Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177604307_177604895delCA2580074078B4GALT7c.179_413+354del
n.158_392+354del
c.-164_71+354del
c.-321_-87+354del
 ClinVar
5g.177604305G>ACA447984122B4GALT7c.177G>A (p.Arg59=)
n.156G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
5g.177604305G>CCA447984123B4GALT7c.177G>C (p.Arg59=)
n.156G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
5g.177604305G>TCA447984124B4GALT7c.177G>T (p.Arg59=)
n.156G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
5g.177604306G>ACA362373048B4GALT7c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.157G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
 gnomAD v4
5g.177604306G>CCA362373044B4GALT7c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.157G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
5g.177604306G=CA1603730324B4GALT7c.178G= (p.Ala60=)
n.157G=
c.-165G= (n.-165G=)
c.-322G= (n.-322G=)
5g.177604306G>TCA3586397B4GALT7c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.157G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604307C>ACA362373056B4GALT7c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.158C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
5g.177604307C>GCA362373051B4GALT7c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.158C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
5g.177604307C>TCA362373053B4GALT7c.179C>T (p.Ala60Val)
n.158C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
 gnomAD v4
5g.177604308A>CCA447984127B4GALT7c.180A>C (p.Ala60=)
n.159A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
5g.177604308A>GCA447984125B4GALT7c.180A>G (p.Ala60=)
n.159A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
5g.177604308A>TCA447984126B4GALT7c.180A>T (p.Ala60=)
n.159A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
5g.177604308_177604310delCA2769581863B4GALT7c.180_182del (p.Val61del)
n.159_161del
c.-163_-161del (n.-163_-161del)
c.-320_-318del (n.-320_-318del)
5g.177604308_177604309insTTAGGGAAAGGGAGGCA2695205844B4GALT7c.180_181insTTAGGGAAAGGGAGG (p.Ala60_Val61insLeuGlyLysGlyArg)
n.159_160insTTAGGGAAAGGGAGG
c.-163_-162insTTAGGGAAAGGGAGG (n.-163_-162insTTAGGGAAAGGGAGG)
c.-320_-319insTTAGGGAAAGGGAGG (n.-320_-319insTTAGGGAAAGGGAGG)
5g.177604309G>ACA362373058B4GALT7c.181G>A (p.Val61Ile)
n.160G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
5g.177604309G>CCA362373059B4GALT7c.181G>C (p.Val61Leu)
n.160G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
5g.177604309G>TCA362373060B4GALT7c.181G>T (p.Val61Phe)
n.160G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
5g.177604310T>ACA362373061B4GALT7c.182T>A (p.Val61Asp)
n.161T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
5g.177604310T>CCA362373062B4GALT7c.182T>C (p.Val61Ala)
n.161T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604310T>GCA3586398B4GALT7c.182T>G (p.Val61Gly)
n.161T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177604310T=CA1603730325B4GALT7c.182T= (p.Val61=)
n.161T=
c.-161T= (n.-161T=)
c.-318T= (n.-318T=)
5g.177604311C>ACA447984128B4GALT7c.183C>A (p.Val61=)
n.162C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
5g.177604311C=CA1603730326B4GALT7c.183C= (p.Val61=)
n.162C=
c.-160C= (n.-160C=)
c.-317C= (n.-317C=)
5g.177604311C>GCA447984129B4GALT7c.183C>G (p.Val61=)
n.162C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
 dbSNP
5g.177604311C>TCA447984130B4GALT7c.183C>T (p.Val61=)
n.162C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
5g.177604312A=CA1603730327B4GALT7c.184A= (p.Arg62=)
n.163A=
c.-159A= (n.-159A=)
c.1A= (p.Arg1=)
c.-316A= (n.-316A=)
5g.177604312A>CCA447984131B4GALT7c.184A>C (p.Arg62=)
n.163A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.1A>C (p.Arg1=)
c.-316A>C (n.-316A>C)
5g.177604312A>GCA362373063B4GALT7c.184A>G (p.Arg62Gly)
n.163A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.1A>G (p.Arg1Gly)
c.-316A>G (n.-316A>G)
5g.177604312A>TCA362373064B4GALT7c.184A>T (p.Arg62Trp)
n.163A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.1A>T (p.Arg1Trp)
c.-316A>T (n.-316A>T)
5g.177604312_177604313delCA2676746862B4GALT7c.184_185del (p.Arg62GlyfsTer20)
n.163_164del
c.-159_-158del (n.-159_-158del)
c.1_2del (p.Arg1GlyfsTer20)
c.-316_-315del (n.-316_-315del)
 gnomAD v4
5g.177604313G>ACA3586399B4GALT7c.185G>A (p.Arg62Lys)
n.164G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.2G>A (p.Arg1Lys)
c.-315G>A (n.-315G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604313G>CCA362373065B4GALT7c.185G>C (p.Arg62Thr)
n.164G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.2G>C (p.Arg1Thr)
c.-315G>C (n.-315G>C)
 gnomAD v4
5g.177604313G=CA1603730328B4GALT7c.185G= (p.Arg62=)
n.164G=
c.-158G= (n.-158G=)
c.2G= (p.Arg1=)
c.-315G= (n.-315G=)
5g.177604313G>TCA362373066B4GALT7c.185G>T (p.Arg62Met)
n.164G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.2G>T (p.Arg1Met)
c.-315G>T (n.-315G>T)
 gnomAD v4
5g.177604316dupCA1084832307B4GALT7c.188dup (p.Gln64ThrfsTer19)
n.167dup
c.-155dup (n.-155dup)
c.5dup (p.Gln3ThrfsTer19)
c.-312dup (n.-312dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604313_177604344delCA2769581864B4GALT7c.185_216del (p.Arg62ThrfsTer10)
n.164_195del
c.-158_-127del (n.-158_-127del)
c.2_33del (p.Arg1ThrfsTer10)
c.-315_-284del (n.-315_-284del)
5g.177604314G>ACA447984132B4GALT7c.186G>A (p.Arg62=)
n.165G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.3G>A (p.Arg1=)
c.-314G>A (n.-314G>A)
5g.177604314G>CCA362373068B4GALT7c.186G>C (p.Arg62Ser)
n.165G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.3G>C (p.Arg1Ser)
c.-314G>C (n.-314G>C)
 ClinVar
5g.177604314G>TCA362373067B4GALT7c.186G>T (p.Arg62Ser)
n.165G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.3G>T (p.Arg1Ser)
c.-314G>T (n.-314G>T)
 gnomAD v4
5g.177604315G>ACA362373069B4GALT7c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.166G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-313G>A (n.-313G>A)
5g.177604315G>CCA362373070B4GALT7c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.166G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-313G>C (n.-313G>C)
5g.177604315G>TCA362373071B4GALT7c.187G>T (p.Gly63Ter)
n.166G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.4G>T (p.Gly2Ter)
c.-313G>T (n.-313G>T)
5g.177604316G>ACA3586401B4GALT7c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.167G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-312G>A (n.-312G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604316G>CCA362373072B4GALT7c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.167G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-312G>C (n.-312G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604316G=CA1603730329B4GALT7c.188G= (p.Gly63=)
n.167G=
c.-155G= (n.-155G=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.-312G= (n.-312G=)
5g.177604316G>TCA3586400B4GALT7c.188G>T (p.Gly63Val)
n.167G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-312G>T (n.-312G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604317A=CA1603730330B4GALT7c.189A= (p.Gly63=)
n.168A=
c.-154A= (n.-154A=)
c.6A= (p.Gly2=)
c.-311A= (n.-311A=)
5g.177604317A>CCA447984135B4GALT7c.189A>C (p.Gly63=)
n.168A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.6A>C (p.Gly2=)
c.-311A>C (n.-311A>C)
5g.177604317A>GCA447984134B4GALT7c.189A>G (p.Gly63=)
n.168A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.6A>G (p.Gly2=)
c.-311A>G (n.-311A>G)
5g.177604317A>TCA447984133B4GALT7c.189A>T (p.Gly63=)
n.168A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.6A>T (p.Gly2=)
c.-311A>T (n.-311A>T)
 dbSNP
5g.177604318C>ACA362373073B4GALT7c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.169C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.-310C>A (n.-310C>A)
5g.177604318C>GCA362373074B4GALT7c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.169C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.-310C>G (n.-310C>G)
5g.177604318C>TCA362373075B4GALT7c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.169C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.-310C>T (n.-310C>T)
5g.177604319A>CCA362373076B4GALT7c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.170A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.-309A>C (n.-309A>C)
5g.177604319A>GCA362373077B4GALT7c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.170A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.-309A>G (n.-309A>G)
 gnomAD v4
5g.177604319A>TCA362373078B4GALT7c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.170A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.-309A>T (n.-309A>T)
5g.177604320A>CCA362373079B4GALT7c.192A>C (p.Gln64His)
n.171A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.9A>C (p.Gln3His)
c.-308A>C (n.-308A>C)
 gnomAD v4
5g.177604320A>GCA447984136B4GALT7c.192A>G (p.Gln64=)
n.171A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.9A>G (p.Gln3=)
c.-308A>G (n.-308A>G)
 gnomAD v4
5g.177604320A>TCA362373080B4GALT7c.192A>T (p.Gln64His)
n.171A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.9A>T (p.Gln3His)
c.-308A>T (n.-308A>T)
5g.177604321G>ACA362373085B4GALT7c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.172G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.-307G>A (n.-307G>A)
5g.177604321G>CCA362373087B4GALT7c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.172G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.-307G>C (n.-307G>C)
5g.177604321G>TCA362373083B4GALT7c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.172G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.10G>T (p.Gly4Trp)
c.-307G>T (n.-307G>T)
 gnomAD v4
5g.177604322G>ACA3586402B4GALT7c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.173G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.-306G>A (n.-306G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177604322G>CCA362373092B4GALT7c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.173G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.-306G>C (n.-306G>C)
5g.177604322G=CA1603730331B4GALT7c.194G= (p.Gly65=)
n.173G=
c.-149G= (n.-149G=)
c.11G= (p.Gly4=)
c.-306G= (n.-306G=)
5g.177604322G>TCA362373090B4GALT7c.194G>T (p.Gly65Val)
n.173G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.-306G>T (n.-306G>T)
5g.177604323G>ACA447984137B4GALT7c.195G>A (p.Gly65=)
n.174G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.12G>A (p.Gly4=)
c.-305G>A (n.-305G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604323G>CCA447984138B4GALT7c.195G>C (p.Gly65=)
n.174G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.12G>C (p.Gly4=)
c.-305G>C (n.-305G>C)
5g.177604323G=CA1603730332B4GALT7c.195G= (p.Gly65=)
n.174G=
c.-148G= (n.-148G=)
c.12G= (p.Gly4=)
c.-305G= (n.-305G=)
5g.177604323G>TCA447984139B4GALT7c.195G>T (p.Gly65=)
n.174G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.12G>T (p.Gly4=)
c.-305G>T (n.-305G>T)
 gnomAD v4
5g.177604324C>ACA362373095B4GALT7c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.175C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
c.-304C>A (n.-304C>A)
 gnomAD v4
5g.177604324C=CA1603730333B4GALT7c.196C= (p.Gln66=)
n.175C=
c.-147C= (n.-147C=)
c.13C= (p.Gln5=)
c.-304C= (n.-304C=)
5g.177604324C>GCA362373097B4GALT7c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.175C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.13C>G (p.Gln5Glu)
c.-304C>G (n.-304C>G)
 gnomAD v4
5g.177604324C>TCA362373099B4GALT7c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.175C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
c.-304C>T (n.-304C>T)
 dbSNP
5g.177604325A>CCA362373101B4GALT7c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.176A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.14A>C (p.Gln5Pro)
c.-303A>C (n.-303A>C)
 gnomAD v4
5g.177604325A>GCA362373103B4GALT7c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.176A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.14A>G (p.Gln5Arg)
c.-303A>G (n.-303A>G)
 gnomAD v4
5g.177604325A>TCA362373105B4GALT7c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.176A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.14A>T (p.Gln5Leu)
c.-303A>T (n.-303A>T)
5g.177604325_177604326delinsAGCA1603730334B4GALT7c.197_198delinsAG (p.Gln66=)
n.176_177delinsAG
c.-146_-145delinsAG (n.-146_-145delinsAG)
c.14_15delinsAG (p.Gln5=)
c.-303_-302delinsAG (n.-303_-302delinsAG)
5g.177604326G>ACA447984140B4GALT7c.198G>A (p.Gln66=)
n.177G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.15G>A (p.Gln5=)
c.-302G>A (n.-302G>A)
5g.177604326G>CCA362373108B4GALT7c.198G>C (p.Gln66His)
n.177G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.15G>C (p.Gln5His)
c.-302G>C (n.-302G>C)
 gnomAD v4
5g.177604326G>TCA362373110B4GALT7c.198G>T (p.Gln66His)
n.177G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.15G>T (p.Gln5His)
c.-302G>T (n.-302G>T)
5g.177604327delCA808133147B4GALT7c.199del (p.Glu67ArgfsTer?)
n.178del
c.-144del (n.-144del)
c.16del (p.Glu6ArgfsTer?)
c.-301del (n.-301del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604327G>ACA3586403B4GALT7c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.178G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.-301G>A (n.-301G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604327G>CCA362373113B4GALT7c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.178G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.-301G>C (n.-301G>C)
5g.177604327G=CA1603730335B4GALT7c.199G= (p.Glu67=)
n.178G=
c.-144G= (n.-144G=)
c.16G= (p.Glu6=)
c.-301G= (n.-301G=)
5g.177604327G>TCA362373116B4GALT7c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.178G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.-301G>T (n.-301G>T)
 gnomAD v4
5g.177604328A>CCA362373124B4GALT7c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.179A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.-300A>C (n.-300A>C)
5g.177604328A>GCA362373121B4GALT7c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.179A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.-300A>G (n.-300A>G)
5g.177604328A>TCA362373119B4GALT7c.200A>T (p.Glu67Val)
n.179A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.-300A>T (n.-300A>T)
5g.177604329G>ACA447984141B4GALT7c.201G>A (p.Glu67=)
n.180G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.18G>A (p.Glu6=)
c.-299G>A (n.-299G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604329G>CCA362373127B4GALT7c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.180G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.-299G>C (n.-299G>C)
5g.177604329G=CA1603730336B4GALT7c.201G= (p.Glu67=)
n.180G=
c.-142G= (n.-142G=)
c.18G= (p.Glu6=)
c.-299G= (n.-299G=)
5g.177604329G>TCA362373130B4GALT7c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.180G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.-299G>T (n.-299G>T)
 gnomAD v4
5g.177604330A>CCA362373134B4GALT7c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.181A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.-298A>C (n.-298A>C)
 gnomAD v4
5g.177604330A>GCA362373137B4GALT7c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.181A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.-298A>G (n.-298A>G)
5g.177604330A>TCA362373139B4GALT7c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.181A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.-298A>T (n.-298A>T)
5g.177604331C>ACA362373143B4GALT7c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.182C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
c.-297C>A (n.-297C>A)
5g.177604331C=CA1603730337B4GALT7c.203C= (p.Thr68=)
n.182C=
c.-140C= (n.-140C=)
c.20C= (p.Thr7=)
c.-297C= (n.-297C=)
5g.177604331C>GCA362373146B4GALT7c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.182C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
c.-297C>G (n.-297C>G)
5g.177604331C>TCA362373148B4GALT7c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.182C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.-297C>T (n.-297C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604332C>ACA447984142B4GALT7c.204C>A (p.Thr68=)
n.183C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.21C>A (p.Thr7=)
c.-296C>A (n.-296C>A)
 ClinVar dbSNP
5g.177604332C=CA1603730338B4GALT7c.204C= (p.Thr68=)
n.183C=
c.-139C= (n.-139C=)
c.21C= (p.Thr7=)
c.-296C= (n.-296C=)
5g.177604332C>GCA447984143B4GALT7c.204C>G (p.Thr68=)
n.183C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.21C>G (p.Thr7=)
c.-296C>G (n.-296C>G)
 gnomAD v4
5g.177604332C>TCA447984144B4GALT7c.204C>T (p.Thr68=)
n.183C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.21C>T (p.Thr7=)
c.-296C>T (n.-296C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604333T>ACA362373152B4GALT7c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.184T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.-295T>A (n.-295T>A)
5g.177604333T>CCA362373155B4GALT7c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.184T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.-295T>C (n.-295T>C)
5g.177604333T>GCA362373157B4GALT7c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.184T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.-295T>G (n.-295T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604333T=CA1603730339B4GALT7c.205T= (p.Ser69=)
n.184T=
c.-138T= (n.-138T=)
c.22T= (p.Ser8=)
c.-295T= (n.-295T=)
5g.177604334C>ACA362373164B4GALT7c.206C>A (p.Ser69Ter)
n.185C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.23C>A (p.Ser8Ter)
c.-294C>A (n.-294C>A)
 gnomAD v4
5g.177604334C=CA1603730340B4GALT7c.206C= (p.Ser69=)
n.185C=
c.-137C= (n.-137C=)
c.23C= (p.Ser8=)
c.-294C= (n.-294C=)
5g.177604334C>GCA362373163B4GALT7c.206C>G (p.Ser69Trp)
n.185C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.23C>G (p.Ser8Trp)
c.-294C>G (n.-294C>G)
 gnomAD v4
5g.177604334C>TCA3586404B4GALT7c.206C>T (p.Ser69Leu)
n.185C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.23C>T (p.Ser8Leu)
c.-294C>T (n.-294C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604335G>ACA447984145B4GALT7c.207G>A (p.Ser69=)
n.186G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.24G>A (p.Ser8=)
c.-293G>A (n.-293G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604335G>CCA447984147B4GALT7c.207G>C (p.Ser69=)
n.186G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.24G>C (p.Ser8=)
c.-293G>C (n.-293G>C)
 gnomAD v4
5g.177604335G=CA1603730341B4GALT7c.207G= (p.Ser69=)
n.186G=
c.-136G= (n.-136G=)
c.24G= (p.Ser8=)
c.-293G= (n.-293G=)
5g.177604335G>TCA447984146B4GALT7c.207G>T (p.Ser69=)
n.186G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.24G>T (p.Ser8=)
c.-293G>T (n.-293G>T)
 gnomAD v4
5g.177604336G>ACA362373167B4GALT7c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.187G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
c.-292G>A (n.-292G>A)
 gnomAD v4
5g.177604336G>CCA362373169B4GALT7c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.187G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.-292G>C (n.-292G>C)
5g.177604336G>TCA362373173B4GALT7c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.187G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
c.-292G>T (n.-292G>T)
 gnomAD v4
5g.177604337G>ACA362373176B4GALT7c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.188G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
c.-291G>A (n.-291G>A)
5g.177604337G>CCA362373177B4GALT7c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.188G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.-291G>C (n.-291G>C)
 gnomAD v4
5g.177604337G=CA1603730342B4GALT7c.209G= (p.Gly70=)
n.188G=
c.-134G= (n.-134G=)
c.26G= (p.Gly9=)
c.-291G= (n.-291G=)
5g.177604337G>TCA362373178B4GALT7c.209G>T (p.Gly70Val)
n.188G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.-291G>T (n.-291G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604338C>ACA447984148B4GALT7c.210C>A (p.Gly70=)
n.189C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.27C>A (p.Gly9=)
c.-290C>A (n.-290C>A)
 gnomAD v4
5g.177604338C>GCA447984149B4GALT7c.210C>G (p.Gly70=)
n.189C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.27C>G (p.Gly9=)
c.-290C>G (n.-290C>G)
5g.177604338C>TCA447984150B4GALT7c.210C>T (p.Gly70=)
n.189C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.27C>T (p.Gly9=)
c.-290C>T (n.-290C>T)
 gnomAD v4
5g.177604339C>ACA362373181B4GALT7c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.190C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-289C>A (n.-289C>A)
5g.177604339C>GCA362373182B4GALT7c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.190C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-289C>G (n.-289C>G)
5g.177604339C>TCA362373184B4GALT7c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.190C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-289C>T (n.-289C>T)
5g.177604340C>ACA3586405B4GALT7c.212C>A (p.Pro71His)
n.191C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.29C>A (p.Pro10His)
c.-288C>A (n.-288C>A)
 dbSNP ExAC
5g.177604340C=CA1603730343B4GALT7c.212C= (p.Pro71=)
n.191C=
c.-131C= (n.-131C=)
c.29C= (p.Pro10=)
c.-288C= (n.-288C=)
5g.177604340C>GCA362373189B4GALT7c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.191C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-288C>G (n.-288C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604340C>TCA362373192B4GALT7c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.191C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-288C>T (n.-288C>T)
 gnomAD v4
5g.177604341T>ACA447984151B4GALT7c.213T>A (p.Pro71=)
n.192T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.30T>A (p.Pro10=)
c.-287T>A (n.-287T>A)
5g.177604341T>CCA447984155B4GALT7c.213T>C (p.Pro71=)
n.192T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.30T>C (p.Pro10=)
c.-287T>C (n.-287T>C)
5g.177604341T>GCA447984153B4GALT7c.213T>G (p.Pro71=)
n.192T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.30T>G (p.Pro10=)
c.-287T>G (n.-287T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604342C>ACA362373198B4GALT7c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.193C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.-286C>A (n.-286C>A)
 gnomAD v4
5g.177604342C=CA1603730344B4GALT7c.214C= (p.Pro72=)
n.193C=
c.-129C= (n.-129C=)
c.31C= (p.Pro11=)
c.-286C= (n.-286C=)
5g.177604342C>GCA362373197B4GALT7c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.193C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.-286C>G (n.-286C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604342C>TCA3586406B4GALT7c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.193C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.-286C>T (n.-286C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604345delCA2676746935B4GALT7c.217del (p.Arg73ValfsTer?)
n.196del
c.-126del (n.-126del)
c.34del (p.Arg12ValfsTer?)
c.-283del (n.-283del)
 gnomAD v4
5g.177604343C>ACA362373200B4GALT7c.215C>A (p.Pro72His)
n.194C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.32C>A (p.Pro11His)
c.-285C>A (n.-285C>A)
 gnomAD v4
5g.177604343C=CA1603730345B4GALT7c.215C= (p.Pro72=)
n.194C=
c.-128C= (n.-128C=)
c.32C= (p.Pro11=)
c.-285C= (n.-285C=)
5g.177604343C>GCA362373203B4GALT7c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.194C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.-285C>G (n.-285C>G)
5g.177604343C>TCA3586407B4GALT7c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.194C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.-285C>T (n.-285C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604344C>ACA447984159B4GALT7c.216C>A (p.Pro72=)
n.195C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.33C>A (p.Pro11=)
c.-284C>A (n.-284C>A)
 gnomAD v4
5g.177604344C>GCA447984160B4GALT7c.216C>G (p.Pro72=)
n.195C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.33C>G (p.Pro11=)
c.-284C>G (n.-284C>G)
5g.177604344C>TCA447984161B4GALT7c.216C>T (p.Pro72=)
n.195C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.33C>T (p.Pro11=)
c.-284C>T (n.-284C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604345C>ACA362373207B4GALT7c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.196C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.34C>A (p.Arg12Ser)
c.-283C>A (n.-283C>A)
 gnomAD v4
5g.177604345C=CA1603730346B4GALT7c.217C= (p.Arg73=)
n.196C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.34C= (p.Arg12=)
c.-283C= (n.-283C=)
5g.177604345C>GCA362373210B4GALT7c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.196C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.-283C>G (n.-283C>G)
5g.177604345C>TCA362373212B4GALT7c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.196C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.34C>T (p.Arg12Cys)
c.-283C>T (n.-283C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604346G>ACA3586408B4GALT7c.218G>A (p.Arg73His)
n.197G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.35G>A (p.Arg12His)
c.-282G>A (n.-282G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604346G>CCA362373217B4GALT7c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.197G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.-282G>C (n.-282G>C)
 dbSNP
5g.177604346G=CA1603730347B4GALT7c.218G= (p.Arg73=)
n.197G=
c.-125G= (n.-125G=)
c.35G= (p.Arg12=)
c.-282G= (n.-282G=)
5g.177604346G>TCA362373219B4GALT7c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.197G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.-282G>T (n.-282G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604346_177604347delinsACCA915942738B4GALT7c.218_219delinsAC (p.Arg73His)
n.197_198delinsAC
c.-125_-124delinsAC (n.-125_-124delinsAC)
c.35_36delinsAC (p.Arg12His)
c.-282_-281delinsAC (n.-282_-281delinsAC)
 ClinVar
5g.177604347T>ACA447984162B4GALT7c.219T>A (p.Arg73=)
n.198T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.36T>A (p.Arg12=)
c.-281T>A (n.-281T>A)
5g.177604347T>CCA3586409B4GALT7c.219T>C (p.Arg73=)
n.198T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.36T>C (p.Arg12=)
c.-281T>C (n.-281T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604347T>GCA447984163B4GALT7c.219T>G (p.Arg73=)
n.198T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.36T>G (p.Arg12=)
c.-281T>G (n.-281T>G)
5g.177604347T=CA1603730348B4GALT7c.219T= (p.Arg73=)
n.198T=
c.-124T= (n.-124T=)
c.36T= (p.Arg12=)
c.-281T= (n.-281T=)
5g.177604348G>ACA362373226B4GALT7c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.199G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-280G>A (n.-280G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604348G>CCA362373228B4GALT7c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.199G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-280G>C (n.-280G>C)
5g.177604348G=CA1603730349B4GALT7c.220G= (p.Ala74=)
n.199G=
c.-123G= (n.-123G=)
c.37G= (p.Ala13=)
c.-280G= (n.-280G=)
5g.177604348G>TCA362373231B4GALT7c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.199G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-280G>T (n.-280G>T)
 gnomAD v4
5g.177604348_177604354delCA2769581865B4GALT7c.220_226del (p.Ala74ProfsTer?)
n.199_205del
c.-123_-117del (n.-123_-117del)
c.37_43del (p.Ala13ProfsTer?)
c.-280_-274del (n.-280_-274del)
5g.177604349C>ACA362373237B4GALT7c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.200C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.-279C>A (n.-279C>A)
5g.177604349C=CA1603730350B4GALT7c.221C= (p.Ala74=)
n.200C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.38C= (p.Ala13=)
c.-279C= (n.-279C=)
5g.177604349C>GCA362373240B4GALT7c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.200C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-279C>G (n.-279C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604349C>TCA362373234B4GALT7c.221C>T (p.Ala74Val)
n.200C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-279C>T (n.-279C>T)
 gnomAD v4
5g.177604350C>ACA447984165B4GALT7c.222C>A (p.Ala74=)
n.201C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.39C>A (p.Ala13=)
c.-278C>A (n.-278C>A)
5g.177604350C=CA1603730351B4GALT7c.222C= (p.Ala74=)
n.201C=
c.-121C= (n.-121C=)
c.39C= (p.Ala13=)
c.-278C= (n.-278C=)
5g.177604350C>GCA3586410B4GALT7c.222C>G (p.Ala74=)
n.201C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.39C>G (p.Ala13=)
c.-278C>G (n.-278C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604350C>TCA447984164B4GALT7c.222C>T (p.Ala74=)
n.201C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.39C>T (p.Ala13=)
c.-278C>T (n.-278C>T)
5g.177604350_177604351insGCA2711047767B4GALT7c.222_223insG (p.Cys75ValfsTer8)
n.201_202insG
c.-121_-120insG (n.-121_-120insG)
c.39_40insG (p.Cys14ValfsTer8)
c.-278_-277insG (n.-278_-277insG)
 dbSNP
5g.177604351T>ACA362373244B4GALT7c.223T>A (p.Cys75Ser)
n.202T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.40T>A (p.Cys14Ser)
c.-277T>A (n.-277T>A)
 gnomAD v4
5g.177604351T>CCA362373249B4GALT7c.223T>C (p.Cys75Arg)
n.202T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.40T>C (p.Cys14Arg)
c.-277T>C (n.-277T>C)
5g.177604351T>GCA362373246B4GALT7c.223T>G (p.Cys75Gly)
n.202T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.40T>G (p.Cys14Gly)
c.-277T>G (n.-277T>G)
 dbSNP
5g.177604352G>ACA362373253B4GALT7c.224G>A (p.Cys75Tyr)
n.203G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
c.-276G>A (n.-276G>A)
5g.177604352G>CCA362373258B4GALT7c.224G>C (p.Cys75Ser)
n.203G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.41G>C (p.Cys14Ser)
c.-276G>C (n.-276G>C)
5g.177604352G=CA1603730352B4GALT7c.224G= (p.Cys75=)
n.203G=
c.-119G= (n.-119G=)
c.41G= (p.Cys14=)
c.-276G= (n.-276G=)
5g.177604352G>TCA362373255B4GALT7c.224G>T (p.Cys75Phe)
n.203G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.41G>T (p.Cys14Phe)
c.-276G>T (n.-276G>T)
5g.177604358_177604370delCA2676746983B4GALT7c.230_242del (p.Pro77LeufsTer?)
n.209_221del
c.-113_-101del (n.-113_-101del)
c.47_59del (p.Pro16LeufsTer?)
c.-270_-258del (n.-270_-258del)
 gnomAD v4
5g.177604353C>ACA362373263B4GALT7c.225C>A (p.Cys75Ter)
n.204C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.42C>A (p.Cys14Ter)
c.-275C>A (n.-275C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604353C=CA1603730353B4GALT7c.225C= (p.Cys75=)
n.204C=
c.-118C= (n.-118C=)
c.42C= (p.Cys14=)
c.-275C= (n.-275C=)
5g.177604353C>GCA362373265B4GALT7c.225C>G (p.Cys75Trp)
n.204C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.42C>G (p.Cys14Trp)
c.-275C>G (n.-275C>G)
 dbSNP
5g.177604353C>TCA3586412B4GALT7c.225C>T (p.Cys75=)
n.204C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.42C>T (p.Cys14=)
c.-275C>T (n.-275C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604358dupCA3586411B4GALT7c.230dup (p.Glu78ArgfsTer5)
n.209dup
c.-113dup (n.-113dup)
c.47dup (p.Glu17ArgfsTer5)
c.-270dup (n.-270dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604358delCA2676746989B4GALT7c.230del (p.Pro77GlnfsTer?)
n.209del
c.-113del (n.-113del)
c.47del (p.Pro16GlnfsTer?)
c.-270del (n.-270del)
 gnomAD v4
5g.177604354C>ACA362373273B4GALT7c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.205C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-274C>A (n.-274C>A)
5g.177604354C=CA1603730354B4GALT7c.226C= (p.Pro76=)
n.205C=
c.-117C= (n.-117C=)
c.43C= (p.Pro15=)
c.-274C= (n.-274C=)
5g.177604354C>GCA362373276B4GALT7c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.205C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-274C>G (n.-274C>G)
 gnomAD v4
5g.177604354C>TCA132892026B4GALT7c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.205C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-274C>T (n.-274C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604355C>ACA362373281B4GALT7c.227C>A (p.Pro76His)
n.206C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.44C>A (p.Pro15His)
c.-273C>A (n.-273C>A)
 gnomAD v4
5g.177604355C=CA1603730355B4GALT7c.227C= (p.Pro76=)
n.206C=
c.-116C= (n.-116C=)
c.44C= (p.Pro15=)
c.-273C= (n.-273C=)
5g.177604355C>GCA362373283B4GALT7c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.206C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-273C>G (n.-273C>G)
 gnomAD v4
5g.177604355C>TCA362373286B4GALT7c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.206C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-273C>T (n.-273C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604356C>ACA447984171B4GALT7c.228C>A (p.Pro76=)
n.207C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.45C>A (p.Pro15=)
c.-272C>A (n.-272C>A)
 gnomAD v4
5g.177604356C=CA1603730356B4GALT7c.228C= (p.Pro76=)
n.207C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.45C= (p.Pro15=)
c.-272C= (n.-272C=)
5g.177604356C>GCA447984170B4GALT7c.228C>G (p.Pro76=)
n.207C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.45C>G (p.Pro15=)
c.-272C>G (n.-272C>G)
5g.177604356C>TCA447984172B4GALT7c.228C>T (p.Pro76=)
n.207C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.45C>T (p.Pro15=)
c.-272C>T (n.-272C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604357C>ACA362373291B4GALT7c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.208C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.-271C>A (n.-271C>A)
5g.177604357C=CA1603730357B4GALT7c.229C= (p.Pro77=)
n.208C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.46C= (p.Pro16=)
c.-271C= (n.-271C=)
5g.177604357C>GCA362373293B4GALT7c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.208C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.-271C>G (n.-271C>G)
5g.177604357C>TCA362373295B4GALT7c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.208C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.-271C>T (n.-271C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604358C>ACA3586413B4GALT7c.230C>A (p.Pro77Gln)
n.209C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.47C>A (p.Pro16Gln)
c.-270C>A (n.-270C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604358C=CA1603730358B4GALT7c.230C= (p.Pro77=)
n.209C=
c.-113C= (n.-113C=)
c.47C= (p.Pro16=)
c.-270C= (n.-270C=)
5g.177604358C>GCA362373300B4GALT7c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.209C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.-270C>G (n.-270C>G)
5g.177604358C>TCA132892037B4GALT7c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.209C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.-270C>T (n.-270C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604359A=CA1603730359B4GALT7c.231A= (p.Pro77=)
n.210A=
c.-112A= (n.-112A=)
c.48A= (p.Pro16=)
c.-269A= (n.-269A=)
5g.177604359A>CCA3586414B4GALT7c.231A>C (p.Pro77=)
n.210A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.48A>C (p.Pro16=)
c.-269A>C (n.-269A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604359A>GCA447984173B4GALT7c.231A>G (p.Pro77=)
n.210A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.48A>G (p.Pro16=)
c.-269A>G (n.-269A>G)
 dbSNP COSMIC
5g.177604359A>TCA447984174B4GALT7c.231A>T (p.Pro77=)
n.210A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.48A>T (p.Pro16=)
c.-269A>T (n.-269A>T)
5g.177604360G>ACA362373307B4GALT7c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.211G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.-268G>A (n.-268G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604360G>CCA362373309B4GALT7c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.211G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.-268G>C (n.-268G>C)
5g.177604360G=CA1603730360B4GALT7c.232G= (p.Glu78=)
n.211G=
c.-111G= (n.-111G=)
c.49G= (p.Glu17=)
c.-268G= (n.-268G=)
5g.177604360G>TCA362373312B4GALT7c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.211G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.-268G>T (n.-268G>T)
 gnomAD v4
5g.177604361A>CCA362373315B4GALT7c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.212A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.-267A>C (n.-267A>C)
 dbSNP
5g.177604361A>GCA362373317B4GALT7c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.212A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.-267A>G (n.-267A>G)
 dbSNP
5g.177604361A>TCA362373320B4GALT7c.233A>T (p.Glu78Val)
n.212A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.-267A>T (n.-267A>T)
5g.177604362G>ACA447984176B4GALT7c.234G>A (p.Glu78=)
n.213G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.51G>A (p.Glu17=)
c.-266G>A (n.-266G>A)
5g.177604362G>CCA362373326B4GALT7c.234G>C (p.Glu78Asp)
n.213G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.-266G>C (n.-266G>C)
5g.177604362G>TCA362373329B4GALT7c.234G>T (p.Glu78Asp)
n.213G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.-266G>T (n.-266G>T)
5g.177604363C>ACA362373337B4GALT7c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.214C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-265C>A (n.-265C>A)
5g.177604363C>GCA362373334B4GALT7c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.214C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-265C>G (n.-265C>G)
5g.177604363C>TCA362373332B4GALT7c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.214C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-265C>T (n.-265C>T)
 gnomAD v4
5g.177604364C>ACA362373340B4GALT7c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.215C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.53C>A (p.Pro18Gln)
c.-264C>A (n.-264C>A)
 dbSNP
5g.177604364C=CA1603730361B4GALT7c.236C= (p.Pro79=)
n.215C=
c.-107C= (n.-107C=)
c.53C= (p.Pro18=)
c.-264C= (n.-264C=)
5g.177604364C>GCA362373344B4GALT7c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.215C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-264C>G (n.-264C>G)
 gnomAD v4
5g.177604364C>TCA362373346B4GALT7c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.215C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-264C>T (n.-264C>T)
 dbSNP
5g.177604365G>ACA447984182B4GALT7c.237G>A (p.Pro79=)
n.216G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.54G>A (p.Pro18=)
c.-263G>A (n.-263G>A)
 gnomAD v4
5g.177604365G>CCA447984183B4GALT7c.237G>C (p.Pro79=)
n.216G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.54G>C (p.Pro18=)
c.-263G>C (n.-263G>C)
5g.177604365G>TCA447984184B4GALT7c.237G>T (p.Pro79=)
n.216G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.54G>T (p.Pro18=)
c.-263G>T (n.-263G>T)
5g.177604365_177604366delinsGCCA1603730362B4GALT7c.237_238delinsGC (p.Pro79=)
n.216_217delinsGC
c.-106_-105delinsGC (n.-106_-105delinsGC)
c.54_55delinsGC (p.Pro18=)
c.-263_-262delinsGC (n.-263_-262delinsGC)
5g.177604366C>ACA362373356B4GALT7c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.217C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-262C>A (n.-262C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604366C=CA1603730363B4GALT7c.238C= (p.Pro80=)
n.217C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.55C= (p.Pro19=)
c.-262C= (n.-262C=)
5g.177604366C>GCA362373359B4GALT7c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.217C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-262C>G (n.-262C>G)
5g.177604366C>TCA362373363B4GALT7c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.217C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-262C>T (n.-262C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604370dupCA2676747009B4GALT7c.242dup (p.Glu82Ter)
n.221dup
c.-101dup (n.-101dup)
c.59dup (p.Glu21Ter)
c.-258dup (n.-258dup)
 gnomAD v4
5g.177604370delCA808133249B4GALT7c.242del (p.Pro81LeufsTer?)
n.221del
c.-101del (n.-101del)
c.59del (p.Pro20LeufsTer?)
c.-258del (n.-258del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604367C>ACA362373365B4GALT7c.239C>A (p.Pro80His)
n.218C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.56C>A (p.Pro19His)
c.-261C>A (n.-261C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604367C=CA1603730364B4GALT7c.239C= (p.Pro80=)
n.218C=
c.-104C= (n.-104C=)
c.56C= (p.Pro19=)
c.-261C= (n.-261C=)
5g.177604367C>GCA362373368B4GALT7c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.218C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-261C>G (n.-261C>G)
5g.177604367C>TCA3586415B4GALT7c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.218C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-261C>T (n.-261C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604368C>ACA447984188B4GALT7c.240C>A (p.Pro80=)
n.219C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.57C>A (p.Pro19=)
c.-260C>A (n.-260C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604368C=CA1603730365B4GALT7c.240C= (p.Pro80=)
n.219C=
c.-103C= (n.-103C=)
c.57C= (p.Pro19=)
c.-260C= (n.-260C=)
5g.177604368C>GCA447984189B4GALT7c.240C>G (p.Pro80=)
n.219C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.57C>G (p.Pro19=)
c.-260C>G (n.-260C>G)
5g.177604368C>TCA132892053B4GALT7c.240C>T (p.Pro80=)
n.219C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.57C>T (p.Pro19=)
c.-260C>T (n.-260C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604369C>ACA362373373B4GALT7c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.220C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-259C>A (n.-259C>A)
5g.177604369C=CA1603730367B4GALT7c.241C= (p.Pro81=)
n.220C=
c.-102C= (n.-102C=)
c.58C= (p.Pro20=)
c.-259C= (n.-259C=)
5g.177604369C>GCA362373374B4GALT7c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.220C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-259C>G (n.-259C>G)
 gnomAD v4
5g.177604369C>TCA362373376B4GALT7c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.220C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-259C>T (n.-259C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604369_177604371delinsCCTCA1603730366B4GALT7c.241_243delinsCCT (p.Pro81=)
n.220_222delinsCCT
c.-102_-100delinsCCT (n.-102_-100delinsCCT)
c.58_60delinsCCT (p.Pro20=)
c.-259_-257delinsCCT (n.-259_-257delinsCCT)
5g.177604370C>ACA362373385B4GALT7c.242C>A (p.Pro81His)
n.221C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.59C>A (p.Pro20His)
c.-258C>A (n.-258C>A)
5g.177604370C=CA1603730368B4GALT7c.242C= (p.Pro81=)
n.221C=
c.-101C= (n.-101C=)
c.59C= (p.Pro20=)
c.-258C= (n.-258C=)
5g.177604370C>GCA362373380B4GALT7c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.221C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-258C>G (n.-258C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604370C>TCA3586417B4GALT7c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.221C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-258C>T (n.-258C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604370_177604371delCA3586416B4GALT7c.242_243del (p.Pro81ArgfsTer?)
n.221_222del
c.-101_-100del (n.-101_-100del)
c.59_60del (p.Pro20ArgfsTer?)
c.-258_-257del (n.-258_-257del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604371T>ACA447984194B4GALT7c.243T>A (p.Pro81=)
n.222T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.60T>A (p.Pro20=)
c.-257T>A (n.-257T>A)
5g.177604371T>CCA3586418B4GALT7c.243T>C (p.Pro81=)
n.222T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.60T>C (p.Pro20=)
c.-257T>C (n.-257T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604371T>GCA447984193B4GALT7c.243T>G (p.Pro81=)
n.222T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.60T>G (p.Pro20=)
c.-257T>G (n.-257T>G)
5g.177604371T=CA1603730369B4GALT7c.243T= (p.Pro81=)
n.222T=
c.-100T= (n.-100T=)
c.60T= (p.Pro20=)
c.-257T= (n.-257T=)
5g.177604372G>ACA362373389B4GALT7c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.223G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.-256G>A (n.-256G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604372G>CCA362373392B4GALT7c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.223G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.-256G>C (n.-256G>C)
5g.177604372G=CA1603730370B4GALT7c.244G= (p.Glu82=)
n.223G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.61G= (p.Glu21=)
c.-256G= (n.-256G=)
5g.177604372G>TCA362373394B4GALT7c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.223G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.-256G>T (n.-256G>T)
5g.177604373A=CA1603730371B4GALT7c.245A= (p.Glu82=)
n.224A=
c.-98A= (n.-98A=)
c.62A= (p.Glu21=)
c.-255A= (n.-255A=)
5g.177604373A>CCA362373398B4GALT7c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.224A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.-255A>C (n.-255A>C)
5g.177604373A>GCA362373399B4GALT7c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.224A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.-255A>G (n.-255A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604373A>TCA362373401B4GALT7c.245A>T (p.Glu82Val)
n.224A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.-255A>T (n.-255A>T)
5g.177604374G>ACA3586419B4GALT7c.246G>A (p.Glu82=)
n.225G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.63G>A (p.Glu21=)
c.-254G>A (n.-254G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604374G>CCA362373408B4GALT7c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.225G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.-254G>C (n.-254G>C)
5g.177604374G=CA1603730372B4GALT7c.246G= (p.Glu82=)
n.225G=
c.-97G= (n.-97G=)
c.63G= (p.Glu21=)
c.-254G= (n.-254G=)
5g.177604374G>TCA362373411B4GALT7c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.225G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.-254G>T (n.-254G>T)
5g.177604375C>ACA362373416B4GALT7c.247C>A (p.His83Asn)
n.226C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.64C>A (p.His22Asn)
c.-253C>A (n.-253C>A)
5g.177604375C=CA1603730373B4GALT7c.247C= (p.His83=)
n.226C=
c.-96C= (n.-96C=)
c.64C= (p.His22=)
c.-253C= (n.-253C=)
5g.177604375C>GCA132892094B4GALT7c.247C>G (p.His83Asp)
n.226C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.64C>G (p.His22Asp)
c.-253C>G (n.-253C>G)
 dbSNP
5g.177604375C>TCA362373414B4GALT7c.247C>T (p.His83Tyr)
n.226C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.-253C>T (n.-253C>T)
5g.177604376A>CCA362373417B4GALT7c.248A>C (p.His83Pro)
n.227A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.65A>C (p.His22Pro)
c.-252A>C (n.-252A>C)
5g.177604376A>GCA362373418B4GALT7c.248A>G (p.His83Arg)
n.227A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.65A>G (p.His22Arg)
c.-252A>G (n.-252A>G)
 gnomAD v4
5g.177604376A>TCA362373419B4GALT7c.248A>T (p.His83Leu)
n.227A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.65A>T (p.His22Leu)
c.-252A>T (n.-252A>T)
5g.177604377C>ACA362373420B4GALT7c.249C>A (p.His83Gln)
n.228C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.66C>A (p.His22Gln)
c.-251C>A (n.-251C>A)
5g.177604377C>GCA362373421B4GALT7c.249C>G (p.His83Gln)
n.228C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.66C>G (p.His22Gln)
c.-251C>G (n.-251C>G)
5g.177604377C>TCA447984199B4GALT7c.249C>T (p.His83=)
n.228C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.66C>T (p.His22=)
c.-251C>T (n.-251C>T)
5g.177604378T>ACA362373424B4GALT7c.250T>A (p.Trp84Arg)
n.229T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.67T>A (p.Trp23Arg)
c.-250T>A (n.-250T>A)
5g.177604378T>CCA362373423B4GALT7c.250T>C (p.Trp84Arg)
n.229T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.67T>C (p.Trp23Arg)
c.-250T>C (n.-250T>C)
5g.177604378T>GCA362373422B4GALT7c.250T>G (p.Trp84Gly)
n.229T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.67T>G (p.Trp23Gly)
c.-250T>G (n.-250T>G)
5g.177604379G>ACA362373428B4GALT7c.251G>A (p.Trp84Ter)
n.230G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.68G>A (p.Trp23Ter)
c.-249G>A (n.-249G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177604379G>CCA3586420B4GALT7c.251G>C (p.Trp84Ser)
n.230G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.68G>C (p.Trp23Ser)
c.-249G>C (n.-249G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604379G=CA1603730374B4GALT7c.251G= (p.Trp84=)
n.230G=
c.-92G= (n.-92G=)
c.68G= (p.Trp23=)
c.-249G= (n.-249G=)
5g.177604379G>TCA362373432B4GALT7c.251G>T (p.Trp84Leu)
n.230G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.68G>T (p.Trp23Leu)
c.-249G>T (n.-249G>T)
 gnomAD v4
5g.177604380G>ACA362373435B4GALT7c.252G>A (p.Trp84Ter)
n.231G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.69G>A (p.Trp23Ter)
c.-248G>A (n.-248G>A)
5g.177604380G>CCA362373437B4GALT7c.252G>C (p.Trp84Cys)
n.231G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.69G>C (p.Trp23Cys)
c.-248G>C (n.-248G>C)
 gnomAD v4
5g.177604380G>TCA362373440B4GALT7c.252G>T (p.Trp84Cys)
n.231G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.69G>T (p.Trp23Cys)
c.-248G>T (n.-248G>T)
5g.177604381G>ACA362373446B4GALT7c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.232G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.-247G>A (n.-247G>A)
5g.177604381G>CCA362373442B4GALT7c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.232G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.-247G>C (n.-247G>C)
5g.177604381G>TCA362373445B4GALT7c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.232G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.-247G>T (n.-247G>T)
5g.177604382A=CA1603730375B4GALT7c.254A= (p.Glu85=)
n.233A=
c.-89A= (n.-89A=)
c.71A= (p.Glu24=)
c.-246A= (n.-246A=)
5g.177604382A>CCA362373449B4GALT7c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.233A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.-246A>C (n.-246A>C)
5g.177604382A>GCA132892099B4GALT7c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.233A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.-246A>G (n.-246A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604382A>TCA362373453B4GALT7c.254A>T (p.Glu85Val)
n.233A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.-246A>T (n.-246A>T)
5g.177604383A=CA1603730376B4GALT7c.255A= (p.Glu85=)
n.234A=
c.-88A= (n.-88A=)
c.72A= (p.Glu24=)
c.-245A= (n.-245A=)
5g.177604383A>CCA362373456B4GALT7c.255A>C (p.Glu85Asp)
n.234A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.-245A>C (n.-245A>C)
5g.177604383A>GCA447984205B4GALT7c.255A>G (p.Glu85=)
n.234A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.72A>G (p.Glu24=)
c.-245A>G (n.-245A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604383A>TCA362373458B4GALT7c.255A>T (p.Glu85Asp)
n.234A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.-245A>T (n.-245A>T)
5g.177604384G>ACA3586422B4GALT7c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.235G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-244G>A (n.-244G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604384G>CCA3586421B4GALT7c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.235G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-244G>C (n.-244G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604384G=CA1603730377B4GALT7c.256G= (p.Glu86=)
n.235G=
c.-87G= (n.-87G=)
c.73G= (p.Glu25=)
c.-244G= (n.-244G=)
5g.177604384G>TCA362373465B4GALT7c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.235G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-244G>T (n.-244G>T)
5g.177604385A>CCA362373468B4GALT7c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.236A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-243A>C (n.-243A>C)
5g.177604385A>GCA362373470B4GALT7c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.236A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-243A>G (n.-243A>G)
5g.177604385A>TCA362373473B4GALT7c.257A>T (p.Glu86Val)
n.236A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-243A>T (n.-243A>T)
5g.177604386A=CA1603730378B4GALT7c.258A= (p.Glu86=)
n.237A=
c.-85A= (n.-85A=)
c.75A= (p.Glu25=)
c.-242A= (n.-242A=)
5g.177604386A>CCA3586423B4GALT7c.258A>C (p.Glu86Asp)
n.237A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.-242A>C (n.-242A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604386A>GCA447984207B4GALT7c.258A>G (p.Glu86=)
n.237A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.75A>G (p.Glu25=)
c.-242A>G (n.-242A>G)
5g.177604386A>TCA362373479B4GALT7c.258A>T (p.Glu86Asp)
n.237A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.-242A>T (n.-242A>T)
 ClinVar dbSNP
5g.177604387G>ACA3586424B4GALT7c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.238G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.-241G>A (n.-241G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604387G>CCA362373488B4GALT7c.259G>C (p.Asp87His)
n.238G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.76G>C (p.Asp26His)
c.-241G>C (n.-241G>C)
 gnomAD v4
5g.177604387G=CA1603730379B4GALT7c.259G= (p.Asp87=)
n.238G=
c.-84G= (n.-84G=)
c.76G= (p.Asp26=)
c.-241G= (n.-241G=)
5g.177604387G>TCA362373486B4GALT7c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.238G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.-241G>T (n.-241G>T)
5g.177604388A>CCA362373492B4GALT7c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.239A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.-240A>C (n.-240A>C)
5g.177604388A>GCA362373495B4GALT7c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.239A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.-240A>G (n.-240A>G)
 gnomAD v4
5g.177604388A>TCA362373498B4GALT7c.260A>T (p.Asp87Val)
n.239A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.-240A>T (n.-240A>T)
5g.177604389C>ACA362373500B4GALT7c.261C>A (p.Asp87Glu)
n.240C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.78C>A (p.Asp26Glu)
c.-239C>A (n.-239C>A)
5g.177604389C=CA1603730380B4GALT7c.261C= (p.Asp87=)
n.240C=
c.-82C= (n.-82C=)
c.78C= (p.Asp26=)
c.-239C= (n.-239C=)
5g.177604389C>GCA362373501B4GALT7c.261C>G (p.Asp87Glu)
n.240C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.78C>G (p.Asp26Glu)
c.-239C>G (n.-239C>G)
5g.177604389C>TCA447984212B4GALT7c.261C>T (p.Asp87=)
n.240C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.78C>T (p.Asp26=)
c.-239C>T (n.-239C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.177604390G>ACA362373511B4GALT7c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.241G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-238G>A (n.-238G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604390G>CCA362373508B4GALT7c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.241G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-238G>C (n.-238G>C)
5g.177604390G>TCA362373506B4GALT7c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.241G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-238G>T (n.-238G>T)
5g.177604391C>ACA362373515B4GALT7c.263C>A (p.Ala88Glu)
n.242C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.80C>A (p.Ala27Glu)
c.-237C>A (n.-237C>A)
5g.177604391C>GCA362373516B4GALT7c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.242C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-237C>G (n.-237C>G)
5g.177604391C>TCA362373517B4GALT7c.263C>T (p.Ala88Val)
n.242C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-237C>T (n.-237C>T)
5g.177604392A>CCA447984214B4GALT7c.264A>C (p.Ala88=)
n.243A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.81A>C (p.Ala27=)
c.-236A>C (n.-236A>C)
5g.177604392A>GCA447984215B4GALT7c.264A>G (p.Ala88=)
n.243A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.81A>G (p.Ala27=)
c.-236A>G (n.-236A>G)
 gnomAD v4
5g.177604392A>TCA447984213B4GALT7c.264A>T (p.Ala88=)
n.243A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.81A>T (p.Ala27=)
c.-236A>T (n.-236A>T)
5g.177604393T>ACA362373518B4GALT7c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.244T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-235T>A (n.-235T>A)
5g.177604393T>CCA362373519B4GALT7c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.244T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-235T>C (n.-235T>C)
5g.177604393T>GCA362373521B4GALT7c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.244T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-235T>G (n.-235T>G)
5g.177604394C>ACA362373525B4GALT7c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.245C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.-234C>A (n.-234C>A)
 gnomAD v4
5g.177604394C=CA1603730381B4GALT7c.266C= (p.Ser89=)
n.245C=
c.-77C= (n.-77C=)
c.83C= (p.Ser28=)
c.-234C= (n.-234C=)
5g.177604394C>GCA362373530B4GALT7c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.245C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.-234C>G (n.-234C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604394C>TCA3586425B4GALT7c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.245C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.-234C>T (n.-234C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604395C>ACA447984217B4GALT7c.267C>A (p.Ser89=)
n.246C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.84C>A (p.Ser28=)
c.-233C>A (n.-233C>A)
5g.177604395C=CA1603730382B4GALT7c.267C= (p.Ser89=)
n.246C=
c.-76C= (n.-76C=)
c.84C= (p.Ser28=)
c.-233C= (n.-233C=)
5g.177604395C>GCA447984219B4GALT7c.267C>G (p.Ser89=)
n.246C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.84C>G (p.Ser28=)
c.-233C>G (n.-233C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604395C>TCA447984218B4GALT7c.267C>T (p.Ser89=)
n.246C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.84C>T (p.Ser28=)
c.-233C>T (n.-233C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604395_177604396delinsCTCA1603730383B4GALT7c.267_268delinsCT (p.Ser89=)
n.246_247delinsCT
c.-76_-75delinsCT (n.-76_-75delinsCT)
c.84_85delinsCT (p.Ser28=)
c.-233_-232delinsCT (n.-233_-232delinsCT)
5g.177604396delCA16618189B4GALT7c.268del (p.Trp90GlyfsTer30)
n.247del
c.-75del (n.-75del)
c.85del (p.Trp29GlyfsTer30)
c.-232del (n.-232del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604396T>ACA362373537B4GALT7c.268T>A (p.Trp90Arg)
n.247T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.-232T>A (n.-232T>A)
5g.177604396T>CCA362373539B4GALT7c.268T>C (p.Trp90Arg)
n.247T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.-232T>C (n.-232T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604396T>GCA362373542B4GALT7c.268T>G (p.Trp90Gly)
n.247T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.-232T>G (n.-232T>G)
5g.177604396T=CA1603730384B4GALT7c.268T= (p.Trp90=)
n.247T=
c.-75T= (n.-75T=)
c.85T= (p.Trp29=)
c.-232T= (n.-232T=)
5g.177604396dupCA362373535B4GALT7c.268dup (p.Trp90LeufsTer?)
n.247dup
c.-75dup (n.-75dup)
c.85dup (p.Trp29LeufsTer?)
c.-232dup (n.-232dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604397G>ACA362373546B4GALT7c.269G>A (p.Trp90Ter)
n.248G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.-231G>A (n.-231G>A)
 gnomAD v4
5g.177604397G>CCA362373549B4GALT7c.269G>C (p.Trp90Ser)
n.248G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.-231G>C (n.-231G>C)
5g.177604397G=CA1603730385B4GALT7c.269G= (p.Trp90=)
n.248G=
c.-74G= (n.-74G=)
c.86G= (p.Trp29=)
c.-231G= (n.-231G=)
5g.177604397G>TCA362373552B4GALT7c.269G>T (p.Trp90Leu)
n.248G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.-231G>T (n.-231G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604400dupCA564901008B4GALT7c.272dup (p.His93ProfsTer?)
n.251dup
c.-71dup (n.-71dup)
c.89dup (p.His32ProfsTer?)
c.-228dup (n.-228dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604398G>ACA362373554B4GALT7c.270G>A (p.Trp90Ter)
n.249G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
c.-230G>A (n.-230G>A)
5g.177604398G>CCA362373556B4GALT7c.270G>C (p.Trp90Cys)
n.249G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
c.-230G>C (n.-230G>C)
5g.177604398G>TCA362373559B4GALT7c.270G>T (p.Trp90Cys)
n.249G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
c.-230G>T (n.-230G>T)
5g.177604399G>ACA362373569B4GALT7c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.250G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.-229G>A (n.-229G>A)
5g.177604399G>CCA362373565B4GALT7c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.250G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-229G>C (n.-229G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604399G=CA1603730386B4GALT7c.271G= (p.Gly91=)
n.250G=
c.-72G= (n.-72G=)
c.88G= (p.Gly30=)
c.-229G= (n.-229G=)
5g.177604399G>TCA362373563B4GALT7c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.250G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.-229G>T (n.-229G>T)
5g.177604400G>ACA132892118B4GALT7c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.251G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.-228G>A (n.-228G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604400G>CCA362373577B4GALT7c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.251G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-228G>C (n.-228G>C)
 gnomAD v4
5g.177604400G=CA1603730387B4GALT7c.272G= (p.Gly91=)
n.251G=
c.-71G= (n.-71G=)
c.89G= (p.Gly30=)
c.-228G= (n.-228G=)
5g.177604400G>TCA3586427B4GALT7c.272G>T (p.Gly91Val)
n.251G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-228G>T (n.-228G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604400_177604401delinsTTCA2573139403B4GALT7c.272_273delinsTT (p.Gly91Val)
n.251_252delinsTT
c.-71_-70delinsTT (n.-71_-70delinsTT)
c.89_90delinsTT (p.Gly30Val)
c.-228_-227delinsTT (n.-228_-227delinsTT)
 ClinVar dbSNP
5g.177604400_177604403delinsGCCCCA1603730388B4GALT7c.272_275delinsGCCC (p.Gly91=)
n.251_254delinsGCCC
c.-71_-68delinsGCCC (n.-71_-68delinsGCCC)
c.89_92delinsGCCC (p.Gly30=)
c.-228_-225delinsGCCC (n.-228_-225delinsGCCC)
5g.177604400_177604405delinsGCCCCCCA1603730389B4GALT7c.272_277delinsGCCCCC (p.Gly91=)
n.251_256delinsGCCCCC
c.-71_-66delinsGCCCCC (n.-71_-66delinsGCCCCC)
c.89_94delinsGCCCCC (p.Gly30=)
c.-228_-223delinsGCCCCC (n.-228_-223delinsGCCCCC)
5g.177604401C>ACA447984229B4GALT7c.273C>A (p.Gly91=)
n.252C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.90C>A (p.Gly30=)
c.-227C>A (n.-227C>A)
 gnomAD v4
5g.177604401C=CA1603730390B4GALT7c.273C= (p.Gly91=)
n.252C=
c.-70C= (n.-70C=)
c.90C= (p.Gly30=)
c.-227C= (n.-227C=)
5g.177604401C>GCA3586429B4GALT7c.273C>G (p.Gly91=)
n.252C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.90C>G (p.Gly30=)
c.-227C>G (n.-227C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177604401C>TCA3586428B4GALT7c.273C>T (p.Gly91=)
n.252C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.90C>T (p.Gly30=)
c.-227C>T (n.-227C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604401_177604405delCA564901010B4GALT7c.273_277del (p.His93ProfsTer?)
n.252_256del
c.-70_-66del (n.-70_-66del)
c.90_94del (p.His32ProfsTer?)
c.-227_-223del (n.-227_-223del)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177604405dupCA3586426B4GALT7c.277dup (p.His93ProfsTer?)
n.256dup
c.-66dup (n.-66dup)
c.94dup (p.His32ProfsTer?)
c.-223dup (n.-223dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604405delCA645554560B4GALT7c.277del (p.His93ThrfsTer27)
n.256del
c.-66del (n.-66del)
c.94del (p.His32ThrfsTer27)
c.-223del (n.-223del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604403_177604405delCA808133370B4GALT7c.275_277del (p.Pro92del)
n.254_256del
c.-68_-66del (n.-68_-66del)
c.92_94del (p.Pro31del)
c.-225_-223del (n.-225_-223del)
 dbSNP
5g.177604402C>ACA362373586B4GALT7c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.253C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.-226C>A (n.-226C>A)
5g.177604402C=CA1603730391B4GALT7c.274C= (p.Pro92=)
n.253C=
c.-69C= (n.-69C=)
c.91C= (p.Pro31=)
c.-226C= (n.-226C=)
5g.177604402C>GCA3586430B4GALT7c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.253C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.-226C>G (n.-226C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604402C>TCA362373590B4GALT7c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.253C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.-226C>T (n.-226C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604403C>ACA362373594B4GALT7c.275C>A (p.Pro92His)
n.254C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.92C>A (p.Pro31His)
c.-225C>A (n.-225C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604403C=CA1603730392B4GALT7c.275C= (p.Pro92=)
n.254C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.92C= (p.Pro31=)
c.-225C= (n.-225C=)
5g.177604403C>GCA3586431B4GALT7c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.254C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.-225C>G (n.-225C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177604403C>TCA362373597B4GALT7c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.254C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.-225C>T (n.-225C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604404C>ACA447984233B4GALT7c.276C>A (p.Pro92=)
n.255C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.93C>A (p.Pro31=)
c.-224C>A (n.-224C>A)
5g.177604404C=CA1603730393B4GALT7c.276C= (p.Pro92=)
n.255C=
c.-67C= (n.-67C=)
c.93C= (p.Pro31=)
c.-224C= (n.-224C=)
5g.177604404C>GCA132892135B4GALT7c.276C>G (p.Pro92=)
n.255C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.93C>G (p.Pro31=)
c.-224C>G (n.-224C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604404C>TCA447984235B4GALT7c.276C>T (p.Pro92=)
n.255C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.93C>T (p.Pro31=)
c.-224C>T (n.-224C>T)
5g.177604405C>ACA362373601B4GALT7c.277C>A (p.His93Asn)
n.256C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.94C>A (p.His32Asn)
c.-223C>A (n.-223C>A)
 COSMIC
5g.177604405C=CA1603730394B4GALT7c.277C= (p.His93=)
n.256C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.94C= (p.His32=)
c.-223C= (n.-223C=)
5g.177604405C>GCA132892136B4GALT7c.277C>G (p.His93Asp)
n.256C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.94C>G (p.His32Asp)
c.-223C>G (n.-223C>G)
 dbSNP
5g.177604405C>TCA3586432B4GALT7c.277C>T (p.His93Tyr)
n.256C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.94C>T (p.His32Tyr)
c.-223C>T (n.-223C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched