Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17772359_17772368delCA2612697467KCNC1c.1265_1274del (p.Leu422ArgfsTer12)
c.169_178del
n.793_802del
n.1358_1367del
n.2458_2467del
 gnomAD v4
11g.17772367G>ACA379808912KCNC1c.1273G>A (p.Val425Met)
c.177G>A
n.801G>A
n.1366G>A
n.2466G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.17772367G>CCA379808915KCNC1c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.177G>C
n.801G>C
n.1366G>C
n.2466G>C
11g.17772367G=CA1955301261KCNC1c.1273G= (p.Val425=)
c.177G=
n.801G=
n.1366G=
n.2466G=
11g.17772367G>TCA379808916KCNC1c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.177G>T
n.801G>T
n.1366G>T
n.2466G>T
11g.17772368T>ACA379808917KCNC1c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.178T>A
n.802T>A
n.1367T>A
n.2467T>A
 ClinVar dbSNP
11g.17772368T>CCA379808918KCNC1c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.178T>C
n.802T>C
n.1367T>C
n.2467T>C
11g.17772368T>GCA379808919KCNC1c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.178T>G
n.802T>G
n.1367T>G
n.2467T>G
 dbSNP
11g.17772368T=CA1955301262KCNC1c.1274T= (p.Val425=)
c.178T=
n.802T=
n.1367T=
n.2467T=
11g.17772369G>ACA473519984KCNC1c.1275G>A (p.Val425=)
c.179G>A
n.803G>A
n.1368G>A
n.2468G>A
11g.17772369G>CCA473519982KCNC1c.1275G>C (p.Val425=)
c.179G>C
n.803G>C
n.1368G>C
n.2468G>C
11g.17772369G>TCA473519983KCNC1c.1275G>T (p.Val425=)
c.179G>T
n.803G>T
n.1368G>T
n.2468G>T
11g.17772370C>ACA379808922KCNC1c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.180C>A
n.804C>A
n.1369C>A
n.2469C>A
11g.17772370C>GCA379808923KCNC1c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.180C>G
n.804C>G
n.1369C>G
n.2469C>G
11g.17772370C>TCA379808924KCNC1c.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.180C>T
n.804C>T
n.1369C>T
n.2469C>T
11g.17772371T>ACA379808928KCNC1c.1277T>A (p.Leu426His)
c.181T>A
n.805T>A
n.1370T>A
n.2470T>A
11g.17772371T>CCA379808931KCNC1c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.181T>C
n.805T>C
n.1370T>C
n.2470T>C
11g.17772371T>GCA379808935KCNC1c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.181T>G
n.805T>G
n.1370T>G
n.2470T>G
11g.17772372C>ACA473519985KCNC1c.1278C>A (p.Leu426=)
c.182C>A
n.806C>A
n.1371C>A
n.2471C>A
 gnomAD v4
11g.17772372C=CA1955301263KCNC1c.1278C= (p.Leu426=)
c.182C=
n.806C=
n.1371C=
n.2471C=
11g.17772372C>GCA473519986KCNC1c.1278C>G (p.Leu426=)
c.182C>G
n.806C>G
n.1371C>G
n.2471C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17772372C>TCA5906791KCNC1c.1278C>T (p.Leu426=)
c.182C>T
n.806C>T
n.1371C>T
n.2471C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772373A>CCA379808958KCNC1c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.183A>C
n.807A>C
n.1372A>C
n.2472A>C
11g.17772373A>GCA379808956KCNC1c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.183A>G
n.807A>G
n.1372A>G
n.2472A>G
11g.17772373A>TCA379808954KCNC1c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.183A>T
n.807A>T
n.1372A>T
n.2472A>T
11g.17772374C>ACA379808960KCNC1c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.184C>A
n.808C>A
n.1373C>A
n.2473C>A
11g.17772374C>GCA379808964KCNC1c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.184C>G
n.808C>G
n.1373C>G
n.2473C>G
11g.17772374C>TCA379808968KCNC1c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.184C>T
n.808C>T
n.1373C>T
n.2473C>T
 ClinVar
11g.17772375C>ACA473519989KCNC1c.1281C>A (p.Thr427=)
c.185C>A
n.809C>A
n.1374C>A
n.2474C>A
11g.17772375C>GCA473519987KCNC1c.1281C>G (p.Thr427=)
c.185C>G
n.809C>G
n.1374C>G
n.2474C>G
11g.17772375C>TCA473519988KCNC1c.1281C>T (p.Thr427=)
c.185C>T
n.809C>T
n.1374C>T
n.2474C>T
 gnomAD v4
11g.17772376A>CCA379808976KCNC1c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.186A>C
n.810A>C
n.1375A>C
n.2475A>C
11g.17772376A>GCA379808977KCNC1c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.186A>G
n.810A>G
n.1375A>G
n.2475A>G
11g.17772376A>TCA379808978KCNC1c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.186A>T
n.810A>T
n.1375A>T
n.2475A>T
11g.17772377T>ACA379808980KCNC1c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.187T>A
n.811T>A
n.1376T>A
n.2476T>A
11g.17772377T>CCA379808998KCNC1c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.187T>C
n.811T>C
n.1376T>C
n.2476T>C
11g.17772377T>GCA379809008KCNC1c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.187T>G
n.811T>G
n.1376T>G
n.2476T>G
11g.17772378C>ACA473519990KCNC1c.1284C>A (p.Ile428=)
c.188C>A
n.812C>A
n.1377C>A
n.2477C>A
11g.17772378C=CA1955301264KCNC1c.1284C= (p.Ile428=)
c.188C=
n.812C=
n.1377C=
n.2477C=
11g.17772378C>GCA379809012KCNC1c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.188C>G
n.812C>G
n.1377C>G
n.2477C>G
11g.17772378C>TCA5906792KCNC1c.1284C>T (p.Ile428=)
c.188C>T
n.812C>T
n.1377C>T
n.2477C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772379G>ACA379809016KCNC1c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.189G>A
n.813G>A
n.1378G>A
n.2478G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17772379G>CCA379809027KCNC1c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.189G>C
n.813G>C
n.1378G>C
n.2478G>C
11g.17772379G>TCA379809040KCNC1c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.189G>T
n.813G>T
n.1378G>T
n.2478G>T
11g.17772380C>ACA379809046KCNC1c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.190C>A
n.814C>A
n.1379C>A
n.2479C>A
11g.17772380C>GCA379809049KCNC1c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.190C>G
n.814C>G
n.1379C>G
n.2479C>G
11g.17772380C>TCA379809045KCNC1c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.190C>T
n.814C>T
n.1379C>T
n.2479C>T
11g.17772381C>ACA5906793KCNC1c.1287C>A (p.Ala429=)
c.191C>A
n.815C>A
n.1380C>A
n.2480C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772381C=CA1955301265KCNC1c.1287C= (p.Ala429=)
c.191C=
n.815C=
n.1380C=
n.2480C=
11g.17772381C>GCA473519991KCNC1c.1287C>G (p.Ala429=)
c.191C>G
n.815C>G
n.1380C>G
n.2480C>G
11g.17772381C>TCA5906794KCNC1c.1287C>T (p.Ala429=)
c.191C>T
n.815C>T
n.1380C>T
n.2480C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772382A>CCA379809067KCNC1c.1288A>C (p.Met430Leu)
c.192A>C
n.816A>C
n.1381A>C
n.2481A>C
11g.17772382A>GCA379809070KCNC1c.1288A>G (p.Met430Val)
c.192A>G
n.816A>G
n.1381A>G
n.2481A>G
11g.17772382A>TCA379809073KCNC1c.1288A>T (p.Met430Leu)
c.192A>T
n.816A>T
n.1381A>T
n.2481A>T
11g.17772383T>ACA379809088KCNC1c.1289T>A (p.Met430Lys)
c.193T>A
n.817T>A
n.1382T>A
n.2482T>A
11g.17772383T>CCA379809085KCNC1c.1289T>C (p.Met430Thr)
c.193T>C
n.817T>C
n.1382T>C
n.2482T>C
11g.17772383T>GCA379809080KCNC1c.1289T>G (p.Met430Arg)
c.193T>G
n.817T>G
n.1382T>G
n.2482T>G
11g.17772384G>ACA379809091KCNC1c.1290G>A (p.Met430Ile)
c.194G>A
n.818G>A
n.1383G>A
n.2483G>A
11g.17772384G>CCA379809097KCNC1c.1290G>C (p.Met430Ile)
c.194G>C
n.818G>C
n.1383G>C
n.2483G>C
11g.17772384G>TCA379809100KCNC1c.1290G>T (p.Met430Ile)
c.194G>T
n.818G>T
n.1383G>T
n.2483G>T
 ClinVar
11g.17772385C>ACA379809113KCNC1c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.195C>A
n.819C>A
n.1384C>A
n.2484C>A
11g.17772385C>GCA379809118KCNC1c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.195C>G
n.819C>G
n.1384C>G
n.2484C>G
11g.17772385C>TCA379809125KCNC1c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.195C>T
n.819C>T
n.1384C>T
n.2484C>T
11g.17772386C>ACA379809127KCNC1c.1292C>A (p.Pro431His)
c.196C>A
n.820C>A
n.1385C>A
n.2485C>A
11g.17772386C>GCA379809133KCNC1c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.196C>G
n.820C>G
n.1385C>G
n.2485C>G
11g.17772386C>TCA379809129KCNC1c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.196C>T
n.820C>T
n.1385C>T
n.2485C>T
11g.17772387C>ACA473519992KCNC1c.1293C>A (p.Pro431=)
c.197C>A
n.821C>A
n.1386C>A
n.2486C>A
11g.17772387C=CA1955301266KCNC1c.1293C= (p.Pro431=)
c.197C=
n.821C=
n.1386C=
n.2486C=
11g.17772387C>GCA5906796KCNC1c.1293C>G (p.Pro431=)
c.197C>G
n.821C>G
n.1386C>G
n.2486C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772387C>TCA5906795KCNC1c.1293C>T (p.Pro431=)
c.197C>T
n.821C>T
n.1386C>T
n.2486C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772388G>ACA16606898KCNC1c.1294G>A (p.Val432Met)
c.198G>A
n.822G>A
n.1387G>A
n.2487G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17772388G>CCA379809141KCNC1c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.198G>C
n.822G>C
n.1387G>C
n.2487G>C
 ClinVar
11g.17772388G=CA1955301267KCNC1c.1294G= (p.Val432=)
c.198G=
n.822G=
n.1387G=
n.2487G=
11g.17772388G>TCA379809142KCNC1c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.198G>T
n.822G>T
n.1387G>T
n.2487G>T
11g.17772388_17772389insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGCCA2501212997KCNC1c.1294_1295insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGC (p.Val432delinsAlaThrGluAlaPheThrProAlaGluGlnAlaProSerLeuGlySerCysAsnProAlaLeuAspGlyAlaLeuAsnAlaPheGluProAlaGlyTrpGluProPheSerLeuAspGlySerGluValLeu)
c.198_199insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGC
n.822_823insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGC
n.1387_1388insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGC
n.2487_2488insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGC
11g.17772389T>ACA379809147KCNC1c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.199T>A
n.823T>A
n.1388T>A
n.2488T>A
11g.17772389T>CCA379809149KCNC1c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.199T>C
n.823T>C
n.1388T>C
n.2488T>C
11g.17772389T>GCA379809158KCNC1c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.199T>G
n.823T>G
n.1388T>G
n.2488T>G
11g.17772390G>ACA473519993KCNC1c.1296G>A (p.Val432=)
c.200G>A
n.824G>A
n.1389G>A
n.2489G>A
11g.17772390G>CCA473519994KCNC1c.1296G>C (p.Val432=)
c.200G>C
n.824G>C
n.1389G>C
n.2489G>C
11g.17772390G=CA1955301268KCNC1c.1296G= (p.Val432=)
c.200G=
n.824G=
n.1389G=
n.2489G=
11g.17772390G>TCA473519995KCNC1c.1296G>T (p.Val432=)
c.200G>T
n.824G>T
n.1389G>T
n.2489G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772391C>ACA379809163KCNC1c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.201C>A
n.825C>A
n.1390C>A
n.2490C>A
11g.17772391C=CA1955301269KCNC1c.1297C= (p.Pro433=)
c.201C=
n.825C=
n.1390C=
n.2490C=
11g.17772391C>GCA379809169KCNC1c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.201C>G
n.825C>G
n.1390C>G
n.2490C>G
11g.17772391C>TCA218469085KCNC1c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.201C>T
n.825C>T
n.1390C>T
n.2490C>T
 dbSNP
11g.17772392C>ACA379809179KCNC1c.1298C>A (p.Pro433His)
c.202C>A
n.826C>A
n.1391C>A
n.2491C>A
11g.17772392C>GCA379809187KCNC1c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.202C>G
n.826C>G
n.1391C>G
n.2491C>G
11g.17772392C>TCA379809181KCNC1c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.202C>T
n.826C>T
n.1391C>T
n.2491C>T
11g.17772393C>ACA473519996KCNC1c.1299C>A (p.Pro433=)
c.203C>A
n.827C>A
n.1392C>A
n.2492C>A
11g.17772393C=CA1955301270KCNC1c.1299C= (p.Pro433=)
c.203C=
n.827C=
n.1392C=
n.2492C=
11g.17772393C>GCA473519997KCNC1c.1299C>G (p.Pro433=)
c.203C>G
n.827C>G
n.1392C>G
n.2492C>G
11g.17772393C>TCA5906797KCNC1c.1299C>T (p.Pro433=)
c.203C>T
n.827C>T
n.1392C>T
n.2492C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772394G>ACA379809220KCNC1c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.204G>A
n.828G>A
n.1393G>A
n.2493G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772394G>CCA379809216KCNC1c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.204G>C
n.828G>C
n.1393G>C
n.2493G>C
 ClinVar dbSNP
11g.17772394G=CA1955301271KCNC1c.1300G= (p.Val434=)
c.204G=
n.828G=
n.1393G=
n.2493G=
11g.17772394G>TCA379809218KCNC1c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.204G>T
n.828G>T
n.1393G>T
n.2493G>T
11g.17772395T>ACA379809227KCNC1c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.205T>A
n.829T>A
n.1394T>A
n.2494T>A
11g.17772395T>CCA379809230KCNC1c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.205T>C
n.829T>C
n.1394T>C
n.2494T>C
11g.17772395T>GCA379809242KCNC1c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.205T>G
n.829T>G
n.1394T>G
n.2494T>G
11g.17772396C>ACA473519998KCNC1c.1302C>A (p.Val434=)
c.206C>A
n.830C>A
n.1395C>A
n.2495C>A
11g.17772396C>GCA473520000KCNC1c.1302C>G (p.Val434=)
c.206C>G
n.830C>G
n.1395C>G
n.2495C>G
11g.17772396C>TCA473519999KCNC1c.1302C>T (p.Val434=)
c.206C>T
n.830C>T
n.1395C>T
n.2495C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772397A>CCA379809247KCNC1c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.207A>C
n.831A>C
n.1396A>C
n.2496A>C
11g.17772397A>GCA379809251KCNC1c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.207A>G
n.831A>G
n.1396A>G
n.2496A>G
 COSMIC COSMIC
11g.17772397A>TCA379809255KCNC1c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.207A>T
n.831A>T
n.1396A>T
n.2496A>T
11g.17772398T>ACA379809264KCNC1c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.208T>A
n.832T>A
n.1397T>A
n.2497T>A
11g.17772398T>CCA379809276KCNC1c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.208T>C
n.832T>C
n.1397T>C
n.2497T>C
11g.17772398T>GCA379809280KCNC1c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.208T>G
n.832T>G
n.1397T>G
n.2497T>G
11g.17772399C>ACA473520001KCNC1c.1305C>A (p.Ile435=)
c.209C>A
n.833C>A
n.1398C>A
n.2498C>A
11g.17772399C=CA1955301272KCNC1c.1305C= (p.Ile435=)
c.209C=
n.833C=
n.1398C=
n.2498C=
11g.17772399C>GCA379809284KCNC1c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.209C>G
n.833C>G
n.1398C>G
n.2498C>G
11g.17772399C>TCA218469095KCNC1c.1305C>T (p.Ile435=)
c.209C>T
n.833C>T
n.1398C>T
n.2498C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772400G>ACA379809307KCNC1c.1306G>A (p.Val436Met)
c.210G>A
n.834G>A
n.1399G>A
n.2499G>A
 COSMIC COSMIC
11g.17772400G>CCA379809301KCNC1c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.210G>C
n.834G>C
n.1399G>C
n.2499G>C
11g.17772400G>TCA379809303KCNC1c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.210G>T
n.834G>T
n.1399G>T
n.2499G>T
11g.17772401T>ACA379809315KCNC1c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.211T>A
n.835T>A
n.1400T>A
n.2500T>A
11g.17772401T>CCA379809316KCNC1c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.211T>C
n.835T>C
n.1400T>C
n.2500T>C
11g.17772401T>GCA379809317KCNC1c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.211T>G
n.835T>G
n.1400T>G
n.2500T>G
11g.17772402G>ACA473520002KCNC1c.1308G>A (p.Val436=)
c.212G>A
n.836G>A
n.1401G>A
n.2501G>A
11g.17772402G>CCA473520003KCNC1c.1308G>C (p.Val436=)
c.212G>C
n.836G>C
n.1401G>C
n.2501G>C
 gnomAD v4
11g.17772402G>TCA473520004KCNC1c.1308G>T (p.Val436=)
c.212G>T
n.836G>T
n.1401G>T
n.2501G>T
11g.17772403A>CCA379809319KCNC1c.1309A>C (p.Asn437His)
c.213A>C
n.837A>C
n.1402A>C
n.2502A>C
11g.17772403A>GCA379809331KCNC1c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.213A>G
n.837A>G
n.1402A>G
n.2502A>G
11g.17772403A>TCA379809334KCNC1c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.213A>T
n.837A>T
n.1402A>T
n.2502A>T
11g.17772404A>CCA379809335KCNC1c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.214A>C
n.838A>C
n.1403A>C
n.2503A>C
11g.17772404A>GCA379809336KCNC1c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.214A>G
n.838A>G
n.1403A>G
n.2503A>G
11g.17772404A>TCA379809337KCNC1c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.214A>T
n.838A>T
n.1403A>T
n.2503A>T
11g.17772405C>ACA379809343KCNC1c.1311C>A (p.Asn437Lys)
c.215C>A
n.839C>A
n.1404C>A
n.2504C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772405C=CA1955301273KCNC1c.1311C= (p.Asn437=)
c.215C=
n.839C=
n.1404C=
n.2504C=
11g.17772405C>GCA379809346KCNC1c.1311C>G (p.Asn437Lys)
c.215C>G
n.839C>G
n.1404C>G
n.2504C>G
11g.17772405C>TCA473520005KCNC1c.1311C>T (p.Asn437=)
c.215C>T
n.839C>T
n.1404C>T
n.2504C>T
11g.17772406A>CCA379809352KCNC1c.1312A>C (p.Asn438His)
c.216A>C
n.840A>C
n.1405A>C
n.2505A>C
11g.17772406A>GCA379809353KCNC1c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.216A>G
n.840A>G
n.1405A>G
n.2505A>G
 gnomAD v4
11g.17772406A>TCA379809351KCNC1c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.216A>T
n.840A>T
n.1405A>T
n.2505A>T
11g.17772407A>CCA379809357KCNC1c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.217A>C
n.841A>C
n.1406A>C
n.2506A>C
11g.17772407A>GCA379809359KCNC1c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.217A>G
n.841A>G
n.1406A>G
n.2506A>G
11g.17772407A>TCA379809363KCNC1c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.217A>T
n.841A>T
n.1406A>T
n.2506A>T
11g.17772408T>ACA379809364KCNC1c.1314T>A (p.Asn438Lys)
c.218T>A
n.842T>A
n.1407T>A
n.2507T>A
11g.17772408T>CCA473520006KCNC1c.1314T>C (p.Asn438=)
c.218T>C
n.842T>C
n.1407T>C
n.2507T>C
11g.17772408T>GCA379809365KCNC1c.1314T>G (p.Asn438Lys)
c.218T>G
n.842T>G
n.1407T>G
n.2507T>G
11g.17772409T>ACA379809373KCNC1c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.219T>A
n.843T>A
n.1408T>A
n.2508T>A
11g.17772409T>CCA379809370KCNC1c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.219T>C
n.843T>C
n.1408T>C
n.2508T>C
11g.17772409T>GCA379809367KCNC1c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.219T>G
n.843T>G
n.1408T>G
n.2508T>G
11g.17772410T>ACA379809378KCNC1c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.220T>A
n.844T>A
n.1409T>A
n.2509T>A
11g.17772410T>CCA379809383KCNC1c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.220T>C
n.844T>C
n.1409T>C
n.2509T>C
11g.17772410T>GCA379809386KCNC1c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.220T>G
n.844T>G
n.1409T>G
n.2509T>G
11g.17772411C>ACA379809387KCNC1c.1317C>A (p.Phe439Leu)
c.221C>A
n.845C>A
n.1410C>A
n.2510C>A
11g.17772411C=CA1955301274KCNC1c.1317C= (p.Phe439=)
c.221C=
n.845C=
n.1410C=
n.2510C=
11g.17772411C>GCA379809389KCNC1c.1317C>G (p.Phe439Leu)
c.221C>G
n.845C>G
n.1410C>G
n.2510C>G
11g.17772411C>TCA5906798KCNC1c.1317C>T (p.Phe439=)
c.221C>T
n.845C>T
n.1410C>T
n.2510C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772412G>ACA379809401KCNC1c.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.222G>A
n.846G>A
n.1411G>A
n.2511G>A
11g.17772412G>CCA379809403KCNC1c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.222G>C
n.846G>C
n.1411G>C
n.2511G>C
11g.17772412G>TCA379809402KCNC1c.1318G>T (p.Gly440Trp)
c.222G>T
n.846G>T
n.1411G>T
n.2511G>T
11g.17772413G>ACA379809404KCNC1c.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.223G>A
n.847G>A
n.1412G>A
n.2512G>A
11g.17772413G>CCA379809409KCNC1c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.223G>C
n.847G>C
n.1412G>C
n.2512G>C
11g.17772413G>TCA379809412KCNC1c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.223G>T
n.847G>T
n.1412G>T
n.2512G>T
11g.17772414G>ACA473520007KCNC1c.1320G>A (p.Gly440=)
c.224G>A
n.848G>A
n.1413G>A
n.2513G>A
11g.17772414G>CCA473520008KCNC1c.1320G>C (p.Gly440=)
c.224G>C
n.848G>C
n.1413G>C
n.2513G>C
11g.17772414G>TCA473520009KCNC1c.1320G>T (p.Gly440=)
c.224G>T
n.848G>T
n.1413G>T
n.2513G>T
11g.17772415A=CA1955301275KCNC1c.1321A= (p.Met441=)
c.225A=
n.849A=
n.1414A=
n.2514A=
11g.17772415A>CCA379809415KCNC1c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.225A>C
n.849A>C
n.1414A>C
n.2514A>C
11g.17772415A>GCA379809418KCNC1c.1321A>G (p.Met441Val)
c.225A>G
n.849A>G
n.1414A>G
n.2514A>G
 gnomAD v4
11g.17772415A>TCA379809427KCNC1c.1321A>T (p.Met441Leu)
c.225A>T
n.849A>T
n.1414A>T
n.2514A>T
 ClinVar dbSNP
11g.17772416T>ACA379809428KCNC1c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.226T>A
n.850T>A
n.1415T>A
n.2515T>A
11g.17772416T>CCA379809429KCNC1c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.226T>C
n.850T>C
n.1415T>C
n.2515T>C
 gnomAD v4
11g.17772416T>GCA379809432KCNC1c.1322T>G (p.Met441Arg)
c.226T>G
n.850T>G
n.1415T>G
n.2515T>G
11g.17772417G>ACA379809442KCNC1c.1323G>A (p.Met441Ile)
c.227G>A
n.851G>A
n.1416G>A
n.2516G>A
11g.17772417G>CCA379809446KCNC1c.1323G>C (p.Met441Ile)
c.227G>C
n.851G>C
n.1416G>C
n.2516G>C
11g.17772417G=CA1955301276KCNC1c.1323G= (p.Met441=)
c.227G=
n.851G=
n.1416G=
n.2516G=
11g.17772417G>TCA379809449KCNC1c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.227G>T
n.851G>T
n.1416G>T
n.2516G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772418T>ACA379809461KCNC1c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.228T>A
n.852T>A
n.1417T>A
n.2517T>A
11g.17772418T>CCA379809464KCNC1c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.228T>C
n.852T>C
n.1417T>C
n.2517T>C
11g.17772418T>GCA379809454KCNC1c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.228T>G
n.852T>G
n.1417T>G
n.2517T>G
11g.17772419A>CCA379809481KCNC1c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.229A>C
n.853A>C
n.1418A>C
n.2518A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772419A>GCA379809477KCNC1c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.229A>G
n.853A>G
n.1418A>G
n.2518A>G
11g.17772419A>TCA379809485KCNC1c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.229A>T
n.853A>T
n.1418A>T
n.2518A>T
11g.17772420T>ACA379809486KCNC1c.1326T>A (p.Tyr442Ter)
c.230T>A
n.854T>A
n.1419T>A
n.2519T>A
11g.17772420T>CCA5906799KCNC1c.1326T>C (p.Tyr442=)
c.230T>C
n.854T>C
n.1419T>C
n.2519T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772420T>GCA379809488KCNC1c.1326T>G (p.Tyr442Ter)
c.230T>G
n.854T>G
n.1419T>G
n.2519T>G
11g.17772420T=CA1955301277KCNC1c.1326T= (p.Tyr442=)
c.230T=
n.854T=
n.1419T=
n.2519T=
11g.17772421T>ACA379809498KCNC1c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.231T>A
n.855T>A
n.1420T>A
n.2520T>A
11g.17772421T>CCA379809512KCNC1c.1327T>C (p.Tyr443His)
c.231T>C
n.855T>C
n.1420T>C
n.2520T>C
11g.17772421T>GCA379809509KCNC1c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
c.231T>G
n.855T>G
n.1420T>G
n.2520T>G
11g.17772422A>CCA379809518KCNC1c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
c.232A>C
n.856A>C
n.1421A>C
n.2521A>C
11g.17772422A>GCA379809520KCNC1c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
c.232A>G
n.856A>G
n.1421A>G
n.2521A>G
11g.17772422A>TCA379809519KCNC1c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
c.232A>T
n.856A>T
n.1421A>T
n.2521A>T
11g.17772423C>ACA379809525KCNC1c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
c.233C>A
n.857C>A
n.1422C>A
n.2522C>A
11g.17772423C>GCA379809551KCNC1c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
c.233C>G
n.857C>G
n.1422C>G
n.2522C>G
11g.17772423C>TCA473520010KCNC1c.1329C>T (p.Tyr443=)
c.233C>T
n.857C>T
n.1422C>T
n.2522C>T
11g.17772424T>ACA379809556KCNC1c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.234T>A
n.858T>A
n.1423T>A
n.2523T>A
11g.17772424T>CCA379809563KCNC1c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.234T>C
n.858T>C
n.1423T>C
n.2523T>C
11g.17772424T>GCA379809559KCNC1c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.234T>G
n.858T>G
n.1423T>G
n.2523T>G
11g.17772425C>ACA379809574KCNC1c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.235C>A
n.859C>A
n.1424C>A
n.2524C>A
11g.17772425C>GCA379809575KCNC1c.1331C>G (p.Ser444Cys)
c.235C>G
n.859C>G
n.1424C>G
n.2524C>G
11g.17772425C>TCA379809576KCNC1c.1331C>T (p.Ser444Phe)
c.235C>T
n.859C>T
n.1424C>T
n.2524C>T
 ClinVar
11g.17772426C>ACA473520011KCNC1c.1332C>A (p.Ser444=)
c.236C>A
n.860C>A
n.1425C>A
n.2525C>A
 gnomAD v4
11g.17772426C=CA1955301278KCNC1c.1332C= (p.Ser444=)
c.236C=
n.860C=
n.1425C=
n.2525C=
11g.17772426C>GCA473520012KCNC1c.1332C>G (p.Ser444=)
c.236C>G
n.860C>G
n.1425C>G
n.2525C>G
11g.17772426C>TCA473520013KCNC1c.1332C>T (p.Ser444=)
c.236C>T
n.860C>T
n.1425C>T
n.2525C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17772427T>ACA379809577KCNC1c.1333T>A (p.Leu445Ile)
c.237T>A
n.861T>A
n.1426T>A
n.2526T>A
11g.17772427T>CCA473520014KCNC1c.1333T>C (p.Leu445=)
c.237T>C
n.861T>C
n.1426T>C
n.2526T>C
11g.17772427T>GCA379809582KCNC1c.1333T>G (p.Leu445Val)
c.237T>G
n.861T>G
n.1426T>G
n.2526T>G
11g.17772428T>ACA379809587KCNC1c.1334T>A (p.Leu445Ter)
c.238T>A
n.862T>A
n.1427T>A
n.2527T>A
11g.17772428T>CCA379809590KCNC1c.1334T>C (p.Leu445Ser)
c.238T>C
n.862T>C
n.1427T>C
n.2527T>C
11g.17772428T>GCA379809596KCNC1c.1334T>G (p.Leu445Ter)
c.238T>G
n.862T>G
n.1427T>G
n.2527T>G
11g.17772429A>CCA379809602KCNC1c.1335A>C (p.Leu445Phe)
c.239A>C
n.863A>C
n.1428A>C
n.2528A>C
11g.17772429A>GCA473520015KCNC1c.1335A>G (p.Leu445=)
c.239A>G
n.863A>G
n.1428A>G
n.2528A>G
11g.17772429A>TCA379809604KCNC1c.1335A>T (p.Leu445Phe)
c.239A>T
n.863A>T
n.1428A>T
n.2528A>T
11g.17772430G>ACA379809610KCNC1c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.240G>A
n.864G>A
n.1429G>A
n.2529G>A
 COSMIC COSMIC
11g.17772430G>CCA379809607KCNC1c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.240G>C
n.864G>C
n.1429G>C
n.2529G>C
11g.17772430G>TCA379809605KCNC1c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.240G>T
n.864G>T
n.1429G>T
n.2529G>T
11g.17772431C>ACA379809616KCNC1c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.241C>A
n.865C>A
n.1430C>A
n.2530C>A
11g.17772431C>GCA379809626KCNC1c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.241C>G
n.865C>G
n.1430C>G
n.2530C>G
11g.17772431C>TCA379809631KCNC1c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.241C>T
n.865C>T
n.1430C>T
n.2530C>T
11g.17772432C>ACA473520016KCNC1c.1338C>A (p.Ala446=)
c.242C>A
n.866C>A
n.1431C>A
n.2531C>A
11g.17772432C>GCA473520017KCNC1c.1338C>G (p.Ala446=)
c.242C>G
n.866C>G
n.1431C>G
n.2531C>G
11g.17772432C>TCA473520018KCNC1c.1338C>T (p.Ala446=)
c.242C>T
n.866C>T
n.1431C>T
n.2531C>T
11g.17772433A=CA1955301279KCNC1c.1339A= (p.Met447=)
c.243A=
n.867A=
n.1432A=
n.2532A=
11g.17772433A>CCA379809637KCNC1c.1339A>C (p.Met447Leu)
c.243A>C
n.867A>C
n.1432A>C
n.2532A>C
11g.17772433A>GCA379809639KCNC1c.1339A>G (p.Met447Val)
c.243A>G
n.867A>G
n.1432A>G
n.2532A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772433A>TCA379809641KCNC1c.1339A>T (p.Met447Leu)
c.243A>T
n.867A>T
n.1432A>T
n.2532A>T
11g.17772434T>ACA379809643KCNC1c.1340T>A (p.Met447Lys)
c.244T>A
n.868T>A
n.1433T>A
n.2533T>A
11g.17772434T>CCA379809646KCNC1c.1340T>C (p.Met447Thr)
c.244T>C
n.868T>C
n.1433T>C
n.2533T>C
11g.17772434T>GCA379809649KCNC1c.1340T>G (p.Met447Arg)
c.244T>G
n.868T>G
n.1433T>G
n.2533T>G
11g.17772435G>ACA379809655KCNC1c.1341G>A (p.Met447Ile)
c.245G>A
n.869G>A
n.1434G>A
n.2534G>A
11g.17772435G>CCA379809659KCNC1c.1341G>C (p.Met447Ile)
c.245G>C
n.869G>C
n.1434G>C
n.2534G>C
11g.17772435G>TCA379809665KCNC1c.1341G>T (p.Met447Ile)
c.245G>T
n.869G>T
n.1434G>T
n.2534G>T
11g.17772436G>ACA379809672KCNC1c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.246G>A
n.870G>A
n.1435G>A
n.2535G>A
11g.17772436G>CCA379809669KCNC1c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.246G>C
n.870G>C
n.1435G>C
n.2535G>C
11g.17772436G>TCA379809668KCNC1c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.246G>T
n.870G>T
n.1435G>T
n.2535G>T
11g.17772437C>ACA379809684KCNC1c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.247C>A
n.871C>A
n.1436C>A
n.2536C>A
11g.17772437C>GCA379809677KCNC1c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.247C>G
n.871C>G
n.1436C>G
n.2536C>G
11g.17772437C>TCA379809680KCNC1c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.247C>T
n.871C>T
n.1436C>T
n.2536C>T
11g.17772438T>ACA473520019KCNC1c.1344T>A (p.Ala448=)
c.248T>A
n.872T>A
n.1437T>A
n.2537T>A
11g.17772438T>CCA473520021KCNC1c.1344T>C (p.Ala448=)
c.248T>C
n.872T>C
n.1437T>C
n.2537T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772438T>GCA473520020KCNC1c.1344T>G (p.Ala448=)
c.248T>G
n.872T>G
n.1437T>G
n.2537T>G
11g.17772438T=CA1955301280KCNC1c.1344T= (p.Ala448=)
c.248T=
n.872T=
n.1437T=
n.2537T=
11g.17772439A>CCA379809688KCNC1c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1A>C (p.Lys1Gln)
c.249A>C
n.873A>C
n.1438A>C
n.2538A>C
11g.17772439A>GCA379809690KCNC1c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1A>G (p.Lys1Glu)
c.249A>G
n.873A>G
n.1438A>G
n.2538A>G
11g.17772439A>TCA379809696KCNC1c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1A>T (p.Lys1Ter)
c.249A>T
n.873A>T
n.1438A>T
n.2538A>T
11g.17772440A>CCA379809698KCNC1c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.2A>C (p.Lys1Thr)
c.250A>C
n.874A>C
n.1439A>C
n.2539A>C
11g.17772440A>GCA379809700KCNC1c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.2A>G (p.Lys1Arg)
c.250A>G
n.874A>G
n.1439A>G
n.2539A>G
 gnomAD v4
11g.17772440A>TCA379809703KCNC1c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.2A>T (p.Lys1Met)
c.250A>T
n.874A>T
n.1439A>T
n.2539A>T
11g.17772441G>ACA473520022KCNC1c.1347G>A (p.Lys449=)
c.3G>A (p.Lys1=)
c.251G>A
n.875G>A
n.1440G>A
n.2540G>A
11g.17772441G>CCA379809707KCNC1c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.3G>C (p.Lys1Asn)
c.251G>C
n.875G>C
n.1440G>C
n.2540G>C
11g.17772441G>TCA379809711KCNC1c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.3G>T (p.Lys1Asn)
c.251G>T
n.875G>T
n.1440G>T
n.2540G>T
11g.17772442C>ACA379809716KCNC1c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.252C>A
n.876C>A
n.1441C>A
n.2541C>A
11g.17772442C>GCA379809720KCNC1c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.252C>G
n.876C>G
n.1441C>G
n.2541C>G
11g.17772442C>TCA379809722KCNC1c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.252C>T
n.876C>T
n.1441C>T
n.2541C>T
11g.17772443A>CCA379809733KCNC1c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.253A>C
n.877A>C
n.1442A>C
n.2542A>C
11g.17772443A>GCA379809728KCNC1c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.253A>G
n.877A>G
n.1442A>G
n.2542A>G
11g.17772443A>TCA379809731KCNC1c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.253A>T
n.877A>T
n.1442A>T
n.2542A>T
11g.17772444G>ACA473520023KCNC1c.1350G>A (p.Gln450=)
c.6G>A (p.Gln2=)
c.254G>A
n.878G>A
n.1443G>A
n.2543G>A
 ClinVar
11g.17772444G>CCA379809735KCNC1c.1350G>C (p.Gln450His)
c.6G>C (p.Gln2His)
c.254G>C
n.878G>C
n.1443G>C
n.2543G>C
11g.17772444G>TCA379809739KCNC1c.1350G>T (p.Gln450His)
c.6G>T (p.Gln2His)
c.254G>T
n.878G>T
n.1443G>T
n.2543G>T
11g.17772445A>CCA379809752KCNC1c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.255A>C
n.879A>C
n.1444A>C
n.2544A>C
11g.17772445A>GCA379809754KCNC1c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
c.255A>G
n.879A>G
n.1444A>G
n.2544A>G
11g.17772445A>TCA379809756KCNC1c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
c.255A>T
n.879A>T
n.1444A>T
n.2544A>T
11g.17772446A>CCA379809762KCNC1c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
c.256A>C
n.880A>C
n.1445A>C
n.2545A>C
11g.17772446A>GCA379809765KCNC1c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.256A>G
n.880A>G
n.1445A>G
n.2545A>G
11g.17772446A>TCA379809776KCNC1c.1352A>T (p.Lys451Ile)
c.8A>T (p.Lys3Ile)
c.256A>T
n.880A>T
n.1445A>T
n.2545A>T
11g.17772447A>CCA379809780KCNC1c.1353A>C (p.Lys451Asn)
c.9A>C (p.Lys3Asn)
c.257A>C
n.881A>C
n.1446A>C
n.2546A>C
11g.17772447A>GCA473520024KCNC1c.1353A>G (p.Lys451=)
c.9A>G (p.Lys3=)
c.257A>G
n.881A>G
n.1446A>G
n.2546A>G
 ClinVar
11g.17772447A>TCA379809783KCNC1c.1353A>T (p.Lys451Asn)
c.9A>T (p.Lys3Asn)
c.257A>T
n.881A>T
n.1446A>T
n.2546A>T
11g.17772448C>ACA379809788KCNC1c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.258C>A
n.882C>A
n.1447C>A
n.2547C>A
11g.17772448C>GCA379809791KCNC1c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.258C>G
n.882C>G
n.1447C>G
n.2547C>G
11g.17772448C>TCA473520025KCNC1c.1354C>T (p.Leu452=)
c.10C>T (p.Leu4=)
c.258C>T
n.882C>T
n.1447C>T
n.2547C>T
11g.17772449T>ACA379809799KCNC1c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
c.259T>A
n.883T>A
n.1448T>A
n.2548T>A
11g.17772449T>CCA379809800KCNC1c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.259T>C
n.883T>C
n.1448T>C
n.2548T>C
11g.17772449T>GCA379809796KCNC1c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.259T>G
n.883T>G
n.1448T>G
n.2548T>G
11g.17772450A>CCA473520026KCNC1c.1356A>C (p.Leu452=)
c.12A>C (p.Leu4=)
c.260A>C
n.884A>C
n.1449A>C
n.2549A>C
11g.17772450A>GCA473520028KCNC1c.1356A>G (p.Leu452=)
c.12A>G (p.Leu4=)
c.260A>G
n.884A>G
n.1449A>G
n.2549A>G
11g.17772450A>TCA473520027KCNC1c.1356A>T (p.Leu452=)
c.12A>T (p.Leu4=)
c.260A>T
n.884A>T
n.1449A>T
n.2549A>T
11g.17772451C>ACA379809804KCNC1c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.261C>A
n.885C>A
n.1450C>A
n.2550C>A
11g.17772451C>GCA379809813KCNC1c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.261C>G
n.885C>G
n.1450C>G
n.2550C>G
11g.17772451C>TCA379809808KCNC1c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.261C>T
n.885C>T
n.1450C>T
n.2550C>T
11g.17772452C>ACA379809818KCNC1c.1358C>A (p.Pro453Gln)
c.14C>A (p.Pro5Gln)
c.262C>A
n.886C>A
n.1451C>A
n.2551C>A
11g.17772452C>GCA379809821KCNC1c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.262C>G
n.886C>G
n.1451C>G
n.2551C>G
11g.17772452C>TCA379809825KCNC1c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.262C>T
n.886C>T
n.1451C>T
n.2551C>T
11g.17772453A=CA1955301281KCNC1c.1359A= (p.Pro453=)
c.15A= (p.Pro5=)
c.263A=
n.887A=
n.1452A=
n.2552A=
11g.17772453A>CCA473520029KCNC1c.1359A>C (p.Pro453=)
c.15A>C (p.Pro5=)
c.263A>C
n.887A>C
n.1452A>C
n.2552A>C
11g.17772453A>GCA473520030KCNC1c.1359A>G (p.Pro453=)
c.15A>G (p.Pro5=)
c.263A>G
n.887A>G
n.1452A>G
n.2552A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17772453A>TCA473520031KCNC1c.1359A>T (p.Pro453=)
c.15A>T (p.Pro5=)
c.263A>T
n.887A>T
n.1452A>T
n.2552A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772454A=CA1955301282KCNC1c.1360A= (p.Lys454=)
c.16A= (p.Lys6=)
c.264A=
n.888A=
n.1453A=
n.2553A=
11g.17772454A>CCA379809837KCNC1c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.264A>C
n.888A>C
n.1453A>C
n.2553A>C
11g.17772454A>GCA379809839KCNC1c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
c.264A>G
n.888A>G
n.1453A>G
n.2553A>G
 dbSNP
11g.17772454A>TCA379809843KCNC1c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
c.264A>T
n.888A>T
n.1453A>T
n.2553A>T
11g.17772455A>CCA379809845KCNC1c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
c.265A>C
n.889A>C
n.1454A>C
n.2554A>C
11g.17772455A>GCA379809848KCNC1c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.265A>G
n.889A>G
n.1454A>G
n.2554A>G
11g.17772455A>TCA379809851KCNC1c.1361A>T (p.Lys454Met)
c.17A>T (p.Lys6Met)
c.265A>T
n.889A>T
n.1454A>T
n.2554A>T
11g.17772456G>ACA473520032KCNC1c.1362G>A (p.Lys454=)
c.18G>A (p.Lys6=)
c.266G>A
n.1455G>A
n.2555G>A
 gnomAD v4
11g.17772456G>CCA379809856KCNC1c.1362G>C (p.Lys454Asn)
c.18G>C (p.Lys6Asn)
c.266G>C
n.1455G>C
n.2555G>C
11g.17772456G>TCA379809858KCNC1c.1362G>T (p.Lys454Asn)
c.18G>T (p.Lys6Asn)
c.266G>T
n.1455G>T
n.2555G>T
11g.17772456_17772457delinsGACA1955301283KCNC1c.1362_1363delinsGA (p.Lys454=)
c.18_19delinsGA (p.Lys6=)
c.266_267delinsGA
n.1455_1456delinsGA
n.2555_2556delinsGA
11g.17772457A=CA1955301284KCNC1c.1363A= (p.Lys455=)
c.19A= (p.Lys7=)
c.267A=
n.1456A=
n.2556A=
11g.17772457A>CCA379809868KCNC1c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.267A>C
n.1456A>C
n.2556A>C
11g.17772457A>GCA379809862KCNC1c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.267A>G
n.1456A>G
n.2556A>G
 dbSNP
11g.17772457A>TCA379809864KCNC1c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.267A>T
n.1456A>T
n.2556A>T
11g.17772464dupCA473520033KCNC1c.1370dup (p.Lys458GlufsTer16)
c.26dup (p.Lys10GlufsTer16)
c.274dup
n.1463dup
n.2563dup
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772464delCA473520034KCNC1c.1370del (p.Lys457ArgfsTer20)
c.26del (p.Lys9ArgfsTer20)
c.274del
n.1463del
n.2563del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.17772458A=CA1955301285KCNC1c.1364A= (p.Lys455=)
c.20A= (p.Lys7=)
c.268A=
n.1457A=
n.2557A=
11g.17772458A>CCA379809869KCNC1c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.268A>C
n.1457A>C
n.2557A>C
 dbSNP
11g.17772458A>GCA379809870KCNC1c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.268A>G
n.1457A>G
n.2557A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17772458A>TCA379809871KCNC1c.1364A>T (p.Lys455Ile)
c.20A>T (p.Lys7Ile)
c.268A>T
n.1457A>T
n.2557A>T
11g.17772459A>CCA379809872KCNC1c.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.21A>C (p.Lys7Asn)
c.269A>C
n.1458A>C
n.2558A>C
11g.17772459A>GCA473520035KCNC1c.1365A>G (p.Lys455=)
c.21A>G (p.Lys7=)
c.269A>G
n.1458A>G
n.2558A>G
11g.17772459A>TCA379809873KCNC1c.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.21A>T (p.Lys7Asn)
c.269A>T
n.1458A>T
n.2558A>T
11g.17772460A>CCA379809874KCNC1c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.270A>C
n.1459A>C
n.2559A>C
11g.17772460A>GCA379809875KCNC1c.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.270A>G
n.1459A>G
n.2559A>G
11g.17772460A>TCA379809876KCNC1c.1366A>T (p.Lys456Ter)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.270A>T
n.1459A>T
n.2559A>T
11g.17772461A>CCA379809880KCNC1c.1367A>C (p.Lys456Thr)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.271A>C
n.1460A>C
n.2560A>C
11g.17772461A>GCA379809883KCNC1c.1367A>G (p.Lys456Arg)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.271A>G
n.1460A>G
n.2560A>G
11g.17772461A>TCA379809884KCNC1c.1367A>T (p.Lys456Ile)
c.23A>T (p.Lys8Ile)
c.271A>T
n.1460A>T
n.2560A>T
11g.17772462A>CCA379809885KCNC1c.1368A>C (p.Lys456Asn)
c.24A>C (p.Lys8Asn)
c.272A>C
n.1461A>C
n.2561A>C
11g.17772462A>GCA473520036KCNC1c.1368A>G (p.Lys456=)
c.24A>G (p.Lys8=)
c.272A>G
n.1461A>G
n.2561A>G
11g.17772462A>TCA379809887KCNC1c.1368A>T (p.Lys456Asn)
c.24A>T (p.Lys8Asn)
c.272A>T
n.1461A>T
n.2561A>T
 gnomAD v4
11g.17772463A>CCA379809892KCNC1c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.273A>C
n.1462A>C
n.2562A>C
11g.17772463A>GCA379809893KCNC1c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.273A>G
n.1462A>G
n.2562A>G
11g.17772463A>TCA379809895KCNC1c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.273A>T
n.1462A>T
n.2562A>T
11g.17772466_17772468delCA2612697468KCNC1c.1372_1374del (p.Lys458del)
c.28_30del (p.Lys10del)
c.276_278del
n.1465_1467del
n.2565_2567del
 gnomAD v4
11g.17772464A=CA1955301286KCNC1c.1370A= (p.Lys457=)
c.26A= (p.Lys9=)
c.274A=
n.1463A=
n.2563A=
11g.17772464A>CCA379809898KCNC1c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.274A>C
n.1463A>C
n.2563A>C
11g.17772464A>GCA5906800KCNC1c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.274A>G
n.1463A>G
n.2563A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772464A>TCA379809903KCNC1c.1370A>T (p.Lys457Met)
c.26A>T (p.Lys9Met)
c.274A>T
n.1463A>T
n.2563A>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17772465G>ACA473520037KCNC1c.1371G>A (p.Lys457=)
c.27G>A (p.Lys9=)
c.275G>A
n.1464G>A
n.2564G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772465G>CCA379809909KCNC1c.1371G>C (p.Lys457Asn)
c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.275G>C
n.1464G>C
n.2564G>C
11g.17772465G=CA1955301287KCNC1c.1371G= (p.Lys457=)
c.27G= (p.Lys9=)
c.275G=
n.1464G=
n.2564G=
11g.17772465G>TCA379809911KCNC1c.1371G>T (p.Lys457Asn)
c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.275G>T
n.1464G>T
n.2564G>T
11g.17772466A>CCA379809918KCNC1c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.276A>C
n.1465A>C
n.2565A>C
 ClinVar
11g.17772466A>GCA379809921KCNC1c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.276A>G
n.1465A>G
n.2565A>G
11g.17772466A>TCA379809922KCNC1c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.276A>T
n.1465A>T
n.2565A>T
11g.17772467A>CCA379809932KCNC1c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.277A>C
n.1466A>C
n.2566A>C
11g.17772467A>GCA379809929KCNC1c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.277A>G
n.1466A>G
n.2566A>G
11g.17772467A>TCA379809926KCNC1c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.29A>T (p.Lys10Met)
c.277A>T
n.1466A>T
n.2566A>T

Number of alleles fetched