Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178436264G>ACA118133CHROMR,PRKRAc.665C>T (p.Pro222Leu)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.806C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.2802C>T
n.2564C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.2657C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.518C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.409C>T (n.409C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.1752C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.892C>T
n.966-2603G>A
n.706C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436264G>CCA349400944CHROMR,PRKRAc.665C>G (p.Pro222Arg)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.806C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.2802C>G
n.2564C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.2657C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.570C>G (p.Ser190=)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.518C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.409C>G (n.409C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.1752C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.892C>G
n.966-2603G>C
n.706C>G
2g.178436264G=CA1310472236CHROMR,PRKRAc.665C= (p.Pro222=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.*169C= (n.*169C=)
n.806C=
c.*425C= (n.*425C=)
n.2802C=
n.2564C=
c.*486C= (n.*486C=)
n.2657C=
c.*457C= (n.*457C=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.570C= (p.Ser190=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.410C= (p.Pro137=)
c.518C=
c.413C= (p.Pro138=)
c.409C= (n.409C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.326C= (p.Pro109=)
c.*333C= (n.*333C=)
n.1752C=
c.632C= (p.Pro211=)
c.590C= (p.Pro197=)
n.892C=
n.966-2603G=
n.706C=
2g.178436264G>TCA349400941CHROMR,PRKRAc.665C>A (p.Pro222His)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.806C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.2802C>A
n.2564C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.2657C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.570C>A (p.Ser190=)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.410C>A (p.Pro137His)
c.518C>A
c.413C>A (p.Pro138His)
c.409C>A (n.409C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.326C>A (p.Pro109His)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.1752C>A
c.632C>A (p.Pro211His)
c.590C>A (p.Pro197His)
n.892C>A
n.966-2603G>T
n.706C>A
2g.178436265G>ACA1983796CHROMR,PRKRAc.664C>T (p.Pro222Ser)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.805C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.2801C>T
n.2563C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.2656C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.517C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.408C>T (n.408C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1751C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.891C>T
n.966-2602G>A
n.705C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178436265G>CCA349400947CHROMR,PRKRAc.664C>G (p.Pro222Ala)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.805C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.2801C>G
n.2563C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.2656C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.517C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.408C>G (n.408C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1751C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.891C>G
n.966-2602G>C
n.705C>G
dbSNP
2g.178436265G=CA1310472243CHROMR,PRKRAc.664C= (p.Pro222=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.805C=
c.*424C= (n.*424C=)
n.2801C=
n.2563C=
c.*485C= (n.*485C=)
n.2656C=
c.*456C= (n.*456C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.569C= (p.Ser190=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.409C= (p.Pro137=)
c.517C=
c.412C= (p.Pro138=)
c.408C= (n.408C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.325C= (p.Pro109=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.1751C=
c.631C= (p.Pro211=)
c.589C= (p.Pro197=)
n.891C=
n.966-2602G=
n.705C=
2g.178436265G>TCA349400950CHROMR,PRKRAc.664C>A (p.Pro222Thr)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.805C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.2801C>A
n.2563C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.2656C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.517C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.408C>A (n.408C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1751C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.891C>A
n.966-2602G>T
n.705C>A
2g.178436266A>CCA430091133CHROMR,PRKRAc.663T>G (p.Ser221=)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.804T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.2800T>G
n.2562T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.2655T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.408T>G (p.Ser136=)
c.516T>G
c.411T>G (p.Ser137=)
c.407T>G (n.407T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.324T>G (p.Ser108=)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1750T>G
c.630T>G (p.Ser210=)
c.588T>G (p.Ser196=)
n.890T>G
n.966-2601A>C
n.704T>G
2g.178436266A>GCA430091134CHROMR,PRKRAc.663T>C (p.Ser221=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.804T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.2800T>C
n.2562T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.2655T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.408T>C (p.Ser136=)
c.516T>C
c.411T>C (p.Ser137=)
c.407T>C (n.407T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.324T>C (p.Ser108=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1750T>C
c.630T>C (p.Ser210=)
c.588T>C (p.Ser196=)
n.890T>C
n.966-2601A>G
n.704T>C
gnomAD v4
2g.178436266A>TCA430091136CHROMR,PRKRAc.663T>A (p.Ser221=)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.804T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.2800T>A
n.2562T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.2655T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.408T>A (p.Ser136=)
c.516T>A
c.411T>A (p.Ser137=)
c.407T>A (n.407T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.324T>A (p.Ser108=)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1750T>A
c.630T>A (p.Ser210=)
c.588T>A (p.Ser196=)
n.890T>A
n.966-2601A>T
n.704T>A
2g.178436267G>ACA349400953CHROMR,PRKRAc.662C>T (p.Ser221Phe)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.803C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.2799C>T
n.2561C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.2654C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.567C>T (p.Phe189=)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.515C>T
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.406C>T (n.406C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.1749C>T
c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.889C>T
n.966-2600G>A
n.703C>T
2g.178436267G>CCA349400955CHROMR,PRKRAc.662C>G (p.Ser221Cys)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.803C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.2799C>G
n.2561C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.2654C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.567C>G (p.Phe189Leu)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.515C>G
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.406C>G (n.406C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.1749C>G
c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.889C>G
n.966-2600G>C
n.703C>G
2g.178436267G>TCA349400957CHROMR,PRKRAc.662C>A (p.Ser221Tyr)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.803C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.2799C>A
n.2561C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.2654C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.567C>A (p.Phe189Leu)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.515C>A
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.406C>A (n.406C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.1749C>A
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.889C>A
n.966-2600G>T
n.703C>A
COSMIC COSMIC
2g.178436268A>CCA349400966CHROMR,PRKRAc.661T>G (p.Ser221Ala)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.802T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.2798T>G
n.2560T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.2653T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.514T>G
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.405T>G (n.405T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.1748T>G
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.888T>G
n.966-2599A>C
n.702T>G
2g.178436268A>GCA349400970CHROMR,PRKRAc.661T>C (p.Ser221Pro)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.802T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.2798T>C
n.2560T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.2653T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.514T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.405T>C (n.405T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.1748T>C
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.888T>C
n.966-2599A>G
n.702T>C
2g.178436268A>TCA349400968CHROMR,PRKRAc.661T>A (p.Ser221Thr)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.802T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.2798T>A
n.2560T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.2653T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.514T>A
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.405T>A (n.405T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.1748T>A
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.888T>A
n.966-2599A>T
n.702T>A
2g.178436269A=CA1310472248CHROMR,PRKRAc.660T= (p.Asn220=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.*164T= (n.*164T=)
n.801T=
c.*420T= (n.*420T=)
n.2797T=
n.2559T=
c.*481T= (n.*481T=)
n.2652T=
c.*452T= (n.*452T=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.*103T= (n.*103T=)
c.565T= (p.Phe189=)
c.*498T= (n.*498T=)
c.405T= (p.Asn135=)
c.513T=
c.408T= (p.Asn136=)
c.404T= (n.404T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.321T= (p.Asn107=)
c.*328T= (n.*328T=)
n.1747T=
c.627T= (p.Asn209=)
c.585T= (p.Asn195=)
n.887T=
n.966-2598A=
n.701T=
2g.178436269A>CCA349400973CHROMR,PRKRAc.660T>G (p.Asn220Lys)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.801T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.2797T>G
n.2559T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.2652T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.565T>G (p.Phe189Val)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.513T>G
c.408T>G (p.Asn136Lys)
c.404T>G (n.404T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.321T>G (p.Asn107Lys)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.1747T>G
c.627T>G (p.Asn209Lys)
c.585T>G (p.Asn195Lys)
n.887T>G
n.966-2598A>C
n.701T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.178436269A>GCA430091146CHROMR,PRKRAc.660T>C (p.Asn220=)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.801T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.2797T>C
n.2559T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.2652T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.513T>C
c.408T>C (p.Asn136=)
c.404T>C (n.404T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.321T>C (p.Asn107=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.1747T>C
c.627T>C (p.Asn209=)
c.585T>C (p.Asn195=)
n.887T>C
n.966-2598A>G
n.701T>C
2g.178436269A>TCA349400975CHROMR,PRKRAc.660T>A (p.Asn220Lys)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.801T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.2797T>A
n.2559T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.2652T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.513T>A
c.408T>A (p.Asn136Lys)
c.404T>A (n.404T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.321T>A (p.Asn107Lys)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.1747T>A
c.627T>A (p.Asn209Lys)
c.585T>A (p.Asn195Lys)
n.887T>A
n.966-2598A>T
n.701T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436270T>ACA349400977CHROMR,PRKRAc.659A>T (p.Asn220Ile)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.800A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.2796A>T
n.2558A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.2651A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.512A>T
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.403A>T (n.403A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1746A>T
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.886A>T
n.966-2597T>A
n.700A>T
2g.178436270T>CCA349400979CHROMR,PRKRAc.659A>G (p.Asn220Ser)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.800A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.2796A>G
n.2558A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.2651A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.564A>G (p.Glu188=)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.512A>G
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.403A>G (n.403A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1746A>G
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.886A>G
n.966-2597T>C
n.700A>G
2g.178436270T>GCA349400981CHROMR,PRKRAc.659A>C (p.Asn220Thr)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.800A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.2796A>C
n.2558A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.2651A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.512A>C
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.403A>C (n.403A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1746A>C
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.886A>C
n.966-2597T>G
n.700A>C
2g.178436271T>ACA349400985CHROMR,PRKRAc.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.799A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.2795A>T
n.2557A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.2650A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.511A>T
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.402A>T (n.402A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.1745A>T
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.885A>T
n.966-2596T>A
n.699A>T
2g.178436271T>CCA349400987CHROMR,PRKRAc.658A>G (p.Asn220Asp)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.799A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.2795A>G
n.2557A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.2650A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.511A>G
c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.402A>G (n.402A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.1745A>G
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.885A>G
n.966-2596T>C
n.699A>G
2g.178436271T>GCA349400983CHROMR,PRKRAc.658A>C (p.Asn220His)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.799A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.2795A>C
n.2557A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.2650A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.511A>C
c.406A>C (p.Asn136His)
c.402A>C (n.402A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.319A>C (p.Asn107His)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.1745A>C
c.625A>C (p.Asn209His)
c.583A>C (p.Asn195His)
n.885A>C
n.966-2596T>G
n.699A>C
2g.178436272C>ACA349400990CHROMR,PRKRAc.657G>T (p.Arg219Ser)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.798G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.2794G>T
n.2556G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.2649G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.402G>T (p.Arg134Ser)
c.510G>T
c.405G>T (p.Arg135Ser)
c.401G>T (n.401G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.318G>T (p.Arg106Ser)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.1744G>T
c.624G>T (p.Arg208Ser)
c.582G>T (p.Arg194Ser)
n.884G>T
n.966-2595C>A
n.698G>T
2g.178436272C>GCA349400991CHROMR,PRKRAc.657G>C (p.Arg219Ser)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.798G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.2794G>C
n.2556G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.2649G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.402G>C (p.Arg134Ser)
c.510G>C
c.405G>C (p.Arg135Ser)
c.401G>C (n.401G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.318G>C (p.Arg106Ser)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.1744G>C
c.624G>C (p.Arg208Ser)
c.582G>C (p.Arg194Ser)
n.884G>C
n.966-2595C>G
n.698G>C
2g.178436272C>TCA430091155CHROMR,PRKRAc.657G>A (p.Arg219=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.798G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.2794G>A
n.2556G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.2649G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.402G>A (p.Arg134=)
c.510G>A
c.405G>A (p.Arg135=)
c.401G>A (n.401G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.318G>A (p.Arg106=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.1744G>A
c.624G>A (p.Arg208=)
c.582G>A (p.Arg194=)
n.884G>A
n.966-2595C>T
n.698G>A
2g.178436273C>ACA349400994CHROMR,PRKRAc.656G>T (p.Arg219Met)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.797G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.2793G>T
n.2555G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.2648G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.401G>T (p.Arg134Met)
c.509G>T
c.404G>T (p.Arg135Met)
c.400G>T (n.400G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.317G>T (p.Arg106Met)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.1743G>T
c.623G>T (p.Arg208Met)
c.581G>T (p.Arg194Met)
n.883G>T
n.966-2594C>A
n.697G>T
2g.178436273C=CA1310472252CHROMR,PRKRAc.656G= (p.Arg219=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.*160G= (n.*160G=)
n.797G=
c.*416G= (n.*416G=)
n.2793G=
n.2555G=
c.*477G= (n.*477G=)
n.2648G=
c.*448G= (n.*448G=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.561G= (p.Glu187=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.401G= (p.Arg134=)
c.509G=
c.404G= (p.Arg135=)
c.400G= (n.400G=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.317G= (p.Arg106=)
c.*324G= (n.*324G=)
n.1743G=
c.623G= (p.Arg208=)
c.581G= (p.Arg194=)
n.883G=
n.966-2594C=
n.697G=
2g.178436273C>GCA349400995CHROMR,PRKRAc.656G>C (p.Arg219Thr)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.797G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.2793G>C
n.2555G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.2648G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.401G>C (p.Arg134Thr)
c.509G>C
c.404G>C (p.Arg135Thr)
c.400G>C (n.400G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.1743G>C
c.623G>C (p.Arg208Thr)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.883G>C
n.966-2594C>G
n.697G>C
2g.178436273C>TCA1983797CHROMR,PRKRAc.656G>A (p.Arg219Lys)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.797G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.2793G>A
n.2555G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.2648G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.401G>A (p.Arg134Lys)
c.509G>A
c.404G>A (p.Arg135Lys)
c.400G>A (n.400G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.1743G>A
c.623G>A (p.Arg208Lys)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.883G>A
n.966-2594C>T
n.697G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436274T>ACA349400999CHROMR,PRKRAc.655A>T (p.Arg219Trp)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.796A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.2792A>T
n.2554A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.2647A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.400A>T (p.Arg134Trp)
c.508A>T
c.403A>T (p.Arg135Trp)
c.399A>T (n.399A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.316A>T (p.Arg106Trp)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.1742A>T
c.622A>T (p.Arg208Trp)
c.580A>T (p.Arg194Trp)
n.882A>T
n.966-2593T>A
n.696A>T
2g.178436274T>CCA349401002CHROMR,PRKRAc.655A>G (p.Arg219Gly)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.796A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.2792A>G
n.2554A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.2647A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
c.508A>G
c.403A>G (p.Arg135Gly)
c.399A>G (n.399A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.316A>G (p.Arg106Gly)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.1742A>G
c.622A>G (p.Arg208Gly)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.882A>G
n.966-2593T>C
n.696A>G
2g.178436274T>GCA430091163CHROMR,PRKRAc.655A>C (p.Arg219=)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.796A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.2792A>C
n.2554A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.2647A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.400A>C (p.Arg134=)
c.508A>C
c.403A>C (p.Arg135=)
c.399A>C (n.399A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.316A>C (p.Arg106=)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.1742A>C
c.622A>C (p.Arg208=)
c.580A>C (p.Arg194=)
n.882A>C
n.966-2593T>G
n.696A>C
gnomAD v4
2g.178436275C>ACA349401004CHROMR,PRKRAc.654G>T (p.Leu218Phe)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.795G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.2791G>T
n.2553G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.2646G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.399G>T (p.Leu133Phe)
c.507G>T
c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.398G>T (n.398G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.1741G>T
c.621G>T (p.Leu207Phe)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
n.881G>T
n.966-2592C>A
n.695G>T
2g.178436275C=CA1310472257CHROMR,PRKRAc.654G= (p.Leu218=)
c.*382G= (n.*382G=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.795G=
c.*414G= (n.*414G=)
n.2791G=
n.2553G=
c.*475G= (n.*475G=)
n.2646G=
c.*446G= (n.*446G=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.559G= (p.Glu187=)
c.*492G= (n.*492G=)
c.399G= (p.Leu133=)
c.507G=
c.402G= (p.Leu134=)
c.398G= (n.398G=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.315G= (p.Leu105=)
c.*322G= (n.*322G=)
n.1741G=
c.621G= (p.Leu207=)
c.579G= (p.Leu193=)
n.881G=
n.966-2592C=
n.695G=
2g.178436275C>GCA349401006CHROMR,PRKRAc.654G>C (p.Leu218Phe)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.795G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.2791G>C
n.2553G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.2646G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.399G>C (p.Leu133Phe)
c.507G>C
c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.398G>C (n.398G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.1741G>C
c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
n.881G>C
n.966-2592C>G
n.695G>C
2g.178436275C>TCA1983798CHROMR,PRKRAc.654G>A (p.Leu218=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.795G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.2791G>A
n.2553G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.2646G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.507G>A
c.402G>A (p.Leu134=)
c.398G>A (n.398G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.1741G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.881G>A
n.966-2592C>T
n.695G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436276A>CCA349401010CHROMR,PRKRAc.653T>G (p.Leu218Trp)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.794T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.2790T>G
n.2552T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.2645T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.558T>G (p.Leu186=)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.398T>G (p.Leu133Trp)
c.506T>G
c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.397T>G (n.397T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.1740T>G
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
n.880T>G
n.966-2591A>C
n.694T>G
gnomAD v4
2g.178436276A>GCA349401011CHROMR,PRKRAc.653T>C (p.Leu218Ser)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.794T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.2790T>C
n.2552T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.2645T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.558T>C (p.Leu186=)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.398T>C (p.Leu133Ser)
c.506T>C
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.397T>C (n.397T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.1740T>C
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
n.880T>C
n.966-2591A>G
n.694T>C
2g.178436276A>TCA349401013CHROMR,PRKRAc.653T>A (p.Leu218Ter)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.794T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.2790T>A
n.2552T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.2645T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.558T>A (p.Leu186=)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.398T>A (p.Leu133Ter)
c.506T>A
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.397T>A (n.397T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.1740T>A
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
n.880T>A
n.966-2591A>T
n.694T>A
2g.178436277A>CCA349401017CHROMR,PRKRAc.652T>G (p.Leu218Val)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.793T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.2789T>G
n.2551T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.2644T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.397T>G (p.Leu133Val)
c.505T>G
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.396T>G (n.396T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.1739T>G
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
n.879T>G
n.966-2590A>C
n.693T>G
2g.178436277A>GCA430091174CHROMR,PRKRAc.652T>C (p.Leu218=)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.793T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.2789T>C
n.2551T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.2644T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.397T>C (p.Leu133=)
c.505T>C
c.400T>C (p.Leu134=)
c.396T>C (n.396T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.313T>C (p.Leu105=)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.1739T>C
c.619T>C (p.Leu207=)
c.577T>C (p.Leu193=)
n.879T>C
n.966-2590A>G
n.693T>C
2g.178436277A>TCA349401019CHROMR,PRKRAc.652T>A (p.Leu218Met)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.793T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.2789T>A
n.2551T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.2644T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.557T>A (p.Leu186His)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.397T>A (p.Leu133Met)
c.505T>A
c.400T>A (p.Leu134Met)
c.396T>A (n.396T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.313T>A (p.Leu105Met)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.1739T>A
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
n.879T>A
n.966-2590A>T
n.693T>A
2g.178436278G>ACA1983799CHROMR,PRKRAc.651C>T (p.Ser217=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.792C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.2788C>T
n.2550C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.2643C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.396C>T (p.Ser132=)
c.504C>T
c.399C>T (p.Ser133=)
c.395C>T (n.395C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.312C>T (p.Ser104=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1738C>T
c.618C>T (p.Ser206=)
c.576C>T (p.Ser192=)
n.878C>T
n.966-2589G>A
n.692C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436278G>CCA430091177CHROMR,PRKRAc.651C>G (p.Ser217=)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.792C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.2788C>G
n.2550C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.2643C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.396C>G (p.Ser132=)
c.504C>G
c.399C>G (p.Ser133=)
c.395C>G (n.395C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.312C>G (p.Ser104=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.1738C>G
c.618C>G (p.Ser206=)
c.576C>G (p.Ser192=)
n.878C>G
n.966-2589G>C
n.692C>G
2g.178436278G=CA1310472262CHROMR,PRKRAc.651C= (p.Ser217=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*155C= (n.*155C=)
n.792C=
c.*411C= (n.*411C=)
n.2788C=
n.2550C=
c.*472C= (n.*472C=)
n.2643C=
c.*443C= (n.*443C=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.556C= (p.Leu186=)
c.*489C= (n.*489C=)
c.396C= (p.Ser132=)
c.504C=
c.399C= (p.Ser133=)
c.395C= (n.395C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.312C= (p.Ser104=)
c.*319C= (n.*319C=)
n.1738C=
c.618C= (p.Ser206=)
c.576C= (p.Ser192=)
n.878C=
n.966-2589G=
n.692C=
2g.178436278G>TCA430091179CHROMR,PRKRAc.651C>A (p.Ser217=)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.792C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.2788C>A
n.2550C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.2643C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.396C>A (p.Ser132=)
c.504C>A
c.399C>A (p.Ser133=)
c.395C>A (n.395C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.312C>A (p.Ser104=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1738C>A
c.618C>A (p.Ser206=)
c.576C>A (p.Ser192=)
n.878C>A
n.966-2589G>T
n.692C>A
2g.178436279G>ACA349401022CHROMR,PRKRAc.650C>T (p.Ser217Phe)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.791C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.2787C>T
n.2549C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.2642C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.555C>T (p.Phe185=)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.503C>T
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.394C>T (n.394C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.1737C>T
c.617C>T (p.Ser206Phe)
c.575C>T (p.Ser192Phe)
n.877C>T
n.966-2588G>A
n.691C>T
2g.178436279G>CCA349401024CHROMR,PRKRAc.650C>G (p.Ser217Cys)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.791C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.2787C>G
n.2549C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.2642C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.555C>G (p.Phe185Leu)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.503C>G
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.394C>G (n.394C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.1737C>G
c.617C>G (p.Ser206Cys)
c.575C>G (p.Ser192Cys)
n.877C>G
n.966-2588G>C
n.691C>G
2g.178436279G>TCA349401026CHROMR,PRKRAc.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.791C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.2787C>A
n.2549C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.2642C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.555C>A (p.Phe185Leu)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.503C>A
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.394C>A (n.394C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.1737C>A
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.877C>A
n.966-2588G>T
n.691C>A
2g.178436280A>CCA349401028CHROMR,PRKRAc.649T>G (p.Ser217Ala)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.790T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.2786T>G
n.2548T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.2641T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.502T>G
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.393T>G (n.393T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.1736T>G
c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.876T>G
n.966-2587A>C
n.690T>G
gnomAD v4
2g.178436280A>GCA349401030CHROMR,PRKRAc.649T>C (p.Ser217Pro)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.790T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.2786T>C
n.2548T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.2641T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.502T>C
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.393T>C (n.393T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.1736T>C
c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.876T>C
n.966-2587A>G
n.690T>C
2g.178436280A>TCA349401032CHROMR,PRKRAc.649T>A (p.Ser217Thr)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.790T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.2786T>A
n.2548T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.2641T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.502T>A
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.393T>A (n.393T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.1736T>A
c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.876T>A
n.966-2587A>T
n.690T>A
2g.178436281A>CCA349401034CHROMR,PRKRAc.648T>G (p.His216Gln)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.789T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.2785T>G
n.2547T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.2640T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.393T>G (p.His131Gln)
c.501T>G
c.396T>G (p.His132Gln)
c.392T>G (n.392T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.309T>G (p.His103Gln)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.1735T>G
c.615T>G (p.His205Gln)
c.573T>G (p.His191Gln)
n.875T>G
n.966-2586A>C
n.689T>G
2g.178436281A>GCA430091190CHROMR,PRKRAc.648T>C (p.His216=)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.789T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.2785T>C
n.2547T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.2640T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.393T>C (p.His131=)
c.501T>C
c.396T>C (p.His132=)
c.392T>C (n.392T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.309T>C (p.His103=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.1735T>C
c.615T>C (p.His205=)
c.573T>C (p.His191=)
n.875T>C
n.966-2586A>G
n.689T>C
2g.178436281A>TCA349401036CHROMR,PRKRAc.648T>A (p.His216Gln)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.789T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.2785T>A
n.2547T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.2640T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.393T>A (p.His131Gln)
c.501T>A
c.396T>A (p.His132Gln)
c.392T>A (n.392T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.309T>A (p.His103Gln)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.1735T>A
c.615T>A (p.His205Gln)
c.573T>A (p.His191Gln)
n.875T>A
n.966-2586A>T
n.689T>A
2g.178436282T>ACA349401039CHROMR,PRKRAc.647A>T (p.His216Leu)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.788A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.2784A>T
n.2546A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.2639A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.552A>T (p.Ala184=)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.392A>T (p.His131Leu)
c.500A>T
c.395A>T (p.His132Leu)
c.391A>T (n.391A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.308A>T (p.His103Leu)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.1734A>T
c.614A>T (p.His205Leu)
c.572A>T (p.His191Leu)
n.874A>T
n.966-2585T>A
n.688A>T
2g.178436282T>CCA349401041CHROMR,PRKRAc.647A>G (p.His216Arg)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.788A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.2784A>G
n.2546A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.2639A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.552A>G (p.Ala184=)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.392A>G (p.His131Arg)
c.500A>G
c.395A>G (p.His132Arg)
c.391A>G (n.391A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.308A>G (p.His103Arg)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.1734A>G
c.614A>G (p.His205Arg)
c.572A>G (p.His191Arg)
n.874A>G
n.966-2585T>C
n.688A>G
2g.178436282T>GCA349401043CHROMR,PRKRAc.647A>C (p.His216Pro)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.788A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.2784A>C
n.2546A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.2639A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.552A>C (p.Ala184=)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.392A>C (p.His131Pro)
c.500A>C
c.395A>C (p.His132Pro)
c.391A>C (n.391A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.308A>C (p.His103Pro)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.1734A>C
c.614A>C (p.His205Pro)
c.572A>C (p.His191Pro)
n.874A>C
n.966-2585T>G
n.688A>C
2g.178436283G>ACA349401046CHROMR,PRKRAc.646C>T (p.His216Tyr)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.787C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.2783C>T
n.2545C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.2638C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.391C>T (p.His131Tyr)
c.499C>T
c.394C>T (p.His132Tyr)
c.390C>T (n.390C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.307C>T (p.His103Tyr)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1733C>T
c.613C>T (p.His205Tyr)
c.571C>T (p.His191Tyr)
n.873C>T
n.966-2584G>A
n.687C>T
2g.178436283G>CCA349401048CHROMR,PRKRAc.646C>G (p.His216Asp)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.787C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.2783C>G
n.2545C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.2638C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.391C>G (p.His131Asp)
c.499C>G
c.394C>G (p.His132Asp)
c.390C>G (n.390C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.307C>G (p.His103Asp)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1733C>G
c.613C>G (p.His205Asp)
c.571C>G (p.His191Asp)
n.873C>G
n.966-2584G>C
n.687C>G
2g.178436283G>TCA349401050CHROMR,PRKRAc.646C>A (p.His216Asn)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.787C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.2783C>A
n.2545C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.2638C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.551C>A (p.Ala184Glu)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.391C>A (p.His131Asn)
c.499C>A
c.394C>A (p.His132Asn)
c.390C>A (n.390C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.307C>A (p.His103Asn)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1733C>A
c.613C>A (p.His205Asn)
c.571C>A (p.His191Asn)
n.873C>A
n.966-2584G>T
n.687C>A
2g.178436284C>ACA349401057CHROMR,PRKRAc.645G>T (p.Trp215Cys)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.786G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.2782G>T
n.2544G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.2637G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.390G>T (p.Trp130Cys)
c.498G>T
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.389G>T (n.389G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.306G>T (p.Trp102Cys)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1732G>T
c.612G>T (p.Trp204Cys)
c.570G>T (p.Trp190Cys)
n.872G>T
n.966-2583C>A
n.686G>T
2g.178436284C>GCA349401053CHROMR,PRKRAc.645G>C (p.Trp215Cys)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.786G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.2782G>C
n.2544G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.2637G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.390G>C (p.Trp130Cys)
c.498G>C
c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.389G>C (n.389G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.306G>C (p.Trp102Cys)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1732G>C
c.612G>C (p.Trp204Cys)
c.570G>C (p.Trp190Cys)
n.872G>C
n.966-2583C>G
n.686G>C
2g.178436284C>TCA349401055CHROMR,PRKRAc.645G>A (p.Trp215Ter)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.786G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.2782G>A
n.2544G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.2637G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.390G>A (p.Trp130Ter)
c.498G>A
c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.389G>A (n.389G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.306G>A (p.Trp102Ter)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1732G>A
c.612G>A (p.Trp204Ter)
c.570G>A (p.Trp190Ter)
n.872G>A
n.966-2583C>T
n.686G>A
2g.178436285C>ACA1983800CHROMR,PRKRAc.644G>T (p.Trp215Leu)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.785G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.2781G>T
n.2543G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.2636G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.549G>T (p.Leu183Phe)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.389G>T (p.Trp130Leu)
c.497G>T
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.388G>T (n.388G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.1731G>T
c.611G>T (p.Trp204Leu)
c.569G>T (p.Trp190Leu)
n.871G>T
n.966-2582C>A
n.685G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178436285C=CA1310472265CHROMR,PRKRAc.644G= (p.Trp215=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.*148G= (n.*148G=)
n.785G=
c.*404G= (n.*404G=)
n.2781G=
n.2543G=
c.*465G= (n.*465G=)
n.2636G=
c.*436G= (n.*436G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.549G= (p.Leu183=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.389G= (p.Trp130=)
c.497G=
c.392G= (p.Trp131=)
c.388G= (n.388G=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.305G= (p.Trp102=)
c.*312G= (n.*312G=)
n.1731G=
c.611G= (p.Trp204=)
c.569G= (p.Trp190=)
n.871G=
n.966-2582C=
n.685G=
2g.178436285C>GCA349401061CHROMR,PRKRAc.644G>C (p.Trp215Ser)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.785G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.2781G>C
n.2543G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.2636G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.549G>C (p.Leu183Phe)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.389G>C (p.Trp130Ser)
c.497G>C
c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.388G>C (n.388G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.1731G>C
c.611G>C (p.Trp204Ser)
c.569G>C (p.Trp190Ser)
n.871G>C
n.966-2582C>G
n.685G>C
2g.178436285C>TCA349401063CHROMR,PRKRAc.644G>A (p.Trp215Ter)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.785G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.2781G>A
n.2543G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.2636G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.389G>A (p.Trp130Ter)
c.497G>A
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.388G>A (n.388G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.1731G>A
c.611G>A (p.Trp204Ter)
c.569G>A (p.Trp190Ter)
n.871G>A
n.966-2582C>T
n.685G>A
2g.178436286A>CCA349401066CHROMR,PRKRAc.643T>G (p.Trp215Gly)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.784T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.2780T>G
n.2542T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.2635T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.548T>G (p.Leu183Trp)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.388T>G (p.Trp130Gly)
c.496T>G
c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.387T>G (n.387T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.1730T>G
c.610T>G (p.Trp204Gly)
c.568T>G (p.Trp190Gly)
n.870T>G
n.966-2581A>C
n.684T>G
2g.178436286A>GCA349401067CHROMR,PRKRAc.643T>C (p.Trp215Arg)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.784T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.2780T>C
n.2542T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.2635T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.388T>C (p.Trp130Arg)
c.496T>C
c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.387T>C (n.387T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.1730T>C
c.610T>C (p.Trp204Arg)
c.568T>C (p.Trp190Arg)
n.870T>C
n.966-2581A>G
n.684T>C
2g.178436286A>TCA349401068CHROMR,PRKRAc.643T>A (p.Trp215Arg)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.784T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.2780T>A
n.2542T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.2635T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.388T>A (p.Trp130Arg)
c.496T>A
c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.387T>A (n.387T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.1730T>A
c.610T>A (p.Trp204Arg)
c.568T>A (p.Trp190Arg)
n.870T>A
n.966-2581A>T
n.684T>A
2g.178436287A=CA1310472268CHROMR,PRKRAc.642T= (p.Thr214=)
c.*370T= (n.*370T=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.783T=
c.*402T= (n.*402T=)
n.2779T=
n.2541T=
c.*463T= (n.*463T=)
n.2634T=
c.*434T= (n.*434T=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.547T= (p.Leu183=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.387T= (p.Thr129=)
c.495T=
c.390T= (p.Thr130=)
c.386T= (n.386T=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.303T= (p.Thr101=)
c.*310T= (n.*310T=)
n.1729T=
c.609T= (p.Thr203=)
c.567T= (p.Thr189=)
n.869T=
n.966-2580A=
n.683T=
2g.178436287A>CCA430091211CHROMR,PRKRAc.642T>G (p.Thr214=)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.783T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.2779T>G
n.2541T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.2634T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.547T>G (p.Leu183Val)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.387T>G (p.Thr129=)
c.495T>G
c.390T>G (p.Thr130=)
c.386T>G (n.386T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.303T>G (p.Thr101=)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.1729T>G
c.609T>G (p.Thr203=)
c.567T>G (p.Thr189=)
n.869T>G
n.966-2580A>C
n.683T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.178436287A>GCA430091213CHROMR,PRKRAc.642T>C (p.Thr214=)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.783T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.2779T>C
n.2541T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.2634T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.547T>C (p.Leu183=)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.387T>C (p.Thr129=)
c.495T>C
c.390T>C (p.Thr130=)
c.386T>C (n.386T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.303T>C (p.Thr101=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.1729T>C
c.609T>C (p.Thr203=)
c.567T>C (p.Thr189=)
n.869T>C
n.966-2580A>G
n.683T>C
2g.178436287A>TCA430091214CHROMR,PRKRAc.642T>A (p.Thr214=)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.783T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.2779T>A
n.2541T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.2634T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.547T>A (p.Leu183Met)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.387T>A (p.Thr129=)
c.495T>A
c.390T>A (p.Thr130=)
c.386T>A (n.386T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.303T>A (p.Thr101=)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.1729T>A
c.609T>A (p.Thr203=)
c.567T>A (p.Thr189=)
n.869T>A
n.966-2580A>T
n.683T>A
2g.178436288G>ACA1983801CHROMR,PRKRAc.641C>T (p.Thr214Ile)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.782C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.2778C>T
n.2540C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.2633C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.546C>T (p.Tyr182=)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.494C>T
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.385C>T (n.385C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.1728C>T
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.868C>T
n.966-2579G>A
n.682C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178436288G>CCA349401070CHROMR,PRKRAc.641C>G (p.Thr214Ser)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.782C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.2778C>G
n.2540C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.2633C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.546C>G (p.Tyr182Ter)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.494C>G
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.385C>G (n.385C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.1728C>G
c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
n.868C>G
n.966-2579G>C
n.682C>G
2g.178436288G=CA1310472270CHROMR,PRKRAc.641C= (p.Thr214=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.*145C= (n.*145C=)
n.782C=
c.*401C= (n.*401C=)
n.2778C=
n.2540C=
c.*462C= (n.*462C=)
n.2633C=
c.*433C= (n.*433C=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.546C= (p.Tyr182=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.386C= (p.Thr129=)
c.494C=
c.389C= (p.Thr130=)
c.385C= (n.385C=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.302C= (p.Thr101=)
c.*309C= (n.*309C=)
n.1728C=
c.608C= (p.Thr203=)
c.566C= (p.Thr189=)
n.868C=
n.966-2579G=
n.682C=
2g.178436288G>TCA349401072CHROMR,PRKRAc.641C>A (p.Thr214Asn)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.782C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.2778C>A
n.2540C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.2633C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.546C>A (p.Tyr182Ter)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.494C>A
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.385C>A (n.385C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.1728C>A
c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
n.868C>A
n.966-2579G>T
n.682C>A
2g.178436289T>ACA349401075CHROMR,PRKRAc.640A>T (p.Thr214Ser)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.781A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.2777A>T
n.2539A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.2632A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.493A>T
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.384A>T (n.384A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.1727A>T
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.867A>T
n.966-2578T>A
n.681A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436289T>CCA1983802CHROMR,PRKRAc.640A>G (p.Thr214Ala)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.781A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.2777A>G
n.2539A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.2632A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.493A>G
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.384A>G (n.384A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.1727A>G
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.867A>G
n.966-2578T>C
n.681A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436289T>GCA349401079CHROMR,PRKRAc.640A>C (p.Thr214Pro)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.781A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.2777A>C
n.2539A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.2632A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.493A>C
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.384A>C (n.384A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.1727A>C
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.867A>C
n.966-2578T>G
n.681A>C
2g.178436289T=CA1310472272CHROMR,PRKRAc.640A= (p.Thr214=)
c.*368A= (n.*368A=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.781A=
c.*400A= (n.*400A=)
n.2777A=
n.2539A=
c.*461A= (n.*461A=)
n.2632A=
c.*432A= (n.*432A=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.545A= (p.Tyr182=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.385A= (p.Thr129=)
c.493A=
c.388A= (p.Thr130=)
c.384A= (n.384A=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.301A= (p.Thr101=)
c.*308A= (n.*308A=)
n.1727A=
c.607A= (p.Thr203=)
c.565A= (p.Thr189=)
n.867A=
n.966-2578T=
n.681A=
2g.178436290A>CCA349401082CHROMR,PRKRAc.639T>G (p.Cys213Trp)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.780T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.2776T>G
n.2538T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.2631T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.384T>G (p.Cys128Trp)
c.492T>G
c.387T>G (p.Cys129Trp)
c.383T>G (n.383T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.300T>G (p.Cys100Trp)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.1726T>G
c.606T>G (p.Cys202Trp)
c.564T>G (p.Cys188Trp)
n.866T>G
n.966-2577A>C
n.680T>G
2g.178436290A>GCA430091225CHROMR,PRKRAc.639T>C (p.Cys213=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.780T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.2776T>C
n.2538T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.2631T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.544T>C (p.Tyr182His)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.384T>C (p.Cys128=)
c.492T>C
c.387T>C (p.Cys129=)
c.383T>C (n.383T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.300T>C (p.Cys100=)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.1726T>C
c.606T>C (p.Cys202=)
c.564T>C (p.Cys188=)
n.866T>C
n.966-2577A>G
n.680T>C
gnomAD v4
2g.178436290A>TCA349401084CHROMR,PRKRAc.639T>A (p.Cys213Ter)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.780T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.2776T>A
n.2538T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.2631T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.384T>A (p.Cys128Ter)
c.492T>A
c.387T>A (p.Cys129Ter)
c.383T>A (n.383T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.300T>A (p.Cys100Ter)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.1726T>A
c.606T>A (p.Cys202Ter)
c.564T>A (p.Cys188Ter)
n.866T>A
n.966-2577A>T
n.680T>A
2g.178436291C>ACA1983803CHROMR,PRKRAc.638G>T (p.Cys213Phe)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.779G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.2775G>T
n.2537G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.2630G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.491G>T
c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.382G>T (n.382G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.1725G>T
c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
n.865G>T
n.966-2576C>A
n.679G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436291C=CA1310472277CHROMR,PRKRAc.638G= (p.Cys213=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.*142G= (n.*142G=)
n.779G=
c.*398G= (n.*398G=)
n.2775G=
n.2537G=
c.*459G= (n.*459G=)
n.2630G=
c.*430G= (n.*430G=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.543G= (p.Met181=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.383G= (p.Cys128=)
c.491G=
c.386G= (p.Cys129=)
c.382G= (n.382G=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.299G= (p.Cys100=)
c.*306G= (n.*306G=)
n.1725G=
c.605G= (p.Cys202=)
c.563G= (p.Cys188=)
n.865G=
n.966-2576C=
n.679G=
2g.178436291C>GCA349401090CHROMR,PRKRAc.638G>C (p.Cys213Ser)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.779G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.2775G>C
n.2537G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.2630G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.383G>C (p.Cys128Ser)
c.491G>C
c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.382G>C (n.382G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.1725G>C
c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
n.865G>C
n.966-2576C>G
n.679G>C
2g.178436291C>TCA349401088CHROMR,PRKRAc.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.779G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.2775G>A
n.2537G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.2630G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.491G>A
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.382G>A (n.382G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.1725G>A
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
n.865G>A
n.966-2576C>T
n.679G>A
gnomAD v4
2g.178436292A=CA1310472280CHROMR,PRKRAc.637T= (p.Cys213=)
c.*365T= (n.*365T=)
c.*141T= (n.*141T=)
n.778T=
c.*397T= (n.*397T=)
n.2774T=
n.2536T=
c.*458T= (n.*458T=)
n.2629T=
c.*429T= (n.*429T=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.542T= (p.Met181=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.382T= (p.Cys128=)
c.490T=
c.385T= (p.Cys129=)
c.381T= (n.381T=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.298T= (p.Cys100=)
c.*305T= (n.*305T=)
n.1724T=
c.604T= (p.Cys202=)
c.562T= (p.Cys188=)
n.864T=
n.966-2575A=
n.678T=
2g.178436292A>CCA349401093CHROMR,PRKRAc.637T>G (p.Cys213Gly)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.778T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.2774T>G
n.2536T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.2629T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.542T>G (p.Met181Arg)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.382T>G (p.Cys128Gly)
c.490T>G
c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.381T>G (n.381T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.1724T>G
c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
n.864T>G
n.966-2575A>C
n.678T>G
gnomAD v4
2g.178436292A>GCA349401095CHROMR,PRKRAc.637T>C (p.Cys213Arg)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.778T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.2774T>C
n.2536T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.2629T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.382T>C (p.Cys128Arg)
c.490T>C
c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.381T>C (n.381T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.1724T>C
c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
n.864T>C
n.966-2575A>G
n.678T>C
ClinVar dbSNP
2g.178436292A>TCA349401098CHROMR,PRKRAc.637T>A (p.Cys213Ser)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.778T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.2774T>A
n.2536T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.2629T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.382T>A (p.Cys128Ser)
c.490T>A
c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.381T>A (n.381T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.1724T>A
c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
n.864T>A
n.966-2575A>T
n.678T>A
gnomAD v4
2g.178436293T>ACA430091235CHROMR,PRKRAc.636A>T (p.Gly212=)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.777A>T
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.2773A>T
n.2535A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.2628A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.381A>T (p.Gly127=)
c.489A>T
c.384A>T (p.Gly128=)
c.380A>T (n.380A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.297A>T (p.Gly99=)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.1723A>T
c.603A>T (p.Gly201=)
c.561A>T (p.Gly187=)
n.863A>T
n.966-2574T>A
n.677A>T
2g.178436293T>CCA430091238CHROMR,PRKRAc.636A>G (p.Gly212=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.777A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.2773A>G
n.2535A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.2628A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.541A>G (p.Met181Val)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.381A>G (p.Gly127=)
c.489A>G
c.384A>G (p.Gly128=)
c.380A>G (n.380A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.297A>G (p.Gly99=)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.1723A>G
c.603A>G (p.Gly201=)
c.561A>G (p.Gly187=)
n.863A>G
n.966-2574T>C
n.677A>G
2g.178436293T>GCA430091236CHROMR,PRKRAc.636A>C (p.Gly212=)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.777A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.2773A>C
n.2535A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.2628A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.381A>C (p.Gly127=)
c.489A>C
c.384A>C (p.Gly128=)
c.380A>C (n.380A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.297A>C (p.Gly99=)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.1723A>C
c.603A>C (p.Gly201=)
c.561A>C (p.Gly187=)
n.863A>C
n.966-2574T>G
n.677A>C
2g.178436294C>ACA349401100CHROMR,PRKRAc.635G>T (p.Gly212Val)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.776G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.2772G>T
n.2534G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.2627G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.540G>T (p.Arg180Ser)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.488G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.379G>T (n.379G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1722G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.862G>T
n.966-2573C>A
n.676G>T
2g.178436294C>GCA349401101CHROMR,PRKRAc.635G>C (p.Gly212Ala)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.776G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.2772G>C
n.2534G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.2627G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.540G>C (p.Arg180Ser)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.488G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.379G>C (n.379G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1722G>C
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.862G>C
n.966-2573C>G
n.676G>C
2g.178436294C>TCA349401103CHROMR,PRKRAc.635G>A (p.Gly212Glu)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.776G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.2772G>A
n.2534G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.2627G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.540G>A (p.Arg180=)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.488G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.379G>A (n.379G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1722G>A
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
n.862G>A
n.966-2573C>T
n.676G>A
COSMIC COSMIC
2g.178436295C>ACA349401106CHROMR,PRKRAc.634G>T (p.Gly212Ter)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.775G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.2771G>T
n.2533G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.2626G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.539G>T (p.Arg180Met)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.379G>T (p.Gly127Ter)
c.487G>T
c.382G>T (p.Gly128Ter)
c.378G>T (n.378G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.295G>T (p.Gly99Ter)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.1721G>T
c.601G>T (p.Gly201Ter)
c.559G>T (p.Gly187Ter)
n.861G>T
n.966-2572C>A
n.675G>T
2g.178436295C>GCA349401108CHROMR,PRKRAc.634G>C (p.Gly212Arg)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.775G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.2771G>C
n.2533G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.2626G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.487G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.378G>C (n.378G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.1721G>C
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.861G>C
n.966-2572C>G
n.675G>C
ClinVar
2g.178436295C>TCA349401110CHROMR,PRKRAc.634G>A (p.Gly212Arg)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.775G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.2771G>A
n.2533G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.2626G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.487G>A
c.382G>A (p.Gly128Arg)
c.378G>A (n.378G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.1721G>A
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.861G>A
n.966-2572C>T
n.675G>A
2g.178436296T>ACA349401112CHROMR,PRKRAc.633A>T (p.Leu211Phe)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.774A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.2770A>T
n.2532A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.2625A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.538A>T (p.Arg180Trp)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.378A>T (p.Leu126Phe)
c.486A>T
c.381A>T (p.Leu127Phe)
c.377A>T (n.377A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.294A>T (p.Leu98Phe)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.1720A>T
c.600A>T (p.Leu200Phe)
c.558A>T (p.Leu186Phe)
n.860A>T
n.966-2571T>A
n.674A>T
2g.178436296T>CCA430091246CHROMR,PRKRAc.633A>G (p.Leu211=)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.774A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.2770A>G
n.2532A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.2625A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.378A>G (p.Leu126=)
c.486A>G
c.381A>G (p.Leu127=)
c.377A>G (n.377A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.294A>G (p.Leu98=)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.1720A>G
c.600A>G (p.Leu200=)
c.558A>G (p.Leu186=)
n.860A>G
n.966-2571T>C
n.674A>G
2g.178436296T>GCA349401113CHROMR,PRKRAc.633A>C (p.Leu211Phe)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.774A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.2770A>C
n.2532A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.2625A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.538A>C (p.Arg180=)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.378A>C (p.Leu126Phe)
c.486A>C
c.381A>C (p.Leu127Phe)
c.377A>C (n.377A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.294A>C (p.Leu98Phe)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.1720A>C
c.600A>C (p.Leu200Phe)
c.558A>C (p.Leu186Phe)
n.860A>C
n.966-2571T>G
n.674A>C
2g.178436297A>CCA349401116CHROMR,PRKRAc.632T>G (p.Leu211Ter)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.773T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.2769T>G
n.2531T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.2624T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.537T>G (p.Phe179Leu)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.377T>G (p.Leu126Ter)
c.485T>G
c.380T>G (p.Leu127Ter)
c.376T>G (n.376T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.293T>G (p.Leu98Ter)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.1719T>G
c.599T>G (p.Leu200Ter)
c.557T>G (p.Leu186Ter)
n.859T>G
n.966-2570A>C
n.673T>G
2g.178436297A>GCA349401119CHROMR,PRKRAc.632T>C (p.Leu211Ser)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.773T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.2769T>C
n.2531T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.2624T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.537T>C (p.Phe179=)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.485T>C
c.380T>C (p.Leu127Ser)
c.376T>C (n.376T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.293T>C (p.Leu98Ser)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.1719T>C
c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
n.859T>C
n.966-2570A>G
n.673T>C
gnomAD v4
2g.178436297A>TCA349401117CHROMR,PRKRAc.632T>A (p.Leu211Ter)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.773T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.2769T>A
n.2531T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.2624T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.537T>A (p.Phe179Leu)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.485T>A
c.380T>A (p.Leu127Ter)
c.376T>A (n.376T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.293T>A (p.Leu98Ter)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.1719T>A
c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
n.859T>A
n.966-2570A>T
n.673T>A
COSMIC
2g.178436298A>CCA349401123CHROMR,PRKRAc.631T>G (p.Leu211Val)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.772T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.2768T>G
n.2530T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.2623T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.484T>G
c.379T>G (p.Leu127Val)
c.375T>G (n.375T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.292T>G (p.Leu98Val)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.1718T>G
c.598T>G (p.Leu200Val)
c.556T>G (p.Leu186Val)
n.858T>G
n.966-2569A>C
n.672T>G
2g.178436298A>GCA430091254CHROMR,PRKRAc.631T>C (p.Leu211=)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.772T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.2768T>C
n.2530T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.2623T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.376T>C (p.Leu126=)
c.484T>C
c.379T>C (p.Leu127=)
c.375T>C (n.375T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.292T>C (p.Leu98=)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.1718T>C
c.598T>C (p.Leu200=)
c.556T>C (p.Leu186=)
n.858T>C
n.966-2569A>G
n.672T>C
2g.178436298A>TCA349401124CHROMR,PRKRAc.631T>A (p.Leu211Ile)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.772T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.2768T>A
n.2530T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.2623T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.376T>A (p.Leu126Ile)
c.484T>A
c.379T>A (p.Leu127Ile)
c.375T>A (n.375T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.292T>A (p.Leu98Ile)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.1718T>A
c.598T>A (p.Leu200Ile)
c.556T>A (p.Leu186Ile)
n.858T>A
n.966-2569A>T
n.672T>A
2g.178436299A=CA1310472283CHROMR,PRKRAc.630T= (p.Ser210=)
c.*358T= (n.*358T=)
c.*134T= (n.*134T=)
n.771T=
c.*390T= (n.*390T=)
n.2767T=
n.2529T=
c.*451T= (n.*451T=)
n.2622T=
c.*422T= (n.*422T=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.*73T= (n.*73T=)
c.535T= (p.Phe179=)
c.*468T= (n.*468T=)
c.375T= (p.Ser125=)
c.483T=
c.378T= (p.Ser126=)
c.374T= (n.374T=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.291T= (p.Ser97=)
c.*298T= (n.*298T=)
n.1717T=
c.597T= (p.Ser199=)
c.555T= (p.Ser185=)
n.857T=
n.966-2568A=
n.671T=
2g.178436299A>CCA430091258CHROMR,PRKRAc.630T>G (p.Ser210=)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.771T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.2767T>G
n.2529T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.2622T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.535T>G (p.Phe179Val)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.375T>G (p.Ser125=)
c.483T>G
c.378T>G (p.Ser126=)
c.374T>G (n.374T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.291T>G (p.Ser97=)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.1717T>G
c.597T>G (p.Ser199=)
c.555T>G (p.Ser185=)
n.857T>G
n.966-2568A>C
n.671T>G
2g.178436299A>GCA430091260CHROMR,PRKRAc.630T>C (p.Ser210=)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.771T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.2767T>C
n.2529T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.2622T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.375T>C (p.Ser125=)
c.483T>C
c.378T>C (p.Ser126=)
c.374T>C (n.374T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.291T>C (p.Ser97=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.1717T>C
c.597T>C (p.Ser199=)
c.555T>C (p.Ser185=)
n.857T>C
n.966-2568A>G
n.671T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436299A>TCA430091261CHROMR,PRKRAc.630T>A (p.Ser210=)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.771T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.2767T>A
n.2529T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.2622T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.375T>A (p.Ser125=)
c.483T>A
c.378T>A (p.Ser126=)
c.374T>A (n.374T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.291T>A (p.Ser97=)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.1717T>A
c.597T>A (p.Ser199=)
c.555T>A (p.Ser185=)
n.857T>A
n.966-2568A>T
n.671T>A
2g.178436300G>ACA349401127CHROMR,PRKRAc.629C>T (p.Ser210Phe)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.770C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.2766C>T
n.2528C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.2621C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.534C>T (p.Phe178=)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.482C>T
c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.373C>T (n.373C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.1716C>T
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.856C>T
n.966-2567G>A
n.670C>T
2g.178436300G>CCA349401129CHROMR,PRKRAc.629C>G (p.Ser210Cys)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.770C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.2766C>G
n.2528C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.2621C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.534C>G (p.Phe178Leu)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.482C>G
c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.373C>G (n.373C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.1716C>G
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.856C>G
n.966-2567G>C
n.670C>G
2g.178436300G>TCA349401130CHROMR,PRKRAc.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.770C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.2766C>A
n.2528C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.2621C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.534C>A (p.Phe178Leu)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.482C>A
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.373C>A (n.373C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.1716C>A
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.856C>A
n.966-2567G>T
n.670C>A
2g.178436301A>CCA349401131CHROMR,PRKRAc.628T>G (p.Ser210Ala)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.769T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.2765T>G
n.2527T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.2620T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.481T>G
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.372T>G (n.372T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.1715T>G
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.855T>G
n.966-2566A>C
n.669T>G
gnomAD v4
2g.178436301A>GCA349401132CHROMR,PRKRAc.628T>C (p.Ser210Pro)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.769T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.2765T>C
n.2527T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.2620T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.481T>C
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.372T>C (n.372T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.1715T>C
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.855T>C
n.966-2566A>G
n.669T>C
2g.178436301A>TCA349401133CHROMR,PRKRAc.628T>A (p.Ser210Thr)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.769T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.2765T>A
n.2527T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.2620T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.481T>A
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.372T>A (n.372T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.1715T>A
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.855T>A
n.966-2566A>T
n.669T>A
gnomAD v4
2g.178436302A>CCA349401134CHROMR,PRKRAc.627T>G (p.His209Gln)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.768T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.2764T>G
n.2526T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.2619T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.532T>G (p.Phe178Val)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.372T>G (p.His124Gln)
c.480T>G
c.375T>G (p.His125Gln)
c.371T>G (n.371T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.288T>G (p.His96Gln)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.1714T>G
c.594T>G (p.His198Gln)
c.552T>G (p.His184Gln)
n.854T>G
n.966-2565A>C
n.668T>G
2g.178436302A>GCA430091271CHROMR,PRKRAc.627T>C (p.His209=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.768T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.2764T>C
n.2526T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.2619T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.372T>C (p.His124=)
c.480T>C
c.375T>C (p.His125=)
c.371T>C (n.371T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.288T>C (p.His96=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.1714T>C
c.594T>C (p.His198=)
c.552T>C (p.His184=)
n.854T>C
n.966-2565A>G
n.668T>C
2g.178436302A>TCA349401135CHROMR,PRKRAc.627T>A (p.His209Gln)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.768T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.2764T>A
n.2526T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.2619T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.372T>A (p.His124Gln)
c.480T>A
c.375T>A (p.His125Gln)
c.371T>A (n.371T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.288T>A (p.His96Gln)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.1714T>A
c.594T>A (p.His198Gln)
c.552T>A (p.His184Gln)
n.854T>A
n.966-2565A>T
n.668T>A
2g.178436303T>ACA349401137CHROMR,PRKRAc.626A>T (p.His209Leu)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.767A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.2763A>T
n.2525A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.2618A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.531A>T (p.Thr177=)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.371A>T (p.His124Leu)
c.479A>T
c.374A>T (p.His125Leu)
c.370A>T (n.370A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.287A>T (p.His96Leu)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.1713A>T
c.593A>T (p.His198Leu)
c.551A>T (p.His184Leu)
n.853A>T
n.966-2564T>A
n.667A>T
2g.178436303T>CCA60965715CHROMR,PRKRAc.626A>G (p.His209Arg)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.767A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.2763A>G
n.2525A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.2618A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.531A>G (p.Thr177=)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.371A>G (p.His124Arg)
c.479A>G
c.374A>G (p.His125Arg)
c.370A>G (n.370A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.287A>G (p.His96Arg)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.1713A>G
c.593A>G (p.His198Arg)
c.551A>G (p.His184Arg)
n.853A>G
n.966-2564T>C
n.667A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436303T>GCA349401140CHROMR,PRKRAc.626A>C (p.His209Pro)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.767A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.2763A>C
n.2525A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.2618A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.531A>C (p.Thr177=)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.371A>C (p.His124Pro)
c.479A>C
c.374A>C (p.His125Pro)
c.370A>C (n.370A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.287A>C (p.His96Pro)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.1713A>C
c.593A>C (p.His198Pro)
c.551A>C (p.His184Pro)
n.853A>C
n.966-2564T>G
n.667A>C
2g.178436303T=CA1310472285CHROMR,PRKRAc.626A= (p.His209=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.*130A= (n.*130A=)
n.767A=
c.*386A= (n.*386A=)
n.2763A=
n.2525A=
c.*447A= (n.*447A=)
n.2618A=
c.*418A= (n.*418A=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.531A= (p.Thr177=)
c.*464A= (n.*464A=)
c.371A= (p.His124=)
c.479A=
c.374A= (p.His125=)
c.370A= (n.370A=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.287A= (p.His96=)
c.*294A= (n.*294A=)
n.1713A=
c.593A= (p.His198=)
c.551A= (p.His184=)
n.853A=
n.966-2564T=
n.667A=
2g.178436304G>ACA349401148CHROMR,PRKRAc.625C>T (p.His209Tyr)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.766C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.2762C>T
n.2524C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.2617C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.370C>T (p.His124Tyr)
c.478C>T
c.373C>T (p.His125Tyr)
c.369C>T (n.369C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.286C>T (p.His96Tyr)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.1712C>T
c.592C>T (p.His198Tyr)
c.550C>T (p.His184Tyr)
n.852C>T
n.966-2563G>A
n.666C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.178436304G>CCA349401146CHROMR,PRKRAc.625C>G (p.His209Asp)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.766C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.2762C>G
n.2524C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.2617C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.530C>G (p.Thr177Arg)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.370C>G (p.His124Asp)
c.478C>G
c.373C>G (p.His125Asp)
c.369C>G (n.369C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.286C>G (p.His96Asp)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.1712C>G
c.592C>G (p.His198Asp)
c.550C>G (p.His184Asp)
n.852C>G
n.966-2563G>C
n.666C>G
2g.178436304G=CA1310472288CHROMR,PRKRAc.625C= (p.His209=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.*129C= (n.*129C=)
n.766C=
c.*385C= (n.*385C=)
n.2762C=
n.2524C=
c.*446C= (n.*446C=)
n.2617C=
c.*417C= (n.*417C=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.530C= (p.Thr177=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.370C= (p.His124=)
c.478C=
c.373C= (p.His125=)
c.369C= (n.369C=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.286C= (p.His96=)
c.*293C= (n.*293C=)
n.1712C=
c.592C= (p.His198=)
c.550C= (p.His184=)
n.852C=
n.966-2563G=
n.666C=
2g.178436304G>TCA349401142CHROMR,PRKRAc.625C>A (p.His209Asn)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.766C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.2762C>A
n.2524C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.2617C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.530C>A (p.Thr177Lys)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.370C>A (p.His124Asn)
c.478C>A
c.373C>A (p.His125Asn)
c.369C>A (n.369C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.286C>A (p.His96Asn)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.1712C>A
c.592C>A (p.His198Asn)
c.550C>A (p.His184Asn)
n.852C>A
n.966-2563G>T
n.666C>A
2g.178436305T>ACA430091278CHROMR,PRKRAc.624A>T (p.Gly208=)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.765A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.2761A>T
n.2523A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.2616A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.369A>T (p.Gly123=)
c.477A>T
c.372A>T (p.Gly124=)
c.368A>T (n.368A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.285A>T (p.Gly95=)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.1711A>T
c.591A>T (p.Gly197=)
c.549A>T (p.Gly183=)
n.851A>T
n.966-2562T>A
n.665A>T
2g.178436305T>CCA430091280CHROMR,PRKRAc.624A>G (p.Gly208=)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.765A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.2761A>G
n.2523A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.2616A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.369A>G (p.Gly123=)
c.477A>G
c.372A>G (p.Gly124=)
c.368A>G (n.368A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.285A>G (p.Gly95=)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.1711A>G
c.591A>G (p.Gly197=)
c.549A>G (p.Gly183=)
n.851A>G
n.966-2562T>C
n.665A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.178436305T>GCA430091281CHROMR,PRKRAc.624A>C (p.Gly208=)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.765A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.2761A>C
n.2523A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.2616A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.369A>C (p.Gly123=)
c.477A>C
c.372A>C (p.Gly124=)
c.368A>C (n.368A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.285A>C (p.Gly95=)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.1711A>C
c.591A>C (p.Gly197=)
c.549A>C (p.Gly183=)
n.851A>C
n.966-2562T>G
n.665A>C
2g.178436305T=CA1310472289CHROMR,PRKRAc.624A= (p.Gly208=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.*128A= (n.*128A=)
n.765A=
c.*384A= (n.*384A=)
n.2761A=
n.2523A=
c.*445A= (n.*445A=)
n.2616A=
c.*416A= (n.*416A=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.*67A= (n.*67A=)
c.529A= (p.Thr177=)
c.*462A= (n.*462A=)
c.369A= (p.Gly123=)
c.477A=
c.372A= (p.Gly124=)
c.368A= (n.368A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.285A= (p.Gly95=)
c.*292A= (n.*292A=)
n.1711A=
c.591A= (p.Gly197=)
c.549A= (p.Gly183=)
n.851A=
n.966-2562T=
n.665A=
2g.178436306C>ACA349401151CHROMR,PRKRAc.623G>T (p.Gly208Val)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.764G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.2760G>T
n.2522G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.2615G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.528G>T (p.Arg176Ser)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.476G>T
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.367G>T (n.367G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1710G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.850G>T
n.966-2561C>A
n.664G>T
2g.178436306C=CA1310472292CHROMR,PRKRAc.623G= (p.Gly208=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.*127G= (n.*127G=)
n.764G=
c.*383G= (n.*383G=)
n.2760G=
n.2522G=
c.*444G= (n.*444G=)
n.2615G=
c.*415G= (n.*415G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.528G= (p.Arg176=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.368G= (p.Gly123=)
c.476G=
c.371G= (p.Gly124=)
c.367G= (n.367G=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.284G= (p.Gly95=)
c.*291G= (n.*291G=)
n.1710G=
c.590G= (p.Gly197=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.850G=
n.966-2561C=
n.664G=
2g.178436306C>GCA349401152CHROMR,PRKRAc.623G>C (p.Gly208Ala)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.764G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.2760G>C
n.2522G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.2615G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.528G>C (p.Arg176Ser)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.476G>C
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.367G>C (n.367G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.1710G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.850G>C
n.966-2561C>G
n.664G>C
gnomAD v4
2g.178436306C>TCA349401154CHROMR,PRKRAc.623G>A (p.Gly208Glu)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.764G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.2760G>A
n.2522G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.2615G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.528G>A (p.Arg176=)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.476G>A
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.367G>A (n.367G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1710G>A
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.850G>A
n.966-2561C>T
n.664G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.178436307C>ACA349401156CHROMR,PRKRAc.622G>T (p.Gly208Ter)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.763G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.2759G>T
n.2521G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.2614G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.527G>T (p.Arg176Met)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.367G>T (p.Gly123Ter)
c.475G>T
c.370G>T (p.Gly124Ter)
c.366G>T (n.366G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.283G>T (p.Gly95Ter)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.1709G>T
c.589G>T (p.Gly197Ter)
c.547G>T (p.Gly183Ter)
n.849G>T
n.966-2560C>A
n.663G>T
gnomAD v4
2g.178436307C>GCA349401157CHROMR,PRKRAc.622G>C (p.Gly208Arg)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.763G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.2759G>C
n.2521G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.2614G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.527G>C (p.Arg176Thr)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.475G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.366G>C (n.366G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.1709G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.849G>C
n.966-2560C>G
n.663G>C
2g.178436307C>TCA349401163CHROMR,PRKRAc.622G>A (p.Gly208Arg)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.763G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.2759G>A
n.2521G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.2614G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.527G>A (p.Arg176Lys)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.475G>A
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.366G>A (n.366G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.1709G>A
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.849G>A
n.966-2560C>T
n.663G>A
2g.178436308T>ACA430091290CHROMR,PRKRAc.621A>T (p.Val207=)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.762A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.2758A>T
n.2520A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.2613A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.526A>T (p.Arg176Trp)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.366A>T (p.Val122=)
c.474A>T
c.369A>T (p.Val123=)
c.365A>T (n.365A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.282A>T (p.Val94=)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.1708A>T
c.588A>T (p.Val196=)
c.546A>T (p.Val182=)
n.848A>T
n.966-2559T>A
n.662A>T
2g.178436308T>CCA430091291CHROMR,PRKRAc.621A>G (p.Val207=)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.762A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.2758A>G
n.2520A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.2613A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.526A>G (p.Arg176Gly)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.366A>G (p.Val122=)
c.474A>G
c.369A>G (p.Val123=)
c.365A>G (n.365A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.282A>G (p.Val94=)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.1708A>G
c.588A>G (p.Val196=)
c.546A>G (p.Val182=)
n.848A>G
n.966-2559T>C
n.662A>G
2g.178436308T>GCA430091292CHROMR,PRKRAc.621A>C (p.Val207=)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.762A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.2758A>C
n.2520A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.2613A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.526A>C (p.Arg176=)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.366A>C (p.Val122=)
c.474A>C
c.369A>C (p.Val123=)
c.365A>C (n.365A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.282A>C (p.Val94=)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.1708A>C
c.588A>C (p.Val196=)
c.546A>C (p.Val182=)
n.848A>C
n.966-2559T>G
n.662A>C
2g.178436309A>CCA349401167CHROMR,PRKRAc.620T>G (p.Val207Gly)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.761T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.2757T>G
n.2519T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.2612T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.525T>G (p.Ser175Arg)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.473T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.364T>G (n.364T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.1707T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.847T>G
n.966-2558A>C
n.661T>G
2g.178436309A>GCA349401168CHROMR,PRKRAc.620T>C (p.Val207Ala)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.761T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.2757T>C
n.2519T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.2612T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.525T>C (p.Ser175=)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.473T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.364T>C (n.364T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.1707T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.847T>C
n.966-2558A>G
n.661T>C
gnomAD v4
2g.178436309A>TCA349401170CHROMR,PRKRAc.620T>A (p.Val207Glu)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.761T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.2757T>A
n.2519T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.2612T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.525T>A (p.Ser175Arg)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.473T>A
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.364T>A (n.364T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.1707T>A
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.847T>A
n.966-2558A>T
n.661T>A
2g.178436310C>ACA349401172CHROMR,PRKRAc.619G>T (p.Val207Leu)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.760G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.2756G>T
n.2518G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.2611G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.472G>T
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.363G>T (n.363G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.1706G>T
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.846G>T
n.966-2557C>A
n.660G>T
gnomAD v4
2g.178436310C=CA1310472294CHROMR,PRKRAc.619G= (p.Val207=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.*123G= (n.*123G=)
n.760G=
c.*379G= (n.*379G=)
n.2756G=
n.2518G=
c.*440G= (n.*440G=)
n.2611G=
c.*411G= (n.*411G=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.524G= (p.Ser175=)
c.*457G= (n.*457G=)
c.364G= (p.Val122=)
c.472G=
c.367G= (p.Val123=)
c.363G= (n.363G=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.280G= (p.Val94=)
c.*287G= (n.*287G=)
n.1706G=
c.586G= (p.Val196=)
c.544G= (p.Val182=)
n.846G=
n.966-2557C=
n.660G=
2g.178436310C>GCA349401175CHROMR,PRKRAc.619G>C (p.Val207Leu)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.760G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.2756G>C
n.2518G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.2611G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.472G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.363G>C (n.363G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.1706G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.846G>C
n.966-2557C>G
n.660G>C
2g.178436310C>TCA60965718CHROMR,PRKRAc.619G>A (p.Val207Ile)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.760G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.2756G>A
n.2518G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.2611G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.472G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.363G>A (n.363G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.1706G>A
c.586G>A (p.Val196Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
n.846G>A
n.966-2557C>T
n.660G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178436311T>ACA430091301CHROMR,PRKRAc.618A>T (p.Val206=)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.759A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.2755A>T
n.2517A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.2610A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.363A>T (p.Val121=)
c.471A>T
c.366A>T (p.Val122=)
c.362A>T (n.362A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.279A>T (p.Val93=)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.1705A>T
c.585A>T (p.Val195=)
c.543A>T (p.Val181=)
n.845A>T
n.966-2556T>A
n.659A>T
2g.178436311T>CCA430091303CHROMR,PRKRAc.618A>G (p.Val206=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.759A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.2755A>G
n.2517A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.2610A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.363A>G (p.Val121=)
c.471A>G
c.366A>G (p.Val122=)
c.362A>G (n.362A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.279A>G (p.Val93=)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.1705A>G
c.585A>G (p.Val195=)
c.543A>G (p.Val181=)
n.845A>G
n.966-2556T>C
n.659A>G
gnomAD v4
2g.178436311T>GCA430091304CHROMR,PRKRAc.618A>C (p.Val206=)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.759A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.2755A>C
n.2517A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.2610A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.363A>C (p.Val121=)
c.471A>C
c.366A>C (p.Val122=)
c.362A>C (n.362A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.279A>C (p.Val93=)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.1705A>C
c.585A>C (p.Val195=)
c.543A>C (p.Val181=)
n.845A>C
n.966-2556T>G
n.659A>C
2g.178436312A>CCA349401182CHROMR,PRKRAc.617T>G (p.Val206Gly)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.758T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.2754T>G
n.2516T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.2609T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.522T>G (p.Cys174Trp)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.470T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.361T>G (n.361T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.1704T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.844T>G
n.966-2555A>C
n.658T>G
2g.178436312A>GCA349401181CHROMR,PRKRAc.617T>C (p.Val206Ala)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.758T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.2754T>C
n.2516T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.2609T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.522T>C (p.Cys174=)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.470T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.361T>C (n.361T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.1704T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.844T>C
n.966-2555A>G
n.658T>C
2g.178436312A>TCA349401179CHROMR,PRKRAc.617T>A (p.Val206Glu)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.758T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.2754T>A
n.2516T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.2609T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.522T>A (p.Cys174Ter)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.470T>A
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.361T>A (n.361T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.1704T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
n.844T>A
n.966-2555A>T
n.658T>A
2g.178436313C>ACA349401183CHROMR,PRKRAc.616G>T (p.Val206Leu)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.757G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.2753G>T
n.2515G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.2608G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.521G>T (p.Cys174Phe)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.469G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.360G>T (n.360G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.1703G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
n.843G>T
n.966-2554C>A
n.657G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.178436313C=CA1310472296CHROMR,PRKRAc.616G= (p.Val206=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.*120G= (n.*120G=)
n.757G=
c.*376G= (n.*376G=)
n.2753G=
n.2515G=
c.*437G= (n.*437G=)
n.2608G=
c.*408G= (n.*408G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.521G= (p.Cys174=)
c.*454G= (n.*454G=)
c.361G= (p.Val121=)
c.469G=
c.364G= (p.Val122=)
c.360G= (n.360G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.277G= (p.Val93=)
c.*284G= (n.*284G=)
n.1703G=
c.583G= (p.Val195=)
c.541G= (p.Val181=)
n.843G=
n.966-2554C=
n.657G=
2g.178436313C>GCA349401184CHROMR,PRKRAc.616G>C (p.Val206Leu)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.757G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.2753G>C
n.2515G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.2608G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.521G>C (p.Cys174Ser)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.469G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.360G>C (n.360G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.1703G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.843G>C
n.966-2554C>G
n.657G>C
COSMIC COSMIC
2g.178436313C>TCA1983805CHROMR,PRKRAc.616G>A (p.Val206Ile)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.757G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.2753G>A
n.2515G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.2608G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.469G>A
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.360G>A (n.360G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.277G>A (p.Val93Ile)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.1703G>A
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.843G>A
n.966-2554C>T
n.657G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436314A=CA1310472300CHROMR,PRKRAc.615T= (p.Asn205=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.*119T= (n.*119T=)
n.756T=
c.*375T= (n.*375T=)
n.2752T=
n.2514T=
c.*436T= (n.*436T=)
n.2607T=
c.*407T= (n.*407T=)
c.*312T= (n.*312T=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.520T= (p.Cys174=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.360T= (p.Asn120=)
c.468T=
c.363T= (p.Asn121=)
c.359T= (n.359T=)
c.*169T= (n.*169T=)
c.276T= (p.Asn92=)
c.*283T= (n.*283T=)
n.1702T=
c.582T= (p.Asn194=)
c.540T= (p.Asn180=)
n.842T=
n.966-2553A=
n.656T=
2g.178436314A>CCA349401185CHROMR,PRKRAc.615T>G (p.Asn205Lys)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.756T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.2752T>G
n.2514T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.2607T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.520T>G (p.Cys174Gly)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.360T>G (p.Asn120Lys)
c.468T>G
c.363T>G (p.Asn121Lys)
c.359T>G (n.359T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.276T>G (p.Asn92Lys)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.1702T>G
c.582T>G (p.Asn194Lys)
c.540T>G (p.Asn180Lys)
n.842T>G
n.966-2553A>C
n.656T>G
gnomAD v4
2g.178436314A>GCA430091318CHROMR,PRKRAc.615T>C (p.Asn205=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.756T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.2752T>C
n.2514T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.2607T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.360T>C (p.Asn120=)
c.468T>C
c.363T>C (p.Asn121=)
c.359T>C (n.359T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.276T>C (p.Asn92=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.1702T>C
c.582T>C (p.Asn194=)
c.540T>C (p.Asn180=)
n.842T>C
n.966-2553A>G
n.656T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.178436314A>TCA349401186CHROMR,PRKRAc.615T>A (p.Asn205Lys)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.756T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.2752T>A
n.2514T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.2607T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.360T>A (p.Asn120Lys)
c.468T>A
c.363T>A (p.Asn121Lys)
c.359T>A (n.359T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.276T>A (p.Asn92Lys)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.1702T>A
c.582T>A (p.Asn194Lys)
c.540T>A (p.Asn180Lys)
n.842T>A
n.966-2553A>T
n.656T>A
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGTCA1983804CHROMR,PRKRAc.615_616insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (p.Val206LeufsTer12)
c.*343_*344insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*343_*344insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT)
c.*119_*120insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*119_*120insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT)
n.756_757insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT
c.*375_*376insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*375_*376insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT)
n.2752_2753insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT
n.2514_2515insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT
c.*436_*437insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*436_*437insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT)
n.2607_2608insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT
c.*407_*408insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*407_*408insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT)
c.*312_*313insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*312_*313insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT)
c.*58_*59insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*58_*59insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT)
c.520_521insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (p.Cys174PhefsTer?)
c.*453_*454insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*453_*454insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT)
c.360_361insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (p.Val121LeufsTer12)
c.468_469insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT
c.363_364insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (p.Val122LeufsTer12)
c.359_360insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.359_360insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT)
c.*169_*170insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*169_*170insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT)
c.276_277insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (p.Val93LeufsTer12)
c.*283_*284insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (n.*283_*284insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT)
n.1702_1703insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT
c.582_583insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (p.Val195LeufsTer12)
c.540_541insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT (p.Val181LeufsTer12)
n.842_843insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGT
n.656_657insTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAACAAAT
dbSNP ExAC
2g.178436315T>ACA349401187CHROMR,PRKRAc.614A>T (p.Asn205Ile)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.755A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.2751A>T
n.2513A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.2606A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.467A>T
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.358A>T (n.358A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.1701A>T
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
n.841A>T
n.966-2552T>A
n.655A>T
gnomAD v4
2g.178436315T>CCA349401188CHROMR,PRKRAc.614A>G (p.Asn205Ser)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.755A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.2751A>G
n.2513A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.2606A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.519A>G (p.Lys173=)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.467A>G
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.358A>G (n.358A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.1701A>G
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
n.841A>G
n.966-2552T>C
n.655A>G
2g.178436315T>GCA349401189CHROMR,PRKRAc.614A>C (p.Asn205Thr)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.755A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.2751A>C
n.2513A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.2606A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.467A>C
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.358A>C (n.358A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.1701A>C
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
n.841A>C
n.966-2552T>G
n.655A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436315_178436316insGTGTTAAAGAAATGTGGCA2662108329CHROMR,PRKRAc.613_614insCCACATTTCTTTAACAC (p.Asn205ThrfsTer5)
c.*341_*342insCCACATTTCTTTAACAC (n.*341_*342insCCACATTTCTTTAACAC)
c.*117_*118insCCACATTTCTTTAACAC (n.*117_*118insCCACATTTCTTTAACAC)
n.754_755insCCACATTTCTTTAACAC
c.*373_*374insCCACATTTCTTTAACAC (n.*373_*374insCCACATTTCTTTAACAC)
n.2750_2751insCCACATTTCTTTAACAC
n.2512_2513insCCACATTTCTTTAACAC
c.*434_*435insCCACATTTCTTTAACAC (n.*434_*435insCCACATTTCTTTAACAC)
n.2605_2606insCCACATTTCTTTAACAC
c.*405_*406insCCACATTTCTTTAACAC (n.*405_*406insCCACATTTCTTTAACAC)
c.*310_*311insCCACATTTCTTTAACAC (n.*310_*311insCCACATTTCTTTAACAC)
c.*56_*57insCCACATTTCTTTAACAC (n.*56_*57insCCACATTTCTTTAACAC)
c.518_519insCCACATTTCTTTAACAC (p.Lys173AsnfsTer?)
c.*451_*452insCCACATTTCTTTAACAC (n.*451_*452insCCACATTTCTTTAACAC)
c.358_359insCCACATTTCTTTAACAC (p.Asn120ThrfsTer5)
c.466_467insCCACATTTCTTTAACAC
c.361_362insCCACATTTCTTTAACAC (p.Asn121ThrfsTer5)
c.357_358insCCACATTTCTTTAACAC (n.357_358insCCACATTTCTTTAACAC)
c.*167_*168insCCACATTTCTTTAACAC (n.*167_*168insCCACATTTCTTTAACAC)
c.274_275insCCACATTTCTTTAACAC (p.Asn92ThrfsTer5)
c.*281_*282insCCACATTTCTTTAACAC (n.*281_*282insCCACATTTCTTTAACAC)
n.1700_1701insCCACATTTCTTTAACAC
c.580_581insCCACATTTCTTTAACAC (p.Asn194ThrfsTer5)
c.538_539insCCACATTTCTTTAACAC (p.Asn180ThrfsTer5)
n.840_841insCCACATTTCTTTAACAC
n.966-2552_966-2551insGTGTTAAAGAAATGTGG
n.654_655insCCACATTTCTTTAACAC
gnomAD v4
2g.178436316T>ACA349401190CHROMR,PRKRAc.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.754A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.2750A>T
n.2512A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.2605A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.466A>T
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.357A>T (n.357A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.1700A>T
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
n.840A>T
n.966-2551T>A
n.654A>T
2g.178436316T>CCA349401191CHROMR,PRKRAc.613A>G (p.Asn205Asp)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.754A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.2750A>G
n.2512A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.2605A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.466A>G
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.357A>G (n.357A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.1700A>G
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
n.840A>G
n.966-2551T>C
n.654A>G
gnomAD v4
2g.178436316T>GCA349401192CHROMR,PRKRAc.613A>C (p.Asn205His)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.754A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.2750A>C
n.2512A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.2605A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
c.466A>C
c.361A>C (p.Asn121His)
c.357A>C (n.357A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.274A>C (p.Asn92His)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.1700A>C
c.580A>C (p.Asn194His)
c.538A>C (p.Asn180His)
n.840A>C
n.966-2551T>G
n.654A>C
gnomAD v4
2g.178436316_178436317insGGTTAAAGAAACA2606710021CHROMR,PRKRAc.612_613insTTTCTTTAACC (p.Asn205PhefsTer3)
c.*340_*341insTTTCTTTAACC (n.*340_*341insTTTCTTTAACC)
c.*116_*117insTTTCTTTAACC (n.*116_*117insTTTCTTTAACC)
n.753_754insTTTCTTTAACC
c.*372_*373insTTTCTTTAACC (n.*372_*373insTTTCTTTAACC)
n.2749_2750insTTTCTTTAACC
n.2511_2512insTTTCTTTAACC
c.*433_*434insTTTCTTTAACC (n.*433_*434insTTTCTTTAACC)
n.2604_2605insTTTCTTTAACC
c.*404_*405insTTTCTTTAACC (n.*404_*405insTTTCTTTAACC)
c.*309_*310insTTTCTTTAACC (n.*309_*310insTTTCTTTAACC)
c.*55_*56insTTTCTTTAACC (n.*55_*56insTTTCTTTAACC)
c.517_518insTTTCTTTAACC (p.Lys173IlefsTer?)
c.*450_*451insTTTCTTTAACC (n.*450_*451insTTTCTTTAACC)
c.357_358insTTTCTTTAACC (p.Asn120PhefsTer3)
c.465_466insTTTCTTTAACC
c.360_361insTTTCTTTAACC (p.Asn121PhefsTer3)
c.356_357insTTTCTTTAACC (n.356_357insTTTCTTTAACC)
c.*166_*167insTTTCTTTAACC (n.*166_*167insTTTCTTTAACC)
c.273_274insTTTCTTTAACC (p.Asn92PhefsTer3)
c.*280_*281insTTTCTTTAACC (n.*280_*281insTTTCTTTAACC)
n.1699_1700insTTTCTTTAACC
c.579_580insTTTCTTTAACC (p.Asn194PhefsTer3)
c.537_538insTTTCTTTAACC (p.Asn180PhefsTer3)
n.839_840insTTTCTTTAACC
n.966-2551_966-2550insGGTTAAAGAAA
n.653_654insTTTCTTTAACC
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436317T>ACA430091322CHROMR,PRKRAc.612A>T (p.Thr204=)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.753A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.2749A>T
n.2511A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.2604A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.357A>T (p.Thr119=)
c.465A>T
c.360A>T (p.Thr120=)
c.356A>T (n.356A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.273A>T (p.Thr91=)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.1699A>T
c.579A>T (p.Thr193=)
c.537A>T (p.Thr179=)
n.839A>T
n.966-2550T>A
n.653A>T
2g.178436317T>CCA430091320CHROMR,PRKRAc.612A>G (p.Thr204=)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.753A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.2749A>G
n.2511A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.2604A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.357A>G (p.Thr119=)
c.465A>G
c.360A>G (p.Thr120=)
c.356A>G (n.356A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.273A>G (p.Thr91=)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.1699A>G
c.579A>G (p.Thr193=)
c.537A>G (p.Thr179=)
n.839A>G
n.966-2550T>C
n.653A>G
2g.178436317T>GCA430091321CHROMR,PRKRAc.612A>C (p.Thr204=)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.753A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.2749A>C
n.2511A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.2604A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.357A>C (p.Thr119=)
c.465A>C
c.360A>C (p.Thr120=)
c.356A>C (n.356A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.273A>C (p.Thr91=)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.1699A>C
c.579A>C (p.Thr193=)
c.537A>C (p.Thr179=)
n.839A>C
n.966-2550T>G
n.653A>C
gnomAD v4
2g.178436319_178436322delCA2753337275CHROMR,PRKRAc.610-1_612del
c.*338-1_*340del
c.*114-1_*116del
n.751-1_753del
c.*370-1_*372del
n.2747-1_2749del
n.2508_2511del
c.*431-1_*433del
n.2602-1_2604del
c.*402-1_*404del
c.*307-1_*309del
c.*53-1_*55del
c.515-1_517del
c.*448-1_*450del
c.355-1_357del
c.463-1_465del
c.358-1_360del
c.354-1_356del
c.*164-1_*166del
c.271-1_273del
c.*278-1_*280del
n.1697-1_1699del
c.577-1_579del
c.535-1_537del
n.837-1_839del
n.966-2548_966-2545del
n.651-1_653del
2g.178436317_178436318insTTTAAACA2662108331CHROMR,PRKRAc.611_612insTTTAAA (p.Thr204_Asn205insLeuLys)
c.*339_*340insTTTAAA (n.*339_*340insTTTAAA)
c.*115_*116insTTTAAA (n.*115_*116insTTTAAA)
n.752_753insTTTAAA
c.*371_*372insTTTAAA (n.*371_*372insTTTAAA)
n.2748_2749insTTTAAA
n.2510_2511insTTTAAA
c.*432_*433insTTTAAA (n.*432_*433insTTTAAA)
n.2603_2604insTTTAAA
c.*403_*404insTTTAAA (n.*403_*404insTTTAAA)
c.*308_*309insTTTAAA (n.*308_*309insTTTAAA)
c.*54_*55insTTTAAA (n.*54_*55insTTTAAA)
c.516_517insTTTAAA (p.Asp172_Lys173insPheLys)
c.*449_*450insTTTAAA (n.*449_*450insTTTAAA)
c.356_357insTTTAAA (p.Thr119_Asn120insLeuLys)
c.464_465insTTTAAA
c.359_360insTTTAAA (p.Thr120_Asn121insLeuLys)
c.355_356insTTTAAA (n.355_356insTTTAAA)
c.*165_*166insTTTAAA (n.*165_*166insTTTAAA)
c.272_273insTTTAAA (p.Thr91_Asn92insLeuLys)
c.*279_*280insTTTAAA (n.*279_*280insTTTAAA)
n.1698_1699insTTTAAA
c.578_579insTTTAAA (p.Thr193_Asn194insLeuLys)
c.536_537insTTTAAA (p.Thr179_Asn180insLeuLys)
n.838_839insTTTAAA
n.966-2550_966-2549insTTTAAA
n.652_653insTTTAAA
gnomAD v4
2g.178436317_178436318insTTTAAAGAAATGTGCA2662108332CHROMR,PRKRAc.611_612insCACATTTCTTTAAA (p.Asn205ThrfsTer4)
c.*339_*340insCACATTTCTTTAAA (n.*339_*340insCACATTTCTTTAAA)
c.*115_*116insCACATTTCTTTAAA (n.*115_*116insCACATTTCTTTAAA)
n.752_753insCACATTTCTTTAAA
c.*371_*372insCACATTTCTTTAAA (n.*371_*372insCACATTTCTTTAAA)
n.2748_2749insCACATTTCTTTAAA
n.2510_2511insCACATTTCTTTAAA
c.*432_*433insCACATTTCTTTAAA (n.*432_*433insCACATTTCTTTAAA)
n.2603_2604insCACATTTCTTTAAA
c.*403_*404insCACATTTCTTTAAA (n.*403_*404insCACATTTCTTTAAA)
c.*308_*309insCACATTTCTTTAAA (n.*308_*309insCACATTTCTTTAAA)
c.*54_*55insCACATTTCTTTAAA (n.*54_*55insCACATTTCTTTAAA)
c.516_517insCACATTTCTTTAAA (p.Lys173HisfsTer?)
c.*449_*450insCACATTTCTTTAAA (n.*449_*450insCACATTTCTTTAAA)
c.356_357insCACATTTCTTTAAA (p.Asn120ThrfsTer4)
c.464_465insCACATTTCTTTAAA
c.359_360insCACATTTCTTTAAA (p.Asn121ThrfsTer4)
c.355_356insCACATTTCTTTAAA (n.355_356insCACATTTCTTTAAA)
c.*165_*166insCACATTTCTTTAAA (n.*165_*166insCACATTTCTTTAAA)
c.272_273insCACATTTCTTTAAA (p.Asn92ThrfsTer4)
c.*279_*280insCACATTTCTTTAAA (n.*279_*280insCACATTTCTTTAAA)
n.1698_1699insCACATTTCTTTAAA
c.578_579insCACATTTCTTTAAA (p.Asn194ThrfsTer4)
c.536_537insCACATTTCTTTAAA (p.Asn180ThrfsTer4)
n.838_839insCACATTTCTTTAAA
n.966-2550_966-2549insTTTAAAGAAATGTG
n.652_653insCACATTTCTTTAAA
gnomAD v4
2g.178436318G>ACA349401195CHROMR,PRKRAc.611C>T (p.Thr204Ile)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.752C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.2748C>T
n.2510C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.2603C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.516C>T (p.Asp172=)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.464C>T
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.355C>T (n.355C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.1698C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.838C>T
n.966-2549G>A
n.652C>T
2g.178436318G>CCA349401193CHROMR,PRKRAc.611C>G (p.Thr204Arg)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.752C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.2748C>G
n.2510C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.2603C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.464C>G
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.355C>G (n.355C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.272C>G (p.Thr91Arg)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.1698C>G
c.578C>G (p.Thr193Arg)
c.536C>G (p.Thr179Arg)
n.838C>G
n.966-2549G>C
n.652C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436318G=CA1310472304CHROMR,PRKRAc.611C= (p.Thr204=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.752C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.2748C=
n.2510C=
c.*432C= (n.*432C=)
n.2603C=
c.*403C= (n.*403C=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.516C= (p.Asp172=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.464C=
c.359C= (p.Thr120=)
c.355C= (n.355C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.272C= (p.Thr91=)
c.*279C= (n.*279C=)
n.1698C=
c.578C= (p.Thr193=)
c.536C= (p.Thr179=)
n.838C=
n.966-2549G=
n.652C=
2g.178436318G>TCA349401194CHROMR,PRKRAc.611C>A (p.Thr204Lys)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.752C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.2748C>A
n.2510C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.2603C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.464C>A
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.355C>A (n.355C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.272C>A (p.Thr91Lys)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.1698C>A
c.578C>A (p.Thr193Lys)
c.536C>A (p.Thr179Lys)
n.838C>A
n.966-2549G>T
n.652C>A
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTCA2662108330CHROMR,PRKRAc.611_612insCACATTTCTTTAAC (p.Asn205ThrfsTer4)
c.*339_*340insCACATTTCTTTAAC (n.*339_*340insCACATTTCTTTAAC)
c.*115_*116insCACATTTCTTTAAC (n.*115_*116insCACATTTCTTTAAC)
n.752_753insCACATTTCTTTAAC
c.*371_*372insCACATTTCTTTAAC (n.*371_*372insCACATTTCTTTAAC)
n.2748_2749insCACATTTCTTTAAC
n.2510_2511insCACATTTCTTTAAC
c.*432_*433insCACATTTCTTTAAC (n.*432_*433insCACATTTCTTTAAC)
n.2603_2604insCACATTTCTTTAAC
c.*403_*404insCACATTTCTTTAAC (n.*403_*404insCACATTTCTTTAAC)
c.*308_*309insCACATTTCTTTAAC (n.*308_*309insCACATTTCTTTAAC)
c.*54_*55insCACATTTCTTTAAC (n.*54_*55insCACATTTCTTTAAC)
c.516_517insCACATTTCTTTAAC (p.Lys173HisfsTer?)
c.*449_*450insCACATTTCTTTAAC (n.*449_*450insCACATTTCTTTAAC)
c.356_357insCACATTTCTTTAAC (p.Asn120ThrfsTer4)
c.464_465insCACATTTCTTTAAC
c.359_360insCACATTTCTTTAAC (p.Asn121ThrfsTer4)
c.355_356insCACATTTCTTTAAC (n.355_356insCACATTTCTTTAAC)
c.*165_*166insCACATTTCTTTAAC (n.*165_*166insCACATTTCTTTAAC)
c.272_273insCACATTTCTTTAAC (p.Asn92ThrfsTer4)
c.*279_*280insCACATTTCTTTAAC (n.*279_*280insCACATTTCTTTAAC)
n.1698_1699insCACATTTCTTTAAC
c.578_579insCACATTTCTTTAAC (p.Asn194ThrfsTer4)
c.536_537insCACATTTCTTTAAC (p.Asn180ThrfsTer4)
n.838_839insCACATTTCTTTAAC
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGT
n.652_653insCACATTTCTTTAAC
gnomAD v4
2g.178436318_178436319insAAATGTGGTCA2662108338CHROMR,PRKRAc.610_611insACCACATTT (p.Thr204delinsAsnHisIleSer)
c.*338_*339insACCACATTT (n.*338_*339insACCACATTT)
c.*114_*115insACCACATTT (n.*114_*115insACCACATTT)
n.751_752insACCACATTT
c.*370_*371insACCACATTT (n.*370_*371insACCACATTT)
n.2747_2748insACCACATTT
n.2509_2510insACCACATTT
c.*431_*432insACCACATTT (n.*431_*432insACCACATTT)
n.2602_2603insACCACATTT
c.*402_*403insACCACATTT (n.*402_*403insACCACATTT)
c.*307_*308insACCACATTT (n.*307_*308insACCACATTT)
c.*53_*54insACCACATTT (n.*53_*54insACCACATTT)
c.515_516insACCACATTT (p.Asp172delinsGluProHisPhe)
c.*448_*449insACCACATTT (n.*448_*449insACCACATTT)
c.355_356insACCACATTT (p.Thr119delinsAsnHisIleSer)
c.463_464insACCACATTT
c.358_359insACCACATTT (p.Thr120delinsAsnHisIleSer)
c.354_355insACCACATTT (n.354_355insACCACATTT)
c.*164_*165insACCACATTT (n.*164_*165insACCACATTT)
c.271_272insACCACATTT (p.Thr91delinsAsnHisIleSer)
c.*278_*279insACCACATTT (n.*278_*279insACCACATTT)
n.1697_1698insACCACATTT
c.577_578insACCACATTT (p.Thr193delinsAsnHisIleSer)
c.535_536insACCACATTT (p.Thr179delinsAsnHisIleSer)
n.837_838insACCACATTT
n.966-2549_966-2548insAAATGTGGT
n.651_652insACCACATTT
gnomAD v4
2g.178436318_178436319insAAATGTGGTTCCA2662108337CHROMR,PRKRAc.610_611insGAACCACATTT (p.Thr204ArgfsTer7)
c.*338_*339insGAACCACATTT (n.*338_*339insGAACCACATTT)
c.*114_*115insGAACCACATTT (n.*114_*115insGAACCACATTT)
n.751_752insGAACCACATTT
c.*370_*371insGAACCACATTT (n.*370_*371insGAACCACATTT)
n.2747_2748insGAACCACATTT
n.2509_2510insGAACCACATTT
c.*431_*432insGAACCACATTT (n.*431_*432insGAACCACATTT)
n.2602_2603insGAACCACATTT
c.*402_*403insGAACCACATTT (n.*402_*403insGAACCACATTT)
c.*307_*308insGAACCACATTT (n.*307_*308insGAACCACATTT)
c.*53_*54insGAACCACATTT (n.*53_*54insGAACCACATTT)
c.515_516insGAACCACATTT (p.Asp172GlufsTer?)
c.*448_*449insGAACCACATTT (n.*448_*449insGAACCACATTT)
c.355_356insGAACCACATTT (p.Thr119ArgfsTer7)
c.463_464insGAACCACATTT
c.358_359insGAACCACATTT (p.Thr120ArgfsTer7)
c.354_355insGAACCACATTT (n.354_355insGAACCACATTT)
c.*164_*165insGAACCACATTT (n.*164_*165insGAACCACATTT)
c.271_272insGAACCACATTT (p.Thr91ArgfsTer7)
c.*278_*279insGAACCACATTT (n.*278_*279insGAACCACATTT)
n.1697_1698insGAACCACATTT
c.577_578insGAACCACATTT (p.Thr193ArgfsTer7)
c.535_536insGAACCACATTT (p.Thr179ArgfsTer7)
n.837_838insGAACCACATTT
n.966-2549_966-2548insAAATGTGGTTC
n.651_652insGAACCACATTT
gnomAD v4
2g.178436318_178436319insCTAAAGAAATGTGGTTCCA2662108336CHROMR,PRKRAc.610_611insGAACCACATTTCTTTAG (p.Thr204ArgfsTer6)
c.*338_*339insGAACCACATTTCTTTAG (n.*338_*339insGAACCACATTTCTTTAG)
c.*114_*115insGAACCACATTTCTTTAG (n.*114_*115insGAACCACATTTCTTTAG)
n.751_752insGAACCACATTTCTTTAG
c.*370_*371insGAACCACATTTCTTTAG (n.*370_*371insGAACCACATTTCTTTAG)
n.2747_2748insGAACCACATTTCTTTAG
n.2509_2510insGAACCACATTTCTTTAG
c.*431_*432insGAACCACATTTCTTTAG (n.*431_*432insGAACCACATTTCTTTAG)
n.2602_2603insGAACCACATTTCTTTAG
c.*402_*403insGAACCACATTTCTTTAG (n.*402_*403insGAACCACATTTCTTTAG)
c.*307_*308insGAACCACATTTCTTTAG (n.*307_*308insGAACCACATTTCTTTAG)
c.*53_*54insGAACCACATTTCTTTAG (n.*53_*54insGAACCACATTTCTTTAG)
c.515_516insGAACCACATTTCTTTAG (p.Asp172GlufsTer?)
c.*448_*449insGAACCACATTTCTTTAG (n.*448_*449insGAACCACATTTCTTTAG)
c.355_356insGAACCACATTTCTTTAG (p.Thr119ArgfsTer6)
c.463_464insGAACCACATTTCTTTAG
c.358_359insGAACCACATTTCTTTAG (p.Thr120ArgfsTer6)
c.354_355insGAACCACATTTCTTTAG (n.354_355insGAACCACATTTCTTTAG)
c.*164_*165insGAACCACATTTCTTTAG (n.*164_*165insGAACCACATTTCTTTAG)
c.271_272insGAACCACATTTCTTTAG (p.Thr91ArgfsTer6)
c.*278_*279insGAACCACATTTCTTTAG (n.*278_*279insGAACCACATTTCTTTAG)
n.1697_1698insGAACCACATTTCTTTAG
c.577_578insGAACCACATTTCTTTAG (p.Thr193ArgfsTer6)
c.535_536insGAACCACATTTCTTTAG (p.Thr179ArgfsTer6)
n.837_838insGAACCACATTTCTTTAG
n.966-2549_966-2548insCTAAAGAAATGTGGTTC
n.651_652insGAACCACATTTCTTTAG
gnomAD v4
2g.178436318_178436319insGTAAAGAAATGTGGTTCCA2662108334CHROMR,PRKRAc.610_611insGAACCACATTTCTTTAC (p.Thr204ArgfsTer9)
c.*338_*339insGAACCACATTTCTTTAC (n.*338_*339insGAACCACATTTCTTTAC)
c.*114_*115insGAACCACATTTCTTTAC (n.*114_*115insGAACCACATTTCTTTAC)
n.751_752insGAACCACATTTCTTTAC
c.*370_*371insGAACCACATTTCTTTAC (n.*370_*371insGAACCACATTTCTTTAC)
n.2747_2748insGAACCACATTTCTTTAC
n.2509_2510insGAACCACATTTCTTTAC
c.*431_*432insGAACCACATTTCTTTAC (n.*431_*432insGAACCACATTTCTTTAC)
n.2602_2603insGAACCACATTTCTTTAC
c.*402_*403insGAACCACATTTCTTTAC (n.*402_*403insGAACCACATTTCTTTAC)
c.*307_*308insGAACCACATTTCTTTAC (n.*307_*308insGAACCACATTTCTTTAC)
c.*53_*54insGAACCACATTTCTTTAC (n.*53_*54insGAACCACATTTCTTTAC)
c.515_516insGAACCACATTTCTTTAC (p.Asp172GlufsTer?)
c.*448_*449insGAACCACATTTCTTTAC (n.*448_*449insGAACCACATTTCTTTAC)
c.355_356insGAACCACATTTCTTTAC (p.Thr119ArgfsTer9)
c.463_464insGAACCACATTTCTTTAC
c.358_359insGAACCACATTTCTTTAC (p.Thr120ArgfsTer9)
c.354_355insGAACCACATTTCTTTAC (n.354_355insGAACCACATTTCTTTAC)
c.*164_*165insGAACCACATTTCTTTAC (n.*164_*165insGAACCACATTTCTTTAC)
c.271_272insGAACCACATTTCTTTAC (p.Thr91ArgfsTer9)
c.*278_*279insGAACCACATTTCTTTAC (n.*278_*279insGAACCACATTTCTTTAC)
n.1697_1698insGAACCACATTTCTTTAC
c.577_578insGAACCACATTTCTTTAC (p.Thr193ArgfsTer9)
c.535_536insGAACCACATTTCTTTAC (p.Thr179ArgfsTer9)
n.837_838insGAACCACATTTCTTTAC
n.966-2549_966-2548insGTAAAGAAATGTGGTTC
n.651_652insGAACCACATTTCTTTAC
gnomAD v4
2g.178436319T>ACA349401196CHROMR,PRKRAc.610A>T (p.Thr204Ser)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.751A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.2747A>T
n.2509A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.2602A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.463A>T
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.354A>T (n.354A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.1697A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.837A>T
n.966-2548T>A
n.651A>T
2g.178436319T>CCA60965730CHROMR,PRKRAc.610A>G (p.Thr204Ala)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.751A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.2747A>G
n.2509A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.2602A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.463A>G
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.354A>G (n.354A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.1697A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.837A>G
n.966-2548T>C
n.651A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.178436319T>GCA349401197CHROMR,PRKRAc.610A>C (p.Thr204Pro)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.751A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.2747A>C
n.2509A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.2602A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.463A>C
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.354A>C (n.354A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.1697A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.837A>C
n.966-2548T>G
n.651A>C
2g.178436319T=CA1310472311CHROMR,PRKRAc.610A= (p.Thr204=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.*114A= (n.*114A=)
n.751A=
c.*370A= (n.*370A=)
n.2747A=
n.2509A=
c.*431A= (n.*431A=)
n.2602A=
c.*402A= (n.*402A=)
c.*307A= (n.*307A=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.515A= (p.Asp172=)
c.*448A= (n.*448A=)
c.355A= (p.Thr119=)
c.463A=
c.358A= (p.Thr120=)
c.354A= (n.354A=)
c.*164A= (n.*164A=)
c.271A= (p.Thr91=)
c.*278A= (n.*278A=)
n.1697A=
c.577A= (p.Thr193=)
c.535A= (p.Thr179=)
n.837A=
n.966-2548T=
n.651A=
2g.178436319_178436320insGGTTCA2662108335CHROMR,PRKRAc.610_611insACCA (p.Thr204AsnfsTer22)
c.*338_*339insACCA (n.*338_*339insACCA)
c.*114_*115insACCA (n.*114_*115insACCA)
n.751_752insACCA
c.*370_*371insACCA (n.*370_*371insACCA)
n.2747_2748insACCA
n.2509_2510insACCA
c.*431_*432insACCA (n.*431_*432insACCA)
n.2602_2603insACCA
c.*402_*403insACCA (n.*402_*403insACCA)
c.*307_*308insACCA (n.*307_*308insACCA)
c.*53_*54insACCA (n.*53_*54insACCA)
c.515_516insACCA (p.Asp172GlufsTer5)
c.*448_*449insACCA (n.*448_*449insACCA)
c.355_356insACCA (p.Thr119AsnfsTer22)
c.463_464insACCA
c.358_359insACCA (p.Thr120AsnfsTer22)
c.354_355insACCA (n.354_355insACCA)
c.*164_*165insACCA (n.*164_*165insACCA)
c.271_272insACCA (p.Thr91AsnfsTer22)
c.*278_*279insACCA (n.*278_*279insACCA)
n.1697_1698insACCA
c.577_578insACCA (p.Thr193AsnfsTer22)
c.535_536insACCA (p.Thr179AsnfsTer22)
n.837_838insACCA
n.966-2548_966-2547insGGTT
n.651_652insACCA
gnomAD v4
2g.178436319_178436320insGGTTCTCA2606710022CHROMR,PRKRAc.610_611insGAACCA (p.Leu203_Thr204insArgThr)
c.*338_*339insGAACCA (n.*338_*339insGAACCA)
c.*114_*115insGAACCA (n.*114_*115insGAACCA)
n.751_752insGAACCA
c.*370_*371insGAACCA (n.*370_*371insGAACCA)
n.2747_2748insGAACCA
n.2509_2510insGAACCA
c.*431_*432insGAACCA (n.*431_*432insGAACCA)
n.2602_2603insGAACCA
c.*402_*403insGAACCA (n.*402_*403insGAACCA)
c.*307_*308insGAACCA (n.*307_*308insGAACCA)
c.*53_*54insGAACCA (n.*53_*54insGAACCA)
c.515_516insGAACCA (p.Asp172delinsGluAsnHis)
c.*448_*449insGAACCA (n.*448_*449insGAACCA)
c.355_356insGAACCA (p.Leu118_Thr119insArgThr)
c.463_464insGAACCA
c.358_359insGAACCA (p.Leu119_Thr120insArgThr)
c.354_355insGAACCA (n.354_355insGAACCA)
c.*164_*165insGAACCA (n.*164_*165insGAACCA)
c.271_272insGAACCA (p.Leu90_Thr91insArgThr)
c.*278_*279insGAACCA (n.*278_*279insGAACCA)
n.1697_1698insGAACCA
c.577_578insGAACCA (p.Leu192_Thr193insArgThr)
c.535_536insGAACCA (p.Leu178_Thr179insArgThr)
n.837_838insGAACCA
n.966-2548_966-2547insGGTTCT
n.651_652insGAACCA
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATCA538434773CHROMR,PRKRAc.610_611insTTTCTTTAA (p.Leu203_Thr204insIleSerLeu)
c.*338_*339insTTTCTTTAA (n.*338_*339insTTTCTTTAA)
c.*114_*115insTTTCTTTAA (n.*114_*115insTTTCTTTAA)
n.751_752insTTTCTTTAA
c.*370_*371insTTTCTTTAA (n.*370_*371insTTTCTTTAA)
n.2747_2748insTTTCTTTAA
n.2509_2510insTTTCTTTAA
c.*431_*432insTTTCTTTAA (n.*431_*432insTTTCTTTAA)
n.2602_2603insTTTCTTTAA
c.*402_*403insTTTCTTTAA (n.*402_*403insTTTCTTTAA)
c.*307_*308insTTTCTTTAA (n.*307_*308insTTTCTTTAA)
c.*53_*54insTTTCTTTAA (n.*53_*54insTTTCTTTAA)
c.515_516insTTTCTTTAA (p.Asp172_Lys173insPhePheAsn)
c.*448_*449insTTTCTTTAA (n.*448_*449insTTTCTTTAA)
c.355_356insTTTCTTTAA (p.Leu118_Thr119insIleSerLeu)
c.463_464insTTTCTTTAA
c.358_359insTTTCTTTAA (p.Leu119_Thr120insIleSerLeu)
c.354_355insTTTCTTTAA (n.354_355insTTTCTTTAA)
c.*164_*165insTTTCTTTAA (n.*164_*165insTTTCTTTAA)
c.271_272insTTTCTTTAA (p.Leu90_Thr91insIleSerLeu)
c.*278_*279insTTTCTTTAA (n.*278_*279insTTTCTTTAA)
n.1697_1698insTTTCTTTAA
c.577_578insTTTCTTTAA (p.Leu192_Thr193insIleSerLeu)
c.535_536insTTTCTTTAA (p.Leu178_Thr179insIleSerLeu)
n.837_838insTTTCTTTAA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAAT
n.651_652insTTTCTTTAA
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCA1983809CHROMR,PRKRAc.610_611insACCACATTTCTTTAA (p.Leu203_Thr204insAsnHisIleSerLeu)
c.*338_*339insACCACATTTCTTTAA (n.*338_*339insACCACATTTCTTTAA)
c.*114_*115insACCACATTTCTTTAA (n.*114_*115insACCACATTTCTTTAA)
n.751_752insACCACATTTCTTTAA
c.*370_*371insACCACATTTCTTTAA (n.*370_*371insACCACATTTCTTTAA)
n.2747_2748insACCACATTTCTTTAA
n.2509_2510insACCACATTTCTTTAA
c.*431_*432insACCACATTTCTTTAA (n.*431_*432insACCACATTTCTTTAA)
n.2602_2603insACCACATTTCTTTAA
c.*402_*403insACCACATTTCTTTAA (n.*402_*403insACCACATTTCTTTAA)
c.*307_*308insACCACATTTCTTTAA (n.*307_*308insACCACATTTCTTTAA)
c.*53_*54insACCACATTTCTTTAA (n.*53_*54insACCACATTTCTTTAA)
c.515_516insACCACATTTCTTTAA (p.Asp172delinsGluProHisPhePheAsn)
c.*448_*449insACCACATTTCTTTAA (n.*448_*449insACCACATTTCTTTAA)
c.355_356insACCACATTTCTTTAA (p.Leu118_Thr119insAsnHisIleSerLeu)
c.463_464insACCACATTTCTTTAA
c.358_359insACCACATTTCTTTAA (p.Leu119_Thr120insAsnHisIleSerLeu)
c.354_355insACCACATTTCTTTAA (n.354_355insACCACATTTCTTTAA)
c.*164_*165insACCACATTTCTTTAA (n.*164_*165insACCACATTTCTTTAA)
c.271_272insACCACATTTCTTTAA (p.Leu90_Thr91insAsnHisIleSerLeu)
c.*278_*279insACCACATTTCTTTAA (n.*278_*279insACCACATTTCTTTAA)
n.1697_1698insACCACATTTCTTTAA
c.577_578insACCACATTTCTTTAA (p.Leu192_Thr193insAsnHisIleSerLeu)
c.535_536insACCACATTTCTTTAA (p.Leu178_Thr179insAsnHisIleSerLeu)
n.837_838insACCACATTTCTTTAA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTT
n.651_652insACCACATTTCTTTAA
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTTAAGAAATGTGGTTCA2662108333CHROMR,PRKRAc.610_611insACCACATTTCTTAAA (p.Thr204AsnfsTer5)
c.*338_*339insACCACATTTCTTAAA (n.*338_*339insACCACATTTCTTAAA)
c.*114_*115insACCACATTTCTTAAA (n.*114_*115insACCACATTTCTTAAA)
n.751_752insACCACATTTCTTAAA
c.*370_*371insACCACATTTCTTAAA (n.*370_*371insACCACATTTCTTAAA)
n.2747_2748insACCACATTTCTTAAA
n.2509_2510insACCACATTTCTTAAA
c.*431_*432insACCACATTTCTTAAA (n.*431_*432insACCACATTTCTTAAA)
n.2602_2603insACCACATTTCTTAAA
c.*402_*403insACCACATTTCTTAAA (n.*402_*403insACCACATTTCTTAAA)
c.*307_*308insACCACATTTCTTAAA (n.*307_*308insACCACATTTCTTAAA)
c.*53_*54insACCACATTTCTTAAA (n.*53_*54insACCACATTTCTTAAA)
c.515_516insACCACATTTCTTAAA (p.Asp172delinsGluProHisPheLeuAsn)
c.*448_*449insACCACATTTCTTAAA (n.*448_*449insACCACATTTCTTAAA)
c.355_356insACCACATTTCTTAAA (p.Thr119AsnfsTer5)
c.463_464insACCACATTTCTTAAA
c.358_359insACCACATTTCTTAAA (p.Thr120AsnfsTer5)
c.354_355insACCACATTTCTTAAA (n.354_355insACCACATTTCTTAAA)
c.*164_*165insACCACATTTCTTAAA (n.*164_*165insACCACATTTCTTAAA)
c.271_272insACCACATTTCTTAAA (p.Thr91AsnfsTer5)
c.*278_*279insACCACATTTCTTAAA (n.*278_*279insACCACATTTCTTAAA)
n.1697_1698insACCACATTTCTTAAA
c.577_578insACCACATTTCTTAAA (p.Thr193AsnfsTer5)
c.535_536insACCACATTTCTTAAA (p.Thr179AsnfsTer5)
n.837_838insACCACATTTCTTAAA
n.966-2548_966-2547insTTAAGAAATGTGGTT
n.651_652insACCACATTTCTTAAA
gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCA1983807CHROMR,PRKRAc.610_611insGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr204ArgfsTer6)
c.*338_*339insGAACCACATTTCTTTAA (n.*338_*339insGAACCACATTTCTTTAA)
c.*114_*115insGAACCACATTTCTTTAA (n.*114_*115insGAACCACATTTCTTTAA)
n.751_752insGAACCACATTTCTTTAA
c.*370_*371insGAACCACATTTCTTTAA (n.*370_*371insGAACCACATTTCTTTAA)
n.2747_2748insGAACCACATTTCTTTAA
n.2509_2510insGAACCACATTTCTTTAA
c.*431_*432insGAACCACATTTCTTTAA (n.*431_*432insGAACCACATTTCTTTAA)
n.2602_2603insGAACCACATTTCTTTAA
c.*402_*403insGAACCACATTTCTTTAA (n.*402_*403insGAACCACATTTCTTTAA)
c.*307_*308insGAACCACATTTCTTTAA (n.*307_*308insGAACCACATTTCTTTAA)
c.*53_*54insGAACCACATTTCTTTAA (n.*53_*54insGAACCACATTTCTTTAA)
c.515_516insGAACCACATTTCTTTAA (p.Asp172GlufsTer?)
c.*448_*449insGAACCACATTTCTTTAA (n.*448_*449insGAACCACATTTCTTTAA)
c.355_356insGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr119ArgfsTer6)
c.463_464insGAACCACATTTCTTTAA
c.358_359insGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr120ArgfsTer6)
c.354_355insGAACCACATTTCTTTAA (n.354_355insGAACCACATTTCTTTAA)
c.*164_*165insGAACCACATTTCTTTAA (n.*164_*165insGAACCACATTTCTTTAA)
c.271_272insGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr91ArgfsTer6)
c.*278_*279insGAACCACATTTCTTTAA (n.*278_*279insGAACCACATTTCTTTAA)
n.1697_1698insGAACCACATTTCTTTAA
c.577_578insGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr193ArgfsTer6)
c.535_536insGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr179ArgfsTer6)
n.837_838insGAACCACATTTCTTTAA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCT
n.651_652insGAACCACATTTCTTTAA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCA1983806CHROMR,PRKRAc.610_611insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu203_Thr204insLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
c.*338_*339insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*338_*339insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.*114_*115insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*114_*115insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
n.751_752insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.*370_*371insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*370_*371insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
n.2747_2748insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
n.2509_2510insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.*431_*432insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*431_*432insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
n.2602_2603insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.*402_*403insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*402_*403insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.*307_*308insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*307_*308insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.*53_*54insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*53_*54insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.515_516insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Asp172GlufsTer7)
c.*448_*449insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*448_*449insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.355_356insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu118_Thr119insLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
c.463_464insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.358_359insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu119_Thr120insLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
c.354_355insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.354_355insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.*164_*165insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*164_*165insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.271_272insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu90_Thr91insLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
c.*278_*279insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*278_*279insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
n.1697_1698insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.577_578insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu192_Thr193insLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
c.535_536insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu178_Thr179insLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
n.837_838insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTT
n.651_652insAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
ExAC
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCA1983808CHROMR,PRKRAc.610_611insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr204ArgfsTer18)
c.*338_*339insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*338_*339insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.*114_*115insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*114_*115insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
n.751_752insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.*370_*371insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*370_*371insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
n.2747_2748insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
n.2509_2510insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.*431_*432insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*431_*432insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
n.2602_2603insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.*402_*403insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*402_*403insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.*307_*308insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*307_*308insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.*53_*54insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*53_*54insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.515_516insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Asp172GlufsTer?)
c.*448_*449insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*448_*449insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.355_356insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr119ArgfsTer18)
c.463_464insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.358_359insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr120ArgfsTer18)
c.354_355insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.354_355insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.*164_*165insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*164_*165insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.271_272insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr91ArgfsTer18)
c.*278_*279insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*278_*279insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
n.1697_1698insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.577_578insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr193ArgfsTer18)
c.535_536insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Thr179ArgfsTer18)
n.837_838insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCT
n.651_652insGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
ExAC
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCA1983810CHROMR,PRKRAc.610_611insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu203_Thr204insAsnAlaAlaGluLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
c.*338_*339insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*338_*339insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.*114_*115insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*114_*115insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
n.751_752insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.*370_*371insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*370_*371insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
n.2747_2748insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
n.2509_2510insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.*431_*432insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*431_*432insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
n.2602_2603insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.*402_*403insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*402_*403insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.*307_*308insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*307_*308insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.*53_*54insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*53_*54insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.515_516insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Asp172GlufsTer4)
c.*448_*449insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*448_*449insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.355_356insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu118_Thr119insAsnAlaAlaGluLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
c.463_464insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.358_359insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu119_Thr120insAsnAlaAlaGluLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
c.354_355insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.354_355insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.*164_*165insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*164_*165insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.271_272insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu90_Thr91insAsnAlaAlaGluLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
c.*278_*279insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*278_*279insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
n.1697_1698insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.577_578insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu192_Thr193insAsnAlaAlaGluLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
c.535_536insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu178_Thr179insAsnAlaAlaGluLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
n.837_838insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATT
n.651_652insATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
ExAC
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCA1983811CHROMR,PRKRAc.610_611insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu203_Thr204insAsnAlaAlaGluLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
c.*338_*339insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*338_*339insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.*114_*115insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*114_*115insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
n.751_752insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.*370_*371insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*370_*371insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
n.2747_2748insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
n.2509_2510insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.*431_*432insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*431_*432insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
n.2602_2603insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.*402_*403insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*402_*403insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.*307_*308insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*307_*308insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.*53_*54insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*53_*54insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.515_516insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Asp172GlufsTer4)
c.*448_*449insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*448_*449insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.355_356insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu118_Thr119insAsnAlaAlaGluLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
c.463_464insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.358_359insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu119_Thr120insAsnAlaAlaGluLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
c.354_355insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.354_355insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.*164_*165insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*164_*165insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
c.271_272insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu90_Thr91insAsnAlaAlaGluLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
c.*278_*279insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (n.*278_*279insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA)
n.1697_1698insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
c.577_578insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu192_Thr193insAsnAlaAlaGluLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
c.535_536insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA (p.Leu178_Thr179insAsnAlaAlaGluLysPheLeuAlaLysPheSerAsnIleSerProGluAsnHisIleSerLeu)
n.837_838insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTT
n.651_652insACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTAA
ExAC
2g.178436319_178436320delinsTCCA1310472313CHROMR,PRKRAc.610-1_610delinsGA
c.*338-1_*338delinsGA
c.*114-1_*114delinsGA
n.751-1_751delinsGA
c.*370-1_*370delinsGA
n.2747-1_2747delinsGA
n.2508_2509delinsGA
c.*431-1_*431delinsGA
n.2602-1_2602delinsGA
c.*402-1_*402delinsGA
c.*307-1_*307delinsGA
c.*53-1_*53delinsGA
c.515-1_515delinsGA
c.*448-1_*448delinsGA
c.355-1_355delinsGA
c.463-1_463delinsGA
c.358-1_358delinsGA
c.354-1_354delinsGA
c.*164-1_*164delinsGA
c.271-1_271delinsGA
c.*278-1_*278delinsGA
n.1697-1_1697delinsGA
c.577-1_577delinsGA
c.535-1_535delinsGA
n.837-1_837delinsGA
n.966-2548_966-2547delinsTC
n.651-1_651delinsGA
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGTAATATTACA2662108339CHROMR,PRKRAc.610-1_610insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGTAATATTA
n.651-1_651insTAATATTACTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACA1983813CHROMR,PRKRAc.610-1_610insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTA
n.651-1_651insTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTTGAGAAATATTACTAAATTTGGCA2662108340CHROMR,PRKRAc.610-1_610insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTTGAGAAATATTACTAAATTTGG
n.651-1_651insCCAAATTTAGTAATATTTCTCAAGAGAACCACATTTCTTTA
gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATATGACA2662108341CHROMR,PRKRAc.610-1_610insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATATGA
n.651-1_651insTCATATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCA1983814CHROMR,PRKRAc.610-1_610insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGG
n.651-1_651insCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCACA2662108342CHROMR,PRKRAc.610-1_610insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCA
n.651-1_651insTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCACA2701024522CHROMR,PRKRAc.610-1_610insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCA
n.651-1_651insTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCA1983817CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTC
n.651-1_651insGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCA1983816CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTC
n.651-1_651insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCA538434774CHROMR,PRKRAc.610-1_610insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTG
n.651-1_651insCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCA1983815CHROMR,PRKRAc.610-1_610insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTG
n.651-1_651insCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCA1039702196CHROMR,PRKRAc.610-1_610insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATG
n.651-1_651insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCA538434779CHROMR,PRKRAc.610-1_610insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATG
n.651-1_651insCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCA1039702206CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGC
n.651-1_651insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCA1039702195CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGC
n.651-1_651insGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGGTGCCCA2606710023CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGGTGCC
n.651-1_651insGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCA1039702192CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCC
n.651-1_651insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCA538434778CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCC
n.651-1_651insGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCA1039702190CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCC
n.651-1_651insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGGTGCCCCA1039702200CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGGTGCCC
n.651-1_651insGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCA538434777CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCC
n.651-1_651insGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCCA1039702188CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCC
n.651-1_651insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGGTGCCCCCA1039702211CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGGTGCCCC
n.651-1_651insGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCCA538434776CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCC
n.651-1_651insGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCCTTTCCA1039702204CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCCTTTC
n.651-1_651insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCCTTTCCA1039702186CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCCTTTC
n.651-1_651insGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGGTGCCCCCTTTCCAGTTTCCA1039702198CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGGTGCCCCCTTTCCAGTTTC
n.651-1_651insGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCCTTTCCAGTTTCCA1039702185CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCCTTTCCAGTTTC
n.651-1_651insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCCTTTCCAGTTTCCA538434775CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCCTTTCCAGTTTC
n.651-1_651insGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCCTTTCCAGTTTCCATAAATGACTCTAGCCA1039702184CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCGTTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCCTTTCCAGTTTCCATAAATGACTCTAGC
n.651-1_651insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAACGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCCTTTCCAGTTTCCATAAATGACTCTAGCCA1039702197CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCCTTTCCAGTTTCCATAAATGACTCTAGC
n.651-1_651insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGGTGCCCCCTTTCCAGTTTCCATAAATGACTCTAGCCA2662108343CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGGTGCCCCCTTTCCAGTTTCCATAAATGACTCTAGC
n.651-1_651insGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCACCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
gnomAD v4
2g.178436319_178436320insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCCTTTCCAGTTTCCATAAATGACTCTAGCCTGCAAATTGTAGTATATTCTCTCTTATGAGCAGGTCCA2753337276CHROMR,PRKRAc.610-1_610insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.610-1_610insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*338-1_*338insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*338-1_*338insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*114-1_*114insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*114-1_*114insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.751-1_751insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*370-1_*370insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*370-1_*370insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2747-1_2747insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.2508_2509insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*431-1_*431insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*431-1_*431insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.2602-1_2602insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.*402-1_*402insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*402-1_*402insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*307-1_*307insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*307-1_*307insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*53-1_*53insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*53-1_*53insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.515-1_515insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.515-1_515insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*448-1_*448insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*448-1_*448insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.355-1_355insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.355-1_355insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.463-1_463insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.358-1_358insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.358-1_358insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.354-1_354insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.354-1_354insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*164-1_*164insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*164-1_*164insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.271-1_271insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.271-1_271insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.*278-1_*278insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.*278-1_*278insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.1697-1_1697insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
c.577-1_577insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.577-1_577insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
c.535-1_535insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA (n.535-1_535insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA)
n.837-1_837insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
n.966-2548_966-2547insTAAAGAAATGTGGTTCTCTGGAGAAATATTACTAAATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCTTTTGGCTTGCTTTTTTGATGCCCCCTTTCCAGTTTCCATAAATGACTCTAGCCTGCAAATTGTAGTATATTCTCTCTTATGAGCAGGTC
n.651-1_651insGACCTGCTCATAAGAGAGAATATACTACAATTTGCAGGCTAGAGTCATTTATGGAAACTGGAAAGGGGGCATCAAAAAAGCAAGCCAAAAGGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAATTTAGTAATATTTCTCCAGAGAACCACATTTCTTTA
2g.178436320delCA1983812CHROMR,PRKRAc.610-1del (n.610-1del)
c.*338-1del (n.*338-1del)
c.*114-1del (n.*114-1del)
n.751-1del
c.*370-1del (n.*370-1del)
n.2747-1del
n.2508del
c.*431-1del (n.*431-1del)
n.2602-1del
c.*402-1del (n.*402-1del)
c.*307-1del (n.*307-1del)
c.*53-1del (n.*53-1del)
c.515-1del (n.515-1del)
c.*448-1del (n.*448-1del)
c.355-1del (n.355-1del)
c.463-1del
c.358-1del (n.358-1del)
c.354-1del (n.354-1del)
c.*164-1del (n.*164-1del)
c.271-1del (n.271-1del)
c.*278-1del (n.*278-1del)
n.1697-1del
c.577-1del (n.577-1del)
c.535-1del (n.535-1del)
n.837-1del
n.966-2547del
n.651-1del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436320C>ACA349401198CHROMR,PRKRAc.610-1G>T (n.610-1G>T)
c.*338-1G>T (n.*338-1G>T)
c.*114-1G>T (n.*114-1G>T)
n.751-1G>T
c.*370-1G>T (n.*370-1G>T)
n.2747-1G>T
n.2508G>T
c.*431-1G>T (n.*431-1G>T)
n.2602-1G>T
c.*402-1G>T (n.*402-1G>T)
c.*307-1G>T (n.*307-1G>T)
c.*53-1G>T (n.*53-1G>T)
c.515-1G>T (n.515-1G>T)
c.*448-1G>T (n.*448-1G>T)
c.355-1G>T (n.355-1G>T)
c.463-1G>T
c.358-1G>T (n.358-1G>T)
c.354-1G>T (n.354-1G>T)
c.*164-1G>T (n.*164-1G>T)
c.271-1G>T (n.271-1G>T)
c.*278-1G>T (n.*278-1G>T)
n.1697-1G>T
c.577-1G>T (n.577-1G>T)
c.535-1G>T (n.535-1G>T)
n.837-1G>T
n.966-2547C>A
n.651-1G>T
2g.178436320C=CA1310472344CHROMR,PRKRAc.610-1G= (n.610-1G=)
c.*338-1G= (n.*338-1G=)
c.*114-1G= (n.*114-1G=)
n.751-1G=
c.*370-1G= (n.*370-1G=)
n.2747-1G=
n.2508G=
c.*431-1G= (n.*431-1G=)
n.2602-1G=
c.*402-1G= (n.*402-1G=)
c.*307-1G= (n.*307-1G=)
c.*53-1G= (n.*53-1G=)
c.515-1G= (n.515-1G=)
c.*448-1G= (n.*448-1G=)
c.355-1G= (n.355-1G=)
c.463-1G=
c.358-1G= (n.358-1G=)
c.354-1G= (n.354-1G=)
c.*164-1G= (n.*164-1G=)
c.271-1G= (n.271-1G=)
c.*278-1G= (n.*278-1G=)
n.1697-1G=
c.577-1G= (n.577-1G=)
c.535-1G= (n.535-1G=)
n.837-1G=
n.966-2547C=
n.651-1G=
2g.178436320C>GCA1983818CHROMR,PRKRAc.610-1G>C (n.610-1G>C)
c.*338-1G>C (n.*338-1G>C)
c.*114-1G>C (n.*114-1G>C)
n.751-1G>C
c.*370-1G>C (n.*370-1G>C)
n.2747-1G>C
n.2508G>C
c.*431-1G>C (n.*431-1G>C)
n.2602-1G>C
c.*402-1G>C (n.*402-1G>C)
c.*307-1G>C (n.*307-1G>C)
c.*53-1G>C (n.*53-1G>C)
c.515-1G>C (n.515-1G>C)
c.*448-1G>C (n.*448-1G>C)
c.355-1G>C (n.355-1G>C)
c.463-1G>C
c.358-1G>C (n.358-1G>C)
c.354-1G>C (n.354-1G>C)
c.*164-1G>C (n.*164-1G>C)
c.271-1G>C (n.271-1G>C)
c.*278-1G>C (n.*278-1G>C)
n.1697-1G>C
c.577-1G>C (n.577-1G>C)
c.535-1G>C (n.535-1G>C)
n.837-1G>C
n.966-2547C>G
n.651-1G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178436320C>TCA349401199CHROMR,PRKRAc.610-1G>A (n.610-1G>A)
c.*338-1G>A (n.*338-1G>A)
c.*114-1G>A (n.*114-1G>A)
n.751-1G>A
c.*370-1G>A (n.*370-1G>A)
n.2747-1G>A
n.2508G>A
c.*431-1G>A (n.*431-1G>A)
n.2602-1G>A
c.*402-1G>A (n.*402-1G>A)
c.*307-1G>A (n.*307-1G>A)
c.*53-1G>A (n.*53-1G>A)
c.515-1G>A (n.515-1G>A)
c.*448-1G>A (n.*448-1G>A)
c.355-1G>A (n.355-1G>A)
c.463-1G>A
c.358-1G>A (n.358-1G>A)
c.354-1G>A (n.354-1G>A)
c.*164-1G>A (n.*164-1G>A)
c.271-1G>A (n.271-1G>A)
c.*278-1G>A (n.*278-1G>A)
n.1697-1G>A
c.577-1G>A (n.577-1G>A)
c.535-1G>A (n.535-1G>A)
n.837-1G>A
n.966-2547C>T
n.651-1G>A
gnomAD v4
2g.178436321T>ACA349401200CHROMR,PRKRAc.610-2A>T (n.610-2A>T)
c.*338-2A>T (n.*338-2A>T)
c.*114-2A>T (n.*114-2A>T)
n.751-2A>T
c.*370-2A>T (n.*370-2A>T)
n.2747-2A>T
n.2507A>T
c.*431-2A>T (n.*431-2A>T)
n.2602-2A>T
c.*402-2A>T (n.*402-2A>T)
c.*307-2A>T (n.*307-2A>T)
c.*53-2A>T (n.*53-2A>T)
c.515-2A>T (n.515-2A>T)
c.*448-2A>T (n.*448-2A>T)
c.355-2A>T (n.355-2A>T)
c.463-2A>T
c.358-2A>T (n.358-2A>T)
c.354-2A>T (n.354-2A>T)
c.*164-2A>T (n.*164-2A>T)
c.271-2A>T (n.271-2A>T)
c.*278-2A>T (n.*278-2A>T)
n.1697-2A>T
c.577-2A>T (n.577-2A>T)
c.535-2A>T (n.535-2A>T)
n.837-2A>T
n.966-2546T>A
n.651-2A>T
2g.178436321T>CCA349401201CHROMR,PRKRAc.610-2A>G (n.610-2A>G)
c.*338-2A>G (n.*338-2A>G)
c.*114-2A>G (n.*114-2A>G)
n.751-2A>G
c.*370-2A>G (n.*370-2A>G)
n.2747-2A>G
n.2507A>G
c.*431-2A>G (n.*431-2A>G)
n.2602-2A>G
c.*402-2A>G (n.*402-2A>G)
c.*307-2A>G (n.*307-2A>G)
c.*53-2A>G (n.*53-2A>G)
c.515-2A>G (n.515-2A>G)
c.*448-2A>G (n.*448-2A>G)
c.355-2A>G (n.355-2A>G)
c.463-2A>G
c.358-2A>G (n.358-2A>G)
c.354-2A>G (n.354-2A>G)
c.*164-2A>G (n.*164-2A>G)
c.271-2A>G (n.271-2A>G)
c.*278-2A>G (n.*278-2A>G)
n.1697-2A>G
c.577-2A>G (n.577-2A>G)
c.535-2A>G (n.535-2A>G)
n.837-2A>G
n.966-2546T>C
n.651-2A>G
dbSNP
2g.178436321T>GCA349401202CHROMR,PRKRAc.610-2A>C (n.610-2A>C)
c.*338-2A>C (n.*338-2A>C)
c.*114-2A>C (n.*114-2A>C)
n.751-2A>C
c.*370-2A>C (n.*370-2A>C)
n.2747-2A>C
n.2507A>C
c.*431-2A>C (n.*431-2A>C)
n.2602-2A>C
c.*402-2A>C (n.*402-2A>C)
c.*307-2A>C (n.*307-2A>C)
c.*53-2A>C (n.*53-2A>C)
c.515-2A>C (n.515-2A>C)
c.*448-2A>C (n.*448-2A>C)
c.355-2A>C (n.355-2A>C)
c.463-2A>C
c.358-2A>C (n.358-2A>C)
c.354-2A>C (n.354-2A>C)
c.*164-2A>C (n.*164-2A>C)
c.271-2A>C (n.271-2A>C)
c.*278-2A>C (n.*278-2A>C)
n.1697-2A>C
c.577-2A>C (n.577-2A>C)
c.535-2A>C (n.535-2A>C)
n.837-2A>C
n.966-2546T>G
n.651-2A>C
2g.178436321T=CA1310472362CHROMR,PRKRAc.610-2A= (n.610-2A=)
c.*338-2A= (n.*338-2A=)
c.*114-2A= (n.*114-2A=)
n.751-2A=
c.*370-2A= (n.*370-2A=)
n.2747-2A=
n.2507A=
c.*431-2A= (n.*431-2A=)
n.2602-2A=
c.*402-2A= (n.*402-2A=)
c.*307-2A= (n.*307-2A=)
c.*53-2A= (n.*53-2A=)
c.515-2A= (n.515-2A=)
c.*448-2A= (n.*448-2A=)
c.355-2A= (n.355-2A=)
c.463-2A=
c.358-2A= (n.358-2A=)
c.354-2A= (n.354-2A=)
c.*164-2A= (n.*164-2A=)
c.271-2A= (n.271-2A=)
c.*278-2A= (n.*278-2A=)
n.1697-2A=
c.577-2A= (n.577-2A=)
c.535-2A= (n.535-2A=)
n.837-2A=
n.966-2546T=
n.651-2A=
2g.178436321_178436322insCTGGAGTAATATTACTAAATTTCA2662108344CHROMR,PRKRAc.610-2_610-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.610-2_610-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
c.*338-2_*338-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.*338-2_*338-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
c.*114-2_*114-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.*114-2_*114-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
n.751-2_751-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA
c.*370-2_*370-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.*370-2_*370-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
n.2747-2_2747-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA
n.2507_2508insAATTTAGTAATATTACTCCAGA
c.*431-2_*431-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.*431-2_*431-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
n.2602-2_2602-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA
c.*402-2_*402-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.*402-2_*402-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
c.*307-2_*307-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.*307-2_*307-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
c.*53-2_*53-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.*53-2_*53-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
c.515-2_515-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.515-2_515-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
c.*448-2_*448-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.*448-2_*448-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
c.355-2_355-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.355-2_355-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
c.463-2_463-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA
c.358-2_358-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.358-2_358-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
c.354-2_354-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.354-2_354-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
c.*164-2_*164-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.*164-2_*164-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
c.271-2_271-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.271-2_271-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
c.*278-2_*278-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.*278-2_*278-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
n.1697-2_1697-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA
c.577-2_577-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.577-2_577-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
c.535-2_535-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA (n.535-2_535-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA)
n.837-2_837-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA
n.966-2546_966-2545insCTGGAGTAATATTACTAAATTT
n.651-2_651-1insAATTTAGTAATATTACTCCAGA
gnomAD v4
2g.178436321_178436322delinsTGCA1310472363CHROMR,PRKRAc.610-3_610-2delinsCA (n.610-3_610-2delinsCA)
c.*338-3_*338-2delinsCA (n.*338-3_*338-2delinsCA)
c.*114-3_*114-2delinsCA (n.*114-3_*114-2delinsCA)
n.751-3_751-2delinsCA
c.*370-3_*370-2delinsCA (n.*370-3_*370-2delinsCA)
n.2747-3_2747-2delinsCA
n.2506_2507delinsCA
c.*431-3_*431-2delinsCA (n.*431-3_*431-2delinsCA)
n.2602-3_2602-2delinsCA
c.*402-3_*402-2delinsCA (n.*402-3_*402-2delinsCA)
c.*307-3_*307-2delinsCA (n.*307-3_*307-2delinsCA)
c.*53-3_*53-2delinsCA (n.*53-3_*53-2delinsCA)
c.515-3_515-2delinsCA (n.515-3_515-2delinsCA)
c.*448-3_*448-2delinsCA (n.*448-3_*448-2delinsCA)
c.355-3_355-2delinsCA (n.355-3_355-2delinsCA)
c.463-3_463-2delinsCA
c.358-3_358-2delinsCA (n.358-3_358-2delinsCA)
c.354-3_354-2delinsCA (n.354-3_354-2delinsCA)
c.*164-3_*164-2delinsCA (n.*164-3_*164-2delinsCA)
c.271-3_271-2delinsCA (n.271-3_271-2delinsCA)
c.*278-3_*278-2delinsCA (n.*278-3_*278-2delinsCA)
n.1697-3_1697-2delinsCA
c.577-3_577-2delinsCA (n.577-3_577-2delinsCA)
c.535-3_535-2delinsCA (n.535-3_535-2delinsCA)
n.837-3_837-2delinsCA
n.966-2546_966-2545delinsTG
n.651-3_651-2delinsCA
2g.178436321_178436322insCTGGACA538434780CHROMR,PRKRAc.610-3_610-2insTCCAG (n.610-3_610-2insTCCAG)
c.*338-3_*338-2insTCCAG (n.*338-3_*338-2insTCCAG)
c.*114-3_*114-2insTCCAG (n.*114-3_*114-2insTCCAG)
n.751-3_751-2insTCCAG
c.*370-3_*370-2insTCCAG (n.*370-3_*370-2insTCCAG)
n.2747-3_2747-2insTCCAG
n.2506_2507insTCCAG
c.*431-3_*431-2insTCCAG (n.*431-3_*431-2insTCCAG)
n.2602-3_2602-2insTCCAG
c.*402-3_*402-2insTCCAG (n.*402-3_*402-2insTCCAG)
c.*307-3_*307-2insTCCAG (n.*307-3_*307-2insTCCAG)
c.*53-3_*53-2insTCCAG (n.*53-3_*53-2insTCCAG)
c.515-3_515-2insTCCAG (n.515-3_515-2insTCCAG)
c.*448-3_*448-2insTCCAG (n.*448-3_*448-2insTCCAG)
c.355-3_355-2insTCCAG (n.355-3_355-2insTCCAG)
c.463-3_463-2insTCCAG
c.358-3_358-2insTCCAG (n.358-3_358-2insTCCAG)
c.354-3_354-2insTCCAG (n.354-3_354-2insTCCAG)
c.*164-3_*164-2insTCCAG (n.*164-3_*164-2insTCCAG)
c.271-3_271-2insTCCAG (n.271-3_271-2insTCCAG)
c.*278-3_*278-2insTCCAG (n.*278-3_*278-2insTCCAG)
n.1697-3_1697-2insTCCAG
c.577-3_577-2insTCCAG (n.577-3_577-2insTCCAG)
c.535-3_535-2insTCCAG (n.535-3_535-2insTCCAG)
n.837-3_837-2insTCCAG
n.966-2546_966-2545insCTGGA
n.651-3_651-2insTCCAG
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178436322delCA1983819CHROMR,PRKRAc.610-3del (n.610-3del)
c.*338-3del (n.*338-3del)
c.*114-3del (n.*114-3del)
n.751-3del
c.*370-3del (n.*370-3del)
n.2747-3del
n.2506del
c.*431-3del (n.*431-3del)
n.2602-3del
c.*402-3del (n.*402-3del)
c.*307-3del (n.*307-3del)
c.*53-3del (n.*53-3del)
c.515-3del (n.515-3del)
c.*448-3del (n.*448-3del)
c.355-3del (n.355-3del)
c.463-3del
c.358-3del (n.358-3del)
c.354-3del (n.354-3del)
c.*164-3del (n.*164-3del)
c.271-3del (n.271-3del)
c.*278-3del (n.*278-3del)
n.1697-3del
c.577-3del (n.577-3del)
c.535-3del (n.535-3del)
n.837-3del
n.966-2545del
n.651-3del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436322G>ACA1983820CHROMR,PRKRAc.610-3C>T (n.610-3C>T)
c.*338-3C>T (n.*338-3C>T)
c.*114-3C>T (n.*114-3C>T)
n.751-3C>T
c.*370-3C>T (n.*370-3C>T)
n.2747-3C>T
n.2506C>T
c.*431-3C>T (n.*431-3C>T)
n.2602-3C>T
c.*402-3C>T (n.*402-3C>T)
c.*307-3C>T (n.*307-3C>T)
c.*53-3C>T (n.*53-3C>T)
c.515-3C>T (n.515-3C>T)
c.*448-3C>T (n.*448-3C>T)
c.355-3C>T (n.355-3C>T)
c.463-3C>T
c.358-3C>T (n.358-3C>T)
c.354-3C>T (n.354-3C>T)
c.*164-3C>T (n.*164-3C>T)
c.271-3C>T (n.271-3C>T)
c.*278-3C>T (n.*278-3C>T)
n.1697-3C>T
c.577-3C>T (n.577-3C>T)
c.535-3C>T (n.535-3C>T)
n.837-3C>T
n.966-2545G>A
n.651-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178436322G=CA1310472367CHROMR,PRKRAc.610-3C= (n.610-3C=)
c.*338-3C= (n.*338-3C=)
c.*114-3C= (n.*114-3C=)
n.751-3C=
c.*370-3C= (n.*370-3C=)
n.2747-3C=
n.2506C=
c.*431-3C= (n.*431-3C=)
n.2602-3C=
c.*402-3C= (n.*402-3C=)
c.*307-3C= (n.*307-3C=)
c.*53-3C= (n.*53-3C=)
c.515-3C= (n.515-3C=)
c.*448-3C= (n.*448-3C=)
c.355-3C= (n.355-3C=)
c.463-3C=
c.358-3C= (n.358-3C=)
c.354-3C= (n.354-3C=)
c.*164-3C= (n.*164-3C=)
c.271-3C= (n.271-3C=)
c.*278-3C= (n.*278-3C=)
n.1697-3C=
c.577-3C= (n.577-3C=)
c.535-3C= (n.535-3C=)
n.837-3C=
n.966-2545G=
n.651-3C=
2g.178436322G>TCA2662108345CHROMR,PRKRAc.610-3C>A (n.610-3C>A)
c.*338-3C>A (n.*338-3C>A)
c.*114-3C>A (n.*114-3C>A)
n.751-3C>A
c.*370-3C>A (n.*370-3C>A)
n.2747-3C>A
n.2506C>A
c.*431-3C>A (n.*431-3C>A)
n.2602-3C>A
c.*402-3C>A (n.*402-3C>A)
c.*307-3C>A (n.*307-3C>A)
c.*53-3C>A (n.*53-3C>A)
c.515-3C>A (n.515-3C>A)
c.*448-3C>A (n.*448-3C>A)
c.355-3C>A (n.355-3C>A)
c.463-3C>A
c.358-3C>A (n.358-3C>A)
c.354-3C>A (n.354-3C>A)
c.*164-3C>A (n.*164-3C>A)
c.271-3C>A (n.271-3C>A)
c.*278-3C>A (n.*278-3C>A)
n.1697-3C>A
c.577-3C>A (n.577-3C>A)
c.535-3C>A (n.535-3C>A)
n.837-3C>A
n.966-2545G>T
n.651-3C>A
gnomAD v4
2g.178436323A=CA1310472370CHROMR,PRKRAc.610-4T= (n.610-4T=)
c.*338-4T= (n.*338-4T=)
c.*114-4T= (n.*114-4T=)
n.751-4T=
c.*370-4T= (n.*370-4T=)
n.2747-4T=
n.2505T=
c.*431-4T= (n.*431-4T=)
n.2602-4T=
c.*402-4T= (n.*402-4T=)
c.*307-4T= (n.*307-4T=)
c.*53-4T= (n.*53-4T=)
c.515-4T= (n.515-4T=)
c.*448-4T= (n.*448-4T=)
c.355-4T= (n.355-4T=)
c.463-4T=
c.358-4T= (n.358-4T=)
c.354-4T= (n.354-4T=)
c.*164-4T= (n.*164-4T=)
c.271-4T= (n.271-4T=)
c.*278-4T= (n.*278-4T=)
n.1697-4T=
c.577-4T= (n.577-4T=)
c.535-4T= (n.535-4T=)
n.837-4T=
n.966-2544A=
n.651-4T=
2g.178436323A>GCA1983821CHROMR,PRKRAc.610-4T>C (n.610-4T>C)
c.*338-4T>C (n.*338-4T>C)
c.*114-4T>C (n.*114-4T>C)
n.751-4T>C
c.*370-4T>C (n.*370-4T>C)
n.2747-4T>C
n.2505T>C
c.*431-4T>C (n.*431-4T>C)
n.2602-4T>C
c.*402-4T>C (n.*402-4T>C)
c.*307-4T>C (n.*307-4T>C)
c.*53-4T>C (n.*53-4T>C)
c.515-4T>C (n.515-4T>C)
c.*448-4T>C (n.*448-4T>C)
c.355-4T>C (n.355-4T>C)
c.463-4T>C
c.358-4T>C (n.358-4T>C)
c.354-4T>C (n.354-4T>C)
c.*164-4T>C (n.*164-4T>C)
c.271-4T>C (n.271-4T>C)
c.*278-4T>C (n.*278-4T>C)
n.1697-4T>C
c.577-4T>C (n.577-4T>C)
c.535-4T>C (n.535-4T>C)
n.837-4T>C
n.966-2544A>G
n.651-4T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436327dupCA1310472369CHROMR,PRKRAc.610-4dup (n.610-4dup)
c.*338-4dup (n.*338-4dup)
c.*114-4dup (n.*114-4dup)
n.751-4dup
c.*370-4dup (n.*370-4dup)
n.2747-4dup
n.2505dup
c.*431-4dup (n.*431-4dup)
n.2602-4dup
c.*402-4dup (n.*402-4dup)
c.*307-4dup (n.*307-4dup)
c.*53-4dup (n.*53-4dup)
c.515-4dup (n.515-4dup)
c.*448-4dup (n.*448-4dup)
c.355-4dup (n.355-4dup)
c.463-4dup
c.358-4dup (n.358-4dup)
c.354-4dup (n.354-4dup)
c.*164-4dup (n.*164-4dup)
c.271-4dup (n.271-4dup)
c.*278-4dup (n.*278-4dup)
n.1697-4dup
c.577-4dup (n.577-4dup)
c.535-4dup (n.535-4dup)
n.837-4dup
n.966-2540dup
n.651-4dup
dbSNP gnomAD v4
2g.178436324A=CA1310472373CHROMR,PRKRAc.610-5T= (n.610-5T=)
c.*338-5T= (n.*338-5T=)
c.*114-5T= (n.*114-5T=)
n.751-5T=
c.*370-5T= (n.*370-5T=)
n.2747-5T=
n.2504T=
c.*431-5T= (n.*431-5T=)
n.2602-5T=
c.*402-5T= (n.*402-5T=)
c.*307-5T= (n.*307-5T=)
c.*53-5T= (n.*53-5T=)
c.515-5T= (n.515-5T=)
c.*448-5T= (n.*448-5T=)
c.355-5T= (n.355-5T=)
c.463-5T=
c.358-5T= (n.358-5T=)
c.354-5T= (n.354-5T=)
c.*164-5T= (n.*164-5T=)
c.271-5T= (n.271-5T=)
c.*278-5T= (n.*278-5T=)
n.1697-5T=
c.577-5T= (n.577-5T=)
c.535-5T= (n.535-5T=)
n.837-5T=
n.966-2543A=
n.651-5T=
2g.178436324A>TCA2753337277CHROMR,PRKRAc.610-5T>A (n.610-5T>A)
c.*338-5T>A (n.*338-5T>A)
c.*114-5T>A (n.*114-5T>A)
n.751-5T>A
c.*370-5T>A (n.*370-5T>A)
n.2747-5T>A
n.2504T>A
c.*431-5T>A (n.*431-5T>A)
n.2602-5T>A
c.*402-5T>A (n.*402-5T>A)
c.*307-5T>A (n.*307-5T>A)
c.*53-5T>A (n.*53-5T>A)
c.515-5T>A (n.515-5T>A)
c.*448-5T>A (n.*448-5T>A)
c.355-5T>A (n.355-5T>A)
c.463-5T>A
c.358-5T>A (n.358-5T>A)
c.354-5T>A (n.354-5T>A)
c.*164-5T>A (n.*164-5T>A)
c.271-5T>A (n.271-5T>A)
c.*278-5T>A (n.*278-5T>A)
n.1697-5T>A
c.577-5T>A (n.577-5T>A)
c.535-5T>A (n.535-5T>A)
n.837-5T>A
n.966-2543A>T
n.651-5T>A
2g.178436324_178436328delinsAAAACCA1310472372CHROMR,PRKRAc.610-9_610-5delinsGTTTT (n.610-9_610-5delinsGTTTT)
c.*338-9_*338-5delinsGTTTT (n.*338-9_*338-5delinsGTTTT)
c.*114-9_*114-5delinsGTTTT (n.*114-9_*114-5delinsGTTTT)
n.751-9_751-5delinsGTTTT
c.*370-9_*370-5delinsGTTTT (n.*370-9_*370-5delinsGTTTT)
n.2747-9_2747-5delinsGTTTT
n.2500_2504delinsGTTTT
c.*431-9_*431-5delinsGTTTT (n.*431-9_*431-5delinsGTTTT)
n.2602-9_2602-5delinsGTTTT
c.*402-9_*402-5delinsGTTTT (n.*402-9_*402-5delinsGTTTT)
c.*307-9_*307-5delinsGTTTT (n.*307-9_*307-5delinsGTTTT)
c.*53-9_*53-5delinsGTTTT (n.*53-9_*53-5delinsGTTTT)
c.515-9_515-5delinsGTTTT (n.515-9_515-5delinsGTTTT)
c.*448-9_*448-5delinsGTTTT (n.*448-9_*448-5delinsGTTTT)
c.355-9_355-5delinsGTTTT (n.355-9_355-5delinsGTTTT)
c.463-9_463-5delinsGTTTT
c.358-9_358-5delinsGTTTT (n.358-9_358-5delinsGTTTT)
c.354-9_354-5delinsGTTTT (n.354-9_354-5delinsGTTTT)
c.*164-9_*164-5delinsGTTTT (n.*164-9_*164-5delinsGTTTT)
c.271-9_271-5delinsGTTTT (n.271-9_271-5delinsGTTTT)
c.*278-9_*278-5delinsGTTTT (n.*278-9_*278-5delinsGTTTT)
n.1697-9_1697-5delinsGTTTT
c.577-9_577-5delinsGTTTT (n.577-9_577-5delinsGTTTT)
c.535-9_535-5delinsGTTTT (n.535-9_535-5delinsGTTTT)
n.837-9_837-5delinsGTTTT
n.966-2543_966-2539delinsAAAAC
n.651-9_651-5delinsGTTTT
2g.178436324_178436325insGCA1983823CHROMR,PRKRAc.610-6_610-5insC (n.610-6_610-5insC)
c.*338-6_*338-5insC (n.*338-6_*338-5insC)
c.*114-6_*114-5insC (n.*114-6_*114-5insC)
n.751-6_751-5insC
c.*370-6_*370-5insC (n.*370-6_*370-5insC)
n.2747-6_2747-5insC
n.2503_2504insC
c.*431-6_*431-5insC (n.*431-6_*431-5insC)
n.2602-6_2602-5insC
c.*402-6_*402-5insC (n.*402-6_*402-5insC)
c.*307-6_*307-5insC (n.*307-6_*307-5insC)
c.*53-6_*53-5insC (n.*53-6_*53-5insC)
c.515-6_515-5insC (n.515-6_515-5insC)
c.*448-6_*448-5insC (n.*448-6_*448-5insC)
c.355-6_355-5insC (n.355-6_355-5insC)
c.463-6_463-5insC
c.358-6_358-5insC (n.358-6_358-5insC)
c.354-6_354-5insC (n.354-6_354-5insC)
c.*164-6_*164-5insC (n.*164-6_*164-5insC)
c.271-6_271-5insC (n.271-6_271-5insC)
c.*278-6_*278-5insC (n.*278-6_*278-5insC)
n.1697-6_1697-5insC
c.577-6_577-5insC (n.577-6_577-5insC)
c.535-6_535-5insC (n.535-6_535-5insC)
n.837-6_837-5insC
n.966-2543_966-2542insG
n.651-6_651-5insC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178436325A=CA1310472383CHROMR,PRKRAc.610-6T= (n.610-6T=)
c.*338-6T= (n.*338-6T=)
c.*114-6T= (n.*114-6T=)
n.751-6T=
c.*370-6T= (n.*370-6T=)
n.2747-6T=
n.2503T=
c.*431-6T= (n.*431-6T=)
n.2602-6T=
c.*402-6T= (n.*402-6T=)
c.*307-6T= (n.*307-6T=)
c.*53-6T= (n.*53-6T=)
c.515-6T= (n.515-6T=)
c.*448-6T= (n.*448-6T=)
c.355-6T= (n.355-6T=)
c.463-6T=
c.358-6T= (n.358-6T=)
c.354-6T= (n.354-6T=)
c.*164-6T= (n.*164-6T=)
c.271-6T= (n.271-6T=)
c.*278-6T= (n.*278-6T=)
n.1697-6T=
c.577-6T= (n.577-6T=)
c.535-6T= (n.535-6T=)
n.837-6T=
n.966-2542A=
n.651-6T=
2g.178436325A>GCA1983824CHROMR,PRKRAc.610-6T>C (n.610-6T>C)
c.*338-6T>C (n.*338-6T>C)
c.*114-6T>C (n.*114-6T>C)
n.751-6T>C
c.*370-6T>C (n.*370-6T>C)
n.2747-6T>C
n.2503T>C
c.*431-6T>C (n.*431-6T>C)
n.2602-6T>C
c.*402-6T>C (n.*402-6T>C)
c.*307-6T>C (n.*307-6T>C)
c.*53-6T>C (n.*53-6T>C)
c.515-6T>C (n.515-6T>C)
c.*448-6T>C (n.*448-6T>C)
c.355-6T>C (n.355-6T>C)
c.463-6T>C
c.358-6T>C (n.358-6T>C)
c.354-6T>C (n.354-6T>C)
c.*164-6T>C (n.*164-6T>C)
c.271-6T>C (n.271-6T>C)
c.*278-6T>C (n.*278-6T>C)
n.1697-6T>C
c.577-6T>C (n.577-6T>C)
c.535-6T>C (n.535-6T>C)
n.837-6T>C
n.966-2542A>G
n.651-6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436326_178436329delCA1983822CHROMR,PRKRAc.610-9_610-6del (n.610-9_610-6del)
c.*338-9_*338-6del (n.*338-9_*338-6del)
c.*114-9_*114-6del (n.*114-9_*114-6del)
n.751-9_751-6del
c.*370-9_*370-6del (n.*370-9_*370-6del)
n.2747-9_2747-6del
n.2500_2503del
c.*431-9_*431-6del (n.*431-9_*431-6del)
n.2602-9_2602-6del
c.*402-9_*402-6del (n.*402-9_*402-6del)
c.*307-9_*307-6del (n.*307-9_*307-6del)
c.*53-9_*53-6del (n.*53-9_*53-6del)
c.515-9_515-6del (n.515-9_515-6del)
c.*448-9_*448-6del (n.*448-9_*448-6del)
c.355-9_355-6del (n.355-9_355-6del)
c.463-9_463-6del
c.358-9_358-6del (n.358-9_358-6del)
c.354-9_354-6del (n.354-9_354-6del)
c.*164-9_*164-6del (n.*164-9_*164-6del)
c.271-9_271-6del (n.271-9_271-6del)
c.*278-9_*278-6del (n.*278-9_*278-6del)
n.1697-9_1697-6del
c.577-9_577-6del (n.577-9_577-6del)
c.535-9_535-6del (n.535-9_535-6del)
n.837-9_837-6del
n.966-2541_966-2538del
n.651-9_651-6del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436325_178436326insTATTACTCA538434781CHROMR,PRKRAc.610-7_610-6insAGTAATA (n.610-7_610-6insAGTAATA)
c.*338-7_*338-6insAGTAATA (n.*338-7_*338-6insAGTAATA)
c.*114-7_*114-6insAGTAATA (n.*114-7_*114-6insAGTAATA)
n.751-7_751-6insAGTAATA
c.*370-7_*370-6insAGTAATA (n.*370-7_*370-6insAGTAATA)
n.2747-7_2747-6insAGTAATA
n.2502_2503insAGTAATA
c.*431-7_*431-6insAGTAATA (n.*431-7_*431-6insAGTAATA)
n.2602-7_2602-6insAGTAATA
c.*402-7_*402-6insAGTAATA (n.*402-7_*402-6insAGTAATA)
c.*307-7_*307-6insAGTAATA (n.*307-7_*307-6insAGTAATA)
c.*53-7_*53-6insAGTAATA (n.*53-7_*53-6insAGTAATA)
c.515-7_515-6insAGTAATA (n.515-7_515-6insAGTAATA)
c.*448-7_*448-6insAGTAATA (n.*448-7_*448-6insAGTAATA)
c.355-7_355-6insAGTAATA (n.355-7_355-6insAGTAATA)
c.463-7_463-6insAGTAATA
c.358-7_358-6insAGTAATA (n.358-7_358-6insAGTAATA)
c.354-7_354-6insAGTAATA (n.354-7_354-6insAGTAATA)
c.*164-7_*164-6insAGTAATA (n.*164-7_*164-6insAGTAATA)
c.271-7_271-6insAGTAATA (n.271-7_271-6insAGTAATA)
c.*278-7_*278-6insAGTAATA (n.*278-7_*278-6insAGTAATA)
n.1697-7_1697-6insAGTAATA
c.577-7_577-6insAGTAATA (n.577-7_577-6insAGTAATA)
c.535-7_535-6insAGTAATA (n.535-7_535-6insAGTAATA)
n.837-7_837-6insAGTAATA
n.966-2542_966-2541insTATTACT
n.651-7_651-6insAGTAATA
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178436326A>CCA2662108346CHROMR,PRKRAc.610-7T>G (n.610-7T>G)
c.*338-7T>G (n.*338-7T>G)
c.*114-7T>G (n.*114-7T>G)
n.751-7T>G
c.*370-7T>G (n.*370-7T>G)
n.2747-7T>G
n.2502T>G
c.*431-7T>G (n.*431-7T>G)
n.2602-7T>G
c.*402-7T>G (n.*402-7T>G)
c.*307-7T>G (n.*307-7T>G)
c.*53-7T>G (n.*53-7T>G)
c.515-7T>G (n.515-7T>G)
c.*448-7T>G (n.*448-7T>G)
c.355-7T>G (n.355-7T>G)
c.463-7T>G
c.358-7T>G (n.358-7T>G)
c.354-7T>G (n.354-7T>G)
c.*164-7T>G (n.*164-7T>G)
c.271-7T>G (n.271-7T>G)
c.*278-7T>G (n.*278-7T>G)
n.1697-7T>G
c.577-7T>G (n.577-7T>G)
c.535-7T>G (n.535-7T>G)
n.837-7T>G
n.966-2541A>C
n.651-7T>G
gnomAD v4
2g.178436327A=CA1310472385CHROMR,PRKRAc.610-8T= (n.610-8T=)
c.*338-8T= (n.*338-8T=)
c.*114-8T= (n.*114-8T=)
n.751-8T=
c.*370-8T= (n.*370-8T=)
n.2747-8T=
n.2501T=
c.*431-8T= (n.*431-8T=)
n.2602-8T=
c.*402-8T= (n.*402-8T=)
c.*307-8T= (n.*307-8T=)
c.*53-8T= (n.*53-8T=)
c.515-8T= (n.515-8T=)
c.*448-8T= (n.*448-8T=)
c.355-8T= (n.355-8T=)
c.463-8T=
c.358-8T= (n.358-8T=)
c.354-8T= (n.354-8T=)
c.*164-8T= (n.*164-8T=)
c.271-8T= (n.271-8T=)
c.*278-8T= (n.*278-8T=)
n.1697-8T=
c.577-8T= (n.577-8T=)
c.535-8T= (n.535-8T=)
n.837-8T=
n.966-2540A=
n.651-8T=
2g.178436328_178436329delCA2662108347CHROMR,PRKRAc.610-9_610-8del (n.610-9_610-8del)
c.*338-9_*338-8del (n.*338-9_*338-8del)
c.*114-9_*114-8del (n.*114-9_*114-8del)
n.751-9_751-8del
c.*370-9_*370-8del (n.*370-9_*370-8del)
n.2747-9_2747-8del
n.2500_2501del
c.*431-9_*431-8del (n.*431-9_*431-8del)
n.2602-9_2602-8del
c.*402-9_*402-8del (n.*402-9_*402-8del)
c.*307-9_*307-8del (n.*307-9_*307-8del)
c.*53-9_*53-8del (n.*53-9_*53-8del)
c.515-9_515-8del (n.515-9_515-8del)
c.*448-9_*448-8del (n.*448-9_*448-8del)
c.355-9_355-8del (n.355-9_355-8del)
c.463-9_463-8del
c.358-9_358-8del (n.358-9_358-8del)
c.354-9_354-8del (n.354-9_354-8del)
c.*164-9_*164-8del (n.*164-9_*164-8del)
c.271-9_271-8del (n.271-9_271-8del)
c.*278-9_*278-8del (n.*278-9_*278-8del)
n.1697-9_1697-8del
c.577-9_577-8del (n.577-9_577-8del)
c.535-9_535-8del (n.535-9_535-8del)
n.837-9_837-8del
n.966-2539_966-2538del
n.651-9_651-8del
gnomAD v4
2g.178436327_178436328insATTTGGCA2662108351CHROMR,PRKRAc.610-9_610-8insCCAAAT (n.610-9_610-8insCCAAAT)
c.*338-9_*338-8insCCAAAT (n.*338-9_*338-8insCCAAAT)
c.*114-9_*114-8insCCAAAT (n.*114-9_*114-8insCCAAAT)
n.751-9_751-8insCCAAAT
c.*370-9_*370-8insCCAAAT (n.*370-9_*370-8insCCAAAT)
n.2747-9_2747-8insCCAAAT
n.2500_2501insCCAAAT
c.*431-9_*431-8insCCAAAT (n.*431-9_*431-8insCCAAAT)
n.2602-9_2602-8insCCAAAT
c.*402-9_*402-8insCCAAAT (n.*402-9_*402-8insCCAAAT)
c.*307-9_*307-8insCCAAAT (n.*307-9_*307-8insCCAAAT)
c.*53-9_*53-8insCCAAAT (n.*53-9_*53-8insCCAAAT)
c.515-9_515-8insCCAAAT (n.515-9_515-8insCCAAAT)
c.*448-9_*448-8insCCAAAT (n.*448-9_*448-8insCCAAAT)
c.355-9_355-8insCCAAAT (n.355-9_355-8insCCAAAT)
c.463-9_463-8insCCAAAT
c.358-9_358-8insCCAAAT (n.358-9_358-8insCCAAAT)
c.354-9_354-8insCCAAAT (n.354-9_354-8insCCAAAT)
c.*164-9_*164-8insCCAAAT (n.*164-9_*164-8insCCAAAT)
c.271-9_271-8insCCAAAT (n.271-9_271-8insCCAAAT)
c.*278-9_*278-8insCCAAAT (n.*278-9_*278-8insCCAAAT)
n.1697-9_1697-8insCCAAAT
c.577-9_577-8insCCAAAT (n.577-9_577-8insCCAAAT)
c.535-9_535-8insCCAAAT (n.535-9_535-8insCCAAAT)
n.837-9_837-8insCCAAAT
n.966-2540_966-2539insATTTGG
n.651-9_651-8insCCAAAT
gnomAD v4
2g.178436327_178436328insATTTGGCAAGAAATTTCTCA538434782CHROMR,PRKRAc.610-9_610-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.610-9_610-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*338-9_*338-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*338-9_*338-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*114-9_*114-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*114-9_*114-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
n.751-9_751-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT
c.*370-9_*370-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*370-9_*370-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
n.2747-9_2747-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT
n.2500_2501insAGAAATTTCTTGCCAAAT
c.*431-9_*431-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*431-9_*431-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
n.2602-9_2602-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT
c.*402-9_*402-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*402-9_*402-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*307-9_*307-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*307-9_*307-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*53-9_*53-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*53-9_*53-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.515-9_515-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.515-9_515-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*448-9_*448-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*448-9_*448-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.355-9_355-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.355-9_355-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.463-9_463-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT
c.358-9_358-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.358-9_358-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.354-9_354-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.354-9_354-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*164-9_*164-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*164-9_*164-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.271-9_271-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.271-9_271-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*278-9_*278-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*278-9_*278-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
n.1697-9_1697-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT
c.577-9_577-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.577-9_577-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.535-9_535-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.535-9_535-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT)
n.837-9_837-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT
n.966-2540_966-2539insATTTGGCAAGAAATTTCT
n.651-9_651-8insAGAAATTTCTTGCCAAAT
dbSNP gnomAD v2
2g.178436327_178436328insATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCA2662108348CHROMR,PRKRAc.610-9_610-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.610-9_610-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*338-9_*338-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*338-9_*338-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*114-9_*114-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*114-9_*114-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
n.751-9_751-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT
c.*370-9_*370-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*370-9_*370-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
n.2747-9_2747-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT
n.2500_2501insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT
c.*431-9_*431-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*431-9_*431-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
n.2602-9_2602-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT
c.*402-9_*402-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*402-9_*402-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*307-9_*307-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*307-9_*307-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*53-9_*53-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*53-9_*53-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.515-9_515-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.515-9_515-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*448-9_*448-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*448-9_*448-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.355-9_355-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.355-9_355-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.463-9_463-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT
c.358-9_358-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.358-9_358-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.354-9_354-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.354-9_354-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*164-9_*164-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*164-9_*164-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.271-9_271-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.271-9_271-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*278-9_*278-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*278-9_*278-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
n.1697-9_1697-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT
c.577-9_577-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.577-9_577-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.535-9_535-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.535-9_535-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
n.837-9_837-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT
n.966-2540_966-2539insATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAG
n.651-9_651-8insCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT
gnomAD v4
2g.178436327_178436328insATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTCCA2662108349CHROMR,PRKRAc.610-9_610-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.610-9_610-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*338-9_*338-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*338-9_*338-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*114-9_*114-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*114-9_*114-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
n.751-9_751-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT
c.*370-9_*370-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*370-9_*370-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
n.2747-9_2747-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT
n.2500_2501insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT
c.*431-9_*431-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*431-9_*431-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
n.2602-9_2602-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT
c.*402-9_*402-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*402-9_*402-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*307-9_*307-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*307-9_*307-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*53-9_*53-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*53-9_*53-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.515-9_515-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.515-9_515-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*448-9_*448-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*448-9_*448-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.355-9_355-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.355-9_355-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.463-9_463-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT
c.358-9_358-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.358-9_358-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.354-9_354-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.354-9_354-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*164-9_*164-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*164-9_*164-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.271-9_271-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.271-9_271-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.*278-9_*278-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.*278-9_*278-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
n.1697-9_1697-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT
c.577-9_577-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.577-9_577-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
c.535-9_535-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT (n.535-9_535-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT)
n.837-9_837-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT
n.966-2540_966-2539insATTTGGCAAGAAATTTCTCAGCAGCATTC
n.651-9_651-8insGAATGCTGCTGAGAAATTTCTTGCCAAAT
gnomAD v4
2g.178436328C=CA2742038978CHROMR,PRKRAc.610-9G= (n.610-9G=)
c.*338-9G= (n.*338-9G=)
c.*114-9G= (n.*114-9G=)
n.751-9G=
c.*370-9G= (n.*370-9G=)
n.2747-9G=
n.2500G=
c.*431-9G= (n.*431-9G=)
n.2602-9G=
c.*402-9G= (n.*402-9G=)
c.*307-9G= (n.*307-9G=)
c.*53-9G= (n.*53-9G=)
c.515-9G= (n.515-9G=)
c.*448-9G= (n.*448-9G=)
c.355-9G= (n.355-9G=)
c.463-9G=
c.358-9G= (n.358-9G=)
c.354-9G= (n.354-9G=)
c.*164-9G= (n.*164-9G=)
c.271-9G= (n.271-9G=)
c.*278-9G= (n.*278-9G=)
n.1697-9G=
c.577-9G= (n.577-9G=)
c.535-9G= (n.535-9G=)
n.837-9G=
n.966-2539C=
n.651-9G=
2g.178436328C>GCA2662108350CHROMR,PRKRAc.610-9G>C (n.610-9G>C)
c.*338-9G>C (n.*338-9G>C)
c.*114-9G>C (n.*114-9G>C)
n.751-9G>C
c.*370-9G>C (n.*370-9G>C)
n.2747-9G>C
n.2500G>C
c.*431-9G>C (n.*431-9G>C)
n.2602-9G>C
c.*402-9G>C (n.*402-9G>C)
c.*307-9G>C (n.*307-9G>C)
c.*53-9G>C (n.*53-9G>C)
c.515-9G>C (n.515-9G>C)
c.*448-9G>C (n.*448-9G>C)
c.355-9G>C (n.355-9G>C)
c.463-9G>C
c.358-9G>C (n.358-9G>C)
c.354-9G>C (n.354-9G>C)
c.*164-9G>C (n.*164-9G>C)
c.271-9G>C (n.271-9G>C)
c.*278-9G>C (n.*278-9G>C)
n.1697-9G>C
c.577-9G>C (n.577-9G>C)
c.535-9G>C (n.535-9G>C)
n.837-9G>C
n.966-2539C>G
n.651-9G>C
gnomAD v4
2g.178436328_178436330delinsCAGCA1310472389CHROMR,PRKRAc.610-11_610-9delinsCTG (n.610-11_610-9delinsCTG)
c.*338-11_*338-9delinsCTG (n.*338-11_*338-9delinsCTG)
c.*114-11_*114-9delinsCTG (n.*114-11_*114-9delinsCTG)
n.751-11_751-9delinsCTG
c.*370-11_*370-9delinsCTG (n.*370-11_*370-9delinsCTG)
n.2747-11_2747-9delinsCTG
n.2498_2500delinsCTG
c.*431-11_*431-9delinsCTG (n.*431-11_*431-9delinsCTG)
n.2602-11_2602-9delinsCTG
c.*402-11_*402-9delinsCTG (n.*402-11_*402-9delinsCTG)
c.*307-11_*307-9delinsCTG (n.*307-11_*307-9delinsCTG)
c.*53-11_*53-9delinsCTG (n.*53-11_*53-9delinsCTG)
c.515-11_515-9delinsCTG (n.515-11_515-9delinsCTG)
c.*448-11_*448-9delinsCTG (n.*448-11_*448-9delinsCTG)
c.355-11_355-9delinsCTG (n.355-11_355-9delinsCTG)
c.463-11_463-9delinsCTG
c.358-11_358-9delinsCTG (n.358-11_358-9delinsCTG)
c.354-11_354-9delinsCTG (n.354-11_354-9delinsCTG)
c.*164-11_*164-9delinsCTG (n.*164-11_*164-9delinsCTG)
c.271-11_271-9delinsCTG (n.271-11_271-9delinsCTG)
c.*278-11_*278-9delinsCTG (n.*278-11_*278-9delinsCTG)
n.1697-11_1697-9delinsCTG
c.577-11_577-9delinsCTG (n.577-11_577-9delinsCTG)
c.535-11_535-9delinsCTG (n.535-11_535-9delinsCTG)
n.837-11_837-9delinsCTG
n.966-2539_966-2537delinsCAG
n.651-11_651-9delinsCTG
2g.178436329dupCA2662108352CHROMR,PRKRAc.610-10dup (n.610-10dup)
c.*338-10dup (n.*338-10dup)
c.*114-10dup (n.*114-10dup)
n.751-10dup
c.*370-10dup (n.*370-10dup)
n.2747-10dup
n.2499dup
c.*431-10dup (n.*431-10dup)
n.2602-10dup
c.*402-10dup (n.*402-10dup)
c.*307-10dup (n.*307-10dup)
c.*53-10dup (n.*53-10dup)
c.515-10dup (n.515-10dup)
c.*448-10dup (n.*448-10dup)
c.355-10dup (n.355-10dup)
c.463-10dup
c.358-10dup (n.358-10dup)
c.354-10dup (n.354-10dup)
c.*164-10dup (n.*164-10dup)
c.271-10dup (n.271-10dup)
c.*278-10dup (n.*278-10dup)
n.1697-10dup
c.577-10dup (n.577-10dup)
c.535-10dup (n.535-10dup)
n.837-10dup
n.966-2538dup
n.651-10dup
gnomAD v4
2g.178436332_178436333delCA1983825CHROMR,PRKRAc.610-11_610-10del (n.610-11_610-10del)
c.*338-11_*338-10del (n.*338-11_*338-10del)
c.*114-11_*114-10del (n.*114-11_*114-10del)
n.751-11_751-10del
c.*370-11_*370-10del (n.*370-11_*370-10del)
n.2747-11_2747-10del
n.2498_2499del
c.*431-11_*431-10del (n.*431-11_*431-10del)
n.2602-11_2602-10del
c.*402-11_*402-10del (n.*402-11_*402-10del)
c.*307-11_*307-10del (n.*307-11_*307-10del)
c.*53-11_*53-10del (n.*53-11_*53-10del)
c.515-11_515-10del (n.515-11_515-10del)
c.*448-11_*448-10del (n.*448-11_*448-10del)
c.355-11_355-10del (n.355-11_355-10del)
c.463-11_463-10del
c.358-11_358-10del (n.358-11_358-10del)
c.354-11_354-10del (n.354-11_354-10del)
c.*164-11_*164-10del (n.*164-11_*164-10del)
c.271-11_271-10del (n.271-11_271-10del)
c.*278-11_*278-10del (n.*278-11_*278-10del)
n.1697-11_1697-10del
c.577-11_577-10del (n.577-11_577-10del)
c.535-11_535-10del (n.535-11_535-10del)
n.837-11_837-10del
n.966-2535_966-2534del
n.651-11_651-10del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436330G>ACA1983826CHROMR,PRKRAc.610-11C>T (n.610-11C>T)
c.*338-11C>T (n.*338-11C>T)
c.*114-11C>T (n.*114-11C>T)
n.751-11C>T
c.*370-11C>T (n.*370-11C>T)
n.2747-11C>T
n.2498C>T
c.*431-11C>T (n.*431-11C>T)
n.2602-11C>T
c.*402-11C>T (n.*402-11C>T)
c.*307-11C>T (n.*307-11C>T)
c.*53-11C>T (n.*53-11C>T)
c.515-11C>T (n.515-11C>T)
c.*448-11C>T (n.*448-11C>T)
c.355-11C>T (n.355-11C>T)
c.463-11C>T
c.358-11C>T (n.358-11C>T)
c.354-11C>T (n.354-11C>T)
c.*164-11C>T (n.*164-11C>T)
c.271-11C>T (n.271-11C>T)
c.*278-11C>T (n.*278-11C>T)
n.1697-11C>T
c.577-11C>T (n.577-11C>T)
c.535-11C>T (n.535-11C>T)
n.837-11C>T
n.966-2537G>A
n.651-11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436330G>CCA1310472395CHROMR,PRKRAc.610-11C>G (n.610-11C>G)
c.*338-11C>G (n.*338-11C>G)
c.*114-11C>G (n.*114-11C>G)
n.751-11C>G
c.*370-11C>G (n.*370-11C>G)
n.2747-11C>G
n.2498C>G
c.*431-11C>G (n.*431-11C>G)
n.2602-11C>G
c.*402-11C>G (n.*402-11C>G)
c.*307-11C>G (n.*307-11C>G)
c.*53-11C>G (n.*53-11C>G)
c.515-11C>G (n.515-11C>G)
c.*448-11C>G (n.*448-11C>G)
c.355-11C>G (n.355-11C>G)
c.463-11C>G
c.358-11C>G (n.358-11C>G)
c.354-11C>G (n.354-11C>G)
c.*164-11C>G (n.*164-11C>G)
c.271-11C>G (n.271-11C>G)
c.*278-11C>G (n.*278-11C>G)
n.1697-11C>G
c.577-11C>G (n.577-11C>G)
c.535-11C>G (n.535-11C>G)
n.837-11C>G
n.966-2537G>C
n.651-11C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.178436330G=CA1310472393CHROMR,PRKRAc.610-11C= (n.610-11C=)
c.*338-11C= (n.*338-11C=)
c.*114-11C= (n.*114-11C=)
n.751-11C=
c.*370-11C= (n.*370-11C=)
n.2747-11C=
n.2498C=
c.*431-11C= (n.*431-11C=)
n.2602-11C=
c.*402-11C= (n.*402-11C=)
c.*307-11C= (n.*307-11C=)
c.*53-11C= (n.*53-11C=)
c.515-11C= (n.515-11C=)
c.*448-11C= (n.*448-11C=)
c.355-11C= (n.355-11C=)
c.463-11C=
c.358-11C= (n.358-11C=)
c.354-11C= (n.354-11C=)
c.*164-11C= (n.*164-11C=)
c.271-11C= (n.271-11C=)
c.*278-11C= (n.*278-11C=)
n.1697-11C=
c.577-11C= (n.577-11C=)
c.535-11C= (n.535-11C=)
n.837-11C=
n.966-2537G=
n.651-11C=
2g.178436330G>TCA1039702221CHROMR,PRKRAc.610-11C>A (n.610-11C>A)
c.*338-11C>A (n.*338-11C>A)
c.*114-11C>A (n.*114-11C>A)
n.751-11C>A
c.*370-11C>A (n.*370-11C>A)
n.2747-11C>A
n.2498C>A
c.*431-11C>A (n.*431-11C>A)
n.2602-11C>A
c.*402-11C>A (n.*402-11C>A)
c.*307-11C>A (n.*307-11C>A)
c.*53-11C>A (n.*53-11C>A)
c.515-11C>A (n.515-11C>A)
c.*448-11C>A (n.*448-11C>A)
c.355-11C>A (n.355-11C>A)
c.463-11C>A
c.358-11C>A (n.358-11C>A)
c.354-11C>A (n.354-11C>A)
c.*164-11C>A (n.*164-11C>A)
c.271-11C>A (n.271-11C>A)
c.*278-11C>A (n.*278-11C>A)
n.1697-11C>A
c.577-11C>A (n.577-11C>A)
c.535-11C>A (n.535-11C>A)
n.837-11C>A
n.966-2537G>T
n.651-11C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436332G>ACA1983827CHROMR,PRKRAc.610-13C>T (n.610-13C>T)
c.*338-13C>T (n.*338-13C>T)
c.*114-13C>T (n.*114-13C>T)
n.751-13C>T
c.*370-13C>T (n.*370-13C>T)
n.2747-13C>T
n.2496C>T
c.*431-13C>T (n.*431-13C>T)
n.2602-13C>T
c.*402-13C>T (n.*402-13C>T)
c.*307-13C>T (n.*307-13C>T)
c.*53-13C>T (n.*53-13C>T)
c.515-13C>T (n.515-13C>T)
c.*448-13C>T (n.*448-13C>T)
c.355-13C>T (n.355-13C>T)
c.463-13C>T
c.358-13C>T (n.358-13C>T)
c.354-13C>T (n.354-13C>T)
c.*164-13C>T (n.*164-13C>T)
c.271-13C>T (n.271-13C>T)
c.*278-13C>T (n.*278-13C>T)
n.1697-13C>T
c.577-13C>T (n.577-13C>T)
c.535-13C>T (n.535-13C>T)
n.837-13C>T
n.966-2535G>A
n.651-13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436332G=CA1310472398CHROMR,PRKRAc.610-13C= (n.610-13C=)
c.*338-13C= (n.*338-13C=)
c.*114-13C= (n.*114-13C=)
n.751-13C=
c.*370-13C= (n.*370-13C=)
n.2747-13C=
n.2496C=
c.*431-13C= (n.*431-13C=)
n.2602-13C=
c.*402-13C= (n.*402-13C=)
c.*307-13C= (n.*307-13C=)
c.*53-13C= (n.*53-13C=)
c.515-13C= (n.515-13C=)
c.*448-13C= (n.*448-13C=)
c.355-13C= (n.355-13C=)
c.463-13C=
c.358-13C= (n.358-13C=)
c.354-13C= (n.354-13C=)
c.*164-13C= (n.*164-13C=)
c.271-13C= (n.271-13C=)
c.*278-13C= (n.*278-13C=)
n.1697-13C=
c.577-13C= (n.577-13C=)
c.535-13C= (n.535-13C=)
n.837-13C=
n.966-2535G=
n.651-13C=
2g.178436332G>TCA647827565CHROMR,PRKRAc.610-13C>A (n.610-13C>A)
c.*338-13C>A (n.*338-13C>A)
c.*114-13C>A (n.*114-13C>A)
n.751-13C>A
c.*370-13C>A (n.*370-13C>A)
n.2747-13C>A
n.2496C>A
c.*431-13C>A (n.*431-13C>A)
n.2602-13C>A
c.*402-13C>A (n.*402-13C>A)
c.*307-13C>A (n.*307-13C>A)
c.*53-13C>A (n.*53-13C>A)
c.515-13C>A (n.515-13C>A)
c.*448-13C>A (n.*448-13C>A)
c.355-13C>A (n.355-13C>A)
c.463-13C>A
c.358-13C>A (n.358-13C>A)
c.354-13C>A (n.354-13C>A)
c.*164-13C>A (n.*164-13C>A)
c.271-13C>A (n.271-13C>A)
c.*278-13C>A (n.*278-13C>A)
n.1697-13C>A
c.577-13C>A (n.577-13C>A)
c.535-13C>A (n.535-13C>A)
n.837-13C>A
n.966-2535G>T
n.651-13C>A
COSMIC
2g.178436333A=CA1310472400CHROMR,PRKRAc.610-14T= (n.610-14T=)
c.*338-14T= (n.*338-14T=)
c.*114-14T= (n.*114-14T=)
n.751-14T=
c.*370-14T= (n.*370-14T=)
n.2747-14T=
n.2495T=
c.*431-14T= (n.*431-14T=)
n.2602-14T=
c.*402-14T= (n.*402-14T=)
c.*307-14T= (n.*307-14T=)
c.*53-14T= (n.*53-14T=)
c.515-14T= (n.515-14T=)
c.*448-14T= (n.*448-14T=)
c.355-14T= (n.355-14T=)
c.463-14T=
c.358-14T= (n.358-14T=)
c.354-14T= (n.354-14T=)
c.*164-14T= (n.*164-14T=)
c.271-14T= (n.271-14T=)
c.*278-14T= (n.*278-14T=)
n.1697-14T=
c.577-14T= (n.577-14T=)
c.535-14T= (n.535-14T=)
n.837-14T=
n.966-2534A=
n.651-14T=
2g.178436333A>GCA60965756CHROMR,PRKRAc.610-14T>C (n.610-14T>C)
c.*338-14T>C (n.*338-14T>C)
c.*114-14T>C (n.*114-14T>C)
n.751-14T>C
c.*370-14T>C (n.*370-14T>C)
n.2747-14T>C
n.2495T>C
c.*431-14T>C (n.*431-14T>C)
n.2602-14T>C
c.*402-14T>C (n.*402-14T>C)
c.*307-14T>C (n.*307-14T>C)
c.*53-14T>C (n.*53-14T>C)
c.515-14T>C (n.515-14T>C)
c.*448-14T>C (n.*448-14T>C)
c.355-14T>C (n.355-14T>C)
c.463-14T>C
c.358-14T>C (n.358-14T>C)
c.354-14T>C (n.354-14T>C)
c.*164-14T>C (n.*164-14T>C)
c.271-14T>C (n.271-14T>C)
c.*278-14T>C (n.*278-14T>C)
n.1697-14T>C
c.577-14T>C (n.577-14T>C)
c.535-14T>C (n.535-14T>C)
n.837-14T>C
n.966-2534A>G
n.651-14T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178436334T>ACA2662108353CHROMR,PRKRAc.610-15A>T (n.610-15A>T)
c.*338-15A>T (n.*338-15A>T)
c.*114-15A>T (n.*114-15A>T)
n.751-15A>T
c.*370-15A>T (n.*370-15A>T)
n.2747-15A>T
n.2494A>T
c.*431-15A>T (n.*431-15A>T)
n.2602-15A>T
c.*402-15A>T (n.*402-15A>T)
c.*307-15A>T (n.*307-15A>T)
c.*53-15A>T (n.*53-15A>T)
c.515-15A>T (n.515-15A>T)
c.*448-15A>T (n.*448-15A>T)
c.355-15A>T (n.355-15A>T)
c.463-15A>T
c.358-15A>T (n.358-15A>T)
c.354-15A>T (n.354-15A>T)
c.*164-15A>T (n.*164-15A>T)
c.271-15A>T (n.271-15A>T)
c.*278-15A>T (n.*278-15A>T)
n.1697-15A>T
c.577-15A>T (n.577-15A>T)
c.535-15A>T (n.535-15A>T)
n.837-15A>T
n.966-2533T>A
n.651-15A>T
gnomAD v4
2g.178436334T>GCA2662108354CHROMR,PRKRAc.610-15A>C (n.610-15A>C)
c.*338-15A>C (n.*338-15A>C)
c.*114-15A>C (n.*114-15A>C)
n.751-15A>C
c.*370-15A>C (n.*370-15A>C)
n.2747-15A>C
n.2494A>C
c.*431-15A>C (n.*431-15A>C)
n.2602-15A>C
c.*402-15A>C (n.*402-15A>C)
c.*307-15A>C (n.*307-15A>C)
c.*53-15A>C (n.*53-15A>C)
c.515-15A>C (n.515-15A>C)
c.*448-15A>C (n.*448-15A>C)
c.355-15A>C (n.355-15A>C)
c.463-15A>C
c.358-15A>C (n.358-15A>C)
c.354-15A>C (n.354-15A>C)
c.*164-15A>C (n.*164-15A>C)
c.271-15A>C (n.271-15A>C)
c.*278-15A>C (n.*278-15A>C)
n.1697-15A>C
c.577-15A>C (n.577-15A>C)
c.535-15A>C (n.535-15A>C)
n.837-15A>C
n.966-2533T>G
n.651-15A>C
gnomAD v4
2g.178436337A=CA1310472402CHROMR,PRKRAc.610-18T= (n.610-18T=)
c.*338-18T= (n.*338-18T=)
c.*114-18T= (n.*114-18T=)
n.751-18T=
c.*370-18T= (n.*370-18T=)
n.2747-18T=
n.2491T=
c.*431-18T= (n.*431-18T=)
n.2602-18T=
c.*402-18T= (n.*402-18T=)
c.*307-18T= (n.*307-18T=)
c.*53-18T= (n.*53-18T=)
c.515-18T= (n.515-18T=)
c.*448-18T= (n.*448-18T=)
c.355-18T= (n.355-18T=)
c.463-18T=
c.358-18T= (n.358-18T=)
c.354-18T= (n.354-18T=)
c.*164-18T= (n.*164-18T=)
c.271-18T= (n.271-18T=)
c.*278-18T= (n.*278-18T=)
n.1697-18T=
c.577-18T= (n.577-18T=)
c.535-18T= (n.535-18T=)
n.837-18T=
n.966-2530A=
n.651-18T=
2g.178436337A>CCA1310472403CHROMR,PRKRAc.610-18T>G (n.610-18T>G)
c.*338-18T>G (n.*338-18T>G)
c.*114-18T>G (n.*114-18T>G)
n.751-18T>G
c.*370-18T>G (n.*370-18T>G)
n.2747-18T>G
n.2491T>G
c.*431-18T>G (n.*431-18T>G)
n.2602-18T>G
c.*402-18T>G (n.*402-18T>G)
c.*307-18T>G (n.*307-18T>G)
c.*53-18T>G (n.*53-18T>G)
c.515-18T>G (n.515-18T>G)
c.*448-18T>G (n.*448-18T>G)
c.355-18T>G (n.355-18T>G)
c.463-18T>G
c.358-18T>G (n.358-18T>G)
c.354-18T>G (n.354-18T>G)
c.*164-18T>G (n.*164-18T>G)
c.271-18T>G (n.271-18T>G)
c.*278-18T>G (n.*278-18T>G)
n.1697-18T>G
c.577-18T>G (n.577-18T>G)
c.535-18T>G (n.535-18T>G)
n.837-18T>G
n.966-2530A>C
n.651-18T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178436338G>TCA2662108355CHROMR,PRKRAc.610-19C>A (n.610-19C>A)
c.*338-19C>A (n.*338-19C>A)
c.*114-19C>A (n.*114-19C>A)
n.751-19C>A
c.*370-19C>A (n.*370-19C>A)
n.2747-19C>A
n.2490C>A
c.*431-19C>A (n.*431-19C>A)
n.2602-19C>A
c.*402-19C>A (n.*402-19C>A)
c.*307-19C>A (n.*307-19C>A)
c.*53-19C>A (n.*53-19C>A)
c.515-19C>A (n.515-19C>A)
c.*448-19C>A (n.*448-19C>A)
c.355-19C>A (n.355-19C>A)
c.463-19C>A
c.358-19C>A (n.358-19C>A)
c.354-19C>A (n.354-19C>A)
c.*164-19C>A (n.*164-19C>A)
c.271-19C>A (n.271-19C>A)
c.*278-19C>A (n.*278-19C>A)
n.1697-19C>A
c.577-19C>A (n.577-19C>A)
c.535-19C>A (n.535-19C>A)
n.837-19C>A
n.966-2529G>T
n.651-19C>A
gnomAD v4
2g.178436340T>CCA538434783CHROMR,PRKRAc.610-21A>G (n.610-21A>G)
c.*338-21A>G (n.*338-21A>G)
c.*114-21A>G (n.*114-21A>G)
n.751-21A>G
c.*370-21A>G (n.*370-21A>G)
n.2747-21A>G
n.2488A>G
c.*431-21A>G (n.*431-21A>G)
n.2602-21A>G
c.*402-21A>G (n.*402-21A>G)
c.*307-21A>G (n.*307-21A>G)
c.*53-21A>G (n.*53-21A>G)
c.515-21A>G (n.515-21A>G)
c.*448-21A>G (n.*448-21A>G)
c.355-21A>G (n.355-21A>G)
c.463-21A>G
c.358-21A>G (n.358-21A>G)
c.354-21A>G (n.354-21A>G)
c.*164-21A>G (n.*164-21A>G)
c.271-21A>G (n.271-21A>G)
c.*278-21A>G (n.*278-21A>G)
n.1697-21A>G
c.577-21A>G (n.577-21A>G)
c.535-21A>G (n.535-21A>G)
n.837-21A>G
n.966-2527T>C
n.651-21A>G
dbSNP gnomAD v2
2g.178436340T=CA1310472404CHROMR,PRKRAc.610-21A= (n.610-21A=)
c.*338-21A= (n.*338-21A=)
c.*114-21A= (n.*114-21A=)
n.751-21A=
c.*370-21A= (n.*370-21A=)
n.2747-21A=
n.2488A=
c.*431-21A= (n.*431-21A=)
n.2602-21A=
c.*402-21A= (n.*402-21A=)
c.*307-21A= (n.*307-21A=)
c.*53-21A= (n.*53-21A=)
c.515-21A= (n.515-21A=)
c.*448-21A= (n.*448-21A=)
c.355-21A= (n.355-21A=)
c.463-21A=
c.358-21A= (n.358-21A=)
c.354-21A= (n.354-21A=)
c.*164-21A= (n.*164-21A=)
c.271-21A= (n.271-21A=)
c.*278-21A= (n.*278-21A=)
n.1697-21A=
c.577-21A= (n.577-21A=)
c.535-21A= (n.535-21A=)
n.837-21A=
n.966-2527T=
n.651-21A=
2g.178436342T>CCA2662108356CHROMR,PRKRAc.610-23A>G (n.610-23A>G)
c.*338-23A>G (n.*338-23A>G)
c.*114-23A>G (n.*114-23A>G)
n.751-23A>G
c.*370-23A>G (n.*370-23A>G)
n.2747-23A>G
n.2486A>G
c.*431-23A>G (n.*431-23A>G)
n.2602-23A>G
c.*402-23A>G (n.*402-23A>G)
c.*307-23A>G (n.*307-23A>G)
c.*53-23A>G (n.*53-23A>G)
c.515-23A>G (n.515-23A>G)
c.*448-23A>G (n.*448-23A>G)
c.355-23A>G (n.355-23A>G)
c.463-23A>G
c.358-23A>G (n.358-23A>G)
c.354-23A>G (n.354-23A>G)
c.*164-23A>G (n.*164-23A>G)
c.271-23A>G (n.271-23A>G)
c.*278-23A>G (n.*278-23A>G)
n.1697-23A>G
c.577-23A>G (n.577-23A>G)
c.535-23A>G (n.535-23A>G)
n.837-23A>G
n.966-2525T>C
n.651-23A>G
gnomAD v4
2g.178436344G>ACA1983828CHROMR,PRKRAc.610-25C>T (n.610-25C>T)
c.*338-25C>T (n.*338-25C>T)
c.*114-25C>T (n.*114-25C>T)
n.751-25C>T
c.*370-25C>T (n.*370-25C>T)
n.2747-25C>T
n.2484C>T
c.*431-25C>T (n.*431-25C>T)
n.2602-25C>T
c.*402-25C>T (n.*402-25C>T)
c.*307-25C>T (n.*307-25C>T)
c.*53-25C>T (n.*53-25C>T)
c.515-25C>T (n.515-25C>T)
c.*448-25C>T (n.*448-25C>T)
c.355-25C>T (n.355-25C>T)
c.463-25C>T
c.358-25C>T (n.358-25C>T)
c.354-25C>T (n.354-25C>T)
c.*164-25C>T (n.*164-25C>T)
c.271-25C>T (n.271-25C>T)
c.*278-25C>T (n.*278-25C>T)
n.1697-25C>T
c.577-25C>T (n.577-25C>T)
c.535-25C>T (n.535-25C>T)
n.837-25C>T
n.966-2523G>A
n.651-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436344G=CA1310472406CHROMR,PRKRAc.610-25C= (n.610-25C=)
c.*338-25C= (n.*338-25C=)
c.*114-25C= (n.*114-25C=)
n.751-25C=
c.*370-25C= (n.*370-25C=)
n.2747-25C=
n.2484C=
c.*431-25C= (n.*431-25C=)
n.2602-25C=
c.*402-25C= (n.*402-25C=)
c.*307-25C= (n.*307-25C=)
c.*53-25C= (n.*53-25C=)
c.515-25C= (n.515-25C=)
c.*448-25C= (n.*448-25C=)
c.355-25C= (n.355-25C=)
c.463-25C=
c.358-25C= (n.358-25C=)
c.354-25C= (n.354-25C=)
c.*164-25C= (n.*164-25C=)
c.271-25C= (n.271-25C=)
c.*278-25C= (n.*278-25C=)
n.1697-25C=
c.577-25C= (n.577-25C=)
c.535-25C= (n.535-25C=)
n.837-25C=
n.966-2523G=
n.651-25C=
2g.178436344G>TCA2662108357CHROMR,PRKRAc.610-25C>A (n.610-25C>A)
c.*338-25C>A (n.*338-25C>A)
c.*114-25C>A (n.*114-25C>A)
n.751-25C>A
c.*370-25C>A (n.*370-25C>A)
n.2747-25C>A
n.2484C>A
c.*431-25C>A (n.*431-25C>A)
n.2602-25C>A
c.*402-25C>A (n.*402-25C>A)
c.*307-25C>A (n.*307-25C>A)
c.*53-25C>A (n.*53-25C>A)
c.515-25C>A (n.515-25C>A)
c.*448-25C>A (n.*448-25C>A)
c.355-25C>A (n.355-25C>A)
c.463-25C>A
c.358-25C>A (n.358-25C>A)
c.354-25C>A (n.354-25C>A)
c.*164-25C>A (n.*164-25C>A)
c.271-25C>A (n.271-25C>A)
c.*278-25C>A (n.*278-25C>A)
n.1697-25C>A
c.577-25C>A (n.577-25C>A)
c.535-25C>A (n.535-25C>A)
n.837-25C>A
n.966-2523G>T
n.651-25C>A
gnomAD v4
2g.178436345A=CA1310472410CHROMR,PRKRAc.610-26T= (n.610-26T=)
c.*338-26T= (n.*338-26T=)
c.*114-26T= (n.*114-26T=)
n.751-26T=
c.*370-26T= (n.*370-26T=)
n.2747-26T=
n.2483T=
c.*431-26T= (n.*431-26T=)
n.2602-26T=
c.*402-26T= (n.*402-26T=)
c.*307-26T= (n.*307-26T=)
c.*53-26T= (n.*53-26T=)
c.515-26T= (n.515-26T=)
c.*448-26T= (n.*448-26T=)
c.355-26T= (n.355-26T=)
c.463-26T=
c.358-26T= (n.358-26T=)
c.354-26T= (n.354-26T=)
c.*164-26T= (n.*164-26T=)
c.271-26T= (n.271-26T=)
c.*278-26T= (n.*278-26T=)
n.1697-26T=
c.577-26T= (n.577-26T=)
c.535-26T= (n.535-26T=)
n.837-26T=
n.966-2522A=
n.651-26T=
2g.178436345A>CCA538434784CHROMR,PRKRAc.610-26T>G (n.610-26T>G)
c.*338-26T>G (n.*338-26T>G)
c.*114-26T>G (n.*114-26T>G)
n.751-26T>G
c.*370-26T>G (n.*370-26T>G)
n.2747-26T>G
n.2483T>G
c.*431-26T>G (n.*431-26T>G)
n.2602-26T>G
c.*402-26T>G (n.*402-26T>G)
c.*307-26T>G (n.*307-26T>G)
c.*53-26T>G (n.*53-26T>G)
c.515-26T>G (n.515-26T>G)
c.*448-26T>G (n.*448-26T>G)
c.355-26T>G (n.355-26T>G)
c.463-26T>G
c.358-26T>G (n.358-26T>G)
c.354-26T>G (n.354-26T>G)
c.*164-26T>G (n.*164-26T>G)
c.271-26T>G (n.271-26T>G)
c.*278-26T>G (n.*278-26T>G)
n.1697-26T>G
c.577-26T>G (n.577-26T>G)
c.535-26T>G (n.535-26T>G)
n.837-26T>G
n.966-2522A>C
n.651-26T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178436347T>CCA2662108358CHROMR,PRKRAc.610-28A>G (n.610-28A>G)
c.*338-28A>G (n.*338-28A>G)
c.*114-28A>G (n.*114-28A>G)
n.751-28A>G
c.*370-28A>G (n.*370-28A>G)
n.2747-28A>G
n.2481A>G
c.*431-28A>G (n.*431-28A>G)
n.2602-28A>G
c.*402-28A>G (n.*402-28A>G)
c.*307-28A>G (n.*307-28A>G)
c.*53-28A>G (n.*53-28A>G)
c.515-28A>G (n.515-28A>G)
c.*448-28A>G (n.*448-28A>G)
c.355-28A>G (n.355-28A>G)
c.463-28A>G
c.358-28A>G (n.358-28A>G)
c.354-28A>G (n.354-28A>G)
c.*164-28A>G (n.*164-28A>G)
c.271-28A>G (n.271-28A>G)
c.*278-28A>G (n.*278-28A>G)
n.1697-28A>G
c.577-28A>G (n.577-28A>G)
c.535-28A>G (n.535-28A>G)
n.837-28A>G
n.966-2520T>C
n.651-28A>G
gnomAD v4
2g.178436348C=CA1310472413CHROMR,PRKRAc.610-29G= (n.610-29G=)
c.*338-29G= (n.*338-29G=)
c.*114-29G= (n.*114-29G=)
n.751-29G=
c.*370-29G= (n.*370-29G=)
n.2747-29G=
n.2480G=
c.*431-29G= (n.*431-29G=)
n.2602-29G=
c.*402-29G= (n.*402-29G=)
c.*307-29G= (n.*307-29G=)
c.*53-29G= (n.*53-29G=)
c.515-29G= (n.515-29G=)
c.*448-29G= (n.*448-29G=)
c.355-29G= (n.355-29G=)
c.463-29G=
c.358-29G= (n.358-29G=)
c.354-29G= (n.354-29G=)
c.*164-29G= (n.*164-29G=)
c.271-29G= (n.271-29G=)
c.*278-29G= (n.*278-29G=)
n.1697-29G=
c.577-29G= (n.577-29G=)
c.535-29G= (n.535-29G=)
n.837-29G=
n.966-2519C=
n.651-29G=
2g.178436348C>TCA1310472412CHROMR,PRKRAc.610-29G>A (n.610-29G>A)
c.*338-29G>A (n.*338-29G>A)
c.*114-29G>A (n.*114-29G>A)
n.751-29G>A
c.*370-29G>A (n.*370-29G>A)
n.2747-29G>A
n.2480G>A
c.*431-29G>A (n.*431-29G>A)
n.2602-29G>A
c.*402-29G>A (n.*402-29G>A)
c.*307-29G>A (n.*307-29G>A)
c.*53-29G>A (n.*53-29G>A)
c.515-29G>A (n.515-29G>A)
c.*448-29G>A (n.*448-29G>A)
c.355-29G>A (n.355-29G>A)
c.463-29G>A
c.358-29G>A (n.358-29G>A)
c.354-29G>A (n.354-29G>A)
c.*164-29G>A (n.*164-29G>A)
c.271-29G>A (n.271-29G>A)
c.*278-29G>A (n.*278-29G>A)
n.1697-29G>A
c.577-29G>A (n.577-29G>A)
c.535-29G>A (n.535-29G>A)
n.837-29G>A
n.966-2519C>T
n.651-29G>A
dbSNP
2g.178436349T>GCA2662108359CHROMR,PRKRAc.610-30A>C (n.610-30A>C)
c.*338-30A>C (n.*338-30A>C)
c.*114-30A>C (n.*114-30A>C)
n.751-30A>C
c.*370-30A>C (n.*370-30A>C)
n.2747-30A>C
n.2479A>C
c.*431-30A>C (n.*431-30A>C)
n.2602-30A>C
c.*402-30A>C (n.*402-30A>C)
c.*307-30A>C (n.*307-30A>C)
c.*53-30A>C (n.*53-30A>C)
c.515-30A>C (n.515-30A>C)
c.*448-30A>C (n.*448-30A>C)
c.355-30A>C (n.355-30A>C)
c.463-30A>C
c.358-30A>C (n.358-30A>C)
c.354-30A>C (n.354-30A>C)
c.*164-30A>C (n.*164-30A>C)
c.271-30A>C (n.271-30A>C)
c.*278-30A>C (n.*278-30A>C)
n.1697-30A>C
c.577-30A>C (n.577-30A>C)
c.535-30A>C (n.535-30A>C)
n.837-30A>C
n.966-2518T>G
n.651-30A>C
gnomAD v4
2g.178436351G>CCA2662108360CHROMR,PRKRAc.610-32C>G (n.610-32C>G)
c.*338-32C>G (n.*338-32C>G)
c.*114-32C>G (n.*114-32C>G)
n.751-32C>G
c.*370-32C>G (n.*370-32C>G)
n.2747-32C>G
n.2477C>G
c.*431-32C>G (n.*431-32C>G)
n.2602-32C>G
c.*402-32C>G (n.*402-32C>G)
c.*307-32C>G (n.*307-32C>G)
c.*53-32C>G (n.*53-32C>G)
c.515-32C>G (n.515-32C>G)
c.*448-32C>G (n.*448-32C>G)
c.355-32C>G (n.355-32C>G)
c.463-32C>G
c.358-32C>G (n.358-32C>G)
c.354-32C>G (n.354-32C>G)
c.*164-32C>G (n.*164-32C>G)
c.271-32C>G (n.271-32C>G)
c.*278-32C>G (n.*278-32C>G)
n.1697-32C>G
c.577-32C>G (n.577-32C>G)
c.535-32C>G (n.535-32C>G)
n.837-32C>G
n.966-2516G>C
n.651-32C>G
gnomAD v4
2g.178436351G>TCA2662108361CHROMR,PRKRAc.610-32C>A (n.610-32C>A)
c.*338-32C>A (n.*338-32C>A)
c.*114-32C>A (n.*114-32C>A)
n.751-32C>A
c.*370-32C>A (n.*370-32C>A)
n.2747-32C>A
n.2477C>A
c.*431-32C>A (n.*431-32C>A)
n.2602-32C>A
c.*402-32C>A (n.*402-32C>A)
c.*307-32C>A (n.*307-32C>A)
c.*53-32C>A (n.*53-32C>A)
c.515-32C>A (n.515-32C>A)
c.*448-32C>A (n.*448-32C>A)
c.355-32C>A (n.355-32C>A)
c.463-32C>A
c.358-32C>A (n.358-32C>A)
c.354-32C>A (n.354-32C>A)
c.*164-32C>A (n.*164-32C>A)
c.271-32C>A (n.271-32C>A)
c.*278-32C>A (n.*278-32C>A)
n.1697-32C>A
c.577-32C>A (n.577-32C>A)
c.535-32C>A (n.535-32C>A)
n.837-32C>A
n.966-2516G>T
n.651-32C>A
gnomAD v4
2g.178436354T>ACA1983829CHROMR,PRKRAc.610-35A>T (n.610-35A>T)
c.*338-35A>T (n.*338-35A>T)
c.*114-35A>T (n.*114-35A>T)
n.751-35A>T
c.*370-35A>T (n.*370-35A>T)
n.2747-35A>T
n.2474A>T
c.*431-35A>T (n.*431-35A>T)
n.2602-35A>T
c.*402-35A>T (n.*402-35A>T)
c.*307-35A>T (n.*307-35A>T)
c.*53-35A>T (n.*53-35A>T)
c.515-35A>T (n.515-35A>T)
c.*448-35A>T (n.*448-35A>T)
c.355-35A>T (n.355-35A>T)
c.463-35A>T
c.358-35A>T (n.358-35A>T)
c.354-35A>T (n.354-35A>T)
c.*164-35A>T (n.*164-35A>T)
c.271-35A>T (n.271-35A>T)
c.*278-35A>T (n.*278-35A>T)
n.1697-35A>T
c.577-35A>T (n.577-35A>T)
c.535-35A>T (n.535-35A>T)
n.837-35A>T
n.966-2513T>A
n.651-35A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436354T>CCA60965770CHROMR,PRKRAc.610-35A>G (n.610-35A>G)
c.*338-35A>G (n.*338-35A>G)
c.*114-35A>G (n.*114-35A>G)
n.751-35A>G
c.*370-35A>G (n.*370-35A>G)
n.2747-35A>G
n.2474A>G
c.*431-35A>G (n.*431-35A>G)
n.2602-35A>G
c.*402-35A>G (n.*402-35A>G)
c.*307-35A>G (n.*307-35A>G)
c.*53-35A>G (n.*53-35A>G)
c.515-35A>G (n.515-35A>G)
c.*448-35A>G (n.*448-35A>G)
c.355-35A>G (n.355-35A>G)
c.463-35A>G
c.358-35A>G (n.358-35A>G)
c.354-35A>G (n.354-35A>G)
c.*164-35A>G (n.*164-35A>G)
c.271-35A>G (n.271-35A>G)
c.*278-35A>G (n.*278-35A>G)
n.1697-35A>G
c.577-35A>G (n.577-35A>G)
c.535-35A>G (n.535-35A>G)
n.837-35A>G
n.966-2513T>C
n.651-35A>G
dbSNP
2g.178436354T=CA1310472415CHROMR,PRKRAc.610-35A= (n.610-35A=)
c.*338-35A= (n.*338-35A=)
c.*114-35A= (n.*114-35A=)
n.751-35A=
c.*370-35A= (n.*370-35A=)
n.2747-35A=
n.2474A=
c.*431-35A= (n.*431-35A=)
n.2602-35A=
c.*402-35A= (n.*402-35A=)
c.*307-35A= (n.*307-35A=)
c.*53-35A= (n.*53-35A=)
c.515-35A= (n.515-35A=)
c.*448-35A= (n.*448-35A=)
c.355-35A= (n.355-35A=)
c.463-35A=
c.358-35A= (n.358-35A=)
c.354-35A= (n.354-35A=)
c.*164-35A= (n.*164-35A=)
c.271-35A= (n.271-35A=)
c.*278-35A= (n.*278-35A=)
n.1697-35A=
c.577-35A= (n.577-35A=)
c.535-35A= (n.535-35A=)
n.837-35A=
n.966-2513T=
n.651-35A=
2g.178436355A=CA1310472418CHROMR,PRKRAc.610-36T= (n.610-36T=)
c.*338-36T= (n.*338-36T=)
c.*114-36T= (n.*114-36T=)
n.751-36T=
c.*370-36T= (n.*370-36T=)
n.2747-36T=
n.2473T=
c.*431-36T= (n.*431-36T=)
n.2602-36T=
c.*402-36T= (n.*402-36T=)
c.*307-36T= (n.*307-36T=)
c.*53-36T= (n.*53-36T=)
c.515-36T= (n.515-36T=)
c.*448-36T= (n.*448-36T=)
c.355-36T= (n.355-36T=)
c.463-36T=
c.358-36T= (n.358-36T=)
c.354-36T= (n.354-36T=)
c.*164-36T= (n.*164-36T=)
c.271-36T= (n.271-36T=)
c.*278-36T= (n.*278-36T=)
n.1697-36T=
c.577-36T= (n.577-36T=)
c.535-36T= (n.535-36T=)
n.837-36T=
n.966-2512A=
n.651-36T=
2g.178436355A>GCA761289316CHROMR,PRKRAc.610-36T>C (n.610-36T>C)
c.*338-36T>C (n.*338-36T>C)
c.*114-36T>C (n.*114-36T>C)
n.751-36T>C
c.*370-36T>C (n.*370-36T>C)
n.2747-36T>C
n.2473T>C
c.*431-36T>C (n.*431-36T>C)
n.2602-36T>C
c.*402-36T>C (n.*402-36T>C)
c.*307-36T>C (n.*307-36T>C)
c.*53-36T>C (n.*53-36T>C)
c.515-36T>C (n.515-36T>C)
c.*448-36T>C (n.*448-36T>C)
c.355-36T>C (n.355-36T>C)
c.463-36T>C
c.358-36T>C (n.358-36T>C)
c.354-36T>C (n.354-36T>C)
c.*164-36T>C (n.*164-36T>C)
c.271-36T>C (n.271-36T>C)
c.*278-36T>C (n.*278-36T>C)
n.1697-36T>C
c.577-36T>C (n.577-36T>C)
c.535-36T>C (n.535-36T>C)
n.837-36T>C
n.966-2512A>G
n.651-36T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.178436356G>ACA2577169339CHROMR,PRKRAc.610-37C>T (n.610-37C>T)
c.*338-37C>T (n.*338-37C>T)
c.*114-37C>T (n.*114-37C>T)
n.751-37C>T
c.*370-37C>T (n.*370-37C>T)
n.2747-37C>T
n.2472C>T
c.*431-37C>T (n.*431-37C>T)
n.2602-37C>T
c.*402-37C>T (n.*402-37C>T)
c.*307-37C>T (n.*307-37C>T)
c.*53-37C>T (n.*53-37C>T)
c.515-37C>T (n.515-37C>T)
c.*448-37C>T (n.*448-37C>T)
c.355-37C>T (n.355-37C>T)
c.463-37C>T
c.358-37C>T (n.358-37C>T)
c.354-37C>T (n.354-37C>T)
c.*164-37C>T (n.*164-37C>T)
c.271-37C>T (n.271-37C>T)
c.*278-37C>T (n.*278-37C>T)
n.1697-37C>T
c.577-37C>T (n.577-37C>T)
c.535-37C>T (n.535-37C>T)
n.837-37C>T
n.966-2511G>A
n.651-37C>T
2g.178436356G>CCA2662108362CHROMR,PRKRAc.610-37C>G (n.610-37C>G)
c.*338-37C>G (n.*338-37C>G)
c.*114-37C>G (n.*114-37C>G)
n.751-37C>G
c.*370-37C>G (n.*370-37C>G)
n.2747-37C>G
n.2472C>G
c.*431-37C>G (n.*431-37C>G)
n.2602-37C>G
c.*402-37C>G (n.*402-37C>G)
c.*307-37C>G (n.*307-37C>G)
c.*53-37C>G (n.*53-37C>G)
c.515-37C>G (n.515-37C>G)
c.*448-37C>G (n.*448-37C>G)
c.355-37C>G (n.355-37C>G)
c.463-37C>G
c.358-37C>G (n.358-37C>G)
c.354-37C>G (n.354-37C>G)
c.*164-37C>G (n.*164-37C>G)
c.271-37C>G (n.271-37C>G)
c.*278-37C>G (n.*278-37C>G)
n.1697-37C>G
c.577-37C>G (n.577-37C>G)
c.535-37C>G (n.535-37C>G)
n.837-37C>G
n.966-2511G>C
n.651-37C>G
gnomAD v4
2g.178436356G>TCA2662108363CHROMR,PRKRAc.610-37C>A (n.610-37C>A)
c.*338-37C>A (n.*338-37C>A)
c.*114-37C>A (n.*114-37C>A)
n.751-37C>A
c.*370-37C>A (n.*370-37C>A)
n.2747-37C>A
n.2472C>A
c.*431-37C>A (n.*431-37C>A)
n.2602-37C>A
c.*402-37C>A (n.*402-37C>A)
c.*307-37C>A (n.*307-37C>A)
c.*53-37C>A (n.*53-37C>A)
c.515-37C>A (n.515-37C>A)
c.*448-37C>A (n.*448-37C>A)
c.355-37C>A (n.355-37C>A)
c.463-37C>A
c.358-37C>A (n.358-37C>A)
c.354-37C>A (n.354-37C>A)
c.*164-37C>A (n.*164-37C>A)
c.271-37C>A (n.271-37C>A)
c.*278-37C>A (n.*278-37C>A)
n.1697-37C>A
c.577-37C>A (n.577-37C>A)
c.535-37C>A (n.535-37C>A)
n.837-37C>A
n.966-2511G>T
n.651-37C>A
gnomAD v4
2g.178436357G>TCA2662108364CHROMR,PRKRAc.610-38C>A (n.610-38C>A)
c.*338-38C>A (n.*338-38C>A)
c.*114-38C>A (n.*114-38C>A)
n.751-38C>A
c.*370-38C>A (n.*370-38C>A)
n.2747-38C>A
n.2471C>A
c.*431-38C>A (n.*431-38C>A)
n.2602-38C>A
c.*402-38C>A (n.*402-38C>A)
c.*307-38C>A (n.*307-38C>A)
c.*53-38C>A (n.*53-38C>A)
c.515-38C>A (n.515-38C>A)
c.*448-38C>A (n.*448-38C>A)
c.355-38C>A (n.355-38C>A)
c.463-38C>A
c.358-38C>A (n.358-38C>A)
c.354-38C>A (n.354-38C>A)
c.*164-38C>A (n.*164-38C>A)
c.271-38C>A (n.271-38C>A)
c.*278-38C>A (n.*278-38C>A)
n.1697-38C>A
c.577-38C>A (n.577-38C>A)
c.535-38C>A (n.535-38C>A)
n.837-38C>A
n.966-2510G>T
n.651-38C>A
gnomAD v4
2g.178436358A>TCA2662108365CHROMR,PRKRAc.610-39T>A (n.610-39T>A)
c.*338-39T>A (n.*338-39T>A)
c.*114-39T>A (n.*114-39T>A)
n.751-39T>A
c.*370-39T>A (n.*370-39T>A)
n.2747-39T>A
n.2470T>A
c.*431-39T>A (n.*431-39T>A)
n.2602-39T>A
c.*402-39T>A (n.*402-39T>A)
c.*307-39T>A (n.*307-39T>A)
c.*53-39T>A (n.*53-39T>A)
c.515-39T>A (n.515-39T>A)
c.*448-39T>A (n.*448-39T>A)
c.355-39T>A (n.355-39T>A)
c.463-39T>A
c.358-39T>A (n.358-39T>A)
c.354-39T>A (n.354-39T>A)
c.*164-39T>A (n.*164-39T>A)
c.271-39T>A (n.271-39T>A)
c.*278-39T>A (n.*278-39T>A)
n.1697-39T>A
c.577-39T>A (n.577-39T>A)
c.535-39T>A (n.535-39T>A)
n.837-39T>A
n.966-2509A>T
n.651-39T>A
gnomAD v4
2g.178436359C=CA1310472419CHROMR,PRKRAc.610-40G= (n.610-40G=)
c.*338-40G= (n.*338-40G=)
c.*114-40G= (n.*114-40G=)
n.751-40G=
c.*370-40G= (n.*370-40G=)
n.2747-40G=
n.2469G=
c.*431-40G= (n.*431-40G=)
n.2602-40G=
c.*402-40G= (n.*402-40G=)
c.*307-40G= (n.*307-40G=)
c.*53-40G= (n.*53-40G=)
c.515-40G= (n.515-40G=)
c.*448-40G= (n.*448-40G=)
c.355-40G= (n.355-40G=)
c.463-40G=
c.358-40G= (n.358-40G=)
c.354-40G= (n.354-40G=)
c.*164-40G= (n.*164-40G=)
c.271-40G= (n.271-40G=)
c.*278-40G= (n.*278-40G=)
n.1697-40G=
c.577-40G= (n.577-40G=)
c.535-40G= (n.535-40G=)
n.837-40G=
n.966-2508C=
n.651-40G=
2g.178436359C>GCA538434785CHROMR,PRKRAc.610-40G>C (n.610-40G>C)
c.*338-40G>C (n.*338-40G>C)
c.*114-40G>C (n.*114-40G>C)
n.751-40G>C
c.*370-40G>C (n.*370-40G>C)
n.2747-40G>C
n.2469G>C
c.*431-40G>C (n.*431-40G>C)
n.2602-40G>C
c.*402-40G>C (n.*402-40G>C)
c.*307-40G>C (n.*307-40G>C)
c.*53-40G>C (n.*53-40G>C)
c.515-40G>C (n.515-40G>C)
c.*448-40G>C (n.*448-40G>C)
c.355-40G>C (n.355-40G>C)
c.463-40G>C
c.358-40G>C (n.358-40G>C)
c.354-40G>C (n.354-40G>C)
c.*164-40G>C (n.*164-40G>C)
c.271-40G>C (n.271-40G>C)
c.*278-40G>C (n.*278-40G>C)
n.1697-40G>C
c.577-40G>C (n.577-40G>C)
c.535-40G>C (n.535-40G>C)
n.837-40G>C
n.966-2508C>G
n.651-40G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178436361G>ACA1983830CHROMR,PRKRAc.610-42C>T (n.610-42C>T)
c.*338-42C>T (n.*338-42C>T)
c.*114-42C>T (n.*114-42C>T)
n.751-42C>T
c.*370-42C>T (n.*370-42C>T)
n.2747-42C>T
n.2467C>T
c.*431-42C>T (n.*431-42C>T)
n.2602-42C>T
c.*402-42C>T (n.*402-42C>T)
c.*307-42C>T (n.*307-42C>T)
c.*53-42C>T (n.*53-42C>T)
c.515-42C>T (n.515-42C>T)
c.*448-42C>T (n.*448-42C>T)
c.355-42C>T (n.355-42C>T)
c.463-42C>T
c.358-42C>T (n.358-42C>T)
c.354-42C>T (n.354-42C>T)
c.*164-42C>T (n.*164-42C>T)
c.271-42C>T (n.271-42C>T)
c.*278-42C>T (n.*278-42C>T)
n.1697-42C>T
c.577-42C>T (n.577-42C>T)
c.535-42C>T (n.535-42C>T)
n.837-42C>T
n.966-2506G>A
n.651-42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178436361G=CA1310472421CHROMR,PRKRAc.610-42C= (n.610-42C=)
c.*338-42C= (n.*338-42C=)
c.*114-42C= (n.*114-42C=)
n.751-42C=
c.*370-42C= (n.*370-42C=)
n.2747-42C=
n.2467C=
c.*431-42C= (n.*431-42C=)
n.2602-42C=
c.*402-42C= (n.*402-42C=)
c.*307-42C= (n.*307-42C=)
c.*53-42C= (n.*53-42C=)
c.515-42C= (n.515-42C=)
c.*448-42C= (n.*448-42C=)
c.355-42C= (n.355-42C=)
c.463-42C=
c.358-42C= (n.358-42C=)
c.354-42C= (n.354-42C=)
c.*164-42C= (n.*164-42C=)
c.271-42C= (n.271-42C=)
c.*278-42C= (n.*278-42C=)
n.1697-42C=
c.577-42C= (n.577-42C=)
c.535-42C= (n.535-42C=)
n.837-42C=
n.966-2506G=
n.651-42C=
2g.178436361G>TCA2662108366CHROMR,PRKRAc.610-42C>A (n.610-42C>A)
c.*338-42C>A (n.*338-42C>A)
c.*114-42C>A (n.*114-42C>A)
n.751-42C>A
c.*370-42C>A (n.*370-42C>A)
n.2747-42C>A
n.2467C>A
c.*431-42C>A (n.*431-42C>A)
n.2602-42C>A
c.*402-42C>A (n.*402-42C>A)
c.*307-42C>A (n.*307-42C>A)
c.*53-42C>A (n.*53-42C>A)
c.515-42C>A (n.515-42C>A)
c.*448-42C>A (n.*448-42C>A)
c.355-42C>A (n.355-42C>A)
c.463-42C>A
c.358-42C>A (n.358-42C>A)
c.354-42C>A (n.354-42C>A)
c.*164-42C>A (n.*164-42C>A)
c.271-42C>A (n.271-42C>A)
c.*278-42C>A (n.*278-42C>A)
n.1697-42C>A
c.577-42C>A (n.577-42C>A)
c.535-42C>A (n.535-42C>A)
n.837-42C>A
n.966-2506G>T
n.651-42C>A
gnomAD v4
2g.178436362G>CCA2662108368CHROMR,PRKRAc.610-43C>G (n.610-43C>G)
c.*338-43C>G (n.*338-43C>G)
c.*114-43C>G (n.*114-43C>G)
n.751-43C>G
c.*370-43C>G (n.*370-43C>G)
n.2747-43C>G
n.2466C>G
c.*431-43C>G (n.*431-43C>G)
n.2602-43C>G
c.*402-43C>G (n.*402-43C>G)
c.*307-43C>G (n.*307-43C>G)
c.*53-43C>G (n.*53-43C>G)
c.515-43C>G (n.515-43C>G)
c.*448-43C>G (n.*448-43C>G)
c.355-43C>G (n.355-43C>G)
c.463-43C>G
c.358-43C>G (n.358-43C>G)
c.354-43C>G (n.354-43C>G)
c.*164-43C>G (n.*164-43C>G)
c.271-43C>G (n.271-43C>G)
c.*278-43C>G (n.*278-43C>G)
n.1697-43C>G
c.577-43C>G (n.577-43C>G)
c.535-43C>G (n.535-43C>G)
n.837-43C>G
n.966-2505G>C
n.651-43C>G
gnomAD v4
2g.178436362G>TCA2662108367CHROMR,PRKRAc.610-43C>A (n.610-43C>A)
c.*338-43C>A (n.*338-43C>A)
c.*114-43C>A (n.*114-43C>A)
n.751-43C>A
c.*370-43C>A (n.*370-43C>A)
n.2747-43C>A
n.2466C>A
c.*431-43C>A (n.*431-43C>A)
n.2602-43C>A
c.*402-43C>A (n.*402-43C>A)
c.*307-43C>A (n.*307-43C>A)
c.*53-43C>A (n.*53-43C>A)
c.515-43C>A (n.515-43C>A)
c.*448-43C>A (n.*448-43C>A)
c.355-43C>A (n.355-43C>A)
c.463-43C>A
c.358-43C>A (n.358-43C>A)
c.354-43C>A (n.354-43C>A)
c.*164-43C>A (n.*164-43C>A)
c.271-43C>A (n.271-43C>A)
c.*278-43C>A (n.*278-43C>A)
n.1697-43C>A
c.577-43C>A (n.577-43C>A)
c.535-43C>A (n.535-43C>A)
n.837-43C>A
n.966-2505G>T
n.651-43C>A
gnomAD v4
2g.178436363G>ACA1310472424CHROMR,PRKRAc.610-44C>T (n.610-44C>T)
c.*338-44C>T (n.*338-44C>T)
c.*114-44C>T (n.*114-44C>T)
n.751-44C>T
c.*370-44C>T (n.*370-44C>T)
n.2747-44C>T
n.2465C>T
c.*431-44C>T (n.*431-44C>T)
n.2602-44C>T
c.*402-44C>T (n.*402-44C>T)
c.*307-44C>T (n.*307-44C>T)
c.*53-44C>T (n.*53-44C>T)
c.515-44C>T (n.515-44C>T)
c.*448-44C>T (n.*448-44C>T)
c.355-44C>T (n.355-44C>T)
c.463-44C>T
c.358-44C>T (n.358-44C>T)
c.354-44C>T (n.354-44C>T)
c.*164-44C>T (n.*164-44C>T)
c.271-44C>T (n.271-44C>T)
c.*278-44C>T (n.*278-44C>T)
n.1697-44C>T
c.577-44C>T (n.577-44C>T)
c.535-44C>T (n.535-44C>T)
n.837-44C>T
n.966-2504G>A
n.651-44C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.178436363G>CCA1310472425CHROMR,PRKRAc.610-44C>G (n.610-44C>G)
c.*338-44C>G (n.*338-44C>G)
c.*114-44C>G (n.*114-44C>G)
n.751-44C>G
c.*370-44C>G (n.*370-44C>G)
n.2747-44C>G
n.2465C>G
c.*431-44C>G (n.*431-44C>G)
n.2602-44C>G
c.*402-44C>G (n.*402-44C>G)
c.*307-44C>G (n.*307-44C>G)
c.*53-44C>G (n.*53-44C>G)
c.515-44C>G (n.515-44C>G)
c.*448-44C>G (n.*448-44C>G)
c.355-44C>G (n.355-44C>G)
c.463-44C>G
c.358-44C>G (n.358-44C>G)
c.354-44C>G (n.354-44C>G)
c.*164-44C>G (n.*164-44C>G)
c.271-44C>G (n.271-44C>G)
c.*278-44C>G (n.*278-44C>G)
n.1697-44C>G
c.577-44C>G (n.577-44C>G)
c.535-44C>G (n.535-44C>G)
n.837-44C>G
n.966-2504G>C
n.651-44C>G
dbSNP
2g.178436363G=CA1310472423CHROMR,PRKRAc.610-44C= (n.610-44C=)
c.*338-44C= (n.*338-44C=)
c.*114-44C= (n.*114-44C=)
n.751-44C=
c.*370-44C= (n.*370-44C=)
n.2747-44C=
n.2465C=
c.*431-44C= (n.*431-44C=)
n.2602-44C=
c.*402-44C= (n.*402-44C=)
c.*307-44C= (n.*307-44C=)
c.*53-44C= (n.*53-44C=)
c.515-44C= (n.515-44C=)
c.*448-44C= (n.*448-44C=)
c.355-44C= (n.355-44C=)
c.463-44C=
c.358-44C= (n.358-44C=)
c.354-44C= (n.354-44C=)
c.*164-44C= (n.*164-44C=)
c.271-44C= (n.271-44C=)
c.*278-44C= (n.*278-44C=)
n.1697-44C=
c.577-44C= (n.577-44C=)
c.535-44C= (n.535-44C=)
n.837-44C=
n.966-2504G=
n.651-44C=
2g.178436363G>TCA2662108369CHROMR,PRKRAc.610-44C>A (n.610-44C>A)
c.*338-44C>A (n.*338-44C>A)
c.*114-44C>A (n.*114-44C>A)
n.751-44C>A
c.*370-44C>A (n.*370-44C>A)
n.2747-44C>A
n.2465C>A
c.*431-44C>A (n.*431-44C>A)
n.2602-44C>A
c.*402-44C>A (n.*402-44C>A)
c.*307-44C>A (n.*307-44C>A)
c.*53-44C>A (n.*53-44C>A)
c.515-44C>A (n.515-44C>A)
c.*448-44C>A (n.*448-44C>A)
c.355-44C>A (n.355-44C>A)
c.463-44C>A
c.358-44C>A (n.358-44C>A)
c.354-44C>A (n.354-44C>A)
c.*164-44C>A (n.*164-44C>A)
c.271-44C>A (n.271-44C>A)
c.*278-44C>A (n.*278-44C>A)
n.1697-44C>A
c.577-44C>A (n.577-44C>A)
c.535-44C>A (n.535-44C>A)
n.837-44C>A
n.966-2504G>T
n.651-44C>A
gnomAD v4
2g.178436365dupCA538434786CHROMR,PRKRAc.610-45dup (n.610-45dup)
c.*338-45dup (n.*338-45dup)
c.*114-45dup (n.*114-45dup)
n.751-45dup
c.*370-45dup (n.*370-45dup)
n.2747-45dup
n.2464dup
c.*431-45dup (n.*431-45dup)
n.2602-45dup
c.*402-45dup (n.*402-45dup)
c.*307-45dup (n.*307-45dup)
c.*53-45dup (n.*53-45dup)
c.515-45dup (n.515-45dup)
c.*448-45dup (n.*448-45dup)
c.355-45dup (n.355-45dup)
c.463-45dup
c.358-45dup (n.358-45dup)
c.354-45dup (n.354-45dup)
c.*164-45dup (n.*164-45dup)
c.271-45dup (n.271-45dup)
c.*278-45dup (n.*278-45dup)
n.1697-45dup
c.577-45dup (n.577-45dup)
c.535-45dup (n.535-45dup)
n.837-45dup
n.966-2502dup
n.651-45dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched