Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17843401_17843420dupCA2583426332JAK3c.382_401dup (p.Glu135SerfsTer19)
n.482_501dup
n.472_491dup
n.397_416dup
c.511_530dup (p.Glu178SerfsTer19)
n.521_540dup
 gnomAD v4
19g.17843413A>CCA506106095JAK3c.387T>G (p.Leu129=)
n.487T>G
n.477T>G
n.402T>G
c.516T>G (p.Leu172=)
n.526T>G
 gnomAD v4
19g.17843413A>GCA506106096JAK3c.387T>C (p.Leu129=)
n.487T>C
n.477T>C
n.402T>C
c.516T>C (p.Leu172=)
n.526T>C
 gnomAD v4
19g.17843413A>TCA506106097JAK3c.387T>A (p.Leu129=)
n.487T>A
n.477T>A
n.402T>A
c.516T>A (p.Leu172=)
n.526T>A
 ClinVar
19g.17843414_17843417delCA2576717395JAK3c.384_387del (p.Ile128MetfsTer18)
n.484_487del
n.474_477del
n.399_402del
c.513_516del (p.Ile171MetfsTer18)
n.523_526del
19g.17843414A>CCA404773602JAK3c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.486T>G
n.476T>G
n.401T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.525T>G
19g.17843414A>GCA404773604JAK3c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.486T>C
n.476T>C
n.401T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.525T>C
19g.17843414A>TCA404773605JAK3c.386T>A (p.Leu129His)
n.486T>A
n.476T>A
n.401T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
n.525T>A
19g.17843415G>ACA306141497JAK3c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.485C>T
n.475C>T
n.400C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
n.524C>T
 dbSNP
19g.17843415G>CCA404773607JAK3c.385C>G (p.Leu129Val)
n.485C>G
n.475C>G
n.400C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.524C>G
19g.17843415G=CA2326057645JAK3c.385C= (p.Leu129=)
n.485C=
n.475C=
n.400C=
c.514C= (p.Leu172=)
n.524C=
19g.17843415G>TCA404773608JAK3c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.485C>A
n.475C>A
n.400C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.524C>A
 gnomAD v4
19g.17843416G>ACA506106098JAK3c.384C>T (p.Ile128=)
n.484C>T
n.474C>T
n.399C>T
c.513C>T (p.Ile171=)
n.523C>T
19g.17843416G>CCA404773610JAK3c.384C>G (p.Ile128Met)
n.484C>G
n.474C>G
n.399C>G
c.513C>G (p.Ile171Met)
n.523C>G
 dbSNP
19g.17843416G>TCA506106099JAK3c.384C>A (p.Ile128=)
n.484C>A
n.474C>A
n.399C>A
c.513C>A (p.Ile171=)
n.523C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843417A>CCA404773612JAK3c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.483T>G
n.473T>G
n.398T>G
c.512T>G (p.Ile171Ser)
n.522T>G
19g.17843417A>GCA404773615JAK3c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.483T>C
n.473T>C
n.398T>C
c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.522T>C
 gnomAD v4
19g.17843417A>TCA404773613JAK3c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.483T>A
n.473T>A
n.398T>A
c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.522T>A
19g.17843418T>ACA404773617JAK3c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.482A>T
n.472A>T
n.397A>T
c.511A>T (p.Ile171Phe)
n.521A>T
19g.17843418T>CCA404773618JAK3c.382A>G (p.Ile128Val)
n.482A>G
n.472A>G
n.397A>G
c.511A>G (p.Ile171Val)
n.521A>G
19g.17843418T>GCA404773619JAK3c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.482A>C
n.472A>C
n.397A>C
c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.521A>C
19g.17843419A=CA2326057646JAK3c.381T= (p.Ala127=)
n.481T=
n.471T=
n.396T=
c.510T= (p.Ala170=)
n.520T=
19g.17843419A>CCA506106103JAK3c.381T>G (p.Ala127=)
n.481T>G
n.471T>G
n.396T>G
c.510T>G (p.Ala170=)
n.520T>G
19g.17843419A>GCA160249JAK3c.381T>C (p.Ala127=)
n.481T>C
n.471T>C
n.396T>C
c.510T>C (p.Ala170=)
n.520T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843419A>TCA506106104JAK3c.381T>A (p.Ala127=)
n.481T>A
n.471T>A
n.396T>A
c.510T>A (p.Ala170=)
n.520T>A
19g.17843420G>ACA404773621JAK3c.380C>T (p.Ala127Val)
n.480C>T
n.470C>T
n.395C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.519C>T
 gnomAD v4
19g.17843420G>CCA404773624JAK3c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.480C>G
n.470C>G
n.395C>G
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.519C>G
19g.17843420G>TCA404773623JAK3c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.480C>A
n.470C>A
n.395C>A
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.519C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.17843421C>ACA404773625JAK3c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.479G>T
n.469G>T
n.394G>T
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.518G>T
 gnomAD v4
19g.17843421C>GCA404773626JAK3c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.479G>C
n.469G>C
n.394G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.518G>C
19g.17843421C>TCA404773627JAK3c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.479G>A
n.469G>A
n.394G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.518G>A
19g.17843422A=CA2326057647JAK3c.378T= (p.Ser126=)
n.478T=
n.468T=
n.393T=
c.507T= (p.Ser169=)
n.517T=
19g.17843422A>CCA404773629JAK3c.378T>G (p.Ser126Arg)
n.478T>G
n.468T>G
n.393T>G
c.507T>G (p.Ser169Arg)
n.517T>G
19g.17843422A>GCA506106111JAK3c.378T>C (p.Ser126=)
n.478T>C
n.468T>C
n.393T>C
c.507T>C (p.Ser169=)
n.517T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843422A>TCA404773630JAK3c.378T>A (p.Ser126Arg)
n.478T>A
n.468T>A
n.393T>A
c.507T>A (p.Ser169Arg)
n.517T>A
19g.17843423C>ACA404773631JAK3c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.477G>T
n.467G>T
n.392G>T
c.506G>T (p.Ser169Ile)
n.516G>T
 gnomAD v4
19g.17843423C=CA2326057648JAK3c.377G= (p.Ser126=)
n.477G=
n.467G=
n.392G=
c.506G= (p.Ser169=)
n.516G=
19g.17843423C>GCA404773633JAK3c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.477G>C
n.467G>C
n.392G>C
c.506G>C (p.Ser169Thr)
n.516G>C
19g.17843423C>TCA306141501JAK3c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.477G>A
n.467G>A
n.392G>A
c.506G>A (p.Ser169Asn)
n.516G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843424T>ACA404773634JAK3c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.476A>T
n.466A>T
n.391A>T
c.505A>T (p.Ser169Cys)
n.515A>T
19g.17843424T>CCA404773636JAK3c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.476A>G
n.466A>G
n.391A>G
c.505A>G (p.Ser169Gly)
n.515A>G
19g.17843424T>GCA404773638JAK3c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.476A>C
n.466A>C
n.391A>C
c.505A>C (p.Ser169Arg)
n.515A>C
19g.17843425G>ACA506106116JAK3c.375C>T (p.Ala125=)
n.475C>T
n.465C>T
n.390C>T
c.504C>T (p.Ala168=)
n.514C>T
 gnomAD v4
19g.17843425G>CCA506106119JAK3c.375C>G (p.Ala125=)
n.475C>G
n.465C>G
n.390C>G
c.504C>G (p.Ala168=)
n.514C>G
19g.17843425G>TCA506106117JAK3c.375C>A (p.Ala125=)
n.475C>A
n.465C>A
n.390C>A
c.504C>A (p.Ala168=)
n.514C>A
19g.17843426G>ACA404773642JAK3c.374C>T (p.Ala125Val)
n.474C>T
n.464C>T
n.389C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.513C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843426G>CCA404773641JAK3c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.474C>G
n.464C>G
n.389C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.513C>G
19g.17843426G=CA2326057649JAK3c.374C= (p.Ala125=)
n.474C=
n.464C=
n.389C=
c.503C= (p.Ala168=)
n.513C=
19g.17843426G>TCA404773640JAK3c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.474C>A
n.464C>A
n.389C>A
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.513C>A
 gnomAD v4
19g.17843427C>ACA404773647JAK3c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.473G>T
n.463G>T
n.388G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.512G>T
 gnomAD v4
19g.17843427C>GCA404773644JAK3c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.473G>C
n.463G>C
n.388G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.512G>C
19g.17843427C>TCA404773646JAK3c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.473G>A
n.463G>A
n.388G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.512G>A
 gnomAD v4
19g.17843428C>ACA404773649JAK3c.372G>T (p.Leu124Phe)
n.472G>T
n.462G>T
n.387G>T
c.501G>T (p.Leu167Phe)
n.511G>T
 gnomAD v4
19g.17843428C>GCA404773650JAK3c.372G>C (p.Leu124Phe)
n.472G>C
n.462G>C
n.387G>C
c.501G>C (p.Leu167Phe)
n.511G>C
19g.17843428C>TCA506106121JAK3c.372G>A (p.Leu124=)
n.472G>A
n.462G>A
n.387G>A
c.501G>A (p.Leu167=)
n.511G>A
19g.17843429A>CCA404773651JAK3c.371T>G (p.Leu124Trp)
n.471T>G
n.461T>G
n.386T>G
c.500T>G (p.Leu167Trp)
n.510T>G
19g.17843429A>GCA404773652JAK3c.371T>C (p.Leu124Ser)
n.471T>C
n.461T>C
n.386T>C
c.500T>C (p.Leu167Ser)
n.510T>C
19g.17843429A>TCA404773653JAK3c.371T>A (p.Leu124Ter)
n.471T>A
n.461T>A
n.386T>A
c.500T>A (p.Leu167Ter)
n.510T>A
19g.17843430A>CCA404773654JAK3c.370T>G (p.Leu124Val)
n.470T>G
n.460T>G
n.385T>G
c.499T>G (p.Leu167Val)
n.509T>G
19g.17843430A>GCA506106126JAK3c.370T>C (p.Leu124=)
n.470T>C
n.460T>C
n.385T>C
c.499T>C (p.Leu167=)
n.509T>C
19g.17843430A>TCA404773656JAK3c.370T>A (p.Leu124Met)
n.470T>A
n.460T>A
n.385T>A
c.499T>A (p.Leu167Met)
n.509T>A
19g.17843431A>CCA404773657JAK3c.369T>G (p.Asp123Glu)
n.469T>G
n.459T>G
n.384T>G
c.498T>G (p.Asp166Glu)
n.508T>G
19g.17843431A>GCA506106131JAK3c.369T>C (p.Asp123=)
n.469T>C
n.459T>C
n.384T>C
c.498T>C (p.Asp166=)
n.508T>C
19g.17843431A>TCA404773659JAK3c.369T>A (p.Asp123Glu)
n.469T>A
n.459T>A
n.384T>A
c.498T>A (p.Asp166Glu)
n.508T>A
19g.17843432T>ACA404773661JAK3c.368A>T (p.Asp123Val)
n.468A>T
n.458A>T
n.383A>T
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.507A>T
19g.17843432T>CCA404773662JAK3c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.468A>G
n.458A>G
n.383A>G
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.507A>G
19g.17843432T>GCA404773663JAK3c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.468A>C
n.458A>C
n.383A>C
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.507A>C
19g.17843433C>ACA404773665JAK3c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.467G>T
n.457G>T
n.382G>T
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.506G>T
 gnomAD v4
19g.17843433C=CA2326057650JAK3c.367G= (p.Asp123=)
n.467G=
n.457G=
n.382G=
c.496G= (p.Asp166=)
n.506G=
19g.17843433C>GCA404773667JAK3c.367G>C (p.Asp123His)
n.467G>C
n.457G>C
n.382G>C
c.496G>C (p.Asp166His)
n.506G>C
19g.17843433C>TCA306141504JAK3c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.467G>A
n.457G>A
n.382G>A
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.506G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843434C>ACA404773669JAK3c.366G>T (p.Lys122Asn)
n.466G>T
n.456G>T
n.381G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.505G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843434C>GCA404773670JAK3c.366G>C (p.Lys122Asn)
n.466G>C
n.456G>C
n.381G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.505G>C
19g.17843434C>TCA506106134JAK3c.366G>A (p.Lys122=)
n.466G>A
n.456G>A
n.381G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
n.505G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843434_17843435delinsCTCA2326057651JAK3c.365_366delinsAG (p.Lys122=)
n.465_466delinsAG
n.455_456delinsAG
n.380_381delinsAG
c.494_495delinsAG (p.Lys165=)
n.504_505delinsAG
19g.17843435T>ACA404773671JAK3c.365A>T (p.Lys122Met)
n.465A>T
n.455A>T
n.380A>T
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.504A>T
19g.17843435T>CCA404773672JAK3c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.465A>G
n.455A>G
n.380A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.504A>G
19g.17843435T>GCA404773673JAK3c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.465A>C
n.455A>C
n.380A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.504A>C
19g.17843436delCA994150740JAK3c.365del (p.Lys122ArgfsTer25)
n.465del
n.455del
n.380del
c.494del (p.Lys165ArgfsTer25)
n.504del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843436T>ACA404773675JAK3c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.464A>T
n.454A>T
n.379A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.503A>T
19g.17843436T>CCA404773677JAK3c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.464A>G
n.454A>G
n.379A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.503A>G
19g.17843436T>GCA404773678JAK3c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.464A>C
n.454A>C
n.379A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.503A>C
19g.17843437G>ACA306141506JAK3c.363C>T (p.Arg121=)
n.463C>T
n.453C>T
n.378C>T
c.492C>T (p.Arg164=)
n.502C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843437G>CCA506106136JAK3c.363C>G (p.Arg121=)
n.463C>G
n.453C>G
n.378C>G
c.492C>G (p.Arg164=)
n.502C>G
19g.17843437G=CA2326057652JAK3c.363C= (p.Arg121=)
n.463C=
n.453C=
n.378C=
c.492C= (p.Arg164=)
n.502C=
19g.17843437G>TCA506106139JAK3c.363C>A (p.Arg121=)
n.463C>A
n.453C>A
n.378C>A
c.492C>A (p.Arg164=)
n.502C>A
 gnomAD v4
19g.17843438C>ACA404773680JAK3c.362G>T (p.Arg121Leu)
n.462G>T
n.452G>T
n.377G>T
c.491G>T (p.Arg164Leu)
n.501G>T
19g.17843438C=CA2326057653JAK3c.362G= (p.Arg121=)
n.462G=
n.452G=
n.377G=
c.491G= (p.Arg164=)
n.501G=
19g.17843438C>GCA404773682JAK3c.362G>C (p.Arg121Pro)
n.462G>C
n.452G>C
n.377G>C
c.491G>C (p.Arg164Pro)
n.501G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843438C>TCA9302185JAK3c.362G>A (p.Arg121His)
n.462G>A
n.452G>A
n.377G>A
c.491G>A (p.Arg164His)
n.501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843439G>ACA9302186JAK3c.361C>T (p.Arg121Cys)
n.461C>T
n.451C>T
n.376C>T
c.490C>T (p.Arg164Cys)
n.500C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843439G>CCA404773686JAK3c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.461C>G
n.451C>G
n.376C>G
c.490C>G (p.Arg164Gly)
n.500C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843439G=CA2326057654JAK3c.361C= (p.Arg121=)
n.461C=
n.451C=
n.376C=
c.490C= (p.Arg164=)
n.500C=
19g.17843439G>TCA404773684JAK3c.361C>A (p.Arg121Ser)
n.461C>A
n.451C>A
n.376C>A
c.490C>A (p.Arg164Ser)
n.500C>A
19g.17843440T>ACA506106141JAK3c.360A>T (p.Leu120=)
n.460A>T
n.450A>T
n.375A>T
c.489A>T (p.Leu163=)
n.499A>T
19g.17843440T>CCA506106143JAK3c.360A>G (p.Leu120=)
n.460A>G
n.450A>G
n.375A>G
c.489A>G (p.Leu163=)
n.499A>G
19g.17843440T>GCA506106144JAK3c.360A>C (p.Leu120=)
n.460A>C
n.450A>C
n.375A>C
c.489A>C (p.Leu163=)
n.499A>C
19g.17843441A>CCA404773688JAK3c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.459T>G
n.449T>G
n.374T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.498T>G
19g.17843441A>GCA404773690JAK3c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.459T>C
n.449T>C
n.374T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.498T>C
19g.17843441A>TCA404773689JAK3c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.459T>A
n.449T>A
n.374T>A
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.498T>A
19g.17843442G>ACA9302187JAK3c.358C>T (p.Leu120=)
n.458C>T
n.448C>T
n.373C>T
c.487C>T (p.Leu163=)
n.497C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843442G>CCA404773693JAK3c.358C>G (p.Leu120Val)
n.458C>G
n.448C>G
n.373C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.497C>G
19g.17843442G=CA2326057655JAK3c.358C= (p.Leu120=)
n.458C=
n.448C=
n.373C=
c.487C= (p.Leu163=)
n.497C=
19g.17843442G>TCA404773694JAK3c.358C>A (p.Leu120Ile)
n.458C>A
n.448C>A
n.373C>A
c.487C>A (p.Leu163Ile)
n.497C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843443C>ACA506106147JAK3c.357G>T (p.Gly119=)
n.457G>T
n.447G>T
n.372G>T
c.486G>T (p.Gly162=)
n.496G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.17843443C>GCA506106150JAK3c.357G>C (p.Gly119=)
n.457G>C
n.447G>C
n.372G>C
c.486G>C (p.Gly162=)
n.496G>C
19g.17843443C>TCA506106153JAK3c.357G>A (p.Gly119=)
n.457G>A
n.447G>A
n.372G>A
c.486G>A (p.Gly162=)
n.496G>A
 gnomAD v4
19g.17843443_17843445delCA2583426334JAK3c.355_357del (p.Gly119del)
n.455_457del
n.445_447del
n.370_372del
c.484_486del (p.Gly162del)
n.494_496del
 gnomAD v4
19g.17843444C>ACA404773696JAK3c.356G>T (p.Gly119Val)
n.456G>T
n.446G>T
n.371G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.495G>T
19g.17843444C>GCA404773697JAK3c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.456G>C
n.446G>C
n.371G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.495G>C
19g.17843444C>TCA404773699JAK3c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.456G>A
n.446G>A
n.371G>A
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.495G>A
19g.17843445C>ACA404773700JAK3c.355G>T (p.Gly119Trp)
n.455G>T
n.445G>T
n.370G>T
c.484G>T (p.Gly162Trp)
n.494G>T
 gnomAD v4
19g.17843445C=CA2326057656JAK3c.355G= (p.Gly119=)
n.455G=
n.445G=
n.370G=
c.484G= (p.Gly162=)
n.494G=
19g.17843445C>GCA404773702JAK3c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.455G>C
n.445G>C
n.370G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.494G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843445C>TCA9302188JAK3c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.455G>A
n.445G>A
n.370G>A
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.494G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843446G>ACA9302189JAK3c.354C>T (p.Phe118=)
n.454C>T
n.444C>T
n.369C>T
c.483C>T (p.Phe161=)
n.493C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843446G>CCA404773705JAK3c.354C>G (p.Phe118Leu)
n.454C>G
n.444C>G
n.369C>G
c.483C>G (p.Phe161Leu)
n.493C>G
19g.17843446G=CA2326057657JAK3c.354C= (p.Phe118=)
n.454C=
n.444C=
n.369C=
c.483C= (p.Phe161=)
n.493C=
19g.17843446G>TCA404773707JAK3c.354C>A (p.Phe118Leu)
n.454C>A
n.444C>A
n.369C>A
c.483C>A (p.Phe161Leu)
n.493C>A
 gnomAD v4
19g.17843447A>CCA404773712JAK3c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.453T>G
n.443T>G
n.368T>G
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.492T>G
19g.17843447A>GCA404773709JAK3c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.453T>C
n.443T>C
n.368T>C
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.492T>C
19g.17843447A>TCA404773710JAK3c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.453T>A
n.443T>A
n.368T>A
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.492T>A
19g.17843448A>CCA404773713JAK3c.352T>G (p.Phe118Val)
n.452T>G
n.442T>G
n.367T>G
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.491T>G
19g.17843448A>GCA404773714JAK3c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.452T>C
n.442T>C
n.367T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.491T>C
19g.17843448A>TCA404773716JAK3c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.452T>A
n.442T>A
n.367T>A
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.491T>A
19g.17843449G>ACA506106160JAK3c.351C>T (p.Arg117=)
n.451C>T
n.441C>T
n.366C>T
c.480C>T (p.Arg160=)
n.490C>T
 gnomAD v4
19g.17843449G>CCA506106158JAK3c.351C>G (p.Arg117=)
n.451C>G
n.441C>G
n.366C>G
c.480C>G (p.Arg160=)
n.490C>G
19g.17843449G>TCA506106159JAK3c.351C>A (p.Arg117=)
n.451C>A
n.441C>A
n.366C>A
c.480C>A (p.Arg160=)
n.490C>A
19g.17843450C>ACA404773718JAK3c.350G>T (p.Arg117Leu)
n.450G>T
n.440G>T
n.365G>T
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.489G>T
 gnomAD v4
19g.17843450C=CA2326057658JAK3c.350G= (p.Arg117=)
n.450G=
n.440G=
n.365G=
c.479G= (p.Arg160=)
n.489G=
19g.17843450C>GCA404773719JAK3c.350G>C (p.Arg117Pro)
n.450G>C
n.440G>C
n.365G>C
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.489G>C
 dbSNP
19g.17843450C>TCA404773721JAK3c.350G>A (p.Arg117His)
n.450G>A
n.440G>A
n.365G>A
c.479G>A (p.Arg160His)
n.489G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843451G>ACA16608977JAK3c.349C>T (p.Arg117Cys)
n.449C>T
n.439C>T
n.364C>T
c.478C>T (p.Arg160Cys)
n.488C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843451G>CCA404773723JAK3c.349C>G (p.Arg117Gly)
n.449C>G
n.439C>G
n.364C>G
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.488C>G
19g.17843451G=CA2326057659JAK3c.349C= (p.Arg117=)
n.449C=
n.439C=
n.364C=
c.478C= (p.Arg160=)
n.488C=
19g.17843451G>TCA404773725JAK3c.349C>A (p.Arg117Ser)
n.449C>A
n.439C>A
n.364C>A
c.478C>A (p.Arg160Ser)
n.488C>A
 gnomAD v4
19g.17843452G>ACA506106163JAK3c.348C>T (p.His116=)
n.448C>T
n.438C>T
n.363C>T
c.477C>T (p.His159=)
n.487C>T
19g.17843452G>CCA404773726JAK3c.348C>G (p.His116Gln)
n.448C>G
n.438C>G
n.363C>G
c.477C>G (p.His159Gln)
n.487C>G
19g.17843452G>TCA404773728JAK3c.348C>A (p.His116Gln)
n.448C>A
n.438C>A
n.363C>A
c.477C>A (p.His159Gln)
n.487C>A
19g.17843453T>ACA404773732JAK3c.347A>T (p.His116Leu)
n.447A>T
n.437A>T
n.362A>T
c.476A>T (p.His159Leu)
n.486A>T
 dbSNP
19g.17843453T>CCA404773731JAK3c.347A>G (p.His116Arg)
n.447A>G
n.437A>G
n.362A>G
c.476A>G (p.His159Arg)
n.486A>G
19g.17843453T>GCA404773729JAK3c.347A>C (p.His116Pro)
n.447A>C
n.437A>C
n.362A>C
c.476A>C (p.His159Pro)
n.486A>C
 dbSNP
19g.17843454G>ACA404773734JAK3c.346C>T (p.His116Tyr)
n.446C>T
n.436C>T
n.361C>T
c.475C>T (p.His159Tyr)
n.485C>T
 gnomAD v4
19g.17843454G>CCA404773736JAK3c.346C>G (p.His116Asp)
n.446C>G
n.436C>G
n.361C>G
c.475C>G (p.His159Asp)
n.485C>G
19g.17843454G>TCA404773737JAK3c.346C>A (p.His116Asn)
n.446C>A
n.436C>A
n.361C>A
c.475C>A (p.His159Asn)
n.485C>A
19g.17843455G>ACA506106167JAK3c.345C>T (p.Cys115=)
n.445C>T
n.435C>T
n.360C>T
c.474C>T (p.Cys158=)
n.484C>T
 dbSNP
19g.17843455G>CCA404773738JAK3c.345C>G (p.Cys115Trp)
n.445C>G
n.435C>G
n.360C>G
c.474C>G (p.Cys158Trp)
n.484C>G
19g.17843455G>TCA404773740JAK3c.345C>A (p.Cys115Ter)
n.445C>A
n.435C>A
n.360C>A
c.474C>A (p.Cys158Ter)
n.484C>A
19g.17843456C>ACA404773742JAK3c.344G>T (p.Cys115Phe)
n.444G>T
n.434G>T
n.359G>T
c.473G>T (p.Cys158Phe)
n.483G>T
 gnomAD v4
19g.17843456C=CA2326057660JAK3c.344G= (p.Cys115=)
n.444G=
n.434G=
n.359G=
c.473G= (p.Cys158=)
n.483G=
19g.17843456C>GCA404773743JAK3c.344G>C (p.Cys115Ser)
n.444G>C
n.434G>C
n.359G>C
c.473G>C (p.Cys158Ser)
n.483G>C
19g.17843456C>TCA404773744JAK3c.344G>A (p.Cys115Tyr)
n.444G>A
n.434G>A
n.359G>A
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
n.483G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843457A>CCA404773746JAK3c.343T>G (p.Cys115Gly)
n.443T>G
n.433T>G
n.358T>G
c.472T>G (p.Cys158Gly)
n.482T>G
19g.17843457A>GCA404773748JAK3c.343T>C (p.Cys115Arg)
n.443T>C
n.433T>C
n.358T>C
c.472T>C (p.Cys158Arg)
n.482T>C
19g.17843457A>TCA404773749JAK3c.343T>A (p.Cys115Ser)
n.443T>A
n.433T>A
n.358T>A
c.472T>A (p.Cys158Ser)
n.482T>A
 dbSNP
19g.17843458C>ACA404773751JAK3c.342G>T (p.Lys114Asn)
n.442G>T
n.432G>T
n.357G>T
c.471G>T (p.Lys157Asn)
n.481G>T
19g.17843458C=CA2326057661JAK3c.342G= (p.Lys114=)
n.442G=
n.432G=
n.357G=
c.471G= (p.Lys157=)
n.481G=
19g.17843458C>GCA404773752JAK3c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.442G>C
n.432G>C
n.357G>C
c.471G>C (p.Lys157Asn)
n.481G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843458C>TCA506106170JAK3c.342G>A (p.Lys114=)
n.442G>A
n.432G>A
n.357G>A
c.471G>A (p.Lys157=)
n.481G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843459T>ACA404773758JAK3c.341A>T (p.Lys114Met)
n.441A>T
n.431A>T
n.356A>T
c.470A>T (p.Lys157Met)
n.480A>T
19g.17843459T>CCA404773754JAK3c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.441A>G
n.431A>G
n.356A>G
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.480A>G
19g.17843459T>GCA404773756JAK3c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.441A>C
n.431A>C
n.356A>C
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.480A>C
19g.17843460T>ACA404773759JAK3c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.440A>T
n.430A>T
n.355A>T
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.479A>T
19g.17843460T>CCA404773761JAK3c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.440A>G
n.430A>G
n.355A>G
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.479A>G
19g.17843460T>GCA404773763JAK3c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.440A>C
n.430A>C
n.355A>C
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.479A>C
19g.17843461C>ACA404773764JAK3c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.439G>T
n.429G>T
n.354G>T
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.478G>T
 gnomAD v4
19g.17843461C>GCA404773766JAK3c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.439G>C
n.429G>C
n.354G>C
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.478G>C
19g.17843461C>TCA506106179JAK3c.339G>A (p.Glu113=)
n.439G>A
n.429G>A
n.354G>A
c.468G>A (p.Glu156=)
n.478G>A
 gnomAD v4
19g.17843462T>ACA404773768JAK3c.338A>T (p.Glu113Val)
n.438A>T
n.428A>T
n.353A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.477A>T
19g.17843462T>CCA404773770JAK3c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.438A>G
n.428A>G
n.353A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.477A>G
19g.17843462T>GCA404773771JAK3c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.438A>C
n.428A>C
n.353A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.477A>C
19g.17843463C>ACA404773772JAK3c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.437G>T
n.427G>T
n.352G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.476G>T
 gnomAD v4
19g.17843463C>GCA404773773JAK3c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.437G>C
n.427G>C
n.352G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.476G>C
19g.17843463C>TCA404773774JAK3c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.437G>A
n.427G>A
n.352G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.476G>A
 gnomAD v4
19g.17843464C>ACA506106183JAK3c.336G>T (p.Leu112=)
n.436G>T
n.426G>T
n.351G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
n.475G>T
 gnomAD v4
19g.17843464C=CA2326057662JAK3c.336G= (p.Leu112=)
n.436G=
n.426G=
n.351G=
c.465G= (p.Leu155=)
n.475G=
19g.17843464C>GCA506106184JAK3c.336G>C (p.Leu112=)
n.436G>C
n.426G>C
n.351G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
n.475G>C
19g.17843464C>TCA506106185JAK3c.336G>A (p.Leu112=)
n.436G>A
n.426G>A
n.351G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
n.475G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843465A=CA2326057663JAK3c.335T= (p.Leu112=)
n.435T=
n.425T=
n.350T=
c.464T= (p.Leu155=)
n.474T=
19g.17843465A>CCA404773778JAK3c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.435T>G
n.425T>G
n.350T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.474T>G
19g.17843465A>GCA404773776JAK3c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.435T>C
n.425T>C
n.350T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.474T>C
 gnomAD v4
19g.17843465A>TCA404773775JAK3c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.435T>A
n.425T>A
n.350T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.474T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843466G>ACA506106186JAK3c.334C>T (p.Leu112=)
n.434C>T
n.424C>T
n.349C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
n.473C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843466G>CCA404773780JAK3c.334C>G (p.Leu112Val)
n.434C>G
n.424C>G
n.349C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.473C>G
19g.17843466G=CA2326057664JAK3c.334C= (p.Leu112=)
n.434C=
n.424C=
n.349C=
c.463C= (p.Leu155=)
n.473C=
19g.17843466G>TCA404773782JAK3c.334C>A (p.Leu112Met)
n.434C>A
n.424C>A
n.349C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.473C>A
 gnomAD v4
19g.17843467C>ACA506106187JAK3c.333G>T (p.Gly111=)
n.433G>T
n.423G>T
n.348G>T
c.462G>T (p.Gly154=)
n.472G>T
 gnomAD v4
19g.17843467C>GCA506106189JAK3c.333G>C (p.Gly111=)
n.433G>C
n.423G>C
n.348G>C
c.462G>C (p.Gly154=)
n.472G>C
19g.17843467C>TCA506106188JAK3c.333G>A (p.Gly111=)
n.433G>A
n.423G>A
n.348G>A
c.462G>A (p.Gly154=)
n.472G>A
 gnomAD v4
19g.17843468C>ACA404773783JAK3c.332G>T (p.Gly111Val)
n.432G>T
n.422G>T
n.347G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.471G>T
 gnomAD v4
19g.17843468C>GCA404773785JAK3c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.432G>C
n.422G>C
n.347G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.471G>C
19g.17843468C>TCA404773786JAK3c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.432G>A
n.422G>A
n.347G>A
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.471G>A
 gnomAD v4
19g.17843469C>ACA404773788JAK3c.331G>T (p.Gly111Trp)
n.431G>T
n.421G>T
n.346G>T
c.460G>T (p.Gly154Trp)
n.470G>T
 gnomAD v4
19g.17843469C>GCA404773790JAK3c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.431G>C
n.421G>C
n.346G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.470G>C
19g.17843469C>TCA404773791JAK3c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.431G>A
n.421G>A
n.346G>A
c.460G>A (p.Gly154Arg)
n.470G>A
19g.17843470A>CCA404773795JAK3c.330T>G (p.Phe110Leu)
n.430T>G
n.420T>G
n.345T>G
c.459T>G (p.Phe153Leu)
n.469T>G
19g.17843470A>GCA506106193JAK3c.330T>C (p.Phe110=)
n.430T>C
n.420T>C
n.345T>C
c.459T>C (p.Phe153=)
n.469T>C
 gnomAD v4
19g.17843470A>TCA404773793JAK3c.330T>A (p.Phe110Leu)
n.430T>A
n.420T>A
n.345T>A
c.459T>A (p.Phe153Leu)
n.469T>A
19g.17843471A>CCA404773796JAK3c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.429T>G
n.419T>G
n.344T>G
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.468T>G
19g.17843471A>GCA404773798JAK3c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.429T>C
n.419T>C
n.344T>C
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.468T>C
19g.17843471A>TCA404773800JAK3c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.429T>A
n.419T>A
n.344T>A
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.468T>A
19g.17843472A>CCA404773802JAK3c.328T>G (p.Phe110Val)
n.428T>G
n.418T>G
n.343T>G
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.467T>G
19g.17843472A>GCA404773803JAK3c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.428T>C
n.418T>C
n.343T>C
c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.467T>C
19g.17843472A>TCA404773805JAK3c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.428T>A
n.418T>A
n.343T>A
c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.467T>A
19g.17843473C>ACA404773807JAK3c.327G>T (p.Trp109Cys)
n.427G>T
n.417G>T
n.342G>T
c.456G>T (p.Trp152Cys)
n.466G>T
 gnomAD v4
19g.17843473C>GCA404773809JAK3c.327G>C (p.Trp109Cys)
n.427G>C
n.417G>C
n.342G>C
c.456G>C (p.Trp152Cys)
n.466G>C
19g.17843473C>TCA404773808JAK3c.327G>A (p.Trp109Ter)
n.427G>A
n.417G>A
n.342G>A
c.456G>A (p.Trp152Ter)
n.466G>A
19g.17843474C>ACA404773811JAK3c.326G>T (p.Trp109Leu)
n.426G>T
n.416G>T
n.341G>T
c.455G>T (p.Trp152Leu)
n.465G>T
 gnomAD v4
19g.17843474C>GCA404773812JAK3c.326G>C (p.Trp109Ser)
n.426G>C
n.416G>C
n.341G>C
c.455G>C (p.Trp152Ser)
n.465G>C
19g.17843474C>TCA404773813JAK3c.326G>A (p.Trp109Ter)
n.426G>A
n.416G>A
n.341G>A
c.455G>A (p.Trp152Ter)
n.465G>A
19g.17843475A>CCA404773815JAK3c.325T>G (p.Trp109Gly)
n.425T>G
n.415T>G
n.340T>G
c.454T>G (p.Trp152Gly)
n.464T>G
19g.17843475A>GCA404773817JAK3c.325T>C (p.Trp109Arg)
n.425T>C
n.415T>C
n.340T>C
c.454T>C (p.Trp152Arg)
n.464T>C
 gnomAD v4
19g.17843475A>TCA404773818JAK3c.325T>A (p.Trp109Arg)
n.425T>A
n.415T>A
n.340T>A
c.454T>A (p.Trp152Arg)
n.464T>A
19g.17843476A>CCA404773820JAK3c.324T>G (p.Asn108Lys)
n.424T>G
n.414T>G
n.339T>G
c.453T>G (p.Asn151Lys)
n.463T>G
19g.17843476A>GCA506106207JAK3c.324T>C (p.Asn108=)
n.424T>C
n.414T>C
n.339T>C
c.453T>C (p.Asn151=)
n.463T>C
 ClinVar
19g.17843476A>TCA404773821JAK3c.324T>A (p.Asn108Lys)
n.424T>A
n.414T>A
n.339T>A
c.453T>A (p.Asn151Lys)
n.463T>A
19g.17843477T>ACA404773822JAK3c.323A>T (p.Asn108Ile)
n.423A>T
n.413A>T
n.338A>T
c.452A>T (p.Asn151Ile)
n.462A>T
 dbSNP
19g.17843477T>CCA306141541JAK3c.323A>G (p.Asn108Ser)
n.423A>G
n.413A>G
n.338A>G
c.452A>G (p.Asn151Ser)
n.462A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843477T>GCA404773824JAK3c.323A>C (p.Asn108Thr)
n.423A>C
n.413A>C
n.338A>C
c.452A>C (p.Asn151Thr)
n.462A>C
19g.17843477T=CA2326057665JAK3c.323A= (p.Asn108=)
n.423A=
n.413A=
n.338A=
c.452A= (p.Asn151=)
n.462A=
19g.17843478T>ACA404773828JAK3c.322A>T (p.Asn108Tyr)
n.422A>T
n.412A>T
n.337A>T
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.461A>T
19g.17843478T>CCA9302190JAK3c.322A>G (p.Asn108Asp)
n.422A>G
n.412A>G
n.337A>G
c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.461A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.17843478T>GCA404773826JAK3c.322A>C (p.Asn108His)
n.422A>C
n.412A>C
n.337A>C
c.451A>C (p.Asn151His)
n.461A>C
 gnomAD v4
19g.17843478T=CA2326057666JAK3c.322A= (p.Asn108=)
n.422A=
n.412A=
n.337A=
c.451A= (p.Asn151=)
n.461A=
19g.17843479G>ACA506106218JAK3c.321C>T (p.Pro107=)
n.421C>T
n.411C>T
n.336C>T
c.450C>T (p.Pro150=)
n.460C>T
19g.17843479G>CCA506106220JAK3c.321C>G (p.Pro107=)
n.421C>G
n.411C>G
n.336C>G
c.450C>G (p.Pro150=)
n.460C>G
19g.17843479G>TCA506106221JAK3c.321C>A (p.Pro107=)
n.421C>A
n.411C>A
n.336C>A
c.450C>A (p.Pro150=)
n.460C>A
 gnomAD v4
19g.17843480G>ACA404773833JAK3c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.420C>T
n.410C>T
n.335C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
n.459C>T
19g.17843480G>CCA404773830JAK3c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.420C>G
n.410C>G
n.335C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
n.459C>G
19g.17843480G>TCA404773832JAK3c.320C>A (p.Pro107His)
n.420C>A
n.410C>A
n.335C>A
c.449C>A (p.Pro150His)
n.459C>A
 gnomAD v4
19g.17843481G>ACA404773835JAK3c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.419C>T
n.409C>T
n.334C>T
c.448C>T (p.Pro150Ser)
n.458C>T
 gnomAD v4
19g.17843481G>CCA404773836JAK3c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.419C>G
n.409C>G
n.334C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
n.458C>G
19g.17843481G>TCA404773837JAK3c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.419C>A
n.409C>A
n.334C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
n.458C>A
19g.17843482G>ACA506106229JAK3c.318C>T (p.Phe106=)
n.418C>T
n.408C>T
n.333C>T
c.447C>T (p.Phe149=)
n.457C>T
 dbSNP
19g.17843482G>CCA404773839JAK3c.318C>G (p.Phe106Leu)
n.418C>G
n.408C>G
n.333C>G
c.447C>G (p.Phe149Leu)
n.457C>G
19g.17843482G=CA2326057667JAK3c.318C= (p.Phe106=)
n.418C=
n.408C=
n.333C=
c.447C= (p.Phe149=)
n.457C=
19g.17843482G>TCA404773840JAK3c.318C>A (p.Phe106Leu)
n.418C>A
n.408C>A
n.333C>A
c.447C>A (p.Phe149Leu)
n.457C>A
 gnomAD v4
19g.17843483A>CCA404773842JAK3c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.417T>G
n.407T>G
n.332T>G
c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.456T>G
19g.17843483A>GCA404773843JAK3c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.417T>C
n.407T>C
n.332T>C
c.446T>C (p.Phe149Ser)
n.456T>C
19g.17843483A>TCA404773845JAK3c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.417T>A
n.407T>A
n.332T>A
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.456T>A
19g.17843484A>CCA404773846JAK3c.316T>G (p.Phe106Val)
n.416T>G
n.406T>G
n.331T>G
c.445T>G (p.Phe149Val)
n.455T>G
19g.17843484A>GCA404773847JAK3c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.416T>C
n.406T>C
n.331T>C
c.445T>C (p.Phe149Leu)
n.455T>C
 gnomAD v4
19g.17843484A>TCA404773848JAK3c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.416T>A
n.406T>A
n.331T>A
c.445T>A (p.Phe149Ile)
n.455T>A
19g.17843485G>ACA506106237JAK3c.315C>T (p.Tyr105=)
n.415C>T
n.405C>T
n.330C>T
c.444C>T (p.Tyr148=)
n.454C>T
19g.17843485G>CCA404773851JAK3c.315C>G (p.Tyr105Ter)
n.415C>G
n.405C>G
n.330C>G
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
n.454C>G
19g.17843485G>TCA404773850JAK3c.315C>A (p.Tyr105Ter)
n.415C>A
n.405C>A
n.330C>A
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
n.454C>A
19g.17843486T>ACA404773852JAK3c.314A>T (p.Tyr105Phe)
n.414A>T
n.404A>T
n.329A>T
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.453A>T
19g.17843486T>CCA404773853JAK3c.314A>G (p.Tyr105Cys)
n.414A>G
n.404A>G
n.329A>G
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.453A>G
 gnomAD v4
19g.17843486T>GCA404773854JAK3c.314A>C (p.Tyr105Ser)
n.414A>C
n.404A>C
n.329A>C
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.453A>C
19g.17843487A>CCA404773855JAK3c.313T>G (p.Tyr105Asp)
n.413T>G
n.403T>G
n.328T>G
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.452T>G
19g.17843487A>GCA404773857JAK3c.313T>C (p.Tyr105His)
n.413T>C
n.403T>C
n.328T>C
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.452T>C
19g.17843487A>TCA404773858JAK3c.313T>A (p.Tyr105Asn)
n.413T>A
n.403T>A
n.328T>A
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.452T>A
19g.17843490delCA2583426335JAK3c.313del (p.Tyr105ThrfsTer?)
n.413del
n.403del
n.328del
c.442del (p.Tyr148ThrfsTer?)
n.452del
 gnomAD v4
19g.17843488A>CCA404773860JAK3c.312T>G (p.Phe104Leu)
n.412T>G
n.402T>G
n.327T>G
c.441T>G (p.Phe147Leu)
n.451T>G
19g.17843488A>GCA506106243JAK3c.312T>C (p.Phe104=)
n.412T>C
n.402T>C
n.327T>C
c.441T>C (p.Phe147=)
n.451T>C
19g.17843488A>TCA404773861JAK3c.312T>A (p.Phe104Leu)
n.412T>A
n.402T>A
n.327T>A
c.441T>A (p.Phe147Leu)
n.451T>A
19g.17843489A>CCA404773863JAK3c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.411T>G
n.401T>G
n.326T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
n.450T>G
19g.17843489A>GCA404773864JAK3c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.411T>C
n.401T>C
n.326T>C
c.440T>C (p.Phe147Ser)
n.450T>C
19g.17843489A>TCA404773866JAK3c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.411T>A
n.401T>A
n.326T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
n.450T>A
19g.17843490A>CCA404773867JAK3c.310T>G (p.Phe104Val)
n.410T>G
n.400T>G
n.325T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
n.449T>G
 gnomAD v4
19g.17843490A>GCA404773868JAK3c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.410T>C
n.400T>C
n.325T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.449T>C
 gnomAD v4
19g.17843490A>TCA404773870JAK3c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.410T>A
n.400T>A
n.325T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.449T>A
 gnomAD v4
19g.17843491G>ACA506106250JAK3c.309C>T (p.Arg103=)
n.409C>T
n.399C>T
n.324C>T
c.438C>T (p.Arg146=)
n.448C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843491G>CCA506106252JAK3c.309C>G (p.Arg103=)
n.409C>G
n.399C>G
n.324C>G
c.438C>G (p.Arg146=)
n.448C>G
19g.17843491G=CA2326057668JAK3c.309C= (p.Arg103=)
n.409C=
n.399C=
n.324C=
c.438C= (p.Arg146=)
n.448C=
19g.17843491G>TCA506106254JAK3c.309C>A (p.Arg103=)
n.409C>A
n.399C>A
n.324C>A
c.438C>A (p.Arg146=)
n.448C>A
 gnomAD v4
19g.17843492C>ACA404773877JAK3c.309-1G>T (n.309-1G>T)
n.409-1G>T
n.399-1G>T
n.324-1G>T
c.438-1G>T (n.438-1G>T)
n.448-1G>T
 gnomAD v4
19g.17843492C>GCA404773879JAK3c.309-1G>C (n.309-1G>C)
n.409-1G>C
n.399-1G>C
n.324-1G>C
c.438-1G>C (n.438-1G>C)
n.448-1G>C
19g.17843492C>TCA404773875JAK3c.309-1G>A (n.309-1G>A)
n.409-1G>A
n.399-1G>A
n.324-1G>A
c.438-1G>A (n.438-1G>A)
n.448-1G>A
19g.17843492_17843494delinsCTGCA2326057669JAK3c.309-3_309-1delinsCAG (n.309-3_309-1delinsCAG)
n.409-3_409-1delinsCAG
n.399-3_399-1delinsCAG
n.324-3_324-1delinsCAG
c.438-3_438-1delinsCAG (n.438-3_438-1delinsCAG)
n.448-3_448-1delinsCAG
19g.17843493T>ACA404773882JAK3c.309-2A>T (n.309-2A>T)
n.409-2A>T
n.399-2A>T
n.324-2A>T
c.438-2A>T (n.438-2A>T)
n.448-2A>T
19g.17843493T>CCA404773884JAK3c.309-2A>G (n.309-2A>G)
n.409-2A>G
n.399-2A>G
n.324-2A>G
c.438-2A>G (n.438-2A>G)
n.448-2A>G
19g.17843493T>GCA404773885JAK3c.309-2A>C (n.309-2A>C)
n.409-2A>C
n.399-2A>C
n.324-2A>C
c.438-2A>C (n.438-2A>C)
n.448-2A>C
19g.17843495_17843496delCA9302191JAK3c.309-3_309-2del (n.309-3_309-2del)
n.409-3_409-2del
n.399-3_399-2del
n.324-3_324-2del
c.438-3_438-2del (n.438-3_438-2del)
n.448-3_448-2del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843494G>ACA9302192JAK3c.309-3C>T (n.309-3C>T)
n.409-3C>T
n.399-3C>T
n.324-3C>T
c.438-3C>T (n.438-3C>T)
n.448-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843494G=CA2326057670JAK3c.309-3C= (n.309-3C=)
n.409-3C=
n.399-3C=
n.324-3C=
c.438-3C= (n.438-3C=)
n.448-3C=
19g.17843494G>TCA2583426336JAK3c.309-3C>A (n.309-3C>A)
n.409-3C>A
n.399-3C>A
n.324-3C>A
c.438-3C>A (n.438-3C>A)
n.448-3C>A
 gnomAD v4
19g.17843495T>CCA2583426337JAK3c.309-4A>G (n.309-4A>G)
n.409-4A>G
n.399-4A>G
n.324-4A>G
c.438-4A>G (n.438-4A>G)
n.448-4A>G
 gnomAD v4
19g.17843495T>GCA2813815016JAK3c.309-4A>C (n.309-4A>C)
n.409-4A>C
n.399-4A>C
n.324-4A>C
c.438-4A>C (n.438-4A>C)
n.448-4A>C
19g.17843496G>TCA2583426338JAK3c.309-5C>A (n.309-5C>A)
n.409-5C>A
n.399-5C>A
n.324-5C>A
c.438-5C>A (n.438-5C>A)
n.448-5C>A
 gnomAD v4
19g.17843504_17843508delCA2576717409JAK3c.309-9_309-5del (n.309-9_309-5del)
n.409-9_409-5del
n.399-9_399-5del
n.324-9_324-5del
c.438-9_438-5del (n.438-9_438-5del)
n.448-9_448-5del
 dbSNP
19g.17843498G>ACA9302193JAK3c.309-7C>T (n.309-7C>T)
n.409-7C>T
n.399-7C>T
n.324-7C>T
c.438-7C>T (n.438-7C>T)
n.448-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843498G=CA2326057671JAK3c.309-7C= (n.309-7C=)
n.409-7C=
n.399-7C=
n.324-7C=
c.438-7C= (n.438-7C=)
n.448-7C=
19g.17843498G>TCA2583426339JAK3c.309-7C>A (n.309-7C>A)
n.409-7C>A
n.399-7C>A
n.324-7C>A
c.438-7C>A (n.438-7C>A)
n.448-7C>A
 gnomAD v4
19g.17843499dupCA2573156189JAK3c.309-7dup (n.309-7dup)
n.409-7dup
n.399-7dup
n.324-7dup
c.438-7dup (n.438-7dup)
n.448-7dup
 ClinVar dbSNP
19g.17843499G>ACA2580096730JAK3c.309-8C>T (n.309-8C>T)
n.409-8C>T
n.399-8C>T
n.324-8C>T
c.438-8C>T (n.438-8C>T)
n.448-8C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.17843499G>TCA2583426340JAK3c.309-8C>A (n.309-8C>A)
n.409-8C>A
n.399-8C>A
n.324-8C>A
c.438-8C>A (n.438-8C>A)
n.448-8C>A
 gnomAD v4
19g.17843500A>GCA2583426341JAK3c.309-9T>C (n.309-9T>C)
n.409-9T>C
n.399-9T>C
n.324-9T>C
c.438-9T>C (n.438-9T>C)
n.448-9T>C
 gnomAD v4
19g.17843500A>TCA2576717410JAK3c.309-9T>A (n.309-9T>A)
n.409-9T>A
n.399-9T>A
n.324-9T>A
c.438-9T>A (n.438-9T>A)
n.448-9T>A
 gnomAD v4
19g.17843501G>ACA2583426342JAK3c.309-10C>T (n.309-10C>T)
n.409-10C>T
n.399-10C>T
n.324-10C>T
c.438-10C>T (n.438-10C>T)
n.448-10C>T
 gnomAD v4
19g.17843501G>TCA2583426343JAK3c.309-10C>A (n.309-10C>A)
n.409-10C>A
n.399-10C>A
n.324-10C>A
c.438-10C>A (n.438-10C>A)
n.448-10C>A
 gnomAD v4
19g.17843502A=CA2326057672JAK3c.309-11T= (n.309-11T=)
n.409-11T=
n.399-11T=
n.324-11T=
c.438-11T= (n.438-11T=)
n.448-11T=
19g.17843502A>GCA306141558JAK3c.309-11T>C (n.309-11T>C)
n.409-11T>C
n.399-11T>C
n.324-11T>C
c.438-11T>C (n.438-11T>C)
n.448-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843503G>ACA657084587JAK3c.309-12C>T (n.309-12C>T)
n.409-12C>T
n.399-12C>T
n.324-12C>T
c.438-12C>T (n.438-12C>T)
n.448-12C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.17843503G>TCA2583426344JAK3c.309-12C>A (n.309-12C>A)
n.409-12C>A
n.399-12C>A
n.324-12C>A
c.438-12C>A (n.438-12C>A)
n.448-12C>A
 gnomAD v4
19g.17843504G>TCA2583426345JAK3c.309-13C>A (n.309-13C>A)
n.409-13C>A
n.399-13C>A
n.324-13C>A
c.438-13C>A (n.438-13C>A)
n.448-13C>A
 gnomAD v4
19g.17843506G>ACA9302194JAK3c.309-15C>T (n.309-15C>T)
n.409-15C>T
n.399-15C>T
n.324-15C>T
c.438-15C>T (n.438-15C>T)
n.448-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843506G=CA2326057673JAK3c.309-15C= (n.309-15C=)
n.409-15C=
n.399-15C=
n.324-15C=
c.438-15C= (n.438-15C=)
n.448-15C=
19g.17843506G>TCA2583426346JAK3c.309-15C>A (n.309-15C>A)
n.409-15C>A
n.399-15C>A
n.324-15C>A
c.438-15C>A (n.438-15C>A)
n.448-15C>A
 gnomAD v4
19g.17843507A>TCA2583426347JAK3c.309-16T>A (n.309-16T>A)
n.409-16T>A
n.399-16T>A
n.324-16T>A
c.438-16T>A (n.438-16T>A)
n.448-16T>A
 gnomAD v4
19g.17843508G>CCA2583426348JAK3c.309-17C>G (n.309-17C>G)
n.409-17C>G
n.399-17C>G
n.324-17C>G
c.438-17C>G (n.438-17C>G)
n.448-17C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.17843508G>TCA2583426349JAK3c.309-17C>A (n.309-17C>A)
n.409-17C>A
n.399-17C>A
n.324-17C>A
c.438-17C>A (n.438-17C>A)
n.448-17C>A
 gnomAD v4
19g.17843509A=CA2326057674JAK3c.309-18T= (n.309-18T=)
n.409-18T=
n.399-18T=
n.324-18T=
c.438-18T= (n.438-18T=)
n.448-18T=
19g.17843509A>CCA9302195JAK3c.309-18T>G (n.309-18T>G)
n.409-18T>G
n.399-18T>G
n.324-18T>G
c.438-18T>G (n.438-18T>G)
n.448-18T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843510A>GCA2739276608JAK3c.309-19T>C (n.309-19T>C)
n.409-19T>C
n.399-19T>C
n.324-19T>C
c.438-19T>C (n.438-19T>C)
n.448-19T>C
 ClinVar
19g.17843511C>ACA2583426350JAK3c.309-20G>T (n.309-20G>T)
n.409-20G>T
n.399-20G>T
n.324-20G>T
c.438-20G>T (n.438-20G>T)
n.448-20G>T
 gnomAD v4
19g.17843511C=CA2326057675JAK3c.309-20G= (n.309-20G=)
n.409-20G=
n.399-20G=
n.324-20G=
c.438-20G= (n.438-20G=)
n.448-20G=
19g.17843511C>GCA2583426351JAK3c.309-20G>C (n.309-20G>C)
n.409-20G>C
n.399-20G>C
n.324-20G>C
c.438-20G>C (n.438-20G>C)
n.448-20G>C
 gnomAD v4
19g.17843511C>TCA9302196JAK3c.309-20G>A (n.309-20G>A)
n.409-20G>A
n.399-20G>A
n.324-20G>A
c.438-20G>A (n.438-20G>A)
n.448-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843512C>ACA2583426352JAK3c.309-21G>T (n.309-21G>T)
n.409-21G>T
n.399-21G>T
n.324-21G>T
c.438-21G>T (n.438-21G>T)
n.448-21G>T
 gnomAD v4
19g.17843512C=CA2326057676JAK3c.309-21G= (n.309-21G=)
n.409-21G=
n.399-21G=
n.324-21G=
c.438-21G= (n.438-21G=)
n.448-21G=
19g.17843512C>TCA306141580JAK3c.309-21G>A (n.309-21G>A)
n.409-21G>A
n.399-21G>A
n.324-21G>A
c.438-21G>A (n.438-21G>A)
n.448-21G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843513C>ACA2583426354JAK3c.309-22G>T (n.309-22G>T)
n.409-22G>T
n.399-22G>T
n.324-22G>T
c.438-22G>T (n.438-22G>T)
n.448-22G>T
 gnomAD v4
19g.17843513C=CA2326057677JAK3c.309-22G= (n.309-22G=)
n.409-22G=
n.399-22G=
n.324-22G=
c.438-22G= (n.438-22G=)
n.448-22G=
19g.17843513C>GCA632066550JAK3c.309-22G>C (n.309-22G>C)
n.409-22G>C
n.399-22G>C
n.324-22G>C
c.438-22G>C (n.438-22G>C)
n.448-22G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843513C>TCA2583426353JAK3c.309-22G>A (n.309-22G>A)
n.409-22G>A
n.399-22G>A
n.324-22G>A
c.438-22G>A (n.438-22G>A)
n.448-22G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched