CA761280705 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+83T>C (n.88606+83T>C) c.69691+83T>C (n.69691+83T>C) c.69490+83T>C (n.69490+83T>C) c.69115+83T>C (n.69115+83T>C) c.96310+83T>C (n.96310+83T>C) c.91387+83T>C (n.91387+83T>C) n.446+20115A>G n.2043+1390A>G c.95407+83T>C (n.95407+83T>C) c.69301+83T>C (n.69301+83T>C) c.69160+83T>C (n.69160+83T>C) c.95203+83T>C (n.95203+83T>C) c.90601+83T>C (n.90601+83T>C) c.90598+83T>C (n.90598+83T>C) c.87640+83T>C (n.87640+83T>C) c.69256+83T>C (n.69256+83T>C) c.90751+83T>C (n.90751+83T>C) c.90748+83T>C (n.90748+83T>C) c.90181+83T>C (n.90181+83T>C) c.87523+83T>C (n.87523+83T>C) c.87442+83T>C (n.87442+83T>C) c.69205+83T>C (n.69205+83T>C) c.59059+83T>C (n.59059+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178543752G>A | CA60970158 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+82C>T (n.88606+82C>T) c.69691+82C>T (n.69691+82C>T) c.69490+82C>T (n.69490+82C>T) c.69115+82C>T (n.69115+82C>T) c.96310+82C>T (n.96310+82C>T) c.91387+82C>T (n.91387+82C>T) n.446+20116G>A n.2043+1391G>A c.95407+82C>T (n.95407+82C>T) c.69301+82C>T (n.69301+82C>T) c.69160+82C>T (n.69160+82C>T) c.95203+82C>T (n.95203+82C>T) c.90601+82C>T (n.90601+82C>T) c.90598+82C>T (n.90598+82C>T) c.87640+82C>T (n.87640+82C>T) c.69256+82C>T (n.69256+82C>T) c.90751+82C>T (n.90751+82C>T) c.90748+82C>T (n.90748+82C>T) c.90181+82C>T (n.90181+82C>T) c.87523+82C>T (n.87523+82C>T) c.87442+82C>T (n.87442+82C>T) c.69205+82C>T (n.69205+82C>T) c.59059+82C>T (n.59059+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178543752G>C | CA2662123404 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+82C>G (n.88606+82C>G) c.69691+82C>G (n.69691+82C>G) c.69490+82C>G (n.69490+82C>G) c.69115+82C>G (n.69115+82C>G) c.96310+82C>G (n.96310+82C>G) c.91387+82C>G (n.91387+82C>G) n.446+20116G>C n.2043+1391G>C c.95407+82C>G (n.95407+82C>G) c.69301+82C>G (n.69301+82C>G) c.69160+82C>G (n.69160+82C>G) c.95203+82C>G (n.95203+82C>G) c.90601+82C>G (n.90601+82C>G) c.90598+82C>G (n.90598+82C>G) c.87640+82C>G (n.87640+82C>G) c.69256+82C>G (n.69256+82C>G) c.90751+82C>G (n.90751+82C>G) c.90748+82C>G (n.90748+82C>G) c.90181+82C>G (n.90181+82C>G) c.87523+82C>G (n.87523+82C>G) c.87442+82C>G (n.87442+82C>G) c.69205+82C>G (n.69205+82C>G) c.59059+82C>G (n.59059+82C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178543752G= | CA1310520968 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+82C= (n.88606+82C=) c.69691+82C= (n.69691+82C=) c.69490+82C= (n.69490+82C=) c.69115+82C= (n.69115+82C=) c.96310+82C= (n.96310+82C=) c.91387+82C= (n.91387+82C=) n.446+20116G= n.2043+1391G= c.95407+82C= (n.95407+82C=) c.69301+82C= (n.69301+82C=) c.69160+82C= (n.69160+82C=) c.95203+82C= (n.95203+82C=) c.90601+82C= (n.90601+82C=) c.90598+82C= (n.90598+82C=) c.87640+82C= (n.87640+82C=) c.69256+82C= (n.69256+82C=) c.90751+82C= (n.90751+82C=) c.90748+82C= (n.90748+82C=) c.90181+82C= (n.90181+82C=) c.87523+82C= (n.87523+82C=) c.87442+82C= (n.87442+82C=) c.69205+82C= (n.69205+82C=) c.59059+82C= (n.59059+82C=) | |
2 | g.178543752G>T | CA2662123402 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+82C>A (n.88606+82C>A) c.69691+82C>A (n.69691+82C>A) c.69490+82C>A (n.69490+82C>A) c.69115+82C>A (n.69115+82C>A) c.96310+82C>A (n.96310+82C>A) c.91387+82C>A (n.91387+82C>A) n.446+20116G>T n.2043+1391G>T c.95407+82C>A (n.95407+82C>A) c.69301+82C>A (n.69301+82C>A) c.69160+82C>A (n.69160+82C>A) c.95203+82C>A (n.95203+82C>A) c.90601+82C>A (n.90601+82C>A) c.90598+82C>A (n.90598+82C>A) c.87640+82C>A (n.87640+82C>A) c.69256+82C>A (n.69256+82C>A) c.90751+82C>A (n.90751+82C>A) c.90748+82C>A (n.90748+82C>A) c.90181+82C>A (n.90181+82C>A) c.87523+82C>A (n.87523+82C>A) c.87442+82C>A (n.87442+82C>A) c.69205+82C>A (n.69205+82C>A) c.59059+82C>A (n.59059+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178543754G>T | CA2554280985 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+80C>A (n.88606+80C>A) c.69691+80C>A (n.69691+80C>A) c.69490+80C>A (n.69490+80C>A) c.69115+80C>A (n.69115+80C>A) c.96310+80C>A (n.96310+80C>A) c.91387+80C>A (n.91387+80C>A) n.446+20118G>T n.2043+1393G>T c.95407+80C>A (n.95407+80C>A) c.69301+80C>A (n.69301+80C>A) c.69160+80C>A (n.69160+80C>A) c.95203+80C>A (n.95203+80C>A) c.90601+80C>A (n.90601+80C>A) c.90598+80C>A (n.90598+80C>A) c.87640+80C>A (n.87640+80C>A) c.69256+80C>A (n.69256+80C>A) c.90751+80C>A (n.90751+80C>A) c.90748+80C>A (n.90748+80C>A) c.90181+80C>A (n.90181+80C>A) c.87523+80C>A (n.87523+80C>A) c.87442+80C>A (n.87442+80C>A) c.69205+80C>A (n.69205+80C>A) c.59059+80C>A (n.59059+80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178543756G>A | CA1310520971 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+78C>T (n.88606+78C>T) c.69691+78C>T (n.69691+78C>T) c.69490+78C>T (n.69490+78C>T) c.69115+78C>T (n.69115+78C>T) c.96310+78C>T (n.96310+78C>T) c.91387+78C>T (n.91387+78C>T) n.446+20120G>A n.2043+1395G>A c.95407+78C>T (n.95407+78C>T) c.69301+78C>T (n.69301+78C>T) c.69160+78C>T (n.69160+78C>T) c.95203+78C>T (n.95203+78C>T) c.90601+78C>T (n.90601+78C>T) c.90598+78C>T (n.90598+78C>T) c.87640+78C>T (n.87640+78C>T) c.69256+78C>T (n.69256+78C>T) c.90751+78C>T (n.90751+78C>T) c.90748+78C>T (n.90748+78C>T) c.90181+78C>T (n.90181+78C>T) c.87523+78C>T (n.87523+78C>T) c.87442+78C>T (n.87442+78C>T) c.69205+78C>T (n.69205+78C>T) c.59059+78C>T (n.59059+78C>T) | dbSNP |
2 | g.178543756G= | CA1310520970 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+78C= (n.88606+78C=) c.69691+78C= (n.69691+78C=) c.69490+78C= (n.69490+78C=) c.69115+78C= (n.69115+78C=) c.96310+78C= (n.96310+78C=) c.91387+78C= (n.91387+78C=) n.446+20120G= n.2043+1395G= c.95407+78C= (n.95407+78C=) c.69301+78C= (n.69301+78C=) c.69160+78C= (n.69160+78C=) c.95203+78C= (n.95203+78C=) c.90601+78C= (n.90601+78C=) c.90598+78C= (n.90598+78C=) c.87640+78C= (n.87640+78C=) c.69256+78C= (n.69256+78C=) c.90751+78C= (n.90751+78C=) c.90748+78C= (n.90748+78C=) c.90181+78C= (n.90181+78C=) c.87523+78C= (n.87523+78C=) c.87442+78C= (n.87442+78C=) c.69205+78C= (n.69205+78C=) c.59059+78C= (n.59059+78C=) | |
2 | g.178543756G>T | CA2662123407 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+78C>A (n.88606+78C>A) c.69691+78C>A (n.69691+78C>A) c.69490+78C>A (n.69490+78C>A) c.69115+78C>A (n.69115+78C>A) c.96310+78C>A (n.96310+78C>A) c.91387+78C>A (n.91387+78C>A) n.446+20120G>T n.2043+1395G>T c.95407+78C>A (n.95407+78C>A) c.69301+78C>A (n.69301+78C>A) c.69160+78C>A (n.69160+78C>A) c.95203+78C>A (n.95203+78C>A) c.90601+78C>A (n.90601+78C>A) c.90598+78C>A (n.90598+78C>A) c.87640+78C>A (n.87640+78C>A) c.69256+78C>A (n.69256+78C>A) c.90751+78C>A (n.90751+78C>A) c.90748+78C>A (n.90748+78C>A) c.90181+78C>A (n.90181+78C>A) c.87523+78C>A (n.87523+78C>A) c.87442+78C>A (n.87442+78C>A) c.69205+78C>A (n.69205+78C>A) c.59059+78C>A (n.59059+78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178543757G>C | CA60970159 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+77C>G (n.88606+77C>G) c.69691+77C>G (n.69691+77C>G) c.69490+77C>G (n.69490+77C>G) c.69115+77C>G (n.69115+77C>G) c.96310+77C>G (n.96310+77C>G) c.91387+77C>G (n.91387+77C>G) n.446+20121G>C n.2043+1396G>C c.95407+77C>G (n.95407+77C>G) c.69301+77C>G (n.69301+77C>G) c.69160+77C>G (n.69160+77C>G) c.95203+77C>G (n.95203+77C>G) c.90601+77C>G (n.90601+77C>G) c.90598+77C>G (n.90598+77C>G) c.87640+77C>G (n.87640+77C>G) c.69256+77C>G (n.69256+77C>G) c.90751+77C>G (n.90751+77C>G) c.90748+77C>G (n.90748+77C>G) c.90181+77C>G (n.90181+77C>G) c.87523+77C>G (n.87523+77C>G) c.87442+77C>G (n.87442+77C>G) c.69205+77C>G (n.69205+77C>G) c.59059+77C>G (n.59059+77C>G) | dbSNP |
2 | g.178543757G= | CA1310520973 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+77C= (n.88606+77C=) c.69691+77C= (n.69691+77C=) c.69490+77C= (n.69490+77C=) c.69115+77C= (n.69115+77C=) c.96310+77C= (n.96310+77C=) c.91387+77C= (n.91387+77C=) n.446+20121G= n.2043+1396G= c.95407+77C= (n.95407+77C=) c.69301+77C= (n.69301+77C=) c.69160+77C= (n.69160+77C=) c.95203+77C= (n.95203+77C=) c.90601+77C= (n.90601+77C=) c.90598+77C= (n.90598+77C=) c.87640+77C= (n.87640+77C=) c.69256+77C= (n.69256+77C=) c.90751+77C= (n.90751+77C=) c.90748+77C= (n.90748+77C=) c.90181+77C= (n.90181+77C=) c.87523+77C= (n.87523+77C=) c.87442+77C= (n.87442+77C=) c.69205+77C= (n.69205+77C=) c.59059+77C= (n.59059+77C=) | |
2 | g.178543759G= | CA1310520976 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+75C= (n.88606+75C=) c.69691+75C= (n.69691+75C=) c.69490+75C= (n.69490+75C=) c.69115+75C= (n.69115+75C=) c.96310+75C= (n.96310+75C=) c.91387+75C= (n.91387+75C=) n.446+20123G= n.2043+1398G= c.95407+75C= (n.95407+75C=) c.69301+75C= (n.69301+75C=) c.69160+75C= (n.69160+75C=) c.95203+75C= (n.95203+75C=) c.90601+75C= (n.90601+75C=) c.90598+75C= (n.90598+75C=) c.87640+75C= (n.87640+75C=) c.69256+75C= (n.69256+75C=) c.90751+75C= (n.90751+75C=) c.90748+75C= (n.90748+75C=) c.90181+75C= (n.90181+75C=) c.87523+75C= (n.87523+75C=) c.87442+75C= (n.87442+75C=) c.69205+75C= (n.69205+75C=) c.59059+75C= (n.59059+75C=) | |
2 | g.178543759G>T | CA1310520978 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+75C>A (n.88606+75C>A) c.69691+75C>A (n.69691+75C>A) c.69490+75C>A (n.69490+75C>A) c.69115+75C>A (n.69115+75C>A) c.96310+75C>A (n.96310+75C>A) c.91387+75C>A (n.91387+75C>A) n.446+20123G>T n.2043+1398G>T c.95407+75C>A (n.95407+75C>A) c.69301+75C>A (n.69301+75C>A) c.69160+75C>A (n.69160+75C>A) c.95203+75C>A (n.95203+75C>A) c.90601+75C>A (n.90601+75C>A) c.90598+75C>A (n.90598+75C>A) c.87640+75C>A (n.87640+75C>A) c.69256+75C>A (n.69256+75C>A) c.90751+75C>A (n.90751+75C>A) c.90748+75C>A (n.90748+75C>A) c.90181+75C>A (n.90181+75C>A) c.87523+75C>A (n.87523+75C>A) c.87442+75C>A (n.87442+75C>A) c.69205+75C>A (n.69205+75C>A) c.59059+75C>A (n.59059+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178543759_178543763delinsGATCA | CA1310520977 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+71_88606+75delinsTGATC (n.88606+71_88606+75delinsTGATC) c.69691+71_69691+75delinsTGATC (n.69691+71_69691+75delinsTGATC) c.69490+71_69490+75delinsTGATC (n.69490+71_69490+75delinsTGATC) c.69115+71_69115+75delinsTGATC (n.69115+71_69115+75delinsTGATC) c.96310+71_96310+75delinsTGATC (n.96310+71_96310+75delinsTGATC) c.91387+71_91387+75delinsTGATC (n.91387+71_91387+75delinsTGATC) n.446+20123_446+20127delinsGATCA n.2043+1398_2043+1402delinsGATCA c.95407+71_95407+75delinsTGATC (n.95407+71_95407+75delinsTGATC) c.69301+71_69301+75delinsTGATC (n.69301+71_69301+75delinsTGATC) c.69160+71_69160+75delinsTGATC (n.69160+71_69160+75delinsTGATC) c.95203+71_95203+75delinsTGATC (n.95203+71_95203+75delinsTGATC) c.90601+71_90601+75delinsTGATC (n.90601+71_90601+75delinsTGATC) c.90598+71_90598+75delinsTGATC (n.90598+71_90598+75delinsTGATC) c.87640+71_87640+75delinsTGATC (n.87640+71_87640+75delinsTGATC) c.69256+71_69256+75delinsTGATC (n.69256+71_69256+75delinsTGATC) c.90751+71_90751+75delinsTGATC (n.90751+71_90751+75delinsTGATC) c.90748+71_90748+75delinsTGATC (n.90748+71_90748+75delinsTGATC) c.90181+71_90181+75delinsTGATC (n.90181+71_90181+75delinsTGATC) c.87523+71_87523+75delinsTGATC (n.87523+71_87523+75delinsTGATC) c.87442+71_87442+75delinsTGATC (n.87442+71_87442+75delinsTGATC) c.69205+71_69205+75delinsTGATC (n.69205+71_69205+75delinsTGATC) c.59059+71_59059+75delinsTGATC (n.59059+71_59059+75delinsTGATC) | |
2 | g.178543760A>G | CA2662123417 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+74T>C (n.88606+74T>C) c.69691+74T>C (n.69691+74T>C) c.69490+74T>C (n.69490+74T>C) c.69115+74T>C (n.69115+74T>C) c.96310+74T>C (n.96310+74T>C) c.91387+74T>C (n.91387+74T>C) n.446+20124A>G n.2043+1399A>G c.95407+74T>C (n.95407+74T>C) c.69301+74T>C (n.69301+74T>C) c.69160+74T>C (n.69160+74T>C) c.95203+74T>C (n.95203+74T>C) c.90601+74T>C (n.90601+74T>C) c.90598+74T>C (n.90598+74T>C) c.87640+74T>C (n.87640+74T>C) c.69256+74T>C (n.69256+74T>C) c.90751+74T>C (n.90751+74T>C) c.90748+74T>C (n.90748+74T>C) c.90181+74T>C (n.90181+74T>C) c.87523+74T>C (n.87523+74T>C) c.87442+74T>C (n.87442+74T>C) c.69205+74T>C (n.69205+74T>C) c.59059+74T>C (n.59059+74T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178543760A>T | CA2577170483 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+74T>A (n.88606+74T>A) c.69691+74T>A (n.69691+74T>A) c.69490+74T>A (n.69490+74T>A) c.69115+74T>A (n.69115+74T>A) c.96310+74T>A (n.96310+74T>A) c.91387+74T>A (n.91387+74T>A) n.446+20124A>T n.2043+1399A>T c.95407+74T>A (n.95407+74T>A) c.69301+74T>A (n.69301+74T>A) c.69160+74T>A (n.69160+74T>A) c.95203+74T>A (n.95203+74T>A) c.90601+74T>A (n.90601+74T>A) c.90598+74T>A (n.90598+74T>A) c.87640+74T>A (n.87640+74T>A) c.69256+74T>A (n.69256+74T>A) c.90751+74T>A (n.90751+74T>A) c.90748+74T>A (n.90748+74T>A) c.90181+74T>A (n.90181+74T>A) c.87523+74T>A (n.87523+74T>A) c.87442+74T>A (n.87442+74T>A) c.69205+74T>A (n.69205+74T>A) c.59059+74T>A (n.59059+74T>A) | |
2 | g.178543764_178543767dup | CA2577170484 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+71_88606+74dup (n.88606+71_88606+74dup) c.69691+71_69691+74dup (n.69691+71_69691+74dup) c.69490+71_69490+74dup (n.69490+71_69490+74dup) c.69115+71_69115+74dup (n.69115+71_69115+74dup) c.96310+71_96310+74dup (n.96310+71_96310+74dup) c.91387+71_91387+74dup (n.91387+71_91387+74dup) n.446+20128_446+20131dup n.2043+1403_2043+1406dup c.95407+71_95407+74dup (n.95407+71_95407+74dup) c.69301+71_69301+74dup (n.69301+71_69301+74dup) c.69160+71_69160+74dup (n.69160+71_69160+74dup) c.95203+71_95203+74dup (n.95203+71_95203+74dup) c.90601+71_90601+74dup (n.90601+71_90601+74dup) c.90598+71_90598+74dup (n.90598+71_90598+74dup) c.87640+71_87640+74dup (n.87640+71_87640+74dup) c.69256+71_69256+74dup (n.69256+71_69256+74dup) c.90751+71_90751+74dup (n.90751+71_90751+74dup) c.90748+71_90748+74dup (n.90748+71_90748+74dup) c.90181+71_90181+74dup (n.90181+71_90181+74dup) c.87523+71_87523+74dup (n.87523+71_87523+74dup) c.87442+71_87442+74dup (n.87442+71_87442+74dup) c.69205+71_69205+74dup (n.69205+71_69205+74dup) c.59059+71_59059+74dup (n.59059+71_59059+74dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178543764_178543767del | CA1310520980 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+71_88606+74del (n.88606+71_88606+74del) c.69691+71_69691+74del (n.69691+71_69691+74del) c.69490+71_69490+74del (n.69490+71_69490+74del) c.69115+71_69115+74del (n.69115+71_69115+74del) c.96310+71_96310+74del (n.96310+71_96310+74del) c.91387+71_91387+74del (n.91387+71_91387+74del) n.446+20128_446+20131del n.2043+1403_2043+1406del c.95407+71_95407+74del (n.95407+71_95407+74del) c.69301+71_69301+74del (n.69301+71_69301+74del) c.69160+71_69160+74del (n.69160+71_69160+74del) c.95203+71_95203+74del (n.95203+71_95203+74del) c.90601+71_90601+74del (n.90601+71_90601+74del) c.90598+71_90598+74del (n.90598+71_90598+74del) c.87640+71_87640+74del (n.87640+71_87640+74del) c.69256+71_69256+74del (n.69256+71_69256+74del) c.90751+71_90751+74del (n.90751+71_90751+74del) c.90748+71_90748+74del (n.90748+71_90748+74del) c.90181+71_90181+74del (n.90181+71_90181+74del) c.87523+71_87523+74del (n.87523+71_87523+74del) c.87442+71_87442+74del (n.87442+71_87442+74del) c.69205+71_69205+74del (n.69205+71_69205+74del) c.59059+71_59059+74del (n.59059+71_59059+74del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178543761T>C | CA2662123419 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+73A>G (n.88606+73A>G) c.69691+73A>G (n.69691+73A>G) c.69490+73A>G (n.69490+73A>G) c.69115+73A>G (n.69115+73A>G) c.96310+73A>G (n.96310+73A>G) c.91387+73A>G (n.91387+73A>G) n.446+20125T>C n.2043+1400T>C c.95407+73A>G (n.95407+73A>G) c.69301+73A>G (n.69301+73A>G) c.69160+73A>G (n.69160+73A>G) c.95203+73A>G (n.95203+73A>G) c.90601+73A>G (n.90601+73A>G) c.90598+73A>G (n.90598+73A>G) c.87640+73A>G (n.87640+73A>G) c.69256+73A>G (n.69256+73A>G) c.90751+73A>G (n.90751+73A>G) c.90748+73A>G (n.90748+73A>G) c.90181+73A>G (n.90181+73A>G) c.87523+73A>G (n.87523+73A>G) c.87442+73A>G (n.87442+73A>G) c.69205+73A>G (n.69205+73A>G) c.59059+73A>G (n.59059+73A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178543762C>A | CA2662123421 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+72G>T (n.88606+72G>T) c.69691+72G>T (n.69691+72G>T) c.69490+72G>T (n.69490+72G>T) c.69115+72G>T (n.69115+72G>T) c.96310+72G>T (n.96310+72G>T) c.91387+72G>T (n.91387+72G>T) n.446+20126C>A n.2043+1401C>A c.95407+72G>T (n.95407+72G>T) c.69301+72G>T (n.69301+72G>T) c.69160+72G>T (n.69160+72G>T) c.95203+72G>T (n.95203+72G>T) c.90601+72G>T (n.90601+72G>T) c.90598+72G>T (n.90598+72G>T) c.87640+72G>T (n.87640+72G>T) c.69256+72G>T (n.69256+72G>T) c.90751+72G>T (n.90751+72G>T) c.90748+72G>T (n.90748+72G>T) c.90181+72G>T (n.90181+72G>T) c.87523+72G>T (n.87523+72G>T) c.87442+72G>T (n.87442+72G>T) c.69205+72G>T (n.69205+72G>T) c.59059+72G>T (n.59059+72G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178543763A>T | CA2662123423 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+71T>A (n.88606+71T>A) c.69691+71T>A (n.69691+71T>A) c.69490+71T>A (n.69490+71T>A) c.69115+71T>A (n.69115+71T>A) c.96310+71T>A (n.96310+71T>A) c.91387+71T>A (n.91387+71T>A) n.446+20127A>T n.2043+1402A>T c.95407+71T>A (n.95407+71T>A) c.69301+71T>A (n.69301+71T>A) c.69160+71T>A (n.69160+71T>A) c.95203+71T>A (n.95203+71T>A) c.90601+71T>A (n.90601+71T>A) c.90598+71T>A (n.90598+71T>A) c.87640+71T>A (n.87640+71T>A) c.69256+71T>A (n.69256+71T>A) c.90751+71T>A (n.90751+71T>A) c.90748+71T>A (n.90748+71T>A) c.90181+71T>A (n.90181+71T>A) c.87523+71T>A (n.87523+71T>A) c.87442+71T>A (n.87442+71T>A) c.69205+71T>A (n.69205+71T>A) c.59059+71T>A (n.59059+71T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178543764A= | CA1310520983 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+70T= (n.88606+70T=) c.69691+70T= (n.69691+70T=) c.69490+70T= (n.69490+70T=) c.69115+70T= (n.69115+70T=) c.96310+70T= (n.96310+70T=) c.91387+70T= (n.91387+70T=) n.446+20128A= n.2043+1403A= c.95407+70T= (n.95407+70T=) c.69301+70T= (n.69301+70T=) c.69160+70T= (n.69160+70T=) c.95203+70T= (n.95203+70T=) c.90601+70T= (n.90601+70T=) c.90598+70T= (n.90598+70T=) c.87640+70T= (n.87640+70T=) c.69256+70T= (n.69256+70T=) c.90751+70T= (n.90751+70T=) c.90748+70T= (n.90748+70T=) c.90181+70T= (n.90181+70T=) c.87523+70T= (n.87523+70T=) c.87442+70T= (n.87442+70T=) c.69205+70T= (n.69205+70T=) c.59059+70T= (n.59059+70T=) | |
2 | g.178543764A>G | CA60970163 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+70T>C (n.88606+70T>C) c.69691+70T>C (n.69691+70T>C) c.69490+70T>C (n.69490+70T>C) c.69115+70T>C (n.69115+70T>C) c.96310+70T>C (n.96310+70T>C) c.91387+70T>C (n.91387+70T>C) n.446+20128A>G n.2043+1403A>G c.95407+70T>C (n.95407+70T>C) c.69301+70T>C (n.69301+70T>C) c.69160+70T>C (n.69160+70T>C) c.95203+70T>C (n.95203+70T>C) c.90601+70T>C (n.90601+70T>C) c.90598+70T>C (n.90598+70T>C) c.87640+70T>C (n.87640+70T>C) c.69256+70T>C (n.69256+70T>C) c.90751+70T>C (n.90751+70T>C) c.90748+70T>C (n.90748+70T>C) c.90181+70T>C (n.90181+70T>C) c.87523+70T>C (n.87523+70T>C) c.87442+70T>C (n.87442+70T>C) c.69205+70T>C (n.69205+70T>C) c.59059+70T>C (n.59059+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178543765T>C | CA761280712 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+69A>G (n.88606+69A>G) c.69691+69A>G (n.69691+69A>G) c.69490+69A>G (n.69490+69A>G) c.69115+69A>G (n.69115+69A>G) c.96310+69A>G (n.96310+69A>G) c.91387+69A>G (n.91387+69A>G) n.446+20129T>C n.2043+1404T>C c.95407+69A>G (n.95407+69A>G) c.69301+69A>G (n.69301+69A>G) c.69160+69A>G (n.69160+69A>G) c.95203+69A>G (n.95203+69A>G) c.90601+69A>G (n.90601+69A>G) c.90598+69A>G (n.90598+69A>G) c.87640+69A>G (n.87640+69A>G) c.69256+69A>G (n.69256+69A>G) c.90751+69A>G (n.90751+69A>G) c.90748+69A>G (n.90748+69A>G) c.90181+69A>G (n.90181+69A>G) c.87523+69A>G (n.87523+69A>G) c.87442+69A>G (n.87442+69A>G) c.69205+69A>G (n.69205+69A>G) c.59059+69A>G (n.59059+69A>G) | dbSNP |
2 | g.178543765T= | CA1310520985 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+69A= (n.88606+69A=) c.69691+69A= (n.69691+69A=) c.69490+69A= (n.69490+69A=) c.69115+69A= (n.69115+69A=) c.96310+69A= (n.96310+69A=) c.91387+69A= (n.91387+69A=) n.446+20129T= n.2043+1404T= c.95407+69A= (n.95407+69A=) c.69301+69A= (n.69301+69A=) c.69160+69A= (n.69160+69A=) c.95203+69A= (n.95203+69A=) c.90601+69A= (n.90601+69A=) c.90598+69A= (n.90598+69A=) c.87640+69A= (n.87640+69A=) c.69256+69A= (n.69256+69A=) c.90751+69A= (n.90751+69A=) c.90748+69A= (n.90748+69A=) c.90181+69A= (n.90181+69A=) c.87523+69A= (n.87523+69A=) c.87442+69A= (n.87442+69A=) c.69205+69A= (n.69205+69A=) c.59059+69A= (n.59059+69A=) | |
2 | g.178543767A>G | CA2662123426 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+67T>C (n.88606+67T>C) c.69691+67T>C (n.69691+67T>C) c.69490+67T>C (n.69490+67T>C) c.69115+67T>C (n.69115+67T>C) c.96310+67T>C (n.96310+67T>C) c.91387+67T>C (n.91387+67T>C) n.446+20131A>G n.2043+1406A>G c.95407+67T>C (n.95407+67T>C) c.69301+67T>C (n.69301+67T>C) c.69160+67T>C (n.69160+67T>C) c.95203+67T>C (n.95203+67T>C) c.90601+67T>C (n.90601+67T>C) c.90598+67T>C (n.90598+67T>C) c.87640+67T>C (n.87640+67T>C) c.69256+67T>C (n.69256+67T>C) c.90751+67T>C (n.90751+67T>C) c.90748+67T>C (n.90748+67T>C) c.90181+67T>C (n.90181+67T>C) c.87523+67T>C (n.87523+67T>C) c.87442+67T>C (n.87442+67T>C) c.69205+67T>C (n.69205+67T>C) c.59059+67T>C (n.59059+67T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178543769A>G | CA2577170495 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+65T>C (n.88606+65T>C) c.69691+65T>C (n.69691+65T>C) c.69490+65T>C (n.69490+65T>C) c.69115+65T>C (n.69115+65T>C) c.96310+65T>C (n.96310+65T>C) c.91387+65T>C (n.91387+65T>C) n.446+20133A>G n.2043+1408A>G c.95407+65T>C (n.95407+65T>C) c.69301+65T>C (n.69301+65T>C) c.69160+65T>C (n.69160+65T>C) c.95203+65T>C (n.95203+65T>C) c.90601+65T>C (n.90601+65T>C) c.90598+65T>C (n.90598+65T>C) c.87640+65T>C (n.87640+65T>C) c.69256+65T>C (n.69256+65T>C) c.90751+65T>C (n.90751+65T>C) c.90748+65T>C (n.90748+65T>C) c.90181+65T>C (n.90181+65T>C) c.87523+65T>C (n.87523+65T>C) c.87442+65T>C (n.87442+65T>C) c.69205+65T>C (n.69205+65T>C) c.59059+65T>C (n.59059+65T>C) | |
2 | g.178543770G>A | CA2572680078 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+64C>T (n.88606+64C>T) c.69691+64C>T (n.69691+64C>T) c.69490+64C>T (n.69490+64C>T) c.69115+64C>T (n.69115+64C>T) c.96310+64C>T (n.96310+64C>T) c.91387+64C>T (n.91387+64C>T) n.446+20134G>A n.2043+1409G>A c.95407+64C>T (n.95407+64C>T) c.69301+64C>T (n.69301+64C>T) c.69160+64C>T (n.69160+64C>T) c.95203+64C>T (n.95203+64C>T) c.90601+64C>T (n.90601+64C>T) c.90598+64C>T (n.90598+64C>T) c.87640+64C>T (n.87640+64C>T) c.69256+64C>T (n.69256+64C>T) c.90751+64C>T (n.90751+64C>T) c.90748+64C>T (n.90748+64C>T) c.90181+64C>T (n.90181+64C>T) c.87523+64C>T (n.87523+64C>T) c.87442+64C>T (n.87442+64C>T) c.69205+64C>T (n.69205+64C>T) c.59059+64C>T (n.59059+64C>T) | dbSNP |
2 | g.178543770G>T | CA2662123431 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+64C>A (n.88606+64C>A) c.69691+64C>A (n.69691+64C>A) c.69490+64C>A (n.69490+64C>A) c.69115+64C>A (n.69115+64C>A) c.96310+64C>A (n.96310+64C>A) c.91387+64C>A (n.91387+64C>A) n.446+20134G>T n.2043+1409G>T c.95407+64C>A (n.95407+64C>A) c.69301+64C>A (n.69301+64C>A) c.69160+64C>A (n.69160+64C>A) c.95203+64C>A (n.95203+64C>A) c.90601+64C>A (n.90601+64C>A) c.90598+64C>A (n.90598+64C>A) c.87640+64C>A (n.87640+64C>A) c.69256+64C>A (n.69256+64C>A) c.90751+64C>A (n.90751+64C>A) c.90748+64C>A (n.90748+64C>A) c.90181+64C>A (n.90181+64C>A) c.87523+64C>A (n.87523+64C>A) c.87442+64C>A (n.87442+64C>A) c.69205+64C>A (n.69205+64C>A) c.59059+64C>A (n.59059+64C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178543771G= | CA1310520987 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+63C= (n.88606+63C=) c.69691+63C= (n.69691+63C=) c.69490+63C= (n.69490+63C=) c.69115+63C= (n.69115+63C=) c.96310+63C= (n.96310+63C=) c.91387+63C= (n.91387+63C=) n.446+20135G= n.2043+1410G= c.95407+63C= (n.95407+63C=) c.69301+63C= (n.69301+63C=) c.69160+63C= (n.69160+63C=) c.95203+63C= (n.95203+63C=) c.90601+63C= (n.90601+63C=) c.90598+63C= (n.90598+63C=) c.87640+63C= (n.87640+63C=) c.69256+63C= (n.69256+63C=) c.90751+63C= (n.90751+63C=) c.90748+63C= (n.90748+63C=) c.90181+63C= (n.90181+63C=) c.87523+63C= (n.87523+63C=) c.87442+63C= (n.87442+63C=) c.69205+63C= (n.69205+63C=) c.59059+63C= (n.59059+63C=) | |
2 | g.178543771G>T | CA15184464 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+63C>A (n.88606+63C>A) c.69691+63C>A (n.69691+63C>A) c.69490+63C>A (n.69490+63C>A) c.69115+63C>A (n.69115+63C>A) c.96310+63C>A (n.96310+63C>A) c.91387+63C>A (n.91387+63C>A) n.446+20135G>T n.2043+1410G>T c.95407+63C>A (n.95407+63C>A) c.69301+63C>A (n.69301+63C>A) c.69160+63C>A (n.69160+63C>A) c.95203+63C>A (n.95203+63C>A) c.90601+63C>A (n.90601+63C>A) c.90598+63C>A (n.90598+63C>A) c.87640+63C>A (n.87640+63C>A) c.69256+63C>A (n.69256+63C>A) c.90751+63C>A (n.90751+63C>A) c.90748+63C>A (n.90748+63C>A) c.90181+63C>A (n.90181+63C>A) c.87523+63C>A (n.87523+63C>A) c.87442+63C>A (n.87442+63C>A) c.69205+63C>A (n.69205+63C>A) c.59059+63C>A (n.59059+63C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178543772T>A | CA1039707063 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+62A>T (n.88606+62A>T) c.69691+62A>T (n.69691+62A>T) c.69490+62A>T (n.69490+62A>T) c.69115+62A>T (n.69115+62A>T) c.96310+62A>T (n.96310+62A>T) c.91387+62A>T (n.91387+62A>T) n.446+20136T>A n.2043+1411T>A c.95407+62A>T (n.95407+62A>T) c.69301+62A>T (n.69301+62A>T) c.69160+62A>T (n.69160+62A>T) c.95203+62A>T (n.95203+62A>T) c.90601+62A>T (n.90601+62A>T) c.90598+62A>T (n.90598+62A>T) c.87640+62A>T (n.87640+62A>T) c.69256+62A>T (n.69256+62A>T) c.90751+62A>T (n.90751+62A>T) c.90748+62A>T (n.90748+62A>T) c.90181+62A>T (n.90181+62A>T) c.87523+62A>T (n.87523+62A>T) c.87442+62A>T (n.87442+62A>T) c.69205+62A>T (n.69205+62A>T) c.59059+62A>T (n.59059+62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178543772T= | CA1310520989 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+62A= (n.88606+62A=) c.69691+62A= (n.69691+62A=) c.69490+62A= (n.69490+62A=) c.69115+62A= (n.69115+62A=) c.96310+62A= (n.96310+62A=) c.91387+62A= (n.91387+62A=) n.446+20136T= n.2043+1411T= c.95407+62A= (n.95407+62A=) c.69301+62A= (n.69301+62A=) c.69160+62A= (n.69160+62A=) c.95203+62A= (n.95203+62A=) c.90601+62A= (n.90601+62A=) c.90598+62A= (n.90598+62A=) c.87640+62A= (n.87640+62A=) c.69256+62A= (n.69256+62A=) c.90751+62A= (n.90751+62A=) c.90748+62A= (n.90748+62A=) c.90181+62A= (n.90181+62A=) c.87523+62A= (n.87523+62A=) c.87442+62A= (n.87442+62A=) c.69205+62A= (n.69205+62A=) c.59059+62A= (n.59059+62A=) | |
2 | g.178543773C>A | CA2662123434 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+61G>T (n.88606+61G>T) c.69691+61G>T (n.69691+61G>T) c.69490+61G>T (n.69490+61G>T) c.69115+61G>T (n.69115+61G>T) c.96310+61G>T (n.96310+61G>T) c.91387+61G>T (n.91387+61G>T) n.446+20137C>A n.2043+1412C>A c.95407+61G>T (n.95407+61G>T) c.69301+61G>T (n.69301+61G>T) c.69160+61G>T (n.69160+61G>T) c.95203+61G>T (n.95203+61G>T) c.90601+61G>T (n.90601+61G>T) c.90598+61G>T (n.90598+61G>T) c.87640+61G>T (n.87640+61G>T) c.69256+61G>T (n.69256+61G>T) c.90751+61G>T (n.90751+61G>T) c.90748+61G>T (n.90748+61G>T) c.90181+61G>T (n.90181+61G>T) c.87523+61G>T (n.87523+61G>T) c.87442+61G>T (n.87442+61G>T) c.69205+61G>T (n.69205+61G>T) c.59059+61G>T (n.59059+61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178543774A= | CA1310520992 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+60T= (n.88606+60T=) c.69691+60T= (n.69691+60T=) c.69490+60T= (n.69490+60T=) c.69115+60T= (n.69115+60T=) c.96310+60T= (n.96310+60T=) c.91387+60T= (n.91387+60T=) n.446+20138A= n.2043+1413A= c.95407+60T= (n.95407+60T=) c.69301+60T= (n.69301+60T=) c.69160+60T= (n.69160+60T=) c.95203+60T= (n.95203+60T=) c.90601+60T= (n.90601+60T=) c.90598+60T= (n.90598+60T=) c.87640+60T= (n.87640+60T=) c.69256+60T= (n.69256+60T=) c.90751+60T= (n.90751+60T=) c.90748+60T= (n.90748+60T=) c.90181+60T= (n.90181+60T=) c.87523+60T= (n.87523+60T=) c.87442+60T= (n.87442+60T=) c.69205+60T= (n.69205+60T=) c.59059+60T= (n.59059+60T=) | |
2 | g.178543774A>C | CA1310520994 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+60T>G (n.88606+60T>G) c.69691+60T>G (n.69691+60T>G) c.69490+60T>G (n.69490+60T>G) c.69115+60T>G (n.69115+60T>G) c.96310+60T>G (n.96310+60T>G) c.91387+60T>G (n.91387+60T>G) n.446+20138A>C n.2043+1413A>C c.95407+60T>G (n.95407+60T>G) c.69301+60T>G (n.69301+60T>G) c.69160+60T>G (n.69160+60T>G) c.95203+60T>G (n.95203+60T>G) c.90601+60T>G (n.90601+60T>G) c.90598+60T>G (n.90598+60T>G) c.87640+60T>G (n.87640+60T>G) c.69256+60T>G (n.69256+60T>G) c.90751+60T>G (n.90751+60T>G) c.90748+60T>G (n.90748+60T>G) c.90181+60T>G (n.90181+60T>G) c.87523+60T>G (n.87523+60T>G) c.87442+60T>G (n.87442+60T>G) c.69205+60T>G (n.69205+60T>G) c.59059+60T>G (n.59059+60T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178543777C>A | CA2662123436 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+57G>T (n.88606+57G>T) c.69691+57G>T (n.69691+57G>T) c.69490+57G>T (n.69490+57G>T) c.69115+57G>T (n.69115+57G>T) c.96310+57G>T (n.96310+57G>T) c.91387+57G>T (n.91387+57G>T) n.446+20141C>A n.2043+1416C>A c.95407+57G>T (n.95407+57G>T) c.69301+57G>T (n.69301+57G>T) c.69160+57G>T (n.69160+57G>T) c.95203+57G>T (n.95203+57G>T) c.90601+57G>T (n.90601+57G>T) c.90598+57G>T (n.90598+57G>T) c.87640+57G>T (n.87640+57G>T) c.69256+57G>T (n.69256+57G>T) c.90751+57G>T (n.90751+57G>T) c.90748+57G>T (n.90748+57G>T) c.90181+57G>T (n.90181+57G>T) c.87523+57G>T (n.87523+57G>T) c.87442+57G>T (n.87442+57G>T) c.69205+57G>T (n.69205+57G>T) c.59059+57G>T (n.59059+57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178543777C>G | CA2662123438 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+57G>C (n.88606+57G>C) c.69691+57G>C (n.69691+57G>C) c.69490+57G>C (n.69490+57G>C) c.69115+57G>C (n.69115+57G>C) c.96310+57G>C (n.96310+57G>C) c.91387+57G>C (n.91387+57G>C) n.446+20141C>G n.2043+1416C>G c.95407+57G>C (n.95407+57G>C) c.69301+57G>C (n.69301+57G>C) c.69160+57G>C (n.69160+57G>C) c.95203+57G>C (n.95203+57G>C) c.90601+57G>C (n.90601+57G>C) c.90598+57G>C (n.90598+57G>C) c.87640+57G>C (n.87640+57G>C) c.69256+57G>C (n.69256+57G>C) c.90751+57G>C (n.90751+57G>C) c.90748+57G>C (n.90748+57G>C) c.90181+57G>C (n.90181+57G>C) c.87523+57G>C (n.87523+57G>C) c.87442+57G>C (n.87442+57G>C) c.69205+57G>C (n.69205+57G>C) c.59059+57G>C (n.59059+57G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178543779A= | CA1310520999 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+55T= (n.88606+55T=) c.69691+55T= (n.69691+55T=) c.69490+55T= (n.69490+55T=) c.69115+55T= (n.69115+55T=) c.96310+55T= (n.96310+55T=) c.91387+55T= (n.91387+55T=) n.446+20143A= n.2043+1418A= c.95407+55T= (n.95407+55T=) c.69301+55T= (n.69301+55T=) c.69160+55T= (n.69160+55T=) c.95203+55T= (n.95203+55T=) c.90601+55T= (n.90601+55T=) c.90598+55T= (n.90598+55T=) c.87640+55T= (n.87640+55T=) c.69256+55T= (n.69256+55T=) c.90751+55T= (n.90751+55T=) c.90748+55T= (n.90748+55T=) c.90181+55T= (n.90181+55T=) c.87523+55T= (n.87523+55T=) c.87442+55T= (n.87442+55T=) c.69205+55T= (n.69205+55T=) c.59059+55T= (n.59059+55T=) | |
2 | g.178543779A>C | CA60970185 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+55T>G (n.88606+55T>G) c.69691+55T>G (n.69691+55T>G) c.69490+55T>G (n.69490+55T>G) c.69115+55T>G (n.69115+55T>G) c.96310+55T>G (n.96310+55T>G) c.91387+55T>G (n.91387+55T>G) n.446+20143A>C n.2043+1418A>C c.95407+55T>G (n.95407+55T>G) c.69301+55T>G (n.69301+55T>G) c.69160+55T>G (n.69160+55T>G) c.95203+55T>G (n.95203+55T>G) c.90601+55T>G (n.90601+55T>G) c.90598+55T>G (n.90598+55T>G) c.87640+55T>G (n.87640+55T>G) c.69256+55T>G (n.69256+55T>G) c.90751+55T>G (n.90751+55T>G) c.90748+55T>G (n.90748+55T>G) c.90181+55T>G (n.90181+55T>G) c.87523+55T>G (n.87523+55T>G) c.87442+55T>G (n.87442+55T>G) c.69205+55T>G (n.69205+55T>G) c.59059+55T>G (n.59059+55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178543779A>G | CA60970187 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+55T>C (n.88606+55T>C) c.69691+55T>C (n.69691+55T>C) c.69490+55T>C (n.69490+55T>C) c.69115+55T>C (n.69115+55T>C) c.96310+55T>C (n.96310+55T>C) c.91387+55T>C (n.91387+55T>C) n.446+20143A>G n.2043+1418A>G c.95407+55T>C (n.95407+55T>C) c.69301+55T>C (n.69301+55T>C) c.69160+55T>C (n.69160+55T>C) c.95203+55T>C (n.95203+55T>C) c.90601+55T>C (n.90601+55T>C) c.90598+55T>C (n.90598+55T>C) c.87640+55T>C (n.87640+55T>C) c.69256+55T>C (n.69256+55T>C) c.90751+55T>C (n.90751+55T>C) c.90748+55T>C (n.90748+55T>C) c.90181+55T>C (n.90181+55T>C) c.87523+55T>C (n.87523+55T>C) c.87442+55T>C (n.87442+55T>C) c.69205+55T>C (n.69205+55T>C) c.59059+55T>C (n.59059+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178543779A>T | CA1310521000 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+55T>A (n.88606+55T>A) c.69691+55T>A (n.69691+55T>A) c.69490+55T>A (n.69490+55T>A) c.69115+55T>A (n.69115+55T>A) c.96310+55T>A (n.96310+55T>A) c.91387+55T>A (n.91387+55T>A) n.446+20143A>T n.2043+1418A>T c.95407+55T>A (n.95407+55T>A) c.69301+55T>A (n.69301+55T>A) c.69160+55T>A (n.69160+55T>A) c.95203+55T>A (n.95203+55T>A) c.90601+55T>A (n.90601+55T>A) c.90598+55T>A (n.90598+55T>A) c.87640+55T>A (n.87640+55T>A) c.69256+55T>A (n.69256+55T>A) c.90751+55T>A (n.90751+55T>A) c.90748+55T>A (n.90748+55T>A) c.90181+55T>A (n.90181+55T>A) c.87523+55T>A (n.87523+55T>A) c.87442+55T>A (n.87442+55T>A) c.69205+55T>A (n.69205+55T>A) c.59059+55T>A (n.59059+55T>A) | dbSNP |
2 | g.178543781A= | CA1310521003 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+53T= (n.88606+53T=) c.69691+53T= (n.69691+53T=) c.69490+53T= (n.69490+53T=) c.69115+53T= (n.69115+53T=) c.96310+53T= (n.96310+53T=) c.91387+53T= (n.91387+53T=) n.446+20145A= n.2043+1420A= c.95407+53T= (n.95407+53T=) c.69301+53T= (n.69301+53T=) c.69160+53T= (n.69160+53T=) c.95203+53T= (n.95203+53T=) c.90601+53T= (n.90601+53T=) c.90598+53T= (n.90598+53T=) c.87640+53T= (n.87640+53T=) c.69256+53T= (n.69256+53T=) c.90751+53T= (n.90751+53T=) c.90748+53T= (n.90748+53T=) c.90181+53T= (n.90181+53T=) c.87523+53T= (n.87523+53T=) c.87442+53T= (n.87442+53T=) c.69205+53T= (n.69205+53T=) c.59059+53T= (n.59059+53T=) | |
2 | g.178543781A>G | CA1039707066 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+53T>C (n.88606+53T>C) c.69691+53T>C (n.69691+53T>C) c.69490+53T>C (n.69490+53T>C) c.69115+53T>C (n.69115+53T>C) c.96310+53T>C (n.96310+53T>C) c.91387+53T>C (n.91387+53T>C) n.446+20145A>G n.2043+1420A>G c.95407+53T>C (n.95407+53T>C) c.69301+53T>C (n.69301+53T>C) c.69160+53T>C (n.69160+53T>C) c.95203+53T>C (n.95203+53T>C) c.90601+53T>C (n.90601+53T>C) c.90598+53T>C (n.90598+53T>C) c.87640+53T>C (n.87640+53T>C) c.69256+53T>C (n.69256+53T>C) c.90751+53T>C (n.90751+53T>C) c.90748+53T>C (n.90748+53T>C) c.90181+53T>C (n.90181+53T>C) c.87523+53T>C (n.87523+53T>C) c.87442+53T>C (n.87442+53T>C) c.69205+53T>C (n.69205+53T>C) c.59059+53T>C (n.59059+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178543781A>T | CA2662123444 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+53T>A (n.88606+53T>A) c.69691+53T>A (n.69691+53T>A) c.69490+53T>A (n.69490+53T>A) c.69115+53T>A (n.69115+53T>A) c.96310+53T>A (n.96310+53T>A) c.91387+53T>A (n.91387+53T>A) n.446+20145A>T n.2043+1420A>T c.95407+53T>A (n.95407+53T>A) c.69301+53T>A (n.69301+53T>A) c.69160+53T>A (n.69160+53T>A) c.95203+53T>A (n.95203+53T>A) c.90601+53T>A (n.90601+53T>A) c.90598+53T>A (n.90598+53T>A) c.87640+53T>A (n.87640+53T>A) c.69256+53T>A (n.69256+53T>A) c.90751+53T>A (n.90751+53T>A) c.90748+53T>A (n.90748+53T>A) c.90181+53T>A (n.90181+53T>A) c.87523+53T>A (n.87523+53T>A) c.87442+53T>A (n.87442+53T>A) c.69205+53T>A (n.69205+53T>A) c.59059+53T>A (n.59059+53T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178543782T>C | CA1310521009 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+52A>G (n.88606+52A>G) c.69691+52A>G (n.69691+52A>G) c.69490+52A>G (n.69490+52A>G) c.69115+52A>G (n.69115+52A>G) c.96310+52A>G (n.96310+52A>G) c.91387+52A>G (n.91387+52A>G) n.446+20146T>C n.2043+1421T>C c.95407+52A>G (n.95407+52A>G) c.69301+52A>G (n.69301+52A>G) c.69160+52A>G (n.69160+52A>G) c.95203+52A>G (n.95203+52A>G) c.90601+52A>G (n.90601+52A>G) c.90598+52A>G (n.90598+52A>G) c.87640+52A>G (n.87640+52A>G) c.69256+52A>G (n.69256+52A>G) c.90751+52A>G (n.90751+52A>G) c.90748+52A>G (n.90748+52A>G) c.90181+52A>G (n.90181+52A>G) c.87523+52A>G (n.87523+52A>G) c.87442+52A>G (n.87442+52A>G) c.69205+52A>G (n.69205+52A>G) c.59059+52A>G (n.59059+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178543782T= | CA1310521006 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+52A= (n.88606+52A=) c.69691+52A= (n.69691+52A=) c.69490+52A= (n.69490+52A=) c.69115+52A= (n.69115+52A=) c.96310+52A= (n.96310+52A=) c.91387+52A= (n.91387+52A=) n.446+20146T= n.2043+1421T= c.95407+52A= (n.95407+52A=) c.69301+52A= (n.69301+52A=) c.69160+52A= (n.69160+52A=) c.95203+52A= (n.95203+52A=) c.90601+52A= (n.90601+52A=) c.90598+52A= (n.90598+52A=) c.87640+52A= (n.87640+52A=) c.69256+52A= (n.69256+52A=) c.90751+52A= (n.90751+52A=) c.90748+52A= (n.90748+52A=) c.90181+52A= (n.90181+52A=) c.87523+52A= (n.87523+52A=) c.87442+52A= (n.87442+52A=) c.69205+52A= (n.69205+52A=) c.59059+52A= (n.59059+52A=) | |
2 | g.178543783T>A | CA1310521012 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+51A>T (n.88606+51A>T) c.69691+51A>T (n.69691+51A>T) c.69490+51A>T (n.69490+51A>T) c.69115+51A>T (n.69115+51A>T) c.96310+51A>T (n.96310+51A>T) c.91387+51A>T (n.91387+51A>T) n.446+20147T>A n.2043+1422T>A c.95407+51A>T (n.95407+51A>T) c.69301+51A>T (n.69301+51A>T) c.69160+51A>T (n.69160+51A>T) c.95203+51A>T (n.95203+51A>T) c.90601+51A>T (n.90601+51A>T) c.90598+51A>T (n.90598+51A>T) c.87640+51A>T (n.87640+51A>T) c.69256+51A>T (n.69256+51A>T) c.90751+51A>T (n.90751+51A>T) c.90748+51A>T (n.90748+51A>T) c.90181+51A>T (n.90181+51A>T) c.87523+51A>T (n.87523+51A>T) c.87442+51A>T (n.87442+51A>T) c.69205+51A>T (n.69205+51A>T) c.59059+51A>T (n.59059+51A>T) | dbSNP |
2 | g.178543783T>C | CA2662123450 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+51A>G (n.88606+51A>G) c.69691+51A>G (n.69691+51A>G) c.69490+51A>G (n.69490+51A>G) c.69115+51A>G (n.69115+51A>G) c.96310+51A>G (n.96310+51A>G) c.91387+51A>G (n.91387+51A>G) n.446+20147T>C n.2043+1422T>C c.95407+51A>G (n.95407+51A>G) c.69301+51A>G (n.69301+51A>G) c.69160+51A>G (n.69160+51A>G) c.95203+51A>G (n.95203+51A>G) c.90601+51A>G (n.90601+51A>G) c.90598+51A>G (n.90598+51A>G) c.87640+51A>G (n.87640+51A>G) c.69256+51A>G (n.69256+51A>G) c.90751+51A>G (n.90751+51A>G) c.90748+51A>G (n.90748+51A>G) c.90181+51A>G (n.90181+51A>G) c.87523+51A>G (n.87523+51A>G) c.87442+51A>G (n.87442+51A>G) c.69205+51A>G (n.69205+51A>G) c.59059+51A>G (n.59059+51A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178543783T= | CA1310521011 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+51A= (n.88606+51A=) c.69691+51A= (n.69691+51A=) c.69490+51A= (n.69490+51A=) c.69115+51A= (n.69115+51A=) c.96310+51A= (n.96310+51A=) c.91387+51A= (n.91387+51A=) n.446+20147T= n.2043+1422T= c.95407+51A= (n.95407+51A=) c.69301+51A= (n.69301+51A=) c.69160+51A= (n.69160+51A=) c.95203+51A= (n.95203+51A=) c.90601+51A= (n.90601+51A=) c.90598+51A= (n.90598+51A=) c.87640+51A= (n.87640+51A=) c.69256+51A= (n.69256+51A=) c.90751+51A= (n.90751+51A=) c.90748+51A= (n.90748+51A=) c.90181+51A= (n.90181+51A=) c.87523+51A= (n.87523+51A=) c.87442+51A= (n.87442+51A=) c.69205+51A= (n.69205+51A=) c.59059+51A= (n.59059+51A=) | |
2 | g.178543784G>T | CA2662123452 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+50C>A (n.88606+50C>A) c.69691+50C>A (n.69691+50C>A) c.69490+50C>A (n.69490+50C>A) c.69115+50C>A (n.69115+50C>A) c.96310+50C>A (n.96310+50C>A) c.91387+50C>A (n.91387+50C>A) n.446+20148G>T n.2043+1423G>T c.95407+50C>A (n.95407+50C>A) c.69301+50C>A (n.69301+50C>A) c.69160+50C>A (n.69160+50C>A) c.95203+50C>A (n.95203+50C>A) c.90601+50C>A (n.90601+50C>A) c.90598+50C>A (n.90598+50C>A) c.87640+50C>A (n.87640+50C>A) c.69256+50C>A (n.69256+50C>A) c.90751+50C>A (n.90751+50C>A) c.90748+50C>A (n.90748+50C>A) c.90181+50C>A (n.90181+50C>A) c.87523+50C>A (n.87523+50C>A) c.87442+50C>A (n.87442+50C>A) c.69205+50C>A (n.69205+50C>A) c.59059+50C>A (n.59059+50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178543784_178543785delinsGT | CA1310521013 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+49_88606+50delinsAC (n.88606+49_88606+50delinsAC) c.69691+49_69691+50delinsAC (n.69691+49_69691+50delinsAC) c.69490+49_69490+50delinsAC (n.69490+49_69490+50delinsAC) c.69115+49_69115+50delinsAC (n.69115+49_69115+50delinsAC) c.96310+49_96310+50delinsAC (n.96310+49_96310+50delinsAC) c.91387+49_91387+50delinsAC (n.91387+49_91387+50delinsAC) n.446+20148_446+20149delinsGT n.2043+1423_2043+1424delinsGT c.95407+49_95407+50delinsAC (n.95407+49_95407+50delinsAC) c.69301+49_69301+50delinsAC (n.69301+49_69301+50delinsAC) c.69160+49_69160+50delinsAC (n.69160+49_69160+50delinsAC) c.95203+49_95203+50delinsAC (n.95203+49_95203+50delinsAC) c.90601+49_90601+50delinsAC (n.90601+49_90601+50delinsAC) c.90598+49_90598+50delinsAC (n.90598+49_90598+50delinsAC) c.87640+49_87640+50delinsAC (n.87640+49_87640+50delinsAC) c.69256+49_69256+50delinsAC (n.69256+49_69256+50delinsAC) c.90751+49_90751+50delinsAC (n.90751+49_90751+50delinsAC) c.90748+49_90748+50delinsAC (n.90748+49_90748+50delinsAC) c.90181+49_90181+50delinsAC (n.90181+49_90181+50delinsAC) c.87523+49_87523+50delinsAC (n.87523+49_87523+50delinsAC) c.87442+49_87442+50delinsAC (n.87442+49_87442+50delinsAC) c.69205+49_69205+50delinsAC (n.69205+49_69205+50delinsAC) c.59059+49_59059+50delinsAC (n.59059+49_59059+50delinsAC) | |
2 | g.178543788del | CA1986770 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+49del (n.88606+49del) c.69691+49del (n.69691+49del) c.69490+49del (n.69490+49del) c.69115+49del (n.69115+49del) c.96310+49del (n.96310+49del) c.91387+49del (n.91387+49del) n.446+20152del n.2043+1427del c.95407+49del (n.95407+49del) c.69301+49del (n.69301+49del) c.69160+49del (n.69160+49del) c.95203+49del (n.95203+49del) c.90601+49del (n.90601+49del) c.90598+49del (n.90598+49del) c.87640+49del (n.87640+49del) c.69256+49del (n.69256+49del) c.90751+49del (n.90751+49del) c.90748+49del (n.90748+49del) c.90181+49del (n.90181+49del) c.87523+49del (n.87523+49del) c.87442+49del (n.87442+49del) c.69205+49del (n.69205+49del) c.59059+49del (n.59059+49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178543787T>G | CA2662123454 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+47A>C (n.88606+47A>C) c.69691+47A>C (n.69691+47A>C) c.69490+47A>C (n.69490+47A>C) c.69115+47A>C (n.69115+47A>C) c.96310+47A>C (n.96310+47A>C) c.91387+47A>C (n.91387+47A>C) n.446+20151T>G n.2043+1426T>G c.95407+47A>C (n.95407+47A>C) c.69301+47A>C (n.69301+47A>C) c.69160+47A>C (n.69160+47A>C) c.95203+47A>C (n.95203+47A>C) c.90601+47A>C (n.90601+47A>C) c.90598+47A>C (n.90598+47A>C) c.87640+47A>C (n.87640+47A>C) c.69256+47A>C (n.69256+47A>C) c.90751+47A>C (n.90751+47A>C) c.90748+47A>C (n.90748+47A>C) c.90181+47A>C (n.90181+47A>C) c.87523+47A>C (n.87523+47A>C) c.87442+47A>C (n.87442+47A>C) c.69205+47A>C (n.69205+47A>C) c.59059+47A>C (n.59059+47A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178543789A>G | CA2662123455 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+45T>C (n.88606+45T>C) c.69691+45T>C (n.69691+45T>C) c.69490+45T>C (n.69490+45T>C) c.69115+45T>C (n.69115+45T>C) c.96310+45T>C (n.96310+45T>C) c.91387+45T>C (n.91387+45T>C) n.446+20153A>G n.2043+1428A>G c.95407+45T>C (n.95407+45T>C) c.69301+45T>C (n.69301+45T>C) c.69160+45T>C (n.69160+45T>C) c.95203+45T>C (n.95203+45T>C) c.90601+45T>C (n.90601+45T>C) c.90598+45T>C (n.90598+45T>C) c.87640+45T>C (n.87640+45T>C) c.69256+45T>C (n.69256+45T>C) c.90751+45T>C (n.90751+45T>C) c.90748+45T>C (n.90748+45T>C) c.90181+45T>C (n.90181+45T>C) c.87523+45T>C (n.87523+45T>C) c.87442+45T>C (n.87442+45T>C) c.69205+45T>C (n.69205+45T>C) c.59059+45T>C (n.59059+45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178543790G>A | CA2753331222 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+44C>T (n.88606+44C>T) c.69691+44C>T (n.69691+44C>T) c.69490+44C>T (n.69490+44C>T) c.69115+44C>T (n.69115+44C>T) c.96310+44C>T (n.96310+44C>T) c.91387+44C>T (n.91387+44C>T) n.446+20154G>A n.2043+1429G>A c.95407+44C>T (n.95407+44C>T) c.69301+44C>T (n.69301+44C>T) c.69160+44C>T (n.69160+44C>T) c.95203+44C>T (n.95203+44C>T) c.90601+44C>T (n.90601+44C>T) c.90598+44C>T (n.90598+44C>T) c.87640+44C>T (n.87640+44C>T) c.69256+44C>T (n.69256+44C>T) c.90751+44C>T (n.90751+44C>T) c.90748+44C>T (n.90748+44C>T) c.90181+44C>T (n.90181+44C>T) c.87523+44C>T (n.87523+44C>T) c.87442+44C>T (n.87442+44C>T) c.69205+44C>T (n.69205+44C>T) c.59059+44C>T (n.59059+44C>T) | |
2 | g.178543790G>C | CA60970207 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+44C>G (n.88606+44C>G) c.69691+44C>G (n.69691+44C>G) c.69490+44C>G (n.69490+44C>G) c.69115+44C>G (n.69115+44C>G) c.96310+44C>G (n.96310+44C>G) c.91387+44C>G (n.91387+44C>G) n.446+20154G>C n.2043+1429G>C c.95407+44C>G (n.95407+44C>G) c.69301+44C>G (n.69301+44C>G) c.69160+44C>G (n.69160+44C>G) c.95203+44C>G (n.95203+44C>G) c.90601+44C>G (n.90601+44C>G) c.90598+44C>G (n.90598+44C>G) c.87640+44C>G (n.87640+44C>G) c.69256+44C>G (n.69256+44C>G) c.90751+44C>G (n.90751+44C>G) c.90748+44C>G (n.90748+44C>G) c.90181+44C>G (n.90181+44C>G) c.87523+44C>G (n.87523+44C>G) c.87442+44C>G (n.87442+44C>G) c.69205+44C>G (n.69205+44C>G) c.59059+44C>G (n.59059+44C>G) | dbSNP |
2 | g.178543790G= | CA1310521019 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+44C= (n.88606+44C=) c.69691+44C= (n.69691+44C=) c.69490+44C= (n.69490+44C=) c.69115+44C= (n.69115+44C=) c.96310+44C= (n.96310+44C=) c.91387+44C= (n.91387+44C=) n.446+20154G= n.2043+1429G= c.95407+44C= (n.95407+44C=) c.69301+44C= (n.69301+44C=) c.69160+44C= (n.69160+44C=) c.95203+44C= (n.95203+44C=) c.90601+44C= (n.90601+44C=) c.90598+44C= (n.90598+44C=) c.87640+44C= (n.87640+44C=) c.69256+44C= (n.69256+44C=) c.90751+44C= (n.90751+44C=) c.90748+44C= (n.90748+44C=) c.90181+44C= (n.90181+44C=) c.87523+44C= (n.87523+44C=) c.87442+44C= (n.87442+44C=) c.69205+44C= (n.69205+44C=) c.59059+44C= (n.59059+44C=) | |
2 | g.178543792G>A | CA2662123456 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+42C>T (n.88606+42C>T) c.69691+42C>T (n.69691+42C>T) c.69490+42C>T (n.69490+42C>T) c.69115+42C>T (n.69115+42C>T) c.96310+42C>T (n.96310+42C>T) c.91387+42C>T (n.91387+42C>T) n.446+20156G>A n.2043+1431G>A c.95407+42C>T (n.95407+42C>T) c.69301+42C>T (n.69301+42C>T) c.69160+42C>T (n.69160+42C>T) c.95203+42C>T (n.95203+42C>T) c.90601+42C>T (n.90601+42C>T) c.90598+42C>T (n.90598+42C>T) c.87640+42C>T (n.87640+42C>T) c.69256+42C>T (n.69256+42C>T) c.90751+42C>T (n.90751+42C>T) c.90748+42C>T (n.90748+42C>T) c.90181+42C>T (n.90181+42C>T) c.87523+42C>T (n.87523+42C>T) c.87442+42C>T (n.87442+42C>T) c.69205+42C>T (n.69205+42C>T) c.59059+42C>T (n.59059+42C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178543792G>T | CA2662123457 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+42C>A (n.88606+42C>A) c.69691+42C>A (n.69691+42C>A) c.69490+42C>A (n.69490+42C>A) c.69115+42C>A (n.69115+42C>A) c.96310+42C>A (n.96310+42C>A) c.91387+42C>A (n.91387+42C>A) n.446+20156G>T n.2043+1431G>T c.95407+42C>A (n.95407+42C>A) c.69301+42C>A (n.69301+42C>A) c.69160+42C>A (n.69160+42C>A) c.95203+42C>A (n.95203+42C>A) c.90601+42C>A (n.90601+42C>A) c.90598+42C>A (n.90598+42C>A) c.87640+42C>A (n.87640+42C>A) c.69256+42C>A (n.69256+42C>A) c.90751+42C>A (n.90751+42C>A) c.90748+42C>A (n.90748+42C>A) c.90181+42C>A (n.90181+42C>A) c.87523+42C>A (n.87523+42C>A) c.87442+42C>A (n.87442+42C>A) c.69205+42C>A (n.69205+42C>A) c.59059+42C>A (n.59059+42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178543793G>T | CA2662123458 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+41C>A (n.88606+41C>A) c.69691+41C>A (n.69691+41C>A) c.69490+41C>A (n.69490+41C>A) c.69115+41C>A (n.69115+41C>A) c.96310+41C>A (n.96310+41C>A) c.91387+41C>A (n.91387+41C>A) n.446+20157G>T n.2043+1432G>T c.95407+41C>A (n.95407+41C>A) c.69301+41C>A (n.69301+41C>A) c.69160+41C>A (n.69160+41C>A) c.95203+41C>A (n.95203+41C>A) c.90601+41C>A (n.90601+41C>A) c.90598+41C>A (n.90598+41C>A) c.87640+41C>A (n.87640+41C>A) c.69256+41C>A (n.69256+41C>A) c.90751+41C>A (n.90751+41C>A) c.90748+41C>A (n.90748+41C>A) c.90181+41C>A (n.90181+41C>A) c.87523+41C>A (n.87523+41C>A) c.87442+41C>A (n.87442+41C>A) c.69205+41C>A (n.69205+41C>A) c.59059+41C>A (n.59059+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178543795T>C | CA1310521022 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+39A>G (n.88606+39A>G) c.69691+39A>G (n.69691+39A>G) c.69490+39A>G (n.69490+39A>G) c.69115+39A>G (n.69115+39A>G) c.96310+39A>G (n.96310+39A>G) c.91387+39A>G (n.91387+39A>G) n.446+20159T>C n.2043+1434T>C c.95407+39A>G (n.95407+39A>G) c.69301+39A>G (n.69301+39A>G) c.69160+39A>G (n.69160+39A>G) c.95203+39A>G (n.95203+39A>G) c.90601+39A>G (n.90601+39A>G) c.90598+39A>G (n.90598+39A>G) c.87640+39A>G (n.87640+39A>G) c.69256+39A>G (n.69256+39A>G) c.90751+39A>G (n.90751+39A>G) c.90748+39A>G (n.90748+39A>G) c.90181+39A>G (n.90181+39A>G) c.87523+39A>G (n.87523+39A>G) c.87442+39A>G (n.87442+39A>G) c.69205+39A>G (n.69205+39A>G) c.59059+39A>G (n.59059+39A>G) | dbSNP |
2 | g.178543795T= | CA1310521021 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+39A= (n.88606+39A=) c.69691+39A= (n.69691+39A=) c.69490+39A= (n.69490+39A=) c.69115+39A= (n.69115+39A=) c.96310+39A= (n.96310+39A=) c.91387+39A= (n.91387+39A=) n.446+20159T= n.2043+1434T= c.95407+39A= (n.95407+39A=) c.69301+39A= (n.69301+39A=) c.69160+39A= (n.69160+39A=) c.95203+39A= (n.95203+39A=) c.90601+39A= (n.90601+39A=) c.90598+39A= (n.90598+39A=) c.87640+39A= (n.87640+39A=) c.69256+39A= (n.69256+39A=) c.90751+39A= (n.90751+39A=) c.90748+39A= (n.90748+39A=) c.90181+39A= (n.90181+39A=) c.87523+39A= (n.87523+39A=) c.87442+39A= (n.87442+39A=) c.69205+39A= (n.69205+39A=) c.59059+39A= (n.59059+39A=) | |
2 | g.178543796C>A | CA2662123464 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+38G>T (n.88606+38G>T) c.69691+38G>T (n.69691+38G>T) c.69490+38G>T (n.69490+38G>T) c.69115+38G>T (n.69115+38G>T) c.96310+38G>T (n.96310+38G>T) c.91387+38G>T (n.91387+38G>T) n.446+20160C>A n.2043+1435C>A c.95407+38G>T (n.95407+38G>T) c.69301+38G>T (n.69301+38G>T) c.69160+38G>T (n.69160+38G>T) c.95203+38G>T (n.95203+38G>T) c.90601+38G>T (n.90601+38G>T) c.90598+38G>T (n.90598+38G>T) c.87640+38G>T (n.87640+38G>T) c.69256+38G>T (n.69256+38G>T) c.90751+38G>T (n.90751+38G>T) c.90748+38G>T (n.90748+38G>T) c.90181+38G>T (n.90181+38G>T) c.87523+38G>T (n.87523+38G>T) c.87442+38G>T (n.87442+38G>T) c.69205+38G>T (n.69205+38G>T) c.59059+38G>T (n.59059+38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178543796C= | CA1310521024 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+38G= (n.88606+38G=) c.69691+38G= (n.69691+38G=) c.69490+38G= (n.69490+38G=) c.69115+38G= (n.69115+38G=) c.96310+38G= (n.96310+38G=) c.91387+38G= (n.91387+38G=) n.446+20160C= n.2043+1435C= c.95407+38G= (n.95407+38G=) c.69301+38G= (n.69301+38G=) c.69160+38G= (n.69160+38G=) c.95203+38G= (n.95203+38G=) c.90601+38G= (n.90601+38G=) c.90598+38G= (n.90598+38G=) c.87640+38G= (n.87640+38G=) c.69256+38G= (n.69256+38G=) c.90751+38G= (n.90751+38G=) c.90748+38G= (n.90748+38G=) c.90181+38G= (n.90181+38G=) c.87523+38G= (n.87523+38G=) c.87442+38G= (n.87442+38G=) c.69205+38G= (n.69205+38G=) c.59059+38G= (n.59059+38G=) | |
2 | g.178543796C>T | CA1986771 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+38G>A (n.88606+38G>A) c.69691+38G>A (n.69691+38G>A) c.69490+38G>A (n.69490+38G>A) c.69115+38G>A (n.69115+38G>A) c.96310+38G>A (n.96310+38G>A) c.91387+38G>A (n.91387+38G>A) n.446+20160C>T n.2043+1435C>T c.95407+38G>A (n.95407+38G>A) c.69301+38G>A (n.69301+38G>A) c.69160+38G>A (n.69160+38G>A) c.95203+38G>A (n.95203+38G>A) c.90601+38G>A (n.90601+38G>A) c.90598+38G>A (n.90598+38G>A) c.87640+38G>A (n.87640+38G>A) c.69256+38G>A (n.69256+38G>A) c.90751+38G>A (n.90751+38G>A) c.90748+38G>A (n.90748+38G>A) c.90181+38G>A (n.90181+38G>A) c.87523+38G>A (n.87523+38G>A) c.87442+38G>A (n.87442+38G>A) c.69205+38G>A (n.69205+38G>A) c.59059+38G>A (n.59059+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178543798_178543800dup | CA2662123462 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+36_88606+38dup (n.88606+36_88606+38dup) c.69691+36_69691+38dup (n.69691+36_69691+38dup) c.69490+36_69490+38dup (n.69490+36_69490+38dup) c.69115+36_69115+38dup (n.69115+36_69115+38dup) c.96310+36_96310+38dup (n.96310+36_96310+38dup) c.91387+36_91387+38dup (n.91387+36_91387+38dup) n.446+20162_446+20164dup n.2043+1437_2043+1439dup c.95407+36_95407+38dup (n.95407+36_95407+38dup) c.69301+36_69301+38dup (n.69301+36_69301+38dup) c.69160+36_69160+38dup (n.69160+36_69160+38dup) c.95203+36_95203+38dup (n.95203+36_95203+38dup) c.90601+36_90601+38dup (n.90601+36_90601+38dup) c.90598+36_90598+38dup (n.90598+36_90598+38dup) c.87640+36_87640+38dup (n.87640+36_87640+38dup) c.69256+36_69256+38dup (n.69256+36_69256+38dup) c.90751+36_90751+38dup (n.90751+36_90751+38dup) c.90748+36_90748+38dup (n.90748+36_90748+38dup) c.90181+36_90181+38dup (n.90181+36_90181+38dup) c.87523+36_87523+38dup (n.87523+36_87523+38dup) c.87442+36_87442+38dup (n.87442+36_87442+38dup) c.69205+36_69205+38dup (n.69205+36_69205+38dup) c.59059+36_59059+38dup (n.59059+36_59059+38dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178543799C= | CA1310521028 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+35G= (n.88606+35G=) c.69691+35G= (n.69691+35G=) c.69490+35G= (n.69490+35G=) c.69115+35G= (n.69115+35G=) c.96310+35G= (n.96310+35G=) c.91387+35G= (n.91387+35G=) n.446+20163C= n.2043+1438C= c.95407+35G= (n.95407+35G=) c.69301+35G= (n.69301+35G=) c.69160+35G= (n.69160+35G=) c.95203+35G= (n.95203+35G=) c.90601+35G= (n.90601+35G=) c.90598+35G= (n.90598+35G=) c.87640+35G= (n.87640+35G=) c.69256+35G= (n.69256+35G=) c.90751+35G= (n.90751+35G=) c.90748+35G= (n.90748+35G=) c.90181+35G= (n.90181+35G=) c.87523+35G= (n.87523+35G=) c.87442+35G= (n.87442+35G=) c.69205+35G= (n.69205+35G=) c.59059+35G= (n.59059+35G=) | |
2 | g.178543799C>G | CA1986772 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+35G>C (n.88606+35G>C) c.69691+35G>C (n.69691+35G>C) c.69490+35G>C (n.69490+35G>C) c.69115+35G>C (n.69115+35G>C) c.96310+35G>C (n.96310+35G>C) c.91387+35G>C (n.91387+35G>C) n.446+20163C>G n.2043+1438C>G c.95407+35G>C (n.95407+35G>C) c.69301+35G>C (n.69301+35G>C) c.69160+35G>C (n.69160+35G>C) c.95203+35G>C (n.95203+35G>C) c.90601+35G>C (n.90601+35G>C) c.90598+35G>C (n.90598+35G>C) c.87640+35G>C (n.87640+35G>C) c.69256+35G>C (n.69256+35G>C) c.90751+35G>C (n.90751+35G>C) c.90748+35G>C (n.90748+35G>C) c.90181+35G>C (n.90181+35G>C) c.87523+35G>C (n.87523+35G>C) c.87442+35G>C (n.87442+35G>C) c.69205+35G>C (n.69205+35G>C) c.59059+35G>C (n.59059+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178543799C>T | CA538435132 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+35G>A (n.88606+35G>A) c.69691+35G>A (n.69691+35G>A) c.69490+35G>A (n.69490+35G>A) c.69115+35G>A (n.69115+35G>A) c.96310+35G>A (n.96310+35G>A) c.91387+35G>A (n.91387+35G>A) n.446+20163C>T n.2043+1438C>T c.95407+35G>A (n.95407+35G>A) c.69301+35G>A (n.69301+35G>A) c.69160+35G>A (n.69160+35G>A) c.95203+35G>A (n.95203+35G>A) c.90601+35G>A (n.90601+35G>A) c.90598+35G>A (n.90598+35G>A) c.87640+35G>A (n.87640+35G>A) c.69256+35G>A (n.69256+35G>A) c.90751+35G>A (n.90751+35G>A) c.90748+35G>A (n.90748+35G>A) c.90181+35G>A (n.90181+35G>A) c.87523+35G>A (n.87523+35G>A) c.87442+35G>A (n.87442+35G>A) c.69205+35G>A (n.69205+35G>A) c.59059+35G>A (n.59059+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178543801C>A | CA1986774 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+33G>T (n.88606+33G>T) c.69691+33G>T (n.69691+33G>T) c.69490+33G>T (n.69490+33G>T) c.69115+33G>T (n.69115+33G>T) c.96310+33G>T (n.96310+33G>T) c.91387+33G>T (n.91387+33G>T) n.446+20165C>A n.2043+1440C>A c.95407+33G>T (n.95407+33G>T) c.69301+33G>T (n.69301+33G>T) c.69160+33G>T (n.69160+33G>T) c.95203+33G>T (n.95203+33G>T) c.90601+33G>T (n.90601+33G>T) c.90598+33G>T (n.90598+33G>T) c.87640+33G>T (n.87640+33G>T) c.69256+33G>T (n.69256+33G>T) c.90751+33G>T (n.90751+33G>T) c.90748+33G>T (n.90748+33G>T) c.90181+33G>T (n.90181+33G>T) c.87523+33G>T (n.87523+33G>T) c.87442+33G>T (n.87442+33G>T) c.69205+33G>T (n.69205+33G>T) c.59059+33G>T (n.59059+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178543801C= | CA1310521033 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+33G= (n.88606+33G=) c.69691+33G= (n.69691+33G=) c.69490+33G= (n.69490+33G=) c.69115+33G= (n.69115+33G=) c.96310+33G= (n.96310+33G=) c.91387+33G= (n.91387+33G=) n.446+20165C= n.2043+1440C= c.95407+33G= (n.95407+33G=) c.69301+33G= (n.69301+33G=) c.69160+33G= (n.69160+33G=) c.95203+33G= (n.95203+33G=) c.90601+33G= (n.90601+33G=) c.90598+33G= (n.90598+33G=) c.87640+33G= (n.87640+33G=) c.69256+33G= (n.69256+33G=) c.90751+33G= (n.90751+33G=) c.90748+33G= (n.90748+33G=) c.90181+33G= (n.90181+33G=) c.87523+33G= (n.87523+33G=) c.87442+33G= (n.87442+33G=) c.69205+33G= (n.69205+33G=) c.59059+33G= (n.59059+33G=) | |
2 | g.178543801C>G | CA1986773 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+33G>C (n.88606+33G>C) c.69691+33G>C (n.69691+33G>C) c.69490+33G>C (n.69490+33G>C) c.69115+33G>C (n.69115+33G>C) c.96310+33G>C (n.96310+33G>C) c.91387+33G>C (n.91387+33G>C) n.446+20165C>G n.2043+1440C>G c.95407+33G>C (n.95407+33G>C) c.69301+33G>C (n.69301+33G>C) c.69160+33G>C (n.69160+33G>C) c.95203+33G>C (n.95203+33G>C) c.90601+33G>C (n.90601+33G>C) c.90598+33G>C (n.90598+33G>C) c.87640+33G>C (n.87640+33G>C) c.69256+33G>C (n.69256+33G>C) c.90751+33G>C (n.90751+33G>C) c.90748+33G>C (n.90748+33G>C) c.90181+33G>C (n.90181+33G>C) c.87523+33G>C (n.87523+33G>C) c.87442+33G>C (n.87442+33G>C) c.69205+33G>C (n.69205+33G>C) c.59059+33G>C (n.59059+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178543801_178543804delinsCATT | CA1310521037 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+30_88606+33delinsAATG (n.88606+30_88606+33delinsAATG) c.69691+30_69691+33delinsAATG (n.69691+30_69691+33delinsAATG) c.69490+30_69490+33delinsAATG (n.69490+30_69490+33delinsAATG) c.69115+30_69115+33delinsAATG (n.69115+30_69115+33delinsAATG) c.96310+30_96310+33delinsAATG (n.96310+30_96310+33delinsAATG) c.91387+30_91387+33delinsAATG (n.91387+30_91387+33delinsAATG) n.446+20165_446+20168delinsCATT n.2043+1440_2043+1443delinsCATT c.95407+30_95407+33delinsAATG (n.95407+30_95407+33delinsAATG) c.69301+30_69301+33delinsAATG (n.69301+30_69301+33delinsAATG) c.69160+30_69160+33delinsAATG (n.69160+30_69160+33delinsAATG) c.95203+30_95203+33delinsAATG (n.95203+30_95203+33delinsAATG) c.90601+30_90601+33delinsAATG (n.90601+30_90601+33delinsAATG) c.90598+30_90598+33delinsAATG (n.90598+30_90598+33delinsAATG) c.87640+30_87640+33delinsAATG (n.87640+30_87640+33delinsAATG) c.69256+30_69256+33delinsAATG (n.69256+30_69256+33delinsAATG) c.90751+30_90751+33delinsAATG (n.90751+30_90751+33delinsAATG) c.90748+30_90748+33delinsAATG (n.90748+30_90748+33delinsAATG) c.90181+30_90181+33delinsAATG (n.90181+30_90181+33delinsAATG) c.87523+30_87523+33delinsAATG (n.87523+30_87523+33delinsAATG) c.87442+30_87442+33delinsAATG (n.87442+30_87442+33delinsAATG) c.69205+30_69205+33delinsAATG (n.69205+30_69205+33delinsAATG) c.59059+30_59059+33delinsAATG (n.59059+30_59059+33delinsAATG) | |
2 | g.178543802_178543804del | CA1310521039 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+30_88606+32del (n.88606+30_88606+32del) c.69691+30_69691+32del (n.69691+30_69691+32del) c.69490+30_69490+32del (n.69490+30_69490+32del) c.69115+30_69115+32del (n.69115+30_69115+32del) c.96310+30_96310+32del (n.96310+30_96310+32del) c.91387+30_91387+32del (n.91387+30_91387+32del) n.446+20166_446+20168del n.2043+1441_2043+1443del c.95407+30_95407+32del (n.95407+30_95407+32del) c.69301+30_69301+32del (n.69301+30_69301+32del) c.69160+30_69160+32del (n.69160+30_69160+32del) c.95203+30_95203+32del (n.95203+30_95203+32del) c.90601+30_90601+32del (n.90601+30_90601+32del) c.90598+30_90598+32del (n.90598+30_90598+32del) c.87640+30_87640+32del (n.87640+30_87640+32del) c.69256+30_69256+32del (n.69256+30_69256+32del) c.90751+30_90751+32del (n.90751+30_90751+32del) c.90748+30_90748+32del (n.90748+30_90748+32del) c.90181+30_90181+32del (n.90181+30_90181+32del) c.87523+30_87523+32del (n.87523+30_87523+32del) c.87442+30_87442+32del (n.87442+30_87442+32del) c.69205+30_69205+32del (n.69205+30_69205+32del) c.59059+30_59059+32del (n.59059+30_59059+32del) | dbSNP |
2 | g.178543803T>C | CA2662123472 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+31A>G (n.88606+31A>G) c.69691+31A>G (n.69691+31A>G) c.69490+31A>G (n.69490+31A>G) c.69115+31A>G (n.69115+31A>G) c.96310+31A>G (n.96310+31A>G) c.91387+31A>G (n.91387+31A>G) n.446+20167T>C n.2043+1442T>C c.95407+31A>G (n.95407+31A>G) c.69301+31A>G (n.69301+31A>G) c.69160+31A>G (n.69160+31A>G) c.95203+31A>G (n.95203+31A>G) c.90601+31A>G (n.90601+31A>G) c.90598+31A>G (n.90598+31A>G) c.87640+31A>G (n.87640+31A>G) c.69256+31A>G (n.69256+31A>G) c.90751+31A>G (n.90751+31A>G) c.90748+31A>G (n.90748+31A>G) c.90181+31A>G (n.90181+31A>G) c.87523+31A>G (n.87523+31A>G) c.87442+31A>G (n.87442+31A>G) c.69205+31A>G (n.69205+31A>G) c.59059+31A>G (n.59059+31A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178543804T>C | CA1986775 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+30A>G (n.88606+30A>G) c.69691+30A>G (n.69691+30A>G) c.69490+30A>G (n.69490+30A>G) c.69115+30A>G (n.69115+30A>G) c.96310+30A>G (n.96310+30A>G) c.91387+30A>G (n.91387+30A>G) n.446+20168T>C n.2043+1443T>C c.95407+30A>G (n.95407+30A>G) c.69301+30A>G (n.69301+30A>G) c.69160+30A>G (n.69160+30A>G) c.95203+30A>G (n.95203+30A>G) c.90601+30A>G (n.90601+30A>G) c.90598+30A>G (n.90598+30A>G) c.87640+30A>G (n.87640+30A>G) c.69256+30A>G (n.69256+30A>G) c.90751+30A>G (n.90751+30A>G) c.90748+30A>G (n.90748+30A>G) c.90181+30A>G (n.90181+30A>G) c.87523+30A>G (n.87523+30A>G) c.87442+30A>G (n.87442+30A>G) c.69205+30A>G (n.69205+30A>G) c.59059+30A>G (n.59059+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178543804T>G | CA1310521042 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+30A>C (n.88606+30A>C) c.69691+30A>C (n.69691+30A>C) c.69490+30A>C (n.69490+30A>C) c.69115+30A>C (n.69115+30A>C) c.96310+30A>C (n.96310+30A>C) c.91387+30A>C (n.91387+30A>C) n.446+20168T>G n.2043+1443T>G c.95407+30A>C (n.95407+30A>C) c.69301+30A>C (n.69301+30A>C) c.69160+30A>C (n.69160+30A>C) c.95203+30A>C (n.95203+30A>C) c.90601+30A>C (n.90601+30A>C) c.90598+30A>C (n.90598+30A>C) c.87640+30A>C (n.87640+30A>C) c.69256+30A>C (n.69256+30A>C) c.90751+30A>C (n.90751+30A>C) c.90748+30A>C (n.90748+30A>C) c.90181+30A>C (n.90181+30A>C) c.87523+30A>C (n.87523+30A>C) c.87442+30A>C (n.87442+30A>C) c.69205+30A>C (n.69205+30A>C) c.59059+30A>C (n.59059+30A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178543804T= | CA1310521044 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+30A= (n.88606+30A=) c.69691+30A= (n.69691+30A=) c.69490+30A= (n.69490+30A=) c.69115+30A= (n.69115+30A=) c.96310+30A= (n.96310+30A=) c.91387+30A= (n.91387+30A=) n.446+20168T= n.2043+1443T= c.95407+30A= (n.95407+30A=) c.69301+30A= (n.69301+30A=) c.69160+30A= (n.69160+30A=) c.95203+30A= (n.95203+30A=) c.90601+30A= (n.90601+30A=) c.90598+30A= (n.90598+30A=) c.87640+30A= (n.87640+30A=) c.69256+30A= (n.69256+30A=) c.90751+30A= (n.90751+30A=) c.90748+30A= (n.90748+30A=) c.90181+30A= (n.90181+30A=) c.87523+30A= (n.87523+30A=) c.87442+30A= (n.87442+30A=) c.69205+30A= (n.69205+30A=) c.59059+30A= (n.59059+30A=) | |
2 | g.178543805G>A | CA761280724 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+29C>T (n.88606+29C>T) c.69691+29C>T (n.69691+29C>T) c.69490+29C>T (n.69490+29C>T) c.69115+29C>T (n.69115+29C>T) c.96310+29C>T (n.96310+29C>T) c.91387+29C>T (n.91387+29C>T) n.446+20169G>A n.2043+1444G>A c.95407+29C>T (n.95407+29C>T) c.69301+29C>T (n.69301+29C>T) c.69160+29C>T (n.69160+29C>T) c.95203+29C>T (n.95203+29C>T) c.90601+29C>T (n.90601+29C>T) c.90598+29C>T (n.90598+29C>T) c.87640+29C>T (n.87640+29C>T) c.69256+29C>T (n.69256+29C>T) c.90751+29C>T (n.90751+29C>T) c.90748+29C>T (n.90748+29C>T) c.90181+29C>T (n.90181+29C>T) c.87523+29C>T (n.87523+29C>T) c.87442+29C>T (n.87442+29C>T) c.69205+29C>T (n.69205+29C>T) c.59059+29C>T (n.59059+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178543805G= | CA1310521048 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+29C= (n.88606+29C=) c.69691+29C= (n.69691+29C=) c.69490+29C= (n.69490+29C=) c.69115+29C= (n.69115+29C=) c.96310+29C= (n.96310+29C=) c.91387+29C= (n.91387+29C=) n.446+20169G= n.2043+1444G= c.95407+29C= (n.95407+29C=) c.69301+29C= (n.69301+29C=) c.69160+29C= (n.69160+29C=) c.95203+29C= (n.95203+29C=) c.90601+29C= (n.90601+29C=) c.90598+29C= (n.90598+29C=) c.87640+29C= (n.87640+29C=) c.69256+29C= (n.69256+29C=) c.90751+29C= (n.90751+29C=) c.90748+29C= (n.90748+29C=) c.90181+29C= (n.90181+29C=) c.87523+29C= (n.87523+29C=) c.87442+29C= (n.87442+29C=) c.69205+29C= (n.69205+29C=) c.59059+29C= (n.59059+29C=) | |
2 | g.178543806T>A | CA60970222 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+28A>T (n.88606+28A>T) c.69691+28A>T (n.69691+28A>T) c.69490+28A>T (n.69490+28A>T) c.69115+28A>T (n.69115+28A>T) c.96310+28A>T (n.96310+28A>T) c.91387+28A>T (n.91387+28A>T) n.446+20170T>A n.2043+1445T>A c.95407+28A>T (n.95407+28A>T) c.69301+28A>T (n.69301+28A>T) c.69160+28A>T (n.69160+28A>T) c.95203+28A>T (n.95203+28A>T) c.90601+28A>T (n.90601+28A>T) c.90598+28A>T (n.90598+28A>T) c.87640+28A>T (n.87640+28A>T) c.69256+28A>T (n.69256+28A>T) c.90751+28A>T (n.90751+28A>T) c.90748+28A>T (n.90748+28A>T) c.90181+28A>T (n.90181+28A>T) c.87523+28A>T (n.87523+28A>T) c.87442+28A>T (n.87442+28A>T) c.69205+28A>T (n.69205+28A>T) c.59059+28A>T (n.59059+28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178543806T= | CA1310521051 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+28A= (n.88606+28A=) c.69691+28A= (n.69691+28A=) c.69490+28A= (n.69490+28A=) c.69115+28A= (n.69115+28A=) c.96310+28A= (n.96310+28A=) c.91387+28A= (n.91387+28A=) n.446+20170T= n.2043+1445T= c.95407+28A= (n.95407+28A=) c.69301+28A= (n.69301+28A=) c.69160+28A= (n.69160+28A=) c.95203+28A= (n.95203+28A=) c.90601+28A= (n.90601+28A=) c.90598+28A= (n.90598+28A=) c.87640+28A= (n.87640+28A=) c.69256+28A= (n.69256+28A=) c.90751+28A= (n.90751+28A=) c.90748+28A= (n.90748+28A=) c.90181+28A= (n.90181+28A=) c.87523+28A= (n.87523+28A=) c.87442+28A= (n.87442+28A=) c.69205+28A= (n.69205+28A=) c.59059+28A= (n.59059+28A=) | |
2 | g.178543807A= | CA1310521054 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+27T= (n.88606+27T=) c.69691+27T= (n.69691+27T=) c.69490+27T= (n.69490+27T=) c.69115+27T= (n.69115+27T=) c.96310+27T= (n.96310+27T=) c.91387+27T= (n.91387+27T=) n.446+20171A= n.2043+1446A= c.95407+27T= (n.95407+27T=) c.69301+27T= (n.69301+27T=) c.69160+27T= (n.69160+27T=) c.95203+27T= (n.95203+27T=) c.90601+27T= (n.90601+27T=) c.90598+27T= (n.90598+27T=) c.87640+27T= (n.87640+27T=) c.69256+27T= (n.69256+27T=) c.90751+27T= (n.90751+27T=) c.90748+27T= (n.90748+27T=) c.90181+27T= (n.90181+27T=) c.87523+27T= (n.87523+27T=) c.87442+27T= (n.87442+27T=) c.69205+27T= (n.69205+27T=) c.59059+27T= (n.59059+27T=) | |
2 | g.178543807A>G | CA1986776 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+27T>C (n.88606+27T>C) c.69691+27T>C (n.69691+27T>C) c.69490+27T>C (n.69490+27T>C) c.69115+27T>C (n.69115+27T>C) c.96310+27T>C (n.96310+27T>C) c.91387+27T>C (n.91387+27T>C) n.446+20171A>G n.2043+1446A>G c.95407+27T>C (n.95407+27T>C) c.69301+27T>C (n.69301+27T>C) c.69160+27T>C (n.69160+27T>C) c.95203+27T>C (n.95203+27T>C) c.90601+27T>C (n.90601+27T>C) c.90598+27T>C (n.90598+27T>C) c.87640+27T>C (n.87640+27T>C) c.69256+27T>C (n.69256+27T>C) c.90751+27T>C (n.90751+27T>C) c.90748+27T>C (n.90748+27T>C) c.90181+27T>C (n.90181+27T>C) c.87523+27T>C (n.87523+27T>C) c.87442+27T>C (n.87442+27T>C) c.69205+27T>C (n.69205+27T>C) c.59059+27T>C (n.59059+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178543808T>G | CA1986777 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+26A>C (n.88606+26A>C) c.69691+26A>C (n.69691+26A>C) c.69490+26A>C (n.69490+26A>C) c.69115+26A>C (n.69115+26A>C) c.96310+26A>C (n.96310+26A>C) c.91387+26A>C (n.91387+26A>C) n.446+20172T>G n.2043+1447T>G c.95407+26A>C (n.95407+26A>C) c.69301+26A>C (n.69301+26A>C) c.69160+26A>C (n.69160+26A>C) c.95203+26A>C (n.95203+26A>C) c.90601+26A>C (n.90601+26A>C) c.90598+26A>C (n.90598+26A>C) c.87640+26A>C (n.87640+26A>C) c.69256+26A>C (n.69256+26A>C) c.90751+26A>C (n.90751+26A>C) c.90748+26A>C (n.90748+26A>C) c.90181+26A>C (n.90181+26A>C) c.87523+26A>C (n.87523+26A>C) c.87442+26A>C (n.87442+26A>C) c.69205+26A>C (n.69205+26A>C) c.59059+26A>C (n.59059+26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178543808T= | CA1310521059 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+26A= (n.88606+26A=) c.69691+26A= (n.69691+26A=) c.69490+26A= (n.69490+26A=) c.69115+26A= (n.69115+26A=) c.96310+26A= (n.96310+26A=) c.91387+26A= (n.91387+26A=) n.446+20172T= n.2043+1447T= c.95407+26A= (n.95407+26A=) c.69301+26A= (n.69301+26A=) c.69160+26A= (n.69160+26A=) c.95203+26A= (n.95203+26A=) c.90601+26A= (n.90601+26A=) c.90598+26A= (n.90598+26A=) c.87640+26A= (n.87640+26A=) c.69256+26A= (n.69256+26A=) c.90751+26A= (n.90751+26A=) c.90748+26A= (n.90748+26A=) c.90181+26A= (n.90181+26A=) c.87523+26A= (n.87523+26A=) c.87442+26A= (n.87442+26A=) c.69205+26A= (n.69205+26A=) c.59059+26A= (n.59059+26A=) | |
2 | g.178543809A= | CA1310521061 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+25T= (n.88606+25T=) c.69691+25T= (n.69691+25T=) c.69490+25T= (n.69490+25T=) c.69115+25T= (n.69115+25T=) c.96310+25T= (n.96310+25T=) c.91387+25T= (n.91387+25T=) n.446+20173A= n.2043+1448A= c.95407+25T= (n.95407+25T=) c.69301+25T= (n.69301+25T=) c.69160+25T= (n.69160+25T=) c.95203+25T= (n.95203+25T=) c.90601+25T= (n.90601+25T=) c.90598+25T= (n.90598+25T=) c.87640+25T= (n.87640+25T=) c.69256+25T= (n.69256+25T=) c.90751+25T= (n.90751+25T=) c.90748+25T= (n.90748+25T=) c.90181+25T= (n.90181+25T=) c.87523+25T= (n.87523+25T=) c.87442+25T= (n.87442+25T=) c.69205+25T= (n.69205+25T=) c.59059+25T= (n.59059+25T=) | |
2 | g.178543809A>G | CA1986778 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+25T>C (n.88606+25T>C) c.69691+25T>C (n.69691+25T>C) c.69490+25T>C (n.69490+25T>C) c.69115+25T>C (n.69115+25T>C) c.96310+25T>C (n.96310+25T>C) c.91387+25T>C (n.91387+25T>C) n.446+20173A>G n.2043+1448A>G c.95407+25T>C (n.95407+25T>C) c.69301+25T>C (n.69301+25T>C) c.69160+25T>C (n.69160+25T>C) c.95203+25T>C (n.95203+25T>C) c.90601+25T>C (n.90601+25T>C) c.90598+25T>C (n.90598+25T>C) c.87640+25T>C (n.87640+25T>C) c.69256+25T>C (n.69256+25T>C) c.90751+25T>C (n.90751+25T>C) c.90748+25T>C (n.90748+25T>C) c.90181+25T>C (n.90181+25T>C) c.87523+25T>C (n.87523+25T>C) c.87442+25T>C (n.87442+25T>C) c.69205+25T>C (n.69205+25T>C) c.59059+25T>C (n.59059+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178543810G>A | CA2662123478 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+24C>T (n.88606+24C>T) c.69691+24C>T (n.69691+24C>T) c.69490+24C>T (n.69490+24C>T) c.69115+24C>T (n.69115+24C>T) c.96310+24C>T (n.96310+24C>T) c.91387+24C>T (n.91387+24C>T) n.446+20174G>A n.2043+1449G>A c.95407+24C>T (n.95407+24C>T) c.69301+24C>T (n.69301+24C>T) c.69160+24C>T (n.69160+24C>T) c.95203+24C>T (n.95203+24C>T) c.90601+24C>T (n.90601+24C>T) c.90598+24C>T (n.90598+24C>T) c.87640+24C>T (n.87640+24C>T) c.69256+24C>T (n.69256+24C>T) c.90751+24C>T (n.90751+24C>T) c.90748+24C>T (n.90748+24C>T) c.90181+24C>T (n.90181+24C>T) c.87523+24C>T (n.87523+24C>T) c.87442+24C>T (n.87442+24C>T) c.69205+24C>T (n.69205+24C>T) c.59059+24C>T (n.59059+24C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178543810G= | CA1310521063 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+24C= (n.88606+24C=) c.69691+24C= (n.69691+24C=) c.69490+24C= (n.69490+24C=) c.69115+24C= (n.69115+24C=) c.96310+24C= (n.96310+24C=) c.91387+24C= (n.91387+24C=) n.446+20174G= n.2043+1449G= c.95407+24C= (n.95407+24C=) c.69301+24C= (n.69301+24C=) c.69160+24C= (n.69160+24C=) c.95203+24C= (n.95203+24C=) c.90601+24C= (n.90601+24C=) c.90598+24C= (n.90598+24C=) c.87640+24C= (n.87640+24C=) c.69256+24C= (n.69256+24C=) c.90751+24C= (n.90751+24C=) c.90748+24C= (n.90748+24C=) c.90181+24C= (n.90181+24C=) c.87523+24C= (n.87523+24C=) c.87442+24C= (n.87442+24C=) c.69205+24C= (n.69205+24C=) c.59059+24C= (n.59059+24C=) | |
2 | g.178543810G>T | CA538435134 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+24C>A (n.88606+24C>A) c.69691+24C>A (n.69691+24C>A) c.69490+24C>A (n.69490+24C>A) c.69115+24C>A (n.69115+24C>A) c.96310+24C>A (n.96310+24C>A) c.91387+24C>A (n.91387+24C>A) n.446+20174G>T n.2043+1449G>T c.95407+24C>A (n.95407+24C>A) c.69301+24C>A (n.69301+24C>A) c.69160+24C>A (n.69160+24C>A) c.95203+24C>A (n.95203+24C>A) c.90601+24C>A (n.90601+24C>A) c.90598+24C>A (n.90598+24C>A) c.87640+24C>A (n.87640+24C>A) c.69256+24C>A (n.69256+24C>A) c.90751+24C>A (n.90751+24C>A) c.90748+24C>A (n.90748+24C>A) c.90181+24C>A (n.90181+24C>A) c.87523+24C>A (n.87523+24C>A) c.87442+24C>A (n.87442+24C>A) c.69205+24C>A (n.69205+24C>A) c.59059+24C>A (n.59059+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178543811C>A | CA1986779 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+23G>T (n.88606+23G>T) c.69691+23G>T (n.69691+23G>T) c.69490+23G>T (n.69490+23G>T) c.69115+23G>T (n.69115+23G>T) c.96310+23G>T (n.96310+23G>T) c.91387+23G>T (n.91387+23G>T) n.446+20175C>A n.2043+1450C>A c.95407+23G>T (n.95407+23G>T) c.69301+23G>T (n.69301+23G>T) c.69160+23G>T (n.69160+23G>T) c.95203+23G>T (n.95203+23G>T) c.90601+23G>T (n.90601+23G>T) c.90598+23G>T (n.90598+23G>T) c.87640+23G>T (n.87640+23G>T) c.69256+23G>T (n.69256+23G>T) c.90751+23G>T (n.90751+23G>T) c.90748+23G>T (n.90748+23G>T) c.90181+23G>T (n.90181+23G>T) c.87523+23G>T (n.87523+23G>T) c.87442+23G>T (n.87442+23G>T) c.69205+23G>T (n.69205+23G>T) c.59059+23G>T (n.59059+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178543811C= | CA1310521065 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+23G= (n.88606+23G=) c.69691+23G= (n.69691+23G=) c.69490+23G= (n.69490+23G=) c.69115+23G= (n.69115+23G=) c.96310+23G= (n.96310+23G=) c.91387+23G= (n.91387+23G=) n.446+20175C= n.2043+1450C= c.95407+23G= (n.95407+23G=) c.69301+23G= (n.69301+23G=) c.69160+23G= (n.69160+23G=) c.95203+23G= (n.95203+23G=) c.90601+23G= (n.90601+23G=) c.90598+23G= (n.90598+23G=) c.87640+23G= (n.87640+23G=) c.69256+23G= (n.69256+23G=) c.90751+23G= (n.90751+23G=) c.90748+23G= (n.90748+23G=) c.90181+23G= (n.90181+23G=) c.87523+23G= (n.87523+23G=) c.87442+23G= (n.87442+23G=) c.69205+23G= (n.69205+23G=) c.59059+23G= (n.59059+23G=) | |
2 | g.178543813A= | CA1310521067 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+21T= (n.88606+21T=) c.69691+21T= (n.69691+21T=) c.69490+21T= (n.69490+21T=) c.69115+21T= (n.69115+21T=) c.96310+21T= (n.96310+21T=) c.91387+21T= (n.91387+21T=) n.446+20177A= n.2043+1452A= c.95407+21T= (n.95407+21T=) c.69301+21T= (n.69301+21T=) c.69160+21T= (n.69160+21T=) c.95203+21T= (n.95203+21T=) c.90601+21T= (n.90601+21T=) c.90598+21T= (n.90598+21T=) c.87640+21T= (n.87640+21T=) c.69256+21T= (n.69256+21T=) c.90751+21T= (n.90751+21T=) c.90748+21T= (n.90748+21T=) c.90181+21T= (n.90181+21T=) c.87523+21T= (n.87523+21T=) c.87442+21T= (n.87442+21T=) c.69205+21T= (n.69205+21T=) c.59059+21T= (n.59059+21T=) | |
2 | g.178543813A>G | CA1986780 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+21T>C (n.88606+21T>C) c.69691+21T>C (n.69691+21T>C) c.69490+21T>C (n.69490+21T>C) c.69115+21T>C (n.69115+21T>C) c.96310+21T>C (n.96310+21T>C) c.91387+21T>C (n.91387+21T>C) n.446+20177A>G n.2043+1452A>G c.95407+21T>C (n.95407+21T>C) c.69301+21T>C (n.69301+21T>C) c.69160+21T>C (n.69160+21T>C) c.95203+21T>C (n.95203+21T>C) c.90601+21T>C (n.90601+21T>C) c.90598+21T>C (n.90598+21T>C) c.87640+21T>C (n.87640+21T>C) c.69256+21T>C (n.69256+21T>C) c.90751+21T>C (n.90751+21T>C) c.90748+21T>C (n.90748+21T>C) c.90181+21T>C (n.90181+21T>C) c.87523+21T>C (n.87523+21T>C) c.87442+21T>C (n.87442+21T>C) c.69205+21T>C (n.69205+21T>C) c.59059+21T>C (n.59059+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178543814A>G | CA2580064643 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+20T>C (n.88606+20T>C) c.69691+20T>C (n.69691+20T>C) c.69490+20T>C (n.69490+20T>C) c.69115+20T>C (n.69115+20T>C) c.96310+20T>C (n.96310+20T>C) c.91387+20T>C (n.91387+20T>C) n.446+20178A>G n.2043+1453A>G c.95407+20T>C (n.95407+20T>C) c.69301+20T>C (n.69301+20T>C) c.69160+20T>C (n.69160+20T>C) c.95203+20T>C (n.95203+20T>C) c.90601+20T>C (n.90601+20T>C) c.90598+20T>C (n.90598+20T>C) c.87640+20T>C (n.87640+20T>C) c.69256+20T>C (n.69256+20T>C) c.90751+20T>C (n.90751+20T>C) c.90748+20T>C (n.90748+20T>C) c.90181+20T>C (n.90181+20T>C) c.87523+20T>C (n.87523+20T>C) c.87442+20T>C (n.87442+20T>C) c.69205+20T>C (n.69205+20T>C) c.59059+20T>C (n.59059+20T>C) | ClinVar |
2 | g.178543818del | CA2662123487 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+19del (n.88606+19del) c.69691+19del (n.69691+19del) c.69490+19del (n.69490+19del) c.69115+19del (n.69115+19del) c.96310+19del (n.96310+19del) c.91387+19del (n.91387+19del) n.446+20182del n.2043+1457del c.95407+19del (n.95407+19del) c.69301+19del (n.69301+19del) c.69160+19del (n.69160+19del) c.95203+19del (n.95203+19del) c.90601+19del (n.90601+19del) c.90598+19del (n.90598+19del) c.87640+19del (n.87640+19del) c.69256+19del (n.69256+19del) c.90751+19del (n.90751+19del) c.90748+19del (n.90748+19del) c.90181+19del (n.90181+19del) c.87523+19del (n.87523+19del) c.87442+19del (n.87442+19del) c.69205+19del (n.69205+19del) c.59059+19del (n.59059+19del) | gnomAD v4 |
2 | g.178543816T>G | CA2662123488 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+18A>C (n.88606+18A>C) c.69691+18A>C (n.69691+18A>C) c.69490+18A>C (n.69490+18A>C) c.69115+18A>C (n.69115+18A>C) c.96310+18A>C (n.96310+18A>C) c.91387+18A>C (n.91387+18A>C) n.446+20180T>G n.2043+1455T>G c.95407+18A>C (n.95407+18A>C) c.69301+18A>C (n.69301+18A>C) c.69160+18A>C (n.69160+18A>C) c.95203+18A>C (n.95203+18A>C) c.90601+18A>C (n.90601+18A>C) c.90598+18A>C (n.90598+18A>C) c.87640+18A>C (n.87640+18A>C) c.69256+18A>C (n.69256+18A>C) c.90751+18A>C (n.90751+18A>C) c.90748+18A>C (n.90748+18A>C) c.90181+18A>C (n.90181+18A>C) c.87523+18A>C (n.87523+18A>C) c.87442+18A>C (n.87442+18A>C) c.69205+18A>C (n.69205+18A>C) c.59059+18A>C (n.59059+18A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178543819A>G | CA2662123489 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+15T>C (n.88606+15T>C) c.69691+15T>C (n.69691+15T>C) c.69490+15T>C (n.69490+15T>C) c.69115+15T>C (n.69115+15T>C) c.96310+15T>C (n.96310+15T>C) c.91387+15T>C (n.91387+15T>C) n.446+20183A>G n.2043+1458A>G c.95407+15T>C (n.95407+15T>C) c.69301+15T>C (n.69301+15T>C) c.69160+15T>C (n.69160+15T>C) c.95203+15T>C (n.95203+15T>C) c.90601+15T>C (n.90601+15T>C) c.90598+15T>C (n.90598+15T>C) c.87640+15T>C (n.87640+15T>C) c.69256+15T>C (n.69256+15T>C) c.90751+15T>C (n.90751+15T>C) c.90748+15T>C (n.90748+15T>C) c.90181+15T>C (n.90181+15T>C) c.87523+15T>C (n.87523+15T>C) c.87442+15T>C (n.87442+15T>C) c.69205+15T>C (n.69205+15T>C) c.59059+15T>C (n.59059+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178543820A= | CA1310521069 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+14T= (n.88606+14T=) c.69691+14T= (n.69691+14T=) c.69490+14T= (n.69490+14T=) c.69115+14T= (n.69115+14T=) c.96310+14T= (n.96310+14T=) c.91387+14T= (n.91387+14T=) n.446+20184A= n.2043+1459A= c.95407+14T= (n.95407+14T=) c.69301+14T= (n.69301+14T=) c.69160+14T= (n.69160+14T=) c.95203+14T= (n.95203+14T=) c.90601+14T= (n.90601+14T=) c.90598+14T= (n.90598+14T=) c.87640+14T= (n.87640+14T=) c.69256+14T= (n.69256+14T=) c.90751+14T= (n.90751+14T=) c.90748+14T= (n.90748+14T=) c.90181+14T= (n.90181+14T=) c.87523+14T= (n.87523+14T=) c.87442+14T= (n.87442+14T=) c.69205+14T= (n.69205+14T=) c.59059+14T= (n.59059+14T=) | |
2 | g.178543820A>T | CA1986781 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+14T>A (n.88606+14T>A) c.69691+14T>A (n.69691+14T>A) c.69490+14T>A (n.69490+14T>A) c.69115+14T>A (n.69115+14T>A) c.96310+14T>A (n.96310+14T>A) c.91387+14T>A (n.91387+14T>A) n.446+20184A>T n.2043+1459A>T c.95407+14T>A (n.95407+14T>A) c.69301+14T>A (n.69301+14T>A) c.69160+14T>A (n.69160+14T>A) c.95203+14T>A (n.95203+14T>A) c.90601+14T>A (n.90601+14T>A) c.90598+14T>A (n.90598+14T>A) c.87640+14T>A (n.87640+14T>A) c.69256+14T>A (n.69256+14T>A) c.90751+14T>A (n.90751+14T>A) c.90748+14T>A (n.90748+14T>A) c.90181+14T>A (n.90181+14T>A) c.87523+14T>A (n.87523+14T>A) c.87442+14T>A (n.87442+14T>A) c.69205+14T>A (n.69205+14T>A) c.59059+14T>A (n.59059+14T>A) | dbSNP ExAC |
2 | g.178543821G>A | CA1039707080 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+13C>T (n.88606+13C>T) c.69691+13C>T (n.69691+13C>T) c.69490+13C>T (n.69490+13C>T) c.69115+13C>T (n.69115+13C>T) c.96310+13C>T (n.96310+13C>T) c.91387+13C>T (n.91387+13C>T) n.446+20185G>A n.2043+1460G>A c.95407+13C>T (n.95407+13C>T) c.69301+13C>T (n.69301+13C>T) c.69160+13C>T (n.69160+13C>T) c.95203+13C>T (n.95203+13C>T) c.90601+13C>T (n.90601+13C>T) c.90598+13C>T (n.90598+13C>T) c.87640+13C>T (n.87640+13C>T) c.69256+13C>T (n.69256+13C>T) c.90751+13C>T (n.90751+13C>T) c.90748+13C>T (n.90748+13C>T) c.90181+13C>T (n.90181+13C>T) c.87523+13C>T (n.87523+13C>T) c.87442+13C>T (n.87442+13C>T) c.69205+13C>T (n.69205+13C>T) c.59059+13C>T (n.59059+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178543821G= | CA1310521073 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+13C= (n.88606+13C=) c.69691+13C= (n.69691+13C=) c.69490+13C= (n.69490+13C=) c.69115+13C= (n.69115+13C=) c.96310+13C= (n.96310+13C=) c.91387+13C= (n.91387+13C=) n.446+20185G= n.2043+1460G= c.95407+13C= (n.95407+13C=) c.69301+13C= (n.69301+13C=) c.69160+13C= (n.69160+13C=) c.95203+13C= (n.95203+13C=) c.90601+13C= (n.90601+13C=) c.90598+13C= (n.90598+13C=) c.87640+13C= (n.87640+13C=) c.69256+13C= (n.69256+13C=) c.90751+13C= (n.90751+13C=) c.90748+13C= (n.90748+13C=) c.90181+13C= (n.90181+13C=) c.87523+13C= (n.87523+13C=) c.87442+13C= (n.87442+13C=) c.69205+13C= (n.69205+13C=) c.59059+13C= (n.59059+13C=) | |
2 | g.178543821G>T | CA1986782 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+13C>A (n.88606+13C>A) c.69691+13C>A (n.69691+13C>A) c.69490+13C>A (n.69490+13C>A) c.69115+13C>A (n.69115+13C>A) c.96310+13C>A (n.96310+13C>A) c.91387+13C>A (n.91387+13C>A) n.446+20185G>T n.2043+1460G>T c.95407+13C>A (n.95407+13C>A) c.69301+13C>A (n.69301+13C>A) c.69160+13C>A (n.69160+13C>A) c.95203+13C>A (n.95203+13C>A) c.90601+13C>A (n.90601+13C>A) c.90598+13C>A (n.90598+13C>A) c.87640+13C>A (n.87640+13C>A) c.69256+13C>A (n.69256+13C>A) c.90751+13C>A (n.90751+13C>A) c.90748+13C>A (n.90748+13C>A) c.90181+13C>A (n.90181+13C>A) c.87523+13C>A (n.87523+13C>A) c.87442+13C>A (n.87442+13C>A) c.69205+13C>A (n.69205+13C>A) c.59059+13C>A (n.59059+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178543823A= | CA1310521078 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+11T= (n.88606+11T=) c.69691+11T= (n.69691+11T=) c.69490+11T= (n.69490+11T=) c.69115+11T= (n.69115+11T=) c.96310+11T= (n.96310+11T=) c.91387+11T= (n.91387+11T=) n.446+20187A= n.2043+1462A= c.95407+11T= (n.95407+11T=) c.69301+11T= (n.69301+11T=) c.69160+11T= (n.69160+11T=) c.95203+11T= (n.95203+11T=) c.90601+11T= (n.90601+11T=) c.90598+11T= (n.90598+11T=) c.87640+11T= (n.87640+11T=) c.69256+11T= (n.69256+11T=) c.90751+11T= (n.90751+11T=) c.90748+11T= (n.90748+11T=) c.90181+11T= (n.90181+11T=) c.87523+11T= (n.87523+11T=) c.87442+11T= (n.87442+11T=) c.69205+11T= (n.69205+11T=) c.59059+11T= (n.59059+11T=) | |
2 | g.178543823A>G | CA141382 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+11T>C (n.88606+11T>C) c.69691+11T>C (n.69691+11T>C) c.69490+11T>C (n.69490+11T>C) c.69115+11T>C (n.69115+11T>C) c.96310+11T>C (n.96310+11T>C) c.91387+11T>C (n.91387+11T>C) n.446+20187A>G n.2043+1462A>G c.95407+11T>C (n.95407+11T>C) c.69301+11T>C (n.69301+11T>C) c.69160+11T>C (n.69160+11T>C) c.95203+11T>C (n.95203+11T>C) c.90601+11T>C (n.90601+11T>C) c.90598+11T>C (n.90598+11T>C) c.87640+11T>C (n.87640+11T>C) c.69256+11T>C (n.69256+11T>C) c.90751+11T>C (n.90751+11T>C) c.90748+11T>C (n.90748+11T>C) c.90181+11T>C (n.90181+11T>C) c.87523+11T>C (n.87523+11T>C) c.87442+11T>C (n.87442+11T>C) c.69205+11T>C (n.69205+11T>C) c.59059+11T>C (n.59059+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178543825A>C | CA2662123492 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+9T>G (n.88606+9T>G) c.69691+9T>G (n.69691+9T>G) c.69490+9T>G (n.69490+9T>G) c.69115+9T>G (n.69115+9T>G) c.96310+9T>G (n.96310+9T>G) c.91387+9T>G (n.91387+9T>G) n.446+20189A>C n.2043+1464A>C c.95407+9T>G (n.95407+9T>G) c.69301+9T>G (n.69301+9T>G) c.69160+9T>G (n.69160+9T>G) c.95203+9T>G (n.95203+9T>G) c.90601+9T>G (n.90601+9T>G) c.90598+9T>G (n.90598+9T>G) c.87640+9T>G (n.87640+9T>G) c.69256+9T>G (n.69256+9T>G) c.90751+9T>G (n.90751+9T>G) c.90748+9T>G (n.90748+9T>G) c.90181+9T>G (n.90181+9T>G) c.87523+9T>G (n.87523+9T>G) c.87442+9T>G (n.87442+9T>G) c.69205+9T>G (n.69205+9T>G) c.59059+9T>G (n.59059+9T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178543828G>A | CA2510931573 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+6C>T (n.88606+6C>T) c.69691+6C>T (n.69691+6C>T) c.69490+6C>T (n.69490+6C>T) c.69115+6C>T (n.69115+6C>T) c.96310+6C>T (n.96310+6C>T) c.91387+6C>T (n.91387+6C>T) n.446+20192G>A n.2043+1467G>A c.95407+6C>T (n.95407+6C>T) c.69301+6C>T (n.69301+6C>T) c.69160+6C>T (n.69160+6C>T) c.95203+6C>T (n.95203+6C>T) c.90601+6C>T (n.90601+6C>T) c.90598+6C>T (n.90598+6C>T) c.87640+6C>T (n.87640+6C>T) c.69256+6C>T (n.69256+6C>T) c.90751+6C>T (n.90751+6C>T) c.90748+6C>T (n.90748+6C>T) c.90181+6C>T (n.90181+6C>T) c.87523+6C>T (n.87523+6C>T) c.87442+6C>T (n.87442+6C>T) c.69205+6C>T (n.69205+6C>T) c.59059+6C>T (n.59059+6C>T) | |
2 | g.178543828G>C | CA1986784 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+6C>G (n.88606+6C>G) c.69691+6C>G (n.69691+6C>G) c.69490+6C>G (n.69490+6C>G) c.69115+6C>G (n.69115+6C>G) c.96310+6C>G (n.96310+6C>G) c.91387+6C>G (n.91387+6C>G) n.446+20192G>C n.2043+1467G>C c.95407+6C>G (n.95407+6C>G) c.69301+6C>G (n.69301+6C>G) c.69160+6C>G (n.69160+6C>G) c.95203+6C>G (n.95203+6C>G) c.90601+6C>G (n.90601+6C>G) c.90598+6C>G (n.90598+6C>G) c.87640+6C>G (n.87640+6C>G) c.69256+6C>G (n.69256+6C>G) c.90751+6C>G (n.90751+6C>G) c.90748+6C>G (n.90748+6C>G) c.90181+6C>G (n.90181+6C>G) c.87523+6C>G (n.87523+6C>G) c.87442+6C>G (n.87442+6C>G) c.69205+6C>G (n.69205+6C>G) c.59059+6C>G (n.59059+6C>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.178543828G= | CA1310521082 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+6C= (n.88606+6C=) c.69691+6C= (n.69691+6C=) c.69490+6C= (n.69490+6C=) c.69115+6C= (n.69115+6C=) c.96310+6C= (n.96310+6C=) c.91387+6C= (n.91387+6C=) n.446+20192G= n.2043+1467G= c.95407+6C= (n.95407+6C=) c.69301+6C= (n.69301+6C=) c.69160+6C= (n.69160+6C=) c.95203+6C= (n.95203+6C=) c.90601+6C= (n.90601+6C=) c.90598+6C= (n.90598+6C=) c.87640+6C= (n.87640+6C=) c.69256+6C= (n.69256+6C=) c.90751+6C= (n.90751+6C=) c.90748+6C= (n.90748+6C=) c.90181+6C= (n.90181+6C=) c.87523+6C= (n.87523+6C=) c.87442+6C= (n.87442+6C=) c.69205+6C= (n.69205+6C=) c.59059+6C= (n.59059+6C=) | |
2 | g.178543828G>T | CA1986783 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+6C>A (n.88606+6C>A) c.69691+6C>A (n.69691+6C>A) c.69490+6C>A (n.69490+6C>A) c.69115+6C>A (n.69115+6C>A) c.96310+6C>A (n.96310+6C>A) c.91387+6C>A (n.91387+6C>A) n.446+20192G>T n.2043+1467G>T c.95407+6C>A (n.95407+6C>A) c.69301+6C>A (n.69301+6C>A) c.69160+6C>A (n.69160+6C>A) c.95203+6C>A (n.95203+6C>A) c.90601+6C>A (n.90601+6C>A) c.90598+6C>A (n.90598+6C>A) c.87640+6C>A (n.87640+6C>A) c.69256+6C>A (n.69256+6C>A) c.90751+6C>A (n.90751+6C>A) c.90748+6C>A (n.90748+6C>A) c.90181+6C>A (n.90181+6C>A) c.87523+6C>A (n.87523+6C>A) c.87442+6C>A (n.87442+6C>A) c.69205+6C>A (n.69205+6C>A) c.59059+6C>A (n.59059+6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |