Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17772289A>CCA379808587KCNC1c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.99A>C
n.723A>C
n.1288A>C
n.2388A>C
11g.17772289A>GCA379808588KCNC1c.1195A>G (p.Thr399Ala)
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n.1288A>G
n.2388A>G
11g.17772289A>TCA379808592KCNC1c.1195A>T (p.Thr399Ser)
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n.1288A>T
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11g.17772290C>ACA379808593KCNC1c.1196C>A (p.Thr399Lys)
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n.1289C>A
n.2389C>A
11g.17772290C>GCA379808598KCNC1c.1196C>G (p.Thr399Arg)
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n.724C>G
n.1289C>G
n.2389C>G
11g.17772290C>TCA379808596KCNC1c.1196C>T (p.Thr399Met)
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n.1289C>T
n.2389C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17772291G>ACA5906783KCNC1c.1197G>A (p.Thr399=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772291G>CCA473519903KCNC1c.1197G>C (p.Thr399=)
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n.725G>C
n.1290G>C
n.2390G>C
11g.17772291G=CA1955301236KCNC1c.1197G= (p.Thr399=)
c.101G=
n.725G=
n.1290G=
n.2390G=
11g.17772291G>TCA473519902KCNC1c.1197G>T (p.Thr399=)
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n.2390G>T
11g.17772292A>CCA379808601KCNC1c.1198A>C (p.Thr400Pro)
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n.1291A>C
n.2391A>C
11g.17772292A>GCA379808603KCNC1c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.102A>G
n.726A>G
n.1291A>G
n.2391A>G
11g.17772292A>TCA379808604KCNC1c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.102A>T
n.726A>T
n.1291A>T
n.2391A>T
11g.17772293C>ACA379808607KCNC1c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.103C>A
n.727C>A
n.1292C>A
n.2392C>A
 ClinVar
11g.17772293C>GCA379808609KCNC1c.1199C>G (p.Thr400Ser)
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n.727C>G
n.1292C>G
n.2392C>G
11g.17772293C>TCA379808610KCNC1c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.103C>T
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n.2392C>T
11g.17772294C>ACA473519904KCNC1c.1200C>A (p.Thr400=)
c.104C>A
n.728C>A
n.1293C>A
n.2393C>A
11g.17772294C>GCA473519906KCNC1c.1200C>G (p.Thr400=)
c.104C>G
n.728C>G
n.1293C>G
n.2393C>G
11g.17772294C>TCA473519907KCNC1c.1200C>T (p.Thr400=)
c.104C>T
n.728C>T
n.1293C>T
n.2393C>T
11g.17772295C>ACA379808613KCNC1c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.105C>A
n.729C>A
n.1294C>A
n.2394C>A
11g.17772295C>GCA379808615KCNC1c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.105C>G
n.729C>G
n.1294C>G
n.2394C>G
11g.17772295C>TCA473519908KCNC1c.1201C>T (p.Leu401=)
c.105C>T
n.729C>T
n.1294C>T
n.2394C>T
11g.17772296T>ACA379808618KCNC1c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.106T>A
n.730T>A
n.1295T>A
n.2395T>A
11g.17772296T>CCA379808620KCNC1c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.106T>C
n.730T>C
n.1295T>C
n.2395T>C
11g.17772296T>GCA379808621KCNC1c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.106T>G
n.730T>G
n.1295T>G
n.2395T>G
11g.17772297G>ACA473519910KCNC1c.1203G>A (p.Leu401=)
c.107G>A
n.731G>A
n.1296G>A
n.2396G>A
11g.17772297G>CCA473519911KCNC1c.1203G>C (p.Leu401=)
c.107G>C
n.731G>C
n.1296G>C
n.2396G>C
11g.17772297G>TCA473519912KCNC1c.1203G>T (p.Leu401=)
c.107G>T
n.731G>T
n.1296G>T
n.2396G>T
 gnomAD v4
11g.17772298G>ACA379808624KCNC1c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.108G>A
n.732G>A
n.1297G>A
n.2397G>A
 ClinVar
11g.17772298G>CCA379808628KCNC1c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.108G>C
n.732G>C
n.1297G>C
n.2397G>C
11g.17772298G>TCA379808626KCNC1c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.108G>T
n.732G>T
n.1297G>T
n.2397G>T
11g.17772299G>ACA379808631KCNC1c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.109G>A
n.733G>A
n.1298G>A
n.2398G>A
11g.17772299G>CCA379808632KCNC1c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.109G>C
n.733G>C
n.1298G>C
n.2398G>C
11g.17772299G>TCA379808635KCNC1c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.109G>T
n.733G>T
n.1298G>T
n.2398G>T
11g.17772300C>ACA473519913KCNC1c.1206C>A (p.Gly402=)
c.110C>A
n.734C>A
n.1299C>A
n.2399C>A
11g.17772300C=CA1955301237KCNC1c.1206C= (p.Gly402=)
c.110C=
n.734C=
n.1299C=
n.2399C=
11g.17772300C>GCA473519915KCNC1c.1206C>G (p.Gly402=)
c.110C>G
n.734C>G
n.1299C>G
n.2399C>G
11g.17772300C>TCA5906784KCNC1c.1206C>T (p.Gly402=)
c.110C>T
n.734C>T
n.1299C>T
n.2399C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772301T>ACA379808639KCNC1c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.111T>A
n.735T>A
n.1300T>A
n.2400T>A
11g.17772301T>CCA379808641KCNC1c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.111T>C
n.735T>C
n.1300T>C
n.2400T>C
11g.17772301T>GCA379808643KCNC1c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.111T>G
n.735T>G
n.1300T>G
n.2400T>G
11g.17772302A>CCA379808645KCNC1c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.112A>C
n.736A>C
n.1301A>C
n.2401A>C
11g.17772302A>GCA379808647KCNC1c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.112A>G
n.736A>G
n.1301A>G
n.2401A>G
11g.17772302A>TCA379808649KCNC1c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.112A>T
n.736A>T
n.1301A>T
n.2401A>T
11g.17772303T>ACA379808652KCNC1c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
c.113T>A
n.737T>A
n.1302T>A
n.2402T>A
11g.17772303T>CCA218469042KCNC1c.1209T>C (p.Tyr403=)
c.113T>C
n.737T>C
n.1302T>C
n.2402T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17772303T>GCA379808654KCNC1c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
c.113T>G
n.737T>G
n.1302T>G
n.2402T>G
11g.17772303T=CA1955301238KCNC1c.1209T= (p.Tyr403=)
c.113T=
n.737T=
n.1302T=
n.2402T=
11g.17772304G>ACA379808660KCNC1c.1210G>A (p.Gly404Arg)
c.114G>A
n.738G>A
n.1303G>A
n.2403G>A
11g.17772304G>CCA379808656KCNC1c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.114G>C
n.738G>C
n.1303G>C
n.2403G>C
11g.17772304G>TCA379808658KCNC1c.1210G>T (p.Gly404Ter)
c.114G>T
n.738G>T
n.1303G>T
n.2403G>T
11g.17772305G>ACA379808663KCNC1c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.115G>A
n.739G>A
n.1304G>A
n.2404G>A
 ClinVar
11g.17772305G>CCA379808664KCNC1c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.115G>C
n.739G>C
n.1304G>C
n.2404G>C
11g.17772305G>TCA379808667KCNC1c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.115G>T
n.739G>T
n.1304G>T
n.2404G>T
11g.17772306A>CCA473519921KCNC1c.1212A>C (p.Gly404=)
c.116A>C
n.740A>C
n.1305A>C
n.2405A>C
11g.17772306A>GCA473519922KCNC1c.1212A>G (p.Gly404=)
c.116A>G
n.740A>G
n.1305A>G
n.2405A>G
11g.17772306A>TCA473519923KCNC1c.1212A>T (p.Gly404=)
c.116A>T
n.740A>T
n.1305A>T
n.2405A>T
11g.17772307G>ACA379808668KCNC1c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.117G>A
n.741G>A
n.1306G>A
n.2406G>A
11g.17772307G>CCA379808670KCNC1c.1213G>C (p.Asp405His)
c.117G>C
n.741G>C
n.1306G>C
n.2406G>C
11g.17772307G>TCA379808672KCNC1c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.117G>T
n.741G>T
n.1306G>T
n.2406G>T
11g.17772308A>CCA379808674KCNC1c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.118A>C
n.742A>C
n.1307A>C
n.2407A>C
11g.17772308A>GCA379808675KCNC1c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.118A>G
n.742A>G
n.1307A>G
n.2407A>G
11g.17772308A>TCA379808676KCNC1c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.118A>T
n.742A>T
n.1307A>T
n.2407A>T
11g.17772309C>ACA379808677KCNC1c.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.119C>A
n.743C>A
n.1308C>A
n.2408C>A
11g.17772309C>GCA379808679KCNC1c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.119C>G
n.743C>G
n.1308C>G
n.2408C>G
11g.17772309C>TCA473519925KCNC1c.1215C>T (p.Asp405=)
c.119C>T
n.743C>T
n.1308C>T
n.2408C>T
 gnomAD v4
11g.17772310A>CCA379808683KCNC1c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.120A>C
n.744A>C
n.1309A>C
n.2409A>C
11g.17772310A>GCA379808682KCNC1c.1216A>G (p.Met406Val)
c.120A>G
n.744A>G
n.1309A>G
n.2409A>G
11g.17772310A>TCA379808681KCNC1c.1216A>T (p.Met406Leu)
c.120A>T
n.744A>T
n.1309A>T
n.2409A>T
11g.17772311T>ACA379808686KCNC1c.1217T>A (p.Met406Lys)
c.121T>A
n.745T>A
n.1310T>A
n.2410T>A
11g.17772311T>CCA379808689KCNC1c.1217T>C (p.Met406Thr)
c.121T>C
n.745T>C
n.1310T>C
n.2410T>C
11g.17772311T>GCA379808688KCNC1c.1217T>G (p.Met406Arg)
c.121T>G
n.745T>G
n.1310T>G
n.2410T>G
11g.17772312G>ACA379808692KCNC1c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.122G>A
n.746G>A
n.1311G>A
n.2411G>A
11g.17772312G>CCA379808693KCNC1c.1218G>C (p.Met406Ile)
c.122G>C
n.746G>C
n.1311G>C
n.2411G>C
11g.17772312G>TCA379808696KCNC1c.1218G>T (p.Met406Ile)
c.122G>T
n.746G>T
n.1311G>T
n.2411G>T
11g.17772313T>ACA379808698KCNC1c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.123T>A
n.747T>A
n.1312T>A
n.2412T>A
11g.17772313T>CCA379808701KCNC1c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.123T>C
n.747T>C
n.1312T>C
n.2412T>C
11g.17772313T>GCA379808702KCNC1c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.123T>G
n.747T>G
n.1312T>G
n.2412T>G
11g.17772314A>CCA379808708KCNC1c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.124A>C
n.748A>C
n.1313A>C
n.2413A>C
11g.17772314A>GCA379808706KCNC1c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.124A>G
n.748A>G
n.1313A>G
n.2413A>G
11g.17772314A>TCA379808705KCNC1c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.124A>T
n.748A>T
n.1313A>T
n.2413A>T
11g.17772315C>ACA379808712KCNC1c.1221C>A (p.Tyr407Ter)
c.125C>A
n.749C>A
n.1314C>A
n.2414C>A
11g.17772315C=CA1955301239KCNC1c.1221C= (p.Tyr407=)
c.125C=
n.749C=
n.1314C=
n.2414C=
11g.17772315C>GCA379808714KCNC1c.1221C>G (p.Tyr407Ter)
c.125C>G
n.749C>G
n.1314C>G
n.2414C>G
11g.17772315C>TCA5906785KCNC1c.1221C>T (p.Tyr407=)
c.125C>T
n.749C>T
n.1314C>T
n.2414C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772316C>ACA379808718KCNC1c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.126C>A
n.750C>A
n.1315C>A
n.2415C>A
11g.17772316C>GCA379808720KCNC1c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.126C>G
n.750C>G
n.1315C>G
n.2415C>G
11g.17772316C>TCA379808722KCNC1c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.126C>T
n.750C>T
n.1315C>T
n.2415C>T
11g.17772317C>ACA379808725KCNC1c.1223C>A (p.Pro408Gln)
c.127C>A
n.751C>A
n.1316C>A
n.2416C>A
11g.17772317C=CA1955301240KCNC1c.1223C= (p.Pro408=)
c.127C=
n.751C=
n.1316C=
n.2416C=
11g.17772317C>GCA379808729KCNC1c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.127C>G
n.751C>G
n.1316C>G
n.2416C>G
11g.17772317C>TCA379808727KCNC1c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.127C>T
n.751C>T
n.1316C>T
n.2416C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.17772318G>ACA5906786KCNC1c.1224G>A (p.Pro408=)
c.128G>A
n.752G>A
n.1317G>A
n.2417G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772318G>CCA473519929KCNC1c.1224G>C (p.Pro408=)
c.128G>C
n.752G>C
n.1317G>C
n.2417G>C
11g.17772318G=CA1955301241KCNC1c.1224G= (p.Pro408=)
c.128G=
n.752G=
n.1317G=
n.2417G=
11g.17772318G>TCA473519930KCNC1c.1224G>T (p.Pro408=)
c.128G>T
n.752G>T
n.1317G>T
n.2417G>T
11g.17772319C>ACA379808734KCNC1c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.129C>A
n.753C>A
n.1318C>A
n.2418C>A
11g.17772319C>GCA379808736KCNC1c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.129C>G
n.753C>G
n.1318C>G
n.2418C>G
11g.17772319C>TCA379808738KCNC1c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.129C>T
n.753C>T
n.1318C>T
n.2418C>T
11g.17772320A>CCA379808741KCNC1c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.130A>C
n.754A>C
n.1319A>C
n.2419A>C
11g.17772320A>GCA379808742KCNC1c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.130A>G
n.754A>G
n.1319A>G
n.2419A>G
11g.17772320A>TCA379808745KCNC1c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.130A>T
n.754A>T
n.1319A>T
n.2419A>T
11g.17772321G>ACA473519931KCNC1c.1227G>A (p.Gln409=)
c.131G>A
n.755G>A
n.1320G>A
n.2420G>A
11g.17772321G>CCA379808747KCNC1c.1227G>C (p.Gln409His)
c.131G>C
n.755G>C
n.1320G>C
n.2420G>C
11g.17772321G>TCA379808750KCNC1c.1227G>T (p.Gln409His)
c.131G>T
n.755G>T
n.1320G>T
n.2420G>T
11g.17772322A>CCA379808752KCNC1c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.132A>C
n.756A>C
n.1321A>C
n.2421A>C
11g.17772322A>GCA379808755KCNC1c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.132A>G
n.756A>G
n.1321A>G
n.2421A>G
11g.17772322A>TCA379808756KCNC1c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.132A>T
n.756A>T
n.1321A>T
n.2421A>T
11g.17772323C>ACA379808762KCNC1c.1229C>A (p.Thr410Lys)
c.133C>A
n.757C>A
n.1322C>A
n.2422C>A
11g.17772323C>GCA379808759KCNC1c.1229C>G (p.Thr410Arg)
c.133C>G
n.757C>G
n.1322C>G
n.2422C>G
11g.17772323C>TCA379808761KCNC1c.1229C>T (p.Thr410Met)
c.133C>T
n.757C>T
n.1322C>T
n.2422C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772324G>ACA473519932KCNC1c.1230G>A (p.Thr410=)
c.134G>A
n.758G>A
n.1323G>A
n.2423G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772324G>CCA473519933KCNC1c.1230G>C (p.Thr410=)
c.134G>C
n.758G>C
n.1323G>C
n.2423G>C
11g.17772324G=CA1955301242KCNC1c.1230G= (p.Thr410=)
c.134G=
n.758G=
n.1323G=
n.2423G=
11g.17772324G>TCA473519934KCNC1c.1230G>T (p.Thr410=)
c.134G>T
n.758G>T
n.1323G>T
n.2423G>T
11g.17772325T>ACA379808766KCNC1c.1231T>A (p.Trp411Arg)
c.135T>A
n.759T>A
n.1324T>A
n.2424T>A
11g.17772325T>CCA379808767KCNC1c.1231T>C (p.Trp411Arg)
c.135T>C
n.759T>C
n.1324T>C
n.2424T>C
11g.17772325T>GCA379808768KCNC1c.1231T>G (p.Trp411Gly)
c.135T>G
n.759T>G
n.1324T>G
n.2424T>G
11g.17772326G>ACA379808772KCNC1c.1232G>A (p.Trp411Ter)
c.136G>A
n.760G>A
n.1325G>A
n.2425G>A
11g.17772326G>CCA379808773KCNC1c.1232G>C (p.Trp411Ser)
c.136G>C
n.760G>C
n.1325G>C
n.2425G>C
11g.17772326G>TCA379808774KCNC1c.1232G>T (p.Trp411Leu)
c.136G>T
n.760G>T
n.1325G>T
n.2425G>T
11g.17772327G>ACA379808777KCNC1c.1233G>A (p.Trp411Ter)
c.137G>A
n.761G>A
n.1326G>A
n.2426G>A
11g.17772327G>CCA379808779KCNC1c.1233G>C (p.Trp411Cys)
c.137G>C
n.761G>C
n.1326G>C
n.2426G>C
11g.17772327G>TCA379808780KCNC1c.1233G>T (p.Trp411Cys)
c.137G>T
n.761G>T
n.1326G>T
n.2426G>T
11g.17772328T>ACA379808782KCNC1c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.138T>A
n.762T>A
n.1327T>A
n.2427T>A
 gnomAD v4
11g.17772328T>CCA379808784KCNC1c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.138T>C
n.762T>C
n.1327T>C
n.2427T>C
11g.17772328T>GCA379808786KCNC1c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.138T>G
n.762T>G
n.1327T>G
n.2427T>G
11g.17772329C>ACA379808792KCNC1c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.139C>A
n.763C>A
n.1328C>A
n.2428C>A
11g.17772329C=CA1955301243KCNC1c.1235C= (p.Ser412=)
c.139C=
n.763C=
n.1328C=
n.2428C=
11g.17772329C>GCA379808790KCNC1c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.139C>G
n.763C>G
n.1328C>G
n.2428C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772329C>TCA379808788KCNC1c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.139C>T
n.763C>T
n.1328C>T
n.2428C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772330C>ACA473519935KCNC1c.1236C>A (p.Ser412=)
c.140C>A
n.764C>A
n.1329C>A
n.2429C>A
11g.17772330C=CA1955301244KCNC1c.1236C= (p.Ser412=)
c.140C=
n.764C=
n.1329C=
n.2429C=
11g.17772330C>GCA473519936KCNC1c.1236C>G (p.Ser412=)
c.140C>G
n.764C>G
n.1329C>G
n.2429C>G
11g.17772330C>TCA5906787KCNC1c.1236C>T (p.Ser412=)
c.140C>T
n.764C>T
n.1329C>T
n.2429C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772331G>ACA379808796KCNC1c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.141G>A
n.765G>A
n.1330G>A
n.2430G>A
 dbSNP
11g.17772331G>CCA379808798KCNC1c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.141G>C
n.765G>C
n.1330G>C
n.2430G>C
11g.17772331G=CA1955301245KCNC1c.1237G= (p.Gly413=)
c.141G=
n.765G=
n.1330G=
n.2430G=
11g.17772331G>TCA379808801KCNC1c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.141G>T
n.765G>T
n.1330G>T
n.2430G>T
11g.17772332G>ACA379808804KCNC1c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.142G>A
n.766G>A
n.1331G>A
n.2431G>A
11g.17772332G>CCA379808806KCNC1c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.142G>C
n.766G>C
n.1331G>C
n.2431G>C
11g.17772332G>TCA379808808KCNC1c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.142G>T
n.766G>T
n.1331G>T
n.2431G>T
11g.17772333C>ACA473519937KCNC1c.1239C>A (p.Gly413=)
c.143C>A
n.767C>A
n.1332C>A
n.2432C>A
11g.17772333C>GCA473519938KCNC1c.1239C>G (p.Gly413=)
c.143C>G
n.767C>G
n.1332C>G
n.2432C>G
11g.17772333C>TCA473519939KCNC1c.1239C>T (p.Gly413=)
c.143C>T
n.767C>T
n.1332C>T
n.2432C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17772334A>CCA379808811KCNC1c.1240A>C (p.Met414Leu)
c.144A>C
n.768A>C
n.1333A>C
n.2433A>C
11g.17772334A>GCA379808812KCNC1c.1240A>G (p.Met414Val)
c.144A>G
n.768A>G
n.1333A>G
n.2433A>G
11g.17772334A>TCA379808815KCNC1c.1240A>T (p.Met414Leu)
c.144A>T
n.768A>T
n.1333A>T
n.2433A>T
11g.17772335T>ACA379808818KCNC1c.1241T>A (p.Met414Lys)
c.145T>A
n.769T>A
n.1334T>A
n.2434T>A
11g.17772335T>CCA379808820KCNC1c.1241T>C (p.Met414Thr)
c.145T>C
n.769T>C
n.1334T>C
n.2434T>C
11g.17772335T>GCA379808821KCNC1c.1241T>G (p.Met414Arg)
c.145T>G
n.769T>G
n.1334T>G
n.2434T>G
11g.17772336G>ACA379808826KCNC1c.1242G>A (p.Met414Ile)
c.146G>A
n.770G>A
n.1335G>A
n.2435G>A
11g.17772336G>CCA379808829KCNC1c.1242G>C (p.Met414Ile)
c.146G>C
n.770G>C
n.1335G>C
n.2435G>C
11g.17772336G>TCA379808825KCNC1c.1242G>T (p.Met414Ile)
c.146G>T
n.770G>T
n.1335G>T
n.2435G>T
11g.17772337C>ACA379808831KCNC1c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.147C>A
n.771C>A
n.1336C>A
n.2436C>A
 gnomAD v4
11g.17772337C=CA1955301246KCNC1c.1243C= (p.Leu415=)
c.147C=
n.771C=
n.1336C=
n.2436C=
11g.17772337C>GCA379808832KCNC1c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.147C>G
n.771C>G
n.1336C>G
n.2436C>G
11g.17772337C>TCA5906788KCNC1c.1243C>T (p.Leu415=)
c.147C>T
n.771C>T
n.1336C>T
n.2436C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17772338T>ACA379808834KCNC1c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.148T>A
n.772T>A
n.1337T>A
n.2437T>A
11g.17772338T>CCA379808836KCNC1c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.148T>C
n.772T>C
n.1337T>C
n.2437T>C
11g.17772338T>GCA379808838KCNC1c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.148T>G
n.772T>G
n.1337T>G
n.2437T>G
11g.17772339G>ACA473519943KCNC1c.1245G>A (p.Leu415=)
c.149G>A
n.773G>A
n.1338G>A
n.2438G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772339G>CCA473519944KCNC1c.1245G>C (p.Leu415=)
c.149G>C
n.773G>C
n.1338G>C
n.2438G>C
11g.17772339G=CA1955301247KCNC1c.1245G= (p.Leu415=)
c.149G=
n.773G=
n.1338G=
n.2438G=
11g.17772339G>TCA473519945KCNC1c.1245G>T (p.Leu415=)
c.149G>T
n.773G>T
n.1338G>T
n.2438G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17772340G>ACA379808841KCNC1c.1246G>A (p.Val416Met)
c.150G>A
n.774G>A
n.1339G>A
n.2439G>A
11g.17772340G>CCA379808840KCNC1c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.150G>C
n.774G>C
n.1339G>C
n.2439G>C
11g.17772340G>TCA379808839KCNC1c.1246G>T (p.Val416Leu)
c.150G>T
n.774G>T
n.1339G>T
n.2439G>T
11g.17772341T>ACA379808842KCNC1c.1247T>A (p.Val416Glu)
c.151T>A
n.775T>A
n.1340T>A
n.2440T>A
11g.17772341T>CCA379808843KCNC1c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.151T>C
n.775T>C
n.1340T>C
n.2440T>C
 gnomAD v4
11g.17772341T>GCA379808844KCNC1c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.151T>G
n.775T>G
n.1340T>G
n.2440T>G
11g.17772342G>ACA473519949KCNC1c.1248G>A (p.Val416=)
c.152G>A
n.776G>A
n.1341G>A
n.2441G>A
11g.17772342G>CCA473519948KCNC1c.1248G>C (p.Val416=)
c.152G>C
n.776G>C
n.1341G>C
n.2441G>C
11g.17772342G>TCA473519947KCNC1c.1248G>T (p.Val416=)
c.152G>T
n.776G>T
n.1341G>T
n.2441G>T
11g.17772342_17772343insACCACCA2612697465KCNC1c.1248_1249insACCAC (p.Gly417ThrfsTer22)
c.152_153insACCAC
n.776_777insACCAC
n.1341_1342insACCAC
n.2441_2442insACCAC
 gnomAD v4
11g.17772343G>ACA379808845KCNC1c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.153G>A
n.777G>A
n.1342G>A
n.2442G>A
11g.17772343G>CCA379808846KCNC1c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.153G>C
n.777G>C
n.1342G>C
n.2442G>C
 gnomAD v4
11g.17772343G=CA1955301248KCNC1c.1249G= (p.Gly417=)
c.153G=
n.777G=
n.1342G=
n.2442G=
11g.17772343G>TCA379808847KCNC1c.1249G>T (p.Gly417Trp)
c.153G>T
n.777G>T
n.1342G>T
n.2442G>T
 dbSNP
11g.17772344G>ACA379808848KCNC1c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.154G>A
n.778G>A
n.1343G>A
n.2443G>A
11g.17772344G>CCA379808850KCNC1c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.154G>C
n.778G>C
n.1343G>C
n.2443G>C
11g.17772344G>TCA379808849KCNC1c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.154G>T
n.778G>T
n.1343G>T
n.2443G>T
11g.17772345G>ACA473519953KCNC1c.1251G>A (p.Gly417=)
c.155G>A
n.779G>A
n.1344G>A
n.2444G>A
 gnomAD v4
11g.17772345G>CCA473519952KCNC1c.1251G>C (p.Gly417=)
c.155G>C
n.779G>C
n.1344G>C
n.2444G>C
11g.17772345G=CA1955301249KCNC1c.1251G= (p.Gly417=)
c.155G=
n.779G=
n.1344G=
n.2444G=
11g.17772345G>TCA473519951KCNC1c.1251G>T (p.Gly417=)
c.155G>T
n.779G>T
n.1344G>T
n.2444G>T
 dbSNP
11g.17772346G>ACA379808851KCNC1c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.156G>A
n.780G>A
n.1345G>A
n.2445G>A
 gnomAD v4
11g.17772346G>CCA379808852KCNC1c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.156G>C
n.780G>C
n.1345G>C
n.2445G>C
11g.17772346G=CA1955301250KCNC1c.1252G= (p.Ala418=)
c.156G=
n.780G=
n.1345G=
n.2445G=
11g.17772346G>TCA379808853KCNC1c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.156G>T
n.780G>T
n.1345G>T
n.2445G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17772347C>ACA379808854KCNC1c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.157C>A
n.781C>A
n.1346C>A
n.2446C>A
 gnomAD v4
11g.17772347C>GCA379808855KCNC1c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.157C>G
n.781C>G
n.1346C>G
n.2446C>G
11g.17772347C>TCA379808856KCNC1c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.157C>T
n.781C>T
n.1346C>T
n.2446C>T
11g.17772348T>ACA473519957KCNC1c.1254T>A (p.Ala418=)
c.158T>A
n.782T>A
n.1347T>A
n.2447T>A
 dbSNP
11g.17772348T>CCA473519959KCNC1c.1254T>C (p.Ala418=)
c.158T>C
n.782T>C
n.1347T>C
n.2447T>C
 COSMIC COSMIC
11g.17772348T>GCA473519958KCNC1c.1254T>G (p.Ala418=)
c.158T>G
n.782T>G
n.1347T>G
n.2447T>G
11g.17772348T=CA1955301251KCNC1c.1254T= (p.Ala418=)
c.158T=
n.782T=
n.1347T=
n.2447T=
11g.17772349C>ACA379808857KCNC1c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.159C>A
n.783C>A
n.1348C>A
n.2448C>A
11g.17772349C>GCA379808858KCNC1c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.159C>G
n.783C>G
n.1348C>G
n.2448C>G
11g.17772349C>TCA473519962KCNC1c.1255C>T (p.Leu419=)
c.159C>T
n.783C>T
n.1348C>T
n.2448C>T
11g.17772350T>ACA379808859KCNC1c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.160T>A
n.784T>A
n.1349T>A
n.2449T>A
11g.17772350T>CCA379808860KCNC1c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.160T>C
n.784T>C
n.1349T>C
n.2449T>C
11g.17772350T>GCA379808861KCNC1c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.160T>G
n.784T>G
n.1349T>G
n.2449T>G
11g.17772352_17772355delCA2612697466KCNC1c.1258_1261del (p.Cys420ArgfsTer16)
c.162_165del
n.786_789del
n.1351_1354del
n.2451_2454del
 gnomAD v4
11g.17772351G>ACA473519964KCNC1c.1257G>A (p.Leu419=)
c.161G>A
n.785G>A
n.1350G>A
n.2450G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772351G>CCA473519965KCNC1c.1257G>C (p.Leu419=)
c.161G>C
n.785G>C
n.1350G>C
n.2450G>C
11g.17772351G=CA1955301252KCNC1c.1257G= (p.Leu419=)
c.161G=
n.785G=
n.1350G=
n.2450G=
11g.17772351G>TCA473519966KCNC1c.1257G>T (p.Leu419=)
c.161G>T
n.785G>T
n.1350G>T
n.2450G>T
 dbSNP
11g.17772352T>ACA379808862KCNC1c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.162T>A
n.786T>A
n.1351T>A
n.2451T>A
11g.17772352T>CCA379808864KCNC1c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.162T>C
n.786T>C
n.1351T>C
n.2451T>C
11g.17772352T>GCA379808863KCNC1c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.162T>G
n.786T>G
n.1351T>G
n.2451T>G
 ClinVar
11g.17772353G>ACA379808865KCNC1c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.163G>A
n.787G>A
n.1352G>A
n.2452G>A
11g.17772353G>CCA379808866KCNC1c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.163G>C
n.787G>C
n.1352G>C
n.2452G>C
11g.17772353G>TCA379808867KCNC1c.1259G>T (p.Cys420Phe)
c.163G>T
n.787G>T
n.1352G>T
n.2452G>T
11g.17772354T>ACA379808868KCNC1c.1260T>A (p.Cys420Ter)
c.164T>A
n.788T>A
n.1353T>A
n.2453T>A
11g.17772354T>CCA473519970KCNC1c.1260T>C (p.Cys420=)
c.164T>C
n.788T>C
n.1353T>C
n.2453T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772354T>GCA379808869KCNC1c.1260T>G (p.Cys420Trp)
c.164T>G
n.788T>G
n.1353T>G
n.2453T>G
11g.17772354T=CA1955301253KCNC1c.1260T= (p.Cys420=)
c.164T=
n.788T=
n.1353T=
n.2453T=
11g.17772355G>ACA379808870KCNC1c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.165G>A
n.789G>A
n.1354G>A
n.2454G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17772355G>CCA379808871KCNC1c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.165G>C
n.789G>C
n.1354G>C
n.2454G>C
11g.17772355G=CA1955301254KCNC1c.1261G= (p.Ala421=)
c.165G=
n.789G=
n.1354G=
n.2454G=
11g.17772355G>TCA379808872KCNC1c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.165G>T
n.789G>T
n.1354G>T
n.2454G>T
11g.17772356C>ACA379808873KCNC1c.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.166C>A
n.790C>A
n.1355C>A
n.2455C>A
11g.17772356C=CA1955301255KCNC1c.1262C= (p.Ala421=)
c.166C=
n.790C=
n.1355C=
n.2455C=
11g.17772356C>GCA379808874KCNC1c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.166C>G
n.790C>G
n.1355C>G
n.2455C>G
11g.17772356C>TCA379808875KCNC1c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.166C>T
n.790C>T
n.1355C>T
n.2455C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772357G>ACA218469057KCNC1c.1263G>A (p.Ala421=)
c.167G>A
n.791G>A
n.1356G>A
n.2456G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772357G>CCA473519971KCNC1c.1263G>C (p.Ala421=)
c.167G>C
n.791G>C
n.1356G>C
n.2456G>C
11g.17772357G=CA1955301256KCNC1c.1263G= (p.Ala421=)
c.167G=
n.791G=
n.1356G=
n.2456G=
11g.17772357G>TCA473519972KCNC1c.1263G>T (p.Ala421=)
c.167G>T
n.791G>T
n.1356G>T
n.2456G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772358C>ACA379808876KCNC1c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.168C>A
n.792C>A
n.1357C>A
n.2457C>A
11g.17772358C>GCA379808877KCNC1c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.168C>G
n.792C>G
n.1357C>G
n.2457C>G
11g.17772358C>TCA473519973KCNC1c.1264C>T (p.Leu422=)
c.168C>T
n.792C>T
n.1357C>T
n.2457C>T
11g.17772359T>ACA379808878KCNC1c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.169T>A
n.793T>A
n.1358T>A
n.2458T>A
11g.17772359T>CCA379808880KCNC1c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.169T>C
n.793T>C
n.1358T>C
n.2458T>C
11g.17772359T>GCA379808879KCNC1c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.169T>G
n.793T>G
n.1358T>G
n.2458T>G
 dbSNP
11g.17772359T=CA1955301257KCNC1c.1265T= (p.Leu422=)
c.169T=
n.793T=
n.1358T=
n.2458T=
11g.17772359_17772368delCA2612697467KCNC1c.1265_1274del (p.Leu422ArgfsTer12)
c.169_178del
n.793_802del
n.1358_1367del
n.2458_2467del
 gnomAD v4
11g.17772360G>ACA473519974KCNC1c.1266G>A (p.Leu422=)
c.170G>A
n.794G>A
n.1359G>A
n.2459G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17772360G>CCA473519975KCNC1c.1266G>C (p.Leu422=)
c.170G>C
n.794G>C
n.1359G>C
n.2459G>C
11g.17772360G=CA1955301258KCNC1c.1266G= (p.Leu422=)
c.170G=
n.794G=
n.1359G=
n.2459G=
11g.17772360G>TCA473519976KCNC1c.1266G>T (p.Leu422=)
c.170G>T
n.794G>T
n.1359G>T
n.2459G>T
11g.17772361G>ACA379808881KCNC1c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.171G>A
n.795G>A
n.1360G>A
n.2460G>A
11g.17772361G>CCA379808882KCNC1c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.171G>C
n.795G>C
n.1360G>C
n.2460G>C
11g.17772361G>TCA379808883KCNC1c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.171G>T
n.795G>T
n.1360G>T
n.2460G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17772362C>ACA379808884KCNC1c.1268C>A (p.Ala423Glu)
c.172C>A
n.796C>A
n.1361C>A
n.2461C>A
11g.17772362C>GCA379808885KCNC1c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.172C>G
n.796C>G
n.1361C>G
n.2461C>G
11g.17772362C>TCA379808886KCNC1c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.172C>T
n.796C>T
n.1361C>T
n.2461C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17772363G>ACA5906789KCNC1c.1269G>A (p.Ala423=)
c.173G>A
n.797G>A
n.1362G>A
n.2462G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772363G>CCA473519979KCNC1c.1269G>C (p.Ala423=)
c.173G>C
n.797G>C
n.1362G>C
n.2462G>C
 gnomAD v4
11g.17772363G=CA1955301259KCNC1c.1269G= (p.Ala423=)
c.173G=
n.797G=
n.1362G=
n.2462G=
11g.17772363G>TCA473519978KCNC1c.1269G>T (p.Ala423=)
c.173G>T
n.797G>T
n.1362G>T
n.2462G>T
11g.17772365dupCA2574771688KCNC1c.1271dup (p.Val425ArgfsTer25)
c.175dup
n.799dup
n.1364dup
n.2464dup
11g.17772364G>ACA379808890KCNC1c.1270G>A (p.Gly424Ser)
c.174G>A
n.798G>A
n.1363G>A
n.2463G>A
11g.17772364G>CCA379808896KCNC1c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.174G>C
n.798G>C
n.1363G>C
n.2463G>C
11g.17772364G>TCA379808898KCNC1c.1270G>T (p.Gly424Cys)
c.174G>T
n.798G>T
n.1363G>T
n.2463G>T
11g.17772365G>ACA379808906KCNC1c.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.175G>A
n.799G>A
n.1364G>A
n.2464G>A
11g.17772365G>CCA379808903KCNC1c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.175G>C
n.799G>C
n.1364G>C
n.2464G>C
 ClinVar
11g.17772365G>TCA379808901KCNC1c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.175G>T
n.799G>T
n.1364G>T
n.2464G>T
11g.17772366C>ACA473519980KCNC1c.1272C>A (p.Gly424=)
c.176C>A
n.800C>A
n.1365C>A
n.2465C>A
 gnomAD v4
11g.17772366C=CA1955301260KCNC1c.1272C= (p.Gly424=)
c.176C=
n.800C=
n.1365C=
n.2465C=
11g.17772366C>GCA473519981KCNC1c.1272C>G (p.Gly424=)
c.176C>G
n.800C>G
n.1365C>G
n.2465C>G
11g.17772366C>TCA5906790KCNC1c.1272C>T (p.Gly424=)
c.176C>T
n.800C>T
n.1365C>T
n.2465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772367G>ACA379808912KCNC1c.1273G>A (p.Val425Met)
c.177G>A
n.801G>A
n.1366G>A
n.2466G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.17772367G>CCA379808915KCNC1c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.177G>C
n.801G>C
n.1366G>C
n.2466G>C
11g.17772367G=CA1955301261KCNC1c.1273G= (p.Val425=)
c.177G=
n.801G=
n.1366G=
n.2466G=
11g.17772367G>TCA379808916KCNC1c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.177G>T
n.801G>T
n.1366G>T
n.2466G>T
11g.17772368T>ACA379808917KCNC1c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.178T>A
n.802T>A
n.1367T>A
n.2467T>A
 ClinVar dbSNP
11g.17772368T>CCA379808918KCNC1c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.178T>C
n.802T>C
n.1367T>C
n.2467T>C
11g.17772368T>GCA379808919KCNC1c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.178T>G
n.802T>G
n.1367T>G
n.2467T>G
 dbSNP
11g.17772368T=CA1955301262KCNC1c.1274T= (p.Val425=)
c.178T=
n.802T=
n.1367T=
n.2467T=
11g.17772369G>ACA473519984KCNC1c.1275G>A (p.Val425=)
c.179G>A
n.803G>A
n.1368G>A
n.2468G>A
11g.17772369G>CCA473519982KCNC1c.1275G>C (p.Val425=)
c.179G>C
n.803G>C
n.1368G>C
n.2468G>C
11g.17772369G>TCA473519983KCNC1c.1275G>T (p.Val425=)
c.179G>T
n.803G>T
n.1368G>T
n.2468G>T
11g.17772370C>ACA379808922KCNC1c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.180C>A
n.804C>A
n.1369C>A
n.2469C>A
11g.17772370C>GCA379808923KCNC1c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.180C>G
n.804C>G
n.1369C>G
n.2469C>G
11g.17772370C>TCA379808924KCNC1c.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.180C>T
n.804C>T
n.1369C>T
n.2469C>T
11g.17772371T>ACA379808928KCNC1c.1277T>A (p.Leu426His)
c.181T>A
n.805T>A
n.1370T>A
n.2470T>A
11g.17772371T>CCA379808931KCNC1c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.181T>C
n.805T>C
n.1370T>C
n.2470T>C
11g.17772371T>GCA379808935KCNC1c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.181T>G
n.805T>G
n.1370T>G
n.2470T>G
11g.17772372C>ACA473519985KCNC1c.1278C>A (p.Leu426=)
c.182C>A
n.806C>A
n.1371C>A
n.2471C>A
 gnomAD v4
11g.17772372C=CA1955301263KCNC1c.1278C= (p.Leu426=)
c.182C=
n.806C=
n.1371C=
n.2471C=
11g.17772372C>GCA473519986KCNC1c.1278C>G (p.Leu426=)
c.182C>G
n.806C>G
n.1371C>G
n.2471C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17772372C>TCA5906791KCNC1c.1278C>T (p.Leu426=)
c.182C>T
n.806C>T
n.1371C>T
n.2471C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772373A>CCA379808958KCNC1c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.183A>C
n.807A>C
n.1372A>C
n.2472A>C
11g.17772373A>GCA379808956KCNC1c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.183A>G
n.807A>G
n.1372A>G
n.2472A>G
11g.17772373A>TCA379808954KCNC1c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.183A>T
n.807A>T
n.1372A>T
n.2472A>T
11g.17772374C>ACA379808960KCNC1c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.184C>A
n.808C>A
n.1373C>A
n.2473C>A
11g.17772374C>GCA379808964KCNC1c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.184C>G
n.808C>G
n.1373C>G
n.2473C>G
11g.17772374C>TCA379808968KCNC1c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.184C>T
n.808C>T
n.1373C>T
n.2473C>T
 ClinVar
11g.17772375C>ACA473519989KCNC1c.1281C>A (p.Thr427=)
c.185C>A
n.809C>A
n.1374C>A
n.2474C>A
11g.17772375C>GCA473519987KCNC1c.1281C>G (p.Thr427=)
c.185C>G
n.809C>G
n.1374C>G
n.2474C>G
11g.17772375C>TCA473519988KCNC1c.1281C>T (p.Thr427=)
c.185C>T
n.809C>T
n.1374C>T
n.2474C>T
 gnomAD v4
11g.17772376A>CCA379808976KCNC1c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.186A>C
n.810A>C
n.1375A>C
n.2475A>C
11g.17772376A>GCA379808977KCNC1c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.186A>G
n.810A>G
n.1375A>G
n.2475A>G
11g.17772376A>TCA379808978KCNC1c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.186A>T
n.810A>T
n.1375A>T
n.2475A>T
11g.17772377T>ACA379808980KCNC1c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.187T>A
n.811T>A
n.1376T>A
n.2476T>A
11g.17772377T>CCA379808998KCNC1c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.187T>C
n.811T>C
n.1376T>C
n.2476T>C
11g.17772377T>GCA379809008KCNC1c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.187T>G
n.811T>G
n.1376T>G
n.2476T>G
11g.17772378C>ACA473519990KCNC1c.1284C>A (p.Ile428=)
c.188C>A
n.812C>A
n.1377C>A
n.2477C>A
11g.17772378C=CA1955301264KCNC1c.1284C= (p.Ile428=)
c.188C=
n.812C=
n.1377C=
n.2477C=
11g.17772378C>GCA379809012KCNC1c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.188C>G
n.812C>G
n.1377C>G
n.2477C>G
11g.17772378C>TCA5906792KCNC1c.1284C>T (p.Ile428=)
c.188C>T
n.812C>T
n.1377C>T
n.2477C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772379G>ACA379809016KCNC1c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.189G>A
n.813G>A
n.1378G>A
n.2478G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17772379G>CCA379809027KCNC1c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.189G>C
n.813G>C
n.1378G>C
n.2478G>C
11g.17772379G>TCA379809040KCNC1c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.189G>T
n.813G>T
n.1378G>T
n.2478G>T
11g.17772380C>ACA379809046KCNC1c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.190C>A
n.814C>A
n.1379C>A
n.2479C>A
11g.17772380C>GCA379809049KCNC1c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.190C>G
n.814C>G
n.1379C>G
n.2479C>G
11g.17772380C>TCA379809045KCNC1c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.190C>T
n.814C>T
n.1379C>T
n.2479C>T
11g.17772381C>ACA5906793KCNC1c.1287C>A (p.Ala429=)
c.191C>A
n.815C>A
n.1380C>A
n.2480C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772381C=CA1955301265KCNC1c.1287C= (p.Ala429=)
c.191C=
n.815C=
n.1380C=
n.2480C=
11g.17772381C>GCA473519991KCNC1c.1287C>G (p.Ala429=)
c.191C>G
n.815C>G
n.1380C>G
n.2480C>G
11g.17772381C>TCA5906794KCNC1c.1287C>T (p.Ala429=)
c.191C>T
n.815C>T
n.1380C>T
n.2480C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772382A>CCA379809067KCNC1c.1288A>C (p.Met430Leu)
c.192A>C
n.816A>C
n.1381A>C
n.2481A>C
11g.17772382A>GCA379809070KCNC1c.1288A>G (p.Met430Val)
c.192A>G
n.816A>G
n.1381A>G
n.2481A>G
11g.17772382A>TCA379809073KCNC1c.1288A>T (p.Met430Leu)
c.192A>T
n.816A>T
n.1381A>T
n.2481A>T
11g.17772383T>ACA379809088KCNC1c.1289T>A (p.Met430Lys)
c.193T>A
n.817T>A
n.1382T>A
n.2482T>A
11g.17772383T>CCA379809085KCNC1c.1289T>C (p.Met430Thr)
c.193T>C
n.817T>C
n.1382T>C
n.2482T>C
11g.17772383T>GCA379809080KCNC1c.1289T>G (p.Met430Arg)
c.193T>G
n.817T>G
n.1382T>G
n.2482T>G
11g.17772384G>ACA379809091KCNC1c.1290G>A (p.Met430Ile)
c.194G>A
n.818G>A
n.1383G>A
n.2483G>A
11g.17772384G>CCA379809097KCNC1c.1290G>C (p.Met430Ile)
c.194G>C
n.818G>C
n.1383G>C
n.2483G>C
11g.17772384G>TCA379809100KCNC1c.1290G>T (p.Met430Ile)
c.194G>T
n.818G>T
n.1383G>T
n.2483G>T
 ClinVar
11g.17772385C>ACA379809113KCNC1c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.195C>A
n.819C>A
n.1384C>A
n.2484C>A
11g.17772385C>GCA379809118KCNC1c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.195C>G
n.819C>G
n.1384C>G
n.2484C>G
11g.17772385C>TCA379809125KCNC1c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.195C>T
n.819C>T
n.1384C>T
n.2484C>T
11g.17772386C>ACA379809127KCNC1c.1292C>A (p.Pro431His)
c.196C>A
n.820C>A
n.1385C>A
n.2485C>A
11g.17772386C>GCA379809133KCNC1c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.196C>G
n.820C>G
n.1385C>G
n.2485C>G
11g.17772386C>TCA379809129KCNC1c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.196C>T
n.820C>T
n.1385C>T
n.2485C>T
11g.17772387C>ACA473519992KCNC1c.1293C>A (p.Pro431=)
c.197C>A
n.821C>A
n.1386C>A
n.2486C>A
11g.17772387C=CA1955301266KCNC1c.1293C= (p.Pro431=)
c.197C=
n.821C=
n.1386C=
n.2486C=
11g.17772387C>GCA5906796KCNC1c.1293C>G (p.Pro431=)
c.197C>G
n.821C>G
n.1386C>G
n.2486C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772387C>TCA5906795KCNC1c.1293C>T (p.Pro431=)
c.197C>T
n.821C>T
n.1386C>T
n.2486C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772388G>ACA16606898KCNC1c.1294G>A (p.Val432Met)
c.198G>A
n.822G>A
n.1387G>A
n.2487G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17772388G>CCA379809141KCNC1c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.198G>C
n.822G>C
n.1387G>C
n.2487G>C
 ClinVar
11g.17772388G=CA1955301267KCNC1c.1294G= (p.Val432=)
c.198G=
n.822G=
n.1387G=
n.2487G=
11g.17772388G>TCA379809142KCNC1c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.198G>T
n.822G>T
n.1387G>T
n.2487G>T
11g.17772388_17772389insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGCCA2501212997KCNC1c.1294_1295insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGC (p.Val432delinsAlaThrGluAlaPheThrProAlaGluGlnAlaProSerLeuGlySerCysAsnProAlaLeuAspGlyAlaLeuAsnAlaPheGluProAlaGlyTrpGluProPheSerLeuAspGlySerGluValLeu)
c.198_199insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGC
n.822_823insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGC
n.1387_1388insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGC
n.2487_2488insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGC
11g.17772389T>ACA379809147KCNC1c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.199T>A
n.823T>A
n.1388T>A
n.2488T>A
11g.17772389T>CCA379809149KCNC1c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.199T>C
n.823T>C
n.1388T>C
n.2488T>C
11g.17772389T>GCA379809158KCNC1c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.199T>G
n.823T>G
n.1388T>G
n.2488T>G

Number of alleles fetched