Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17772189C>A | CA379808119 | KCNC1 | c.1095C>A (p.Tyr365Ter) n.623C>A n.1188C>A n.2288C>A | |
11 | g.17772189C= | CA1955301204 | KCNC1 | c.1095C= (p.Tyr365=) n.623C= n.1188C= n.2288C= | |
11 | g.17772189C>G | CA379808121 | KCNC1 | c.1095C>G (p.Tyr365Ter) n.623C>G n.1188C>G n.2288C>G | |
11 | g.17772189C>T | CA5906770 | KCNC1 | c.1095C>T (p.Tyr365=) n.623C>T n.1188C>T n.2288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772190G>A | CA379808127 | KCNC1 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.624G>A n.1189G>A n.2289G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17772190G>C | CA379808130 | KCNC1 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.624G>C n.1189G>C n.2289G>C | |
11 | g.17772190G= | CA1955301205 | KCNC1 | c.1096G= (p.Ala366=) n.624G= n.1189G= n.2289G= | |
11 | g.17772190G>T | CA379808132 | KCNC1 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.624G>T n.1189G>T n.2289G>T | ClinVar |
11 | g.17772191C>A | CA379808135 | KCNC1 | c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1C>A n.625C>A n.1190C>A n.2290C>A | |
11 | g.17772191C>G | CA379808137 | KCNC1 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1C>G n.625C>G n.1190C>G n.2290C>G | |
11 | g.17772191C>T | CA379808138 | KCNC1 | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1C>T n.625C>T n.1190C>T n.2290C>T | |
11 | g.17772192C>A | CA473519868 | KCNC1 | c.1098C>A (p.Ala366=) c.2C>A n.626C>A n.1191C>A n.2291C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17772192C= | CA1955301206 | KCNC1 | c.1098C= (p.Ala366=) c.2C= n.626C= n.1191C= n.2291C= | |
11 | g.17772192C>G | CA5906771 | KCNC1 | c.1098C>G (p.Ala366=) c.2C>G n.626C>G n.1191C>G n.2291C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17772192C>T | CA218468900 | KCNC1 | c.1098C>T (p.Ala366=) c.2C>T n.626C>T n.1191C>T n.2291C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772193G>A | CA379808151 | KCNC1 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.3G>A n.627G>A n.1192G>A n.2292G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.17772193G>C | CA379808149 | KCNC1 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.3G>C n.627G>C n.1192G>C n.2292G>C | |
11 | g.17772193G= | CA1955301207 | KCNC1 | c.1099G= (p.Glu367=) c.3G= n.627G= n.1192G= n.2292G= | |
11 | g.17772193G>T | CA379808147 | KCNC1 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.3G>T n.627G>T n.1192G>T n.2292G>T | |
11 | g.17772194A>C | CA379808155 | KCNC1 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.4A>C n.628A>C n.1193A>C n.2293A>C | |
11 | g.17772194A>G | CA379808159 | KCNC1 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.4A>G n.628A>G n.1193A>G n.2293A>G | |
11 | g.17772194A>T | CA379808157 | KCNC1 | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.4A>T n.628A>T n.1193A>T n.2293A>T | |
11 | g.17772195G>A | CA218468902 | KCNC1 | c.1101G>A (p.Glu367=) c.5G>A n.629G>A n.1194G>A n.2294G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.17772195G>C | CA379808162 | KCNC1 | c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.5G>C n.629G>C n.1194G>C n.2294G>C | |
11 | g.17772195G= | CA1955301208 | KCNC1 | c.1101G= (p.Glu367=) c.5G= n.629G= n.1194G= n.2294G= | |
11 | g.17772195G>T | CA379808164 | KCNC1 | c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.5G>T n.629G>T n.1194G>T n.2294G>T | |
11 | g.17772196A= | CA1955301209 | KCNC1 | c.1102A= (p.Arg368=) c.6A= n.630A= n.1195A= n.2295A= | |
11 | g.17772196A>C | CA473519869 | KCNC1 | c.1102A>C (p.Arg368=) c.6A>C n.630A>C n.1195A>C n.2295A>C | |
11 | g.17772196A>G | CA379808166 | KCNC1 | c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.6A>G n.630A>G n.1195A>G n.2295A>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.17772196A>T | CA218468906 | KCNC1 | c.1102A>T (p.Arg368Trp) c.6A>T n.630A>T n.1195A>T n.2295A>T | dbSNP |
11 | g.17772197G>A | CA379808170 | KCNC1 | c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.7G>A n.631G>A n.1196G>A n.2296G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17772197G>C | CA379808173 | KCNC1 | c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.7G>C n.631G>C n.1196G>C n.2296G>C | |
11 | g.17772197G>T | CA379808176 | KCNC1 | c.1103G>T (p.Arg368Met) c.7G>T n.631G>T n.1196G>T n.2296G>T | |
11 | g.17772198G>A | CA5906772 | KCNC1 | c.1104G>A (p.Arg368=) c.8G>A n.632G>A n.1197G>A n.2297G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17772198G>C | CA379808182 | KCNC1 | c.1104G>C (p.Arg368Ser) c.8G>C n.632G>C n.1197G>C n.2297G>C | |
11 | g.17772198G= | CA1955301210 | KCNC1 | c.1104G= (p.Arg368=) c.8G= n.632G= n.1197G= n.2297G= | |
11 | g.17772198G>T | CA379808185 | KCNC1 | c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.8G>T n.632G>T n.1197G>T n.2297G>T | |
11 | g.17772199A>C | CA379808193 | KCNC1 | c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.9A>C n.633A>C n.1198A>C n.2298A>C | |
11 | g.17772199A>G | CA379808191 | KCNC1 | c.1105A>G (p.Ile369Val) c.9A>G n.633A>G n.1198A>G n.2298A>G | |
11 | g.17772199A>T | CA379808188 | KCNC1 | c.1105A>T (p.Ile369Leu) c.9A>T n.633A>T n.1198A>T n.2298A>T | |
11 | g.17772200T>A | CA379808196 | KCNC1 | c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.10T>A n.634T>A n.1199T>A n.2299T>A | |
11 | g.17772200T>C | CA379808198 | KCNC1 | c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.10T>C n.634T>C n.1199T>C n.2299T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17772200T>G | CA379808200 | KCNC1 | c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.10T>G n.634T>G n.1199T>G n.2299T>G | |
11 | g.17772201A>C | CA473519870 | KCNC1 | c.1107A>C (p.Ile369=) c.11A>C n.635A>C n.1200A>C n.2300A>C | |
11 | g.17772201A>G | CA379808204 | KCNC1 | c.1107A>G (p.Ile369Met) c.11A>G n.635A>G n.1200A>G n.2300A>G | |
11 | g.17772201A>T | CA473519871 | KCNC1 | c.1107A>T (p.Ile369=) c.11A>T n.635A>T n.1200A>T n.2300A>T | |
11 | g.17772202G>A | CA5906773 | KCNC1 | c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.12G>A n.636G>A n.1201G>A n.2301G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17772202G>C | CA379808211 | KCNC1 | c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.12G>C n.636G>C n.1201G>C n.2301G>C | |
11 | g.17772202G= | CA1955301211 | KCNC1 | c.1108G= (p.Gly370=) c.12G= n.636G= n.1201G= n.2301G= | |
11 | g.17772202G>T | CA379808213 | KCNC1 | c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.12G>T n.636G>T n.1201G>T n.2301G>T | |
11 | g.17772205dup | CA2695213332 | KCNC1 | c.1111dup (p.Ala371GlyfsTer5) c.15dup n.639dup n.1204dup n.2304dup | |
11 | g.17772203G>A | CA379808218 | KCNC1 | c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.13G>A n.637G>A n.1202G>A n.2302G>A | |
11 | g.17772203G>C | CA379808220 | KCNC1 | c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.13G>C n.637G>C n.1202G>C n.2302G>C | |
11 | g.17772203G>T | CA379808222 | KCNC1 | c.1109G>T (p.Gly370Val) c.13G>T n.637G>T n.1202G>T n.2302G>T | |
11 | g.17772204G>A | CA473519874 | KCNC1 | c.1110G>A (p.Gly370=) c.14G>A n.638G>A n.1203G>A n.2303G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17772204G>C | CA473519873 | KCNC1 | c.1110G>C (p.Gly370=) c.14G>C n.638G>C n.1203G>C n.2303G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17772204G>T | CA473519872 | KCNC1 | c.1110G>T (p.Gly370=) c.14G>T n.638G>T n.1203G>T n.2303G>T | |
11 | g.17772205G>A | CA379808225 | KCNC1 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.15G>A n.639G>A n.1204G>A n.2304G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17772205G>C | CA379808226 | KCNC1 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.15G>C n.639G>C n.1204G>C n.2304G>C | |
11 | g.17772205G>T | CA379808227 | KCNC1 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.15G>T n.639G>T n.1204G>T n.2304G>T | |
11 | g.17772206C>A | CA379808233 | KCNC1 | c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.16C>A n.640C>A n.1205C>A n.2305C>A | |
11 | g.17772206C= | CA1955301212 | KCNC1 | c.1112C= (p.Ala371=) c.16C= n.640C= n.1205C= n.2305C= | |
11 | g.17772206C>G | CA379808235 | KCNC1 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.16C>G n.640C>G n.1205C>G n.2305C>G | |
11 | g.17772206C>T | CA379808230 | KCNC1 | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.16C>T n.640C>T n.1205C>T n.2305C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17772207A>C | CA473519878 | KCNC1 | c.1113A>C (p.Ala371=) c.17A>C n.641A>C n.1206A>C n.2306A>C | |
11 | g.17772207A>G | CA473519877 | KCNC1 | c.1113A>G (p.Ala371=) c.17A>G n.641A>G n.1206A>G n.2306A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17772207A>T | CA473519876 | KCNC1 | c.1113A>T (p.Ala371=) c.17A>T n.641A>T n.1206A>T n.2306A>T | |
11 | g.17772208C>A | CA379808238 | KCNC1 | c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.18C>A n.642C>A n.1207C>A n.2307C>A | |
11 | g.17772208C>G | CA379808236 | KCNC1 | c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.18C>G n.642C>G n.1207C>G n.2307C>G | |
11 | g.17772208C>T | CA379808241 | KCNC1 | c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.18C>T n.642C>T n.1207C>T n.2307C>T | |
11 | g.17772209A>C | CA379808246 | KCNC1 | c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.19A>C n.643A>C n.1208A>C n.2308A>C | |
11 | g.17772209A>G | CA379808251 | KCNC1 | c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.19A>G n.643A>G n.1208A>G n.2308A>G | |
11 | g.17772209A>T | CA379808248 | KCNC1 | c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.19A>T n.643A>T n.1208A>T n.2308A>T | |
11 | g.17772210G>A | CA473519879 | KCNC1 | c.1116G>A (p.Gln372=) c.20G>A n.644G>A n.1209G>A n.2309G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17772210G>C | CA379808253 | KCNC1 | c.1116G>C (p.Gln372His) c.20G>C n.644G>C n.1209G>C n.2309G>C | dbSNP |
11 | g.17772210G= | CA1955301213 | KCNC1 | c.1116G= (p.Gln372=) c.20G= n.644G= n.1209G= n.2309G= | |
11 | g.17772210G>T | CA379808255 | KCNC1 | c.1116G>T (p.Gln372His) c.20G>T n.644G>T n.1209G>T n.2309G>T | |
11 | g.17772211C>A | CA379808258 | KCNC1 | c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.21C>A n.645C>A n.1210C>A n.2310C>A | |
11 | g.17772211C>G | CA379808261 | KCNC1 | c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.21C>G n.645C>G n.1210C>G n.2310C>G | |
11 | g.17772211C>T | CA379808264 | KCNC1 | c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.21C>T n.645C>T n.1210C>T n.2310C>T | |
11 | g.17772212C>A | CA379808268 | KCNC1 | c.1118C>A (p.Pro373His) c.22C>A n.646C>A n.1211C>A n.2311C>A | |
11 | g.17772212C>G | CA379808270 | KCNC1 | c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.22C>G n.646C>G n.1211C>G n.2311C>G | |
11 | g.17772212C>T | CA379808272 | KCNC1 | c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.22C>T n.646C>T n.1211C>T n.2311C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17772213C>A | CA5906774 | KCNC1 | c.1119C>A (p.Pro373=) c.23C>A n.647C>A n.1212C>A n.2312C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772213C= | CA1955301214 | KCNC1 | c.1119C= (p.Pro373=) c.23C= n.647C= n.1212C= n.2312C= | |
11 | g.17772213C>G | CA473519880 | KCNC1 | c.1119C>G (p.Pro373=) c.23C>G n.647C>G n.1212C>G n.2312C>G | |
11 | g.17772213C>T | CA5906775 | KCNC1 | c.1119C>T (p.Pro373=) c.23C>T n.647C>T n.1212C>T n.2312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17772214A>C | CA379808281 | KCNC1 | c.1120A>C (p.Asn374His) c.24A>C n.648A>C n.1213A>C n.2313A>C | |
11 | g.17772214A>G | CA379808288 | KCNC1 | c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.24A>G n.648A>G n.1213A>G n.2313A>G | |
11 | g.17772214A>T | CA379808289 | KCNC1 | c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.24A>T n.648A>T n.1213A>T n.2313A>T | |
11 | g.17772215A= | CA1955301215 | KCNC1 | c.1121A= (p.Asn374=) c.25A= n.649A= n.1214A= n.2314A= | |
11 | g.17772215A>C | CA379808295 | KCNC1 | c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.25A>C n.649A>C n.1214A>C n.2314A>C | |
11 | g.17772215A>G | CA5906776 | KCNC1 | c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.25A>G n.649A>G n.1214A>G n.2314A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772215A>T | CA379808293 | KCNC1 | c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.25A>T n.649A>T n.1214A>T n.2314A>T | |
11 | g.17772216T>A | CA379808300 | KCNC1 | c.1122T>A (p.Asn374Lys) c.26T>A n.650T>A n.1215T>A n.2315T>A | |
11 | g.17772216T>C | CA473519881 | KCNC1 | c.1122T>C (p.Asn374=) c.26T>C n.650T>C n.1215T>C n.2315T>C | |
11 | g.17772216T>G | CA379808303 | KCNC1 | c.1122T>G (p.Asn374Lys) c.26T>G n.650T>G n.1215T>G n.2315T>G | |
11 | g.17772217G>A | CA379808308 | KCNC1 | c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.27G>A n.651G>A n.1216G>A n.2316G>A | |
11 | g.17772217G>C | CA379808309 | KCNC1 | c.1123G>C (p.Asp375His) c.27G>C n.651G>C n.1216G>C n.2316G>C | |
11 | g.17772217G>T | CA379808311 | KCNC1 | c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.27G>T n.651G>T n.1216G>T n.2316G>T | |
11 | g.17772218A>C | CA379808315 | KCNC1 | c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.28A>C n.652A>C n.1217A>C n.2317A>C | |
11 | g.17772218A>G | CA379808317 | KCNC1 | c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.28A>G n.652A>G n.1217A>G n.2317A>G | |
11 | g.17772218A>T | CA379808320 | KCNC1 | c.1124A>T (p.Asp375Val) c.28A>T n.652A>T n.1217A>T n.2317A>T | |
11 | g.17772219C>A | CA379808323 | KCNC1 | c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.29C>A n.653C>A n.1218C>A n.2318C>A | |
11 | g.17772219C= | CA1955301216 | KCNC1 | c.1125C= (p.Asp375=) c.29C= n.653C= n.1218C= n.2318C= | |
11 | g.17772219C>G | CA379808325 | KCNC1 | c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.29C>G n.653C>G n.1218C>G n.2318C>G | |
11 | g.17772219C>T | CA473519882 | KCNC1 | c.1125C>T (p.Asp375=) c.29C>T n.653C>T n.1218C>T n.2318C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17772220C>A | CA379808331 | KCNC1 | c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.30C>A n.654C>A n.1219C>A n.2319C>A | |
11 | g.17772220C>G | CA379808337 | KCNC1 | c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.30C>G n.654C>G n.1219C>G n.2319C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17772220C>T | CA379808328 | KCNC1 | c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.30C>T n.654C>T n.1219C>T n.2319C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17772221C>A | CA379808339 | KCNC1 | c.1127C>A (p.Pro376His) c.31C>A n.655C>A n.1220C>A n.2320C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17772221C= | CA1955301217 | KCNC1 | c.1127C= (p.Pro376=) c.31C= n.655C= n.1220C= n.2320C= | |
11 | g.17772221C>G | CA379808342 | KCNC1 | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.31C>G n.655C>G n.1220C>G n.2320C>G | |
11 | g.17772221C>T | CA379808344 | KCNC1 | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.31C>T n.655C>T n.1220C>T n.2320C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17772222C>A | CA473519885 | KCNC1 | c.1128C>A (p.Pro376=) c.32C>A n.656C>A n.1221C>A n.2321C>A | |
11 | g.17772222C= | CA1955301218 | KCNC1 | c.1128C= (p.Pro376=) c.32C= n.656C= n.1221C= n.2321C= | |
11 | g.17772222C>G | CA473519886 | KCNC1 | c.1128C>G (p.Pro376=) c.32C>G n.656C>G n.1221C>G n.2321C>G | |
11 | g.17772222C>T | CA218468945 | KCNC1 | c.1128C>T (p.Pro376=) c.32C>T n.656C>T n.1221C>T n.2321C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772223A= | CA1955301219 | KCNC1 | c.1129A= (p.Ser377=) c.33A= n.657A= n.1222A= n.2322A= | |
11 | g.17772223A>C | CA379808348 | KCNC1 | c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.33A>C n.657A>C n.1222A>C n.2322A>C | |
11 | g.17772223A>G | CA379808350 | KCNC1 | c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.33A>G n.657A>G n.1222A>G n.2322A>G | dbSNP |
11 | g.17772223A>T | CA379808353 | KCNC1 | c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.33A>T n.657A>T n.1222A>T n.2322A>T | |
11 | g.17772224G>A | CA379808358 | KCNC1 | c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.34G>A n.658G>A n.1223G>A n.2323G>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.17772224G>C | CA379808360 | KCNC1 | c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.34G>C n.658G>C n.1223G>C n.2323G>C | |
11 | g.17772224G>T | CA379808362 | KCNC1 | c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.34G>T n.658G>T n.1223G>T n.2323G>T | |
11 | g.17772225C>A | CA379808366 | KCNC1 | c.1131C>A (p.Ser377Arg) c.35C>A n.659C>A n.1224C>A n.2324C>A | dbSNP |
11 | g.17772225C= | CA1955301220 | KCNC1 | c.1131C= (p.Ser377=) c.35C= n.659C= n.1224C= n.2324C= | |
11 | g.17772225C>G | CA379808369 | KCNC1 | c.1131C>G (p.Ser377Arg) c.35C>G n.659C>G n.1224C>G n.2324C>G | |
11 | g.17772225C>T | CA473519889 | KCNC1 | c.1131C>T (p.Ser377=) c.35C>T n.659C>T n.1224C>T n.2324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772226G>A | CA379808376 | KCNC1 | c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.36G>A n.660G>A n.1225G>A n.2325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17772226G>C | CA379808374 | KCNC1 | c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.36G>C n.660G>C n.1225G>C n.2325G>C | |
11 | g.17772226G= | CA1955301221 | KCNC1 | c.1132G= (p.Ala378=) c.36G= n.660G= n.1225G= n.2325G= | |
11 | g.17772226G>T | CA379808371 | KCNC1 | c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.36G>T n.660G>T n.1225G>T n.2325G>T | |
11 | g.17772227C>A | CA379808381 | KCNC1 | c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.37C>A n.661C>A n.1226C>A n.2326C>A | |
11 | g.17772227C>G | CA379808384 | KCNC1 | c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.37C>G n.661C>G n.1226C>G n.2326C>G | |
11 | g.17772227C>T | CA379808385 | KCNC1 | c.1133C>T (p.Ala378Val) c.37C>T n.661C>T n.1226C>T n.2326C>T | |
11 | g.17772228C>A | CA473519891 | KCNC1 | c.1134C>A (p.Ala378=) c.38C>A n.662C>A n.1227C>A n.2327C>A | |
11 | g.17772228C= | CA1955301222 | KCNC1 | c.1134C= (p.Ala378=) c.38C= n.662C= n.1227C= n.2327C= | |
11 | g.17772228C>G | CA473519892 | KCNC1 | c.1134C>G (p.Ala378=) c.38C>G n.662C>G n.1227C>G n.2327C>G | |
11 | g.17772228C>T | CA5906777 | KCNC1 | c.1134C>T (p.Ala378=) c.38C>T n.662C>T n.1227C>T n.2327C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17772229A>C | CA379808386 | KCNC1 | c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.39A>C n.663A>C n.1228A>C n.2328A>C | |
11 | g.17772229A>G | CA379808387 | KCNC1 | c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.39A>G n.663A>G n.1228A>G n.2328A>G | |
11 | g.17772229A>T | CA379808388 | KCNC1 | c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.39A>T n.663A>T n.1228A>T n.2328A>T | |
11 | g.17772230G>A | CA379808389 | KCNC1 | c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.40G>A n.664G>A n.1229G>A n.2329G>A | |
11 | g.17772230G>C | CA379808390 | KCNC1 | c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.40G>C n.664G>C n.1229G>C n.2329G>C | |
11 | g.17772230G>T | CA379808391 | KCNC1 | c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.40G>T n.664G>T n.1229G>T n.2329G>T | |
11 | g.17772231T>A | CA379808392 | KCNC1 | c.1137T>A (p.Ser379Arg) c.41T>A n.665T>A n.1230T>A n.2330T>A | |
11 | g.17772231T>C | CA5906778 | KCNC1 | c.1137T>C (p.Ser379=) c.41T>C n.665T>C n.1230T>C n.2330T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772231T>G | CA379808393 | KCNC1 | c.1137T>G (p.Ser379Arg) c.41T>G n.665T>G n.1230T>G n.2330T>G | |
11 | g.17772231T= | CA1955301223 | KCNC1 | c.1137T= (p.Ser379=) c.41T= n.665T= n.1230T= n.2330T= | |
11 | g.17772232G>A | CA379808395 | KCNC1 | c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.42G>A n.666G>A n.1231G>A n.2331G>A | |
11 | g.17772232G>C | CA379808396 | KCNC1 | c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.42G>C n.666G>C n.1231G>C n.2331G>C | |
11 | g.17772232G>T | CA379808394 | KCNC1 | c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.42G>T n.666G>T n.1231G>T n.2331G>T | |
11 | g.17772233A>C | CA379808397 | KCNC1 | c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.43A>C n.667A>C n.1232A>C n.2332A>C | |
11 | g.17772233A>G | CA379808398 | KCNC1 | c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.43A>G n.667A>G n.1232A>G n.2332A>G | |
11 | g.17772233A>T | CA379808399 | KCNC1 | c.1139A>T (p.Glu380Val) c.43A>T n.667A>T n.1232A>T n.2332A>T | |
11 | g.17772233_17772238dup | CA2612697464 | KCNC1 | c.1139_1144dup (p.His381_Thr382insLysHis) c.43_48dup n.667_672dup n.1232_1237dup n.2332_2337dup | gnomAD v4 |
11 | g.17772234G>A | CA218468956 | KCNC1 | c.1140G>A (p.Glu380=) c.44G>A n.668G>A n.1233G>A n.2333G>A | dbSNP |
11 | g.17772234G>C | CA379808400 | KCNC1 | c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.44G>C n.668G>C n.1233G>C n.2333G>C | |
11 | g.17772234G= | CA1955301224 | KCNC1 | c.1140G= (p.Glu380=) c.44G= n.668G= n.1233G= n.2333G= | |
11 | g.17772234G>T | CA379808401 | KCNC1 | c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.44G>T n.668G>T n.1233G>T n.2333G>T | |
11 | g.17772235C>A | CA379808404 | KCNC1 | c.1141C>A (p.His381Asn) c.45C>A n.669C>A n.1234C>A n.2334C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.17772235C>G | CA379808402 | KCNC1 | c.1141C>G (p.His381Asp) c.45C>G n.669C>G n.1234C>G n.2334C>G | |
11 | g.17772235C>T | CA379808403 | KCNC1 | c.1141C>T (p.His381Tyr) c.45C>T n.669C>T n.1234C>T n.2334C>T | |
11 | g.17772236A>C | CA379808405 | KCNC1 | c.1142A>C (p.His381Pro) c.46A>C n.670A>C n.1235A>C n.2335A>C | |
11 | g.17772236A>G | CA379808406 | KCNC1 | c.1142A>G (p.His381Arg) c.46A>G n.670A>G n.1235A>G n.2335A>G | |
11 | g.17772236A>T | CA379808407 | KCNC1 | c.1142A>T (p.His381Leu) c.46A>T n.670A>T n.1235A>T n.2335A>T | |
11 | g.17772237C>A | CA379808408 | KCNC1 | c.1143C>A (p.His381Gln) c.47C>A n.671C>A n.1236C>A n.2336C>A | |
11 | g.17772237C>G | CA379808409 | KCNC1 | c.1143C>G (p.His381Gln) c.47C>G n.671C>G n.1236C>G n.2336C>G | |
11 | g.17772237C>T | CA473519899 | KCNC1 | c.1143C>T (p.His381=) c.47C>T n.671C>T n.1236C>T n.2336C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17772238A>C | CA379808412 | KCNC1 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.48A>C n.672A>C n.1237A>C n.2337A>C | |
11 | g.17772238A>G | CA379808410 | KCNC1 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.48A>G n.672A>G n.1237A>G n.2337A>G | |
11 | g.17772238A>T | CA379808411 | KCNC1 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.48A>T n.672A>T n.1237A>T n.2337A>T | |
11 | g.17772239C>A | CA379808413 | KCNC1 | c.1145C>A (p.Thr382Lys) c.49C>A n.673C>A n.1238C>A n.2338C>A | COSMIC |
11 | g.17772239C>G | CA379808414 | KCNC1 | c.1145C>G (p.Thr382Arg) c.49C>G n.673C>G n.1238C>G n.2338C>G | |
11 | g.17772239C>T | CA379808415 | KCNC1 | c.1145C>T (p.Thr382Met) c.49C>T n.673C>T n.1238C>T n.2338C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17772240G>A | CA5906779 | KCNC1 | c.1146G>A (p.Thr382=) c.50G>A n.674G>A n.1239G>A n.2339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.17772240G>C | CA473519900 | KCNC1 | c.1146G>C (p.Thr382=) c.50G>C n.674G>C n.1239G>C n.2339G>C | |
11 | g.17772240G= | CA1955301225 | KCNC1 | c.1146G= (p.Thr382=) c.50G= n.674G= n.1239G= n.2339G= | |
11 | g.17772240G>T | CA473519901 | KCNC1 | c.1146G>T (p.Thr382=) c.50G>T n.674G>T n.1239G>T n.2339G>T | |
11 | g.17772241C>A | CA379808416 | KCNC1 | c.1147C>A (p.His383Asn) c.51C>A n.675C>A n.1240C>A n.2340C>A | |
11 | g.17772241C>G | CA379808417 | KCNC1 | c.1147C>G (p.His383Asp) c.51C>G n.675C>G n.1240C>G n.2340C>G | |
11 | g.17772241C>T | CA379808418 | KCNC1 | c.1147C>T (p.His383Tyr) c.51C>T n.675C>T n.1240C>T n.2340C>T | |
11 | g.17772242A>C | CA379808419 | KCNC1 | c.1148A>C (p.His383Pro) c.52A>C n.676A>C n.1241A>C n.2341A>C | |
11 | g.17772242A>G | CA379808420 | KCNC1 | c.1148A>G (p.His383Arg) c.52A>G n.676A>G n.1241A>G n.2341A>G | |
11 | g.17772242A>T | CA379808421 | KCNC1 | c.1148A>T (p.His383Leu) c.52A>T n.676A>T n.1241A>T n.2341A>T | |
11 | g.17772243C>A | CA379808422 | KCNC1 | c.1149C>A (p.His383Gln) c.53C>A n.677C>A n.1242C>A n.2342C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17772243C= | CA1955301226 | KCNC1 | c.1149C= (p.His383=) c.53C= n.677C= n.1242C= n.2342C= | |
11 | g.17772243C>G | CA379808423 | KCNC1 | c.1149C>G (p.His383Gln) c.53C>G n.677C>G n.1242C>G n.2342C>G | |
11 | g.17772243C>T | CA5906780 | KCNC1 | c.1149C>T (p.His383=) c.53C>T n.677C>T n.1242C>T n.2342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.17772244T>A | CA379808424 | KCNC1 | c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.54T>A n.678T>A n.1243T>A n.2343T>A | |
11 | g.17772244T>C | CA379808426 | KCNC1 | c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.54T>C n.678T>C n.1243T>C n.2343T>C | |
11 | g.17772244T>G | CA379808425 | KCNC1 | c.1150T>G (p.Phe384Val) c.54T>G n.678T>G n.1243T>G n.2343T>G | |
11 | g.17772245T>A | CA379808427 | KCNC1 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.55T>A n.679T>A n.1244T>A n.2344T>A | |
11 | g.17772245T>C | CA379808428 | KCNC1 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.55T>C n.679T>C n.1244T>C n.2344T>C | |
11 | g.17772245T>G | CA379808429 | KCNC1 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.55T>G n.679T>G n.1244T>G n.2344T>G | |
11 | g.17772246T>A | CA379808430 | KCNC1 | c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.56T>A n.680T>A n.1245T>A n.2345T>A | |
11 | g.17772246T>C | CA473519905 | KCNC1 | c.1152T>C (p.Phe384=) c.56T>C n.680T>C n.1245T>C n.2345T>C | |
11 | g.17772246T>G | CA379808431 | KCNC1 | c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.56T>G n.680T>G n.1245T>G n.2345T>G | |
11 | g.17772247A>C | CA379808432 | KCNC1 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.57A>C n.681A>C n.1246A>C n.2346A>C | |
11 | g.17772247A>G | CA379808433 | KCNC1 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.57A>G n.681A>G n.1246A>G n.2346A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17772247A>T | CA379808434 | KCNC1 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.57A>T n.681A>T n.1246A>T n.2346A>T | |
11 | g.17772248A= | CA1955301227 | KCNC1 | c.1154A= (p.Lys385=) c.58A= n.682A= n.1247A= n.2347A= | |
11 | g.17772248A>C | CA379808435 | KCNC1 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.58A>C n.682A>C n.1247A>C n.2347A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17772248A>G | CA379808436 | KCNC1 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.58A>G n.682A>G n.1247A>G n.2347A>G | |
11 | g.17772248A>T | CA379808437 | KCNC1 | c.1154A>T (p.Lys385Met) c.58A>T n.682A>T n.1247A>T n.2347A>T | |
11 | g.17772249G>A | CA473519909 | KCNC1 | c.1155G>A (p.Lys385=) c.59G>A n.683G>A n.1248G>A n.2348G>A | |
11 | g.17772249G>C | CA379808438 | KCNC1 | c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.59G>C n.683G>C n.1248G>C n.2348G>C | |
11 | g.17772249G>T | CA379808439 | KCNC1 | c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.59G>T n.683G>T n.1248G>T n.2348G>T | |
11 | g.17772250A>C | CA379808442 | KCNC1 | c.1156A>C (p.Asn386His) c.60A>C n.684A>C n.1249A>C n.2349A>C | |
11 | g.17772250A>G | CA379808440 | KCNC1 | c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.60A>G n.684A>G n.1249A>G n.2349A>G | |
11 | g.17772250A>T | CA379808441 | KCNC1 | c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.60A>T n.684A>T n.1249A>T n.2349A>T | |
11 | g.17772251A= | CA1955301228 | KCNC1 | c.1157A= (p.Asn386=) c.61A= n.685A= n.1250A= n.2350A= | |
11 | g.17772251A>C | CA379808443 | KCNC1 | c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.61A>C n.685A>C n.1250A>C n.2350A>C | dbSNP |
11 | g.17772251A>G | CA379808444 | KCNC1 | c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.61A>G n.685A>G n.1250A>G n.2350A>G | |
11 | g.17772251A>T | CA379808445 | KCNC1 | c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.61A>T n.685A>T n.1250A>T n.2350A>T | |
11 | g.17772252C>A | CA379808446 | KCNC1 | c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.62C>A n.686C>A n.1251C>A n.2351C>A | |
11 | g.17772252C= | CA1955301229 | KCNC1 | c.1158C= (p.Asn386=) c.62C= n.686C= n.1251C= n.2351C= | |
11 | g.17772252C>G | CA379808447 | KCNC1 | c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.62C>G n.686C>G n.1251C>G n.2351C>G | |
11 | g.17772252C>T | CA473519914 | KCNC1 | c.1158C>T (p.Asn386=) c.62C>T n.686C>T n.1251C>T n.2351C>T | dbSNP |
11 | g.17772253A>C | CA379808448 | KCNC1 | c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.63A>C n.687A>C n.1252A>C n.2352A>C | |
11 | g.17772253A>G | CA379808449 | KCNC1 | c.1159A>G (p.Ile387Val) c.63A>G n.687A>G n.1252A>G n.2352A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17772253A>T | CA379808450 | KCNC1 | c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.63A>T n.687A>T n.1252A>T n.2352A>T | |
11 | g.17772254T>A | CA379808451 | KCNC1 | c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.64T>A n.688T>A n.1253T>A n.2353T>A | |
11 | g.17772254T>C | CA379808452 | KCNC1 | c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.64T>C n.688T>C n.1253T>C n.2353T>C | |
11 | g.17772254T>G | CA379808453 | KCNC1 | c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.64T>G n.688T>G n.1253T>G n.2353T>G | |
11 | g.17772255C>A | CA473519916 | KCNC1 | c.1161C>A (p.Ile387=) c.65C>A n.689C>A n.1254C>A n.2354C>A | |
11 | g.17772255C>G | CA379808454 | KCNC1 | c.1161C>G (p.Ile387Met) c.65C>G n.689C>G n.1254C>G n.2354C>G | |
11 | g.17772255C>T | CA473519917 | KCNC1 | c.1161C>T (p.Ile387=) c.65C>T n.689C>T n.1254C>T n.2354C>T | |
11 | g.17772256C>A | CA379808456 | KCNC1 | c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.66C>A n.690C>A n.1255C>A n.2355C>A | |
11 | g.17772256C>G | CA379808457 | KCNC1 | c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.66C>G n.690C>G n.1255C>G n.2355C>G | |
11 | g.17772256C>T | CA379808455 | KCNC1 | c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.66C>T n.690C>T n.1255C>T n.2355C>T | |
11 | g.17772257C>A | CA379808458 | KCNC1 | c.1163C>A (p.Pro388His) c.67C>A n.691C>A n.1256C>A n.2356C>A | |
11 | g.17772257C>G | CA379808459 | KCNC1 | c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.67C>G n.691C>G n.1256C>G n.2356C>G | |
11 | g.17772257C>T | CA379808460 | KCNC1 | c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.67C>T n.691C>T n.1256C>T n.2356C>T | |
11 | g.17772258C>A | CA473519918 | KCNC1 | c.1164C>A (p.Pro388=) c.68C>A n.692C>A n.1257C>A n.2357C>A | |
11 | g.17772258C>G | CA473519919 | KCNC1 | c.1164C>G (p.Pro388=) c.68C>G n.692C>G n.1257C>G n.2357C>G | |
11 | g.17772258C>T | CA473519920 | KCNC1 | c.1164C>T (p.Pro388=) c.68C>T n.692C>T n.1257C>T n.2357C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.17772259A= | CA1955301230 | KCNC1 | c.1165A= (p.Ile389=) c.69A= n.693A= n.1258A= n.2358A= | |
11 | g.17772259A>C | CA379808461 | KCNC1 | c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.69A>C n.693A>C n.1258A>C n.2358A>C | |
11 | g.17772259A>G | CA379808462 | KCNC1 | c.1165A>G (p.Ile389Val) c.69A>G n.693A>G n.1258A>G n.2358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772259A>T | CA379808463 | KCNC1 | c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.69A>T n.693A>T n.1258A>T n.2358A>T | |
11 | g.17772260T>A | CA379808466 | KCNC1 | c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.70T>A n.694T>A n.1259T>A n.2359T>A | |
11 | g.17772260T>C | CA379808464 | KCNC1 | c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.70T>C n.694T>C n.1259T>C n.2359T>C | |
11 | g.17772260T>G | CA379808465 | KCNC1 | c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.70T>G n.694T>G n.1259T>G n.2359T>G | |
11 | g.17772261C>A | CA473519924 | KCNC1 | c.1167C>A (p.Ile389=) c.71C>A n.695C>A n.1260C>A n.2360C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17772261C= | CA1955301231 | KCNC1 | c.1167C= (p.Ile389=) c.71C= n.695C= n.1260C= n.2360C= | |
11 | g.17772261C>G | CA379808467 | KCNC1 | c.1167C>G (p.Ile389Met) c.71C>G n.695C>G n.1260C>G n.2360C>G | |
11 | g.17772261C>T | CA5906781 | KCNC1 | c.1167C>T (p.Ile389=) c.71C>T n.695C>T n.1260C>T n.2360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772262G>A | CA379808468 | KCNC1 | c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.72G>A n.696G>A n.1261G>A n.2361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17772262G>C | CA379808469 | KCNC1 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.72G>C n.696G>C n.1261G>C n.2361G>C | |
11 | g.17772262G= | CA1955301232 | KCNC1 | c.1168G= (p.Gly390=) c.72G= n.696G= n.1261G= n.2361G= | |
11 | g.17772262G>T | CA379808470 | KCNC1 | c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.72G>T n.696G>T n.1261G>T n.2361G>T | ClinVar |
11 | g.17772263G>A | CA379808473 | KCNC1 | c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.73G>A n.697G>A n.1262G>A n.2362G>A | |
11 | g.17772263G>C | CA379808471 | KCNC1 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.73G>C n.697G>C n.1262G>C n.2362G>C | |
11 | g.17772263G>T | CA379808472 | KCNC1 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.73G>T n.697G>T n.1262G>T n.2362G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17772264C>A | CA473519926 | KCNC1 | c.1170C>A (p.Gly390=) c.74C>A n.698C>A n.1263C>A n.2363C>A | |
11 | g.17772264C>G | CA473519927 | KCNC1 | c.1170C>G (p.Gly390=) c.74C>G n.698C>G n.1263C>G n.2363C>G | |
11 | g.17772264C>T | CA473519928 | KCNC1 | c.1170C>T (p.Gly390=) c.74C>T n.698C>T n.1263C>T n.2363C>T | |
11 | g.17772265T>A | CA379808474 | KCNC1 | c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.75T>A n.699T>A n.1264T>A n.2364T>A | |
11 | g.17772265T>C | CA379808475 | KCNC1 | c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.75T>C n.699T>C n.1264T>C n.2364T>C | |
11 | g.17772265T>G | CA379808476 | KCNC1 | c.1171T>G (p.Phe391Val) c.75T>G n.699T>G n.1264T>G n.2364T>G | |
11 | g.17772266T>A | CA379808477 | KCNC1 | c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.76T>A n.700T>A n.1265T>A n.2365T>A | |
11 | g.17772266T>C | CA379808478 | KCNC1 | c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.76T>C n.700T>C n.1265T>C n.2365T>C | |
11 | g.17772266T>G | CA379808479 | KCNC1 | c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.76T>G n.700T>G n.1265T>G n.2365T>G | |
11 | g.17772267C>A | CA379808481 | KCNC1 | c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.77C>A n.701C>A n.1266C>A n.2366C>A | |
11 | g.17772267C>G | CA379808480 | KCNC1 | c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.77C>G n.701C>G n.1266C>G n.2366C>G | |
11 | g.17772267C>T | CA473519875 | KCNC1 | c.1173C>T (p.Phe391=) c.77C>T n.701C>T n.1266C>T n.2366C>T | ClinVar |
11 | g.17772268T>A | CA379808484 | KCNC1 | c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.78T>A n.702T>A n.1267T>A n.2367T>A | |
11 | g.17772268T>C | CA379808485 | KCNC1 | c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.78T>C n.702T>C n.1267T>C n.2367T>C | |
11 | g.17772268T>G | CA379808487 | KCNC1 | c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.78T>G n.702T>G n.1267T>G n.2367T>G | |
11 | g.17772269G>A | CA379808489 | KCNC1 | c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.79G>A n.703G>A n.1268G>A n.2368G>A | |
11 | g.17772269G>C | CA379808491 | KCNC1 | c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.79G>C n.703G>C n.1268G>C n.2368G>C | |
11 | g.17772269G>T | CA379808493 | KCNC1 | c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.79G>T n.703G>T n.1268G>T n.2368G>T | |
11 | g.17772270G>A | CA379808494 | KCNC1 | c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.80G>A n.704G>A n.1269G>A n.2369G>A | ClinVar |
11 | g.17772270G>C | CA379808498 | KCNC1 | c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.80G>C n.704G>C n.1269G>C n.2369G>C | |
11 | g.17772270G>T | CA379808496 | KCNC1 | c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.80G>T n.704G>T n.1269G>T n.2369G>T | |
11 | g.17772271T>A | CA379808501 | KCNC1 | c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.81T>A n.705T>A n.1270T>A n.2370T>A | |
11 | g.17772271T>C | CA379808503 | KCNC1 | c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.81T>C n.705T>C n.1270T>C n.2370T>C | |
11 | g.17772271T>G | CA379808504 | KCNC1 | c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.81T>G n.705T>G n.1270T>G n.2370T>G | |
11 | g.17772272G>A | CA379808505 | KCNC1 | c.1178G>A (p.Trp393Ter) c.82G>A n.706G>A n.1271G>A n.2371G>A | |
11 | g.17772272G>C | CA379808506 | KCNC1 | c.1178G>C (p.Trp393Ser) c.82G>C n.706G>C n.1271G>C n.2371G>C | |
11 | g.17772272G>T | CA379808508 | KCNC1 | c.1178G>T (p.Trp393Leu) c.82G>T n.706G>T n.1271G>T n.2371G>T | |
11 | g.17772273G>A | CA379808511 | KCNC1 | c.1179G>A (p.Trp393Ter) c.83G>A n.707G>A n.1272G>A n.2372G>A | |
11 | g.17772273G>C | CA379808512 | KCNC1 | c.1179G>C (p.Trp393Cys) c.83G>C n.707G>C n.1272G>C n.2372G>C | |
11 | g.17772273G>T | CA379808514 | KCNC1 | c.1179G>T (p.Trp393Cys) c.83G>T n.707G>T n.1272G>T n.2372G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.17772274G>A | CA379808517 | KCNC1 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.84G>A n.708G>A n.1273G>A n.2373G>A | |
11 | g.17772274G>C | CA379808519 | KCNC1 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.84G>C n.708G>C n.1273G>C n.2373G>C | |
11 | g.17772274G>T | CA379808520 | KCNC1 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.84G>T n.708G>T n.1273G>T n.2373G>T | |
11 | g.17772275C>A | CA379808525 | KCNC1 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.85C>A n.709C>A n.1274C>A n.2374C>A | |
11 | g.17772275C= | CA1955301233 | KCNC1 | c.1181C= (p.Ala394=) c.85C= n.709C= n.1274C= n.2374C= | |
11 | g.17772275C>G | CA379808527 | KCNC1 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.85C>G n.709C>G n.1274C>G n.2374C>G | dbSNP |
11 | g.17772275C>T | CA379808523 | KCNC1 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.85C>T n.709C>T n.1274C>T n.2374C>T | |
11 | g.17772276del | CA2573053471 | KCNC1 | c.1182del (p.Val395TrpfsTer4) c.86del n.710del n.1275del n.2375del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17772276C>A | CA473519883 | KCNC1 | c.1182C>A (p.Ala394=) c.86C>A n.710C>A n.1275C>A n.2375C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17772276C= | CA1955301234 | KCNC1 | c.1182C= (p.Ala394=) c.86C= n.710C= n.1275C= n.2375C= | |
11 | g.17772276C>G | CA473519884 | KCNC1 | c.1182C>G (p.Ala394=) c.86C>G n.710C>G n.1275C>G n.2375C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17772276C>T | CA5906782 | KCNC1 | c.1182C>T (p.Ala394=) c.86C>T n.710C>T n.1275C>T n.2375C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772277G>A | CA379808530 | KCNC1 | c.1183G>A (p.Val395Met) c.87G>A n.711G>A n.1276G>A n.2376G>A | |
11 | g.17772277G>C | CA379808532 | KCNC1 | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.87G>C n.711G>C n.1276G>C n.2376G>C | |
11 | g.17772277G>T | CA379808534 | KCNC1 | c.1183G>T (p.Val395Leu) c.87G>T n.711G>T n.1276G>T n.2376G>T | |
11 | g.17772278T>A | CA379808540 | KCNC1 | c.1184T>A (p.Val395Glu) c.88T>A n.712T>A n.1277T>A n.2377T>A | |
11 | g.17772278T>C | CA379808539 | KCNC1 | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.88T>C n.712T>C n.1277T>C n.2377T>C | |
11 | g.17772278T>G | CA379808537 | KCNC1 | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.88T>G n.712T>G n.1277T>G n.2377T>G | dbSNP |
11 | g.17772278T= | CA1955301235 | KCNC1 | c.1184T= (p.Val395=) c.88T= n.712T= n.1277T= n.2377T= | |
11 | g.17772279G>A | CA473519887 | KCNC1 | c.1185G>A (p.Val395=) c.89G>A n.713G>A n.1278G>A n.2378G>A | |
11 | g.17772279G>C | CA473519890 | KCNC1 | c.1185G>C (p.Val395=) c.89G>C n.713G>C n.1278G>C n.2378G>C | |
11 | g.17772279G>T | CA473519888 | KCNC1 | c.1185G>T (p.Val395=) c.89G>T n.713G>T n.1278G>T n.2378G>T | |
11 | g.17772280G>A | CA379808542 | KCNC1 | c.1186G>A (p.Val396Ile) c.90G>A n.714G>A n.1279G>A n.2379G>A | |
11 | g.17772280G>C | CA379808544 | KCNC1 | c.1186G>C (p.Val396Leu) c.90G>C n.714G>C n.1279G>C n.2379G>C | |
11 | g.17772280G>T | CA379808545 | KCNC1 | c.1186G>T (p.Val396Phe) c.90G>T n.714G>T n.1279G>T n.2379G>T | COSMIC |
11 | g.17772281T>A | CA379808548 | KCNC1 | c.1187T>A (p.Val396Asp) c.91T>A n.715T>A n.1280T>A n.2380T>A | |
11 | g.17772281T>C | CA379808550 | KCNC1 | c.1187T>C (p.Val396Ala) c.91T>C n.715T>C n.1280T>C n.2380T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17772281T>G | CA379808552 | KCNC1 | c.1187T>G (p.Val396Gly) c.91T>G n.715T>G n.1280T>G n.2380T>G | |
11 | g.17772282C>A | CA473519893 | KCNC1 | c.1188C>A (p.Val396=) c.92C>A n.716C>A n.1281C>A n.2381C>A | |
11 | g.17772282C>G | CA473519894 | KCNC1 | c.1188C>G (p.Val396=) c.92C>G n.716C>G n.1281C>G n.2381C>G | |
11 | g.17772282C>T | CA473519895 | KCNC1 | c.1188C>T (p.Val396=) c.92C>T n.716C>T n.1281C>T n.2381C>T | |
11 | g.17772283A>C | CA379808555 | KCNC1 | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.93A>C n.717A>C n.1282A>C n.2382A>C | |
11 | g.17772283A>G | CA379808559 | KCNC1 | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.93A>G n.717A>G n.1282A>G n.2382A>G | |
11 | g.17772283A>T | CA379808557 | KCNC1 | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.93A>T n.717A>T n.1282A>T n.2382A>T | |
11 | g.17772284C>A | CA379808562 | KCNC1 | c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.94C>A n.718C>A n.1283C>A n.2383C>A | |
11 | g.17772284C>G | CA379808564 | KCNC1 | c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.94C>G n.718C>G n.1283C>G n.2383C>G | |
11 | g.17772284C>T | CA379808565 | KCNC1 | c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.94C>T n.718C>T n.1283C>T n.2383C>T | |
11 | g.17772285C>A | CA473519896 | KCNC1 | c.1191C>A (p.Thr397=) c.95C>A n.719C>A n.1284C>A n.2384C>A | |
11 | g.17772285C>G | CA473519897 | KCNC1 | c.1191C>G (p.Thr397=) c.95C>G n.719C>G n.1284C>G n.2384C>G | |
11 | g.17772285C>T | CA473519898 | KCNC1 | c.1191C>T (p.Thr397=) c.95C>T n.719C>T n.1284C>T n.2384C>T | |
11 | g.17772286A>C | CA379808569 | KCNC1 | c.1192A>C (p.Met398Leu) c.96A>C n.720A>C n.1285A>C n.2385A>C | |
11 | g.17772286A>G | CA379808570 | KCNC1 | c.1192A>G (p.Met398Val) c.96A>G n.720A>G n.1285A>G n.2385A>G | |
11 | g.17772286A>T | CA379808572 | KCNC1 | c.1192A>T (p.Met398Leu) c.96A>T n.720A>T n.1285A>T n.2385A>T | |
11 | g.17772287T>A | CA379808579 | KCNC1 | c.1193T>A (p.Met398Lys) c.97T>A n.721T>A n.1286T>A n.2386T>A | |
11 | g.17772287T>C | CA379808578 | KCNC1 | c.1193T>C (p.Met398Thr) c.97T>C n.721T>C n.1286T>C n.2386T>C | |
11 | g.17772287T>G | CA379808576 | KCNC1 | c.1193T>G (p.Met398Arg) c.97T>G n.721T>G n.1286T>G n.2386T>G | |
11 | g.17772288G>A | CA379808581 | KCNC1 | c.1194G>A (p.Met398Ile) c.98G>A n.722G>A n.1287G>A n.2387G>A | |
11 | g.17772288G>C | CA379808582 | KCNC1 | c.1194G>C (p.Met398Ile) c.98G>C n.722G>C n.1287G>C n.2387G>C | |
11 | g.17772288G>T | CA379808585 | KCNC1 | c.1194G>T (p.Met398Ile) c.98G>T n.722G>T n.1287G>T n.2387G>T | |
11 | g.17772289A>C | CA379808587 | KCNC1 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.99A>C n.723A>C n.1288A>C n.2388A>C | |
11 | g.17772289A>G | CA379808588 | KCNC1 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.99A>G n.723A>G n.1288A>G n.2388A>G | |
11 | g.17772289A>T | CA379808592 | KCNC1 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.99A>T n.723A>T n.1288A>T n.2388A>T |