UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1780316C>A | CA369953951 | CLN8 | c.610C>A (p.Arg204Ser) c.*21C>A (n.*21C>A) c.496+8719C>A c.543+8719C>A (n.543+8719C>A) c.343+8719C>A n.129C>A n.385C>A | |
| 8 | g.1780316C= | CA1757673129 | CLN8 | c.610C= (p.Arg204=) c.*21C= (n.*21C=) c.496+8719C= c.543+8719C= (n.543+8719C=) c.343+8719C= n.129C= n.385C= | |
| 8 | g.1780316C>G | CA369953952 | CLN8 | c.610C>G (p.Arg204Gly) c.*21C>G (n.*21C>G) c.496+8719C>G c.543+8719C>G (n.543+8719C>G) c.343+8719C>G n.129C>G n.385C>G | ClinVar |
| 8 | g.1780316C>T | CA252418 | CLN8 | c.610C>T (p.Arg204Cys) c.*21C>T (n.*21C>T) c.496+8719C>T c.543+8719C>T (n.543+8719C>T) c.343+8719C>T n.129C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780317G>A | CA4599319 | CLN8 | c.611G>A (p.Arg204His) c.*22G>A (n.*22G>A) c.496+8720G>A c.543+8720G>A (n.543+8720G>A) c.343+8720G>A n.130G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780317G>C | CA369953953 | CLN8 | c.611G>C (p.Arg204Pro) c.*22G>C (n.*22G>C) c.496+8720G>C c.543+8720G>C (n.543+8720G>C) c.343+8720G>C n.130G>C n.386G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780317G= | CA1757673130 | CLN8 | c.611G= (p.Arg204=) c.*22G= (n.*22G=) c.496+8720G= c.543+8720G= (n.543+8720G=) c.343+8720G= n.130G= n.386G= | |
| 8 | g.1780317G>T | CA264182 | CLN8 | c.611G>T (p.Arg204Leu) c.*22G>T (n.*22G>T) c.496+8720G>T c.543+8720G>T (n.543+8720G>T) c.343+8720G>T n.130G>T n.386G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780318C>A | CA459142920 | CLN8 | c.612C>A (p.Arg204=) c.*23C>A (n.*23C>A) c.496+8721C>A c.543+8721C>A (n.543+8721C>A) c.343+8721C>A n.131C>A n.387C>A | |
| 8 | g.1780318C>G | CA459142921 | CLN8 | c.612C>G (p.Arg204=) c.*23C>G (n.*23C>G) c.496+8721C>G c.543+8721C>G (n.543+8721C>G) c.343+8721C>G n.131C>G n.387C>G | |
| 8 | g.1780318C>T | CA459142922 | CLN8 | c.612C>T (p.Arg204=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.496+8721C>T c.543+8721C>T (n.543+8721C>T) c.343+8721C>T n.131C>T n.387C>T | ClinVar |
| 8 | g.1780319A>C | CA369953954 | CLN8 | c.613A>C (p.Met205Leu) c.*24A>C (n.*24A>C) c.496+8722A>C c.543+8722A>C (n.543+8722A>C) c.343+8722A>C n.132A>C n.388A>C | |
| 8 | g.1780319A>G | CA369953955 | CLN8 | c.613A>G (p.Met205Val) c.*24A>G (n.*24A>G) c.496+8722A>G c.543+8722A>G (n.543+8722A>G) c.343+8722A>G n.132A>G n.388A>G | ClinVar |
| 8 | g.1780319A>T | CA369953956 | CLN8 | c.613A>T (p.Met205Leu) c.*24A>T (n.*24A>T) c.496+8722A>T c.543+8722A>T (n.543+8722A>T) c.343+8722A>T n.132A>T n.388A>T | |
| 8 | g.1780320T>A | CA369953957 | CLN8 | c.614T>A (p.Met205Lys) c.*25T>A (n.*25T>A) c.496+8723T>A c.543+8723T>A (n.543+8723T>A) c.343+8723T>A n.133T>A n.389T>A | |
| 8 | g.1780320T>C | CA4599320 | CLN8 | c.614T>C (p.Met205Thr) c.*25T>C (n.*25T>C) c.496+8723T>C c.543+8723T>C (n.543+8723T>C) c.343+8723T>C n.133T>C n.389T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780320T>G | CA369953958 | CLN8 | c.614T>G (p.Met205Arg) c.*25T>G (n.*25T>G) c.496+8723T>G c.543+8723T>G (n.543+8723T>G) c.343+8723T>G n.133T>G n.389T>G | |
| 8 | g.1780320T= | CA1757673131 | CLN8 | c.614T= (p.Met205=) c.*25T= (n.*25T=) c.496+8723T= c.543+8723T= (n.543+8723T=) c.343+8723T= n.133T= n.389T= | |
| 8 | g.1780321G>A | CA369953959 | CLN8 | c.615G>A (p.Met205Ile) c.*26G>A (n.*26G>A) c.496+8724G>A c.543+8724G>A (n.543+8724G>A) c.343+8724G>A n.134G>A n.390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780321G>C | CA369953961 | CLN8 | c.615G>C (p.Met205Ile) c.*26G>C (n.*26G>C) c.496+8724G>C c.543+8724G>C (n.543+8724G>C) c.343+8724G>C n.134G>C n.390G>C | |
| 8 | g.1780321G= | CA1757673132 | CLN8 | c.615G= (p.Met205=) c.*26G= (n.*26G=) c.496+8724G= c.543+8724G= (n.543+8724G=) c.343+8724G= n.134G= n.390G= | |
| 8 | g.1780321G>T | CA369953960 | CLN8 | c.615G>T (p.Met205Ile) c.*26G>T (n.*26G>T) c.496+8724G>T c.543+8724G>T (n.543+8724G>T) c.343+8724G>T n.134G>T n.390G>T | |
| 8 | g.1780322G>A | CA4599321 | CLN8 | c.616G>A (p.Val206Ile) c.*27G>A (n.*27G>A) c.496+8725G>A c.543+8725G>A (n.543+8725G>A) c.343+8725G>A n.135G>A n.391G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.1780322G>C | CA369953962 | CLN8 | c.616G>C (p.Val206Leu) c.*27G>C (n.*27G>C) c.496+8725G>C c.543+8725G>C (n.543+8725G>C) c.343+8725G>C n.135G>C n.391G>C | |
| 8 | g.1780322G= | CA1757673133 | CLN8 | c.616G= (p.Val206=) c.*27G= (n.*27G=) c.496+8725G= c.543+8725G= (n.543+8725G=) c.343+8725G= n.135G= n.391G= | |
| 8 | g.1780322G>T | CA369953963 | CLN8 | c.616G>T (p.Val206Phe) c.*27G>T (n.*27G>T) c.496+8725G>T c.543+8725G>T (n.543+8725G>T) c.343+8725G>T n.135G>T n.391G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780323T>A | CA369953964 | CLN8 | c.617T>A (p.Val206Asp) c.*28T>A (n.*28T>A) c.496+8726T>A c.543+8726T>A (n.543+8726T>A) c.343+8726T>A n.136T>A n.392T>A | |
| 8 | g.1780323T>C | CA369953965 | CLN8 | c.617T>C (p.Val206Ala) c.*28T>C (n.*28T>C) c.496+8726T>C c.543+8726T>C (n.543+8726T>C) c.343+8726T>C n.136T>C n.392T>C | |
| 8 | g.1780323T>G | CA369953966 | CLN8 | c.617T>G (p.Val206Gly) c.*28T>G (n.*28T>G) c.496+8726T>G c.543+8726T>G (n.543+8726T>G) c.343+8726T>G n.136T>G n.392T>G | |
| 8 | g.1780323T= | CA1757673134 | CLN8 | c.617T= (p.Val206=) c.*28T= (n.*28T=) c.496+8726T= c.543+8726T= (n.543+8726T=) c.343+8726T= n.136T= n.392T= | |
| 8 | g.1780324T>A | CA459142923 | CLN8 | c.618T>A (p.Val206=) c.*29T>A (n.*29T>A) c.496+8727T>A c.543+8727T>A (n.543+8727T>A) c.343+8727T>A n.137T>A n.393T>A | |
| 8 | g.1780324T>C | CA459142924 | CLN8 | c.618T>C (p.Val206=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.496+8727T>C c.543+8727T>C (n.543+8727T>C) c.343+8727T>C n.137T>C n.393T>C | |
| 8 | g.1780324T>G | CA459142925 | CLN8 | c.618T>G (p.Val206=) c.*29T>G (n.*29T>G) c.496+8727T>G c.543+8727T>G (n.543+8727T>G) c.343+8727T>G n.137T>G n.393T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780324T= | CA1757673135 | CLN8 | c.618T= (p.Val206=) c.*29T= (n.*29T=) c.496+8727T= c.543+8727T= (n.543+8727T=) c.343+8727T= n.137T= n.393T= | |
| 8 | g.1780325_1780326dup | CA1109667745 | CLN8 | c.619_620dup (p.Thr208Ter) c.*30_*31dup (n.*30_*31dup) c.496+8728_496+8729dup c.543+8728_543+8729dup (n.543+8728_543+8729dup) c.343+8728_343+8729dup n.138_139dup n.394_395dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780325del | CA2685939659 | CLN8 | c.619del (p.Leu207Ter) c.*30del (n.*30del) c.496+8728del c.543+8728del (n.543+8728del) c.343+8728del n.138del n.394del | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780325C>A | CA369953967 | CLN8 | c.619C>A (p.Leu207Ile) c.*30C>A (n.*30C>A) c.496+8728C>A c.543+8728C>A (n.543+8728C>A) c.343+8728C>A n.138C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780325C= | CA1757673136 | CLN8 | c.619C= (p.Leu207=) c.*30C= (n.*30C=) c.496+8728C= c.543+8728C= (n.543+8728C=) c.343+8728C= n.138C= n.394C= | |
| 8 | g.1780325C>G | CA4599322 | CLN8 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.*30C>G (n.*30C>G) c.496+8728C>G c.543+8728C>G (n.543+8728C>G) c.343+8728C>G n.138C>G n.394C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780325C>T | CA459142926 | CLN8 | c.619C>T (p.Leu207=) c.*30C>T (n.*30C>T) c.496+8728C>T c.543+8728C>T (n.543+8728C>T) c.343+8728C>T n.138C>T n.394C>T | |
| 8 | g.1780326T>A | CA369953968 | CLN8 | c.620T>A (p.Leu207Gln) c.*31T>A (n.*31T>A) c.496+8729T>A c.543+8729T>A (n.543+8729T>A) c.343+8729T>A n.139T>A n.395T>A | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1780326T>C | CA369953969 | CLN8 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.*31T>C (n.*31T>C) c.496+8729T>C c.543+8729T>C (n.543+8729T>C) c.343+8729T>C n.139T>C n.395T>C | |
| 8 | g.1780326T>G | CA4599323 | CLN8 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.*31T>G (n.*31T>G) c.496+8729T>G c.543+8729T>G (n.543+8729T>G) c.343+8729T>G n.139T>G n.395T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780326T= | CA1757673137 | CLN8 | c.620T= (p.Leu207=) c.*31T= (n.*31T=) c.496+8729T= c.543+8729T= (n.543+8729T=) c.343+8729T= n.139T= n.395T= | |
| 8 | g.1780327A>C | CA459142929 | CLN8 | c.621A>C (p.Leu207=) c.*32A>C (n.*32A>C) c.496+8730A>C c.543+8730A>C (n.543+8730A>C) c.343+8730A>C n.140A>C n.396A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780327A>G | CA459142927 | CLN8 | c.621A>G (p.Leu207=) c.*32A>G (n.*32A>G) c.496+8730A>G c.543+8730A>G (n.543+8730A>G) c.343+8730A>G n.140A>G n.396A>G | |
| 8 | g.1780327A>T | CA459142928 | CLN8 | c.621A>T (p.Leu207=) c.*32A>T (n.*32A>T) c.496+8730A>T c.543+8730A>T (n.543+8730A>T) c.343+8730A>T n.140A>T n.396A>T | |
| 8 | g.1780328A>C | CA369953970 | CLN8 | c.622A>C (p.Thr208Pro) c.*33A>C (n.*33A>C) c.496+8731A>C c.543+8731A>C (n.543+8731A>C) c.343+8731A>C n.141A>C n.397A>C | |
| 8 | g.1780328A>G | CA369953972 | CLN8 | c.622A>G (p.Thr208Ala) c.*33A>G (n.*33A>G) c.496+8731A>G c.543+8731A>G (n.543+8731A>G) c.343+8731A>G n.141A>G n.397A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780328A>T | CA369953971 | CLN8 | c.622A>T (p.Thr208Ser) c.*33A>T (n.*33A>T) c.496+8731A>T c.543+8731A>T (n.543+8731A>T) c.343+8731A>T n.141A>T n.397A>T | |
| 8 | g.1780329C>A | CA314011 | CLN8 | c.623C>A (p.Thr208Asn) c.*34C>A (n.*34C>A) c.496+8732C>A c.543+8732C>A (n.543+8732C>A) c.343+8732C>A n.142C>A n.398C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780329C= | CA1757673138 | CLN8 | c.623C= (p.Thr208=) c.*34C= (n.*34C=) c.496+8732C= c.543+8732C= (n.543+8732C=) c.343+8732C= n.142C= n.398C= | |
| 8 | g.1780329C>G | CA369953973 | CLN8 | c.623C>G (p.Thr208Ser) c.*34C>G (n.*34C>G) c.496+8732C>G c.543+8732C>G (n.543+8732C>G) c.343+8732C>G n.142C>G n.398C>G | |
| 8 | g.1780329C>T | CA369953974 | CLN8 | c.623C>T (p.Thr208Ile) c.*34C>T (n.*34C>T) c.496+8732C>T c.543+8732C>T (n.543+8732C>T) c.343+8732C>T n.142C>T n.398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780330C>A | CA459142930 | CLN8 | c.624C>A (p.Thr208=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.496+8733C>A c.543+8733C>A (n.543+8733C>A) c.343+8733C>A n.143C>A n.399C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780330C= | CA1757673139 | CLN8 | c.624C= (p.Thr208=) c.*35C= (n.*35C=) c.496+8733C= c.543+8733C= (n.543+8733C=) c.343+8733C= n.143C= n.399C= | |
| 8 | g.1780330C>G | CA459142931 | CLN8 | c.624C>G (p.Thr208=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.496+8733C>G c.543+8733C>G (n.543+8733C>G) c.343+8733C>G n.143C>G n.399C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780330C>T | CA459142932 | CLN8 | c.624C>T (p.Thr208=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.496+8733C>T c.543+8733C>T (n.543+8733C>T) c.343+8733C>T n.143C>T n.399C>T | |
| 8 | g.1780331T>A | CA369953975 | CLN8 | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.*36T>A (n.*36T>A) c.496+8734T>A c.543+8734T>A (n.543+8734T>A) c.343+8734T>A n.144T>A n.400T>A | |
| 8 | g.1780331T>C | CA369953976 | CLN8 | c.625T>C (p.Tyr209His) c.*36T>C (n.*36T>C) c.496+8734T>C c.543+8734T>C (n.543+8734T>C) c.343+8734T>C n.144T>C n.400T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1780331T>G | CA369953977 | CLN8 | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.*36T>G (n.*36T>G) c.496+8734T>G c.543+8734T>G (n.543+8734T>G) c.343+8734T>G n.144T>G n.400T>G | |
| 8 | g.1780331T= | CA1757673140 | CLN8 | c.625T= (p.Tyr209=) c.*36T= (n.*36T=) c.496+8734T= c.543+8734T= (n.543+8734T=) c.343+8734T= n.144T= n.400T= | |
| 8 | g.1780332A>C | CA369953978 | CLN8 | c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.*37A>C (n.*37A>C) c.496+8735A>C c.543+8735A>C (n.543+8735A>C) c.343+8735A>C n.145A>C n.401A>C | |
| 8 | g.1780332A>G | CA369953979 | CLN8 | c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.*37A>G (n.*37A>G) c.496+8735A>G c.543+8735A>G (n.543+8735A>G) c.343+8735A>G n.145A>G n.401A>G | |
| 8 | g.1780332A>T | CA369953980 | CLN8 | c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.*37A>T (n.*37A>T) c.496+8735A>T c.543+8735A>T (n.543+8735A>T) c.343+8735A>T n.145A>T n.401A>T | |
| 8 | g.1780333C>A | CA369953981 | CLN8 | c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.*38C>A (n.*38C>A) c.496+8736C>A c.543+8736C>A (n.543+8736C>A) c.343+8736C>A n.146C>A n.402C>A | |
| 8 | g.1780333C>G | CA369953982 | CLN8 | c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.*38C>G (n.*38C>G) c.496+8736C>G c.543+8736C>G (n.543+8736C>G) c.343+8736C>G n.146C>G n.402C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.1780333C>T | CA459142933 | CLN8 | c.627C>T (p.Tyr209=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.496+8736C>T c.543+8736C>T (n.543+8736C>T) c.343+8736C>T n.146C>T n.402C>T | |
| 8 | g.1780334C>A | CA369953985 | CLN8 | c.628C>A (p.His210Asn) c.*39C>A (n.*39C>A) c.496+8737C>A c.543+8737C>A (n.543+8737C>A) c.343+8737C>A n.147C>A n.403C>A | |
| 8 | g.1780334C>G | CA369953984 | CLN8 | c.628C>G (p.His210Asp) c.*39C>G (n.*39C>G) c.496+8737C>G c.543+8737C>G (n.543+8737C>G) c.343+8737C>G n.147C>G n.403C>G | |
| 8 | g.1780334C>T | CA369953983 | CLN8 | c.628C>T (p.His210Tyr) c.*39C>T (n.*39C>T) c.496+8737C>T c.543+8737C>T (n.543+8737C>T) c.343+8737C>T n.147C>T n.403C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780335A>C | CA369953986 | CLN8 | c.629A>C (p.His210Pro) c.*40A>C (n.*40A>C) c.496+8738A>C c.543+8738A>C (n.543+8738A>C) c.343+8738A>C n.148A>C n.404A>C | |
| 8 | g.1780335A>G | CA369953987 | CLN8 | c.629A>G (p.His210Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) c.496+8738A>G c.543+8738A>G (n.543+8738A>G) c.343+8738A>G n.148A>G n.404A>G | |
| 8 | g.1780335A>T | CA369953988 | CLN8 | c.629A>T (p.His210Leu) c.*40A>T (n.*40A>T) c.496+8738A>T c.543+8738A>T (n.543+8738A>T) c.343+8738A>T n.148A>T n.404A>T | |
| 8 | g.1780336C>A | CA369953989 | CLN8 | c.630C>A (p.His210Gln) c.*41C>A (n.*41C>A) c.496+8739C>A c.543+8739C>A (n.543+8739C>A) c.343+8739C>A n.149C>A n.405C>A | |
| 8 | g.1780336C= | CA1757673142 | CLN8 | c.630C= (p.His210=) c.*41C= (n.*41C=) c.496+8739C= c.543+8739C= (n.543+8739C=) c.343+8739C= n.149C= n.405C= | |
| 8 | g.1780336C>G | CA369953990 | CLN8 | c.630C>G (p.His210Gln) c.*41C>G (n.*41C>G) c.496+8739C>G c.543+8739C>G (n.543+8739C>G) c.343+8739C>G n.149C>G n.405C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780336C>T | CA459142934 | CLN8 | c.630C>T (p.His210=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.496+8739C>T c.543+8739C>T (n.543+8739C>T) c.343+8739C>T n.149C>T n.405C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780336_1780337delinsCA | CA1757673141 | CLN8 | c.630_631delinsCA (p.His210=) c.*41_*42delinsCA (n.*41_*42delinsCA) c.496+8739_496+8740delinsCA c.543+8739_543+8740delinsCA (n.543+8739_543+8740delinsCA) c.343+8739_343+8740delinsCA n.149_150delinsCA n.405_406delinsCA | |
| 8 | g.1780337del | CA4599324 | CLN8 | c.631del (p.Met211CysfsTer21) c.*42del (n.*42del) c.496+8740del c.543+8740del (n.543+8740del) c.343+8740del n.150del n.406del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780337A= | CA1757673143 | CLN8 | c.631A= (p.Met211=) c.*42A= (n.*42A=) c.496+8740A= c.543+8740A= (n.543+8740A=) c.343+8740A= n.150A= n.406A= | |
| 8 | g.1780337A>C | CA369953991 | CLN8 | c.631A>C (p.Met211Leu) c.*42A>C (n.*42A>C) c.496+8740A>C c.543+8740A>C (n.543+8740A>C) c.343+8740A>C n.150A>C n.406A>C | |
| 8 | g.1780337A>G | CA369953992 | CLN8 | c.631A>G (p.Met211Val) c.*42A>G (n.*42A>G) c.496+8740A>G c.543+8740A>G (n.543+8740A>G) c.343+8740A>G n.150A>G n.406A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780337A>T | CA4599325 | CLN8 | c.631A>T (p.Met211Leu) c.*42A>T (n.*42A>T) c.496+8740A>T c.543+8740A>T (n.543+8740A>T) c.343+8740A>T n.150A>T n.406A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780338T>A | CA369953993 | CLN8 | c.632T>A (p.Met211Lys) c.*43T>A (n.*43T>A) c.496+8741T>A c.543+8741T>A (n.543+8741T>A) c.343+8741T>A n.151T>A n.407T>A | |
| 8 | g.1780338T>C | CA4599326 | CLN8 | c.632T>C (p.Met211Thr) c.*43T>C (n.*43T>C) c.496+8741T>C c.543+8741T>C (n.543+8741T>C) c.343+8741T>C n.151T>C n.407T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780338T>G | CA369953994 | CLN8 | c.632T>G (p.Met211Arg) c.*43T>G (n.*43T>G) c.496+8741T>G c.543+8741T>G (n.543+8741T>G) c.343+8741T>G n.151T>G n.407T>G | |
| 8 | g.1780338T= | CA1757673145 | CLN8 | c.632T= (p.Met211=) c.*43T= (n.*43T=) c.496+8741T= c.543+8741T= (n.543+8741T=) c.343+8741T= n.151T= n.407T= | |
| 8 | g.1780338_1780341delinsTGTG | CA1757673144 | CLN8 | c.632_635delinsTGTG (p.Met211=) c.*43_*46delinsTGTG (n.*43_*46delinsTGTG) c.496+8741_496+8744delinsTGTG c.543+8741_543+8744delinsTGTG (n.543+8741_543+8744delinsTGTG) c.343+8741_343+8744delinsTGTG n.151_154delinsTGTG n.407_410delinsTGTG | |
| 8 | g.1780339G>A | CA369953997 | CLN8 | c.633G>A (p.Met211Ile) c.*44G>A (n.*44G>A) c.496+8742G>A c.543+8742G>A (n.543+8742G>A) c.343+8742G>A n.152G>A n.408G>A | |
| 8 | g.1780339G>C | CA369953995 | CLN8 | c.633G>C (p.Met211Ile) c.*44G>C (n.*44G>C) c.496+8742G>C c.543+8742G>C (n.543+8742G>C) c.343+8742G>C n.152G>C n.408G>C | |
| 8 | g.1780339G>T | CA369953996 | CLN8 | c.633G>T (p.Met211Ile) c.*44G>T (n.*44G>T) c.496+8742G>T c.543+8742G>T (n.543+8742G>T) c.343+8742G>T n.152G>T n.408G>T | |
| 8 | g.1780343_1780345del | CA264185 | CLN8 | c.637_639del (p.Trp213del) c.*48_*50del (n.*48_*50del) c.496+8746_496+8748del c.543+8746_543+8748del (n.543+8746_543+8748del) c.343+8746_343+8748del n.156_158del n.412_414del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780340T>A | CA369953998 | CLN8 | c.634T>A (p.Trp212Arg) c.*45T>A (n.*45T>A) c.496+8743T>A c.543+8743T>A (n.543+8743T>A) c.343+8743T>A n.153T>A n.409T>A | |
| 8 | g.1780340T>C | CA369953999 | CLN8 | c.634T>C (p.Trp212Arg) c.*45T>C (n.*45T>C) c.496+8743T>C c.543+8743T>C (n.543+8743T>C) c.343+8743T>C n.153T>C n.409T>C | |
| 8 | g.1780340T>G | CA369954000 | CLN8 | c.634T>G (p.Trp212Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) c.496+8743T>G c.543+8743T>G (n.543+8743T>G) c.343+8743T>G n.153T>G n.409T>G | |
| 8 | g.1780341G>A | CA369954001 | CLN8 | c.635G>A (p.Trp212Ter) c.*46G>A (n.*46G>A) c.496+8744G>A c.543+8744G>A (n.543+8744G>A) c.343+8744G>A n.154G>A n.410G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780341G>C | CA369954002 | CLN8 | c.635G>C (p.Trp212Ser) c.*46G>C (n.*46G>C) c.496+8744G>C c.543+8744G>C (n.543+8744G>C) c.343+8744G>C n.154G>C n.410G>C | |
| 8 | g.1780341G>T | CA369954003 | CLN8 | c.635G>T (p.Trp212Leu) c.*46G>T (n.*46G>T) c.496+8744G>T c.543+8744G>T (n.543+8744G>T) c.343+8744G>T n.154G>T n.410G>T | |
| 8 | g.1780342G>A | CA369954004 | CLN8 | c.636G>A (p.Trp212Ter) c.*47G>A (n.*47G>A) c.496+8745G>A c.543+8745G>A (n.543+8745G>A) c.343+8745G>A n.155G>A n.411G>A | |
| 8 | g.1780342G>C | CA4599327 | CLN8 | c.636G>C (p.Trp212Cys) c.*47G>C (n.*47G>C) c.496+8745G>C c.543+8745G>C (n.543+8745G>C) c.343+8745G>C n.155G>C n.411G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780342G= | CA1757673146 | CLN8 | c.636G= (p.Trp212=) c.*47G= (n.*47G=) c.496+8745G= c.543+8745G= (n.543+8745G=) c.343+8745G= n.155G= n.411G= | |
| 8 | g.1780342G>T | CA369954005 | CLN8 | c.636G>T (p.Trp212Cys) c.*47G>T (n.*47G>T) c.496+8745G>T c.543+8745G>T (n.543+8745G>T) c.343+8745G>T n.155G>T n.411G>T | |
| 8 | g.1780343del | CA923726077 | CLN8 | c.637del (p.Trp213GlyfsTer19) c.*48del (n.*48del) c.496+8746del c.543+8746del (n.543+8746del) c.343+8746del n.156del n.412del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780343T>A | CA369954006 | CLN8 | c.637T>A (p.Trp213Arg) c.*48T>A (n.*48T>A) c.496+8746T>A c.543+8746T>A (n.543+8746T>A) c.343+8746T>A n.156T>A n.412T>A | |
| 8 | g.1780343T>C | CA369954007 | CLN8 | c.637T>C (p.Trp213Arg) c.*48T>C (n.*48T>C) c.496+8746T>C c.543+8746T>C (n.543+8746T>C) c.343+8746T>C n.156T>C n.412T>C | |
| 8 | g.1780343T>G | CA369954008 | CLN8 | c.637T>G (p.Trp213Gly) c.*48T>G (n.*48T>G) c.496+8746T>G c.543+8746T>G (n.543+8746T>G) c.343+8746T>G n.156T>G n.412T>G | |
| 8 | g.1780344G>A | CA369954009 | CLN8 | c.638G>A (p.Trp213Ter) c.*49G>A (n.*49G>A) c.496+8747G>A c.543+8747G>A (n.543+8747G>A) c.343+8747G>A n.157G>A n.413G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780344G>C | CA369954010 | CLN8 | c.638G>C (p.Trp213Ser) c.*49G>C (n.*49G>C) c.496+8747G>C c.543+8747G>C (n.543+8747G>C) c.343+8747G>C n.157G>C n.413G>C | |
| 8 | g.1780344G>T | CA369954011 | CLN8 | c.638G>T (p.Trp213Leu) c.*49G>T (n.*49G>T) c.496+8747G>T c.543+8747G>T (n.543+8747G>T) c.343+8747G>T n.157G>T n.413G>T | |
| 8 | g.1780345G>A | CA369954013 | CLN8 | c.639G>A (p.Trp213Ter) c.*50G>A (n.*50G>A) c.496+8748G>A c.543+8748G>A (n.543+8748G>A) c.343+8748G>A n.158G>A n.414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780345G>C | CA369954012 | CLN8 | c.639G>C (p.Trp213Cys) c.*50G>C (n.*50G>C) c.496+8748G>C c.543+8748G>C (n.543+8748G>C) c.343+8748G>C n.158G>C n.414G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.1780345G= | CA1757673147 | CLN8 | c.639G= (p.Trp213=) c.*50G= (n.*50G=) c.496+8748G= c.543+8748G= (n.543+8748G=) c.343+8748G= n.158G= n.414G= | |
| 8 | g.1780345G>T | CA170448650 | CLN8 | c.639G>T (p.Trp213Cys) c.*50G>T (n.*50G>T) c.496+8748G>T c.543+8748G>T (n.543+8748G>T) c.343+8748G>T n.158G>T n.414G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780346G>A | CA369954014 | CLN8 | c.640G>A (p.Val214Met) c.*51G>A (n.*51G>A) c.496+8749G>A c.543+8749G>A (n.543+8749G>A) c.343+8749G>A n.159G>A n.415G>A | dbSNP |
| 8 | g.1780346G>C | CA369954015 | CLN8 | c.640G>C (p.Val214Leu) c.*51G>C (n.*51G>C) c.496+8749G>C c.543+8749G>C (n.543+8749G>C) c.343+8749G>C n.159G>C n.415G>C | |
| 8 | g.1780346G= | CA1757673148 | CLN8 | c.640G= (p.Val214=) c.*51G= (n.*51G=) c.496+8749G= c.543+8749G= (n.543+8749G=) c.343+8749G= n.159G= n.415G= | |
| 8 | g.1780346G>T | CA369954016 | CLN8 | c.640G>T (p.Val214Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) c.496+8749G>T c.543+8749G>T (n.543+8749G>T) c.343+8749G>T n.159G>T n.415G>T | dbSNP |
| 8 | g.1780347T>A | CA369954017 | CLN8 | c.641T>A (p.Val214Glu) c.*52T>A (n.*52T>A) c.496+8750T>A c.543+8750T>A (n.543+8750T>A) c.343+8750T>A n.160T>A n.416T>A | |
| 8 | g.1780347T>C | CA369954018 | CLN8 | c.641T>C (p.Val214Ala) c.*52T>C (n.*52T>C) c.496+8750T>C c.543+8750T>C (n.543+8750T>C) c.343+8750T>C n.160T>C n.416T>C | |
| 8 | g.1780347T>G | CA369954019 | CLN8 | c.641T>G (p.Val214Gly) c.*52T>G (n.*52T>G) c.496+8750T>G c.543+8750T>G (n.543+8750T>G) c.343+8750T>G n.160T>G n.416T>G | |
| 8 | g.1780348G>A | CA459142935 | CLN8 | c.642G>A (p.Val214=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.496+8751G>A c.543+8751G>A (n.543+8751G>A) c.343+8751G>A n.161G>A n.417G>A | dbSNP |
| 8 | g.1780348G>C | CA459142937 | CLN8 | c.642G>C (p.Val214=) c.*53G>C (n.*53G>C) c.496+8751G>C c.543+8751G>C (n.543+8751G>C) c.343+8751G>C n.161G>C n.417G>C | |
| 8 | g.1780348G= | CA1757673149 | CLN8 | c.642G= (p.Val214=) c.*53G= (n.*53G=) c.496+8751G= c.543+8751G= (n.543+8751G=) c.343+8751G= n.161G= n.417G= | |
| 8 | g.1780348G>T | CA459142936 | CLN8 | c.642G>T (p.Val214=) c.*53G>T (n.*53G>T) c.496+8751G>T c.543+8751G>T (n.543+8751G>T) c.343+8751G>T n.161G>T n.417G>T | |
| 8 | g.1780349T>A | CA369954020 | CLN8 | c.643T>A (p.Cys215Ser) c.*54T>A (n.*54T>A) c.496+8752T>A c.543+8752T>A (n.543+8752T>A) c.343+8752T>A n.162T>A n.418T>A | |
| 8 | g.1780349T>C | CA369954021 | CLN8 | c.643T>C (p.Cys215Arg) c.*54T>C (n.*54T>C) c.496+8752T>C c.543+8752T>C (n.543+8752T>C) c.343+8752T>C n.162T>C n.418T>C | |
| 8 | g.1780349T>G | CA369954022 | CLN8 | c.643T>G (p.Cys215Gly) c.*54T>G (n.*54T>G) c.496+8752T>G c.543+8752T>G (n.543+8752T>G) c.343+8752T>G n.162T>G n.418T>G | |
| 8 | g.1780350G>A | CA369954023 | CLN8 | c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.*55G>A (n.*55G>A) c.496+8753G>A c.543+8753G>A (n.543+8753G>A) c.343+8753G>A n.163G>A n.419G>A | |
| 8 | g.1780350G>C | CA369954024 | CLN8 | c.644G>C (p.Cys215Ser) c.*55G>C (n.*55G>C) c.496+8753G>C c.543+8753G>C (n.543+8753G>C) c.343+8753G>C n.163G>C n.419G>C | |
| 8 | g.1780350G>T | CA369954025 | CLN8 | c.644G>T (p.Cys215Phe) c.*55G>T (n.*55G>T) c.496+8753G>T c.543+8753G>T (n.543+8753G>T) c.343+8753G>T n.163G>T n.419G>T | |
| 8 | g.1780351T>A | CA369954026 | CLN8 | c.645T>A (p.Cys215Ter) c.*56T>A (n.*56T>A) c.496+8754T>A c.543+8754T>A (n.543+8754T>A) c.343+8754T>A n.164T>A n.420T>A | |
| 8 | g.1780351T>C | CA459142938 | CLN8 | c.645T>C (p.Cys215=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.496+8754T>C c.543+8754T>C (n.543+8754T>C) c.343+8754T>C n.164T>C n.420T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780351T>G | CA369954027 | CLN8 | c.645T>G (p.Cys215Trp) c.*56T>G (n.*56T>G) c.496+8754T>G c.543+8754T>G (n.543+8754T>G) c.343+8754T>G n.164T>G n.420T>G | |
| 8 | g.1780352T>A | CA369954028 | CLN8 | c.646T>A (p.Phe216Ile) c.*57T>A (n.*57T>A) c.496+8755T>A c.543+8755T>A (n.543+8755T>A) c.343+8755T>A n.165T>A n.421T>A | |
| 8 | g.1780352T>C | CA369954029 | CLN8 | c.646T>C (p.Phe216Leu) c.*57T>C (n.*57T>C) c.496+8755T>C c.543+8755T>C (n.543+8755T>C) c.343+8755T>C n.165T>C n.421T>C | |
| 8 | g.1780352T>G | CA369954030 | CLN8 | c.646T>G (p.Phe216Val) c.*57T>G (n.*57T>G) c.496+8755T>G c.543+8755T>G (n.543+8755T>G) c.343+8755T>G n.165T>G n.421T>G | |
| 8 | g.1780353_1780354insGGTT | CA2778737113 | CLN8 | c.647_648insGGTT (p.Phe216LeufsTer32) c.*58_*59insGGTT (n.*58_*59insGGTT) c.496+8756_496+8757insGGTT c.543+8756_543+8757insGGTT (n.543+8756_543+8757insGGTT) c.343+8756_343+8757insGGTT n.166_167insGGTT n.422_423insGGTT | |
| 8 | g.1780353T>A | CA369954031 | CLN8 | c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.*58T>A (n.*58T>A) c.496+8756T>A c.543+8756T>A (n.543+8756T>A) c.343+8756T>A n.166T>A n.422T>A | |
| 8 | g.1780353T>C | CA369954032 | CLN8 | c.647T>C (p.Phe216Ser) c.*58T>C (n.*58T>C) c.496+8756T>C c.543+8756T>C (n.543+8756T>C) c.343+8756T>C n.166T>C n.422T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780353T>G | CA369954033 | CLN8 | c.647T>G (p.Phe216Cys) c.*58T>G (n.*58T>G) c.496+8756T>G c.543+8756T>G (n.543+8756T>G) c.343+8756T>G n.166T>G n.422T>G | |
| 8 | g.1780354C>A | CA369954035 | CLN8 | c.648C>A (p.Phe216Leu) c.*59C>A (n.*59C>A) c.496+8757C>A c.543+8757C>A (n.543+8757C>A) c.343+8757C>A n.167C>A n.423C>A | |
| 8 | g.1780354C= | CA1757673150 | CLN8 | c.648C= (p.Phe216=) c.*59C= (n.*59C=) c.496+8757C= c.543+8757C= (n.543+8757C=) c.343+8757C= n.167C= n.423C= | |
| 8 | g.1780354C>G | CA369954034 | CLN8 | c.648C>G (p.Phe216Leu) c.*59C>G (n.*59C>G) c.496+8757C>G c.543+8757C>G (n.543+8757C>G) c.343+8757C>G n.167C>G n.423C>G | |
| 8 | g.1780354C>T | CA4599328 | CLN8 | c.648C>T (p.Phe216=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.496+8757C>T c.543+8757C>T (n.543+8757C>T) c.343+8757C>T n.167C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780355T>A | CA369954036 | CLN8 | c.649T>A (p.Trp217Arg) c.*60T>A (n.*60T>A) c.496+8758T>A c.543+8758T>A (n.543+8758T>A) c.343+8758T>A n.168T>A n.424T>A | |
| 8 | g.1780355T>C | CA369954037 | CLN8 | c.649T>C (p.Trp217Arg) c.*60T>C (n.*60T>C) c.496+8758T>C c.543+8758T>C (n.543+8758T>C) c.343+8758T>C n.168T>C n.424T>C | |
| 8 | g.1780355T>G | CA369954038 | CLN8 | c.649T>G (p.Trp217Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) c.496+8758T>G c.543+8758T>G (n.543+8758T>G) c.343+8758T>G n.168T>G n.424T>G | |
| 8 | g.1780356G>A | CA369954039 | CLN8 | c.650G>A (p.Trp217Ter) c.*61G>A (n.*61G>A) c.496+8759G>A c.543+8759G>A (n.543+8759G>A) c.343+8759G>A n.169G>A n.425G>A | |
| 8 | g.1780356G>C | CA369954040 | CLN8 | c.650G>C (p.Trp217Ser) c.*61G>C (n.*61G>C) c.496+8759G>C c.543+8759G>C (n.543+8759G>C) c.343+8759G>C n.169G>C n.425G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780356G= | CA1757673151 | CLN8 | c.650G= (p.Trp217=) c.*61G= (n.*61G=) c.496+8759G= c.543+8759G= (n.543+8759G=) c.343+8759G= n.169G= n.425G= | |
| 8 | g.1780356G>T | CA369954041 | CLN8 | c.650G>T (p.Trp217Leu) c.*61G>T (n.*61G>T) c.496+8759G>T c.543+8759G>T (n.543+8759G>T) c.343+8759G>T n.169G>T n.425G>T | |
| 8 | g.1780357G>A | CA369954042 | CLN8 | c.651G>A (p.Trp217Ter) c.*62G>A (n.*62G>A) c.496+8760G>A c.543+8760G>A (n.543+8760G>A) c.343+8760G>A n.170G>A n.426G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780357G>C | CA369954044 | CLN8 | c.651G>C (p.Trp217Cys) c.*62G>C (n.*62G>C) c.496+8760G>C c.543+8760G>C (n.543+8760G>C) c.343+8760G>C n.170G>C n.426G>C | |
| 8 | g.1780357G>T | CA369954043 | CLN8 | c.651G>T (p.Trp217Cys) c.*62G>T (n.*62G>T) c.496+8760G>T c.543+8760G>T (n.543+8760G>T) c.343+8760G>T n.170G>T n.426G>T | |
| 8 | g.1780358C>A | CA369954045 | CLN8 | c.652C>A (p.His218Asn) c.*63C>A (n.*63C>A) c.496+8761C>A c.543+8761C>A (n.543+8761C>A) c.343+8761C>A n.171C>A n.427C>A | |
| 8 | g.1780358C= | CA1757673152 | CLN8 | c.652C= (p.His218=) c.*63C= (n.*63C=) c.496+8761C= c.543+8761C= (n.543+8761C=) c.343+8761C= n.171C= n.427C= | |
| 8 | g.1780358C>G | CA369954046 | CLN8 | c.652C>G (p.His218Asp) c.*63C>G (n.*63C>G) c.496+8761C>G c.543+8761C>G (n.543+8761C>G) c.343+8761C>G n.171C>G n.427C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780358C>T | CA369954047 | CLN8 | c.652C>T (p.His218Tyr) c.*63C>T (n.*63C>T) c.496+8761C>T c.543+8761C>T (n.543+8761C>T) c.343+8761C>T n.171C>T n.427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780359A>C | CA369954048 | CLN8 | c.653A>C (p.His218Pro) c.*64A>C (n.*64A>C) c.496+8762A>C c.543+8762A>C (n.543+8762A>C) c.343+8762A>C n.172A>C n.428A>C | |
| 8 | g.1780359A>G | CA369954049 | CLN8 | c.653A>G (p.His218Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) c.496+8762A>G c.543+8762A>G (n.543+8762A>G) c.343+8762A>G n.172A>G n.428A>G | |
| 8 | g.1780359A>T | CA369954050 | CLN8 | c.653A>T (p.His218Leu) c.*64A>T (n.*64A>T) c.496+8762A>T c.543+8762A>T (n.543+8762A>T) c.343+8762A>T n.172A>T n.428A>T | |
| 8 | g.1780360C>A | CA369954051 | CLN8 | c.654C>A (p.His218Gln) c.*65C>A (n.*65C>A) c.496+8763C>A c.543+8763C>A (n.543+8763C>A) c.343+8763C>A n.173C>A n.429C>A | |
| 8 | g.1780360C= | CA1757673153 | CLN8 | c.654C= (p.His218=) c.*65C= (n.*65C=) c.496+8763C= c.543+8763C= (n.543+8763C=) c.343+8763C= n.173C= n.429C= | |
| 8 | g.1780360C>G | CA369954052 | CLN8 | c.654C>G (p.His218Gln) c.*65C>G (n.*65C>G) c.496+8763C>G c.543+8763C>G (n.543+8763C>G) c.343+8763C>G n.173C>G n.429C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780360C>T | CA459142952 | CLN8 | c.654C>T (p.His218=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.496+8763C>T c.543+8763C>T (n.543+8763C>T) c.343+8763C>T n.173C>T n.429C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780361T>A | CA369954053 | CLN8 | c.655T>A (p.Trp219Arg) c.*66T>A (n.*66T>A) c.496+8764T>A c.543+8764T>A (n.543+8764T>A) c.343+8764T>A n.174T>A n.430T>A | |
| 8 | g.1780361T>C | CA369954054 | CLN8 | c.655T>C (p.Trp219Arg) c.*66T>C (n.*66T>C) c.496+8764T>C c.543+8764T>C (n.543+8764T>C) c.343+8764T>C n.174T>C n.430T>C | |
| 8 | g.1780361T>G | CA369954055 | CLN8 | c.655T>G (p.Trp219Gly) c.*66T>G (n.*66T>G) c.496+8764T>G c.543+8764T>G (n.543+8764T>G) c.343+8764T>G n.174T>G n.430T>G | |
| 8 | g.1780362G>A | CA369954056 | CLN8 | c.656G>A (p.Trp219Ter) c.*67G>A (n.*67G>A) c.496+8765G>A c.543+8765G>A (n.543+8765G>A) c.343+8765G>A n.175G>A n.431G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780362G>C | CA369954058 | CLN8 | c.656G>C (p.Trp219Ser) c.*67G>C (n.*67G>C) c.496+8765G>C c.543+8765G>C (n.543+8765G>C) c.343+8765G>C n.175G>C n.431G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780362G= | CA1757673154 | CLN8 | c.656G= (p.Trp219=) c.*67G= (n.*67G=) c.496+8765G= c.543+8765G= (n.543+8765G=) c.343+8765G= n.175G= n.431G= | |
| 8 | g.1780362G>T | CA369954057 | CLN8 | c.656G>T (p.Trp219Leu) c.*67G>T (n.*67G>T) c.496+8765G>T c.543+8765G>T (n.543+8765G>T) c.343+8765G>T n.175G>T n.431G>T | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1780363G>A | CA369954059 | CLN8 | c.657G>A (p.Trp219Ter) c.*68G>A (n.*68G>A) c.496+8766G>A c.543+8766G>A (n.543+8766G>A) c.343+8766G>A n.176G>A n.432G>A | |
| 8 | g.1780363G>C | CA369954061 | CLN8 | c.657G>C (p.Trp219Cys) c.*68G>C (n.*68G>C) c.496+8766G>C c.543+8766G>C (n.543+8766G>C) c.343+8766G>C n.176G>C n.432G>C | |
| 8 | g.1780363G= | CA1757673155 | CLN8 | c.657G= (p.Trp219=) c.*68G= (n.*68G=) c.496+8766G= c.543+8766G= (n.543+8766G=) c.343+8766G= n.176G= n.432G= | |
| 8 | g.1780363G>T | CA369954060 | CLN8 | c.657G>T (p.Trp219Cys) c.*68G>T (n.*68G>T) c.496+8766G>T c.543+8766G>T (n.543+8766G>T) c.343+8766G>T n.176G>T n.432G>T | dbSNP |
| 8 | g.1780364G>A | CA369954062 | CLN8 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.*69G>A (n.*69G>A) c.496+8767G>A c.543+8767G>A (n.543+8767G>A) c.343+8767G>A n.177G>A n.433G>A | |
| 8 | g.1780364G>C | CA170448654 | CLN8 | c.658G>C (p.Asp220His) c.*69G>C (n.*69G>C) c.496+8767G>C c.543+8767G>C (n.543+8767G>C) c.343+8767G>C n.177G>C n.433G>C | dbSNP |
| 8 | g.1780364G= | CA1757673156 | CLN8 | c.658G= (p.Asp220=) c.*69G= (n.*69G=) c.496+8767G= c.543+8767G= (n.543+8767G=) c.343+8767G= n.177G= n.433G= | |
| 8 | g.1780364G>T | CA369954063 | CLN8 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.*69G>T (n.*69G>T) c.496+8767G>T c.543+8767G>T (n.543+8767G>T) c.343+8767G>T n.177G>T n.433G>T | |
| 8 | g.1780365A= | CA1757673157 | CLN8 | c.659A= (p.Asp220=) c.*70A= (n.*70A=) c.496+8768A= c.543+8768A= (n.543+8768A=) c.343+8768A= n.178A= n.434A= | |
| 8 | g.1780365A>C | CA369954064 | CLN8 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.*70A>C (n.*70A>C) c.496+8768A>C c.543+8768A>C (n.543+8768A>C) c.343+8768A>C n.178A>C n.434A>C | |
| 8 | g.1780365A>G | CA369954065 | CLN8 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.*70A>G (n.*70A>G) c.496+8768A>G c.543+8768A>G (n.543+8768A>G) c.343+8768A>G n.178A>G n.434A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780365A>T | CA369954066 | CLN8 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.*70A>T (n.*70A>T) c.496+8768A>T c.543+8768A>T (n.543+8768A>T) c.343+8768A>T n.178A>T n.434A>T | |
| 8 | g.1780366C>A | CA369954067 | CLN8 | c.660C>A (p.Asp220Glu) c.*71C>A (n.*71C>A) c.496+8769C>A c.543+8769C>A (n.543+8769C>A) c.343+8769C>A n.179C>A n.435C>A | |
| 8 | g.1780366C= | CA1757673158 | CLN8 | c.660C= (p.Asp220=) c.*71C= (n.*71C=) c.496+8769C= c.543+8769C= (n.543+8769C=) c.343+8769C= n.179C= n.435C= | |
| 8 | g.1780366C>G | CA369954068 | CLN8 | c.660C>G (p.Asp220Glu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.496+8769C>G c.543+8769C>G (n.543+8769C>G) c.343+8769C>G n.179C>G n.435C>G | |
| 8 | g.1780366C>T | CA4599329 | CLN8 | c.660C>T (p.Asp220=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.496+8769C>T c.543+8769C>T (n.543+8769C>T) c.343+8769C>T n.179C>T n.435C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780367G>A | CA264188 | CLN8 | c.661G>A (p.Gly221Ser) c.*72G>A (n.*72G>A) c.496+8770G>A c.543+8770G>A (n.543+8770G>A) c.343+8770G>A n.180G>A n.436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780367G>C | CA369954069 | CLN8 | c.661G>C (p.Gly221Arg) c.*72G>C (n.*72G>C) c.496+8770G>C c.543+8770G>C (n.543+8770G>C) c.343+8770G>C n.180G>C n.436G>C | |
| 8 | g.1780367G= | CA1757673159 | CLN8 | c.661G= (p.Gly221=) c.*72G= (n.*72G=) c.496+8770G= c.543+8770G= (n.543+8770G=) c.343+8770G= n.180G= n.436G= | |
| 8 | g.1780367G>T | CA369954070 | CLN8 | c.661G>T (p.Gly221Cys) c.*72G>T (n.*72G>T) c.496+8770G>T c.543+8770G>T (n.543+8770G>T) c.343+8770G>T n.180G>T n.436G>T | |
| 8 | g.1780368G>A | CA4599330 | CLN8 | c.662G>A (p.Gly221Asp) c.*73G>A (n.*73G>A) c.496+8771G>A c.543+8771G>A (n.543+8771G>A) c.343+8771G>A n.181G>A n.437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780368G>C | CA369954072 | CLN8 | c.662G>C (p.Gly221Ala) c.*73G>C (n.*73G>C) c.496+8771G>C c.543+8771G>C (n.543+8771G>C) c.343+8771G>C n.181G>C n.437G>C | |
| 8 | g.1780368G= | CA1757673160 | CLN8 | c.662G= (p.Gly221=) c.*73G= (n.*73G=) c.496+8771G= c.543+8771G= (n.543+8771G=) c.343+8771G= n.181G= n.437G= | |
| 8 | g.1780368G>T | CA369954071 | CLN8 | c.662G>T (p.Gly221Val) c.*73G>T (n.*73G>T) c.496+8771G>T c.543+8771G>T (n.543+8771G>T) c.343+8771G>T n.181G>T n.437G>T | |
| 8 | g.1780369C>A | CA459142968 | CLN8 | c.663C>A (p.Gly221=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.496+8772C>A c.543+8772C>A (n.543+8772C>A) c.343+8772C>A n.182C>A n.438C>A | ClinVar |
| 8 | g.1780369C>G | CA459142969 | CLN8 | c.663C>G (p.Gly221=) c.*74C>G (n.*74C>G) c.496+8772C>G c.543+8772C>G (n.543+8772C>G) c.343+8772C>G n.182C>G n.438C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780369C>T | CA459142970 | CLN8 | c.663C>T (p.Gly221=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.496+8772C>T c.543+8772C>T (n.543+8772C>T) c.343+8772C>T n.182C>T n.438C>T | |
| 8 | g.1780370C>A | CA369954073 | CLN8 | c.664C>A (p.Leu222Met) c.*75C>A (n.*75C>A) c.496+8773C>A c.543+8773C>A (n.543+8773C>A) c.343+8773C>A n.183C>A n.439C>A | |
| 8 | g.1780370C>G | CA369954074 | CLN8 | c.664C>G (p.Leu222Val) c.*75C>G (n.*75C>G) c.496+8773C>G c.543+8773C>G (n.543+8773C>G) c.343+8773C>G n.183C>G n.439C>G | |
| 8 | g.1780370C>T | CA459142971 | CLN8 | c.664C>T (p.Leu222=) c.*75C>T (n.*75C>T) c.496+8773C>T c.543+8773C>T (n.543+8773C>T) c.343+8773C>T n.183C>T n.439C>T | |
| 8 | g.1780371T>A | CA369954075 | CLN8 | c.665T>A (p.Leu222Gln) c.*76T>A (n.*76T>A) c.496+8774T>A c.543+8774T>A (n.543+8774T>A) c.343+8774T>A n.184T>A n.440T>A | |
| 8 | g.1780371T>C | CA369954076 | CLN8 | c.665T>C (p.Leu222Pro) c.*76T>C (n.*76T>C) c.496+8774T>C c.543+8774T>C (n.543+8774T>C) c.343+8774T>C n.184T>C n.440T>C | |
| 8 | g.1780371T>G | CA369954077 | CLN8 | c.665T>G (p.Leu222Arg) c.*76T>G (n.*76T>G) c.496+8774T>G c.543+8774T>G (n.543+8774T>G) c.343+8774T>G n.184T>G n.440T>G | |
| 8 | g.1780372G>A | CA4599331 | CLN8 | c.666G>A (p.Leu222=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.496+8775G>A c.543+8775G>A (n.543+8775G>A) c.343+8775G>A n.185G>A n.441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780372G>C | CA459142975 | CLN8 | c.666G>C (p.Leu222=) c.*77G>C (n.*77G>C) c.496+8775G>C c.543+8775G>C (n.543+8775G>C) c.343+8775G>C n.185G>C n.441G>C | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1780372G= | CA1757673161 | CLN8 | c.666G= (p.Leu222=) c.*77G= (n.*77G=) c.496+8775G= c.543+8775G= (n.543+8775G=) c.343+8775G= n.185G= n.441G= | |
| 8 | g.1780372G>T | CA459142976 | CLN8 | c.666G>T (p.Leu222=) c.*77G>T (n.*77G>T) c.496+8775G>T c.543+8775G>T (n.543+8775G>T) c.343+8775G>T n.185G>T n.441G>T | |
| 8 | g.1780373G>A | CA369954078 | CLN8 | c.667G>A (p.Val223Ile) c.*78G>A (n.*78G>A) c.496+8776G>A c.543+8776G>A (n.543+8776G>A) c.343+8776G>A n.186G>A n.442G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780373G>C | CA369954079 | CLN8 | c.667G>C (p.Val223Leu) c.*78G>C (n.*78G>C) c.496+8776G>C c.543+8776G>C (n.543+8776G>C) c.343+8776G>C n.186G>C n.442G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1780373G= | CA1757673162 | CLN8 | c.667G= (p.Val223=) c.*78G= (n.*78G=) c.496+8776G= c.543+8776G= (n.543+8776G=) c.343+8776G= n.186G= n.442G= | |
| 8 | g.1780373G>T | CA369954080 | CLN8 | c.667G>T (p.Val223Phe) c.*78G>T (n.*78G>T) c.496+8776G>T c.543+8776G>T (n.543+8776G>T) c.343+8776G>T n.186G>T n.442G>T | |
| 8 | g.1780374T>A | CA369954082 | CLN8 | c.668T>A (p.Val223Asp) c.*79T>A (n.*79T>A) c.496+8777T>A c.543+8777T>A (n.543+8777T>A) c.343+8777T>A n.187T>A n.443T>A | |
| 8 | g.1780374T>C | CA369954083 | CLN8 | c.668T>C (p.Val223Ala) c.*79T>C (n.*79T>C) c.496+8777T>C c.543+8777T>C (n.543+8777T>C) c.343+8777T>C n.187T>C n.443T>C | |
| 8 | g.1780374T>G | CA369954081 | CLN8 | c.668T>G (p.Val223Gly) c.*79T>G (n.*79T>G) c.496+8777T>G c.543+8777T>G (n.543+8777T>G) c.343+8777T>G n.187T>G n.443T>G | |
| 8 | g.1780375C>A | CA459142982 | CLN8 | c.669C>A (p.Val223=) c.*80C>A (n.*80C>A) c.496+8778C>A c.543+8778C>A (n.543+8778C>A) c.343+8778C>A n.188C>A n.444C>A | |
| 8 | g.1780375C>G | CA459142983 | CLN8 | c.669C>G (p.Val223=) c.*80C>G (n.*80C>G) c.496+8778C>G c.543+8778C>G (n.543+8778C>G) c.343+8778C>G n.188C>G n.444C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780375C>T | CA459142984 | CLN8 | c.669C>T (p.Val223=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.496+8778C>T c.543+8778C>T (n.543+8778C>T) c.343+8778C>T n.188C>T n.444C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780376A>C | CA369954084 | CLN8 | c.670A>C (p.Ser224Arg) c.*81A>C (n.*81A>C) c.496+8779A>C c.543+8779A>C (n.543+8779A>C) c.343+8779A>C n.189A>C n.445A>C | |
| 8 | g.1780376A>G | CA369954085 | CLN8 | c.670A>G (p.Ser224Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) c.496+8779A>G c.543+8779A>G (n.543+8779A>G) c.343+8779A>G n.189A>G n.445A>G | |
| 8 | g.1780376A>T | CA369954086 | CLN8 | c.670A>T (p.Ser224Cys) c.*81A>T (n.*81A>T) c.496+8779A>T c.543+8779A>T (n.543+8779A>T) c.343+8779A>T n.189A>T n.445A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780377G>A | CA4599333 | CLN8 | c.671G>A (p.Ser224Asn) c.*82G>A (n.*82G>A) c.496+8780G>A c.543+8780G>A (n.543+8780G>A) c.343+8780G>A n.190G>A n.446G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780377G>C | CA4599332 | CLN8 | c.671G>C (p.Ser224Thr) c.*82G>C (n.*82G>C) c.496+8780G>C c.543+8780G>C (n.543+8780G>C) c.343+8780G>C n.190G>C n.446G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780377G= | CA1757673163 | CLN8 | c.671G= (p.Ser224=) c.*82G= (n.*82G=) c.496+8780G= c.543+8780G= (n.543+8780G=) c.343+8780G= n.190G= n.446G= | |
| 8 | g.1780377G>T | CA369954087 | CLN8 | c.671G>T (p.Ser224Ile) c.*82G>T (n.*82G>T) c.496+8780G>T c.543+8780G>T (n.543+8780G>T) c.343+8780G>T n.190G>T n.446G>T | |
| 8 | g.1780378C>A | CA369954088 | CLN8 | c.672C>A (p.Ser224Arg) c.*83C>A (n.*83C>A) c.496+8781C>A c.543+8781C>A (n.543+8781C>A) c.343+8781C>A n.191C>A n.447C>A | |
| 8 | g.1780378C>G | CA369954089 | CLN8 | c.672C>G (p.Ser224Arg) c.*83C>G (n.*83C>G) c.496+8781C>G c.543+8781C>G (n.543+8781C>G) c.343+8781C>G n.191C>G n.447C>G | |
| 8 | g.1780378C>T | CA459142994 | CLN8 | c.672C>T (p.Ser224=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.496+8781C>T c.543+8781C>T (n.543+8781C>T) c.343+8781C>T n.191C>T n.447C>T | |
| 8 | g.1780379A>C | CA369954090 | CLN8 | c.673A>C (p.Ser225Arg) c.*84A>C (n.*84A>C) c.496+8782A>C c.543+8782A>C (n.543+8782A>C) c.343+8782A>C n.192A>C n.448A>C | |
| 8 | g.1780379A>G | CA369954091 | CLN8 | c.673A>G (p.Ser225Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.496+8782A>G c.543+8782A>G (n.543+8782A>G) c.343+8782A>G n.192A>G n.448A>G | |
| 8 | g.1780379A>T | CA369954092 | CLN8 | c.673A>T (p.Ser225Cys) c.*84A>T (n.*84A>T) c.496+8782A>T c.543+8782A>T (n.543+8782A>T) c.343+8782A>T n.192A>T n.448A>T | |
| 8 | g.1780379_1780389delinsAGCCTGTATCT | CA1757673164 | CLN8 | c.673_683delinsAGCCTGTATCT (p.Ser225=) c.*84_*94delinsAGCCTGTATCT (n.*84_*94delinsAGCCTGTATCT) c.496+8782_496+8792delinsAGCCTGTATCT c.543+8782_543+8792delinsAGCCTGTATCT (n.543+8782_543+8792delinsAGCCTGTATCT) c.343+8782_343+8792delinsAGCCTGTATCT n.192_202delinsAGCCTGTATCT n.448_458delinsAGCCTGTATCT | |
| 8 | g.1780380G>A | CA369954093 | CLN8 | c.674G>A (p.Ser225Asn) c.*85G>A (n.*85G>A) c.496+8783G>A c.543+8783G>A (n.543+8783G>A) c.343+8783G>A n.193G>A n.449G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780380G>C | CA369954094 | CLN8 | c.674G>C (p.Ser225Thr) c.*85G>C (n.*85G>C) c.496+8783G>C c.543+8783G>C (n.543+8783G>C) c.343+8783G>C n.193G>C n.449G>C | |
| 8 | g.1780380G>T | CA369954095 | CLN8 | c.674G>T (p.Ser225Ile) c.*85G>T (n.*85G>T) c.496+8783G>T c.543+8783G>T (n.543+8783G>T) c.343+8783G>T n.193G>T n.449G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780384_1780393del | CA849301137 | CLN8 | c.678_687del (p.Tyr227IlefsTer2) c.*89_*98del (n.*89_*98del) c.496+8787_496+8796del c.543+8787_543+8796del (n.543+8787_543+8796del) c.343+8787_343+8796del n.197_206del n.453_462del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780381C>A | CA369954096 | CLN8 | c.675C>A (p.Ser225Arg) c.*86C>A (n.*86C>A) c.496+8784C>A c.543+8784C>A (n.543+8784C>A) c.343+8784C>A n.194C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780381C= | CA1757673165 | CLN8 | c.675C= (p.Ser225=) c.*86C= (n.*86C=) c.496+8784C= c.543+8784C= (n.543+8784C=) c.343+8784C= n.194C= n.450C= | |
| 8 | g.1780381C>G | CA369954097 | CLN8 | c.675C>G (p.Ser225Arg) c.*86C>G (n.*86C>G) c.496+8784C>G c.543+8784C>G (n.543+8784C>G) c.343+8784C>G n.194C>G n.450C>G | dbSNP |
| 8 | g.1780381C>T | CA459142998 | CLN8 | c.675C>T (p.Ser225=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.496+8784C>T c.543+8784C>T (n.543+8784C>T) c.343+8784C>T n.194C>T n.450C>T | ClinVar |
| 8 | g.1780382C>A | CA369954098 | CLN8 | c.676C>A (p.Leu226Met) c.*87C>A (n.*87C>A) c.496+8785C>A c.543+8785C>A (n.543+8785C>A) c.343+8785C>A n.195C>A n.451C>A | |
| 8 | g.1780382C>G | CA369954099 | CLN8 | c.676C>G (p.Leu226Val) c.*87C>G (n.*87C>G) c.496+8785C>G c.543+8785C>G (n.543+8785C>G) c.343+8785C>G n.195C>G n.451C>G | |
| 8 | g.1780382C>T | CA459143000 | CLN8 | c.676C>T (p.Leu226=) c.*87C>T (n.*87C>T) c.496+8785C>T c.543+8785C>T (n.543+8785C>T) c.343+8785C>T n.195C>T n.451C>T | |
| 8 | g.1780383T>A | CA369954100 | CLN8 | c.677T>A (p.Leu226Gln) c.*88T>A (n.*88T>A) c.496+8786T>A c.543+8786T>A (n.543+8786T>A) c.343+8786T>A n.196T>A n.452T>A | |
| 8 | g.1780383T>C | CA369954101 | CLN8 | c.677T>C (p.Leu226Pro) c.*88T>C (n.*88T>C) c.496+8786T>C c.543+8786T>C (n.543+8786T>C) c.343+8786T>C n.196T>C n.452T>C | |
| 8 | g.1780383T>G | CA369954102 | CLN8 | c.677T>G (p.Leu226Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) c.496+8786T>G c.543+8786T>G (n.543+8786T>G) c.343+8786T>G n.196T>G n.452T>G | |
| 8 | g.1780384G>A | CA459143005 | CLN8 | c.678G>A (p.Leu226=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.496+8787G>A c.543+8787G>A (n.543+8787G>A) c.343+8787G>A n.197G>A n.453G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780384G>C | CA459143007 | CLN8 | c.678G>C (p.Leu226=) c.*89G>C (n.*89G>C) c.496+8787G>C c.543+8787G>C (n.543+8787G>C) c.343+8787G>C n.197G>C n.453G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780384G= | CA1757673166 | CLN8 | c.678G= (p.Leu226=) c.*89G= (n.*89G=) c.496+8787G= c.543+8787G= (n.543+8787G=) c.343+8787G= n.197G= n.453G= | |
| 8 | g.1780384G>T | CA459143008 | CLN8 | c.678G>T (p.Leu226=) c.*89G>T (n.*89G>T) c.496+8787G>T c.543+8787G>T (n.543+8787G>T) c.343+8787G>T n.197G>T n.453G>T | |
| 8 | g.1780385T>A | CA369954103 | CLN8 | c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.*90T>A (n.*90T>A) c.496+8788T>A c.543+8788T>A (n.543+8788T>A) c.343+8788T>A n.198T>A n.454T>A | |
| 8 | g.1780385T>C | CA369954104 | CLN8 | c.679T>C (p.Tyr227His) c.*90T>C (n.*90T>C) c.496+8788T>C c.543+8788T>C (n.543+8788T>C) c.343+8788T>C n.198T>C n.454T>C | |
| 8 | g.1780385T>G | CA369954105 | CLN8 | c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.*90T>G (n.*90T>G) c.496+8788T>G c.543+8788T>G (n.543+8788T>G) c.343+8788T>G n.198T>G n.454T>G | |
| 8 | g.1780386A= | CA1757673167 | CLN8 | c.680A= (p.Tyr227=) c.*91A= (n.*91A=) c.496+8789A= c.543+8789A= (n.543+8789A=) c.343+8789A= n.199A= n.455A= | |
| 8 | g.1780386A>C | CA369954106 | CLN8 | c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.*91A>C (n.*91A>C) c.496+8789A>C c.543+8789A>C (n.543+8789A>C) c.343+8789A>C n.199A>C n.455A>C | |
| 8 | g.1780386A>G | CA369954107 | CLN8 | c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.*91A>G (n.*91A>G) c.496+8789A>G c.543+8789A>G (n.543+8789A>G) c.343+8789A>G n.199A>G n.455A>G | |
| 8 | g.1780386A>T | CA4599334 | CLN8 | c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.*91A>T (n.*91A>T) c.496+8789A>T c.543+8789A>T (n.543+8789A>T) c.343+8789A>T n.199A>T n.455A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780387T>A | CA369954108 | CLN8 | c.681T>A (p.Tyr227Ter) c.*92T>A (n.*92T>A) c.496+8790T>A c.543+8790T>A (n.543+8790T>A) c.343+8790T>A n.200T>A n.456T>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780387T>C | CA459143013 | CLN8 | c.681T>C (p.Tyr227=) c.*92T>C (n.*92T>C) c.496+8790T>C c.543+8790T>C (n.543+8790T>C) c.343+8790T>C n.200T>C n.456T>C | |
| 8 | g.1780387T>G | CA369954109 | CLN8 | c.681T>G (p.Tyr227Ter) c.*92T>G (n.*92T>G) c.496+8790T>G c.543+8790T>G (n.543+8790T>G) c.343+8790T>G n.200T>G n.456T>G | |
| 8 | g.1780387T= | CA1757673168 | CLN8 | c.681T= (p.Tyr227=) c.*92T= (n.*92T=) c.496+8790T= c.543+8790T= (n.543+8790T=) c.343+8790T= n.200T= n.456T= | |
| 8 | g.1780388C>A | CA369954110 | CLN8 | c.682C>A (p.Leu228Met) c.*93C>A (n.*93C>A) c.496+8791C>A c.543+8791C>A (n.543+8791C>A) c.343+8791C>A n.201C>A n.457C>A | dbSNP |
| 8 | g.1780388C= | CA1757673169 | CLN8 | c.682C= (p.Leu228=) c.*93C= (n.*93C=) c.496+8791C= c.543+8791C= (n.543+8791C=) c.343+8791C= n.201C= n.457C= | |
| 8 | g.1780388C>G | CA369954111 | CLN8 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.*93C>G (n.*93C>G) c.496+8791C>G c.543+8791C>G (n.543+8791C>G) c.343+8791C>G n.201C>G n.457C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780388C>T | CA459143015 | CLN8 | c.682C>T (p.Leu228=) c.*93C>T (n.*93C>T) c.496+8791C>T c.543+8791C>T (n.543+8791C>T) c.343+8791C>T n.201C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780389T>A | CA369954112 | CLN8 | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.*94T>A (n.*94T>A) c.496+8792T>A c.543+8792T>A (n.543+8792T>A) c.343+8792T>A n.202T>A n.458T>A | |
| 8 | g.1780389T>C | CA369954114 | CLN8 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*94T>C (n.*94T>C) c.496+8792T>C c.543+8792T>C (n.543+8792T>C) c.343+8792T>C n.202T>C n.458T>C | |
| 8 | g.1780389T>G | CA369954113 | CLN8 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) c.496+8792T>G c.543+8792T>G (n.543+8792T>G) c.343+8792T>G n.202T>G n.458T>G | |
| 8 | g.1780390G>A | CA459143017 | CLN8 | c.684G>A (p.Leu228=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.496+8793G>A c.543+8793G>A (n.543+8793G>A) c.343+8793G>A n.203G>A n.459G>A | |
| 8 | g.1780390G>C | CA459143018 | CLN8 | c.684G>C (p.Leu228=) c.*95G>C (n.*95G>C) c.496+8793G>C c.543+8793G>C (n.543+8793G>C) c.343+8793G>C n.203G>C n.459G>C | ClinVar |
| 8 | g.1780390G>T | CA459143020 | CLN8 | c.684G>T (p.Leu228=) c.*95G>T (n.*95G>T) c.496+8793G>T c.543+8793G>T (n.543+8793G>T) c.343+8793G>T n.203G>T n.459G>T | |
| 8 | g.1780391C>A | CA369954115 | CLN8 | c.685C>A (p.Pro229Thr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.496+8794C>A c.543+8794C>A (n.543+8794C>A) c.343+8794C>A n.204C>A n.460C>A | dbSNP |
| 8 | g.1780391C= | CA1757673170 | CLN8 | c.685C= (p.Pro229=) c.*96C= (n.*96C=) c.496+8794C= c.543+8794C= (n.543+8794C=) c.343+8794C= n.204C= n.460C= | |
| 8 | g.1780391C>G | CA288749 | CLN8 | c.685C>G (p.Pro229Ala) c.*96C>G (n.*96C>G) c.496+8794C>G c.543+8794C>G (n.543+8794C>G) c.343+8794C>G n.204C>G n.460C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780391C>T | CA369954116 | CLN8 | c.685C>T (p.Pro229Ser) c.*96C>T (n.*96C>T) c.496+8794C>T c.543+8794C>T (n.543+8794C>T) c.343+8794C>T n.204C>T n.460C>T | |
| 8 | g.1780392C>A | CA369954117 | CLN8 | c.686C>A (p.Pro229His) c.*97C>A (n.*97C>A) c.496+8795C>A c.543+8795C>A (n.543+8795C>A) c.343+8795C>A n.205C>A n.461C>A | |
| 8 | g.1780392C= | CA1757673171 | CLN8 | c.686C= (p.Pro229=) c.*97C= (n.*97C=) c.496+8795C= c.543+8795C= (n.543+8795C=) c.343+8795C= n.205C= n.461C= | |
| 8 | g.1780392C>G | CA369954118 | CLN8 | c.686C>G (p.Pro229Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.496+8795C>G c.543+8795C>G (n.543+8795C>G) c.343+8795C>G n.205C>G n.461C>G | |
| 8 | g.1780392C>T | CA170448665 | CLN8 | c.686C>T (p.Pro229Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.496+8795C>T c.543+8795C>T (n.543+8795C>T) c.343+8795C>T n.205C>T n.461C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780393T>A | CA459143022 | CLN8 | c.687T>A (p.Pro229=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.496+8796T>A c.543+8796T>A (n.543+8796T>A) c.343+8796T>A n.206T>A n.462T>A | |
| 8 | g.1780393T>C | CA459143024 | CLN8 | c.687T>C (p.Pro229=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.496+8796T>C c.543+8796T>C (n.543+8796T>C) c.343+8796T>C n.206T>C n.462T>C | |
| 8 | g.1780393T>G | CA459143023 | CLN8 | c.687T>G (p.Pro229=) c.*98T>G (n.*98T>G) c.496+8796T>G c.543+8796T>G (n.543+8796T>G) c.343+8796T>G n.206T>G n.462T>G | |
| 8 | g.1780394C>A | CA369954119 | CLN8 | c.688C>A (p.His230Asn) c.*99C>A (n.*99C>A) c.496+8797C>A c.543+8797C>A (n.543+8797C>A) c.343+8797C>A n.207C>A n.463C>A | |
| 8 | g.1780394C>G | CA369954120 | CLN8 | c.688C>G (p.His230Asp) c.*99C>G (n.*99C>G) c.496+8797C>G c.543+8797C>G (n.543+8797C>G) c.343+8797C>G n.207C>G n.463C>G | |
| 8 | g.1780394C>T | CA369954121 | CLN8 | c.688C>T (p.His230Tyr) c.*99C>T (n.*99C>T) c.496+8797C>T c.543+8797C>T (n.543+8797C>T) c.343+8797C>T n.207C>T n.463C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780395A>C | CA369954122 | CLN8 | c.689A>C (p.His230Pro) c.*100A>C (n.*100A>C) c.496+8798A>C c.543+8798A>C (n.543+8798A>C) c.343+8798A>C n.208A>C n.464A>C | |
| 8 | g.1780395A>G | CA369954123 | CLN8 | c.689A>G (p.His230Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) c.496+8798A>G c.543+8798A>G (n.543+8798A>G) c.343+8798A>G n.208A>G n.464A>G | |
| 8 | g.1780395A>T | CA369954124 | CLN8 | c.689A>T (p.His230Leu) c.*100A>T (n.*100A>T) c.496+8798A>T c.543+8798A>T (n.543+8798A>T) c.343+8798A>T n.208A>T n.464A>T | |
| 8 | g.1780396T>A | CA369954125 | CLN8 | c.690T>A (p.His230Gln) c.*101T>A (n.*101T>A) c.496+8799T>A c.543+8799T>A (n.543+8799T>A) c.343+8799T>A n.209T>A n.465T>A | |
| 8 | g.1780396T>C | CA459143029 | CLN8 | c.690T>C (p.His230=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.496+8799T>C c.543+8799T>C (n.543+8799T>C) c.343+8799T>C n.209T>C n.465T>C | |
| 8 | g.1780396T>G | CA4599335 | CLN8 | c.690T>G (p.His230Gln) c.*101T>G (n.*101T>G) c.496+8799T>G c.543+8799T>G (n.543+8799T>G) c.343+8799T>G n.209T>G n.465T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780396T= | CA1757673172 | CLN8 | c.690T= (p.His230=) c.*101T= (n.*101T=) c.496+8799T= c.543+8799T= (n.543+8799T=) c.343+8799T= n.209T= n.465T= | |
| 8 | g.1780397T>A | CA369954126 | CLN8 | c.691T>A (p.Leu231Met) c.*102T>A (n.*102T>A) c.496+8800T>A c.543+8800T>A (n.543+8800T>A) c.343+8800T>A n.210T>A n.466T>A | |
| 8 | g.1780397T>C | CA459143031 | CLN8 | c.691T>C (p.Leu231=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.496+8800T>C c.543+8800T>C (n.543+8800T>C) c.343+8800T>C n.210T>C n.466T>C | |
| 8 | g.1780397T>G | CA369954127 | CLN8 | c.691T>G (p.Leu231Val) c.*102T>G (n.*102T>G) c.496+8800T>G c.543+8800T>G (n.543+8800T>G) c.343+8800T>G n.210T>G n.466T>G | |
| 8 | g.1780398T>A | CA369954128 | CLN8 | c.692T>A (p.Leu231Ter) c.*103T>A (n.*103T>A) c.496+8801T>A c.543+8801T>A (n.543+8801T>A) c.343+8801T>A n.211T>A n.467T>A | |
| 8 | g.1780398T>C | CA369954129 | CLN8 | c.692T>C (p.Leu231Ser) c.*103T>C (n.*103T>C) c.496+8801T>C c.543+8801T>C (n.543+8801T>C) c.343+8801T>C n.211T>C n.467T>C | |
| 8 | g.1780398T>G | CA369954130 | CLN8 | c.692T>G (p.Leu231Trp) c.*103T>G (n.*103T>G) c.496+8801T>G c.543+8801T>G (n.543+8801T>G) c.343+8801T>G n.211T>G n.467T>G | |
| 8 | g.1780399G>A | CA459143033 | CLN8 | c.693G>A (p.Leu231=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.496+8802G>A c.543+8802G>A (n.543+8802G>A) c.343+8802G>A n.212G>A n.468G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780399G>C | CA369954131 | CLN8 | c.693G>C (p.Leu231Phe) c.*104G>C (n.*104G>C) c.496+8802G>C c.543+8802G>C (n.543+8802G>C) c.343+8802G>C n.212G>C n.468G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780399G= | CA1757673173 | CLN8 | c.693G= (p.Leu231=) c.*104G= (n.*104G=) c.496+8802G= c.543+8802G= (n.543+8802G=) c.343+8802G= n.212G= n.468G= | |
| 8 | g.1780399G>T | CA369954132 | CLN8 | c.693G>T (p.Leu231Phe) c.*104G>T (n.*104G>T) c.496+8802G>T c.543+8802G>T (n.543+8802G>T) c.343+8802G>T n.212G>T n.468G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780400A= | CA1757673174 | CLN8 | c.694A= (p.Thr232=) c.*105A= (n.*105A=) c.496+8803A= c.543+8803A= (n.543+8803A=) c.343+8803A= n.213A= n.469A= | |
| 8 | g.1780400A>C | CA170448669 | CLN8 | c.694A>C (p.Thr232Pro) c.*105A>C (n.*105A>C) c.496+8803A>C c.543+8803A>C (n.543+8803A>C) c.343+8803A>C n.213A>C n.469A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1780400A>G | CA369954133 | CLN8 | c.694A>G (p.Thr232Ala) c.*105A>G (n.*105A>G) c.496+8803A>G c.543+8803A>G (n.543+8803A>G) c.343+8803A>G n.213A>G n.469A>G | |
| 8 | g.1780400A>T | CA369954134 | CLN8 | c.694A>T (p.Thr232Ser) c.*105A>T (n.*105A>T) c.496+8803A>T c.543+8803A>T (n.543+8803A>T) c.343+8803A>T n.213A>T n.469A>T | |
| 8 | g.1780401C>A | CA369954135 | CLN8 | c.695C>A (p.Thr232Lys) c.*106C>A (n.*106C>A) c.496+8804C>A c.543+8804C>A (n.543+8804C>A) c.343+8804C>A n.214C>A n.470C>A | |
| 8 | g.1780401C>G | CA369954136 | CLN8 | c.695C>G (p.Thr232Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) c.496+8804C>G c.543+8804C>G (n.543+8804C>G) c.343+8804C>G n.214C>G n.470C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780401C>T | CA369954137 | CLN8 | c.695C>T (p.Thr232Ile) c.*106C>T (n.*106C>T) c.496+8804C>T c.543+8804C>T (n.543+8804C>T) c.343+8804C>T n.214C>T n.470C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780402A= | CA1757673175 | CLN8 | c.696A= (p.Thr232=) c.*107A= (n.*107A=) c.496+8805A= c.543+8805A= (n.543+8805A=) c.343+8805A= n.215A= n.471A= | |
| 8 | g.1780402A>C | CA459143042 | CLN8 | c.696A>C (p.Thr232=) c.*107A>C (n.*107A>C) c.496+8805A>C c.543+8805A>C (n.543+8805A>C) c.343+8805A>C n.215A>C n.471A>C | |
| 8 | g.1780402A>G | CA459143035 | CLN8 | c.696A>G (p.Thr232=) c.*107A>G (n.*107A>G) c.496+8805A>G c.543+8805A>G (n.543+8805A>G) c.343+8805A>G n.215A>G n.471A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780402A>T | CA459143036 | CLN8 | c.696A>T (p.Thr232=) c.*107A>T (n.*107A>T) c.496+8805A>T c.543+8805A>T (n.543+8805A>T) c.343+8805A>T n.215A>T n.471A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780403C>A | CA369954138 | CLN8 | c.697C>A (p.Leu233Met) c.*108C>A (n.*108C>A) c.496+8806C>A c.543+8806C>A (n.543+8806C>A) c.343+8806C>A n.216C>A n.472C>A | |
| 8 | g.1780403C= | CA1757673176 | CLN8 | c.697C= (p.Leu233=) c.*108C= (n.*108C=) c.496+8806C= c.543+8806C= (n.543+8806C=) c.343+8806C= n.216C= n.472C= | |
| 8 | g.1780403C>G | CA369954139 | CLN8 | c.697C>G (p.Leu233Val) c.*108C>G (n.*108C>G) c.496+8806C>G c.543+8806C>G (n.543+8806C>G) c.343+8806C>G n.216C>G n.472C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780403C>T | CA459143043 | CLN8 | c.697C>T (p.Leu233=) c.*108C>T (n.*108C>T) c.496+8806C>T c.543+8806C>T (n.543+8806C>T) c.343+8806C>T n.216C>T n.472C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.1780404T>A | CA369954140 | CLN8 | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.*109T>A (n.*109T>A) c.496+8807T>A c.543+8807T>A (n.543+8807T>A) c.343+8807T>A n.217T>A n.473T>A | |
| 8 | g.1780404T>C | CA369954141 | CLN8 | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.*109T>C (n.*109T>C) c.496+8807T>C c.543+8807T>C (n.543+8807T>C) c.343+8807T>C n.217T>C n.473T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780404T>G | CA369954142 | CLN8 | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.*109T>G (n.*109T>G) c.496+8807T>G c.543+8807T>G (n.543+8807T>G) c.343+8807T>G n.217T>G n.473T>G | |
| 8 | g.1780405_1780406del | CA2695203155 | CLN8 | c.699_700del (p.Phe234ProfsTer12) c.*110_*111del (n.*110_*111del) c.496+8808_496+8809del c.543+8808_543+8809del (n.543+8808_543+8809del) c.343+8808_343+8809del n.218_219del n.474_475del | |
| 8 | g.1780405G>A | CA459143044 | CLN8 | c.699G>A (p.Leu233=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.496+8808G>A c.543+8808G>A (n.543+8808G>A) c.343+8808G>A n.218G>A n.474G>A | |
| 8 | g.1780405G>C | CA4599336 | CLN8 | c.699G>C (p.Leu233=) c.*110G>C (n.*110G>C) c.496+8808G>C c.543+8808G>C (n.543+8808G>C) c.343+8808G>C n.218G>C n.474G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780405G= | CA1757673177 | CLN8 | c.699G= (p.Leu233=) c.*110G= (n.*110G=) c.496+8808G= c.543+8808G= (n.543+8808G=) c.343+8808G= n.218G= n.474G= | |
| 8 | g.1780405G>T | CA459143045 | CLN8 | c.699G>T (p.Leu233=) c.*110G>T (n.*110G>T) c.496+8808G>T c.543+8808G>T (n.543+8808G>T) c.343+8808G>T n.218G>T n.474G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780406T>A | CA369954145 | CLN8 | c.700T>A (p.Phe234Ile) c.*111T>A (n.*111T>A) c.496+8809T>A c.543+8809T>A (n.543+8809T>A) c.343+8809T>A n.219T>A n.475T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780406T>C | CA369954143 | CLN8 | c.700T>C (p.Phe234Leu) c.*111T>C (n.*111T>C) c.496+8809T>C c.543+8809T>C (n.543+8809T>C) c.343+8809T>C n.219T>C n.475T>C | dbSNP |
| 8 | g.1780406T>G | CA369954144 | CLN8 | c.700T>G (p.Phe234Val) c.*111T>G (n.*111T>G) c.496+8809T>G c.543+8809T>G (n.543+8809T>G) c.343+8809T>G n.219T>G n.475T>G | |
| 8 | g.1780406T= | CA1757673178 | CLN8 | c.700T= (p.Phe234=) c.*111T= (n.*111T=) c.496+8809T= c.543+8809T= (n.543+8809T=) c.343+8809T= n.219T= n.475T= | |
| 8 | g.1780407T>A | CA369954146 | CLN8 | c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.*112T>A (n.*112T>A) c.496+8810T>A c.543+8810T>A (n.543+8810T>A) c.343+8810T>A n.220T>A n.476T>A | |
| 8 | g.1780407T>C | CA369954147 | CLN8 | c.701T>C (p.Phe234Ser) c.*112T>C (n.*112T>C) c.496+8810T>C c.543+8810T>C (n.543+8810T>C) c.343+8810T>C n.220T>C n.476T>C | |
| 8 | g.1780407T>G | CA369954148 | CLN8 | c.701T>G (p.Phe234Cys) c.*112T>G (n.*112T>G) c.496+8810T>G c.543+8810T>G (n.543+8810T>G) c.343+8810T>G n.220T>G n.476T>G | |
| 8 | g.1780407_1780408delinsTC | CA1757673179 | CLN8 | c.701_702delinsTC (p.Phe234=) c.*112_*113delinsTC (n.*112_*113delinsTC) c.496+8810_496+8811delinsTC c.543+8810_543+8811delinsTC (n.543+8810_543+8811delinsTC) c.343+8810_343+8811delinsTC n.220_221delinsTC n.476_477delinsTC | |
| 8 | g.1780408C>A | CA369954149 | CLN8 | c.702C>A (p.Phe234Leu) c.*113C>A (n.*113C>A) c.496+8811C>A c.543+8811C>A (n.543+8811C>A) c.343+8811C>A n.221C>A n.477C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780408C= | CA1757673180 | CLN8 | c.702C= (p.Phe234=) c.*113C= (n.*113C=) c.496+8811C= c.543+8811C= (n.543+8811C=) c.343+8811C= n.221C= n.477C= | |
| 8 | g.1780408C>G | CA369954150 | CLN8 | c.702C>G (p.Phe234Leu) c.*113C>G (n.*113C>G) c.496+8811C>G c.543+8811C>G (n.543+8811C>G) c.343+8811C>G n.221C>G n.477C>G | |
| 8 | g.1780408C>T | CA459143048 | CLN8 | c.702C>T (p.Phe234=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.496+8811C>T c.543+8811C>T (n.543+8811C>T) c.343+8811C>T n.221C>T n.477C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780409del | CA4599337 | CLN8 | c.703del (p.Val236SerfsTer8) c.*114del (n.*114del) c.496+8812del c.543+8812del (n.543+8812del) c.343+8812del n.222del n.478del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780409C>A | CA369954151 | CLN8 | c.703C>A (p.Leu235Ile) c.*114C>A (n.*114C>A) c.496+8812C>A c.543+8812C>A (n.543+8812C>A) c.343+8812C>A n.222C>A n.478C>A | |
| 8 | g.1780409C= | CA1757673181 | CLN8 | c.703C= (p.Leu235=) c.*114C= (n.*114C=) c.496+8812C= c.543+8812C= (n.543+8812C=) c.343+8812C= n.222C= n.478C= | |
| 8 | g.1780409C>G | CA369954152 | CLN8 | c.703C>G (p.Leu235Val) c.*114C>G (n.*114C>G) c.496+8812C>G c.543+8812C>G (n.543+8812C>G) c.343+8812C>G n.222C>G n.478C>G | |
| 8 | g.1780409C>T | CA369954153 | CLN8 | c.703C>T (p.Leu235Phe) c.*114C>T (n.*114C>T) c.496+8812C>T c.543+8812C>T (n.543+8812C>T) c.343+8812C>T n.222C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780410T>A | CA369954155 | CLN8 | c.704T>A (p.Leu235His) c.*115T>A (n.*115T>A) c.496+8813T>A c.543+8813T>A (n.543+8813T>A) c.343+8813T>A n.223T>A n.479T>A | |
| 8 | g.1780410T>C | CA369954154 | CLN8 | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.*115T>C (n.*115T>C) c.496+8813T>C c.543+8813T>C (n.543+8813T>C) c.343+8813T>C n.223T>C n.479T>C | |
| 8 | g.1780410T>G | CA4599338 | CLN8 | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) c.496+8813T>G c.543+8813T>G (n.543+8813T>G) c.343+8813T>G n.223T>G n.479T>G | dbSNP ExAC |
| 8 | g.1780410T= | CA1757673182 | CLN8 | c.704T= (p.Leu235=) c.*115T= (n.*115T=) c.496+8813T= c.543+8813T= (n.543+8813T=) c.343+8813T= n.223T= n.479T= | |
| 8 | g.1780411T>A | CA459143054 | CLN8 | c.705T>A (p.Leu235=) c.*116T>A (n.*116T>A) c.496+8814T>A c.543+8814T>A (n.543+8814T>A) c.343+8814T>A n.224T>A n.480T>A | |
| 8 | g.1780411T>C | CA459143055 | CLN8 | c.705T>C (p.Leu235=) c.*116T>C (n.*116T>C) c.496+8814T>C c.543+8814T>C (n.543+8814T>C) c.343+8814T>C n.224T>C n.480T>C | |
| 8 | g.1780411T>G | CA459143056 | CLN8 | c.705T>G (p.Leu235=) c.*116T>G (n.*116T>G) c.496+8814T>G c.543+8814T>G (n.543+8814T>G) c.343+8814T>G n.224T>G n.480T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.1780412G>A | CA369954156 | CLN8 | c.706G>A (p.Val236Ile) c.*117G>A (n.*117G>A) c.496+8815G>A c.543+8815G>A (n.543+8815G>A) c.343+8815G>A n.225G>A n.481G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780412G>C | CA4599339 | CLN8 | c.706G>C (p.Val236Leu) c.*117G>C (n.*117G>C) c.496+8815G>C c.543+8815G>C (n.543+8815G>C) c.343+8815G>C n.225G>C n.481G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780412G= | CA1757673183 | CLN8 | c.706G= (p.Val236=) c.*117G= (n.*117G=) c.496+8815G= c.543+8815G= (n.543+8815G=) c.343+8815G= n.225G= n.481G= | |
| 8 | g.1780412G>T | CA369954157 | CLN8 | c.706G>T (p.Val236Phe) c.*117G>T (n.*117G>T) c.496+8815G>T c.543+8815G>T (n.543+8815G>T) c.343+8815G>T n.225G>T n.481G>T | |
| 8 | g.1780413T>A | CA369954158 | CLN8 | c.707T>A (p.Val236Asp) c.*118T>A (n.*118T>A) c.496+8816T>A c.543+8816T>A (n.543+8816T>A) c.343+8816T>A n.226T>A n.482T>A | |
| 8 | g.1780413T>C | CA369954159 | CLN8 | c.707T>C (p.Val236Ala) c.*118T>C (n.*118T>C) c.496+8816T>C c.543+8816T>C (n.543+8816T>C) c.343+8816T>C n.226T>C n.482T>C | |
| 8 | g.1780413T>G | CA369954160 | CLN8 | c.707T>G (p.Val236Gly) c.*118T>G (n.*118T>G) c.496+8816T>G c.543+8816T>G (n.543+8816T>G) c.343+8816T>G n.226T>G n.482T>G | |
| 8 | g.1780414C>A | CA459142943 | CLN8 | c.708C>A (p.Val236=) c.*119C>A (n.*119C>A) c.496+8817C>A c.543+8817C>A (n.543+8817C>A) c.343+8817C>A n.227C>A n.483C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780414C= | CA1757673184 | CLN8 | c.708C= (p.Val236=) c.*119C= (n.*119C=) c.496+8817C= c.543+8817C= (n.543+8817C=) c.343+8817C= n.227C= n.483C= | |
| 8 | g.1780414C>G | CA459142945 | CLN8 | c.708C>G (p.Val236=) c.*119C>G (n.*119C>G) c.496+8817C>G c.543+8817C>G (n.543+8817C>G) c.343+8817C>G n.227C>G n.483C>G | dbSNP |
| 8 | g.1780414C>T | CA4599340 | CLN8 | c.708C>T (p.Val236=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.496+8817C>T c.543+8817C>T (n.543+8817C>T) c.343+8817C>T n.227C>T n.483C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780415G>A | CA274121 | CLN8 | c.709G>A (p.Gly237Arg) c.*120G>A (n.*120G>A) c.496+8818G>A c.543+8818G>A (n.543+8818G>A) c.343+8818G>A n.228G>A n.484G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780415G>C | CA369954161 | CLN8 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.*120G>C (n.*120G>C) c.496+8818G>C c.543+8818G>C (n.543+8818G>C) c.343+8818G>C n.228G>C n.484G>C | ClinVar |
| 8 | g.1780415G= | CA1757673185 | CLN8 | c.709G= (p.Gly237=) c.*120G= (n.*120G=) c.496+8818G= c.543+8818G= (n.543+8818G=) c.343+8818G= n.228G= n.484G= | |
| 8 | g.1780415G>T | CA369954162 | CLN8 | c.709G>T (p.Gly237Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) c.496+8818G>T c.543+8818G>T (n.543+8818G>T) c.343+8818G>T n.228G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780416G>A | CA369954163 | CLN8 | c.710G>A (p.Gly237Glu) c.*121G>A (n.*121G>A) c.496+8819G>A c.543+8819G>A (n.543+8819G>A) c.343+8819G>A n.229G>A n.485G>A | |
| 8 | g.1780416G>C | CA369954164 | CLN8 | c.710G>C (p.Gly237Ala) c.*121G>C (n.*121G>C) c.496+8819G>C c.543+8819G>C (n.543+8819G>C) c.343+8819G>C n.229G>C n.485G>C | |
| 8 | g.1780416G>T | CA369954165 | CLN8 | c.710G>T (p.Gly237Val) c.*121G>T (n.*121G>T) c.496+8819G>T c.543+8819G>T (n.543+8819G>T) c.343+8819G>T n.229G>T n.485G>T |