UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17830043G>A | CA404763641 | JAK3 | c.*1764+65C>T (n.*1764+65C>T) n.2384+65C>T n.440+65C>T n.2164+65C>T c.3207+65C>T (n.3207+65C>T) n.2279-4733C>T c.3272C>T (p.Pro1091Leu) c.3336+65C>T (n.3336+65C>T) | |
| 19 | g.17830043G>C | CA9301395 | JAK3 | c.*1764+65C>G (n.*1764+65C>G) n.2384+65C>G n.440+65C>G n.2164+65C>G c.3207+65C>G (n.3207+65C>G) n.2279-4733C>G c.3272C>G (p.Pro1091Arg) c.3336+65C>G (n.3336+65C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830043G= | CA2326051230 | JAK3 | c.*1764+65C= (n.*1764+65C=) n.2384+65C= n.440+65C= n.2164+65C= c.3207+65C= (n.3207+65C=) n.2279-4733C= c.3272C= (p.Pro1091=) c.3336+65C= (n.3336+65C=) | |
| 19 | g.17830043G>T | CA404763644 | JAK3 | c.*1764+65C>A (n.*1764+65C>A) n.2384+65C>A n.440+65C>A n.2164+65C>A c.3207+65C>A (n.3207+65C>A) n.2279-4733C>A c.3272C>A (p.Pro1091Gln) c.3336+65C>A (n.3336+65C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830044del | CA2583421961 | JAK3 | c.*1764+65del (n.*1764+65del) n.2384+65del n.440+65del n.2164+65del c.3207+65del (n.3207+65del) n.2279-4733del c.3272del (p.Pro1091GlnfsTer9) c.3336+65del (n.3336+65del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830044G>A | CA404763645 | JAK3 | c.*1764+64C>T (n.*1764+64C>T) n.2384+64C>T n.440+64C>T n.2164+64C>T c.3207+64C>T (n.3207+64C>T) n.2279-4734C>T c.3271C>T (p.Pro1091Ser) c.3336+64C>T (n.3336+64C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.17830044G>C | CA404763647 | JAK3 | c.*1764+64C>G (n.*1764+64C>G) n.2384+64C>G n.440+64C>G n.2164+64C>G c.3207+64C>G (n.3207+64C>G) n.2279-4734C>G c.3271C>G (p.Pro1091Ala) c.3336+64C>G (n.3336+64C>G) | |
| 19 | g.17830044G>T | CA404763649 | JAK3 | c.*1764+64C>A (n.*1764+64C>A) n.2384+64C>A n.440+64C>A n.2164+64C>A c.3207+64C>A (n.3207+64C>A) n.2279-4734C>A c.3271C>A (p.Pro1091Thr) c.3336+64C>A (n.3336+64C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830045C>A | CA404763652 | JAK3 | c.*1764+63G>T (n.*1764+63G>T) n.2384+63G>T n.440+63G>T n.2164+63G>T c.3207+63G>T (n.3207+63G>T) n.2279-4735G>T c.3270G>T (p.Lys1090Asn) c.3336+63G>T (n.3336+63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830045C>G | CA404763651 | JAK3 | c.*1764+63G>C (n.*1764+63G>C) n.2384+63G>C n.440+63G>C n.2164+63G>C c.3207+63G>C (n.3207+63G>C) n.2279-4735G>C c.3270G>C (p.Lys1090Asn) c.3336+63G>C (n.3336+63G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830045C>T | CA2583421962 | JAK3 | c.*1764+63G>A (n.*1764+63G>A) n.2384+63G>A n.440+63G>A n.2164+63G>A c.3207+63G>A (n.3207+63G>A) n.2279-4735G>A c.3270G>A (p.Lys1090=) c.3336+63G>A (n.3336+63G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830046T>A | CA404763655 | JAK3 | c.*1764+62A>T (n.*1764+62A>T) n.2384+62A>T n.440+62A>T n.2164+62A>T c.3207+62A>T (n.3207+62A>T) n.2279-4736A>T c.3269A>T (p.Lys1090Met) c.3336+62A>T (n.3336+62A>T) | |
| 19 | g.17830046T>C | CA404763657 | JAK3 | c.*1764+62A>G (n.*1764+62A>G) n.2384+62A>G n.440+62A>G n.2164+62A>G c.3207+62A>G (n.3207+62A>G) n.2279-4736A>G c.3269A>G (p.Lys1090Arg) c.3336+62A>G (n.3336+62A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830046T>G | CA404763658 | JAK3 | c.*1764+62A>C (n.*1764+62A>C) n.2384+62A>C n.440+62A>C n.2164+62A>C c.3207+62A>C (n.3207+62A>C) n.2279-4736A>C c.3269A>C (p.Lys1090Thr) c.3336+62A>C (n.3336+62A>C) | |
| 19 | g.17830047T>A | CA404763659 | JAK3 | c.*1764+61A>T (n.*1764+61A>T) n.2384+61A>T n.440+61A>T n.2164+61A>T c.3207+61A>T (n.3207+61A>T) n.2279-4737A>T c.3268A>T (p.Lys1090Ter) c.3336+61A>T (n.3336+61A>T) | |
| 19 | g.17830047T>C | CA404763660 | JAK3 | c.*1764+61A>G (n.*1764+61A>G) n.2384+61A>G n.440+61A>G n.2164+61A>G c.3207+61A>G (n.3207+61A>G) n.2279-4737A>G c.3268A>G (p.Lys1090Glu) c.3336+61A>G (n.3336+61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830047T>G | CA404763663 | JAK3 | c.*1764+61A>C (n.*1764+61A>C) n.2384+61A>C n.440+61A>C n.2164+61A>C c.3207+61A>C (n.3207+61A>C) n.2279-4737A>C c.3268A>C (p.Lys1090Gln) c.3336+61A>C (n.3336+61A>C) | |
| 19 | g.17830047T= | CA2326051231 | JAK3 | c.*1764+61A= (n.*1764+61A=) n.2384+61A= n.440+61A= n.2164+61A= c.3207+61A= (n.3207+61A=) n.2279-4737A= c.3268A= (p.Lys1090=) c.3336+61A= (n.3336+61A=) | |
| 19 | g.17830048G>A | CA2583421963 | JAK3 | c.*1764+60C>T (n.*1764+60C>T) n.2384+60C>T n.440+60C>T n.2164+60C>T c.3207+60C>T (n.3207+60C>T) n.2279-4738C>T c.3267C>T (p.Gly1089=) c.3336+60C>T (n.3336+60C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830048G>T | CA2583421964 | JAK3 | c.*1764+60C>A (n.*1764+60C>A) n.2384+60C>A n.440+60C>A n.2164+60C>A c.3207+60C>A (n.3207+60C>A) n.2279-4738C>A c.3267C>A (p.Gly1089=) c.3336+60C>A (n.3336+60C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830049C>A | CA404763665 | JAK3 | c.*1764+59G>T (n.*1764+59G>T) n.2384+59G>T n.440+59G>T n.2164+59G>T c.3207+59G>T (n.3207+59G>T) n.2279-4739G>T c.3266G>T (p.Gly1089Val) c.3336+59G>T (n.3336+59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830049C>G | CA404763666 | JAK3 | c.*1764+59G>C (n.*1764+59G>C) n.2384+59G>C n.440+59G>C n.2164+59G>C c.3207+59G>C (n.3207+59G>C) n.2279-4739G>C c.3266G>C (p.Gly1089Ala) c.3336+59G>C (n.3336+59G>C) | |
| 19 | g.17830049C>T | CA404763668 | JAK3 | c.*1764+59G>A (n.*1764+59G>A) n.2384+59G>A n.440+59G>A n.2164+59G>A c.3207+59G>A (n.3207+59G>A) n.2279-4739G>A c.3266G>A (p.Gly1089Asp) c.3336+59G>A (n.3336+59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830050C>A | CA404763670 | JAK3 | c.*1764+58G>T (n.*1764+58G>T) n.2384+58G>T n.440+58G>T n.2164+58G>T c.3207+58G>T (n.3207+58G>T) n.2279-4740G>T c.3265G>T (p.Gly1089Cys) c.3336+58G>T (n.3336+58G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830050C>G | CA404763672 | JAK3 | c.*1764+58G>C (n.*1764+58G>C) n.2384+58G>C n.440+58G>C n.2164+58G>C c.3207+58G>C (n.3207+58G>C) n.2279-4740G>C c.3265G>C (p.Gly1089Arg) c.3336+58G>C (n.3336+58G>C) | |
| 19 | g.17830050C>T | CA404763673 | JAK3 | c.*1764+58G>A (n.*1764+58G>A) n.2384+58G>A n.440+58G>A n.2164+58G>A c.3207+58G>A (n.3207+58G>A) n.2279-4740G>A c.3265G>A (p.Gly1089Ser) c.3336+58G>A (n.3336+58G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830051C>A | CA2583421965 | JAK3 | c.*1764+57G>T (n.*1764+57G>T) n.2384+57G>T n.440+57G>T n.2164+57G>T c.3207+57G>T (n.3207+57G>T) n.2279-4741G>T c.3264G>T (p.Ser1088=) c.3336+57G>T (n.3336+57G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830051C>G | CA2576717025 | JAK3 | c.*1764+57G>C (n.*1764+57G>C) n.2384+57G>C n.440+57G>C n.2164+57G>C c.3207+57G>C (n.3207+57G>C) n.2279-4741G>C c.3264G>C (p.Ser1088=) c.3336+57G>C (n.3336+57G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830051C>T | CA2576717028 | JAK3 | c.*1764+57G>A (n.*1764+57G>A) n.2384+57G>A n.440+57G>A n.2164+57G>A c.3207+57G>A (n.3207+57G>A) n.2279-4741G>A c.3264G>A (p.Ser1088=) c.3336+57G>A (n.3336+57G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830052G>A | CA404763678 | JAK3 | c.*1764+56C>T (n.*1764+56C>T) n.2384+56C>T n.440+56C>T n.2164+56C>T c.3207+56C>T (n.3207+56C>T) n.2279-4742C>T c.3263C>T (p.Ser1088Leu) c.3336+56C>T (n.3336+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830052G>C | CA404763676 | JAK3 | c.*1764+56C>G (n.*1764+56C>G) n.2384+56C>G n.440+56C>G n.2164+56C>G c.3207+56C>G (n.3207+56C>G) n.2279-4742C>G c.3263C>G (p.Ser1088Trp) c.3336+56C>G (n.3336+56C>G) | |
| 19 | g.17830052G= | CA2326051232 | JAK3 | c.*1764+56C= (n.*1764+56C=) n.2384+56C= n.440+56C= n.2164+56C= c.3207+56C= (n.3207+56C=) n.2279-4742C= c.3263C= (p.Ser1088=) c.3336+56C= (n.3336+56C=) | |
| 19 | g.17830052G>T | CA404763674 | JAK3 | c.*1764+56C>A (n.*1764+56C>A) n.2384+56C>A n.440+56C>A n.2164+56C>A c.3207+56C>A (n.3207+56C>A) n.2279-4742C>A c.3263C>A (p.Ser1088Ter) c.3336+56C>A (n.3336+56C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830053A>C | CA404763680 | JAK3 | c.*1764+55T>G (n.*1764+55T>G) n.2384+55T>G n.440+55T>G n.2164+55T>G c.3207+55T>G (n.3207+55T>G) n.2279-4743T>G c.3262T>G (p.Ser1088Ala) c.3336+55T>G (n.3336+55T>G) | |
| 19 | g.17830053A>G | CA404763684 | JAK3 | c.*1764+55T>C (n.*1764+55T>C) n.2384+55T>C n.440+55T>C n.2164+55T>C c.3207+55T>C (n.3207+55T>C) n.2279-4743T>C c.3262T>C (p.Ser1088Pro) c.3336+55T>C (n.3336+55T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830053A>T | CA404763681 | JAK3 | c.*1764+55T>A (n.*1764+55T>A) n.2384+55T>A n.440+55T>A n.2164+55T>A c.3207+55T>A (n.3207+55T>A) n.2279-4743T>A c.3262T>A (p.Ser1088Thr) c.3336+55T>A (n.3336+55T>A) | |
| 19 | g.17830054G>A | CA632066084 | JAK3 | c.*1764+54C>T (n.*1764+54C>T) n.2384+54C>T n.440+54C>T n.2164+54C>T c.3207+54C>T (n.3207+54C>T) n.2279-4744C>T c.3261C>T (p.Val1087=) c.3336+54C>T (n.3336+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830054G= | CA2326051233 | JAK3 | c.*1764+54C= (n.*1764+54C=) n.2384+54C= n.440+54C= n.2164+54C= c.3207+54C= (n.3207+54C=) n.2279-4744C= c.3261C= (p.Val1087=) c.3336+54C= (n.3336+54C=) | |
| 19 | g.17830054G>T | CA2583421966 | JAK3 | c.*1764+54C>A (n.*1764+54C>A) n.2384+54C>A n.440+54C>A n.2164+54C>A c.3207+54C>A (n.3207+54C>A) n.2279-4744C>A c.3261C>A (p.Val1087=) c.3336+54C>A (n.3336+54C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830055A= | CA2326051235 | JAK3 | c.*1764+53T= (n.*1764+53T=) n.2384+53T= n.440+53T= n.2164+53T= c.3207+53T= (n.3207+53T=) n.2279-4745T= c.3260T= (p.Val1087=) c.3336+53T= (n.3336+53T=) | |
| 19 | g.17830055A>C | CA404763686 | JAK3 | c.*1764+53T>G (n.*1764+53T>G) n.2384+53T>G n.440+53T>G n.2164+53T>G c.3207+53T>G (n.3207+53T>G) n.2279-4745T>G c.3260T>G (p.Val1087Gly) c.3336+53T>G (n.3336+53T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830055A>G | CA9301396 | JAK3 | c.*1764+53T>C (n.*1764+53T>C) n.2384+53T>C n.440+53T>C n.2164+53T>C c.3207+53T>C (n.3207+53T>C) n.2279-4745T>C c.3260T>C (p.Val1087Ala) c.3336+53T>C (n.3336+53T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830055A>T | CA404763688 | JAK3 | c.*1764+53T>A (n.*1764+53T>A) n.2384+53T>A n.440+53T>A n.2164+53T>A c.3207+53T>A (n.3207+53T>A) n.2279-4745T>A c.3260T>A (p.Val1087Asp) c.3336+53T>A (n.3336+53T>A) | |
| 19 | g.17830055_17830056delinsAC | CA2326051234 | JAK3 | c.*1764+52_*1764+53delinsGT (n.*1764+52_*1764+53delinsGT) n.2384+52_2384+53delinsGT n.440+52_440+53delinsGT n.2164+52_2164+53delinsGT c.3207+52_3207+53delinsGT (n.3207+52_3207+53delinsGT) n.2279-4746_2279-4745delinsGT c.3259_3260delinsGT (p.Val1087=) c.3336+52_3336+53delinsGT (n.3336+52_3336+53delinsGT) | |
| 19 | g.17830056C>A | CA404763690 | JAK3 | c.*1764+52G>T (n.*1764+52G>T) n.2384+52G>T n.440+52G>T n.2164+52G>T c.3207+52G>T (n.3207+52G>T) n.2279-4746G>T c.3259G>T (p.Val1087Phe) c.3336+52G>T (n.3336+52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830056C= | CA2326051236 | JAK3 | c.*1764+52G= (n.*1764+52G=) n.2384+52G= n.440+52G= n.2164+52G= c.3207+52G= (n.3207+52G=) n.2279-4746G= c.3259G= (p.Val1087=) c.3336+52G= (n.3336+52G=) | |
| 19 | g.17830056C>G | CA404763691 | JAK3 | c.*1764+52G>C (n.*1764+52G>C) n.2384+52G>C n.440+52G>C n.2164+52G>C c.3207+52G>C (n.3207+52G>C) n.2279-4746G>C c.3259G>C (p.Val1087Leu) c.3336+52G>C (n.3336+52G>C) | |
| 19 | g.17830056C>T | CA404763692 | JAK3 | c.*1764+52G>A (n.*1764+52G>A) n.2384+52G>A n.440+52G>A n.2164+52G>A c.3207+52G>A (n.3207+52G>A) n.2279-4746G>A c.3259G>A (p.Val1087Ile) c.3336+52G>A (n.3336+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830059del | CA632066085 | JAK3 | c.*1764+52del (n.*1764+52del) n.2384+52del n.440+52del n.2164+52del c.3207+52del (n.3207+52del) n.2279-4746del c.3259del (p.Val1087SerfsTer13) c.3336+52del (n.3336+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830057C>A | CA2583421967 | JAK3 | c.*1764+51G>T (n.*1764+51G>T) n.2384+51G>T n.440+51G>T n.2164+51G>T c.3207+51G>T (n.3207+51G>T) n.2279-4747G>T c.3258G>T (p.Gly1086=) c.3336+51G>T (n.3336+51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830057C= | CA2326051237 | JAK3 | c.*1764+51G= (n.*1764+51G=) n.2384+51G= n.440+51G= n.2164+51G= c.3207+51G= (n.3207+51G=) n.2279-4747G= c.3258G= (p.Gly1086=) c.3336+51G= (n.3336+51G=) | |
| 19 | g.17830057C>G | CA2326051238 | JAK3 | c.*1764+51G>C (n.*1764+51G>C) n.2384+51G>C n.440+51G>C n.2164+51G>C c.3207+51G>C (n.3207+51G>C) n.2279-4747G>C c.3258G>C (p.Gly1086=) c.3336+51G>C (n.3336+51G>C) | dbSNP |
| 19 | g.17830057C>T | CA2576717037 | JAK3 | c.*1764+51G>A (n.*1764+51G>A) n.2384+51G>A n.440+51G>A n.2164+51G>A c.3207+51G>A (n.3207+51G>A) n.2279-4747G>A c.3258G>A (p.Gly1086=) c.3336+51G>A (n.3336+51G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830058C>A | CA404763698 | JAK3 | c.*1764+50G>T (n.*1764+50G>T) n.2384+50G>T n.440+50G>T n.2164+50G>T c.3207+50G>T (n.3207+50G>T) n.2279-4748G>T c.3257G>T (p.Gly1086Val) c.3336+50G>T (n.3336+50G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830058C>G | CA404763697 | JAK3 | c.*1764+50G>C (n.*1764+50G>C) n.2384+50G>C n.440+50G>C n.2164+50G>C c.3207+50G>C (n.3207+50G>C) n.2279-4748G>C c.3257G>C (p.Gly1086Ala) c.3336+50G>C (n.3336+50G>C) | |
| 19 | g.17830058C>T | CA404763695 | JAK3 | c.*1764+50G>A (n.*1764+50G>A) n.2384+50G>A n.440+50G>A n.2164+50G>A c.3207+50G>A (n.3207+50G>A) n.2279-4748G>A c.3257G>A (p.Gly1086Glu) c.3336+50G>A (n.3336+50G>A) | |
| 19 | g.17830059C>A | CA404763700 | JAK3 | c.*1764+49G>T (n.*1764+49G>T) n.2384+49G>T n.440+49G>T n.2164+49G>T c.3207+49G>T (n.3207+49G>T) n.2279-4749G>T c.3256G>T (p.Gly1086Trp) c.3336+49G>T (n.3336+49G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830059C= | CA2326051239 | JAK3 | c.*1764+49G= (n.*1764+49G=) n.2384+49G= n.440+49G= n.2164+49G= c.3207+49G= (n.3207+49G=) n.2279-4749G= c.3256G= (p.Gly1086=) c.3336+49G= (n.3336+49G=) | |
| 19 | g.17830059C>G | CA404763702 | JAK3 | c.*1764+49G>C (n.*1764+49G>C) n.2384+49G>C n.440+49G>C n.2164+49G>C c.3207+49G>C (n.3207+49G>C) n.2279-4749G>C c.3256G>C (p.Gly1086Arg) c.3336+49G>C (n.3336+49G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830059C>T | CA306122472 | JAK3 | c.*1764+49G>A (n.*1764+49G>A) n.2384+49G>A n.440+49G>A n.2164+49G>A c.3207+49G>A (n.3207+49G>A) n.2279-4749G>A c.3256G>A (p.Gly1086Arg) c.3336+49G>A (n.3336+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830060G>A | CA632066086 | JAK3 | c.*1764+48C>T (n.*1764+48C>T) n.2384+48C>T n.440+48C>T n.2164+48C>T c.3207+48C>T (n.3207+48C>T) n.2279-4750C>T c.3255C>T (p.Ala1085=) c.3336+48C>T (n.3336+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830060G= | CA2326051240 | JAK3 | c.*1764+48C= (n.*1764+48C=) n.2384+48C= n.440+48C= n.2164+48C= c.3207+48C= (n.3207+48C=) n.2279-4750C= c.3255C= (p.Ala1085=) c.3336+48C= (n.3336+48C=) | |
| 19 | g.17830060G>T | CA2576717038 | JAK3 | c.*1764+48C>A (n.*1764+48C>A) n.2384+48C>A n.440+48C>A n.2164+48C>A c.3207+48C>A (n.3207+48C>A) n.2279-4750C>A c.3255C>A (p.Ala1085=) c.3336+48C>A (n.3336+48C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830061G>A | CA404763705 | JAK3 | c.*1764+47C>T (n.*1764+47C>T) n.2384+47C>T n.440+47C>T n.2164+47C>T c.3207+47C>T (n.3207+47C>T) n.2279-4751C>T c.3254C>T (p.Ala1085Val) c.3336+47C>T (n.3336+47C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830061G>C | CA404763707 | JAK3 | c.*1764+47C>G (n.*1764+47C>G) n.2384+47C>G n.440+47C>G n.2164+47C>G c.3207+47C>G (n.3207+47C>G) n.2279-4751C>G c.3254C>G (p.Ala1085Gly) c.3336+47C>G (n.3336+47C>G) | |
| 19 | g.17830061G>T | CA404763709 | JAK3 | c.*1764+47C>A (n.*1764+47C>A) n.2384+47C>A n.440+47C>A n.2164+47C>A c.3207+47C>A (n.3207+47C>A) n.2279-4751C>A c.3254C>A (p.Ala1085Asp) c.3336+47C>A (n.3336+47C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830062C>A | CA404763711 | JAK3 | c.*1764+46G>T (n.*1764+46G>T) n.2384+46G>T n.440+46G>T n.2164+46G>T c.3207+46G>T (n.3207+46G>T) n.2279-4752G>T c.3253G>T (p.Ala1085Ser) c.3336+46G>T (n.3336+46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830062C>G | CA404763715 | JAK3 | c.*1764+46G>C (n.*1764+46G>C) n.2384+46G>C n.440+46G>C n.2164+46G>C c.3207+46G>C (n.3207+46G>C) n.2279-4752G>C c.3253G>C (p.Ala1085Pro) c.3336+46G>C (n.3336+46G>C) | |
| 19 | g.17830062C>T | CA404763713 | JAK3 | c.*1764+46G>A (n.*1764+46G>A) n.2384+46G>A n.440+46G>A n.2164+46G>A c.3207+46G>A (n.3207+46G>A) n.2279-4752G>A c.3253G>A (p.Ala1085Thr) c.3336+46G>A (n.3336+46G>A) | dbSNP |
| 19 | g.17830064del | CA2583421968 | JAK3 | c.*1764+46del (n.*1764+46del) n.2384+46del n.440+46del n.2164+46del c.3207+46del (n.3207+46del) n.2279-4752del c.3253del (p.Ala1085ProfsTer15) c.3336+46del (n.3336+46del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830063C>A | CA404763716 | JAK3 | c.*1764+45G>T (n.*1764+45G>T) n.2384+45G>T n.440+45G>T n.2164+45G>T c.3207+45G>T (n.3207+45G>T) n.2279-4753G>T c.3252G>T (p.Trp1084Cys) c.3336+45G>T (n.3336+45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830063C>G | CA404763718 | JAK3 | c.*1764+45G>C (n.*1764+45G>C) n.2384+45G>C n.440+45G>C n.2164+45G>C c.3207+45G>C (n.3207+45G>C) n.2279-4753G>C c.3252G>C (p.Trp1084Cys) c.3336+45G>C (n.3336+45G>C) | |
| 19 | g.17830063C>T | CA404763721 | JAK3 | c.*1764+45G>A (n.*1764+45G>A) n.2384+45G>A n.440+45G>A n.2164+45G>A c.3207+45G>A (n.3207+45G>A) n.2279-4753G>A c.3252G>A (p.Trp1084Ter) c.3336+45G>A (n.3336+45G>A) | |
| 19 | g.17830064C>A | CA404763723 | JAK3 | c.*1764+44G>T (n.*1764+44G>T) n.2384+44G>T n.440+44G>T n.2164+44G>T c.3207+44G>T (n.3207+44G>T) n.2279-4754G>T c.3251G>T (p.Trp1084Leu) c.3336+44G>T (n.3336+44G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830064C>G | CA404763725 | JAK3 | c.*1764+44G>C (n.*1764+44G>C) n.2384+44G>C n.440+44G>C n.2164+44G>C c.3207+44G>C (n.3207+44G>C) n.2279-4754G>C c.3251G>C (p.Trp1084Ser) c.3336+44G>C (n.3336+44G>C) | |
| 19 | g.17830064C>T | CA404763726 | JAK3 | c.*1764+44G>A (n.*1764+44G>A) n.2384+44G>A n.440+44G>A n.2164+44G>A c.3207+44G>A (n.3207+44G>A) n.2279-4754G>A c.3251G>A (p.Trp1084Ter) c.3336+44G>A (n.3336+44G>A) | |
| 19 | g.17830065A= | CA2326051241 | JAK3 | c.*1764+43T= (n.*1764+43T=) n.2384+43T= n.440+43T= n.2164+43T= c.3207+43T= (n.3207+43T=) n.2279-4755T= c.3250T= (p.Trp1084=) c.3336+43T= (n.3336+43T=) | |
| 19 | g.17830065A>C | CA306122475 | JAK3 | c.*1764+43T>G (n.*1764+43T>G) n.2384+43T>G n.440+43T>G n.2164+43T>G c.3207+43T>G (n.3207+43T>G) n.2279-4755T>G c.3250T>G (p.Trp1084Gly) c.3336+43T>G (n.3336+43T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830065A>G | CA404763729 | JAK3 | c.*1764+43T>C (n.*1764+43T>C) n.2384+43T>C n.440+43T>C n.2164+43T>C c.3207+43T>C (n.3207+43T>C) n.2279-4755T>C c.3250T>C (p.Trp1084Arg) c.3336+43T>C (n.3336+43T>C) | |
| 19 | g.17830065A>T | CA404763731 | JAK3 | c.*1764+43T>A (n.*1764+43T>A) n.2384+43T>A n.440+43T>A n.2164+43T>A c.3207+43T>A (n.3207+43T>A) n.2279-4755T>A c.3250T>A (p.Trp1084Arg) c.3336+43T>A (n.3336+43T>A) | |
| 19 | g.17830066A>C | CA404763732 | JAK3 | c.*1764+42T>G (n.*1764+42T>G) n.2384+42T>G n.440+42T>G n.2164+42T>G c.3207+42T>G (n.3207+42T>G) n.2279-4756T>G c.3249T>G (p.Asp1083Glu) c.3336+42T>G (n.3336+42T>G) | |
| 19 | g.17830066A>T | CA404763734 | JAK3 | c.*1764+42T>A (n.*1764+42T>A) n.2384+42T>A n.440+42T>A n.2164+42T>A c.3207+42T>A (n.3207+42T>A) n.2279-4756T>A c.3249T>A (p.Asp1083Glu) c.3336+42T>A (n.3336+42T>A) | |
| 19 | g.17830067T>A | CA404763736 | JAK3 | c.*1764+41A>T (n.*1764+41A>T) n.2384+41A>T n.440+41A>T n.2164+41A>T c.3207+41A>T (n.3207+41A>T) n.2279-4757A>T c.3248A>T (p.Asp1083Val) c.3336+41A>T (n.3336+41A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830067T>C | CA404763739 | JAK3 | c.*1764+41A>G (n.*1764+41A>G) n.2384+41A>G n.440+41A>G n.2164+41A>G c.3207+41A>G (n.3207+41A>G) n.2279-4757A>G c.3248A>G (p.Asp1083Gly) c.3336+41A>G (n.3336+41A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830067T>G | CA404763738 | JAK3 | c.*1764+41A>C (n.*1764+41A>C) n.2384+41A>C n.440+41A>C n.2164+41A>C c.3207+41A>C (n.3207+41A>C) n.2279-4757A>C c.3248A>C (p.Asp1083Ala) c.3336+41A>C (n.3336+41A>C) | |
| 19 | g.17830068C>A | CA404763741 | JAK3 | c.*1764+40G>T (n.*1764+40G>T) n.2384+40G>T n.440+40G>T n.2164+40G>T c.3207+40G>T (n.3207+40G>T) n.2279-4758G>T c.3247G>T (p.Asp1083Tyr) c.3336+40G>T (n.3336+40G>T) | |
| 19 | g.17830068C= | CA2326051242 | JAK3 | c.*1764+40G= (n.*1764+40G=) n.2384+40G= n.440+40G= n.2164+40G= c.3207+40G= (n.3207+40G=) n.2279-4758G= c.3247G= (p.Asp1083=) c.3336+40G= (n.3336+40G=) | |
| 19 | g.17830068C>G | CA404763743 | JAK3 | c.*1764+40G>C (n.*1764+40G>C) n.2384+40G>C n.440+40G>C n.2164+40G>C c.3207+40G>C (n.3207+40G>C) n.2279-4758G>C c.3247G>C (p.Asp1083His) c.3336+40G>C (n.3336+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830068C>T | CA404763744 | JAK3 | c.*1764+40G>A (n.*1764+40G>A) n.2384+40G>A n.440+40G>A n.2164+40G>A c.3207+40G>A (n.3207+40G>A) n.2279-4758G>A c.3247G>A (p.Asp1083Asn) c.3336+40G>A (n.3336+40G>A) | |
| 19 | g.17830069T>C | CA2583421969 | JAK3 | c.*1764+39A>G (n.*1764+39A>G) n.2384+39A>G n.440+39A>G n.2164+39A>G c.3207+39A>G (n.3207+39A>G) n.2279-4759A>G c.3246A>G (p.Val1082=) c.3336+39A>G (n.3336+39A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830070A>C | CA404763746 | JAK3 | c.*1764+38T>G (n.*1764+38T>G) n.2384+38T>G n.440+38T>G n.2164+38T>G c.3207+38T>G (n.3207+38T>G) n.2279-4760T>G c.3245T>G (p.Val1082Gly) c.3336+38T>G (n.3336+38T>G) | |
| 19 | g.17830070A>G | CA404763748 | JAK3 | c.*1764+38T>C (n.*1764+38T>C) n.2384+38T>C n.440+38T>C n.2164+38T>C c.3207+38T>C (n.3207+38T>C) n.2279-4760T>C c.3245T>C (p.Val1082Ala) c.3336+38T>C (n.3336+38T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830070A>T | CA404763750 | JAK3 | c.*1764+38T>A (n.*1764+38T>A) n.2384+38T>A n.440+38T>A n.2164+38T>A c.3207+38T>A (n.3207+38T>A) n.2279-4760T>A c.3245T>A (p.Val1082Glu) c.3336+38T>A (n.3336+38T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830071C>A | CA404763752 | JAK3 | c.*1764+37G>T (n.*1764+37G>T) n.2384+37G>T n.440+37G>T n.2164+37G>T c.3207+37G>T (n.3207+37G>T) n.2279-4761G>T c.3244G>T (p.Val1082Leu) c.3336+37G>T (n.3336+37G>T) | |
| 19 | g.17830071C>G | CA404763754 | JAK3 | c.*1764+37G>C (n.*1764+37G>C) n.2384+37G>C n.440+37G>C n.2164+37G>C c.3207+37G>C (n.3207+37G>C) n.2279-4761G>C c.3244G>C (p.Val1082Leu) c.3336+37G>C (n.3336+37G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830071C>T | CA404763756 | JAK3 | c.*1764+37G>A (n.*1764+37G>A) n.2384+37G>A n.440+37G>A n.2164+37G>A c.3207+37G>A (n.3207+37G>A) n.2279-4761G>A c.3244G>A (p.Val1082Ile) c.3336+37G>A (n.3336+37G>A) | |
| 19 | g.17830072A>T | CA2583421970 | JAK3 | c.*1764+36T>A (n.*1764+36T>A) n.2384+36T>A n.440+36T>A n.2164+36T>A c.3207+36T>A (n.3207+36T>A) n.2279-4762T>A c.3243T>A (p.Ser1081=) c.3336+36T>A (n.3336+36T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830073G>A | CA404763757 | JAK3 | c.*1764+35C>T (n.*1764+35C>T) n.2384+35C>T n.440+35C>T n.2164+35C>T c.3207+35C>T (n.3207+35C>T) n.2279-4763C>T c.3242C>T (p.Ser1081Phe) c.3336+35C>T (n.3336+35C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830073G>C | CA404763758 | JAK3 | c.*1764+35C>G (n.*1764+35C>G) n.2384+35C>G n.440+35C>G n.2164+35C>G c.3207+35C>G (n.3207+35C>G) n.2279-4763C>G c.3242C>G (p.Ser1081Cys) c.3336+35C>G (n.3336+35C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830073G>T | CA404763761 | JAK3 | c.*1764+35C>A (n.*1764+35C>A) n.2384+35C>A n.440+35C>A n.2164+35C>A c.3207+35C>A (n.3207+35C>A) n.2279-4763C>A c.3242C>A (p.Ser1081Tyr) c.3336+35C>A (n.3336+35C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830074A>C | CA404763766 | JAK3 | c.*1764+34T>G (n.*1764+34T>G) n.2384+34T>G n.440+34T>G n.2164+34T>G c.3207+34T>G (n.3207+34T>G) n.2279-4764T>G c.3241T>G (p.Ser1081Ala) c.3336+34T>G (n.3336+34T>G) | |
| 19 | g.17830074A>G | CA404763762 | JAK3 | c.*1764+34T>C (n.*1764+34T>C) n.2384+34T>C n.440+34T>C n.2164+34T>C c.3207+34T>C (n.3207+34T>C) n.2279-4764T>C c.3241T>C (p.Ser1081Pro) c.3336+34T>C (n.3336+34T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830074A>T | CA404763764 | JAK3 | c.*1764+34T>A (n.*1764+34T>A) n.2384+34T>A n.440+34T>A n.2164+34T>A c.3207+34T>A (n.3207+34T>A) n.2279-4764T>A c.3241T>A (p.Ser1081Thr) c.3336+34T>A (n.3336+34T>A) | |
| 19 | g.17830075C>A | CA404763768 | JAK3 | c.*1764+33G>T (n.*1764+33G>T) n.2384+33G>T n.440+33G>T n.2164+33G>T c.3207+33G>T (n.3207+33G>T) n.2279-4765G>T c.3240G>T (p.Gln1080His) c.3336+33G>T (n.3336+33G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830075C>G | CA404763769 | JAK3 | c.*1764+33G>C (n.*1764+33G>C) n.2384+33G>C n.440+33G>C n.2164+33G>C c.3207+33G>C (n.3207+33G>C) n.2279-4765G>C c.3240G>C (p.Gln1080His) c.3336+33G>C (n.3336+33G>C) | |
| 19 | g.17830075C>T | CA2576717044 | JAK3 | c.*1764+33G>A (n.*1764+33G>A) n.2384+33G>A n.440+33G>A n.2164+33G>A c.3207+33G>A (n.3207+33G>A) n.2279-4765G>A c.3240G>A (p.Gln1080=) c.3336+33G>A (n.3336+33G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830076T>A | CA404763772 | JAK3 | c.*1764+32A>T (n.*1764+32A>T) n.2384+32A>T n.440+32A>T n.2164+32A>T c.3207+32A>T (n.3207+32A>T) n.2279-4766A>T c.3239A>T (p.Gln1080Leu) c.3336+32A>T (n.3336+32A>T) | |
| 19 | g.17830076T>C | CA404763774 | JAK3 | c.*1764+32A>G (n.*1764+32A>G) n.2384+32A>G n.440+32A>G n.2164+32A>G c.3207+32A>G (n.3207+32A>G) n.2279-4766A>G c.3239A>G (p.Gln1080Arg) c.3336+32A>G (n.3336+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830076T>G | CA404763775 | JAK3 | c.*1764+32A>C (n.*1764+32A>C) n.2384+32A>C n.440+32A>C n.2164+32A>C c.3207+32A>C (n.3207+32A>C) n.2279-4766A>C c.3239A>C (p.Gln1080Pro) c.3336+32A>C (n.3336+32A>C) | |
| 19 | g.17830076T= | CA2326051243 | JAK3 | c.*1764+32A= (n.*1764+32A=) n.2384+32A= n.440+32A= n.2164+32A= c.3207+32A= (n.3207+32A=) n.2279-4766A= c.3239A= (p.Gln1080=) c.3336+32A= (n.3336+32A=) | |
| 19 | g.17830077G>A | CA404763777 | JAK3 | c.*1764+31C>T (n.*1764+31C>T) n.2384+31C>T n.440+31C>T n.2164+31C>T c.3207+31C>T (n.3207+31C>T) n.2279-4767C>T c.3238C>T (p.Gln1080Ter) c.3336+31C>T (n.3336+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830077G>C | CA404763779 | JAK3 | c.*1764+31C>G (n.*1764+31C>G) n.2384+31C>G n.440+31C>G n.2164+31C>G c.3207+31C>G (n.3207+31C>G) n.2279-4767C>G c.3238C>G (p.Gln1080Glu) c.3336+31C>G (n.3336+31C>G) | |
| 19 | g.17830077G= | CA2326051244 | JAK3 | c.*1764+31C= (n.*1764+31C=) n.2384+31C= n.440+31C= n.2164+31C= c.3207+31C= (n.3207+31C=) n.2279-4767C= c.3238C= (p.Gln1080=) c.3336+31C= (n.3336+31C=) | |
| 19 | g.17830077G>T | CA404763780 | JAK3 | c.*1764+31C>A (n.*1764+31C>A) n.2384+31C>A n.440+31C>A n.2164+31C>A c.3207+31C>A (n.3207+31C>A) n.2279-4767C>A c.3238C>A (p.Gln1080Lys) c.3336+31C>A (n.3336+31C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830078G>A | CA2583421971 | JAK3 | c.*1764+30C>T (n.*1764+30C>T) n.2384+30C>T n.440+30C>T n.2164+30C>T c.3207+30C>T (n.3207+30C>T) n.2279-4768C>T c.3237C>T (p.Ser1079=) c.3336+30C>T (n.3336+30C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830078G>T | CA2583421972 | JAK3 | c.*1764+30C>A (n.*1764+30C>A) n.2384+30C>A n.440+30C>A n.2164+30C>A c.3207+30C>A (n.3207+30C>A) n.2279-4768C>A c.3237C>A (p.Ser1079=) c.3336+30C>A (n.3336+30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830079G>A | CA404763782 | JAK3 | c.*1764+29C>T (n.*1764+29C>T) n.2384+29C>T n.440+29C>T n.2164+29C>T c.3207+29C>T (n.3207+29C>T) n.2279-4769C>T c.3236C>T (p.Ser1079Phe) c.3336+29C>T (n.3336+29C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830079G>C | CA404763785 | JAK3 | c.*1764+29C>G (n.*1764+29C>G) n.2384+29C>G n.440+29C>G n.2164+29C>G c.3207+29C>G (n.3207+29C>G) n.2279-4769C>G c.3236C>G (p.Ser1079Cys) c.3336+29C>G (n.3336+29C>G) | |
| 19 | g.17830079G>T | CA404763786 | JAK3 | c.*1764+29C>A (n.*1764+29C>A) n.2384+29C>A n.440+29C>A n.2164+29C>A c.3207+29C>A (n.3207+29C>A) n.2279-4769C>A c.3236C>A (p.Ser1079Tyr) c.3336+29C>A (n.3336+29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830080A>C | CA404763792 | JAK3 | c.*1764+28T>G (n.*1764+28T>G) n.2384+28T>G n.440+28T>G n.2164+28T>G c.3207+28T>G (n.3207+28T>G) n.2279-4770T>G c.3235T>G (p.Ser1079Ala) c.3336+28T>G (n.3336+28T>G) | |
| 19 | g.17830080A>G | CA404763791 | JAK3 | c.*1764+28T>C (n.*1764+28T>C) n.2384+28T>C n.440+28T>C n.2164+28T>C c.3207+28T>C (n.3207+28T>C) n.2279-4770T>C c.3235T>C (p.Ser1079Pro) c.3336+28T>C (n.3336+28T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830080A>T | CA404763789 | JAK3 | c.*1764+28T>A (n.*1764+28T>A) n.2384+28T>A n.440+28T>A n.2164+28T>A c.3207+28T>A (n.3207+28T>A) n.2279-4770T>A c.3235T>A (p.Ser1079Thr) c.3336+28T>A (n.3336+28T>A) | |
| 19 | g.17830082A>C | CA404763793 | JAK3 | c.*1764+26T>G (n.*1764+26T>G) n.2384+26T>G n.440+26T>G n.2164+26T>G c.3207+26T>G (n.3207+26T>G) n.2279-4772T>G c.3233T>G (p.Val1078Gly) c.3336+26T>G (n.3336+26T>G) | |
| 19 | g.17830082A>G | CA404763795 | JAK3 | c.*1764+26T>C (n.*1764+26T>C) n.2384+26T>C n.440+26T>C n.2164+26T>C c.3207+26T>C (n.3207+26T>C) n.2279-4772T>C c.3233T>C (p.Val1078Ala) c.3336+26T>C (n.3336+26T>C) | |
| 19 | g.17830082A>T | CA404763797 | JAK3 | c.*1764+26T>A (n.*1764+26T>A) n.2384+26T>A n.440+26T>A n.2164+26T>A c.3207+26T>A (n.3207+26T>A) n.2279-4772T>A c.3233T>A (p.Val1078Asp) c.3336+26T>A (n.3336+26T>A) | |
| 19 | g.17830083C>A | CA404763798 | JAK3 | c.*1764+25G>T (n.*1764+25G>T) n.2384+25G>T n.440+25G>T n.2164+25G>T c.3207+25G>T (n.3207+25G>T) n.2279-4773G>T c.3232G>T (p.Val1078Phe) c.3336+25G>T (n.3336+25G>T) | |
| 19 | g.17830083C= | CA2326051245 | JAK3 | c.*1764+25G= (n.*1764+25G=) n.2384+25G= n.440+25G= n.2164+25G= c.3207+25G= (n.3207+25G=) n.2279-4773G= c.3232G= (p.Val1078=) c.3336+25G= (n.3336+25G=) | |
| 19 | g.17830083C>G | CA404763800 | JAK3 | c.*1764+25G>C (n.*1764+25G>C) n.2384+25G>C n.440+25G>C n.2164+25G>C c.3207+25G>C (n.3207+25G>C) n.2279-4773G>C c.3232G>C (p.Val1078Leu) c.3336+25G>C (n.3336+25G>C) | |
| 19 | g.17830083C>T | CA404763802 | JAK3 | c.*1764+25G>A (n.*1764+25G>A) n.2384+25G>A n.440+25G>A n.2164+25G>A c.3207+25G>A (n.3207+25G>A) n.2279-4773G>A c.3232G>A (p.Val1078Ile) c.3336+25G>A (n.3336+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830084T>C | CA2583421973 | JAK3 | c.*1764+24A>G (n.*1764+24A>G) n.2384+24A>G n.440+24A>G n.2164+24A>G c.3207+24A>G (n.3207+24A>G) n.2279-4774A>G c.3231A>G (p.Ser1077=) c.3336+24A>G (n.3336+24A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830085G>A | CA404763805 | JAK3 | c.*1764+23C>T (n.*1764+23C>T) n.2384+23C>T n.440+23C>T n.2164+23C>T c.3207+23C>T (n.3207+23C>T) n.2279-4775C>T c.3230C>T (p.Ser1077Leu) c.3336+23C>T (n.3336+23C>T) | |
| 19 | g.17830085G>C | CA404763804 | JAK3 | c.*1764+23C>G (n.*1764+23C>G) n.2384+23C>G n.440+23C>G n.2164+23C>G c.3207+23C>G (n.3207+23C>G) n.2279-4775C>G c.3230C>G (p.Ser1077Ter) c.3336+23C>G (n.3336+23C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830085G>T | CA404763803 | JAK3 | c.*1764+23C>A (n.*1764+23C>A) n.2384+23C>A n.440+23C>A n.2164+23C>A c.3207+23C>A (n.3207+23C>A) n.2279-4775C>A c.3230C>A (p.Ser1077Ter) c.3336+23C>A (n.3336+23C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830086A= | CA2326051246 | JAK3 | c.*1764+22T= (n.*1764+22T=) n.2384+22T= n.440+22T= n.2164+22T= c.3207+22T= (n.3207+22T=) n.2279-4776T= c.3229T= (p.Ser1077=) c.3336+22T= (n.3336+22T=) | |
| 19 | g.17830086A>C | CA404763807 | JAK3 | c.*1764+22T>G (n.*1764+22T>G) n.2384+22T>G n.440+22T>G n.2164+22T>G c.3207+22T>G (n.3207+22T>G) n.2279-4776T>G c.3229T>G (p.Ser1077Ala) c.3336+22T>G (n.3336+22T>G) | |
| 19 | g.17830086A>G | CA404763808 | JAK3 | c.*1764+22T>C (n.*1764+22T>C) n.2384+22T>C n.440+22T>C n.2164+22T>C c.3207+22T>C (n.3207+22T>C) n.2279-4776T>C c.3229T>C (p.Ser1077Pro) c.3336+22T>C (n.3336+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830086A>T | CA404763809 | JAK3 | c.*1764+22T>A (n.*1764+22T>A) n.2384+22T>A n.440+22T>A n.2164+22T>A c.3207+22T>A (n.3207+22T>A) n.2279-4776T>A c.3229T>A (p.Ser1077Thr) c.3336+22T>A (n.3336+22T>A) | |
| 19 | g.17830087G>T | CA2540679568 | JAK3 | c.*1764+21C>A (n.*1764+21C>A) n.2384+21C>A n.440+21C>A n.2164+21C>A c.3207+21C>A (n.3207+21C>A) n.2279-4777C>A c.3228C>A (p.Ala1076=) c.3336+21C>A (n.3336+21C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830088G>A | CA404763811 | JAK3 | c.*1764+20C>T (n.*1764+20C>T) n.2384+20C>T n.440+20C>T n.2164+20C>T c.3207+20C>T (n.3207+20C>T) n.2279-4778C>T c.3227C>T (p.Ala1076Val) c.3336+20C>T (n.3336+20C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830088G>C | CA404763813 | JAK3 | c.*1764+20C>G (n.*1764+20C>G) n.2384+20C>G n.440+20C>G n.2164+20C>G c.3207+20C>G (n.3207+20C>G) n.2279-4778C>G c.3227C>G (p.Ala1076Gly) c.3336+20C>G (n.3336+20C>G) | |
| 19 | g.17830088G>T | CA404763815 | JAK3 | c.*1764+20C>A (n.*1764+20C>A) n.2384+20C>A n.440+20C>A n.2164+20C>A c.3207+20C>A (n.3207+20C>A) n.2279-4778C>A c.3227C>A (p.Ala1076Asp) c.3336+20C>A (n.3336+20C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830089C>A | CA404763817 | JAK3 | c.*1764+19G>T (n.*1764+19G>T) n.2384+19G>T n.440+19G>T n.2164+19G>T c.3207+19G>T (n.3207+19G>T) n.2279-4779G>T c.3226G>T (p.Ala1076Ser) c.3336+19G>T (n.3336+19G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830089C= | CA2326051247 | JAK3 | c.*1764+19G= (n.*1764+19G=) n.2384+19G= n.440+19G= n.2164+19G= c.3207+19G= (n.3207+19G=) n.2279-4779G= c.3226G= (p.Ala1076=) c.3336+19G= (n.3336+19G=) | |
| 19 | g.17830089C>G | CA404763820 | JAK3 | c.*1764+19G>C (n.*1764+19G>C) n.2384+19G>C n.440+19G>C n.2164+19G>C c.3207+19G>C (n.3207+19G>C) n.2279-4779G>C c.3226G>C (p.Ala1076Pro) c.3336+19G>C (n.3336+19G>C) | dbSNP |
| 19 | g.17830089C>T | CA404763819 | JAK3 | c.*1764+19G>A (n.*1764+19G>A) n.2384+19G>A n.440+19G>A n.2164+19G>A c.3207+19G>A (n.3207+19G>A) n.2279-4779G>A c.3226G>A (p.Ala1076Thr) c.3336+19G>A (n.3336+19G>A) | dbSNP |
| 19 | g.17830090T>C | CA2583421974 | JAK3 | c.*1764+18A>G (n.*1764+18A>G) n.2384+18A>G n.440+18A>G n.2164+18A>G c.3207+18A>G (n.3207+18A>G) n.2279-4780A>G c.3225A>G (p.Leu1075=) c.3336+18A>G (n.3336+18A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830090T>G | CA2735857069 | JAK3 | c.*1764+18A>C (n.*1764+18A>C) n.2384+18A>C n.440+18A>C n.2164+18A>C c.3207+18A>C (n.3207+18A>C) n.2279-4780A>C c.3225A>C (p.Leu1075=) c.3336+18A>C (n.3336+18A>C) | dbSNP |
| 19 | g.17830090T= | CA2326051248 | JAK3 | c.*1764+18A= (n.*1764+18A=) n.2384+18A= n.440+18A= n.2164+18A= c.3207+18A= (n.3207+18A=) n.2279-4780A= c.3225A= (p.Leu1075=) c.3336+18A= (n.3336+18A=) | |
| 19 | g.17830091A>C | CA404763822 | JAK3 | c.*1764+17T>G (n.*1764+17T>G) n.2384+17T>G n.440+17T>G n.2164+17T>G c.3207+17T>G (n.3207+17T>G) n.2279-4781T>G c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.3336+17T>G (n.3336+17T>G) | |
| 19 | g.17830091A>G | CA404763824 | JAK3 | c.*1764+17T>C (n.*1764+17T>C) n.2384+17T>C n.440+17T>C n.2164+17T>C c.3207+17T>C (n.3207+17T>C) n.2279-4781T>C c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.3336+17T>C (n.3336+17T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830091A>T | CA404763826 | JAK3 | c.*1764+17T>A (n.*1764+17T>A) n.2384+17T>A n.440+17T>A n.2164+17T>A c.3207+17T>A (n.3207+17T>A) n.2279-4781T>A c.3224T>A (p.Leu1075Gln) c.3336+17T>A (n.3336+17T>A) | dbSNP |
| 19 | g.17830091dup | CA9301397 | JAK3 | c.*1764+17dup (n.*1764+17dup) n.2384+17dup n.440+17dup n.2164+17dup c.3207+17dup (n.3207+17dup) n.2279-4781dup c.3224dup (p.Ala1076SerfsTer29) c.3336+17dup (n.3336+17dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830092G>A | CA2527366411 | JAK3 | c.*1764+16C>T (n.*1764+16C>T) n.2384+16C>T n.440+16C>T n.2164+16C>T c.3207+16C>T (n.3207+16C>T) n.2279-4782C>T c.3223C>T (p.Leu1075=) c.3336+16C>T (n.3336+16C>T) | |
| 19 | g.17830092G>C | CA404763828 | JAK3 | c.*1764+16C>G (n.*1764+16C>G) n.2384+16C>G n.440+16C>G n.2164+16C>G c.3207+16C>G (n.3207+16C>G) n.2279-4782C>G c.3223C>G (p.Leu1075Val) c.3336+16C>G (n.3336+16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830092G= | CA2326051249 | JAK3 | c.*1764+16C= (n.*1764+16C=) n.2384+16C= n.440+16C= n.2164+16C= c.3207+16C= (n.3207+16C=) n.2279-4782C= c.3223C= (p.Leu1075=) c.3336+16C= (n.3336+16C=) | |
| 19 | g.17830092G>T | CA404763830 | JAK3 | c.*1764+16C>A (n.*1764+16C>A) n.2384+16C>A n.440+16C>A n.2164+16C>A c.3207+16C>A (n.3207+16C>A) n.2279-4782C>A c.3223C>A (p.Leu1075Ile) c.3336+16C>A (n.3336+16C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830093C>A | CA2583421975 | JAK3 | c.*1764+15G>T (n.*1764+15G>T) n.2384+15G>T n.440+15G>T n.2164+15G>T c.3207+15G>T (n.3207+15G>T) n.2279-4783G>T c.3222G>T (p.Gly1074=) c.3336+15G>T (n.3336+15G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830093C>T | CA2583421976 | JAK3 | c.*1764+15G>A (n.*1764+15G>A) n.2384+15G>A n.440+15G>A n.2164+15G>A c.3207+15G>A (n.3207+15G>A) n.2279-4783G>A c.3222G>A (p.Gly1074=) c.3336+15G>A (n.3336+15G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830094C>A | CA404763831 | JAK3 | c.*1764+14G>T (n.*1764+14G>T) n.2384+14G>T n.440+14G>T n.2164+14G>T c.3207+14G>T (n.3207+14G>T) n.2279-4784G>T c.3221G>T (p.Gly1074Val) c.3336+14G>T (n.3336+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830094C= | CA2326051250 | JAK3 | c.*1764+14G= (n.*1764+14G=) n.2384+14G= n.440+14G= n.2164+14G= c.3207+14G= (n.3207+14G=) n.2279-4784G= c.3221G= (p.Gly1074=) c.3336+14G= (n.3336+14G=) | |
| 19 | g.17830094C>G | CA404763833 | JAK3 | c.*1764+14G>C (n.*1764+14G>C) n.2384+14G>C n.440+14G>C n.2164+14G>C c.3207+14G>C (n.3207+14G>C) n.2279-4784G>C c.3221G>C (p.Gly1074Ala) c.3336+14G>C (n.3336+14G>C) | |
| 19 | g.17830094C>T | CA404763835 | JAK3 | c.*1764+14G>A (n.*1764+14G>A) n.2384+14G>A n.440+14G>A n.2164+14G>A c.3207+14G>A (n.3207+14G>A) n.2279-4784G>A c.3221G>A (p.Gly1074Glu) c.3336+14G>A (n.3336+14G>A) | |
| 19 | g.17830095C>A | CA404763837 | JAK3 | c.*1764+13G>T (n.*1764+13G>T) n.2384+13G>T n.440+13G>T n.2164+13G>T c.3207+13G>T (n.3207+13G>T) n.2279-4785G>T c.3220G>T (p.Gly1074Trp) c.3336+13G>T (n.3336+13G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830095C>G | CA404763838 | JAK3 | c.*1764+13G>C (n.*1764+13G>C) n.2384+13G>C n.440+13G>C n.2164+13G>C c.3207+13G>C (n.3207+13G>C) n.2279-4785G>C c.3220G>C (p.Gly1074Arg) c.3336+13G>C (n.3336+13G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830095C>T | CA404763840 | JAK3 | c.*1764+13G>A (n.*1764+13G>A) n.2384+13G>A n.440+13G>A n.2164+13G>A c.3207+13G>A (n.3207+13G>A) n.2279-4785G>A c.3220G>A (p.Gly1074Arg) c.3336+13G>A (n.3336+13G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830096T>C | CA2583421977 | JAK3 | c.*1764+12A>G (n.*1764+12A>G) n.2384+12A>G n.440+12A>G n.2164+12A>G c.3207+12A>G (n.3207+12A>G) n.2279-4786A>G c.3219A>G (p.Ala1073=) c.3336+12A>G (n.3336+12A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830096T>G | CA2583421978 | JAK3 | c.*1764+12A>C (n.*1764+12A>C) n.2384+12A>C n.440+12A>C n.2164+12A>C c.3207+12A>C (n.3207+12A>C) n.2279-4786A>C c.3219A>C (p.Ala1073=) c.3336+12A>C (n.3336+12A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830097G>A | CA404763843 | JAK3 | c.*1764+11C>T (n.*1764+11C>T) n.2384+11C>T n.440+11C>T n.2164+11C>T c.3207+11C>T (n.3207+11C>T) n.2279-4787C>T c.3218C>T (p.Ala1073Val) c.3336+11C>T (n.3336+11C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830097G>C | CA404763845 | JAK3 | c.*1764+11C>G (n.*1764+11C>G) n.2384+11C>G n.440+11C>G n.2164+11C>G c.3207+11C>G (n.3207+11C>G) n.2279-4787C>G c.3218C>G (p.Ala1073Gly) c.3336+11C>G (n.3336+11C>G) | |
| 19 | g.17830097G>T | CA404763844 | JAK3 | c.*1764+11C>A (n.*1764+11C>A) n.2384+11C>A n.440+11C>A n.2164+11C>A c.3207+11C>A (n.3207+11C>A) n.2279-4787C>A c.3218C>A (p.Ala1073Glu) c.3336+11C>A (n.3336+11C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830098C>A | CA404763848 | JAK3 | c.*1764+10G>T (n.*1764+10G>T) n.2384+10G>T n.440+10G>T n.2164+10G>T c.3207+10G>T (n.3207+10G>T) n.2279-4788G>T c.3217G>T (p.Ala1073Ser) c.3336+10G>T (n.3336+10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830098C= | CA2326051251 | JAK3 | c.*1764+10G= (n.*1764+10G=) n.2384+10G= n.440+10G= n.2164+10G= c.3207+10G= (n.3207+10G=) n.2279-4788G= c.3217G= (p.Ala1073=) c.3336+10G= (n.3336+10G=) | |
| 19 | g.17830098C>G | CA404763850 | JAK3 | c.*1764+10G>C (n.*1764+10G>C) n.2384+10G>C n.440+10G>C n.2164+10G>C c.3207+10G>C (n.3207+10G>C) n.2279-4788G>C c.3217G>C (p.Ala1073Pro) c.3336+10G>C (n.3336+10G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830098C>T | CA306122493 | JAK3 | c.*1764+10G>A (n.*1764+10G>A) n.2384+10G>A n.440+10G>A n.2164+10G>A c.3207+10G>A (n.3207+10G>A) n.2279-4788G>A c.3217G>A (p.Ala1073Thr) c.3336+10G>A (n.3336+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830099G>A | CA632066087 | JAK3 | c.*1764+9C>T (n.*1764+9C>T) n.2384+9C>T n.440+9C>T n.2164+9C>T c.3207+9C>T (n.3207+9C>T) n.2279-4789C>T c.3216C>T (p.Ala1072=) c.3336+9C>T (n.3336+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830099G= | CA2326051252 | JAK3 | c.*1764+9C= (n.*1764+9C=) n.2384+9C= n.440+9C= n.2164+9C= c.3207+9C= (n.3207+9C=) n.2279-4789C= c.3216C= (p.Ala1072=) c.3336+9C= (n.3336+9C=) | |
| 19 | g.17830099G>T | CA9301398 | JAK3 | c.*1764+9C>A (n.*1764+9C>A) n.2384+9C>A n.440+9C>A n.2164+9C>A c.3207+9C>A (n.3207+9C>A) n.2279-4789C>A c.3216C>A (p.Ala1072=) c.3336+9C>A (n.3336+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830100G>A | CA306122522 | JAK3 | c.*1764+8C>T (n.*1764+8C>T) n.2384+8C>T n.440+8C>T n.2164+8C>T c.3207+8C>T (n.3207+8C>T) n.2279-4790C>T c.3215C>T (p.Ala1072Val) c.3336+8C>T (n.3336+8C>T) | dbSNP |
| 19 | g.17830100G>C | CA404763854 | JAK3 | c.*1764+8C>G (n.*1764+8C>G) n.2384+8C>G n.440+8C>G n.2164+8C>G c.3207+8C>G (n.3207+8C>G) n.2279-4790C>G c.3215C>G (p.Ala1072Gly) c.3336+8C>G (n.3336+8C>G) | |
| 19 | g.17830100G= | CA2326051253 | JAK3 | c.*1764+8C= (n.*1764+8C=) n.2384+8C= n.440+8C= n.2164+8C= c.3207+8C= (n.3207+8C=) n.2279-4790C= c.3215C= (p.Ala1072=) c.3336+8C= (n.3336+8C=) | |
| 19 | g.17830100G>T | CA404763855 | JAK3 | c.*1764+8C>A (n.*1764+8C>A) n.2384+8C>A n.440+8C>A n.2164+8C>A c.3207+8C>A (n.3207+8C>A) n.2279-4790C>A c.3215C>A (p.Ala1072Asp) c.3336+8C>A (n.3336+8C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830101C>A | CA404763858 | JAK3 | c.*1764+7G>T (n.*1764+7G>T) n.2384+7G>T n.440+7G>T n.2164+7G>T c.3207+7G>T (n.3207+7G>T) n.2279-4791G>T c.3214G>T (p.Ala1072Ser) c.3336+7G>T (n.3336+7G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830101C>G | CA404763859 | JAK3 | c.*1764+7G>C (n.*1764+7G>C) n.2384+7G>C n.440+7G>C n.2164+7G>C c.3207+7G>C (n.3207+7G>C) n.2279-4791G>C c.3214G>C (p.Ala1072Pro) c.3336+7G>C (n.3336+7G>C) | |
| 19 | g.17830101C>T | CA404763860 | JAK3 | c.*1764+7G>A (n.*1764+7G>A) n.2384+7G>A n.440+7G>A n.2164+7G>A c.3207+7G>A (n.3207+7G>A) n.2279-4791G>A c.3214G>A (p.Ala1072Thr) c.3336+7G>A (n.3336+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830102G>A | CA2583421979 | JAK3 | c.*1764+6C>T (n.*1764+6C>T) n.2384+6C>T n.440+6C>T n.2164+6C>T c.3207+6C>T (n.3207+6C>T) n.2279-4792C>T c.3213C>T (p.Ser1071=) c.3336+6C>T (n.3336+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830102G>C | CA404763862 | JAK3 | c.*1764+6C>G (n.*1764+6C>G) n.2384+6C>G n.440+6C>G n.2164+6C>G c.3207+6C>G (n.3207+6C>G) n.2279-4792C>G c.3213C>G (p.Ser1071Arg) c.3336+6C>G (n.3336+6C>G) | |
| 19 | g.17830102G>T | CA404763864 | JAK3 | c.*1764+6C>A (n.*1764+6C>A) n.2384+6C>A n.440+6C>A n.2164+6C>A c.3207+6C>A (n.3207+6C>A) n.2279-4792C>A c.3213C>A (p.Ser1071Arg) c.3336+6C>A (n.3336+6C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830103C>A | CA404763868 | JAK3 | c.*1764+5G>T (n.*1764+5G>T) n.2384+5G>T n.440+5G>T n.2164+5G>T c.3207+5G>T (n.3207+5G>T) n.2279-4793G>T c.3212G>T (p.Ser1071Ile) c.3336+5G>T (n.3336+5G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830103C= | CA2326051254 | JAK3 | c.*1764+5G= (n.*1764+5G=) n.2384+5G= n.440+5G= n.2164+5G= c.3207+5G= (n.3207+5G=) n.2279-4793G= c.3212G= (p.Ser1071=) c.3336+5G= (n.3336+5G=) | |
| 19 | g.17830103C>G | CA404763866 | JAK3 | c.*1764+5G>C (n.*1764+5G>C) n.2384+5G>C n.440+5G>C n.2164+5G>C c.3207+5G>C (n.3207+5G>C) n.2279-4793G>C c.3212G>C (p.Ser1071Thr) c.3336+5G>C (n.3336+5G>C) | |
| 19 | g.17830103C>T | CA306122528 | JAK3 | c.*1764+5G>A (n.*1764+5G>A) n.2384+5G>A n.440+5G>A n.2164+5G>A c.3207+5G>A (n.3207+5G>A) n.2279-4793G>A c.3212G>A (p.Ser1071Asn) c.3336+5G>A (n.3336+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830104T>A | CA404763870 | JAK3 | c.*1764+4A>T (n.*1764+4A>T) n.2384+4A>T n.440+4A>T n.2164+4A>T c.3207+4A>T (n.3207+4A>T) n.2279-4794A>T c.3211A>T (p.Ser1071Cys) c.3336+4A>T (n.3336+4A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830104T>C | CA404763871 | JAK3 | c.*1764+4A>G (n.*1764+4A>G) n.2384+4A>G n.440+4A>G n.2164+4A>G c.3207+4A>G (n.3207+4A>G) n.2279-4794A>G c.3211A>G (p.Ser1071Gly) c.3336+4A>G (n.3336+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830104T>G | CA404763872 | JAK3 | c.*1764+4A>C (n.*1764+4A>C) n.2384+4A>C n.440+4A>C n.2164+4A>C c.3207+4A>C (n.3207+4A>C) n.2279-4794A>C c.3211A>C (p.Ser1071Arg) c.3336+4A>C (n.3336+4A>C) | |
| 19 | g.17830105C>A | CA2326051256 | JAK3 | c.*1764+3G>T (n.*1764+3G>T) n.2384+3G>T n.440+3G>T n.2164+3G>T c.3207+3G>T (n.3207+3G>T) n.2279-4795G>T c.3210G>T (p.Val1070=) c.3336+3G>T (n.3336+3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830105C= | CA2326051255 | JAK3 | c.*1764+3G= (n.*1764+3G=) n.2384+3G= n.440+3G= n.2164+3G= c.3207+3G= (n.3207+3G=) n.2279-4795G= c.3210G= (p.Val1070=) c.3336+3G= (n.3336+3G=) | |
| 19 | g.17830106A>C | CA404763875 | JAK3 | c.*1764+2T>G (n.*1764+2T>G) n.2384+2T>G n.440+2T>G n.2164+2T>G c.3207+2T>G (n.3207+2T>G) n.2279-4796T>G c.3209T>G (p.Val1070Gly) c.3336+2T>G (n.3336+2T>G) | |
| 19 | g.17830106A>G | CA404763877 | JAK3 | c.*1764+2T>C (n.*1764+2T>C) n.2384+2T>C n.440+2T>C n.2164+2T>C c.3207+2T>C (n.3207+2T>C) n.2279-4796T>C c.3209T>C (p.Val1070Ala) c.3336+2T>C (n.3336+2T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830106A>T | CA404763878 | JAK3 | c.*1764+2T>A (n.*1764+2T>A) n.2384+2T>A n.440+2T>A n.2164+2T>A c.3207+2T>A (n.3207+2T>A) n.2279-4796T>A c.3209T>A (p.Val1070Glu) c.3336+2T>A (n.3336+2T>A) | |
| 19 | g.17830107C>A | CA404763880 | JAK3 | c.*1764+1G>T (n.*1764+1G>T) n.2384+1G>T n.440+1G>T n.2164+1G>T c.3207+1G>T (n.3207+1G>T) n.2279-4797G>T c.3208G>T (p.Val1070Leu) c.3336+1G>T (n.3336+1G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830107C>G | CA404763882 | JAK3 | c.*1764+1G>C (n.*1764+1G>C) n.2384+1G>C n.440+1G>C n.2164+1G>C c.3207+1G>C (n.3207+1G>C) n.2279-4797G>C c.3208G>C (p.Val1070Leu) c.3336+1G>C (n.3336+1G>C) | |
| 19 | g.17830107C>T | CA404763884 | JAK3 | c.*1764+1G>A (n.*1764+1G>A) n.2384+1G>A n.440+1G>A n.2164+1G>A c.3207+1G>A (n.3207+1G>A) n.2279-4797G>A c.3208G>A (p.Val1070Met) c.3336+1G>A (n.3336+1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830108C>A | CA404763885 | JAK3 | c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.2384G>T n.440G>T n.2164G>T c.3207G>T (p.Glu1069Asp) n.2279-4798G>T c.3336G>T (p.Glu1112Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830108C>G | CA404763887 | JAK3 | c.*1764G>C (n.*1764G>C) n.2384G>C n.440G>C n.2164G>C c.3207G>C (p.Glu1069Asp) n.2279-4798G>C c.3336G>C (p.Glu1112Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830108C>T | CA506002799 | JAK3 | c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.2384G>A n.440G>A n.2164G>A c.3207G>A (p.Glu1069=) n.2279-4798G>A c.3336G>A (p.Glu1112=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.17830109T>A | CA404763893 | JAK3 | c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.2383A>T n.439A>T n.2163A>T c.3206A>T (p.Glu1069Val) n.2279-4799A>T c.3335A>T (p.Glu1112Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830109T>C | CA404763891 | JAK3 | c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.2383A>G n.439A>G n.2163A>G c.3206A>G (p.Glu1069Gly) n.2279-4799A>G c.3335A>G (p.Glu1112Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830109T>G | CA404763890 | JAK3 | c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.2383A>C n.439A>C n.2163A>C c.3206A>C (p.Glu1069Ala) n.2279-4799A>C c.3335A>C (p.Glu1112Ala) | |
| 19 | g.17830110C>A | CA404763895 | JAK3 | c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.2382G>T n.438G>T n.2162G>T c.3205G>T (p.Glu1069Ter) n.2279-4800G>T c.3334G>T (p.Glu1112Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.17830110C>G | CA404763898 | JAK3 | c.*1762G>C (n.*1762G>C) n.2382G>C n.438G>C n.2162G>C c.3205G>C (p.Glu1069Gln) n.2279-4800G>C c.3334G>C (p.Glu1112Gln) | |
| 19 | g.17830110C>T | CA404763897 | JAK3 | c.*1762G>A (n.*1762G>A) n.2382G>A n.438G>A n.2162G>A c.3205G>A (p.Glu1069Lys) n.2279-4800G>A c.3334G>A (p.Glu1112Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830111A= | CA2326051257 | JAK3 | c.*1761T= (n.*1761T=) n.2381T= n.437T= n.2161T= c.3204T= (p.Ala1068=) n.2279-4801T= c.3333T= (p.Ala1111=) | |
| 19 | g.17830111A>C | CA506002803 | JAK3 | c.*1761T>G (n.*1761T>G) n.2381T>G n.437T>G n.2161T>G c.3204T>G (p.Ala1068=) n.2279-4801T>G c.3333T>G (p.Ala1111=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830111A>G | CA506002801 | JAK3 | c.*1761T>C (n.*1761T>C) n.2381T>C n.437T>C n.2161T>C c.3204T>C (p.Ala1068=) n.2279-4801T>C c.3333T>C (p.Ala1111=) | |
| 19 | g.17830111A>T | CA9301399 | JAK3 | c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.2381T>A n.437T>A n.2161T>A c.3204T>A (p.Ala1068=) n.2279-4801T>A c.3333T>A (p.Ala1111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830112G>A | CA404763903 | JAK3 | c.*1760C>T (n.*1760C>T) n.2380C>T n.436C>T n.2160C>T c.3203C>T (p.Ala1068Val) n.2279-4802C>T c.3332C>T (p.Ala1111Val) | |
| 19 | g.17830112G>C | CA404763902 | JAK3 | c.*1760C>G (n.*1760C>G) n.2380C>G n.436C>G n.2160C>G c.3203C>G (p.Ala1068Gly) n.2279-4802C>G c.3332C>G (p.Ala1111Gly) | |
| 19 | g.17830112G>T | CA404763905 | JAK3 | c.*1760C>A (n.*1760C>A) n.2380C>A n.436C>A n.2160C>A c.3203C>A (p.Ala1068Asp) n.2279-4802C>A c.3332C>A (p.Ala1111Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830113C>A | CA404763908 | JAK3 | c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.2379G>T n.435G>T n.2159G>T c.3202G>T (p.Ala1068Ser) n.2279-4803G>T c.3331G>T (p.Ala1111Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830113C>G | CA404763909 | JAK3 | c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.2379G>C n.435G>C n.2159G>C c.3202G>C (p.Ala1068Pro) n.2279-4803G>C c.3331G>C (p.Ala1111Pro) | |
| 19 | g.17830113C>T | CA404763910 | JAK3 | c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.2379G>A n.435G>A n.2159G>A c.3202G>A (p.Ala1068Thr) n.2279-4803G>A c.3331G>A (p.Ala1111Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830114A= | CA2326051258 | JAK3 | c.*1758T= (n.*1758T=) n.2378T= n.434T= n.2158T= c.3201T= (p.Pro1067=) n.2279-4804T= c.3330T= (p.Pro1110=) | |
| 19 | g.17830114A>C | CA506002808 | JAK3 | c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.2378T>G n.434T>G n.2158T>G c.3201T>G (p.Pro1067=) n.2279-4804T>G c.3330T>G (p.Pro1110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830114A>G | CA506002809 | JAK3 | c.*1758T>C (n.*1758T>C) n.2378T>C n.434T>C n.2158T>C c.3201T>C (p.Pro1067=) n.2279-4804T>C c.3330T>C (p.Pro1110=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830114A>T | CA506002810 | JAK3 | c.*1758T>A (n.*1758T>A) n.2378T>A n.434T>A n.2158T>A c.3201T>A (p.Pro1067=) n.2279-4804T>A c.3330T>A (p.Pro1110=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830115G>A | CA404763913 | JAK3 | c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.2377C>T n.433C>T n.2157C>T c.3200C>T (p.Pro1067Leu) n.2279-4805C>T c.3329C>T (p.Pro1110Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830115G>C | CA404763914 | JAK3 | c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.2377C>G n.433C>G n.2157C>G c.3200C>G (p.Pro1067Arg) n.2279-4805C>G c.3329C>G (p.Pro1110Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830115G= | CA2326051259 | JAK3 | c.*1757C= (n.*1757C=) n.2377C= n.433C= n.2157C= c.3200C= (p.Pro1067=) n.2279-4805C= c.3329C= (p.Pro1110=) | |
| 19 | g.17830115G>T | CA404763916 | JAK3 | c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.2377C>A n.433C>A n.2157C>A c.3200C>A (p.Pro1067His) n.2279-4805C>A c.3329C>A (p.Pro1110His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830116G>A | CA404763918 | JAK3 | c.*1756C>T (n.*1756C>T) n.2376C>T n.432C>T n.2156C>T c.3199C>T (p.Pro1067Ser) n.2279-4806C>T c.3328C>T (p.Pro1110Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830116G>C | CA404763920 | JAK3 | c.*1756C>G (n.*1756C>G) n.2376C>G n.432C>G n.2156C>G c.3199C>G (p.Pro1067Ala) n.2279-4806C>G c.3328C>G (p.Pro1110Ala) | |
| 19 | g.17830116G= | CA2326051260 | JAK3 | c.*1756C= (n.*1756C=) n.2376C= n.432C= n.2156C= c.3199C= (p.Pro1067=) n.2279-4806C= c.3328C= (p.Pro1110=) | |
| 19 | g.17830116G>T | CA404763921 | JAK3 | c.*1756C>A (n.*1756C>A) n.2376C>A n.432C>A n.2156C>A c.3199C>A (p.Pro1067Thr) n.2279-4806C>A c.3328C>A (p.Pro1110Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830117G>A | CA506002811 | JAK3 | c.*1755C>T (n.*1755C>T) n.2375C>T n.431C>T n.2155C>T c.3198C>T (p.Cys1066=) n.2279-4807C>T c.3327C>T (p.Cys1109=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830117G>C | CA404763924 | JAK3 | c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.2375C>G n.431C>G n.2155C>G c.3198C>G (p.Cys1066Trp) n.2279-4807C>G c.3327C>G (p.Cys1109Trp) | |
| 19 | g.17830117G>T | CA404763926 | JAK3 | c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.2375C>A n.431C>A n.2155C>A c.3198C>A (p.Cys1066Ter) n.2279-4807C>A c.3327C>A (p.Cys1109Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830118C>A | CA404763931 | JAK3 | c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.2374G>T n.430G>T n.2154G>T c.3197G>T (p.Cys1066Phe) n.2279-4808G>T c.3326G>T (p.Cys1109Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830118C= | CA2326051261 | JAK3 | c.*1754G= (n.*1754G=) n.2374G= n.430G= n.2154G= c.3197G= (p.Cys1066=) n.2279-4808G= c.3326G= (p.Cys1109=) | |
| 19 | g.17830118C>G | CA404763930 | JAK3 | c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.2374G>C n.430G>C n.2154G>C c.3197G>C (p.Cys1066Ser) n.2279-4808G>C c.3326G>C (p.Cys1109Ser) | |
| 19 | g.17830118C>T | CA404763928 | JAK3 | c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.2374G>A n.430G>A n.2154G>A c.3197G>A (p.Cys1066Tyr) n.2279-4808G>A c.3326G>A (p.Cys1109Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830119A= | CA2326051262 | JAK3 | c.*1753T= (n.*1753T=) n.2373T= n.429T= n.2153T= c.3196T= (p.Cys1066=) n.2279-4809T= c.3325T= (p.Cys1109=) | |
| 19 | g.17830119A>C | CA404763932 | JAK3 | c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.2373T>G n.429T>G n.2153T>G c.3196T>G (p.Cys1066Gly) n.2279-4809T>G c.3325T>G (p.Cys1109Gly) | |
| 19 | g.17830119A>G | CA404763933 | JAK3 | c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.2373T>C n.429T>C n.2153T>C c.3196T>C (p.Cys1066Arg) n.2279-4809T>C c.3325T>C (p.Cys1109Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.17830119A>T | CA404763935 | JAK3 | c.*1753T>A (n.*1753T>A) n.2373T>A n.429T>A n.2153T>A c.3196T>A (p.Cys1066Ser) n.2279-4809T>A c.3325T>A (p.Cys1109Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830120G>A | CA506002813 | JAK3 | c.*1752C>T (n.*1752C>T) n.2372C>T n.428C>T n.2152C>T c.3195C>T (p.Ala1065=) n.2279-4810C>T c.3324C>T (p.Ala1108=) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17830120G>C | CA506002814 | JAK3 | c.*1752C>G (n.*1752C>G) n.2372C>G n.428C>G n.2152C>G c.3195C>G (p.Ala1065=) n.2279-4810C>G c.3324C>G (p.Ala1108=) | |
| 19 | g.17830120G>T | CA506002815 | JAK3 | c.*1752C>A (n.*1752C>A) n.2372C>A n.428C>A n.2152C>A c.3195C>A (p.Ala1065=) n.2279-4810C>A c.3324C>A (p.Ala1108=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830125_17830137del | CA2583421980 | JAK3 | c.*1740_*1752del (n.*1740_*1752del) n.2360_2372del n.416_428del n.2140_2152del c.3183_3195del (p.Pro1063LeufsTer8) n.2279-4822_2279-4810del c.3183_3195del (p.Pro1063LeufsTer4) c.3312_3324del (p.Pro1106LeufsTer8) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830121G>A | CA404763937 | JAK3 | c.*1751C>T (n.*1751C>T) n.2371C>T n.427C>T n.2151C>T c.3194C>T (p.Ala1065Val) n.2279-4811C>T c.3323C>T (p.Ala1108Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830121G>C | CA404763938 | JAK3 | c.*1751C>G (n.*1751C>G) n.2371C>G n.427C>G n.2151C>G c.3194C>G (p.Ala1065Gly) n.2279-4811C>G c.3323C>G (p.Ala1108Gly) | |
| 19 | g.17830121G= | CA2326051263 | JAK3 | c.*1751C= (n.*1751C=) n.2371C= n.427C= n.2151C= c.3194C= (p.Ala1065=) n.2279-4811C= c.3323C= (p.Ala1108=) | |
| 19 | g.17830121G>T | CA306122544 | JAK3 | c.*1751C>A (n.*1751C>A) n.2371C>A n.427C>A n.2151C>A c.3194C>A (p.Ala1065Asp) n.2279-4811C>A c.3323C>A (p.Ala1108Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830122C>A | CA306122548 | JAK3 | c.*1750G>T (n.*1750G>T) n.2370G>T n.426G>T n.2150G>T c.3193G>T (p.Ala1065Ser) n.2279-4812G>T c.3322G>T (p.Ala1108Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830122C= | CA2326051264 | JAK3 | c.*1750G= (n.*1750G=) n.2370G= n.426G= n.2150G= c.3193G= (p.Ala1065=) n.2279-4812G= c.3322G= (p.Ala1108=) | |
| 19 | g.17830122C>G | CA404763941 | JAK3 | c.*1750G>C (n.*1750G>C) n.2370G>C n.426G>C n.2150G>C c.3193G>C (p.Ala1065Pro) n.2279-4812G>C c.3322G>C (p.Ala1108Pro) | |
| 19 | g.17830122C>T | CA404763942 | JAK3 | c.*1750G>A (n.*1750G>A) n.2370G>A n.426G>A n.2150G>A c.3193G>A (p.Ala1065Thr) n.2279-4812G>A c.3322G>A (p.Ala1108Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830123A= | CA2326051265 | JAK3 | c.*1749T= (n.*1749T=) n.2369T= n.425T= n.2149T= c.3192T= (p.Pro1064=) n.2279-4813T= c.3321T= (p.Pro1107=) | |
| 19 | g.17830123A>C | CA506002817 | JAK3 | c.*1749T>G (n.*1749T>G) n.2369T>G n.425T>G n.2149T>G c.3192T>G (p.Pro1064=) n.2279-4813T>G c.3321T>G (p.Pro1107=) | |
| 19 | g.17830123A>G | CA506002818 | JAK3 | c.*1749T>C (n.*1749T>C) n.2369T>C n.425T>C n.2149T>C c.3192T>C (p.Pro1064=) n.2279-4813T>C c.3321T>C (p.Pro1107=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830123A>T | CA506002819 | JAK3 | c.*1749T>A (n.*1749T>A) n.2369T>A n.425T>A n.2149T>A c.3192T>A (p.Pro1064=) n.2279-4813T>A c.3321T>A (p.Pro1107=) | dbSNP |
| 19 | g.17830124G>A | CA404763944 | JAK3 | c.*1748C>T (n.*1748C>T) n.2368C>T n.424C>T n.2148C>T c.3191C>T (p.Pro1064Leu) n.2279-4814C>T c.3320C>T (p.Pro1107Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830124G>C | CA404763945 | JAK3 | c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.2368C>G n.424C>G n.2148C>G c.3191C>G (p.Pro1064Arg) n.2279-4814C>G c.3320C>G (p.Pro1107Arg) | |
| 19 | g.17830124G>T | CA404763946 | JAK3 | c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.2368C>A n.424C>A n.2148C>A c.3191C>A (p.Pro1064His) n.2279-4814C>A c.3320C>A (p.Pro1107His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830125G>A | CA404763950 | JAK3 | c.*1747C>T (n.*1747C>T) n.2367C>T n.423C>T n.2147C>T c.3190C>T (p.Pro1064Ser) n.2279-4815C>T c.3319C>T (p.Pro1107Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17830125G>C | CA404763949 | JAK3 | c.*1747C>G (n.*1747C>G) n.2367C>G n.423C>G n.2147C>G c.3190C>G (p.Pro1064Ala) n.2279-4815C>G c.3319C>G (p.Pro1107Ala) | |
| 19 | g.17830125G= | CA2326051266 | JAK3 | c.*1747C= (n.*1747C=) n.2367C= n.423C= n.2147C= c.3190C= (p.Pro1064=) n.2279-4815C= c.3319C= (p.Pro1107=) | |
| 19 | g.17830125G>T | CA404763947 | JAK3 | c.*1747C>A (n.*1747C>A) n.2367C>A n.423C>A n.2147C>A c.3190C>A (p.Pro1064Thr) n.2279-4815C>A c.3319C>A (p.Pro1107Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830126A= | CA2326051267 | JAK3 | c.*1746T= (n.*1746T=) n.2366T= n.422T= n.2146T= c.3189T= (p.Pro1063=) n.2279-4816T= c.3318T= (p.Pro1106=) | |
| 19 | g.17830126A>C | CA506002821 | JAK3 | c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.2366T>G n.422T>G n.2146T>G c.3189T>G (p.Pro1063=) n.2279-4816T>G c.3318T>G (p.Pro1106=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830126A>G | CA506002822 | JAK3 | c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.2366T>C n.422T>C n.2146T>C c.3189T>C (p.Pro1063=) n.2279-4816T>C c.3318T>C (p.Pro1106=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830126A>T | CA306122563 | JAK3 | c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.2366T>A n.422T>A n.2146T>A c.3189T>A (p.Pro1063=) n.2279-4816T>A c.3318T>A (p.Pro1106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830127G>A | CA404763952 | JAK3 | c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.2365C>T n.421C>T n.2145C>T c.3188C>T (p.Pro1063Leu) n.2279-4817C>T c.3317C>T (p.Pro1106Leu) | |
| 19 | g.17830127G>C | CA404763954 | JAK3 | c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.2365C>G n.421C>G n.2145C>G c.3188C>G (p.Pro1063Arg) n.2279-4817C>G c.3317C>G (p.Pro1106Arg) | dbSNP |
| 19 | g.17830127G>T | CA404763956 | JAK3 | c.*1745C>A (n.*1745C>A) n.2365C>A n.421C>A n.2145C>A c.3188C>A (p.Pro1063His) n.2279-4817C>A c.3317C>A (p.Pro1106His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830128G>A | CA404763958 | JAK3 | c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.2364C>T n.420C>T n.2144C>T c.3187C>T (p.Pro1063Ser) n.2279-4818C>T c.3316C>T (p.Pro1106Ser) | |
| 19 | g.17830128G>C | CA404763960 | JAK3 | c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.2364C>G n.420C>G n.2144C>G c.3187C>G (p.Pro1063Ala) n.2279-4818C>G c.3316C>G (p.Pro1106Ala) | |
| 19 | g.17830128G>T | CA404763962 | JAK3 | c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.2364C>A n.420C>A n.2144C>A c.3187C>A (p.Pro1063Thr) n.2279-4818C>A c.3316C>A (p.Pro1106Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830129C>A | CA506002823 | JAK3 | c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.2363G>T n.419G>T n.2143G>T c.3186G>T (p.Ala1062=) n.2279-4819G>T c.3315G>T (p.Ala1105=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830129C>G | CA506002825 | JAK3 | c.*1743G>C (n.*1743G>C) n.2363G>C n.419G>C n.2143G>C c.3186G>C (p.Ala1062=) n.2279-4819G>C c.3315G>C (p.Ala1105=) | |
| 19 | g.17830129C>T | CA506002824 | JAK3 | c.*1743G>A (n.*1743G>A) n.2363G>A n.419G>A n.2143G>A c.3186G>A (p.Ala1062=) n.2279-4819G>A c.3315G>A (p.Ala1105=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830130G>A | CA404763963 | JAK3 | c.*1742C>T (n.*1742C>T) n.2362C>T n.418C>T n.2142C>T c.3185C>T (p.Ala1062Val) n.2279-4820C>T c.3314C>T (p.Ala1105Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830130G>C | CA404763965 | JAK3 | c.*1742C>G (n.*1742C>G) n.2362C>G n.418C>G n.2142C>G c.3185C>G (p.Ala1062Gly) n.2279-4820C>G c.3314C>G (p.Ala1105Gly) | |
| 19 | g.17830130G= | CA2326051268 | JAK3 | c.*1742C= (n.*1742C=) n.2362C= n.418C= n.2142C= c.3185C= (p.Ala1062=) n.2279-4820C= c.3314C= (p.Ala1105=) | |
| 19 | g.17830130G>T | CA404763967 | JAK3 | c.*1742C>A (n.*1742C>A) n.2362C>A n.418C>A n.2142C>A c.3185C>A (p.Ala1062Glu) n.2279-4820C>A c.3314C>A (p.Ala1105Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830131C>A | CA404763969 | JAK3 | c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.2361G>T n.417G>T n.2141G>T c.3184G>T (p.Ala1062Ser) n.2279-4821G>T c.3313G>T (p.Ala1105Ser) | |
| 19 | g.17830131C= | CA2326051269 | JAK3 | c.*1741G= (n.*1741G=) n.2361G= n.417G= n.2141G= c.3184G= (p.Ala1062=) n.2279-4821G= c.3313G= (p.Ala1105=) | |
| 19 | g.17830131C>G | CA404763971 | JAK3 | c.*1741G>C (n.*1741G>C) n.2361G>C n.417G>C n.2141G>C c.3184G>C (p.Ala1062Pro) n.2279-4821G>C c.3313G>C (p.Ala1105Pro) | |
| 19 | g.17830131C>T | CA9301400 | JAK3 | c.*1741G>A (n.*1741G>A) n.2361G>A n.417G>A n.2141G>A c.3184G>A (p.Ala1062Thr) n.2279-4821G>A c.3313G>A (p.Ala1105Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830132C>A | CA9301401 | JAK3 | c.*1740G>T (n.*1740G>T) n.2360G>T n.416G>T n.2140G>T c.3183G>T (p.Pro1061=) n.2279-4822G>T c.3312G>T (p.Pro1104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830132C= | CA2326051270 | JAK3 | c.*1740G= (n.*1740G=) n.2360G= n.416G= n.2140G= c.3183G= (p.Pro1061=) n.2279-4822G= c.3312G= (p.Pro1104=) | |
| 19 | g.17830132C>G | CA506002827 | JAK3 | c.*1740G>C (n.*1740G>C) n.2360G>C n.416G>C n.2140G>C c.3183G>C (p.Pro1061=) n.2279-4822G>C c.3312G>C (p.Pro1104=) | dbSNP |
| 19 | g.17830132C>T | CA506002828 | JAK3 | c.*1740G>A (n.*1740G>A) n.2360G>A n.416G>A n.2140G>A c.3183G>A (p.Pro1061=) n.2279-4822G>A c.3312G>A (p.Pro1104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830132_17830134delinsCGG | CA2326051271 | JAK3 | c.*1738_*1740delinsCCG (n.*1738_*1740delinsCCG) n.2358_2360delinsCCG n.414_416delinsCCG n.2138_2140delinsCCG c.3181_3183delinsCCG (p.Pro1061=) n.2279-4824_2279-4822delinsCCG c.3310_3312delinsCCG (p.Pro1104=) | |
| 19 | g.17830133G>A | CA9301402 | JAK3 | c.*1739C>T (n.*1739C>T) n.2359C>T n.415C>T n.2139C>T c.3182C>T (p.Pro1061Leu) n.2279-4823C>T c.3311C>T (p.Pro1104Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830133G>C | CA306122591 | JAK3 | c.*1739C>G (n.*1739C>G) n.2359C>G n.415C>G n.2139C>G c.3182C>G (p.Pro1061Arg) n.2279-4823C>G c.3311C>G (p.Pro1104Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830133G= | CA2326051272 | JAK3 | c.*1739C= (n.*1739C=) n.2359C= n.415C= n.2139C= c.3182C= (p.Pro1061=) n.2279-4823C= c.3311C= (p.Pro1104=) | |
| 19 | g.17830133G>T | CA404763973 | JAK3 | c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.2359C>A n.415C>A n.2139C>A c.3182C>A (p.Pro1061Gln) n.2279-4823C>A c.3311C>A (p.Pro1104Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830133_17830134del | CA506002831 | JAK3 | c.*1738_*1739del (n.*1738_*1739del) n.2358_2359del n.414_415del n.2138_2139del c.3181_3182del (p.Pro1061GlyfsTer8) n.2279-4824_2279-4823del c.3310_3311del (p.Pro1104GlyfsTer8) | dbSNP |
| 19 | g.17830134G>A | CA404763975 | JAK3 | c.*1738C>T (n.*1738C>T) n.2358C>T n.414C>T n.2138C>T c.3181C>T (p.Pro1061Ser) n.2279-4824C>T c.3310C>T (p.Pro1104Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830134G>C | CA9301403 | JAK3 | c.*1738C>G (n.*1738C>G) n.2358C>G n.414C>G n.2138C>G c.3181C>G (p.Pro1061Ala) n.2279-4824C>G c.3310C>G (p.Pro1104Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830134G= | CA2326051273 | JAK3 | c.*1738C= (n.*1738C=) n.2358C= n.414C= n.2138C= c.3181C= (p.Pro1061=) n.2279-4824C= c.3310C= (p.Pro1104=) | |
| 19 | g.17830134G>T | CA404763977 | JAK3 | c.*1738C>A (n.*1738C>A) n.2358C>A n.414C>A n.2138C>A c.3181C>A (p.Pro1061Thr) n.2279-4824C>A c.3310C>A (p.Pro1104Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830134_17830135del | CA404763978 | JAK3 | c.*1737_*1738del (n.*1737_*1738del) n.2357_2358del n.413_414del n.2137_2138del c.3180_3181del (p.Pro1061GlyfsTer8) n.2279-4825_2279-4824del c.3309_3310del (p.Pro1104GlyfsTer8) | |
| 19 | g.17830135C>A | CA506002832 | JAK3 | c.*1737G>T (n.*1737G>T) n.2357G>T n.413G>T n.2137G>T c.3180G>T (p.Leu1060=) n.2279-4825G>T c.3309G>T (p.Leu1103=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830135C>G | CA506002833 | JAK3 | c.*1737G>C (n.*1737G>C) n.2357G>C n.413G>C n.2137G>C c.3180G>C (p.Leu1060=) n.2279-4825G>C c.3309G>C (p.Leu1103=) | |
| 19 | g.17830135C>T | CA506002836 | JAK3 | c.*1737G>A (n.*1737G>A) n.2357G>A n.413G>A n.2137G>A c.3180G>A (p.Leu1060=) n.2279-4825G>A c.3309G>A (p.Leu1103=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830136A>C | CA404763981 | JAK3 | c.*1736T>G (n.*1736T>G) n.2356T>G n.412T>G n.2136T>G c.3179T>G (p.Leu1060Arg) n.2279-4826T>G c.3308T>G (p.Leu1103Arg) | dbSNP |
| 19 | g.17830136A>G | CA404763983 | JAK3 | c.*1736T>C (n.*1736T>C) n.2356T>C n.412T>C n.2136T>C c.3179T>C (p.Leu1060Pro) n.2279-4826T>C c.3308T>C (p.Leu1103Pro) | |
| 19 | g.17830136A>T | CA404763984 | JAK3 | c.*1736T>A (n.*1736T>A) n.2356T>A n.412T>A n.2136T>A c.3179T>A (p.Leu1060Gln) n.2279-4826T>A c.3308T>A (p.Leu1103Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830137G>A | CA506002838 | JAK3 | c.*1735C>T (n.*1735C>T) n.2355C>T n.411C>T n.2135C>T c.3178C>T (p.Leu1060=) n.2279-4827C>T c.3307C>T (p.Leu1103=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830137G>C | CA404763987 | JAK3 | c.*1735C>G (n.*1735C>G) n.2355C>G n.411C>G n.2135C>G c.3178C>G (p.Leu1060Val) n.2279-4827C>G c.3307C>G (p.Leu1103Val) | |
| 19 | g.17830137G>T | CA404763988 | JAK3 | c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.2355C>A n.411C>A n.2135C>A c.3178C>A (p.Leu1060Met) n.2279-4827C>A c.3307C>A (p.Leu1103Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830138C>A | CA404763990 | JAK3 | c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.2354G>T n.410G>T n.2134G>T c.3177G>T (p.Arg1059Ser) n.2279-4828G>T c.3306G>T (p.Arg1102Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830138C>G | CA404763991 | JAK3 | c.*1734G>C (n.*1734G>C) n.2354G>C n.410G>C n.2134G>C c.3177G>C (p.Arg1059Ser) n.2279-4828G>C c.3306G>C (p.Arg1102Ser) | dbSNP |
| 19 | g.17830138C>T | CA506002841 | JAK3 | c.*1734G>A (n.*1734G>A) n.2354G>A n.410G>A n.2134G>A c.3177G>A (p.Arg1059=) n.2279-4828G>A c.3306G>A (p.Arg1102=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830139C>A | CA404763996 | JAK3 | c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.2353G>T n.409G>T n.2133G>T c.3176G>T (p.Arg1059Met) n.2279-4829G>T c.3305G>T (p.Arg1102Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830139C= | CA2326051274 | JAK3 | c.*1733G= (n.*1733G=) n.2353G= n.409G= n.2133G= c.3176G= (p.Arg1059=) n.2279-4829G= c.3305G= (p.Arg1102=) | |
| 19 | g.17830139C>G | CA9301404 | JAK3 | c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.2353G>C n.409G>C n.2133G>C c.3176G>C (p.Arg1059Thr) n.2279-4829G>C c.3305G>C (p.Arg1102Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830139C>T | CA404763993 | JAK3 | c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.2353G>A n.409G>A n.2133G>A c.3176G>A (p.Arg1059Lys) n.2279-4829G>A c.3305G>A (p.Arg1102Lys) | |
| 19 | g.17830140T>A | CA404763998 | JAK3 | c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.2352A>T n.408A>T n.2132A>T c.3175A>T (p.Arg1059Trp) n.2279-4830A>T c.3304A>T (p.Arg1102Trp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830140T>C | CA404764000 | JAK3 | c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.2352A>G n.408A>G n.2132A>G c.3175A>G (p.Arg1059Gly) n.2279-4830A>G c.3304A>G (p.Arg1102Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830140T>G | CA506002844 | JAK3 | c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.2352A>C n.408A>C n.2132A>C c.3175A>C (p.Arg1059=) n.2279-4830A>C c.3304A>C (p.Arg1102=) | |
| 19 | g.17830141C>A | CA404764002 | JAK3 | c.*1731G>T (n.*1731G>T) n.2351G>T n.407G>T n.2131G>T c.3174G>T (p.Gln1058His) n.2279-4831G>T c.3303G>T (p.Gln1101His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830141C= | CA2326051275 | JAK3 | c.*1731G= (n.*1731G=) n.2351G= n.407G= n.2131G= c.3174G= (p.Gln1058=) n.2279-4831G= c.3303G= (p.Gln1101=) | |
| 19 | g.17830141C>G | CA404764003 | JAK3 | c.*1731G>C (n.*1731G>C) n.2351G>C n.407G>C n.2131G>C c.3174G>C (p.Gln1058His) n.2279-4831G>C c.3303G>C (p.Gln1101His) | |
| 19 | g.17830141C>T | CA9301405 | JAK3 | c.*1731G>A (n.*1731G>A) n.2351G>A n.407G>A n.2131G>A c.3174G>A (p.Gln1058=) n.2279-4831G>A c.3303G>A (p.Gln1101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830142T>A | CA404764010 | JAK3 | c.*1730A>T (n.*1730A>T) n.2350A>T n.406A>T n.2130A>T c.3173A>T (p.Gln1058Leu) n.2279-4832A>T c.3302A>T (p.Gln1101Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830142T>C | CA404764008 | JAK3 | c.*1730A>G (n.*1730A>G) n.2350A>G n.406A>G n.2130A>G c.3173A>G (p.Gln1058Arg) n.2279-4832A>G c.3302A>G (p.Gln1101Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830142T>G | CA404764006 | JAK3 | c.*1730A>C (n.*1730A>C) n.2350A>C n.406A>C n.2130A>C c.3173A>C (p.Gln1058Pro) n.2279-4832A>C c.3302A>C (p.Gln1101Pro) | |
| 19 | g.17830143G>A | CA404764012 | JAK3 | c.*1729C>T (n.*1729C>T) n.2349C>T n.405C>T n.2129C>T c.3172C>T (p.Gln1058Ter) n.2279-4833C>T c.3301C>T (p.Gln1101Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830143G>C | CA404764013 | JAK3 | c.*1729C>G (n.*1729C>G) n.2349C>G n.405C>G n.2129C>G c.3172C>G (p.Gln1058Glu) n.2279-4833C>G c.3301C>G (p.Gln1101Glu) | |
| 19 | g.17830143G>T | CA404764015 | JAK3 | c.*1729C>A (n.*1729C>A) n.2349C>A n.405C>A n.2129C>A c.3172C>A (p.Gln1058Lys) n.2279-4833C>A c.3301C>A (p.Gln1101Lys) | gnomAD v4 |