Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178526736A>T | CA2524834711 | TTN,TTN-AS1 | c.*276T>A (n.*276T>A) n.446+3100A>T n.219+3100A>T | |
2 | g.178526737A>G | CA2662121080 | TTN,TTN-AS1 | c.*275T>C (n.*275T>C) n.446+3101A>G n.219+3101A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526738C= | CA1310514134 | TTN,TTN-AS1 | c.*274G= (n.*274G=) n.446+3102C= n.219+3102C= | |
2 | g.178526738C>G | CA1310514135 | TTN,TTN-AS1 | c.*274G>C (n.*274G>C) n.446+3102C>G n.219+3102C>G | dbSNP |
2 | g.178526738C>T | CA10613200 | TTN,TTN-AS1 | c.*274G>A (n.*274G>A) n.446+3102C>T n.219+3102C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526739T>C | CA761281304 | TTN,TTN-AS1 | c.*273A>G (n.*273A>G) n.446+3103T>C n.219+3103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526739T= | CA1310514136 | TTN,TTN-AS1 | c.*273A= (n.*273A=) n.446+3103T= n.219+3103T= | |
2 | g.178526740T>C | CA2662121081 | TTN,TTN-AS1 | c.*272A>G (n.*272A>G) n.446+3104T>C n.219+3104T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526742C>A | CA2662121082 | TTN,TTN-AS1 | c.*270G>T (n.*270G>T) n.446+3106C>A n.219+3106C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526742C= | CA1310514137 | TTN,TTN-AS1 | c.*270G= (n.*270G=) n.446+3106C= n.219+3106C= | |
2 | g.178526742C>T | CA538089782 | TTN,TTN-AS1 | c.*270G>A (n.*270G>A) n.446+3106C>T n.219+3106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526743A= | CA1310514138 | TTN,TTN-AS1 | c.*269T= (n.*269T=) n.446+3107A= n.219+3107A= | |
2 | g.178526743A>G | CA761281307 | TTN,TTN-AS1 | c.*269T>C (n.*269T>C) n.446+3107A>G n.219+3107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526744T>C | CA2662121083 | TTN,TTN-AS1 | c.*268A>G (n.*268A>G) n.446+3108T>C n.219+3108T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526744T>G | CA1310514140 | TTN,TTN-AS1 | c.*268A>C (n.*268A>C) n.446+3108T>G n.219+3108T>G | dbSNP |
2 | g.178526744T= | CA1310514139 | TTN,TTN-AS1 | c.*268A= (n.*268A=) n.446+3108T= n.219+3108T= | |
2 | g.178526746G>T | CA2662121084 | TTN,TTN-AS1 | c.*266C>A (n.*266C>A) n.446+3110G>T n.219+3110G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526748A= | CA1310514141 | TTN,TTN-AS1 | c.*264T= (n.*264T=) n.446+3112A= n.219+3112A= | |
2 | g.178526748A>G | CA1310514142 | TTN,TTN-AS1 | c.*264T>C (n.*264T>C) n.446+3112A>G n.219+3112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526751A>G | CA2662121085 | TTN,TTN-AS1 | c.*261T>C (n.*261T>C) n.446+3115A>G n.219+3115A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526753G>A | CA1039710993 | TTN,TTN-AS1 | c.*259C>T (n.*259C>T) n.446+3117G>A n.219+3117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526753G= | CA1310514143 | TTN,TTN-AS1 | c.*259C= (n.*259C=) n.446+3117G= n.219+3117G= | |
2 | g.178526753G>T | CA2662121086 | TTN,TTN-AS1 | c.*259C>A (n.*259C>A) n.446+3117G>T n.219+3117G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526755C= | CA1310514144 | TTN,TTN-AS1 | c.*257G= (n.*257G=) n.446+3119C= n.219+3119C= | |
2 | g.178526755C>G | CA761281308 | TTN,TTN-AS1 | c.*257G>C (n.*257G>C) n.446+3119C>G n.219+3119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526755C>T | CA1039710994 | TTN,TTN-AS1 | c.*257G>A (n.*257G>A) n.446+3119C>T n.219+3119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526756A= | CA1310514145 | TTN,TTN-AS1 | c.*256T= (n.*256T=) n.446+3120A= n.219+3120A= | |
2 | g.178526756A>G | CA761281312 | TTN,TTN-AS1 | c.*256T>C (n.*256T>C) n.446+3120A>G n.219+3120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526761del | CA2662121087 | TTN,TTN-AS1 | c.*254del (n.*254del) n.446+3125del n.219+3125del | gnomAD v4 |
2 | g.178526761A= | CA1310514146 | TTN,TTN-AS1 | c.*251T= (n.*251T=) n.446+3125A= n.219+3125A= | |
2 | g.178526761A>T | CA538089783 | TTN,TTN-AS1 | c.*251T>A (n.*251T>A) n.446+3125A>T n.219+3125A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526767G>A | CA2662121090 | TTN,TTN-AS1 | c.*245C>T (n.*245C>T) n.446+3131G>A n.219+3131G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526767G>T | CA2662121089 | TTN,TTN-AS1 | c.*245C>A (n.*245C>A) n.446+3131G>T n.219+3131G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526768del | CA2662121088 | TTN,TTN-AS1 | c.*245del (n.*245del) n.446+3132del n.219+3132del | gnomAD v4 |
2 | g.178526768G>A | CA2662121091 | TTN,TTN-AS1 | c.*244C>T (n.*244C>T) n.446+3132G>A n.219+3132G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526768G>T | CA2662121092 | TTN,TTN-AS1 | c.*244C>A (n.*244C>A) n.446+3132G>T n.219+3132G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526771C>A | CA2662121093 | TTN,TTN-AS1 | c.*241G>T (n.*241G>T) n.446+3135C>A n.219+3135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526771C= | CA1310514147 | TTN,TTN-AS1 | c.*241G= (n.*241G=) n.446+3135C= n.219+3135C= | |
2 | g.178526771C>G | CA761281315 | TTN,TTN-AS1 | c.*241G>C (n.*241G>C) n.446+3135C>G n.219+3135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526771C>T | CA1039710999 | TTN,TTN-AS1 | c.*241G>A (n.*241G>A) n.446+3135C>T n.219+3135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526774A>C | CA2662121094 | TTN,TTN-AS1 | c.*238T>G (n.*238T>G) n.446+3138A>C n.219+3138A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526776C>A | CA2662121095 | TTN,TTN-AS1 | c.*236G>T (n.*236G>T) n.446+3140C>A n.219+3140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526776C= | CA1310514148 | TTN,TTN-AS1 | c.*236G= (n.*236G=) n.446+3140C= n.219+3140C= | |
2 | g.178526776C>G | CA761281316 | TTN,TTN-AS1 | c.*236G>C (n.*236G>C) n.446+3140C>G n.219+3140C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526779T>A | CA2662121096 | TTN,TTN-AS1 | c.*233A>T (n.*233A>T) n.446+3143T>A n.219+3143T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526779T>C | CA761281319 | TTN,TTN-AS1 | c.*233A>G (n.*233A>G) n.446+3143T>C n.219+3143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526779T= | CA1310514149 | TTN,TTN-AS1 | c.*233A= (n.*233A=) n.446+3143T= n.219+3143T= | |
2 | g.178526780A>G | CA2662121097 | TTN,TTN-AS1 | c.*232T>C (n.*232T>C) n.446+3144A>G n.219+3144A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526784C>A | CA2662121098 | TTN,TTN-AS1 | c.*228G>T (n.*228G>T) n.446+3148C>A n.219+3148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526785C>A | CA2662121099 | TTN,TTN-AS1 | c.*227G>T (n.*227G>T) n.446+3149C>A n.219+3149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526785C= | CA1310514150 | TTN,TTN-AS1 | c.*227G= (n.*227G=) n.446+3149C= n.219+3149C= | |
2 | g.178526785C>G | CA2606717483 | TTN,TTN-AS1 | c.*227G>C (n.*227G>C) n.446+3149C>G n.219+3149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526785C>T | CA60948360 | TTN,TTN-AS1 | c.*227G>A (n.*227G>A) n.446+3149C>T n.219+3149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526786G>A | CA1310514152 | TTN,TTN-AS1 | c.*226C>T (n.*226C>T) n.446+3150G>A n.219+3150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526786G= | CA1310514151 | TTN,TTN-AS1 | c.*226C= (n.*226C=) n.446+3150G= n.219+3150G= | |
2 | g.178526786G>T | CA2662121100 | TTN,TTN-AS1 | c.*226C>A (n.*226C>A) n.446+3150G>T n.219+3150G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526787T>C | CA2662121101 | TTN,TTN-AS1 | c.*225A>G (n.*225A>G) n.446+3151T>C n.219+3151T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526788T>G | CA1310514154 | TTN,TTN-AS1 | c.*224A>C (n.*224A>C) n.446+3152T>G n.219+3152T>G | dbSNP |
2 | g.178526788T= | CA1310514153 | TTN,TTN-AS1 | c.*224A= (n.*224A=) n.446+3152T= n.219+3152T= | |
2 | g.178526792C>A | CA2662121102 | TTN,TTN-AS1 | c.*220G>T (n.*220G>T) n.446+3156C>A n.219+3156C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526792C= | CA1310514155 | TTN,TTN-AS1 | c.*220G= (n.*220G=) n.446+3156C= n.219+3156C= | |
2 | g.178526792C>T | CA1039711000 | TTN,TTN-AS1 | c.*220G>A (n.*220G>A) n.446+3156C>T n.219+3156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526793C>A | CA2662121103 | TTN,TTN-AS1 | c.*219G>T (n.*219G>T) n.446+3157C>A n.219+3157C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526793C= | CA1310514156 | TTN,TTN-AS1 | c.*219G= (n.*219G=) n.446+3157C= n.219+3157C= | |
2 | g.178526793C>T | CA60948366 | TTN,TTN-AS1 | c.*219G>A (n.*219G>A) n.446+3157C>T n.219+3157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526794G>A | CA761281321 | TTN,TTN-AS1 | c.*218C>T (n.*218C>T) n.446+3158G>A n.219+3158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526794G>C | CA2662121105 | TTN,TTN-AS1 | c.*218C>G (n.*218C>G) n.446+3158G>C n.219+3158G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526794G= | CA1310514157 | TTN,TTN-AS1 | c.*218C= (n.*218C=) n.446+3158G= n.219+3158G= | |
2 | g.178526794G>T | CA2662121104 | TTN,TTN-AS1 | c.*218C>A (n.*218C>A) n.446+3158G>T n.219+3158G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526795G>A | CA2662121106 | TTN,TTN-AS1 | c.*217C>T (n.*217C>T) n.446+3159G>A n.219+3159G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526795G>T | CA2662121107 | TTN,TTN-AS1 | c.*217C>A (n.*217C>A) n.446+3159G>T n.219+3159G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526796C>A | CA1310514159 | TTN,TTN-AS1 | c.*216G>T (n.*216G>T) n.446+3160C>A n.219+3160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526796C= | CA1310514158 | TTN,TTN-AS1 | c.*216G= (n.*216G=) n.446+3160C= n.219+3160C= | |
2 | g.178526796C>T | CA2662121108 | TTN,TTN-AS1 | c.*216G>A (n.*216G>A) n.446+3160C>T n.219+3160C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526798A= | CA1310514160 | TTN,TTN-AS1 | c.*214T= (n.*214T=) n.446+3162A= n.219+3162A= | |
2 | g.178526798A>G | CA1039711001 | TTN,TTN-AS1 | c.*214T>C (n.*214T>C) n.446+3162A>G n.219+3162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526800A= | CA1310514161 | TTN,TTN-AS1 | c.*212T= (n.*212T=) n.446+3164A= n.219+3164A= | |
2 | g.178526800A>C | CA60948367 | TTN,TTN-AS1 | c.*212T>G (n.*212T>G) n.446+3164A>C n.219+3164A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526800A>G | CA761281322 | TTN,TTN-AS1 | c.*212T>C (n.*212T>C) n.446+3164A>G n.219+3164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526801T>A | CA2662121109 | TTN,TTN-AS1 | c.*211A>T (n.*211A>T) n.446+3165T>A n.219+3165T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526801T>C | CA2662121110 | TTN,TTN-AS1 | c.*211A>G (n.*211A>G) n.446+3165T>C n.219+3165T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526802A>G | CA2662121111 | TTN,TTN-AS1 | c.*210T>C (n.*210T>C) n.446+3166A>G n.219+3166A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526803C>A | CA2662121112 | TTN,TTN-AS1 | c.*209G>T (n.*209G>T) n.446+3167C>A n.219+3167C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526803C= | CA1310514162 | TTN,TTN-AS1 | c.*209G= (n.*209G=) n.446+3167C= n.219+3167C= | |
2 | g.178526803C>T | CA761281327 | TTN,TTN-AS1 | c.*209G>A (n.*209G>A) n.446+3167C>T n.219+3167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526804A>G | CA2662121114 | TTN,TTN-AS1 | c.*208T>C (n.*208T>C) n.446+3168A>G n.219+3168A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526805G>A | CA2662121116 | TTN,TTN-AS1 | c.*207C>T (n.*207C>T) n.446+3169G>A n.219+3169G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526806T>C | CA2662121117 | TTN,TTN-AS1 | c.*206A>G (n.*206A>G) n.446+3170T>C n.219+3170T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526806T>G | CA1310514164 | TTN,TTN-AS1 | c.*206A>C (n.*206A>C) n.446+3170T>G n.219+3170T>G | dbSNP |
2 | g.178526806T= | CA1310514163 | TTN,TTN-AS1 | c.*206A= (n.*206A=) n.446+3170T= n.219+3170T= | |
2 | g.178526809G>A | CA761281329 | TTN,TTN-AS1 | c.*203C>T (n.*203C>T) n.446+3173G>A n.219+3173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526809G= | CA1310514165 | TTN,TTN-AS1 | c.*203C= (n.*203C=) n.446+3173G= n.219+3173G= | |
2 | g.178526812C>A | CA2662121118 | TTN,TTN-AS1 | c.*200G>T (n.*200G>T) n.446+3176C>A n.219+3176C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526813A>G | CA2662121119 | TTN,TTN-AS1 | c.*199T>C (n.*199T>C) n.446+3177A>G n.219+3177A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526814T>C | CA1310514167 | TTN,TTN-AS1 | c.*198A>G (n.*198A>G) n.446+3178T>C n.219+3178T>C | dbSNP |
2 | g.178526814T>G | CA2662121120 | TTN,TTN-AS1 | c.*198A>C (n.*198A>C) n.446+3178T>G n.219+3178T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526814T= | CA1310514166 | TTN,TTN-AS1 | c.*198A= (n.*198A=) n.446+3178T= n.219+3178T= | |
2 | g.178526815G>C | CA10613202 | TTN,TTN-AS1 | c.*197C>G (n.*197C>G) n.446+3179G>C n.219+3179G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526815G= | CA1310514168 | TTN,TTN-AS1 | c.*197C= (n.*197C=) n.446+3179G= n.219+3179G= | |
2 | g.178526815G>T | CA2662121121 | TTN,TTN-AS1 | c.*197C>A (n.*197C>A) n.446+3179G>T n.219+3179G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526817del | CA2662121122 | TTN,TTN-AS1 | c.*195del (n.*195del) n.446+3181del n.219+3181del | gnomAD v4 |
2 | g.178526817C>A | CA2662121123 | TTN,TTN-AS1 | c.*195G>T (n.*195G>T) n.446+3181C>A n.219+3181C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526817C= | CA1310514169 | TTN,TTN-AS1 | c.*195G= (n.*195G=) n.446+3181C= n.219+3181C= | |
2 | g.178526817C>T | CA761281334 | TTN,TTN-AS1 | c.*195G>A (n.*195G>A) n.446+3181C>T n.219+3181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526818A= | CA1310514170 | TTN,TTN-AS1 | c.*194T= (n.*194T=) n.446+3182A= n.219+3182A= | |
2 | g.178526818A>C | CA538089784 | TTN,TTN-AS1 | c.*194T>G (n.*194T>G) n.446+3182A>C n.219+3182A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526818A>G | CA2662121124 | TTN,TTN-AS1 | c.*194T>C (n.*194T>C) n.446+3182A>G n.219+3182A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526819C>A | CA1310514172 | TTN,TTN-AS1 | c.*193G>T (n.*193G>T) n.446+3183C>A n.219+3183C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526819C= | CA1310514171 | TTN,TTN-AS1 | c.*193G= (n.*193G=) n.446+3183C= n.219+3183C= | |
2 | g.178526819C>T | CA1310514173 | TTN,TTN-AS1 | c.*193G>A (n.*193G>A) n.446+3183C>T n.219+3183C>T | dbSNP |
2 | g.178526822G= | CA1310514175 | TTN,TTN-AS1 | c.*190C= (n.*190C=) n.446+3186G= n.219+3186G= | |
2 | g.178526822G>T | CA1310514174 | TTN,TTN-AS1 | c.*190C>A (n.*190C>A) n.446+3186G>T n.219+3186G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526823C>A | CA2662121126 | TTN,TTN-AS1 | c.*189G>T (n.*189G>T) n.446+3187C>A n.219+3187C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526823C>G | CA2662121127 | TTN,TTN-AS1 | c.*189G>C (n.*189G>C) n.446+3187C>G n.219+3187C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526823C>T | CA2701300636 | TTN,TTN-AS1 | c.*189G>A (n.*189G>A) n.446+3187C>T n.219+3187C>T | dbSNP |
2 | g.178526827T>C | CA538089785 | TTN,TTN-AS1 | c.*185A>G (n.*185A>G) n.446+3191T>C n.219+3191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526827T= | CA1310514176 | TTN,TTN-AS1 | c.*185A= (n.*185A=) n.446+3191T= n.219+3191T= | |
2 | g.178526828_178526832del | CA2662121128 | TTN,TTN-AS1 | c.*181_*185del (n.*181_*185del) n.446+3192_446+3196del n.219+3192_219+3196del | gnomAD v4 |
2 | g.178526828del | CA2662121130 | TTN,TTN-AS1 | c.*184del (n.*184del) n.446+3192del n.219+3192del | gnomAD v4 |
2 | g.178526828G= | CA1310514177 | TTN,TTN-AS1 | c.*184C= (n.*184C=) n.446+3192G= n.219+3192G= | |
2 | g.178526828G>T | CA1039711003 | TTN,TTN-AS1 | c.*184C>A (n.*184C>A) n.446+3192G>T n.219+3192G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526829T>C | CA60948387 | TTN,TTN-AS1 | c.*183A>G (n.*183A>G) n.446+3193T>C n.219+3193T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526829T= | CA1310514178 | TTN,TTN-AS1 | c.*183A= (n.*183A=) n.446+3193T= n.219+3193T= | |
2 | g.178526830A>C | CA2662121138 | TTN,TTN-AS1 | c.*182T>G (n.*182T>G) n.446+3194A>C n.219+3194A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526831T>C | CA1310514180 | TTN,TTN-AS1 | c.*181A>G (n.*181A>G) n.446+3195T>C n.219+3195T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526831T= | CA1310514179 | TTN,TTN-AS1 | c.*181A= (n.*181A=) n.446+3195T= n.219+3195T= | |
2 | g.178526832T>A | CA2701300637 | TTN,TTN-AS1 | c.*180A>T (n.*180A>T) n.446+3196T>A n.219+3196T>A | dbSNP |
2 | g.178526833A>T | CA2662121144 | TTN,TTN-AS1 | c.*179T>A (n.*179T>A) n.446+3197A>T n.219+3197A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526834T>C | CA2662121145 | TTN,TTN-AS1 | c.*178A>G (n.*178A>G) n.446+3198T>C n.219+3198T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526835A= | CA1310514181 | TTN,TTN-AS1 | c.*177T= (n.*177T=) n.446+3199A= n.219+3199A= | |
2 | g.178526835A>G | CA60948397 | TTN,TTN-AS1 | c.*177T>C (n.*177T>C) n.446+3199A>G n.219+3199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |