Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178526835A= | CA1310514181 | TTN,TTN-AS1 | c.*177T= (n.*177T=) n.446+3199A= n.219+3199A= | |
2 | g.178526835A>G | CA60948397 | TTN,TTN-AS1 | c.*177T>C (n.*177T>C) n.446+3199A>G n.219+3199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526836T>A | CA2662121149 | TTN,TTN-AS1 | c.*176A>T (n.*176A>T) n.446+3200T>A n.219+3200T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526836T= | CA1310514182 | TTN,TTN-AS1 | c.*176A= (n.*176A=) n.446+3200T= n.219+3200T= | |
2 | g.178526837_178526840dup | CA2662121146 | TTN,TTN-AS1 | c.*173_*176dup (n.*173_*176dup) n.446+3201_446+3204dup n.219+3201_219+3204dup | gnomAD v4 |
2 | g.178526836_178526837insA | CA1310514183 | TTN,TTN-AS1 | c.*175_*176insT (n.*175_*176insT) n.446+3200_446+3201insA n.219+3200_219+3201insA | dbSNP |
2 | g.178526838C>A | CA2662121153 | TTN,TTN-AS1 | c.*174G>T (n.*174G>T) n.446+3202C>A n.219+3202C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526838C>G | CA2662121154 | TTN,TTN-AS1 | c.*174G>C (n.*174G>C) n.446+3202C>G n.219+3202C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526839T>A | CA538089786 | TTN,TTN-AS1 | c.*173A>T (n.*173A>T) n.446+3203T>A n.219+3203T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526839T= | CA1310514184 | TTN,TTN-AS1 | c.*173A= (n.*173A=) n.446+3203T= n.219+3203T= | |
2 | g.178526840T>C | CA2662121156 | TTN,TTN-AS1 | c.*172A>G (n.*172A>G) n.446+3204T>C n.219+3204T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526841A>T | CA2662121158 | TTN,TTN-AS1 | c.*171T>A (n.*171T>A) n.446+3205A>T n.219+3205A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526842G= | CA1310514185 | TTN,TTN-AS1 | c.*170C= (n.*170C=) n.446+3206G= n.219+3206G= | |
2 | g.178526842G>T | CA761281351 | TTN,TTN-AS1 | c.*170C>A (n.*170C>A) n.446+3206G>T n.219+3206G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526843G>T | CA2662121162 | TTN,TTN-AS1 | c.*169C>A (n.*169C>A) n.446+3207G>T n.219+3207G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526844T>A | CA2662121163 | TTN,TTN-AS1 | c.*168A>T (n.*168A>T) n.446+3208T>A n.219+3208T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526844T>G | CA2662121164 | TTN,TTN-AS1 | c.*168A>C (n.*168A>C) n.446+3208T>G n.219+3208T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526845C>A | CA2662121165 | TTN,TTN-AS1 | c.*167G>T (n.*167G>T) n.446+3209C>A n.219+3209C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526845C>T | CA2662121166 | TTN,TTN-AS1 | c.*167G>A (n.*167G>A) n.446+3209C>T n.219+3209C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526847A>G | CA2753330965 | TTN,TTN-AS1 | c.*165T>C (n.*165T>C) n.446+3211A>G n.219+3211A>G | |
2 | g.178526848C>A | CA1310514187 | TTN,TTN-AS1 | c.*164G>T (n.*164G>T) n.446+3212C>A n.219+3212C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526848C= | CA1310514186 | TTN,TTN-AS1 | c.*164G= (n.*164G=) n.446+3212C= n.219+3212C= | |
2 | g.178526848C>T | CA1310514188 | TTN,TTN-AS1 | c.*164G>A (n.*164G>A) n.446+3212C>T n.219+3212C>T | dbSNP |
2 | g.178526851T>C | CA761281352 | TTN,TTN-AS1 | c.*161A>G (n.*161A>G) n.446+3215T>C n.219+3215T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526851T= | CA1310514189 | TTN,TTN-AS1 | c.*161A= (n.*161A=) n.446+3215T= n.219+3215T= | |
2 | g.178526853A= | CA1310514191 | TTN,TTN-AS1 | c.*159T= (n.*159T=) n.446+3217A= n.219+3217A= | |
2 | g.178526853A>G | CA1310514190 | TTN,TTN-AS1 | c.*159T>C (n.*159T>C) n.446+3217A>G n.219+3217A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526855G>T | CA2662121171 | TTN,TTN-AS1 | c.*157C>A (n.*157C>A) n.446+3219G>T n.219+3219G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526856A>T | CA2662121172 | TTN,TTN-AS1 | c.*156T>A (n.*156T>A) n.446+3220A>T n.219+3220A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526858A= | CA1310514192 | TTN,TTN-AS1 | c.*154T= (n.*154T=) n.446+3222A= n.219+3222A= | |
2 | g.178526858A>C | CA2662121176 | TTN,TTN-AS1 | c.*154T>G (n.*154T>G) n.446+3222A>C n.219+3222A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526858A>G | CA1310514193 | TTN,TTN-AS1 | c.*154T>C (n.*154T>C) n.446+3222A>G n.219+3222A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526860G>C | CA2662121178 | TTN,TTN-AS1 | c.*152C>G (n.*152C>G) n.446+3224G>C n.219+3224G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526860G= | CA1310514194 | TTN,TTN-AS1 | c.*152C= (n.*152C=) n.446+3224G= n.219+3224G= | |
2 | g.178526860G>T | CA1310514195 | TTN,TTN-AS1 | c.*152C>A (n.*152C>A) n.446+3224G>T n.219+3224G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526860_178526862dup | CA2662121179 | TTN,TTN-AS1 | c.*150_*152dup (n.*150_*152dup) n.446+3224_446+3226dup n.219+3224_219+3226dup | gnomAD v4 |
2 | g.178526861A>G | CA2662121180 | TTN,TTN-AS1 | c.*151T>C (n.*151T>C) n.446+3225A>G n.219+3225A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526863del | CA2662121182 | TTN,TTN-AS1 | c.*150del (n.*150del) n.446+3227del n.219+3227del | gnomAD v4 |
2 | g.178526864G>A | CA2662121184 | TTN,TTN-AS1 | c.*148C>T (n.*148C>T) n.446+3228G>A n.219+3228G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526864G>T | CA2662121187 | TTN,TTN-AS1 | c.*148C>A (n.*148C>A) n.446+3228G>T n.219+3228G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526864_178526868delinsGAAAT | CA1310514196 | TTN,TTN-AS1 | c.*144_*148delinsATTTC (n.*144_*148delinsATTTC) n.446+3228_446+3232delinsGAAAT n.219+3228_219+3232delinsGAAAT | |
2 | g.178526865_178526868del | CA761281353 | TTN,TTN-AS1 | c.*144_*147del (n.*144_*147del) n.446+3229_446+3232del n.219+3229_219+3232del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526866_178526868delinsAAT | CA1310514197 | TTN,TTN-AS1 | c.*144_*146delinsATT (n.*144_*146delinsATT) n.446+3230_446+3232delinsAAT n.219+3230_219+3232delinsAAT | |
2 | g.178526867A>G | CA2662121191 | TTN,TTN-AS1 | c.*145T>C (n.*145T>C) n.446+3231A>G n.219+3231A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526867_178526868del | CA1310514198 | TTN,TTN-AS1 | c.*144_*145del (n.*144_*145del) n.446+3231_446+3232del n.219+3231_219+3232del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526868T>A | CA2662121195 | TTN,TTN-AS1 | c.*144A>T (n.*144A>T) n.446+3232T>A n.219+3232T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526869G>T | CA2662121213 | TTN,TTN-AS1 | c.*143C>A (n.*143C>A) n.446+3233G>T n.219+3233G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526871A= | CA1310514199 | TTN,TTN-AS1 | c.*141T= (n.*141T=) n.446+3235A= n.219+3235A= | |
2 | g.178526871A>C | CA60948398 | TTN,TTN-AS1 | c.*141T>G (n.*141T>G) n.446+3235A>C n.219+3235A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526871A>T | CA2520852929 | TTN,TTN-AS1 | c.*141T>A (n.*141T>A) n.446+3235A>T n.219+3235A>T | |
2 | g.178526875T>G | CA2662121219 | TTN,TTN-AS1 | c.*137A>C (n.*137A>C) n.446+3239T>G n.219+3239T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526879G>T | CA2662121221 | TTN,TTN-AS1 | c.*133C>A (n.*133C>A) n.446+3243G>T n.219+3243G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526880A= | CA1310514200 | TTN,TTN-AS1 | c.*132T= (n.*132T=) n.446+3244A= n.219+3244A= | |
2 | g.178526880A>G | CA1310514201 | TTN,TTN-AS1 | c.*132T>C (n.*132T>C) n.446+3244A>G n.219+3244A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526880_178526882dup | CA2662121223 | TTN,TTN-AS1 | c.*130_*132dup (n.*130_*132dup) n.446+3244_446+3246dup n.219+3244_219+3246dup | gnomAD v4 |
2 | g.178526882C>A | CA2662121234 | TTN,TTN-AS1 | c.*130G>T (n.*130G>T) n.446+3246C>A n.219+3246C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526882C= | CA1310514202 | TTN,TTN-AS1 | c.*130G= (n.*130G=) n.446+3246C= n.219+3246C= | |
2 | g.178526882C>G | CA10611999 | TTN,TTN-AS1 | c.*130G>C (n.*130G>C) n.446+3246C>G n.219+3246C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526885T>C | CA60948411 | TTN,TTN-AS1 | c.*127A>G (n.*127A>G) n.446+3249T>C n.219+3249T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526885T= | CA1310514203 | TTN,TTN-AS1 | c.*127A= (n.*127A=) n.446+3249T= n.219+3249T= | |
2 | g.178526886G>C | CA2662121241 | TTN,TTN-AS1 | c.*126C>G (n.*126C>G) n.446+3250G>C n.219+3250G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526886G>T | CA2662121243 | TTN,TTN-AS1 | c.*126C>A (n.*126C>A) n.446+3250G>T n.219+3250G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526887del | CA2662121244 | TTN,TTN-AS1 | c.*125del (n.*125del) n.446+3251del n.219+3251del | gnomAD v4 |
2 | g.178526887A>C | CA2662121245 | TTN,TTN-AS1 | c.*125T>G (n.*125T>G) n.446+3251A>C n.219+3251A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526887A>G | CA2662121246 | TTN,TTN-AS1 | c.*125T>C (n.*125T>C) n.446+3251A>G n.219+3251A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526887A>T | CA2662121247 | TTN,TTN-AS1 | c.*125T>A (n.*125T>A) n.446+3251A>T n.219+3251A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526888C>A | CA2662121248 | TTN,TTN-AS1 | c.*124G>T (n.*124G>T) n.446+3252C>A n.219+3252C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526888C= | CA1310514204 | TTN,TTN-AS1 | c.*124G= (n.*124G=) n.446+3252C= n.219+3252C= | |
2 | g.178526888C>G | CA2662121250 | TTN,TTN-AS1 | c.*124G>C (n.*124G>C) n.446+3252C>G n.219+3252C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526888C>T | CA761281355 | TTN,TTN-AS1 | c.*124G>A (n.*124G>A) n.446+3252C>T n.219+3252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526890C>A | CA2662121254 | TTN,TTN-AS1 | c.*122G>T (n.*122G>T) n.446+3254C>A n.219+3254C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526890C= | CA1310514205 | TTN,TTN-AS1 | c.*122G= (n.*122G=) n.446+3254C= n.219+3254C= | |
2 | g.178526890C>G | CA2662121256 | TTN,TTN-AS1 | c.*122G>C (n.*122G>C) n.446+3254C>G n.219+3254C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526890C>T | CA761281357 | TTN,TTN-AS1 | c.*122G>A (n.*122G>A) n.446+3254C>T n.219+3254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526891A= | CA1310514206 | TTN,TTN-AS1 | c.*121T= (n.*121T=) n.446+3255A= n.219+3255A= | |
2 | g.178526891A>G | CA761281365 | TTN,TTN-AS1 | c.*121T>C (n.*121T>C) n.446+3255A>G n.219+3255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526892T>G | CA2662121260 | TTN,TTN-AS1 | c.*120A>C (n.*120A>C) n.446+3256T>G n.219+3256T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526893T>C | CA2662121261 | TTN,TTN-AS1 | c.*119A>G (n.*119A>G) n.446+3257T>C n.219+3257T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526893T>G | CA2662121262 | TTN,TTN-AS1 | c.*119A>C (n.*119A>C) n.446+3257T>G n.219+3257T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526895A>T | CA2662121264 | TTN,TTN-AS1 | c.*117T>A (n.*117T>A) n.446+3259A>T n.219+3259A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526896G>T | CA2662121267 | TTN,TTN-AS1 | c.*116C>A (n.*116C>A) n.446+3260G>T n.219+3260G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526897del | CA2662121266 | TTN,TTN-AS1 | c.*116del (n.*116del) n.446+3261del n.219+3261del | gnomAD v4 |
2 | g.178526897G>A | CA761281369 | TTN,TTN-AS1 | c.*115C>T (n.*115C>T) n.446+3261G>A n.219+3261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526897G>C | CA761281368 | TTN,TTN-AS1 | c.*115C>G (n.*115C>G) n.446+3261G>C n.219+3261G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526897G= | CA1310514207 | TTN,TTN-AS1 | c.*115C= (n.*115C=) n.446+3261G= n.219+3261G= | |
2 | g.178526897G>T | CA2662121270 | TTN,TTN-AS1 | c.*115C>A (n.*115C>A) n.446+3261G>T n.219+3261G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526898T>A | CA2662121271 | TTN,TTN-AS1 | c.*114A>T (n.*114A>T) n.446+3262T>A n.219+3262T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526898T>C | CA2662121272 | TTN,TTN-AS1 | c.*114A>G (n.*114A>G) n.446+3262T>C n.219+3262T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526899T>C | CA2662121273 | TTN,TTN-AS1 | c.*113A>G (n.*113A>G) n.446+3263T>C n.219+3263T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526900G>A | CA538089787 | TTN,TTN-AS1 | c.*112C>T (n.*112C>T) n.446+3264G>A n.219+3264G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526900G= | CA1310514208 | TTN,TTN-AS1 | c.*112C= (n.*112C=) n.446+3264G= n.219+3264G= | |
2 | g.178526900G>T | CA2662121276 | TTN,TTN-AS1 | c.*112C>A (n.*112C>A) n.446+3264G>T n.219+3264G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526902T>C | CA2662121277 | TTN,TTN-AS1 | c.*110A>G (n.*110A>G) n.446+3266T>C n.219+3266T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526903dup | CA2662121278 | TTN,TTN-AS1 | c.*109dup (n.*109dup) n.446+3267dup n.219+3267dup | gnomAD v4 |
2 | g.178526904C>A | CA2662121279 | TTN,TTN-AS1 | c.*108G>T (n.*108G>T) n.446+3268C>A n.219+3268C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526904C= | CA1310514209 | TTN,TTN-AS1 | c.*108G= (n.*108G=) n.446+3268C= n.219+3268C= | |
2 | g.178526904C>G | CA538089788 | TTN,TTN-AS1 | c.*108G>C (n.*108G>C) n.446+3268C>G n.219+3268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526904C>T | CA2662121281 | TTN,TTN-AS1 | c.*108G>A (n.*108G>A) n.446+3268C>T n.219+3268C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526908dup | CA1039711010 | TTN,TTN-AS1 | c.*107dup (n.*107dup) n.446+3272dup n.219+3272dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526906A>T | CA2662121282 | TTN,TTN-AS1 | c.*106T>A (n.*106T>A) n.446+3270A>T n.219+3270A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526907A>G | CA2662121283 | TTN,TTN-AS1 | c.*105T>C (n.*105T>C) n.446+3271A>G n.219+3271A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526907_178526910delinsAACT | CA1310514210 | TTN,TTN-AS1 | c.*102_*105delinsAGTT (n.*102_*105delinsAGTT) n.446+3271_446+3274delinsAACT n.219+3271_219+3274delinsAACT | |
2 | g.178526908A= | CA1310514211 | TTN,TTN-AS1 | c.*104T= (n.*104T=) n.446+3272A= n.219+3272A= | |
2 | g.178526908A>G | CA60948415 | TTN,TTN-AS1 | c.*104T>C (n.*104T>C) n.446+3272A>G n.219+3272A>G | dbSNP |
2 | g.178526911_178526913del | CA761281370 | TTN,TTN-AS1 | c.*102_*104del (n.*102_*104del) n.446+3275_446+3277del n.219+3275_219+3277del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526909C>A | CA2662121285 | TTN,TTN-AS1 | c.*103G>T (n.*103G>T) n.446+3273C>A n.219+3273C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526909C>T | CA2662121286 | TTN,TTN-AS1 | c.*103G>A (n.*103G>A) n.446+3273C>T n.219+3273C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526910_178526912delinsTAC | CA1310514212 | TTN,TTN-AS1 | c.*100_*102delinsGTA (n.*100_*102delinsGTA) n.446+3274_446+3276delinsTAC n.219+3274_219+3276delinsTAC | |
2 | g.178526911A= | CA1310514213 | TTN,TTN-AS1 | c.*101T= (n.*101T=) n.446+3275A= n.219+3275A= | |
2 | g.178526911A>G | CA538089789 | TTN,TTN-AS1 | c.*101T>C (n.*101T>C) n.446+3275A>G n.219+3275A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526911A>T | CA2662121288 | TTN,TTN-AS1 | c.*101T>A (n.*101T>A) n.446+3275A>T n.219+3275A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526911_178526912del | CA761281371 | TTN,TTN-AS1 | c.*100_*101del (n.*100_*101del) n.446+3275_446+3276del n.219+3275_219+3276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526911_178526912insG | CA2662121289 | TTN,TTN-AS1 | c.*100_*101insC (n.*100_*101insC) n.446+3275_446+3276insG n.219+3275_219+3276insG | gnomAD v4 |
2 | g.178526912C= | CA2573049188 | TTN,TTN-AS1 | c.*100G= (n.*100G=) n.446+3276C= n.219+3276C= | |
2 | g.178526912C>T | CA2662121290 | TTN,TTN-AS1 | c.*100G>A (n.*100G>A) n.446+3276C>T n.219+3276C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526912_178526913delinsCT | CA1310514214 | TTN,TTN-AS1 | c.*99_*100delinsAG (n.*99_*100delinsAG) n.446+3276_446+3277delinsCT n.219+3276_219+3277delinsCT | |
2 | g.178526912_178526913insA | CA2753330996 | TTN,TTN-AS1 | c.*99_*100insT (n.*99_*100insT) n.446+3276_446+3277insA n.219+3276_219+3277insA | |
2 | g.178526912_178526913insG | CA2753330988 | TTN,TTN-AS1 | c.*99_*100insC (n.*99_*100insC) n.446+3276_446+3277insG n.219+3276_219+3277insG | |
2 | g.178526913T>C | CA2577170089 | TTN,TTN-AS1 | c.*99A>G (n.*99A>G) n.446+3277T>C n.219+3277T>C | |
2 | g.178526920_178526921insTTTTTTTTT | CA2753330994 | TTN,TTN-AS1 | c.*99_*100insAAAAAAAAA (n.*99_*100insAAAAAAAAA) n.446+3284_446+3285insTTTTTTTTT n.219+3284_219+3285insTTTTTTTTT | |
2 | g.178526920_178526921insTTTTTTTTTTTTTT | CA2753330992 | TTN,TTN-AS1 | c.*99_*100insAAAAAAAAAAAAAA (n.*99_*100insAAAAAAAAAAAAAA) n.446+3284_446+3285insTTTTTTTTTTTTTT n.219+3284_219+3285insTTTTTTTTTTTTTT | |
2 | g.178526920_178526921insTTTTTTTTTTTTTTT | CA2662121301 | TTN,TTN-AS1 | c.*99_*100insAAAAAAAAAAAAAAA (n.*99_*100insAAAAAAAAAAAAAAA) n.446+3284_446+3285insTTTTTTTTTTTTTTT n.219+3284_219+3285insTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
2 | g.178526920_178526921insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2753330991 | TTN,TTN-AS1 | c.*99_*100insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*99_*100insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.446+3284_446+3285insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.219+3284_219+3285insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
2 | g.178526920dup | CA10612993 | TTN,TTN-AS1 | c.*99dup (n.*99dup) n.446+3284dup n.219+3284dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178526919_178526920dup | CA60948421 | TTN,TTN-AS1 | c.*98_*99dup (n.*98_*99dup) n.446+3283_446+3284dup n.219+3283_219+3284dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526918_178526920dup | CA2577170090 | TTN,TTN-AS1 | c.*97_*99dup (n.*97_*99dup) n.446+3282_446+3284dup n.219+3282_219+3284dup | gnomAD v4 |
2 | g.178526916_178526920dup | CA916720292 | TTN,TTN-AS1 | c.*95_*99dup (n.*95_*99dup) n.446+3280_446+3284dup n.219+3280_219+3284dup | dbSNP |
2 | g.178526920del | CA60948430 | TTN,TTN-AS1 | c.*99del (n.*99del) n.446+3284del n.219+3284del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526917_178526920del | CA2662121292 | TTN,TTN-AS1 | c.*96_*99del (n.*96_*99del) n.446+3281_446+3284del n.219+3281_219+3284del | gnomAD v4 |
2 | g.178526914T>C | CA2562730422 | TTN,TTN-AS1 | c.*98A>G (n.*98A>G) n.446+3278T>C n.219+3278T>C | dbSNP |
2 | g.178526914_178526915insA | CA2662121303 | TTN,TTN-AS1 | c.*97_*98insT (n.*97_*98insT) n.446+3278_446+3279insA n.219+3278_219+3279insA | gnomAD v4 |
2 | g.178526915_178526916insC | CA2662121304 | TTN,TTN-AS1 | c.*96_*97insG (n.*96_*97insG) n.446+3279_446+3280insC n.219+3279_219+3280insC | gnomAD v4 |
2 | g.178526918T>C | CA2662121305 | TTN,TTN-AS1 | c.*94A>G (n.*94A>G) n.446+3282T>C n.219+3282T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526921_178526924del | CA2701300845 | TTN,TTN-AS1 | c.*91_*94del (n.*91_*94del) n.446+3285_446+3288del n.219+3285_219+3288del | dbSNP |
2 | g.178526919_178526920insA | CA2662121307 | TTN,TTN-AS1 | c.*92_*93insT (n.*92_*93insT) n.446+3283_446+3284insA n.219+3283_219+3284insA | gnomAD v4 |
2 | g.178526920T>C | CA60948454 | TTN,TTN-AS1 | c.*92A>G (n.*92A>G) n.446+3284T>C n.219+3284T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526920T= | CA1310514215 | TTN,TTN-AS1 | c.*92A= (n.*92A=) n.446+3284T= n.219+3284T= | |
2 | g.178526921_178526922del | CA2544732001 | TTN,TTN-AS1 | c.*91_*92del (n.*91_*92del) n.446+3285_446+3286del n.219+3285_219+3286del | |
2 | g.178526921del | CA2662121309 | TTN,TTN-AS1 | c.*91del (n.*91del) n.446+3285del n.219+3285del | gnomAD v4 |
2 | g.178526921C>A | CA2662121311 | TTN,TTN-AS1 | c.*91G>T (n.*91G>T) n.446+3285C>A n.219+3285C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526921C= | CA1310514216 | TTN,TTN-AS1 | c.*91G= (n.*91G=) n.446+3285C= n.219+3285C= | |
2 | g.178526921C>G | CA2662121312 | TTN,TTN-AS1 | c.*91G>C (n.*91G>C) n.446+3285C>G n.219+3285C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526921C>T | CA60948455 | TTN,TTN-AS1 | c.*91G>A (n.*91G>A) n.446+3285C>T n.219+3285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526924dup | CA60948458 | TTN,TTN-AS1 | c.*90dup (n.*90dup) n.446+3288dup n.219+3288dup | dbSNP |
2 | g.178526924T>A | CA60948471 | TTN,TTN-AS1 | c.*88A>T (n.*88A>T) n.446+3288T>A n.219+3288T>A | dbSNP |
2 | g.178526924T>C | CA2662121315 | TTN,TTN-AS1 | c.*88A>G (n.*88A>G) n.446+3288T>C n.219+3288T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526924T>G | CA1310514218 | TTN,TTN-AS1 | c.*88A>C (n.*88A>C) n.446+3288T>G n.219+3288T>G | dbSNP |
2 | g.178526924T= | CA1310514217 | TTN,TTN-AS1 | c.*88A= (n.*88A=) n.446+3288T= n.219+3288T= | |
2 | g.178526926_178526929del | CA2662121314 | TTN,TTN-AS1 | c.*85_*88del (n.*85_*88del) n.446+3290_446+3293del n.219+3290_219+3293del | gnomAD v4 |
2 | g.178526925A= | CA1310514219 | TTN,TTN-AS1 | c.*87T= (n.*87T=) n.446+3289A= n.219+3289A= | |
2 | g.178526925A>G | CA2662121316 | TTN,TTN-AS1 | c.*87T>C (n.*87T>C) n.446+3289A>G n.219+3289A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526925A>T | CA538089791 | TTN,TTN-AS1 | c.*87T>A (n.*87T>A) n.446+3289A>T n.219+3289A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526925_178526927del | CA538089790 | TTN,TTN-AS1 | c.*85_*87del (n.*85_*87del) n.446+3289_446+3291del n.219+3289_219+3291del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178526926_178526927del | CA1039711015 | TTN,TTN-AS1 | c.*86_*87del (n.*86_*87del) n.446+3290_446+3291del n.219+3290_219+3291del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526925_178526929del | CA2662121318 | TTN,TTN-AS1 | c.*83_*87del (n.*83_*87del) n.446+3289_446+3293del n.219+3289_219+3293del | gnomAD v4 |
2 | g.178526926A= | CA1310514220 | TTN,TTN-AS1 | c.*86T= (n.*86T=) n.446+3290A= n.219+3290A= | |
2 | g.178526926A>C | CA2662121320 | TTN,TTN-AS1 | c.*86T>G (n.*86T>G) n.446+3290A>C n.219+3290A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526926A>T | CA538089792 | TTN,TTN-AS1 | c.*86T>A (n.*86T>A) n.446+3290A>T n.219+3290A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526927A= | CA1310514221 | TTN,TTN-AS1 | c.*85T= (n.*85T=) n.446+3291A= n.219+3291A= | |
2 | g.178526927A>G | CA2535797420 | TTN,TTN-AS1 | c.*85T>C (n.*85T>C) n.446+3291A>G n.219+3291A>G | |
2 | g.178526927A>T | CA538089793 | TTN,TTN-AS1 | c.*85T>A (n.*85T>A) n.446+3291A>T n.219+3291A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526929_178526930del | CA2662121324 | TTN,TTN-AS1 | c.*84_*85del (n.*84_*85del) n.446+3293_446+3294del n.219+3293_219+3294del | gnomAD v4 |
2 | g.178526927_178526928insG | CA2701300848 | TTN,TTN-AS1 | c.*84_*85insC (n.*84_*85insC) n.446+3291_446+3292insG n.219+3291_219+3292insG | dbSNP |
2 | g.178526928T>G | CA1310514222 | TTN,TTN-AS1 | c.*84A>C (n.*84A>C) n.446+3292T>G n.219+3292T>G | dbSNP |
2 | g.178526928T= | CA1310514223 | TTN,TTN-AS1 | c.*84A= (n.*84A=) n.446+3292T= n.219+3292T= | |
2 | g.178526928_178526929insTTTT | CA538089794 | TTN,TTN-AS1 | c.*84_*85insAAAA (n.*84_*85insAAAA) n.446+3292_446+3293insTTTT n.219+3292_219+3293insTTTT | gnomAD v2 |
2 | g.178526929A= | CA1310514224 | TTN,TTN-AS1 | c.*83T= (n.*83T=) n.446+3293A= n.219+3293A= | |
2 | g.178526929A>T | CA538089795 | TTN,TTN-AS1 | c.*83T>A (n.*83T>A) n.446+3293A>T n.219+3293A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526930T>C | CA761281391 | TTN,TTN-AS1 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.446+3294T>C n.219+3294T>C | dbSNP |
2 | g.178526930T= | CA1310514225 | TTN,TTN-AS1 | c.*82A= (n.*82A=) n.446+3294T= n.219+3294T= | |
2 | g.178526932T>C | CA761281392 | TTN,TTN-AS1 | c.*80A>G (n.*80A>G) n.446+3296T>C n.219+3296T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526932T= | CA1310514226 | TTN,TTN-AS1 | c.*80A= (n.*80A=) n.446+3296T= n.219+3296T= | |
2 | g.178526933A>T | CA2577170114 | TTN,TTN-AS1 | c.*79T>A (n.*79T>A) n.446+3297A>T n.219+3297A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526933_178526936del | CA2753331008 | TTN,TTN-AS1 | c.*76_*79del (n.*76_*79del) n.446+3297_446+3300del n.219+3297_219+3300del | |
2 | g.178526934C>A | CA2662121327 | TTN,TTN-AS1 | c.*78G>T (n.*78G>T) n.446+3298C>A n.219+3298C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526934C>G | CA2662121330 | TTN,TTN-AS1 | c.*78G>C (n.*78G>C) n.446+3298C>G n.219+3298C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526934C>T | CA2577170115 | TTN,TTN-AS1 | c.*78G>A (n.*78G>A) n.446+3298C>T n.219+3298C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526935A>G | CA2662121332 | TTN,TTN-AS1 | c.*77T>C (n.*77T>C) n.446+3299A>G n.219+3299A>G | gnomAD v4 |