Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.178436164A>C	CA349400477	CHROMR,PRKRA	c.765T>G (p.Asn255Lys) c.493T>G (n.493T>G) c.269T>G (n.269T>G) n.906T>G c.525T>G (n.525T>G) n.2902T>G n.2664T>G c.586T>G (n.586T>G) n.2757T>G c.557T>G (n.557T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.208T>G (n.208T>G) c.94T>G (n.94T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.510T>G (p.Asn170Lys) c.618T>G c.513T>G (p.Asn171Lys) c.509T>G (n.509T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.426T>G (p.Asn142Lys) c.433T>G (n.433T>G) n.1852T>G c.732T>G (p.Asn244Lys) c.690T>G (p.Asn230Lys) n.992T>G n.965+2689A>C n.806T>G
2	g.178436164A>G	CA430090752	CHROMR,PRKRA	c.765T>C (p.Asn255=) c.493T>C (n.493T>C) c.269T>C (n.269T>C) n.906T>C c.525T>C (n.525T>C) n.2902T>C n.2664T>C c.586T>C (n.586T>C) n.2757T>C c.557T>C (n.557T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.208T>C (n.208T>C) c.94T>C (n.94T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.510T>C (p.Asn170=) c.618T>C c.513T>C (p.Asn171=) c.509T>C (n.509T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.426T>C (p.Asn142=) c.433T>C (n.433T>C) n.1852T>C c.732T>C (p.Asn244=) c.690T>C (p.Asn230=) n.992T>C n.965+2689A>G n.806T>C	gnomAD v4
2	g.178436164A>T	CA349400479	CHROMR,PRKRA	c.765T>A (p.Asn255Lys) c.493T>A (n.493T>A) c.269T>A (n.269T>A) n.906T>A c.525T>A (n.525T>A) n.2902T>A n.2664T>A c.586T>A (n.586T>A) n.2757T>A c.557T>A (n.557T>A) c.462T>A (n.462T>A) c.208T>A (n.208T>A) c.94T>A (n.94T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.510T>A (p.Asn170Lys) c.618T>A c.513T>A (p.Asn171Lys) c.509T>A (n.509T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.426T>A (p.Asn142Lys) c.433T>A (n.433T>A) n.1852T>A c.732T>A (p.Asn244Lys) c.690T>A (p.Asn230Lys) n.992T>A n.965+2689A>T n.806T>A
2	g.178436165T>A	CA349400481	CHROMR,PRKRA	c.764A>T (p.Asn255Ile) c.492A>T (n.492A>T) c.268A>T (n.268A>T) n.905A>T c.524A>T (n.524A>T) n.2901A>T n.2663A>T c.585A>T (n.585A>T) n.2756A>T c.556A>T (n.556A>T) c.461A>T (n.461A>T) c.207A>T (n.207A>T) c.93A>T (n.93A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.617A>T c.512A>T (p.Asn171Ile) c.508A>T (n.508A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.432A>T (n.432A>T) n.1851A>T c.731A>T (p.Asn244Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) n.991A>T n.965+2690T>A n.805A>T
2	g.178436165T>C	CA349400483	CHROMR,PRKRA	c.764A>G (p.Asn255Ser) c.492A>G (n.492A>G) c.268A>G (n.268A>G) n.905A>G c.524A>G (n.524A>G) n.2901A>G n.2663A>G c.585A>G (n.585A>G) n.2756A>G c.556A>G (n.556A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.207A>G (n.207A>G) c.93A>G (n.93A>G) c.602A>G (n.602A>G) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.617A>G c.512A>G (p.Asn171Ser) c.508A>G (n.508A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.432A>G (n.432A>G) n.1851A>G c.731A>G (p.Asn244Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) n.991A>G n.965+2690T>C n.805A>G
2	g.178436165T>G	CA349400485	CHROMR,PRKRA	c.764A>C (p.Asn255Thr) c.492A>C (n.492A>C) c.268A>C (n.268A>C) n.905A>C c.524A>C (n.524A>C) n.2901A>C n.2663A>C c.585A>C (n.585A>C) n.2756A>C c.556A>C (n.556A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.207A>C (n.207A>C) c.93A>C (n.93A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.617A>C c.512A>C (p.Asn171Thr) c.508A>C (n.508A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.432A>C (n.432A>C) n.1851A>C c.731A>C (p.Asn244Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) n.991A>C n.965+2690T>G n.805A>C
2	g.178436166T>A	CA349400487	CHROMR,PRKRA	c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.491A>T (n.491A>T) c.267A>T (n.267A>T) n.904A>T c.523A>T (n.523A>T) n.2900A>T n.2662A>T c.584A>T (n.584A>T) n.2755A>T c.555A>T (n.555A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.206A>T (n.206A>T) c.92A>T (n.92A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.616A>T c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.507A>T (n.507A>T) c.317A>T (n.317A>T) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.431A>T (n.431A>T) n.1850A>T c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.990A>T n.965+2691T>A n.804A>T
2	g.178436166T>C	CA349400489	CHROMR,PRKRA	c.763A>G (p.Asn255Asp) c.491A>G (n.491A>G) c.267A>G (n.267A>G) n.904A>G c.523A>G (n.523A>G) n.2900A>G n.2662A>G c.584A>G (n.584A>G) n.2755A>G c.555A>G (n.555A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.206A>G (n.206A>G) c.92A>G (n.92A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.616A>G c.511A>G (p.Asn171Asp) c.507A>G (n.507A>G) c.317A>G (n.317A>G) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.431A>G (n.431A>G) n.1850A>G c.730A>G (p.Asn244Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) n.990A>G n.965+2691T>C n.804A>G
2	g.178436166T>G	CA349400490	CHROMR,PRKRA	c.763A>C (p.Asn255His) c.491A>C (n.491A>C) c.267A>C (n.267A>C) n.904A>C c.523A>C (n.523A>C) n.2900A>C n.2662A>C c.584A>C (n.584A>C) n.2755A>C c.555A>C (n.555A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.206A>C (n.206A>C) c.92A>C (n.92A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.508A>C (p.Asn170His) c.616A>C c.511A>C (p.Asn171His) c.507A>C (n.507A>C) c.317A>C (n.317A>C) c.424A>C (p.Asn142His) c.431A>C (n.431A>C) n.1850A>C c.730A>C (p.Asn244His) c.688A>C (p.Asn230His) n.990A>C n.965+2691T>G n.804A>C
2	g.178436167A>C	CA349400494	CHROMR,PRKRA	c.762T>G (p.Phe254Leu) c.490T>G (n.490T>G) c.266T>G (n.266T>G) n.903T>G c.522T>G (n.522T>G) n.2899T>G n.2661T>G c.583T>G (n.583T>G) n.2754T>G c.554T>G (n.554T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.205T>G (n.205T>G) c.91T>G (n.91T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.507T>G (p.Phe169Leu) c.615T>G c.510T>G (p.Phe170Leu) c.506T>G (n.506T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.423T>G (p.Phe141Leu) c.430T>G (n.430T>G) n.1849T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) n.989T>G n.965+2692A>C n.803T>G
2	g.178436167A>G	CA430090759	CHROMR,PRKRA	c.762T>C (p.Phe254=) c.490T>C (n.490T>C) c.266T>C (n.266T>C) n.903T>C c.522T>C (n.522T>C) n.2899T>C n.2661T>C c.583T>C (n.583T>C) n.2754T>C c.554T>C (n.554T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.205T>C (n.205T>C) c.91T>C (n.91T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.507T>C (p.Phe169=) c.615T>C c.510T>C (p.Phe170=) c.506T>C (n.506T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.423T>C (p.Phe141=) c.430T>C (n.430T>C) n.1849T>C c.729T>C (p.Phe243=) c.687T>C (p.Phe229=) n.989T>C n.965+2692A>G n.803T>C	gnomAD v4
2	g.178436167A>T	CA349400492	CHROMR,PRKRA	c.762T>A (p.Phe254Leu) c.490T>A (n.490T>A) c.266T>A (n.266T>A) n.903T>A c.522T>A (n.522T>A) n.2899T>A n.2661T>A c.583T>A (n.583T>A) n.2754T>A c.554T>A (n.554T>A) c.459T>A (n.459T>A) c.205T>A (n.205T>A) c.91T>A (n.91T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.507T>A (p.Phe169Leu) c.615T>A c.510T>A (p.Phe170Leu) c.506T>A (n.506T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.423T>A (p.Phe141Leu) c.430T>A (n.430T>A) n.1849T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) n.989T>A n.965+2692A>T n.803T>A
2	g.178436168A>C	CA349400496	CHROMR,PRKRA	c.761T>G (p.Phe254Cys) c.489T>G (n.489T>G) c.265T>G (n.265T>G) n.902T>G c.521T>G (n.521T>G) n.2898T>G n.2660T>G c.582T>G (n.582T>G) n.2753T>G c.553T>G (n.553T>G) c.458T>G (n.458T>G) c.204T>G (n.204T>G) c.90T>G (n.90T>G) c.599T>G (n.599T>G) c.506T>G (p.Phe169Cys) c.614T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) c.505T>G (n.505T>G) c.315T>G (n.315T>G) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.429T>G (n.429T>G) n.1848T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) n.988T>G n.965+2693A>C n.802T>G
2	g.178436168A>G	CA349400497	CHROMR,PRKRA	c.761T>C (p.Phe254Ser) c.489T>C (n.489T>C) c.265T>C (n.265T>C) n.902T>C c.521T>C (n.521T>C) n.2898T>C n.2660T>C c.582T>C (n.582T>C) n.2753T>C c.553T>C (n.553T>C) c.458T>C (n.458T>C) c.204T>C (n.204T>C) c.90T>C (n.90T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.506T>C (p.Phe169Ser) c.614T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) c.505T>C (n.505T>C) c.315T>C (n.315T>C) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.429T>C (n.429T>C) n.1848T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) n.988T>C n.965+2693A>G n.802T>C
2	g.178436168A>T	CA349400499	CHROMR,PRKRA	c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.489T>A (n.489T>A) c.265T>A (n.265T>A) n.902T>A c.521T>A (n.521T>A) n.2898T>A n.2660T>A c.582T>A (n.582T>A) n.2753T>A c.553T>A (n.553T>A) c.458T>A (n.458T>A) c.204T>A (n.204T>A) c.90T>A (n.90T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.614T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.505T>A (n.505T>A) c.315T>A (n.315T>A) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.429T>A (n.429T>A) n.1848T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.988T>A n.965+2693A>T n.802T>A
2	g.178436169A>C	CA349400502	CHROMR,PRKRA	c.760T>G (p.Phe254Val) c.488T>G (n.488T>G) c.264T>G (n.264T>G) n.901T>G c.520T>G (n.520T>G) n.2897T>G n.2659T>G c.581T>G (n.581T>G) n.2752T>G c.552T>G (n.552T>G) c.457T>G (n.457T>G) c.203T>G (n.203T>G) c.89T>G (n.89T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.505T>G (p.Phe169Val) c.613T>G c.508T>G (p.Phe170Val) c.504T>G (n.504T>G) c.314T>G (n.314T>G) c.421T>G (p.Phe141Val) c.428T>G (n.428T>G) n.1847T>G c.727T>G (p.Phe243Val) c.685T>G (p.Phe229Val) n.987T>G n.965+2694A>C n.801T>G
2	g.178436169A>G	CA349400503	CHROMR,PRKRA	c.760T>C (p.Phe254Leu) c.488T>C (n.488T>C) c.264T>C (n.264T>C) n.901T>C c.520T>C (n.520T>C) n.2897T>C n.2659T>C c.581T>C (n.581T>C) n.2752T>C c.552T>C (n.552T>C) c.457T>C (n.457T>C) c.203T>C (n.203T>C) c.89T>C (n.89T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.505T>C (p.Phe169Leu) c.613T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) c.504T>C (n.504T>C) c.314T>C (n.314T>C) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.428T>C (n.428T>C) n.1847T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) n.987T>C n.965+2694A>G n.801T>C
2	g.178436169A>T	CA349400505	CHROMR,PRKRA	c.760T>A (p.Phe254Ile) c.488T>A (n.488T>A) c.264T>A (n.264T>A) n.901T>A c.520T>A (n.520T>A) n.2897T>A n.2659T>A c.581T>A (n.581T>A) n.2752T>A c.552T>A (n.552T>A) c.457T>A (n.457T>A) c.203T>A (n.203T>A) c.89T>A (n.89T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.505T>A (p.Phe169Ile) c.613T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) c.504T>A (n.504T>A) c.314T>A (n.314T>A) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.428T>A (n.428T>A) n.1847T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) n.987T>A n.965+2694A>T n.801T>A
2	g.178436170A>C	CA430090772	CHROMR,PRKRA	c.759T>G (p.Gly253=) c.487T>G (n.487T>G) c.263T>G (n.263T>G) n.900T>G c.519T>G (n.519T>G) n.2896T>G n.2658T>G c.580T>G (n.580T>G) n.2751T>G c.551T>G (n.551T>G) c.456T>G (n.456T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.88T>G (n.88T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.504T>G (p.Gly168=) c.612T>G c.507T>G (p.Gly169=) c.503T>G (n.503T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.420T>G (p.Gly140=) c.427T>G (n.427T>G) n.1846T>G c.726T>G (p.Gly242=) c.684T>G (p.Gly228=) n.986T>G n.965+2695A>C n.800T>G	gnomAD v4
2	g.178436170A>G	CA430090768	CHROMR,PRKRA	c.759T>C (p.Gly253=) c.487T>C (n.487T>C) c.263T>C (n.263T>C) n.900T>C c.519T>C (n.519T>C) n.2896T>C n.2658T>C c.580T>C (n.580T>C) n.2751T>C c.551T>C (n.551T>C) c.456T>C (n.456T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.88T>C (n.88T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.504T>C (p.Gly168=) c.612T>C c.507T>C (p.Gly169=) c.503T>C (n.503T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.420T>C (p.Gly140=) c.427T>C (n.427T>C) n.1846T>C c.726T>C (p.Gly242=) c.684T>C (p.Gly228=) n.986T>C n.965+2695A>G n.800T>C	gnomAD v4
2	g.178436170A>T	CA430090770	CHROMR,PRKRA	c.759T>A (p.Gly253=) c.487T>A (n.487T>A) c.263T>A (n.263T>A) n.900T>A c.519T>A (n.519T>A) n.2896T>A n.2658T>A c.580T>A (n.580T>A) n.2751T>A c.551T>A (n.551T>A) c.456T>A (n.456T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.88T>A (n.88T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.504T>A (p.Gly168=) c.612T>A c.507T>A (p.Gly169=) c.503T>A (n.503T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.420T>A (p.Gly140=) c.427T>A (n.427T>A) n.1846T>A c.726T>A (p.Gly242=) c.684T>A (p.Gly228=) n.986T>A n.965+2695A>T n.800T>A
2	g.178436171C>A	CA349400511	CHROMR,PRKRA	c.758G>T (p.Gly253Val) c.486G>T (n.486G>T) c.262G>T (n.262G>T) n.899G>T c.518G>T (n.518G>T) n.2895G>T n.2657G>T c.579G>T (n.579G>T) n.2750G>T c.550G>T (n.550G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.201G>T (n.201G>T) c.87G>T (n.87G>T) c.596G>T (n.596G>T) c.503G>T (p.Gly168Val) c.611G>T c.506G>T (p.Gly169Val) c.502G>T (n.502G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) c.426G>T (n.426G>T) n.1845G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.985G>T n.966-2696C>A n.799G>T
2	g.178436171C>G	CA349400508	CHROMR,PRKRA	c.758G>C (p.Gly253Ala) c.486G>C (n.486G>C) c.262G>C (n.262G>C) n.899G>C c.518G>C (n.518G>C) n.2895G>C n.2657G>C c.579G>C (n.579G>C) n.2750G>C c.550G>C (n.550G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.201G>C (n.201G>C) c.87G>C (n.87G>C) c.596G>C (n.596G>C) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.611G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) c.502G>C (n.502G>C) c.312G>C (n.312G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.426G>C (n.426G>C) n.1845G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.985G>C n.966-2696C>G n.799G>C
2	g.178436171C>T	CA349400509	CHROMR,PRKRA	c.758G>A (p.Gly253Asp) c.486G>A (n.486G>A) c.262G>A (n.262G>A) n.899G>A c.518G>A (n.518G>A) n.2895G>A n.2657G>A c.579G>A (n.579G>A) n.2750G>A c.550G>A (n.550G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.201G>A (n.201G>A) c.87G>A (n.87G>A) c.596G>A (n.596G>A) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.611G>A c.506G>A (p.Gly169Asp) c.502G>A (n.502G>A) c.312G>A (n.312G>A) c.419G>A (p.Gly140Asp) c.426G>A (n.426G>A) n.1845G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) n.985G>A n.966-2696C>T n.799G>A
2	g.178436172C>A	CA349400512	CHROMR,PRKRA	c.757G>T (p.Gly253Cys) c.485G>T (n.485G>T) c.261G>T (n.261G>T) n.898G>T c.517G>T (n.517G>T) n.2894G>T n.2656G>T c.578G>T (n.578G>T) n.2749G>T c.549G>T (n.549G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.200G>T (n.200G>T) c.86G>T (n.86G>T) c.595G>T (n.595G>T) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.610G>T c.505G>T (p.Gly169Cys) c.501G>T (n.501G>T) c.311G>T (n.311G>T) c.418G>T (p.Gly140Cys) c.425G>T (n.425G>T) n.1844G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) n.984G>T n.966-2695C>A n.798G>T
2	g.178436172C>G	CA349400514	CHROMR,PRKRA	c.757G>C (p.Gly253Arg) c.485G>C (n.485G>C) c.261G>C (n.261G>C) n.898G>C c.517G>C (n.517G>C) n.2894G>C n.2656G>C c.578G>C (n.578G>C) n.2749G>C c.549G>C (n.549G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.200G>C (n.200G>C) c.86G>C (n.86G>C) c.595G>C (n.595G>C) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.610G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.501G>C (n.501G>C) c.311G>C (n.311G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.425G>C (n.425G>C) n.1844G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.984G>C n.966-2695C>G n.798G>C
2	g.178436172C>T	CA349400515	CHROMR,PRKRA	c.757G>A (p.Gly253Ser) c.485G>A (n.485G>A) c.261G>A (n.261G>A) n.898G>A c.517G>A (n.517G>A) n.2894G>A n.2656G>A c.578G>A (n.578G>A) n.2749G>A c.549G>A (n.549G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.200G>A (n.200G>A) c.86G>A (n.86G>A) c.595G>A (n.595G>A) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.610G>A c.505G>A (p.Gly169Ser) c.501G>A (n.501G>A) c.311G>A (n.311G>A) c.418G>A (p.Gly140Ser) c.425G>A (n.425G>A) n.1844G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) n.984G>A n.966-2695C>T n.798G>A
2	g.178436173T>A	CA349400518	CHROMR,PRKRA	c.756A>T (p.Gln252His) c.484A>T (n.484A>T) c.260A>T (n.260A>T) n.897A>T c.516A>T (n.516A>T) n.2893A>T n.2655A>T c.577A>T (n.577A>T) n.2748A>T c.548A>T (n.548A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.199A>T (n.199A>T) c.85A>T (n.85A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.501A>T (p.Gln167His) c.609A>T c.504A>T (p.Gln168His) c.500A>T (n.500A>T) c.310A>T (n.310A>T) c.417A>T (p.Gln139His) c.424A>T (n.424A>T) n.1843A>T c.723A>T (p.Gln241His) c.681A>T (p.Gln227His) n.983A>T n.966-2694T>A n.797A>T
2	g.178436173T>C	CA430090780	CHROMR,PRKRA	c.756A>G (p.Gln252=) c.484A>G (n.484A>G) c.260A>G (n.260A>G) n.897A>G c.516A>G (n.516A>G) n.2893A>G n.2655A>G c.577A>G (n.577A>G) n.2748A>G c.548A>G (n.548A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.199A>G (n.199A>G) c.85A>G (n.85A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.501A>G (p.Gln167=) c.609A>G c.504A>G (p.Gln168=) c.500A>G (n.500A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.417A>G (p.Gln139=) c.424A>G (n.424A>G) n.1843A>G c.723A>G (p.Gln241=) c.681A>G (p.Gln227=) n.983A>G n.966-2694T>C n.797A>G	gnomAD v4
2	g.178436173T>G	CA349400520	CHROMR,PRKRA	c.756A>C (p.Gln252His) c.484A>C (n.484A>C) c.260A>C (n.260A>C) n.897A>C c.516A>C (n.516A>C) n.2893A>C n.2655A>C c.577A>C (n.577A>C) n.2748A>C c.548A>C (n.548A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.199A>C (n.199A>C) c.85A>C (n.85A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.501A>C (p.Gln167His) c.609A>C c.504A>C (p.Gln168His) c.500A>C (n.500A>C) c.310A>C (n.310A>C) c.417A>C (p.Gln139His) c.424A>C (n.424A>C) n.1843A>C c.723A>C (p.Gln241His) c.681A>C (p.Gln227His) n.983A>C n.966-2694T>G n.797A>C
2	g.178436174T>A	CA349400521	CHROMR,PRKRA	c.755A>T (p.Gln252Leu) c.483A>T (n.483A>T) c.259A>T (n.259A>T) n.896A>T c.515A>T (n.515A>T) n.2892A>T n.2654A>T c.576A>T (n.576A>T) n.2747A>T c.547A>T (n.547A>T) c.452A>T (n.452A>T) c.198A>T (n.198A>T) c.84A>T (n.84A>T) c.593A>T (n.593A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu) c.608A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) c.499A>T (n.499A>T) c.309A>T (n.309A>T) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.423A>T (n.423A>T) n.1842A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.982A>T n.966-2693T>A n.796A>T
2	g.178436174T>C	CA349400523	CHROMR,PRKRA	c.755A>G (p.Gln252Arg) c.483A>G (n.483A>G) c.259A>G (n.259A>G) n.896A>G c.515A>G (n.515A>G) n.2892A>G n.2654A>G c.576A>G (n.576A>G) n.2747A>G c.547A>G (n.547A>G) c.452A>G (n.452A>G) c.198A>G (n.198A>G) c.84A>G (n.84A>G) c.593A>G (n.593A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.608A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) c.499A>G (n.499A>G) c.309A>G (n.309A>G) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.423A>G (n.423A>G) n.1842A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.982A>G n.966-2693T>C n.796A>G
2	g.178436174T>G	CA349400525	CHROMR,PRKRA	c.755A>C (p.Gln252Pro) c.483A>C (n.483A>C) c.259A>C (n.259A>C) n.896A>C c.515A>C (n.515A>C) n.2892A>C n.2654A>C c.576A>C (n.576A>C) n.2747A>C c.547A>C (n.547A>C) c.452A>C (n.452A>C) c.198A>C (n.198A>C) c.84A>C (n.84A>C) c.593A>C (n.593A>C) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.608A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) c.499A>C (n.499A>C) c.309A>C (n.309A>C) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.423A>C (n.423A>C) n.1842A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.982A>C n.966-2693T>G n.796A>C
2	g.178436175G>A	CA349400527	CHROMR,PRKRA	c.754C>T (p.Gln252Ter) c.482C>T (n.482C>T) c.258C>T (n.258C>T) n.895C>T c.514C>T (n.514C>T) n.2891C>T n.2653C>T c.575C>T (n.575C>T) n.2746C>T c.546C>T (n.546C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.197C>T (n.197C>T) c.83C>T (n.83C>T) c.592C>T (n.592C>T) c.499C>T (p.Gln167Ter) c.607C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) c.498C>T (n.498C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.422C>T (n.422C>T) n.1841C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.981C>T n.966-2692G>A n.795C>T
2	g.178436175G>C	CA349400528	CHROMR,PRKRA	c.754C>G (p.Gln252Glu) c.482C>G (n.482C>G) c.258C>G (n.258C>G) n.895C>G c.514C>G (n.514C>G) n.2891C>G n.2653C>G c.575C>G (n.575C>G) n.2746C>G c.546C>G (n.546C>G) c.451C>G (n.451C>G) c.197C>G (n.197C>G) c.83C>G (n.83C>G) c.592C>G (n.592C>G) c.499C>G (p.Gln167Glu) c.607C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) c.498C>G (n.498C>G) c.308C>G (n.308C>G) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.422C>G (n.422C>G) n.1841C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) n.981C>G n.966-2692G>C n.795C>G
2	g.178436175G>T	CA349400529	CHROMR,PRKRA	c.754C>A (p.Gln252Lys) c.482C>A (n.482C>A) c.258C>A (n.258C>A) n.895C>A c.514C>A (n.514C>A) n.2891C>A n.2653C>A c.575C>A (n.575C>A) n.2746C>A c.546C>A (n.546C>A) c.451C>A (n.451C>A) c.197C>A (n.197C>A) c.83C>A (n.83C>A) c.592C>A (n.592C>A) c.499C>A (p.Gln167Lys) c.607C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) c.498C>A (n.498C>A) c.308C>A (n.308C>A) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.422C>A (n.422C>A) n.1841C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.981C>A n.966-2692G>T n.795C>A
2	g.178436176T>A	CA349400530	CHROMR,PRKRA	c.753A>T (p.Glu251Asp) c.481A>T (n.481A>T) c.257A>T (n.257A>T) n.894A>T c.513A>T (n.513A>T) n.2890A>T n.2652A>T c.574A>T (n.574A>T) n.2745A>T c.545A>T (n.545A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.82A>T (n.82A>T) c.591A>T (n.591A>T) c.498A>T (p.Glu166Asp) c.606A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) c.497A>T (n.497A>T) c.307A>T (n.307A>T) c.414A>T (p.Glu138Asp) c.421A>T (n.421A>T) n.1840A>T c.720A>T (p.Glu240Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) n.980A>T n.966-2691T>A n.794A>T	gnomAD v4
2	g.178436176T>C	CA430090788	CHROMR,PRKRA	c.753A>G (p.Glu251=) c.481A>G (n.481A>G) c.257A>G (n.257A>G) n.894A>G c.513A>G (n.513A>G) n.2890A>G n.2652A>G c.574A>G (n.574A>G) n.2745A>G c.545A>G (n.545A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.82A>G (n.82A>G) c.591A>G (n.591A>G) c.498A>G (p.Glu166=) c.606A>G c.501A>G (p.Glu167=) c.497A>G (n.497A>G) c.307A>G (n.307A>G) c.414A>G (p.Glu138=) c.421A>G (n.421A>G) n.1840A>G c.720A>G (p.Glu240=) c.678A>G (p.Glu226=) n.980A>G n.966-2691T>C n.794A>G
2	g.178436176T>G	CA349400532	CHROMR,PRKRA	c.753A>C (p.Glu251Asp) c.481A>C (n.481A>C) c.257A>C (n.257A>C) n.894A>C c.513A>C (n.513A>C) n.2890A>C n.2652A>C c.574A>C (n.574A>C) n.2745A>C c.545A>C (n.545A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.82A>C (n.82A>C) c.591A>C (n.591A>C) c.498A>C (p.Glu166Asp) c.606A>C c.501A>C (p.Glu167Asp) c.497A>C (n.497A>C) c.307A>C (n.307A>C) c.414A>C (p.Glu138Asp) c.421A>C (n.421A>C) n.1840A>C c.720A>C (p.Glu240Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) n.980A>C n.966-2691T>G n.794A>C
2	g.178436177T>A	CA349400537	CHROMR,PRKRA	c.752A>T (p.Glu251Val) c.480A>T (n.480A>T) c.256A>T (n.256A>T) n.893A>T c.512A>T (n.512A>T) n.2889A>T n.2651A>T c.573A>T (n.573A>T) n.2744A>T c.544A>T (n.544A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.195A>T (n.195A>T) c.81A>T (n.81A>T) c.590A>T (n.590A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) c.605A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.496A>T (n.496A>T) c.306A>T (n.306A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.420A>T (n.420A>T) n.1839A>T c.719A>T (p.Glu240Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.979A>T n.966-2690T>A n.793A>T	gnomAD v4
2	g.178436177T>C	CA349400535	CHROMR,PRKRA	c.752A>G (p.Glu251Gly) c.480A>G (n.480A>G) c.256A>G (n.256A>G) n.893A>G c.512A>G (n.512A>G) n.2889A>G n.2651A>G c.573A>G (n.573A>G) n.2744A>G c.544A>G (n.544A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.195A>G (n.195A>G) c.81A>G (n.81A>G) c.590A>G (n.590A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.605A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.496A>G (n.496A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.420A>G (n.420A>G) n.1839A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.979A>G n.966-2690T>C n.793A>G
2	g.178436177T>G	CA349400536	CHROMR,PRKRA	c.752A>C (p.Glu251Ala) c.480A>C (n.480A>C) c.256A>C (n.256A>C) n.893A>C c.512A>C (n.512A>C) n.2889A>C n.2651A>C c.573A>C (n.573A>C) n.2744A>C c.544A>C (n.544A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.195A>C (n.195A>C) c.81A>C (n.81A>C) c.590A>C (n.590A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.605A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.496A>C (n.496A>C) c.306A>C (n.306A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.420A>C (n.420A>C) n.1839A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.979A>C n.966-2690T>G n.793A>C
2	g.178436178C>A	CA349400540	CHROMR,PRKRA	c.751G>T (p.Glu251Ter) c.479G>T (n.479G>T) c.255G>T (n.255G>T) n.892G>T c.511G>T (n.511G>T) n.2888G>T n.2650G>T c.572G>T (n.572G>T) n.2743G>T c.543G>T (n.543G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.194G>T (n.194G>T) c.80G>T (n.80G>T) c.589G>T (n.589G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.604G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) c.495G>T (n.495G>T) c.305G>T (n.305G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.419G>T (n.419G>T) n.1838G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.978G>T n.966-2689C>A n.792G>T
2	g.178436178C>G	CA349400541	CHROMR,PRKRA	c.751G>C (p.Glu251Gln) c.479G>C (n.479G>C) c.255G>C (n.255G>C) n.892G>C c.511G>C (n.511G>C) n.2888G>C n.2650G>C c.572G>C (n.572G>C) n.2743G>C c.543G>C (n.543G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.194G>C (n.194G>C) c.80G>C (n.80G>C) c.589G>C (n.589G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.604G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) c.495G>C (n.495G>C) c.305G>C (n.305G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.419G>C (n.419G>C) n.1838G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.978G>C n.966-2689C>G n.792G>C
2	g.178436178C>T	CA349400543	CHROMR,PRKRA	c.751G>A (p.Glu251Lys) c.479G>A (n.479G>A) c.255G>A (n.255G>A) n.892G>A c.511G>A (n.511G>A) n.2888G>A n.2650G>A c.572G>A (n.572G>A) n.2743G>A c.543G>A (n.543G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.194G>A (n.194G>A) c.80G>A (n.80G>A) c.589G>A (n.589G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.604G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) c.495G>A (n.495G>A) c.305G>A (n.305G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.419G>A (n.419G>A) n.1838G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.978G>A n.966-2689C>T n.792G>A
2	g.178436179C>A	CA349400545	CHROMR,PRKRA	c.750G>T (p.Lys250Asn) c.478G>T (n.478G>T) c.254G>T (n.254G>T) n.891G>T c.510G>T (n.510G>T) n.2887G>T n.2649G>T c.571G>T (n.571G>T) n.2742G>T c.542G>T (n.542G>T) c.447G>T (n.447G>T) c.193G>T (n.193G>T) c.79G>T (n.79G>T) c.588G>T (n.588G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.603G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) c.494G>T (n.494G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.411G>T (p.Lys137Asn) c.418G>T (n.418G>T) n.1837G>T c.717G>T (p.Lys239Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) n.977G>T n.966-2688C>A n.791G>T
2	g.178436179C=	CA1310472105	CHROMR,PRKRA	c.750G= (p.Lys250=) c.478G= (n.478G=) c.254G= (n.254G=) n.891G= c.510G= (n.510G=) n.2887G= n.2649G= c.571G= (n.571G=) n.2742G= c.542G= (n.542G=) c.447G= (n.447G=) c.193G= (n.193G=) c.79G= (n.79G=) c.588G= (n.588G=) c.495G= (p.Lys165=) c.603G= c.498G= (p.Lys166=) c.494G= (n.494G=) c.304G= (n.304G=) c.411G= (p.Lys137=) c.418G= (n.418G=) n.1837G= c.717G= (p.Lys239=) c.675G= (p.Lys225=) n.977G= n.966-2688C= n.791G=
2	g.178436179C>G	CA349400547	CHROMR,PRKRA	c.750G>C (p.Lys250Asn) c.478G>C (n.478G>C) c.254G>C (n.254G>C) n.891G>C c.510G>C (n.510G>C) n.2887G>C n.2649G>C c.571G>C (n.571G>C) n.2742G>C c.542G>C (n.542G>C) c.447G>C (n.447G>C) c.193G>C (n.193G>C) c.79G>C (n.79G>C) c.588G>C (n.588G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.603G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) c.494G>C (n.494G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.411G>C (p.Lys137Asn) c.418G>C (n.418G>C) n.1837G>C c.717G>C (p.Lys239Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) n.977G>C n.966-2688C>G n.791G>C
2	g.178436179C>T	CA430090794	CHROMR,PRKRA	c.750G>A (p.Lys250=) c.478G>A (n.478G>A) c.254G>A (n.254G>A) n.891G>A c.510G>A (n.510G>A) n.2887G>A n.2649G>A c.571G>A (n.571G>A) n.2742G>A c.542G>A (n.542G>A) c.447G>A (n.447G>A) c.193G>A (n.193G>A) c.79G>A (n.79G>A) c.588G>A (n.588G>A) c.495G>A (p.Lys165=) c.603G>A c.498G>A (p.Lys166=) c.494G>A (n.494G>A) c.304G>A (n.304G>A) c.411G>A (p.Lys137=) c.418G>A (n.418G>A) n.1837G>A c.717G>A (p.Lys239=) c.675G>A (p.Lys225=) n.977G>A n.966-2688C>T n.791G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.178436180T>A	CA349400552	CHROMR,PRKRA	c.749A>T (p.Lys250Met) c.477A>T (n.477A>T) c.253A>T (n.253A>T) n.890A>T c.509A>T (n.509A>T) n.2886A>T n.2648A>T c.570A>T (n.570A>T) n.2741A>T c.541A>T (n.541A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.192A>T (n.192A>T) c.78A>T (n.78A>T) c.587A>T (n.587A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) c.602A>T c.497A>T (p.Lys166Met) c.493A>T (n.493A>T) c.303A>T (n.303A>T) c.410A>T (p.Lys137Met) c.417A>T (n.417A>T) n.1836A>T c.716A>T (p.Lys239Met) c.674A>T (p.Lys225Met) n.976A>T n.966-2687T>A n.790A>T
2	g.178436180T>C	CA349400550	CHROMR,PRKRA	c.749A>G (p.Lys250Arg) c.477A>G (n.477A>G) c.253A>G (n.253A>G) n.890A>G c.509A>G (n.509A>G) n.2886A>G n.2648A>G c.570A>G (n.570A>G) n.2741A>G c.541A>G (n.541A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.192A>G (n.192A>G) c.78A>G (n.78A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.602A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) c.493A>G (n.493A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.417A>G (n.417A>G) n.1836A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.976A>G n.966-2687T>C n.790A>G	gnomAD v4
2	g.178436180T>G	CA349400548	CHROMR,PRKRA	c.749A>C (p.Lys250Thr) c.477A>C (n.477A>C) c.253A>C (n.253A>C) n.890A>C c.509A>C (n.509A>C) n.2886A>C n.2648A>C c.570A>C (n.570A>C) n.2741A>C c.541A>C (n.541A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.192A>C (n.192A>C) c.78A>C (n.78A>C) c.587A>C (n.587A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.602A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) c.493A>C (n.493A>C) c.303A>C (n.303A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.417A>C (n.417A>C) n.1836A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.976A>C n.966-2687T>G n.790A>C
2	g.178436181T>A	CA349400553	CHROMR,PRKRA	c.748A>T (p.Lys250Ter) c.476A>T (n.476A>T) c.252A>T (n.252A>T) n.889A>T c.508A>T (n.508A>T) n.2885A>T n.2647A>T c.569A>T (n.569A>T) n.2740A>T c.540A>T (n.540A>T) c.445A>T (n.445A>T) c.191A>T (n.191A>T) c.77A>T (n.77A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.601A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) c.492A>T (n.492A>T) c.302A>T (n.302A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.416A>T (n.416A>T) n.1835A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.975A>T n.966-2686T>A n.789A>T
2	g.178436181T>C	CA349400554	CHROMR,PRKRA	c.748A>G (p.Lys250Glu) c.476A>G (n.476A>G) c.252A>G (n.252A>G) n.889A>G c.508A>G (n.508A>G) n.2885A>G n.2647A>G c.569A>G (n.569A>G) n.2740A>G c.540A>G (n.540A>G) c.445A>G (n.445A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.77A>G (n.77A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.601A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) c.492A>G (n.492A>G) c.302A>G (n.302A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.416A>G (n.416A>G) n.1835A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.975A>G n.966-2686T>C n.789A>G
2	g.178436181T>G	CA349400557	CHROMR,PRKRA	c.748A>C (p.Lys250Gln) c.476A>C (n.476A>C) c.252A>C (n.252A>C) n.889A>C c.508A>C (n.508A>C) n.2885A>C n.2647A>C c.569A>C (n.569A>C) n.2740A>C c.540A>C (n.540A>C) c.445A>C (n.445A>C) c.191A>C (n.191A>C) c.77A>C (n.77A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.601A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) c.492A>C (n.492A>C) c.302A>C (n.302A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.416A>C (n.416A>C) n.1835A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.975A>C n.966-2686T>G n.789A>C
2	g.178436182G>A	CA430090802	CHROMR,PRKRA	c.747C>T (p.Ala249=) c.475C>T (n.475C>T) c.251C>T (n.251C>T) n.888C>T c.507C>T (n.507C>T) n.2884C>T n.2646C>T c.568C>T (n.568C>T) n.2739C>T c.539C>T (n.539C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.190C>T (n.190C>T) c.76C>T (n.76C>T) c.585C>T (n.585C>T) c.492C>T (p.Ala164=) c.600C>T c.495C>T (p.Ala165=) c.491C>T (n.491C>T) c.301C>T (n.301C>T) c.408C>T (p.Ala136=) c.415C>T (n.415C>T) n.1834C>T c.714C>T (p.Ala238=) c.672C>T (p.Ala224=) n.974C>T n.966-2685G>A n.788C>T
2	g.178436182G>C	CA430090804	CHROMR,PRKRA	c.747C>G (p.Ala249=) c.475C>G (n.475C>G) c.251C>G (n.251C>G) n.888C>G c.507C>G (n.507C>G) n.2884C>G n.2646C>G c.568C>G (n.568C>G) n.2739C>G c.539C>G (n.539C>G) c.444C>G (n.444C>G) c.190C>G (n.190C>G) c.76C>G (n.76C>G) c.585C>G (n.585C>G) c.492C>G (p.Ala164=) c.600C>G c.495C>G (p.Ala165=) c.491C>G (n.491C>G) c.301C>G (n.301C>G) c.408C>G (p.Ala136=) c.415C>G (n.415C>G) n.1834C>G c.714C>G (p.Ala238=) c.672C>G (p.Ala224=) n.974C>G n.966-2685G>C n.788C>G
2	g.178436182G>T	CA430090806	CHROMR,PRKRA	c.747C>A (p.Ala249=) c.475C>A (n.475C>A) c.251C>A (n.251C>A) n.888C>A c.507C>A (n.507C>A) n.2884C>A n.2646C>A c.568C>A (n.568C>A) n.2739C>A c.539C>A (n.539C>A) c.444C>A (n.444C>A) c.190C>A (n.190C>A) c.76C>A (n.76C>A) c.585C>A (n.585C>A) c.492C>A (p.Ala164=) c.600C>A c.495C>A (p.Ala165=) c.491C>A (n.491C>A) c.301C>A (n.301C>A) c.408C>A (p.Ala136=) c.415C>A (n.415C>A) n.1834C>A c.714C>A (p.Ala238=) c.672C>A (p.Ala224=) n.974C>A n.966-2685G>T n.788C>A
2	g.178436183G>A	CA349400559	CHROMR,PRKRA	c.746C>T (p.Ala249Val) c.474C>T (n.474C>T) c.250C>T (n.250C>T) n.887C>T c.506C>T (n.506C>T) n.2883C>T n.2645C>T c.567C>T (n.567C>T) n.2738C>T c.538C>T (n.538C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.189C>T (n.189C>T) c.75C>T (n.75C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.491C>T (p.Ala164Val) c.599C>T c.494C>T (p.Ala165Val) c.490C>T (n.490C>T) c.300C>T (n.300C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.414C>T (n.414C>T) n.1833C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.973C>T n.966-2684G>A n.787C>T
2	g.178436183G>C	CA349400560	CHROMR,PRKRA	c.746C>G (p.Ala249Gly) c.474C>G (n.474C>G) c.250C>G (n.250C>G) n.887C>G c.506C>G (n.506C>G) n.2883C>G n.2645C>G c.567C>G (n.567C>G) n.2738C>G c.538C>G (n.538C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.189C>G (n.189C>G) c.75C>G (n.75C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.599C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) c.490C>G (n.490C>G) c.300C>G (n.300C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.414C>G (n.414C>G) n.1833C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.973C>G n.966-2684G>C n.787C>G
2	g.178436183G>T	CA349400561	CHROMR,PRKRA	c.746C>A (p.Ala249Asp) c.474C>A (n.474C>A) c.250C>A (n.250C>A) n.887C>A c.506C>A (n.506C>A) n.2883C>A n.2645C>A c.567C>A (n.567C>A) n.2738C>A c.538C>A (n.538C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.189C>A (n.189C>A) c.75C>A (n.75C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.491C>A (p.Ala164Asp) c.599C>A c.494C>A (p.Ala165Asp) c.490C>A (n.490C>A) c.300C>A (n.300C>A) c.407C>A (p.Ala136Asp) c.414C>A (n.414C>A) n.1833C>A c.713C>A (p.Ala238Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.973C>A n.966-2684G>T n.787C>A
2	g.178436184C>A	CA349400567	CHROMR,PRKRA	c.745G>T (p.Ala249Ser) c.473G>T (n.473G>T) c.249G>T (n.249G>T) n.886G>T c.505G>T (n.505G>T) n.2882G>T n.2644G>T c.566G>T (n.566G>T) n.2737G>T c.537G>T (n.537G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.188G>T (n.188G>T) c.74G>T (n.74G>T) c.583G>T (n.583G>T) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.598G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) c.489G>T (n.489G>T) c.299G>T (n.299G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.413G>T (n.413G>T) n.1832G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.972G>T n.966-2683C>A n.786G>T
2	g.178436184C>G	CA349400564	CHROMR,PRKRA	c.745G>C (p.Ala249Pro) c.473G>C (n.473G>C) c.249G>C (n.249G>C) n.886G>C c.505G>C (n.505G>C) n.2882G>C n.2644G>C c.566G>C (n.566G>C) n.2737G>C c.537G>C (n.537G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.188G>C (n.188G>C) c.74G>C (n.74G>C) c.583G>C (n.583G>C) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.598G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) c.489G>C (n.489G>C) c.299G>C (n.299G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.413G>C (n.413G>C) n.1832G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.972G>C n.966-2683C>G n.786G>C
2	g.178436184C>T	CA349400566	CHROMR,PRKRA	c.745G>A (p.Ala249Thr) c.473G>A (n.473G>A) c.249G>A (n.249G>A) n.886G>A c.505G>A (n.505G>A) n.2882G>A n.2644G>A c.566G>A (n.566G>A) n.2737G>A c.537G>A (n.537G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.188G>A (n.188G>A) c.74G>A (n.74G>A) c.583G>A (n.583G>A) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.598G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) c.489G>A (n.489G>A) c.299G>A (n.299G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.413G>A (n.413G>A) n.1832G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.972G>A n.966-2683C>T n.786G>A	gnomAD v4
2	g.178436185A=	CA1310472108	CHROMR,PRKRA	c.744T= (p.Ile248=) c.472T= (n.472T=) c.248T= (n.248T=) n.885T= c.504T= (n.504T=) n.2881T= n.2643T= c.565T= (n.565T=) n.2736T= c.536T= (n.536T=) c.441T= (n.441T=) c.187T= (n.187T=) c.73T= (n.73T=) c.582T= (n.582T=) c.489T= (p.Ile163=) c.597T= c.492T= (p.Ile164=) c.488T= (n.488T=) c.298T= (n.298T=) c.405T= (p.Ile135=) c.412T= (n.412T=) n.1831T= c.711T= (p.Ile237=) c.669T= (p.Ile223=) n.971T= n.966-2682A= n.785T=
2	g.178436185A>C	CA349400569	CHROMR,PRKRA	c.744T>G (p.Ile248Met) c.472T>G (n.472T>G) c.248T>G (n.248T>G) n.885T>G c.504T>G (n.504T>G) n.2881T>G n.2643T>G c.565T>G (n.565T>G) n.2736T>G c.536T>G (n.536T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.187T>G (n.187T>G) c.73T>G (n.73T>G) c.582T>G (n.582T>G) c.489T>G (p.Ile163Met) c.597T>G c.492T>G (p.Ile164Met) c.488T>G (n.488T>G) c.298T>G (n.298T>G) c.405T>G (p.Ile135Met) c.412T>G (n.412T>G) n.1831T>G c.711T>G (p.Ile237Met) c.669T>G (p.Ile223Met) n.971T>G n.966-2682A>C n.785T>G
2	g.178436185A>G	CA430090814	CHROMR,PRKRA	c.744T>C (p.Ile248=) c.472T>C (n.472T>C) c.248T>C (n.248T>C) n.885T>C c.504T>C (n.504T>C) n.2881T>C n.2643T>C c.565T>C (n.565T>C) n.2736T>C c.536T>C (n.536T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.187T>C (n.187T>C) c.73T>C (n.73T>C) c.582T>C (n.582T>C) c.489T>C (p.Ile163=) c.597T>C c.492T>C (p.Ile164=) c.488T>C (n.488T>C) c.298T>C (n.298T>C) c.405T>C (p.Ile135=) c.412T>C (n.412T>C) n.1831T>C c.711T>C (p.Ile237=) c.669T>C (p.Ile223=) n.971T>C n.966-2682A>G n.785T>C
2	g.178436185A>T	CA430090816	CHROMR,PRKRA	c.744T>A (p.Ile248=) c.472T>A (n.472T>A) c.248T>A (n.248T>A) n.885T>A c.504T>A (n.504T>A) n.2881T>A n.2643T>A c.565T>A (n.565T>A) n.2736T>A c.536T>A (n.536T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.187T>A (n.187T>A) c.73T>A (n.73T>A) c.582T>A (n.582T>A) c.489T>A (p.Ile163=) c.597T>A c.492T>A (p.Ile164=) c.488T>A (n.488T>A) c.298T>A (n.298T>A) c.405T>A (p.Ile135=) c.412T>A (n.412T>A) n.1831T>A c.711T>A (p.Ile237=) c.669T>A (p.Ile223=) n.971T>A n.966-2682A>T n.785T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.178436186A>C	CA349400572	CHROMR,PRKRA	c.743T>G (p.Ile248Ser) c.471T>G (n.471T>G) c.247T>G (n.247T>G) n.884T>G c.503T>G (n.503T>G) n.2880T>G n.2642T>G c.564T>G (n.564T>G) n.2735T>G c.535T>G (n.535T>G) c.440T>G (n.440T>G) c.186T>G (n.186T>G) c.72T>G (n.72T>G) c.581T>G (n.581T>G) c.488T>G (p.Ile163Ser) c.596T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) c.487T>G (n.487T>G) c.297T>G (n.297T>G) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.411T>G (n.411T>G) n.1830T>G c.710T>G (p.Ile237Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) n.970T>G n.966-2681A>C n.784T>G
2	g.178436186A>G	CA349400573	CHROMR,PRKRA	c.743T>C (p.Ile248Thr) c.471T>C (n.471T>C) c.247T>C (n.247T>C) n.884T>C c.503T>C (n.503T>C) n.2880T>C n.2642T>C c.564T>C (n.564T>C) n.2735T>C c.535T>C (n.535T>C) c.440T>C (n.440T>C) c.186T>C (n.186T>C) c.72T>C (n.72T>C) c.581T>C (n.581T>C) c.488T>C (p.Ile163Thr) c.596T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) c.487T>C (n.487T>C) c.297T>C (n.297T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.411T>C (n.411T>C) n.1830T>C c.710T>C (p.Ile237Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) n.970T>C n.966-2681A>G n.784T>C
2	g.178436186A>T	CA349400575	CHROMR,PRKRA	c.743T>A (p.Ile248Asn) c.471T>A (n.471T>A) c.247T>A (n.247T>A) n.884T>A c.503T>A (n.503T>A) n.2880T>A n.2642T>A c.564T>A (n.564T>A) n.2735T>A c.535T>A (n.535T>A) c.440T>A (n.440T>A) c.186T>A (n.186T>A) c.72T>A (n.72T>A) c.581T>A (n.581T>A) c.488T>A (p.Ile163Asn) c.596T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) c.487T>A (n.487T>A) c.297T>A (n.297T>A) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.411T>A (n.411T>A) n.1830T>A c.710T>A (p.Ile237Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) n.970T>A n.966-2681A>T n.784T>A
2	g.178436187T>A	CA349400577	CHROMR,PRKRA	c.742A>T (p.Ile248Phe) c.470A>T (n.470A>T) c.246A>T (n.246A>T) n.883A>T c.502A>T (n.502A>T) n.2879A>T n.2641A>T c.563A>T (n.563A>T) n.2734A>T c.534A>T (n.534A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.185A>T (n.185A>T) c.71A>T (n.71A>T) c.580A>T (n.580A>T) c.487A>T (p.Ile163Phe) c.595A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) c.486A>T (n.486A>T) c.296A>T (n.296A>T) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.410A>T (n.410A>T) n.1829A>T c.709A>T (p.Ile237Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) n.969A>T n.966-2680T>A n.783A>T
2	g.178436187T>C	CA349400579	CHROMR,PRKRA	c.742A>G (p.Ile248Val) c.470A>G (n.470A>G) c.246A>G (n.246A>G) n.883A>G c.502A>G (n.502A>G) n.2879A>G n.2641A>G c.563A>G (n.563A>G) n.2734A>G c.534A>G (n.534A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.185A>G (n.185A>G) c.71A>G (n.71A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.487A>G (p.Ile163Val) c.595A>G c.490A>G (p.Ile164Val) c.486A>G (n.486A>G) c.296A>G (n.296A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) c.410A>G (n.410A>G) n.1829A>G c.709A>G (p.Ile237Val) c.667A>G (p.Ile223Val) n.969A>G n.966-2680T>C n.783A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.178436187T>G	CA349400581	CHROMR,PRKRA	c.742A>C (p.Ile248Leu) c.470A>C (n.470A>C) c.246A>C (n.246A>C) n.883A>C c.502A>C (n.502A>C) n.2879A>C n.2641A>C c.563A>C (n.563A>C) n.2734A>C c.534A>C (n.534A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.185A>C (n.185A>C) c.71A>C (n.71A>C) c.580A>C (n.580A>C) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.595A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) c.486A>C (n.486A>C) c.296A>C (n.296A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.410A>C (n.410A>C) n.1829A>C c.709A>C (p.Ile237Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) n.969A>C n.966-2680T>G n.783A>C
2	g.178436187T=	CA1310472110	CHROMR,PRKRA	c.742A= (p.Ile248=) c.470A= (n.470A=) c.246A= (n.246A=) n.883A= c.502A= (n.502A=) n.2879A= n.2641A= c.563A= (n.563A=) n.2734A= c.534A= (n.534A=) c.439A= (n.439A=) c.185A= (n.185A=) c.71A= (n.71A=) c.580A= (n.580A=) c.487A= (p.Ile163=) c.595A= c.490A= (p.Ile164=) c.486A= (n.486A=) c.296A= (n.296A=) c.403A= (p.Ile135=) c.410A= (n.410A=) n.1829A= c.709A= (p.Ile237=) c.667A= (p.Ile223=) n.969A= n.966-2680T= n.783A=
2	g.178436188T>A	CA349400583	CHROMR,PRKRA	c.741A>T (p.Glu247Asp) c.469A>T (n.469A>T) c.245A>T (n.245A>T) n.882A>T c.501A>T (n.501A>T) n.2878A>T n.2640A>T c.562A>T (n.562A>T) n.2733A>T c.533A>T (n.533A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.184A>T (n.184A>T) c.70A>T (n.70A>T) c.579A>T (n.579A>T) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.594A>T c.489A>T (p.Glu163Asp) c.485A>T (n.485A>T) c.295A>T (n.295A>T) c.402A>T (p.Glu134Asp) c.409A>T (n.409A>T) n.1828A>T c.708A>T (p.Glu236Asp) c.666A>T (p.Glu222Asp) n.968A>T n.966-2679T>A n.782A>T
2	g.178436188T>C	CA430090826	CHROMR,PRKRA	c.741A>G (p.Glu247=) c.469A>G (n.469A>G) c.245A>G (n.245A>G) n.882A>G c.501A>G (n.501A>G) n.2878A>G n.2640A>G c.562A>G (n.562A>G) n.2733A>G c.533A>G (n.533A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.184A>G (n.184A>G) c.70A>G (n.70A>G) c.579A>G (n.579A>G) c.486A>G (p.Glu162=) c.594A>G c.489A>G (p.Glu163=) c.485A>G (n.485A>G) c.295A>G (n.295A>G) c.402A>G (p.Glu134=) c.409A>G (n.409A>G) n.1828A>G c.708A>G (p.Glu236=) c.666A>G (p.Glu222=) n.968A>G n.966-2679T>C n.782A>G
2	g.178436188T>G	CA349400584	CHROMR,PRKRA	c.741A>C (p.Glu247Asp) c.469A>C (n.469A>C) c.245A>C (n.245A>C) n.882A>C c.501A>C (n.501A>C) n.2878A>C n.2640A>C c.562A>C (n.562A>C) n.2733A>C c.533A>C (n.533A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.184A>C (n.184A>C) c.70A>C (n.70A>C) c.579A>C (n.579A>C) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.594A>C c.489A>C (p.Glu163Asp) c.485A>C (n.485A>C) c.295A>C (n.295A>C) c.402A>C (p.Glu134Asp) c.409A>C (n.409A>C) n.1828A>C c.708A>C (p.Glu236Asp) c.666A>C (p.Glu222Asp) n.968A>C n.966-2679T>G n.782A>C
2	g.178436189T>A	CA349400586	CHROMR,PRKRA	c.740A>T (p.Glu247Val) c.468A>T (n.468A>T) c.244A>T (n.244A>T) n.881A>T c.500A>T (n.500A>T) n.2877A>T n.2639A>T c.561A>T (n.561A>T) n.2732A>T c.532A>T (n.532A>T) c.437A>T (n.437A>T) c.183A>T (n.183A>T) c.69A>T (n.69A>T) c.578A>T (n.578A>T) c.485A>T (p.Glu162Val) c.593A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.484A>T (n.484A>T) c.294A>T (n.294A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) c.408A>T (n.408A>T) n.1827A>T c.707A>T (p.Glu236Val) c.665A>T (p.Glu222Val) n.967A>T n.966-2678T>A n.781A>T
2	g.178436189T>C	CA349400588	CHROMR,PRKRA	c.740A>G (p.Glu247Gly) c.468A>G (n.468A>G) c.244A>G (n.244A>G) n.881A>G c.500A>G (n.500A>G) n.2877A>G n.2639A>G c.561A>G (n.561A>G) n.2732A>G c.532A>G (n.532A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.183A>G (n.183A>G) c.69A>G (n.69A>G) c.578A>G (n.578A>G) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.593A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.484A>G (n.484A>G) c.294A>G (n.294A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.408A>G (n.408A>G) n.1827A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.967A>G n.966-2678T>C n.781A>G
2	g.178436189T>G	CA349400589	CHROMR,PRKRA	c.740A>C (p.Glu247Ala) c.468A>C (n.468A>C) c.244A>C (n.244A>C) n.881A>C c.500A>C (n.500A>C) n.2877A>C n.2639A>C c.561A>C (n.561A>C) n.2732A>C c.532A>C (n.532A>C) c.437A>C (n.437A>C) c.183A>C (n.183A>C) c.69A>C (n.69A>C) c.578A>C (n.578A>C) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.593A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.484A>C (n.484A>C) c.294A>C (n.294A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.408A>C (n.408A>C) n.1827A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.967A>C n.966-2678T>G n.781A>C
2	g.178436190C>A	CA349400592	CHROMR,PRKRA	c.739G>T (p.Glu247Ter) c.467G>T (n.467G>T) c.243G>T (n.243G>T) n.880G>T c.499G>T (n.499G>T) n.2876G>T n.2638G>T c.560G>T (n.560G>T) n.2731G>T c.531G>T (n.531G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.182G>T (n.182G>T) c.68G>T (n.68G>T) c.577G>T (n.577G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.592G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.483G>T (n.483G>T) c.293G>T (n.293G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.407G>T (n.407G>T) n.1826G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.966G>T n.966-2677C>A n.780G>T
2	g.178436190C>G	CA349400595	CHROMR,PRKRA	c.739G>C (p.Glu247Gln) c.467G>C (n.467G>C) c.243G>C (n.243G>C) n.880G>C c.499G>C (n.499G>C) n.2876G>C n.2638G>C c.560G>C (n.560G>C) n.2731G>C c.531G>C (n.531G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.182G>C (n.182G>C) c.68G>C (n.68G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.592G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.483G>C (n.483G>C) c.293G>C (n.293G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.407G>C (n.407G>C) n.1826G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.966G>C n.966-2677C>G n.780G>C
2	g.178436190C>T	CA349400594	CHROMR,PRKRA	c.739G>A (p.Glu247Lys) c.467G>A (n.467G>A) c.243G>A (n.243G>A) n.880G>A c.499G>A (n.499G>A) n.2876G>A n.2638G>A c.560G>A (n.560G>A) n.2731G>A c.531G>A (n.531G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.182G>A (n.182G>A) c.68G>A (n.68G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.592G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.483G>A (n.483G>A) c.293G>A (n.293G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.407G>A (n.407G>A) n.1826G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.966G>A n.966-2677C>T n.780G>A
2	g.178436191A>C	CA349400597	CHROMR,PRKRA	c.738T>G (p.Ser246Arg) c.466T>G (n.466T>G) c.242T>G (n.242T>G) n.879T>G c.498T>G (n.498T>G) n.2875T>G n.2637T>G c.559T>G (n.559T>G) n.2730T>G c.530T>G (n.530T>G) c.435T>G (n.435T>G) c.181T>G (n.181T>G) c.67T>G (n.67T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.483T>G (p.Ser161Arg) c.591T>G c.486T>G (p.Ser162Arg) c.482T>G (n.482T>G) c.292T>G (n.292T>G) c.399T>G (p.Ser133Arg) c.406T>G (n.406T>G) n.1825T>G c.705T>G (p.Ser235Arg) c.663T>G (p.Ser221Arg) n.965T>G n.966-2676A>C n.779T>G
2	g.178436191A>G	CA430090834	CHROMR,PRKRA	c.738T>C (p.Ser246=) c.466T>C (n.466T>C) c.242T>C (n.242T>C) n.879T>C c.498T>C (n.498T>C) n.2875T>C n.2637T>C c.559T>C (n.559T>C) n.2730T>C c.530T>C (n.530T>C) c.435T>C (n.435T>C) c.181T>C (n.181T>C) c.67T>C (n.67T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.483T>C (p.Ser161=) c.591T>C c.486T>C (p.Ser162=) c.482T>C (n.482T>C) c.292T>C (n.292T>C) c.399T>C (p.Ser133=) c.406T>C (n.406T>C) n.1825T>C c.705T>C (p.Ser235=) c.663T>C (p.Ser221=) n.965T>C n.966-2676A>G n.779T>C
2	g.178436191A>T	CA349400598	CHROMR,PRKRA	c.738T>A (p.Ser246Arg) c.466T>A (n.466T>A) c.242T>A (n.242T>A) n.879T>A c.498T>A (n.498T>A) n.2875T>A n.2637T>A c.559T>A (n.559T>A) n.2730T>A c.530T>A (n.530T>A) c.435T>A (n.435T>A) c.181T>A (n.181T>A) c.67T>A (n.67T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.483T>A (p.Ser161Arg) c.591T>A c.486T>A (p.Ser162Arg) c.482T>A (n.482T>A) c.292T>A (n.292T>A) c.399T>A (p.Ser133Arg) c.406T>A (n.406T>A) n.1825T>A c.705T>A (p.Ser235Arg) c.663T>A (p.Ser221Arg) n.965T>A n.966-2676A>T n.779T>A
2	g.178436192C>A	CA349400600	CHROMR,PRKRA	c.737G>T (p.Ser246Ile) c.465G>T (n.465G>T) c.241G>T (n.241G>T) n.878G>T c.497G>T (n.497G>T) n.2874G>T n.2636G>T c.558G>T (n.558G>T) n.2729G>T c.529G>T (n.529G>T) c.434G>T (n.434G>T) c.180G>T (n.180G>T) c.66G>T (n.66G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.482G>T (p.Ser161Ile) c.590G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) c.481G>T (n.481G>T) c.291G>T (n.291G>T) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.405G>T (n.405G>T) n.1824G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) n.964G>T n.966-2675C>A n.778G>T
2	g.178436192C>G	CA349400602	CHROMR,PRKRA	c.737G>C (p.Ser246Thr) c.465G>C (n.465G>C) c.241G>C (n.241G>C) n.878G>C c.497G>C (n.497G>C) n.2874G>C n.2636G>C c.558G>C (n.558G>C) n.2729G>C c.529G>C (n.529G>C) c.434G>C (n.434G>C) c.180G>C (n.180G>C) c.66G>C (n.66G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.482G>C (p.Ser161Thr) c.590G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) c.481G>C (n.481G>C) c.291G>C (n.291G>C) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.405G>C (n.405G>C) n.1824G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) n.964G>C n.966-2675C>G n.778G>C
2	g.178436192C>T	CA349400604	CHROMR,PRKRA	c.737G>A (p.Ser246Asn) c.465G>A (n.465G>A) c.241G>A (n.241G>A) n.878G>A c.497G>A (n.497G>A) n.2874G>A n.2636G>A c.558G>A (n.558G>A) n.2729G>A c.529G>A (n.529G>A) c.434G>A (n.434G>A) c.180G>A (n.180G>A) c.66G>A (n.66G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.482G>A (p.Ser161Asn) c.590G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) c.481G>A (n.481G>A) c.291G>A (n.291G>A) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.405G>A (n.405G>A) n.1824G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) n.964G>A n.966-2675C>T n.778G>A
2	g.178436193T>A	CA349400605	CHROMR,PRKRA	c.736A>T (p.Ser246Cys) c.464A>T (n.464A>T) c.240A>T (n.240A>T) n.877A>T c.496A>T (n.496A>T) n.2873A>T n.2635A>T c.557A>T (n.557A>T) n.2728A>T c.528A>T (n.528A>T) c.433A>T (n.433A>T) c.179A>T (n.179A>T) c.65A>T (n.65A>T) c.574A>T (n.574A>T) c.481A>T (p.Ser161Cys) c.589A>T c.484A>T (p.Ser162Cys) c.480A>T (n.480A>T) c.290A>T (n.290A>T) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.404A>T (n.404A>T) n.1823A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) n.963A>T n.966-2674T>A n.777A>T
2	g.178436193T>C	CA349400607	CHROMR,PRKRA	c.736A>G (p.Ser246Gly) c.464A>G (n.464A>G) c.240A>G (n.240A>G) n.877A>G c.496A>G (n.496A>G) n.2873A>G n.2635A>G c.557A>G (n.557A>G) n.2728A>G c.528A>G (n.528A>G) c.433A>G (n.433A>G) c.179A>G (n.179A>G) c.65A>G (n.65A>G) c.574A>G (n.574A>G) c.481A>G (p.Ser161Gly) c.589A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) c.480A>G (n.480A>G) c.290A>G (n.290A>G) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.404A>G (n.404A>G) n.1823A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) n.963A>G n.966-2674T>C n.777A>G
2	g.178436193T>G	CA349400609	CHROMR,PRKRA	c.736A>C (p.Ser246Arg) c.464A>C (n.464A>C) c.240A>C (n.240A>C) n.877A>C c.496A>C (n.496A>C) n.2873A>C n.2635A>C c.557A>C (n.557A>C) n.2728A>C c.528A>C (n.528A>C) c.433A>C (n.433A>C) c.179A>C (n.179A>C) c.65A>C (n.65A>C) c.574A>C (n.574A>C) c.481A>C (p.Ser161Arg) c.589A>C c.484A>C (p.Ser162Arg) c.480A>C (n.480A>C) c.290A>C (n.290A>C) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.404A>C (n.404A>C) n.1823A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) n.963A>C n.966-2674T>G n.777A>C
2	g.178436194A=	CA1310472113	CHROMR,PRKRA	c.735T= (p.Leu245=) c.463T= (n.463T=) c.239T= (n.239T=) n.876T= c.495T= (n.495T=) n.2872T= n.2634T= c.556T= (n.556T=) n.2727T= c.527T= (n.527T=) c.432T= (n.432T=) c.178T= (n.178T=) c.64T= (n.64T=) c.573T= (n.573T=) c.480T= (p.Leu160=) c.588T= c.483T= (p.Leu161=) c.479T= (n.479T=) c.289T= (n.289T=) c.396T= (p.Leu132=) c.403T= (n.403T=) n.1822T= c.702T= (p.Leu234=) c.660T= (p.Leu220=) n.962T= n.966-2673A= n.776T=
2	g.178436194A>C	CA430090843	CHROMR,PRKRA	c.735T>G (p.Leu245=) c.463T>G (n.463T>G) c.239T>G (n.239T>G) n.876T>G c.495T>G (n.495T>G) n.2872T>G n.2634T>G c.556T>G (n.556T>G) n.2727T>G c.527T>G (n.527T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.178T>G (n.178T>G) c.64T>G (n.64T>G) c.573T>G (n.573T>G) c.480T>G (p.Leu160=) c.588T>G c.483T>G (p.Leu161=) c.479T>G (n.479T>G) c.289T>G (n.289T>G) c.396T>G (p.Leu132=) c.403T>G (n.403T>G) n.1822T>G c.702T>G (p.Leu234=) c.660T>G (p.Leu220=) n.962T>G n.966-2673A>C n.776T>G
2	g.178436194A>G	CA60965656	CHROMR,PRKRA	c.735T>C (p.Leu245=) c.463T>C (n.463T>C) c.239T>C (n.239T>C) n.876T>C c.495T>C (n.495T>C) n.2872T>C n.2634T>C c.556T>C (n.556T>C) n.2727T>C c.527T>C (n.527T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.178T>C (n.178T>C) c.64T>C (n.64T>C) c.573T>C (n.573T>C) c.480T>C (p.Leu160=) c.588T>C c.483T>C (p.Leu161=) c.479T>C (n.479T>C) c.289T>C (n.289T>C) c.396T>C (p.Leu132=) c.403T>C (n.403T>C) n.1822T>C c.702T>C (p.Leu234=) c.660T>C (p.Leu220=) n.962T>C n.966-2673A>G n.776T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.178436194A>T	CA430090846	CHROMR,PRKRA	c.735T>A (p.Leu245=) c.463T>A (n.463T>A) c.239T>A (n.239T>A) n.876T>A c.495T>A (n.495T>A) n.2872T>A n.2634T>A c.556T>A (n.556T>A) n.2727T>A c.527T>A (n.527T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.178T>A (n.178T>A) c.64T>A (n.64T>A) c.573T>A (n.573T>A) c.480T>A (p.Leu160=) c.588T>A c.483T>A (p.Leu161=) c.479T>A (n.479T>A) c.289T>A (n.289T>A) c.396T>A (p.Leu132=) c.403T>A (n.403T>A) n.1822T>A c.702T>A (p.Leu234=) c.660T>A (p.Leu220=) n.962T>A n.966-2673A>T n.776T>A
2	g.178436195A>C	CA349400613	CHROMR,PRKRA	c.734T>G (p.Leu245Arg) c.462T>G (n.462T>G) c.238T>G (n.238T>G) n.875T>G c.494T>G (n.494T>G) n.2871T>G n.2633T>G c.555T>G (n.555T>G) n.2726T>G c.526T>G (n.526T>G) c.431T>G (n.431T>G) c.177T>G (n.177T>G) c.63T>G (n.63T>G) c.572T>G (n.572T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.587T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.478T>G (n.478T>G) c.288T>G (n.288T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.402T>G (n.402T>G) n.1821T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.961T>G n.966-2672A>C n.775T>G
2	g.178436195A>G	CA349400615	CHROMR,PRKRA	c.734T>C (p.Leu245Pro) c.462T>C (n.462T>C) c.238T>C (n.238T>C) n.875T>C c.494T>C (n.494T>C) n.2871T>C n.2633T>C c.555T>C (n.555T>C) n.2726T>C c.526T>C (n.526T>C) c.431T>C (n.431T>C) c.177T>C (n.177T>C) c.63T>C (n.63T>C) c.572T>C (n.572T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.587T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.478T>C (n.478T>C) c.288T>C (n.288T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.402T>C (n.402T>C) n.1821T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.961T>C n.966-2672A>G n.775T>C
2	g.178436195A>T	CA349400617	CHROMR,PRKRA	c.734T>A (p.Leu245His) c.462T>A (n.462T>A) c.238T>A (n.238T>A) n.875T>A c.494T>A (n.494T>A) n.2871T>A n.2633T>A c.555T>A (n.555T>A) n.2726T>A c.526T>A (n.526T>A) c.431T>A (n.431T>A) c.177T>A (n.177T>A) c.63T>A (n.63T>A) c.572T>A (n.572T>A) c.479T>A (p.Leu160His) c.587T>A c.482T>A (p.Leu161His) c.478T>A (n.478T>A) c.288T>A (n.288T>A) c.395T>A (p.Leu132His) c.402T>A (n.402T>A) n.1821T>A c.701T>A (p.Leu234His) c.659T>A (p.Leu220His) n.961T>A n.966-2672A>T n.775T>A
2	g.178436196G>A	CA349400618	CHROMR,PRKRA	c.733C>T (p.Leu245Phe) c.461C>T (n.461C>T) c.237C>T (n.237C>T) n.874C>T c.493C>T (n.493C>T) n.2870C>T n.2632C>T c.554C>T (n.554C>T) n.2725C>T c.525C>T (n.525C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.176C>T (n.176C>T) c.62C>T (n.62C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.586C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) c.477C>T (n.477C>T) c.287C>T (n.287C>T) c.394C>T (p.Leu132Phe) c.401C>T (n.401C>T) n.1820C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) n.960C>T n.966-2671G>A n.774C>T	gnomAD v4
2	g.178436196G>C	CA349400620	CHROMR,PRKRA	c.733C>G (p.Leu245Val) c.461C>G (n.461C>G) c.237C>G (n.237C>G) n.874C>G c.493C>G (n.493C>G) n.2870C>G n.2632C>G c.554C>G (n.554C>G) n.2725C>G c.525C>G (n.525C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.176C>G (n.176C>G) c.62C>G (n.62C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) c.586C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.477C>G (n.477C>G) c.287C>G (n.287C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.401C>G (n.401C>G) n.1820C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.960C>G n.966-2671G>C n.774C>G
2	g.178436196G>T	CA349400622	CHROMR,PRKRA	c.733C>A (p.Leu245Ile) c.461C>A (n.461C>A) c.237C>A (n.237C>A) n.874C>A c.493C>A (n.493C>A) n.2870C>A n.2632C>A c.554C>A (n.554C>A) n.2725C>A c.525C>A (n.525C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.176C>A (n.176C>A) c.62C>A (n.62C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.586C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) c.477C>A (n.477C>A) c.287C>A (n.287C>A) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.401C>A (n.401C>A) n.1820C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) n.960C>A n.966-2671G>T n.774C>A
2	g.178436197C>A	CA430090857	CHROMR,PRKRA	c.732G>T (p.Leu244=) c.460G>T (n.460G>T) c.236G>T (n.236G>T) n.873G>T c.492G>T (n.492G>T) n.2869G>T n.2631G>T c.553G>T (n.553G>T) n.2724G>T c.524G>T (n.524G>T) c.429G>T (n.429G>T) c.175G>T (n.175G>T) c.61G>T (n.61G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.477G>T (p.Leu159=) c.585G>T c.480G>T (p.Leu160=) c.476G>T (n.476G>T) c.286G>T (n.286G>T) c.393G>T (p.Leu131=) c.400G>T (n.400G>T) n.1819G>T c.699G>T (p.Leu233=) c.657G>T (p.Leu219=) n.959G>T n.966-2670C>A n.773G>T
2	g.178436197C=	CA1310472119	CHROMR,PRKRA	c.732G= (p.Leu244=) c.460G= (n.460G=) c.236G= (n.236G=) n.873G= c.492G= (n.492G=) n.2869G= n.2631G= c.553G= (n.553G=) n.2724G= c.524G= (n.524G=) c.429G= (n.429G=) c.175G= (n.175G=) c.61G= (n.61G=) c.570G= (n.570G=) c.477G= (p.Leu159=) c.585G= c.480G= (p.Leu160=) c.476G= (n.476G=) c.286G= (n.286G=) c.393G= (p.Leu131=) c.400G= (n.400G=) n.1819G= c.699G= (p.Leu233=) c.657G= (p.Leu219=) n.959G= n.966-2670C= n.773G=
2	g.178436197C>G	CA430090855	CHROMR,PRKRA	c.732G>C (p.Leu244=) c.460G>C (n.460G>C) c.236G>C (n.236G>C) n.873G>C c.492G>C (n.492G>C) n.2869G>C n.2631G>C c.553G>C (n.553G>C) n.2724G>C c.524G>C (n.524G>C) c.429G>C (n.429G>C) c.175G>C (n.175G>C) c.61G>C (n.61G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.477G>C (p.Leu159=) c.585G>C c.480G>C (p.Leu160=) c.476G>C (n.476G>C) c.286G>C (n.286G>C) c.393G>C (p.Leu131=) c.400G>C (n.400G>C) n.1819G>C c.699G>C (p.Leu233=) c.657G>C (p.Leu219=) n.959G>C n.966-2670C>G n.773G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.178436197C>T	CA1983781	CHROMR,PRKRA	c.732G>A (p.Leu244=) c.460G>A (n.460G>A) c.236G>A (n.236G>A) n.873G>A c.492G>A (n.492G>A) n.2869G>A n.2631G>A c.553G>A (n.553G>A) n.2724G>A c.524G>A (n.524G>A) c.429G>A (n.429G>A) c.175G>A (n.175G>A) c.61G>A (n.61G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.477G>A (p.Leu159=) c.585G>A c.480G>A (p.Leu160=) c.476G>A (n.476G>A) c.286G>A (n.286G>A) c.393G>A (p.Leu131=) c.400G>A (n.400G>A) n.1819G>A c.699G>A (p.Leu233=) c.657G>A (p.Leu219=) n.959G>A n.966-2670C>T n.773G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.178436198A>C	CA349400624	CHROMR,PRKRA	c.731T>G (p.Leu244Arg) c.459T>G (n.459T>G) c.235T>G (n.235T>G) n.872T>G c.491T>G (n.491T>G) n.2868T>G n.2630T>G c.552T>G (n.552T>G) n.2723T>G c.523T>G (n.523T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.174T>G (n.174T>G) c.60T>G (n.60T>G) c.569T>G (n.569T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.584T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.475T>G (n.475T>G) c.285T>G (n.285T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.399T>G (n.399T>G) n.1818T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.958T>G n.966-2669A>C n.772T>G
2	g.178436198A>G	CA349400626	CHROMR,PRKRA	c.731T>C (p.Leu244Pro) c.459T>C (n.459T>C) c.235T>C (n.235T>C) n.872T>C c.491T>C (n.491T>C) n.2868T>C n.2630T>C c.552T>C (n.552T>C) n.2723T>C c.523T>C (n.523T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.174T>C (n.174T>C) c.60T>C (n.60T>C) c.569T>C (n.569T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.584T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.475T>C (n.475T>C) c.285T>C (n.285T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.399T>C (n.399T>C) n.1818T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.958T>C n.966-2669A>G n.772T>C
2	g.178436198A>T	CA349400627	CHROMR,PRKRA	c.731T>A (p.Leu244Gln) c.459T>A (n.459T>A) c.235T>A (n.235T>A) n.872T>A c.491T>A (n.491T>A) n.2868T>A n.2630T>A c.552T>A (n.552T>A) n.2723T>A c.523T>A (n.523T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.174T>A (n.174T>A) c.60T>A (n.60T>A) c.569T>A (n.569T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.584T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) c.475T>A (n.475T>A) c.285T>A (n.285T>A) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.399T>A (n.399T>A) n.1818T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.958T>A n.966-2669A>T n.772T>A
2	g.178436199G>A	CA430090862	CHROMR,PRKRA	c.730C>T (p.Leu244=) c.458C>T (n.458C>T) c.234C>T (n.234C>T) n.871C>T c.490C>T (n.490C>T) n.2867C>T n.2629C>T c.551C>T (n.551C>T) n.2722C>T c.522C>T (n.522C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.173C>T (n.173C>T) c.59C>T (n.59C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.475C>T (p.Leu159=) c.583C>T c.478C>T (p.Leu160=) c.474C>T (n.474C>T) c.284C>T (n.284C>T) c.391C>T (p.Leu131=) c.398C>T (n.398C>T) n.1817C>T c.697C>T (p.Leu233=) c.655C>T (p.Leu219=) n.957C>T n.966-2668G>A n.771C>T
2	g.178436199G>C	CA349400629	CHROMR,PRKRA	c.730C>G (p.Leu244Val) c.458C>G (n.458C>G) c.234C>G (n.234C>G) n.871C>G c.490C>G (n.490C>G) n.2867C>G n.2629C>G c.551C>G (n.551C>G) n.2722C>G c.522C>G (n.522C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.173C>G (n.173C>G) c.59C>G (n.59C>G) c.568C>G (n.568C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.583C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.474C>G (n.474C>G) c.284C>G (n.284C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) c.398C>G (n.398C>G) n.1817C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.957C>G n.966-2668G>C n.771C>G
2	g.178436199G>T	CA349400631	CHROMR,PRKRA	c.730C>A (p.Leu244Met) c.458C>A (n.458C>A) c.234C>A (n.234C>A) n.871C>A c.490C>A (n.490C>A) n.2867C>A n.2629C>A c.551C>A (n.551C>A) n.2722C>A c.522C>A (n.522C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.173C>A (n.173C>A) c.59C>A (n.59C>A) c.568C>A (n.568C>A) c.475C>A (p.Leu159Met) c.583C>A c.478C>A (p.Leu160Met) c.474C>A (n.474C>A) c.284C>A (n.284C>A) c.391C>A (p.Leu131Met) c.398C>A (n.398C>A) n.1817C>A c.697C>A (p.Leu233Met) c.655C>A (p.Leu219Met) n.957C>A n.966-2668G>T n.771C>A
2	g.178436200C>A	CA349400633	CHROMR,PRKRA	c.729G>T (p.Gln243His) c.457G>T (n.457G>T) c.233G>T (n.233G>T) n.870G>T c.489G>T (n.489G>T) n.2866G>T n.2628G>T c.550G>T (n.550G>T) n.2721G>T c.521G>T (n.521G>T) c.426G>T (n.426G>T) c.172G>T (n.172G>T) c.58G>T (n.58G>T) c.567G>T (n.567G>T) c.474G>T (p.Gln158His) c.582G>T c.477G>T (p.Gln159His) c.473G>T (n.473G>T) c.283G>T (n.283G>T) c.390G>T (p.Gln130His) c.397G>T (n.397G>T) n.1816G>T c.696G>T (p.Gln232His) c.654G>T (p.Gln218His) n.956G>T n.966-2667C>A n.770G>T	gnomAD v4
2	g.178436200C=	CA1310472124	CHROMR,PRKRA	c.729G= (p.Gln243=) c.457G= (n.457G=) c.233G= (n.233G=) n.870G= c.489G= (n.489G=) n.2866G= n.2628G= c.550G= (n.550G=) n.2721G= c.521G= (n.521G=) c.426G= (n.426G=) c.172G= (n.172G=) c.58G= (n.58G=) c.567G= (n.567G=) c.474G= (p.Gln158=) c.582G= c.477G= (p.Gln159=) c.473G= (n.473G=) c.283G= (n.283G=) c.390G= (p.Gln130=) c.397G= (n.397G=) n.1816G= c.696G= (p.Gln232=) c.654G= (p.Gln218=) n.956G= n.966-2667C= n.770G=
2	g.178436200C>G	CA1983782	CHROMR,PRKRA	c.729G>C (p.Gln243His) c.457G>C (n.457G>C) c.233G>C (n.233G>C) n.870G>C c.489G>C (n.489G>C) n.2866G>C n.2628G>C c.550G>C (n.550G>C) n.2721G>C c.521G>C (n.521G>C) c.426G>C (n.426G>C) c.172G>C (n.172G>C) c.58G>C (n.58G>C) c.567G>C (n.567G>C) c.474G>C (p.Gln158His) c.582G>C c.477G>C (p.Gln159His) c.473G>C (n.473G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.390G>C (p.Gln130His) c.397G>C (n.397G>C) n.1816G>C c.696G>C (p.Gln232His) c.654G>C (p.Gln218His) n.956G>C n.966-2667C>G n.770G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.178436200C>T	CA430090867	CHROMR,PRKRA	c.729G>A (p.Gln243=) c.457G>A (n.457G>A) c.233G>A (n.233G>A) n.870G>A c.489G>A (n.489G>A) n.2866G>A n.2628G>A c.550G>A (n.550G>A) n.2721G>A c.521G>A (n.521G>A) c.426G>A (n.426G>A) c.172G>A (n.172G>A) c.58G>A (n.58G>A) c.567G>A (n.567G>A) c.474G>A (p.Gln158=) c.582G>A c.477G>A (p.Gln159=) c.473G>A (n.473G>A) c.283G>A (n.283G>A) c.390G>A (p.Gln130=) c.397G>A (n.397G>A) n.1816G>A c.696G>A (p.Gln232=) c.654G>A (p.Gln218=) n.956G>A n.966-2667C>T n.770G>A
2	g.178436201T>A	CA349400636	CHROMR,PRKRA	c.728A>T (p.Gln243Leu) c.456A>T (n.456A>T) c.232A>T (n.232A>T) n.869A>T c.488A>T (n.488A>T) n.2865A>T n.2627A>T c.549A>T (n.549A>T) n.2720A>T c.520A>T (n.520A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.171A>T (n.171A>T) c.57A>T (n.57A>T) c.566A>T (n.566A>T) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.581A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.472A>T (n.472A>T) c.282A>T (n.282A>T) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.396A>T (n.396A>T) n.1815A>T c.695A>T (p.Gln232Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.955A>T n.966-2666T>A n.769A>T
2	g.178436201T>C	CA349400638	CHROMR,PRKRA	c.728A>G (p.Gln243Arg) c.456A>G (n.456A>G) c.232A>G (n.232A>G) n.869A>G c.488A>G (n.488A>G) n.2865A>G n.2627A>G c.549A>G (n.549A>G) n.2720A>G c.520A>G (n.520A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.171A>G (n.171A>G) c.57A>G (n.57A>G) c.566A>G (n.566A>G) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.581A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.472A>G (n.472A>G) c.282A>G (n.282A>G) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.396A>G (n.396A>G) n.1815A>G c.695A>G (p.Gln232Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.955A>G n.966-2666T>C n.769A>G
2	g.178436201T>G	CA349400639	CHROMR,PRKRA	c.728A>C (p.Gln243Pro) c.456A>C (n.456A>C) c.232A>C (n.232A>C) n.869A>C c.488A>C (n.488A>C) n.2865A>C n.2627A>C c.549A>C (n.549A>C) n.2720A>C c.520A>C (n.520A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.171A>C (n.171A>C) c.57A>C (n.57A>C) c.566A>C (n.566A>C) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.581A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.472A>C (n.472A>C) c.282A>C (n.282A>C) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.396A>C (n.396A>C) n.1815A>C c.695A>C (p.Gln232Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.955A>C n.966-2666T>G n.769A>C
2	g.178436202G>A	CA1983783	CHROMR,PRKRA	c.727C>T (p.Gln243Ter) c.455C>T (n.455C>T) c.231C>T (n.231C>T) n.868C>T c.487C>T (n.487C>T) n.2864C>T n.2626C>T c.548C>T (n.548C>T) n.2719C>T c.519C>T (n.519C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.170C>T (n.170C>T) c.56C>T (n.56C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.580C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.471C>T (n.471C>T) c.281C>T (n.281C>T) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.395C>T (n.395C>T) n.1814C>T c.694C>T (p.Gln232Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.954C>T n.966-2665G>A n.768C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.178436202G>C	CA349400642	CHROMR,PRKRA	c.727C>G (p.Gln243Glu) c.455C>G (n.455C>G) c.231C>G (n.231C>G) n.868C>G c.487C>G (n.487C>G) n.2864C>G n.2626C>G c.548C>G (n.548C>G) n.2719C>G c.519C>G (n.519C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.170C>G (n.170C>G) c.56C>G (n.56C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.580C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.471C>G (n.471C>G) c.281C>G (n.281C>G) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.395C>G (n.395C>G) n.1814C>G c.694C>G (p.Gln232Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.954C>G n.966-2665G>C n.768C>G
2	g.178436202G=	CA1310472128	CHROMR,PRKRA	c.727C= (p.Gln243=) c.455C= (n.455C=) c.231C= (n.231C=) n.868C= c.487C= (n.487C=) n.2864C= n.2626C= c.548C= (n.548C=) n.2719C= c.519C= (n.519C=) c.424C= (n.424C=) c.170C= (n.170C=) c.56C= (n.56C=) c.565C= (n.565C=) c.472C= (p.Gln158=) c.580C= c.475C= (p.Gln159=) c.471C= (n.471C=) c.281C= (n.281C=) c.388C= (p.Gln130=) c.395C= (n.395C=) n.1814C= c.694C= (p.Gln232=) c.652C= (p.Gln218=) n.954C= n.966-2665G= n.768C=
2	g.178436202G>T	CA349400643	CHROMR,PRKRA	c.727C>A (p.Gln243Lys) c.455C>A (n.455C>A) c.231C>A (n.231C>A) n.868C>A c.487C>A (n.487C>A) n.2864C>A n.2626C>A c.548C>A (n.548C>A) n.2719C>A c.519C>A (n.519C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.170C>A (n.170C>A) c.56C>A (n.56C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.580C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.471C>A (n.471C>A) c.281C>A (n.281C>A) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.395C>A (n.395C>A) n.1814C>A c.694C>A (p.Gln232Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.954C>A n.966-2665G>T n.768C>A
2	g.178436203G>A	CA430090875	CHROMR,PRKRA	c.726C>T (p.Ile242=) c.454C>T (n.454C>T) c.230C>T (n.230C>T) n.867C>T c.486C>T (n.486C>T) n.2863C>T n.2625C>T c.547C>T (n.547C>T) n.2718C>T c.518C>T (n.518C>T) c.423C>T (n.423C>T) c.169C>T (n.169C>T) c.55C>T (n.55C>T) c.564C>T (n.564C>T) c.471C>T (p.Ile157=) c.579C>T c.474C>T (p.Ile158=) c.470C>T (n.470C>T) c.280C>T (n.280C>T) c.387C>T (p.Ile129=) c.394C>T (n.394C>T) n.1813C>T c.693C>T (p.Ile231=) c.651C>T (p.Ile217=) n.953C>T n.966-2664G>A n.767C>T
2	g.178436203G>C	CA349400646	CHROMR,PRKRA	c.726C>G (p.Ile242Met) c.454C>G (n.454C>G) c.230C>G (n.230C>G) n.867C>G c.486C>G (n.486C>G) n.2863C>G n.2625C>G c.547C>G (n.547C>G) n.2718C>G c.518C>G (n.518C>G) c.423C>G (n.423C>G) c.169C>G (n.169C>G) c.55C>G (n.55C>G) c.564C>G (n.564C>G) c.471C>G (p.Ile157Met) c.579C>G c.474C>G (p.Ile158Met) c.470C>G (n.470C>G) c.280C>G (n.280C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) c.394C>G (n.394C>G) n.1813C>G c.693C>G (p.Ile231Met) c.651C>G (p.Ile217Met) n.953C>G n.966-2664G>C n.767C>G
2	g.178436203G=	CA1310472131	CHROMR,PRKRA	c.726C= (p.Ile242=) c.454C= (n.454C=) c.230C= (n.230C=) n.867C= c.486C= (n.486C=) n.2863C= n.2625C= c.547C= (n.547C=) n.2718C= c.518C= (n.518C=) c.423C= (n.423C=) c.169C= (n.169C=) c.55C= (n.55C=) c.564C= (n.564C=) c.471C= (p.Ile157=) c.579C= c.474C= (p.Ile158=) c.470C= (n.470C=) c.280C= (n.280C=) c.387C= (p.Ile129=) c.394C= (n.394C=) n.1813C= c.693C= (p.Ile231=) c.651C= (p.Ile217=) n.953C= n.966-2664G= n.767C=
2	g.178436203G>T	CA430090877	CHROMR,PRKRA	c.726C>A (p.Ile242=) c.454C>A (n.454C>A) c.230C>A (n.230C>A) n.867C>A c.486C>A (n.486C>A) n.2863C>A n.2625C>A c.547C>A (n.547C>A) n.2718C>A c.518C>A (n.518C>A) c.423C>A (n.423C>A) c.169C>A (n.169C>A) c.55C>A (n.55C>A) c.564C>A (n.564C>A) c.471C>A (p.Ile157=) c.579C>A c.474C>A (p.Ile158=) c.470C>A (n.470C>A) c.280C>A (n.280C>A) c.387C>A (p.Ile129=) c.394C>A (n.394C>A) n.1813C>A c.693C>A (p.Ile231=) c.651C>A (p.Ile217=) n.953C>A n.966-2664G>T n.767C>A	dbSNP
2	g.178436204A=	CA1310472134	CHROMR,PRKRA	c.725T= (p.Ile242=) c.453T= (n.453T=) c.229T= (n.229T=) n.866T= c.485T= (n.485T=) n.2862T= n.2624T= c.546T= (n.546T=) n.2717T= c.517T= (n.517T=) c.422T= (n.422T=) c.168T= (n.168T=) c.54T= (n.54T=) c.563T= (n.563T=) c.470T= (p.Ile157=) c.578T= c.473T= (p.Ile158=) c.469T= (n.469T=) c.279T= (n.279T=) c.386T= (p.Ile129=) c.393T= (n.393T=) n.1812T= c.692T= (p.Ile231=) c.650T= (p.Ile217=) n.952T= n.966-2663A= n.766T=
2	g.178436204A>C	CA349400651	CHROMR,PRKRA	c.725T>G (p.Ile242Ser) c.453T>G (n.453T>G) c.229T>G (n.229T>G) n.866T>G c.485T>G (n.485T>G) n.2862T>G n.2624T>G c.546T>G (n.546T>G) n.2717T>G c.517T>G (n.517T>G) c.422T>G (n.422T>G) c.168T>G (n.168T>G) c.54T>G (n.54T>G) c.563T>G (n.563T>G) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.578T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) c.469T>G (n.469T>G) c.279T>G (n.279T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.393T>G (n.393T>G) n.1812T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.952T>G n.966-2663A>C n.766T>G
2	g.178436204A>G	CA349400648	CHROMR,PRKRA	c.725T>C (p.Ile242Thr) c.453T>C (n.453T>C) c.229T>C (n.229T>C) n.866T>C c.485T>C (n.485T>C) n.2862T>C n.2624T>C c.546T>C (n.546T>C) n.2717T>C c.517T>C (n.517T>C) c.422T>C (n.422T>C) c.168T>C (n.168T>C) c.54T>C (n.54T>C) c.563T>C (n.563T>C) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.578T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) c.469T>C (n.469T>C) c.279T>C (n.279T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.393T>C (n.393T>C) n.1812T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.952T>C n.966-2663A>G n.766T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.178436204A>T	CA349400649	CHROMR,PRKRA	c.725T>A (p.Ile242Asn) c.453T>A (n.453T>A) c.229T>A (n.229T>A) n.866T>A c.485T>A (n.485T>A) n.2862T>A n.2624T>A c.546T>A (n.546T>A) n.2717T>A c.517T>A (n.517T>A) c.422T>A (n.422T>A) c.168T>A (n.168T>A) c.54T>A (n.54T>A) c.563T>A (n.563T>A) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.578T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) c.469T>A (n.469T>A) c.279T>A (n.279T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.393T>A (n.393T>A) n.1812T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.952T>A n.966-2663A>T n.766T>A
2	g.178436205T>A	CA349400654	CHROMR,PRKRA	c.724A>T (p.Ile242Phe) c.452A>T (n.452A>T) c.228A>T (n.228A>T) n.865A>T c.484A>T (n.484A>T) n.2861A>T n.2623A>T c.545A>T (n.545A>T) n.2716A>T c.516A>T (n.516A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.167A>T (n.167A>T) c.53A>T (n.53A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.577A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) c.468A>T (n.468A>T) c.278A>T (n.278A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.392A>T (n.392A>T) n.1811A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.951A>T n.966-2662T>A n.765A>T
2	g.178436205T>C	CA349400655	CHROMR,PRKRA	c.724A>G (p.Ile242Val) c.452A>G (n.452A>G) c.228A>G (n.228A>G) n.865A>G c.484A>G (n.484A>G) n.2861A>G n.2623A>G c.545A>G (n.545A>G) n.2716A>G c.516A>G (n.516A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.167A>G (n.167A>G) c.53A>G (n.53A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.469A>G (p.Ile157Val) c.577A>G c.472A>G (p.Ile158Val) c.468A>G (n.468A>G) c.278A>G (n.278A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.392A>G (n.392A>G) n.1811A>G c.691A>G (p.Ile231Val) c.649A>G (p.Ile217Val) n.951A>G n.966-2662T>C n.765A>G
2	g.178436205T>G	CA349400657	CHROMR,PRKRA	c.724A>C (p.Ile242Leu) c.452A>C (n.452A>C) c.228A>C (n.228A>C) n.865A>C c.484A>C (n.484A>C) n.2861A>C n.2623A>C c.545A>C (n.545A>C) n.2716A>C c.516A>C (n.516A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.167A>C (n.167A>C) c.53A>C (n.53A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.577A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) c.468A>C (n.468A>C) c.278A>C (n.278A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.392A>C (n.392A>C) n.1811A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.951A>C n.966-2662T>G n.765A>C
2	g.178436206G>A	CA1983784	CHROMR,PRKRA	c.723C>T (p.Tyr241=) c.451C>T (n.451C>T) c.227C>T (n.227C>T) n.864C>T c.483C>T (n.483C>T) n.2860C>T n.2622C>T c.544C>T (n.544C>T) n.2715C>T c.515C>T (n.515C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.166C>T (n.166C>T) c.52C>T (n.52C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.468C>T (p.Tyr156=) c.576C>T c.471C>T (p.Tyr157=) c.467C>T (n.467C>T) c.277C>T (n.277C>T) c.384C>T (p.Tyr128=) c.391C>T (n.391C>T) n.1810C>T c.690C>T (p.Tyr230=) c.648C>T (p.Tyr216=) n.950C>T n.966-2661G>A n.764C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.178436206G>C	CA349400660	CHROMR,PRKRA	c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.451C>G (n.451C>G) c.227C>G (n.227C>G) n.864C>G c.483C>G (n.483C>G) n.2860C>G n.2622C>G c.544C>G (n.544C>G) n.2715C>G c.515C>G (n.515C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.166C>G (n.166C>G) c.52C>G (n.52C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.576C>G c.471C>G (p.Tyr157Ter) c.467C>G (n.467C>G) c.277C>G (n.277C>G) c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.391C>G (n.391C>G) n.1810C>G c.690C>G (p.Tyr230Ter) c.648C>G (p.Tyr216Ter) n.950C>G n.966-2661G>C n.764C>G
2	g.178436206G=	CA1310472136	CHROMR,PRKRA	c.723C= (p.Tyr241=) c.451C= (n.451C=) c.227C= (n.227C=) n.864C= c.483C= (n.483C=) n.2860C= n.2622C= c.544C= (n.544C=) n.2715C= c.515C= (n.515C=) c.420C= (n.420C=) c.166C= (n.166C=) c.52C= (n.52C=) c.561C= (n.561C=) c.468C= (p.Tyr156=) c.576C= c.471C= (p.Tyr157=) c.467C= (n.467C=) c.277C= (n.277C=) c.384C= (p.Tyr128=) c.391C= (n.391C=) n.1810C= c.690C= (p.Tyr230=) c.648C= (p.Tyr216=) n.950C= n.966-2661G= n.764C=
2	g.178436206G>T	CA349400661	CHROMR,PRKRA	c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.451C>A (n.451C>A) c.227C>A (n.227C>A) n.864C>A c.483C>A (n.483C>A) n.2860C>A n.2622C>A c.544C>A (n.544C>A) n.2715C>A c.515C>A (n.515C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.166C>A (n.166C>A) c.52C>A (n.52C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.576C>A c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.467C>A (n.467C>A) c.277C>A (n.277C>A) c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.391C>A (n.391C>A) n.1810C>A c.690C>A (p.Tyr230Ter) c.648C>A (p.Tyr216Ter) n.950C>A n.966-2661G>T n.764C>A
2	g.178436207T>A	CA349400662	CHROMR,PRKRA	c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.450A>T (n.450A>T) c.226A>T (n.226A>T) n.863A>T c.482A>T (n.482A>T) n.2859A>T n.2621A>T c.543A>T (n.543A>T) n.2714A>T c.514A>T (n.514A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.165A>T (n.165A>T) c.51A>T (n.51A>T) c.560A>T (n.560A>T) c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.575A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.466A>T (n.466A>T) c.276A>T (n.276A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.390A>T (n.390A>T) n.1809A>T c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.949A>T n.966-2660T>A n.763A>T	dbSNP
2	g.178436207T>C	CA349400664	CHROMR,PRKRA	c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.450A>G (n.450A>G) c.226A>G (n.226A>G) n.863A>G c.482A>G (n.482A>G) n.2859A>G n.2621A>G c.543A>G (n.543A>G) n.2714A>G c.514A>G (n.514A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.165A>G (n.165A>G) c.51A>G (n.51A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.575A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.466A>G (n.466A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.390A>G (n.390A>G) n.1809A>G c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.949A>G n.966-2660T>C n.763A>G	gnomAD v4
2	g.178436207T>G	CA349400665	CHROMR,PRKRA	c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.450A>C (n.450A>C) c.226A>C (n.226A>C) n.863A>C c.482A>C (n.482A>C) n.2859A>C n.2621A>C c.543A>C (n.543A>C) n.2714A>C c.514A>C (n.514A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.165A>C (n.165A>C) c.51A>C (n.51A>C) c.560A>C (n.560A>C) c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.575A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.466A>C (n.466A>C) c.276A>C (n.276A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.390A>C (n.390A>C) n.1809A>C c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.949A>C n.966-2660T>G n.763A>C
2	g.178436207T=	CA1310472142	CHROMR,PRKRA	c.722A= (p.Tyr241=) c.450A= (n.450A=) c.226A= (n.226A=) n.863A= c.482A= (n.482A=) n.2859A= n.2621A= c.543A= (n.543A=) n.2714A= c.514A= (n.514A=) c.419A= (n.419A=) c.165A= (n.165A=) c.51A= (n.51A=) c.560A= (n.560A=) c.467A= (p.Tyr156=) c.575A= c.470A= (p.Tyr157=) c.466A= (n.466A=) c.276A= (n.276A=) c.383A= (p.Tyr128=) c.390A= (n.390A=) n.1809A= c.689A= (p.Tyr230=) c.647A= (p.Tyr216=) n.949A= n.966-2660T= n.763A=
2	g.178436208A=	CA1310472147	CHROMR,PRKRA	c.721T= (p.Tyr241=) c.449T= (n.449T=) c.225T= (n.225T=) n.862T= c.481T= (n.481T=) n.2858T= n.2620T= c.542T= (n.542T=) n.2713T= c.513T= (n.513T=) c.418T= (n.418T=) c.164T= (n.164T=) c.50T= (n.50T=) c.559T= (n.559T=) c.466T= (p.Tyr156=) c.574T= c.469T= (p.Tyr157=) c.465T= (n.465T=) c.275T= (n.275T=) c.382T= (p.Tyr128=) c.389T= (n.389T=) n.1808T= c.688T= (p.Tyr230=) c.646T= (p.Tyr216=) n.948T= n.966-2659A= n.762T=
2	g.178436208A>C	CA349400668	CHROMR,PRKRA	c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.449T>G (n.449T>G) c.225T>G (n.225T>G) n.862T>G c.481T>G (n.481T>G) n.2858T>G n.2620T>G c.542T>G (n.542T>G) n.2713T>G c.513T>G (n.513T>G) c.418T>G (n.418T>G) c.164T>G (n.164T>G) c.50T>G (n.50T>G) c.559T>G (n.559T>G) c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.574T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.465T>G (n.465T>G) c.275T>G (n.275T>G) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.389T>G (n.389T>G) n.1808T>G c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.948T>G n.966-2659A>C n.762T>G
2	g.178436208A>G	CA1983785	CHROMR,PRKRA	c.721T>C (p.Tyr241His) c.449T>C (n.449T>C) c.225T>C (n.225T>C) n.862T>C c.481T>C (n.481T>C) n.2858T>C n.2620T>C c.542T>C (n.542T>C) n.2713T>C c.513T>C (n.513T>C) c.418T>C (n.418T>C) c.164T>C (n.164T>C) c.50T>C (n.50T>C) c.559T>C (n.559T>C) c.466T>C (p.Tyr156His) c.574T>C c.469T>C (p.Tyr157His) c.465T>C (n.465T>C) c.275T>C (n.275T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) c.389T>C (n.389T>C) n.1808T>C c.688T>C (p.Tyr230His) c.646T>C (p.Tyr216His) n.948T>C n.966-2659A>G n.762T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.178436208A>T	CA349400672	CHROMR,PRKRA	c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.449T>A (n.449T>A) c.225T>A (n.225T>A) n.862T>A c.481T>A (n.481T>A) n.2858T>A n.2620T>A c.542T>A (n.542T>A) n.2713T>A c.513T>A (n.513T>A) c.418T>A (n.418T>A) c.164T>A (n.164T>A) c.50T>A (n.50T>A) c.559T>A (n.559T>A) c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.574T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.465T>A (n.465T>A) c.275T>A (n.275T>A) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.389T>A (n.389T>A) n.1808T>A c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.948T>A n.966-2659A>T n.762T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.178436209A=	CA1310472152	CHROMR,PRKRA	c.720T= (p.Asp240=) c.448T= (n.448T=) c.224T= (n.224T=) n.861T= c.480T= (n.480T=) n.2857T= n.2619T= c.541T= (n.541T=) n.2712T= c.512T= (n.512T=) c.417T= (n.417T=) c.163T= (n.163T=) c.49T= (n.49T=) c.558T= (n.558T=) c.465T= (p.Asp155=) c.573T= c.468T= (p.Asp156=) c.464T= (n.464T=) c.274T= (n.274T=) c.381T= (p.Asp127=) c.388T= (n.388T=) n.1807T= c.687T= (p.Asp229=) c.645T= (p.Asp215=) n.947T= n.966-2658A= n.761T=
2	g.178436209A>C	CA349400673	CHROMR,PRKRA	c.720T>G (p.Asp240Glu) c.448T>G (n.448T>G) c.224T>G (n.224T>G) n.861T>G c.480T>G (n.480T>G) n.2857T>G n.2619T>G c.541T>G (n.541T>G) n.2712T>G c.512T>G (n.512T>G) c.417T>G (n.417T>G) c.163T>G (n.163T>G) c.49T>G (n.49T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.465T>G (p.Asp155Glu) c.573T>G c.468T>G (p.Asp156Glu) c.464T>G (n.464T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.381T>G (p.Asp127Glu) c.388T>G (n.388T>G) n.1807T>G c.687T>G (p.Asp229Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) n.947T>G n.966-2658A>C n.761T>G
2	g.178436209A>G	CA430090893	CHROMR,PRKRA	c.720T>C (p.Asp240=) c.448T>C (n.448T>C) c.224T>C (n.224T>C) n.861T>C c.480T>C (n.480T>C) n.2857T>C n.2619T>C c.541T>C (n.541T>C) n.2712T>C c.512T>C (n.512T>C) c.417T>C (n.417T>C) c.163T>C (n.163T>C) c.49T>C (n.49T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.465T>C (p.Asp155=) c.573T>C c.468T>C (p.Asp156=) c.464T>C (n.464T>C) c.274T>C (n.274T>C) c.381T>C (p.Asp127=) c.388T>C (n.388T>C) n.1807T>C c.687T>C (p.Asp229=) c.645T>C (p.Asp215=) n.947T>C n.966-2658A>G n.761T>C	dbSNP
2	g.178436209A>T	CA349400675	CHROMR,PRKRA	c.720T>A (p.Asp240Glu) c.448T>A (n.448T>A) c.224T>A (n.224T>A) n.861T>A c.480T>A (n.480T>A) n.2857T>A n.2619T>A c.541T>A (n.541T>A) n.2712T>A c.512T>A (n.512T>A) c.417T>A (n.417T>A) c.163T>A (n.163T>A) c.49T>A (n.49T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.465T>A (p.Asp155Glu) c.573T>A c.468T>A (p.Asp156Glu) c.464T>A (n.464T>A) c.274T>A (n.274T>A) c.381T>A (p.Asp127Glu) c.388T>A (n.388T>A) n.1807T>A c.687T>A (p.Asp229Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) n.947T>A n.966-2658A>T n.761T>A
2	g.178436210T>A	CA349400677	CHROMR,PRKRA	c.719A>T (p.Asp240Val) c.447A>T (n.447A>T) c.223A>T (n.223A>T) n.860A>T c.479A>T (n.479A>T) n.2856A>T n.2618A>T c.540A>T (n.540A>T) n.2711A>T c.511A>T (n.511A>T) c.416A>T (n.416A>T) c.162A>T (n.162A>T) c.48A>T (n.48A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.464A>T (p.Asp155Val) c.572A>T c.467A>T (p.Asp156Val) c.463A>T (n.463A>T) c.273A>T (n.273A>T) c.380A>T (p.Asp127Val) c.387A>T (n.387A>T) n.1806A>T c.686A>T (p.Asp229Val) c.644A>T (p.Asp215Val) n.946A>T n.966-2657T>A n.760A>T	gnomAD v4
2	g.178436210T>C	CA349400679	CHROMR,PRKRA	c.719A>G (p.Asp240Gly) c.447A>G (n.447A>G) c.223A>G (n.223A>G) n.860A>G c.479A>G (n.479A>G) n.2856A>G n.2618A>G c.540A>G (n.540A>G) n.2711A>G c.511A>G (n.511A>G) c.416A>G (n.416A>G) c.162A>G (n.162A>G) c.48A>G (n.48A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.572A>G c.467A>G (p.Asp156Gly) c.463A>G (n.463A>G) c.273A>G (n.273A>G) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.387A>G (n.387A>G) n.1806A>G c.686A>G (p.Asp229Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) n.946A>G n.966-2657T>C n.760A>G
2	g.178436210T>G	CA349400681	CHROMR,PRKRA	c.719A>C (p.Asp240Ala) c.447A>C (n.447A>C) c.223A>C (n.223A>C) n.860A>C c.479A>C (n.479A>C) n.2856A>C n.2618A>C c.540A>C (n.540A>C) n.2711A>C c.511A>C (n.511A>C) c.416A>C (n.416A>C) c.162A>C (n.162A>C) c.48A>C (n.48A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.572A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) c.463A>C (n.463A>C) c.273A>C (n.273A>C) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.387A>C (n.387A>C) n.1806A>C c.686A>C (p.Asp229Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) n.946A>C n.966-2657T>G n.760A>C
2	g.178436211C>A	CA349400683	CHROMR,PRKRA	c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.446G>T (n.446G>T) c.222G>T (n.222G>T) n.859G>T c.478G>T (n.478G>T) n.2855G>T n.2617G>T c.539G>T (n.539G>T) n.2710G>T c.510G>T (n.510G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.161G>T (n.161G>T) c.47G>T (n.47G>T) c.556G>T (n.556G>T) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.571G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.462G>T (n.462G>T) c.272G>T (n.272G>T) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.386G>T (n.386G>T) n.1805G>T c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.945G>T n.966-2656C>A n.759G>T
2	g.178436211C>G	CA349400685	CHROMR,PRKRA	c.718G>C (p.Asp240His) c.446G>C (n.446G>C) c.222G>C (n.222G>C) n.859G>C c.478G>C (n.478G>C) n.2855G>C n.2617G>C c.539G>C (n.539G>C) n.2710G>C c.510G>C (n.510G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.161G>C (n.161G>C) c.47G>C (n.47G>C) c.556G>C (n.556G>C) c.463G>C (p.Asp155His) c.571G>C c.466G>C (p.Asp156His) c.462G>C (n.462G>C) c.272G>C (n.272G>C) c.379G>C (p.Asp127His) c.386G>C (n.386G>C) n.1805G>C c.685G>C (p.Asp229His) c.643G>C (p.Asp215His) n.945G>C n.966-2656C>G n.759G>C
2	g.178436211C>T	CA349400688	CHROMR,PRKRA	c.718G>A (p.Asp240Asn) c.446G>A (n.446G>A) c.222G>A (n.222G>A) n.859G>A c.478G>A (n.478G>A) n.2855G>A n.2617G>A c.539G>A (n.539G>A) n.2710G>A c.510G>A (n.510G>A) c.415G>A (n.415G>A) c.161G>A (n.161G>A) c.47G>A (n.47G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.571G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) c.462G>A (n.462G>A) c.272G>A (n.272G>A) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.386G>A (n.386G>A) n.1805G>A c.685G>A (p.Asp229Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.945G>A n.966-2656C>T n.759G>A
2	g.178436212T>A	CA430090903	CHROMR,PRKRA	c.717A>T (p.Thr239=) c.445A>T (n.445A>T) c.221A>T (n.221A>T) n.858A>T c.477A>T (n.477A>T) n.2854A>T n.2616A>T c.538A>T (n.538A>T) n.2709A>T c.509A>T (n.509A>T) c.414A>T (n.414A>T) c.160A>T (n.160A>T) c.46A>T (n.46A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.462A>T (p.Thr154=) c.570A>T c.465A>T (p.Thr155=) c.461A>T (n.461A>T) c.271A>T (n.271A>T) c.378A>T (p.Thr126=) c.385A>T (n.385A>T) n.1804A>T c.684A>T (p.Thr228=) c.642A>T (p.Thr214=) n.944A>T n.966-2655T>A n.758A>T
2	g.178436212T>C	CA430090904	CHROMR,PRKRA	c.717A>G (p.Thr239=) c.445A>G (n.445A>G) c.221A>G (n.221A>G) n.858A>G c.477A>G (n.477A>G) n.2854A>G n.2616A>G c.538A>G (n.538A>G) n.2709A>G c.509A>G (n.509A>G) c.414A>G (n.414A>G) c.160A>G (n.160A>G) c.46A>G (n.46A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.462A>G (p.Thr154=) c.570A>G c.465A>G (p.Thr155=) c.461A>G (n.461A>G) c.271A>G (n.271A>G) c.378A>G (p.Thr126=) c.385A>G (n.385A>G) n.1804A>G c.684A>G (p.Thr228=) c.642A>G (p.Thr214=) n.944A>G n.966-2655T>C n.758A>G
2	g.178436212T>G	CA430090906	CHROMR,PRKRA	c.717A>C (p.Thr239=) c.445A>C (n.445A>C) c.221A>C (n.221A>C) n.858A>C c.477A>C (n.477A>C) n.2854A>C n.2616A>C c.538A>C (n.538A>C) n.2709A>C c.509A>C (n.509A>C) c.414A>C (n.414A>C) c.160A>C (n.160A>C) c.46A>C (n.46A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.462A>C (p.Thr154=) c.570A>C c.465A>C (p.Thr155=) c.461A>C (n.461A>C) c.271A>C (n.271A>C) c.378A>C (p.Thr126=) c.385A>C (n.385A>C) n.1804A>C c.684A>C (p.Thr228=) c.642A>C (p.Thr214=) n.944A>C n.966-2655T>G n.758A>C
2	g.178436213G>A	CA349400690	CHROMR,PRKRA	c.716C>T (p.Thr239Ile) c.444C>T (n.444C>T) c.220C>T (n.220C>T) n.857C>T c.476C>T (n.476C>T) n.2853C>T n.2615C>T c.537C>T (n.537C>T) n.2708C>T c.508C>T (n.508C>T) c.413C>T (n.413C>T) c.159C>T (n.159C>T) c.45C>T (n.45C>T) c.554C>T (n.554C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.569C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) c.460C>T (n.460C>T) c.270C>T (n.270C>T) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.384C>T (n.384C>T) n.1803C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) n.943C>T n.966-2654G>A n.757C>T
2	g.178436213G>C	CA349400692	CHROMR,PRKRA	c.716C>G (p.Thr239Arg) c.444C>G (n.444C>G) c.220C>G (n.220C>G) n.857C>G c.476C>G (n.476C>G) n.2853C>G n.2615C>G c.537C>G (n.537C>G) n.2708C>G c.508C>G (n.508C>G) c.413C>G (n.413C>G) c.159C>G (n.159C>G) c.45C>G (n.45C>G) c.554C>G (n.554C>G) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.569C>G c.464C>G (p.Thr155Arg) c.460C>G (n.460C>G) c.270C>G (n.270C>G) c.377C>G (p.Thr126Arg) c.384C>G (n.384C>G) n.1803C>G c.683C>G (p.Thr228Arg) c.641C>G (p.Thr214Arg) n.943C>G n.966-2654G>C n.757C>G
2	g.178436213G>T	CA349400694	CHROMR,PRKRA	c.716C>A (p.Thr239Lys) c.444C>A (n.444C>A) c.220C>A (n.220C>A) n.857C>A c.476C>A (n.476C>A) n.2853C>A n.2615C>A c.537C>A (n.537C>A) n.2708C>A c.508C>A (n.508C>A) c.413C>A (n.413C>A) c.159C>A (n.159C>A) c.45C>A (n.45C>A) c.554C>A (n.554C>A) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.569C>A c.464C>A (p.Thr155Lys) c.460C>A (n.460C>A) c.270C>A (n.270C>A) c.377C>A (p.Thr126Lys) c.384C>A (n.384C>A) n.1803C>A c.683C>A (p.Thr228Lys) c.641C>A (p.Thr214Lys) n.943C>A n.966-2654G>T n.757C>A
2	g.178436214T>A	CA349400697	CHROMR,PRKRA	c.715A>T (p.Thr239Ser) c.443A>T (n.443A>T) c.219A>T (n.219A>T) n.856A>T c.475A>T (n.475A>T) n.2852A>T n.2614A>T c.536A>T (n.536A>T) n.2707A>T c.507A>T (n.507A>T) c.412A>T (n.412A>T) c.158A>T (n.158A>T) c.44A>T (n.44A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.568A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) c.459A>T (n.459A>T) c.269A>T (n.269A>T) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.383A>T (n.383A>T) n.1802A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) n.942A>T n.966-2653T>A n.756A>T	dbSNP
2	g.178436214T>C	CA349400699	CHROMR,PRKRA	c.715A>G (p.Thr239Ala) c.443A>G (n.443A>G) c.219A>G (n.219A>G) n.856A>G c.475A>G (n.475A>G) n.2852A>G n.2614A>G c.536A>G (n.536A>G) n.2707A>G c.507A>G (n.507A>G) c.412A>G (n.412A>G) c.158A>G (n.158A>G) c.44A>G (n.44A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.568A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) c.459A>G (n.459A>G) c.269A>G (n.269A>G) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.383A>G (n.383A>G) n.1802A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) n.942A>G n.966-2653T>C n.756A>G
2	g.178436214T>G	CA349400701	CHROMR,PRKRA	c.715A>C (p.Thr239Pro) c.443A>C (n.443A>C) c.219A>C (n.219A>C) n.856A>C c.475A>C (n.475A>C) n.2852A>C n.2614A>C c.536A>C (n.536A>C) n.2707A>C c.507A>C (n.507A>C) c.412A>C (n.412A>C) c.158A>C (n.158A>C) c.44A>C (n.44A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.568A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) c.459A>C (n.459A>C) c.269A>C (n.269A>C) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.383A>C (n.383A>C) n.1802A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) n.942A>C n.966-2653T>G n.756A>C
2	g.178436214T=	CA1310472153	CHROMR,PRKRA	c.715A= (p.Thr239=) c.443A= (n.443A=) c.219A= (n.219A=) n.856A= c.475A= (n.475A=) n.2852A= n.2614A= c.536A= (n.536A=) n.2707A= c.507A= (n.507A=) c.412A= (n.412A=) c.158A= (n.158A=) c.44A= (n.44A=) c.553A= (n.553A=) c.460A= (p.Thr154=) c.568A= c.463A= (p.Thr155=) c.459A= (n.459A=) c.269A= (n.269A=) c.376A= (p.Thr126=) c.383A= (n.383A=) n.1802A= c.682A= (p.Thr228=) c.640A= (p.Thr214=) n.942A= n.966-2653T= n.756A=
2	g.178436215A>C	CA349400703	CHROMR,PRKRA	c.714T>G (p.Asn238Lys) c.442T>G (n.442T>G) c.218T>G (n.218T>G) n.855T>G c.474T>G (n.474T>G) n.2851T>G n.2613T>G c.535T>G (n.535T>G) n.2706T>G c.506T>G (n.506T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.157T>G (n.157T>G) c.43T>G (n.43T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.459T>G (p.Asn153Lys) c.567T>G c.462T>G (p.Asn154Lys) c.458T>G (n.458T>G) c.268T>G (n.268T>G) c.375T>G (p.Asn125Lys) c.382T>G (n.382T>G) n.1801T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) c.639T>G (p.Asn213Lys) n.941T>G n.966-2652A>C n.755T>G
2	g.178436215A>G	CA430090915	CHROMR,PRKRA	c.714T>C (p.Asn238=) c.442T>C (n.442T>C) c.218T>C (n.218T>C) n.855T>C c.474T>C (n.474T>C) n.2851T>C n.2613T>C c.535T>C (n.535T>C) n.2706T>C c.506T>C (n.506T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.157T>C (n.157T>C) c.43T>C (n.43T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.459T>C (p.Asn153=) c.567T>C c.462T>C (p.Asn154=) c.458T>C (n.458T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.375T>C (p.Asn125=) c.382T>C (n.382T>C) n.1801T>C c.681T>C (p.Asn227=) c.639T>C (p.Asn213=) n.941T>C n.966-2652A>G n.755T>C
2	g.178436215A>T	CA349400706	CHROMR,PRKRA	c.714T>A (p.Asn238Lys) c.442T>A (n.442T>A) c.218T>A (n.218T>A) n.855T>A c.474T>A (n.474T>A) n.2851T>A n.2613T>A c.535T>A (n.535T>A) n.2706T>A c.506T>A (n.506T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.157T>A (n.157T>A) c.43T>A (n.43T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.459T>A (p.Asn153Lys) c.567T>A c.462T>A (p.Asn154Lys) c.458T>A (n.458T>A) c.268T>A (n.268T>A) c.375T>A (p.Asn125Lys) c.382T>A (n.382T>A) n.1801T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) c.639T>A (p.Asn213Lys) n.941T>A n.966-2652A>T n.755T>A
2	g.178436216T>A	CA349400709	CHROMR,PRKRA	c.713A>T (p.Asn238Ile) c.441A>T (n.441A>T) c.217A>T (n.217A>T) n.854A>T c.473A>T (n.473A>T) n.2850A>T n.2612A>T c.534A>T (n.534A>T) n.2705A>T c.505A>T (n.505A>T) c.410A>T (n.410A>T) c.156A>T (n.156A>T) c.42A>T (n.42A>T) c.551A>T (n.551A>T) c.458A>T (p.Asn153Ile) c.566A>T c.461A>T (p.Asn154Ile) c.457A>T (n.457A>T) c.267A>T (n.267A>T) c.374A>T (p.Asn125Ile) c.381A>T (n.381A>T) n.1800A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) c.638A>T (p.Asn213Ile) n.940A>T n.966-2651T>A n.754A>T
2	g.178436216T>C	CA349400713	CHROMR,PRKRA	c.713A>G (p.Asn238Ser) c.441A>G (n.441A>G) c.217A>G (n.217A>G) n.854A>G c.473A>G (n.473A>G) n.2850A>G n.2612A>G c.534A>G (n.534A>G) n.2705A>G c.505A>G (n.505A>G) c.410A>G (n.410A>G) c.156A>G (n.156A>G) c.42A>G (n.42A>G) c.551A>G (n.551A>G) c.458A>G (p.Asn153Ser) c.566A>G c.461A>G (p.Asn154Ser) c.457A>G (n.457A>G) c.267A>G (n.267A>G) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.381A>G (n.381A>G) n.1800A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) c.638A>G (p.Asn213Ser) n.940A>G n.966-2651T>C n.754A>G
2	g.178436216T>G	CA349400711	CHROMR,PRKRA	c.713A>C (p.Asn238Thr) c.441A>C (n.441A>C) c.217A>C (n.217A>C) n.854A>C c.473A>C (n.473A>C) n.2850A>C n.2612A>C c.534A>C (n.534A>C) n.2705A>C c.505A>C (n.505A>C) c.410A>C (n.410A>C) c.156A>C (n.156A>C) c.42A>C (n.42A>C) c.551A>C (n.551A>C) c.458A>C (p.Asn153Thr) c.566A>C c.461A>C (p.Asn154Thr) c.457A>C (n.457A>C) c.267A>C (n.267A>C) c.374A>C (p.Asn125Thr) c.381A>C (n.381A>C) n.1800A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) c.638A>C (p.Asn213Thr) n.940A>C n.966-2651T>G n.754A>C
2	g.178436217T>A	CA349400716	CHROMR,PRKRA	c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.440A>T (n.440A>T) c.216A>T (n.216A>T) n.853A>T c.472A>T (n.472A>T) n.2849A>T n.2611A>T c.533A>T (n.533A>T) n.2704A>T c.504A>T (n.504A>T) c.409A>T (n.409A>T) c.155A>T (n.155A>T) c.41A>T (n.41A>T) c.550A>T (n.550A>T) c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.565A>T c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.456A>T (n.456A>T) c.266A>T (n.266A>T) c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.380A>T (n.380A>T) n.1799A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.939A>T n.966-2650T>A n.753A>T
2	g.178436217T>C	CA1983786	CHROMR,PRKRA	c.712A>G (p.Asn238Asp) c.440A>G (n.440A>G) c.216A>G (n.216A>G) n.853A>G c.472A>G (n.472A>G) n.2849A>G n.2611A>G c.533A>G (n.533A>G) n.2704A>G c.504A>G (n.504A>G) c.409A>G (n.409A>G) c.155A>G (n.155A>G) c.41A>G (n.41A>G) c.550A>G (n.550A>G) c.457A>G (p.Asn153Asp) c.565A>G c.460A>G (p.Asn154Asp) c.456A>G (n.456A>G) c.266A>G (n.266A>G) c.373A>G (p.Asn125Asp) c.380A>G (n.380A>G) n.1799A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) c.637A>G (p.Asn213Asp) n.939A>G n.966-2650T>C n.753A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.178436217T>G	CA349400718	CHROMR,PRKRA	c.712A>C (p.Asn238His) c.440A>C (n.440A>C) c.216A>C (n.216A>C) n.853A>C c.472A>C (n.472A>C) n.2849A>C n.2611A>C c.533A>C (n.533A>C) n.2704A>C c.504A>C (n.504A>C) c.409A>C (n.409A>C) c.155A>C (n.155A>C) c.41A>C (n.41A>C) c.550A>C (n.550A>C) c.457A>C (p.Asn153His) c.565A>C c.460A>C (p.Asn154His) c.456A>C (n.456A>C) c.266A>C (n.266A>C) c.373A>C (p.Asn125His) c.380A>C (n.380A>C) n.1799A>C c.679A>C (p.Asn227His) c.637A>C (p.Asn213His) n.939A>C n.966-2650T>G n.753A>C
2	g.178436217T=	CA1310472156	CHROMR,PRKRA	c.712A= (p.Asn238=) c.440A= (n.440A=) c.216A= (n.216A=) n.853A= c.472A= (n.472A=) n.2849A= n.2611A= c.533A= (n.533A=) n.2704A= c.504A= (n.504A=) c.409A= (n.409A=) c.155A= (n.155A=) c.41A= (n.41A=) c.550A= (n.550A=) c.457A= (p.Asn153=) c.565A= c.460A= (p.Asn154=) c.456A= (n.456A=) c.266A= (n.266A=) c.373A= (p.Asn125=) c.380A= (n.380A=) n.1799A= c.679A= (p.Asn227=) c.637A= (p.Asn213=) n.939A= n.966-2650T= n.753A=
2	g.178436218T>A	CA430090926	CHROMR,PRKRA	c.711A>T (p.Pro237=) c.439A>T (n.439A>T) c.215A>T (n.215A>T) n.852A>T c.471A>T (n.471A>T) n.2848A>T n.2610A>T c.532A>T (n.532A>T) n.2703A>T c.503A>T (n.503A>T) c.408A>T (n.408A>T) c.154A>T (n.154A>T) c.40A>T (n.40A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.456A>T (p.Pro152=) c.564A>T c.459A>T (p.Pro153=) c.455A>T (n.455A>T) c.265A>T (n.265A>T) c.372A>T (p.Pro124=) c.379A>T (n.379A>T) n.1798A>T c.678A>T (p.Pro226=) c.636A>T (p.Pro212=) n.938A>T n.966-2649T>A n.752A>T
2	g.178436218T>C	CA430090929	CHROMR,PRKRA	c.711A>G (p.Pro237=) c.439A>G (n.439A>G) c.215A>G (n.215A>G) n.852A>G c.471A>G (n.471A>G) n.2848A>G n.2610A>G c.532A>G (n.532A>G) n.2703A>G c.503A>G (n.503A>G) c.408A>G (n.408A>G) c.154A>G (n.154A>G) c.40A>G (n.40A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.456A>G (p.Pro152=) c.564A>G c.459A>G (p.Pro153=) c.455A>G (n.455A>G) c.265A>G (n.265A>G) c.372A>G (p.Pro124=) c.379A>G (n.379A>G) n.1798A>G c.678A>G (p.Pro226=) c.636A>G (p.Pro212=) n.938A>G n.966-2649T>C n.752A>G
2	g.178436218T>G	CA430090928	CHROMR,PRKRA	c.711A>C (p.Pro237=) c.439A>C (n.439A>C) c.215A>C (n.215A>C) n.852A>C c.471A>C (n.471A>C) n.2848A>C n.2610A>C c.532A>C (n.532A>C) n.2703A>C c.503A>C (n.503A>C) c.408A>C (n.408A>C) c.154A>C (n.154A>C) c.40A>C (n.40A>C) c.549A>C (n.549A>C) c.456A>C (p.Pro152=) c.564A>C c.459A>C (p.Pro153=) c.455A>C (n.455A>C) c.265A>C (n.265A>C) c.372A>C (p.Pro124=) c.379A>C (n.379A>C) n.1798A>C c.678A>C (p.Pro226=) c.636A>C (p.Pro212=) n.938A>C n.966-2649T>G n.752A>C	gnomAD v4
2	g.178436219G>A	CA349400723	CHROMR,PRKRA	c.710C>T (p.Pro237Leu) c.438C>T (n.438C>T) c.214C>T (n.214C>T) n.851C>T c.470C>T (n.470C>T) n.2847C>T n.2609C>T c.531C>T (n.531C>T) n.2702C>T c.502C>T (n.502C>T) c.407C>T (n.407C>T) c.153C>T (n.153C>T) c.39C>T (n.39C>T) c.548C>T (n.548C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.563C>T c.458C>T (p.Pro153Leu) c.454C>T (n.454C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.378C>T (n.378C>T) n.1797C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) n.937C>T n.966-2648G>A n.751C>T	gnomAD v4
2	g.178436219G>C	CA349400727	CHROMR,PRKRA	c.710C>G (p.Pro237Arg) c.438C>G (n.438C>G) c.214C>G (n.214C>G) n.851C>G c.470C>G (n.470C>G) n.2847C>G n.2609C>G c.531C>G (n.531C>G) n.2702C>G c.502C>G (n.502C>G) c.407C>G (n.407C>G) c.153C>G (n.153C>G) c.39C>G (n.39C>G) c.548C>G (n.548C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.563C>G c.458C>G (p.Pro153Arg) c.454C>G (n.454C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.378C>G (n.378C>G) n.1797C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) n.937C>G n.966-2648G>C n.751C>G
2	g.178436219G>T	CA349400724	CHROMR,PRKRA	c.710C>A (p.Pro237Gln) c.438C>A (n.438C>A) c.214C>A (n.214C>A) n.851C>A c.470C>A (n.470C>A) n.2847C>A n.2609C>A c.531C>A (n.531C>A) n.2702C>A c.502C>A (n.502C>A) c.407C>A (n.407C>A) c.153C>A (n.153C>A) c.39C>A (n.39C>A) c.548C>A (n.548C>A) c.455C>A (p.Pro152Gln) c.563C>A c.458C>A (p.Pro153Gln) c.454C>A (n.454C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.371C>A (p.Pro124Gln) c.378C>A (n.378C>A) n.1797C>A c.677C>A (p.Pro226Gln) c.635C>A (p.Pro212Gln) n.937C>A n.966-2648G>T n.751C>A
2	g.178436220G>A	CA349400729	CHROMR,PRKRA	c.709C>T (p.Pro237Ser) c.437C>T (n.437C>T) c.213C>T (n.213C>T) n.850C>T c.469C>T (n.469C>T) n.2846C>T n.2608C>T c.530C>T (n.530C>T) n.2701C>T c.501C>T (n.501C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.38C>T (n.38C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.562C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) c.453C>T (n.453C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.377C>T (n.377C>T) n.1796C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) n.936C>T n.966-2647G>A n.750C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.178436220G>C	CA349400731	CHROMR,PRKRA	c.709C>G (p.Pro237Ala) c.437C>G (n.437C>G) c.213C>G (n.213C>G) n.850C>G c.469C>G (n.469C>G) n.2846C>G n.2608C>G c.530C>G (n.530C>G) n.2701C>G c.501C>G (n.501C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.152C>G (n.152C>G) c.38C>G (n.38C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.562C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) c.453C>G (n.453C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.377C>G (n.377C>G) n.1796C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) n.936C>G n.966-2647G>C n.750C>G
2	g.178436220G=	CA1310472163	CHROMR,PRKRA	c.709C= (p.Pro237=) c.437C= (n.437C=) c.213C= (n.213C=) n.850C= c.469C= (n.469C=) n.2846C= n.2608C= c.530C= (n.530C=) n.2701C= c.501C= (n.501C=) c.406C= (n.406C=) c.152C= (n.152C=) c.38C= (n.38C=) c.547C= (n.547C=) c.454C= (p.Pro152=) c.562C= c.457C= (p.Pro153=) c.453C= (n.453C=) c.263C= (n.263C=) c.370C= (p.Pro124=) c.377C= (n.377C=) n.1796C= c.676C= (p.Pro226=) c.634C= (p.Pro212=) n.936C= n.966-2647G= n.750C=
2	g.178436220G>T	CA349400733	CHROMR,PRKRA	c.709C>A (p.Pro237Thr) c.437C>A (n.437C>A) c.213C>A (n.213C>A) n.850C>A c.469C>A (n.469C>A) n.2846C>A n.2608C>A c.530C>A (n.530C>A) n.2701C>A c.501C>A (n.501C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.38C>A (n.38C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.562C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) c.453C>A (n.453C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.377C>A (n.377C>A) n.1796C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) n.936C>A n.966-2647G>T n.750C>A
2	g.178436221A>C	CA349400735	CHROMR,PRKRA	c.708T>G (p.Ile236Met) c.436T>G (n.436T>G) c.212T>G (n.212T>G) n.849T>G c.468T>G (n.468T>G) n.2845T>G n.2607T>G c.529T>G (n.529T>G) n.2700T>G c.500T>G (n.500T>G) c.405T>G (n.405T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.37T>G (n.37T>G) c.546T>G (n.546T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) c.561T>G c.456T>G (p.Ile152Met) c.452T>G (n.452T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.369T>G (p.Ile123Met) c.376T>G (n.376T>G) n.1795T>G c.675T>G (p.Ile225Met) c.633T>G (p.Ile211Met) n.935T>G n.966-2646A>C n.749T>G
2	g.178436221A>G	CA430090939	CHROMR,PRKRA	c.708T>C (p.Ile236=) c.436T>C (n.436T>C) c.212T>C (n.212T>C) n.849T>C c.468T>C (n.468T>C) n.2845T>C n.2607T>C c.529T>C (n.529T>C) n.2700T>C c.500T>C (n.500T>C) c.405T>C (n.405T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.37T>C (n.37T>C) c.546T>C (n.546T>C) c.453T>C (p.Ile151=) c.561T>C c.456T>C (p.Ile152=) c.452T>C (n.452T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.369T>C (p.Ile123=) c.376T>C (n.376T>C) n.1795T>C c.675T>C (p.Ile225=) c.633T>C (p.Ile211=) n.935T>C n.966-2646A>G n.749T>C
2	g.178436221A>T	CA430090941	CHROMR,PRKRA	c.708T>A (p.Ile236=) c.436T>A (n.436T>A) c.212T>A (n.212T>A) n.849T>A c.468T>A (n.468T>A) n.2845T>A n.2607T>A c.529T>A (n.529T>A) n.2700T>A c.500T>A (n.500T>A) c.405T>A (n.405T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.37T>A (n.37T>A) c.546T>A (n.546T>A) c.453T>A (p.Ile151=) c.561T>A c.456T>A (p.Ile152=) c.452T>A (n.452T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.369T>A (p.Ile123=) c.376T>A (n.376T>A) n.1795T>A c.675T>A (p.Ile225=) c.633T>A (p.Ile211=) n.935T>A n.966-2646A>T n.749T>A
2	g.178436222A=	CA1310472165	CHROMR,PRKRA	c.707T= (p.Ile236=) c.435T= (n.435T=) c.211T= (n.211T=) n.848T= c.467T= (n.467T=) n.2844T= n.2606T= c.528T= (n.528T=) n.2699T= c.499T= (n.499T=) c.404T= (n.404T=) c.150T= (n.150T=) c.36T= (n.36T=) c.545T= (n.545T=) c.452T= (p.Ile151=) c.560T= c.455T= (p.Ile152=) c.451T= (n.451T=) c.261T= (n.261T=) c.368T= (p.Ile123=) c.375T= (n.375T=) n.1794T= c.674T= (p.Ile225=) c.632T= (p.Ile211=) n.934T= n.966-2645A= n.748T=
2	g.178436222A>C	CA349400738	CHROMR,PRKRA	c.707T>G (p.Ile236Ser) c.435T>G (n.435T>G) c.211T>G (n.211T>G) n.848T>G c.467T>G (n.467T>G) n.2844T>G n.2606T>G c.528T>G (n.528T>G) n.2699T>G c.499T>G (n.499T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.150T>G (n.150T>G) c.36T>G (n.36T>G) c.545T>G (n.545T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.560T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) c.451T>G (n.451T>G) c.261T>G (n.261T>G) c.368T>G (p.Ile123Ser) c.375T>G (n.375T>G) n.1794T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.934T>G n.966-2645A>C n.748T>G
2	g.178436222A>G	CA1983787	CHROMR,PRKRA	c.707T>C (p.Ile236Thr) c.435T>C (n.435T>C) c.211T>C (n.211T>C) n.848T>C c.467T>C (n.467T>C) n.2844T>C n.2606T>C c.528T>C (n.528T>C) n.2699T>C c.499T>C (n.499T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.150T>C (n.150T>C) c.36T>C (n.36T>C) c.545T>C (n.545T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.560T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) c.451T>C (n.451T>C) c.261T>C (n.261T>C) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.375T>C (n.375T>C) n.1794T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.934T>C n.966-2645A>G n.748T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.178436222A>T	CA349400741	CHROMR,PRKRA	c.707T>A (p.Ile236Asn) c.435T>A (n.435T>A) c.211T>A (n.211T>A) n.848T>A c.467T>A (n.467T>A) n.2844T>A n.2606T>A c.528T>A (n.528T>A) n.2699T>A c.499T>A (n.499T>A) c.404T>A (n.404T>A) c.150T>A (n.150T>A) c.36T>A (n.36T>A) c.545T>A (n.545T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.560T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) c.451T>A (n.451T>A) c.261T>A (n.261T>A) c.368T>A (p.Ile123Asn) c.375T>A (n.375T>A) n.1794T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.934T>A n.966-2645A>T n.748T>A
2	g.178436223T>A	CA349400744	CHROMR,PRKRA	c.706A>T (p.Ile236Phe) c.434A>T (n.434A>T) c.210A>T (n.210A>T) n.847A>T c.466A>T (n.466A>T) n.2843A>T n.2605A>T c.527A>T (n.527A>T) n.2698A>T c.498A>T (n.498A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.149A>T (n.149A>T) c.35A>T (n.35A>T) c.544A>T (n.544A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.559A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) c.450A>T (n.450A>T) c.260A>T (n.260A>T) c.367A>T (p.Ile123Phe) c.374A>T (n.374A>T) n.1793A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.933A>T n.966-2644T>A n.747A>T
2	g.178436223T>C	CA349400746	CHROMR,PRKRA	c.706A>G (p.Ile236Val) c.434A>G (n.434A>G) c.210A>G (n.210A>G) n.847A>G c.466A>G (n.466A>G) n.2843A>G n.2605A>G c.527A>G (n.527A>G) n.2698A>G c.498A>G (n.498A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.149A>G (n.149A>G) c.35A>G (n.35A>G) c.544A>G (n.544A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) c.559A>G c.454A>G (p.Ile152Val) c.450A>G (n.450A>G) c.260A>G (n.260A>G) c.367A>G (p.Ile123Val) c.374A>G (n.374A>G) n.1793A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.631A>G (p.Ile211Val) n.933A>G n.966-2644T>C n.747A>G
2	g.178436223T>G	CA349400747	CHROMR,PRKRA	c.706A>C (p.Ile236Leu) c.434A>C (n.434A>C) c.210A>C (n.210A>C) n.847A>C c.466A>C (n.466A>C) n.2843A>C n.2605A>C c.527A>C (n.527A>C) n.2698A>C c.498A>C (n.498A>C) c.403A>C (n.403A>C) c.149A>C (n.149A>C) c.35A>C (n.35A>C) c.544A>C (n.544A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.559A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) c.450A>C (n.450A>C) c.260A>C (n.260A>C) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.374A>C (n.374A>C) n.1793A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.933A>C n.966-2644T>G n.747A>C
2	g.178436224A>C	CA349400749	CHROMR,PRKRA	c.705T>G (p.Ser235Arg) c.433T>G (n.433T>G) c.209T>G (n.209T>G) n.846T>G c.465T>G (n.465T>G) n.2842T>G n.2604T>G c.526T>G (n.526T>G) n.2697T>G c.497T>G (n.497T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.148T>G (n.148T>G) c.34T>G (n.34T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.450T>G (p.Ser150Arg) c.558T>G c.453T>G (p.Ser151Arg) c.449T>G (n.449T>G) c.259T>G (n.259T>G) c.366T>G (p.Ser122Arg) c.373T>G (n.373T>G) n.1792T>G c.672T>G (p.Ser224Arg) c.630T>G (p.Ser210Arg) n.932T>G n.966-2643A>C n.746T>G
2	g.178436224A>G	CA430090957	CHROMR,PRKRA	c.705T>C (p.Ser235=) c.433T>C (n.433T>C) c.209T>C (n.209T>C) n.846T>C c.465T>C (n.465T>C) n.2842T>C n.2604T>C c.526T>C (n.526T>C) n.2697T>C c.497T>C (n.497T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.148T>C (n.148T>C) c.34T>C (n.34T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.450T>C (p.Ser150=) c.558T>C c.453T>C (p.Ser151=) c.449T>C (n.449T>C) c.259T>C (n.259T>C) c.366T>C (p.Ser122=) c.373T>C (n.373T>C) n.1792T>C c.672T>C (p.Ser224=) c.630T>C (p.Ser210=) n.932T>C n.966-2643A>G n.746T>C
2	g.178436224A>T	CA349400751	CHROMR,PRKRA	c.705T>A (p.Ser235Arg) c.433T>A (n.433T>A) c.209T>A (n.209T>A) n.846T>A c.465T>A (n.465T>A) n.2842T>A n.2604T>A c.526T>A (n.526T>A) n.2697T>A c.497T>A (n.497T>A) c.402T>A (n.402T>A) c.148T>A (n.148T>A) c.34T>A (n.34T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.450T>A (p.Ser150Arg) c.558T>A c.453T>A (p.Ser151Arg) c.449T>A (n.449T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.366T>A (p.Ser122Arg) c.373T>A (n.373T>A) n.1792T>A c.672T>A (p.Ser224Arg) c.630T>A (p.Ser210Arg) n.932T>A n.966-2643A>T n.746T>A
2	g.178436225C>A	CA349400758	CHROMR,PRKRA	c.704G>T (p.Ser235Ile) c.432G>T (n.432G>T) c.208G>T (n.208G>T) n.845G>T c.464G>T (n.464G>T) n.2841G>T n.2603G>T c.525G>T (n.525G>T) n.2696G>T c.496G>T (n.496G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.147G>T (n.147G>T) c.33G>T (n.33G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.449G>T (p.Ser150Ile) c.557G>T c.452G>T (p.Ser151Ile) c.448G>T (n.448G>T) c.258G>T (n.258G>T) c.365G>T (p.Ser122Ile) c.372G>T (n.372G>T) n.1791G>T c.671G>T (p.Ser224Ile) c.629G>T (p.Ser210Ile) n.931G>T n.966-2642C>A n.745G>T
2	g.178436225C=	CA1310472170	CHROMR,PRKRA	c.704G= (p.Ser235=) c.432G= (n.432G=) c.208G= (n.208G=) n.845G= c.464G= (n.464G=) n.2841G= n.2603G= c.525G= (n.525G=) n.2696G= c.496G= (n.496G=) c.401G= (n.401G=) c.147G= (n.147G=) c.33G= (n.33G=) c.542G= (n.542G=) c.449G= (p.Ser150=) c.557G= c.452G= (p.Ser151=) c.448G= (n.448G=) c.258G= (n.258G=) c.365G= (p.Ser122=) c.372G= (n.372G=) n.1791G= c.671G= (p.Ser224=) c.629G= (p.Ser210=) n.931G= n.966-2642C= n.745G=
2	g.178436225C>G	CA1983788	CHROMR,PRKRA	c.704G>C (p.Ser235Thr) c.432G>C (n.432G>C) c.208G>C (n.208G>C) n.845G>C c.464G>C (n.464G>C) n.2841G>C n.2603G>C c.525G>C (n.525G>C) n.2696G>C c.496G>C (n.496G>C) c.401G>C (n.401G>C) c.147G>C (n.147G>C) c.33G>C (n.33G>C) c.542G>C (n.542G>C) c.449G>C (p.Ser150Thr) c.557G>C c.452G>C (p.Ser151Thr) c.448G>C (n.448G>C) c.258G>C (n.258G>C) c.365G>C (p.Ser122Thr) c.372G>C (n.372G>C) n.1791G>C c.671G>C (p.Ser224Thr) c.629G>C (p.Ser210Thr) n.931G>C n.966-2642C>G n.745G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.178436225C>T	CA349400755	CHROMR,PRKRA	c.704G>A (p.Ser235Asn) c.432G>A (n.432G>A) c.208G>A (n.208G>A) n.845G>A c.464G>A (n.464G>A) n.2841G>A n.2603G>A c.525G>A (n.525G>A) n.2696G>A c.496G>A (n.496G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.147G>A (n.147G>A) c.33G>A (n.33G>A) c.542G>A (n.542G>A) c.449G>A (p.Ser150Asn) c.557G>A c.452G>A (p.Ser151Asn) c.448G>A (n.448G>A) c.258G>A (n.258G>A) c.365G>A (p.Ser122Asn) c.372G>A (n.372G>A) n.1791G>A c.671G>A (p.Ser224Asn) c.629G>A (p.Ser210Asn) n.931G>A n.966-2642C>T n.745G>A	dbSNP
2	g.178436226T>A	CA349400761	CHROMR,PRKRA	c.703A>T (p.Ser235Cys) c.431A>T (n.431A>T) c.207A>T (n.207A>T) n.844A>T c.463A>T (n.463A>T) n.2840A>T n.2602A>T c.524A>T (n.524A>T) n.2695A>T c.495A>T (n.495A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.146A>T (n.146A>T) c.32A>T (n.32A>T) c.541A>T (n.541A>T) c.448A>T (p.Ser150Cys) c.556A>T c.451A>T (p.Ser151Cys) c.447A>T (n.447A>T) c.257A>T (n.257A>T) c.364A>T (p.Ser122Cys) c.371A>T (n.371A>T) n.1790A>T c.670A>T (p.Ser224Cys) c.628A>T (p.Ser210Cys) n.930A>T n.966-2641T>A n.744A>T
2	g.178436226T>C	CA349400763	CHROMR,PRKRA	c.703A>G (p.Ser235Gly) c.431A>G (n.431A>G) c.207A>G (n.207A>G) n.844A>G c.463A>G (n.463A>G) n.2840A>G n.2602A>G c.524A>G (n.524A>G) n.2695A>G c.495A>G (n.495A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.146A>G (n.146A>G) c.32A>G (n.32A>G) c.541A>G (n.541A>G) c.448A>G (p.Ser150Gly) c.556A>G c.451A>G (p.Ser151Gly) c.447A>G (n.447A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.364A>G (p.Ser122Gly) c.371A>G (n.371A>G) n.1790A>G c.670A>G (p.Ser224Gly) c.628A>G (p.Ser210Gly) n.930A>G n.966-2641T>C n.744A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.178436226T>G	CA349400765	CHROMR,PRKRA	c.703A>C (p.Ser235Arg) c.431A>C (n.431A>C) c.207A>C (n.207A>C) n.844A>C c.463A>C (n.463A>C) n.2840A>C n.2602A>C c.524A>C (n.524A>C) n.2695A>C c.495A>C (n.495A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.146A>C (n.146A>C) c.32A>C (n.32A>C) c.541A>C (n.541A>C) c.448A>C (p.Ser150Arg) c.556A>C c.451A>C (p.Ser151Arg) c.447A>C (n.447A>C) c.257A>C (n.257A>C) c.364A>C (p.Ser122Arg) c.371A>C (n.371A>C) n.1790A>C c.670A>C (p.Ser224Arg) c.628A>C (p.Ser210Arg) n.930A>C n.966-2641T>G n.744A>C
2	g.178436226T=	CA1310472171	CHROMR,PRKRA	c.703A= (p.Ser235=) c.431A= (n.431A=) c.207A= (n.207A=) n.844A= c.463A= (n.463A=) n.2840A= n.2602A= c.524A= (n.524A=) n.2695A= c.495A= (n.495A=) c.400A= (n.400A=) c.146A= (n.146A=) c.32A= (n.32A=) c.541A= (n.541A=) c.448A= (p.Ser150=) c.556A= c.451A= (p.Ser151=) c.447A= (n.447A=) c.257A= (n.257A=) c.364A= (p.Ser122=) c.371A= (n.371A=) n.1790A= c.670A= (p.Ser224=) c.628A= (p.Ser210=) n.930A= n.966-2641T= n.744A=
2	g.178436227A>C	CA430090967	CHROMR,PRKRA	c.702T>G (p.Leu234=) c.430T>G (n.430T>G) c.206T>G (n.206T>G) n.843T>G c.462T>G (n.462T>G) n.2839T>G n.2601T>G c.523T>G (n.523T>G) n.2694T>G c.494T>G (n.494T>G) c.399T>G (n.399T>G) c.145T>G (n.145T>G) c.31T>G (n.31T>G) c.540T>G (n.540T>G) c.447T>G (p.Leu149=) c.555T>G c.450T>G (p.Leu150=) c.446T>G (n.446T>G) c.256T>G (n.256T>G) c.363T>G (p.Leu121=) c.370T>G (n.370T>G) n.1789T>G c.669T>G (p.Leu223=) c.627T>G (p.Leu209=) n.929T>G n.966-2640A>C n.743T>G
2	g.178436227A>G	CA430090969	CHROMR,PRKRA	c.702T>C (p.Leu234=) c.430T>C (n.430T>C) c.206T>C (n.206T>C) n.843T>C c.462T>C (n.462T>C) n.2839T>C n.2601T>C c.523T>C (n.523T>C) n.2694T>C c.494T>C (n.494T>C) c.399T>C (n.399T>C) c.145T>C (n.145T>C) c.31T>C (n.31T>C) c.540T>C (n.540T>C) c.447T>C (p.Leu149=) c.555T>C c.450T>C (p.Leu150=) c.446T>C (n.446T>C) c.256T>C (n.256T>C) c.363T>C (p.Leu121=) c.370T>C (n.370T>C) n.1789T>C c.669T>C (p.Leu223=) c.627T>C (p.Leu209=) n.929T>C n.966-2640A>G n.743T>C
2	g.178436227A>T	CA430090971	CHROMR,PRKRA	c.702T>A (p.Leu234=) c.430T>A (n.430T>A) c.206T>A (n.206T>A) n.843T>A c.462T>A (n.462T>A) n.2839T>A n.2601T>A c.523T>A (n.523T>A) n.2694T>A c.494T>A (n.494T>A) c.399T>A (n.399T>A) c.145T>A (n.145T>A) c.31T>A (n.31T>A) c.540T>A (n.540T>A) c.447T>A (p.Leu149=) c.555T>A c.450T>A (p.Leu150=) c.446T>A (n.446T>A) c.256T>A (n.256T>A) c.363T>A (p.Leu121=) c.370T>A (n.370T>A) n.1789T>A c.669T>A (p.Leu223=) c.627T>A (p.Leu209=) n.929T>A n.966-2640A>T n.743T>A
2	g.178436228A>C	CA349400768	CHROMR,PRKRA	c.701T>G (p.Leu234Arg) c.429T>G (n.429T>G) c.205T>G (n.205T>G) n.842T>G c.461T>G (n.461T>G) n.2838T>G n.2600T>G c.522T>G (n.522T>G) n.2693T>G c.493T>G (n.493T>G) c.398T>G (n.398T>G) c.144T>G (n.144T>G) c.30T>G (n.30T>G) c.539T>G (n.539T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.554T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.445T>G (n.445T>G) c.255T>G (n.255T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.369T>G (n.369T>G) n.1788T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) n.928T>G n.966-2639A>C n.742T>G
2	g.178436228A>G	CA349400770	CHROMR,PRKRA	c.701T>C (p.Leu234Pro) c.429T>C (n.429T>C) c.205T>C (n.205T>C) n.842T>C c.461T>C (n.461T>C) n.2838T>C n.2600T>C c.522T>C (n.522T>C) n.2693T>C c.493T>C (n.493T>C) c.398T>C (n.398T>C) c.144T>C (n.144T>C) c.30T>C (n.30T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.554T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.445T>C (n.445T>C) c.255T>C (n.255T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.369T>C (n.369T>C) n.1788T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) n.928T>C n.966-2639A>G n.742T>C
2	g.178436228A>T	CA349400772	CHROMR,PRKRA	c.701T>A (p.Leu234His) c.429T>A (n.429T>A) c.205T>A (n.205T>A) n.842T>A c.461T>A (n.461T>A) n.2838T>A n.2600T>A c.522T>A (n.522T>A) n.2693T>A c.493T>A (n.493T>A) c.398T>A (n.398T>A) c.144T>A (n.144T>A) c.30T>A (n.30T>A) c.539T>A (n.539T>A) c.446T>A (p.Leu149His) c.554T>A c.449T>A (p.Leu150His) c.445T>A (n.445T>A) c.255T>A (n.255T>A) c.362T>A (p.Leu121His) c.369T>A (n.369T>A) n.1788T>A c.668T>A (p.Leu223His) c.626T>A (p.Leu209His) n.928T>A n.966-2639A>T n.742T>A
2	g.178436229G>A	CA349400775	CHROMR,PRKRA	c.700C>T (p.Leu234Phe) c.428C>T (n.428C>T) c.204C>T (n.204C>T) n.841C>T c.460C>T (n.460C>T) n.2837C>T n.2599C>T c.521C>T (n.521C>T) n.2692C>T c.492C>T (n.492C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.143C>T (n.143C>T) c.29C>T (n.29C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.553C>T c.448C>T (p.Leu150Phe) c.444C>T (n.444C>T) c.254C>T (n.254C>T) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.368C>T (n.368C>T) n.1787C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) n.927C>T n.966-2638G>A n.741C>T	gnomAD v4
2	g.178436229G>C	CA1983789	CHROMR,PRKRA	c.700C>G (p.Leu234Val) c.428C>G (n.428C>G) c.204C>G (n.204C>G) n.841C>G c.460C>G (n.460C>G) n.2837C>G n.2599C>G c.521C>G (n.521C>G) n.2692C>G c.492C>G (n.492C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.143C>G (n.143C>G) c.29C>G (n.29C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.553C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.444C>G (n.444C>G) c.254C>G (n.254C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.368C>G (n.368C>G) n.1787C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.625C>G (p.Leu209Val) n.927C>G n.966-2638G>C n.741C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.178436229G=	CA1310472173	CHROMR,PRKRA	c.700C= (p.Leu234=) c.428C= (n.428C=) c.204C= (n.204C=) n.841C= c.460C= (n.460C=) n.2837C= n.2599C= c.521C= (n.521C=) n.2692C= c.492C= (n.492C=) c.397C= (n.397C=) c.143C= (n.143C=) c.29C= (n.29C=) c.538C= (n.538C=) c.445C= (p.Leu149=) c.553C= c.448C= (p.Leu150=) c.444C= (n.444C=) c.254C= (n.254C=) c.361C= (p.Leu121=) c.368C= (n.368C=) n.1787C= c.667C= (p.Leu223=) c.625C= (p.Leu209=) n.927C= n.966-2638G= n.741C=
2	g.178436229G>T	CA349400779	CHROMR,PRKRA	c.700C>A (p.Leu234Ile) c.428C>A (n.428C>A) c.204C>A (n.204C>A) n.841C>A c.460C>A (n.460C>A) n.2837C>A n.2599C>A c.521C>A (n.521C>A) n.2692C>A c.492C>A (n.492C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.143C>A (n.143C>A) c.29C>A (n.29C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.553C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) c.444C>A (n.444C>A) c.254C>A (n.254C>A) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.368C>A (n.368C>A) n.1787C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) n.927C>A n.966-2638G>T n.741C>A	gnomAD v4
2	g.178436230G>A	CA1983790	CHROMR,PRKRA	c.699C>T (p.Leu233=) c.427C>T (n.427C>T) c.203C>T (n.203C>T) n.840C>T c.459C>T (n.459C>T) n.2836C>T n.2598C>T c.520C>T (n.520C>T) n.2691C>T c.491C>T (n.491C>T) c.396C>T (n.396C>T) c.142C>T (n.142C>T) c.28C>T (n.28C>T) c.537C>T (n.537C>T) c.444C>T (p.Leu148=) c.552C>T c.447C>T (p.Leu149=) c.443C>T (n.443C>T) c.253C>T (n.253C>T) c.360C>T (p.Leu120=) c.367C>T (n.367C>T) n.1786C>T c.666C>T (p.Leu222=) c.624C>T (p.Leu208=) n.926C>T n.966-2637G>A n.740C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.178436230G>C	CA430090984	CHROMR,PRKRA	c.699C>G (p.Leu233=) c.427C>G (n.427C>G) c.203C>G (n.203C>G) n.840C>G c.459C>G (n.459C>G) n.2836C>G n.2598C>G c.520C>G (n.520C>G) n.2691C>G c.491C>G (n.491C>G) c.396C>G (n.396C>G) c.142C>G (n.142C>G) c.28C>G (n.28C>G) c.537C>G (n.537C>G) c.444C>G (p.Leu148=) c.552C>G c.447C>G (p.Leu149=) c.443C>G (n.443C>G) c.253C>G (n.253C>G) c.360C>G (p.Leu120=) c.367C>G (n.367C>G) n.1786C>G c.666C>G (p.Leu222=) c.624C>G (p.Leu208=) n.926C>G n.966-2637G>C n.740C>G
2	g.178436230G=	CA1310472176	CHROMR,PRKRA	c.699C= (p.Leu233=) c.427C= (n.427C=) c.203C= (n.203C=) n.840C= c.459C= (n.459C=) n.2836C= n.2598C= c.520C= (n.520C=) n.2691C= c.491C= (n.491C=) c.396C= (n.396C=) c.142C= (n.142C=) c.28C= (n.28C=) c.537C= (n.537C=) c.444C= (p.Leu148=) c.552C= c.447C= (p.Leu149=) c.443C= (n.443C=) c.253C= (n.253C=) c.360C= (p.Leu120=) c.367C= (n.367C=) n.1786C= c.666C= (p.Leu222=) c.624C= (p.Leu208=) n.926C= n.966-2637G= n.740C=
2	g.178436230G>T	CA430090986	CHROMR,PRKRA	c.699C>A (p.Leu233=) c.427C>A (n.427C>A) c.203C>A (n.203C>A) n.840C>A c.459C>A (n.459C>A) n.2836C>A n.2598C>A c.520C>A (n.520C>A) n.2691C>A c.491C>A (n.491C>A) c.396C>A (n.396C>A) c.142C>A (n.142C>A) c.28C>A (n.28C>A) c.537C>A (n.537C>A) c.444C>A (p.Leu148=) c.552C>A c.447C>A (p.Leu149=) c.443C>A (n.443C>A) c.253C>A (n.253C>A) c.360C>A (p.Leu120=) c.367C>A (n.367C>A) n.1786C>A c.666C>A (p.Leu222=) c.624C>A (p.Leu208=) n.926C>A n.966-2637G>T n.740C>A
2	g.178436231A=	CA1310472181	CHROMR,PRKRA	c.698T= (p.Leu233=) c.426T= (n.426T=) c.202T= (n.202T=) n.839T= c.458T= (n.458T=) n.2835T= n.2597T= c.519T= (n.519T=) n.2690T= c.490T= (n.490T=) c.395T= (n.395T=) c.141T= (n.141T=) c.27T= (n.27T=) c.536T= (n.536T=) c.443T= (p.Leu148=) c.551T= c.446T= (p.Leu149=) c.442T= (n.442T=) c.252T= (n.252T=) c.359T= (p.Leu120=) c.366T= (n.366T=) n.1785T= c.665T= (p.Leu222=) c.623T= (p.Leu208=) n.925T= n.966-2636A= n.739T=
2	g.178436231A>C	CA1983791	CHROMR,PRKRA	c.698T>G (p.Leu233Arg) c.426T>G (n.426T>G) c.202T>G (n.202T>G) n.839T>G c.458T>G (n.458T>G) n.2835T>G n.2597T>G c.519T>G (n.519T>G) n.2690T>G c.490T>G (n.490T>G) c.395T>G (n.395T>G) c.141T>G (n.141T>G) c.27T>G (n.27T>G) c.536T>G (n.536T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.551T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) c.442T>G (n.442T>G) c.252T>G (n.252T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.366T>G (n.366T>G) n.1785T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) n.925T>G n.966-2636A>C n.739T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.178436231A>G	CA349400784	CHROMR,PRKRA	c.698T>C (p.Leu233Pro) c.426T>C (n.426T>C) c.202T>C (n.202T>C) n.839T>C c.458T>C (n.458T>C) n.2835T>C n.2597T>C c.519T>C (n.519T>C) n.2690T>C c.490T>C (n.490T>C) c.395T>C (n.395T>C) c.141T>C (n.141T>C) c.27T>C (n.27T>C) c.536T>C (n.536T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.551T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) c.442T>C (n.442T>C) c.252T>C (n.252T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.366T>C (n.366T>C) n.1785T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) n.925T>C n.966-2636A>G n.739T>C	COSMIC
2	g.178436231A>T	CA349400786	CHROMR,PRKRA	c.698T>A (p.Leu233His) c.426T>A (n.426T>A) c.202T>A (n.202T>A) n.839T>A c.458T>A (n.458T>A) n.2835T>A n.2597T>A c.519T>A (n.519T>A) n.2690T>A c.490T>A (n.490T>A) c.395T>A (n.395T>A) c.141T>A (n.141T>A) c.27T>A (n.27T>A) c.536T>A (n.536T>A) c.443T>A (p.Leu148His) c.551T>A c.446T>A (p.Leu149His) c.442T>A (n.442T>A) c.252T>A (n.252T>A) c.359T>A (p.Leu120His) c.366T>A (n.366T>A) n.1785T>A c.665T>A (p.Leu222His) c.623T>A (p.Leu208His) n.925T>A n.966-2636A>T n.739T>A
2	g.178436232G>A	CA349400789	CHROMR,PRKRA	c.697C>T (p.Leu233Phe) c.425C>T (n.425C>T) c.201C>T (n.201C>T) n.838C>T c.457C>T (n.457C>T) n.2834C>T n.2596C>T c.518C>T (n.518C>T) n.2689C>T c.489C>T (n.489C>T) c.394C>T (n.394C>T) c.140C>T (n.140C>T) c.26C>T (n.26C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.442C>T (p.Leu148Phe) c.550C>T c.445C>T (p.Leu149Phe) c.441C>T (n.441C>T) c.251C>T (n.251C>T) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.365C>T (n.365C>T) n.1784C>T c.664C>T (p.Leu222Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) n.924C>T n.966-2635G>A n.738C>T	gnomAD v4
2	g.178436232G>C	CA1983792	CHROMR,PRKRA	c.697C>G (p.Leu233Val) c.425C>G (n.425C>G) c.201C>G (n.201C>G) n.838C>G c.457C>G (n.457C>G) n.2834C>G n.2596C>G c.518C>G (n.518C>G) n.2689C>G c.489C>G (n.489C>G) c.394C>G (n.394C>G) c.140C>G (n.140C>G) c.26C>G (n.26C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) c.550C>G c.445C>G (p.Leu149Val) c.441C>G (n.441C>G) c.251C>G (n.251C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.365C>G (n.365C>G) n.1784C>G c.664C>G (p.Leu222Val) c.622C>G (p.Leu208Val) n.924C>G n.966-2635G>C n.738C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.178436232G=	CA1310472187	CHROMR,PRKRA	c.697C= (p.Leu233=) c.425C= (n.425C=) c.201C= (n.201C=) n.838C= c.457C= (n.457C=) n.2834C= n.2596C= c.518C= (n.518C=) n.2689C= c.489C= (n.489C=) c.394C= (n.394C=) c.140C= (n.140C=) c.26C= (n.26C=) c.535C= (n.535C=) c.442C= (p.Leu148=) c.550C= c.445C= (p.Leu149=) c.441C= (n.441C=) c.251C= (n.251C=) c.358C= (p.Leu120=) c.365C= (n.365C=) n.1784C= c.664C= (p.Leu222=) c.622C= (p.Leu208=) n.924C= n.966-2635G= n.738C=
2	g.178436232G>T	CA349400788	CHROMR,PRKRA	c.697C>A (p.Leu233Ile) c.425C>A (n.425C>A) c.201C>A (n.201C>A) n.838C>A c.457C>A (n.457C>A) n.2834C>A n.2596C>A c.518C>A (n.518C>A) n.2689C>A c.489C>A (n.489C>A) c.394C>A (n.394C>A) c.140C>A (n.140C>A) c.26C>A (n.26C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.550C>A c.445C>A (p.Leu149Ile) c.441C>A (n.441C>A) c.251C>A (n.251C>A) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.365C>A (n.365C>A) n.1784C>A c.664C>A (p.Leu222Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) n.924C>A n.966-2635G>T n.738C>A
2	g.178436233G>A	CA430090993	CHROMR,PRKRA	c.696C>T (p.Ser232=) c.424C>T (n.424C>T) c.200C>T (n.200C>T) n.837C>T c.456C>T (n.456C>T) n.2833C>T n.2595C>T c.517C>T (n.517C>T) n.2688C>T c.488C>T (n.488C>T) c.393C>T (n.393C>T) c.139C>T (n.139C>T) c.25C>T (n.25C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.441C>T (p.Ser147=) c.549C>T c.444C>T (p.Ser148=) c.440C>T (n.440C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.357C>T (p.Ser119=) c.364C>T (n.364C>T) n.1783C>T c.663C>T (p.Ser221=) c.621C>T (p.Ser207=) n.923C>T n.966-2634G>A n.737C>T	gnomAD v4
2	g.178436233G>C	CA349400791	CHROMR,PRKRA	c.696C>G (p.Ser232Arg) c.424C>G (n.424C>G) c.200C>G (n.200C>G) n.837C>G c.456C>G (n.456C>G) n.2833C>G n.2595C>G c.517C>G (n.517C>G) n.2688C>G c.488C>G (n.488C>G) c.393C>G (n.393C>G) c.139C>G (n.139C>G) c.25C>G (n.25C>G) c.534C>G (n.534C>G) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.549C>G c.444C>G (p.Ser148Arg) c.440C>G (n.440C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.357C>G (p.Ser119Arg) c.364C>G (n.364C>G) n.1783C>G c.663C>G (p.Ser221Arg) c.621C>G (p.Ser207Arg) n.923C>G n.966-2634G>C n.737C>G
2	g.178436233G>T	CA349400792	CHROMR,PRKRA	c.696C>A (p.Ser232Arg) c.424C>A (n.424C>A) c.200C>A (n.200C>A) n.837C>A c.456C>A (n.456C>A) n.2833C>A n.2595C>A c.517C>A (n.517C>A) n.2688C>A c.488C>A (n.488C>A) c.393C>A (n.393C>A) c.139C>A (n.139C>A) c.25C>A (n.25C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.549C>A c.444C>A (p.Ser148Arg) c.440C>A (n.440C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.357C>A (p.Ser119Arg) c.364C>A (n.364C>A) n.1783C>A c.663C>A (p.Ser221Arg) c.621C>A (p.Ser207Arg) n.923C>A n.966-2634G>T n.737C>A
2	g.178436234C>A	CA349400795	CHROMR,PRKRA	c.695G>T (p.Ser232Ile) c.423G>T (n.423G>T) c.199G>T (n.199G>T) n.836G>T c.455G>T (n.455G>T) n.2832G>T n.2594G>T c.516G>T (n.516G>T) n.2687G>T c.487G>T (n.487G>T) c.392G>T (n.392G>T) c.138G>T (n.138G>T) c.24G>T (n.24G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.548G>T c.443G>T (p.Ser148Ile) c.439G>T (n.439G>T) c.249G>T (n.249G>T) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.363G>T (n.363G>T) n.1782G>T c.662G>T (p.Ser221Ile) c.620G>T (p.Ser207Ile) n.922G>T n.966-2633C>A n.736G>T
2	g.178436234C=	CA1310472190	CHROMR,PRKRA	c.695G= (p.Ser232=) c.423G= (n.423G=) c.199G= (n.199G=) n.836G= c.455G= (n.455G=) n.2832G= n.2594G= c.516G= (n.516G=) n.2687G= c.487G= (n.487G=) c.392G= (n.392G=) c.138G= (n.138G=) c.24G= (n.24G=) c.533G= (n.533G=) c.440G= (p.Ser147=) c.548G= c.443G= (p.Ser148=) c.439G= (n.439G=) c.249G= (n.249G=) c.356G= (p.Ser119=) c.363G= (n.363G=) n.1782G= c.662G= (p.Ser221=) c.620G= (p.Ser207=) n.922G= n.966-2633C= n.736G=
2	g.178436234C>G	CA349400796	CHROMR,PRKRA	c.695G>C (p.Ser232Thr) c.423G>C (n.423G>C) c.199G>C (n.199G>C) n.836G>C c.455G>C (n.455G>C) n.2832G>C n.2594G>C c.516G>C (n.516G>C) n.2687G>C c.487G>C (n.487G>C) c.392G>C (n.392G>C) c.138G>C (n.138G>C) c.24G>C (n.24G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.548G>C c.443G>C (p.Ser148Thr) c.439G>C (n.439G>C) c.249G>C (n.249G>C) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.363G>C (n.363G>C) n.1782G>C c.662G>C (p.Ser221Thr) c.620G>C (p.Ser207Thr) n.922G>C n.966-2633C>G n.736G>C
2	g.178436234C>T	CA349400797	CHROMR,PRKRA	c.695G>A (p.Ser232Asn) c.423G>A (n.423G>A) c.199G>A (n.199G>A) n.836G>A c.455G>A (n.455G>A) n.2832G>A n.2594G>A c.516G>A (n.516G>A) n.2687G>A c.487G>A (n.487G>A) c.392G>A (n.392G>A) c.138G>A (n.138G>A) c.24G>A (n.24G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.548G>A c.443G>A (p.Ser148Asn) c.439G>A (n.439G>A) c.249G>A (n.249G>A) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.363G>A (n.363G>A) n.1782G>A c.662G>A (p.Ser221Asn) c.620G>A (p.Ser207Asn) n.922G>A n.966-2633C>T n.736G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.178436235T>A	CA349400798	CHROMR,PRKRA	c.694A>T (p.Ser232Cys) c.422A>T (n.422A>T) c.198A>T (n.198A>T) n.835A>T c.454A>T (n.454A>T) n.2831A>T n.2593A>T c.515A>T (n.515A>T) n.2686A>T c.486A>T (n.486A>T) c.391A>T (n.391A>T) c.137A>T (n.137A>T) c.23A>T (n.23A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.547A>T c.442A>T (p.Ser148Cys) c.438A>T (n.438A>T) c.248A>T (n.248A>T) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.362A>T (n.362A>T) n.1781A>T c.661A>T (p.Ser221Cys) c.619A>T (p.Ser207Cys) n.921A>T n.966-2632T>A n.735A>T
2	g.178436235T>C	CA349400799	CHROMR,PRKRA	c.694A>G (p.Ser232Gly) c.422A>G (n.422A>G) c.198A>G (n.198A>G) n.835A>G c.454A>G (n.454A>G) n.2831A>G n.2593A>G c.515A>G (n.515A>G) n.2686A>G c.486A>G (n.486A>G) c.391A>G (n.391A>G) c.137A>G (n.137A>G) c.23A>G (n.23A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.547A>G c.442A>G (p.Ser148Gly) c.438A>G (n.438A>G) c.248A>G (n.248A>G) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.362A>G (n.362A>G) n.1781A>G c.661A>G (p.Ser221Gly) c.619A>G (p.Ser207Gly) n.921A>G n.966-2632T>C n.735A>G
2	g.178436235T>G	CA349400800	CHROMR,PRKRA	c.694A>C (p.Ser232Arg) c.422A>C (n.422A>C) c.198A>C (n.198A>C) n.835A>C c.454A>C (n.454A>C) n.2831A>C n.2593A>C c.515A>C (n.515A>C) n.2686A>C c.486A>C (n.486A>C) c.391A>C (n.391A>C) c.137A>C (n.137A>C) c.23A>C (n.23A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.547A>C c.442A>C (p.Ser148Arg) c.438A>C (n.438A>C) c.248A>C (n.248A>C) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.362A>C (n.362A>C) n.1781A>C c.661A>C (p.Ser221Arg) c.619A>C (p.Ser207Arg) n.921A>C n.966-2632T>G n.735A>C
2	g.178436236T>A	CA349400801	CHROMR,PRKRA	c.693A>T (p.Arg231Ser) c.421A>T (n.421A>T) c.197A>T (n.197A>T) n.834A>T c.453A>T (n.453A>T) n.2830A>T n.2592A>T c.514A>T (n.514A>T) n.2685A>T c.485A>T (n.485A>T) c.390A>T (n.390A>T) c.136A>T (n.136A>T) c.22A>T (n.22A>T) c.531A>T (n.531A>T) c.438A>T (p.Arg146Ser) c.546A>T c.441A>T (p.Arg147Ser) c.437A>T (n.437A>T) c.247A>T (n.247A>T) c.354A>T (p.Arg118Ser) c.361A>T (n.361A>T) n.1780A>T c.660A>T (p.Arg220Ser) c.618A>T (p.Arg206Ser) n.920A>T n.966-2631T>A n.734A>T
2	g.178436236T>C	CA430091007	CHROMR,PRKRA	c.693A>G (p.Arg231=) c.421A>G (n.421A>G) c.197A>G (n.197A>G) n.834A>G c.453A>G (n.453A>G) n.2830A>G n.2592A>G c.514A>G (n.514A>G) n.2685A>G c.485A>G (n.485A>G) c.390A>G (n.390A>G) c.136A>G (n.136A>G) c.22A>G (n.22A>G) c.531A>G (n.531A>G) c.438A>G (p.Arg146=) c.546A>G c.441A>G (p.Arg147=) c.437A>G (n.437A>G) c.247A>G (n.247A>G) c.354A>G (p.Arg118=) c.361A>G (n.361A>G) n.1780A>G c.660A>G (p.Arg220=) c.618A>G (p.Arg206=) n.920A>G n.966-2631T>C n.734A>G
2	g.178436236T>G	CA349400803	CHROMR,PRKRA	c.693A>C (p.Arg231Ser) c.421A>C (n.421A>C) c.197A>C (n.197A>C) n.834A>C c.453A>C (n.453A>C) n.2830A>C n.2592A>C c.514A>C (n.514A>C) n.2685A>C c.485A>C (n.485A>C) c.390A>C (n.390A>C) c.136A>C (n.136A>C) c.22A>C (n.22A>C) c.531A>C (n.531A>C) c.438A>C (p.Arg146Ser) c.546A>C c.441A>C (p.Arg147Ser) c.437A>C (n.437A>C) c.247A>C (n.247A>C) c.354A>C (p.Arg118Ser) c.361A>C (n.361A>C) n.1780A>C c.660A>C (p.Arg220Ser) c.618A>C (p.Arg206Ser) n.920A>C n.966-2631T>G n.734A>C
2	g.178436237C>A	CA349400805	CHROMR,PRKRA	c.692G>T (p.Arg231Ile) c.420G>T (n.420G>T) c.196G>T (n.196G>T) n.833G>T c.452G>T (n.452G>T) n.2829G>T n.2591G>T c.513G>T (n.513G>T) n.2684G>T c.484G>T (n.484G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.135G>T (n.135G>T) c.21G>T (n.21G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.437G>T (p.Arg146Ile) c.545G>T c.440G>T (p.Arg147Ile) c.436G>T (n.436G>T) c.246G>T (n.246G>T) c.353G>T (p.Arg118Ile) c.360G>T (n.360G>T) n.1779G>T c.659G>T (p.Arg220Ile) c.617G>T (p.Arg206Ile) n.919G>T n.966-2630C>A n.733G>T	dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2	g.178436237C=	CA1310472194	CHROMR,PRKRA	c.692G= (p.Arg231=) c.420G= (n.420G=) c.196G= (n.196G=) n.833G= c.452G= (n.452G=) n.2829G= n.2591G= c.513G= (n.513G=) n.2684G= c.484G= (n.484G=) c.389G= (n.389G=) c.135G= (n.135G=) c.21G= (n.21G=) c.530G= (n.530G=) c.437G= (p.Arg146=) c.545G= c.440G= (p.Arg147=) c.436G= (n.436G=) c.246G= (n.246G=) c.353G= (p.Arg118=) c.360G= (n.360G=) n.1779G= c.659G= (p.Arg220=) c.617G= (p.Arg206=) n.919G= n.966-2630C= n.733G=
2	g.178436237C>G	CA349400807	CHROMR,PRKRA	c.692G>C (p.Arg231Thr) c.420G>C (n.420G>C) c.196G>C (n.196G>C) n.833G>C c.452G>C (n.452G>C) n.2829G>C n.2591G>C c.513G>C (n.513G>C) n.2684G>C c.484G>C (n.484G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.135G>C (n.135G>C) c.21G>C (n.21G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.545G>C c.440G>C (p.Arg147Thr) c.436G>C (n.436G>C) c.246G>C (n.246G>C) c.353G>C (p.Arg118Thr) c.360G>C (n.360G>C) n.1779G>C c.659G>C (p.Arg220Thr) c.617G>C (p.Arg206Thr) n.919G>C n.966-2630C>G n.733G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.178436237C>T	CA349400810	CHROMR,PRKRA	c.692G>A (p.Arg231Lys) c.420G>A (n.420G>A) c.196G>A (n.196G>A) n.833G>A c.452G>A (n.452G>A) n.2829G>A n.2591G>A c.513G>A (n.513G>A) n.2684G>A c.484G>A (n.484G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.135G>A (n.135G>A) c.21G>A (n.21G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.545G>A c.440G>A (p.Arg147Lys) c.436G>A (n.436G>A) c.246G>A (n.246G>A) c.353G>A (p.Arg118Lys) c.360G>A (n.360G>A) n.1779G>A c.659G>A (p.Arg220Lys) c.617G>A (p.Arg206Lys) n.919G>A n.966-2630C>T n.733G>A
2	g.178436238T>A	CA349400813	CHROMR,PRKRA	c.691A>T (p.Arg231Ter) c.419A>T (n.419A>T) c.195A>T (n.195A>T) n.832A>T c.451A>T (n.451A>T) n.2828A>T n.2590A>T c.512A>T (n.512A>T) n.2683A>T c.483A>T (n.483A>T) c.388A>T (n.388A>T) c.134A>T (n.134A>T) c.20A>T (n.20A>T) c.529A>T (n.529A>T) c.436A>T (p.Arg146Ter) c.544A>T c.439A>T (p.Arg147Ter) c.435A>T (n.435A>T) c.245A>T (n.245A>T) c.352A>T (p.Arg118Ter) c.359A>T (n.359A>T) n.1778A>T c.658A>T (p.Arg220Ter) c.616A>T (p.Arg206Ter) n.918A>T n.966-2629T>A n.732A>T
2	g.178436238T>C	CA349400814	CHROMR,PRKRA	c.691A>G (p.Arg231Gly) c.419A>G (n.419A>G) c.195A>G (n.195A>G) n.832A>G c.451A>G (n.451A>G) n.2828A>G n.2590A>G c.512A>G (n.512A>G) n.2683A>G c.483A>G (n.483A>G) c.388A>G (n.388A>G) c.134A>G (n.134A>G) c.20A>G (n.20A>G) c.529A>G (n.529A>G) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.544A>G c.439A>G (p.Arg147Gly) c.435A>G (n.435A>G) c.245A>G (n.245A>G) c.352A>G (p.Arg118Gly) c.359A>G (n.359A>G) n.1778A>G c.658A>G (p.Arg220Gly) c.616A>G (p.Arg206Gly) n.918A>G n.966-2629T>C n.732A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.178436238T>G	CA430091013	CHROMR,PRKRA	c.691A>C (p.Arg231=) c.419A>C (n.419A>C) c.195A>C (n.195A>C) n.832A>C c.451A>C (n.451A>C) n.2828A>C n.2590A>C c.512A>C (n.512A>C) n.2683A>C c.483A>C (n.483A>C) c.388A>C (n.388A>C) c.134A>C (n.134A>C) c.20A>C (n.20A>C) c.529A>C (n.529A>C) c.436A>C (p.Arg146=) c.544A>C c.439A>C (p.Arg147=) c.435A>C (n.435A>C) c.245A>C (n.245A>C) c.352A>C (p.Arg118=) c.359A>C (n.359A>C) n.1778A>C c.658A>C (p.Arg220=) c.616A>C (p.Arg206=) n.918A>C n.966-2629T>G n.732A>C
2	g.178436238T=	CA1310472198	CHROMR,PRKRA	c.691A= (p.Arg231=) c.419A= (n.419A=) c.195A= (n.195A=) n.832A= c.451A= (n.451A=) n.2828A= n.2590A= c.512A= (n.512A=) n.2683A= c.483A= (n.483A=) c.388A= (n.388A=) c.134A= (n.134A=) c.20A= (n.20A=) c.529A= (n.529A=) c.436A= (p.Arg146=) c.544A= c.439A= (p.Arg147=) c.435A= (n.435A=) c.245A= (n.245A=) c.352A= (p.Arg118=) c.359A= (n.359A=) n.1778A= c.658A= (p.Arg220=) c.616A= (p.Arg206=) n.918A= n.966-2629T= n.732A=
2	g.178436239T>A	CA1983793	CHROMR,PRKRA	c.690A>T (p.Lys230Asn) c.418A>T (n.418A>T) c.194A>T (n.194A>T) n.831A>T c.450A>T (n.450A>T) n.2827A>T n.2589A>T c.511A>T (n.511A>T) n.2682A>T c.482A>T (n.482A>T) c.387A>T (n.387A>T) c.133A>T (n.133A>T) c.19A>T (n.19A>T) c.528A>T (n.528A>T) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.543A>T c.438A>T (p.Lys146Asn) c.434A>T (n.434A>T) c.244A>T (n.244A>T) c.351A>T (p.Lys117Asn) c.358A>T (n.358A>T) n.1777A>T c.657A>T (p.Lys219Asn) c.615A>T (p.Lys205Asn) n.917A>T n.966-2628T>A n.731A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.178436239T>C	CA430091017	CHROMR,PRKRA	c.690A>G (p.Lys230=) c.418A>G (n.418A>G) c.194A>G (n.194A>G) n.831A>G c.450A>G (n.450A>G) n.2827A>G n.2589A>G c.511A>G (n.511A>G) n.2682A>G c.482A>G (n.482A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.133A>G (n.133A>G) c.19A>G (n.19A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.435A>G (p.Lys145=) c.543A>G c.438A>G (p.Lys146=) c.434A>G (n.434A>G) c.244A>G (n.244A>G) c.351A>G (p.Lys117=) c.358A>G (n.358A>G) n.1777A>G c.657A>G (p.Lys219=) c.615A>G (p.Lys205=) n.917A>G n.966-2628T>C n.731A>G
2	g.178436239T>G	CA349400818	CHROMR,PRKRA	c.690A>C (p.Lys230Asn) c.418A>C (n.418A>C) c.194A>C (n.194A>C) n.831A>C c.450A>C (n.450A>C) n.2827A>C n.2589A>C c.511A>C (n.511A>C) n.2682A>C c.482A>C (n.482A>C) c.387A>C (n.387A>C) c.133A>C (n.133A>C) c.19A>C (n.19A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.543A>C c.438A>C (p.Lys146Asn) c.434A>C (n.434A>C) c.244A>C (n.244A>C) c.351A>C (p.Lys117Asn) c.358A>C (n.358A>C) n.1777A>C c.657A>C (p.Lys219Asn) c.615A>C (p.Lys205Asn) n.917A>C n.966-2628T>G n.731A>C
2	g.178436239T=	CA1310472203	CHROMR,PRKRA	c.690A= (p.Lys230=) c.418A= (n.418A=) c.194A= (n.194A=) n.831A= c.450A= (n.450A=) n.2827A= n.2589A= c.511A= (n.511A=) n.2682A= c.482A= (n.482A=) c.387A= (n.387A=) c.133A= (n.133A=) c.19A= (n.19A=) c.528A= (n.528A=) c.435A= (p.Lys145=) c.543A= c.438A= (p.Lys146=) c.434A= (n.434A=) c.244A= (n.244A=) c.351A= (p.Lys117=) c.358A= (n.358A=) n.1777A= c.657A= (p.Lys219=) c.615A= (p.Lys205=) n.917A= n.966-2628T= n.731A=
2	g.178436240T>A	CA349400821	CHROMR,PRKRA	c.689A>T (p.Lys230Ile) c.417A>T (n.417A>T) c.193A>T (n.193A>T) n.830A>T c.449A>T (n.449A>T) n.2826A>T n.2588A>T c.510A>T (n.510A>T) n.2681A>T c.481A>T (n.481A>T) c.386A>T (n.386A>T) c.132A>T (n.132A>T) c.18A>T (n.18A>T) c.527A>T (n.527A>T) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.542A>T c.437A>T (p.Lys146Ile) c.433A>T (n.433A>T) c.243A>T (n.243A>T) c.350A>T (p.Lys117Ile) c.357A>T (n.357A>T) n.1776A>T c.656A>T (p.Lys219Ile) c.614A>T (p.Lys205Ile) n.916A>T n.966-2627T>A n.730A>T
2	g.178436240T>C	CA349400823	CHROMR,PRKRA	c.689A>G (p.Lys230Arg) c.417A>G (n.417A>G) c.193A>G (n.193A>G) n.830A>G c.449A>G (n.449A>G) n.2826A>G n.2588A>G c.510A>G (n.510A>G) n.2681A>G c.481A>G (n.481A>G) c.386A>G (n.386A>G) c.132A>G (n.132A>G) c.18A>G (n.18A>G) c.527A>G (n.527A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.542A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) c.433A>G (n.433A>G) c.243A>G (n.243A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.357A>G (n.357A>G) n.1776A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) n.916A>G n.966-2627T>C n.730A>G
2	g.178436240T>G	CA349400825	CHROMR,PRKRA	c.689A>C (p.Lys230Thr) c.417A>C (n.417A>C) c.193A>C (n.193A>C) n.830A>C c.449A>C (n.449A>C) n.2826A>C n.2588A>C c.510A>C (n.510A>C) n.2681A>C c.481A>C (n.481A>C) c.386A>C (n.386A>C) c.132A>C (n.132A>C) c.18A>C (n.18A>C) c.527A>C (n.527A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.542A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) c.433A>C (n.433A>C) c.243A>C (n.243A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.357A>C (n.357A>C) n.1776A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) n.916A>C n.966-2627T>G n.730A>C
2	g.178436241T>A	CA349400828	CHROMR,PRKRA	c.688A>T (p.Lys230Ter) c.416A>T (n.416A>T) c.192A>T (n.192A>T) n.829A>T c.448A>T (n.448A>T) n.2825A>T n.2587A>T c.509A>T (n.509A>T) n.2680A>T c.480A>T (n.480A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.131A>T (n.131A>T) c.17A>T (n.17A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.541A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) c.432A>T (n.432A>T) c.242A>T (n.242A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.356A>T (n.356A>T) n.1775A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) n.915A>T n.966-2626T>A n.729A>T
2	g.178436241T>C	CA349400830	CHROMR,PRKRA	c.688A>G (p.Lys230Glu) c.416A>G (n.416A>G) c.192A>G (n.192A>G) n.829A>G c.448A>G (n.448A>G) n.2825A>G n.2587A>G c.509A>G (n.509A>G) n.2680A>G c.480A>G (n.480A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.131A>G (n.131A>G) c.17A>G (n.17A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.541A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) c.432A>G (n.432A>G) c.242A>G (n.242A>G) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.356A>G (n.356A>G) n.1775A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) n.915A>G n.966-2626T>C n.729A>G
2	g.178436241T>G	CA349400832	CHROMR,PRKRA	c.688A>C (p.Lys230Gln) c.416A>C (n.416A>C) c.192A>C (n.192A>C) n.829A>C c.448A>C (n.448A>C) n.2825A>C n.2587A>C c.509A>C (n.509A>C) n.2680A>C c.480A>C (n.480A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.131A>C (n.131A>C) c.17A>C (n.17A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.541A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) c.432A>C (n.432A>C) c.242A>C (n.242A>C) c.349A>C (p.Lys117Gln) c.356A>C (n.356A>C) n.1775A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) n.915A>C n.966-2626T>G n.729A>C
2	g.178436242C>A	CA430091038	CHROMR,PRKRA	c.687G>T (p.Leu229=) c.415G>T (n.415G>T) c.191G>T (n.191G>T) n.828G>T c.447G>T (n.447G>T) n.2824G>T n.2586G>T c.508G>T (n.508G>T) n.2679G>T c.479G>T (n.479G>T) c.384G>T (n.384G>T) c.130G>T (n.130G>T) c.16G>T (n.16G>T) c.525G>T (n.525G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.540G>T c.435G>T (p.Leu145=) c.431G>T (n.431G>T) c.241G>T (n.241G>T) c.348G>T (p.Leu116=) c.355G>T (n.355G>T) n.1774G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.612G>T (p.Leu204=) n.914G>T n.966-2625C>A n.728G>T
2	g.178436242C>G	CA430091037	CHROMR,PRKRA	c.687G>C (p.Leu229=) c.415G>C (n.415G>C) c.191G>C (n.191G>C) n.828G>C c.447G>C (n.447G>C) n.2824G>C n.2586G>C c.508G>C (n.508G>C) n.2679G>C c.479G>C (n.479G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.130G>C (n.130G>C) c.16G>C (n.16G>C) c.525G>C (n.525G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.540G>C c.435G>C (p.Leu145=) c.431G>C (n.431G>C) c.241G>C (n.241G>C) c.348G>C (p.Leu116=) c.355G>C (n.355G>C) n.1774G>C c.654G>C (p.Leu218=) c.612G>C (p.Leu204=) n.914G>C n.966-2625C>G n.728G>C
2	g.178436242C>T	CA430091036	CHROMR,PRKRA	c.687G>A (p.Leu229=) c.415G>A (n.415G>A) c.191G>A (n.191G>A) n.828G>A c.447G>A (n.447G>A) n.2824G>A n.2586G>A c.508G>A (n.508G>A) n.2679G>A c.479G>A (n.479G>A) c.384G>A (n.384G>A) c.130G>A (n.130G>A) c.16G>A (n.16G>A) c.525G>A (n.525G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.540G>A c.435G>A (p.Leu145=) c.431G>A (n.431G>A) c.241G>A (n.241G>A) c.348G>A (p.Leu116=) c.355G>A (n.355G>A) n.1774G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.612G>A (p.Leu204=) n.914G>A n.966-2625C>T n.728G>A
2	g.178436243A>C	CA349400835	CHROMR,PRKRA	c.686T>G (p.Leu229Arg) c.414T>G (n.414T>G) c.190T>G (n.190T>G) n.827T>G c.446T>G (n.446T>G) n.2823T>G n.2585T>G c.507T>G (n.507T>G) n.2678T>G c.478T>G (n.478T>G) c.383T>G (n.383T>G) c.129T>G (n.129T>G) c.15T>G (n.15T>G) c.524T>G (n.524T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.539T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) c.430T>G (n.430T>G) c.240T>G (n.240T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.354T>G (n.354T>G) n.1773T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.913T>G n.966-2624A>C n.727T>G
2	g.178436243A>G	CA349400837	CHROMR,PRKRA	c.686T>C (p.Leu229Pro) c.414T>C (n.414T>C) c.190T>C (n.190T>C) n.827T>C c.446T>C (n.446T>C) n.2823T>C n.2585T>C c.507T>C (n.507T>C) n.2678T>C c.478T>C (n.478T>C) c.383T>C (n.383T>C) c.129T>C (n.129T>C) c.15T>C (n.15T>C) c.524T>C (n.524T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.539T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) c.430T>C (n.430T>C) c.240T>C (n.240T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.354T>C (n.354T>C) n.1773T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.913T>C n.966-2624A>G n.727T>C
2	g.178436243A>T	CA349400839	CHROMR,PRKRA	c.686T>A (p.Leu229Gln) c.414T>A (n.414T>A) c.190T>A (n.190T>A) n.827T>A c.446T>A (n.446T>A) n.2823T>A n.2585T>A c.507T>A (n.507T>A) n.2678T>A c.478T>A (n.478T>A) c.383T>A (n.383T>A) c.129T>A (n.129T>A) c.15T>A (n.15T>A) c.524T>A (n.524T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.539T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) c.430T>A (n.430T>A) c.240T>A (n.240T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.354T>A (n.354T>A) n.1773T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.913T>A n.966-2624A>T n.727T>A
2	g.178436244G>A	CA1983794	CHROMR,PRKRA	c.685C>T (p.Leu229=) c.413C>T (n.413C>T) c.189C>T (n.189C>T) n.826C>T c.445C>T (n.445C>T) n.2822C>T n.2584C>T c.506C>T (n.506C>T) n.2677C>T c.477C>T (n.477C>T) c.382C>T (n.382C>T) c.128C>T (n.128C>T) c.14C>T (n.14C>T) c.523C>T (n.523C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.538C>T c.433C>T (p.Leu145=) c.429C>T (n.429C>T) c.239C>T (n.239C>T) c.346C>T (p.Leu116=) c.353C>T (n.353C>T) n.1772C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.610C>T (p.Leu204=) n.912C>T n.966-2623G>A n.726C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.178436244G>C	CA349400845	CHROMR,PRKRA	c.685C>G (p.Leu229Val) c.413C>G (n.413C>G) c.189C>G (n.189C>G) n.826C>G c.445C>G (n.445C>G) n.2822C>G n.2584C>G c.506C>G (n.506C>G) n.2677C>G c.477C>G (n.477C>G) c.382C>G (n.382C>G) c.128C>G (n.128C>G) c.14C>G (n.14C>G) c.523C>G (n.523C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.538C>G c.433C>G (p.Leu145Val) c.429C>G (n.429C>G) c.239C>G (n.239C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.353C>G (n.353C>G) n.1772C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.912C>G n.966-2623G>C n.726C>G
2	g.178436244G=	CA1310472208	CHROMR,PRKRA	c.685C= (p.Leu229=) c.413C= (n.413C=) c.189C= (n.189C=) n.826C= c.445C= (n.445C=) n.2822C= n.2584C= c.506C= (n.506C=) n.2677C= c.477C= (n.477C=) c.382C= (n.382C=) c.128C= (n.128C=) c.14C= (n.14C=) c.523C= (n.523C=) c.430C= (p.Leu144=) c.538C= c.433C= (p.Leu145=) c.429C= (n.429C=) c.239C= (n.239C=) c.346C= (p.Leu116=) c.353C= (n.353C=) n.1772C= c.652C= (p.Leu218=) c.610C= (p.Leu204=) n.912C= n.966-2623G= n.726C=
2	g.178436244G>T	CA349400842	CHROMR,PRKRA	c.685C>A (p.Leu229Met) c.413C>A (n.413C>A) c.189C>A (n.189C>A) n.826C>A c.445C>A (n.445C>A) n.2822C>A n.2584C>A c.506C>A (n.506C>A) n.2677C>A c.477C>A (n.477C>A) c.382C>A (n.382C>A) c.128C>A (n.128C>A) c.14C>A (n.14C>A) c.523C>A (n.523C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) c.538C>A c.433C>A (p.Leu145Met) c.429C>A (n.429C>A) c.239C>A (n.239C>A) c.346C>A (p.Leu116Met) c.353C>A (n.353C>A) n.1772C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.610C>A (p.Leu204Met) n.912C>A n.966-2623G>T n.726C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.178436245T>A	CA349400851	CHROMR,PRKRA	c.684A>T (p.Leu228Phe) c.412A>T (n.412A>T) c.188A>T (n.188A>T) n.825A>T c.444A>T (n.444A>T) n.2821A>T n.2583A>T c.505A>T (n.505A>T) n.2676A>T c.476A>T (n.476A>T) c.381A>T (n.381A>T) c.127A>T (n.127A>T) c.13A>T (n.13A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.429A>T (p.Leu143Phe) c.537A>T c.432A>T (p.Leu144Phe) c.428A>T (n.428A>T) c.238A>T (n.238A>T) c.345A>T (p.Leu115Phe) c.352A>T (n.352A>T) n.1771A>T c.651A>T (p.Leu217Phe) c.609A>T (p.Leu203Phe) n.911A>T n.966-2622T>A n.725A>T
2	g.178436245T>C	CA430091049	CHROMR,PRKRA	c.684A>G (p.Leu228=) c.412A>G (n.412A>G) c.188A>G (n.188A>G) n.825A>G c.444A>G (n.444A>G) n.2821A>G n.2583A>G c.505A>G (n.505A>G) n.2676A>G c.476A>G (n.476A>G) c.381A>G (n.381A>G) c.127A>G (n.127A>G) c.13A>G (n.13A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.429A>G (p.Leu143=) c.537A>G c.432A>G (p.Leu144=) c.428A>G (n.428A>G) c.238A>G (n.238A>G) c.345A>G (p.Leu115=) c.352A>G (n.352A>G) n.1771A>G c.651A>G (p.Leu217=) c.609A>G (p.Leu203=) n.911A>G n.966-2622T>C n.725A>G
2	g.178436245T>G	CA349400849	CHROMR,PRKRA	c.684A>C (p.Leu228Phe) c.412A>C (n.412A>C) c.188A>C (n.188A>C) n.825A>C c.444A>C (n.444A>C) n.2821A>C n.2583A>C c.505A>C (n.505A>C) n.2676A>C c.476A>C (n.476A>C) c.381A>C (n.381A>C) c.127A>C (n.127A>C) c.13A>C (n.13A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.429A>C (p.Leu143Phe) c.537A>C c.432A>C (p.Leu144Phe) c.428A>C (n.428A>C) c.238A>C (n.238A>C) c.345A>C (p.Leu115Phe) c.352A>C (n.352A>C) n.1771A>C c.651A>C (p.Leu217Phe) c.609A>C (p.Leu203Phe) n.911A>C n.966-2622T>G n.725A>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.178436245T=	CA1310472214	CHROMR,PRKRA	c.684A= (p.Leu228=) c.412A= (n.412A=) c.188A= (n.188A=) n.825A= c.444A= (n.444A=) n.2821A= n.2583A= c.505A= (n.505A=) n.2676A= c.476A= (n.476A=) c.381A= (n.381A=) c.127A= (n.127A=) c.13A= (n.13A=) c.522A= (n.522A=) c.429A= (p.Leu143=) c.537A= c.432A= (p.Leu144=) c.428A= (n.428A=) c.238A= (n.238A=) c.345A= (p.Leu115=) c.352A= (n.352A=) n.1771A= c.651A= (p.Leu217=) c.609A= (p.Leu203=) n.911A= n.966-2622T= n.725A=
2	g.178436246A>C	CA349400857	CHROMR,PRKRA	c.683T>G (p.Leu228Ter) c.411T>G (n.411T>G) c.187T>G (n.187T>G) n.824T>G c.443T>G (n.443T>G) n.2820T>G n.2582T>G c.504T>G (n.504T>G) n.2675T>G c.475T>G (n.475T>G) c.380T>G (n.380T>G) c.126T>G (n.126T>G) c.12T>G (n.12T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.428T>G (p.Leu143Ter) c.536T>G c.431T>G (p.Leu144Ter) c.427T>G (n.427T>G) c.237T>G (n.237T>G) c.344T>G (p.Leu115Ter) c.351T>G (n.351T>G) n.1770T>G c.650T>G (p.Leu217Ter) c.608T>G (p.Leu203Ter) n.910T>G n.966-2621A>C n.724T>G
2	g.178436246A>G	CA349400853	CHROMR,PRKRA	c.683T>C (p.Leu228Ser) c.411T>C (n.411T>C) c.187T>C (n.187T>C) n.824T>C c.443T>C (n.443T>C) n.2820T>C n.2582T>C c.504T>C (n.504T>C) n.2675T>C c.475T>C (n.475T>C) c.380T>C (n.380T>C) c.126T>C (n.126T>C) c.12T>C (n.12T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.428T>C (p.Leu143Ser) c.536T>C c.431T>C (p.Leu144Ser) c.427T>C (n.427T>C) c.237T>C (n.237T>C) c.344T>C (p.Leu115Ser) c.351T>C (n.351T>C) n.1770T>C c.650T>C (p.Leu217Ser) c.608T>C (p.Leu203Ser) n.910T>C n.966-2621A>G n.724T>C
2	g.178436246A>T	CA349400855	CHROMR,PRKRA	c.683T>A (p.Leu228Ter) c.411T>A (n.411T>A) c.187T>A (n.187T>A) n.824T>A c.443T>A (n.443T>A) n.2820T>A n.2582T>A c.504T>A (n.504T>A) n.2675T>A c.475T>A (n.475T>A) c.380T>A (n.380T>A) c.126T>A (n.126T>A) c.12T>A (n.12T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.428T>A (p.Leu143Ter) c.536T>A c.431T>A (p.Leu144Ter) c.427T>A (n.427T>A) c.237T>A (n.237T>A) c.344T>A (p.Leu115Ter) c.351T>A (n.351T>A) n.1770T>A c.650T>A (p.Leu217Ter) c.608T>A (p.Leu203Ter) n.910T>A n.966-2621A>T n.724T>A
2	g.178436247A=	CA1310472219	CHROMR,PRKRA	c.682T= (p.Leu228=) c.410T= (n.410T=) c.186T= (n.186T=) n.823T= c.442T= (n.442T=) n.2819T= n.2581T= c.503T= (n.503T=) n.2674T= c.474T= (n.474T=) c.379T= (n.379T=) c.125T= (n.125T=) c.11T= (n.11T=) c.520T= (n.520T=) c.427T= (p.Leu143=) c.535T= c.430T= (p.Leu144=) c.426T= (n.426T=) c.236T= (n.236T=) c.343T= (p.Leu115=) c.350T= (n.350T=) n.1769T= c.649T= (p.Leu217=) c.607T= (p.Leu203=) n.909T= n.966-2620A= n.723T=
2	g.178436247A>C	CA349400859	CHROMR,PRKRA	c.682T>G (p.Leu228Val) c.410T>G (n.410T>G) c.186T>G (n.186T>G) n.823T>G c.442T>G (n.442T>G) n.2819T>G n.2581T>G c.503T>G (n.503T>G) n.2674T>G c.474T>G (n.474T>G) c.379T>G (n.379T>G) c.125T>G (n.125T>G) c.11T>G (n.11T>G) c.520T>G (n.520T>G) c.427T>G (p.Leu143Val) c.535T>G c.430T>G (p.Leu144Val) c.426T>G (n.426T>G) c.236T>G (n.236T>G) c.343T>G (p.Leu115Val) c.350T>G (n.350T>G) n.1769T>G c.649T>G (p.Leu217Val) c.607T>G (p.Leu203Val) n.909T>G n.966-2620A>C n.723T>G
2	g.178436247A>G	CA430091055	CHROMR,PRKRA	c.682T>C (p.Leu228=) c.410T>C (n.410T>C) c.186T>C (n.186T>C) n.823T>C c.442T>C (n.442T>C) n.2819T>C n.2581T>C c.503T>C (n.503T>C) n.2674T>C c.474T>C (n.474T>C) c.379T>C (n.379T>C) c.125T>C (n.125T>C) c.11T>C (n.11T>C) c.520T>C (n.520T>C) c.427T>C (p.Leu143=) c.535T>C c.430T>C (p.Leu144=) c.426T>C (n.426T>C) c.236T>C (n.236T>C) c.343T>C (p.Leu115=) c.350T>C (n.350T>C) n.1769T>C c.649T>C (p.Leu217=) c.607T>C (p.Leu203=) n.909T>C n.966-2620A>G n.723T>C
2	g.178436247A>T	CA349400861	CHROMR,PRKRA	c.682T>A (p.Leu228Ile) c.410T>A (n.410T>A) c.186T>A (n.186T>A) n.823T>A c.442T>A (n.442T>A) n.2819T>A n.2581T>A c.503T>A (n.503T>A) n.2674T>A c.474T>A (n.474T>A) c.379T>A (n.379T>A) c.125T>A (n.125T>A) c.11T>A (n.11T>A) c.520T>A (n.520T>A) c.427T>A (p.Leu143Ile) c.535T>A c.430T>A (p.Leu144Ile) c.426T>A (n.426T>A) c.236T>A (n.236T>A) c.343T>A (p.Leu115Ile) c.350T>A (n.350T>A) n.1769T>A c.649T>A (p.Leu217Ile) c.607T>A (p.Leu203Ile) n.909T>A n.966-2620A>T n.723T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.178436248G>A	CA430091058	CHROMR,PRKRA	c.681C>T (p.Asn227=) c.409C>T (n.409C>T) c.185C>T (n.185C>T) n.822C>T c.441C>T (n.441C>T) n.2818C>T n.2580C>T c.502C>T (n.502C>T) n.2673C>T c.473C>T (n.473C>T) c.378C>T (n.378C>T) c.124C>T (n.124C>T) c.10C>T (n.10C>T) c.519C>T (n.519C>T) c.426C>T (p.Asn142=) c.534C>T c.429C>T (p.Asn143=) c.425C>T (n.425C>T) c.235C>T (n.235C>T) c.342C>T (p.Asn114=) c.349C>T (n.349C>T) n.1768C>T c.648C>T (p.Asn216=) c.606C>T (p.Asn202=) n.908C>T n.966-2619G>A n.722C>T
2	g.178436248G>C	CA349400863	CHROMR,PRKRA	c.681C>G (p.Asn227Lys) c.409C>G (n.409C>G) c.185C>G (n.185C>G) n.822C>G c.441C>G (n.441C>G) n.2818C>G n.2580C>G c.502C>G (n.502C>G) n.2673C>G c.473C>G (n.473C>G) c.378C>G (n.378C>G) c.124C>G (n.124C>G) c.10C>G (n.10C>G) c.519C>G (n.519C>G) c.426C>G (p.Asn142Lys) c.534C>G c.429C>G (p.Asn143Lys) c.425C>G (n.425C>G) c.235C>G (n.235C>G) c.342C>G (p.Asn114Lys) c.349C>G (n.349C>G) n.1768C>G c.648C>G (p.Asn216Lys) c.606C>G (p.Asn202Lys) n.908C>G n.966-2619G>C n.722C>G
2	g.178436248G>T	CA349400865	CHROMR,PRKRA	c.681C>A (p.Asn227Lys) c.409C>A (n.409C>A) c.185C>A (n.185C>A) n.822C>A c.441C>A (n.441C>A) n.2818C>A n.2580C>A c.502C>A (n.502C>A) n.2673C>A c.473C>A (n.473C>A) c.378C>A (n.378C>A) c.124C>A (n.124C>A) c.10C>A (n.10C>A) c.519C>A (n.519C>A) c.426C>A (p.Asn142Lys) c.534C>A c.429C>A (p.Asn143Lys) c.425C>A (n.425C>A) c.235C>A (n.235C>A) c.342C>A (p.Asn114Lys) c.349C>A (n.349C>A) n.1768C>A c.648C>A (p.Asn216Lys) c.606C>A (p.Asn202Lys) n.908C>A n.966-2619G>T n.722C>A
2	g.178436249T>A	CA349400868	CHROMR,PRKRA	c.680A>T (p.Asn227Ile) c.408A>T (n.408A>T) c.184A>T (n.184A>T) n.821A>T c.440A>T (n.440A>T) n.2817A>T n.2579A>T c.501A>T (n.501A>T) n.2672A>T c.472A>T (n.472A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.123A>T (n.123A>T) c.9A>T (n.9A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.533A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) c.424A>T (n.424A>T) c.234A>T (n.234A>T) c.341A>T (p.Asn114Ile) c.348A>T (n.348A>T) n.1767A>T c.647A>T (p.Asn216Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) n.907A>T n.966-2618T>A n.721A>T
2	g.178436249T>C	CA349400870	CHROMR,PRKRA	c.680A>G (p.Asn227Ser) c.408A>G (n.408A>G) c.184A>G (n.184A>G) n.821A>G c.440A>G (n.440A>G) n.2817A>G n.2579A>G c.501A>G (n.501A>G) n.2672A>G c.472A>G (n.472A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.123A>G (n.123A>G) c.9A>G (n.9A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.533A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) c.424A>G (n.424A>G) c.234A>G (n.234A>G) c.341A>G (p.Asn114Ser) c.348A>G (n.348A>G) n.1767A>G c.647A>G (p.Asn216Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) n.907A>G n.966-2618T>C n.721A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.178436249T>G	CA349400872	CHROMR,PRKRA	c.680A>C (p.Asn227Thr) c.408A>C (n.408A>C) c.184A>C (n.184A>C) n.821A>C c.440A>C (n.440A>C) n.2817A>C n.2579A>C c.501A>C (n.501A>C) n.2672A>C c.472A>C (n.472A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.123A>C (n.123A>C) c.9A>C (n.9A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.533A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) c.424A>C (n.424A>C) c.234A>C (n.234A>C) c.341A>C (p.Asn114Thr) c.348A>C (n.348A>C) n.1767A>C c.647A>C (p.Asn216Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) n.907A>C n.966-2618T>G n.721A>C	dbSNP
2	g.178436249T=	CA1310472223	CHROMR,PRKRA	c.680A= (p.Asn227=) c.408A= (n.408A=) c.184A= (n.184A=) n.821A= c.440A= (n.440A=) n.2817A= n.2579A= c.501A= (n.501A=) n.2672A= c.472A= (n.472A=) c.377A= (n.377A=) c.123A= (n.123A=) c.9A= (n.9A=) c.518A= (n.518A=) c.425A= (p.Asn142=) c.533A= c.428A= (p.Asn143=) c.424A= (n.424A=) c.234A= (n.234A=) c.341A= (p.Asn114=) c.348A= (n.348A=) n.1767A= c.647A= (p.Asn216=) c.605A= (p.Asn202=) n.907A= n.966-2618T= n.721A=
2	g.178436250T>A	CA349400875	CHROMR,PRKRA	c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.407A>T (n.407A>T) c.183A>T (n.183A>T) n.820A>T c.439A>T (n.439A>T) n.2816A>T n.2578A>T c.500A>T (n.500A>T) n.2671A>T c.471A>T (n.471A>T) c.376A>T (n.376A>T) c.122A>T (n.122A>T) c.8A>T (n.8A>T) c.517A>T (n.517A>T) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.532A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.423A>T (n.423A>T) c.233A>T (n.233A>T) c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.347A>T (n.347A>T) n.1766A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.906A>T n.966-2617T>A n.720A>T
2	g.178436250T>C	CA349400877	CHROMR,PRKRA	c.679A>G (p.Asn227Asp) c.407A>G (n.407A>G) c.183A>G (n.183A>G) n.820A>G c.439A>G (n.439A>G) n.2816A>G n.2578A>G c.500A>G (n.500A>G) n.2671A>G c.471A>G (n.471A>G) c.376A>G (n.376A>G) c.122A>G (n.122A>G) c.8A>G (n.8A>G) c.517A>G (n.517A>G) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.532A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) c.423A>G (n.423A>G) c.233A>G (n.233A>G) c.340A>G (p.Asn114Asp) c.347A>G (n.347A>G) n.1766A>G c.646A>G (p.Asn216Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) n.906A>G n.966-2617T>C n.720A>G
2	g.178436250T>G	CA349400879	CHROMR,PRKRA	c.679A>C (p.Asn227His) c.407A>C (n.407A>C) c.183A>C (n.183A>C) n.820A>C c.439A>C (n.439A>C) n.2816A>C n.2578A>C c.500A>C (n.500A>C) n.2671A>C c.471A>C (n.471A>C) c.376A>C (n.376A>C) c.122A>C (n.122A>C) c.8A>C (n.8A>C) c.517A>C (n.517A>C) c.424A>C (p.Asn142His) c.532A>C c.427A>C (p.Asn143His) c.423A>C (n.423A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.340A>C (p.Asn114His) c.347A>C (n.347A>C) n.1766A>C c.646A>C (p.Asn216His) c.604A>C (p.Asn202His) n.906A>C n.966-2617T>G n.720A>C
2	g.178436251G>A	CA430091067	CHROMR,PRKRA	c.678C>T (p.Ile226=) c.406C>T (n.406C>T) c.182C>T (n.182C>T) n.819C>T c.438C>T (n.438C>T) n.2815C>T n.2577C>T c.499C>T (n.499C>T) n.2670C>T c.470C>T (n.470C>T) c.375C>T (n.375C>T) c.121C>T (n.121C>T) c.7C>T (n.7C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.423C>T (p.Ile141=) c.531C>T c.426C>T (p.Ile142=) c.422C>T (n.422C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.339C>T (p.Ile113=) c.346C>T (n.346C>T) n.1765C>T c.645C>T (p.Ile215=) c.603C>T (p.Ile201=) n.905C>T n.966-2616G>A n.719C>T
2	g.178436251G>C	CA349400881	CHROMR,PRKRA	c.678C>G (p.Ile226Met) c.406C>G (n.406C>G) c.182C>G (n.182C>G) n.819C>G c.438C>G (n.438C>G) n.2815C>G n.2577C>G c.499C>G (n.499C>G) n.2670C>G c.470C>G (n.470C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.121C>G (n.121C>G) c.7C>G (n.7C>G) c.516C>G (n.516C>G) c.423C>G (p.Ile141Met) c.531C>G c.426C>G (p.Ile142Met) c.422C>G (n.422C>G) c.232C>G (n.232C>G) c.339C>G (p.Ile113Met) c.346C>G (n.346C>G) n.1765C>G c.645C>G (p.Ile215Met) c.603C>G (p.Ile201Met) n.905C>G n.966-2616G>C n.719C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.178436251G=	CA1310472226	CHROMR,PRKRA	c.678C= (p.Ile226=) c.406C= (n.406C=) c.182C= (n.182C=) n.819C= c.438C= (n.438C=) n.2815C= n.2577C= c.499C= (n.499C=) n.2670C= c.470C= (n.470C=) c.375C= (n.375C=) c.121C= (n.121C=) c.7C= (n.7C=) c.516C= (n.516C=) c.423C= (p.Ile141=) c.531C= c.426C= (p.Ile142=) c.422C= (n.422C=) c.232C= (n.232C=) c.339C= (p.Ile113=) c.346C= (n.346C=) n.1765C= c.645C= (p.Ile215=) c.603C= (p.Ile201=) n.905C= n.966-2616G= n.719C=
2	g.178436251G>T	CA430091070	CHROMR,PRKRA	c.678C>A (p.Ile226=) c.406C>A (n.406C>A) c.182C>A (n.182C>A) n.819C>A c.438C>A (n.438C>A) n.2815C>A n.2577C>A c.499C>A (n.499C>A) n.2670C>A c.470C>A (n.470C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.121C>A (n.121C>A) c.7C>A (n.7C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.423C>A (p.Ile141=) c.531C>A c.426C>A (p.Ile142=) c.422C>A (n.422C>A) c.232C>A (n.232C>A) c.339C>A (p.Ile113=) c.346C>A (n.346C>A) n.1765C>A c.645C>A (p.Ile215=) c.603C>A (p.Ile201=) n.905C>A n.966-2616G>T n.719C>A
2	g.178436252A=	CA1310472230	CHROMR,PRKRA	c.677T= (p.Ile226=) c.405T= (n.405T=) c.181T= (n.181T=) n.818T= c.437T= (n.437T=) n.2814T= n.2576T= c.498T= (n.498T=) n.2669T= c.469T= (n.469T=) c.374T= (n.374T=) c.120T= (n.120T=) c.6T= (n.6T=) c.515T= (n.515T=) c.422T= (p.Ile141=) c.530T= c.425T= (p.Ile142=) c.421T= (n.421T=) c.231T= (n.231T=) c.338T= (p.Ile113=) c.345T= (n.345T=) n.1764T= c.644T= (p.Ile215=) c.602T= (p.Ile201=) n.904T= n.966-2615A= n.718T=
2	g.178436252A>C	CA349400884	CHROMR,PRKRA	c.677T>G (p.Ile226Ser) c.405T>G (n.405T>G) c.181T>G (n.181T>G) n.818T>G c.437T>G (n.437T>G) n.2814T>G n.2576T>G c.498T>G (n.498T>G) n.2669T>G c.469T>G (n.469T>G) c.374T>G (n.374T>G) c.120T>G (n.120T>G) c.6T>G (n.6T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.422T>G (p.Ile141Ser) c.530T>G c.425T>G (p.Ile142Ser) c.421T>G (n.421T>G) c.231T>G (n.231T>G) c.338T>G (p.Ile113Ser) c.345T>G (n.345T>G) n.1764T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) n.904T>G n.966-2615A>C n.718T>G
2	g.178436252A>G	CA349400888	CHROMR,PRKRA	c.677T>C (p.Ile226Thr) c.405T>C (n.405T>C) c.181T>C (n.181T>C) n.818T>C c.437T>C (n.437T>C) n.2814T>C n.2576T>C c.498T>C (n.498T>C) n.2669T>C c.469T>C (n.469T>C) c.374T>C (n.374T>C) c.120T>C (n.120T>C) c.6T>C (n.6T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.530T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) c.421T>C (n.421T>C) c.231T>C (n.231T>C) c.338T>C (p.Ile113Thr) c.345T>C (n.345T>C) n.1764T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) n.904T>C n.966-2615A>G n.718T>C
2	g.178436252A>T	CA1983795	CHROMR,PRKRA	c.677T>A (p.Ile226Asn) c.405T>A (n.405T>A) c.181T>A (n.181T>A) n.818T>A c.437T>A (n.437T>A) n.2814T>A n.2576T>A c.498T>A (n.498T>A) n.2669T>A c.469T>A (n.469T>A) c.374T>A (n.374T>A) c.120T>A (n.120T>A) c.6T>A (n.6T>A) c.515T>A (n.515T>A) c.422T>A (p.Ile141Asn) c.530T>A c.425T>A (p.Ile142Asn) c.421T>A (n.421T>A) c.231T>A (n.231T>A) c.338T>A (p.Ile113Asn) c.345T>A (n.345T>A) n.1764T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) n.904T>A n.966-2615A>T n.718T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.178436253T>A	CA349400890	CHROMR,PRKRA	c.676A>T (p.Ile226Phe) c.404A>T (n.404A>T) c.180A>T (n.180A>T) n.817A>T c.436A>T (n.436A>T) n.2813A>T n.2575A>T c.497A>T (n.497A>T) n.2668A>T c.468A>T (n.468A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.119A>T (n.119A>T) c.5A>T (n.5A>T) c.514A>T (n.514A>T) c.421A>T (p.Ile141Phe) c.529A>T c.424A>T (p.Ile142Phe) c.420A>T (n.420A>T) c.230A>T (n.230A>T) c.337A>T (p.Ile113Phe) c.344A>T (n.344A>T) n.1763A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe) n.903A>T n.966-2614T>A n.717A>T
2	g.178436253T>C	CA349400892	CHROMR,PRKRA	c.676A>G (p.Ile226Val) c.404A>G (n.404A>G) c.180A>G (n.180A>G) n.817A>G c.436A>G (n.436A>G) n.2813A>G n.2575A>G c.497A>G (n.497A>G) n.2668A>G c.468A>G (n.468A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.119A>G (n.119A>G) c.5A>G (n.5A>G) c.514A>G (n.514A>G) c.421A>G (p.Ile141Val) c.529A>G c.424A>G (p.Ile142Val) c.420A>G (n.420A>G) c.230A>G (n.230A>G) c.337A>G (p.Ile113Val) c.344A>G (n.344A>G) n.1763A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.601A>G (p.Ile201Val) n.903A>G n.966-2614T>C n.717A>G
2	g.178436253T>G	CA349400895	CHROMR,PRKRA	c.676A>C (p.Ile226Leu) c.404A>C (n.404A>C) c.180A>C (n.180A>C) n.817A>C c.436A>C (n.436A>C) n.2813A>C n.2575A>C c.497A>C (n.497A>C) n.2668A>C c.468A>C (n.468A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.119A>C (n.119A>C) c.5A>C (n.5A>C) c.514A>C (n.514A>C) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.529A>C c.424A>C (p.Ile142Leu) c.420A>C (n.420A>C) c.230A>C (n.230A>C) c.337A>C (p.Ile113Leu) c.344A>C (n.344A>C) n.1763A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) n.903A>C n.966-2614T>G n.717A>C
2	g.178436254C>A	CA349400896	CHROMR,PRKRA	c.675G>T (p.Lys225Asn) c.403G>T (n.403G>T) c.179G>T (n.179G>T) n.816G>T c.435G>T (n.435G>T) n.2812G>T n.2574G>T c.496G>T (n.496G>T) n.2667G>T c.467G>T (n.467G>T) c.372G>T (n.372G>T) c.118G>T (n.118G>T) c.4G>T (n.4G>T) c.513G>T (n.513G>T) c.420G>T (p.Lys140Asn) c.528G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) c.419G>T (n.419G>T) c.229G>T (n.229G>T) c.336G>T (p.Lys112Asn) c.343G>T (n.343G>T) n.1762G>T c.642G>T (p.Lys214Asn) c.600G>T (p.Lys200Asn) n.902G>T n.966-2613C>A n.716G>T
2	g.178436254C>G	CA349400897	CHROMR,PRKRA	c.675G>C (p.Lys225Asn) c.403G>C (n.403G>C) c.179G>C (n.179G>C) n.816G>C c.435G>C (n.435G>C) n.2812G>C n.2574G>C c.496G>C (n.496G>C) n.2667G>C c.467G>C (n.467G>C) c.372G>C (n.372G>C) c.118G>C (n.118G>C) c.4G>C (n.4G>C) c.513G>C (n.513G>C) c.420G>C (p.Lys140Asn) c.528G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) c.419G>C (n.419G>C) c.229G>C (n.229G>C) c.336G>C (p.Lys112Asn) c.343G>C (n.343G>C) n.1762G>C c.642G>C (p.Lys214Asn) c.600G>C (p.Lys200Asn) n.902G>C n.966-2613C>G n.716G>C
2	g.178436254C>T	CA430091081	CHROMR,PRKRA	c.675G>A (p.Lys225=) c.403G>A (n.403G>A) c.179G>A (n.179G>A) n.816G>A c.435G>A (n.435G>A) n.2812G>A n.2574G>A c.496G>A (n.496G>A) n.2667G>A c.467G>A (n.467G>A) c.372G>A (n.372G>A) c.118G>A (n.118G>A) c.4G>A (n.4G>A) c.513G>A (n.513G>A) c.420G>A (p.Lys140=) c.528G>A c.423G>A (p.Lys141=) c.419G>A (n.419G>A) c.229G>A (n.229G>A) c.336G>A (p.Lys112=) c.343G>A (n.343G>A) n.1762G>A c.642G>A (p.Lys214=) c.600G>A (p.Lys200=) n.902G>A n.966-2613C>T n.716G>A	gnomAD v4
2	g.178436255T>A	CA349400900	CHROMR,PRKRA	c.674A>T (p.Lys225Met) c.402A>T (n.402A>T) c.178A>T (n.178A>T) n.815A>T c.434A>T (n.434A>T) n.2811A>T n.2573A>T c.495A>T (n.495A>T) n.2666A>T c.466A>T (n.466A>T) c.371A>T (n.371A>T) c.117A>T (n.117A>T) c.3A>T (n.3A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.419A>T (p.Lys140Met) c.527A>T c.422A>T (p.Lys141Met) c.418A>T (n.418A>T) c.228A>T (n.228A>T) c.335A>T (p.Lys112Met) c.342A>T (n.342A>T) n.1761A>T c.641A>T (p.Lys214Met) c.599A>T (p.Lys200Met) n.901A>T n.966-2612T>A n.715A>T
2	g.178436255T>C	CA349400902	CHROMR,PRKRA	c.674A>G (p.Lys225Arg) c.402A>G (n.402A>G) c.178A>G (n.178A>G) n.815A>G c.434A>G (n.434A>G) n.2811A>G n.2573A>G c.495A>G (n.495A>G) n.2666A>G c.466A>G (n.466A>G) c.371A>G (n.371A>G) c.117A>G (n.117A>G) c.3A>G (n.3A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.419A>G (p.Lys140Arg) c.527A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.418A>G (n.418A>G) c.228A>G (n.228A>G) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.342A>G (n.342A>G) n.1761A>G c.641A>G (p.Lys214Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) n.901A>G n.966-2612T>C n.715A>G
2	g.178436255T>G	CA349400903	CHROMR,PRKRA	c.674A>C (p.Lys225Thr) c.402A>C (n.402A>C) c.178A>C (n.178A>C) n.815A>C c.434A>C (n.434A>C) n.2811A>C n.2573A>C c.495A>C (n.495A>C) n.2666A>C c.466A>C (n.466A>C) c.371A>C (n.371A>C) c.117A>C (n.117A>C) c.3A>C (n.3A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.419A>C (p.Lys140Thr) c.527A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.418A>C (n.418A>C) c.228A>C (n.228A>C) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.342A>C (n.342A>C) n.1761A>C c.641A>C (p.Lys214Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) n.901A>C n.966-2612T>G n.715A>C
2	g.178436256T>A	CA349400906	CHROMR,PRKRA	c.673A>T (p.Lys225Ter) c.401A>T (n.401A>T) c.177A>T (n.177A>T) n.814A>T c.433A>T (n.433A>T) n.2810A>T n.2572A>T c.494A>T (n.494A>T) n.2665A>T c.465A>T (n.465A>T) c.370A>T (n.370A>T) c.116A>T (n.116A>T) c.2A>T (n.2A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.418A>T (p.Lys140Ter) c.526A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.417A>T (n.417A>T) c.227A>T (n.227A>T) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.341A>T (n.341A>T) n.1760A>T c.640A>T (p.Lys214Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) n.900A>T n.966-2611T>A n.714A>T
2	g.178436256T>C	CA349400908	CHROMR,PRKRA	c.673A>G (p.Lys225Glu) c.401A>G (n.401A>G) c.177A>G (n.177A>G) n.814A>G c.433A>G (n.433A>G) n.2810A>G n.2572A>G c.494A>G (n.494A>G) n.2665A>G c.465A>G (n.465A>G) c.370A>G (n.370A>G) c.116A>G (n.116A>G) c.2A>G (n.2A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.418A>G (p.Lys140Glu) c.526A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.417A>G (n.417A>G) c.227A>G (n.227A>G) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.341A>G (n.341A>G) n.1760A>G c.640A>G (p.Lys214Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) n.900A>G n.966-2611T>C n.714A>G
2	g.178436256T>G	CA349400910	CHROMR,PRKRA	c.673A>C (p.Lys225Gln) c.401A>C (n.401A>C) c.177A>C (n.177A>C) n.814A>C c.433A>C (n.433A>C) n.2810A>C n.2572A>C c.494A>C (n.494A>C) n.2665A>C c.465A>C (n.465A>C) c.370A>C (n.370A>C) c.116A>C (n.116A>C) c.2A>C (n.2A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.526A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.417A>C (n.417A>C) c.227A>C (n.227A>C) c.334A>C (p.Lys112Gln) c.341A>C (n.341A>C) n.1760A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) n.900A>C n.966-2611T>G n.714A>C
2	g.178436257T>A	CA349400915	CHROMR,PRKRA	c.672A>T (p.Glu224Asp) c.400A>T (n.400A>T) c.176A>T (n.176A>T) n.813A>T c.432A>T (n.432A>T) n.2809A>T n.2571A>T c.493A>T (n.493A>T) n.2664A>T c.464A>T (n.464A>T) c.369A>T (n.369A>T) c.115A>T (n.115A>T) c.1A>T (n.1A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.417A>T (p.Glu139Asp) c.525A>T c.420A>T (p.Glu140Asp) c.416A>T (n.416A>T) c.226A>T (n.226A>T) c.333A>T (p.Glu111Asp) c.340A>T (n.340A>T) n.1759A>T c.639A>T (p.Glu213Asp) c.597A>T (p.Glu199Asp) n.899A>T n.966-2610T>A n.713A>T
2	g.178436257T>C	CA430091093	CHROMR,PRKRA	c.672A>G (p.Glu224=) c.400A>G (n.400A>G) c.176A>G (n.176A>G) n.813A>G c.432A>G (n.432A>G) n.2809A>G n.2571A>G c.493A>G (n.493A>G) n.2664A>G c.464A>G (n.464A>G) c.369A>G (n.369A>G) c.115A>G (n.115A>G) c.1A>G (n.1A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.417A>G (p.Glu139=) c.525A>G c.420A>G (p.Glu140=) c.416A>G (n.416A>G) c.226A>G (n.226A>G) c.333A>G (p.Glu111=) c.340A>G (n.340A>G) n.1759A>G c.639A>G (p.Glu213=) c.597A>G (p.Glu199=) n.899A>G n.966-2610T>C n.713A>G
2	g.178436257T>G	CA349400913	CHROMR,PRKRA	c.672A>C (p.Glu224Asp) c.400A>C (n.400A>C) c.176A>C (n.176A>C) n.813A>C c.432A>C (n.432A>C) n.2809A>C n.2571A>C c.493A>C (n.493A>C) n.2664A>C c.464A>C (n.464A>C) c.369A>C (n.369A>C) c.115A>C (n.115A>C) c.1A>C (n.1A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.417A>C (p.Glu139Asp) c.525A>C c.420A>C (p.Glu140Asp) c.416A>C (n.416A>C) c.226A>C (n.226A>C) c.333A>C (p.Glu111Asp) c.340A>C (n.340A>C) n.1759A>C c.639A>C (p.Glu213Asp) c.597A>C (p.Glu199Asp) n.899A>C n.966-2610T>G n.713A>C
2	g.178436258T>A	CA349400918	CHROMR,PRKRA	c.671A>T (p.Glu224Val) c.399A>T (n.399A>T) c.175A>T (n.175A>T) n.812A>T c.431A>T (n.431A>T) n.2808A>T n.2570A>T c.492A>T (n.492A>T) n.2663A>T c.463A>T (n.463A>T) c.368A>T (n.368A>T) c.114A>T (n.114A>T) c.576A>T (p.Ter192Cys) c.509A>T (n.509A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) c.524A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.415A>T (n.415A>T) c.225A>T (n.225A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) c.339A>T (n.339A>T) n.1758A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.596A>T (p.Glu199Val) n.898A>T n.966-2609T>A n.712A>T
2	g.178436258T>C	CA349400920	CHROMR,PRKRA	c.671A>G (p.Glu224Gly) c.399A>G (n.399A>G) c.175A>G (n.175A>G) n.812A>G c.431A>G (n.431A>G) n.2808A>G n.2570A>G c.492A>G (n.492A>G) n.2663A>G c.463A>G (n.463A>G) c.368A>G (n.368A>G) c.114A>G (n.114A>G) c.576A>G (p.Ter192Trp) c.509A>G (n.509A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.524A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.415A>G (n.415A>G) c.225A>G (n.225A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.339A>G (n.339A>G) n.1758A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) n.898A>G n.966-2609T>C n.712A>G	gnomAD v4
2	g.178436258T>G	CA349400921	CHROMR,PRKRA	c.671A>C (p.Glu224Ala) c.399A>C (n.399A>C) c.175A>C (n.175A>C) n.812A>C c.431A>C (n.431A>C) n.2808A>C n.2570A>C c.492A>C (n.492A>C) n.2663A>C c.463A>C (n.463A>C) c.368A>C (n.368A>C) c.114A>C (n.114A>C) c.576A>C (p.Ter192Cys) c.509A>C (n.509A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.524A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.415A>C (n.415A>C) c.225A>C (n.225A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.339A>C (n.339A>C) n.1758A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) n.898A>C n.966-2609T>G n.712A>C
2	g.178436259C>A	CA349400922	CHROMR,PRKRA	c.670G>T (p.Glu224Ter) c.398G>T (n.398G>T) c.174G>T (n.174G>T) n.811G>T c.430G>T (n.430G>T) n.2807G>T n.2569G>T c.491G>T (n.491G>T) n.2662G>T c.462G>T (n.462G>T) c.367G>T (n.367G>T) c.113G>T (n.113G>T) c.575G>T (p.Ter192Leu) c.508G>T (n.508G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.523G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.414G>T (n.414G>T) c.224G>T (n.224G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.338G>T (n.338G>T) n.1757G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) n.897G>T n.966-2608C>A n.711G>T
2	g.178436259C>G	CA349400924	CHROMR,PRKRA	c.670G>C (p.Glu224Gln) c.398G>C (n.398G>C) c.174G>C (n.174G>C) n.811G>C c.430G>C (n.430G>C) n.2807G>C n.2569G>C c.491G>C (n.491G>C) n.2662G>C c.462G>C (n.462G>C) c.367G>C (n.367G>C) c.113G>C (n.113G>C) c.575G>C (p.Ter192Ser) c.508G>C (n.508G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.523G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.414G>C (n.414G>C) c.224G>C (n.224G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.338G>C (n.338G>C) n.1757G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) n.897G>C n.966-2608C>G n.711G>C
2	g.178436259C>T	CA349400925	CHROMR,PRKRA	c.670G>A (p.Glu224Lys) c.398G>A (n.398G>A) c.174G>A (n.174G>A) n.811G>A c.430G>A (n.430G>A) n.2807G>A n.2569G>A c.491G>A (n.491G>A) n.2662G>A c.462G>A (n.462G>A) c.367G>A (n.367G>A) c.113G>A (n.113G>A) c.575G>A (p.Ter192=) c.508G>A (n.508G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.523G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.414G>A (n.414G>A) c.224G>A (n.224G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.338G>A (n.338G>A) n.1757G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) n.897G>A n.966-2608C>T n.711G>A
2	g.178436260A=	CA1310472233	CHROMR,PRKRA	c.669T= (p.Gly223=) c.397T= (n.397T=) c.173T= (n.173T=) n.810T= c.429T= (n.429T=) n.2806T= n.2568T= c.490T= (n.490T=) n.2661T= c.461T= (n.461T=) c.366T= (n.366T=) c.112T= (n.112T=) c.574T= (p.Ter192=) c.507T= (n.507T=) c.414T= (p.Gly138=) c.522T= c.417T= (p.Gly139=) c.413T= (n.413T=) c.223T= (n.223T=) c.330T= (p.Gly110=) c.337T= (n.337T=) n.1756T= c.636T= (p.Gly212=) c.594T= (p.Gly198=) n.896T= n.966-2607A= n.710T=
2	g.178436260A>C	CA430091105	CHROMR,PRKRA	c.669T>G (p.Gly223=) c.397T>G (n.397T>G) c.173T>G (n.173T>G) n.810T>G c.429T>G (n.429T>G) n.2806T>G n.2568T>G c.490T>G (n.490T>G) n.2661T>G c.461T>G (n.461T>G) c.366T>G (n.366T>G) c.112T>G (n.112T>G) c.574T>G (p.Ter192Gly) c.507T>G (n.507T>G) c.414T>G (p.Gly138=) c.522T>G c.417T>G (p.Gly139=) c.413T>G (n.413T>G) c.223T>G (n.223T>G) c.330T>G (p.Gly110=) c.337T>G (n.337T>G) n.1756T>G c.636T>G (p.Gly212=) c.594T>G (p.Gly198=) n.896T>G n.966-2607A>C n.710T>G
2	g.178436260A>G	CA430091106	CHROMR,PRKRA	c.669T>C (p.Gly223=) c.397T>C (n.397T>C) c.173T>C (n.173T>C) n.810T>C c.429T>C (n.429T>C) n.2806T>C n.2568T>C c.490T>C (n.490T>C) n.2661T>C c.461T>C (n.461T>C) c.366T>C (n.366T>C) c.112T>C (n.112T>C) c.574T>C (p.Ter192Arg) c.507T>C (n.507T>C) c.414T>C (p.Gly138=) c.522T>C c.417T>C (p.Gly139=) c.413T>C (n.413T>C) c.223T>C (n.223T>C) c.330T>C (p.Gly110=) c.337T>C (n.337T>C) n.1756T>C c.636T>C (p.Gly212=) c.594T>C (p.Gly198=) n.896T>C n.966-2607A>G n.710T>C
2	g.178436260A>T	CA430091103	CHROMR,PRKRA	c.669T>A (p.Gly223=) c.397T>A (n.397T>A) c.173T>A (n.173T>A) n.810T>A c.429T>A (n.429T>A) n.2806T>A n.2568T>A c.490T>A (n.490T>A) n.2661T>A c.461T>A (n.461T>A) c.366T>A (n.366T>A) c.112T>A (n.112T>A) c.574T>A (p.Ter192Arg) c.507T>A (n.507T>A) c.414T>A (p.Gly138=) c.522T>A c.417T>A (p.Gly139=) c.413T>A (n.413T>A) c.223T>A (n.223T>A) c.330T>A (p.Gly110=) c.337T>A (n.337T>A) n.1756T>A c.636T>A (p.Gly212=) c.594T>A (p.Gly198=) n.896T>A n.966-2607A>T n.710T>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.178436261C>A	CA349400927	CHROMR,PRKRA	c.668G>T (p.Gly223Val) c.396G>T (n.396G>T) c.172G>T (n.172G>T) n.809G>T c.428G>T (n.428G>T) n.2805G>T n.2567G>T c.489G>T (n.489G>T) n.2660G>T c.460G>T (n.460G>T) c.365G>T (n.365G>T) c.111G>T (n.111G>T) c.573G>T (p.Trp191Cys) c.506G>T (n.506G>T) c.413G>T (p.Gly138Val) c.521G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.412G>T (n.412G>T) c.222G>T (n.222G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) c.336G>T (n.336G>T) n.1755G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.895G>T n.966-2606C>A n.709G>T
2	g.178436261C>G	CA349400929	CHROMR,PRKRA	c.668G>C (p.Gly223Ala) c.396G>C (n.396G>C) c.172G>C (n.172G>C) n.809G>C c.428G>C (n.428G>C) n.2805G>C n.2567G>C c.489G>C (n.489G>C) n.2660G>C c.460G>C (n.460G>C) c.365G>C (n.365G>C) c.111G>C (n.111G>C) c.573G>C (p.Trp191Cys) c.506G>C (n.506G>C) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.521G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.412G>C (n.412G>C) c.222G>C (n.222G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.336G>C (n.336G>C) n.1755G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.895G>C n.966-2606C>G n.709G>C
2	g.178436261C>T	CA349400931	CHROMR,PRKRA	c.668G>A (p.Gly223Asp) c.396G>A (n.396G>A) c.172G>A (n.172G>A) n.809G>A c.428G>A (n.428G>A) n.2805G>A n.2567G>A c.489G>A (n.489G>A) n.2660G>A c.460G>A (n.460G>A) c.365G>A (n.365G>A) c.111G>A (n.111G>A) c.573G>A (p.Trp191Ter) c.506G>A (n.506G>A) c.413G>A (p.Gly138Asp) c.521G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) c.412G>A (n.412G>A) c.222G>A (n.222G>A) c.329G>A (p.Gly110Asp) c.336G>A (n.336G>A) n.1755G>A c.635G>A (p.Gly212Asp) c.593G>A (p.Gly198Asp) n.895G>A n.966-2606C>T n.709G>A
2	g.178436262C>A	CA349400935	CHROMR,PRKRA	c.667G>T (p.Gly223Cys) c.395G>T (n.395G>T) c.171G>T (n.171G>T) n.808G>T c.427G>T (n.427G>T) n.2804G>T n.2566G>T c.488G>T (n.488G>T) n.2659G>T c.459G>T (n.459G>T) c.364G>T (n.364G>T) c.110G>T (n.110G>T) c.572G>T (p.Trp191Leu) c.505G>T (n.505G>T) c.412G>T (p.Gly138Cys) c.520G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) c.411G>T (n.411G>T) c.221G>T (n.221G>T) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.335G>T (n.335G>T) n.1754G>T c.634G>T (p.Gly212Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) n.894G>T n.966-2605C>A n.708G>T
2	g.178436262C>G	CA349400937	CHROMR,PRKRA	c.667G>C (p.Gly223Arg) c.395G>C (n.395G>C) c.171G>C (n.171G>C) n.808G>C c.427G>C (n.427G>C) n.2804G>C n.2566G>C c.488G>C (n.488G>C) n.2659G>C c.459G>C (n.459G>C) c.364G>C (n.364G>C) c.110G>C (n.110G>C) c.572G>C (p.Trp191Ser) c.505G>C (n.505G>C) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.520G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) c.411G>C (n.411G>C) c.221G>C (n.221G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.335G>C (n.335G>C) n.1754G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.894G>C n.966-2605C>G n.708G>C
2	g.178436262C>T	CA349400939	CHROMR,PRKRA	c.667G>A (p.Gly223Ser) c.395G>A (n.395G>A) c.171G>A (n.171G>A) n.808G>A c.427G>A (n.427G>A) n.2804G>A n.2566G>A c.488G>A (n.488G>A) n.2659G>A c.459G>A (n.459G>A) c.364G>A (n.364G>A) c.110G>A (n.110G>A) c.572G>A (p.Trp191Ter) c.505G>A (n.505G>A) c.412G>A (p.Gly138Ser) c.520G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) c.411G>A (n.411G>A) c.221G>A (n.221G>A) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.335G>A (n.335G>A) n.1754G>A c.634G>A (p.Gly212Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) n.894G>A n.966-2605C>T n.708G>A
2	g.178436263A>C	CA430091115	CHROMR,PRKRA	c.666T>G (p.Pro222=) c.394T>G (n.394T>G) c.170T>G (n.170T>G) n.807T>G c.426T>G (n.426T>G) n.2803T>G n.2565T>G c.487T>G (n.487T>G) n.2658T>G c.458T>G (n.458T>G) c.363T>G (n.363T>G) c.109T>G (n.109T>G) c.571T>G (p.Trp191Gly) c.504T>G (n.504T>G) c.411T>G (p.Pro137=) c.519T>G c.414T>G (p.Pro138=) c.410T>G (n.410T>G) c.220T>G (n.220T>G) c.327T>G (p.Pro109=) c.334T>G (n.334T>G) n.1753T>G c.633T>G (p.Pro211=) c.591T>G (p.Pro197=) n.893T>G n.966-2604A>C n.707T>G
2	g.178436263A>G	CA430091117	CHROMR,PRKRA	c.666T>C (p.Pro222=) c.394T>C (n.394T>C) c.170T>C (n.170T>C) n.807T>C c.426T>C (n.426T>C) n.2803T>C n.2565T>C c.487T>C (n.487T>C) n.2658T>C c.458T>C (n.458T>C) c.363T>C (n.363T>C) c.109T>C (n.109T>C) c.571T>C (p.Trp191Arg) c.504T>C (n.504T>C) c.411T>C (p.Pro137=) c.519T>C c.414T>C (p.Pro138=) c.410T>C (n.410T>C) c.220T>C (n.220T>C) c.327T>C (p.Pro109=) c.334T>C (n.334T>C) n.1753T>C c.633T>C (p.Pro211=) c.591T>C (p.Pro197=) n.893T>C n.966-2604A>G n.707T>C
2	g.178436263A>T	CA430091119	CHROMR,PRKRA	c.666T>A (p.Pro222=) c.394T>A (n.394T>A) c.170T>A (n.170T>A) n.807T>A c.426T>A (n.426T>A) n.2803T>A n.2565T>A c.487T>A (n.487T>A) n.2658T>A c.458T>A (n.458T>A) c.363T>A (n.363T>A) c.109T>A (n.109T>A) c.571T>A (p.Trp191Arg) c.504T>A (n.504T>A) c.411T>A (p.Pro137=) c.519T>A c.414T>A (p.Pro138=) c.410T>A (n.410T>A) c.220T>A (n.220T>A) c.327T>A (p.Pro109=) c.334T>A (n.334T>A) n.1753T>A c.633T>A (p.Pro211=) c.591T>A (p.Pro197=) n.893T>A n.966-2604A>T n.707T>A
2	g.178436264G>A	CA118133	CHROMR,PRKRA	c.665C>T (p.Pro222Leu) c.393C>T (n.393C>T) c.169C>T (n.169C>T) n.806C>T c.425C>T (n.425C>T) n.2802C>T n.2564C>T c.486C>T (n.486C>T) n.2657C>T c.457C>T (n.457C>T) c.362C>T (n.362C>T) c.108C>T (n.108C>T) c.570C>T (p.Ser190=) c.503C>T (n.503C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.518C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) c.409C>T (n.409C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.333C>T (n.333C>T) n.1752C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.892C>T n.966-2603G>A n.706C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.178436264G>C	CA349400944	CHROMR,PRKRA	c.665C>G (p.Pro222Arg) c.393C>G (n.393C>G) c.169C>G (n.169C>G) n.806C>G c.425C>G (n.425C>G) n.2802C>G n.2564C>G c.486C>G (n.486C>G) n.2657C>G c.457C>G (n.457C>G) c.362C>G (n.362C>G) c.108C>G (n.108C>G) c.570C>G (p.Ser190=) c.503C>G (n.503C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.518C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) c.409C>G (n.409C>G) c.219C>G (n.219C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.333C>G (n.333C>G) n.1752C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.590C>G (p.Pro197Arg) n.892C>G n.966-2603G>C n.706C>G
2	g.178436264G=	CA1310472236	CHROMR,PRKRA	c.665C= (p.Pro222=) c.393C= (n.393C=) c.169C= (n.169C=) n.806C= c.425C= (n.425C=) n.2802C= n.2564C= c.486C= (n.486C=) n.2657C= c.457C= (n.457C=) c.362C= (n.362C=) c.108C= (n.108C=) c.570C= (p.Ser190=) c.503C= (n.503C=) c.410C= (p.Pro137=) c.518C= c.413C= (p.Pro138=) c.409C= (n.409C=) c.219C= (n.219C=) c.326C= (p.Pro109=) c.333C= (n.333C=) n.1752C= c.632C= (p.Pro211=) c.590C= (p.Pro197=) n.892C= n.966-2603G= n.706C=
2	g.178436264G>T	CA349400941	CHROMR,PRKRA	c.665C>A (p.Pro222His) c.393C>A (n.393C>A) c.169C>A (n.169C>A) n.806C>A c.425C>A (n.425C>A) n.2802C>A n.2564C>A c.486C>A (n.486C>A) n.2657C>A c.457C>A (n.457C>A) c.362C>A (n.362C>A) c.108C>A (n.108C>A) c.570C>A (p.Ser190=) c.503C>A (n.503C>A) c.410C>A (p.Pro137His) c.518C>A c.413C>A (p.Pro138His) c.409C>A (n.409C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.326C>A (p.Pro109His) c.333C>A (n.333C>A) n.1752C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.590C>A (p.Pro197His) n.892C>A n.966-2603G>T n.706C>A

Number of alleles fetched