Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17843778G>ACA9302208JAK3c.307C>T (p.Arg103Cys)
n.407C>T
n.397C>T
n.324-287C>T
c.436C>T (p.Arg146Cys)
n.446C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843778G>CCA404774362JAK3c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.407C>G
n.397C>G
n.324-287C>G
c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.446C>G
 dbSNP
19g.17843778G=CA2326057781JAK3c.307C= (p.Arg103=)
n.407C=
n.397C=
n.324-287C=
c.436C= (p.Arg146=)
n.446C=
19g.17843778G>TCA306141728JAK3c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.407C>A
n.397C>A
n.324-287C>A
c.436C>A (p.Arg146Ser)
n.446C>A
 dbSNP
19g.17843779A>CCA404774363JAK3c.306T>G (p.Ile102Met)
n.406T>G
n.396T>G
n.324-288T>G
c.435T>G (p.Ile145Met)
n.445T>G
19g.17843779A>GCA506004977JAK3c.306T>C (p.Ile102=)
n.406T>C
n.396T>C
n.324-288T>C
c.435T>C (p.Ile145=)
n.445T>C
19g.17843779A>TCA506004975JAK3c.306T>A (p.Ile102=)
n.406T>A
n.396T>A
n.324-288T>A
c.435T>A (p.Ile145=)
n.445T>A
19g.17843780A>CCA404774365JAK3c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.405T>G
n.395T>G
n.324-289T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
n.444T>G
19g.17843780A>GCA404774367JAK3c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.405T>C
n.395T>C
n.324-289T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.444T>C
19g.17843780A>TCA404774368JAK3c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.405T>A
n.395T>A
n.324-289T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
n.444T>A
19g.17843781T>ACA404774370JAK3c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.404A>T
n.394A>T
n.324-290A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
n.443A>T
19g.17843781T>CCA9302209JAK3c.304A>G (p.Ile102Val)
n.404A>G
n.394A>G
n.324-290A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
n.443A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843781T>GCA404774372JAK3c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.404A>C
n.394A>C
n.324-290A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.443A>C
19g.17843781T=CA2326057782JAK3c.304A= (p.Ile102=)
n.404A=
n.394A=
n.324-290A=
c.433A= (p.Ile145=)
n.443A=
19g.17843782C>ACA404774374JAK3c.303G>T (p.Arg101Ser)
n.403G>T
n.393G>T
n.324-291G>T
c.432G>T (p.Arg144Ser)
n.442G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843782C=CA2326057783JAK3c.303G= (p.Arg101=)
n.403G=
n.393G=
n.324-291G=
c.432G= (p.Arg144=)
n.442G=
19g.17843782C>GCA404774375JAK3c.303G>C (p.Arg101Ser)
n.403G>C
n.393G>C
n.324-291G>C
c.432G>C (p.Arg144Ser)
n.442G>C
 gnomAD v4
19g.17843782C>TCA506004979JAK3c.303G>A (p.Arg101=)
n.403G>A
n.393G>A
n.324-291G>A
c.432G>A (p.Arg144=)
n.442G>A
 gnomAD v4
19g.17843783C>ACA404774377JAK3c.302G>T (p.Arg101Met)
n.402G>T
n.392G>T
n.324-292G>T
c.431G>T (p.Arg144Met)
n.441G>T
19g.17843783C>GCA404774380JAK3c.302G>C (p.Arg101Thr)
n.402G>C
n.392G>C
n.324-292G>C
c.431G>C (p.Arg144Thr)
n.441G>C
19g.17843783C>TCA404774378JAK3c.302G>A (p.Arg101Lys)
n.402G>A
n.392G>A
n.324-292G>A
c.431G>A (p.Arg144Lys)
n.441G>A
19g.17843784T>ACA404774382JAK3c.301A>T (p.Arg101Trp)
n.401A>T
n.391A>T
n.324-293A>T
c.430A>T (p.Arg144Trp)
n.440A>T
19g.17843784T>CCA9302210JAK3c.301A>G (p.Arg101Gly)
n.401A>G
n.391A>G
n.324-293A>G
c.430A>G (p.Arg144Gly)
n.440A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.17843784T>GCA506004980JAK3c.301A>C (p.Arg101=)
n.401A>C
n.391A>C
n.324-293A>C
c.430A>C (p.Arg144=)
n.440A>C
19g.17843784T=CA2326057784JAK3c.301A= (p.Arg101=)
n.401A=
n.391A=
n.324-293A=
c.430A= (p.Arg144=)
n.440A=
19g.17843785G>ACA506004981JAK3c.300C>T (p.Tyr100=)
n.400C>T
n.390C>T
n.324-294C>T
c.429C>T (p.Tyr143=)
n.439C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843785G>CCA404774386JAK3c.300C>G (p.Tyr100Ter)
n.400C>G
n.390C>G
n.324-294C>G
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
n.439C>G
19g.17843785G>TCA404774388JAK3c.300C>A (p.Tyr100Ter)
n.400C>A
n.390C>A
n.324-294C>A
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
n.439C>A
19g.17843786T>ACA404774390JAK3c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.399A>T
n.389A>T
n.324-295A>T
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.438A>T
19g.17843786T>CCA120300JAK3c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.399A>G
n.389A>G
n.324-295A>G
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.438A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843786T>GCA404774391JAK3c.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.399A>C
n.389A>C
n.324-295A>C
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.438A>C
 gnomAD v4
19g.17843786T=CA2326057785JAK3c.299A= (p.Tyr100=)
n.399A=
n.389A=
n.324-295A=
c.428A= (p.Tyr143=)
n.438A=
19g.17843787A>CCA404774393JAK3c.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.398T>G
n.388T>G
n.324-296T>G
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.437T>G
19g.17843787A>GCA404774395JAK3c.298T>C (p.Tyr100His)
n.398T>C
n.388T>C
n.324-296T>C
c.427T>C (p.Tyr143His)
n.437T>C
 gnomAD v4
19g.17843787A>TCA404774397JAK3c.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.398T>A
n.388T>A
n.324-296T>A
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.437T>A
19g.17843788C>ACA506004982JAK3c.297G>T (p.Leu99=)
n.397G>T
n.387G>T
n.324-297G>T
c.426G>T (p.Leu142=)
n.436G>T
19g.17843788C=CA2326057786JAK3c.297G= (p.Leu99=)
n.397G=
n.387G=
n.324-297G=
c.426G= (p.Leu142=)
n.436G=
19g.17843788C>GCA291261JAK3c.297G>C (p.Leu99=)
n.397G>C
n.387G>C
n.324-297G>C
c.426G>C (p.Leu142=)
n.436G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843788C>TCA9302211JAK3c.297G>A (p.Leu99=)
n.397G>A
n.387G>A
n.324-297G>A
c.426G>A (p.Leu142=)
n.436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843789A>CCA404774399JAK3c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.396T>G
n.386T>G
n.324-298T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.435T>G
19g.17843789A>GCA404774401JAK3c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.396T>C
n.386T>C
n.324-298T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.435T>C
19g.17843789A>TCA404774403JAK3c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.396T>A
n.386T>A
n.324-298T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.435T>A
19g.17843790G>ACA506004984JAK3c.295C>T (p.Leu99=)
n.395C>T
n.385C>T
n.324-299C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
n.434C>T
 dbSNP
19g.17843790G>CCA404774404JAK3c.295C>G (p.Leu99Val)
n.395C>G
n.385C>G
n.324-299C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.434C>G
19g.17843790G>TCA404774405JAK3c.295C>A (p.Leu99Met)
n.395C>A
n.385C>A
n.324-299C>A
c.424C>A (p.Leu142Met)
n.434C>A
19g.17843791C>ACA506004985JAK3c.294G>T (p.Leu98=)
n.394G>T
n.384G>T
n.324-300G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
n.433G>T
 dbSNP
19g.17843791C=CA2326057787JAK3c.294G= (p.Leu98=)
n.394G=
n.384G=
n.324-300G=
c.423G= (p.Leu141=)
n.433G=
19g.17843791C>GCA506004986JAK3c.294G>C (p.Leu98=)
n.394G>C
n.384G>C
n.324-300G>C
c.423G>C (p.Leu141=)
n.433G>C
19g.17843791C>TCA506004987JAK3c.294G>A (p.Leu98=)
n.394G>A
n.384G>A
n.324-300G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
n.433G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843792A>CCA404774411JAK3c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.393T>G
n.383T>G
n.324-301T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.432T>G
19g.17843792A>GCA404774407JAK3c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.393T>C
n.383T>C
n.324-301T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.432T>C
19g.17843792A>TCA404774409JAK3c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.393T>A
n.383T>A
n.324-301T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.432T>A
19g.17843793G>ACA506004991JAK3c.292C>T (p.Leu98=)
n.392C>T
n.382C>T
n.324-302C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
n.431C>T
19g.17843793G>CCA404774412JAK3c.292C>G (p.Leu98Val)
n.392C>G
n.382C>G
n.324-302C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.431C>G
19g.17843793G>TCA404774413JAK3c.292C>A (p.Leu98Met)
n.392C>A
n.382C>A
n.324-302C>A
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.431C>A
19g.17843794G>ACA506004992JAK3c.291C>T (p.Val97=)
n.391C>T
n.381C>T
n.324-303C>T
c.420C>T (p.Val140=)
n.430C>T
 ClinVar
19g.17843794G>CCA506004993JAK3c.291C>G (p.Val97=)
n.391C>G
n.381C>G
n.324-303C>G
c.420C>G (p.Val140=)
n.430C>G
19g.17843794G>TCA506004994JAK3c.291C>A (p.Val97=)
n.391C>A
n.381C>A
n.324-303C>A
c.420C>A (p.Val140=)
n.430C>A
19g.17843795A>CCA404774415JAK3c.290T>G (p.Val97Gly)
n.390T>G
n.380T>G
n.324-304T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.429T>G
19g.17843795A>GCA404774417JAK3c.290T>C (p.Val97Ala)
n.390T>C
n.380T>C
n.324-304T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.429T>C
19g.17843795A>TCA404774418JAK3c.290T>A (p.Val97Asp)
n.390T>A
n.380T>A
n.324-304T>A
c.419T>A (p.Val140Asp)
n.429T>A
19g.17843796C>ACA404774420JAK3c.289G>T (p.Val97Phe)
n.389G>T
n.379G>T
n.324-305G>T
c.418G>T (p.Val140Phe)
n.428G>T
19g.17843796C>GCA404774421JAK3c.289G>C (p.Val97Leu)
n.389G>C
n.379G>C
n.324-305G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.428G>C
19g.17843796C>TCA404774423JAK3c.289G>A (p.Val97Ile)
n.389G>A
n.379G>A
n.324-305G>A
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.428G>A
 gnomAD v4
19g.17843797T>ACA404774424JAK3c.288A>T (p.Gln96His)
n.388A>T
n.378A>T
n.324-306A>T
c.417A>T (p.Gln139His)
n.427A>T
19g.17843797T>CCA506004998JAK3c.288A>G (p.Gln96=)
n.388A>G
n.378A>G
n.324-306A>G
c.417A>G (p.Gln139=)
n.427A>G
19g.17843797T>GCA404774426JAK3c.288A>C (p.Gln96His)
n.388A>C
n.378A>C
n.324-306A>C
c.417A>C (p.Gln139His)
n.427A>C
19g.17843798T>ACA404774427JAK3c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.387A>T
n.377A>T
n.324-307A>T
c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.426A>T
19g.17843798T>CCA404774429JAK3c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.387A>G
n.377A>G
n.324-307A>G
c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.426A>G
19g.17843798T>GCA404774430JAK3c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.387A>C
n.377A>C
n.324-307A>C
c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.426A>C
19g.17843799G>ACA404774434JAK3c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.386C>T
n.376C>T
n.324-308C>T
c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.425C>T
19g.17843799G>CCA404774432JAK3c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.386C>G
n.376C>G
n.324-308C>G
c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.425C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843799G=CA2326057788JAK3c.286C= (p.Gln96=)
n.386C=
n.376C=
n.324-308C=
c.415C= (p.Gln139=)
n.425C=
19g.17843799G>TCA404774433JAK3c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.386C>A
n.376C>A
n.324-308C>A
c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.425C>A
19g.17843800G>ACA506005001JAK3c.285C>T (p.Thr95=)
n.385C>T
n.375C>T
n.324-309C>T
c.414C>T (p.Thr138=)
n.424C>T
19g.17843800G>CCA506005000JAK3c.285C>G (p.Thr95=)
n.385C>G
n.375C>G
n.324-309C>G
c.414C>G (p.Thr138=)
n.424C>G
19g.17843800G>TCA506004999JAK3c.285C>A (p.Thr95=)
n.385C>A
n.375C>A
n.324-309C>A
c.414C>A (p.Thr138=)
n.424C>A
 gnomAD v4
19g.17843801G>ACA404774436JAK3c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.384C>T
n.374C>T
n.324-310C>T
c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.423C>T
 gnomAD v4
19g.17843801G>CCA404774437JAK3c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.384C>G
n.374C>G
n.324-310C>G
c.413C>G (p.Thr138Ser)
n.423C>G
19g.17843801G>TCA404774439JAK3c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.384C>A
n.374C>A
n.324-310C>A
c.413C>A (p.Thr138Asn)
n.423C>A
19g.17843802T>ACA404774440JAK3c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.383A>T
n.373A>T
n.324-311A>T
c.412A>T (p.Thr138Ser)
n.422A>T
19g.17843802T>CCA404774442JAK3c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.383A>G
n.373A>G
n.324-311A>G
c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.422A>G
19g.17843802T>GCA404774443JAK3c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.383A>C
n.373A>C
n.324-311A>C
c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.422A>C
19g.17843803G>ACA506005005JAK3c.282C>T (p.Ser94=)
n.382C>T
n.372C>T
n.324-312C>T
c.411C>T (p.Ser137=)
n.421C>T
 dbSNP
19g.17843803G>CCA404774446JAK3c.282C>G (p.Ser94Arg)
n.382C>G
n.372C>G
n.324-312C>G
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.421C>G
19g.17843803G>TCA404774445JAK3c.282C>A (p.Ser94Arg)
n.382C>A
n.372C>A
n.324-312C>A
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.421C>A
19g.17843804C>ACA404774448JAK3c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.381G>T
n.371G>T
n.324-313G>T
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.420G>T
19g.17843804C>GCA404774450JAK3c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.381G>C
n.371G>C
n.324-313G>C
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.420G>C
19g.17843804C>TCA404774451JAK3c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.381G>A
n.371G>A
n.324-313G>A
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.420G>A
 ClinVar dbSNP
19g.17843805T>ACA404774452JAK3c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.380A>T
n.370A>T
n.324-314A>T
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.419A>T
19g.17843805T>CCA404774453JAK3c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.380A>G
n.370A>G
n.324-314A>G
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.419A>G
 gnomAD v4
19g.17843805T>GCA404774454JAK3c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.380A>C
n.370A>C
n.324-314A>C
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.419A>C
19g.17843806G>ACA506005009JAK3c.279C>T (p.Ala93=)
n.379C>T
n.369C>T
n.324-315C>T
c.408C>T (p.Ala136=)
n.418C>T
19g.17843806G>CCA506005011JAK3c.279C>G (p.Ala93=)
n.379C>G
n.369C>G
n.324-315C>G
c.408C>G (p.Ala136=)
n.418C>G
19g.17843806G>TCA506005010JAK3c.279C>A (p.Ala93=)
n.379C>A
n.369C>A
n.324-315C>A
c.408C>A (p.Ala136=)
n.418C>A
19g.17843807G>ACA404774458JAK3c.278C>T (p.Ala93Val)
n.378C>T
n.368C>T
n.324-316C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.417C>T
 dbSNP
19g.17843807G>CCA404774455JAK3c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.378C>G
n.368C>G
n.324-316C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.417C>G
19g.17843807G>TCA404774457JAK3c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.378C>A
n.368C>A
n.324-316C>A
c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.417C>A
19g.17843808C>ACA404774459JAK3c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.377G>T
n.367G>T
n.324-317G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.416G>T
19g.17843808C=CA2326057789JAK3c.277G= (p.Ala93=)
n.377G=
n.367G=
n.324-317G=
c.406G= (p.Ala136=)
n.416G=
19g.17843808C>GCA404774461JAK3c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.377G>C
n.367G>C
n.324-317G>C
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.416G>C
19g.17843808C>TCA404774462JAK3c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.377G>A
n.367G>A
n.324-317G>A
c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.416G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843809A>CCA404774463JAK3c.276T>G (p.Asp92Glu)
n.376T>G
n.366T>G
n.324-318T>G
c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.415T>G
19g.17843809A>GCA506005013JAK3c.276T>C (p.Asp92=)
n.376T>C
n.366T>C
n.324-318T>C
c.405T>C (p.Asp135=)
n.415T>C
19g.17843809A>TCA404774464JAK3c.276T>A (p.Asp92Glu)
n.376T>A
n.366T>A
n.324-318T>A
c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.415T>A
19g.17843810T>ACA404774465JAK3c.275A>T (p.Asp92Val)
n.375A>T
n.365A>T
n.324-319A>T
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.414A>T
19g.17843810T>CCA404774467JAK3c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.375A>G
n.365A>G
n.324-319A>G
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.414A>G
19g.17843810T>GCA404774469JAK3c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.375A>C
n.365A>C
n.324-319A>C
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.414A>C
19g.17843811C>ACA404774470JAK3c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.374G>T
n.364G>T
n.324-320G>T
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.413G>T
 gnomAD v4
19g.17843811C=CA2326057790JAK3c.274G= (p.Asp92=)
n.374G=
n.364G=
n.324-320G=
c.403G= (p.Asp135=)
n.413G=
19g.17843811C>GCA404774471JAK3c.274G>C (p.Asp92His)
n.374G>C
n.364G>C
n.324-320G>C
c.403G>C (p.Asp135His)
n.413G>C
 dbSNP
19g.17843811C>TCA404774472JAK3c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.374G>A
n.364G>A
n.324-320G>A
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.413G>A
 dbSNP
19g.17843812C>ACA404774474JAK3c.273G>T (p.Glu91Asp)
n.373G>T
n.363G>T
n.324-321G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.412G>T
19g.17843812C>GCA404774476JAK3c.273G>C (p.Glu91Asp)
n.373G>C
n.363G>C
n.324-321G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.412G>C
19g.17843812C>TCA506005015JAK3c.273G>A (p.Glu91=)
n.373G>A
n.363G>A
n.324-321G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
n.412G>A
19g.17843813T>ACA404774478JAK3c.272A>T (p.Glu91Val)
n.372A>T
n.362A>T
n.324-322A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.411A>T
19g.17843813T>CCA404774480JAK3c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.372A>G
n.362A>G
n.324-322A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.411A>G
 dbSNP
19g.17843813T>GCA404774479JAK3c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.372A>C
n.362A>C
n.324-322A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.411A>C
19g.17843814C>ACA404774482JAK3c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.371G>T
n.361G>T
n.324-323G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.410G>T
19g.17843814C>GCA404774485JAK3c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.371G>C
n.361G>C
n.324-323G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.410G>C
19g.17843814C>TCA404774483JAK3c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.371G>A
n.361G>A
n.324-323G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.410G>A
 gnomAD v4
19g.17843815C>ACA506005017JAK3c.270G>T (p.Val90=)
n.370G>T
n.360G>T
n.324-324G>T
c.399G>T (p.Val133=)
n.409G>T
19g.17843815C>GCA506005019JAK3c.270G>C (p.Val90=)
n.370G>C
n.360G>C
n.324-324G>C
c.399G>C (p.Val133=)
n.409G>C
19g.17843815C>TCA506005021JAK3c.270G>A (p.Val90=)
n.370G>A
n.360G>A
n.324-324G>A
c.399G>A (p.Val133=)
n.409G>A
19g.17843816A>CCA404774487JAK3c.269T>G (p.Val90Gly)
n.369T>G
n.359T>G
n.324-325T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.408T>G
19g.17843816A>GCA404774488JAK3c.269T>C (p.Val90Ala)
n.369T>C
n.359T>C
n.324-325T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.408T>C
19g.17843816A>TCA404774489JAK3c.269T>A (p.Val90Glu)
n.369T>A
n.359T>A
n.324-325T>A
c.398T>A (p.Val133Glu)
n.408T>A
19g.17843817C>ACA404774491JAK3c.268G>T (p.Val90Leu)
n.368G>T
n.358G>T
n.324-326G>T
c.397G>T (p.Val133Leu)
n.407G>T
19g.17843817C=CA2326057791JAK3c.268G= (p.Val90=)
n.368G=
n.358G=
n.324-326G=
c.397G= (p.Val133=)
n.407G=
19g.17843817C>GCA404774492JAK3c.268G>C (p.Val90Leu)
n.368G>C
n.358G>C
n.324-326G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.407G>C
19g.17843817C>TCA306141734JAK3c.268G>A (p.Val90Met)
n.368G>A
n.358G>A
n.324-326G>A
c.397G>A (p.Val133Met)
n.407G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843818G>ACA9302212JAK3c.267C>T (p.Ser89=)
n.367C>T
n.357C>T
n.324-327C>T
c.396C>T (p.Ser132=)
n.406C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843818G>CCA506005022JAK3c.267C>G (p.Ser89=)
n.367C>G
n.357C>G
n.324-327C>G
c.396C>G (p.Ser132=)
n.406C>G
19g.17843818G=CA2326057792JAK3c.267C= (p.Ser89=)
n.367C=
n.357C=
n.324-327C=
c.396C= (p.Ser132=)
n.406C=
19g.17843818G>TCA506005023JAK3c.267C>A (p.Ser89=)
n.367C>A
n.357C>A
n.324-327C>A
c.396C>A (p.Ser132=)
n.406C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843819G>ACA404774494JAK3c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.366C>T
n.356C>T
n.324-328C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
n.405C>T
19g.17843819G>CCA404774495JAK3c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.366C>G
n.356C>G
n.324-328C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
n.405C>G
19g.17843819G>TCA404774497JAK3c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.366C>A
n.356C>A
n.324-328C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
n.405C>A
19g.17843819_17843822delinsGAGACA2326057793JAK3c.263_266delinsTCTC (p.Phe88=)
n.363_366delinsTCTC
n.353_356delinsTCTC
n.324-331_324-328delinsTCTC
c.392_395delinsTCTC (p.Phe131=)
n.402_405delinsTCTC
19g.17843820A>CCA404774502JAK3c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.365T>G
n.355T>G
n.324-329T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.404T>G
19g.17843820A>GCA404774500JAK3c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.365T>C
n.355T>C
n.324-329T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.404T>C
19g.17843820A>TCA404774499JAK3c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.365T>A
n.355T>A
n.324-329T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.404T>A
19g.17843823_17843825delCA891843604JAK3c.263_265del (p.Phe88del)
n.363_365del
n.353_355del
n.324-331_324-329del
c.392_394del (p.Phe131del)
n.402_404del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843821G>ACA506005026JAK3c.264C>T (p.Phe88=)
n.364C>T
n.354C>T
n.324-330C>T
c.393C>T (p.Phe131=)
n.403C>T
19g.17843821G>CCA404774503JAK3c.264C>G (p.Phe88Leu)
n.364C>G
n.354C>G
n.324-330C>G
c.393C>G (p.Phe131Leu)
n.403C>G
19g.17843821G>TCA404774504JAK3c.264C>A (p.Phe88Leu)
n.364C>A
n.354C>A
n.324-330C>A
c.393C>A (p.Phe131Leu)
n.403C>A
19g.17843822A>CCA404774507JAK3c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.363T>G
n.353T>G
n.324-331T>G
c.392T>G (p.Phe131Cys)
n.402T>G
19g.17843822A>GCA404774508JAK3c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.363T>C
n.353T>C
n.324-331T>C
c.392T>C (p.Phe131Ser)
n.402T>C
19g.17843822A>TCA404774510JAK3c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.363T>A
n.353T>A
n.324-331T>A
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
n.402T>A
19g.17843823A>CCA404774511JAK3c.262T>G (p.Phe88Val)
n.362T>G
n.352T>G
n.324-332T>G
c.391T>G (p.Phe131Val)
n.401T>G
19g.17843823A>GCA404774513JAK3c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.362T>C
n.352T>C
n.324-332T>C
c.391T>C (p.Phe131Leu)
n.401T>C
19g.17843823A>TCA404774515JAK3c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.362T>A
n.352T>A
n.324-332T>A
c.391T>A (p.Phe131Ile)
n.401T>A
19g.17843824G>ACA506005029JAK3c.261C>T (p.Ile87=)
n.361C>T
n.351C>T
n.324-333C>T
c.390C>T (p.Ile130=)
n.400C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843824G>CCA404774517JAK3c.261C>G (p.Ile87Met)
n.361C>G
n.351C>G
n.324-333C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
n.400C>G
19g.17843824G=CA2326057794JAK3c.261C= (p.Ile87=)
n.361C=
n.351C=
n.324-333C=
c.390C= (p.Ile130=)
n.400C=
19g.17843824G>TCA506005031JAK3c.261C>A (p.Ile87=)
n.361C>A
n.351C>A
n.324-333C>A
c.390C>A (p.Ile130=)
n.400C>A
19g.17843825A=CA2326057795JAK3c.260T= (p.Ile87=)
n.360T=
n.350T=
n.324-334T=
c.389T= (p.Ile130=)
n.399T=
19g.17843825A>CCA404774519JAK3c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.360T>G
n.350T>G
n.324-334T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.399T>G
19g.17843825A>GCA16602574JAK3c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.360T>C
n.350T>C
n.324-334T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.399T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.17843825A>TCA404774521JAK3c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.360T>A
n.350T>A
n.324-334T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.399T>A
19g.17843826T>ACA404774523JAK3c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.359A>T
n.349A>T
n.324-335A>T
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.398A>T
19g.17843826T>CCA404774525JAK3c.259A>G (p.Ile87Val)
n.359A>G
n.349A>G
n.324-335A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.398A>G
19g.17843826T>GCA404774522JAK3c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.359A>C
n.349A>C
n.324-335A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.398A>C
19g.17843827G>ACA506005033JAK3c.258C>T (p.His86=)
n.358C>T
n.348C>T
n.324-336C>T
c.387C>T (p.His129=)
n.397C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843827G>CCA404774527JAK3c.258C>G (p.His86Gln)
n.358C>G
n.348C>G
n.324-336C>G
c.387C>G (p.His129Gln)
n.397C>G
19g.17843827G=CA2326057796JAK3c.258C= (p.His86=)
n.358C=
n.348C=
n.324-336C=
c.387C= (p.His129=)
n.397C=
19g.17843827G>TCA404774529JAK3c.258C>A (p.His86Gln)
n.358C>A
n.348C>A
n.324-336C>A
c.387C>A (p.His129Gln)
n.397C>A
19g.17843828T>ACA404774530JAK3c.257A>T (p.His86Leu)
n.357A>T
n.347A>T
n.324-337A>T
c.386A>T (p.His129Leu)
n.396A>T
19g.17843828T>CCA404774531JAK3c.257A>G (p.His86Arg)
n.357A>G
n.347A>G
n.324-337A>G
c.386A>G (p.His129Arg)
n.396A>G
19g.17843828T>GCA404774533JAK3c.257A>C (p.His86Pro)
n.357A>C
n.347A>C
n.324-337A>C
c.386A>C (p.His129Pro)
n.396A>C
19g.17843829G>ACA404774535JAK3c.256C>T (p.His86Tyr)
n.356C>T
n.346C>T
n.324-338C>T
c.385C>T (p.His129Tyr)
n.395C>T
19g.17843829G>CCA404774536JAK3c.256C>G (p.His86Asp)
n.356C>G
n.346C>G
n.324-338C>G
c.385C>G (p.His129Asp)
n.395C>G
19g.17843829G>TCA404774538JAK3c.256C>A (p.His86Asn)
n.356C>A
n.346C>A
n.324-338C>A
c.385C>A (p.His129Asn)
n.395C>A
19g.17843830G>ACA506005035JAK3c.255C>T (p.Ser85=)
n.355C>T
n.345C>T
n.324-339C>T
c.384C>T (p.Ser128=)
n.394C>T
19g.17843830G>CCA404774539JAK3c.255C>G (p.Ser85Arg)
n.355C>G
n.345C>G
n.324-339C>G
c.384C>G (p.Ser128Arg)
n.394C>G
 gnomAD v4
19g.17843830G>TCA404774541JAK3c.255C>A (p.Ser85Arg)
n.355C>A
n.345C>A
n.324-339C>A
c.384C>A (p.Ser128Arg)
n.394C>A
19g.17843831C>ACA404774542JAK3c.254G>T (p.Ser85Ile)
n.354G>T
n.344G>T
n.324-340G>T
c.383G>T (p.Ser128Ile)
n.393G>T
19g.17843831C=CA2326057797JAK3c.254G= (p.Ser85=)
n.354G=
n.344G=
n.324-340G=
c.383G= (p.Ser128=)
n.393G=
19g.17843831C>GCA404774544JAK3c.254G>C (p.Ser85Thr)
n.354G>C
n.344G>C
n.324-340G>C
c.383G>C (p.Ser128Thr)
n.393G>C
19g.17843831C>TCA404774545JAK3c.254G>A (p.Ser85Asn)
n.354G>A
n.344G>A
n.324-340G>A
c.383G>A (p.Ser128Asn)
n.393G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843831dupCA645606589JAK3c.254dup (p.Ser85ArgfsTer?)
n.354dup
n.344dup
n.324-340dup
c.383dup (p.Ser128ArgfsTer?)
n.393dup
 COSMIC COSMIC
19g.17843832T>ACA404774550JAK3c.253A>T (p.Ser85Cys)
n.353A>T
n.343A>T
n.324-341A>T
c.382A>T (p.Ser128Cys)
n.392A>T
 dbSNP
19g.17843832T>CCA404774548JAK3c.253A>G (p.Ser85Gly)
n.353A>G
n.343A>G
n.324-341A>G
c.382A>G (p.Ser128Gly)
n.392A>G
19g.17843832T>GCA404774547JAK3c.253A>C (p.Ser85Arg)
n.353A>C
n.343A>C
n.324-341A>C
c.382A>C (p.Ser128Arg)
n.392A>C
 dbSNP
19g.17843832T=CA2326057798JAK3c.253A= (p.Ser85=)
n.353A=
n.343A=
n.324-341A=
c.382A= (p.Ser128=)
n.392A=
19g.17843833C>ACA506005036JAK3c.252G>T (p.Pro84=)
n.352G>T
n.342G>T
n.324-342G>T
c.381G>T (p.Pro127=)
n.391G>T
19g.17843833C=CA2326057799JAK3c.252G= (p.Pro84=)
n.352G=
n.342G=
n.324-342G=
c.381G= (p.Pro127=)
n.391G=
19g.17843833C>GCA506005038JAK3c.252G>C (p.Pro84=)
n.352G>C
n.342G>C
n.324-342G>C
c.381G>C (p.Pro127=)
n.391G>C
19g.17843833C>TCA9302213JAK3c.252G>A (p.Pro84=)
n.352G>A
n.342G>A
n.324-342G>A
c.381G>A (p.Pro127=)
n.391G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843833dupCA920072861JAK3c.252dup (p.Ser85GlufsTer?)
n.352dup
n.342dup
n.324-342dup
c.381dup (p.Ser128GlufsTer?)
n.391dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843834G>ACA9302215JAK3c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.351C>T
n.341C>T
n.324-343C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.390C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843834G>CCA9302214JAK3c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.351C>G
n.341C>G
n.324-343C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.390C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843834G=CA2326057800JAK3c.251C= (p.Pro84=)
n.351C=
n.341C=
n.324-343C=
c.380C= (p.Pro127=)
n.390C=
19g.17843834G>TCA404774552JAK3c.251C>A (p.Pro84Gln)
n.351C>A
n.341C>A
n.324-343C>A
c.380C>A (p.Pro127Gln)
n.390C>A
19g.17843839dupCA632066558JAK3c.251dup (p.Ser85GlufsTer?)
n.351dup
n.341dup
n.324-343dup
c.380dup (p.Ser128GlufsTer?)
n.390dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843839delCA506005039JAK3c.251del (p.Pro84ArgfsTer?)
n.351del
n.341del
n.324-343del
c.380del (p.Pro127ArgfsTer?)
n.390del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843835G>ACA404774553JAK3c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.350C>T
n.340C>T
n.324-344C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.389C>T
 dbSNP
19g.17843835G>CCA404774554JAK3c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.350C>G
n.340C>G
n.324-344C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.389C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843835G=CA2326057801JAK3c.250C= (p.Pro84=)
n.350C=
n.340C=
n.324-344C=
c.379C= (p.Pro127=)
n.389C=
19g.17843835G>TCA404774555JAK3c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.350C>A
n.340C>A
n.324-344C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.389C>A
19g.17843836G>ACA506005043JAK3c.249C>T (p.Pro83=)
n.349C>T
n.339C>T
n.324-345C>T
c.378C>T (p.Pro126=)
n.388C>T
 gnomAD v4
19g.17843836G>CCA506005045JAK3c.249C>G (p.Pro83=)
n.349C>G
n.339C>G
n.324-345C>G
c.378C>G (p.Pro126=)
n.388C>G
19g.17843836G>TCA506005046JAK3c.249C>A (p.Pro83=)
n.349C>A
n.339C>A
n.324-345C>A
c.378C>A (p.Pro126=)
n.388C>A
19g.17843837G>ACA404774556JAK3c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.348C>T
n.338C>T
n.324-346C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
n.387C>T
19g.17843837G>CCA404774557JAK3c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.348C>G
n.338C>G
n.324-346C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
n.387C>G
19g.17843837G>TCA404774558JAK3c.248C>A (p.Pro83His)
n.348C>A
n.338C>A
n.324-346C>A
c.377C>A (p.Pro126His)
n.387C>A
19g.17843838G>ACA404774559JAK3c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.347C>T
n.337C>T
n.324-347C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
n.386C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843838G>CCA404774560JAK3c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.347C>G
n.337C>G
n.324-347C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
n.386C>G
19g.17843838G>TCA404774561JAK3c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.347C>A
n.337C>A
n.324-347C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
n.386C>A
 dbSNP
19g.17843839G>ACA9302216JAK3c.246C>T (p.Phe82=)
n.346C>T
n.336C>T
n.324-348C>T
c.375C>T (p.Phe125=)
n.385C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843839G>CCA404774562JAK3c.246C>G (p.Phe82Leu)
n.346C>G
n.336C>G
n.324-348C>G
c.375C>G (p.Phe125Leu)
n.385C>G
19g.17843839G=CA2326057802JAK3c.246C= (p.Phe82=)
n.346C=
n.336C=
n.324-348C=
c.375C= (p.Phe125=)
n.385C=
19g.17843839G>TCA404774563JAK3c.246C>A (p.Phe82Leu)
n.346C>A
n.336C>A
n.324-348C>A
c.375C>A (p.Phe125Leu)
n.385C>A
19g.17843840A=CA2326057803JAK3c.245T= (p.Phe82=)
n.345T=
n.335T=
n.324-349T=
c.374T= (p.Phe125=)
n.384T=
19g.17843840A>CCA404774569JAK3c.245T>G (p.Phe82Cys)
n.345T>G
n.335T>G
n.324-349T>G
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.384T>G
19g.17843840A>GCA9302217JAK3c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.345T>C
n.335T>C
n.324-349T>C
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.384T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843840A>TCA404774571JAK3c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.345T>A
n.335T>A
n.324-349T>A
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.384T>A
 dbSNP
19g.17843841A=CA2326057804JAK3c.244T= (p.Phe82=)
n.344T=
n.334T=
n.324-350T=
c.373T= (p.Phe125=)
n.383T=
19g.17843841A>CCA404774575JAK3c.244T>G (p.Phe82Val)
n.344T>G
n.334T>G
n.324-350T>G
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.383T>G
19g.17843841A>GCA404774579JAK3c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.344T>C
n.334T>C
n.324-350T>C
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.383T>C
19g.17843841A>TCA404774577JAK3c.244T>A (p.Phe82Ile)
n.344T>A
n.334T>A
n.324-350T>A
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.383T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843842C>ACA404774581JAK3c.243G>T (p.Trp81Cys)
n.343G>T
n.333G>T
n.324-351G>T
c.372G>T (p.Trp124Cys)
n.382G>T
19g.17843842C=CA2326057805JAK3c.243G= (p.Trp81=)
n.343G=
n.333G=
n.324-351G=
c.372G= (p.Trp124=)
n.382G=
19g.17843842C>GCA404774583JAK3c.243G>C (p.Trp81Cys)
n.343G>C
n.333G>C
n.324-351G>C
c.372G>C (p.Trp124Cys)
n.382G>C
19g.17843842C>TCA404774586JAK3c.243G>A (p.Trp81Ter)
n.343G>A
n.333G>A
n.324-351G>A
c.372G>A (p.Trp124Ter)
n.382G>A
19g.17843843C>ACA404774589JAK3c.242G>T (p.Trp81Leu)
n.342G>T
n.332G>T
n.324-352G>T
c.371G>T (p.Trp124Leu)
n.381G>T
19g.17843843C>GCA404774591JAK3c.242G>C (p.Trp81Ser)
n.342G>C
n.332G>C
n.324-352G>C
c.371G>C (p.Trp124Ser)
n.381G>C
19g.17843843C>TCA404774593JAK3c.242G>A (p.Trp81Ter)
n.342G>A
n.332G>A
n.324-352G>A
c.371G>A (p.Trp124Ter)
n.381G>A
19g.17843846_17843853dupCA2326057806JAK3c.235_242dup (p.Trp81CysfsTer?)
n.335_342dup
n.325_332dup
n.324-359_324-352dup
c.364_371dup (p.Trp124CysfsTer?)
n.374_381dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843844A>CCA404774595JAK3c.241T>G (p.Trp81Gly)
n.341T>G
n.331T>G
n.324-353T>G
c.370T>G (p.Trp124Gly)
n.380T>G
19g.17843844A>GCA404774597JAK3c.241T>C (p.Trp81Arg)
n.341T>C
n.331T>C
n.324-353T>C
c.370T>C (p.Trp124Arg)
n.380T>C
19g.17843844A>TCA404774599JAK3c.241T>A (p.Trp81Arg)
n.341T>A
n.331T>A
n.324-353T>A
c.370T>A (p.Trp124Arg)
n.380T>A
19g.17843845G>ACA506005053JAK3c.240C>T (p.Cys80=)
n.340C>T
n.330C>T
n.324-354C>T
c.369C>T (p.Cys123=)
n.379C>T
 dbSNP
19g.17843845G>CCA404774600JAK3c.240C>G (p.Cys80Trp)
n.340C>G
n.330C>G
n.324-354C>G
c.369C>G (p.Cys123Trp)
n.379C>G
19g.17843845G=CA2326057807JAK3c.240C= (p.Cys80=)
n.340C=
n.330C=
n.324-354C=
c.369C= (p.Cys123=)
n.379C=
19g.17843845G>TCA404774601JAK3c.240C>A (p.Cys80Ter)
n.340C>A
n.330C>A
n.324-354C>A
c.369C>A (p.Cys123Ter)
n.379C>A
19g.17843846C>ACA404774608JAK3c.239G>T (p.Cys80Phe)
n.339G>T
n.329G>T
n.324-355G>T
c.368G>T (p.Cys123Phe)
n.378G>T
 gnomAD v4
19g.17843846C>GCA404774606JAK3c.239G>C (p.Cys80Ser)
n.339G>C
n.329G>C
n.324-355G>C
c.368G>C (p.Cys123Ser)
n.378G>C
19g.17843846C>TCA404774604JAK3c.239G>A (p.Cys80Tyr)
n.339G>A
n.329G>A
n.324-355G>A
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
n.378G>A
 dbSNP
19g.17843850_17843892delCA10590136JAK3c.197_239del (p.Val66AlafsTer?)
n.297_339del
n.287_329del
n.323+346_324-355del
c.326_368del (p.Val109AlafsTer?)
n.336_378del
19g.17843847A>CCA404774612JAK3c.238T>G (p.Cys80Gly)
n.338T>G
n.328T>G
n.324-356T>G
c.367T>G (p.Cys123Gly)
n.377T>G
19g.17843847A>GCA404774614JAK3c.238T>C (p.Cys80Arg)
n.338T>C
n.328T>C
n.324-356T>C
c.367T>C (p.Cys123Arg)
n.377T>C
19g.17843847A>TCA404774615JAK3c.238T>A (p.Cys80Ser)
n.338T>A
n.328T>A
n.324-356T>A
c.367T>A (p.Cys123Ser)
n.377T>A
19g.17843848G>ACA506005054JAK3c.237C>T (p.Ser79=)
n.337C>T
n.327C>T
n.324-357C>T
c.366C>T (p.Ser122=)
n.376C>T
 gnomAD v4
19g.17843848G>CCA506005056JAK3c.237C>G (p.Ser79=)
n.337C>G
n.327C>G
n.324-357C>G
c.366C>G (p.Ser122=)
n.376C>G
19g.17843848G=CA2326057808JAK3c.237C= (p.Ser79=)
n.337C=
n.327C=
n.324-357C=
c.366C= (p.Ser122=)
n.376C=
19g.17843848G>TCA506005055JAK3c.237C>A (p.Ser79=)
n.337C>A
n.327C>A
n.324-357C>A
c.366C>A (p.Ser122=)
n.376C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843849G>ACA404774616JAK3c.236C>T (p.Ser79Phe)
n.336C>T
n.326C>T
n.324-358C>T
c.365C>T (p.Ser122Phe)
n.375C>T
19g.17843849G>CCA404774617JAK3c.236C>G (p.Ser79Cys)
n.336C>G
n.326C>G
n.324-358C>G
c.365C>G (p.Ser122Cys)
n.375C>G
19g.17843849G>TCA404774619JAK3c.236C>A (p.Ser79Tyr)
n.336C>A
n.326C>A
n.324-358C>A
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
n.375C>A
19g.17843850A>CCA404774621JAK3c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.335T>G
n.325T>G
n.324-359T>G
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.374T>G
19g.17843850A>GCA404774623JAK3c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.335T>C
n.325T>C
n.324-359T>C
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.374T>C
19g.17843850A>TCA404774624JAK3c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.335T>A
n.325T>A
n.324-359T>A
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.374T>A
19g.17843851C>ACA506005057JAK3c.234G>T (p.Leu78=)
n.334G>T
n.324G>T
n.324-360G>T
c.363G>T (p.Leu121=)
n.373G>T
19g.17843851C=CA2326057809JAK3c.234G= (p.Leu78=)
n.334G=
n.324G=
n.324-360G=
c.363G= (p.Leu121=)
n.373G=
19g.17843851C>GCA506005058JAK3c.234G>C (p.Leu78=)
n.334G>C
n.324G>C
n.324-360G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
n.373G>C
19g.17843851C>TCA506005060JAK3c.234G>A (p.Leu78=)
n.334G>A
n.324G>A
n.324-360G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
n.373G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843852A>CCA404774625JAK3c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.333T>G
n.323T>G
n.324-361T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.372T>G
19g.17843852A>GCA404774627JAK3c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.333T>C
n.323T>C
n.324-361T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.372T>C
19g.17843852A>TCA404774628JAK3c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.333T>A
n.323T>A
n.324-361T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.372T>A
19g.17843853G>ACA506005061JAK3c.232C>T (p.Leu78=)
n.332C>T
n.322C>T
n.324-362C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
n.371C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843853G>CCA404774630JAK3c.232C>G (p.Leu78Val)
n.332C>G
n.322C>G
n.324-362C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.371C>G
 gnomAD v4
19g.17843853G>TCA404774631JAK3c.232C>A (p.Leu78Met)
n.332C>A
n.322C>A
n.324-362C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.371C>A
19g.17843854G>ACA9302218JAK3c.231C>T (p.Asp77=)
n.331C>T
n.321C>T
n.324-363C>T
c.360C>T (p.Asp120=)
n.370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843854G>CCA404774633JAK3c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.331C>G
n.321C>G
n.324-363C>G
c.360C>G (p.Asp120Glu)
n.370C>G
19g.17843854G=CA2326057810JAK3c.231C= (p.Asp77=)
n.331C=
n.321C=
n.324-363C=
c.360C= (p.Asp120=)
n.370C=
19g.17843854G>TCA404774634JAK3c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.331C>A
n.321C>A
n.324-363C>A
c.360C>A (p.Asp120Glu)
n.370C>A
19g.17843855T>ACA404774636JAK3c.230A>T (p.Asp77Val)
n.330A>T
n.320A>T
n.324-364A>T
c.359A>T (p.Asp120Val)
n.369A>T
 dbSNP
19g.17843855T>CCA404774637JAK3c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.330A>G
n.320A>G
n.324-364A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
n.369A>G
19g.17843855T>GCA404774639JAK3c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.330A>C
n.320A>C
n.324-364A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
n.369A>C
 dbSNP
19g.17843856C>ACA404774641JAK3c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.329G>T
n.319G>T
n.324-365G>T
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.368G>T
 dbSNP
19g.17843856C=CA2326057811JAK3c.229G= (p.Asp77=)
n.329G=
n.319G=
n.324-365G=
c.358G= (p.Asp120=)
n.368G=
19g.17843856C>GCA404774642JAK3c.229G>C (p.Asp77His)
n.329G>C
n.319G>C
n.324-365G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
n.368G>C
19g.17843856C>TCA404774644JAK3c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.329G>A
n.319G>A
n.324-365G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.368G>A
19g.17843857C>ACA404774645JAK3c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.328G>T
n.318G>T
n.324-366G>T
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.367G>T
19g.17843857C>GCA404774647JAK3c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.328G>C
n.318G>C
n.324-366G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.367G>C
19g.17843857C>TCA506005065JAK3c.228G>A (p.Glu76=)
n.328G>A
n.318G>A
n.324-366G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
n.367G>A
19g.17843858T>ACA404774651JAK3c.227A>T (p.Glu76Val)
n.327A>T
n.317A>T
n.324-367A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.366A>T
19g.17843858T>CCA404774649JAK3c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.327A>G
n.317A>G
n.324-367A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.366A>G
 dbSNP
19g.17843858T>GCA404774648JAK3c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.327A>C
n.317A>C
n.324-367A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.366A>C
19g.17843859C>ACA404774652JAK3c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.326G>T
n.316G>T
n.324-368G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.365G>T
19g.17843859C>GCA404774653JAK3c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.326G>C
n.316G>C
n.324-368G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.365G>C
19g.17843859C>TCA404774655JAK3c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.326G>A
n.316G>A
n.324-368G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.365G>A
19g.17843860C>ACA506005066JAK3c.225G>T (p.Thr75=)
n.325G>T
n.315G>T
n.324-369G>T
c.354G>T (p.Thr118=)
n.364G>T
 ClinVar
19g.17843860C=CA2326057812JAK3c.225G= (p.Thr75=)
n.325G=
n.315G=
n.324-369G=
c.354G= (p.Thr118=)
n.364G=
19g.17843860C>GCA506005067JAK3c.225G>C (p.Thr75=)
n.325G>C
n.315G>C
n.324-369G>C
c.354G>C (p.Thr118=)
n.364G>C
19g.17843860C>TCA9302219JAK3c.225G>A (p.Thr75=)
n.325G>A
n.315G>A
n.324-369G>A
c.354G>A (p.Thr118=)
n.364G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843861G>ACA9302220JAK3c.224C>T (p.Thr75Met)
n.324C>T
n.314C>T
n.324-370C>T
c.353C>T (p.Thr118Met)
n.363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843861G>CCA404774658JAK3c.224C>G (p.Thr75Arg)
n.324C>G
n.314C>G
n.324-370C>G
c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.363C>G
 gnomAD v4
19g.17843861G=CA2326057813JAK3c.224C= (p.Thr75=)
n.324C=
n.314C=
n.324-370C=
c.353C= (p.Thr118=)
n.363C=
19g.17843861G>TCA404774660JAK3c.224C>A (p.Thr75Lys)
n.324C>A
n.314C>A
n.324-370C>A
c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.363C>A
19g.17843862T>ACA404774661JAK3c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.323A>T
n.313A>T
n.324-371A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.362A>T
19g.17843862T>CCA404774663JAK3c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.323A>G
n.313A>G
n.324-371A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.362A>G
19g.17843862T>GCA404774665JAK3c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.323A>C
n.313A>C
n.324-371A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.362A>C
19g.17843863G>ACA506005070JAK3c.222C>T (p.Ala74=)
n.322C>T
n.312C>T
n.324-372C>T
c.351C>T (p.Ala117=)
n.361C>T
19g.17843863G>CCA506005069JAK3c.222C>G (p.Ala74=)
n.322C>G
n.312C>G
n.324-372C>G
c.351C>G (p.Ala117=)
n.361C>G
19g.17843863G>TCA506005068JAK3c.222C>A (p.Ala74=)
n.322C>A
n.312C>A
n.324-372C>A
c.351C>A (p.Ala117=)
n.361C>A
19g.17843864G>ACA404774666JAK3c.221C>T (p.Ala74Val)
n.321C>T
n.311C>T
n.323+370C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.360C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843864G>CCA404774668JAK3c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.321C>G
n.311C>G
n.323+370C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.360C>G
19g.17843864G>TCA404774670JAK3c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.321C>A
n.311C>A
n.323+370C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.360C>A
 gnomAD v4
19g.17843865C>ACA404774673JAK3c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.320G>T
n.310G>T
n.323+369G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.359G>T
19g.17843865C>GCA404774672JAK3c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.320G>C
n.310G>C
n.323+369G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.359G>C
19g.17843865C>TCA404774671JAK3c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.320G>A
n.310G>A
n.323+369G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.359G>A
 gnomAD v4
19g.17843866C>ACA506005075JAK3c.219G>T (p.Leu73=)
n.319G>T
n.309G>T
n.323+368G>T
c.348G>T (p.Leu116=)
n.358G>T
19g.17843866C>GCA506005076JAK3c.219G>C (p.Leu73=)
n.319G>C
n.309G>C
n.323+368G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
n.358G>C
19g.17843866C>TCA506005077JAK3c.219G>A (p.Leu73=)
n.319G>A
n.309G>A
n.323+368G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
n.358G>A
19g.17843867A=CA2326057814JAK3c.218T= (p.Leu73=)
n.318T=
n.308T=
n.323+367T=
c.347T= (p.Leu116=)
n.357T=
19g.17843867A>CCA16620809JAK3c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.318T>G
n.308T>G
n.323+367T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.357T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843867A>GCA404774674JAK3c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.318T>C
n.308T>C
n.323+367T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.357T>C
19g.17843867A>TCA404774676JAK3c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.318T>A
n.308T>A
n.323+367T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.357T>A
19g.17843868G>ACA506005081JAK3c.217C>T (p.Leu73=)
n.317C>T
n.307C>T
n.323+366C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
n.356C>T
19g.17843868G>CCA404774678JAK3c.217C>G (p.Leu73Val)
n.317C>G
n.307C>G
n.323+366C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.356C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843868G=CA2326057815JAK3c.217C= (p.Leu73=)
n.317C=
n.307C=
n.323+366C=
c.346C= (p.Leu116=)
n.356C=
19g.17843868G>TCA404774679JAK3c.217C>A (p.Leu73Met)
n.317C>A
n.307C>A
n.323+366C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.356C>A
19g.17843869A>CCA506005082JAK3c.216T>G (p.Ala72=)
n.316T>G
n.306T>G
n.323+365T>G
c.345T>G (p.Ala115=)
n.355T>G
19g.17843869A>GCA506005083JAK3c.216T>C (p.Ala72=)
n.316T>C
n.306T>C
n.323+365T>C
c.345T>C (p.Ala115=)
n.355T>C
19g.17843869A>TCA506005084JAK3c.216T>A (p.Ala72=)
n.316T>A
n.306T>A
n.323+365T>A
c.345T>A (p.Ala115=)
n.355T>A
19g.17843870G>ACA404774681JAK3c.215C>T (p.Ala72Val)
n.315C>T
n.305C>T
n.323+364C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.354C>T
19g.17843870G>CCA404774682JAK3c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.315C>G
n.305C>G
n.323+364C>G
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.354C>G
 gnomAD v4
19g.17843870G>TCA404774684JAK3c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.315C>A
n.305C>A
n.323+364C>A
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.354C>A
19g.17843871C>ACA404774685JAK3c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.314G>T
n.304G>T
n.323+363G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.353G>T
19g.17843871C>GCA404774687JAK3c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.314G>C
n.304G>C
n.323+363G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.353G>C
19g.17843871C>TCA404774688JAK3c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.314G>A
n.304G>A
n.323+363G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.353G>A
 gnomAD v4
19g.17843872A>CCA404774690JAK3c.213T>G (p.Phe71Leu)
n.313T>G
n.303T>G
n.323+362T>G
c.342T>G (p.Phe114Leu)
n.352T>G
19g.17843872A>GCA506005089JAK3c.213T>C (p.Phe71=)
n.313T>C
n.303T>C
n.323+362T>C
c.342T>C (p.Phe114=)
n.352T>C
 ClinVar
19g.17843872A>TCA404774693JAK3c.213T>A (p.Phe71Leu)
n.313T>A
n.303T>A
n.323+362T>A
c.342T>A (p.Phe114Leu)
n.352T>A
19g.17843873A>CCA404774694JAK3c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.312T>G
n.302T>G
n.323+361T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.351T>G
19g.17843873A>GCA404774697JAK3c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.312T>C
n.302T>C
n.323+361T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.351T>C
19g.17843873A>TCA404774699JAK3c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.312T>A
n.302T>A
n.323+361T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.351T>A
19g.17843874A>CCA404774702JAK3c.211T>G (p.Phe71Val)
n.311T>G
n.301T>G
n.323+360T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.350T>G
19g.17843874A>GCA404774707JAK3c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.311T>C
n.301T>C
n.323+360T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.350T>C
19g.17843874A>TCA404774705JAK3c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.311T>A
n.301T>A
n.323+360T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.350T>A
19g.17843875G>ACA506005093JAK3c.210C>T (p.Leu70=)
n.310C>T
n.300C>T
n.323+359C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
n.349C>T
19g.17843875G>CCA506005094JAK3c.210C>G (p.Leu70=)
n.310C>G
n.300C>G
n.323+359C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
n.349C>G
19g.17843875G>TCA506005095JAK3c.210C>A (p.Leu70=)
n.310C>A
n.300C>A
n.323+359C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
n.349C>A
19g.17843876A>CCA404774709JAK3c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.309T>G
n.299T>G
n.323+358T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.348T>G
19g.17843876A>GCA404774712JAK3c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.309T>C
n.299T>C
n.323+358T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.348T>C
19g.17843876A>TCA404774715JAK3c.209T>A (p.Leu70His)
n.309T>A
n.299T>A
n.323+358T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
n.348T>A
19g.17843877G>ACA404774717JAK3c.208C>T (p.Leu70Phe)
n.308C>T
n.298C>T
n.323+357C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
n.347C>T
 gnomAD v4
19g.17843877G>CCA9302221JAK3c.208C>G (p.Leu70Val)
n.308C>G
n.298C>G
n.323+357C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.347C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843877G=CA2326057816JAK3c.208C= (p.Leu70=)
n.308C=
n.298C=
n.323+357C=
c.337C= (p.Leu113=)
n.347C=
19g.17843877G>TCA404774719JAK3c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.308C>A
n.298C>A
n.323+357C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.347C>A
19g.17843878G>ACA506005097JAK3c.207C>T (p.Ser69=)
n.307C>T
n.297C>T
n.323+356C>T
c.336C>T (p.Ser112=)
n.346C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843878G>CCA9302222JAK3c.207C>G (p.Ser69=)
n.307C>G
n.297C>G
n.323+356C>G
c.336C>G (p.Ser112=)
n.346C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843878G=CA2326057817JAK3c.207C= (p.Ser69=)
n.307C=
n.297C=
n.323+356C=
c.336C= (p.Ser112=)
n.346C=
19g.17843878G>TCA506005098JAK3c.207C>A (p.Ser69=)
n.307C>A
n.297C>A
n.323+356C>A
c.336C>A (p.Ser112=)
n.346C>A

Number of alleles fetched