UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17829954_17829958delinsCAGTG | CA2326051176 | JAK3 | c.*1764+150_*1764+154delinsCACTG (n.*1764+150_*1764+154delinsCACTG) n.2384+150_2384+154delinsCACTG n.440+150_440+154delinsCACTG n.2164+150_2164+154delinsCACTG c.3207+150_3207+154delinsCACTG (n.3207+150_3207+154delinsCACTG) n.2279-4648_2279-4644delinsCACTG c.*72_*76delinsCACTG (n.*72_*76delinsCACTG) c.3336+150_3336+154delinsCACTG (n.3336+150_3336+154delinsCACTG) | |
| 19 | g.17829957_17829960del | CA306122333 | JAK3 | c.*1764+150_*1764+153del (n.*1764+150_*1764+153del) n.2384+150_2384+153del n.440+150_440+153del n.2164+150_2164+153del c.3207+150_3207+153del (n.3207+150_3207+153del) n.2279-4648_2279-4645del c.*72_*75del (n.*72_*75del) c.3336+150_3336+153del (n.3336+150_3336+153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829957_17829959delinsTGA | CA2326051182 | JAK3 | c.*1764+149_*1764+151delinsTCA (n.*1764+149_*1764+151delinsTCA) n.2384+149_2384+151delinsTCA n.440+149_440+151delinsTCA n.2164+149_2164+151delinsTCA c.3207+149_3207+151delinsTCA (n.3207+149_3207+151delinsTCA) n.2279-4649_2279-4647delinsTCA c.*71_*73delinsTCA (n.*71_*73delinsTCA) c.3336+149_3336+151delinsTCA (n.3336+149_3336+151delinsTCA) | |
| 19 | g.17829958G>A | CA2583421873 | JAK3 | c.*1764+150C>T (n.*1764+150C>T) n.2384+150C>T n.440+150C>T n.2164+150C>T c.3207+150C>T (n.3207+150C>T) n.2279-4648C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.3336+150C>T (n.3336+150C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829958G>C | CA306122342 | JAK3 | c.*1764+150C>G (n.*1764+150C>G) n.2384+150C>G n.440+150C>G n.2164+150C>G c.3207+150C>G (n.3207+150C>G) n.2279-4648C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.3336+150C>G (n.3336+150C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829958G= | CA2326051185 | JAK3 | c.*1764+150C= (n.*1764+150C=) n.2384+150C= n.440+150C= n.2164+150C= c.3207+150C= (n.3207+150C=) n.2279-4648C= c.*72C= (n.*72C=) c.3336+150C= (n.3336+150C=) | |
| 19 | g.17829958G>T | CA2583421874 | JAK3 | c.*1764+150C>A (n.*1764+150C>A) n.2384+150C>A n.440+150C>A n.2164+150C>A c.3207+150C>A (n.3207+150C>A) n.2279-4648C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.3336+150C>A (n.3336+150C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829963_17829964del | CA2326051184 | JAK3 | c.*1764+149_*1764+150del (n.*1764+149_*1764+150del) n.2384+149_2384+150del n.440+149_440+150del n.2164+149_2164+150del c.3207+149_3207+150del (n.3207+149_3207+150del) n.2279-4649_2279-4648del c.*71_*72del (n.*71_*72del) c.3336+149_3336+150del (n.3336+149_3336+150del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829960G>A | CA306122344 | JAK3 | c.*1764+148C>T (n.*1764+148C>T) n.2384+148C>T n.440+148C>T n.2164+148C>T c.3207+148C>T (n.3207+148C>T) n.2279-4650C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.3336+148C>T (n.3336+148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829960G= | CA2326051186 | JAK3 | c.*1764+148C= (n.*1764+148C=) n.2384+148C= n.440+148C= n.2164+148C= c.3207+148C= (n.3207+148C=) n.2279-4650C= c.*70C= (n.*70C=) c.3336+148C= (n.3336+148C=) | |
| 19 | g.17829961A>G | CA2583421875 | JAK3 | c.*1764+147T>C (n.*1764+147T>C) n.2384+147T>C n.440+147T>C n.2164+147T>C c.3207+147T>C (n.3207+147T>C) n.2279-4651T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.3336+147T>C (n.3336+147T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829962G>A | CA2583421876 | JAK3 | c.*1764+146C>T (n.*1764+146C>T) n.2384+146C>T n.440+146C>T n.2164+146C>T c.3207+146C>T (n.3207+146C>T) n.2279-4652C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.3336+146C>T (n.3336+146C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829964G>A | CA2326051188 | JAK3 | c.*1764+144C>T (n.*1764+144C>T) n.2384+144C>T n.440+144C>T n.2164+144C>T c.3207+144C>T (n.3207+144C>T) n.2279-4654C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.3336+144C>T (n.3336+144C>T) | dbSNP |
| 19 | g.17829964G= | CA2326051187 | JAK3 | c.*1764+144C= (n.*1764+144C=) n.2384+144C= n.440+144C= n.2164+144C= c.3207+144C= (n.3207+144C=) n.2279-4654C= c.*66C= (n.*66C=) c.3336+144C= (n.3336+144C=) | |
| 19 | g.17829964G>T | CA2583421877 | JAK3 | c.*1764+144C>A (n.*1764+144C>A) n.2384+144C>A n.440+144C>A n.2164+144C>A c.3207+144C>A (n.3207+144C>A) n.2279-4654C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.3336+144C>A (n.3336+144C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829966A= | CA2326051189 | JAK3 | c.*1764+142T= (n.*1764+142T=) n.2384+142T= n.440+142T= n.2164+142T= c.3207+142T= (n.3207+142T=) n.2279-4656T= c.*64T= (n.*64T=) c.3336+142T= (n.3336+142T=) | |
| 19 | g.17829966A>G | CA306122354 | JAK3 | c.*1764+142T>C (n.*1764+142T>C) n.2384+142T>C n.440+142T>C n.2164+142T>C c.3207+142T>C (n.3207+142T>C) n.2279-4656T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.3336+142T>C (n.3336+142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829967G>T | CA2583421878 | JAK3 | c.*1764+141C>A (n.*1764+141C>A) n.2384+141C>A n.440+141C>A n.2164+141C>A c.3207+141C>A (n.3207+141C>A) n.2279-4657C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.3336+141C>A (n.3336+141C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829968C>A | CA2583421879 | JAK3 | c.*1764+140G>T (n.*1764+140G>T) n.2384+140G>T n.440+140G>T n.2164+140G>T c.3207+140G>T (n.3207+140G>T) n.2279-4658G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.3336+140G>T (n.3336+140G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829969C= | CA2326051190 | JAK3 | c.*1764+139G= (n.*1764+139G=) n.2384+139G= n.440+139G= n.2164+139G= c.3207+139G= (n.3207+139G=) n.2279-4659G= c.*61G= (n.*61G=) c.3336+139G= (n.3336+139G=) | |
| 19 | g.17829969C>T | CA306122356 | JAK3 | c.*1764+139G>A (n.*1764+139G>A) n.2384+139G>A n.440+139G>A n.2164+139G>A c.3207+139G>A (n.3207+139G>A) n.2279-4659G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.3336+139G>A (n.3336+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829972G>A | CA306122357 | JAK3 | c.*1764+136C>T (n.*1764+136C>T) n.2384+136C>T n.440+136C>T n.2164+136C>T c.3207+136C>T (n.3207+136C>T) n.2279-4662C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.3336+136C>T (n.3336+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829972G= | CA2326051191 | JAK3 | c.*1764+136C= (n.*1764+136C=) n.2384+136C= n.440+136C= n.2164+136C= c.3207+136C= (n.3207+136C=) n.2279-4662C= c.*58C= (n.*58C=) c.3336+136C= (n.3336+136C=) | |
| 19 | g.17829972G>T | CA2583421880 | JAK3 | c.*1764+136C>A (n.*1764+136C>A) n.2384+136C>A n.440+136C>A n.2164+136C>A c.3207+136C>A (n.3207+136C>A) n.2279-4662C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.3336+136C>A (n.3336+136C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829973T>G | CA2583421881 | JAK3 | c.*1764+135A>C (n.*1764+135A>C) n.2384+135A>C n.440+135A>C n.2164+135A>C c.3207+135A>C (n.3207+135A>C) n.2279-4663A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.3336+135A>C (n.3336+135A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829974G>A | CA2583421883 | JAK3 | c.*1764+134C>T (n.*1764+134C>T) n.2384+134C>T n.440+134C>T n.2164+134C>T c.3207+134C>T (n.3207+134C>T) n.2279-4664C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.3336+134C>T (n.3336+134C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829974G>C | CA2583421884 | JAK3 | c.*1764+134C>G (n.*1764+134C>G) n.2384+134C>G n.440+134C>G n.2164+134C>G c.3207+134C>G (n.3207+134C>G) n.2279-4664C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.3336+134C>G (n.3336+134C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829978del | CA2583421882 | JAK3 | c.*1764+134del (n.*1764+134del) n.2384+134del n.440+134del n.2164+134del c.3207+134del (n.3207+134del) n.2279-4664del c.*56del (n.*56del) c.3336+134del (n.3336+134del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829976G>A | CA2583421885 | JAK3 | c.*1764+132C>T (n.*1764+132C>T) n.2384+132C>T n.440+132C>T n.2164+132C>T c.3207+132C>T (n.3207+132C>T) n.2279-4666C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.3336+132C>T (n.3336+132C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829977G>A | CA2517908594 | JAK3 | c.*1764+131C>T (n.*1764+131C>T) n.2384+131C>T n.440+131C>T n.2164+131C>T c.3207+131C>T (n.3207+131C>T) n.2279-4667C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.3336+131C>T (n.3336+131C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829977G>C | CA2583421886 | JAK3 | c.*1764+131C>G (n.*1764+131C>G) n.2384+131C>G n.440+131C>G n.2164+131C>G c.3207+131C>G (n.3207+131C>G) n.2279-4667C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.3336+131C>G (n.3336+131C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829977G>T | CA2583421887 | JAK3 | c.*1764+131C>A (n.*1764+131C>A) n.2384+131C>A n.440+131C>A n.2164+131C>A c.3207+131C>A (n.3207+131C>A) n.2279-4667C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.3336+131C>A (n.3336+131C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829981_17829996del | CA2583421888 | JAK3 | c.*1764+116_*1764+131del (n.*1764+116_*1764+131del) n.2384+116_2384+131del n.440+116_440+131del n.2164+116_2164+131del c.3207+116_3207+131del (n.3207+116_3207+131del) n.2279-4682_2279-4667del c.*38_*53del (n.*38_*53del) c.3336+116_3336+131del (n.3336+116_3336+131del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829978G>A | CA2583421889 | JAK3 | c.*1764+130C>T (n.*1764+130C>T) n.2384+130C>T n.440+130C>T n.2164+130C>T c.3207+130C>T (n.3207+130C>T) n.2279-4668C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.3336+130C>T (n.3336+130C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829978G>T | CA2583421890 | JAK3 | c.*1764+130C>A (n.*1764+130C>A) n.2384+130C>A n.440+130C>A n.2164+130C>A c.3207+130C>A (n.3207+130C>A) n.2279-4668C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.3336+130C>A (n.3336+130C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829979C= | CA2326051192 | JAK3 | c.*1764+129G= (n.*1764+129G=) n.2384+129G= n.440+129G= n.2164+129G= c.3207+129G= (n.3207+129G=) n.2279-4669G= c.*51G= (n.*51G=) c.3336+129G= (n.3336+129G=) | |
| 19 | g.17829979C>T | CA2583421891 | JAK3 | c.*1764+129G>A (n.*1764+129G>A) n.2384+129G>A n.440+129G>A n.2164+129G>A c.3207+129G>A (n.3207+129G>A) n.2279-4669G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.3336+129G>A (n.3336+129G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829979_17829980insG | CA306122361 | JAK3 | c.*1764+128_*1764+129insC (n.*1764+128_*1764+129insC) n.2384+128_2384+129insC n.440+128_440+129insC n.2164+128_2164+129insC c.3207+128_3207+129insC (n.3207+128_3207+129insC) n.2279-4670_2279-4669insC c.*50_*51insC (n.*50_*51insC) c.3336+128_3336+129insC (n.3336+128_3336+129insC) | dbSNP |
| 19 | g.17829980C>A | CA2583421892 | JAK3 | c.*1764+128G>T (n.*1764+128G>T) n.2384+128G>T n.440+128G>T n.2164+128G>T c.3207+128G>T (n.3207+128G>T) n.2279-4670G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.3336+128G>T (n.3336+128G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829981A>C | CA2583421893 | JAK3 | c.*1764+127T>G (n.*1764+127T>G) n.2384+127T>G n.440+127T>G n.2164+127T>G c.3207+127T>G (n.3207+127T>G) n.2279-4671T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.3336+127T>G (n.3336+127T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829981A>G | CA2583421894 | JAK3 | c.*1764+127T>C (n.*1764+127T>C) n.2384+127T>C n.440+127T>C n.2164+127T>C c.3207+127T>C (n.3207+127T>C) n.2279-4671T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.3336+127T>C (n.3336+127T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829982G>A | CA2583421895 | JAK3 | c.*1764+126C>T (n.*1764+126C>T) n.2384+126C>T n.440+126C>T n.2164+126C>T c.3207+126C>T (n.3207+126C>T) n.2279-4672C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.3336+126C>T (n.3336+126C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829982G>C | CA9301384 | JAK3 | c.*1764+126C>G (n.*1764+126C>G) n.2384+126C>G n.440+126C>G n.2164+126C>G c.3207+126C>G (n.3207+126C>G) n.2279-4672C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.3336+126C>G (n.3336+126C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829982G= | CA2326051193 | JAK3 | c.*1764+126C= (n.*1764+126C=) n.2384+126C= n.440+126C= n.2164+126C= c.3207+126C= (n.3207+126C=) n.2279-4672C= c.*48C= (n.*48C=) c.3336+126C= (n.3336+126C=) | |
| 19 | g.17829982G>T | CA632066076 | JAK3 | c.*1764+126C>A (n.*1764+126C>A) n.2384+126C>A n.440+126C>A n.2164+126C>A c.3207+126C>A (n.3207+126C>A) n.2279-4672C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.3336+126C>A (n.3336+126C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829983G>A | CA632066077 | JAK3 | c.*1764+125C>T (n.*1764+125C>T) n.2384+125C>T n.440+125C>T n.2164+125C>T c.3207+125C>T (n.3207+125C>T) n.2279-4673C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.3336+125C>T (n.3336+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829983G= | CA2326051194 | JAK3 | c.*1764+125C= (n.*1764+125C=) n.2384+125C= n.440+125C= n.2164+125C= c.3207+125C= (n.3207+125C=) n.2279-4673C= c.*47C= (n.*47C=) c.3336+125C= (n.3336+125C=) | |
| 19 | g.17829983G>T | CA2583421896 | JAK3 | c.*1764+125C>A (n.*1764+125C>A) n.2384+125C>A n.440+125C>A n.2164+125C>A c.3207+125C>A (n.3207+125C>A) n.2279-4673C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.3336+125C>A (n.3336+125C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829984A>C | CA2583421899 | JAK3 | c.*1764+124T>G (n.*1764+124T>G) n.2384+124T>G n.440+124T>G n.2164+124T>G c.3207+124T>G (n.3207+124T>G) n.2279-4674T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.3336+124T>G (n.3336+124T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829984A>G | CA2583421898 | JAK3 | c.*1764+124T>C (n.*1764+124T>C) n.2384+124T>C n.440+124T>C n.2164+124T>C c.3207+124T>C (n.3207+124T>C) n.2279-4674T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.3336+124T>C (n.3336+124T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829984A>T | CA2583421897 | JAK3 | c.*1764+124T>A (n.*1764+124T>A) n.2384+124T>A n.440+124T>A n.2164+124T>A c.3207+124T>A (n.3207+124T>A) n.2279-4674T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.3336+124T>A (n.3336+124T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829985T>A | CA2583421900 | JAK3 | c.*1764+123A>T (n.*1764+123A>T) n.2384+123A>T n.440+123A>T n.2164+123A>T c.3207+123A>T (n.3207+123A>T) n.2279-4675A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.3336+123A>T (n.3336+123A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829985T>C | CA2583421901 | JAK3 | c.*1764+123A>G (n.*1764+123A>G) n.2384+123A>G n.440+123A>G n.2164+123A>G c.3207+123A>G (n.3207+123A>G) n.2279-4675A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.3336+123A>G (n.3336+123A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829985T>G | CA2583421902 | JAK3 | c.*1764+123A>C (n.*1764+123A>C) n.2384+123A>C n.440+123A>C n.2164+123A>C c.3207+123A>C (n.3207+123A>C) n.2279-4675A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.3336+123A>C (n.3336+123A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829986C>A | CA2583421903 | JAK3 | c.*1764+122G>T (n.*1764+122G>T) n.2384+122G>T n.440+122G>T n.2164+122G>T c.3207+122G>T (n.3207+122G>T) n.2279-4676G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.3336+122G>T (n.3336+122G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829986C= | CA2326051195 | JAK3 | c.*1764+122G= (n.*1764+122G=) n.2384+122G= n.440+122G= n.2164+122G= c.3207+122G= (n.3207+122G=) n.2279-4676G= c.*44G= (n.*44G=) c.3336+122G= (n.3336+122G=) | |
| 19 | g.17829986C>G | CA2583421904 | JAK3 | c.*1764+122G>C (n.*1764+122G>C) n.2384+122G>C n.440+122G>C n.2164+122G>C c.3207+122G>C (n.3207+122G>C) n.2279-4676G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.3336+122G>C (n.3336+122G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829986C>T | CA306122369 | JAK3 | c.*1764+122G>A (n.*1764+122G>A) n.2384+122G>A n.440+122G>A n.2164+122G>A c.3207+122G>A (n.3207+122G>A) n.2279-4676G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.3336+122G>A (n.3336+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829987C>A | CA2583421905 | JAK3 | c.*1764+121G>T (n.*1764+121G>T) n.2384+121G>T n.440+121G>T n.2164+121G>T c.3207+121G>T (n.3207+121G>T) n.2279-4677G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.3336+121G>T (n.3336+121G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829987C= | CA2326051196 | JAK3 | c.*1764+121G= (n.*1764+121G=) n.2384+121G= n.440+121G= n.2164+121G= c.3207+121G= (n.3207+121G=) n.2279-4677G= c.*43G= (n.*43G=) c.3336+121G= (n.3336+121G=) | |
| 19 | g.17829987C>G | CA2326051197 | JAK3 | c.*1764+121G>C (n.*1764+121G>C) n.2384+121G>C n.440+121G>C n.2164+121G>C c.3207+121G>C (n.3207+121G>C) n.2279-4677G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.3336+121G>C (n.3336+121G>C) | dbSNP |
| 19 | g.17829987C>T | CA2583421906 | JAK3 | c.*1764+121G>A (n.*1764+121G>A) n.2384+121G>A n.440+121G>A n.2164+121G>A c.3207+121G>A (n.3207+121G>A) n.2279-4677G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.3336+121G>A (n.3336+121G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829988T>A | CA2583421907 | JAK3 | c.*1764+120A>T (n.*1764+120A>T) n.2384+120A>T n.440+120A>T n.2164+120A>T c.3207+120A>T (n.3207+120A>T) n.2279-4678A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.3336+120A>T (n.3336+120A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829988T>C | CA2583421908 | JAK3 | c.*1764+120A>G (n.*1764+120A>G) n.2384+120A>G n.440+120A>G n.2164+120A>G c.3207+120A>G (n.3207+120A>G) n.2279-4678A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.3336+120A>G (n.3336+120A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829988T>G | CA632066078 | JAK3 | c.*1764+120A>C (n.*1764+120A>C) n.2384+120A>C n.440+120A>C n.2164+120A>C c.3207+120A>C (n.3207+120A>C) n.2279-4678A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.3336+120A>C (n.3336+120A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829988T= | CA2326051198 | JAK3 | c.*1764+120A= (n.*1764+120A=) n.2384+120A= n.440+120A= n.2164+120A= c.3207+120A= (n.3207+120A=) n.2279-4678A= c.*42A= (n.*42A=) c.3336+120A= (n.3336+120A=) | |
| 19 | g.17829989C>A | CA2583421909 | JAK3 | c.*1764+119G>T (n.*1764+119G>T) n.2384+119G>T n.440+119G>T n.2164+119G>T c.3207+119G>T (n.3207+119G>T) n.2279-4679G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.3336+119G>T (n.3336+119G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829989C>T | CA2583421910 | JAK3 | c.*1764+119G>A (n.*1764+119G>A) n.2384+119G>A n.440+119G>A n.2164+119G>A c.3207+119G>A (n.3207+119G>A) n.2279-4679G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.3336+119G>A (n.3336+119G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829990A= | CA2326051199 | JAK3 | c.*1764+118T= (n.*1764+118T=) n.2384+118T= n.440+118T= n.2164+118T= c.3207+118T= (n.3207+118T=) n.2279-4680T= c.*40T= (n.*40T=) c.3336+118T= (n.3336+118T=) | |
| 19 | g.17829990A>C | CA306122375 | JAK3 | c.*1764+118T>G (n.*1764+118T>G) n.2384+118T>G n.440+118T>G n.2164+118T>G c.3207+118T>G (n.3207+118T>G) n.2279-4680T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.3336+118T>G (n.3336+118T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829990A>G | CA2583421911 | JAK3 | c.*1764+118T>C (n.*1764+118T>C) n.2384+118T>C n.440+118T>C n.2164+118T>C c.3207+118T>C (n.3207+118T>C) n.2279-4680T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.3336+118T>C (n.3336+118T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829990A>T | CA2583421912 | JAK3 | c.*1764+118T>A (n.*1764+118T>A) n.2384+118T>A n.440+118T>A n.2164+118T>A c.3207+118T>A (n.3207+118T>A) n.2279-4680T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.3336+118T>A (n.3336+118T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829991T>A | CA2583421913 | JAK3 | c.*1764+117A>T (n.*1764+117A>T) n.2384+117A>T n.440+117A>T n.2164+117A>T c.3207+117A>T (n.3207+117A>T) n.2279-4681A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.3336+117A>T (n.3336+117A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829992C>A | CA2583421914 | JAK3 | c.*1764+116G>T (n.*1764+116G>T) n.2384+116G>T n.440+116G>T n.2164+116G>T c.3207+116G>T (n.3207+116G>T) n.2279-4682G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.3336+116G>T (n.3336+116G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829992C= | CA2326051200 | JAK3 | c.*1764+116G= (n.*1764+116G=) n.2384+116G= n.440+116G= n.2164+116G= c.3207+116G= (n.3207+116G=) n.2279-4682G= c.*38G= (n.*38G=) c.3336+116G= (n.3336+116G=) | |
| 19 | g.17829992C>T | CA632066079 | JAK3 | c.*1764+116G>A (n.*1764+116G>A) n.2384+116G>A n.440+116G>A n.2164+116G>A c.3207+116G>A (n.3207+116G>A) n.2279-4682G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.3336+116G>A (n.3336+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829993G>A | CA994143418 | JAK3 | c.*1764+115C>T (n.*1764+115C>T) n.2384+115C>T n.440+115C>T n.2164+115C>T c.3207+115C>T (n.3207+115C>T) n.2279-4683C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.3336+115C>T (n.3336+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829993G= | CA2326051201 | JAK3 | c.*1764+115C= (n.*1764+115C=) n.2384+115C= n.440+115C= n.2164+115C= c.3207+115C= (n.3207+115C=) n.2279-4683C= c.*37C= (n.*37C=) c.3336+115C= (n.3336+115C=) | |
| 19 | g.17829993G>T | CA2583421915 | JAK3 | c.*1764+115C>A (n.*1764+115C>A) n.2384+115C>A n.440+115C>A n.2164+115C>A c.3207+115C>A (n.3207+115C>A) n.2279-4683C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.3336+115C>A (n.3336+115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829994G>A | CA2326051203 | JAK3 | c.*1764+114C>T (n.*1764+114C>T) n.2384+114C>T n.440+114C>T n.2164+114C>T c.3207+114C>T (n.3207+114C>T) n.2279-4684C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.3336+114C>T (n.3336+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829994G>C | CA2583421916 | JAK3 | c.*1764+114C>G (n.*1764+114C>G) n.2384+114C>G n.440+114C>G n.2164+114C>G c.3207+114C>G (n.3207+114C>G) n.2279-4684C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.3336+114C>G (n.3336+114C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829994G= | CA2326051202 | JAK3 | c.*1764+114C= (n.*1764+114C=) n.2384+114C= n.440+114C= n.2164+114C= c.3207+114C= (n.3207+114C=) n.2279-4684C= c.*36C= (n.*36C=) c.3336+114C= (n.3336+114C=) | |
| 19 | g.17829994G>T | CA632066080 | JAK3 | c.*1764+114C>A (n.*1764+114C>A) n.2384+114C>A n.440+114C>A n.2164+114C>A c.3207+114C>A (n.3207+114C>A) n.2279-4684C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.3336+114C>A (n.3336+114C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829995C>A | CA2583421917 | JAK3 | c.*1764+113G>T (n.*1764+113G>T) n.2384+113G>T n.440+113G>T n.2164+113G>T c.3207+113G>T (n.3207+113G>T) n.2279-4685G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.3336+113G>T (n.3336+113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829995C>T | CA2583421918 | JAK3 | c.*1764+113G>A (n.*1764+113G>A) n.2384+113G>A n.440+113G>A n.2164+113G>A c.3207+113G>A (n.3207+113G>A) n.2279-4685G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.3336+113G>A (n.3336+113G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829996C>A | CA2583421919 | JAK3 | c.*1764+112G>T (n.*1764+112G>T) n.2384+112G>T n.440+112G>T n.2164+112G>T c.3207+112G>T (n.3207+112G>T) n.2279-4686G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.3336+112G>T (n.3336+112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829996C>T | CA2583421920 | JAK3 | c.*1764+112G>A (n.*1764+112G>A) n.2384+112G>A n.440+112G>A n.2164+112G>A c.3207+112G>A (n.3207+112G>A) n.2279-4686G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.3336+112G>A (n.3336+112G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829997T>A | CA2583421922 | JAK3 | c.*1764+111A>T (n.*1764+111A>T) n.2384+111A>T n.440+111A>T n.2164+111A>T c.3207+111A>T (n.3207+111A>T) n.2279-4687A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.3336+111A>T (n.3336+111A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829997T>C | CA2583421921 | JAK3 | c.*1764+111A>G (n.*1764+111A>G) n.2384+111A>G n.440+111A>G n.2164+111A>G c.3207+111A>G (n.3207+111A>G) n.2279-4687A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.3336+111A>G (n.3336+111A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829998C>T | CA2583421924 | JAK3 | c.*1764+110G>A (n.*1764+110G>A) n.2384+110G>A n.440+110G>A n.2164+110G>A c.3207+110G>A (n.3207+110G>A) n.2279-4688G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.3336+110G>A (n.3336+110G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830001_17830002del | CA2583421923 | JAK3 | c.*1764+109_*1764+110del (n.*1764+109_*1764+110del) n.2384+109_2384+110del n.440+109_440+110del n.2164+109_2164+110del c.3207+109_3207+110del (n.3207+109_3207+110del) n.2279-4689_2279-4688del c.*31_*32del (n.*31_*32del) c.3336+109_3336+110del (n.3336+109_3336+110del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830000C>A | CA9301385 | JAK3 | c.*1764+108G>T (n.*1764+108G>T) n.2384+108G>T n.440+108G>T n.2164+108G>T c.3207+108G>T (n.3207+108G>T) n.2279-4690G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.3336+108G>T (n.3336+108G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.17830000C= | CA2326051204 | JAK3 | c.*1764+108G= (n.*1764+108G=) n.2384+108G= n.440+108G= n.2164+108G= c.3207+108G= (n.3207+108G=) n.2279-4690G= c.*30G= (n.*30G=) c.3336+108G= (n.3336+108G=) | |
| 19 | g.17830000C>T | CA2583421925 | JAK3 | c.*1764+108G>A (n.*1764+108G>A) n.2384+108G>A n.440+108G>A n.2164+108G>A c.3207+108G>A (n.3207+108G>A) n.2279-4690G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.3336+108G>A (n.3336+108G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830001A= | CA2326051205 | JAK3 | c.*1764+107T= (n.*1764+107T=) n.2384+107T= n.440+107T= n.2164+107T= c.3207+107T= (n.3207+107T=) n.2279-4691T= c.*29T= (n.*29T=) c.3336+107T= (n.3336+107T=) | |
| 19 | g.17830001A>C | CA306122387 | JAK3 | c.*1764+107T>G (n.*1764+107T>G) n.2384+107T>G n.440+107T>G n.2164+107T>G c.3207+107T>G (n.3207+107T>G) n.2279-4691T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.3336+107T>G (n.3336+107T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830002C>A | CA2583421927 | JAK3 | c.*1764+106G>T (n.*1764+106G>T) n.2384+106G>T n.440+106G>T n.2164+106G>T c.3207+106G>T (n.3207+106G>T) n.2279-4692G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.3336+106G>T (n.3336+106G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830002C>T | CA2583421926 | JAK3 | c.*1764+106G>A (n.*1764+106G>A) n.2384+106G>A n.440+106G>A n.2164+106G>A c.3207+106G>A (n.3207+106G>A) n.2279-4692G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.3336+106G>A (n.3336+106G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830003T>C | CA2583421928 | JAK3 | c.*1764+105A>G (n.*1764+105A>G) n.2384+105A>G n.440+105A>G n.2164+105A>G c.3207+105A>G (n.3207+105A>G) n.2279-4693A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.3336+105A>G (n.3336+105A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830004C>A | CA2583421929 | JAK3 | c.*1764+104G>T (n.*1764+104G>T) n.2384+104G>T n.440+104G>T n.2164+104G>T c.3207+104G>T (n.3207+104G>T) n.2279-4694G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.3336+104G>T (n.3336+104G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830004C= | CA2326051206 | JAK3 | c.*1764+104G= (n.*1764+104G=) n.2384+104G= n.440+104G= n.2164+104G= c.3207+104G= (n.3207+104G=) n.2279-4694G= c.*26G= (n.*26G=) c.3336+104G= (n.3336+104G=) | |
| 19 | g.17830004C>G | CA632066081 | JAK3 | c.*1764+104G>C (n.*1764+104G>C) n.2384+104G>C n.440+104G>C n.2164+104G>C c.3207+104G>C (n.3207+104G>C) n.2279-4694G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.3336+104G>C (n.3336+104G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830006A>T | CA2813814877 | JAK3 | c.*1764+102T>A (n.*1764+102T>A) n.2384+102T>A n.440+102T>A n.2164+102T>A c.3207+102T>A (n.3207+102T>A) n.2279-4696T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.3336+102T>A (n.3336+102T>A) | |
| 19 | g.17830007G>C | CA9301386 | JAK3 | c.*1764+101C>G (n.*1764+101C>G) n.2384+101C>G n.440+101C>G n.2164+101C>G c.3207+101C>G (n.3207+101C>G) n.2279-4697C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.3336+101C>G (n.3336+101C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830007G= | CA2326051207 | JAK3 | c.*1764+101C= (n.*1764+101C=) n.2384+101C= n.440+101C= n.2164+101C= c.3207+101C= (n.3207+101C=) n.2279-4697C= c.*23C= (n.*23C=) c.3336+101C= (n.3336+101C=) | |
| 19 | g.17830007G>T | CA2583421930 | JAK3 | c.*1764+101C>A (n.*1764+101C>A) n.2384+101C>A n.440+101C>A n.2164+101C>A c.3207+101C>A (n.3207+101C>A) n.2279-4697C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.3336+101C>A (n.3336+101C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830008C>A | CA9301388 | JAK3 | c.*1764+100G>T (n.*1764+100G>T) n.2384+100G>T n.440+100G>T n.2164+100G>T c.3207+100G>T (n.3207+100G>T) n.2279-4698G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.3336+100G>T (n.3336+100G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830008C= | CA2326051209 | JAK3 | c.*1764+100G= (n.*1764+100G=) n.2384+100G= n.440+100G= n.2164+100G= c.3207+100G= (n.3207+100G=) n.2279-4698G= c.*22G= (n.*22G=) c.3336+100G= (n.3336+100G=) | |
| 19 | g.17830008C>G | CA2583421931 | JAK3 | c.*1764+100G>C (n.*1764+100G>C) n.2384+100G>C n.440+100G>C n.2164+100G>C c.3207+100G>C (n.3207+100G>C) n.2279-4698G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.3336+100G>C (n.3336+100G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830008C>T | CA2583421932 | JAK3 | c.*1764+100G>A (n.*1764+100G>A) n.2384+100G>A n.440+100G>A n.2164+100G>A c.3207+100G>A (n.3207+100G>A) n.2279-4698G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.3336+100G>A (n.3336+100G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830008_17830015delinsCCTTTCTT | CA2326051208 | JAK3 | c.*1764+93_*1764+100delinsAAGAAAGG (n.*1764+93_*1764+100delinsAAGAAAGG) n.2384+93_2384+100delinsAAGAAAGG n.440+93_440+100delinsAAGAAAGG n.2164+93_2164+100delinsAAGAAAGG c.3207+93_3207+100delinsAAGAAAGG (n.3207+93_3207+100delinsAAGAAAGG) n.2279-4705_2279-4698delinsAAGAAAGG c.*15_*22delinsAAGAAAGG (n.*15_*22delinsAAGAAAGG) c.3336+93_3336+100delinsAAGAAAGG (n.3336+93_3336+100delinsAAGAAAGG) | |
| 19 | g.17830009C>A | CA2583421933 | JAK3 | c.*1764+99G>T (n.*1764+99G>T) n.2384+99G>T n.440+99G>T n.2164+99G>T c.3207+99G>T (n.3207+99G>T) n.2279-4699G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.3336+99G>T (n.3336+99G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830011_17830017del | CA9301387 | JAK3 | c.*1764+93_*1764+99del (n.*1764+93_*1764+99del) n.2384+93_2384+99del n.440+93_440+99del n.2164+93_2164+99del c.3207+93_3207+99del (n.3207+93_3207+99del) n.2279-4705_2279-4699del c.*15_*21del (n.*15_*21del) c.3336+93_3336+99del (n.3336+93_3336+99del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830010T>A | CA2583421934 | JAK3 | c.*1764+98A>T (n.*1764+98A>T) n.2384+98A>T n.440+98A>T n.2164+98A>T c.3207+98A>T (n.3207+98A>T) n.2279-4700A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.3336+98A>T (n.3336+98A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830010T>G | CA2583421935 | JAK3 | c.*1764+98A>C (n.*1764+98A>C) n.2384+98A>C n.440+98A>C n.2164+98A>C c.3207+98A>C (n.3207+98A>C) n.2279-4700A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.3336+98A>C (n.3336+98A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830011T>C | CA306122401 | JAK3 | c.*1764+97A>G (n.*1764+97A>G) n.2384+97A>G n.440+97A>G n.2164+97A>G c.3207+97A>G (n.3207+97A>G) n.2279-4701A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.3336+97A>G (n.3336+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830011T>G | CA2583421936 | JAK3 | c.*1764+97A>C (n.*1764+97A>C) n.2384+97A>C n.440+97A>C n.2164+97A>C c.3207+97A>C (n.3207+97A>C) n.2279-4701A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.3336+97A>C (n.3336+97A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830011T= | CA2326051210 | JAK3 | c.*1764+97A= (n.*1764+97A=) n.2384+97A= n.440+97A= n.2164+97A= c.3207+97A= (n.3207+97A=) n.2279-4701A= c.*19A= (n.*19A=) c.3336+97A= (n.3336+97A=) | |
| 19 | g.17830012T>A | CA306122413 | JAK3 | c.*1764+96A>T (n.*1764+96A>T) n.2384+96A>T n.440+96A>T n.2164+96A>T c.3207+96A>T (n.3207+96A>T) n.2279-4702A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.3336+96A>T (n.3336+96A>T) | dbSNP |
| 19 | g.17830012T>C | CA2576717019 | JAK3 | c.*1764+96A>G (n.*1764+96A>G) n.2384+96A>G n.440+96A>G n.2164+96A>G c.3207+96A>G (n.3207+96A>G) n.2279-4702A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.3336+96A>G (n.3336+96A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830012T= | CA2326051211 | JAK3 | c.*1764+96A= (n.*1764+96A=) n.2384+96A= n.440+96A= n.2164+96A= c.3207+96A= (n.3207+96A=) n.2279-4702A= c.*18A= (n.*18A=) c.3336+96A= (n.3336+96A=) | |
| 19 | g.17830013C>A | CA2583421937 | JAK3 | c.*1764+95G>T (n.*1764+95G>T) n.2384+95G>T n.440+95G>T n.2164+95G>T c.3207+95G>T (n.3207+95G>T) n.2279-4703G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.3336+95G>T (n.3336+95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830013_17830021delinsCTTCTCAGT | CA2326051212 | JAK3 | c.*1764+87_*1764+95delinsACTGAGAAG (n.*1764+87_*1764+95delinsACTGAGAAG) n.2384+87_2384+95delinsACTGAGAAG n.440+87_440+95delinsACTGAGAAG n.2164+87_2164+95delinsACTGAGAAG c.3207+87_3207+95delinsACTGAGAAG (n.3207+87_3207+95delinsACTGAGAAG) n.2279-4711_2279-4703delinsACTGAGAAG c.*9_*17delinsACTGAGAAG (n.*9_*17delinsACTGAGAAG) c.3336+87_3336+95delinsACTGAGAAG (n.3336+87_3336+95delinsACTGAGAAG) | |
| 19 | g.17830014T>C | CA2583421938 | JAK3 | c.*1764+94A>G (n.*1764+94A>G) n.2384+94A>G n.440+94A>G n.2164+94A>G c.3207+94A>G (n.3207+94A>G) n.2279-4704A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.3336+94A>G (n.3336+94A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830014_17830021del | CA783873504 | JAK3 | c.*1764+87_*1764+94del (n.*1764+87_*1764+94del) n.2384+87_2384+94del n.440+87_440+94del n.2164+87_2164+94del c.3207+87_3207+94del (n.3207+87_3207+94del) n.2279-4711_2279-4704del c.*9_*16del (n.*9_*16del) c.3336+87_3336+94del (n.3336+87_3336+94del) | dbSNP |
| 19 | g.17830015T>C | CA2583421939 | JAK3 | c.*1764+93A>G (n.*1764+93A>G) n.2384+93A>G n.440+93A>G n.2164+93A>G c.3207+93A>G (n.3207+93A>G) n.2279-4705A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.3336+93A>G (n.3336+93A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830016C>A | CA2583421940 | JAK3 | c.*1764+92G>T (n.*1764+92G>T) n.2384+92G>T n.440+92G>T n.2164+92G>T c.3207+92G>T (n.3207+92G>T) n.2279-4706G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.3336+92G>T (n.3336+92G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830016C>G | CA2583421941 | JAK3 | c.*1764+92G>C (n.*1764+92G>C) n.2384+92G>C n.440+92G>C n.2164+92G>C c.3207+92G>C (n.3207+92G>C) n.2279-4706G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.3336+92G>C (n.3336+92G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830017T>A | CA2583421942 | JAK3 | c.*1764+91A>T (n.*1764+91A>T) n.2384+91A>T n.440+91A>T n.2164+91A>T c.3207+91A>T (n.3207+91A>T) n.2279-4707A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.3336+91A>T (n.3336+91A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830017T>C | CA2583421943 | JAK3 | c.*1764+91A>G (n.*1764+91A>G) n.2384+91A>G n.440+91A>G n.2164+91A>G c.3207+91A>G (n.3207+91A>G) n.2279-4707A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.3336+91A>G (n.3336+91A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830017T>G | CA2583421944 | JAK3 | c.*1764+91A>C (n.*1764+91A>C) n.2384+91A>C n.440+91A>C n.2164+91A>C c.3207+91A>C (n.3207+91A>C) n.2279-4707A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.3336+91A>C (n.3336+91A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830018C>A | CA632066082 | JAK3 | c.*1764+90G>T (n.*1764+90G>T) n.2384+90G>T n.440+90G>T n.2164+90G>T c.3207+90G>T (n.3207+90G>T) n.2279-4708G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.3336+90G>T (n.3336+90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830018C= | CA2326051213 | JAK3 | c.*1764+90G= (n.*1764+90G=) n.2384+90G= n.440+90G= n.2164+90G= c.3207+90G= (n.3207+90G=) n.2279-4708G= c.*12G= (n.*12G=) c.3336+90G= (n.3336+90G=) | |
| 19 | g.17830018C>T | CA2583421945 | JAK3 | c.*1764+90G>A (n.*1764+90G>A) n.2384+90G>A n.440+90G>A n.2164+90G>A c.3207+90G>A (n.3207+90G>A) n.2279-4708G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.3336+90G>A (n.3336+90G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830019A= | CA2326051215 | JAK3 | c.*1764+89T= (n.*1764+89T=) n.2384+89T= n.440+89T= n.2164+89T= c.3207+89T= (n.3207+89T=) n.2279-4709T= c.*11T= (n.*11T=) c.3336+89T= (n.3336+89T=) | |
| 19 | g.17830019A>G | CA9301389 | JAK3 | c.*1764+89T>C (n.*1764+89T>C) n.2384+89T>C n.440+89T>C n.2164+89T>C c.3207+89T>C (n.3207+89T>C) n.2279-4709T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.3336+89T>C (n.3336+89T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830019A>T | CA2576717020 | JAK3 | c.*1764+89T>A (n.*1764+89T>A) n.2384+89T>A n.440+89T>A n.2164+89T>A c.3207+89T>A (n.3207+89T>A) n.2279-4709T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.3336+89T>A (n.3336+89T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830019_17830020delinsAG | CA2326051214 | JAK3 | c.*1764+88_*1764+89delinsCT (n.*1764+88_*1764+89delinsCT) n.2384+88_2384+89delinsCT n.440+88_440+89delinsCT n.2164+88_2164+89delinsCT c.3207+88_3207+89delinsCT (n.3207+88_3207+89delinsCT) n.2279-4710_2279-4709delinsCT c.*10_*11delinsCT (n.*10_*11delinsCT) c.3336+88_3336+89delinsCT (n.3336+88_3336+89delinsCT) | |
| 19 | g.17830020del | CA9301390 | JAK3 | c.*1764+88del (n.*1764+88del) n.2384+88del n.440+88del n.2164+88del c.3207+88del (n.3207+88del) n.2279-4710del c.*10del (n.*10del) c.3336+88del (n.3336+88del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830020G>A | CA2583421946 | JAK3 | c.*1764+88C>T (n.*1764+88C>T) n.2384+88C>T n.440+88C>T n.2164+88C>T c.3207+88C>T (n.3207+88C>T) n.2279-4710C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.3336+88C>T (n.3336+88C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830020G>T | CA2571948331 | JAK3 | c.*1764+88C>A (n.*1764+88C>A) n.2384+88C>A n.440+88C>A n.2164+88C>A c.3207+88C>A (n.3207+88C>A) n.2279-4710C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.3336+88C>A (n.3336+88C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830021T>C | CA9301391 | JAK3 | c.*1764+87A>G (n.*1764+87A>G) n.2384+87A>G n.440+87A>G n.2164+87A>G c.3207+87A>G (n.3207+87A>G) n.2279-4711A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.3336+87A>G (n.3336+87A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830021T= | CA2326051216 | JAK3 | c.*1764+87A= (n.*1764+87A=) n.2384+87A= n.440+87A= n.2164+87A= c.3207+87A= (n.3207+87A=) n.2279-4711A= c.*9A= (n.*9A=) c.3336+87A= (n.3336+87A=) | |
| 19 | g.17830021_17830023delinsTAC | CA2326051217 | JAK3 | c.*1764+85_*1764+87delinsGTA (n.*1764+85_*1764+87delinsGTA) n.2384+85_2384+87delinsGTA n.440+85_440+87delinsGTA n.2164+85_2164+87delinsGTA c.3207+85_3207+87delinsGTA (n.3207+85_3207+87delinsGTA) n.2279-4713_2279-4711delinsGTA c.*7_*9delinsGTA (n.*7_*9delinsGTA) c.3336+85_3336+87delinsGTA (n.3336+85_3336+87delinsGTA) | |
| 19 | g.17830022A>T | CA2583421947 | JAK3 | c.*1764+86T>A (n.*1764+86T>A) n.2384+86T>A n.440+86T>A n.2164+86T>A c.3207+86T>A (n.3207+86T>A) n.2279-4712T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.3336+86T>A (n.3336+86T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830023_17830024del | CA2326051218 | JAK3 | c.*1764+85_*1764+86del (n.*1764+85_*1764+86del) n.2384+85_2384+86del n.440+85_440+86del n.2164+85_2164+86del c.3207+85_3207+86del (n.3207+85_3207+86del) n.2279-4713_2279-4712del c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.3336+85_3336+86del (n.3336+85_3336+86del) | dbSNP |
| 19 | g.17830023C>A | CA2583421948 | JAK3 | c.*1764+85G>T (n.*1764+85G>T) n.2384+85G>T n.440+85G>T n.2164+85G>T c.3207+85G>T (n.3207+85G>T) n.2279-4713G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.3336+85G>T (n.3336+85G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830023C= | CA2326051220 | JAK3 | c.*1764+85G= (n.*1764+85G=) n.2384+85G= n.440+85G= n.2164+85G= c.3207+85G= (n.3207+85G=) n.2279-4713G= c.*7G= (n.*7G=) c.3336+85G= (n.3336+85G=) | |
| 19 | g.17830023C>T | CA2326051219 | JAK3 | c.*1764+85G>A (n.*1764+85G>A) n.2384+85G>A n.440+85G>A n.2164+85G>A c.3207+85G>A (n.3207+85G>A) n.2279-4713G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.3336+85G>A (n.3336+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830024A= | CA2326051221 | JAK3 | c.*1764+84T= (n.*1764+84T=) n.2384+84T= n.440+84T= n.2164+84T= c.3207+84T= (n.3207+84T=) n.2279-4714T= c.*6T= (n.*6T=) c.3336+84T= (n.3336+84T=) | |
| 19 | g.17830024A>C | CA2583421949 | JAK3 | c.*1764+84T>G (n.*1764+84T>G) n.2384+84T>G n.440+84T>G n.2164+84T>G c.3207+84T>G (n.3207+84T>G) n.2279-4714T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.3336+84T>G (n.3336+84T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830024A>G | CA2326051222 | JAK3 | c.*1764+84T>C (n.*1764+84T>C) n.2384+84T>C n.440+84T>C n.2164+84T>C c.3207+84T>C (n.3207+84T>C) n.2279-4714T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.3336+84T>C (n.3336+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830024A>T | CA2583421950 | JAK3 | c.*1764+84T>A (n.*1764+84T>A) n.2384+84T>A n.440+84T>A n.2164+84T>A c.3207+84T>A (n.3207+84T>A) n.2279-4714T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.3336+84T>A (n.3336+84T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830025G>C | CA2583421951 | JAK3 | c.*1764+83C>G (n.*1764+83C>G) n.2384+83C>G n.440+83C>G n.2164+83C>G c.3207+83C>G (n.3207+83C>G) n.2279-4715C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.3336+83C>G (n.3336+83C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830025G>T | CA2576717021 | JAK3 | c.*1764+83C>A (n.*1764+83C>A) n.2384+83C>A n.440+83C>A n.2164+83C>A c.3207+83C>A (n.3207+83C>A) n.2279-4715C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.3336+83C>A (n.3336+83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830026A>G | CA2583421952 | JAK3 | c.*1764+82T>C (n.*1764+82T>C) n.2384+82T>C n.440+82T>C n.2164+82T>C c.3207+82T>C (n.3207+82T>C) n.2279-4716T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.3336+82T>C (n.3336+82T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830027G>C | CA2583421953 | JAK3 | c.*1764+81C>G (n.*1764+81C>G) n.2384+81C>G n.440+81C>G n.2164+81C>G c.3207+81C>G (n.3207+81C>G) n.2279-4717C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.3336+81C>G (n.3336+81C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830027G>T | CA2583421954 | JAK3 | c.*1764+81C>A (n.*1764+81C>A) n.2384+81C>A n.440+81C>A n.2164+81C>A c.3207+81C>A (n.3207+81C>A) n.2279-4717C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.3336+81C>A (n.3336+81C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830028A= | CA2326051223 | JAK3 | c.*1764+80T= (n.*1764+80T=) n.2384+80T= n.440+80T= n.2164+80T= c.3207+80T= (n.3207+80T=) n.2279-4718T= c.*2T= (n.*2T=) c.3336+80T= (n.3336+80T=) | |
| 19 | g.17830028A>C | CA9301392 | JAK3 | c.*1764+80T>G (n.*1764+80T>G) n.2384+80T>G n.440+80T>G n.2164+80T>G c.3207+80T>G (n.3207+80T>G) n.2279-4718T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.3336+80T>G (n.3336+80T>G) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.17830028A>G | CA2583421956 | JAK3 | c.*1764+80T>C (n.*1764+80T>C) n.2384+80T>C n.440+80T>C n.2164+80T>C c.3207+80T>C (n.3207+80T>C) n.2279-4718T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.3336+80T>C (n.3336+80T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830028A>T | CA2583421955 | JAK3 | c.*1764+80T>A (n.*1764+80T>A) n.2384+80T>A n.440+80T>A n.2164+80T>A c.3207+80T>A (n.3207+80T>A) n.2279-4718T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.3336+80T>A (n.3336+80T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830029C>A | CA2583421957 | JAK3 | c.*1764+79G>T (n.*1764+79G>T) n.2384+79G>T n.440+79G>T n.2164+79G>T c.3207+79G>T (n.3207+79G>T) n.2279-4719G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.3336+79G>T (n.3336+79G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830029C= | CA2326051224 | JAK3 | c.*1764+79G= (n.*1764+79G=) n.2384+79G= n.440+79G= n.2164+79G= c.3207+79G= (n.3207+79G=) n.2279-4719G= c.*1G= (n.*1G=) c.3336+79G= (n.3336+79G=) | |
| 19 | g.17830029C>T | CA9301393 | JAK3 | c.*1764+79G>A (n.*1764+79G>A) n.2384+79G>A n.440+79G>A n.2164+79G>A c.3207+79G>A (n.3207+79G>A) n.2279-4719G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.3336+79G>A (n.3336+79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830030T>A | CA404763601 | JAK3 | c.*1764+78A>T (n.*1764+78A>T) n.2384+78A>T n.440+78A>T n.2164+78A>T c.3207+78A>T (n.3207+78A>T) n.2279-4720A>T c.3285A>T (p.Ter1095Cys) c.3336+78A>T (n.3336+78A>T) | |
| 19 | g.17830030T>C | CA404763602 | JAK3 | c.*1764+78A>G (n.*1764+78A>G) n.2384+78A>G n.440+78A>G n.2164+78A>G c.3207+78A>G (n.3207+78A>G) n.2279-4720A>G c.3285A>G (p.Ter1095Trp) c.3336+78A>G (n.3336+78A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830030T>G | CA404763604 | JAK3 | c.*1764+78A>C (n.*1764+78A>C) n.2384+78A>C n.440+78A>C n.2164+78A>C c.3207+78A>C (n.3207+78A>C) n.2279-4720A>C c.3285A>C (p.Ter1095Cys) c.3336+78A>C (n.3336+78A>C) | |
| 19 | g.17830031C>A | CA404763606 | JAK3 | c.*1764+77G>T (n.*1764+77G>T) n.2384+77G>T n.440+77G>T n.2164+77G>T c.3207+77G>T (n.3207+77G>T) n.2279-4721G>T c.3284G>T (p.Ter1095Leu) c.3336+77G>T (n.3336+77G>T) | |
| 19 | g.17830031C>G | CA404763608 | JAK3 | c.*1764+77G>C (n.*1764+77G>C) n.2384+77G>C n.440+77G>C n.2164+77G>C c.3207+77G>C (n.3207+77G>C) n.2279-4721G>C c.3284G>C (p.Ter1095Ser) c.3336+77G>C (n.3336+77G>C) | |
| 19 | g.17830031C>T | CA2583421958 | JAK3 | c.*1764+77G>A (n.*1764+77G>A) n.2384+77G>A n.440+77G>A n.2164+77G>A c.3207+77G>A (n.3207+77G>A) n.2279-4721G>A c.3284G>A (p.Ter1095=) c.3336+77G>A (n.3336+77G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830032A>C | CA404763610 | JAK3 | c.*1764+76T>G (n.*1764+76T>G) n.2384+76T>G n.440+76T>G n.2164+76T>G c.3207+76T>G (n.3207+76T>G) n.2279-4722T>G c.3283T>G (p.Ter1095Gly) c.3336+76T>G (n.3336+76T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830032A>G | CA404763612 | JAK3 | c.*1764+76T>C (n.*1764+76T>C) n.2384+76T>C n.440+76T>C n.2164+76T>C c.3207+76T>C (n.3207+76T>C) n.2279-4722T>C c.3283T>C (p.Ter1095Arg) c.3336+76T>C (n.3336+76T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830032A>T | CA404763613 | JAK3 | c.*1764+76T>A (n.*1764+76T>A) n.2384+76T>A n.440+76T>A n.2164+76T>A c.3207+76T>A (n.3207+76T>A) n.2279-4722T>A c.3283T>A (p.Ter1095Arg) c.3336+76T>A (n.3336+76T>A) | |
| 19 | g.17830033G>A | CA9301394 | JAK3 | c.*1764+75C>T (n.*1764+75C>T) n.2384+75C>T n.440+75C>T n.2164+75C>T c.3207+75C>T (n.3207+75C>T) n.2279-4723C>T c.3282C>T (p.Ala1094=) c.3336+75C>T (n.3336+75C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830033G>C | CA2581373767 | JAK3 | c.*1764+75C>G (n.*1764+75C>G) n.2384+75C>G n.440+75C>G n.2164+75C>G c.3207+75C>G (n.3207+75C>G) n.2279-4723C>G c.3282C>G (p.Ala1094=) c.3336+75C>G (n.3336+75C>G) | |
| 19 | g.17830033G= | CA2326051225 | JAK3 | c.*1764+75C= (n.*1764+75C=) n.2384+75C= n.440+75C= n.2164+75C= c.3207+75C= (n.3207+75C=) n.2279-4723C= c.3282C= (p.Ala1094=) c.3336+75C= (n.3336+75C=) | |
| 19 | g.17830033G>T | CA2548885420 | JAK3 | c.*1764+75C>A (n.*1764+75C>A) n.2384+75C>A n.440+75C>A n.2164+75C>A c.3207+75C>A (n.3207+75C>A) n.2279-4723C>A c.3282C>A (p.Ala1094=) c.3336+75C>A (n.3336+75C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830034G>A | CA404763616 | JAK3 | c.*1764+74C>T (n.*1764+74C>T) n.2384+74C>T n.440+74C>T n.2164+74C>T c.3207+74C>T (n.3207+74C>T) n.2279-4724C>T c.3281C>T (p.Ala1094Val) c.3336+74C>T (n.3336+74C>T) | |
| 19 | g.17830034G>C | CA404763618 | JAK3 | c.*1764+74C>G (n.*1764+74C>G) n.2384+74C>G n.440+74C>G n.2164+74C>G c.3207+74C>G (n.3207+74C>G) n.2279-4724C>G c.3281C>G (p.Ala1094Gly) c.3336+74C>G (n.3336+74C>G) | |
| 19 | g.17830034G>T | CA404763619 | JAK3 | c.*1764+74C>A (n.*1764+74C>A) n.2384+74C>A n.440+74C>A n.2164+74C>A c.3207+74C>A (n.3207+74C>A) n.2279-4724C>A c.3281C>A (p.Ala1094Asp) c.3336+74C>A (n.3336+74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830035C>A | CA404763621 | JAK3 | c.*1764+73G>T (n.*1764+73G>T) n.2384+73G>T n.440+73G>T n.2164+73G>T c.3207+73G>T (n.3207+73G>T) n.2279-4725G>T c.3280G>T (p.Ala1094Ser) c.3336+73G>T (n.3336+73G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830035C= | CA2326051226 | JAK3 | c.*1764+73G= (n.*1764+73G=) n.2384+73G= n.440+73G= n.2164+73G= c.3207+73G= (n.3207+73G=) n.2279-4725G= c.3280G= (p.Ala1094=) c.3336+73G= (n.3336+73G=) | |
| 19 | g.17830035C>G | CA404763622 | JAK3 | c.*1764+73G>C (n.*1764+73G>C) n.2384+73G>C n.440+73G>C n.2164+73G>C c.3207+73G>C (n.3207+73G>C) n.2279-4725G>C c.3280G>C (p.Ala1094Pro) c.3336+73G>C (n.3336+73G>C) | |
| 19 | g.17830035C>T | CA163006 | JAK3 | c.*1764+73G>A (n.*1764+73G>A) n.2384+73G>A n.440+73G>A n.2164+73G>A c.3207+73G>A (n.3207+73G>A) n.2279-4725G>A c.3280G>A (p.Ala1094Thr) c.3336+73G>A (n.3336+73G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830036G>A | CA783873532 | JAK3 | c.*1764+72C>T (n.*1764+72C>T) n.2384+72C>T n.440+72C>T n.2164+72C>T c.3207+72C>T (n.3207+72C>T) n.2279-4726C>T c.3279C>T (p.Gly1093=) c.3336+72C>T (n.3336+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830036G= | CA2326051227 | JAK3 | c.*1764+72C= (n.*1764+72C=) n.2384+72C= n.440+72C= n.2164+72C= c.3207+72C= (n.3207+72C=) n.2279-4726C= c.3279C= (p.Gly1093=) c.3336+72C= (n.3336+72C=) | |
| 19 | g.17830036G>T | CA2583421959 | JAK3 | c.*1764+72C>A (n.*1764+72C>A) n.2384+72C>A n.440+72C>A n.2164+72C>A c.3207+72C>A (n.3207+72C>A) n.2279-4726C>A c.3279C>A (p.Gly1093=) c.3336+72C>A (n.3336+72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830037C>A | CA404763624 | JAK3 | c.*1764+71G>T (n.*1764+71G>T) n.2384+71G>T n.440+71G>T n.2164+71G>T c.3207+71G>T (n.3207+71G>T) n.2279-4727G>T c.3278G>T (p.Gly1093Val) c.3336+71G>T (n.3336+71G>T) | |
| 19 | g.17830037C>G | CA404763626 | JAK3 | c.*1764+71G>C (n.*1764+71G>C) n.2384+71G>C n.440+71G>C n.2164+71G>C c.3207+71G>C (n.3207+71G>C) n.2279-4727G>C c.3278G>C (p.Gly1093Ala) c.3336+71G>C (n.3336+71G>C) | |
| 19 | g.17830037C>T | CA404763628 | JAK3 | c.*1764+71G>A (n.*1764+71G>A) n.2384+71G>A n.440+71G>A n.2164+71G>A c.3207+71G>A (n.3207+71G>A) n.2279-4727G>A c.3278G>A (p.Gly1093Asp) c.3336+71G>A (n.3336+71G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830038C>A | CA404763629 | JAK3 | c.*1764+70G>T (n.*1764+70G>T) n.2384+70G>T n.440+70G>T n.2164+70G>T c.3207+70G>T (n.3207+70G>T) n.2279-4728G>T c.3277G>T (p.Gly1093Cys) c.3336+70G>T (n.3336+70G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830038C>G | CA404763631 | JAK3 | c.*1764+70G>C (n.*1764+70G>C) n.2384+70G>C n.440+70G>C n.2164+70G>C c.3207+70G>C (n.3207+70G>C) n.2279-4728G>C c.3277G>C (p.Gly1093Arg) c.3336+70G>C (n.3336+70G>C) | |
| 19 | g.17830038C>T | CA404763630 | JAK3 | c.*1764+70G>A (n.*1764+70G>A) n.2384+70G>A n.440+70G>A n.2164+70G>A c.3207+70G>A (n.3207+70G>A) n.2279-4728G>A c.3277G>A (p.Gly1093Ser) c.3336+70G>A (n.3336+70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830039A= | CA2326051228 | JAK3 | c.*1764+69T= (n.*1764+69T=) n.2384+69T= n.440+69T= n.2164+69T= c.3207+69T= (n.3207+69T=) n.2279-4729T= c.3276T= (p.Ala1092=) c.3336+69T= (n.3336+69T=) | |
| 19 | g.17830039A>G | CA632066083 | JAK3 | c.*1764+69T>C (n.*1764+69T>C) n.2384+69T>C n.440+69T>C n.2164+69T>C c.3207+69T>C (n.3207+69T>C) n.2279-4729T>C c.3276T>C (p.Ala1092=) c.3336+69T>C (n.3336+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830040G>A | CA404763632 | JAK3 | c.*1764+68C>T (n.*1764+68C>T) n.2384+68C>T n.440+68C>T n.2164+68C>T c.3207+68C>T (n.3207+68C>T) n.2279-4730C>T c.3275C>T (p.Ala1092Val) c.3336+68C>T (n.3336+68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830040G>C | CA404763633 | JAK3 | c.*1764+68C>G (n.*1764+68C>G) n.2384+68C>G n.440+68C>G n.2164+68C>G c.3207+68C>G (n.3207+68C>G) n.2279-4730C>G c.3275C>G (p.Ala1092Gly) c.3336+68C>G (n.3336+68C>G) | dbSNP |
| 19 | g.17830040G= | CA2326051229 | JAK3 | c.*1764+68C= (n.*1764+68C=) n.2384+68C= n.440+68C= n.2164+68C= c.3207+68C= (n.3207+68C=) n.2279-4730C= c.3275C= (p.Ala1092=) c.3336+68C= (n.3336+68C=) | |
| 19 | g.17830040G>T | CA404763634 | JAK3 | c.*1764+68C>A (n.*1764+68C>A) n.2384+68C>A n.440+68C>A n.2164+68C>A c.3207+68C>A (n.3207+68C>A) n.2279-4730C>A c.3275C>A (p.Ala1092Asp) c.3336+68C>A (n.3336+68C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830041C>A | CA404763636 | JAK3 | c.*1764+67G>T (n.*1764+67G>T) n.2384+67G>T n.440+67G>T n.2164+67G>T c.3207+67G>T (n.3207+67G>T) n.2279-4731G>T c.3274G>T (p.Ala1092Ser) c.3336+67G>T (n.3336+67G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830041C>G | CA404763637 | JAK3 | c.*1764+67G>C (n.*1764+67G>C) n.2384+67G>C n.440+67G>C n.2164+67G>C c.3207+67G>C (n.3207+67G>C) n.2279-4731G>C c.3274G>C (p.Ala1092Pro) c.3336+67G>C (n.3336+67G>C) | |
| 19 | g.17830041C>T | CA404763639 | JAK3 | c.*1764+67G>A (n.*1764+67G>A) n.2384+67G>A n.440+67G>A n.2164+67G>A c.3207+67G>A (n.3207+67G>A) n.2279-4731G>A c.3274G>A (p.Ala1092Thr) c.3336+67G>A (n.3336+67G>A) | |
| 19 | g.17830042T>C | CA2813814878 | JAK3 | c.*1764+66A>G (n.*1764+66A>G) n.2384+66A>G n.440+66A>G n.2164+66A>G c.3207+66A>G (n.3207+66A>G) n.2279-4732A>G c.3273A>G (p.Pro1091=) c.3336+66A>G (n.3336+66A>G) | |
| 19 | g.17830042T>G | CA2583421960 | JAK3 | c.*1764+66A>C (n.*1764+66A>C) n.2384+66A>C n.440+66A>C n.2164+66A>C c.3207+66A>C (n.3207+66A>C) n.2279-4732A>C c.3273A>C (p.Pro1091=) c.3336+66A>C (n.3336+66A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830043G>A | CA404763641 | JAK3 | c.*1764+65C>T (n.*1764+65C>T) n.2384+65C>T n.440+65C>T n.2164+65C>T c.3207+65C>T (n.3207+65C>T) n.2279-4733C>T c.3272C>T (p.Pro1091Leu) c.3336+65C>T (n.3336+65C>T) | |
| 19 | g.17830043G>C | CA9301395 | JAK3 | c.*1764+65C>G (n.*1764+65C>G) n.2384+65C>G n.440+65C>G n.2164+65C>G c.3207+65C>G (n.3207+65C>G) n.2279-4733C>G c.3272C>G (p.Pro1091Arg) c.3336+65C>G (n.3336+65C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830043G= | CA2326051230 | JAK3 | c.*1764+65C= (n.*1764+65C=) n.2384+65C= n.440+65C= n.2164+65C= c.3207+65C= (n.3207+65C=) n.2279-4733C= c.3272C= (p.Pro1091=) c.3336+65C= (n.3336+65C=) | |
| 19 | g.17830043G>T | CA404763644 | JAK3 | c.*1764+65C>A (n.*1764+65C>A) n.2384+65C>A n.440+65C>A n.2164+65C>A c.3207+65C>A (n.3207+65C>A) n.2279-4733C>A c.3272C>A (p.Pro1091Gln) c.3336+65C>A (n.3336+65C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830044del | CA2583421961 | JAK3 | c.*1764+65del (n.*1764+65del) n.2384+65del n.440+65del n.2164+65del c.3207+65del (n.3207+65del) n.2279-4733del c.3272del (p.Pro1091GlnfsTer9) c.3336+65del (n.3336+65del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830044G>A | CA404763645 | JAK3 | c.*1764+64C>T (n.*1764+64C>T) n.2384+64C>T n.440+64C>T n.2164+64C>T c.3207+64C>T (n.3207+64C>T) n.2279-4734C>T c.3271C>T (p.Pro1091Ser) c.3336+64C>T (n.3336+64C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.17830044G>C | CA404763647 | JAK3 | c.*1764+64C>G (n.*1764+64C>G) n.2384+64C>G n.440+64C>G n.2164+64C>G c.3207+64C>G (n.3207+64C>G) n.2279-4734C>G c.3271C>G (p.Pro1091Ala) c.3336+64C>G (n.3336+64C>G) | |
| 19 | g.17830044G>T | CA404763649 | JAK3 | c.*1764+64C>A (n.*1764+64C>A) n.2384+64C>A n.440+64C>A n.2164+64C>A c.3207+64C>A (n.3207+64C>A) n.2279-4734C>A c.3271C>A (p.Pro1091Thr) c.3336+64C>A (n.3336+64C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830045C>A | CA404763652 | JAK3 | c.*1764+63G>T (n.*1764+63G>T) n.2384+63G>T n.440+63G>T n.2164+63G>T c.3207+63G>T (n.3207+63G>T) n.2279-4735G>T c.3270G>T (p.Lys1090Asn) c.3336+63G>T (n.3336+63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830045C>G | CA404763651 | JAK3 | c.*1764+63G>C (n.*1764+63G>C) n.2384+63G>C n.440+63G>C n.2164+63G>C c.3207+63G>C (n.3207+63G>C) n.2279-4735G>C c.3270G>C (p.Lys1090Asn) c.3336+63G>C (n.3336+63G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830045C>T | CA2583421962 | JAK3 | c.*1764+63G>A (n.*1764+63G>A) n.2384+63G>A n.440+63G>A n.2164+63G>A c.3207+63G>A (n.3207+63G>A) n.2279-4735G>A c.3270G>A (p.Lys1090=) c.3336+63G>A (n.3336+63G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830046T>A | CA404763655 | JAK3 | c.*1764+62A>T (n.*1764+62A>T) n.2384+62A>T n.440+62A>T n.2164+62A>T c.3207+62A>T (n.3207+62A>T) n.2279-4736A>T c.3269A>T (p.Lys1090Met) c.3336+62A>T (n.3336+62A>T) | |
| 19 | g.17830046T>C | CA404763657 | JAK3 | c.*1764+62A>G (n.*1764+62A>G) n.2384+62A>G n.440+62A>G n.2164+62A>G c.3207+62A>G (n.3207+62A>G) n.2279-4736A>G c.3269A>G (p.Lys1090Arg) c.3336+62A>G (n.3336+62A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830046T>G | CA404763658 | JAK3 | c.*1764+62A>C (n.*1764+62A>C) n.2384+62A>C n.440+62A>C n.2164+62A>C c.3207+62A>C (n.3207+62A>C) n.2279-4736A>C c.3269A>C (p.Lys1090Thr) c.3336+62A>C (n.3336+62A>C) | |
| 19 | g.17830047T>A | CA404763659 | JAK3 | c.*1764+61A>T (n.*1764+61A>T) n.2384+61A>T n.440+61A>T n.2164+61A>T c.3207+61A>T (n.3207+61A>T) n.2279-4737A>T c.3268A>T (p.Lys1090Ter) c.3336+61A>T (n.3336+61A>T) | |
| 19 | g.17830047T>C | CA404763660 | JAK3 | c.*1764+61A>G (n.*1764+61A>G) n.2384+61A>G n.440+61A>G n.2164+61A>G c.3207+61A>G (n.3207+61A>G) n.2279-4737A>G c.3268A>G (p.Lys1090Glu) c.3336+61A>G (n.3336+61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830047T>G | CA404763663 | JAK3 | c.*1764+61A>C (n.*1764+61A>C) n.2384+61A>C n.440+61A>C n.2164+61A>C c.3207+61A>C (n.3207+61A>C) n.2279-4737A>C c.3268A>C (p.Lys1090Gln) c.3336+61A>C (n.3336+61A>C) | |
| 19 | g.17830047T= | CA2326051231 | JAK3 | c.*1764+61A= (n.*1764+61A=) n.2384+61A= n.440+61A= n.2164+61A= c.3207+61A= (n.3207+61A=) n.2279-4737A= c.3268A= (p.Lys1090=) c.3336+61A= (n.3336+61A=) | |
| 19 | g.17830048G>A | CA2583421963 | JAK3 | c.*1764+60C>T (n.*1764+60C>T) n.2384+60C>T n.440+60C>T n.2164+60C>T c.3207+60C>T (n.3207+60C>T) n.2279-4738C>T c.3267C>T (p.Gly1089=) c.3336+60C>T (n.3336+60C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830048G>T | CA2583421964 | JAK3 | c.*1764+60C>A (n.*1764+60C>A) n.2384+60C>A n.440+60C>A n.2164+60C>A c.3207+60C>A (n.3207+60C>A) n.2279-4738C>A c.3267C>A (p.Gly1089=) c.3336+60C>A (n.3336+60C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830049C>A | CA404763665 | JAK3 | c.*1764+59G>T (n.*1764+59G>T) n.2384+59G>T n.440+59G>T n.2164+59G>T c.3207+59G>T (n.3207+59G>T) n.2279-4739G>T c.3266G>T (p.Gly1089Val) c.3336+59G>T (n.3336+59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830049C>G | CA404763666 | JAK3 | c.*1764+59G>C (n.*1764+59G>C) n.2384+59G>C n.440+59G>C n.2164+59G>C c.3207+59G>C (n.3207+59G>C) n.2279-4739G>C c.3266G>C (p.Gly1089Ala) c.3336+59G>C (n.3336+59G>C) | |
| 19 | g.17830049C>T | CA404763668 | JAK3 | c.*1764+59G>A (n.*1764+59G>A) n.2384+59G>A n.440+59G>A n.2164+59G>A c.3207+59G>A (n.3207+59G>A) n.2279-4739G>A c.3266G>A (p.Gly1089Asp) c.3336+59G>A (n.3336+59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830050C>A | CA404763670 | JAK3 | c.*1764+58G>T (n.*1764+58G>T) n.2384+58G>T n.440+58G>T n.2164+58G>T c.3207+58G>T (n.3207+58G>T) n.2279-4740G>T c.3265G>T (p.Gly1089Cys) c.3336+58G>T (n.3336+58G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830050C>G | CA404763672 | JAK3 | c.*1764+58G>C (n.*1764+58G>C) n.2384+58G>C n.440+58G>C n.2164+58G>C c.3207+58G>C (n.3207+58G>C) n.2279-4740G>C c.3265G>C (p.Gly1089Arg) c.3336+58G>C (n.3336+58G>C) | |
| 19 | g.17830050C>T | CA404763673 | JAK3 | c.*1764+58G>A (n.*1764+58G>A) n.2384+58G>A n.440+58G>A n.2164+58G>A c.3207+58G>A (n.3207+58G>A) n.2279-4740G>A c.3265G>A (p.Gly1089Ser) c.3336+58G>A (n.3336+58G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830051C>A | CA2583421965 | JAK3 | c.*1764+57G>T (n.*1764+57G>T) n.2384+57G>T n.440+57G>T n.2164+57G>T c.3207+57G>T (n.3207+57G>T) n.2279-4741G>T c.3264G>T (p.Ser1088=) c.3336+57G>T (n.3336+57G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830051C>G | CA2576717025 | JAK3 | c.*1764+57G>C (n.*1764+57G>C) n.2384+57G>C n.440+57G>C n.2164+57G>C c.3207+57G>C (n.3207+57G>C) n.2279-4741G>C c.3264G>C (p.Ser1088=) c.3336+57G>C (n.3336+57G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830051C>T | CA2576717028 | JAK3 | c.*1764+57G>A (n.*1764+57G>A) n.2384+57G>A n.440+57G>A n.2164+57G>A c.3207+57G>A (n.3207+57G>A) n.2279-4741G>A c.3264G>A (p.Ser1088=) c.3336+57G>A (n.3336+57G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830052G>A | CA404763678 | JAK3 | c.*1764+56C>T (n.*1764+56C>T) n.2384+56C>T n.440+56C>T n.2164+56C>T c.3207+56C>T (n.3207+56C>T) n.2279-4742C>T c.3263C>T (p.Ser1088Leu) c.3336+56C>T (n.3336+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830052G>C | CA404763676 | JAK3 | c.*1764+56C>G (n.*1764+56C>G) n.2384+56C>G n.440+56C>G n.2164+56C>G c.3207+56C>G (n.3207+56C>G) n.2279-4742C>G c.3263C>G (p.Ser1088Trp) c.3336+56C>G (n.3336+56C>G) | |
| 19 | g.17830052G= | CA2326051232 | JAK3 | c.*1764+56C= (n.*1764+56C=) n.2384+56C= n.440+56C= n.2164+56C= c.3207+56C= (n.3207+56C=) n.2279-4742C= c.3263C= (p.Ser1088=) c.3336+56C= (n.3336+56C=) | |
| 19 | g.17830052G>T | CA404763674 | JAK3 | c.*1764+56C>A (n.*1764+56C>A) n.2384+56C>A n.440+56C>A n.2164+56C>A c.3207+56C>A (n.3207+56C>A) n.2279-4742C>A c.3263C>A (p.Ser1088Ter) c.3336+56C>A (n.3336+56C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830053A>C | CA404763680 | JAK3 | c.*1764+55T>G (n.*1764+55T>G) n.2384+55T>G n.440+55T>G n.2164+55T>G c.3207+55T>G (n.3207+55T>G) n.2279-4743T>G c.3262T>G (p.Ser1088Ala) c.3336+55T>G (n.3336+55T>G) | |
| 19 | g.17830053A>G | CA404763684 | JAK3 | c.*1764+55T>C (n.*1764+55T>C) n.2384+55T>C n.440+55T>C n.2164+55T>C c.3207+55T>C (n.3207+55T>C) n.2279-4743T>C c.3262T>C (p.Ser1088Pro) c.3336+55T>C (n.3336+55T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830053A>T | CA404763681 | JAK3 | c.*1764+55T>A (n.*1764+55T>A) n.2384+55T>A n.440+55T>A n.2164+55T>A c.3207+55T>A (n.3207+55T>A) n.2279-4743T>A c.3262T>A (p.Ser1088Thr) c.3336+55T>A (n.3336+55T>A) | |
| 19 | g.17830054G>A | CA632066084 | JAK3 | c.*1764+54C>T (n.*1764+54C>T) n.2384+54C>T n.440+54C>T n.2164+54C>T c.3207+54C>T (n.3207+54C>T) n.2279-4744C>T c.3261C>T (p.Val1087=) c.3336+54C>T (n.3336+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830054G= | CA2326051233 | JAK3 | c.*1764+54C= (n.*1764+54C=) n.2384+54C= n.440+54C= n.2164+54C= c.3207+54C= (n.3207+54C=) n.2279-4744C= c.3261C= (p.Val1087=) c.3336+54C= (n.3336+54C=) | |
| 19 | g.17830054G>T | CA2583421966 | JAK3 | c.*1764+54C>A (n.*1764+54C>A) n.2384+54C>A n.440+54C>A n.2164+54C>A c.3207+54C>A (n.3207+54C>A) n.2279-4744C>A c.3261C>A (p.Val1087=) c.3336+54C>A (n.3336+54C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830055A= | CA2326051235 | JAK3 | c.*1764+53T= (n.*1764+53T=) n.2384+53T= n.440+53T= n.2164+53T= c.3207+53T= (n.3207+53T=) n.2279-4745T= c.3260T= (p.Val1087=) c.3336+53T= (n.3336+53T=) | |
| 19 | g.17830055A>C | CA404763686 | JAK3 | c.*1764+53T>G (n.*1764+53T>G) n.2384+53T>G n.440+53T>G n.2164+53T>G c.3207+53T>G (n.3207+53T>G) n.2279-4745T>G c.3260T>G (p.Val1087Gly) c.3336+53T>G (n.3336+53T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830055A>G | CA9301396 | JAK3 | c.*1764+53T>C (n.*1764+53T>C) n.2384+53T>C n.440+53T>C n.2164+53T>C c.3207+53T>C (n.3207+53T>C) n.2279-4745T>C c.3260T>C (p.Val1087Ala) c.3336+53T>C (n.3336+53T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830055A>T | CA404763688 | JAK3 | c.*1764+53T>A (n.*1764+53T>A) n.2384+53T>A n.440+53T>A n.2164+53T>A c.3207+53T>A (n.3207+53T>A) n.2279-4745T>A c.3260T>A (p.Val1087Asp) c.3336+53T>A (n.3336+53T>A) | |
| 19 | g.17830055_17830056delinsAC | CA2326051234 | JAK3 | c.*1764+52_*1764+53delinsGT (n.*1764+52_*1764+53delinsGT) n.2384+52_2384+53delinsGT n.440+52_440+53delinsGT n.2164+52_2164+53delinsGT c.3207+52_3207+53delinsGT (n.3207+52_3207+53delinsGT) n.2279-4746_2279-4745delinsGT c.3259_3260delinsGT (p.Val1087=) c.3336+52_3336+53delinsGT (n.3336+52_3336+53delinsGT) | |
| 19 | g.17830056C>A | CA404763690 | JAK3 | c.*1764+52G>T (n.*1764+52G>T) n.2384+52G>T n.440+52G>T n.2164+52G>T c.3207+52G>T (n.3207+52G>T) n.2279-4746G>T c.3259G>T (p.Val1087Phe) c.3336+52G>T (n.3336+52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830056C= | CA2326051236 | JAK3 | c.*1764+52G= (n.*1764+52G=) n.2384+52G= n.440+52G= n.2164+52G= c.3207+52G= (n.3207+52G=) n.2279-4746G= c.3259G= (p.Val1087=) c.3336+52G= (n.3336+52G=) | |
| 19 | g.17830056C>G | CA404763691 | JAK3 | c.*1764+52G>C (n.*1764+52G>C) n.2384+52G>C n.440+52G>C n.2164+52G>C c.3207+52G>C (n.3207+52G>C) n.2279-4746G>C c.3259G>C (p.Val1087Leu) c.3336+52G>C (n.3336+52G>C) | |
| 19 | g.17830056C>T | CA404763692 | JAK3 | c.*1764+52G>A (n.*1764+52G>A) n.2384+52G>A n.440+52G>A n.2164+52G>A c.3207+52G>A (n.3207+52G>A) n.2279-4746G>A c.3259G>A (p.Val1087Ile) c.3336+52G>A (n.3336+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830059del | CA632066085 | JAK3 | c.*1764+52del (n.*1764+52del) n.2384+52del n.440+52del n.2164+52del c.3207+52del (n.3207+52del) n.2279-4746del c.3259del (p.Val1087SerfsTer13) c.3336+52del (n.3336+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830057C>A | CA2583421967 | JAK3 | c.*1764+51G>T (n.*1764+51G>T) n.2384+51G>T n.440+51G>T n.2164+51G>T c.3207+51G>T (n.3207+51G>T) n.2279-4747G>T c.3258G>T (p.Gly1086=) c.3336+51G>T (n.3336+51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830057C= | CA2326051237 | JAK3 | c.*1764+51G= (n.*1764+51G=) n.2384+51G= n.440+51G= n.2164+51G= c.3207+51G= (n.3207+51G=) n.2279-4747G= c.3258G= (p.Gly1086=) c.3336+51G= (n.3336+51G=) | |
| 19 | g.17830057C>G | CA2326051238 | JAK3 | c.*1764+51G>C (n.*1764+51G>C) n.2384+51G>C n.440+51G>C n.2164+51G>C c.3207+51G>C (n.3207+51G>C) n.2279-4747G>C c.3258G>C (p.Gly1086=) c.3336+51G>C (n.3336+51G>C) | dbSNP |
| 19 | g.17830057C>T | CA2576717037 | JAK3 | c.*1764+51G>A (n.*1764+51G>A) n.2384+51G>A n.440+51G>A n.2164+51G>A c.3207+51G>A (n.3207+51G>A) n.2279-4747G>A c.3258G>A (p.Gly1086=) c.3336+51G>A (n.3336+51G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830058C>A | CA404763698 | JAK3 | c.*1764+50G>T (n.*1764+50G>T) n.2384+50G>T n.440+50G>T n.2164+50G>T c.3207+50G>T (n.3207+50G>T) n.2279-4748G>T c.3257G>T (p.Gly1086Val) c.3336+50G>T (n.3336+50G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830058C>G | CA404763697 | JAK3 | c.*1764+50G>C (n.*1764+50G>C) n.2384+50G>C n.440+50G>C n.2164+50G>C c.3207+50G>C (n.3207+50G>C) n.2279-4748G>C c.3257G>C (p.Gly1086Ala) c.3336+50G>C (n.3336+50G>C) | |
| 19 | g.17830058C>T | CA404763695 | JAK3 | c.*1764+50G>A (n.*1764+50G>A) n.2384+50G>A n.440+50G>A n.2164+50G>A c.3207+50G>A (n.3207+50G>A) n.2279-4748G>A c.3257G>A (p.Gly1086Glu) c.3336+50G>A (n.3336+50G>A) |