Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.1777687_1780299delCA1139532403CLN8c.544-2563_593del
c.606-2563_*4del
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c.543+6090_543+8702del (n.543+6090_543+8702del)
c.343+6090_343+8702del
n.63-2563_112del
n.319-2563_368del
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n.63-135T>G
n.319-135T>G
dbSNP
8g.1780115T=CA1757673014CLN8c.544-135T= (n.544-135T=)
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n.63-134G>A
n.319-134G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.1780116G=CA1757673016CLN8c.544-134G= (n.544-134G=)
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c.496+8519G>T
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c.343+8519G>T
n.63-134G>T
n.319-134G>T
gnomAD v4
8g.1780117G>TCA2685939221CLN8c.544-133G>T (n.544-133G>T)
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n.63-133G>T
n.319-133G>T
gnomAD v4
8g.1780118G>CCA1757673019CLN8c.544-132G>C (n.544-132G>C)
c.606-132G>C (n.606-132G>C)
c.496+8521G>C
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c.343+8521G>C
n.63-132G>C
n.319-132G>C
dbSNP gnomAD v4
8g.1780118G=CA1757673018CLN8c.544-132G= (n.544-132G=)
c.606-132G= (n.606-132G=)
c.496+8521G=
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n.63-132G=
n.319-132G=
8g.1780118G>TCA2685939224CLN8c.544-132G>T (n.544-132G>T)
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c.496+8521G>T
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n.63-132G>T
n.319-132G>T
gnomAD v4
8g.1780119G>ACA849336885CLN8c.544-131G>A (n.544-131G>A)
c.606-131G>A (n.606-131G>A)
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c.543+8522G>A (n.543+8522G>A)
c.343+8522G>A
n.63-131G>A
n.319-131G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.1780119G=CA1757673020CLN8c.544-131G= (n.544-131G=)
c.606-131G= (n.606-131G=)
c.496+8522G=
c.543+8522G= (n.543+8522G=)
c.343+8522G=
n.63-131G=
n.319-131G=
8g.1780119G>TCA2685939227CLN8c.544-131G>T (n.544-131G>T)
c.606-131G>T (n.606-131G>T)
c.496+8522G>T
c.543+8522G>T (n.543+8522G>T)
c.343+8522G>T
n.63-131G>T
n.319-131G>T
gnomAD v4
8g.1780120A=CA1757673021CLN8c.544-130A= (n.544-130A=)
c.606-130A= (n.606-130A=)
c.496+8523A=
c.543+8523A= (n.543+8523A=)
c.343+8523A=
n.63-130A=
n.319-130A=
8g.1780120A>CCA1757673022CLN8c.544-130A>C (n.544-130A>C)
c.606-130A>C (n.606-130A>C)
c.496+8523A>C
c.543+8523A>C (n.543+8523A>C)
c.343+8523A>C
n.63-130A>C
n.319-130A>C
dbSNP
8g.1780120A>TCA1757673023CLN8c.544-130A>T (n.544-130A>T)
c.606-130A>T (n.606-130A>T)
c.496+8523A>T
c.543+8523A>T (n.543+8523A>T)
c.343+8523A>T
n.63-130A>T
n.319-130A>T
dbSNP gnomAD v4
8g.1780121G>ACA170448565CLN8c.544-129G>A (n.544-129G>A)
c.606-129G>A (n.606-129G>A)
c.496+8524G>A
c.543+8524G>A (n.543+8524G>A)
c.343+8524G>A
n.63-129G>A
n.319-129G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780121G>CCA1757673025CLN8c.544-129G>C (n.544-129G>C)
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c.543+8524G>C (n.543+8524G>C)
c.343+8524G>C
n.63-129G>C
n.319-129G>C
dbSNP
8g.1780121G=CA1757673024CLN8c.544-129G= (n.544-129G=)
c.606-129G= (n.606-129G=)
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c.543+8524G= (n.543+8524G=)
c.343+8524G=
n.63-129G=
n.319-129G=
8g.1780121G>TCA1757673026CLN8c.544-129G>T (n.544-129G>T)
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n.63-129G>T
n.319-129G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.1780125A=CA1757673027CLN8c.544-125A= (n.544-125A=)
c.606-125A= (n.606-125A=)
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n.63-125A=
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8g.1780125A>GCA2590745483CLN8c.544-125A>G (n.544-125A>G)
c.606-125A>G (n.606-125A>G)
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c.343+8528A>G
n.63-125A>G
n.319-125A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780126T>ACA2685939240CLN8c.544-124T>A (n.544-124T>A)
c.606-124T>A (n.606-124T>A)
c.496+8529T>A
c.543+8529T>A (n.543+8529T>A)
c.343+8529T>A
n.63-124T>A
n.319-124T>A
gnomAD v4
8g.1780126T>CCA15540310CLN8c.544-124T>C (n.544-124T>C)
c.606-124T>C (n.606-124T>C)
c.496+8529T>C
c.543+8529T>C (n.543+8529T>C)
c.343+8529T>C
n.63-124T>C
n.319-124T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780126T=CA1630835030CLN8c.544-124T= (n.544-124T=)
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c.543+8529T= (n.543+8529T=)
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8g.1780127dupCA1757673028CLN8c.544-123dup (n.544-123dup)
c.606-123dup (n.606-123dup)
c.496+8530dup
c.543+8530dup (n.543+8530dup)
c.343+8530dup
n.63-123dup
n.319-123dup
dbSNP gnomAD v4
8g.1780127T>GCA2685939245CLN8c.544-123T>G (n.544-123T>G)
c.606-123T>G (n.606-123T>G)
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n.63-123T>G
n.319-123T>G
gnomAD v4
8g.1780128C>ACA2685939247CLN8c.544-122C>A (n.544-122C>A)
c.606-122C>A (n.606-122C>A)
c.496+8531C>A
c.543+8531C>A (n.543+8531C>A)
c.343+8531C>A
n.63-122C>A
n.319-122C>A
gnomAD v4
8g.1780128C=CA1757673029CLN8c.544-122C= (n.544-122C=)
c.606-122C= (n.606-122C=)
c.496+8531C=
c.543+8531C= (n.543+8531C=)
c.343+8531C=
n.63-122C=
n.319-122C=
8g.1780128C>GCA1757673030CLN8c.544-122C>G (n.544-122C>G)
c.606-122C>G (n.606-122C>G)
c.496+8531C>G
c.543+8531C>G (n.543+8531C>G)
c.343+8531C>G
n.63-122C>G
n.319-122C>G
dbSNP
8g.1780129T>CCA2685939251CLN8c.544-121T>C (n.544-121T>C)
c.606-121T>C (n.606-121T>C)
c.496+8532T>C
c.543+8532T>C (n.543+8532T>C)
c.343+8532T>C
n.63-121T>C
n.319-121T>C
gnomAD v4
8g.1780129T>GCA2685939252CLN8c.544-121T>G (n.544-121T>G)
c.606-121T>G (n.606-121T>G)
c.496+8532T>G
c.543+8532T>G (n.543+8532T>G)
c.343+8532T>G
n.63-121T>G
n.319-121T>G
gnomAD v4
8g.1780130T>CCA2778737106CLN8c.544-120T>C (n.544-120T>C)
c.606-120T>C (n.606-120T>C)
c.496+8533T>C
c.543+8533T>C (n.543+8533T>C)
c.343+8533T>C
n.63-120T>C
n.319-120T>C
8g.1780130T>GCA2716279455CLN8c.544-120T>G (n.544-120T>G)
c.606-120T>G (n.606-120T>G)
c.496+8533T>G
c.543+8533T>G (n.543+8533T>G)
c.343+8533T>G
n.63-120T>G
n.319-120T>G
dbSNP
8g.1780132T>CCA2685939253CLN8c.544-118T>C (n.544-118T>C)
c.606-118T>C (n.606-118T>C)
c.496+8535T>C
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c.343+8535T>C
n.63-118T>C
n.319-118T>C
gnomAD v4
8g.1780132T>GCA2685939254CLN8c.544-118T>G (n.544-118T>G)
c.606-118T>G (n.606-118T>G)
c.496+8535T>G
c.543+8535T>G (n.543+8535T>G)
c.343+8535T>G
n.63-118T>G
n.319-118T>G
gnomAD v4
8g.1780133G>ACA849336901CLN8c.544-117G>A (n.544-117G>A)
c.606-117G>A (n.606-117G>A)
c.496+8536G>A
c.543+8536G>A (n.543+8536G>A)
c.343+8536G>A
n.63-117G>A
n.319-117G>A
dbSNP
8g.1780133G=CA1757673031CLN8c.544-117G= (n.544-117G=)
c.606-117G= (n.606-117G=)
c.496+8536G=
c.543+8536G= (n.543+8536G=)
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n.63-117G=
n.319-117G=
8g.1780134C>GCA2685939256CLN8c.544-116C>G (n.544-116C>G)
c.606-116C>G (n.606-116C>G)
c.496+8537C>G
c.543+8537C>G (n.543+8537C>G)
c.343+8537C>G
n.63-116C>G
n.319-116C>G
gnomAD v4
8g.1780134C>TCA2503725431CLN8c.544-116C>T (n.544-116C>T)
c.606-116C>T (n.606-116C>T)
c.496+8537C>T
c.543+8537C>T (n.543+8537C>T)
c.343+8537C>T
n.63-116C>T
n.319-116C>T
8g.1780138G>ACA2579082180CLN8c.544-112G>A (n.544-112G>A)
c.606-112G>A (n.606-112G>A)
c.496+8541G>A
c.543+8541G>A (n.543+8541G>A)
c.343+8541G>A
n.63-112G>A
n.319-112G>A
8g.1780138G>TCA2685939257CLN8c.544-112G>T (n.544-112G>T)
c.606-112G>T (n.606-112G>T)
c.496+8541G>T
c.543+8541G>T (n.543+8541G>T)
c.343+8541G>T
n.63-112G>T
n.319-112G>T
gnomAD v4
8g.1780139A>GCA2685939258CLN8c.544-111A>G (n.544-111A>G)
c.606-111A>G (n.606-111A>G)
c.496+8542A>G
c.543+8542A>G (n.543+8542A>G)
c.343+8542A>G
n.63-111A>G
n.319-111A>G
gnomAD v4
8g.1780139A>TCA2778737107CLN8c.544-111A>T (n.544-111A>T)
c.606-111A>T (n.606-111A>T)
c.496+8542A>T
c.543+8542A>T (n.543+8542A>T)
c.343+8542A>T
n.63-111A>T
n.319-111A>T
8g.1780141A=CA1757673032CLN8c.544-109A= (n.544-109A=)
c.606-109A= (n.606-109A=)
c.496+8544A=
c.543+8544A= (n.543+8544A=)
c.343+8544A=
n.63-109A=
n.319-109A=
8g.1780141A>CCA2685939263CLN8c.544-109A>C (n.544-109A>C)
c.606-109A>C (n.606-109A>C)
c.496+8544A>C
c.543+8544A>C (n.543+8544A>C)
c.343+8544A>C
n.63-109A>C
n.319-109A>C
gnomAD v4
8g.1780141A>GCA1757673033CLN8c.544-109A>G (n.544-109A>G)
c.606-109A>G (n.606-109A>G)
c.496+8544A>G
c.543+8544A>G (n.543+8544A>G)
c.343+8544A>G
n.63-109A>G
n.319-109A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.1780141A>TCA2778737108CLN8c.544-109A>T (n.544-109A>T)
c.606-109A>T (n.606-109A>T)
c.496+8544A>T
c.543+8544A>T (n.543+8544A>T)
c.343+8544A>T
n.63-109A>T
n.319-109A>T
8g.1780143G>ACA2579082181CLN8c.544-107G>A (n.544-107G>A)
c.606-107G>A (n.606-107G>A)
c.496+8546G>A
c.543+8546G>A (n.543+8546G>A)
c.343+8546G>A
n.63-107G>A
n.319-107G>A
gnomAD v4
8g.1780143G>CCA2685939264CLN8c.544-107G>C (n.544-107G>C)
c.606-107G>C (n.606-107G>C)
c.496+8546G>C
c.543+8546G>C (n.543+8546G>C)
c.343+8546G>C
n.63-107G>C
n.319-107G>C
gnomAD v4
8g.1780143G>TCA2685939266CLN8c.544-107G>T (n.544-107G>T)
c.606-107G>T (n.606-107G>T)
c.496+8546G>T
c.543+8546G>T (n.543+8546G>T)
c.343+8546G>T
n.63-107G>T
n.319-107G>T
gnomAD v4
8g.1780144A=CA1757673034CLN8c.544-106A= (n.544-106A=)
c.606-106A= (n.606-106A=)
c.496+8547A=
c.543+8547A= (n.543+8547A=)
c.343+8547A=
n.63-106A=
n.319-106A=
8g.1780144A>CCA579287348CLN8c.544-106A>C (n.544-106A>C)
c.606-106A>C (n.606-106A>C)
c.496+8547A>C
c.543+8547A>C (n.543+8547A>C)
c.343+8547A>C
n.63-106A>C
n.319-106A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780145A=CA1757673035CLN8c.544-105A= (n.544-105A=)
c.606-105A= (n.606-105A=)
c.496+8548A=
c.543+8548A= (n.543+8548A=)
c.343+8548A=
n.63-105A=
n.319-105A=
8g.1780145A>GCA1757673036CLN8c.544-105A>G (n.544-105A>G)
c.606-105A>G (n.606-105A>G)
c.496+8548A>G
c.543+8548A>G (n.543+8548A>G)
c.343+8548A>G
n.63-105A>G
n.319-105A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.1780149G>ACA2685939269CLN8c.544-101G>A (n.544-101G>A)
c.606-101G>A (n.606-101G>A)
c.496+8552G>A
c.543+8552G>A (n.543+8552G>A)
c.343+8552G>A
n.63-101G>A
n.319-101G>A
gnomAD v4
8g.1780149G>CCA2685939270CLN8c.544-101G>C (n.544-101G>C)
c.606-101G>C (n.606-101G>C)
c.496+8552G>C
c.543+8552G>C (n.543+8552G>C)
c.343+8552G>C
n.63-101G>C
n.319-101G>C
gnomAD v4
8g.1780150T>GCA2778737109CLN8c.544-100T>G (n.544-100T>G)
c.606-100T>G (n.606-100T>G)
c.496+8553T>G
c.543+8553T>G (n.543+8553T>G)
c.343+8553T>G
n.63-100T>G
n.319-100T>G
8g.1780152T>CCA170448568CLN8c.544-98T>C (n.544-98T>C)
c.606-98T>C (n.606-98T>C)
c.496+8555T>C
c.543+8555T>C (n.543+8555T>C)
c.343+8555T>C
n.63-98T>C
n.319-98T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.1780152T=CA1757673037CLN8c.544-98T= (n.544-98T=)
c.606-98T= (n.606-98T=)
c.496+8555T=
c.543+8555T= (n.543+8555T=)
c.343+8555T=
n.63-98T=
n.319-98T=
8g.1780153T>CCA2685939273CLN8c.544-97T>C (n.544-97T>C)
c.606-97T>C (n.606-97T>C)
c.496+8556T>C
c.543+8556T>C (n.543+8556T>C)
c.343+8556T>C
n.63-97T>C
n.319-97T>C
gnomAD v4
8g.1780154G>ACA2778737110CLN8c.544-96G>A (n.544-96G>A)
c.606-96G>A (n.606-96G>A)
c.496+8557G>A
c.543+8557G>A (n.543+8557G>A)
c.343+8557G>A
n.63-96G>A
n.319-96G>A
8g.1780155T>CCA2685939275CLN8c.544-95T>C (n.544-95T>C)
c.606-95T>C (n.606-95T>C)
c.496+8558T>C
c.543+8558T>C (n.543+8558T>C)
c.343+8558T>C
n.63-95T>C
n.319-95T>C
gnomAD v4
8g.1780156T>CCA2685939276CLN8c.544-94T>C (n.544-94T>C)
c.606-94T>C (n.606-94T>C)
c.496+8559T>C
c.543+8559T>C (n.543+8559T>C)
c.343+8559T>C
n.63-94T>C
n.319-94T>C
gnomAD v4
8g.1780157T>GCA2685939277CLN8c.544-93T>G (n.544-93T>G)
c.606-93T>G (n.606-93T>G)
c.496+8560T>G
c.543+8560T>G (n.543+8560T>G)
c.343+8560T>G
n.63-93T>G
n.319-93T>G
gnomAD v4
8g.1780159G>ACA1757673039CLN8c.544-91G>A (n.544-91G>A)
c.606-91G>A (n.606-91G>A)
c.496+8562G>A
c.543+8562G>A (n.543+8562G>A)
c.343+8562G>A
n.63-91G>A
n.319-91G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.1780159G=CA1757673038CLN8c.544-91G= (n.544-91G=)
c.606-91G= (n.606-91G=)
c.496+8562G=
c.543+8562G= (n.543+8562G=)
c.343+8562G=
n.63-91G=
n.319-91G=
8g.1780159G>TCA2685939278CLN8c.544-91G>T (n.544-91G>T)
c.606-91G>T (n.606-91G>T)
c.496+8562G>T
c.543+8562G>T (n.543+8562G>T)
c.343+8562G>T
n.63-91G>T
n.319-91G>T
gnomAD v4
8g.1780162A>GCA2685939280CLN8c.544-88A>G (n.544-88A>G)
c.606-88A>G (n.606-88A>G)
c.496+8565A>G
c.543+8565A>G (n.543+8565A>G)
c.343+8565A>G
n.63-88A>G
n.319-88A>G
gnomAD v4
8g.1780163G>ACA2685939282CLN8c.544-87G>A (n.544-87G>A)
c.606-87G>A (n.606-87G>A)
c.496+8566G>A
c.543+8566G>A (n.543+8566G>A)
c.343+8566G>A
n.63-87G>A
n.319-87G>A
gnomAD v4
8g.1780163G>CCA1757673041CLN8c.544-87G>C (n.544-87G>C)
c.606-87G>C (n.606-87G>C)
c.496+8566G>C
c.543+8566G>C (n.543+8566G>C)
c.343+8566G>C
n.63-87G>C
n.319-87G>C
dbSNP gnomAD v4
8g.1780163G=CA1757673040CLN8c.544-87G= (n.544-87G=)
c.606-87G= (n.606-87G=)
c.496+8566G=
c.543+8566G= (n.543+8566G=)
c.343+8566G=
n.63-87G=
n.319-87G=
8g.1780163G>TCA2685939283CLN8c.544-87G>T (n.544-87G>T)
c.606-87G>T (n.606-87G>T)
c.496+8566G>T
c.543+8566G>T (n.543+8566G>T)
c.343+8566G>T
n.63-87G>T
n.319-87G>T
gnomAD v4
8g.1780164T>ACA849336907CLN8c.544-86T>A (n.544-86T>A)
c.606-86T>A (n.606-86T>A)
c.496+8567T>A
c.543+8567T>A (n.543+8567T>A)
c.343+8567T>A
n.63-86T>A
n.319-86T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780164T>GCA2685939285CLN8c.544-86T>G (n.544-86T>G)
c.606-86T>G (n.606-86T>G)
c.496+8567T>G
c.543+8567T>G (n.543+8567T>G)
c.343+8567T>G
n.63-86T>G
n.319-86T>G
dbSNP gnomAD v4
8g.1780164T=CA1757673042CLN8c.544-86T= (n.544-86T=)
c.606-86T= (n.606-86T=)
c.496+8567T=
c.543+8567T= (n.543+8567T=)
c.343+8567T=
n.63-86T=
n.319-86T=
8g.1780165A>CCA2685939288CLN8c.544-85A>C (n.544-85A>C)
c.606-85A>C (n.606-85A>C)
c.496+8568A>C
c.543+8568A>C (n.543+8568A>C)
c.343+8568A>C
n.63-85A>C
n.319-85A>C
gnomAD v4
8g.1780167G>ACA2685939289CLN8c.544-83G>A (n.544-83G>A)
c.606-83G>A (n.606-83G>A)
c.496+8570G>A
c.543+8570G>A (n.543+8570G>A)
c.343+8570G>A
n.63-83G>A
n.319-83G>A
gnomAD v4
8g.1780167G>CCA2579082182CLN8c.544-83G>C (n.544-83G>C)
c.606-83G>C (n.606-83G>C)
c.496+8570G>C
c.543+8570G>C (n.543+8570G>C)
c.343+8570G>C
n.63-83G>C
n.319-83G>C
gnomAD v4
8g.1780168G>ACA2685939292CLN8c.544-82G>A (n.544-82G>A)
c.606-82G>A (n.606-82G>A)
c.496+8571G>A
c.543+8571G>A (n.543+8571G>A)
c.343+8571G>A
n.63-82G>A
n.319-82G>A
gnomAD v4
8g.1780169T>CCA2685939294CLN8c.544-81T>C (n.544-81T>C)
c.606-81T>C (n.606-81T>C)
c.496+8572T>C
c.543+8572T>C (n.543+8572T>C)
c.343+8572T>C
n.63-81T>C
n.319-81T>C
gnomAD v4
8g.1780170A=CA1757673043CLN8c.544-80A= (n.544-80A=)
c.606-80A= (n.606-80A=)
c.496+8573A=
c.543+8573A= (n.543+8573A=)
c.343+8573A=
n.63-80A=
n.319-80A=
8g.1780170A>GCA170448570CLN8c.544-80A>G (n.544-80A>G)
c.606-80A>G (n.606-80A>G)
c.496+8573A>G
c.543+8573A>G (n.543+8573A>G)
c.343+8573A>G
n.63-80A>G
n.319-80A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.1780171G>ACA1757673045CLN8c.544-79G>A (n.544-79G>A)
c.606-79G>A (n.606-79G>A)
c.496+8574G>A
c.543+8574G>A (n.543+8574G>A)
c.343+8574G>A
n.63-79G>A
n.319-79G>A
dbSNP
8g.1780171G=CA1757673044CLN8c.544-79G= (n.544-79G=)
c.606-79G= (n.606-79G=)
c.496+8574G=
c.543+8574G= (n.543+8574G=)
c.343+8574G=
n.63-79G=
n.319-79G=
8g.1780171G>TCA2579082183CLN8c.544-79G>T (n.544-79G>T)
c.606-79G>T (n.606-79G>T)
c.496+8574G>T
c.543+8574G>T (n.543+8574G>T)
c.343+8574G>T
n.63-79G>T
n.319-79G>T
gnomAD v4
8g.1780172C>TCA2716279479CLN8c.544-78C>T (n.544-78C>T)
c.606-78C>T (n.606-78C>T)
c.496+8575C>T
c.543+8575C>T (n.543+8575C>T)
c.343+8575C>T
n.63-78C>T
n.319-78C>T
dbSNP
8g.1780173A>TCA2778737111CLN8c.544-77A>T (n.544-77A>T)
c.606-77A>T (n.606-77A>T)
c.496+8576A>T
c.543+8576A>T (n.543+8576A>T)
c.343+8576A>T
n.63-77A>T
n.319-77A>T
8g.1780174A>GCA2685939296CLN8c.544-76A>G (n.544-76A>G)
c.606-76A>G (n.606-76A>G)
c.496+8577A>G
c.543+8577A>G (n.543+8577A>G)
c.343+8577A>G
n.63-76A>G
n.319-76A>G
gnomAD v4
8g.1780175A>GCA2685939298CLN8c.544-75A>G (n.544-75A>G)
c.606-75A>G (n.606-75A>G)
c.496+8578A>G
c.543+8578A>G (n.543+8578A>G)
c.343+8578A>G
n.63-75A>G
n.319-75A>G
gnomAD v4
8g.1780178C>ACA2685939300CLN8c.544-72C>A (n.544-72C>A)
c.606-72C>A (n.606-72C>A)
c.496+8581C>A
c.543+8581C>A (n.543+8581C>A)
c.343+8581C>A
n.63-72C>A
n.319-72C>A
gnomAD v4
8g.1780178C=CA1757673046CLN8c.544-72C= (n.544-72C=)
c.606-72C= (n.606-72C=)
c.496+8581C=
c.543+8581C= (n.543+8581C=)
c.343+8581C=
n.63-72C=
n.319-72C=
8g.1780178C>GCA1757673047CLN8c.544-72C>G (n.544-72C>G)
c.606-72C>G (n.606-72C>G)
c.496+8581C>G
c.543+8581C>G (n.543+8581C>G)
c.343+8581C>G
n.63-72C>G
n.319-72C>G
dbSNP gnomAD v4
8g.1780178C>TCA2778737112CLN8c.544-72C>T (n.544-72C>T)
c.606-72C>T (n.606-72C>T)
c.496+8581C>T
c.543+8581C>T (n.543+8581C>T)
c.343+8581C>T
n.63-72C>T
n.319-72C>T
8g.1780178_1780186delCA2685939299CLN8c.544-72_544-64del (n.544-72_544-64del)
c.606-72_606-64del (n.606-72_606-64del)
c.496+8581_496+8589del
c.543+8581_543+8589del (n.543+8581_543+8589del)
c.343+8581_343+8589del
n.63-72_63-64del
n.319-72_319-64del
gnomAD v4
8g.1780179C=CA1757673048CLN8c.544-71C= (n.544-71C=)
c.606-71C= (n.606-71C=)
c.496+8582C=
c.543+8582C= (n.543+8582C=)
c.343+8582C=
n.63-71C=
n.319-71C=
8g.1780179C>GCA1757673049CLN8c.544-71C>G (n.544-71C>G)
c.606-71C>G (n.606-71C>G)
c.496+8582C>G
c.543+8582C>G (n.543+8582C>G)
c.343+8582C>G
n.63-71C>G
n.319-71C>G
dbSNP
8g.1780179C>TCA170448572CLN8c.544-71C>T (n.544-71C>T)
c.606-71C>T (n.606-71C>T)
c.496+8582C>T
c.543+8582C>T (n.543+8582C>T)
c.343+8582C>T
n.63-71C>T
n.319-71C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780180T>CCA1109667662CLN8c.544-70T>C (n.544-70T>C)
c.606-70T>C (n.606-70T>C)
c.496+8583T>C
c.543+8583T>C (n.543+8583T>C)
c.343+8583T>C
n.63-70T>C
n.319-70T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780180T>GCA2685939305CLN8c.544-70T>G (n.544-70T>G)
c.606-70T>G (n.606-70T>G)
c.496+8583T>G
c.543+8583T>G (n.543+8583T>G)
c.343+8583T>G
n.63-70T>G
n.319-70T>G
gnomAD v4
8g.1780180T=CA1757673050CLN8c.544-70T= (n.544-70T=)
c.606-70T= (n.606-70T=)
c.496+8583T=
c.543+8583T= (n.543+8583T=)
c.343+8583T=
n.63-70T=
n.319-70T=
8g.1780183T>CCA1757673052CLN8c.544-67T>C (n.544-67T>C)
c.606-67T>C (n.606-67T>C)
c.496+8586T>C
c.543+8586T>C (n.543+8586T>C)
c.343+8586T>C
n.63-67T>C
n.319-67T>C
dbSNP
8g.1780183T>GCA1757673053CLN8c.544-67T>G (n.544-67T>G)
c.606-67T>G (n.606-67T>G)
c.496+8586T>G
c.543+8586T>G (n.543+8586T>G)
c.343+8586T>G
n.63-67T>G
n.319-67T>G
dbSNP gnomAD v4
8g.1780183T=CA1757673051CLN8c.544-67T= (n.544-67T=)
c.606-67T= (n.606-67T=)
c.496+8586T=
c.543+8586T= (n.543+8586T=)
c.343+8586T=
n.63-67T=
n.319-67T=
8g.1780184T>GCA2685939306CLN8c.544-66T>G (n.544-66T>G)
c.606-66T>G (n.606-66T>G)
c.496+8587T>G
c.543+8587T>G (n.543+8587T>G)
c.343+8587T>G
n.63-66T>G
n.319-66T>G
gnomAD v4
8g.1780185G>ACA2685939308CLN8c.544-65G>A (n.544-65G>A)
c.606-65G>A (n.606-65G>A)
c.496+8588G>A
c.543+8588G>A (n.543+8588G>A)
c.343+8588G>A
n.63-65G>A
n.319-65G>A
gnomAD v4
8g.1780186T>CCA849336913CLN8c.544-64T>C (n.544-64T>C)
c.606-64T>C (n.606-64T>C)
c.496+8589T>C
c.543+8589T>C (n.543+8589T>C)
c.343+8589T>C
n.63-64T>C
n.319-64T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780186T=CA1757673054CLN8c.544-64T= (n.544-64T=)
c.606-64T= (n.606-64T=)
c.496+8589T=
c.543+8589T= (n.543+8589T=)
c.343+8589T=
n.63-64T=
n.319-64T=
8g.1780189T>CCA2685939310CLN8c.544-61T>C (n.544-61T>C)
c.606-61T>C (n.606-61T>C)
c.496+8592T>C
c.543+8592T>C (n.543+8592T>C)
c.343+8592T>C
n.63-61T>C
n.319-61T>C
gnomAD v4
8g.1780189T>GCA849336920CLN8c.544-61T>G (n.544-61T>G)
c.606-61T>G (n.606-61T>G)
c.496+8592T>G
c.543+8592T>G (n.543+8592T>G)
c.343+8592T>G
n.63-61T>G
n.319-61T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780189T=CA1757673055CLN8c.544-61T= (n.544-61T=)
c.606-61T= (n.606-61T=)
c.496+8592T=
c.543+8592T= (n.543+8592T=)
c.343+8592T=
n.63-61T=
n.319-61T=
8g.1780190G>ACA849336922CLN8c.544-60G>A (n.544-60G>A)
c.606-60G>A (n.606-60G>A)
c.496+8593G>A
c.543+8593G>A (n.543+8593G>A)
c.343+8593G>A
n.63-60G>A
n.319-60G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780190G=CA1757673056CLN8c.544-60G= (n.544-60G=)
c.606-60G= (n.606-60G=)
c.496+8593G=
c.543+8593G= (n.543+8593G=)
c.343+8593G=
n.63-60G=
n.319-60G=
8g.1780191T>CCA1109667667CLN8c.544-59T>C (n.544-59T>C)
c.606-59T>C (n.606-59T>C)
c.496+8594T>C
c.543+8594T>C (n.543+8594T>C)
c.343+8594T>C
n.63-59T>C
n.319-59T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780191T=CA1757673057CLN8c.544-59T= (n.544-59T=)
c.606-59T= (n.606-59T=)
c.496+8594T=
c.543+8594T= (n.543+8594T=)
c.343+8594T=
n.63-59T=
n.319-59T=
8g.1780193A=CA1757673058CLN8c.544-57A= (n.544-57A=)
c.606-57A= (n.606-57A=)
c.496+8596A=
c.543+8596A= (n.543+8596A=)
c.343+8596A=
n.63-57A=
n.319-57A=
8g.1780193A>GCA170448574CLN8c.544-57A>G (n.544-57A>G)
c.606-57A>G (n.606-57A>G)
c.496+8596A>G
c.543+8596A>G (n.543+8596A>G)
c.343+8596A>G
n.63-57A>G
n.319-57A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.1780194A>GCA2563753627CLN8c.544-56A>G (n.544-56A>G)
c.606-56A>G (n.606-56A>G)
c.496+8597A>G
c.543+8597A>G (n.543+8597A>G)
c.343+8597A>G
n.63-56A>G
n.319-56A>G
gnomAD v4
8g.1780195G>TCA2579082184CLN8c.544-55G>T (n.544-55G>T)
c.606-55G>T (n.606-55G>T)
c.496+8598G>T
c.543+8598G>T (n.543+8598G>T)
c.343+8598G>T
n.63-55G>T
n.319-55G>T
gnomAD v4
8g.1780198T>GCA170448576CLN8c.544-52T>G (n.544-52T>G)
c.606-52T>G (n.606-52T>G)
c.496+8601T>G
c.543+8601T>G (n.543+8601T>G)
c.343+8601T>G
n.63-52T>G
n.319-52T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780198T=CA1757673059CLN8c.544-52T= (n.544-52T=)
c.606-52T= (n.606-52T=)
c.496+8601T=
c.543+8601T= (n.543+8601T=)
c.343+8601T=
n.63-52T=
n.319-52T=
8g.1780199G>ACA579552636CLN8c.544-51G>A (n.544-51G>A)
c.606-51G>A (n.606-51G>A)
c.496+8602G>A
c.543+8602G>A (n.543+8602G>A)
c.343+8602G>A
n.63-51G>A
n.319-51G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780199G=CA1757673060CLN8c.544-51G= (n.544-51G=)
c.606-51G= (n.606-51G=)
c.496+8602G=
c.543+8602G= (n.543+8602G=)
c.343+8602G=
n.63-51G=
n.319-51G=
8g.1780199G>TCA1757673061CLN8c.544-51G>T (n.544-51G>T)
c.606-51G>T (n.606-51G>T)
c.496+8602G>T
c.543+8602G>T (n.543+8602G>T)
c.343+8602G>T
n.63-51G>T
n.319-51G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.1780201A>GCA2685939332CLN8c.544-49A>G (n.544-49A>G)
c.606-49A>G (n.606-49A>G)
c.496+8604A>G
c.543+8604A>G (n.543+8604A>G)
c.343+8604A>G
n.63-49A>G
n.319-49A>G
gnomAD v4
8g.1780203T>GCA579552637CLN8c.544-47T>G (n.544-47T>G)
c.606-47T>G (n.606-47T>G)
c.496+8606T>G
c.543+8606T>G (n.543+8606T>G)
c.343+8606T>G
n.63-47T>G
n.319-47T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780203T=CA1757673062CLN8c.544-47T= (n.544-47T=)
c.606-47T= (n.606-47T=)
c.496+8606T=
c.543+8606T= (n.543+8606T=)
c.343+8606T=
n.63-47T=
n.319-47T=
8g.1780204T>CCA170448578CLN8c.544-46T>C (n.544-46T>C)
c.606-46T>C (n.606-46T>C)
c.496+8607T>C
c.543+8607T>C (n.543+8607T>C)
c.343+8607T>C
n.63-46T>C
n.319-46T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780204T=CA1757673063CLN8c.544-46T= (n.544-46T=)
c.606-46T= (n.606-46T=)
c.496+8607T=
c.543+8607T= (n.543+8607T=)
c.343+8607T=
n.63-46T=
n.319-46T=
8g.1780206G>CCA4599293CLN8c.544-44G>C (n.544-44G>C)
c.606-44G>C (n.606-44G>C)
c.496+8609G>C
c.543+8609G>C (n.543+8609G>C)
c.343+8609G>C
n.63-44G>C
n.319-44G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780206G=CA1757673064CLN8c.544-44G= (n.544-44G=)
c.606-44G= (n.606-44G=)
c.496+8609G=
c.543+8609G= (n.543+8609G=)
c.343+8609G=
n.63-44G=
n.319-44G=
8g.1780206G>TCA2539546511CLN8c.544-44G>T (n.544-44G>T)
c.606-44G>T (n.606-44G>T)
c.496+8609G>T
c.543+8609G>T (n.543+8609G>T)
c.343+8609G>T
n.63-44G>T
n.319-44G>T
gnomAD v4
8g.1780207G>TCA2685939341CLN8c.544-43G>T (n.544-43G>T)
c.606-43G>T (n.606-43G>T)
c.496+8610G>T
c.543+8610G>T (n.543+8610G>T)
c.343+8610G>T
n.63-43G>T
n.319-43G>T
gnomAD v4
8g.1780208C=CA1757673065CLN8c.544-42C= (n.544-42C=)
c.606-42C= (n.606-42C=)
c.496+8611C=
c.543+8611C= (n.543+8611C=)
c.343+8611C=
n.63-42C=
n.319-42C=
8g.1780208C>TCA1757673066CLN8c.544-42C>T (n.544-42C>T)
c.606-42C>T (n.606-42C>T)
c.496+8611C>T
c.543+8611C>T (n.543+8611C>T)
c.343+8611C>T
n.63-42C>T
n.319-42C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.1780210G>ACA2685939348CLN8c.544-40G>A (n.544-40G>A)
c.606-40G>A (n.606-40G>A)
c.496+8613G>A
c.543+8613G>A (n.543+8613G>A)
c.343+8613G>A
n.63-40G>A
n.319-40G>A
gnomAD v4
8g.1780210G>TCA459142894CLN8c.544-40G>T (n.544-40G>T)
c.606-40G>T (n.606-40G>T)
c.496+8613G>T
c.543+8613G>T (n.543+8613G>T)
c.343+8613G>T
n.63-40G>T
n.319-40G>T
gnomAD v4
8g.1780211T>CCA4599294CLN8c.544-39T>C (n.544-39T>C)
c.606-39T>C (n.606-39T>C)
c.496+8614T>C
c.543+8614T>C (n.543+8614T>C)
c.343+8614T>C
n.63-39T>C
n.319-39T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780211T=CA1757673067CLN8c.544-39T= (n.544-39T=)
c.606-39T= (n.606-39T=)
c.496+8614T=
c.543+8614T= (n.543+8614T=)
c.343+8614T=
n.63-39T=
n.319-39T=
8g.1780213T>ACA4599295CLN8c.544-37T>A (n.544-37T>A)
c.606-37T>A (n.606-37T>A)
c.496+8616T>A
c.543+8616T>A (n.543+8616T>A)
c.343+8616T>A
n.63-37T>A
n.319-37T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780213T=CA1757673068CLN8c.544-37T= (n.544-37T=)
c.606-37T= (n.606-37T=)
c.496+8616T=
c.543+8616T= (n.543+8616T=)
c.343+8616T=
n.63-37T=
n.319-37T=
8g.1780214C>ACA849336944CLN8c.544-36C>A (n.544-36C>A)
c.606-36C>A (n.606-36C>A)
c.496+8617C>A
c.543+8617C>A (n.543+8617C>A)
c.343+8617C>A
n.63-36C>A
n.319-36C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.1780214C=CA1757673069CLN8c.544-36C= (n.544-36C=)
c.606-36C= (n.606-36C=)
c.496+8617C=
c.543+8617C= (n.543+8617C=)
c.343+8617C=
n.63-36C=
n.319-36C=
8g.1780214C>TCA170448586CLN8c.544-36C>T (n.544-36C>T)
c.606-36C>T (n.606-36C>T)
c.496+8617C>T
c.543+8617C>T (n.543+8617C>T)
c.343+8617C>T
n.63-36C>T
n.319-36C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.1780215G>ACA4599297CLN8c.544-35G>A (n.544-35G>A)
c.606-35G>A (n.606-35G>A)
c.496+8618G>A
c.543+8618G>A (n.543+8618G>A)
c.343+8618G>A
n.63-35G>A
n.319-35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780215G>CCA2685939376CLN8c.544-35G>C (n.544-35G>C)
c.606-35G>C (n.606-35G>C)
c.496+8618G>C
c.543+8618G>C (n.543+8618G>C)
c.343+8618G>C
n.63-35G>C
n.319-35G>C
gnomAD v4
8g.1780215G=CA1757673070CLN8c.544-35G= (n.544-35G=)
c.606-35G= (n.606-35G=)
c.496+8618G=
c.543+8618G= (n.543+8618G=)
c.343+8618G=
n.63-35G=
n.319-35G=
8g.1780215G>TCA4599296CLN8c.544-35G>T (n.544-35G>T)
c.606-35G>T (n.606-35G>T)
c.496+8618G>T
c.543+8618G>T (n.543+8618G>T)
c.343+8618G>T
n.63-35G>T
n.319-35G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched