Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177607440_177607446delCA2676753903B4GALT7c.552_558del (p.Val185ProfsTer?)
n.531_537del
n.1650_1656del
c.*58_*64del (n.*58_*64del)
n.76_82del
c.210_216del (p.Val71ProfsTer?)
c.72_78del (p.Val25ProfsTer?)
 gnomAD v4
5g.177607445C>ACA117646B4GALT7c.557C>A (p.Ala186Asp)
n.536C>A
n.1655C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.81C>A
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607445C=CA1603682046B4GALT7c.557C= (p.Ala186=)
n.536C=
n.1655C=
c.*63C= (n.*63C=)
n.81C=
c.215C= (p.Ala72=)
c.77C= (p.Ala26=)
5g.177607445C>GCA362375642B4GALT7c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.536C>G
n.1655C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.81C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
5g.177607445C>TCA362375645B4GALT7c.557C>T (p.Ala186Val)
n.536C>T
n.1655C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.81C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
5g.177607446C>ACA447993930B4GALT7c.558C>A (p.Ala186=)
n.537C>A
n.1656C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.82C>A
c.216C>A (p.Ala72=)
c.78C>A (p.Ala26=)
5g.177607446C>GCA447993931B4GALT7c.558C>G (p.Ala186=)
n.537C>G
n.1656C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.82C>G
c.216C>G (p.Ala72=)
c.78C>G (p.Ala26=)
5g.177607446C>TCA447993932B4GALT7c.558C>T (p.Ala186=)
n.537C>T
n.1656C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.82C>T
c.216C>T (p.Ala72=)
c.78C>T (p.Ala26=)
5g.177607447T>ACA362375649B4GALT7c.559T>A (p.Ser187Thr)
n.538T>A
n.1657T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.83T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
5g.177607447T>CCA362375651B4GALT7c.559T>C (p.Ser187Pro)
n.538T>C
n.1657T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.83T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
5g.177607447T>GCA362375653B4GALT7c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.538T>G
n.1657T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.83T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
5g.177607448C>ACA362375657B4GALT7c.560C>A (p.Ser187Tyr)
n.539C>A
n.1658C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.84C>A
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
 gnomAD v4
5g.177607448C>GCA362375659B4GALT7c.560C>G (p.Ser187Cys)
n.539C>G
n.1658C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.84C>G
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
5g.177607448C>TCA362375661B4GALT7c.560C>T (p.Ser187Phe)
n.539C>T
n.1658C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.84C>T
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
5g.177607449C>ACA447993933B4GALT7c.561C>A (p.Ser187=)
n.540C>A
n.1659C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.85C>A
c.219C>A (p.Ser73=)
c.81C>A (p.Ser27=)
5g.177607449C=CA1603682051B4GALT7c.561C= (p.Ser187=)
n.540C=
n.1659C=
c.*67C= (n.*67C=)
n.85C=
c.219C= (p.Ser73=)
c.81C= (p.Ser27=)
5g.177607449C>GCA447993934B4GALT7c.561C>G (p.Ser187=)
n.540C>G
n.1659C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.85C>G
c.219C>G (p.Ser73=)
c.81C>G (p.Ser27=)
5g.177607449C>TCA3586531B4GALT7c.561C>T (p.Ser187=)
n.540C>T
n.1659C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.85C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
c.81C>T (p.Ser27=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607450C>ACA362375670B4GALT7c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.541C>A
n.1660C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.86C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
5g.177607450C=CA1603682055B4GALT7c.562C= (p.Pro188=)
n.541C=
n.1660C=
c.*68C= (n.*68C=)
n.86C=
c.220C= (p.Pro74=)
c.82C= (p.Pro28=)
5g.177607450C>GCA3586532B4GALT7c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.541C>G
n.1660C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.86C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607450C>TCA362375668B4GALT7c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.541C>T
n.1660C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.86C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
 gnomAD v4
5g.177607451_177607476dupCA1084833969B4GALT7c.563_588dup (p.Lys197ArgfsTer?)
n.542_567dup
n.1661_1686dup
c.*69_*94dup (n.*69_*94dup)
n.87_112dup
c.221_246dup (p.Lys83ArgfsTer?)
c.83_108dup (p.Lys37ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607451C>ACA362375677B4GALT7c.563C>A (p.Pro188Gln)
n.542C>A
n.1661C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.87C>A
c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.83C>A (p.Pro28Gln)
5g.177607451C=CA1603682065B4GALT7c.563C= (p.Pro188=)
n.542C=
n.1661C=
c.*69C= (n.*69C=)
n.87C=
c.221C= (p.Pro74=)
c.83C= (p.Pro28=)
5g.177607451C>GCA3586533B4GALT7c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.542C>G
n.1661C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.87C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607451C>TCA3586534B4GALT7c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.542C>T
n.1661C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.87C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607452G>ACA3586535B4GALT7c.564G>A (p.Pro188=)
n.543G>A
n.1662G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.88G>A
c.222G>A (p.Pro74=)
c.84G>A (p.Pro28=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607452G>CCA447993935B4GALT7c.564G>C (p.Pro188=)
n.543G>C
n.1662G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.88G>C
c.222G>C (p.Pro74=)
c.84G>C (p.Pro28=)
5g.177607452G=CA1603682079B4GALT7c.564G= (p.Pro188=)
n.543G=
n.1662G=
c.*70G= (n.*70G=)
n.88G=
c.222G= (p.Pro74=)
c.84G= (p.Pro28=)
5g.177607452G>TCA447993936B4GALT7c.564G>T (p.Pro188=)
n.543G>T
n.1662G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.88G>T
c.222G>T (p.Pro74=)
c.84G>T (p.Pro28=)
 ClinVar
5g.177607453G>ACA362375684B4GALT7c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.544G>A
n.1663G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.89G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
5g.177607453G>CCA362375686B4GALT7c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.544G>C
n.1663G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.89G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
5g.177607453G>TCA362375688B4GALT7c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.544G>T
n.1663G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.89G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
5g.177607454A>CCA362375692B4GALT7c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.545A>C
n.1664A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.90A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
5g.177607454A>GCA362375693B4GALT7c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.545A>G
n.1664A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.90A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
5g.177607454A>TCA362375696B4GALT7c.566A>T (p.Glu189Val)
n.545A>T
n.1664A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.90A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
5g.177607455G>ACA447993938B4GALT7c.567G>A (p.Glu189=)
n.546G>A
n.1665G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.91G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
c.87G>A (p.Glu29=)
 gnomAD v4
5g.177607455G>CCA362375699B4GALT7c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.546G>C
n.1665G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.91G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
5g.177607455G>TCA362375701B4GALT7c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.546G>T
n.1665G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.91G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
5g.177607456C>ACA362375707B4GALT7c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.547C>A
n.1666C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.92C>A
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
5g.177607456C>GCA362375708B4GALT7c.568C>G (p.Leu190Val)
n.547C>G
n.1666C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.92C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
5g.177607456C>TCA362375710B4GALT7c.568C>T (p.Leu190Phe)
n.547C>T
n.1666C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.92C>T
c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
 COSMIC
5g.177607457T>ACA362375719B4GALT7c.569T>A (p.Leu190His)
n.548T>A
n.1667T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.93T>A
c.227T>A (p.Leu76His)
c.89T>A (p.Leu30His)
5g.177607457T>CCA362375714B4GALT7c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.548T>C
n.1667T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.93T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
5g.177607457T>GCA362375717B4GALT7c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.548T>G
n.1667T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.93T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
 COSMIC
5g.177607458C>ACA447993939B4GALT7c.570C>A (p.Leu190=)
n.549C>A
n.1668C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.94C>A
c.228C>A (p.Leu76=)
c.90C>A (p.Leu30=)
5g.177607458C>GCA447993942B4GALT7c.570C>G (p.Leu190=)
n.549C>G
n.1668C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.94C>G
c.228C>G (p.Leu76=)
c.90C>G (p.Leu30=)
5g.177607458C>TCA447993943B4GALT7c.570C>T (p.Leu190=)
n.549C>T
n.1668C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.94C>T
c.228C>T (p.Leu76=)
c.90C>T (p.Leu30=)
5g.177607459C>ACA362375722B4GALT7c.571C>A (p.His191Asn)
n.550C>A
n.1669C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.95C>A
c.229C>A (p.His77Asn)
c.91C>A (p.His31Asn)
5g.177607459C>GCA362375725B4GALT7c.571C>G (p.His191Asp)
n.550C>G
n.1669C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.95C>G
c.229C>G (p.His77Asp)
c.91C>G (p.His31Asp)
5g.177607459C>TCA362375727B4GALT7c.571C>T (p.His191Tyr)
n.550C>T
n.1669C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.95C>T
c.229C>T (p.His77Tyr)
c.91C>T (p.His31Tyr)
5g.177607460A>CCA362375730B4GALT7c.572A>C (p.His191Pro)
n.551A>C
n.1670A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.96A>C
c.230A>C (p.His77Pro)
c.92A>C (p.His31Pro)
 gnomAD v4
5g.177607460A>GCA362375733B4GALT7c.572A>G (p.His191Arg)
n.551A>G
n.1670A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.96A>G
c.230A>G (p.His77Arg)
c.92A>G (p.His31Arg)
5g.177607460A>TCA362375736B4GALT7c.572A>T (p.His191Leu)
n.551A>T
n.1670A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.96A>T
c.230A>T (p.His77Leu)
c.92A>T (p.His31Leu)
5g.177607461C>ACA362375737B4GALT7c.573C>A (p.His191Gln)
n.552C>A
n.1671C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.97C>A
c.231C>A (p.His77Gln)
c.93C>A (p.His31Gln)
5g.177607461C=CA1603682083B4GALT7c.573C= (p.His191=)
n.552C=
n.1671C=
c.*79C= (n.*79C=)
n.97C=
c.231C= (p.His77=)
c.93C= (p.His31=)
5g.177607461C>GCA362375738B4GALT7c.573C>G (p.His191Gln)
n.552C>G
n.1671C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.97C>G
c.231C>G (p.His77Gln)
c.93C>G (p.His31Gln)
5g.177607461C>TCA132894838B4GALT7c.573C>T (p.His191=)
n.552C>T
n.1671C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.97C>T
c.231C>T (p.His77=)
c.93C>T (p.His31=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177607462C>ACA362375740B4GALT7c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.553C>A
n.1672C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.98C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
5g.177607462C>GCA362375741B4GALT7c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.553C>G
n.1672C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.98C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
5g.177607462C>TCA362375743B4GALT7c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.553C>T
n.1672C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.98C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
 gnomAD v4
5g.177607462_177607464delinsCCTCA1603682086B4GALT7c.574_576delinsCCT (p.Pro192=)
n.553_555delinsCCT
n.1672_1674delinsCCT
c.*80_*82delinsCCT (n.*80_*82delinsCCT)
n.98_100delinsCCT
c.232_234delinsCCT (p.Pro78=)
c.94_96delinsCCT (p.Pro32=)
5g.177607463C>ACA362375752B4GALT7c.575C>A (p.Pro192His)
n.554C>A
n.1673C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.99C>A
c.233C>A (p.Pro78His)
c.95C>A (p.Pro32His)
5g.177607463C>GCA362375755B4GALT7c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.554C>G
n.1673C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.99C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
5g.177607463C>TCA362375749B4GALT7c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.554C>T
n.1673C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.99C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
5g.177607467_177607468delCA3586536B4GALT7c.579_580del (p.Tyr194ProfsTer?)
n.558_559del
n.1677_1678del
c.*85_*86del (n.*85_*86del)
n.103_104del
c.237_238del (p.Tyr80ProfsTer?)
c.99_100del (p.Tyr34ProfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607464T>ACA447993946B4GALT7c.576T>A (p.Pro192=)
n.555T>A
n.1674T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.100T>A
c.234T>A (p.Pro78=)
c.96T>A (p.Pro32=)
5g.177607464T>CCA447993948B4GALT7c.576T>C (p.Pro192=)
n.555T>C
n.1674T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.100T>C
c.234T>C (p.Pro78=)
c.96T>C (p.Pro32=)
5g.177607464T>GCA447993947B4GALT7c.576T>G (p.Pro192=)
n.555T>G
n.1674T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.100T>G
c.234T>G (p.Pro78=)
c.96T>G (p.Pro32=)
5g.177607465C>ACA362375757B4GALT7c.577C>A (p.Leu193Ile)
n.556C>A
n.1675C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.101C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
5g.177607465C>GCA362375760B4GALT7c.577C>G (p.Leu193Val)
n.556C>G
n.1675C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.101C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
5g.177607465C>TCA362375763B4GALT7c.577C>T (p.Leu193Phe)
n.556C>T
n.1675C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.101C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
 gnomAD v4
5g.177607466T>ACA362375764B4GALT7c.578T>A (p.Leu193His)
n.557T>A
n.1676T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.102T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
c.98T>A (p.Leu33His)
5g.177607466T>CCA362375766B4GALT7c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.557T>C
n.1676T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.102T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
5g.177607466T>GCA362375769B4GALT7c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.557T>G
n.1676T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.102T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
5g.177607467C>ACA447993949B4GALT7c.579C>A (p.Leu193=)
n.558C>A
n.1677C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.103C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
c.99C>A (p.Leu33=)
5g.177607467C>GCA447993950B4GALT7c.579C>G (p.Leu193=)
n.558C>G
n.1677C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.103C>G
c.237C>G (p.Leu79=)
c.99C>G (p.Leu33=)
5g.177607467C>TCA447993951B4GALT7c.579C>T (p.Leu193=)
n.558C>T
n.1677C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.103C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
c.99C>T (p.Leu33=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177607468T>ACA362375774B4GALT7c.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.559T>A
n.1678T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.104T>A
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
5g.177607468T>CCA362375776B4GALT7c.580T>C (p.Tyr194His)
n.559T>C
n.1678T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.104T>C
c.238T>C (p.Tyr80His)
c.100T>C (p.Tyr34His)
5g.177607468T>GCA362375779B4GALT7c.580T>G (p.Tyr194Asp)
n.559T>G
n.1678T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.104T>G
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
5g.177607468_177607469delCA2573050942B4GALT7c.580_581del (p.Tyr194ProfsTer?)
n.559_560del
n.1678_1679del
c.*86_*87del (n.*86_*87del)
n.104_105del
c.238_239del (p.Tyr80ProfsTer?)
c.100_101del (p.Tyr34ProfsTer?)
 gnomAD v4
5g.177607469A>CCA362375783B4GALT7c.581A>C (p.Tyr194Ser)
n.560A>C
n.1679A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.105A>C
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
5g.177607469A>GCA362375785B4GALT7c.581A>G (p.Tyr194Cys)
n.560A>G
n.1679A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.105A>G
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
5g.177607469A>TCA362375787B4GALT7c.581A>T (p.Tyr194Phe)
n.560A>T
n.1679A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.105A>T
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
5g.177607470C>ACA362375790B4GALT7c.582C>A (p.Tyr194Ter)
n.561C>A
n.1680C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.106C>A
c.240C>A (p.Tyr80Ter)
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
5g.177607470C>GCA362375789B4GALT7c.582C>G (p.Tyr194Ter)
n.561C>G
n.1680C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.106C>G
c.240C>G (p.Tyr80Ter)
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
 gnomAD v4
5g.177607470C>TCA447993952B4GALT7c.582C>T (p.Tyr194=)
n.561C>T
n.1680C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.106C>T
c.240C>T (p.Tyr80=)
c.102C>T (p.Tyr34=)
5g.177607471C>ACA362375791B4GALT7c.583C>A (p.His195Asn)
n.562C>A
n.1681C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.107C>A
c.241C>A (p.His81Asn)
c.103C>A (p.His35Asn)
5g.177607471C>GCA362375792B4GALT7c.583C>G (p.His195Asp)
n.562C>G
n.1681C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.107C>G
c.241C>G (p.His81Asp)
c.103C>G (p.His35Asp)
5g.177607471C>TCA362375793B4GALT7c.583C>T (p.His195Tyr)
n.562C>T
n.1681C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.107C>T
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.103C>T (p.His35Tyr)
5g.177607472A>CCA362375795B4GALT7c.584A>C (p.His195Pro)
n.563A>C
n.1682A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.108A>C
c.242A>C (p.His81Pro)
c.104A>C (p.His35Pro)
5g.177607472A>GCA362375797B4GALT7c.584A>G (p.His195Arg)
n.563A>G
n.1682A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.108A>G
c.242A>G (p.His81Arg)
c.104A>G (p.His35Arg)
5g.177607472A>TCA362375800B4GALT7c.584A>T (p.His195Leu)
n.563A>T
n.1682A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.108A>T
c.242A>T (p.His81Leu)
c.104A>T (p.His35Leu)
5g.177607473C>ACA362375803B4GALT7c.585C>A (p.His195Gln)
n.564C>A
n.1683C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.109C>A
c.243C>A (p.His81Gln)
c.105C>A (p.His35Gln)
 dbSNP
5g.177607473C=CA1603682089B4GALT7c.585C= (p.His195=)
n.564C=
n.1683C=
c.*91C= (n.*91C=)
n.109C=
c.243C= (p.His81=)
c.105C= (p.His35=)
5g.177607473C>GCA3586537B4GALT7c.585C>G (p.His195Gln)
n.564C>G
n.1683C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.109C>G
c.243C>G (p.His81Gln)
c.105C>G (p.His35Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607473C>TCA447993953B4GALT7c.585C>T (p.His195=)
n.564C>T
n.1683C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.109C>T
c.243C>T (p.His81=)
c.105C>T (p.His35=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177607473_177607474insAAACCCAAACACACCCAACA2769581975B4GALT7c.585_586insAAACCCAAACACACCCAA (p.His195_Tyr196insLysProLysHisThrGln)
n.564_565insAAACCCAAACACACCCAA
n.1683_1684insAAACCCAAACACACCCAA
c.*91_*92insAAACCCAAACACACCCAA (n.*91_*92insAAACCCAAACACACCCAA)
n.109_110insAAACCCAAACACACCCAA
c.243_244insAAACCCAAACACACCCAA (p.His81_Tyr82insLysProLysHisThrGln)
c.105_106insAAACCCAAACACACCCAA (p.His35_Tyr36insLysProLysHisThrGln)
5g.177607474T>ACA132894849B4GALT7c.586T>A (p.Tyr196Asn)
n.565T>A
n.1684T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.110T>A
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607474T>CCA362375809B4GALT7c.586T>C (p.Tyr196His)
n.565T>C
n.1684T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.110T>C
c.244T>C (p.Tyr82His)
c.106T>C (p.Tyr36His)
5g.177607474T>GCA362375811B4GALT7c.586T>G (p.Tyr196Asp)
n.565T>G
n.1684T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.110T>G
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
5g.177607474T=CA1603682091B4GALT7c.586T= (p.Tyr196=)
n.565T=
n.1684T=
c.*92T= (n.*92T=)
n.110T=
c.244T= (p.Tyr82=)
c.106T= (p.Tyr36=)
5g.177607475A=CA1603682093B4GALT7c.587A= (p.Tyr196=)
n.566A=
n.1685A=
c.*93A= (n.*93A=)
n.111A=
c.245A= (p.Tyr82=)
c.107A= (p.Tyr36=)
5g.177607475A>CCA362375814B4GALT7c.587A>C (p.Tyr196Ser)
n.566A>C
n.1685A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.111A>C
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
5g.177607475A>GCA3586538B4GALT7c.587A>G (p.Tyr196Cys)
n.566A>G
n.1685A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.111A>G
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607475A>TCA362375817B4GALT7c.587A>T (p.Tyr196Phe)
n.566A>T
n.1685A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.111A>T
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
5g.177607475_177607476insAAACCAAACACACCCA2769581976B4GALT7c.587_588insAAACCAAACACACC (p.Tyr196Ter)
n.566_567insAAACCAAACACACC
n.1685_1686insAAACCAAACACACC
c.*93_*94insAAACCAAACACACC (n.*93_*94insAAACCAAACACACC)
n.111_112insAAACCAAACACACC
c.245_246insAAACCAAACACACC (p.Tyr82Ter)
c.107_108insAAACCAAACACACC (p.Tyr36Ter)
5g.177607476C>ACA362375824B4GALT7c.588C>A (p.Tyr196Ter)
n.567C>A
n.1686C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.112C>A
c.246C>A (p.Tyr82Ter)
c.108C>A (p.Tyr36Ter)
 dbSNP
5g.177607476C=CA1603682099B4GALT7c.588C= (p.Tyr196=)
n.567C=
n.1686C=
c.*94C= (n.*94C=)
n.112C=
c.246C= (p.Tyr82=)
c.108C= (p.Tyr36=)
5g.177607476C>GCA362375821B4GALT7c.588C>G (p.Tyr196Ter)
n.567C>G
n.1686C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.112C>G
c.246C>G (p.Tyr82Ter)
c.108C>G (p.Tyr36Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607476C>TCA447993954B4GALT7c.588C>T (p.Tyr196=)
n.567C>T
n.1686C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.112C>T
c.246C>T (p.Tyr82=)
c.108C>T (p.Tyr36=)
5g.177607477A=CA1603682100B4GALT7c.589A= (p.Lys197=)
n.568A=
n.1687A=
c.*95A= (n.*95A=)
n.113A=
c.247A= (p.Lys83=)
c.109A= (p.Lys37=)
5g.177607477A>CCA362375828B4GALT7c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.568A>C
n.1687A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.113A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
5g.177607477A>GCA3586539B4GALT7c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.568A>G
n.1687A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.113A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607477A>TCA362375831B4GALT7c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.568A>T
n.1687A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.113A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
5g.177607478A=CA1603682103B4GALT7c.590A= (p.Lys197=)
n.569A=
n.1688A=
c.*96A= (n.*96A=)
n.114A=
c.248A= (p.Lys83=)
c.110A= (p.Lys37=)
5g.177607478A>CCA362375833B4GALT7c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.569A>C
n.1688A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.114A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
 dbSNP
5g.177607478A>GCA362375835B4GALT7c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.569A>G
n.1688A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.114A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
5g.177607478A>TCA362375837B4GALT7c.590A>T (p.Lys197Met)
n.569A>T
n.1688A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.114A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.110A>T (p.Lys37Met)
5g.177607478_177607479insCCAAACACACCCAACACACA2769581977B4GALT7c.590_591insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys197delinsAsnGlnThrHisProThrGln)
n.569_570insCCAAACACACCCAACACA
n.1688_1689insCCAAACACACCCAACACA
c.*96_*97insCCAAACACACCCAACACA (n.*96_*97insCCAAACACACCCAACACA)
n.114_115insCCAAACACACCCAACACA
c.248_249insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys83delinsAsnGlnThrHisProThrGln)
c.110_111insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys37delinsAsnGlnThrHisProThrGln)
5g.177607479G>ACA447993955B4GALT7c.591G>A (p.Lys197=)
n.570G>A
n.1689G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.115G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
c.111G>A (p.Lys37=)
5g.177607479G>CCA362375839B4GALT7c.591G>C (p.Lys197Asn)
n.570G>C
n.1689G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.115G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.111G>C (p.Lys37Asn)
 gnomAD v4
5g.177607479G>TCA362375841B4GALT7c.591G>T (p.Lys197Asn)
n.570G>T
n.1689G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.115G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.111G>T (p.Lys37Asn)
5g.177607479_177607498delinsGACCTATGTCGGCGGCATCCCA1603682106B4GALT7c.591_610delinsGACCTATGTCGGCGGCATCC (p.Lys197=)
n.570_589delinsGACCTATGTCGGCGGCATCC
n.1689_1708delinsGACCTATGTCGGCGGCATCC
c.*97_*116delinsGACCTATGTCGGCGGCATCC (n.*97_*116delinsGACCTATGTCGGCGGCATCC)
n.115_134delinsGACCTATGTCGGCGGCATCC
c.249_268delinsGACCTATGTCGGCGGCATCC (p.Lys83=)
c.111_130delinsGACCTATGTCGGCGGCATCC (p.Lys37=)
5g.177607480A=CA1603682116B4GALT7c.592A= (p.Thr198=)
n.571A=
n.1690A=
c.*98A= (n.*98A=)
n.116A=
c.250A= (p.Thr84=)
c.112A= (p.Thr38=)
5g.177607480A>CCA362375844B4GALT7c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.571A>C
n.1690A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.116A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
 gnomAD v4
5g.177607480A>GCA362375847B4GALT7c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.571A>G
n.1690A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.116A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
 dbSNP
5g.177607480A>TCA362375849B4GALT7c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.571A>T
n.1690A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.116A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607480_177607498delCA1603682109B4GALT7c.592_610del (p.Thr198CysfsTer?)
n.571_589del
n.1690_1708del
c.*98_*116del (n.*98_*116del)
n.116_134del
c.250_268del (p.Thr84CysfsTer?)
c.112_130del (p.Thr38CysfsTer?)
 dbSNP
5g.177607481C>ACA362375853B4GALT7c.593C>A (p.Thr198Asn)
n.572C>A
n.1691C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.117C>A
c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
5g.177607481C>GCA362375856B4GALT7c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.572C>G
n.1691C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.117C>G
c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
5g.177607481C>TCA362375859B4GALT7c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.572C>T
n.1691C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.117C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
5g.177607482C>ACA447993956B4GALT7c.594C>A (p.Thr198=)
n.573C>A
n.1692C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.118C>A
c.252C>A (p.Thr84=)
c.114C>A (p.Thr38=)
5g.177607482C>GCA447993957B4GALT7c.594C>G (p.Thr198=)
n.573C>G
n.1692C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.118C>G
c.252C>G (p.Thr84=)
c.114C>G (p.Thr38=)
 gnomAD v4
5g.177607482C>TCA447993958B4GALT7c.594C>T (p.Thr198=)
n.573C>T
n.1692C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.118C>T
c.252C>T (p.Thr84=)
c.114C>T (p.Thr38=)
5g.177607483T>ACA362375867B4GALT7c.595T>A (p.Tyr199Asn)
n.574T>A
n.1693T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.119T>A
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
5g.177607483T>CCA362375864B4GALT7c.595T>C (p.Tyr199His)
n.574T>C
n.1693T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.119T>C
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
5g.177607483T>GCA362375861B4GALT7c.595T>G (p.Tyr199Asp)
n.574T>G
n.1693T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.119T>G
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
5g.177607484A=CA1603682132B4GALT7c.596A= (p.Tyr199=)
n.575A=
n.1694A=
c.*102A= (n.*102A=)
n.120A=
c.254A= (p.Tyr85=)
c.116A= (p.Tyr39=)
5g.177607484A>CCA362375870B4GALT7c.596A>C (p.Tyr199Ser)
n.575A>C
n.1694A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.120A>C
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
 gnomAD v4
5g.177607484A>GCA132894864B4GALT7c.596A>G (p.Tyr199Cys)
n.575A>G
n.1694A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.120A>G
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607484A>TCA362375874B4GALT7c.596A>T (p.Tyr199Phe)
n.575A>T
n.1694A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.120A>T
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
5g.177607485T>ACA3586541B4GALT7c.597T>A (p.Tyr199Ter)
n.576T>A
n.1695T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.121T>A
c.255T>A (p.Tyr85Ter)
c.117T>A (p.Tyr39Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607485T>CCA3586540B4GALT7c.597T>C (p.Tyr199=)
n.576T>C
n.1695T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.121T>C
c.255T>C (p.Tyr85=)
c.117T>C (p.Tyr39=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607485T>GCA362375881B4GALT7c.597T>G (p.Tyr199Ter)
n.576T>G
n.1695T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.121T>G
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
c.117T>G (p.Tyr39Ter)
5g.177607485T=CA1603682135B4GALT7c.597T= (p.Tyr199=)
n.576T=
n.1695T=
c.*103T= (n.*103T=)
n.121T=
c.255T= (p.Tyr85=)
c.117T= (p.Tyr39=)
5g.177607485_177607489delinsTGTCGCA1603682153B4GALT7c.597_601delinsTGTCG (p.Tyr199=)
n.576_580delinsTGTCG
n.1695_1699delinsTGTCG
c.*103_*107delinsTGTCG (n.*103_*107delinsTGTCG)
n.121_125delinsTGTCG
c.255_259delinsTGTCG (p.Tyr85=)
c.117_121delinsTGTCG (p.Tyr39=)
5g.177607486G>ACA362375884B4GALT7c.598G>A (p.Val200Ile)
n.577G>A
n.1696G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.122G>A
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
5g.177607486G>CCA362375887B4GALT7c.598G>C (p.Val200Leu)
n.577G>C
n.1696G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.122G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
5g.177607486G>TCA362375889B4GALT7c.598G>T (p.Val200Phe)
n.577G>T
n.1696G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.122G>T
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.118G>T (p.Val40Phe)
 ClinVar dbSNP
5g.177607487_177607490delCA1603682159B4GALT7c.599_602del (p.Val200AlafsTer?)
n.578_581del
n.1697_1700del
c.*105_*108del (n.*105_*108del)
n.123_126del
c.257_260del (p.Val86AlafsTer?)
c.119_122del (p.Val40AlafsTer?)
 dbSNP
5g.177607487T>ACA362375893B4GALT7c.599T>A (p.Val200Asp)
n.578T>A
n.1697T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.123T>A
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.119T>A (p.Val40Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607487T>CCA362375895B4GALT7c.599T>C (p.Val200Ala)
n.578T>C
n.1697T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.123T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607487T>GCA362375897B4GALT7c.599T>G (p.Val200Gly)
n.578T>G
n.1697T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.123T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
 dbSNP
5g.177607487T=CA1603682164B4GALT7c.599T= (p.Val200=)
n.578T=
n.1697T=
c.*105T= (n.*105T=)
n.123T=
c.257T= (p.Val86=)
c.119T= (p.Val40=)
5g.177607488C>ACA132894875B4GALT7c.600C>A (p.Val200=)
n.579C>A
n.1698C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.124C>A
c.258C>A (p.Val86=)
c.120C>A (p.Val40=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607488C=CA1603682171B4GALT7c.600C= (p.Val200=)
n.579C=
n.1698C=
c.*106C= (n.*106C=)
n.124C=
c.258C= (p.Val86=)
c.120C= (p.Val40=)
5g.177607488C>GCA447993959B4GALT7c.600C>G (p.Val200=)
n.579C>G
n.1698C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.124C>G
c.258C>G (p.Val86=)
c.120C>G (p.Val40=)
5g.177607488C>TCA3586542B4GALT7c.600C>T (p.Val200=)
n.579C>T
n.1698C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.124C>T
c.258C>T (p.Val86=)
c.120C>T (p.Val40=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607488_177607489insTTGTACA2676753969B4GALT7c.600_601insTTGTA (p.Gly201LeufsTer2)
n.579_580insTTGTA
n.1698_1699insTTGTA
c.*106_*107insTTGTA (n.*106_*107insTTGTA)
n.124_125insTTGTA
c.258_259insTTGTA (p.Gly87LeufsTer2)
c.120_121insTTGTA (p.Gly41LeufsTer2)
 gnomAD v4
5g.177607488_177607489insTCTCTACCACTACAAGACCTACA1603682175B4GALT7c.600_601insTCTCTACCACTACAAGACCTA (p.Val200_Gly201insSerLeuProLeuGlnAspLeu)
n.579_580insTCTCTACCACTACAAGACCTA
n.1698_1699insTCTCTACCACTACAAGACCTA
c.*106_*107insTCTCTACCACTACAAGACCTA (n.*106_*107insTCTCTACCACTACAAGACCTA)
n.124_125insTCTCTACCACTACAAGACCTA
c.258_259insTCTCTACCACTACAAGACCTA (p.Val86_Gly87insSerLeuProLeuGlnAspLeu)
c.120_121insTCTCTACCACTACAAGACCTA (p.Val40_Gly41insSerLeuProLeuGlnAspLeu)
 dbSNP
5g.177607489G>ACA132894876B4GALT7c.601G>A (p.Gly201Ser)
n.580G>A
n.1699G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.125G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607489G>CCA362375903B4GALT7c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.580G>C
n.1699G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.125G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
5g.177607489G=CA1603682176B4GALT7c.601G= (p.Gly201=)
n.580G=
n.1699G=
c.*107G= (n.*107G=)
n.125G=
c.259G= (p.Gly87=)
c.121G= (p.Gly41=)
5g.177607489G>TCA362375904B4GALT7c.601G>T (p.Gly201Cys)
n.580G>T
n.1699G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.125G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177607490dupCA2676753970B4GALT7c.602dup (p.Gly202ArgfsTer?)
n.581dup
n.1700dup
c.*108dup (n.*108dup)
n.126dup
c.260dup (p.Gly88ArgfsTer?)
c.122dup (p.Gly42ArgfsTer?)
 gnomAD v4
5g.177607490G>ACA362375905B4GALT7c.602G>A (p.Gly201Asp)
n.581G>A
n.1700G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.126G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
5g.177607490G>CCA362375906B4GALT7c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.581G>C
n.1700G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.126G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
5g.177607490G>TCA362375907B4GALT7c.602G>T (p.Gly201Val)
n.581G>T
n.1700G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.126G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
5g.177607490_177607498delCA2676753973B4GALT7c.602_610del (p.Gly201_Leu204delinsVal)
n.581_589del
n.1700_1708del
c.*108_*116del (n.*108_*116del)
n.126_134del
c.260_268del (p.Gly87_Leu90delinsVal)
c.122_130del (p.Gly41_Leu44delinsVal)
 gnomAD v4
5g.177607491C>ACA447993960B4GALT7c.603C>A (p.Gly201=)
n.582C>A
n.1701C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.127C>A
c.261C>A (p.Gly87=)
c.123C>A (p.Gly41=)
5g.177607491C=CA1603682183B4GALT7c.603C= (p.Gly201=)
n.582C=
n.1701C=
c.*109C= (n.*109C=)
n.127C=
c.261C= (p.Gly87=)
c.123C= (p.Gly41=)
5g.177607491C>GCA447993961B4GALT7c.603C>G (p.Gly201=)
n.582C>G
n.1701C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.127C>G
c.261C>G (p.Gly87=)
c.123C>G (p.Gly41=)
5g.177607491C>TCA3586543B4GALT7c.603C>T (p.Gly201=)
n.582C>T
n.1701C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.127C>T
c.261C>T (p.Gly87=)
c.123C>T (p.Gly41=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607492G>ACA362375908B4GALT7c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.583G>A
n.1702G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.128G>A
c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177607492G>CCA3586544B4GALT7c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.583G>C
n.1702G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.128G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607492G=CA1603682191B4GALT7c.604G= (p.Gly202=)
n.583G=
n.1702G=
c.*110G= (n.*110G=)
n.128G=
c.262G= (p.Gly88=)
c.124G= (p.Gly42=)
5g.177607492G>TCA362375909B4GALT7c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.583G>T
n.1702G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.128G>T
c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
 gnomAD v4
5g.177607493G>ACA362375911B4GALT7c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.584G>A
n.1703G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.129G>A
c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
5g.177607493G>CCA362375912B4GALT7c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.584G>C
n.1703G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.129G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
5g.177607493G>TCA362375913B4GALT7c.605G>T (p.Gly202Val)
n.584G>T
n.1703G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.129G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
5g.177607494C>ACA447993962B4GALT7c.606C>A (p.Gly202=)
n.585C>A
n.1704C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.130C>A
c.264C>A (p.Gly88=)
c.126C>A (p.Gly42=)
5g.177607494C>GCA447993963B4GALT7c.606C>G (p.Gly202=)
n.585C>G
n.1704C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.130C>G
c.264C>G (p.Gly88=)
c.126C>G (p.Gly42=)
5g.177607494C>TCA447993964B4GALT7c.606C>T (p.Gly202=)
n.585C>T
n.1704C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.130C>T
c.264C>T (p.Gly88=)
c.126C>T (p.Gly42=)
 gnomAD v4
5g.177607495A=CA1603682198B4GALT7c.607A= (p.Ile203=)
n.586A=
n.1705A=
c.*113A= (n.*113A=)
n.131A=
c.265A= (p.Ile89=)
c.127A= (p.Ile43=)
5g.177607495A>CCA362375915B4GALT7c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.586A>C
n.1705A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.131A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607495A>GCA362375916B4GALT7c.607A>G (p.Ile203Val)
n.586A>G
n.1705A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.131A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.127A>G (p.Ile43Val)
 gnomAD v4
5g.177607495A>TCA362375914B4GALT7c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.586A>T
n.1705A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.131A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
5g.177607496T>ACA362375917B4GALT7c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.587T>A
n.1706T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.132T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
5g.177607496T>CCA362375918B4GALT7c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.587T>C
n.1706T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.132T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607496T>GCA362375919B4GALT7c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.587T>G
n.1706T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.132T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
5g.177607496T=CA1603682200B4GALT7c.608T= (p.Ile203=)
n.587T=
n.1706T=
c.*114T= (n.*114T=)
n.132T=
c.266T= (p.Ile89=)
c.128T= (p.Ile43=)
5g.177607497C>ACA447993965B4GALT7c.609C>A (p.Ile203=)
n.588C>A
n.1707C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.133C>A
c.267C>A (p.Ile89=)
c.129C>A (p.Ile43=)
5g.177607497C=CA1603682206B4GALT7c.609C= (p.Ile203=)
n.588C=
n.1707C=
c.*115C= (n.*115C=)
n.133C=
c.267C= (p.Ile89=)
c.129C= (p.Ile43=)
5g.177607497C>GCA362375920B4GALT7c.609C>G (p.Ile203Met)
n.588C>G
n.1707C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.133C>G
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.129C>G (p.Ile43Met)
5g.177607497C>TCA447993966B4GALT7c.609C>T (p.Ile203=)
n.588C>T
n.1707C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.133C>T
c.267C>T (p.Ile89=)
c.129C>T (p.Ile43=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177607498C>ACA362375921B4GALT7c.610C>A (p.Leu204Met)
n.589C>A
n.1708C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.134C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
5g.177607498C=CA1603682211B4GALT7c.610C= (p.Leu204=)
n.589C=
n.1708C=
c.*116C= (n.*116C=)
n.134C=
c.268C= (p.Leu90=)
c.130C= (p.Leu44=)
5g.177607498C>GCA362375922B4GALT7c.610C>G (p.Leu204Val)
n.589C>G
n.1708C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.134C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
5g.177607498C>TCA132894893B4GALT7c.610C>T (p.Leu204=)
n.589C>T
n.1708C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.134C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
c.130C>T (p.Leu44=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607499T>ACA362375923B4GALT7c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.590T>A
n.1709T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.135T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
5g.177607499T>CCA362375925B4GALT7c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.590T>C
n.1709T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.135T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
5g.177607499T>GCA362375924B4GALT7c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.590T>G
n.1709T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.135T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
5g.177607500G>ACA447993967B4GALT7c.612G>A (p.Leu204=)
n.591G>A
n.1710G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.136G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
c.132G>A (p.Leu44=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177607500G>CCA447993968B4GALT7c.612G>C (p.Leu204=)
n.591G>C
n.1710G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.136G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
c.132G>C (p.Leu44=)
5g.177607500G=CA1603682214B4GALT7c.612G= (p.Leu204=)
n.591G=
n.1710G=
c.*118G= (n.*118G=)
n.136G=
c.270G= (p.Leu90=)
c.132G= (p.Leu44=)
5g.177607500G>TCA447993969B4GALT7c.612G>T (p.Leu204=)
n.591G>T
n.1710G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.136G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
c.132G>T (p.Leu44=)
5g.177607501C>ACA362375926B4GALT7c.613C>A (p.Leu205Met)
n.592C>A
n.1711C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.137C>A
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
5g.177607501C=CA1603682219B4GALT7c.613C= (p.Leu205=)
n.592C=
n.1711C=
c.*119C= (n.*119C=)
n.137C=
c.271C= (p.Leu91=)
c.133C= (p.Leu45=)
5g.177607501C>GCA3586545B4GALT7c.613C>G (p.Leu205Val)
n.592C>G
n.1711C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.137C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
 dbSNP ExAC
5g.177607501C>TCA447993970B4GALT7c.613C>T (p.Leu205=)
n.592C>T
n.1711C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.137C>T
c.271C>T (p.Leu91=)
c.133C>T (p.Leu45=)
 gnomAD v4
5g.177607502T>ACA362375927B4GALT7c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.593T>A
n.1712T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.138T>A
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
5g.177607502T>CCA3586546B4GALT7c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.593T>C
n.1712T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.138T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607502T>GCA362375928B4GALT7c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.593T>G
n.1712T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.138T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
5g.177607502T=CA1603682222B4GALT7c.614T= (p.Leu205=)
n.593T=
n.1712T=
c.*120T= (n.*120T=)
n.138T=
c.272T= (p.Leu91=)
c.134T= (p.Leu45=)
5g.177607503G>ACA447993971B4GALT7c.615G>A (p.Leu205=)
n.594G>A
n.1713G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.139G>A
c.273G>A (p.Leu91=)
c.135G>A (p.Leu45=)
 gnomAD v4
5g.177607503G>CCA447993972B4GALT7c.615G>C (p.Leu205=)
n.594G>C
n.1713G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.139G>C
c.273G>C (p.Leu91=)
c.135G>C (p.Leu45=)
5g.177607503G>TCA447993973B4GALT7c.615G>T (p.Leu205=)
n.594G>T
n.1713G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.139G>T
c.273G>T (p.Leu91=)
c.135G>T (p.Leu45=)
 gnomAD v4
5g.177607503_177607504insGTCA2769581978B4GALT7c.615_616insGT (p.Leu206ValfsTer?)
n.594_595insGT
n.1713_1714insGT
c.*121_*122insGT (n.*121_*122insGT)
n.139_140insGT
c.273_274insGT (p.Leu92ValfsTer?)
c.135_136insGT (p.Leu46ValfsTer?)
5g.177607503_177607504insGTCGGCGGGCAAACCATTTTCGAACACA2502988128B4GALT7c.615_616insGTCGGCGGGCAAACCATTTTCGAACA (p.Leu206ValfsTer?)
n.594_595insGTCGGCGGGCAAACCATTTTCGAACA
n.1713_1714insGTCGGCGGGCAAACCATTTTCGAACA
c.*121_*122insGTCGGCGGGCAAACCATTTTCGAACA (n.*121_*122insGTCGGCGGGCAAACCATTTTCGAACA)
n.139_140insGTCGGCGGGCAAACCATTTTCGAACA
c.273_274insGTCGGCGGGCAAACCATTTTCGAACA (p.Leu92ValfsTer?)
c.135_136insGTCGGCGGGCAAACCATTTTCGAACA (p.Leu46ValfsTer?)
5g.177607504C>ACA362375930B4GALT7c.616C>A (p.Leu206Ile)
n.595C>A
n.1714C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.140C>A
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
5g.177607504C>GCA362375931B4GALT7c.616C>G (p.Leu206Val)
n.595C>G
n.1714C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.140C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
5g.177607504C>TCA362375929B4GALT7c.616C>T (p.Leu206Phe)
n.595C>T
n.1714C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.140C>T
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
 gnomAD v4
5g.177607504_177607505insGGCGGGCAAACCACA2769581979B4GALT7c.616_617insGGCGGGCAAACCA (p.Leu206ArgfsTer?)
n.595_596insGGCGGGCAAACCA
n.1714_1715insGGCGGGCAAACCA
c.*122_*123insGGCGGGCAAACCA (n.*122_*123insGGCGGGCAAACCA)
n.140_141insGGCGGGCAAACCA
c.274_275insGGCGGGCAAACCA (p.Leu92ArgfsTer?)
c.136_137insGGCGGGCAAACCA (p.Leu46ArgfsTer?)
5g.177607505T>ACA362375932B4GALT7c.617T>A (p.Leu206His)
n.596T>A
n.1715T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.141T>A
c.275T>A (p.Leu92His)
c.137T>A (p.Leu46His)
5g.177607505T>CCA117647B4GALT7c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.596T>C
n.1715T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.141T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177607505T>GCA362375933B4GALT7c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.596T>G
n.1715T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.141T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
5g.177607505T=CA1603682224B4GALT7c.617T= (p.Leu206=)
n.596T=
n.1715T=
c.*123T= (n.*123T=)
n.141T=
c.275T= (p.Leu92=)
c.137T= (p.Leu46=)
5g.177607505_177607506insTCCA2519806391B4GALT7c.617_618insTC (p.Ser207ProfsTer?)
n.596_597insTC
n.1715_1716insTC
c.*123_*124insTC (n.*123_*124insTC)
n.141_142insTC
c.275_276insTC (p.Ser93ProfsTer?)
c.137_138insTC (p.Ser47ProfsTer?)
5g.177607506C>ACA447993974B4GALT7c.618C>A (p.Leu206=)
n.597C>A
n.1716C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.142C>A
c.276C>A (p.Leu92=)
c.138C>A (p.Leu46=)
5g.177607506C>GCA447993976B4GALT7c.618C>G (p.Leu206=)
n.597C>G
n.1716C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.142C>G
c.276C>G (p.Leu92=)
c.138C>G (p.Leu46=)
5g.177607506C>TCA447993975B4GALT7c.618C>T (p.Leu206=)
n.597C>T
n.1716C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.142C>T
c.276C>T (p.Leu92=)
c.138C>T (p.Leu46=)
 gnomAD v4
5g.177607507T>ACA362375934B4GALT7c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.598T>A
n.1717T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.143T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
5g.177607507T>CCA362375936B4GALT7c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.598T>C
n.1717T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.143T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
5g.177607507T>GCA362375938B4GALT7c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.598T>G
n.1717T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.143T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
5g.177607507_177607508insTCGAACACTTCCTCGGTATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAACGTGCCA2769581980B4GALT7c.619_620insTCGAACACTTCCTCGGTATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAACGTGC (p.Ser207PhefsTer32)
n.598_599insTCGAACACTTCCTCGGTATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAACGTGC
n.1717_1718insTCGAACACTTCCTCGGTATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAACGTGC
c.*125_*126insTCGAACACTTCCTCGGTATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAACGTGC (n.*125_*126insTCGAACACTTCCTCGGTATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAACGTGC)
n.143_144insTCGAACACTTCCTCGGTATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAACGTGC
c.277_278insTCGAACACTTCCTCGGTATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAACGTGC (p.Ser93PhefsTer32)
c.139_140insTCGAACACTTCCTCGGTATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAACGTGC (p.Ser47PhefsTer32)
5g.177607508C>ACA362375941B4GALT7c.620C>A (p.Ser207Tyr)
n.599C>A
n.1718C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.144C>A
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
5g.177607508C=CA1603682227B4GALT7c.620C= (p.Ser207=)
n.599C=
n.1718C=
c.*126C= (n.*126C=)
n.144C=
c.278C= (p.Ser93=)
c.140C= (p.Ser47=)
5g.177607508C>GCA362375944B4GALT7c.620C>G (p.Ser207Cys)
n.599C>G
n.1718C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.144C>G
c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
 gnomAD v4
5g.177607508C>TCA3586547B4GALT7c.620C>T (p.Ser207Phe)
n.599C>T
n.1718C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.144C>T
c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607508_177607509insGGCATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAATGTACCCA2566666992B4GALT7c.620_621insGGCATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAATGTACC (p.Ser208AlafsTer6)
n.599_600insGGCATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAATGTACC
n.1718_1719insGGCATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAATGTACC
c.*126_*127insGGCATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAATGTACC (n.*126_*127insGGCATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAATGTACC)
n.144_145insGGCATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAATGTACC
c.278_279insGGCATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAATGTACC (p.Ser94AlafsTer6)
c.140_141insGGCATGCAGGCCGTATTGAGCGTGGTCGTCGAATTTGCAGGCGGCTTGGTATTTTTATATTTGGTGTTGAAAAAGAAATAAATTAAATGTACC (p.Ser48AlafsTer6)
5g.177607509C>ACA447993977B4GALT7c.621C>A (p.Ser207=)
n.600C>A
n.1719C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.145C>A
c.279C>A (p.Ser93=)
c.141C>A (p.Ser47=)
5g.177607509C>GCA447993978B4GALT7c.621C>G (p.Ser207=)
n.600C>G
n.1719C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.145C>G
c.279C>G (p.Ser93=)
c.141C>G (p.Ser47=)
5g.177607509C>TCA447993979B4GALT7c.621C>T (p.Ser207=)
n.600C>T
n.1719C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.145C>T
c.279C>T (p.Ser93=)
c.141C>T (p.Ser47=)
5g.177607510A>CCA362375948B4GALT7c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.601A>C
n.1720A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.146A>C
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
5g.177607510A>GCA362375950B4GALT7c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.601A>G
n.1720A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.146A>G
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
5g.177607510A>TCA362375953B4GALT7c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.601A>T
n.1720A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.146A>T
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
5g.177607511A=CA1603682230B4GALT7c.623A= (p.Lys208=)
n.602A=
n.1721A=
c.*129A= (n.*129A=)
n.147A=
c.281A= (p.Lys94=)
c.143A= (p.Lys48=)
5g.177607511A>CCA362375955B4GALT7c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.602A>C
n.1721A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.147A>C
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
 dbSNP
5g.177607511A>GCA3586548B4GALT7c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.602A>G
n.1721A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.147A>G
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607511A>TCA362375958B4GALT7c.623A>T (p.Lys208Met)
n.602A>T
n.1721A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.147A>T
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
5g.177607512G>ACA447993980B4GALT7c.624G>A (p.Lys208=)
n.603G>A
n.1722G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.148G>A
c.282G>A (p.Lys94=)
c.144G>A (p.Lys48=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607512G>CCA362375964B4GALT7c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.603G>C
n.1722G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.148G>C
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
5g.177607512G=CA1603682253B4GALT7c.624G= (p.Lys208=)
n.603G=
n.1722G=
c.*130G= (n.*130G=)
n.148G=
c.282G= (p.Lys94=)
c.144G= (p.Lys48=)
5g.177607512G>TCA362375962B4GALT7c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.603G>T
n.1722G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.148G>T
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
5g.177607513C>ACA362375968B4GALT7c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.604C>A
n.1723C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.149C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
5g.177607513C>GCA362375970B4GALT7c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.604C>G
n.1723C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.149C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
 gnomAD v4
5g.177607513C>TCA362375972B4GALT7c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.604C>T
n.1723C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.149C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
5g.177607514A=CA1603682256B4GALT7c.626A= (p.Gln209=)
n.605A=
n.1724A=
c.*132A= (n.*132A=)
n.150A=
c.284A= (p.Gln95=)
c.146A= (p.Gln49=)
5g.177607514A>CCA362375976B4GALT7c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.605A>C
n.1724A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.150A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
5g.177607514A>GCA362375978B4GALT7c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.605A>G
n.1724A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.150A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607514A>TCA362375980B4GALT7c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.605A>T
n.1724A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.150A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
5g.177607515G>ACA3586549B4GALT7c.627G>A (p.Gln209=)
n.606G>A
n.1725G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.151G>A
c.285G>A (p.Gln95=)
c.147G>A (p.Gln49=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607515G>CCA362375985B4GALT7c.627G>C (p.Gln209His)
n.606G>C
n.1725G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.151G>C
c.285G>C (p.Gln95His)
c.147G>C (p.Gln49His)
5g.177607515G=CA1603682262B4GALT7c.627G= (p.Gln209=)
n.606G=
n.1725G=
c.*133G= (n.*133G=)
n.151G=
c.285G= (p.Gln95=)
c.147G= (p.Gln49=)
5g.177607515G>TCA362375987B4GALT7c.627G>T (p.Gln209His)
n.606G>T
n.1725G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.151G>T
c.285G>T (p.Gln95His)
c.147G>T (p.Gln49His)
5g.177607516C>ACA362375989B4GALT7c.628C>A (p.His210Asn)
n.607C>A
n.1726C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.152C>A
c.286C>A (p.His96Asn)
c.148C>A (p.His50Asn)
5g.177607516C=CA1603682266B4GALT7c.628C= (p.His210=)
n.607C=
n.1726C=
c.*134C= (n.*134C=)
n.152C=
c.286C= (p.His96=)
c.148C= (p.His50=)
5g.177607516C>GCA362375992B4GALT7c.628C>G (p.His210Asp)
n.607C>G
n.1726C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.152C>G
c.286C>G (p.His96Asp)
c.148C>G (p.His50Asp)
5g.177607516C>TCA132894938B4GALT7c.628C>T (p.His210Tyr)
n.607C>T
n.1726C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.152C>T
c.286C>T (p.His96Tyr)
c.148C>T (p.His50Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607517A=CA1603682280B4GALT7c.629A= (p.His210=)
n.608A=
n.1727A=
c.*135A= (n.*135A=)
n.153A=
c.287A= (p.His96=)
c.149A= (p.His50=)
5g.177607517A>CCA362375999B4GALT7c.629A>C (p.His210Pro)
n.608A>C
n.1727A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.153A>C
c.287A>C (p.His96Pro)
c.149A>C (p.His50Pro)
 ClinVar dbSNP
5g.177607517A>GCA362376002B4GALT7c.629A>G (p.His210Arg)
n.608A>G
n.1727A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.153A>G
c.287A>G (p.His96Arg)
c.149A>G (p.His50Arg)
 dbSNP
5g.177607517A>TCA3586550B4GALT7c.629A>T (p.His210Leu)
n.608A>T
n.1727A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.153A>T
c.287A>T (p.His96Leu)
c.149A>T (p.His50Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607518C>ACA3586551B4GALT7c.630C>A (p.His210Gln)
n.609C>A
n.1728C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.154C>A
c.288C>A (p.His96Gln)
c.150C>A (p.His50Gln)
 dbSNP ExAC
5g.177607518C=CA1603682283B4GALT7c.630C= (p.His210=)
n.609C=
n.1728C=
c.*136C= (n.*136C=)
n.154C=
c.288C= (p.His96=)
c.150C= (p.His50=)
5g.177607518C>GCA362376007B4GALT7c.630C>G (p.His210Gln)
n.609C>G
n.1728C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.154C>G
c.288C>G (p.His96Gln)
c.150C>G (p.His50Gln)
5g.177607518C>TCA447993983B4GALT7c.630C>T (p.His210=)
n.609C>T
n.1728C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.154C>T
c.288C>T (p.His96=)
c.150C>T (p.His50=)
 gnomAD v4
5g.177607519T>ACA362376011B4GALT7c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.610T>A
n.1729T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.155T>A
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
5g.177607519T>CCA362376012B4GALT7c.631T>C (p.Tyr211His)
n.610T>C
n.1729T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.155T>C
c.289T>C (p.Tyr97His)
c.151T>C (p.Tyr51His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607519T>GCA362376013B4GALT7c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.610T>G
n.1729T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.155T>G
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
5g.177607519T=CA1603682288B4GALT7c.631T= (p.Tyr211=)
n.610T=
n.1729T=
c.*137T= (n.*137T=)
n.155T=
c.289T= (p.Tyr97=)
c.151T= (p.Tyr51=)
5g.177607520A>CCA362376017B4GALT7c.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.611A>C
n.1730A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.156A>C
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
5g.177607520A>GCA362376020B4GALT7c.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.611A>G
n.1730A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.156A>G
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
 gnomAD v4
5g.177607520A>TCA362376022B4GALT7c.632A>T (p.Tyr211Phe)
n.611A>T
n.1730A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.156A>T
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
 ClinVar dbSNP
5g.177607521C>ACA362376024B4GALT7c.633C>A (p.Tyr211Ter)
n.612C>A
n.1731C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.157C>A
c.291C>A (p.Tyr97Ter)
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
5g.177607521C=CA1603682293B4GALT7c.633C= (p.Tyr211=)
n.612C=
n.1731C=
c.*139C= (n.*139C=)
n.157C=
c.291C= (p.Tyr97=)
c.153C= (p.Tyr51=)
5g.177607521C>GCA362376026B4GALT7c.633C>G (p.Tyr211Ter)
n.612C>G
n.1731C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.157C>G
c.291C>G (p.Tyr97Ter)
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
5g.177607521C>TCA447993984B4GALT7c.633C>T (p.Tyr211=)
n.612C>T
n.1731C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.157C>T
c.291C>T (p.Tyr97=)
c.153C>T (p.Tyr51=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177607522C>ACA447993985B4GALT7c.634C>A (p.Arg212=)
n.613C>A
n.1732C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.158C>A
c.292C>A (p.Arg98=)
c.154C>A (p.Arg52=)
 gnomAD v4
5g.177607522C=CA1603682296B4GALT7c.634C= (p.Arg212=)
n.613C=
n.1732C=
c.*140C= (n.*140C=)
n.158C=
c.292C= (p.Arg98=)
c.154C= (p.Arg52=)
5g.177607522C>GCA362376030B4GALT7c.634C>G (p.Arg212Gly)
n.613C>G
n.1732C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.158C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
5g.177607522C>TCA3586552B4GALT7c.634C>T (p.Arg212Trp)
n.613C>T
n.1732C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.158C>T
c.292C>T (p.Arg98Trp)
c.154C>T (p.Arg52Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607523G>ACA3586553B4GALT7c.635G>A (p.Arg212Gln)
n.614G>A
n.1733G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.159G>A
c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.155G>A (p.Arg52Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607523G>CCA362376039B4GALT7c.635G>C (p.Arg212Pro)
n.614G>C
n.1733G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.159G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
5g.177607523G=CA1603682300B4GALT7c.635G= (p.Arg212=)
n.614G=
n.1733G=
c.*141G= (n.*141G=)
n.159G=
c.293G= (p.Arg98=)
c.155G= (p.Arg52=)
5g.177607523G>TCA362376035B4GALT7c.635G>T (p.Arg212Leu)
n.614G>T
n.1733G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.159G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177607525_177607528delCA2676754009B4GALT7c.637_639+1del
n.616_619del
n.1735_1737+1del
c.*143_*145+1del
n.161_164del
c.295_297+1del
c.157_159+1del
 gnomAD v4
5g.177607524G>ACA447993987B4GALT7c.636G>A (p.Arg212=)
n.615G>A
n.1734G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.160G>A
c.294G>A (p.Arg98=)
c.156G>A (p.Arg52=)
 ClinVar
5g.177607524G>CCA447993989B4GALT7c.636G>C (p.Arg212=)
n.615G>C
n.1734G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.160G>C
c.294G>C (p.Arg98=)
c.156G>C (p.Arg52=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607524G=CA1603682308B4GALT7c.636G= (p.Arg212=)
n.615G=
n.1734G=
c.*142G= (n.*142G=)
n.160G=
c.294G= (p.Arg98=)
c.156G= (p.Arg52=)
5g.177607524G>TCA447993988B4GALT7c.636G>T (p.Arg212=)
n.615G>T
n.1734G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.160G>T
c.294G>T (p.Arg98=)
c.156G>T (p.Arg52=)
 gnomAD v4
5g.177607525C>ACA362376040B4GALT7c.637C>A (p.Leu213Met)
n.616C>A
n.1735C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.161C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.157C>A (p.Leu53Met)
5g.177607525C>GCA362376043B4GALT7c.637C>G (p.Leu213Val)
n.616C>G
n.1735C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.161C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
5g.177607525C>TCA447993991B4GALT7c.637C>T (p.Leu213=)
n.616C>T
n.1735C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.161C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
c.157C>T (p.Leu53=)
5g.177607526T>ACA362376046B4GALT7c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.617T>A
n.1736T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.162T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
5g.177607526T>CCA362376049B4GALT7c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.617T>C
n.1736T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.162T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
5g.177607526T>GCA362376052B4GALT7c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.617T>G
n.1736T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.162T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
5g.177607526T=CA1603682311B4GALT7c.638T= (p.Leu213=)
n.617T=
n.1736T=
c.*144T= (n.*144T=)
n.162T=
c.296T= (p.Leu99=)
c.158T= (p.Leu53=)
5g.177607528_177607530delCA2676754014B4GALT7c.639+1_639+3del
n.619_621del
n.1737+1_1737+3del
c.*145+1_*145+3del
n.164_166del
c.297+1_297+3del
c.159+1_159+3del
 gnomAD v4
5g.177607527G>ACA447993993B4GALT7c.639G>A (p.Leu213=)
n.618G>A
n.1737G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.163G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
c.159G>A (p.Leu53=)
5g.177607527G>CCA447993994B4GALT7c.639G>C (p.Leu213=)
n.618G>C
n.1737G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.163G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
c.159G>C (p.Leu53=)
5g.177607527G>TCA447993995B4GALT7c.639G>T (p.Leu213=)
n.618G>T
n.1737G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.163G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
c.159G>T (p.Leu53=)
 gnomAD v4
5g.177607528dupCA917648758B4GALT7c.639+1dup
n.619dup
n.1737+1dup
c.*145+1dup
n.164dup
c.297+1dup
c.159+1dup
 dbSNP
5g.177607527_177607528insTGCAATGGGATCA2711047320B4GALT7c.639_639+1insTGCAATGGGAT (n.639_639+1insTGCAATGGGAT)
n.618_619insTGCAATGGGAT
n.1737_1737+1insTGCAATGGGAT
c.*145_*145+1insTGCAATGGGAT (n.*145_*145+1insTGCAATGGGAT)
n.163_164insTGCAATGGGAT
c.297_297+1insTGCAATGGGAT (n.297_297+1insTGCAATGGGAT)
c.159_159+1insTGCAATGGGAT (n.159_159+1insTGCAATGGGAT)
 dbSNP
5g.177607528G>ACA3586554B4GALT7c.639+1G>A (n.639+1G>A)
n.619G>A
n.1737+1G>A
c.*145+1G>A (n.*145+1G>A)
n.164G>A
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
c.159+1G>A (n.159+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607528G>CCA362376057B4GALT7c.639+1G>C (n.639+1G>C)
n.619G>C
n.1737+1G>C
c.*145+1G>C (n.*145+1G>C)
n.164G>C
c.297+1G>C (n.297+1G>C)
c.159+1G>C (n.159+1G>C)
5g.177607528G=CA1603682316B4GALT7c.639+1G= (n.639+1G=)
n.619G=
n.1737+1G=
c.*145+1G= (n.*145+1G=)
n.164G=
c.297+1G= (n.297+1G=)
c.159+1G= (n.159+1G=)
5g.177607528G>TCA362376056B4GALT7c.639+1G>T (n.639+1G>T)
n.619G>T
n.1737+1G>T
c.*145+1G>T (n.*145+1G>T)
n.164G>T
c.297+1G>T (n.297+1G>T)
c.159+1G>T (n.159+1G>T)
 gnomAD v4
5g.177607529T>ACA362376061B4GALT7c.639+2T>A (n.639+2T>A)
n.620T>A
n.1737+2T>A
c.*145+2T>A (n.*145+2T>A)
n.165T>A
c.297+2T>A (n.297+2T>A)
c.159+2T>A (n.159+2T>A)
5g.177607529T>CCA362376063B4GALT7c.639+2T>C (n.639+2T>C)
n.620T>C
n.1737+2T>C
c.*145+2T>C (n.*145+2T>C)
n.165T>C
c.297+2T>C (n.297+2T>C)
c.159+2T>C (n.159+2T>C)
5g.177607529T>GCA3586555B4GALT7c.639+2T>G (n.639+2T>G)
n.620T>G
n.1737+2T>G
c.*145+2T>G (n.*145+2T>G)
n.165T>G
c.297+2T>G (n.297+2T>G)
c.159+2T>G (n.159+2T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607529T=CA1603682325B4GALT7c.639+2T= (n.639+2T=)
n.620T=
n.1737+2T=
c.*145+2T= (n.*145+2T=)
n.165T=
c.297+2T= (n.297+2T=)
c.159+2T= (n.159+2T=)
5g.177607529_177607530insCCAACCGCTTCTGGGGCTGGGGCCGCCA2711047330B4GALT7c.639+2_639+3insCCAACCGCTTCTGGGGCTGGGGCCGC (n.639+2_639+3insCCAACCGCTTCTGGGGCTGGGGCCGC)
n.620_621insCCAACCGCTTCTGGGGCTGGGGCCGC
n.1737+2_1737+3insCCAACCGCTTCTGGGGCTGGGGCCGC
c.*145+2_*145+3insCCAACCGCTTCTGGGGCTGGGGCCGC (n.*145+2_*145+3insCCAACCGCTTCTGGGGCTGGGGCCGC)
n.165_166insCCAACCGCTTCTGGGGCTGGGGCCGC
c.297+2_297+3insCCAACCGCTTCTGGGGCTGGGGCCGC (n.297+2_297+3insCCAACCGCTTCTGGGGCTGGGGCCGC)
c.159+2_159+3insCCAACCGCTTCTGGGGCTGGGGCCGC (n.159+2_159+3insCCAACCGCTTCTGGGGCTGGGGCCGC)
 dbSNP
5g.177607530G>TCA2676754015B4GALT7c.639+3G>T (n.639+3G>T)
n.621G>T
n.1737+3G>T
c.*145+3G>T (n.*145+3G>T)
n.166G>T
c.297+3G>T (n.297+3G>T)
c.159+3G>T (n.159+3G>T)
 gnomAD v4
5g.177607531A=CA1603682327B4GALT7c.639+4A= (n.639+4A=)
n.622A=
n.1737+4A=
c.*145+4A= (n.*145+4A=)
n.167A=
c.297+4A= (n.297+4A=)
c.159+4A= (n.159+4A=)
5g.177607531A>GCA3586556B4GALT7c.639+4A>G (n.639+4A>G)
n.622A>G
n.1737+4A>G
c.*145+4A>G (n.*145+4A>G)
n.167A>G
c.297+4A>G (n.297+4A>G)
c.159+4A>G (n.159+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607532G>ACA564901037B4GALT7c.639+5G>A (n.639+5G>A)
n.623G>A
n.1737+5G>A
c.*145+5G>A (n.*145+5G>A)
n.168G>A
c.297+5G>A (n.297+5G>A)
c.159+5G>A (n.159+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607532G=CA1603682329B4GALT7c.639+5G= (n.639+5G=)
n.623G=
n.1737+5G=
c.*145+5G= (n.*145+5G=)
n.168G=
c.297+5G= (n.297+5G=)
c.159+5G= (n.159+5G=)
5g.177607533G>TCA2578500249B4GALT7c.639+6G>T (n.639+6G>T)
n.624G>T
n.1737+6G>T
c.*145+6G>T (n.*145+6G>T)
n.169G>T
c.297+6G>T (n.297+6G>T)
c.159+6G>T (n.159+6G>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177607534C=CA1603682330B4GALT7c.639+7C= (n.639+7C=)
n.625C=
n.1737+7C=
c.*145+7C= (n.*145+7C=)
n.170C=
c.297+7C= (n.297+7C=)
c.159+7C= (n.159+7C=)
5g.177607534C>TCA1603682332B4GALT7c.639+7C>T (n.639+7C>T)
n.625C>T
n.1737+7C>T
c.*145+7C>T (n.*145+7C>T)
n.170C>T
c.297+7C>T (n.297+7C>T)
c.159+7C>T (n.159+7C>T)
 dbSNP
5g.177607536delCA2578500250B4GALT7c.639+9del (n.639+9del)
n.627del
n.1737+9del
c.*145+9del (n.*145+9del)
n.172del
c.297+9del (n.297+9del)
c.159+9del (n.159+9del)
5g.177607536C>ACA1084834041B4GALT7c.639+9C>A (n.639+9C>A)
n.627C>A
n.1737+9C>A
c.*145+9C>A (n.*145+9C>A)
n.172C>A
c.297+9C>A (n.297+9C>A)
c.159+9C>A (n.159+9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607536C=CA1603682335B4GALT7c.639+9C= (n.639+9C=)
n.627C=
n.1737+9C=
c.*145+9C= (n.*145+9C=)
n.172C=
c.297+9C= (n.297+9C=)
c.159+9C= (n.159+9C=)
5g.177607536C>GCA3586557B4GALT7c.639+9C>G (n.639+9C>G)
n.627C>G
n.1737+9C>G
c.*145+9C>G (n.*145+9C>G)
n.172C>G
c.297+9C>G (n.297+9C>G)
c.159+9C>G (n.159+9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607536C>TCA3586558B4GALT7c.639+9C>T (n.639+9C>T)
n.627C>T
n.1737+9C>T
c.*145+9C>T (n.*145+9C>T)
n.172C>T
c.297+9C>T (n.297+9C>T)
c.159+9C>T (n.159+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607536_177607537delinsCGCA1603682336B4GALT7c.639+9_639+10delinsCG (n.639+9_639+10delinsCG)
n.627_628delinsCG
n.1737+9_1737+10delinsCG
c.*145+9_*145+10delinsCG (n.*145+9_*145+10delinsCG)
n.172_173delinsCG
c.297+9_297+10delinsCG (n.297+9_297+10delinsCG)
c.159+9_159+10delinsCG (n.159+9_159+10delinsCG)
5g.177607537G>ACA132894999B4GALT7c.639+10G>A (n.639+10G>A)
n.628G>A
n.1737+10G>A
c.*145+10G>A (n.*145+10G>A)
n.173G>A
c.297+10G>A (n.297+10G>A)
c.159+10G>A (n.159+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607537G=CA1603682347B4GALT7c.639+10G= (n.639+10G=)
n.628G=
n.1737+10G=
c.*145+10G= (n.*145+10G=)
n.173G=
c.297+10G= (n.297+10G=)
c.159+10G= (n.159+10G=)
5g.177607537G>TCA2676754024B4GALT7c.639+10G>T (n.639+10G>T)
n.628G>T
n.1737+10G>T
c.*145+10G>T (n.*145+10G>T)
n.173G>T
c.297+10G>T (n.297+10G>T)
c.159+10G>T (n.159+10G>T)
 gnomAD v4
5g.177607538_177607539insGGGCA564901038B4GALT7c.639+11_639+12insGGG (n.639+11_639+12insGGG)
n.629_630insGGG
n.1737+11_1737+12insGGG
c.*145+11_*145+12insGGG (n.*145+11_*145+12insGGG)
n.174_175insGGG
c.297+11_297+12insGGG (n.297+11_297+12insGGG)
c.159+11_159+12insGGG (n.159+11_159+12insGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607538delCA564901039B4GALT7c.639+11del (n.639+11del)
n.629del
n.1737+11del
c.*145+11del (n.*145+11del)
n.174del
c.297+11del (n.297+11del)
c.159+11del (n.159+11del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607538_177607558dupCA2676754018B4GALT7c.639+11_639+31dup (n.639+11_639+31dup)
n.629_649dup
n.1737+11_1737+31dup
c.*145+11_*145+31dup (n.*145+11_*145+31dup)
n.174_194dup
c.297+11_297+31dup (n.297+11_297+31dup)
c.159+11_159+31dup (n.159+11_159+31dup)
 gnomAD v4
5g.177607538G>ACA564901040B4GALT7c.639+11G>A (n.639+11G>A)
n.629G>A
n.1737+11G>A
c.*145+11G>A (n.*145+11G>A)
n.174G>A
c.297+11G>A (n.297+11G>A)
c.159+11G>A (n.159+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607538G=CA1603682351B4GALT7c.639+11G= (n.639+11G=)
n.629G=
n.1737+11G=
c.*145+11G= (n.*145+11G=)
n.174G=
c.297+11G= (n.297+11G=)
c.159+11G= (n.159+11G=)
5g.177607540C>ACA2573139478B4GALT7c.639+13C>A (n.639+13C>A)
n.631C>A
n.1737+13C>A
c.*145+13C>A (n.*145+13C>A)
n.176C>A
c.297+13C>A (n.297+13C>A)
c.159+13C>A (n.159+13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177607540C=CA1603682354B4GALT7c.639+13C= (n.639+13C=)
n.631C=
n.1737+13C=
c.*145+13C= (n.*145+13C=)
n.176C=
c.297+13C= (n.297+13C=)
c.159+13C= (n.159+13C=)
5g.177607540C>GCA3586559B4GALT7c.639+13C>G (n.639+13C>G)
n.631C>G
n.1737+13C>G
c.*145+13C>G (n.*145+13C>G)
n.176C>G
c.297+13C>G (n.297+13C>G)
c.159+13C>G (n.159+13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607541A>CCA2606576392B4GALT7c.639+14A>C (n.639+14A>C)
n.632A>C
n.1737+14A>C
c.*145+14A>C (n.*145+14A>C)
n.177A>C
c.297+14A>C (n.297+14A>C)
c.159+14A>C (n.159+14A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607542G>ACA2676754025B4GALT7c.639+15G>A (n.639+15G>A)
n.633G>A
n.1737+15G>A
c.*145+15G>A (n.*145+15G>A)
n.178G>A
c.297+15G>A (n.297+15G>A)
c.159+15G>A (n.159+15G>A)
 gnomAD v4
5g.177607542G>TCA2676754026B4GALT7c.639+15G>T (n.639+15G>T)
n.633G>T
n.1737+15G>T
c.*145+15G>T (n.*145+15G>T)
n.178G>T
c.297+15G>T (n.297+15G>T)
c.159+15G>T (n.159+15G>T)
 gnomAD v4
5g.177607543C=CA1603682358B4GALT7c.639+16C= (n.639+16C=)
n.634C=
n.1737+16C=
c.*145+16C= (n.*145+16C=)
n.179C=
c.297+16C= (n.297+16C=)
c.159+16C= (n.159+16C=)
5g.177607543C>GCA3586560B4GALT7c.639+16C>G (n.639+16C>G)
n.634C>G
n.1737+16C>G
c.*145+16C>G (n.*145+16C>G)
n.179C>G
c.297+16C>G (n.297+16C>G)
c.159+16C>G (n.159+16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607543C>TCA564901041B4GALT7c.639+16C>T (n.639+16C>T)
n.634C>T
n.1737+16C>T
c.*145+16C>T (n.*145+16C>T)
n.179C>T
c.297+16C>T (n.297+16C>T)
c.159+16C>T (n.159+16C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607543_177607548delinsCCTGCTCA1603682357B4GALT7c.639+16_639+21delinsCCTGCT (n.639+16_639+21delinsCCTGCT)
n.634_639delinsCCTGCT
n.1737+16_1737+21delinsCCTGCT
c.*145+16_*145+21delinsCCTGCT (n.*145+16_*145+21delinsCCTGCT)
n.179_184delinsCCTGCT
c.297+16_297+21delinsCCTGCT (n.297+16_297+21delinsCCTGCT)
c.159+16_159+21delinsCCTGCT (n.159+16_159+21delinsCCTGCT)
5g.177607550_177607554delCA3586561B4GALT7c.639+23_639+27del (n.639+23_639+27del)
n.641_645del
n.1737+23_1737+27del
c.*145+23_*145+27del (n.*145+23_*145+27del)
n.186_190del
c.297+23_297+27del (n.297+23_297+27del)
c.159+23_159+27del (n.159+23_159+27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607545T>CCA808136015B4GALT7c.639+18T>C (n.639+18T>C)
n.636T>C
n.1737+18T>C
c.*145+18T>C (n.*145+18T>C)
n.181T>C
c.297+18T>C (n.297+18T>C)
c.159+18T>C (n.159+18T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607545T>GCA2578500251B4GALT7c.639+18T>G (n.639+18T>G)
n.636T>G
n.1737+18T>G
c.*145+18T>G (n.*145+18T>G)
n.181T>G
c.297+18T>G (n.297+18T>G)
c.159+18T>G (n.159+18T>G)
5g.177607545T=CA1603682361B4GALT7c.639+18T= (n.639+18T=)
n.636T=
n.1737+18T=
c.*145+18T= (n.*145+18T=)
n.181T=
c.297+18T= (n.297+18T=)
c.159+18T= (n.159+18T=)

Number of alleles fetched