Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.177727568A>TCA2577167888PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+90T>A (n.2043+90T>A)
c.1293+90T>A (n.1293+90T>A)
c.711+90T>A (n.711+90T>A)
c.969+90T>A (n.969+90T>A)
c.866+90T>A
n.1085+90T>A
c.*35-494A>T (n.*35-494A>T)
2g.177727569A>CCA2662092326PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+89T>G (n.2043+89T>G)
c.1293+89T>G (n.1293+89T>G)
c.711+89T>G (n.711+89T>G)
c.969+89T>G (n.969+89T>G)
c.866+89T>G
n.1085+89T>G
c.*35-493A>C (n.*35-493A>C)
 gnomAD v4
2g.177727569A>GCA2662092327PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+89T>C (n.2043+89T>C)
c.1293+89T>C (n.1293+89T>C)
c.711+89T>C (n.711+89T>C)
c.969+89T>C (n.969+89T>C)
c.866+89T>C
n.1085+89T>C
c.*35-493A>G (n.*35-493A>G)
 gnomAD v4
2g.177727575C>ACA2662092328PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+83G>T (n.2043+83G>T)
c.1293+83G>T (n.1293+83G>T)
c.711+83G>T (n.711+83G>T)
c.969+83G>T (n.969+83G>T)
c.866+83G>T
n.1085+83G>T
c.*35-487C>A (n.*35-487C>A)
 gnomAD v4
2g.177727576A=CA1310160702PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+82T= (n.2043+82T=)
c.1293+82T= (n.1293+82T=)
c.711+82T= (n.711+82T=)
c.969+82T= (n.969+82T=)
c.866+82T=
n.1085+82T=
c.*35-486A= (n.*35-486A=)
2g.177727576A>CCA2662092329PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+82T>G (n.2043+82T>G)
c.1293+82T>G (n.1293+82T>G)
c.711+82T>G (n.711+82T>G)
c.969+82T>G (n.969+82T>G)
c.866+82T>G
n.1085+82T>G
c.*35-486A>C (n.*35-486A>C)
 gnomAD v4
2g.177727576A>GCA1310160703PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+82T>C (n.2043+82T>C)
c.1293+82T>C (n.1293+82T>C)
c.711+82T>C (n.711+82T>C)
c.969+82T>C (n.969+82T>C)
c.866+82T>C
n.1085+82T>C
c.*35-486A>G (n.*35-486A>G)
 dbSNP
2g.177727577G>TCA2577167889PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+81C>A (n.2043+81C>A)
c.1293+81C>A (n.1293+81C>A)
c.711+81C>A (n.711+81C>A)
c.969+81C>A (n.969+81C>A)
c.866+81C>A
n.1085+81C>A
c.*35-485G>T (n.*35-485G>T)
 gnomAD v4
2g.177727579G>ACA2662092330PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+79C>T (n.2043+79C>T)
c.1293+79C>T (n.1293+79C>T)
c.711+79C>T (n.711+79C>T)
c.969+79C>T (n.969+79C>T)
c.866+79C>T
n.1085+79C>T
c.*35-483G>A (n.*35-483G>A)
 gnomAD v4
2g.177727579G>TCA2662092331PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+79C>A (n.2043+79C>A)
c.1293+79C>A (n.1293+79C>A)
c.711+79C>A (n.711+79C>A)
c.969+79C>A (n.969+79C>A)
c.866+79C>A
n.1085+79C>A
c.*35-483G>T (n.*35-483G>T)
 gnomAD v4
2g.177727582delCA2662092332PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+78del (n.2043+78del)
c.1293+78del (n.1293+78del)
c.711+78del (n.711+78del)
c.969+78del (n.969+78del)
c.866+78del
n.1085+78del
c.*35-480del (n.*35-480del)
 gnomAD v4
2g.177727581A>GCA2662092333PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+77T>C (n.2043+77T>C)
c.1293+77T>C (n.1293+77T>C)
c.711+77T>C (n.711+77T>C)
c.969+77T>C (n.969+77T>C)
c.866+77T>C
n.1085+77T>C
c.*35-481A>G (n.*35-481A>G)
 gnomAD v4
2g.177727582A=CA1310160704PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+76T= (n.2043+76T=)
c.1293+76T= (n.1293+76T=)
c.711+76T= (n.711+76T=)
c.969+76T= (n.969+76T=)
c.866+76T=
n.1085+76T=
c.*35-480A= (n.*35-480A=)
2g.177727582A>GCA538159428PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+76T>C (n.2043+76T>C)
c.1293+76T>C (n.1293+76T>C)
c.711+76T>C (n.711+76T>C)
c.969+76T>C (n.969+76T>C)
c.866+76T>C
n.1085+76T>C
c.*35-480A>G (n.*35-480A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177727582A>TCA2662092334PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+76T>A (n.2043+76T>A)
c.1293+76T>A (n.1293+76T>A)
c.711+76T>A (n.711+76T>A)
c.969+76T>A (n.969+76T>A)
c.866+76T>A
n.1085+76T>A
c.*35-480A>T (n.*35-480A>T)
 gnomAD v4
2g.177727583T>CCA2577167890PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+75A>G (n.2043+75A>G)
c.1293+75A>G (n.1293+75A>G)
c.711+75A>G (n.711+75A>G)
c.969+75A>G (n.969+75A>G)
c.866+75A>G
n.1085+75A>G
c.*35-479T>C (n.*35-479T>C)
 gnomAD v4
2g.177727584G>ACA2537345258PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+74C>T (n.2043+74C>T)
c.1293+74C>T (n.1293+74C>T)
c.711+74C>T (n.711+74C>T)
c.969+74C>T (n.969+74C>T)
c.866+74C>T
n.1085+74C>T
c.*35-478G>A (n.*35-478G>A)
 gnomAD v4
2g.177727584G>TCA2662092335PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+74C>A (n.2043+74C>A)
c.1293+74C>A (n.1293+74C>A)
c.711+74C>A (n.711+74C>A)
c.969+74C>A (n.969+74C>A)
c.866+74C>A
n.1085+74C>A
c.*35-478G>T (n.*35-478G>T)
 gnomAD v4
2g.177727585G>ACA1310160706PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+73C>T (n.2043+73C>T)
c.1293+73C>T (n.1293+73C>T)
c.711+73C>T (n.711+73C>T)
c.969+73C>T (n.969+73C>T)
c.866+73C>T
n.1085+73C>T
c.*35-477G>A (n.*35-477G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.177727585G=CA1310160705PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+73C= (n.2043+73C=)
c.1293+73C= (n.1293+73C=)
c.711+73C= (n.711+73C=)
c.969+73C= (n.969+73C=)
c.866+73C=
n.1085+73C=
c.*35-477G= (n.*35-477G=)
2g.177727585G>TCA1310160707PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+73C>A (n.2043+73C>A)
c.1293+73C>A (n.1293+73C>A)
c.711+73C>A (n.711+73C>A)
c.969+73C>A (n.969+73C>A)
c.866+73C>A
n.1085+73C>A
c.*35-477G>T (n.*35-477G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.177727585_177727586delinsGACA1310160708PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+72_2043+73delinsTC (n.2043+72_2043+73delinsTC)
c.1293+72_1293+73delinsTC (n.1293+72_1293+73delinsTC)
c.711+72_711+73delinsTC (n.711+72_711+73delinsTC)
c.969+72_969+73delinsTC (n.969+72_969+73delinsTC)
c.866+72_866+73delinsTC
n.1085+72_1085+73delinsTC
c.*35-477_*35-476delinsGA (n.*35-477_*35-476delinsGA)
2g.177727586A=CA1310160710PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+72T= (n.2043+72T=)
c.1293+72T= (n.1293+72T=)
c.711+72T= (n.711+72T=)
c.969+72T= (n.969+72T=)
c.866+72T=
n.1085+72T=
c.*35-476A= (n.*35-476A=)
2g.177727586A>TCA538159429PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+72T>A (n.2043+72T>A)
c.1293+72T>A (n.1293+72T>A)
c.711+72T>A (n.711+72T>A)
c.969+72T>A (n.969+72T>A)
c.866+72T>A
n.1085+72T>A
c.*35-476A>T (n.*35-476A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177727588delCA1310160709PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+72del (n.2043+72del)
c.1293+72del (n.1293+72del)
c.711+72del (n.711+72del)
c.969+72del (n.969+72del)
c.866+72del
n.1085+72del
c.*35-474del (n.*35-474del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.177727587A>GCA2577167891PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+71T>C (n.2043+71T>C)
c.1293+71T>C (n.1293+71T>C)
c.711+71T>C (n.711+71T>C)
c.969+71T>C (n.969+71T>C)
c.866+71T>C
n.1085+71T>C
c.*35-475A>G (n.*35-475A>G)
2g.177727589T>CCA761231422PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+69A>G (n.2043+69A>G)
c.1293+69A>G (n.1293+69A>G)
c.711+69A>G (n.711+69A>G)
c.969+69A>G (n.969+69A>G)
c.866+69A>G
n.1085+69A>G
c.*35-473T>C (n.*35-473T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.177727589T>GCA2753316408PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+69A>C (n.2043+69A>C)
c.1293+69A>C (n.1293+69A>C)
c.711+69A>C (n.711+69A>C)
c.969+69A>C (n.969+69A>C)
c.866+69A>C
n.1085+69A>C
c.*35-473T>G (n.*35-473T>G)
2g.177727589T=CA1310160711PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+69A= (n.2043+69A=)
c.1293+69A= (n.1293+69A=)
c.711+69A= (n.711+69A=)
c.969+69A= (n.969+69A=)
c.866+69A=
n.1085+69A=
c.*35-473T= (n.*35-473T=)
2g.177727590G>ACA2662092336PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+68C>T (n.2043+68C>T)
c.1293+68C>T (n.1293+68C>T)
c.711+68C>T (n.711+68C>T)
c.969+68C>T (n.969+68C>T)
c.866+68C>T
n.1085+68C>T
c.*35-472G>A (n.*35-472G>A)
 gnomAD v4
2g.177727590G>TCA2577167892PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+68C>A (n.2043+68C>A)
c.1293+68C>A (n.1293+68C>A)
c.711+68C>A (n.711+68C>A)
c.969+68C>A (n.969+68C>A)
c.866+68C>A
n.1085+68C>A
c.*35-472G>T (n.*35-472G>T)
 gnomAD v4
2g.177727591T>ACA1310160713PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+67A>T (n.2043+67A>T)
c.1293+67A>T (n.1293+67A>T)
c.711+67A>T (n.711+67A>T)
c.969+67A>T (n.969+67A>T)
c.866+67A>T
n.1085+67A>T
c.*35-471T>A (n.*35-471T>A)
 dbSNP
2g.177727591T=CA1310160712PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+67A= (n.2043+67A=)
c.1293+67A= (n.1293+67A=)
c.711+67A= (n.711+67A=)
c.969+67A= (n.969+67A=)
c.866+67A=
n.1085+67A=
c.*35-471T= (n.*35-471T=)
2g.177727592A>GCA2662092338PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+66T>C (n.2043+66T>C)
c.1293+66T>C (n.1293+66T>C)
c.711+66T>C (n.711+66T>C)
c.969+66T>C (n.969+66T>C)
c.866+66T>C
n.1085+66T>C
c.*35-470A>G (n.*35-470A>G)
 gnomAD v4
2g.177727592A>TCA2577167893PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+66T>A (n.2043+66T>A)
c.1293+66T>A (n.1293+66T>A)
c.711+66T>A (n.711+66T>A)
c.969+66T>A (n.969+66T>A)
c.866+66T>A
n.1085+66T>A
c.*35-470A>T (n.*35-470A>T)
2g.177727594delCA2662092337PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+66del (n.2043+66del)
c.1293+66del (n.1293+66del)
c.711+66del (n.711+66del)
c.969+66del (n.969+66del)
c.866+66del
n.1085+66del
c.*35-468del (n.*35-468del)
 gnomAD v4
2g.177727594A>CCA2662092341PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+64T>G (n.2043+64T>G)
c.1293+64T>G (n.1293+64T>G)
c.711+64T>G (n.711+64T>G)
c.969+64T>G (n.969+64T>G)
c.866+64T>G
n.1085+64T>G
c.*35-468A>C (n.*35-468A>C)
 gnomAD v4
2g.177727594A>TCA2662092339PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+64T>A (n.2043+64T>A)
c.1293+64T>A (n.1293+64T>A)
c.711+64T>A (n.711+64T>A)
c.969+64T>A (n.969+64T>A)
c.866+64T>A
n.1085+64T>A
c.*35-468A>T (n.*35-468A>T)
 gnomAD v4
2g.177727596_177727598delCA2662092340PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+62_2043+64del (n.2043+62_2043+64del)
c.1293+62_1293+64del (n.1293+62_1293+64del)
c.711+62_711+64del (n.711+62_711+64del)
c.969+62_969+64del (n.969+62_969+64del)
c.866+62_866+64del
n.1085+62_1085+64del
c.*35-466_*35-464del (n.*35-466_*35-464del)
 gnomAD v4
2g.177727595G>TCA2577167894PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+63C>A (n.2043+63C>A)
c.1293+63C>A (n.1293+63C>A)
c.711+63C>A (n.711+63C>A)
c.969+63C>A (n.969+63C>A)
c.866+63C>A
n.1085+63C>A
c.*35-467G>T (n.*35-467G>T)
 gnomAD v4
2g.177727596G>ACA2662092342PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+62C>T (n.2043+62C>T)
c.1293+62C>T (n.1293+62C>T)
c.711+62C>T (n.711+62C>T)
c.969+62C>T (n.969+62C>T)
c.866+62C>T
n.1085+62C>T
c.*35-466G>A (n.*35-466G>A)
 gnomAD v4
2g.177727596G>TCA2577167895PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+62C>A (n.2043+62C>A)
c.1293+62C>A (n.1293+62C>A)
c.711+62C>A (n.711+62C>A)
c.969+62C>A (n.969+62C>A)
c.866+62C>A
n.1085+62C>A
c.*35-466G>T (n.*35-466G>T)
 gnomAD v4
2g.177727598G>ACA2577167896PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+60C>T (n.2043+60C>T)
c.1293+60C>T (n.1293+60C>T)
c.711+60C>T (n.711+60C>T)
c.969+60C>T (n.969+60C>T)
c.866+60C>T
n.1085+60C>T
c.*35-464G>A (n.*35-464G>A)
 gnomAD v4
2g.177727600delCA2662092343PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+59del (n.2043+59del)
c.1293+59del (n.1293+59del)
c.711+59del (n.711+59del)
c.969+59del (n.969+59del)
c.866+59del
n.1085+59del
c.*35-462del (n.*35-462del)
 gnomAD v4
2g.177727600A>GCA2662092344PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+58T>C (n.2043+58T>C)
c.1293+58T>C (n.1293+58T>C)
c.711+58T>C (n.711+58T>C)
c.969+58T>C (n.969+58T>C)
c.866+58T>C
n.1085+58T>C
c.*35-462A>G (n.*35-462A>G)
 gnomAD v4
2g.177727601G>ACA1310160715PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+57C>T (n.2043+57C>T)
c.1293+57C>T (n.1293+57C>T)
c.711+57C>T (n.711+57C>T)
c.969+57C>T (n.969+57C>T)
c.866+57C>T
n.1085+57C>T
c.*35-461G>A (n.*35-461G>A)
 dbSNP
2g.177727601G=CA1310160714PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+57C= (n.2043+57C=)
c.1293+57C= (n.1293+57C=)
c.711+57C= (n.711+57C=)
c.969+57C= (n.969+57C=)
c.866+57C=
n.1085+57C=
c.*35-461G= (n.*35-461G=)
2g.177727601G>TCA2662092345PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+57C>A (n.2043+57C>A)
c.1293+57C>A (n.1293+57C>A)
c.711+57C>A (n.711+57C>A)
c.969+57C>A (n.969+57C>A)
c.866+57C>A
n.1085+57C>A
c.*35-461G>T (n.*35-461G>T)
 gnomAD v4
2g.177727602G>ACA2558156936PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+56C>T (n.2043+56C>T)
c.1293+56C>T (n.1293+56C>T)
c.711+56C>T (n.711+56C>T)
c.969+56C>T (n.969+56C>T)
c.866+56C>T
n.1085+56C>T
c.*35-460G>A (n.*35-460G>A)
 gnomAD v4
2g.177727602G>CCA61419392PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+56C>G (n.2043+56C>G)
c.1293+56C>G (n.1293+56C>G)
c.711+56C>G (n.711+56C>G)
c.969+56C>G (n.969+56C>G)
c.866+56C>G
n.1085+56C>G
c.*35-460G>C (n.*35-460G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177727602G=CA1310160716PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+56C= (n.2043+56C=)
c.1293+56C= (n.1293+56C=)
c.711+56C= (n.711+56C=)
c.969+56C= (n.969+56C=)
c.866+56C=
n.1085+56C=
c.*35-460G= (n.*35-460G=)
2g.177727602G>TCA61419393PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+56C>A (n.2043+56C>A)
c.1293+56C>A (n.1293+56C>A)
c.711+56C>A (n.711+56C>A)
c.969+56C>A (n.969+56C>A)
c.866+56C>A
n.1085+56C>A
c.*35-460G>T (n.*35-460G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177727603C>ACA1039661285PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+55G>T (n.2043+55G>T)
c.1293+55G>T (n.1293+55G>T)
c.711+55G>T (n.711+55G>T)
c.969+55G>T (n.969+55G>T)
c.866+55G>T
n.1085+55G>T
c.*35-459C>A (n.*35-459C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177727603C=CA1310160717PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+55G= (n.2043+55G=)
c.1293+55G= (n.1293+55G=)
c.711+55G= (n.711+55G=)
c.969+55G= (n.969+55G=)
c.866+55G=
n.1085+55G=
c.*35-459C= (n.*35-459C=)
2g.177727603C>TCA61419394PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+55G>A (n.2043+55G>A)
c.1293+55G>A (n.1293+55G>A)
c.711+55G>A (n.711+55G>A)
c.969+55G>A (n.969+55G>A)
c.866+55G>A
n.1085+55G>A
c.*35-459C>T (n.*35-459C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177727604C=CA1310160718PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+54G= (n.2043+54G=)
c.1293+54G= (n.1293+54G=)
c.711+54G= (n.711+54G=)
c.969+54G= (n.969+54G=)
c.866+54G=
n.1085+54G=
c.*35-458C= (n.*35-458C=)
2g.177727604C>TCA11305749PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+54G>A (n.2043+54G>A)
c.1293+54G>A (n.1293+54G>A)
c.711+54G>A (n.711+54G>A)
c.969+54G>A (n.969+54G>A)
c.866+54G>A
n.1085+54G>A
c.*35-458C>T (n.*35-458C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177727605T>CCA2753316409PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+53A>G (n.2043+53A>G)
c.1293+53A>G (n.1293+53A>G)
c.711+53A>G (n.711+53A>G)
c.969+53A>G (n.969+53A>G)
c.866+53A>G
n.1085+53A>G
c.*35-457T>C (n.*35-457T>C)
2g.177727606G>ACA1310160720PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+52C>T (n.2043+52C>T)
c.1293+52C>T (n.1293+52C>T)
c.711+52C>T (n.711+52C>T)
c.969+52C>T (n.969+52C>T)
c.866+52C>T
n.1085+52C>T
c.*35-456G>A (n.*35-456G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.177727606G=CA1310160719PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+52C= (n.2043+52C=)
c.1293+52C= (n.1293+52C=)
c.711+52C= (n.711+52C=)
c.969+52C= (n.969+52C=)
c.866+52C=
n.1085+52C=
c.*35-456G= (n.*35-456G=)
2g.177727606G>TCA2662092346PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+52C>A (n.2043+52C>A)
c.1293+52C>A (n.1293+52C>A)
c.711+52C>A (n.711+52C>A)
c.969+52C>A (n.969+52C>A)
c.866+52C>A
n.1085+52C>A
c.*35-456G>T (n.*35-456G>T)
 gnomAD v4
2g.177727607C>ACA1310160722PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+51G>T (n.2043+51G>T)
c.1293+51G>T (n.1293+51G>T)
c.711+51G>T (n.711+51G>T)
c.969+51G>T (n.969+51G>T)
c.866+51G>T
n.1085+51G>T
c.*35-455C>A (n.*35-455C>A)
 dbSNP
2g.177727607C=CA1310160721PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+51G= (n.2043+51G=)
c.1293+51G= (n.1293+51G=)
c.711+51G= (n.711+51G=)
c.969+51G= (n.969+51G=)
c.866+51G=
n.1085+51G=
c.*35-455C= (n.*35-455C=)
2g.177727607C>TCA1310160723PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+51G>A (n.2043+51G>A)
c.1293+51G>A (n.1293+51G>A)
c.711+51G>A (n.711+51G>A)
c.969+51G>A (n.969+51G>A)
c.866+51G>A
n.1085+51G>A
c.*35-455C>T (n.*35-455C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.177727610G>ACA1981715PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+48C>T (n.2043+48C>T)
c.1293+48C>T (n.1293+48C>T)
c.711+48C>T (n.711+48C>T)
c.969+48C>T (n.969+48C>T)
c.866+48C>T
n.1085+48C>T
c.*35-452G>A (n.*35-452G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177727610G=CA1310160724PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+48C= (n.2043+48C=)
c.1293+48C= (n.1293+48C=)
c.711+48C= (n.711+48C=)
c.969+48C= (n.969+48C=)
c.866+48C=
n.1085+48C=
c.*35-452G= (n.*35-452G=)
2g.177727610G>TCA2662092347PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+48C>A (n.2043+48C>A)
c.1293+48C>A (n.1293+48C>A)
c.711+48C>A (n.711+48C>A)
c.969+48C>A (n.969+48C>A)
c.866+48C>A
n.1085+48C>A
c.*35-452G>T (n.*35-452G>T)
 gnomAD v4
2g.177727611T>GCA2662092348PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+47A>C (n.2043+47A>C)
c.1293+47A>C (n.1293+47A>C)
c.711+47A>C (n.711+47A>C)
c.969+47A>C (n.969+47A>C)
c.866+47A>C
n.1085+47A>C
c.*35-451T>G (n.*35-451T>G)
 gnomAD v4
2g.177727613C=CA1310160726PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+45G= (n.2043+45G=)
c.1293+45G= (n.1293+45G=)
c.711+45G= (n.711+45G=)
c.969+45G= (n.969+45G=)
c.866+45G=
n.1085+45G=
c.*35-449C= (n.*35-449C=)
2g.177727613C>TCA1310160725PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+45G>A (n.2043+45G>A)
c.1293+45G>A (n.1293+45G>A)
c.711+45G>A (n.711+45G>A)
c.969+45G>A (n.969+45G>A)
c.866+45G>A
n.1085+45G>A
c.*35-449C>T (n.*35-449C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.177727614C>TCA2577167897PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+44G>A (n.2043+44G>A)
c.1293+44G>A (n.1293+44G>A)
c.711+44G>A (n.711+44G>A)
c.969+44G>A (n.969+44G>A)
c.866+44G>A
n.1085+44G>A
c.*35-448C>T (n.*35-448C>T)
2g.177727617C>ACA538159430PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+41G>T (n.2043+41G>T)
c.1293+41G>T (n.1293+41G>T)
c.711+41G>T (n.711+41G>T)
c.969+41G>T (n.969+41G>T)
c.866+41G>T
n.1085+41G>T
c.*35-445C>A (n.*35-445C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177727617C=CA1310160727PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+41G= (n.2043+41G=)
c.1293+41G= (n.1293+41G=)
c.711+41G= (n.711+41G=)
c.969+41G= (n.969+41G=)
c.866+41G=
n.1085+41G=
c.*35-445C= (n.*35-445C=)
2g.177727617C>GCA1981716PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+41G>C (n.2043+41G>C)
c.1293+41G>C (n.1293+41G>C)
c.711+41G>C (n.711+41G>C)
c.969+41G>C (n.969+41G>C)
c.866+41G>C
n.1085+41G>C
c.*35-445C>G (n.*35-445C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177727617C>TCA61419395PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+41G>A (n.2043+41G>A)
c.1293+41G>A (n.1293+41G>A)
c.711+41G>A (n.711+41G>A)
c.969+41G>A (n.969+41G>A)
c.866+41G>A
n.1085+41G>A
c.*35-445C>T (n.*35-445C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177727618G>ACA1981717PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+40C>T (n.2043+40C>T)
c.1293+40C>T (n.1293+40C>T)
c.711+40C>T (n.711+40C>T)
c.969+40C>T (n.969+40C>T)
c.866+40C>T
n.1085+40C>T
c.*35-444G>A (n.*35-444G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177727618G=CA1310160728PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+40C= (n.2043+40C=)
c.1293+40C= (n.1293+40C=)
c.711+40C= (n.711+40C=)
c.969+40C= (n.969+40C=)
c.866+40C=
n.1085+40C=
c.*35-444G= (n.*35-444G=)
2g.177727618G>TCA2662092349PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+40C>A (n.2043+40C>A)
c.1293+40C>A (n.1293+40C>A)
c.711+40C>A (n.711+40C>A)
c.969+40C>A (n.969+40C>A)
c.866+40C>A
n.1085+40C>A
c.*35-444G>T (n.*35-444G>T)
 gnomAD v4
2g.177727619A>GCA2701102236PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+39T>C (n.2043+39T>C)
c.1293+39T>C (n.1293+39T>C)
c.711+39T>C (n.711+39T>C)
c.969+39T>C (n.969+39T>C)
c.866+39T>C
n.1085+39T>C
c.*35-443A>G (n.*35-443A>G)
 dbSNP
2g.177727620A>GCA2662092350PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+38T>C (n.2043+38T>C)
c.1293+38T>C (n.1293+38T>C)
c.711+38T>C (n.711+38T>C)
c.969+38T>C (n.969+38T>C)
c.866+38T>C
n.1085+38T>C
c.*35-442A>G (n.*35-442A>G)
 gnomAD v4
2g.177727621T>GCA2662092351PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+37A>C (n.2043+37A>C)
c.1293+37A>C (n.1293+37A>C)
c.711+37A>C (n.711+37A>C)
c.969+37A>C (n.969+37A>C)
c.866+37A>C
n.1085+37A>C
c.*35-441T>G (n.*35-441T>G)
 gnomAD v4
2g.177727622G>ACA61419396PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+36C>T (n.2043+36C>T)
c.1293+36C>T (n.1293+36C>T)
c.711+36C>T (n.711+36C>T)
c.969+36C>T (n.969+36C>T)
c.866+36C>T
n.1085+36C>T
c.*35-440G>A (n.*35-440G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177727622G=CA1310160729PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+36C= (n.2043+36C=)
c.1293+36C= (n.1293+36C=)
c.711+36C= (n.711+36C=)
c.969+36C= (n.969+36C=)
c.866+36C=
n.1085+36C=
c.*35-440G= (n.*35-440G=)
2g.177727622G>TCA2577167898PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+36C>A (n.2043+36C>A)
c.1293+36C>A (n.1293+36C>A)
c.711+36C>A (n.711+36C>A)
c.969+36C>A (n.969+36C>A)
c.866+36C>A
n.1085+36C>A
c.*35-440G>T (n.*35-440G>T)
 gnomAD v4
2g.177727624G>ACA2577167899PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+34C>T (n.2043+34C>T)
c.1293+34C>T (n.1293+34C>T)
c.711+34C>T (n.711+34C>T)
c.969+34C>T (n.969+34C>T)
c.866+34C>T
n.1085+34C>T
c.*35-438G>A (n.*35-438G>A)
2g.177727624G>TCA2662092352PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+34C>A (n.2043+34C>A)
c.1293+34C>A (n.1293+34C>A)
c.711+34C>A (n.711+34C>A)
c.969+34C>A (n.969+34C>A)
c.866+34C>A
n.1085+34C>A
c.*35-438G>T (n.*35-438G>T)
 gnomAD v4
2g.177727625A>TCA2662092353PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+33T>A (n.2043+33T>A)
c.1293+33T>A (n.1293+33T>A)
c.711+33T>A (n.711+33T>A)
c.969+33T>A (n.969+33T>A)
c.866+33T>A
n.1085+33T>A
c.*35-437A>T (n.*35-437A>T)
 gnomAD v4
2g.177727626A>GCA2662092354PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+32T>C (n.2043+32T>C)
c.1293+32T>C (n.1293+32T>C)
c.711+32T>C (n.711+32T>C)
c.969+32T>C (n.969+32T>C)
c.866+32T>C
n.1085+32T>C
c.*35-436A>G (n.*35-436A>G)
 gnomAD v4
2g.177727627A>CCA2662092356PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+31T>G (n.2043+31T>G)
c.1293+31T>G (n.1293+31T>G)
c.711+31T>G (n.711+31T>G)
c.969+31T>G (n.969+31T>G)
c.866+31T>G
n.1085+31T>G
c.*35-435A>C (n.*35-435A>C)
 gnomAD v4
2g.177727627A>GCA2662092355PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+31T>C (n.2043+31T>C)
c.1293+31T>C (n.1293+31T>C)
c.711+31T>C (n.711+31T>C)
c.969+31T>C (n.969+31T>C)
c.866+31T>C
n.1085+31T>C
c.*35-435A>G (n.*35-435A>G)
 gnomAD v4
2g.177727628T>CCA538159431PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+30A>G (n.2043+30A>G)
c.1293+30A>G (n.1293+30A>G)
c.711+30A>G (n.711+30A>G)
c.969+30A>G (n.969+30A>G)
c.866+30A>G
n.1085+30A>G
c.*35-434T>C (n.*35-434T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177727628T=CA1310160730PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+30A= (n.2043+30A=)
c.1293+30A= (n.1293+30A=)
c.711+30A= (n.711+30A=)
c.969+30A= (n.969+30A=)
c.866+30A=
n.1085+30A=
c.*35-434T= (n.*35-434T=)
2g.177727629G>ACA61419397PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+29C>T (n.2043+29C>T)
c.1293+29C>T (n.1293+29C>T)
c.711+29C>T (n.711+29C>T)
c.969+29C>T (n.969+29C>T)
c.866+29C>T
n.1085+29C>T
c.*35-433G>A (n.*35-433G>A)
 dbSNP
2g.177727629G=CA1310160731PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+29C= (n.2043+29C=)
c.1293+29C= (n.1293+29C=)
c.711+29C= (n.711+29C=)
c.969+29C= (n.969+29C=)
c.866+29C=
n.1085+29C=
c.*35-433G= (n.*35-433G=)
2g.177727629G>TCA61419398PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+29C>A (n.2043+29C>A)
c.1293+29C>A (n.1293+29C>A)
c.711+29C>A (n.711+29C>A)
c.969+29C>A (n.969+29C>A)
c.866+29C>A
n.1085+29C>A
c.*35-433G>T (n.*35-433G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177727630A>GCA2662092357PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+28T>C (n.2043+28T>C)
c.1293+28T>C (n.1293+28T>C)
c.711+28T>C (n.711+28T>C)
c.969+28T>C (n.969+28T>C)
c.866+28T>C
n.1085+28T>C
c.*35-432A>G (n.*35-432A>G)
 gnomAD v4
2g.177727631T>ACA2577167900PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+27A>T (n.2043+27A>T)
c.1293+27A>T (n.1293+27A>T)
c.711+27A>T (n.711+27A>T)
c.969+27A>T (n.969+27A>T)
c.866+27A>T
n.1085+27A>T
c.*35-431T>A (n.*35-431T>A)
 gnomAD v4
2g.177727631T>CCA61419399PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+27A>G (n.2043+27A>G)
c.1293+27A>G (n.1293+27A>G)
c.711+27A>G (n.711+27A>G)
c.969+27A>G (n.969+27A>G)
c.866+27A>G
n.1085+27A>G
c.*35-431T>C (n.*35-431T>C)
 dbSNP
2g.177727631T=CA1310160732PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+27A= (n.2043+27A=)
c.1293+27A= (n.1293+27A=)
c.711+27A= (n.711+27A=)
c.969+27A= (n.969+27A=)
c.866+27A=
n.1085+27A=
c.*35-431T= (n.*35-431T=)
2g.177727632C>ACA1310160734PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+26G>T (n.2043+26G>T)
c.1293+26G>T (n.1293+26G>T)
c.711+26G>T (n.711+26G>T)
c.969+26G>T (n.969+26G>T)
c.866+26G>T
n.1085+26G>T
c.*35-430C>A (n.*35-430C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.177727632C=CA1310160733PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+26G= (n.2043+26G=)
c.1293+26G= (n.1293+26G=)
c.711+26G= (n.711+26G=)
c.969+26G= (n.969+26G=)
c.866+26G=
n.1085+26G=
c.*35-430C= (n.*35-430C=)
2g.177727632C>GCA2662092358PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+26G>C (n.2043+26G>C)
c.1293+26G>C (n.1293+26G>C)
c.711+26G>C (n.711+26G>C)
c.969+26G>C (n.969+26G>C)
c.866+26G>C
n.1085+26G>C
c.*35-430C>G (n.*35-430C>G)
 gnomAD v4
2g.177727632C>TCA2577167901PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+26G>A (n.2043+26G>A)
c.1293+26G>A (n.1293+26G>A)
c.711+26G>A (n.711+26G>A)
c.969+26G>A (n.969+26G>A)
c.866+26G>A
n.1085+26G>A
c.*35-430C>T (n.*35-430C>T)
 gnomAD v4
2g.177727633T>CCA1981718PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+25A>G (n.2043+25A>G)
c.1293+25A>G (n.1293+25A>G)
c.711+25A>G (n.711+25A>G)
c.969+25A>G (n.969+25A>G)
c.866+25A>G
n.1085+25A>G
c.*35-429T>C (n.*35-429T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177727633T=CA1310160735PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+25A= (n.2043+25A=)
c.1293+25A= (n.1293+25A=)
c.711+25A= (n.711+25A=)
c.969+25A= (n.969+25A=)
c.866+25A=
n.1085+25A=
c.*35-429T= (n.*35-429T=)
2g.177727634T>CCA2662092359PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+24A>G (n.2043+24A>G)
c.1293+24A>G (n.1293+24A>G)
c.711+24A>G (n.711+24A>G)
c.969+24A>G (n.969+24A>G)
c.866+24A>G
n.1085+24A>G
c.*35-428T>C (n.*35-428T>C)
 gnomAD v4
2g.177727635C>TCA2577167902PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+23G>A (n.2043+23G>A)
c.1293+23G>A (n.1293+23G>A)
c.711+23G>A (n.711+23G>A)
c.969+23G>A (n.969+23G>A)
c.866+23G>A
n.1085+23G>A
c.*35-427C>T (n.*35-427C>T)
 gnomAD v4
2g.177727636C=CA1310160736PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+22G= (n.2043+22G=)
c.1293+22G= (n.1293+22G=)
c.711+22G= (n.711+22G=)
c.969+22G= (n.969+22G=)
c.866+22G=
n.1085+22G=
c.*35-426C= (n.*35-426C=)
2g.177727636C>TCA61419400PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+22G>A (n.2043+22G>A)
c.1293+22G>A (n.1293+22G>A)
c.711+22G>A (n.711+22G>A)
c.969+22G>A (n.969+22G>A)
c.866+22G>A
n.1085+22G>A
c.*35-426C>T (n.*35-426C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.177727637A>GCA2662092360PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+21T>C (n.2043+21T>C)
c.1293+21T>C (n.1293+21T>C)
c.711+21T>C (n.711+21T>C)
c.969+21T>C (n.969+21T>C)
c.866+21T>C
n.1085+21T>C
c.*35-425A>G (n.*35-425A>G)
 gnomAD v4
2g.177727637A>TCA2662092361PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+21T>A (n.2043+21T>A)
c.1293+21T>A (n.1293+21T>A)
c.711+21T>A (n.711+21T>A)
c.969+21T>A (n.969+21T>A)
c.866+21T>A
n.1085+21T>A
c.*35-425A>T (n.*35-425A>T)
 gnomAD v4
2g.177727638C>TCA2662092362PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+20G>A (n.2043+20G>A)
c.1293+20G>A (n.1293+20G>A)
c.711+20G>A (n.711+20G>A)
c.969+20G>A (n.969+20G>A)
c.866+20G>A
n.1085+20G>A
c.*35-424C>T (n.*35-424C>T)
 gnomAD v4
2g.177727639C>TCA647642978PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+19G>A (n.2043+19G>A)
c.1293+19G>A (n.1293+19G>A)
c.711+19G>A (n.711+19G>A)
c.969+19G>A (n.969+19G>A)
c.866+19G>A
n.1085+19G>A
c.*35-423C>T (n.*35-423C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.177727641_177727643delCA2701102330PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+17_2043+19del (n.2043+17_2043+19del)
c.1293+17_1293+19del (n.1293+17_1293+19del)
c.711+17_711+19del (n.711+17_711+19del)
c.969+17_969+19del (n.969+17_969+19del)
c.866+17_866+19del
n.1085+17_1085+19del
c.*35-421_*35-419del (n.*35-421_*35-419del)
 dbSNP
2g.177727640A>GCA2662092363PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+18T>C (n.2043+18T>C)
c.1293+18T>C (n.1293+18T>C)
c.711+18T>C (n.711+18T>C)
c.969+18T>C (n.969+18T>C)
c.866+18T>C
n.1085+18T>C
c.*35-422A>G (n.*35-422A>G)
 gnomAD v4
2g.177727640_177727641delinsATCA1310160737PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+17_2043+18delinsAT (n.2043+17_2043+18delinsAT)
c.1293+17_1293+18delinsAT (n.1293+17_1293+18delinsAT)
c.711+17_711+18delinsAT (n.711+17_711+18delinsAT)
c.969+17_969+18delinsAT (n.969+17_969+18delinsAT)
c.866+17_866+18delinsAT
n.1085+17_1085+18delinsAT
c.*35-422_*35-421delinsAT (n.*35-422_*35-421delinsAT)
2g.177727641delCA1310160738PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+17del (n.2043+17del)
c.1293+17del (n.1293+17del)
c.711+17del (n.711+17del)
c.969+17del (n.969+17del)
c.866+17del
n.1085+17del
c.*35-421del (n.*35-421del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.177727641T>ACA2753316410PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+17A>T (n.2043+17A>T)
c.1293+17A>T (n.1293+17A>T)
c.711+17A>T (n.711+17A>T)
c.969+17A>T (n.969+17A>T)
c.866+17A>T
n.1085+17A>T
c.*35-421T>A (n.*35-421T>A)
2g.177727641T>CCA2662092364PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+17A>G (n.2043+17A>G)
c.1293+17A>G (n.1293+17A>G)
c.711+17A>G (n.711+17A>G)
c.969+17A>G (n.969+17A>G)
c.866+17A>G
n.1085+17A>G
c.*35-421T>C (n.*35-421T>C)
 gnomAD v4
2g.177727642C>TCA2662092365PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+16G>A (n.2043+16G>A)
c.1293+16G>A (n.1293+16G>A)
c.711+16G>A (n.711+16G>A)
c.969+16G>A (n.969+16G>A)
c.866+16G>A
n.1085+16G>A
c.*35-420C>T (n.*35-420C>T)
 gnomAD v4
2g.177727643A>CCA2662092366PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+15T>G (n.2043+15T>G)
c.1293+15T>G (n.1293+15T>G)
c.711+15T>G (n.711+15T>G)
c.969+15T>G (n.969+15T>G)
c.866+15T>G
n.1085+15T>G
c.*35-419A>C (n.*35-419A>C)
 gnomAD v4
2g.177727644_177727645delCA2577167903PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+13_2043+14del (n.2043+13_2043+14del)
c.1293+13_1293+14del (n.1293+13_1293+14del)
c.711+13_711+14del (n.711+13_711+14del)
c.969+13_969+14del (n.969+13_969+14del)
c.866+13_866+14del
n.1085+13_1085+14del
c.*35-418_*35-417del (n.*35-418_*35-417del)
2g.177727645T>ACA2662092368PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+13A>T (n.2043+13A>T)
c.1293+13A>T (n.1293+13A>T)
c.711+13A>T (n.711+13A>T)
c.969+13A>T (n.969+13A>T)
c.866+13A>T
n.1085+13A>T
c.*35-417T>A (n.*35-417T>A)
 gnomAD v4
2g.177727645T>CCA2662092367PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+13A>G (n.2043+13A>G)
c.1293+13A>G (n.1293+13A>G)
c.711+13A>G (n.711+13A>G)
c.969+13A>G (n.969+13A>G)
c.866+13A>G
n.1085+13A>G
c.*35-417T>C (n.*35-417T>C)
 gnomAD v4
2g.177727646A>TCA2577167904PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+12T>A (n.2043+12T>A)
c.1293+12T>A (n.1293+12T>A)
c.711+12T>A (n.711+12T>A)
c.969+12T>A (n.969+12T>A)
c.866+12T>A
n.1085+12T>A
c.*35-416A>T (n.*35-416A>T)
2g.177727647delCA2662092369PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+12del (n.2043+12del)
c.1293+12del (n.1293+12del)
c.711+12del (n.711+12del)
c.969+12del (n.969+12del)
c.866+12del
n.1085+12del
c.*35-415del (n.*35-415del)
 gnomAD v4
2g.177727647A=CA1310160739PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+11T= (n.2043+11T=)
c.1293+11T= (n.1293+11T=)
c.711+11T= (n.711+11T=)
c.969+11T= (n.969+11T=)
c.866+11T=
n.1085+11T=
c.*35-415A= (n.*35-415A=)
2g.177727647A>CCA1310160740PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+11T>G (n.2043+11T>G)
c.1293+11T>G (n.1293+11T>G)
c.711+11T>G (n.711+11T>G)
c.969+11T>G (n.969+11T>G)
c.866+11T>G
n.1085+11T>G
c.*35-415A>C (n.*35-415A>C)
 dbSNP
2g.177727647A>GCA2577167905PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+11T>C (n.2043+11T>C)
c.1293+11T>C (n.1293+11T>C)
c.711+11T>C (n.711+11T>C)
c.969+11T>C (n.969+11T>C)
c.866+11T>C
n.1085+11T>C
c.*35-415A>G (n.*35-415A>G)
 gnomAD v4
2g.177727648G>ACA2662092370PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+10C>T (n.2043+10C>T)
c.1293+10C>T (n.1293+10C>T)
c.711+10C>T (n.711+10C>T)
c.969+10C>T (n.969+10C>T)
c.866+10C>T
n.1085+10C>T
c.*35-414G>A (n.*35-414G>A)
 gnomAD v4
2g.177727648G>CCA2662092371PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+10C>G (n.2043+10C>G)
c.1293+10C>G (n.1293+10C>G)
c.711+10C>G (n.711+10C>G)
c.969+10C>G (n.969+10C>G)
c.866+10C>G
n.1085+10C>G
c.*35-414G>C (n.*35-414G>C)
 gnomAD v4
2g.177727648G>TCA2662092372PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+10C>A (n.2043+10C>A)
c.1293+10C>A (n.1293+10C>A)
c.711+10C>A (n.711+10C>A)
c.969+10C>A (n.969+10C>A)
c.866+10C>A
n.1085+10C>A
c.*35-414G>T (n.*35-414G>T)
 gnomAD v4
2g.177727649C=CA1310160741PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+9G= (n.2043+9G=)
c.1293+9G= (n.1293+9G=)
c.711+9G= (n.711+9G=)
c.969+9G= (n.969+9G=)
c.866+9G=
n.1085+9G=
c.*35-413C= (n.*35-413C=)
2g.177727649C>GCA2662092373PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+9G>C (n.2043+9G>C)
c.1293+9G>C (n.1293+9G>C)
c.711+9G>C (n.711+9G>C)
c.969+9G>C (n.969+9G>C)
c.866+9G>C
n.1085+9G>C
c.*35-413C>G (n.*35-413C>G)
 gnomAD v4
2g.177727649C>TCA761231443PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+9G>A (n.2043+9G>A)
c.1293+9G>A (n.1293+9G>A)
c.711+9G>A (n.711+9G>A)
c.969+9G>A (n.969+9G>A)
c.866+9G>A
n.1085+9G>A
c.*35-413C>T (n.*35-413C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177727650A=CA1310160742PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+8T= (n.2043+8T=)
c.1293+8T= (n.1293+8T=)
c.711+8T= (n.711+8T=)
c.969+8T= (n.969+8T=)
c.866+8T=
n.1085+8T=
c.*35-412A= (n.*35-412A=)
2g.177727650A>CCA2662092374PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+8T>G (n.2043+8T>G)
c.1293+8T>G (n.1293+8T>G)
c.711+8T>G (n.711+8T>G)
c.969+8T>G (n.969+8T>G)
c.866+8T>G
n.1085+8T>G
c.*35-412A>C (n.*35-412A>C)
 gnomAD v4
2g.177727650A>GCA61419401PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+8T>C (n.2043+8T>C)
c.1293+8T>C (n.1293+8T>C)
c.711+8T>C (n.711+8T>C)
c.969+8T>C (n.969+8T>C)
c.866+8T>C
n.1085+8T>C
c.*35-412A>G (n.*35-412A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177727650A>TCA2662092375PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+8T>A (n.2043+8T>A)
c.1293+8T>A (n.1293+8T>A)
c.711+8T>A (n.711+8T>A)
c.969+8T>A (n.969+8T>A)
c.866+8T>A
n.1085+8T>A
c.*35-412A>T (n.*35-412A>T)
 gnomAD v4
2g.177727651C=CA1310160743PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+7G= (n.2043+7G=)
c.1293+7G= (n.1293+7G=)
c.711+7G= (n.711+7G=)
c.969+7G= (n.969+7G=)
c.866+7G=
n.1085+7G=
c.*35-411C= (n.*35-411C=)
2g.177727651C>TCA1981719PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+7G>A (n.2043+7G>A)
c.1293+7G>A (n.1293+7G>A)
c.711+7G>A (n.711+7G>A)
c.969+7G>A (n.969+7G>A)
c.866+7G>A
n.1085+7G>A
c.*35-411C>T (n.*35-411C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177727652A>GCA2662092376PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+6T>C (n.2043+6T>C)
c.1293+6T>C (n.1293+6T>C)
c.711+6T>C (n.711+6T>C)
c.969+6T>C (n.969+6T>C)
c.866+6T>C
n.1085+6T>C
c.*35-410A>G (n.*35-410A>G)
 gnomAD v4
2g.177727652A>TCA2662092377PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+6T>A (n.2043+6T>A)
c.1293+6T>A (n.1293+6T>A)
c.711+6T>A (n.711+6T>A)
c.969+6T>A (n.969+6T>A)
c.866+6T>A
n.1085+6T>A
c.*35-410A>T (n.*35-410A>T)
 gnomAD v4
2g.177727653C=CA1310160744PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+5G= (n.2043+5G=)
c.1293+5G= (n.1293+5G=)
c.711+5G= (n.711+5G=)
c.969+5G= (n.969+5G=)
c.866+5G=
n.1085+5G=
c.*35-409C= (n.*35-409C=)
2g.177727653C>TCA1981720PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+5G>A (n.2043+5G>A)
c.1293+5G>A (n.1293+5G>A)
c.711+5G>A (n.711+5G>A)
c.969+5G>A (n.969+5G>A)
c.866+5G>A
n.1085+5G>A
c.*35-409C>T (n.*35-409C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177727654T>CCA2558627099PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+4A>G (n.2043+4A>G)
c.1293+4A>G (n.1293+4A>G)
c.711+4A>G (n.711+4A>G)
c.969+4A>G (n.969+4A>G)
c.866+4A>G
n.1085+4A>G
c.*35-408T>C (n.*35-408T>C)
 gnomAD v4
2g.177727654T>GCA538159432PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+4A>C (n.2043+4A>C)
c.1293+4A>C (n.1293+4A>C)
c.711+4A>C (n.711+4A>C)
c.969+4A>C (n.969+4A>C)
c.866+4A>C
n.1085+4A>C
c.*35-408T>G (n.*35-408T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177727654T=CA1310160745PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+4A= (n.2043+4A=)
c.1293+4A= (n.1293+4A=)
c.711+4A= (n.711+4A=)
c.969+4A= (n.969+4A=)
c.866+4A=
n.1085+4A=
c.*35-408T= (n.*35-408T=)
2g.177727655delCA2662092378PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+4del (n.2043+4del)
c.1293+4del (n.1293+4del)
c.711+4del (n.711+4del)
c.969+4del (n.969+4del)
c.866+4del
n.1085+4del
c.*35-407del (n.*35-407del)
 gnomAD v4
2g.177727655T>ACA2662092379PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+3A>T (n.2043+3A>T)
c.1293+3A>T (n.1293+3A>T)
c.711+3A>T (n.711+3A>T)
c.969+3A>T (n.969+3A>T)
c.866+3A>T
n.1085+3A>T
c.*35-407T>A (n.*35-407T>A)
 gnomAD v4
2g.177727655T>CCA2662092380PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+3A>G (n.2043+3A>G)
c.1293+3A>G (n.1293+3A>G)
c.711+3A>G (n.711+3A>G)
c.969+3A>G (n.969+3A>G)
c.866+3A>G
n.1085+3A>G
c.*35-407T>C (n.*35-407T>C)
 gnomAD v4
2g.177727656A>CCA349699607PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+2T>G (n.2043+2T>G)
c.1293+2T>G (n.1293+2T>G)
c.711+2T>G (n.711+2T>G)
c.969+2T>G (n.969+2T>G)
c.866+2T>G
n.1085+2T>G
c.*35-406A>C (n.*35-406A>C)
2g.177727656A>GCA349699608PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+2T>C (n.2043+2T>C)
c.1293+2T>C (n.1293+2T>C)
c.711+2T>C (n.711+2T>C)
c.969+2T>C (n.969+2T>C)
c.866+2T>C
n.1085+2T>C
c.*35-406A>G (n.*35-406A>G)
2g.177727656A>TCA349699609PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+2T>A (n.2043+2T>A)
c.1293+2T>A (n.1293+2T>A)
c.711+2T>A (n.711+2T>A)
c.969+2T>A (n.969+2T>A)
c.866+2T>A
n.1085+2T>A
c.*35-406A>T (n.*35-406A>T)
 gnomAD v4
2g.177727656_177727657delinsACCA1310160746PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+1_2043+2delinsGT (n.2043+1_2043+2delinsGT)
c.1293+1_1293+2delinsGT (n.1293+1_1293+2delinsGT)
c.711+1_711+2delinsGT (n.711+1_711+2delinsGT)
c.969+1_969+2delinsGT (n.969+1_969+2delinsGT)
c.866+1_866+2delinsGT
n.1085+1_1085+2delinsGT
c.*35-406_*35-405delinsAC (n.*35-406_*35-405delinsAC)
2g.177727657delCA1981721PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+1del (n.2043+1del)
c.1293+1del (n.1293+1del)
c.711+1del (n.711+1del)
c.969+1del (n.969+1del)
c.866+1del
n.1085+1del
c.*35-405del (n.*35-405del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177727657C>ACA1981723PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+1G>T (n.2043+1G>T)
c.1293+1G>T (n.1293+1G>T)
c.711+1G>T (n.711+1G>T)
c.969+1G>T (n.969+1G>T)
c.866+1G>T
n.1085+1G>T
c.*35-405C>A (n.*35-405C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177727657C=CA1310160747PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+1G= (n.2043+1G=)
c.1293+1G= (n.1293+1G=)
c.711+1G= (n.711+1G=)
c.969+1G= (n.969+1G=)
c.866+1G=
n.1085+1G=
c.*35-405C= (n.*35-405C=)
2g.177727657C>GCA349699610PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+1G>C (n.2043+1G>C)
c.1293+1G>C (n.1293+1G>C)
c.711+1G>C (n.711+1G>C)
c.969+1G>C (n.969+1G>C)
c.866+1G>C
n.1085+1G>C
c.*35-405C>G (n.*35-405C>G)
 gnomAD v4
2g.177727657C>TCA1981722PDE11A,PDE11A-AS1c.2043+1G>A (n.2043+1G>A)
c.1293+1G>A (n.1293+1G>A)
c.711+1G>A (n.711+1G>A)
c.969+1G>A (n.969+1G>A)
c.866+1G>A
n.1085+1G>A
c.*35-405C>T (n.*35-405C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.177727657_177727658delCA2662092381PDE11A,PDE11A-AS1c.2043_2043+1del
c.1293_1293+1del
c.711_711+1del
c.969_969+1del
c.866_866+1del
n.1085_1085+1del
c.*35-405_*35-404del (n.*35-405_*35-404del)
 gnomAD v4
2g.177727658G>ACA61419402PDE11A,PDE11A-AS1c.2043C>T (p.Thr681=)
c.1293C>T (p.Thr431=)
c.711C>T (p.Thr237=)
c.969C>T (p.Thr323=)
c.866C>T
n.1085C>T
c.*35-404G>A (n.*35-404G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.177727658G>CCA430194940PDE11A,PDE11A-AS1c.2043C>G (p.Thr681=)
c.1293C>G (p.Thr431=)
c.711C>G (p.Thr237=)
c.969C>G (p.Thr323=)
c.866C>G
n.1085C>G
c.*35-404G>C (n.*35-404G>C)
2g.177727658G=CA1310160748PDE11A,PDE11A-AS1c.2043C= (p.Thr681=)
c.1293C= (p.Thr431=)
c.711C= (p.Thr237=)
c.969C= (p.Thr323=)
c.866C=
n.1085C=
c.*35-404G= (n.*35-404G=)
2g.177727658G>TCA430194941PDE11A,PDE11A-AS1c.2043C>A (p.Thr681=)
c.1293C>A (p.Thr431=)
c.711C>A (p.Thr237=)
c.969C>A (p.Thr323=)
c.866C>A
n.1085C>A
c.*35-404G>T (n.*35-404G>T)
 gnomAD v4
2g.177727659G>ACA349699611PDE11A,PDE11A-AS1c.2042C>T (p.Thr681Ile)
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.865C>T
n.1084C>T
c.*35-403G>A (n.*35-403G>A)
 gnomAD v4
2g.177727659G>CCA349699613PDE11A,PDE11A-AS1c.2042C>G (p.Thr681Ser)
c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.865C>G
n.1084C>G
c.*35-403G>C (n.*35-403G>C)
2g.177727659G>TCA349699612PDE11A,PDE11A-AS1c.2042C>A (p.Thr681Asn)
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.865C>A
n.1084C>A
c.*35-403G>T (n.*35-403G>T)
 gnomAD v4
2g.177727660T>ACA349699614PDE11A,PDE11A-AS1c.2041A>T (p.Thr681Ser)
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.864A>T
n.1083A>T
c.*35-402T>A (n.*35-402T>A)
2g.177727660T>CCA349699615PDE11A,PDE11A-AS1c.2041A>G (p.Thr681Ala)
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.864A>G
n.1083A>G
c.*35-402T>C (n.*35-402T>C)
 gnomAD v4
2g.177727660T>GCA349699616PDE11A,PDE11A-AS1c.2041A>C (p.Thr681Pro)
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.864A>C
n.1083A>C
c.*35-402T>G (n.*35-402T>G)
2g.177727661T>ACA349699617PDE11A,PDE11A-AS1c.2040A>T (p.Leu680Phe)
c.1290A>T (p.Leu430Phe)
c.708A>T (p.Leu236Phe)
c.966A>T (p.Leu322Phe)
c.863A>T
n.1082A>T
c.*35-401T>A (n.*35-401T>A)
2g.177727661T>CCA430194942PDE11A,PDE11A-AS1c.2040A>G (p.Leu680=)
c.1290A>G (p.Leu430=)
c.708A>G (p.Leu236=)
c.966A>G (p.Leu322=)
c.863A>G
n.1082A>G
c.*35-401T>C (n.*35-401T>C)
2g.177727661T>GCA349699618PDE11A,PDE11A-AS1c.2040A>C (p.Leu680Phe)
c.1290A>C (p.Leu430Phe)
c.708A>C (p.Leu236Phe)
c.966A>C (p.Leu322Phe)
c.863A>C
n.1082A>C
c.*35-401T>G (n.*35-401T>G)
2g.177727662A>CCA349699619PDE11A,PDE11A-AS1c.2039T>G (p.Leu680Ter)
c.1289T>G (p.Leu430Ter)
c.707T>G (p.Leu236Ter)
c.965T>G (p.Leu322Ter)
c.862T>G
n.1081T>G
c.*35-400A>C (n.*35-400A>C)
2g.177727662A>GCA349699620PDE11A,PDE11A-AS1c.2039T>C (p.Leu680Ser)
c.1289T>C (p.Leu430Ser)
c.707T>C (p.Leu236Ser)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.862T>C
n.1081T>C
c.*35-400A>G (n.*35-400A>G)
2g.177727662A>TCA349699621PDE11A,PDE11A-AS1c.2039T>A (p.Leu680Ter)
c.1289T>A (p.Leu430Ter)
c.707T>A (p.Leu236Ter)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
c.862T>A
n.1081T>A
c.*35-400A>T (n.*35-400A>T)
2g.177727663A=CA1310160749PDE11A,PDE11A-AS1c.2038T= (p.Leu680=)
c.1288T= (p.Leu430=)
c.706T= (p.Leu236=)
c.964T= (p.Leu322=)
c.861T=
n.1080T=
c.*35-399A= (n.*35-399A=)
2g.177727663A>CCA349699622PDE11A,PDE11A-AS1c.2038T>G (p.Leu680Val)
c.1288T>G (p.Leu430Val)
c.706T>G (p.Leu236Val)
c.964T>G (p.Leu322Val)
c.861T>G
n.1080T>G
c.*35-399A>C (n.*35-399A>C)
2g.177727663A>GCA430194943PDE11A,PDE11A-AS1c.2038T>C (p.Leu680=)
c.1288T>C (p.Leu430=)
c.706T>C (p.Leu236=)
c.964T>C (p.Leu322=)
c.861T>C
n.1080T>C
c.*35-399A>G (n.*35-399A>G)
 dbSNP
2g.177727663A>TCA349699623PDE11A,PDE11A-AS1c.2038T>A (p.Leu680Ile)
c.1288T>A (p.Leu430Ile)
c.706T>A (p.Leu236Ile)
c.964T>A (p.Leu322Ile)
c.861T>A
n.1080T>A
c.*35-399A>T (n.*35-399A>T)
2g.177727664C>ACA349699624PDE11A,PDE11A-AS1c.2037G>T (p.Met679Ile)
c.1287G>T (p.Met429Ile)
c.705G>T (p.Met235Ile)
c.963G>T (p.Met321Ile)
c.860G>T
n.1079G>T
c.*35-398C>A (n.*35-398C>A)
 gnomAD v4
2g.177727664C>GCA349699625PDE11A,PDE11A-AS1c.2037G>C (p.Met679Ile)
c.1287G>C (p.Met429Ile)
c.705G>C (p.Met235Ile)
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.860G>C
n.1079G>C
c.*35-398C>G (n.*35-398C>G)
2g.177727664C>TCA349699626PDE11A,PDE11A-AS1c.2037G>A (p.Met679Ile)
c.1287G>A (p.Met429Ile)
c.705G>A (p.Met235Ile)
c.963G>A (p.Met321Ile)
c.860G>A
n.1079G>A
c.*35-398C>T (n.*35-398C>T)
 gnomAD v4
2g.177727665A=CA1310160750PDE11A,PDE11A-AS1c.2036T= (p.Met679=)
c.1286T= (p.Met429=)
c.704T= (p.Met235=)
c.962T= (p.Met321=)
c.859T=
n.1078T=
c.*35-397A= (n.*35-397A=)
2g.177727665A>CCA349699627PDE11A,PDE11A-AS1c.2036T>G (p.Met679Arg)
c.1286T>G (p.Met429Arg)
c.704T>G (p.Met235Arg)
c.962T>G (p.Met321Arg)
c.859T>G
n.1078T>G
c.*35-397A>C (n.*35-397A>C)
2g.177727665A>GCA349699629PDE11A,PDE11A-AS1c.2036T>C (p.Met679Thr)
c.1286T>C (p.Met429Thr)
c.704T>C (p.Met235Thr)
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.859T>C
n.1078T>C
c.*35-397A>G (n.*35-397A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.177727665A>TCA349699628PDE11A,PDE11A-AS1c.2036T>A (p.Met679Lys)
c.1286T>A (p.Met429Lys)
c.704T>A (p.Met235Lys)
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.859T>A
n.1078T>A
c.*35-397A>T (n.*35-397A>T)
2g.177727666T>ACA349699630PDE11A,PDE11A-AS1c.2035A>T (p.Met679Leu)
c.1285A>T (p.Met429Leu)
c.703A>T (p.Met235Leu)
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.858A>T
n.1077A>T
c.*35-396T>A (n.*35-396T>A)
2g.177727666T>CCA349699631PDE11A,PDE11A-AS1c.2035A>G (p.Met679Val)
c.1285A>G (p.Met429Val)
c.703A>G (p.Met235Val)
c.961A>G (p.Met321Val)
c.858A>G
n.1077A>G
c.*35-396T>C (n.*35-396T>C)
2g.177727666T>GCA349699632PDE11A,PDE11A-AS1c.2035A>C (p.Met679Leu)
c.1285A>C (p.Met429Leu)
c.703A>C (p.Met235Leu)
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.858A>C
n.1077A>C
c.*35-396T>G (n.*35-396T>G)
2g.177727667C>ACA430194945PDE11A,PDE11A-AS1c.2034G>T (p.Ala678=)
c.1284G>T (p.Ala428=)
c.702G>T (p.Ala234=)
c.960G>T (p.Ala320=)
c.857G>T
n.1076G>T
c.*35-395C>A (n.*35-395C>A)
 gnomAD v4
2g.177727667C=CA1310160751PDE11A,PDE11A-AS1c.2034G= (p.Ala678=)
c.1284G= (p.Ala428=)
c.702G= (p.Ala234=)
c.960G= (p.Ala320=)
c.857G=
n.1076G=
c.*35-395C= (n.*35-395C=)
2g.177727667C>GCA430194944PDE11A,PDE11A-AS1c.2034G>C (p.Ala678=)
c.1284G>C (p.Ala428=)
c.702G>C (p.Ala234=)
c.960G>C (p.Ala320=)
c.857G>C
n.1076G>C
c.*35-395C>G (n.*35-395C>G)
2g.177727667C>TCA1981724PDE11A,PDE11A-AS1c.2034G>A (p.Ala678=)
c.1284G>A (p.Ala428=)
c.702G>A (p.Ala234=)
c.960G>A (p.Ala320=)
c.857G>A
n.1076G>A
c.*35-395C>T (n.*35-395C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched