Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.178495110C=CA1604141213COL23A1c.361+65572G= (n.361+65572G=)
c.-70+65572G= (n.-70+65572G=)
c.79+65572G= (n.79+65572G=)
5g.178495110C>GCA1604141215COL23A1c.361+65572G>C (n.361+65572G>C)
c.-70+65572G>C (n.-70+65572G>C)
c.79+65572G>C (n.79+65572G>C)
dbSNP
5g.178495110C>TCA1604141218COL23A1c.361+65572G>A (n.361+65572G>A)
c.-70+65572G>A (n.-70+65572G>A)
c.79+65572G>A (n.79+65572G>A)
dbSNP
5g.178495113A=CA1604141221COL23A1c.361+65569T= (n.361+65569T=)
c.-70+65569T= (n.-70+65569T=)
c.79+65569T= (n.79+65569T=)
5g.178495113A>CCA1604141222COL23A1c.361+65569T>G (n.361+65569T>G)
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c.79+65569T>G (n.79+65569T>G)
dbSNP
5g.178495117T>GCA2769614122COL23A1c.361+65565A>C (n.361+65565A>C)
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c.79+65565A>C (n.79+65565A>C)
5g.178495121T>CCA133006529COL23A1c.361+65561A>G (n.361+65561A>G)
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c.79+65561A>G (n.79+65561A>G)
dbSNP
5g.178495121T=CA1604141223COL23A1c.361+65561A= (n.361+65561A=)
c.-70+65561A= (n.-70+65561A=)
c.79+65561A= (n.79+65561A=)
5g.178495122G>ACA133006533COL23A1c.361+65560C>T (n.361+65560C>T)
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c.79+65560C>T (n.79+65560C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495122G=CA1604141224COL23A1c.361+65560C= (n.361+65560C=)
c.-70+65560C= (n.-70+65560C=)
c.79+65560C= (n.79+65560C=)
5g.178495123_178495124delinsTGCA1604141227COL23A1c.361+65558_361+65559delinsCA (n.361+65558_361+65559delinsCA)
c.-70+65558_-70+65559delinsCA (n.-70+65558_-70+65559delinsCA)
c.79+65558_79+65559delinsCA (n.79+65558_79+65559delinsCA)
5g.178495124G>CCA808201930COL23A1c.361+65558C>G (n.361+65558C>G)
c.-70+65558C>G (n.-70+65558C>G)
c.79+65558C>G (n.79+65558C>G)
dbSNP
5g.178495124G=CA1604141233COL23A1c.361+65558C= (n.361+65558C=)
c.-70+65558C= (n.-70+65558C=)
c.79+65558C= (n.79+65558C=)
5g.178495126delCA1604141230COL23A1c.361+65558del (n.361+65558del)
c.-70+65558del (n.-70+65558del)
c.79+65558del (n.79+65558del)
dbSNP
5g.178495125G>ACA133006551COL23A1c.361+65557C>T (n.361+65557C>T)
c.-70+65557C>T (n.-70+65557C>T)
c.79+65557C>T (n.79+65557C>T)
dbSNP
5g.178495125G=CA1604141236COL23A1c.361+65557C= (n.361+65557C=)
c.-70+65557C= (n.-70+65557C=)
c.79+65557C= (n.79+65557C=)
5g.178495127T>CCA808201932COL23A1c.361+65555A>G (n.361+65555A>G)
c.-70+65555A>G (n.-70+65555A>G)
c.79+65555A>G (n.79+65555A>G)
dbSNP
5g.178495127T=CA1604141238COL23A1c.361+65555A= (n.361+65555A=)
c.-70+65555A= (n.-70+65555A=)
c.79+65555A= (n.79+65555A=)
5g.178495128A=CA1604141242COL23A1c.361+65554T= (n.361+65554T=)
c.-70+65554T= (n.-70+65554T=)
c.79+65554T= (n.79+65554T=)
5g.178495128A>GCA1084951756COL23A1c.361+65554T>C (n.361+65554T>C)
c.-70+65554T>C (n.-70+65554T>C)
c.79+65554T>C (n.79+65554T>C)
dbSNP
5g.178495129G>CCA564604739COL23A1c.361+65553C>G (n.361+65553C>G)
c.-70+65553C>G (n.-70+65553C>G)
c.79+65553C>G (n.79+65553C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495129G=CA1604141246COL23A1c.361+65553C= (n.361+65553C=)
c.-70+65553C= (n.-70+65553C=)
c.79+65553C= (n.79+65553C=)
5g.178495132G>ACA1604141251COL23A1c.361+65550C>T (n.361+65550C>T)
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c.79+65550C>T (n.79+65550C>T)
dbSNP
5g.178495132G=CA1604141248COL23A1c.361+65550C= (n.361+65550C=)
c.-70+65550C= (n.-70+65550C=)
c.79+65550C= (n.79+65550C=)
5g.178495132G>TCA650460574COL23A1c.361+65550C>A (n.361+65550C>A)
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c.79+65550C>A (n.79+65550C>A)
5g.178495135A=CA1604141253COL23A1c.361+65547T= (n.361+65547T=)
c.-70+65547T= (n.-70+65547T=)
c.79+65547T= (n.79+65547T=)
5g.178495135A>CCA2606607376COL23A1c.361+65547T>G (n.361+65547T>G)
c.-70+65547T>G (n.-70+65547T>G)
c.79+65547T>G (n.79+65547T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495135A>GCA1084951759COL23A1c.361+65547T>C (n.361+65547T>C)
c.-70+65547T>C (n.-70+65547T>C)
c.79+65547T>C (n.79+65547T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495137A=CA1604141257COL23A1c.361+65545T= (n.361+65545T=)
c.-70+65545T= (n.-70+65545T=)
c.79+65545T= (n.79+65545T=)
5g.178495137A>GCA1084951760COL23A1c.361+65545T>C (n.361+65545T>C)
c.-70+65545T>C (n.-70+65545T>C)
c.79+65545T>C (n.79+65545T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495138C=CA1604141259COL23A1c.361+65544G= (n.361+65544G=)
c.-70+65544G= (n.-70+65544G=)
c.79+65544G= (n.79+65544G=)
5g.178495138C>TCA915249929COL23A1c.361+65544G>A (n.361+65544G>A)
c.-70+65544G>A (n.-70+65544G>A)
c.79+65544G>A (n.79+65544G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495145C=CA1604141260COL23A1c.361+65537G= (n.361+65537G=)
c.-70+65537G= (n.-70+65537G=)
c.79+65537G= (n.79+65537G=)
5g.178495145C>TCA133006556COL23A1c.361+65537G>A (n.361+65537G>A)
c.-70+65537G>A (n.-70+65537G>A)
c.79+65537G>A (n.79+65537G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495147G>CCA1084951763COL23A1c.361+65535C>G (n.361+65535C>G)
c.-70+65535C>G (n.-70+65535C>G)
c.79+65535C>G (n.79+65535C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495148C=CA1604141262COL23A1c.361+65534G= (n.361+65534G=)
c.-70+65534G= (n.-70+65534G=)
c.79+65534G= (n.79+65534G=)
5g.178495148C>TCA133006568COL23A1c.361+65534G>A (n.361+65534G>A)
c.-70+65534G>A (n.-70+65534G>A)
c.79+65534G>A (n.79+65534G>A)
dbSNP
5g.178495149C=CA1604141264COL23A1c.361+65533G= (n.361+65533G=)
c.-70+65533G= (n.-70+65533G=)
c.79+65533G= (n.79+65533G=)
5g.178495149C>GCA1604141266COL23A1c.361+65533G>C (n.361+65533G>C)
c.-70+65533G>C (n.-70+65533G>C)
c.79+65533G>C (n.79+65533G>C)
dbSNP
5g.178495149C>TCA133006579COL23A1c.361+65533G>A (n.361+65533G>A)
c.-70+65533G>A (n.-70+65533G>A)
c.79+65533G>A (n.79+65533G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495150G>ACA133006588COL23A1c.361+65532C>T (n.361+65532C>T)
c.-70+65532C>T (n.-70+65532C>T)
c.79+65532C>T (n.79+65532C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495150G=CA1604141275COL23A1c.361+65532C= (n.361+65532C=)
c.-70+65532C= (n.-70+65532C=)
c.79+65532C= (n.79+65532C=)
5g.178495150G>TCA133006597COL23A1c.361+65532C>A (n.361+65532C>A)
c.-70+65532C>A (n.-70+65532C>A)
c.79+65532C>A (n.79+65532C>A)
dbSNP
5g.178495158T>GCA808201965COL23A1c.361+65524A>C (n.361+65524A>C)
c.-70+65524A>C (n.-70+65524A>C)
c.79+65524A>C (n.79+65524A>C)
dbSNP
5g.178495158T=CA1604141285COL23A1c.361+65524A= (n.361+65524A=)
c.-70+65524A= (n.-70+65524A=)
c.79+65524A= (n.79+65524A=)
5g.178495163C=CA1604141288COL23A1c.361+65519G= (n.361+65519G=)
c.-70+65519G= (n.-70+65519G=)
c.79+65519G= (n.79+65519G=)
5g.178495163C>TCA1604141289COL23A1c.361+65519G>A (n.361+65519G>A)
c.-70+65519G>A (n.-70+65519G>A)
c.79+65519G>A (n.79+65519G>A)
dbSNP
5g.178495165G>ACA564604740COL23A1c.361+65517C>T (n.361+65517C>T)
c.-70+65517C>T (n.-70+65517C>T)
c.79+65517C>T (n.79+65517C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495165G=CA1604141290COL23A1c.361+65517C= (n.361+65517C=)
c.-70+65517C= (n.-70+65517C=)
c.79+65517C= (n.79+65517C=)
5g.178495166_178495182delinsTGCTCCCTGCACTGCAGCA1604141291COL23A1c.361+65500_361+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA (n.361+65500_361+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA)
c.-70+65500_-70+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA (n.-70+65500_-70+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA)
c.79+65500_79+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA (n.79+65500_79+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA)
5g.178495167G>ACA808201978COL23A1c.361+65515C>T (n.361+65515C>T)
c.-70+65515C>T (n.-70+65515C>T)
c.79+65515C>T (n.79+65515C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495167G=CA1604141295COL23A1c.361+65515C= (n.361+65515C=)
c.-70+65515C= (n.-70+65515C=)
c.79+65515C= (n.79+65515C=)
5g.178495178_178495193dupCA564604742COL23A1c.361+65500_361+65515dup (n.361+65500_361+65515dup)
c.-70+65500_-70+65515dup (n.-70+65500_-70+65515dup)
c.79+65500_79+65515dup (n.79+65500_79+65515dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495178_178495193delCA564604741COL23A1c.361+65500_361+65515del (n.361+65500_361+65515del)
c.-70+65500_-70+65515del (n.-70+65500_-70+65515del)
c.79+65500_79+65515del (n.79+65500_79+65515del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495168C>ACA2769614123COL23A1c.361+65514G>T (n.361+65514G>T)
c.-70+65514G>T (n.-70+65514G>T)
c.79+65514G>T (n.79+65514G>T)
5g.178495171C=CA1604141303COL23A1c.361+65511G= (n.361+65511G=)
c.-70+65511G= (n.-70+65511G=)
c.79+65511G= (n.79+65511G=)
5g.178495171C>GCA1604141304COL23A1c.361+65511G>C (n.361+65511G>C)
c.-70+65511G>C (n.-70+65511G>C)
c.79+65511G>C (n.79+65511G>C)
dbSNP
5g.178495177C=CA1604141307COL23A1c.361+65505G= (n.361+65505G=)
c.-70+65505G= (n.-70+65505G=)
c.79+65505G= (n.79+65505G=)
5g.178495177C>GCA564604743COL23A1c.361+65505G>C (n.361+65505G>C)
c.-70+65505G>C (n.-70+65505G>C)
c.79+65505G>C (n.79+65505G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495178T>CCA1604141311COL23A1c.361+65504A>G (n.361+65504A>G)
c.-70+65504A>G (n.-70+65504A>G)
c.79+65504A>G (n.79+65504A>G)
dbSNP
5g.178495178T=CA1604141310COL23A1c.361+65504A= (n.361+65504A=)
c.-70+65504A= (n.-70+65504A=)
c.79+65504A= (n.79+65504A=)
5g.178495179_178495194dupCA1084951779COL23A1c.361+65488_361+65503dup (n.361+65488_361+65503dup)
c.-70+65488_-70+65503dup (n.-70+65488_-70+65503dup)
c.79+65488_79+65503dup (n.79+65488_79+65503dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495180C=CA1604141316COL23A1c.361+65502G= (n.361+65502G=)
c.-70+65502G= (n.-70+65502G=)
c.79+65502G= (n.79+65502G=)
5g.178495180C>GCA133006600COL23A1c.361+65502G>C (n.361+65502G>C)
c.-70+65502G>C (n.-70+65502G>C)
c.79+65502G>C (n.79+65502G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495180C>TCA808201991COL23A1c.361+65502G>A (n.361+65502G>A)
c.-70+65502G>A (n.-70+65502G>A)
c.79+65502G>A (n.79+65502G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495182G>ACA133006607COL23A1c.361+65500C>T (n.361+65500C>T)
c.-70+65500C>T (n.-70+65500C>T)
c.79+65500C>T (n.79+65500C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495182G=CA1604141317COL23A1c.361+65500C= (n.361+65500C=)
c.-70+65500C= (n.-70+65500C=)
c.79+65500C= (n.79+65500C=)
5g.178495183G=CA1604141319COL23A1c.361+65499C= (n.361+65499C=)
c.-70+65499C= (n.-70+65499C=)
c.79+65499C= (n.79+65499C=)
5g.178495183G>TCA133006614COL23A1c.361+65499C>A (n.361+65499C>A)
c.-70+65499C>A (n.-70+65499C>A)
c.79+65499C>A (n.79+65499C>A)
dbSNP
5g.178495184C=CA1604141322COL23A1c.361+65498G= (n.361+65498G=)
c.-70+65498G= (n.-70+65498G=)
c.79+65498G= (n.79+65498G=)
5g.178495184C>TCA808201993COL23A1c.361+65498G>A (n.361+65498G>A)
c.-70+65498G>A (n.-70+65498G>A)
c.79+65498G>A (n.79+65498G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495189T>CCA564604744COL23A1c.361+65493A>G (n.361+65493A>G)
c.-70+65493A>G (n.-70+65493A>G)
c.79+65493A>G (n.79+65493A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495189T=CA1604141325COL23A1c.361+65493A= (n.361+65493A=)
c.-70+65493A= (n.-70+65493A=)
c.79+65493A= (n.79+65493A=)
5g.178495191C=CA1604141328COL23A1c.361+65491G= (n.361+65491G=)
c.-70+65491G= (n.-70+65491G=)
c.79+65491G= (n.79+65491G=)
5g.178495191C>TCA1604141331COL23A1c.361+65491G>A (n.361+65491G>A)
c.-70+65491G>A (n.-70+65491G>A)
c.79+65491G>A (n.79+65491G>A)
dbSNP
5g.178495193C>ACA808201994COL23A1c.361+65489G>T (n.361+65489G>T)
c.-70+65489G>T (n.-70+65489G>T)
c.79+65489G>T (n.79+65489G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495193C=CA1604141333COL23A1c.361+65489G= (n.361+65489G=)
c.-70+65489G= (n.-70+65489G=)
c.79+65489G= (n.79+65489G=)
5g.178495195C=CA1604141336COL23A1c.361+65487G= (n.361+65487G=)
c.-70+65487G= (n.-70+65487G=)
c.79+65487G= (n.79+65487G=)
5g.178495195C>TCA133006616COL23A1c.361+65487G>A (n.361+65487G>A)
c.-70+65487G>A (n.-70+65487G>A)
c.79+65487G>A (n.79+65487G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495196C>ACA2550622886COL23A1c.361+65486G>T (n.361+65486G>T)
c.-70+65486G>T (n.-70+65486G>T)
c.79+65486G>T (n.79+65486G>T)
5g.178495196C=CA1604141342COL23A1c.361+65486G= (n.361+65486G=)
c.-70+65486G= (n.-70+65486G=)
c.79+65486G= (n.79+65486G=)
5g.178495196C>TCA133006620COL23A1c.361+65486G>A (n.361+65486G>A)
c.-70+65486G>A (n.-70+65486G>A)
c.79+65486G>A (n.79+65486G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495197G>ACA133006636COL23A1c.361+65485C>T (n.361+65485C>T)
c.-70+65485C>T (n.-70+65485C>T)
c.79+65485C>T (n.79+65485C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495197G=CA1604141345COL23A1c.361+65485C= (n.361+65485C=)
c.-70+65485C= (n.-70+65485C=)
c.79+65485C= (n.79+65485C=)
5g.178495198C=CA1604141349COL23A1c.361+65484G= (n.361+65484G=)
c.-70+65484G= (n.-70+65484G=)
c.79+65484G= (n.79+65484G=)
5g.178495198C>TCA808202001COL23A1c.361+65484G>A (n.361+65484G>A)
c.-70+65484G>A (n.-70+65484G>A)
c.79+65484G>A (n.79+65484G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495202T>ACA2606607379COL23A1c.361+65480A>T (n.361+65480A>T)
c.-70+65480A>T (n.-70+65480A>T)
c.79+65480A>T (n.79+65480A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495206C=CA1604141353COL23A1c.361+65476G= (n.361+65476G=)
c.-70+65476G= (n.-70+65476G=)
c.79+65476G= (n.79+65476G=)
5g.178495206C>TCA133006646COL23A1c.361+65476G>A (n.361+65476G>A)
c.-70+65476G>A (n.-70+65476G>A)
c.79+65476G>A (n.79+65476G>A)
dbSNP
5g.178495207A=CA1604141355COL23A1c.361+65475T= (n.361+65475T=)
c.-70+65475T= (n.-70+65475T=)
c.79+65475T= (n.79+65475T=)
5g.178495207A>TCA1084951803COL23A1c.361+65475T>A (n.361+65475T>A)
c.-70+65475T>A (n.-70+65475T>A)
c.79+65475T>A (n.79+65475T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495208G>ACA133006650COL23A1c.361+65474C>T (n.361+65474C>T)
c.-70+65474C>T (n.-70+65474C>T)
c.79+65474C>T (n.79+65474C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.178495208G=CA1604141357COL23A1c.361+65474C= (n.361+65474C=)
c.-70+65474C= (n.-70+65474C=)
c.79+65474C= (n.79+65474C=)

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