Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.178495163C= | CA1604141288 | COL23A1 | c.361+65519G= (n.361+65519G=) c.-70+65519G= (n.-70+65519G=) c.79+65519G= (n.79+65519G=) | |
5 | g.178495163C>T | CA1604141289 | COL23A1 | c.361+65519G>A (n.361+65519G>A) c.-70+65519G>A (n.-70+65519G>A) c.79+65519G>A (n.79+65519G>A) | dbSNP |
5 | g.178495165G>A | CA564604740 | COL23A1 | c.361+65517C>T (n.361+65517C>T) c.-70+65517C>T (n.-70+65517C>T) c.79+65517C>T (n.79+65517C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495165G= | CA1604141290 | COL23A1 | c.361+65517C= (n.361+65517C=) c.-70+65517C= (n.-70+65517C=) c.79+65517C= (n.79+65517C=) | |
5 | g.178495166_178495182delinsTGCTCCCTGCACTGCAG | CA1604141291 | COL23A1 | c.361+65500_361+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA (n.361+65500_361+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA) c.-70+65500_-70+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA (n.-70+65500_-70+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA) c.79+65500_79+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA (n.79+65500_79+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA) | |
5 | g.178495167G>A | CA808201978 | COL23A1 | c.361+65515C>T (n.361+65515C>T) c.-70+65515C>T (n.-70+65515C>T) c.79+65515C>T (n.79+65515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495167G= | CA1604141295 | COL23A1 | c.361+65515C= (n.361+65515C=) c.-70+65515C= (n.-70+65515C=) c.79+65515C= (n.79+65515C=) | |
5 | g.178495178_178495193dup | CA564604742 | COL23A1 | c.361+65500_361+65515dup (n.361+65500_361+65515dup) c.-70+65500_-70+65515dup (n.-70+65500_-70+65515dup) c.79+65500_79+65515dup (n.79+65500_79+65515dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495178_178495193del | CA564604741 | COL23A1 | c.361+65500_361+65515del (n.361+65500_361+65515del) c.-70+65500_-70+65515del (n.-70+65500_-70+65515del) c.79+65500_79+65515del (n.79+65500_79+65515del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495168C>A | CA2769614123 | COL23A1 | c.361+65514G>T (n.361+65514G>T) c.-70+65514G>T (n.-70+65514G>T) c.79+65514G>T (n.79+65514G>T) | |
5 | g.178495171C= | CA1604141303 | COL23A1 | c.361+65511G= (n.361+65511G=) c.-70+65511G= (n.-70+65511G=) c.79+65511G= (n.79+65511G=) | |
5 | g.178495171C>G | CA1604141304 | COL23A1 | c.361+65511G>C (n.361+65511G>C) c.-70+65511G>C (n.-70+65511G>C) c.79+65511G>C (n.79+65511G>C) | dbSNP |
5 | g.178495177C= | CA1604141307 | COL23A1 | c.361+65505G= (n.361+65505G=) c.-70+65505G= (n.-70+65505G=) c.79+65505G= (n.79+65505G=) | |
5 | g.178495177C>G | CA564604743 | COL23A1 | c.361+65505G>C (n.361+65505G>C) c.-70+65505G>C (n.-70+65505G>C) c.79+65505G>C (n.79+65505G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495178T>C | CA1604141311 | COL23A1 | c.361+65504A>G (n.361+65504A>G) c.-70+65504A>G (n.-70+65504A>G) c.79+65504A>G (n.79+65504A>G) | dbSNP |
5 | g.178495178T= | CA1604141310 | COL23A1 | c.361+65504A= (n.361+65504A=) c.-70+65504A= (n.-70+65504A=) c.79+65504A= (n.79+65504A=) | |
5 | g.178495179_178495194dup | CA1084951779 | COL23A1 | c.361+65488_361+65503dup (n.361+65488_361+65503dup) c.-70+65488_-70+65503dup (n.-70+65488_-70+65503dup) c.79+65488_79+65503dup (n.79+65488_79+65503dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495180C= | CA1604141316 | COL23A1 | c.361+65502G= (n.361+65502G=) c.-70+65502G= (n.-70+65502G=) c.79+65502G= (n.79+65502G=) | |
5 | g.178495180C>G | CA133006600 | COL23A1 | c.361+65502G>C (n.361+65502G>C) c.-70+65502G>C (n.-70+65502G>C) c.79+65502G>C (n.79+65502G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495180C>T | CA808201991 | COL23A1 | c.361+65502G>A (n.361+65502G>A) c.-70+65502G>A (n.-70+65502G>A) c.79+65502G>A (n.79+65502G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495182G>A | CA133006607 | COL23A1 | c.361+65500C>T (n.361+65500C>T) c.-70+65500C>T (n.-70+65500C>T) c.79+65500C>T (n.79+65500C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495182G= | CA1604141317 | COL23A1 | c.361+65500C= (n.361+65500C=) c.-70+65500C= (n.-70+65500C=) c.79+65500C= (n.79+65500C=) | |
5 | g.178495183G= | CA1604141319 | COL23A1 | c.361+65499C= (n.361+65499C=) c.-70+65499C= (n.-70+65499C=) c.79+65499C= (n.79+65499C=) | |
5 | g.178495183G>T | CA133006614 | COL23A1 | c.361+65499C>A (n.361+65499C>A) c.-70+65499C>A (n.-70+65499C>A) c.79+65499C>A (n.79+65499C>A) | dbSNP |
5 | g.178495184C= | CA1604141322 | COL23A1 | c.361+65498G= (n.361+65498G=) c.-70+65498G= (n.-70+65498G=) c.79+65498G= (n.79+65498G=) | |
5 | g.178495184C>T | CA808201993 | COL23A1 | c.361+65498G>A (n.361+65498G>A) c.-70+65498G>A (n.-70+65498G>A) c.79+65498G>A (n.79+65498G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495189T>C | CA564604744 | COL23A1 | c.361+65493A>G (n.361+65493A>G) c.-70+65493A>G (n.-70+65493A>G) c.79+65493A>G (n.79+65493A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495189T= | CA1604141325 | COL23A1 | c.361+65493A= (n.361+65493A=) c.-70+65493A= (n.-70+65493A=) c.79+65493A= (n.79+65493A=) | |
5 | g.178495191C= | CA1604141328 | COL23A1 | c.361+65491G= (n.361+65491G=) c.-70+65491G= (n.-70+65491G=) c.79+65491G= (n.79+65491G=) | |
5 | g.178495191C>T | CA1604141331 | COL23A1 | c.361+65491G>A (n.361+65491G>A) c.-70+65491G>A (n.-70+65491G>A) c.79+65491G>A (n.79+65491G>A) | dbSNP |
5 | g.178495193C>A | CA808201994 | COL23A1 | c.361+65489G>T (n.361+65489G>T) c.-70+65489G>T (n.-70+65489G>T) c.79+65489G>T (n.79+65489G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495193C= | CA1604141333 | COL23A1 | c.361+65489G= (n.361+65489G=) c.-70+65489G= (n.-70+65489G=) c.79+65489G= (n.79+65489G=) | |
5 | g.178495195C= | CA1604141336 | COL23A1 | c.361+65487G= (n.361+65487G=) c.-70+65487G= (n.-70+65487G=) c.79+65487G= (n.79+65487G=) | |
5 | g.178495195C>T | CA133006616 | COL23A1 | c.361+65487G>A (n.361+65487G>A) c.-70+65487G>A (n.-70+65487G>A) c.79+65487G>A (n.79+65487G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495196C>A | CA2550622886 | COL23A1 | c.361+65486G>T (n.361+65486G>T) c.-70+65486G>T (n.-70+65486G>T) c.79+65486G>T (n.79+65486G>T) | |
5 | g.178495196C= | CA1604141342 | COL23A1 | c.361+65486G= (n.361+65486G=) c.-70+65486G= (n.-70+65486G=) c.79+65486G= (n.79+65486G=) | |
5 | g.178495196C>T | CA133006620 | COL23A1 | c.361+65486G>A (n.361+65486G>A) c.-70+65486G>A (n.-70+65486G>A) c.79+65486G>A (n.79+65486G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495197G>A | CA133006636 | COL23A1 | c.361+65485C>T (n.361+65485C>T) c.-70+65485C>T (n.-70+65485C>T) c.79+65485C>T (n.79+65485C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495197G= | CA1604141345 | COL23A1 | c.361+65485C= (n.361+65485C=) c.-70+65485C= (n.-70+65485C=) c.79+65485C= (n.79+65485C=) | |
5 | g.178495198C= | CA1604141349 | COL23A1 | c.361+65484G= (n.361+65484G=) c.-70+65484G= (n.-70+65484G=) c.79+65484G= (n.79+65484G=) | |
5 | g.178495198C>T | CA808202001 | COL23A1 | c.361+65484G>A (n.361+65484G>A) c.-70+65484G>A (n.-70+65484G>A) c.79+65484G>A (n.79+65484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495202T>A | CA2606607379 | COL23A1 | c.361+65480A>T (n.361+65480A>T) c.-70+65480A>T (n.-70+65480A>T) c.79+65480A>T (n.79+65480A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495206C= | CA1604141353 | COL23A1 | c.361+65476G= (n.361+65476G=) c.-70+65476G= (n.-70+65476G=) c.79+65476G= (n.79+65476G=) | |
5 | g.178495206C>T | CA133006646 | COL23A1 | c.361+65476G>A (n.361+65476G>A) c.-70+65476G>A (n.-70+65476G>A) c.79+65476G>A (n.79+65476G>A) | dbSNP |
5 | g.178495207A= | CA1604141355 | COL23A1 | c.361+65475T= (n.361+65475T=) c.-70+65475T= (n.-70+65475T=) c.79+65475T= (n.79+65475T=) | |
5 | g.178495207A>T | CA1084951803 | COL23A1 | c.361+65475T>A (n.361+65475T>A) c.-70+65475T>A (n.-70+65475T>A) c.79+65475T>A (n.79+65475T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495208G>A | CA133006650 | COL23A1 | c.361+65474C>T (n.361+65474C>T) c.-70+65474C>T (n.-70+65474C>T) c.79+65474C>T (n.79+65474C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495208G= | CA1604141357 | COL23A1 | c.361+65474C= (n.361+65474C=) c.-70+65474C= (n.-70+65474C=) c.79+65474C= (n.79+65474C=) | |
5 | g.178495212G>A | CA133006654 | COL23A1 | c.361+65470C>T (n.361+65470C>T) c.-70+65470C>T (n.-70+65470C>T) c.79+65470C>T (n.79+65470C>T) | dbSNP |
5 | g.178495212G= | CA1604141361 | COL23A1 | c.361+65470C= (n.361+65470C=) c.-70+65470C= (n.-70+65470C=) c.79+65470C= (n.79+65470C=) | |
5 | g.178495213G>A | CA2711097375 | COL23A1 | c.361+65469C>T (n.361+65469C>T) c.-70+65469C>T (n.-70+65469C>T) c.79+65469C>T (n.79+65469C>T) | dbSNP |
5 | g.178495214C>A | CA133006666 | COL23A1 | c.361+65468G>T (n.361+65468G>T) c.-70+65468G>T (n.-70+65468G>T) c.79+65468G>T (n.79+65468G>T) | dbSNP |
5 | g.178495214C= | CA1604141364 | COL23A1 | c.361+65468G= (n.361+65468G=) c.-70+65468G= (n.-70+65468G=) c.79+65468G= (n.79+65468G=) | |
5 | g.178495218C= | CA1604141365 | COL23A1 | c.361+65464G= (n.361+65464G=) c.-70+65464G= (n.-70+65464G=) c.79+65464G= (n.79+65464G=) | |
5 | g.178495218C>T | CA1084951808 | COL23A1 | c.361+65464G>A (n.361+65464G>A) c.-70+65464G>A (n.-70+65464G>A) c.79+65464G>A (n.79+65464G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495219G>A | CA1604141366 | COL23A1 | c.361+65463C>T (n.361+65463C>T) c.-70+65463C>T (n.-70+65463C>T) c.79+65463C>T (n.79+65463C>T) | dbSNP |
5 | g.178495219G= | CA1604141367 | COL23A1 | c.361+65463C= (n.361+65463C=) c.-70+65463C= (n.-70+65463C=) c.79+65463C= (n.79+65463C=) | |
5 | g.178495221T>C | CA564604745 | COL23A1 | c.361+65461A>G (n.361+65461A>G) c.-70+65461A>G (n.-70+65461A>G) c.79+65461A>G (n.79+65461A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495221T= | CA1604141368 | COL23A1 | c.361+65461A= (n.361+65461A=) c.-70+65461A= (n.-70+65461A=) c.79+65461A= (n.79+65461A=) | |
5 | g.178495222G>A | CA564604746 | COL23A1 | c.361+65460C>T (n.361+65460C>T) c.-70+65460C>T (n.-70+65460C>T) c.79+65460C>T (n.79+65460C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495222G= | CA1604141369 | COL23A1 | c.361+65460C= (n.361+65460C=) c.-70+65460C= (n.-70+65460C=) c.79+65460C= (n.79+65460C=) | |
5 | g.178495225G>A | CA1604141372 | COL23A1 | c.361+65457C>T (n.361+65457C>T) c.-70+65457C>T (n.-70+65457C>T) c.79+65457C>T (n.79+65457C>T) | dbSNP |
5 | g.178495225G>C | CA2555063390 | COL23A1 | c.361+65457C>G (n.361+65457C>G) c.-70+65457C>G (n.-70+65457C>G) c.79+65457C>G (n.79+65457C>G) | |
5 | g.178495225G= | CA1604141371 | COL23A1 | c.361+65457C= (n.361+65457C=) c.-70+65457C= (n.-70+65457C=) c.79+65457C= (n.79+65457C=) | |
5 | g.178495227T>C | CA133006669 | COL23A1 | c.361+65455A>G (n.361+65455A>G) c.-70+65455A>G (n.-70+65455A>G) c.79+65455A>G (n.79+65455A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495227T= | CA1604141390 | COL23A1 | c.361+65455A= (n.361+65455A=) c.-70+65455A= (n.-70+65455A=) c.79+65455A= (n.79+65455A=) | |
5 | g.178495229A>T | CA2769614124 | COL23A1 | c.361+65453T>A (n.361+65453T>A) c.-70+65453T>A (n.-70+65453T>A) c.79+65453T>A (n.79+65453T>A) | |
5 | g.178495230G>C | CA808202014 | COL23A1 | c.361+65452C>G (n.361+65452C>G) c.-70+65452C>G (n.-70+65452C>G) c.79+65452C>G (n.79+65452C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495230G= | CA1604141393 | COL23A1 | c.361+65452C= (n.361+65452C=) c.-70+65452C= (n.-70+65452C=) c.79+65452C= (n.79+65452C=) | |
5 | g.178495235C>T | CA2740711469 | COL23A1 | c.361+65447G>A (n.361+65447G>A) c.-70+65447G>A (n.-70+65447G>A) c.79+65447G>A (n.79+65447G>A) | |
5 | g.178495237G>A | CA133006676 | COL23A1 | c.361+65445C>T (n.361+65445C>T) c.-70+65445C>T (n.-70+65445C>T) c.79+65445C>T (n.79+65445C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495237G= | CA1604141395 | COL23A1 | c.361+65445C= (n.361+65445C=) c.-70+65445C= (n.-70+65445C=) c.79+65445C= (n.79+65445C=) | |
5 | g.178495245C= | CA1604141399 | COL23A1 | c.361+65437G= (n.361+65437G=) c.-70+65437G= (n.-70+65437G=) c.79+65437G= (n.79+65437G=) | |
5 | g.178495245C>T | CA564604747 | COL23A1 | c.361+65437G>A (n.361+65437G>A) c.-70+65437G>A (n.-70+65437G>A) c.79+65437G>A (n.79+65437G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495248T>G | CA133006683 | COL23A1 | c.361+65434A>C (n.361+65434A>C) c.-70+65434A>C (n.-70+65434A>C) c.79+65434A>C (n.79+65434A>C) | dbSNP |
5 | g.178495248T= | CA1604141402 | COL23A1 | c.361+65434A= (n.361+65434A=) c.-70+65434A= (n.-70+65434A=) c.79+65434A= (n.79+65434A=) | |
5 | g.178495249G>C | CA1084951821 | COL23A1 | c.361+65433C>G (n.361+65433C>G) c.-70+65433C>G (n.-70+65433C>G) c.79+65433C>G (n.79+65433C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495249G= | CA1604141409 | COL23A1 | c.361+65433C= (n.361+65433C=) c.-70+65433C= (n.-70+65433C=) c.79+65433C= (n.79+65433C=) | |
5 | g.178495250C= | CA1604141412 | COL23A1 | c.361+65432G= (n.361+65432G=) c.-70+65432G= (n.-70+65432G=) c.79+65432G= (n.79+65432G=) | |
5 | g.178495250C>T | CA133006688 | COL23A1 | c.361+65432G>A (n.361+65432G>A) c.-70+65432G>A (n.-70+65432G>A) c.79+65432G>A (n.79+65432G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495258G= | CA1604141421 | COL23A1 | c.361+65424C= (n.361+65424C=) c.-70+65424C= (n.-70+65424C=) c.79+65424C= (n.79+65424C=) | |
5 | g.178495258G>T | CA133006693 | COL23A1 | c.361+65424C>A (n.361+65424C>A) c.-70+65424C>A (n.-70+65424C>A) c.79+65424C>A (n.79+65424C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495263G>A | CA1084951826 | COL23A1 | c.361+65419C>T (n.361+65419C>T) c.-70+65419C>T (n.-70+65419C>T) c.79+65419C>T (n.79+65419C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495263G= | CA1604141426 | COL23A1 | c.361+65419C= (n.361+65419C=) c.-70+65419C= (n.-70+65419C=) c.79+65419C= (n.79+65419C=) |