Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17843340A=CA2326057616JAK3c.420+40T= (n.420+40T=)
n.520+40T=
n.510+40T=
n.435+40T=
c.549+40T= (n.549+40T=)
n.559+40T=
19g.17843340A>GCA9302180JAK3c.420+40T>C (n.420+40T>C)
n.520+40T>C
n.510+40T>C
n.435+40T>C
c.549+40T>C (n.549+40T>C)
n.559+40T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843341C>ACA2583426298JAK3c.420+39G>T (n.420+39G>T)
n.520+39G>T
n.510+39G>T
n.435+39G>T
c.549+39G>T (n.549+39G>T)
n.559+39G>T
 gnomAD v4
19g.17843341C=CA2326057617JAK3c.420+39G= (n.420+39G=)
n.520+39G=
n.510+39G=
n.435+39G=
c.549+39G= (n.549+39G=)
n.559+39G=
19g.17843341C>GCA2326057618JAK3c.420+39G>C (n.420+39G>C)
n.520+39G>C
n.510+39G>C
n.435+39G>C
c.549+39G>C (n.549+39G>C)
n.559+39G>C
 dbSNP
19g.17843341C>TCA2576717378JAK3c.420+39G>A (n.420+39G>A)
n.520+39G>A
n.510+39G>A
n.435+39G>A
c.549+39G>A (n.549+39G>A)
n.559+39G>A
19g.17843342C>TCA2576717379JAK3c.420+38G>A (n.420+38G>A)
n.520+38G>A
n.510+38G>A
n.435+38G>A
c.549+38G>A (n.549+38G>A)
n.559+38G>A
19g.17843343C>GCA2583426299JAK3c.420+37G>C (n.420+37G>C)
n.520+37G>C
n.510+37G>C
n.435+37G>C
c.549+37G>C (n.549+37G>C)
n.559+37G>C
 gnomAD v4
19g.17843344C>ACA2583426300JAK3c.420+36G>T (n.420+36G>T)
n.520+36G>T
n.510+36G>T
n.435+36G>T
c.549+36G>T (n.549+36G>T)
n.559+36G>T
 gnomAD v4
19g.17843347delCA2583426301JAK3c.420+34del (n.420+34del)
n.520+34del
n.510+34del
n.435+34del
c.549+34del (n.549+34del)
n.559+34del
 gnomAD v4
19g.17843347A>CCA2735862414JAK3c.420+33T>G (n.420+33T>G)
n.520+33T>G
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c.549+33T>G (n.549+33T>G)
n.559+33T>G
 dbSNP
19g.17843348C>ACA632135979JAK3c.420+32G>T (n.420+32G>T)
n.520+32G>T
n.510+32G>T
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c.549+32G>T (n.549+32G>T)
n.559+32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843348C=CA2326057619JAK3c.420+32G= (n.420+32G=)
n.520+32G=
n.510+32G=
n.435+32G=
c.549+32G= (n.549+32G=)
n.559+32G=
19g.17843348C>GCA2583426302JAK3c.420+32G>C (n.420+32G>C)
n.520+32G>C
n.510+32G>C
n.435+32G>C
c.549+32G>C (n.549+32G>C)
n.559+32G>C
 gnomAD v4
19g.17843348C>TCA632135980JAK3c.420+32G>A (n.420+32G>A)
n.520+32G>A
n.510+32G>A
n.435+32G>A
c.549+32G>A (n.549+32G>A)
n.559+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843352delCA2583426303JAK3c.420+32del (n.420+32del)
n.520+32del
n.510+32del
n.435+32del
c.549+32del (n.549+32del)
n.559+32del
 gnomAD v4
19g.17843349C>ACA9302181JAK3c.420+31G>T (n.420+31G>T)
n.520+31G>T
n.510+31G>T
n.435+31G>T
c.549+31G>T (n.549+31G>T)
n.559+31G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843349C=CA2326057620JAK3c.420+31G= (n.420+31G=)
n.520+31G=
n.510+31G=
n.435+31G=
c.549+31G= (n.549+31G=)
n.559+31G=
19g.17843349C>TCA2583426304JAK3c.420+31G>A (n.420+31G>A)
n.520+31G>A
n.510+31G>A
n.435+31G>A
c.549+31G>A (n.549+31G>A)
n.559+31G>A
 gnomAD v4
19g.17843350C=CA2326057621JAK3c.420+30G= (n.420+30G=)
n.520+30G=
n.510+30G=
n.435+30G=
c.549+30G= (n.549+30G=)
n.559+30G=
19g.17843350C>GCA632135981JAK3c.420+30G>C (n.420+30G>C)
n.520+30G>C
n.510+30G>C
n.435+30G>C
c.549+30G>C (n.549+30G>C)
n.559+30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843350C>TCA632135982JAK3c.420+30G>A (n.420+30G>A)
n.520+30G>A
n.510+30G>A
n.435+30G>A
c.549+30G>A (n.549+30G>A)
n.559+30G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.17843351C>TCA2583426305JAK3c.420+29G>A (n.420+29G>A)
n.520+29G>A
n.510+29G>A
n.435+29G>A
c.549+29G>A (n.549+29G>A)
n.559+29G>A
 gnomAD v4
19g.17843352C>TCA645606587JAK3c.420+28G>A (n.420+28G>A)
n.520+28G>A
n.510+28G>A
n.435+28G>A
c.549+28G>A (n.549+28G>A)
n.559+28G>A
 COSMIC
19g.17843352_17843353delinsCTCA2326057622JAK3c.420+27_420+28delinsAG (n.420+27_420+28delinsAG)
n.520+27_520+28delinsAG
n.510+27_510+28delinsAG
n.435+27_435+28delinsAG
c.549+27_549+28delinsAG (n.549+27_549+28delinsAG)
n.559+27_559+28delinsAG
19g.17843353delCA306141399JAK3c.420+27del (n.420+27del)
n.520+27del
n.510+27del
n.435+27del
c.549+27del (n.549+27del)
n.559+27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843353T>CCA306141409JAK3c.420+27A>G (n.420+27A>G)
n.520+27A>G
n.510+27A>G
n.435+27A>G
c.549+27A>G (n.549+27A>G)
n.559+27A>G
 dbSNP
19g.17843353T=CA2326057623JAK3c.420+27A= (n.420+27A=)
n.520+27A=
n.510+27A=
n.435+27A=
c.549+27A= (n.549+27A=)
n.559+27A=
19g.17843354G=CA2326057624JAK3c.420+26C= (n.420+26C=)
n.520+26C=
n.510+26C=
n.435+26C=
c.549+26C= (n.549+26C=)
n.559+26C=
19g.17843354G>TCA306141420JAK3c.420+26C>A (n.420+26C>A)
n.520+26C>A
n.510+26C>A
n.435+26C>A
c.549+26C>A (n.549+26C>A)
n.559+26C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843356dupCA2583426306JAK3c.420+26dup (n.420+26dup)
n.520+26dup
n.510+26dup
n.435+26dup
c.549+26dup (n.549+26dup)
n.559+26dup
 gnomAD v4
19g.17843355G>ACA2583426307JAK3c.420+25C>T (n.420+25C>T)
n.520+25C>T
n.510+25C>T
n.435+25C>T
c.549+25C>T (n.549+25C>T)
n.559+25C>T
 gnomAD v4
19g.17843355G>TCA2583426308JAK3c.420+25C>A (n.420+25C>A)
n.520+25C>A
n.510+25C>A
n.435+25C>A
c.549+25C>A (n.549+25C>A)
n.559+25C>A
 gnomAD v4
19g.17843356G>ACA2583426309JAK3c.420+24C>T (n.420+24C>T)
n.520+24C>T
n.510+24C>T
n.435+24C>T
c.549+24C>T (n.549+24C>T)
n.559+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843357T>CCA783868327JAK3c.420+23A>G (n.420+23A>G)
n.520+23A>G
n.510+23A>G
n.435+23A>G
c.549+23A>G (n.549+23A>G)
n.559+23A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843357T=CA2326057625JAK3c.420+23A= (n.420+23A=)
n.520+23A=
n.510+23A=
n.435+23A=
c.549+23A= (n.549+23A=)
n.559+23A=
19g.17843358C>ACA783868328JAK3c.420+22G>T (n.420+22G>T)
n.520+22G>T
n.510+22G>T
n.435+22G>T
c.549+22G>T (n.549+22G>T)
n.559+22G>T
 dbSNP
19g.17843358C=CA2326057626JAK3c.420+22G= (n.420+22G=)
n.520+22G=
n.510+22G=
n.435+22G=
c.549+22G= (n.549+22G=)
n.559+22G=
19g.17843360A=CA2326057627JAK3c.420+20T= (n.420+20T=)
n.520+20T=
n.510+20T=
n.435+20T=
c.549+20T= (n.549+20T=)
n.559+20T=
19g.17843360A>GCA2326057628JAK3c.420+20T>C (n.420+20T>C)
n.520+20T>C
n.510+20T>C
n.435+20T>C
c.549+20T>C (n.549+20T>C)
n.559+20T>C
 dbSNP
19g.17843361_17843362delinsACCA2326057629JAK3c.420+18_420+19delinsGT (n.420+18_420+19delinsGT)
n.520+18_520+19delinsGT
n.510+18_510+19delinsGT
n.435+18_435+19delinsGT
c.549+18_549+19delinsGT (n.549+18_549+19delinsGT)
n.559+18_559+19delinsGT
19g.17843365delCA632135983JAK3c.420+18del (n.420+18del)
n.520+18del
n.510+18del
n.435+18del
c.549+18del (n.549+18del)
n.559+18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843363C>ACA2583426310JAK3c.420+17G>T (n.420+17G>T)
n.520+17G>T
n.510+17G>T
n.435+17G>T
c.549+17G>T (n.549+17G>T)
n.559+17G>T
 gnomAD v4
19g.17843364C>ACA2583426311JAK3c.420+16G>T (n.420+16G>T)
n.520+16G>T
n.510+16G>T
n.435+16G>T
c.549+16G>T (n.549+16G>T)
n.559+16G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843364C>TCA2583426312JAK3c.420+16G>A (n.420+16G>A)
n.520+16G>A
n.510+16G>A
n.435+16G>A
c.549+16G>A (n.549+16G>A)
n.559+16G>A
 gnomAD v4
19g.17843365C>ACA2583426313JAK3c.420+15G>T (n.420+15G>T)
n.520+15G>T
n.510+15G>T
n.435+15G>T
c.549+15G>T (n.549+15G>T)
n.559+15G>T
 gnomAD v4
19g.17843365C>TCA2583426314JAK3c.420+15G>A (n.420+15G>A)
n.520+15G>A
n.510+15G>A
n.435+15G>A
c.549+15G>A (n.549+15G>A)
n.559+15G>A
 gnomAD v4
19g.17843366A>GCA2583426315JAK3c.420+14T>C (n.420+14T>C)
n.520+14T>C
n.510+14T>C
n.435+14T>C
c.549+14T>C (n.549+14T>C)
n.559+14T>C
 gnomAD v4
19g.17843367G>TCA2583426316JAK3c.420+13C>A (n.420+13C>A)
n.520+13C>A
n.510+13C>A
n.435+13C>A
c.549+13C>A (n.549+13C>A)
n.559+13C>A
 gnomAD v4
19g.17843368G>ACA632135984JAK3c.420+12C>T (n.420+12C>T)
n.520+12C>T
n.510+12C>T
n.435+12C>T
c.549+12C>T (n.549+12C>T)
n.559+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843368G=CA2326057630JAK3c.420+12C= (n.420+12C=)
n.520+12C=
n.510+12C=
n.435+12C=
c.549+12C= (n.549+12C=)
n.559+12C=
19g.17843368G>TCA2583426317JAK3c.420+12C>A (n.420+12C>A)
n.520+12C>A
n.510+12C>A
n.435+12C>A
c.549+12C>A (n.549+12C>A)
n.559+12C>A
 gnomAD v4
19g.17843369C>ACA2583426318JAK3c.420+11G>T (n.420+11G>T)
n.520+11G>T
n.510+11G>T
n.435+11G>T
c.549+11G>T (n.549+11G>T)
n.559+11G>T
 gnomAD v4
19g.17843369C>GCA2576717388JAK3c.420+11G>C (n.420+11G>C)
n.520+11G>C
n.510+11G>C
n.435+11G>C
c.549+11G>C (n.549+11G>C)
n.559+11G>C
19g.17843369C>TCA2583426319JAK3c.420+11G>A (n.420+11G>A)
n.520+11G>A
n.510+11G>A
n.435+11G>A
c.549+11G>A (n.549+11G>A)
n.559+11G>A
 gnomAD v4
19g.17843371G>ACA2583426320JAK3c.420+9C>T (n.420+9C>T)
n.520+9C>T
n.510+9C>T
n.435+9C>T
c.549+9C>T (n.549+9C>T)
n.559+9C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843371G>TCA2531163897JAK3c.420+9C>A (n.420+9C>A)
n.520+9C>A
n.510+9C>A
n.435+9C>A
c.549+9C>A (n.549+9C>A)
n.559+9C>A
 gnomAD v4
19g.17843373A=CA2326057631JAK3c.420+7T= (n.420+7T=)
n.520+7T=
n.510+7T=
n.435+7T=
c.549+7T= (n.549+7T=)
n.559+7T=
19g.17843373A>CCA994150715JAK3c.420+7T>G (n.420+7T>G)
n.520+7T>G
n.510+7T>G
n.435+7T>G
c.549+7T>G (n.549+7T>G)
n.559+7T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843373A>GCA2583426321JAK3c.420+7T>C (n.420+7T>C)
n.520+7T>C
n.510+7T>C
n.435+7T>C
c.549+7T>C (n.549+7T>C)
n.559+7T>C
 gnomAD v4
19g.17843374C>ACA2583426322JAK3c.420+6G>T (n.420+6G>T)
n.520+6G>T
n.510+6G>T
n.435+6G>T
c.549+6G>T (n.549+6G>T)
n.559+6G>T
 gnomAD v4
19g.17843374C=CA2326057632JAK3c.420+6G= (n.420+6G=)
n.520+6G=
n.510+6G=
n.435+6G=
c.549+6G= (n.549+6G=)
n.559+6G=
19g.17843374C>TCA632135985JAK3c.420+6G>A (n.420+6G>A)
n.520+6G>A
n.510+6G>A
n.435+6G>A
c.549+6G>A (n.549+6G>A)
n.559+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843377dupCA783868336JAK3c.420+6dup (n.420+6dup)
n.520+6dup
n.510+6dup
n.435+6dup
c.549+6dup (n.549+6dup)
n.559+6dup
 dbSNP
19g.17843377delCA2583426323JAK3c.420+6del (n.420+6del)
n.520+6del
n.510+6del
n.435+6del
c.549+6del (n.549+6del)
n.559+6del
 gnomAD v4
19g.17843375C>ACA2583426324JAK3c.420+5G>T (n.420+5G>T)
n.520+5G>T
n.510+5G>T
n.435+5G>T
c.549+5G>T (n.549+5G>T)
n.559+5G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843375C>TCA506106041JAK3c.420+5G>A (n.420+5G>A)
n.520+5G>A
n.510+5G>A
n.435+5G>A
c.549+5G>A (n.549+5G>A)
n.559+5G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.17843376C>ACA2583426326JAK3c.420+4G>T (n.420+4G>T)
n.520+4G>T
n.510+4G>T
n.435+4G>T
c.549+4G>T (n.549+4G>T)
n.559+4G>T
 gnomAD v4
19g.17843376C>GCA2583426328JAK3c.420+4G>C (n.420+4G>C)
n.520+4G>C
n.510+4G>C
n.435+4G>C
c.549+4G>C (n.549+4G>C)
n.559+4G>C
 gnomAD v4
19g.17843376C>TCA2583426327JAK3c.420+4G>A (n.420+4G>A)
n.520+4G>A
n.510+4G>A
n.435+4G>A
c.549+4G>A (n.549+4G>A)
n.559+4G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843377C>ACA2583426329JAK3c.420+3G>T (n.420+3G>T)
n.520+3G>T
n.510+3G>T
n.435+3G>T
c.549+3G>T (n.549+3G>T)
n.559+3G>T
 gnomAD v4
19g.17843377C=CA2326057633JAK3c.420+3G= (n.420+3G=)
n.520+3G=
n.510+3G=
n.435+3G=
c.549+3G= (n.549+3G=)
n.559+3G=
19g.17843377C>TCA9302182JAK3c.420+3G>A (n.420+3G>A)
n.520+3G>A
n.510+3G>A
n.435+3G>A
c.549+3G>A (n.549+3G>A)
n.559+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843378A>CCA404773485JAK3c.420+2T>G (n.420+2T>G)
n.520+2T>G
n.510+2T>G
n.435+2T>G
c.549+2T>G (n.549+2T>G)
n.559+2T>G
19g.17843378A>GCA404773486JAK3c.420+2T>C (n.420+2T>C)
n.520+2T>C
n.510+2T>C
n.435+2T>C
c.549+2T>C (n.549+2T>C)
n.559+2T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.17843378A>TCA404773488JAK3c.420+2T>A (n.420+2T>A)
n.520+2T>A
n.510+2T>A
n.435+2T>A
c.549+2T>A (n.549+2T>A)
n.559+2T>A
19g.17843379C>ACA404773490JAK3c.420+1G>T (n.420+1G>T)
n.520+1G>T
n.510+1G>T
n.435+1G>T
c.549+1G>T (n.549+1G>T)
n.559+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843379C=CA2326057634JAK3c.420+1G= (n.420+1G=)
n.520+1G=
n.510+1G=
n.435+1G=
c.549+1G= (n.549+1G=)
n.559+1G=
19g.17843379C>GCA404773491JAK3c.420+1G>C (n.420+1G>C)
n.520+1G>C
n.510+1G>C
n.435+1G>C
c.549+1G>C (n.549+1G>C)
n.559+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843379C>TCA404773493JAK3c.420+1G>A (n.420+1G>A)
n.520+1G>A
n.510+1G>A
n.435+1G>A
c.549+1G>A (n.549+1G>A)
n.559+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843380C>ACA404773494JAK3c.420G>T (p.Gln140His)
n.520G>T
n.510G>T
n.435G>T
c.549G>T (p.Gln183His)
n.559G>T
 gnomAD v4
19g.17843380C=CA2326057635JAK3c.420G= (p.Gln140=)
n.520G=
n.510G=
n.435G=
c.549G= (p.Gln183=)
n.559G=
19g.17843380C>GCA404773496JAK3c.420G>C (p.Gln140His)
n.520G>C
n.510G>C
n.435G>C
c.549G>C (p.Gln183His)
n.559G>C
19g.17843380C>TCA506106044JAK3c.420G>A (p.Gln140=)
n.520G>A
n.510G>A
n.435G>A
c.549G>A (p.Gln183=)
n.559G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843381T>ACA404773498JAK3c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.519A>T
n.509A>T
n.434A>T
c.548A>T (p.Gln183Leu)
n.558A>T
 gnomAD v4
19g.17843381T>CCA404773499JAK3c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.519A>G
n.509A>G
n.434A>G
c.548A>G (p.Gln183Arg)
n.558A>G
19g.17843381T>GCA404773500JAK3c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.519A>C
n.509A>C
n.434A>C
c.548A>C (p.Gln183Pro)
n.558A>C
19g.17843382G>ACA404773505JAK3c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.518C>T
n.508C>T
n.433C>T
c.547C>T (p.Gln183Ter)
n.557C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843382G>CCA404773504JAK3c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.518C>G
n.508C>G
n.433C>G
c.547C>G (p.Gln183Glu)
n.557C>G
 gnomAD v4
19g.17843382G=CA2326057636JAK3c.418C= (p.Gln140=)
n.518C=
n.508C=
n.433C=
c.547C= (p.Gln183=)
n.557C=
19g.17843382G>TCA404773502JAK3c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.518C>A
n.508C>A
n.433C>A
c.547C>A (p.Gln183Lys)
n.557C>A
 gnomAD v4
19g.17843384delCA2583426330JAK3c.418del (p.Gln140SerfsTer7)
n.518del
n.508del
n.433del
c.547del (p.Gln183SerfsTer7)
n.557del
 gnomAD v4
19g.17843383G>ACA506106051JAK3c.417C>T (p.Ala139=)
n.517C>T
n.507C>T
n.432C>T
c.546C>T (p.Ala182=)
n.556C>T
 gnomAD v4
19g.17843383G>CCA506106053JAK3c.417C>G (p.Ala139=)
n.517C>G
n.507C>G
n.432C>G
c.546C>G (p.Ala182=)
n.556C>G
19g.17843383G>TCA506106052JAK3c.417C>A (p.Ala139=)
n.517C>A
n.507C>A
n.432C>A
c.546C>A (p.Ala182=)
n.556C>A
 gnomAD v4
19g.17843384G>ACA404773507JAK3c.416C>T (p.Ala139Val)
n.516C>T
n.506C>T
n.431C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.555C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843384G>CCA404773509JAK3c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.516C>G
n.506C>G
n.431C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.555C>G
19g.17843384G=CA2326057637JAK3c.416C= (p.Ala139=)
n.516C=
n.506C=
n.431C=
c.545C= (p.Ala182=)
n.555C=
19g.17843384G>TCA9302183JAK3c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.516C>A
n.506C>A
n.431C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.555C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843385C>ACA404773510JAK3c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.515G>T
n.505G>T
n.430G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.554G>T
 gnomAD v4
19g.17843385C>GCA404773511JAK3c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.515G>C
n.505G>C
n.430G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.554G>C
19g.17843385C>TCA404773513JAK3c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.515G>A
n.505G>A
n.430G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.554G>A
 gnomAD v4
19g.17843386A>CCA404773514JAK3c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.514T>G
n.504T>G
n.429T>G
c.543T>G (p.Phe181Leu)
n.553T>G
19g.17843386A>GCA506106056JAK3c.414T>C (p.Phe138=)
n.514T>C
n.504T>C
n.429T>C
c.543T>C (p.Phe181=)
n.553T>C
19g.17843386A>TCA404773515JAK3c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.514T>A
n.504T>A
n.429T>A
c.543T>A (p.Phe181Leu)
n.553T>A
19g.17843387A>CCA404773517JAK3c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.513T>G
n.503T>G
n.428T>G
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.552T>G
 gnomAD v4
19g.17843387A>GCA404773518JAK3c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.513T>C
n.503T>C
n.428T>C
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.552T>C
 gnomAD v4
19g.17843387A>TCA404773520JAK3c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.513T>A
n.503T>A
n.428T>A
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.552T>A
 gnomAD v4
19g.17843388A>CCA404773521JAK3c.412T>G (p.Phe138Val)
n.512T>G
n.502T>G
n.427T>G
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.551T>G
19g.17843388A>GCA404773523JAK3c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.512T>C
n.502T>C
n.427T>C
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.551T>C
19g.17843388A>TCA404773524JAK3c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.512T>A
n.502T>A
n.427T>A
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.551T>A
19g.17843389G>ACA506106060JAK3c.411C>T (p.Leu137=)
n.511C>T
n.501C>T
n.426C>T
c.540C>T (p.Leu180=)
n.550C>T
19g.17843389G>CCA506106061JAK3c.411C>G (p.Leu137=)
n.511C>G
n.501C>G
n.426C>G
c.540C>G (p.Leu180=)
n.550C>G
19g.17843389G>TCA506106062JAK3c.411C>A (p.Leu137=)
n.511C>A
n.501C>A
n.426C>A
c.540C>A (p.Leu180=)
n.550C>A
 gnomAD v4
19g.17843390A>CCA404773529JAK3c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.510T>G
n.500T>G
n.425T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.549T>G
19g.17843390A>GCA404773526JAK3c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.510T>C
n.500T>C
n.425T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.549T>C
19g.17843390A>TCA404773527JAK3c.410T>A (p.Leu137His)
n.510T>A
n.500T>A
n.425T>A
c.539T>A (p.Leu180His)
n.549T>A
 gnomAD v4
19g.17843391G>ACA404773532JAK3c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.509C>T
n.499C>T
n.424C>T
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.548C>T
 gnomAD v4
19g.17843391G>CCA404773534JAK3c.409C>G (p.Leu137Val)
n.509C>G
n.499C>G
n.424C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.548C>G
19g.17843391G>TCA404773535JAK3c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.509C>A
n.499C>A
n.424C>A
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.548C>A
19g.17843392G>ACA506106063JAK3c.408C>T (p.His136=)
n.508C>T
n.498C>T
n.423C>T
c.537C>T (p.His179=)
n.547C>T
19g.17843392G>CCA404773536JAK3c.408C>G (p.His136Gln)
n.508C>G
n.498C>G
n.423C>G
c.537C>G (p.His179Gln)
n.547C>G
19g.17843392G>TCA404773538JAK3c.408C>A (p.His136Gln)
n.508C>A
n.498C>A
n.423C>A
c.537C>A (p.His179Gln)
n.547C>A
19g.17843393T>ACA404773540JAK3c.407A>T (p.His136Leu)
n.507A>T
n.497A>T
n.422A>T
c.536A>T (p.His179Leu)
n.546A>T
19g.17843393T>CCA404773542JAK3c.407A>G (p.His136Arg)
n.507A>G
n.497A>G
n.422A>G
c.536A>G (p.His179Arg)
n.546A>G
19g.17843393T>GCA404773543JAK3c.407A>C (p.His136Pro)
n.507A>C
n.497A>C
n.422A>C
c.536A>C (p.His179Pro)
n.546A>C
19g.17843394G>ACA404773545JAK3c.406C>T (p.His136Tyr)
n.506C>T
n.496C>T
n.421C>T
c.535C>T (p.His179Tyr)
n.545C>T
19g.17843394G>CCA404773546JAK3c.406C>G (p.His136Asp)
n.506C>G
n.496C>G
n.421C>G
c.535C>G (p.His179Asp)
n.545C>G
 gnomAD v4
19g.17843394G>TCA404773547JAK3c.406C>A (p.His136Asn)
n.506C>A
n.496C>A
n.421C>A
c.535C>A (p.His179Asn)
n.545C>A
 gnomAD v4
19g.17843395C>ACA404773548JAK3c.405G>T (p.Glu135Asp)
n.505G>T
n.495G>T
n.420G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.544G>T
 gnomAD v4
19g.17843395C=CA2326057638JAK3c.405G= (p.Glu135=)
n.505G=
n.495G=
n.420G=
c.534G= (p.Glu178=)
n.544G=
19g.17843395C>GCA404773549JAK3c.405G>C (p.Glu135Asp)
n.505G>C
n.495G>C
n.420G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.544G>C
19g.17843395C>TCA306141451JAK3c.405G>A (p.Glu135=)
n.505G>A
n.495G>A
n.420G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
n.544G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843396T>ACA306141459JAK3c.404A>T (p.Glu135Val)
n.504A>T
n.494A>T
n.419A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.543A>T
 dbSNP
19g.17843396T>CCA404773552JAK3c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.504A>G
n.494A>G
n.419A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.543A>G
 gnomAD v4
19g.17843396T>GCA404773553JAK3c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.504A>C
n.494A>C
n.419A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.543A>C
19g.17843396T=CA2326057639JAK3c.404A= (p.Glu135=)
n.504A=
n.494A=
n.419A=
c.533A= (p.Glu178=)
n.543A=
19g.17843397C>ACA306141467JAK3c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.503G>T
n.493G>T
n.418G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.542G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843397C=CA2326057640JAK3c.403G= (p.Glu135=)
n.503G=
n.493G=
n.418G=
c.532G= (p.Glu178=)
n.542G=
19g.17843397C>GCA404773556JAK3c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.503G>C
n.493G>C
n.418G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.542G>C
19g.17843397C>TCA404773558JAK3c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.503G>A
n.493G>A
n.418G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.542G>A
19g.17843398C>ACA506106070JAK3c.402G>T (p.Leu134=)
n.502G>T
n.492G>T
n.417G>T
c.531G>T (p.Leu177=)
n.541G>T
 gnomAD v4
19g.17843398C>GCA506106071JAK3c.402G>C (p.Leu134=)
n.502G>C
n.492G>C
n.417G>C
c.531G>C (p.Leu177=)
n.541G>C
 gnomAD v4
19g.17843398C>TCA506106073JAK3c.402G>A (p.Leu134=)
n.502G>A
n.492G>A
n.417G>A
c.531G>A (p.Leu177=)
n.541G>A
19g.17843399A>CCA404773562JAK3c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.501T>G
n.491T>G
n.416T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.540T>G
19g.17843399A>GCA404773559JAK3c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.501T>C
n.491T>C
n.416T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.540T>C
 gnomAD v4
19g.17843399A>TCA404773560JAK3c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.501T>A
n.491T>A
n.416T>A
c.530T>A (p.Leu177Gln)
n.540T>A
19g.17843401_17843420dupCA2583426332JAK3c.382_401dup (p.Glu135SerfsTer19)
n.482_501dup
n.472_491dup
n.397_416dup
c.511_530dup (p.Glu178SerfsTer19)
n.521_540dup
 gnomAD v4
19g.17843400G>ACA506106074JAK3c.400C>T (p.Leu134=)
n.500C>T
n.490C>T
n.415C>T
c.529C>T (p.Leu177=)
n.539C>T
19g.17843400G>CCA404773564JAK3c.400C>G (p.Leu134Val)
n.500C>G
n.490C>G
n.415C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.539C>G
 gnomAD v4
19g.17843400G>TCA404773565JAK3c.400C>A (p.Leu134Met)
n.500C>A
n.490C>A
n.415C>A
c.529C>A (p.Leu177Met)
n.539C>A
 gnomAD v4
19g.17843401G>ACA506106076JAK3c.399C>T (p.Val133=)
n.499C>T
n.489C>T
n.414C>T
c.528C>T (p.Val176=)
n.538C>T
19g.17843401G>CCA506106077JAK3c.399C>G (p.Val133=)
n.499C>G
n.489C>G
n.414C>G
c.528C>G (p.Val176=)
n.538C>G
19g.17843401G>TCA506106078JAK3c.399C>A (p.Val133=)
n.499C>A
n.489C>A
n.414C>A
c.528C>A (p.Val176=)
n.538C>A
 gnomAD v4
19g.17843402A=CA2326057641JAK3c.398T= (p.Val133=)
n.498T=
n.488T=
n.413T=
c.527T= (p.Val176=)
n.537T=
19g.17843402A>CCA404773566JAK3c.398T>G (p.Val133Gly)
n.498T>G
n.488T>G
n.413T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.537T>G
19g.17843402A>GCA404773567JAK3c.398T>C (p.Val133Ala)
n.498T>C
n.488T>C
n.413T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.537T>C
19g.17843402A>TCA404773569JAK3c.398T>A (p.Val133Asp)
n.498T>A
n.488T>A
n.413T>A
c.527T>A (p.Val176Asp)
n.537T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843403C>ACA404773571JAK3c.397G>T (p.Val133Phe)
n.497G>T
n.487G>T
n.412G>T
c.526G>T (p.Val176Phe)
n.536G>T
 gnomAD v4
19g.17843403C>GCA404773573JAK3c.397G>C (p.Val133Leu)
n.497G>C
n.487G>C
n.412G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.536G>C
19g.17843403C>TCA404773572JAK3c.397G>A (p.Val133Ile)
n.497G>A
n.487G>A
n.412G>A
c.526G>A (p.Val176Ile)
n.536G>A
 gnomAD v4
19g.17843404T>ACA506106081JAK3c.396A>T (p.Pro132=)
n.496A>T
n.486A>T
n.411A>T
c.525A>T (p.Pro175=)
n.535A>T
19g.17843404T>CCA506106083JAK3c.396A>G (p.Pro132=)
n.496A>G
n.486A>G
n.411A>G
c.525A>G (p.Pro175=)
n.535A>G
 gnomAD v4
19g.17843404T>GCA506106080JAK3c.396A>C (p.Pro132=)
n.496A>C
n.486A>C
n.411A>C
c.525A>C (p.Pro175=)
n.535A>C
19g.17843405G>ACA404773575JAK3c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.495C>T
n.485C>T
n.410C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.534C>T
 gnomAD v4
19g.17843405G>CCA404773577JAK3c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.495C>G
n.485C>G
n.410C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.534C>G
19g.17843405G>TCA404773578JAK3c.395C>A (p.Pro132Gln)
n.495C>A
n.485C>A
n.410C>A
c.524C>A (p.Pro175Gln)
n.534C>A
 gnomAD v4
19g.17843406G>ACA404773580JAK3c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.494C>T
n.484C>T
n.409C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.533C>T
 gnomAD v4
19g.17843406G>CCA404773581JAK3c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.494C>G
n.484C>G
n.409C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.533C>G
 COSMIC
19g.17843406G=CA2326057642JAK3c.394C= (p.Pro132=)
n.494C=
n.484C=
n.409C=
c.523C= (p.Pro175=)
n.533C=
19g.17843406G>TCA160246JAK3c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.494C>A
n.484C>A
n.409C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.533C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.17843407C>ACA506106087JAK3c.393G>T (p.Leu131=)
n.493G>T
n.483G>T
n.408G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
n.532G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.17843407C>GCA506106085JAK3c.393G>C (p.Leu131=)
n.493G>C
n.483G>C
n.408G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
n.532G>C
19g.17843407C>TCA506106084JAK3c.393G>A (p.Leu131=)
n.493G>A
n.483G>A
n.408G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
n.532G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843408A>CCA404773584JAK3c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.492T>G
n.482T>G
n.407T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.531T>G
19g.17843408A>GCA404773585JAK3c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.492T>C
n.482T>C
n.407T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.531T>C
19g.17843408A>TCA404773587JAK3c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.492T>A
n.482T>A
n.407T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.531T>A
 gnomAD v4
19g.17843409G>ACA506106088JAK3c.391C>T (p.Leu131=)
n.491C>T
n.481C>T
n.406C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
n.530C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843409G>CCA404773588JAK3c.391C>G (p.Leu131Val)
n.491C>G
n.481C>G
n.406C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.530C>G
19g.17843409G>TCA404773590JAK3c.391C>A (p.Leu131Met)
n.491C>A
n.481C>A
n.406C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.530C>A
 gnomAD v4
19g.17843410G>ACA506106090JAK3c.390C>T (p.Asp130=)
n.490C>T
n.480C>T
n.405C>T
c.519C>T (p.Asp173=)
n.529C>T
19g.17843410G>CCA404773592JAK3c.390C>G (p.Asp130Glu)
n.490C>G
n.480C>G
n.405C>G
c.519C>G (p.Asp173Glu)
n.529C>G
19g.17843410G>TCA404773593JAK3c.390C>A (p.Asp130Glu)
n.490C>A
n.480C>A
n.405C>A
c.519C>A (p.Asp173Glu)
n.529C>A
 gnomAD v4
19g.17843411T>ACA404773595JAK3c.389A>T (p.Asp130Val)
n.489A>T
n.479A>T
n.404A>T
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.528A>T
 dbSNP
19g.17843411T>CCA404773596JAK3c.389A>G (p.Asp130Gly)
n.489A>G
n.479A>G
n.404A>G
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.528A>G
 gnomAD v4
19g.17843411T>GCA9302184JAK3c.389A>C (p.Asp130Ala)
n.489A>C
n.479A>C
n.404A>C
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.528A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843411T=CA2326057643JAK3c.389A= (p.Asp130=)
n.489A=
n.479A=
n.404A=
c.518A= (p.Asp173=)
n.528A=
19g.17843412C>ACA404773599JAK3c.388G>T (p.Asp130Tyr)
n.488G>T
n.478G>T
n.403G>T
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.527G>T
 gnomAD v4
19g.17843412C=CA2326057644JAK3c.388G= (p.Asp130=)
n.488G=
n.478G=
n.403G=
c.517G= (p.Asp173=)
n.527G=
19g.17843412C>GCA404773597JAK3c.388G>C (p.Asp130His)
n.488G>C
n.478G>C
n.403G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
n.527G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843412C>TCA404773600JAK3c.388G>A (p.Asp130Asn)
n.488G>A
n.478G>A
n.403G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.527G>A
19g.17843413A>CCA506106095JAK3c.387T>G (p.Leu129=)
n.487T>G
n.477T>G
n.402T>G
c.516T>G (p.Leu172=)
n.526T>G
 gnomAD v4
19g.17843413A>GCA506106096JAK3c.387T>C (p.Leu129=)
n.487T>C
n.477T>C
n.402T>C
c.516T>C (p.Leu172=)
n.526T>C
 gnomAD v4
19g.17843413A>TCA506106097JAK3c.387T>A (p.Leu129=)
n.487T>A
n.477T>A
n.402T>A
c.516T>A (p.Leu172=)
n.526T>A
 ClinVar
19g.17843414_17843417delCA2576717395JAK3c.384_387del (p.Ile128MetfsTer18)
n.484_487del
n.474_477del
n.399_402del
c.513_516del (p.Ile171MetfsTer18)
n.523_526del
19g.17843414A>CCA404773602JAK3c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.486T>G
n.476T>G
n.401T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.525T>G
19g.17843414A>GCA404773604JAK3c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.486T>C
n.476T>C
n.401T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.525T>C
19g.17843414A>TCA404773605JAK3c.386T>A (p.Leu129His)
n.486T>A
n.476T>A
n.401T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
n.525T>A
19g.17843415G>ACA306141497JAK3c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.485C>T
n.475C>T
n.400C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
n.524C>T
 dbSNP
19g.17843415G>CCA404773607JAK3c.385C>G (p.Leu129Val)
n.485C>G
n.475C>G
n.400C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.524C>G
19g.17843415G=CA2326057645JAK3c.385C= (p.Leu129=)
n.485C=
n.475C=
n.400C=
c.514C= (p.Leu172=)
n.524C=
19g.17843415G>TCA404773608JAK3c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.485C>A
n.475C>A
n.400C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.524C>A
 gnomAD v4
19g.17843416G>ACA506106098JAK3c.384C>T (p.Ile128=)
n.484C>T
n.474C>T
n.399C>T
c.513C>T (p.Ile171=)
n.523C>T
19g.17843416G>CCA404773610JAK3c.384C>G (p.Ile128Met)
n.484C>G
n.474C>G
n.399C>G
c.513C>G (p.Ile171Met)
n.523C>G
 dbSNP
19g.17843416G>TCA506106099JAK3c.384C>A (p.Ile128=)
n.484C>A
n.474C>A
n.399C>A
c.513C>A (p.Ile171=)
n.523C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843417A>CCA404773612JAK3c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.483T>G
n.473T>G
n.398T>G
c.512T>G (p.Ile171Ser)
n.522T>G
19g.17843417A>GCA404773615JAK3c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.483T>C
n.473T>C
n.398T>C
c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.522T>C
 gnomAD v4
19g.17843417A>TCA404773613JAK3c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.483T>A
n.473T>A
n.398T>A
c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.522T>A
19g.17843418T>ACA404773617JAK3c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.482A>T
n.472A>T
n.397A>T
c.511A>T (p.Ile171Phe)
n.521A>T
19g.17843418T>CCA404773618JAK3c.382A>G (p.Ile128Val)
n.482A>G
n.472A>G
n.397A>G
c.511A>G (p.Ile171Val)
n.521A>G
19g.17843418T>GCA404773619JAK3c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.482A>C
n.472A>C
n.397A>C
c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.521A>C
19g.17843419A=CA2326057646JAK3c.381T= (p.Ala127=)
n.481T=
n.471T=
n.396T=
c.510T= (p.Ala170=)
n.520T=
19g.17843419A>CCA506106103JAK3c.381T>G (p.Ala127=)
n.481T>G
n.471T>G
n.396T>G
c.510T>G (p.Ala170=)
n.520T>G
19g.17843419A>GCA160249JAK3c.381T>C (p.Ala127=)
n.481T>C
n.471T>C
n.396T>C
c.510T>C (p.Ala170=)
n.520T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843419A>TCA506106104JAK3c.381T>A (p.Ala127=)
n.481T>A
n.471T>A
n.396T>A
c.510T>A (p.Ala170=)
n.520T>A
19g.17843420G>ACA404773621JAK3c.380C>T (p.Ala127Val)
n.480C>T
n.470C>T
n.395C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.519C>T
 gnomAD v4
19g.17843420G>CCA404773624JAK3c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.480C>G
n.470C>G
n.395C>G
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.519C>G
19g.17843420G>TCA404773623JAK3c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.480C>A
n.470C>A
n.395C>A
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.519C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.17843421C>ACA404773625JAK3c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.479G>T
n.469G>T
n.394G>T
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.518G>T
 gnomAD v4
19g.17843421C>GCA404773626JAK3c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.479G>C
n.469G>C
n.394G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.518G>C
19g.17843421C>TCA404773627JAK3c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.479G>A
n.469G>A
n.394G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.518G>A
19g.17843422A=CA2326057647JAK3c.378T= (p.Ser126=)
n.478T=
n.468T=
n.393T=
c.507T= (p.Ser169=)
n.517T=
19g.17843422A>CCA404773629JAK3c.378T>G (p.Ser126Arg)
n.478T>G
n.468T>G
n.393T>G
c.507T>G (p.Ser169Arg)
n.517T>G
19g.17843422A>GCA506106111JAK3c.378T>C (p.Ser126=)
n.478T>C
n.468T>C
n.393T>C
c.507T>C (p.Ser169=)
n.517T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843422A>TCA404773630JAK3c.378T>A (p.Ser126Arg)
n.478T>A
n.468T>A
n.393T>A
c.507T>A (p.Ser169Arg)
n.517T>A
19g.17843423C>ACA404773631JAK3c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.477G>T
n.467G>T
n.392G>T
c.506G>T (p.Ser169Ile)
n.516G>T
 gnomAD v4
19g.17843423C=CA2326057648JAK3c.377G= (p.Ser126=)
n.477G=
n.467G=
n.392G=
c.506G= (p.Ser169=)
n.516G=
19g.17843423C>GCA404773633JAK3c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.477G>C
n.467G>C
n.392G>C
c.506G>C (p.Ser169Thr)
n.516G>C
19g.17843423C>TCA306141501JAK3c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.477G>A
n.467G>A
n.392G>A
c.506G>A (p.Ser169Asn)
n.516G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843424T>ACA404773634JAK3c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.476A>T
n.466A>T
n.391A>T
c.505A>T (p.Ser169Cys)
n.515A>T
19g.17843424T>CCA404773636JAK3c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.476A>G
n.466A>G
n.391A>G
c.505A>G (p.Ser169Gly)
n.515A>G
19g.17843424T>GCA404773638JAK3c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.476A>C
n.466A>C
n.391A>C
c.505A>C (p.Ser169Arg)
n.515A>C
19g.17843425G>ACA506106116JAK3c.375C>T (p.Ala125=)
n.475C>T
n.465C>T
n.390C>T
c.504C>T (p.Ala168=)
n.514C>T
 gnomAD v4
19g.17843425G>CCA506106119JAK3c.375C>G (p.Ala125=)
n.475C>G
n.465C>G
n.390C>G
c.504C>G (p.Ala168=)
n.514C>G
19g.17843425G>TCA506106117JAK3c.375C>A (p.Ala125=)
n.475C>A
n.465C>A
n.390C>A
c.504C>A (p.Ala168=)
n.514C>A
19g.17843426G>ACA404773642JAK3c.374C>T (p.Ala125Val)
n.474C>T
n.464C>T
n.389C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.513C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843426G>CCA404773641JAK3c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.474C>G
n.464C>G
n.389C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.513C>G
19g.17843426G=CA2326057649JAK3c.374C= (p.Ala125=)
n.474C=
n.464C=
n.389C=
c.503C= (p.Ala168=)
n.513C=
19g.17843426G>TCA404773640JAK3c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.474C>A
n.464C>A
n.389C>A
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.513C>A
 gnomAD v4
19g.17843427C>ACA404773647JAK3c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.473G>T
n.463G>T
n.388G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.512G>T
 gnomAD v4
19g.17843427C>GCA404773644JAK3c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.473G>C
n.463G>C
n.388G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.512G>C
19g.17843427C>TCA404773646JAK3c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.473G>A
n.463G>A
n.388G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.512G>A
 gnomAD v4
19g.17843428C>ACA404773649JAK3c.372G>T (p.Leu124Phe)
n.472G>T
n.462G>T
n.387G>T
c.501G>T (p.Leu167Phe)
n.511G>T
 gnomAD v4
19g.17843428C>GCA404773650JAK3c.372G>C (p.Leu124Phe)
n.472G>C
n.462G>C
n.387G>C
c.501G>C (p.Leu167Phe)
n.511G>C
19g.17843428C>TCA506106121JAK3c.372G>A (p.Leu124=)
n.472G>A
n.462G>A
n.387G>A
c.501G>A (p.Leu167=)
n.511G>A
19g.17843429A>CCA404773651JAK3c.371T>G (p.Leu124Trp)
n.471T>G
n.461T>G
n.386T>G
c.500T>G (p.Leu167Trp)
n.510T>G
19g.17843429A>GCA404773652JAK3c.371T>C (p.Leu124Ser)
n.471T>C
n.461T>C
n.386T>C
c.500T>C (p.Leu167Ser)
n.510T>C
19g.17843429A>TCA404773653JAK3c.371T>A (p.Leu124Ter)
n.471T>A
n.461T>A
n.386T>A
c.500T>A (p.Leu167Ter)
n.510T>A
19g.17843430A>CCA404773654JAK3c.370T>G (p.Leu124Val)
n.470T>G
n.460T>G
n.385T>G
c.499T>G (p.Leu167Val)
n.509T>G
19g.17843430A>GCA506106126JAK3c.370T>C (p.Leu124=)
n.470T>C
n.460T>C
n.385T>C
c.499T>C (p.Leu167=)
n.509T>C
19g.17843430A>TCA404773656JAK3c.370T>A (p.Leu124Met)
n.470T>A
n.460T>A
n.385T>A
c.499T>A (p.Leu167Met)
n.509T>A
19g.17843431A>CCA404773657JAK3c.369T>G (p.Asp123Glu)
n.469T>G
n.459T>G
n.384T>G
c.498T>G (p.Asp166Glu)
n.508T>G
19g.17843431A>GCA506106131JAK3c.369T>C (p.Asp123=)
n.469T>C
n.459T>C
n.384T>C
c.498T>C (p.Asp166=)
n.508T>C
19g.17843431A>TCA404773659JAK3c.369T>A (p.Asp123Glu)
n.469T>A
n.459T>A
n.384T>A
c.498T>A (p.Asp166Glu)
n.508T>A
19g.17843432T>ACA404773661JAK3c.368A>T (p.Asp123Val)
n.468A>T
n.458A>T
n.383A>T
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.507A>T
19g.17843432T>CCA404773662JAK3c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.468A>G
n.458A>G
n.383A>G
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.507A>G
19g.17843432T>GCA404773663JAK3c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.468A>C
n.458A>C
n.383A>C
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.507A>C
19g.17843433C>ACA404773665JAK3c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.467G>T
n.457G>T
n.382G>T
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.506G>T
 gnomAD v4
19g.17843433C=CA2326057650JAK3c.367G= (p.Asp123=)
n.467G=
n.457G=
n.382G=
c.496G= (p.Asp166=)
n.506G=
19g.17843433C>GCA404773667JAK3c.367G>C (p.Asp123His)
n.467G>C
n.457G>C
n.382G>C
c.496G>C (p.Asp166His)
n.506G>C
19g.17843433C>TCA306141504JAK3c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.467G>A
n.457G>A
n.382G>A
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.506G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843434C>ACA404773669JAK3c.366G>T (p.Lys122Asn)
n.466G>T
n.456G>T
n.381G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.505G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843434C>GCA404773670JAK3c.366G>C (p.Lys122Asn)
n.466G>C
n.456G>C
n.381G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.505G>C
19g.17843434C>TCA506106134JAK3c.366G>A (p.Lys122=)
n.466G>A
n.456G>A
n.381G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
n.505G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843434_17843435delinsCTCA2326057651JAK3c.365_366delinsAG (p.Lys122=)
n.465_466delinsAG
n.455_456delinsAG
n.380_381delinsAG
c.494_495delinsAG (p.Lys165=)
n.504_505delinsAG
19g.17843435T>ACA404773671JAK3c.365A>T (p.Lys122Met)
n.465A>T
n.455A>T
n.380A>T
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.504A>T
19g.17843435T>CCA404773672JAK3c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.465A>G
n.455A>G
n.380A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.504A>G
19g.17843435T>GCA404773673JAK3c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.465A>C
n.455A>C
n.380A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.504A>C
19g.17843436delCA994150740JAK3c.365del (p.Lys122ArgfsTer25)
n.465del
n.455del
n.380del
c.494del (p.Lys165ArgfsTer25)
n.504del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843436T>ACA404773675JAK3c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.464A>T
n.454A>T
n.379A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.503A>T
19g.17843436T>CCA404773677JAK3c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.464A>G
n.454A>G
n.379A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.503A>G
19g.17843436T>GCA404773678JAK3c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.464A>C
n.454A>C
n.379A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.503A>C
19g.17843437G>ACA306141506JAK3c.363C>T (p.Arg121=)
n.463C>T
n.453C>T
n.378C>T
c.492C>T (p.Arg164=)
n.502C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843437G>CCA506106136JAK3c.363C>G (p.Arg121=)
n.463C>G
n.453C>G
n.378C>G
c.492C>G (p.Arg164=)
n.502C>G
19g.17843437G=CA2326057652JAK3c.363C= (p.Arg121=)
n.463C=
n.453C=
n.378C=
c.492C= (p.Arg164=)
n.502C=
19g.17843437G>TCA506106139JAK3c.363C>A (p.Arg121=)
n.463C>A
n.453C>A
n.378C>A
c.492C>A (p.Arg164=)
n.502C>A
 gnomAD v4
19g.17843438C>ACA404773680JAK3c.362G>T (p.Arg121Leu)
n.462G>T
n.452G>T
n.377G>T
c.491G>T (p.Arg164Leu)
n.501G>T
19g.17843438C=CA2326057653JAK3c.362G= (p.Arg121=)
n.462G=
n.452G=
n.377G=
c.491G= (p.Arg164=)
n.501G=
19g.17843438C>GCA404773682JAK3c.362G>C (p.Arg121Pro)
n.462G>C
n.452G>C
n.377G>C
c.491G>C (p.Arg164Pro)
n.501G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843438C>TCA9302185JAK3c.362G>A (p.Arg121His)
n.462G>A
n.452G>A
n.377G>A
c.491G>A (p.Arg164His)
n.501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843439G>ACA9302186JAK3c.361C>T (p.Arg121Cys)
n.461C>T
n.451C>T
n.376C>T
c.490C>T (p.Arg164Cys)
n.500C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843439G>CCA404773686JAK3c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.461C>G
n.451C>G
n.376C>G
c.490C>G (p.Arg164Gly)
n.500C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843439G=CA2326057654JAK3c.361C= (p.Arg121=)
n.461C=
n.451C=
n.376C=
c.490C= (p.Arg164=)
n.500C=
19g.17843439G>TCA404773684JAK3c.361C>A (p.Arg121Ser)
n.461C>A
n.451C>A
n.376C>A
c.490C>A (p.Arg164Ser)
n.500C>A
19g.17843440T>ACA506106141JAK3c.360A>T (p.Leu120=)
n.460A>T
n.450A>T
n.375A>T
c.489A>T (p.Leu163=)
n.499A>T
19g.17843440T>CCA506106143JAK3c.360A>G (p.Leu120=)
n.460A>G
n.450A>G
n.375A>G
c.489A>G (p.Leu163=)
n.499A>G
19g.17843440T>GCA506106144JAK3c.360A>C (p.Leu120=)
n.460A>C
n.450A>C
n.375A>C
c.489A>C (p.Leu163=)
n.499A>C

Number of alleles fetched