Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178436264G>A | CA118133 | CHROMR,PRKRA | c.665C>T (p.Pro222Leu) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) n.806C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.2802C>T n.2564C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.2657C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.570C>T (p.Ser190=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.518C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) c.409C>T (n.409C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.*333C>T (n.*333C>T) n.1752C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.892C>T n.966-2603G>A n.706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436264G>C | CA349400944 | CHROMR,PRKRA | c.665C>G (p.Pro222Arg) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) n.806C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.2802C>G n.2564C>G c.*486C>G (n.*486C>G) n.2657C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.570C>G (p.Ser190=) c.*503C>G (n.*503C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.518C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) c.409C>G (n.409C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.*333C>G (n.*333C>G) n.1752C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.590C>G (p.Pro197Arg) n.892C>G n.966-2603G>C n.706C>G | |
2 | g.178436264G= | CA1310472236 | CHROMR,PRKRA | c.665C= (p.Pro222=) c.*393C= (n.*393C=) c.*169C= (n.*169C=) n.806C= c.*425C= (n.*425C=) n.2802C= n.2564C= c.*486C= (n.*486C=) n.2657C= c.*457C= (n.*457C=) c.*362C= (n.*362C=) c.*108C= (n.*108C=) c.570C= (p.Ser190=) c.*503C= (n.*503C=) c.410C= (p.Pro137=) c.518C= c.413C= (p.Pro138=) c.409C= (n.409C=) c.*219C= (n.*219C=) c.326C= (p.Pro109=) c.*333C= (n.*333C=) n.1752C= c.632C= (p.Pro211=) c.590C= (p.Pro197=) n.892C= n.966-2603G= n.706C= | |
2 | g.178436264G>T | CA349400941 | CHROMR,PRKRA | c.665C>A (p.Pro222His) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) n.806C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.2802C>A n.2564C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.2657C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.570C>A (p.Ser190=) c.*503C>A (n.*503C>A) c.410C>A (p.Pro137His) c.518C>A c.413C>A (p.Pro138His) c.409C>A (n.409C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.326C>A (p.Pro109His) c.*333C>A (n.*333C>A) n.1752C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.590C>A (p.Pro197His) n.892C>A n.966-2603G>T n.706C>A | |
2 | g.178436265G>A | CA1983796 | CHROMR,PRKRA | c.664C>T (p.Pro222Ser) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.805C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.2801C>T n.2563C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.2656C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.569C>T (p.Ser190Phe) c.*502C>T (n.*502C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.517C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) c.408C>T (n.408C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1751C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.589C>T (p.Pro197Ser) n.891C>T n.966-2602G>A n.705C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178436265G>C | CA349400947 | CHROMR,PRKRA | c.664C>G (p.Pro222Ala) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.805C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.2801C>G n.2563C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.2656C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.569C>G (p.Ser190Cys) c.*502C>G (n.*502C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.517C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) c.408C>G (n.408C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1751C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.589C>G (p.Pro197Ala) n.891C>G n.966-2602G>C n.705C>G | dbSNP |
2 | g.178436265G= | CA1310472243 | CHROMR,PRKRA | c.664C= (p.Pro222=) c.*392C= (n.*392C=) c.*168C= (n.*168C=) n.805C= c.*424C= (n.*424C=) n.2801C= n.2563C= c.*485C= (n.*485C=) n.2656C= c.*456C= (n.*456C=) c.*361C= (n.*361C=) c.*107C= (n.*107C=) c.569C= (p.Ser190=) c.*502C= (n.*502C=) c.409C= (p.Pro137=) c.517C= c.412C= (p.Pro138=) c.408C= (n.408C=) c.*218C= (n.*218C=) c.325C= (p.Pro109=) c.*332C= (n.*332C=) n.1751C= c.631C= (p.Pro211=) c.589C= (p.Pro197=) n.891C= n.966-2602G= n.705C= | |
2 | g.178436265G>T | CA349400950 | CHROMR,PRKRA | c.664C>A (p.Pro222Thr) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.805C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.2801C>A n.2563C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.2656C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.*502C>A (n.*502C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.517C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) c.408C>A (n.408C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1751C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.589C>A (p.Pro197Thr) n.891C>A n.966-2602G>T n.705C>A | |
2 | g.178436266A>C | CA430091133 | CHROMR,PRKRA | c.663T>G (p.Ser221=) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.804T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.2800T>G n.2562T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.2655T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.*501T>G (n.*501T>G) c.408T>G (p.Ser136=) c.516T>G c.411T>G (p.Ser137=) c.407T>G (n.407T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.324T>G (p.Ser108=) c.*331T>G (n.*331T>G) n.1750T>G c.630T>G (p.Ser210=) c.588T>G (p.Ser196=) n.890T>G n.966-2601A>C n.704T>G | |
2 | g.178436266A>G | CA430091134 | CHROMR,PRKRA | c.663T>C (p.Ser221=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.804T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.2800T>C n.2562T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.2655T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.*501T>C (n.*501T>C) c.408T>C (p.Ser136=) c.516T>C c.411T>C (p.Ser137=) c.407T>C (n.407T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.324T>C (p.Ser108=) c.*331T>C (n.*331T>C) n.1750T>C c.630T>C (p.Ser210=) c.588T>C (p.Ser196=) n.890T>C n.966-2601A>G n.704T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178436266A>T | CA430091136 | CHROMR,PRKRA | c.663T>A (p.Ser221=) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.804T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.2800T>A n.2562T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.2655T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.*501T>A (n.*501T>A) c.408T>A (p.Ser136=) c.516T>A c.411T>A (p.Ser137=) c.407T>A (n.407T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.324T>A (p.Ser108=) c.*331T>A (n.*331T>A) n.1750T>A c.630T>A (p.Ser210=) c.588T>A (p.Ser196=) n.890T>A n.966-2601A>T n.704T>A | |
2 | g.178436267G>A | CA349400953 | CHROMR,PRKRA | c.662C>T (p.Ser221Phe) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.803C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.2799C>T n.2561C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.2654C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.567C>T (p.Phe189=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.515C>T c.410C>T (p.Ser137Phe) c.406C>T (n.406C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.*330C>T (n.*330C>T) n.1749C>T c.629C>T (p.Ser210Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) n.889C>T n.966-2600G>A n.703C>T | |
2 | g.178436267G>C | CA349400955 | CHROMR,PRKRA | c.662C>G (p.Ser221Cys) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.803C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.2799C>G n.2561C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.2654C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.567C>G (p.Phe189Leu) c.*500C>G (n.*500C>G) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.515C>G c.410C>G (p.Ser137Cys) c.406C>G (n.406C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.*330C>G (n.*330C>G) n.1749C>G c.629C>G (p.Ser210Cys) c.587C>G (p.Ser196Cys) n.889C>G n.966-2600G>C n.703C>G | |
2 | g.178436267G>T | CA349400957 | CHROMR,PRKRA | c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.803C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.2799C>A n.2561C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.2654C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.567C>A (p.Phe189Leu) c.*500C>A (n.*500C>A) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.515C>A c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.406C>A (n.406C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.*330C>A (n.*330C>A) n.1749C>A c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.889C>A n.966-2600G>T n.703C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.178436268A>C | CA349400966 | CHROMR,PRKRA | c.661T>G (p.Ser221Ala) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.802T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.2798T>G n.2560T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.2653T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.566T>G (p.Phe189Cys) c.*499T>G (n.*499T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.514T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) c.405T>G (n.405T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.*329T>G (n.*329T>G) n.1748T>G c.628T>G (p.Ser210Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) n.888T>G n.966-2599A>C n.702T>G | |
2 | g.178436268A>G | CA349400970 | CHROMR,PRKRA | c.661T>C (p.Ser221Pro) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.802T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.2798T>C n.2560T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.2653T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.566T>C (p.Phe189Ser) c.*499T>C (n.*499T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.514T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) c.405T>C (n.405T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.*329T>C (n.*329T>C) n.1748T>C c.628T>C (p.Ser210Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) n.888T>C n.966-2599A>G n.702T>C | |
2 | g.178436268A>T | CA349400968 | CHROMR,PRKRA | c.661T>A (p.Ser221Thr) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.802T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.2798T>A n.2560T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.2653T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.*499T>A (n.*499T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.514T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) c.405T>A (n.405T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.*329T>A (n.*329T>A) n.1748T>A c.628T>A (p.Ser210Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) n.888T>A n.966-2599A>T n.702T>A | |
2 | g.178436269A= | CA1310472248 | CHROMR,PRKRA | c.660T= (p.Asn220=) c.*388T= (n.*388T=) c.*164T= (n.*164T=) n.801T= c.*420T= (n.*420T=) n.2797T= n.2559T= c.*481T= (n.*481T=) n.2652T= c.*452T= (n.*452T=) c.*357T= (n.*357T=) c.*103T= (n.*103T=) c.565T= (p.Phe189=) c.*498T= (n.*498T=) c.405T= (p.Asn135=) c.513T= c.408T= (p.Asn136=) c.404T= (n.404T=) c.*214T= (n.*214T=) c.321T= (p.Asn107=) c.*328T= (n.*328T=) n.1747T= c.627T= (p.Asn209=) c.585T= (p.Asn195=) n.887T= n.966-2598A= n.701T= | |
2 | g.178436269A>C | CA349400973 | CHROMR,PRKRA | c.660T>G (p.Asn220Lys) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) n.801T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.2797T>G n.2559T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.2652T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.565T>G (p.Phe189Val) c.*498T>G (n.*498T>G) c.405T>G (p.Asn135Lys) c.513T>G c.408T>G (p.Asn136Lys) c.404T>G (n.404T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.321T>G (p.Asn107Lys) c.*328T>G (n.*328T>G) n.1747T>G c.627T>G (p.Asn209Lys) c.585T>G (p.Asn195Lys) n.887T>G n.966-2598A>C n.701T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178436269A>G | CA430091146 | CHROMR,PRKRA | c.660T>C (p.Asn220=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) n.801T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.2797T>C n.2559T>C c.*481T>C (n.*481T>C) n.2652T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.565T>C (p.Phe189Leu) c.*498T>C (n.*498T>C) c.405T>C (p.Asn135=) c.513T>C c.408T>C (p.Asn136=) c.404T>C (n.404T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.321T>C (p.Asn107=) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1747T>C c.627T>C (p.Asn209=) c.585T>C (p.Asn195=) n.887T>C n.966-2598A>G n.701T>C | |
2 | g.178436269A>T | CA349400975 | CHROMR,PRKRA | c.660T>A (p.Asn220Lys) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.801T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.2797T>A n.2559T>A c.*481T>A (n.*481T>A) n.2652T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.565T>A (p.Phe189Ile) c.*498T>A (n.*498T>A) c.405T>A (p.Asn135Lys) c.513T>A c.408T>A (p.Asn136Lys) c.404T>A (n.404T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.321T>A (p.Asn107Lys) c.*328T>A (n.*328T>A) n.1747T>A c.627T>A (p.Asn209Lys) c.585T>A (p.Asn195Lys) n.887T>A n.966-2598A>T n.701T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436270T>A | CA349400977 | CHROMR,PRKRA | c.659A>T (p.Asn220Ile) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.800A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.2796A>T n.2558A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.2651A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.564A>T (p.Glu188Asp) c.*497A>T (n.*497A>T) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.512A>T c.407A>T (p.Asn136Ile) c.403A>T (n.403A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1746A>T c.626A>T (p.Asn209Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) n.886A>T n.966-2597T>A n.700A>T | |
2 | g.178436270T>C | CA349400979 | CHROMR,PRKRA | c.659A>G (p.Asn220Ser) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.800A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.2796A>G n.2558A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.2651A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.564A>G (p.Glu188=) c.*497A>G (n.*497A>G) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.512A>G c.407A>G (p.Asn136Ser) c.403A>G (n.403A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1746A>G c.626A>G (p.Asn209Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) n.886A>G n.966-2597T>C n.700A>G | |
2 | g.178436270T>G | CA349400981 | CHROMR,PRKRA | c.659A>C (p.Asn220Thr) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.800A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.2796A>C n.2558A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.2651A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.564A>C (p.Glu188Asp) c.*497A>C (n.*497A>C) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.512A>C c.407A>C (p.Asn136Thr) c.403A>C (n.403A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1746A>C c.626A>C (p.Asn209Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) n.886A>C n.966-2597T>G n.700A>C | |
2 | g.178436271T>A | CA349400985 | CHROMR,PRKRA | c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.799A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.2795A>T n.2557A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.2650A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) c.*496A>T (n.*496A>T) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.511A>T c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.402A>T (n.402A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.*326A>T (n.*326A>T) n.1745A>T c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.885A>T n.966-2596T>A n.699A>T | |
2 | g.178436271T>C | CA349400987 | CHROMR,PRKRA | c.658A>G (p.Asn220Asp) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.799A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.2795A>G n.2557A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.2650A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.*496A>G (n.*496A>G) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.511A>G c.406A>G (p.Asn136Asp) c.402A>G (n.402A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.*326A>G (n.*326A>G) n.1745A>G c.625A>G (p.Asn209Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) n.885A>G n.966-2596T>C n.699A>G | |
2 | g.178436271T>G | CA349400983 | CHROMR,PRKRA | c.658A>C (p.Asn220His) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.799A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.2795A>C n.2557A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.2650A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.*496A>C (n.*496A>C) c.403A>C (p.Asn135His) c.511A>C c.406A>C (p.Asn136His) c.402A>C (n.402A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.319A>C (p.Asn107His) c.*326A>C (n.*326A>C) n.1745A>C c.625A>C (p.Asn209His) c.583A>C (p.Asn195His) n.885A>C n.966-2596T>G n.699A>C | |
2 | g.178436272C>A | CA349400990 | CHROMR,PRKRA | c.657G>T (p.Arg219Ser) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.798G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.2794G>T n.2556G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.2649G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.*495G>T (n.*495G>T) c.402G>T (p.Arg134Ser) c.510G>T c.405G>T (p.Arg135Ser) c.401G>T (n.401G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.318G>T (p.Arg106Ser) c.*325G>T (n.*325G>T) n.1744G>T c.624G>T (p.Arg208Ser) c.582G>T (p.Arg194Ser) n.884G>T n.966-2595C>A n.698G>T | |
2 | g.178436272C>G | CA349400991 | CHROMR,PRKRA | c.657G>C (p.Arg219Ser) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.798G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.2794G>C n.2556G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.2649G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.*495G>C (n.*495G>C) c.402G>C (p.Arg134Ser) c.510G>C c.405G>C (p.Arg135Ser) c.401G>C (n.401G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.318G>C (p.Arg106Ser) c.*325G>C (n.*325G>C) n.1744G>C c.624G>C (p.Arg208Ser) c.582G>C (p.Arg194Ser) n.884G>C n.966-2595C>G n.698G>C | |
2 | g.178436272C>T | CA430091155 | CHROMR,PRKRA | c.657G>A (p.Arg219=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.798G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.2794G>A n.2556G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.2649G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.*495G>A (n.*495G>A) c.402G>A (p.Arg134=) c.510G>A c.405G>A (p.Arg135=) c.401G>A (n.401G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.318G>A (p.Arg106=) c.*325G>A (n.*325G>A) n.1744G>A c.624G>A (p.Arg208=) c.582G>A (p.Arg194=) n.884G>A n.966-2595C>T n.698G>A | |
2 | g.178436273C>A | CA349400994 | CHROMR,PRKRA | c.656G>T (p.Arg219Met) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) n.797G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.2793G>T n.2555G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.2648G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.*494G>T (n.*494G>T) c.401G>T (p.Arg134Met) c.509G>T c.404G>T (p.Arg135Met) c.400G>T (n.400G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.317G>T (p.Arg106Met) c.*324G>T (n.*324G>T) n.1743G>T c.623G>T (p.Arg208Met) c.581G>T (p.Arg194Met) n.883G>T n.966-2594C>A n.697G>T | |
2 | g.178436273C= | CA1310472252 | CHROMR,PRKRA | c.656G= (p.Arg219=) c.*384G= (n.*384G=) c.*160G= (n.*160G=) n.797G= c.*416G= (n.*416G=) n.2793G= n.2555G= c.*477G= (n.*477G=) n.2648G= c.*448G= (n.*448G=) c.*353G= (n.*353G=) c.*99G= (n.*99G=) c.561G= (p.Glu187=) c.*494G= (n.*494G=) c.401G= (p.Arg134=) c.509G= c.404G= (p.Arg135=) c.400G= (n.400G=) c.*210G= (n.*210G=) c.317G= (p.Arg106=) c.*324G= (n.*324G=) n.1743G= c.623G= (p.Arg208=) c.581G= (p.Arg194=) n.883G= n.966-2594C= n.697G= | |
2 | g.178436273C>G | CA349400995 | CHROMR,PRKRA | c.656G>C (p.Arg219Thr) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.797G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.2793G>C n.2555G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.2648G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.*494G>C (n.*494G>C) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.509G>C c.404G>C (p.Arg135Thr) c.400G>C (n.400G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.317G>C (p.Arg106Thr) c.*324G>C (n.*324G>C) n.1743G>C c.623G>C (p.Arg208Thr) c.581G>C (p.Arg194Thr) n.883G>C n.966-2594C>G n.697G>C | |
2 | g.178436273C>T | CA1983797 | CHROMR,PRKRA | c.656G>A (p.Arg219Lys) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.797G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.2793G>A n.2555G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.2648G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.561G>A (p.Glu187=) c.*494G>A (n.*494G>A) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.509G>A c.404G>A (p.Arg135Lys) c.400G>A (n.400G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.317G>A (p.Arg106Lys) c.*324G>A (n.*324G>A) n.1743G>A c.623G>A (p.Arg208Lys) c.581G>A (p.Arg194Lys) n.883G>A n.966-2594C>T n.697G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436274T>A | CA349400999 | CHROMR,PRKRA | c.655A>T (p.Arg219Trp) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.796A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.2792A>T n.2554A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.2647A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.560A>T (p.Glu187Val) c.*493A>T (n.*493A>T) c.400A>T (p.Arg134Trp) c.508A>T c.403A>T (p.Arg135Trp) c.399A>T (n.399A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.316A>T (p.Arg106Trp) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1742A>T c.622A>T (p.Arg208Trp) c.580A>T (p.Arg194Trp) n.882A>T n.966-2593T>A n.696A>T | |
2 | g.178436274T>C | CA349401002 | CHROMR,PRKRA | c.655A>G (p.Arg219Gly) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.796A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.2792A>G n.2554A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.2647A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.*493A>G (n.*493A>G) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.508A>G c.403A>G (p.Arg135Gly) c.399A>G (n.399A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.316A>G (p.Arg106Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1742A>G c.622A>G (p.Arg208Gly) c.580A>G (p.Arg194Gly) n.882A>G n.966-2593T>C n.696A>G | |
2 | g.178436274T>G | CA430091163 | CHROMR,PRKRA | c.655A>C (p.Arg219=) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.796A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.2792A>C n.2554A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.2647A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.*493A>C (n.*493A>C) c.400A>C (p.Arg134=) c.508A>C c.403A>C (p.Arg135=) c.399A>C (n.399A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.316A>C (p.Arg106=) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1742A>C c.622A>C (p.Arg208=) c.580A>C (p.Arg194=) n.882A>C n.966-2593T>G n.696A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178436275C>A | CA349401004 | CHROMR,PRKRA | c.654G>T (p.Leu218Phe) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.795G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.2791G>T n.2553G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.2646G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.*492G>T (n.*492G>T) c.399G>T (p.Leu133Phe) c.507G>T c.402G>T (p.Leu134Phe) c.398G>T (n.398G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.315G>T (p.Leu105Phe) c.*322G>T (n.*322G>T) n.1741G>T c.621G>T (p.Leu207Phe) c.579G>T (p.Leu193Phe) n.881G>T n.966-2592C>A n.695G>T | |
2 | g.178436275C= | CA1310472257 | CHROMR,PRKRA | c.654G= (p.Leu218=) c.*382G= (n.*382G=) c.*158G= (n.*158G=) n.795G= c.*414G= (n.*414G=) n.2791G= n.2553G= c.*475G= (n.*475G=) n.2646G= c.*446G= (n.*446G=) c.*351G= (n.*351G=) c.*97G= (n.*97G=) c.559G= (p.Glu187=) c.*492G= (n.*492G=) c.399G= (p.Leu133=) c.507G= c.402G= (p.Leu134=) c.398G= (n.398G=) c.*208G= (n.*208G=) c.315G= (p.Leu105=) c.*322G= (n.*322G=) n.1741G= c.621G= (p.Leu207=) c.579G= (p.Leu193=) n.881G= n.966-2592C= n.695G= | |
2 | g.178436275C>G | CA349401006 | CHROMR,PRKRA | c.654G>C (p.Leu218Phe) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.795G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.2791G>C n.2553G>C c.*475G>C (n.*475G>C) n.2646G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.*492G>C (n.*492G>C) c.399G>C (p.Leu133Phe) c.507G>C c.402G>C (p.Leu134Phe) c.398G>C (n.398G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.315G>C (p.Leu105Phe) c.*322G>C (n.*322G>C) n.1741G>C c.621G>C (p.Leu207Phe) c.579G>C (p.Leu193Phe) n.881G>C n.966-2592C>G n.695G>C | |
2 | g.178436275C>T | CA1983798 | CHROMR,PRKRA | c.654G>A (p.Leu218=) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.795G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.2791G>A n.2553G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.2646G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.*492G>A (n.*492G>A) c.399G>A (p.Leu133=) c.507G>A c.402G>A (p.Leu134=) c.398G>A (n.398G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.315G>A (p.Leu105=) c.*322G>A (n.*322G>A) n.1741G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.579G>A (p.Leu193=) n.881G>A n.966-2592C>T n.695G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436276A>C | CA349401010 | CHROMR,PRKRA | c.653T>G (p.Leu218Trp) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.794T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.2790T>G n.2552T>G c.*474T>G (n.*474T>G) n.2645T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.558T>G (p.Leu186=) c.*491T>G (n.*491T>G) c.398T>G (p.Leu133Trp) c.506T>G c.401T>G (p.Leu134Trp) c.397T>G (n.397T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.314T>G (p.Leu105Trp) c.*321T>G (n.*321T>G) n.1740T>G c.620T>G (p.Leu207Trp) c.578T>G (p.Leu193Trp) n.880T>G n.966-2591A>C n.694T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178436276A>G | CA349401011 | CHROMR,PRKRA | c.653T>C (p.Leu218Ser) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.794T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.2790T>C n.2552T>C c.*474T>C (n.*474T>C) n.2645T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.558T>C (p.Leu186=) c.*491T>C (n.*491T>C) c.398T>C (p.Leu133Ser) c.506T>C c.401T>C (p.Leu134Ser) c.397T>C (n.397T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.*321T>C (n.*321T>C) n.1740T>C c.620T>C (p.Leu207Ser) c.578T>C (p.Leu193Ser) n.880T>C n.966-2591A>G n.694T>C | |
2 | g.178436276A>T | CA349401013 | CHROMR,PRKRA | c.653T>A (p.Leu218Ter) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.794T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.2790T>A n.2552T>A c.*474T>A (n.*474T>A) n.2645T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.558T>A (p.Leu186=) c.*491T>A (n.*491T>A) c.398T>A (p.Leu133Ter) c.506T>A c.401T>A (p.Leu134Ter) c.397T>A (n.397T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.*321T>A (n.*321T>A) n.1740T>A c.620T>A (p.Leu207Ter) c.578T>A (p.Leu193Ter) n.880T>A n.966-2591A>T n.694T>A | |
2 | g.178436277A>C | CA349401017 | CHROMR,PRKRA | c.652T>G (p.Leu218Val) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.793T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.2789T>G n.2551T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.2644T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*490T>G (n.*490T>G) c.397T>G (p.Leu133Val) c.505T>G c.400T>G (p.Leu134Val) c.396T>G (n.396T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.313T>G (p.Leu105Val) c.*320T>G (n.*320T>G) n.1739T>G c.619T>G (p.Leu207Val) c.577T>G (p.Leu193Val) n.879T>G n.966-2590A>C n.693T>G | |
2 | g.178436277A>G | CA430091174 | CHROMR,PRKRA | c.652T>C (p.Leu218=) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) n.793T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.2789T>C n.2551T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.2644T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) c.397T>C (p.Leu133=) c.505T>C c.400T>C (p.Leu134=) c.396T>C (n.396T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.313T>C (p.Leu105=) c.*320T>C (n.*320T>C) n.1739T>C c.619T>C (p.Leu207=) c.577T>C (p.Leu193=) n.879T>C n.966-2590A>G n.693T>C | |
2 | g.178436277A>T | CA349401019 | CHROMR,PRKRA | c.652T>A (p.Leu218Met) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) n.793T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.2789T>A n.2551T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.2644T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.557T>A (p.Leu186His) c.*490T>A (n.*490T>A) c.397T>A (p.Leu133Met) c.505T>A c.400T>A (p.Leu134Met) c.396T>A (n.396T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.313T>A (p.Leu105Met) c.*320T>A (n.*320T>A) n.1739T>A c.619T>A (p.Leu207Met) c.577T>A (p.Leu193Met) n.879T>A n.966-2590A>T n.693T>A | |
2 | g.178436278G>A | CA1983799 | CHROMR,PRKRA | c.651C>T (p.Ser217=) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.792C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.2788C>T n.2550C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.2643C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.556C>T (p.Leu186Phe) c.*489C>T (n.*489C>T) c.396C>T (p.Ser132=) c.504C>T c.399C>T (p.Ser133=) c.395C>T (n.395C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.312C>T (p.Ser104=) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1738C>T c.618C>T (p.Ser206=) c.576C>T (p.Ser192=) n.878C>T n.966-2589G>A n.692C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436278G>C | CA430091177 | CHROMR,PRKRA | c.651C>G (p.Ser217=) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.792C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.2788C>G n.2550C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.2643C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.*489C>G (n.*489C>G) c.396C>G (p.Ser132=) c.504C>G c.399C>G (p.Ser133=) c.395C>G (n.395C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.312C>G (p.Ser104=) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1738C>G c.618C>G (p.Ser206=) c.576C>G (p.Ser192=) n.878C>G n.966-2589G>C n.692C>G | |
2 | g.178436278G= | CA1310472262 | CHROMR,PRKRA | c.651C= (p.Ser217=) c.*379C= (n.*379C=) c.*155C= (n.*155C=) n.792C= c.*411C= (n.*411C=) n.2788C= n.2550C= c.*472C= (n.*472C=) n.2643C= c.*443C= (n.*443C=) c.*348C= (n.*348C=) c.*94C= (n.*94C=) c.556C= (p.Leu186=) c.*489C= (n.*489C=) c.396C= (p.Ser132=) c.504C= c.399C= (p.Ser133=) c.395C= (n.395C=) c.*205C= (n.*205C=) c.312C= (p.Ser104=) c.*319C= (n.*319C=) n.1738C= c.618C= (p.Ser206=) c.576C= (p.Ser192=) n.878C= n.966-2589G= n.692C= | |
2 | g.178436278G>T | CA430091179 | CHROMR,PRKRA | c.651C>A (p.Ser217=) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.792C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.2788C>A n.2550C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.2643C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.*489C>A (n.*489C>A) c.396C>A (p.Ser132=) c.504C>A c.399C>A (p.Ser133=) c.395C>A (n.395C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.312C>A (p.Ser104=) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1738C>A c.618C>A (p.Ser206=) c.576C>A (p.Ser192=) n.878C>A n.966-2589G>T n.692C>A | |
2 | g.178436279G>A | CA349401022 | CHROMR,PRKRA | c.650C>T (p.Ser217Phe) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.791C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.2787C>T n.2549C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.2642C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.555C>T (p.Phe185=) c.*488C>T (n.*488C>T) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.503C>T c.398C>T (p.Ser133Phe) c.394C>T (n.394C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.311C>T (p.Ser104Phe) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1737C>T c.617C>T (p.Ser206Phe) c.575C>T (p.Ser192Phe) n.877C>T n.966-2588G>A n.691C>T | |
2 | g.178436279G>C | CA349401024 | CHROMR,PRKRA | c.650C>G (p.Ser217Cys) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) n.791C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.2787C>G n.2549C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.2642C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.555C>G (p.Phe185Leu) c.*488C>G (n.*488C>G) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.503C>G c.398C>G (p.Ser133Cys) c.394C>G (n.394C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.311C>G (p.Ser104Cys) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1737C>G c.617C>G (p.Ser206Cys) c.575C>G (p.Ser192Cys) n.877C>G n.966-2588G>C n.691C>G | |
2 | g.178436279G>T | CA349401026 | CHROMR,PRKRA | c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.791C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.2787C>A n.2549C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.2642C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.555C>A (p.Phe185Leu) c.*488C>A (n.*488C>A) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.503C>A c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.394C>A (n.394C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1737C>A c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.877C>A n.966-2588G>T n.691C>A | |
2 | g.178436280A>C | CA349401028 | CHROMR,PRKRA | c.649T>G (p.Ser217Ala) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.790T>G c.*409T>G (n.*409T>G) n.2786T>G n.2548T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.2641T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.*487T>G (n.*487T>G) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.502T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) c.393T>G (n.393T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1736T>G c.616T>G (p.Ser206Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) n.876T>G n.966-2587A>C n.690T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178436280A>G | CA349401030 | CHROMR,PRKRA | c.649T>C (p.Ser217Pro) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.790T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.2786T>C n.2548T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.2641T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.*487T>C (n.*487T>C) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.502T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) c.393T>C (n.393T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1736T>C c.616T>C (p.Ser206Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.876T>C n.966-2587A>G n.690T>C | |
2 | g.178436280A>T | CA349401032 | CHROMR,PRKRA | c.649T>A (p.Ser217Thr) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) n.790T>A c.*409T>A (n.*409T>A) n.2786T>A n.2548T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.2641T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.*487T>A (n.*487T>A) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.502T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) c.393T>A (n.393T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.*317T>A (n.*317T>A) n.1736T>A c.616T>A (p.Ser206Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) n.876T>A n.966-2587A>T n.690T>A | |
2 | g.178436281A>C | CA349401034 | CHROMR,PRKRA | c.648T>G (p.His216Gln) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.789T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.2785T>G n.2547T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.2640T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.553T>G (p.Phe185Val) c.*486T>G (n.*486T>G) c.393T>G (p.His131Gln) c.501T>G c.396T>G (p.His132Gln) c.392T>G (n.392T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.309T>G (p.His103Gln) c.*316T>G (n.*316T>G) n.1735T>G c.615T>G (p.His205Gln) c.573T>G (p.His191Gln) n.875T>G n.966-2586A>C n.689T>G | |
2 | g.178436281A>G | CA430091190 | CHROMR,PRKRA | c.648T>C (p.His216=) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.789T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.2785T>C n.2547T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.2640T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.*486T>C (n.*486T>C) c.393T>C (p.His131=) c.501T>C c.396T>C (p.His132=) c.392T>C (n.392T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.309T>C (p.His103=) c.*316T>C (n.*316T>C) n.1735T>C c.615T>C (p.His205=) c.573T>C (p.His191=) n.875T>C n.966-2586A>G n.689T>C | |
2 | g.178436281A>T | CA349401036 | CHROMR,PRKRA | c.648T>A (p.His216Gln) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.789T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.2785T>A n.2547T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.2640T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.*486T>A (n.*486T>A) c.393T>A (p.His131Gln) c.501T>A c.396T>A (p.His132Gln) c.392T>A (n.392T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.309T>A (p.His103Gln) c.*316T>A (n.*316T>A) n.1735T>A c.615T>A (p.His205Gln) c.573T>A (p.His191Gln) n.875T>A n.966-2586A>T n.689T>A | |
2 | g.178436282T>A | CA349401039 | CHROMR,PRKRA | c.647A>T (p.His216Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.788A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.2784A>T n.2546A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.2639A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.552A>T (p.Ala184=) c.*485A>T (n.*485A>T) c.392A>T (p.His131Leu) c.500A>T c.395A>T (p.His132Leu) c.391A>T (n.391A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.308A>T (p.His103Leu) c.*315A>T (n.*315A>T) n.1734A>T c.614A>T (p.His205Leu) c.572A>T (p.His191Leu) n.874A>T n.966-2585T>A n.688A>T | |
2 | g.178436282T>C | CA349401041 | CHROMR,PRKRA | c.647A>G (p.His216Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.788A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.2784A>G n.2546A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.2639A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.552A>G (p.Ala184=) c.*485A>G (n.*485A>G) c.392A>G (p.His131Arg) c.500A>G c.395A>G (p.His132Arg) c.391A>G (n.391A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.308A>G (p.His103Arg) c.*315A>G (n.*315A>G) n.1734A>G c.614A>G (p.His205Arg) c.572A>G (p.His191Arg) n.874A>G n.966-2585T>C n.688A>G | |
2 | g.178436282T>G | CA349401043 | CHROMR,PRKRA | c.647A>C (p.His216Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.788A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.2784A>C n.2546A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.2639A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.552A>C (p.Ala184=) c.*485A>C (n.*485A>C) c.392A>C (p.His131Pro) c.500A>C c.395A>C (p.His132Pro) c.391A>C (n.391A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.308A>C (p.His103Pro) c.*315A>C (n.*315A>C) n.1734A>C c.614A>C (p.His205Pro) c.572A>C (p.His191Pro) n.874A>C n.966-2585T>G n.688A>C | |
2 | g.178436283G>A | CA349401046 | CHROMR,PRKRA | c.646C>T (p.His216Tyr) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.787C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.2783C>T n.2545C>T c.*467C>T (n.*467C>T) n.2638C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.*484C>T (n.*484C>T) c.391C>T (p.His131Tyr) c.499C>T c.394C>T (p.His132Tyr) c.390C>T (n.390C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.307C>T (p.His103Tyr) c.*314C>T (n.*314C>T) n.1733C>T c.613C>T (p.His205Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) n.873C>T n.966-2584G>A n.687C>T | |
2 | g.178436283G>C | CA349401048 | CHROMR,PRKRA | c.646C>G (p.His216Asp) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) n.787C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.2783C>G n.2545C>G c.*467C>G (n.*467C>G) n.2638C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.*484C>G (n.*484C>G) c.391C>G (p.His131Asp) c.499C>G c.394C>G (p.His132Asp) c.390C>G (n.390C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.307C>G (p.His103Asp) c.*314C>G (n.*314C>G) n.1733C>G c.613C>G (p.His205Asp) c.571C>G (p.His191Asp) n.873C>G n.966-2584G>C n.687C>G | |
2 | g.178436283G>T | CA349401050 | CHROMR,PRKRA | c.646C>A (p.His216Asn) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.787C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.2783C>A n.2545C>A c.*467C>A (n.*467C>A) n.2638C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.*484C>A (n.*484C>A) c.391C>A (p.His131Asn) c.499C>A c.394C>A (p.His132Asn) c.390C>A (n.390C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.307C>A (p.His103Asn) c.*314C>A (n.*314C>A) n.1733C>A c.613C>A (p.His205Asn) c.571C>A (p.His191Asn) n.873C>A n.966-2584G>T n.687C>A | |
2 | g.178436284C>A | CA349401057 | CHROMR,PRKRA | c.645G>T (p.Trp215Cys) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.786G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.2782G>T n.2544G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.2637G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.*483G>T (n.*483G>T) c.390G>T (p.Trp130Cys) c.498G>T c.393G>T (p.Trp131Cys) c.389G>T (n.389G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.306G>T (p.Trp102Cys) c.*313G>T (n.*313G>T) n.1732G>T c.612G>T (p.Trp204Cys) c.570G>T (p.Trp190Cys) n.872G>T n.966-2583C>A n.686G>T | |
2 | g.178436284C>G | CA349401053 | CHROMR,PRKRA | c.645G>C (p.Trp215Cys) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.786G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.2782G>C n.2544G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.2637G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.*483G>C (n.*483G>C) c.390G>C (p.Trp130Cys) c.498G>C c.393G>C (p.Trp131Cys) c.389G>C (n.389G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.306G>C (p.Trp102Cys) c.*313G>C (n.*313G>C) n.1732G>C c.612G>C (p.Trp204Cys) c.570G>C (p.Trp190Cys) n.872G>C n.966-2583C>G n.686G>C | |
2 | g.178436284C>T | CA349401055 | CHROMR,PRKRA | c.645G>A (p.Trp215Ter) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.786G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.2782G>A n.2544G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.2637G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.*483G>A (n.*483G>A) c.390G>A (p.Trp130Ter) c.498G>A c.393G>A (p.Trp131Ter) c.389G>A (n.389G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.306G>A (p.Trp102Ter) c.*313G>A (n.*313G>A) n.1732G>A c.612G>A (p.Trp204Ter) c.570G>A (p.Trp190Ter) n.872G>A n.966-2583C>T n.686G>A | |
2 | g.178436285C>A | CA1983800 | CHROMR,PRKRA | c.644G>T (p.Trp215Leu) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.785G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.2781G>T n.2543G>T c.*465G>T (n.*465G>T) n.2636G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.549G>T (p.Leu183Phe) c.*482G>T (n.*482G>T) c.389G>T (p.Trp130Leu) c.497G>T c.392G>T (p.Trp131Leu) c.388G>T (n.388G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.305G>T (p.Trp102Leu) c.*312G>T (n.*312G>T) n.1731G>T c.611G>T (p.Trp204Leu) c.569G>T (p.Trp190Leu) n.871G>T n.966-2582C>A n.685G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178436285C= | CA1310472265 | CHROMR,PRKRA | c.644G= (p.Trp215=) c.*372G= (n.*372G=) c.*148G= (n.*148G=) n.785G= c.*404G= (n.*404G=) n.2781G= n.2543G= c.*465G= (n.*465G=) n.2636G= c.*436G= (n.*436G=) c.*341G= (n.*341G=) c.*87G= (n.*87G=) c.549G= (p.Leu183=) c.*482G= (n.*482G=) c.389G= (p.Trp130=) c.497G= c.392G= (p.Trp131=) c.388G= (n.388G=) c.*198G= (n.*198G=) c.305G= (p.Trp102=) c.*312G= (n.*312G=) n.1731G= c.611G= (p.Trp204=) c.569G= (p.Trp190=) n.871G= n.966-2582C= n.685G= | |
2 | g.178436285C>G | CA349401061 | CHROMR,PRKRA | c.644G>C (p.Trp215Ser) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.785G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.2781G>C n.2543G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.2636G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.549G>C (p.Leu183Phe) c.*482G>C (n.*482G>C) c.389G>C (p.Trp130Ser) c.497G>C c.392G>C (p.Trp131Ser) c.388G>C (n.388G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.305G>C (p.Trp102Ser) c.*312G>C (n.*312G>C) n.1731G>C c.611G>C (p.Trp204Ser) c.569G>C (p.Trp190Ser) n.871G>C n.966-2582C>G n.685G>C | |
2 | g.178436285C>T | CA349401063 | CHROMR,PRKRA | c.644G>A (p.Trp215Ter) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.785G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.2781G>A n.2543G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.2636G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.549G>A (p.Leu183=) c.*482G>A (n.*482G>A) c.389G>A (p.Trp130Ter) c.497G>A c.392G>A (p.Trp131Ter) c.388G>A (n.388G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.305G>A (p.Trp102Ter) c.*312G>A (n.*312G>A) n.1731G>A c.611G>A (p.Trp204Ter) c.569G>A (p.Trp190Ter) n.871G>A n.966-2582C>T n.685G>A | |
2 | g.178436286A>C | CA349401066 | CHROMR,PRKRA | c.643T>G (p.Trp215Gly) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) n.784T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.2780T>G n.2542T>G c.*464T>G (n.*464T>G) n.2635T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.548T>G (p.Leu183Trp) c.*481T>G (n.*481T>G) c.388T>G (p.Trp130Gly) c.496T>G c.391T>G (p.Trp131Gly) c.387T>G (n.387T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.304T>G (p.Trp102Gly) c.*311T>G (n.*311T>G) n.1730T>G c.610T>G (p.Trp204Gly) c.568T>G (p.Trp190Gly) n.870T>G n.966-2581A>C n.684T>G | |
2 | g.178436286A>G | CA349401067 | CHROMR,PRKRA | c.643T>C (p.Trp215Arg) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.784T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.2780T>C n.2542T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.2635T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.548T>C (p.Leu183Ser) c.*481T>C (n.*481T>C) c.388T>C (p.Trp130Arg) c.496T>C c.391T>C (p.Trp131Arg) c.387T>C (n.387T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.304T>C (p.Trp102Arg) c.*311T>C (n.*311T>C) n.1730T>C c.610T>C (p.Trp204Arg) c.568T>C (p.Trp190Arg) n.870T>C n.966-2581A>G n.684T>C | |
2 | g.178436286A>T | CA349401068 | CHROMR,PRKRA | c.643T>A (p.Trp215Arg) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) n.784T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.2780T>A n.2542T>A c.*464T>A (n.*464T>A) n.2635T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.548T>A (p.Leu183Ter) c.*481T>A (n.*481T>A) c.388T>A (p.Trp130Arg) c.496T>A c.391T>A (p.Trp131Arg) c.387T>A (n.387T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.304T>A (p.Trp102Arg) c.*311T>A (n.*311T>A) n.1730T>A c.610T>A (p.Trp204Arg) c.568T>A (p.Trp190Arg) n.870T>A n.966-2581A>T n.684T>A | |
2 | g.178436287A= | CA1310472268 | CHROMR,PRKRA | c.642T= (p.Thr214=) c.*370T= (n.*370T=) c.*146T= (n.*146T=) n.783T= c.*402T= (n.*402T=) n.2779T= n.2541T= c.*463T= (n.*463T=) n.2634T= c.*434T= (n.*434T=) c.*339T= (n.*339T=) c.*85T= (n.*85T=) c.547T= (p.Leu183=) c.*480T= (n.*480T=) c.387T= (p.Thr129=) c.495T= c.390T= (p.Thr130=) c.386T= (n.386T=) c.*196T= (n.*196T=) c.303T= (p.Thr101=) c.*310T= (n.*310T=) n.1729T= c.609T= (p.Thr203=) c.567T= (p.Thr189=) n.869T= n.966-2580A= n.683T= | |
2 | g.178436287A>C | CA430091211 | CHROMR,PRKRA | c.642T>G (p.Thr214=) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.783T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.2779T>G n.2541T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.2634T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.547T>G (p.Leu183Val) c.*480T>G (n.*480T>G) c.387T>G (p.Thr129=) c.495T>G c.390T>G (p.Thr130=) c.386T>G (n.386T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.303T>G (p.Thr101=) c.*310T>G (n.*310T>G) n.1729T>G c.609T>G (p.Thr203=) c.567T>G (p.Thr189=) n.869T>G n.966-2580A>C n.683T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178436287A>G | CA430091213 | CHROMR,PRKRA | c.642T>C (p.Thr214=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.783T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.2779T>C n.2541T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.2634T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.547T>C (p.Leu183=) c.*480T>C (n.*480T>C) c.387T>C (p.Thr129=) c.495T>C c.390T>C (p.Thr130=) c.386T>C (n.386T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.303T>C (p.Thr101=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.1729T>C c.609T>C (p.Thr203=) c.567T>C (p.Thr189=) n.869T>C n.966-2580A>G n.683T>C | |
2 | g.178436287A>T | CA430091214 | CHROMR,PRKRA | c.642T>A (p.Thr214=) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.783T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.2779T>A n.2541T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.2634T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.547T>A (p.Leu183Met) c.*480T>A (n.*480T>A) c.387T>A (p.Thr129=) c.495T>A c.390T>A (p.Thr130=) c.386T>A (n.386T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.303T>A (p.Thr101=) c.*310T>A (n.*310T>A) n.1729T>A c.609T>A (p.Thr203=) c.567T>A (p.Thr189=) n.869T>A n.966-2580A>T n.683T>A | |
2 | g.178436288G>A | CA1983801 | CHROMR,PRKRA | c.641C>T (p.Thr214Ile) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.782C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.2778C>T n.2540C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.2633C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.546C>T (p.Tyr182=) c.*479C>T (n.*479C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.494C>T c.389C>T (p.Thr130Ile) c.385C>T (n.385C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.302C>T (p.Thr101Ile) c.*309C>T (n.*309C>T) n.1728C>T c.608C>T (p.Thr203Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) n.868C>T n.966-2579G>A n.682C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178436288G>C | CA349401070 | CHROMR,PRKRA | c.641C>G (p.Thr214Ser) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.782C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.2778C>G n.2540C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.2633C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.*479C>G (n.*479C>G) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.494C>G c.389C>G (p.Thr130Ser) c.385C>G (n.385C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.302C>G (p.Thr101Ser) c.*309C>G (n.*309C>G) n.1728C>G c.608C>G (p.Thr203Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) n.868C>G n.966-2579G>C n.682C>G | |
2 | g.178436288G= | CA1310472270 | CHROMR,PRKRA | c.641C= (p.Thr214=) c.*369C= (n.*369C=) c.*145C= (n.*145C=) n.782C= c.*401C= (n.*401C=) n.2778C= n.2540C= c.*462C= (n.*462C=) n.2633C= c.*433C= (n.*433C=) c.*338C= (n.*338C=) c.*84C= (n.*84C=) c.546C= (p.Tyr182=) c.*479C= (n.*479C=) c.386C= (p.Thr129=) c.494C= c.389C= (p.Thr130=) c.385C= (n.385C=) c.*195C= (n.*195C=) c.302C= (p.Thr101=) c.*309C= (n.*309C=) n.1728C= c.608C= (p.Thr203=) c.566C= (p.Thr189=) n.868C= n.966-2579G= n.682C= | |
2 | g.178436288G>T | CA349401072 | CHROMR,PRKRA | c.641C>A (p.Thr214Asn) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.782C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.2778C>A n.2540C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.2633C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.*479C>A (n.*479C>A) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.494C>A c.389C>A (p.Thr130Asn) c.385C>A (n.385C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.302C>A (p.Thr101Asn) c.*309C>A (n.*309C>A) n.1728C>A c.608C>A (p.Thr203Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) n.868C>A n.966-2579G>T n.682C>A | |
2 | g.178436289T>A | CA349401075 | CHROMR,PRKRA | c.640A>T (p.Thr214Ser) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.781A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.2777A>T n.2539A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.2632A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.*478A>T (n.*478A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.493A>T c.388A>T (p.Thr130Ser) c.384A>T (n.384A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.*308A>T (n.*308A>T) n.1727A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.867A>T n.966-2578T>A n.681A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436289T>C | CA1983802 | CHROMR,PRKRA | c.640A>G (p.Thr214Ala) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.781A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.2777A>G n.2539A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.2632A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.*478A>G (n.*478A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.493A>G c.388A>G (p.Thr130Ala) c.384A>G (n.384A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.*308A>G (n.*308A>G) n.1727A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.867A>G n.966-2578T>C n.681A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436289T>G | CA349401079 | CHROMR,PRKRA | c.640A>C (p.Thr214Pro) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.781A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.2777A>C n.2539A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.2632A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.*478A>C (n.*478A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.493A>C c.388A>C (p.Thr130Pro) c.384A>C (n.384A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.*308A>C (n.*308A>C) n.1727A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.867A>C n.966-2578T>G n.681A>C | |
2 | g.178436289T= | CA1310472272 | CHROMR,PRKRA | c.640A= (p.Thr214=) c.*368A= (n.*368A=) c.*144A= (n.*144A=) n.781A= c.*400A= (n.*400A=) n.2777A= n.2539A= c.*461A= (n.*461A=) n.2632A= c.*432A= (n.*432A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*83A= (n.*83A=) c.545A= (p.Tyr182=) c.*478A= (n.*478A=) c.385A= (p.Thr129=) c.493A= c.388A= (p.Thr130=) c.384A= (n.384A=) c.*194A= (n.*194A=) c.301A= (p.Thr101=) c.*308A= (n.*308A=) n.1727A= c.607A= (p.Thr203=) c.565A= (p.Thr189=) n.867A= n.966-2578T= n.681A= | |
2 | g.178436290A>C | CA349401082 | CHROMR,PRKRA | c.639T>G (p.Cys213Trp) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.780T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.2776T>G n.2538T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.2631T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.*477T>G (n.*477T>G) c.384T>G (p.Cys128Trp) c.492T>G c.387T>G (p.Cys129Trp) c.383T>G (n.383T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.300T>G (p.Cys100Trp) c.*307T>G (n.*307T>G) n.1726T>G c.606T>G (p.Cys202Trp) c.564T>G (p.Cys188Trp) n.866T>G n.966-2577A>C n.680T>G | |
2 | g.178436290A>G | CA430091225 | CHROMR,PRKRA | c.639T>C (p.Cys213=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.780T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.2776T>C n.2538T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.2631T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.544T>C (p.Tyr182His) c.*477T>C (n.*477T>C) c.384T>C (p.Cys128=) c.492T>C c.387T>C (p.Cys129=) c.383T>C (n.383T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.300T>C (p.Cys100=) c.*307T>C (n.*307T>C) n.1726T>C c.606T>C (p.Cys202=) c.564T>C (p.Cys188=) n.866T>C n.966-2577A>G n.680T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178436290A>T | CA349401084 | CHROMR,PRKRA | c.639T>A (p.Cys213Ter) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.780T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.2776T>A n.2538T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.2631T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.*477T>A (n.*477T>A) c.384T>A (p.Cys128Ter) c.492T>A c.387T>A (p.Cys129Ter) c.383T>A (n.383T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.300T>A (p.Cys100Ter) c.*307T>A (n.*307T>A) n.1726T>A c.606T>A (p.Cys202Ter) c.564T>A (p.Cys188Ter) n.866T>A n.966-2577A>T n.680T>A | |
2 | g.178436291C>A | CA1983803 | CHROMR,PRKRA | c.638G>T (p.Cys213Phe) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.779G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.2775G>T n.2537G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.2630G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.543G>T (p.Met181Ile) c.*476G>T (n.*476G>T) c.383G>T (p.Cys128Phe) c.491G>T c.386G>T (p.Cys129Phe) c.382G>T (n.382G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.299G>T (p.Cys100Phe) c.*306G>T (n.*306G>T) n.1725G>T c.605G>T (p.Cys202Phe) c.563G>T (p.Cys188Phe) n.865G>T n.966-2576C>A n.679G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436291C= | CA1310472277 | CHROMR,PRKRA | c.638G= (p.Cys213=) c.*366G= (n.*366G=) c.*142G= (n.*142G=) n.779G= c.*398G= (n.*398G=) n.2775G= n.2537G= c.*459G= (n.*459G=) n.2630G= c.*430G= (n.*430G=) c.*335G= (n.*335G=) c.*81G= (n.*81G=) c.543G= (p.Met181=) c.*476G= (n.*476G=) c.383G= (p.Cys128=) c.491G= c.386G= (p.Cys129=) c.382G= (n.382G=) c.*192G= (n.*192G=) c.299G= (p.Cys100=) c.*306G= (n.*306G=) n.1725G= c.605G= (p.Cys202=) c.563G= (p.Cys188=) n.865G= n.966-2576C= n.679G= | |
2 | g.178436291C>G | CA349401090 | CHROMR,PRKRA | c.638G>C (p.Cys213Ser) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.779G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.2775G>C n.2537G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.2630G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.543G>C (p.Met181Ile) c.*476G>C (n.*476G>C) c.383G>C (p.Cys128Ser) c.491G>C c.386G>C (p.Cys129Ser) c.382G>C (n.382G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.299G>C (p.Cys100Ser) c.*306G>C (n.*306G>C) n.1725G>C c.605G>C (p.Cys202Ser) c.563G>C (p.Cys188Ser) n.865G>C n.966-2576C>G n.679G>C | |
2 | g.178436291C>T | CA349401088 | CHROMR,PRKRA | c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.779G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.2775G>A n.2537G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.2630G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.543G>A (p.Met181Ile) c.*476G>A (n.*476G>A) c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.491G>A c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.382G>A (n.382G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.*306G>A (n.*306G>A) n.1725G>A c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.563G>A (p.Cys188Tyr) n.865G>A n.966-2576C>T n.679G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178436292A= | CA1310472280 | CHROMR,PRKRA | c.637T= (p.Cys213=) c.*365T= (n.*365T=) c.*141T= (n.*141T=) n.778T= c.*397T= (n.*397T=) n.2774T= n.2536T= c.*458T= (n.*458T=) n.2629T= c.*429T= (n.*429T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*80T= (n.*80T=) c.542T= (p.Met181=) c.*475T= (n.*475T=) c.382T= (p.Cys128=) c.490T= c.385T= (p.Cys129=) c.381T= (n.381T=) c.*191T= (n.*191T=) c.298T= (p.Cys100=) c.*305T= (n.*305T=) n.1724T= c.604T= (p.Cys202=) c.562T= (p.Cys188=) n.864T= n.966-2575A= n.678T= | |
2 | g.178436292A>C | CA349401093 | CHROMR,PRKRA | c.637T>G (p.Cys213Gly) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) n.778T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.2774T>G n.2536T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.2629T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.542T>G (p.Met181Arg) c.*475T>G (n.*475T>G) c.382T>G (p.Cys128Gly) c.490T>G c.385T>G (p.Cys129Gly) c.381T>G (n.381T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.298T>G (p.Cys100Gly) c.*305T>G (n.*305T>G) n.1724T>G c.604T>G (p.Cys202Gly) c.562T>G (p.Cys188Gly) n.864T>G n.966-2575A>C n.678T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178436292A>G | CA349401095 | CHROMR,PRKRA | c.637T>C (p.Cys213Arg) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) n.778T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.2774T>C n.2536T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.2629T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.542T>C (p.Met181Thr) c.*475T>C (n.*475T>C) c.382T>C (p.Cys128Arg) c.490T>C c.385T>C (p.Cys129Arg) c.381T>C (n.381T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.298T>C (p.Cys100Arg) c.*305T>C (n.*305T>C) n.1724T>C c.604T>C (p.Cys202Arg) c.562T>C (p.Cys188Arg) n.864T>C n.966-2575A>G n.678T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.178436292A>T | CA349401098 | CHROMR,PRKRA | c.637T>A (p.Cys213Ser) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) n.778T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.2774T>A n.2536T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.2629T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.542T>A (p.Met181Lys) c.*475T>A (n.*475T>A) c.382T>A (p.Cys128Ser) c.490T>A c.385T>A (p.Cys129Ser) c.381T>A (n.381T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.298T>A (p.Cys100Ser) c.*305T>A (n.*305T>A) n.1724T>A c.604T>A (p.Cys202Ser) c.562T>A (p.Cys188Ser) n.864T>A n.966-2575A>T n.678T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178436293T>A | CA430091235 | CHROMR,PRKRA | c.636A>T (p.Gly212=) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.777A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.2773A>T n.2535A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.2628A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.541A>T (p.Met181Leu) c.*474A>T (n.*474A>T) c.381A>T (p.Gly127=) c.489A>T c.384A>T (p.Gly128=) c.380A>T (n.380A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.297A>T (p.Gly99=) c.*304A>T (n.*304A>T) n.1723A>T c.603A>T (p.Gly201=) c.561A>T (p.Gly187=) n.863A>T n.966-2574T>A n.677A>T | |
2 | g.178436293T>C | CA430091238 | CHROMR,PRKRA | c.636A>G (p.Gly212=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.777A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.2773A>G n.2535A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.2628A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.541A>G (p.Met181Val) c.*474A>G (n.*474A>G) c.381A>G (p.Gly127=) c.489A>G c.384A>G (p.Gly128=) c.380A>G (n.380A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.297A>G (p.Gly99=) c.*304A>G (n.*304A>G) n.1723A>G c.603A>G (p.Gly201=) c.561A>G (p.Gly187=) n.863A>G n.966-2574T>C n.677A>G | |
2 | g.178436293T>G | CA430091236 | CHROMR,PRKRA | c.636A>C (p.Gly212=) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.777A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.2773A>C n.2535A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.2628A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.541A>C (p.Met181Leu) c.*474A>C (n.*474A>C) c.381A>C (p.Gly127=) c.489A>C c.384A>C (p.Gly128=) c.380A>C (n.380A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.297A>C (p.Gly99=) c.*304A>C (n.*304A>C) n.1723A>C c.603A>C (p.Gly201=) c.561A>C (p.Gly187=) n.863A>C n.966-2574T>G n.677A>C | |
2 | g.178436294C>A | CA349401100 | CHROMR,PRKRA | c.635G>T (p.Gly212Val) c.*363G>T (n.*363G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.776G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.2772G>T n.2534G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.2627G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.540G>T (p.Arg180Ser) c.*473G>T (n.*473G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.488G>T c.383G>T (p.Gly128Val) c.379G>T (n.379G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1722G>T c.602G>T (p.Gly201Val) c.560G>T (p.Gly187Val) n.862G>T n.966-2573C>A n.676G>T | |
2 | g.178436294C>G | CA349401101 | CHROMR,PRKRA | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.*363G>C (n.*363G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.776G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.2772G>C n.2534G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.2627G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.540G>C (p.Arg180Ser) c.*473G>C (n.*473G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.488G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) c.379G>C (n.379G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1722G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.862G>C n.966-2573C>G n.676G>C | |
2 | g.178436294C>T | CA349401103 | CHROMR,PRKRA | c.635G>A (p.Gly212Glu) c.*363G>A (n.*363G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.776G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.2772G>A n.2534G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.2627G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.540G>A (p.Arg180=) c.*473G>A (n.*473G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.488G>A c.383G>A (p.Gly128Glu) c.379G>A (n.379G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.296G>A (p.Gly99Glu) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1722G>A c.602G>A (p.Gly201Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) n.862G>A n.966-2573C>T n.676G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.178436295C>A | CA349401106 | CHROMR,PRKRA | c.634G>T (p.Gly212Ter) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.775G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.2771G>T n.2533G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.2626G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.539G>T (p.Arg180Met) c.*472G>T (n.*472G>T) c.379G>T (p.Gly127Ter) c.487G>T c.382G>T (p.Gly128Ter) c.378G>T (n.378G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.295G>T (p.Gly99Ter) c.*302G>T (n.*302G>T) n.1721G>T c.601G>T (p.Gly201Ter) c.559G>T (p.Gly187Ter) n.861G>T n.966-2572C>A n.675G>T | |
2 | g.178436295C>G | CA349401108 | CHROMR,PRKRA | c.634G>C (p.Gly212Arg) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.775G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.2771G>C n.2533G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.2626G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.539G>C (p.Arg180Thr) c.*472G>C (n.*472G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.487G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) c.378G>C (n.378G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.*302G>C (n.*302G>C) n.1721G>C c.601G>C (p.Gly201Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.861G>C n.966-2572C>G n.675G>C | ClinVar |
2 | g.178436295C>T | CA349401110 | CHROMR,PRKRA | c.634G>A (p.Gly212Arg) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.775G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.2771G>A n.2533G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.2626G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.539G>A (p.Arg180Lys) c.*472G>A (n.*472G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.487G>A c.382G>A (p.Gly128Arg) c.378G>A (n.378G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.295G>A (p.Gly99Arg) c.*302G>A (n.*302G>A) n.1721G>A c.601G>A (p.Gly201Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) n.861G>A n.966-2572C>T n.675G>A | |
2 | g.178436296T>A | CA349401112 | CHROMR,PRKRA | c.633A>T (p.Leu211Phe) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.774A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.2770A>T n.2532A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.2625A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.538A>T (p.Arg180Trp) c.*471A>T (n.*471A>T) c.378A>T (p.Leu126Phe) c.486A>T c.381A>T (p.Leu127Phe) c.377A>T (n.377A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.294A>T (p.Leu98Phe) c.*301A>T (n.*301A>T) n.1720A>T c.600A>T (p.Leu200Phe) c.558A>T (p.Leu186Phe) n.860A>T n.966-2571T>A n.674A>T | |
2 | g.178436296T>C | CA430091246 | CHROMR,PRKRA | c.633A>G (p.Leu211=) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.774A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.2770A>G n.2532A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.2625A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.538A>G (p.Arg180Gly) c.*471A>G (n.*471A>G) c.378A>G (p.Leu126=) c.486A>G c.381A>G (p.Leu127=) c.377A>G (n.377A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.294A>G (p.Leu98=) c.*301A>G (n.*301A>G) n.1720A>G c.600A>G (p.Leu200=) c.558A>G (p.Leu186=) n.860A>G n.966-2571T>C n.674A>G | |
2 | g.178436296T>G | CA349401113 | CHROMR,PRKRA | c.633A>C (p.Leu211Phe) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.774A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.2770A>C n.2532A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.2625A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.538A>C (p.Arg180=) c.*471A>C (n.*471A>C) c.378A>C (p.Leu126Phe) c.486A>C c.381A>C (p.Leu127Phe) c.377A>C (n.377A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.294A>C (p.Leu98Phe) c.*301A>C (n.*301A>C) n.1720A>C c.600A>C (p.Leu200Phe) c.558A>C (p.Leu186Phe) n.860A>C n.966-2571T>G n.674A>C | |
2 | g.178436297A>C | CA349401116 | CHROMR,PRKRA | c.632T>G (p.Leu211Ter) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.773T>G c.*392T>G (n.*392T>G) n.2769T>G n.2531T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.2624T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.537T>G (p.Phe179Leu) c.*470T>G (n.*470T>G) c.377T>G (p.Leu126Ter) c.485T>G c.380T>G (p.Leu127Ter) c.376T>G (n.376T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.293T>G (p.Leu98Ter) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1719T>G c.599T>G (p.Leu200Ter) c.557T>G (p.Leu186Ter) n.859T>G n.966-2570A>C n.673T>G | |
2 | g.178436297A>G | CA349401119 | CHROMR,PRKRA | c.632T>C (p.Leu211Ser) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.773T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.2769T>C n.2531T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.2624T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.537T>C (p.Phe179=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.485T>C c.380T>C (p.Leu127Ser) c.376T>C (n.376T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.293T>C (p.Leu98Ser) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1719T>C c.599T>C (p.Leu200Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) n.859T>C n.966-2570A>G n.673T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178436297A>T | CA349401117 | CHROMR,PRKRA | c.632T>A (p.Leu211Ter) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.773T>A c.*392T>A (n.*392T>A) n.2769T>A n.2531T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.2624T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.537T>A (p.Phe179Leu) c.*470T>A (n.*470T>A) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.485T>A c.380T>A (p.Leu127Ter) c.376T>A (n.376T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.293T>A (p.Leu98Ter) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1719T>A c.599T>A (p.Leu200Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) n.859T>A n.966-2570A>T n.673T>A | COSMIC |
2 | g.178436298A>C | CA349401123 | CHROMR,PRKRA | c.631T>G (p.Leu211Val) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.772T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.2768T>G n.2530T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.2623T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.536T>G (p.Phe179Cys) c.*469T>G (n.*469T>G) c.376T>G (p.Leu126Val) c.484T>G c.379T>G (p.Leu127Val) c.375T>G (n.375T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.292T>G (p.Leu98Val) c.*299T>G (n.*299T>G) n.1718T>G c.598T>G (p.Leu200Val) c.556T>G (p.Leu186Val) n.858T>G n.966-2569A>C n.672T>G | |
2 | g.178436298A>G | CA430091254 | CHROMR,PRKRA | c.631T>C (p.Leu211=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.772T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.2768T>C n.2530T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.2623T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.536T>C (p.Phe179Ser) c.*469T>C (n.*469T>C) c.376T>C (p.Leu126=) c.484T>C c.379T>C (p.Leu127=) c.375T>C (n.375T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.292T>C (p.Leu98=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.1718T>C c.598T>C (p.Leu200=) c.556T>C (p.Leu186=) n.858T>C n.966-2569A>G n.672T>C | |
2 | g.178436298A>T | CA349401124 | CHROMR,PRKRA | c.631T>A (p.Leu211Ile) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.772T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.2768T>A n.2530T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.2623T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.*469T>A (n.*469T>A) c.376T>A (p.Leu126Ile) c.484T>A c.379T>A (p.Leu127Ile) c.375T>A (n.375T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.292T>A (p.Leu98Ile) c.*299T>A (n.*299T>A) n.1718T>A c.598T>A (p.Leu200Ile) c.556T>A (p.Leu186Ile) n.858T>A n.966-2569A>T n.672T>A | |
2 | g.178436299A= | CA1310472283 | CHROMR,PRKRA | c.630T= (p.Ser210=) c.*358T= (n.*358T=) c.*134T= (n.*134T=) n.771T= c.*390T= (n.*390T=) n.2767T= n.2529T= c.*451T= (n.*451T=) n.2622T= c.*422T= (n.*422T=) c.*327T= (n.*327T=) c.*73T= (n.*73T=) c.535T= (p.Phe179=) c.*468T= (n.*468T=) c.375T= (p.Ser125=) c.483T= c.378T= (p.Ser126=) c.374T= (n.374T=) c.*184T= (n.*184T=) c.291T= (p.Ser97=) c.*298T= (n.*298T=) n.1717T= c.597T= (p.Ser199=) c.555T= (p.Ser185=) n.857T= n.966-2568A= n.671T= | |
2 | g.178436299A>C | CA430091258 | CHROMR,PRKRA | c.630T>G (p.Ser210=) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) n.771T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.2767T>G n.2529T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.2622T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.535T>G (p.Phe179Val) c.*468T>G (n.*468T>G) c.375T>G (p.Ser125=) c.483T>G c.378T>G (p.Ser126=) c.374T>G (n.374T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.291T>G (p.Ser97=) c.*298T>G (n.*298T>G) n.1717T>G c.597T>G (p.Ser199=) c.555T>G (p.Ser185=) n.857T>G n.966-2568A>C n.671T>G | |
2 | g.178436299A>G | CA430091260 | CHROMR,PRKRA | c.630T>C (p.Ser210=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.771T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.2767T>C n.2529T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.2622T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.535T>C (p.Phe179Leu) c.*468T>C (n.*468T>C) c.375T>C (p.Ser125=) c.483T>C c.378T>C (p.Ser126=) c.374T>C (n.374T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.291T>C (p.Ser97=) c.*298T>C (n.*298T>C) n.1717T>C c.597T>C (p.Ser199=) c.555T>C (p.Ser185=) n.857T>C n.966-2568A>G n.671T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436299A>T | CA430091261 | CHROMR,PRKRA | c.630T>A (p.Ser210=) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) n.771T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.2767T>A n.2529T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.2622T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.*468T>A (n.*468T>A) c.375T>A (p.Ser125=) c.483T>A c.378T>A (p.Ser126=) c.374T>A (n.374T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.291T>A (p.Ser97=) c.*298T>A (n.*298T>A) n.1717T>A c.597T>A (p.Ser199=) c.555T>A (p.Ser185=) n.857T>A n.966-2568A>T n.671T>A | |
2 | g.178436300G>A | CA349401127 | CHROMR,PRKRA | c.629C>T (p.Ser210Phe) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) n.770C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.2766C>T n.2528C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.2621C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.534C>T (p.Phe178=) c.*467C>T (n.*467C>T) c.374C>T (p.Ser125Phe) c.482C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) c.373C>T (n.373C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.*297C>T (n.*297C>T) n.1716C>T c.596C>T (p.Ser199Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) n.856C>T n.966-2567G>A n.670C>T | |
2 | g.178436300G>C | CA349401129 | CHROMR,PRKRA | c.629C>G (p.Ser210Cys) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) n.770C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.2766C>G n.2528C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.2621C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.534C>G (p.Phe178Leu) c.*467C>G (n.*467C>G) c.374C>G (p.Ser125Cys) c.482C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) c.373C>G (n.373C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.*297C>G (n.*297C>G) n.1716C>G c.596C>G (p.Ser199Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) n.856C>G n.966-2567G>C n.670C>G | |
2 | g.178436300G>T | CA349401130 | CHROMR,PRKRA | c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) n.770C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.2766C>A n.2528C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.2621C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.534C>A (p.Phe178Leu) c.*467C>A (n.*467C>A) c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.482C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.373C>A (n.373C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.*297C>A (n.*297C>A) n.1716C>A c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.856C>A n.966-2567G>T n.670C>A | |
2 | g.178436301A>C | CA349401131 | CHROMR,PRKRA | c.628T>G (p.Ser210Ala) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.769T>G c.*388T>G (n.*388T>G) n.2765T>G n.2527T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.2620T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.533T>G (p.Phe178Cys) c.*466T>G (n.*466T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.481T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.372T>G (n.372T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.*296T>G (n.*296T>G) n.1715T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) n.855T>G n.966-2566A>C n.669T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178436301A>G | CA349401132 | CHROMR,PRKRA | c.628T>C (p.Ser210Pro) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.769T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.2765T>C n.2527T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.2620T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.533T>C (p.Phe178Ser) c.*466T>C (n.*466T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.481T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.372T>C (n.372T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.*296T>C (n.*296T>C) n.1715T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) n.855T>C n.966-2566A>G n.669T>C | |
2 | g.178436301A>T | CA349401133 | CHROMR,PRKRA | c.628T>A (p.Ser210Thr) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.769T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.2765T>A n.2527T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.2620T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.*466T>A (n.*466T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.481T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.372T>A (n.372T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.*296T>A (n.*296T>A) n.1715T>A c.595T>A (p.Ser199Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) n.855T>A n.966-2566A>T n.669T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178436302A>C | CA349401134 | CHROMR,PRKRA | c.627T>G (p.His209Gln) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) n.768T>G c.*387T>G (n.*387T>G) n.2764T>G n.2526T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.2619T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.532T>G (p.Phe178Val) c.*465T>G (n.*465T>G) c.372T>G (p.His124Gln) c.480T>G c.375T>G (p.His125Gln) c.371T>G (n.371T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.288T>G (p.His96Gln) c.*295T>G (n.*295T>G) n.1714T>G c.594T>G (p.His198Gln) c.552T>G (p.His184Gln) n.854T>G n.966-2565A>C n.668T>G | |
2 | g.178436302A>G | CA430091271 | CHROMR,PRKRA | c.627T>C (p.His209=) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) n.768T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.2764T>C n.2526T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.2619T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.532T>C (p.Phe178Leu) c.*465T>C (n.*465T>C) c.372T>C (p.His124=) c.480T>C c.375T>C (p.His125=) c.371T>C (n.371T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.288T>C (p.His96=) c.*295T>C (n.*295T>C) n.1714T>C c.594T>C (p.His198=) c.552T>C (p.His184=) n.854T>C n.966-2565A>G n.668T>C | |
2 | g.178436302A>T | CA349401135 | CHROMR,PRKRA | c.627T>A (p.His209Gln) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) n.768T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.2764T>A n.2526T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.2619T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.532T>A (p.Phe178Ile) c.*465T>A (n.*465T>A) c.372T>A (p.His124Gln) c.480T>A c.375T>A (p.His125Gln) c.371T>A (n.371T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.288T>A (p.His96Gln) c.*295T>A (n.*295T>A) n.1714T>A c.594T>A (p.His198Gln) c.552T>A (p.His184Gln) n.854T>A n.966-2565A>T n.668T>A | |
2 | g.178436303T>A | CA349401137 | CHROMR,PRKRA | c.626A>T (p.His209Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.767A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.2763A>T n.2525A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.2618A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.531A>T (p.Thr177=) c.*464A>T (n.*464A>T) c.371A>T (p.His124Leu) c.479A>T c.374A>T (p.His125Leu) c.370A>T (n.370A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.287A>T (p.His96Leu) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1713A>T c.593A>T (p.His198Leu) c.551A>T (p.His184Leu) n.853A>T n.966-2564T>A n.667A>T | |
2 | g.178436303T>C | CA60965715 | CHROMR,PRKRA | c.626A>G (p.His209Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.767A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.2763A>G n.2525A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.2618A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.531A>G (p.Thr177=) c.*464A>G (n.*464A>G) c.371A>G (p.His124Arg) c.479A>G c.374A>G (p.His125Arg) c.370A>G (n.370A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.287A>G (p.His96Arg) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1713A>G c.593A>G (p.His198Arg) c.551A>G (p.His184Arg) n.853A>G n.966-2564T>C n.667A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436303T>G | CA349401140 | CHROMR,PRKRA | c.626A>C (p.His209Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.767A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.2763A>C n.2525A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.2618A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.531A>C (p.Thr177=) c.*464A>C (n.*464A>C) c.371A>C (p.His124Pro) c.479A>C c.374A>C (p.His125Pro) c.370A>C (n.370A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.287A>C (p.His96Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1713A>C c.593A>C (p.His198Pro) c.551A>C (p.His184Pro) n.853A>C n.966-2564T>G n.667A>C | |
2 | g.178436303T= | CA1310472285 | CHROMR,PRKRA | c.626A= (p.His209=) c.*354A= (n.*354A=) c.*130A= (n.*130A=) n.767A= c.*386A= (n.*386A=) n.2763A= n.2525A= c.*447A= (n.*447A=) n.2618A= c.*418A= (n.*418A=) c.*323A= (n.*323A=) c.*69A= (n.*69A=) c.531A= (p.Thr177=) c.*464A= (n.*464A=) c.371A= (p.His124=) c.479A= c.374A= (p.His125=) c.370A= (n.370A=) c.*180A= (n.*180A=) c.287A= (p.His96=) c.*294A= (n.*294A=) n.1713A= c.593A= (p.His198=) c.551A= (p.His184=) n.853A= n.966-2564T= n.667A= | |
2 | g.178436304G>A | CA349401148 | CHROMR,PRKRA | c.625C>T (p.His209Tyr) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.766C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.2762C>T n.2524C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.2617C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.*463C>T (n.*463C>T) c.370C>T (p.His124Tyr) c.478C>T c.373C>T (p.His125Tyr) c.369C>T (n.369C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.286C>T (p.His96Tyr) c.*293C>T (n.*293C>T) n.1712C>T c.592C>T (p.His198Tyr) c.550C>T (p.His184Tyr) n.852C>T n.966-2563G>A n.666C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178436304G>C | CA349401146 | CHROMR,PRKRA | c.625C>G (p.His209Asp) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.766C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.2762C>G n.2524C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.2617C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.530C>G (p.Thr177Arg) c.*463C>G (n.*463C>G) c.370C>G (p.His124Asp) c.478C>G c.373C>G (p.His125Asp) c.369C>G (n.369C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.286C>G (p.His96Asp) c.*293C>G (n.*293C>G) n.1712C>G c.592C>G (p.His198Asp) c.550C>G (p.His184Asp) n.852C>G n.966-2563G>C n.666C>G | |
2 | g.178436304G= | CA1310472288 | CHROMR,PRKRA | c.625C= (p.His209=) c.*353C= (n.*353C=) c.*129C= (n.*129C=) n.766C= c.*385C= (n.*385C=) n.2762C= n.2524C= c.*446C= (n.*446C=) n.2617C= c.*417C= (n.*417C=) c.*322C= (n.*322C=) c.*68C= (n.*68C=) c.530C= (p.Thr177=) c.*463C= (n.*463C=) c.370C= (p.His124=) c.478C= c.373C= (p.His125=) c.369C= (n.369C=) c.*179C= (n.*179C=) c.286C= (p.His96=) c.*293C= (n.*293C=) n.1712C= c.592C= (p.His198=) c.550C= (p.His184=) n.852C= n.966-2563G= n.666C= | |
2 | g.178436304G>T | CA349401142 | CHROMR,PRKRA | c.625C>A (p.His209Asn) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.766C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.2762C>A n.2524C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.2617C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.530C>A (p.Thr177Lys) c.*463C>A (n.*463C>A) c.370C>A (p.His124Asn) c.478C>A c.373C>A (p.His125Asn) c.369C>A (n.369C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.286C>A (p.His96Asn) c.*293C>A (n.*293C>A) n.1712C>A c.592C>A (p.His198Asn) c.550C>A (p.His184Asn) n.852C>A n.966-2563G>T n.666C>A | |
2 | g.178436305T>A | CA430091278 | CHROMR,PRKRA | c.624A>T (p.Gly208=) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) n.765A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.2761A>T n.2523A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.2616A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.*462A>T (n.*462A>T) c.369A>T (p.Gly123=) c.477A>T c.372A>T (p.Gly124=) c.368A>T (n.368A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.285A>T (p.Gly95=) c.*292A>T (n.*292A>T) n.1711A>T c.591A>T (p.Gly197=) c.549A>T (p.Gly183=) n.851A>T n.966-2562T>A n.665A>T | |
2 | g.178436305T>C | CA430091280 | CHROMR,PRKRA | c.624A>G (p.Gly208=) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.765A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.2761A>G n.2523A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.2616A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.*462A>G (n.*462A>G) c.369A>G (p.Gly123=) c.477A>G c.372A>G (p.Gly124=) c.368A>G (n.368A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.285A>G (p.Gly95=) c.*292A>G (n.*292A>G) n.1711A>G c.591A>G (p.Gly197=) c.549A>G (p.Gly183=) n.851A>G n.966-2562T>C n.665A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178436305T>G | CA430091281 | CHROMR,PRKRA | c.624A>C (p.Gly208=) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) n.765A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.2761A>C n.2523A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.2616A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.*462A>C (n.*462A>C) c.369A>C (p.Gly123=) c.477A>C c.372A>C (p.Gly124=) c.368A>C (n.368A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.285A>C (p.Gly95=) c.*292A>C (n.*292A>C) n.1711A>C c.591A>C (p.Gly197=) c.549A>C (p.Gly183=) n.851A>C n.966-2562T>G n.665A>C | |
2 | g.178436305T= | CA1310472289 | CHROMR,PRKRA | c.624A= (p.Gly208=) c.*352A= (n.*352A=) c.*128A= (n.*128A=) n.765A= c.*384A= (n.*384A=) n.2761A= n.2523A= c.*445A= (n.*445A=) n.2616A= c.*416A= (n.*416A=) c.*321A= (n.*321A=) c.*67A= (n.*67A=) c.529A= (p.Thr177=) c.*462A= (n.*462A=) c.369A= (p.Gly123=) c.477A= c.372A= (p.Gly124=) c.368A= (n.368A=) c.*178A= (n.*178A=) c.285A= (p.Gly95=) c.*292A= (n.*292A=) n.1711A= c.591A= (p.Gly197=) c.549A= (p.Gly183=) n.851A= n.966-2562T= n.665A= | |
2 | g.178436306C>A | CA349401151 | CHROMR,PRKRA | c.623G>T (p.Gly208Val) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.764G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.2760G>T n.2522G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.2615G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.528G>T (p.Arg176Ser) c.*461G>T (n.*461G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) c.476G>T c.371G>T (p.Gly124Val) c.367G>T (n.367G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1710G>T c.590G>T (p.Gly197Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.850G>T n.966-2561C>A n.664G>T | |
2 | g.178436306C= | CA1310472292 | CHROMR,PRKRA | c.623G= (p.Gly208=) c.*351G= (n.*351G=) c.*127G= (n.*127G=) n.764G= c.*383G= (n.*383G=) n.2760G= n.2522G= c.*444G= (n.*444G=) n.2615G= c.*415G= (n.*415G=) c.*320G= (n.*320G=) c.*66G= (n.*66G=) c.528G= (p.Arg176=) c.*461G= (n.*461G=) c.368G= (p.Gly123=) c.476G= c.371G= (p.Gly124=) c.367G= (n.367G=) c.*177G= (n.*177G=) c.284G= (p.Gly95=) c.*291G= (n.*291G=) n.1710G= c.590G= (p.Gly197=) c.548G= (p.Gly183=) n.850G= n.966-2561C= n.664G= | |
2 | g.178436306C>G | CA349401152 | CHROMR,PRKRA | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.764G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.2760G>C n.2522G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.2615G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.528G>C (p.Arg176Ser) c.*461G>C (n.*461G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.476G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) c.367G>C (n.367G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.*291G>C (n.*291G>C) n.1710G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.850G>C n.966-2561C>G n.664G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178436306C>T | CA349401154 | CHROMR,PRKRA | c.623G>A (p.Gly208Glu) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.764G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.2760G>A n.2522G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.2615G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.528G>A (p.Arg176=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) c.476G>A c.371G>A (p.Gly124Glu) c.367G>A (n.367G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1710G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) n.850G>A n.966-2561C>T n.664G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178436307C>A | CA349401156 | CHROMR,PRKRA | c.622G>T (p.Gly208Ter) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.763G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.2759G>T n.2521G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.2614G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.527G>T (p.Arg176Met) c.*460G>T (n.*460G>T) c.367G>T (p.Gly123Ter) c.475G>T c.370G>T (p.Gly124Ter) c.366G>T (n.366G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.283G>T (p.Gly95Ter) c.*290G>T (n.*290G>T) n.1709G>T c.589G>T (p.Gly197Ter) c.547G>T (p.Gly183Ter) n.849G>T n.966-2560C>A n.663G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178436307C>G | CA349401157 | CHROMR,PRKRA | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.763G>C c.*382G>C (n.*382G>C) n.2759G>C n.2521G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.2614G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.527G>C (p.Arg176Thr) c.*460G>C (n.*460G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.475G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) c.366G>C (n.366G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.*290G>C (n.*290G>C) n.1709G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.849G>C n.966-2560C>G n.663G>C | |
2 | g.178436307C>T | CA349401163 | CHROMR,PRKRA | c.622G>A (p.Gly208Arg) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.763G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.2759G>A n.2521G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.2614G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.527G>A (p.Arg176Lys) c.*460G>A (n.*460G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) c.475G>A c.370G>A (p.Gly124Arg) c.366G>A (n.366G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.*290G>A (n.*290G>A) n.1709G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) n.849G>A n.966-2560C>T n.663G>A | |
2 | g.178436308T>A | CA430091290 | CHROMR,PRKRA | c.621A>T (p.Val207=) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) n.762A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.2758A>T n.2520A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.2613A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.526A>T (p.Arg176Trp) c.*459A>T (n.*459A>T) c.366A>T (p.Val122=) c.474A>T c.369A>T (p.Val123=) c.365A>T (n.365A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.282A>T (p.Val94=) c.*289A>T (n.*289A>T) n.1708A>T c.588A>T (p.Val196=) c.546A>T (p.Val182=) n.848A>T n.966-2559T>A n.662A>T | |
2 | g.178436308T>C | CA430091291 | CHROMR,PRKRA | c.621A>G (p.Val207=) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.762A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.2758A>G n.2520A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.2613A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.526A>G (p.Arg176Gly) c.*459A>G (n.*459A>G) c.366A>G (p.Val122=) c.474A>G c.369A>G (p.Val123=) c.365A>G (n.365A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.282A>G (p.Val94=) c.*289A>G (n.*289A>G) n.1708A>G c.588A>G (p.Val196=) c.546A>G (p.Val182=) n.848A>G n.966-2559T>C n.662A>G | |
2 | g.178436308T>G | CA430091292 | CHROMR,PRKRA | c.621A>C (p.Val207=) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.762A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.2758A>C n.2520A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.2613A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.526A>C (p.Arg176=) c.*459A>C (n.*459A>C) c.366A>C (p.Val122=) c.474A>C c.369A>C (p.Val123=) c.365A>C (n.365A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.282A>C (p.Val94=) c.*289A>C (n.*289A>C) n.1708A>C c.588A>C (p.Val196=) c.546A>C (p.Val182=) n.848A>C n.966-2559T>G n.662A>C | |
2 | g.178436309A>C | CA349401167 | CHROMR,PRKRA | c.620T>G (p.Val207Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.761T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.2757T>G n.2519T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.2612T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.525T>G (p.Ser175Arg) c.*458T>G (n.*458T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.473T>G c.368T>G (p.Val123Gly) c.364T>G (n.364T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) n.1707T>G c.587T>G (p.Val196Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.847T>G n.966-2558A>C n.661T>G | |
2 | g.178436309A>G | CA349401168 | CHROMR,PRKRA | c.620T>C (p.Val207Ala) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.761T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.2757T>C n.2519T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.2612T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.525T>C (p.Ser175=) c.*458T>C (n.*458T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.473T>C c.368T>C (p.Val123Ala) c.364T>C (n.364T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) c.*288T>C (n.*288T>C) n.1707T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) n.847T>C n.966-2558A>G n.661T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178436309A>T | CA349401170 | CHROMR,PRKRA | c.620T>A (p.Val207Glu) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.761T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.2757T>A n.2519T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.2612T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.525T>A (p.Ser175Arg) c.*458T>A (n.*458T>A) c.365T>A (p.Val122Glu) c.473T>A c.368T>A (p.Val123Glu) c.364T>A (n.364T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.281T>A (p.Val94Glu) c.*288T>A (n.*288T>A) n.1707T>A c.587T>A (p.Val196Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) n.847T>A n.966-2558A>T n.661T>A | |
2 | g.178436310C>A | CA349401172 | CHROMR,PRKRA | c.619G>T (p.Val207Leu) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.760G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.2756G>T n.2518G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.2611G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.524G>T (p.Ser175Ile) c.*457G>T (n.*457G>T) c.364G>T (p.Val122Leu) c.472G>T c.367G>T (p.Val123Leu) c.363G>T (n.363G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.280G>T (p.Val94Leu) c.*287G>T (n.*287G>T) n.1706G>T c.586G>T (p.Val196Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) n.846G>T n.966-2557C>A n.660G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178436310C= | CA1310472294 | CHROMR,PRKRA | c.619G= (p.Val207=) c.*347G= (n.*347G=) c.*123G= (n.*123G=) n.760G= c.*379G= (n.*379G=) n.2756G= n.2518G= c.*440G= (n.*440G=) n.2611G= c.*411G= (n.*411G=) c.*316G= (n.*316G=) c.*62G= (n.*62G=) c.524G= (p.Ser175=) c.*457G= (n.*457G=) c.364G= (p.Val122=) c.472G= c.367G= (p.Val123=) c.363G= (n.363G=) c.*173G= (n.*173G=) c.280G= (p.Val94=) c.*287G= (n.*287G=) n.1706G= c.586G= (p.Val196=) c.544G= (p.Val182=) n.846G= n.966-2557C= n.660G= | |
2 | g.178436310C>G | CA349401175 | CHROMR,PRKRA | c.619G>C (p.Val207Leu) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.760G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.2756G>C n.2518G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.2611G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.524G>C (p.Ser175Thr) c.*457G>C (n.*457G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) c.472G>C c.367G>C (p.Val123Leu) c.363G>C (n.363G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) c.*287G>C (n.*287G>C) n.1706G>C c.586G>C (p.Val196Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) n.846G>C n.966-2557C>G n.660G>C | |
2 | g.178436310C>T | CA60965718 | CHROMR,PRKRA | c.619G>A (p.Val207Ile) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.760G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.2756G>A n.2518G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.2611G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.524G>A (p.Ser175Asn) c.*457G>A (n.*457G>A) c.364G>A (p.Val122Ile) c.472G>A c.367G>A (p.Val123Ile) c.363G>A (n.363G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) c.*287G>A (n.*287G>A) n.1706G>A c.586G>A (p.Val196Ile) c.544G>A (p.Val182Ile) n.846G>A n.966-2557C>T n.660G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178436311T>G | CA430091304 | CHROMR,PRKRA | c.618A>C (p.Val206=) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.759A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.2755A>C n.2517A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.2610A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.523A>C (p.Ser175Arg) c.*456A>C (n.*456A>C) c.363A>C (p.Val121=) c.471A>C c.366A>C (p.Val122=) c.362A>C (n.362A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.279A>C (p.Val93=) c.*286A>C (n.*286A>C) n.1705A>C c.585A>C (p.Val195=) c.543A>C (p.Val181=) n.845A>C n.966-2556T>G n.659A>C | |
2 | g.178436312A>C | CA349401182 | CHROMR,PRKRA | c.617T>G (p.Val206Gly) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.758T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.2754T>G n.2516T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.2609T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.522T>G (p.Cys174Trp) c.*455T>G (n.*455T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.470T>G c.365T>G (p.Val122Gly) c.361T>G (n.361T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) c.*285T>G (n.*285T>G) n.1704T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) n.844T>G n.966-2555A>C n.658T>G | |
2 | g.178436312A>G | CA349401181 | CHROMR,PRKRA | c.617T>C (p.Val206Ala) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.758T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.2754T>C n.2516T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.2609T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.522T>C (p.Cys174=) c.*455T>C (n.*455T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.470T>C c.365T>C (p.Val122Ala) c.361T>C (n.361T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) c.*285T>C (n.*285T>C) n.1704T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) n.844T>C n.966-2555A>G n.658T>C | |
2 | g.178436312A>T | CA349401179 | CHROMR,PRKRA | c.617T>A (p.Val206Glu) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.758T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.2754T>A n.2516T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.2609T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.522T>A (p.Cys174Ter) c.*455T>A (n.*455T>A) c.362T>A (p.Val121Glu) c.470T>A c.365T>A (p.Val122Glu) c.361T>A (n.361T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) c.*285T>A (n.*285T>A) n.1704T>A c.584T>A (p.Val195Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) n.844T>A n.966-2555A>T n.658T>A | |
2 | g.178436313C>A | CA349401183 | CHROMR,PRKRA | c.616G>T (p.Val206Leu) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) n.757G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.2753G>T n.2515G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.2608G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.521G>T (p.Cys174Phe) c.*454G>T (n.*454G>T) c.361G>T (p.Val121Leu) c.469G>T c.364G>T (p.Val122Leu) c.360G>T (n.360G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) c.*284G>T (n.*284G>T) n.1703G>T c.583G>T (p.Val195Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) n.843G>T n.966-2554C>A n.657G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178436313C= | CA1310472296 | CHROMR,PRKRA | c.616G= (p.Val206=) c.*344G= (n.*344G=) c.*120G= (n.*120G=) n.757G= c.*376G= (n.*376G=) n.2753G= n.2515G= c.*437G= (n.*437G=) n.2608G= c.*408G= (n.*408G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*59G= (n.*59G=) c.521G= (p.Cys174=) c.*454G= (n.*454G=) c.361G= (p.Val121=) c.469G= c.364G= (p.Val122=) c.360G= (n.360G=) c.*170G= (n.*170G=) c.277G= (p.Val93=) c.*284G= (n.*284G=) n.1703G= c.583G= (p.Val195=) c.541G= (p.Val181=) n.843G= n.966-2554C= n.657G= | |
2 | g.178436313C>G | CA349401184 | CHROMR,PRKRA | c.616G>C (p.Val206Leu) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) n.757G>C c.*376G>C (n.*376G>C) n.2753G>C n.2515G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.2608G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.521G>C (p.Cys174Ser) c.*454G>C (n.*454G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.469G>C c.364G>C (p.Val122Leu) c.360G>C (n.360G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) c.*284G>C (n.*284G>C) n.1703G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) n.843G>C n.966-2554C>G n.657G>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.178436313C>T | CA1983805 | CHROMR,PRKRA | c.616G>A (p.Val206Ile) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) n.757G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.2753G>A n.2515G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.2608G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.521G>A (p.Cys174Tyr) c.*454G>A (n.*454G>A) c.361G>A (p.Val121Ile) c.469G>A c.364G>A (p.Val122Ile) c.360G>A (n.360G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.277G>A (p.Val93Ile) c.*284G>A (n.*284G>A) n.1703G>A c.583G>A (p.Val195Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) n.843G>A n.966-2554C>T n.657G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436314A= | CA1310472300 | CHROMR,PRKRA | c.615T= (p.Asn205=) c.*343T= (n.*343T=) c.*119T= (n.*119T=) n.756T= c.*375T= (n.*375T=) n.2752T= n.2514T= c.*436T= (n.*436T=) n.2607T= c.*407T= (n.*407T=) c.*312T= (n.*312T=) c.*58T= (n.*58T=) c.520T= (p.Cys174=) c.*453T= (n.*453T=) c.360T= (p.Asn120=) c.468T= c.363T= (p.Asn121=) c.359T= (n.359T=) c.*169T= (n.*169T=) c.276T= (p.Asn92=) c.*283T= (n.*283T=) n.1702T= c.582T= (p.Asn194=) c.540T= (p.Asn180=) n.842T= n.966-2553A= n.656T= | |
2 | g.178436314A>C | CA349401185 | CHROMR,PRKRA | c.615T>G (p.Asn205Lys) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) n.756T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.2752T>G n.2514T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.2607T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.520T>G (p.Cys174Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.360T>G (p.Asn120Lys) c.468T>G c.363T>G (p.Asn121Lys) c.359T>G (n.359T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.276T>G (p.Asn92Lys) c.*283T>G (n.*283T>G) n.1702T>G c.582T>G (p.Asn194Lys) c.540T>G (p.Asn180Lys) n.842T>G n.966-2553A>C n.656T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178436314A>G | CA430091318 | CHROMR,PRKRA | c.615T>C (p.Asn205=) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) n.756T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.2752T>C n.2514T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.2607T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.520T>C (p.Cys174Arg) c.*453T>C (n.*453T>C) c.360T>C (p.Asn120=) c.468T>C c.363T>C (p.Asn121=) c.359T>C (n.359T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.276T>C (p.Asn92=) c.*283T>C (n.*283T>C) n.1702T>C c.582T>C (p.Asn194=) c.540T>C (p.Asn180=) n.842T>C n.966-2553A>G n.656T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178436314A>T | CA349401186 | CHROMR,PRKRA | c.615T>A (p.Asn205Lys) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) n.756T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.2752T>A n.2514T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.2607T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.520T>A (p.Cys174Ser) c.*453T>A (n.*453T>A) c.360T>A (p.Asn120Lys) c.468T>A c.363T>A (p.Asn121Lys) c.359T>A (n.359T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.276T>A (p.Asn92Lys) c.*283T>A (n.*283T>A) n.1702T>A c.582T>A (p.Asn194Lys) c.540T>A (p.Asn180Lys) n.842T>A n.966-2553A>T n.656T>A | |
2 | g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGT | CA1983804 | CHROMR,PRKRA | c.615_616insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (p.Val206LeufsTer12) c.*343_*344insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*343_*344insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT) c.*119_*120insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*119_*120insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT) n.756_757insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT c.*375_*376insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*375_*376insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT) n.2752_2753insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT n.2514_2515insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT c.*436_*437insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*436_*437insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT) n.2607_2608insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT c.*407_*408insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*407_*408insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT) c.*312_*313insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*312_*313insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT) c.*58_*59insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*58_*59insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT) c.520_521insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (p.Cys174PhefsTer?) c.*453_*454insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*453_*454insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT) c.360_361insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (p.Val121LeufsTer12) c.468_469insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT c.363_364insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (p.Val122LeufsTer12) c.359_360insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.359_360insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT) c.*169_*170insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*169_*170insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT) c.276_277insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (p.Val93LeufsTer12) c.*283_*284insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*283_*284insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT) n.1702_1703insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT c.582_583insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (p.Val195LeufsTer12) c.540_541insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (p.Val181LeufsTer12) n.842_843insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGT n.656_657insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT | dbSNP ExAC |
2 | g.178436315T>A | CA349401187 | CHROMR,PRKRA | c.614A>T (p.Asn205Ile) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.755A>T c.*374A>T (n.*374A>T) n.2751A>T n.2513A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.2606A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.519A>T (p.Lys173Asn) c.*452A>T (n.*452A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.467A>T c.362A>T (p.Asn121Ile) c.358A>T (n.358A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1701A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) n.841A>T n.966-2552T>A n.655A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178436315T>C | CA349401188 | CHROMR,PRKRA | c.614A>G (p.Asn205Ser) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.755A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.2751A>G n.2513A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.2606A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.519A>G (p.Lys173=) c.*452A>G (n.*452A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.467A>G c.362A>G (p.Asn121Ser) c.358A>G (n.358A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1701A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) n.841A>G n.966-2552T>C n.655A>G | |
2 | g.178436315T>G | CA349401189 | CHROMR,PRKRA | c.614A>C (p.Asn205Thr) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.755A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.2751A>C n.2513A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.2606A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.519A>C (p.Lys173Asn) c.*452A>C (n.*452A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.467A>C c.362A>C (p.Asn121Thr) c.358A>C (n.358A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1701A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) n.841A>C n.966-2552T>G n.655A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178436316T>C | CA349401191 | CHROMR,PRKRA | c.613A>G (p.Asn205Asp) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.754A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.2750A>G n.2512A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.2605A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.*451A>G (n.*451A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.466A>G c.361A>G (p.Asn121Asp) c.357A>G (n.357A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.*281A>G (n.*281A>G) n.1700A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) n.840A>G n.966-2551T>C n.654A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178436316T>G | CA349401192 | CHROMR,PRKRA | c.613A>C (p.Asn205His) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.754A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.2750A>C n.2512A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.2605A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.*451A>C (n.*451A>C) c.358A>C (p.Asn120His) c.466A>C c.361A>C (p.Asn121His) c.357A>C (n.357A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.274A>C (p.Asn92His) c.*281A>C (n.*281A>C) n.1700A>C c.580A>C (p.Asn194His) c.538A>C (p.Asn180His) n.840A>C n.966-2551T>G n.654A>C | gnomAD v4 |
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2 | g.178436317T>C | CA430091320 | CHROMR,PRKRA | c.612A>G (p.Thr204=) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.753A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.2749A>G n.2511A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.2604A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.*450A>G (n.*450A>G) c.357A>G (p.Thr119=) c.465A>G c.360A>G (p.Thr120=) c.356A>G (n.356A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.273A>G (p.Thr91=) c.*280A>G (n.*280A>G) n.1699A>G c.579A>G (p.Thr193=) c.537A>G (p.Thr179=) n.839A>G n.966-2550T>C n.653A>G | |
2 | g.178436317T>G | CA430091321 | CHROMR,PRKRA | c.612A>C (p.Thr204=) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.753A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.2749A>C n.2511A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.2604A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.*450A>C (n.*450A>C) c.357A>C (p.Thr119=) c.465A>C c.360A>C (p.Thr120=) c.356A>C (n.356A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.273A>C (p.Thr91=) c.*280A>C (n.*280A>C) n.1699A>C c.579A>C (p.Thr193=) c.537A>C (p.Thr179=) n.839A>C n.966-2550T>G n.653A>C | gnomAD v4 |
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2 | g.178436318G>T | CA349401194 | CHROMR,PRKRA | c.611C>A (p.Thr204Lys) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.752C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.2748C>A n.2510C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.2603C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.516C>A (p.Asp172Glu) c.*449C>A (n.*449C>A) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.464C>A c.359C>A (p.Thr120Lys) c.355C>A (n.355C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.272C>A (p.Thr91Lys) c.*279C>A (n.*279C>A) n.1698C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) n.838C>A n.966-2549G>T n.652C>A | |
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2 | g.178436318_178436319insCTAAAGAAATGTGGTTC | CA2662108336 | CHROMR,PRKRA | c.610_611insGAACCACATTTCTTTAG (p.Thr204ArgfsTer6) c.*338_*339insGAACCACATTTCTTTAG (n.*338_*339insGAACCACATTTCTTTAG) c.*114_*115insGAACCACATTTCTTTAG (n.*114_*115insGAACCACATTTCTTTAG) n.751_752insGAACCACATTTCTTTAG c.*370_*371insGAACCACATTTCTTTAG (n.*370_*371insGAACCACATTTCTTTAG) n.2747_2748insGAACCACATTTCTTTAG n.2509_2510insGAACCACATTTCTTTAG c.*431_*432insGAACCACATTTCTTTAG (n.*431_*432insGAACCACATTTCTTTAG) n.2602_2603insGAACCACATTTCTTTAG c.*402_*403insGAACCACATTTCTTTAG (n.*402_*403insGAACCACATTTCTTTAG) c.*307_*308insGAACCACATTTCTTTAG (n.*307_*308insGAACCACATTTCTTTAG) c.*53_*54insGAACCACATTTCTTTAG (n.*53_*54insGAACCACATTTCTTTAG) c.515_516insGAACCACATTTCTTTAG (p.Asp172GlufsTer?) c.*448_*449insGAACCACATTTCTTTAG (n.*448_*449insGAACCACATTTCTTTAG) c.355_356insGAACCACATTTCTTTAG (p.Thr119ArgfsTer6) c.463_464insGAACCACATTTCTTTAG c.358_359insGAACCACATTTCTTTAG (p.Thr120ArgfsTer6) c.354_355insGAACCACATTTCTTTAG (n.354_355insGAACCACATTTCTTTAG) c.*164_*165insGAACCACATTTCTTTAG (n.*164_*165insGAACCACATTTCTTTAG) c.271_272insGAACCACATTTCTTTAG (p.Thr91ArgfsTer6) c.*278_*279insGAACCACATTTCTTTAG (n.*278_*279insGAACCACATTTCTTTAG) n.1697_1698insGAACCACATTTCTTTAG c.577_578insGAACCACATTTCTTTAG (p.Thr193ArgfsTer6) c.535_536insGAACCACATTTCTTTAG (p.Thr179ArgfsTer6) n.837_838insGAACCACATTTCTTTAG n.966-2549_966-2548insCTAAAGAAATGTGGTTC n.651_652insGAACCACATTTCTTTAG | gnomAD v4 |
2 | g.178436318_178436319insGTAAAGAAATGTGGTTC | CA2662108334 | CHROMR,PRKRA | c.610_611insGAACCACATTTCTTTAC (p.Thr204ArgfsTer9) c.*338_*339insGAACCACATTTCTTTAC (n.*338_*339insGAACCACATTTCTTTAC) c.*114_*115insGAACCACATTTCTTTAC (n.*114_*115insGAACCACATTTCTTTAC) n.751_752insGAACCACATTTCTTTAC c.*370_*371insGAACCACATTTCTTTAC (n.*370_*371insGAACCACATTTCTTTAC) n.2747_2748insGAACCACATTTCTTTAC n.2509_2510insGAACCACATTTCTTTAC c.*431_*432insGAACCACATTTCTTTAC (n.*431_*432insGAACCACATTTCTTTAC) n.2602_2603insGAACCACATTTCTTTAC c.*402_*403insGAACCACATTTCTTTAC (n.*402_*403insGAACCACATTTCTTTAC) c.*307_*308insGAACCACATTTCTTTAC (n.*307_*308insGAACCACATTTCTTTAC) c.*53_*54insGAACCACATTTCTTTAC (n.*53_*54insGAACCACATTTCTTTAC) c.515_516insGAACCACATTTCTTTAC (p.Asp172GlufsTer?) c.*448_*449insGAACCACATTTCTTTAC (n.*448_*449insGAACCACATTTCTTTAC) c.355_356insGAACCACATTTCTTTAC (p.Thr119ArgfsTer9) c.463_464insGAACCACATTTCTTTAC c.358_359insGAACCACATTTCTTTAC (p.Thr120ArgfsTer9) c.354_355insGAACCACATTTCTTTAC (n.354_355insGAACCACATTTCTTTAC) c.*164_*165insGAACCACATTTCTTTAC (n.*164_*165insGAACCACATTTCTTTAC) c.271_272insGAACCACATTTCTTTAC (p.Thr91ArgfsTer9) c.*278_*279insGAACCACATTTCTTTAC (n.*278_*279insGAACCACATTTCTTTAC) n.1697_1698insGAACCACATTTCTTTAC c.577_578insGAACCACATTTCTTTAC (p.Thr193ArgfsTer9) c.535_536insGAACCACATTTCTTTAC (p.Thr179ArgfsTer9) n.837_838insGAACCACATTTCTTTAC n.966-2549_966-2548insGTAAAGAAATGTGGTTC n.651_652insGAACCACATTTCTTTAC | gnomAD v4 |
2 | g.178436319T>A | CA349401196 | CHROMR,PRKRA | c.610A>T (p.Thr204Ser) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.751A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.2747A>T n.2509A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.2602A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.515A>T (p.Asp172Val) c.*448A>T (n.*448A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.463A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) c.354A>T (n.354A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.*278A>T (n.*278A>T) n.1697A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.837A>T n.966-2548T>A n.651A>T | |
2 | g.178436319T>C | CA60965730 | CHROMR,PRKRA | c.610A>G (p.Thr204Ala) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.751A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.2747A>G n.2509A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.2602A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.*448A>G (n.*448A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.463A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) c.354A>G (n.354A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.*278A>G (n.*278A>G) n.1697A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.837A>G n.966-2548T>C n.651A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178436319T>G | CA349401197 | CHROMR,PRKRA | c.610A>C (p.Thr204Pro) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.751A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.2747A>C n.2509A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.2602A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.*448A>C (n.*448A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.463A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) c.354A>C (n.354A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.*278A>C (n.*278A>C) n.1697A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.837A>C n.966-2548T>G n.651A>C | |
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2 | g.178436319_178436320insGGTT | CA2662108335 | CHROMR,PRKRA | c.610_611insACCA (p.Thr204AsnfsTer22) c.*338_*339insACCA (n.*338_*339insACCA) c.*114_*115insACCA (n.*114_*115insACCA) n.751_752insACCA c.*370_*371insACCA (n.*370_*371insACCA) n.2747_2748insACCA n.2509_2510insACCA c.*431_*432insACCA (n.*431_*432insACCA) n.2602_2603insACCA c.*402_*403insACCA (n.*402_*403insACCA) c.*307_*308insACCA (n.*307_*308insACCA) c.*53_*54insACCA (n.*53_*54insACCA) c.515_516insACCA (p.Asp172GlufsTer5) c.*448_*449insACCA (n.*448_*449insACCA) c.355_356insACCA (p.Thr119AsnfsTer22) c.463_464insACCA c.358_359insACCA (p.Thr120AsnfsTer22) c.354_355insACCA (n.354_355insACCA) c.*164_*165insACCA (n.*164_*165insACCA) c.271_272insACCA (p.Thr91AsnfsTer22) c.*278_*279insACCA (n.*278_*279insACCA) n.1697_1698insACCA c.577_578insACCA (p.Thr193AsnfsTer22) c.535_536insACCA (p.Thr179AsnfsTer22) n.837_838insACCA n.966-2548_966-2547insGGTT n.651_652insACCA | gnomAD v4 |
2 | g.178436319_178436320insGGTTCT | CA2606710022 | CHROMR,PRKRA | c.610_611insGAACCA (p.Leu203_Thr204insArgThr) c.*338_*339insGAACCA (n.*338_*339insGAACCA) c.*114_*115insGAACCA (n.*114_*115insGAACCA) n.751_752insGAACCA c.*370_*371insGAACCA (n.*370_*371insGAACCA) n.2747_2748insGAACCA n.2509_2510insGAACCA c.*431_*432insGAACCA (n.*431_*432insGAACCA) n.2602_2603insGAACCA c.*402_*403insGAACCA (n.*402_*403insGAACCA) c.*307_*308insGAACCA (n.*307_*308insGAACCA) c.*53_*54insGAACCA (n.*53_*54insGAACCA) c.515_516insGAACCA (p.Asp172delinsGluAsnHis) c.*448_*449insGAACCA (n.*448_*449insGAACCA) c.355_356insGAACCA (p.Leu118_Thr119insArgThr) c.463_464insGAACCA c.358_359insGAACCA (p.Leu119_Thr120insArgThr) c.354_355insGAACCA (n.354_355insGAACCA) c.*164_*165insGAACCA (n.*164_*165insGAACCA) c.271_272insGAACCA (p.Leu90_Thr91insArgThr) c.*278_*279insGAACCA (n.*278_*279insGAACCA) n.1697_1698insGAACCA c.577_578insGAACCA (p.Leu192_Thr193insArgThr) c.535_536insGAACCA (p.Leu178_Thr179insArgThr) n.837_838insGAACCA n.966-2548_966-2547insGGTTCT n.651_652insGAACCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTT | CA1983809 | CHROMR,PRKRA | c.610_611insACCACATTTCTTTAA (p.Leu203_Thr204insAsnHisIleSerLeu) c.*338_*339insACCACATTTCTTTAA (n.*338_*339insACCACATTTCTTTAA) c.*114_*115insACCACATTTCTTTAA (n.*114_*115insACCACATTTCTTTAA) n.751_752insACCACATTTCTTTAA c.*370_*371insACCACATTTCTTTAA (n.*370_*371insACCACATTTCTTTAA) n.2747_2748insACCACATTTCTTTAA n.2509_2510insACCACATTTCTTTAA c.*431_*432insACCACATTTCTTTAA (n.*431_*432insACCACATTTCTTTAA) n.2602_2603insACCACATTTCTTTAA c.*402_*403insACCACATTTCTTTAA (n.*402_*403insACCACATTTCTTTAA) c.*307_*308insACCACATTTCTTTAA (n.*307_*308insACCACATTTCTTTAA) c.*53_*54insACCACATTTCTTTAA (n.*53_*54insACCACATTTCTTTAA) c.515_516insACCACATTTCTTTAA (p.Asp172delinsGluProHisPhePheAsn) c.*448_*449insACCACATTTCTTTAA (n.*448_*449insACCACATTTCTTTAA) c.355_356insACCACATTTCTTTAA (p.Leu118_Thr119insAsnHisIleSerLeu) c.463_464insACCACATTTCTTTAA c.358_359insACCACATTTCTTTAA (p.Leu119_Thr120insAsnHisIleSerLeu) c.354_355insACCACATTTCTTTAA (n.354_355insACCACATTTCTTTAA) c.*164_*165insACCACATTTCTTTAA (n.*164_*165insACCACATTTCTTTAA) c.271_272insACCACATTTCTTTAA (p.Leu90_Thr91insAsnHisIleSerLeu) c.*278_*279insACCACATTTCTTTAA (n.*278_*279insACCACATTTCTTTAA) n.1697_1698insACCACATTTCTTTAA c.577_578insACCACATTTCTTTAA (p.Leu192_Thr193insAsnHisIleSerLeu) c.535_536insACCACATTTCTTTAA (p.Leu178_Thr179insAsnHisIleSerLeu) n.837_838insACCACATTTCTTTAA n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTT n.651_652insACCACATTTCTTTAA | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178436319_178436320insTTAAGAAATGTGGTT | CA2662108333 | CHROMR,PRKRA | c.610_611insACCACATTTCTTAAA (p.Thr204AsnfsTer5) c.*338_*339insACCACATTTCTTAAA (n.*338_*339insACCACATTTCTTAAA) c.*114_*115insACCACATTTCTTAAA (n.*114_*115insACCACATTTCTTAAA) n.751_752insACCACATTTCTTAAA c.*370_*371insACCACATTTCTTAAA (n.*370_*371insACCACATTTCTTAAA) n.2747_2748insACCACATTTCTTAAA n.2509_2510insACCACATTTCTTAAA c.*431_*432insACCACATTTCTTAAA (n.*431_*432insACCACATTTCTTAAA) n.2602_2603insACCACATTTCTTAAA c.*402_*403insACCACATTTCTTAAA (n.*402_*403insACCACATTTCTTAAA) c.*307_*308insACCACATTTCTTAAA (n.*307_*308insACCACATTTCTTAAA) c.*53_*54insACCACATTTCTTAAA (n.*53_*54insACCACATTTCTTAAA) c.515_516insACCACATTTCTTAAA (p.Asp172delinsGluProHisPheLeuAsn) c.*448_*449insACCACATTTCTTAAA (n.*448_*449insACCACATTTCTTAAA) c.355_356insACCACATTTCTTAAA (p.Thr119AsnfsTer5) c.463_464insACCACATTTCTTAAA c.358_359insACCACATTTCTTAAA (p.Thr120AsnfsTer5) c.354_355insACCACATTTCTTAAA (n.354_355insACCACATTTCTTAAA) c.*164_*165insACCACATTTCTTAAA (n.*164_*165insACCACATTTCTTAAA) c.271_272insACCACATTTCTTAAA (p.Thr91AsnfsTer5) c.*278_*279insACCACATTTCTTAAA (n.*278_*279insACCACATTTCTTAAA) n.1697_1698insACCACATTTCTTAAA c.577_578insACCACATTTCTTAAA (p.Thr193AsnfsTer5) c.535_536insACCACATTTCTTAAA (p.Thr179AsnfsTer5) n.837_838insACCACATTTCTTAAA n.966-2548_966-2547insTTAAGAAATGTGGTT n.651_652insACCACATTTCTTAAA | gnomAD v4 |
2 | g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCT | CA1983807 | CHROMR,PRKRA | c.610_611insGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr204ArgfsTer6) c.*338_*339insGAACCACATTTCTTTAA (n.*338_*339insGAACCACATTTCTTTAA) c.*114_*115insGAACCACATTTCTTTAA (n.*114_*115insGAACCACATTTCTTTAA) n.751_752insGAACCACATTTCTTTAA c.*370_*371insGAACCACATTTCTTTAA (n.*370_*371insGAACCACATTTCTTTAA) n.2747_2748insGAACCACATTTCTTTAA n.2509_2510insGAACCACATTTCTTTAA c.*431_*432insGAACCACATTTCTTTAA (n.*431_*432insGAACCACATTTCTTTAA) n.2602_2603insGAACCACATTTCTTTAA c.*402_*403insGAACCACATTTCTTTAA (n.*402_*403insGAACCACATTTCTTTAA) c.*307_*308insGAACCACATTTCTTTAA (n.*307_*308insGAACCACATTTCTTTAA) c.*53_*54insGAACCACATTTCTTTAA (n.*53_*54insGAACCACATTTCTTTAA) c.515_516insGAACCACATTTCTTTAA (p.Asp172GlufsTer?) c.*448_*449insGAACCACATTTCTTTAA (n.*448_*449insGAACCACATTTCTTTAA) c.355_356insGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr119ArgfsTer6) c.463_464insGAACCACATTTCTTTAA c.358_359insGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr120ArgfsTer6) c.354_355insGAACCACATTTCTTTAA (n.354_355insGAACCACATTTCTTTAA) c.*164_*165insGAACCACATTTCTTTAA (n.*164_*165insGAACCACATTTCTTTAA) c.271_272insGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr91ArgfsTer6) c.*278_*279insGAACCACATTTCTTTAA (n.*278_*279insGAACCACATTTCTTTAA) n.1697_1698insGAACCACATTTCTTTAA c.577_578insGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr193ArgfsTer6) c.535_536insGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr179ArgfsTer6) n.837_838insGAACCACATTTCTTTAA n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCT n.651_652insGAACCACATTTCTTTAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCT | CA1983808 | CHROMR,PRKRA | c.610_611insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr204ArgfsTer18) c.*338_*339insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*338_*339insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA) c.*114_*115insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*114_*115insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA) n.751_752insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA c.*370_*371insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*370_*371insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA) n.2747_2748insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA n.2509_2510insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA c.*431_*432insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*431_*432insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA) n.2602_2603insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA c.*402_*403insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*402_*403insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA) c.*307_*308insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*307_*308insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA) c.*53_*54insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*53_*54insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA) c.515_516insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Asp172GlufsTer?) c.*448_*449insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*448_*449insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA) c.355_356insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr119ArgfsTer18) c.463_464insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA c.358_359insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr120ArgfsTer18) c.354_355insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.354_355insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA) c.*164_*165insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*164_*165insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA) c.271_272insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr91ArgfsTer18) c.*278_*279insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*278_*279insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA) n.1697_1698insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA c.577_578insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr193ArgfsTer18) c.535_536insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr179ArgfsTer18) n.837_838insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCT n.651_652insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA | ExAC |
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2 | g.178436320del | CA1983812 | CHROMR,PRKRA | c.610-1del (n.610-1del) c.*338-1del (n.*338-1del) c.*114-1del (n.*114-1del) n.751-1del c.*370-1del (n.*370-1del) n.2747-1del n.2508del c.*431-1del (n.*431-1del) n.2602-1del c.*402-1del (n.*402-1del) c.*307-1del (n.*307-1del) c.*53-1del (n.*53-1del) c.515-1del (n.515-1del) c.*448-1del (n.*448-1del) c.355-1del (n.355-1del) c.463-1del c.358-1del (n.358-1del) c.354-1del (n.354-1del) c.*164-1del (n.*164-1del) c.271-1del (n.271-1del) c.*278-1del (n.*278-1del) n.1697-1del c.577-1del (n.577-1del) c.535-1del (n.535-1del) n.837-1del n.966-2547del n.651-1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436320C>A | CA349401198 | CHROMR,PRKRA | c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.*338-1G>T (n.*338-1G>T) c.*114-1G>T (n.*114-1G>T) n.751-1G>T c.*370-1G>T (n.*370-1G>T) n.2747-1G>T n.2508G>T c.*431-1G>T (n.*431-1G>T) n.2602-1G>T c.*402-1G>T (n.*402-1G>T) c.*307-1G>T (n.*307-1G>T) c.*53-1G>T (n.*53-1G>T) c.515-1G>T (n.515-1G>T) c.*448-1G>T (n.*448-1G>T) c.355-1G>T (n.355-1G>T) c.463-1G>T c.358-1G>T (n.358-1G>T) c.354-1G>T (n.354-1G>T) c.*164-1G>T (n.*164-1G>T) c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.*278-1G>T (n.*278-1G>T) n.1697-1G>T c.577-1G>T (n.577-1G>T) c.535-1G>T (n.535-1G>T) n.837-1G>T n.966-2547C>A n.651-1G>T | |
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2 | g.178436320C>G | CA1983818 | CHROMR,PRKRA | c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.*338-1G>C (n.*338-1G>C) c.*114-1G>C (n.*114-1G>C) n.751-1G>C c.*370-1G>C (n.*370-1G>C) n.2747-1G>C n.2508G>C c.*431-1G>C (n.*431-1G>C) n.2602-1G>C c.*402-1G>C (n.*402-1G>C) c.*307-1G>C (n.*307-1G>C) c.*53-1G>C (n.*53-1G>C) c.515-1G>C (n.515-1G>C) c.*448-1G>C (n.*448-1G>C) c.355-1G>C (n.355-1G>C) c.463-1G>C c.358-1G>C (n.358-1G>C) c.354-1G>C (n.354-1G>C) c.*164-1G>C (n.*164-1G>C) c.271-1G>C (n.271-1G>C) c.*278-1G>C (n.*278-1G>C) n.1697-1G>C c.577-1G>C (n.577-1G>C) c.535-1G>C (n.535-1G>C) n.837-1G>C n.966-2547C>G n.651-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178436320C>T | CA349401199 | CHROMR,PRKRA | c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.*338-1G>A (n.*338-1G>A) c.*114-1G>A (n.*114-1G>A) n.751-1G>A c.*370-1G>A (n.*370-1G>A) n.2747-1G>A n.2508G>A c.*431-1G>A (n.*431-1G>A) n.2602-1G>A c.*402-1G>A (n.*402-1G>A) c.*307-1G>A (n.*307-1G>A) c.*53-1G>A (n.*53-1G>A) c.515-1G>A (n.515-1G>A) c.*448-1G>A (n.*448-1G>A) c.355-1G>A (n.355-1G>A) c.463-1G>A c.358-1G>A (n.358-1G>A) c.354-1G>A (n.354-1G>A) c.*164-1G>A (n.*164-1G>A) c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.*278-1G>A (n.*278-1G>A) n.1697-1G>A c.577-1G>A (n.577-1G>A) c.535-1G>A (n.535-1G>A) n.837-1G>A n.966-2547C>T n.651-1G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.178436322del | CA1983819 | CHROMR,PRKRA | c.610-3del (n.610-3del) c.*338-3del (n.*338-3del) c.*114-3del (n.*114-3del) n.751-3del c.*370-3del (n.*370-3del) n.2747-3del n.2506del c.*431-3del (n.*431-3del) n.2602-3del c.*402-3del (n.*402-3del) c.*307-3del (n.*307-3del) c.*53-3del (n.*53-3del) c.515-3del (n.515-3del) c.*448-3del (n.*448-3del) c.355-3del (n.355-3del) c.463-3del c.358-3del (n.358-3del) c.354-3del (n.354-3del) c.*164-3del (n.*164-3del) c.271-3del (n.271-3del) c.*278-3del (n.*278-3del) n.1697-3del c.577-3del (n.577-3del) c.535-3del (n.535-3del) n.837-3del n.966-2545del n.651-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178436322G= | CA1310472367 | CHROMR,PRKRA | c.610-3C= (n.610-3C=) c.*338-3C= (n.*338-3C=) c.*114-3C= (n.*114-3C=) n.751-3C= c.*370-3C= (n.*370-3C=) n.2747-3C= n.2506C= c.*431-3C= (n.*431-3C=) n.2602-3C= c.*402-3C= (n.*402-3C=) c.*307-3C= (n.*307-3C=) c.*53-3C= (n.*53-3C=) c.515-3C= (n.515-3C=) c.*448-3C= (n.*448-3C=) c.355-3C= (n.355-3C=) c.463-3C= c.358-3C= (n.358-3C=) c.354-3C= (n.354-3C=) c.*164-3C= (n.*164-3C=) c.271-3C= (n.271-3C=) c.*278-3C= (n.*278-3C=) n.1697-3C= c.577-3C= (n.577-3C=) c.535-3C= (n.535-3C=) n.837-3C= n.966-2545G= n.651-3C= | |
2 | g.178436322G>T | CA2662108345 | CHROMR,PRKRA | c.610-3C>A (n.610-3C>A) c.*338-3C>A (n.*338-3C>A) c.*114-3C>A (n.*114-3C>A) n.751-3C>A c.*370-3C>A (n.*370-3C>A) n.2747-3C>A n.2506C>A c.*431-3C>A (n.*431-3C>A) n.2602-3C>A c.*402-3C>A (n.*402-3C>A) c.*307-3C>A (n.*307-3C>A) c.*53-3C>A (n.*53-3C>A) c.515-3C>A (n.515-3C>A) c.*448-3C>A (n.*448-3C>A) c.355-3C>A (n.355-3C>A) c.463-3C>A c.358-3C>A (n.358-3C>A) c.354-3C>A (n.354-3C>A) c.*164-3C>A (n.*164-3C>A) c.271-3C>A (n.271-3C>A) c.*278-3C>A (n.*278-3C>A) n.1697-3C>A c.577-3C>A (n.577-3C>A) c.535-3C>A (n.535-3C>A) n.837-3C>A n.966-2545G>T n.651-3C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178436323A= | CA1310472370 | CHROMR,PRKRA | c.610-4T= (n.610-4T=) c.*338-4T= (n.*338-4T=) c.*114-4T= (n.*114-4T=) n.751-4T= c.*370-4T= (n.*370-4T=) n.2747-4T= n.2505T= c.*431-4T= (n.*431-4T=) n.2602-4T= c.*402-4T= (n.*402-4T=) c.*307-4T= (n.*307-4T=) c.*53-4T= (n.*53-4T=) c.515-4T= (n.515-4T=) c.*448-4T= (n.*448-4T=) c.355-4T= (n.355-4T=) c.463-4T= c.358-4T= (n.358-4T=) c.354-4T= (n.354-4T=) c.*164-4T= (n.*164-4T=) c.271-4T= (n.271-4T=) c.*278-4T= (n.*278-4T=) n.1697-4T= c.577-4T= (n.577-4T=) c.535-4T= (n.535-4T=) n.837-4T= n.966-2544A= n.651-4T= | |
2 | g.178436323A>G | CA1983821 | CHROMR,PRKRA | c.610-4T>C (n.610-4T>C) c.*338-4T>C (n.*338-4T>C) c.*114-4T>C (n.*114-4T>C) n.751-4T>C c.*370-4T>C (n.*370-4T>C) n.2747-4T>C n.2505T>C c.*431-4T>C (n.*431-4T>C) n.2602-4T>C c.*402-4T>C (n.*402-4T>C) c.*307-4T>C (n.*307-4T>C) c.*53-4T>C (n.*53-4T>C) c.515-4T>C (n.515-4T>C) c.*448-4T>C (n.*448-4T>C) c.355-4T>C (n.355-4T>C) c.463-4T>C c.358-4T>C (n.358-4T>C) c.354-4T>C (n.354-4T>C) c.*164-4T>C (n.*164-4T>C) c.271-4T>C (n.271-4T>C) c.*278-4T>C (n.*278-4T>C) n.1697-4T>C c.577-4T>C (n.577-4T>C) c.535-4T>C (n.535-4T>C) n.837-4T>C n.966-2544A>G n.651-4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178436324A= | CA1310472373 | CHROMR,PRKRA | c.610-5T= (n.610-5T=) c.*338-5T= (n.*338-5T=) c.*114-5T= (n.*114-5T=) n.751-5T= c.*370-5T= (n.*370-5T=) n.2747-5T= n.2504T= c.*431-5T= (n.*431-5T=) n.2602-5T= c.*402-5T= (n.*402-5T=) c.*307-5T= (n.*307-5T=) c.*53-5T= (n.*53-5T=) c.515-5T= (n.515-5T=) c.*448-5T= (n.*448-5T=) c.355-5T= (n.355-5T=) c.463-5T= c.358-5T= (n.358-5T=) c.354-5T= (n.354-5T=) c.*164-5T= (n.*164-5T=) c.271-5T= (n.271-5T=) c.*278-5T= (n.*278-5T=) n.1697-5T= c.577-5T= (n.577-5T=) c.535-5T= (n.535-5T=) n.837-5T= n.966-2543A= n.651-5T= | |
2 | g.178436324A>T | CA2753337277 | CHROMR,PRKRA | c.610-5T>A (n.610-5T>A) c.*338-5T>A (n.*338-5T>A) c.*114-5T>A (n.*114-5T>A) n.751-5T>A c.*370-5T>A (n.*370-5T>A) n.2747-5T>A n.2504T>A c.*431-5T>A (n.*431-5T>A) n.2602-5T>A c.*402-5T>A (n.*402-5T>A) c.*307-5T>A (n.*307-5T>A) c.*53-5T>A (n.*53-5T>A) c.515-5T>A (n.515-5T>A) c.*448-5T>A (n.*448-5T>A) c.355-5T>A (n.355-5T>A) c.463-5T>A c.358-5T>A (n.358-5T>A) c.354-5T>A (n.354-5T>A) c.*164-5T>A (n.*164-5T>A) c.271-5T>A (n.271-5T>A) c.*278-5T>A (n.*278-5T>A) n.1697-5T>A c.577-5T>A (n.577-5T>A) c.535-5T>A (n.535-5T>A) n.837-5T>A n.966-2543A>T n.651-5T>A | |
2 | g.178436324_178436328delinsAAAAC | CA1310472372 | CHROMR,PRKRA | c.610-9_610-5delinsGTTTT (n.610-9_610-5delinsGTTTT) c.*338-9_*338-5delinsGTTTT (n.*338-9_*338-5delinsGTTTT) c.*114-9_*114-5delinsGTTTT (n.*114-9_*114-5delinsGTTTT) n.751-9_751-5delinsGTTTT c.*370-9_*370-5delinsGTTTT (n.*370-9_*370-5delinsGTTTT) n.2747-9_2747-5delinsGTTTT n.2500_2504delinsGTTTT c.*431-9_*431-5delinsGTTTT (n.*431-9_*431-5delinsGTTTT) n.2602-9_2602-5delinsGTTTT c.*402-9_*402-5delinsGTTTT (n.*402-9_*402-5delinsGTTTT) c.*307-9_*307-5delinsGTTTT (n.*307-9_*307-5delinsGTTTT) c.*53-9_*53-5delinsGTTTT (n.*53-9_*53-5delinsGTTTT) c.515-9_515-5delinsGTTTT (n.515-9_515-5delinsGTTTT) c.*448-9_*448-5delinsGTTTT (n.*448-9_*448-5delinsGTTTT) c.355-9_355-5delinsGTTTT (n.355-9_355-5delinsGTTTT) c.463-9_463-5delinsGTTTT c.358-9_358-5delinsGTTTT (n.358-9_358-5delinsGTTTT) c.354-9_354-5delinsGTTTT (n.354-9_354-5delinsGTTTT) c.*164-9_*164-5delinsGTTTT (n.*164-9_*164-5delinsGTTTT) c.271-9_271-5delinsGTTTT (n.271-9_271-5delinsGTTTT) c.*278-9_*278-5delinsGTTTT (n.*278-9_*278-5delinsGTTTT) n.1697-9_1697-5delinsGTTTT c.577-9_577-5delinsGTTTT (n.577-9_577-5delinsGTTTT) c.535-9_535-5delinsGTTTT (n.535-9_535-5delinsGTTTT) n.837-9_837-5delinsGTTTT n.966-2543_966-2539delinsAAAAC n.651-9_651-5delinsGTTTT | |
2 | g.178436324_178436325insG | CA1983823 | CHROMR,PRKRA | c.610-6_610-5insC (n.610-6_610-5insC) c.*338-6_*338-5insC (n.*338-6_*338-5insC) c.*114-6_*114-5insC (n.*114-6_*114-5insC) n.751-6_751-5insC c.*370-6_*370-5insC (n.*370-6_*370-5insC) n.2747-6_2747-5insC n.2503_2504insC c.*431-6_*431-5insC (n.*431-6_*431-5insC) n.2602-6_2602-5insC c.*402-6_*402-5insC (n.*402-6_*402-5insC) c.*307-6_*307-5insC (n.*307-6_*307-5insC) c.*53-6_*53-5insC (n.*53-6_*53-5insC) c.515-6_515-5insC (n.515-6_515-5insC) c.*448-6_*448-5insC (n.*448-6_*448-5insC) c.355-6_355-5insC (n.355-6_355-5insC) c.463-6_463-5insC c.358-6_358-5insC (n.358-6_358-5insC) c.354-6_354-5insC (n.354-6_354-5insC) c.*164-6_*164-5insC (n.*164-6_*164-5insC) c.271-6_271-5insC (n.271-6_271-5insC) c.*278-6_*278-5insC (n.*278-6_*278-5insC) n.1697-6_1697-5insC c.577-6_577-5insC (n.577-6_577-5insC) c.535-6_535-5insC (n.535-6_535-5insC) n.837-6_837-5insC n.966-2543_966-2542insG n.651-6_651-5insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178436325A= | CA1310472383 | CHROMR,PRKRA | c.610-6T= (n.610-6T=) c.*338-6T= (n.*338-6T=) c.*114-6T= (n.*114-6T=) n.751-6T= c.*370-6T= (n.*370-6T=) n.2747-6T= n.2503T= c.*431-6T= (n.*431-6T=) n.2602-6T= c.*402-6T= (n.*402-6T=) c.*307-6T= (n.*307-6T=) c.*53-6T= (n.*53-6T=) c.515-6T= (n.515-6T=) c.*448-6T= (n.*448-6T=) c.355-6T= (n.355-6T=) c.463-6T= c.358-6T= (n.358-6T=) c.354-6T= (n.354-6T=) c.*164-6T= (n.*164-6T=) c.271-6T= (n.271-6T=) c.*278-6T= (n.*278-6T=) n.1697-6T= c.577-6T= (n.577-6T=) c.535-6T= (n.535-6T=) n.837-6T= n.966-2542A= n.651-6T= | |
2 | g.178436325A>G | CA1983824 | CHROMR,PRKRA | c.610-6T>C (n.610-6T>C) c.*338-6T>C (n.*338-6T>C) c.*114-6T>C (n.*114-6T>C) n.751-6T>C c.*370-6T>C (n.*370-6T>C) n.2747-6T>C n.2503T>C c.*431-6T>C (n.*431-6T>C) n.2602-6T>C c.*402-6T>C (n.*402-6T>C) c.*307-6T>C (n.*307-6T>C) c.*53-6T>C (n.*53-6T>C) c.515-6T>C (n.515-6T>C) c.*448-6T>C (n.*448-6T>C) c.355-6T>C (n.355-6T>C) c.463-6T>C c.358-6T>C (n.358-6T>C) c.354-6T>C (n.354-6T>C) c.*164-6T>C (n.*164-6T>C) c.271-6T>C (n.271-6T>C) c.*278-6T>C (n.*278-6T>C) n.1697-6T>C c.577-6T>C (n.577-6T>C) c.535-6T>C (n.535-6T>C) n.837-6T>C n.966-2542A>G n.651-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436326_178436329del | CA1983822 | CHROMR,PRKRA | c.610-9_610-6del (n.610-9_610-6del) c.*338-9_*338-6del (n.*338-9_*338-6del) c.*114-9_*114-6del (n.*114-9_*114-6del) n.751-9_751-6del c.*370-9_*370-6del (n.*370-9_*370-6del) n.2747-9_2747-6del n.2500_2503del c.*431-9_*431-6del (n.*431-9_*431-6del) n.2602-9_2602-6del c.*402-9_*402-6del (n.*402-9_*402-6del) c.*307-9_*307-6del (n.*307-9_*307-6del) c.*53-9_*53-6del (n.*53-9_*53-6del) c.515-9_515-6del (n.515-9_515-6del) c.*448-9_*448-6del (n.*448-9_*448-6del) c.355-9_355-6del (n.355-9_355-6del) c.463-9_463-6del c.358-9_358-6del (n.358-9_358-6del) c.354-9_354-6del (n.354-9_354-6del) c.*164-9_*164-6del (n.*164-9_*164-6del) c.271-9_271-6del (n.271-9_271-6del) c.*278-9_*278-6del (n.*278-9_*278-6del) n.1697-9_1697-6del c.577-9_577-6del (n.577-9_577-6del) c.535-9_535-6del (n.535-9_535-6del) n.837-9_837-6del n.966-2541_966-2538del n.651-9_651-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436325_178436326insTATTACT | CA538434781 | CHROMR,PRKRA | c.610-7_610-6insAGTAATA (n.610-7_610-6insAGTAATA) c.*338-7_*338-6insAGTAATA (n.*338-7_*338-6insAGTAATA) c.*114-7_*114-6insAGTAATA (n.*114-7_*114-6insAGTAATA) n.751-7_751-6insAGTAATA c.*370-7_*370-6insAGTAATA (n.*370-7_*370-6insAGTAATA) n.2747-7_2747-6insAGTAATA n.2502_2503insAGTAATA c.*431-7_*431-6insAGTAATA (n.*431-7_*431-6insAGTAATA) n.2602-7_2602-6insAGTAATA c.*402-7_*402-6insAGTAATA (n.*402-7_*402-6insAGTAATA) c.*307-7_*307-6insAGTAATA (n.*307-7_*307-6insAGTAATA) c.*53-7_*53-6insAGTAATA (n.*53-7_*53-6insAGTAATA) c.515-7_515-6insAGTAATA (n.515-7_515-6insAGTAATA) c.*448-7_*448-6insAGTAATA (n.*448-7_*448-6insAGTAATA) c.355-7_355-6insAGTAATA (n.355-7_355-6insAGTAATA) c.463-7_463-6insAGTAATA c.358-7_358-6insAGTAATA (n.358-7_358-6insAGTAATA) c.354-7_354-6insAGTAATA (n.354-7_354-6insAGTAATA) c.*164-7_*164-6insAGTAATA (n.*164-7_*164-6insAGTAATA) c.271-7_271-6insAGTAATA (n.271-7_271-6insAGTAATA) c.*278-7_*278-6insAGTAATA (n.*278-7_*278-6insAGTAATA) n.1697-7_1697-6insAGTAATA c.577-7_577-6insAGTAATA (n.577-7_577-6insAGTAATA) c.535-7_535-6insAGTAATA (n.535-7_535-6insAGTAATA) n.837-7_837-6insAGTAATA n.966-2542_966-2541insTATTACT n.651-7_651-6insAGTAATA | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178436326A>C | CA2662108346 | CHROMR,PRKRA | c.610-7T>G (n.610-7T>G) c.*338-7T>G (n.*338-7T>G) c.*114-7T>G (n.*114-7T>G) n.751-7T>G c.*370-7T>G (n.*370-7T>G) n.2747-7T>G n.2502T>G c.*431-7T>G (n.*431-7T>G) n.2602-7T>G c.*402-7T>G (n.*402-7T>G) c.*307-7T>G (n.*307-7T>G) c.*53-7T>G (n.*53-7T>G) c.515-7T>G (n.515-7T>G) c.*448-7T>G (n.*448-7T>G) c.355-7T>G (n.355-7T>G) c.463-7T>G c.358-7T>G (n.358-7T>G) c.354-7T>G (n.354-7T>G) c.*164-7T>G (n.*164-7T>G) c.271-7T>G (n.271-7T>G) c.*278-7T>G (n.*278-7T>G) n.1697-7T>G c.577-7T>G (n.577-7T>G) c.535-7T>G (n.535-7T>G) n.837-7T>G n.966-2541A>C n.651-7T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178436327A= | CA1310472385 | CHROMR,PRKRA | c.610-8T= (n.610-8T=) c.*338-8T= (n.*338-8T=) c.*114-8T= (n.*114-8T=) n.751-8T= c.*370-8T= (n.*370-8T=) n.2747-8T= n.2501T= c.*431-8T= (n.*431-8T=) n.2602-8T= c.*402-8T= (n.*402-8T=) c.*307-8T= (n.*307-8T=) c.*53-8T= (n.*53-8T=) c.515-8T= (n.515-8T=) c.*448-8T= (n.*448-8T=) c.355-8T= (n.355-8T=) c.463-8T= c.358-8T= (n.358-8T=) c.354-8T= (n.354-8T=) c.*164-8T= (n.*164-8T=) c.271-8T= (n.271-8T=) c.*278-8T= (n.*278-8T=) n.1697-8T= c.577-8T= (n.577-8T=) c.535-8T= (n.535-8T=) n.837-8T= n.966-2540A= n.651-8T= | |
2 | g.178436328_178436329del | CA2662108347 | CHROMR,PRKRA | c.610-9_610-8del (n.610-9_610-8del) c.*338-9_*338-8del (n.*338-9_*338-8del) c.*114-9_*114-8del (n.*114-9_*114-8del) n.751-9_751-8del c.*370-9_*370-8del (n.*370-9_*370-8del) n.2747-9_2747-8del n.2500_2501del c.*431-9_*431-8del (n.*431-9_*431-8del) n.2602-9_2602-8del c.*402-9_*402-8del (n.*402-9_*402-8del) c.*307-9_*307-8del (n.*307-9_*307-8del) c.*53-9_*53-8del (n.*53-9_*53-8del) c.515-9_515-8del (n.515-9_515-8del) c.*448-9_*448-8del (n.*448-9_*448-8del) c.355-9_355-8del (n.355-9_355-8del) c.463-9_463-8del c.358-9_358-8del (n.358-9_358-8del) c.354-9_354-8del (n.354-9_354-8del) c.*164-9_*164-8del (n.*164-9_*164-8del) c.271-9_271-8del (n.271-9_271-8del) c.*278-9_*278-8del (n.*278-9_*278-8del) n.1697-9_1697-8del c.577-9_577-8del (n.577-9_577-8del) c.535-9_535-8del (n.535-9_535-8del) n.837-9_837-8del n.966-2539_966-2538del n.651-9_651-8del | gnomAD v4 |
2 | g.178436327_178436328insATTTGG | CA2662108351 | CHROMR,PRKRA | c.610-9_610-8insCCAAAT (n.610-9_610-8insCCAAAT) c.*338-9_*338-8insCCAAAT (n.*338-9_*338-8insCCAAAT) c.*114-9_*114-8insCCAAAT (n.*114-9_*114-8insCCAAAT) n.751-9_751-8insCCAAAT c.*370-9_*370-8insCCAAAT (n.*370-9_*370-8insCCAAAT) n.2747-9_2747-8insCCAAAT n.2500_2501insCCAAAT c.*431-9_*431-8insCCAAAT (n.*431-9_*431-8insCCAAAT) n.2602-9_2602-8insCCAAAT c.*402-9_*402-8insCCAAAT (n.*402-9_*402-8insCCAAAT) c.*307-9_*307-8insCCAAAT (n.*307-9_*307-8insCCAAAT) c.*53-9_*53-8insCCAAAT (n.*53-9_*53-8insCCAAAT) c.515-9_515-8insCCAAAT (n.515-9_515-8insCCAAAT) c.*448-9_*448-8insCCAAAT (n.*448-9_*448-8insCCAAAT) c.355-9_355-8insCCAAAT (n.355-9_355-8insCCAAAT) c.463-9_463-8insCCAAAT c.358-9_358-8insCCAAAT (n.358-9_358-8insCCAAAT) c.354-9_354-8insCCAAAT (n.354-9_354-8insCCAAAT) c.*164-9_*164-8insCCAAAT (n.*164-9_*164-8insCCAAAT) c.271-9_271-8insCCAAAT (n.271-9_271-8insCCAAAT) c.*278-9_*278-8insCCAAAT (n.*278-9_*278-8insCCAAAT) n.1697-9_1697-8insCCAAAT c.577-9_577-8insCCAAAT (n.577-9_577-8insCCAAAT) c.535-9_535-8insCCAAAT (n.535-9_535-8insCCAAAT) n.837-9_837-8insCCAAAT n.966-2540_966-2539insATTTGG n.651-9_651-8insCCAAAT | gnomAD v4 |
2 | g.178436327_178436328insATTTGGCAAGAAATTTCT | CA538434782 | CHROMR,PRKRA | c.610-9_610-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.610-9_610-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*338-9_*338-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*338-9_*338-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*114-9_*114-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*114-9_*114-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) n.751-9_751-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT c.*370-9_*370-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*370-9_*370-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) n.2747-9_2747-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT n.2500_2501insAGAAATTTCTTGCCAAAT c.*431-9_*431-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*431-9_*431-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) n.2602-9_2602-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT c.*402-9_*402-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*402-9_*402-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*307-9_*307-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*307-9_*307-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*53-9_*53-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*53-9_*53-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.515-9_515-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.515-9_515-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*448-9_*448-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*448-9_*448-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.355-9_355-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.355-9_355-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.463-9_463-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT c.358-9_358-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.358-9_358-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.354-9_354-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.354-9_354-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*164-9_*164-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*164-9_*164-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.271-9_271-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.271-9_271-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*278-9_*278-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*278-9_*278-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) n.1697-9_1697-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT c.577-9_577-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.577-9_577-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.535-9_535-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.535-9_535-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT) n.837-9_837-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT n.966-2540_966-2539insATTTGGCAAGAAATTTCT n.651-9_651-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178436327_178436328insATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAG | CA2662108348 | CHROMR,PRKRA | c.610-9_610-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.610-9_610-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*338-9_*338-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*338-9_*338-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*114-9_*114-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*114-9_*114-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) n.751-9_751-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT c.*370-9_*370-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*370-9_*370-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) n.2747-9_2747-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT n.2500_2501insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT c.*431-9_*431-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*431-9_*431-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) n.2602-9_2602-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT c.*402-9_*402-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*402-9_*402-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*307-9_*307-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*307-9_*307-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*53-9_*53-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*53-9_*53-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.515-9_515-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.515-9_515-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*448-9_*448-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*448-9_*448-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.355-9_355-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.355-9_355-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.463-9_463-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT c.358-9_358-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.358-9_358-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.354-9_354-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.354-9_354-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*164-9_*164-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*164-9_*164-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.271-9_271-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.271-9_271-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*278-9_*278-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*278-9_*278-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) n.1697-9_1697-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT c.577-9_577-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.577-9_577-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.535-9_535-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.535-9_535-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) n.837-9_837-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT n.966-2540_966-2539insATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAG n.651-9_651-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT | gnomAD v4 |
2 | g.178436327_178436328insATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTC | CA2662108349 | CHROMR,PRKRA | c.610-9_610-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.610-9_610-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*338-9_*338-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*338-9_*338-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*114-9_*114-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*114-9_*114-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) n.751-9_751-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT c.*370-9_*370-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*370-9_*370-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) n.2747-9_2747-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT n.2500_2501insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT c.*431-9_*431-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*431-9_*431-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) n.2602-9_2602-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT c.*402-9_*402-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*402-9_*402-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*307-9_*307-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*307-9_*307-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*53-9_*53-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*53-9_*53-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.515-9_515-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.515-9_515-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*448-9_*448-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*448-9_*448-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.355-9_355-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.355-9_355-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.463-9_463-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT c.358-9_358-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.358-9_358-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.354-9_354-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.354-9_354-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*164-9_*164-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*164-9_*164-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.271-9_271-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.271-9_271-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.*278-9_*278-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*278-9_*278-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) n.1697-9_1697-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT c.577-9_577-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.577-9_577-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) c.535-9_535-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.535-9_535-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT) n.837-9_837-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT n.966-2540_966-2539insATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTC n.651-9_651-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT | gnomAD v4 |
2 | g.178436328C= | CA2742038978 | CHROMR,PRKRA | c.610-9G= (n.610-9G=) c.*338-9G= (n.*338-9G=) c.*114-9G= (n.*114-9G=) n.751-9G= c.*370-9G= (n.*370-9G=) n.2747-9G= n.2500G= c.*431-9G= (n.*431-9G=) n.2602-9G= c.*402-9G= (n.*402-9G=) c.*307-9G= (n.*307-9G=) c.*53-9G= (n.*53-9G=) c.515-9G= (n.515-9G=) c.*448-9G= (n.*448-9G=) c.355-9G= (n.355-9G=) c.463-9G= c.358-9G= (n.358-9G=) c.354-9G= (n.354-9G=) c.*164-9G= (n.*164-9G=) c.271-9G= (n.271-9G=) c.*278-9G= (n.*278-9G=) n.1697-9G= c.577-9G= (n.577-9G=) c.535-9G= (n.535-9G=) n.837-9G= n.966-2539C= n.651-9G= | |
2 | g.178436328C>G | CA2662108350 | CHROMR,PRKRA | c.610-9G>C (n.610-9G>C) c.*338-9G>C (n.*338-9G>C) c.*114-9G>C (n.*114-9G>C) n.751-9G>C c.*370-9G>C (n.*370-9G>C) n.2747-9G>C n.2500G>C c.*431-9G>C (n.*431-9G>C) n.2602-9G>C c.*402-9G>C (n.*402-9G>C) c.*307-9G>C (n.*307-9G>C) c.*53-9G>C (n.*53-9G>C) c.515-9G>C (n.515-9G>C) c.*448-9G>C (n.*448-9G>C) c.355-9G>C (n.355-9G>C) c.463-9G>C c.358-9G>C (n.358-9G>C) c.354-9G>C (n.354-9G>C) c.*164-9G>C (n.*164-9G>C) c.271-9G>C (n.271-9G>C) c.*278-9G>C (n.*278-9G>C) n.1697-9G>C c.577-9G>C (n.577-9G>C) c.535-9G>C (n.535-9G>C) n.837-9G>C n.966-2539C>G n.651-9G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178436328_178436330delinsCAG | CA1310472389 | CHROMR,PRKRA | c.610-11_610-9delinsCTG (n.610-11_610-9delinsCTG) c.*338-11_*338-9delinsCTG (n.*338-11_*338-9delinsCTG) c.*114-11_*114-9delinsCTG (n.*114-11_*114-9delinsCTG) n.751-11_751-9delinsCTG c.*370-11_*370-9delinsCTG (n.*370-11_*370-9delinsCTG) n.2747-11_2747-9delinsCTG n.2498_2500delinsCTG c.*431-11_*431-9delinsCTG (n.*431-11_*431-9delinsCTG) n.2602-11_2602-9delinsCTG c.*402-11_*402-9delinsCTG (n.*402-11_*402-9delinsCTG) c.*307-11_*307-9delinsCTG (n.*307-11_*307-9delinsCTG) c.*53-11_*53-9delinsCTG (n.*53-11_*53-9delinsCTG) c.515-11_515-9delinsCTG (n.515-11_515-9delinsCTG) c.*448-11_*448-9delinsCTG (n.*448-11_*448-9delinsCTG) c.355-11_355-9delinsCTG (n.355-11_355-9delinsCTG) c.463-11_463-9delinsCTG c.358-11_358-9delinsCTG (n.358-11_358-9delinsCTG) c.354-11_354-9delinsCTG (n.354-11_354-9delinsCTG) c.*164-11_*164-9delinsCTG (n.*164-11_*164-9delinsCTG) c.271-11_271-9delinsCTG (n.271-11_271-9delinsCTG) c.*278-11_*278-9delinsCTG (n.*278-11_*278-9delinsCTG) n.1697-11_1697-9delinsCTG c.577-11_577-9delinsCTG (n.577-11_577-9delinsCTG) c.535-11_535-9delinsCTG (n.535-11_535-9delinsCTG) n.837-11_837-9delinsCTG n.966-2539_966-2537delinsCAG n.651-11_651-9delinsCTG | |
2 | g.178436329dup | CA2662108352 | CHROMR,PRKRA | c.610-10dup (n.610-10dup) c.*338-10dup (n.*338-10dup) c.*114-10dup (n.*114-10dup) n.751-10dup c.*370-10dup (n.*370-10dup) n.2747-10dup n.2499dup c.*431-10dup (n.*431-10dup) n.2602-10dup c.*402-10dup (n.*402-10dup) c.*307-10dup (n.*307-10dup) c.*53-10dup (n.*53-10dup) c.515-10dup (n.515-10dup) c.*448-10dup (n.*448-10dup) c.355-10dup (n.355-10dup) c.463-10dup c.358-10dup (n.358-10dup) c.354-10dup (n.354-10dup) c.*164-10dup (n.*164-10dup) c.271-10dup (n.271-10dup) c.*278-10dup (n.*278-10dup) n.1697-10dup c.577-10dup (n.577-10dup) c.535-10dup (n.535-10dup) n.837-10dup n.966-2538dup n.651-10dup | gnomAD v4 |
2 | g.178436332_178436333del | CA1983825 | CHROMR,PRKRA | c.610-11_610-10del (n.610-11_610-10del) c.*338-11_*338-10del (n.*338-11_*338-10del) c.*114-11_*114-10del (n.*114-11_*114-10del) n.751-11_751-10del c.*370-11_*370-10del (n.*370-11_*370-10del) n.2747-11_2747-10del n.2498_2499del c.*431-11_*431-10del (n.*431-11_*431-10del) n.2602-11_2602-10del c.*402-11_*402-10del (n.*402-11_*402-10del) c.*307-11_*307-10del (n.*307-11_*307-10del) c.*53-11_*53-10del (n.*53-11_*53-10del) c.515-11_515-10del (n.515-11_515-10del) c.*448-11_*448-10del (n.*448-11_*448-10del) c.355-11_355-10del (n.355-11_355-10del) c.463-11_463-10del c.358-11_358-10del (n.358-11_358-10del) c.354-11_354-10del (n.354-11_354-10del) c.*164-11_*164-10del (n.*164-11_*164-10del) c.271-11_271-10del (n.271-11_271-10del) c.*278-11_*278-10del (n.*278-11_*278-10del) n.1697-11_1697-10del c.577-11_577-10del (n.577-11_577-10del) c.535-11_535-10del (n.535-11_535-10del) n.837-11_837-10del n.966-2535_966-2534del n.651-11_651-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436330G>A | CA1983826 | CHROMR,PRKRA | c.610-11C>T (n.610-11C>T) c.*338-11C>T (n.*338-11C>T) c.*114-11C>T (n.*114-11C>T) n.751-11C>T c.*370-11C>T (n.*370-11C>T) n.2747-11C>T n.2498C>T c.*431-11C>T (n.*431-11C>T) n.2602-11C>T c.*402-11C>T (n.*402-11C>T) c.*307-11C>T (n.*307-11C>T) c.*53-11C>T (n.*53-11C>T) c.515-11C>T (n.515-11C>T) c.*448-11C>T (n.*448-11C>T) c.355-11C>T (n.355-11C>T) c.463-11C>T c.358-11C>T (n.358-11C>T) c.354-11C>T (n.354-11C>T) c.*164-11C>T (n.*164-11C>T) c.271-11C>T (n.271-11C>T) c.*278-11C>T (n.*278-11C>T) n.1697-11C>T c.577-11C>T (n.577-11C>T) c.535-11C>T (n.535-11C>T) n.837-11C>T n.966-2537G>A n.651-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436330G>C | CA1310472395 | CHROMR,PRKRA | c.610-11C>G (n.610-11C>G) c.*338-11C>G (n.*338-11C>G) c.*114-11C>G (n.*114-11C>G) n.751-11C>G c.*370-11C>G (n.*370-11C>G) n.2747-11C>G n.2498C>G c.*431-11C>G (n.*431-11C>G) n.2602-11C>G c.*402-11C>G (n.*402-11C>G) c.*307-11C>G (n.*307-11C>G) c.*53-11C>G (n.*53-11C>G) c.515-11C>G (n.515-11C>G) c.*448-11C>G (n.*448-11C>G) c.355-11C>G (n.355-11C>G) c.463-11C>G c.358-11C>G (n.358-11C>G) c.354-11C>G (n.354-11C>G) c.*164-11C>G (n.*164-11C>G) c.271-11C>G (n.271-11C>G) c.*278-11C>G (n.*278-11C>G) n.1697-11C>G c.577-11C>G (n.577-11C>G) c.535-11C>G (n.535-11C>G) n.837-11C>G n.966-2537G>C n.651-11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178436330G= | CA1310472393 | CHROMR,PRKRA | c.610-11C= (n.610-11C=) c.*338-11C= (n.*338-11C=) c.*114-11C= (n.*114-11C=) n.751-11C= c.*370-11C= (n.*370-11C=) n.2747-11C= n.2498C= c.*431-11C= (n.*431-11C=) n.2602-11C= c.*402-11C= (n.*402-11C=) c.*307-11C= (n.*307-11C=) c.*53-11C= (n.*53-11C=) c.515-11C= (n.515-11C=) c.*448-11C= (n.*448-11C=) c.355-11C= (n.355-11C=) c.463-11C= c.358-11C= (n.358-11C=) c.354-11C= (n.354-11C=) c.*164-11C= (n.*164-11C=) c.271-11C= (n.271-11C=) c.*278-11C= (n.*278-11C=) n.1697-11C= c.577-11C= (n.577-11C=) c.535-11C= (n.535-11C=) n.837-11C= n.966-2537G= n.651-11C= | |
2 | g.178436330G>T | CA1039702221 | CHROMR,PRKRA | c.610-11C>A (n.610-11C>A) c.*338-11C>A (n.*338-11C>A) c.*114-11C>A (n.*114-11C>A) n.751-11C>A c.*370-11C>A (n.*370-11C>A) n.2747-11C>A n.2498C>A c.*431-11C>A (n.*431-11C>A) n.2602-11C>A c.*402-11C>A (n.*402-11C>A) c.*307-11C>A (n.*307-11C>A) c.*53-11C>A (n.*53-11C>A) c.515-11C>A (n.515-11C>A) c.*448-11C>A (n.*448-11C>A) c.355-11C>A (n.355-11C>A) c.463-11C>A c.358-11C>A (n.358-11C>A) c.354-11C>A (n.354-11C>A) c.*164-11C>A (n.*164-11C>A) c.271-11C>A (n.271-11C>A) c.*278-11C>A (n.*278-11C>A) n.1697-11C>A c.577-11C>A (n.577-11C>A) c.535-11C>A (n.535-11C>A) n.837-11C>A n.966-2537G>T n.651-11C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436332G>A | CA1983827 | CHROMR,PRKRA | c.610-13C>T (n.610-13C>T) c.*338-13C>T (n.*338-13C>T) c.*114-13C>T (n.*114-13C>T) n.751-13C>T c.*370-13C>T (n.*370-13C>T) n.2747-13C>T n.2496C>T c.*431-13C>T (n.*431-13C>T) n.2602-13C>T c.*402-13C>T (n.*402-13C>T) c.*307-13C>T (n.*307-13C>T) c.*53-13C>T (n.*53-13C>T) c.515-13C>T (n.515-13C>T) c.*448-13C>T (n.*448-13C>T) c.355-13C>T (n.355-13C>T) c.463-13C>T c.358-13C>T (n.358-13C>T) c.354-13C>T (n.354-13C>T) c.*164-13C>T (n.*164-13C>T) c.271-13C>T (n.271-13C>T) c.*278-13C>T (n.*278-13C>T) n.1697-13C>T c.577-13C>T (n.577-13C>T) c.535-13C>T (n.535-13C>T) n.837-13C>T n.966-2535G>A n.651-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436332G= | CA1310472398 | CHROMR,PRKRA | c.610-13C= (n.610-13C=) c.*338-13C= (n.*338-13C=) c.*114-13C= (n.*114-13C=) n.751-13C= c.*370-13C= (n.*370-13C=) n.2747-13C= n.2496C= c.*431-13C= (n.*431-13C=) n.2602-13C= c.*402-13C= (n.*402-13C=) c.*307-13C= (n.*307-13C=) c.*53-13C= (n.*53-13C=) c.515-13C= (n.515-13C=) c.*448-13C= (n.*448-13C=) c.355-13C= (n.355-13C=) c.463-13C= c.358-13C= (n.358-13C=) c.354-13C= (n.354-13C=) c.*164-13C= (n.*164-13C=) c.271-13C= (n.271-13C=) c.*278-13C= (n.*278-13C=) n.1697-13C= c.577-13C= (n.577-13C=) c.535-13C= (n.535-13C=) n.837-13C= n.966-2535G= n.651-13C= | |
2 | g.178436332G>T | CA647827565 | CHROMR,PRKRA | c.610-13C>A (n.610-13C>A) c.*338-13C>A (n.*338-13C>A) c.*114-13C>A (n.*114-13C>A) n.751-13C>A c.*370-13C>A (n.*370-13C>A) n.2747-13C>A n.2496C>A c.*431-13C>A (n.*431-13C>A) n.2602-13C>A c.*402-13C>A (n.*402-13C>A) c.*307-13C>A (n.*307-13C>A) c.*53-13C>A (n.*53-13C>A) c.515-13C>A (n.515-13C>A) c.*448-13C>A (n.*448-13C>A) c.355-13C>A (n.355-13C>A) c.463-13C>A c.358-13C>A (n.358-13C>A) c.354-13C>A (n.354-13C>A) c.*164-13C>A (n.*164-13C>A) c.271-13C>A (n.271-13C>A) c.*278-13C>A (n.*278-13C>A) n.1697-13C>A c.577-13C>A (n.577-13C>A) c.535-13C>A (n.535-13C>A) n.837-13C>A n.966-2535G>T n.651-13C>A | COSMIC |
2 | g.178436333A= | CA1310472400 | CHROMR,PRKRA | c.610-14T= (n.610-14T=) c.*338-14T= (n.*338-14T=) c.*114-14T= (n.*114-14T=) n.751-14T= c.*370-14T= (n.*370-14T=) n.2747-14T= n.2495T= c.*431-14T= (n.*431-14T=) n.2602-14T= c.*402-14T= (n.*402-14T=) c.*307-14T= (n.*307-14T=) c.*53-14T= (n.*53-14T=) c.515-14T= (n.515-14T=) c.*448-14T= (n.*448-14T=) c.355-14T= (n.355-14T=) c.463-14T= c.358-14T= (n.358-14T=) c.354-14T= (n.354-14T=) c.*164-14T= (n.*164-14T=) c.271-14T= (n.271-14T=) c.*278-14T= (n.*278-14T=) n.1697-14T= c.577-14T= (n.577-14T=) c.535-14T= (n.535-14T=) n.837-14T= n.966-2534A= n.651-14T= | |
2 | g.178436333A>G | CA60965756 | CHROMR,PRKRA | c.610-14T>C (n.610-14T>C) c.*338-14T>C (n.*338-14T>C) c.*114-14T>C (n.*114-14T>C) n.751-14T>C c.*370-14T>C (n.*370-14T>C) n.2747-14T>C n.2495T>C c.*431-14T>C (n.*431-14T>C) n.2602-14T>C c.*402-14T>C (n.*402-14T>C) c.*307-14T>C (n.*307-14T>C) c.*53-14T>C (n.*53-14T>C) c.515-14T>C (n.515-14T>C) c.*448-14T>C (n.*448-14T>C) c.355-14T>C (n.355-14T>C) c.463-14T>C c.358-14T>C (n.358-14T>C) c.354-14T>C (n.354-14T>C) c.*164-14T>C (n.*164-14T>C) c.271-14T>C (n.271-14T>C) c.*278-14T>C (n.*278-14T>C) n.1697-14T>C c.577-14T>C (n.577-14T>C) c.535-14T>C (n.535-14T>C) n.837-14T>C n.966-2534A>G n.651-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178436334T>A | CA2662108353 | CHROMR,PRKRA | c.610-15A>T (n.610-15A>T) c.*338-15A>T (n.*338-15A>T) c.*114-15A>T (n.*114-15A>T) n.751-15A>T c.*370-15A>T (n.*370-15A>T) n.2747-15A>T n.2494A>T c.*431-15A>T (n.*431-15A>T) n.2602-15A>T c.*402-15A>T (n.*402-15A>T) c.*307-15A>T (n.*307-15A>T) c.*53-15A>T (n.*53-15A>T) c.515-15A>T (n.515-15A>T) c.*448-15A>T (n.*448-15A>T) c.355-15A>T (n.355-15A>T) c.463-15A>T c.358-15A>T (n.358-15A>T) c.354-15A>T (n.354-15A>T) c.*164-15A>T (n.*164-15A>T) c.271-15A>T (n.271-15A>T) c.*278-15A>T (n.*278-15A>T) n.1697-15A>T c.577-15A>T (n.577-15A>T) c.535-15A>T (n.535-15A>T) n.837-15A>T n.966-2533T>A n.651-15A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178436334T>G | CA2662108354 | CHROMR,PRKRA | c.610-15A>C (n.610-15A>C) c.*338-15A>C (n.*338-15A>C) c.*114-15A>C (n.*114-15A>C) n.751-15A>C c.*370-15A>C (n.*370-15A>C) n.2747-15A>C n.2494A>C c.*431-15A>C (n.*431-15A>C) n.2602-15A>C c.*402-15A>C (n.*402-15A>C) c.*307-15A>C (n.*307-15A>C) c.*53-15A>C (n.*53-15A>C) c.515-15A>C (n.515-15A>C) c.*448-15A>C (n.*448-15A>C) c.355-15A>C (n.355-15A>C) c.463-15A>C c.358-15A>C (n.358-15A>C) c.354-15A>C (n.354-15A>C) c.*164-15A>C (n.*164-15A>C) c.271-15A>C (n.271-15A>C) c.*278-15A>C (n.*278-15A>C) n.1697-15A>C c.577-15A>C (n.577-15A>C) c.535-15A>C (n.535-15A>C) n.837-15A>C n.966-2533T>G n.651-15A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178436337A= | CA1310472402 | CHROMR,PRKRA | c.610-18T= (n.610-18T=) c.*338-18T= (n.*338-18T=) c.*114-18T= (n.*114-18T=) n.751-18T= c.*370-18T= (n.*370-18T=) n.2747-18T= n.2491T= c.*431-18T= (n.*431-18T=) n.2602-18T= c.*402-18T= (n.*402-18T=) c.*307-18T= (n.*307-18T=) c.*53-18T= (n.*53-18T=) c.515-18T= (n.515-18T=) c.*448-18T= (n.*448-18T=) c.355-18T= (n.355-18T=) c.463-18T= c.358-18T= (n.358-18T=) c.354-18T= (n.354-18T=) c.*164-18T= (n.*164-18T=) c.271-18T= (n.271-18T=) c.*278-18T= (n.*278-18T=) n.1697-18T= c.577-18T= (n.577-18T=) c.535-18T= (n.535-18T=) n.837-18T= n.966-2530A= n.651-18T= | |
2 | g.178436337A>C | CA1310472403 | CHROMR,PRKRA | c.610-18T>G (n.610-18T>G) c.*338-18T>G (n.*338-18T>G) c.*114-18T>G (n.*114-18T>G) n.751-18T>G c.*370-18T>G (n.*370-18T>G) n.2747-18T>G n.2491T>G c.*431-18T>G (n.*431-18T>G) n.2602-18T>G c.*402-18T>G (n.*402-18T>G) c.*307-18T>G (n.*307-18T>G) c.*53-18T>G (n.*53-18T>G) c.515-18T>G (n.515-18T>G) c.*448-18T>G (n.*448-18T>G) c.355-18T>G (n.355-18T>G) c.463-18T>G c.358-18T>G (n.358-18T>G) c.354-18T>G (n.354-18T>G) c.*164-18T>G (n.*164-18T>G) c.271-18T>G (n.271-18T>G) c.*278-18T>G (n.*278-18T>G) n.1697-18T>G c.577-18T>G (n.577-18T>G) c.535-18T>G (n.535-18T>G) n.837-18T>G n.966-2530A>C n.651-18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178436338G>T | CA2662108355 | CHROMR,PRKRA | c.610-19C>A (n.610-19C>A) c.*338-19C>A (n.*338-19C>A) c.*114-19C>A (n.*114-19C>A) n.751-19C>A c.*370-19C>A (n.*370-19C>A) n.2747-19C>A n.2490C>A c.*431-19C>A (n.*431-19C>A) n.2602-19C>A c.*402-19C>A (n.*402-19C>A) c.*307-19C>A (n.*307-19C>A) c.*53-19C>A (n.*53-19C>A) c.515-19C>A (n.515-19C>A) c.*448-19C>A (n.*448-19C>A) c.355-19C>A (n.355-19C>A) c.463-19C>A c.358-19C>A (n.358-19C>A) c.354-19C>A (n.354-19C>A) c.*164-19C>A (n.*164-19C>A) c.271-19C>A (n.271-19C>A) c.*278-19C>A (n.*278-19C>A) n.1697-19C>A c.577-19C>A (n.577-19C>A) c.535-19C>A (n.535-19C>A) n.837-19C>A n.966-2529G>T n.651-19C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178436340T>C | CA538434783 | CHROMR,PRKRA | c.610-21A>G (n.610-21A>G) c.*338-21A>G (n.*338-21A>G) c.*114-21A>G (n.*114-21A>G) n.751-21A>G c.*370-21A>G (n.*370-21A>G) n.2747-21A>G n.2488A>G c.*431-21A>G (n.*431-21A>G) n.2602-21A>G c.*402-21A>G (n.*402-21A>G) c.*307-21A>G (n.*307-21A>G) c.*53-21A>G (n.*53-21A>G) c.515-21A>G (n.515-21A>G) c.*448-21A>G (n.*448-21A>G) c.355-21A>G (n.355-21A>G) c.463-21A>G c.358-21A>G (n.358-21A>G) c.354-21A>G (n.354-21A>G) c.*164-21A>G (n.*164-21A>G) c.271-21A>G (n.271-21A>G) c.*278-21A>G (n.*278-21A>G) n.1697-21A>G c.577-21A>G (n.577-21A>G) c.535-21A>G (n.535-21A>G) n.837-21A>G n.966-2527T>C n.651-21A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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2 | g.178436344G>A | CA1983828 | CHROMR,PRKRA | c.610-25C>T (n.610-25C>T) c.*338-25C>T (n.*338-25C>T) c.*114-25C>T (n.*114-25C>T) n.751-25C>T c.*370-25C>T (n.*370-25C>T) n.2747-25C>T n.2484C>T c.*431-25C>T (n.*431-25C>T) n.2602-25C>T c.*402-25C>T (n.*402-25C>T) c.*307-25C>T (n.*307-25C>T) c.*53-25C>T (n.*53-25C>T) c.515-25C>T (n.515-25C>T) c.*448-25C>T (n.*448-25C>T) c.355-25C>T (n.355-25C>T) c.463-25C>T c.358-25C>T (n.358-25C>T) c.354-25C>T (n.354-25C>T) c.*164-25C>T (n.*164-25C>T) c.271-25C>T (n.271-25C>T) c.*278-25C>T (n.*278-25C>T) n.1697-25C>T c.577-25C>T (n.577-25C>T) c.535-25C>T (n.535-25C>T) n.837-25C>T n.966-2523G>A n.651-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436344G= | CA1310472406 | CHROMR,PRKRA | c.610-25C= (n.610-25C=) c.*338-25C= (n.*338-25C=) c.*114-25C= (n.*114-25C=) n.751-25C= c.*370-25C= (n.*370-25C=) n.2747-25C= n.2484C= c.*431-25C= (n.*431-25C=) n.2602-25C= c.*402-25C= (n.*402-25C=) c.*307-25C= (n.*307-25C=) c.*53-25C= (n.*53-25C=) c.515-25C= (n.515-25C=) c.*448-25C= (n.*448-25C=) c.355-25C= (n.355-25C=) c.463-25C= c.358-25C= (n.358-25C=) c.354-25C= (n.354-25C=) c.*164-25C= (n.*164-25C=) c.271-25C= (n.271-25C=) c.*278-25C= (n.*278-25C=) n.1697-25C= c.577-25C= (n.577-25C=) c.535-25C= (n.535-25C=) n.837-25C= n.966-2523G= n.651-25C= | |
2 | g.178436344G>T | CA2662108357 | CHROMR,PRKRA | c.610-25C>A (n.610-25C>A) c.*338-25C>A (n.*338-25C>A) c.*114-25C>A (n.*114-25C>A) n.751-25C>A c.*370-25C>A (n.*370-25C>A) n.2747-25C>A n.2484C>A c.*431-25C>A (n.*431-25C>A) n.2602-25C>A c.*402-25C>A (n.*402-25C>A) c.*307-25C>A (n.*307-25C>A) c.*53-25C>A (n.*53-25C>A) c.515-25C>A (n.515-25C>A) c.*448-25C>A (n.*448-25C>A) c.355-25C>A (n.355-25C>A) c.463-25C>A c.358-25C>A (n.358-25C>A) c.354-25C>A (n.354-25C>A) c.*164-25C>A (n.*164-25C>A) c.271-25C>A (n.271-25C>A) c.*278-25C>A (n.*278-25C>A) n.1697-25C>A c.577-25C>A (n.577-25C>A) c.535-25C>A (n.535-25C>A) n.837-25C>A n.966-2523G>T n.651-25C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.178436345A>C | CA538434784 | CHROMR,PRKRA | c.610-26T>G (n.610-26T>G) c.*338-26T>G (n.*338-26T>G) c.*114-26T>G (n.*114-26T>G) n.751-26T>G c.*370-26T>G (n.*370-26T>G) n.2747-26T>G n.2483T>G c.*431-26T>G (n.*431-26T>G) n.2602-26T>G c.*402-26T>G (n.*402-26T>G) c.*307-26T>G (n.*307-26T>G) c.*53-26T>G (n.*53-26T>G) c.515-26T>G (n.515-26T>G) c.*448-26T>G (n.*448-26T>G) c.355-26T>G (n.355-26T>G) c.463-26T>G c.358-26T>G (n.358-26T>G) c.354-26T>G (n.354-26T>G) c.*164-26T>G (n.*164-26T>G) c.271-26T>G (n.271-26T>G) c.*278-26T>G (n.*278-26T>G) n.1697-26T>G c.577-26T>G (n.577-26T>G) c.535-26T>G (n.535-26T>G) n.837-26T>G n.966-2522A>C n.651-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178436347T>C | CA2662108358 | CHROMR,PRKRA | c.610-28A>G (n.610-28A>G) c.*338-28A>G (n.*338-28A>G) c.*114-28A>G (n.*114-28A>G) n.751-28A>G c.*370-28A>G (n.*370-28A>G) n.2747-28A>G n.2481A>G c.*431-28A>G (n.*431-28A>G) n.2602-28A>G c.*402-28A>G (n.*402-28A>G) c.*307-28A>G (n.*307-28A>G) c.*53-28A>G (n.*53-28A>G) c.515-28A>G (n.515-28A>G) c.*448-28A>G (n.*448-28A>G) c.355-28A>G (n.355-28A>G) c.463-28A>G c.358-28A>G (n.358-28A>G) c.354-28A>G (n.354-28A>G) c.*164-28A>G (n.*164-28A>G) c.271-28A>G (n.271-28A>G) c.*278-28A>G (n.*278-28A>G) n.1697-28A>G c.577-28A>G (n.577-28A>G) c.535-28A>G (n.535-28A>G) n.837-28A>G n.966-2520T>C n.651-28A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178436348C= | CA1310472413 | CHROMR,PRKRA | c.610-29G= (n.610-29G=) c.*338-29G= (n.*338-29G=) c.*114-29G= (n.*114-29G=) n.751-29G= c.*370-29G= (n.*370-29G=) n.2747-29G= n.2480G= c.*431-29G= (n.*431-29G=) n.2602-29G= c.*402-29G= (n.*402-29G=) c.*307-29G= (n.*307-29G=) c.*53-29G= (n.*53-29G=) c.515-29G= (n.515-29G=) c.*448-29G= (n.*448-29G=) c.355-29G= (n.355-29G=) c.463-29G= c.358-29G= (n.358-29G=) c.354-29G= (n.354-29G=) c.*164-29G= (n.*164-29G=) c.271-29G= (n.271-29G=) c.*278-29G= (n.*278-29G=) n.1697-29G= c.577-29G= (n.577-29G=) c.535-29G= (n.535-29G=) n.837-29G= n.966-2519C= n.651-29G= | |
2 | g.178436348C>T | CA1310472412 | CHROMR,PRKRA | c.610-29G>A (n.610-29G>A) c.*338-29G>A (n.*338-29G>A) c.*114-29G>A (n.*114-29G>A) n.751-29G>A c.*370-29G>A (n.*370-29G>A) n.2747-29G>A n.2480G>A c.*431-29G>A (n.*431-29G>A) n.2602-29G>A c.*402-29G>A (n.*402-29G>A) c.*307-29G>A (n.*307-29G>A) c.*53-29G>A (n.*53-29G>A) c.515-29G>A (n.515-29G>A) c.*448-29G>A (n.*448-29G>A) c.355-29G>A (n.355-29G>A) c.463-29G>A c.358-29G>A (n.358-29G>A) c.354-29G>A (n.354-29G>A) c.*164-29G>A (n.*164-29G>A) c.271-29G>A (n.271-29G>A) c.*278-29G>A (n.*278-29G>A) n.1697-29G>A c.577-29G>A (n.577-29G>A) c.535-29G>A (n.535-29G>A) n.837-29G>A n.966-2519C>T n.651-29G>A | dbSNP |
2 | g.178436349T>G | CA2662108359 | CHROMR,PRKRA | c.610-30A>C (n.610-30A>C) c.*338-30A>C (n.*338-30A>C) c.*114-30A>C (n.*114-30A>C) n.751-30A>C c.*370-30A>C (n.*370-30A>C) n.2747-30A>C n.2479A>C c.*431-30A>C (n.*431-30A>C) n.2602-30A>C c.*402-30A>C (n.*402-30A>C) c.*307-30A>C (n.*307-30A>C) c.*53-30A>C (n.*53-30A>C) c.515-30A>C (n.515-30A>C) c.*448-30A>C (n.*448-30A>C) c.355-30A>C (n.355-30A>C) c.463-30A>C c.358-30A>C (n.358-30A>C) c.354-30A>C (n.354-30A>C) c.*164-30A>C (n.*164-30A>C) c.271-30A>C (n.271-30A>C) c.*278-30A>C (n.*278-30A>C) n.1697-30A>C c.577-30A>C (n.577-30A>C) c.535-30A>C (n.535-30A>C) n.837-30A>C n.966-2518T>G n.651-30A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178436351G>C | CA2662108360 | CHROMR,PRKRA | c.610-32C>G (n.610-32C>G) c.*338-32C>G (n.*338-32C>G) c.*114-32C>G (n.*114-32C>G) n.751-32C>G c.*370-32C>G (n.*370-32C>G) n.2747-32C>G n.2477C>G c.*431-32C>G (n.*431-32C>G) n.2602-32C>G c.*402-32C>G (n.*402-32C>G) c.*307-32C>G (n.*307-32C>G) c.*53-32C>G (n.*53-32C>G) c.515-32C>G (n.515-32C>G) c.*448-32C>G (n.*448-32C>G) c.355-32C>G (n.355-32C>G) c.463-32C>G c.358-32C>G (n.358-32C>G) c.354-32C>G (n.354-32C>G) c.*164-32C>G (n.*164-32C>G) c.271-32C>G (n.271-32C>G) c.*278-32C>G (n.*278-32C>G) n.1697-32C>G c.577-32C>G (n.577-32C>G) c.535-32C>G (n.535-32C>G) n.837-32C>G n.966-2516G>C n.651-32C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178436351G>T | CA2662108361 | CHROMR,PRKRA | c.610-32C>A (n.610-32C>A) c.*338-32C>A (n.*338-32C>A) c.*114-32C>A (n.*114-32C>A) n.751-32C>A c.*370-32C>A (n.*370-32C>A) n.2747-32C>A n.2477C>A c.*431-32C>A (n.*431-32C>A) n.2602-32C>A c.*402-32C>A (n.*402-32C>A) c.*307-32C>A (n.*307-32C>A) c.*53-32C>A (n.*53-32C>A) c.515-32C>A (n.515-32C>A) c.*448-32C>A (n.*448-32C>A) c.355-32C>A (n.355-32C>A) c.463-32C>A c.358-32C>A (n.358-32C>A) c.354-32C>A (n.354-32C>A) c.*164-32C>A (n.*164-32C>A) c.271-32C>A (n.271-32C>A) c.*278-32C>A (n.*278-32C>A) n.1697-32C>A c.577-32C>A (n.577-32C>A) c.535-32C>A (n.535-32C>A) n.837-32C>A n.966-2516G>T n.651-32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178436354T>A | CA1983829 | CHROMR,PRKRA | c.610-35A>T (n.610-35A>T) c.*338-35A>T (n.*338-35A>T) c.*114-35A>T (n.*114-35A>T) n.751-35A>T c.*370-35A>T (n.*370-35A>T) n.2747-35A>T n.2474A>T c.*431-35A>T (n.*431-35A>T) n.2602-35A>T c.*402-35A>T (n.*402-35A>T) c.*307-35A>T (n.*307-35A>T) c.*53-35A>T (n.*53-35A>T) c.515-35A>T (n.515-35A>T) c.*448-35A>T (n.*448-35A>T) c.355-35A>T (n.355-35A>T) c.463-35A>T c.358-35A>T (n.358-35A>T) c.354-35A>T (n.354-35A>T) c.*164-35A>T (n.*164-35A>T) c.271-35A>T (n.271-35A>T) c.*278-35A>T (n.*278-35A>T) n.1697-35A>T c.577-35A>T (n.577-35A>T) c.535-35A>T (n.535-35A>T) n.837-35A>T n.966-2513T>A n.651-35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178436354T>C | CA60965770 | CHROMR,PRKRA | c.610-35A>G (n.610-35A>G) c.*338-35A>G (n.*338-35A>G) c.*114-35A>G (n.*114-35A>G) n.751-35A>G c.*370-35A>G (n.*370-35A>G) n.2747-35A>G n.2474A>G c.*431-35A>G (n.*431-35A>G) n.2602-35A>G c.*402-35A>G (n.*402-35A>G) c.*307-35A>G (n.*307-35A>G) c.*53-35A>G (n.*53-35A>G) c.515-35A>G (n.515-35A>G) c.*448-35A>G (n.*448-35A>G) c.355-35A>G (n.355-35A>G) c.463-35A>G c.358-35A>G (n.358-35A>G) c.354-35A>G (n.354-35A>G) c.*164-35A>G (n.*164-35A>G) c.271-35A>G (n.271-35A>G) c.*278-35A>G (n.*278-35A>G) n.1697-35A>G c.577-35A>G (n.577-35A>G) c.535-35A>G (n.535-35A>G) n.837-35A>G n.966-2513T>C n.651-35A>G | dbSNP |
2 | g.178436354T= | CA1310472415 | CHROMR,PRKRA | c.610-35A= (n.610-35A=) c.*338-35A= (n.*338-35A=) c.*114-35A= (n.*114-35A=) n.751-35A= c.*370-35A= (n.*370-35A=) n.2747-35A= n.2474A= c.*431-35A= (n.*431-35A=) n.2602-35A= c.*402-35A= (n.*402-35A=) c.*307-35A= (n.*307-35A=) c.*53-35A= (n.*53-35A=) c.515-35A= (n.515-35A=) c.*448-35A= (n.*448-35A=) c.355-35A= (n.355-35A=) c.463-35A= c.358-35A= (n.358-35A=) c.354-35A= (n.354-35A=) c.*164-35A= (n.*164-35A=) c.271-35A= (n.271-35A=) c.*278-35A= (n.*278-35A=) n.1697-35A= c.577-35A= (n.577-35A=) c.535-35A= (n.535-35A=) n.837-35A= n.966-2513T= n.651-35A= | |
2 | g.178436355A= | CA1310472418 | CHROMR,PRKRA | c.610-36T= (n.610-36T=) c.*338-36T= (n.*338-36T=) c.*114-36T= (n.*114-36T=) n.751-36T= c.*370-36T= (n.*370-36T=) n.2747-36T= n.2473T= c.*431-36T= (n.*431-36T=) n.2602-36T= c.*402-36T= (n.*402-36T=) c.*307-36T= (n.*307-36T=) c.*53-36T= (n.*53-36T=) c.515-36T= (n.515-36T=) c.*448-36T= (n.*448-36T=) c.355-36T= (n.355-36T=) c.463-36T= c.358-36T= (n.358-36T=) c.354-36T= (n.354-36T=) c.*164-36T= (n.*164-36T=) c.271-36T= (n.271-36T=) c.*278-36T= (n.*278-36T=) n.1697-36T= c.577-36T= (n.577-36T=) c.535-36T= (n.535-36T=) n.837-36T= n.966-2512A= n.651-36T= | |
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2 | g.178436356G>A | CA2577169339 | CHROMR,PRKRA | c.610-37C>T (n.610-37C>T) c.*338-37C>T (n.*338-37C>T) c.*114-37C>T (n.*114-37C>T) n.751-37C>T c.*370-37C>T (n.*370-37C>T) n.2747-37C>T n.2472C>T c.*431-37C>T (n.*431-37C>T) n.2602-37C>T c.*402-37C>T (n.*402-37C>T) c.*307-37C>T (n.*307-37C>T) c.*53-37C>T (n.*53-37C>T) c.515-37C>T (n.515-37C>T) c.*448-37C>T (n.*448-37C>T) c.355-37C>T (n.355-37C>T) c.463-37C>T c.358-37C>T (n.358-37C>T) c.354-37C>T (n.354-37C>T) c.*164-37C>T (n.*164-37C>T) c.271-37C>T (n.271-37C>T) c.*278-37C>T (n.*278-37C>T) n.1697-37C>T c.577-37C>T (n.577-37C>T) c.535-37C>T (n.535-37C>T) n.837-37C>T n.966-2511G>A n.651-37C>T | |
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2 | g.178436357G>T | CA2662108364 | CHROMR,PRKRA | c.610-38C>A (n.610-38C>A) c.*338-38C>A (n.*338-38C>A) c.*114-38C>A (n.*114-38C>A) n.751-38C>A c.*370-38C>A (n.*370-38C>A) n.2747-38C>A n.2471C>A c.*431-38C>A (n.*431-38C>A) n.2602-38C>A c.*402-38C>A (n.*402-38C>A) c.*307-38C>A (n.*307-38C>A) c.*53-38C>A (n.*53-38C>A) c.515-38C>A (n.515-38C>A) c.*448-38C>A (n.*448-38C>A) c.355-38C>A (n.355-38C>A) c.463-38C>A c.358-38C>A (n.358-38C>A) c.354-38C>A (n.354-38C>A) c.*164-38C>A (n.*164-38C>A) c.271-38C>A (n.271-38C>A) c.*278-38C>A (n.*278-38C>A) n.1697-38C>A c.577-38C>A (n.577-38C>A) c.535-38C>A (n.535-38C>A) n.837-38C>A n.966-2510G>T n.651-38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178436358A>T | CA2662108365 | CHROMR,PRKRA | c.610-39T>A (n.610-39T>A) c.*338-39T>A (n.*338-39T>A) c.*114-39T>A (n.*114-39T>A) n.751-39T>A c.*370-39T>A (n.*370-39T>A) n.2747-39T>A n.2470T>A c.*431-39T>A (n.*431-39T>A) n.2602-39T>A c.*402-39T>A (n.*402-39T>A) c.*307-39T>A (n.*307-39T>A) c.*53-39T>A (n.*53-39T>A) c.515-39T>A (n.515-39T>A) c.*448-39T>A (n.*448-39T>A) c.355-39T>A (n.355-39T>A) c.463-39T>A c.358-39T>A (n.358-39T>A) c.354-39T>A (n.354-39T>A) c.*164-39T>A (n.*164-39T>A) c.271-39T>A (n.271-39T>A) c.*278-39T>A (n.*278-39T>A) n.1697-39T>A c.577-39T>A (n.577-39T>A) c.535-39T>A (n.535-39T>A) n.837-39T>A n.966-2509A>T n.651-39T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.178436363G>A | CA1310472424 | CHROMR,PRKRA | c.610-44C>T (n.610-44C>T) c.*338-44C>T (n.*338-44C>T) c.*114-44C>T (n.*114-44C>T) n.751-44C>T c.*370-44C>T (n.*370-44C>T) n.2747-44C>T n.2465C>T c.*431-44C>T (n.*431-44C>T) n.2602-44C>T c.*402-44C>T (n.*402-44C>T) c.*307-44C>T (n.*307-44C>T) c.*53-44C>T (n.*53-44C>T) c.515-44C>T (n.515-44C>T) c.*448-44C>T (n.*448-44C>T) c.355-44C>T (n.355-44C>T) c.463-44C>T c.358-44C>T (n.358-44C>T) c.354-44C>T (n.354-44C>T) c.*164-44C>T (n.*164-44C>T) c.271-44C>T (n.271-44C>T) c.*278-44C>T (n.*278-44C>T) n.1697-44C>T c.577-44C>T (n.577-44C>T) c.535-44C>T (n.535-44C>T) n.837-44C>T n.966-2504G>A n.651-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178436363G>C | CA1310472425 | CHROMR,PRKRA | c.610-44C>G (n.610-44C>G) c.*338-44C>G (n.*338-44C>G) c.*114-44C>G (n.*114-44C>G) n.751-44C>G c.*370-44C>G (n.*370-44C>G) n.2747-44C>G n.2465C>G c.*431-44C>G (n.*431-44C>G) n.2602-44C>G c.*402-44C>G (n.*402-44C>G) c.*307-44C>G (n.*307-44C>G) c.*53-44C>G (n.*53-44C>G) c.515-44C>G (n.515-44C>G) c.*448-44C>G (n.*448-44C>G) c.355-44C>G (n.355-44C>G) c.463-44C>G c.358-44C>G (n.358-44C>G) c.354-44C>G (n.354-44C>G) c.*164-44C>G (n.*164-44C>G) c.271-44C>G (n.271-44C>G) c.*278-44C>G (n.*278-44C>G) n.1697-44C>G c.577-44C>G (n.577-44C>G) c.535-44C>G (n.535-44C>G) n.837-44C>G n.966-2504G>C n.651-44C>G | dbSNP |
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2 | g.178436363G>T | CA2662108369 | CHROMR,PRKRA | c.610-44C>A (n.610-44C>A) c.*338-44C>A (n.*338-44C>A) c.*114-44C>A (n.*114-44C>A) n.751-44C>A c.*370-44C>A (n.*370-44C>A) n.2747-44C>A n.2465C>A c.*431-44C>A (n.*431-44C>A) n.2602-44C>A c.*402-44C>A (n.*402-44C>A) c.*307-44C>A (n.*307-44C>A) c.*53-44C>A (n.*53-44C>A) c.515-44C>A (n.515-44C>A) c.*448-44C>A (n.*448-44C>A) c.355-44C>A (n.355-44C>A) c.463-44C>A c.358-44C>A (n.358-44C>A) c.354-44C>A (n.354-44C>A) c.*164-44C>A (n.*164-44C>A) c.271-44C>A (n.271-44C>A) c.*278-44C>A (n.*278-44C>A) n.1697-44C>A c.577-44C>A (n.577-44C>A) c.535-44C>A (n.535-44C>A) n.837-44C>A n.966-2504G>T n.651-44C>A | gnomAD v4 |
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