Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178453475T>ACA430077833PJVKc.-334-78T>A (n.-334-78T>A)
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n.1878T>A
n.361T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1878T>C
n.361T>C
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n.1878T>G
n.361T>G
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n.361T=
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n.1879C>A
n.362C>A
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n.1879C>G
n.362C>G
2g.178453476C>TCA349397233PJVKc.-334-77C>T (n.-334-77C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
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n.181C>T
n.226C>T
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c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
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c.-266-856C>T (n.-266-856C>T)
n.839C>T
c.-1045-77C>T (n.-1045-77C>T)
n.1879C>T
n.362C>T
2g.178453477C>ACA1984116PJVKc.-334-76C>A (n.-334-76C>A)
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n.227C>A
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c.-266-855C>A (n.-266-855C>A)
n.840C>A
c.-1045-76C>A (n.-1045-76C>A)
n.1880C>A
n.363C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453477C=CA1310480878PJVKc.-334-76C= (n.-334-76C=)
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n.227C=
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c.59C= (p.Pro20=)
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n.363C=
2g.178453477C>GCA349397235PJVKc.-334-76C>G (n.-334-76C>G)
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n.840C>G
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n.1880C>G
n.363C>G
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c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.182C>T
n.227C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-266-855C>T (n.-266-855C>T)
n.840C>T
c.-1045-76C>T (n.-1045-76C>T)
n.1880C>T
n.363C>T
2g.178453478A=CA1310480879PJVKc.-334-75A= (n.-334-75A=)
c.-510A= (n.-510A=)
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n.1881A=
n.364A=
2g.178453478A>CCA430077836PJVKc.-334-75A>C (n.-334-75A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
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n.183A>C
n.228A>C
c.78A>C (p.Pro26=)
c.174A>C (p.Pro58=)
c.60A>C (p.Pro20=)
c.138A>C (p.Pro46=)
c.-266-854A>C (n.-266-854A>C)
n.841A>C
c.-1045-75A>C (n.-1045-75A>C)
n.1881A>C
n.364A>C
2g.178453478A>GCA1984117PJVKc.-334-75A>G (n.-334-75A>G)
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c.-409A>G (n.-409A>G)
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n.183A>G
n.228A>G
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c.60A>G (p.Pro20=)
c.138A>G (p.Pro46=)
c.-266-854A>G (n.-266-854A>G)
n.841A>G
c.-1045-75A>G (n.-1045-75A>G)
n.1881A>G
n.364A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453478A>TCA430077837PJVKc.-334-75A>T (n.-334-75A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.69A>T (p.Pro23=)
n.183A>T
n.228A>T
c.78A>T (p.Pro26=)
c.174A>T (p.Pro58=)
c.60A>T (p.Pro20=)
c.138A>T (p.Pro46=)
c.-266-854A>T (n.-266-854A>T)
n.841A>T
c.-1045-75A>T (n.-1045-75A>T)
n.1881A>T
n.364A>T
2g.178453479A>CCA349397236PJVKc.-334-74A>C (n.-334-74A>C)
c.-509A>C (n.-509A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
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n.184A>C
n.229A>C
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c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.-266-853A>C (n.-266-853A>C)
n.842A>C
c.-1045-74A>C (n.-1045-74A>C)
n.1882A>C
n.365A>C
2g.178453479A>GCA349397237PJVKc.-334-74A>G (n.-334-74A>G)
c.-509A>G (n.-509A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
n.184A>G
n.229A>G
c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.-266-853A>G (n.-266-853A>G)
n.842A>G
c.-1045-74A>G (n.-1045-74A>G)
n.1882A>G
n.365A>G
 gnomAD v4
2g.178453479A>TCA349397238PJVKc.-334-74A>T (n.-334-74A>T)
c.-509A>T (n.-509A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
n.184A>T
n.229A>T
c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.-266-853A>T (n.-266-853A>T)
n.842A>T
c.-1045-74A>T (n.-1045-74A>T)
n.1882A>T
n.365A>T
2g.178453480G>ACA349397239PJVKc.-334-73G>A (n.-334-73G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.71G>A (p.Ser24Asn)
n.185G>A
n.230G>A
c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.-266-852G>A (n.-266-852G>A)
n.843G>A
c.-1045-73G>A (n.-1045-73G>A)
n.1883G>A
n.366G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.178453480G>CCA349397240PJVKc.-334-73G>C (n.-334-73G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.71G>C (p.Ser24Thr)
n.185G>C
n.230G>C
c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.-266-852G>C (n.-266-852G>C)
n.843G>C
c.-1045-73G>C (n.-1045-73G>C)
n.1883G>C
n.366G>C
2g.178453480G=CA1310480880PJVKc.-334-73G= (n.-334-73G=)
c.-508G= (n.-508G=)
c.-407G= (n.-407G=)
c.71G= (p.Ser24=)
n.185G=
n.230G=
c.80G= (p.Ser27=)
c.176G= (p.Ser59=)
c.62G= (p.Ser21=)
c.140G= (p.Ser47=)
c.-266-852G= (n.-266-852G=)
n.843G=
c.-1045-73G= (n.-1045-73G=)
n.1883G=
n.366G=
2g.178453480G>TCA349397241PJVKc.-334-73G>T (n.-334-73G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.71G>T (p.Ser24Ile)
n.185G>T
n.230G>T
c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.-266-852G>T (n.-266-852G>T)
n.843G>T
c.-1045-73G>T (n.-1045-73G>T)
n.1883G>T
n.366G>T
2g.178453481C>ACA349397242PJVKc.-334-72C>A (n.-334-72C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.72C>A (p.Ser24Arg)
n.186C>A
n.231C>A
c.81C>A (p.Ser27Arg)
c.177C>A (p.Ser59Arg)
c.63C>A (p.Ser21Arg)
c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.-266-851C>A (n.-266-851C>A)
n.844C>A
c.-1045-72C>A (n.-1045-72C>A)
n.1884C>A
n.367C>A
2g.178453481C>GCA349397243PJVKc.-334-72C>G (n.-334-72C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.72C>G (p.Ser24Arg)
n.186C>G
n.231C>G
c.81C>G (p.Ser27Arg)
c.177C>G (p.Ser59Arg)
c.63C>G (p.Ser21Arg)
c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.-266-851C>G (n.-266-851C>G)
n.844C>G
c.-1045-72C>G (n.-1045-72C>G)
n.1884C>G
n.367C>G
2g.178453481C>TCA430077838PJVKc.-334-72C>T (n.-334-72C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.72C>T (p.Ser24=)
n.186C>T
n.231C>T
c.81C>T (p.Ser27=)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.63C>T (p.Ser21=)
c.141C>T (p.Ser47=)
c.-266-851C>T (n.-266-851C>T)
n.844C>T
c.-1045-72C>T (n.-1045-72C>T)
n.1884C>T
n.367C>T
2g.178453482C>ACA349397244PJVKc.-334-71C>A (n.-334-71C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.187C>A
n.232C>A
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-266-850C>A (n.-266-850C>A)
n.845C>A
c.-1045-71C>A (n.-1045-71C>A)
n.1885C>A
n.368C>A
2g.178453482C>GCA349397245PJVKc.-334-71C>G (n.-334-71C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.187C>G
n.232C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-266-850C>G (n.-266-850C>G)
n.845C>G
c.-1045-71C>G (n.-1045-71C>G)
n.1885C>G
n.368C>G
2g.178453482C>TCA349397246PJVKc.-334-71C>T (n.-334-71C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.187C>T
n.232C>T
c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.-266-850C>T (n.-266-850C>T)
n.845C>T
c.-1045-71C>T (n.-1045-71C>T)
n.1885C>T
n.368C>T
2g.178453483T>ACA349397248PJVKc.-334-70T>A (n.-334-70T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.74T>A (p.Leu25His)
n.188T>A
n.233T>A
c.83T>A (p.Leu28His)
c.179T>A (p.Leu60His)
c.65T>A (p.Leu22His)
c.143T>A (p.Leu48His)
c.-266-849T>A (n.-266-849T>A)
n.846T>A
c.-1045-70T>A (n.-1045-70T>A)
n.1886T>A
n.369T>A
2g.178453483T>CCA349397249PJVKc.-334-70T>C (n.-334-70T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.188T>C
n.233T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-266-849T>C (n.-266-849T>C)
n.846T>C
c.-1045-70T>C (n.-1045-70T>C)
n.1886T>C
n.369T>C
2g.178453483T>GCA349397247PJVKc.-334-70T>G (n.-334-70T>G)
c.-505T>G (n.-505T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.188T>G
n.233T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-266-849T>G (n.-266-849T>G)
n.846T>G
c.-1045-70T>G (n.-1045-70T>G)
n.1886T>G
n.369T>G
2g.178453484C>ACA430077839PJVKc.-334-69C>A (n.-334-69C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.75C>A (p.Leu25=)
n.189C>A
n.234C>A
c.84C>A (p.Leu28=)
c.180C>A (p.Leu60=)
c.66C>A (p.Leu22=)
c.144C>A (p.Leu48=)
c.-266-848C>A (n.-266-848C>A)
n.847C>A
c.-1045-69C>A (n.-1045-69C>A)
n.1887C>A
n.370C>A
2g.178453484C=CA1310480881PJVKc.-334-69C= (n.-334-69C=)
c.-504C= (n.-504C=)
c.-403C= (n.-403C=)
c.75C= (p.Leu25=)
n.189C=
n.234C=
c.84C= (p.Leu28=)
c.180C= (p.Leu60=)
c.66C= (p.Leu22=)
c.144C= (p.Leu48=)
c.-266-848C= (n.-266-848C=)
n.847C=
c.-1045-69C= (n.-1045-69C=)
n.1887C=
n.370C=
2g.178453484C>GCA430077840PJVKc.-334-69C>G (n.-334-69C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.75C>G (p.Leu25=)
n.189C>G
n.234C>G
c.84C>G (p.Leu28=)
c.180C>G (p.Leu60=)
c.66C>G (p.Leu22=)
c.144C>G (p.Leu48=)
c.-266-848C>G (n.-266-848C>G)
n.847C>G
c.-1045-69C>G (n.-1045-69C>G)
n.1887C>G
n.370C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.178453484C>TCA430077841PJVKc.-334-69C>T (n.-334-69C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.75C>T (p.Leu25=)
n.189C>T
n.234C>T
c.84C>T (p.Leu28=)
c.180C>T (p.Leu60=)
c.66C>T (p.Leu22=)
c.144C>T (p.Leu48=)
c.-266-848C>T (n.-266-848C>T)
n.847C>T
c.-1045-69C>T (n.-1045-69C>T)
n.1887C>T
n.370C>T
2g.178453485A>CCA349397252PJVKc.-334-68A>C (n.-334-68A>C)
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
n.190A>C
n.235A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.-266-847A>C (n.-266-847A>C)
n.848A>C
c.-1045-68A>C (n.-1045-68A>C)
n.1888A>C
n.371A>C
2g.178453485A>GCA349397250PJVKc.-334-68A>G (n.-334-68A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
n.190A>G
n.235A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.-266-847A>G (n.-266-847A>G)
n.848A>G
c.-1045-68A>G (n.-1045-68A>G)
n.1888A>G
n.371A>G
2g.178453485A>TCA349397251PJVKc.-334-68A>T (n.-334-68A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
n.190A>T
n.235A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.-266-847A>T (n.-266-847A>T)
n.848A>T
c.-1045-68A>T (n.-1045-68A>T)
n.1888A>T
n.371A>T
2g.178453486G>ACA349397253PJVKc.-334-67G>A (n.-334-67G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
n.191G>A
n.236G>A
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.-266-846G>A (n.-266-846G>A)
n.849G>A
c.-1045-67G>A (n.-1045-67G>A)
n.1889G>A
n.372G>A
2g.178453486G>CCA349397254PJVKc.-334-67G>C (n.-334-67G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
n.191G>C
n.236G>C
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.-266-846G>C (n.-266-846G>C)
n.849G>C
c.-1045-67G>C (n.-1045-67G>C)
n.1889G>C
n.372G>C
2g.178453486G>TCA349397255PJVKc.-334-67G>T (n.-334-67G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
n.191G>T
n.236G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.-266-846G>T (n.-266-846G>T)
n.849G>T
c.-1045-67G>T (n.-1045-67G>T)
n.1889G>T
n.372G>T
2g.178453487T>ACA349397256PJVKc.-334-66T>A (n.-334-66T>A)
c.-501T>A (n.-501T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.78T>A (p.Ser26Arg)
n.192T>A
n.237T>A
c.87T>A (p.Ser29Arg)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
c.69T>A (p.Ser23Arg)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
c.-266-845T>A (n.-266-845T>A)
n.850T>A
c.-1045-66T>A (n.-1045-66T>A)
n.1890T>A
n.373T>A
2g.178453487T>CCA430077842PJVKc.-334-66T>C (n.-334-66T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.78T>C (p.Ser26=)
n.192T>C
n.237T>C
c.87T>C (p.Ser29=)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.69T>C (p.Ser23=)
c.147T>C (p.Ser49=)
c.-266-845T>C (n.-266-845T>C)
n.850T>C
c.-1045-66T>C (n.-1045-66T>C)
n.1890T>C
n.373T>C
2g.178453487T>GCA349397257PJVKc.-334-66T>G (n.-334-66T>G)
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.78T>G (p.Ser26Arg)
n.192T>G
n.237T>G
c.87T>G (p.Ser29Arg)
c.183T>G (p.Ser61Arg)
c.69T>G (p.Ser23Arg)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
c.-266-845T>G (n.-266-845T>G)
n.850T>G
c.-1045-66T>G (n.-1045-66T>G)
n.1890T>G
n.373T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.178453487T=CA1310480882PJVKc.-334-66T= (n.-334-66T=)
c.-501T= (n.-501T=)
c.-400T= (n.-400T=)
c.78T= (p.Ser26=)
n.192T=
n.237T=
c.87T= (p.Ser29=)
c.183T= (p.Ser61=)
c.69T= (p.Ser23=)
c.147T= (p.Ser49=)
c.-266-845T= (n.-266-845T=)
n.850T=
c.-1045-66T= (n.-1045-66T=)
n.1890T=
n.373T=
2g.178453488G>ACA349397258PJVKc.-334-65G>A (n.-334-65G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.193G>A
n.238G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.-266-844G>A (n.-266-844G>A)
n.851G>A
c.-1045-65G>A (n.-1045-65G>A)
n.1891G>A
n.374G>A
2g.178453488G>CCA349397259PJVKc.-334-65G>C (n.-334-65G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.193G>C
n.238G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-266-844G>C (n.-266-844G>C)
n.851G>C
c.-1045-65G>C (n.-1045-65G>C)
n.1891G>C
n.374G>C
2g.178453488G=CA1310480883PJVKc.-334-65G= (n.-334-65G=)
c.-500G= (n.-500G=)
c.-399G= (n.-399G=)
c.79G= (p.Glu27=)
n.193G=
n.238G=
c.88G= (p.Glu30=)
c.184G= (p.Glu62=)
c.70G= (p.Glu24=)
c.148G= (p.Glu50=)
c.-266-844G= (n.-266-844G=)
n.851G=
c.-1045-65G= (n.-1045-65G=)
n.1891G=
n.374G=
2g.178453488G>TCA349397260PJVKc.-334-65G>T (n.-334-65G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.193G>T
n.238G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-266-844G>T (n.-266-844G>T)
n.851G>T
c.-1045-65G>T (n.-1045-65G>T)
n.1891G>T
n.374G>T
2g.178453489A>CCA349397261PJVKc.-334-64A>C (n.-334-64A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.194A>C
n.239A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.-266-843A>C (n.-266-843A>C)
n.852A>C
c.-1045-64A>C (n.-1045-64A>C)
n.1892A>C
n.375A>C
2g.178453489A>GCA349397262PJVKc.-334-64A>G (n.-334-64A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.194A>G
n.239A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.-266-843A>G (n.-266-843A>G)
n.852A>G
c.-1045-64A>G (n.-1045-64A>G)
n.1892A>G
n.375A>G
2g.178453489A>TCA349397263PJVKc.-334-64A>T (n.-334-64A>T)
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.194A>T
n.239A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.-266-843A>T (n.-266-843A>T)
n.852A>T
c.-1045-64A>T (n.-1045-64A>T)
n.1892A>T
n.375A>T
2g.178453490dupCA1310480884PJVKc.-334-63dup (n.-334-63dup)
c.-498dup (n.-498dup)
c.-397dup (n.-397dup)
c.81dup (p.Ala28SerfsTer2)
n.195dup
n.240dup
c.90dup (p.Ala31SerfsTer2)
c.186dup (p.Ala63SerfsTer2)
c.72dup (p.Ala25SerfsTer2)
c.150dup (p.Ala51SerfsTer2)
c.-266-842dup (n.-266-842dup)
n.853dup
c.-1045-63dup (n.-1045-63dup)
n.1893dup
n.376dup
 dbSNP
2g.178453490A=CA1310480885PJVKc.-334-63A= (n.-334-63A=)
c.-498A= (n.-498A=)
c.-397A= (n.-397A=)
c.81A= (p.Glu27=)
n.195A=
n.240A=
c.90A= (p.Glu30=)
c.186A= (p.Glu62=)
c.72A= (p.Glu24=)
c.150A= (p.Glu50=)
c.-266-842A= (n.-266-842A=)
n.853A=
c.-1045-63A= (n.-1045-63A=)
n.1893A=
n.376A=
2g.178453490A>CCA1984118PJVKc.-334-63A>C (n.-334-63A>C)
c.-498A>C (n.-498A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
n.195A>C
n.240A>C
c.90A>C (p.Glu30Asp)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.-266-842A>C (n.-266-842A>C)
n.853A>C
c.-1045-63A>C (n.-1045-63A>C)
n.1893A>C
n.376A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453490A>GCA430077843PJVKc.-334-63A>G (n.-334-63A>G)
c.-498A>G (n.-498A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.81A>G (p.Glu27=)
n.195A>G
n.240A>G
c.90A>G (p.Glu30=)
c.186A>G (p.Glu62=)
c.72A>G (p.Glu24=)
c.150A>G (p.Glu50=)
c.-266-842A>G (n.-266-842A>G)
n.853A>G
c.-1045-63A>G (n.-1045-63A>G)
n.1893A>G
n.376A>G
 gnomAD v4
2g.178453490A>TCA349397264PJVKc.-334-63A>T (n.-334-63A>T)
c.-498A>T (n.-498A>T)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
n.195A>T
n.240A>T
c.90A>T (p.Glu30Asp)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.-266-842A>T (n.-266-842A>T)
n.853A>T
c.-1045-63A>T (n.-1045-63A>T)
n.1893A>T
n.376A>T
2g.178453491G>ACA349397265PJVKc.-334-62G>A (n.-334-62G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.196G>A
n.241G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-266-841G>A (n.-266-841G>A)
n.854G>A
c.-1045-62G>A (n.-1045-62G>A)
n.1894G>A
n.377G>A
 gnomAD v4
2g.178453491G>CCA349397266PJVKc.-334-62G>C (n.-334-62G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.196G>C
n.241G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-266-841G>C (n.-266-841G>C)
n.854G>C
c.-1045-62G>C (n.-1045-62G>C)
n.1894G>C
n.377G>C
2g.178453491G>TCA349397267PJVKc.-334-62G>T (n.-334-62G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.196G>T
n.241G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-266-841G>T (n.-266-841G>T)
n.854G>T
c.-1045-62G>T (n.-1045-62G>T)
n.1894G>T
n.377G>T
2g.178453492C>ACA349397268PJVKc.-334-61C>A (n.-334-61C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.197C>A
n.242C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.-266-840C>A (n.-266-840C>A)
n.855C>A
c.-1045-61C>A (n.-1045-61C>A)
n.1895C>A
n.378C>A
2g.178453492C>GCA349397269PJVKc.-334-61C>G (n.-334-61C>G)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.197C>G
n.242C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-266-840C>G (n.-266-840C>G)
n.855C>G
c.-1045-61C>G (n.-1045-61C>G)
n.1895C>G
n.378C>G
2g.178453492C>TCA349397270PJVKc.-334-61C>T (n.-334-61C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.197C>T
n.242C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.-266-840C>T (n.-266-840C>T)
n.855C>T
c.-1045-61C>T (n.-1045-61C>T)
n.1895C>T
n.378C>T
2g.178453493T>ACA430077844PJVKc.-334-60T>A (n.-334-60T>A)
c.-495T>A (n.-495T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.84T>A (p.Ala28=)
n.198T>A
n.243T>A
c.93T>A (p.Ala31=)
c.189T>A (p.Ala63=)
c.75T>A (p.Ala25=)
c.153T>A (p.Ala51=)
c.-266-839T>A (n.-266-839T>A)
n.856T>A
c.-1045-60T>A (n.-1045-60T>A)
n.1896T>A
n.379T>A
 gnomAD v4
2g.178453493T>CCA1984119PJVKc.-334-60T>C (n.-334-60T>C)
c.-495T>C (n.-495T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.84T>C (p.Ala28=)
n.198T>C
n.243T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
c.189T>C (p.Ala63=)
c.75T>C (p.Ala25=)
c.153T>C (p.Ala51=)
c.-266-839T>C (n.-266-839T>C)
n.856T>C
c.-1045-60T>C (n.-1045-60T>C)
n.1896T>C
n.379T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.178453493T>GCA430077845PJVKc.-334-60T>G (n.-334-60T>G)
c.-495T>G (n.-495T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.84T>G (p.Ala28=)
n.198T>G
n.243T>G
c.93T>G (p.Ala31=)
c.189T>G (p.Ala63=)
c.75T>G (p.Ala25=)
c.153T>G (p.Ala51=)
c.-266-839T>G (n.-266-839T>G)
n.856T>G
c.-1045-60T>G (n.-1045-60T>G)
n.1896T>G
n.379T>G
2g.178453493T=CA1310480886PJVKc.-334-60T= (n.-334-60T=)
c.-495T= (n.-495T=)
c.-394T= (n.-394T=)
c.84T= (p.Ala28=)
n.198T=
n.243T=
c.93T= (p.Ala31=)
c.189T= (p.Ala63=)
c.75T= (p.Ala25=)
c.153T= (p.Ala51=)
c.-266-839T= (n.-266-839T=)
n.856T=
c.-1045-60T= (n.-1045-60T=)
n.1896T=
n.379T=
2g.178453494G>ACA349397271PJVKc.-334-59G>A (n.-334-59G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.199G>A
n.244G>A
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.-266-838G>A (n.-266-838G>A)
n.857G>A
c.-1045-59G>A (n.-1045-59G>A)
n.1897G>A
n.380G>A
2g.178453494G>CCA349397272PJVKc.-334-59G>C (n.-334-59G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.85G>C (p.Asp29His)
n.199G>C
n.244G>C
c.94G>C (p.Asp32His)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.76G>C (p.Asp26His)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.-266-838G>C (n.-266-838G>C)
n.857G>C
c.-1045-59G>C (n.-1045-59G>C)
n.1897G>C
n.380G>C
2g.178453494G>TCA349397273PJVKc.-334-59G>T (n.-334-59G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.199G>T
n.244G>T
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.-266-838G>T (n.-266-838G>T)
n.857G>T
c.-1045-59G>T (n.-1045-59G>T)
n.1897G>T
n.380G>T
2g.178453495A=CA1310480887PJVKc.-334-58A= (n.-334-58A=)
c.-493A= (n.-493A=)
c.-392A= (n.-392A=)
c.86A= (p.Asp29=)
n.200A=
n.245A=
c.95A= (p.Asp32=)
c.191A= (p.Asp64=)
c.77A= (p.Asp26=)
c.155A= (p.Asp52=)
c.-266-837A= (n.-266-837A=)
n.858A=
c.-1045-58A= (n.-1045-58A=)
n.1898A=
n.381A=
2g.178453495A>CCA349397274PJVKc.-334-58A>C (n.-334-58A>C)
c.-493A>C (n.-493A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.200A>C
n.245A>C
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.-266-837A>C (n.-266-837A>C)
n.858A>C
c.-1045-58A>C (n.-1045-58A>C)
n.1898A>C
n.381A>C
2g.178453495A>GCA133066PJVKc.-334-58A>G (n.-334-58A>G)
c.-493A>G (n.-493A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.200A>G
n.245A>G
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.-266-837A>G (n.-266-837A>G)
n.858A>G
c.-1045-58A>G (n.-1045-58A>G)
n.1898A>G
n.381A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453495A>TCA349397275PJVKc.-334-58A>T (n.-334-58A>T)
c.-493A>T (n.-493A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.86A>T (p.Asp29Val)
n.200A>T
n.245A>T
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.-266-837A>T (n.-266-837A>T)
n.858A>T
c.-1045-58A>T (n.-1045-58A>T)
n.1898A>T
n.381A>T
2g.178453496C>ACA1984120PJVKc.-334-57C>A (n.-334-57C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.87C>A (p.Asp29Glu)
n.201C>A
n.246C>A
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.192C>A (p.Asp64Glu)
c.78C>A (p.Asp26Glu)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.-266-836C>A (n.-266-836C>A)
n.859C>A
c.-1045-57C>A (n.-1045-57C>A)
n.1899C>A
n.382C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453496C=CA1310480888PJVKc.-334-57C= (n.-334-57C=)
c.-492C= (n.-492C=)
c.-391C= (n.-391C=)
c.87C= (p.Asp29=)
n.201C=
n.246C=
c.96C= (p.Asp32=)
c.192C= (p.Asp64=)
c.78C= (p.Asp26=)
c.156C= (p.Asp52=)
c.-266-836C= (n.-266-836C=)
n.859C=
c.-1045-57C= (n.-1045-57C=)
n.1899C=
n.382C=
2g.178453496C>GCA349397276PJVKc.-334-57C>G (n.-334-57C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.87C>G (p.Asp29Glu)
n.201C>G
n.246C>G
c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.192C>G (p.Asp64Glu)
c.78C>G (p.Asp26Glu)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.-266-836C>G (n.-266-836C>G)
n.859C>G
c.-1045-57C>G (n.-1045-57C>G)
n.1899C>G
n.382C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453496C>TCA430077846PJVKc.-334-57C>T (n.-334-57C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.87C>T (p.Asp29=)
n.201C>T
n.246C>T
c.96C>T (p.Asp32=)
c.192C>T (p.Asp64=)
c.78C>T (p.Asp26=)
c.156C>T (p.Asp52=)
c.-266-836C>T (n.-266-836C>T)
n.859C>T
c.-1045-57C>T (n.-1045-57C>T)
n.1899C>T
n.382C>T
 gnomAD v4
2g.178453497A>CCA349397277PJVKc.-334-56A>C (n.-334-56A>C)
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.202A>C
n.247A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.-266-835A>C (n.-266-835A>C)
n.860A>C
c.-1045-56A>C (n.-1045-56A>C)
n.1900A>C
n.383A>C
2g.178453497A>GCA349397279PJVKc.-334-56A>G (n.-334-56A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.202A>G
n.247A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.-266-835A>G (n.-266-835A>G)
n.860A>G
c.-1045-56A>G (n.-1045-56A>G)
n.1900A>G
n.383A>G
2g.178453497A>TCA349397278PJVKc.-334-56A>T (n.-334-56A>T)
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.202A>T
n.247A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.-266-835A>T (n.-266-835A>T)
n.860A>T
c.-1045-56A>T (n.-1045-56A>T)
n.1900A>T
n.383A>T
2g.178453498A=CA1310480889PJVKc.-334-55A= (n.-334-55A=)
c.-490A= (n.-490A=)
c.-389A= (n.-389A=)
c.89A= (p.Lys30=)
n.203A=
n.248A=
c.98A= (p.Lys33=)
c.194A= (p.Lys65=)
c.80A= (p.Lys27=)
c.158A= (p.Lys53=)
c.-266-834A= (n.-266-834A=)
n.861A=
c.-1045-55A= (n.-1045-55A=)
n.1901A=
n.384A=
2g.178453498A>CCA349397280PJVKc.-334-55A>C (n.-334-55A>C)
c.-490A>C (n.-490A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.203A>C
n.248A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.-266-834A>C (n.-266-834A>C)
n.861A>C
c.-1045-55A>C (n.-1045-55A>C)
n.1901A>C
n.384A>C
2g.178453498A>GCA1984121PJVKc.-334-55A>G (n.-334-55A>G)
c.-490A>G (n.-490A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.203A>G
n.248A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.-266-834A>G (n.-266-834A>G)
n.861A>G
c.-1045-55A>G (n.-1045-55A>G)
n.1901A>G
n.384A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453498A>TCA349397281PJVKc.-334-55A>T (n.-334-55A>T)
c.-490A>T (n.-490A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.89A>T (p.Lys30Ile)
n.203A>T
n.248A>T
c.98A>T (p.Lys33Ile)
c.194A>T (p.Lys65Ile)
c.80A>T (p.Lys27Ile)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.-266-834A>T (n.-266-834A>T)
n.861A>T
c.-1045-55A>T (n.-1045-55A>T)
n.1901A>T
n.384A>T
2g.178453499A>CCA349397282PJVKc.-334-54A>C (n.-334-54A>C)
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.-388A>C (n.-388A>C)
c.90A>C (p.Lys30Asn)
n.204A>C
n.249A>C
c.99A>C (p.Lys33Asn)
c.195A>C (p.Lys65Asn)
c.81A>C (p.Lys27Asn)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.-266-833A>C (n.-266-833A>C)
n.862A>C
c.-1045-54A>C (n.-1045-54A>C)
n.1902A>C
n.385A>C
2g.178453499A>GCA430077847PJVKc.-334-54A>G (n.-334-54A>G)
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-388A>G (n.-388A>G)
c.90A>G (p.Lys30=)
n.204A>G
n.249A>G
c.99A>G (p.Lys33=)
c.195A>G (p.Lys65=)
c.81A>G (p.Lys27=)
c.159A>G (p.Lys53=)
c.-266-833A>G (n.-266-833A>G)
n.862A>G
c.-1045-54A>G (n.-1045-54A>G)
n.1902A>G
n.385A>G
2g.178453499A>TCA349397283PJVKc.-334-54A>T (n.-334-54A>T)
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.-388A>T (n.-388A>T)
c.90A>T (p.Lys30Asn)
n.204A>T
n.249A>T
c.99A>T (p.Lys33Asn)
c.195A>T (p.Lys65Asn)
c.81A>T (p.Lys27Asn)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.-266-833A>T (n.-266-833A>T)
n.862A>T
c.-1045-54A>T (n.-1045-54A>T)
n.1902A>T
n.385A>T
2g.178453500T>ACA349397284PJVKc.-334-53T>A (n.-334-53T>A)
c.-488T>A (n.-488T>A)
c.-387T>A (n.-387T>A)
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.205T>A
n.250T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-266-832T>A (n.-266-832T>A)
n.863T>A
c.-1045-53T>A (n.-1045-53T>A)
n.1903T>A
n.386T>A
2g.178453500T>CCA349397285PJVKc.-334-53T>C (n.-334-53T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
c.-387T>C (n.-387T>C)
c.91T>C (p.Tyr31His)
n.205T>C
n.250T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.82T>C (p.Tyr28His)
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.-266-832T>C (n.-266-832T>C)
n.863T>C
c.-1045-53T>C (n.-1045-53T>C)
n.1903T>C
n.386T>C
2g.178453500T>GCA349397286PJVKc.-334-53T>G (n.-334-53T>G)
c.-488T>G (n.-488T>G)
c.-387T>G (n.-387T>G)
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.205T>G
n.250T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.-266-832T>G (n.-266-832T>G)
n.863T>G
c.-1045-53T>G (n.-1045-53T>G)
n.1903T>G
n.386T>G
2g.178453501A>CCA349397287PJVKc.-334-52A>C (n.-334-52A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.206A>C
n.251A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.-266-831A>C (n.-266-831A>C)
n.864A>C
c.-1045-52A>C (n.-1045-52A>C)
n.1904A>C
n.387A>C
2g.178453501A>GCA349397288PJVKc.-334-52A>G (n.-334-52A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.206A>G
n.251A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.-266-831A>G (n.-266-831A>G)
n.864A>G
c.-1045-52A>G (n.-1045-52A>G)
n.1904A>G
n.387A>G
 gnomAD v4
2g.178453501A>TCA349397289PJVKc.-334-52A>T (n.-334-52A>T)
c.-487A>T (n.-487A>T)
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.206A>T
n.251A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.-266-831A>T (n.-266-831A>T)
n.864A>T
c.-1045-52A>T (n.-1045-52A>T)
n.1904A>T
n.387A>T
 gnomAD v4
2g.178453502T>ACA349397291PJVKc.-334-51T>A (n.-334-51T>A)
c.-486T>A (n.-486T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
n.207T>A
n.252T>A
c.102T>A (p.Tyr34Ter)
c.198T>A (p.Tyr66Ter)
c.84T>A (p.Tyr28Ter)
c.162T>A (p.Tyr54Ter)
c.-266-830T>A (n.-266-830T>A)
n.865T>A
c.-1045-51T>A (n.-1045-51T>A)
n.1905T>A
n.388T>A
2g.178453502T>CCA1984122PJVKc.-334-51T>C (n.-334-51T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.93T>C (p.Tyr31=)
n.207T>C
n.252T>C
c.102T>C (p.Tyr34=)
c.198T>C (p.Tyr66=)
c.84T>C (p.Tyr28=)
c.162T>C (p.Tyr54=)
c.-266-830T>C (n.-266-830T>C)
n.865T>C
c.-1045-51T>C (n.-1045-51T>C)
n.1905T>C
n.388T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453502T>GCA349397290PJVKc.-334-51T>G (n.-334-51T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
n.207T>G
n.252T>G
c.102T>G (p.Tyr34Ter)
c.198T>G (p.Tyr66Ter)
c.84T>G (p.Tyr28Ter)
c.162T>G (p.Tyr54Ter)
c.-266-830T>G (n.-266-830T>G)
n.865T>G
c.-1045-51T>G (n.-1045-51T>G)
n.1905T>G
n.388T>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.178453502T=CA1310480890PJVKc.-334-51T= (n.-334-51T=)
c.-486T= (n.-486T=)
c.-385T= (n.-385T=)
c.93T= (p.Tyr31=)
n.207T=
n.252T=
c.102T= (p.Tyr34=)
c.198T= (p.Tyr66=)
c.84T= (p.Tyr28=)
c.162T= (p.Tyr54=)
c.-266-830T= (n.-266-830T=)
n.865T=
c.-1045-51T= (n.-1045-51T=)
n.1905T=
n.388T=
2g.178453503C>ACA349397292PJVKc.-334-50C>A (n.-334-50C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.208C>A
n.253C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.-266-829C>A (n.-266-829C>A)
n.866C>A
c.-1045-50C>A (n.-1045-50C>A)
n.1906C>A
n.389C>A
2g.178453503C=CA1310480891PJVKc.-334-50C= (n.-334-50C=)
c.-485C= (n.-485C=)
c.-384C= (n.-384C=)
c.94C= (p.Gln32=)
n.208C=
n.253C=
c.103C= (p.Gln35=)
c.199C= (p.Gln67=)
c.85C= (p.Gln29=)
c.163C= (p.Gln55=)
c.-266-829C= (n.-266-829C=)
n.866C=
c.-1045-50C= (n.-1045-50C=)
n.1906C=
n.389C=
2g.178453503C>GCA349397293PJVKc.-334-50C>G (n.-334-50C>G)
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.208C>G
n.253C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.-266-829C>G (n.-266-829C>G)
n.866C>G
c.-1045-50C>G (n.-1045-50C>G)
n.1906C>G
n.389C>G
2g.178453503C>TCA349397294PJVKc.-334-50C>T (n.-334-50C>T)
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.208C>T
n.253C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.-266-829C>T (n.-266-829C>T)
n.866C>T
c.-1045-50C>T (n.-1045-50C>T)
n.1906C>T
n.389C>T
 dbSNP
2g.178453504A>CCA349397295PJVKc.-334-49A>C (n.-334-49A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.209A>C
n.254A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.-266-828A>C (n.-266-828A>C)
n.867A>C
c.-1045-49A>C (n.-1045-49A>C)
n.1907A>C
n.390A>C
2g.178453504A>GCA349397296PJVKc.-334-49A>G (n.-334-49A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.209A>G
n.254A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.-266-828A>G (n.-266-828A>G)
n.867A>G
c.-1045-49A>G (n.-1045-49A>G)
n.1907A>G
n.390A>G
2g.178453504A>TCA349397297PJVKc.-334-49A>T (n.-334-49A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.209A>T
n.254A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.-266-828A>T (n.-266-828A>T)
n.867A>T
c.-1045-49A>T (n.-1045-49A>T)
n.1907A>T
n.390A>T
2g.178453505A=CA1310480892PJVKc.-334-48A= (n.-334-48A=)
c.-483A= (n.-483A=)
c.-382A= (n.-382A=)
c.96A= (p.Gln32=)
n.210A=
n.255A=
c.105A= (p.Gln35=)
c.201A= (p.Gln67=)
c.87A= (p.Gln29=)
c.165A= (p.Gln55=)
c.-266-827A= (n.-266-827A=)
n.868A=
c.-1045-48A= (n.-1045-48A=)
n.1908A=
n.391A=
2g.178453505A>CCA349397298PJVKc.-334-48A>C (n.-334-48A>C)
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.96A>C (p.Gln32His)
n.210A>C
n.255A>C
c.105A>C (p.Gln35His)
c.201A>C (p.Gln67His)
c.87A>C (p.Gln29His)
c.165A>C (p.Gln55His)
c.-266-827A>C (n.-266-827A>C)
n.868A>C
c.-1045-48A>C (n.-1045-48A>C)
n.1908A>C
n.391A>C
 gnomAD v4
2g.178453505A>GCA1984123PJVKc.-334-48A>G (n.-334-48A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.96A>G (p.Gln32=)
n.210A>G
n.255A>G
c.105A>G (p.Gln35=)
c.201A>G (p.Gln67=)
c.87A>G (p.Gln29=)
c.165A>G (p.Gln55=)
c.-266-827A>G (n.-266-827A>G)
n.868A>G
c.-1045-48A>G (n.-1045-48A>G)
n.1908A>G
n.391A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453505A>TCA349397299PJVKc.-334-48A>T (n.-334-48A>T)
c.-483A>T (n.-483A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.96A>T (p.Gln32His)
n.210A>T
n.255A>T
c.105A>T (p.Gln35His)
c.201A>T (p.Gln67His)
c.87A>T (p.Gln29His)
c.165A>T (p.Gln55His)
c.-266-827A>T (n.-266-827A>T)
n.868A>T
c.-1045-48A>T (n.-1045-48A>T)
n.1908A>T
n.391A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453506C>ACA349397300PJVKc.-334-47C>A (n.-334-47C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.211C>A
n.256C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.-266-826C>A (n.-266-826C>A)
n.869C>A
c.-1045-47C>A (n.-1045-47C>A)
n.1909C>A
n.392C>A
 COSMIC
2g.178453506C>GCA349397301PJVKc.-334-47C>G (n.-334-47C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.211C>G
n.256C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.-266-826C>G (n.-266-826C>G)
n.869C>G
c.-1045-47C>G (n.-1045-47C>G)
n.1909C>G
n.392C>G
2g.178453506C>TCA349397302PJVKc.-334-47C>T (n.-334-47C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.211C>T
n.256C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.-266-826C>T (n.-266-826C>T)
n.869C>T
c.-1045-47C>T (n.-1045-47C>T)
n.1909C>T
n.392C>T
 gnomAD v4
2g.178453507C>ACA349397303PJVKc.-334-46C>A (n.-334-46C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.98C>A (p.Pro33His)
n.212C>A
n.257C>A
c.107C>A (p.Pro36His)
c.203C>A (p.Pro68His)
c.89C>A (p.Pro30His)
c.167C>A (p.Pro56His)
c.-266-825C>A (n.-266-825C>A)
n.870C>A
c.-1045-46C>A (n.-1045-46C>A)
n.1910C>A
n.393C>A
2g.178453507C>GCA349397305PJVKc.-334-46C>G (n.-334-46C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.212C>G
n.257C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.-266-825C>G (n.-266-825C>G)
n.870C>G
c.-1045-46C>G (n.-1045-46C>G)
n.1910C>G
n.393C>G
2g.178453507C>TCA349397304PJVKc.-334-46C>T (n.-334-46C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.212C>T
n.257C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.-266-825C>T (n.-266-825C>T)
n.870C>T
c.-1045-46C>T (n.-1045-46C>T)
n.1910C>T
n.393C>T
2g.178453508T>ACA430077849PJVKc.-334-45T>A (n.-334-45T>A)
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.-379T>A (n.-379T>A)
c.99T>A (p.Pro33=)
n.213T>A
n.258T>A
c.108T>A (p.Pro36=)
c.204T>A (p.Pro68=)
c.90T>A (p.Pro30=)
c.168T>A (p.Pro56=)
c.-266-824T>A (n.-266-824T>A)
n.871T>A
c.-1045-45T>A (n.-1045-45T>A)
n.1911T>A
n.394T>A
2g.178453508T>CCA430077850PJVKc.-334-45T>C (n.-334-45T>C)
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
c.99T>C (p.Pro33=)
n.213T>C
n.258T>C
c.108T>C (p.Pro36=)
c.204T>C (p.Pro68=)
c.90T>C (p.Pro30=)
c.168T>C (p.Pro56=)
c.-266-824T>C (n.-266-824T>C)
n.871T>C
c.-1045-45T>C (n.-1045-45T>C)
n.1911T>C
n.394T>C
2g.178453508T>GCA430077851PJVKc.-334-45T>G (n.-334-45T>G)
c.-480T>G (n.-480T>G)
c.-379T>G (n.-379T>G)
c.99T>G (p.Pro33=)
n.213T>G
n.258T>G
c.108T>G (p.Pro36=)
c.204T>G (p.Pro68=)
c.90T>G (p.Pro30=)
c.168T>G (p.Pro56=)
c.-266-824T>G (n.-266-824T>G)
n.871T>G
c.-1045-45T>G (n.-1045-45T>G)
n.1911T>G
n.394T>G
2g.178453509C>ACA349397306PJVKc.-334-44C>A (n.-334-44C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.214C>A
n.259C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.-266-823C>A (n.-266-823C>A)
n.872C>A
c.-1045-44C>A (n.-1045-44C>A)
n.1912C>A
n.395C>A
2g.178453509C>GCA349397307PJVKc.-334-44C>G (n.-334-44C>G)
c.-479C>G (n.-479C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.214C>G
n.259C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.-266-823C>G (n.-266-823C>G)
n.872C>G
c.-1045-44C>G (n.-1045-44C>G)
n.1912C>G
n.395C>G
2g.178453509C>TCA430077852PJVKc.-334-44C>T (n.-334-44C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.214C>T
n.259C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.-266-823C>T (n.-266-823C>T)
n.872C>T
c.-1045-44C>T (n.-1045-44C>T)
n.1912C>T
n.395C>T
2g.178453510T>ACA349397308PJVKc.-334-43T>A (n.-334-43T>A)
c.-478T>A (n.-478T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.215T>A
n.260T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.-266-822T>A (n.-266-822T>A)
n.873T>A
c.-1045-43T>A (n.-1045-43T>A)
n.1913T>A
n.396T>A
2g.178453510T>CCA349397310PJVKc.-334-43T>C (n.-334-43T>C)
c.-478T>C (n.-478T>C)
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.215T>C
n.260T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-266-822T>C (n.-266-822T>C)
n.873T>C
c.-1045-43T>C (n.-1045-43T>C)
n.1913T>C
n.396T>C
2g.178453510T>GCA349397309PJVKc.-334-43T>G (n.-334-43T>G)
c.-478T>G (n.-478T>G)
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.215T>G
n.260T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-266-822T>G (n.-266-822T>G)
n.873T>G
c.-1045-43T>G (n.-1045-43T>G)
n.1913T>G
n.396T>G
 gnomAD v4
2g.178453511A=CA1310480893PJVKc.-334-42A= (n.-334-42A=)
c.-477A= (n.-477A=)
c.-376A= (n.-376A=)
c.102A= (p.Leu34=)
n.216A=
n.261A=
c.111A= (p.Leu37=)
c.207A= (p.Leu69=)
c.93A= (p.Leu31=)
c.171A= (p.Leu57=)
c.-266-821A= (n.-266-821A=)
n.874A=
c.-1045-42A= (n.-1045-42A=)
n.1914A=
n.397A=
2g.178453511A>CCA430077855PJVKc.-334-42A>C (n.-334-42A>C)
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.102A>C (p.Leu34=)
n.216A>C
n.261A>C
c.111A>C (p.Leu37=)
c.207A>C (p.Leu69=)
c.93A>C (p.Leu31=)
c.171A>C (p.Leu57=)
c.-266-821A>C (n.-266-821A>C)
n.874A>C
c.-1045-42A>C (n.-1045-42A>C)
n.1914A>C
n.397A>C
2g.178453511A>GCA430077854PJVKc.-334-42A>G (n.-334-42A>G)
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.102A>G (p.Leu34=)
n.216A>G
n.261A>G
c.111A>G (p.Leu37=)
c.207A>G (p.Leu69=)
c.93A>G (p.Leu31=)
c.171A>G (p.Leu57=)
c.-266-821A>G (n.-266-821A>G)
n.874A>G
c.-1045-42A>G (n.-1045-42A>G)
n.1914A>G
n.397A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178453511A>TCA430077853PJVKc.-334-42A>T (n.-334-42A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.102A>T (p.Leu34=)
n.216A>T
n.261A>T
c.111A>T (p.Leu37=)
c.207A>T (p.Leu69=)
c.93A>T (p.Leu31=)
c.171A>T (p.Leu57=)
c.-266-821A>T (n.-266-821A>T)
n.874A>T
c.-1045-42A>T (n.-1045-42A>T)
n.1914A>T
n.397A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453512A=CA1310480894PJVKc.-334-41A= (n.-334-41A=)
c.-476A= (n.-476A=)
c.-375A= (n.-375A=)
c.103A= (p.Ser35=)
n.217A=
n.262A=
c.112A= (p.Ser38=)
c.208A= (p.Ser70=)
c.94A= (p.Ser32=)
c.172A= (p.Ser58=)
c.-266-820A= (n.-266-820A=)
n.875A=
c.-1045-41A= (n.-1045-41A=)
n.1915A=
n.398A=
2g.178453512A>CCA349397311PJVKc.-334-41A>C (n.-334-41A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.103A>C (p.Ser35Arg)
n.217A>C
n.262A>C
c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.-266-820A>C (n.-266-820A>C)
n.875A>C
c.-1045-41A>C (n.-1045-41A>C)
n.1915A>C
n.398A>C
2g.178453512A>GCA349397313PJVKc.-334-41A>G (n.-334-41A>G)
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.103A>G (p.Ser35Gly)
n.217A>G
n.262A>G
c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.-266-820A>G (n.-266-820A>G)
n.875A>G
c.-1045-41A>G (n.-1045-41A>G)
n.1915A>G
n.398A>G
2g.178453512A>TCA349397312PJVKc.-334-41A>T (n.-334-41A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
c.103A>T (p.Ser35Cys)
n.217A>T
n.262A>T
c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.-266-820A>T (n.-266-820A>T)
n.875A>T
c.-1045-41A>T (n.-1045-41A>T)
n.1915A>T
n.398A>T
 dbSNP
2g.178453513G>ACA349397314PJVKc.-334-40G>A (n.-334-40G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.104G>A (p.Ser35Asn)
n.218G>A
n.263G>A
c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.-266-819G>A (n.-266-819G>A)
n.876G>A
c.-1045-40G>A (n.-1045-40G>A)
n.1916G>A
n.399G>A
2g.178453513G>CCA349397315PJVKc.-334-40G>C (n.-334-40G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.104G>C (p.Ser35Thr)
n.218G>C
n.263G>C
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.-266-819G>C (n.-266-819G>C)
n.876G>C
c.-1045-40G>C (n.-1045-40G>C)
n.1916G>C
n.399G>C
2g.178453513G=CA1310480895PJVKc.-334-40G= (n.-334-40G=)
c.-475G= (n.-475G=)
c.-374G= (n.-374G=)
c.104G= (p.Ser35=)
n.218G=
n.263G=
c.113G= (p.Ser38=)
c.209G= (p.Ser70=)
c.95G= (p.Ser32=)
c.173G= (p.Ser58=)
c.-266-819G= (n.-266-819G=)
n.876G=
c.-1045-40G= (n.-1045-40G=)
n.1916G=
n.399G=
2g.178453513G>TCA1984124PJVKc.-334-40G>T (n.-334-40G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.104G>T (p.Ser35Ile)
n.218G>T
n.263G>T
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.-266-819G>T (n.-266-819G>T)
n.876G>T
c.-1045-40G>T (n.-1045-40G>T)
n.1916G>T
n.399G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453514T>ACA349397316PJVKc.-334-39T>A (n.-334-39T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.105T>A (p.Ser35Arg)
n.219T>A
n.264T>A
c.114T>A (p.Ser38Arg)
c.210T>A (p.Ser70Arg)
c.96T>A (p.Ser32Arg)
c.174T>A (p.Ser58Arg)
c.-266-818T>A (n.-266-818T>A)
n.877T>A
c.-1045-39T>A (n.-1045-39T>A)
n.1917T>A
n.400T>A
2g.178453514T>CCA430077856PJVKc.-334-39T>C (n.-334-39T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.105T>C (p.Ser35=)
n.219T>C
n.264T>C
c.114T>C (p.Ser38=)
c.210T>C (p.Ser70=)
c.96T>C (p.Ser32=)
c.174T>C (p.Ser58=)
c.-266-818T>C (n.-266-818T>C)
n.877T>C
c.-1045-39T>C (n.-1045-39T>C)
n.1917T>C
n.400T>C
2g.178453514T>GCA349397317PJVKc.-334-39T>G (n.-334-39T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.105T>G (p.Ser35Arg)
n.219T>G
n.264T>G
c.114T>G (p.Ser38Arg)
c.210T>G (p.Ser70Arg)
c.96T>G (p.Ser32Arg)
c.174T>G (p.Ser58Arg)
c.-266-818T>G (n.-266-818T>G)
n.877T>G
c.-1045-39T>G (n.-1045-39T>G)
n.1917T>G
n.400T>G
2g.178453515C>ACA349397318PJVKc.-334-38C>A (n.-334-38C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.220C>A
n.265C>A
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.97C>A (p.Leu33Met)
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.-266-817C>A (n.-266-817C>A)
n.878C>A
c.-1045-38C>A (n.-1045-38C>A)
n.1918C>A
n.401C>A
2g.178453515C>GCA349397319PJVKc.-334-38C>G (n.-334-38C>G)
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.220C>G
n.265C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.-266-817C>G (n.-266-817C>G)
n.878C>G
c.-1045-38C>G (n.-1045-38C>G)
n.1918C>G
n.401C>G
2g.178453515C>TCA430077857PJVKc.-334-38C>T (n.-334-38C>T)
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.106C>T (p.Leu36=)
n.220C>T
n.265C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.97C>T (p.Leu33=)
c.175C>T (p.Leu59=)
c.-266-817C>T (n.-266-817C>T)
n.878C>T
c.-1045-38C>T (n.-1045-38C>T)
n.1918C>T
n.401C>T
 gnomAD v4
2g.178453516T>ACA349397320PJVKc.-334-37T>A (n.-334-37T>A)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.221T>A
n.266T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.-266-816T>A (n.-266-816T>A)
n.879T>A
c.-1045-37T>A (n.-1045-37T>A)
n.1919T>A
n.402T>A
2g.178453516T>CCA349397321PJVKc.-334-37T>C (n.-334-37T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.221T>C
n.266T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.-266-816T>C (n.-266-816T>C)
n.879T>C
c.-1045-37T>C (n.-1045-37T>C)
n.1919T>C
n.402T>C
2g.178453516T>GCA349397322PJVKc.-334-37T>G (n.-334-37T>G)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.221T>G
n.266T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.-266-816T>G (n.-266-816T>G)
n.879T>G
c.-1045-37T>G (n.-1045-37T>G)
n.1919T>G
n.402T>G
2g.178453517G>ACA430077858PJVKc.-334-36G>A (n.-334-36G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
n.222G>A
n.267G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.99G>A (p.Leu33=)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.-266-815G>A (n.-266-815G>A)
n.880G>A
c.-1045-36G>A (n.-1045-36G>A)
n.1920G>A
n.403G>A
2g.178453517G>CCA430077859PJVKc.-334-36G>C (n.-334-36G>C)
c.-471G>C (n.-471G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.108G>C (p.Leu36=)
n.222G>C
n.267G>C
c.117G>C (p.Leu39=)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.99G>C (p.Leu33=)
c.177G>C (p.Leu59=)
c.-266-815G>C (n.-266-815G>C)
n.880G>C
c.-1045-36G>C (n.-1045-36G>C)
n.1920G>C
n.403G>C
2g.178453517G>TCA430077860PJVKc.-334-36G>T (n.-334-36G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.108G>T (p.Leu36=)
n.222G>T
n.267G>T
c.117G>T (p.Leu39=)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.99G>T (p.Leu33=)
c.177G>T (p.Leu59=)
c.-266-815G>T (n.-266-815G>T)
n.880G>T
c.-1045-36G>T (n.-1045-36G>T)
n.1920G>T
n.403G>T
2g.178453518G>ACA349397323PJVKc.-334-35G>A (n.-334-35G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.109G>A (p.Val37Met)
n.223G>A
n.268G>A
c.118G>A (p.Val40Met)
c.214G>A (p.Val72Met)
c.100G>A (p.Val34Met)
c.178G>A (p.Val60Met)
c.-266-814G>A (n.-266-814G>A)
n.881G>A
c.-1045-35G>A (n.-1045-35G>A)
n.1921G>A
n.404G>A
 dbSNP
2g.178453518G>CCA349397324PJVKc.-334-35G>C (n.-334-35G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.223G>C
n.268G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.-266-814G>C (n.-266-814G>C)
n.881G>C
c.-1045-35G>C (n.-1045-35G>C)
n.1921G>C
n.404G>C
2g.178453518G=CA1310480896PJVKc.-334-35G= (n.-334-35G=)
c.-470G= (n.-470G=)
c.-369G= (n.-369G=)
c.109G= (p.Val37=)
n.223G=
n.268G=
c.118G= (p.Val40=)
c.214G= (p.Val72=)
c.100G= (p.Val34=)
c.178G= (p.Val60=)
c.-266-814G= (n.-266-814G=)
n.881G=
c.-1045-35G= (n.-1045-35G=)
n.1921G=
n.404G=
2g.178453518G>TCA349397325PJVKc.-334-35G>T (n.-334-35G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.109G>T (p.Val37Leu)
n.223G>T
n.268G>T
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.100G>T (p.Val34Leu)
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.-266-814G>T (n.-266-814G>T)
n.881G>T
c.-1045-35G>T (n.-1045-35G>T)
n.1921G>T
n.404G>T
2g.178453519T>ACA349397328PJVKc.-334-34T>A (n.-334-34T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.110T>A (p.Val37Glu)
n.224T>A
n.269T>A
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.101T>A (p.Val34Glu)
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.-266-813T>A (n.-266-813T>A)
n.882T>A
c.-1045-34T>A (n.-1045-34T>A)
n.1922T>A
n.405T>A
 gnomAD v4
2g.178453519T>CCA349397327PJVKc.-334-34T>C (n.-334-34T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.224T>C
n.269T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.-266-813T>C (n.-266-813T>C)
n.882T>C
c.-1045-34T>C (n.-1045-34T>C)
n.1922T>C
n.405T>C
 dbSNP
2g.178453519T>GCA349397326PJVKc.-334-34T>G (n.-334-34T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.224T>G
n.269T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.-266-813T>G (n.-266-813T>G)
n.882T>G
c.-1045-34T>G (n.-1045-34T>G)
n.1922T>G
n.405T>G
2g.178453519T=CA1310480897PJVKc.-334-34T= (n.-334-34T=)
c.-469T= (n.-469T=)
c.-368T= (n.-368T=)
c.110T= (p.Val37=)
n.224T=
n.269T=
c.119T= (p.Val40=)
c.215T= (p.Val72=)
c.101T= (p.Val34=)
c.179T= (p.Val60=)
c.-266-813T= (n.-266-813T=)
n.882T=
c.-1045-34T= (n.-1045-34T=)
n.1922T=
n.405T=
2g.178453520G>ACA430077861PJVKc.-334-33G>A (n.-334-33G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.111G>A (p.Val37=)
n.225G>A
n.270G>A
c.120G>A (p.Val40=)
c.216G>A (p.Val72=)
c.102G>A (p.Val34=)
c.180G>A (p.Val60=)
c.-266-812G>A (n.-266-812G>A)
n.883G>A
c.-1045-33G>A (n.-1045-33G>A)
n.1923G>A
n.406G>A
 COSMIC
2g.178453520G>CCA430077862PJVKc.-334-33G>C (n.-334-33G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.111G>C (p.Val37=)
n.225G>C
n.270G>C
c.120G>C (p.Val40=)
c.216G>C (p.Val72=)
c.102G>C (p.Val34=)
c.180G>C (p.Val60=)
c.-266-812G>C (n.-266-812G>C)
n.883G>C
c.-1045-33G>C (n.-1045-33G>C)
n.1923G>C
n.406G>C
2g.178453520G>TCA430077863PJVKc.-334-33G>T (n.-334-33G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.111G>T (p.Val37=)
n.225G>T
n.270G>T
c.120G>T (p.Val40=)
c.216G>T (p.Val72=)
c.102G>T (p.Val34=)
c.180G>T (p.Val60=)
c.-266-812G>T (n.-266-812G>T)
n.883G>T
c.-1045-33G>T (n.-1045-33G>T)
n.1923G>T
n.406G>T
2g.178453521G>ACA1984125PJVKc.-334-32G>A (n.-334-32G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.226G>A
n.271G>A
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.-266-811G>A (n.-266-811G>A)
n.884G>A
c.-1045-32G>A (n.-1045-32G>A)
n.1924G>A
n.407G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453521G>CCA349397329PJVKc.-334-32G>C (n.-334-32G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.226G>C
n.271G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.-266-811G>C (n.-266-811G>C)
n.884G>C
c.-1045-32G>C (n.-1045-32G>C)
n.1924G>C
n.407G>C
2g.178453521G=CA1310480898PJVKc.-334-32G= (n.-334-32G=)
c.-467G= (n.-467G=)
c.-366G= (n.-366G=)
c.112G= (p.Val38=)
n.226G=
n.271G=
c.121G= (p.Val41=)
c.217G= (p.Val73=)
c.103G= (p.Val35=)
c.181G= (p.Val61=)
c.-266-811G= (n.-266-811G=)
n.884G=
c.-1045-32G= (n.-1045-32G=)
n.1924G=
n.407G=
2g.178453521G>TCA349397330PJVKc.-334-32G>T (n.-334-32G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.226G>T
n.271G>T
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.-266-811G>T (n.-266-811G>T)
n.884G>T
c.-1045-32G>T (n.-1045-32G>T)
n.1924G>T
n.407G>T
2g.178453522T>ACA349397331PJVKc.-334-31T>A (n.-334-31T>A)
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.227T>A
n.272T>A
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.-266-810T>A (n.-266-810T>A)
n.885T>A
c.-1045-31T>A (n.-1045-31T>A)
n.1925T>A
n.408T>A
2g.178453522T>CCA349397332PJVKc.-334-31T>C (n.-334-31T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.227T>C
n.272T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.-266-810T>C (n.-266-810T>C)
n.885T>C
c.-1045-31T>C (n.-1045-31T>C)
n.1925T>C
n.408T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453522T>GCA349397333PJVKc.-334-31T>G (n.-334-31T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.227T>G
n.272T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.-266-810T>G (n.-266-810T>G)
n.885T>G
c.-1045-31T>G (n.-1045-31T>G)
n.1925T>G
n.408T>G
2g.178453522T=CA1310480899PJVKc.-334-31T= (n.-334-31T=)
c.-466T= (n.-466T=)
c.-365T= (n.-365T=)
c.113T= (p.Val38=)
n.227T=
n.272T=
c.122T= (p.Val41=)
c.218T= (p.Val73=)
c.104T= (p.Val35=)
c.182T= (p.Val61=)
c.-266-810T= (n.-266-810T=)
n.885T=
c.-1045-31T= (n.-1045-31T=)
n.1925T=
n.408T=
2g.178453522dupCA658653646PJVKc.-334-31dup (n.-334-31dup)
c.-466dup (n.-466dup)
c.-365dup (n.-365dup)
c.113dup (p.Lys41GlufsTer8)
n.227dup
n.272dup
c.122dup (p.Lys44GlufsTer8)
c.218dup (p.Lys76GlufsTer8)
c.104dup (p.Lys38GlufsTer8)
c.182dup (p.Lys64GlufsTer8)
c.-266-810dup (n.-266-810dup)
n.885dup
c.-1045-31dup (n.-1045-31dup)
n.1925dup
n.408dup
 ClinVar dbSNP
2g.178453523A=CA1310480900PJVKc.-334-30A= (n.-334-30A=)
c.-465A= (n.-465A=)
c.-364A= (n.-364A=)
c.114A= (p.Val38=)
n.228A=
n.273A=
c.123A= (p.Val41=)
c.219A= (p.Val73=)
c.105A= (p.Val35=)
c.183A= (p.Val61=)
c.-266-809A= (n.-266-809A=)
n.886A=
c.-1045-30A= (n.-1045-30A=)
n.1926A=
n.409A=
2g.178453523A>CCA430077867PJVKc.-334-30A>C (n.-334-30A>C)
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.114A>C (p.Val38=)
n.228A>C
n.273A>C
c.123A>C (p.Val41=)
c.219A>C (p.Val73=)
c.105A>C (p.Val35=)
c.183A>C (p.Val61=)
c.-266-809A>C (n.-266-809A>C)
n.886A>C
c.-1045-30A>C (n.-1045-30A>C)
n.1926A>C
n.409A>C
2g.178453523A>GCA430077868PJVKc.-334-30A>G (n.-334-30A>G)
c.-465A>G (n.-465A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.114A>G (p.Val38=)
n.228A>G
n.273A>G
c.123A>G (p.Val41=)
c.219A>G (p.Val73=)
c.105A>G (p.Val35=)
c.183A>G (p.Val61=)
c.-266-809A>G (n.-266-809A>G)
n.886A>G
c.-1045-30A>G (n.-1045-30A>G)
n.1926A>G
n.409A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.178453523A>TCA430077869PJVKc.-334-30A>T (n.-334-30A>T)
c.-465A>T (n.-465A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.114A>T (p.Val38=)
n.228A>T
n.273A>T
c.123A>T (p.Val41=)
c.219A>T (p.Val73=)
c.105A>T (p.Val35=)
c.183A>T (p.Val61=)
c.-266-809A>T (n.-266-809A>T)
n.886A>T
c.-1045-30A>T (n.-1045-30A>T)
n.1926A>T
n.409A>T
2g.178453528delCA2662118269PJVKc.-334-25del (n.-334-25del)
c.-460del (n.-460del)
c.-359del (n.-359del)
c.119del (p.Lys40ArgfsTer19)
n.233del
n.278del
c.128del (p.Lys43ArgfsTer19)
c.224del (p.Lys75ArgfsTer19)
c.110del (p.Lys37ArgfsTer19)
c.188del (p.Lys63ArgfsTer19)
c.-266-804del (n.-266-804del)
n.891del
c.-1045-25del (n.-1045-25del)
n.1931del
n.414del
 gnomAD v4
2g.178453524A>CCA349397334PJVKc.-334-29A>C (n.-334-29A>C)
c.-464A>C (n.-464A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.229A>C
n.274A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.-266-808A>C (n.-266-808A>C)
n.887A>C
c.-1045-29A>C (n.-1045-29A>C)
n.1927A>C
n.410A>C
 gnomAD v4
2g.178453524A>GCA349397335PJVKc.-334-29A>G (n.-334-29A>G)
c.-464A>G (n.-464A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.229A>G
n.274A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.-266-808A>G (n.-266-808A>G)
n.887A>G
c.-1045-29A>G (n.-1045-29A>G)
n.1927A>G
n.410A>G
2g.178453524A>TCA349397336PJVKc.-334-29A>T (n.-334-29A>T)
c.-464A>T (n.-464A>T)
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.229A>T
n.274A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.-266-808A>T (n.-266-808A>T)
n.887A>T
c.-1045-29A>T (n.-1045-29A>T)
n.1927A>T
n.410A>T
2g.178453525A=CA1310480901PJVKc.-334-28A= (n.-334-28A=)
c.-463A= (n.-463A=)
c.-362A= (n.-362A=)
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n.230A=
n.275A=
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n.888A=
c.-1045-28A= (n.-1045-28A=)
n.1928A=
n.411A=
2g.178453525A>CCA349397337PJVKc.-334-28A>C (n.-334-28A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.230A>C
n.275A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.-266-807A>C (n.-266-807A>C)
n.888A>C
c.-1045-28A>C (n.-1045-28A>C)
n.1928A>C
n.411A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453525A>GCA349397338PJVKc.-334-28A>G (n.-334-28A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
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n.230A>G
n.275A>G
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n.888A>G
c.-1045-28A>G (n.-1045-28A>G)
n.1928A>G
n.411A>G
2g.178453525A>TCA349397339PJVKc.-334-28A>T (n.-334-28A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
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n.230A>T
n.275A>T
c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
c.185A>T (p.Lys62Ile)
c.-266-807A>T (n.-266-807A>T)
n.888A>T
c.-1045-28A>T (n.-1045-28A>T)
n.1928A>T
n.411A>T
2g.178453526A>CCA349397340PJVKc.-334-27A>C (n.-334-27A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.-361A>C (n.-361A>C)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.231A>C
n.276A>C
c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.186A>C (p.Lys62Asn)
c.-266-806A>C (n.-266-806A>C)
n.889A>C
c.-1045-27A>C (n.-1045-27A>C)
n.1929A>C
n.412A>C
2g.178453526A>GCA430077870PJVKc.-334-27A>G (n.-334-27A>G)
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n.231A>G
n.276A>G
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c.222A>G (p.Lys74=)
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n.889A>G
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n.1929A>G
n.412A>G
2g.178453526A>TCA349397341PJVKc.-334-27A>T (n.-334-27A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
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c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.231A>T
n.276A>T
c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.186A>T (p.Lys62Asn)
c.-266-806A>T (n.-266-806A>T)
n.889A>T
c.-1045-27A>T (n.-1045-27A>T)
n.1929A>T
n.412A>T
2g.178453527A>CCA349397342PJVKc.-334-26A>C (n.-334-26A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.232A>C
n.277A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.-266-805A>C (n.-266-805A>C)
n.890A>C
c.-1045-26A>C (n.-1045-26A>C)
n.1930A>C
n.413A>C
2g.178453527A>GCA349397343PJVKc.-334-26A>G (n.-334-26A>G)
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n.232A>G
n.277A>G
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n.890A>G
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n.1930A>G
n.413A>G
2g.178453527A>TCA349397344PJVKc.-334-26A>T (n.-334-26A>T)
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c.-360A>T (n.-360A>T)
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n.232A>T
n.277A>T
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c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.-266-805A>T (n.-266-805A>T)
n.890A>T
c.-1045-26A>T (n.-1045-26A>T)
n.1930A>T
n.413A>T
2g.178453530_178453532delCA2577169801PJVKc.-334-23_-334-21del (n.-334-23_-334-21del)
c.-458_-456del (n.-458_-456del)
c.-357_-355del (n.-357_-355del)
c.121_123del (p.Lys41del)
n.235_237del
n.280_282del
c.130_132del (p.Lys44del)
c.226_228del (p.Lys76del)
c.112_114del (p.Lys38del)
c.190_192del (p.Lys64del)
c.-266-802_-266-800del (n.-266-802_-266-800del)
n.893_895del
c.-1045-23_-1045-21del (n.-1045-23_-1045-21del)
n.1933_1935del
n.416_418del
2g.178453528A>CCA349397345PJVKc.-334-25A>C (n.-334-25A>C)
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.233A>C
n.278A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.-266-804A>C (n.-266-804A>C)
n.891A>C
c.-1045-25A>C (n.-1045-25A>C)
n.1931A>C
n.414A>C
2g.178453528A>GCA349397346PJVKc.-334-25A>G (n.-334-25A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.233A>G
n.278A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.-266-804A>G (n.-266-804A>G)
n.891A>G
c.-1045-25A>G (n.-1045-25A>G)
n.1931A>G
n.414A>G
2g.178453528A>TCA349397347PJVKc.-334-25A>T (n.-334-25A>T)
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.233A>T
n.278A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.224A>T (p.Lys75Met)
c.110A>T (p.Lys37Met)
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.-266-804A>T (n.-266-804A>T)
n.891A>T
c.-1045-25A>T (n.-1045-25A>T)
n.1931A>T
n.414A>T
2g.178453529G>ACA430077873PJVKc.-334-24G>A (n.-334-24G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.120G>A (p.Lys40=)
n.234G>A
n.279G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
c.225G>A (p.Lys75=)
c.111G>A (p.Lys37=)
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n.892G>A
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n.1932G>A
n.415G>A
2g.178453529G>CCA349397348PJVKc.-334-24G>C (n.-334-24G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.234G>C
n.279G>C
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.111G>C (p.Lys37Asn)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
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n.892G>C
c.-1045-24G>C (n.-1045-24G>C)
n.1932G>C
n.415G>C
2g.178453529G>TCA349397349PJVKc.-334-24G>T (n.-334-24G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.234G>T
n.279G>T
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.111G>T (p.Lys37Asn)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.-266-803G>T (n.-266-803G>T)
n.892G>T
c.-1045-24G>T (n.-1045-24G>T)
n.1932G>T
n.415G>T
2g.178453529_178453530delinsGACA1310480902PJVKc.-334-24_-334-23delinsGA (n.-334-24_-334-23delinsGA)
c.-459_-458delinsGA (n.-459_-458delinsGA)
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n.892_893delinsGA
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n.1932_1933delinsGA
n.415_416delinsGA
2g.178453529_178453530insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTACA2523678669PJVKc.-334-24_-334-23insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (n.-334-24_-334-23insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA)
c.-459_-458insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (n.-459_-458insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA)
c.-358_-357insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (n.-358_-357insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA)
c.120_121insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (p.Lys41TyrfsTer5)
n.234_235insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA
n.279_280insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA
c.129_130insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (p.Lys44TyrfsTer5)
c.225_226insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (p.Lys76TyrfsTer5)
c.111_112insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (p.Lys38TyrfsTer5)
c.189_190insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (p.Lys64TyrfsTer5)
c.-266-803_-266-802insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (n.-266-803_-266-802insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA)
n.892_893insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA
c.-1045-24_-1045-23insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (n.-1045-24_-1045-23insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA)
n.1932_1933insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA
n.415_416insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGTGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA
2g.178453529_178453530insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTACA2549129821PJVKc.-334-24_-334-23insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (n.-334-24_-334-23insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA)
c.-459_-458insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (n.-459_-458insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA)
c.-358_-357insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (n.-358_-357insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA)
c.120_121insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (p.Lys41TyrfsTer5)
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c.225_226insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (p.Lys76TyrfsTer5)
c.111_112insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (p.Lys38TyrfsTer5)
c.189_190insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (p.Lys64TyrfsTer5)
c.-266-803_-266-802insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (n.-266-803_-266-802insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA)
n.892_893insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA
c.-1045-24_-1045-23insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA (n.-1045-24_-1045-23insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA)
n.1932_1933insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA
n.415_416insTACCGTCCAAAGTGAGTGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAGCGCGAAGGCGAAACAGACGGCCAACGCGAAGGCGAAGGCGAGAATGTTTA
2g.178453530A>CCA349397350PJVKc.-334-23A>C (n.-334-23A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.235A>C
n.280A>C
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.-266-802A>C (n.-266-802A>C)
n.893A>C
c.-1045-23A>C (n.-1045-23A>C)
n.1933A>C
n.416A>C
2g.178453530A>GCA349397351PJVKc.-334-23A>G (n.-334-23A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
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n.235A>G
n.280A>G
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.-266-802A>G (n.-266-802A>G)
n.893A>G
c.-1045-23A>G (n.-1045-23A>G)
n.1933A>G
n.416A>G
2g.178453530A>TCA349397352PJVKc.-334-23A>T (n.-334-23A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.235A>T
n.280A>T
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.-266-802A>T (n.-266-802A>T)
n.893A>T
c.-1045-23A>T (n.-1045-23A>T)
n.1933A>T
n.416A>T
2g.178453531delCA891843207PJVKc.-334-22del (n.-334-22del)
c.-457del (n.-457del)
c.-356del (n.-356del)
c.122del (p.Lys41SerfsTer18)
n.236del
n.281del
c.131del (p.Lys44SerfsTer18)
c.227del (p.Lys76SerfsTer18)
c.113del (p.Lys38SerfsTer18)
c.191del (p.Lys64SerfsTer18)
c.-266-801del (n.-266-801del)
n.894del
c.-1045-22del (n.-1045-22del)
n.1934del
n.417del
 ClinVar dbSNP
2g.178453531A>CCA349397355PJVKc.-334-22A>C (n.-334-22A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.236A>C
n.281A>C
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.-266-801A>C (n.-266-801A>C)
n.894A>C
c.-1045-22A>C (n.-1045-22A>C)
n.1934A>C
n.417A>C
2g.178453531A>GCA349397354PJVKc.-334-22A>G (n.-334-22A>G)
c.-457A>G (n.-457A>G)
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n.236A>G
n.281A>G
c.131A>G (p.Lys44Arg)
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c.113A>G (p.Lys38Arg)
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c.-266-801A>G (n.-266-801A>G)
n.894A>G
c.-1045-22A>G (n.-1045-22A>G)
n.1934A>G
n.417A>G
2g.178453531A>TCA349397353PJVKc.-334-22A>T (n.-334-22A>T)
c.-457A>T (n.-457A>T)
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.122A>T (p.Lys41Met)
n.236A>T
n.281A>T
c.131A>T (p.Lys44Met)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.113A>T (p.Lys38Met)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.-266-801A>T (n.-266-801A>T)
n.894A>T
c.-1045-22A>T (n.-1045-22A>T)
n.1934A>T
n.417A>T
2g.178453532G>ACA430077874PJVKc.-334-21G>A (n.-334-21G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.123G>A (p.Lys41=)
n.237G>A
n.282G>A
c.132G>A (p.Lys44=)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.114G>A (p.Lys38=)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.-266-800G>A (n.-266-800G>A)
n.895G>A
c.-1045-21G>A (n.-1045-21G>A)
n.1935G>A
n.418G>A
2g.178453532G>CCA349397356PJVKc.-334-21G>C (n.-334-21G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
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n.237G>C
n.282G>C
c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
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c.-266-800G>C (n.-266-800G>C)
n.895G>C
c.-1045-21G>C (n.-1045-21G>C)
n.1935G>C
n.418G>C
2g.178453532G>TCA349397357PJVKc.-334-21G>T (n.-334-21G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
n.237G>T
n.282G>T
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.-266-800G>T (n.-266-800G>T)
n.895G>T
c.-1045-21G>T (n.-1045-21G>T)
n.1935G>T
n.418G>T
2g.178453533C>ACA430077877PJVKc.-334-20C>A (n.-334-20C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.124C>A (p.Arg42=)
n.238C>A
n.283C>A
c.133C>A (p.Arg45=)
c.229C>A (p.Arg77=)
c.115C>A (p.Arg39=)
c.193C>A (p.Arg65=)
c.-266-799C>A (n.-266-799C>A)
n.896C>A
c.-1045-20C>A (n.-1045-20C>A)
n.1936C>A
n.419C>A
2g.178453533C=CA1310480903PJVKc.-334-20C= (n.-334-20C=)
c.-455C= (n.-455C=)
c.-354C= (n.-354C=)
c.124C= (p.Arg42=)
n.238C=
n.283C=
c.133C= (p.Arg45=)
c.229C= (p.Arg77=)
c.115C= (p.Arg39=)
c.193C= (p.Arg65=)
c.-266-799C= (n.-266-799C=)
n.896C=
c.-1045-20C= (n.-1045-20C=)
n.1936C=
n.419C=
2g.178453533C>GCA349397358PJVKc.-334-20C>G (n.-334-20C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
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n.238C>G
n.283C>G
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c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.-266-799C>G (n.-266-799C>G)
n.896C>G
c.-1045-20C>G (n.-1045-20C>G)
n.1936C>G
n.419C>G
2g.178453533C>TCA1984126PJVKc.-334-20C>T (n.-334-20C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.124C>T (p.Arg42Ter)
n.238C>T
n.283C>T
c.133C>T (p.Arg45Ter)
c.229C>T (p.Arg77Ter)
c.115C>T (p.Arg39Ter)
c.193C>T (p.Arg65Ter)
c.-266-799C>T (n.-266-799C>T)
n.896C>T
c.-1045-20C>T (n.-1045-20C>T)
n.1936C>T
n.419C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453534G>ACA1984127PJVKc.-334-19G>A (n.-334-19G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.125G>A (p.Arg42Gln)
n.239G>A
n.284G>A
c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.194G>A (p.Arg65Gln)
c.-266-798G>A (n.-266-798G>A)
n.897G>A
c.-1045-19G>A (n.-1045-19G>A)
n.1937G>A
n.420G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453534G>CCA1984128PJVKc.-334-19G>C (n.-334-19G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.239G>C
n.284G>C
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.-266-798G>C (n.-266-798G>C)
n.897G>C
c.-1045-19G>C (n.-1045-19G>C)
n.1937G>C
n.420G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453534G=CA1310480904PJVKc.-334-19G= (n.-334-19G=)
c.-454G= (n.-454G=)
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c.125G= (p.Arg42=)
n.239G=
n.284G=
c.134G= (p.Arg45=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.116G= (p.Arg39=)
c.194G= (p.Arg65=)
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n.897G=
c.-1045-19G= (n.-1045-19G=)
n.1937G=
n.420G=
2g.178453534G>TCA349397359PJVKc.-334-19G>T (n.-334-19G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.239G>T
n.284G>T
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.-266-798G>T (n.-266-798G>T)
n.897G>T
c.-1045-19G>T (n.-1045-19G>T)
n.1937G>T
n.420G>T
2g.178453535A=CA1310480905PJVKc.-334-18A= (n.-334-18A=)
c.-453A= (n.-453A=)
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c.126A= (p.Arg42=)
n.240A=
n.285A=
c.135A= (p.Arg45=)
c.231A= (p.Arg77=)
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c.195A= (p.Arg65=)
c.-266-797A= (n.-266-797A=)
n.898A=
c.-1045-18A= (n.-1045-18A=)
n.1938A=
n.421A=
2g.178453535A>CCA430077879PJVKc.-334-18A>C (n.-334-18A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.126A>C (p.Arg42=)
n.240A>C
n.285A>C
c.135A>C (p.Arg45=)
c.231A>C (p.Arg77=)
c.117A>C (p.Arg39=)
c.195A>C (p.Arg65=)
c.-266-797A>C (n.-266-797A>C)
n.898A>C
c.-1045-18A>C (n.-1045-18A>C)
n.1938A>C
n.421A>C
2g.178453535A>GCA60942468PJVKc.-334-18A>G (n.-334-18A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.126A>G (p.Arg42=)
n.240A>G
n.285A>G
c.135A>G (p.Arg45=)
c.231A>G (p.Arg77=)
c.117A>G (p.Arg39=)
c.195A>G (p.Arg65=)
c.-266-797A>G (n.-266-797A>G)
n.898A>G
c.-1045-18A>G (n.-1045-18A>G)
n.1938A>G
n.421A>G
 dbSNP
2g.178453535A>TCA430077880PJVKc.-334-18A>T (n.-334-18A>T)
c.-453A>T (n.-453A>T)
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.126A>T (p.Arg42=)
n.240A>T
n.285A>T
c.135A>T (p.Arg45=)
c.231A>T (p.Arg77=)
c.117A>T (p.Arg39=)
c.195A>T (p.Arg65=)
c.-266-797A>T (n.-266-797A>T)
n.898A>T
c.-1045-18A>T (n.-1045-18A>T)
n.1938A>T
n.421A>T
2g.178453536T>ACA349397360PJVKc.-334-17T>A (n.-334-17T>A)
c.-452T>A (n.-452T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
n.241T>A
n.286T>A
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.-266-796T>A (n.-266-796T>A)
n.899T>A
c.-1045-17T>A (n.-1045-17T>A)
n.1939T>A
n.422T>A
2g.178453536T>CCA349397361PJVKc.-334-17T>C (n.-334-17T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
n.241T>C
n.286T>C
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.-266-796T>C (n.-266-796T>C)
n.899T>C
c.-1045-17T>C (n.-1045-17T>C)
n.1939T>C
n.422T>C
 COSMIC
2g.178453536T>GCA349397362PJVKc.-334-17T>G (n.-334-17T>G)
c.-452T>G (n.-452T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
n.241T>G
n.286T>G
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.196T>G (p.Cys66Gly)
c.-266-796T>G (n.-266-796T>G)
n.899T>G
c.-1045-17T>G (n.-1045-17T>G)
n.1939T>G
n.422T>G
2g.178453537G>ACA349397363PJVKc.-334-16G>A (n.-334-16G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
n.242G>A
n.287G>A
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.-266-795G>A (n.-266-795G>A)
n.900G>A
c.-1045-16G>A (n.-1045-16G>A)
n.1940G>A
n.423G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.178453537G>CCA349397364PJVKc.-334-16G>C (n.-334-16G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
n.242G>C
n.287G>C
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.-266-795G>C (n.-266-795G>C)
n.900G>C
c.-1045-16G>C (n.-1045-16G>C)
n.1940G>C
n.423G>C
2g.178453537G=CA1310480907PJVKc.-334-16G= (n.-334-16G=)
c.-451G= (n.-451G=)
c.-350G= (n.-350G=)
c.128G= (p.Cys43=)
n.242G=
n.287G=
c.137G= (p.Cys46=)
c.233G= (p.Cys78=)
c.119G= (p.Cys40=)
c.197G= (p.Cys66=)
c.-266-795G= (n.-266-795G=)
n.900G=
c.-1045-16G= (n.-1045-16G=)
n.1940G=
n.423G=
2g.178453537G>TCA349397365PJVKc.-334-16G>T (n.-334-16G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
n.242G>T
n.287G>T
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.-266-795G>T (n.-266-795G>T)
n.900G>T
c.-1045-16G>T (n.-1045-16G>T)
n.1940G>T
n.423G>T
2g.178453537_178453541delinsGCTTTCA1310480906PJVKc.-334-16_-334-12delinsGCTTT (n.-334-16_-334-12delinsGCTTT)
c.-451_-447delinsGCTTT (n.-451_-447delinsGCTTT)
c.-350_-346delinsGCTTT (n.-350_-346delinsGCTTT)
c.128_132delinsGCTTT (p.Cys43=)
n.242_246delinsGCTTT
n.287_291delinsGCTTT
c.137_141delinsGCTTT (p.Cys46=)
c.233_237delinsGCTTT (p.Cys78=)
c.119_123delinsGCTTT (p.Cys40=)
c.197_201delinsGCTTT (p.Cys66=)
c.-266-795_-266-791delinsGCTTT (n.-266-795_-266-791delinsGCTTT)
n.900_904delinsGCTTT
c.-1045-16_-1045-12delinsGCTTT (n.-1045-16_-1045-12delinsGCTTT)
n.1940_1944delinsGCTTT
n.423_427delinsGCTTT
2g.178453538C>ACA349397367PJVKc.-334-15C>A (n.-334-15C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.129C>A (p.Cys43Ter)
n.243C>A
n.288C>A
c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.234C>A (p.Cys78Ter)
c.120C>A (p.Cys40Ter)
c.198C>A (p.Cys66Ter)
c.-266-794C>A (n.-266-794C>A)
n.901C>A
c.-1045-15C>A (n.-1045-15C>A)
n.1941C>A
n.424C>A
2g.178453538C>GCA349397366PJVKc.-334-15C>G (n.-334-15C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.129C>G (p.Cys43Trp)
n.243C>G
n.288C>G
c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.234C>G (p.Cys78Trp)
c.120C>G (p.Cys40Trp)
c.198C>G (p.Cys66Trp)
c.-266-794C>G (n.-266-794C>G)
n.901C>G
c.-1045-15C>G (n.-1045-15C>G)
n.1941C>G
n.424C>G
2g.178453538C>TCA430077883PJVKc.-334-15C>T (n.-334-15C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.129C>T (p.Cys43=)
n.243C>T
n.288C>T
c.138C>T (p.Cys46=)
c.234C>T (p.Cys78=)
c.120C>T (p.Cys40=)
c.198C>T (p.Cys66=)
c.-266-794C>T (n.-266-794C>T)
n.901C>T
c.-1045-15C>T (n.-1045-15C>T)
n.1941C>T
n.424C>T
2g.178453540_178453543delCA538434838PJVKc.-334-13_-334-10del (n.-334-13_-334-10del)
c.-448_-445del (n.-448_-445del)
c.-347_-344del (n.-347_-344del)
c.131_134del (p.Phe44CysfsTer14)
n.245_248del
n.290_293del
c.140_143del (p.Phe47CysfsTer14)
c.236_239del (p.Phe79CysfsTer14)
c.122_125del (p.Phe41CysfsTer14)
c.200_203del (p.Phe67CysfsTer14)
c.-266-792_-266-789del (n.-266-792_-266-789del)
n.903_906del
c.-1045-13_-1045-10del (n.-1045-13_-1045-10del)
n.1943_1946del
n.426_429del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453539T>ACA349397368PJVKc.-334-14T>A (n.-334-14T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.-348T>A (n.-348T>A)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.244T>A
n.289T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.-266-793T>A (n.-266-793T>A)
n.902T>A
c.-1045-14T>A (n.-1045-14T>A)
n.1942T>A
n.425T>A
2g.178453539T>CCA349397369PJVKc.-334-14T>C (n.-334-14T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.-348T>C (n.-348T>C)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.244T>C
n.289T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.-266-793T>C (n.-266-793T>C)
n.902T>C
c.-1045-14T>C (n.-1045-14T>C)
n.1942T>C
n.425T>C
2g.178453539T>GCA349397370PJVKc.-334-14T>G (n.-334-14T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.-348T>G (n.-348T>G)
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.244T>G
n.289T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.121T>G (p.Phe41Val)
c.199T>G (p.Phe67Val)
c.-266-793T>G (n.-266-793T>G)
n.902T>G
c.-1045-14T>G (n.-1045-14T>G)
n.1942T>G
n.425T>G
 gnomAD v4
2g.178453540T>ACA349397371PJVKc.-334-13T>A (n.-334-13T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.245T>A
n.290T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.-266-792T>A (n.-266-792T>A)
n.903T>A
c.-1045-13T>A (n.-1045-13T>A)
n.1943T>A
n.426T>A
2g.178453540T>CCA349397372PJVKc.-334-13T>C (n.-334-13T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.245T>C
n.290T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.-266-792T>C (n.-266-792T>C)
n.903T>C
c.-1045-13T>C (n.-1045-13T>C)
n.1943T>C
n.426T>C
2g.178453540T>GCA349397373PJVKc.-334-13T>G (n.-334-13T>G)
c.-448T>G (n.-448T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.245T>G
n.290T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.-266-792T>G (n.-266-792T>G)
n.903T>G
c.-1045-13T>G (n.-1045-13T>G)
n.1943T>G
n.426T>G
2g.178453541T>ACA349397375PJVKc.-334-12T>A (n.-334-12T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.-346T>A (n.-346T>A)
c.132T>A (p.Phe44Leu)
n.246T>A
n.291T>A
c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.237T>A (p.Phe79Leu)
c.123T>A (p.Phe41Leu)
c.201T>A (p.Phe67Leu)
c.-266-791T>A (n.-266-791T>A)
n.904T>A
c.-1045-12T>A (n.-1045-12T>A)
n.1944T>A
n.427T>A
2g.178453541T>CCA430077884PJVKc.-334-12T>C (n.-334-12T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.132T>C (p.Phe44=)
n.246T>C
n.291T>C
c.141T>C (p.Phe47=)
c.237T>C (p.Phe79=)
c.123T>C (p.Phe41=)
c.201T>C (p.Phe67=)
c.-266-791T>C (n.-266-791T>C)
n.904T>C
c.-1045-12T>C (n.-1045-12T>C)
n.1944T>C
n.427T>C
 ClinVar
2g.178453541T>GCA349397374PJVKc.-334-12T>G (n.-334-12T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.132T>G (p.Phe44Leu)
n.246T>G
n.291T>G
c.141T>G (p.Phe47Leu)
c.237T>G (p.Phe79Leu)
c.123T>G (p.Phe41Leu)
c.201T>G (p.Phe67Leu)
c.-266-791T>G (n.-266-791T>G)
n.904T>G
c.-1045-12T>G (n.-1045-12T>G)
n.1944T>G
n.427T>G
2g.178453542C>ACA349397376PJVKc.-334-11C>A (n.-334-11C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.247C>A
n.292C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.-266-790C>A (n.-266-790C>A)
n.905C>A
c.-1045-11C>A (n.-1045-11C>A)
n.1945C>A
n.428C>A
2g.178453542C=CA1310480908PJVKc.-334-11C= (n.-334-11C=)
c.-446C= (n.-446C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.133C= (p.Leu45=)
n.247C=
n.292C=
c.142C= (p.Leu48=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.124C= (p.Leu42=)
c.202C= (p.Leu68=)
c.-266-790C= (n.-266-790C=)
n.905C=
c.-1045-11C= (n.-1045-11C=)
n.1945C=
n.428C=
2g.178453542C>GCA349397377PJVKc.-334-11C>G (n.-334-11C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.247C>G
n.292C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.-266-790C>G (n.-266-790C>G)
n.905C>G
c.-1045-11C>G (n.-1045-11C>G)
n.1945C>G
n.428C>G
2g.178453542C>TCA430077885PJVKc.-334-11C>T (n.-334-11C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.133C>T (p.Leu45=)
n.247C>T
n.292C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.124C>T (p.Leu42=)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.-266-790C>T (n.-266-790C>T)
n.905C>T
c.-1045-11C>T (n.-1045-11C>T)
n.1945C>T
n.428C>T
 dbSNP
2g.178453543T>ACA349397378PJVKc.-334-10T>A (n.-334-10T>A)
c.-445T>A (n.-445T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.248T>A
n.293T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.-266-789T>A (n.-266-789T>A)
n.906T>A
c.-1045-10T>A (n.-1045-10T>A)
n.1946T>A
n.429T>A
2g.178453543T>CCA349397379PJVKc.-334-10T>C (n.-334-10T>C)
c.-445T>C (n.-445T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.248T>C
n.293T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.-266-789T>C (n.-266-789T>C)
n.906T>C
c.-1045-10T>C (n.-1045-10T>C)
n.1946T>C
n.429T>C
2g.178453543T>GCA349397380PJVKc.-334-10T>G (n.-334-10T>G)
c.-445T>G (n.-445T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.248T>G
n.293T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.-266-789T>G (n.-266-789T>G)
n.906T>G
c.-1045-10T>G (n.-1045-10T>G)
n.1946T>G
n.429T>G
2g.178453544G>ACA430077889PJVKc.-334-9G>A (n.-334-9G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.249G>A
n.294G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.126G>A (p.Leu42=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.-266-788G>A (n.-266-788G>A)
n.907G>A
c.-1045-9G>A (n.-1045-9G>A)
n.1947G>A
n.430G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453544G>CCA1984129PJVKc.-334-9G>C (n.-334-9G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.135G>C (p.Leu45=)
n.249G>C
n.294G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.126G>C (p.Leu42=)
c.204G>C (p.Leu68=)
c.-266-788G>C (n.-266-788G>C)
n.907G>C
c.-1045-9G>C (n.-1045-9G>C)
n.1947G>C
n.430G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453544G=CA1310480909PJVKc.-334-9G= (n.-334-9G=)
c.-444G= (n.-444G=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.135G= (p.Leu45=)
n.249G=
n.294G=
c.144G= (p.Leu48=)
c.240G= (p.Leu80=)
c.126G= (p.Leu42=)
c.204G= (p.Leu68=)
c.-266-788G= (n.-266-788G=)
n.907G=
c.-1045-9G= (n.-1045-9G=)
n.1947G=
n.430G=
2g.178453544G>TCA430077890PJVKc.-334-9G>T (n.-334-9G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.135G>T (p.Leu45=)
n.249G>T
n.294G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.126G>T (p.Leu42=)
c.204G>T (p.Leu68=)
c.-266-788G>T (n.-266-788G>T)
n.907G>T
c.-1045-9G>T (n.-1045-9G>T)
n.1947G>T
n.430G>T
2g.178453545T>ACA349397383PJVKc.-334-8T>A (n.-334-8T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.250T>A
n.295T>A
c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.-266-787T>A (n.-266-787T>A)
n.908T>A
c.-1045-8T>A (n.-1045-8T>A)
n.1948T>A
n.431T>A
2g.178453545T>CCA349397381PJVKc.-334-8T>C (n.-334-8T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.250T>C
n.295T>C
c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.-266-787T>C (n.-266-787T>C)
n.908T>C
c.-1045-8T>C (n.-1045-8T>C)
n.1948T>C
n.431T>C
2g.178453545T>GCA349397382PJVKc.-334-8T>G (n.-334-8T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.250T>G
n.295T>G
c.145T>G (p.Phe49Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.205T>G (p.Phe69Val)
c.-266-787T>G (n.-266-787T>G)
n.908T>G
c.-1045-8T>G (n.-1045-8T>G)
n.1948T>G
n.431T>G
2g.178453546T>ACA349397384PJVKc.-334-7T>A (n.-334-7T>A)
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.-341T>A (n.-341T>A)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.251T>A
n.296T>A
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.-266-786T>A (n.-266-786T>A)
n.909T>A
c.-1045-7T>A (n.-1045-7T>A)
n.1949T>A
n.432T>A
2g.178453546T>CCA349397385PJVKc.-334-7T>C (n.-334-7T>C)
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.251T>C
n.296T>C
c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.-266-786T>C (n.-266-786T>C)
n.909T>C
c.-1045-7T>C (n.-1045-7T>C)
n.1949T>C
n.432T>C
2g.178453546T>GCA349397386PJVKc.-334-7T>G (n.-334-7T>G)
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.-341T>G (n.-341T>G)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.251T>G
n.296T>G
c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.-266-786T>G (n.-266-786T>G)
n.909T>G
c.-1045-7T>G (n.-1045-7T>G)
n.1949T>G
n.432T>G
2g.178453547T>ACA349397387PJVKc.-334-6T>A (n.-334-6T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.138T>A (p.Phe46Leu)
n.252T>A
n.297T>A
c.147T>A (p.Phe49Leu)
c.243T>A (p.Phe81Leu)
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.207T>A (p.Phe69Leu)
c.-266-785T>A (n.-266-785T>A)
n.910T>A
c.-1045-6T>A (n.-1045-6T>A)
n.1950T>A
n.433T>A
2g.178453547T>CCA430077891PJVKc.-334-6T>C (n.-334-6T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.138T>C (p.Phe46=)
n.252T>C
n.297T>C
c.147T>C (p.Phe49=)
c.243T>C (p.Phe81=)
c.129T>C (p.Phe43=)
c.207T>C (p.Phe69=)
c.-266-785T>C (n.-266-785T>C)
n.910T>C
c.-1045-6T>C (n.-1045-6T>C)
n.1950T>C
n.433T>C
2g.178453547T>GCA349397388PJVKc.-334-6T>G (n.-334-6T>G)
c.-441T>G (n.-441T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.138T>G (p.Phe46Leu)
n.252T>G
n.297T>G
c.147T>G (p.Phe49Leu)
c.243T>G (p.Phe81Leu)
c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.207T>G (p.Phe69Leu)
c.-266-785T>G (n.-266-785T>G)
n.910T>G
c.-1045-6T>G (n.-1045-6T>G)
n.1950T>G
n.433T>G
2g.178453548C>ACA349397389PJVKc.-334-5C>A (n.-334-5C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.253C>A
n.298C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-266-784C>A (n.-266-784C>A)
n.911C>A
c.-1045-5C>A (n.-1045-5C>A)
n.1951C>A
n.434C>A
2g.178453548C>GCA349397390PJVKc.-334-5C>G (n.-334-5C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.253C>G
n.298C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-266-784C>G (n.-266-784C>G)
n.911C>G
c.-1045-5C>G (n.-1045-5C>G)
n.1951C>G
n.434C>G
2g.178453548C>TCA349397391PJVKc.-334-5C>T (n.-334-5C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.253C>T
n.298C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-266-784C>T (n.-266-784C>T)
n.911C>T
c.-1045-5C>T (n.-1045-5C>T)
n.1951C>T
n.434C>T
 dbSNP COSMIC
2g.178453549C>ACA349397392PJVKc.-334-4C>A (n.-334-4C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.254C>A
n.299C>A
c.149C>A (p.Pro50His)
c.245C>A (p.Pro82His)
c.131C>A (p.Pro44His)
c.209C>A (p.Pro70His)
c.-266-783C>A (n.-266-783C>A)
n.912C>A
c.-1045-4C>A (n.-1045-4C>A)
n.1952C>A
n.435C>A
2g.178453549C=CA1310480910PJVKc.-334-4C= (n.-334-4C=)
c.-439C= (n.-439C=)
c.-338C= (n.-338C=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.254C=
n.299C=
c.149C= (p.Pro50=)
c.245C= (p.Pro82=)
c.131C= (p.Pro44=)
c.209C= (p.Pro70=)
c.-266-783C= (n.-266-783C=)
n.912C=
c.-1045-4C= (n.-1045-4C=)
n.1952C=
n.435C=
2g.178453549C>GCA1984130PJVKc.-334-4C>G (n.-334-4C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.254C>G
n.299C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-266-783C>G (n.-266-783C>G)
n.912C>G
c.-1045-4C>G (n.-1045-4C>G)
n.1952C>G
n.435C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453549C>TCA349397393PJVKc.-334-4C>T (n.-334-4C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.254C>T
n.299C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-266-783C>T (n.-266-783C>T)
n.912C>T
c.-1045-4C>T (n.-1045-4C>T)
n.1952C>T
n.435C>T
 gnomAD v4
2g.178453550T>ACA430077893PJVKc.-334-3T>A (n.-334-3T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.-337T>A (n.-337T>A)
c.141T>A (p.Pro47=)
n.255T>A
n.300T>A
c.150T>A (p.Pro50=)
c.246T>A (p.Pro82=)
c.132T>A (p.Pro44=)
c.210T>A (p.Pro70=)
c.-266-782T>A (n.-266-782T>A)
n.913T>A
c.-1045-3T>A (n.-1045-3T>A)
n.1953T>A
n.436T>A
2g.178453550T>CCA430077894PJVKc.-334-3T>C (n.-334-3T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.141T>C (p.Pro47=)
n.255T>C
n.300T>C
c.150T>C (p.Pro50=)
c.246T>C (p.Pro82=)
c.132T>C (p.Pro44=)
c.210T>C (p.Pro70=)
c.-266-782T>C (n.-266-782T>C)
n.913T>C
c.-1045-3T>C (n.-1045-3T>C)
n.1953T>C
n.436T>C
2g.178453550T>GCA430077895PJVKc.-334-3T>G (n.-334-3T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.141T>G (p.Pro47=)
n.255T>G
n.300T>G
c.150T>G (p.Pro50=)
c.246T>G (p.Pro82=)
c.132T>G (p.Pro44=)
c.210T>G (p.Pro70=)
c.-266-782T>G (n.-266-782T>G)
n.913T>G
c.-1045-3T>G (n.-1045-3T>G)
n.1953T>G
n.436T>G
 gnomAD v4
2g.178453551A>CCA430077896PJVKc.-334-2A>C (n.-334-2A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.142A>C (p.Arg48=)
n.256A>C
n.301A>C
c.151A>C (p.Arg51=)
c.247A>C (p.Arg83=)
c.133A>C (p.Arg45=)
c.211A>C (p.Arg71=)
c.-266-781A>C (n.-266-781A>C)
n.914A>C
c.-1045-2A>C (n.-1045-2A>C)
n.1954A>C
n.437A>C
2g.178453551A>GCA349397394PJVKc.-334-2A>G (n.-334-2A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.142A>G (p.Arg48Gly)
n.256A>G
n.301A>G
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.247A>G (p.Arg83Gly)
c.133A>G (p.Arg45Gly)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
c.-266-781A>G (n.-266-781A>G)
n.914A>G
c.-1045-2A>G (n.-1045-2A>G)
n.1954A>G
n.437A>G
2g.178453551A>TCA349397395PJVKc.-334-2A>T (n.-334-2A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
c.142A>T (p.Arg48Ter)
n.256A>T
n.301A>T
c.151A>T (p.Arg51Ter)
c.247A>T (p.Arg83Ter)
c.133A>T (p.Arg45Ter)
c.211A>T (p.Arg71Ter)
c.-266-781A>T (n.-266-781A>T)
n.914A>T
c.-1045-2A>T (n.-1045-2A>T)
n.1954A>T
n.437A>T
2g.178453552G>ACA349397396PJVKc.-334-1G>A (n.-334-1G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.143G>A (p.Arg48Lys)
n.257G>A
n.302G>A
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.248G>A (p.Arg83Lys)
c.134G>A (p.Arg45Lys)
c.212G>A (p.Arg71Lys)
c.-266-780G>A (n.-266-780G>A)
n.915G>A
c.-1045-1G>A (n.-1045-1G>A)
n.1955G>A
n.438G>A
2g.178453552G>CCA349397398PJVKc.-334-1G>C (n.-334-1G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.143G>C (p.Arg48Thr)
n.257G>C
n.302G>C
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.248G>C (p.Arg83Thr)
c.134G>C (p.Arg45Thr)
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c.-266-780G>C (n.-266-780G>C)
n.915G>C
c.-1045-1G>C (n.-1045-1G>C)
n.1955G>C
n.438G>C
2g.178453552G>TCA349397397PJVKc.-334-1G>T (n.-334-1G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
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n.257G>T
n.302G>T
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n.915G>T
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n.1955G>T
n.438G>T
2g.178453553A=CA1310480911PJVKc.-334A= (n.-334A=)
c.-435A= (n.-435A=)
c.144A= (p.Arg48=)
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n.303A=
c.153A= (p.Arg51=)
c.249A= (p.Arg83=)
c.135A= (p.Arg45=)
c.213A= (p.Arg71=)
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n.916A=
c.-1045A= (n.-1045A=)
n.1956A=
n.439A=
2g.178453553A>CCA349397399PJVKc.-334A>C (n.-334A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
c.144A>C (p.Arg48Ser)
n.258A>C
n.303A>C
c.153A>C (p.Arg51Ser)
c.249A>C (p.Arg83Ser)
c.135A>C (p.Arg45Ser)
c.213A>C (p.Arg71Ser)
c.-266-779A>C (n.-266-779A>C)
n.916A>C
c.-1045A>C (n.-1045A>C)
n.1956A>C
n.439A>C
2g.178453553A>GCA430077898PJVKc.-334A>G (n.-334A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
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n.258A>G
n.303A>G
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n.916A>G
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n.1956A>G
n.439A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453553A>TCA349397400PJVKc.-334A>T (n.-334A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.144A>T (p.Arg48Ser)
n.258A>T
n.303A>T
c.153A>T (p.Arg51Ser)
c.249A>T (p.Arg83Ser)
c.135A>T (p.Arg45Ser)
c.213A>T (p.Arg71Ser)
c.-266-779A>T (n.-266-779A>T)
n.916A>T
c.-1045A>T (n.-1045A>T)
n.1956A>T
n.439A>T
2g.178453554T>ACA349397401PJVKc.-333T>A (n.-333T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.259T>A
n.304T>A
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.-266-778T>A (n.-266-778T>A)
n.917T>A
c.-1044T>A (n.-1044T>A)
n.1957T>A
n.440T>A
2g.178453554T>CCA1984131PJVKc.-333T>C (n.-333T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.259T>C
n.304T>C
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.250T>C (p.Tyr84His)
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.-266-778T>C (n.-266-778T>C)
n.917T>C
c.-1044T>C (n.-1044T>C)
n.1957T>C
n.440T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453554T>GCA349397402PJVKc.-333T>G (n.-333T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
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n.259T>G
n.304T>G
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c.250T>G (p.Tyr84Asp)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.-266-778T>G (n.-266-778T>G)
n.917T>G
c.-1044T>G (n.-1044T>G)
n.1957T>G
n.440T>G
2g.178453554T=CA1310480912PJVKc.-333T= (n.-333T=)
c.-434T= (n.-434T=)
c.145T= (p.Tyr49=)
n.259T=
n.304T=
c.154T= (p.Tyr52=)
c.250T= (p.Tyr84=)
c.136T= (p.Tyr46=)
c.214T= (p.Tyr72=)
c.-266-778T= (n.-266-778T=)
n.917T=
c.-1044T= (n.-1044T=)
n.1957T=
n.440T=
2g.178453555A>CCA349397403PJVKc.-332A>C (n.-332A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.260A>C
n.305A>C
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.-266-777A>C (n.-266-777A>C)
n.918A>C
c.-1043A>C (n.-1043A>C)
n.1958A>C
n.441A>C
2g.178453555A>GCA349397404PJVKc.-332A>G (n.-332A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
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n.260A>G
n.305A>G
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c.251A>G (p.Tyr84Cys)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.-266-777A>G (n.-266-777A>G)
n.918A>G
c.-1043A>G (n.-1043A>G)
n.1958A>G
n.441A>G
2g.178453555A>TCA349397405PJVKc.-332A>T (n.-332A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.260A>T
n.305A>T
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.-266-777A>T (n.-266-777A>T)
n.918A>T
c.-1043A>T (n.-1043A>T)
n.1958A>T
n.441A>T
2g.178453556T>ACA349397406PJVKc.-331T>A (n.-331T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
n.261T>A
n.306T>A
c.156T>A (p.Tyr52Ter)
c.252T>A (p.Tyr84Ter)
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
c.-266-776T>A (n.-266-776T>A)
n.919T>A
c.-1042T>A (n.-1042T>A)
n.1959T>A
n.442T>A
2g.178453556T>CCA60942476PJVKc.-331T>C (n.-331T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.147T>C (p.Tyr49=)
n.261T>C
n.306T>C
c.156T>C (p.Tyr52=)
c.252T>C (p.Tyr84=)
c.138T>C (p.Tyr46=)
c.216T>C (p.Tyr72=)
c.-266-776T>C (n.-266-776T>C)
n.919T>C
c.-1042T>C (n.-1042T>C)
n.1959T>C
n.442T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453556T>GCA349397407PJVKc.-331T>G (n.-331T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
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n.261T>G
n.306T>G
c.156T>G (p.Tyr52Ter)
c.252T>G (p.Tyr84Ter)
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.216T>G (p.Tyr72Ter)
c.-266-776T>G (n.-266-776T>G)
n.919T>G
c.-1042T>G (n.-1042T>G)
n.1959T>G
n.442T>G
2g.178453556T=CA1310480913PJVKc.-331T= (n.-331T=)
c.-432T= (n.-432T=)
c.147T= (p.Tyr49=)
n.261T=
n.306T=
c.156T= (p.Tyr52=)
c.252T= (p.Tyr84=)
c.138T= (p.Tyr46=)
c.216T= (p.Tyr72=)
c.-266-776T= (n.-266-776T=)
n.919T=
c.-1042T= (n.-1042T=)
n.1959T=
n.442T=
2g.178453557A>CCA349397410PJVKc.-330A>C (n.-330A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.262A>C
n.307A>C
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.-266-775A>C (n.-266-775A>C)
n.920A>C
c.-1041A>C (n.-1041A>C)
n.1960A>C
n.443A>C
2g.178453557A>GCA349397409PJVKc.-330A>G (n.-330A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.262A>G
n.307A>G
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.-266-775A>G (n.-266-775A>G)
n.920A>G
c.-1041A>G (n.-1041A>G)
n.1960A>G
n.443A>G
2g.178453557A>TCA349397408PJVKc.-330A>T (n.-330A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.262A>T
n.307A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.-266-775A>T (n.-266-775A>T)
n.920A>T
c.-1041A>T (n.-1041A>T)
n.1960A>T
n.443A>T
2g.178453558A=CA1310480914PJVKc.-329A= (n.-329A=)
c.-430A= (n.-430A=)
c.149A= (p.Lys50=)
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n.308A=
c.158A= (p.Lys53=)
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c.140A= (p.Lys47=)
c.218A= (p.Lys73=)
c.-266-774A= (n.-266-774A=)
n.921A=
c.-1040A= (n.-1040A=)
n.1961A=
n.444A=
2g.178453558A>CCA349397411PJVKc.-329A>C (n.-329A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.263A>C
n.308A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.-266-774A>C (n.-266-774A>C)
n.921A>C
c.-1040A>C (n.-1040A>C)
n.1961A>C
n.444A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.178453558A>GCA349397412PJVKc.-329A>G (n.-329A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.263A>G
n.308A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.-266-774A>G (n.-266-774A>G)
n.921A>G
c.-1040A>G (n.-1040A>G)
n.1961A>G
n.444A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453558A>TCA349397413PJVKc.-329A>T (n.-329A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.149A>T (p.Lys50Ile)
n.263A>T
n.308A>T
c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.254A>T (p.Lys85Ile)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.-266-774A>T (n.-266-774A>T)
n.921A>T
c.-1040A>T (n.-1040A>T)
n.1961A>T
n.444A>T
2g.178453559A>CCA349397414PJVKc.-328A>C (n.-328A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
c.150A>C (p.Lys50Asn)
n.264A>C
n.309A>C
c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.255A>C (p.Lys85Asn)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.-266-773A>C (n.-266-773A>C)
n.922A>C
c.-1039A>C (n.-1039A>C)
n.1962A>C
n.445A>C
2g.178453559A>GCA430077901PJVKc.-328A>G (n.-328A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
c.150A>G (p.Lys50=)
n.264A>G
n.309A>G
c.159A>G (p.Lys53=)
c.255A>G (p.Lys85=)
c.141A>G (p.Lys47=)
c.219A>G (p.Lys73=)
c.-266-773A>G (n.-266-773A>G)
n.922A>G
c.-1039A>G (n.-1039A>G)
n.1962A>G
n.445A>G
2g.178453559A>TCA349397415PJVKc.-328A>T (n.-328A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
c.150A>T (p.Lys50Asn)
n.264A>T
n.309A>T
c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.255A>T (p.Lys85Asn)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.-266-773A>T (n.-266-773A>T)
n.922A>T
c.-1039A>T (n.-1039A>T)
n.1962A>T
n.445A>T
2g.178453560T>ACA349397416PJVKc.-327T>A (n.-327T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.265T>A
n.310T>A
c.160T>A (p.Phe54Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.-266-772T>A (n.-266-772T>A)
n.923T>A
c.-1038T>A (n.-1038T>A)
n.1963T>A
n.446T>A
2g.178453560T>CCA349397417PJVKc.-327T>C (n.-327T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.265T>C
n.310T>C
c.160T>C (p.Phe54Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.-266-772T>C (n.-266-772T>C)
n.923T>C
c.-1038T>C (n.-1038T>C)
n.1963T>C
n.446T>C
2g.178453560T>GCA349397418PJVKc.-327T>G (n.-327T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.265T>G
n.310T>G
c.160T>G (p.Phe54Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.220T>G (p.Phe74Val)
c.-266-772T>G (n.-266-772T>G)
n.923T>G
c.-1038T>G (n.-1038T>G)
n.1963T>G
n.446T>G
2g.178453561T>ACA349397419PJVKc.-326T>A (n.-326T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.266T>A
n.311T>A
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.-266-771T>A (n.-266-771T>A)
n.924T>A
c.-1037T>A (n.-1037T>A)
n.1964T>A
n.447T>A
2g.178453561T>CCA349397420PJVKc.-326T>C (n.-326T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.266T>C
n.311T>C
c.161T>C (p.Phe54Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.-266-771T>C (n.-266-771T>C)
n.924T>C
c.-1037T>C (n.-1037T>C)
n.1964T>C
n.447T>C
2g.178453561T>GCA349397421PJVKc.-326T>G (n.-326T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.266T>G
n.311T>G
c.161T>G (p.Phe54Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.-266-771T>G (n.-266-771T>G)
n.924T>G
c.-1037T>G (n.-1037T>G)
n.1964T>G
n.447T>G
2g.178453561_178453562insACA2753337731PJVKc.-326_-325insA (n.-326_-325insA)
c.-427_-426insA (n.-427_-426insA)
c.152_153insA (p.Phe51LeufsTer31)
n.266_267insA
n.311_312insA
c.161_162insA (p.Phe54LeufsTer31)
c.257_258insA (p.Phe86LeufsTer31)
c.143_144insA (p.Phe48LeufsTer31)
c.221_222insA (p.Phe74LeufsTer31)
c.-266-771_-266-770insA (n.-266-771_-266-770insA)
n.924_925insA
c.-1037_-1036insA (n.-1037_-1036insA)
n.1964_1965insA
n.447_448insA
2g.178453562T>ACA349397422PJVKc.-325T>A (n.-325T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.153T>A (p.Phe51Leu)
n.267T>A
n.312T>A
c.162T>A (p.Phe54Leu)
c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.144T>A (p.Phe48Leu)
c.222T>A (p.Phe74Leu)
c.-266-770T>A (n.-266-770T>A)
n.925T>A
c.-1036T>A (n.-1036T>A)
n.1965T>A
n.448T>A
2g.178453562T>CCA430077903PJVKc.-325T>C (n.-325T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.153T>C (p.Phe51=)
n.267T>C
n.312T>C
c.162T>C (p.Phe54=)
c.258T>C (p.Phe86=)
c.144T>C (p.Phe48=)
c.222T>C (p.Phe74=)
c.-266-770T>C (n.-266-770T>C)
n.925T>C
c.-1036T>C (n.-1036T>C)
n.1965T>C
n.448T>C
 gnomAD v4
2g.178453562T>GCA349397423PJVKc.-325T>G (n.-325T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.153T>G (p.Phe51Leu)
n.267T>G
n.312T>G
c.162T>G (p.Phe54Leu)
c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.144T>G (p.Phe48Leu)
c.222T>G (p.Phe74Leu)
c.-266-770T>G (n.-266-770T>G)
n.925T>G
c.-1036T>G (n.-1036T>G)
n.1965T>G
n.448T>G
2g.178453563A=CA1310480915PJVKc.-324A= (n.-324A=)
c.-425A= (n.-425A=)
c.154A= (p.Thr52=)
n.268A=
n.313A=
c.163A= (p.Thr55=)
c.259A= (p.Thr87=)
c.145A= (p.Thr49=)
c.223A= (p.Thr75=)
c.-266-769A= (n.-266-769A=)
n.926A=
c.-1035A= (n.-1035A=)
n.1966A=
n.449A=
2g.178453563A>CCA349397426PJVKc.-324A>C (n.-324A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.268A>C
n.313A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.-266-769A>C (n.-266-769A>C)
n.926A>C
c.-1035A>C (n.-1035A>C)
n.1966A>C
n.449A>C
2g.178453563A>GCA349397425PJVKc.-324A>G (n.-324A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.268A>G
n.313A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.-266-769A>G (n.-266-769A>G)
n.926A>G
c.-1035A>G (n.-1035A>G)
n.1966A>G
n.449A>G
2g.178453563A>TCA349397424PJVKc.-324A>T (n.-324A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.268A>T
n.313A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.-266-769A>T (n.-266-769A>T)
n.926A>T
c.-1035A>T (n.-1035A>T)
n.1966A>T
n.449A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453564C>ACA349397429PJVKc.-323C>A (n.-323C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.269C>A
n.314C>A
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
c.-266-768C>A (n.-266-768C>A)
n.927C>A
c.-1034C>A (n.-1034C>A)
n.1967C>A
n.450C>A
2g.178453564C>GCA349397427PJVKc.-323C>G (n.-323C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.269C>G
n.314C>G
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
c.-266-768C>G (n.-266-768C>G)
n.927C>G
c.-1034C>G (n.-1034C>G)
n.1967C>G
n.450C>G
2g.178453564C>TCA349397428PJVKc.-323C>T (n.-323C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.269C>T
n.314C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.-266-768C>T (n.-266-768C>T)
n.927C>T
c.-1034C>T (n.-1034C>T)
n.1967C>T
n.450C>T
2g.178453564_178453565insATCCA2753337735PJVKc.-323_-322insATC (n.-323_-322insATC)
c.-424_-423insATC (n.-424_-423insATC)
c.155_156insATC (p.Thr52_Ser53insSer)
n.269_270insATC
n.314_315insATC
c.164_165insATC (p.Thr55_Ser56insSer)
c.260_261insATC (p.Thr87_Ser88insSer)
c.146_147insATC (p.Thr49_Ser50insSer)
c.224_225insATC (p.Thr75_Ser76insSer)
c.-266-768_-266-767insATC (n.-266-768_-266-767insATC)
n.927_928insATC
c.-1034_-1033insATC (n.-1034_-1033insATC)
n.1967_1968insATC
n.450_451insATC
2g.178453565T>ACA430077907PJVKc.-322T>A (n.-322T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.156T>A (p.Thr52=)
n.270T>A
n.315T>A
c.165T>A (p.Thr55=)
c.261T>A (p.Thr87=)
c.147T>A (p.Thr49=)
c.225T>A (p.Thr75=)
c.-266-767T>A (n.-266-767T>A)
n.928T>A
c.-1033T>A (n.-1033T>A)
n.1968T>A
n.451T>A
2g.178453565T>CCA430077908PJVKc.-322T>C (n.-322T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.156T>C (p.Thr52=)
n.270T>C
n.315T>C
c.165T>C (p.Thr55=)
c.261T>C (p.Thr87=)
c.147T>C (p.Thr49=)
c.225T>C (p.Thr75=)
c.-266-767T>C (n.-266-767T>C)
n.928T>C
c.-1033T>C (n.-1033T>C)
n.1968T>C
n.451T>C
2g.178453565T>GCA430077909PJVKc.-322T>G (n.-322T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.156T>G (p.Thr52=)
n.270T>G
n.315T>G
c.165T>G (p.Thr55=)
c.261T>G (p.Thr87=)
c.147T>G (p.Thr49=)
c.225T>G (p.Thr75=)
c.-266-767T>G (n.-266-767T>G)
n.928T>G
c.-1033T>G (n.-1033T>G)
n.1968T>G
n.451T>G
2g.178453566T>ACA349397430PJVKc.-321T>A (n.-321T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.271T>A
n.316T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.-266-766T>A (n.-266-766T>A)
n.929T>A
c.-1032T>A (n.-1032T>A)
n.1969T>A
n.452T>A
2g.178453566T>CCA349397431PJVKc.-321T>C (n.-321T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.271T>C
n.316T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.-266-766T>C (n.-266-766T>C)
n.929T>C
c.-1032T>C (n.-1032T>C)
n.1969T>C
n.452T>C
2g.178453566T>GCA349397432PJVKc.-321T>G (n.-321T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.271T>G
n.316T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.-266-766T>G (n.-266-766T>G)
n.929T>G
c.-1032T>G (n.-1032T>G)
n.1969T>G
n.452T>G
2g.178453566_178453567insAAAAATACA2753337737PJVKc.-321_-320insAAAAATA (n.-321_-320insAAAAATA)
c.-422_-421insAAAAATA (n.-422_-421insAAAAATA)
c.157_158insAAAAATA (p.Ser53Ter)
n.271_272insAAAAATA
n.316_317insAAAAATA
c.166_167insAAAAATA (p.Ser56Ter)
c.262_263insAAAAATA (p.Ser88Ter)
c.148_149insAAAAATA (p.Ser50Ter)
c.226_227insAAAAATA (p.Ser76Ter)
c.-266-766_-266-765insAAAAATA (n.-266-766_-266-765insAAAAATA)
n.929_930insAAAAATA
c.-1032_-1031insAAAAATA (n.-1032_-1031insAAAAATA)
n.1969_1970insAAAAATA
n.452_453insAAAAATA
2g.178453567C>ACA349397433PJVKc.-320C>A (n.-320C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.158C>A (p.Ser53Ter)
n.272C>A
n.317C>A
c.167C>A (p.Ser56Ter)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.227C>A (p.Ser76Ter)
c.-266-765C>A (n.-266-765C>A)
n.930C>A
c.-1031C>A (n.-1031C>A)
n.1970C>A
n.453C>A
2g.178453567C=CA1310480916PJVKc.-320C= (n.-320C=)
c.-421C= (n.-421C=)
c.158C= (p.Ser53=)
n.272C=
n.317C=
c.167C= (p.Ser56=)
c.263C= (p.Ser88=)
c.149C= (p.Ser50=)
c.227C= (p.Ser76=)
c.-266-765C= (n.-266-765C=)
n.930C=
c.-1031C= (n.-1031C=)
n.1970C=
n.453C=
2g.178453567C>GCA349397434PJVKc.-320C>G (n.-320C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.158C>G (p.Ser53Ter)
n.272C>G
n.317C>G
c.167C>G (p.Ser56Ter)
c.263C>G (p.Ser88Ter)
c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.227C>G (p.Ser76Ter)
c.-266-765C>G (n.-266-765C>G)
n.930C>G
c.-1031C>G (n.-1031C>G)
n.1970C>G
n.453C>G
 ClinVar dbSNP
2g.178453567C>TCA60942481PJVKc.-320C>T (n.-320C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.158C>T (p.Ser53Leu)
n.272C>T
n.317C>T
c.167C>T (p.Ser56Leu)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.227C>T (p.Ser76Leu)
c.-266-765C>T (n.-266-765C>T)
n.930C>T
c.-1031C>T (n.-1031C>T)
n.1970C>T
n.453C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453568A>CCA430077910PJVKc.-319A>C (n.-319A>C)
c.-420A>C (n.-420A>C)
c.159A>C (p.Ser53=)
n.273A>C
n.318A>C
c.1A>C
c.168A>C (p.Ser56=)
c.264A>C (p.Ser88=)
c.150A>C (p.Ser50=)
c.228A>C (p.Ser76=)
c.-266-764A>C (n.-266-764A>C)
n.931A>C
c.-1030A>C (n.-1030A>C)
n.1971A>C
n.454A>C
2g.178453568A>GCA430077912PJVKc.-319A>G (n.-319A>G)
c.-420A>G (n.-420A>G)
c.159A>G (p.Ser53=)
n.273A>G
n.318A>G
c.1A>G
c.168A>G (p.Ser56=)
c.264A>G (p.Ser88=)
c.150A>G (p.Ser50=)
c.228A>G (p.Ser76=)
c.-266-764A>G (n.-266-764A>G)
n.931A>G
c.-1030A>G (n.-1030A>G)
n.1971A>G
n.454A>G
2g.178453568A>TCA430077914PJVKc.-319A>T (n.-319A>T)
c.-420A>T (n.-420A>T)
c.159A>T (p.Ser53=)
n.273A>T
n.318A>T
c.1A>T
c.168A>T (p.Ser56=)
c.264A>T (p.Ser88=)
c.150A>T (p.Ser50=)
c.228A>T (p.Ser76=)
c.-266-764A>T (n.-266-764A>T)
n.931A>T
c.-1030A>T (n.-1030A>T)
n.1971A>T
n.454A>T
2g.178453568_178453579delinsAACACCTTTTACCA1310480917PJVKc.-319_-308delinsAACACCTTTTAC (n.-319_-308delinsAACACCTTTTAC)
c.-420_-409delinsAACACCTTTTAC (n.-420_-409delinsAACACCTTTTAC)
c.159_170delinsAACACCTTTTAC (p.Ser53=)
n.273_284delinsAACACCTTTTAC
n.318_329delinsAACACCTTTTAC
c.1_12delinsAACACCTTTTAC
c.168_179delinsAACACCTTTTAC (p.Ser56=)
c.264_275delinsAACACCTTTTAC (p.Ser88=)
c.150_161delinsAACACCTTTTAC (p.Ser50=)
c.228_239delinsAACACCTTTTAC (p.Ser76=)
c.-266-764_-266-753delinsAACACCTTTTAC (n.-266-764_-266-753delinsAACACCTTTTAC)
n.931_942delinsAACACCTTTTAC
c.-1030_-1019delinsAACACCTTTTAC (n.-1030_-1019delinsAACACCTTTTAC)
n.1971_1982delinsAACACCTTTTAC
n.454_465delinsAACACCTTTTAC
2g.178453569A=CA1310480918PJVKc.-318A= (n.-318A=)
c.-419A= (n.-419A=)
c.160A= (p.Thr54=)
n.274A=
n.319A=
c.2A=
c.169A= (p.Thr57=)
c.265A= (p.Thr89=)
c.151A= (p.Thr51=)
c.229A= (p.Thr77=)
c.-266-763A= (n.-266-763A=)
n.932A=
c.-1029A= (n.-1029A=)
n.1972A=
n.455A=
2g.178453569A>CCA349397435PJVKc.-318A>C (n.-318A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.274A>C
n.319A>C
c.2A>C
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.-266-763A>C (n.-266-763A>C)
n.932A>C
c.-1029A>C (n.-1029A>C)
n.1972A>C
n.455A>C
2g.178453569A>GCA349397436PJVKc.-318A>G (n.-318A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.274A>G
n.319A>G
c.2A>G
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.-266-763A>G (n.-266-763A>G)
n.932A>G
c.-1029A>G (n.-1029A>G)
n.1972A>G
n.455A>G
 dbSNP
2g.178453569A>TCA349397437PJVKc.-318A>T (n.-318A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.274A>T
n.319A>T
c.2A>T
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.-266-763A>T (n.-266-763A>T)
n.932A>T
c.-1029A>T (n.-1029A>T)
n.1972A>T
n.455A>T
2g.178453571_178453581delCA658822871PJVKc.-316_-306del (n.-316_-306del)
c.-417_-407del (n.-417_-407del)
c.162_172del (p.Pro55GlufsTer23)
n.276_286del
n.321_331del
c.4_14del
c.171_181del (p.Pro58GlufsTer23)
c.267_277del (p.Pro90GlufsTer23)
c.153_163del (p.Pro52GlufsTer23)
c.231_241del (p.Pro78GlufsTer23)
c.-266-761_-266-751del (n.-266-761_-266-751del)
n.934_944del
c.-1027_-1017del (n.-1027_-1017del)
n.1974_1984del
n.457_467del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178453569_178453570insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTACCA2753337738PJVKc.-318_-317insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (n.-318_-317insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC)
c.-419_-418insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (n.-419_-418insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC)
c.160_161insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (p.Thr54LysfsTer7)
n.274_275insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC
n.319_320insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC
c.2_3insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC
c.169_170insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (p.Thr57LysfsTer7)
c.265_266insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (p.Thr89LysfsTer7)
c.151_152insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (p.Thr51LysfsTer7)
c.229_230insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (p.Thr77LysfsTer7)
c.-266-763_-266-762insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (n.-266-763_-266-762insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC)
n.932_933insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC
c.-1029_-1028insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (n.-1029_-1028insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC)
n.1972_1973insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC
n.455_456insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC
2g.178453570C>ACA349397438PJVKc.-317C>A (n.-317C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.161C>A (p.Thr54Lys)
n.275C>A
n.320C>A
c.3C>A
c.170C>A (p.Thr57Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.-266-762C>A (n.-266-762C>A)
n.933C>A
c.-1028C>A (n.-1028C>A)
n.1973C>A
n.456C>A
2g.178453570C=CA1310480919PJVKc.-317C= (n.-317C=)
c.-418C= (n.-418C=)
c.161C= (p.Thr54=)
n.275C=
n.320C=
c.3C=
c.170C= (p.Thr57=)
c.266C= (p.Thr89=)
c.152C= (p.Thr51=)
c.230C= (p.Thr77=)
c.-266-762C= (n.-266-762C=)
n.933C=
c.-1028C= (n.-1028C=)
n.1973C=
n.456C=
2g.178453570C>GCA349397439PJVKc.-317C>G (n.-317C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.161C>G (p.Thr54Arg)
n.275C>G
n.320C>G
c.3C>G
c.170C>G (p.Thr57Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.-266-762C>G (n.-266-762C>G)
n.933C>G
c.-1028C>G (n.-1028C>G)
n.1973C>G
n.456C>G
2g.178453570C>TCA251744PJVKc.-317C>T (n.-317C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.275C>T
n.320C>T
c.3C>T
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.-266-762C>T (n.-266-762C>T)
n.933C>T
c.-1028C>T (n.-1028C>T)
n.1973C>T
n.456C>T
 ClinVar dbSNP
2g.178453571A>CCA430077916PJVKc.-316A>C (n.-316A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
c.162A>C (p.Thr54=)
n.276A>C
n.321A>C
c.4A>C
c.171A>C (p.Thr57=)
c.267A>C (p.Thr89=)
c.153A>C (p.Thr51=)
c.231A>C (p.Thr77=)
c.-266-761A>C (n.-266-761A>C)
n.934A>C
c.-1027A>C (n.-1027A>C)
n.1974A>C
n.457A>C
 gnomAD v4
2g.178453571A>GCA430077917PJVKc.-316A>G (n.-316A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
c.162A>G (p.Thr54=)
n.276A>G
n.321A>G
c.4A>G
c.171A>G (p.Thr57=)
c.267A>G (p.Thr89=)
c.153A>G (p.Thr51=)
c.231A>G (p.Thr77=)
c.-266-761A>G (n.-266-761A>G)
n.934A>G
c.-1027A>G (n.-1027A>G)
n.1974A>G
n.457A>G
2g.178453571A>TCA430077918PJVKc.-316A>T (n.-316A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
c.162A>T (p.Thr54=)
n.276A>T
n.321A>T
c.4A>T
c.171A>T (p.Thr57=)
c.267A>T (p.Thr89=)
c.153A>T (p.Thr51=)
c.231A>T (p.Thr77=)
c.-266-761A>T (n.-266-761A>T)
n.934A>T
c.-1027A>T (n.-1027A>T)
n.1974A>T
n.457A>T
2g.178453572C>ACA1984132PJVKc.-315C>A (n.-315C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.277C>A
n.322C>A
c.5C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.-266-760C>A (n.-266-760C>A)
n.935C>A
c.-1026C>A (n.-1026C>A)
n.1975C>A
n.458C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453572C=CA1310480920PJVKc.-315C= (n.-315C=)
c.-416C= (n.-416C=)
c.163C= (p.Pro55=)
n.277C=
n.322C=
c.5C=
c.172C= (p.Pro58=)
c.268C= (p.Pro90=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.232C= (p.Pro78=)
c.-266-760C= (n.-266-760C=)
n.935C=
c.-1026C= (n.-1026C=)
n.1975C=
n.458C=
2g.178453572C>GCA349397441PJVKc.-315C>G (n.-315C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.277C>G
n.322C>G
c.5C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.-266-760C>G (n.-266-760C>G)
n.935C>G
c.-1026C>G (n.-1026C>G)
n.1975C>G
n.458C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.178453572C>TCA349397440PJVKc.-315C>T (n.-315C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.277C>T
n.322C>T
c.5C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.-266-760C>T (n.-266-760C>T)
n.935C>T
c.-1026C>T (n.-1026C>T)
n.1975C>T
n.458C>T
2g.178453573delCA2662118333PJVKc.-314del (n.-314del)
c.-415del (n.-415del)
c.164del (p.Pro55LeufsTer4)
n.278del
n.323del
c.6del
c.173del (p.Pro58LeufsTer4)
c.269del (p.Pro90LeufsTer4)
c.155del (p.Pro52LeufsTer4)
c.233del (p.Pro78LeufsTer4)
c.-266-759del (n.-266-759del)
n.936del
c.-1025del (n.-1025del)
n.1976del
n.459del
 gnomAD v4
2g.178453573C>ACA349397442PJVKc.-314C>A (n.-314C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.164C>A (p.Pro55His)
n.278C>A
n.323C>A
c.6C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
c.269C>A (p.Pro90His)
c.155C>A (p.Pro52His)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.-266-759C>A (n.-266-759C>A)
n.936C>A
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
n.1976C>A
n.459C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.178453573C>GCA349397443PJVKc.-314C>G (n.-314C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.278C>G
n.323C>G
c.6C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.-266-759C>G (n.-266-759C>G)
n.936C>G
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
n.1976C>G
n.459C>G
2g.178453573C>TCA349397444PJVKc.-314C>T (n.-314C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.278C>T
n.323C>T
c.6C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.-266-759C>T (n.-266-759C>T)
n.936C>T
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
n.1976C>T
n.459C>T
2g.178453574T>ACA430077920PJVKc.-313T>A (n.-313T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.165T>A (p.Pro55=)
n.279T>A
n.324T>A
c.7T>A
c.174T>A (p.Pro58=)
c.270T>A (p.Pro90=)
c.156T>A (p.Pro52=)
c.234T>A (p.Pro78=)
c.-266-758T>A (n.-266-758T>A)
n.937T>A
c.-1024T>A (n.-1024T>A)
n.1977T>A
n.460T>A
2g.178453574T>CCA430077921PJVKc.-313T>C (n.-313T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
c.165T>C (p.Pro55=)
n.279T>C
n.324T>C
c.7T>C
c.174T>C (p.Pro58=)
c.270T>C (p.Pro90=)
c.156T>C (p.Pro52=)
c.234T>C (p.Pro78=)
c.-266-758T>C (n.-266-758T>C)
n.937T>C
c.-1024T>C (n.-1024T>C)
n.1977T>C
n.460T>C
2g.178453574T>GCA430077922PJVKc.-313T>G (n.-313T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.165T>G (p.Pro55=)
n.279T>G
n.324T>G
c.7T>G
c.174T>G (p.Pro58=)
c.270T>G (p.Pro90=)
c.156T>G (p.Pro52=)
c.234T>G (p.Pro78=)
c.-266-758T>G (n.-266-758T>G)
n.937T>G
c.-1024T>G (n.-1024T>G)
n.1977T>G
n.460T>G
2g.178453577delCA2662118337PJVKc.-310del (n.-310del)
c.-411del (n.-411del)
c.168del (p.Phe56LeufsTer3)
n.282del
n.327del
c.10del
c.177del (p.Phe59LeufsTer3)
c.273del (p.Phe91LeufsTer3)
c.159del (p.Phe53LeufsTer3)
c.237del (p.Phe79LeufsTer3)
c.-266-755del (n.-266-755del)
n.940del
c.-1021del (n.-1021del)
n.1980del
n.463del
 gnomAD v4
2g.178453575T>ACA349397445PJVKc.-312T>A (n.-312T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.280T>A
n.325T>A
c.8T>A
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.-266-757T>A (n.-266-757T>A)
n.938T>A
c.-1023T>A (n.-1023T>A)
n.1978T>A
n.461T>A
2g.178453575T>CCA349397446PJVKc.-312T>C (n.-312T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.280T>C
n.325T>C
c.8T>C
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.-266-757T>C (n.-266-757T>C)
n.938T>C
c.-1023T>C (n.-1023T>C)
n.1978T>C
n.461T>C
2g.178453575T>GCA349397447PJVKc.-312T>G (n.-312T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.280T>G
n.325T>G
c.8T>G
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.-266-757T>G (n.-266-757T>G)
n.938T>G
c.-1023T>G (n.-1023T>G)
n.1978T>G
n.461T>G
 dbSNP
2g.178453575T=CA1310480921PJVKc.-312T= (n.-312T=)
c.-413T= (n.-413T=)
c.166T= (p.Phe56=)
n.280T=
n.325T=
c.8T=
c.175T= (p.Phe59=)
c.271T= (p.Phe91=)
c.157T= (p.Phe53=)
c.235T= (p.Phe79=)
c.-266-757T= (n.-266-757T=)
n.938T=
c.-1023T= (n.-1023T=)
n.1978T=
n.461T=

Number of alleles fetched