Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17843846_17843853dupCA2326057806JAK3c.235_242dup (p.Trp81CysfsTer?)
n.335_342dup
n.325_332dup
n.324-359_324-352dup
c.364_371dup (p.Trp124CysfsTer?)
n.374_381dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843850_17843892delCA10590136JAK3c.197_239del (p.Val66AlafsTer?)
n.297_339del
n.287_329del
n.323+346_324-355del
c.326_368del (p.Val109AlafsTer?)
n.336_378del
19g.17843850A>CCA404774621JAK3c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.335T>G
n.325T>G
n.324-359T>G
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.374T>G
19g.17843850A>GCA404774623JAK3c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.335T>C
n.325T>C
n.324-359T>C
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.374T>C
19g.17843850A>TCA404774624JAK3c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.335T>A
n.325T>A
n.324-359T>A
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.374T>A
19g.17843851C>ACA506005057JAK3c.234G>T (p.Leu78=)
n.334G>T
n.324G>T
n.324-360G>T
c.363G>T (p.Leu121=)
n.373G>T
19g.17843851C=CA2326057809JAK3c.234G= (p.Leu78=)
n.334G=
n.324G=
n.324-360G=
c.363G= (p.Leu121=)
n.373G=
19g.17843851C>GCA506005058JAK3c.234G>C (p.Leu78=)
n.334G>C
n.324G>C
n.324-360G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
n.373G>C
19g.17843851C>TCA506005060JAK3c.234G>A (p.Leu78=)
n.334G>A
n.324G>A
n.324-360G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
n.373G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843852A>CCA404774625JAK3c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.333T>G
n.323T>G
n.324-361T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.372T>G
19g.17843852A>GCA404774627JAK3c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.333T>C
n.323T>C
n.324-361T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.372T>C
19g.17843852A>TCA404774628JAK3c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.333T>A
n.323T>A
n.324-361T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.372T>A
19g.17843853G>ACA506005061JAK3c.232C>T (p.Leu78=)
n.332C>T
n.322C>T
n.324-362C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
n.371C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843853G>CCA404774630JAK3c.232C>G (p.Leu78Val)
n.332C>G
n.322C>G
n.324-362C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.371C>G
 gnomAD v4
19g.17843853G>TCA404774631JAK3c.232C>A (p.Leu78Met)
n.332C>A
n.322C>A
n.324-362C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.371C>A
19g.17843854G>ACA9302218JAK3c.231C>T (p.Asp77=)
n.331C>T
n.321C>T
n.324-363C>T
c.360C>T (p.Asp120=)
n.370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843854G>CCA404774633JAK3c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.331C>G
n.321C>G
n.324-363C>G
c.360C>G (p.Asp120Glu)
n.370C>G
19g.17843854G=CA2326057810JAK3c.231C= (p.Asp77=)
n.331C=
n.321C=
n.324-363C=
c.360C= (p.Asp120=)
n.370C=
19g.17843854G>TCA404774634JAK3c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.331C>A
n.321C>A
n.324-363C>A
c.360C>A (p.Asp120Glu)
n.370C>A
19g.17843855T>ACA404774636JAK3c.230A>T (p.Asp77Val)
n.330A>T
n.320A>T
n.324-364A>T
c.359A>T (p.Asp120Val)
n.369A>T
 dbSNP
19g.17843855T>CCA404774637JAK3c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.330A>G
n.320A>G
n.324-364A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
n.369A>G
19g.17843855T>GCA404774639JAK3c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.330A>C
n.320A>C
n.324-364A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
n.369A>C
 dbSNP
19g.17843856C>ACA404774641JAK3c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.329G>T
n.319G>T
n.324-365G>T
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.368G>T
 dbSNP
19g.17843856C=CA2326057811JAK3c.229G= (p.Asp77=)
n.329G=
n.319G=
n.324-365G=
c.358G= (p.Asp120=)
n.368G=
19g.17843856C>GCA404774642JAK3c.229G>C (p.Asp77His)
n.329G>C
n.319G>C
n.324-365G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
n.368G>C
19g.17843856C>TCA404774644JAK3c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.329G>A
n.319G>A
n.324-365G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.368G>A
19g.17843857C>ACA404774645JAK3c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.328G>T
n.318G>T
n.324-366G>T
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.367G>T
19g.17843857C>GCA404774647JAK3c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.328G>C
n.318G>C
n.324-366G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.367G>C
19g.17843857C>TCA506005065JAK3c.228G>A (p.Glu76=)
n.328G>A
n.318G>A
n.324-366G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
n.367G>A
19g.17843858T>ACA404774651JAK3c.227A>T (p.Glu76Val)
n.327A>T
n.317A>T
n.324-367A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.366A>T
19g.17843858T>CCA404774649JAK3c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.327A>G
n.317A>G
n.324-367A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.366A>G
 dbSNP
19g.17843858T>GCA404774648JAK3c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.327A>C
n.317A>C
n.324-367A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.366A>C
19g.17843859C>ACA404774652JAK3c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.326G>T
n.316G>T
n.324-368G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.365G>T
19g.17843859C>GCA404774653JAK3c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.326G>C
n.316G>C
n.324-368G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.365G>C
19g.17843859C>TCA404774655JAK3c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.326G>A
n.316G>A
n.324-368G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.365G>A
19g.17843860C>ACA506005066JAK3c.225G>T (p.Thr75=)
n.325G>T
n.315G>T
n.324-369G>T
c.354G>T (p.Thr118=)
n.364G>T
 ClinVar
19g.17843860C=CA2326057812JAK3c.225G= (p.Thr75=)
n.325G=
n.315G=
n.324-369G=
c.354G= (p.Thr118=)
n.364G=
19g.17843860C>GCA506005067JAK3c.225G>C (p.Thr75=)
n.325G>C
n.315G>C
n.324-369G>C
c.354G>C (p.Thr118=)
n.364G>C
19g.17843860C>TCA9302219JAK3c.225G>A (p.Thr75=)
n.325G>A
n.315G>A
n.324-369G>A
c.354G>A (p.Thr118=)
n.364G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843861G>ACA9302220JAK3c.224C>T (p.Thr75Met)
n.324C>T
n.314C>T
n.324-370C>T
c.353C>T (p.Thr118Met)
n.363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843861G>CCA404774658JAK3c.224C>G (p.Thr75Arg)
n.324C>G
n.314C>G
n.324-370C>G
c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.363C>G
 gnomAD v4
19g.17843861G=CA2326057813JAK3c.224C= (p.Thr75=)
n.324C=
n.314C=
n.324-370C=
c.353C= (p.Thr118=)
n.363C=
19g.17843861G>TCA404774660JAK3c.224C>A (p.Thr75Lys)
n.324C>A
n.314C>A
n.324-370C>A
c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.363C>A
19g.17843862T>ACA404774661JAK3c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.323A>T
n.313A>T
n.324-371A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.362A>T
19g.17843862T>CCA404774663JAK3c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.323A>G
n.313A>G
n.324-371A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.362A>G
19g.17843862T>GCA404774665JAK3c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.323A>C
n.313A>C
n.324-371A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.362A>C
19g.17843863G>ACA506005070JAK3c.222C>T (p.Ala74=)
n.322C>T
n.312C>T
n.324-372C>T
c.351C>T (p.Ala117=)
n.361C>T
19g.17843863G>CCA506005069JAK3c.222C>G (p.Ala74=)
n.322C>G
n.312C>G
n.324-372C>G
c.351C>G (p.Ala117=)
n.361C>G
19g.17843863G>TCA506005068JAK3c.222C>A (p.Ala74=)
n.322C>A
n.312C>A
n.324-372C>A
c.351C>A (p.Ala117=)
n.361C>A
19g.17843864G>ACA404774666JAK3c.221C>T (p.Ala74Val)
n.321C>T
n.311C>T
n.323+370C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.360C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843864G>CCA404774668JAK3c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.321C>G
n.311C>G
n.323+370C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.360C>G
19g.17843864G>TCA404774670JAK3c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.321C>A
n.311C>A
n.323+370C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.360C>A
 gnomAD v4
19g.17843865C>ACA404774673JAK3c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.320G>T
n.310G>T
n.323+369G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.359G>T
19g.17843865C>GCA404774672JAK3c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.320G>C
n.310G>C
n.323+369G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.359G>C
19g.17843865C>TCA404774671JAK3c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.320G>A
n.310G>A
n.323+369G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.359G>A
 gnomAD v4
19g.17843866C>ACA506005075JAK3c.219G>T (p.Leu73=)
n.319G>T
n.309G>T
n.323+368G>T
c.348G>T (p.Leu116=)
n.358G>T
19g.17843866C>GCA506005076JAK3c.219G>C (p.Leu73=)
n.319G>C
n.309G>C
n.323+368G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
n.358G>C
19g.17843866C>TCA506005077JAK3c.219G>A (p.Leu73=)
n.319G>A
n.309G>A
n.323+368G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
n.358G>A
19g.17843867A=CA2326057814JAK3c.218T= (p.Leu73=)
n.318T=
n.308T=
n.323+367T=
c.347T= (p.Leu116=)
n.357T=
19g.17843867A>CCA16620809JAK3c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.318T>G
n.308T>G
n.323+367T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.357T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843867A>GCA404774674JAK3c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.318T>C
n.308T>C
n.323+367T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.357T>C
19g.17843867A>TCA404774676JAK3c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.318T>A
n.308T>A
n.323+367T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.357T>A
19g.17843868G>ACA506005081JAK3c.217C>T (p.Leu73=)
n.317C>T
n.307C>T
n.323+366C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
n.356C>T
19g.17843868G>CCA404774678JAK3c.217C>G (p.Leu73Val)
n.317C>G
n.307C>G
n.323+366C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.356C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843868G=CA2326057815JAK3c.217C= (p.Leu73=)
n.317C=
n.307C=
n.323+366C=
c.346C= (p.Leu116=)
n.356C=
19g.17843868G>TCA404774679JAK3c.217C>A (p.Leu73Met)
n.317C>A
n.307C>A
n.323+366C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.356C>A
19g.17843869A>CCA506005082JAK3c.216T>G (p.Ala72=)
n.316T>G
n.306T>G
n.323+365T>G
c.345T>G (p.Ala115=)
n.355T>G
19g.17843869A>GCA506005083JAK3c.216T>C (p.Ala72=)
n.316T>C
n.306T>C
n.323+365T>C
c.345T>C (p.Ala115=)
n.355T>C
19g.17843869A>TCA506005084JAK3c.216T>A (p.Ala72=)
n.316T>A
n.306T>A
n.323+365T>A
c.345T>A (p.Ala115=)
n.355T>A
19g.17843870G>ACA404774681JAK3c.215C>T (p.Ala72Val)
n.315C>T
n.305C>T
n.323+364C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.354C>T
19g.17843870G>CCA404774682JAK3c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.315C>G
n.305C>G
n.323+364C>G
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.354C>G
 gnomAD v4
19g.17843870G>TCA404774684JAK3c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.315C>A
n.305C>A
n.323+364C>A
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.354C>A
19g.17843871C>ACA404774685JAK3c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.314G>T
n.304G>T
n.323+363G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.353G>T
19g.17843871C>GCA404774687JAK3c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.314G>C
n.304G>C
n.323+363G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.353G>C
19g.17843871C>TCA404774688JAK3c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.314G>A
n.304G>A
n.323+363G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.353G>A
 gnomAD v4
19g.17843872A>CCA404774690JAK3c.213T>G (p.Phe71Leu)
n.313T>G
n.303T>G
n.323+362T>G
c.342T>G (p.Phe114Leu)
n.352T>G
19g.17843872A>GCA506005089JAK3c.213T>C (p.Phe71=)
n.313T>C
n.303T>C
n.323+362T>C
c.342T>C (p.Phe114=)
n.352T>C
 ClinVar
19g.17843872A>TCA404774693JAK3c.213T>A (p.Phe71Leu)
n.313T>A
n.303T>A
n.323+362T>A
c.342T>A (p.Phe114Leu)
n.352T>A
19g.17843873A>CCA404774694JAK3c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.312T>G
n.302T>G
n.323+361T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.351T>G
19g.17843873A>GCA404774697JAK3c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.312T>C
n.302T>C
n.323+361T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.351T>C
19g.17843873A>TCA404774699JAK3c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.312T>A
n.302T>A
n.323+361T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.351T>A
19g.17843874A>CCA404774702JAK3c.211T>G (p.Phe71Val)
n.311T>G
n.301T>G
n.323+360T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.350T>G
19g.17843874A>GCA404774707JAK3c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.311T>C
n.301T>C
n.323+360T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.350T>C
19g.17843874A>TCA404774705JAK3c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.311T>A
n.301T>A
n.323+360T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.350T>A
19g.17843875G>ACA506005093JAK3c.210C>T (p.Leu70=)
n.310C>T
n.300C>T
n.323+359C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
n.349C>T
19g.17843875G>CCA506005094JAK3c.210C>G (p.Leu70=)
n.310C>G
n.300C>G
n.323+359C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
n.349C>G
19g.17843875G>TCA506005095JAK3c.210C>A (p.Leu70=)
n.310C>A
n.300C>A
n.323+359C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
n.349C>A
19g.17843876A>CCA404774709JAK3c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.309T>G
n.299T>G
n.323+358T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.348T>G
19g.17843876A>GCA404774712JAK3c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.309T>C
n.299T>C
n.323+358T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.348T>C
19g.17843876A>TCA404774715JAK3c.209T>A (p.Leu70His)
n.309T>A
n.299T>A
n.323+358T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
n.348T>A
19g.17843877G>ACA404774717JAK3c.208C>T (p.Leu70Phe)
n.308C>T
n.298C>T
n.323+357C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
n.347C>T
 gnomAD v4
19g.17843877G>CCA9302221JAK3c.208C>G (p.Leu70Val)
n.308C>G
n.298C>G
n.323+357C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.347C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843877G=CA2326057816JAK3c.208C= (p.Leu70=)
n.308C=
n.298C=
n.323+357C=
c.337C= (p.Leu113=)
n.347C=
19g.17843877G>TCA404774719JAK3c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.308C>A
n.298C>A
n.323+357C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.347C>A
19g.17843878G>ACA506005097JAK3c.207C>T (p.Ser69=)
n.307C>T
n.297C>T
n.323+356C>T
c.336C>T (p.Ser112=)
n.346C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843878G>CCA9302222JAK3c.207C>G (p.Ser69=)
n.307C>G
n.297C>G
n.323+356C>G
c.336C>G (p.Ser112=)
n.346C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843878G=CA2326057817JAK3c.207C= (p.Ser69=)
n.307C=
n.297C=
n.323+356C=
c.336C= (p.Ser112=)
n.346C=
19g.17843878G>TCA506005098JAK3c.207C>A (p.Ser69=)
n.307C>A
n.297C>A
n.323+356C>A
c.336C>A (p.Ser112=)
n.346C>A
19g.17843879G>ACA9302223JAK3c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.306C>T
n.296C>T
n.323+355C>T
c.335C>T (p.Ser112Phe)
n.345C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843879G>CCA404774728JAK3c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.306C>G
n.296C>G
n.323+355C>G
c.335C>G (p.Ser112Cys)
n.345C>G
19g.17843879G=CA2326057818JAK3c.206C= (p.Ser69=)
n.306C=
n.296C=
n.323+355C=
c.335C= (p.Ser112=)
n.345C=
19g.17843879G>TCA404774729JAK3c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.306C>A
n.296C>A
n.323+355C>A
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
n.345C>A
19g.17843880A>CCA404774741JAK3c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.305T>G
n.295T>G
n.323+354T>G
c.334T>G (p.Ser112Ala)
n.344T>G
19g.17843880A>GCA404774743JAK3c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.305T>C
n.295T>C
n.323+354T>C
c.334T>C (p.Ser112Pro)
n.344T>C
19g.17843880A>TCA404774738JAK3c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.305T>A
n.295T>A
n.323+354T>A
c.334T>A (p.Ser112Thr)
n.344T>A
19g.17843881G>ACA506005100JAK3c.204C>T (p.His68=)
n.304C>T
n.294C>T
n.323+353C>T
c.333C>T (p.His111=)
n.343C>T
19g.17843881G>CCA404774745JAK3c.204C>G (p.His68Gln)
n.304C>G
n.294C>G
n.323+353C>G
c.333C>G (p.His111Gln)
n.343C>G
 gnomAD v4
19g.17843881G>TCA404774748JAK3c.204C>A (p.His68Gln)
n.304C>A
n.294C>A
n.323+353C>A
c.333C>A (p.His111Gln)
n.343C>A
19g.17843882delCA2573332752JAK3c.203del (p.His68ProfsTer?)
n.303del
n.293del
n.323+352del
c.332del (p.His111ProfsTer?)
n.342del
19g.17843882T>ACA404774750JAK3c.203A>T (p.His68Leu)
n.303A>T
n.293A>T
n.323+352A>T
c.332A>T (p.His111Leu)
n.342A>T
19g.17843882T>CCA404774752JAK3c.203A>G (p.His68Arg)
n.303A>G
n.293A>G
n.323+352A>G
c.332A>G (p.His111Arg)
n.342A>G
19g.17843882T>GCA404774755JAK3c.203A>C (p.His68Pro)
n.303A>C
n.293A>C
n.323+352A>C
c.332A>C (p.His111Pro)
n.342A>C
19g.17843883G>ACA404774756JAK3c.202C>T (p.His68Tyr)
n.302C>T
n.292C>T
n.323+351C>T
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.341C>T
 dbSNP
19g.17843883G>CCA404774759JAK3c.202C>G (p.His68Asp)
n.302C>G
n.292C>G
n.323+351C>G
c.331C>G (p.His111Asp)
n.341C>G
19g.17843883G>TCA404774760JAK3c.202C>A (p.His68Asn)
n.302C>A
n.292C>A
n.323+351C>A
c.331C>A (p.His111Asn)
n.341C>A
19g.17843884G>ACA506005102JAK3c.201C>T (p.Tyr67=)
n.301C>T
n.291C>T
n.323+350C>T
c.330C>T (p.Tyr110=)
n.340C>T
 dbSNP
19g.17843884G>CCA404774762JAK3c.201C>G (p.Tyr67Ter)
n.301C>G
n.291C>G
n.323+350C>G
c.330C>G (p.Tyr110Ter)
n.340C>G
19g.17843884G>TCA404774764JAK3c.201C>A (p.Tyr67Ter)
n.301C>A
n.291C>A
n.323+350C>A
c.330C>A (p.Tyr110Ter)
n.340C>A
 gnomAD v4
19g.17843885T>ACA404774768JAK3c.200A>T (p.Tyr67Phe)
n.300A>T
n.290A>T
n.323+349A>T
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
n.339A>T
19g.17843885T>CCA404774770JAK3c.200A>G (p.Tyr67Cys)
n.300A>G
n.290A>G
n.323+349A>G
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
n.339A>G
 gnomAD v4
19g.17843885T>GCA404774772JAK3c.200A>C (p.Tyr67Ser)
n.300A>C
n.290A>C
n.323+349A>C
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
n.339A>C
 dbSNP
19g.17843886A>CCA404774778JAK3c.199T>G (p.Tyr67Asp)
n.299T>G
n.289T>G
n.323+348T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
n.338T>G
19g.17843886A>GCA404774775JAK3c.199T>C (p.Tyr67His)
n.299T>C
n.289T>C
n.323+348T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
n.338T>C
 gnomAD v4
19g.17843886A>TCA404774774JAK3c.199T>A (p.Tyr67Asn)
n.299T>A
n.289T>A
n.323+348T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
n.338T>A
19g.17843887C>ACA506005107JAK3c.198G>T (p.Val66=)
n.298G>T
n.288G>T
n.323+347G>T
c.327G>T (p.Val109=)
n.337G>T
19g.17843887C=CA2326057819JAK3c.198G= (p.Val66=)
n.298G=
n.288G=
n.323+347G=
c.327G= (p.Val109=)
n.337G=
19g.17843887C>GCA506005106JAK3c.198G>C (p.Val66=)
n.298G>C
n.288G>C
n.323+347G>C
c.327G>C (p.Val109=)
n.337G>C
19g.17843887C>TCA306141791JAK3c.198G>A (p.Val66=)
n.298G>A
n.288G>A
n.323+347G>A
c.327G>A (p.Val109=)
n.337G>A
 dbSNP
19g.17843888A>CCA404774779JAK3c.197T>G (p.Val66Gly)
n.297T>G
n.287T>G
n.323+346T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.336T>G
19g.17843888A>GCA404774780JAK3c.197T>C (p.Val66Ala)
n.297T>C
n.287T>C
n.323+346T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.336T>C
19g.17843888A>TCA404774781JAK3c.197T>A (p.Val66Glu)
n.297T>A
n.287T>A
n.323+346T>A
c.326T>A (p.Val109Glu)
n.336T>A
19g.17843889C>ACA404774783JAK3c.196G>T (p.Val66Leu)
n.296G>T
n.286G>T
n.323+345G>T
c.325G>T (p.Val109Leu)
n.335G>T
19g.17843889C=CA2326057820JAK3c.196G= (p.Val66=)
n.296G=
n.286G=
n.323+345G=
c.325G= (p.Val109=)
n.335G=
19g.17843889C>GCA404774784JAK3c.196G>C (p.Val66Leu)
n.296G>C
n.286G>C
n.323+345G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.335G>C
19g.17843889C>TCA306141806JAK3c.196G>A (p.Val66Met)
n.296G>A
n.286G>A
n.323+345G>A
c.325G>A (p.Val109Met)
n.335G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843890A>CCA506005109JAK3c.195T>G (p.Pro65=)
n.295T>G
n.285T>G
n.323+344T>G
c.324T>G (p.Pro108=)
n.334T>G
19g.17843890A>GCA506005111JAK3c.195T>C (p.Pro65=)
n.295T>C
n.285T>C
n.323+344T>C
c.324T>C (p.Pro108=)
n.334T>C
19g.17843890A>TCA506005110JAK3c.195T>A (p.Pro65=)
n.295T>A
n.285T>A
n.323+344T>A
c.324T>A (p.Pro108=)
n.334T>A
19g.17843891G>ACA404774788JAK3c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.294C>T
n.284C>T
n.323+343C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.333C>T
19g.17843891G>CCA404774790JAK3c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.294C>G
n.284C>G
n.323+343C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.333C>G
19g.17843891G>TCA404774792JAK3c.194C>A (p.Pro65His)
n.294C>A
n.284C>A
n.323+343C>A
c.323C>A (p.Pro108His)
n.333C>A
19g.17843892G>ACA404774793JAK3c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.293C>T
n.283C>T
n.323+342C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.332C>T
 dbSNP
19g.17843892G>CCA404774796JAK3c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.293C>G
n.283C>G
n.323+342C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.332C>G
19g.17843892G=CA2326057821JAK3c.193C= (p.Pro65=)
n.293C=
n.283C=
n.323+342C=
c.322C= (p.Pro108=)
n.332C=
19g.17843892G>TCA404774797JAK3c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.293C>A
n.283C>A
n.323+342C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.332C>A
19g.17843893C>ACA506005113JAK3c.192G>T (p.Leu64=)
n.292G>T
n.282G>T
n.323+341G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
n.331G>T
19g.17843893C=CA2326057822JAK3c.192G= (p.Leu64=)
n.292G=
n.282G=
n.323+341G=
c.321G= (p.Leu107=)
n.331G=
19g.17843893C>GCA506005114JAK3c.192G>C (p.Leu64=)
n.292G>C
n.282G>C
n.323+341G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
n.331G>C
19g.17843893C>TCA9302224JAK3c.192G>A (p.Leu64=)
n.292G>A
n.282G>A
n.323+341G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
n.331G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843894A>CCA404774803JAK3c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.291T>G
n.281T>G
n.323+340T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.330T>G
19g.17843894A>GCA404774805JAK3c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.291T>C
n.281T>C
n.323+340T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.330T>C
19g.17843894A>TCA404774801JAK3c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.291T>A
n.281T>A
n.323+340T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.330T>A
19g.17843895G>ACA10651638JAK3c.190C>T (p.Leu64=)
n.290C>T
n.280C>T
n.323+339C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
n.329C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843895G>CCA404774811JAK3c.190C>G (p.Leu64Val)
n.290C>G
n.280C>G
n.323+339C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.329C>G
19g.17843895G=CA2326057823JAK3c.190C= (p.Leu64=)
n.290C=
n.280C=
n.323+339C=
c.319C= (p.Leu107=)
n.329C=
19g.17843895G>TCA404774809JAK3c.190C>A (p.Leu64Met)
n.290C>A
n.280C>A
n.323+339C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.329C>A
19g.17843895_17843896delinsAACA645606590JAK3c.189_190delinsTT (p.Ile63=)
n.289_290delinsTT
n.279_280delinsTT
n.323+338_323+339delinsTT
c.318_319delinsTT (p.Ile106=)
n.328_329delinsTT
 COSMIC COSMIC
19g.17843896G>ACA506005118JAK3c.189C>T (p.Ile63=)
n.289C>T
n.279C>T
n.323+338C>T
c.318C>T (p.Ile106=)
n.328C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843896G>CCA404774813JAK3c.189C>G (p.Ile63Met)
n.289C>G
n.279C>G
n.323+338C>G
c.318C>G (p.Ile106Met)
n.328C>G
 dbSNP
19g.17843896G=CA2326057824JAK3c.189C= (p.Ile63=)
n.289C=
n.279C=
n.323+338C=
c.318C= (p.Ile106=)
n.328C=
19g.17843896G>TCA506005119JAK3c.189C>A (p.Ile63=)
n.289C>A
n.279C>A
n.323+338C>A
c.318C>A (p.Ile106=)
n.328C>A
19g.17843897A>CCA404774815JAK3c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.288T>G
n.278T>G
n.323+337T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
n.327T>G
19g.17843897A>GCA404774817JAK3c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.288T>C
n.278T>C
n.323+337T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.327T>C
19g.17843897A>TCA404774820JAK3c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.288T>A
n.278T>A
n.323+337T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
n.327T>A
19g.17843898T>ACA404774821JAK3c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.287A>T
n.277A>T
n.323+336A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
n.326A>T
19g.17843898T>CCA9302225JAK3c.187A>G (p.Ile63Val)
n.287A>G
n.277A>G
n.323+336A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
n.326A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843898T>GCA404774826JAK3c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.287A>C
n.277A>C
n.323+336A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.326A>C
19g.17843898T=CA2326057825JAK3c.187A= (p.Ile63=)
n.287A=
n.277A=
n.323+336A=
c.316A= (p.Ile106=)
n.326A=
19g.17843899G>ACA506005121JAK3c.186C>T (p.Gly62=)
n.286C>T
n.276C>T
n.323+335C>T
c.315C>T (p.Gly105=)
n.325C>T
19g.17843899G>CCA506005122JAK3c.186C>G (p.Gly62=)
n.286C>G
n.276C>G
n.323+335C>G
c.315C>G (p.Gly105=)
n.325C>G
19g.17843899G>TCA506005123JAK3c.186C>A (p.Gly62=)
n.286C>A
n.276C>A
n.323+335C>A
c.315C>A (p.Gly105=)
n.325C>A
19g.17843900C>ACA404774830JAK3c.185G>T (p.Gly62Val)
n.285G>T
n.275G>T
n.323+334G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.324G>T
 dbSNP
19g.17843900C=CA2326057826JAK3c.185G= (p.Gly62=)
n.285G=
n.275G=
n.323+334G=
c.314G= (p.Gly105=)
n.324G=
19g.17843900C>GCA404774831JAK3c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.285G>C
n.275G>C
n.323+334G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.324G>C
19g.17843900C>TCA404774832JAK3c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.285G>A
n.275G>A
n.323+334G>A
c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.324G>A
 gnomAD v4
19g.17843901C>ACA404774834JAK3c.185-1G>T (n.185-1G>T)
n.285-1G>T
n.275-1G>T
n.323+333G>T
c.314-1G>T (n.314-1G>T)
n.324-1G>T
19g.17843901C>GCA404774836JAK3c.185-1G>C (n.185-1G>C)
n.285-1G>C
n.275-1G>C
n.323+333G>C
c.314-1G>C (n.314-1G>C)
n.324-1G>C
19g.17843901C>TCA404774838JAK3c.185-1G>A (n.185-1G>A)
n.285-1G>A
n.275-1G>A
n.323+333G>A
c.314-1G>A (n.314-1G>A)
n.324-1G>A
19g.17843902T>ACA404774845JAK3c.185-2A>T (n.185-2A>T)
n.285-2A>T
n.275-2A>T
n.323+332A>T
c.314-2A>T (n.314-2A>T)
n.324-2A>T
19g.17843902T>CCA404774841JAK3c.185-2A>G (n.185-2A>G)
n.285-2A>G
n.275-2A>G
n.323+332A>G
c.314-2A>G (n.314-2A>G)
n.324-2A>G
19g.17843902T>GCA404774842JAK3c.185-2A>C (n.185-2A>C)
n.285-2A>C
n.275-2A>C
n.323+332A>C
c.314-2A>C (n.314-2A>C)
n.324-2A>C
19g.17843903A=CA2326057827JAK3c.185-3T= (n.185-3T=)
n.285-3T=
n.275-3T=
n.323+331T=
c.314-3T= (n.314-3T=)
n.324-3T=
19g.17843903A>CCA2735623426JAK3c.185-3T>G (n.185-3T>G)
n.285-3T>G
n.275-3T>G
n.323+331T>G
c.314-3T>G (n.314-3T>G)
n.324-3T>G
 dbSNP
19g.17843903A>GCA9302226JAK3c.185-3T>C (n.185-3T>C)
n.285-3T>C
n.275-3T>C
n.323+331T>C
c.314-3T>C (n.314-3T>C)
n.324-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843904C>TCA2735867243JAK3c.185-4G>A (n.185-4G>A)
n.285-4G>A
n.275-4G>A
n.323+330G>A
c.314-4G>A (n.314-4G>A)
n.324-4G>A
 dbSNP
19g.17843905A=CA2326057829JAK3c.185-5T= (n.185-5T=)
n.285-5T=
n.275-5T=
n.323+329T=
c.314-5T= (n.314-5T=)
n.324-5T=
19g.17843905A>CCA2583426497JAK3c.185-5T>G (n.185-5T>G)
n.285-5T>G
n.275-5T>G
n.323+329T>G
c.314-5T>G (n.314-5T>G)
n.324-5T>G
 gnomAD v4
19g.17843905A>GCA2326057830JAK3c.185-5T>C (n.185-5T>C)
n.285-5T>C
n.275-5T>C
n.323+329T>C
c.314-5T>C (n.314-5T>C)
n.324-5T>C
 dbSNP
19g.17843905A>TCA2813815034JAK3c.185-5T>A (n.185-5T>A)
n.285-5T>A
n.275-5T>A
n.323+329T>A
c.314-5T>A (n.314-5T>A)
n.324-5T>A
19g.17843905_17843906delinsAGCA2326057828JAK3c.185-6_185-5delinsCT (n.185-6_185-5delinsCT)
n.285-6_285-5delinsCT
n.275-6_275-5delinsCT
n.323+328_323+329delinsCT
c.314-6_314-5delinsCT (n.314-6_314-5delinsCT)
n.324-6_324-5delinsCT
19g.17843906G>ACA2326057832JAK3c.185-6C>T (n.185-6C>T)
n.285-6C>T
n.275-6C>T
n.323+328C>T
c.314-6C>T (n.314-6C>T)
n.324-6C>T
 dbSNP
19g.17843906G=CA2326057831JAK3c.185-6C= (n.185-6C=)
n.285-6C=
n.275-6C=
n.323+328C=
c.314-6C= (n.314-6C=)
n.324-6C=
19g.17843909delCA920072862JAK3c.185-6del (n.185-6del)
n.285-6del
n.275-6del
n.323+328del
c.314-6del (n.314-6del)
n.324-6del
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843907G>ACA2583426498JAK3c.185-7C>T (n.185-7C>T)
n.285-7C>T
n.275-7C>T
n.323+327C>T
c.314-7C>T (n.314-7C>T)
n.324-7C>T
 gnomAD v4
19g.17843909G=CA2326057833JAK3c.185-9C= (n.185-9C=)
n.285-9C=
n.275-9C=
n.323+325C=
c.314-9C= (n.314-9C=)
n.324-9C=
19g.17843909G>TCA632066559JAK3c.185-9C>A (n.185-9C>A)
n.285-9C>A
n.275-9C>A
n.323+325C>A
c.314-9C>A (n.314-9C>A)
n.324-9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843910A>GCA2735867516JAK3c.185-10T>C (n.185-10T>C)
n.285-10T>C
n.275-10T>C
n.323+324T>C
c.314-10T>C (n.314-10T>C)
n.324-10T>C
 dbSNP
19g.17843912G>ACA2583426499JAK3c.185-12C>T (n.185-12C>T)
n.285-12C>T
n.275-12C>T
n.323+322C>T
c.314-12C>T (n.314-12C>T)
n.324-12C>T
 gnomAD v4
19g.17843913G>ACA9302227JAK3c.185-13C>T (n.185-13C>T)
n.285-13C>T
n.275-13C>T
n.323+321C>T
c.314-13C>T (n.314-13C>T)
n.324-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843913G>CCA632066560JAK3c.185-13C>G (n.185-13C>G)
n.285-13C>G
n.275-13C>G
n.323+321C>G
c.314-13C>G (n.314-13C>G)
n.324-13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843913G=CA2326057834JAK3c.185-13C= (n.185-13C=)
n.285-13C=
n.275-13C=
n.323+321C=
c.314-13C= (n.314-13C=)
n.324-13C=
19g.17843915C>ACA306141822JAK3c.185-15G>T (n.185-15G>T)
n.285-15G>T
n.275-15G>T
n.323+319G>T
c.314-15G>T (n.314-15G>T)
n.324-15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843915C=CA2326057835JAK3c.185-15G= (n.185-15G=)
n.285-15G=
n.275-15G=
n.323+319G=
c.314-15G= (n.314-15G=)
n.324-15G=
19g.17843915C>TCA2580096734JAK3c.185-15G>A (n.185-15G>A)
n.285-15G>A
n.275-15G>A
n.323+319G>A
c.314-15G>A (n.314-15G>A)
n.324-15G>A
 ClinVar
19g.17843916C>TCA2583426500JAK3c.185-16G>A (n.185-16G>A)
n.285-16G>A
n.275-16G>A
n.323+318G>A
c.314-16G>A (n.314-16G>A)
n.324-16G>A
 gnomAD v4
19g.17843917C>ACA2583426501JAK3c.185-17G>T (n.185-17G>T)
n.285-17G>T
n.275-17G>T
n.323+317G>T
c.314-17G>T (n.314-17G>T)
n.324-17G>T
 gnomAD v4
19g.17843918A=CA2326057836JAK3c.185-18T= (n.185-18T=)
n.285-18T=
n.275-18T=
n.323+316T=
c.314-18T= (n.314-18T=)
n.324-18T=
19g.17843918A>CCA2735640645JAK3c.185-18T>G (n.185-18T>G)
n.285-18T>G
n.275-18T>G
n.323+316T>G
c.314-18T>G (n.314-18T>G)
n.324-18T>G
 dbSNP
19g.17843918A>GCA783868885JAK3c.185-18T>C (n.185-18T>C)
n.285-18T>C
n.275-18T>C
n.323+316T>C
c.314-18T>C (n.314-18T>C)
n.324-18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843918A>TCA632066561JAK3c.185-18T>A (n.185-18T>A)
n.285-18T>A
n.275-18T>A
n.323+316T>A
c.314-18T>A (n.314-18T>A)
n.324-18T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843920C>ACA2583426502JAK3c.185-20G>T (n.185-20G>T)
n.285-20G>T
n.275-20G>T
n.323+314G>T
c.314-20G>T (n.314-20G>T)
n.324-20G>T
 gnomAD v4
19g.17843921A>TCA2583426503JAK3c.185-21T>A (n.185-21T>A)
n.285-21T>A
n.275-21T>A
n.323+313T>A
c.314-21T>A (n.314-21T>A)
n.324-21T>A
 gnomAD v4
19g.17843922G>ACA2735867517JAK3c.185-22C>T (n.185-22C>T)
n.285-22C>T
n.275-22C>T
n.323+312C>T
c.314-22C>T (n.314-22C>T)
n.324-22C>T
 dbSNP
19g.17843923C=CA2326057837JAK3c.185-23G= (n.185-23G=)
n.285-23G=
n.275-23G=
n.323+311G=
c.314-23G= (n.314-23G=)
n.324-23G=
19g.17843923C>GCA9302228JAK3c.185-23G>C (n.185-23G>C)
n.285-23G>C
n.275-23G>C
n.323+311G>C
c.314-23G>C (n.314-23G>C)
n.324-23G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843925C>TCA2813815036JAK3c.185-25G>A (n.185-25G>A)
n.285-25G>A
n.275-25G>A
n.323+309G>A
c.314-25G>A (n.314-25G>A)
n.324-25G>A
19g.17843927C=CA2326057838JAK3c.185-27G= (n.185-27G=)
n.285-27G=
n.275-27G=
n.323+307G=
c.314-27G= (n.314-27G=)
n.324-27G=
19g.17843927C>TCA306141826JAK3c.185-27G>A (n.185-27G>A)
n.285-27G>A
n.275-27G>A
n.323+307G>A
c.314-27G>A (n.314-27G>A)
n.324-27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843927_17843928insAGGGATTGCA920072864JAK3c.185-28_185-27insCAATCCCT (n.185-28_185-27insCAATCCCT)
n.285-28_285-27insCAATCCCT
n.275-28_275-27insCAATCCCT
n.323+306_323+307insCAATCCCT
c.314-28_314-27insCAATCCCT (n.314-28_314-27insCAATCCCT)
n.324-28_324-27insCAATCCCT
 dbSNP
19g.17843927_17843928insAGGGATTGTACAATTCA920072865JAK3c.185-28_185-27insAATTGTACAATCCCT (n.185-28_185-27insAATTGTACAATCCCT)
n.285-28_285-27insAATTGTACAATCCCT
n.275-28_275-27insAATTGTACAATCCCT
n.323+306_323+307insAATTGTACAATCCCT
c.314-28_314-27insAATTGTACAATCCCT (n.314-28_314-27insAATTGTACAATCCCT)
n.324-28_324-27insAATTGTACAATCCCT
 dbSNP
19g.17843929C>ACA632066562JAK3c.185-29G>T (n.185-29G>T)
n.285-29G>T
n.275-29G>T
n.323+305G>T
c.314-29G>T (n.314-29G>T)
n.324-29G>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.17843929C=CA2326057839JAK3c.185-29G= (n.185-29G=)
n.285-29G=
n.275-29G=
n.323+305G=
c.314-29G= (n.314-29G=)
n.324-29G=
19g.17843930C=CA2326057840JAK3c.185-30G= (n.185-30G=)
n.285-30G=
n.275-30G=
n.323+304G=
c.314-30G= (n.314-30G=)
n.324-30G=
19g.17843930C>GCA632066563JAK3c.185-30G>C (n.185-30G>C)
n.285-30G>C
n.275-30G>C
n.323+304G>C
c.314-30G>C (n.314-30G>C)
n.324-30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843930C>TCA9302229JAK3c.185-30G>A (n.185-30G>A)
n.285-30G>A
n.275-30G>A
n.323+304G>A
c.314-30G>A (n.314-30G>A)
n.324-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843931T>GCA2583426504JAK3c.185-31A>C (n.185-31A>C)
n.285-31A>C
n.275-31A>C
n.323+303A>C
c.314-31A>C (n.314-31A>C)
n.324-31A>C
 gnomAD v4
19g.17843932G>ACA2326057842JAK3c.185-32C>T (n.185-32C>T)
n.285-32C>T
n.275-32C>T
n.323+302C>T
c.314-32C>T (n.314-32C>T)
n.324-32C>T
 dbSNP
19g.17843932G>CCA9302230JAK3c.185-32C>G (n.185-32C>G)
n.285-32C>G
n.275-32C>G
n.323+302C>G
c.314-32C>G (n.314-32C>G)
n.324-32C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843932G=CA2326057841JAK3c.185-32C= (n.185-32C=)
n.285-32C=
n.275-32C=
n.323+302C=
c.314-32C= (n.314-32C=)
n.324-32C=
19g.17843933A>GCA2813815037JAK3c.185-33T>C (n.185-33T>C)
n.285-33T>C
n.275-33T>C
n.323+301T>C
c.314-33T>C (n.314-33T>C)
n.324-33T>C
19g.17843934G>ACA2583426505JAK3c.185-34C>T (n.185-34C>T)
n.285-34C>T
n.275-34C>T
n.323+300C>T
c.314-34C>T (n.314-34C>T)
n.324-34C>T
 gnomAD v4
19g.17843934G>CCA2735867761JAK3c.185-34C>G (n.185-34C>G)
n.285-34C>G
n.275-34C>G
n.323+300C>G
c.314-34C>G (n.314-34C>G)
n.324-34C>G
 dbSNP
19g.17843936C>ACA2583426506JAK3c.185-36G>T (n.185-36G>T)
n.285-36G>T
n.275-36G>T
n.323+298G>T
c.314-36G>T (n.314-36G>T)
n.324-36G>T
 gnomAD v4
19g.17843937A>TCA2583426507JAK3c.185-37T>A (n.185-37T>A)
n.285-37T>A
n.275-37T>A
n.323+297T>A
c.314-37T>A (n.314-37T>A)
n.324-37T>A
 gnomAD v4
19g.17843941delCA2583426508JAK3c.185-38del (n.185-38del)
n.285-38del
n.275-38del
n.323+296del
c.314-38del (n.314-38del)
n.324-38del
 gnomAD v4
19g.17843940C>GCA2583426509JAK3c.185-40G>C (n.185-40G>C)
n.285-40G>C
n.275-40G>C
n.323+294G>C
c.314-40G>C (n.314-40G>C)
n.324-40G>C
 gnomAD v4
19g.17843941C>ACA9302231JAK3c.185-41G>T (n.185-41G>T)
n.285-41G>T
n.275-41G>T
n.323+293G>T
c.314-41G>T (n.314-41G>T)
n.324-41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843941C=CA2326057843JAK3c.185-41G= (n.185-41G=)
n.285-41G=
n.275-41G=
n.323+293G=
c.314-41G= (n.314-41G=)
n.324-41G=
19g.17843941C>TCA2583426510JAK3c.185-41G>A (n.185-41G>A)
n.285-41G>A
n.275-41G>A
n.323+293G>A
c.314-41G>A (n.314-41G>A)
n.324-41G>A
 gnomAD v4
19g.17843942A=CA2326057844JAK3c.185-42T= (n.185-42T=)
n.285-42T=
n.275-42T=
n.323+292T=
c.314-42T= (n.314-42T=)
n.324-42T=
19g.17843942A>CCA632066564JAK3c.185-42T>G (n.185-42T>G)
n.285-42T>G
n.275-42T>G
n.323+292T>G
c.314-42T>G (n.314-42T>G)
n.324-42T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843942A>GCA2576717467JAK3c.185-42T>C (n.185-42T>C)
n.285-42T>C
n.275-42T>C
n.323+292T>C
c.314-42T>C (n.314-42T>C)
n.324-42T>C
 gnomAD v4
19g.17843944C>ACA2326057846JAK3c.185-44G>T (n.185-44G>T)
n.285-44G>T
n.275-44G>T
n.323+290G>T
c.314-44G>T (n.314-44G>T)
n.324-44G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843944C=CA2326057845JAK3c.185-44G= (n.185-44G=)
n.285-44G=
n.275-44G=
n.323+290G=
c.314-44G= (n.314-44G=)
n.324-44G=
19g.17843944C>TCA2583426511JAK3c.185-44G>A (n.185-44G>A)
n.285-44G>A
n.275-44G>A
n.323+290G>A
c.314-44G>A (n.314-44G>A)
n.324-44G>A
 gnomAD v4
19g.17843945T>ACA657084604JAK3c.185-45A>T (n.185-45A>T)
n.285-45A>T
n.275-45A>T
n.323+289A>T
c.314-45A>T (n.314-45A>T)
n.324-45A>T
 COSMIC
19g.17843945_17843958delinsTGTGCCCTTCAGGACA2326057847JAK3c.185-58_185-45delinsTCCTGAAGGGCACA (n.185-58_185-45delinsTCCTGAAGGGCACA)
n.285-58_285-45delinsTCCTGAAGGGCACA
n.275-58_275-45delinsTCCTGAAGGGCACA
n.323+276_323+289delinsTCCTGAAGGGCACA
c.314-58_314-45delinsTCCTGAAGGGCACA (n.314-58_314-45delinsTCCTGAAGGGCACA)
n.324-58_324-45delinsTCCTGAAGGGCACA
19g.17843946G>ACA632066565JAK3c.185-46C>T (n.185-46C>T)
n.285-46C>T
n.275-46C>T
n.323+288C>T
c.314-46C>T (n.314-46C>T)
n.324-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843946G=CA2326057849JAK3c.185-46C= (n.185-46C=)
n.285-46C=
n.275-46C=
n.323+288C=
c.314-46C= (n.314-46C=)
n.324-46C=
19g.17843951_17843963delCA2326057848JAK3c.185-58_185-46del (n.185-58_185-46del)
n.285-58_285-46del
n.275-58_275-46del
n.323+276_323+288del
c.314-58_314-46del (n.314-58_314-46del)
n.324-58_324-46del
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843949C=CA2326057850JAK3c.185-49G= (n.185-49G=)
n.285-49G=
n.275-49G=
n.323+285G=
c.314-49G= (n.314-49G=)
n.324-49G=
19g.17843949C>GCA632066566JAK3c.185-49G>C (n.185-49G>C)
n.285-49G>C
n.275-49G>C
n.323+285G>C
c.314-49G>C (n.314-49G>C)
n.324-49G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843949C>TCA9302232JAK3c.185-49G>A (n.185-49G>A)
n.285-49G>A
n.275-49G>A
n.323+285G>A
c.314-49G>A (n.314-49G>A)
n.324-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843950C=CA2326057851JAK3c.185-50G= (n.185-50G=)
n.285-50G=
n.275-50G=
n.323+284G=
c.314-50G= (n.314-50G=)
n.324-50G=
19g.17843950C>TCA306141835JAK3c.185-50G>A (n.185-50G>A)
n.285-50G>A
n.275-50G>A
n.323+284G>A
c.314-50G>A (n.314-50G>A)
n.324-50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched