Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.178495021G>A | CA133006503 | COL23A1 | c.361+65661C>T (n.361+65661C>T) c.-70+65661C>T (n.-70+65661C>T) c.79+65661C>T (n.79+65661C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495021G>C | CA564604735 | COL23A1 | c.361+65661C>G (n.361+65661C>G) c.-70+65661C>G (n.-70+65661C>G) c.79+65661C>G (n.79+65661C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495021G= | CA1604141095 | COL23A1 | c.361+65661C= (n.361+65661C=) c.-70+65661C= (n.-70+65661C=) c.79+65661C= (n.79+65661C=) | |
5 | g.178495021G>T | CA1604141098 | COL23A1 | c.361+65661C>A (n.361+65661C>A) c.-70+65661C>A (n.-70+65661C>A) c.79+65661C>A (n.79+65661C>A) | dbSNP |
5 | g.178495024A= | CA1604141101 | COL23A1 | c.361+65658T= (n.361+65658T=) c.-70+65658T= (n.-70+65658T=) c.79+65658T= (n.79+65658T=) | |
5 | g.178495024A>T | CA1604141103 | COL23A1 | c.361+65658T>A (n.361+65658T>A) c.-70+65658T>A (n.-70+65658T>A) c.79+65658T>A (n.79+65658T>A) | dbSNP |
5 | g.178495027C= | CA1604141105 | COL23A1 | c.361+65655G= (n.361+65655G=) c.-70+65655G= (n.-70+65655G=) c.79+65655G= (n.79+65655G=) | |
5 | g.178495027C>G | CA1604141107 | COL23A1 | c.361+65655G>C (n.361+65655G>C) c.-70+65655G>C (n.-70+65655G>C) c.79+65655G>C (n.79+65655G>C) | dbSNP |
5 | g.178495031G= | CA1604141111 | COL23A1 | c.361+65651C= (n.361+65651C=) c.-70+65651C= (n.-70+65651C=) c.79+65651C= (n.79+65651C=) | |
5 | g.178495031G>T | CA133006508 | COL23A1 | c.361+65651C>A (n.361+65651C>A) c.-70+65651C>A (n.-70+65651C>A) c.79+65651C>A (n.79+65651C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495032G= | CA1604141117 | COL23A1 | c.361+65650C= (n.361+65650C=) c.-70+65650C= (n.-70+65650C=) c.79+65650C= (n.79+65650C=) | |
5 | g.178495032G>T | CA1084951653 | COL23A1 | c.361+65650C>A (n.361+65650C>A) c.-70+65650C>A (n.-70+65650C>A) c.79+65650C>A (n.79+65650C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495035A= | CA1604141123 | COL23A1 | c.361+65647T= (n.361+65647T=) c.-70+65647T= (n.-70+65647T=) c.79+65647T= (n.79+65647T=) | |
5 | g.178495035A>C | CA808201902 | COL23A1 | c.361+65647T>G (n.361+65647T>G) c.-70+65647T>G (n.-70+65647T>G) c.79+65647T>G (n.79+65647T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495036C>A | CA133006509 | COL23A1 | c.361+65646G>T (n.361+65646G>T) c.-70+65646G>T (n.-70+65646G>T) c.79+65646G>T (n.79+65646G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495036C= | CA1604141128 | COL23A1 | c.361+65646G= (n.361+65646G=) c.-70+65646G= (n.-70+65646G=) c.79+65646G= (n.79+65646G=) | |
5 | g.178495036C>T | CA1604141132 | COL23A1 | c.361+65646G>A (n.361+65646G>A) c.-70+65646G>A (n.-70+65646G>A) c.79+65646G>A (n.79+65646G>A) | dbSNP |
5 | g.178495041G>T | CA2769614120 | COL23A1 | c.361+65641C>A (n.361+65641C>A) c.-70+65641C>A (n.-70+65641C>A) c.79+65641C>A (n.79+65641C>A) | |
5 | g.178495044A= | CA1604141136 | COL23A1 | c.361+65638T= (n.361+65638T=) c.-70+65638T= (n.-70+65638T=) c.79+65638T= (n.79+65638T=) | |
5 | g.178495044A>G | CA1604141134 | COL23A1 | c.361+65638T>C (n.361+65638T>C) c.-70+65638T>C (n.-70+65638T>C) c.79+65638T>C (n.79+65638T>C) | dbSNP |
5 | g.178495045C= | CA1604141138 | COL23A1 | c.361+65637G= (n.361+65637G=) c.-70+65637G= (n.-70+65637G=) c.79+65637G= (n.79+65637G=) | |
5 | g.178495045C>T | CA808201904 | COL23A1 | c.361+65637G>A (n.361+65637G>A) c.-70+65637G>A (n.-70+65637G>A) c.79+65637G>A (n.79+65637G>A) | dbSNP |
5 | g.178495046T>C | CA1084951682 | COL23A1 | c.361+65636A>G (n.361+65636A>G) c.-70+65636A>G (n.-70+65636A>G) c.79+65636A>G (n.79+65636A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495046T= | CA1604141141 | COL23A1 | c.361+65636A= (n.361+65636A=) c.-70+65636A= (n.-70+65636A=) c.79+65636A= (n.79+65636A=) | |
5 | g.178495047G>A | CA1084951688 | COL23A1 | c.361+65635C>T (n.361+65635C>T) c.-70+65635C>T (n.-70+65635C>T) c.79+65635C>T (n.79+65635C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495047G= | CA1604141149 | COL23A1 | c.361+65635C= (n.361+65635C=) c.-70+65635C= (n.-70+65635C=) c.79+65635C= (n.79+65635C=) | |
5 | g.178495049C= | CA1604141151 | COL23A1 | c.361+65633G= (n.361+65633G=) c.-70+65633G= (n.-70+65633G=) c.79+65633G= (n.79+65633G=) | |
5 | g.178495049C>T | CA1604141152 | COL23A1 | c.361+65633G>A (n.361+65633G>A) c.-70+65633G>A (n.-70+65633G>A) c.79+65633G>A (n.79+65633G>A) | dbSNP |
5 | g.178495050A= | CA1604141155 | COL23A1 | c.361+65632T= (n.361+65632T=) c.-70+65632T= (n.-70+65632T=) c.79+65632T= (n.79+65632T=) | |
5 | g.178495050A>G | CA1604141156 | COL23A1 | c.361+65632T>C (n.361+65632T>C) c.-70+65632T>C (n.-70+65632T>C) c.79+65632T>C (n.79+65632T>C) | dbSNP |
5 | g.178495053G>A | CA1084951737 | COL23A1 | c.361+65629C>T (n.361+65629C>T) c.-70+65629C>T (n.-70+65629C>T) c.79+65629C>T (n.79+65629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495053G= | CA1604141158 | COL23A1 | c.361+65629C= (n.361+65629C=) c.-70+65629C= (n.-70+65629C=) c.79+65629C= (n.79+65629C=) | |
5 | g.178495054T>C | CA133006510 | COL23A1 | c.361+65628A>G (n.361+65628A>G) c.-70+65628A>G (n.-70+65628A>G) c.79+65628A>G (n.79+65628A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495054T= | CA1604141162 | COL23A1 | c.361+65628A= (n.361+65628A=) c.-70+65628A= (n.-70+65628A=) c.79+65628A= (n.79+65628A=) | |
5 | g.178495057G>C | CA1604141164 | COL23A1 | c.361+65625C>G (n.361+65625C>G) c.-70+65625C>G (n.-70+65625C>G) c.79+65625C>G (n.79+65625C>G) | dbSNP |
5 | g.178495057G= | CA1604141163 | COL23A1 | c.361+65625C= (n.361+65625C=) c.-70+65625C= (n.-70+65625C=) c.79+65625C= (n.79+65625C=) | |
5 | g.178495058G>C | CA808201909 | COL23A1 | c.361+65624C>G (n.361+65624C>G) c.-70+65624C>G (n.-70+65624C>G) c.79+65624C>G (n.79+65624C>G) | dbSNP |
5 | g.178495058G= | CA1604141166 | COL23A1 | c.361+65624C= (n.361+65624C=) c.-70+65624C= (n.-70+65624C=) c.79+65624C= (n.79+65624C=) | |
5 | g.178495062C= | CA1604141167 | COL23A1 | c.361+65620G= (n.361+65620G=) c.-70+65620G= (n.-70+65620G=) c.79+65620G= (n.79+65620G=) | |
5 | g.178495062C>T | CA1604141168 | COL23A1 | c.361+65620G>A (n.361+65620G>A) c.-70+65620G>A (n.-70+65620G>A) c.79+65620G>A (n.79+65620G>A) | dbSNP |
5 | g.178495065C>A | CA1604141171 | COL23A1 | c.361+65617G>T (n.361+65617G>T) c.-70+65617G>T (n.-70+65617G>T) c.79+65617G>T (n.79+65617G>T) | dbSNP |
5 | g.178495065C= | CA1604141169 | COL23A1 | c.361+65617G= (n.361+65617G=) c.-70+65617G= (n.-70+65617G=) c.79+65617G= (n.79+65617G=) | |
5 | g.178495065C>T | CA2710812738 | COL23A1 | c.361+65617G>A (n.361+65617G>A) c.-70+65617G>A (n.-70+65617G>A) c.79+65617G>A (n.79+65617G>A) | dbSNP |
5 | g.178495072C>T | CA2711097300 | COL23A1 | c.361+65610G>A (n.361+65610G>A) c.-70+65610G>A (n.-70+65610G>A) c.79+65610G>A (n.79+65610G>A) | dbSNP |
5 | g.178495072_178495074delinsCTG | CA1604141173 | COL23A1 | c.361+65608_361+65610delinsCAG (n.361+65608_361+65610delinsCAG) c.-70+65608_-70+65610delinsCAG (n.-70+65608_-70+65610delinsCAG) c.79+65608_79+65610delinsCAG (n.79+65608_79+65610delinsCAG) | |
5 | g.178495073_178495074del | CA564604736 | COL23A1 | c.361+65608_361+65609del (n.361+65608_361+65609del) c.-70+65608_-70+65609del (n.-70+65608_-70+65609del) c.79+65608_79+65609del (n.79+65608_79+65609del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495074G>A | CA1084951748 | COL23A1 | c.361+65608C>T (n.361+65608C>T) c.-70+65608C>T (n.-70+65608C>T) c.79+65608C>T (n.79+65608C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495074G= | CA1604141176 | COL23A1 | c.361+65608C= (n.361+65608C=) c.-70+65608C= (n.-70+65608C=) c.79+65608C= (n.79+65608C=) | |
5 | g.178495077C>A | CA133006516 | COL23A1 | c.361+65605G>T (n.361+65605G>T) c.-70+65605G>T (n.-70+65605G>T) c.79+65605G>T (n.79+65605G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495077C= | CA1604141178 | COL23A1 | c.361+65605G= (n.361+65605G=) c.-70+65605G= (n.-70+65605G=) c.79+65605G= (n.79+65605G=) | |
5 | g.178495078C>A | CA650460572 | COL23A1 | c.361+65604G>T (n.361+65604G>T) c.-70+65604G>T (n.-70+65604G>T) c.79+65604G>T (n.79+65604G>T) | COSMIC |
5 | g.178495079T>C | CA2769614121 | COL23A1 | c.361+65603A>G (n.361+65603A>G) c.-70+65603A>G (n.-70+65603A>G) c.79+65603A>G (n.79+65603A>G) | |
5 | g.178495083G>C | CA808201916 | COL23A1 | c.361+65599C>G (n.361+65599C>G) c.-70+65599C>G (n.-70+65599C>G) c.79+65599C>G (n.79+65599C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495083G= | CA1604141181 | COL23A1 | c.361+65599C= (n.361+65599C=) c.-70+65599C= (n.-70+65599C=) c.79+65599C= (n.79+65599C=) | |
5 | g.178495084G>A | CA133006521 | COL23A1 | c.361+65598C>T (n.361+65598C>T) c.-70+65598C>T (n.-70+65598C>T) c.79+65598C>T (n.79+65598C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495084G= | CA1604141185 | COL23A1 | c.361+65598C= (n.361+65598C=) c.-70+65598C= (n.-70+65598C=) c.79+65598C= (n.79+65598C=) | |
5 | g.178495085T>C | CA564604737 | COL23A1 | c.361+65597A>G (n.361+65597A>G) c.-70+65597A>G (n.-70+65597A>G) c.79+65597A>G (n.79+65597A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.178495085T= | CA1604141191 | COL23A1 | c.361+65597A= (n.361+65597A=) c.-70+65597A= (n.-70+65597A=) c.79+65597A= (n.79+65597A=) | |
5 | g.178495089G>A | CA1604141195 | COL23A1 | c.361+65593C>T (n.361+65593C>T) c.-70+65593C>T (n.-70+65593C>T) c.79+65593C>T (n.79+65593C>T) | dbSNP |
5 | g.178495089G= | CA1604141193 | COL23A1 | c.361+65593C= (n.361+65593C=) c.-70+65593C= (n.-70+65593C=) c.79+65593C= (n.79+65593C=) | |
5 | g.178495090G>A | CA1604141202 | COL23A1 | c.361+65592C>T (n.361+65592C>T) c.-70+65592C>T (n.-70+65592C>T) c.79+65592C>T (n.79+65592C>T) | dbSNP |
5 | g.178495090G= | CA1604141199 | COL23A1 | c.361+65592C= (n.361+65592C=) c.-70+65592C= (n.-70+65592C=) c.79+65592C= (n.79+65592C=) | |
5 | g.178495093T>A | CA808201925 | COL23A1 | c.361+65589A>T (n.361+65589A>T) c.-70+65589A>T (n.-70+65589A>T) c.79+65589A>T (n.79+65589A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495093T= | CA1604141204 | COL23A1 | c.361+65589A= (n.361+65589A=) c.-70+65589A= (n.-70+65589A=) c.79+65589A= (n.79+65589A=) | |
5 | g.178495094G= | CA1604141206 | COL23A1 | c.361+65588C= (n.361+65588C=) c.-70+65588C= (n.-70+65588C=) c.79+65588C= (n.79+65588C=) | |
5 | g.178495094G>T | CA133006527 | COL23A1 | c.361+65588C>A (n.361+65588C>A) c.-70+65588C>A (n.-70+65588C>A) c.79+65588C>A (n.79+65588C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495096C= | CA1604141210 | COL23A1 | c.361+65586G= (n.361+65586G=) c.-70+65586G= (n.-70+65586G=) c.79+65586G= (n.79+65586G=) | |
5 | g.178495096C>T | CA133006528 | COL23A1 | c.361+65586G>A (n.361+65586G>A) c.-70+65586G>A (n.-70+65586G>A) c.79+65586G>A (n.79+65586G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178495107G>C | CA650460573 | COL23A1 | c.361+65575C>G (n.361+65575C>G) c.-70+65575C>G (n.-70+65575C>G) c.79+65575C>G (n.79+65575C>G) | COSMIC |
5 | g.178495110C= | CA1604141213 | COL23A1 | c.361+65572G= (n.361+65572G=) c.-70+65572G= (n.-70+65572G=) c.79+65572G= (n.79+65572G=) | |
5 | g.178495110C>G | CA1604141215 | COL23A1 | c.361+65572G>C (n.361+65572G>C) c.-70+65572G>C (n.-70+65572G>C) c.79+65572G>C (n.79+65572G>C) | dbSNP |
5 | g.178495110C>T | CA1604141218 | COL23A1 | c.361+65572G>A (n.361+65572G>A) c.-70+65572G>A (n.-70+65572G>A) c.79+65572G>A (n.79+65572G>A) | dbSNP |
5 | g.178495113A= | CA1604141221 | COL23A1 | c.361+65569T= (n.361+65569T=) c.-70+65569T= (n.-70+65569T=) c.79+65569T= (n.79+65569T=) | |
5 | g.178495113A>C | CA1604141222 | COL23A1 | c.361+65569T>G (n.361+65569T>G) c.-70+65569T>G (n.-70+65569T>G) c.79+65569T>G (n.79+65569T>G) | dbSNP |
5 | g.178495117T>G | CA2769614122 | COL23A1 | c.361+65565A>C (n.361+65565A>C) c.-70+65565A>C (n.-70+65565A>C) c.79+65565A>C (n.79+65565A>C) | |
5 | g.178495121T>C | CA133006529 | COL23A1 | c.361+65561A>G (n.361+65561A>G) c.-70+65561A>G (n.-70+65561A>G) c.79+65561A>G (n.79+65561A>G) | dbSNP |
5 | g.178495121T= | CA1604141223 | COL23A1 | c.361+65561A= (n.361+65561A=) c.-70+65561A= (n.-70+65561A=) c.79+65561A= (n.79+65561A=) |