Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178453568_178453579delinsAACACCTTTTACCA1310480917PJVKc.-319_-308delinsAACACCTTTTAC (n.-319_-308delinsAACACCTTTTAC)
c.-420_-409delinsAACACCTTTTAC (n.-420_-409delinsAACACCTTTTAC)
c.159_170delinsAACACCTTTTAC (p.Ser53=)
n.273_284delinsAACACCTTTTAC
n.318_329delinsAACACCTTTTAC
c.1_12delinsAACACCTTTTAC
c.168_179delinsAACACCTTTTAC (p.Ser56=)
c.264_275delinsAACACCTTTTAC (p.Ser88=)
c.150_161delinsAACACCTTTTAC (p.Ser50=)
c.228_239delinsAACACCTTTTAC (p.Ser76=)
c.-266-764_-266-753delinsAACACCTTTTAC (n.-266-764_-266-753delinsAACACCTTTTAC)
n.931_942delinsAACACCTTTTAC
c.-1030_-1019delinsAACACCTTTTAC (n.-1030_-1019delinsAACACCTTTTAC)
n.1971_1982delinsAACACCTTTTAC
n.454_465delinsAACACCTTTTAC
2g.178453571_178453581delCA658822871PJVKc.-316_-306del (n.-316_-306del)
c.-417_-407del (n.-417_-407del)
c.162_172del (p.Pro55GlufsTer23)
n.276_286del
n.321_331del
c.4_14del
c.171_181del (p.Pro58GlufsTer23)
c.267_277del (p.Pro90GlufsTer23)
c.153_163del (p.Pro52GlufsTer23)
c.231_241del (p.Pro78GlufsTer23)
c.-266-761_-266-751del (n.-266-761_-266-751del)
n.934_944del
c.-1027_-1017del (n.-1027_-1017del)
n.1974_1984del
n.457_467del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178453577delCA2662118337PJVKc.-310del (n.-310del)
c.-411del (n.-411del)
c.168del (p.Phe56LeufsTer3)
n.282del
n.327del
c.10del
c.177del (p.Phe59LeufsTer3)
c.273del (p.Phe91LeufsTer3)
c.159del (p.Phe53LeufsTer3)
c.237del (p.Phe79LeufsTer3)
c.-266-755del (n.-266-755del)
n.940del
c.-1021del (n.-1021del)
n.1980del
n.463del
 gnomAD v4
2g.178453575T>ACA349397445PJVKc.-312T>A (n.-312T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.280T>A
n.325T>A
c.8T>A
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.-266-757T>A (n.-266-757T>A)
n.938T>A
c.-1023T>A (n.-1023T>A)
n.1978T>A
n.461T>A
2g.178453575T>CCA349397446PJVKc.-312T>C (n.-312T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.280T>C
n.325T>C
c.8T>C
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.-266-757T>C (n.-266-757T>C)
n.938T>C
c.-1023T>C (n.-1023T>C)
n.1978T>C
n.461T>C
2g.178453575T>GCA349397447PJVKc.-312T>G (n.-312T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.280T>G
n.325T>G
c.8T>G
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.-266-757T>G (n.-266-757T>G)
n.938T>G
c.-1023T>G (n.-1023T>G)
n.1978T>G
n.461T>G
 dbSNP
2g.178453575T=CA1310480921PJVKc.-312T= (n.-312T=)
c.-413T= (n.-413T=)
c.166T= (p.Phe56=)
n.280T=
n.325T=
c.8T=
c.175T= (p.Phe59=)
c.271T= (p.Phe91=)
c.157T= (p.Phe53=)
c.235T= (p.Phe79=)
c.-266-757T= (n.-266-757T=)
n.938T=
c.-1023T= (n.-1023T=)
n.1978T=
n.461T=
2g.178453576T>ACA349397448PJVKc.-311T>A (n.-311T>A)
c.-412T>A (n.-412T>A)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.281T>A
n.326T>A
c.9T>A
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.-266-756T>A (n.-266-756T>A)
n.939T>A
c.-1022T>A (n.-1022T>A)
n.1979T>A
n.462T>A
2g.178453576T>CCA349397449PJVKc.-311T>C (n.-311T>C)
c.-412T>C (n.-412T>C)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.281T>C
n.326T>C
c.9T>C
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.-266-756T>C (n.-266-756T>C)
n.939T>C
c.-1022T>C (n.-1022T>C)
n.1979T>C
n.462T>C
2g.178453576T>GCA349397450PJVKc.-311T>G (n.-311T>G)
c.-412T>G (n.-412T>G)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.281T>G
n.326T>G
c.9T>G
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.-266-756T>G (n.-266-756T>G)
n.939T>G
c.-1022T>G (n.-1022T>G)
n.1979T>G
n.462T>G
2g.178453577T>ACA349397451PJVKc.-310T>A (n.-310T>A)
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.168T>A (p.Phe56Leu)
n.282T>A
n.327T>A
c.10T>A
c.177T>A (p.Phe59Leu)
c.273T>A (p.Phe91Leu)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
c.237T>A (p.Phe79Leu)
c.-266-755T>A (n.-266-755T>A)
n.940T>A
c.-1021T>A (n.-1021T>A)
n.1980T>A
n.463T>A
2g.178453577T>CCA430077923PJVKc.-310T>C (n.-310T>C)
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.168T>C (p.Phe56=)
n.282T>C
n.327T>C
c.10T>C
c.177T>C (p.Phe59=)
c.273T>C (p.Phe91=)
c.159T>C (p.Phe53=)
c.237T>C (p.Phe79=)
c.-266-755T>C (n.-266-755T>C)
n.940T>C
c.-1021T>C (n.-1021T>C)
n.1980T>C
n.463T>C
2g.178453577T>GCA349397452PJVKc.-310T>G (n.-310T>G)
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.168T>G (p.Phe56Leu)
n.282T>G
n.327T>G
c.10T>G
c.177T>G (p.Phe59Leu)
c.273T>G (p.Phe91Leu)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
c.237T>G (p.Phe79Leu)
c.-266-755T>G (n.-266-755T>G)
n.940T>G
c.-1021T>G (n.-1021T>G)
n.1980T>G
n.463T>G
2g.178453578A>CCA349397453PJVKc.-309A>C (n.-309A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.283A>C
n.328A>C
c.11A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.-266-754A>C (n.-266-754A>C)
n.941A>C
c.-1020A>C (n.-1020A>C)
n.1981A>C
n.464A>C
2g.178453578A>GCA349397454PJVKc.-309A>G (n.-309A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.283A>G
n.328A>G
c.11A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.-266-754A>G (n.-266-754A>G)
n.941A>G
c.-1020A>G (n.-1020A>G)
n.1981A>G
n.464A>G
2g.178453578A>TCA349397455PJVKc.-309A>T (n.-309A>T)
c.-410A>T (n.-410A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.283A>T
n.328A>T
c.11A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.-266-754A>T (n.-266-754A>T)
n.941A>T
c.-1020A>T (n.-1020A>T)
n.1981A>T
n.464A>T
2g.178453579C>ACA349397457PJVKc.-308C>A (n.-308C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
n.284C>A
n.329C>A
c.12C>A
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.161C>A (p.Thr54Lys)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.-266-753C>A (n.-266-753C>A)
n.942C>A
c.-1019C>A (n.-1019C>A)
n.1982C>A
n.465C>A
2g.178453579C>GCA349397458PJVKc.-308C>G (n.-308C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
n.284C>G
n.329C>G
c.12C>G
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
c.161C>G (p.Thr54Arg)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.-266-753C>G (n.-266-753C>G)
n.942C>G
c.-1019C>G (n.-1019C>G)
n.1982C>G
n.465C>G
2g.178453579C>TCA349397456PJVKc.-308C>T (n.-308C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.284C>T
n.329C>T
c.12C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.-266-753C>T (n.-266-753C>T)
n.942C>T
c.-1019C>T (n.-1019C>T)
n.1982C>T
n.465C>T
 gnomAD v4
2g.178453580A>CCA430077924PJVKc.-307A>C (n.-307A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.171A>C (p.Thr57=)
n.285A>C
n.330A>C
c.13A>C
c.180A>C (p.Thr60=)
c.276A>C (p.Thr92=)
c.162A>C (p.Thr54=)
c.240A>C (p.Thr80=)
c.-266-752A>C (n.-266-752A>C)
n.943A>C
c.-1018A>C (n.-1018A>C)
n.1983A>C
n.466A>C
2g.178453580A>GCA430077926PJVKc.-307A>G (n.-307A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.171A>G (p.Thr57=)
n.285A>G
n.330A>G
c.13A>G
c.180A>G (p.Thr60=)
c.276A>G (p.Thr92=)
c.162A>G (p.Thr54=)
c.240A>G (p.Thr80=)
c.-266-752A>G (n.-266-752A>G)
n.943A>G
c.-1018A>G (n.-1018A>G)
n.1983A>G
n.466A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.178453580A>TCA430077925PJVKc.-307A>T (n.-307A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.171A>T (p.Thr57=)
n.285A>T
n.330A>T
c.13A>T
c.180A>T (p.Thr60=)
c.276A>T (p.Thr92=)
c.162A>T (p.Thr54=)
c.240A>T (p.Thr80=)
c.-266-752A>T (n.-266-752A>T)
n.943A>T
c.-1018A>T (n.-1018A>T)
n.1983A>T
n.466A>T
2g.178453581C>ACA349397459PJVKc.-306C>A (n.-306C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.172C>A (p.Leu58Met)
n.286C>A
n.331C>A
c.14C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.-266-751C>A (n.-266-751C>A)
n.944C>A
c.-1017C>A (n.-1017C>A)
n.1984C>A
n.467C>A
2g.178453581C>GCA349397460PJVKc.-306C>G (n.-306C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.286C>G
n.331C>G
c.14C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.-266-751C>G (n.-266-751C>G)
n.944C>G
c.-1017C>G (n.-1017C>G)
n.1984C>G
n.467C>G
2g.178453581C>TCA430077927PJVKc.-306C>T (n.-306C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.172C>T (p.Leu58=)
n.286C>T
n.331C>T
c.14C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
c.277C>T (p.Leu93=)
c.163C>T (p.Leu55=)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.-266-751C>T (n.-266-751C>T)
n.944C>T
c.-1017C>T (n.-1017C>T)
n.1984C>T
n.467C>T
2g.178453582T>ACA349397461PJVKc.-305T>A (n.-305T>A)
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.287T>A
n.332T>A
c.15T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.-266-750T>A (n.-266-750T>A)
n.945T>A
c.-1016T>A (n.-1016T>A)
n.1985T>A
n.468T>A
2g.178453582T>CCA349397462PJVKc.-305T>C (n.-305T>C)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.287T>C
n.332T>C
c.15T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-266-750T>C (n.-266-750T>C)
n.945T>C
c.-1016T>C (n.-1016T>C)
n.1985T>C
n.468T>C
2g.178453582T>GCA349397463PJVKc.-305T>G (n.-305T>G)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.287T>G
n.332T>G
c.15T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-266-750T>G (n.-266-750T>G)
n.945T>G
c.-1016T>G (n.-1016T>G)
n.1985T>G
n.468T>G
2g.178453583G>ACA430077930PJVKc.-304G>A (n.-304G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.174G>A (p.Leu58=)
n.288G>A
n.333G>A
c.16G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.-266-749G>A (n.-266-749G>A)
n.946G>A
c.-1015G>A (n.-1015G>A)
n.1986G>A
n.469G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453583G>CCA430077931PJVKc.-304G>C (n.-304G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.174G>C (p.Leu58=)
n.288G>C
n.333G>C
c.16G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
c.279G>C (p.Leu93=)
c.165G>C (p.Leu55=)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.-266-749G>C (n.-266-749G>C)
n.946G>C
c.-1015G>C (n.-1015G>C)
n.1986G>C
n.469G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.178453583G=CA1310480922PJVKc.-304G= (n.-304G=)
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n.946G=
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n.1986G=
n.469G=
2g.178453583G>TCA430077933PJVKc.-304G>T (n.-304G>T)
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c.-266-749G>T (n.-266-749G>T)
n.946G>T
c.-1015G>T (n.-1015G>T)
n.1986G>T
n.469G>T
2g.178453584A=CA1310480923PJVKc.-303A= (n.-303A=)
c.-404A= (n.-404A=)
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n.947A=
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n.1987A=
n.470A=
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n.289A>C
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n.947A>C
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n.1987A>C
n.470A>C
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n.947A>G
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n.1987A>G
n.470A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453584A>TCA349397465PJVKc.-303A>T (n.-303A>T)
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n.947A>T
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n.1987A>T
n.470A>T
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n.335A>C
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n.948A>C
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n.1988A>C
n.471A>C
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c.-266-747A>G (n.-266-747A>G)
n.948A>G
c.-1013A>G (n.-1013A>G)
n.1988A>G
n.471A>G
2g.178453585A>TCA349397468PJVKc.-302A>T (n.-302A>T)
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n.290A>T
n.335A>T
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c.185A>T (p.Lys62Ile)
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c.167A>T (p.Lys56Ile)
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n.948A>T
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n.1988A>T
n.471A>T
2g.178453586A>CCA349397469PJVKc.-301A>C (n.-301A>C)
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n.336A>C
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n.949A>C
c.-1012A>C (n.-1012A>C)
n.1989A>C
n.472A>C
 gnomAD v4
2g.178453586A>GCA430077934PJVKc.-301A>G (n.-301A>G)
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n.949A>G
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n.1989A>G
n.472A>G
2g.178453586A>TCA349397470PJVKc.-301A>T (n.-301A>T)
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n.336A>T
c.19A>T
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n.949A>T
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n.1989A>T
n.472A>T
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n.950G>A
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n.1990G>A
n.473G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453587G>CCA349397471PJVKc.-300G>C (n.-300G>C)
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n.950G>C
c.-1011G>C (n.-1011G>C)
n.1990G>C
n.473G>C
2g.178453587G=CA1310480924PJVKc.-300G= (n.-300G=)
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n.950G>T
c.-1011G>T (n.-1011G>T)
n.1990G>T
n.473G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.178453588A=CA1310480925PJVKc.-299A= (n.-299A=)
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n.474A=
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n.293A>C
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c.248A>C (p.Asp83Ala)
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n.951A>C
c.-1010A>C (n.-1010A>C)
n.1991A>C
n.474A>C
2g.178453588A>GCA349397474PJVKc.-299A>G (n.-299A>G)
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n.293A>G
n.338A>G
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n.951A>G
c.-1010A>G (n.-1010A>G)
n.1991A>G
n.474A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453588A>TCA349397475PJVKc.-299A>T (n.-299A>T)
c.-400A>T (n.-400A>T)
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n.293A>T
n.338A>T
c.21A>T
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.-266-744A>T (n.-266-744A>T)
n.951A>T
c.-1010A>T (n.-1010A>T)
n.1991A>T
n.474A>T
2g.178453589T>ACA349397476PJVKc.-298T>A (n.-298T>A)
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n.339T>A
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c.-266-743T>A (n.-266-743T>A)
n.952T>A
c.-1009T>A (n.-1009T>A)
n.1992T>A
n.475T>A
2g.178453589T>CCA430077938PJVKc.-298T>C (n.-298T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
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n.294T>C
n.339T>C
c.22T>C
c.189T>C (p.Asp63=)
c.285T>C (p.Asp95=)
c.171T>C (p.Asp57=)
c.249T>C (p.Asp83=)
c.-266-743T>C (n.-266-743T>C)
n.952T>C
c.-1009T>C (n.-1009T>C)
n.1992T>C
n.475T>C
2g.178453589T>GCA349397477PJVKc.-298T>G (n.-298T>G)
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n.294T>G
n.339T>G
c.22T>G
c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.285T>G (p.Asp95Glu)
c.171T>G (p.Asp57Glu)
c.249T>G (p.Asp83Glu)
c.-266-743T>G (n.-266-743T>G)
n.952T>G
c.-1009T>G (n.-1009T>G)
n.1992T>G
n.475T>G
2g.178453590A>CCA349397478PJVKc.-297A>C (n.-297A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
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n.295A>C
n.340A>C
c.23A>C
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c.-266-742A>C (n.-266-742A>C)
n.953A>C
c.-1008A>C (n.-1008A>C)
n.1993A>C
n.476A>C
2g.178453590A>GCA349397479PJVKc.-297A>G (n.-297A>G)
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n.295A>G
n.340A>G
c.23A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
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n.953A>G
c.-1008A>G (n.-1008A>G)
n.1993A>G
n.476A>G
 gnomAD v4
2g.178453590A>TCA349397480PJVKc.-297A>T (n.-297A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.295A>T
n.340A>T
c.23A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.-266-742A>T (n.-266-742A>T)
n.953A>T
c.-1008A>T (n.-1008A>T)
n.1993A>T
n.476A>T
2g.178453590_178453591delinsATCA1310480926PJVKc.-297_-296delinsAT (n.-297_-296delinsAT)
c.-398_-397delinsAT (n.-398_-397delinsAT)
c.181_182delinsAT (p.Ile61=)
n.295_296delinsAT
n.340_341delinsAT
c.23_24delinsAT
c.190_191delinsAT (p.Ile64=)
c.286_287delinsAT (p.Ile96=)
c.172_173delinsAT (p.Ile58=)
c.250_251delinsAT (p.Ile84=)
c.-266-742_-266-741delinsAT (n.-266-742_-266-741delinsAT)
n.953_954delinsAT
c.-1008_-1007delinsAT (n.-1008_-1007delinsAT)
n.1993_1994delinsAT
n.476_477delinsAT
2g.178453591T>ACA349397481PJVKc.-296T>A (n.-296T>A)
c.-397T>A (n.-397T>A)
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n.296T>A
n.341T>A
c.24T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
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n.954T>A
c.-1007T>A (n.-1007T>A)
n.1994T>A
n.477T>A
2g.178453591T>CCA349397482PJVKc.-296T>C (n.-296T>C)
c.-397T>C (n.-397T>C)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.296T>C
n.341T>C
c.24T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
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n.954T>C
c.-1007T>C (n.-1007T>C)
n.1994T>C
n.477T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178453591T>GCA349397483PJVKc.-296T>G (n.-296T>G)
c.-397T>G (n.-397T>G)
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n.296T>G
n.341T>G
c.24T>G
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c.-266-741T>G (n.-266-741T>G)
n.954T>G
c.-1007T>G (n.-1007T>G)
n.1994T>G
n.477T>G
2g.178453591T=CA1310480927PJVKc.-296T= (n.-296T=)
c.-397T= (n.-397T=)
c.182T= (p.Ile61=)
n.296T=
n.341T=
c.24T=
c.191T= (p.Ile64=)
c.287T= (p.Ile96=)
c.173T= (p.Ile58=)
c.251T= (p.Ile84=)
c.-266-741T= (n.-266-741T=)
n.954T=
c.-1007T= (n.-1007T=)
n.1994T=
n.477T=
2g.178453592delCA1039708636PJVKc.-295del (n.-295del)
c.-396del (n.-396del)
c.183del (p.Leu62SerfsTer2)
n.297del
n.342del
c.25del
c.192del (p.Leu65SerfsTer2)
c.288del (p.Leu97SerfsTer2)
c.174del (p.Leu59SerfsTer2)
c.252del (p.Leu85SerfsTer2)
c.-266-740del (n.-266-740del)
n.955del
c.-1006del (n.-1006del)
n.1995del
n.478del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453592T>ACA430077939PJVKc.-295T>A (n.-295T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.183T>A (p.Ile61=)
n.297T>A
n.342T>A
c.25T>A
c.192T>A (p.Ile64=)
c.288T>A (p.Ile96=)
c.174T>A (p.Ile58=)
c.252T>A (p.Ile84=)
c.-266-740T>A (n.-266-740T>A)
n.955T>A
c.-1006T>A (n.-1006T>A)
n.1995T>A
n.478T>A
2g.178453592T>CCA430077941PJVKc.-295T>C (n.-295T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.183T>C (p.Ile61=)
n.297T>C
n.342T>C
c.25T>C
c.192T>C (p.Ile64=)
c.288T>C (p.Ile96=)
c.174T>C (p.Ile58=)
c.252T>C (p.Ile84=)
c.-266-740T>C (n.-266-740T>C)
n.955T>C
c.-1006T>C (n.-1006T>C)
n.1995T>C
n.478T>C
2g.178453592T>GCA349397484PJVKc.-295T>G (n.-295T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.183T>G (p.Ile61Met)
n.297T>G
n.342T>G
c.25T>G
c.192T>G (p.Ile64Met)
c.288T>G (p.Ile96Met)
c.174T>G (p.Ile58Met)
c.252T>G (p.Ile84Met)
c.-266-740T>G (n.-266-740T>G)
n.955T>G
c.-1006T>G (n.-1006T>G)
n.1995T>G
n.478T>G
2g.178453593C>ACA1984134PJVKc.-294C>A (n.-294C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.298C>A
n.343C>A
c.26C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.-266-739C>A (n.-266-739C>A)
n.956C>A
c.-1005C>A (n.-1005C>A)
n.1996C>A
n.479C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453593C=CA1310480928PJVKc.-294C= (n.-294C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.184C= (p.Leu62=)
n.298C=
n.343C=
c.26C=
c.193C= (p.Leu65=)
c.289C= (p.Leu97=)
c.175C= (p.Leu59=)
c.253C= (p.Leu85=)
c.-266-739C= (n.-266-739C=)
n.956C=
c.-1005C= (n.-1005C=)
n.1996C=
n.479C=
2g.178453593C>GCA349397486PJVKc.-294C>G (n.-294C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.298C>G
n.343C>G
c.26C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.-266-739C>G (n.-266-739C>G)
n.956C>G
c.-1005C>G (n.-1005C>G)
n.1996C>G
n.479C>G
2g.178453593C>TCA349397485PJVKc.-294C>T (n.-294C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.298C>T
n.343C>T
c.26C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
c.-266-739C>T (n.-266-739C>T)
n.956C>T
c.-1005C>T (n.-1005C>T)
n.1996C>T
n.479C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453594T>ACA349397487PJVKc.-293T>A (n.-293T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.185T>A (p.Leu62His)
n.299T>A
n.344T>A
c.27T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
c.290T>A (p.Leu97His)
c.176T>A (p.Leu59His)
c.254T>A (p.Leu85His)
c.-266-738T>A (n.-266-738T>A)
n.957T>A
c.-1004T>A (n.-1004T>A)
n.1997T>A
n.480T>A
2g.178453594T>CCA349397488PJVKc.-293T>C (n.-293T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.299T>C
n.344T>C
c.27T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.-266-738T>C (n.-266-738T>C)
n.957T>C
c.-1004T>C (n.-1004T>C)
n.1997T>C
n.480T>C
2g.178453594T>GCA349397489PJVKc.-293T>G (n.-293T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.299T>G
n.344T>G
c.27T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.-266-738T>G (n.-266-738T>G)
n.957T>G
c.-1004T>G (n.-1004T>G)
n.1997T>G
n.480T>G
2g.178453595C>ACA430077942PJVKc.-292C>A (n.-292C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.186C>A (p.Leu62=)
n.300C>A
n.345C>A
c.28C>A
c.195C>A (p.Leu65=)
c.291C>A (p.Leu97=)
c.177C>A (p.Leu59=)
c.255C>A (p.Leu85=)
c.-266-737C>A (n.-266-737C>A)
n.958C>A
c.-1003C>A (n.-1003C>A)
n.1998C>A
n.481C>A
2g.178453595C=CA1310480929PJVKc.-292C= (n.-292C=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.186C= (p.Leu62=)
n.300C=
n.345C=
c.28C=
c.195C= (p.Leu65=)
c.291C= (p.Leu97=)
c.177C= (p.Leu59=)
c.255C= (p.Leu85=)
c.-266-737C= (n.-266-737C=)
n.958C=
c.-1003C= (n.-1003C=)
n.1998C=
n.481C=
2g.178453595C>GCA430077943PJVKc.-292C>G (n.-292C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.186C>G (p.Leu62=)
n.300C>G
n.345C>G
c.28C>G
c.195C>G (p.Leu65=)
c.291C>G (p.Leu97=)
c.177C>G (p.Leu59=)
c.255C>G (p.Leu85=)
c.-266-737C>G (n.-266-737C>G)
n.958C>G
c.-1003C>G (n.-1003C>G)
n.1998C>G
n.481C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178453595C>TCA430077944PJVKc.-292C>T (n.-292C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.186C>T (p.Leu62=)
n.300C>T
n.345C>T
c.28C>T
c.195C>T (p.Leu65=)
c.291C>T (p.Leu97=)
c.177C>T (p.Leu59=)
c.255C>T (p.Leu85=)
c.-266-737C>T (n.-266-737C>T)
n.958C>T
c.-1003C>T (n.-1003C>T)
n.1998C>T
n.481C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453596C>ACA349397490PJVKc.-291C>A (n.-291C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.301C>A
n.346C>A
c.29C>A
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.-266-736C>A (n.-266-736C>A)
n.959C>A
c.-1002C>A (n.-1002C>A)
n.1999C>A
n.482C>A
2g.178453596C>GCA349397491PJVKc.-291C>G (n.-291C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.301C>G
n.346C>G
c.29C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.-266-736C>G (n.-266-736C>G)
n.959C>G
c.-1002C>G (n.-1002C>G)
n.1999C>G
n.482C>G
 gnomAD v4
2g.178453596C>TCA430077945PJVKc.-291C>T (n.-291C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.301C>T
n.346C>T
c.29C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
c.292C>T (p.Leu98=)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.-266-736C>T (n.-266-736C>T)
n.959C>T
c.-1002C>T (n.-1002C>T)
n.1999C>T
n.482C>T
2g.178453597T>ACA349397494PJVKc.-290T>A (n.-290T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.302T>A
n.347T>A
c.30T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.-266-735T>A (n.-266-735T>A)
n.960T>A
c.-1001T>A (n.-1001T>A)
n.2000T>A
n.483T>A
2g.178453597T>CCA349397493PJVKc.-290T>C (n.-290T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.302T>C
n.347T>C
c.30T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.-266-735T>C (n.-266-735T>C)
n.960T>C
c.-1001T>C (n.-1001T>C)
n.2000T>C
n.483T>C
2g.178453597T>GCA349397492PJVKc.-290T>G (n.-290T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.302T>G
n.347T>G
c.30T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.-266-735T>G (n.-266-735T>G)
n.960T>G
c.-1001T>G (n.-1001T>G)
n.2000T>G
n.483T>G
 gnomAD v4
2g.178453598A>CCA430077947PJVKc.-289A>C (n.-289A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.189A>C (p.Leu63=)
n.303A>C
n.348A>C
c.31A>C
c.198A>C (p.Leu66=)
c.294A>C (p.Leu98=)
c.180A>C (p.Leu60=)
c.258A>C (p.Leu86=)
c.-266-734A>C (n.-266-734A>C)
n.961A>C
c.-1000A>C (n.-1000A>C)
n.2001A>C
n.484A>C
2g.178453598A>GCA430077948PJVKc.-289A>G (n.-289A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.189A>G (p.Leu63=)
n.303A>G
n.348A>G
c.31A>G
c.198A>G (p.Leu66=)
c.294A>G (p.Leu98=)
c.180A>G (p.Leu60=)
c.258A>G (p.Leu86=)
c.-266-734A>G (n.-266-734A>G)
n.961A>G
c.-1000A>G (n.-1000A>G)
n.2001A>G
n.484A>G
2g.178453598A>TCA430077950PJVKc.-289A>T (n.-289A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.189A>T (p.Leu63=)
n.303A>T
n.348A>T
c.31A>T
c.198A>T (p.Leu66=)
c.294A>T (p.Leu98=)
c.180A>T (p.Leu60=)
c.258A>T (p.Leu86=)
c.-266-734A>T (n.-266-734A>T)
n.961A>T
c.-1000A>T (n.-1000A>T)
n.2001A>T
n.484A>T
2g.178453599_178453603delCA2739271679PJVKc.-288_-284del (n.-288_-284del)
c.-389_-385del (n.-389_-385del)
c.190_194del (p.Gly64GlnfsTer16)
n.304_308del
n.349_353del
c.32_36del
c.199_203del (p.Gly67GlnfsTer16)
c.295_299del (p.Gly99GlnfsTer16)
c.181_185del (p.Gly61GlnfsTer16)
c.259_263del (p.Gly87GlnfsTer16)
c.-266-733_-266-729del (n.-266-733_-266-729del)
n.962_966del
c.-999_-995del (n.-999_-995del)
n.2002_2006del
n.485_489del
 ClinVar
2g.178453599G>ACA349397495PJVKc.-288G>A (n.-288G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
n.304G>A
n.349G>A
c.32G>A
c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.-266-733G>A (n.-266-733G>A)
n.962G>A
c.-999G>A (n.-999G>A)
n.2002G>A
n.485G>A
2g.178453599G>CCA349397496PJVKc.-288G>C (n.-288G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.304G>C
n.349G>C
c.32G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.-266-733G>C (n.-266-733G>C)
n.962G>C
c.-999G>C (n.-999G>C)
n.2002G>C
n.485G>C
2g.178453599G>TCA349397497PJVKc.-288G>T (n.-288G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
n.304G>T
n.349G>T
c.32G>T
c.199G>T (p.Gly67Ter)
c.295G>T (p.Gly99Ter)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.-266-733G>T (n.-266-733G>T)
n.962G>T
c.-999G>T (n.-999G>T)
n.2002G>T
n.485G>T
2g.178453600G>ACA349397498PJVKc.-287G>A (n.-287G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
n.305G>A
n.350G>A
c.33G>A
c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.-266-732G>A (n.-266-732G>A)
n.963G>A
c.-998G>A (n.-998G>A)
n.2003G>A
n.486G>A
2g.178453600G>CCA349397499PJVKc.-287G>C (n.-287G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.305G>C
n.350G>C
c.33G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.-266-732G>C (n.-266-732G>C)
n.963G>C
c.-998G>C (n.-998G>C)
n.2003G>C
n.486G>C
2g.178453600G>TCA349397500PJVKc.-287G>T (n.-287G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.305G>T
n.350G>T
c.33G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.-266-732G>T (n.-266-732G>T)
n.963G>T
c.-998G>T (n.-998G>T)
n.2003G>T
n.486G>T
2g.178453601A>CCA430077952PJVKc.-286A>C (n.-286A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.192A>C (p.Gly64=)
n.306A>C
n.351A>C
c.34A>C
c.201A>C (p.Gly67=)
c.297A>C (p.Gly99=)
c.183A>C (p.Gly61=)
c.261A>C (p.Gly87=)
c.-266-731A>C (n.-266-731A>C)
n.964A>C
c.-997A>C (n.-997A>C)
n.2004A>C
n.487A>C
2g.178453601A>GCA430077953PJVKc.-286A>G (n.-286A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.192A>G (p.Gly64=)
n.306A>G
n.351A>G
c.34A>G
c.201A>G (p.Gly67=)
c.297A>G (p.Gly99=)
c.183A>G (p.Gly61=)
c.261A>G (p.Gly87=)
c.-266-731A>G (n.-266-731A>G)
n.964A>G
c.-997A>G (n.-997A>G)
n.2004A>G
n.487A>G
2g.178453601A>TCA430077951PJVKc.-286A>T (n.-286A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.192A>T (p.Gly64=)
n.306A>T
n.351A>T
c.34A>T
c.201A>T (p.Gly67=)
c.297A>T (p.Gly99=)
c.183A>T (p.Gly61=)
c.261A>T (p.Gly87=)
c.-266-731A>T (n.-266-731A>T)
n.964A>T
c.-997A>T (n.-997A>T)
n.2004A>T
n.487A>T
 gnomAD v4
2g.178453602G>ACA1984135PJVKc.-285G>A (n.-285G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.307G>A
n.352G>A
c.35G>A
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.-266-730G>A (n.-266-730G>A)
n.965G>A
c.-996G>A (n.-996G>A)
n.2005G>A
n.488G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453602G>CCA349397501PJVKc.-285G>C (n.-285G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.193G>C (p.Asp65His)
n.307G>C
n.352G>C
c.35G>C
c.202G>C (p.Asp68His)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.184G>C (p.Asp62His)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.-266-730G>C (n.-266-730G>C)
n.965G>C
c.-996G>C (n.-996G>C)
n.2005G>C
n.488G>C
2g.178453602G=CA1310480930PJVKc.-285G= (n.-285G=)
c.-386G= (n.-386G=)
c.193G= (p.Asp65=)
n.307G=
n.352G=
c.35G=
c.202G= (p.Asp68=)
c.298G= (p.Asp100=)
c.184G= (p.Asp62=)
c.262G= (p.Asp88=)
c.-266-730G= (n.-266-730G=)
n.965G=
c.-996G= (n.-996G=)
n.2005G=
n.488G=
2g.178453602G>TCA349397502PJVKc.-285G>T (n.-285G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.307G>T
n.352G>T
c.35G>T
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.-266-730G>T (n.-266-730G>T)
n.965G>T
c.-996G>T (n.-996G>T)
n.2005G>T
n.488G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453603A>CCA349397503PJVKc.-284A>C (n.-284A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.308A>C
n.353A>C
c.36A>C
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.-266-729A>C (n.-266-729A>C)
n.966A>C
c.-995A>C (n.-995A>C)
n.2006A>C
n.489A>C
2g.178453603A>GCA349397504PJVKc.-284A>G (n.-284A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.308A>G
n.353A>G
c.36A>G
c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.-266-729A>G (n.-266-729A>G)
n.966A>G
c.-995A>G (n.-995A>G)
n.2006A>G
n.489A>G
2g.178453603A>TCA349397505PJVKc.-284A>T (n.-284A>T)
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.308A>T
n.353A>T
c.36A>T
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.-266-729A>T (n.-266-729A>T)
n.966A>T
c.-995A>T (n.-995A>T)
n.2006A>T
n.489A>T
2g.178453604C>ACA349397506PJVKc.-283C>A (n.-283C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.309C>A
n.354C>A
c.37C>A
c.204C>A (p.Asp68Glu)
c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.-266-728C>A (n.-266-728C>A)
n.967C>A
c.-994C>A (n.-994C>A)
n.2007C>A
n.490C>A
2g.178453604C=CA1310480931PJVKc.-283C= (n.-283C=)
c.-384C= (n.-384C=)
c.195C= (p.Asp65=)
n.309C=
n.354C=
c.37C=
c.204C= (p.Asp68=)
c.300C= (p.Asp100=)
c.186C= (p.Asp62=)
c.264C= (p.Asp88=)
c.-266-728C= (n.-266-728C=)
n.967C=
c.-994C= (n.-994C=)
n.2007C=
n.490C=
2g.178453604C>GCA184652PJVKc.-283C>G (n.-283C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.309C>G
n.354C>G
c.37C>G
c.204C>G (p.Asp68Glu)
c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.186C>G (p.Asp62Glu)
c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.-266-728C>G (n.-266-728C>G)
n.967C>G
c.-994C>G (n.-994C>G)
n.2007C>G
n.490C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178453604C>TCA430077955PJVKc.-283C>T (n.-283C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.195C>T (p.Asp65=)
n.309C>T
n.354C>T
c.37C>T
c.204C>T (p.Asp68=)
c.300C>T (p.Asp100=)
c.186C>T (p.Asp62=)
c.264C>T (p.Asp88=)
c.-266-728C>T (n.-266-728C>T)
n.967C>T
c.-994C>T (n.-994C>T)
n.2007C>T
n.490C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453605A>CCA430077956PJVKc.-282A>C (n.-282A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.196A>C (p.Arg66=)
n.310A>C
n.355A>C
c.38A>C
c.205A>C (p.Arg69=)
c.301A>C (p.Arg101=)
c.187A>C (p.Arg63=)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.-266-727A>C (n.-266-727A>C)
n.968A>C
c.-993A>C (n.-993A>C)
n.2008A>C
n.491A>C
2g.178453605A>GCA349397507PJVKc.-282A>G (n.-282A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.196A>G (p.Arg66Gly)
n.310A>G
n.355A>G
c.38A>G
c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.-266-727A>G (n.-266-727A>G)
n.968A>G
c.-993A>G (n.-993A>G)
n.2008A>G
n.491A>G
2g.178453605A>TCA349397508PJVKc.-282A>T (n.-282A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.196A>T (p.Arg66Ter)
n.310A>T
n.355A>T
c.38A>T
c.205A>T (p.Arg69Ter)
c.301A>T (p.Arg101Ter)
c.187A>T (p.Arg63Ter)
c.265A>T (p.Arg89Ter)
c.-266-727A>T (n.-266-727A>T)
n.968A>T
c.-993A>T (n.-993A>T)
n.2008A>T
n.491A>T
2g.178453608_178453609delCA2662118362PJVKc.-279_-278del (n.-279_-278del)
c.-380_-379del (n.-380_-379del)
c.199_200del (p.Glu67AsnfsTer14)
n.313_314del
n.358_359del
c.41_42del
c.208_209del (p.Glu70AsnfsTer14)
c.304_305del (p.Glu102AsnfsTer14)
c.190_191del (p.Glu64AsnfsTer14)
c.268_269del (p.Glu90AsnfsTer14)
c.-266-724_-266-723del (n.-266-724_-266-723del)
n.971_972del
c.-990_-989del (n.-990_-989del)
n.2011_2012del
n.494_495del
 gnomAD v4
2g.178453606G>ACA349397509PJVKc.-281G>A (n.-281G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
n.311G>A
n.356G>A
c.39G>A
c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.-266-726G>A (n.-266-726G>A)
n.969G>A
c.-992G>A (n.-992G>A)
n.2009G>A
n.492G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453606G>CCA349397510PJVKc.-281G>C (n.-281G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
n.311G>C
n.356G>C
c.39G>C
c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.-266-726G>C (n.-266-726G>C)
n.969G>C
c.-992G>C (n.-992G>C)
n.2009G>C
n.492G>C
2g.178453606G=CA1310480932PJVKc.-281G= (n.-281G=)
c.-382G= (n.-382G=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.311G=
n.356G=
c.39G=
c.206G= (p.Arg69=)
c.302G= (p.Arg101=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.-266-726G= (n.-266-726G=)
n.969G=
c.-992G= (n.-992G=)
n.2009G=
n.492G=
2g.178453606G>TCA349397511PJVKc.-281G>T (n.-281G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.197G>T (p.Arg66Ile)
n.311G>T
n.356G>T
c.39G>T
c.206G>T (p.Arg69Ile)
c.302G>T (p.Arg101Ile)
c.188G>T (p.Arg63Ile)
c.266G>T (p.Arg89Ile)
c.-266-726G>T (n.-266-726G>T)
n.969G>T
c.-992G>T (n.-992G>T)
n.2009G>T
n.492G>T
2g.178453607A>CCA349397512PJVKc.-280A>C (n.-280A>C)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.198A>C (p.Arg66Ser)
n.312A>C
n.357A>C
c.40A>C
c.207A>C (p.Arg69Ser)
c.303A>C (p.Arg101Ser)
c.189A>C (p.Arg63Ser)
c.267A>C (p.Arg89Ser)
c.-266-725A>C (n.-266-725A>C)
n.970A>C
c.-991A>C (n.-991A>C)
n.2010A>C
n.493A>C
2g.178453607A>GCA430077959PJVKc.-280A>G (n.-280A>G)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.198A>G (p.Arg66=)
n.312A>G
n.357A>G
c.40A>G
c.207A>G (p.Arg69=)
c.303A>G (p.Arg101=)
c.189A>G (p.Arg63=)
c.267A>G (p.Arg89=)
c.-266-725A>G (n.-266-725A>G)
n.970A>G
c.-991A>G (n.-991A>G)
n.2010A>G
n.493A>G
 gnomAD v4
2g.178453607A>TCA349397513PJVKc.-280A>T (n.-280A>T)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.198A>T (p.Arg66Ser)
n.312A>T
n.357A>T
c.40A>T
c.207A>T (p.Arg69Ser)
c.303A>T (p.Arg101Ser)
c.189A>T (p.Arg63Ser)
c.267A>T (p.Arg89Ser)
c.-266-725A>T (n.-266-725A>T)
n.970A>T
c.-991A>T (n.-991A>T)
n.2010A>T
n.493A>T
2g.178453608G>ACA349397514PJVKc.-279G>A (n.-279G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.313G>A
n.358G>A
c.41G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.-266-724G>A (n.-266-724G>A)
n.971G>A
c.-990G>A (n.-990G>A)
n.2011G>A
n.494G>A
2g.178453608G>CCA349397516PJVKc.-279G>C (n.-279G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.313G>C
n.358G>C
c.41G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.-266-724G>C (n.-266-724G>C)
n.971G>C
c.-990G>C (n.-990G>C)
n.2011G>C
n.494G>C
2g.178453608G=CA1310480933PJVKc.-279G= (n.-279G=)
c.-380G= (n.-380G=)
c.199G= (p.Glu67=)
n.313G=
n.358G=
c.41G=
c.208G= (p.Glu70=)
c.304G= (p.Glu102=)
c.190G= (p.Glu64=)
c.268G= (p.Glu90=)
c.-266-724G= (n.-266-724G=)
n.971G=
c.-990G= (n.-990G=)
n.2011G=
n.494G=
2g.178453608G>TCA349397515PJVKc.-279G>T (n.-279G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.313G>T
n.358G>T
c.41G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.-266-724G>T (n.-266-724G>T)
n.971G>T
c.-990G>T (n.-990G>T)
n.2011G>T
n.494G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453609A>CCA349397517PJVKc.-278A>C (n.-278A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.314A>C
n.359A>C
c.42A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.-266-723A>C (n.-266-723A>C)
n.972A>C
c.-989A>C (n.-989A>C)
n.2012A>C
n.495A>C
2g.178453609A>GCA349397518PJVKc.-278A>G (n.-278A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.314A>G
n.359A>G
c.42A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.-266-723A>G (n.-266-723A>G)
n.972A>G
c.-989A>G (n.-989A>G)
n.2012A>G
n.495A>G
2g.178453609A>TCA349397519PJVKc.-278A>T (n.-278A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.314A>T
n.359A>T
c.42A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.-266-723A>T (n.-266-723A>T)
n.972A>T
c.-989A>T (n.-989A>T)
n.2012A>T
n.495A>T
2g.178453610A=CA1310480934PJVKc.-277A= (n.-277A=)
c.-378A= (n.-378A=)
c.201A= (p.Glu67=)
n.315A=
n.360A=
c.43A=
c.210A= (p.Glu70=)
c.306A= (p.Glu102=)
c.192A= (p.Glu64=)
c.270A= (p.Glu90=)
c.-266-722A= (n.-266-722A=)
n.973A=
c.-988A= (n.-988A=)
n.2013A=
n.496A=
2g.178453610A>CCA349397520PJVKc.-277A>C (n.-277A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.315A>C
n.360A>C
c.43A>C
c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
c.-266-722A>C (n.-266-722A>C)
n.973A>C
c.-988A>C (n.-988A>C)
n.2013A>C
n.496A>C
2g.178453610A>GCA430077961PJVKc.-277A>G (n.-277A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.201A>G (p.Glu67=)
n.315A>G
n.360A>G
c.43A>G
c.210A>G (p.Glu70=)
c.306A>G (p.Glu102=)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.270A>G (p.Glu90=)
c.-266-722A>G (n.-266-722A>G)
n.973A>G
c.-988A>G (n.-988A>G)
n.2013A>G
n.496A>G
2g.178453610A>TCA349397521PJVKc.-277A>T (n.-277A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.315A>T
n.360A>T
c.43A>T
c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
c.-266-722A>T (n.-266-722A>T)
n.973A>T
c.-988A>T (n.-988A>T)
n.2013A>T
n.496A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453611A>CCA349397522PJVKc.-276A>C (n.-276A>C)
c.-377A>C (n.-377A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.316A>C
n.361A>C
c.44A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.-266-721A>C (n.-266-721A>C)
n.974A>C
c.-987A>C (n.-987A>C)
n.2014A>C
n.497A>C
2g.178453611A>GCA349397523PJVKc.-276A>G (n.-276A>G)
c.-377A>G (n.-377A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.316A>G
n.361A>G
c.44A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.-266-721A>G (n.-266-721A>G)
n.974A>G
c.-987A>G (n.-987A>G)
n.2014A>G
n.497A>G
2g.178453611A>TCA349397524PJVKc.-276A>T (n.-276A>T)
c.-377A>T (n.-377A>T)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.316A>T
n.361A>T
c.44A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.-266-721A>T (n.-266-721A>T)
n.974A>T
c.-987A>T (n.-987A>T)
n.2014A>T
n.497A>T
2g.178453612T>ACA349397525PJVKc.-275T>A (n.-275T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.317T>A
n.362T>A
c.45T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.-266-720T>A (n.-266-720T>A)
n.975T>A
c.-986T>A (n.-986T>A)
n.2015T>A
n.498T>A
2g.178453612T>CCA349397526PJVKc.-275T>C (n.-275T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.317T>C
n.362T>C
c.45T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.-266-720T>C (n.-266-720T>C)
n.975T>C
c.-986T>C (n.-986T>C)
n.2015T>C
n.498T>C
 gnomAD v4
2g.178453612T>GCA349397527PJVKc.-275T>G (n.-275T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.317T>G
n.362T>G
c.45T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.-266-720T>G (n.-266-720T>G)
n.975T>G
c.-986T>G (n.-986T>G)
n.2015T>G
n.498T>G
2g.178453613T>ACA430077965PJVKc.-274T>A (n.-274T>A)
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.204T>A (p.Ile68=)
n.318T>A
n.363T>A
c.46T>A
c.213T>A (p.Ile71=)
c.309T>A (p.Ile103=)
c.195T>A (p.Ile65=)
c.273T>A (p.Ile91=)
c.-266-719T>A (n.-266-719T>A)
n.976T>A
c.-985T>A (n.-985T>A)
n.2016T>A
n.499T>A
2g.178453613T>CCA430077966PJVKc.-274T>C (n.-274T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.204T>C (p.Ile68=)
n.318T>C
n.363T>C
c.46T>C
c.213T>C (p.Ile71=)
c.309T>C (p.Ile103=)
c.195T>C (p.Ile65=)
c.273T>C (p.Ile91=)
c.-266-719T>C (n.-266-719T>C)
n.976T>C
c.-985T>C (n.-985T>C)
n.2016T>C
n.499T>C
2g.178453613T>GCA349397528PJVKc.-274T>G (n.-274T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.204T>G (p.Ile68Met)
n.318T>G
n.363T>G
c.46T>G
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.309T>G (p.Ile103Met)
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.273T>G (p.Ile91Met)
c.-266-719T>G (n.-266-719T>G)
n.976T>G
c.-985T>G (n.-985T>G)
n.2016T>G
n.499T>G
2g.178453614T>ACA349397531PJVKc.-273T>A (n.-273T>A)
c.-374T>A (n.-374T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.319T>A
n.364T>A
c.47T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.-266-718T>A (n.-266-718T>A)
n.977T>A
c.-984T>A (n.-984T>A)
n.2017T>A
n.500T>A
2g.178453614T>CCA349397529PJVKc.-273T>C (n.-273T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.319T>C
n.364T>C
c.47T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.-266-718T>C (n.-266-718T>C)
n.977T>C
c.-984T>C (n.-984T>C)
n.2017T>C
n.500T>C
2g.178453614T>GCA349397530PJVKc.-273T>G (n.-273T>G)
c.-374T>G (n.-374T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.319T>G
n.364T>G
c.47T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.-266-718T>G (n.-266-718T>G)
n.977T>G
c.-984T>G (n.-984T>G)
n.2017T>G
n.500T>G
2g.178453615C>ACA349397532PJVKc.-272C>A (n.-272C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.206C>A (p.Ser69Ter)
n.320C>A
n.365C>A
c.48C>A
c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.311C>A (p.Ser104Ter)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
c.275C>A (p.Ser92Ter)
c.-266-717C>A (n.-266-717C>A)
n.978C>A
c.-983C>A (n.-983C>A)
n.2018C>A
n.501C>A
2g.178453615C>GCA349397533PJVKc.-272C>G (n.-272C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.206C>G (p.Ser69Ter)
n.320C>G
n.365C>G
c.48C>G
c.215C>G (p.Ser72Ter)
c.311C>G (p.Ser104Ter)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
c.275C>G (p.Ser92Ter)
c.-266-717C>G (n.-266-717C>G)
n.978C>G
c.-983C>G (n.-983C>G)
n.2018C>G
n.501C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.178453615C>TCA349397534PJVKc.-272C>T (n.-272C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.206C>T (p.Ser69Leu)
n.320C>T
n.365C>T
c.48C>T
c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.311C>T (p.Ser104Leu)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
c.275C>T (p.Ser92Leu)
c.-266-717C>T (n.-266-717C>T)
n.978C>T
c.-983C>T (n.-983C>T)
n.2018C>T
n.501C>T
2g.178453616A>CCA430077967PJVKc.-271A>C (n.-271A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.207A>C (p.Ser69=)
n.321A>C
n.366A>C
c.49A>C
c.216A>C (p.Ser72=)
c.312A>C (p.Ser104=)
c.198A>C (p.Ser66=)
c.276A>C (p.Ser92=)
c.-266-716A>C (n.-266-716A>C)
n.979A>C
c.-982A>C (n.-982A>C)
n.2019A>C
n.502A>C
2g.178453616A>GCA430077969PJVKc.-271A>G (n.-271A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.207A>G (p.Ser69=)
n.321A>G
n.366A>G
c.49A>G
c.216A>G (p.Ser72=)
c.312A>G (p.Ser104=)
c.198A>G (p.Ser66=)
c.276A>G (p.Ser92=)
c.-266-716A>G (n.-266-716A>G)
n.979A>G
c.-982A>G (n.-982A>G)
n.2019A>G
n.502A>G
 gnomAD v4
2g.178453616A>TCA430077970PJVKc.-271A>T (n.-271A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.207A>T (p.Ser69=)
n.321A>T
n.366A>T
c.49A>T
c.216A>T (p.Ser72=)
c.312A>T (p.Ser104=)
c.198A>T (p.Ser66=)
c.276A>T (p.Ser92=)
c.-266-716A>T (n.-266-716A>T)
n.979A>T
c.-982A>T (n.-982A>T)
n.2019A>T
n.502A>T
2g.178453617G>ACA349397535PJVKc.-270G>A (n.-270G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.322G>A
n.367G>A
c.50G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.-266-715G>A (n.-266-715G>A)
n.980G>A
c.-981G>A (n.-981G>A)
n.2020G>A
n.503G>A
 dbSNP
2g.178453617G>CCA349397536PJVKc.-270G>C (n.-270G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.322G>C
n.367G>C
c.50G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.-266-715G>C (n.-266-715G>C)
n.980G>C
c.-981G>C (n.-981G>C)
n.2020G>C
n.503G>C
2g.178453617G>TCA349397537PJVKc.-270G>T (n.-270G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.322G>T
n.367G>T
c.50G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.-266-715G>T (n.-266-715G>T)
n.980G>T
c.-981G>T (n.-981G>T)
n.2020G>T
n.503G>T
2g.178453618C>ACA349397538PJVKc.-269C>A (n.-269C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.323C>A
n.368C>A
c.51C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.-266-714C>A (n.-266-714C>A)
n.981C>A
c.-980C>A (n.-980C>A)
n.2021C>A
n.504C>A
2g.178453618C>GCA349397539PJVKc.-269C>G (n.-269C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.323C>G
n.368C>G
c.51C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.-266-714C>G (n.-266-714C>G)
n.981C>G
c.-980C>G (n.-980C>G)
n.2021C>G
n.504C>G
2g.178453618C>TCA349397540PJVKc.-269C>T (n.-269C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.323C>T
n.368C>T
c.51C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.-266-714C>T (n.-266-714C>T)
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n.324T>A
n.369T>A
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n.982T>C
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n.505T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.369T>G
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2g.178453619T=CA1310480935PJVKc.-268T= (n.-268T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.178453623A>GCA2662118366PJVKc.-267+3A>G (n.-267+3A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.178453623_178453624insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAGCA2662118367PJVKc.-267+3_-267+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG (n.-267+3_-267+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG)
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 gnomAD v4
2g.178453625G>ACA2662118368PJVKc.-267+5G>A (n.-267+5G>A)
c.-368+5G>A (n.-368+5G>A)
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n.325+5G>A
n.375G>A
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c.220+5G>A (n.220+5G>A)
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 gnomAD v4
2g.178453626T>CCA538434839PJVKc.-267+6T>C (n.-267+6T>C)
c.-368+6T>C (n.-368+6T>C)
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n.983+6T>C
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n.2023+6T>C
n.506+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453626T=CA1310480937PJVKc.-267+6T= (n.-267+6T=)
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n.506+6T=
2g.178453628T>ACA1039708646PJVKc.-267+8T>A (n.-267+8T>A)
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c.211+8T>A (n.211+8T>A)
n.325+8T>A
n.378T>A
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c.-266-704T>A (n.-266-704T>A)
n.983+8T>A
c.-970T>A (n.-970T>A)
n.2023+8T>A
n.506+8T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453628T>CCA538434840PJVKc.-267+8T>C (n.-267+8T>C)
c.-368+8T>C (n.-368+8T>C)
c.211+8T>C (n.211+8T>C)
n.325+8T>C
n.378T>C
c.53+8T>C
c.220+8T>C (n.220+8T>C)
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n.983+8T>C
c.-970T>C (n.-970T>C)
n.2023+8T>C
n.506+8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453628T=CA1310480938PJVKc.-267+8T= (n.-267+8T=)
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2g.178453629A=CA1310480939PJVKc.-267+9A= (n.-267+9A=)
c.-368+9A= (n.-368+9A=)
c.211+9A= (n.211+9A=)
n.325+9A=
n.379A=
c.53+9A=
c.220+9A= (n.220+9A=)
c.316+9A= (n.316+9A=)
c.202+9A= (n.202+9A=)
c.280+9A= (n.280+9A=)
c.-266-703A= (n.-266-703A=)
n.983+9A=
c.-969A= (n.-969A=)
n.2023+9A=
n.506+9A=
2g.178453629A>CCA1984136PJVKc.-267+9A>C (n.-267+9A>C)
c.-368+9A>C (n.-368+9A>C)
c.211+9A>C (n.211+9A>C)
n.325+9A>C
n.379A>C
c.53+9A>C
c.220+9A>C (n.220+9A>C)
c.316+9A>C (n.316+9A>C)
c.202+9A>C (n.202+9A>C)
c.280+9A>C (n.280+9A>C)
c.-266-703A>C (n.-266-703A>C)
n.983+9A>C
c.-969A>C (n.-969A>C)
n.2023+9A>C
n.506+9A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453631A>GCA2662118369PJVKc.-267+11A>G (n.-267+11A>G)
c.-368+11A>G (n.-368+11A>G)
c.211+11A>G (n.211+11A>G)
n.325+11A>G
n.381A>G
c.53+11A>G
c.220+11A>G (n.220+11A>G)
c.316+11A>G (n.316+11A>G)
c.202+11A>G (n.202+11A>G)
c.280+11A>G (n.280+11A>G)
c.-266-701A>G (n.-266-701A>G)
n.983+11A>G
c.-967A>G (n.-967A>G)
n.2023+11A>G
n.506+11A>G
 gnomAD v4
2g.178453632T>CCA538434841PJVKc.-267+12T>C (n.-267+12T>C)
c.-368+12T>C (n.-368+12T>C)
c.211+12T>C (n.211+12T>C)
n.325+12T>C
n.382T>C
c.53+12T>C
c.220+12T>C (n.220+12T>C)
c.316+12T>C (n.316+12T>C)
c.202+12T>C (n.202+12T>C)
c.280+12T>C (n.280+12T>C)
c.-266-700T>C (n.-266-700T>C)
n.983+12T>C
c.-966T>C (n.-966T>C)
n.2023+12T>C
n.506+12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453632T=CA1310480940PJVKc.-267+12T= (n.-267+12T=)
c.-368+12T= (n.-368+12T=)
c.211+12T= (n.211+12T=)
n.325+12T=
n.382T=
c.53+12T=
c.220+12T= (n.220+12T=)
c.316+12T= (n.316+12T=)
c.202+12T= (n.202+12T=)
c.280+12T= (n.280+12T=)
c.-266-700T= (n.-266-700T=)
n.983+12T=
c.-966T= (n.-966T=)
n.2023+12T=
n.506+12T=
2g.178453635T>CCA2662118370PJVKc.-267+15T>C (n.-267+15T>C)
c.-368+15T>C (n.-368+15T>C)
c.211+15T>C (n.211+15T>C)
n.325+15T>C
n.385T>C
c.53+15T>C
c.220+15T>C (n.220+15T>C)
c.316+15T>C (n.316+15T>C)
c.202+15T>C (n.202+15T>C)
c.280+15T>C (n.280+15T>C)
c.-266-697T>C (n.-266-697T>C)
n.983+15T>C
c.-963T>C (n.-963T>C)
n.2023+15T>C
n.506+15T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.178453637G>ACA60942557PJVKc.-267+17G>A (n.-267+17G>A)
c.-368+17G>A (n.-368+17G>A)
c.211+17G>A (n.211+17G>A)
n.325+17G>A
n.387G>A
c.53+17G>A
c.220+17G>A (n.220+17G>A)
c.316+17G>A (n.316+17G>A)
c.202+17G>A (n.202+17G>A)
c.280+17G>A (n.280+17G>A)
c.-266-695G>A (n.-266-695G>A)
n.983+17G>A
c.-961G>A (n.-961G>A)
n.2023+17G>A
n.506+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.178453637G=CA1310480941PJVKc.-267+17G= (n.-267+17G=)
c.-368+17G= (n.-368+17G=)
c.211+17G= (n.211+17G=)
n.325+17G=
n.387G=
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c.220+17G= (n.220+17G=)
c.316+17G= (n.316+17G=)
c.202+17G= (n.202+17G=)
c.280+17G= (n.280+17G=)
c.-266-695G= (n.-266-695G=)
n.983+17G=
c.-961G= (n.-961G=)
n.2023+17G=
n.506+17G=
2g.178453637G>TCA2662118371PJVKc.-267+17G>T (n.-267+17G>T)
c.-368+17G>T (n.-368+17G>T)
c.211+17G>T (n.211+17G>T)
n.325+17G>T
n.387G>T
c.53+17G>T
c.220+17G>T (n.220+17G>T)
c.316+17G>T (n.316+17G>T)
c.202+17G>T (n.202+17G>T)
c.280+17G>T (n.280+17G>T)
c.-266-695G>T (n.-266-695G>T)
n.983+17G>T
c.-961G>T (n.-961G>T)
n.2023+17G>T
n.506+17G>T
 gnomAD v4
2g.178453638G>ACA60942559PJVKc.-267+18G>A (n.-267+18G>A)
c.-368+18G>A (n.-368+18G>A)
c.211+18G>A (n.211+18G>A)
n.325+18G>A
n.388G>A
c.53+18G>A
c.220+18G>A (n.220+18G>A)
c.316+18G>A (n.316+18G>A)
c.202+18G>A (n.202+18G>A)
c.280+18G>A (n.280+18G>A)
c.-266-694G>A (n.-266-694G>A)
n.983+18G>A
c.-960G>A (n.-960G>A)
n.2023+18G>A
n.506+18G>A
 ClinVar dbSNP
2g.178453638G>CCA647468090PJVKc.-267+18G>C (n.-267+18G>C)
c.-368+18G>C (n.-368+18G>C)
c.211+18G>C (n.211+18G>C)
n.325+18G>C
n.388G>C
c.53+18G>C
c.220+18G>C (n.220+18G>C)
c.316+18G>C (n.316+18G>C)
c.202+18G>C (n.202+18G>C)
c.280+18G>C (n.280+18G>C)
c.-266-694G>C (n.-266-694G>C)
n.983+18G>C
c.-960G>C (n.-960G>C)
n.2023+18G>C
n.506+18G>C
 COSMIC COSMIC
2g.178453638G=CA1310480942PJVKc.-267+18G= (n.-267+18G=)
c.-368+18G= (n.-368+18G=)
c.211+18G= (n.211+18G=)
n.325+18G=
n.388G=
c.53+18G=
c.220+18G= (n.220+18G=)
c.316+18G= (n.316+18G=)
c.202+18G= (n.202+18G=)
c.280+18G= (n.280+18G=)
c.-266-694G= (n.-266-694G=)
n.983+18G=
c.-960G= (n.-960G=)
n.2023+18G=
n.506+18G=
2g.178453639G>ACA538434804PJVKc.-267+19G>A (n.-267+19G>A)
c.-368+19G>A (n.-368+19G>A)
c.211+19G>A (n.211+19G>A)
n.325+19G>A
n.389G>A
c.53+19G>A
c.220+19G>A (n.220+19G>A)
c.316+19G>A (n.316+19G>A)
c.202+19G>A (n.202+19G>A)
c.280+19G>A (n.280+19G>A)
c.-266-693G>A (n.-266-693G>A)
n.983+19G>A
c.-959G>A (n.-959G>A)
n.2023+19G>A
n.506+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453639G=CA1310480943PJVKc.-267+19G= (n.-267+19G=)
c.-368+19G= (n.-368+19G=)
c.211+19G= (n.211+19G=)
n.325+19G=
n.389G=
c.53+19G=
c.220+19G= (n.220+19G=)
c.316+19G= (n.316+19G=)
c.202+19G= (n.202+19G=)
c.280+19G= (n.280+19G=)
c.-266-693G= (n.-266-693G=)
n.983+19G=
c.-959G= (n.-959G=)
n.2023+19G=
n.506+19G=
2g.178453641G>ACA1310480945PJVKc.-267+21G>A (n.-267+21G>A)
c.-368+21G>A (n.-368+21G>A)
c.211+21G>A (n.211+21G>A)
n.325+21G>A
n.391G>A
c.53+21G>A
c.220+21G>A (n.220+21G>A)
c.316+21G>A (n.316+21G>A)
c.202+21G>A (n.202+21G>A)
c.280+21G>A (n.280+21G>A)
c.-266-691G>A (n.-266-691G>A)
n.983+21G>A
c.-957G>A (n.-957G>A)
n.2023+21G>A
n.506+21G>A
 dbSNP
2g.178453641G=CA1310480944PJVKc.-267+21G= (n.-267+21G=)
c.-368+21G= (n.-368+21G=)
c.211+21G= (n.211+21G=)
n.325+21G=
n.391G=
c.53+21G=
c.220+21G= (n.220+21G=)
c.316+21G= (n.316+21G=)
c.202+21G= (n.202+21G=)
c.280+21G= (n.280+21G=)
c.-266-691G= (n.-266-691G=)
n.983+21G=
c.-957G= (n.-957G=)
n.2023+21G=
n.506+21G=
2g.178453641G>TCA60942560PJVKc.-267+21G>T (n.-267+21G>T)
c.-368+21G>T (n.-368+21G>T)
c.211+21G>T (n.211+21G>T)
n.325+21G>T
n.391G>T
c.53+21G>T
c.220+21G>T (n.220+21G>T)
c.316+21G>T (n.316+21G>T)
c.202+21G>T (n.202+21G>T)
c.280+21G>T (n.280+21G>T)
c.-266-691G>T (n.-266-691G>T)
n.983+21G>T
c.-957G>T (n.-957G>T)
n.2023+21G>T
n.506+21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453642T>CCA538434805PJVKc.-267+22T>C (n.-267+22T>C)
c.-368+22T>C (n.-368+22T>C)
c.211+22T>C (n.211+22T>C)
n.325+22T>C
n.392T>C
c.53+22T>C
c.220+22T>C (n.220+22T>C)
c.316+22T>C (n.316+22T>C)
c.202+22T>C (n.202+22T>C)
c.280+22T>C (n.280+22T>C)
c.-266-690T>C (n.-266-690T>C)
n.983+22T>C
c.-956T>C (n.-956T>C)
n.2023+22T>C
n.506+22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453642T=CA1310480946PJVKc.-267+22T= (n.-267+22T=)
c.-368+22T= (n.-368+22T=)
c.211+22T= (n.211+22T=)
n.325+22T=
n.392T=
c.53+22T=
c.220+22T= (n.220+22T=)
c.316+22T= (n.316+22T=)
c.202+22T= (n.202+22T=)
c.280+22T= (n.280+22T=)
c.-266-690T= (n.-266-690T=)
n.983+22T=
c.-956T= (n.-956T=)
n.2023+22T=
n.506+22T=
2g.178453643G>ACA2662118372PJVKc.-267+23G>A (n.-267+23G>A)
c.-368+23G>A (n.-368+23G>A)
c.211+23G>A (n.211+23G>A)
n.325+23G>A
n.393G>A
c.53+23G>A
c.220+23G>A (n.220+23G>A)
c.316+23G>A (n.316+23G>A)
c.202+23G>A (n.202+23G>A)
c.280+23G>A (n.280+23G>A)
c.-266-689G>A (n.-266-689G>A)
n.983+23G>A
c.-955G>A (n.-955G>A)
n.2023+23G>A
n.506+23G>A
 gnomAD v4
2g.178453644C>ACA2662118373PJVKc.-267+24C>A (n.-267+24C>A)
c.-368+24C>A (n.-368+24C>A)
c.211+24C>A (n.211+24C>A)
n.325+24C>A
n.394C>A
c.53+24C>A
c.220+24C>A (n.220+24C>A)
c.316+24C>A (n.316+24C>A)
c.202+24C>A (n.202+24C>A)
c.280+24C>A (n.280+24C>A)
c.-266-688C>A (n.-266-688C>A)
n.983+24C>A
c.-954C>A (n.-954C>A)
n.2023+24C>A
n.506+24C>A
 gnomAD v4
2g.178453645C>ACA2662118374PJVKc.-267+25C>A (n.-267+25C>A)
c.-368+25C>A (n.-368+25C>A)
c.211+25C>A (n.211+25C>A)
n.325+25C>A
n.395C>A
c.53+25C>A
c.220+25C>A (n.220+25C>A)
c.316+25C>A (n.316+25C>A)
c.202+25C>A (n.202+25C>A)
c.280+25C>A (n.280+25C>A)
c.-266-687C>A (n.-266-687C>A)
n.983+25C>A
c.-953C>A (n.-953C>A)
n.2023+25C>A
n.506+25C>A
 gnomAD v4
2g.178453645C=CA1310480947PJVKc.-267+25C= (n.-267+25C=)
c.-368+25C= (n.-368+25C=)
c.211+25C= (n.211+25C=)
n.325+25C=
n.395C=
c.53+25C=
c.220+25C= (n.220+25C=)
c.316+25C= (n.316+25C=)
c.202+25C= (n.202+25C=)
c.280+25C= (n.280+25C=)
c.-266-687C= (n.-266-687C=)
n.983+25C=
c.-953C= (n.-953C=)
n.2023+25C=
n.506+25C=
2g.178453645C>TCA538434806PJVKc.-267+25C>T (n.-267+25C>T)
c.-368+25C>T (n.-368+25C>T)
c.211+25C>T (n.211+25C>T)
n.325+25C>T
n.395C>T
c.53+25C>T
c.220+25C>T (n.220+25C>T)
c.316+25C>T (n.316+25C>T)
c.202+25C>T (n.202+25C>T)
c.280+25C>T (n.280+25C>T)
c.-266-687C>T (n.-266-687C>T)
n.983+25C>T
c.-953C>T (n.-953C>T)
n.2023+25C>T
n.506+25C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.178453646A>GCA2662118375PJVKc.-267+26A>G (n.-267+26A>G)
c.-368+26A>G (n.-368+26A>G)
c.211+26A>G (n.211+26A>G)
n.325+26A>G
n.396A>G
c.53+26A>G
c.220+26A>G (n.220+26A>G)
c.316+26A>G (n.316+26A>G)
c.202+26A>G (n.202+26A>G)
c.280+26A>G (n.280+26A>G)
c.-266-686A>G (n.-266-686A>G)
n.983+26A>G
c.-952A>G (n.-952A>G)
n.2023+26A>G
n.506+26A>G
 gnomAD v4
2g.178453647A=CA1310480948PJVKc.-267+27A= (n.-267+27A=)
c.-368+27A= (n.-368+27A=)
c.211+27A= (n.211+27A=)
n.325+27A=
n.397A=
c.53+27A=
c.220+27A= (n.220+27A=)
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c.202+27A= (n.202+27A=)
c.280+27A= (n.280+27A=)
c.-266-685A= (n.-266-685A=)
n.983+27A=
c.-951A= (n.-951A=)
n.2023+27A=
n.506+27A=
2g.178453647A>GCA1984137PJVKc.-267+27A>G (n.-267+27A>G)
c.-368+27A>G (n.-368+27A>G)
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n.325+27A>G
n.397A>G
c.53+27A>G
c.220+27A>G (n.220+27A>G)
c.316+27A>G (n.316+27A>G)
c.202+27A>G (n.202+27A>G)
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c.-266-685A>G (n.-266-685A>G)
n.983+27A>G
c.-951A>G (n.-951A>G)
n.2023+27A>G
n.506+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453648C>ACA2577169416PJVKc.-267+28C>A (n.-267+28C>A)
c.-368+28C>A (n.-368+28C>A)
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n.325+28C>A
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c.280+28C>A (n.280+28C>A)
c.-266-684C>A (n.-266-684C>A)
n.983+28C>A
c.-950C>A (n.-950C>A)
n.2023+28C>A
n.506+28C>A
2g.178453649T>CCA60942565PJVKc.-267+29T>C (n.-267+29T>C)
c.-368+29T>C (n.-368+29T>C)
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n.983+29T>C
c.-949T>C (n.-949T>C)
n.2023+29T>C
n.506+29T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.178453649T=CA1310480949PJVKc.-267+29T= (n.-267+29T=)
c.-368+29T= (n.-368+29T=)
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n.399T=
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c.280+29T= (n.280+29T=)
c.-266-683T= (n.-266-683T=)
n.983+29T=
c.-949T= (n.-949T=)
n.2023+29T=
n.506+29T=
2g.178453650C>ACA2662118376PJVKc.-267+30C>A (n.-267+30C>A)
c.-368+30C>A (n.-368+30C>A)
c.211+30C>A (n.211+30C>A)
n.325+30C>A
n.400C>A
c.53+30C>A
c.220+30C>A (n.220+30C>A)
c.316+30C>A (n.316+30C>A)
c.202+30C>A (n.202+30C>A)
c.280+30C>A (n.280+30C>A)
c.-266-682C>A (n.-266-682C>A)
n.983+30C>A
c.-948C>A (n.-948C>A)
n.2023+30C>A
n.506+30C>A
 gnomAD v4
2g.178453650C>GCA2662118377PJVKc.-267+30C>G (n.-267+30C>G)
c.-368+30C>G (n.-368+30C>G)
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n.325+30C>G
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c.280+30C>G (n.280+30C>G)
c.-266-682C>G (n.-266-682C>G)
n.983+30C>G
c.-948C>G (n.-948C>G)
n.2023+30C>G
n.506+30C>G
 gnomAD v4
2g.178453650_178453653delinsCATTCA1310480950PJVKc.-267+30_-267+33delinsCATT (n.-267+30_-267+33delinsCATT)
c.-368+30_-368+33delinsCATT (n.-368+30_-368+33delinsCATT)
c.211+30_211+33delinsCATT (n.211+30_211+33delinsCATT)
n.325+30_325+33delinsCATT
n.400_403delinsCATT
c.53+30_53+33delinsCATT
c.220+30_220+33delinsCATT (n.220+30_220+33delinsCATT)
c.316+30_316+33delinsCATT (n.316+30_316+33delinsCATT)
c.202+30_202+33delinsCATT (n.202+30_202+33delinsCATT)
c.280+30_280+33delinsCATT (n.280+30_280+33delinsCATT)
c.-266-682_-266-679delinsCATT (n.-266-682_-266-679delinsCATT)
n.983+30_983+33delinsCATT
c.-948_-945delinsCATT (n.-948_-945delinsCATT)
n.2023+30_2023+33delinsCATT
n.506+30_506+33delinsCATT
2g.178453651A=CA1310480951PJVKc.-267+31A= (n.-267+31A=)
c.-368+31A= (n.-368+31A=)
c.211+31A= (n.211+31A=)
n.325+31A=
n.401A=
c.53+31A=
c.220+31A= (n.220+31A=)
c.316+31A= (n.316+31A=)
c.202+31A= (n.202+31A=)
c.280+31A= (n.280+31A=)
c.-266-681A= (n.-266-681A=)
n.983+31A=
c.-947A= (n.-947A=)
n.2023+31A=
n.506+31A=
2g.178453651A>CCA538434808PJVKc.-267+31A>C (n.-267+31A>C)
c.-368+31A>C (n.-368+31A>C)
c.211+31A>C (n.211+31A>C)
n.325+31A>C
n.401A>C
c.53+31A>C
c.220+31A>C (n.220+31A>C)
c.316+31A>C (n.316+31A>C)
c.202+31A>C (n.202+31A>C)
c.280+31A>C (n.280+31A>C)
c.-266-681A>C (n.-266-681A>C)
n.983+31A>C
c.-947A>C (n.-947A>C)
n.2023+31A>C
n.506+31A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453651A>GCA1984138PJVKc.-267+31A>G (n.-267+31A>G)
c.-368+31A>G (n.-368+31A>G)
c.211+31A>G (n.211+31A>G)
n.325+31A>G
n.401A>G
c.53+31A>G
c.220+31A>G (n.220+31A>G)
c.316+31A>G (n.316+31A>G)
c.202+31A>G (n.202+31A>G)
c.280+31A>G (n.280+31A>G)
c.-266-681A>G (n.-266-681A>G)
n.983+31A>G
c.-947A>G (n.-947A>G)
n.2023+31A>G
n.506+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453651_178453653delCA538434807PJVKc.-267+31_-267+33del (n.-267+31_-267+33del)
c.-368+31_-368+33del (n.-368+31_-368+33del)
c.211+31_211+33del (n.211+31_211+33del)
n.325+31_325+33del
n.401_403del
c.53+31_53+33del
c.220+31_220+33del (n.220+31_220+33del)
c.316+31_316+33del (n.316+31_316+33del)
c.202+31_202+33del (n.202+31_202+33del)
c.280+31_280+33del (n.280+31_280+33del)
c.-266-681_-266-679del (n.-266-681_-266-679del)
n.983+31_983+33del
c.-947_-945del (n.-947_-945del)
n.2023+31_2023+33del
n.506+31_506+33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453652T>CCA538434809PJVKc.-267+32T>C (n.-267+32T>C)
c.-368+32T>C (n.-368+32T>C)
c.211+32T>C (n.211+32T>C)
n.325+32T>C
n.402T>C
c.53+32T>C
c.220+32T>C (n.220+32T>C)
c.316+32T>C (n.316+32T>C)
c.202+32T>C (n.202+32T>C)
c.280+32T>C (n.280+32T>C)
c.-266-680T>C (n.-266-680T>C)
n.983+32T>C
c.-946T>C (n.-946T>C)
n.2023+32T>C
n.506+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453652T>GCA2662118378PJVKc.-267+32T>G (n.-267+32T>G)
c.-368+32T>G (n.-368+32T>G)
c.211+32T>G (n.211+32T>G)
n.325+32T>G
n.402T>G
c.53+32T>G
c.220+32T>G (n.220+32T>G)
c.316+32T>G (n.316+32T>G)
c.202+32T>G (n.202+32T>G)
c.280+32T>G (n.280+32T>G)
c.-266-680T>G (n.-266-680T>G)
n.983+32T>G
c.-946T>G (n.-946T>G)
n.2023+32T>G
n.506+32T>G
 gnomAD v4
2g.178453652T=CA1310480952PJVKc.-267+32T= (n.-267+32T=)
c.-368+32T= (n.-368+32T=)
c.211+32T= (n.211+32T=)
n.325+32T=
n.402T=
c.53+32T=
c.220+32T= (n.220+32T=)
c.316+32T= (n.316+32T=)
c.202+32T= (n.202+32T=)
c.280+32T= (n.280+32T=)
c.-266-680T= (n.-266-680T=)
n.983+32T=
c.-946T= (n.-946T=)
n.2023+32T=
n.506+32T=
2g.178453655A=CA1310480953PJVKc.-267+35A= (n.-267+35A=)
c.-368+35A= (n.-368+35A=)
c.211+35A= (n.211+35A=)
n.325+35A=
n.405A=
c.53+35A=
c.220+35A= (n.220+35A=)
c.316+35A= (n.316+35A=)
c.202+35A= (n.202+35A=)
c.280+35A= (n.280+35A=)
c.-266-677A= (n.-266-677A=)
n.983+35A=
c.-943A= (n.-943A=)
n.2023+35A=
n.506+35A=
2g.178453655A>GCA538434810PJVKc.-267+35A>G (n.-267+35A>G)
c.-368+35A>G (n.-368+35A>G)
c.211+35A>G (n.211+35A>G)
n.325+35A>G
n.405A>G
c.53+35A>G
c.220+35A>G (n.220+35A>G)
c.316+35A>G (n.316+35A>G)
c.202+35A>G (n.202+35A>G)
c.280+35A>G (n.280+35A>G)
c.-266-677A>G (n.-266-677A>G)
n.983+35A>G
c.-943A>G (n.-943A>G)
n.2023+35A>G
n.506+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453657C>ACA1984139PJVKc.-267+37C>A (n.-267+37C>A)
c.-368+37C>A (n.-368+37C>A)
c.211+37C>A (n.211+37C>A)
n.325+37C>A
n.407C>A
c.53+37C>A
c.220+37C>A (n.220+37C>A)
c.316+37C>A (n.316+37C>A)
c.202+37C>A (n.202+37C>A)
c.280+37C>A (n.280+37C>A)
c.-266-675C>A (n.-266-675C>A)
n.983+37C>A
c.-941C>A (n.-941C>A)
n.2023+37C>A
n.506+37C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453657C=CA1310480954PJVKc.-267+37C= (n.-267+37C=)
c.-368+37C= (n.-368+37C=)
c.211+37C= (n.211+37C=)
n.325+37C=
n.407C=
c.53+37C=
c.220+37C= (n.220+37C=)
c.316+37C= (n.316+37C=)
c.202+37C= (n.202+37C=)
c.280+37C= (n.280+37C=)
c.-266-675C= (n.-266-675C=)
n.983+37C=
c.-941C= (n.-941C=)
n.2023+37C=
n.506+37C=
2g.178453657C>GCA2662118379PJVKc.-267+37C>G (n.-267+37C>G)
c.-368+37C>G (n.-368+37C>G)
c.211+37C>G (n.211+37C>G)
n.325+37C>G
n.407C>G
c.53+37C>G
c.220+37C>G (n.220+37C>G)
c.316+37C>G (n.316+37C>G)
c.202+37C>G (n.202+37C>G)
c.280+37C>G (n.280+37C>G)
c.-266-675C>G (n.-266-675C>G)
n.983+37C>G
c.-941C>G (n.-941C>G)
n.2023+37C>G
n.506+37C>G
 gnomAD v4
2g.178453657C>TCA1310480955PJVKc.-267+37C>T (n.-267+37C>T)
c.-368+37C>T (n.-368+37C>T)
c.211+37C>T (n.211+37C>T)
n.325+37C>T
n.407C>T
c.53+37C>T
c.220+37C>T (n.220+37C>T)
c.316+37C>T (n.316+37C>T)
c.202+37C>T (n.202+37C>T)
c.280+37C>T (n.280+37C>T)
c.-266-675C>T (n.-266-675C>T)
n.983+37C>T
c.-941C>T (n.-941C>T)
n.2023+37C>T
n.506+37C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.178453658T>GCA1984140PJVKc.-267+38T>G (n.-267+38T>G)
c.-368+38T>G (n.-368+38T>G)
c.211+38T>G (n.211+38T>G)
n.325+38T>G
n.408T>G
c.53+38T>G
c.220+38T>G (n.220+38T>G)
c.316+38T>G (n.316+38T>G)
c.202+38T>G (n.202+38T>G)
c.280+38T>G (n.280+38T>G)
c.-266-674T>G (n.-266-674T>G)
n.983+38T>G
c.-940T>G (n.-940T>G)
n.2023+38T>G
n.506+38T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453658T=CA1310480956PJVKc.-267+38T= (n.-267+38T=)
c.-368+38T= (n.-368+38T=)
c.211+38T= (n.211+38T=)
n.325+38T=
n.408T=
c.53+38T=
c.220+38T= (n.220+38T=)
c.316+38T= (n.316+38T=)
c.202+38T= (n.202+38T=)
c.280+38T= (n.280+38T=)
c.-266-674T= (n.-266-674T=)
n.983+38T=
c.-940T= (n.-940T=)
n.2023+38T=
n.506+38T=
2g.178453659G>ACA1984141PJVKc.-267+39G>A (n.-267+39G>A)
c.-368+39G>A (n.-368+39G>A)
c.211+39G>A (n.211+39G>A)
n.325+39G>A
n.409G>A
c.53+39G>A
c.220+39G>A (n.220+39G>A)
c.316+39G>A (n.316+39G>A)
c.202+39G>A (n.202+39G>A)
c.280+39G>A (n.280+39G>A)
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n.2023+39G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2023+40T>C
n.506+40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.983+40T=
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n.983+41A>G
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n.2023+41A>G
n.506+41A>G
 gnomAD v4
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n.983+42T>C
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n.2023+42T>C
n.506+42T>C
 dbSNP
2g.178453662T=CA1310480959PJVKc.-267+42T= (n.-267+42T=)
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n.983+42T=
c.-936T= (n.-936T=)
n.2023+42T=
n.506+42T=
2g.178453664A>GCA2662118381PJVKc.-267+44A>G (n.-267+44A>G)
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n.2023+44A>G
n.506+44A>G
 gnomAD v4
2g.178453665T>CCA2662118382PJVKc.-267+45T>C (n.-267+45T>C)
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c.280+45T>C (n.280+45T>C)
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n.983+45T>C
c.-933T>C (n.-933T>C)
n.2023+45T>C
n.506+45T>C
 gnomAD v4
2g.178453667G>TCA2662118383PJVKc.-267+47G>T (n.-267+47G>T)
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n.983+47G>T
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n.2023+47G>T
n.506+47G>T
 gnomAD v4
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n.983+48G>A
c.-930G>A (n.-930G>A)
n.2023+48G>A
n.506+48G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.178453668G=CA1310480960PJVKc.-267+48G= (n.-267+48G=)
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2g.178453669C>ACA2577169421PJVKc.-267+49C>A (n.-267+49C>A)
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n.983+49C>A
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n.2023+49C>A
n.506+49C>A
 gnomAD v4
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n.2023+50A=
n.506+50A=
2g.178453670A>CCA761268517PJVKc.-267+50A>C (n.-267+50A>C)
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c.202+50A>C (n.202+50A>C)
c.280+50A>C (n.280+50A>C)
c.-266-662A>C (n.-266-662A>C)
n.983+50A>C
c.-928A>C (n.-928A>C)
n.2023+50A>C
n.506+50A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.178453671A=CA1310480962PJVKc.-267+51A= (n.-267+51A=)
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n.983+51A=
c.-927A= (n.-927A=)
n.2023+51A=
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2g.178453671A>GCA1984143PJVKc.-267+51A>G (n.-267+51A>G)
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n.983+51A>G
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n.2023+51A>G
n.506+51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453672C>ACA2662118384PJVKc.-267+52C>A (n.-267+52C>A)
c.-368+52C>A (n.-368+52C>A)
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n.325+52C>A
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n.983+52C>A
c.-926C>A (n.-926C>A)
n.2023+52C>A
n.506+52C>A
 gnomAD v4
2g.178453672C=CA1310480963PJVKc.-267+52C= (n.-267+52C=)
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n.983+52C=
c.-926C= (n.-926C=)
n.2023+52C=
n.506+52C=
2g.178453672C>TCA538434811PJVKc.-267+52C>T (n.-267+52C>T)
c.-368+52C>T (n.-368+52C>T)
c.211+52C>T (n.211+52C>T)
n.325+52C>T
n.422C>T
c.53+52C>T
c.220+52C>T (n.220+52C>T)
c.316+52C>T (n.316+52C>T)
c.202+52C>T (n.202+52C>T)
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n.983+52C>T
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n.2023+52C>T
n.506+52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453673C>ACA2577169424PJVKc.-267+53C>A (n.-267+53C>A)
c.-368+53C>A (n.-368+53C>A)
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n.325+53C>A
n.423C>A
c.53+53C>A
c.220+53C>A (n.220+53C>A)
c.316+53C>A (n.316+53C>A)
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c.280+53C>A (n.280+53C>A)
c.-266-659C>A (n.-266-659C>A)
n.983+53C>A
c.-925C>A (n.-925C>A)
n.2023+53C>A
n.506+53C>A
 gnomAD v4
2g.178453673C=CA1310480964PJVKc.-267+53C= (n.-267+53C=)
c.-368+53C= (n.-368+53C=)
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c.220+53C= (n.220+53C=)
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c.280+53C= (n.280+53C=)
c.-266-659C= (n.-266-659C=)
n.983+53C=
c.-925C= (n.-925C=)
n.2023+53C=
n.506+53C=
2g.178453673C>GCA2662118385PJVKc.-267+53C>G (n.-267+53C>G)
c.-368+53C>G (n.-368+53C>G)
c.211+53C>G (n.211+53C>G)
n.325+53C>G
n.423C>G
c.53+53C>G
c.220+53C>G (n.220+53C>G)
c.316+53C>G (n.316+53C>G)
c.202+53C>G (n.202+53C>G)
c.280+53C>G (n.280+53C>G)
c.-266-659C>G (n.-266-659C>G)
n.983+53C>G
c.-925C>G (n.-925C>G)
n.2023+53C>G
n.506+53C>G
 gnomAD v4
2g.178453674T>ACA2662118386PJVKc.-267+54T>A (n.-267+54T>A)
c.-368+54T>A (n.-368+54T>A)
c.211+54T>A (n.211+54T>A)
n.325+54T>A
n.424T>A
c.53+54T>A
c.220+54T>A (n.220+54T>A)
c.316+54T>A (n.316+54T>A)
c.202+54T>A (n.202+54T>A)
c.280+54T>A (n.280+54T>A)
c.-266-658T>A (n.-266-658T>A)
n.983+54T>A
c.-924T>A (n.-924T>A)
n.2023+54T>A
n.506+54T>A
 gnomAD v4
2g.178453674T>CCA2753337741PJVKc.-267+54T>C (n.-267+54T>C)
c.-368+54T>C (n.-368+54T>C)
c.211+54T>C (n.211+54T>C)
n.325+54T>C
n.424T>C
c.53+54T>C
c.220+54T>C (n.220+54T>C)
c.316+54T>C (n.316+54T>C)
c.202+54T>C (n.202+54T>C)
c.280+54T>C (n.280+54T>C)
c.-266-658T>C (n.-266-658T>C)
n.983+54T>C
c.-924T>C (n.-924T>C)
n.2023+54T>C
n.506+54T>C
2g.178453674_178453675insTTCA761268521PJVKc.-267+54_-267+55insTT (n.-267+54_-267+55insTT)
c.-368+54_-368+55insTT (n.-368+54_-368+55insTT)
c.211+54_211+55insTT (n.211+54_211+55insTT)
n.325+54_325+55insTT
n.424_425insTT
c.53+54_53+55insTT
c.220+54_220+55insTT (n.220+54_220+55insTT)
c.316+54_316+55insTT (n.316+54_316+55insTT)
c.202+54_202+55insTT (n.202+54_202+55insTT)
c.280+54_280+55insTT (n.280+54_280+55insTT)
c.-266-658_-266-657insTT (n.-266-658_-266-657insTT)
n.983+54_983+55insTT
c.-924_-923insTT (n.-924_-923insTT)
n.2023+54_2023+55insTT
n.506+54_506+55insTT
 dbSNP
2g.178453676_178453679delCA2662118387PJVKc.-267+56_-267+59del (n.-267+56_-267+59del)
c.-368+56_-368+59del (n.-368+56_-368+59del)
c.211+56_211+59del (n.211+56_211+59del)
n.325+56_325+59del
n.426_429del
c.53+56_53+59del
c.220+56_220+59del (n.220+56_220+59del)
c.316+56_316+59del (n.316+56_316+59del)
c.202+56_202+59del (n.202+56_202+59del)
c.280+56_280+59del (n.280+56_280+59del)
c.-266-656_-266-653del (n.-266-656_-266-653del)
n.983+56_983+59del
c.-922_-919del (n.-922_-919del)
n.2023+56_2023+59del
n.506+56_506+59del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched