UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17843850_17843892del | CA10590136 | JAK3 | c.197_239del (p.Val66AlafsTer?) n.297_339del n.287_329del n.323+346_324-355del c.326_368del (p.Val109AlafsTer?) n.336_378del | |
| 19 | g.17843878G>A | CA506005097 | JAK3 | c.207C>T (p.Ser69=) n.307C>T n.297C>T n.323+356C>T c.336C>T (p.Ser112=) n.346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843878G>C | CA9302222 | JAK3 | c.207C>G (p.Ser69=) n.307C>G n.297C>G n.323+356C>G c.336C>G (p.Ser112=) n.346C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843878G= | CA2326057817 | JAK3 | c.207C= (p.Ser69=) n.307C= n.297C= n.323+356C= c.336C= (p.Ser112=) n.346C= | |
| 19 | g.17843878G>T | CA506005098 | JAK3 | c.207C>A (p.Ser69=) n.307C>A n.297C>A n.323+356C>A c.336C>A (p.Ser112=) n.346C>A | |
| 19 | g.17843879G>A | CA9302223 | JAK3 | c.206C>T (p.Ser69Phe) n.306C>T n.296C>T n.323+355C>T c.335C>T (p.Ser112Phe) n.345C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843879G>C | CA404774728 | JAK3 | c.206C>G (p.Ser69Cys) n.306C>G n.296C>G n.323+355C>G c.335C>G (p.Ser112Cys) n.345C>G | |
| 19 | g.17843879G= | CA2326057818 | JAK3 | c.206C= (p.Ser69=) n.306C= n.296C= n.323+355C= c.335C= (p.Ser112=) n.345C= | |
| 19 | g.17843879G>T | CA404774729 | JAK3 | c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.306C>A n.296C>A n.323+355C>A c.335C>A (p.Ser112Tyr) n.345C>A | |
| 19 | g.17843880A>C | CA404774741 | JAK3 | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.305T>G n.295T>G n.323+354T>G c.334T>G (p.Ser112Ala) n.344T>G | |
| 19 | g.17843880A>G | CA404774743 | JAK3 | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.305T>C n.295T>C n.323+354T>C c.334T>C (p.Ser112Pro) n.344T>C | |
| 19 | g.17843880A>T | CA404774738 | JAK3 | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.305T>A n.295T>A n.323+354T>A c.334T>A (p.Ser112Thr) n.344T>A | |
| 19 | g.17843881G>A | CA506005100 | JAK3 | c.204C>T (p.His68=) n.304C>T n.294C>T n.323+353C>T c.333C>T (p.His111=) n.343C>T | |
| 19 | g.17843881G>C | CA404774745 | JAK3 | c.204C>G (p.His68Gln) n.304C>G n.294C>G n.323+353C>G c.333C>G (p.His111Gln) n.343C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843881G>T | CA404774748 | JAK3 | c.204C>A (p.His68Gln) n.304C>A n.294C>A n.323+353C>A c.333C>A (p.His111Gln) n.343C>A | |
| 19 | g.17843882del | CA2573332752 | JAK3 | c.203del (p.His68ProfsTer?) n.303del n.293del n.323+352del c.332del (p.His111ProfsTer?) n.342del | |
| 19 | g.17843882T>A | CA404774750 | JAK3 | c.203A>T (p.His68Leu) n.303A>T n.293A>T n.323+352A>T c.332A>T (p.His111Leu) n.342A>T | |
| 19 | g.17843882T>C | CA404774752 | JAK3 | c.203A>G (p.His68Arg) n.303A>G n.293A>G n.323+352A>G c.332A>G (p.His111Arg) n.342A>G | |
| 19 | g.17843882T>G | CA404774755 | JAK3 | c.203A>C (p.His68Pro) n.303A>C n.293A>C n.323+352A>C c.332A>C (p.His111Pro) n.342A>C | |
| 19 | g.17843883G>A | CA404774756 | JAK3 | c.202C>T (p.His68Tyr) n.302C>T n.292C>T n.323+351C>T c.331C>T (p.His111Tyr) n.341C>T | dbSNP |
| 19 | g.17843883G>C | CA404774759 | JAK3 | c.202C>G (p.His68Asp) n.302C>G n.292C>G n.323+351C>G c.331C>G (p.His111Asp) n.341C>G | |
| 19 | g.17843883G>T | CA404774760 | JAK3 | c.202C>A (p.His68Asn) n.302C>A n.292C>A n.323+351C>A c.331C>A (p.His111Asn) n.341C>A | |
| 19 | g.17843884G>A | CA506005102 | JAK3 | c.201C>T (p.Tyr67=) n.301C>T n.291C>T n.323+350C>T c.330C>T (p.Tyr110=) n.340C>T | dbSNP |
| 19 | g.17843884G>C | CA404774762 | JAK3 | c.201C>G (p.Tyr67Ter) n.301C>G n.291C>G n.323+350C>G c.330C>G (p.Tyr110Ter) n.340C>G | |
| 19 | g.17843884G>T | CA404774764 | JAK3 | c.201C>A (p.Tyr67Ter) n.301C>A n.291C>A n.323+350C>A c.330C>A (p.Tyr110Ter) n.340C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843885T>A | CA404774768 | JAK3 | c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.300A>T n.290A>T n.323+349A>T c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.339A>T | |
| 19 | g.17843885T>C | CA404774770 | JAK3 | c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.300A>G n.290A>G n.323+349A>G c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.339A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843885T>G | CA404774772 | JAK3 | c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.300A>C n.290A>C n.323+349A>C c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.339A>C | dbSNP |
| 19 | g.17843886A>C | CA404774778 | JAK3 | c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.299T>G n.289T>G n.323+348T>G c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.338T>G | |
| 19 | g.17843886A>G | CA404774775 | JAK3 | c.199T>C (p.Tyr67His) n.299T>C n.289T>C n.323+348T>C c.328T>C (p.Tyr110His) n.338T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843886A>T | CA404774774 | JAK3 | c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.299T>A n.289T>A n.323+348T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.338T>A | |
| 19 | g.17843887C>A | CA506005107 | JAK3 | c.198G>T (p.Val66=) n.298G>T n.288G>T n.323+347G>T c.327G>T (p.Val109=) n.337G>T | |
| 19 | g.17843887C= | CA2326057819 | JAK3 | c.198G= (p.Val66=) n.298G= n.288G= n.323+347G= c.327G= (p.Val109=) n.337G= | |
| 19 | g.17843887C>G | CA506005106 | JAK3 | c.198G>C (p.Val66=) n.298G>C n.288G>C n.323+347G>C c.327G>C (p.Val109=) n.337G>C | |
| 19 | g.17843887C>T | CA306141791 | JAK3 | c.198G>A (p.Val66=) n.298G>A n.288G>A n.323+347G>A c.327G>A (p.Val109=) n.337G>A | dbSNP |
| 19 | g.17843888A>C | CA404774779 | JAK3 | c.197T>G (p.Val66Gly) n.297T>G n.287T>G n.323+346T>G c.326T>G (p.Val109Gly) n.336T>G | |
| 19 | g.17843888A>G | CA404774780 | JAK3 | c.197T>C (p.Val66Ala) n.297T>C n.287T>C n.323+346T>C c.326T>C (p.Val109Ala) n.336T>C | |
| 19 | g.17843888A>T | CA404774781 | JAK3 | c.197T>A (p.Val66Glu) n.297T>A n.287T>A n.323+346T>A c.326T>A (p.Val109Glu) n.336T>A | |
| 19 | g.17843889C>A | CA404774783 | JAK3 | c.196G>T (p.Val66Leu) n.296G>T n.286G>T n.323+345G>T c.325G>T (p.Val109Leu) n.335G>T | |
| 19 | g.17843889C= | CA2326057820 | JAK3 | c.196G= (p.Val66=) n.296G= n.286G= n.323+345G= c.325G= (p.Val109=) n.335G= | |
| 19 | g.17843889C>G | CA404774784 | JAK3 | c.196G>C (p.Val66Leu) n.296G>C n.286G>C n.323+345G>C c.325G>C (p.Val109Leu) n.335G>C | |
| 19 | g.17843889C>T | CA306141806 | JAK3 | c.196G>A (p.Val66Met) n.296G>A n.286G>A n.323+345G>A c.325G>A (p.Val109Met) n.335G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843890A>C | CA506005109 | JAK3 | c.195T>G (p.Pro65=) n.295T>G n.285T>G n.323+344T>G c.324T>G (p.Pro108=) n.334T>G | |
| 19 | g.17843890A>G | CA506005111 | JAK3 | c.195T>C (p.Pro65=) n.295T>C n.285T>C n.323+344T>C c.324T>C (p.Pro108=) n.334T>C | |
| 19 | g.17843890A>T | CA506005110 | JAK3 | c.195T>A (p.Pro65=) n.295T>A n.285T>A n.323+344T>A c.324T>A (p.Pro108=) n.334T>A | |
| 19 | g.17843891G>A | CA404774788 | JAK3 | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.294C>T n.284C>T n.323+343C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) n.333C>T | |
| 19 | g.17843891G>C | CA404774790 | JAK3 | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.294C>G n.284C>G n.323+343C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) n.333C>G | |
| 19 | g.17843891G>T | CA404774792 | JAK3 | c.194C>A (p.Pro65His) n.294C>A n.284C>A n.323+343C>A c.323C>A (p.Pro108His) n.333C>A | |
| 19 | g.17843892G>A | CA404774793 | JAK3 | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.293C>T n.283C>T n.323+342C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) n.332C>T | dbSNP |
| 19 | g.17843892G>C | CA404774796 | JAK3 | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.293C>G n.283C>G n.323+342C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) n.332C>G | |
| 19 | g.17843892G= | CA2326057821 | JAK3 | c.193C= (p.Pro65=) n.293C= n.283C= n.323+342C= c.322C= (p.Pro108=) n.332C= | |
| 19 | g.17843892G>T | CA404774797 | JAK3 | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.293C>A n.283C>A n.323+342C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) n.332C>A | |
| 19 | g.17843893C>A | CA506005113 | JAK3 | c.192G>T (p.Leu64=) n.292G>T n.282G>T n.323+341G>T c.321G>T (p.Leu107=) n.331G>T | |
| 19 | g.17843893C= | CA2326057822 | JAK3 | c.192G= (p.Leu64=) n.292G= n.282G= n.323+341G= c.321G= (p.Leu107=) n.331G= | |
| 19 | g.17843893C>G | CA506005114 | JAK3 | c.192G>C (p.Leu64=) n.292G>C n.282G>C n.323+341G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.331G>C | |
| 19 | g.17843893C>T | CA9302224 | JAK3 | c.192G>A (p.Leu64=) n.292G>A n.282G>A n.323+341G>A c.321G>A (p.Leu107=) n.331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843894A>C | CA404774803 | JAK3 | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.291T>G n.281T>G n.323+340T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.330T>G | |
| 19 | g.17843894A>G | CA404774805 | JAK3 | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.291T>C n.281T>C n.323+340T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.330T>C | |
| 19 | g.17843894A>T | CA404774801 | JAK3 | c.191T>A (p.Leu64Gln) n.291T>A n.281T>A n.323+340T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.330T>A | |
| 19 | g.17843895G>A | CA10651638 | JAK3 | c.190C>T (p.Leu64=) n.290C>T n.280C>T n.323+339C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.329C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843895G>C | CA404774811 | JAK3 | c.190C>G (p.Leu64Val) n.290C>G n.280C>G n.323+339C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.329C>G | |
| 19 | g.17843895G= | CA2326057823 | JAK3 | c.190C= (p.Leu64=) n.290C= n.280C= n.323+339C= c.319C= (p.Leu107=) n.329C= | |
| 19 | g.17843895G>T | CA404774809 | JAK3 | c.190C>A (p.Leu64Met) n.290C>A n.280C>A n.323+339C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.329C>A | |
| 19 | g.17843895_17843896delinsAA | CA645606590 | JAK3 | c.189_190delinsTT (p.Ile63=) n.289_290delinsTT n.279_280delinsTT n.323+338_323+339delinsTT c.318_319delinsTT (p.Ile106=) n.328_329delinsTT | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17843896G>A | CA506005118 | JAK3 | c.189C>T (p.Ile63=) n.289C>T n.279C>T n.323+338C>T c.318C>T (p.Ile106=) n.328C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843896G>C | CA404774813 | JAK3 | c.189C>G (p.Ile63Met) n.289C>G n.279C>G n.323+338C>G c.318C>G (p.Ile106Met) n.328C>G | dbSNP |
| 19 | g.17843896G= | CA2326057824 | JAK3 | c.189C= (p.Ile63=) n.289C= n.279C= n.323+338C= c.318C= (p.Ile106=) n.328C= | |
| 19 | g.17843896G>T | CA506005119 | JAK3 | c.189C>A (p.Ile63=) n.289C>A n.279C>A n.323+338C>A c.318C>A (p.Ile106=) n.328C>A | |
| 19 | g.17843897A>C | CA404774815 | JAK3 | c.188T>G (p.Ile63Ser) n.288T>G n.278T>G n.323+337T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) n.327T>G | |
| 19 | g.17843897A>G | CA404774817 | JAK3 | c.188T>C (p.Ile63Thr) n.288T>C n.278T>C n.323+337T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) n.327T>C | |
| 19 | g.17843897A>T | CA404774820 | JAK3 | c.188T>A (p.Ile63Asn) n.288T>A n.278T>A n.323+337T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) n.327T>A | |
| 19 | g.17843898T>A | CA404774821 | JAK3 | c.187A>T (p.Ile63Phe) n.287A>T n.277A>T n.323+336A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) n.326A>T | |
| 19 | g.17843898T>C | CA9302225 | JAK3 | c.187A>G (p.Ile63Val) n.287A>G n.277A>G n.323+336A>G c.316A>G (p.Ile106Val) n.326A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843898T>G | CA404774826 | JAK3 | c.187A>C (p.Ile63Leu) n.287A>C n.277A>C n.323+336A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) n.326A>C | |
| 19 | g.17843898T= | CA2326057825 | JAK3 | c.187A= (p.Ile63=) n.287A= n.277A= n.323+336A= c.316A= (p.Ile106=) n.326A= | |
| 19 | g.17843899G>A | CA506005121 | JAK3 | c.186C>T (p.Gly62=) n.286C>T n.276C>T n.323+335C>T c.315C>T (p.Gly105=) n.325C>T | |
| 19 | g.17843899G>C | CA506005122 | JAK3 | c.186C>G (p.Gly62=) n.286C>G n.276C>G n.323+335C>G c.315C>G (p.Gly105=) n.325C>G | |
| 19 | g.17843899G>T | CA506005123 | JAK3 | c.186C>A (p.Gly62=) n.286C>A n.276C>A n.323+335C>A c.315C>A (p.Gly105=) n.325C>A | |
| 19 | g.17843900C>A | CA404774830 | JAK3 | c.185G>T (p.Gly62Val) n.285G>T n.275G>T n.323+334G>T c.314G>T (p.Gly105Val) n.324G>T | dbSNP |
| 19 | g.17843900C= | CA2326057826 | JAK3 | c.185G= (p.Gly62=) n.285G= n.275G= n.323+334G= c.314G= (p.Gly105=) n.324G= | |
| 19 | g.17843900C>G | CA404774831 | JAK3 | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.285G>C n.275G>C n.323+334G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) n.324G>C | |
| 19 | g.17843900C>T | CA404774832 | JAK3 | c.185G>A (p.Gly62Asp) n.285G>A n.275G>A n.323+334G>A c.314G>A (p.Gly105Asp) n.324G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843901C>A | CA404774834 | JAK3 | c.185-1G>T (n.185-1G>T) n.285-1G>T n.275-1G>T n.323+333G>T c.314-1G>T (n.314-1G>T) n.324-1G>T | |
| 19 | g.17843901C>G | CA404774836 | JAK3 | c.185-1G>C (n.185-1G>C) n.285-1G>C n.275-1G>C n.323+333G>C c.314-1G>C (n.314-1G>C) n.324-1G>C | |
| 19 | g.17843901C>T | CA404774838 | JAK3 | c.185-1G>A (n.185-1G>A) n.285-1G>A n.275-1G>A n.323+333G>A c.314-1G>A (n.314-1G>A) n.324-1G>A | |
| 19 | g.17843902T>A | CA404774845 | JAK3 | c.185-2A>T (n.185-2A>T) n.285-2A>T n.275-2A>T n.323+332A>T c.314-2A>T (n.314-2A>T) n.324-2A>T | |
| 19 | g.17843902T>C | CA404774841 | JAK3 | c.185-2A>G (n.185-2A>G) n.285-2A>G n.275-2A>G n.323+332A>G c.314-2A>G (n.314-2A>G) n.324-2A>G | |
| 19 | g.17843902T>G | CA404774842 | JAK3 | c.185-2A>C (n.185-2A>C) n.285-2A>C n.275-2A>C n.323+332A>C c.314-2A>C (n.314-2A>C) n.324-2A>C | |
| 19 | g.17843903A= | CA2326057827 | JAK3 | c.185-3T= (n.185-3T=) n.285-3T= n.275-3T= n.323+331T= c.314-3T= (n.314-3T=) n.324-3T= | |
| 19 | g.17843903A>C | CA2735623426 | JAK3 | c.185-3T>G (n.185-3T>G) n.285-3T>G n.275-3T>G n.323+331T>G c.314-3T>G (n.314-3T>G) n.324-3T>G | dbSNP |
| 19 | g.17843903A>G | CA9302226 | JAK3 | c.185-3T>C (n.185-3T>C) n.285-3T>C n.275-3T>C n.323+331T>C c.314-3T>C (n.314-3T>C) n.324-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843904C>T | CA2735867243 | JAK3 | c.185-4G>A (n.185-4G>A) n.285-4G>A n.275-4G>A n.323+330G>A c.314-4G>A (n.314-4G>A) n.324-4G>A | dbSNP |
| 19 | g.17843905A= | CA2326057829 | JAK3 | c.185-5T= (n.185-5T=) n.285-5T= n.275-5T= n.323+329T= c.314-5T= (n.314-5T=) n.324-5T= | |
| 19 | g.17843905A>C | CA2583426497 | JAK3 | c.185-5T>G (n.185-5T>G) n.285-5T>G n.275-5T>G n.323+329T>G c.314-5T>G (n.314-5T>G) n.324-5T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843905A>G | CA2326057830 | JAK3 | c.185-5T>C (n.185-5T>C) n.285-5T>C n.275-5T>C n.323+329T>C c.314-5T>C (n.314-5T>C) n.324-5T>C | dbSNP |
| 19 | g.17843905A>T | CA2813815034 | JAK3 | c.185-5T>A (n.185-5T>A) n.285-5T>A n.275-5T>A n.323+329T>A c.314-5T>A (n.314-5T>A) n.324-5T>A | |
| 19 | g.17843905_17843906delinsAG | CA2326057828 | JAK3 | c.185-6_185-5delinsCT (n.185-6_185-5delinsCT) n.285-6_285-5delinsCT n.275-6_275-5delinsCT n.323+328_323+329delinsCT c.314-6_314-5delinsCT (n.314-6_314-5delinsCT) n.324-6_324-5delinsCT | |
| 19 | g.17843906G>A | CA2326057832 | JAK3 | c.185-6C>T (n.185-6C>T) n.285-6C>T n.275-6C>T n.323+328C>T c.314-6C>T (n.314-6C>T) n.324-6C>T | dbSNP |
| 19 | g.17843906G= | CA2326057831 | JAK3 | c.185-6C= (n.185-6C=) n.285-6C= n.275-6C= n.323+328C= c.314-6C= (n.314-6C=) n.324-6C= | |
| 19 | g.17843909del | CA920072862 | JAK3 | c.185-6del (n.185-6del) n.285-6del n.275-6del n.323+328del c.314-6del (n.314-6del) n.324-6del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843907G>A | CA2583426498 | JAK3 | c.185-7C>T (n.185-7C>T) n.285-7C>T n.275-7C>T n.323+327C>T c.314-7C>T (n.314-7C>T) n.324-7C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843909G= | CA2326057833 | JAK3 | c.185-9C= (n.185-9C=) n.285-9C= n.275-9C= n.323+325C= c.314-9C= (n.314-9C=) n.324-9C= | |
| 19 | g.17843909G>T | CA632066559 | JAK3 | c.185-9C>A (n.185-9C>A) n.285-9C>A n.275-9C>A n.323+325C>A c.314-9C>A (n.314-9C>A) n.324-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843910A>G | CA2735867516 | JAK3 | c.185-10T>C (n.185-10T>C) n.285-10T>C n.275-10T>C n.323+324T>C c.314-10T>C (n.314-10T>C) n.324-10T>C | dbSNP |
| 19 | g.17843912G>A | CA2583426499 | JAK3 | c.185-12C>T (n.185-12C>T) n.285-12C>T n.275-12C>T n.323+322C>T c.314-12C>T (n.314-12C>T) n.324-12C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843913G>A | CA9302227 | JAK3 | c.185-13C>T (n.185-13C>T) n.285-13C>T n.275-13C>T n.323+321C>T c.314-13C>T (n.314-13C>T) n.324-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843913G>C | CA632066560 | JAK3 | c.185-13C>G (n.185-13C>G) n.285-13C>G n.275-13C>G n.323+321C>G c.314-13C>G (n.314-13C>G) n.324-13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843913G= | CA2326057834 | JAK3 | c.185-13C= (n.185-13C=) n.285-13C= n.275-13C= n.323+321C= c.314-13C= (n.314-13C=) n.324-13C= | |
| 19 | g.17843915C>A | CA306141822 | JAK3 | c.185-15G>T (n.185-15G>T) n.285-15G>T n.275-15G>T n.323+319G>T c.314-15G>T (n.314-15G>T) n.324-15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843915C= | CA2326057835 | JAK3 | c.185-15G= (n.185-15G=) n.285-15G= n.275-15G= n.323+319G= c.314-15G= (n.314-15G=) n.324-15G= | |
| 19 | g.17843915C>T | CA2580096734 | JAK3 | c.185-15G>A (n.185-15G>A) n.285-15G>A n.275-15G>A n.323+319G>A c.314-15G>A (n.314-15G>A) n.324-15G>A | ClinVar |
| 19 | g.17843916C>T | CA2583426500 | JAK3 | c.185-16G>A (n.185-16G>A) n.285-16G>A n.275-16G>A n.323+318G>A c.314-16G>A (n.314-16G>A) n.324-16G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843917C>A | CA2583426501 | JAK3 | c.185-17G>T (n.185-17G>T) n.285-17G>T n.275-17G>T n.323+317G>T c.314-17G>T (n.314-17G>T) n.324-17G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843918A= | CA2326057836 | JAK3 | c.185-18T= (n.185-18T=) n.285-18T= n.275-18T= n.323+316T= c.314-18T= (n.314-18T=) n.324-18T= | |
| 19 | g.17843918A>C | CA2735640645 | JAK3 | c.185-18T>G (n.185-18T>G) n.285-18T>G n.275-18T>G n.323+316T>G c.314-18T>G (n.314-18T>G) n.324-18T>G | dbSNP |
| 19 | g.17843918A>G | CA783868885 | JAK3 | c.185-18T>C (n.185-18T>C) n.285-18T>C n.275-18T>C n.323+316T>C c.314-18T>C (n.314-18T>C) n.324-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843918A>T | CA632066561 | JAK3 | c.185-18T>A (n.185-18T>A) n.285-18T>A n.275-18T>A n.323+316T>A c.314-18T>A (n.314-18T>A) n.324-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843920C>A | CA2583426502 | JAK3 | c.185-20G>T (n.185-20G>T) n.285-20G>T n.275-20G>T n.323+314G>T c.314-20G>T (n.314-20G>T) n.324-20G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843921A>T | CA2583426503 | JAK3 | c.185-21T>A (n.185-21T>A) n.285-21T>A n.275-21T>A n.323+313T>A c.314-21T>A (n.314-21T>A) n.324-21T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843922G>A | CA2735867517 | JAK3 | c.185-22C>T (n.185-22C>T) n.285-22C>T n.275-22C>T n.323+312C>T c.314-22C>T (n.314-22C>T) n.324-22C>T | dbSNP |
| 19 | g.17843923C= | CA2326057837 | JAK3 | c.185-23G= (n.185-23G=) n.285-23G= n.275-23G= n.323+311G= c.314-23G= (n.314-23G=) n.324-23G= | |
| 19 | g.17843923C>G | CA9302228 | JAK3 | c.185-23G>C (n.185-23G>C) n.285-23G>C n.275-23G>C n.323+311G>C c.314-23G>C (n.314-23G>C) n.324-23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843925C>T | CA2813815036 | JAK3 | c.185-25G>A (n.185-25G>A) n.285-25G>A n.275-25G>A n.323+309G>A c.314-25G>A (n.314-25G>A) n.324-25G>A | |
| 19 | g.17843927C= | CA2326057838 | JAK3 | c.185-27G= (n.185-27G=) n.285-27G= n.275-27G= n.323+307G= c.314-27G= (n.314-27G=) n.324-27G= | |
| 19 | g.17843927C>T | CA306141826 | JAK3 | c.185-27G>A (n.185-27G>A) n.285-27G>A n.275-27G>A n.323+307G>A c.314-27G>A (n.314-27G>A) n.324-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843927_17843928insAGGGATTG | CA920072864 | JAK3 | c.185-28_185-27insCAATCCCT (n.185-28_185-27insCAATCCCT) n.285-28_285-27insCAATCCCT n.275-28_275-27insCAATCCCT n.323+306_323+307insCAATCCCT c.314-28_314-27insCAATCCCT (n.314-28_314-27insCAATCCCT) n.324-28_324-27insCAATCCCT | dbSNP |
| 19 | g.17843927_17843928insAGGGATTGTACAATT | CA920072865 | JAK3 | c.185-28_185-27insAATTGTACAATCCCT (n.185-28_185-27insAATTGTACAATCCCT) n.285-28_285-27insAATTGTACAATCCCT n.275-28_275-27insAATTGTACAATCCCT n.323+306_323+307insAATTGTACAATCCCT c.314-28_314-27insAATTGTACAATCCCT (n.314-28_314-27insAATTGTACAATCCCT) n.324-28_324-27insAATTGTACAATCCCT | dbSNP |
| 19 | g.17843929C>A | CA632066562 | JAK3 | c.185-29G>T (n.185-29G>T) n.285-29G>T n.275-29G>T n.323+305G>T c.314-29G>T (n.314-29G>T) n.324-29G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.17843929C= | CA2326057839 | JAK3 | c.185-29G= (n.185-29G=) n.285-29G= n.275-29G= n.323+305G= c.314-29G= (n.314-29G=) n.324-29G= | |
| 19 | g.17843930C= | CA2326057840 | JAK3 | c.185-30G= (n.185-30G=) n.285-30G= n.275-30G= n.323+304G= c.314-30G= (n.314-30G=) n.324-30G= | |
| 19 | g.17843930C>G | CA632066563 | JAK3 | c.185-30G>C (n.185-30G>C) n.285-30G>C n.275-30G>C n.323+304G>C c.314-30G>C (n.314-30G>C) n.324-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843930C>T | CA9302229 | JAK3 | c.185-30G>A (n.185-30G>A) n.285-30G>A n.275-30G>A n.323+304G>A c.314-30G>A (n.314-30G>A) n.324-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843931T>G | CA2583426504 | JAK3 | c.185-31A>C (n.185-31A>C) n.285-31A>C n.275-31A>C n.323+303A>C c.314-31A>C (n.314-31A>C) n.324-31A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843932G>A | CA2326057842 | JAK3 | c.185-32C>T (n.185-32C>T) n.285-32C>T n.275-32C>T n.323+302C>T c.314-32C>T (n.314-32C>T) n.324-32C>T | dbSNP |
| 19 | g.17843932G>C | CA9302230 | JAK3 | c.185-32C>G (n.185-32C>G) n.285-32C>G n.275-32C>G n.323+302C>G c.314-32C>G (n.314-32C>G) n.324-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843932G= | CA2326057841 | JAK3 | c.185-32C= (n.185-32C=) n.285-32C= n.275-32C= n.323+302C= c.314-32C= (n.314-32C=) n.324-32C= | |
| 19 | g.17843933A>G | CA2813815037 | JAK3 | c.185-33T>C (n.185-33T>C) n.285-33T>C n.275-33T>C n.323+301T>C c.314-33T>C (n.314-33T>C) n.324-33T>C | |
| 19 | g.17843934G>A | CA2583426505 | JAK3 | c.185-34C>T (n.185-34C>T) n.285-34C>T n.275-34C>T n.323+300C>T c.314-34C>T (n.314-34C>T) n.324-34C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843934G>C | CA2735867761 | JAK3 | c.185-34C>G (n.185-34C>G) n.285-34C>G n.275-34C>G n.323+300C>G c.314-34C>G (n.314-34C>G) n.324-34C>G | dbSNP |
| 19 | g.17843936C>A | CA2583426506 | JAK3 | c.185-36G>T (n.185-36G>T) n.285-36G>T n.275-36G>T n.323+298G>T c.314-36G>T (n.314-36G>T) n.324-36G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843937A>T | CA2583426507 | JAK3 | c.185-37T>A (n.185-37T>A) n.285-37T>A n.275-37T>A n.323+297T>A c.314-37T>A (n.314-37T>A) n.324-37T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843941del | CA2583426508 | JAK3 | c.185-38del (n.185-38del) n.285-38del n.275-38del n.323+296del c.314-38del (n.314-38del) n.324-38del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843940C>G | CA2583426509 | JAK3 | c.185-40G>C (n.185-40G>C) n.285-40G>C n.275-40G>C n.323+294G>C c.314-40G>C (n.314-40G>C) n.324-40G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843941C>A | CA9302231 | JAK3 | c.185-41G>T (n.185-41G>T) n.285-41G>T n.275-41G>T n.323+293G>T c.314-41G>T (n.314-41G>T) n.324-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843941C= | CA2326057843 | JAK3 | c.185-41G= (n.185-41G=) n.285-41G= n.275-41G= n.323+293G= c.314-41G= (n.314-41G=) n.324-41G= | |
| 19 | g.17843941C>T | CA2583426510 | JAK3 | c.185-41G>A (n.185-41G>A) n.285-41G>A n.275-41G>A n.323+293G>A c.314-41G>A (n.314-41G>A) n.324-41G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843942A= | CA2326057844 | JAK3 | c.185-42T= (n.185-42T=) n.285-42T= n.275-42T= n.323+292T= c.314-42T= (n.314-42T=) n.324-42T= | |
| 19 | g.17843942A>C | CA632066564 | JAK3 | c.185-42T>G (n.185-42T>G) n.285-42T>G n.275-42T>G n.323+292T>G c.314-42T>G (n.314-42T>G) n.324-42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843942A>G | CA2576717467 | JAK3 | c.185-42T>C (n.185-42T>C) n.285-42T>C n.275-42T>C n.323+292T>C c.314-42T>C (n.314-42T>C) n.324-42T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843944C>A | CA2326057846 | JAK3 | c.185-44G>T (n.185-44G>T) n.285-44G>T n.275-44G>T n.323+290G>T c.314-44G>T (n.314-44G>T) n.324-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843944C= | CA2326057845 | JAK3 | c.185-44G= (n.185-44G=) n.285-44G= n.275-44G= n.323+290G= c.314-44G= (n.314-44G=) n.324-44G= | |
| 19 | g.17843944C>T | CA2583426511 | JAK3 | c.185-44G>A (n.185-44G>A) n.285-44G>A n.275-44G>A n.323+290G>A c.314-44G>A (n.314-44G>A) n.324-44G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843945T>A | CA657084604 | JAK3 | c.185-45A>T (n.185-45A>T) n.285-45A>T n.275-45A>T n.323+289A>T c.314-45A>T (n.314-45A>T) n.324-45A>T | COSMIC |
| 19 | g.17843945_17843958delinsTGTGCCCTTCAGGA | CA2326057847 | JAK3 | c.185-58_185-45delinsTCCTGAAGGGCACA (n.185-58_185-45delinsTCCTGAAGGGCACA) n.285-58_285-45delinsTCCTGAAGGGCACA n.275-58_275-45delinsTCCTGAAGGGCACA n.323+276_323+289delinsTCCTGAAGGGCACA c.314-58_314-45delinsTCCTGAAGGGCACA (n.314-58_314-45delinsTCCTGAAGGGCACA) n.324-58_324-45delinsTCCTGAAGGGCACA | |
| 19 | g.17843946G>A | CA632066565 | JAK3 | c.185-46C>T (n.185-46C>T) n.285-46C>T n.275-46C>T n.323+288C>T c.314-46C>T (n.314-46C>T) n.324-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843946G= | CA2326057849 | JAK3 | c.185-46C= (n.185-46C=) n.285-46C= n.275-46C= n.323+288C= c.314-46C= (n.314-46C=) n.324-46C= | |
| 19 | g.17843951_17843963del | CA2326057848 | JAK3 | c.185-58_185-46del (n.185-58_185-46del) n.285-58_285-46del n.275-58_275-46del n.323+276_323+288del c.314-58_314-46del (n.314-58_314-46del) n.324-58_324-46del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843949C= | CA2326057850 | JAK3 | c.185-49G= (n.185-49G=) n.285-49G= n.275-49G= n.323+285G= c.314-49G= (n.314-49G=) n.324-49G= | |
| 19 | g.17843949C>G | CA632066566 | JAK3 | c.185-49G>C (n.185-49G>C) n.285-49G>C n.275-49G>C n.323+285G>C c.314-49G>C (n.314-49G>C) n.324-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843949C>T | CA9302232 | JAK3 | c.185-49G>A (n.185-49G>A) n.285-49G>A n.275-49G>A n.323+285G>A c.314-49G>A (n.314-49G>A) n.324-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843950C= | CA2326057851 | JAK3 | c.185-50G= (n.185-50G=) n.285-50G= n.275-50G= n.323+284G= c.314-50G= (n.314-50G=) n.324-50G= | |
| 19 | g.17843950C>T | CA306141835 | JAK3 | c.185-50G>A (n.185-50G>A) n.285-50G>A n.275-50G>A n.323+284G>A c.314-50G>A (n.314-50G>A) n.324-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843953T>G | CA2583426512 | JAK3 | c.185-53A>C (n.185-53A>C) n.285-53A>C n.275-53A>C n.323+281A>C c.314-53A>C (n.314-53A>C) n.324-53A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843954C>A | CA2583426513 | JAK3 | c.185-54G>T (n.185-54G>T) n.285-54G>T n.275-54G>T n.323+280G>T c.314-54G>T (n.314-54G>T) n.324-54G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843954C= | CA2326057852 | JAK3 | c.185-54G= (n.185-54G=) n.285-54G= n.275-54G= n.323+280G= c.314-54G= (n.314-54G=) n.324-54G= | |
| 19 | g.17843954C>G | CA2326057853 | JAK3 | c.185-54G>C (n.185-54G>C) n.285-54G>C n.275-54G>C n.323+280G>C c.314-54G>C (n.314-54G>C) n.324-54G>C | dbSNP |
| 19 | g.17843954C>T | CA2735681706 | JAK3 | c.185-54G>A (n.185-54G>A) n.285-54G>A n.275-54G>A n.323+280G>A c.314-54G>A (n.314-54G>A) n.324-54G>A | dbSNP |
| 19 | g.17843956G>A | CA2576717468 | JAK3 | c.185-56C>T (n.185-56C>T) n.285-56C>T n.275-56C>T n.323+278C>T c.314-56C>T (n.314-56C>T) n.324-56C>T | |
| 19 | g.17843957G= | CA2326057854 | JAK3 | c.185-57C= (n.185-57C=) n.285-57C= n.275-57C= n.323+277C= c.314-57C= (n.314-57C=) n.324-57C= | |
| 19 | g.17843957G>T | CA306141844 | JAK3 | c.185-57C>A (n.185-57C>A) n.285-57C>A n.275-57C>A n.323+277C>A c.314-57C>A (n.314-57C>A) n.324-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843959G>A | CA2583426514 | JAK3 | c.185-59C>T (n.185-59C>T) n.285-59C>T n.275-59C>T n.323+275C>T c.314-59C>T (n.314-59C>T) n.324-59C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843959G>T | CA2583426515 | JAK3 | c.185-59C>A (n.185-59C>A) n.285-59C>A n.275-59C>A n.323+275C>A c.314-59C>A (n.314-59C>A) n.324-59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843961G>A | CA2583426516 | JAK3 | c.185-61C>T (n.185-61C>T) n.285-61C>T n.275-61C>T n.323+273C>T c.314-61C>T (n.314-61C>T) n.324-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843961G>T | CA2583426517 | JAK3 | c.185-61C>A (n.185-61C>A) n.285-61C>A n.275-61C>A n.323+273C>A c.314-61C>A (n.314-61C>A) n.324-61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843962C>A | CA2576717469 | JAK3 | c.185-62G>T (n.185-62G>T) n.285-62G>T n.275-62G>T n.323+272G>T c.314-62G>T (n.314-62G>T) n.324-62G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843962C>T | CA2576717470 | JAK3 | c.185-62G>A (n.185-62G>A) n.285-62G>A n.275-62G>A n.323+272G>A c.314-62G>A (n.314-62G>A) n.324-62G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843963C>T | CA2583426518 | JAK3 | c.185-63G>A (n.185-63G>A) n.285-63G>A n.275-63G>A n.323+271G>A c.314-63G>A (n.314-63G>A) n.324-63G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843965G>A | CA2326057856 | JAK3 | c.185-65C>T (n.185-65C>T) n.285-65C>T n.275-65C>T n.323+269C>T c.314-65C>T (n.314-65C>T) n.324-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843965G= | CA2326057855 | JAK3 | c.185-65C= (n.185-65C=) n.285-65C= n.275-65C= n.323+269C= c.314-65C= (n.314-65C=) n.324-65C= | |
| 19 | g.17843965G>T | CA2583426519 | JAK3 | c.185-65C>A (n.185-65C>A) n.285-65C>A n.275-65C>A n.323+269C>A c.314-65C>A (n.314-65C>A) n.324-65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843967A>G | CA2583426520 | JAK3 | c.185-67T>C (n.185-67T>C) n.285-67T>C n.275-67T>C n.323+267T>C c.314-67T>C (n.314-67T>C) n.324-67T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843969C= | CA2326057857 | JAK3 | c.185-69G= (n.185-69G=) n.285-69G= n.275-69G= n.323+265G= c.314-69G= (n.314-69G=) n.324-69G= | |
| 19 | g.17843969C>G | CA2326057858 | JAK3 | c.185-69G>C (n.185-69G>C) n.285-69G>C n.275-69G>C n.323+265G>C c.314-69G>C (n.314-69G>C) n.324-69G>C | dbSNP |
| 19 | g.17843971T>C | CA783868910 | JAK3 | c.185-71A>G (n.185-71A>G) n.285-71A>G n.275-71A>G n.323+263A>G c.314-71A>G (n.314-71A>G) n.324-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843971T= | CA2326057859 | JAK3 | c.185-71A= (n.185-71A=) n.285-71A= n.275-71A= n.323+263A= c.314-71A= (n.314-71A=) n.324-71A= | |
| 19 | g.17843972A= | CA2326057861 | JAK3 | c.185-72T= (n.185-72T=) n.285-72T= n.275-72T= n.323+262T= c.314-72T= (n.314-72T=) n.324-72T= | |
| 19 | g.17843972A>C | CA2326057860 | JAK3 | c.185-72T>G (n.185-72T>G) n.285-72T>G n.275-72T>G n.323+262T>G c.314-72T>G (n.314-72T>G) n.324-72T>G | dbSNP |
| 19 | g.17843973C>A | CA2583426521 | JAK3 | c.185-73G>T (n.185-73G>T) n.285-73G>T n.275-73G>T n.323+261G>T c.314-73G>T (n.314-73G>T) n.324-73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843973C= | CA2326057862 | JAK3 | c.185-73G= (n.185-73G=) n.285-73G= n.275-73G= n.323+261G= c.314-73G= (n.314-73G=) n.324-73G= | |
| 19 | g.17843973C>T | CA306141859 | JAK3 | c.185-73G>A (n.185-73G>A) n.285-73G>A n.275-73G>A n.323+261G>A c.314-73G>A (n.314-73G>A) n.324-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843974C>T | CA2813815042 | JAK3 | c.185-74G>A (n.185-74G>A) n.285-74G>A n.275-74G>A n.323+260G>A c.314-74G>A (n.314-74G>A) n.324-74G>A | |
| 19 | g.17843975C>A | CA2583426522 | JAK3 | c.185-75G>T (n.185-75G>T) n.285-75G>T n.275-75G>T n.323+259G>T c.314-75G>T (n.314-75G>T) n.324-75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843975C>T | CA2583426523 | JAK3 | c.185-75G>A (n.185-75G>A) n.285-75G>A n.275-75G>A n.323+259G>A c.314-75G>A (n.314-75G>A) n.324-75G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843977A= | CA2326057863 | JAK3 | c.185-77T= (n.185-77T=) n.285-77T= n.275-77T= n.323+257T= c.314-77T= (n.314-77T=) n.324-77T= | |
| 19 | g.17843977A>C | CA2326057864 | JAK3 | c.185-77T>G (n.185-77T>G) n.285-77T>G n.275-77T>G n.323+257T>G c.314-77T>G (n.314-77T>G) n.324-77T>G | dbSNP |
| 19 | g.17843977A>G | CA2583426524 | JAK3 | c.185-77T>C (n.185-77T>C) n.285-77T>C n.275-77T>C n.323+257T>C c.314-77T>C (n.314-77T>C) n.324-77T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843978C>A | CA2576717471 | JAK3 | c.185-78G>T (n.185-78G>T) n.285-78G>T n.275-78G>T n.323+256G>T c.314-78G>T (n.314-78G>T) n.324-78G>T | |
| 19 | g.17843978C>T | CA2576717472 | JAK3 | c.185-78G>A (n.185-78G>A) n.285-78G>A n.275-78G>A n.323+256G>A c.314-78G>A (n.314-78G>A) n.324-78G>A |