Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17772267C>A | CA379808481 | KCNC1 | c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.77C>A n.701C>A n.1266C>A n.2366C>A | |
11 | g.17772267C>G | CA379808480 | KCNC1 | c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.77C>G n.701C>G n.1266C>G n.2366C>G | |
11 | g.17772267C>T | CA473519875 | KCNC1 | c.1173C>T (p.Phe391=) c.77C>T n.701C>T n.1266C>T n.2366C>T | ClinVar |
11 | g.17772268T>A | CA379808484 | KCNC1 | c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.78T>A n.702T>A n.1267T>A n.2367T>A | |
11 | g.17772268T>C | CA379808485 | KCNC1 | c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.78T>C n.702T>C n.1267T>C n.2367T>C | |
11 | g.17772268T>G | CA379808487 | KCNC1 | c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.78T>G n.702T>G n.1267T>G n.2367T>G | |
11 | g.17772269G>A | CA379808489 | KCNC1 | c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.79G>A n.703G>A n.1268G>A n.2368G>A | |
11 | g.17772269G>C | CA379808491 | KCNC1 | c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.79G>C n.703G>C n.1268G>C n.2368G>C | |
11 | g.17772269G>T | CA379808493 | KCNC1 | c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.79G>T n.703G>T n.1268G>T n.2368G>T | |
11 | g.17772270G>A | CA379808494 | KCNC1 | c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.80G>A n.704G>A n.1269G>A n.2369G>A | ClinVar |
11 | g.17772270G>C | CA379808498 | KCNC1 | c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.80G>C n.704G>C n.1269G>C n.2369G>C | |
11 | g.17772270G>T | CA379808496 | KCNC1 | c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.80G>T n.704G>T n.1269G>T n.2369G>T | |
11 | g.17772271T>A | CA379808501 | KCNC1 | c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.81T>A n.705T>A n.1270T>A n.2370T>A | |
11 | g.17772271T>C | CA379808503 | KCNC1 | c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.81T>C n.705T>C n.1270T>C n.2370T>C | |
11 | g.17772271T>G | CA379808504 | KCNC1 | c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.81T>G n.705T>G n.1270T>G n.2370T>G | |
11 | g.17772272G>A | CA379808505 | KCNC1 | c.1178G>A (p.Trp393Ter) c.82G>A n.706G>A n.1271G>A n.2371G>A | |
11 | g.17772272G>C | CA379808506 | KCNC1 | c.1178G>C (p.Trp393Ser) c.82G>C n.706G>C n.1271G>C n.2371G>C | |
11 | g.17772272G>T | CA379808508 | KCNC1 | c.1178G>T (p.Trp393Leu) c.82G>T n.706G>T n.1271G>T n.2371G>T | |
11 | g.17772273G>A | CA379808511 | KCNC1 | c.1179G>A (p.Trp393Ter) c.83G>A n.707G>A n.1272G>A n.2372G>A | |
11 | g.17772273G>C | CA379808512 | KCNC1 | c.1179G>C (p.Trp393Cys) c.83G>C n.707G>C n.1272G>C n.2372G>C | |
11 | g.17772273G>T | CA379808514 | KCNC1 | c.1179G>T (p.Trp393Cys) c.83G>T n.707G>T n.1272G>T n.2372G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.17772274G>A | CA379808517 | KCNC1 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.84G>A n.708G>A n.1273G>A n.2373G>A | |
11 | g.17772274G>C | CA379808519 | KCNC1 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.84G>C n.708G>C n.1273G>C n.2373G>C | |
11 | g.17772274G>T | CA379808520 | KCNC1 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.84G>T n.708G>T n.1273G>T n.2373G>T | |
11 | g.17772275C>A | CA379808525 | KCNC1 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.85C>A n.709C>A n.1274C>A n.2374C>A | |
11 | g.17772275C= | CA1955301233 | KCNC1 | c.1181C= (p.Ala394=) c.85C= n.709C= n.1274C= n.2374C= | |
11 | g.17772275C>G | CA379808527 | KCNC1 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.85C>G n.709C>G n.1274C>G n.2374C>G | dbSNP |
11 | g.17772275C>T | CA379808523 | KCNC1 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.85C>T n.709C>T n.1274C>T n.2374C>T | |
11 | g.17772276del | CA2573053471 | KCNC1 | c.1182del (p.Val395TrpfsTer4) c.86del n.710del n.1275del n.2375del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17772276C>A | CA473519883 | KCNC1 | c.1182C>A (p.Ala394=) c.86C>A n.710C>A n.1275C>A n.2375C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17772276C= | CA1955301234 | KCNC1 | c.1182C= (p.Ala394=) c.86C= n.710C= n.1275C= n.2375C= | |
11 | g.17772276C>G | CA473519884 | KCNC1 | c.1182C>G (p.Ala394=) c.86C>G n.710C>G n.1275C>G n.2375C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17772276C>T | CA5906782 | KCNC1 | c.1182C>T (p.Ala394=) c.86C>T n.710C>T n.1275C>T n.2375C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772277G>A | CA379808530 | KCNC1 | c.1183G>A (p.Val395Met) c.87G>A n.711G>A n.1276G>A n.2376G>A | |
11 | g.17772277G>C | CA379808532 | KCNC1 | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.87G>C n.711G>C n.1276G>C n.2376G>C | |
11 | g.17772277G>T | CA379808534 | KCNC1 | c.1183G>T (p.Val395Leu) c.87G>T n.711G>T n.1276G>T n.2376G>T | |
11 | g.17772278T>A | CA379808540 | KCNC1 | c.1184T>A (p.Val395Glu) c.88T>A n.712T>A n.1277T>A n.2377T>A | |
11 | g.17772278T>C | CA379808539 | KCNC1 | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.88T>C n.712T>C n.1277T>C n.2377T>C | |
11 | g.17772278T>G | CA379808537 | KCNC1 | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.88T>G n.712T>G n.1277T>G n.2377T>G | dbSNP |
11 | g.17772278T= | CA1955301235 | KCNC1 | c.1184T= (p.Val395=) c.88T= n.712T= n.1277T= n.2377T= | |
11 | g.17772279G>A | CA473519887 | KCNC1 | c.1185G>A (p.Val395=) c.89G>A n.713G>A n.1278G>A n.2378G>A | |
11 | g.17772279G>C | CA473519890 | KCNC1 | c.1185G>C (p.Val395=) c.89G>C n.713G>C n.1278G>C n.2378G>C | |
11 | g.17772279G>T | CA473519888 | KCNC1 | c.1185G>T (p.Val395=) c.89G>T n.713G>T n.1278G>T n.2378G>T | |
11 | g.17772280G>A | CA379808542 | KCNC1 | c.1186G>A (p.Val396Ile) c.90G>A n.714G>A n.1279G>A n.2379G>A | |
11 | g.17772280G>C | CA379808544 | KCNC1 | c.1186G>C (p.Val396Leu) c.90G>C n.714G>C n.1279G>C n.2379G>C | |
11 | g.17772280G>T | CA379808545 | KCNC1 | c.1186G>T (p.Val396Phe) c.90G>T n.714G>T n.1279G>T n.2379G>T | COSMIC |
11 | g.17772281T>A | CA379808548 | KCNC1 | c.1187T>A (p.Val396Asp) c.91T>A n.715T>A n.1280T>A n.2380T>A | |
11 | g.17772281T>C | CA379808550 | KCNC1 | c.1187T>C (p.Val396Ala) c.91T>C n.715T>C n.1280T>C n.2380T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17772281T>G | CA379808552 | KCNC1 | c.1187T>G (p.Val396Gly) c.91T>G n.715T>G n.1280T>G n.2380T>G | |
11 | g.17772282C>A | CA473519893 | KCNC1 | c.1188C>A (p.Val396=) c.92C>A n.716C>A n.1281C>A n.2381C>A | |
11 | g.17772282C>G | CA473519894 | KCNC1 | c.1188C>G (p.Val396=) c.92C>G n.716C>G n.1281C>G n.2381C>G | |
11 | g.17772282C>T | CA473519895 | KCNC1 | c.1188C>T (p.Val396=) c.92C>T n.716C>T n.1281C>T n.2381C>T | |
11 | g.17772283A>C | CA379808555 | KCNC1 | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.93A>C n.717A>C n.1282A>C n.2382A>C | |
11 | g.17772283A>G | CA379808559 | KCNC1 | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.93A>G n.717A>G n.1282A>G n.2382A>G | |
11 | g.17772283A>T | CA379808557 | KCNC1 | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.93A>T n.717A>T n.1282A>T n.2382A>T | |
11 | g.17772284C>A | CA379808562 | KCNC1 | c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.94C>A n.718C>A n.1283C>A n.2383C>A | |
11 | g.17772284C>G | CA379808564 | KCNC1 | c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.94C>G n.718C>G n.1283C>G n.2383C>G | |
11 | g.17772284C>T | CA379808565 | KCNC1 | c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.94C>T n.718C>T n.1283C>T n.2383C>T | |
11 | g.17772285C>A | CA473519896 | KCNC1 | c.1191C>A (p.Thr397=) c.95C>A n.719C>A n.1284C>A n.2384C>A | |
11 | g.17772285C>G | CA473519897 | KCNC1 | c.1191C>G (p.Thr397=) c.95C>G n.719C>G n.1284C>G n.2384C>G | |
11 | g.17772285C>T | CA473519898 | KCNC1 | c.1191C>T (p.Thr397=) c.95C>T n.719C>T n.1284C>T n.2384C>T | |
11 | g.17772286A>C | CA379808569 | KCNC1 | c.1192A>C (p.Met398Leu) c.96A>C n.720A>C n.1285A>C n.2385A>C | |
11 | g.17772286A>G | CA379808570 | KCNC1 | c.1192A>G (p.Met398Val) c.96A>G n.720A>G n.1285A>G n.2385A>G | |
11 | g.17772286A>T | CA379808572 | KCNC1 | c.1192A>T (p.Met398Leu) c.96A>T n.720A>T n.1285A>T n.2385A>T | |
11 | g.17772287T>A | CA379808579 | KCNC1 | c.1193T>A (p.Met398Lys) c.97T>A n.721T>A n.1286T>A n.2386T>A | |
11 | g.17772287T>C | CA379808578 | KCNC1 | c.1193T>C (p.Met398Thr) c.97T>C n.721T>C n.1286T>C n.2386T>C | |
11 | g.17772287T>G | CA379808576 | KCNC1 | c.1193T>G (p.Met398Arg) c.97T>G n.721T>G n.1286T>G n.2386T>G | |
11 | g.17772288G>A | CA379808581 | KCNC1 | c.1194G>A (p.Met398Ile) c.98G>A n.722G>A n.1287G>A n.2387G>A | |
11 | g.17772288G>C | CA379808582 | KCNC1 | c.1194G>C (p.Met398Ile) c.98G>C n.722G>C n.1287G>C n.2387G>C | |
11 | g.17772288G>T | CA379808585 | KCNC1 | c.1194G>T (p.Met398Ile) c.98G>T n.722G>T n.1287G>T n.2387G>T | |
11 | g.17772289A>C | CA379808587 | KCNC1 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.99A>C n.723A>C n.1288A>C n.2388A>C | |
11 | g.17772289A>G | CA379808588 | KCNC1 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.99A>G n.723A>G n.1288A>G n.2388A>G | |
11 | g.17772289A>T | CA379808592 | KCNC1 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.99A>T n.723A>T n.1288A>T n.2388A>T | |
11 | g.17772290C>A | CA379808593 | KCNC1 | c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.100C>A n.724C>A n.1289C>A n.2389C>A | |
11 | g.17772290C>G | CA379808598 | KCNC1 | c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.100C>G n.724C>G n.1289C>G n.2389C>G | |
11 | g.17772290C>T | CA379808596 | KCNC1 | c.1196C>T (p.Thr399Met) c.100C>T n.724C>T n.1289C>T n.2389C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17772291G>A | CA5906783 | KCNC1 | c.1197G>A (p.Thr399=) c.101G>A n.725G>A n.1290G>A n.2390G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772291G>C | CA473519903 | KCNC1 | c.1197G>C (p.Thr399=) c.101G>C n.725G>C n.1290G>C n.2390G>C | |
11 | g.17772291G= | CA1955301236 | KCNC1 | c.1197G= (p.Thr399=) c.101G= n.725G= n.1290G= n.2390G= | |
11 | g.17772291G>T | CA473519902 | KCNC1 | c.1197G>T (p.Thr399=) c.101G>T n.725G>T n.1290G>T n.2390G>T | |
11 | g.17772292A>C | CA379808601 | KCNC1 | c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.102A>C n.726A>C n.1291A>C n.2391A>C | |
11 | g.17772292A>G | CA379808603 | KCNC1 | c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.102A>G n.726A>G n.1291A>G n.2391A>G | |
11 | g.17772292A>T | CA379808604 | KCNC1 | c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.102A>T n.726A>T n.1291A>T n.2391A>T | |
11 | g.17772293C>A | CA379808607 | KCNC1 | c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.103C>A n.727C>A n.1292C>A n.2392C>A | ClinVar |
11 | g.17772293C>G | CA379808609 | KCNC1 | c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.103C>G n.727C>G n.1292C>G n.2392C>G | |
11 | g.17772293C>T | CA379808610 | KCNC1 | c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.103C>T n.727C>T n.1292C>T n.2392C>T | |
11 | g.17772294C>A | CA473519904 | KCNC1 | c.1200C>A (p.Thr400=) c.104C>A n.728C>A n.1293C>A n.2393C>A | |
11 | g.17772294C>G | CA473519906 | KCNC1 | c.1200C>G (p.Thr400=) c.104C>G n.728C>G n.1293C>G n.2393C>G | |
11 | g.17772294C>T | CA473519907 | KCNC1 | c.1200C>T (p.Thr400=) c.104C>T n.728C>T n.1293C>T n.2393C>T | |
11 | g.17772295C>A | CA379808613 | KCNC1 | c.1201C>A (p.Leu401Met) c.105C>A n.729C>A n.1294C>A n.2394C>A | |
11 | g.17772295C>G | CA379808615 | KCNC1 | c.1201C>G (p.Leu401Val) c.105C>G n.729C>G n.1294C>G n.2394C>G | |
11 | g.17772295C>T | CA473519908 | KCNC1 | c.1201C>T (p.Leu401=) c.105C>T n.729C>T n.1294C>T n.2394C>T | |
11 | g.17772296T>A | CA379808618 | KCNC1 | c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.106T>A n.730T>A n.1295T>A n.2395T>A | |
11 | g.17772296T>C | CA379808620 | KCNC1 | c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.106T>C n.730T>C n.1295T>C n.2395T>C | |
11 | g.17772296T>G | CA379808621 | KCNC1 | c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.106T>G n.730T>G n.1295T>G n.2395T>G | |
11 | g.17772297G>A | CA473519910 | KCNC1 | c.1203G>A (p.Leu401=) c.107G>A n.731G>A n.1296G>A n.2396G>A | |
11 | g.17772297G>C | CA473519911 | KCNC1 | c.1203G>C (p.Leu401=) c.107G>C n.731G>C n.1296G>C n.2396G>C | |
11 | g.17772297G>T | CA473519912 | KCNC1 | c.1203G>T (p.Leu401=) c.107G>T n.731G>T n.1296G>T n.2396G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17772298G>A | CA379808624 | KCNC1 | c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.108G>A n.732G>A n.1297G>A n.2397G>A | ClinVar |
11 | g.17772298G>C | CA379808628 | KCNC1 | c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.108G>C n.732G>C n.1297G>C n.2397G>C | |
11 | g.17772298G>T | CA379808626 | KCNC1 | c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.108G>T n.732G>T n.1297G>T n.2397G>T | |
11 | g.17772299G>A | CA379808631 | KCNC1 | c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.109G>A n.733G>A n.1298G>A n.2398G>A | |
11 | g.17772299G>C | CA379808632 | KCNC1 | c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.109G>C n.733G>C n.1298G>C n.2398G>C | |
11 | g.17772299G>T | CA379808635 | KCNC1 | c.1205G>T (p.Gly402Val) c.109G>T n.733G>T n.1298G>T n.2398G>T | |
11 | g.17772300C>A | CA473519913 | KCNC1 | c.1206C>A (p.Gly402=) c.110C>A n.734C>A n.1299C>A n.2399C>A | |
11 | g.17772300C= | CA1955301237 | KCNC1 | c.1206C= (p.Gly402=) c.110C= n.734C= n.1299C= n.2399C= | |
11 | g.17772300C>G | CA473519915 | KCNC1 | c.1206C>G (p.Gly402=) c.110C>G n.734C>G n.1299C>G n.2399C>G | |
11 | g.17772300C>T | CA5906784 | KCNC1 | c.1206C>T (p.Gly402=) c.110C>T n.734C>T n.1299C>T n.2399C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17772301T>A | CA379808639 | KCNC1 | c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.111T>A n.735T>A n.1300T>A n.2400T>A | |
11 | g.17772301T>C | CA379808641 | KCNC1 | c.1207T>C (p.Tyr403His) c.111T>C n.735T>C n.1300T>C n.2400T>C | |
11 | g.17772301T>G | CA379808643 | KCNC1 | c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.111T>G n.735T>G n.1300T>G n.2400T>G | |
11 | g.17772302A>C | CA379808645 | KCNC1 | c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.112A>C n.736A>C n.1301A>C n.2401A>C | |
11 | g.17772302A>G | CA379808647 | KCNC1 | c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.112A>G n.736A>G n.1301A>G n.2401A>G | |
11 | g.17772302A>T | CA379808649 | KCNC1 | c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.112A>T n.736A>T n.1301A>T n.2401A>T | |
11 | g.17772303T>A | CA379808652 | KCNC1 | c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.113T>A n.737T>A n.1302T>A n.2402T>A | |
11 | g.17772303T>C | CA218469042 | KCNC1 | c.1209T>C (p.Tyr403=) c.113T>C n.737T>C n.1302T>C n.2402T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17772303T>G | CA379808654 | KCNC1 | c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.113T>G n.737T>G n.1302T>G n.2402T>G | |
11 | g.17772303T= | CA1955301238 | KCNC1 | c.1209T= (p.Tyr403=) c.113T= n.737T= n.1302T= n.2402T= | |
11 | g.17772304G>A | CA379808660 | KCNC1 | c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.114G>A n.738G>A n.1303G>A n.2403G>A | |
11 | g.17772304G>C | CA379808656 | KCNC1 | c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.114G>C n.738G>C n.1303G>C n.2403G>C | |
11 | g.17772304G>T | CA379808658 | KCNC1 | c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.114G>T n.738G>T n.1303G>T n.2403G>T | |
11 | g.17772305G>A | CA379808663 | KCNC1 | c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.115G>A n.739G>A n.1304G>A n.2404G>A | ClinVar |
11 | g.17772305G>C | CA379808664 | KCNC1 | c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.115G>C n.739G>C n.1304G>C n.2404G>C | |
11 | g.17772305G>T | CA379808667 | KCNC1 | c.1211G>T (p.Gly404Val) c.115G>T n.739G>T n.1304G>T n.2404G>T | |
11 | g.17772306A>C | CA473519921 | KCNC1 | c.1212A>C (p.Gly404=) c.116A>C n.740A>C n.1305A>C n.2405A>C | |
11 | g.17772306A>G | CA473519922 | KCNC1 | c.1212A>G (p.Gly404=) c.116A>G n.740A>G n.1305A>G n.2405A>G | |
11 | g.17772306A>T | CA473519923 | KCNC1 | c.1212A>T (p.Gly404=) c.116A>T n.740A>T n.1305A>T n.2405A>T | |
11 | g.17772307G>A | CA379808668 | KCNC1 | c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.117G>A n.741G>A n.1306G>A n.2406G>A | |
11 | g.17772307G>C | CA379808670 | KCNC1 | c.1213G>C (p.Asp405His) c.117G>C n.741G>C n.1306G>C n.2406G>C | |
11 | g.17772307G>T | CA379808672 | KCNC1 | c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.117G>T n.741G>T n.1306G>T n.2406G>T | |
11 | g.17772308A>C | CA379808674 | KCNC1 | c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.118A>C n.742A>C n.1307A>C n.2407A>C | |
11 | g.17772308A>G | CA379808675 | KCNC1 | c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.118A>G n.742A>G n.1307A>G n.2407A>G | |
11 | g.17772308A>T | CA379808676 | KCNC1 | c.1214A>T (p.Asp405Val) c.118A>T n.742A>T n.1307A>T n.2407A>T | |
11 | g.17772309C>A | CA379808677 | KCNC1 | c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.119C>A n.743C>A n.1308C>A n.2408C>A | |
11 | g.17772309C>G | CA379808679 | KCNC1 | c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.119C>G n.743C>G n.1308C>G n.2408C>G | |
11 | g.17772309C>T | CA473519925 | KCNC1 | c.1215C>T (p.Asp405=) c.119C>T n.743C>T n.1308C>T n.2408C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17772310A>C | CA379808683 | KCNC1 | c.1216A>C (p.Met406Leu) c.120A>C n.744A>C n.1309A>C n.2409A>C | |
11 | g.17772310A>G | CA379808682 | KCNC1 | c.1216A>G (p.Met406Val) c.120A>G n.744A>G n.1309A>G n.2409A>G | |
11 | g.17772310A>T | CA379808681 | KCNC1 | c.1216A>T (p.Met406Leu) c.120A>T n.744A>T n.1309A>T n.2409A>T | |
11 | g.17772311T>A | CA379808686 | KCNC1 | c.1217T>A (p.Met406Lys) c.121T>A n.745T>A n.1310T>A n.2410T>A | |
11 | g.17772311T>C | CA379808689 | KCNC1 | c.1217T>C (p.Met406Thr) c.121T>C n.745T>C n.1310T>C n.2410T>C | |
11 | g.17772311T>G | CA379808688 | KCNC1 | c.1217T>G (p.Met406Arg) c.121T>G n.745T>G n.1310T>G n.2410T>G | |
11 | g.17772312G>A | CA379808692 | KCNC1 | c.1218G>A (p.Met406Ile) c.122G>A n.746G>A n.1311G>A n.2411G>A | |
11 | g.17772312G>C | CA379808693 | KCNC1 | c.1218G>C (p.Met406Ile) c.122G>C n.746G>C n.1311G>C n.2411G>C | |
11 | g.17772312G>T | CA379808696 | KCNC1 | c.1218G>T (p.Met406Ile) c.122G>T n.746G>T n.1311G>T n.2411G>T | |
11 | g.17772313T>A | CA379808698 | KCNC1 | c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.123T>A n.747T>A n.1312T>A n.2412T>A | |
11 | g.17772313T>C | CA379808701 | KCNC1 | c.1219T>C (p.Tyr407His) c.123T>C n.747T>C n.1312T>C n.2412T>C | |
11 | g.17772313T>G | CA379808702 | KCNC1 | c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.123T>G n.747T>G n.1312T>G n.2412T>G | |
11 | g.17772314A>C | CA379808708 | KCNC1 | c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.124A>C n.748A>C n.1313A>C n.2413A>C | |
11 | g.17772314A>G | CA379808706 | KCNC1 | c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.124A>G n.748A>G n.1313A>G n.2413A>G | |
11 | g.17772314A>T | CA379808705 | KCNC1 | c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.124A>T n.748A>T n.1313A>T n.2413A>T | |
11 | g.17772315C>A | CA379808712 | KCNC1 | c.1221C>A (p.Tyr407Ter) c.125C>A n.749C>A n.1314C>A n.2414C>A | |
11 | g.17772315C= | CA1955301239 | KCNC1 | c.1221C= (p.Tyr407=) c.125C= n.749C= n.1314C= n.2414C= | |
11 | g.17772315C>G | CA379808714 | KCNC1 | c.1221C>G (p.Tyr407Ter) c.125C>G n.749C>G n.1314C>G n.2414C>G | |
11 | g.17772315C>T | CA5906785 | KCNC1 | c.1221C>T (p.Tyr407=) c.125C>T n.749C>T n.1314C>T n.2414C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17772316C>A | CA379808718 | KCNC1 | c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.126C>A n.750C>A n.1315C>A n.2415C>A | |
11 | g.17772316C>G | CA379808720 | KCNC1 | c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.126C>G n.750C>G n.1315C>G n.2415C>G | |
11 | g.17772316C>T | CA379808722 | KCNC1 | c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.126C>T n.750C>T n.1315C>T n.2415C>T | |
11 | g.17772317C>A | CA379808725 | KCNC1 | c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.127C>A n.751C>A n.1316C>A n.2416C>A | |
11 | g.17772317C= | CA1955301240 | KCNC1 | c.1223C= (p.Pro408=) c.127C= n.751C= n.1316C= n.2416C= | |
11 | g.17772317C>G | CA379808729 | KCNC1 | c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.127C>G n.751C>G n.1316C>G n.2416C>G | |
11 | g.17772317C>T | CA379808727 | KCNC1 | c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.127C>T n.751C>T n.1316C>T n.2416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17772318G>A | CA5906786 | KCNC1 | c.1224G>A (p.Pro408=) c.128G>A n.752G>A n.1317G>A n.2417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772318G>C | CA473519929 | KCNC1 | c.1224G>C (p.Pro408=) c.128G>C n.752G>C n.1317G>C n.2417G>C | |
11 | g.17772318G= | CA1955301241 | KCNC1 | c.1224G= (p.Pro408=) c.128G= n.752G= n.1317G= n.2417G= | |
11 | g.17772318G>T | CA473519930 | KCNC1 | c.1224G>T (p.Pro408=) c.128G>T n.752G>T n.1317G>T n.2417G>T | |
11 | g.17772319C>A | CA379808734 | KCNC1 | c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.129C>A n.753C>A n.1318C>A n.2418C>A | |
11 | g.17772319C>G | CA379808736 | KCNC1 | c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.129C>G n.753C>G n.1318C>G n.2418C>G | |
11 | g.17772319C>T | CA379808738 | KCNC1 | c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.129C>T n.753C>T n.1318C>T n.2418C>T | |
11 | g.17772320A>C | CA379808741 | KCNC1 | c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.130A>C n.754A>C n.1319A>C n.2419A>C | |
11 | g.17772320A>G | CA379808742 | KCNC1 | c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.130A>G n.754A>G n.1319A>G n.2419A>G | |
11 | g.17772320A>T | CA379808745 | KCNC1 | c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.130A>T n.754A>T n.1319A>T n.2419A>T | |
11 | g.17772321G>A | CA473519931 | KCNC1 | c.1227G>A (p.Gln409=) c.131G>A n.755G>A n.1320G>A n.2420G>A | |
11 | g.17772321G>C | CA379808747 | KCNC1 | c.1227G>C (p.Gln409His) c.131G>C n.755G>C n.1320G>C n.2420G>C | |
11 | g.17772321G>T | CA379808750 | KCNC1 | c.1227G>T (p.Gln409His) c.131G>T n.755G>T n.1320G>T n.2420G>T | |
11 | g.17772322A>C | CA379808752 | KCNC1 | c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.132A>C n.756A>C n.1321A>C n.2421A>C | |
11 | g.17772322A>G | CA379808755 | KCNC1 | c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.132A>G n.756A>G n.1321A>G n.2421A>G | |
11 | g.17772322A>T | CA379808756 | KCNC1 | c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.132A>T n.756A>T n.1321A>T n.2421A>T | |
11 | g.17772323C>A | CA379808762 | KCNC1 | c.1229C>A (p.Thr410Lys) c.133C>A n.757C>A n.1322C>A n.2422C>A | |
11 | g.17772323C>G | CA379808759 | KCNC1 | c.1229C>G (p.Thr410Arg) c.133C>G n.757C>G n.1322C>G n.2422C>G | |
11 | g.17772323C>T | CA379808761 | KCNC1 | c.1229C>T (p.Thr410Met) c.133C>T n.757C>T n.1322C>T n.2422C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.17772324G>A | CA473519932 | KCNC1 | c.1230G>A (p.Thr410=) c.134G>A n.758G>A n.1323G>A n.2423G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.17772324G>C | CA473519933 | KCNC1 | c.1230G>C (p.Thr410=) c.134G>C n.758G>C n.1323G>C n.2423G>C | |
11 | g.17772324G= | CA1955301242 | KCNC1 | c.1230G= (p.Thr410=) c.134G= n.758G= n.1323G= n.2423G= | |
11 | g.17772324G>T | CA473519934 | KCNC1 | c.1230G>T (p.Thr410=) c.134G>T n.758G>T n.1323G>T n.2423G>T | |
11 | g.17772325T>A | CA379808766 | KCNC1 | c.1231T>A (p.Trp411Arg) c.135T>A n.759T>A n.1324T>A n.2424T>A | |
11 | g.17772325T>C | CA379808767 | KCNC1 | c.1231T>C (p.Trp411Arg) c.135T>C n.759T>C n.1324T>C n.2424T>C | |
11 | g.17772325T>G | CA379808768 | KCNC1 | c.1231T>G (p.Trp411Gly) c.135T>G n.759T>G n.1324T>G n.2424T>G | |
11 | g.17772326G>A | CA379808772 | KCNC1 | c.1232G>A (p.Trp411Ter) c.136G>A n.760G>A n.1325G>A n.2425G>A | |
11 | g.17772326G>C | CA379808773 | KCNC1 | c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.136G>C n.760G>C n.1325G>C n.2425G>C | |
11 | g.17772326G>T | CA379808774 | KCNC1 | c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.136G>T n.760G>T n.1325G>T n.2425G>T | |
11 | g.17772327G>A | CA379808777 | KCNC1 | c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.137G>A n.761G>A n.1326G>A n.2426G>A | |
11 | g.17772327G>C | CA379808779 | KCNC1 | c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.137G>C n.761G>C n.1326G>C n.2426G>C | |
11 | g.17772327G>T | CA379808780 | KCNC1 | c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.137G>T n.761G>T n.1326G>T n.2426G>T | |
11 | g.17772328T>A | CA379808782 | KCNC1 | c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.138T>A n.762T>A n.1327T>A n.2427T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17772328T>C | CA379808784 | KCNC1 | c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.138T>C n.762T>C n.1327T>C n.2427T>C | |
11 | g.17772328T>G | CA379808786 | KCNC1 | c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.138T>G n.762T>G n.1327T>G n.2427T>G | |
11 | g.17772329C>A | CA379808792 | KCNC1 | c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.139C>A n.763C>A n.1328C>A n.2428C>A | |
11 | g.17772329C= | CA1955301243 | KCNC1 | c.1235C= (p.Ser412=) c.139C= n.763C= n.1328C= n.2428C= | |
11 | g.17772329C>G | CA379808790 | KCNC1 | c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.139C>G n.763C>G n.1328C>G n.2428C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772329C>T | CA379808788 | KCNC1 | c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.139C>T n.763C>T n.1328C>T n.2428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17772330C>A | CA473519935 | KCNC1 | c.1236C>A (p.Ser412=) c.140C>A n.764C>A n.1329C>A n.2429C>A | |
11 | g.17772330C= | CA1955301244 | KCNC1 | c.1236C= (p.Ser412=) c.140C= n.764C= n.1329C= n.2429C= | |
11 | g.17772330C>G | CA473519936 | KCNC1 | c.1236C>G (p.Ser412=) c.140C>G n.764C>G n.1329C>G n.2429C>G | |
11 | g.17772330C>T | CA5906787 | KCNC1 | c.1236C>T (p.Ser412=) c.140C>T n.764C>T n.1329C>T n.2429C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772331G>A | CA379808796 | KCNC1 | c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.141G>A n.765G>A n.1330G>A n.2430G>A | dbSNP |
11 | g.17772331G>C | CA379808798 | KCNC1 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.141G>C n.765G>C n.1330G>C n.2430G>C | |
11 | g.17772331G= | CA1955301245 | KCNC1 | c.1237G= (p.Gly413=) c.141G= n.765G= n.1330G= n.2430G= | |
11 | g.17772331G>T | CA379808801 | KCNC1 | c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.141G>T n.765G>T n.1330G>T n.2430G>T | |
11 | g.17772332G>A | CA379808804 | KCNC1 | c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.142G>A n.766G>A n.1331G>A n.2431G>A | |
11 | g.17772332G>C | CA379808806 | KCNC1 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.142G>C n.766G>C n.1331G>C n.2431G>C | |
11 | g.17772332G>T | CA379808808 | KCNC1 | c.1238G>T (p.Gly413Val) c.142G>T n.766G>T n.1331G>T n.2431G>T | |
11 | g.17772333C>A | CA473519937 | KCNC1 | c.1239C>A (p.Gly413=) c.143C>A n.767C>A n.1332C>A n.2432C>A | |
11 | g.17772333C>G | CA473519938 | KCNC1 | c.1239C>G (p.Gly413=) c.143C>G n.767C>G n.1332C>G n.2432C>G | |
11 | g.17772333C>T | CA473519939 | KCNC1 | c.1239C>T (p.Gly413=) c.143C>T n.767C>T n.1332C>T n.2432C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17772334A>C | CA379808811 | KCNC1 | c.1240A>C (p.Met414Leu) c.144A>C n.768A>C n.1333A>C n.2433A>C | |
11 | g.17772334A>G | CA379808812 | KCNC1 | c.1240A>G (p.Met414Val) c.144A>G n.768A>G n.1333A>G n.2433A>G | |
11 | g.17772334A>T | CA379808815 | KCNC1 | c.1240A>T (p.Met414Leu) c.144A>T n.768A>T n.1333A>T n.2433A>T | |
11 | g.17772335T>A | CA379808818 | KCNC1 | c.1241T>A (p.Met414Lys) c.145T>A n.769T>A n.1334T>A n.2434T>A | |
11 | g.17772335T>C | CA379808820 | KCNC1 | c.1241T>C (p.Met414Thr) c.145T>C n.769T>C n.1334T>C n.2434T>C | |
11 | g.17772335T>G | CA379808821 | KCNC1 | c.1241T>G (p.Met414Arg) c.145T>G n.769T>G n.1334T>G n.2434T>G | |
11 | g.17772336G>A | CA379808826 | KCNC1 | c.1242G>A (p.Met414Ile) c.146G>A n.770G>A n.1335G>A n.2435G>A | |
11 | g.17772336G>C | CA379808829 | KCNC1 | c.1242G>C (p.Met414Ile) c.146G>C n.770G>C n.1335G>C n.2435G>C | |
11 | g.17772336G>T | CA379808825 | KCNC1 | c.1242G>T (p.Met414Ile) c.146G>T n.770G>T n.1335G>T n.2435G>T | |
11 | g.17772337C>A | CA379808831 | KCNC1 | c.1243C>A (p.Leu415Met) c.147C>A n.771C>A n.1336C>A n.2436C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17772337C= | CA1955301246 | KCNC1 | c.1243C= (p.Leu415=) c.147C= n.771C= n.1336C= n.2436C= | |
11 | g.17772337C>G | CA379808832 | KCNC1 | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.147C>G n.771C>G n.1336C>G n.2436C>G | |
11 | g.17772337C>T | CA5906788 | KCNC1 | c.1243C>T (p.Leu415=) c.147C>T n.771C>T n.1336C>T n.2436C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17772338T>A | CA379808834 | KCNC1 | c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.148T>A n.772T>A n.1337T>A n.2437T>A | |
11 | g.17772338T>C | CA379808836 | KCNC1 | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.148T>C n.772T>C n.1337T>C n.2437T>C | |
11 | g.17772338T>G | CA379808838 | KCNC1 | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.148T>G n.772T>G n.1337T>G n.2437T>G | |
11 | g.17772339G>A | CA473519943 | KCNC1 | c.1245G>A (p.Leu415=) c.149G>A n.773G>A n.1338G>A n.2438G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.17772339G>C | CA473519944 | KCNC1 | c.1245G>C (p.Leu415=) c.149G>C n.773G>C n.1338G>C n.2438G>C | |
11 | g.17772339G= | CA1955301247 | KCNC1 | c.1245G= (p.Leu415=) c.149G= n.773G= n.1338G= n.2438G= | |
11 | g.17772339G>T | CA473519945 | KCNC1 | c.1245G>T (p.Leu415=) c.149G>T n.773G>T n.1338G>T n.2438G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17772340G>A | CA379808841 | KCNC1 | c.1246G>A (p.Val416Met) c.150G>A n.774G>A n.1339G>A n.2439G>A | |
11 | g.17772340G>C | CA379808840 | KCNC1 | c.1246G>C (p.Val416Leu) c.150G>C n.774G>C n.1339G>C n.2439G>C | |
11 | g.17772340G>T | CA379808839 | KCNC1 | c.1246G>T (p.Val416Leu) c.150G>T n.774G>T n.1339G>T n.2439G>T | |
11 | g.17772341T>A | CA379808842 | KCNC1 | c.1247T>A (p.Val416Glu) c.151T>A n.775T>A n.1340T>A n.2440T>A | |
11 | g.17772341T>C | CA379808843 | KCNC1 | c.1247T>C (p.Val416Ala) c.151T>C n.775T>C n.1340T>C n.2440T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17772341T>G | CA379808844 | KCNC1 | c.1247T>G (p.Val416Gly) c.151T>G n.775T>G n.1340T>G n.2440T>G | |
11 | g.17772342G>A | CA473519949 | KCNC1 | c.1248G>A (p.Val416=) c.152G>A n.776G>A n.1341G>A n.2441G>A | |
11 | g.17772342G>C | CA473519948 | KCNC1 | c.1248G>C (p.Val416=) c.152G>C n.776G>C n.1341G>C n.2441G>C | |
11 | g.17772342G>T | CA473519947 | KCNC1 | c.1248G>T (p.Val416=) c.152G>T n.776G>T n.1341G>T n.2441G>T | |
11 | g.17772342_17772343insACCAC | CA2612697465 | KCNC1 | c.1248_1249insACCAC (p.Gly417ThrfsTer22) c.152_153insACCAC n.776_777insACCAC n.1341_1342insACCAC n.2441_2442insACCAC | gnomAD v4 |
11 | g.17772343G>A | CA379808845 | KCNC1 | c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.153G>A n.777G>A n.1342G>A n.2442G>A | |
11 | g.17772343G>C | CA379808846 | KCNC1 | c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.153G>C n.777G>C n.1342G>C n.2442G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17772343G= | CA1955301248 | KCNC1 | c.1249G= (p.Gly417=) c.153G= n.777G= n.1342G= n.2442G= | |
11 | g.17772343G>T | CA379808847 | KCNC1 | c.1249G>T (p.Gly417Trp) c.153G>T n.777G>T n.1342G>T n.2442G>T | dbSNP |
11 | g.17772344G>A | CA379808848 | KCNC1 | c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.154G>A n.778G>A n.1343G>A n.2443G>A | |
11 | g.17772344G>C | CA379808850 | KCNC1 | c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.154G>C n.778G>C n.1343G>C n.2443G>C | |
11 | g.17772344G>T | CA379808849 | KCNC1 | c.1250G>T (p.Gly417Val) c.154G>T n.778G>T n.1343G>T n.2443G>T | |
11 | g.17772345G>A | CA473519953 | KCNC1 | c.1251G>A (p.Gly417=) c.155G>A n.779G>A n.1344G>A n.2444G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17772345G>C | CA473519952 | KCNC1 | c.1251G>C (p.Gly417=) c.155G>C n.779G>C n.1344G>C n.2444G>C | |
11 | g.17772345G= | CA1955301249 | KCNC1 | c.1251G= (p.Gly417=) c.155G= n.779G= n.1344G= n.2444G= | |
11 | g.17772345G>T | CA473519951 | KCNC1 | c.1251G>T (p.Gly417=) c.155G>T n.779G>T n.1344G>T n.2444G>T | dbSNP |
11 | g.17772346G>A | CA379808851 | KCNC1 | c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.156G>A n.780G>A n.1345G>A n.2445G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17772346G>C | CA379808852 | KCNC1 | c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.156G>C n.780G>C n.1345G>C n.2445G>C | |
11 | g.17772346G= | CA1955301250 | KCNC1 | c.1252G= (p.Ala418=) c.156G= n.780G= n.1345G= n.2445G= | |
11 | g.17772346G>T | CA379808853 | KCNC1 | c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.156G>T n.780G>T n.1345G>T n.2445G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17772347C>A | CA379808854 | KCNC1 | c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.157C>A n.781C>A n.1346C>A n.2446C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17772347C>G | CA379808855 | KCNC1 | c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.157C>G n.781C>G n.1346C>G n.2446C>G | |
11 | g.17772347C>T | CA379808856 | KCNC1 | c.1253C>T (p.Ala418Val) c.157C>T n.781C>T n.1346C>T n.2446C>T | |
11 | g.17772348T>A | CA473519957 | KCNC1 | c.1254T>A (p.Ala418=) c.158T>A n.782T>A n.1347T>A n.2447T>A | dbSNP |
11 | g.17772348T>C | CA473519959 | KCNC1 | c.1254T>C (p.Ala418=) c.158T>C n.782T>C n.1347T>C n.2447T>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.17772348T>G | CA473519958 | KCNC1 | c.1254T>G (p.Ala418=) c.158T>G n.782T>G n.1347T>G n.2447T>G | |
11 | g.17772348T= | CA1955301251 | KCNC1 | c.1254T= (p.Ala418=) c.158T= n.782T= n.1347T= n.2447T= | |
11 | g.17772349C>A | CA379808857 | KCNC1 | c.1255C>A (p.Leu419Met) c.159C>A n.783C>A n.1348C>A n.2448C>A | |
11 | g.17772349C>G | CA379808858 | KCNC1 | c.1255C>G (p.Leu419Val) c.159C>G n.783C>G n.1348C>G n.2448C>G | |
11 | g.17772349C>T | CA473519962 | KCNC1 | c.1255C>T (p.Leu419=) c.159C>T n.783C>T n.1348C>T n.2448C>T | |
11 | g.17772350T>A | CA379808859 | KCNC1 | c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.160T>A n.784T>A n.1349T>A n.2449T>A | |
11 | g.17772350T>C | CA379808860 | KCNC1 | c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.160T>C n.784T>C n.1349T>C n.2449T>C | |
11 | g.17772350T>G | CA379808861 | KCNC1 | c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.160T>G n.784T>G n.1349T>G n.2449T>G | |
11 | g.17772352_17772355del | CA2612697466 | KCNC1 | c.1258_1261del (p.Cys420ArgfsTer16) c.162_165del n.786_789del n.1351_1354del n.2451_2454del | gnomAD v4 |
11 | g.17772351G>A | CA473519964 | KCNC1 | c.1257G>A (p.Leu419=) c.161G>A n.785G>A n.1350G>A n.2450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17772351G>C | CA473519965 | KCNC1 | c.1257G>C (p.Leu419=) c.161G>C n.785G>C n.1350G>C n.2450G>C | |
11 | g.17772351G= | CA1955301252 | KCNC1 | c.1257G= (p.Leu419=) c.161G= n.785G= n.1350G= n.2450G= | |
11 | g.17772351G>T | CA473519966 | KCNC1 | c.1257G>T (p.Leu419=) c.161G>T n.785G>T n.1350G>T n.2450G>T | dbSNP |
11 | g.17772352T>A | CA379808862 | KCNC1 | c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.162T>A n.786T>A n.1351T>A n.2451T>A | |
11 | g.17772352T>C | CA379808864 | KCNC1 | c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.162T>C n.786T>C n.1351T>C n.2451T>C | |
11 | g.17772352T>G | CA379808863 | KCNC1 | c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.162T>G n.786T>G n.1351T>G n.2451T>G | ClinVar |
11 | g.17772353G>A | CA379808865 | KCNC1 | c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.163G>A n.787G>A n.1352G>A n.2452G>A | |
11 | g.17772353G>C | CA379808866 | KCNC1 | c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.163G>C n.787G>C n.1352G>C n.2452G>C | |
11 | g.17772353G>T | CA379808867 | KCNC1 | c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.163G>T n.787G>T n.1352G>T n.2452G>T | |
11 | g.17772354T>A | CA379808868 | KCNC1 | c.1260T>A (p.Cys420Ter) c.164T>A n.788T>A n.1353T>A n.2453T>A | |
11 | g.17772354T>C | CA473519970 | KCNC1 | c.1260T>C (p.Cys420=) c.164T>C n.788T>C n.1353T>C n.2453T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772354T>G | CA379808869 | KCNC1 | c.1260T>G (p.Cys420Trp) c.164T>G n.788T>G n.1353T>G n.2453T>G | |
11 | g.17772354T= | CA1955301253 | KCNC1 | c.1260T= (p.Cys420=) c.164T= n.788T= n.1353T= n.2453T= | |
11 | g.17772355G>A | CA379808870 | KCNC1 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.165G>A n.789G>A n.1354G>A n.2454G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17772355G>C | CA379808871 | KCNC1 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.165G>C n.789G>C n.1354G>C n.2454G>C | |
11 | g.17772355G= | CA1955301254 | KCNC1 | c.1261G= (p.Ala421=) c.165G= n.789G= n.1354G= n.2454G= | |
11 | g.17772355G>T | CA379808872 | KCNC1 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.165G>T n.789G>T n.1354G>T n.2454G>T | |
11 | g.17772356C>A | CA379808873 | KCNC1 | c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.166C>A n.790C>A n.1355C>A n.2455C>A | |
11 | g.17772356C= | CA1955301255 | KCNC1 | c.1262C= (p.Ala421=) c.166C= n.790C= n.1355C= n.2455C= | |
11 | g.17772356C>G | CA379808874 | KCNC1 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.166C>G n.790C>G n.1355C>G n.2455C>G | |
11 | g.17772356C>T | CA379808875 | KCNC1 | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.166C>T n.790C>T n.1355C>T n.2455C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.17772357G>A | CA218469057 | KCNC1 | c.1263G>A (p.Ala421=) c.167G>A n.791G>A n.1356G>A n.2456G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772357G>C | CA473519971 | KCNC1 | c.1263G>C (p.Ala421=) c.167G>C n.791G>C n.1356G>C n.2456G>C | |
11 | g.17772357G= | CA1955301256 | KCNC1 | c.1263G= (p.Ala421=) c.167G= n.791G= n.1356G= n.2456G= | |
11 | g.17772357G>T | CA473519972 | KCNC1 | c.1263G>T (p.Ala421=) c.167G>T n.791G>T n.1356G>T n.2456G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17772358C>A | CA379808876 | KCNC1 | c.1264C>A (p.Leu422Met) c.168C>A n.792C>A n.1357C>A n.2457C>A | |
11 | g.17772358C>G | CA379808877 | KCNC1 | c.1264C>G (p.Leu422Val) c.168C>G n.792C>G n.1357C>G n.2457C>G | |
11 | g.17772358C>T | CA473519973 | KCNC1 | c.1264C>T (p.Leu422=) c.168C>T n.792C>T n.1357C>T n.2457C>T | |
11 | g.17772359T>A | CA379808878 | KCNC1 | c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.169T>A n.793T>A n.1358T>A n.2458T>A | |
11 | g.17772359T>C | CA379808880 | KCNC1 | c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.169T>C n.793T>C n.1358T>C n.2458T>C | |
11 | g.17772359T>G | CA379808879 | KCNC1 | c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.169T>G n.793T>G n.1358T>G n.2458T>G | dbSNP |
11 | g.17772359T= | CA1955301257 | KCNC1 | c.1265T= (p.Leu422=) c.169T= n.793T= n.1358T= n.2458T= | |
11 | g.17772359_17772368del | CA2612697467 | KCNC1 | c.1265_1274del (p.Leu422ArgfsTer12) c.169_178del n.793_802del n.1358_1367del n.2458_2467del | gnomAD v4 |
11 | g.17772360G>A | CA473519974 | KCNC1 | c.1266G>A (p.Leu422=) c.170G>A n.794G>A n.1359G>A n.2459G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17772360G>C | CA473519975 | KCNC1 | c.1266G>C (p.Leu422=) c.170G>C n.794G>C n.1359G>C n.2459G>C | |
11 | g.17772360G= | CA1955301258 | KCNC1 | c.1266G= (p.Leu422=) c.170G= n.794G= n.1359G= n.2459G= | |
11 | g.17772360G>T | CA473519976 | KCNC1 | c.1266G>T (p.Leu422=) c.170G>T n.794G>T n.1359G>T n.2459G>T | |
11 | g.17772361G>A | CA379808881 | KCNC1 | c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.171G>A n.795G>A n.1360G>A n.2460G>A | |
11 | g.17772361G>C | CA379808882 | KCNC1 | c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.171G>C n.795G>C n.1360G>C n.2460G>C | |
11 | g.17772361G>T | CA379808883 | KCNC1 | c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.171G>T n.795G>T n.1360G>T n.2460G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17772362C>A | CA379808884 | KCNC1 | c.1268C>A (p.Ala423Glu) c.172C>A n.796C>A n.1361C>A n.2461C>A | |
11 | g.17772362C>G | CA379808885 | KCNC1 | c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.172C>G n.796C>G n.1361C>G n.2461C>G | |
11 | g.17772362C>T | CA379808886 | KCNC1 | c.1268C>T (p.Ala423Val) c.172C>T n.796C>T n.1361C>T n.2461C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17772363G>A | CA5906789 | KCNC1 | c.1269G>A (p.Ala423=) c.173G>A n.797G>A n.1362G>A n.2462G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772363G>C | CA473519979 | KCNC1 | c.1269G>C (p.Ala423=) c.173G>C n.797G>C n.1362G>C n.2462G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17772363G= | CA1955301259 | KCNC1 | c.1269G= (p.Ala423=) c.173G= n.797G= n.1362G= n.2462G= | |
11 | g.17772363G>T | CA473519978 | KCNC1 | c.1269G>T (p.Ala423=) c.173G>T n.797G>T n.1362G>T n.2462G>T | |
11 | g.17772365dup | CA2574771688 | KCNC1 | c.1271dup (p.Val425ArgfsTer25) c.175dup n.799dup n.1364dup n.2464dup | |
11 | g.17772364G>A | CA379808890 | KCNC1 | c.1270G>A (p.Gly424Ser) c.174G>A n.798G>A n.1363G>A n.2463G>A | |
11 | g.17772364G>C | CA379808896 | KCNC1 | c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.174G>C n.798G>C n.1363G>C n.2463G>C | |
11 | g.17772364G>T | CA379808898 | KCNC1 | c.1270G>T (p.Gly424Cys) c.174G>T n.798G>T n.1363G>T n.2463G>T | |
11 | g.17772365G>A | CA379808906 | KCNC1 | c.1271G>A (p.Gly424Asp) c.175G>A n.799G>A n.1364G>A n.2464G>A | |
11 | g.17772365G>C | CA379808903 | KCNC1 | c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.175G>C n.799G>C n.1364G>C n.2464G>C | ClinVar |
11 | g.17772365G>T | CA379808901 | KCNC1 | c.1271G>T (p.Gly424Val) c.175G>T n.799G>T n.1364G>T n.2464G>T | |
11 | g.17772366C>A | CA473519980 | KCNC1 | c.1272C>A (p.Gly424=) c.176C>A n.800C>A n.1365C>A n.2465C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17772366C= | CA1955301260 | KCNC1 | c.1272C= (p.Gly424=) c.176C= n.800C= n.1365C= n.2465C= | |
11 | g.17772366C>G | CA473519981 | KCNC1 | c.1272C>G (p.Gly424=) c.176C>G n.800C>G n.1365C>G n.2465C>G | |
11 | g.17772366C>T | CA5906790 | KCNC1 | c.1272C>T (p.Gly424=) c.176C>T n.800C>T n.1365C>T n.2465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.17772367G>A | CA379808912 | KCNC1 | c.1273G>A (p.Val425Met) c.177G>A n.801G>A n.1366G>A n.2466G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17772367G>C | CA379808915 | KCNC1 | c.1273G>C (p.Val425Leu) c.177G>C n.801G>C n.1366G>C n.2466G>C | |
11 | g.17772367G= | CA1955301261 | KCNC1 | c.1273G= (p.Val425=) c.177G= n.801G= n.1366G= n.2466G= | |
11 | g.17772367G>T | CA379808916 | KCNC1 | c.1273G>T (p.Val425Leu) c.177G>T n.801G>T n.1366G>T n.2466G>T |