Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17843670_17843684delCA2576717428JAK3c.308+93_308+107del (n.308+93_308+107del)
n.408+93_408+107del
n.398+93_398+107del
n.324-193_324-179del
c.437+93_437+107del (n.437+93_437+107del)
n.447+93_447+107del
19g.17843683G>ACA306141647JAK3c.308+94C>T (n.308+94C>T)
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n.447+94C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843683G=CA2326057751JAK3c.308+94C= (n.308+94C=)
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n.398+94C=
n.324-192C=
c.437+94C= (n.437+94C=)
n.447+94C=
19g.17843683G>TCA2576717431JAK3c.308+94C>A (n.308+94C>A)
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n.324-192C>A
c.437+94C>A (n.437+94C>A)
n.447+94C>A
gnomAD v4
19g.17843684A>TCA2735864497JAK3c.308+93T>A (n.308+93T>A)
n.408+93T>A
n.398+93T>A
n.324-193T>A
c.437+93T>A (n.437+93T>A)
n.447+93T>A
dbSNP
19g.17843685C=CA2326057752JAK3c.308+92G= (n.308+92G=)
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c.437+92G= (n.437+92G=)
n.447+92G=
19g.17843685C>TCA306141648JAK3c.308+92G>A (n.308+92G>A)
n.408+92G>A
n.398+92G>A
n.324-194G>A
c.437+92G>A (n.437+92G>A)
n.447+92G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843688T>CCA2576717432JAK3c.308+89A>G (n.308+89A>G)
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n.324-197A>G
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gnomAD v4
19g.17843689A>TCA2583426457JAK3c.308+88T>A (n.308+88T>A)
n.408+88T>A
n.398+88T>A
n.324-198T>A
c.437+88T>A (n.437+88T>A)
n.447+88T>A
gnomAD v4
19g.17843691delCA2576717433JAK3c.308+87del (n.308+87del)
n.408+87del
n.398+87del
n.324-199del
c.437+87del (n.437+87del)
n.447+87del
19g.17843691C>GCA2813815026JAK3c.308+86G>C (n.308+86G>C)
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n.324-200G>C
c.437+86G>C (n.437+86G>C)
n.447+86G>C
19g.17843691C>TCA2583426458JAK3c.308+86G>A (n.308+86G>A)
n.408+86G>A
n.398+86G>A
n.324-200G>A
c.437+86G>A (n.437+86G>A)
n.447+86G>A
gnomAD v4
19g.17843701_17843757delCA2583426459JAK3c.308+29_308+85del (n.308+29_308+85del)
n.408+29_408+85del
n.398+29_398+85del
n.324-257_324-201del
c.437+29_437+85del (n.437+29_437+85del)
n.447+29_447+85del
gnomAD v4
19g.17843694C>TCA2583426460JAK3c.308+83G>A (n.308+83G>A)
n.408+83G>A
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c.437+83G>A (n.437+83G>A)
n.447+83G>A
gnomAD v4
19g.17843696T>CCA2583426461JAK3c.308+81A>G (n.308+81A>G)
n.408+81A>G
n.398+81A>G
n.324-205A>G
c.437+81A>G (n.437+81A>G)
n.447+81A>G
gnomAD v4
19g.17843697G>ACA2583426462JAK3c.308+80C>T (n.308+80C>T)
n.408+80C>T
n.398+80C>T
n.324-206C>T
c.437+80C>T (n.437+80C>T)
n.447+80C>T
gnomAD v4
19g.17843697G>TCA2583426463JAK3c.308+80C>A (n.308+80C>A)
n.408+80C>A
n.398+80C>A
n.324-206C>A
c.437+80C>A (n.437+80C>A)
n.447+80C>A
gnomAD v4
19g.17843700dupCA2583426464JAK3c.308+80dup (n.308+80dup)
n.408+80dup
n.398+80dup
n.324-206dup
c.437+80dup (n.437+80dup)
n.447+80dup
gnomAD v4
19g.17843700delCA2576717434JAK3c.308+80del (n.308+80del)
n.408+80del
n.398+80del
n.324-206del
c.437+80del (n.437+80del)
n.447+80del
19g.17843698G>ACA783868587JAK3c.308+79C>T (n.308+79C>T)
n.408+79C>T
n.398+79C>T
n.324-207C>T
c.437+79C>T (n.437+79C>T)
n.447+79C>T
dbSNP
19g.17843698G>CCA2576717435JAK3c.308+79C>G (n.308+79C>G)
n.408+79C>G
n.398+79C>G
n.324-207C>G
c.437+79C>G (n.437+79C>G)
n.447+79C>G
19g.17843698G=CA2326057753JAK3c.308+79C= (n.308+79C=)
n.408+79C=
n.398+79C=
n.324-207C=
c.437+79C= (n.437+79C=)
n.447+79C=
19g.17843698G>TCA2583426465JAK3c.308+79C>A (n.308+79C>A)
n.408+79C>A
n.398+79C>A
n.324-207C>A
c.437+79C>A (n.437+79C>A)
n.447+79C>A
gnomAD v4
19g.17843699G>ACA2583426466JAK3c.308+78C>T (n.308+78C>T)
n.408+78C>T
n.398+78C>T
n.324-208C>T
c.437+78C>T (n.437+78C>T)
n.447+78C>T
gnomAD v4
19g.17843699G>TCA2576717436JAK3c.308+78C>A (n.308+78C>A)
n.408+78C>A
n.398+78C>A
n.324-208C>A
c.437+78C>A (n.437+78C>A)
n.447+78C>A
gnomAD v4
19g.17843700G>ACA2576717437JAK3c.308+77C>T (n.308+77C>T)
n.408+77C>T
n.398+77C>T
n.324-209C>T
c.437+77C>T (n.437+77C>T)
n.447+77C>T
19g.17843700G=CA2326057754JAK3c.308+77C= (n.308+77C=)
n.408+77C=
n.398+77C=
n.324-209C=
c.437+77C= (n.437+77C=)
n.447+77C=
19g.17843700G>TCA306141652JAK3c.308+77C>A (n.308+77C>A)
n.408+77C>A
n.398+77C>A
n.324-209C>A
c.437+77C>A (n.437+77C>A)
n.447+77C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843701C>GCA2583426467JAK3c.308+76G>C (n.308+76G>C)
n.408+76G>C
n.398+76G>C
n.324-210G>C
c.437+76G>C (n.437+76G>C)
n.447+76G>C
gnomAD v4
19g.17843701C>TCA2583426468JAK3c.308+76G>A (n.308+76G>A)
n.408+76G>A
n.398+76G>A
n.324-210G>A
c.437+76G>A (n.437+76G>A)
n.447+76G>A
gnomAD v4
19g.17843702A>GCA2813815027JAK3c.308+75T>C (n.308+75T>C)
n.408+75T>C
n.398+75T>C
n.324-211T>C
c.437+75T>C (n.437+75T>C)
n.447+75T>C
19g.17843704G>ACA2583426469JAK3c.308+73C>T (n.308+73C>T)
n.408+73C>T
n.398+73C>T
n.324-213C>T
c.437+73C>T (n.437+73C>T)
n.447+73C>T
gnomAD v4
19g.17843704G>TCA2576717438JAK3c.308+73C>A (n.308+73C>A)
n.408+73C>A
n.398+73C>A
n.324-213C>A
c.437+73C>A (n.437+73C>A)
n.447+73C>A
19g.17843705G>ACA306141659JAK3c.308+72C>T (n.308+72C>T)
n.408+72C>T
n.398+72C>T
n.324-214C>T
c.437+72C>T (n.437+72C>T)
n.447+72C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843705G=CA2326057755JAK3c.308+72C= (n.308+72C=)
n.408+72C=
n.398+72C=
n.324-214C=
c.437+72C= (n.437+72C=)
n.447+72C=
19g.17843705G>TCA2583426470JAK3c.308+72C>A (n.308+72C>A)
n.408+72C>A
n.398+72C>A
n.324-214C>A
c.437+72C>A (n.437+72C>A)
n.447+72C>A
gnomAD v4
19g.17843706G>ACA2583426471JAK3c.308+71C>T (n.308+71C>T)
n.408+71C>T
n.398+71C>T
n.324-215C>T
c.437+71C>T (n.437+71C>T)
n.447+71C>T
gnomAD v4
19g.17843707T>CCA2583426472JAK3c.308+70A>G (n.308+70A>G)
n.408+70A>G
n.398+70A>G
n.324-216A>G
c.437+70A>G (n.437+70A>G)
n.447+70A>G
gnomAD v4
19g.17843708G>ACA783868591JAK3c.308+69C>T (n.308+69C>T)
n.408+69C>T
n.398+69C>T
n.324-217C>T
c.437+69C>T (n.437+69C>T)
n.447+69C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.17843708G=CA2326057756JAK3c.308+69C= (n.308+69C=)
n.408+69C=
n.398+69C=
n.324-217C=
c.437+69C= (n.437+69C=)
n.447+69C=
19g.17843709delCA2583426473JAK3c.308+68del (n.308+68del)
n.408+68del
n.398+68del
n.324-218del
c.437+68del (n.437+68del)
n.447+68del
gnomAD v4
19g.17843709T>GCA2735864606JAK3c.308+68A>C (n.308+68A>C)
n.408+68A>C
n.398+68A>C
n.324-218A>C
c.437+68A>C (n.437+68A>C)
n.447+68A>C
dbSNP
19g.17843710G>ACA2583426474JAK3c.308+67C>T (n.308+67C>T)
n.408+67C>T
n.398+67C>T
n.324-219C>T
c.437+67C>T (n.437+67C>T)
n.447+67C>T
gnomAD v4
19g.17843712delCA2576717439JAK3c.308+67del (n.308+67del)
n.408+67del
n.398+67del
n.324-219del
c.437+67del (n.437+67del)
n.447+67del
19g.17843711G>ACA2583426475JAK3c.308+66C>T (n.308+66C>T)
n.408+66C>T
n.398+66C>T
n.324-220C>T
c.437+66C>T (n.437+66C>T)
n.447+66C>T
gnomAD v4
19g.17843711G>TCA2583426476JAK3c.308+66C>A (n.308+66C>A)
n.408+66C>A
n.398+66C>A
n.324-220C>A
c.437+66C>A (n.437+66C>A)
n.447+66C>A
gnomAD v4
19g.17843712G>ACA2583426477JAK3c.308+65C>T (n.308+65C>T)
n.408+65C>T
n.398+65C>T
n.324-221C>T
c.437+65C>T (n.437+65C>T)
n.447+65C>T
gnomAD v4
19g.17843712G>TCA2576717440JAK3c.308+65C>A (n.308+65C>A)
n.408+65C>A
n.398+65C>A
n.324-221C>A
c.437+65C>A (n.437+65C>A)
n.447+65C>A
gnomAD v4
19g.17843713C>TCA2583426478JAK3c.308+64G>A (n.308+64G>A)
n.408+64G>A
n.398+64G>A
n.324-222G>A
c.437+64G>A (n.437+64G>A)
n.447+64G>A
gnomAD v4
19g.17843714A=CA2326057757JAK3c.308+63T= (n.308+63T=)
n.408+63T=
n.398+63T=
n.324-223T=
c.437+63T= (n.437+63T=)
n.447+63T=
19g.17843714A>GCA783868592JAK3c.308+63T>C (n.308+63T>C)
n.408+63T>C
n.398+63T>C
n.324-223T>C
c.437+63T>C (n.437+63T>C)
n.447+63T>C
dbSNP
19g.17843715C>ACA2583426479JAK3c.308+62G>T (n.308+62G>T)
n.408+62G>T
n.398+62G>T
n.324-224G>T
c.437+62G>T (n.437+62G>T)
n.447+62G>T
gnomAD v4
19g.17843715C=CA2326057758JAK3c.308+62G= (n.308+62G=)
n.408+62G=
n.398+62G=
n.324-224G=
c.437+62G= (n.437+62G=)
n.447+62G=
19g.17843715C>TCA306141666JAK3c.308+62G>A (n.308+62G>A)
n.408+62G>A
n.398+62G>A
n.324-224G>A
c.437+62G>A (n.437+62G>A)
n.447+62G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843718C=CA2326057759JAK3c.308+59G= (n.308+59G=)
n.408+59G=
n.398+59G=
n.324-227G=
c.437+59G= (n.437+59G=)
n.447+59G=
19g.17843718C>GCA2583426480JAK3c.308+59G>C (n.308+59G>C)
n.408+59G>C
n.398+59G>C
n.324-227G>C
c.437+59G>C (n.437+59G>C)
n.447+59G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.17843718C>TCA783868593JAK3c.308+59G>A (n.308+59G>A)
n.408+59G>A
n.398+59G>A
n.324-227G>A
c.437+59G>A (n.437+59G>A)
n.447+59G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843719G>ACA306141669JAK3c.308+58C>T (n.308+58C>T)
n.408+58C>T
n.398+58C>T
n.324-228C>T
c.437+58C>T (n.437+58C>T)
n.447+58C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.17843719G=CA2326057760JAK3c.308+58C= (n.308+58C=)
n.408+58C=
n.398+58C=
n.324-228C=
c.437+58C= (n.437+58C=)
n.447+58C=
19g.17843719G>TCA2583426481JAK3c.308+58C>A (n.308+58C>A)
n.408+58C>A
n.398+58C>A
n.324-228C>A
c.437+58C>A (n.437+58C>A)
n.447+58C>A
gnomAD v4
19g.17843719_17843720delinsGACA2326057761JAK3c.308+57_308+58delinsTC (n.308+57_308+58delinsTC)
n.408+57_408+58delinsTC
n.398+57_398+58delinsTC
n.324-229_324-228delinsTC
c.437+57_437+58delinsTC (n.437+57_437+58delinsTC)
n.447+57_447+58delinsTC
19g.17843722delCA783868595JAK3c.308+57del (n.308+57del)
n.408+57del
n.398+57del
n.324-229del
c.437+57del (n.437+57del)
n.447+57del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843724G>ACA2583426482JAK3c.308+53C>T (n.308+53C>T)
n.408+53C>T
n.398+53C>T
n.324-233C>T
c.437+53C>T (n.437+53C>T)
n.447+53C>T
gnomAD v4
19g.17843725C>TCA2583426483JAK3c.308+52G>A (n.308+52G>A)
n.408+52G>A
n.398+52G>A
n.324-234G>A
c.437+52G>A (n.437+52G>A)
n.447+52G>A
gnomAD v4
19g.17843727A=CA2326057762JAK3c.308+50T= (n.308+50T=)
n.408+50T=
n.398+50T=
n.324-236T=
c.437+50T= (n.437+50T=)
n.447+50T=
19g.17843727A>CCA2576717441JAK3c.308+50T>G (n.308+50T>G)
n.408+50T>G
n.398+50T>G
n.324-236T>G
c.437+50T>G (n.437+50T>G)
n.447+50T>G
gnomAD v4
19g.17843727A>GCA994150855JAK3c.308+50T>C (n.308+50T>C)
n.408+50T>C
n.398+50T>C
n.324-236T>C
c.437+50T>C (n.437+50T>C)
n.447+50T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843729G>ACA783868599JAK3c.308+48C>T (n.308+48C>T)
n.408+48C>T
n.398+48C>T
n.324-238C>T
c.437+48C>T (n.437+48C>T)
n.447+48C>T
dbSNP
19g.17843729G=CA2326057763JAK3c.308+48C= (n.308+48C=)
n.408+48C=
n.398+48C=
n.324-238C=
c.437+48C= (n.437+48C=)
n.447+48C=
19g.17843731G>TCA2583426484JAK3c.308+46C>A (n.308+46C>A)
n.408+46C>A
n.398+46C>A
n.324-240C>A
c.437+46C>A (n.437+46C>A)
n.447+46C>A
gnomAD v4
19g.17843732A=CA2326057764JAK3c.308+45T= (n.308+45T=)
n.408+45T=
n.398+45T=
n.324-241T=
c.437+45T= (n.437+45T=)
n.447+45T=
19g.17843732A>CCA994150857JAK3c.308+45T>G (n.308+45T>G)
n.408+45T>G
n.398+45T>G
n.324-241T>G
c.437+45T>G (n.437+45T>G)
n.447+45T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843732A>GCA2583426485JAK3c.308+45T>C (n.308+45T>C)
n.408+45T>C
n.398+45T>C
n.324-241T>C
c.437+45T>C (n.437+45T>C)
n.447+45T>C
gnomAD v4
19g.17843734G>ACA2583426486JAK3c.308+43C>T (n.308+43C>T)
n.408+43C>T
n.398+43C>T
n.324-243C>T
c.437+43C>T (n.437+43C>T)
n.447+43C>T
gnomAD v4
19g.17843734G=CA2326057765JAK3c.308+43C= (n.308+43C=)
n.408+43C=
n.398+43C=
n.324-243C=
c.437+43C= (n.437+43C=)
n.447+43C=
19g.17843734G>TCA9302202JAK3c.308+43C>A (n.308+43C>A)
n.408+43C>A
n.398+43C>A
n.324-243C>A
c.437+43C>A (n.437+43C>A)
n.447+43C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843736T>CCA2576717442JAK3c.308+41A>G (n.308+41A>G)
n.408+41A>G
n.398+41A>G
n.324-245A>G
c.437+41A>G (n.437+41A>G)
n.447+41A>G
19g.17843736T>GCA2576717443JAK3c.308+41A>C (n.308+41A>C)
n.408+41A>C
n.398+41A>C
n.324-245A>C
c.437+41A>C (n.437+41A>C)
n.447+41A>C
19g.17843737A=CA2326057766JAK3c.308+40T= (n.308+40T=)
n.408+40T=
n.398+40T=
n.324-246T=
c.437+40T= (n.437+40T=)
n.447+40T=
19g.17843737A>CCA2813815030JAK3c.308+40T>G (n.308+40T>G)
n.408+40T>G
n.398+40T>G
n.324-246T>G
c.437+40T>G (n.437+40T>G)
n.447+40T>G
19g.17843737A>GCA9302203JAK3c.308+40T>C (n.308+40T>C)
n.408+40T>C
n.398+40T>C
n.324-246T>C
c.437+40T>C (n.437+40T>C)
n.447+40T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843740A>GCA2583426487JAK3c.308+37T>C (n.308+37T>C)
n.408+37T>C
n.398+37T>C
n.324-249T>C
c.437+37T>C (n.437+37T>C)
n.447+37T>C
gnomAD v4
19g.17843741T>ACA2583426488JAK3c.308+36A>T (n.308+36A>T)
n.408+36A>T
n.398+36A>T
n.324-250A>T
c.437+36A>T (n.437+36A>T)
n.447+36A>T
gnomAD v4
19g.17843741T>CCA2576717444JAK3c.308+36A>G (n.308+36A>G)
n.408+36A>G
n.398+36A>G
n.324-250A>G
c.437+36A>G (n.437+36A>G)
n.447+36A>G
gnomAD v4
19g.17843742T>GCA783868603JAK3c.308+35A>C (n.308+35A>C)
n.408+35A>C
n.398+35A>C
n.324-251A>C
c.437+35A>C (n.437+35A>C)
n.447+35A>C
dbSNP
19g.17843742T=CA2326057767JAK3c.308+35A= (n.308+35A=)
n.408+35A=
n.398+35A=
n.324-251A=
c.437+35A= (n.437+35A=)
n.447+35A=
19g.17843743G>ACA2583426489JAK3c.308+34C>T (n.308+34C>T)
n.408+34C>T
n.398+34C>T
n.324-252C>T
c.437+34C>T (n.437+34C>T)
n.447+34C>T
gnomAD v4
19g.17843743G=CA2326057768JAK3c.308+34C= (n.308+34C=)
n.408+34C=
n.398+34C=
n.324-252C=
c.437+34C= (n.437+34C=)
n.447+34C=
19g.17843743G>TCA632066556JAK3c.308+34C>A (n.308+34C>A)
n.408+34C>A
n.398+34C>A
n.324-252C>A
c.437+34C>A (n.437+34C>A)
n.447+34C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843745A>GCA2583426490JAK3c.308+32T>C (n.308+32T>C)
n.408+32T>C
n.398+32T>C
n.324-254T>C
c.437+32T>C (n.437+32T>C)
n.447+32T>C
gnomAD v4
19g.17843746C>GCA2583426491JAK3c.308+31G>C (n.308+31G>C)
n.408+31G>C
n.398+31G>C
n.324-255G>C
c.437+31G>C (n.437+31G>C)
n.447+31G>C
gnomAD v4
19g.17843747A>GCA2562363686JAK3c.308+30T>C (n.308+30T>C)
n.408+30T>C
n.398+30T>C
n.324-256T>C
c.437+30T>C (n.437+30T>C)
n.447+30T>C
gnomAD v4
19g.17843751C=CA2326057769JAK3c.308+26G= (n.308+26G=)
n.408+26G=
n.398+26G=
n.324-260G=
c.437+26G= (n.437+26G=)
n.447+26G=
19g.17843751C>GCA2326057770JAK3c.308+26G>C (n.308+26G>C)
n.408+26G>C
n.398+26G>C
n.324-260G>C
c.437+26G>C (n.437+26G>C)
n.447+26G>C
dbSNP
19g.17843751C>TCA783868604JAK3c.308+26G>A (n.308+26G>A)
n.408+26G>A
n.398+26G>A
n.324-260G>A
c.437+26G>A (n.437+26G>A)
n.447+26G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843752C>TCA2576717445JAK3c.308+25G>A (n.308+25G>A)
n.408+25G>A
n.398+25G>A
n.324-261G>A
c.437+25G>A (n.437+25G>A)
n.447+25G>A
gnomAD v4
19g.17843754G>ACA9302204JAK3c.308+23C>T (n.308+23C>T)
n.408+23C>T
n.398+23C>T
n.324-263C>T
c.437+23C>T (n.437+23C>T)
n.447+23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843754G>CCA632066557JAK3c.308+23C>G (n.308+23C>G)
n.408+23C>G
n.398+23C>G
n.324-263C>G
c.437+23C>G (n.437+23C>G)
n.447+23C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843754G=CA2326057771JAK3c.308+23C= (n.308+23C=)
n.408+23C=
n.398+23C=
n.324-263C=
c.437+23C= (n.437+23C=)
n.447+23C=
19g.17843755G>TCA2735865605JAK3c.308+22C>A (n.308+22C>A)
n.408+22C>A
n.398+22C>A
n.324-264C>A
c.437+22C>A (n.437+22C>A)
n.447+22C>A
dbSNP
19g.17843756G>ACA2326057773JAK3c.308+21C>T (n.308+21C>T)
n.408+21C>T
n.398+21C>T
n.324-265C>T
c.437+21C>T (n.437+21C>T)
n.447+21C>T
dbSNP
19g.17843756G=CA2326057772JAK3c.308+21C= (n.308+21C=)
n.408+21C=
n.398+21C=
n.324-265C=
c.437+21C= (n.437+21C=)
n.447+21C=
19g.17843758G>ACA2697556408JAK3c.308+19C>T (n.308+19C>T)
n.408+19C>T
n.398+19C>T
n.324-267C>T
c.437+19C>T (n.437+19C>T)
n.447+19C>T
ClinVar dbSNP
19g.17843758G>TCA2583426492JAK3c.308+19C>A (n.308+19C>A)
n.408+19C>A
n.398+19C>A
n.324-267C>A
c.437+19C>A (n.437+19C>A)
n.447+19C>A
gnomAD v4
19g.17843759C=CA2326057774JAK3c.308+18G= (n.308+18G=)
n.408+18G=
n.398+18G=
n.324-268G=
c.437+18G= (n.437+18G=)
n.447+18G=
19g.17843759C>GCA2534837367JAK3c.308+18G>C (n.308+18G>C)
n.408+18G>C
n.398+18G>C
n.324-268G>C
c.437+18G>C (n.437+18G>C)
n.447+18G>C
19g.17843759C>TCA9302205JAK3c.308+18G>A (n.308+18G>A)
n.408+18G>A
n.398+18G>A
n.324-268G>A
c.437+18G>A (n.437+18G>A)
n.447+18G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843760T>ACA783868622JAK3c.308+17A>T (n.308+17A>T)
n.408+17A>T
n.398+17A>T
n.324-269A>T
c.437+17A>T (n.437+17A>T)
n.447+17A>T
dbSNP
19g.17843760T=CA2326057776JAK3c.308+17A= (n.308+17A=)
n.408+17A=
n.398+17A=
n.324-269A=
c.437+17A= (n.437+17A=)
n.447+17A=
19g.17843760_17843761delinsTGCA2326057775JAK3c.308+16_308+17delinsCA (n.308+16_308+17delinsCA)
n.408+16_408+17delinsCA
n.398+16_398+17delinsCA
n.324-270_324-269delinsCA
c.437+16_437+17delinsCA (n.437+16_437+17delinsCA)
n.447+16_447+17delinsCA
19g.17843761G=CA2326057777JAK3c.308+16C= (n.308+16C=)
n.408+16C=
n.398+16C=
n.324-270C=
c.437+16C= (n.437+16C=)
n.447+16C=
19g.17843761G>TCA306141697JAK3c.308+16C>A (n.308+16C>A)
n.408+16C>A
n.398+16C>A
n.324-270C>A
c.437+16C>A (n.437+16C>A)
n.447+16C>A
dbSNP
19g.17843766dupCA9302206JAK3c.308+16dup (n.308+16dup)
n.408+16dup
n.398+16dup
n.324-270dup
c.437+16dup (n.437+16dup)
n.447+16dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843766delCA214094JAK3c.308+16del (n.308+16del)
n.408+16del
n.398+16del
n.324-270del
c.437+16del (n.437+16del)
n.447+16del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843762G>ACA2576717446JAK3c.308+15C>T (n.308+15C>T)
n.408+15C>T
n.398+15C>T
n.324-271C>T
c.437+15C>T (n.437+15C>T)
n.447+15C>T
gnomAD v4
19g.17843763G>ACA2583426493JAK3c.308+14C>T (n.308+14C>T)
n.408+14C>T
n.398+14C>T
n.324-272C>T
c.437+14C>T (n.437+14C>T)
n.447+14C>T
gnomAD v4
19g.17843764G>ACA9302207JAK3c.308+13C>T (n.308+13C>T)
n.408+13C>T
n.398+13C>T
n.324-273C>T
c.437+13C>T (n.437+13C>T)
n.447+13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843764G=CA2326057778JAK3c.308+13C= (n.308+13C=)
n.408+13C=
n.398+13C=
n.324-273C=
c.437+13C= (n.437+13C=)
n.447+13C=
19g.17843765G>CCA2576717447JAK3c.308+12C>G (n.308+12C>G)
n.408+12C>G
n.398+12C>G
n.324-274C>G
c.437+12C>G (n.437+12C>G)
n.447+12C>G
19g.17843766G>ACA783868638JAK3c.308+11C>T (n.308+11C>T)
n.408+11C>T
n.398+11C>T
n.324-275C>T
c.437+11C>T (n.437+11C>T)
n.447+11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843766G>CCA306141706JAK3c.308+11C>G (n.308+11C>G)
n.408+11C>G
n.398+11C>G
n.324-275C>G
c.437+11C>G (n.437+11C>G)
n.447+11C>G
dbSNP
19g.17843766G=CA2326057779JAK3c.308+11C= (n.308+11C=)
n.408+11C=
n.398+11C=
n.324-275C=
c.437+11C= (n.437+11C=)
n.447+11C=
19g.17843766G>TCA2583426494JAK3c.308+11C>A (n.308+11C>A)
n.408+11C>A
n.398+11C>A
n.324-275C>A
c.437+11C>A (n.437+11C>A)
n.447+11C>A
gnomAD v4
19g.17843769C>GCA2580096731JAK3c.308+8G>C (n.308+8G>C)
n.408+8G>C
n.398+8G>C
n.324-278G>C
c.437+8G>C (n.437+8G>C)
n.447+8G>C
ClinVar
19g.17843772C>GCA645606588JAK3c.308+5G>C (n.308+5G>C)
n.408+5G>C
n.398+5G>C
n.324-281G>C
c.437+5G>C (n.437+5G>C)
n.447+5G>C
COSMIC COSMIC
19g.17843773delCA2583426495JAK3c.308+5del (n.308+5del)
n.408+5del
n.398+5del
n.324-281del
c.437+5del (n.437+5del)
n.447+5del
ClinVar gnomAD v4
19g.17843773C>TCA2583426496JAK3c.308+4G>A (n.308+4G>A)
n.408+4G>A
n.398+4G>A
n.324-282G>A
c.437+4G>A (n.437+4G>A)
n.447+4G>A
gnomAD v4
19g.17843775A>CCA404774349JAK3c.308+2T>G (n.308+2T>G)
n.408+2T>G
n.398+2T>G
n.324-284T>G
c.437+2T>G (n.437+2T>G)
n.447+2T>G
19g.17843775A>GCA404774350JAK3c.308+2T>C (n.308+2T>C)
n.408+2T>C
n.398+2T>C
n.324-284T>C
c.437+2T>C (n.437+2T>C)
n.447+2T>C
ClinVar
19g.17843775A>TCA404774351JAK3c.308+2T>A (n.308+2T>A)
n.408+2T>A
n.398+2T>A
n.324-284T>A
c.437+2T>A (n.437+2T>A)
n.447+2T>A
19g.17843776C>ACA404774352JAK3c.308+1G>T (n.308+1G>T)
n.408+1G>T
n.398+1G>T
n.324-285G>T
c.437+1G>T (n.437+1G>T)
n.447+1G>T
19g.17843776C>GCA404774354JAK3c.308+1G>C (n.308+1G>C)
n.408+1G>C
n.398+1G>C
n.324-285G>C
c.437+1G>C (n.437+1G>C)
n.447+1G>C
19g.17843776C>TCA404774355JAK3c.308+1G>A (n.308+1G>A)
n.408+1G>A
n.398+1G>A
n.324-285G>A
c.437+1G>A (n.437+1G>A)
n.447+1G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.17843777C>ACA404774359JAK3c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.408G>T
n.398G>T
n.324-286G>T
c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.447G>T
19g.17843777C=CA2326057780JAK3c.308G= (p.Arg103=)
n.408G=
n.398G=
n.324-286G=
c.437G= (p.Arg146=)
n.447G=
19g.17843777C>GCA404774357JAK3c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.408G>C
n.398G>C
n.324-286G>C
c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.447G>C
19g.17843777C>TCA236018JAK3c.308G>A (p.Arg103His)
n.408G>A
n.398G>A
n.324-286G>A
c.437G>A (p.Arg146His)
n.447G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843778G>ACA9302208JAK3c.307C>T (p.Arg103Cys)
n.407C>T
n.397C>T
n.324-287C>T
c.436C>T (p.Arg146Cys)
n.446C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843778G>CCA404774362JAK3c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.407C>G
n.397C>G
n.324-287C>G
c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.446C>G
dbSNP
19g.17843778G=CA2326057781JAK3c.307C= (p.Arg103=)
n.407C=
n.397C=
n.324-287C=
c.436C= (p.Arg146=)
n.446C=
19g.17843778G>TCA306141728JAK3c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.407C>A
n.397C>A
n.324-287C>A
c.436C>A (p.Arg146Ser)
n.446C>A
dbSNP
19g.17843779A>CCA404774363JAK3c.306T>G (p.Ile102Met)
n.406T>G
n.396T>G
n.324-288T>G
c.435T>G (p.Ile145Met)
n.445T>G
19g.17843779A>GCA506004977JAK3c.306T>C (p.Ile102=)
n.406T>C
n.396T>C
n.324-288T>C
c.435T>C (p.Ile145=)
n.445T>C
19g.17843779A>TCA506004975JAK3c.306T>A (p.Ile102=)
n.406T>A
n.396T>A
n.324-288T>A
c.435T>A (p.Ile145=)
n.445T>A
19g.17843780A>CCA404774365JAK3c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.405T>G
n.395T>G
n.324-289T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
n.444T>G
19g.17843780A>GCA404774367JAK3c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.405T>C
n.395T>C
n.324-289T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.444T>C
19g.17843780A>TCA404774368JAK3c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.405T>A
n.395T>A
n.324-289T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
n.444T>A
19g.17843781T>ACA404774370JAK3c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.404A>T
n.394A>T
n.324-290A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
n.443A>T
19g.17843781T>CCA9302209JAK3c.304A>G (p.Ile102Val)
n.404A>G
n.394A>G
n.324-290A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
n.443A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843781T>GCA404774372JAK3c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.404A>C
n.394A>C
n.324-290A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.443A>C
19g.17843781T=CA2326057782JAK3c.304A= (p.Ile102=)
n.404A=
n.394A=
n.324-290A=
c.433A= (p.Ile145=)
n.443A=
19g.17843782C>ACA404774374JAK3c.303G>T (p.Arg101Ser)
n.403G>T
n.393G>T
n.324-291G>T
c.432G>T (p.Arg144Ser)
n.442G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843782C=CA2326057783JAK3c.303G= (p.Arg101=)
n.403G=
n.393G=
n.324-291G=
c.432G= (p.Arg144=)
n.442G=
19g.17843782C>GCA404774375JAK3c.303G>C (p.Arg101Ser)
n.403G>C
n.393G>C
n.324-291G>C
c.432G>C (p.Arg144Ser)
n.442G>C
gnomAD v4
19g.17843782C>TCA506004979JAK3c.303G>A (p.Arg101=)
n.403G>A
n.393G>A
n.324-291G>A
c.432G>A (p.Arg144=)
n.442G>A
gnomAD v4
19g.17843783C>ACA404774377JAK3c.302G>T (p.Arg101Met)
n.402G>T
n.392G>T
n.324-292G>T
c.431G>T (p.Arg144Met)
n.441G>T
19g.17843783C>GCA404774380JAK3c.302G>C (p.Arg101Thr)
n.402G>C
n.392G>C
n.324-292G>C
c.431G>C (p.Arg144Thr)
n.441G>C
19g.17843783C>TCA404774378JAK3c.302G>A (p.Arg101Lys)
n.402G>A
n.392G>A
n.324-292G>A
c.431G>A (p.Arg144Lys)
n.441G>A

Number of alleles fetched