Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.201+49_201+72del
 dbSNP gnomAD v4
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n.201+58del
 gnomAD v4
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n.201+36_201+57dup
 dbSNP
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n.201+36_201+57del
 gnomAD v4
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n.201+55G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.188+55G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.201+54C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.208+54C>A
n.148+54C>A
n.188+54C>A
c.-385+54C>A (n.-385+54C>A)
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n.201+54C>A
 gnomAD v4
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c.-469dup (n.-469dup)
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n.313+54dup
c.-264+54dup (n.-264+54dup)
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n.208+54dup
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n.188+54dup
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n.201+54dup
 gnomAD v4
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n.201+53C>T
 gnomAD v4
2g.178450913G>CCA2662113071PJVK,PRKRAc.65+53C>G (n.65+53C>G)
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n.208+53C>G
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n.188+53C>G
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n.201+53C>G
 gnomAD v4
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n.313+52G>T
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n.201+52G>T
 gnomAD v4
2g.178450914C=CA1310479455PJVK,PRKRAc.65+52G= (n.65+52G=)
c.-471G= (n.-471G=)
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n.313+52G=
c.-264+52G= (n.-264+52G=)
c.-105+52G= (n.-105+52G=)
n.208+52G=
n.148+52G=
n.188+52G=
c.-385+52G= (n.-385+52G=)
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c.-240+52G= (n.-240+52G=)
c.-434+52G= (n.-434+52G=)
n.201+52G=
2g.178450914C>GCA1039707619PJVK,PRKRAc.65+52G>C (n.65+52G>C)
c.-471G>C (n.-471G>C)
c.-70+52G>C (n.-70+52G>C)
n.313+52G>C
c.-264+52G>C (n.-264+52G>C)
c.-105+52G>C (n.-105+52G>C)
n.208+52G>C
n.148+52G>C
n.188+52G>C
c.-385+52G>C (n.-385+52G>C)
c.-267+306C>G (n.-267+306C>G)
c.-240+52G>C (n.-240+52G>C)
c.-434+52G>C (n.-434+52G>C)
n.201+52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450914C>TCA2662113079PJVK,PRKRAc.65+52G>A (n.65+52G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.-70+52G>A (n.-70+52G>A)
n.313+52G>A
c.-264+52G>A (n.-264+52G>A)
c.-105+52G>A (n.-105+52G>A)
n.208+52G>A
n.148+52G>A
n.188+52G>A
c.-385+52G>A (n.-385+52G>A)
c.-267+306C>T (n.-267+306C>T)
c.-240+52G>A (n.-240+52G>A)
c.-434+52G>A (n.-434+52G>A)
n.201+52G>A
 gnomAD v4
2g.178450915C>ACA2662113082PJVK,PRKRAc.65+51G>T (n.65+51G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-70+51G>T (n.-70+51G>T)
n.313+51G>T
c.-264+51G>T (n.-264+51G>T)
c.-105+51G>T (n.-105+51G>T)
n.208+51G>T
n.148+51G>T
n.188+51G>T
c.-385+51G>T (n.-385+51G>T)
c.-267+307C>A (n.-267+307C>A)
c.-240+51G>T (n.-240+51G>T)
c.-434+51G>T (n.-434+51G>T)
n.201+51G>T
 gnomAD v4
2g.178450916C>ACA2662113083PJVK,PRKRAc.65+50G>T (n.65+50G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-70+50G>T (n.-70+50G>T)
n.313+50G>T
c.-264+50G>T (n.-264+50G>T)
c.-105+50G>T (n.-105+50G>T)
n.208+50G>T
n.148+50G>T
n.188+50G>T
c.-385+50G>T (n.-385+50G>T)
c.-267+308C>A (n.-267+308C>A)
c.-240+50G>T (n.-240+50G>T)
c.-434+50G>T (n.-434+50G>T)
n.201+50G>T
 gnomAD v4
2g.178450917T>ACA2577169643PJVK,PRKRAc.65+49A>T (n.65+49A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
c.-70+49A>T (n.-70+49A>T)
n.313+49A>T
c.-264+49A>T (n.-264+49A>T)
c.-105+49A>T (n.-105+49A>T)
n.208+49A>T
n.148+49A>T
n.188+49A>T
c.-385+49A>T (n.-385+49A>T)
c.-267+309T>A (n.-267+309T>A)
c.-240+49A>T (n.-240+49A>T)
c.-434+49A>T (n.-434+49A>T)
n.201+49A>T
2g.178450917T>CCA2662113086PJVK,PRKRAc.65+49A>G (n.65+49A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
c.-70+49A>G (n.-70+49A>G)
n.313+49A>G
c.-264+49A>G (n.-264+49A>G)
c.-105+49A>G (n.-105+49A>G)
n.208+49A>G
n.148+49A>G
n.188+49A>G
c.-385+49A>G (n.-385+49A>G)
c.-267+309T>C (n.-267+309T>C)
c.-240+49A>G (n.-240+49A>G)
c.-434+49A>G (n.-434+49A>G)
n.201+49A>G
 gnomAD v4
2g.178450918G>ACA2662113089PJVK,PRKRAc.65+48C>T (n.65+48C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.-70+48C>T (n.-70+48C>T)
n.313+48C>T
c.-264+48C>T (n.-264+48C>T)
c.-105+48C>T (n.-105+48C>T)
n.208+48C>T
n.148+48C>T
n.188+48C>T
c.-385+48C>T (n.-385+48C>T)
c.-267+310G>A (n.-267+310G>A)
c.-240+48C>T (n.-240+48C>T)
c.-434+48C>T (n.-434+48C>T)
n.201+48C>T
 gnomAD v4
2g.178450918G>TCA2662113092PJVK,PRKRAc.65+48C>A (n.65+48C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.-70+48C>A (n.-70+48C>A)
n.313+48C>A
c.-264+48C>A (n.-264+48C>A)
c.-105+48C>A (n.-105+48C>A)
n.208+48C>A
n.148+48C>A
n.188+48C>A
c.-385+48C>A (n.-385+48C>A)
c.-267+310G>T (n.-267+310G>T)
c.-240+48C>A (n.-240+48C>A)
c.-434+48C>A (n.-434+48C>A)
n.201+48C>A
 gnomAD v4
2g.178450919C>ACA2662113095PJVK,PRKRAc.65+47G>T (n.65+47G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-70+47G>T (n.-70+47G>T)
n.313+47G>T
c.-264+47G>T (n.-264+47G>T)
c.-105+47G>T (n.-105+47G>T)
n.208+47G>T
n.148+47G>T
n.188+47G>T
c.-385+47G>T (n.-385+47G>T)
c.-267+311C>A (n.-267+311C>A)
c.-240+47G>T (n.-240+47G>T)
c.-434+47G>T (n.-434+47G>T)
n.201+47G>T
 gnomAD v4
2g.178450919C=CA1310479456PJVK,PRKRAc.65+47G= (n.65+47G=)
c.-476G= (n.-476G=)
c.-70+47G= (n.-70+47G=)
n.313+47G=
c.-264+47G= (n.-264+47G=)
c.-105+47G= (n.-105+47G=)
n.208+47G=
n.148+47G=
n.188+47G=
c.-385+47G= (n.-385+47G=)
c.-267+311C= (n.-267+311C=)
c.-240+47G= (n.-240+47G=)
c.-434+47G= (n.-434+47G=)
n.201+47G=
2g.178450919C>GCA2662113096PJVK,PRKRAc.65+47G>C (n.65+47G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-70+47G>C (n.-70+47G>C)
n.313+47G>C
c.-264+47G>C (n.-264+47G>C)
c.-105+47G>C (n.-105+47G>C)
n.208+47G>C
n.148+47G>C
n.188+47G>C
c.-385+47G>C (n.-385+47G>C)
c.-267+311C>G (n.-267+311C>G)
c.-240+47G>C (n.-240+47G>C)
c.-434+47G>C (n.-434+47G>C)
n.201+47G>C
 gnomAD v4
2g.178450919C>TCA538083574PJVK,PRKRAc.65+47G>A (n.65+47G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-70+47G>A (n.-70+47G>A)
n.313+47G>A
c.-264+47G>A (n.-264+47G>A)
c.-105+47G>A (n.-105+47G>A)
n.208+47G>A
n.148+47G>A
n.188+47G>A
c.-385+47G>A (n.-385+47G>A)
c.-267+311C>T (n.-267+311C>T)
c.-240+47G>A (n.-240+47G>A)
c.-434+47G>A (n.-434+47G>A)
n.201+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178450920C>ACA60939240PJVK,PRKRAc.65+46G>T (n.65+46G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-70+46G>T (n.-70+46G>T)
n.313+46G>T
c.-264+46G>T (n.-264+46G>T)
c.-105+46G>T (n.-105+46G>T)
n.208+46G>T
n.148+46G>T
n.188+46G>T
c.-385+46G>T (n.-385+46G>T)
c.-267+312C>A (n.-267+312C>A)
c.-240+46G>T (n.-240+46G>T)
c.-434+46G>T (n.-434+46G>T)
n.201+46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450920C=CA1310479457PJVK,PRKRAc.65+46G= (n.65+46G=)
c.-477G= (n.-477G=)
c.-70+46G= (n.-70+46G=)
n.313+46G=
c.-264+46G= (n.-264+46G=)
c.-105+46G= (n.-105+46G=)
n.208+46G=
n.148+46G=
n.188+46G=
c.-385+46G= (n.-385+46G=)
c.-267+312C= (n.-267+312C=)
c.-240+46G= (n.-240+46G=)
c.-434+46G= (n.-434+46G=)
n.201+46G=
2g.178450920C>TCA430077721PJVK,PRKRAc.65+46G>A (n.65+46G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-70+46G>A (n.-70+46G>A)
n.313+46G>A
c.-264+46G>A (n.-264+46G>A)
c.-105+46G>A (n.-105+46G>A)
n.208+46G>A
n.148+46G>A
n.188+46G>A
c.-385+46G>A (n.-385+46G>A)
c.-267+312C>T (n.-267+312C>T)
c.-240+46G>A (n.-240+46G>A)
c.-434+46G>A (n.-434+46G>A)
n.201+46G>A
 gnomAD v4
2g.178450921G>ACA761290502PJVK,PRKRAc.65+45C>T (n.65+45C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-70+45C>T (n.-70+45C>T)
n.313+45C>T
c.-264+45C>T (n.-264+45C>T)
c.-105+45C>T (n.-105+45C>T)
n.208+45C>T
n.148+45C>T
n.188+45C>T
c.-385+45C>T (n.-385+45C>T)
c.-267+313G>A (n.-267+313G>A)
c.-240+45C>T (n.-240+45C>T)
c.-434+45C>T (n.-434+45C>T)
n.201+45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450921G=CA1310479458PJVK,PRKRAc.65+45C= (n.65+45C=)
c.-478C= (n.-478C=)
c.-70+45C= (n.-70+45C=)
n.313+45C=
c.-264+45C= (n.-264+45C=)
c.-105+45C= (n.-105+45C=)
n.208+45C=
n.148+45C=
n.188+45C=
c.-385+45C= (n.-385+45C=)
c.-267+313G= (n.-267+313G=)
c.-240+45C= (n.-240+45C=)
c.-434+45C= (n.-434+45C=)
n.201+45C=
2g.178450921G>TCA2662113121PJVK,PRKRAc.65+45C>A (n.65+45C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-70+45C>A (n.-70+45C>A)
n.313+45C>A
c.-264+45C>A (n.-264+45C>A)
c.-105+45C>A (n.-105+45C>A)
n.208+45C>A
n.148+45C>A
n.188+45C>A
c.-385+45C>A (n.-385+45C>A)
c.-267+313G>T (n.-267+313G>T)
c.-240+45C>A (n.-240+45C>A)
c.-434+45C>A (n.-434+45C>A)
n.201+45C>A
 gnomAD v4
2g.178450921dupCA538083575PJVK,PRKRAc.65+45dup (n.65+45dup)
c.-478dup (n.-478dup)
c.-70+45dup (n.-70+45dup)
n.313+45dup
c.-264+45dup (n.-264+45dup)
c.-105+45dup (n.-105+45dup)
n.208+45dup
n.148+45dup
n.188+45dup
c.-385+45dup (n.-385+45dup)
c.-267+313dup (n.-267+313dup)
c.-240+45dup (n.-240+45dup)
c.-434+45dup (n.-434+45dup)
n.201+45dup
 dbSNP gnomAD v2
2g.178450922C>ACA2662113127PJVK,PRKRAc.65+44G>T (n.65+44G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-70+44G>T (n.-70+44G>T)
n.313+44G>T
c.-264+44G>T (n.-264+44G>T)
c.-105+44G>T (n.-105+44G>T)
n.208+44G>T
n.148+44G>T
n.188+44G>T
c.-385+44G>T (n.-385+44G>T)
c.-267+314C>A (n.-267+314C>A)
c.-240+44G>T (n.-240+44G>T)
c.-434+44G>T (n.-434+44G>T)
n.201+44G>T
 gnomAD v4
2g.178450922C>GCA2662113128PJVK,PRKRAc.65+44G>C (n.65+44G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-70+44G>C (n.-70+44G>C)
n.313+44G>C
c.-264+44G>C (n.-264+44G>C)
c.-105+44G>C (n.-105+44G>C)
n.208+44G>C
n.148+44G>C
n.188+44G>C
c.-385+44G>C (n.-385+44G>C)
c.-267+314C>G (n.-267+314C>G)
c.-240+44G>C (n.-240+44G>C)
c.-434+44G>C (n.-434+44G>C)
n.201+44G>C
 gnomAD v4
2g.178450922C>TCA2662113129PJVK,PRKRAc.65+44G>A (n.65+44G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-70+44G>A (n.-70+44G>A)
n.313+44G>A
c.-264+44G>A (n.-264+44G>A)
c.-105+44G>A (n.-105+44G>A)
n.208+44G>A
n.148+44G>A
n.188+44G>A
c.-385+44G>A (n.-385+44G>A)
c.-267+314C>T (n.-267+314C>T)
c.-240+44G>A (n.-240+44G>A)
c.-434+44G>A (n.-434+44G>A)
n.201+44G>A
 gnomAD v4
2g.178450923C=CA1310479459PJVK,PRKRAc.65+43G= (n.65+43G=)
c.-480G= (n.-480G=)
c.-70+43G= (n.-70+43G=)
n.313+43G=
c.-264+43G= (n.-264+43G=)
c.-105+43G= (n.-105+43G=)
n.208+43G=
n.148+43G=
n.188+43G=
c.-385+43G= (n.-385+43G=)
c.-267+315C= (n.-267+315C=)
c.-240+43G= (n.-240+43G=)
c.-434+43G= (n.-434+43G=)
n.201+43G=
2g.178450923C>GCA1310479460PJVK,PRKRAc.65+43G>C (n.65+43G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.-70+43G>C (n.-70+43G>C)
n.313+43G>C
c.-264+43G>C (n.-264+43G>C)
c.-105+43G>C (n.-105+43G>C)
n.208+43G>C
n.148+43G>C
n.188+43G>C
c.-385+43G>C (n.-385+43G>C)
c.-267+315C>G (n.-267+315C>G)
c.-240+43G>C (n.-240+43G>C)
c.-434+43G>C (n.-434+43G>C)
n.201+43G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.178450923C>TCA1984069PJVK,PRKRAc.65+43G>A (n.65+43G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.-70+43G>A (n.-70+43G>A)
n.313+43G>A
c.-264+43G>A (n.-264+43G>A)
c.-105+43G>A (n.-105+43G>A)
n.208+43G>A
n.148+43G>A
n.188+43G>A
c.-385+43G>A (n.-385+43G>A)
c.-267+315C>T (n.-267+315C>T)
c.-240+43G>A (n.-240+43G>A)
c.-434+43G>A (n.-434+43G>A)
n.201+43G>A
 dbSNP ExAC
2g.178450924C>ACA1984070PJVK,PRKRAc.65+42G>T (n.65+42G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-70+42G>T (n.-70+42G>T)
n.313+42G>T
c.-264+42G>T (n.-264+42G>T)
c.-105+42G>T (n.-105+42G>T)
n.208+42G>T
n.148+42G>T
n.188+42G>T
c.-385+42G>T (n.-385+42G>T)
c.-267+316C>A (n.-267+316C>A)
c.-240+42G>T (n.-240+42G>T)
c.-434+42G>T (n.-434+42G>T)
n.201+42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450924C=CA1310479461PJVK,PRKRAc.65+42G= (n.65+42G=)
c.-481G= (n.-481G=)
c.-70+42G= (n.-70+42G=)
n.313+42G=
c.-264+42G= (n.-264+42G=)
c.-105+42G= (n.-105+42G=)
n.208+42G=
n.148+42G=
n.188+42G=
c.-385+42G= (n.-385+42G=)
c.-267+316C= (n.-267+316C=)
c.-240+42G= (n.-240+42G=)
c.-434+42G= (n.-434+42G=)
n.201+42G=
2g.178450924C>TCA538083578PJVK,PRKRAc.65+42G>A (n.65+42G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-70+42G>A (n.-70+42G>A)
n.313+42G>A
c.-264+42G>A (n.-264+42G>A)
c.-105+42G>A (n.-105+42G>A)
n.208+42G>A
n.148+42G>A
n.188+42G>A
c.-385+42G>A (n.-385+42G>A)
c.-267+316C>T (n.-267+316C>T)
c.-240+42G>A (n.-240+42G>A)
c.-434+42G>A (n.-434+42G>A)
n.201+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178450925A>CCA2701304861PJVK,PRKRAc.65+41T>G (n.65+41T>G)
c.-482T>G (n.-482T>G)
c.-70+41T>G (n.-70+41T>G)
n.313+41T>G
c.-264+41T>G (n.-264+41T>G)
c.-105+41T>G (n.-105+41T>G)
n.208+41T>G
n.148+41T>G
n.188+41T>G
c.-385+41T>G (n.-385+41T>G)
c.-267+317A>C (n.-267+317A>C)
c.-240+41T>G (n.-240+41T>G)
c.-434+41T>G (n.-434+41T>G)
n.201+41T>G
 dbSNP
2g.178450925A>GCA2662113148PJVK,PRKRAc.65+41T>C (n.65+41T>C)
c.-482T>C (n.-482T>C)
c.-70+41T>C (n.-70+41T>C)
n.313+41T>C
c.-264+41T>C (n.-264+41T>C)
c.-105+41T>C (n.-105+41T>C)
n.208+41T>C
n.148+41T>C
n.188+41T>C
c.-385+41T>C (n.-385+41T>C)
c.-267+317A>G (n.-267+317A>G)
c.-240+41T>C (n.-240+41T>C)
c.-434+41T>C (n.-434+41T>C)
n.201+41T>C
 gnomAD v4
2g.178450926A=CA1310479463PJVK,PRKRAc.65+40T= (n.65+40T=)
c.-483T= (n.-483T=)
c.-70+40T= (n.-70+40T=)
n.313+40T=
c.-264+40T= (n.-264+40T=)
c.-105+40T= (n.-105+40T=)
n.208+40T=
n.148+40T=
n.188+40T=
c.-385+40T= (n.-385+40T=)
c.-267+318A= (n.-267+318A=)
c.-240+40T= (n.-240+40T=)
c.-434+40T= (n.-434+40T=)
n.201+40T=
2g.178450926A>GCA1310479464PJVK,PRKRAc.65+40T>C (n.65+40T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.-70+40T>C (n.-70+40T>C)
n.313+40T>C
c.-264+40T>C (n.-264+40T>C)
c.-105+40T>C (n.-105+40T>C)
n.208+40T>C
n.148+40T>C
n.188+40T>C
c.-385+40T>C (n.-385+40T>C)
c.-267+318A>G (n.-267+318A>G)
c.-240+40T>C (n.-240+40T>C)
c.-434+40T>C (n.-434+40T>C)
n.201+40T>C
 dbSNP
2g.178450926_178450929delinsACGCCA1310479462PJVK,PRKRAc.65+37_65+40delinsGCGT (n.65+37_65+40delinsGCGT)
c.-486_-483delinsGCGT (n.-486_-483delinsGCGT)
c.-70+37_-70+40delinsGCGT (n.-70+37_-70+40delinsGCGT)
n.313+37_313+40delinsGCGT
c.-264+37_-264+40delinsGCGT (n.-264+37_-264+40delinsGCGT)
c.-105+37_-105+40delinsGCGT (n.-105+37_-105+40delinsGCGT)
n.208+37_208+40delinsGCGT
n.148+37_148+40delinsGCGT
n.188+37_188+40delinsGCGT
c.-385+37_-385+40delinsGCGT (n.-385+37_-385+40delinsGCGT)
c.-267+318_-267+321delinsACGC (n.-267+318_-267+321delinsACGC)
c.-240+37_-240+40delinsGCGT (n.-240+37_-240+40delinsGCGT)
c.-434+37_-434+40delinsGCGT (n.-434+37_-434+40delinsGCGT)
n.201+37_201+40delinsGCGT
2g.178450927C>ACA2662113153PJVK,PRKRAc.65+39G>T (n.65+39G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-70+39G>T (n.-70+39G>T)
n.313+39G>T
c.-264+39G>T (n.-264+39G>T)
c.-105+39G>T (n.-105+39G>T)
n.208+39G>T
n.148+39G>T
n.188+39G>T
c.-385+39G>T (n.-385+39G>T)
c.-267+319C>A (n.-267+319C>A)
c.-240+39G>T (n.-240+39G>T)
c.-434+39G>T (n.-434+39G>T)
n.201+39G>T
 gnomAD v4
2g.178450927C=CA1310479465PJVK,PRKRAc.65+39G= (n.65+39G=)
c.-484G= (n.-484G=)
c.-70+39G= (n.-70+39G=)
n.313+39G=
c.-264+39G= (n.-264+39G=)
c.-105+39G= (n.-105+39G=)
n.208+39G=
n.148+39G=
n.188+39G=
c.-385+39G= (n.-385+39G=)
c.-267+319C= (n.-267+319C=)
c.-240+39G= (n.-240+39G=)
c.-434+39G= (n.-434+39G=)
n.201+39G=
2g.178450927C>GCA2753337490PJVK,PRKRAc.65+39G>C (n.65+39G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.-70+39G>C (n.-70+39G>C)
n.313+39G>C
c.-264+39G>C (n.-264+39G>C)
c.-105+39G>C (n.-105+39G>C)
n.208+39G>C
n.148+39G>C
n.188+39G>C
c.-385+39G>C (n.-385+39G>C)
c.-267+319C>G (n.-267+319C>G)
c.-240+39G>C (n.-240+39G>C)
c.-434+39G>C (n.-434+39G>C)
n.201+39G>C
2g.178450927C>TCA538083580PJVK,PRKRAc.65+39G>A (n.65+39G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.-70+39G>A (n.-70+39G>A)
n.313+39G>A
c.-264+39G>A (n.-264+39G>A)
c.-105+39G>A (n.-105+39G>A)
n.208+39G>A
n.148+39G>A
n.188+39G>A
c.-385+39G>A (n.-385+39G>A)
c.-267+319C>T (n.-267+319C>T)
c.-240+39G>A (n.-240+39G>A)
c.-434+39G>A (n.-434+39G>A)
n.201+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178450927_178450929delCA1984071PJVK,PRKRAc.65+37_65+39del (n.65+37_65+39del)
c.-486_-484del (n.-486_-484del)
c.-70+37_-70+39del (n.-70+37_-70+39del)
n.313+37_313+39del
c.-264+37_-264+39del (n.-264+37_-264+39del)
c.-105+37_-105+39del (n.-105+37_-105+39del)
n.208+37_208+39del
n.148+37_148+39del
n.188+37_188+39del
c.-385+37_-385+39del (n.-385+37_-385+39del)
c.-267+319_-267+321del (n.-267+319_-267+321del)
c.-240+37_-240+39del (n.-240+37_-240+39del)
c.-434+37_-434+39del (n.-434+37_-434+39del)
n.201+37_201+39del
 dbSNP ExAC
2g.178450928G>ACA2662113160PJVK,PRKRAc.65+38C>T (n.65+38C>T)
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.-70+38C>T (n.-70+38C>T)
n.313+38C>T
c.-264+38C>T (n.-264+38C>T)
c.-105+38C>T (n.-105+38C>T)
n.208+38C>T
n.148+38C>T
n.188+38C>T
c.-385+38C>T (n.-385+38C>T)
c.-267+320G>A (n.-267+320G>A)
c.-240+38C>T (n.-240+38C>T)
c.-434+38C>T (n.-434+38C>T)
n.201+38C>T
 gnomAD v4
2g.178450928G>TCA2662113163PJVK,PRKRAc.65+38C>A (n.65+38C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-70+38C>A (n.-70+38C>A)
n.313+38C>A
c.-264+38C>A (n.-264+38C>A)
c.-105+38C>A (n.-105+38C>A)
n.208+38C>A
n.148+38C>A
n.188+38C>A
c.-385+38C>A (n.-385+38C>A)
c.-267+320G>T (n.-267+320G>T)
c.-240+38C>A (n.-240+38C>A)
c.-434+38C>A (n.-434+38C>A)
n.201+38C>A
 gnomAD v4
2g.178450929C>ACA2662113167PJVK,PRKRAc.65+37G>T (n.65+37G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-70+37G>T (n.-70+37G>T)
n.313+37G>T
c.-264+37G>T (n.-264+37G>T)
c.-105+37G>T (n.-105+37G>T)
n.208+37G>T
n.148+37G>T
n.188+37G>T
c.-385+37G>T (n.-385+37G>T)
c.-267+321C>A (n.-267+321C>A)
c.-240+37G>T (n.-240+37G>T)
c.-434+37G>T (n.-434+37G>T)
n.201+37G>T
 gnomAD v4
2g.178450929C>GCA2662113166PJVK,PRKRAc.65+37G>C (n.65+37G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-70+37G>C (n.-70+37G>C)
n.313+37G>C
c.-264+37G>C (n.-264+37G>C)
c.-105+37G>C (n.-105+37G>C)
n.208+37G>C
n.148+37G>C
n.188+37G>C
c.-385+37G>C (n.-385+37G>C)
c.-267+321C>G (n.-267+321C>G)
c.-240+37G>C (n.-240+37G>C)
c.-434+37G>C (n.-434+37G>C)
n.201+37G>C
 gnomAD v4
2g.178450929C>TCA2662113165PJVK,PRKRAc.65+37G>A (n.65+37G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-70+37G>A (n.-70+37G>A)
n.313+37G>A
c.-264+37G>A (n.-264+37G>A)
c.-105+37G>A (n.-105+37G>A)
n.208+37G>A
n.148+37G>A
n.188+37G>A
c.-385+37G>A (n.-385+37G>A)
c.-267+321C>T (n.-267+321C>T)
c.-240+37G>A (n.-240+37G>A)
c.-434+37G>A (n.-434+37G>A)
n.201+37G>A
 gnomAD v4
2g.178450929_178450930delinsCTCA1310479466PJVK,PRKRAc.65+36_65+37delinsAG (n.65+36_65+37delinsAG)
c.-487_-486delinsAG (n.-487_-486delinsAG)
c.-70+36_-70+37delinsAG (n.-70+36_-70+37delinsAG)
n.313+36_313+37delinsAG
c.-264+36_-264+37delinsAG (n.-264+36_-264+37delinsAG)
c.-105+36_-105+37delinsAG (n.-105+36_-105+37delinsAG)
n.208+36_208+37delinsAG
n.148+36_148+37delinsAG
n.188+36_188+37delinsAG
c.-385+36_-385+37delinsAG (n.-385+36_-385+37delinsAG)
c.-267+321_-267+322delinsCT (n.-267+321_-267+322delinsCT)
c.-240+36_-240+37delinsAG (n.-240+36_-240+37delinsAG)
c.-434+36_-434+37delinsAG (n.-434+36_-434+37delinsAG)
n.201+36_201+37delinsAG
2g.178450930delCA1310479467PJVK,PRKRAc.65+36del (n.65+36del)
c.-487del (n.-487del)
c.-70+36del (n.-70+36del)
n.313+36del
c.-264+36del (n.-264+36del)
c.-105+36del (n.-105+36del)
n.208+36del
n.148+36del
n.188+36del
c.-385+36del (n.-385+36del)
c.-267+322del (n.-267+322del)
c.-240+36del (n.-240+36del)
c.-434+36del (n.-434+36del)
n.201+36del
 dbSNP gnomAD v4
2g.178450930T>CCA2662113171PJVK,PRKRAc.65+36A>G (n.65+36A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.-70+36A>G (n.-70+36A>G)
n.313+36A>G
c.-264+36A>G (n.-264+36A>G)
c.-105+36A>G (n.-105+36A>G)
n.208+36A>G
n.148+36A>G
n.188+36A>G
c.-385+36A>G (n.-385+36A>G)
c.-267+322T>C (n.-267+322T>C)
c.-240+36A>G (n.-240+36A>G)
c.-434+36A>G (n.-434+36A>G)
n.201+36A>G
 gnomAD v4
2g.178450930_178450932delinsTCCCA1310479468PJVK,PRKRAc.65+34_65+36delinsGGA (n.65+34_65+36delinsGGA)
c.-489_-487delinsGGA (n.-489_-487delinsGGA)
c.-70+34_-70+36delinsGGA (n.-70+34_-70+36delinsGGA)
n.313+34_313+36delinsGGA
c.-264+34_-264+36delinsGGA (n.-264+34_-264+36delinsGGA)
c.-105+34_-105+36delinsGGA (n.-105+34_-105+36delinsGGA)
n.208+34_208+36delinsGGA
n.148+34_148+36delinsGGA
n.188+34_188+36delinsGGA
c.-385+34_-385+36delinsGGA (n.-385+34_-385+36delinsGGA)
c.-267+322_-267+324delinsTCC (n.-267+322_-267+324delinsTCC)
c.-240+34_-240+36delinsGGA (n.-240+34_-240+36delinsGGA)
c.-434+34_-434+36delinsGGA (n.-434+34_-434+36delinsGGA)
n.201+34_201+36delinsGGA
2g.178450931C>ACA2662113180PJVK,PRKRAc.65+35G>T (n.65+35G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.-70+35G>T (n.-70+35G>T)
n.313+35G>T
c.-264+35G>T (n.-264+35G>T)
c.-105+35G>T (n.-105+35G>T)
n.208+35G>T
n.148+35G>T
n.188+35G>T
c.-385+35G>T (n.-385+35G>T)
c.-267+323C>A (n.-267+323C>A)
c.-240+35G>T (n.-240+35G>T)
c.-434+35G>T (n.-434+35G>T)
n.201+35G>T
 gnomAD v4
2g.178450931C=CA1310479469PJVK,PRKRAc.65+35G= (n.65+35G=)
c.-488G= (n.-488G=)
c.-70+35G= (n.-70+35G=)
n.313+35G=
c.-264+35G= (n.-264+35G=)
c.-105+35G= (n.-105+35G=)
n.208+35G=
n.148+35G=
n.188+35G=
c.-385+35G= (n.-385+35G=)
c.-267+323C= (n.-267+323C=)
c.-240+35G= (n.-240+35G=)
c.-434+35G= (n.-434+35G=)
n.201+35G=
2g.178450931C>GCA1984073PJVK,PRKRAc.65+35G>C (n.65+35G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.-70+35G>C (n.-70+35G>C)
n.313+35G>C
c.-264+35G>C (n.-264+35G>C)
c.-105+35G>C (n.-105+35G>C)
n.208+35G>C
n.148+35G>C
n.188+35G>C
c.-385+35G>C (n.-385+35G>C)
c.-267+323C>G (n.-267+323C>G)
c.-240+35G>C (n.-240+35G>C)
c.-434+35G>C (n.-434+35G>C)
n.201+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178450931C>TCA2662113185PJVK,PRKRAc.65+35G>A (n.65+35G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-70+35G>A (n.-70+35G>A)
n.313+35G>A
c.-264+35G>A (n.-264+35G>A)
c.-105+35G>A (n.-105+35G>A)
n.208+35G>A
n.148+35G>A
n.188+35G>A
c.-385+35G>A (n.-385+35G>A)
c.-267+323C>T (n.-267+323C>T)
c.-240+35G>A (n.-240+35G>A)
c.-434+35G>A (n.-434+35G>A)
n.201+35G>A
 gnomAD v4
2g.178450933delCA2662113178PJVK,PRKRAc.65+35del (n.65+35del)
c.-488del (n.-488del)
c.-70+35del (n.-70+35del)
n.313+35del
c.-264+35del (n.-264+35del)
c.-105+35del (n.-105+35del)
n.208+35del
n.148+35del
n.188+35del
c.-385+35del (n.-385+35del)
c.-267+325del (n.-267+325del)
c.-240+35del (n.-240+35del)
c.-434+35del (n.-434+35del)
n.201+35del
 gnomAD v4
2g.178450932_178450933delCA1984072PJVK,PRKRAc.65+34_65+35del (n.65+34_65+35del)
c.-489_-488del (n.-489_-488del)
c.-70+34_-70+35del (n.-70+34_-70+35del)
n.313+34_313+35del
c.-264+34_-264+35del (n.-264+34_-264+35del)
c.-105+34_-105+35del (n.-105+34_-105+35del)
n.208+34_208+35del
n.148+34_148+35del
n.188+34_188+35del
c.-385+34_-385+35del (n.-385+34_-385+35del)
c.-267+324_-267+325del (n.-267+324_-267+325del)
c.-240+34_-240+35del (n.-240+34_-240+35del)
c.-434+34_-434+35del (n.-434+34_-434+35del)
n.201+34_201+35del
 dbSNP ExAC
2g.178450932C>ACA2662113190PJVK,PRKRAc.65+34G>T (n.65+34G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.-70+34G>T (n.-70+34G>T)
n.313+34G>T
c.-264+34G>T (n.-264+34G>T)
c.-105+34G>T (n.-105+34G>T)
n.208+34G>T
n.148+34G>T
n.188+34G>T
c.-385+34G>T (n.-385+34G>T)
c.-267+324C>A (n.-267+324C>A)
c.-240+34G>T (n.-240+34G>T)
c.-434+34G>T (n.-434+34G>T)
n.201+34G>T
 gnomAD v4
2g.178450933C>ACA60939284PJVK,PRKRAc.65+33G>T (n.65+33G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-70+33G>T (n.-70+33G>T)
n.313+33G>T
c.-264+33G>T (n.-264+33G>T)
c.-105+33G>T (n.-105+33G>T)
n.208+33G>T
n.148+33G>T
n.188+33G>T
c.-385+33G>T (n.-385+33G>T)
c.-267+325C>A (n.-267+325C>A)
c.-240+33G>T (n.-240+33G>T)
c.-434+33G>T (n.-434+33G>T)
n.201+33G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450933C=CA1310479470PJVK,PRKRAc.65+33G= (n.65+33G=)
c.-490G= (n.-490G=)
c.-70+33G= (n.-70+33G=)
n.313+33G=
c.-264+33G= (n.-264+33G=)
c.-105+33G= (n.-105+33G=)
n.208+33G=
n.148+33G=
n.188+33G=
c.-385+33G= (n.-385+33G=)
c.-267+325C= (n.-267+325C=)
c.-240+33G= (n.-240+33G=)
c.-434+33G= (n.-434+33G=)
n.201+33G=
2g.178450933C>GCA60939292PJVK,PRKRAc.65+33G>C (n.65+33G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-70+33G>C (n.-70+33G>C)
n.313+33G>C
c.-264+33G>C (n.-264+33G>C)
c.-105+33G>C (n.-105+33G>C)
n.208+33G>C
n.148+33G>C
n.188+33G>C
c.-385+33G>C (n.-385+33G>C)
c.-267+325C>G (n.-267+325C>G)
c.-240+33G>C (n.-240+33G>C)
c.-434+33G>C (n.-434+33G>C)
n.201+33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450933C>TCA538083584PJVK,PRKRAc.65+33G>A (n.65+33G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-70+33G>A (n.-70+33G>A)
n.313+33G>A
c.-264+33G>A (n.-264+33G>A)
c.-105+33G>A (n.-105+33G>A)
n.208+33G>A
n.148+33G>A
n.188+33G>A
c.-385+33G>A (n.-385+33G>A)
c.-267+325C>T (n.-267+325C>T)
c.-240+33G>A (n.-240+33G>A)
c.-434+33G>A (n.-434+33G>A)
n.201+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178450934G>ACA2662113218PJVK,PRKRAc.65+32C>T (n.65+32C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-70+32C>T (n.-70+32C>T)
n.313+32C>T
c.-264+32C>T (n.-264+32C>T)
c.-105+32C>T (n.-105+32C>T)
n.208+32C>T
n.148+32C>T
n.188+32C>T
c.-385+32C>T (n.-385+32C>T)
c.-267+326G>A (n.-267+326G>A)
c.-240+32C>T (n.-240+32C>T)
c.-434+32C>T (n.-434+32C>T)
n.201+32C>T
 gnomAD v4
2g.178450934G>CCA538083587PJVK,PRKRAc.65+32C>G (n.65+32C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-70+32C>G (n.-70+32C>G)
n.313+32C>G
c.-264+32C>G (n.-264+32C>G)
c.-105+32C>G (n.-105+32C>G)
n.208+32C>G
n.148+32C>G
n.188+32C>G
c.-385+32C>G (n.-385+32C>G)
c.-267+326G>C (n.-267+326G>C)
c.-240+32C>G (n.-240+32C>G)
c.-434+32C>G (n.-434+32C>G)
n.201+32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178450934G=CA1310479471PJVK,PRKRAc.65+32C= (n.65+32C=)
c.-491C= (n.-491C=)
c.-70+32C= (n.-70+32C=)
n.313+32C=
c.-264+32C= (n.-264+32C=)
c.-105+32C= (n.-105+32C=)
n.208+32C=
n.148+32C=
n.188+32C=
c.-385+32C= (n.-385+32C=)
c.-267+326G= (n.-267+326G=)
c.-240+32C= (n.-240+32C=)
c.-434+32C= (n.-434+32C=)
n.201+32C=
2g.178450934G>TCA2662113223PJVK,PRKRAc.65+32C>A (n.65+32C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-70+32C>A (n.-70+32C>A)
n.313+32C>A
c.-264+32C>A (n.-264+32C>A)
c.-105+32C>A (n.-105+32C>A)
n.208+32C>A
n.148+32C>A
n.188+32C>A
c.-385+32C>A (n.-385+32C>A)
c.-267+326G>T (n.-267+326G>T)
c.-240+32C>A (n.-240+32C>A)
c.-434+32C>A (n.-434+32C>A)
n.201+32C>A
 gnomAD v4
2g.178450935G>ACA2662113225PJVK,PRKRAc.65+31C>T (n.65+31C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-70+31C>T (n.-70+31C>T)
n.313+31C>T
c.-264+31C>T (n.-264+31C>T)
c.-105+31C>T (n.-105+31C>T)
n.208+31C>T
n.148+31C>T
n.188+31C>T
c.-385+31C>T (n.-385+31C>T)
c.-267+327G>A (n.-267+327G>A)
c.-240+31C>T (n.-240+31C>T)
c.-434+31C>T (n.-434+31C>T)
n.201+31C>T
 gnomAD v4
2g.178450935G>CCA538083588PJVK,PRKRAc.65+31C>G (n.65+31C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-70+31C>G (n.-70+31C>G)
n.313+31C>G
c.-264+31C>G (n.-264+31C>G)
c.-105+31C>G (n.-105+31C>G)
n.208+31C>G
n.148+31C>G
n.188+31C>G
c.-385+31C>G (n.-385+31C>G)
c.-267+327G>C (n.-267+327G>C)
c.-240+31C>G (n.-240+31C>G)
c.-434+31C>G (n.-434+31C>G)
n.201+31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450935G=CA1310479472PJVK,PRKRAc.65+31C= (n.65+31C=)
c.-492C= (n.-492C=)
c.-70+31C= (n.-70+31C=)
n.313+31C=
c.-264+31C= (n.-264+31C=)
c.-105+31C= (n.-105+31C=)
n.208+31C=
n.148+31C=
n.188+31C=
c.-385+31C= (n.-385+31C=)
c.-267+327G= (n.-267+327G=)
c.-240+31C= (n.-240+31C=)
c.-434+31C= (n.-434+31C=)
n.201+31C=
2g.178450935G>TCA2662113228PJVK,PRKRAc.65+31C>A (n.65+31C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-70+31C>A (n.-70+31C>A)
n.313+31C>A
c.-264+31C>A (n.-264+31C>A)
c.-105+31C>A (n.-105+31C>A)
n.208+31C>A
n.148+31C>A
n.188+31C>A
c.-385+31C>A (n.-385+31C>A)
c.-267+327G>T (n.-267+327G>T)
c.-240+31C>A (n.-240+31C>A)
c.-434+31C>A (n.-434+31C>A)
n.201+31C>A
 gnomAD v4
2g.178450935_178450936insTGTTTTCA1984074PJVK,PRKRAc.65+30_65+31insAAAACA (n.65+30_65+31insAAAACA)
c.-493_-492insAAAACA (n.-493_-492insAAAACA)
c.-70+30_-70+31insAAAACA (n.-70+30_-70+31insAAAACA)
n.313+30_313+31insAAAACA
c.-264+30_-264+31insAAAACA (n.-264+30_-264+31insAAAACA)
c.-105+30_-105+31insAAAACA (n.-105+30_-105+31insAAAACA)
n.208+30_208+31insAAAACA
n.148+30_148+31insAAAACA
n.188+30_188+31insAAAACA
c.-385+30_-385+31insAAAACA (n.-385+30_-385+31insAAAACA)
c.-267+327_-267+328insTGTTTT (n.-267+327_-267+328insTGTTTT)
c.-240+30_-240+31insAAAACA (n.-240+30_-240+31insAAAACA)
c.-434+30_-434+31insAAAACA (n.-434+30_-434+31insAAAACA)
n.201+30_201+31insAAAACA
 dbSNP ExAC
2g.178450936C>ACA2662113231PJVK,PRKRAc.65+30G>T (n.65+30G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-70+30G>T (n.-70+30G>T)
n.313+30G>T
c.-264+30G>T (n.-264+30G>T)
c.-105+30G>T (n.-105+30G>T)
n.208+30G>T
n.148+30G>T
n.188+30G>T
c.-385+30G>T (n.-385+30G>T)
c.-267+328C>A (n.-267+328C>A)
c.-240+30G>T (n.-240+30G>T)
c.-434+30G>T (n.-434+30G>T)
n.201+30G>T
 gnomAD v4
2g.178450936C>TCA2577169651PJVK,PRKRAc.65+30G>A (n.65+30G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-70+30G>A (n.-70+30G>A)
n.313+30G>A
c.-264+30G>A (n.-264+30G>A)
c.-105+30G>A (n.-105+30G>A)
n.208+30G>A
n.148+30G>A
n.188+30G>A
c.-385+30G>A (n.-385+30G>A)
c.-267+328C>T (n.-267+328C>T)
c.-240+30G>A (n.-240+30G>A)
c.-434+30G>A (n.-434+30G>A)
n.201+30G>A
 gnomAD v4
2g.178450937C=CA1310479473PJVK,PRKRAc.65+29G= (n.65+29G=)
c.-494G= (n.-494G=)
c.-70+29G= (n.-70+29G=)
n.313+29G=
c.-264+29G= (n.-264+29G=)
c.-105+29G= (n.-105+29G=)
n.208+29G=
n.148+29G=
n.188+29G=
c.-385+29G= (n.-385+29G=)
c.-267+329C= (n.-267+329C=)
c.-240+29G= (n.-240+29G=)
c.-434+29G= (n.-434+29G=)
n.201+29G=
2g.178450937C>TCA1310479474PJVK,PRKRAc.65+29G>A (n.65+29G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-70+29G>A (n.-70+29G>A)
n.313+29G>A
c.-264+29G>A (n.-264+29G>A)
c.-105+29G>A (n.-105+29G>A)
n.208+29G>A
n.148+29G>A
n.188+29G>A
c.-385+29G>A (n.-385+29G>A)
c.-267+329C>T (n.-267+329C>T)
c.-240+29G>A (n.-240+29G>A)
c.-434+29G>A (n.-434+29G>A)
n.201+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.178450938C>ACA2662113235PJVK,PRKRAc.65+28G>T (n.65+28G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.-70+28G>T (n.-70+28G>T)
n.313+28G>T
c.-264+28G>T (n.-264+28G>T)
c.-105+28G>T (n.-105+28G>T)
n.208+28G>T
n.148+28G>T
n.188+28G>T
c.-385+28G>T (n.-385+28G>T)
c.-267+330C>A (n.-267+330C>A)
c.-240+28G>T (n.-240+28G>T)
c.-434+28G>T (n.-434+28G>T)
n.201+28G>T
 gnomAD v4
2g.178450938C=CA1310479475PJVK,PRKRAc.65+28G= (n.65+28G=)
c.-495G= (n.-495G=)
c.-70+28G= (n.-70+28G=)
n.313+28G=
c.-264+28G= (n.-264+28G=)
c.-105+28G= (n.-105+28G=)
n.208+28G=
n.148+28G=
n.188+28G=
c.-385+28G= (n.-385+28G=)
c.-267+330C= (n.-267+330C=)
c.-240+28G= (n.-240+28G=)
c.-434+28G= (n.-434+28G=)
n.201+28G=
2g.178450938C>GCA1310479476PJVK,PRKRAc.65+28G>C (n.65+28G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
c.-70+28G>C (n.-70+28G>C)
n.313+28G>C
c.-264+28G>C (n.-264+28G>C)
c.-105+28G>C (n.-105+28G>C)
n.208+28G>C
n.148+28G>C
n.188+28G>C
c.-385+28G>C (n.-385+28G>C)
c.-267+330C>G (n.-267+330C>G)
c.-240+28G>C (n.-240+28G>C)
c.-434+28G>C (n.-434+28G>C)
n.201+28G>C
 dbSNP
2g.178450939T>ACA2662113237PJVK,PRKRAc.65+27A>T (n.65+27A>T)
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.-70+27A>T (n.-70+27A>T)
n.313+27A>T
c.-264+27A>T (n.-264+27A>T)
c.-105+27A>T (n.-105+27A>T)
n.208+27A>T
n.148+27A>T
n.188+27A>T
c.-385+27A>T (n.-385+27A>T)
c.-267+331T>A (n.-267+331T>A)
c.-240+27A>T (n.-240+27A>T)
c.-434+27A>T (n.-434+27A>T)
n.201+27A>T
 gnomAD v4
2g.178450939T>CCA2662113238PJVK,PRKRAc.65+27A>G (n.65+27A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.-70+27A>G (n.-70+27A>G)
n.313+27A>G
c.-264+27A>G (n.-264+27A>G)
c.-105+27A>G (n.-105+27A>G)
n.208+27A>G
n.148+27A>G
n.188+27A>G
c.-385+27A>G (n.-385+27A>G)
c.-267+331T>C (n.-267+331T>C)
c.-240+27A>G (n.-240+27A>G)
c.-434+27A>G (n.-434+27A>G)
n.201+27A>G
 gnomAD v4
2g.178450939_178450940delinsTGCA1310479477PJVK,PRKRAc.65+26_65+27delinsCA (n.65+26_65+27delinsCA)
c.-497_-496delinsCA (n.-497_-496delinsCA)
c.-70+26_-70+27delinsCA (n.-70+26_-70+27delinsCA)
n.313+26_313+27delinsCA
c.-264+26_-264+27delinsCA (n.-264+26_-264+27delinsCA)
c.-105+26_-105+27delinsCA (n.-105+26_-105+27delinsCA)
n.208+26_208+27delinsCA
n.148+26_148+27delinsCA
n.188+26_188+27delinsCA
c.-385+26_-385+27delinsCA (n.-385+26_-385+27delinsCA)
c.-267+331_-267+332delinsTG (n.-267+331_-267+332delinsTG)
c.-240+26_-240+27delinsCA (n.-240+26_-240+27delinsCA)
c.-434+26_-434+27delinsCA (n.-434+26_-434+27delinsCA)
n.201+26_201+27delinsCA
2g.178450940G>ACA538083591PJVK,PRKRAc.65+26C>T (n.65+26C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-70+26C>T (n.-70+26C>T)
n.313+26C>T
c.-264+26C>T (n.-264+26C>T)
c.-105+26C>T (n.-105+26C>T)
n.208+26C>T
n.148+26C>T
n.188+26C>T
c.-385+26C>T (n.-385+26C>T)
c.-267+332G>A (n.-267+332G>A)
c.-240+26C>T (n.-240+26C>T)
c.-434+26C>T (n.-434+26C>T)
n.201+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178450940G=CA1310479478PJVK,PRKRAc.65+26C= (n.65+26C=)
c.-497C= (n.-497C=)
c.-70+26C= (n.-70+26C=)
n.313+26C=
c.-264+26C= (n.-264+26C=)
c.-105+26C= (n.-105+26C=)
n.208+26C=
n.148+26C=
n.188+26C=
c.-385+26C= (n.-385+26C=)
c.-267+332G= (n.-267+332G=)
c.-240+26C= (n.-240+26C=)
c.-434+26C= (n.-434+26C=)
n.201+26C=
2g.178450940G>TCA2662113248PJVK,PRKRAc.65+26C>A (n.65+26C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-70+26C>A (n.-70+26C>A)
n.313+26C>A
c.-264+26C>A (n.-264+26C>A)
c.-105+26C>A (n.-105+26C>A)
n.208+26C>A
n.148+26C>A
n.188+26C>A
c.-385+26C>A (n.-385+26C>A)
c.-267+332G>T (n.-267+332G>T)
c.-240+26C>A (n.-240+26C>A)
c.-434+26C>A (n.-434+26C>A)
n.201+26C>A
 gnomAD v4
2g.178450943dupCA2662113244PJVK,PRKRAc.65+26dup (n.65+26dup)
c.-497dup (n.-497dup)
c.-70+26dup (n.-70+26dup)
n.313+26dup
c.-264+26dup (n.-264+26dup)
c.-105+26dup (n.-105+26dup)
n.208+26dup
n.148+26dup
n.188+26dup
c.-385+26dup (n.-385+26dup)
c.-267+335dup (n.-267+335dup)
c.-240+26dup (n.-240+26dup)
c.-434+26dup (n.-434+26dup)
n.201+26dup
 gnomAD v4
2g.178450943delCA538083590PJVK,PRKRAc.65+26del (n.65+26del)
c.-497del (n.-497del)
c.-70+26del (n.-70+26del)
n.313+26del
c.-264+26del (n.-264+26del)
c.-105+26del (n.-105+26del)
n.208+26del
n.148+26del
n.188+26del
c.-385+26del (n.-385+26del)
c.-267+335del (n.-267+335del)
c.-240+26del (n.-240+26del)
c.-434+26del (n.-434+26del)
n.201+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178450941G>ACA2662113254PJVK,PRKRAc.65+25C>T (n.65+25C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-70+25C>T (n.-70+25C>T)
n.313+25C>T
c.-264+25C>T (n.-264+25C>T)
c.-105+25C>T (n.-105+25C>T)
n.208+25C>T
n.148+25C>T
n.188+25C>T
c.-385+25C>T (n.-385+25C>T)
c.-267+333G>A (n.-267+333G>A)
c.-240+25C>T (n.-240+25C>T)
c.-434+25C>T (n.-434+25C>T)
n.201+25C>T
 gnomAD v4
2g.178450941G>CCA60939295PJVK,PRKRAc.65+25C>G (n.65+25C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.-70+25C>G (n.-70+25C>G)
n.313+25C>G
c.-264+25C>G (n.-264+25C>G)
c.-105+25C>G (n.-105+25C>G)
n.208+25C>G
n.148+25C>G
n.188+25C>G
c.-385+25C>G (n.-385+25C>G)
c.-267+333G>C (n.-267+333G>C)
c.-240+25C>G (n.-240+25C>G)
c.-434+25C>G (n.-434+25C>G)
n.201+25C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.178450941G=CA1310479480PJVK,PRKRAc.65+25C= (n.65+25C=)
c.-498C= (n.-498C=)
c.-70+25C= (n.-70+25C=)
n.313+25C=
c.-264+25C= (n.-264+25C=)
c.-105+25C= (n.-105+25C=)
n.208+25C=
n.148+25C=
n.188+25C=
c.-385+25C= (n.-385+25C=)
c.-267+333G= (n.-267+333G=)
c.-240+25C= (n.-240+25C=)
c.-434+25C= (n.-434+25C=)
n.201+25C=
2g.178450941G>TCA2662113257PJVK,PRKRAc.65+25C>A (n.65+25C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-70+25C>A (n.-70+25C>A)
n.313+25C>A
c.-264+25C>A (n.-264+25C>A)
c.-105+25C>A (n.-105+25C>A)
n.208+25C>A
n.148+25C>A
n.188+25C>A
c.-385+25C>A (n.-385+25C>A)
c.-267+333G>T (n.-267+333G>T)
c.-240+25C>A (n.-240+25C>A)
c.-434+25C>A (n.-434+25C>A)
n.201+25C>A
 gnomAD v4
2g.178450941_178450945delinsGGGCCCA1310479479PJVK,PRKRAc.65+21_65+25delinsGGCCC (n.65+21_65+25delinsGGCCC)
c.-502_-498delinsGGCCC (n.-502_-498delinsGGCCC)
c.-70+21_-70+25delinsGGCCC (n.-70+21_-70+25delinsGGCCC)
n.313+21_313+25delinsGGCCC
c.-264+21_-264+25delinsGGCCC (n.-264+21_-264+25delinsGGCCC)
c.-105+21_-105+25delinsGGCCC (n.-105+21_-105+25delinsGGCCC)
n.208+21_208+25delinsGGCCC
n.148+21_148+25delinsGGCCC
n.188+21_188+25delinsGGCCC
c.-385+21_-385+25delinsGGCCC (n.-385+21_-385+25delinsGGCCC)
c.-267+333_-267+337delinsGGGCC (n.-267+333_-267+337delinsGGGCC)
c.-240+21_-240+25delinsGGCCC (n.-240+21_-240+25delinsGGCCC)
c.-434+21_-434+25delinsGGCCC (n.-434+21_-434+25delinsGGCCC)
n.201+21_201+25delinsGGCCC
2g.178450942G>CCA2662113263PJVK,PRKRAc.65+24C>G (n.65+24C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-70+24C>G (n.-70+24C>G)
n.313+24C>G
c.-264+24C>G (n.-264+24C>G)
c.-105+24C>G (n.-105+24C>G)
n.208+24C>G
n.148+24C>G
n.188+24C>G
c.-385+24C>G (n.-385+24C>G)
c.-267+334G>C (n.-267+334G>C)
c.-240+24C>G (n.-240+24C>G)
c.-434+24C>G (n.-434+24C>G)
n.201+24C>G
 gnomAD v4
2g.178450942G>TCA2662113262PJVK,PRKRAc.65+24C>A (n.65+24C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-70+24C>A (n.-70+24C>A)
n.313+24C>A
c.-264+24C>A (n.-264+24C>A)
c.-105+24C>A (n.-105+24C>A)
n.208+24C>A
n.148+24C>A
n.188+24C>A
c.-385+24C>A (n.-385+24C>A)
c.-267+334G>T (n.-267+334G>T)
c.-240+24C>A (n.-240+24C>A)
c.-434+24C>A (n.-434+24C>A)
n.201+24C>A
 gnomAD v4
2g.178450942_178450945delCA1984075PJVK,PRKRAc.65+21_65+24del (n.65+21_65+24del)
c.-502_-499del (n.-502_-499del)
c.-70+21_-70+24del (n.-70+21_-70+24del)
n.313+21_313+24del
c.-264+21_-264+24del (n.-264+21_-264+24del)
c.-105+21_-105+24del (n.-105+21_-105+24del)
n.208+21_208+24del
n.148+21_148+24del
n.188+21_188+24del
c.-385+21_-385+24del (n.-385+21_-385+24del)
c.-267+334_-267+337del (n.-267+334_-267+337del)
c.-240+21_-240+24del (n.-240+21_-240+24del)
c.-434+21_-434+24del (n.-434+21_-434+24del)
n.201+21_201+24del
 dbSNP ExAC
2g.178450942_178450949dupCA2662113264PJVK,PRKRAc.65+17_65+24dup (n.65+17_65+24dup)
c.-506_-499dup (n.-506_-499dup)
c.-70+17_-70+24dup (n.-70+17_-70+24dup)
n.313+17_313+24dup
c.-264+17_-264+24dup (n.-264+17_-264+24dup)
c.-105+17_-105+24dup (n.-105+17_-105+24dup)
n.208+17_208+24dup
n.148+17_148+24dup
n.188+17_188+24dup
c.-385+17_-385+24dup (n.-385+17_-385+24dup)
c.-267+334_-267+341dup (n.-267+334_-267+341dup)
c.-240+17_-240+24dup (n.-240+17_-240+24dup)
c.-434+17_-434+24dup (n.-434+17_-434+24dup)
n.201+17_201+24dup
 gnomAD v4
2g.178450943G>ACA2577169654PJVK,PRKRAc.65+23C>T (n.65+23C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-70+23C>T (n.-70+23C>T)
n.313+23C>T
c.-264+23C>T (n.-264+23C>T)
c.-105+23C>T (n.-105+23C>T)
n.208+23C>T
n.148+23C>T
n.188+23C>T
c.-385+23C>T (n.-385+23C>T)
c.-267+335G>A (n.-267+335G>A)
c.-240+23C>T (n.-240+23C>T)
c.-434+23C>T (n.-434+23C>T)
n.201+23C>T
 gnomAD v4
2g.178450943G>TCA2662113269PJVK,PRKRAc.65+23C>A (n.65+23C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-70+23C>A (n.-70+23C>A)
n.313+23C>A
c.-264+23C>A (n.-264+23C>A)
c.-105+23C>A (n.-105+23C>A)
n.208+23C>A
n.148+23C>A
n.188+23C>A
c.-385+23C>A (n.-385+23C>A)
c.-267+335G>T (n.-267+335G>T)
c.-240+23C>A (n.-240+23C>A)
c.-434+23C>A (n.-434+23C>A)
n.201+23C>A
 gnomAD v4
2g.178450944C>ACA2662113272PJVK,PRKRAc.65+22G>T (n.65+22G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-70+22G>T (n.-70+22G>T)
n.313+22G>T
c.-264+22G>T (n.-264+22G>T)
c.-105+22G>T (n.-105+22G>T)
n.208+22G>T
n.148+22G>T
n.188+22G>T
c.-385+22G>T (n.-385+22G>T)
c.-267+336C>A (n.-267+336C>A)
c.-240+22G>T (n.-240+22G>T)
c.-434+22G>T (n.-434+22G>T)
n.201+22G>T
 gnomAD v4
2g.178450944C>TCA2662113274PJVK,PRKRAc.65+22G>A (n.65+22G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-70+22G>A (n.-70+22G>A)
n.313+22G>A
c.-264+22G>A (n.-264+22G>A)
c.-105+22G>A (n.-105+22G>A)
n.208+22G>A
n.148+22G>A
n.188+22G>A
c.-385+22G>A (n.-385+22G>A)
c.-267+336C>T (n.-267+336C>T)
c.-240+22G>A (n.-240+22G>A)
c.-434+22G>A (n.-434+22G>A)
n.201+22G>A
 gnomAD v4
2g.178450946delCA2662113271PJVK,PRKRAc.65+22del (n.65+22del)
c.-501del (n.-501del)
c.-70+22del (n.-70+22del)
n.313+22del
c.-264+22del (n.-264+22del)
c.-105+22del (n.-105+22del)
n.208+22del
n.148+22del
n.188+22del
c.-385+22del (n.-385+22del)
c.-267+338del (n.-267+338del)
c.-240+22del (n.-240+22del)
c.-434+22del (n.-434+22del)
n.201+22del
 gnomAD v4
2g.178450945C>ACA2662113282PJVK,PRKRAc.65+21G>T (n.65+21G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-70+21G>T (n.-70+21G>T)
n.313+21G>T
c.-264+21G>T (n.-264+21G>T)
c.-105+21G>T (n.-105+21G>T)
n.208+21G>T
n.148+21G>T
n.188+21G>T
c.-385+21G>T (n.-385+21G>T)
c.-267+337C>A (n.-267+337C>A)
c.-240+21G>T (n.-240+21G>T)
c.-434+21G>T (n.-434+21G>T)
n.201+21G>T
 gnomAD v4
2g.178450945C=CA1310479481PJVK,PRKRAc.65+21G= (n.65+21G=)
c.-502G= (n.-502G=)
c.-70+21G= (n.-70+21G=)
n.313+21G=
c.-264+21G= (n.-264+21G=)
c.-105+21G= (n.-105+21G=)
n.208+21G=
n.148+21G=
n.188+21G=
c.-385+21G= (n.-385+21G=)
c.-267+337C= (n.-267+337C=)
c.-240+21G= (n.-240+21G=)
c.-434+21G= (n.-434+21G=)
n.201+21G=
2g.178450945C>GCA538083592PJVK,PRKRAc.65+21G>C (n.65+21G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-70+21G>C (n.-70+21G>C)
n.313+21G>C
c.-264+21G>C (n.-264+21G>C)
c.-105+21G>C (n.-105+21G>C)
n.208+21G>C
n.148+21G>C
n.188+21G>C
c.-385+21G>C (n.-385+21G>C)
c.-267+337C>G (n.-267+337C>G)
c.-240+21G>C (n.-240+21G>C)
c.-434+21G>C (n.-434+21G>C)
n.201+21G>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.178450945C>TCA60939300PJVK,PRKRAc.65+21G>A (n.65+21G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-70+21G>A (n.-70+21G>A)
n.313+21G>A
c.-264+21G>A (n.-264+21G>A)
c.-105+21G>A (n.-105+21G>A)
n.208+21G>A
n.148+21G>A
n.188+21G>A
c.-385+21G>A (n.-385+21G>A)
c.-267+337C>T (n.-267+337C>T)
c.-240+21G>A (n.-240+21G>A)
c.-434+21G>A (n.-434+21G>A)
n.201+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178450945_178450948dupCA2662113279PJVK,PRKRAc.65+18_65+21dup (n.65+18_65+21dup)
c.-505_-502dup (n.-505_-502dup)
c.-70+18_-70+21dup (n.-70+18_-70+21dup)
n.313+18_313+21dup
c.-264+18_-264+21dup (n.-264+18_-264+21dup)
c.-105+18_-105+21dup (n.-105+18_-105+21dup)
n.208+18_208+21dup
n.148+18_148+21dup
n.188+18_188+21dup
c.-385+18_-385+21dup (n.-385+18_-385+21dup)
c.-267+337_-267+340dup (n.-267+337_-267+340dup)
c.-240+18_-240+21dup (n.-240+18_-240+21dup)
c.-434+18_-434+21dup (n.-434+18_-434+21dup)
n.201+18_201+21dup
 gnomAD v4
2g.178450946C>ACA2662113289PJVK,PRKRAc.65+20G>T (n.65+20G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.-70+20G>T (n.-70+20G>T)
n.313+20G>T
c.-264+20G>T (n.-264+20G>T)
c.-105+20G>T (n.-105+20G>T)
n.208+20G>T
n.148+20G>T
n.188+20G>T
c.-385+20G>T (n.-385+20G>T)
c.-267+338C>A (n.-267+338C>A)
c.-240+20G>T (n.-240+20G>T)
c.-434+20G>T (n.-434+20G>T)
n.201+20G>T
 gnomAD v4
2g.178450946C=CA1310479482PJVK,PRKRAc.65+20G= (n.65+20G=)
c.-503G= (n.-503G=)
c.-70+20G= (n.-70+20G=)
n.313+20G=
c.-264+20G= (n.-264+20G=)
c.-105+20G= (n.-105+20G=)
n.208+20G=
n.148+20G=
n.188+20G=
c.-385+20G= (n.-385+20G=)
c.-267+338C= (n.-267+338C=)
c.-240+20G= (n.-240+20G=)
c.-434+20G= (n.-434+20G=)
n.201+20G=
2g.178450946C>TCA60939302PJVK,PRKRAc.65+20G>A (n.65+20G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-70+20G>A (n.-70+20G>A)
n.313+20G>A
c.-264+20G>A (n.-264+20G>A)
c.-105+20G>A (n.-105+20G>A)
n.208+20G>A
n.148+20G>A
n.188+20G>A
c.-385+20G>A (n.-385+20G>A)
c.-267+338C>T (n.-267+338C>T)
c.-240+20G>A (n.-240+20G>A)
c.-434+20G>A (n.-434+20G>A)
n.201+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450947T>ACA2662113296PJVK,PRKRAc.65+19A>T (n.65+19A>T)
c.-504A>T (n.-504A>T)
c.-70+19A>T (n.-70+19A>T)
n.313+19A>T
c.-264+19A>T (n.-264+19A>T)
c.-105+19A>T (n.-105+19A>T)
n.208+19A>T
n.148+19A>T
n.188+19A>T
c.-385+19A>T (n.-385+19A>T)
c.-267+339T>A (n.-267+339T>A)
c.-240+19A>T (n.-240+19A>T)
c.-434+19A>T (n.-434+19A>T)
n.201+19A>T
 gnomAD v4
2g.178450947T>CCA2662113297PJVK,PRKRAc.65+19A>G (n.65+19A>G)
c.-504A>G (n.-504A>G)
c.-70+19A>G (n.-70+19A>G)
n.313+19A>G
c.-264+19A>G (n.-264+19A>G)
c.-105+19A>G (n.-105+19A>G)
n.208+19A>G
n.148+19A>G
n.188+19A>G
c.-385+19A>G (n.-385+19A>G)
c.-267+339T>C (n.-267+339T>C)
c.-240+19A>G (n.-240+19A>G)
c.-434+19A>G (n.-434+19A>G)
n.201+19A>G
 gnomAD v4
2g.178450948delCA2662113307PJVK,PRKRAc.65+18del (n.65+18del)
c.-505del (n.-505del)
c.-70+18del (n.-70+18del)
n.313+18del
c.-264+18del (n.-264+18del)
c.-105+18del (n.-105+18del)
n.208+18del
n.148+18del
n.188+18del
c.-385+18del (n.-385+18del)
c.-267+340del (n.-267+340del)
c.-240+18del (n.-240+18del)
c.-434+18del (n.-434+18del)
n.201+18del
 gnomAD v4
2g.178450948G>ACA538083594PJVK,PRKRAc.65+18C>T (n.65+18C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-70+18C>T (n.-70+18C>T)
n.313+18C>T
c.-264+18C>T (n.-264+18C>T)
c.-105+18C>T (n.-105+18C>T)
n.208+18C>T
n.148+18C>T
n.188+18C>T
c.-385+18C>T (n.-385+18C>T)
c.-267+340G>A (n.-267+340G>A)
c.-240+18C>T (n.-240+18C>T)
c.-434+18C>T (n.-434+18C>T)
n.201+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450948G>CCA761290503PJVK,PRKRAc.65+18C>G (n.65+18C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.-70+18C>G (n.-70+18C>G)
n.313+18C>G
c.-264+18C>G (n.-264+18C>G)
c.-105+18C>G (n.-105+18C>G)
n.208+18C>G
n.148+18C>G
n.188+18C>G
c.-385+18C>G (n.-385+18C>G)
c.-267+340G>C (n.-267+340G>C)
c.-240+18C>G (n.-240+18C>G)
c.-434+18C>G (n.-434+18C>G)
n.201+18C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450948G=CA1310479483PJVK,PRKRAc.65+18C= (n.65+18C=)
c.-505C= (n.-505C=)
c.-70+18C= (n.-70+18C=)
n.313+18C=
c.-264+18C= (n.-264+18C=)
c.-105+18C= (n.-105+18C=)
n.208+18C=
n.148+18C=
n.188+18C=
c.-385+18C= (n.-385+18C=)
c.-267+340G= (n.-267+340G=)
c.-240+18C= (n.-240+18C=)
c.-434+18C= (n.-434+18C=)
n.201+18C=
2g.178450948G>TCA1984076PJVK,PRKRAc.65+18C>A (n.65+18C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-70+18C>A (n.-70+18C>A)
n.313+18C>A
c.-264+18C>A (n.-264+18C>A)
c.-105+18C>A (n.-105+18C>A)
n.208+18C>A
n.148+18C>A
n.188+18C>A
c.-385+18C>A (n.-385+18C>A)
c.-267+340G>T (n.-267+340G>T)
c.-240+18C>A (n.-240+18C>A)
c.-434+18C>A (n.-434+18C>A)
n.201+18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.178450949A=CA1310479484PJVK,PRKRAc.65+17T= (n.65+17T=)
c.-506T= (n.-506T=)
c.-70+17T= (n.-70+17T=)
n.313+17T=
c.-264+17T= (n.-264+17T=)
c.-105+17T= (n.-105+17T=)
n.208+17T=
n.148+17T=
n.188+17T=
c.-385+17T= (n.-385+17T=)
c.-267+341A= (n.-267+341A=)
c.-240+17T= (n.-240+17T=)
c.-434+17T= (n.-434+17T=)
n.201+17T=
2g.178450949A>CCA2662113313PJVK,PRKRAc.65+17T>G (n.65+17T>G)
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.-70+17T>G (n.-70+17T>G)
n.313+17T>G
c.-264+17T>G (n.-264+17T>G)
c.-105+17T>G (n.-105+17T>G)
n.208+17T>G
n.148+17T>G
n.188+17T>G
c.-385+17T>G (n.-385+17T>G)
c.-267+341A>C (n.-267+341A>C)
c.-240+17T>G (n.-240+17T>G)
c.-434+17T>G (n.-434+17T>G)
n.201+17T>G
 gnomAD v4
2g.178450949A>GCA2662113315PJVK,PRKRAc.65+17T>C (n.65+17T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.-70+17T>C (n.-70+17T>C)
n.313+17T>C
c.-264+17T>C (n.-264+17T>C)
c.-105+17T>C (n.-105+17T>C)
n.208+17T>C
n.148+17T>C
n.188+17T>C
c.-385+17T>C (n.-385+17T>C)
c.-267+341A>G (n.-267+341A>G)
c.-240+17T>C (n.-240+17T>C)
c.-434+17T>C (n.-434+17T>C)
n.201+17T>C
 gnomAD v4
2g.178450949A>TCA2662113317PJVK,PRKRAc.65+17T>A (n.65+17T>A)
c.-506T>A (n.-506T>A)
c.-70+17T>A (n.-70+17T>A)
n.313+17T>A
c.-264+17T>A (n.-264+17T>A)
c.-105+17T>A (n.-105+17T>A)
n.208+17T>A
n.148+17T>A
n.188+17T>A
c.-385+17T>A (n.-385+17T>A)
c.-267+341A>T (n.-267+341A>T)
c.-240+17T>A (n.-240+17T>A)
c.-434+17T>A (n.-434+17T>A)
n.201+17T>A
 gnomAD v4
2g.178450949_178450950insGCA1984077PJVK,PRKRAc.65+16_65+17insC (n.65+16_65+17insC)
c.-507_-506insC (n.-507_-506insC)
c.-70+16_-70+17insC (n.-70+16_-70+17insC)
n.313+16_313+17insC
c.-264+16_-264+17insC (n.-264+16_-264+17insC)
c.-105+16_-105+17insC (n.-105+16_-105+17insC)
n.208+16_208+17insC
n.148+16_148+17insC
n.188+16_188+17insC
c.-385+16_-385+17insC (n.-385+16_-385+17insC)
c.-267+341_-267+342insG (n.-267+341_-267+342insG)
c.-240+16_-240+17insC (n.-240+16_-240+17insC)
c.-434+16_-434+17insC (n.-434+16_-434+17insC)
n.201+16_201+17insC
 dbSNP ExAC
2g.178450950C>ACA2662113319PJVK,PRKRAc.65+16G>T (n.65+16G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-70+16G>T (n.-70+16G>T)
n.313+16G>T
c.-264+16G>T (n.-264+16G>T)
c.-105+16G>T (n.-105+16G>T)
n.208+16G>T
n.148+16G>T
n.188+16G>T
c.-385+16G>T (n.-385+16G>T)
c.-267+342C>A (n.-267+342C>A)
c.-240+16G>T (n.-240+16G>T)
c.-434+16G>T (n.-434+16G>T)
n.201+16G>T
 gnomAD v4
2g.178450950C=CA1310479485PJVK,PRKRAc.65+16G= (n.65+16G=)
c.-507G= (n.-507G=)
c.-70+16G= (n.-70+16G=)
n.313+16G=
c.-264+16G= (n.-264+16G=)
c.-105+16G= (n.-105+16G=)
n.208+16G=
n.148+16G=
n.188+16G=
c.-385+16G= (n.-385+16G=)
c.-267+342C= (n.-267+342C=)
c.-240+16G= (n.-240+16G=)
c.-434+16G= (n.-434+16G=)
n.201+16G=
2g.178450950C>GCA538083596PJVK,PRKRAc.65+16G>C (n.65+16G>C)
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.-70+16G>C (n.-70+16G>C)
n.313+16G>C
c.-264+16G>C (n.-264+16G>C)
c.-105+16G>C (n.-105+16G>C)
n.208+16G>C
n.148+16G>C
n.188+16G>C
c.-385+16G>C (n.-385+16G>C)
c.-267+342C>G (n.-267+342C>G)
c.-240+16G>C (n.-240+16G>C)
c.-434+16G>C (n.-434+16G>C)
n.201+16G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178450950C>TCA1984078PJVK,PRKRAc.65+16G>A (n.65+16G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-70+16G>A (n.-70+16G>A)
n.313+16G>A
c.-264+16G>A (n.-264+16G>A)
c.-105+16G>A (n.-105+16G>A)
n.208+16G>A
n.148+16G>A
n.188+16G>A
c.-385+16G>A (n.-385+16G>A)
c.-267+342C>T (n.-267+342C>T)
c.-240+16G>A (n.-240+16G>A)
c.-434+16G>A (n.-434+16G>A)
n.201+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450951T>CCA2662113325PJVK,PRKRAc.65+15A>G (n.65+15A>G)
c.-508A>G (n.-508A>G)
c.-70+15A>G (n.-70+15A>G)
n.313+15A>G
c.-264+15A>G (n.-264+15A>G)
c.-105+15A>G (n.-105+15A>G)
n.208+15A>G
n.148+15A>G
n.188+15A>G
c.-385+15A>G (n.-385+15A>G)
c.-267+343T>C (n.-267+343T>C)
c.-240+15A>G (n.-240+15A>G)
c.-434+15A>G (n.-434+15A>G)
n.201+15A>G
 gnomAD v4
2g.178450951T>GCA2573134223PJVK,PRKRAc.65+15A>C (n.65+15A>C)
c.-508A>C (n.-508A>C)
c.-70+15A>C (n.-70+15A>C)
n.313+15A>C
c.-264+15A>C (n.-264+15A>C)
c.-105+15A>C (n.-105+15A>C)
n.208+15A>C
n.148+15A>C
n.188+15A>C
c.-385+15A>C (n.-385+15A>C)
c.-267+343T>G (n.-267+343T>G)
c.-240+15A>C (n.-240+15A>C)
c.-434+15A>C (n.-434+15A>C)
n.201+15A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178450952G>ACA2662113331PJVK,PRKRAc.65+14C>T (n.65+14C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-70+14C>T (n.-70+14C>T)
n.313+14C>T
c.-264+14C>T (n.-264+14C>T)
c.-105+14C>T (n.-105+14C>T)
n.208+14C>T
n.148+14C>T
n.188+14C>T
c.-385+14C>T (n.-385+14C>T)
c.-267+344G>A (n.-267+344G>A)
c.-240+14C>T (n.-240+14C>T)
c.-434+14C>T (n.-434+14C>T)
n.201+14C>T
 gnomAD v4
2g.178450952G=CA1310479486PJVK,PRKRAc.65+14C= (n.65+14C=)
c.-509C= (n.-509C=)
c.-70+14C= (n.-70+14C=)
n.313+14C=
c.-264+14C= (n.-264+14C=)
c.-105+14C= (n.-105+14C=)
n.208+14C=
n.148+14C=
n.188+14C=
c.-385+14C= (n.-385+14C=)
c.-267+344G= (n.-267+344G=)
c.-240+14C= (n.-240+14C=)
c.-434+14C= (n.-434+14C=)
n.201+14C=
2g.178450952G>TCA2662113333PJVK,PRKRAc.65+14C>A (n.65+14C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-70+14C>A (n.-70+14C>A)
n.313+14C>A
c.-264+14C>A (n.-264+14C>A)
c.-105+14C>A (n.-105+14C>A)
n.208+14C>A
n.148+14C>A
n.188+14C>A
c.-385+14C>A (n.-385+14C>A)
c.-267+344G>T (n.-267+344G>T)
c.-240+14C>A (n.-240+14C>A)
c.-434+14C>A (n.-434+14C>A)
n.201+14C>A
 gnomAD v4
2g.178450952_178450953insTTATCATCTTCA1984079PJVK,PRKRAc.65+13_65+14insAAGATGATAA (n.65+13_65+14insAAGATGATAA)
c.-510_-509insAAGATGATAA (n.-510_-509insAAGATGATAA)
c.-70+13_-70+14insAAGATGATAA (n.-70+13_-70+14insAAGATGATAA)
n.313+13_313+14insAAGATGATAA
c.-264+13_-264+14insAAGATGATAA (n.-264+13_-264+14insAAGATGATAA)
c.-105+13_-105+14insAAGATGATAA (n.-105+13_-105+14insAAGATGATAA)
n.208+13_208+14insAAGATGATAA
n.148+13_148+14insAAGATGATAA
n.188+13_188+14insAAGATGATAA
c.-385+13_-385+14insAAGATGATAA (n.-385+13_-385+14insAAGATGATAA)
c.-267+344_-267+345insTTATCATCTT (n.-267+344_-267+345insTTATCATCTT)
c.-240+13_-240+14insAAGATGATAA (n.-240+13_-240+14insAAGATGATAA)
c.-434+13_-434+14insAAGATGATAA (n.-434+13_-434+14insAAGATGATAA)
n.201+13_201+14insAAGATGATAA
 dbSNP ExAC
2g.178450953C>ACA2662113340PJVK,PRKRAc.65+13G>T (n.65+13G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-70+13G>T (n.-70+13G>T)
n.313+13G>T
c.-264+13G>T (n.-264+13G>T)
c.-105+13G>T (n.-105+13G>T)
n.208+13G>T
n.148+13G>T
n.188+13G>T
c.-385+13G>T (n.-385+13G>T)
c.-267+345C>A (n.-267+345C>A)
c.-240+13G>T (n.-240+13G>T)
c.-434+13G>T (n.-434+13G>T)
n.201+13G>T
 gnomAD v4
2g.178450953C>TCA2662113342PJVK,PRKRAc.65+13G>A (n.65+13G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-70+13G>A (n.-70+13G>A)
n.313+13G>A
c.-264+13G>A (n.-264+13G>A)
c.-105+13G>A (n.-105+13G>A)
n.208+13G>A
n.148+13G>A
n.188+13G>A
c.-385+13G>A (n.-385+13G>A)
c.-267+345C>T (n.-267+345C>T)
c.-240+13G>A (n.-240+13G>A)
c.-434+13G>A (n.-434+13G>A)
n.201+13G>A
 gnomAD v4
2g.178450955delCA2662113339PJVK,PRKRAc.65+13del (n.65+13del)
c.-510del (n.-510del)
c.-70+13del (n.-70+13del)
n.313+13del
c.-264+13del (n.-264+13del)
c.-105+13del (n.-105+13del)
n.208+13del
n.148+13del
n.188+13del
c.-385+13del (n.-385+13del)
c.-267+347del (n.-267+347del)
c.-240+13del (n.-240+13del)
c.-434+13del (n.-434+13del)
n.201+13del
 gnomAD v4
2g.178450954C>ACA2662113347PJVK,PRKRAc.65+12G>T (n.65+12G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-70+12G>T (n.-70+12G>T)
n.313+12G>T
c.-264+12G>T (n.-264+12G>T)
c.-105+12G>T (n.-105+12G>T)
n.208+12G>T
n.148+12G>T
n.188+12G>T
c.-385+12G>T (n.-385+12G>T)
c.-267+346C>A (n.-267+346C>A)
c.-240+12G>T (n.-240+12G>T)
c.-434+12G>T (n.-434+12G>T)
n.201+12G>T
 gnomAD v4
2g.178450954C=CA1310479487PJVK,PRKRAc.65+12G= (n.65+12G=)
c.-511G= (n.-511G=)
c.-70+12G= (n.-70+12G=)
n.313+12G=
c.-264+12G= (n.-264+12G=)
c.-105+12G= (n.-105+12G=)
n.208+12G=
n.148+12G=
n.188+12G=
c.-385+12G= (n.-385+12G=)
c.-267+346C= (n.-267+346C=)
c.-240+12G= (n.-240+12G=)
c.-434+12G= (n.-434+12G=)
n.201+12G=
2g.178450954C>TCA1984080PJVK,PRKRAc.65+12G>A (n.65+12G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-70+12G>A (n.-70+12G>A)
n.313+12G>A
c.-264+12G>A (n.-264+12G>A)
c.-105+12G>A (n.-105+12G>A)
n.208+12G>A
n.148+12G>A
n.188+12G>A
c.-385+12G>A (n.-385+12G>A)
c.-267+346C>T (n.-267+346C>T)
c.-240+12G>A (n.-240+12G>A)
c.-434+12G>A (n.-434+12G>A)
n.201+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450955C>ACA2662113358PJVK,PRKRAc.65+11G>T (n.65+11G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-70+11G>T (n.-70+11G>T)
n.313+11G>T
c.-264+11G>T (n.-264+11G>T)
c.-105+11G>T (n.-105+11G>T)
n.208+11G>T
n.148+11G>T
n.188+11G>T
c.-385+11G>T (n.-385+11G>T)
c.-267+347C>A (n.-267+347C>A)
c.-240+11G>T (n.-240+11G>T)
c.-434+11G>T (n.-434+11G>T)
n.201+11G>T
 gnomAD v4
2g.178450955C=CA1310479489PJVK,PRKRAc.65+11G= (n.65+11G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-70+11G= (n.-70+11G=)
n.313+11G=
c.-264+11G= (n.-264+11G=)
c.-105+11G= (n.-105+11G=)
n.208+11G=
n.148+11G=
n.188+11G=
c.-385+11G= (n.-385+11G=)
c.-267+347C= (n.-267+347C=)
c.-240+11G= (n.-240+11G=)
c.-434+11G= (n.-434+11G=)
n.201+11G=
2g.178450955C>GCA2662113362PJVK,PRKRAc.65+11G>C (n.65+11G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-70+11G>C (n.-70+11G>C)
n.313+11G>C
c.-264+11G>C (n.-264+11G>C)
c.-105+11G>C (n.-105+11G>C)
n.208+11G>C
n.148+11G>C
n.188+11G>C
c.-385+11G>C (n.-385+11G>C)
c.-267+347C>G (n.-267+347C>G)
c.-240+11G>C (n.-240+11G>C)
c.-434+11G>C (n.-434+11G>C)
n.201+11G>C
 gnomAD v4
2g.178450955C>TCA60939330PJVK,PRKRAc.65+11G>A (n.65+11G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-70+11G>A (n.-70+11G>A)
n.313+11G>A
c.-264+11G>A (n.-264+11G>A)
c.-105+11G>A (n.-105+11G>A)
n.208+11G>A
n.148+11G>A
n.188+11G>A
c.-385+11G>A (n.-385+11G>A)
c.-267+347C>T (n.-267+347C>T)
c.-240+11G>A (n.-240+11G>A)
c.-434+11G>A (n.-434+11G>A)
n.201+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.178450955_178450956delinsCGCA1310479488PJVK,PRKRAc.65+10_65+11delinsCG (n.65+10_65+11delinsCG)
c.-513_-512delinsCG (n.-513_-512delinsCG)
c.-70+10_-70+11delinsCG (n.-70+10_-70+11delinsCG)
n.313+10_313+11delinsCG
c.-264+10_-264+11delinsCG (n.-264+10_-264+11delinsCG)
c.-105+10_-105+11delinsCG (n.-105+10_-105+11delinsCG)
n.208+10_208+11delinsCG
n.148+10_148+11delinsCG
n.188+10_188+11delinsCG
c.-385+10_-385+11delinsCG (n.-385+10_-385+11delinsCG)
c.-267+347_-267+348delinsCG (n.-267+347_-267+348delinsCG)
c.-240+10_-240+11delinsCG (n.-240+10_-240+11delinsCG)
c.-434+10_-434+11delinsCG (n.-434+10_-434+11delinsCG)
n.201+10_201+11delinsCG
2g.178450956delCA1984081PJVK,PRKRAc.65+10del (n.65+10del)
c.-513del (n.-513del)
c.-70+10del (n.-70+10del)
n.313+10del
c.-264+10del (n.-264+10del)
c.-105+10del (n.-105+10del)
n.208+10del
n.148+10del
n.188+10del
c.-385+10del (n.-385+10del)
c.-267+348del (n.-267+348del)
c.-240+10del (n.-240+10del)
c.-434+10del (n.-434+10del)
n.201+10del
 dbSNP ExAC
2g.178450956G>ACA1984082PJVK,PRKRAc.65+10C>T (n.65+10C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-70+10C>T (n.-70+10C>T)
n.313+10C>T
c.-264+10C>T (n.-264+10C>T)
c.-105+10C>T (n.-105+10C>T)
n.208+10C>T
n.148+10C>T
n.188+10C>T
c.-385+10C>T (n.-385+10C>T)
c.-267+348G>A (n.-267+348G>A)
c.-240+10C>T (n.-240+10C>T)
c.-434+10C>T (n.-434+10C>T)
n.201+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450956G=CA1310479490PJVK,PRKRAc.65+10C= (n.65+10C=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.-70+10C= (n.-70+10C=)
n.313+10C=
c.-264+10C= (n.-264+10C=)
c.-105+10C= (n.-105+10C=)
n.208+10C=
n.148+10C=
n.188+10C=
c.-385+10C= (n.-385+10C=)
c.-267+348G= (n.-267+348G=)
c.-240+10C= (n.-240+10C=)
c.-434+10C= (n.-434+10C=)
n.201+10C=
2g.178450956G>TCA2662113386PJVK,PRKRAc.65+10C>A (n.65+10C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-70+10C>A (n.-70+10C>A)
n.313+10C>A
c.-264+10C>A (n.-264+10C>A)
c.-105+10C>A (n.-105+10C>A)
n.208+10C>A
n.148+10C>A
n.188+10C>A
c.-385+10C>A (n.-385+10C>A)
c.-267+348G>T (n.-267+348G>T)
c.-240+10C>A (n.-240+10C>A)
c.-434+10C>A (n.-434+10C>A)
n.201+10C>A
 gnomAD v4
2g.178450957C>ACA2662113392PJVK,PRKRAc.65+9G>T (n.65+9G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-70+9G>T (n.-70+9G>T)
n.313+9G>T
c.-264+9G>T (n.-264+9G>T)
c.-105+9G>T (n.-105+9G>T)
n.208+9G>T
n.148+9G>T
n.188+9G>T
c.-385+9G>T (n.-385+9G>T)
c.-267+349C>A (n.-267+349C>A)
c.-240+9G>T (n.-240+9G>T)
c.-434+9G>T (n.-434+9G>T)
n.201+9G>T
 gnomAD v4
2g.178450957C>GCA2577169664PJVK,PRKRAc.65+9G>C (n.65+9G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.-70+9G>C (n.-70+9G>C)
n.313+9G>C
c.-264+9G>C (n.-264+9G>C)
c.-105+9G>C (n.-105+9G>C)
n.208+9G>C
n.148+9G>C
n.188+9G>C
c.-385+9G>C (n.-385+9G>C)
c.-267+349C>G (n.-267+349C>G)
c.-240+9G>C (n.-240+9G>C)
c.-434+9G>C (n.-434+9G>C)
n.201+9G>C
 gnomAD v4
2g.178450957C>TCA2662113395PJVK,PRKRAc.65+9G>A (n.65+9G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-70+9G>A (n.-70+9G>A)
n.313+9G>A
c.-264+9G>A (n.-264+9G>A)
c.-105+9G>A (n.-105+9G>A)
n.208+9G>A
n.148+9G>A
n.188+9G>A
c.-385+9G>A (n.-385+9G>A)
c.-267+349C>T (n.-267+349C>T)
c.-240+9G>A (n.-240+9G>A)
c.-434+9G>A (n.-434+9G>A)
n.201+9G>A
 gnomAD v4
2g.178450958A>CCA2662113401PJVK,PRKRAc.65+8T>G (n.65+8T>G)
c.-515T>G (n.-515T>G)
c.-70+8T>G (n.-70+8T>G)
n.313+8T>G
c.-264+8T>G (n.-264+8T>G)
c.-105+8T>G (n.-105+8T>G)
n.208+8T>G
n.148+8T>G
n.188+8T>G
c.-385+8T>G (n.-385+8T>G)
c.-267+350A>C (n.-267+350A>C)
c.-240+8T>G (n.-240+8T>G)
c.-434+8T>G (n.-434+8T>G)
n.201+8T>G
 gnomAD v4
2g.178450958A>GCA2662113404PJVK,PRKRAc.65+8T>C (n.65+8T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
c.-70+8T>C (n.-70+8T>C)
n.313+8T>C
c.-264+8T>C (n.-264+8T>C)
c.-105+8T>C (n.-105+8T>C)
n.208+8T>C
n.148+8T>C
n.188+8T>C
c.-385+8T>C (n.-385+8T>C)
c.-267+350A>G (n.-267+350A>G)
c.-240+8T>C (n.-240+8T>C)
c.-434+8T>C (n.-434+8T>C)
n.201+8T>C
 gnomAD v4
2g.178450958A>TCA2662113405PJVK,PRKRAc.65+8T>A (n.65+8T>A)
c.-515T>A (n.-515T>A)
c.-70+8T>A (n.-70+8T>A)
n.313+8T>A
c.-264+8T>A (n.-264+8T>A)
c.-105+8T>A (n.-105+8T>A)
n.208+8T>A
n.148+8T>A
n.188+8T>A
c.-385+8T>A (n.-385+8T>A)
c.-267+350A>T (n.-267+350A>T)
c.-240+8T>A (n.-240+8T>A)
c.-434+8T>A (n.-434+8T>A)
n.201+8T>A
 gnomAD v4
2g.178450958_178450963delinsACGCTGCA1310479491PJVK,PRKRAc.65+3_65+8delinsCAGCGT (n.65+3_65+8delinsCAGCGT)
c.-520_-515delinsCAGCGT (n.-520_-515delinsCAGCGT)
c.-70+3_-70+8delinsCAGCGT (n.-70+3_-70+8delinsCAGCGT)
n.313+3_313+8delinsCAGCGT
c.-264+3_-264+8delinsCAGCGT (n.-264+3_-264+8delinsCAGCGT)
c.-105+3_-105+8delinsCAGCGT (n.-105+3_-105+8delinsCAGCGT)
n.208+3_208+8delinsCAGCGT
n.148+3_148+8delinsCAGCGT
n.188+3_188+8delinsCAGCGT
c.-385+3_-385+8delinsCAGCGT (n.-385+3_-385+8delinsCAGCGT)
c.-267+350_-267+355delinsACGCTG (n.-267+350_-267+355delinsACGCTG)
c.-240+3_-240+8delinsCAGCGT (n.-240+3_-240+8delinsCAGCGT)
c.-434+3_-434+8delinsCAGCGT (n.-434+3_-434+8delinsCAGCGT)
n.201+3_201+8delinsCAGCGT
2g.178450959C>ACA2662113411PJVK,PRKRAc.65+7G>T (n.65+7G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-70+7G>T (n.-70+7G>T)
n.313+7G>T
c.-264+7G>T (n.-264+7G>T)
c.-105+7G>T (n.-105+7G>T)
n.208+7G>T
n.148+7G>T
n.188+7G>T
c.-385+7G>T (n.-385+7G>T)
c.-267+351C>A (n.-267+351C>A)
c.-240+7G>T (n.-240+7G>T)
c.-434+7G>T (n.-434+7G>T)
n.201+7G>T
 gnomAD v4
2g.178450959C=CA1310479492PJVK,PRKRAc.65+7G= (n.65+7G=)
c.-516G= (n.-516G=)
c.-70+7G= (n.-70+7G=)
n.313+7G=
c.-264+7G= (n.-264+7G=)
c.-105+7G= (n.-105+7G=)
n.208+7G=
n.148+7G=
n.188+7G=
c.-385+7G= (n.-385+7G=)
c.-267+351C= (n.-267+351C=)
c.-240+7G= (n.-240+7G=)
c.-434+7G= (n.-434+7G=)
n.201+7G=
2g.178450959C>TCA538083599PJVK,PRKRAc.65+7G>A (n.65+7G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-70+7G>A (n.-70+7G>A)
n.313+7G>A
c.-264+7G>A (n.-264+7G>A)
c.-105+7G>A (n.-105+7G>A)
n.208+7G>A
n.148+7G>A
n.188+7G>A
c.-385+7G>A (n.-385+7G>A)
c.-267+351C>T (n.-267+351C>T)
c.-240+7G>A (n.-240+7G>A)
c.-434+7G>A (n.-434+7G>A)
n.201+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450959_178450963delCA1984083PJVK,PRKRAc.65+3_65+7del (n.65+3_65+7del)
c.-520_-516del (n.-520_-516del)
c.-70+3_-70+7del (n.-70+3_-70+7del)
n.313+3_313+7del
c.-264+3_-264+7del (n.-264+3_-264+7del)
c.-105+3_-105+7del (n.-105+3_-105+7del)
n.208+3_208+7del
n.148+3_148+7del
n.188+3_188+7del
c.-385+3_-385+7del (n.-385+3_-385+7del)
c.-267+351_-267+355del (n.-267+351_-267+355del)
c.-240+3_-240+7del (n.-240+3_-240+7del)
c.-434+3_-434+7del (n.-434+3_-434+7del)
n.201+3_201+7del
 dbSNP ExAC
2g.178450960G>ACA1310479494PJVK,PRKRAc.65+6C>T (n.65+6C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-70+6C>T (n.-70+6C>T)
n.313+6C>T
c.-264+6C>T (n.-264+6C>T)
c.-105+6C>T (n.-105+6C>T)
n.208+6C>T
n.148+6C>T
n.188+6C>T
c.-385+6C>T (n.-385+6C>T)
c.-267+352G>A (n.-267+352G>A)
c.-240+6C>T (n.-240+6C>T)
c.-434+6C>T (n.-434+6C>T)
n.201+6C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.178450960G>CCA761290504PJVK,PRKRAc.65+6C>G (n.65+6C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-70+6C>G (n.-70+6C>G)
n.313+6C>G
c.-264+6C>G (n.-264+6C>G)
c.-105+6C>G (n.-105+6C>G)
n.208+6C>G
n.148+6C>G
n.188+6C>G
c.-385+6C>G (n.-385+6C>G)
c.-267+352G>C (n.-267+352G>C)
c.-240+6C>G (n.-240+6C>G)
c.-434+6C>G (n.-434+6C>G)
n.201+6C>G
 dbSNP
2g.178450960G=CA1310479493PJVK,PRKRAc.65+6C= (n.65+6C=)
c.-517C= (n.-517C=)
c.-70+6C= (n.-70+6C=)
n.313+6C=
c.-264+6C= (n.-264+6C=)
c.-105+6C= (n.-105+6C=)
n.208+6C=
n.148+6C=
n.188+6C=
c.-385+6C= (n.-385+6C=)
c.-267+352G= (n.-267+352G=)
c.-240+6C= (n.-240+6C=)
c.-434+6C= (n.-434+6C=)
n.201+6C=
2g.178450960G>TCA2662113423PJVK,PRKRAc.65+6C>A (n.65+6C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-70+6C>A (n.-70+6C>A)
n.313+6C>A
c.-264+6C>A (n.-264+6C>A)
c.-105+6C>A (n.-105+6C>A)
n.208+6C>A
n.148+6C>A
n.188+6C>A
c.-385+6C>A (n.-385+6C>A)
c.-267+352G>T (n.-267+352G>T)
c.-240+6C>A (n.-240+6C>A)
c.-434+6C>A (n.-434+6C>A)
n.201+6C>A
 gnomAD v4
2g.178450961C>ACA2662113429PJVK,PRKRAc.65+5G>T (n.65+5G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-70+5G>T (n.-70+5G>T)
n.313+5G>T
c.-264+5G>T (n.-264+5G>T)
c.-105+5G>T (n.-105+5G>T)
n.208+5G>T
n.148+5G>T
n.188+5G>T
c.-385+5G>T (n.-385+5G>T)
c.-267+353C>A (n.-267+353C>A)
c.-240+5G>T (n.-240+5G>T)
c.-434+5G>T (n.-434+5G>T)
n.201+5G>T
 gnomAD v4
2g.178450961C>TCA2662113430PJVK,PRKRAc.65+5G>A (n.65+5G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-70+5G>A (n.-70+5G>A)
n.313+5G>A
c.-264+5G>A (n.-264+5G>A)
c.-105+5G>A (n.-105+5G>A)
n.208+5G>A
n.148+5G>A
n.188+5G>A
c.-385+5G>A (n.-385+5G>A)
c.-267+353C>T (n.-267+353C>T)
c.-240+5G>A (n.-240+5G>A)
c.-434+5G>A (n.-434+5G>A)
n.201+5G>A
 gnomAD v4
2g.178450962T>CCA761290505PJVK,PRKRAc.65+4A>G (n.65+4A>G)
c.-519A>G (n.-519A>G)
c.-70+4A>G (n.-70+4A>G)
n.313+4A>G
c.-264+4A>G (n.-264+4A>G)
c.-105+4A>G (n.-105+4A>G)
n.208+4A>G
n.148+4A>G
n.188+4A>G
c.-385+4A>G (n.-385+4A>G)
c.-267+354T>C (n.-267+354T>C)
c.-240+4A>G (n.-240+4A>G)
c.-434+4A>G (n.-434+4A>G)
n.201+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.178450962T>GCA2662113434PJVK,PRKRAc.65+4A>C (n.65+4A>C)
c.-519A>C (n.-519A>C)
c.-70+4A>C (n.-70+4A>C)
n.313+4A>C
c.-264+4A>C (n.-264+4A>C)
c.-105+4A>C (n.-105+4A>C)
n.208+4A>C
n.148+4A>C
n.188+4A>C
c.-385+4A>C (n.-385+4A>C)
c.-267+354T>G (n.-267+354T>G)
c.-240+4A>C (n.-240+4A>C)
c.-434+4A>C (n.-434+4A>C)
n.201+4A>C
 gnomAD v4
2g.178450962T=CA1310479495PJVK,PRKRAc.65+4A= (n.65+4A=)
c.-519A= (n.-519A=)
c.-70+4A= (n.-70+4A=)
n.313+4A=
c.-264+4A= (n.-264+4A=)
c.-105+4A= (n.-105+4A=)
n.208+4A=
n.148+4A=
n.188+4A=
c.-385+4A= (n.-385+4A=)
c.-267+354T= (n.-267+354T=)
c.-240+4A= (n.-240+4A=)
c.-434+4A= (n.-434+4A=)
n.201+4A=
2g.178450963G>ACA761290506PJVK,PRKRAc.65+3C>T (n.65+3C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-70+3C>T (n.-70+3C>T)
n.313+3C>T
c.-264+3C>T (n.-264+3C>T)
c.-105+3C>T (n.-105+3C>T)
n.208+3C>T
n.148+3C>T
n.188+3C>T
c.-385+3C>T (n.-385+3C>T)
c.-267+355G>A (n.-267+355G>A)
c.-240+3C>T (n.-240+3C>T)
c.-434+3C>T (n.-434+3C>T)
n.201+3C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.178450963G=CA1310479496PJVK,PRKRAc.65+3C= (n.65+3C=)
c.-520C= (n.-520C=)
c.-70+3C= (n.-70+3C=)
n.313+3C=
c.-264+3C= (n.-264+3C=)
c.-105+3C= (n.-105+3C=)
n.208+3C=
n.148+3C=
n.188+3C=
c.-385+3C= (n.-385+3C=)
c.-267+355G= (n.-267+355G=)
c.-240+3C= (n.-240+3C=)
c.-434+3C= (n.-434+3C=)
n.201+3C=
2g.178450963G>TCA2662113442PJVK,PRKRAc.65+3C>A (n.65+3C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-70+3C>A (n.-70+3C>A)
n.313+3C>A
c.-264+3C>A (n.-264+3C>A)
c.-105+3C>A (n.-105+3C>A)
n.208+3C>A
n.148+3C>A
n.188+3C>A
c.-385+3C>A (n.-385+3C>A)
c.-267+355G>T (n.-267+355G>T)
c.-240+3C>A (n.-240+3C>A)
c.-434+3C>A (n.-434+3C>A)
n.201+3C>A
 gnomAD v4
2g.178450964A=CA1310479498PJVK,PRKRAc.65+2T= (n.65+2T=)
c.-521T= (n.-521T=)
c.-70+2T= (n.-70+2T=)
n.313+2T=
c.-264+2T= (n.-264+2T=)
c.-105+2T= (n.-105+2T=)
n.208+2T=
n.148+2T=
n.188+2T=
c.-385+2T= (n.-385+2T=)
c.-267+356A= (n.-267+356A=)
c.-240+2T= (n.-240+2T=)
c.-434+2T= (n.-434+2T=)
n.201+2T=
2g.178450964A>CCA349396539PJVK,PRKRAc.65+2T>G (n.65+2T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
c.-70+2T>G (n.-70+2T>G)
n.313+2T>G
c.-264+2T>G (n.-264+2T>G)
c.-105+2T>G (n.-105+2T>G)
n.208+2T>G
n.148+2T>G
n.188+2T>G
c.-385+2T>G (n.-385+2T>G)
c.-267+356A>C (n.-267+356A>C)
c.-240+2T>G (n.-240+2T>G)
c.-434+2T>G (n.-434+2T>G)
n.201+2T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450964A>GCA349396538PJVK,PRKRAc.65+2T>C (n.65+2T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.-70+2T>C (n.-70+2T>C)
n.313+2T>C
c.-264+2T>C (n.-264+2T>C)
c.-105+2T>C (n.-105+2T>C)
n.208+2T>C
n.148+2T>C
n.188+2T>C
c.-385+2T>C (n.-385+2T>C)
c.-267+356A>G (n.-267+356A>G)
c.-240+2T>C (n.-240+2T>C)
c.-434+2T>C (n.-434+2T>C)
n.201+2T>C
 gnomAD v4
2g.178450964A>TCA349396537PJVK,PRKRAc.65+2T>A (n.65+2T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.-70+2T>A (n.-70+2T>A)
n.313+2T>A
c.-264+2T>A (n.-264+2T>A)
c.-105+2T>A (n.-105+2T>A)
n.208+2T>A
n.148+2T>A
n.188+2T>A
c.-385+2T>A (n.-385+2T>A)
c.-267+356A>T (n.-267+356A>T)
c.-240+2T>A (n.-240+2T>A)
c.-434+2T>A (n.-434+2T>A)
n.201+2T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.178450964_178450973delinsACCTGAAGGTCA1310479497PJVK,PRKRAc.58_65+2delinsACCTTCAGGT
c.-530_-521delinsACCTTCAGGT (n.-530_-521delinsACCTTCAGGT)
c.-77_-70+2delinsACCTTCAGGT
n.306_313+2delinsACCTTCAGGT
c.-271_-264+2delinsACCTTCAGGT
c.-112_-105+2delinsACCTTCAGGT
n.201_208+2delinsACCTTCAGGT
n.141_148+2delinsACCTTCAGGT
n.181_188+2delinsACCTTCAGGT
c.-392_-385+2delinsACCTTCAGGT
c.-267+356_-267+365delinsACCTGAAGGT (n.-267+356_-267+365delinsACCTGAAGGT)
c.-247_-240+2delinsACCTTCAGGT
c.-441_-434+2delinsACCTTCAGGT
n.194_201+2delinsACCTTCAGGT
2g.178450965C>ACA1984084PJVK,PRKRAc.65+1G>T (n.65+1G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-70+1G>T (n.-70+1G>T)
n.313+1G>T
c.-264+1G>T (n.-264+1G>T)
c.-105+1G>T (n.-105+1G>T)
n.208+1G>T
n.148+1G>T
n.188+1G>T
c.-385+1G>T (n.-385+1G>T)
c.-267+357C>A (n.-267+357C>A)
c.-240+1G>T (n.-240+1G>T)
c.-434+1G>T (n.-434+1G>T)
n.201+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.178450965C=CA1310479499PJVK,PRKRAc.65+1G= (n.65+1G=)
c.-522G= (n.-522G=)
c.-70+1G= (n.-70+1G=)
n.313+1G=
c.-264+1G= (n.-264+1G=)
c.-105+1G= (n.-105+1G=)
n.208+1G=
n.148+1G=
n.188+1G=
c.-385+1G= (n.-385+1G=)
c.-267+357C= (n.-267+357C=)
c.-240+1G= (n.-240+1G=)
c.-434+1G= (n.-434+1G=)
n.201+1G=
2g.178450965C>GCA349396543PJVK,PRKRAc.65+1G>C (n.65+1G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-70+1G>C (n.-70+1G>C)
n.313+1G>C
c.-264+1G>C (n.-264+1G>C)
c.-105+1G>C (n.-105+1G>C)
n.208+1G>C
n.148+1G>C
n.188+1G>C
c.-385+1G>C (n.-385+1G>C)
c.-267+357C>G (n.-267+357C>G)
c.-240+1G>C (n.-240+1G>C)
c.-434+1G>C (n.-434+1G>C)
n.201+1G>C
2g.178450965C>TCA349396544PJVK,PRKRAc.65+1G>A (n.65+1G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-70+1G>A (n.-70+1G>A)
n.313+1G>A
c.-264+1G>A (n.-264+1G>A)
c.-105+1G>A (n.-105+1G>A)
n.208+1G>A
n.148+1G>A
n.188+1G>A
c.-385+1G>A (n.-385+1G>A)
c.-267+357C>T (n.-267+357C>T)
c.-240+1G>A (n.-240+1G>A)
c.-434+1G>A (n.-434+1G>A)
n.201+1G>A
 gnomAD v4
2g.178450967_178450975delCA538083600PJVK,PRKRAc.58_65+1del
c.-530_-522del (n.-530_-522del)
c.-77_-70+1del
n.306_313+1del
c.-271_-264+1del
c.-112_-105+1del
n.201_208+1del
n.141_148+1del
n.181_188+1del
c.-392_-385+1del
c.-267+359_-267+367del (n.-267+359_-267+367del)
c.-247_-240+1del
c.-441_-434+1del
n.194_201+1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178450966C>ACA349396546PJVK,PRKRAc.65G>T (p.Ser22Ile)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.313G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.208G>T
n.148G>T
n.188G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-267+358C>A (n.-267+358C>A)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
n.201G>T
 gnomAD v4
2g.178450966C>GCA349396548PJVK,PRKRAc.65G>C (p.Ser22Thr)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.313G>C
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.208G>C
n.148G>C
n.188G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-267+358C>G (n.-267+358C>G)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
n.201G>C
2g.178450966C>TCA349396550PJVK,PRKRAc.65G>A (p.Ser22Asn)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.313G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.208G>A
n.148G>A
n.188G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-267+358C>T (n.-267+358C>T)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
n.201G>A
2g.178450967T>ACA349396551PJVK,PRKRAc.64A>T (p.Ser22Cys)
c.-524A>T (n.-524A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.312A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.207A>T
n.147A>T
n.187A>T
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.-267+359T>A (n.-267+359T>A)
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.200A>T
2g.178450967T>CCA349396554PJVK,PRKRAc.64A>G (p.Ser22Gly)
c.-524A>G (n.-524A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.312A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.207A>G
n.147A>G
n.187A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.-267+359T>C (n.-267+359T>C)
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.200A>G
 gnomAD v4
2g.178450967T>GCA349396553PJVK,PRKRAc.64A>C (p.Ser22Arg)
c.-524A>C (n.-524A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.312A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.207A>C
n.147A>C
n.187A>C
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.-267+359T>G (n.-267+359T>G)
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.200A>C
2g.178450968G>ACA430077723PJVK,PRKRAc.63C>T (p.Phe21=)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.311C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.206C>T
n.146C>T
n.186C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-267+360G>A (n.-267+360G>A)
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.199C>T
2g.178450968G>CCA349396556PJVK,PRKRAc.63C>G (p.Phe21Leu)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.311C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.206C>G
n.146C>G
n.186C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-267+360G>C (n.-267+360G>C)
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.199C>G
 COSMIC
2g.178450968G=CA1310479500PJVK,PRKRAc.63C= (p.Phe21=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.311C=
c.-266C= (n.-266C=)
c.-107C= (n.-107C=)
n.206C=
n.146C=
n.186C=
c.-387C= (n.-387C=)
c.-267+360G= (n.-267+360G=)
c.-242C= (n.-242C=)
c.-436C= (n.-436C=)
n.199C=
2g.178450968G>TCA349396558PJVK,PRKRAc.63C>A (p.Phe21Leu)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.311C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.206C>A
n.146C>A
n.186C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-267+360G>T (n.-267+360G>T)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.199C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450969A>CCA349396559PJVK,PRKRAc.62T>G (p.Phe21Cys)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.310T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.205T>G
n.145T>G
n.185T>G
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-267+361A>C (n.-267+361A>C)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.-437T>G (n.-437T>G)
n.198T>G
 gnomAD v4
2g.178450969A>GCA349396560PJVK,PRKRAc.62T>C (p.Phe21Ser)
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.310T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.205T>C
n.145T>C
n.185T>C
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-267+361A>G (n.-267+361A>G)
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-437T>C (n.-437T>C)
n.198T>C
2g.178450969A>TCA349396562PJVK,PRKRAc.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.310T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.205T>A
n.145T>A
n.185T>A
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-267+361A>T (n.-267+361A>T)
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.-437T>A (n.-437T>A)
n.198T>A
 gnomAD v4
2g.178450970delCA2662113481PJVK,PRKRAc.62del (p.Phe21SerfsTer6)
c.-526del (n.-526del)
c.-73del (n.-73del)
n.310del
c.62del (p.Phe21SerfsTer9)
c.-267del (n.-267del)
c.-108del (n.-108del)
n.205del
n.145del
n.185del
c.-388del (n.-388del)
c.-267+362del (n.-267+362del)
c.-243del (n.-243del)
c.-437del (n.-437del)
n.198del
 gnomAD v4
2g.178450970A>CCA349396564PJVK,PRKRAc.61T>G (p.Phe21Val)
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.309T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.204T>G
n.144T>G
n.184T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-267+362A>C (n.-267+362A>C)
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
n.197T>G
2g.178450970A>GCA349396566PJVK,PRKRAc.61T>C (p.Phe21Leu)
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.309T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.204T>C
n.144T>C
n.184T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-267+362A>G (n.-267+362A>G)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.197T>C
 gnomAD v4
2g.178450970A>TCA349396567PJVK,PRKRAc.61T>A (p.Phe21Ile)
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.309T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.204T>A
n.144T>A
n.184T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.-267+362A>T (n.-267+362A>T)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
n.197T>A
 gnomAD v4
2g.178450971G>ACA60939344PJVK,PRKRAc.60C>T (p.Thr20=)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.308C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.203C>T
n.143C>T
n.183C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-267+363G>A (n.-267+363G>A)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.196C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178450971G>CCA430077724PJVK,PRKRAc.60C>G (p.Thr20=)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.308C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.203C>G
n.143C>G
n.183C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.-267+363G>C (n.-267+363G>C)
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.196C>G
2g.178450971G=CA1310479501PJVK,PRKRAc.60C= (p.Thr20=)
c.-528C= (n.-528C=)
c.-75C= (n.-75C=)
n.308C=
c.-269C= (n.-269C=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.203C=
n.143C=
n.183C=
c.-390C= (n.-390C=)
c.-267+363G= (n.-267+363G=)
c.-245C= (n.-245C=)
c.-439C= (n.-439C=)
n.196C=
2g.178450971G>TCA430077725PJVK,PRKRAc.60C>A (p.Thr20=)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.308C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.203C>A
n.143C>A
n.183C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-267+363G>T (n.-267+363G>T)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.196C>A
 gnomAD v4
2g.178450972G>ACA349396568PJVK,PRKRAc.59C>T (p.Thr20Ile)
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.307C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.202C>T
n.142C>T
n.182C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-267+364G>A (n.-267+364G>A)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
n.195C>T
 gnomAD v4
2g.178450972G>CCA349396569PJVK,PRKRAc.59C>G (p.Thr20Ser)
c.-529C>G (n.-529C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.307C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.202C>G
n.142C>G
n.182C>G
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-267+364G>C (n.-267+364G>C)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
n.195C>G
2g.178450972G>TCA349396571PJVK,PRKRAc.59C>A (p.Thr20Asn)
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.307C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.202C>A
n.142C>A
n.182C>A
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-267+364G>T (n.-267+364G>T)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
n.195C>A
 gnomAD v4
2g.178450973T>ACA349396576PJVK,PRKRAc.58A>T (p.Thr20Ser)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.306A>T
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.201A>T
n.141A>T
n.181A>T
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-267+365T>A (n.-267+365T>A)
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
n.194A>T
 gnomAD v4
2g.178450973T>CCA349396573PJVK,PRKRAc.58A>G (p.Thr20Ala)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.306A>G
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.201A>G
n.141A>G
n.181A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-267+365T>C (n.-267+365T>C)
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
n.194A>G
 gnomAD v4
2g.178450973T>GCA349396574PJVK,PRKRAc.58A>C (p.Thr20Pro)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.306A>C
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.201A>C
n.141A>C
n.181A>C
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-267+365T>G (n.-267+365T>G)
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
n.194A>C
2g.178450974C>ACA430077727PJVK,PRKRAc.57G>T (p.Gly19=)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.305G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.200G>T
n.140G>T
n.180G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-267+366C>A (n.-267+366C>A)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.193G>T
 gnomAD v4
2g.178450974C>GCA430077728PJVK,PRKRAc.57G>C (p.Gly19=)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.305G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.200G>C
n.140G>C
n.180G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-267+366C>G (n.-267+366C>G)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
n.193G>C
2g.178450974C>TCA430077729PJVK,PRKRAc.57G>A (p.Gly19=)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.305G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.200G>A
n.140G>A
n.180G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-267+366C>T (n.-267+366C>T)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.193G>A
2g.178450975C>ACA349396578PJVK,PRKRAc.56G>T (p.Gly19Val)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.304G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.199G>T
n.139G>T
n.179G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-267+367C>A (n.-267+367C>A)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.192G>T
 gnomAD v4
2g.178450975C>GCA349396581PJVK,PRKRAc.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.304G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.199G>C
n.139G>C
n.179G>C
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.-267+367C>G (n.-267+367C>G)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
n.192G>C
2g.178450975C>TCA349396580PJVK,PRKRAc.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.304G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.199G>A
n.139G>A
n.179G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-267+367C>T (n.-267+367C>T)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
n.192G>A
 gnomAD v4
2g.178450976C>ACA349396584PJVK,PRKRAc.55G>T (p.Gly19Trp)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.303G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.198G>T
n.138G>T
n.178G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-267+368C>A (n.-267+368C>A)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.191G>T
 gnomAD v4
2g.178450976C>GCA349396585PJVK,PRKRAc.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.303G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.198G>C
n.138G>C
n.178G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-267+368C>G (n.-267+368C>G)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.191G>C
 gnomAD v4
2g.178450976C>TCA349396587PJVK,PRKRAc.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.303G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.198G>A
n.138G>A
n.178G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-267+368C>T (n.-267+368C>T)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.191G>A
 gnomAD v4
2g.178450977A=CA1310479502PJVK,PRKRAc.54T= (p.Ser18=)
c.-534T= (n.-534T=)
c.-81T= (n.-81T=)
n.302T=
c.-275T= (n.-275T=)
c.-116T= (n.-116T=)
n.197T=
n.137T=
n.177T=
c.-396T= (n.-396T=)
c.-267+369A= (n.-267+369A=)
c.-251T= (n.-251T=)
c.-445T= (n.-445T=)
n.190T=
2g.178450977A>CCA349396588PJVK,PRKRAc.54T>G (p.Ser18Arg)
c.-534T>G (n.-534T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.302T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.197T>G
n.137T>G
n.177T>G
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.-267+369A>C (n.-267+369A>C)
c.-251T>G (n.-251T>G)
c.-445T>G (n.-445T>G)
n.190T>G
2g.178450977A>GCA430077730PJVK,PRKRAc.54T>C (p.Ser18=)
c.-534T>C (n.-534T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.302T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.197T>C
n.137T>C
n.177T>C
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-267+369A>G (n.-267+369A>G)
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.-445T>C (n.-445T>C)
n.190T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450977A>TCA349396589PJVK,PRKRAc.54T>A (p.Ser18Arg)
c.-534T>A (n.-534T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.302T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.197T>A
n.137T>A
n.177T>A
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-267+369A>T (n.-267+369A>T)
c.-251T>A (n.-251T>A)
c.-445T>A (n.-445T>A)
n.190T>A
 gnomAD v4
2g.178450978C>ACA349396592PJVK,PRKRAc.53G>T (p.Ser18Ile)
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.301G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.196G>T
n.136G>T
n.176G>T
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-267+370C>A (n.-267+370C>A)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
n.189G>T
 gnomAD v4
2g.178450978C>GCA349396594PJVK,PRKRAc.53G>C (p.Ser18Thr)
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.301G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.196G>C
n.136G>C
n.176G>C
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-267+370C>G (n.-267+370C>G)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
n.189G>C
 ClinVar
2g.178450978C>TCA349396595PJVK,PRKRAc.53G>A (p.Ser18Asn)
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.301G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.196G>A
n.136G>A
n.176G>A
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-267+370C>T (n.-267+370C>T)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
n.189G>A
2g.178450979T>ACA349396596PJVK,PRKRAc.52A>T (p.Ser18Cys)
c.-536A>T (n.-536A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.300A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.195A>T
n.135A>T
n.175A>T
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-267+371T>A (n.-267+371T>A)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
n.188A>T
2g.178450979T>CCA349396597PJVK,PRKRAc.52A>G (p.Ser18Gly)
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.300A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.195A>G
n.135A>G
n.175A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-267+371T>C (n.-267+371T>C)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
n.188A>G
 gnomAD v4
2g.178450979T>GCA349396599PJVK,PRKRAc.52A>C (p.Ser18Arg)
c.-536A>C (n.-536A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.300A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.195A>C
n.135A>C
n.175A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-267+371T>G (n.-267+371T>G)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
n.188A>C
2g.178450980G>ACA1984085PJVK,PRKRAc.51C>T (p.Asp17=)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.299C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.194C>T
n.134C>T
n.174C>T
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.-267+372G>A (n.-267+372G>A)
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.187C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178450980G>CCA349396602PJVK,PRKRAc.51C>G (p.Asp17Glu)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.299C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.194C>G
n.134C>G
n.174C>G
c.-399C>G (n.-399C>G)
c.-267+372G>C (n.-267+372G>C)
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.187C>G
2g.178450980G=CA1310479503PJVK,PRKRAc.51C= (p.Asp17=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.299C=
c.-278C= (n.-278C=)
c.-119C= (n.-119C=)
n.194C=
n.134C=
n.174C=
c.-399C= (n.-399C=)
c.-267+372G= (n.-267+372G=)
c.-254C= (n.-254C=)
c.-448C= (n.-448C=)
n.187C=
2g.178450980G>TCA349396603PJVK,PRKRAc.51C>A (p.Asp17Glu)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.299C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.194C>A
n.134C>A
n.174C>A
c.-399C>A (n.-399C>A)
c.-267+372G>T (n.-267+372G>T)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.187C>A
 gnomAD v4
2g.178450981T>ACA349396608PJVK,PRKRAc.50A>T (p.Asp17Val)
c.-538A>T (n.-538A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.298A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.193A>T
n.133A>T
n.173A>T
c.-400A>T (n.-400A>T)
c.-267+373T>A (n.-267+373T>A)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.-449A>T (n.-449A>T)
n.186A>T
2g.178450981T>CCA349396606PJVK,PRKRAc.50A>G (p.Asp17Gly)
c.-538A>G (n.-538A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.298A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.193A>G
n.133A>G
n.173A>G
c.-400A>G (n.-400A>G)
c.-267+373T>C (n.-267+373T>C)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
n.186A>G
2g.178450981T>GCA349396605PJVK,PRKRAc.50A>C (p.Asp17Ala)
c.-538A>C (n.-538A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.298A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.193A>C
n.133A>C
n.173A>C
c.-400A>C (n.-400A>C)
c.-267+373T>G (n.-267+373T>G)
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.-449A>C (n.-449A>C)
n.186A>C
2g.178450982C>ACA349396610PJVK,PRKRAc.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.297G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.192G>T
n.132G>T
n.172G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-267+374C>A (n.-267+374C>A)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.185G>T
 gnomAD v4
2g.178450982C>GCA349396611PJVK,PRKRAc.49G>C (p.Asp17His)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.297G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.192G>C
n.132G>C
n.172G>C
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-267+374C>G (n.-267+374C>G)
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.185G>C
2g.178450982C>TCA349396613PJVK,PRKRAc.49G>A (p.Asp17Asn)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.297G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.192G>A
n.132G>A
n.172G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-267+374C>T (n.-267+374C>T)
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.185G>A
 gnomAD v4
2g.178450983C>ACA349396614PJVK,PRKRAc.48G>T (p.Glu16Asp)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.296G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.191G>T
n.131G>T
n.171G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-267+375C>A (n.-267+375C>A)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.184G>T
 gnomAD v4
2g.178450983C=CA1310479504PJVK,PRKRAc.48G= (p.Glu16=)
c.-540G= (n.-540G=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.296G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.191G=
n.131G=
n.171G=
c.-402G= (n.-402G=)
c.-267+375C= (n.-267+375C=)
c.-257G= (n.-257G=)
c.-451G= (n.-451G=)
n.184G=
2g.178450983C>GCA349396616PJVK,PRKRAc.48G>C (p.Glu16Asp)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.296G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.191G>C
n.131G>C
n.171G>C
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-267+375C>G (n.-267+375C>G)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.184G>C
2g.178450983C>TCA430077731PJVK,PRKRAc.48G>A (p.Glu16=)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.296G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.191G>A
n.131G>A
n.171G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-267+375C>T (n.-267+375C>T)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.184G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.178450984T>ACA349396618PJVK,PRKRAc.47A>T (p.Glu16Val)
c.-541A>T (n.-541A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.295A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.190A>T
n.130A>T
n.170A>T
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.-267+376T>A (n.-267+376T>A)
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
n.183A>T
2g.178450984T>CCA349396620PJVK,PRKRAc.47A>G (p.Glu16Gly)
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.295A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.190A>G
n.130A>G
n.170A>G
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.-267+376T>C (n.-267+376T>C)
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
n.183A>G
 gnomAD v4
2g.178450984T>GCA349396621PJVK,PRKRAc.47A>C (p.Glu16Ala)
c.-541A>C (n.-541A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.295A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.190A>C
n.130A>C
n.170A>C
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.-267+376T>G (n.-267+376T>G)
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
n.183A>C
2g.178450985C>ACA1984086PJVK,PRKRAc.46G>T (p.Glu16Ter)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.294G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.189G>T
n.129G>T
n.169G>T
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-267+377C>A (n.-267+377C>A)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.182G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.178450985C=CA1310479505PJVK,PRKRAc.46G= (p.Glu16=)
c.-542G= (n.-542G=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.294G=
c.-283G= (n.-283G=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.189G=
n.129G=
n.169G=
c.-404G= (n.-404G=)
c.-267+377C= (n.-267+377C=)
c.-259G= (n.-259G=)
c.-453G= (n.-453G=)
n.182G=
2g.178450985C>GCA349396623PJVK,PRKRAc.46G>C (p.Glu16Gln)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.294G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.189G>C
n.129G>C
n.169G>C
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-267+377C>G (n.-267+377C>G)
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.182G>C
2g.178450985C>TCA349396625PJVK,PRKRAc.46G>A (p.Glu16Lys)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.294G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.189G>A
n.129G>A
n.169G>A
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-267+377C>T (n.-267+377C>T)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.182G>A
 gnomAD v4
2g.178450986G>ACA430077734PJVK,PRKRAc.45C>T (p.Arg15=)
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.293C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.188C>T
n.128C>T
n.168C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-267+378G>A (n.-267+378G>A)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.181C>T
 gnomAD v4
2g.178450986G>CCA430077732PJVK,PRKRAc.45C>G (p.Arg15=)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.293C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.188C>G
n.128C>G
n.168C>G
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-267+378G>C (n.-267+378G>C)
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.181C>G
 gnomAD v4
2g.178450986G>TCA430077733PJVK,PRKRAc.45C>A (p.Arg15=)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.293C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.188C>A
n.128C>A
n.168C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-267+378G>T (n.-267+378G>T)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.181C>A
 gnomAD v4
2g.178450987C>ACA60939358PJVK,PRKRAc.44G>T (p.Arg15Leu)
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.292G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.187G>T
n.127G>T
n.167G>T
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.-267+379C>A (n.-267+379C>A)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.180G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.178450987C=CA1310479506PJVK,PRKRAc.44G= (p.Arg15=)
c.-544G= (n.-544G=)
c.-91G= (n.-91G=)
n.292G=
c.-285G= (n.-285G=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.187G=
n.127G=
n.167G=
c.-406G= (n.-406G=)
c.-267+379C= (n.-267+379C=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.-455G= (n.-455G=)
n.180G=
2g.178450987C>GCA349396627PJVK,PRKRAc.44G>C (p.Arg15Pro)
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.292G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.187G>C
n.127G>C
n.167G>C
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.-267+379C>G (n.-267+379C>G)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.180G>C
2g.178450987C>TCA349396629PJVK,PRKRAc.44G>A (p.Arg15His)
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.292G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.187G>A
n.127G>A
n.167G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.-267+379C>T (n.-267+379C>T)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.180G>A
 gnomAD v4
2g.178450988G>ACA349396633PJVK,PRKRAc.43C>T (p.Arg15Cys)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.291C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.186C>T
n.126C>T
n.166C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-267+380G>A (n.-267+380G>A)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.179C>T
 gnomAD v4
2g.178450988G>CCA60939364PJVK,PRKRAc.43C>G (p.Arg15Gly)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.291C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.186C>G
n.126C>G
n.166C>G
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-267+380G>C (n.-267+380G>C)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.179C>G
 dbSNP
2g.178450988G=CA1310479507PJVK,PRKRAc.43C= (p.Arg15=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.291C=
c.-286C= (n.-286C=)
c.-127C= (n.-127C=)
n.186C=
n.126C=
n.166C=
c.-407C= (n.-407C=)
c.-267+380G= (n.-267+380G=)
c.-262C= (n.-262C=)
c.-456C= (n.-456C=)
n.179C=
2g.178450988G>TCA349396631PJVK,PRKRAc.43C>A (p.Arg15Ser)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.291C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.186C>A
n.126C>A
n.166C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-267+380G>T (n.-267+380G>T)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.179C>A
 gnomAD v4
2g.178450989C>ACA349396635PJVK,PRKRAc.42G>T (p.Glu14Asp)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.290G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.185G>T
n.125G>T
n.165G>T
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-267+381C>A (n.-267+381C>A)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.178G>T
 gnomAD v4
2g.178450989C=CA1310479508PJVK,PRKRAc.42G= (p.Glu14=)
c.-546G= (n.-546G=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.290G=
c.-287G= (n.-287G=)
c.-128G= (n.-128G=)
n.185G=
n.125G=
n.165G=
c.-408G= (n.-408G=)
c.-267+381C= (n.-267+381C=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.-457G= (n.-457G=)
n.178G=
2g.178450989C>GCA349396637PJVK,PRKRAc.42G>C (p.Glu14Asp)
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.290G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.185G>C
n.125G>C
n.165G>C
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-267+381C>G (n.-267+381C>G)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.178G>C
2g.178450989C>TCA430077735PJVK,PRKRAc.42G>A (p.Glu14=)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.290G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.185G>A
n.125G>A
n.165G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-267+381C>T (n.-267+381C>T)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.178G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178450990T>ACA349396638PJVK,PRKRAc.41A>T (p.Glu14Val)
c.-547A>T (n.-547A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.289A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.184A>T
n.124A>T
n.164A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.-267+382T>A (n.-267+382T>A)
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
n.177A>T
2g.178450990T>CCA349396640PJVK,PRKRAc.41A>G (p.Glu14Gly)
c.-547A>G (n.-547A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.289A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.184A>G
n.124A>G
n.164A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.-267+382T>C (n.-267+382T>C)
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
n.177A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.178450990T>GCA349396642PJVK,PRKRAc.41A>C (p.Glu14Ala)
c.-547A>C (n.-547A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.289A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.184A>C
n.124A>C
n.164A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.-267+382T>G (n.-267+382T>G)
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
n.177A>C
2g.178450990T=CA1310479509PJVK,PRKRAc.41A= (p.Glu14=)
c.-547A= (n.-547A=)
c.-94A= (n.-94A=)
n.289A=
c.-288A= (n.-288A=)
c.-129A= (n.-129A=)
n.184A=
n.124A=
n.164A=
c.-409A= (n.-409A=)
c.-267+382T= (n.-267+382T=)
c.-264A= (n.-264A=)
c.-458A= (n.-458A=)
n.177A=
2g.178450991C>ACA349396643PJVK,PRKRAc.40G>T (p.Glu14Ter)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.288G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.183G>T
n.123G>T
n.163G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-267+383C>A (n.-267+383C>A)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.176G>T
 gnomAD v4
2g.178450991C=CA1310479510PJVK,PRKRAc.40G= (p.Glu14=)
c.-548G= (n.-548G=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.288G=
c.-289G= (n.-289G=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.183G=
n.123G=
n.163G=
c.-410G= (n.-410G=)
c.-267+383C= (n.-267+383C=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.-459G= (n.-459G=)
n.176G=
2g.178450991C>GCA349396644PJVK,PRKRAc.40G>C (p.Glu14Gln)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.288G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.183G>C
n.123G>C
n.163G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-267+383C>G (n.-267+383C>G)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.176G>C
2g.178450991C>TCA60939371PJVK,PRKRAc.40G>A (p.Glu14Lys)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.288G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.183G>A
n.123G>A
n.163G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-267+383C>T (n.-267+383C>T)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.176G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450992C>ACA430077736PJVK,PRKRAc.39G>T (p.Leu13=)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.287G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.182G>T
n.122G>T
n.162G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-267+384C>A (n.-267+384C>A)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.175G>T
 gnomAD v4
2g.178450992C=CA1310479511PJVK,PRKRAc.39G= (p.Leu13=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.287G=
c.-290G= (n.-290G=)
c.-131G= (n.-131G=)
n.182G=
n.122G=
n.162G=
c.-411G= (n.-411G=)
c.-267+384C= (n.-267+384C=)
c.-266G= (n.-266G=)
c.-460G= (n.-460G=)
n.175G=
2g.178450992C>GCA430077737PJVK,PRKRAc.39G>C (p.Leu13=)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.287G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.182G>C
n.122G>C
n.162G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-267+384C>G (n.-267+384C>G)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.175G>C
 gnomAD v4
2g.178450992C>TCA430077738PJVK,PRKRAc.39G>A (p.Leu13=)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.287G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.182G>A
n.122G>A
n.162G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-267+384C>T (n.-267+384C>T)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.175G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.178450993A>CCA349396647PJVK,PRKRAc.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.286T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.181T>G
n.121T>G
n.161T>G
c.-412T>G (n.-412T>G)
c.-267+385A>C (n.-267+385A>C)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-461T>G (n.-461T>G)
n.174T>G
2g.178450993A>GCA349396649PJVK,PRKRAc.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.286T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.181T>C
n.121T>C
n.161T>C
c.-412T>C (n.-412T>C)
c.-267+385A>G (n.-267+385A>G)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-461T>C (n.-461T>C)
n.174T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.178450993A>TCA349396650PJVK,PRKRAc.38T>A (p.Leu13Gln)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.286T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.181T>A
n.121T>A
n.161T>A
c.-412T>A (n.-412T>A)
c.-267+385A>T (n.-267+385A>T)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-461T>A (n.-461T>A)
n.174T>A
 gnomAD v4
2g.178450994G>ACA430077739PJVK,PRKRAc.37C>T (p.Leu13=)
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.285C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.180C>T
n.120C>T
n.160C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-267+386G>A (n.-267+386G>A)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.173C>T
2g.178450994G>CCA349396651PJVK,PRKRAc.37C>G (p.Leu13Val)
c.-551C>G (n.-551C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.285C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.180C>G
n.120C>G
n.160C>G
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-267+386G>C (n.-267+386G>C)
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.173C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450994G=CA1310479512PJVK,PRKRAc.37C= (p.Leu13=)
c.-551C= (n.-551C=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.285C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.180C=
n.120C=
n.160C=
c.-413C= (n.-413C=)
c.-267+386G= (n.-267+386G=)
c.-268C= (n.-268C=)
c.-462C= (n.-462C=)
n.173C=
2g.178450994G>TCA349396652PJVK,PRKRAc.37C>A (p.Leu13Met)
c.-551C>A (n.-551C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.285C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.180C>A
n.120C>A
n.160C>A
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-267+386G>T (n.-267+386G>T)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.173C>A
 gnomAD v4
2g.178450995C>ACA430077740PJVK,PRKRAc.36G>T (p.Pro12=)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.284G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.179G>T
n.119G>T
n.159G>T
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-267+387C>A (n.-267+387C>A)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.172G>T
 gnomAD v4
2g.178450995C>GCA430077741PJVK,PRKRAc.36G>C (p.Pro12=)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.284G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.179G>C
n.119G>C
n.159G>C
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.-267+387C>G (n.-267+387C>G)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.172G>C
2g.178450995C>TCA430077742PJVK,PRKRAc.36G>A (p.Pro12=)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.284G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.179G>A
n.119G>A
n.159G>A
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-267+387C>T (n.-267+387C>T)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.172G>A
 gnomAD v4
2g.178450996G>ACA1984087PJVK,PRKRAc.35C>T (p.Pro12Leu)
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.283C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.178C>T
n.118C>T
n.158C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-267+388G>A (n.-267+388G>A)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.171C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450996G>CCA349396656PJVK,PRKRAc.35C>G (p.Pro12Arg)
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.283C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.178C>G
n.118C>G
n.158C>G
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-267+388G>C (n.-267+388G>C)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.171C>G
 gnomAD v4
2g.178450996G=CA1310479513PJVK,PRKRAc.35C= (p.Pro12=)
c.-553C= (n.-553C=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.283C=
c.-294C= (n.-294C=)
c.-135C= (n.-135C=)
n.178C=
n.118C=
n.158C=
c.-415C= (n.-415C=)
c.-267+388G= (n.-267+388G=)
c.-270C= (n.-270C=)
c.-464C= (n.-464C=)
n.171C=
2g.178450996G>TCA349396654PJVK,PRKRAc.35C>A (p.Pro12Gln)
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.283C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.178C>A
n.118C>A
n.158C>A
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-267+388G>T (n.-267+388G>T)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.171C>A
 gnomAD v4
2g.178450997G>ACA349396658PJVK,PRKRAc.34C>T (p.Pro12Ser)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.282C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.177C>T
n.117C>T
n.157C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-267+389G>A (n.-267+389G>A)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
n.170C>T
 gnomAD v4
2g.178450997G>CCA349396659PJVK,PRKRAc.34C>G (p.Pro12Ala)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.282C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.177C>G
n.117C>G
n.157C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-267+389G>C (n.-267+389G>C)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
n.170C>G
2g.178450997G>TCA349396661PJVK,PRKRAc.34C>A (p.Pro12Thr)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.282C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.177C>A
n.117C>A
n.157C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-267+389G>T (n.-267+389G>T)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
n.170C>A
 gnomAD v4
2g.178450998C>ACA430077743PJVK,PRKRAc.33G>T (p.Pro11=)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.281G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.176G>T
n.116G>T
n.156G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-267+390C>A (n.-267+390C>A)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
n.169G>T
 gnomAD v4
2g.178450998C=CA1310479514PJVK,PRKRAc.33G= (p.Pro11=)
c.-555G= (n.-555G=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.281G=
c.-296G= (n.-296G=)
c.-137G= (n.-137G=)
n.176G=
n.116G=
n.156G=
c.-417G= (n.-417G=)
c.-267+390C= (n.-267+390C=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.-466G= (n.-466G=)
n.169G=
2g.178450998C>GCA430077744PJVK,PRKRAc.33G>C (p.Pro11=)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.281G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.176G>C
n.116G>C
n.156G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-267+390C>G (n.-267+390C>G)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-466G>C (n.-466G>C)
n.169G>C
2g.178450998C>TCA1984088PJVK,PRKRAc.33G>A (p.Pro11=)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.281G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.176G>A
n.116G>A
n.156G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-267+390C>T (n.-267+390C>T)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-466G>A (n.-466G>A)
n.169G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450999G>ACA1984089PJVK,PRKRAc.32C>T (p.Pro11Leu)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.280C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.175C>T
n.115C>T
n.155C>T
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-267+391G>A (n.-267+391G>A)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.168C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178450999G>CCA349396665PJVK,PRKRAc.32C>G (p.Pro11Arg)
c.-556C>G (n.-556C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.280C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.175C>G
n.115C>G
n.155C>G
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-267+391G>C (n.-267+391G>C)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.168C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178450999G=CA1310479515PJVK,PRKRAc.32C= (p.Pro11=)
c.-556C= (n.-556C=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.280C=
c.-297C= (n.-297C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.175C=
n.115C=
n.155C=
c.-418C= (n.-418C=)
c.-267+391G= (n.-267+391G=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.-467C= (n.-467C=)
n.168C=
2g.178450999G>TCA349396667PJVK,PRKRAc.32C>A (p.Pro11Gln)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.280C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.175C>A
n.115C>A
n.155C>A
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-267+391G>T (n.-267+391G>T)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.168C>A
 gnomAD v4
2g.178451002delCA2662113544PJVK,PRKRAc.32del (p.Pro11ArgfsTer16)
c.-556del (n.-556del)
c.-103del (n.-103del)
n.280del
c.32del (p.Pro11ArgfsTer19)
c.-297del (n.-297del)
c.-138del (n.-138del)
n.175del
n.115del
n.155del
c.-418del (n.-418del)
c.-267+394del (n.-267+394del)
c.-273del (n.-273del)
c.-467del (n.-467del)
n.168del
 gnomAD v4
2g.178451000G>ACA349396668PJVK,PRKRAc.31C>T (p.Pro11Ser)
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.279C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.174C>T
n.114C>T
n.154C>T
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-267+392G>A (n.-267+392G>A)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
n.167C>T
 gnomAD v4
2g.178451000G>CCA349396670PJVK,PRKRAc.31C>G (p.Pro11Ala)
c.-557C>G (n.-557C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.279C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.174C>G
n.114C>G
n.154C>G
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-267+392G>C (n.-267+392G>C)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
n.167C>G
2g.178451000G>TCA349396672PJVK,PRKRAc.31C>A (p.Pro11Thr)
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.279C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.174C>A
n.114C>A
n.154C>A
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-267+392G>T (n.-267+392G>T)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
n.167C>A
 gnomAD v4
2g.178451001G>ACA60939405PJVK,PRKRAc.30C>T (p.Ala10=)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.278C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.173C>T
n.113C>T
n.153C>T
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-267+393G>A (n.-267+393G>A)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.166C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178451001G>CCA430077745PJVK,PRKRAc.30C>G (p.Ala10=)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.278C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.173C>G
n.113C>G
n.153C>G
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-267+393G>C (n.-267+393G>C)
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.166C>G
 gnomAD v4
2g.178451001G=CA1310479516PJVK,PRKRAc.30C= (p.Ala10=)
c.-558C= (n.-558C=)
c.-105C= (n.-105C=)
n.278C=
c.-299C= (n.-299C=)
c.-140C= (n.-140C=)
n.173C=
n.113C=
n.153C=
c.-420C= (n.-420C=)
c.-267+393G= (n.-267+393G=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.-469C= (n.-469C=)
n.166C=
2g.178451001G>TCA430077746PJVK,PRKRAc.30C>A (p.Ala10=)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.278C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.173C>A
n.113C>A
n.153C>A
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-267+393G>T (n.-267+393G>T)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.166C>A
 gnomAD v4
2g.178451002G>ACA349396674PJVK,PRKRAc.29C>T (p.Ala10Val)
c.-559C>T (n.-559C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.277C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.172C>T
n.112C>T
n.152C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-267+394G>A (n.-267+394G>A)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.165C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178451002G>CCA349396675PJVK,PRKRAc.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-559C>G (n.-559C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.277C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.172C>G
n.112C>G
n.152C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-267+394G>C (n.-267+394G>C)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
n.165C>G
2g.178451002G=CA1310479517PJVK,PRKRAc.29C= (p.Ala10=)
c.-559C= (n.-559C=)
c.-106C= (n.-106C=)
n.277C=
c.-300C= (n.-300C=)
c.-141C= (n.-141C=)
n.172C=
n.112C=
n.152C=
c.-421C= (n.-421C=)
c.-267+394G= (n.-267+394G=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-470C= (n.-470C=)
n.165C=
2g.178451002G>TCA349396677PJVK,PRKRAc.29C>A (p.Ala10Asp)
c.-559C>A (n.-559C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.277C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.172C>A
n.112C>A
n.152C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-267+394G>T (n.-267+394G>T)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
n.165C>A
 gnomAD v4
2g.178451003C>ACA349396681PJVK,PRKRAc.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.276G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.171G>T
n.111G>T
n.151G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-267+395C>A (n.-267+395C>A)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.164G>T
 gnomAD v4
2g.178451003C=CA1310479518PJVK,PRKRAc.28G= (p.Ala10=)
c.-560G= (n.-560G=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.276G=
c.-301G= (n.-301G=)
c.-142G= (n.-142G=)
n.171G=
n.111G=
n.151G=
c.-422G= (n.-422G=)
c.-267+395C= (n.-267+395C=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.-471G= (n.-471G=)
n.164G=
2g.178451003C>GCA1984090PJVK,PRKRAc.28G>C (p.Ala10Pro)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.276G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.171G>C
n.111G>C
n.151G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-267+395C>G (n.-267+395C>G)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.164G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178451003C>TCA349396679PJVK,PRKRAc.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.276G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.171G>A
n.111G>A
n.151G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-267+395C>T (n.-267+395C>T)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
n.164G>A
 gnomAD v4
2g.178451004C>ACA349396684PJVK,PRKRAc.27G>T (p.Glu9Asp)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.275G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.170G>T
n.110G>T
n.150G>T
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-267+396C>A (n.-267+396C>A)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
n.163G>T
 gnomAD v4
2g.178451004C=CA1310479519PJVK,PRKRAc.27G= (p.Glu9=)
c.-561G= (n.-561G=)
c.-108G= (n.-108G=)
n.275G=
c.-302G= (n.-302G=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.170G=
n.110G=
n.150G=
c.-423G= (n.-423G=)
c.-267+396C= (n.-267+396C=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.-472G= (n.-472G=)
n.163G=
2g.178451004C>GCA349396685PJVK,PRKRAc.27G>C (p.Glu9Asp)
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.275G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.170G>C
n.110G>C
n.150G>C
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-267+396C>G (n.-267+396C>G)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
n.163G>C
 dbSNP
2g.178451004C>TCA430077747PJVK,PRKRAc.27G>A (p.Glu9=)
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.275G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.170G>A
n.110G>A
n.150G>A
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-267+396C>T (n.-267+396C>T)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.163G>A
 gnomAD v4
2g.178451005T>ACA349396688PJVK,PRKRAc.26A>T (p.Glu9Val)
c.-562A>T (n.-562A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.274A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.169A>T
n.109A>T
n.149A>T
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.-267+397T>A (n.-267+397T>A)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
n.162A>T
2g.178451005T>CCA349396689PJVK,PRKRAc.26A>G (p.Glu9Gly)
c.-562A>G (n.-562A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.274A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.169A>G
n.109A>G
n.149A>G
c.-424A>G (n.-424A>G)
c.-267+397T>C (n.-267+397T>C)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
n.162A>G
 gnomAD v4
2g.178451005T>GCA349396690PJVK,PRKRAc.26A>C (p.Glu9Ala)
c.-562A>C (n.-562A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.274A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.169A>C
n.109A>C
n.149A>C
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.-267+397T>G (n.-267+397T>G)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
n.162A>C
 gnomAD v4
2g.178451006C>ACA349396692PJVK,PRKRAc.25G>T (p.Glu9Ter)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.273G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.168G>T
n.108G>T
n.148G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-267+398C>A (n.-267+398C>A)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-474G>T (n.-474G>T)
n.161G>T
 gnomAD v4
2g.178451006C=CA1310479520PJVK,PRKRAc.25G= (p.Glu9=)
c.-563G= (n.-563G=)
c.-110G= (n.-110G=)
n.273G=
c.-304G= (n.-304G=)
c.-145G= (n.-145G=)
n.168G=
n.108G=
n.148G=
c.-425G= (n.-425G=)
c.-267+398C= (n.-267+398C=)
c.-280G= (n.-280G=)
c.-474G= (n.-474G=)
n.161G=
2g.178451006C>GCA349396693PJVK,PRKRAc.25G>C (p.Glu9Gln)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.273G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.168G>C
n.108G>C
n.148G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-267+398C>G (n.-267+398C>G)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
n.161G>C
2g.178451006C>TCA60939413PJVK,PRKRAc.25G>A (p.Glu9Lys)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.273G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.168G>A
n.108G>A
n.148G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-267+398C>T (n.-267+398C>T)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.161G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178451007G>ACA430077748PJVK,PRKRAc.24C>T (p.Ala8=)
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.272C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.167C>T
n.107C>T
n.147C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-267+399G>A (n.-267+399G>A)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
n.160C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178451007G>CCA430077749PJVK,PRKRAc.24C>G (p.Ala8=)
c.-564C>G (n.-564C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.272C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.167C>G
n.107C>G
n.147C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-267+399G>C (n.-267+399G>C)
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-475C>G (n.-475C>G)
n.160C>G
2g.178451007G=CA1310479522PJVK,PRKRAc.24C= (p.Ala8=)
c.-564C= (n.-564C=)
c.-111C= (n.-111C=)
n.272C=
c.-305C= (n.-305C=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.167C=
n.107C=
n.147C=
c.-426C= (n.-426C=)
c.-267+399G= (n.-267+399G=)
c.-281C= (n.-281C=)
c.-475C= (n.-475C=)
n.160C=
2g.178451007G>TCA430077750PJVK,PRKRAc.24C>A (p.Ala8=)
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.272C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.167C>A
n.107C>A
n.147C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-267+399G>T (n.-267+399G>T)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
n.160C>A
 gnomAD v4
2g.178451007_178451009delinsGGCCA1310479521PJVK,PRKRAc.22_24delinsGCC (p.Ala8=)
c.-566_-564delinsGCC (n.-566_-564delinsGCC)
c.-113_-111delinsGCC (n.-113_-111delinsGCC)
n.270_272delinsGCC
c.-307_-305delinsGCC (n.-307_-305delinsGCC)
c.-148_-146delinsGCC (n.-148_-146delinsGCC)
n.165_167delinsGCC
n.105_107delinsGCC
n.145_147delinsGCC
c.-428_-426delinsGCC (n.-428_-426delinsGCC)
c.-267+399_-267+401delinsGGC (n.-267+399_-267+401delinsGGC)
c.-283_-281delinsGCC (n.-283_-281delinsGCC)
c.-477_-475delinsGCC (n.-477_-475delinsGCC)
n.158_160delinsGCC
2g.178451008G>ACA349396701PJVK,PRKRAc.23C>T (p.Ala8Val)
c.-565C>T (n.-565C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.271C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.166C>T
n.106C>T
n.146C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-267+400G>A (n.-267+400G>A)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
n.159C>T
2g.178451008G>CCA349396696PJVK,PRKRAc.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-565C>G (n.-565C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.271C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.166C>G
n.106C>G
n.146C>G
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-267+400G>C (n.-267+400G>C)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
n.159C>G
2g.178451008G>TCA349396699PJVK,PRKRAc.23C>A (p.Ala8Asp)
c.-565C>A (n.-565C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.271C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.166C>A
n.106C>A
n.146C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-267+400G>T (n.-267+400G>T)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
n.159C>A
2g.178451011_178451012delCA1984091PJVK,PRKRAc.22_23del (p.Ala8ArgfsTer22)
c.-566_-565del (n.-566_-565del)
c.-113_-112del (n.-113_-112del)
n.270_271del
c.22_23del (p.Ala8ArgfsTer19)
c.-307_-306del (n.-307_-306del)
c.-148_-147del (n.-148_-147del)
n.165_166del
n.105_106del
n.145_146del
c.-428_-427del (n.-428_-427del)
c.-267+403_-267+404del (n.-267+403_-267+404del)
c.-283_-282del (n.-283_-282del)
c.-477_-476del (n.-477_-476del)
n.158_159del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178451009C>ACA349396703PJVK,PRKRAc.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.270G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.165G>T
n.105G>T
n.145G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-267+401C>A (n.-267+401C>A)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
n.158G>T
 gnomAD v4
2g.178451009C=CA1310479523PJVK,PRKRAc.22G= (p.Ala8=)
c.-566G= (n.-566G=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.270G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.-148G= (n.-148G=)
n.165G=
n.105G=
n.145G=
c.-428G= (n.-428G=)
c.-267+401C= (n.-267+401C=)
c.-283G= (n.-283G=)
c.-477G= (n.-477G=)
n.158G=
2g.178451009C>GCA349396705PJVK,PRKRAc.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.270G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.165G>C
n.105G>C
n.145G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-267+401C>G (n.-267+401C>G)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
n.158G>C
 gnomAD v4 COSMIC
2g.178451009C>TCA349396706PJVK,PRKRAc.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.270G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.165G>A
n.105G>A
n.145G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-267+401C>T (n.-267+401C>T)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
n.158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178451010G>ACA430077751PJVK,PRKRAc.21C>T (p.Arg7=)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.269C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.164C>T
n.104C>T
n.144C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-267+402G>A (n.-267+402G>A)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.157C>T
 gnomAD v4
2g.178451010G>CCA430077752PJVK,PRKRAc.21C>G (p.Arg7=)
c.-567C>G (n.-567C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.269C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.164C>G
n.104C>G
n.144C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.-267+402G>C (n.-267+402G>C)
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.157C>G
2g.178451010G>TCA430077753PJVK,PRKRAc.21C>A (p.Arg7=)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.269C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.164C>A
n.104C>A
n.144C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-267+402G>T (n.-267+402G>T)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.157C>A
 gnomAD v4
2g.178451011delCA2662113553PJVK,PRKRAc.20del (p.Arg7ProfsTer20)
c.-568del (n.-568del)
c.-115del (n.-115del)
n.268del
c.20del (p.Arg7ProfsTer23)
c.-309del (n.-309del)
c.-150del (n.-150del)
n.163del
n.103del
n.143del
c.-430del (n.-430del)
c.-267+403del (n.-267+403del)
c.-285del (n.-285del)
c.-479del (n.-479del)
n.156del
 gnomAD v4
2g.178451011C>ACA349396708PJVK,PRKRAc.20G>T (p.Arg7Leu)
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.268G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.163G>T
n.103G>T
n.143G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.-267+403C>A (n.-267+403C>A)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.156G>T
2g.178451011C>GCA349396711PJVK,PRKRAc.20G>C (p.Arg7Pro)
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.268G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.163G>C
n.103G>C
n.143G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.-267+403C>G (n.-267+403C>G)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.156G>C
2g.178451011C>TCA349396710PJVK,PRKRAc.20G>A (p.Arg7His)
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.268G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.163G>A
n.103G>A
n.143G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-267+403C>T (n.-267+403C>T)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.156G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched