Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.178495126del | CA1604141230 | COL23A1 | c.361+65558del (n.361+65558del) c.-70+65558del (n.-70+65558del) c.79+65558del (n.79+65558del) | dbSNP |
5 | g.178495125G>A | CA133006551 | COL23A1 | c.361+65557C>T (n.361+65557C>T) c.-70+65557C>T (n.-70+65557C>T) c.79+65557C>T (n.79+65557C>T) | dbSNP |
5 | g.178495125G= | CA1604141236 | COL23A1 | c.361+65557C= (n.361+65557C=) c.-70+65557C= (n.-70+65557C=) c.79+65557C= (n.79+65557C=) | |
5 | g.178495127T>C | CA808201932 | COL23A1 | c.361+65555A>G (n.361+65555A>G) c.-70+65555A>G (n.-70+65555A>G) c.79+65555A>G (n.79+65555A>G) | dbSNP |
5 | g.178495127T= | CA1604141238 | COL23A1 | c.361+65555A= (n.361+65555A=) c.-70+65555A= (n.-70+65555A=) c.79+65555A= (n.79+65555A=) | |
5 | g.178495128A= | CA1604141242 | COL23A1 | c.361+65554T= (n.361+65554T=) c.-70+65554T= (n.-70+65554T=) c.79+65554T= (n.79+65554T=) | |
5 | g.178495128A>G | CA1084951756 | COL23A1 | c.361+65554T>C (n.361+65554T>C) c.-70+65554T>C (n.-70+65554T>C) c.79+65554T>C (n.79+65554T>C) | dbSNP |
5 | g.178495129G>C | CA564604739 | COL23A1 | c.361+65553C>G (n.361+65553C>G) c.-70+65553C>G (n.-70+65553C>G) c.79+65553C>G (n.79+65553C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495129G= | CA1604141246 | COL23A1 | c.361+65553C= (n.361+65553C=) c.-70+65553C= (n.-70+65553C=) c.79+65553C= (n.79+65553C=) | |
5 | g.178495132G>A | CA1604141251 | COL23A1 | c.361+65550C>T (n.361+65550C>T) c.-70+65550C>T (n.-70+65550C>T) c.79+65550C>T (n.79+65550C>T) | dbSNP |
5 | g.178495132G= | CA1604141248 | COL23A1 | c.361+65550C= (n.361+65550C=) c.-70+65550C= (n.-70+65550C=) c.79+65550C= (n.79+65550C=) | |
5 | g.178495132G>T | CA650460574 | COL23A1 | c.361+65550C>A (n.361+65550C>A) c.-70+65550C>A (n.-70+65550C>A) c.79+65550C>A (n.79+65550C>A) | |
5 | g.178495135A= | CA1604141253 | COL23A1 | c.361+65547T= (n.361+65547T=) c.-70+65547T= (n.-70+65547T=) c.79+65547T= (n.79+65547T=) | |
5 | g.178495135A>C | CA2606607376 | COL23A1 | c.361+65547T>G (n.361+65547T>G) c.-70+65547T>G (n.-70+65547T>G) c.79+65547T>G (n.79+65547T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495135A>G | CA1084951759 | COL23A1 | c.361+65547T>C (n.361+65547T>C) c.-70+65547T>C (n.-70+65547T>C) c.79+65547T>C (n.79+65547T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495137A= | CA1604141257 | COL23A1 | c.361+65545T= (n.361+65545T=) c.-70+65545T= (n.-70+65545T=) c.79+65545T= (n.79+65545T=) | |
5 | g.178495137A>G | CA1084951760 | COL23A1 | c.361+65545T>C (n.361+65545T>C) c.-70+65545T>C (n.-70+65545T>C) c.79+65545T>C (n.79+65545T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495138C= | CA1604141259 | COL23A1 | c.361+65544G= (n.361+65544G=) c.-70+65544G= (n.-70+65544G=) c.79+65544G= (n.79+65544G=) | |
5 | g.178495138C>T | CA915249929 | COL23A1 | c.361+65544G>A (n.361+65544G>A) c.-70+65544G>A (n.-70+65544G>A) c.79+65544G>A (n.79+65544G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495145C= | CA1604141260 | COL23A1 | c.361+65537G= (n.361+65537G=) c.-70+65537G= (n.-70+65537G=) c.79+65537G= (n.79+65537G=) | |
5 | g.178495145C>T | CA133006556 | COL23A1 | c.361+65537G>A (n.361+65537G>A) c.-70+65537G>A (n.-70+65537G>A) c.79+65537G>A (n.79+65537G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495147G>C | CA1084951763 | COL23A1 | c.361+65535C>G (n.361+65535C>G) c.-70+65535C>G (n.-70+65535C>G) c.79+65535C>G (n.79+65535C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495148C= | CA1604141262 | COL23A1 | c.361+65534G= (n.361+65534G=) c.-70+65534G= (n.-70+65534G=) c.79+65534G= (n.79+65534G=) | |
5 | g.178495148C>T | CA133006568 | COL23A1 | c.361+65534G>A (n.361+65534G>A) c.-70+65534G>A (n.-70+65534G>A) c.79+65534G>A (n.79+65534G>A) | dbSNP |
5 | g.178495149C= | CA1604141264 | COL23A1 | c.361+65533G= (n.361+65533G=) c.-70+65533G= (n.-70+65533G=) c.79+65533G= (n.79+65533G=) | |
5 | g.178495149C>G | CA1604141266 | COL23A1 | c.361+65533G>C (n.361+65533G>C) c.-70+65533G>C (n.-70+65533G>C) c.79+65533G>C (n.79+65533G>C) | dbSNP |
5 | g.178495149C>T | CA133006579 | COL23A1 | c.361+65533G>A (n.361+65533G>A) c.-70+65533G>A (n.-70+65533G>A) c.79+65533G>A (n.79+65533G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495150G>A | CA133006588 | COL23A1 | c.361+65532C>T (n.361+65532C>T) c.-70+65532C>T (n.-70+65532C>T) c.79+65532C>T (n.79+65532C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495150G= | CA1604141275 | COL23A1 | c.361+65532C= (n.361+65532C=) c.-70+65532C= (n.-70+65532C=) c.79+65532C= (n.79+65532C=) | |
5 | g.178495150G>T | CA133006597 | COL23A1 | c.361+65532C>A (n.361+65532C>A) c.-70+65532C>A (n.-70+65532C>A) c.79+65532C>A (n.79+65532C>A) | dbSNP |
5 | g.178495158T>G | CA808201965 | COL23A1 | c.361+65524A>C (n.361+65524A>C) c.-70+65524A>C (n.-70+65524A>C) c.79+65524A>C (n.79+65524A>C) | dbSNP |
5 | g.178495158T= | CA1604141285 | COL23A1 | c.361+65524A= (n.361+65524A=) c.-70+65524A= (n.-70+65524A=) c.79+65524A= (n.79+65524A=) | |
5 | g.178495163C= | CA1604141288 | COL23A1 | c.361+65519G= (n.361+65519G=) c.-70+65519G= (n.-70+65519G=) c.79+65519G= (n.79+65519G=) | |
5 | g.178495163C>T | CA1604141289 | COL23A1 | c.361+65519G>A (n.361+65519G>A) c.-70+65519G>A (n.-70+65519G>A) c.79+65519G>A (n.79+65519G>A) | dbSNP |
5 | g.178495165G>A | CA564604740 | COL23A1 | c.361+65517C>T (n.361+65517C>T) c.-70+65517C>T (n.-70+65517C>T) c.79+65517C>T (n.79+65517C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495165G= | CA1604141290 | COL23A1 | c.361+65517C= (n.361+65517C=) c.-70+65517C= (n.-70+65517C=) c.79+65517C= (n.79+65517C=) | |
5 | g.178495166_178495182delinsTGCTCCCTGCACTGCAG | CA1604141291 | COL23A1 | c.361+65500_361+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA (n.361+65500_361+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA) c.-70+65500_-70+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA (n.-70+65500_-70+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA) c.79+65500_79+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA (n.79+65500_79+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA) | |
5 | g.178495167G>A | CA808201978 | COL23A1 | c.361+65515C>T (n.361+65515C>T) c.-70+65515C>T (n.-70+65515C>T) c.79+65515C>T (n.79+65515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495167G= | CA1604141295 | COL23A1 | c.361+65515C= (n.361+65515C=) c.-70+65515C= (n.-70+65515C=) c.79+65515C= (n.79+65515C=) | |
5 | g.178495178_178495193dup | CA564604742 | COL23A1 | c.361+65500_361+65515dup (n.361+65500_361+65515dup) c.-70+65500_-70+65515dup (n.-70+65500_-70+65515dup) c.79+65500_79+65515dup (n.79+65500_79+65515dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495178_178495193del | CA564604741 | COL23A1 | c.361+65500_361+65515del (n.361+65500_361+65515del) c.-70+65500_-70+65515del (n.-70+65500_-70+65515del) c.79+65500_79+65515del (n.79+65500_79+65515del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495168C>A | CA2769614123 | COL23A1 | c.361+65514G>T (n.361+65514G>T) c.-70+65514G>T (n.-70+65514G>T) c.79+65514G>T (n.79+65514G>T) | |
5 | g.178495171C= | CA1604141303 | COL23A1 | c.361+65511G= (n.361+65511G=) c.-70+65511G= (n.-70+65511G=) c.79+65511G= (n.79+65511G=) | |
5 | g.178495171C>G | CA1604141304 | COL23A1 | c.361+65511G>C (n.361+65511G>C) c.-70+65511G>C (n.-70+65511G>C) c.79+65511G>C (n.79+65511G>C) | dbSNP |
5 | g.178495177C= | CA1604141307 | COL23A1 | c.361+65505G= (n.361+65505G=) c.-70+65505G= (n.-70+65505G=) c.79+65505G= (n.79+65505G=) | |
5 | g.178495177C>G | CA564604743 | COL23A1 | c.361+65505G>C (n.361+65505G>C) c.-70+65505G>C (n.-70+65505G>C) c.79+65505G>C (n.79+65505G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495178T>C | CA1604141311 | COL23A1 | c.361+65504A>G (n.361+65504A>G) c.-70+65504A>G (n.-70+65504A>G) c.79+65504A>G (n.79+65504A>G) | dbSNP |
5 | g.178495178T= | CA1604141310 | COL23A1 | c.361+65504A= (n.361+65504A=) c.-70+65504A= (n.-70+65504A=) c.79+65504A= (n.79+65504A=) | |
5 | g.178495179_178495194dup | CA1084951779 | COL23A1 | c.361+65488_361+65503dup (n.361+65488_361+65503dup) c.-70+65488_-70+65503dup (n.-70+65488_-70+65503dup) c.79+65488_79+65503dup (n.79+65488_79+65503dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495180C= | CA1604141316 | COL23A1 | c.361+65502G= (n.361+65502G=) c.-70+65502G= (n.-70+65502G=) c.79+65502G= (n.79+65502G=) | |
5 | g.178495180C>G | CA133006600 | COL23A1 | c.361+65502G>C (n.361+65502G>C) c.-70+65502G>C (n.-70+65502G>C) c.79+65502G>C (n.79+65502G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495180C>T | CA808201991 | COL23A1 | c.361+65502G>A (n.361+65502G>A) c.-70+65502G>A (n.-70+65502G>A) c.79+65502G>A (n.79+65502G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495182G>A | CA133006607 | COL23A1 | c.361+65500C>T (n.361+65500C>T) c.-70+65500C>T (n.-70+65500C>T) c.79+65500C>T (n.79+65500C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495182G= | CA1604141317 | COL23A1 | c.361+65500C= (n.361+65500C=) c.-70+65500C= (n.-70+65500C=) c.79+65500C= (n.79+65500C=) | |
5 | g.178495183G= | CA1604141319 | COL23A1 | c.361+65499C= (n.361+65499C=) c.-70+65499C= (n.-70+65499C=) c.79+65499C= (n.79+65499C=) | |
5 | g.178495183G>T | CA133006614 | COL23A1 | c.361+65499C>A (n.361+65499C>A) c.-70+65499C>A (n.-70+65499C>A) c.79+65499C>A (n.79+65499C>A) | dbSNP |
5 | g.178495184C= | CA1604141322 | COL23A1 | c.361+65498G= (n.361+65498G=) c.-70+65498G= (n.-70+65498G=) c.79+65498G= (n.79+65498G=) | |
5 | g.178495184C>T | CA808201993 | COL23A1 | c.361+65498G>A (n.361+65498G>A) c.-70+65498G>A (n.-70+65498G>A) c.79+65498G>A (n.79+65498G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495189T>C | CA564604744 | COL23A1 | c.361+65493A>G (n.361+65493A>G) c.-70+65493A>G (n.-70+65493A>G) c.79+65493A>G (n.79+65493A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495189T= | CA1604141325 | COL23A1 | c.361+65493A= (n.361+65493A=) c.-70+65493A= (n.-70+65493A=) c.79+65493A= (n.79+65493A=) | |
5 | g.178495191C= | CA1604141328 | COL23A1 | c.361+65491G= (n.361+65491G=) c.-70+65491G= (n.-70+65491G=) c.79+65491G= (n.79+65491G=) | |
5 | g.178495191C>T | CA1604141331 | COL23A1 | c.361+65491G>A (n.361+65491G>A) c.-70+65491G>A (n.-70+65491G>A) c.79+65491G>A (n.79+65491G>A) | dbSNP |
5 | g.178495193C>A | CA808201994 | COL23A1 | c.361+65489G>T (n.361+65489G>T) c.-70+65489G>T (n.-70+65489G>T) c.79+65489G>T (n.79+65489G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495193C= | CA1604141333 | COL23A1 | c.361+65489G= (n.361+65489G=) c.-70+65489G= (n.-70+65489G=) c.79+65489G= (n.79+65489G=) | |
5 | g.178495195C= | CA1604141336 | COL23A1 | c.361+65487G= (n.361+65487G=) c.-70+65487G= (n.-70+65487G=) c.79+65487G= (n.79+65487G=) | |
5 | g.178495195C>T | CA133006616 | COL23A1 | c.361+65487G>A (n.361+65487G>A) c.-70+65487G>A (n.-70+65487G>A) c.79+65487G>A (n.79+65487G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495196C>A | CA2550622886 | COL23A1 | c.361+65486G>T (n.361+65486G>T) c.-70+65486G>T (n.-70+65486G>T) c.79+65486G>T (n.79+65486G>T) | |
5 | g.178495196C= | CA1604141342 | COL23A1 | c.361+65486G= (n.361+65486G=) c.-70+65486G= (n.-70+65486G=) c.79+65486G= (n.79+65486G=) | |
5 | g.178495196C>T | CA133006620 | COL23A1 | c.361+65486G>A (n.361+65486G>A) c.-70+65486G>A (n.-70+65486G>A) c.79+65486G>A (n.79+65486G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495197G>A | CA133006636 | COL23A1 | c.361+65485C>T (n.361+65485C>T) c.-70+65485C>T (n.-70+65485C>T) c.79+65485C>T (n.79+65485C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495197G= | CA1604141345 | COL23A1 | c.361+65485C= (n.361+65485C=) c.-70+65485C= (n.-70+65485C=) c.79+65485C= (n.79+65485C=) | |
5 | g.178495198C= | CA1604141349 | COL23A1 | c.361+65484G= (n.361+65484G=) c.-70+65484G= (n.-70+65484G=) c.79+65484G= (n.79+65484G=) | |
5 | g.178495198C>T | CA808202001 | COL23A1 | c.361+65484G>A (n.361+65484G>A) c.-70+65484G>A (n.-70+65484G>A) c.79+65484G>A (n.79+65484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495202T>A | CA2606607379 | COL23A1 | c.361+65480A>T (n.361+65480A>T) c.-70+65480A>T (n.-70+65480A>T) c.79+65480A>T (n.79+65480A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495206C= | CA1604141353 | COL23A1 | c.361+65476G= (n.361+65476G=) c.-70+65476G= (n.-70+65476G=) c.79+65476G= (n.79+65476G=) | |
5 | g.178495206C>T | CA133006646 | COL23A1 | c.361+65476G>A (n.361+65476G>A) c.-70+65476G>A (n.-70+65476G>A) c.79+65476G>A (n.79+65476G>A) | dbSNP |
5 | g.178495207A= | CA1604141355 | COL23A1 | c.361+65475T= (n.361+65475T=) c.-70+65475T= (n.-70+65475T=) c.79+65475T= (n.79+65475T=) | |
5 | g.178495207A>T | CA1084951803 | COL23A1 | c.361+65475T>A (n.361+65475T>A) c.-70+65475T>A (n.-70+65475T>A) c.79+65475T>A (n.79+65475T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495208G>A | CA133006650 | COL23A1 | c.361+65474C>T (n.361+65474C>T) c.-70+65474C>T (n.-70+65474C>T) c.79+65474C>T (n.79+65474C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495208G= | CA1604141357 | COL23A1 | c.361+65474C= (n.361+65474C=) c.-70+65474C= (n.-70+65474C=) c.79+65474C= (n.79+65474C=) | |
5 | g.178495212G>A | CA133006654 | COL23A1 | c.361+65470C>T (n.361+65470C>T) c.-70+65470C>T (n.-70+65470C>T) c.79+65470C>T (n.79+65470C>T) | dbSNP |
5 | g.178495212G= | CA1604141361 | COL23A1 | c.361+65470C= (n.361+65470C=) c.-70+65470C= (n.-70+65470C=) c.79+65470C= (n.79+65470C=) | |
5 | g.178495213G>A | CA2711097375 | COL23A1 | c.361+65469C>T (n.361+65469C>T) c.-70+65469C>T (n.-70+65469C>T) c.79+65469C>T (n.79+65469C>T) | dbSNP |
5 | g.178495214C>A | CA133006666 | COL23A1 | c.361+65468G>T (n.361+65468G>T) c.-70+65468G>T (n.-70+65468G>T) c.79+65468G>T (n.79+65468G>T) | dbSNP |
5 | g.178495214C= | CA1604141364 | COL23A1 | c.361+65468G= (n.361+65468G=) c.-70+65468G= (n.-70+65468G=) c.79+65468G= (n.79+65468G=) | |
5 | g.178495218C= | CA1604141365 | COL23A1 | c.361+65464G= (n.361+65464G=) c.-70+65464G= (n.-70+65464G=) c.79+65464G= (n.79+65464G=) | |
5 | g.178495218C>T | CA1084951808 | COL23A1 | c.361+65464G>A (n.361+65464G>A) c.-70+65464G>A (n.-70+65464G>A) c.79+65464G>A (n.79+65464G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495219G>A | CA1604141366 | COL23A1 | c.361+65463C>T (n.361+65463C>T) c.-70+65463C>T (n.-70+65463C>T) c.79+65463C>T (n.79+65463C>T) | dbSNP |
5 | g.178495219G= | CA1604141367 | COL23A1 | c.361+65463C= (n.361+65463C=) c.-70+65463C= (n.-70+65463C=) c.79+65463C= (n.79+65463C=) | |
5 | g.178495221T>C | CA564604745 | COL23A1 | c.361+65461A>G (n.361+65461A>G) c.-70+65461A>G (n.-70+65461A>G) c.79+65461A>G (n.79+65461A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495221T= | CA1604141368 | COL23A1 | c.361+65461A= (n.361+65461A=) c.-70+65461A= (n.-70+65461A=) c.79+65461A= (n.79+65461A=) | |
5 | g.178495222G>A | CA564604746 | COL23A1 | c.361+65460C>T (n.361+65460C>T) c.-70+65460C>T (n.-70+65460C>T) c.79+65460C>T (n.79+65460C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495222G= | CA1604141369 | COL23A1 | c.361+65460C= (n.361+65460C=) c.-70+65460C= (n.-70+65460C=) c.79+65460C= (n.79+65460C=) | |
5 | g.178495225G>A | CA1604141372 | COL23A1 | c.361+65457C>T (n.361+65457C>T) c.-70+65457C>T (n.-70+65457C>T) c.79+65457C>T (n.79+65457C>T) | dbSNP |
5 | g.178495225G>C | CA2555063390 | COL23A1 | c.361+65457C>G (n.361+65457C>G) c.-70+65457C>G (n.-70+65457C>G) c.79+65457C>G (n.79+65457C>G) | |
5 | g.178495225G= | CA1604141371 | COL23A1 | c.361+65457C= (n.361+65457C=) c.-70+65457C= (n.-70+65457C=) c.79+65457C= (n.79+65457C=) |