Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.1780353_1780354insGGTT | CA2778737113 | CLN8 | c.647_648insGGTT (p.Phe216LeufsTer32) c.*58_*59insGGTT (n.*58_*59insGGTT) c.496+8756_496+8757insGGTT c.543+8756_543+8757insGGTT (n.543+8756_543+8757insGGTT) c.343+8756_343+8757insGGTT n.166_167insGGTT n.422_423insGGTT | |
8 | g.1780353T>A | CA369954031 | CLN8 | c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.*58T>A (n.*58T>A) c.496+8756T>A c.543+8756T>A (n.543+8756T>A) c.343+8756T>A n.166T>A n.422T>A | |
8 | g.1780353T>C | CA369954032 | CLN8 | c.647T>C (p.Phe216Ser) c.*58T>C (n.*58T>C) c.496+8756T>C c.543+8756T>C (n.543+8756T>C) c.343+8756T>C n.166T>C n.422T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780353T>G | CA369954033 | CLN8 | c.647T>G (p.Phe216Cys) c.*58T>G (n.*58T>G) c.496+8756T>G c.543+8756T>G (n.543+8756T>G) c.343+8756T>G n.166T>G n.422T>G | |
8 | g.1780354C>A | CA369954035 | CLN8 | c.648C>A (p.Phe216Leu) c.*59C>A (n.*59C>A) c.496+8757C>A c.543+8757C>A (n.543+8757C>A) c.343+8757C>A n.167C>A n.423C>A | |
8 | g.1780354C= | CA1757673150 | CLN8 | c.648C= (p.Phe216=) c.*59C= (n.*59C=) c.496+8757C= c.543+8757C= (n.543+8757C=) c.343+8757C= n.167C= n.423C= | |
8 | g.1780354C>G | CA369954034 | CLN8 | c.648C>G (p.Phe216Leu) c.*59C>G (n.*59C>G) c.496+8757C>G c.543+8757C>G (n.543+8757C>G) c.343+8757C>G n.167C>G n.423C>G | |
8 | g.1780354C>T | CA4599328 | CLN8 | c.648C>T (p.Phe216=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.496+8757C>T c.543+8757C>T (n.543+8757C>T) c.343+8757C>T n.167C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780355T>A | CA369954036 | CLN8 | c.649T>A (p.Trp217Arg) c.*60T>A (n.*60T>A) c.496+8758T>A c.543+8758T>A (n.543+8758T>A) c.343+8758T>A n.168T>A n.424T>A | |
8 | g.1780355T>C | CA369954037 | CLN8 | c.649T>C (p.Trp217Arg) c.*60T>C (n.*60T>C) c.496+8758T>C c.543+8758T>C (n.543+8758T>C) c.343+8758T>C n.168T>C n.424T>C | |
8 | g.1780355T>G | CA369954038 | CLN8 | c.649T>G (p.Trp217Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) c.496+8758T>G c.543+8758T>G (n.543+8758T>G) c.343+8758T>G n.168T>G n.424T>G | |
8 | g.1780356G>A | CA369954039 | CLN8 | c.650G>A (p.Trp217Ter) c.*61G>A (n.*61G>A) c.496+8759G>A c.543+8759G>A (n.543+8759G>A) c.343+8759G>A n.169G>A n.425G>A | |
8 | g.1780356G>C | CA369954040 | CLN8 | c.650G>C (p.Trp217Ser) c.*61G>C (n.*61G>C) c.496+8759G>C c.543+8759G>C (n.543+8759G>C) c.343+8759G>C n.169G>C n.425G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780356G= | CA1757673151 | CLN8 | c.650G= (p.Trp217=) c.*61G= (n.*61G=) c.496+8759G= c.543+8759G= (n.543+8759G=) c.343+8759G= n.169G= n.425G= | |
8 | g.1780356G>T | CA369954041 | CLN8 | c.650G>T (p.Trp217Leu) c.*61G>T (n.*61G>T) c.496+8759G>T c.543+8759G>T (n.543+8759G>T) c.343+8759G>T n.169G>T n.425G>T | |
8 | g.1780357G>A | CA369954042 | CLN8 | c.651G>A (p.Trp217Ter) c.*62G>A (n.*62G>A) c.496+8760G>A c.543+8760G>A (n.543+8760G>A) c.343+8760G>A n.170G>A n.426G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780357G>C | CA369954044 | CLN8 | c.651G>C (p.Trp217Cys) c.*62G>C (n.*62G>C) c.496+8760G>C c.543+8760G>C (n.543+8760G>C) c.343+8760G>C n.170G>C n.426G>C | |
8 | g.1780357G>T | CA369954043 | CLN8 | c.651G>T (p.Trp217Cys) c.*62G>T (n.*62G>T) c.496+8760G>T c.543+8760G>T (n.543+8760G>T) c.343+8760G>T n.170G>T n.426G>T | |
8 | g.1780358C>A | CA369954045 | CLN8 | c.652C>A (p.His218Asn) c.*63C>A (n.*63C>A) c.496+8761C>A c.543+8761C>A (n.543+8761C>A) c.343+8761C>A n.171C>A n.427C>A | |
8 | g.1780358C= | CA1757673152 | CLN8 | c.652C= (p.His218=) c.*63C= (n.*63C=) c.496+8761C= c.543+8761C= (n.543+8761C=) c.343+8761C= n.171C= n.427C= | |
8 | g.1780358C>G | CA369954046 | CLN8 | c.652C>G (p.His218Asp) c.*63C>G (n.*63C>G) c.496+8761C>G c.543+8761C>G (n.543+8761C>G) c.343+8761C>G n.171C>G n.427C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780358C>T | CA369954047 | CLN8 | c.652C>T (p.His218Tyr) c.*63C>T (n.*63C>T) c.496+8761C>T c.543+8761C>T (n.543+8761C>T) c.343+8761C>T n.171C>T n.427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780359A>C | CA369954048 | CLN8 | c.653A>C (p.His218Pro) c.*64A>C (n.*64A>C) c.496+8762A>C c.543+8762A>C (n.543+8762A>C) c.343+8762A>C n.172A>C n.428A>C | |
8 | g.1780359A>G | CA369954049 | CLN8 | c.653A>G (p.His218Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) c.496+8762A>G c.543+8762A>G (n.543+8762A>G) c.343+8762A>G n.172A>G n.428A>G | |
8 | g.1780359A>T | CA369954050 | CLN8 | c.653A>T (p.His218Leu) c.*64A>T (n.*64A>T) c.496+8762A>T c.543+8762A>T (n.543+8762A>T) c.343+8762A>T n.172A>T n.428A>T | |
8 | g.1780360C>A | CA369954051 | CLN8 | c.654C>A (p.His218Gln) c.*65C>A (n.*65C>A) c.496+8763C>A c.543+8763C>A (n.543+8763C>A) c.343+8763C>A n.173C>A n.429C>A | |
8 | g.1780360C= | CA1757673153 | CLN8 | c.654C= (p.His218=) c.*65C= (n.*65C=) c.496+8763C= c.543+8763C= (n.543+8763C=) c.343+8763C= n.173C= n.429C= | |
8 | g.1780360C>G | CA369954052 | CLN8 | c.654C>G (p.His218Gln) c.*65C>G (n.*65C>G) c.496+8763C>G c.543+8763C>G (n.543+8763C>G) c.343+8763C>G n.173C>G n.429C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780360C>T | CA459142952 | CLN8 | c.654C>T (p.His218=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.496+8763C>T c.543+8763C>T (n.543+8763C>T) c.343+8763C>T n.173C>T n.429C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780361T>A | CA369954053 | CLN8 | c.655T>A (p.Trp219Arg) c.*66T>A (n.*66T>A) c.496+8764T>A c.543+8764T>A (n.543+8764T>A) c.343+8764T>A n.174T>A n.430T>A | |
8 | g.1780361T>C | CA369954054 | CLN8 | c.655T>C (p.Trp219Arg) c.*66T>C (n.*66T>C) c.496+8764T>C c.543+8764T>C (n.543+8764T>C) c.343+8764T>C n.174T>C n.430T>C | |
8 | g.1780361T>G | CA369954055 | CLN8 | c.655T>G (p.Trp219Gly) c.*66T>G (n.*66T>G) c.496+8764T>G c.543+8764T>G (n.543+8764T>G) c.343+8764T>G n.174T>G n.430T>G | |
8 | g.1780362G>A | CA369954056 | CLN8 | c.656G>A (p.Trp219Ter) c.*67G>A (n.*67G>A) c.496+8765G>A c.543+8765G>A (n.543+8765G>A) c.343+8765G>A n.175G>A n.431G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780362G>C | CA369954058 | CLN8 | c.656G>C (p.Trp219Ser) c.*67G>C (n.*67G>C) c.496+8765G>C c.543+8765G>C (n.543+8765G>C) c.343+8765G>C n.175G>C n.431G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780362G= | CA1757673154 | CLN8 | c.656G= (p.Trp219=) c.*67G= (n.*67G=) c.496+8765G= c.543+8765G= (n.543+8765G=) c.343+8765G= n.175G= n.431G= | |
8 | g.1780362G>T | CA369954057 | CLN8 | c.656G>T (p.Trp219Leu) c.*67G>T (n.*67G>T) c.496+8765G>T c.543+8765G>T (n.543+8765G>T) c.343+8765G>T n.175G>T n.431G>T | COSMIC COSMIC |
8 | g.1780363G>A | CA369954059 | CLN8 | c.657G>A (p.Trp219Ter) c.*68G>A (n.*68G>A) c.496+8766G>A c.543+8766G>A (n.543+8766G>A) c.343+8766G>A n.176G>A n.432G>A | |
8 | g.1780363G>C | CA369954061 | CLN8 | c.657G>C (p.Trp219Cys) c.*68G>C (n.*68G>C) c.496+8766G>C c.543+8766G>C (n.543+8766G>C) c.343+8766G>C n.176G>C n.432G>C | |
8 | g.1780363G= | CA1757673155 | CLN8 | c.657G= (p.Trp219=) c.*68G= (n.*68G=) c.496+8766G= c.543+8766G= (n.543+8766G=) c.343+8766G= n.176G= n.432G= | |
8 | g.1780363G>T | CA369954060 | CLN8 | c.657G>T (p.Trp219Cys) c.*68G>T (n.*68G>T) c.496+8766G>T c.543+8766G>T (n.543+8766G>T) c.343+8766G>T n.176G>T n.432G>T | dbSNP |
8 | g.1780364G>A | CA369954062 | CLN8 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.*69G>A (n.*69G>A) c.496+8767G>A c.543+8767G>A (n.543+8767G>A) c.343+8767G>A n.177G>A n.433G>A | |
8 | g.1780364G>C | CA170448654 | CLN8 | c.658G>C (p.Asp220His) c.*69G>C (n.*69G>C) c.496+8767G>C c.543+8767G>C (n.543+8767G>C) c.343+8767G>C n.177G>C n.433G>C | dbSNP |
8 | g.1780364G= | CA1757673156 | CLN8 | c.658G= (p.Asp220=) c.*69G= (n.*69G=) c.496+8767G= c.543+8767G= (n.543+8767G=) c.343+8767G= n.177G= n.433G= | |
8 | g.1780364G>T | CA369954063 | CLN8 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.*69G>T (n.*69G>T) c.496+8767G>T c.543+8767G>T (n.543+8767G>T) c.343+8767G>T n.177G>T n.433G>T | |
8 | g.1780365A= | CA1757673157 | CLN8 | c.659A= (p.Asp220=) c.*70A= (n.*70A=) c.496+8768A= c.543+8768A= (n.543+8768A=) c.343+8768A= n.178A= n.434A= | |
8 | g.1780365A>C | CA369954064 | CLN8 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.*70A>C (n.*70A>C) c.496+8768A>C c.543+8768A>C (n.543+8768A>C) c.343+8768A>C n.178A>C n.434A>C | |
8 | g.1780365A>G | CA369954065 | CLN8 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.*70A>G (n.*70A>G) c.496+8768A>G c.543+8768A>G (n.543+8768A>G) c.343+8768A>G n.178A>G n.434A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780365A>T | CA369954066 | CLN8 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.*70A>T (n.*70A>T) c.496+8768A>T c.543+8768A>T (n.543+8768A>T) c.343+8768A>T n.178A>T n.434A>T | |
8 | g.1780366C>A | CA369954067 | CLN8 | c.660C>A (p.Asp220Glu) c.*71C>A (n.*71C>A) c.496+8769C>A c.543+8769C>A (n.543+8769C>A) c.343+8769C>A n.179C>A n.435C>A | |
8 | g.1780366C= | CA1757673158 | CLN8 | c.660C= (p.Asp220=) c.*71C= (n.*71C=) c.496+8769C= c.543+8769C= (n.543+8769C=) c.343+8769C= n.179C= n.435C= | |
8 | g.1780366C>G | CA369954068 | CLN8 | c.660C>G (p.Asp220Glu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.496+8769C>G c.543+8769C>G (n.543+8769C>G) c.343+8769C>G n.179C>G n.435C>G | |
8 | g.1780366C>T | CA4599329 | CLN8 | c.660C>T (p.Asp220=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.496+8769C>T c.543+8769C>T (n.543+8769C>T) c.343+8769C>T n.179C>T n.435C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780367G>A | CA264188 | CLN8 | c.661G>A (p.Gly221Ser) c.*72G>A (n.*72G>A) c.496+8770G>A c.543+8770G>A (n.543+8770G>A) c.343+8770G>A n.180G>A n.436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780367G>C | CA369954069 | CLN8 | c.661G>C (p.Gly221Arg) c.*72G>C (n.*72G>C) c.496+8770G>C c.543+8770G>C (n.543+8770G>C) c.343+8770G>C n.180G>C n.436G>C | |
8 | g.1780367G= | CA1757673159 | CLN8 | c.661G= (p.Gly221=) c.*72G= (n.*72G=) c.496+8770G= c.543+8770G= (n.543+8770G=) c.343+8770G= n.180G= n.436G= | |
8 | g.1780367G>T | CA369954070 | CLN8 | c.661G>T (p.Gly221Cys) c.*72G>T (n.*72G>T) c.496+8770G>T c.543+8770G>T (n.543+8770G>T) c.343+8770G>T n.180G>T n.436G>T | |
8 | g.1780368G>A | CA4599330 | CLN8 | c.662G>A (p.Gly221Asp) c.*73G>A (n.*73G>A) c.496+8771G>A c.543+8771G>A (n.543+8771G>A) c.343+8771G>A n.181G>A n.437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780368G>C | CA369954072 | CLN8 | c.662G>C (p.Gly221Ala) c.*73G>C (n.*73G>C) c.496+8771G>C c.543+8771G>C (n.543+8771G>C) c.343+8771G>C n.181G>C n.437G>C | |
8 | g.1780368G= | CA1757673160 | CLN8 | c.662G= (p.Gly221=) c.*73G= (n.*73G=) c.496+8771G= c.543+8771G= (n.543+8771G=) c.343+8771G= n.181G= n.437G= | |
8 | g.1780368G>T | CA369954071 | CLN8 | c.662G>T (p.Gly221Val) c.*73G>T (n.*73G>T) c.496+8771G>T c.543+8771G>T (n.543+8771G>T) c.343+8771G>T n.181G>T n.437G>T | |
8 | g.1780369C>A | CA459142968 | CLN8 | c.663C>A (p.Gly221=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.496+8772C>A c.543+8772C>A (n.543+8772C>A) c.343+8772C>A n.182C>A n.438C>A | ClinVar |
8 | g.1780369C>G | CA459142969 | CLN8 | c.663C>G (p.Gly221=) c.*74C>G (n.*74C>G) c.496+8772C>G c.543+8772C>G (n.543+8772C>G) c.343+8772C>G n.182C>G n.438C>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780369C>T | CA459142970 | CLN8 | c.663C>T (p.Gly221=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.496+8772C>T c.543+8772C>T (n.543+8772C>T) c.343+8772C>T n.182C>T n.438C>T | |
8 | g.1780370C>A | CA369954073 | CLN8 | c.664C>A (p.Leu222Met) c.*75C>A (n.*75C>A) c.496+8773C>A c.543+8773C>A (n.543+8773C>A) c.343+8773C>A n.183C>A n.439C>A | |
8 | g.1780370C>G | CA369954074 | CLN8 | c.664C>G (p.Leu222Val) c.*75C>G (n.*75C>G) c.496+8773C>G c.543+8773C>G (n.543+8773C>G) c.343+8773C>G n.183C>G n.439C>G | |
8 | g.1780370C>T | CA459142971 | CLN8 | c.664C>T (p.Leu222=) c.*75C>T (n.*75C>T) c.496+8773C>T c.543+8773C>T (n.543+8773C>T) c.343+8773C>T n.183C>T n.439C>T | |
8 | g.1780371T>A | CA369954075 | CLN8 | c.665T>A (p.Leu222Gln) c.*76T>A (n.*76T>A) c.496+8774T>A c.543+8774T>A (n.543+8774T>A) c.343+8774T>A n.184T>A n.440T>A | |
8 | g.1780371T>C | CA369954076 | CLN8 | c.665T>C (p.Leu222Pro) c.*76T>C (n.*76T>C) c.496+8774T>C c.543+8774T>C (n.543+8774T>C) c.343+8774T>C n.184T>C n.440T>C | |
8 | g.1780371T>G | CA369954077 | CLN8 | c.665T>G (p.Leu222Arg) c.*76T>G (n.*76T>G) c.496+8774T>G c.543+8774T>G (n.543+8774T>G) c.343+8774T>G n.184T>G n.440T>G | |
8 | g.1780372G>A | CA4599331 | CLN8 | c.666G>A (p.Leu222=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.496+8775G>A c.543+8775G>A (n.543+8775G>A) c.343+8775G>A n.185G>A n.441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780372G>C | CA459142975 | CLN8 | c.666G>C (p.Leu222=) c.*77G>C (n.*77G>C) c.496+8775G>C c.543+8775G>C (n.543+8775G>C) c.343+8775G>C n.185G>C n.441G>C | COSMIC COSMIC |
8 | g.1780372G= | CA1757673161 | CLN8 | c.666G= (p.Leu222=) c.*77G= (n.*77G=) c.496+8775G= c.543+8775G= (n.543+8775G=) c.343+8775G= n.185G= n.441G= | |
8 | g.1780372G>T | CA459142976 | CLN8 | c.666G>T (p.Leu222=) c.*77G>T (n.*77G>T) c.496+8775G>T c.543+8775G>T (n.543+8775G>T) c.343+8775G>T n.185G>T n.441G>T | |
8 | g.1780373G>A | CA369954078 | CLN8 | c.667G>A (p.Val223Ile) c.*78G>A (n.*78G>A) c.496+8776G>A c.543+8776G>A (n.543+8776G>A) c.343+8776G>A n.186G>A n.442G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780373G>C | CA369954079 | CLN8 | c.667G>C (p.Val223Leu) c.*78G>C (n.*78G>C) c.496+8776G>C c.543+8776G>C (n.543+8776G>C) c.343+8776G>C n.186G>C n.442G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.1780373G= | CA1757673162 | CLN8 | c.667G= (p.Val223=) c.*78G= (n.*78G=) c.496+8776G= c.543+8776G= (n.543+8776G=) c.343+8776G= n.186G= n.442G= | |
8 | g.1780373G>T | CA369954080 | CLN8 | c.667G>T (p.Val223Phe) c.*78G>T (n.*78G>T) c.496+8776G>T c.543+8776G>T (n.543+8776G>T) c.343+8776G>T n.186G>T n.442G>T | |
8 | g.1780374T>A | CA369954082 | CLN8 | c.668T>A (p.Val223Asp) c.*79T>A (n.*79T>A) c.496+8777T>A c.543+8777T>A (n.543+8777T>A) c.343+8777T>A n.187T>A n.443T>A | |
8 | g.1780374T>C | CA369954083 | CLN8 | c.668T>C (p.Val223Ala) c.*79T>C (n.*79T>C) c.496+8777T>C c.543+8777T>C (n.543+8777T>C) c.343+8777T>C n.187T>C n.443T>C | |
8 | g.1780374T>G | CA369954081 | CLN8 | c.668T>G (p.Val223Gly) c.*79T>G (n.*79T>G) c.496+8777T>G c.543+8777T>G (n.543+8777T>G) c.343+8777T>G n.187T>G n.443T>G | |
8 | g.1780375C>A | CA459142982 | CLN8 | c.669C>A (p.Val223=) c.*80C>A (n.*80C>A) c.496+8778C>A c.543+8778C>A (n.543+8778C>A) c.343+8778C>A n.188C>A n.444C>A | |
8 | g.1780375C>G | CA459142983 | CLN8 | c.669C>G (p.Val223=) c.*80C>G (n.*80C>G) c.496+8778C>G c.543+8778C>G (n.543+8778C>G) c.343+8778C>G n.188C>G n.444C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780375C>T | CA459142984 | CLN8 | c.669C>T (p.Val223=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.496+8778C>T c.543+8778C>T (n.543+8778C>T) c.343+8778C>T n.188C>T n.444C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780376A>C | CA369954084 | CLN8 | c.670A>C (p.Ser224Arg) c.*81A>C (n.*81A>C) c.496+8779A>C c.543+8779A>C (n.543+8779A>C) c.343+8779A>C n.189A>C n.445A>C | |
8 | g.1780376A>G | CA369954085 | CLN8 | c.670A>G (p.Ser224Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) c.496+8779A>G c.543+8779A>G (n.543+8779A>G) c.343+8779A>G n.189A>G n.445A>G | |
8 | g.1780376A>T | CA369954086 | CLN8 | c.670A>T (p.Ser224Cys) c.*81A>T (n.*81A>T) c.496+8779A>T c.543+8779A>T (n.543+8779A>T) c.343+8779A>T n.189A>T n.445A>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780377G>A | CA4599333 | CLN8 | c.671G>A (p.Ser224Asn) c.*82G>A (n.*82G>A) c.496+8780G>A c.543+8780G>A (n.543+8780G>A) c.343+8780G>A n.190G>A n.446G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780377G>C | CA4599332 | CLN8 | c.671G>C (p.Ser224Thr) c.*82G>C (n.*82G>C) c.496+8780G>C c.543+8780G>C (n.543+8780G>C) c.343+8780G>C n.190G>C n.446G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780377G= | CA1757673163 | CLN8 | c.671G= (p.Ser224=) c.*82G= (n.*82G=) c.496+8780G= c.543+8780G= (n.543+8780G=) c.343+8780G= n.190G= n.446G= | |
8 | g.1780377G>T | CA369954087 | CLN8 | c.671G>T (p.Ser224Ile) c.*82G>T (n.*82G>T) c.496+8780G>T c.543+8780G>T (n.543+8780G>T) c.343+8780G>T n.190G>T n.446G>T | |
8 | g.1780378C>A | CA369954088 | CLN8 | c.672C>A (p.Ser224Arg) c.*83C>A (n.*83C>A) c.496+8781C>A c.543+8781C>A (n.543+8781C>A) c.343+8781C>A n.191C>A n.447C>A | |
8 | g.1780378C>G | CA369954089 | CLN8 | c.672C>G (p.Ser224Arg) c.*83C>G (n.*83C>G) c.496+8781C>G c.543+8781C>G (n.543+8781C>G) c.343+8781C>G n.191C>G n.447C>G | |
8 | g.1780378C>T | CA459142994 | CLN8 | c.672C>T (p.Ser224=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.496+8781C>T c.543+8781C>T (n.543+8781C>T) c.343+8781C>T n.191C>T n.447C>T | |
8 | g.1780379A>C | CA369954090 | CLN8 | c.673A>C (p.Ser225Arg) c.*84A>C (n.*84A>C) c.496+8782A>C c.543+8782A>C (n.543+8782A>C) c.343+8782A>C n.192A>C n.448A>C | |
8 | g.1780379A>G | CA369954091 | CLN8 | c.673A>G (p.Ser225Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.496+8782A>G c.543+8782A>G (n.543+8782A>G) c.343+8782A>G n.192A>G n.448A>G | |
8 | g.1780379A>T | CA369954092 | CLN8 | c.673A>T (p.Ser225Cys) c.*84A>T (n.*84A>T) c.496+8782A>T c.543+8782A>T (n.543+8782A>T) c.343+8782A>T n.192A>T n.448A>T | |
8 | g.1780379_1780389delinsAGCCTGTATCT | CA1757673164 | CLN8 | c.673_683delinsAGCCTGTATCT (p.Ser225=) c.*84_*94delinsAGCCTGTATCT (n.*84_*94delinsAGCCTGTATCT) c.496+8782_496+8792delinsAGCCTGTATCT c.543+8782_543+8792delinsAGCCTGTATCT (n.543+8782_543+8792delinsAGCCTGTATCT) c.343+8782_343+8792delinsAGCCTGTATCT n.192_202delinsAGCCTGTATCT n.448_458delinsAGCCTGTATCT | |
8 | g.1780380G>A | CA369954093 | CLN8 | c.674G>A (p.Ser225Asn) c.*85G>A (n.*85G>A) c.496+8783G>A c.543+8783G>A (n.543+8783G>A) c.343+8783G>A n.193G>A n.449G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780380G>C | CA369954094 | CLN8 | c.674G>C (p.Ser225Thr) c.*85G>C (n.*85G>C) c.496+8783G>C c.543+8783G>C (n.543+8783G>C) c.343+8783G>C n.193G>C n.449G>C | |
8 | g.1780380G>T | CA369954095 | CLN8 | c.674G>T (p.Ser225Ile) c.*85G>T (n.*85G>T) c.496+8783G>T c.543+8783G>T (n.543+8783G>T) c.343+8783G>T n.193G>T n.449G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780384_1780393del | CA849301137 | CLN8 | c.678_687del (p.Tyr227IlefsTer2) c.*89_*98del (n.*89_*98del) c.496+8787_496+8796del c.543+8787_543+8796del (n.543+8787_543+8796del) c.343+8787_343+8796del n.197_206del n.453_462del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780381C>A | CA369954096 | CLN8 | c.675C>A (p.Ser225Arg) c.*86C>A (n.*86C>A) c.496+8784C>A c.543+8784C>A (n.543+8784C>A) c.343+8784C>A n.194C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780381C= | CA1757673165 | CLN8 | c.675C= (p.Ser225=) c.*86C= (n.*86C=) c.496+8784C= c.543+8784C= (n.543+8784C=) c.343+8784C= n.194C= n.450C= | |
8 | g.1780381C>G | CA369954097 | CLN8 | c.675C>G (p.Ser225Arg) c.*86C>G (n.*86C>G) c.496+8784C>G c.543+8784C>G (n.543+8784C>G) c.343+8784C>G n.194C>G n.450C>G | dbSNP |
8 | g.1780381C>T | CA459142998 | CLN8 | c.675C>T (p.Ser225=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.496+8784C>T c.543+8784C>T (n.543+8784C>T) c.343+8784C>T n.194C>T n.450C>T | ClinVar |
8 | g.1780382C>A | CA369954098 | CLN8 | c.676C>A (p.Leu226Met) c.*87C>A (n.*87C>A) c.496+8785C>A c.543+8785C>A (n.543+8785C>A) c.343+8785C>A n.195C>A n.451C>A | |
8 | g.1780382C>G | CA369954099 | CLN8 | c.676C>G (p.Leu226Val) c.*87C>G (n.*87C>G) c.496+8785C>G c.543+8785C>G (n.543+8785C>G) c.343+8785C>G n.195C>G n.451C>G | |
8 | g.1780382C>T | CA459143000 | CLN8 | c.676C>T (p.Leu226=) c.*87C>T (n.*87C>T) c.496+8785C>T c.543+8785C>T (n.543+8785C>T) c.343+8785C>T n.195C>T n.451C>T | |
8 | g.1780383T>A | CA369954100 | CLN8 | c.677T>A (p.Leu226Gln) c.*88T>A (n.*88T>A) c.496+8786T>A c.543+8786T>A (n.543+8786T>A) c.343+8786T>A n.196T>A n.452T>A | |
8 | g.1780383T>C | CA369954101 | CLN8 | c.677T>C (p.Leu226Pro) c.*88T>C (n.*88T>C) c.496+8786T>C c.543+8786T>C (n.543+8786T>C) c.343+8786T>C n.196T>C n.452T>C | |
8 | g.1780383T>G | CA369954102 | CLN8 | c.677T>G (p.Leu226Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) c.496+8786T>G c.543+8786T>G (n.543+8786T>G) c.343+8786T>G n.196T>G n.452T>G | |
8 | g.1780384G>A | CA459143005 | CLN8 | c.678G>A (p.Leu226=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.496+8787G>A c.543+8787G>A (n.543+8787G>A) c.343+8787G>A n.197G>A n.453G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780384G>C | CA459143007 | CLN8 | c.678G>C (p.Leu226=) c.*89G>C (n.*89G>C) c.496+8787G>C c.543+8787G>C (n.543+8787G>C) c.343+8787G>C n.197G>C n.453G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780384G= | CA1757673166 | CLN8 | c.678G= (p.Leu226=) c.*89G= (n.*89G=) c.496+8787G= c.543+8787G= (n.543+8787G=) c.343+8787G= n.197G= n.453G= | |
8 | g.1780384G>T | CA459143008 | CLN8 | c.678G>T (p.Leu226=) c.*89G>T (n.*89G>T) c.496+8787G>T c.543+8787G>T (n.543+8787G>T) c.343+8787G>T n.197G>T n.453G>T | |
8 | g.1780385T>A | CA369954103 | CLN8 | c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.*90T>A (n.*90T>A) c.496+8788T>A c.543+8788T>A (n.543+8788T>A) c.343+8788T>A n.198T>A n.454T>A | |
8 | g.1780385T>C | CA369954104 | CLN8 | c.679T>C (p.Tyr227His) c.*90T>C (n.*90T>C) c.496+8788T>C c.543+8788T>C (n.543+8788T>C) c.343+8788T>C n.198T>C n.454T>C | |
8 | g.1780385T>G | CA369954105 | CLN8 | c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.*90T>G (n.*90T>G) c.496+8788T>G c.543+8788T>G (n.543+8788T>G) c.343+8788T>G n.198T>G n.454T>G | |
8 | g.1780386A= | CA1757673167 | CLN8 | c.680A= (p.Tyr227=) c.*91A= (n.*91A=) c.496+8789A= c.543+8789A= (n.543+8789A=) c.343+8789A= n.199A= n.455A= | |
8 | g.1780386A>C | CA369954106 | CLN8 | c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.*91A>C (n.*91A>C) c.496+8789A>C c.543+8789A>C (n.543+8789A>C) c.343+8789A>C n.199A>C n.455A>C | |
8 | g.1780386A>G | CA369954107 | CLN8 | c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.*91A>G (n.*91A>G) c.496+8789A>G c.543+8789A>G (n.543+8789A>G) c.343+8789A>G n.199A>G n.455A>G | |
8 | g.1780386A>T | CA4599334 | CLN8 | c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.*91A>T (n.*91A>T) c.496+8789A>T c.543+8789A>T (n.543+8789A>T) c.343+8789A>T n.199A>T n.455A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780387T>A | CA369954108 | CLN8 | c.681T>A (p.Tyr227Ter) c.*92T>A (n.*92T>A) c.496+8790T>A c.543+8790T>A (n.543+8790T>A) c.343+8790T>A n.200T>A n.456T>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780387T>C | CA459143013 | CLN8 | c.681T>C (p.Tyr227=) c.*92T>C (n.*92T>C) c.496+8790T>C c.543+8790T>C (n.543+8790T>C) c.343+8790T>C n.200T>C n.456T>C | |
8 | g.1780387T>G | CA369954109 | CLN8 | c.681T>G (p.Tyr227Ter) c.*92T>G (n.*92T>G) c.496+8790T>G c.543+8790T>G (n.543+8790T>G) c.343+8790T>G n.200T>G n.456T>G | |
8 | g.1780387T= | CA1757673168 | CLN8 | c.681T= (p.Tyr227=) c.*92T= (n.*92T=) c.496+8790T= c.543+8790T= (n.543+8790T=) c.343+8790T= n.200T= n.456T= | |
8 | g.1780388C>A | CA369954110 | CLN8 | c.682C>A (p.Leu228Met) c.*93C>A (n.*93C>A) c.496+8791C>A c.543+8791C>A (n.543+8791C>A) c.343+8791C>A n.201C>A n.457C>A | dbSNP |
8 | g.1780388C= | CA1757673169 | CLN8 | c.682C= (p.Leu228=) c.*93C= (n.*93C=) c.496+8791C= c.543+8791C= (n.543+8791C=) c.343+8791C= n.201C= n.457C= | |
8 | g.1780388C>G | CA369954111 | CLN8 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.*93C>G (n.*93C>G) c.496+8791C>G c.543+8791C>G (n.543+8791C>G) c.343+8791C>G n.201C>G n.457C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780388C>T | CA459143015 | CLN8 | c.682C>T (p.Leu228=) c.*93C>T (n.*93C>T) c.496+8791C>T c.543+8791C>T (n.543+8791C>T) c.343+8791C>T n.201C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780389T>A | CA369954112 | CLN8 | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.*94T>A (n.*94T>A) c.496+8792T>A c.543+8792T>A (n.543+8792T>A) c.343+8792T>A n.202T>A n.458T>A | |
8 | g.1780389T>C | CA369954114 | CLN8 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*94T>C (n.*94T>C) c.496+8792T>C c.543+8792T>C (n.543+8792T>C) c.343+8792T>C n.202T>C n.458T>C | |
8 | g.1780389T>G | CA369954113 | CLN8 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) c.496+8792T>G c.543+8792T>G (n.543+8792T>G) c.343+8792T>G n.202T>G n.458T>G | |
8 | g.1780390G>A | CA459143017 | CLN8 | c.684G>A (p.Leu228=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.496+8793G>A c.543+8793G>A (n.543+8793G>A) c.343+8793G>A n.203G>A n.459G>A | |
8 | g.1780390G>C | CA459143018 | CLN8 | c.684G>C (p.Leu228=) c.*95G>C (n.*95G>C) c.496+8793G>C c.543+8793G>C (n.543+8793G>C) c.343+8793G>C n.203G>C n.459G>C | ClinVar |
8 | g.1780390G>T | CA459143020 | CLN8 | c.684G>T (p.Leu228=) c.*95G>T (n.*95G>T) c.496+8793G>T c.543+8793G>T (n.543+8793G>T) c.343+8793G>T n.203G>T n.459G>T | |
8 | g.1780391C>A | CA369954115 | CLN8 | c.685C>A (p.Pro229Thr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.496+8794C>A c.543+8794C>A (n.543+8794C>A) c.343+8794C>A n.204C>A n.460C>A | dbSNP |
8 | g.1780391C= | CA1757673170 | CLN8 | c.685C= (p.Pro229=) c.*96C= (n.*96C=) c.496+8794C= c.543+8794C= (n.543+8794C=) c.343+8794C= n.204C= n.460C= | |
8 | g.1780391C>G | CA288749 | CLN8 | c.685C>G (p.Pro229Ala) c.*96C>G (n.*96C>G) c.496+8794C>G c.543+8794C>G (n.543+8794C>G) c.343+8794C>G n.204C>G n.460C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780391C>T | CA369954116 | CLN8 | c.685C>T (p.Pro229Ser) c.*96C>T (n.*96C>T) c.496+8794C>T c.543+8794C>T (n.543+8794C>T) c.343+8794C>T n.204C>T n.460C>T | |
8 | g.1780392C>A | CA369954117 | CLN8 | c.686C>A (p.Pro229His) c.*97C>A (n.*97C>A) c.496+8795C>A c.543+8795C>A (n.543+8795C>A) c.343+8795C>A n.205C>A n.461C>A | |
8 | g.1780392C= | CA1757673171 | CLN8 | c.686C= (p.Pro229=) c.*97C= (n.*97C=) c.496+8795C= c.543+8795C= (n.543+8795C=) c.343+8795C= n.205C= n.461C= | |
8 | g.1780392C>G | CA369954118 | CLN8 | c.686C>G (p.Pro229Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.496+8795C>G c.543+8795C>G (n.543+8795C>G) c.343+8795C>G n.205C>G n.461C>G | |
8 | g.1780392C>T | CA170448665 | CLN8 | c.686C>T (p.Pro229Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.496+8795C>T c.543+8795C>T (n.543+8795C>T) c.343+8795C>T n.205C>T n.461C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780393T>A | CA459143022 | CLN8 | c.687T>A (p.Pro229=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.496+8796T>A c.543+8796T>A (n.543+8796T>A) c.343+8796T>A n.206T>A n.462T>A | |
8 | g.1780393T>C | CA459143024 | CLN8 | c.687T>C (p.Pro229=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.496+8796T>C c.543+8796T>C (n.543+8796T>C) c.343+8796T>C n.206T>C n.462T>C | |
8 | g.1780393T>G | CA459143023 | CLN8 | c.687T>G (p.Pro229=) c.*98T>G (n.*98T>G) c.496+8796T>G c.543+8796T>G (n.543+8796T>G) c.343+8796T>G n.206T>G n.462T>G | |
8 | g.1780394C>A | CA369954119 | CLN8 | c.688C>A (p.His230Asn) c.*99C>A (n.*99C>A) c.496+8797C>A c.543+8797C>A (n.543+8797C>A) c.343+8797C>A n.207C>A n.463C>A | |
8 | g.1780394C>G | CA369954120 | CLN8 | c.688C>G (p.His230Asp) c.*99C>G (n.*99C>G) c.496+8797C>G c.543+8797C>G (n.543+8797C>G) c.343+8797C>G n.207C>G n.463C>G | |
8 | g.1780394C>T | CA369954121 | CLN8 | c.688C>T (p.His230Tyr) c.*99C>T (n.*99C>T) c.496+8797C>T c.543+8797C>T (n.543+8797C>T) c.343+8797C>T n.207C>T n.463C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780395A>C | CA369954122 | CLN8 | c.689A>C (p.His230Pro) c.*100A>C (n.*100A>C) c.496+8798A>C c.543+8798A>C (n.543+8798A>C) c.343+8798A>C n.208A>C n.464A>C | |
8 | g.1780395A>G | CA369954123 | CLN8 | c.689A>G (p.His230Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) c.496+8798A>G c.543+8798A>G (n.543+8798A>G) c.343+8798A>G n.208A>G n.464A>G | |
8 | g.1780395A>T | CA369954124 | CLN8 | c.689A>T (p.His230Leu) c.*100A>T (n.*100A>T) c.496+8798A>T c.543+8798A>T (n.543+8798A>T) c.343+8798A>T n.208A>T n.464A>T | |
8 | g.1780396T>A | CA369954125 | CLN8 | c.690T>A (p.His230Gln) c.*101T>A (n.*101T>A) c.496+8799T>A c.543+8799T>A (n.543+8799T>A) c.343+8799T>A n.209T>A n.465T>A | |
8 | g.1780396T>C | CA459143029 | CLN8 | c.690T>C (p.His230=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.496+8799T>C c.543+8799T>C (n.543+8799T>C) c.343+8799T>C n.209T>C n.465T>C | |
8 | g.1780396T>G | CA4599335 | CLN8 | c.690T>G (p.His230Gln) c.*101T>G (n.*101T>G) c.496+8799T>G c.543+8799T>G (n.543+8799T>G) c.343+8799T>G n.209T>G n.465T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780396T= | CA1757673172 | CLN8 | c.690T= (p.His230=) c.*101T= (n.*101T=) c.496+8799T= c.543+8799T= (n.543+8799T=) c.343+8799T= n.209T= n.465T= | |
8 | g.1780397T>A | CA369954126 | CLN8 | c.691T>A (p.Leu231Met) c.*102T>A (n.*102T>A) c.496+8800T>A c.543+8800T>A (n.543+8800T>A) c.343+8800T>A n.210T>A n.466T>A | |
8 | g.1780397T>C | CA459143031 | CLN8 | c.691T>C (p.Leu231=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.496+8800T>C c.543+8800T>C (n.543+8800T>C) c.343+8800T>C n.210T>C n.466T>C | |
8 | g.1780397T>G | CA369954127 | CLN8 | c.691T>G (p.Leu231Val) c.*102T>G (n.*102T>G) c.496+8800T>G c.543+8800T>G (n.543+8800T>G) c.343+8800T>G n.210T>G n.466T>G | |
8 | g.1780398T>A | CA369954128 | CLN8 | c.692T>A (p.Leu231Ter) c.*103T>A (n.*103T>A) c.496+8801T>A c.543+8801T>A (n.543+8801T>A) c.343+8801T>A n.211T>A n.467T>A | |
8 | g.1780398T>C | CA369954129 | CLN8 | c.692T>C (p.Leu231Ser) c.*103T>C (n.*103T>C) c.496+8801T>C c.543+8801T>C (n.543+8801T>C) c.343+8801T>C n.211T>C n.467T>C | |
8 | g.1780398T>G | CA369954130 | CLN8 | c.692T>G (p.Leu231Trp) c.*103T>G (n.*103T>G) c.496+8801T>G c.543+8801T>G (n.543+8801T>G) c.343+8801T>G n.211T>G n.467T>G | |
8 | g.1780399G>A | CA459143033 | CLN8 | c.693G>A (p.Leu231=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.496+8802G>A c.543+8802G>A (n.543+8802G>A) c.343+8802G>A n.212G>A n.468G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780399G>C | CA369954131 | CLN8 | c.693G>C (p.Leu231Phe) c.*104G>C (n.*104G>C) c.496+8802G>C c.543+8802G>C (n.543+8802G>C) c.343+8802G>C n.212G>C n.468G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780399G= | CA1757673173 | CLN8 | c.693G= (p.Leu231=) c.*104G= (n.*104G=) c.496+8802G= c.543+8802G= (n.543+8802G=) c.343+8802G= n.212G= n.468G= | |
8 | g.1780399G>T | CA369954132 | CLN8 | c.693G>T (p.Leu231Phe) c.*104G>T (n.*104G>T) c.496+8802G>T c.543+8802G>T (n.543+8802G>T) c.343+8802G>T n.212G>T n.468G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780400A= | CA1757673174 | CLN8 | c.694A= (p.Thr232=) c.*105A= (n.*105A=) c.496+8803A= c.543+8803A= (n.543+8803A=) c.343+8803A= n.213A= n.469A= | |
8 | g.1780400A>C | CA170448669 | CLN8 | c.694A>C (p.Thr232Pro) c.*105A>C (n.*105A>C) c.496+8803A>C c.543+8803A>C (n.543+8803A>C) c.343+8803A>C n.213A>C n.469A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.1780400A>G | CA369954133 | CLN8 | c.694A>G (p.Thr232Ala) c.*105A>G (n.*105A>G) c.496+8803A>G c.543+8803A>G (n.543+8803A>G) c.343+8803A>G n.213A>G n.469A>G | |
8 | g.1780400A>T | CA369954134 | CLN8 | c.694A>T (p.Thr232Ser) c.*105A>T (n.*105A>T) c.496+8803A>T c.543+8803A>T (n.543+8803A>T) c.343+8803A>T n.213A>T n.469A>T | |
8 | g.1780401C>A | CA369954135 | CLN8 | c.695C>A (p.Thr232Lys) c.*106C>A (n.*106C>A) c.496+8804C>A c.543+8804C>A (n.543+8804C>A) c.343+8804C>A n.214C>A n.470C>A | |
8 | g.1780401C>G | CA369954136 | CLN8 | c.695C>G (p.Thr232Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) c.496+8804C>G c.543+8804C>G (n.543+8804C>G) c.343+8804C>G n.214C>G n.470C>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780401C>T | CA369954137 | CLN8 | c.695C>T (p.Thr232Ile) c.*106C>T (n.*106C>T) c.496+8804C>T c.543+8804C>T (n.543+8804C>T) c.343+8804C>T n.214C>T n.470C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780402A= | CA1757673175 | CLN8 | c.696A= (p.Thr232=) c.*107A= (n.*107A=) c.496+8805A= c.543+8805A= (n.543+8805A=) c.343+8805A= n.215A= n.471A= | |
8 | g.1780402A>C | CA459143042 | CLN8 | c.696A>C (p.Thr232=) c.*107A>C (n.*107A>C) c.496+8805A>C c.543+8805A>C (n.543+8805A>C) c.343+8805A>C n.215A>C n.471A>C | |
8 | g.1780402A>G | CA459143035 | CLN8 | c.696A>G (p.Thr232=) c.*107A>G (n.*107A>G) c.496+8805A>G c.543+8805A>G (n.543+8805A>G) c.343+8805A>G n.215A>G n.471A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780402A>T | CA459143036 | CLN8 | c.696A>T (p.Thr232=) c.*107A>T (n.*107A>T) c.496+8805A>T c.543+8805A>T (n.543+8805A>T) c.343+8805A>T n.215A>T n.471A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780403C>A | CA369954138 | CLN8 | c.697C>A (p.Leu233Met) c.*108C>A (n.*108C>A) c.496+8806C>A c.543+8806C>A (n.543+8806C>A) c.343+8806C>A n.216C>A n.472C>A | |
8 | g.1780403C= | CA1757673176 | CLN8 | c.697C= (p.Leu233=) c.*108C= (n.*108C=) c.496+8806C= c.543+8806C= (n.543+8806C=) c.343+8806C= n.216C= n.472C= | |
8 | g.1780403C>G | CA369954139 | CLN8 | c.697C>G (p.Leu233Val) c.*108C>G (n.*108C>G) c.496+8806C>G c.543+8806C>G (n.543+8806C>G) c.343+8806C>G n.216C>G n.472C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780403C>T | CA459143043 | CLN8 | c.697C>T (p.Leu233=) c.*108C>T (n.*108C>T) c.496+8806C>T c.543+8806C>T (n.543+8806C>T) c.343+8806C>T n.216C>T n.472C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.1780404T>A | CA369954140 | CLN8 | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.*109T>A (n.*109T>A) c.496+8807T>A c.543+8807T>A (n.543+8807T>A) c.343+8807T>A n.217T>A n.473T>A | |
8 | g.1780404T>C | CA369954141 | CLN8 | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.*109T>C (n.*109T>C) c.496+8807T>C c.543+8807T>C (n.543+8807T>C) c.343+8807T>C n.217T>C n.473T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780404T>G | CA369954142 | CLN8 | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.*109T>G (n.*109T>G) c.496+8807T>G c.543+8807T>G (n.543+8807T>G) c.343+8807T>G n.217T>G n.473T>G | |
8 | g.1780405_1780406del | CA2695203155 | CLN8 | c.699_700del (p.Phe234ProfsTer12) c.*110_*111del (n.*110_*111del) c.496+8808_496+8809del c.543+8808_543+8809del (n.543+8808_543+8809del) c.343+8808_343+8809del n.218_219del n.474_475del | |
8 | g.1780405G>A | CA459143044 | CLN8 | c.699G>A (p.Leu233=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.496+8808G>A c.543+8808G>A (n.543+8808G>A) c.343+8808G>A n.218G>A n.474G>A | |
8 | g.1780405G>C | CA4599336 | CLN8 | c.699G>C (p.Leu233=) c.*110G>C (n.*110G>C) c.496+8808G>C c.543+8808G>C (n.543+8808G>C) c.343+8808G>C n.218G>C n.474G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780405G= | CA1757673177 | CLN8 | c.699G= (p.Leu233=) c.*110G= (n.*110G=) c.496+8808G= c.543+8808G= (n.543+8808G=) c.343+8808G= n.218G= n.474G= | |
8 | g.1780405G>T | CA459143045 | CLN8 | c.699G>T (p.Leu233=) c.*110G>T (n.*110G>T) c.496+8808G>T c.543+8808G>T (n.543+8808G>T) c.343+8808G>T n.218G>T n.474G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780406T>A | CA369954145 | CLN8 | c.700T>A (p.Phe234Ile) c.*111T>A (n.*111T>A) c.496+8809T>A c.543+8809T>A (n.543+8809T>A) c.343+8809T>A n.219T>A n.475T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780406T>C | CA369954143 | CLN8 | c.700T>C (p.Phe234Leu) c.*111T>C (n.*111T>C) c.496+8809T>C c.543+8809T>C (n.543+8809T>C) c.343+8809T>C n.219T>C n.475T>C | dbSNP |
8 | g.1780406T>G | CA369954144 | CLN8 | c.700T>G (p.Phe234Val) c.*111T>G (n.*111T>G) c.496+8809T>G c.543+8809T>G (n.543+8809T>G) c.343+8809T>G n.219T>G n.475T>G | |
8 | g.1780406T= | CA1757673178 | CLN8 | c.700T= (p.Phe234=) c.*111T= (n.*111T=) c.496+8809T= c.543+8809T= (n.543+8809T=) c.343+8809T= n.219T= n.475T= | |
8 | g.1780407T>A | CA369954146 | CLN8 | c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.*112T>A (n.*112T>A) c.496+8810T>A c.543+8810T>A (n.543+8810T>A) c.343+8810T>A n.220T>A n.476T>A | |
8 | g.1780407T>C | CA369954147 | CLN8 | c.701T>C (p.Phe234Ser) c.*112T>C (n.*112T>C) c.496+8810T>C c.543+8810T>C (n.543+8810T>C) c.343+8810T>C n.220T>C n.476T>C | |
8 | g.1780407T>G | CA369954148 | CLN8 | c.701T>G (p.Phe234Cys) c.*112T>G (n.*112T>G) c.496+8810T>G c.543+8810T>G (n.543+8810T>G) c.343+8810T>G n.220T>G n.476T>G | |
8 | g.1780407_1780408delinsTC | CA1757673179 | CLN8 | c.701_702delinsTC (p.Phe234=) c.*112_*113delinsTC (n.*112_*113delinsTC) c.496+8810_496+8811delinsTC c.543+8810_543+8811delinsTC (n.543+8810_543+8811delinsTC) c.343+8810_343+8811delinsTC n.220_221delinsTC n.476_477delinsTC | |
8 | g.1780408C>A | CA369954149 | CLN8 | c.702C>A (p.Phe234Leu) c.*113C>A (n.*113C>A) c.496+8811C>A c.543+8811C>A (n.543+8811C>A) c.343+8811C>A n.221C>A n.477C>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780408C= | CA1757673180 | CLN8 | c.702C= (p.Phe234=) c.*113C= (n.*113C=) c.496+8811C= c.543+8811C= (n.543+8811C=) c.343+8811C= n.221C= n.477C= | |
8 | g.1780408C>G | CA369954150 | CLN8 | c.702C>G (p.Phe234Leu) c.*113C>G (n.*113C>G) c.496+8811C>G c.543+8811C>G (n.543+8811C>G) c.343+8811C>G n.221C>G n.477C>G | |
8 | g.1780408C>T | CA459143048 | CLN8 | c.702C>T (p.Phe234=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.496+8811C>T c.543+8811C>T (n.543+8811C>T) c.343+8811C>T n.221C>T n.477C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780409del | CA4599337 | CLN8 | c.703del (p.Val236SerfsTer8) c.*114del (n.*114del) c.496+8812del c.543+8812del (n.543+8812del) c.343+8812del n.222del n.478del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780409C>A | CA369954151 | CLN8 | c.703C>A (p.Leu235Ile) c.*114C>A (n.*114C>A) c.496+8812C>A c.543+8812C>A (n.543+8812C>A) c.343+8812C>A n.222C>A n.478C>A | |
8 | g.1780409C= | CA1757673181 | CLN8 | c.703C= (p.Leu235=) c.*114C= (n.*114C=) c.496+8812C= c.543+8812C= (n.543+8812C=) c.343+8812C= n.222C= n.478C= | |
8 | g.1780409C>G | CA369954152 | CLN8 | c.703C>G (p.Leu235Val) c.*114C>G (n.*114C>G) c.496+8812C>G c.543+8812C>G (n.543+8812C>G) c.343+8812C>G n.222C>G n.478C>G | |
8 | g.1780409C>T | CA369954153 | CLN8 | c.703C>T (p.Leu235Phe) c.*114C>T (n.*114C>T) c.496+8812C>T c.543+8812C>T (n.543+8812C>T) c.343+8812C>T n.222C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780410T>A | CA369954155 | CLN8 | c.704T>A (p.Leu235His) c.*115T>A (n.*115T>A) c.496+8813T>A c.543+8813T>A (n.543+8813T>A) c.343+8813T>A n.223T>A n.479T>A | |
8 | g.1780410T>C | CA369954154 | CLN8 | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.*115T>C (n.*115T>C) c.496+8813T>C c.543+8813T>C (n.543+8813T>C) c.343+8813T>C n.223T>C n.479T>C | |
8 | g.1780410T>G | CA4599338 | CLN8 | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) c.496+8813T>G c.543+8813T>G (n.543+8813T>G) c.343+8813T>G n.223T>G n.479T>G | dbSNP ExAC |
8 | g.1780410T= | CA1757673182 | CLN8 | c.704T= (p.Leu235=) c.*115T= (n.*115T=) c.496+8813T= c.543+8813T= (n.543+8813T=) c.343+8813T= n.223T= n.479T= | |
8 | g.1780411T>A | CA459143054 | CLN8 | c.705T>A (p.Leu235=) c.*116T>A (n.*116T>A) c.496+8814T>A c.543+8814T>A (n.543+8814T>A) c.343+8814T>A n.224T>A n.480T>A | |
8 | g.1780411T>C | CA459143055 | CLN8 | c.705T>C (p.Leu235=) c.*116T>C (n.*116T>C) c.496+8814T>C c.543+8814T>C (n.543+8814T>C) c.343+8814T>C n.224T>C n.480T>C | |
8 | g.1780411T>G | CA459143056 | CLN8 | c.705T>G (p.Leu235=) c.*116T>G (n.*116T>G) c.496+8814T>G c.543+8814T>G (n.543+8814T>G) c.343+8814T>G n.224T>G n.480T>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.1780412G>A | CA369954156 | CLN8 | c.706G>A (p.Val236Ile) c.*117G>A (n.*117G>A) c.496+8815G>A c.543+8815G>A (n.543+8815G>A) c.343+8815G>A n.225G>A n.481G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780412G>C | CA4599339 | CLN8 | c.706G>C (p.Val236Leu) c.*117G>C (n.*117G>C) c.496+8815G>C c.543+8815G>C (n.543+8815G>C) c.343+8815G>C n.225G>C n.481G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780412G= | CA1757673183 | CLN8 | c.706G= (p.Val236=) c.*117G= (n.*117G=) c.496+8815G= c.543+8815G= (n.543+8815G=) c.343+8815G= n.225G= n.481G= | |
8 | g.1780412G>T | CA369954157 | CLN8 | c.706G>T (p.Val236Phe) c.*117G>T (n.*117G>T) c.496+8815G>T c.543+8815G>T (n.543+8815G>T) c.343+8815G>T n.225G>T n.481G>T | |
8 | g.1780413T>A | CA369954158 | CLN8 | c.707T>A (p.Val236Asp) c.*118T>A (n.*118T>A) c.496+8816T>A c.543+8816T>A (n.543+8816T>A) c.343+8816T>A n.226T>A n.482T>A | |
8 | g.1780413T>C | CA369954159 | CLN8 | c.707T>C (p.Val236Ala) c.*118T>C (n.*118T>C) c.496+8816T>C c.543+8816T>C (n.543+8816T>C) c.343+8816T>C n.226T>C n.482T>C | |
8 | g.1780413T>G | CA369954160 | CLN8 | c.707T>G (p.Val236Gly) c.*118T>G (n.*118T>G) c.496+8816T>G c.543+8816T>G (n.543+8816T>G) c.343+8816T>G n.226T>G n.482T>G | |
8 | g.1780414C>A | CA459142943 | CLN8 | c.708C>A (p.Val236=) c.*119C>A (n.*119C>A) c.496+8817C>A c.543+8817C>A (n.543+8817C>A) c.343+8817C>A n.227C>A n.483C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780414C= | CA1757673184 | CLN8 | c.708C= (p.Val236=) c.*119C= (n.*119C=) c.496+8817C= c.543+8817C= (n.543+8817C=) c.343+8817C= n.227C= n.483C= | |
8 | g.1780414C>G | CA459142945 | CLN8 | c.708C>G (p.Val236=) c.*119C>G (n.*119C>G) c.496+8817C>G c.543+8817C>G (n.543+8817C>G) c.343+8817C>G n.227C>G n.483C>G | dbSNP |
8 | g.1780414C>T | CA4599340 | CLN8 | c.708C>T (p.Val236=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.496+8817C>T c.543+8817C>T (n.543+8817C>T) c.343+8817C>T n.227C>T n.483C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780415G>A | CA274121 | CLN8 | c.709G>A (p.Gly237Arg) c.*120G>A (n.*120G>A) c.496+8818G>A c.543+8818G>A (n.543+8818G>A) c.343+8818G>A n.228G>A n.484G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780415G>C | CA369954161 | CLN8 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.*120G>C (n.*120G>C) c.496+8818G>C c.543+8818G>C (n.543+8818G>C) c.343+8818G>C n.228G>C n.484G>C | ClinVar |
8 | g.1780415G= | CA1757673185 | CLN8 | c.709G= (p.Gly237=) c.*120G= (n.*120G=) c.496+8818G= c.543+8818G= (n.543+8818G=) c.343+8818G= n.228G= n.484G= | |
8 | g.1780415G>T | CA369954162 | CLN8 | c.709G>T (p.Gly237Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) c.496+8818G>T c.543+8818G>T (n.543+8818G>T) c.343+8818G>T n.228G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780416G>A | CA369954163 | CLN8 | c.710G>A (p.Gly237Glu) c.*121G>A (n.*121G>A) c.496+8819G>A c.543+8819G>A (n.543+8819G>A) c.343+8819G>A n.229G>A n.485G>A | |
8 | g.1780416G>C | CA369954164 | CLN8 | c.710G>C (p.Gly237Ala) c.*121G>C (n.*121G>C) c.496+8819G>C c.543+8819G>C (n.543+8819G>C) c.343+8819G>C n.229G>C n.485G>C | |
8 | g.1780416G>T | CA369954165 | CLN8 | c.710G>T (p.Gly237Val) c.*121G>T (n.*121G>T) c.496+8819G>T c.543+8819G>T (n.543+8819G>T) c.343+8819G>T n.229G>T n.485G>T | |
8 | g.1780417A>C | CA459142950 | CLN8 | c.711A>C (p.Gly237=) c.*122A>C (n.*122A>C) c.496+8820A>C c.543+8820A>C (n.543+8820A>C) c.343+8820A>C n.230A>C n.486A>C | |
8 | g.1780417A>G | CA459142949 | CLN8 | c.711A>G (p.Gly237=) c.*122A>G (n.*122A>G) c.496+8820A>G c.543+8820A>G (n.543+8820A>G) c.343+8820A>G n.230A>G n.486A>G | |
8 | g.1780417A>T | CA459142947 | CLN8 | c.711A>T (p.Gly237=) c.*122A>T (n.*122A>T) c.496+8820A>T c.543+8820A>T (n.543+8820A>T) c.343+8820A>T n.230A>T n.486A>T | |
8 | g.1780418C>A | CA369954166 | CLN8 | c.712C>A (p.Leu238Met) c.*123C>A (n.*123C>A) c.496+8821C>A c.543+8821C>A (n.543+8821C>A) c.343+8821C>A n.231C>A n.487C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780418C= | CA1757673186 | CLN8 | c.712C= (p.Leu238=) c.*123C= (n.*123C=) c.496+8821C= c.543+8821C= (n.543+8821C=) c.343+8821C= n.231C= n.487C= | |
8 | g.1780418C>G | CA369954167 | CLN8 | c.712C>G (p.Leu238Val) c.*123C>G (n.*123C>G) c.496+8821C>G c.543+8821C>G (n.543+8821C>G) c.343+8821C>G n.231C>G n.487C>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780418C>T | CA459142951 | CLN8 | c.712C>T (p.Leu238=) c.*123C>T (n.*123C>T) c.496+8821C>T c.543+8821C>T (n.543+8821C>T) c.343+8821C>T n.231C>T n.487C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780419T>A | CA369954168 | CLN8 | c.713T>A (p.Leu238Gln) c.*124T>A (n.*124T>A) c.496+8822T>A c.543+8822T>A (n.543+8822T>A) c.343+8822T>A n.232T>A n.488T>A | |
8 | g.1780419T>C | CA369954169 | CLN8 | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.*124T>C (n.*124T>C) c.496+8822T>C c.543+8822T>C (n.543+8822T>C) c.343+8822T>C n.232T>C n.488T>C | |
8 | g.1780419T>G | CA369954170 | CLN8 | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.*124T>G (n.*124T>G) c.496+8822T>G c.543+8822T>G (n.543+8822T>G) c.343+8822T>G n.232T>G n.488T>G | |
8 | g.1780420G>A | CA459142953 | CLN8 | c.714G>A (p.Leu238=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.496+8823G>A c.543+8823G>A (n.543+8823G>A) c.343+8823G>A n.233G>A n.489G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780420G>C | CA459142954 | CLN8 | c.714G>C (p.Leu238=) c.*125G>C (n.*125G>C) c.496+8823G>C c.543+8823G>C (n.543+8823G>C) c.343+8823G>C n.233G>C n.489G>C | |
8 | g.1780420G>T | CA459142956 | CLN8 | c.714G>T (p.Leu238=) c.*125G>T (n.*125G>T) c.496+8823G>T c.543+8823G>T (n.543+8823G>T) c.343+8823G>T n.233G>T n.489G>T | |
8 | g.1780421G>A | CA369954171 | CLN8 | c.715G>A (p.Ala239Thr) c.*126G>A (n.*126G>A) c.496+8824G>A c.543+8824G>A (n.543+8824G>A) c.343+8824G>A n.234G>A n.490G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780421G>C | CA369954172 | CLN8 | c.715G>C (p.Ala239Pro) c.*126G>C (n.*126G>C) c.496+8824G>C c.543+8824G>C (n.543+8824G>C) c.343+8824G>C n.234G>C n.490G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780421G= | CA1757673187 | CLN8 | c.715G= (p.Ala239=) c.*126G= (n.*126G=) c.496+8824G= c.543+8824G= (n.543+8824G=) c.343+8824G= n.234G= n.490G= | |
8 | g.1780421G>T | CA369954173 | CLN8 | c.715G>T (p.Ala239Ser) c.*126G>T (n.*126G>T) c.496+8824G>T c.543+8824G>T (n.543+8824G>T) c.343+8824G>T n.234G>T n.490G>T | |
8 | g.1780422C>A | CA369954175 | CLN8 | c.716C>A (p.Ala239Asp) c.*127C>A (n.*127C>A) c.496+8825C>A c.543+8825C>A (n.543+8825C>A) c.343+8825C>A n.235C>A n.491C>A | |
8 | g.1780422C= | CA1757673188 | CLN8 | c.716C= (p.Ala239=) c.*127C= (n.*127C=) c.496+8825C= c.543+8825C= (n.543+8825C=) c.343+8825C= n.235C= n.491C= | |
8 | g.1780422C>G | CA369954174 | CLN8 | c.716C>G (p.Ala239Gly) c.*127C>G (n.*127C>G) c.496+8825C>G c.543+8825C>G (n.543+8825C>G) c.343+8825C>G n.235C>G n.491C>G | |
8 | g.1780422C>T | CA170448676 | CLN8 | c.716C>T (p.Ala239Val) c.*127C>T (n.*127C>T) c.496+8825C>T c.543+8825C>T (n.543+8825C>T) c.343+8825C>T n.235C>T n.491C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780423T>A | CA459142959 | CLN8 | c.717T>A (p.Ala239=) c.*128T>A (n.*128T>A) c.496+8826T>A c.543+8826T>A (n.543+8826T>A) c.343+8826T>A n.236T>A n.492T>A | |
8 | g.1780423T>C | CA459142960 | CLN8 | c.717T>C (p.Ala239=) c.*128T>C (n.*128T>C) c.496+8826T>C c.543+8826T>C (n.543+8826T>C) c.343+8826T>C n.236T>C n.492T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780423T>G | CA459142961 | CLN8 | c.717T>G (p.Ala239=) c.*128T>G (n.*128T>G) c.496+8826T>G c.543+8826T>G (n.543+8826T>G) c.343+8826T>G n.236T>G n.492T>G | |
8 | g.1780424C>A | CA369954176 | CLN8 | c.718C>A (p.Leu240Met) c.*129C>A (n.*129C>A) c.496+8827C>A c.543+8827C>A (n.543+8827C>A) c.343+8827C>A n.237C>A n.493C>A | |
8 | g.1780424C= | CA1757673189 | CLN8 | c.718C= (p.Leu240=) c.*129C= (n.*129C=) c.496+8827C= c.543+8827C= (n.543+8827C=) c.343+8827C= n.237C= n.493C= | |
8 | g.1780424C>G | CA4599341 | CLN8 | c.718C>G (p.Leu240Val) c.*129C>G (n.*129C>G) c.496+8827C>G c.543+8827C>G (n.543+8827C>G) c.343+8827C>G n.237C>G n.493C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780424C>T | CA459142965 | CLN8 | c.718C>T (p.Leu240=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.496+8827C>T c.543+8827C>T (n.543+8827C>T) c.343+8827C>T n.237C>T n.493C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780425T>A | CA369954177 | CLN8 | c.719T>A (p.Leu240Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) c.496+8828T>A c.543+8828T>A (n.543+8828T>A) c.343+8828T>A n.238T>A n.494T>A | |
8 | g.1780425T>C | CA369954178 | CLN8 | c.719T>C (p.Leu240Pro) c.*130T>C (n.*130T>C) c.496+8828T>C c.543+8828T>C (n.543+8828T>C) c.343+8828T>C n.238T>C n.494T>C | |
8 | g.1780425T>G | CA369954179 | CLN8 | c.719T>G (p.Leu240Arg) c.*130T>G (n.*130T>G) c.496+8828T>G c.543+8828T>G (n.543+8828T>G) c.343+8828T>G n.238T>G n.494T>G | |
8 | g.1780426G>A | CA4599342 | CLN8 | c.720G>A (p.Leu240=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.496+8829G>A c.543+8829G>A (n.543+8829G>A) c.343+8829G>A n.239G>A n.495G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780426G>C | CA459142966 | CLN8 | c.720G>C (p.Leu240=) c.*131G>C (n.*131G>C) c.496+8829G>C c.543+8829G>C (n.543+8829G>C) c.343+8829G>C n.239G>C n.495G>C | |
8 | g.1780426G= | CA1757673190 | CLN8 | c.720G= (p.Leu240=) c.*131G= (n.*131G=) c.496+8829G= c.543+8829G= (n.543+8829G=) c.343+8829G= n.239G= n.495G= | |
8 | g.1780426G>T | CA459142967 | CLN8 | c.720G>T (p.Leu240=) c.*131G>T (n.*131G>T) c.496+8829G>T c.543+8829G>T (n.543+8829G>T) c.343+8829G>T n.239G>T n.495G>T | |
8 | g.1780427C>A | CA369954180 | CLN8 | c.721C>A (p.Leu241Ile) c.*132C>A (n.*132C>A) c.496+8830C>A c.543+8830C>A (n.543+8830C>A) c.343+8830C>A n.240C>A n.496C>A | |
8 | g.1780427C= | CA1757673191 | CLN8 | c.721C= (p.Leu241=) c.*132C= (n.*132C=) c.496+8830C= c.543+8830C= (n.543+8830C=) c.343+8830C= n.240C= n.496C= | |
8 | g.1780427C>G | CA369954182 | CLN8 | c.721C>G (p.Leu241Val) c.*132C>G (n.*132C>G) c.496+8830C>G c.543+8830C>G (n.543+8830C>G) c.343+8830C>G n.240C>G n.496C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780427C>T | CA369954181 | CLN8 | c.721C>T (p.Leu241Phe) c.*132C>T (n.*132C>T) c.496+8830C>T c.543+8830C>T (n.543+8830C>T) c.343+8830C>T n.240C>T n.496C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780428T>A | CA369954183 | CLN8 | c.722T>A (p.Leu241His) c.*133T>A (n.*133T>A) c.496+8831T>A c.543+8831T>A (n.543+8831T>A) c.343+8831T>A n.241T>A n.497T>A | |
8 | g.1780428T>C | CA369954184 | CLN8 | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) c.496+8831T>C c.543+8831T>C (n.543+8831T>C) c.343+8831T>C n.241T>C n.497T>C | |
8 | g.1780428T>G | CA369954185 | CLN8 | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) c.496+8831T>G c.543+8831T>G (n.543+8831T>G) c.343+8831T>G n.241T>G n.497T>G | |
8 | g.1780429T>A | CA459142972 | CLN8 | c.723T>A (p.Leu241=) c.*134T>A (n.*134T>A) c.496+8832T>A c.543+8832T>A (n.543+8832T>A) c.343+8832T>A n.242T>A n.498T>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780429T>C | CA459142974 | CLN8 | c.723T>C (p.Leu241=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.496+8832T>C c.543+8832T>C (n.543+8832T>C) c.343+8832T>C n.242T>C n.498T>C | |
8 | g.1780429T>G | CA459142973 | CLN8 | c.723T>G (p.Leu241=) c.*134T>G (n.*134T>G) c.496+8832T>G c.543+8832T>G (n.543+8832T>G) c.343+8832T>G n.242T>G n.498T>G | |
8 | g.1780430A>C | CA369954186 | CLN8 | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*135A>C (n.*135A>C) c.496+8833A>C c.543+8833A>C (n.543+8833A>C) c.343+8833A>C n.243A>C n.499A>C | |
8 | g.1780430A>G | CA369954187 | CLN8 | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*135A>G (n.*135A>G) c.496+8833A>G c.543+8833A>G (n.543+8833A>G) c.343+8833A>G n.243A>G n.499A>G | |
8 | g.1780430A>T | CA369954188 | CLN8 | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*135A>T (n.*135A>T) c.496+8833A>T c.543+8833A>T (n.543+8833A>T) c.343+8833A>T n.243A>T n.499A>T | |
8 | g.1780431del | CA2580077997 | CLN8 | c.725del (p.Thr242SerfsTer2) c.*136del (n.*136del) c.496+8834del c.543+8834del (n.543+8834del) c.343+8834del n.244del n.500del | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780431C>A | CA369954189 | CLN8 | c.725C>A (p.Thr242Lys) c.*136C>A (n.*136C>A) c.496+8834C>A c.543+8834C>A (n.543+8834C>A) c.343+8834C>A n.244C>A n.500C>A | |
8 | g.1780431C= | CA1757673192 | CLN8 | c.725C= (p.Thr242=) c.*136C= (n.*136C=) c.496+8834C= c.543+8834C= (n.543+8834C=) c.343+8834C= n.244C= n.500C= | |
8 | g.1780431C>G | CA369954190 | CLN8 | c.725C>G (p.Thr242Arg) c.*136C>G (n.*136C>G) c.496+8834C>G c.543+8834C>G (n.543+8834C>G) c.343+8834C>G n.244C>G n.500C>G | |
8 | g.1780431C>T | CA314017 | CLN8 | c.725C>T (p.Thr242Met) c.*136C>T (n.*136C>T) c.496+8834C>T c.543+8834C>T (n.543+8834C>T) c.343+8834C>T n.244C>T n.500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.1780432G>A | CA4599343 | CLN8 | c.726G>A (p.Thr242=) c.*137G>A (n.*137G>A) c.496+8835G>A c.543+8835G>A (n.543+8835G>A) c.343+8835G>A n.245G>A n.501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780432G>C | CA459142980 | CLN8 | c.726G>C (p.Thr242=) c.*137G>C (n.*137G>C) c.496+8835G>C c.543+8835G>C (n.543+8835G>C) c.343+8835G>C n.245G>C n.501G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780432G= | CA1757673193 | CLN8 | c.726G= (p.Thr242=) c.*137G= (n.*137G=) c.496+8835G= c.543+8835G= (n.543+8835G=) c.343+8835G= n.245G= n.501G= | |
8 | g.1780432G>T | CA459142981 | CLN8 | c.726G>T (p.Thr242=) c.*137G>T (n.*137G>T) c.496+8835G>T c.543+8835G>T (n.543+8835G>T) c.343+8835G>T n.245G>T n.501G>T | |
8 | g.1780432_1780434del | CA2778737114 | CLN8 | c.726_728del (p.Leu243del) c.*137_*139del (n.*137_*139del) c.496+8835_496+8837del c.543+8835_543+8837del (n.543+8835_543+8837del) c.343+8835_343+8837del n.245_247del n.501_503del | |
8 | g.1780433C>A | CA369954191 | CLN8 | c.727C>A (p.Leu243Ile) c.*138C>A (n.*138C>A) c.496+8836C>A c.543+8836C>A (n.543+8836C>A) c.343+8836C>A n.246C>A n.502C>A | |
8 | g.1780433C= | CA1757673194 | CLN8 | c.727C= (p.Leu243=) c.*138C= (n.*138C=) c.496+8836C= c.543+8836C= (n.543+8836C=) c.343+8836C= n.246C= n.502C= | |
8 | g.1780433C>G | CA369954192 | CLN8 | c.727C>G (p.Leu243Val) c.*138C>G (n.*138C>G) c.496+8836C>G c.543+8836C>G (n.543+8836C>G) c.343+8836C>G n.246C>G n.502C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780433C>T | CA459142985 | CLN8 | c.727C>T (p.Leu243=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.496+8836C>T c.543+8836C>T (n.543+8836C>T) c.343+8836C>T n.246C>T n.502C>T | |
8 | g.1780434T>A | CA369954193 | CLN8 | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.*139T>A (n.*139T>A) c.496+8837T>A c.543+8837T>A (n.543+8837T>A) c.343+8837T>A n.247T>A n.503T>A | |
8 | g.1780434T>C | CA369954195 | CLN8 | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*139T>C (n.*139T>C) c.496+8837T>C c.543+8837T>C (n.543+8837T>C) c.343+8837T>C n.247T>C n.503T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780434T>G | CA369954194 | CLN8 | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*139T>G (n.*139T>G) c.496+8837T>G c.543+8837T>G (n.543+8837T>G) c.343+8837T>G n.247T>G n.503T>G | |
8 | g.1780435A>C | CA459142990 | CLN8 | c.729A>C (p.Leu243=) c.*140A>C (n.*140A>C) c.496+8838A>C c.543+8838A>C (n.543+8838A>C) c.343+8838A>C n.248A>C n.504A>C | |
8 | g.1780435A>G | CA459142991 | CLN8 | c.729A>G (p.Leu243=) c.*140A>G (n.*140A>G) c.496+8838A>G c.543+8838A>G (n.543+8838A>G) c.343+8838A>G n.248A>G n.504A>G | |
8 | g.1780435A>T | CA459142992 | CLN8 | c.729A>T (p.Leu243=) c.*140A>T (n.*140A>T) c.496+8838A>T c.543+8838A>T (n.543+8838A>T) c.343+8838A>T n.248A>T n.504A>T | COSMIC COSMIC |
8 | g.1780436A>C | CA369954196 | CLN8 | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) c.496+8839A>C c.543+8839A>C (n.543+8839A>C) c.343+8839A>C n.249A>C n.505A>C | |
8 | g.1780436A>G | CA369954197 | CLN8 | c.730A>G (p.Ile244Val) c.*141A>G (n.*141A>G) c.496+8839A>G c.543+8839A>G (n.543+8839A>G) c.343+8839A>G n.249A>G n.505A>G | |
8 | g.1780436A>T | CA369954198 | CLN8 | c.730A>T (p.Ile244Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) c.496+8839A>T c.543+8839A>T (n.543+8839A>T) c.343+8839A>T n.249A>T n.505A>T | |
8 | g.1780437T>A | CA369954199 | CLN8 | c.731T>A (p.Ile244Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) c.496+8840T>A c.543+8840T>A (n.543+8840T>A) c.343+8840T>A n.250T>A n.506T>A | |
8 | g.1780437T>C | CA4599344 | CLN8 | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) c.496+8840T>C c.543+8840T>C (n.543+8840T>C) c.343+8840T>C n.250T>C n.506T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780437T>G | CA369954200 | CLN8 | c.731T>G (p.Ile244Ser) c.*142T>G (n.*142T>G) c.496+8840T>G c.543+8840T>G (n.543+8840T>G) c.343+8840T>G n.250T>G n.506T>G | |
8 | g.1780437T= | CA1757673195 | CLN8 | c.731T= (p.Ile244=) c.*142T= (n.*142T=) c.496+8840T= c.543+8840T= (n.543+8840T=) c.343+8840T= n.250T= n.506T= | |
8 | g.1780438C>A | CA459142995 | CLN8 | c.732C>A (p.Ile244=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.496+8841C>A c.543+8841C>A (n.543+8841C>A) c.343+8841C>A n.251C>A n.507C>A | |
8 | g.1780438C= | CA1757673196 | CLN8 | c.732C= (p.Ile244=) c.*143C= (n.*143C=) c.496+8841C= c.543+8841C= (n.543+8841C=) c.343+8841C= n.251C= n.507C= | |
8 | g.1780438C>G | CA369954201 | CLN8 | c.732C>G (p.Ile244Met) c.*143C>G (n.*143C>G) c.496+8841C>G c.543+8841C>G (n.543+8841C>G) c.343+8841C>G n.251C>G n.507C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780438C>T | CA4599345 | CLN8 | c.732C>T (p.Ile244=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.496+8841C>T c.543+8841C>T (n.543+8841C>T) c.343+8841C>T n.251C>T n.507C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780439A>C | CA369954202 | CLN8 | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.*144A>C (n.*144A>C) c.496+8842A>C c.543+8842A>C (n.543+8842A>C) c.343+8842A>C n.252A>C n.508A>C | |
8 | g.1780439A>G | CA369954203 | CLN8 | c.733A>G (p.Ile245Val) c.*144A>G (n.*144A>G) c.496+8842A>G c.543+8842A>G (n.543+8842A>G) c.343+8842A>G n.252A>G n.508A>G | |
8 | g.1780439A>T | CA369954204 | CLN8 | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) c.496+8842A>T c.543+8842A>T (n.543+8842A>T) c.343+8842A>T n.252A>T n.508A>T | |
8 | g.1780440T>A | CA369954207 | CLN8 | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.*145T>A (n.*145T>A) c.496+8843T>A c.543+8843T>A (n.543+8843T>A) c.343+8843T>A n.253T>A n.509T>A | |
8 | g.1780440T>C | CA369954206 | CLN8 | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.*145T>C (n.*145T>C) c.496+8843T>C c.543+8843T>C (n.543+8843T>C) c.343+8843T>C n.253T>C n.509T>C | |
8 | g.1780440T>G | CA369954205 | CLN8 | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.*145T>G (n.*145T>G) c.496+8843T>G c.543+8843T>G (n.543+8843T>G) c.343+8843T>G n.253T>G n.509T>G | |
8 | g.1780441T>A | CA459143001 | CLN8 | c.735T>A (p.Ile245=) c.*146T>A (n.*146T>A) c.496+8844T>A c.543+8844T>A (n.543+8844T>A) c.343+8844T>A n.254T>A n.510T>A | |
8 | g.1780441T>C | CA459143002 | CLN8 | c.735T>C (p.Ile245=) c.*146T>C (n.*146T>C) c.496+8844T>C c.543+8844T>C (n.543+8844T>C) c.343+8844T>C n.254T>C n.510T>C | |
8 | g.1780441T>G | CA369954208 | CLN8 | c.735T>G (p.Ile245Met) c.*146T>G (n.*146T>G) c.496+8844T>G c.543+8844T>G (n.543+8844T>G) c.343+8844T>G n.254T>G n.510T>G | |
8 | g.1780442A>C | CA369954209 | CLN8 | c.736A>C (p.Asn246His) c.*147A>C (n.*147A>C) c.496+8845A>C c.543+8845A>C (n.543+8845A>C) c.343+8845A>C n.255A>C n.511A>C | |
8 | g.1780442A>G | CA369954210 | CLN8 | c.736A>G (p.Asn246Asp) c.*147A>G (n.*147A>G) c.496+8845A>G c.543+8845A>G (n.543+8845A>G) c.343+8845A>G n.255A>G n.511A>G | |
8 | g.1780442A>T | CA369954211 | CLN8 | c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.*147A>T (n.*147A>T) c.496+8845A>T c.543+8845A>T (n.543+8845A>T) c.343+8845A>T n.255A>T n.511A>T | |
8 | g.1780443A= | CA1757673197 | CLN8 | c.737A= (p.Asn246=) c.*148A= (n.*148A=) c.496+8846A= c.543+8846A= (n.543+8846A=) c.343+8846A= n.256A= n.512A= | |
8 | g.1780443A>C | CA369954212 | CLN8 | c.737A>C (p.Asn246Thr) c.*148A>C (n.*148A>C) c.496+8846A>C c.543+8846A>C (n.543+8846A>C) c.343+8846A>C n.256A>C n.512A>C | |
8 | g.1780443A>G | CA4599346 | CLN8 | c.737A>G (p.Asn246Ser) c.*148A>G (n.*148A>G) c.496+8846A>G c.543+8846A>G (n.543+8846A>G) c.343+8846A>G n.256A>G n.512A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780443A>T | CA369954213 | CLN8 | c.737A>T (p.Asn246Ile) c.*148A>T (n.*148A>T) c.496+8846A>T c.543+8846A>T (n.543+8846A>T) c.343+8846A>T n.256A>T n.512A>T | |
8 | g.1780444T>A | CA369954214 | CLN8 | c.738T>A (p.Asn246Lys) c.*149T>A (n.*149T>A) c.496+8847T>A c.543+8847T>A (n.543+8847T>A) c.343+8847T>A n.257T>A n.513T>A | |
8 | g.1780444T>C | CA459143009 | CLN8 | c.738T>C (p.Asn246=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.496+8847T>C c.543+8847T>C (n.543+8847T>C) c.343+8847T>C n.257T>C n.513T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780444T>G | CA369954215 | CLN8 | c.738T>G (p.Asn246Lys) c.*149T>G (n.*149T>G) c.496+8847T>G c.543+8847T>G (n.543+8847T>G) c.343+8847T>G n.257T>G n.513T>G | |
8 | g.1780445C>A | CA369954216 | CLN8 | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.*150C>A (n.*150C>A) c.496+8848C>A c.543+8848C>A (n.543+8848C>A) c.343+8848C>A n.258C>A n.514C>A | |
8 | g.1780445C= | CA1757673198 | CLN8 | c.739C= (p.Pro247=) c.*150C= (n.*150C=) c.496+8848C= c.543+8848C= (n.543+8848C=) c.343+8848C= n.258C= n.514C= | |
8 | g.1780445C>G | CA369954217 | CLN8 | c.739C>G (p.Pro247Ala) c.*150C>G (n.*150C>G) c.496+8848C>G c.543+8848C>G (n.543+8848C>G) c.343+8848C>G n.258C>G n.514C>G | |
8 | g.1780445C>T | CA369954218 | CLN8 | c.739C>T (p.Pro247Ser) c.*150C>T (n.*150C>T) c.496+8848C>T c.543+8848C>T (n.543+8848C>T) c.343+8848C>T n.258C>T n.514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780446C>A | CA369954221 | CLN8 | c.740C>A (p.Pro247Gln) c.*151C>A (n.*151C>A) c.496+8849C>A c.543+8849C>A (n.543+8849C>A) c.343+8849C>A n.259C>A n.515C>A | |
8 | g.1780446C>G | CA369954220 | CLN8 | c.740C>G (p.Pro247Arg) c.*151C>G (n.*151C>G) c.496+8849C>G c.543+8849C>G (n.543+8849C>G) c.343+8849C>G n.259C>G n.515C>G | |
8 | g.1780446C>T | CA369954219 | CLN8 | c.740C>T (p.Pro247Leu) c.*151C>T (n.*151C>T) c.496+8849C>T c.543+8849C>T (n.543+8849C>T) c.343+8849C>T n.259C>T n.515C>T | COSMIC COSMIC |
8 | g.1780447A= | CA1757673199 | CLN8 | c.741A= (p.Pro247=) c.*152A= (n.*152A=) c.496+8850A= c.543+8850A= (n.543+8850A=) c.343+8850A= n.260A= n.516A= | |
8 | g.1780447A>C | CA459143011 | CLN8 | c.741A>C (p.Pro247=) c.*152A>C (n.*152A>C) c.496+8850A>C c.543+8850A>C (n.543+8850A>C) c.343+8850A>C n.260A>C n.516A>C | |
8 | g.1780447A>G | CA459143012 | CLN8 | c.741A>G (p.Pro247=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.496+8850A>G c.543+8850A>G (n.543+8850A>G) c.343+8850A>G n.260A>G n.516A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780447A>T | CA459143014 | CLN8 | c.741A>T (p.Pro247=) c.*152A>T (n.*152A>T) c.496+8850A>T c.543+8850A>T (n.543+8850A>T) c.343+8850A>T n.260A>T n.516A>T | |
8 | g.1780448T>A | CA369954222 | CLN8 | c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.*153T>A (n.*153T>A) c.496+8851T>A c.543+8851T>A (n.543+8851T>A) c.343+8851T>A n.261T>A n.517T>A | |
8 | g.1780448T>C | CA369954224 | CLN8 | c.742T>C (p.Tyr248His) c.*153T>C (n.*153T>C) c.496+8851T>C c.543+8851T>C (n.543+8851T>C) c.343+8851T>C n.261T>C n.517T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780448T>G | CA369954223 | CLN8 | c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.*153T>G (n.*153T>G) c.496+8851T>G c.543+8851T>G (n.543+8851T>G) c.343+8851T>G n.261T>G n.517T>G | |
8 | g.1780449A= | CA1757673200 | CLN8 | c.743A= (p.Tyr248=) c.*154A= (n.*154A=) c.496+8852A= c.543+8852A= (n.543+8852A=) c.343+8852A= n.262A= n.518A= | |
8 | g.1780449A>C | CA369954225 | CLN8 | c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.*154A>C (n.*154A>C) c.496+8852A>C c.543+8852A>C (n.543+8852A>C) c.343+8852A>C n.262A>C n.518A>C | |
8 | g.1780449A>G | CA170448685 | CLN8 | c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.*154A>G (n.*154A>G) c.496+8852A>G c.543+8852A>G (n.543+8852A>G) c.343+8852A>G n.262A>G n.518A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.1780449A>T | CA369954226 | CLN8 | c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.*154A>T (n.*154A>T) c.496+8852A>T c.543+8852A>T (n.543+8852A>T) c.343+8852A>T n.262A>T n.518A>T | |
8 | g.1780450T>A | CA369954227 | CLN8 | c.744T>A (p.Tyr248Ter) c.*155T>A (n.*155T>A) c.496+8853T>A c.543+8853T>A (n.543+8853T>A) c.343+8853T>A n.263T>A n.519T>A | |
8 | g.1780450T>C | CA459143019 | CLN8 | c.744T>C (p.Tyr248=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.496+8853T>C c.543+8853T>C (n.543+8853T>C) c.343+8853T>C n.263T>C n.519T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780450T>G | CA369954228 | CLN8 | c.744T>G (p.Tyr248Ter) c.*155T>G (n.*155T>G) c.496+8853T>G c.543+8853T>G (n.543+8853T>G) c.343+8853T>G n.263T>G n.519T>G | |
8 | g.1780451T>A | CA369954229 | CLN8 | c.745T>A (p.Trp249Arg) c.*156T>A (n.*156T>A) c.496+8854T>A c.543+8854T>A (n.543+8854T>A) c.343+8854T>A n.264T>A n.520T>A | |
8 | g.1780451T>C | CA369954230 | CLN8 | c.745T>C (p.Trp249Arg) c.*156T>C (n.*156T>C) c.496+8854T>C c.543+8854T>C (n.543+8854T>C) c.343+8854T>C n.264T>C n.520T>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.1780451T>G | CA369954231 | CLN8 | c.745T>G (p.Trp249Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) c.496+8854T>G c.543+8854T>G (n.543+8854T>G) c.343+8854T>G n.264T>G n.520T>G | |
8 | g.1780452G>A | CA369954232 | CLN8 | c.746G>A (p.Trp249Ter) c.*157G>A (n.*157G>A) c.496+8855G>A c.543+8855G>A (n.543+8855G>A) c.343+8855G>A n.265G>A n.521G>A | |
8 | g.1780452G>C | CA369954233 | CLN8 | c.746G>C (p.Trp249Ser) c.*157G>C (n.*157G>C) c.496+8855G>C c.543+8855G>C (n.543+8855G>C) c.343+8855G>C n.265G>C n.521G>C | |
8 | g.1780452G>T | CA369954234 | CLN8 | c.746G>T (p.Trp249Leu) c.*157G>T (n.*157G>T) c.496+8855G>T c.543+8855G>T (n.543+8855G>T) c.343+8855G>T n.265G>T n.521G>T | |
8 | g.1780453G>A | CA369954237 | CLN8 | c.747G>A (p.Trp249Ter) c.*158G>A (n.*158G>A) c.496+8856G>A c.543+8856G>A (n.543+8856G>A) c.343+8856G>A n.266G>A n.522G>A | |
8 | g.1780453G>C | CA369954236 | CLN8 | c.747G>C (p.Trp249Cys) c.*158G>C (n.*158G>C) c.496+8856G>C c.543+8856G>C (n.543+8856G>C) c.343+8856G>C n.266G>C n.522G>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780453G>T | CA369954235 | CLN8 | c.747G>T (p.Trp249Cys) c.*158G>T (n.*158G>T) c.496+8856G>T c.543+8856G>T (n.543+8856G>T) c.343+8856G>T n.266G>T n.522G>T |