Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177604307_177604895del | CA2580074078 | B4GALT7 | c.179_413+354del n.158_392+354del c.-164_71+354del c.-321_-87+354del | ClinVar |
5 | g.177604400_177604403delinsGCCC | CA1603730388 | B4GALT7 | c.272_275delinsGCCC (p.Gly91=) n.251_254delinsGCCC c.-71_-68delinsGCCC (n.-71_-68delinsGCCC) c.89_92delinsGCCC (p.Gly30=) c.-228_-225delinsGCCC (n.-228_-225delinsGCCC) | |
5 | g.177604400_177604405delinsGCCCCC | CA1603730389 | B4GALT7 | c.272_277delinsGCCCCC (p.Gly91=) n.251_256delinsGCCCCC c.-71_-66delinsGCCCCC (n.-71_-66delinsGCCCCC) c.89_94delinsGCCCCC (p.Gly30=) c.-228_-223delinsGCCCCC (n.-228_-223delinsGCCCCC) | |
5 | g.177604401_177604405del | CA564901010 | B4GALT7 | c.273_277del (p.His93ProfsTer?) n.252_256del c.-70_-66del (n.-70_-66del) c.90_94del (p.His32ProfsTer?) c.-227_-223del (n.-227_-223del) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177604405dup | CA3586426 | B4GALT7 | c.277dup (p.His93ProfsTer?) n.256dup c.-66dup (n.-66dup) c.94dup (p.His32ProfsTer?) c.-223dup (n.-223dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604405del | CA645554560 | B4GALT7 | c.277del (p.His93ThrfsTer27) n.256del c.-66del (n.-66del) c.94del (p.His32ThrfsTer27) c.-223del (n.-223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604403_177604405del | CA808133370 | B4GALT7 | c.275_277del (p.Pro92del) n.254_256del c.-68_-66del (n.-68_-66del) c.92_94del (p.Pro31del) c.-225_-223del (n.-225_-223del) | dbSNP |
5 | g.177604403C>A | CA362373594 | B4GALT7 | c.275C>A (p.Pro92His) n.254C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.92C>A (p.Pro31His) c.-225C>A (n.-225C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604403C= | CA1603730392 | B4GALT7 | c.275C= (p.Pro92=) n.254C= c.-68C= (n.-68C=) c.92C= (p.Pro31=) c.-225C= (n.-225C=) | |
5 | g.177604403C>G | CA3586431 | B4GALT7 | c.275C>G (p.Pro92Arg) n.254C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) c.-225C>G (n.-225C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.177604403C>T | CA362373597 | B4GALT7 | c.275C>T (p.Pro92Leu) n.254C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) c.-225C>T (n.-225C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604404C>A | CA447984233 | B4GALT7 | c.276C>A (p.Pro92=) n.255C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.93C>A (p.Pro31=) c.-224C>A (n.-224C>A) | |
5 | g.177604404C= | CA1603730393 | B4GALT7 | c.276C= (p.Pro92=) n.255C= c.-67C= (n.-67C=) c.93C= (p.Pro31=) c.-224C= (n.-224C=) | |
5 | g.177604404C>G | CA132892135 | B4GALT7 | c.276C>G (p.Pro92=) n.255C>G c.-67C>G (n.-67C>G) c.93C>G (p.Pro31=) c.-224C>G (n.-224C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604404C>T | CA447984235 | B4GALT7 | c.276C>T (p.Pro92=) n.255C>T c.-67C>T (n.-67C>T) c.93C>T (p.Pro31=) c.-224C>T (n.-224C>T) | |
5 | g.177604405C>A | CA362373601 | B4GALT7 | c.277C>A (p.His93Asn) n.256C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.94C>A (p.His32Asn) c.-223C>A (n.-223C>A) | COSMIC |
5 | g.177604405C= | CA1603730394 | B4GALT7 | c.277C= (p.His93=) n.256C= c.-66C= (n.-66C=) c.94C= (p.His32=) c.-223C= (n.-223C=) | |
5 | g.177604405C>G | CA132892136 | B4GALT7 | c.277C>G (p.His93Asp) n.256C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.94C>G (p.His32Asp) c.-223C>G (n.-223C>G) | dbSNP |
5 | g.177604405C>T | CA3586432 | B4GALT7 | c.277C>T (p.His93Tyr) n.256C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.94C>T (p.His32Tyr) c.-223C>T (n.-223C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604405_177604406insGG | CA564901011 | B4GALT7 | c.277_278insGG (p.His93ArgfsTer28) n.256_257insGG c.-66_-65insGG (n.-66_-65insGG) c.94_95insGG (p.His32ArgfsTer28) c.-223_-222insGG (n.-223_-222insGG) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177604406A= | CA1603730395 | B4GALT7 | c.278A= (p.His93=) n.257A= c.-65A= (n.-65A=) c.95A= (p.His32=) c.-222A= (n.-222A=) | |
5 | g.177604406A>C | CA362373608 | B4GALT7 | c.278A>C (p.His93Pro) n.257A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.95A>C (p.His32Pro) c.-222A>C (n.-222A>C) | |
5 | g.177604406A>G | CA3586433 | B4GALT7 | c.278A>G (p.His93Arg) n.257A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.95A>G (p.His32Arg) c.-222A>G (n.-222A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604406A>T | CA362373613 | B4GALT7 | c.278A>T (p.His93Leu) n.257A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.95A>T (p.His32Leu) c.-222A>T (n.-222A>T) | |
5 | g.177604407C>A | CA362373622 | B4GALT7 | c.279C>A (p.His93Gln) n.258C>A c.-64C>A (n.-64C>A) c.96C>A (p.His32Gln) c.-221C>A (n.-221C>A) | |
5 | g.177604407C= | CA1603730396 | B4GALT7 | c.279C= (p.His93=) n.258C= c.-64C= (n.-64C=) c.96C= (p.His32=) c.-221C= (n.-221C=) | |
5 | g.177604407C>G | CA132892145 | B4GALT7 | c.279C>G (p.His93Gln) n.258C>G c.-64C>G (n.-64C>G) c.96C>G (p.His32Gln) c.-221C>G (n.-221C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604407C>T | CA3586434 | B4GALT7 | c.279C>T (p.His93=) n.258C>T c.-64C>T (n.-64C>T) c.96C>T (p.His32=) c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604408C>A | CA362373625 | B4GALT7 | c.280C>A (p.Arg94Ser) n.259C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.97C>A (p.Arg33Ser) c.-220C>A (n.-220C>A) | |
5 | g.177604408C= | CA1603730397 | B4GALT7 | c.280C= (p.Arg94=) n.259C= c.-63C= (n.-63C=) c.97C= (p.Arg33=) c.-220C= (n.-220C=) | |
5 | g.177604408C>G | CA132892147 | B4GALT7 | c.280C>G (p.Arg94Gly) n.259C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-220C>G (n.-220C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604408C>T | CA362373629 | B4GALT7 | c.280C>T (p.Arg94Cys) n.259C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.97C>T (p.Arg33Cys) c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604409G>A | CA132892157 | B4GALT7 | c.281G>A (p.Arg94His) n.260G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.98G>A (p.Arg33His) c.-219G>A (n.-219G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604409G>C | CA362373635 | B4GALT7 | c.281G>C (p.Arg94Pro) n.260G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
5 | g.177604409G= | CA1603730398 | B4GALT7 | c.281G= (p.Arg94=) n.260G= c.-62G= (n.-62G=) c.98G= (p.Arg33=) c.-219G= (n.-219G=) | |
5 | g.177604409G>T | CA132892167 | B4GALT7 | c.281G>T (p.Arg94Leu) n.260G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-219G>T (n.-219G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604410C>A | CA447984242 | B4GALT7 | c.282C>A (p.Arg94=) n.261C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.99C>A (p.Arg33=) c.-218C>A (n.-218C>A) | |
5 | g.177604410C= | CA1603730399 | B4GALT7 | c.282C= (p.Arg94=) n.261C= c.-61C= (n.-61C=) c.99C= (p.Arg33=) c.-218C= (n.-218C=) | |
5 | g.177604410C>G | CA447984243 | B4GALT7 | c.282C>G (p.Arg94=) n.261C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.99C>G (p.Arg33=) c.-218C>G (n.-218C>G) | |
5 | g.177604410C>T | CA447984244 | B4GALT7 | c.282C>T (p.Arg94=) n.261C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.99C>T (p.Arg33=) c.-218C>T (n.-218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604411C>A | CA362373638 | B4GALT7 | c.283C>A (p.Leu95Met) n.262C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
5 | g.177604411C= | CA1603730400 | B4GALT7 | c.283C= (p.Leu95=) n.262C= c.-60C= (n.-60C=) c.100C= (p.Leu34=) c.-217C= (n.-217C=) | |
5 | g.177604411C>G | CA132892199 | B4GALT7 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.262C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.-217C>G (n.-217C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604411C>T | CA447984245 | B4GALT7 | c.283C>T (p.Leu95=) n.262C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.100C>T (p.Leu34=) c.-217C>T (n.-217C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604412T>A | CA362373643 | B4GALT7 | c.284T>A (p.Leu95Gln) n.263T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-216T>A (n.-216T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604412T>C | CA362373644 | B4GALT7 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.263T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-216T>C (n.-216T>C) | |
5 | g.177604412T>G | CA362373646 | B4GALT7 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.263T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-216T>G (n.-216T>G) | |
5 | g.177604412T= | CA1603730401 | B4GALT7 | c.284T= (p.Leu95=) n.263T= c.-59T= (n.-59T=) c.101T= (p.Leu34=) c.-216T= (n.-216T=) | |
5 | g.177604413G>A | CA447984248 | B4GALT7 | c.285G>A (p.Leu95=) n.264G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.102G>A (p.Leu34=) c.-215G>A (n.-215G>A) | |
5 | g.177604413G>C | CA447984249 | B4GALT7 | c.285G>C (p.Leu95=) n.264G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.102G>C (p.Leu34=) c.-215G>C (n.-215G>C) | |
5 | g.177604413G>T | CA447984250 | B4GALT7 | c.285G>T (p.Leu95=) n.264G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.102G>T (p.Leu34=) c.-215G>T (n.-215G>T) | |
5 | g.177604414G>A | CA362373653 | B4GALT7 | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.265G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-214G>A (n.-214G>A) | |
5 | g.177604414G>C | CA362373651 | B4GALT7 | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.265G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-214G>C (n.-214G>C) | |
5 | g.177604414G>T | CA362373649 | B4GALT7 | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.265G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-214G>T (n.-214G>T) | |
5 | g.177604415C>A | CA362373656 | B4GALT7 | c.287C>A (p.Ala96Glu) n.266C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.104C>A (p.Ala35Glu) c.-213C>A (n.-213C>A) | |
5 | g.177604415C>G | CA362373659 | B4GALT7 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.266C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-213C>G (n.-213C>G) | |
5 | g.177604415C>T | CA362373661 | B4GALT7 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.266C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) c.-213C>T (n.-213C>T) | |
5 | g.177604416A= | CA1603675222 | B4GALT7 | c.288A= (p.Ala96=) n.267A= c.-55A= (n.-55A=) c.105A= (p.Ala35=) c.-212A= (n.-212A=) | |
5 | g.177604416A>C | CA447984252 | B4GALT7 | c.288A>C (p.Ala96=) n.267A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.105A>C (p.Ala35=) c.-212A>C (n.-212A>C) | |
5 | g.177604416A>G | CA3586435 | B4GALT7 | c.288A>G (p.Ala96=) n.267A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.105A>G (p.Ala35=) c.-212A>G (n.-212A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604416A>T | CA447984253 | B4GALT7 | c.288A>T (p.Ala96=) n.267A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.105A>T (p.Ala35=) c.-212A>T (n.-212A>T) | |
5 | g.177604417G>A | CA362373668 | B4GALT7 | c.289G>A (p.Val97Met) n.268G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.106G>A (p.Val36Met) c.-211G>A (n.-211G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604417G>C | CA362373669 | B4GALT7 | c.289G>C (p.Val97Leu) n.268G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) c.-211G>C (n.-211G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604417G>T | CA362373670 | B4GALT7 | c.289G>T (p.Val97Leu) n.268G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.106G>T (p.Val36Leu) c.-211G>T (n.-211G>T) | |
5 | g.177604418T>A | CA362373671 | B4GALT7 | c.290T>A (p.Val97Glu) n.269T>A c.-53T>A (n.-53T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) c.-210T>A (n.-210T>A) | |
5 | g.177604418T>C | CA362373672 | B4GALT7 | c.290T>C (p.Val97Ala) n.269T>C c.-53T>C (n.-53T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) c.-210T>C (n.-210T>C) | |
5 | g.177604418T>G | CA3586436 | B4GALT7 | c.290T>G (p.Val97Gly) n.269T>G c.-53T>G (n.-53T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) c.-210T>G (n.-210T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.177604418T= | CA1603675236 | B4GALT7 | c.290T= (p.Val97=) n.269T= c.-53T= (n.-53T=) c.107T= (p.Val36=) c.-210T= (n.-210T=) | |
5 | g.177604419G>A | CA447984257 | B4GALT7 | c.291G>A (p.Val97=) n.270G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.108G>A (p.Val36=) c.-209G>A (n.-209G>A) | COSMIC |
5 | g.177604419G>C | CA447984255 | B4GALT7 | c.291G>C (p.Val97=) n.270G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.108G>C (p.Val36=) c.-209G>C (n.-209G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604419G>T | CA447984256 | B4GALT7 | c.291G>T (p.Val97=) n.270G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.108G>T (p.Val36=) c.-209G>T (n.-209G>T) | |
5 | g.177604420C>A | CA362373673 | B4GALT7 | c.292C>A (p.Leu98Met) n.271C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.109C>A (p.Leu37Met) c.-208C>A (n.-208C>A) | |
5 | g.177604420C= | CA1603675256 | B4GALT7 | c.292C= (p.Leu98=) n.271C= c.-51C= (n.-51C=) c.109C= (p.Leu37=) c.-208C= (n.-208C=) | |
5 | g.177604420C>G | CA362373674 | B4GALT7 | c.292C>G (p.Leu98Val) n.271C>G c.-51C>G (n.-51C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) c.-208C>G (n.-208C>G) | |
5 | g.177604420C>T | CA447984258 | B4GALT7 | c.292C>T (p.Leu98=) n.271C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.109C>T (p.Leu37=) c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604421T>A | CA362373677 | B4GALT7 | c.293T>A (p.Leu98Gln) n.272T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-207T>A (n.-207T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604421T>C | CA362373676 | B4GALT7 | c.293T>C (p.Leu98Pro) n.272T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-207T>C (n.-207T>C) | |
5 | g.177604421T>G | CA362373675 | B4GALT7 | c.293T>G (p.Leu98Arg) n.272T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-207T>G (n.-207T>G) | |
5 | g.177604421T= | CA1603675261 | B4GALT7 | c.293T= (p.Leu98=) n.272T= c.-50T= (n.-50T=) c.110T= (p.Leu37=) c.-207T= (n.-207T=) | |
5 | g.177604422G>A | CA447984262 | B4GALT7 | c.294G>A (p.Leu98=) n.273G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.111G>A (p.Leu37=) c.-206G>A (n.-206G>A) | |
5 | g.177604422G>C | CA447984261 | B4GALT7 | c.294G>C (p.Leu98=) n.273G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.111G>C (p.Leu37=) c.-206G>C (n.-206G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604422G>T | CA447984260 | B4GALT7 | c.294G>T (p.Leu98=) n.273G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.111G>T (p.Leu37=) c.-206G>T (n.-206G>T) | |
5 | g.177604423G>A | CA362373678 | B4GALT7 | c.295G>A (p.Val99Met) n.274G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.112G>A (p.Val38Met) c.-205G>A (n.-205G>A) | |
5 | g.177604423G>C | CA362373679 | B4GALT7 | c.295G>C (p.Val99Leu) n.274G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) c.-205G>C (n.-205G>C) | |
5 | g.177604423G>T | CA362373680 | B4GALT7 | c.295G>T (p.Val99Leu) n.274G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) c.-205G>T (n.-205G>T) | |
5 | g.177604424T>A | CA362373681 | B4GALT7 | c.296T>A (p.Val99Glu) n.275T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) c.-204T>A (n.-204T>A) | |
5 | g.177604424T>C | CA362373682 | B4GALT7 | c.296T>C (p.Val99Ala) n.275T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) c.-204T>C (n.-204T>C) | |
5 | g.177604424T>G | CA362373683 | B4GALT7 | c.296T>G (p.Val99Gly) n.275T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) c.-204T>G (n.-204T>G) | |
5 | g.177604425G>A | CA447984264 | B4GALT7 | c.297G>A (p.Val99=) n.276G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.114G>A (p.Val38=) c.-203G>A (n.-203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604425G>C | CA447984265 | B4GALT7 | c.297G>C (p.Val99=) n.276G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.114G>C (p.Val38=) c.-203G>C (n.-203G>C) | |
5 | g.177604425G= | CA1603675272 | B4GALT7 | c.297G= (p.Val99=) n.276G= c.-46G= (n.-46G=) c.114G= (p.Val38=) c.-203G= (n.-203G=) | |
5 | g.177604425G>T | CA3586437 | B4GALT7 | c.297G>T (p.Val99=) n.276G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.114G>T (p.Val38=) c.-203G>T (n.-203G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604426C>A | CA362373684 | B4GALT7 | c.298C>A (p.Pro100Thr) n.277C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-202C>A (n.-202C>A) | |
5 | g.177604426C= | CA1603675281 | B4GALT7 | c.298C= (p.Pro100=) n.277C= c.-45C= (n.-45C=) c.115C= (p.Pro39=) c.-202C= (n.-202C=) | |
5 | g.177604426C>G | CA362373685 | B4GALT7 | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.277C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-202C>G (n.-202C>G) | |
5 | g.177604426C>T | CA362373686 | B4GALT7 | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.277C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-202C>T (n.-202C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604427C>A | CA362373687 | B4GALT7 | c.299C>A (p.Pro100His) n.278C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.116C>A (p.Pro39His) c.-201C>A (n.-201C>A) | |
5 | g.177604427C>G | CA362373688 | B4GALT7 | c.299C>G (p.Pro100Arg) n.278C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-201C>G (n.-201C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604427C>T | CA362373689 | B4GALT7 | c.299C>T (p.Pro100Leu) n.278C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-201C>T (n.-201C>T) | |
5 | g.177604428C>A | CA447984267 | B4GALT7 | c.300C>A (p.Pro100=) n.279C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.117C>A (p.Pro39=) c.-200C>A (n.-200C>A) | |
5 | g.177604428C= | CA1603675290 | B4GALT7 | c.300C= (p.Pro100=) n.279C= c.-43C= (n.-43C=) c.117C= (p.Pro39=) c.-200C= (n.-200C=) | |
5 | g.177604428C>G | CA447984268 | B4GALT7 | c.300C>G (p.Pro100=) n.279C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.117C>G (p.Pro39=) c.-200C>G (n.-200C>G) | |
5 | g.177604428C>T | CA3586438 | B4GALT7 | c.300C>T (p.Pro100=) n.279C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.117C>T (p.Pro39=) c.-200C>T (n.-200C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604429T>A | CA362373697 | B4GALT7 | c.301T>A (p.Phe101Ile) n.280T>A c.-42T>A (n.-42T>A) c.118T>A (p.Phe40Ile) c.-199T>A (n.-199T>A) | |
5 | g.177604429T>C | CA362373693 | B4GALT7 | c.301T>C (p.Phe101Leu) n.280T>C c.-42T>C (n.-42T>C) c.118T>C (p.Phe40Leu) c.-199T>C (n.-199T>C) | dbSNP |
5 | g.177604429T>G | CA362373695 | B4GALT7 | c.301T>G (p.Phe101Val) n.280T>G c.-42T>G (n.-42T>G) c.118T>G (p.Phe40Val) c.-199T>G (n.-199T>G) | |
5 | g.177604429T= | CA1603675294 | B4GALT7 | c.301T= (p.Phe101=) n.280T= c.-42T= (n.-42T=) c.118T= (p.Phe40=) c.-199T= (n.-199T=) | |
5 | g.177604430T>A | CA362373701 | B4GALT7 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.281T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
5 | g.177604430T>C | CA3586439 | B4GALT7 | c.302T>C (p.Phe101Ser) n.281T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.119T>C (p.Phe40Ser) c.-198T>C (n.-198T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604430T>G | CA362373705 | B4GALT7 | c.302T>G (p.Phe101Cys) n.281T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.119T>G (p.Phe40Cys) c.-198T>G (n.-198T>G) | |
5 | g.177604430T= | CA1603675302 | B4GALT7 | c.302T= (p.Phe101=) n.281T= c.-41T= (n.-41T=) c.119T= (p.Phe40=) c.-198T= (n.-198T=) | |
5 | g.177604431C>A | CA362373709 | B4GALT7 | c.303C>A (p.Phe101Leu) n.282C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.120C>A (p.Phe40Leu) c.-197C>A (n.-197C>A) | dbSNP |
5 | g.177604431C= | CA1603675320 | B4GALT7 | c.303C= (p.Phe101=) n.282C= c.-40C= (n.-40C=) c.120C= (p.Phe40=) c.-197C= (n.-197C=) | |
5 | g.177604431C>G | CA362373711 | B4GALT7 | c.303C>G (p.Phe101Leu) n.282C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.120C>G (p.Phe40Leu) c.-197C>G (n.-197C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604431C>T | CA447984272 | B4GALT7 | c.303C>T (p.Phe101=) n.282C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.120C>T (p.Phe40=) c.-197C>T (n.-197C>T) | |
5 | g.177604432C>A | CA362373715 | B4GALT7 | c.304C>A (p.Arg102Ser) n.283C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.121C>A (p.Arg41Ser) c.-196C>A (n.-196C>A) | |
5 | g.177604432C= | CA1603675327 | B4GALT7 | c.304C= (p.Arg102=) n.283C= c.-39C= (n.-39C=) c.121C= (p.Arg41=) c.-196C= (n.-196C=) | |
5 | g.177604432C>G | CA362373717 | B4GALT7 | c.304C>G (p.Arg102Gly) n.283C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-196C>G (n.-196C>G) | |
5 | g.177604432C>T | CA3586440 | B4GALT7 | c.304C>T (p.Arg102Cys) n.283C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.121C>T (p.Arg41Cys) c.-196C>T (n.-196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604433G>A | CA3586441 | B4GALT7 | c.305G>A (p.Arg102His) n.284G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.122G>A (p.Arg41His) c.-195G>A (n.-195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604433G>C | CA362373722 | B4GALT7 | c.305G>C (p.Arg102Pro) n.284G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-195G>C (n.-195G>C) | |
5 | g.177604433G= | CA1603675356 | B4GALT7 | c.305G= (p.Arg102=) n.284G= c.-38G= (n.-38G=) c.122G= (p.Arg41=) c.-195G= (n.-195G=) | |
5 | g.177604433G>T | CA362373725 | B4GALT7 | c.305G>T (p.Arg102Leu) n.284G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
5 | g.177604434C>A | CA447984274 | B4GALT7 | c.306C>A (p.Arg102=) n.285C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.123C>A (p.Arg41=) c.-194C>A (n.-194C>A) | |
5 | g.177604434C= | CA1603675360 | B4GALT7 | c.306C= (p.Arg102=) n.285C= c.-37C= (n.-37C=) c.123C= (p.Arg41=) c.-194C= (n.-194C=) | |
5 | g.177604434C>G | CA447984275 | B4GALT7 | c.306C>G (p.Arg102=) n.285C>G c.-37C>G (n.-37C>G) c.123C>G (p.Arg41=) c.-194C>G (n.-194C>G) | |
5 | g.177604434C>T | CA447984276 | B4GALT7 | c.306C>T (p.Arg102=) n.285C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.123C>T (p.Arg41=) c.-194C>T (n.-194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604435G>A | CA362373737 | B4GALT7 | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.286G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.-193G>A (n.-193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604435G>C | CA362373733 | B4GALT7 | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.286G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
5 | g.177604435G= | CA1603675366 | B4GALT7 | c.307G= (p.Glu103=) n.286G= c.-36G= (n.-36G=) c.124G= (p.Glu42=) c.-193G= (n.-193G=) | |
5 | g.177604435G>T | CA362373730 | B4GALT7 | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.286G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.-193G>T (n.-193G>T) | |
5 | g.177604436A>C | CA362373740 | B4GALT7 | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.287A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.-192A>C (n.-192A>C) | |
5 | g.177604436A>G | CA362373743 | B4GALT7 | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.287A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.-192A>G (n.-192A>G) | |
5 | g.177604436A>T | CA362373746 | B4GALT7 | c.308A>T (p.Glu103Val) n.287A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.125A>T (p.Glu42Val) c.-192A>T (n.-192A>T) | |
5 | g.177604437A>C | CA362373798 | B4GALT7 | c.309A>C (p.Glu103Asp) n.288A>C c.-34A>C (n.-34A>C) c.126A>C (p.Glu42Asp) c.-191A>C (n.-191A>C) | |
5 | g.177604437A>G | CA447984280 | B4GALT7 | c.309A>G (p.Glu103=) n.288A>G c.-34A>G (n.-34A>G) c.126A>G (p.Glu42=) c.-191A>G (n.-191A>G) | |
5 | g.177604437A>T | CA362373800 | B4GALT7 | c.309A>T (p.Glu103Asp) n.288A>T c.-34A>T (n.-34A>T) c.126A>T (p.Glu42Asp) c.-191A>T (n.-191A>T) | |
5 | g.177604438C>A | CA362373804 | B4GALT7 | c.310C>A (p.Arg104Ser) n.289C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.127C>A (p.Arg43Ser) c.-190C>A (n.-190C>A) | |
5 | g.177604438C= | CA1603675376 | B4GALT7 | c.310C= (p.Arg104=) n.289C= c.-33C= (n.-33C=) c.127C= (p.Arg43=) c.-190C= (n.-190C=) | |
5 | g.177604438C>G | CA362373807 | B4GALT7 | c.310C>G (p.Arg104Gly) n.289C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.-190C>G (n.-190C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604438C>T | CA3586442 | B4GALT7 | c.310C>T (p.Arg104Cys) n.289C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.127C>T (p.Arg43Cys) c.-190C>T (n.-190C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604439G>A | CA132892216 | B4GALT7 | c.311G>A (p.Arg104His) n.290G>A c.-32G>A (n.-32G>A) c.128G>A (p.Arg43His) c.-189G>A (n.-189G>A) | dbSNP |
5 | g.177604439G>C | CA362373815 | B4GALT7 | c.311G>C (p.Arg104Pro) n.290G>C c.-32G>C (n.-32G>C) c.128G>C (p.Arg43Pro) c.-189G>C (n.-189G>C) | |
5 | g.177604439G= | CA1603675384 | B4GALT7 | c.311G= (p.Arg104=) n.290G= c.-32G= (n.-32G=) c.128G= (p.Arg43=) c.-189G= (n.-189G=) | |
5 | g.177604439G>T | CA132892217 | B4GALT7 | c.311G>T (p.Arg104Leu) n.290G>T c.-32G>T (n.-32G>T) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.-189G>T (n.-189G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604440C>A | CA447984282 | B4GALT7 | c.312C>A (p.Arg104=) n.291C>A c.-31C>A (n.-31C>A) c.129C>A (p.Arg43=) c.-188C>A (n.-188C>A) | |
5 | g.177604440C= | CA1603675390 | B4GALT7 | c.312C= (p.Arg104=) n.291C= c.-31C= (n.-31C=) c.129C= (p.Arg43=) c.-188C= (n.-188C=) | |
5 | g.177604440C>G | CA447984284 | B4GALT7 | c.312C>G (p.Arg104=) n.291C>G c.-31C>G (n.-31C>G) c.129C>G (p.Arg43=) c.-188C>G (n.-188C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604440C>T | CA447984283 | B4GALT7 | c.312C>T (p.Arg104=) n.291C>T c.-31C>T (n.-31C>T) c.129C>T (p.Arg43=) c.-188C>T (n.-188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604441T>A | CA362373824 | B4GALT7 | c.313T>A (p.Phe105Ile) n.292T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.130T>A (p.Phe44Ile) c.-187T>A (n.-187T>A) | |
5 | g.177604441T>C | CA362373826 | B4GALT7 | c.313T>C (p.Phe105Leu) n.292T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.130T>C (p.Phe44Leu) c.-187T>C (n.-187T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604441T>G | CA362373827 | B4GALT7 | c.313T>G (p.Phe105Val) n.292T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.130T>G (p.Phe44Val) c.-187T>G (n.-187T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604441T= | CA1603675398 | B4GALT7 | c.313T= (p.Phe105=) n.292T= c.-30T= (n.-30T=) c.130T= (p.Phe44=) c.-187T= (n.-187T=) | |
5 | g.177604442T>A | CA362373833 | B4GALT7 | c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.293T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.-186T>A (n.-186T>A) | |
5 | g.177604442T>C | CA362373836 | B4GALT7 | c.314T>C (p.Phe105Ser) n.293T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.131T>C (p.Phe44Ser) c.-186T>C (n.-186T>C) | |
5 | g.177604442T>G | CA362373831 | B4GALT7 | c.314T>G (p.Phe105Cys) n.293T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.131T>G (p.Phe44Cys) c.-186T>G (n.-186T>G) | |
5 | g.177604443del | CA447984289 | B4GALT7 | c.315del (p.Phe105LeufsTer15) n.294del c.-28del (n.-28del) c.132del (p.Phe44LeufsTer15) c.-185del (n.-185del) | |
5 | g.177604443C>A | CA362373838 | B4GALT7 | c.315C>A (p.Phe105Leu) n.294C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.132C>A (p.Phe44Leu) c.-185C>A (n.-185C>A) | |
5 | g.177604443C= | CA1603675406 | B4GALT7 | c.315C= (p.Phe105=) n.294C= c.-28C= (n.-28C=) c.132C= (p.Phe44=) c.-185C= (n.-185C=) | |
5 | g.177604443C>G | CA362373839 | B4GALT7 | c.315C>G (p.Phe105Leu) n.294C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.132C>G (p.Phe44Leu) c.-185C>G (n.-185C>G) | |
5 | g.177604443C>T | CA3586443 | B4GALT7 | c.315C>T (p.Phe105=) n.294C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.132C>T (p.Phe44=) c.-185C>T (n.-185C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604444G>A | CA362373843 | B4GALT7 | c.316G>A (p.Glu106Lys) n.295G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.-184G>A (n.-184G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604444G>C | CA362373846 | B4GALT7 | c.316G>C (p.Glu106Gln) n.295G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.-184G>C (n.-184G>C) | |
5 | g.177604444G>T | CA362373849 | B4GALT7 | c.316G>T (p.Glu106Ter) n.295G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.-184G>T (n.-184G>T) | |
5 | g.177604445A>C | CA362373864 | B4GALT7 | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.296A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-183A>C (n.-183A>C) | |
5 | g.177604445A>G | CA362373855 | B4GALT7 | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.296A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.-183A>G (n.-183A>G) | |
5 | g.177604445A>T | CA362373857 | B4GALT7 | c.317A>T (p.Glu106Val) n.296A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) c.-183A>T (n.-183A>T) | |
5 | g.177604446G>A | CA447984293 | B4GALT7 | c.318G>A (p.Glu106=) n.297G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.135G>A (p.Glu45=) c.-182G>A (n.-182G>A) | |
5 | g.177604446G>C | CA362373868 | B4GALT7 | c.318G>C (p.Glu106Asp) n.297G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.135G>C (p.Glu45Asp) c.-182G>C (n.-182G>C) | |
5 | g.177604446G>T | CA362373871 | B4GALT7 | c.318G>T (p.Glu106Asp) n.297G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.135G>T (p.Glu45Asp) c.-182G>T (n.-182G>T) | |
5 | g.177604447G>A | CA362373876 | B4GALT7 | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.298G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.-181G>A (n.-181G>A) | |
5 | g.177604447G>C | CA362373879 | B4GALT7 | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.298G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.136G>C (p.Glu46Gln) c.-181G>C (n.-181G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604447G= | CA1603675436 | B4GALT7 | c.319G= (p.Glu107=) n.298G= c.-24G= (n.-24G=) c.136G= (p.Glu46=) c.-181G= (n.-181G=) | |
5 | g.177604447G>T | CA362373881 | B4GALT7 | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.298G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.136G>T (p.Glu46Ter) c.-181G>T (n.-181G>T) | |
5 | g.177604448A= | CA1603675444 | B4GALT7 | c.320A= (p.Glu107=) n.299A= c.-23A= (n.-23A=) c.137A= (p.Glu46=) c.-180A= (n.-180A=) | |
5 | g.177604448A>C | CA362373885 | B4GALT7 | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.299A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.137A>C (p.Glu46Ala) c.-180A>C (n.-180A>C) | |
5 | g.177604448A>G | CA362373890 | B4GALT7 | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.299A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.137A>G (p.Glu46Gly) c.-180A>G (n.-180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604448A>T | CA362373888 | B4GALT7 | c.320A>T (p.Glu107Val) n.299A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.137A>T (p.Glu46Val) c.-180A>T (n.-180A>T) | |
5 | g.177604449G>A | CA447984294 | B4GALT7 | c.321G>A (p.Glu107=) n.300G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.138G>A (p.Glu46=) c.-179G>A (n.-179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604449G>C | CA362373894 | B4GALT7 | c.321G>C (p.Glu107Asp) n.300G>C c.-22G>C (n.-22G>C) c.138G>C (p.Glu46Asp) c.-179G>C (n.-179G>C) | |
5 | g.177604449G= | CA1603675451 | B4GALT7 | c.321G= (p.Glu107=) n.300G= c.-22G= (n.-22G=) c.138G= (p.Glu46=) c.-179G= (n.-179G=) | |
5 | g.177604449G>T | CA362373896 | B4GALT7 | c.321G>T (p.Glu107Asp) n.300G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.138G>T (p.Glu46Asp) c.-179G>T (n.-179G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604450C>A | CA362373901 | B4GALT7 | c.322C>A (p.Leu108Ile) n.301C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.139C>A (p.Leu47Ile) c.-178C>A (n.-178C>A) | |
5 | g.177604450C>G | CA362373903 | B4GALT7 | c.322C>G (p.Leu108Val) n.301C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) c.-178C>G (n.-178C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604450C>T | CA362373905 | B4GALT7 | c.322C>T (p.Leu108Phe) n.301C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.139C>T (p.Leu47Phe) c.-178C>T (n.-178C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604451T>A | CA362373910 | B4GALT7 | c.323T>A (p.Leu108His) n.302T>A c.-20T>A (n.-20T>A) c.140T>A (p.Leu47His) c.-177T>A (n.-177T>A) | |
5 | g.177604451T>C | CA362373912 | B4GALT7 | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.302T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-177T>C (n.-177T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604451T>G | CA362373915 | B4GALT7 | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.302T>G c.-20T>G (n.-20T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-177T>G (n.-177T>G) | |
5 | g.177604452C>A | CA447984296 | B4GALT7 | c.324C>A (p.Leu108=) n.303C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.141C>A (p.Leu47=) c.-176C>A (n.-176C>A) | |
5 | g.177604452C= | CA1603675452 | B4GALT7 | c.324C= (p.Leu108=) n.303C= c.-19C= (n.-19C=) c.141C= (p.Leu47=) c.-176C= (n.-176C=) | |
5 | g.177604452C>G | CA447984298 | B4GALT7 | c.324C>G (p.Leu108=) n.303C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.141C>G (p.Leu47=) c.-176C>G (n.-176C>G) | |
5 | g.177604452C>T | CA447984300 | B4GALT7 | c.324C>T (p.Leu108=) n.303C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.141C>T (p.Leu47=) c.-176C>T (n.-176C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604453del | CA2573139404 | B4GALT7 | c.325del (p.Leu109TrpfsTer11) n.304del c.-18del (n.-18del) c.142del (p.Leu48TrpfsTer11) c.-175del (n.-175del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604453C>A | CA362373918 | B4GALT7 | c.325C>A (p.Leu109Met) n.304C>A c.-18C>A (n.-18C>A) c.142C>A (p.Leu48Met) c.-175C>A (n.-175C>A) | |
5 | g.177604453C= | CA1603675456 | B4GALT7 | c.325C= (p.Leu109=) n.304C= c.-18C= (n.-18C=) c.142C= (p.Leu48=) c.-175C= (n.-175C=) | |
5 | g.177604453C>G | CA362373921 | B4GALT7 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.304C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) c.-175C>G (n.-175C>G) | |
5 | g.177604453C>T | CA447984301 | B4GALT7 | c.325C>T (p.Leu109=) n.304C>T c.-18C>T (n.-18C>T) c.142C>T (p.Leu48=) c.-175C>T (n.-175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604454T>A | CA362373932 | B4GALT7 | c.326T>A (p.Leu109Gln) n.305T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.-174T>A (n.-174T>A) | |
5 | g.177604454T>C | CA362373929 | B4GALT7 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.305T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-174T>C (n.-174T>C) | |
5 | g.177604454T>G | CA362373926 | B4GALT7 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.305T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-174T>G (n.-174T>G) | |
5 | g.177604455G>A | CA447984307 | B4GALT7 | c.327G>A (p.Leu109=) n.306G>A c.-16G>A (n.-16G>A) c.144G>A (p.Leu48=) c.-173G>A (n.-173G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604455G>C | CA447984303 | B4GALT7 | c.327G>C (p.Leu109=) n.306G>C c.-16G>C (n.-16G>C) c.144G>C (p.Leu48=) c.-173G>C (n.-173G>C) | |
5 | g.177604455G>T | CA447984305 | B4GALT7 | c.327G>T (p.Leu109=) n.306G>T c.-16G>T (n.-16G>T) c.144G>T (p.Leu48=) c.-173G>T (n.-173G>T) | |
5 | g.177604456G>A | CA3586444 | B4GALT7 | c.328G>A (p.Val110Ile) n.307G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.145G>A (p.Val49Ile) c.-172G>A (n.-172G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604456G>C | CA362373941 | B4GALT7 | c.328G>C (p.Val110Leu) n.307G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.145G>C (p.Val49Leu) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
5 | g.177604456G= | CA1603675477 | B4GALT7 | c.328G= (p.Val110=) n.307G= c.-15G= (n.-15G=) c.145G= (p.Val49=) c.-172G= (n.-172G=) | |
5 | g.177604456G>T | CA362373938 | B4GALT7 | c.328G>T (p.Val110Phe) n.307G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.145G>T (p.Val49Phe) c.-172G>T (n.-172G>T) | |
5 | g.177604457T>A | CA362373946 | B4GALT7 | c.329T>A (p.Val110Asp) n.308T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.146T>A (p.Val49Asp) c.-171T>A (n.-171T>A) | |
5 | g.177604457T>C | CA362373952 | B4GALT7 | c.329T>C (p.Val110Ala) n.308T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.146T>C (p.Val49Ala) c.-171T>C (n.-171T>C) | |
5 | g.177604457T>G | CA362373949 | B4GALT7 | c.329T>G (p.Val110Gly) n.308T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.146T>G (p.Val49Gly) c.-171T>G (n.-171T>G) | dbSNP |
5 | g.177604457T= | CA1603675481 | B4GALT7 | c.329T= (p.Val110=) n.308T= c.-14T= (n.-14T=) c.146T= (p.Val49=) c.-171T= (n.-171T=) | |
5 | g.177604458C>A | CA447984308 | B4GALT7 | c.330C>A (p.Val110=) n.309C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.147C>A (p.Val49=) c.-170C>A (n.-170C>A) | |
5 | g.177604458C= | CA1603675487 | B4GALT7 | c.330C= (p.Val110=) n.309C= c.-13C= (n.-13C=) c.147C= (p.Val49=) c.-170C= (n.-170C=) | |
5 | g.177604458C>G | CA447984309 | B4GALT7 | c.330C>G (p.Val110=) n.309C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.147C>G (p.Val49=) c.-170C>G (n.-170C>G) | COSMIC |
5 | g.177604458C>T | CA447984310 | B4GALT7 | c.330C>T (p.Val110=) n.309C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.147C>T (p.Val49=) c.-170C>T (n.-170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604459T>A | CA362373955 | B4GALT7 | c.331T>A (p.Phe111Ile) n.310T>A c.-12T>A (n.-12T>A) c.148T>A (p.Phe50Ile) c.-169T>A (n.-169T>A) | |
5 | g.177604459T>C | CA362373958 | B4GALT7 | c.331T>C (p.Phe111Leu) n.310T>C c.-12T>C (n.-12T>C) c.148T>C (p.Phe50Leu) c.-169T>C (n.-169T>C) | |
5 | g.177604459T>G | CA362373961 | B4GALT7 | c.331T>G (p.Phe111Val) n.310T>G c.-12T>G (n.-12T>G) c.148T>G (p.Phe50Val) c.-169T>G (n.-169T>G) | |
5 | g.177604460T>A | CA362373965 | B4GALT7 | c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.311T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.-168T>A (n.-168T>A) | |
5 | g.177604460T>C | CA362373968 | B4GALT7 | c.332T>C (p.Phe111Ser) n.311T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.149T>C (p.Phe50Ser) c.-168T>C (n.-168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604460T>G | CA362373969 | B4GALT7 | c.332T>G (p.Phe111Cys) n.311T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.149T>G (p.Phe50Cys) c.-168T>G (n.-168T>G) | |
5 | g.177604460T= | CA1603675501 | B4GALT7 | c.332T= (p.Phe111=) n.311T= c.-11T= (n.-11T=) c.149T= (p.Phe50=) c.-168T= (n.-168T=) | |
5 | g.177604461C>A | CA362373978 | B4GALT7 | c.333C>A (p.Phe111Leu) n.312C>A c.-10C>A (n.-10C>A) c.150C>A (p.Phe50Leu) c.-167C>A (n.-167C>A) | |
5 | g.177604461C= | CA1603675509 | B4GALT7 | c.333C= (p.Phe111=) n.312C= c.-10C= (n.-10C=) c.150C= (p.Phe50=) c.-167C= (n.-167C=) | |
5 | g.177604461C>G | CA362373976 | B4GALT7 | c.333C>G (p.Phe111Leu) n.312C>G c.-10C>G (n.-10C>G) c.150C>G (p.Phe50Leu) c.-167C>G (n.-167C>G) | dbSNP |
5 | g.177604461C>T | CA132892238 | B4GALT7 | c.333C>T (p.Phe111=) n.312C>T c.-10C>T (n.-10C>T) c.150C>T (p.Phe50=) c.-167C>T (n.-167C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604462G>A | CA362373983 | B4GALT7 | c.334G>A (p.Val112Met) n.313G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.151G>A (p.Val51Met) c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604462G>C | CA362373985 | B4GALT7 | c.334G>C (p.Val112Leu) n.313G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) c.-166G>C (n.-166G>C) | |
5 | g.177604462G= | CA1603675525 | B4GALT7 | c.334G= (p.Val112=) n.313G= c.-9G= (n.-9G=) c.151G= (p.Val51=) c.-166G= (n.-166G=) | |
5 | g.177604462G>T | CA362373988 | B4GALT7 | c.334G>T (p.Val112Leu) n.313G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.151G>T (p.Val51Leu) c.-166G>T (n.-166G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604463T>A | CA362373991 | B4GALT7 | c.335T>A (p.Val112Glu) n.314T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.152T>A (p.Val51Glu) c.-165T>A (n.-165T>A) | |
5 | g.177604463T>C | CA362373994 | B4GALT7 | c.335T>C (p.Val112Ala) n.314T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) c.-165T>C (n.-165T>C) | |
5 | g.177604463T>G | CA362373997 | B4GALT7 | c.335T>G (p.Val112Gly) n.314T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) c.-165T>G (n.-165T>G) | dbSNP |
5 | g.177604463T= | CA1603675539 | B4GALT7 | c.335T= (p.Val112=) n.314T= c.-8T= (n.-8T=) c.152T= (p.Val51=) c.-165T= (n.-165T=) | |
5 | g.177604464G>A | CA447984316 | B4GALT7 | c.336G>A (p.Val112=) n.315G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.153G>A (p.Val51=) c.-164G>A (n.-164G>A) | |
5 | g.177604464G>C | CA447984318 | B4GALT7 | c.336G>C (p.Val112=) n.315G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.153G>C (p.Val51=) c.-164G>C (n.-164G>C) | |
5 | g.177604464G>T | CA447984320 | B4GALT7 | c.336G>T (p.Val112=) n.315G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.153G>T (p.Val51=) c.-164G>T (n.-164G>T) | |
5 | g.177604465C>A | CA362374007 | B4GALT7 | c.337C>A (p.Pro113Thr) n.316C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.-163C>A (n.-163C>A) | dbSNP |
5 | g.177604465C= | CA1603675545 | B4GALT7 | c.337C= (p.Pro113=) n.316C= c.-6C= (n.-6C=) c.154C= (p.Pro52=) c.-163C= (n.-163C=) | |
5 | g.177604465C>G | CA362374002 | B4GALT7 | c.337C>G (p.Pro113Ala) n.316C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.-163C>G (n.-163C>G) | |
5 | g.177604465C>T | CA3586445 | B4GALT7 | c.337C>T (p.Pro113Ser) n.316C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.-163C>T (n.-163C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604468del | CA2676747130 | B4GALT7 | c.340del (p.His114ThrfsTer6) n.319del c.-3del (n.-3del) c.157del (p.His53ThrfsTer6) c.-160del (n.-160del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604466C>A | CA362374011 | B4GALT7 | c.338C>A (p.Pro113His) n.317C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.155C>A (p.Pro52His) c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604466C>G | CA362374014 | B4GALT7 | c.338C>G (p.Pro113Arg) n.317C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.-162C>G (n.-162C>G) | |
5 | g.177604466C>T | CA362374019 | B4GALT7 | c.338C>T (p.Pro113Leu) n.317C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604467C>A | CA447984323 | B4GALT7 | c.339C>A (p.Pro113=) n.318C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.156C>A (p.Pro52=) c.-161C>A (n.-161C>A) | COSMIC |
5 | g.177604467C>G | CA447984325 | B4GALT7 | c.339C>G (p.Pro113=) n.318C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.156C>G (p.Pro52=) c.-161C>G (n.-161C>G) | |
5 | g.177604467C>T | CA447984326 | B4GALT7 | c.339C>T (p.Pro113=) n.318C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.156C>T (p.Pro52=) c.-161C>T (n.-161C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604468C>A | CA3586446 | B4GALT7 | c.340C>A (p.His114Asn) n.319C>A c.-3C>A (n.-3C>A) c.157C>A (p.His53Asn) c.-160C>A (n.-160C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604468C= | CA1603675549 | B4GALT7 | c.340C= (p.His114=) n.319C= c.-3C= (n.-3C=) c.157C= (p.His53=) c.-160C= (n.-160C=) | |
5 | g.177604468C>G | CA3586447 | B4GALT7 | c.340C>G (p.His114Asp) n.319C>G c.-3C>G (n.-3C>G) c.157C>G (p.His53Asp) c.-160C>G (n.-160C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604468C>T | CA362374026 | B4GALT7 | c.340C>T (p.His114Tyr) n.319C>T c.-3C>T (n.-3C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) c.-160C>T (n.-160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604469A= | CA1603675553 | B4GALT7 | c.341A= (p.His114=) n.320A= c.-2A= (n.-2A=) c.158A= (p.His53=) c.-159A= (n.-159A=) | |
5 | g.177604469A>C | CA362374031 | B4GALT7 | c.341A>C (p.His114Pro) n.320A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.158A>C (p.His53Pro) c.-159A>C (n.-159A>C) | |
5 | g.177604469A>G | CA132892278 | B4GALT7 | c.341A>G (p.His114Arg) n.320A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.158A>G (p.His53Arg) c.-159A>G (n.-159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604469A>T | CA362374029 | B4GALT7 | c.341A>T (p.His114Leu) n.320A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.158A>T (p.His53Leu) c.-159A>T (n.-159A>T) | |
5 | g.177604470C>A | CA362374033 | B4GALT7 | c.342C>A (p.His114Gln) n.321C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.159C>A (p.His53Gln) c.-158C>A (n.-158C>A) | |
5 | g.177604470C>G | CA362374035 | B4GALT7 | c.342C>G (p.His114Gln) n.321C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.159C>G (p.His53Gln) c.-158C>G (n.-158C>G) | |
5 | g.177604470C>T | CA447984327 | B4GALT7 | c.342C>T (p.His114=) n.321C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.159C>T (p.His53=) c.-158C>T (n.-158C>T) | |
5 | g.177604471A= | CA1603675562 | B4GALT7 | c.343A= (p.Met115=) n.322A= c.1A= (p.Met1=) c.160A= (p.Met54=) c.-157A= (n.-157A=) | |
5 | g.177604471A>C | CA362374038 | B4GALT7 | c.343A>C (p.Met115Leu) n.322A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.160A>C (p.Met54Leu) c.-157A>C (n.-157A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604471A>G | CA3586448 | B4GALT7 | c.343A>G (p.Met115Val) n.322A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.160A>G (p.Met54Val) c.-157A>G (n.-157A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604471A>T | CA362374043 | B4GALT7 | c.343A>T (p.Met115Leu) n.322A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.160A>T (p.Met54Leu) c.-157A>T (n.-157A>T) | |
5 | g.177604472T>A | CA362374046 | B4GALT7 | c.344T>A (p.Met115Lys) n.323T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.161T>A (p.Met54Lys) c.-156T>A (n.-156T>A) | |
5 | g.177604472T>C | CA362374050 | B4GALT7 | c.344T>C (p.Met115Thr) n.323T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.161T>C (p.Met54Thr) c.-156T>C (n.-156T>C) | dbSNP |
5 | g.177604472T>G | CA362374049 | B4GALT7 | c.344T>G (p.Met115Arg) n.323T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.161T>G (p.Met54Arg) c.-156T>G (n.-156T>G) | |
5 | g.177604472T= | CA1603675566 | B4GALT7 | c.344T= (p.Met115=) n.323T= c.2T= (p.Met1=) c.161T= (p.Met54=) c.-156T= (n.-156T=) | |
5 | g.177604473G>A | CA362374052 | B4GALT7 | c.345G>A (p.Met115Ile) n.324G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.162G>A (p.Met54Ile) c.-155G>A (n.-155G>A) | |
5 | g.177604473G>C | CA132892284 | B4GALT7 | c.345G>C (p.Met115Ile) n.324G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.162G>C (p.Met54Ile) c.-155G>C (n.-155G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604473G= | CA1603675570 | B4GALT7 | c.345G= (p.Met115=) n.324G= c.3G= (p.Met1=) c.162G= (p.Met54=) c.-155G= (n.-155G=) | |
5 | g.177604473G>T | CA362374056 | B4GALT7 | c.345G>T (p.Met115Ile) n.324G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.162G>T (p.Met54Ile) c.-155G>T (n.-155G>T) | |
5 | g.177604474C>A | CA362374062 | B4GALT7 | c.346C>A (p.Arg116Ser) n.325C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) c.163C>A (p.Arg55Ser) c.-154C>A (n.-154C>A) | |
5 | g.177604474C= | CA1603675575 | B4GALT7 | c.346C= (p.Arg116=) n.325C= c.4C= (p.Arg2=) c.163C= (p.Arg55=) c.-154C= (n.-154C=) | |
5 | g.177604474C>G | CA362374064 | B4GALT7 | c.346C>G (p.Arg116Gly) n.325C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) c.163C>G (p.Arg55Gly) c.-154C>G (n.-154C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604474C>T | CA3586449 | B4GALT7 | c.346C>T (p.Arg116Cys) n.325C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) c.163C>T (p.Arg55Cys) c.-154C>T (n.-154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604475G>A | CA362374069 | B4GALT7 | c.347G>A (p.Arg116His) n.326G>A c.5G>A (p.Arg2His) c.164G>A (p.Arg55His) c.-153G>A (n.-153G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.177604475G>C | CA362374071 | B4GALT7 | c.347G>C (p.Arg116Pro) n.326G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) c.164G>C (p.Arg55Pro) c.-153G>C (n.-153G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604475G>T | CA362374074 | B4GALT7 | c.347G>T (p.Arg116Leu) n.326G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) c.164G>T (p.Arg55Leu) c.-153G>T (n.-153G>T) | |
5 | g.177604476C>A | CA447984332 | B4GALT7 | c.348C>A (p.Arg116=) n.327C>A c.6C>A (p.Arg2=) c.165C>A (p.Arg55=) c.-152C>A (n.-152C>A) | |
5 | g.177604476C>G | CA447984333 | B4GALT7 | c.348C>G (p.Arg116=) n.327C>G c.6C>G (p.Arg2=) c.165C>G (p.Arg55=) c.-152C>G (n.-152C>G) | |
5 | g.177604476C>T | CA447984334 | B4GALT7 | c.348C>T (p.Arg116=) n.327C>T c.6C>T (p.Arg2=) c.165C>T (p.Arg55=) c.-152C>T (n.-152C>T) | |
5 | g.177604477C>A | CA362374079 | B4GALT7 | c.349C>A (p.Arg117Ser) n.328C>A c.7C>A (p.Arg3Ser) c.166C>A (p.Arg56Ser) c.-151C>A (n.-151C>A) | |
5 | g.177604477C>G | CA362374081 | B4GALT7 | c.349C>G (p.Arg117Gly) n.328C>G c.7C>G (p.Arg3Gly) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.-151C>G (n.-151C>G) | |
5 | g.177604477C>T | CA362374084 | B4GALT7 | c.349C>T (p.Arg117Cys) n.328C>T c.7C>T (p.Arg3Cys) c.166C>T (p.Arg56Cys) c.-151C>T (n.-151C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604478G>A | CA362374090 | B4GALT7 | c.350G>A (p.Arg117His) n.329G>A c.8G>A (p.Arg3His) c.167G>A (p.Arg56His) c.-150G>A (n.-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604478G>C | CA362374093 | B4GALT7 | c.350G>C (p.Arg117Pro) n.329G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.-150G>C (n.-150G>C) | |
5 | g.177604478G= | CA1603675580 | B4GALT7 | c.350G= (p.Arg117=) n.329G= c.8G= (p.Arg3=) c.167G= (p.Arg56=) c.-150G= (n.-150G=) | |
5 | g.177604478G>T | CA362374088 | B4GALT7 | c.350G>T (p.Arg117Leu) n.329G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.-150G>T (n.-150G>T) | |
5 | g.177604479C>A | CA447984335 | B4GALT7 | c.351C>A (p.Arg117=) n.330C>A c.9C>A (p.Arg3=) c.168C>A (p.Arg56=) c.-149C>A (n.-149C>A) | |
5 | g.177604479C= | CA1603675585 | B4GALT7 | c.351C= (p.Arg117=) n.330C= c.9C= (p.Arg3=) c.168C= (p.Arg56=) c.-149C= (n.-149C=) | |
5 | g.177604479C>G | CA447984336 | B4GALT7 | c.351C>G (p.Arg117=) n.330C>G c.9C>G (p.Arg3=) c.168C>G (p.Arg56=) c.-149C>G (n.-149C>G) | |
5 | g.177604479C>T | CA447984337 | B4GALT7 | c.351C>T (p.Arg117=) n.330C>T c.9C>T (p.Arg3=) c.168C>T (p.Arg56=) c.-149C>T (n.-149C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604480_177604482dup | CA2676747136 | B4GALT7 | c.352_354dup (p.Phe118_Leu119insPhe) n.331_333dup c.10_12dup (p.Phe4_Leu5insPhe) c.169_171dup (p.Phe57_Leu58insPhe) c.-148_-146dup (n.-148_-146dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177604480T>A | CA362374094 | B4GALT7 | c.352T>A (p.Phe118Ile) n.331T>A c.10T>A (p.Phe4Ile) c.169T>A (p.Phe57Ile) c.-148T>A (n.-148T>A) | |
5 | g.177604480T>C | CA362374095 | B4GALT7 | c.352T>C (p.Phe118Leu) n.331T>C c.10T>C (p.Phe4Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) c.-148T>C (n.-148T>C) | |
5 | g.177604480T>G | CA362374096 | B4GALT7 | c.352T>G (p.Phe118Val) n.331T>G c.10T>G (p.Phe4Val) c.169T>G (p.Phe57Val) c.-148T>G (n.-148T>G) | |
5 | g.177604481del | CA2739299244 | B4GALT7 | c.353del (p.Phe118SerfsTer2) n.332del c.11del (p.Phe4SerfsTer2) c.170del (p.Phe57SerfsTer2) c.-147del (n.-147del) | |
5 | g.177604481T>A | CA362374097 | B4GALT7 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.332T>A c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.-147T>A (n.-147T>A) | |
5 | g.177604481T>C | CA362374098 | B4GALT7 | c.353T>C (p.Phe118Ser) n.332T>C c.11T>C (p.Phe4Ser) c.170T>C (p.Phe57Ser) c.-147T>C (n.-147T>C) | |
5 | g.177604481T>G | CA362374099 | B4GALT7 | c.353T>G (p.Phe118Cys) n.332T>G c.11T>G (p.Phe4Cys) c.170T>G (p.Phe57Cys) c.-147T>G (n.-147T>G) | |
5 | g.177604482C>A | CA362374100 | B4GALT7 | c.354C>A (p.Phe118Leu) n.333C>A c.12C>A (p.Phe4Leu) c.171C>A (p.Phe57Leu) c.-146C>A (n.-146C>A) | |
5 | g.177604482C= | CA1603675589 | B4GALT7 | c.354C= (p.Phe118=) n.333C= c.12C= (p.Phe4=) c.171C= (p.Phe57=) c.-146C= (n.-146C=) | |
5 | g.177604482C>G | CA362374101 | B4GALT7 | c.354C>G (p.Phe118Leu) n.333C>G c.12C>G (p.Phe4Leu) c.171C>G (p.Phe57Leu) c.-146C>G (n.-146C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604482C>T | CA447984338 | B4GALT7 | c.354C>T (p.Phe118=) n.333C>T c.12C>T (p.Phe4=) c.171C>T (p.Phe57=) c.-146C>T (n.-146C>T) | |
5 | g.177604483C>A | CA362374102 | B4GALT7 | c.355C>A (p.Leu119Met) n.334C>A c.13C>A (p.Leu5Met) c.172C>A (p.Leu58Met) c.-145C>A (n.-145C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604483C= | CA1603675598 | B4GALT7 | c.355C= (p.Leu119=) n.334C= c.13C= (p.Leu5=) c.172C= (p.Leu58=) c.-145C= (n.-145C=) | |
5 | g.177604483C>G | CA362374103 | B4GALT7 | c.355C>G (p.Leu119Val) n.334C>G c.13C>G (p.Leu5Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.-145C>G (n.-145C>G) | |
5 | g.177604483C>T | CA447984339 | B4GALT7 | c.355C>T (p.Leu119=) n.334C>T c.13C>T (p.Leu5=) c.172C>T (p.Leu58=) c.-145C>T (n.-145C>T) | |
5 | g.177604483_177604493delinsCTGAGCAGGAA | CA1603675596 | B4GALT7 | c.355_365delinsCTGAGCAGGAA (p.Leu119=) n.334_344delinsCTGAGCAGGAA c.13_23delinsCTGAGCAGGAA (p.Leu5=) c.172_182delinsCTGAGCAGGAA (p.Leu58=) c.-145_-135delinsCTGAGCAGGAA (n.-145_-135delinsCTGAGCAGGAA) | |
5 | g.177604484T>A | CA362374104 | B4GALT7 | c.356T>A (p.Leu119Gln) n.335T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.-144T>A (n.-144T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604484T>C | CA362374105 | B4GALT7 | c.356T>C (p.Leu119Pro) n.335T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.-144T>C (n.-144T>C) | |
5 | g.177604484T>G | CA362374106 | B4GALT7 | c.356T>G (p.Leu119Arg) n.335T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.-144T>G (n.-144T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604484T= | CA1603675604 | B4GALT7 | c.356T= (p.Leu119=) n.335T= c.14T= (p.Leu5=) c.173T= (p.Leu58=) c.-144T= (n.-144T=) | |
5 | g.177604484_177604493del | CA1084832515 | B4GALT7 | c.356_365del (p.Leu119ArgfsTer?) n.335_344del c.14_23del (p.Leu5ArgfsTer?) c.173_182del (p.Leu58ArgfsTer?) c.-144_-135del (n.-144_-135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604485G>A | CA447984340 | B4GALT7 | c.357G>A (p.Leu119=) n.336G>A c.15G>A (p.Leu5=) c.174G>A (p.Leu58=) c.-143G>A (n.-143G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604485G>C | CA447984341 | B4GALT7 | c.357G>C (p.Leu119=) n.336G>C c.15G>C (p.Leu5=) c.174G>C (p.Leu58=) c.-143G>C (n.-143G>C) | dbSNP |
5 | g.177604485G= | CA1603675606 | B4GALT7 | c.357G= (p.Leu119=) n.336G= c.15G= (p.Leu5=) c.174G= (p.Leu58=) c.-143G= (n.-143G=) | |
5 | g.177604485G>T | CA447984342 | B4GALT7 | c.357G>T (p.Leu119=) n.336G>T c.15G>T (p.Leu5=) c.174G>T (p.Leu58=) c.-143G>T (n.-143G>T) | |
5 | g.177604486A>C | CA362374107 | B4GALT7 | c.358A>C (p.Ser120Arg) n.337A>C c.16A>C (p.Ser6Arg) c.175A>C (p.Ser59Arg) c.-142A>C (n.-142A>C) | |
5 | g.177604486A>G | CA362374109 | B4GALT7 | c.358A>G (p.Ser120Gly) n.337A>G c.16A>G (p.Ser6Gly) c.175A>G (p.Ser59Gly) c.-142A>G (n.-142A>G) | |
5 | g.177604486A>T | CA362374108 | B4GALT7 | c.358A>T (p.Ser120Cys) n.337A>T c.16A>T (p.Ser6Cys) c.175A>T (p.Ser59Cys) c.-142A>T (n.-142A>T) | |
5 | g.177604487G>A | CA362374110 | B4GALT7 | c.359G>A (p.Ser120Asn) n.338G>A c.17G>A (p.Ser6Asn) c.176G>A (p.Ser59Asn) c.-141G>A (n.-141G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604487G>C | CA362374112 | B4GALT7 | c.359G>C (p.Ser120Thr) n.338G>C c.17G>C (p.Ser6Thr) c.176G>C (p.Ser59Thr) c.-141G>C (n.-141G>C) | COSMIC |
5 | g.177604487G>T | CA362374111 | B4GALT7 | c.359G>T (p.Ser120Ile) n.338G>T c.17G>T (p.Ser6Ile) c.176G>T (p.Ser59Ile) c.-141G>T (n.-141G>T) | |
5 | g.177604488C>A | CA362374113 | B4GALT7 | c.360C>A (p.Ser120Arg) n.339C>A c.18C>A (p.Ser6Arg) c.177C>A (p.Ser59Arg) c.-140C>A (n.-140C>A) | |
5 | g.177604488C= | CA1603675609 | B4GALT7 | c.360C= (p.Ser120=) n.339C= c.18C= (p.Ser6=) c.177C= (p.Ser59=) c.-140C= (n.-140C=) | |
5 | g.177604488C>G | CA362374114 | B4GALT7 | c.360C>G (p.Ser120Arg) n.339C>G c.18C>G (p.Ser6Arg) c.177C>G (p.Ser59Arg) c.-140C>G (n.-140C>G) | |
5 | g.177604488C>T | CA3586450 | B4GALT7 | c.360C>T (p.Ser120=) n.339C>T c.18C>T (p.Ser6=) c.177C>T (p.Ser59=) c.-140C>T (n.-140C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604489A>C | CA447984343 | B4GALT7 | c.361A>C (p.Arg121=) n.340A>C c.19A>C (p.Arg7=) c.178A>C (p.Arg60=) c.-139A>C (n.-139A>C) | |
5 | g.177604489A>G | CA362374115 | B4GALT7 | c.361A>G (p.Arg121Gly) n.340A>G c.19A>G (p.Arg7Gly) c.178A>G (p.Arg60Gly) c.-139A>G (n.-139A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604489A>T | CA362374116 | B4GALT7 | c.361A>T (p.Arg121Trp) n.340A>T c.19A>T (p.Arg7Trp) c.178A>T (p.Arg60Trp) c.-139A>T (n.-139A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604490G>A | CA362374117 | B4GALT7 | c.362G>A (p.Arg121Lys) n.341G>A c.20G>A (p.Arg7Lys) c.179G>A (p.Arg60Lys) c.-138G>A (n.-138G>A) | |
5 | g.177604490G>C | CA3586451 | B4GALT7 | c.362G>C (p.Arg121Thr) n.341G>C c.20G>C (p.Arg7Thr) c.179G>C (p.Arg60Thr) c.-138G>C (n.-138G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604490G= | CA1603675616 | B4GALT7 | c.362G= (p.Arg121=) n.341G= c.20G= (p.Arg7=) c.179G= (p.Arg60=) c.-138G= (n.-138G=) | |
5 | g.177604490G>T | CA362374118 | B4GALT7 | c.362G>T (p.Arg121Met) n.341G>T c.20G>T (p.Arg7Met) c.179G>T (p.Arg60Met) c.-138G>T (n.-138G>T) | |
5 | g.177604491G>A | CA447984344 | B4GALT7 | c.363G>A (p.Arg121=) n.342G>A c.21G>A (p.Arg7=) c.180G>A (p.Arg60=) c.-137G>A (n.-137G>A) | |
5 | g.177604491G>C | CA362374121 | B4GALT7 | c.363G>C (p.Arg121Ser) n.342G>C c.21G>C (p.Arg7Ser) c.180G>C (p.Arg60Ser) c.-137G>C (n.-137G>C) | |
5 | g.177604491G>T | CA362374123 | B4GALT7 | c.363G>T (p.Arg121Ser) n.342G>T c.21G>T (p.Arg7Ser) c.180G>T (p.Arg60Ser) c.-137G>T (n.-137G>T) | |
5 | g.177604496_177604498del | CA2578500197 | B4GALT7 | c.368_370del (p.Lys123del) n.347_349del c.26_28del (p.Lys9del) c.185_187del (p.Lys62del) c.-132_-130del (n.-132_-130del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604492A= | CA1603675624 | B4GALT7 | c.364A= (p.Lys122=) n.343A= c.22A= (p.Lys8=) c.181A= (p.Lys61=) c.-136A= (n.-136A=) | |
5 | g.177604492A>C | CA3586452 | B4GALT7 | c.364A>C (p.Lys122Gln) n.343A>C c.22A>C (p.Lys8Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.-136A>C (n.-136A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604492A>G | CA362374128 | B4GALT7 | c.364A>G (p.Lys122Glu) n.343A>G c.22A>G (p.Lys8Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.-136A>G (n.-136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604492A>T | CA362374131 | B4GALT7 | c.364A>T (p.Lys122Ter) n.343A>T c.22A>T (p.Lys8Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.-136A>T (n.-136A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604493A>C | CA362374135 | B4GALT7 | c.365A>C (p.Lys122Thr) n.344A>C c.23A>C (p.Lys8Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.-135A>C (n.-135A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604493A>G | CA362374140 | B4GALT7 | c.365A>G (p.Lys122Arg) n.344A>G c.23A>G (p.Lys8Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.-135A>G (n.-135A>G) | |
5 | g.177604493A>T | CA362374137 | B4GALT7 | c.365A>T (p.Lys122Met) n.344A>T c.23A>T (p.Lys8Met) c.182A>T (p.Lys61Met) c.-135A>T (n.-135A>T) | |
5 | g.177604494G>A | CA447984345 | B4GALT7 | c.366G>A (p.Lys122=) n.345G>A c.24G>A (p.Lys8=) c.183G>A (p.Lys61=) c.-134G>A (n.-134G>A) | |
5 | g.177604494G>C | CA362374144 | B4GALT7 | c.366G>C (p.Lys122Asn) n.345G>C c.24G>C (p.Lys8Asn) c.183G>C (p.Lys61Asn) c.-134G>C (n.-134G>C) | |
5 | g.177604494G>T | CA362374146 | B4GALT7 | c.366G>T (p.Lys122Asn) n.345G>T c.24G>T (p.Lys8Asn) c.183G>T (p.Lys61Asn) c.-134G>T (n.-134G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604495A>C | CA362374151 | B4GALT7 | c.367A>C (p.Lys123Gln) n.346A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) c.-133A>C (n.-133A>C) | |
5 | g.177604495A>G | CA362374153 | B4GALT7 | c.367A>G (p.Lys123Glu) n.346A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) c.-133A>G (n.-133A>G) | |
5 | g.177604495A>T | CA362374156 | B4GALT7 | c.367A>T (p.Lys123Ter) n.346A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) c.-133A>T (n.-133A>T) | |
5 | g.177604496A= | CA1603675634 | B4GALT7 | c.368A= (p.Lys123=) n.347A= c.26A= (p.Lys9=) c.185A= (p.Lys62=) c.-132A= (n.-132A=) | |
5 | g.177604496A>C | CA362374160 | B4GALT7 | c.368A>C (p.Lys123Thr) n.347A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) c.-132A>C (n.-132A>C) | |
5 | g.177604496A>G | CA362374163 | B4GALT7 | c.368A>G (p.Lys123Arg) n.347A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) c.-132A>G (n.-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604496A>T | CA362374165 | B4GALT7 | c.368A>T (p.Lys123Met) n.347A>T c.26A>T (p.Lys9Met) c.185A>T (p.Lys62Met) c.-132A>T (n.-132A>T) | |
5 | g.177604497G>A | CA447984346 | B4GALT7 | c.369G>A (p.Lys123=) n.348G>A c.27G>A (p.Lys9=) c.186G>A (p.Lys62=) c.-131G>A (n.-131G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604497G>C | CA362374169 | B4GALT7 | c.369G>C (p.Lys123Asn) n.348G>C c.27G>C (p.Lys9Asn) c.186G>C (p.Lys62Asn) c.-131G>C (n.-131G>C) | |
5 | g.177604497G>T | CA362374171 | B4GALT7 | c.369G>T (p.Lys123Asn) n.348G>T c.27G>T (p.Lys9Asn) c.186G>T (p.Lys62Asn) c.-131G>T (n.-131G>T) | |
5 | g.177604498A>C | CA362374180 | B4GALT7 | c.370A>C (p.Ile124Leu) n.349A>C c.28A>C (p.Ile10Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.-130A>C (n.-130A>C) | |
5 | g.177604498A>G | CA362374177 | B4GALT7 | c.370A>G (p.Ile124Val) n.349A>G c.28A>G (p.Ile10Val) c.187A>G (p.Ile63Val) c.-130A>G (n.-130A>G) | |
5 | g.177604498A>T | CA362374175 | B4GALT7 | c.370A>T (p.Ile124Phe) n.349A>T c.28A>T (p.Ile10Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.-130A>T (n.-130A>T) | |
5 | g.177604499T>A | CA362374185 | B4GALT7 | c.371T>A (p.Ile124Asn) n.350T>A c.29T>A (p.Ile10Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.-129T>A (n.-129T>A) | |
5 | g.177604499T>C | CA362374187 | B4GALT7 | c.371T>C (p.Ile124Thr) n.350T>C c.29T>C (p.Ile10Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.-129T>C (n.-129T>C) | |
5 | g.177604499T>G | CA362374190 | B4GALT7 | c.371T>G (p.Ile124Ser) n.350T>G c.29T>G (p.Ile10Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.-129T>G (n.-129T>G) | |
5 | g.177604500C>A | CA447984347 | B4GALT7 | c.372C>A (p.Ile124=) n.351C>A c.30C>A (p.Ile10=) c.189C>A (p.Ile63=) c.-128C>A (n.-128C>A) | |
5 | g.177604500C>G | CA362374194 | B4GALT7 | c.372C>G (p.Ile124Met) n.351C>G c.30C>G (p.Ile10Met) c.189C>G (p.Ile63Met) c.-128C>G (n.-128C>G) | COSMIC |
5 | g.177604500C>T | CA447984348 | B4GALT7 | c.372C>T (p.Ile124=) n.351C>T c.30C>T (p.Ile10=) c.189C>T (p.Ile63=) c.-128C>T (n.-128C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604501del | CA2578500199 | B4GALT7 | c.373del (p.Arg125GlyfsTer?) n.352del c.31del (p.Arg11GlyfsTer?) c.190del (p.Arg64GlyfsTer?) c.-127del (n.-127del) | |
5 | g.177604501C>A | CA447984349 | B4GALT7 | c.373C>A (p.Arg125=) n.352C>A c.31C>A (p.Arg11=) c.190C>A (p.Arg64=) c.-127C>A (n.-127C>A) | |
5 | g.177604501C= | CA1603675654 | B4GALT7 | c.373C= (p.Arg125=) n.352C= c.31C= (p.Arg11=) c.190C= (p.Arg64=) c.-127C= (n.-127C=) | |
5 | g.177604501C>G | CA362374197 | B4GALT7 | c.373C>G (p.Arg125Gly) n.352C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604501C>T | CA3586453 | B4GALT7 | c.373C>T (p.Arg125Trp) n.352C>T c.31C>T (p.Arg11Trp) c.190C>T (p.Arg64Trp) c.-127C>T (n.-127C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604502G>A | CA3586454 | B4GALT7 | c.374G>A (p.Arg125Gln) n.353G>A c.32G>A (p.Arg11Gln) c.191G>A (p.Arg64Gln) c.-126G>A (n.-126G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604502G>C | CA3586455 | B4GALT7 | c.374G>C (p.Arg125Pro) n.353G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.-126G>C (n.-126G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604502G= | CA1603675666 | B4GALT7 | c.374G= (p.Arg125=) n.353G= c.32G= (p.Arg11=) c.191G= (p.Arg64=) c.-126G= (n.-126G=) | |
5 | g.177604502G>T | CA362374208 | B4GALT7 | c.374G>T (p.Arg125Leu) n.353G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.-126G>T (n.-126G>T) | |
5 | g.177604503G>A | CA447984350 | B4GALT7 | c.375G>A (p.Arg125=) n.354G>A c.33G>A (p.Arg11=) c.192G>A (p.Arg64=) c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604503G>C | CA447984351 | B4GALT7 | c.375G>C (p.Arg125=) n.354G>C c.33G>C (p.Arg11=) c.192G>C (p.Arg64=) c.-125G>C (n.-125G>C) | |
5 | g.177604503G>T | CA447984352 | B4GALT7 | c.375G>T (p.Arg125=) n.354G>T c.33G>T (p.Arg11=) c.192G>T (p.Arg64=) c.-125G>T (n.-125G>T) |