Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.178539980_178539983del | CA1986426 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-14_90395-11del (n.90395-14_90395-11del) c.71480-14_71480-11del (n.71480-14_71480-11del) c.71279-14_71279-11del (n.71279-14_71279-11del) c.70904-14_70904-11del (n.70904-14_70904-11del) c.98099-14_98099-11del (n.98099-14_98099-11del) c.93176-14_93176-11del (n.93176-14_93176-11del) n.446+16344_446+16347del n.1840+90_1840+93del c.97196-14_97196-11del (n.97196-14_97196-11del) c.71090-14_71090-11del (n.71090-14_71090-11del) c.70949-14_70949-11del (n.70949-14_70949-11del) c.96992-14_96992-11del (n.96992-14_96992-11del) c.92390-14_92390-11del (n.92390-14_92390-11del) c.92387-14_92387-11del (n.92387-14_92387-11del) c.89429-14_89429-11del (n.89429-14_89429-11del) c.71045-14_71045-11del (n.71045-14_71045-11del) c.92540-14_92540-11del (n.92540-14_92540-11del) c.92537-14_92537-11del (n.92537-14_92537-11del) c.91970-14_91970-11del (n.91970-14_91970-11del) c.89312-14_89312-11del (n.89312-14_89312-11del) c.89231-14_89231-11del (n.89231-14_89231-11del) c.70994-14_70994-11del (n.70994-14_70994-11del) c.60848-14_60848-11del (n.60848-14_60848-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539980T>C | CA1986430 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-14A>G (n.90395-14A>G) c.71480-14A>G (n.71480-14A>G) c.71279-14A>G (n.71279-14A>G) c.70904-14A>G (n.70904-14A>G) c.98099-14A>G (n.98099-14A>G) c.93176-14A>G (n.93176-14A>G) n.446+16344T>C n.1840+90T>C c.97196-14A>G (n.97196-14A>G) c.71090-14A>G (n.71090-14A>G) c.70949-14A>G (n.70949-14A>G) c.96992-14A>G (n.96992-14A>G) c.92390-14A>G (n.92390-14A>G) c.92387-14A>G (n.92387-14A>G) c.89429-14A>G (n.89429-14A>G) c.71045-14A>G (n.71045-14A>G) c.92540-14A>G (n.92540-14A>G) c.92537-14A>G (n.92537-14A>G) c.91970-14A>G (n.91970-14A>G) c.89312-14A>G (n.89312-14A>G) c.89231-14A>G (n.89231-14A>G) c.70994-14A>G (n.70994-14A>G) c.60848-14A>G (n.60848-14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539980T= | CA1310516567 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-14A= (n.90395-14A=) c.71480-14A= (n.71480-14A=) c.71279-14A= (n.71279-14A=) c.70904-14A= (n.70904-14A=) c.98099-14A= (n.98099-14A=) c.93176-14A= (n.93176-14A=) n.446+16344T= n.1840+90T= c.97196-14A= (n.97196-14A=) c.71090-14A= (n.71090-14A=) c.70949-14A= (n.70949-14A=) c.96992-14A= (n.96992-14A=) c.92390-14A= (n.92390-14A=) c.92387-14A= (n.92387-14A=) c.89429-14A= (n.89429-14A=) c.71045-14A= (n.71045-14A=) c.92540-14A= (n.92540-14A=) c.92537-14A= (n.92537-14A=) c.91970-14A= (n.91970-14A=) c.89312-14A= (n.89312-14A=) c.89231-14A= (n.89231-14A=) c.70994-14A= (n.70994-14A=) c.60848-14A= (n.60848-14A=) | |
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2 | g.178539983G>A | CA2662125366 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-17C>T (n.90395-17C>T) c.71480-17C>T (n.71480-17C>T) c.71279-17C>T (n.71279-17C>T) c.70904-17C>T (n.70904-17C>T) c.98099-17C>T (n.98099-17C>T) c.93176-17C>T (n.93176-17C>T) n.446+16347G>A n.1840+93G>A c.97196-17C>T (n.97196-17C>T) c.71090-17C>T (n.71090-17C>T) c.70949-17C>T (n.70949-17C>T) c.96992-17C>T (n.96992-17C>T) c.92390-17C>T (n.92390-17C>T) c.92387-17C>T (n.92387-17C>T) c.89429-17C>T (n.89429-17C>T) c.71045-17C>T (n.71045-17C>T) c.92540-17C>T (n.92540-17C>T) c.92537-17C>T (n.92537-17C>T) c.91970-17C>T (n.91970-17C>T) c.89312-17C>T (n.89312-17C>T) c.89231-17C>T (n.89231-17C>T) c.70994-17C>T (n.70994-17C>T) c.60848-17C>T (n.60848-17C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178539990A= | CA1310516568 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-24T= (n.90395-24T=) c.71480-24T= (n.71480-24T=) c.71279-24T= (n.71279-24T=) c.70904-24T= (n.70904-24T=) c.98099-24T= (n.98099-24T=) c.93176-24T= (n.93176-24T=) n.446+16354A= n.1840+100A= c.97196-24T= (n.97196-24T=) c.71090-24T= (n.71090-24T=) c.70949-24T= (n.70949-24T=) c.96992-24T= (n.96992-24T=) c.92390-24T= (n.92390-24T=) c.92387-24T= (n.92387-24T=) c.89429-24T= (n.89429-24T=) c.71045-24T= (n.71045-24T=) c.92540-24T= (n.92540-24T=) c.92537-24T= (n.92537-24T=) c.91970-24T= (n.91970-24T=) c.89312-24T= (n.89312-24T=) c.89231-24T= (n.89231-24T=) c.70994-24T= (n.70994-24T=) c.60848-24T= (n.60848-24T=) | |
2 | g.178539990A>G | CA538435066 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-24T>C (n.90395-24T>C) c.71480-24T>C (n.71480-24T>C) c.71279-24T>C (n.71279-24T>C) c.70904-24T>C (n.70904-24T>C) c.98099-24T>C (n.98099-24T>C) c.93176-24T>C (n.93176-24T>C) n.446+16354A>G n.1840+100A>G c.97196-24T>C (n.97196-24T>C) c.71090-24T>C (n.71090-24T>C) c.70949-24T>C (n.70949-24T>C) c.96992-24T>C (n.96992-24T>C) c.92390-24T>C (n.92390-24T>C) c.92387-24T>C (n.92387-24T>C) c.89429-24T>C (n.89429-24T>C) c.71045-24T>C (n.71045-24T>C) c.92540-24T>C (n.92540-24T>C) c.92537-24T>C (n.92537-24T>C) c.91970-24T>C (n.91970-24T>C) c.89312-24T>C (n.89312-24T>C) c.89231-24T>C (n.89231-24T>C) c.70994-24T>C (n.70994-24T>C) c.60848-24T>C (n.60848-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178539991T>C | CA2662125372 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-25A>G (n.90395-25A>G) c.71480-25A>G (n.71480-25A>G) c.71279-25A>G (n.71279-25A>G) c.70904-25A>G (n.70904-25A>G) c.98099-25A>G (n.98099-25A>G) c.93176-25A>G (n.93176-25A>G) n.446+16355T>C n.1840+101T>C c.97196-25A>G (n.97196-25A>G) c.71090-25A>G (n.71090-25A>G) c.70949-25A>G (n.70949-25A>G) c.96992-25A>G (n.96992-25A>G) c.92390-25A>G (n.92390-25A>G) c.92387-25A>G (n.92387-25A>G) c.89429-25A>G (n.89429-25A>G) c.71045-25A>G (n.71045-25A>G) c.92540-25A>G (n.92540-25A>G) c.92537-25A>G (n.92537-25A>G) c.91970-25A>G (n.91970-25A>G) c.89312-25A>G (n.89312-25A>G) c.89231-25A>G (n.89231-25A>G) c.70994-25A>G (n.70994-25A>G) c.60848-25A>G (n.60848-25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178539991T= | CA1310516569 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-25A= (n.90395-25A=) c.71480-25A= (n.71480-25A=) c.71279-25A= (n.71279-25A=) c.70904-25A= (n.70904-25A=) c.98099-25A= (n.98099-25A=) c.93176-25A= (n.93176-25A=) n.446+16355T= n.1840+101T= c.97196-25A= (n.97196-25A=) c.71090-25A= (n.71090-25A=) c.70949-25A= (n.70949-25A=) c.96992-25A= (n.96992-25A=) c.92390-25A= (n.92390-25A=) c.92387-25A= (n.92387-25A=) c.89429-25A= (n.89429-25A=) c.71045-25A= (n.71045-25A=) c.92540-25A= (n.92540-25A=) c.92537-25A= (n.92537-25A=) c.91970-25A= (n.91970-25A=) c.89312-25A= (n.89312-25A=) c.89231-25A= (n.89231-25A=) c.70994-25A= (n.70994-25A=) c.60848-25A= (n.60848-25A=) | |
2 | g.178539992T>G | CA1310516571 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-26A>C (n.90395-26A>C) c.71480-26A>C (n.71480-26A>C) c.71279-26A>C (n.71279-26A>C) c.70904-26A>C (n.70904-26A>C) c.98099-26A>C (n.98099-26A>C) c.93176-26A>C (n.93176-26A>C) n.446+16356T>G n.1840+102T>G c.97196-26A>C (n.97196-26A>C) c.71090-26A>C (n.71090-26A>C) c.70949-26A>C (n.70949-26A>C) c.96992-26A>C (n.96992-26A>C) c.92390-26A>C (n.92390-26A>C) c.92387-26A>C (n.92387-26A>C) c.89429-26A>C (n.89429-26A>C) c.71045-26A>C (n.71045-26A>C) c.92540-26A>C (n.92540-26A>C) c.92537-26A>C (n.92537-26A>C) c.91970-26A>C (n.91970-26A>C) c.89312-26A>C (n.89312-26A>C) c.89231-26A>C (n.89231-26A>C) c.70994-26A>C (n.70994-26A>C) c.60848-26A>C (n.60848-26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178539992T= | CA1310516570 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-26A= (n.90395-26A=) c.71480-26A= (n.71480-26A=) c.71279-26A= (n.71279-26A=) c.70904-26A= (n.70904-26A=) c.98099-26A= (n.98099-26A=) c.93176-26A= (n.93176-26A=) n.446+16356T= n.1840+102T= c.97196-26A= (n.97196-26A=) c.71090-26A= (n.71090-26A=) c.70949-26A= (n.70949-26A=) c.96992-26A= (n.96992-26A=) c.92390-26A= (n.92390-26A=) c.92387-26A= (n.92387-26A=) c.89429-26A= (n.89429-26A=) c.71045-26A= (n.71045-26A=) c.92540-26A= (n.92540-26A=) c.92537-26A= (n.92537-26A=) c.91970-26A= (n.91970-26A=) c.89312-26A= (n.89312-26A=) c.89231-26A= (n.89231-26A=) c.70994-26A= (n.70994-26A=) c.60848-26A= (n.60848-26A=) | |
2 | g.178539993T>C | CA538435067 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-27A>G (n.90395-27A>G) c.71480-27A>G (n.71480-27A>G) c.71279-27A>G (n.71279-27A>G) c.70904-27A>G (n.70904-27A>G) c.98099-27A>G (n.98099-27A>G) c.93176-27A>G (n.93176-27A>G) n.446+16357T>C n.1840+103T>C c.97196-27A>G (n.97196-27A>G) c.71090-27A>G (n.71090-27A>G) c.70949-27A>G (n.70949-27A>G) c.96992-27A>G (n.96992-27A>G) c.92390-27A>G (n.92390-27A>G) c.92387-27A>G (n.92387-27A>G) c.89429-27A>G (n.89429-27A>G) c.71045-27A>G (n.71045-27A>G) c.92540-27A>G (n.92540-27A>G) c.92537-27A>G (n.92537-27A>G) c.91970-27A>G (n.91970-27A>G) c.89312-27A>G (n.89312-27A>G) c.89231-27A>G (n.89231-27A>G) c.70994-27A>G (n.70994-27A>G) c.60848-27A>G (n.60848-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178539993T= | CA1310516572 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-27A= (n.90395-27A=) c.71480-27A= (n.71480-27A=) c.71279-27A= (n.71279-27A=) c.70904-27A= (n.70904-27A=) c.98099-27A= (n.98099-27A=) c.93176-27A= (n.93176-27A=) n.446+16357T= n.1840+103T= c.97196-27A= (n.97196-27A=) c.71090-27A= (n.71090-27A=) c.70949-27A= (n.70949-27A=) c.96992-27A= (n.96992-27A=) c.92390-27A= (n.92390-27A=) c.92387-27A= (n.92387-27A=) c.89429-27A= (n.89429-27A=) c.71045-27A= (n.71045-27A=) c.92540-27A= (n.92540-27A=) c.92537-27A= (n.92537-27A=) c.91970-27A= (n.91970-27A=) c.89312-27A= (n.89312-27A=) c.89231-27A= (n.89231-27A=) c.70994-27A= (n.70994-27A=) c.60848-27A= (n.60848-27A=) | |
2 | g.178539994A= | CA1310516573 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-28T= (n.90395-28T=) c.71480-28T= (n.71480-28T=) c.71279-28T= (n.71279-28T=) c.70904-28T= (n.70904-28T=) c.98099-28T= (n.98099-28T=) c.93176-28T= (n.93176-28T=) n.446+16358A= n.1840+104A= c.97196-28T= (n.97196-28T=) c.71090-28T= (n.71090-28T=) c.70949-28T= (n.70949-28T=) c.96992-28T= (n.96992-28T=) c.92390-28T= (n.92390-28T=) c.92387-28T= (n.92387-28T=) c.89429-28T= (n.89429-28T=) c.71045-28T= (n.71045-28T=) c.92540-28T= (n.92540-28T=) c.92537-28T= (n.92537-28T=) c.91970-28T= (n.91970-28T=) c.89312-28T= (n.89312-28T=) c.89231-28T= (n.89231-28T=) c.70994-28T= (n.70994-28T=) c.60848-28T= (n.60848-28T=) | |
2 | g.178539994A>G | CA538435068 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-28T>C (n.90395-28T>C) c.71480-28T>C (n.71480-28T>C) c.71279-28T>C (n.71279-28T>C) c.70904-28T>C (n.70904-28T>C) c.98099-28T>C (n.98099-28T>C) c.93176-28T>C (n.93176-28T>C) n.446+16358A>G n.1840+104A>G c.97196-28T>C (n.97196-28T>C) c.71090-28T>C (n.71090-28T>C) c.70949-28T>C (n.70949-28T>C) c.96992-28T>C (n.96992-28T>C) c.92390-28T>C (n.92390-28T>C) c.92387-28T>C (n.92387-28T>C) c.89429-28T>C (n.89429-28T>C) c.71045-28T>C (n.71045-28T>C) c.92540-28T>C (n.92540-28T>C) c.92537-28T>C (n.92537-28T>C) c.91970-28T>C (n.91970-28T>C) c.89312-28T>C (n.89312-28T>C) c.89231-28T>C (n.89231-28T>C) c.70994-28T>C (n.70994-28T>C) c.60848-28T>C (n.60848-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539996C= | CA1310516574 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-30G= (n.90395-30G=) c.71480-30G= (n.71480-30G=) c.71279-30G= (n.71279-30G=) c.70904-30G= (n.70904-30G=) c.98099-30G= (n.98099-30G=) c.93176-30G= (n.93176-30G=) n.446+16360C= n.1840+106C= c.97196-30G= (n.97196-30G=) c.71090-30G= (n.71090-30G=) c.70949-30G= (n.70949-30G=) c.96992-30G= (n.96992-30G=) c.92390-30G= (n.92390-30G=) c.92387-30G= (n.92387-30G=) c.89429-30G= (n.89429-30G=) c.71045-30G= (n.71045-30G=) c.92540-30G= (n.92540-30G=) c.92537-30G= (n.92537-30G=) c.91970-30G= (n.91970-30G=) c.89312-30G= (n.89312-30G=) c.89231-30G= (n.89231-30G=) c.70994-30G= (n.70994-30G=) c.60848-30G= (n.60848-30G=) | |
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2 | g.178540004del | CA2662125378 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-35del (n.90395-35del) c.71480-35del (n.71480-35del) c.71279-35del (n.71279-35del) c.70904-35del (n.70904-35del) c.98099-35del (n.98099-35del) c.93176-35del (n.93176-35del) n.446+16368del n.1841-103del c.97196-35del (n.97196-35del) c.71090-35del (n.71090-35del) c.70949-35del (n.70949-35del) c.96992-35del (n.96992-35del) c.92390-35del (n.92390-35del) c.92387-35del (n.92387-35del) c.89429-35del (n.89429-35del) c.71045-35del (n.71045-35del) c.92540-35del (n.92540-35del) c.92537-35del (n.92537-35del) c.91970-35del (n.91970-35del) c.89312-35del (n.89312-35del) c.89231-35del (n.89231-35del) c.70994-35del (n.70994-35del) c.60848-35del (n.60848-35del) | gnomAD v4 |
2 | g.178540002G>T | CA2662125380 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-36C>A (n.90395-36C>A) c.71480-36C>A (n.71480-36C>A) c.71279-36C>A (n.71279-36C>A) c.70904-36C>A (n.70904-36C>A) c.98099-36C>A (n.98099-36C>A) c.93176-36C>A (n.93176-36C>A) n.446+16366G>T n.1841-105G>T c.97196-36C>A (n.97196-36C>A) c.71090-36C>A (n.71090-36C>A) c.70949-36C>A (n.70949-36C>A) c.96992-36C>A (n.96992-36C>A) c.92390-36C>A (n.92390-36C>A) c.92387-36C>A (n.92387-36C>A) c.89429-36C>A (n.89429-36C>A) c.71045-36C>A (n.71045-36C>A) c.92540-36C>A (n.92540-36C>A) c.92537-36C>A (n.92537-36C>A) c.91970-36C>A (n.91970-36C>A) c.89312-36C>A (n.89312-36C>A) c.89231-36C>A (n.89231-36C>A) c.70994-36C>A (n.70994-36C>A) c.60848-36C>A (n.60848-36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178540003G>C | CA2662125381 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-37C>G (n.90395-37C>G) c.71480-37C>G (n.71480-37C>G) c.71279-37C>G (n.71279-37C>G) c.70904-37C>G (n.70904-37C>G) c.98099-37C>G (n.98099-37C>G) c.93176-37C>G (n.93176-37C>G) n.446+16367G>C n.1841-104G>C c.97196-37C>G (n.97196-37C>G) c.71090-37C>G (n.71090-37C>G) c.70949-37C>G (n.70949-37C>G) c.96992-37C>G (n.96992-37C>G) c.92390-37C>G (n.92390-37C>G) c.92387-37C>G (n.92387-37C>G) c.89429-37C>G (n.89429-37C>G) c.71045-37C>G (n.71045-37C>G) c.92540-37C>G (n.92540-37C>G) c.92537-37C>G (n.92537-37C>G) c.91970-37C>G (n.91970-37C>G) c.89312-37C>G (n.89312-37C>G) c.89231-37C>G (n.89231-37C>G) c.70994-37C>G (n.70994-37C>G) c.60848-37C>G (n.60848-37C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178540004G>A | CA1986432 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-38C>T (n.90395-38C>T) c.71480-38C>T (n.71480-38C>T) c.71279-38C>T (n.71279-38C>T) c.70904-38C>T (n.70904-38C>T) c.98099-38C>T (n.98099-38C>T) c.93176-38C>T (n.93176-38C>T) n.446+16368G>A n.1841-103G>A c.97196-38C>T (n.97196-38C>T) c.71090-38C>T (n.71090-38C>T) c.70949-38C>T (n.70949-38C>T) c.96992-38C>T (n.96992-38C>T) c.92390-38C>T (n.92390-38C>T) c.92387-38C>T (n.92387-38C>T) c.89429-38C>T (n.89429-38C>T) c.71045-38C>T (n.71045-38C>T) c.92540-38C>T (n.92540-38C>T) c.92537-38C>T (n.92537-38C>T) c.91970-38C>T (n.91970-38C>T) c.89312-38C>T (n.89312-38C>T) c.89231-38C>T (n.89231-38C>T) c.70994-38C>T (n.70994-38C>T) c.60848-38C>T (n.60848-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540004G>C | CA1986433 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-38C>G (n.90395-38C>G) c.71480-38C>G (n.71480-38C>G) c.71279-38C>G (n.71279-38C>G) c.70904-38C>G (n.70904-38C>G) c.98099-38C>G (n.98099-38C>G) c.93176-38C>G (n.93176-38C>G) n.446+16368G>C n.1841-103G>C c.97196-38C>G (n.97196-38C>G) c.71090-38C>G (n.71090-38C>G) c.70949-38C>G (n.70949-38C>G) c.96992-38C>G (n.96992-38C>G) c.92390-38C>G (n.92390-38C>G) c.92387-38C>G (n.92387-38C>G) c.89429-38C>G (n.89429-38C>G) c.71045-38C>G (n.71045-38C>G) c.92540-38C>G (n.92540-38C>G) c.92537-38C>G (n.92537-38C>G) c.91970-38C>G (n.91970-38C>G) c.89312-38C>G (n.89312-38C>G) c.89231-38C>G (n.89231-38C>G) c.70994-38C>G (n.70994-38C>G) c.60848-38C>G (n.60848-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540004G= | CA1310516575 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-38C= (n.90395-38C=) c.71480-38C= (n.71480-38C=) c.71279-38C= (n.71279-38C=) c.70904-38C= (n.70904-38C=) c.98099-38C= (n.98099-38C=) c.93176-38C= (n.93176-38C=) n.446+16368G= n.1841-103G= c.97196-38C= (n.97196-38C=) c.71090-38C= (n.71090-38C=) c.70949-38C= (n.70949-38C=) c.96992-38C= (n.96992-38C=) c.92390-38C= (n.92390-38C=) c.92387-38C= (n.92387-38C=) c.89429-38C= (n.89429-38C=) c.71045-38C= (n.71045-38C=) c.92540-38C= (n.92540-38C=) c.92537-38C= (n.92537-38C=) c.91970-38C= (n.91970-38C=) c.89312-38C= (n.89312-38C=) c.89231-38C= (n.89231-38C=) c.70994-38C= (n.70994-38C=) c.60848-38C= (n.60848-38C=) | |
2 | g.178540004G>T | CA2662125383 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-38C>A (n.90395-38C>A) c.71480-38C>A (n.71480-38C>A) c.71279-38C>A (n.71279-38C>A) c.70904-38C>A (n.70904-38C>A) c.98099-38C>A (n.98099-38C>A) c.93176-38C>A (n.93176-38C>A) n.446+16368G>T n.1841-103G>T c.97196-38C>A (n.97196-38C>A) c.71090-38C>A (n.71090-38C>A) c.70949-38C>A (n.70949-38C>A) c.96992-38C>A (n.96992-38C>A) c.92390-38C>A (n.92390-38C>A) c.92387-38C>A (n.92387-38C>A) c.89429-38C>A (n.89429-38C>A) c.71045-38C>A (n.71045-38C>A) c.92540-38C>A (n.92540-38C>A) c.92537-38C>A (n.92537-38C>A) c.91970-38C>A (n.91970-38C>A) c.89312-38C>A (n.89312-38C>A) c.89231-38C>A (n.89231-38C>A) c.70994-38C>A (n.70994-38C>A) c.60848-38C>A (n.60848-38C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178540005T>C | CA2662125386 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-39A>G (n.90395-39A>G) c.71480-39A>G (n.71480-39A>G) c.71279-39A>G (n.71279-39A>G) c.70904-39A>G (n.70904-39A>G) c.98099-39A>G (n.98099-39A>G) c.93176-39A>G (n.93176-39A>G) n.446+16369T>C n.1841-102T>C c.97196-39A>G (n.97196-39A>G) c.71090-39A>G (n.71090-39A>G) c.70949-39A>G (n.70949-39A>G) c.96992-39A>G (n.96992-39A>G) c.92390-39A>G (n.92390-39A>G) c.92387-39A>G (n.92387-39A>G) c.89429-39A>G (n.89429-39A>G) c.71045-39A>G (n.71045-39A>G) c.92540-39A>G (n.92540-39A>G) c.92537-39A>G (n.92537-39A>G) c.91970-39A>G (n.91970-39A>G) c.89312-39A>G (n.89312-39A>G) c.89231-39A>G (n.89231-39A>G) c.70994-39A>G (n.70994-39A>G) c.60848-39A>G (n.60848-39A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178540005T>G | CA1310516577 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-39A>C (n.90395-39A>C) c.71480-39A>C (n.71480-39A>C) c.71279-39A>C (n.71279-39A>C) c.70904-39A>C (n.70904-39A>C) c.98099-39A>C (n.98099-39A>C) c.93176-39A>C (n.93176-39A>C) n.446+16369T>G n.1841-102T>G c.97196-39A>C (n.97196-39A>C) c.71090-39A>C (n.71090-39A>C) c.70949-39A>C (n.70949-39A>C) c.96992-39A>C (n.96992-39A>C) c.92390-39A>C (n.92390-39A>C) c.92387-39A>C (n.92387-39A>C) c.89429-39A>C (n.89429-39A>C) c.71045-39A>C (n.71045-39A>C) c.92540-39A>C (n.92540-39A>C) c.92537-39A>C (n.92537-39A>C) c.91970-39A>C (n.91970-39A>C) c.89312-39A>C (n.89312-39A>C) c.89231-39A>C (n.89231-39A>C) c.70994-39A>C (n.70994-39A>C) c.60848-39A>C (n.60848-39A>C) | dbSNP |
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2 | g.178540006del | CA2662125387 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-40del (n.90395-40del) c.71480-40del (n.71480-40del) c.71279-40del (n.71279-40del) c.70904-40del (n.70904-40del) c.98099-40del (n.98099-40del) c.93176-40del (n.93176-40del) n.446+16370del n.1841-101del c.97196-40del (n.97196-40del) c.71090-40del (n.71090-40del) c.70949-40del (n.70949-40del) c.96992-40del (n.96992-40del) c.92390-40del (n.92390-40del) c.92387-40del (n.92387-40del) c.89429-40del (n.89429-40del) c.71045-40del (n.71045-40del) c.92540-40del (n.92540-40del) c.92537-40del (n.92537-40del) c.91970-40del (n.91970-40del) c.89312-40del (n.89312-40del) c.89231-40del (n.89231-40del) c.70994-40del (n.70994-40del) c.60848-40del (n.60848-40del) | gnomAD v4 |
2 | g.178540006A>G | CA2662125388 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-40T>C (n.90395-40T>C) c.71480-40T>C (n.71480-40T>C) c.71279-40T>C (n.71279-40T>C) c.70904-40T>C (n.70904-40T>C) c.98099-40T>C (n.98099-40T>C) c.93176-40T>C (n.93176-40T>C) n.446+16370A>G n.1841-101A>G c.97196-40T>C (n.97196-40T>C) c.71090-40T>C (n.71090-40T>C) c.70949-40T>C (n.70949-40T>C) c.96992-40T>C (n.96992-40T>C) c.92390-40T>C (n.92390-40T>C) c.92387-40T>C (n.92387-40T>C) c.89429-40T>C (n.89429-40T>C) c.71045-40T>C (n.71045-40T>C) c.92540-40T>C (n.92540-40T>C) c.92537-40T>C (n.92537-40T>C) c.91970-40T>C (n.91970-40T>C) c.89312-40T>C (n.89312-40T>C) c.89231-40T>C (n.89231-40T>C) c.70994-40T>C (n.70994-40T>C) c.60848-40T>C (n.60848-40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178540006_178540007delinsAG | CA1310516578 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-41_90395-40delinsCT (n.90395-41_90395-40delinsCT) c.71480-41_71480-40delinsCT (n.71480-41_71480-40delinsCT) c.71279-41_71279-40delinsCT (n.71279-41_71279-40delinsCT) c.70904-41_70904-40delinsCT (n.70904-41_70904-40delinsCT) c.98099-41_98099-40delinsCT (n.98099-41_98099-40delinsCT) c.93176-41_93176-40delinsCT (n.93176-41_93176-40delinsCT) n.446+16370_446+16371delinsAG n.1841-101_1841-100delinsAG c.97196-41_97196-40delinsCT (n.97196-41_97196-40delinsCT) c.71090-41_71090-40delinsCT (n.71090-41_71090-40delinsCT) c.70949-41_70949-40delinsCT (n.70949-41_70949-40delinsCT) c.96992-41_96992-40delinsCT (n.96992-41_96992-40delinsCT) c.92390-41_92390-40delinsCT (n.92390-41_92390-40delinsCT) c.92387-41_92387-40delinsCT (n.92387-41_92387-40delinsCT) c.89429-41_89429-40delinsCT (n.89429-41_89429-40delinsCT) c.71045-41_71045-40delinsCT (n.71045-41_71045-40delinsCT) c.92540-41_92540-40delinsCT (n.92540-41_92540-40delinsCT) c.92537-41_92537-40delinsCT (n.92537-41_92537-40delinsCT) c.91970-41_91970-40delinsCT (n.91970-41_91970-40delinsCT) c.89312-41_89312-40delinsCT (n.89312-41_89312-40delinsCT) c.89231-41_89231-40delinsCT (n.89231-41_89231-40delinsCT) c.70994-41_70994-40delinsCT (n.70994-41_70994-40delinsCT) c.60848-41_60848-40delinsCT (n.60848-41_60848-40delinsCT) | |
2 | g.178540011del | CA1310516579 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-41del (n.90395-41del) c.71480-41del (n.71480-41del) c.71279-41del (n.71279-41del) c.70904-41del (n.70904-41del) c.98099-41del (n.98099-41del) c.93176-41del (n.93176-41del) n.446+16375del n.1841-96del c.97196-41del (n.97196-41del) c.71090-41del (n.71090-41del) c.70949-41del (n.70949-41del) c.96992-41del (n.96992-41del) c.92390-41del (n.92390-41del) c.92387-41del (n.92387-41del) c.89429-41del (n.89429-41del) c.71045-41del (n.71045-41del) c.92540-41del (n.92540-41del) c.92537-41del (n.92537-41del) c.91970-41del (n.91970-41del) c.89312-41del (n.89312-41del) c.89231-41del (n.89231-41del) c.70994-41del (n.70994-41del) c.60848-41del (n.60848-41del) | dbSNP |
2 | g.178540008G>A | CA2662125392 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-42C>T (n.90395-42C>T) c.71480-42C>T (n.71480-42C>T) c.71279-42C>T (n.71279-42C>T) c.70904-42C>T (n.70904-42C>T) c.98099-42C>T (n.98099-42C>T) c.93176-42C>T (n.93176-42C>T) n.446+16372G>A n.1841-99G>A c.97196-42C>T (n.97196-42C>T) c.71090-42C>T (n.71090-42C>T) c.70949-42C>T (n.70949-42C>T) c.96992-42C>T (n.96992-42C>T) c.92390-42C>T (n.92390-42C>T) c.92387-42C>T (n.92387-42C>T) c.89429-42C>T (n.89429-42C>T) c.71045-42C>T (n.71045-42C>T) c.92540-42C>T (n.92540-42C>T) c.92537-42C>T (n.92537-42C>T) c.91970-42C>T (n.91970-42C>T) c.89312-42C>T (n.89312-42C>T) c.89231-42C>T (n.89231-42C>T) c.70994-42C>T (n.70994-42C>T) c.60848-42C>T (n.60848-42C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178540008G>C | CA1986434 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-42C>G (n.90395-42C>G) c.71480-42C>G (n.71480-42C>G) c.71279-42C>G (n.71279-42C>G) c.70904-42C>G (n.70904-42C>G) c.98099-42C>G (n.98099-42C>G) c.93176-42C>G (n.93176-42C>G) n.446+16372G>C n.1841-99G>C c.97196-42C>G (n.97196-42C>G) c.71090-42C>G (n.71090-42C>G) c.70949-42C>G (n.70949-42C>G) c.96992-42C>G (n.96992-42C>G) c.92390-42C>G (n.92390-42C>G) c.92387-42C>G (n.92387-42C>G) c.89429-42C>G (n.89429-42C>G) c.71045-42C>G (n.71045-42C>G) c.92540-42C>G (n.92540-42C>G) c.92537-42C>G (n.92537-42C>G) c.91970-42C>G (n.91970-42C>G) c.89312-42C>G (n.89312-42C>G) c.89231-42C>G (n.89231-42C>G) c.70994-42C>G (n.70994-42C>G) c.60848-42C>G (n.60848-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540008G= | CA1310516580 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-42C= (n.90395-42C=) c.71480-42C= (n.71480-42C=) c.71279-42C= (n.71279-42C=) c.70904-42C= (n.70904-42C=) c.98099-42C= (n.98099-42C=) c.93176-42C= (n.93176-42C=) n.446+16372G= n.1841-99G= c.97196-42C= (n.97196-42C=) c.71090-42C= (n.71090-42C=) c.70949-42C= (n.70949-42C=) c.96992-42C= (n.96992-42C=) c.92390-42C= (n.92390-42C=) c.92387-42C= (n.92387-42C=) c.89429-42C= (n.89429-42C=) c.71045-42C= (n.71045-42C=) c.92540-42C= (n.92540-42C=) c.92537-42C= (n.92537-42C=) c.91970-42C= (n.91970-42C=) c.89312-42C= (n.89312-42C=) c.89231-42C= (n.89231-42C=) c.70994-42C= (n.70994-42C=) c.60848-42C= (n.60848-42C=) | |
2 | g.178540008G>T | CA2577170237 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-42C>A (n.90395-42C>A) c.71480-42C>A (n.71480-42C>A) c.71279-42C>A (n.71279-42C>A) c.70904-42C>A (n.70904-42C>A) c.98099-42C>A (n.98099-42C>A) c.93176-42C>A (n.93176-42C>A) n.446+16372G>T n.1841-99G>T c.97196-42C>A (n.97196-42C>A) c.71090-42C>A (n.71090-42C>A) c.70949-42C>A (n.70949-42C>A) c.96992-42C>A (n.96992-42C>A) c.92390-42C>A (n.92390-42C>A) c.92387-42C>A (n.92387-42C>A) c.89429-42C>A (n.89429-42C>A) c.71045-42C>A (n.71045-42C>A) c.92540-42C>A (n.92540-42C>A) c.92537-42C>A (n.92537-42C>A) c.91970-42C>A (n.91970-42C>A) c.89312-42C>A (n.89312-42C>A) c.89231-42C>A (n.89231-42C>A) c.70994-42C>A (n.70994-42C>A) c.60848-42C>A (n.60848-42C>A) | |
2 | g.178540010G>A | CA2753331065 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-44C>T (n.90395-44C>T) c.71480-44C>T (n.71480-44C>T) c.71279-44C>T (n.71279-44C>T) c.70904-44C>T (n.70904-44C>T) c.98099-44C>T (n.98099-44C>T) c.93176-44C>T (n.93176-44C>T) n.446+16374G>A n.1841-97G>A c.97196-44C>T (n.97196-44C>T) c.71090-44C>T (n.71090-44C>T) c.70949-44C>T (n.70949-44C>T) c.96992-44C>T (n.96992-44C>T) c.92390-44C>T (n.92390-44C>T) c.92387-44C>T (n.92387-44C>T) c.89429-44C>T (n.89429-44C>T) c.71045-44C>T (n.71045-44C>T) c.92540-44C>T (n.92540-44C>T) c.92537-44C>T (n.92537-44C>T) c.91970-44C>T (n.91970-44C>T) c.89312-44C>T (n.89312-44C>T) c.89231-44C>T (n.89231-44C>T) c.70994-44C>T (n.70994-44C>T) c.60848-44C>T (n.60848-44C>T) | |
2 | g.178540012A= | CA1310516581 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-46T= (n.90395-46T=) c.71480-46T= (n.71480-46T=) c.71279-46T= (n.71279-46T=) c.70904-46T= (n.70904-46T=) c.98099-46T= (n.98099-46T=) c.93176-46T= (n.93176-46T=) n.446+16376A= n.1841-95A= c.97196-46T= (n.97196-46T=) c.71090-46T= (n.71090-46T=) c.70949-46T= (n.70949-46T=) c.96992-46T= (n.96992-46T=) c.92390-46T= (n.92390-46T=) c.92387-46T= (n.92387-46T=) c.89429-46T= (n.89429-46T=) c.71045-46T= (n.71045-46T=) c.92540-46T= (n.92540-46T=) c.92537-46T= (n.92537-46T=) c.91970-46T= (n.91970-46T=) c.89312-46T= (n.89312-46T=) c.89231-46T= (n.89231-46T=) c.70994-46T= (n.70994-46T=) c.60848-46T= (n.60848-46T=) | |
2 | g.178540012A>G | CA1310516582 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-46T>C (n.90395-46T>C) c.71480-46T>C (n.71480-46T>C) c.71279-46T>C (n.71279-46T>C) c.70904-46T>C (n.70904-46T>C) c.98099-46T>C (n.98099-46T>C) c.93176-46T>C (n.93176-46T>C) n.446+16376A>G n.1841-95A>G c.97196-46T>C (n.97196-46T>C) c.71090-46T>C (n.71090-46T>C) c.70949-46T>C (n.70949-46T>C) c.96992-46T>C (n.96992-46T>C) c.92390-46T>C (n.92390-46T>C) c.92387-46T>C (n.92387-46T>C) c.89429-46T>C (n.89429-46T>C) c.71045-46T>C (n.71045-46T>C) c.92540-46T>C (n.92540-46T>C) c.92537-46T>C (n.92537-46T>C) c.91970-46T>C (n.91970-46T>C) c.89312-46T>C (n.89312-46T>C) c.89231-46T>C (n.89231-46T>C) c.70994-46T>C (n.70994-46T>C) c.60848-46T>C (n.60848-46T>C) | dbSNP |
2 | g.178540013C= | CA1310516583 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-47G= (n.90395-47G=) c.71480-47G= (n.71480-47G=) c.71279-47G= (n.71279-47G=) c.70904-47G= (n.70904-47G=) c.98099-47G= (n.98099-47G=) c.93176-47G= (n.93176-47G=) n.446+16377C= n.1841-94C= c.97196-47G= (n.97196-47G=) c.71090-47G= (n.71090-47G=) c.70949-47G= (n.70949-47G=) c.96992-47G= (n.96992-47G=) c.92390-47G= (n.92390-47G=) c.92387-47G= (n.92387-47G=) c.89429-47G= (n.89429-47G=) c.71045-47G= (n.71045-47G=) c.92540-47G= (n.92540-47G=) c.92537-47G= (n.92537-47G=) c.91970-47G= (n.91970-47G=) c.89312-47G= (n.89312-47G=) c.89231-47G= (n.89231-47G=) c.70994-47G= (n.70994-47G=) c.60848-47G= (n.60848-47G=) | |
2 | g.178540013C>G | CA1986435 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-47G>C (n.90395-47G>C) c.71480-47G>C (n.71480-47G>C) c.71279-47G>C (n.71279-47G>C) c.70904-47G>C (n.70904-47G>C) c.98099-47G>C (n.98099-47G>C) c.93176-47G>C (n.93176-47G>C) n.446+16377C>G n.1841-94C>G c.97196-47G>C (n.97196-47G>C) c.71090-47G>C (n.71090-47G>C) c.70949-47G>C (n.70949-47G>C) c.96992-47G>C (n.96992-47G>C) c.92390-47G>C (n.92390-47G>C) c.92387-47G>C (n.92387-47G>C) c.89429-47G>C (n.89429-47G>C) c.71045-47G>C (n.71045-47G>C) c.92540-47G>C (n.92540-47G>C) c.92537-47G>C (n.92537-47G>C) c.91970-47G>C (n.91970-47G>C) c.89312-47G>C (n.89312-47G>C) c.89231-47G>C (n.89231-47G>C) c.70994-47G>C (n.70994-47G>C) c.60848-47G>C (n.60848-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540013C>T | CA761283400 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-47G>A (n.90395-47G>A) c.71480-47G>A (n.71480-47G>A) c.71279-47G>A (n.71279-47G>A) c.70904-47G>A (n.70904-47G>A) c.98099-47G>A (n.98099-47G>A) c.93176-47G>A (n.93176-47G>A) n.446+16377C>T n.1841-94C>T c.97196-47G>A (n.97196-47G>A) c.71090-47G>A (n.71090-47G>A) c.70949-47G>A (n.70949-47G>A) c.96992-47G>A (n.96992-47G>A) c.92390-47G>A (n.92390-47G>A) c.92387-47G>A (n.92387-47G>A) c.89429-47G>A (n.89429-47G>A) c.71045-47G>A (n.71045-47G>A) c.92540-47G>A (n.92540-47G>A) c.92537-47G>A (n.92537-47G>A) c.91970-47G>A (n.91970-47G>A) c.89312-47G>A (n.89312-47G>A) c.89231-47G>A (n.89231-47G>A) c.70994-47G>A (n.70994-47G>A) c.60848-47G>A (n.60848-47G>A) | dbSNP |
2 | g.178540014T>G | CA538435070 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-48A>C (n.90395-48A>C) c.71480-48A>C (n.71480-48A>C) c.71279-48A>C (n.71279-48A>C) c.70904-48A>C (n.70904-48A>C) c.98099-48A>C (n.98099-48A>C) c.93176-48A>C (n.93176-48A>C) n.446+16378T>G n.1841-93T>G c.97196-48A>C (n.97196-48A>C) c.71090-48A>C (n.71090-48A>C) c.70949-48A>C (n.70949-48A>C) c.96992-48A>C (n.96992-48A>C) c.92390-48A>C (n.92390-48A>C) c.92387-48A>C (n.92387-48A>C) c.89429-48A>C (n.89429-48A>C) c.71045-48A>C (n.71045-48A>C) c.92540-48A>C (n.92540-48A>C) c.92537-48A>C (n.92537-48A>C) c.91970-48A>C (n.91970-48A>C) c.89312-48A>C (n.89312-48A>C) c.89231-48A>C (n.89231-48A>C) c.70994-48A>C (n.70994-48A>C) c.60848-48A>C (n.60848-48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540014T= | CA1310516584 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-48A= (n.90395-48A=) c.71480-48A= (n.71480-48A=) c.71279-48A= (n.71279-48A=) c.70904-48A= (n.70904-48A=) c.98099-48A= (n.98099-48A=) c.93176-48A= (n.93176-48A=) n.446+16378T= n.1841-93T= c.97196-48A= (n.97196-48A=) c.71090-48A= (n.71090-48A=) c.70949-48A= (n.70949-48A=) c.96992-48A= (n.96992-48A=) c.92390-48A= (n.92390-48A=) c.92387-48A= (n.92387-48A=) c.89429-48A= (n.89429-48A=) c.71045-48A= (n.71045-48A=) c.92540-48A= (n.92540-48A=) c.92537-48A= (n.92537-48A=) c.91970-48A= (n.91970-48A=) c.89312-48A= (n.89312-48A=) c.89231-48A= (n.89231-48A=) c.70994-48A= (n.70994-48A=) c.60848-48A= (n.60848-48A=) | |
2 | g.178540015A>C | CA2662125401 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-49T>G (n.90395-49T>G) c.71480-49T>G (n.71480-49T>G) c.71279-49T>G (n.71279-49T>G) c.70904-49T>G (n.70904-49T>G) c.98099-49T>G (n.98099-49T>G) c.93176-49T>G (n.93176-49T>G) n.446+16379A>C n.1841-92A>C c.97196-49T>G (n.97196-49T>G) c.71090-49T>G (n.71090-49T>G) c.70949-49T>G (n.70949-49T>G) c.96992-49T>G (n.96992-49T>G) c.92390-49T>G (n.92390-49T>G) c.92387-49T>G (n.92387-49T>G) c.89429-49T>G (n.89429-49T>G) c.71045-49T>G (n.71045-49T>G) c.92540-49T>G (n.92540-49T>G) c.92537-49T>G (n.92537-49T>G) c.91970-49T>G (n.91970-49T>G) c.89312-49T>G (n.89312-49T>G) c.89231-49T>G (n.89231-49T>G) c.70994-49T>G (n.70994-49T>G) c.60848-49T>G (n.60848-49T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178540016A>G | CA2662125404 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-50T>C (n.90395-50T>C) c.71480-50T>C (n.71480-50T>C) c.71279-50T>C (n.71279-50T>C) c.70904-50T>C (n.70904-50T>C) c.98099-50T>C (n.98099-50T>C) c.93176-50T>C (n.93176-50T>C) n.446+16380A>G n.1841-91A>G c.97196-50T>C (n.97196-50T>C) c.71090-50T>C (n.71090-50T>C) c.70949-50T>C (n.70949-50T>C) c.96992-50T>C (n.96992-50T>C) c.92390-50T>C (n.92390-50T>C) c.92387-50T>C (n.92387-50T>C) c.89429-50T>C (n.89429-50T>C) c.71045-50T>C (n.71045-50T>C) c.92540-50T>C (n.92540-50T>C) c.92537-50T>C (n.92537-50T>C) c.91970-50T>C (n.91970-50T>C) c.89312-50T>C (n.89312-50T>C) c.89231-50T>C (n.89231-50T>C) c.70994-50T>C (n.70994-50T>C) c.60848-50T>C (n.60848-50T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178540023A>C | CA2662125406 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+45T>G (n.90394+45T>G) c.71479+45T>G (n.71479+45T>G) c.71278+45T>G (n.71278+45T>G) c.70903+45T>G (n.70903+45T>G) c.98098+45T>G (n.98098+45T>G) c.93175+45T>G (n.93175+45T>G) n.446+16387A>C n.1841-84A>C c.97195+45T>G (n.97195+45T>G) c.71089+45T>G (n.71089+45T>G) c.70948+45T>G (n.70948+45T>G) c.96991+45T>G (n.96991+45T>G) c.92389+45T>G (n.92389+45T>G) c.92386+45T>G (n.92386+45T>G) c.89428+45T>G (n.89428+45T>G) c.71044+45T>G (n.71044+45T>G) c.92539+45T>G (n.92539+45T>G) c.92536+45T>G (n.92536+45T>G) c.91969+45T>G (n.91969+45T>G) c.89311+45T>G (n.89311+45T>G) c.89230+45T>G (n.89230+45T>G) c.70993+45T>G (n.70993+45T>G) c.60847+45T>G (n.60847+45T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178540024G>A | CA1986436 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+44C>T (n.90394+44C>T) c.71479+44C>T (n.71479+44C>T) c.71278+44C>T (n.71278+44C>T) c.70903+44C>T (n.70903+44C>T) c.98098+44C>T (n.98098+44C>T) c.93175+44C>T (n.93175+44C>T) n.446+16388G>A n.1841-83G>A c.97195+44C>T (n.97195+44C>T) c.71089+44C>T (n.71089+44C>T) c.70948+44C>T (n.70948+44C>T) c.96991+44C>T (n.96991+44C>T) c.92389+44C>T (n.92389+44C>T) c.92386+44C>T (n.92386+44C>T) c.89428+44C>T (n.89428+44C>T) c.71044+44C>T (n.71044+44C>T) c.92539+44C>T (n.92539+44C>T) c.92536+44C>T (n.92536+44C>T) c.91969+44C>T (n.91969+44C>T) c.89311+44C>T (n.89311+44C>T) c.89230+44C>T (n.89230+44C>T) c.70993+44C>T (n.70993+44C>T) c.60847+44C>T (n.60847+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540024G= | CA1310516585 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+44C= (n.90394+44C=) c.71479+44C= (n.71479+44C=) c.71278+44C= (n.71278+44C=) c.70903+44C= (n.70903+44C=) c.98098+44C= (n.98098+44C=) c.93175+44C= (n.93175+44C=) n.446+16388G= n.1841-83G= c.97195+44C= (n.97195+44C=) c.71089+44C= (n.71089+44C=) c.70948+44C= (n.70948+44C=) c.96991+44C= (n.96991+44C=) c.92389+44C= (n.92389+44C=) c.92386+44C= (n.92386+44C=) c.89428+44C= (n.89428+44C=) c.71044+44C= (n.71044+44C=) c.92539+44C= (n.92539+44C=) c.92536+44C= (n.92536+44C=) c.91969+44C= (n.91969+44C=) c.89311+44C= (n.89311+44C=) c.89230+44C= (n.89230+44C=) c.70993+44C= (n.70993+44C=) c.60847+44C= (n.60847+44C=) | |
2 | g.178540025T>C | CA2577170238 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+43A>G (n.90394+43A>G) c.71479+43A>G (n.71479+43A>G) c.71278+43A>G (n.71278+43A>G) c.70903+43A>G (n.70903+43A>G) c.98098+43A>G (n.98098+43A>G) c.93175+43A>G (n.93175+43A>G) n.446+16389T>C n.1841-82T>C c.97195+43A>G (n.97195+43A>G) c.71089+43A>G (n.71089+43A>G) c.70948+43A>G (n.70948+43A>G) c.96991+43A>G (n.96991+43A>G) c.92389+43A>G (n.92389+43A>G) c.92386+43A>G (n.92386+43A>G) c.89428+43A>G (n.89428+43A>G) c.71044+43A>G (n.71044+43A>G) c.92539+43A>G (n.92539+43A>G) c.92536+43A>G (n.92536+43A>G) c.91969+43A>G (n.91969+43A>G) c.89311+43A>G (n.89311+43A>G) c.89230+43A>G (n.89230+43A>G) c.70993+43A>G (n.70993+43A>G) c.60847+43A>G (n.60847+43A>G) | |
2 | g.178540026C>G | CA2662125410 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+42G>C (n.90394+42G>C) c.71479+42G>C (n.71479+42G>C) c.71278+42G>C (n.71278+42G>C) c.70903+42G>C (n.70903+42G>C) c.98098+42G>C (n.98098+42G>C) c.93175+42G>C (n.93175+42G>C) n.446+16390C>G n.1841-81C>G c.97195+42G>C (n.97195+42G>C) c.71089+42G>C (n.71089+42G>C) c.70948+42G>C (n.70948+42G>C) c.96991+42G>C (n.96991+42G>C) c.92389+42G>C (n.92389+42G>C) c.92386+42G>C (n.92386+42G>C) c.89428+42G>C (n.89428+42G>C) c.71044+42G>C (n.71044+42G>C) c.92539+42G>C (n.92539+42G>C) c.92536+42G>C (n.92536+42G>C) c.91969+42G>C (n.91969+42G>C) c.89311+42G>C (n.89311+42G>C) c.89230+42G>C (n.89230+42G>C) c.70993+42G>C (n.70993+42G>C) c.60847+42G>C (n.60847+42G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178540027T>G | CA1310516587 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+41A>C (n.90394+41A>C) c.71479+41A>C (n.71479+41A>C) c.71278+41A>C (n.71278+41A>C) c.70903+41A>C (n.70903+41A>C) c.98098+41A>C (n.98098+41A>C) c.93175+41A>C (n.93175+41A>C) n.446+16391T>G n.1841-80T>G c.97195+41A>C (n.97195+41A>C) c.71089+41A>C (n.71089+41A>C) c.70948+41A>C (n.70948+41A>C) c.96991+41A>C (n.96991+41A>C) c.92389+41A>C (n.92389+41A>C) c.92386+41A>C (n.92386+41A>C) c.89428+41A>C (n.89428+41A>C) c.71044+41A>C (n.71044+41A>C) c.92539+41A>C (n.92539+41A>C) c.92536+41A>C (n.92536+41A>C) c.91969+41A>C (n.91969+41A>C) c.89311+41A>C (n.89311+41A>C) c.89230+41A>C (n.89230+41A>C) c.70993+41A>C (n.70993+41A>C) c.60847+41A>C (n.60847+41A>C) | dbSNP |
2 | g.178540027T= | CA1310516586 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+41A= (n.90394+41A=) c.71479+41A= (n.71479+41A=) c.71278+41A= (n.71278+41A=) c.70903+41A= (n.70903+41A=) c.98098+41A= (n.98098+41A=) c.93175+41A= (n.93175+41A=) n.446+16391T= n.1841-80T= c.97195+41A= (n.97195+41A=) c.71089+41A= (n.71089+41A=) c.70948+41A= (n.70948+41A=) c.96991+41A= (n.96991+41A=) c.92389+41A= (n.92389+41A=) c.92386+41A= (n.92386+41A=) c.89428+41A= (n.89428+41A=) c.71044+41A= (n.71044+41A=) c.92539+41A= (n.92539+41A=) c.92536+41A= (n.92536+41A=) c.91969+41A= (n.91969+41A=) c.89311+41A= (n.89311+41A=) c.89230+41A= (n.89230+41A=) c.70993+41A= (n.70993+41A=) c.60847+41A= (n.60847+41A=) | |
2 | g.178540028_178540029del | CA2662125411 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+40_90394+41del (n.90394+40_90394+41del) c.71479+40_71479+41del (n.71479+40_71479+41del) c.71278+40_71278+41del (n.71278+40_71278+41del) c.70903+40_70903+41del (n.70903+40_70903+41del) c.98098+40_98098+41del (n.98098+40_98098+41del) c.93175+40_93175+41del (n.93175+40_93175+41del) n.446+16392_446+16393del n.1841-79_1841-78del c.97195+40_97195+41del (n.97195+40_97195+41del) c.71089+40_71089+41del (n.71089+40_71089+41del) c.70948+40_70948+41del (n.70948+40_70948+41del) c.96991+40_96991+41del (n.96991+40_96991+41del) c.92389+40_92389+41del (n.92389+40_92389+41del) c.92386+40_92386+41del (n.92386+40_92386+41del) c.89428+40_89428+41del (n.89428+40_89428+41del) c.71044+40_71044+41del (n.71044+40_71044+41del) c.92539+40_92539+41del (n.92539+40_92539+41del) c.92536+40_92536+41del (n.92536+40_92536+41del) c.91969+40_91969+41del (n.91969+40_91969+41del) c.89311+40_89311+41del (n.89311+40_89311+41del) c.89230+40_89230+41del (n.89230+40_89230+41del) c.70993+40_70993+41del (n.70993+40_70993+41del) c.60847+40_60847+41del (n.60847+40_60847+41del) | gnomAD v4 |
2 | g.178540028A= | CA1310516588 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+40T= (n.90394+40T=) c.71479+40T= (n.71479+40T=) c.71278+40T= (n.71278+40T=) c.70903+40T= (n.70903+40T=) c.98098+40T= (n.98098+40T=) c.93175+40T= (n.93175+40T=) n.446+16392A= n.1841-79A= c.97195+40T= (n.97195+40T=) c.71089+40T= (n.71089+40T=) c.70948+40T= (n.70948+40T=) c.96991+40T= (n.96991+40T=) c.92389+40T= (n.92389+40T=) c.92386+40T= (n.92386+40T=) c.89428+40T= (n.89428+40T=) c.71044+40T= (n.71044+40T=) c.92539+40T= (n.92539+40T=) c.92536+40T= (n.92536+40T=) c.91969+40T= (n.91969+40T=) c.89311+40T= (n.89311+40T=) c.89230+40T= (n.89230+40T=) c.70993+40T= (n.70993+40T=) c.60847+40T= (n.60847+40T=) | |
2 | g.178540028A>G | CA538435071 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+40T>C (n.90394+40T>C) c.71479+40T>C (n.71479+40T>C) c.71278+40T>C (n.71278+40T>C) c.70903+40T>C (n.70903+40T>C) c.98098+40T>C (n.98098+40T>C) c.93175+40T>C (n.93175+40T>C) n.446+16392A>G n.1841-79A>G c.97195+40T>C (n.97195+40T>C) c.71089+40T>C (n.71089+40T>C) c.70948+40T>C (n.70948+40T>C) c.96991+40T>C (n.96991+40T>C) c.92389+40T>C (n.92389+40T>C) c.92386+40T>C (n.92386+40T>C) c.89428+40T>C (n.89428+40T>C) c.71044+40T>C (n.71044+40T>C) c.92539+40T>C (n.92539+40T>C) c.92536+40T>C (n.92536+40T>C) c.91969+40T>C (n.91969+40T>C) c.89311+40T>C (n.89311+40T>C) c.89230+40T>C (n.89230+40T>C) c.70993+40T>C (n.70993+40T>C) c.60847+40T>C (n.60847+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540029T>C | CA538435072 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+39A>G (n.90394+39A>G) c.71479+39A>G (n.71479+39A>G) c.71278+39A>G (n.71278+39A>G) c.70903+39A>G (n.70903+39A>G) c.98098+39A>G (n.98098+39A>G) c.93175+39A>G (n.93175+39A>G) n.446+16393T>C n.1841-78T>C c.97195+39A>G (n.97195+39A>G) c.71089+39A>G (n.71089+39A>G) c.70948+39A>G (n.70948+39A>G) c.96991+39A>G (n.96991+39A>G) c.92389+39A>G (n.92389+39A>G) c.92386+39A>G (n.92386+39A>G) c.89428+39A>G (n.89428+39A>G) c.71044+39A>G (n.71044+39A>G) c.92539+39A>G (n.92539+39A>G) c.92536+39A>G (n.92536+39A>G) c.91969+39A>G (n.91969+39A>G) c.89311+39A>G (n.89311+39A>G) c.89230+39A>G (n.89230+39A>G) c.70993+39A>G (n.70993+39A>G) c.60847+39A>G (n.60847+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178540029T= | CA1310516589 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+39A= (n.90394+39A=) c.71479+39A= (n.71479+39A=) c.71278+39A= (n.71278+39A=) c.70903+39A= (n.70903+39A=) c.98098+39A= (n.98098+39A=) c.93175+39A= (n.93175+39A=) n.446+16393T= n.1841-78T= c.97195+39A= (n.97195+39A=) c.71089+39A= (n.71089+39A=) c.70948+39A= (n.70948+39A=) c.96991+39A= (n.96991+39A=) c.92389+39A= (n.92389+39A=) c.92386+39A= (n.92386+39A=) c.89428+39A= (n.89428+39A=) c.71044+39A= (n.71044+39A=) c.92539+39A= (n.92539+39A=) c.92536+39A= (n.92536+39A=) c.91969+39A= (n.91969+39A=) c.89311+39A= (n.89311+39A=) c.89230+39A= (n.89230+39A=) c.70993+39A= (n.70993+39A=) c.60847+39A= (n.60847+39A=) | |
2 | g.178540031G>A | CA538435073 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+37C>T (n.90394+37C>T) c.71479+37C>T (n.71479+37C>T) c.71278+37C>T (n.71278+37C>T) c.70903+37C>T (n.70903+37C>T) c.98098+37C>T (n.98098+37C>T) c.93175+37C>T (n.93175+37C>T) n.446+16395G>A n.1841-76G>A c.97195+37C>T (n.97195+37C>T) c.71089+37C>T (n.71089+37C>T) c.70948+37C>T (n.70948+37C>T) c.96991+37C>T (n.96991+37C>T) c.92389+37C>T (n.92389+37C>T) c.92386+37C>T (n.92386+37C>T) c.89428+37C>T (n.89428+37C>T) c.71044+37C>T (n.71044+37C>T) c.92539+37C>T (n.92539+37C>T) c.92536+37C>T (n.92536+37C>T) c.91969+37C>T (n.91969+37C>T) c.89311+37C>T (n.89311+37C>T) c.89230+37C>T (n.89230+37C>T) c.70993+37C>T (n.70993+37C>T) c.60847+37C>T (n.60847+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540031G= | CA1310516590 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+37C= (n.90394+37C=) c.71479+37C= (n.71479+37C=) c.71278+37C= (n.71278+37C=) c.70903+37C= (n.70903+37C=) c.98098+37C= (n.98098+37C=) c.93175+37C= (n.93175+37C=) n.446+16395G= n.1841-76G= c.97195+37C= (n.97195+37C=) c.71089+37C= (n.71089+37C=) c.70948+37C= (n.70948+37C=) c.96991+37C= (n.96991+37C=) c.92389+37C= (n.92389+37C=) c.92386+37C= (n.92386+37C=) c.89428+37C= (n.89428+37C=) c.71044+37C= (n.71044+37C=) c.92539+37C= (n.92539+37C=) c.92536+37C= (n.92536+37C=) c.91969+37C= (n.91969+37C=) c.89311+37C= (n.89311+37C=) c.89230+37C= (n.89230+37C=) c.70993+37C= (n.70993+37C=) c.60847+37C= (n.60847+37C=) | |
2 | g.178540034A>T | CA2577170239 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+34T>A (n.90394+34T>A) c.71479+34T>A (n.71479+34T>A) c.71278+34T>A (n.71278+34T>A) c.70903+34T>A (n.70903+34T>A) c.98098+34T>A (n.98098+34T>A) c.93175+34T>A (n.93175+34T>A) n.446+16398A>T n.1841-73A>T c.97195+34T>A (n.97195+34T>A) c.71089+34T>A (n.71089+34T>A) c.70948+34T>A (n.70948+34T>A) c.96991+34T>A (n.96991+34T>A) c.92389+34T>A (n.92389+34T>A) c.92386+34T>A (n.92386+34T>A) c.89428+34T>A (n.89428+34T>A) c.71044+34T>A (n.71044+34T>A) c.92539+34T>A (n.92539+34T>A) c.92536+34T>A (n.92536+34T>A) c.91969+34T>A (n.91969+34T>A) c.89311+34T>A (n.89311+34T>A) c.89230+34T>A (n.89230+34T>A) c.70993+34T>A (n.70993+34T>A) c.60847+34T>A (n.60847+34T>A) | |
2 | g.178540036T= | CA1310516591 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+32A= (n.90394+32A=) c.71479+32A= (n.71479+32A=) c.71278+32A= (n.71278+32A=) c.70903+32A= (n.70903+32A=) c.98098+32A= (n.98098+32A=) c.93175+32A= (n.93175+32A=) n.446+16400T= n.1841-71T= c.97195+32A= (n.97195+32A=) c.71089+32A= (n.71089+32A=) c.70948+32A= (n.70948+32A=) c.96991+32A= (n.96991+32A=) c.92389+32A= (n.92389+32A=) c.92386+32A= (n.92386+32A=) c.89428+32A= (n.89428+32A=) c.71044+32A= (n.71044+32A=) c.92539+32A= (n.92539+32A=) c.92536+32A= (n.92536+32A=) c.91969+32A= (n.91969+32A=) c.89311+32A= (n.89311+32A=) c.89230+32A= (n.89230+32A=) c.70993+32A= (n.70993+32A=) c.60847+32A= (n.60847+32A=) | |
2 | g.178540037dup | CA60965759 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+31dup (n.90394+31dup) c.71479+31dup (n.71479+31dup) c.71278+31dup (n.71278+31dup) c.70903+31dup (n.70903+31dup) c.98098+31dup (n.98098+31dup) c.93175+31dup (n.93175+31dup) n.446+16401dup n.1841-70dup c.97195+31dup (n.97195+31dup) c.71089+31dup (n.71089+31dup) c.70948+31dup (n.70948+31dup) c.96991+31dup (n.96991+31dup) c.92389+31dup (n.92389+31dup) c.92386+31dup (n.92386+31dup) c.89428+31dup (n.89428+31dup) c.71044+31dup (n.71044+31dup) c.92539+31dup (n.92539+31dup) c.92536+31dup (n.92536+31dup) c.91969+31dup (n.91969+31dup) c.89311+31dup (n.89311+31dup) c.89230+31dup (n.89230+31dup) c.70993+31dup (n.70993+31dup) c.60847+31dup (n.60847+31dup) | dbSNP |
2 | g.178540038T>C | CA1986437 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+30A>G (n.90394+30A>G) c.71479+30A>G (n.71479+30A>G) c.71278+30A>G (n.71278+30A>G) c.70903+30A>G (n.70903+30A>G) c.98098+30A>G (n.98098+30A>G) c.93175+30A>G (n.93175+30A>G) n.446+16402T>C n.1841-69T>C c.97195+30A>G (n.97195+30A>G) c.71089+30A>G (n.71089+30A>G) c.70948+30A>G (n.70948+30A>G) c.96991+30A>G (n.96991+30A>G) c.92389+30A>G (n.92389+30A>G) c.92386+30A>G (n.92386+30A>G) c.89428+30A>G (n.89428+30A>G) c.71044+30A>G (n.71044+30A>G) c.92539+30A>G (n.92539+30A>G) c.92536+30A>G (n.92536+30A>G) c.91969+30A>G (n.91969+30A>G) c.89311+30A>G (n.89311+30A>G) c.89230+30A>G (n.89230+30A>G) c.70993+30A>G (n.70993+30A>G) c.60847+30A>G (n.60847+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540038T= | CA1310516592 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+30A= (n.90394+30A=) c.71479+30A= (n.71479+30A=) c.71278+30A= (n.71278+30A=) c.70903+30A= (n.70903+30A=) c.98098+30A= (n.98098+30A=) c.93175+30A= (n.93175+30A=) n.446+16402T= n.1841-69T= c.97195+30A= (n.97195+30A=) c.71089+30A= (n.71089+30A=) c.70948+30A= (n.70948+30A=) c.96991+30A= (n.96991+30A=) c.92389+30A= (n.92389+30A=) c.92386+30A= (n.92386+30A=) c.89428+30A= (n.89428+30A=) c.71044+30A= (n.71044+30A=) c.92539+30A= (n.92539+30A=) c.92536+30A= (n.92536+30A=) c.91969+30A= (n.91969+30A=) c.89311+30A= (n.89311+30A=) c.89230+30A= (n.89230+30A=) c.70993+30A= (n.70993+30A=) c.60847+30A= (n.60847+30A=) | |
2 | g.178540039T>C | CA2701042209 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+29A>G (n.90394+29A>G) c.71479+29A>G (n.71479+29A>G) c.71278+29A>G (n.71278+29A>G) c.70903+29A>G (n.70903+29A>G) c.98098+29A>G (n.98098+29A>G) c.93175+29A>G (n.93175+29A>G) n.446+16403T>C n.1841-68T>C c.97195+29A>G (n.97195+29A>G) c.71089+29A>G (n.71089+29A>G) c.70948+29A>G (n.70948+29A>G) c.96991+29A>G (n.96991+29A>G) c.92389+29A>G (n.92389+29A>G) c.92386+29A>G (n.92386+29A>G) c.89428+29A>G (n.89428+29A>G) c.71044+29A>G (n.71044+29A>G) c.92539+29A>G (n.92539+29A>G) c.92536+29A>G (n.92536+29A>G) c.91969+29A>G (n.91969+29A>G) c.89311+29A>G (n.89311+29A>G) c.89230+29A>G (n.89230+29A>G) c.70993+29A>G (n.70993+29A>G) c.60847+29A>G (n.60847+29A>G) | dbSNP |
2 | g.178540039T>G | CA538435074 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+29A>C (n.90394+29A>C) c.71479+29A>C (n.71479+29A>C) c.71278+29A>C (n.71278+29A>C) c.70903+29A>C (n.70903+29A>C) c.98098+29A>C (n.98098+29A>C) c.93175+29A>C (n.93175+29A>C) n.446+16403T>G n.1841-68T>G c.97195+29A>C (n.97195+29A>C) c.71089+29A>C (n.71089+29A>C) c.70948+29A>C (n.70948+29A>C) c.96991+29A>C (n.96991+29A>C) c.92389+29A>C (n.92389+29A>C) c.92386+29A>C (n.92386+29A>C) c.89428+29A>C (n.89428+29A>C) c.71044+29A>C (n.71044+29A>C) c.92539+29A>C (n.92539+29A>C) c.92536+29A>C (n.92536+29A>C) c.91969+29A>C (n.91969+29A>C) c.89311+29A>C (n.89311+29A>C) c.89230+29A>C (n.89230+29A>C) c.70993+29A>C (n.70993+29A>C) c.60847+29A>C (n.60847+29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540039T= | CA1310516593 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+29A= (n.90394+29A=) c.71479+29A= (n.71479+29A=) c.71278+29A= (n.71278+29A=) c.70903+29A= (n.70903+29A=) c.98098+29A= (n.98098+29A=) c.93175+29A= (n.93175+29A=) n.446+16403T= n.1841-68T= c.97195+29A= (n.97195+29A=) c.71089+29A= (n.71089+29A=) c.70948+29A= (n.70948+29A=) c.96991+29A= (n.96991+29A=) c.92389+29A= (n.92389+29A=) c.92386+29A= (n.92386+29A=) c.89428+29A= (n.89428+29A=) c.71044+29A= (n.71044+29A=) c.92539+29A= (n.92539+29A=) c.92536+29A= (n.92536+29A=) c.91969+29A= (n.91969+29A=) c.89311+29A= (n.89311+29A=) c.89230+29A= (n.89230+29A=) c.70993+29A= (n.70993+29A=) c.60847+29A= (n.60847+29A=) | |
2 | g.178540040G>A | CA2662125425 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+28C>T (n.90394+28C>T) c.71479+28C>T (n.71479+28C>T) c.71278+28C>T (n.71278+28C>T) c.70903+28C>T (n.70903+28C>T) c.98098+28C>T (n.98098+28C>T) c.93175+28C>T (n.93175+28C>T) n.446+16404G>A n.1841-67G>A c.97195+28C>T (n.97195+28C>T) c.71089+28C>T (n.71089+28C>T) c.70948+28C>T (n.70948+28C>T) c.96991+28C>T (n.96991+28C>T) c.92389+28C>T (n.92389+28C>T) c.92386+28C>T (n.92386+28C>T) c.89428+28C>T (n.89428+28C>T) c.71044+28C>T (n.71044+28C>T) c.92539+28C>T (n.92539+28C>T) c.92536+28C>T (n.92536+28C>T) c.91969+28C>T (n.91969+28C>T) c.89311+28C>T (n.89311+28C>T) c.89230+28C>T (n.89230+28C>T) c.70993+28C>T (n.70993+28C>T) c.60847+28C>T (n.60847+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178540041C= | CA1310516594 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+27G= (n.90394+27G=) c.71479+27G= (n.71479+27G=) c.71278+27G= (n.71278+27G=) c.70903+27G= (n.70903+27G=) c.98098+27G= (n.98098+27G=) c.93175+27G= (n.93175+27G=) n.446+16405C= n.1841-66C= c.97195+27G= (n.97195+27G=) c.71089+27G= (n.71089+27G=) c.70948+27G= (n.70948+27G=) c.96991+27G= (n.96991+27G=) c.92389+27G= (n.92389+27G=) c.92386+27G= (n.92386+27G=) c.89428+27G= (n.89428+27G=) c.71044+27G= (n.71044+27G=) c.92539+27G= (n.92539+27G=) c.92536+27G= (n.92536+27G=) c.91969+27G= (n.91969+27G=) c.89311+27G= (n.89311+27G=) c.89230+27G= (n.89230+27G=) c.70993+27G= (n.70993+27G=) c.60847+27G= (n.60847+27G=) | |
2 | g.178540041C>T | CA1986438 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+27G>A (n.90394+27G>A) c.71479+27G>A (n.71479+27G>A) c.71278+27G>A (n.71278+27G>A) c.70903+27G>A (n.70903+27G>A) c.98098+27G>A (n.98098+27G>A) c.93175+27G>A (n.93175+27G>A) n.446+16405C>T n.1841-66C>T c.97195+27G>A (n.97195+27G>A) c.71089+27G>A (n.71089+27G>A) c.70948+27G>A (n.70948+27G>A) c.96991+27G>A (n.96991+27G>A) c.92389+27G>A (n.92389+27G>A) c.92386+27G>A (n.92386+27G>A) c.89428+27G>A (n.89428+27G>A) c.71044+27G>A (n.71044+27G>A) c.92539+27G>A (n.92539+27G>A) c.92536+27G>A (n.92536+27G>A) c.91969+27G>A (n.91969+27G>A) c.89311+27G>A (n.89311+27G>A) c.89230+27G>A (n.89230+27G>A) c.70993+27G>A (n.70993+27G>A) c.60847+27G>A (n.60847+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540046A= | CA1310516595 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+22T= (n.90394+22T=) c.71479+22T= (n.71479+22T=) c.71278+22T= (n.71278+22T=) c.70903+22T= (n.70903+22T=) c.98098+22T= (n.98098+22T=) c.93175+22T= (n.93175+22T=) n.446+16410A= n.1841-61A= c.97195+22T= (n.97195+22T=) c.71089+22T= (n.71089+22T=) c.70948+22T= (n.70948+22T=) c.96991+22T= (n.96991+22T=) c.92389+22T= (n.92389+22T=) c.92386+22T= (n.92386+22T=) c.89428+22T= (n.89428+22T=) c.71044+22T= (n.71044+22T=) c.92539+22T= (n.92539+22T=) c.92536+22T= (n.92536+22T=) c.91969+22T= (n.91969+22T=) c.89311+22T= (n.89311+22T=) c.89230+22T= (n.89230+22T=) c.70993+22T= (n.70993+22T=) c.60847+22T= (n.60847+22T=) | |
2 | g.178540046A>G | CA60965779 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+22T>C (n.90394+22T>C) c.71479+22T>C (n.71479+22T>C) c.71278+22T>C (n.71278+22T>C) c.70903+22T>C (n.70903+22T>C) c.98098+22T>C (n.98098+22T>C) c.93175+22T>C (n.93175+22T>C) n.446+16410A>G n.1841-61A>G c.97195+22T>C (n.97195+22T>C) c.71089+22T>C (n.71089+22T>C) c.70948+22T>C (n.70948+22T>C) c.96991+22T>C (n.96991+22T>C) c.92389+22T>C (n.92389+22T>C) c.92386+22T>C (n.92386+22T>C) c.89428+22T>C (n.89428+22T>C) c.71044+22T>C (n.71044+22T>C) c.92539+22T>C (n.92539+22T>C) c.92536+22T>C (n.92536+22T>C) c.91969+22T>C (n.91969+22T>C) c.89311+22T>C (n.89311+22T>C) c.89230+22T>C (n.89230+22T>C) c.70993+22T>C (n.70993+22T>C) c.60847+22T>C (n.60847+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540047G>A | CA1986439 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+21C>T (n.90394+21C>T) c.71479+21C>T (n.71479+21C>T) c.71278+21C>T (n.71278+21C>T) c.70903+21C>T (n.70903+21C>T) c.98098+21C>T (n.98098+21C>T) c.93175+21C>T (n.93175+21C>T) n.446+16411G>A n.1841-60G>A c.97195+21C>T (n.97195+21C>T) c.71089+21C>T (n.71089+21C>T) c.70948+21C>T (n.70948+21C>T) c.96991+21C>T (n.96991+21C>T) c.92389+21C>T (n.92389+21C>T) c.92386+21C>T (n.92386+21C>T) c.89428+21C>T (n.89428+21C>T) c.71044+21C>T (n.71044+21C>T) c.92539+21C>T (n.92539+21C>T) c.92536+21C>T (n.92536+21C>T) c.91969+21C>T (n.91969+21C>T) c.89311+21C>T (n.89311+21C>T) c.89230+21C>T (n.89230+21C>T) c.70993+21C>T (n.70993+21C>T) c.60847+21C>T (n.60847+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540047G= | CA1310516596 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+21C= (n.90394+21C=) c.71479+21C= (n.71479+21C=) c.71278+21C= (n.71278+21C=) c.70903+21C= (n.70903+21C=) c.98098+21C= (n.98098+21C=) c.93175+21C= (n.93175+21C=) n.446+16411G= n.1841-60G= c.97195+21C= (n.97195+21C=) c.71089+21C= (n.71089+21C=) c.70948+21C= (n.70948+21C=) c.96991+21C= (n.96991+21C=) c.92389+21C= (n.92389+21C=) c.92386+21C= (n.92386+21C=) c.89428+21C= (n.89428+21C=) c.71044+21C= (n.71044+21C=) c.92539+21C= (n.92539+21C=) c.92536+21C= (n.92536+21C=) c.91969+21C= (n.91969+21C=) c.89311+21C= (n.89311+21C=) c.89230+21C= (n.89230+21C=) c.70993+21C= (n.70993+21C=) c.60847+21C= (n.60847+21C=) | |
2 | g.178540048C>A | CA2662125430 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+20G>T (n.90394+20G>T) c.71479+20G>T (n.71479+20G>T) c.71278+20G>T (n.71278+20G>T) c.70903+20G>T (n.70903+20G>T) c.98098+20G>T (n.98098+20G>T) c.93175+20G>T (n.93175+20G>T) n.446+16412C>A n.1841-59C>A c.97195+20G>T (n.97195+20G>T) c.71089+20G>T (n.71089+20G>T) c.70948+20G>T (n.70948+20G>T) c.96991+20G>T (n.96991+20G>T) c.92389+20G>T (n.92389+20G>T) c.92386+20G>T (n.92386+20G>T) c.89428+20G>T (n.89428+20G>T) c.71044+20G>T (n.71044+20G>T) c.92539+20G>T (n.92539+20G>T) c.92536+20G>T (n.92536+20G>T) c.91969+20G>T (n.91969+20G>T) c.89311+20G>T (n.89311+20G>T) c.89230+20G>T (n.89230+20G>T) c.70993+20G>T (n.70993+20G>T) c.60847+20G>T (n.60847+20G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178540048C= | CA1310516598 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+20G= (n.90394+20G=) c.71479+20G= (n.71479+20G=) c.71278+20G= (n.71278+20G=) c.70903+20G= (n.70903+20G=) c.98098+20G= (n.98098+20G=) c.93175+20G= (n.93175+20G=) n.446+16412C= n.1841-59C= c.97195+20G= (n.97195+20G=) c.71089+20G= (n.71089+20G=) c.70948+20G= (n.70948+20G=) c.96991+20G= (n.96991+20G=) c.92389+20G= (n.92389+20G=) c.92386+20G= (n.92386+20G=) c.89428+20G= (n.89428+20G=) c.71044+20G= (n.71044+20G=) c.92539+20G= (n.92539+20G=) c.92536+20G= (n.92536+20G=) c.91969+20G= (n.91969+20G=) c.89311+20G= (n.89311+20G=) c.89230+20G= (n.89230+20G=) c.70993+20G= (n.70993+20G=) c.60847+20G= (n.60847+20G=) | |
2 | g.178540048C>G | CA2662125433 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+20G>C (n.90394+20G>C) c.71479+20G>C (n.71479+20G>C) c.71278+20G>C (n.71278+20G>C) c.70903+20G>C (n.70903+20G>C) c.98098+20G>C (n.98098+20G>C) c.93175+20G>C (n.93175+20G>C) n.446+16412C>G n.1841-59C>G c.97195+20G>C (n.97195+20G>C) c.71089+20G>C (n.71089+20G>C) c.70948+20G>C (n.70948+20G>C) c.96991+20G>C (n.96991+20G>C) c.92389+20G>C (n.92389+20G>C) c.92386+20G>C (n.92386+20G>C) c.89428+20G>C (n.89428+20G>C) c.71044+20G>C (n.71044+20G>C) c.92539+20G>C (n.92539+20G>C) c.92536+20G>C (n.92536+20G>C) c.91969+20G>C (n.91969+20G>C) c.89311+20G>C (n.89311+20G>C) c.89230+20G>C (n.89230+20G>C) c.70993+20G>C (n.70993+20G>C) c.60847+20G>C (n.60847+20G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178540048C>T | CA538435075 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+20G>A (n.90394+20G>A) c.71479+20G>A (n.71479+20G>A) c.71278+20G>A (n.71278+20G>A) c.70903+20G>A (n.70903+20G>A) c.98098+20G>A (n.98098+20G>A) c.93175+20G>A (n.93175+20G>A) n.446+16412C>T n.1841-59C>T c.97195+20G>A (n.97195+20G>A) c.71089+20G>A (n.71089+20G>A) c.70948+20G>A (n.70948+20G>A) c.96991+20G>A (n.96991+20G>A) c.92389+20G>A (n.92389+20G>A) c.92386+20G>A (n.92386+20G>A) c.89428+20G>A (n.89428+20G>A) c.71044+20G>A (n.71044+20G>A) c.92539+20G>A (n.92539+20G>A) c.92536+20G>A (n.92536+20G>A) c.91969+20G>A (n.91969+20G>A) c.89311+20G>A (n.89311+20G>A) c.89230+20G>A (n.89230+20G>A) c.70993+20G>A (n.70993+20G>A) c.60847+20G>A (n.60847+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178540048_178540049delinsCA | CA1310516597 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+19_90394+20delinsTG (n.90394+19_90394+20delinsTG) c.71479+19_71479+20delinsTG (n.71479+19_71479+20delinsTG) c.71278+19_71278+20delinsTG (n.71278+19_71278+20delinsTG) c.70903+19_70903+20delinsTG (n.70903+19_70903+20delinsTG) c.98098+19_98098+20delinsTG (n.98098+19_98098+20delinsTG) c.93175+19_93175+20delinsTG (n.93175+19_93175+20delinsTG) n.446+16412_446+16413delinsCA n.1841-59_1841-58delinsCA c.97195+19_97195+20delinsTG (n.97195+19_97195+20delinsTG) c.71089+19_71089+20delinsTG (n.71089+19_71089+20delinsTG) c.70948+19_70948+20delinsTG (n.70948+19_70948+20delinsTG) c.96991+19_96991+20delinsTG (n.96991+19_96991+20delinsTG) c.92389+19_92389+20delinsTG (n.92389+19_92389+20delinsTG) c.92386+19_92386+20delinsTG (n.92386+19_92386+20delinsTG) c.89428+19_89428+20delinsTG (n.89428+19_89428+20delinsTG) c.71044+19_71044+20delinsTG (n.71044+19_71044+20delinsTG) c.92539+19_92539+20delinsTG (n.92539+19_92539+20delinsTG) c.92536+19_92536+20delinsTG (n.92536+19_92536+20delinsTG) c.91969+19_91969+20delinsTG (n.91969+19_91969+20delinsTG) c.89311+19_89311+20delinsTG (n.89311+19_89311+20delinsTG) c.89230+19_89230+20delinsTG (n.89230+19_89230+20delinsTG) c.70993+19_70993+20delinsTG (n.70993+19_70993+20delinsTG) c.60847+19_60847+20delinsTG (n.60847+19_60847+20delinsTG) | |
2 | g.178540051del | CA1310516599 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+19del (n.90394+19del) c.71479+19del (n.71479+19del) c.71278+19del (n.71278+19del) c.70903+19del (n.70903+19del) c.98098+19del (n.98098+19del) c.93175+19del (n.93175+19del) n.446+16415del n.1841-56del c.97195+19del (n.97195+19del) c.71089+19del (n.71089+19del) c.70948+19del (n.70948+19del) c.96991+19del (n.96991+19del) c.92389+19del (n.92389+19del) c.92386+19del (n.92386+19del) c.89428+19del (n.89428+19del) c.71044+19del (n.71044+19del) c.92539+19del (n.92539+19del) c.92536+19del (n.92536+19del) c.91969+19del (n.91969+19del) c.89311+19del (n.89311+19del) c.89230+19del (n.89230+19del) c.70993+19del (n.70993+19del) c.60847+19del (n.60847+19del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178540050A>C | CA2662125441 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+18T>G (n.90394+18T>G) c.71479+18T>G (n.71479+18T>G) c.71278+18T>G (n.71278+18T>G) c.70903+18T>G (n.70903+18T>G) c.98098+18T>G (n.98098+18T>G) c.93175+18T>G (n.93175+18T>G) n.446+16414A>C n.1841-57A>C c.97195+18T>G (n.97195+18T>G) c.71089+18T>G (n.71089+18T>G) c.70948+18T>G (n.70948+18T>G) c.96991+18T>G (n.96991+18T>G) c.92389+18T>G (n.92389+18T>G) c.92386+18T>G (n.92386+18T>G) c.89428+18T>G (n.89428+18T>G) c.71044+18T>G (n.71044+18T>G) c.92539+18T>G (n.92539+18T>G) c.92536+18T>G (n.92536+18T>G) c.91969+18T>G (n.91969+18T>G) c.89311+18T>G (n.89311+18T>G) c.89230+18T>G (n.89230+18T>G) c.70993+18T>G (n.70993+18T>G) c.60847+18T>G (n.60847+18T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178540053G>A | CA538435076 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+15C>T (n.90394+15C>T) c.71479+15C>T (n.71479+15C>T) c.71278+15C>T (n.71278+15C>T) c.70903+15C>T (n.70903+15C>T) c.98098+15C>T (n.98098+15C>T) c.93175+15C>T (n.93175+15C>T) n.446+16417G>A n.1841-54G>A c.97195+15C>T (n.97195+15C>T) c.71089+15C>T (n.71089+15C>T) c.70948+15C>T (n.70948+15C>T) c.96991+15C>T (n.96991+15C>T) c.92389+15C>T (n.92389+15C>T) c.92386+15C>T (n.92386+15C>T) c.89428+15C>T (n.89428+15C>T) c.71044+15C>T (n.71044+15C>T) c.92539+15C>T (n.92539+15C>T) c.92536+15C>T (n.92536+15C>T) c.91969+15C>T (n.91969+15C>T) c.89311+15C>T (n.89311+15C>T) c.89230+15C>T (n.89230+15C>T) c.70993+15C>T (n.70993+15C>T) c.60847+15C>T (n.60847+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540053G= | CA1310516601 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+15C= (n.90394+15C=) c.71479+15C= (n.71479+15C=) c.71278+15C= (n.71278+15C=) c.70903+15C= (n.70903+15C=) c.98098+15C= (n.98098+15C=) c.93175+15C= (n.93175+15C=) n.446+16417G= n.1841-54G= c.97195+15C= (n.97195+15C=) c.71089+15C= (n.71089+15C=) c.70948+15C= (n.70948+15C=) c.96991+15C= (n.96991+15C=) c.92389+15C= (n.92389+15C=) c.92386+15C= (n.92386+15C=) c.89428+15C= (n.89428+15C=) c.71044+15C= (n.71044+15C=) c.92539+15C= (n.92539+15C=) c.92536+15C= (n.92536+15C=) c.91969+15C= (n.91969+15C=) c.89311+15C= (n.89311+15C=) c.89230+15C= (n.89230+15C=) c.70993+15C= (n.70993+15C=) c.60847+15C= (n.60847+15C=) | |
2 | g.178540053G>T | CA2577170240 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+15C>A (n.90394+15C>A) c.71479+15C>A (n.71479+15C>A) c.71278+15C>A (n.71278+15C>A) c.70903+15C>A (n.70903+15C>A) c.98098+15C>A (n.98098+15C>A) c.93175+15C>A (n.93175+15C>A) n.446+16417G>T n.1841-54G>T c.97195+15C>A (n.97195+15C>A) c.71089+15C>A (n.71089+15C>A) c.70948+15C>A (n.70948+15C>A) c.96991+15C>A (n.96991+15C>A) c.92389+15C>A (n.92389+15C>A) c.92386+15C>A (n.92386+15C>A) c.89428+15C>A (n.89428+15C>A) c.71044+15C>A (n.71044+15C>A) c.92539+15C>A (n.92539+15C>A) c.92536+15C>A (n.92536+15C>A) c.91969+15C>A (n.91969+15C>A) c.89311+15C>A (n.89311+15C>A) c.89230+15C>A (n.89230+15C>A) c.70993+15C>A (n.70993+15C>A) c.60847+15C>A (n.60847+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178540053_178540056delinsGATC | CA1310516600 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+12_90394+15delinsGATC (n.90394+12_90394+15delinsGATC) c.71479+12_71479+15delinsGATC (n.71479+12_71479+15delinsGATC) c.71278+12_71278+15delinsGATC (n.71278+12_71278+15delinsGATC) c.70903+12_70903+15delinsGATC (n.70903+12_70903+15delinsGATC) c.98098+12_98098+15delinsGATC (n.98098+12_98098+15delinsGATC) c.93175+12_93175+15delinsGATC (n.93175+12_93175+15delinsGATC) n.446+16417_446+16420delinsGATC n.1841-54_1841-51delinsGATC c.97195+12_97195+15delinsGATC (n.97195+12_97195+15delinsGATC) c.71089+12_71089+15delinsGATC (n.71089+12_71089+15delinsGATC) c.70948+12_70948+15delinsGATC (n.70948+12_70948+15delinsGATC) c.96991+12_96991+15delinsGATC (n.96991+12_96991+15delinsGATC) c.92389+12_92389+15delinsGATC (n.92389+12_92389+15delinsGATC) c.92386+12_92386+15delinsGATC (n.92386+12_92386+15delinsGATC) c.89428+12_89428+15delinsGATC (n.89428+12_89428+15delinsGATC) c.71044+12_71044+15delinsGATC (n.71044+12_71044+15delinsGATC) c.92539+12_92539+15delinsGATC (n.92539+12_92539+15delinsGATC) c.92536+12_92536+15delinsGATC (n.92536+12_92536+15delinsGATC) c.91969+12_91969+15delinsGATC (n.91969+12_91969+15delinsGATC) c.89311+12_89311+15delinsGATC (n.89311+12_89311+15delinsGATC) c.89230+12_89230+15delinsGATC (n.89230+12_89230+15delinsGATC) c.70993+12_70993+15delinsGATC (n.70993+12_70993+15delinsGATC) c.60847+12_60847+15delinsGATC (n.60847+12_60847+15delinsGATC) | |
2 | g.178540054A>G | CA2570840358 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+14T>C (n.90394+14T>C) c.71479+14T>C (n.71479+14T>C) c.71278+14T>C (n.71278+14T>C) c.70903+14T>C (n.70903+14T>C) c.98098+14T>C (n.98098+14T>C) c.93175+14T>C (n.93175+14T>C) n.446+16418A>G n.1841-53A>G c.97195+14T>C (n.97195+14T>C) c.71089+14T>C (n.71089+14T>C) c.70948+14T>C (n.70948+14T>C) c.96991+14T>C (n.96991+14T>C) c.92389+14T>C (n.92389+14T>C) c.92386+14T>C (n.92386+14T>C) c.89428+14T>C (n.89428+14T>C) c.71044+14T>C (n.71044+14T>C) c.92539+14T>C (n.92539+14T>C) c.92536+14T>C (n.92536+14T>C) c.91969+14T>C (n.91969+14T>C) c.89311+14T>C (n.89311+14T>C) c.89230+14T>C (n.89230+14T>C) c.70993+14T>C (n.70993+14T>C) c.60847+14T>C (n.60847+14T>C) | |
2 | g.178540054A>T | CA647825770 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+14T>A (n.90394+14T>A) c.71479+14T>A (n.71479+14T>A) c.71278+14T>A (n.71278+14T>A) c.70903+14T>A (n.70903+14T>A) c.98098+14T>A (n.98098+14T>A) c.93175+14T>A (n.93175+14T>A) n.446+16418A>T n.1841-53A>T c.97195+14T>A (n.97195+14T>A) c.71089+14T>A (n.71089+14T>A) c.70948+14T>A (n.70948+14T>A) c.96991+14T>A (n.96991+14T>A) c.92389+14T>A (n.92389+14T>A) c.92386+14T>A (n.92386+14T>A) c.89428+14T>A (n.89428+14T>A) c.71044+14T>A (n.71044+14T>A) c.92539+14T>A (n.92539+14T>A) c.92536+14T>A (n.92536+14T>A) c.91969+14T>A (n.91969+14T>A) c.89311+14T>A (n.89311+14T>A) c.89230+14T>A (n.89230+14T>A) c.70993+14T>A (n.70993+14T>A) c.60847+14T>A (n.60847+14T>A) | COSMIC |
2 | g.178540056_178540058del | CA1986440 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+12_90394+14del (n.90394+12_90394+14del) c.71479+12_71479+14del (n.71479+12_71479+14del) c.71278+12_71278+14del (n.71278+12_71278+14del) c.70903+12_70903+14del (n.70903+12_70903+14del) c.98098+12_98098+14del (n.98098+12_98098+14del) c.93175+12_93175+14del (n.93175+12_93175+14del) n.446+16420_446+16422del n.1841-51_1841-49del c.97195+12_97195+14del (n.97195+12_97195+14del) c.71089+12_71089+14del (n.71089+12_71089+14del) c.70948+12_70948+14del (n.70948+12_70948+14del) c.96991+12_96991+14del (n.96991+12_96991+14del) c.92389+12_92389+14del (n.92389+12_92389+14del) c.92386+12_92386+14del (n.92386+12_92386+14del) c.89428+12_89428+14del (n.89428+12_89428+14del) c.71044+12_71044+14del (n.71044+12_71044+14del) c.92539+12_92539+14del (n.92539+12_92539+14del) c.92536+12_92536+14del (n.92536+12_92536+14del) c.91969+12_91969+14del (n.91969+12_91969+14del) c.89311+12_89311+14del (n.89311+12_89311+14del) c.89230+12_89230+14del (n.89230+12_89230+14del) c.70993+12_70993+14del (n.70993+12_70993+14del) c.60847+12_60847+14del (n.60847+12_60847+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178540055T>G | CA60965807 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+13A>C (n.90394+13A>C) c.71479+13A>C (n.71479+13A>C) c.71278+13A>C (n.71278+13A>C) c.70903+13A>C (n.70903+13A>C) c.98098+13A>C (n.98098+13A>C) c.93175+13A>C (n.93175+13A>C) n.446+16419T>G n.1841-52T>G c.97195+13A>C (n.97195+13A>C) c.71089+13A>C (n.71089+13A>C) c.70948+13A>C (n.70948+13A>C) c.96991+13A>C (n.96991+13A>C) c.92389+13A>C (n.92389+13A>C) c.92386+13A>C (n.92386+13A>C) c.89428+13A>C (n.89428+13A>C) c.71044+13A>C (n.71044+13A>C) c.92539+13A>C (n.92539+13A>C) c.92536+13A>C (n.92536+13A>C) c.91969+13A>C (n.91969+13A>C) c.89311+13A>C (n.89311+13A>C) c.89230+13A>C (n.89230+13A>C) c.70993+13A>C (n.70993+13A>C) c.60847+13A>C (n.60847+13A>C) | dbSNP |
2 | g.178540055T= | CA1310516602 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+13A= (n.90394+13A=) c.71479+13A= (n.71479+13A=) c.71278+13A= (n.71278+13A=) c.70903+13A= (n.70903+13A=) c.98098+13A= (n.98098+13A=) c.93175+13A= (n.93175+13A=) n.446+16419T= n.1841-52T= c.97195+13A= (n.97195+13A=) c.71089+13A= (n.71089+13A=) c.70948+13A= (n.70948+13A=) c.96991+13A= (n.96991+13A=) c.92389+13A= (n.92389+13A=) c.92386+13A= (n.92386+13A=) c.89428+13A= (n.89428+13A=) c.71044+13A= (n.71044+13A=) c.92539+13A= (n.92539+13A=) c.92536+13A= (n.92536+13A=) c.91969+13A= (n.91969+13A=) c.89311+13A= (n.89311+13A=) c.89230+13A= (n.89230+13A=) c.70993+13A= (n.70993+13A=) c.60847+13A= (n.60847+13A=) | |
2 | g.178540056C= | CA1310516603 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+12G= (n.90394+12G=) c.71479+12G= (n.71479+12G=) c.71278+12G= (n.71278+12G=) c.70903+12G= (n.70903+12G=) c.98098+12G= (n.98098+12G=) c.93175+12G= (n.93175+12G=) n.446+16420C= n.1841-51C= c.97195+12G= (n.97195+12G=) c.71089+12G= (n.71089+12G=) c.70948+12G= (n.70948+12G=) c.96991+12G= (n.96991+12G=) c.92389+12G= (n.92389+12G=) c.92386+12G= (n.92386+12G=) c.89428+12G= (n.89428+12G=) c.71044+12G= (n.71044+12G=) c.92539+12G= (n.92539+12G=) c.92536+12G= (n.92536+12G=) c.91969+12G= (n.91969+12G=) c.89311+12G= (n.89311+12G=) c.89230+12G= (n.89230+12G=) c.70993+12G= (n.70993+12G=) c.60847+12G= (n.60847+12G=) | |
2 | g.178540056C>T | CA1986441 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+12G>A (n.90394+12G>A) c.71479+12G>A (n.71479+12G>A) c.71278+12G>A (n.71278+12G>A) c.70903+12G>A (n.70903+12G>A) c.98098+12G>A (n.98098+12G>A) c.93175+12G>A (n.93175+12G>A) n.446+16420C>T n.1841-51C>T c.97195+12G>A (n.97195+12G>A) c.71089+12G>A (n.71089+12G>A) c.70948+12G>A (n.70948+12G>A) c.96991+12G>A (n.96991+12G>A) c.92389+12G>A (n.92389+12G>A) c.92386+12G>A (n.92386+12G>A) c.89428+12G>A (n.89428+12G>A) c.71044+12G>A (n.71044+12G>A) c.92539+12G>A (n.92539+12G>A) c.92536+12G>A (n.92536+12G>A) c.91969+12G>A (n.91969+12G>A) c.89311+12G>A (n.89311+12G>A) c.89230+12G>A (n.89230+12G>A) c.70993+12G>A (n.70993+12G>A) c.60847+12G>A (n.60847+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540057A= | CA1310516604 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+11T= (n.90394+11T=) c.71479+11T= (n.71479+11T=) c.71278+11T= (n.71278+11T=) c.70903+11T= (n.70903+11T=) c.98098+11T= (n.98098+11T=) c.93175+11T= (n.93175+11T=) n.446+16421A= n.1841-50A= c.97195+11T= (n.97195+11T=) c.71089+11T= (n.71089+11T=) c.70948+11T= (n.70948+11T=) c.96991+11T= (n.96991+11T=) c.92389+11T= (n.92389+11T=) c.92386+11T= (n.92386+11T=) c.89428+11T= (n.89428+11T=) c.71044+11T= (n.71044+11T=) c.92539+11T= (n.92539+11T=) c.92536+11T= (n.92536+11T=) c.91969+11T= (n.91969+11T=) c.89311+11T= (n.89311+11T=) c.89230+11T= (n.89230+11T=) c.70993+11T= (n.70993+11T=) c.60847+11T= (n.60847+11T=) | |
2 | g.178540057A>G | CA1310516605 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+11T>C (n.90394+11T>C) c.71479+11T>C (n.71479+11T>C) c.71278+11T>C (n.71278+11T>C) c.70903+11T>C (n.70903+11T>C) c.98098+11T>C (n.98098+11T>C) c.93175+11T>C (n.93175+11T>C) n.446+16421A>G n.1841-50A>G c.97195+11T>C (n.97195+11T>C) c.71089+11T>C (n.71089+11T>C) c.70948+11T>C (n.70948+11T>C) c.96991+11T>C (n.96991+11T>C) c.92389+11T>C (n.92389+11T>C) c.92386+11T>C (n.92386+11T>C) c.89428+11T>C (n.89428+11T>C) c.71044+11T>C (n.71044+11T>C) c.92539+11T>C (n.92539+11T>C) c.92536+11T>C (n.92536+11T>C) c.91969+11T>C (n.91969+11T>C) c.89311+11T>C (n.89311+11T>C) c.89230+11T>C (n.89230+11T>C) c.70993+11T>C (n.70993+11T>C) c.60847+11T>C (n.60847+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178540057A>T | CA291488 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+11T>A (n.90394+11T>A) c.71479+11T>A (n.71479+11T>A) c.71278+11T>A (n.71278+11T>A) c.70903+11T>A (n.70903+11T>A) c.98098+11T>A (n.98098+11T>A) c.93175+11T>A (n.93175+11T>A) n.446+16421A>T n.1841-50A>T c.97195+11T>A (n.97195+11T>A) c.71089+11T>A (n.71089+11T>A) c.70948+11T>A (n.70948+11T>A) c.96991+11T>A (n.96991+11T>A) c.92389+11T>A (n.92389+11T>A) c.92386+11T>A (n.92386+11T>A) c.89428+11T>A (n.89428+11T>A) c.71044+11T>A (n.71044+11T>A) c.92539+11T>A (n.92539+11T>A) c.92536+11T>A (n.92536+11T>A) c.91969+11T>A (n.91969+11T>A) c.89311+11T>A (n.89311+11T>A) c.89230+11T>A (n.89230+11T>A) c.70993+11T>A (n.70993+11T>A) c.60847+11T>A (n.60847+11T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540058T>G | CA2573134058 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+10A>C (n.90394+10A>C) c.71479+10A>C (n.71479+10A>C) c.71278+10A>C (n.71278+10A>C) c.70903+10A>C (n.70903+10A>C) c.98098+10A>C (n.98098+10A>C) c.93175+10A>C (n.93175+10A>C) n.446+16422T>G n.1841-49T>G c.97195+10A>C (n.97195+10A>C) c.71089+10A>C (n.71089+10A>C) c.70948+10A>C (n.70948+10A>C) c.96991+10A>C (n.96991+10A>C) c.92389+10A>C (n.92389+10A>C) c.92386+10A>C (n.92386+10A>C) c.89428+10A>C (n.89428+10A>C) c.71044+10A>C (n.71044+10A>C) c.92539+10A>C (n.92539+10A>C) c.92536+10A>C (n.92536+10A>C) c.91969+10A>C (n.91969+10A>C) c.89311+10A>C (n.89311+10A>C) c.89230+10A>C (n.89230+10A>C) c.70993+10A>C (n.70993+10A>C) c.60847+10A>C (n.60847+10A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178540059A= | CA1310516606 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+9T= (n.90394+9T=) c.71479+9T= (n.71479+9T=) c.71278+9T= (n.71278+9T=) c.70903+9T= (n.70903+9T=) c.98098+9T= (n.98098+9T=) c.93175+9T= (n.93175+9T=) n.446+16423A= n.1841-48A= c.97195+9T= (n.97195+9T=) c.71089+9T= (n.71089+9T=) c.70948+9T= (n.70948+9T=) c.96991+9T= (n.96991+9T=) c.92389+9T= (n.92389+9T=) c.92386+9T= (n.92386+9T=) c.89428+9T= (n.89428+9T=) c.71044+9T= (n.71044+9T=) c.92539+9T= (n.92539+9T=) c.92536+9T= (n.92536+9T=) c.91969+9T= (n.91969+9T=) c.89311+9T= (n.89311+9T=) c.89230+9T= (n.89230+9T=) c.70993+9T= (n.70993+9T=) c.60847+9T= (n.60847+9T=) | |
2 | g.178540059A>C | CA2581815575 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+9T>G (n.90394+9T>G) c.71479+9T>G (n.71479+9T>G) c.71278+9T>G (n.71278+9T>G) c.70903+9T>G (n.70903+9T>G) c.98098+9T>G (n.98098+9T>G) c.93175+9T>G (n.93175+9T>G) n.446+16423A>C n.1841-48A>C c.97195+9T>G (n.97195+9T>G) c.71089+9T>G (n.71089+9T>G) c.70948+9T>G (n.70948+9T>G) c.96991+9T>G (n.96991+9T>G) c.92389+9T>G (n.92389+9T>G) c.92386+9T>G (n.92386+9T>G) c.89428+9T>G (n.89428+9T>G) c.71044+9T>G (n.71044+9T>G) c.92539+9T>G (n.92539+9T>G) c.92536+9T>G (n.92536+9T>G) c.91969+9T>G (n.91969+9T>G) c.89311+9T>G (n.89311+9T>G) c.89230+9T>G (n.89230+9T>G) c.70993+9T>G (n.70993+9T>G) c.60847+9T>G (n.60847+9T>G) | |
2 | g.178540059A>G | CA1986442 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+9T>C (n.90394+9T>C) c.71479+9T>C (n.71479+9T>C) c.71278+9T>C (n.71278+9T>C) c.70903+9T>C (n.70903+9T>C) c.98098+9T>C (n.98098+9T>C) c.93175+9T>C (n.93175+9T>C) n.446+16423A>G n.1841-48A>G c.97195+9T>C (n.97195+9T>C) c.71089+9T>C (n.71089+9T>C) c.70948+9T>C (n.70948+9T>C) c.96991+9T>C (n.96991+9T>C) c.92389+9T>C (n.92389+9T>C) c.92386+9T>C (n.92386+9T>C) c.89428+9T>C (n.89428+9T>C) c.71044+9T>C (n.71044+9T>C) c.92539+9T>C (n.92539+9T>C) c.92536+9T>C (n.92536+9T>C) c.91969+9T>C (n.91969+9T>C) c.89311+9T>C (n.89311+9T>C) c.89230+9T>C (n.89230+9T>C) c.70993+9T>C (n.70993+9T>C) c.60847+9T>C (n.60847+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540059A>T | CA284158 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+9T>A (n.90394+9T>A) c.71479+9T>A (n.71479+9T>A) c.71278+9T>A (n.71278+9T>A) c.70903+9T>A (n.70903+9T>A) c.98098+9T>A (n.98098+9T>A) c.93175+9T>A (n.93175+9T>A) n.446+16423A>T n.1841-48A>T c.97195+9T>A (n.97195+9T>A) c.71089+9T>A (n.71089+9T>A) c.70948+9T>A (n.70948+9T>A) c.96991+9T>A (n.96991+9T>A) c.92389+9T>A (n.92389+9T>A) c.92386+9T>A (n.92386+9T>A) c.89428+9T>A (n.89428+9T>A) c.71044+9T>A (n.71044+9T>A) c.92539+9T>A (n.92539+9T>A) c.92536+9T>A (n.92536+9T>A) c.91969+9T>A (n.91969+9T>A) c.89311+9T>A (n.89311+9T>A) c.89230+9T>A (n.89230+9T>A) c.70993+9T>A (n.70993+9T>A) c.60847+9T>A (n.60847+9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540061G>A | CA430240553 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+7C>T (n.90394+7C>T) c.71479+7C>T (n.71479+7C>T) c.71278+7C>T (n.71278+7C>T) c.70903+7C>T (n.70903+7C>T) c.98098+7C>T (n.98098+7C>T) c.93175+7C>T (n.93175+7C>T) n.446+16425G>A n.1841-46G>A c.97195+7C>T (n.97195+7C>T) c.71089+7C>T (n.71089+7C>T) c.70948+7C>T (n.70948+7C>T) c.96991+7C>T (n.96991+7C>T) c.92389+7C>T (n.92389+7C>T) c.92386+7C>T (n.92386+7C>T) c.89428+7C>T (n.89428+7C>T) c.71044+7C>T (n.71044+7C>T) c.92539+7C>T (n.92539+7C>T) c.92536+7C>T (n.92536+7C>T) c.91969+7C>T (n.91969+7C>T) c.89311+7C>T (n.89311+7C>T) c.89230+7C>T (n.89230+7C>T) c.70993+7C>T (n.70993+7C>T) c.60847+7C>T (n.60847+7C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178540061G= | CA1310516607 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+7C= (n.90394+7C=) c.71479+7C= (n.71479+7C=) c.71278+7C= (n.71278+7C=) c.70903+7C= (n.70903+7C=) c.98098+7C= (n.98098+7C=) c.93175+7C= (n.93175+7C=) n.446+16425G= n.1841-46G= c.97195+7C= (n.97195+7C=) c.71089+7C= (n.71089+7C=) c.70948+7C= (n.70948+7C=) c.96991+7C= (n.96991+7C=) c.92389+7C= (n.92389+7C=) c.92386+7C= (n.92386+7C=) c.89428+7C= (n.89428+7C=) c.71044+7C= (n.71044+7C=) c.92539+7C= (n.92539+7C=) c.92536+7C= (n.92536+7C=) c.91969+7C= (n.91969+7C=) c.89311+7C= (n.89311+7C=) c.89230+7C= (n.89230+7C=) c.70993+7C= (n.70993+7C=) c.60847+7C= (n.60847+7C=) | |
2 | g.178540061G>T | CA1986443 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+7C>A (n.90394+7C>A) c.71479+7C>A (n.71479+7C>A) c.71278+7C>A (n.71278+7C>A) c.70903+7C>A (n.70903+7C>A) c.98098+7C>A (n.98098+7C>A) c.93175+7C>A (n.93175+7C>A) n.446+16425G>T n.1841-46G>T c.97195+7C>A (n.97195+7C>A) c.71089+7C>A (n.71089+7C>A) c.70948+7C>A (n.70948+7C>A) c.96991+7C>A (n.96991+7C>A) c.92389+7C>A (n.92389+7C>A) c.92386+7C>A (n.92386+7C>A) c.89428+7C>A (n.89428+7C>A) c.71044+7C>A (n.71044+7C>A) c.92539+7C>A (n.92539+7C>A) c.92536+7C>A (n.92536+7C>A) c.91969+7C>A (n.91969+7C>A) c.89311+7C>A (n.89311+7C>A) c.89230+7C>A (n.89230+7C>A) c.70993+7C>A (n.70993+7C>A) c.60847+7C>A (n.60847+7C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540062T>C | CA2662125466 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+6A>G (n.90394+6A>G) c.71479+6A>G (n.71479+6A>G) c.71278+6A>G (n.71278+6A>G) c.70903+6A>G (n.70903+6A>G) c.98098+6A>G (n.98098+6A>G) c.93175+6A>G (n.93175+6A>G) n.446+16426T>C n.1841-45T>C c.97195+6A>G (n.97195+6A>G) c.71089+6A>G (n.71089+6A>G) c.70948+6A>G (n.70948+6A>G) c.96991+6A>G (n.96991+6A>G) c.92389+6A>G (n.92389+6A>G) c.92386+6A>G (n.92386+6A>G) c.89428+6A>G (n.89428+6A>G) c.71044+6A>G (n.71044+6A>G) c.92539+6A>G (n.92539+6A>G) c.92536+6A>G (n.92536+6A>G) c.91969+6A>G (n.91969+6A>G) c.89311+6A>G (n.89311+6A>G) c.89230+6A>G (n.89230+6A>G) c.70993+6A>G (n.70993+6A>G) c.60847+6A>G (n.60847+6A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178540063C>G | CA2662125467 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+5G>C (n.90394+5G>C) c.71479+5G>C (n.71479+5G>C) c.71278+5G>C (n.71278+5G>C) c.70903+5G>C (n.70903+5G>C) c.98098+5G>C (n.98098+5G>C) c.93175+5G>C (n.93175+5G>C) n.446+16427C>G n.1841-44C>G c.97195+5G>C (n.97195+5G>C) c.71089+5G>C (n.71089+5G>C) c.70948+5G>C (n.70948+5G>C) c.96991+5G>C (n.96991+5G>C) c.92389+5G>C (n.92389+5G>C) c.92386+5G>C (n.92386+5G>C) c.89428+5G>C (n.89428+5G>C) c.71044+5G>C (n.71044+5G>C) c.92539+5G>C (n.92539+5G>C) c.92536+5G>C (n.92536+5G>C) c.91969+5G>C (n.91969+5G>C) c.89311+5G>C (n.89311+5G>C) c.89230+5G>C (n.89230+5G>C) c.70993+5G>C (n.70993+5G>C) c.60847+5G>C (n.60847+5G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178540063C>T | CA2662125469 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+5G>A (n.90394+5G>A) c.71479+5G>A (n.71479+5G>A) c.71278+5G>A (n.71278+5G>A) c.70903+5G>A (n.70903+5G>A) c.98098+5G>A (n.98098+5G>A) c.93175+5G>A (n.93175+5G>A) n.446+16427C>T n.1841-44C>T c.97195+5G>A (n.97195+5G>A) c.71089+5G>A (n.71089+5G>A) c.70948+5G>A (n.70948+5G>A) c.96991+5G>A (n.96991+5G>A) c.92389+5G>A (n.92389+5G>A) c.92386+5G>A (n.92386+5G>A) c.89428+5G>A (n.89428+5G>A) c.71044+5G>A (n.71044+5G>A) c.92539+5G>A (n.92539+5G>A) c.92536+5G>A (n.92536+5G>A) c.91969+5G>A (n.91969+5G>A) c.89311+5G>A (n.89311+5G>A) c.89230+5G>A (n.89230+5G>A) c.70993+5G>A (n.70993+5G>A) c.60847+5G>A (n.60847+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178540064T>C | CA2662125473 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+4A>G (n.90394+4A>G) c.71479+4A>G (n.71479+4A>G) c.71278+4A>G (n.71278+4A>G) c.70903+4A>G (n.70903+4A>G) c.98098+4A>G (n.98098+4A>G) c.93175+4A>G (n.93175+4A>G) n.446+16428T>C n.1841-43T>C c.97195+4A>G (n.97195+4A>G) c.71089+4A>G (n.71089+4A>G) c.70948+4A>G (n.70948+4A>G) c.96991+4A>G (n.96991+4A>G) c.92389+4A>G (n.92389+4A>G) c.92386+4A>G (n.92386+4A>G) c.89428+4A>G (n.89428+4A>G) c.71044+4A>G (n.71044+4A>G) c.92539+4A>G (n.92539+4A>G) c.92536+4A>G (n.92536+4A>G) c.91969+4A>G (n.91969+4A>G) c.89311+4A>G (n.89311+4A>G) c.89230+4A>G (n.89230+4A>G) c.70993+4A>G (n.70993+4A>G) c.60847+4A>G (n.60847+4A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178540065C= | CA1310516608 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+3G= (n.90394+3G=) c.71479+3G= (n.71479+3G=) c.71278+3G= (n.71278+3G=) c.70903+3G= (n.70903+3G=) c.98098+3G= (n.98098+3G=) c.93175+3G= (n.93175+3G=) n.446+16429C= n.1841-42C= c.97195+3G= (n.97195+3G=) c.71089+3G= (n.71089+3G=) c.70948+3G= (n.70948+3G=) c.96991+3G= (n.96991+3G=) c.92389+3G= (n.92389+3G=) c.92386+3G= (n.92386+3G=) c.89428+3G= (n.89428+3G=) c.71044+3G= (n.71044+3G=) c.92539+3G= (n.92539+3G=) c.92536+3G= (n.92536+3G=) c.91969+3G= (n.91969+3G=) c.89311+3G= (n.89311+3G=) c.89230+3G= (n.89230+3G=) c.70993+3G= (n.70993+3G=) c.60847+3G= (n.60847+3G=) | |
2 | g.178540065C>T | CA1986444 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+3G>A (n.90394+3G>A) c.71479+3G>A (n.71479+3G>A) c.71278+3G>A (n.71278+3G>A) c.70903+3G>A (n.70903+3G>A) c.98098+3G>A (n.98098+3G>A) c.93175+3G>A (n.93175+3G>A) n.446+16429C>T n.1841-42C>T c.97195+3G>A (n.97195+3G>A) c.71089+3G>A (n.71089+3G>A) c.70948+3G>A (n.70948+3G>A) c.96991+3G>A (n.96991+3G>A) c.92389+3G>A (n.92389+3G>A) c.92386+3G>A (n.92386+3G>A) c.89428+3G>A (n.89428+3G>A) c.71044+3G>A (n.71044+3G>A) c.92539+3G>A (n.92539+3G>A) c.92536+3G>A (n.92536+3G>A) c.91969+3G>A (n.91969+3G>A) c.89311+3G>A (n.89311+3G>A) c.89230+3G>A (n.89230+3G>A) c.70993+3G>A (n.70993+3G>A) c.60847+3G>A (n.60847+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540066A>C | CA349434862 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+2T>G (n.90394+2T>G) c.71479+2T>G (n.71479+2T>G) c.71278+2T>G (n.71278+2T>G) c.70903+2T>G (n.70903+2T>G) c.98098+2T>G (n.98098+2T>G) c.93175+2T>G (n.93175+2T>G) n.446+16430A>C n.1841-41A>C c.97195+2T>G (n.97195+2T>G) c.71089+2T>G (n.71089+2T>G) c.70948+2T>G (n.70948+2T>G) c.96991+2T>G (n.96991+2T>G) c.92389+2T>G (n.92389+2T>G) c.92386+2T>G (n.92386+2T>G) c.89428+2T>G (n.89428+2T>G) c.71044+2T>G (n.71044+2T>G) c.92539+2T>G (n.92539+2T>G) c.92536+2T>G (n.92536+2T>G) c.91969+2T>G (n.91969+2T>G) c.89311+2T>G (n.89311+2T>G) c.89230+2T>G (n.89230+2T>G) c.70993+2T>G (n.70993+2T>G) c.60847+2T>G (n.60847+2T>G) | |
2 | g.178540066A>G | CA349434861 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+2T>C (n.90394+2T>C) c.71479+2T>C (n.71479+2T>C) c.71278+2T>C (n.71278+2T>C) c.70903+2T>C (n.70903+2T>C) c.98098+2T>C (n.98098+2T>C) c.93175+2T>C (n.93175+2T>C) n.446+16430A>G n.1841-41A>G c.97195+2T>C (n.97195+2T>C) c.71089+2T>C (n.71089+2T>C) c.70948+2T>C (n.70948+2T>C) c.96991+2T>C (n.96991+2T>C) c.92389+2T>C (n.92389+2T>C) c.92386+2T>C (n.92386+2T>C) c.89428+2T>C (n.89428+2T>C) c.71044+2T>C (n.71044+2T>C) c.92539+2T>C (n.92539+2T>C) c.92536+2T>C (n.92536+2T>C) c.91969+2T>C (n.91969+2T>C) c.89311+2T>C (n.89311+2T>C) c.89230+2T>C (n.89230+2T>C) c.70993+2T>C (n.70993+2T>C) c.60847+2T>C (n.60847+2T>C) | |
2 | g.178540066A>T | CA349434860 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+2T>A (n.90394+2T>A) c.71479+2T>A (n.71479+2T>A) c.71278+2T>A (n.71278+2T>A) c.70903+2T>A (n.70903+2T>A) c.98098+2T>A (n.98098+2T>A) c.93175+2T>A (n.93175+2T>A) n.446+16430A>T n.1841-41A>T c.97195+2T>A (n.97195+2T>A) c.71089+2T>A (n.71089+2T>A) c.70948+2T>A (n.70948+2T>A) c.96991+2T>A (n.96991+2T>A) c.92389+2T>A (n.92389+2T>A) c.92386+2T>A (n.92386+2T>A) c.89428+2T>A (n.89428+2T>A) c.71044+2T>A (n.71044+2T>A) c.92539+2T>A (n.92539+2T>A) c.92536+2T>A (n.92536+2T>A) c.91969+2T>A (n.91969+2T>A) c.89311+2T>A (n.89311+2T>A) c.89230+2T>A (n.89230+2T>A) c.70993+2T>A (n.70993+2T>A) c.60847+2T>A (n.60847+2T>A) | |
2 | g.178540067C>A | CA349434865 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+1G>T (n.90394+1G>T) c.71479+1G>T (n.71479+1G>T) c.71278+1G>T (n.71278+1G>T) c.70903+1G>T (n.70903+1G>T) c.98098+1G>T (n.98098+1G>T) c.93175+1G>T (n.93175+1G>T) n.446+16431C>A n.1841-40C>A c.97195+1G>T (n.97195+1G>T) c.71089+1G>T (n.71089+1G>T) c.70948+1G>T (n.70948+1G>T) c.96991+1G>T (n.96991+1G>T) c.92389+1G>T (n.92389+1G>T) c.92386+1G>T (n.92386+1G>T) c.89428+1G>T (n.89428+1G>T) c.71044+1G>T (n.71044+1G>T) c.92539+1G>T (n.92539+1G>T) c.92536+1G>T (n.92536+1G>T) c.91969+1G>T (n.91969+1G>T) c.89311+1G>T (n.89311+1G>T) c.89230+1G>T (n.89230+1G>T) c.70993+1G>T (n.70993+1G>T) c.60847+1G>T (n.60847+1G>T) | ClinVar |
2 | g.178540067C>G | CA349434866 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+1G>C (n.90394+1G>C) c.71479+1G>C (n.71479+1G>C) c.71278+1G>C (n.71278+1G>C) c.70903+1G>C (n.70903+1G>C) c.98098+1G>C (n.98098+1G>C) c.93175+1G>C (n.93175+1G>C) n.446+16431C>G n.1841-40C>G c.97195+1G>C (n.97195+1G>C) c.71089+1G>C (n.71089+1G>C) c.70948+1G>C (n.70948+1G>C) c.96991+1G>C (n.96991+1G>C) c.92389+1G>C (n.92389+1G>C) c.92386+1G>C (n.92386+1G>C) c.89428+1G>C (n.89428+1G>C) c.71044+1G>C (n.71044+1G>C) c.92539+1G>C (n.92539+1G>C) c.92536+1G>C (n.92536+1G>C) c.91969+1G>C (n.91969+1G>C) c.89311+1G>C (n.89311+1G>C) c.89230+1G>C (n.89230+1G>C) c.70993+1G>C (n.70993+1G>C) c.60847+1G>C (n.60847+1G>C) | |
2 | g.178540067C>T | CA349434867 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+1G>A (n.90394+1G>A) c.71479+1G>A (n.71479+1G>A) c.71278+1G>A (n.71278+1G>A) c.70903+1G>A (n.70903+1G>A) c.98098+1G>A (n.98098+1G>A) c.93175+1G>A (n.93175+1G>A) n.446+16431C>T n.1841-40C>T c.97195+1G>A (n.97195+1G>A) c.71089+1G>A (n.71089+1G>A) c.70948+1G>A (n.70948+1G>A) c.96991+1G>A (n.96991+1G>A) c.92389+1G>A (n.92389+1G>A) c.92386+1G>A (n.92386+1G>A) c.89428+1G>A (n.89428+1G>A) c.71044+1G>A (n.71044+1G>A) c.92539+1G>A (n.92539+1G>A) c.92536+1G>A (n.92536+1G>A) c.91969+1G>A (n.91969+1G>A) c.89311+1G>A (n.89311+1G>A) c.89230+1G>A (n.89230+1G>A) c.70993+1G>A (n.70993+1G>A) c.60847+1G>A (n.60847+1G>A) | |
2 | g.178540068C>A | CA349434869 | TTN,TTN-AS1 | c.90394G>T (p.Glu30132Ter) c.71479G>T (p.Glu23827Ter) c.71278G>T (p.Glu23760Ter) c.70903G>T (p.Glu23635Ter) c.98098G>T (p.Glu32700Ter) c.93175G>T (p.Glu31059Ter) n.446+16432C>A n.1841-39C>A c.97195G>T (p.Glu32399Ter) c.71089G>T (p.Glu23697Ter) c.70948G>T (p.Glu23650Ter) c.96991G>T (p.Glu32331Ter) c.92389G>T (p.Glu30797Ter) c.92386G>T (p.Glu30796Ter) c.89428G>T (p.Glu29810Ter) c.71044G>T (p.Glu23682Ter) c.92539G>T (p.Glu30847Ter) c.92536G>T (p.Glu30846Ter) c.91969G>T (p.Glu30657Ter) c.89311G>T (p.Glu29771Ter) c.89230G>T (p.Glu29744Ter) c.70993G>T (p.Glu23665Ter) c.60847G>T (p.Glu20283Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.178540068C>G | CA349434871 | TTN,TTN-AS1 | c.90394G>C (p.Glu30132Gln) c.71479G>C (p.Glu23827Gln) c.71278G>C (p.Glu23760Gln) c.70903G>C (p.Glu23635Gln) c.98098G>C (p.Glu32700Gln) c.93175G>C (p.Glu31059Gln) n.446+16432C>G n.1841-39C>G c.97195G>C (p.Glu32399Gln) c.71089G>C (p.Glu23697Gln) c.70948G>C (p.Glu23650Gln) c.96991G>C (p.Glu32331Gln) c.92389G>C (p.Glu30797Gln) c.92386G>C (p.Glu30796Gln) c.89428G>C (p.Glu29810Gln) c.71044G>C (p.Glu23682Gln) c.92539G>C (p.Glu30847Gln) c.92536G>C (p.Glu30846Gln) c.91969G>C (p.Glu30657Gln) c.89311G>C (p.Glu29771Gln) c.89230G>C (p.Glu29744Gln) c.70993G>C (p.Glu23665Gln) c.60847G>C (p.Glu20283Gln) | |
2 | g.178540068C>T | CA349434873 | TTN,TTN-AS1 | c.90394G>A (p.Glu30132Lys) c.71479G>A (p.Glu23827Lys) c.71278G>A (p.Glu23760Lys) c.70903G>A (p.Glu23635Lys) c.98098G>A (p.Glu32700Lys) c.93175G>A (p.Glu31059Lys) n.446+16432C>T n.1841-39C>T c.97195G>A (p.Glu32399Lys) c.71089G>A (p.Glu23697Lys) c.70948G>A (p.Glu23650Lys) c.96991G>A (p.Glu32331Lys) c.92389G>A (p.Glu30797Lys) c.92386G>A (p.Glu30796Lys) c.89428G>A (p.Glu29810Lys) c.71044G>A (p.Glu23682Lys) c.92539G>A (p.Glu30847Lys) c.92536G>A (p.Glu30846Lys) c.91969G>A (p.Glu30657Lys) c.89311G>A (p.Glu29771Lys) c.89230G>A (p.Glu29744Lys) c.70993G>A (p.Glu23665Lys) c.60847G>A (p.Glu20283Lys) | |
2 | g.178540069A>C | CA430240565 | TTN,TTN-AS1 | c.90393T>G (p.Leu30131=) c.71478T>G (p.Leu23826=) c.71277T>G (p.Leu23759=) c.70902T>G (p.Leu23634=) c.98097T>G (p.Leu32699=) c.93174T>G (p.Leu31058=) n.446+16433A>C n.1841-38A>C c.97194T>G (p.Leu32398=) c.71088T>G (p.Leu23696=) c.70947T>G (p.Leu23649=) c.96990T>G (p.Leu32330=) c.92388T>G (p.Leu30796=) c.92385T>G (p.Leu30795=) c.89427T>G (p.Leu29809=) c.71043T>G (p.Leu23681=) c.92538T>G (p.Leu30846=) c.92535T>G (p.Leu30845=) c.91968T>G (p.Leu30656=) c.89310T>G (p.Leu29770=) c.89229T>G (p.Leu29743=) c.70992T>G (p.Leu23664=) c.60846T>G (p.Leu20282=) | |
2 | g.178540069A>G | CA430240567 | TTN,TTN-AS1 | c.90393T>C (p.Leu30131=) c.71478T>C (p.Leu23826=) c.71277T>C (p.Leu23759=) c.70902T>C (p.Leu23634=) c.98097T>C (p.Leu32699=) c.93174T>C (p.Leu31058=) n.446+16433A>G n.1841-38A>G c.97194T>C (p.Leu32398=) c.71088T>C (p.Leu23696=) c.70947T>C (p.Leu23649=) c.96990T>C (p.Leu32330=) c.92388T>C (p.Leu30796=) c.92385T>C (p.Leu30795=) c.89427T>C (p.Leu29809=) c.71043T>C (p.Leu23681=) c.92538T>C (p.Leu30846=) c.92535T>C (p.Leu30845=) c.91968T>C (p.Leu30656=) c.89310T>C (p.Leu29770=) c.89229T>C (p.Leu29743=) c.70992T>C (p.Leu23664=) c.60846T>C (p.Leu20282=) | gnomAD v4 |
2 | g.178540069A>T | CA430240569 | TTN,TTN-AS1 | c.90393T>A (p.Leu30131=) c.71478T>A (p.Leu23826=) c.71277T>A (p.Leu23759=) c.70902T>A (p.Leu23634=) c.98097T>A (p.Leu32699=) c.93174T>A (p.Leu31058=) n.446+16433A>T n.1841-38A>T c.97194T>A (p.Leu32398=) c.71088T>A (p.Leu23696=) c.70947T>A (p.Leu23649=) c.96990T>A (p.Leu32330=) c.92388T>A (p.Leu30796=) c.92385T>A (p.Leu30795=) c.89427T>A (p.Leu29809=) c.71043T>A (p.Leu23681=) c.92538T>A (p.Leu30846=) c.92535T>A (p.Leu30845=) c.91968T>A (p.Leu30656=) c.89310T>A (p.Leu29770=) c.89229T>A (p.Leu29743=) c.70992T>A (p.Leu23664=) c.60846T>A (p.Leu20282=) | |
2 | g.178540070A>C | CA349434874 | TTN,TTN-AS1 | c.90392T>G (p.Leu30131Arg) c.71477T>G (p.Leu23826Arg) c.71276T>G (p.Leu23759Arg) c.70901T>G (p.Leu23634Arg) c.98096T>G (p.Leu32699Arg) c.93173T>G (p.Leu31058Arg) n.446+16434A>C n.1841-37A>C c.97193T>G (p.Leu32398Arg) c.71087T>G (p.Leu23696Arg) c.70946T>G (p.Leu23649Arg) c.96989T>G (p.Leu32330Arg) c.92387T>G (p.Leu30796Arg) c.92384T>G (p.Leu30795Arg) c.89426T>G (p.Leu29809Arg) c.71042T>G (p.Leu23681Arg) c.92537T>G (p.Leu30846Arg) c.92534T>G (p.Leu30845Arg) c.91967T>G (p.Leu30656Arg) c.89309T>G (p.Leu29770Arg) c.89228T>G (p.Leu29743Arg) c.70991T>G (p.Leu23664Arg) c.60845T>G (p.Leu20282Arg) | |
2 | g.178540070A>G | CA349434876 | TTN,TTN-AS1 | c.90392T>C (p.Leu30131Pro) c.71477T>C (p.Leu23826Pro) c.71276T>C (p.Leu23759Pro) c.70901T>C (p.Leu23634Pro) c.98096T>C (p.Leu32699Pro) c.93173T>C (p.Leu31058Pro) n.446+16434A>G n.1841-37A>G c.97193T>C (p.Leu32398Pro) c.71087T>C (p.Leu23696Pro) c.70946T>C (p.Leu23649Pro) c.96989T>C (p.Leu32330Pro) c.92387T>C (p.Leu30796Pro) c.92384T>C (p.Leu30795Pro) c.89426T>C (p.Leu29809Pro) c.71042T>C (p.Leu23681Pro) c.92537T>C (p.Leu30846Pro) c.92534T>C (p.Leu30845Pro) c.91967T>C (p.Leu30656Pro) c.89309T>C (p.Leu29770Pro) c.89228T>C (p.Leu29743Pro) c.70991T>C (p.Leu23664Pro) c.60845T>C (p.Leu20282Pro) | |
2 | g.178540070A>T | CA349434877 | TTN,TTN-AS1 | c.90392T>A (p.Leu30131His) c.71477T>A (p.Leu23826His) c.71276T>A (p.Leu23759His) c.70901T>A (p.Leu23634His) c.98096T>A (p.Leu32699His) c.93173T>A (p.Leu31058His) n.446+16434A>T n.1841-37A>T c.97193T>A (p.Leu32398His) c.71087T>A (p.Leu23696His) c.70946T>A (p.Leu23649His) c.96989T>A (p.Leu32330His) c.92387T>A (p.Leu30796His) c.92384T>A (p.Leu30795His) c.89426T>A (p.Leu29809His) c.71042T>A (p.Leu23681His) c.92537T>A (p.Leu30846His) c.92534T>A (p.Leu30845His) c.91967T>A (p.Leu30656His) c.89309T>A (p.Leu29770His) c.89228T>A (p.Leu29743His) c.70991T>A (p.Leu23664His) c.60845T>A (p.Leu20282His) | |
2 | g.178540071G>A | CA141461 | TTN,TTN-AS1 | c.90391C>T (p.Leu30131Phe) c.71476C>T (p.Leu23826Phe) c.71275C>T (p.Leu23759Phe) c.70900C>T (p.Leu23634Phe) c.98095C>T (p.Leu32699Phe) c.93172C>T (p.Leu31058Phe) n.446+16435G>A n.1841-36G>A c.97192C>T (p.Leu32398Phe) c.71086C>T (p.Leu23696Phe) c.70945C>T (p.Leu23649Phe) c.96988C>T (p.Leu32330Phe) c.92386C>T (p.Leu30796Phe) c.92383C>T (p.Leu30795Phe) c.89425C>T (p.Leu29809Phe) c.71041C>T (p.Leu23681Phe) c.92536C>T (p.Leu30846Phe) c.92533C>T (p.Leu30845Phe) c.91966C>T (p.Leu30656Phe) c.89308C>T (p.Leu29770Phe) c.89227C>T (p.Leu29743Phe) c.70990C>T (p.Leu23664Phe) c.60844C>T (p.Leu20282Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178540071G= | CA1310516609 | TTN,TTN-AS1 | c.90391C= (p.Leu30131=) c.71476C= (p.Leu23826=) c.71275C= (p.Leu23759=) c.70900C= (p.Leu23634=) c.98095C= (p.Leu32699=) c.93172C= (p.Leu31058=) n.446+16435G= n.1841-36G= c.97192C= (p.Leu32398=) c.71086C= (p.Leu23696=) c.70945C= (p.Leu23649=) c.96988C= (p.Leu32330=) c.92386C= (p.Leu30796=) c.92383C= (p.Leu30795=) c.89425C= (p.Leu29809=) c.71041C= (p.Leu23681=) c.92536C= (p.Leu30846=) c.92533C= (p.Leu30845=) c.91966C= (p.Leu30656=) c.89308C= (p.Leu29770=) c.89227C= (p.Leu29743=) c.70990C= (p.Leu23664=) c.60844C= (p.Leu20282=) | |
2 | g.178540071G>T | CA349434880 | TTN,TTN-AS1 | c.90391C>A (p.Leu30131Ile) c.71476C>A (p.Leu23826Ile) c.71275C>A (p.Leu23759Ile) c.70900C>A (p.Leu23634Ile) c.98095C>A (p.Leu32699Ile) c.93172C>A (p.Leu31058Ile) n.446+16435G>T n.1841-36G>T c.97192C>A (p.Leu32398Ile) c.71086C>A (p.Leu23696Ile) c.70945C>A (p.Leu23649Ile) c.96988C>A (p.Leu32330Ile) c.92386C>A (p.Leu30796Ile) c.92383C>A (p.Leu30795Ile) c.89425C>A (p.Leu29809Ile) c.71041C>A (p.Leu23681Ile) c.92536C>A (p.Leu30846Ile) c.92533C>A (p.Leu30845Ile) c.91966C>A (p.Leu30656Ile) c.89308C>A (p.Leu29770Ile) c.89227C>A (p.Leu29743Ile) c.70990C>A (p.Leu23664Ile) c.60844C>A (p.Leu20282Ile) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178540072C>A | CA349434883 | TTN,TTN-AS1 | c.90390G>T (p.Met30130Ile) c.71475G>T (p.Met23825Ile) c.71274G>T (p.Met23758Ile) c.70899G>T (p.Met23633Ile) c.98094G>T (p.Met32698Ile) c.93171G>T (p.Met31057Ile) n.446+16436C>A n.1841-35C>A c.97191G>T (p.Met32397Ile) c.71085G>T (p.Met23695Ile) c.70944G>T (p.Met23648Ile) c.96987G>T (p.Met32329Ile) c.92385G>T (p.Met30795Ile) c.92382G>T (p.Met30794Ile) c.89424G>T (p.Met29808Ile) c.71040G>T (p.Met23680Ile) c.92535G>T (p.Met30845Ile) c.92532G>T (p.Met30844Ile) c.91965G>T (p.Met30655Ile) c.89307G>T (p.Met29769Ile) c.89226G>T (p.Met29742Ile) c.70989G>T (p.Met23663Ile) c.60843G>T (p.Met20281Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.178540072C>G | CA349434884 | TTN,TTN-AS1 | c.90390G>C (p.Met30130Ile) c.71475G>C (p.Met23825Ile) c.71274G>C (p.Met23758Ile) c.70899G>C (p.Met23633Ile) c.98094G>C (p.Met32698Ile) c.93171G>C (p.Met31057Ile) n.446+16436C>G n.1841-35C>G c.97191G>C (p.Met32397Ile) c.71085G>C (p.Met23695Ile) c.70944G>C (p.Met23648Ile) c.96987G>C (p.Met32329Ile) c.92385G>C (p.Met30795Ile) c.92382G>C (p.Met30794Ile) c.89424G>C (p.Met29808Ile) c.71040G>C (p.Met23680Ile) c.92535G>C (p.Met30845Ile) c.92532G>C (p.Met30844Ile) c.91965G>C (p.Met30655Ile) c.89307G>C (p.Met29769Ile) c.89226G>C (p.Met29742Ile) c.70989G>C (p.Met23663Ile) c.60843G>C (p.Met20281Ile) | |
2 | g.178540072C>T | CA349434886 | TTN,TTN-AS1 | c.90390G>A (p.Met30130Ile) c.71475G>A (p.Met23825Ile) c.71274G>A (p.Met23758Ile) c.70899G>A (p.Met23633Ile) c.98094G>A (p.Met32698Ile) c.93171G>A (p.Met31057Ile) n.446+16436C>T n.1841-35C>T c.97191G>A (p.Met32397Ile) c.71085G>A (p.Met23695Ile) c.70944G>A (p.Met23648Ile) c.96987G>A (p.Met32329Ile) c.92385G>A (p.Met30795Ile) c.92382G>A (p.Met30794Ile) c.89424G>A (p.Met29808Ile) c.71040G>A (p.Met23680Ile) c.92535G>A (p.Met30845Ile) c.92532G>A (p.Met30844Ile) c.91965G>A (p.Met30655Ile) c.89307G>A (p.Met29769Ile) c.89226G>A (p.Met29742Ile) c.70989G>A (p.Met23663Ile) c.60843G>A (p.Met20281Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.178540073A>C | CA349434890 | TTN,TTN-AS1 | c.90389T>G (p.Met30130Arg) c.71474T>G (p.Met23825Arg) c.71273T>G (p.Met23758Arg) c.70898T>G (p.Met23633Arg) c.98093T>G (p.Met32698Arg) c.93170T>G (p.Met31057Arg) n.446+16437A>C n.1841-34A>C c.97190T>G (p.Met32397Arg) c.71084T>G (p.Met23695Arg) c.70943T>G (p.Met23648Arg) c.96986T>G (p.Met32329Arg) c.92384T>G (p.Met30795Arg) c.92381T>G (p.Met30794Arg) c.89423T>G (p.Met29808Arg) c.71039T>G (p.Met23680Arg) c.92534T>G (p.Met30845Arg) c.92531T>G (p.Met30844Arg) c.91964T>G (p.Met30655Arg) c.89306T>G (p.Met29769Arg) c.89225T>G (p.Met29742Arg) c.70988T>G (p.Met23663Arg) c.60842T>G (p.Met20281Arg) | |
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2 | g.178540074T>A | CA349434894 | TTN,TTN-AS1 | c.90388A>T (p.Met30130Leu) c.71473A>T (p.Met23825Leu) c.71272A>T (p.Met23758Leu) c.70897A>T (p.Met23633Leu) c.98092A>T (p.Met32698Leu) c.93169A>T (p.Met31057Leu) n.446+16438T>A n.1841-33T>A c.97189A>T (p.Met32397Leu) c.71083A>T (p.Met23695Leu) c.70942A>T (p.Met23648Leu) c.96985A>T (p.Met32329Leu) c.92383A>T (p.Met30795Leu) c.92380A>T (p.Met30794Leu) c.89422A>T (p.Met29808Leu) c.71038A>T (p.Met23680Leu) c.92533A>T (p.Met30845Leu) c.92530A>T (p.Met30844Leu) c.91963A>T (p.Met30655Leu) c.89305A>T (p.Met29769Leu) c.89224A>T (p.Met29742Leu) c.70987A>T (p.Met23663Leu) c.60841A>T (p.Met20281Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.178540074T>C | CA349434895 | TTN,TTN-AS1 | c.90388A>G (p.Met30130Val) c.71473A>G (p.Met23825Val) c.71272A>G (p.Met23758Val) c.70897A>G (p.Met23633Val) c.98092A>G (p.Met32698Val) c.93169A>G (p.Met31057Val) n.446+16438T>C n.1841-33T>C c.97189A>G (p.Met32397Val) c.71083A>G (p.Met23695Val) c.70942A>G (p.Met23648Val) c.96985A>G (p.Met32329Val) c.92383A>G (p.Met30795Val) c.92380A>G (p.Met30794Val) c.89422A>G (p.Met29808Val) c.71038A>G (p.Met23680Val) c.92533A>G (p.Met30845Val) c.92530A>G (p.Met30844Val) c.91963A>G (p.Met30655Val) c.89305A>G (p.Met29769Val) c.89224A>G (p.Met29742Val) c.70987A>G (p.Met23663Val) c.60841A>G (p.Met20281Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540074T>G | CA349434897 | TTN,TTN-AS1 | c.90388A>C (p.Met30130Leu) c.71473A>C (p.Met23825Leu) c.71272A>C (p.Met23758Leu) c.70897A>C (p.Met23633Leu) c.98092A>C (p.Met32698Leu) c.93169A>C (p.Met31057Leu) n.446+16438T>G n.1841-33T>G c.97189A>C (p.Met32397Leu) c.71083A>C (p.Met23695Leu) c.70942A>C (p.Met23648Leu) c.96985A>C (p.Met32329Leu) c.92383A>C (p.Met30795Leu) c.92380A>C (p.Met30794Leu) c.89422A>C (p.Met29808Leu) c.71038A>C (p.Met23680Leu) c.92533A>C (p.Met30845Leu) c.92530A>C (p.Met30844Leu) c.91963A>C (p.Met30655Leu) c.89305A>C (p.Met29769Leu) c.89224A>C (p.Met29742Leu) c.70987A>C (p.Met23663Leu) c.60841A>C (p.Met20281Leu) | |
2 | g.178540074T= | CA1310516610 | TTN,TTN-AS1 | c.90388A= (p.Met30130=) c.71473A= (p.Met23825=) c.71272A= (p.Met23758=) c.70897A= (p.Met23633=) c.98092A= (p.Met32698=) c.93169A= (p.Met31057=) n.446+16438T= n.1841-33T= c.97189A= (p.Met32397=) c.71083A= (p.Met23695=) c.70942A= (p.Met23648=) c.96985A= (p.Met32329=) c.92383A= (p.Met30795=) c.92380A= (p.Met30794=) c.89422A= (p.Met29808=) c.71038A= (p.Met23680=) c.92533A= (p.Met30845=) c.92530A= (p.Met30844=) c.91963A= (p.Met30655=) c.89305A= (p.Met29769=) c.89224A= (p.Met29742=) c.70987A= (p.Met23663=) c.60841A= (p.Met20281=) | |
2 | g.178540075T>A | CA349434898 | TTN,TTN-AS1 | c.90387A>T (p.Glu30129Asp) c.71472A>T (p.Glu23824Asp) c.71271A>T (p.Glu23757Asp) c.70896A>T (p.Glu23632Asp) c.98091A>T (p.Glu32697Asp) c.93168A>T (p.Glu31056Asp) n.446+16439T>A n.1841-32T>A c.97188A>T (p.Glu32396Asp) c.71082A>T (p.Glu23694Asp) c.70941A>T (p.Glu23647Asp) c.96984A>T (p.Glu32328Asp) c.92382A>T (p.Glu30794Asp) c.92379A>T (p.Glu30793Asp) c.89421A>T (p.Glu29807Asp) c.71037A>T (p.Glu23679Asp) c.92532A>T (p.Glu30844Asp) c.92529A>T (p.Glu30843Asp) c.91962A>T (p.Glu30654Asp) c.89304A>T (p.Glu29768Asp) c.89223A>T (p.Glu29741Asp) c.70986A>T (p.Glu23662Asp) c.60840A>T (p.Glu20280Asp) | |
2 | g.178540075T>C | CA430240582 | TTN,TTN-AS1 | c.90387A>G (p.Glu30129=) c.71472A>G (p.Glu23824=) c.71271A>G (p.Glu23757=) c.70896A>G (p.Glu23632=) c.98091A>G (p.Glu32697=) c.93168A>G (p.Glu31056=) n.446+16439T>C n.1841-32T>C c.97188A>G (p.Glu32396=) c.71082A>G (p.Glu23694=) c.70941A>G (p.Glu23647=) c.96984A>G (p.Glu32328=) c.92382A>G (p.Glu30794=) c.92379A>G (p.Glu30793=) c.89421A>G (p.Glu29807=) c.71037A>G (p.Glu23679=) c.92532A>G (p.Glu30844=) c.92529A>G (p.Glu30843=) c.91962A>G (p.Glu30654=) c.89304A>G (p.Glu29768=) c.89223A>G (p.Glu29741=) c.70986A>G (p.Glu23662=) c.60840A>G (p.Glu20280=) | |
2 | g.178540075T>G | CA1986445 | TTN,TTN-AS1 | c.90387A>C (p.Glu30129Asp) c.71472A>C (p.Glu23824Asp) c.71271A>C (p.Glu23757Asp) c.70896A>C (p.Glu23632Asp) c.98091A>C (p.Glu32697Asp) c.93168A>C (p.Glu31056Asp) n.446+16439T>G n.1841-32T>G c.97188A>C (p.Glu32396Asp) c.71082A>C (p.Glu23694Asp) c.70941A>C (p.Glu23647Asp) c.96984A>C (p.Glu32328Asp) c.92382A>C (p.Glu30794Asp) c.92379A>C (p.Glu30793Asp) c.89421A>C (p.Glu29807Asp) c.71037A>C (p.Glu23679Asp) c.92532A>C (p.Glu30844Asp) c.92529A>C (p.Glu30843Asp) c.91962A>C (p.Glu30654Asp) c.89304A>C (p.Glu29768Asp) c.89223A>C (p.Glu29741Asp) c.70986A>C (p.Glu23662Asp) c.60840A>C (p.Glu20280Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178540076T>A | CA349434904 | TTN,TTN-AS1 | c.90386A>T (p.Glu30129Val) c.71471A>T (p.Glu23824Val) c.71270A>T (p.Glu23757Val) c.70895A>T (p.Glu23632Val) c.98090A>T (p.Glu32697Val) c.93167A>T (p.Glu31056Val) n.446+16440T>A n.1841-31T>A c.97187A>T (p.Glu32396Val) c.71081A>T (p.Glu23694Val) c.70940A>T (p.Glu23647Val) c.96983A>T (p.Glu32328Val) c.92381A>T (p.Glu30794Val) c.92378A>T (p.Glu30793Val) c.89420A>T (p.Glu29807Val) c.71036A>T (p.Glu23679Val) c.92531A>T (p.Glu30844Val) c.92528A>T (p.Glu30843Val) c.91961A>T (p.Glu30654Val) c.89303A>T (p.Glu29768Val) c.89222A>T (p.Glu29741Val) c.70985A>T (p.Glu23662Val) c.60839A>T (p.Glu20280Val) | |
2 | g.178540076T>C | CA349434903 | TTN,TTN-AS1 | c.90386A>G (p.Glu30129Gly) c.71471A>G (p.Glu23824Gly) c.71270A>G (p.Glu23757Gly) c.70895A>G (p.Glu23632Gly) c.98090A>G (p.Glu32697Gly) c.93167A>G (p.Glu31056Gly) n.446+16440T>C n.1841-31T>C c.97187A>G (p.Glu32396Gly) c.71081A>G (p.Glu23694Gly) c.70940A>G (p.Glu23647Gly) c.96983A>G (p.Glu32328Gly) c.92381A>G (p.Glu30794Gly) c.92378A>G (p.Glu30793Gly) c.89420A>G (p.Glu29807Gly) c.71036A>G (p.Glu23679Gly) c.92531A>G (p.Glu30844Gly) c.92528A>G (p.Glu30843Gly) c.91961A>G (p.Glu30654Gly) c.89303A>G (p.Glu29768Gly) c.89222A>G (p.Glu29741Gly) c.70985A>G (p.Glu23662Gly) c.60839A>G (p.Glu20280Gly) | |
2 | g.178540076T>G | CA349434902 | TTN,TTN-AS1 | c.90386A>C (p.Glu30129Ala) c.71471A>C (p.Glu23824Ala) c.71270A>C (p.Glu23757Ala) c.70895A>C (p.Glu23632Ala) c.98090A>C (p.Glu32697Ala) c.93167A>C (p.Glu31056Ala) n.446+16440T>G n.1841-31T>G c.97187A>C (p.Glu32396Ala) c.71081A>C (p.Glu23694Ala) c.70940A>C (p.Glu23647Ala) c.96983A>C (p.Glu32328Ala) c.92381A>C (p.Glu30794Ala) c.92378A>C (p.Glu30793Ala) c.89420A>C (p.Glu29807Ala) c.71036A>C (p.Glu23679Ala) c.92531A>C (p.Glu30844Ala) c.92528A>C (p.Glu30843Ala) c.91961A>C (p.Glu30654Ala) c.89303A>C (p.Glu29768Ala) c.89222A>C (p.Glu29741Ala) c.70985A>C (p.Glu23662Ala) c.60839A>C (p.Glu20280Ala) | |
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