Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.1777687_1780299del | CA1139532403 | CLN8 | c.544-2563_593del c.606-2563_*4del c.496+6090_496+8702del c.543+6090_543+8702del (n.543+6090_543+8702del) c.343+6090_343+8702del n.63-2563_112del n.319-2563_368del | |
8 | g.1780115T>G | CA1757673015 | CLN8 | c.544-135T>G (n.544-135T>G) c.606-135T>G (n.606-135T>G) c.496+8518T>G c.543+8518T>G (n.543+8518T>G) c.343+8518T>G n.63-135T>G n.319-135T>G | dbSNP |
8 | g.1780115T= | CA1757673014 | CLN8 | c.544-135T= (n.544-135T=) c.606-135T= (n.606-135T=) c.496+8518T= c.543+8518T= (n.543+8518T=) c.343+8518T= n.63-135T= n.319-135T= | |
8 | g.1780116G>A | CA1757673017 | CLN8 | c.544-134G>A (n.544-134G>A) c.606-134G>A (n.606-134G>A) c.496+8519G>A c.543+8519G>A (n.543+8519G>A) c.343+8519G>A n.63-134G>A n.319-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780116G= | CA1757673016 | CLN8 | c.544-134G= (n.544-134G=) c.606-134G= (n.606-134G=) c.496+8519G= c.543+8519G= (n.543+8519G=) c.343+8519G= n.63-134G= n.319-134G= | |
8 | g.1780116G>T | CA2685939220 | CLN8 | c.544-134G>T (n.544-134G>T) c.606-134G>T (n.606-134G>T) c.496+8519G>T c.543+8519G>T (n.543+8519G>T) c.343+8519G>T n.63-134G>T n.319-134G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780117G>T | CA2685939221 | CLN8 | c.544-133G>T (n.544-133G>T) c.606-133G>T (n.606-133G>T) c.496+8520G>T c.543+8520G>T (n.543+8520G>T) c.343+8520G>T n.63-133G>T n.319-133G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780118G>C | CA1757673019 | CLN8 | c.544-132G>C (n.544-132G>C) c.606-132G>C (n.606-132G>C) c.496+8521G>C c.543+8521G>C (n.543+8521G>C) c.343+8521G>C n.63-132G>C n.319-132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780118G= | CA1757673018 | CLN8 | c.544-132G= (n.544-132G=) c.606-132G= (n.606-132G=) c.496+8521G= c.543+8521G= (n.543+8521G=) c.343+8521G= n.63-132G= n.319-132G= | |
8 | g.1780118G>T | CA2685939224 | CLN8 | c.544-132G>T (n.544-132G>T) c.606-132G>T (n.606-132G>T) c.496+8521G>T c.543+8521G>T (n.543+8521G>T) c.343+8521G>T n.63-132G>T n.319-132G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780119G>A | CA849336885 | CLN8 | c.544-131G>A (n.544-131G>A) c.606-131G>A (n.606-131G>A) c.496+8522G>A c.543+8522G>A (n.543+8522G>A) c.343+8522G>A n.63-131G>A n.319-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780119G= | CA1757673020 | CLN8 | c.544-131G= (n.544-131G=) c.606-131G= (n.606-131G=) c.496+8522G= c.543+8522G= (n.543+8522G=) c.343+8522G= n.63-131G= n.319-131G= | |
8 | g.1780119G>T | CA2685939227 | CLN8 | c.544-131G>T (n.544-131G>T) c.606-131G>T (n.606-131G>T) c.496+8522G>T c.543+8522G>T (n.543+8522G>T) c.343+8522G>T n.63-131G>T n.319-131G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780120A= | CA1757673021 | CLN8 | c.544-130A= (n.544-130A=) c.606-130A= (n.606-130A=) c.496+8523A= c.543+8523A= (n.543+8523A=) c.343+8523A= n.63-130A= n.319-130A= | |
8 | g.1780120A>C | CA1757673022 | CLN8 | c.544-130A>C (n.544-130A>C) c.606-130A>C (n.606-130A>C) c.496+8523A>C c.543+8523A>C (n.543+8523A>C) c.343+8523A>C n.63-130A>C n.319-130A>C | dbSNP |
8 | g.1780120A>T | CA1757673023 | CLN8 | c.544-130A>T (n.544-130A>T) c.606-130A>T (n.606-130A>T) c.496+8523A>T c.543+8523A>T (n.543+8523A>T) c.343+8523A>T n.63-130A>T n.319-130A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780121G>A | CA170448565 | CLN8 | c.544-129G>A (n.544-129G>A) c.606-129G>A (n.606-129G>A) c.496+8524G>A c.543+8524G>A (n.543+8524G>A) c.343+8524G>A n.63-129G>A n.319-129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780121G>C | CA1757673025 | CLN8 | c.544-129G>C (n.544-129G>C) c.606-129G>C (n.606-129G>C) c.496+8524G>C c.543+8524G>C (n.543+8524G>C) c.343+8524G>C n.63-129G>C n.319-129G>C | dbSNP |
8 | g.1780121G= | CA1757673024 | CLN8 | c.544-129G= (n.544-129G=) c.606-129G= (n.606-129G=) c.496+8524G= c.543+8524G= (n.543+8524G=) c.343+8524G= n.63-129G= n.319-129G= | |
8 | g.1780121G>T | CA1757673026 | CLN8 | c.544-129G>T (n.544-129G>T) c.606-129G>T (n.606-129G>T) c.496+8524G>T c.543+8524G>T (n.543+8524G>T) c.343+8524G>T n.63-129G>T n.319-129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780125A= | CA1757673027 | CLN8 | c.544-125A= (n.544-125A=) c.606-125A= (n.606-125A=) c.496+8528A= c.543+8528A= (n.543+8528A=) c.343+8528A= n.63-125A= n.319-125A= | |
8 | g.1780125A>G | CA2590745483 | CLN8 | c.544-125A>G (n.544-125A>G) c.606-125A>G (n.606-125A>G) c.496+8528A>G c.543+8528A>G (n.543+8528A>G) c.343+8528A>G n.63-125A>G n.319-125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780126T>A | CA2685939240 | CLN8 | c.544-124T>A (n.544-124T>A) c.606-124T>A (n.606-124T>A) c.496+8529T>A c.543+8529T>A (n.543+8529T>A) c.343+8529T>A n.63-124T>A n.319-124T>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780126T>C | CA15540310 | CLN8 | c.544-124T>C (n.544-124T>C) c.606-124T>C (n.606-124T>C) c.496+8529T>C c.543+8529T>C (n.543+8529T>C) c.343+8529T>C n.63-124T>C n.319-124T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780126T= | CA1630835030 | CLN8 | c.544-124T= (n.544-124T=) c.606-124T= (n.606-124T=) c.496+8529T= c.543+8529T= (n.543+8529T=) c.343+8529T= n.63-124T= n.319-124T= | |
8 | g.1780127dup | CA1757673028 | CLN8 | c.544-123dup (n.544-123dup) c.606-123dup (n.606-123dup) c.496+8530dup c.543+8530dup (n.543+8530dup) c.343+8530dup n.63-123dup n.319-123dup | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780127T>G | CA2685939245 | CLN8 | c.544-123T>G (n.544-123T>G) c.606-123T>G (n.606-123T>G) c.496+8530T>G c.543+8530T>G (n.543+8530T>G) c.343+8530T>G n.63-123T>G n.319-123T>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780128C>A | CA2685939247 | CLN8 | c.544-122C>A (n.544-122C>A) c.606-122C>A (n.606-122C>A) c.496+8531C>A c.543+8531C>A (n.543+8531C>A) c.343+8531C>A n.63-122C>A n.319-122C>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780128C= | CA1757673029 | CLN8 | c.544-122C= (n.544-122C=) c.606-122C= (n.606-122C=) c.496+8531C= c.543+8531C= (n.543+8531C=) c.343+8531C= n.63-122C= n.319-122C= | |
8 | g.1780128C>G | CA1757673030 | CLN8 | c.544-122C>G (n.544-122C>G) c.606-122C>G (n.606-122C>G) c.496+8531C>G c.543+8531C>G (n.543+8531C>G) c.343+8531C>G n.63-122C>G n.319-122C>G | dbSNP |
8 | g.1780129T>C | CA2685939251 | CLN8 | c.544-121T>C (n.544-121T>C) c.606-121T>C (n.606-121T>C) c.496+8532T>C c.543+8532T>C (n.543+8532T>C) c.343+8532T>C n.63-121T>C n.319-121T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780129T>G | CA2685939252 | CLN8 | c.544-121T>G (n.544-121T>G) c.606-121T>G (n.606-121T>G) c.496+8532T>G c.543+8532T>G (n.543+8532T>G) c.343+8532T>G n.63-121T>G n.319-121T>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780130T>C | CA2778737106 | CLN8 | c.544-120T>C (n.544-120T>C) c.606-120T>C (n.606-120T>C) c.496+8533T>C c.543+8533T>C (n.543+8533T>C) c.343+8533T>C n.63-120T>C n.319-120T>C | |
8 | g.1780130T>G | CA2716279455 | CLN8 | c.544-120T>G (n.544-120T>G) c.606-120T>G (n.606-120T>G) c.496+8533T>G c.543+8533T>G (n.543+8533T>G) c.343+8533T>G n.63-120T>G n.319-120T>G | dbSNP |
8 | g.1780132T>C | CA2685939253 | CLN8 | c.544-118T>C (n.544-118T>C) c.606-118T>C (n.606-118T>C) c.496+8535T>C c.543+8535T>C (n.543+8535T>C) c.343+8535T>C n.63-118T>C n.319-118T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780132T>G | CA2685939254 | CLN8 | c.544-118T>G (n.544-118T>G) c.606-118T>G (n.606-118T>G) c.496+8535T>G c.543+8535T>G (n.543+8535T>G) c.343+8535T>G n.63-118T>G n.319-118T>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780133G>A | CA849336901 | CLN8 | c.544-117G>A (n.544-117G>A) c.606-117G>A (n.606-117G>A) c.496+8536G>A c.543+8536G>A (n.543+8536G>A) c.343+8536G>A n.63-117G>A n.319-117G>A | dbSNP |
8 | g.1780133G= | CA1757673031 | CLN8 | c.544-117G= (n.544-117G=) c.606-117G= (n.606-117G=) c.496+8536G= c.543+8536G= (n.543+8536G=) c.343+8536G= n.63-117G= n.319-117G= | |
8 | g.1780134C>G | CA2685939256 | CLN8 | c.544-116C>G (n.544-116C>G) c.606-116C>G (n.606-116C>G) c.496+8537C>G c.543+8537C>G (n.543+8537C>G) c.343+8537C>G n.63-116C>G n.319-116C>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780134C>T | CA2503725431 | CLN8 | c.544-116C>T (n.544-116C>T) c.606-116C>T (n.606-116C>T) c.496+8537C>T c.543+8537C>T (n.543+8537C>T) c.343+8537C>T n.63-116C>T n.319-116C>T | |
8 | g.1780138G>A | CA2579082180 | CLN8 | c.544-112G>A (n.544-112G>A) c.606-112G>A (n.606-112G>A) c.496+8541G>A c.543+8541G>A (n.543+8541G>A) c.343+8541G>A n.63-112G>A n.319-112G>A | |
8 | g.1780138G>T | CA2685939257 | CLN8 | c.544-112G>T (n.544-112G>T) c.606-112G>T (n.606-112G>T) c.496+8541G>T c.543+8541G>T (n.543+8541G>T) c.343+8541G>T n.63-112G>T n.319-112G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780139A>G | CA2685939258 | CLN8 | c.544-111A>G (n.544-111A>G) c.606-111A>G (n.606-111A>G) c.496+8542A>G c.543+8542A>G (n.543+8542A>G) c.343+8542A>G n.63-111A>G n.319-111A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780139A>T | CA2778737107 | CLN8 | c.544-111A>T (n.544-111A>T) c.606-111A>T (n.606-111A>T) c.496+8542A>T c.543+8542A>T (n.543+8542A>T) c.343+8542A>T n.63-111A>T n.319-111A>T | |
8 | g.1780141A= | CA1757673032 | CLN8 | c.544-109A= (n.544-109A=) c.606-109A= (n.606-109A=) c.496+8544A= c.543+8544A= (n.543+8544A=) c.343+8544A= n.63-109A= n.319-109A= | |
8 | g.1780141A>C | CA2685939263 | CLN8 | c.544-109A>C (n.544-109A>C) c.606-109A>C (n.606-109A>C) c.496+8544A>C c.543+8544A>C (n.543+8544A>C) c.343+8544A>C n.63-109A>C n.319-109A>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780141A>G | CA1757673033 | CLN8 | c.544-109A>G (n.544-109A>G) c.606-109A>G (n.606-109A>G) c.496+8544A>G c.543+8544A>G (n.543+8544A>G) c.343+8544A>G n.63-109A>G n.319-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780141A>T | CA2778737108 | CLN8 | c.544-109A>T (n.544-109A>T) c.606-109A>T (n.606-109A>T) c.496+8544A>T c.543+8544A>T (n.543+8544A>T) c.343+8544A>T n.63-109A>T n.319-109A>T | |
8 | g.1780143G>A | CA2579082181 | CLN8 | c.544-107G>A (n.544-107G>A) c.606-107G>A (n.606-107G>A) c.496+8546G>A c.543+8546G>A (n.543+8546G>A) c.343+8546G>A n.63-107G>A n.319-107G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780143G>C | CA2685939264 | CLN8 | c.544-107G>C (n.544-107G>C) c.606-107G>C (n.606-107G>C) c.496+8546G>C c.543+8546G>C (n.543+8546G>C) c.343+8546G>C n.63-107G>C n.319-107G>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780143G>T | CA2685939266 | CLN8 | c.544-107G>T (n.544-107G>T) c.606-107G>T (n.606-107G>T) c.496+8546G>T c.543+8546G>T (n.543+8546G>T) c.343+8546G>T n.63-107G>T n.319-107G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780144A= | CA1757673034 | CLN8 | c.544-106A= (n.544-106A=) c.606-106A= (n.606-106A=) c.496+8547A= c.543+8547A= (n.543+8547A=) c.343+8547A= n.63-106A= n.319-106A= | |
8 | g.1780144A>C | CA579287348 | CLN8 | c.544-106A>C (n.544-106A>C) c.606-106A>C (n.606-106A>C) c.496+8547A>C c.543+8547A>C (n.543+8547A>C) c.343+8547A>C n.63-106A>C n.319-106A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780145A= | CA1757673035 | CLN8 | c.544-105A= (n.544-105A=) c.606-105A= (n.606-105A=) c.496+8548A= c.543+8548A= (n.543+8548A=) c.343+8548A= n.63-105A= n.319-105A= | |
8 | g.1780145A>G | CA1757673036 | CLN8 | c.544-105A>G (n.544-105A>G) c.606-105A>G (n.606-105A>G) c.496+8548A>G c.543+8548A>G (n.543+8548A>G) c.343+8548A>G n.63-105A>G n.319-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780149G>A | CA2685939269 | CLN8 | c.544-101G>A (n.544-101G>A) c.606-101G>A (n.606-101G>A) c.496+8552G>A c.543+8552G>A (n.543+8552G>A) c.343+8552G>A n.63-101G>A n.319-101G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780149G>C | CA2685939270 | CLN8 | c.544-101G>C (n.544-101G>C) c.606-101G>C (n.606-101G>C) c.496+8552G>C c.543+8552G>C (n.543+8552G>C) c.343+8552G>C n.63-101G>C n.319-101G>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780150T>G | CA2778737109 | CLN8 | c.544-100T>G (n.544-100T>G) c.606-100T>G (n.606-100T>G) c.496+8553T>G c.543+8553T>G (n.543+8553T>G) c.343+8553T>G n.63-100T>G n.319-100T>G | |
8 | g.1780152T>C | CA170448568 | CLN8 | c.544-98T>C (n.544-98T>C) c.606-98T>C (n.606-98T>C) c.496+8555T>C c.543+8555T>C (n.543+8555T>C) c.343+8555T>C n.63-98T>C n.319-98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780152T= | CA1757673037 | CLN8 | c.544-98T= (n.544-98T=) c.606-98T= (n.606-98T=) c.496+8555T= c.543+8555T= (n.543+8555T=) c.343+8555T= n.63-98T= n.319-98T= | |
8 | g.1780153T>C | CA2685939273 | CLN8 | c.544-97T>C (n.544-97T>C) c.606-97T>C (n.606-97T>C) c.496+8556T>C c.543+8556T>C (n.543+8556T>C) c.343+8556T>C n.63-97T>C n.319-97T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780154G>A | CA2778737110 | CLN8 | c.544-96G>A (n.544-96G>A) c.606-96G>A (n.606-96G>A) c.496+8557G>A c.543+8557G>A (n.543+8557G>A) c.343+8557G>A n.63-96G>A n.319-96G>A | |
8 | g.1780155T>C | CA2685939275 | CLN8 | c.544-95T>C (n.544-95T>C) c.606-95T>C (n.606-95T>C) c.496+8558T>C c.543+8558T>C (n.543+8558T>C) c.343+8558T>C n.63-95T>C n.319-95T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780156T>C | CA2685939276 | CLN8 | c.544-94T>C (n.544-94T>C) c.606-94T>C (n.606-94T>C) c.496+8559T>C c.543+8559T>C (n.543+8559T>C) c.343+8559T>C n.63-94T>C n.319-94T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780157T>G | CA2685939277 | CLN8 | c.544-93T>G (n.544-93T>G) c.606-93T>G (n.606-93T>G) c.496+8560T>G c.543+8560T>G (n.543+8560T>G) c.343+8560T>G n.63-93T>G n.319-93T>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780159G>A | CA1757673039 | CLN8 | c.544-91G>A (n.544-91G>A) c.606-91G>A (n.606-91G>A) c.496+8562G>A c.543+8562G>A (n.543+8562G>A) c.343+8562G>A n.63-91G>A n.319-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780159G= | CA1757673038 | CLN8 | c.544-91G= (n.544-91G=) c.606-91G= (n.606-91G=) c.496+8562G= c.543+8562G= (n.543+8562G=) c.343+8562G= n.63-91G= n.319-91G= | |
8 | g.1780159G>T | CA2685939278 | CLN8 | c.544-91G>T (n.544-91G>T) c.606-91G>T (n.606-91G>T) c.496+8562G>T c.543+8562G>T (n.543+8562G>T) c.343+8562G>T n.63-91G>T n.319-91G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780162A>G | CA2685939280 | CLN8 | c.544-88A>G (n.544-88A>G) c.606-88A>G (n.606-88A>G) c.496+8565A>G c.543+8565A>G (n.543+8565A>G) c.343+8565A>G n.63-88A>G n.319-88A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780163G>A | CA2685939282 | CLN8 | c.544-87G>A (n.544-87G>A) c.606-87G>A (n.606-87G>A) c.496+8566G>A c.543+8566G>A (n.543+8566G>A) c.343+8566G>A n.63-87G>A n.319-87G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780163G>C | CA1757673041 | CLN8 | c.544-87G>C (n.544-87G>C) c.606-87G>C (n.606-87G>C) c.496+8566G>C c.543+8566G>C (n.543+8566G>C) c.343+8566G>C n.63-87G>C n.319-87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780163G= | CA1757673040 | CLN8 | c.544-87G= (n.544-87G=) c.606-87G= (n.606-87G=) c.496+8566G= c.543+8566G= (n.543+8566G=) c.343+8566G= n.63-87G= n.319-87G= | |
8 | g.1780163G>T | CA2685939283 | CLN8 | c.544-87G>T (n.544-87G>T) c.606-87G>T (n.606-87G>T) c.496+8566G>T c.543+8566G>T (n.543+8566G>T) c.343+8566G>T n.63-87G>T n.319-87G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780164T>A | CA849336907 | CLN8 | c.544-86T>A (n.544-86T>A) c.606-86T>A (n.606-86T>A) c.496+8567T>A c.543+8567T>A (n.543+8567T>A) c.343+8567T>A n.63-86T>A n.319-86T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780164T>G | CA2685939285 | CLN8 | c.544-86T>G (n.544-86T>G) c.606-86T>G (n.606-86T>G) c.496+8567T>G c.543+8567T>G (n.543+8567T>G) c.343+8567T>G n.63-86T>G n.319-86T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780164T= | CA1757673042 | CLN8 | c.544-86T= (n.544-86T=) c.606-86T= (n.606-86T=) c.496+8567T= c.543+8567T= (n.543+8567T=) c.343+8567T= n.63-86T= n.319-86T= | |
8 | g.1780165A>C | CA2685939288 | CLN8 | c.544-85A>C (n.544-85A>C) c.606-85A>C (n.606-85A>C) c.496+8568A>C c.543+8568A>C (n.543+8568A>C) c.343+8568A>C n.63-85A>C n.319-85A>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780167G>A | CA2685939289 | CLN8 | c.544-83G>A (n.544-83G>A) c.606-83G>A (n.606-83G>A) c.496+8570G>A c.543+8570G>A (n.543+8570G>A) c.343+8570G>A n.63-83G>A n.319-83G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780167G>C | CA2579082182 | CLN8 | c.544-83G>C (n.544-83G>C) c.606-83G>C (n.606-83G>C) c.496+8570G>C c.543+8570G>C (n.543+8570G>C) c.343+8570G>C n.63-83G>C n.319-83G>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780168G>A | CA2685939292 | CLN8 | c.544-82G>A (n.544-82G>A) c.606-82G>A (n.606-82G>A) c.496+8571G>A c.543+8571G>A (n.543+8571G>A) c.343+8571G>A n.63-82G>A n.319-82G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780169T>C | CA2685939294 | CLN8 | c.544-81T>C (n.544-81T>C) c.606-81T>C (n.606-81T>C) c.496+8572T>C c.543+8572T>C (n.543+8572T>C) c.343+8572T>C n.63-81T>C n.319-81T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780170A= | CA1757673043 | CLN8 | c.544-80A= (n.544-80A=) c.606-80A= (n.606-80A=) c.496+8573A= c.543+8573A= (n.543+8573A=) c.343+8573A= n.63-80A= n.319-80A= | |
8 | g.1780170A>G | CA170448570 | CLN8 | c.544-80A>G (n.544-80A>G) c.606-80A>G (n.606-80A>G) c.496+8573A>G c.543+8573A>G (n.543+8573A>G) c.343+8573A>G n.63-80A>G n.319-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780171G>A | CA1757673045 | CLN8 | c.544-79G>A (n.544-79G>A) c.606-79G>A (n.606-79G>A) c.496+8574G>A c.543+8574G>A (n.543+8574G>A) c.343+8574G>A n.63-79G>A n.319-79G>A | dbSNP |
8 | g.1780171G= | CA1757673044 | CLN8 | c.544-79G= (n.544-79G=) c.606-79G= (n.606-79G=) c.496+8574G= c.543+8574G= (n.543+8574G=) c.343+8574G= n.63-79G= n.319-79G= | |
8 | g.1780171G>T | CA2579082183 | CLN8 | c.544-79G>T (n.544-79G>T) c.606-79G>T (n.606-79G>T) c.496+8574G>T c.543+8574G>T (n.543+8574G>T) c.343+8574G>T n.63-79G>T n.319-79G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780172C>T | CA2716279479 | CLN8 | c.544-78C>T (n.544-78C>T) c.606-78C>T (n.606-78C>T) c.496+8575C>T c.543+8575C>T (n.543+8575C>T) c.343+8575C>T n.63-78C>T n.319-78C>T | dbSNP |
8 | g.1780173A>T | CA2778737111 | CLN8 | c.544-77A>T (n.544-77A>T) c.606-77A>T (n.606-77A>T) c.496+8576A>T c.543+8576A>T (n.543+8576A>T) c.343+8576A>T n.63-77A>T n.319-77A>T | |
8 | g.1780174A>G | CA2685939296 | CLN8 | c.544-76A>G (n.544-76A>G) c.606-76A>G (n.606-76A>G) c.496+8577A>G c.543+8577A>G (n.543+8577A>G) c.343+8577A>G n.63-76A>G n.319-76A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780175A>G | CA2685939298 | CLN8 | c.544-75A>G (n.544-75A>G) c.606-75A>G (n.606-75A>G) c.496+8578A>G c.543+8578A>G (n.543+8578A>G) c.343+8578A>G n.63-75A>G n.319-75A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780178C>A | CA2685939300 | CLN8 | c.544-72C>A (n.544-72C>A) c.606-72C>A (n.606-72C>A) c.496+8581C>A c.543+8581C>A (n.543+8581C>A) c.343+8581C>A n.63-72C>A n.319-72C>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780178C= | CA1757673046 | CLN8 | c.544-72C= (n.544-72C=) c.606-72C= (n.606-72C=) c.496+8581C= c.543+8581C= (n.543+8581C=) c.343+8581C= n.63-72C= n.319-72C= | |
8 | g.1780178C>G | CA1757673047 | CLN8 | c.544-72C>G (n.544-72C>G) c.606-72C>G (n.606-72C>G) c.496+8581C>G c.543+8581C>G (n.543+8581C>G) c.343+8581C>G n.63-72C>G n.319-72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780178C>T | CA2778737112 | CLN8 | c.544-72C>T (n.544-72C>T) c.606-72C>T (n.606-72C>T) c.496+8581C>T c.543+8581C>T (n.543+8581C>T) c.343+8581C>T n.63-72C>T n.319-72C>T | |
8 | g.1780178_1780186del | CA2685939299 | CLN8 | c.544-72_544-64del (n.544-72_544-64del) c.606-72_606-64del (n.606-72_606-64del) c.496+8581_496+8589del c.543+8581_543+8589del (n.543+8581_543+8589del) c.343+8581_343+8589del n.63-72_63-64del n.319-72_319-64del | gnomAD v4 |
8 | g.1780179C= | CA1757673048 | CLN8 | c.544-71C= (n.544-71C=) c.606-71C= (n.606-71C=) c.496+8582C= c.543+8582C= (n.543+8582C=) c.343+8582C= n.63-71C= n.319-71C= | |
8 | g.1780179C>G | CA1757673049 | CLN8 | c.544-71C>G (n.544-71C>G) c.606-71C>G (n.606-71C>G) c.496+8582C>G c.543+8582C>G (n.543+8582C>G) c.343+8582C>G n.63-71C>G n.319-71C>G | dbSNP |
8 | g.1780179C>T | CA170448572 | CLN8 | c.544-71C>T (n.544-71C>T) c.606-71C>T (n.606-71C>T) c.496+8582C>T c.543+8582C>T (n.543+8582C>T) c.343+8582C>T n.63-71C>T n.319-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780180T>C | CA1109667662 | CLN8 | c.544-70T>C (n.544-70T>C) c.606-70T>C (n.606-70T>C) c.496+8583T>C c.543+8583T>C (n.543+8583T>C) c.343+8583T>C n.63-70T>C n.319-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780180T>G | CA2685939305 | CLN8 | c.544-70T>G (n.544-70T>G) c.606-70T>G (n.606-70T>G) c.496+8583T>G c.543+8583T>G (n.543+8583T>G) c.343+8583T>G n.63-70T>G n.319-70T>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780180T= | CA1757673050 | CLN8 | c.544-70T= (n.544-70T=) c.606-70T= (n.606-70T=) c.496+8583T= c.543+8583T= (n.543+8583T=) c.343+8583T= n.63-70T= n.319-70T= | |
8 | g.1780183T>C | CA1757673052 | CLN8 | c.544-67T>C (n.544-67T>C) c.606-67T>C (n.606-67T>C) c.496+8586T>C c.543+8586T>C (n.543+8586T>C) c.343+8586T>C n.63-67T>C n.319-67T>C | dbSNP |
8 | g.1780183T>G | CA1757673053 | CLN8 | c.544-67T>G (n.544-67T>G) c.606-67T>G (n.606-67T>G) c.496+8586T>G c.543+8586T>G (n.543+8586T>G) c.343+8586T>G n.63-67T>G n.319-67T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780183T= | CA1757673051 | CLN8 | c.544-67T= (n.544-67T=) c.606-67T= (n.606-67T=) c.496+8586T= c.543+8586T= (n.543+8586T=) c.343+8586T= n.63-67T= n.319-67T= | |
8 | g.1780184T>G | CA2685939306 | CLN8 | c.544-66T>G (n.544-66T>G) c.606-66T>G (n.606-66T>G) c.496+8587T>G c.543+8587T>G (n.543+8587T>G) c.343+8587T>G n.63-66T>G n.319-66T>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780185G>A | CA2685939308 | CLN8 | c.544-65G>A (n.544-65G>A) c.606-65G>A (n.606-65G>A) c.496+8588G>A c.543+8588G>A (n.543+8588G>A) c.343+8588G>A n.63-65G>A n.319-65G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780186T>C | CA849336913 | CLN8 | c.544-64T>C (n.544-64T>C) c.606-64T>C (n.606-64T>C) c.496+8589T>C c.543+8589T>C (n.543+8589T>C) c.343+8589T>C n.63-64T>C n.319-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780186T= | CA1757673054 | CLN8 | c.544-64T= (n.544-64T=) c.606-64T= (n.606-64T=) c.496+8589T= c.543+8589T= (n.543+8589T=) c.343+8589T= n.63-64T= n.319-64T= | |
8 | g.1780189T>C | CA2685939310 | CLN8 | c.544-61T>C (n.544-61T>C) c.606-61T>C (n.606-61T>C) c.496+8592T>C c.543+8592T>C (n.543+8592T>C) c.343+8592T>C n.63-61T>C n.319-61T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780189T>G | CA849336920 | CLN8 | c.544-61T>G (n.544-61T>G) c.606-61T>G (n.606-61T>G) c.496+8592T>G c.543+8592T>G (n.543+8592T>G) c.343+8592T>G n.63-61T>G n.319-61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780189T= | CA1757673055 | CLN8 | c.544-61T= (n.544-61T=) c.606-61T= (n.606-61T=) c.496+8592T= c.543+8592T= (n.543+8592T=) c.343+8592T= n.63-61T= n.319-61T= | |
8 | g.1780190G>A | CA849336922 | CLN8 | c.544-60G>A (n.544-60G>A) c.606-60G>A (n.606-60G>A) c.496+8593G>A c.543+8593G>A (n.543+8593G>A) c.343+8593G>A n.63-60G>A n.319-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780190G= | CA1757673056 | CLN8 | c.544-60G= (n.544-60G=) c.606-60G= (n.606-60G=) c.496+8593G= c.543+8593G= (n.543+8593G=) c.343+8593G= n.63-60G= n.319-60G= | |
8 | g.1780191T>C | CA1109667667 | CLN8 | c.544-59T>C (n.544-59T>C) c.606-59T>C (n.606-59T>C) c.496+8594T>C c.543+8594T>C (n.543+8594T>C) c.343+8594T>C n.63-59T>C n.319-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780191T= | CA1757673057 | CLN8 | c.544-59T= (n.544-59T=) c.606-59T= (n.606-59T=) c.496+8594T= c.543+8594T= (n.543+8594T=) c.343+8594T= n.63-59T= n.319-59T= | |
8 | g.1780193A= | CA1757673058 | CLN8 | c.544-57A= (n.544-57A=) c.606-57A= (n.606-57A=) c.496+8596A= c.543+8596A= (n.543+8596A=) c.343+8596A= n.63-57A= n.319-57A= | |
8 | g.1780193A>G | CA170448574 | CLN8 | c.544-57A>G (n.544-57A>G) c.606-57A>G (n.606-57A>G) c.496+8596A>G c.543+8596A>G (n.543+8596A>G) c.343+8596A>G n.63-57A>G n.319-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780194A>G | CA2563753627 | CLN8 | c.544-56A>G (n.544-56A>G) c.606-56A>G (n.606-56A>G) c.496+8597A>G c.543+8597A>G (n.543+8597A>G) c.343+8597A>G n.63-56A>G n.319-56A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780195G>T | CA2579082184 | CLN8 | c.544-55G>T (n.544-55G>T) c.606-55G>T (n.606-55G>T) c.496+8598G>T c.543+8598G>T (n.543+8598G>T) c.343+8598G>T n.63-55G>T n.319-55G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780198T>G | CA170448576 | CLN8 | c.544-52T>G (n.544-52T>G) c.606-52T>G (n.606-52T>G) c.496+8601T>G c.543+8601T>G (n.543+8601T>G) c.343+8601T>G n.63-52T>G n.319-52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780198T= | CA1757673059 | CLN8 | c.544-52T= (n.544-52T=) c.606-52T= (n.606-52T=) c.496+8601T= c.543+8601T= (n.543+8601T=) c.343+8601T= n.63-52T= n.319-52T= | |
8 | g.1780199G>A | CA579552636 | CLN8 | c.544-51G>A (n.544-51G>A) c.606-51G>A (n.606-51G>A) c.496+8602G>A c.543+8602G>A (n.543+8602G>A) c.343+8602G>A n.63-51G>A n.319-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780199G= | CA1757673060 | CLN8 | c.544-51G= (n.544-51G=) c.606-51G= (n.606-51G=) c.496+8602G= c.543+8602G= (n.543+8602G=) c.343+8602G= n.63-51G= n.319-51G= | |
8 | g.1780199G>T | CA1757673061 | CLN8 | c.544-51G>T (n.544-51G>T) c.606-51G>T (n.606-51G>T) c.496+8602G>T c.543+8602G>T (n.543+8602G>T) c.343+8602G>T n.63-51G>T n.319-51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780201A>G | CA2685939332 | CLN8 | c.544-49A>G (n.544-49A>G) c.606-49A>G (n.606-49A>G) c.496+8604A>G c.543+8604A>G (n.543+8604A>G) c.343+8604A>G n.63-49A>G n.319-49A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780203T>G | CA579552637 | CLN8 | c.544-47T>G (n.544-47T>G) c.606-47T>G (n.606-47T>G) c.496+8606T>G c.543+8606T>G (n.543+8606T>G) c.343+8606T>G n.63-47T>G n.319-47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780203T= | CA1757673062 | CLN8 | c.544-47T= (n.544-47T=) c.606-47T= (n.606-47T=) c.496+8606T= c.543+8606T= (n.543+8606T=) c.343+8606T= n.63-47T= n.319-47T= | |
8 | g.1780204T>C | CA170448578 | CLN8 | c.544-46T>C (n.544-46T>C) c.606-46T>C (n.606-46T>C) c.496+8607T>C c.543+8607T>C (n.543+8607T>C) c.343+8607T>C n.63-46T>C n.319-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780204T= | CA1757673063 | CLN8 | c.544-46T= (n.544-46T=) c.606-46T= (n.606-46T=) c.496+8607T= c.543+8607T= (n.543+8607T=) c.343+8607T= n.63-46T= n.319-46T= | |
8 | g.1780206G>C | CA4599293 | CLN8 | c.544-44G>C (n.544-44G>C) c.606-44G>C (n.606-44G>C) c.496+8609G>C c.543+8609G>C (n.543+8609G>C) c.343+8609G>C n.63-44G>C n.319-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780206G= | CA1757673064 | CLN8 | c.544-44G= (n.544-44G=) c.606-44G= (n.606-44G=) c.496+8609G= c.543+8609G= (n.543+8609G=) c.343+8609G= n.63-44G= n.319-44G= | |
8 | g.1780206G>T | CA2539546511 | CLN8 | c.544-44G>T (n.544-44G>T) c.606-44G>T (n.606-44G>T) c.496+8609G>T c.543+8609G>T (n.543+8609G>T) c.343+8609G>T n.63-44G>T n.319-44G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780207G>T | CA2685939341 | CLN8 | c.544-43G>T (n.544-43G>T) c.606-43G>T (n.606-43G>T) c.496+8610G>T c.543+8610G>T (n.543+8610G>T) c.343+8610G>T n.63-43G>T n.319-43G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780208C= | CA1757673065 | CLN8 | c.544-42C= (n.544-42C=) c.606-42C= (n.606-42C=) c.496+8611C= c.543+8611C= (n.543+8611C=) c.343+8611C= n.63-42C= n.319-42C= | |
8 | g.1780208C>T | CA1757673066 | CLN8 | c.544-42C>T (n.544-42C>T) c.606-42C>T (n.606-42C>T) c.496+8611C>T c.543+8611C>T (n.543+8611C>T) c.343+8611C>T n.63-42C>T n.319-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780210G>A | CA2685939348 | CLN8 | c.544-40G>A (n.544-40G>A) c.606-40G>A (n.606-40G>A) c.496+8613G>A c.543+8613G>A (n.543+8613G>A) c.343+8613G>A n.63-40G>A n.319-40G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780210G>T | CA459142894 | CLN8 | c.544-40G>T (n.544-40G>T) c.606-40G>T (n.606-40G>T) c.496+8613G>T c.543+8613G>T (n.543+8613G>T) c.343+8613G>T n.63-40G>T n.319-40G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780211T>C | CA4599294 | CLN8 | c.544-39T>C (n.544-39T>C) c.606-39T>C (n.606-39T>C) c.496+8614T>C c.543+8614T>C (n.543+8614T>C) c.343+8614T>C n.63-39T>C n.319-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780211T= | CA1757673067 | CLN8 | c.544-39T= (n.544-39T=) c.606-39T= (n.606-39T=) c.496+8614T= c.543+8614T= (n.543+8614T=) c.343+8614T= n.63-39T= n.319-39T= | |
8 | g.1780213T>A | CA4599295 | CLN8 | c.544-37T>A (n.544-37T>A) c.606-37T>A (n.606-37T>A) c.496+8616T>A c.543+8616T>A (n.543+8616T>A) c.343+8616T>A n.63-37T>A n.319-37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780213T= | CA1757673068 | CLN8 | c.544-37T= (n.544-37T=) c.606-37T= (n.606-37T=) c.496+8616T= c.543+8616T= (n.543+8616T=) c.343+8616T= n.63-37T= n.319-37T= | |
8 | g.1780214C>A | CA849336944 | CLN8 | c.544-36C>A (n.544-36C>A) c.606-36C>A (n.606-36C>A) c.496+8617C>A c.543+8617C>A (n.543+8617C>A) c.343+8617C>A n.63-36C>A n.319-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780214C= | CA1757673069 | CLN8 | c.544-36C= (n.544-36C=) c.606-36C= (n.606-36C=) c.496+8617C= c.543+8617C= (n.543+8617C=) c.343+8617C= n.63-36C= n.319-36C= | |
8 | g.1780214C>T | CA170448586 | CLN8 | c.544-36C>T (n.544-36C>T) c.606-36C>T (n.606-36C>T) c.496+8617C>T c.543+8617C>T (n.543+8617C>T) c.343+8617C>T n.63-36C>T n.319-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.1780215G>A | CA4599297 | CLN8 | c.544-35G>A (n.544-35G>A) c.606-35G>A (n.606-35G>A) c.496+8618G>A c.543+8618G>A (n.543+8618G>A) c.343+8618G>A n.63-35G>A n.319-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780215G>C | CA2685939376 | CLN8 | c.544-35G>C (n.544-35G>C) c.606-35G>C (n.606-35G>C) c.496+8618G>C c.543+8618G>C (n.543+8618G>C) c.343+8618G>C n.63-35G>C n.319-35G>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780215G= | CA1757673070 | CLN8 | c.544-35G= (n.544-35G=) c.606-35G= (n.606-35G=) c.496+8618G= c.543+8618G= (n.543+8618G=) c.343+8618G= n.63-35G= n.319-35G= | |
8 | g.1780215G>T | CA4599296 | CLN8 | c.544-35G>T (n.544-35G>T) c.606-35G>T (n.606-35G>T) c.496+8618G>T c.543+8618G>T (n.543+8618G>T) c.343+8618G>T n.63-35G>T n.319-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |