Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.1777687_1780299delCA1139532403CLN8c.544-2563_593del
c.606-2563_*4del
c.496+6090_496+8702del
c.543+6090_543+8702del (n.543+6090_543+8702del)
c.343+6090_343+8702del
n.63-2563_112del
n.319-2563_368del
8g.1780243C>TCA2685939438CLN8c.544-7C>T (n.544-7C>T)
c.606-7C>T (n.606-7C>T)
c.496+8646C>T
c.543+8646C>T (n.543+8646C>T)
c.343+8646C>T
n.63-7C>T
n.319-7C>T
 gnomAD v4
8g.1780244A=CA1757673089CLN8c.544-6A= (n.544-6A=)
c.606-6A= (n.606-6A=)
c.496+8647A=
c.543+8647A= (n.543+8647A=)
c.343+8647A=
n.63-6A=
n.319-6A=
8g.1780244A>CCA2573142543CLN8c.544-6A>C (n.544-6A>C)
c.606-6A>C (n.606-6A>C)
c.496+8647A>C
c.543+8647A>C (n.543+8647A>C)
c.343+8647A>C
n.63-6A>C
n.319-6A>C
 ClinVar dbSNP
8g.1780244A>GCA4599303CLN8c.544-6A>G (n.544-6A>G)
c.606-6A>G (n.606-6A>G)
c.496+8647A>G
c.543+8647A>G (n.543+8647A>G)
c.343+8647A>G
n.63-6A>G
n.319-6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.1780244A>TCA579552642CLN8c.544-6A>T (n.544-6A>T)
c.606-6A>T (n.606-6A>T)
c.496+8647A>T
c.543+8647A>T (n.543+8647A>T)
c.343+8647A>T
n.63-6A>T
n.319-6A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780244_1780245delinsATCA1757673090CLN8c.544-6_544-5delinsAT (n.544-6_544-5delinsAT)
c.606-6_606-5delinsAT (n.606-6_606-5delinsAT)
c.496+8647_496+8648delinsAT
c.543+8647_543+8648delinsAT (n.543+8647_543+8648delinsAT)
c.343+8647_343+8648delinsAT
n.63-6_63-5delinsAT
n.319-6_319-5delinsAT
8g.1780245delCA579552643CLN8c.544-5del (n.544-5del)
c.606-5del (n.606-5del)
c.496+8648del
c.543+8648del (n.543+8648del)
c.343+8648del
n.63-5del
n.319-5del
 dbSNP gnomAD v2
8g.1780245T>CCA849336986CLN8c.544-5T>C (n.544-5T>C)
c.606-5T>C (n.606-5T>C)
c.496+8648T>C
c.543+8648T>C (n.543+8648T>C)
c.343+8648T>C
n.63-5T>C
n.319-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780245T=CA1757673091CLN8c.544-5T= (n.544-5T=)
c.606-5T= (n.606-5T=)
c.496+8648T=
c.543+8648T= (n.543+8648T=)
c.343+8648T=
n.63-5T=
n.319-5T=
8g.1780246G>ACA2685939451CLN8c.544-4G>A (n.544-4G>A)
c.606-4G>A (n.606-4G>A)
c.496+8649G>A
c.543+8649G>A (n.543+8649G>A)
c.343+8649G>A
n.63-4G>A
n.319-4G>A
 gnomAD v4
8g.1780246G=CA1757673092CLN8c.544-4G= (n.544-4G=)
c.606-4G= (n.606-4G=)
c.496+8649G=
c.543+8649G= (n.543+8649G=)
c.343+8649G=
n.63-4G=
n.319-4G=
8g.1780246G>TCA579552644CLN8c.544-4G>T (n.544-4G>T)
c.606-4G>T (n.606-4G>T)
c.496+8649G>T
c.543+8649G>T (n.543+8649G>T)
c.343+8649G>T
n.63-4G>T
n.319-4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780247C>TCA2580077993CLN8c.544-3C>T (n.544-3C>T)
c.606-3C>T (n.606-3C>T)
c.496+8650C>T
c.543+8650C>T (n.543+8650C>T)
c.343+8650C>T
n.63-3C>T
n.319-3C>T
 ClinVar
8g.1780248A=CA1757673093CLN8c.544-2A= (n.544-2A=)
c.606-2A= (n.606-2A=)
c.496+8651A=
c.543+8651A= (n.543+8651A=)
c.343+8651A=
n.63-2A=
n.319-2A=
8g.1780248A>CCA369953794CLN8c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.606-2A>C (n.606-2A>C)
c.496+8651A>C
c.543+8651A>C (n.543+8651A>C)
c.343+8651A>C
n.63-2A>C
n.319-2A>C
 ClinVar
8g.1780248A>GCA369953795CLN8c.544-2A>G (n.544-2A>G)
c.606-2A>G (n.606-2A>G)
c.496+8651A>G
c.543+8651A>G (n.543+8651A>G)
c.343+8651A>G
n.63-2A>G
n.319-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780248A>TCA369953796CLN8c.544-2A>T (n.544-2A>T)
c.606-2A>T (n.606-2A>T)
c.496+8651A>T
c.543+8651A>T (n.543+8651A>T)
c.343+8651A>T
n.63-2A>T
n.319-2A>T
8g.1780249G>ACA369953797CLN8c.544-1G>A (n.544-1G>A)
c.606-1G>A (n.606-1G>A)
c.496+8652G>A
c.543+8652G>A (n.543+8652G>A)
c.343+8652G>A
n.63-1G>A
n.319-1G>A
8g.1780249G>CCA369953798CLN8c.544-1G>C (n.544-1G>C)
c.606-1G>C (n.606-1G>C)
c.496+8652G>C
c.543+8652G>C (n.543+8652G>C)
c.343+8652G>C
n.63-1G>C
n.319-1G>C
8g.1780249G>TCA369953799CLN8c.544-1G>T (n.544-1G>T)
c.606-1G>T (n.606-1G>T)
c.496+8652G>T
c.543+8652G>T (n.543+8652G>T)
c.343+8652G>T
n.63-1G>T
n.319-1G>T
 ClinVar
8g.1780250G>ACA4599304CLN8c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.606G>A (p.Arg202=)
c.496+8653G>A
c.543+8653G>A (n.543+8653G>A)
c.343+8653G>A
n.63G>A
n.319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780250G>CCA369953800CLN8c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.606G>C (p.Arg202Ser)
c.496+8653G>C
c.543+8653G>C (n.543+8653G>C)
c.343+8653G>C
n.63G>C
n.319G>C
8g.1780250G=CA1757673094CLN8c.544G= (p.Ala182=)
c.606G= (p.Arg202=)
c.496+8653G=
c.543+8653G= (n.543+8653G=)
c.343+8653G=
n.63G=
n.319G=
8g.1780250G>TCA369953801CLN8c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.606G>T (p.Arg202Ser)
c.496+8653G>T
c.543+8653G>T (n.543+8653G>T)
c.343+8653G>T
n.63G>T
n.319G>T
8g.1780251C>ACA369953802CLN8c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.607C>A (p.Arg203=)
c.496+8654C>A
c.543+8654C>A (n.543+8654C>A)
c.343+8654C>A
n.64C>A
n.320C>A
8g.1780251C=CA1757673095CLN8c.545C= (p.Ala182=)
c.607C= (p.Arg203=)
c.496+8654C=
c.543+8654C= (n.543+8654C=)
c.343+8654C=
n.64C=
n.320C=
8g.1780251C>GCA369953803CLN8c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
c.496+8654C>G
c.543+8654C>G (n.543+8654C>G)
c.343+8654C>G
n.64C>G
n.320C>G
 dbSNP
8g.1780251C>TCA4599305CLN8c.545C>T (p.Ala182Val)
c.607C>T (p.Arg203Trp)
c.496+8654C>T
c.543+8654C>T (n.543+8654C>T)
c.343+8654C>T
n.64C>T
n.320C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.1780252G>ACA313996CLN8c.546G>A (p.Ala182=)
c.608G>A (p.Arg203Gln)
c.496+8655G>A
c.543+8655G>A (n.543+8655G>A)
c.343+8655G>A
n.65G>A
n.321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780252G>CCA459142895CLN8c.546G>C (p.Ala182=)
c.608G>C (p.Arg203Pro)
c.496+8655G>C
c.543+8655G>C (n.543+8655G>C)
c.343+8655G>C
n.65G>C
n.321G>C
8g.1780252G=CA1757673096CLN8c.546G= (p.Ala182=)
c.608G= (p.Arg203=)
c.496+8655G=
c.543+8655G= (n.543+8655G=)
c.343+8655G=
n.65G=
n.321G=
8g.1780252G>TCA4599306CLN8c.546G>T (p.Ala182=)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
c.496+8655G>T
c.543+8655G>T (n.543+8655G>T)
c.343+8655G>T
n.65G>T
n.321G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780254delCA2697549733CLN8c.548del (p.Gly183AlafsTer14)
c.610del (p.Ala204LeufsTer?)
c.496+8657del
c.543+8657del (n.543+8657del)
c.343+8657del
n.67del
n.323del
 ClinVar
8g.1780253G>ACA369953804CLN8c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.609G>A (p.Arg203=)
c.496+8656G>A
c.543+8656G>A (n.543+8656G>A)
c.343+8656G>A
n.66G>A
n.322G>A
8g.1780253G>CCA369953805CLN8c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.609G>C (p.Arg203=)
c.496+8656G>C
c.543+8656G>C (n.543+8656G>C)
c.343+8656G>C
n.66G>C
n.322G>C
 gnomAD v4
8g.1780253G>TCA369953806CLN8c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.609G>T (p.Arg203=)
c.496+8656G>T
c.543+8656G>T (n.543+8656G>T)
c.343+8656G>T
n.66G>T
n.322G>T
8g.1780254G>ACA369953807CLN8c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.496+8657G>A
c.543+8657G>A (n.543+8657G>A)
c.343+8657G>A
n.67G>A
n.323G>A
8g.1780254G>CCA369953808CLN8c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.496+8657G>C
c.543+8657G>C (n.543+8657G>C)
c.343+8657G>C
n.67G>C
n.323G>C
8g.1780254G>TCA369953809CLN8c.548G>T (p.Gly183Val)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.496+8657G>T
c.543+8657G>T (n.543+8657G>T)
c.343+8657G>T
n.67G>T
n.323G>T
8g.1780255C>ACA459142896CLN8c.549C>A (p.Gly183=)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.496+8658C>A
c.543+8658C>A (n.543+8658C>A)
c.343+8658C>A
n.68C>A
n.324C>A
8g.1780255C>GCA459142897CLN8c.549C>G (p.Gly183=)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.496+8658C>G
c.543+8658C>G (n.543+8658C>G)
c.343+8658C>G
n.68C>G
n.324C>G
8g.1780255C>TCA459142898CLN8c.549C>T (p.Gly183=)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.496+8658C>T
c.543+8658C>T (n.543+8658C>T)
c.343+8658C>T
n.68C>T
n.324C>T
8g.1780256T>ACA369953810CLN8c.550T>A (p.Trp184Arg)
c.612T>A (p.Ala204=)
c.496+8659T>A
c.543+8659T>A (n.543+8659T>A)
c.343+8659T>A
n.69T>A
n.325T>A
8g.1780256T>CCA369953811CLN8c.550T>C (p.Trp184Arg)
c.612T>C (p.Ala204=)
c.496+8659T>C
c.543+8659T>C (n.543+8659T>C)
c.343+8659T>C
n.69T>C
n.325T>C
8g.1780256T>GCA369953812CLN8c.550T>G (p.Trp184Gly)
c.612T>G (p.Ala204=)
c.496+8659T>G
c.543+8659T>G (n.543+8659T>G)
c.343+8659T>G
n.69T>G
n.325T>G
 ClinVar dbSNP
8g.1780256T=CA1757673097CLN8c.550T= (p.Trp184=)
c.612T= (p.Ala204=)
c.496+8659T=
c.543+8659T= (n.543+8659T=)
c.343+8659T=
n.69T=
n.325T=
8g.1780257G>ACA369953813CLN8c.551G>A (p.Trp184Ter)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.496+8660G>A
c.543+8660G>A (n.543+8660G>A)
c.343+8660G>A
n.70G>A
n.326G>A
8g.1780257G>CCA369953814CLN8c.551G>C (p.Trp184Ser)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.496+8660G>C
c.543+8660G>C (n.543+8660G>C)
c.343+8660G>C
n.70G>C
n.326G>C
8g.1780257G>TCA369953815CLN8c.551G>T (p.Trp184Leu)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.496+8660G>T
c.543+8660G>T (n.543+8660G>T)
c.343+8660G>T
n.70G>T
n.326G>T
8g.1780258G>ACA369953817CLN8c.552G>A (p.Trp184Ter)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.496+8661G>A
c.543+8661G>A (n.543+8661G>A)
c.343+8661G>A
n.71G>A
n.327G>A
8g.1780258G>CCA4599307CLN8c.552G>C (p.Trp184Cys)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.496+8661G>C
c.543+8661G>C (n.543+8661G>C)
c.343+8661G>C
n.71G>C
n.327G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780258G=CA1757673098CLN8c.552G= (p.Trp184=)
c.614G= (p.Gly205=)
c.496+8661G=
c.543+8661G= (n.543+8661G=)
c.343+8661G=
n.71G=
n.327G=
8g.1780258G>TCA369953816CLN8c.552G>T (p.Trp184Cys)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.496+8661G>T
c.543+8661G>T (n.543+8661G>T)
c.343+8661G>T
n.71G>T
n.327G>T
8g.1780259T>ACA369953818CLN8c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.615T>A (p.Gly205=)
c.496+8662T>A
c.543+8662T>A (n.543+8662T>A)
c.343+8662T>A
n.72T>A
n.328T>A
8g.1780259T>CCA369953819CLN8c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.615T>C (p.Gly205=)
c.496+8662T>C
c.543+8662T>C (n.543+8662T>C)
c.343+8662T>C
n.72T>C
n.328T>C
8g.1780259T>GCA369953820CLN8c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.615T>G (p.Gly205=)
c.496+8662T>G
c.543+8662T>G (n.543+8662T>G)
c.343+8662T>G
n.72T>G
n.328T>G
8g.1780260C>ACA369953821CLN8c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.496+8663C>A
c.543+8663C>A (n.543+8663C>A)
c.343+8663C>A
n.73C>A
n.329C>A
8g.1780260C>GCA369953822CLN8c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.496+8663C>G
c.543+8663C>G (n.543+8663C>G)
c.343+8663C>G
n.73C>G
n.329C>G
8g.1780260C>TCA369953823CLN8c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.496+8663C>T
c.543+8663C>T (n.543+8663C>T)
c.343+8663C>T
n.73C>T
n.329C>T
8g.1780261delCA2739279695CLN8c.555del (p.Glu186SerfsTer11)
c.617del (p.Pro206ArgfsTer?)
c.496+8664del
c.543+8664del (n.543+8664del)
c.343+8664del
n.74del
n.330del
 ClinVar
8g.1780261C>ACA459142900CLN8c.555C>A (p.Ser185=)
c.617C>A (p.Pro206Gln)
c.496+8664C>A
c.543+8664C>A (n.543+8664C>A)
c.343+8664C>A
n.74C>A
n.330C>A
8g.1780261C=CA1757673099CLN8c.555C= (p.Ser185=)
c.617C= (p.Pro206=)
c.496+8664C=
c.543+8664C= (n.543+8664C=)
c.343+8664C=
n.74C=
n.330C=
8g.1780261C>GCA459142899CLN8c.555C>G (p.Ser185=)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.496+8664C>G
c.543+8664C>G (n.543+8664C>G)
c.343+8664C>G
n.74C>G
n.330C>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
8g.1780261C>TCA4599308CLN8c.555C>T (p.Ser185=)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.496+8664C>T
c.543+8664C>T (n.543+8664C>T)
c.343+8664C>T
n.74C>T
n.330C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780262G>ACA314005CLN8c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.618G>A (p.Pro206=)
c.496+8665G>A
c.543+8665G>A (n.543+8665G>A)
c.343+8665G>A
n.75G>A
n.331G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780262G>CCA369953824CLN8c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.618G>C (p.Pro206=)
c.496+8665G>C
c.543+8665G>C (n.543+8665G>C)
c.343+8665G>C
n.75G>C
n.331G>C
8g.1780262G=CA1757673100CLN8c.556G= (p.Glu186=)
c.618G= (p.Pro206=)
c.496+8665G=
c.543+8665G= (n.543+8665G=)
c.343+8665G=
n.75G=
n.331G=
8g.1780262G>TCA369953825CLN8c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.618G>T (p.Pro206=)
c.496+8665G>T
c.543+8665G>T (n.543+8665G>T)
c.343+8665G>T
n.75G>T
n.331G>T
8g.1780263A>CCA369953826CLN8c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.496+8666A>C
c.543+8666A>C (n.543+8666A>C)
c.343+8666A>C
n.76A>C
n.332A>C
8g.1780263A>GCA369953827CLN8c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.496+8666A>G
c.543+8666A>G (n.543+8666A>G)
c.343+8666A>G
n.76A>G
n.332A>G
8g.1780263A>TCA369953828CLN8c.557A>T (p.Glu186Val)
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.496+8666A>T
c.543+8666A>T (n.543+8666A>T)
c.343+8666A>T
n.76A>T
n.332A>T
 gnomAD v4
8g.1780264G>ACA4599309CLN8c.558G>A (p.Glu186=)
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.496+8667G>A
c.543+8667G>A (n.543+8667G>A)
c.343+8667G>A
n.77G>A
n.333G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780264G>CCA369953830CLN8c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.496+8667G>C
c.543+8667G>C (n.543+8667G>C)
c.343+8667G>C
n.77G>C
n.333G>C
 dbSNP
8g.1780264G=CA1757673102CLN8c.558G= (p.Glu186=)
c.620G= (p.Ser207=)
c.496+8667G=
c.543+8667G= (n.543+8667G=)
c.343+8667G=
n.77G=
n.333G=
8g.1780264G>TCA369953829CLN8c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.496+8667G>T
c.543+8667G>T (n.543+8667G>T)
c.343+8667G>T
n.77G>T
n.333G>T
8g.1780264_1780266delinsGTCCA1757673101CLN8c.558_560delinsGTC (p.Glu186=)
c.620_622delinsGTC (p.Ser207=)
c.496+8667_496+8669delinsGTC
c.543+8667_543+8669delinsGTC (n.543+8667_543+8669delinsGTC)
c.343+8667_343+8669delinsGTC
n.77_79delinsGTC
n.333_335delinsGTC
8g.1780265T>ACA369953833CLN8c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.621T>A (p.Ser207Arg)
c.496+8668T>A
c.543+8668T>A (n.543+8668T>A)
c.343+8668T>A
n.78T>A
n.334T>A
8g.1780265T>CCA369953831CLN8c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.621T>C (p.Ser207=)
c.496+8668T>C
c.543+8668T>C (n.543+8668T>C)
c.343+8668T>C
n.78T>C
n.334T>C
8g.1780265T>GCA369953832CLN8c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.621T>G (p.Ser207Arg)
c.496+8668T>G
c.543+8668T>G (n.543+8668T>G)
c.343+8668T>G
n.78T>G
n.334T>G
8g.1780268_1780269delCA264179CLN8c.562_563del (p.Leu188ValfsTer?)
c.624_625del (p.Cys209PhefsTer?)
c.496+8671_496+8672del
c.543+8671_543+8672del (n.543+8671_543+8672del)
c.343+8671_343+8672del
n.81_82del
n.337_338del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780266C>ACA369953834CLN8c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.496+8669C>A
c.543+8669C>A (n.543+8669C>A)
c.343+8669C>A
n.79C>A
n.335C>A
8g.1780266C=CA1757673103CLN8c.560C= (p.Ser187=)
c.622C= (p.Leu208=)
c.496+8669C=
c.543+8669C= (n.543+8669C=)
c.343+8669C=
n.79C=
n.335C=
8g.1780266C>GCA170448614CLN8c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.496+8669C>G
c.543+8669C>G (n.543+8669C>G)
c.343+8669C>G
n.79C>G
n.335C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780266C>TCA4599310CLN8c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.496+8669C>T
c.543+8669C>T (n.543+8669C>T)
c.343+8669C>T
n.79C>T
n.335C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780267T>ACA459142901CLN8c.561T>A (p.Ser187=)
c.623T>A (p.Leu208His)
c.496+8670T>A
c.543+8670T>A (n.543+8670T>A)
c.343+8670T>A
n.80T>A
n.336T>A
 ClinVar
8g.1780267T>CCA459142903CLN8c.561T>C (p.Ser187=)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.496+8670T>C
c.543+8670T>C (n.543+8670T>C)
c.343+8670T>C
n.80T>C
n.336T>C
 ClinVar
8g.1780267T>GCA459142902CLN8c.561T>G (p.Ser187=)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.496+8670T>G
c.543+8670T>G (n.543+8670T>G)
c.343+8670T>G
n.80T>G
n.336T>G
8g.1780268C>ACA369953835CLN8c.562C>A (p.Leu188Met)
c.624C>A (p.Leu208=)
c.496+8671C>A
c.543+8671C>A (n.543+8671C>A)
c.343+8671C>A
n.81C>A
n.337C>A
8g.1780268C=CA1757673104CLN8c.562C= (p.Leu188=)
c.624C= (p.Leu208=)
c.496+8671C=
c.543+8671C= (n.543+8671C=)
c.343+8671C=
n.81C=
n.337C=
8g.1780268C>GCA369953836CLN8c.562C>G (p.Leu188Val)
c.624C>G (p.Leu208=)
c.496+8671C>G
c.543+8671C>G (n.543+8671C>G)
c.343+8671C>G
n.81C>G
n.337C>G
8g.1780268C>TCA152433CLN8c.562C>T (p.Leu188=)
c.624C>T (p.Leu208=)
c.496+8671C>T
c.543+8671C>T (n.543+8671C>T)
c.343+8671C>T
n.81C>T
n.337C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780269T>ACA369953837CLN8c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.496+8672T>A
c.543+8672T>A (n.543+8672T>A)
c.343+8672T>A
n.82T>A
n.338T>A
 gnomAD v4
8g.1780269T>CCA369953838CLN8c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.496+8672T>C
c.543+8672T>C (n.543+8672T>C)
c.343+8672T>C
n.82T>C
n.338T>C
8g.1780269T>GCA369953839CLN8c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.496+8672T>G
c.543+8672T>G (n.543+8672T>G)
c.343+8672T>G
n.82T>G
n.338T>G
8g.1780269dupCA645547476CLN8c.563dup (p.Phe189ValfsTer?)
c.625dup (p.Cys209LeufsTer?)
c.496+8672dup
c.543+8672dup (n.543+8672dup)
c.343+8672dup
n.82dup
n.338dup
 COSMIC COSMIC
8g.1780270G>ACA459142904CLN8c.564G>A (p.Leu188=)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.496+8673G>A
c.543+8673G>A (n.543+8673G>A)
c.343+8673G>A
n.83G>A
n.339G>A
8g.1780270G>CCA459142905CLN8c.564G>C (p.Leu188=)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.496+8673G>C
c.543+8673G>C (n.543+8673G>C)
c.343+8673G>C
n.83G>C
n.339G>C
8g.1780270G>TCA459142906CLN8c.564G>T (p.Leu188=)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.496+8673G>T
c.543+8673G>T (n.543+8673G>T)
c.343+8673G>T
n.83G>T
n.339G>T
8g.1780271T>ACA369953842CLN8c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.627T>A (p.Cys209Ter)
c.496+8674T>A
c.543+8674T>A (n.543+8674T>A)
c.343+8674T>A
n.84T>A
n.340T>A
8g.1780271T>CCA369953840CLN8c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.627T>C (p.Cys209=)
c.496+8674T>C
c.543+8674T>C (n.543+8674T>C)
c.343+8674T>C
n.84T>C
n.340T>C
8g.1780271T>GCA369953841CLN8c.565T>G (p.Phe189Val)
c.627T>G (p.Cys209Trp)
c.496+8674T>G
c.543+8674T>G (n.543+8674T>G)
c.343+8674T>G
n.84T>G
n.340T>G
8g.1780274delCA2695203153CLN8c.568del (p.Trp190GlyfsTer7)
c.630del (p.Phe210LeufsTer?)
c.496+8677del
c.543+8677del (n.543+8677del)
c.343+8677del
n.87del
n.343del
8g.1780272T>ACA369953843CLN8c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.496+8675T>A
c.543+8675T>A (n.543+8675T>A)
c.343+8675T>A
n.85T>A
n.341T>A
8g.1780272T>CCA369953844CLN8c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.496+8675T>C
c.543+8675T>C (n.543+8675T>C)
c.343+8675T>C
n.85T>C
n.341T>C
8g.1780272T>GCA369953845CLN8c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.496+8675T>G
c.543+8675T>G (n.543+8675T>G)
c.343+8675T>G
n.85T>G
n.341T>G
8g.1780273T>ACA369953846CLN8c.567T>A (p.Phe189Leu)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.496+8676T>A
c.543+8676T>A (n.543+8676T>A)
c.343+8676T>A
n.86T>A
n.342T>A
8g.1780273T>CCA4599311CLN8c.567T>C (p.Phe189=)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.496+8676T>C
c.543+8676T>C (n.543+8676T>C)
c.343+8676T>C
n.86T>C
n.342T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780273T>GCA369953847CLN8c.567T>G (p.Phe189Leu)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.496+8676T>G
c.543+8676T>G (n.543+8676T>G)
c.343+8676T>G
n.86T>G
n.342T>G
8g.1780273T=CA1757673105CLN8c.567T= (p.Phe189=)
c.629T= (p.Phe210=)
c.496+8676T=
c.543+8676T= (n.543+8676T=)
c.343+8676T=
n.86T=
n.342T=
8g.1780274T>ACA369953848CLN8c.568T>A (p.Trp190Arg)
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.496+8677T>A
c.543+8677T>A (n.543+8677T>A)
c.343+8677T>A
n.87T>A
n.343T>A
8g.1780274T>CCA369953849CLN8c.568T>C (p.Trp190Arg)
c.630T>C (p.Phe210=)
c.496+8677T>C
c.543+8677T>C (n.543+8677T>C)
c.343+8677T>C
n.87T>C
n.343T>C
8g.1780274T>GCA369953850CLN8c.568T>G (p.Trp190Gly)
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.496+8677T>G
c.543+8677T>G (n.543+8677T>G)
c.343+8677T>G
n.87T>G
n.343T>G
8g.1780275G>ACA369953851CLN8c.569G>A (p.Trp190Ter)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.496+8678G>A
c.543+8678G>A (n.543+8678G>A)
c.343+8678G>A
n.88G>A
n.344G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780275G>CCA369953852CLN8c.569G>C (p.Trp190Ser)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.496+8678G>C
c.543+8678G>C (n.543+8678G>C)
c.343+8678G>C
n.88G>C
n.344G>C
8g.1780275G=CA1757673106CLN8c.569G= (p.Trp190=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.496+8678G=
c.543+8678G= (n.543+8678G=)
c.343+8678G=
n.88G=
n.344G=
8g.1780275G>TCA369953853CLN8c.569G>T (p.Trp190Leu)
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.496+8678G>T
c.543+8678G>T (n.543+8678G>T)
c.343+8678G>T
n.88G>T
n.344G>T
8g.1780276G>ACA369953854CLN8c.570G>A (p.Trp190Ter)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.496+8679G>A
c.543+8679G>A (n.543+8679G>A)
c.343+8679G>A
n.89G>A
n.345G>A
8g.1780276G>CCA369953855CLN8c.570G>C (p.Trp190Cys)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.496+8679G>C
c.543+8679G>C (n.543+8679G>C)
c.343+8679G>C
n.89G>C
n.345G>C
8g.1780276G=CA1757673107CLN8c.570G= (p.Trp190=)
c.632G= (p.Gly211=)
c.496+8679G=
c.543+8679G= (n.543+8679G=)
c.343+8679G=
n.89G=
n.345G=
8g.1780276G>TCA4599312CLN8c.570G>T (p.Trp190Cys)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.496+8679G>T
c.543+8679G>T (n.543+8679G>T)
c.343+8679G>T
n.89G>T
n.345G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780277A=CA1757673108CLN8c.571A= (p.Lys191=)
c.633A= (p.Gly211=)
c.496+8680A=
c.543+8680A= (n.543+8680A=)
c.343+8680A=
n.90A=
n.346A=
8g.1780277A>CCA369953856CLN8c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.633A>C (p.Gly211=)
c.496+8680A>C
c.543+8680A>C (n.543+8680A>C)
c.343+8680A>C
n.90A>C
n.346A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780277A>GCA369953857CLN8c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.633A>G (p.Gly211=)
c.496+8680A>G
c.543+8680A>G (n.543+8680A>G)
c.343+8680A>G
n.90A>G
n.346A>G
8g.1780277A>TCA369953858CLN8c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.633A>T (p.Gly211=)
c.496+8680A>T
c.543+8680A>T (n.543+8680A>T)
c.343+8680A>T
n.90A>T
n.346A>T
8g.1780278A>CCA369953859CLN8c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.496+8681A>C
c.543+8681A>C (n.543+8681A>C)
c.343+8681A>C
n.91A>C
n.347A>C
8g.1780278A>GCA369953860CLN8c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.634A>G (p.Ser212Gly)
c.496+8681A>G
c.543+8681A>G (n.543+8681A>G)
c.343+8681A>G
n.91A>G
n.347A>G
8g.1780278A>TCA369953861CLN8c.572A>T (p.Lys191Met)
c.634A>T (p.Ser212Cys)
c.496+8681A>T
c.543+8681A>T (n.543+8681A>T)
c.343+8681A>T
n.91A>T
n.347A>T
8g.1780279G>ACA459142907CLN8c.573G>A (p.Lys191=)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.496+8682G>A
c.543+8682G>A (n.543+8682G>A)
c.343+8682G>A
n.92G>A
n.348G>A
 ClinVar dbSNP
8g.1780279G>CCA369953862CLN8c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.496+8682G>C
c.543+8682G>C (n.543+8682G>C)
c.343+8682G>C
n.92G>C
n.348G>C
 ClinVar
8g.1780279G=CA1757673110CLN8c.573G= (p.Lys191=)
c.635G= (p.Ser212=)
c.496+8682G=
c.543+8682G= (n.543+8682G=)
c.343+8682G=
n.92G=
n.348G=
8g.1780279G>TCA369953863CLN8c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.496+8682G>T
c.543+8682G>T (n.543+8682G>T)
c.343+8682G>T
n.92G>T
n.348G>T
8g.1780279_1780280delinsGCCA1757673109CLN8c.573_574delinsGC (p.Lys191=)
c.635_636delinsGC (p.Ser212=)
c.496+8682_496+8683delinsGC
c.543+8682_543+8683delinsGC (n.543+8682_543+8683delinsGC)
c.343+8682_343+8683delinsGC
n.92_93delinsGC
n.348_349delinsGC
8g.1780280delCA4599313CLN8c.574del (p.Leu192SerfsTer5)
c.636del (p.Ser213GlnfsTer?)
c.496+8683del
c.543+8683del (n.543+8683del)
c.343+8683del
n.93del
n.349del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.1780280C>ACA369953864CLN8c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.636C>A (p.Ser212Arg)
c.496+8683C>A
c.543+8683C>A (n.543+8683C>A)
c.343+8683C>A
n.93C>A
n.349C>A
8g.1780280C>GCA369953865CLN8c.574C>G (p.Leu192Val)
c.636C>G (p.Ser212Arg)
c.496+8683C>G
c.543+8683C>G (n.543+8683C>G)
c.343+8683C>G
n.93C>G
n.349C>G
8g.1780280C>TCA369953866CLN8c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.636C>T (p.Ser212=)
c.496+8683C>T
c.543+8683C>T (n.543+8683C>T)
c.343+8683C>T
n.93C>T
n.349C>T
 gnomAD v4
8g.1780281T>ACA369953868CLN8c.575T>A (p.Leu192His)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.496+8684T>A
c.543+8684T>A (n.543+8684T>A)
c.343+8684T>A
n.94T>A
n.350T>A
8g.1780281T>CCA369953869CLN8c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.496+8684T>C
c.543+8684T>C (n.543+8684T>C)
c.343+8684T>C
n.94T>C
n.350T>C
8g.1780281T>GCA369953867CLN8c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.496+8684T>G
c.543+8684T>G (n.543+8684T>G)
c.343+8684T>G
n.94T>G
n.350T>G
8g.1780281T=CA1757673111CLN8c.575T= (p.Leu192=)
c.637T= (p.Ser213=)
c.496+8684T=
c.543+8684T= (n.543+8684T=)
c.343+8684T=
n.94T=
n.350T=
8g.1780282C>ACA459142908CLN8c.576C>A (p.Leu192=)
c.638C>A (p.Ser213Ter)
c.496+8685C>A
c.543+8685C>A (n.543+8685C>A)
c.343+8685C>A
n.95C>A
n.351C>A
8g.1780282C=CA1757673113CLN8c.576C= (p.Leu192=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.496+8685C=
c.543+8685C= (n.543+8685C=)
c.343+8685C=
n.95C=
n.351C=
8g.1780282C>GCA459142909CLN8c.576C>G (p.Leu192=)
c.638C>G (p.Ser213Ter)
c.496+8685C>G
c.543+8685C>G (n.543+8685C>G)
c.343+8685C>G
n.95C>G
n.351C>G
 ClinVar
8g.1780282C>TCA4599314CLN8c.576C>T (p.Leu192=)
c.638C>T (p.Ser213Leu)
c.496+8685C>T
c.543+8685C>T (n.543+8685C>T)
c.343+8685C>T
n.95C>T
n.351C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780283_1780285dupCA1757673112CLN8c.577_579dup (p.Asn193_Gln194insAsn)
c.639_641dup (p.Thr214_Ser215insThr)
c.496+8686_496+8688dup
c.543+8686_543+8688dup (n.543+8686_543+8688dup)
c.343+8686_343+8688dup
n.96_98dup
n.352_354dup
 dbSNP
8g.1780283A>CCA369953870CLN8c.577A>C (p.Asn193His)
c.639A>C (p.Ser213=)
c.496+8686A>C
c.543+8686A>C (n.543+8686A>C)
c.343+8686A>C
n.96A>C
n.352A>C
8g.1780283A>GCA369953871CLN8c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.639A>G (p.Ser213=)
c.496+8686A>G
c.543+8686A>G (n.543+8686A>G)
c.343+8686A>G
n.96A>G
n.352A>G
8g.1780283A>TCA369953872CLN8c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.639A>T (p.Ser213=)
c.496+8686A>T
c.543+8686A>T (n.543+8686A>T)
c.343+8686A>T
n.96A>T
n.352A>T
8g.1780284A=CA1757673114CLN8c.578A= (p.Asn193=)
c.640A= (p.Thr214=)
c.496+8687A=
c.543+8687A= (n.543+8687A=)
c.343+8687A=
n.97A=
n.353A=
8g.1780284A>CCA369953873CLN8c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.496+8687A>C
c.543+8687A>C (n.543+8687A>C)
c.343+8687A>C
n.97A>C
n.353A>C
8g.1780284A>GCA170448621CLN8c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.496+8687A>G
c.543+8687A>G (n.543+8687A>G)
c.343+8687A>G
n.97A>G
n.353A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780284A>TCA369953874CLN8c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.496+8687A>T
c.543+8687A>T (n.543+8687A>T)
c.343+8687A>T
n.97A>T
n.353A>T
8g.1780285C>ACA369953875CLN8c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.496+8688C>A
c.543+8688C>A (n.543+8688C>A)
c.343+8688C>A
n.98C>A
n.354C>A
 ClinVar
8g.1780285C>GCA369953876CLN8c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.496+8688C>G
c.543+8688C>G (n.543+8688C>G)
c.343+8688C>G
n.98C>G
n.354C>G
8g.1780285C>TCA459142910CLN8c.579C>T (p.Asn193=)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.496+8688C>T
c.543+8688C>T (n.543+8688C>T)
c.343+8688C>T
n.98C>T
n.354C>T
8g.1780286C>ACA369953877CLN8c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.642C>A (p.Thr214=)
c.496+8689C>A
c.543+8689C>A (n.543+8689C>A)
c.343+8689C>A
n.99C>A
n.355C>A
8g.1780286C>GCA369953878CLN8c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.642C>G (p.Thr214=)
c.496+8689C>G
c.543+8689C>G (n.543+8689C>G)
c.343+8689C>G
n.99C>G
n.355C>G
8g.1780286C>TCA369953879CLN8c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.642C>T (p.Thr214=)
c.496+8689C>T
c.543+8689C>T (n.543+8689C>T)
c.343+8689C>T
n.99C>T
n.355C>T
8g.1780287A=CA1757673115CLN8c.581A= (p.Gln194=)
c.643A= (p.Ser215=)
c.496+8690A=
c.543+8690A= (n.543+8690A=)
c.343+8690A=
n.100A=
n.356A=
8g.1780287A>CCA369953880CLN8c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
c.496+8690A>C
c.543+8690A>C (n.543+8690A>C)
c.343+8690A>C
n.100A>C
n.356A>C
8g.1780287A>GCA264180CLN8c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
c.496+8690A>G
c.543+8690A>G (n.543+8690A>G)
c.343+8690A>G
n.100A>G
n.356A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780287A>TCA369953881CLN8c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
c.496+8690A>T
c.543+8690A>T (n.543+8690A>T)
c.343+8690A>T
n.100A>T
n.356A>T
8g.1780288G>ACA4599315CLN8c.582G>A (p.Gln194=)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
c.496+8691G>A
c.543+8691G>A (n.543+8691G>A)
c.343+8691G>A
n.101G>A
n.357G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780288G>CCA369953883CLN8c.582G>C (p.Gln194His)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
c.496+8691G>C
c.543+8691G>C (n.543+8691G>C)
c.343+8691G>C
n.101G>C
n.357G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780288G=CA1757673116CLN8c.582G= (p.Gln194=)
c.644G= (p.Ser215=)
c.496+8691G=
c.543+8691G= (n.543+8691G=)
c.343+8691G=
n.101G=
n.357G=
8g.1780288G>TCA369953882CLN8c.582G>T (p.Gln194His)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
c.496+8691G>T
c.543+8691G>T (n.543+8691G>T)
c.343+8691G>T
n.101G>T
n.357G>T
8g.1780289T>ACA369953884CLN8c.583T>A (p.Trp195Arg)
c.645T>A (p.Ser215Arg)
c.496+8692T>A
c.543+8692T>A (n.543+8692T>A)
c.343+8692T>A
n.102T>A
n.358T>A
 ClinVar dbSNP
8g.1780289T>CCA4599316CLN8c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.645T>C (p.Ser215=)
c.496+8692T>C
c.543+8692T>C (n.543+8692T>C)
c.343+8692T>C
n.102T>C
n.358T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780289T>GCA369953885CLN8c.583T>G (p.Trp195Gly)
c.645T>G (p.Ser215Arg)
c.496+8692T>G
c.543+8692T>G (n.543+8692T>G)
c.343+8692T>G
n.102T>G
n.358T>G
8g.1780289T=CA1757673117CLN8c.583T= (p.Trp195=)
c.645T= (p.Ser215=)
c.496+8692T=
c.543+8692T= (n.543+8692T=)
c.343+8692T=
n.102T=
n.358T=
8g.1780290G>ACA369953886CLN8c.584G>A (p.Trp195Ter)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.496+8693G>A
c.543+8693G>A (n.543+8693G>A)
c.343+8693G>A
n.103G>A
n.359G>A
8g.1780290G>CCA369953888CLN8c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.496+8693G>C
c.543+8693G>C (n.543+8693G>C)
c.343+8693G>C
n.103G>C
n.359G>C
8g.1780290G>TCA369953887CLN8c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.496+8693G>T
c.543+8693G>T (n.543+8693G>T)
c.343+8693G>T
n.103G>T
n.359G>T
8g.1780291G>ACA369953889CLN8c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.496+8694G>A
c.543+8694G>A (n.543+8694G>A)
c.343+8694G>A
n.104G>A
n.360G>A
8g.1780291G>CCA170448628CLN8c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.496+8694G>C
c.543+8694G>C (n.543+8694G>C)
c.343+8694G>C
n.104G>C
n.360G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780291G=CA1757673118CLN8c.585G= (p.Trp195=)
c.647G= (p.Gly216=)
c.496+8694G=
c.543+8694G= (n.543+8694G=)
c.343+8694G=
n.104G=
n.360G=
8g.1780291G>TCA369953890CLN8c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.496+8694G>T
c.543+8694G>T (n.543+8694G>T)
c.343+8694G>T
n.104G>T
n.360G>T
8g.1780292C>ACA369953891CLN8c.586C>A (p.Leu196Met)
c.648C>A (p.Gly216=)
c.496+8695C>A
c.543+8695C>A (n.543+8695C>A)
c.343+8695C>A
n.105C>A
n.361C>A
8g.1780292C=CA1757673119CLN8c.586C= (p.Leu196=)
c.648C= (p.Gly216=)
c.496+8695C=
c.543+8695C= (n.543+8695C=)
c.343+8695C=
n.105C=
n.361C=
8g.1780292C>GCA369953892CLN8c.586C>G (p.Leu196Val)
c.648C>G (p.Gly216=)
c.496+8695C>G
c.543+8695C>G (n.543+8695C>G)
c.343+8695C>G
n.105C>G
n.361C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780292C>TCA459142911CLN8c.586C>T (p.Leu196=)
c.648C>T (p.Gly216=)
c.496+8695C>T
c.543+8695C>T (n.543+8695C>T)
c.343+8695C>T
n.105C>T
n.361C>T
8g.1780293T>ACA369953893CLN8c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.649T>A (p.Ter217Arg)
c.496+8696T>A
c.543+8696T>A (n.543+8696T>A)
c.343+8696T>A
n.106T>A
n.362T>A
8g.1780293T>CCA369953894CLN8c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.649T>C (p.Ter217Arg)
c.496+8696T>C
c.543+8696T>C (n.543+8696T>C)
c.343+8696T>C
n.106T>C
n.362T>C
8g.1780293T>GCA369953895CLN8c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.649T>G (p.Ter217Gly)
c.496+8696T>G
c.543+8696T>G (n.543+8696T>G)
c.343+8696T>G
n.106T>G
n.362T>G
8g.1780294G>ACA459142912CLN8c.588G>A (p.Leu196=)
c.650G>A (p.Ter217=)
c.496+8697G>A
c.543+8697G>A (n.543+8697G>A)
c.343+8697G>A
n.107G>A
n.363G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
8g.1780294G>CCA459142913CLN8c.588G>C (p.Leu196=)
c.650G>C (p.Ter217Ser)
c.496+8697G>C
c.543+8697G>C (n.543+8697G>C)
c.343+8697G>C
n.107G>C
n.363G>C
 ClinVar dbSNP
8g.1780294G>TCA459142914CLN8c.588G>T (p.Leu196=)
c.650G>T (p.Ter217Leu)
c.496+8697G>T
c.543+8697G>T (n.543+8697G>T)
c.343+8697G>T
n.107G>T
n.363G>T
8g.1780295A>CCA369953898CLN8c.589A>C (p.Met197Leu)
c.651A>C (p.Ter217Cys)
c.496+8698A>C
c.543+8698A>C (n.543+8698A>C)
c.343+8698A>C
n.108A>C
n.364A>C
8g.1780295A>GCA369953897CLN8c.589A>G (p.Met197Val)
c.651A>G (p.Ter217Trp)
c.496+8698A>G
c.543+8698A>G (n.543+8698A>G)
c.343+8698A>G
n.108A>G
n.364A>G
8g.1780295A>TCA369953896CLN8c.589A>T (p.Met197Leu)
c.651A>T (p.Ter217Cys)
c.496+8698A>T
c.543+8698A>T (n.543+8698A>T)
c.343+8698A>T
n.108A>T
n.364A>T
8g.1780296T>ACA369953899CLN8c.590T>A (p.Met197Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.496+8699T>A
c.543+8699T>A (n.543+8699T>A)
c.343+8699T>A
n.109T>A
n.365T>A
 gnomAD v4
8g.1780296T>CCA369953900CLN8c.590T>C (p.Met197Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.496+8699T>C
c.543+8699T>C (n.543+8699T>C)
c.343+8699T>C
n.109T>C
n.365T>C
 COSMIC COSMIC
8g.1780296T>GCA369953901CLN8c.590T>G (p.Met197Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.496+8699T>G
c.543+8699T>G (n.543+8699T>G)
c.343+8699T>G
n.109T>G
n.365T>G
8g.1780297G>ACA369953902CLN8c.591G>A (p.Met197Ile)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.496+8700G>A
c.543+8700G>A (n.543+8700G>A)
c.343+8700G>A
n.110G>A
n.366G>A
8g.1780297G>CCA369953903CLN8c.591G>C (p.Met197Ile)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.496+8700G>C
c.543+8700G>C (n.543+8700G>C)
c.343+8700G>C
n.110G>C
n.366G>C
8g.1780297G=CA1757673120CLN8c.591G= (p.Met197=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.496+8700G=
c.543+8700G= (n.543+8700G=)
c.343+8700G=
n.110G=
n.366G=
8g.1780297G>TCA369953904CLN8c.591G>T (p.Met197Ile)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.496+8700G>T
c.543+8700G>T (n.543+8700G>T)
c.343+8700G>T
n.110G>T
n.366G>T
8g.1780298delCA2695203154CLN8c.592del (p.Ile198PhefsTer10)
c.*3del (n.*3del)
c.496+8701del
c.543+8701del (n.543+8701del)
c.343+8701del
n.111del
n.367del
8g.1780298A>CCA369953907CLN8c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.496+8701A>C
c.543+8701A>C (n.543+8701A>C)
c.343+8701A>C
n.111A>C
n.367A>C
8g.1780298A>GCA369953905CLN8c.592A>G (p.Ile198Val)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.496+8701A>G
c.543+8701A>G (n.543+8701A>G)
c.343+8701A>G
n.111A>G
n.367A>G
8g.1780298A>TCA369953906CLN8c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.496+8701A>T
c.543+8701A>T (n.543+8701A>T)
c.343+8701A>T
n.111A>T
n.367A>T
8g.1780298_1780299delCA913129267CLN8c.592_593del (p.Ile198SerfsTer?)
c.*3_*4del (n.*3_*4del)
c.496+8701_496+8702del
c.543+8701_543+8702del (n.543+8701_543+8702del)
c.343+8701_343+8702del
n.111_112del
n.367_368del
8g.1780298_1780299delinsATCA1757673121CLN8c.592_593delinsAT (p.Ile198=)
c.*3_*4delinsAT (n.*3_*4delinsAT)
c.496+8701_496+8702delinsAT
c.543+8701_543+8702delinsAT (n.543+8701_543+8702delinsAT)
c.343+8701_343+8702delinsAT
n.111_112delinsAT
n.367_368delinsAT
8g.1780299_1780302dupCA1139660362CLN8c.593_596dup (p.Met200SerfsTer?)
c.*4_*7dup (n.*4_*7dup)
c.496+8702_496+8705dup
c.543+8702_543+8705dup (n.543+8702_543+8705dup)
c.343+8702_343+8705dup
n.112_115dup
n.368_371dup
 ClinVar dbSNP
8g.1780299T>ACA369953908CLN8c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.496+8702T>A
c.543+8702T>A (n.543+8702T>A)
c.343+8702T>A
n.112T>A
n.368T>A
8g.1780299T>CCA369953909CLN8c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.496+8702T>C
c.543+8702T>C (n.543+8702T>C)
c.343+8702T>C
n.112T>C
n.368T>C
 dbSNP
8g.1780299T>GCA369953910CLN8c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.496+8702T>G
c.543+8702T>G (n.543+8702T>G)
c.343+8702T>G
n.112T>G
n.368T>G
8g.1780299T=CA1757673122CLN8c.593T= (p.Ile198=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.496+8702T=
c.543+8702T= (n.543+8702T=)
c.343+8702T=
n.112T=
n.368T=
8g.1780300delCA658822985CLN8c.594del (p.His199ThrfsTer9)
c.*5del (n.*5del)
c.496+8703del
c.543+8703del (n.543+8703del)
c.343+8703del
n.113del
n.369del
 ClinVar dbSNP
8g.1780300T>ACA459142915CLN8c.594T>A (p.Ile198=)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.496+8703T>A
c.543+8703T>A (n.543+8703T>A)
c.343+8703T>A
n.113T>A
n.369T>A
8g.1780300T>CCA459142916CLN8c.594T>C (p.Ile198=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.496+8703T>C
c.543+8703T>C (n.543+8703T>C)
c.343+8703T>C
n.113T>C
n.369T>C
8g.1780300T>GCA369953911CLN8c.594T>G (p.Ile198Met)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.496+8703T>G
c.543+8703T>G (n.543+8703T>G)
c.343+8703T>G
n.113T>G
n.369T>G
8g.1780301C>ACA369953912CLN8c.595C>A (p.His199Asn)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.496+8704C>A
c.543+8704C>A (n.543+8704C>A)
c.343+8704C>A
n.114C>A
n.370C>A
8g.1780301C=CA1757673123CLN8c.595C= (p.His199=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.496+8704C=
c.543+8704C= (n.543+8704C=)
c.343+8704C=
n.114C=
n.370C=
8g.1780301C>GCA369953913CLN8c.595C>G (p.His199Asp)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.496+8704C>G
c.543+8704C>G (n.543+8704C>G)
c.343+8704C>G
n.114C>G
n.370C>G
8g.1780301C>TCA369953914CLN8c.595C>T (p.His199Tyr)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.496+8704C>T
c.543+8704C>T (n.543+8704C>T)
c.343+8704C>T
n.114C>T
n.370C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780302A>CCA369953915CLN8c.596A>C (p.His199Pro)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.496+8705A>C
c.543+8705A>C (n.543+8705A>C)
c.343+8705A>C
n.115A>C
n.371A>C
8g.1780302A>GCA369953916CLN8c.596A>G (p.His199Arg)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.496+8705A>G
c.543+8705A>G (n.543+8705A>G)
c.343+8705A>G
n.115A>G
n.371A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780302A>TCA369953917CLN8c.596A>T (p.His199Leu)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.496+8705A>T
c.543+8705A>T (n.543+8705A>T)
c.343+8705A>T
n.115A>T
n.371A>T
8g.1780303C>ACA369953918CLN8c.597C>A (p.His199Gln)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.496+8706C>A
c.543+8706C>A (n.543+8706C>A)
c.343+8706C>A
n.116C>A
n.372C>A
8g.1780303C>GCA369953919CLN8c.597C>G (p.His199Gln)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.496+8706C>G
c.543+8706C>G (n.543+8706C>G)
c.343+8706C>G
n.116C>G
n.372C>G
8g.1780303C>TCA459142917CLN8c.597C>T (p.His199=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.496+8706C>T
c.543+8706C>T (n.543+8706C>T)
c.343+8706C>T
n.116C>T
n.372C>T
8g.1780304A=CA1757673124CLN8c.598A= (p.Met200=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.496+8707A=
c.543+8707A= (n.543+8707A=)
c.343+8707A=
n.117A=
n.373A=
8g.1780304A>CCA369953920CLN8c.598A>C (p.Met200Leu)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.496+8707A>C
c.543+8707A>C (n.543+8707A>C)
c.343+8707A>C
n.117A>C
n.373A>C
8g.1780304A>GCA4599317CLN8c.598A>G (p.Met200Val)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.496+8707A>G
c.543+8707A>G (n.543+8707A>G)
c.343+8707A>G
n.117A>G
n.373A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780304A>TCA369953921CLN8c.598A>T (p.Met200Leu)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.496+8707A>T
c.543+8707A>T (n.543+8707A>T)
c.343+8707A>T
n.117A>T
n.373A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780304_1780305delCA2685939638CLN8c.598_599del (p.Met200ValfsTer?)
c.*9_*10del (n.*9_*10del)
c.496+8707_496+8708del
c.543+8707_543+8708del (n.543+8707_543+8708del)
c.343+8707_343+8708del
n.117_118del
n.373_374del
 gnomAD v4
8g.1780305T>ACA369953922CLN8c.599T>A (p.Met200Lys)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.496+8708T>A
c.543+8708T>A (n.543+8708T>A)
c.343+8708T>A
n.118T>A
n.374T>A
8g.1780305T>CCA314008CLN8c.599T>C (p.Met200Thr)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.496+8708T>C
c.543+8708T>C (n.543+8708T>C)
c.343+8708T>C
n.118T>C
n.374T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.1780305T>GCA369953923CLN8c.599T>G (p.Met200Arg)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.496+8708T>G
c.543+8708T>G (n.543+8708T>G)
c.343+8708T>G
n.118T>G
n.374T>G
8g.1780305T=CA1757673125CLN8c.599T= (p.Met200=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.496+8708T=
c.543+8708T= (n.543+8708T=)
c.343+8708T=
n.118T=
n.374T=
8g.1780306G>ACA369953924CLN8c.600G>A (p.Met200Ile)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.496+8709G>A
c.543+8709G>A (n.543+8709G>A)
c.343+8709G>A
n.119G>A
n.375G>A
8g.1780306G>CCA369953925CLN8c.600G>C (p.Met200Ile)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.496+8709G>C
c.543+8709G>C (n.543+8709G>C)
c.343+8709G>C
n.119G>C
n.375G>C
8g.1780306G>TCA369953926CLN8c.600G>T (p.Met200Ile)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.496+8709G>T
c.543+8709G>T (n.543+8709G>T)
c.343+8709G>T
n.119G>T
n.375G>T
8g.1780307T>ACA369953927CLN8c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.496+8710T>A
c.543+8710T>A (n.543+8710T>A)
c.343+8710T>A
n.120T>A
n.376T>A
 ClinVar
8g.1780307T>CCA369953928CLN8c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.496+8710T>C
c.543+8710T>C (n.543+8710T>C)
c.343+8710T>C
n.120T>C
n.376T>C
8g.1780307T>GCA369953929CLN8c.601T>G (p.Phe201Val)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.496+8710T>G
c.543+8710T>G (n.543+8710T>G)
c.343+8710T>G
n.120T>G
n.376T>G
8g.1780308T>ACA369953930CLN8c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.496+8711T>A
c.543+8711T>A (n.543+8711T>A)
c.343+8711T>A
n.121T>A
n.377T>A
8g.1780308T>CCA369953931CLN8c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.496+8711T>C
c.543+8711T>C (n.543+8711T>C)
c.343+8711T>C
n.121T>C
n.377T>C
8g.1780308T>GCA369953932CLN8c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.496+8711T>G
c.543+8711T>G (n.543+8711T>G)
c.343+8711T>G
n.121T>G
n.377T>G
 COSMIC COSMIC
8g.1780309T>ACA369953934CLN8c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.496+8712T>A
c.543+8712T>A (n.543+8712T>A)
c.343+8712T>A
n.122T>A
n.378T>A
8g.1780309T>CCA459142918CLN8c.603T>C (p.Phe201=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.496+8712T>C
c.543+8712T>C (n.543+8712T>C)
c.343+8712T>C
n.122T>C
n.378T>C
8g.1780309T>GCA369953933CLN8c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.496+8712T>G
c.543+8712T>G (n.543+8712T>G)
c.343+8712T>G
n.122T>G
n.378T>G
8g.1780310C>ACA369953935CLN8c.604C>A (p.His202Asn)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.496+8713C>A
c.543+8713C>A (n.543+8713C>A)
c.343+8713C>A
n.123C>A
n.379C>A
 gnomAD v4
8g.1780310C>GCA369953936CLN8c.604C>G (p.His202Asp)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.496+8713C>G
c.543+8713C>G (n.543+8713C>G)
c.343+8713C>G
n.123C>G
n.379C>G
8g.1780310C>TCA369953937CLN8c.604C>T (p.His202Tyr)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.496+8713C>T
c.543+8713C>T (n.543+8713C>T)
c.343+8713C>T
n.123C>T
n.379C>T
8g.1780311A=CA1757673126CLN8c.605A= (p.His202=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.496+8714A=
c.543+8714A= (n.543+8714A=)
c.343+8714A=
n.124A=
n.380A=
8g.1780311A>CCA369953938CLN8c.605A>C (p.His202Pro)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.496+8714A>C
c.543+8714A>C (n.543+8714A>C)
c.343+8714A>C
n.124A>C
n.380A>C
8g.1780311A>GCA369953939CLN8c.605A>G (p.His202Arg)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.496+8714A>G
c.543+8714A>G (n.543+8714A>G)
c.343+8714A>G
n.124A>G
n.380A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780311A>TCA369953940CLN8c.605A>T (p.His202Leu)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.496+8714A>T
c.543+8714A>T (n.543+8714A>T)
c.343+8714A>T
n.124A>T
n.380A>T
8g.1780312C>ACA369953941CLN8c.606C>A (p.His202Gln)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.496+8715C>A
c.543+8715C>A (n.543+8715C>A)
c.343+8715C>A
n.125C>A
n.381C>A
8g.1780312C=CA1757673127CLN8c.606C= (p.His202=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.496+8715C=
c.543+8715C= (n.543+8715C=)
c.343+8715C=
n.125C=
n.381C=
8g.1780312C>GCA369953942CLN8c.606C>G (p.His202Gln)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.496+8715C>G
c.543+8715C>G (n.543+8715C>G)
c.343+8715C>G
n.125C>G
n.381C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780312C>TCA459142919CLN8c.606C>T (p.His202=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.496+8715C>T
c.543+8715C>T (n.543+8715C>T)
c.343+8715C>T
n.125C>T
n.381C>T
8g.1780313T>ACA369953943CLN8c.607T>A (p.Cys203Ser)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.496+8716T>A
c.543+8716T>A (n.543+8716T>A)
c.343+8716T>A
n.126T>A
n.382T>A
8g.1780313T>CCA369953944CLN8c.607T>C (p.Cys203Arg)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.496+8716T>C
c.543+8716T>C (n.543+8716T>C)
c.343+8716T>C
n.126T>C
n.382T>C
 ClinVar
8g.1780313T>GCA369953945CLN8c.607T>G (p.Cys203Gly)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.496+8716T>G
c.543+8716T>G (n.543+8716T>G)
c.343+8716T>G
n.126T>G
n.382T>G
8g.1780314G>ACA369953948CLN8c.608G>A (p.Cys203Tyr)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.496+8717G>A
c.543+8717G>A (n.543+8717G>A)
c.343+8717G>A
n.127G>A
n.383G>A
8g.1780314G>CCA369953947CLN8c.608G>C (p.Cys203Ser)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.496+8717G>C
c.543+8717G>C (n.543+8717G>C)
c.343+8717G>C
n.127G>C
n.383G>C
8g.1780314G>TCA369953946CLN8c.608G>T (p.Cys203Phe)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.496+8717G>T
c.543+8717G>T (n.543+8717G>T)
c.343+8717G>T
n.127G>T
n.383G>T
8g.1780315C>ACA369953949CLN8c.609C>A (p.Cys203Ter)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.496+8718C>A
c.543+8718C>A (n.543+8718C>A)
c.343+8718C>A
n.128C>A
n.384C>A
8g.1780315C=CA1757673128CLN8c.609C= (p.Cys203=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.496+8718C=
c.543+8718C= (n.543+8718C=)
c.343+8718C=
n.128C=
n.384C=
8g.1780315C>GCA369953950CLN8c.609C>G (p.Cys203Trp)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.496+8718C>G
c.543+8718C>G (n.543+8718C>G)
c.343+8718C>G
n.128C>G
n.384C>G
8g.1780315C>TCA4599318CLN8c.609C>T (p.Cys203=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.496+8718C>T
c.543+8718C>T (n.543+8718C>T)
c.343+8718C>T
n.128C>T
n.384C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780316C>ACA369953951CLN8c.610C>A (p.Arg204Ser)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.496+8719C>A
c.543+8719C>A (n.543+8719C>A)
c.343+8719C>A
n.129C>A
n.385C>A
8g.1780316C=CA1757673129CLN8c.610C= (p.Arg204=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.496+8719C=
c.543+8719C= (n.543+8719C=)
c.343+8719C=
n.129C=
n.385C=
8g.1780316C>GCA369953952CLN8c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.496+8719C>G
c.543+8719C>G (n.543+8719C>G)
c.343+8719C>G
n.129C>G
n.385C>G
 ClinVar
8g.1780316C>TCA252418CLN8c.610C>T (p.Arg204Cys)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.496+8719C>T
c.543+8719C>T (n.543+8719C>T)
c.343+8719C>T
n.129C>T
n.385C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780317G>ACA4599319CLN8c.611G>A (p.Arg204His)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.496+8720G>A
c.543+8720G>A (n.543+8720G>A)
c.343+8720G>A
n.130G>A
n.386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780317G>CCA369953953CLN8c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.496+8720G>C
c.543+8720G>C (n.543+8720G>C)
c.343+8720G>C
n.130G>C
n.386G>C
 gnomAD v4
8g.1780317G=CA1757673130CLN8c.611G= (p.Arg204=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.496+8720G=
c.543+8720G= (n.543+8720G=)
c.343+8720G=
n.130G=
n.386G=
8g.1780317G>TCA264182CLN8c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.496+8720G>T
c.543+8720G>T (n.543+8720G>T)
c.343+8720G>T
n.130G>T
n.386G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780318C>ACA459142920CLN8c.612C>A (p.Arg204=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.496+8721C>A
c.543+8721C>A (n.543+8721C>A)
c.343+8721C>A
n.131C>A
n.387C>A
8g.1780318C>GCA459142921CLN8c.612C>G (p.Arg204=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.496+8721C>G
c.543+8721C>G (n.543+8721C>G)
c.343+8721C>G
n.131C>G
n.387C>G
8g.1780318C>TCA459142922CLN8c.612C>T (p.Arg204=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.496+8721C>T
c.543+8721C>T (n.543+8721C>T)
c.343+8721C>T
n.131C>T
n.387C>T
 ClinVar
8g.1780319A>CCA369953954CLN8c.613A>C (p.Met205Leu)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.496+8722A>C
c.543+8722A>C (n.543+8722A>C)
c.343+8722A>C
n.132A>C
n.388A>C
8g.1780319A>GCA369953955CLN8c.613A>G (p.Met205Val)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.496+8722A>G
c.543+8722A>G (n.543+8722A>G)
c.343+8722A>G
n.132A>G
n.388A>G
 ClinVar
8g.1780319A>TCA369953956CLN8c.613A>T (p.Met205Leu)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.496+8722A>T
c.543+8722A>T (n.543+8722A>T)
c.343+8722A>T
n.132A>T
n.388A>T
8g.1780320T>ACA369953957CLN8c.614T>A (p.Met205Lys)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.496+8723T>A
c.543+8723T>A (n.543+8723T>A)
c.343+8723T>A
n.133T>A
n.389T>A
8g.1780320T>CCA4599320CLN8c.614T>C (p.Met205Thr)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.496+8723T>C
c.543+8723T>C (n.543+8723T>C)
c.343+8723T>C
n.133T>C
n.389T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780320T>GCA369953958CLN8c.614T>G (p.Met205Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.496+8723T>G
c.543+8723T>G (n.543+8723T>G)
c.343+8723T>G
n.133T>G
n.389T>G
8g.1780320T=CA1757673131CLN8c.614T= (p.Met205=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.496+8723T=
c.543+8723T= (n.543+8723T=)
c.343+8723T=
n.133T=
n.389T=
8g.1780321G>ACA369953959CLN8c.615G>A (p.Met205Ile)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.496+8724G>A
c.543+8724G>A (n.543+8724G>A)
c.343+8724G>A
n.134G>A
n.390G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780321G>CCA369953961CLN8c.615G>C (p.Met205Ile)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.496+8724G>C
c.543+8724G>C (n.543+8724G>C)
c.343+8724G>C
n.134G>C
n.390G>C
8g.1780321G=CA1757673132CLN8c.615G= (p.Met205=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.496+8724G=
c.543+8724G= (n.543+8724G=)
c.343+8724G=
n.134G=
n.390G=
8g.1780321G>TCA369953960CLN8c.615G>T (p.Met205Ile)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.496+8724G>T
c.543+8724G>T (n.543+8724G>T)
c.343+8724G>T
n.134G>T
n.390G>T
8g.1780322G>ACA4599321CLN8c.616G>A (p.Val206Ile)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.496+8725G>A
c.543+8725G>A (n.543+8725G>A)
c.343+8725G>A
n.135G>A
n.391G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.1780322G>CCA369953962CLN8c.616G>C (p.Val206Leu)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.496+8725G>C
c.543+8725G>C (n.543+8725G>C)
c.343+8725G>C
n.135G>C
n.391G>C
8g.1780322G=CA1757673133CLN8c.616G= (p.Val206=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.496+8725G=
c.543+8725G= (n.543+8725G=)
c.343+8725G=
n.135G=
n.391G=
8g.1780322G>TCA369953963CLN8c.616G>T (p.Val206Phe)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.496+8725G>T
c.543+8725G>T (n.543+8725G>T)
c.343+8725G>T
n.135G>T
n.391G>T
 ClinVar dbSNP
8g.1780323T>ACA369953964CLN8c.617T>A (p.Val206Asp)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.496+8726T>A
c.543+8726T>A (n.543+8726T>A)
c.343+8726T>A
n.136T>A
n.392T>A
8g.1780323T>CCA369953965CLN8c.617T>C (p.Val206Ala)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.496+8726T>C
c.543+8726T>C (n.543+8726T>C)
c.343+8726T>C
n.136T>C
n.392T>C
8g.1780323T>GCA369953966CLN8c.617T>G (p.Val206Gly)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.496+8726T>G
c.543+8726T>G (n.543+8726T>G)
c.343+8726T>G
n.136T>G
n.392T>G
8g.1780323T=CA1757673134CLN8c.617T= (p.Val206=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.496+8726T=
c.543+8726T= (n.543+8726T=)
c.343+8726T=
n.136T=
n.392T=
8g.1780324T>ACA459142923CLN8c.618T>A (p.Val206=)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.496+8727T>A
c.543+8727T>A (n.543+8727T>A)
c.343+8727T>A
n.137T>A
n.393T>A
8g.1780324T>CCA459142924CLN8c.618T>C (p.Val206=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.496+8727T>C
c.543+8727T>C (n.543+8727T>C)
c.343+8727T>C
n.137T>C
n.393T>C
8g.1780324T>GCA459142925CLN8c.618T>G (p.Val206=)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.496+8727T>G
c.543+8727T>G (n.543+8727T>G)
c.343+8727T>G
n.137T>G
n.393T>G
 ClinVar dbSNP
8g.1780324T=CA1757673135CLN8c.618T= (p.Val206=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.496+8727T=
c.543+8727T= (n.543+8727T=)
c.343+8727T=
n.137T=
n.393T=
8g.1780325_1780326dupCA1109667745CLN8c.619_620dup (p.Thr208Ter)
c.*30_*31dup (n.*30_*31dup)
c.496+8728_496+8729dup
c.543+8728_543+8729dup (n.543+8728_543+8729dup)
c.343+8728_343+8729dup
n.138_139dup
n.394_395dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780325delCA2685939659CLN8c.619del (p.Leu207Ter)
c.*30del (n.*30del)
c.496+8728del
c.543+8728del (n.543+8728del)
c.343+8728del
n.138del
n.394del
 gnomAD v4
8g.1780325C>ACA369953967CLN8c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.496+8728C>A
c.543+8728C>A (n.543+8728C>A)
c.343+8728C>A
n.138C>A
n.394C>A
 gnomAD v4
8g.1780325C=CA1757673136CLN8c.619C= (p.Leu207=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.496+8728C=
c.543+8728C= (n.543+8728C=)
c.343+8728C=
n.138C=
n.394C=
8g.1780325C>GCA4599322CLN8c.619C>G (p.Leu207Val)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.496+8728C>G
c.543+8728C>G (n.543+8728C>G)
c.343+8728C>G
n.138C>G
n.394C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780325C>TCA459142926CLN8c.619C>T (p.Leu207=)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.496+8728C>T
c.543+8728C>T (n.543+8728C>T)
c.343+8728C>T
n.138C>T
n.394C>T
8g.1780326T>ACA369953968CLN8c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.496+8729T>A
c.543+8729T>A (n.543+8729T>A)
c.343+8729T>A
n.139T>A
n.395T>A
 COSMIC COSMIC
8g.1780326T>CCA369953969CLN8c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.496+8729T>C
c.543+8729T>C (n.543+8729T>C)
c.343+8729T>C
n.139T>C
n.395T>C
8g.1780326T>GCA4599323CLN8c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.496+8729T>G
c.543+8729T>G (n.543+8729T>G)
c.343+8729T>G
n.139T>G
n.395T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780326T=CA1757673137CLN8c.620T= (p.Leu207=)
c.*31T= (n.*31T=)
c.496+8729T=
c.543+8729T= (n.543+8729T=)
c.343+8729T=
n.139T=
n.395T=
8g.1780327A>CCA459142929CLN8c.621A>C (p.Leu207=)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.496+8730A>C
c.543+8730A>C (n.543+8730A>C)
c.343+8730A>C
n.140A>C
n.396A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780327A>GCA459142927CLN8c.621A>G (p.Leu207=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.496+8730A>G
c.543+8730A>G (n.543+8730A>G)
c.343+8730A>G
n.140A>G
n.396A>G
8g.1780327A>TCA459142928CLN8c.621A>T (p.Leu207=)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.496+8730A>T
c.543+8730A>T (n.543+8730A>T)
c.343+8730A>T
n.140A>T
n.396A>T
8g.1780328A>CCA369953970CLN8c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.496+8731A>C
c.543+8731A>C (n.543+8731A>C)
c.343+8731A>C
n.141A>C
n.397A>C
8g.1780328A>GCA369953972CLN8c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.496+8731A>G
c.543+8731A>G (n.543+8731A>G)
c.343+8731A>G
n.141A>G
n.397A>G
 gnomAD v4
8g.1780328A>TCA369953971CLN8c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.496+8731A>T
c.543+8731A>T (n.543+8731A>T)
c.343+8731A>T
n.141A>T
n.397A>T
8g.1780329C>ACA314011CLN8c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.496+8732C>A
c.543+8732C>A (n.543+8732C>A)
c.343+8732C>A
n.142C>A
n.398C>A
 ClinVar dbSNP
8g.1780329C=CA1757673138CLN8c.623C= (p.Thr208=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.496+8732C=
c.543+8732C= (n.543+8732C=)
c.343+8732C=
n.142C=
n.398C=
8g.1780329C>GCA369953973CLN8c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.496+8732C>G
c.543+8732C>G (n.543+8732C>G)
c.343+8732C>G
n.142C>G
n.398C>G
8g.1780329C>TCA369953974CLN8c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.496+8732C>T
c.543+8732C>T (n.543+8732C>T)
c.343+8732C>T
n.142C>T
n.398C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780330C>ACA459142930CLN8c.624C>A (p.Thr208=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.496+8733C>A
c.543+8733C>A (n.543+8733C>A)
c.343+8733C>A
n.143C>A
n.399C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780330C=CA1757673139CLN8c.624C= (p.Thr208=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.496+8733C=
c.543+8733C= (n.543+8733C=)
c.343+8733C=
n.143C=
n.399C=
8g.1780330C>GCA459142931CLN8c.624C>G (p.Thr208=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.496+8733C>G
c.543+8733C>G (n.543+8733C>G)
c.343+8733C>G
n.143C>G
n.399C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780330C>TCA459142932CLN8c.624C>T (p.Thr208=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.496+8733C>T
c.543+8733C>T (n.543+8733C>T)
c.343+8733C>T
n.143C>T
n.399C>T
8g.1780331T>ACA369953975CLN8c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.496+8734T>A
c.543+8734T>A (n.543+8734T>A)
c.343+8734T>A
n.144T>A
n.400T>A
8g.1780331T>CCA369953976CLN8c.625T>C (p.Tyr209His)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.496+8734T>C
c.543+8734T>C (n.543+8734T>C)
c.343+8734T>C
n.144T>C
n.400T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.1780331T>GCA369953977CLN8c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.496+8734T>G
c.543+8734T>G (n.543+8734T>G)
c.343+8734T>G
n.144T>G
n.400T>G
8g.1780331T=CA1757673140CLN8c.625T= (p.Tyr209=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.496+8734T=
c.543+8734T= (n.543+8734T=)
c.343+8734T=
n.144T=
n.400T=
8g.1780332A>CCA369953978CLN8c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.496+8735A>C
c.543+8735A>C (n.543+8735A>C)
c.343+8735A>C
n.145A>C
n.401A>C
8g.1780332A>GCA369953979CLN8c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.496+8735A>G
c.543+8735A>G (n.543+8735A>G)
c.343+8735A>G
n.145A>G
n.401A>G
8g.1780332A>TCA369953980CLN8c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.496+8735A>T
c.543+8735A>T (n.543+8735A>T)
c.343+8735A>T
n.145A>T
n.401A>T
8g.1780333C>ACA369953981CLN8c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.496+8736C>A
c.543+8736C>A (n.543+8736C>A)
c.343+8736C>A
n.146C>A
n.402C>A
8g.1780333C>GCA369953982CLN8c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.496+8736C>G
c.543+8736C>G (n.543+8736C>G)
c.343+8736C>G
n.146C>G
n.402C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.1780333C>TCA459142933CLN8c.627C>T (p.Tyr209=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.496+8736C>T
c.543+8736C>T (n.543+8736C>T)
c.343+8736C>T
n.146C>T
n.402C>T
8g.1780334C>ACA369953985CLN8c.628C>A (p.His210Asn)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.496+8737C>A
c.543+8737C>A (n.543+8737C>A)
c.343+8737C>A
n.147C>A
n.403C>A
8g.1780334C>GCA369953984CLN8c.628C>G (p.His210Asp)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.496+8737C>G
c.543+8737C>G (n.543+8737C>G)
c.343+8737C>G
n.147C>G
n.403C>G
8g.1780334C>TCA369953983CLN8c.628C>T (p.His210Tyr)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.496+8737C>T
c.543+8737C>T (n.543+8737C>T)
c.343+8737C>T
n.147C>T
n.403C>T
 gnomAD v4
8g.1780335A>CCA369953986CLN8c.629A>C (p.His210Pro)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.496+8738A>C
c.543+8738A>C (n.543+8738A>C)
c.343+8738A>C
n.148A>C
n.404A>C
8g.1780335A>GCA369953987CLN8c.629A>G (p.His210Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.496+8738A>G
c.543+8738A>G (n.543+8738A>G)
c.343+8738A>G
n.148A>G
n.404A>G
8g.1780335A>TCA369953988CLN8c.629A>T (p.His210Leu)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.496+8738A>T
c.543+8738A>T (n.543+8738A>T)
c.343+8738A>T
n.148A>T
n.404A>T
8g.1780336C>ACA369953989CLN8c.630C>A (p.His210Gln)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.496+8739C>A
c.543+8739C>A (n.543+8739C>A)
c.343+8739C>A
n.149C>A
n.405C>A
8g.1780336C=CA1757673142CLN8c.630C= (p.His210=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.496+8739C=
c.543+8739C= (n.543+8739C=)
c.343+8739C=
n.149C=
n.405C=
8g.1780336C>GCA369953990CLN8c.630C>G (p.His210Gln)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.496+8739C>G
c.543+8739C>G (n.543+8739C>G)
c.343+8739C>G
n.149C>G
n.405C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780336C>TCA459142934CLN8c.630C>T (p.His210=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.496+8739C>T
c.543+8739C>T (n.543+8739C>T)
c.343+8739C>T
n.149C>T
n.405C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780336_1780337delinsCACA1757673141CLN8c.630_631delinsCA (p.His210=)
c.*41_*42delinsCA (n.*41_*42delinsCA)
c.496+8739_496+8740delinsCA
c.543+8739_543+8740delinsCA (n.543+8739_543+8740delinsCA)
c.343+8739_343+8740delinsCA
n.149_150delinsCA
n.405_406delinsCA
8g.1780337delCA4599324CLN8c.631del (p.Met211CysfsTer21)
c.*42del (n.*42del)
c.496+8740del
c.543+8740del (n.543+8740del)
c.343+8740del
n.150del
n.406del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780337A=CA1757673143CLN8c.631A= (p.Met211=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.496+8740A=
c.543+8740A= (n.543+8740A=)
c.343+8740A=
n.150A=
n.406A=
8g.1780337A>CCA369953991CLN8c.631A>C (p.Met211Leu)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.496+8740A>C
c.543+8740A>C (n.543+8740A>C)
c.343+8740A>C
n.150A>C
n.406A>C
8g.1780337A>GCA369953992CLN8c.631A>G (p.Met211Val)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.496+8740A>G
c.543+8740A>G (n.543+8740A>G)
c.343+8740A>G
n.150A>G
n.406A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780337A>TCA4599325CLN8c.631A>T (p.Met211Leu)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.496+8740A>T
c.543+8740A>T (n.543+8740A>T)
c.343+8740A>T
n.150A>T
n.406A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780338T>ACA369953993CLN8c.632T>A (p.Met211Lys)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.496+8741T>A
c.543+8741T>A (n.543+8741T>A)
c.343+8741T>A
n.151T>A
n.407T>A
8g.1780338T>CCA4599326CLN8c.632T>C (p.Met211Thr)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.496+8741T>C
c.543+8741T>C (n.543+8741T>C)
c.343+8741T>C
n.151T>C
n.407T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780338T>GCA369953994CLN8c.632T>G (p.Met211Arg)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.496+8741T>G
c.543+8741T>G (n.543+8741T>G)
c.343+8741T>G
n.151T>G
n.407T>G
8g.1780338T=CA1757673145CLN8c.632T= (p.Met211=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.496+8741T=
c.543+8741T= (n.543+8741T=)
c.343+8741T=
n.151T=
n.407T=
8g.1780338_1780341delinsTGTGCA1757673144CLN8c.632_635delinsTGTG (p.Met211=)
c.*43_*46delinsTGTG (n.*43_*46delinsTGTG)
c.496+8741_496+8744delinsTGTG
c.543+8741_543+8744delinsTGTG (n.543+8741_543+8744delinsTGTG)
c.343+8741_343+8744delinsTGTG
n.151_154delinsTGTG
n.407_410delinsTGTG
8g.1780339G>ACA369953997CLN8c.633G>A (p.Met211Ile)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.496+8742G>A
c.543+8742G>A (n.543+8742G>A)
c.343+8742G>A
n.152G>A
n.408G>A
8g.1780339G>CCA369953995CLN8c.633G>C (p.Met211Ile)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.496+8742G>C
c.543+8742G>C (n.543+8742G>C)
c.343+8742G>C
n.152G>C
n.408G>C
8g.1780339G>TCA369953996CLN8c.633G>T (p.Met211Ile)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.496+8742G>T
c.543+8742G>T (n.543+8742G>T)
c.343+8742G>T
n.152G>T
n.408G>T
8g.1780343_1780345delCA264185CLN8c.637_639del (p.Trp213del)
c.*48_*50del (n.*48_*50del)
c.496+8746_496+8748del
c.543+8746_543+8748del (n.543+8746_543+8748del)
c.343+8746_343+8748del
n.156_158del
n.412_414del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780340T>ACA369953998CLN8c.634T>A (p.Trp212Arg)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.496+8743T>A
c.543+8743T>A (n.543+8743T>A)
c.343+8743T>A
n.153T>A
n.409T>A
8g.1780340T>CCA369953999CLN8c.634T>C (p.Trp212Arg)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.496+8743T>C
c.543+8743T>C (n.543+8743T>C)
c.343+8743T>C
n.153T>C
n.409T>C
8g.1780340T>GCA369954000CLN8c.634T>G (p.Trp212Gly)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.496+8743T>G
c.543+8743T>G (n.543+8743T>G)
c.343+8743T>G
n.153T>G
n.409T>G
8g.1780341G>ACA369954001CLN8c.635G>A (p.Trp212Ter)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.496+8744G>A
c.543+8744G>A (n.543+8744G>A)
c.343+8744G>A
n.154G>A
n.410G>A
 ClinVar dbSNP
8g.1780341G>CCA369954002CLN8c.635G>C (p.Trp212Ser)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.496+8744G>C
c.543+8744G>C (n.543+8744G>C)
c.343+8744G>C
n.154G>C
n.410G>C
8g.1780341G>TCA369954003CLN8c.635G>T (p.Trp212Leu)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.496+8744G>T
c.543+8744G>T (n.543+8744G>T)
c.343+8744G>T
n.154G>T
n.410G>T
8g.1780342G>ACA369954004CLN8c.636G>A (p.Trp212Ter)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.496+8745G>A
c.543+8745G>A (n.543+8745G>A)
c.343+8745G>A
n.155G>A
n.411G>A
8g.1780342G>CCA4599327CLN8c.636G>C (p.Trp212Cys)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.496+8745G>C
c.543+8745G>C (n.543+8745G>C)
c.343+8745G>C
n.155G>C
n.411G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780342G=CA1757673146CLN8c.636G= (p.Trp212=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.496+8745G=
c.543+8745G= (n.543+8745G=)
c.343+8745G=
n.155G=
n.411G=
8g.1780342G>TCA369954005CLN8c.636G>T (p.Trp212Cys)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.496+8745G>T
c.543+8745G>T (n.543+8745G>T)
c.343+8745G>T
n.155G>T
n.411G>T
8g.1780343delCA923726077CLN8c.637del (p.Trp213GlyfsTer19)
c.*48del (n.*48del)
c.496+8746del
c.543+8746del (n.543+8746del)
c.343+8746del
n.156del
n.412del
 ClinVar dbSNP
8g.1780343T>ACA369954006CLN8c.637T>A (p.Trp213Arg)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.496+8746T>A
c.543+8746T>A (n.543+8746T>A)
c.343+8746T>A
n.156T>A
n.412T>A
8g.1780343T>CCA369954007CLN8c.637T>C (p.Trp213Arg)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.496+8746T>C
c.543+8746T>C (n.543+8746T>C)
c.343+8746T>C
n.156T>C
n.412T>C
8g.1780343T>GCA369954008CLN8c.637T>G (p.Trp213Gly)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.496+8746T>G
c.543+8746T>G (n.543+8746T>G)
c.343+8746T>G
n.156T>G
n.412T>G

Number of alleles fetched