Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177607358A>CCA362375112B4GALT7c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.449A>C
n.1568A>C
c.489A>C (p.Gly163=)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.-11A>C (n.-11A>C)
5g.177607358A>GCA362375115B4GALT7c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.449A>G
n.1568A>G
c.489A>G (p.Gly163=)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.-11A>G (n.-11A>G)
5g.177607358A>TCA362375117B4GALT7c.470A>T (p.Asp157Val)
n.449A>T
n.1568A>T
c.489A>T (p.Gly163=)
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.-11A>T (n.-11A>T)
5g.177607359C>ACA362375120B4GALT7c.471C>A (p.Asp157Glu)
n.450C>A
n.1569C>A
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
c.-10C>A (n.-10C>A)
5g.177607359C>GCA362375122B4GALT7c.471C>G (p.Asp157Glu)
n.450C>G
n.1569C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.129C>G (p.Asp43Glu)
c.-10C>G (n.-10C>G)
5g.177607359C>TCA447993424B4GALT7c.471C>T (p.Asp157=)
n.450C>T
n.1569C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
c.129C>T (p.Asp43=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
 gnomAD v4
5g.177607360T>ACA362375126B4GALT7c.472T>A (p.Tyr158Asn)
n.451T>A
n.1570T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.-9T>A (n.-9T>A)
5g.177607360T>CCA362375129B4GALT7c.472T>C (p.Tyr158His)
n.451T>C
n.1570T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.130T>C (p.Tyr44His)
c.-9T>C (n.-9T>C)
5g.177607360T>GCA362375131B4GALT7c.472T>G (p.Tyr158Asp)
n.451T>G
n.1570T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.-9T>G (n.-9T>G)
5g.177607361A=CA1603681846B4GALT7c.473A= (p.Tyr158=)
n.452A=
n.1571A=
c.492A= (p.Leu164=)
c.131A= (p.Tyr44=)
c.-8A= (n.-8A=)
5g.177607361A>CCA362375135B4GALT7c.473A>C (p.Tyr158Ser)
n.452A>C
n.1571A>C
c.492A>C (p.Leu164=)
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.-8A>C (n.-8A>C)
5g.177607361A>GCA362375138B4GALT7c.473A>G (p.Tyr158Cys)
n.452A>G
n.1571A>G
c.492A>G (p.Leu164=)
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.-8A>G (n.-8A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607361A>TCA362375136B4GALT7c.473A>T (p.Tyr158Phe)
n.452A>T
n.1571A>T
c.492A>T (p.Leu164=)
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.-8A>T (n.-8A>T)
5g.177607362C>ACA362375141B4GALT7c.474C>A (p.Tyr158Ter)
n.453C>A
n.1572C>A
c.493C>A (p.His165Asn)
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
c.-7C>A (n.-7C>A)
5g.177607362C>GCA362375142B4GALT7c.474C>G (p.Tyr158Ter)
n.453C>G
n.1572C>G
c.493C>G (p.His165Asp)
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
c.-7C>G (n.-7C>G)
5g.177607362C>TCA447993441B4GALT7c.474C>T (p.Tyr158=)
n.453C>T
n.1572C>T
c.493C>T (p.His165Tyr)
c.132C>T (p.Tyr44=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
5g.177607363A=CA1603681850B4GALT7c.475A= (p.Ile159=)
n.454A=
n.1573A=
c.494A= (p.His165=)
c.133A= (p.Ile45=)
c.-6A= (n.-6A=)
5g.177607363A>CCA362375145B4GALT7c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.454A>C
n.1573A>C
c.494A>C (p.His165Pro)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.-6A>C (n.-6A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607363A>GCA362375147B4GALT7c.475A>G (p.Ile159Val)
n.454A>G
n.1573A>G
c.494A>G (p.His165Arg)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.-6A>G (n.-6A>G)
5g.177607363A>TCA362375150B4GALT7c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.454A>T
n.1573A>T
c.494A>T (p.His165Leu)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.-6A>T (n.-6A>T)
5g.177607364T>ACA362375152B4GALT7c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.455T>A
n.1574T>A
c.495T>A (p.His165Gln)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.-5T>A (n.-5T>A)
5g.177607364T>CCA362375154B4GALT7c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.455T>C
n.1574T>C
c.495T>C (p.His165=)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.-5T>C (n.-5T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607364T>GCA362375157B4GALT7c.476T>G (p.Ile159Ser)
n.455T>G
n.1574T>G
c.495T>G (p.His165Gln)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.-5T>G (n.-5T>G)
 gnomAD v4
5g.177607364T=CA1603681855B4GALT7c.476T= (p.Ile159=)
n.455T=
n.1574T=
c.495T= (p.His165=)
c.134T= (p.Ile45=)
c.-5T= (n.-5T=)
5g.177607365T>ACA447993453B4GALT7c.477T>A (p.Ile159=)
n.456T>A
n.1575T>A
c.496T>A (p.Cys166Ser)
n.1T>A
c.135T>A (p.Ile45=)
c.-4T>A (n.-4T>A)
5g.177607365T>CCA447993457B4GALT7c.477T>C (p.Ile159=)
n.456T>C
n.1575T>C
c.496T>C (p.Cys166Arg)
n.1T>C
c.135T>C (p.Ile45=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
5g.177607365T>GCA362375160B4GALT7c.477T>G (p.Ile159Met)
n.456T>G
n.1575T>G
c.496T>G (p.Cys166Gly)
n.1T>G
c.135T>G (p.Ile45Met)
c.-4T>G (n.-4T>G)
5g.177607366G>ACA362375164B4GALT7c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.457G>A
n.1576G>A
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
n.2G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.-3G>A (n.-3G>A)
5g.177607366G>CCA362375167B4GALT7c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.457G>C
n.1576G>C
c.497G>C (p.Cys166Ser)
n.2G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-3G>C (n.-3G>C)
5g.177607366G>TCA362375170B4GALT7c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.457G>T
n.1576G>T
c.497G>T (p.Cys166Phe)
n.2G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-3G>T (n.-3G>T)
5g.177607367C>ACA362375175B4GALT7c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.458C>A
n.1577C>A
c.498C>A (p.Cys166Ter)
n.3C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.-2C>A (n.-2C>A)
5g.177607367C>GCA362375179B4GALT7c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.458C>G
n.1577C>G
c.498C>G (p.Cys166Trp)
n.3C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-2C>G (n.-2C>G)
 gnomAD v4
5g.177607367C>TCA362375177B4GALT7c.479C>T (p.Ala160Val)
n.458C>T
n.1577C>T
c.498C>T (p.Cys166=)
n.3C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.-2C>T (n.-2C>T)
 gnomAD v4
5g.177607368C>ACA447993492B4GALT7c.480C>A (p.Ala160=)
n.459C>A
n.1578C>A
c.499C>A (p.His167Asn)
n.4C>A
c.138C>A (p.Ala46=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
5g.177607368C=CA1603681860B4GALT7c.480C= (p.Ala160=)
n.459C=
n.1578C=
c.499C= (p.His167=)
n.4C=
c.138C= (p.Ala46=)
c.-1C= (n.-1C=)
5g.177607368C>GCA447993495B4GALT7c.480C>G (p.Ala160=)
n.459C>G
n.1578C>G
c.499C>G (p.His167Asp)
n.4C>G
c.138C>G (p.Ala46=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
5g.177607368C>TCA447993490B4GALT7c.480C>T (p.Ala160=)
n.459C>T
n.1578C>T
c.499C>T (p.His167Tyr)
n.4C>T
c.138C>T (p.Ala46=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177607369A=CA1603681864B4GALT7c.481A= (p.Met161=)
n.460A=
n.1579A=
c.500A= (p.His167=)
n.5A=
c.139A= (p.Met47=)
c.1A= (p.Met1=)
5g.177607369A>CCA3586509B4GALT7c.481A>C (p.Met161Leu)
n.460A>C
n.1579A>C
c.500A>C (p.His167Pro)
n.5A>C
c.139A>C (p.Met47Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607369A>GCA3586508B4GALT7c.481A>G (p.Met161Val)
n.460A>G
n.1579A>G
c.500A>G (p.His167Arg)
n.5A>G
c.139A>G (p.Met47Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607369A>TCA362375185B4GALT7c.481A>T (p.Met161Leu)
n.460A>T
n.1579A>T
c.500A>T (p.His167Leu)
n.5A>T
c.139A>T (p.Met47Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
5g.177607370T>ACA362375190B4GALT7c.482T>A (p.Met161Lys)
n.461T>A
n.1580T>A
c.501T>A (p.His167Gln)
n.6T>A
c.140T>A (p.Met47Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
5g.177607370T>CCA362375192B4GALT7c.482T>C (p.Met161Thr)
n.461T>C
n.1580T>C
c.501T>C (p.His167=)
n.6T>C
c.140T>C (p.Met47Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 COSMIC
5g.177607370T>GCA362375194B4GALT7c.482T>G (p.Met161Arg)
n.461T>G
n.1580T>G
c.501T>G (p.His167Gln)
n.6T>G
c.140T>G (p.Met47Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
 dbSNP
5g.177607370T=CA1603681868B4GALT7c.482T= (p.Met161=)
n.461T=
n.1580T=
c.501T= (p.His167=)
n.6T=
c.140T= (p.Met47=)
c.2T= (p.Met1=)
5g.177607371G>ACA362375197B4GALT7c.483G>A (p.Met161Ile)
n.462G>A
n.1581G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.7G>A
c.141G>A (p.Met47Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
5g.177607371G>CCA362375199B4GALT7c.483G>C (p.Met161Ile)
n.462G>C
n.1581G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.7G>C
c.141G>C (p.Met47Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
5g.177607371G=CA1603681870B4GALT7c.483G= (p.Met161=)
n.462G=
n.1581G=
c.502G= (p.Ala168=)
n.7G=
c.141G= (p.Met47=)
c.3G= (p.Met1=)
5g.177607371G>TCA3586510B4GALT7c.483G>T (p.Met161Ile)
n.462G>T
n.1581G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.7G>T
c.141G>T (p.Met47Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607372C>ACA362375209B4GALT7c.484C>A (p.His162Asn)
n.463C>A
n.1582C>A
c.503C>A (p.Ala168Glu)
n.8C>A
c.142C>A (p.His48Asn)
c.4C>A (p.His2Asn)
5g.177607372C=CA1603681874B4GALT7c.484C= (p.His162=)
n.463C=
n.1582C=
c.503C= (p.Ala168=)
n.8C=
c.142C= (p.His48=)
c.4C= (p.His2=)
5g.177607372C>GCA362375206B4GALT7c.484C>G (p.His162Asp)
n.463C>G
n.1582C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.8C>G
c.142C>G (p.His48Asp)
c.4C>G (p.His2Asp)
5g.177607372C>TCA132894688B4GALT7c.484C>T (p.His162Tyr)
n.463C>T
n.1582C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.8C>T
c.142C>T (p.His48Tyr)
c.4C>T (p.His2Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177607373A=CA1603681888B4GALT7c.485A= (p.His162=)
n.464A=
n.1583A=
c.504A= (p.Ala168=)
n.9A=
c.143A= (p.His48=)
c.5A= (p.His2=)
5g.177607373A>CCA362375213B4GALT7c.485A>C (p.His162Pro)
n.464A>C
n.1583A>C
c.504A>C (p.Ala168=)
n.9A>C
c.143A>C (p.His48Pro)
c.5A>C (p.His2Pro)
5g.177607373A>GCA362375217B4GALT7c.485A>G (p.His162Arg)
n.464A>G
n.1583A>G
c.504A>G (p.Ala168=)
n.9A>G
c.143A>G (p.His48Arg)
c.5A>G (p.His2Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607373A>TCA362375215B4GALT7c.485A>T (p.His162Leu)
n.464A>T
n.1583A>T
c.504A>T (p.Ala168=)
n.9A>T
c.143A>T (p.His48Leu)
c.5A>T (p.His2Leu)
5g.177607374C>ACA362375220B4GALT7c.486C>A (p.His162Gln)
n.465C>A
n.1584C>A
c.505C>A (p.Arg169=)
n.10C>A
c.144C>A (p.His48Gln)
c.6C>A (p.His2Gln)
 gnomAD v4
5g.177607374C=CA1603681892B4GALT7c.486C= (p.His162=)
n.465C=
n.1584C=
c.505C= (p.Arg169=)
n.10C=
c.144C= (p.His48=)
c.6C= (p.His2=)
5g.177607374C>GCA362375222B4GALT7c.486C>G (p.His162Gln)
n.465C>G
n.1584C>G
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.10C>G
c.144C>G (p.His48Gln)
c.6C>G (p.His2Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607374C>TCA3586511B4GALT7c.486C>T (p.His162=)
n.465C>T
n.1584C>T
c.505C>T (p.Arg169Ter)
n.10C>T
c.144C>T (p.His48=)
c.6C>T (p.His2=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177607375G>ACA3586512B4GALT7c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.466G>A
n.1585G>A
c.506G>A (p.Arg169Gln)
n.11G>A
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607375G>CCA362375235B4GALT7c.487G>C (p.Asp163His)
n.466G>C
n.1585G>C
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.11G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
c.7G>C (p.Asp3His)
5g.177607375G=CA1603681900B4GALT7c.487G= (p.Asp163=)
n.466G=
n.1585G=
c.506G= (p.Arg169=)
n.11G=
c.145G= (p.Asp49=)
c.7G= (p.Asp3=)
5g.177607375G>TCA362375237B4GALT7c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.466G>T
n.1585G>T
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.11G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
 COSMIC
5g.177607376A>CCA362375240B4GALT7c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.467A>C
n.1586A>C
c.507A>C (p.Arg169=)
n.12A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
5g.177607376A>GCA362375242B4GALT7c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.467A>G
n.1586A>G
c.507A>G (p.Arg169=)
n.12A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
5g.177607376A>TCA362375244B4GALT7c.488A>T (p.Asp163Val)
n.467A>T
n.1586A>T
c.507A>T (p.Arg169=)
n.12A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.8A>T (p.Asp3Val)
5g.177607377C>ACA362375247B4GALT7c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.468C>A
n.1587C>A
c.508C>A (p.Arg170Ser)
n.13C>A
c.147C>A (p.Asp49Glu)
c.9C>A (p.Asp3Glu)
5g.177607377C=CA1603681922B4GALT7c.489C= (p.Asp163=)
n.468C=
n.1587C=
c.508C= (p.Arg170=)
n.13C=
c.147C= (p.Asp49=)
c.9C= (p.Asp3=)
5g.177607377C>GCA362375249B4GALT7c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.468C>G
n.1587C>G
c.508C>G (p.Arg170Gly)
n.13C>G
c.147C>G (p.Asp49Glu)
c.9C>G (p.Asp3Glu)
5g.177607377C>TCA3586513B4GALT7c.489C>T (p.Asp163=)
n.468C>T
n.1587C>T
c.508C>T (p.Arg170Cys)
n.13C>T
c.147C>T (p.Asp49=)
c.9C>T (p.Asp3=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607378G>ACA3586514B4GALT7c.490G>A (p.Val164Ile)
n.469G>A
n.1588G>A
c.509G>A (p.Arg170His)
n.14G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
c.10G>A (p.Val4Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607378G>CCA362375255B4GALT7c.490G>C (p.Val164Leu)
n.469G>C
n.1588G>C
c.509G>C (p.Arg170Pro)
n.14G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
5g.177607378G=CA1603681925B4GALT7c.490G= (p.Val164=)
n.469G=
n.1588G=
c.509G= (p.Arg170=)
n.14G=
c.148G= (p.Val50=)
c.10G= (p.Val4=)
5g.177607378G>TCA362375258B4GALT7c.490G>T (p.Val164Phe)
n.469G>T
n.1588G>T
c.509G>T (p.Arg170Leu)
n.14G>T
c.148G>T (p.Val50Phe)
c.10G>T (p.Val4Phe)
 COSMIC
5g.177607379T>ACA362375263B4GALT7c.491T>A (p.Val164Asp)
n.470T>A
n.1589T>A
c.510T>A (p.Arg170=)
n.15T>A
c.149T>A (p.Val50Asp)
c.11T>A (p.Val4Asp)
5g.177607379T>CCA362375265B4GALT7c.491T>C (p.Val164Ala)
n.470T>C
n.1589T>C
c.510T>C (p.Arg170=)
n.15T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177607379T>GCA362375268B4GALT7c.491T>G (p.Val164Gly)
n.470T>G
n.1589T>G
c.510T>G (p.Arg170=)
n.15T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
5g.177607379T=CA1603681928B4GALT7c.491T= (p.Val164=)
n.470T=
n.1589T=
c.510T= (p.Arg170=)
n.15T=
c.149T= (p.Val50=)
c.11T= (p.Val4=)
5g.177607380T>ACA447993574B4GALT7c.492T>A (p.Val164=)
n.471T>A
n.1590T>A
c.511T>A (p.Ter171Arg)
n.16T>A
c.150T>A (p.Val50=)
c.12T>A (p.Val4=)
5g.177607380T>CCA447993576B4GALT7c.492T>C (p.Val164=)
n.471T>C
n.1590T>C
c.511T>C (p.Ter171Arg)
n.16T>C
c.150T>C (p.Val50=)
c.12T>C (p.Val4=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177607380T>GCA447993579B4GALT7c.492T>G (p.Val164=)
n.471T>G
n.1590T>G
c.511T>G (p.Ter171Gly)
n.16T>G
c.150T>G (p.Val50=)
c.12T>G (p.Val4=)
5g.177607381G>ACA362375271B4GALT7c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.472G>A
n.1591G>A
c.512G>A (p.Ter171=)
n.17G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.13G>A (p.Asp5Asn)
5g.177607381G>CCA362375274B4GALT7c.493G>C (p.Asp165His)
n.472G>C
n.1591G>C
c.512G>C (p.Ter171Ser)
n.17G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
c.13G>C (p.Asp5His)
5g.177607381G>TCA362375276B4GALT7c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.472G>T
n.1591G>T
c.512G>T (p.Ter171Leu)
n.17G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
5g.177607382A>CCA362375279B4GALT7c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.473A>C
n.1592A>C
c.513A>C (p.Ter171Cys)
n.18A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.14A>C (p.Asp5Ala)
5g.177607382A>GCA362375281B4GALT7c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.473A>G
n.1592A>G
c.513A>G (p.Ter171Trp)
n.18A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.14A>G (p.Asp5Gly)
5g.177607382A>TCA362375283B4GALT7c.494A>T (p.Asp165Val)
n.473A>T
n.1592A>T
c.513A>T (p.Ter171Cys)
n.18A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.14A>T (p.Asp5Val)
5g.177607383C>ACA362375287B4GALT7c.495C>A (p.Asp165Glu)
n.474C>A
n.1593C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.19C>A
c.153C>A (p.Asp51Glu)
c.15C>A (p.Asp5Glu)
5g.177607383C>GCA362375289B4GALT7c.495C>G (p.Asp165Glu)
n.474C>G
n.1593C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.19C>G
c.153C>G (p.Asp51Glu)
c.15C>G (p.Asp5Glu)
5g.177607383C>TCA447993600B4GALT7c.495C>T (p.Asp165=)
n.474C>T
n.1593C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.19C>T
c.153C>T (p.Asp51=)
c.15C>T (p.Asp5=)
 COSMIC
5g.177607384C>ACA362375293B4GALT7c.496C>A (p.Leu166Met)
n.475C>A
n.1594C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.20C>A
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.16C>A (p.Leu6Met)
5g.177607384C>GCA362375294B4GALT7c.496C>G (p.Leu166Val)
n.475C>G
n.1594C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.20C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.16C>G (p.Leu6Val)
5g.177607384C>TCA447993605B4GALT7c.496C>T (p.Leu166=)
n.475C>T
n.1594C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.20C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
c.16C>T (p.Leu6=)
5g.177607385T>ACA362375296B4GALT7c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.476T>A
n.1595T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.21T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
5g.177607385T>CCA362375298B4GALT7c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.476T>C
n.1595T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.21T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
5g.177607385T>GCA362375301B4GALT7c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.476T>G
n.1595T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.21T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
5g.177607386G>ACA3586515B4GALT7c.498G>A (p.Leu166=)
n.477G>A
n.1596G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.22G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
c.18G>A (p.Leu6=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607386G>CCA3586516B4GALT7c.498G>C (p.Leu166=)
n.477G>C
n.1596G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.22G>C
c.156G>C (p.Leu52=)
c.18G>C (p.Leu6=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607386G=CA1603681932B4GALT7c.498G= (p.Leu166=)
n.477G=
n.1596G=
c.*4G= (n.*4G=)
n.22G=
c.156G= (p.Leu52=)
c.18G= (p.Leu6=)
5g.177607386G>TCA447993621B4GALT7c.498G>T (p.Leu166=)
n.477G>T
n.1596G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.22G>T
c.156G>T (p.Leu52=)
c.18G>T (p.Leu6=)
5g.177607387C>ACA362375307B4GALT7c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.478C>A
n.1597C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.23C>A
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.19C>A (p.Leu7Ile)
5g.177607387C=CA1603681937B4GALT7c.499C= (p.Leu167=)
n.478C=
n.1597C=
c.*5C= (n.*5C=)
n.23C=
c.157C= (p.Leu53=)
c.19C= (p.Leu7=)
5g.177607387C>GCA362375309B4GALT7c.499C>G (p.Leu167Val)
n.478C>G
n.1597C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.23C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.19C>G (p.Leu7Val)
5g.177607387C>TCA3586517B4GALT7c.499C>T (p.Leu167Phe)
n.478C>T
n.1597C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.23C>T
c.157C>T (p.Leu53Phe)
c.19C>T (p.Leu7Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607388T>ACA362375311B4GALT7c.500T>A (p.Leu167His)
n.479T>A
n.1598T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.24T>A
c.158T>A (p.Leu53His)
c.20T>A (p.Leu7His)
5g.177607388T>CCA362375314B4GALT7c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.479T>C
n.1598T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.24T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
5g.177607388T>GCA362375316B4GALT7c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.479T>G
n.1598T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.24T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
5g.177607389C>ACA132894747B4GALT7c.501C>A (p.Leu167=)
n.480C>A
n.1599C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.25C>A
c.159C>A (p.Leu53=)
c.21C>A (p.Leu7=)
 dbSNP
5g.177607389C=CA1603681941B4GALT7c.501C= (p.Leu167=)
n.480C=
n.1599C=
c.*7C= (n.*7C=)
n.25C=
c.159C= (p.Leu53=)
c.21C= (p.Leu7=)
5g.177607389C>GCA447993637B4GALT7c.501C>G (p.Leu167=)
n.480C>G
n.1599C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.25C>G
c.159C>G (p.Leu53=)
c.21C>G (p.Leu7=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177607389C>TCA447993636B4GALT7c.501C>T (p.Leu167=)
n.480C>T
n.1599C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.25C>T
c.159C>T (p.Leu53=)
c.21C>T (p.Leu7=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607390_177607405delCA2573139477B4GALT7c.502_517del (p.Pro168TrpfsTer?)
n.481_496del
n.1600_1615del
c.*8_*23del (n.*8_*23del)
n.26_41del
c.160_175del (p.Pro54TrpfsTer?)
c.22_37del (p.Pro8TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177607390C>ACA362375325B4GALT7c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.481C>A
n.1600C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.26C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
5g.177607390C>GCA362375320B4GALT7c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.481C>G
n.1600C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.26C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
5g.177607390C>TCA362375322B4GALT7c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.481C>T
n.1600C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.26C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
5g.177607391C>ACA362375328B4GALT7c.503C>A (p.Pro168His)
n.482C>A
n.1601C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.27C>A
c.161C>A (p.Pro54His)
c.23C>A (p.Pro8His)
5g.177607391C=CA1603681946B4GALT7c.503C= (p.Pro168=)
n.482C=
n.1601C=
c.*9C= (n.*9C=)
n.27C=
c.161C= (p.Pro54=)
c.23C= (p.Pro8=)
5g.177607391C>GCA362375330B4GALT7c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.482C>G
n.1601C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.27C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
5g.177607391C>TCA362375332B4GALT7c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.482C>T
n.1601C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.27C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
 dbSNP
5g.177607392T>ACA447993651B4GALT7c.504T>A (p.Pro168=)
n.483T>A
n.1602T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.28T>A
c.162T>A (p.Pro54=)
c.24T>A (p.Pro8=)
5g.177607392T>CCA447993653B4GALT7c.504T>C (p.Pro168=)
n.483T>C
n.1602T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.28T>C
c.162T>C (p.Pro54=)
c.24T>C (p.Pro8=)
5g.177607392T>GCA447993655B4GALT7c.504T>G (p.Pro168=)
n.483T>G
n.1602T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.28T>G
c.162T>G (p.Pro54=)
c.24T>G (p.Pro8=)
5g.177607393C>ACA362375337B4GALT7c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.484C>A
n.1603C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.29C>A
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
 COSMIC
5g.177607393C=CA1603681950B4GALT7c.505C= (p.Leu169=)
n.484C=
n.1603C=
c.*11C= (n.*11C=)
n.29C=
c.163C= (p.Leu55=)
c.25C= (p.Leu9=)
5g.177607393C>GCA362375339B4GALT7c.505C>G (p.Leu169Val)
n.484C>G
n.1603C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.29C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
 dbSNP
5g.177607393C>TCA362375342B4GALT7c.505C>T (p.Leu169Phe)
n.484C>T
n.1603C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.29C>T
c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
5g.177607394T>ACA362375345B4GALT7c.506T>A (p.Leu169His)
n.485T>A
n.1604T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.30T>A
c.164T>A (p.Leu55His)
c.26T>A (p.Leu9His)
5g.177607394T>CCA362375347B4GALT7c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.485T>C
n.1604T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.30T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
5g.177607394T>GCA362375348B4GALT7c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.485T>G
n.1604T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.30T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
5g.177607395C>ACA447993696B4GALT7c.507C>A (p.Leu169=)
n.486C>A
n.1605C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.31C>A
c.165C>A (p.Leu55=)
c.27C>A (p.Leu9=)
5g.177607395C>GCA447993698B4GALT7c.507C>G (p.Leu169=)
n.486C>G
n.1605C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.31C>G
c.165C>G (p.Leu55=)
c.27C>G (p.Leu9=)
5g.177607395C>TCA447993700B4GALT7c.507C>T (p.Leu169=)
n.486C>T
n.1605C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.31C>T
c.165C>T (p.Leu55=)
c.27C>T (p.Leu9=)
5g.177607396A>CCA362375352B4GALT7c.508A>C (p.Asn170His)
n.487A>C
n.1606A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.32A>C
c.166A>C (p.Asn56His)
c.28A>C (p.Asn10His)
5g.177607396A>GCA362375354B4GALT7c.508A>G (p.Asn170Asp)
n.487A>G
n.1606A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.32A>G
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.28A>G (p.Asn10Asp)
5g.177607396A>TCA362375356B4GALT7c.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.487A>T
n.1606A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.32A>T
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
 gnomAD v4
5g.177607397A>CCA362375361B4GALT7c.509A>C (p.Asn170Thr)
n.488A>C
n.1607A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.33A>C
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.29A>C (p.Asn10Thr)
5g.177607397A>GCA362375363B4GALT7c.509A>G (p.Asn170Ser)
n.488A>G
n.1607A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.33A>G
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.29A>G (p.Asn10Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.177607397A>TCA362375359B4GALT7c.509A>T (p.Asn170Ile)
n.488A>T
n.1607A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.33A>T
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
5g.177607398C>ACA362375369B4GALT7c.510C>A (p.Asn170Lys)
n.489C>A
n.1608C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.34C>A
c.168C>A (p.Asn56Lys)
c.30C>A (p.Asn10Lys)
5g.177607398C=CA1603681951B4GALT7c.510C= (p.Asn170=)
n.489C=
n.1608C=
c.*16C= (n.*16C=)
n.34C=
c.168C= (p.Asn56=)
c.30C= (p.Asn10=)
5g.177607398C>GCA362375367B4GALT7c.510C>G (p.Asn170Lys)
n.489C>G
n.1608C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.34C>G
c.168C>G (p.Asn56Lys)
c.30C>G (p.Asn10Lys)
 gnomAD v4
5g.177607398C>TCA447993703B4GALT7c.510C>T (p.Asn170=)
n.489C>T
n.1608C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.34C>T
c.168C>T (p.Asn56=)
c.30C>T (p.Asn10=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607399G>ACA3586518B4GALT7c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.490G>A
n.1609G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.35G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177607399G>CCA132894748B4GALT7c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.490G>C
n.1609G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.35G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607399G=CA1603681956B4GALT7c.511G= (p.Glu171=)
n.490G=
n.1609G=
c.*17G= (n.*17G=)
n.35G=
c.169G= (p.Glu57=)
c.31G= (p.Glu11=)
5g.177607399G>TCA362375375B4GALT7c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.490G>T
n.1609G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.35G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
5g.177607400A>CCA362375379B4GALT7c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.491A>C
n.1610A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.36A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
5g.177607400A>GCA362375381B4GALT7c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.491A>G
n.1610A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.36A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
 gnomAD v4
5g.177607400A>TCA362375383B4GALT7c.512A>T (p.Glu171Val)
n.491A>T
n.1610A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.36A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
5g.177607401G>ACA447993719B4GALT7c.513G>A (p.Glu171=)
n.492G>A
n.1611G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.37G>A
c.171G>A (p.Glu57=)
c.33G>A (p.Glu11=)
5g.177607401G>CCA362375386B4GALT7c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.492G>C
n.1611G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.37G>C
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.33G>C (p.Glu11Asp)
5g.177607401G>TCA362375388B4GALT7c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.492G>T
n.1611G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.37G>T
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.33G>T (p.Glu11Asp)
5g.177607402G>ACA3586519B4GALT7c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.493G>A
n.1612G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.38G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607402G>CCA362375394B4GALT7c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.493G>C
n.1612G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.38G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
5g.177607402G=CA1603681960B4GALT7c.514G= (p.Glu172=)
n.493G=
n.1612G=
c.*20G= (n.*20G=)
n.38G=
c.172G= (p.Glu58=)
c.34G= (p.Glu12=)
5g.177607402G>TCA362375399B4GALT7c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.493G>T
n.1612G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.38G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
5g.177607403A=CA1603681963B4GALT7c.515A= (p.Glu172=)
n.494A=
n.1613A=
c.*21A= (n.*21A=)
n.39A=
c.173A= (p.Glu58=)
c.35A= (p.Glu12=)
5g.177607403A>CCA362375408B4GALT7c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.494A>C
n.1613A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.39A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
5g.177607403A>GCA362375406B4GALT7c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.494A>G
n.1613A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.39A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
5g.177607403A>TCA362375403B4GALT7c.515A>T (p.Glu172Val)
n.494A>T
n.1613A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.39A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
 dbSNP
5g.177607404G>ACA447993738B4GALT7c.516G>A (p.Glu172=)
n.495G>A
n.1614G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.40G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
c.36G>A (p.Glu12=)
5g.177607404G>CCA362375412B4GALT7c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.495G>C
n.1614G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.40G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.36G>C (p.Glu12Asp)
5g.177607404G>TCA362375414B4GALT7c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.495G>T
n.1614G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.40G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.36G>T (p.Glu12Asp)
5g.177607405C>ACA362375418B4GALT7c.517C>A (p.Leu173Met)
n.496C>A
n.1615C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.41C>A
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.37C>A (p.Leu13Met)
5g.177607405C=CA1603681972B4GALT7c.517C= (p.Leu173=)
n.496C=
n.1615C=
c.*23C= (n.*23C=)
n.41C=
c.175C= (p.Leu59=)
c.37C= (p.Leu13=)
5g.177607405C>GCA362375421B4GALT7c.517C>G (p.Leu173Val)
n.496C>G
n.1615C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.41C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
5g.177607405C>TCA3586520B4GALT7c.517C>T (p.Leu173=)
n.496C>T
n.1615C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.41C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
c.37C>T (p.Leu13=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607406T>ACA362375425B4GALT7c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.497T>A
n.1616T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.42T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
5g.177607406T>CCA362375427B4GALT7c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.497T>C
n.1616T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.42T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
 gnomAD v4
5g.177607406T>GCA362375429B4GALT7c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.497T>G
n.1616T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.42T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
 gnomAD v4
5g.177607407G>ACA3586521B4GALT7c.519G>A (p.Leu173=)
n.498G>A
n.1617G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.43G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
c.39G>A (p.Leu13=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607407G>CCA447993760B4GALT7c.519G>C (p.Leu173=)
n.498G>C
n.1617G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.43G>C
c.177G>C (p.Leu59=)
c.39G>C (p.Leu13=)
5g.177607407G=CA1603681980B4GALT7c.519G= (p.Leu173=)
n.498G=
n.1617G=
c.*25G= (n.*25G=)
n.43G=
c.177G= (p.Leu59=)
c.39G= (p.Leu13=)
5g.177607407G>TCA447993763B4GALT7c.519G>T (p.Leu173=)
n.498G>T
n.1617G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.43G>T
c.177G>T (p.Leu59=)
c.39G>T (p.Leu13=)
5g.177607408G>ACA362375433B4GALT7c.520G>A (p.Asp174Asn)
n.499G>A
n.1618G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.44G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.40G>A (p.Asp14Asn)
 gnomAD v4
5g.177607408G>CCA3586523B4GALT7c.520G>C (p.Asp174His)
n.499G>C
n.1618G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.44G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.40G>C (p.Asp14His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607408G=CA1603681982B4GALT7c.520G= (p.Asp174=)
n.499G=
n.1618G=
c.*26G= (n.*26G=)
n.44G=
c.178G= (p.Asp60=)
c.40G= (p.Asp14=)
5g.177607408G>TCA3586522B4GALT7c.520G>T (p.Asp174Tyr)
n.499G>T
n.1618G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.44G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607409A>CCA362375443B4GALT7c.521A>C (p.Asp174Ala)
n.500A>C
n.1619A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.45A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.41A>C (p.Asp14Ala)
5g.177607409A>GCA362375446B4GALT7c.521A>G (p.Asp174Gly)
n.500A>G
n.1619A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.45A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.41A>G (p.Asp14Gly)
5g.177607409A>TCA362375440B4GALT7c.521A>T (p.Asp174Val)
n.500A>T
n.1619A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.45A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.41A>T (p.Asp14Val)
5g.177607410C>ACA362375449B4GALT7c.522C>A (p.Asp174Glu)
n.501C>A
n.1620C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.46C>A
c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.42C>A (p.Asp14Glu)
5g.177607410C=CA1603681986B4GALT7c.522C= (p.Asp174=)
n.501C=
n.1620C=
c.*28C= (n.*28C=)
n.46C=
c.180C= (p.Asp60=)
c.42C= (p.Asp14=)
5g.177607410C>GCA362375451B4GALT7c.522C>G (p.Asp174Glu)
n.501C>G
n.1620C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.46C>G
c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.42C>G (p.Asp14Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607410C>TCA3586524B4GALT7c.522C>T (p.Asp174=)
n.501C>T
n.1620C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.46C>T
c.180C>T (p.Asp60=)
c.42C>T (p.Asp14=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607411T>ACA362375456B4GALT7c.523T>A (p.Tyr175Asn)
n.502T>A
n.1621T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.47T>A
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
5g.177607411T>CCA362375459B4GALT7c.523T>C (p.Tyr175His)
n.502T>C
n.1621T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.47T>C
c.181T>C (p.Tyr61His)
c.43T>C (p.Tyr15His)
 gnomAD v4
5g.177607411T>GCA362375462B4GALT7c.523T>G (p.Tyr175Asp)
n.502T>G
n.1621T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.47T>G
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
5g.177607412A=CA1603681990B4GALT7c.524A= (p.Tyr175=)
n.503A=
n.1622A=
c.*30A= (n.*30A=)
n.48A=
c.182A= (p.Tyr61=)
c.44A= (p.Tyr15=)
5g.177607412A>CCA362375465B4GALT7c.524A>C (p.Tyr175Ser)
n.503A>C
n.1622A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.48A>C
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
5g.177607412A>GCA3586525B4GALT7c.524A>G (p.Tyr175Cys)
n.503A>G
n.1622A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.48A>G
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607412A>TCA362375470B4GALT7c.524A>T (p.Tyr175Phe)
n.503A>T
n.1622A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.48A>T
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
5g.177607413T>ACA362375473B4GALT7c.525T>A (p.Tyr175Ter)
n.504T>A
n.1623T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.49T>A
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
c.45T>A (p.Tyr15Ter)
5g.177607413T>CCA447993803B4GALT7c.525T>C (p.Tyr175=)
n.504T>C
n.1623T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.49T>C
c.183T>C (p.Tyr61=)
c.45T>C (p.Tyr15=)
5g.177607413T>GCA362375475B4GALT7c.525T>G (p.Tyr175Ter)
n.504T>G
n.1623T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.49T>G
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
c.45T>G (p.Tyr15Ter)
5g.177607414G>ACA362375482B4GALT7c.526G>A (p.Gly176Ser)
n.505G>A
n.1624G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.50G>A
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
5g.177607414G>CCA362375484B4GALT7c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.505G>C
n.1624G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.50G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
5g.177607414G>TCA362375480B4GALT7c.526G>T (p.Gly176Cys)
n.505G>T
n.1624G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.50G>T
c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
5g.177607415G>ACA362375487B4GALT7c.527G>A (p.Gly176Asp)
n.506G>A
n.1625G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.51G>A
c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
5g.177607415G>CCA362375489B4GALT7c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.506G>C
n.1625G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.51G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
5g.177607415G>TCA362375491B4GALT7c.527G>T (p.Gly176Val)
n.506G>T
n.1625G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.51G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
5g.177607416C>ACA447993804B4GALT7c.528C>A (p.Gly176=)
n.507C>A
n.1626C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.52C>A
c.186C>A (p.Gly62=)
c.48C>A (p.Gly16=)
5g.177607416C>GCA447993806B4GALT7c.528C>G (p.Gly176=)
n.507C>G
n.1626C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.52C>G
c.186C>G (p.Gly62=)
c.48C>G (p.Gly16=)
5g.177607416C>TCA447993805B4GALT7c.528C>T (p.Gly176=)
n.507C>T
n.1626C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.52C>T
c.186C>T (p.Gly62=)
c.48C>T (p.Gly16=)
5g.177607417T>ACA362375496B4GALT7c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.508T>A
n.1627T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.53T>A
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
5g.177607417T>CCA362375498B4GALT7c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.508T>C
n.1627T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.53T>C
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
5g.177607417T>GCA362375501B4GALT7c.529T>G (p.Phe177Val)
n.508T>G
n.1627T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.53T>G
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.49T>G (p.Phe17Val)
5g.177607418T>ACA362375502B4GALT7c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.509T>A
n.1628T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.54T>A
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
5g.177607418T>CCA362375506B4GALT7c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.509T>C
n.1628T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.54T>C
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
5g.177607418T>GCA362375504B4GALT7c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.509T>G
n.1628T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.54T>G
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
5g.177607419T>ACA362375510B4GALT7c.531T>A (p.Phe177Leu)
n.510T>A
n.1629T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.55T>A
c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.51T>A (p.Phe17Leu)
5g.177607419T>CCA447993807B4GALT7c.531T>C (p.Phe177=)
n.510T>C
n.1629T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.55T>C
c.189T>C (p.Phe63=)
c.51T>C (p.Phe17=)
5g.177607419T>GCA362375513B4GALT7c.531T>G (p.Phe177Leu)
n.510T>G
n.1629T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.55T>G
c.189T>G (p.Phe63Leu)
c.51T>G (p.Phe17Leu)
5g.177607420C>ACA362375516B4GALT7c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.511C>A
n.1630C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.56C>A
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
5g.177607420C>GCA362375518B4GALT7c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.511C>G
n.1630C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.56C>G
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
5g.177607420C>TCA362375521B4GALT7c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.511C>T
n.1630C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.56C>T
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
5g.177607421C>ACA362375523B4GALT7c.533C>A (p.Pro178His)
n.512C>A
n.1631C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.57C>A
c.191C>A (p.Pro64His)
c.53C>A (p.Pro18His)
5g.177607421C>GCA362375524B4GALT7c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.512C>G
n.1631C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.57C>G
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
5g.177607421C>TCA362375522B4GALT7c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.512C>T
n.1631C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.57C>T
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
5g.177607422T>ACA447993814B4GALT7c.534T>A (p.Pro178=)
n.513T>A
n.1632T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.58T>A
c.192T>A (p.Pro64=)
c.54T>A (p.Pro18=)
5g.177607422T>CCA447993816B4GALT7c.534T>C (p.Pro178=)
n.513T>C
n.1632T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.58T>C
c.192T>C (p.Pro64=)
c.54T>C (p.Pro18=)
5g.177607422T>GCA447993819B4GALT7c.534T>G (p.Pro178=)
n.513T>G
n.1632T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.58T>G
c.192T>G (p.Pro64=)
c.54T>G (p.Pro18=)
5g.177607423G>ACA362375527B4GALT7c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.514G>A
n.1633G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.59G>A
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
5g.177607423G>CCA362375525B4GALT7c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.514G>C
n.1633G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.59G>C
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
5g.177607423G>TCA362375526B4GALT7c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.514G>T
n.1633G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.59G>T
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
5g.177607424A>CCA362375528B4GALT7c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.515A>C
n.1634A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.60A>C
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
5g.177607424A>GCA362375529B4GALT7c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.515A>G
n.1634A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.60A>G
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
5g.177607424A>TCA362375530B4GALT7c.536A>T (p.Glu179Val)
n.515A>T
n.1634A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.60A>T
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
5g.177607425G>ACA447993836B4GALT7c.537G>A (p.Glu179=)
n.516G>A
n.1635G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.61G>A
c.195G>A (p.Glu65=)
c.57G>A (p.Glu19=)
 gnomAD v4
5g.177607425G>CCA362375531B4GALT7c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.516G>C
n.1635G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.61G>C
c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
5g.177607425G>TCA362375532B4GALT7c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.516G>T
n.1635G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.61G>T
c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
 gnomAD v4
5g.177607426G>ACA3586526B4GALT7c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.517G>A
n.1636G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.62G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607426G>CCA362375534B4GALT7c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.517G>C
n.1636G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.62G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
5g.177607426G=CA1603681998B4GALT7c.538G= (p.Ala180=)
n.517G=
n.1636G=
c.*44G= (n.*44G=)
n.62G=
c.196G= (p.Ala66=)
c.58G= (p.Ala20=)
5g.177607426G>TCA362375536B4GALT7c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.517G>T
n.1636G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.62G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
 gnomAD v4
5g.177607427C>ACA362375539B4GALT7c.539C>A (p.Ala180Asp)
n.518C>A
n.1637C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.63C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
5g.177607427C=CA1603682003B4GALT7c.539C= (p.Ala180=)
n.518C=
n.1637C=
c.*45C= (n.*45C=)
n.63C=
c.197C= (p.Ala66=)
c.59C= (p.Ala20=)
5g.177607427C>GCA362375542B4GALT7c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.518C>G
n.1637C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.63C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
5g.177607427C>TCA362375544B4GALT7c.539C>T (p.Ala180Val)
n.518C>T
n.1637C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.63C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.59C>T (p.Ala20Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607428T>ACA447993856B4GALT7c.540T>A (p.Ala180=)
n.519T>A
n.1638T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.64T>A
c.198T>A (p.Ala66=)
c.60T>A (p.Ala20=)
5g.177607428T>CCA447993859B4GALT7c.540T>C (p.Ala180=)
n.519T>C
n.1638T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.64T>C
c.198T>C (p.Ala66=)
c.60T>C (p.Ala20=)
5g.177607428T>GCA447993861B4GALT7c.540T>G (p.Ala180=)
n.519T>G
n.1638T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.64T>G
c.198T>G (p.Ala66=)
c.60T>G (p.Ala20=)
5g.177607429G>ACA362375551B4GALT7c.541G>A (p.Gly181Arg)
n.520G>A
n.1639G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.65G>A
c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607429G>CCA362375547B4GALT7c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.520G>C
n.1639G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.65G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
5g.177607429G=CA1603682006B4GALT7c.541G= (p.Gly181=)
n.520G=
n.1639G=
c.*47G= (n.*47G=)
n.65G=
c.199G= (p.Gly67=)
c.61G= (p.Gly21=)
5g.177607429G>TCA362375548B4GALT7c.541G>T (p.Gly181Trp)
n.520G>T
n.1639G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.65G>T
c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.61G>T (p.Gly21Trp)
5g.177607430G>ACA362375555B4GALT7c.542G>A (p.Gly181Glu)
n.521G>A
n.1640G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.66G>A
c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
 gnomAD v4
5g.177607430G>CCA362375557B4GALT7c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.521G>C
n.1640G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.66G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
5g.177607430G>TCA362375560B4GALT7c.542G>T (p.Gly181Val)
n.521G>T
n.1640G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.66G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
5g.177607431G>ACA447993884B4GALT7c.543G>A (p.Gly181=)
n.522G>A
n.1641G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.67G>A
c.201G>A (p.Gly67=)
c.63G>A (p.Gly21=)
5g.177607431G>CCA447993879B4GALT7c.543G>C (p.Gly181=)
n.522G>C
n.1641G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.67G>C
c.201G>C (p.Gly67=)
c.63G>C (p.Gly21=)
 gnomAD v4
5g.177607431G>TCA447993882B4GALT7c.543G>T (p.Gly181=)
n.522G>T
n.1641G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.67G>T
c.201G>T (p.Gly67=)
c.63G>T (p.Gly21=)
5g.177607432C>ACA362375563B4GALT7c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.523C>A
n.1642C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.68C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
5g.177607432C>GCA362375565B4GALT7c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.523C>G
n.1642C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.68C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
5g.177607432C>TCA362375566B4GALT7c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.523C>T
n.1642C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.68C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
5g.177607433C>ACA362375567B4GALT7c.545C>A (p.Pro182His)
n.524C>A
n.1643C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.69C>A
c.203C>A (p.Pro68His)
c.65C>A (p.Pro22His)
5g.177607433C>GCA362375569B4GALT7c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.524C>G
n.1643C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.69C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
5g.177607433C>TCA362375571B4GALT7c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.524C>T
n.1643C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.69C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
 gnomAD v4
5g.177607434C>ACA447993901B4GALT7c.546C>A (p.Pro182=)
n.525C>A
n.1644C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.70C>A
c.204C>A (p.Pro68=)
c.66C>A (p.Pro22=)
5g.177607434C>GCA447993903B4GALT7c.546C>G (p.Pro182=)
n.525C>G
n.1644C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.70C>G
c.204C>G (p.Pro68=)
c.66C>G (p.Pro22=)
 gnomAD v4
5g.177607434C>TCA447993906B4GALT7c.546C>T (p.Pro182=)
n.525C>T
n.1644C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.70C>T
c.204C>T (p.Pro68=)
c.66C>T (p.Pro22=)
5g.177607435T>ACA362375574B4GALT7c.547T>A (p.Phe183Ile)
n.526T>A
n.1645T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.71T>A
c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
5g.177607435T>CCA362375576B4GALT7c.547T>C (p.Phe183Leu)
n.526T>C
n.1645T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.71T>C
c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
5g.177607435T>GCA362375579B4GALT7c.547T>G (p.Phe183Val)
n.526T>G
n.1645T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.71T>G
c.205T>G (p.Phe69Val)
c.67T>G (p.Phe23Val)
 gnomAD v4
5g.177607436T>ACA362375585B4GALT7c.548T>A (p.Phe183Tyr)
n.527T>A
n.1646T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.72T>A
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
5g.177607436T>CCA362375582B4GALT7c.548T>C (p.Phe183Ser)
n.527T>C
n.1646T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.72T>C
c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
5g.177607436T>GCA362375580B4GALT7c.548T>G (p.Phe183Cys)
n.527T>G
n.1646T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.72T>G
c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
5g.177607437C>ACA362375588B4GALT7c.549C>A (p.Phe183Leu)
n.528C>A
n.1647C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.73C>A
c.207C>A (p.Phe69Leu)
c.69C>A (p.Phe23Leu)
5g.177607437C>GCA362375590B4GALT7c.549C>G (p.Phe183Leu)
n.528C>G
n.1647C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.73C>G
c.207C>G (p.Phe69Leu)
c.69C>G (p.Phe23Leu)
5g.177607437C>TCA447993922B4GALT7c.549C>T (p.Phe183=)
n.528C>T
n.1647C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.73C>T
c.207C>T (p.Phe69=)
c.69C>T (p.Phe23=)
5g.177607438C>ACA362375592B4GALT7c.550C>A (p.His184Asn)
n.529C>A
n.1648C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.74C>A
c.208C>A (p.His70Asn)
c.70C>A (p.His24Asn)
5g.177607438C>GCA362375595B4GALT7c.550C>G (p.His184Asp)
n.529C>G
n.1648C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.74C>G
c.208C>G (p.His70Asp)
c.70C>G (p.His24Asp)
5g.177607438C>TCA362375598B4GALT7c.550C>T (p.His184Tyr)
n.529C>T
n.1648C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.74C>T
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.70C>T (p.His24Tyr)
5g.177607439A>CCA362375601B4GALT7c.551A>C (p.His184Pro)
n.530A>C
n.1649A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.75A>C
c.209A>C (p.His70Pro)
c.71A>C (p.His24Pro)
5g.177607439A>GCA362375603B4GALT7c.551A>G (p.His184Arg)
n.530A>G
n.1649A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.75A>G
c.209A>G (p.His70Arg)
c.71A>G (p.His24Arg)
 gnomAD v4
5g.177607439A>TCA362375605B4GALT7c.551A>T (p.His184Leu)
n.530A>T
n.1649A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.75A>T
c.209A>T (p.His70Leu)
c.71A>T (p.His24Leu)
 gnomAD v4
5g.177607440C>ACA362375610B4GALT7c.552C>A (p.His184Gln)
n.531C>A
n.1650C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.76C>A
c.210C>A (p.His70Gln)
c.72C>A (p.His24Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607440C=CA1603682020B4GALT7c.552C= (p.His184=)
n.531C=
n.1650C=
c.*58C= (n.*58C=)
n.76C=
c.210C= (p.His70=)
c.72C= (p.His24=)
5g.177607440C>GCA3586528B4GALT7c.552C>G (p.His184Gln)
n.531C>G
n.1650C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.76C>G
c.210C>G (p.His70Gln)
c.72C>G (p.His24Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607440C>TCA3586527B4GALT7c.552C>T (p.His184=)
n.531C>T
n.1650C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.76C>T
c.210C>T (p.His70=)
c.72C>T (p.His24=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607440_177607446delCA2676753903B4GALT7c.552_558del (p.Val185ProfsTer?)
n.531_537del
n.1650_1656del
c.*58_*64del (n.*58_*64del)
n.76_82del
c.210_216del (p.Val71ProfsTer?)
c.72_78del (p.Val25ProfsTer?)
 gnomAD v4
5g.177607441G>ACA3586529B4GALT7c.553G>A (p.Val185Met)
n.532G>A
n.1651G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.77G>A
c.211G>A (p.Val71Met)
c.73G>A (p.Val25Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607441G>CCA362375619B4GALT7c.553G>C (p.Val185Leu)
n.532G>C
n.1651G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.77G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.73G>C (p.Val25Leu)
5g.177607441G=CA1603682029B4GALT7c.553G= (p.Val185=)
n.532G=
n.1651G=
c.*59G= (n.*59G=)
n.77G=
c.211G= (p.Val71=)
c.73G= (p.Val25=)
5g.177607441G>TCA3586530B4GALT7c.553G>T (p.Val185Leu)
n.532G>T
n.1651G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.77G>T
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.73G>T (p.Val25Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607442T>ACA362375630B4GALT7c.554T>A (p.Val185Glu)
n.533T>A
n.1652T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.78T>A
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.74T>A (p.Val25Glu)
5g.177607442T>CCA362375627B4GALT7c.554T>C (p.Val185Ala)
n.533T>C
n.1652T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.78T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.74T>C (p.Val25Ala)
5g.177607442T>GCA362375625B4GALT7c.554T>G (p.Val185Gly)
n.533T>G
n.1652T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.78T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.74T>G (p.Val25Gly)
5g.177607443G>ACA447993929B4GALT7c.555G>A (p.Val185=)
n.534G>A
n.1653G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.79G>A
c.213G>A (p.Val71=)
c.75G>A (p.Val25=)
5g.177607443G>CCA447993926B4GALT7c.555G>C (p.Val185=)
n.534G>C
n.1653G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.79G>C
c.213G>C (p.Val71=)
c.75G>C (p.Val25=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177607443G=CA1603682040B4GALT7c.555G= (p.Val185=)
n.534G=
n.1653G=
c.*61G= (n.*61G=)
n.79G=
c.213G= (p.Val71=)
c.75G= (p.Val25=)
5g.177607443G>TCA447993927B4GALT7c.555G>T (p.Val185=)
n.534G>T
n.1653G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.79G>T
c.213G>T (p.Val71=)
c.75G>T (p.Val25=)
5g.177607444G>ACA362375633B4GALT7c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.535G>A
n.1654G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.80G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
 COSMIC
5g.177607444G>CCA362375635B4GALT7c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.535G>C
n.1654G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.80G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
5g.177607444G>TCA362375637B4GALT7c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.535G>T
n.1654G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.80G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
5g.177607445C>ACA117646B4GALT7c.557C>A (p.Ala186Asp)
n.536C>A
n.1655C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.81C>A
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607445C=CA1603682046B4GALT7c.557C= (p.Ala186=)
n.536C=
n.1655C=
c.*63C= (n.*63C=)
n.81C=
c.215C= (p.Ala72=)
c.77C= (p.Ala26=)
5g.177607445C>GCA362375642B4GALT7c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.536C>G
n.1655C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.81C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
5g.177607445C>TCA362375645B4GALT7c.557C>T (p.Ala186Val)
n.536C>T
n.1655C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.81C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
5g.177607446C>ACA447993930B4GALT7c.558C>A (p.Ala186=)
n.537C>A
n.1656C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.82C>A
c.216C>A (p.Ala72=)
c.78C>A (p.Ala26=)
5g.177607446C>GCA447993931B4GALT7c.558C>G (p.Ala186=)
n.537C>G
n.1656C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.82C>G
c.216C>G (p.Ala72=)
c.78C>G (p.Ala26=)
5g.177607446C>TCA447993932B4GALT7c.558C>T (p.Ala186=)
n.537C>T
n.1656C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.82C>T
c.216C>T (p.Ala72=)
c.78C>T (p.Ala26=)
5g.177607447T>ACA362375649B4GALT7c.559T>A (p.Ser187Thr)
n.538T>A
n.1657T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.83T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
5g.177607447T>CCA362375651B4GALT7c.559T>C (p.Ser187Pro)
n.538T>C
n.1657T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.83T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
5g.177607447T>GCA362375653B4GALT7c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.538T>G
n.1657T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.83T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
5g.177607448C>ACA362375657B4GALT7c.560C>A (p.Ser187Tyr)
n.539C>A
n.1658C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.84C>A
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
 gnomAD v4
5g.177607448C>GCA362375659B4GALT7c.560C>G (p.Ser187Cys)
n.539C>G
n.1658C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.84C>G
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
5g.177607448C>TCA362375661B4GALT7c.560C>T (p.Ser187Phe)
n.539C>T
n.1658C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.84C>T
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
5g.177607449C>ACA447993933B4GALT7c.561C>A (p.Ser187=)
n.540C>A
n.1659C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.85C>A
c.219C>A (p.Ser73=)
c.81C>A (p.Ser27=)
5g.177607449C=CA1603682051B4GALT7c.561C= (p.Ser187=)
n.540C=
n.1659C=
c.*67C= (n.*67C=)
n.85C=
c.219C= (p.Ser73=)
c.81C= (p.Ser27=)
5g.177607449C>GCA447993934B4GALT7c.561C>G (p.Ser187=)
n.540C>G
n.1659C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.85C>G
c.219C>G (p.Ser73=)
c.81C>G (p.Ser27=)
5g.177607449C>TCA3586531B4GALT7c.561C>T (p.Ser187=)
n.540C>T
n.1659C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.85C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
c.81C>T (p.Ser27=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607450C>ACA362375670B4GALT7c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.541C>A
n.1660C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.86C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
5g.177607450C=CA1603682055B4GALT7c.562C= (p.Pro188=)
n.541C=
n.1660C=
c.*68C= (n.*68C=)
n.86C=
c.220C= (p.Pro74=)
c.82C= (p.Pro28=)
5g.177607450C>GCA3586532B4GALT7c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.541C>G
n.1660C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.86C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177607450C>TCA362375668B4GALT7c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.541C>T
n.1660C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.86C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
 gnomAD v4
5g.177607451_177607476dupCA1084833969B4GALT7c.563_588dup (p.Lys197ArgfsTer?)
n.542_567dup
n.1661_1686dup
c.*69_*94dup (n.*69_*94dup)
n.87_112dup
c.221_246dup (p.Lys83ArgfsTer?)
c.83_108dup (p.Lys37ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607451C>ACA362375677B4GALT7c.563C>A (p.Pro188Gln)
n.542C>A
n.1661C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.87C>A
c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.83C>A (p.Pro28Gln)
5g.177607451C=CA1603682065B4GALT7c.563C= (p.Pro188=)
n.542C=
n.1661C=
c.*69C= (n.*69C=)
n.87C=
c.221C= (p.Pro74=)
c.83C= (p.Pro28=)
5g.177607451C>GCA3586533B4GALT7c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.542C>G
n.1661C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.87C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607451C>TCA3586534B4GALT7c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.542C>T
n.1661C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.87C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607452G>ACA3586535B4GALT7c.564G>A (p.Pro188=)
n.543G>A
n.1662G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.88G>A
c.222G>A (p.Pro74=)
c.84G>A (p.Pro28=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177607452G>CCA447993935B4GALT7c.564G>C (p.Pro188=)
n.543G>C
n.1662G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.88G>C
c.222G>C (p.Pro74=)
c.84G>C (p.Pro28=)
5g.177607452G=CA1603682079B4GALT7c.564G= (p.Pro188=)
n.543G=
n.1662G=
c.*70G= (n.*70G=)
n.88G=
c.222G= (p.Pro74=)
c.84G= (p.Pro28=)
5g.177607452G>TCA447993936B4GALT7c.564G>T (p.Pro188=)
n.543G>T
n.1662G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.88G>T
c.222G>T (p.Pro74=)
c.84G>T (p.Pro28=)
 ClinVar
5g.177607453G>ACA362375684B4GALT7c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.544G>A
n.1663G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.89G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
5g.177607453G>CCA362375686B4GALT7c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.544G>C
n.1663G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.89G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
5g.177607453G>TCA362375688B4GALT7c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.544G>T
n.1663G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.89G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
5g.177607454A>CCA362375692B4GALT7c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.545A>C
n.1664A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.90A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
5g.177607454A>GCA362375693B4GALT7c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.545A>G
n.1664A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.90A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
5g.177607454A>TCA362375696B4GALT7c.566A>T (p.Glu189Val)
n.545A>T
n.1664A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.90A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
5g.177607455G>ACA447993938B4GALT7c.567G>A (p.Glu189=)
n.546G>A
n.1665G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.91G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
c.87G>A (p.Glu29=)
 gnomAD v4
5g.177607455G>CCA362375699B4GALT7c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.546G>C
n.1665G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.91G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
5g.177607455G>TCA362375701B4GALT7c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.546G>T
n.1665G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.91G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
5g.177607456C>ACA362375707B4GALT7c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.547C>A
n.1666C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.92C>A
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
5g.177607456C>GCA362375708B4GALT7c.568C>G (p.Leu190Val)
n.547C>G
n.1666C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.92C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
5g.177607456C>TCA362375710B4GALT7c.568C>T (p.Leu190Phe)
n.547C>T
n.1666C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.92C>T
c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
 COSMIC
5g.177607457T>ACA362375719B4GALT7c.569T>A (p.Leu190His)
n.548T>A
n.1667T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.93T>A
c.227T>A (p.Leu76His)
c.89T>A (p.Leu30His)
5g.177607457T>CCA362375714B4GALT7c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.548T>C
n.1667T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.93T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
5g.177607457T>GCA362375717B4GALT7c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.548T>G
n.1667T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.93T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
 COSMIC
5g.177607458C>ACA447993939B4GALT7c.570C>A (p.Leu190=)
n.549C>A
n.1668C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.94C>A
c.228C>A (p.Leu76=)
c.90C>A (p.Leu30=)
5g.177607458C>GCA447993942B4GALT7c.570C>G (p.Leu190=)
n.549C>G
n.1668C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.94C>G
c.228C>G (p.Leu76=)
c.90C>G (p.Leu30=)
5g.177607458C>TCA447993943B4GALT7c.570C>T (p.Leu190=)
n.549C>T
n.1668C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.94C>T
c.228C>T (p.Leu76=)
c.90C>T (p.Leu30=)

Number of alleles fetched