Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.178453473G>C | CA349397226 | PJVK | c.-334-80G>C (n.-334-80G>C) c.-515G>C (n.-515G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) c.64G>C (p.Val22Leu) n.178G>C n.223G>C c.73G>C (p.Val25Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) c.-266-859G>C (n.-266-859G>C) n.836G>C c.-1045-80G>C (n.-1045-80G>C) n.1876G>C n.359G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178453474T>A | CA349397228 | PJVK | c.-334-79T>A (n.-334-79T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) c.65T>A (p.Val22Asp) n.179T>A n.224T>A c.74T>A (p.Val25Asp) c.170T>A (p.Val57Asp) c.56T>A (p.Val19Asp) c.134T>A (p.Val45Asp) c.-266-858T>A (n.-266-858T>A) n.837T>A c.-1045-79T>A (n.-1045-79T>A) n.1877T>A n.360T>A | |
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2 | g.178453475T>A | CA430077833 | PJVK | c.-334-78T>A (n.-334-78T>A) c.-513T>A (n.-513T>A) c.-412T>A (n.-412T>A) c.66T>A (p.Val22=) n.180T>A n.225T>A c.75T>A (p.Val25=) c.171T>A (p.Val57=) c.57T>A (p.Val19=) c.135T>A (p.Val45=) c.-266-857T>A (n.-266-857T>A) n.838T>A c.-1045-78T>A (n.-1045-78T>A) n.1878T>A n.361T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453475T>C | CA430077835 | PJVK | c.-334-78T>C (n.-334-78T>C) c.-513T>C (n.-513T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) c.66T>C (p.Val22=) n.180T>C n.225T>C c.75T>C (p.Val25=) c.171T>C (p.Val57=) c.57T>C (p.Val19=) c.135T>C (p.Val45=) c.-266-857T>C (n.-266-857T>C) n.838T>C c.-1045-78T>C (n.-1045-78T>C) n.1878T>C n.361T>C | |
2 | g.178453475T>G | CA430077834 | PJVK | c.-334-78T>G (n.-334-78T>G) c.-513T>G (n.-513T>G) c.-412T>G (n.-412T>G) c.66T>G (p.Val22=) n.180T>G n.225T>G c.75T>G (p.Val25=) c.171T>G (p.Val57=) c.57T>G (p.Val19=) c.135T>G (p.Val45=) c.-266-857T>G (n.-266-857T>G) n.838T>G c.-1045-78T>G (n.-1045-78T>G) n.1878T>G n.361T>G | |
2 | g.178453475T= | CA1310480877 | PJVK | c.-334-78T= (n.-334-78T=) c.-513T= (n.-513T=) c.-412T= (n.-412T=) c.66T= (p.Val22=) n.180T= n.225T= c.75T= (p.Val25=) c.171T= (p.Val57=) c.57T= (p.Val19=) c.135T= (p.Val45=) c.-266-857T= (n.-266-857T=) n.838T= c.-1045-78T= (n.-1045-78T=) n.1878T= n.361T= | |
2 | g.178453476C>A | CA349397231 | PJVK | c.-334-77C>A (n.-334-77C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) n.181C>A n.226C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-266-856C>A (n.-266-856C>A) n.839C>A c.-1045-77C>A (n.-1045-77C>A) n.1879C>A n.362C>A | |
2 | g.178453476C>G | CA349397232 | PJVK | c.-334-77C>G (n.-334-77C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) n.181C>G n.226C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-266-856C>G (n.-266-856C>G) n.839C>G c.-1045-77C>G (n.-1045-77C>G) n.1879C>G n.362C>G | |
2 | g.178453476C>T | CA349397233 | PJVK | c.-334-77C>T (n.-334-77C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) n.181C>T n.226C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-266-856C>T (n.-266-856C>T) n.839C>T c.-1045-77C>T (n.-1045-77C>T) n.1879C>T n.362C>T | |
2 | g.178453477C>A | CA1984116 | PJVK | c.-334-76C>A (n.-334-76C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.68C>A (p.Pro23Gln) n.182C>A n.227C>A c.77C>A (p.Pro26Gln) c.173C>A (p.Pro58Gln) c.59C>A (p.Pro20Gln) c.137C>A (p.Pro46Gln) c.-266-855C>A (n.-266-855C>A) n.840C>A c.-1045-76C>A (n.-1045-76C>A) n.1880C>A n.363C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178453477C>G | CA349397235 | PJVK | c.-334-76C>G (n.-334-76C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) n.182C>G n.227C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-266-855C>G (n.-266-855C>G) n.840C>G c.-1045-76C>G (n.-1045-76C>G) n.1880C>G n.363C>G | |
2 | g.178453477C>T | CA349397234 | PJVK | c.-334-76C>T (n.-334-76C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) n.182C>T n.227C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.-266-855C>T (n.-266-855C>T) n.840C>T c.-1045-76C>T (n.-1045-76C>T) n.1880C>T n.363C>T | |
2 | g.178453478A= | CA1310480879 | PJVK | c.-334-75A= (n.-334-75A=) c.-510A= (n.-510A=) c.-409A= (n.-409A=) c.69A= (p.Pro23=) n.183A= n.228A= c.78A= (p.Pro26=) c.174A= (p.Pro58=) c.60A= (p.Pro20=) c.138A= (p.Pro46=) c.-266-854A= (n.-266-854A=) n.841A= c.-1045-75A= (n.-1045-75A=) n.1881A= n.364A= | |
2 | g.178453478A>C | CA430077836 | PJVK | c.-334-75A>C (n.-334-75A>C) c.-510A>C (n.-510A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) c.69A>C (p.Pro23=) n.183A>C n.228A>C c.78A>C (p.Pro26=) c.174A>C (p.Pro58=) c.60A>C (p.Pro20=) c.138A>C (p.Pro46=) c.-266-854A>C (n.-266-854A>C) n.841A>C c.-1045-75A>C (n.-1045-75A>C) n.1881A>C n.364A>C | |
2 | g.178453478A>G | CA1984117 | PJVK | c.-334-75A>G (n.-334-75A>G) c.-510A>G (n.-510A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) c.69A>G (p.Pro23=) n.183A>G n.228A>G c.78A>G (p.Pro26=) c.174A>G (p.Pro58=) c.60A>G (p.Pro20=) c.138A>G (p.Pro46=) c.-266-854A>G (n.-266-854A>G) n.841A>G c.-1045-75A>G (n.-1045-75A>G) n.1881A>G n.364A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178453479A>C | CA349397236 | PJVK | c.-334-74A>C (n.-334-74A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) c.70A>C (p.Ser24Arg) n.184A>C n.229A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) c.175A>C (p.Ser59Arg) c.61A>C (p.Ser21Arg) c.139A>C (p.Ser47Arg) c.-266-853A>C (n.-266-853A>C) n.842A>C c.-1045-74A>C (n.-1045-74A>C) n.1882A>C n.365A>C | |
2 | g.178453479A>G | CA349397237 | PJVK | c.-334-74A>G (n.-334-74A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.70A>G (p.Ser24Gly) n.184A>G n.229A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) c.175A>G (p.Ser59Gly) c.61A>G (p.Ser21Gly) c.139A>G (p.Ser47Gly) c.-266-853A>G (n.-266-853A>G) n.842A>G c.-1045-74A>G (n.-1045-74A>G) n.1882A>G n.365A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453479A>T | CA349397238 | PJVK | c.-334-74A>T (n.-334-74A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) c.70A>T (p.Ser24Cys) n.184A>T n.229A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) c.175A>T (p.Ser59Cys) c.61A>T (p.Ser21Cys) c.139A>T (p.Ser47Cys) c.-266-853A>T (n.-266-853A>T) n.842A>T c.-1045-74A>T (n.-1045-74A>T) n.1882A>T n.365A>T | |
2 | g.178453480G>A | CA349397239 | PJVK | c.-334-73G>A (n.-334-73G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.71G>A (p.Ser24Asn) n.185G>A n.230G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) c.176G>A (p.Ser59Asn) c.62G>A (p.Ser21Asn) c.140G>A (p.Ser47Asn) c.-266-852G>A (n.-266-852G>A) n.843G>A c.-1045-73G>A (n.-1045-73G>A) n.1883G>A n.366G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453480G>C | CA349397240 | PJVK | c.-334-73G>C (n.-334-73G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.71G>C (p.Ser24Thr) n.185G>C n.230G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) c.176G>C (p.Ser59Thr) c.62G>C (p.Ser21Thr) c.140G>C (p.Ser47Thr) c.-266-852G>C (n.-266-852G>C) n.843G>C c.-1045-73G>C (n.-1045-73G>C) n.1883G>C n.366G>C | |
2 | g.178453480G= | CA1310480880 | PJVK | c.-334-73G= (n.-334-73G=) c.-508G= (n.-508G=) c.-407G= (n.-407G=) c.71G= (p.Ser24=) n.185G= n.230G= c.80G= (p.Ser27=) c.176G= (p.Ser59=) c.62G= (p.Ser21=) c.140G= (p.Ser47=) c.-266-852G= (n.-266-852G=) n.843G= c.-1045-73G= (n.-1045-73G=) n.1883G= n.366G= | |
2 | g.178453480G>T | CA349397241 | PJVK | c.-334-73G>T (n.-334-73G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.71G>T (p.Ser24Ile) n.185G>T n.230G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) c.176G>T (p.Ser59Ile) c.62G>T (p.Ser21Ile) c.140G>T (p.Ser47Ile) c.-266-852G>T (n.-266-852G>T) n.843G>T c.-1045-73G>T (n.-1045-73G>T) n.1883G>T n.366G>T | |
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2 | g.178453481C>G | CA349397243 | PJVK | c.-334-72C>G (n.-334-72C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.72C>G (p.Ser24Arg) n.186C>G n.231C>G c.81C>G (p.Ser27Arg) c.177C>G (p.Ser59Arg) c.63C>G (p.Ser21Arg) c.141C>G (p.Ser47Arg) c.-266-851C>G (n.-266-851C>G) n.844C>G c.-1045-72C>G (n.-1045-72C>G) n.1884C>G n.367C>G | |
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2 | g.178453482C>G | CA349397245 | PJVK | c.-334-71C>G (n.-334-71C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) n.187C>G n.232C>G c.82C>G (p.Leu28Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.64C>G (p.Leu22Val) c.142C>G (p.Leu48Val) c.-266-850C>G (n.-266-850C>G) n.845C>G c.-1045-71C>G (n.-1045-71C>G) n.1885C>G n.368C>G | |
2 | g.178453482C>T | CA349397246 | PJVK | c.-334-71C>T (n.-334-71C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.73C>T (p.Leu25Phe) n.187C>T n.232C>T c.82C>T (p.Leu28Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) c.64C>T (p.Leu22Phe) c.142C>T (p.Leu48Phe) c.-266-850C>T (n.-266-850C>T) n.845C>T c.-1045-71C>T (n.-1045-71C>T) n.1885C>T n.368C>T | |
2 | g.178453483T>A | CA349397248 | PJVK | c.-334-70T>A (n.-334-70T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) c.74T>A (p.Leu25His) n.188T>A n.233T>A c.83T>A (p.Leu28His) c.179T>A (p.Leu60His) c.65T>A (p.Leu22His) c.143T>A (p.Leu48His) c.-266-849T>A (n.-266-849T>A) n.846T>A c.-1045-70T>A (n.-1045-70T>A) n.1886T>A n.369T>A | |
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2 | g.178453483T>G | CA349397247 | PJVK | c.-334-70T>G (n.-334-70T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.188T>G n.233T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-266-849T>G (n.-266-849T>G) n.846T>G c.-1045-70T>G (n.-1045-70T>G) n.1886T>G n.369T>G | |
2 | g.178453484C>A | CA430077839 | PJVK | c.-334-69C>A (n.-334-69C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.75C>A (p.Leu25=) n.189C>A n.234C>A c.84C>A (p.Leu28=) c.180C>A (p.Leu60=) c.66C>A (p.Leu22=) c.144C>A (p.Leu48=) c.-266-848C>A (n.-266-848C>A) n.847C>A c.-1045-69C>A (n.-1045-69C>A) n.1887C>A n.370C>A | |
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2 | g.178453487T>G | CA349397257 | PJVK | c.-334-66T>G (n.-334-66T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) c.78T>G (p.Ser26Arg) n.192T>G n.237T>G c.87T>G (p.Ser29Arg) c.183T>G (p.Ser61Arg) c.69T>G (p.Ser23Arg) c.147T>G (p.Ser49Arg) c.-266-845T>G (n.-266-845T>G) n.850T>G c.-1045-66T>G (n.-1045-66T>G) n.1890T>G n.373T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.178453490A= | CA1310480885 | PJVK | c.-334-63A= (n.-334-63A=) c.-498A= (n.-498A=) c.-397A= (n.-397A=) c.81A= (p.Glu27=) n.195A= n.240A= c.90A= (p.Glu30=) c.186A= (p.Glu62=) c.72A= (p.Glu24=) c.150A= (p.Glu50=) c.-266-842A= (n.-266-842A=) n.853A= c.-1045-63A= (n.-1045-63A=) n.1893A= n.376A= | |
2 | g.178453490A>C | CA1984118 | PJVK | c.-334-63A>C (n.-334-63A>C) c.-498A>C (n.-498A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) c.81A>C (p.Glu27Asp) n.195A>C n.240A>C c.90A>C (p.Glu30Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.150A>C (p.Glu50Asp) c.-266-842A>C (n.-266-842A>C) n.853A>C c.-1045-63A>C (n.-1045-63A>C) n.1893A>C n.376A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453490A>G | CA430077843 | PJVK | c.-334-63A>G (n.-334-63A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.81A>G (p.Glu27=) n.195A>G n.240A>G c.90A>G (p.Glu30=) c.186A>G (p.Glu62=) c.72A>G (p.Glu24=) c.150A>G (p.Glu50=) c.-266-842A>G (n.-266-842A>G) n.853A>G c.-1045-63A>G (n.-1045-63A>G) n.1893A>G n.376A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453490A>T | CA349397264 | PJVK | c.-334-63A>T (n.-334-63A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) c.81A>T (p.Glu27Asp) n.195A>T n.240A>T c.90A>T (p.Glu30Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.150A>T (p.Glu50Asp) c.-266-842A>T (n.-266-842A>T) n.853A>T c.-1045-63A>T (n.-1045-63A>T) n.1893A>T n.376A>T | |
2 | g.178453491G>A | CA349397265 | PJVK | c.-334-62G>A (n.-334-62G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.82G>A (p.Ala28Thr) n.196G>A n.241G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.-266-841G>A (n.-266-841G>A) n.854G>A c.-1045-62G>A (n.-1045-62G>A) n.1894G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178453491G>C | CA349397266 | PJVK | c.-334-62G>C (n.-334-62G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.82G>C (p.Ala28Pro) n.196G>C n.241G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.-266-841G>C (n.-266-841G>C) n.854G>C c.-1045-62G>C (n.-1045-62G>C) n.1894G>C n.377G>C | |
2 | g.178453491G>T | CA349397267 | PJVK | c.-334-62G>T (n.-334-62G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.82G>T (p.Ala28Ser) n.196G>T n.241G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.-266-841G>T (n.-266-841G>T) n.854G>T c.-1045-62G>T (n.-1045-62G>T) n.1894G>T n.377G>T | |
2 | g.178453492C>A | CA349397268 | PJVK | c.-334-61C>A (n.-334-61C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.83C>A (p.Ala28Asp) n.197C>A n.242C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.-266-840C>A (n.-266-840C>A) n.855C>A c.-1045-61C>A (n.-1045-61C>A) n.1895C>A n.378C>A | |
2 | g.178453492C>G | CA349397269 | PJVK | c.-334-61C>G (n.-334-61C>G) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) c.83C>G (p.Ala28Gly) n.197C>G n.242C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.-266-840C>G (n.-266-840C>G) n.855C>G c.-1045-61C>G (n.-1045-61C>G) n.1895C>G n.378C>G | |
2 | g.178453492C>T | CA349397270 | PJVK | c.-334-61C>T (n.-334-61C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.83C>T (p.Ala28Val) n.197C>T n.242C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.188C>T (p.Ala63Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.-266-840C>T (n.-266-840C>T) n.855C>T c.-1045-61C>T (n.-1045-61C>T) n.1895C>T n.378C>T | |
2 | g.178453493T>A | CA430077844 | PJVK | c.-334-60T>A (n.-334-60T>A) c.-495T>A (n.-495T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) c.84T>A (p.Ala28=) n.198T>A n.243T>A c.93T>A (p.Ala31=) c.189T>A (p.Ala63=) c.75T>A (p.Ala25=) c.153T>A (p.Ala51=) c.-266-839T>A (n.-266-839T>A) n.856T>A c.-1045-60T>A (n.-1045-60T>A) n.1896T>A n.379T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178453493T>C | CA1984119 | PJVK | c.-334-60T>C (n.-334-60T>C) c.-495T>C (n.-495T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) c.84T>C (p.Ala28=) n.198T>C n.243T>C c.93T>C (p.Ala31=) c.189T>C (p.Ala63=) c.75T>C (p.Ala25=) c.153T>C (p.Ala51=) c.-266-839T>C (n.-266-839T>C) n.856T>C c.-1045-60T>C (n.-1045-60T>C) n.1896T>C n.379T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.178453493T>G | CA430077845 | PJVK | c.-334-60T>G (n.-334-60T>G) c.-495T>G (n.-495T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) c.84T>G (p.Ala28=) n.198T>G n.243T>G c.93T>G (p.Ala31=) c.189T>G (p.Ala63=) c.75T>G (p.Ala25=) c.153T>G (p.Ala51=) c.-266-839T>G (n.-266-839T>G) n.856T>G c.-1045-60T>G (n.-1045-60T>G) n.1896T>G n.379T>G | |
2 | g.178453493T= | CA1310480886 | PJVK | c.-334-60T= (n.-334-60T=) c.-495T= (n.-495T=) c.-394T= (n.-394T=) c.84T= (p.Ala28=) n.198T= n.243T= c.93T= (p.Ala31=) c.189T= (p.Ala63=) c.75T= (p.Ala25=) c.153T= (p.Ala51=) c.-266-839T= (n.-266-839T=) n.856T= c.-1045-60T= (n.-1045-60T=) n.1896T= n.379T= | |
2 | g.178453494G>A | CA349397271 | PJVK | c.-334-59G>A (n.-334-59G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.85G>A (p.Asp29Asn) n.199G>A n.244G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.76G>A (p.Asp26Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.-266-838G>A (n.-266-838G>A) n.857G>A c.-1045-59G>A (n.-1045-59G>A) n.1897G>A n.380G>A | |
2 | g.178453494G>C | CA349397272 | PJVK | c.-334-59G>C (n.-334-59G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) c.85G>C (p.Asp29His) n.199G>C n.244G>C c.94G>C (p.Asp32His) c.190G>C (p.Asp64His) c.76G>C (p.Asp26His) c.154G>C (p.Asp52His) c.-266-838G>C (n.-266-838G>C) n.857G>C c.-1045-59G>C (n.-1045-59G>C) n.1897G>C n.380G>C | |
2 | g.178453494G>T | CA349397273 | PJVK | c.-334-59G>T (n.-334-59G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.199G>T n.244G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.-266-838G>T (n.-266-838G>T) n.857G>T c.-1045-59G>T (n.-1045-59G>T) n.1897G>T n.380G>T | |
2 | g.178453495A= | CA1310480887 | PJVK | c.-334-58A= (n.-334-58A=) c.-493A= (n.-493A=) c.-392A= (n.-392A=) c.86A= (p.Asp29=) n.200A= n.245A= c.95A= (p.Asp32=) c.191A= (p.Asp64=) c.77A= (p.Asp26=) c.155A= (p.Asp52=) c.-266-837A= (n.-266-837A=) n.858A= c.-1045-58A= (n.-1045-58A=) n.1898A= n.381A= | |
2 | g.178453495A>C | CA349397274 | PJVK | c.-334-58A>C (n.-334-58A>C) c.-493A>C (n.-493A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) c.86A>C (p.Asp29Ala) n.200A>C n.245A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.77A>C (p.Asp26Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.-266-837A>C (n.-266-837A>C) n.858A>C c.-1045-58A>C (n.-1045-58A>C) n.1898A>C n.381A>C | |
2 | g.178453495A>G | CA133066 | PJVK | c.-334-58A>G (n.-334-58A>G) c.-493A>G (n.-493A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.86A>G (p.Asp29Gly) n.200A>G n.245A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.77A>G (p.Asp26Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.-266-837A>G (n.-266-837A>G) n.858A>G c.-1045-58A>G (n.-1045-58A>G) n.1898A>G n.381A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453495A>T | CA349397275 | PJVK | c.-334-58A>T (n.-334-58A>T) c.-493A>T (n.-493A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) c.86A>T (p.Asp29Val) n.200A>T n.245A>T c.95A>T (p.Asp32Val) c.191A>T (p.Asp64Val) c.77A>T (p.Asp26Val) c.155A>T (p.Asp52Val) c.-266-837A>T (n.-266-837A>T) n.858A>T c.-1045-58A>T (n.-1045-58A>T) n.1898A>T n.381A>T | |
2 | g.178453496C>A | CA1984120 | PJVK | c.-334-57C>A (n.-334-57C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.87C>A (p.Asp29Glu) n.201C>A n.246C>A c.96C>A (p.Asp32Glu) c.192C>A (p.Asp64Glu) c.78C>A (p.Asp26Glu) c.156C>A (p.Asp52Glu) c.-266-836C>A (n.-266-836C>A) n.859C>A c.-1045-57C>A (n.-1045-57C>A) n.1899C>A n.382C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453496C= | CA1310480888 | PJVK | c.-334-57C= (n.-334-57C=) c.-492C= (n.-492C=) c.-391C= (n.-391C=) c.87C= (p.Asp29=) n.201C= n.246C= c.96C= (p.Asp32=) c.192C= (p.Asp64=) c.78C= (p.Asp26=) c.156C= (p.Asp52=) c.-266-836C= (n.-266-836C=) n.859C= c.-1045-57C= (n.-1045-57C=) n.1899C= n.382C= | |
2 | g.178453496C>G | CA349397276 | PJVK | c.-334-57C>G (n.-334-57C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.87C>G (p.Asp29Glu) n.201C>G n.246C>G c.96C>G (p.Asp32Glu) c.192C>G (p.Asp64Glu) c.78C>G (p.Asp26Glu) c.156C>G (p.Asp52Glu) c.-266-836C>G (n.-266-836C>G) n.859C>G c.-1045-57C>G (n.-1045-57C>G) n.1899C>G n.382C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453496C>T | CA430077846 | PJVK | c.-334-57C>T (n.-334-57C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.87C>T (p.Asp29=) n.201C>T n.246C>T c.96C>T (p.Asp32=) c.192C>T (p.Asp64=) c.78C>T (p.Asp26=) c.156C>T (p.Asp52=) c.-266-836C>T (n.-266-836C>T) n.859C>T c.-1045-57C>T (n.-1045-57C>T) n.1899C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178453497A>C | CA349397277 | PJVK | c.-334-56A>C (n.-334-56A>C) c.-491A>C (n.-491A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) c.88A>C (p.Lys30Gln) n.202A>C n.247A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.-266-835A>C (n.-266-835A>C) n.860A>C c.-1045-56A>C (n.-1045-56A>C) n.1900A>C n.383A>C | |
2 | g.178453497A>G | CA349397279 | PJVK | c.-334-56A>G (n.-334-56A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.88A>G (p.Lys30Glu) n.202A>G n.247A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.-266-835A>G (n.-266-835A>G) n.860A>G c.-1045-56A>G (n.-1045-56A>G) n.1900A>G n.383A>G | |
2 | g.178453497A>T | CA349397278 | PJVK | c.-334-56A>T (n.-334-56A>T) c.-491A>T (n.-491A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.88A>T (p.Lys30Ter) n.202A>T n.247A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.-266-835A>T (n.-266-835A>T) n.860A>T c.-1045-56A>T (n.-1045-56A>T) n.1900A>T n.383A>T | |
2 | g.178453498A= | CA1310480889 | PJVK | c.-334-55A= (n.-334-55A=) c.-490A= (n.-490A=) c.-389A= (n.-389A=) c.89A= (p.Lys30=) n.203A= n.248A= c.98A= (p.Lys33=) c.194A= (p.Lys65=) c.80A= (p.Lys27=) c.158A= (p.Lys53=) c.-266-834A= (n.-266-834A=) n.861A= c.-1045-55A= (n.-1045-55A=) n.1901A= n.384A= | |
2 | g.178453498A>C | CA349397280 | PJVK | c.-334-55A>C (n.-334-55A>C) c.-490A>C (n.-490A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) c.89A>C (p.Lys30Thr) n.203A>C n.248A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.-266-834A>C (n.-266-834A>C) n.861A>C c.-1045-55A>C (n.-1045-55A>C) n.1901A>C n.384A>C | |
2 | g.178453498A>G | CA1984121 | PJVK | c.-334-55A>G (n.-334-55A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.89A>G (p.Lys30Arg) n.203A>G n.248A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.-266-834A>G (n.-266-834A>G) n.861A>G c.-1045-55A>G (n.-1045-55A>G) n.1901A>G n.384A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453498A>T | CA349397281 | PJVK | c.-334-55A>T (n.-334-55A>T) c.-490A>T (n.-490A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) c.89A>T (p.Lys30Ile) n.203A>T n.248A>T c.98A>T (p.Lys33Ile) c.194A>T (p.Lys65Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) c.158A>T (p.Lys53Ile) c.-266-834A>T (n.-266-834A>T) n.861A>T c.-1045-55A>T (n.-1045-55A>T) n.1901A>T n.384A>T | |
2 | g.178453499A>C | CA349397282 | PJVK | c.-334-54A>C (n.-334-54A>C) c.-489A>C (n.-489A>C) c.-388A>C (n.-388A>C) c.90A>C (p.Lys30Asn) n.204A>C n.249A>C c.99A>C (p.Lys33Asn) c.195A>C (p.Lys65Asn) c.81A>C (p.Lys27Asn) c.159A>C (p.Lys53Asn) c.-266-833A>C (n.-266-833A>C) n.862A>C c.-1045-54A>C (n.-1045-54A>C) n.1902A>C n.385A>C | |
2 | g.178453499A>G | CA430077847 | PJVK | c.-334-54A>G (n.-334-54A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) c.90A>G (p.Lys30=) n.204A>G n.249A>G c.99A>G (p.Lys33=) c.195A>G (p.Lys65=) c.81A>G (p.Lys27=) c.159A>G (p.Lys53=) c.-266-833A>G (n.-266-833A>G) n.862A>G c.-1045-54A>G (n.-1045-54A>G) n.1902A>G n.385A>G | |
2 | g.178453499A>T | CA349397283 | PJVK | c.-334-54A>T (n.-334-54A>T) c.-489A>T (n.-489A>T) c.-388A>T (n.-388A>T) c.90A>T (p.Lys30Asn) n.204A>T n.249A>T c.99A>T (p.Lys33Asn) c.195A>T (p.Lys65Asn) c.81A>T (p.Lys27Asn) c.159A>T (p.Lys53Asn) c.-266-833A>T (n.-266-833A>T) n.862A>T c.-1045-54A>T (n.-1045-54A>T) n.1902A>T n.385A>T | |
2 | g.178453500T>A | CA349397284 | PJVK | c.-334-53T>A (n.-334-53T>A) c.-488T>A (n.-488T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.205T>A n.250T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.82T>A (p.Tyr28Asn) c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.-266-832T>A (n.-266-832T>A) n.863T>A c.-1045-53T>A (n.-1045-53T>A) n.1903T>A n.386T>A | |
2 | g.178453500T>C | CA349397285 | PJVK | c.-334-53T>C (n.-334-53T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) c.-387T>C (n.-387T>C) c.91T>C (p.Tyr31His) n.205T>C n.250T>C c.100T>C (p.Tyr34His) c.196T>C (p.Tyr66His) c.82T>C (p.Tyr28His) c.160T>C (p.Tyr54His) c.-266-832T>C (n.-266-832T>C) n.863T>C c.-1045-53T>C (n.-1045-53T>C) n.1903T>C n.386T>C | |
2 | g.178453500T>G | CA349397286 | PJVK | c.-334-53T>G (n.-334-53T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) c.91T>G (p.Tyr31Asp) n.205T>G n.250T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.82T>G (p.Tyr28Asp) c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.-266-832T>G (n.-266-832T>G) n.863T>G c.-1045-53T>G (n.-1045-53T>G) n.1903T>G n.386T>G | |
2 | g.178453501A>C | CA349397287 | PJVK | c.-334-52A>C (n.-334-52A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) c.92A>C (p.Tyr31Ser) n.206A>C n.251A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.83A>C (p.Tyr28Ser) c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.-266-831A>C (n.-266-831A>C) n.864A>C c.-1045-52A>C (n.-1045-52A>C) n.1904A>C n.387A>C | |
2 | g.178453501A>G | CA349397288 | PJVK | c.-334-52A>G (n.-334-52A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.92A>G (p.Tyr31Cys) n.206A>G n.251A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.83A>G (p.Tyr28Cys) c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.-266-831A>G (n.-266-831A>G) n.864A>G c.-1045-52A>G (n.-1045-52A>G) n.1904A>G n.387A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453501A>T | CA349397289 | PJVK | c.-334-52A>T (n.-334-52A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.92A>T (p.Tyr31Phe) n.206A>T n.251A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.83A>T (p.Tyr28Phe) c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.-266-831A>T (n.-266-831A>T) n.864A>T c.-1045-52A>T (n.-1045-52A>T) n.1904A>T n.387A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178453502T>A | CA349397291 | PJVK | c.-334-51T>A (n.-334-51T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) c.93T>A (p.Tyr31Ter) n.207T>A n.252T>A c.102T>A (p.Tyr34Ter) c.198T>A (p.Tyr66Ter) c.84T>A (p.Tyr28Ter) c.162T>A (p.Tyr54Ter) c.-266-830T>A (n.-266-830T>A) n.865T>A c.-1045-51T>A (n.-1045-51T>A) n.1905T>A n.388T>A | |
2 | g.178453502T>C | CA1984122 | PJVK | c.-334-51T>C (n.-334-51T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) c.93T>C (p.Tyr31=) n.207T>C n.252T>C c.102T>C (p.Tyr34=) c.198T>C (p.Tyr66=) c.84T>C (p.Tyr28=) c.162T>C (p.Tyr54=) c.-266-830T>C (n.-266-830T>C) n.865T>C c.-1045-51T>C (n.-1045-51T>C) n.1905T>C n.388T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453502T>G | CA349397290 | PJVK | c.-334-51T>G (n.-334-51T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) c.93T>G (p.Tyr31Ter) n.207T>G n.252T>G c.102T>G (p.Tyr34Ter) c.198T>G (p.Tyr66Ter) c.84T>G (p.Tyr28Ter) c.162T>G (p.Tyr54Ter) c.-266-830T>G (n.-266-830T>G) n.865T>G c.-1045-51T>G (n.-1045-51T>G) n.1905T>G n.388T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178453502T= | CA1310480890 | PJVK | c.-334-51T= (n.-334-51T=) c.-486T= (n.-486T=) c.-385T= (n.-385T=) c.93T= (p.Tyr31=) n.207T= n.252T= c.102T= (p.Tyr34=) c.198T= (p.Tyr66=) c.84T= (p.Tyr28=) c.162T= (p.Tyr54=) c.-266-830T= (n.-266-830T=) n.865T= c.-1045-51T= (n.-1045-51T=) n.1905T= n.388T= | |
2 | g.178453503C>A | CA349397292 | PJVK | c.-334-50C>A (n.-334-50C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.94C>A (p.Gln32Lys) n.208C>A n.253C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.85C>A (p.Gln29Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.-266-829C>A (n.-266-829C>A) n.866C>A c.-1045-50C>A (n.-1045-50C>A) n.1906C>A n.389C>A | |
2 | g.178453503C= | CA1310480891 | PJVK | c.-334-50C= (n.-334-50C=) c.-485C= (n.-485C=) c.-384C= (n.-384C=) c.94C= (p.Gln32=) n.208C= n.253C= c.103C= (p.Gln35=) c.199C= (p.Gln67=) c.85C= (p.Gln29=) c.163C= (p.Gln55=) c.-266-829C= (n.-266-829C=) n.866C= c.-1045-50C= (n.-1045-50C=) n.1906C= n.389C= | |
2 | g.178453503C>G | CA349397293 | PJVK | c.-334-50C>G (n.-334-50C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.94C>G (p.Gln32Glu) n.208C>G n.253C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.85C>G (p.Gln29Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.-266-829C>G (n.-266-829C>G) n.866C>G c.-1045-50C>G (n.-1045-50C>G) n.1906C>G n.389C>G | |
2 | g.178453503C>T | CA349397294 | PJVK | c.-334-50C>T (n.-334-50C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.94C>T (p.Gln32Ter) n.208C>T n.253C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.85C>T (p.Gln29Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.-266-829C>T (n.-266-829C>T) n.866C>T c.-1045-50C>T (n.-1045-50C>T) n.1906C>T n.389C>T | dbSNP |
2 | g.178453504A>C | CA349397295 | PJVK | c.-334-49A>C (n.-334-49A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.95A>C (p.Gln32Pro) n.209A>C n.254A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.86A>C (p.Gln29Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.-266-828A>C (n.-266-828A>C) n.867A>C c.-1045-49A>C (n.-1045-49A>C) n.1907A>C n.390A>C | |
2 | g.178453504A>G | CA349397296 | PJVK | c.-334-49A>G (n.-334-49A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.95A>G (p.Gln32Arg) n.209A>G n.254A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.86A>G (p.Gln29Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.-266-828A>G (n.-266-828A>G) n.867A>G c.-1045-49A>G (n.-1045-49A>G) n.1907A>G n.390A>G | |
2 | g.178453504A>T | CA349397297 | PJVK | c.-334-49A>T (n.-334-49A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) c.95A>T (p.Gln32Leu) n.209A>T n.254A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.86A>T (p.Gln29Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.-266-828A>T (n.-266-828A>T) n.867A>T c.-1045-49A>T (n.-1045-49A>T) n.1907A>T n.390A>T | |
2 | g.178453505A= | CA1310480892 | PJVK | c.-334-48A= (n.-334-48A=) c.-483A= (n.-483A=) c.-382A= (n.-382A=) c.96A= (p.Gln32=) n.210A= n.255A= c.105A= (p.Gln35=) c.201A= (p.Gln67=) c.87A= (p.Gln29=) c.165A= (p.Gln55=) c.-266-827A= (n.-266-827A=) n.868A= c.-1045-48A= (n.-1045-48A=) n.1908A= n.391A= | |
2 | g.178453505A>C | CA349397298 | PJVK | c.-334-48A>C (n.-334-48A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) c.-382A>C (n.-382A>C) c.96A>C (p.Gln32His) n.210A>C n.255A>C c.105A>C (p.Gln35His) c.201A>C (p.Gln67His) c.87A>C (p.Gln29His) c.165A>C (p.Gln55His) c.-266-827A>C (n.-266-827A>C) n.868A>C c.-1045-48A>C (n.-1045-48A>C) n.1908A>C n.391A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178453505A>G | CA1984123 | PJVK | c.-334-48A>G (n.-334-48A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) c.96A>G (p.Gln32=) n.210A>G n.255A>G c.105A>G (p.Gln35=) c.201A>G (p.Gln67=) c.87A>G (p.Gln29=) c.165A>G (p.Gln55=) c.-266-827A>G (n.-266-827A>G) n.868A>G c.-1045-48A>G (n.-1045-48A>G) n.1908A>G n.391A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453505A>T | CA349397299 | PJVK | c.-334-48A>T (n.-334-48A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) c.96A>T (p.Gln32His) n.210A>T n.255A>T c.105A>T (p.Gln35His) c.201A>T (p.Gln67His) c.87A>T (p.Gln29His) c.165A>T (p.Gln55His) c.-266-827A>T (n.-266-827A>T) n.868A>T c.-1045-48A>T (n.-1045-48A>T) n.1908A>T n.391A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453506C>A | CA349397300 | PJVK | c.-334-47C>A (n.-334-47C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.97C>A (p.Pro33Thr) n.211C>A n.256C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) c.88C>A (p.Pro30Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) c.-266-826C>A (n.-266-826C>A) n.869C>A c.-1045-47C>A (n.-1045-47C>A) n.1909C>A n.392C>A | COSMIC |
2 | g.178453506C>G | CA349397301 | PJVK | c.-334-47C>G (n.-334-47C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.97C>G (p.Pro33Ala) n.211C>G n.256C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.88C>G (p.Pro30Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) c.-266-826C>G (n.-266-826C>G) n.869C>G c.-1045-47C>G (n.-1045-47C>G) n.1909C>G n.392C>G | |
2 | g.178453506C>T | CA349397302 | PJVK | c.-334-47C>T (n.-334-47C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.97C>T (p.Pro33Ser) n.211C>T n.256C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.88C>T (p.Pro30Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) c.-266-826C>T (n.-266-826C>T) n.869C>T c.-1045-47C>T (n.-1045-47C>T) n.1909C>T n.392C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178453507C>A | CA349397303 | PJVK | c.-334-46C>A (n.-334-46C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.98C>A (p.Pro33His) n.212C>A n.257C>A c.107C>A (p.Pro36His) c.203C>A (p.Pro68His) c.89C>A (p.Pro30His) c.167C>A (p.Pro56His) c.-266-825C>A (n.-266-825C>A) n.870C>A c.-1045-46C>A (n.-1045-46C>A) n.1910C>A n.393C>A | |
2 | g.178453507C>G | CA349397305 | PJVK | c.-334-46C>G (n.-334-46C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) c.98C>G (p.Pro33Arg) n.212C>G n.257C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.89C>G (p.Pro30Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) c.-266-825C>G (n.-266-825C>G) n.870C>G c.-1045-46C>G (n.-1045-46C>G) n.1910C>G n.393C>G | |
2 | g.178453507C>T | CA349397304 | PJVK | c.-334-46C>T (n.-334-46C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.98C>T (p.Pro33Leu) n.212C>T n.257C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.89C>T (p.Pro30Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) c.-266-825C>T (n.-266-825C>T) n.870C>T c.-1045-46C>T (n.-1045-46C>T) n.1910C>T n.393C>T | |
2 | g.178453508T>A | CA430077849 | PJVK | c.-334-45T>A (n.-334-45T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) c.-379T>A (n.-379T>A) c.99T>A (p.Pro33=) n.213T>A n.258T>A c.108T>A (p.Pro36=) c.204T>A (p.Pro68=) c.90T>A (p.Pro30=) c.168T>A (p.Pro56=) c.-266-824T>A (n.-266-824T>A) n.871T>A c.-1045-45T>A (n.-1045-45T>A) n.1911T>A n.394T>A | |
2 | g.178453508T>C | CA430077850 | PJVK | c.-334-45T>C (n.-334-45T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) c.99T>C (p.Pro33=) n.213T>C n.258T>C c.108T>C (p.Pro36=) c.204T>C (p.Pro68=) c.90T>C (p.Pro30=) c.168T>C (p.Pro56=) c.-266-824T>C (n.-266-824T>C) n.871T>C c.-1045-45T>C (n.-1045-45T>C) n.1911T>C n.394T>C | |
2 | g.178453508T>G | CA430077851 | PJVK | c.-334-45T>G (n.-334-45T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) c.99T>G (p.Pro33=) n.213T>G n.258T>G c.108T>G (p.Pro36=) c.204T>G (p.Pro68=) c.90T>G (p.Pro30=) c.168T>G (p.Pro56=) c.-266-824T>G (n.-266-824T>G) n.871T>G c.-1045-45T>G (n.-1045-45T>G) n.1911T>G n.394T>G | |
2 | g.178453509C>A | CA349397306 | PJVK | c.-334-44C>A (n.-334-44C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.214C>A n.259C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.-266-823C>A (n.-266-823C>A) n.872C>A c.-1045-44C>A (n.-1045-44C>A) n.1912C>A n.395C>A | |
2 | g.178453509C>G | CA349397307 | PJVK | c.-334-44C>G (n.-334-44C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) n.214C>G n.259C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.-266-823C>G (n.-266-823C>G) n.872C>G c.-1045-44C>G (n.-1045-44C>G) n.1912C>G n.395C>G | |
2 | g.178453509C>T | CA430077852 | PJVK | c.-334-44C>T (n.-334-44C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.100C>T (p.Leu34=) n.214C>T n.259C>T c.109C>T (p.Leu37=) c.205C>T (p.Leu69=) c.91C>T (p.Leu31=) c.169C>T (p.Leu57=) c.-266-823C>T (n.-266-823C>T) n.872C>T c.-1045-44C>T (n.-1045-44C>T) n.1912C>T n.395C>T | |
2 | g.178453510T>A | CA349397308 | PJVK | c.-334-43T>A (n.-334-43T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.215T>A n.260T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.-266-822T>A (n.-266-822T>A) n.873T>A c.-1045-43T>A (n.-1045-43T>A) n.1913T>A n.396T>A | |
2 | g.178453510T>C | CA349397310 | PJVK | c.-334-43T>C (n.-334-43T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.215T>C n.260T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.-266-822T>C (n.-266-822T>C) n.873T>C c.-1045-43T>C (n.-1045-43T>C) n.1913T>C n.396T>C | |
2 | g.178453510T>G | CA349397309 | PJVK | c.-334-43T>G (n.-334-43T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.215T>G n.260T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.-266-822T>G (n.-266-822T>G) n.873T>G c.-1045-43T>G (n.-1045-43T>G) n.1913T>G n.396T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453511A= | CA1310480893 | PJVK | c.-334-42A= (n.-334-42A=) c.-477A= (n.-477A=) c.-376A= (n.-376A=) c.102A= (p.Leu34=) n.216A= n.261A= c.111A= (p.Leu37=) c.207A= (p.Leu69=) c.93A= (p.Leu31=) c.171A= (p.Leu57=) c.-266-821A= (n.-266-821A=) n.874A= c.-1045-42A= (n.-1045-42A=) n.1914A= n.397A= | |
2 | g.178453511A>C | CA430077855 | PJVK | c.-334-42A>C (n.-334-42A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.102A>C (p.Leu34=) n.216A>C n.261A>C c.111A>C (p.Leu37=) c.207A>C (p.Leu69=) c.93A>C (p.Leu31=) c.171A>C (p.Leu57=) c.-266-821A>C (n.-266-821A>C) n.874A>C c.-1045-42A>C (n.-1045-42A>C) n.1914A>C n.397A>C | |
2 | g.178453511A>G | CA430077854 | PJVK | c.-334-42A>G (n.-334-42A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.102A>G (p.Leu34=) n.216A>G n.261A>G c.111A>G (p.Leu37=) c.207A>G (p.Leu69=) c.93A>G (p.Leu31=) c.171A>G (p.Leu57=) c.-266-821A>G (n.-266-821A>G) n.874A>G c.-1045-42A>G (n.-1045-42A>G) n.1914A>G n.397A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453511A>T | CA430077853 | PJVK | c.-334-42A>T (n.-334-42A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.102A>T (p.Leu34=) n.216A>T n.261A>T c.111A>T (p.Leu37=) c.207A>T (p.Leu69=) c.93A>T (p.Leu31=) c.171A>T (p.Leu57=) c.-266-821A>T (n.-266-821A>T) n.874A>T c.-1045-42A>T (n.-1045-42A>T) n.1914A>T n.397A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453512A= | CA1310480894 | PJVK | c.-334-41A= (n.-334-41A=) c.-476A= (n.-476A=) c.-375A= (n.-375A=) c.103A= (p.Ser35=) n.217A= n.262A= c.112A= (p.Ser38=) c.208A= (p.Ser70=) c.94A= (p.Ser32=) c.172A= (p.Ser58=) c.-266-820A= (n.-266-820A=) n.875A= c.-1045-41A= (n.-1045-41A=) n.1915A= n.398A= | |
2 | g.178453512A>C | CA349397311 | PJVK | c.-334-41A>C (n.-334-41A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) c.103A>C (p.Ser35Arg) n.217A>C n.262A>C c.112A>C (p.Ser38Arg) c.208A>C (p.Ser70Arg) c.94A>C (p.Ser32Arg) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.-266-820A>C (n.-266-820A>C) n.875A>C c.-1045-41A>C (n.-1045-41A>C) n.1915A>C n.398A>C | |
2 | g.178453512A>G | CA349397313 | PJVK | c.-334-41A>G (n.-334-41A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.103A>G (p.Ser35Gly) n.217A>G n.262A>G c.112A>G (p.Ser38Gly) c.208A>G (p.Ser70Gly) c.94A>G (p.Ser32Gly) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.-266-820A>G (n.-266-820A>G) n.875A>G c.-1045-41A>G (n.-1045-41A>G) n.1915A>G n.398A>G | |
2 | g.178453512A>T | CA349397312 | PJVK | c.-334-41A>T (n.-334-41A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) c.103A>T (p.Ser35Cys) n.217A>T n.262A>T c.112A>T (p.Ser38Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) c.94A>T (p.Ser32Cys) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.-266-820A>T (n.-266-820A>T) n.875A>T c.-1045-41A>T (n.-1045-41A>T) n.1915A>T n.398A>T | dbSNP |
2 | g.178453513G>A | CA349397314 | PJVK | c.-334-40G>A (n.-334-40G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.104G>A (p.Ser35Asn) n.218G>A n.263G>A c.113G>A (p.Ser38Asn) c.209G>A (p.Ser70Asn) c.95G>A (p.Ser32Asn) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.-266-819G>A (n.-266-819G>A) n.876G>A c.-1045-40G>A (n.-1045-40G>A) n.1916G>A n.399G>A | |
2 | g.178453513G>C | CA349397315 | PJVK | c.-334-40G>C (n.-334-40G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.104G>C (p.Ser35Thr) n.218G>C n.263G>C c.113G>C (p.Ser38Thr) c.209G>C (p.Ser70Thr) c.95G>C (p.Ser32Thr) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.-266-819G>C (n.-266-819G>C) n.876G>C c.-1045-40G>C (n.-1045-40G>C) n.1916G>C n.399G>C | |
2 | g.178453513G= | CA1310480895 | PJVK | c.-334-40G= (n.-334-40G=) c.-475G= (n.-475G=) c.-374G= (n.-374G=) c.104G= (p.Ser35=) n.218G= n.263G= c.113G= (p.Ser38=) c.209G= (p.Ser70=) c.95G= (p.Ser32=) c.173G= (p.Ser58=) c.-266-819G= (n.-266-819G=) n.876G= c.-1045-40G= (n.-1045-40G=) n.1916G= n.399G= | |
2 | g.178453513G>T | CA1984124 | PJVK | c.-334-40G>T (n.-334-40G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.104G>T (p.Ser35Ile) n.218G>T n.263G>T c.113G>T (p.Ser38Ile) c.209G>T (p.Ser70Ile) c.95G>T (p.Ser32Ile) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.-266-819G>T (n.-266-819G>T) n.876G>T c.-1045-40G>T (n.-1045-40G>T) n.1916G>T n.399G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453514T>A | CA349397316 | PJVK | c.-334-39T>A (n.-334-39T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) c.105T>A (p.Ser35Arg) n.219T>A n.264T>A c.114T>A (p.Ser38Arg) c.210T>A (p.Ser70Arg) c.96T>A (p.Ser32Arg) c.174T>A (p.Ser58Arg) c.-266-818T>A (n.-266-818T>A) n.877T>A c.-1045-39T>A (n.-1045-39T>A) n.1917T>A n.400T>A | |
2 | g.178453514T>C | CA430077856 | PJVK | c.-334-39T>C (n.-334-39T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.105T>C (p.Ser35=) n.219T>C n.264T>C c.114T>C (p.Ser38=) c.210T>C (p.Ser70=) c.96T>C (p.Ser32=) c.174T>C (p.Ser58=) c.-266-818T>C (n.-266-818T>C) n.877T>C c.-1045-39T>C (n.-1045-39T>C) n.1917T>C n.400T>C | |
2 | g.178453514T>G | CA349397317 | PJVK | c.-334-39T>G (n.-334-39T>G) c.-474T>G (n.-474T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) c.105T>G (p.Ser35Arg) n.219T>G n.264T>G c.114T>G (p.Ser38Arg) c.210T>G (p.Ser70Arg) c.96T>G (p.Ser32Arg) c.174T>G (p.Ser58Arg) c.-266-818T>G (n.-266-818T>G) n.877T>G c.-1045-39T>G (n.-1045-39T>G) n.1917T>G n.400T>G | |
2 | g.178453515C>A | CA349397318 | PJVK | c.-334-38C>A (n.-334-38C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.106C>A (p.Leu36Met) n.220C>A n.265C>A c.115C>A (p.Leu39Met) c.211C>A (p.Leu71Met) c.97C>A (p.Leu33Met) c.175C>A (p.Leu59Met) c.-266-817C>A (n.-266-817C>A) n.878C>A c.-1045-38C>A (n.-1045-38C>A) n.1918C>A n.401C>A | |
2 | g.178453515C>G | CA349397319 | PJVK | c.-334-38C>G (n.-334-38C>G) c.-473C>G (n.-473C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) n.220C>G n.265C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.97C>G (p.Leu33Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.-266-817C>G (n.-266-817C>G) n.878C>G c.-1045-38C>G (n.-1045-38C>G) n.1918C>G n.401C>G | |
2 | g.178453515C>T | CA430077857 | PJVK | c.-334-38C>T (n.-334-38C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.106C>T (p.Leu36=) n.220C>T n.265C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.211C>T (p.Leu71=) c.97C>T (p.Leu33=) c.175C>T (p.Leu59=) c.-266-817C>T (n.-266-817C>T) n.878C>T c.-1045-38C>T (n.-1045-38C>T) n.1918C>T n.401C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178453516T>A | CA349397320 | PJVK | c.-334-37T>A (n.-334-37T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) c.107T>A (p.Leu36Gln) n.221T>A n.266T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.98T>A (p.Leu33Gln) c.176T>A (p.Leu59Gln) c.-266-816T>A (n.-266-816T>A) n.879T>A c.-1045-37T>A (n.-1045-37T>A) n.1919T>A n.402T>A | |
2 | g.178453516T>C | CA349397321 | PJVK | c.-334-37T>C (n.-334-37T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.221T>C n.266T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.-266-816T>C (n.-266-816T>C) n.879T>C c.-1045-37T>C (n.-1045-37T>C) n.1919T>C n.402T>C | |
2 | g.178453516T>G | CA349397322 | PJVK | c.-334-37T>G (n.-334-37T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.221T>G n.266T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.-266-816T>G (n.-266-816T>G) n.879T>G c.-1045-37T>G (n.-1045-37T>G) n.1919T>G n.402T>G | |
2 | g.178453517G>A | CA430077858 | PJVK | c.-334-36G>A (n.-334-36G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.108G>A (p.Leu36=) n.222G>A n.267G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.213G>A (p.Leu71=) c.99G>A (p.Leu33=) c.177G>A (p.Leu59=) c.-266-815G>A (n.-266-815G>A) n.880G>A c.-1045-36G>A (n.-1045-36G>A) n.1920G>A n.403G>A | |
2 | g.178453517G>C | CA430077859 | PJVK | c.-334-36G>C (n.-334-36G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) c.108G>C (p.Leu36=) n.222G>C n.267G>C c.117G>C (p.Leu39=) c.213G>C (p.Leu71=) c.99G>C (p.Leu33=) c.177G>C (p.Leu59=) c.-266-815G>C (n.-266-815G>C) n.880G>C c.-1045-36G>C (n.-1045-36G>C) n.1920G>C n.403G>C | |
2 | g.178453517G>T | CA430077860 | PJVK | c.-334-36G>T (n.-334-36G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.108G>T (p.Leu36=) n.222G>T n.267G>T c.117G>T (p.Leu39=) c.213G>T (p.Leu71=) c.99G>T (p.Leu33=) c.177G>T (p.Leu59=) c.-266-815G>T (n.-266-815G>T) n.880G>T c.-1045-36G>T (n.-1045-36G>T) n.1920G>T n.403G>T | |
2 | g.178453518G>A | CA349397323 | PJVK | c.-334-35G>A (n.-334-35G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.109G>A (p.Val37Met) n.223G>A n.268G>A c.118G>A (p.Val40Met) c.214G>A (p.Val72Met) c.100G>A (p.Val34Met) c.178G>A (p.Val60Met) c.-266-814G>A (n.-266-814G>A) n.881G>A c.-1045-35G>A (n.-1045-35G>A) n.1921G>A n.404G>A | dbSNP |
2 | g.178453518G>C | CA349397324 | PJVK | c.-334-35G>C (n.-334-35G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.109G>C (p.Val37Leu) n.223G>C n.268G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) c.-266-814G>C (n.-266-814G>C) n.881G>C c.-1045-35G>C (n.-1045-35G>C) n.1921G>C n.404G>C | |
2 | g.178453518G= | CA1310480896 | PJVK | c.-334-35G= (n.-334-35G=) c.-470G= (n.-470G=) c.-369G= (n.-369G=) c.109G= (p.Val37=) n.223G= n.268G= c.118G= (p.Val40=) c.214G= (p.Val72=) c.100G= (p.Val34=) c.178G= (p.Val60=) c.-266-814G= (n.-266-814G=) n.881G= c.-1045-35G= (n.-1045-35G=) n.1921G= n.404G= | |
2 | g.178453518G>T | CA349397325 | PJVK | c.-334-35G>T (n.-334-35G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.109G>T (p.Val37Leu) n.223G>T n.268G>T c.118G>T (p.Val40Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) c.100G>T (p.Val34Leu) c.178G>T (p.Val60Leu) c.-266-814G>T (n.-266-814G>T) n.881G>T c.-1045-35G>T (n.-1045-35G>T) n.1921G>T n.404G>T | |
2 | g.178453519T>A | CA349397328 | PJVK | c.-334-34T>A (n.-334-34T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) c.110T>A (p.Val37Glu) n.224T>A n.269T>A c.119T>A (p.Val40Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) c.101T>A (p.Val34Glu) c.179T>A (p.Val60Glu) c.-266-813T>A (n.-266-813T>A) n.882T>A c.-1045-34T>A (n.-1045-34T>A) n.1922T>A n.405T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178453519T>C | CA349397327 | PJVK | c.-334-34T>C (n.-334-34T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.110T>C (p.Val37Ala) n.224T>C n.269T>C c.119T>C (p.Val40Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) c.-266-813T>C (n.-266-813T>C) n.882T>C c.-1045-34T>C (n.-1045-34T>C) n.1922T>C n.405T>C | dbSNP |
2 | g.178453519T>G | CA349397326 | PJVK | c.-334-34T>G (n.-334-34T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.110T>G (p.Val37Gly) n.224T>G n.269T>G c.119T>G (p.Val40Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) c.-266-813T>G (n.-266-813T>G) n.882T>G c.-1045-34T>G (n.-1045-34T>G) n.1922T>G n.405T>G | |
2 | g.178453519T= | CA1310480897 | PJVK | c.-334-34T= (n.-334-34T=) c.-469T= (n.-469T=) c.-368T= (n.-368T=) c.110T= (p.Val37=) n.224T= n.269T= c.119T= (p.Val40=) c.215T= (p.Val72=) c.101T= (p.Val34=) c.179T= (p.Val60=) c.-266-813T= (n.-266-813T=) n.882T= c.-1045-34T= (n.-1045-34T=) n.1922T= n.405T= | |
2 | g.178453520G>A | CA430077861 | PJVK | c.-334-33G>A (n.-334-33G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.111G>A (p.Val37=) n.225G>A n.270G>A c.120G>A (p.Val40=) c.216G>A (p.Val72=) c.102G>A (p.Val34=) c.180G>A (p.Val60=) c.-266-812G>A (n.-266-812G>A) n.883G>A c.-1045-33G>A (n.-1045-33G>A) n.1923G>A n.406G>A | COSMIC |
2 | g.178453520G>C | CA430077862 | PJVK | c.-334-33G>C (n.-334-33G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) c.111G>C (p.Val37=) n.225G>C n.270G>C c.120G>C (p.Val40=) c.216G>C (p.Val72=) c.102G>C (p.Val34=) c.180G>C (p.Val60=) c.-266-812G>C (n.-266-812G>C) n.883G>C c.-1045-33G>C (n.-1045-33G>C) n.1923G>C n.406G>C | |
2 | g.178453520G>T | CA430077863 | PJVK | c.-334-33G>T (n.-334-33G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.111G>T (p.Val37=) n.225G>T n.270G>T c.120G>T (p.Val40=) c.216G>T (p.Val72=) c.102G>T (p.Val34=) c.180G>T (p.Val60=) c.-266-812G>T (n.-266-812G>T) n.883G>T c.-1045-33G>T (n.-1045-33G>T) n.1923G>T n.406G>T | |
2 | g.178453521G>A | CA1984125 | PJVK | c.-334-32G>A (n.-334-32G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) c.112G>A (p.Val38Ile) n.226G>A n.271G>A c.121G>A (p.Val41Ile) c.217G>A (p.Val73Ile) c.103G>A (p.Val35Ile) c.181G>A (p.Val61Ile) c.-266-811G>A (n.-266-811G>A) n.884G>A c.-1045-32G>A (n.-1045-32G>A) n.1924G>A n.407G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453521G>C | CA349397329 | PJVK | c.-334-32G>C (n.-334-32G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) n.226G>C n.271G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) c.-266-811G>C (n.-266-811G>C) n.884G>C c.-1045-32G>C (n.-1045-32G>C) n.1924G>C n.407G>C | |
2 | g.178453521G= | CA1310480898 | PJVK | c.-334-32G= (n.-334-32G=) c.-467G= (n.-467G=) c.-366G= (n.-366G=) c.112G= (p.Val38=) n.226G= n.271G= c.121G= (p.Val41=) c.217G= (p.Val73=) c.103G= (p.Val35=) c.181G= (p.Val61=) c.-266-811G= (n.-266-811G=) n.884G= c.-1045-32G= (n.-1045-32G=) n.1924G= n.407G= | |
2 | g.178453521G>T | CA349397330 | PJVK | c.-334-32G>T (n.-334-32G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) n.226G>T n.271G>T c.121G>T (p.Val41Leu) c.217G>T (p.Val73Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) c.-266-811G>T (n.-266-811G>T) n.884G>T c.-1045-32G>T (n.-1045-32G>T) n.1924G>T n.407G>T | |
2 | g.178453522T>A | CA349397331 | PJVK | c.-334-31T>A (n.-334-31T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) n.227T>A n.272T>A c.122T>A (p.Val41Glu) c.218T>A (p.Val73Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) c.-266-810T>A (n.-266-810T>A) n.885T>A c.-1045-31T>A (n.-1045-31T>A) n.1925T>A n.408T>A | |
2 | g.178453522T>C | CA349397332 | PJVK | c.-334-31T>C (n.-334-31T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) n.227T>C n.272T>C c.122T>C (p.Val41Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) c.-266-810T>C (n.-266-810T>C) n.885T>C c.-1045-31T>C (n.-1045-31T>C) n.1925T>C n.408T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453522T>G | CA349397333 | PJVK | c.-334-31T>G (n.-334-31T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) n.227T>G n.272T>G c.122T>G (p.Val41Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) c.-266-810T>G (n.-266-810T>G) n.885T>G c.-1045-31T>G (n.-1045-31T>G) n.1925T>G n.408T>G | |
2 | g.178453522T= | CA1310480899 | PJVK | c.-334-31T= (n.-334-31T=) c.-466T= (n.-466T=) c.-365T= (n.-365T=) c.113T= (p.Val38=) n.227T= n.272T= c.122T= (p.Val41=) c.218T= (p.Val73=) c.104T= (p.Val35=) c.182T= (p.Val61=) c.-266-810T= (n.-266-810T=) n.885T= c.-1045-31T= (n.-1045-31T=) n.1925T= n.408T= | |
2 | g.178453522dup | CA658653646 | PJVK | c.-334-31dup (n.-334-31dup) c.-466dup (n.-466dup) c.-365dup (n.-365dup) c.113dup (p.Lys41GlufsTer8) n.227dup n.272dup c.122dup (p.Lys44GlufsTer8) c.218dup (p.Lys76GlufsTer8) c.104dup (p.Lys38GlufsTer8) c.182dup (p.Lys64GlufsTer8) c.-266-810dup (n.-266-810dup) n.885dup c.-1045-31dup (n.-1045-31dup) n.1925dup n.408dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.178453523A= | CA1310480900 | PJVK | c.-334-30A= (n.-334-30A=) c.-465A= (n.-465A=) c.-364A= (n.-364A=) c.114A= (p.Val38=) n.228A= n.273A= c.123A= (p.Val41=) c.219A= (p.Val73=) c.105A= (p.Val35=) c.183A= (p.Val61=) c.-266-809A= (n.-266-809A=) n.886A= c.-1045-30A= (n.-1045-30A=) n.1926A= n.409A= | |
2 | g.178453523A>C | CA430077867 | PJVK | c.-334-30A>C (n.-334-30A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) c.114A>C (p.Val38=) n.228A>C n.273A>C c.123A>C (p.Val41=) c.219A>C (p.Val73=) c.105A>C (p.Val35=) c.183A>C (p.Val61=) c.-266-809A>C (n.-266-809A>C) n.886A>C c.-1045-30A>C (n.-1045-30A>C) n.1926A>C n.409A>C | |
2 | g.178453523A>G | CA430077868 | PJVK | c.-334-30A>G (n.-334-30A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) c.114A>G (p.Val38=) n.228A>G n.273A>G c.123A>G (p.Val41=) c.219A>G (p.Val73=) c.105A>G (p.Val35=) c.183A>G (p.Val61=) c.-266-809A>G (n.-266-809A>G) n.886A>G c.-1045-30A>G (n.-1045-30A>G) n.1926A>G n.409A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453523A>T | CA430077869 | PJVK | c.-334-30A>T (n.-334-30A>T) c.-465A>T (n.-465A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) c.114A>T (p.Val38=) n.228A>T n.273A>T c.123A>T (p.Val41=) c.219A>T (p.Val73=) c.105A>T (p.Val35=) c.183A>T (p.Val61=) c.-266-809A>T (n.-266-809A>T) n.886A>T c.-1045-30A>T (n.-1045-30A>T) n.1926A>T n.409A>T | |
2 | g.178453528del | CA2662118269 | PJVK | c.-334-25del (n.-334-25del) c.-460del (n.-460del) c.-359del (n.-359del) c.119del (p.Lys40ArgfsTer19) n.233del n.278del c.128del (p.Lys43ArgfsTer19) c.224del (p.Lys75ArgfsTer19) c.110del (p.Lys37ArgfsTer19) c.188del (p.Lys63ArgfsTer19) c.-266-804del (n.-266-804del) n.891del c.-1045-25del (n.-1045-25del) n.1931del n.414del | gnomAD v4 |
2 | g.178453524A>C | CA349397334 | PJVK | c.-334-29A>C (n.-334-29A>C) c.-464A>C (n.-464A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) c.115A>C (p.Lys39Gln) n.229A>C n.274A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) c.-266-808A>C (n.-266-808A>C) n.887A>C c.-1045-29A>C (n.-1045-29A>C) n.1927A>C n.410A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178453524A>G | CA349397335 | PJVK | c.-334-29A>G (n.-334-29A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.229A>G n.274A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) c.-266-808A>G (n.-266-808A>G) n.887A>G c.-1045-29A>G (n.-1045-29A>G) n.1927A>G n.410A>G | |
2 | g.178453524A>T | CA349397336 | PJVK | c.-334-29A>T (n.-334-29A>T) c.-464A>T (n.-464A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.229A>T n.274A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) c.-266-808A>T (n.-266-808A>T) n.887A>T c.-1045-29A>T (n.-1045-29A>T) n.1927A>T n.410A>T | |
2 | g.178453525A= | CA1310480901 | PJVK | c.-334-28A= (n.-334-28A=) c.-463A= (n.-463A=) c.-362A= (n.-362A=) c.116A= (p.Lys39=) n.230A= n.275A= c.125A= (p.Lys42=) c.221A= (p.Lys74=) c.107A= (p.Lys36=) c.185A= (p.Lys62=) c.-266-807A= (n.-266-807A=) n.888A= c.-1045-28A= (n.-1045-28A=) n.1928A= n.411A= | |
2 | g.178453525A>C | CA349397337 | PJVK | c.-334-28A>C (n.-334-28A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) c.116A>C (p.Lys39Thr) n.230A>C n.275A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) c.-266-807A>C (n.-266-807A>C) n.888A>C c.-1045-28A>C (n.-1045-28A>C) n.1928A>C n.411A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453525A>G | CA349397338 | PJVK | c.-334-28A>G (n.-334-28A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) c.116A>G (p.Lys39Arg) n.230A>G n.275A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) c.-266-807A>G (n.-266-807A>G) n.888A>G c.-1045-28A>G (n.-1045-28A>G) n.1928A>G n.411A>G | |
2 | g.178453525A>T | CA349397339 | PJVK | c.-334-28A>T (n.-334-28A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) c.116A>T (p.Lys39Ile) n.230A>T n.275A>T c.125A>T (p.Lys42Ile) c.221A>T (p.Lys74Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) c.185A>T (p.Lys62Ile) c.-266-807A>T (n.-266-807A>T) n.888A>T c.-1045-28A>T (n.-1045-28A>T) n.1928A>T n.411A>T | |
2 | g.178453526A>C | CA349397340 | PJVK | c.-334-27A>C (n.-334-27A>C) c.-462A>C (n.-462A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) c.117A>C (p.Lys39Asn) n.231A>C n.276A>C c.126A>C (p.Lys42Asn) c.222A>C (p.Lys74Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) c.186A>C (p.Lys62Asn) c.-266-806A>C (n.-266-806A>C) n.889A>C c.-1045-27A>C (n.-1045-27A>C) n.1929A>C n.412A>C | |
2 | g.178453526A>G | CA430077870 | PJVK | c.-334-27A>G (n.-334-27A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) c.117A>G (p.Lys39=) n.231A>G n.276A>G c.126A>G (p.Lys42=) c.222A>G (p.Lys74=) c.108A>G (p.Lys36=) c.186A>G (p.Lys62=) c.-266-806A>G (n.-266-806A>G) n.889A>G c.-1045-27A>G (n.-1045-27A>G) n.1929A>G n.412A>G | |
2 | g.178453526A>T | CA349397341 | PJVK | c.-334-27A>T (n.-334-27A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) c.117A>T (p.Lys39Asn) n.231A>T n.276A>T c.126A>T (p.Lys42Asn) c.222A>T (p.Lys74Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) c.186A>T (p.Lys62Asn) c.-266-806A>T (n.-266-806A>T) n.889A>T c.-1045-27A>T (n.-1045-27A>T) n.1929A>T n.412A>T | |
2 | g.178453527A>C | CA349397342 | PJVK | c.-334-26A>C (n.-334-26A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) c.-360A>C (n.-360A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.232A>C n.277A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.-266-805A>C (n.-266-805A>C) n.890A>C c.-1045-26A>C (n.-1045-26A>C) n.1930A>C n.413A>C | |
2 | g.178453527A>G | CA349397343 | PJVK | c.-334-26A>G (n.-334-26A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) c.-360A>G (n.-360A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.232A>G n.277A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.-266-805A>G (n.-266-805A>G) n.890A>G c.-1045-26A>G (n.-1045-26A>G) n.1930A>G n.413A>G | |
2 | g.178453527A>T | CA349397344 | PJVK | c.-334-26A>T (n.-334-26A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) c.-360A>T (n.-360A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.232A>T n.277A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.-266-805A>T (n.-266-805A>T) n.890A>T c.-1045-26A>T (n.-1045-26A>T) n.1930A>T n.413A>T | |
2 | g.178453530_178453532del | CA2577169801 | PJVK | c.-334-23_-334-21del (n.-334-23_-334-21del) c.-458_-456del (n.-458_-456del) c.-357_-355del (n.-357_-355del) c.121_123del (p.Lys41del) n.235_237del n.280_282del c.130_132del (p.Lys44del) c.226_228del (p.Lys76del) c.112_114del (p.Lys38del) c.190_192del (p.Lys64del) c.-266-802_-266-800del (n.-266-802_-266-800del) n.893_895del c.-1045-23_-1045-21del (n.-1045-23_-1045-21del) n.1933_1935del n.416_418del | |
2 | g.178453528A>C | CA349397345 | PJVK | c.-334-25A>C (n.-334-25A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) c.-359A>C (n.-359A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.233A>C n.278A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.-266-804A>C (n.-266-804A>C) n.891A>C c.-1045-25A>C (n.-1045-25A>C) n.1931A>C n.414A>C | |
2 | g.178453528A>G | CA349397346 | PJVK | c.-334-25A>G (n.-334-25A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.233A>G n.278A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.-266-804A>G (n.-266-804A>G) n.891A>G c.-1045-25A>G (n.-1045-25A>G) n.1931A>G n.414A>G | |
2 | g.178453528A>T | CA349397347 | PJVK | c.-334-25A>T (n.-334-25A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) c.119A>T (p.Lys40Met) n.233A>T n.278A>T c.128A>T (p.Lys43Met) c.224A>T (p.Lys75Met) c.110A>T (p.Lys37Met) c.188A>T (p.Lys63Met) c.-266-804A>T (n.-266-804A>T) n.891A>T c.-1045-25A>T (n.-1045-25A>T) n.1931A>T n.414A>T | |
2 | g.178453529G>A | CA430077873 | PJVK | c.-334-24G>A (n.-334-24G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.120G>A (p.Lys40=) n.234G>A n.279G>A c.129G>A (p.Lys43=) c.225G>A (p.Lys75=) c.111G>A (p.Lys37=) c.189G>A (p.Lys63=) c.-266-803G>A (n.-266-803G>A) n.892G>A c.-1045-24G>A (n.-1045-24G>A) n.1932G>A n.415G>A | |
2 | g.178453529G>C | CA349397348 | PJVK | c.-334-24G>C (n.-334-24G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.234G>C n.279G>C c.129G>C (p.Lys43Asn) c.225G>C (p.Lys75Asn) c.111G>C (p.Lys37Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.-266-803G>C (n.-266-803G>C) n.892G>C c.-1045-24G>C (n.-1045-24G>C) n.1932G>C n.415G>C | |
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2 | g.178453529_178453530delinsGA | CA1310480902 | PJVK | c.-334-24_-334-23delinsGA (n.-334-24_-334-23delinsGA) c.-459_-458delinsGA (n.-459_-458delinsGA) c.-358_-357delinsGA (n.-358_-357delinsGA) c.120_121delinsGA (p.Lys40=) n.234_235delinsGA n.279_280delinsGA c.129_130delinsGA (p.Lys43=) c.225_226delinsGA (p.Lys75=) c.111_112delinsGA (p.Lys37=) c.189_190delinsGA (p.Lys63=) c.-266-803_-266-802delinsGA (n.-266-803_-266-802delinsGA) n.892_893delinsGA c.-1045-24_-1045-23delinsGA (n.-1045-24_-1045-23delinsGA) n.1932_1933delinsGA n.415_416delinsGA | |
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2 | g.178453530A>G | CA349397351 | PJVK | c.-334-23A>G (n.-334-23A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) n.235A>G n.280A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.-266-802A>G (n.-266-802A>G) n.893A>G c.-1045-23A>G (n.-1045-23A>G) n.1933A>G n.416A>G | |
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2 | g.178453531A>G | CA349397354 | PJVK | c.-334-22A>G (n.-334-22A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) n.236A>G n.281A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.-266-801A>G (n.-266-801A>G) n.894A>G c.-1045-22A>G (n.-1045-22A>G) n.1934A>G n.417A>G | |
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2 | g.178453534G>A | CA1984127 | PJVK | c.-334-19G>A (n.-334-19G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.125G>A (p.Arg42Gln) n.239G>A n.284G>A c.134G>A (p.Arg45Gln) c.230G>A (p.Arg77Gln) c.116G>A (p.Arg39Gln) c.194G>A (p.Arg65Gln) c.-266-798G>A (n.-266-798G>A) n.897G>A c.-1045-19G>A (n.-1045-19G>A) n.1937G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453534G>C | CA1984128 | PJVK | c.-334-19G>C (n.-334-19G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) c.125G>C (p.Arg42Pro) n.239G>C n.284G>C c.134G>C (p.Arg45Pro) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.116G>C (p.Arg39Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro) c.-266-798G>C (n.-266-798G>C) n.897G>C c.-1045-19G>C (n.-1045-19G>C) n.1937G>C n.420G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453534G= | CA1310480904 | PJVK | c.-334-19G= (n.-334-19G=) c.-454G= (n.-454G=) c.-353G= (n.-353G=) c.125G= (p.Arg42=) n.239G= n.284G= c.134G= (p.Arg45=) c.230G= (p.Arg77=) c.116G= (p.Arg39=) c.194G= (p.Arg65=) c.-266-798G= (n.-266-798G=) n.897G= c.-1045-19G= (n.-1045-19G=) n.1937G= n.420G= | |
2 | g.178453534G>T | CA349397359 | PJVK | c.-334-19G>T (n.-334-19G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.125G>T (p.Arg42Leu) n.239G>T n.284G>T c.134G>T (p.Arg45Leu) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.116G>T (p.Arg39Leu) c.194G>T (p.Arg65Leu) c.-266-798G>T (n.-266-798G>T) n.897G>T c.-1045-19G>T (n.-1045-19G>T) n.1937G>T n.420G>T | |
2 | g.178453535A= | CA1310480905 | PJVK | c.-334-18A= (n.-334-18A=) c.-453A= (n.-453A=) c.-352A= (n.-352A=) c.126A= (p.Arg42=) n.240A= n.285A= c.135A= (p.Arg45=) c.231A= (p.Arg77=) c.117A= (p.Arg39=) c.195A= (p.Arg65=) c.-266-797A= (n.-266-797A=) n.898A= c.-1045-18A= (n.-1045-18A=) n.1938A= n.421A= | |
2 | g.178453535A>C | CA430077879 | PJVK | c.-334-18A>C (n.-334-18A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) c.126A>C (p.Arg42=) n.240A>C n.285A>C c.135A>C (p.Arg45=) c.231A>C (p.Arg77=) c.117A>C (p.Arg39=) c.195A>C (p.Arg65=) c.-266-797A>C (n.-266-797A>C) n.898A>C c.-1045-18A>C (n.-1045-18A>C) n.1938A>C n.421A>C | |
2 | g.178453535A>G | CA60942468 | PJVK | c.-334-18A>G (n.-334-18A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) c.126A>G (p.Arg42=) n.240A>G n.285A>G c.135A>G (p.Arg45=) c.231A>G (p.Arg77=) c.117A>G (p.Arg39=) c.195A>G (p.Arg65=) c.-266-797A>G (n.-266-797A>G) n.898A>G c.-1045-18A>G (n.-1045-18A>G) n.1938A>G n.421A>G | dbSNP |
2 | g.178453535A>T | CA430077880 | PJVK | c.-334-18A>T (n.-334-18A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) c.126A>T (p.Arg42=) n.240A>T n.285A>T c.135A>T (p.Arg45=) c.231A>T (p.Arg77=) c.117A>T (p.Arg39=) c.195A>T (p.Arg65=) c.-266-797A>T (n.-266-797A>T) n.898A>T c.-1045-18A>T (n.-1045-18A>T) n.1938A>T n.421A>T | |
2 | g.178453536T>A | CA349397360 | PJVK | c.-334-17T>A (n.-334-17T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) c.127T>A (p.Cys43Ser) n.241T>A n.286T>A c.136T>A (p.Cys46Ser) c.232T>A (p.Cys78Ser) c.118T>A (p.Cys40Ser) c.196T>A (p.Cys66Ser) c.-266-796T>A (n.-266-796T>A) n.899T>A c.-1045-17T>A (n.-1045-17T>A) n.1939T>A n.422T>A | |
2 | g.178453536T>C | CA349397361 | PJVK | c.-334-17T>C (n.-334-17T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) c.127T>C (p.Cys43Arg) n.241T>C n.286T>C c.136T>C (p.Cys46Arg) c.232T>C (p.Cys78Arg) c.118T>C (p.Cys40Arg) c.196T>C (p.Cys66Arg) c.-266-796T>C (n.-266-796T>C) n.899T>C c.-1045-17T>C (n.-1045-17T>C) n.1939T>C n.422T>C | COSMIC |
2 | g.178453536T>G | CA349397362 | PJVK | c.-334-17T>G (n.-334-17T>G) c.-452T>G (n.-452T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.127T>G (p.Cys43Gly) n.241T>G n.286T>G c.136T>G (p.Cys46Gly) c.232T>G (p.Cys78Gly) c.118T>G (p.Cys40Gly) c.196T>G (p.Cys66Gly) c.-266-796T>G (n.-266-796T>G) n.899T>G c.-1045-17T>G (n.-1045-17T>G) n.1939T>G n.422T>G | |
2 | g.178453537G>A | CA349397363 | PJVK | c.-334-16G>A (n.-334-16G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.242G>A n.287G>A c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.-266-795G>A (n.-266-795G>A) n.900G>A c.-1045-16G>A (n.-1045-16G>A) n.1940G>A n.423G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178453537G>C | CA349397364 | PJVK | c.-334-16G>C (n.-334-16G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) c.128G>C (p.Cys43Ser) n.242G>C n.287G>C c.137G>C (p.Cys46Ser) c.233G>C (p.Cys78Ser) c.119G>C (p.Cys40Ser) c.197G>C (p.Cys66Ser) c.-266-795G>C (n.-266-795G>C) n.900G>C c.-1045-16G>C (n.-1045-16G>C) n.1940G>C n.423G>C | |
2 | g.178453537G= | CA1310480907 | PJVK | c.-334-16G= (n.-334-16G=) c.-451G= (n.-451G=) c.-350G= (n.-350G=) c.128G= (p.Cys43=) n.242G= n.287G= c.137G= (p.Cys46=) c.233G= (p.Cys78=) c.119G= (p.Cys40=) c.197G= (p.Cys66=) c.-266-795G= (n.-266-795G=) n.900G= c.-1045-16G= (n.-1045-16G=) n.1940G= n.423G= | |
2 | g.178453537G>T | CA349397365 | PJVK | c.-334-16G>T (n.-334-16G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.128G>T (p.Cys43Phe) n.242G>T n.287G>T c.137G>T (p.Cys46Phe) c.233G>T (p.Cys78Phe) c.119G>T (p.Cys40Phe) c.197G>T (p.Cys66Phe) c.-266-795G>T (n.-266-795G>T) n.900G>T c.-1045-16G>T (n.-1045-16G>T) n.1940G>T n.423G>T | |
2 | g.178453537_178453541delinsGCTTT | CA1310480906 | PJVK | c.-334-16_-334-12delinsGCTTT (n.-334-16_-334-12delinsGCTTT) c.-451_-447delinsGCTTT (n.-451_-447delinsGCTTT) c.-350_-346delinsGCTTT (n.-350_-346delinsGCTTT) c.128_132delinsGCTTT (p.Cys43=) n.242_246delinsGCTTT n.287_291delinsGCTTT c.137_141delinsGCTTT (p.Cys46=) c.233_237delinsGCTTT (p.Cys78=) c.119_123delinsGCTTT (p.Cys40=) c.197_201delinsGCTTT (p.Cys66=) c.-266-795_-266-791delinsGCTTT (n.-266-795_-266-791delinsGCTTT) n.900_904delinsGCTTT c.-1045-16_-1045-12delinsGCTTT (n.-1045-16_-1045-12delinsGCTTT) n.1940_1944delinsGCTTT n.423_427delinsGCTTT | |
2 | g.178453538C>A | CA349397367 | PJVK | c.-334-15C>A (n.-334-15C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.129C>A (p.Cys43Ter) n.243C>A n.288C>A c.138C>A (p.Cys46Ter) c.234C>A (p.Cys78Ter) c.120C>A (p.Cys40Ter) c.198C>A (p.Cys66Ter) c.-266-794C>A (n.-266-794C>A) n.901C>A c.-1045-15C>A (n.-1045-15C>A) n.1941C>A n.424C>A | |
2 | g.178453538C>G | CA349397366 | PJVK | c.-334-15C>G (n.-334-15C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) c.129C>G (p.Cys43Trp) n.243C>G n.288C>G c.138C>G (p.Cys46Trp) c.234C>G (p.Cys78Trp) c.120C>G (p.Cys40Trp) c.198C>G (p.Cys66Trp) c.-266-794C>G (n.-266-794C>G) n.901C>G c.-1045-15C>G (n.-1045-15C>G) n.1941C>G n.424C>G | |
2 | g.178453538C>T | CA430077883 | PJVK | c.-334-15C>T (n.-334-15C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.129C>T (p.Cys43=) n.243C>T n.288C>T c.138C>T (p.Cys46=) c.234C>T (p.Cys78=) c.120C>T (p.Cys40=) c.198C>T (p.Cys66=) c.-266-794C>T (n.-266-794C>T) n.901C>T c.-1045-15C>T (n.-1045-15C>T) n.1941C>T n.424C>T | |
2 | g.178453540_178453543del | CA538434838 | PJVK | c.-334-13_-334-10del (n.-334-13_-334-10del) c.-448_-445del (n.-448_-445del) c.-347_-344del (n.-347_-344del) c.131_134del (p.Phe44CysfsTer14) n.245_248del n.290_293del c.140_143del (p.Phe47CysfsTer14) c.236_239del (p.Phe79CysfsTer14) c.122_125del (p.Phe41CysfsTer14) c.200_203del (p.Phe67CysfsTer14) c.-266-792_-266-789del (n.-266-792_-266-789del) n.903_906del c.-1045-13_-1045-10del (n.-1045-13_-1045-10del) n.1943_1946del n.426_429del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453539T>A | CA349397368 | PJVK | c.-334-14T>A (n.-334-14T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) c.130T>A (p.Phe44Ile) n.244T>A n.289T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) c.235T>A (p.Phe79Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.-266-793T>A (n.-266-793T>A) n.902T>A c.-1045-14T>A (n.-1045-14T>A) n.1942T>A n.425T>A | |
2 | g.178453539T>C | CA349397369 | PJVK | c.-334-14T>C (n.-334-14T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) c.130T>C (p.Phe44Leu) n.244T>C n.289T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) c.235T>C (p.Phe79Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.-266-793T>C (n.-266-793T>C) n.902T>C c.-1045-14T>C (n.-1045-14T>C) n.1942T>C n.425T>C | |
2 | g.178453539T>G | CA349397370 | PJVK | c.-334-14T>G (n.-334-14T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) c.130T>G (p.Phe44Val) n.244T>G n.289T>G c.139T>G (p.Phe47Val) c.235T>G (p.Phe79Val) c.121T>G (p.Phe41Val) c.199T>G (p.Phe67Val) c.-266-793T>G (n.-266-793T>G) n.902T>G c.-1045-14T>G (n.-1045-14T>G) n.1942T>G n.425T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453540T>A | CA349397371 | PJVK | c.-334-13T>A (n.-334-13T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.245T>A n.290T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.-266-792T>A (n.-266-792T>A) n.903T>A c.-1045-13T>A (n.-1045-13T>A) n.1943T>A n.426T>A | |
2 | g.178453540T>C | CA349397372 | PJVK | c.-334-13T>C (n.-334-13T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) c.131T>C (p.Phe44Ser) n.245T>C n.290T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) c.236T>C (p.Phe79Ser) c.122T>C (p.Phe41Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.-266-792T>C (n.-266-792T>C) n.903T>C c.-1045-13T>C (n.-1045-13T>C) n.1943T>C n.426T>C | |
2 | g.178453540T>G | CA349397373 | PJVK | c.-334-13T>G (n.-334-13T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) c.131T>G (p.Phe44Cys) n.245T>G n.290T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) c.236T>G (p.Phe79Cys) c.122T>G (p.Phe41Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.-266-792T>G (n.-266-792T>G) n.903T>G c.-1045-13T>G (n.-1045-13T>G) n.1943T>G n.426T>G | |
2 | g.178453541T>A | CA349397375 | PJVK | c.-334-12T>A (n.-334-12T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) c.-346T>A (n.-346T>A) c.132T>A (p.Phe44Leu) n.246T>A n.291T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) c.237T>A (p.Phe79Leu) c.123T>A (p.Phe41Leu) c.201T>A (p.Phe67Leu) c.-266-791T>A (n.-266-791T>A) n.904T>A c.-1045-12T>A (n.-1045-12T>A) n.1944T>A n.427T>A | |
2 | g.178453541T>C | CA430077884 | PJVK | c.-334-12T>C (n.-334-12T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.-346T>C (n.-346T>C) c.132T>C (p.Phe44=) n.246T>C n.291T>C c.141T>C (p.Phe47=) c.237T>C (p.Phe79=) c.123T>C (p.Phe41=) c.201T>C (p.Phe67=) c.-266-791T>C (n.-266-791T>C) n.904T>C c.-1045-12T>C (n.-1045-12T>C) n.1944T>C n.427T>C | ClinVar |
2 | g.178453541T>G | CA349397374 | PJVK | c.-334-12T>G (n.-334-12T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.-346T>G (n.-346T>G) c.132T>G (p.Phe44Leu) n.246T>G n.291T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) c.237T>G (p.Phe79Leu) c.123T>G (p.Phe41Leu) c.201T>G (p.Phe67Leu) c.-266-791T>G (n.-266-791T>G) n.904T>G c.-1045-12T>G (n.-1045-12T>G) n.1944T>G n.427T>G | |
2 | g.178453542C>A | CA349397376 | PJVK | c.-334-11C>A (n.-334-11C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.133C>A (p.Leu45Met) n.247C>A n.292C>A c.142C>A (p.Leu48Met) c.238C>A (p.Leu80Met) c.124C>A (p.Leu42Met) c.202C>A (p.Leu68Met) c.-266-790C>A (n.-266-790C>A) n.905C>A c.-1045-11C>A (n.-1045-11C>A) n.1945C>A n.428C>A | |
2 | g.178453542C= | CA1310480908 | PJVK | c.-334-11C= (n.-334-11C=) c.-446C= (n.-446C=) c.-345C= (n.-345C=) c.133C= (p.Leu45=) n.247C= n.292C= c.142C= (p.Leu48=) c.238C= (p.Leu80=) c.124C= (p.Leu42=) c.202C= (p.Leu68=) c.-266-790C= (n.-266-790C=) n.905C= c.-1045-11C= (n.-1045-11C=) n.1945C= n.428C= | |
2 | g.178453542C>G | CA349397377 | PJVK | c.-334-11C>G (n.-334-11C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) n.247C>G n.292C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.238C>G (p.Leu80Val) c.124C>G (p.Leu42Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.-266-790C>G (n.-266-790C>G) n.905C>G c.-1045-11C>G (n.-1045-11C>G) n.1945C>G n.428C>G | |
2 | g.178453542C>T | CA430077885 | PJVK | c.-334-11C>T (n.-334-11C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.133C>T (p.Leu45=) n.247C>T n.292C>T c.142C>T (p.Leu48=) c.238C>T (p.Leu80=) c.124C>T (p.Leu42=) c.202C>T (p.Leu68=) c.-266-790C>T (n.-266-790C>T) n.905C>T c.-1045-11C>T (n.-1045-11C>T) n.1945C>T n.428C>T | dbSNP |
2 | g.178453543T>A | CA349397378 | PJVK | c.-334-10T>A (n.-334-10T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.248T>A n.293T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.125T>A (p.Leu42Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.-266-789T>A (n.-266-789T>A) n.906T>A c.-1045-10T>A (n.-1045-10T>A) n.1946T>A n.429T>A | |
2 | g.178453543T>C | CA349397379 | PJVK | c.-334-10T>C (n.-334-10T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.248T>C n.293T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.-266-789T>C (n.-266-789T>C) n.906T>C c.-1045-10T>C (n.-1045-10T>C) n.1946T>C n.429T>C | |
2 | g.178453543T>G | CA349397380 | PJVK | c.-334-10T>G (n.-334-10T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.248T>G n.293T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.-266-789T>G (n.-266-789T>G) n.906T>G c.-1045-10T>G (n.-1045-10T>G) n.1946T>G n.429T>G | |
2 | g.178453544G>A | CA430077889 | PJVK | c.-334-9G>A (n.-334-9G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.135G>A (p.Leu45=) n.249G>A n.294G>A c.144G>A (p.Leu48=) c.240G>A (p.Leu80=) c.126G>A (p.Leu42=) c.204G>A (p.Leu68=) c.-266-788G>A (n.-266-788G>A) n.907G>A c.-1045-9G>A (n.-1045-9G>A) n.1947G>A n.430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453544G>C | CA1984129 | PJVK | c.-334-9G>C (n.-334-9G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.135G>C (p.Leu45=) n.249G>C n.294G>C c.144G>C (p.Leu48=) c.240G>C (p.Leu80=) c.126G>C (p.Leu42=) c.204G>C (p.Leu68=) c.-266-788G>C (n.-266-788G>C) n.907G>C c.-1045-9G>C (n.-1045-9G>C) n.1947G>C n.430G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453544G= | CA1310480909 | PJVK | c.-334-9G= (n.-334-9G=) c.-444G= (n.-444G=) c.-343G= (n.-343G=) c.135G= (p.Leu45=) n.249G= n.294G= c.144G= (p.Leu48=) c.240G= (p.Leu80=) c.126G= (p.Leu42=) c.204G= (p.Leu68=) c.-266-788G= (n.-266-788G=) n.907G= c.-1045-9G= (n.-1045-9G=) n.1947G= n.430G= | |
2 | g.178453544G>T | CA430077890 | PJVK | c.-334-9G>T (n.-334-9G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.135G>T (p.Leu45=) n.249G>T n.294G>T c.144G>T (p.Leu48=) c.240G>T (p.Leu80=) c.126G>T (p.Leu42=) c.204G>T (p.Leu68=) c.-266-788G>T (n.-266-788G>T) n.907G>T c.-1045-9G>T (n.-1045-9G>T) n.1947G>T n.430G>T | |
2 | g.178453545T>A | CA349397383 | PJVK | c.-334-8T>A (n.-334-8T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) c.136T>A (p.Phe46Ile) n.250T>A n.295T>A c.145T>A (p.Phe49Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) c.-266-787T>A (n.-266-787T>A) n.908T>A c.-1045-8T>A (n.-1045-8T>A) n.1948T>A n.431T>A | |
2 | g.178453545T>C | CA349397381 | PJVK | c.-334-8T>C (n.-334-8T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) c.136T>C (p.Phe46Leu) n.250T>C n.295T>C c.145T>C (p.Phe49Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) c.-266-787T>C (n.-266-787T>C) n.908T>C c.-1045-8T>C (n.-1045-8T>C) n.1948T>C n.431T>C | |
2 | g.178453545T>G | CA349397382 | PJVK | c.-334-8T>G (n.-334-8T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) c.136T>G (p.Phe46Val) n.250T>G n.295T>G c.145T>G (p.Phe49Val) c.241T>G (p.Phe81Val) c.127T>G (p.Phe43Val) c.205T>G (p.Phe69Val) c.-266-787T>G (n.-266-787T>G) n.908T>G c.-1045-8T>G (n.-1045-8T>G) n.1948T>G n.431T>G | |
2 | g.178453546T>A | CA349397384 | PJVK | c.-334-7T>A (n.-334-7T>A) c.-442T>A (n.-442T>A) c.-341T>A (n.-341T>A) c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.251T>A n.296T>A c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.-266-786T>A (n.-266-786T>A) n.909T>A c.-1045-7T>A (n.-1045-7T>A) n.1949T>A n.432T>A | |
2 | g.178453546T>C | CA349397385 | PJVK | c.-334-7T>C (n.-334-7T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) c.137T>C (p.Phe46Ser) n.251T>C n.296T>C c.146T>C (p.Phe49Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) c.-266-786T>C (n.-266-786T>C) n.909T>C c.-1045-7T>C (n.-1045-7T>C) n.1949T>C n.432T>C | |
2 | g.178453546T>G | CA349397386 | PJVK | c.-334-7T>G (n.-334-7T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) c.137T>G (p.Phe46Cys) n.251T>G n.296T>G c.146T>G (p.Phe49Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) c.-266-786T>G (n.-266-786T>G) n.909T>G c.-1045-7T>G (n.-1045-7T>G) n.1949T>G n.432T>G | |
2 | g.178453547T>A | CA349397387 | PJVK | c.-334-6T>A (n.-334-6T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) c.-340T>A (n.-340T>A) c.138T>A (p.Phe46Leu) n.252T>A n.297T>A c.147T>A (p.Phe49Leu) c.243T>A (p.Phe81Leu) c.129T>A (p.Phe43Leu) c.207T>A (p.Phe69Leu) c.-266-785T>A (n.-266-785T>A) n.910T>A c.-1045-6T>A (n.-1045-6T>A) n.1950T>A n.433T>A | |
2 | g.178453547T>C | CA430077891 | PJVK | c.-334-6T>C (n.-334-6T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) c.138T>C (p.Phe46=) n.252T>C n.297T>C c.147T>C (p.Phe49=) c.243T>C (p.Phe81=) c.129T>C (p.Phe43=) c.207T>C (p.Phe69=) c.-266-785T>C (n.-266-785T>C) n.910T>C c.-1045-6T>C (n.-1045-6T>C) n.1950T>C n.433T>C | |
2 | g.178453547T>G | CA349397388 | PJVK | c.-334-6T>G (n.-334-6T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) c.138T>G (p.Phe46Leu) n.252T>G n.297T>G c.147T>G (p.Phe49Leu) c.243T>G (p.Phe81Leu) c.129T>G (p.Phe43Leu) c.207T>G (p.Phe69Leu) c.-266-785T>G (n.-266-785T>G) n.910T>G c.-1045-6T>G (n.-1045-6T>G) n.1950T>G n.433T>G | |
2 | g.178453548C>A | CA349397389 | PJVK | c.-334-5C>A (n.-334-5C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.253C>A n.298C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-266-784C>A (n.-266-784C>A) n.911C>A c.-1045-5C>A (n.-1045-5C>A) n.1951C>A n.434C>A | |
2 | g.178453548C>G | CA349397390 | PJVK | c.-334-5C>G (n.-334-5C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.253C>G n.298C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-266-784C>G (n.-266-784C>G) n.911C>G c.-1045-5C>G (n.-1045-5C>G) n.1951C>G n.434C>G | |
2 | g.178453548C>T | CA349397391 | PJVK | c.-334-5C>T (n.-334-5C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.253C>T n.298C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-266-784C>T (n.-266-784C>T) n.911C>T c.-1045-5C>T (n.-1045-5C>T) n.1951C>T n.434C>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.178453549C>A | CA349397392 | PJVK | c.-334-4C>A (n.-334-4C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.140C>A (p.Pro47His) n.254C>A n.299C>A c.149C>A (p.Pro50His) c.245C>A (p.Pro82His) c.131C>A (p.Pro44His) c.209C>A (p.Pro70His) c.-266-783C>A (n.-266-783C>A) n.912C>A c.-1045-4C>A (n.-1045-4C>A) n.1952C>A n.435C>A | |
2 | g.178453549C= | CA1310480910 | PJVK | c.-334-4C= (n.-334-4C=) c.-439C= (n.-439C=) c.-338C= (n.-338C=) c.140C= (p.Pro47=) n.254C= n.299C= c.149C= (p.Pro50=) c.245C= (p.Pro82=) c.131C= (p.Pro44=) c.209C= (p.Pro70=) c.-266-783C= (n.-266-783C=) n.912C= c.-1045-4C= (n.-1045-4C=) n.1952C= n.435C= | |
2 | g.178453549C>G | CA1984130 | PJVK | c.-334-4C>G (n.-334-4C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.254C>G n.299C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-266-783C>G (n.-266-783C>G) n.912C>G c.-1045-4C>G (n.-1045-4C>G) n.1952C>G n.435C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453549C>T | CA349397393 | PJVK | c.-334-4C>T (n.-334-4C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.254C>T n.299C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-266-783C>T (n.-266-783C>T) n.912C>T c.-1045-4C>T (n.-1045-4C>T) n.1952C>T n.435C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178453550T>A | CA430077893 | PJVK | c.-334-3T>A (n.-334-3T>A) c.-438T>A (n.-438T>A) c.-337T>A (n.-337T>A) c.141T>A (p.Pro47=) n.255T>A n.300T>A c.150T>A (p.Pro50=) c.246T>A (p.Pro82=) c.132T>A (p.Pro44=) c.210T>A (p.Pro70=) c.-266-782T>A (n.-266-782T>A) n.913T>A c.-1045-3T>A (n.-1045-3T>A) n.1953T>A n.436T>A | |
2 | g.178453550T>C | CA430077894 | PJVK | c.-334-3T>C (n.-334-3T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) c.141T>C (p.Pro47=) n.255T>C n.300T>C c.150T>C (p.Pro50=) c.246T>C (p.Pro82=) c.132T>C (p.Pro44=) c.210T>C (p.Pro70=) c.-266-782T>C (n.-266-782T>C) n.913T>C c.-1045-3T>C (n.-1045-3T>C) n.1953T>C n.436T>C | |
2 | g.178453550T>G | CA430077895 | PJVK | c.-334-3T>G (n.-334-3T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) c.141T>G (p.Pro47=) n.255T>G n.300T>G c.150T>G (p.Pro50=) c.246T>G (p.Pro82=) c.132T>G (p.Pro44=) c.210T>G (p.Pro70=) c.-266-782T>G (n.-266-782T>G) n.913T>G c.-1045-3T>G (n.-1045-3T>G) n.1953T>G n.436T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453551A>C | CA430077896 | PJVK | c.-334-2A>C (n.-334-2A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.142A>C (p.Arg48=) n.256A>C n.301A>C c.151A>C (p.Arg51=) c.247A>C (p.Arg83=) c.133A>C (p.Arg45=) c.211A>C (p.Arg71=) c.-266-781A>C (n.-266-781A>C) n.914A>C c.-1045-2A>C (n.-1045-2A>C) n.1954A>C n.437A>C | |
2 | g.178453551A>G | CA349397394 | PJVK | c.-334-2A>G (n.-334-2A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.142A>G (p.Arg48Gly) n.256A>G n.301A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) c.247A>G (p.Arg83Gly) c.133A>G (p.Arg45Gly) c.211A>G (p.Arg71Gly) c.-266-781A>G (n.-266-781A>G) n.914A>G c.-1045-2A>G (n.-1045-2A>G) n.1954A>G n.437A>G | |
2 | g.178453551A>T | CA349397395 | PJVK | c.-334-2A>T (n.-334-2A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.142A>T (p.Arg48Ter) n.256A>T n.301A>T c.151A>T (p.Arg51Ter) c.247A>T (p.Arg83Ter) c.133A>T (p.Arg45Ter) c.211A>T (p.Arg71Ter) c.-266-781A>T (n.-266-781A>T) n.914A>T c.-1045-2A>T (n.-1045-2A>T) n.1954A>T n.437A>T | |
2 | g.178453552G>A | CA349397396 | PJVK | c.-334-1G>A (n.-334-1G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.143G>A (p.Arg48Lys) n.257G>A n.302G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) c.248G>A (p.Arg83Lys) c.134G>A (p.Arg45Lys) c.212G>A (p.Arg71Lys) c.-266-780G>A (n.-266-780G>A) n.915G>A c.-1045-1G>A (n.-1045-1G>A) n.1955G>A n.438G>A | |
2 | g.178453552G>C | CA349397398 | PJVK | c.-334-1G>C (n.-334-1G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.143G>C (p.Arg48Thr) n.257G>C n.302G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) c.248G>C (p.Arg83Thr) c.134G>C (p.Arg45Thr) c.212G>C (p.Arg71Thr) c.-266-780G>C (n.-266-780G>C) n.915G>C c.-1045-1G>C (n.-1045-1G>C) n.1955G>C n.438G>C | |
2 | g.178453552G>T | CA349397397 | PJVK | c.-334-1G>T (n.-334-1G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.143G>T (p.Arg48Ile) n.257G>T n.302G>T c.152G>T (p.Arg51Ile) c.248G>T (p.Arg83Ile) c.134G>T (p.Arg45Ile) c.212G>T (p.Arg71Ile) c.-266-780G>T (n.-266-780G>T) n.915G>T c.-1045-1G>T (n.-1045-1G>T) n.1955G>T n.438G>T | |
2 | g.178453553A= | CA1310480911 | PJVK | c.-334A= (n.-334A=) c.-435A= (n.-435A=) c.144A= (p.Arg48=) n.258A= n.303A= c.153A= (p.Arg51=) c.249A= (p.Arg83=) c.135A= (p.Arg45=) c.213A= (p.Arg71=) c.-266-779A= (n.-266-779A=) n.916A= c.-1045A= (n.-1045A=) n.1956A= n.439A= | |
2 | g.178453553A>C | CA349397399 | PJVK | c.-334A>C (n.-334A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) c.144A>C (p.Arg48Ser) n.258A>C n.303A>C c.153A>C (p.Arg51Ser) c.249A>C (p.Arg83Ser) c.135A>C (p.Arg45Ser) c.213A>C (p.Arg71Ser) c.-266-779A>C (n.-266-779A>C) n.916A>C c.-1045A>C (n.-1045A>C) n.1956A>C n.439A>C | |
2 | g.178453553A>G | CA430077898 | PJVK | c.-334A>G (n.-334A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) c.144A>G (p.Arg48=) n.258A>G n.303A>G c.153A>G (p.Arg51=) c.249A>G (p.Arg83=) c.135A>G (p.Arg45=) c.213A>G (p.Arg71=) c.-266-779A>G (n.-266-779A>G) n.916A>G c.-1045A>G (n.-1045A>G) n.1956A>G n.439A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453553A>T | CA349397400 | PJVK | c.-334A>T (n.-334A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) c.144A>T (p.Arg48Ser) n.258A>T n.303A>T c.153A>T (p.Arg51Ser) c.249A>T (p.Arg83Ser) c.135A>T (p.Arg45Ser) c.213A>T (p.Arg71Ser) c.-266-779A>T (n.-266-779A>T) n.916A>T c.-1045A>T (n.-1045A>T) n.1956A>T n.439A>T | |
2 | g.178453554T>A | CA349397401 | PJVK | c.-333T>A (n.-333T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.259T>A n.304T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.-266-778T>A (n.-266-778T>A) n.917T>A c.-1044T>A (n.-1044T>A) n.1957T>A n.440T>A | |
2 | g.178453554T>C | CA1984131 | PJVK | c.-333T>C (n.-333T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.145T>C (p.Tyr49His) n.259T>C n.304T>C c.154T>C (p.Tyr52His) c.250T>C (p.Tyr84His) c.136T>C (p.Tyr46His) c.214T>C (p.Tyr72His) c.-266-778T>C (n.-266-778T>C) n.917T>C c.-1044T>C (n.-1044T>C) n.1957T>C n.440T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453554T>G | CA349397402 | PJVK | c.-333T>G (n.-333T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.259T>G n.304T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.-266-778T>G (n.-266-778T>G) n.917T>G c.-1044T>G (n.-1044T>G) n.1957T>G n.440T>G | |
2 | g.178453554T= | CA1310480912 | PJVK | c.-333T= (n.-333T=) c.-434T= (n.-434T=) c.145T= (p.Tyr49=) n.259T= n.304T= c.154T= (p.Tyr52=) c.250T= (p.Tyr84=) c.136T= (p.Tyr46=) c.214T= (p.Tyr72=) c.-266-778T= (n.-266-778T=) n.917T= c.-1044T= (n.-1044T=) n.1957T= n.440T= | |
2 | g.178453555A>C | CA349397403 | PJVK | c.-332A>C (n.-332A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.260A>C n.305A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.-266-777A>C (n.-266-777A>C) n.918A>C c.-1043A>C (n.-1043A>C) n.1958A>C n.441A>C | |
2 | g.178453555A>G | CA349397404 | PJVK | c.-332A>G (n.-332A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.260A>G n.305A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.-266-777A>G (n.-266-777A>G) n.918A>G c.-1043A>G (n.-1043A>G) n.1958A>G n.441A>G | |
2 | g.178453555A>T | CA349397405 | PJVK | c.-332A>T (n.-332A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.260A>T n.305A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.-266-777A>T (n.-266-777A>T) n.918A>T c.-1043A>T (n.-1043A>T) n.1958A>T n.441A>T | |
2 | g.178453556T>A | CA349397406 | PJVK | c.-331T>A (n.-331T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) c.147T>A (p.Tyr49Ter) n.261T>A n.306T>A c.156T>A (p.Tyr52Ter) c.252T>A (p.Tyr84Ter) c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.-266-776T>A (n.-266-776T>A) n.919T>A c.-1042T>A (n.-1042T>A) n.1959T>A n.442T>A | |
2 | g.178453556T>C | CA60942476 | PJVK | c.-331T>C (n.-331T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) c.147T>C (p.Tyr49=) n.261T>C n.306T>C c.156T>C (p.Tyr52=) c.252T>C (p.Tyr84=) c.138T>C (p.Tyr46=) c.216T>C (p.Tyr72=) c.-266-776T>C (n.-266-776T>C) n.919T>C c.-1042T>C (n.-1042T>C) n.1959T>C n.442T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453556T>G | CA349397407 | PJVK | c.-331T>G (n.-331T>G) c.-432T>G (n.-432T>G) c.147T>G (p.Tyr49Ter) n.261T>G n.306T>G c.156T>G (p.Tyr52Ter) c.252T>G (p.Tyr84Ter) c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.216T>G (p.Tyr72Ter) c.-266-776T>G (n.-266-776T>G) n.919T>G c.-1042T>G (n.-1042T>G) n.1959T>G n.442T>G | |
2 | g.178453556T= | CA1310480913 | PJVK | c.-331T= (n.-331T=) c.-432T= (n.-432T=) c.147T= (p.Tyr49=) n.261T= n.306T= c.156T= (p.Tyr52=) c.252T= (p.Tyr84=) c.138T= (p.Tyr46=) c.216T= (p.Tyr72=) c.-266-776T= (n.-266-776T=) n.919T= c.-1042T= (n.-1042T=) n.1959T= n.442T= | |
2 | g.178453557A>C | CA349397410 | PJVK | c.-330A>C (n.-330A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.148A>C (p.Lys50Gln) n.262A>C n.307A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.-266-775A>C (n.-266-775A>C) n.920A>C c.-1041A>C (n.-1041A>C) n.1960A>C n.443A>C | |
2 | g.178453557A>G | CA349397409 | PJVK | c.-330A>G (n.-330A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.148A>G (p.Lys50Glu) n.262A>G n.307A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.-266-775A>G (n.-266-775A>G) n.920A>G c.-1041A>G (n.-1041A>G) n.1960A>G n.443A>G | |
2 | g.178453557A>T | CA349397408 | PJVK | c.-330A>T (n.-330A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) c.148A>T (p.Lys50Ter) n.262A>T n.307A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.-266-775A>T (n.-266-775A>T) n.920A>T c.-1041A>T (n.-1041A>T) n.1960A>T n.443A>T | |
2 | g.178453558A= | CA1310480914 | PJVK | c.-329A= (n.-329A=) c.-430A= (n.-430A=) c.149A= (p.Lys50=) n.263A= n.308A= c.158A= (p.Lys53=) c.254A= (p.Lys85=) c.140A= (p.Lys47=) c.218A= (p.Lys73=) c.-266-774A= (n.-266-774A=) n.921A= c.-1040A= (n.-1040A=) n.1961A= n.444A= | |
2 | g.178453558A>C | CA349397411 | PJVK | c.-329A>C (n.-329A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) c.149A>C (p.Lys50Thr) n.263A>C n.308A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.-266-774A>C (n.-266-774A>C) n.921A>C c.-1040A>C (n.-1040A>C) n.1961A>C n.444A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453558A>G | CA349397412 | PJVK | c.-329A>G (n.-329A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) n.263A>G n.308A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.-266-774A>G (n.-266-774A>G) n.921A>G c.-1040A>G (n.-1040A>G) n.1961A>G n.444A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453558A>T | CA349397413 | PJVK | c.-329A>T (n.-329A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.149A>T (p.Lys50Ile) n.263A>T n.308A>T c.158A>T (p.Lys53Ile) c.254A>T (p.Lys85Ile) c.140A>T (p.Lys47Ile) c.218A>T (p.Lys73Ile) c.-266-774A>T (n.-266-774A>T) n.921A>T c.-1040A>T (n.-1040A>T) n.1961A>T n.444A>T | |
2 | g.178453559A>C | CA349397414 | PJVK | c.-328A>C (n.-328A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) c.150A>C (p.Lys50Asn) n.264A>C n.309A>C c.159A>C (p.Lys53Asn) c.255A>C (p.Lys85Asn) c.141A>C (p.Lys47Asn) c.219A>C (p.Lys73Asn) c.-266-773A>C (n.-266-773A>C) n.922A>C c.-1039A>C (n.-1039A>C) n.1962A>C n.445A>C | |
2 | g.178453559A>G | CA430077901 | PJVK | c.-328A>G (n.-328A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.150A>G (p.Lys50=) n.264A>G n.309A>G c.159A>G (p.Lys53=) c.255A>G (p.Lys85=) c.141A>G (p.Lys47=) c.219A>G (p.Lys73=) c.-266-773A>G (n.-266-773A>G) n.922A>G c.-1039A>G (n.-1039A>G) n.1962A>G n.445A>G | |
2 | g.178453559A>T | CA349397415 | PJVK | c.-328A>T (n.-328A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) c.150A>T (p.Lys50Asn) n.264A>T n.309A>T c.159A>T (p.Lys53Asn) c.255A>T (p.Lys85Asn) c.141A>T (p.Lys47Asn) c.219A>T (p.Lys73Asn) c.-266-773A>T (n.-266-773A>T) n.922A>T c.-1039A>T (n.-1039A>T) n.1962A>T n.445A>T | |
2 | g.178453560T>A | CA349397416 | PJVK | c.-327T>A (n.-327T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) n.265T>A n.310T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.142T>A (p.Phe48Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) c.-266-772T>A (n.-266-772T>A) n.923T>A c.-1038T>A (n.-1038T>A) n.1963T>A n.446T>A | |
2 | g.178453560T>C | CA349397417 | PJVK | c.-327T>C (n.-327T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) n.265T>C n.310T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.142T>C (p.Phe48Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) c.-266-772T>C (n.-266-772T>C) n.923T>C c.-1038T>C (n.-1038T>C) n.1963T>C n.446T>C | |
2 | g.178453560T>G | CA349397418 | PJVK | c.-327T>G (n.-327T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) n.265T>G n.310T>G c.160T>G (p.Phe54Val) c.256T>G (p.Phe86Val) c.142T>G (p.Phe48Val) c.220T>G (p.Phe74Val) c.-266-772T>G (n.-266-772T>G) n.923T>G c.-1038T>G (n.-1038T>G) n.1963T>G n.446T>G | |
2 | g.178453561T>A | CA349397419 | PJVK | c.-326T>A (n.-326T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.266T>A n.311T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.-266-771T>A (n.-266-771T>A) n.924T>A c.-1037T>A (n.-1037T>A) n.1964T>A n.447T>A | |
2 | g.178453561T>C | CA349397420 | PJVK | c.-326T>C (n.-326T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) n.266T>C n.311T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.143T>C (p.Phe48Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) c.-266-771T>C (n.-266-771T>C) n.924T>C c.-1037T>C (n.-1037T>C) n.1964T>C n.447T>C | |
2 | g.178453561T>G | CA349397421 | PJVK | c.-326T>G (n.-326T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) n.266T>G n.311T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.143T>G (p.Phe48Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) c.-266-771T>G (n.-266-771T>G) n.924T>G c.-1037T>G (n.-1037T>G) n.1964T>G n.447T>G | |
2 | g.178453561_178453562insA | CA2753337731 | PJVK | c.-326_-325insA (n.-326_-325insA) c.-427_-426insA (n.-427_-426insA) c.152_153insA (p.Phe51LeufsTer31) n.266_267insA n.311_312insA c.161_162insA (p.Phe54LeufsTer31) c.257_258insA (p.Phe86LeufsTer31) c.143_144insA (p.Phe48LeufsTer31) c.221_222insA (p.Phe74LeufsTer31) c.-266-771_-266-770insA (n.-266-771_-266-770insA) n.924_925insA c.-1037_-1036insA (n.-1037_-1036insA) n.1964_1965insA n.447_448insA | |
2 | g.178453562T>A | CA349397422 | PJVK | c.-325T>A (n.-325T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.153T>A (p.Phe51Leu) n.267T>A n.312T>A c.162T>A (p.Phe54Leu) c.258T>A (p.Phe86Leu) c.144T>A (p.Phe48Leu) c.222T>A (p.Phe74Leu) c.-266-770T>A (n.-266-770T>A) n.925T>A c.-1036T>A (n.-1036T>A) n.1965T>A n.448T>A | |
2 | g.178453562T>C | CA430077903 | PJVK | c.-325T>C (n.-325T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.153T>C (p.Phe51=) n.267T>C n.312T>C c.162T>C (p.Phe54=) c.258T>C (p.Phe86=) c.144T>C (p.Phe48=) c.222T>C (p.Phe74=) c.-266-770T>C (n.-266-770T>C) n.925T>C c.-1036T>C (n.-1036T>C) n.1965T>C n.448T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178453562T>G | CA349397423 | PJVK | c.-325T>G (n.-325T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.153T>G (p.Phe51Leu) n.267T>G n.312T>G c.162T>G (p.Phe54Leu) c.258T>G (p.Phe86Leu) c.144T>G (p.Phe48Leu) c.222T>G (p.Phe74Leu) c.-266-770T>G (n.-266-770T>G) n.925T>G c.-1036T>G (n.-1036T>G) n.1965T>G n.448T>G | |
2 | g.178453563A= | CA1310480915 | PJVK | c.-324A= (n.-324A=) c.-425A= (n.-425A=) c.154A= (p.Thr52=) n.268A= n.313A= c.163A= (p.Thr55=) c.259A= (p.Thr87=) c.145A= (p.Thr49=) c.223A= (p.Thr75=) c.-266-769A= (n.-266-769A=) n.926A= c.-1035A= (n.-1035A=) n.1966A= n.449A= | |
2 | g.178453563A>C | CA349397426 | PJVK | c.-324A>C (n.-324A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.268A>C n.313A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) c.259A>C (p.Thr87Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.-266-769A>C (n.-266-769A>C) n.926A>C c.-1035A>C (n.-1035A>C) n.1966A>C n.449A>C | |
2 | g.178453563A>G | CA349397425 | PJVK | c.-324A>G (n.-324A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.268A>G n.313A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) c.259A>G (p.Thr87Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.-266-769A>G (n.-266-769A>G) n.926A>G c.-1035A>G (n.-1035A>G) n.1966A>G n.449A>G | |
2 | g.178453563A>T | CA349397424 | PJVK | c.-324A>T (n.-324A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.268A>T n.313A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) c.259A>T (p.Thr87Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.-266-769A>T (n.-266-769A>T) n.926A>T c.-1035A>T (n.-1035A>T) n.1966A>T n.449A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453564C>A | CA349397429 | PJVK | c.-323C>A (n.-323C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.155C>A (p.Thr52Asn) n.269C>A n.314C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) c.260C>A (p.Thr87Asn) c.146C>A (p.Thr49Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) c.-266-768C>A (n.-266-768C>A) n.927C>A c.-1034C>A (n.-1034C>A) n.1967C>A n.450C>A | |
2 | g.178453564C>G | CA349397427 | PJVK | c.-323C>G (n.-323C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.155C>G (p.Thr52Ser) n.269C>G n.314C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) c.260C>G (p.Thr87Ser) c.146C>G (p.Thr49Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) c.-266-768C>G (n.-266-768C>G) n.927C>G c.-1034C>G (n.-1034C>G) n.1967C>G n.450C>G | |
2 | g.178453564C>T | CA349397428 | PJVK | c.-323C>T (n.-323C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.269C>T n.314C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) c.260C>T (p.Thr87Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.-266-768C>T (n.-266-768C>T) n.927C>T c.-1034C>T (n.-1034C>T) n.1967C>T n.450C>T | |
2 | g.178453564_178453565insATC | CA2753337735 | PJVK | c.-323_-322insATC (n.-323_-322insATC) c.-424_-423insATC (n.-424_-423insATC) c.155_156insATC (p.Thr52_Ser53insSer) n.269_270insATC n.314_315insATC c.164_165insATC (p.Thr55_Ser56insSer) c.260_261insATC (p.Thr87_Ser88insSer) c.146_147insATC (p.Thr49_Ser50insSer) c.224_225insATC (p.Thr75_Ser76insSer) c.-266-768_-266-767insATC (n.-266-768_-266-767insATC) n.927_928insATC c.-1034_-1033insATC (n.-1034_-1033insATC) n.1967_1968insATC n.450_451insATC | |
2 | g.178453565T>A | CA430077907 | PJVK | c.-322T>A (n.-322T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) c.156T>A (p.Thr52=) n.270T>A n.315T>A c.165T>A (p.Thr55=) c.261T>A (p.Thr87=) c.147T>A (p.Thr49=) c.225T>A (p.Thr75=) c.-266-767T>A (n.-266-767T>A) n.928T>A c.-1033T>A (n.-1033T>A) n.1968T>A n.451T>A | |
2 | g.178453565T>C | CA430077908 | PJVK | c.-322T>C (n.-322T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.156T>C (p.Thr52=) n.270T>C n.315T>C c.165T>C (p.Thr55=) c.261T>C (p.Thr87=) c.147T>C (p.Thr49=) c.225T>C (p.Thr75=) c.-266-767T>C (n.-266-767T>C) n.928T>C c.-1033T>C (n.-1033T>C) n.1968T>C n.451T>C | |
2 | g.178453565T>G | CA430077909 | PJVK | c.-322T>G (n.-322T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) c.156T>G (p.Thr52=) n.270T>G n.315T>G c.165T>G (p.Thr55=) c.261T>G (p.Thr87=) c.147T>G (p.Thr49=) c.225T>G (p.Thr75=) c.-266-767T>G (n.-266-767T>G) n.928T>G c.-1033T>G (n.-1033T>G) n.1968T>G n.451T>G | |
2 | g.178453566T>A | CA349397430 | PJVK | c.-321T>A (n.-321T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) c.157T>A (p.Ser53Thr) n.271T>A n.316T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-266-766T>A (n.-266-766T>A) n.929T>A c.-1032T>A (n.-1032T>A) n.1969T>A n.452T>A | |
2 | g.178453566T>C | CA349397431 | PJVK | c.-321T>C (n.-321T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.157T>C (p.Ser53Pro) n.271T>C n.316T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-266-766T>C (n.-266-766T>C) n.929T>C c.-1032T>C (n.-1032T>C) n.1969T>C n.452T>C | |
2 | g.178453566T>G | CA349397432 | PJVK | c.-321T>G (n.-321T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) c.157T>G (p.Ser53Ala) n.271T>G n.316T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-266-766T>G (n.-266-766T>G) n.929T>G c.-1032T>G (n.-1032T>G) n.1969T>G n.452T>G | |
2 | g.178453566_178453567insAAAAATA | CA2753337737 | PJVK | c.-321_-320insAAAAATA (n.-321_-320insAAAAATA) c.-422_-421insAAAAATA (n.-422_-421insAAAAATA) c.157_158insAAAAATA (p.Ser53Ter) n.271_272insAAAAATA n.316_317insAAAAATA c.166_167insAAAAATA (p.Ser56Ter) c.262_263insAAAAATA (p.Ser88Ter) c.148_149insAAAAATA (p.Ser50Ter) c.226_227insAAAAATA (p.Ser76Ter) c.-266-766_-266-765insAAAAATA (n.-266-766_-266-765insAAAAATA) n.929_930insAAAAATA c.-1032_-1031insAAAAATA (n.-1032_-1031insAAAAATA) n.1969_1970insAAAAATA n.452_453insAAAAATA | |
2 | g.178453567C>A | CA349397433 | PJVK | c.-320C>A (n.-320C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.158C>A (p.Ser53Ter) n.272C>A n.317C>A c.167C>A (p.Ser56Ter) c.263C>A (p.Ser88Ter) c.149C>A (p.Ser50Ter) c.227C>A (p.Ser76Ter) c.-266-765C>A (n.-266-765C>A) n.930C>A c.-1031C>A (n.-1031C>A) n.1970C>A n.453C>A | |
2 | g.178453567C= | CA1310480916 | PJVK | c.-320C= (n.-320C=) c.-421C= (n.-421C=) c.158C= (p.Ser53=) n.272C= n.317C= c.167C= (p.Ser56=) c.263C= (p.Ser88=) c.149C= (p.Ser50=) c.227C= (p.Ser76=) c.-266-765C= (n.-266-765C=) n.930C= c.-1031C= (n.-1031C=) n.1970C= n.453C= | |
2 | g.178453567C>G | CA349397434 | PJVK | c.-320C>G (n.-320C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.158C>G (p.Ser53Ter) n.272C>G n.317C>G c.167C>G (p.Ser56Ter) c.263C>G (p.Ser88Ter) c.149C>G (p.Ser50Ter) c.227C>G (p.Ser76Ter) c.-266-765C>G (n.-266-765C>G) n.930C>G c.-1031C>G (n.-1031C>G) n.1970C>G n.453C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.178453567C>T | CA60942481 | PJVK | c.-320C>T (n.-320C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.158C>T (p.Ser53Leu) n.272C>T n.317C>T c.167C>T (p.Ser56Leu) c.263C>T (p.Ser88Leu) c.149C>T (p.Ser50Leu) c.227C>T (p.Ser76Leu) c.-266-765C>T (n.-266-765C>T) n.930C>T c.-1031C>T (n.-1031C>T) n.1970C>T n.453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453568A>C | CA430077910 | PJVK | c.-319A>C (n.-319A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) c.159A>C (p.Ser53=) n.273A>C n.318A>C c.1A>C c.168A>C (p.Ser56=) c.264A>C (p.Ser88=) c.150A>C (p.Ser50=) c.228A>C (p.Ser76=) c.-266-764A>C (n.-266-764A>C) n.931A>C c.-1030A>C (n.-1030A>C) n.1971A>C n.454A>C | |
2 | g.178453568A>G | CA430077912 | PJVK | c.-319A>G (n.-319A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) c.159A>G (p.Ser53=) n.273A>G n.318A>G c.1A>G c.168A>G (p.Ser56=) c.264A>G (p.Ser88=) c.150A>G (p.Ser50=) c.228A>G (p.Ser76=) c.-266-764A>G (n.-266-764A>G) n.931A>G c.-1030A>G (n.-1030A>G) n.1971A>G n.454A>G | |
2 | g.178453568A>T | CA430077914 | PJVK | c.-319A>T (n.-319A>T) c.-420A>T (n.-420A>T) c.159A>T (p.Ser53=) n.273A>T n.318A>T c.1A>T c.168A>T (p.Ser56=) c.264A>T (p.Ser88=) c.150A>T (p.Ser50=) c.228A>T (p.Ser76=) c.-266-764A>T (n.-266-764A>T) n.931A>T c.-1030A>T (n.-1030A>T) n.1971A>T n.454A>T | |
2 | g.178453568_178453579delinsAACACCTTTTAC | CA1310480917 | PJVK | c.-319_-308delinsAACACCTTTTAC (n.-319_-308delinsAACACCTTTTAC) c.-420_-409delinsAACACCTTTTAC (n.-420_-409delinsAACACCTTTTAC) c.159_170delinsAACACCTTTTAC (p.Ser53=) n.273_284delinsAACACCTTTTAC n.318_329delinsAACACCTTTTAC c.1_12delinsAACACCTTTTAC c.168_179delinsAACACCTTTTAC (p.Ser56=) c.264_275delinsAACACCTTTTAC (p.Ser88=) c.150_161delinsAACACCTTTTAC (p.Ser50=) c.228_239delinsAACACCTTTTAC (p.Ser76=) c.-266-764_-266-753delinsAACACCTTTTAC (n.-266-764_-266-753delinsAACACCTTTTAC) n.931_942delinsAACACCTTTTAC c.-1030_-1019delinsAACACCTTTTAC (n.-1030_-1019delinsAACACCTTTTAC) n.1971_1982delinsAACACCTTTTAC n.454_465delinsAACACCTTTTAC | |
2 | g.178453569A= | CA1310480918 | PJVK | c.-318A= (n.-318A=) c.-419A= (n.-419A=) c.160A= (p.Thr54=) n.274A= n.319A= c.2A= c.169A= (p.Thr57=) c.265A= (p.Thr89=) c.151A= (p.Thr51=) c.229A= (p.Thr77=) c.-266-763A= (n.-266-763A=) n.932A= c.-1029A= (n.-1029A=) n.1972A= n.455A= | |
2 | g.178453569A>C | CA349397435 | PJVK | c.-318A>C (n.-318A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.160A>C (p.Thr54Pro) n.274A>C n.319A>C c.2A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) c.-266-763A>C (n.-266-763A>C) n.932A>C c.-1029A>C (n.-1029A>C) n.1972A>C n.455A>C | |
2 | g.178453569A>G | CA349397436 | PJVK | c.-318A>G (n.-318A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.160A>G (p.Thr54Ala) n.274A>G n.319A>G c.2A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) c.-266-763A>G (n.-266-763A>G) n.932A>G c.-1029A>G (n.-1029A>G) n.1972A>G n.455A>G | dbSNP |
2 | g.178453569A>T | CA349397437 | PJVK | c.-318A>T (n.-318A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.160A>T (p.Thr54Ser) n.274A>T n.319A>T c.2A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) c.-266-763A>T (n.-266-763A>T) n.932A>T c.-1029A>T (n.-1029A>T) n.1972A>T n.455A>T | |
2 | g.178453571_178453581del | CA658822871 | PJVK | c.-316_-306del (n.-316_-306del) c.-417_-407del (n.-417_-407del) c.162_172del (p.Pro55GlufsTer23) n.276_286del n.321_331del c.4_14del c.171_181del (p.Pro58GlufsTer23) c.267_277del (p.Pro90GlufsTer23) c.153_163del (p.Pro52GlufsTer23) c.231_241del (p.Pro78GlufsTer23) c.-266-761_-266-751del (n.-266-761_-266-751del) n.934_944del c.-1027_-1017del (n.-1027_-1017del) n.1974_1984del n.457_467del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453569_178453570insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC | CA2753337738 | PJVK | c.-318_-317insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (n.-318_-317insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC) c.-419_-418insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (n.-419_-418insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC) c.160_161insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (p.Thr54LysfsTer7) n.274_275insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC n.319_320insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC c.2_3insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC c.169_170insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (p.Thr57LysfsTer7) c.265_266insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (p.Thr89LysfsTer7) c.151_152insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (p.Thr51LysfsTer7) c.229_230insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (p.Thr77LysfsTer7) c.-266-763_-266-762insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (n.-266-763_-266-762insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC) n.932_933insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC c.-1029_-1028insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC (n.-1029_-1028insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC) n.1972_1973insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC n.455_456insAGCATGGTTTCACCAAGTAGTTTAC | |
2 | g.178453570C>A | CA349397438 | PJVK | c.-317C>A (n.-317C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) c.161C>A (p.Thr54Lys) n.275C>A n.320C>A c.3C>A c.170C>A (p.Thr57Lys) c.266C>A (p.Thr89Lys) c.152C>A (p.Thr51Lys) c.230C>A (p.Thr77Lys) c.-266-762C>A (n.-266-762C>A) n.933C>A c.-1028C>A (n.-1028C>A) n.1973C>A n.456C>A | |
2 | g.178453570C= | CA1310480919 | PJVK | c.-317C= (n.-317C=) c.-418C= (n.-418C=) c.161C= (p.Thr54=) n.275C= n.320C= c.3C= c.170C= (p.Thr57=) c.266C= (p.Thr89=) c.152C= (p.Thr51=) c.230C= (p.Thr77=) c.-266-762C= (n.-266-762C=) n.933C= c.-1028C= (n.-1028C=) n.1973C= n.456C= | |
2 | g.178453570C>G | CA349397439 | PJVK | c.-317C>G (n.-317C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) c.161C>G (p.Thr54Arg) n.275C>G n.320C>G c.3C>G c.170C>G (p.Thr57Arg) c.266C>G (p.Thr89Arg) c.152C>G (p.Thr51Arg) c.230C>G (p.Thr77Arg) c.-266-762C>G (n.-266-762C>G) n.933C>G c.-1028C>G (n.-1028C>G) n.1973C>G n.456C>G | |
2 | g.178453570C>T | CA251744 | PJVK | c.-317C>T (n.-317C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) c.161C>T (p.Thr54Ile) n.275C>T n.320C>T c.3C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) c.-266-762C>T (n.-266-762C>T) n.933C>T c.-1028C>T (n.-1028C>T) n.1973C>T n.456C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.178453571A>C | CA430077916 | PJVK | c.-316A>C (n.-316A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) c.162A>C (p.Thr54=) n.276A>C n.321A>C c.4A>C c.171A>C (p.Thr57=) c.267A>C (p.Thr89=) c.153A>C (p.Thr51=) c.231A>C (p.Thr77=) c.-266-761A>C (n.-266-761A>C) n.934A>C c.-1027A>C (n.-1027A>C) n.1974A>C n.457A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178453571A>G | CA430077917 | PJVK | c.-316A>G (n.-316A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) c.162A>G (p.Thr54=) n.276A>G n.321A>G c.4A>G c.171A>G (p.Thr57=) c.267A>G (p.Thr89=) c.153A>G (p.Thr51=) c.231A>G (p.Thr77=) c.-266-761A>G (n.-266-761A>G) n.934A>G c.-1027A>G (n.-1027A>G) n.1974A>G n.457A>G | |
2 | g.178453571A>T | CA430077918 | PJVK | c.-316A>T (n.-316A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) c.162A>T (p.Thr54=) n.276A>T n.321A>T c.4A>T c.171A>T (p.Thr57=) c.267A>T (p.Thr89=) c.153A>T (p.Thr51=) c.231A>T (p.Thr77=) c.-266-761A>T (n.-266-761A>T) n.934A>T c.-1027A>T (n.-1027A>T) n.1974A>T n.457A>T | |
2 | g.178453572C>A | CA1984132 | PJVK | c.-315C>A (n.-315C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.277C>A n.322C>A c.5C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.-266-760C>A (n.-266-760C>A) n.935C>A c.-1026C>A (n.-1026C>A) n.1975C>A n.458C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453572C= | CA1310480920 | PJVK | c.-315C= (n.-315C=) c.-416C= (n.-416C=) c.163C= (p.Pro55=) n.277C= n.322C= c.5C= c.172C= (p.Pro58=) c.268C= (p.Pro90=) c.154C= (p.Pro52=) c.232C= (p.Pro78=) c.-266-760C= (n.-266-760C=) n.935C= c.-1026C= (n.-1026C=) n.1975C= n.458C= | |
2 | g.178453572C>G | CA349397441 | PJVK | c.-315C>G (n.-315C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.277C>G n.322C>G c.5C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.-266-760C>G (n.-266-760C>G) n.935C>G c.-1026C>G (n.-1026C>G) n.1975C>G n.458C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453572C>T | CA349397440 | PJVK | c.-315C>T (n.-315C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.277C>T n.322C>T c.5C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.-266-760C>T (n.-266-760C>T) n.935C>T c.-1026C>T (n.-1026C>T) n.1975C>T n.458C>T | |
2 | g.178453573del | CA2662118333 | PJVK | c.-314del (n.-314del) c.-415del (n.-415del) c.164del (p.Pro55LeufsTer4) n.278del n.323del c.6del c.173del (p.Pro58LeufsTer4) c.269del (p.Pro90LeufsTer4) c.155del (p.Pro52LeufsTer4) c.233del (p.Pro78LeufsTer4) c.-266-759del (n.-266-759del) n.936del c.-1025del (n.-1025del) n.1976del n.459del | gnomAD v4 |
2 | g.178453573C>A | CA349397442 | PJVK | c.-314C>A (n.-314C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.164C>A (p.Pro55His) n.278C>A n.323C>A c.6C>A c.173C>A (p.Pro58His) c.269C>A (p.Pro90His) c.155C>A (p.Pro52His) c.233C>A (p.Pro78His) c.-266-759C>A (n.-266-759C>A) n.936C>A c.-1025C>A (n.-1025C>A) n.1976C>A n.459C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.178453573C>G | CA349397443 | PJVK | c.-314C>G (n.-314C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.164C>G (p.Pro55Arg) n.278C>G n.323C>G c.6C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.-266-759C>G (n.-266-759C>G) n.936C>G c.-1025C>G (n.-1025C>G) n.1976C>G n.459C>G | |
2 | g.178453573C>T | CA349397444 | PJVK | c.-314C>T (n.-314C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.278C>T n.323C>T c.6C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.-266-759C>T (n.-266-759C>T) n.936C>T c.-1025C>T (n.-1025C>T) n.1976C>T n.459C>T |