UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177604203C>A | CA447984020 | B4GALT7 | c.75C>A (p.Leu25=) n.130-76C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) | |
| 5 | g.177604203C>G | CA447984021 | B4GALT7 | c.75C>G (p.Leu25=) n.130-76C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) | |
| 5 | g.177604203C>T | CA447984022 | B4GALT7 | c.75C>T (p.Leu25=) n.130-76C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) | |
| 5 | g.177604204C>A | CA362372452 | B4GALT7 | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.130-75C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) | |
| 5 | g.177604204C>G | CA362372456 | B4GALT7 | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.130-75C>G c.-267C>G (n.-267C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604204C>T | CA362372457 | B4GALT7 | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.130-75C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) | |
| 5 | g.177604205C>A | CA362372461 | B4GALT7 | c.77C>A (p.Pro26His) n.130-74C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604205C= | CA1603730269 | B4GALT7 | c.77C= (p.Pro26=) n.130-74C= c.-266C= (n.-266C=) c.-423C= (n.-423C=) | |
| 5 | g.177604205C>G | CA362372463 | B4GALT7 | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.130-74C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) | |
| 5 | g.177604205C>T | CA362372466 | B4GALT7 | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.130-74C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604206T>A | CA447984023 | B4GALT7 | c.78T>A (p.Pro26=) n.130-73T>A c.-265T>A (n.-265T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) | |
| 5 | g.177604206T>C | CA447984024 | B4GALT7 | c.78T>C (p.Pro26=) n.130-73T>C c.-265T>C (n.-265T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) | |
| 5 | g.177604206T>G | CA447984025 | B4GALT7 | c.78T>G (p.Pro26=) n.130-73T>G c.-265T>G (n.-265T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) | |
| 5 | g.177604207C>A | CA447984026 | B4GALT7 | c.79C>A (p.Arg27=) n.130-72C>A c.-264C>A (n.-264C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) | |
| 5 | g.177604207C= | CA1603730270 | B4GALT7 | c.79C= (p.Arg27=) n.130-72C= c.-264C= (n.-264C=) c.-421C= (n.-421C=) | |
| 5 | g.177604207C>G | CA362372469 | B4GALT7 | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.130-72C>G c.-264C>G (n.-264C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604207C>T | CA132891807 | B4GALT7 | c.79C>T (p.Arg27Trp) n.130-72C>T c.-264C>T (n.-264C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604208G>A | CA362372475 | B4GALT7 | c.80G>A (p.Arg27Gln) n.130-71G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604208G>C | CA362372477 | B4GALT7 | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.130-71G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604208G= | CA1603730271 | B4GALT7 | c.80G= (p.Arg27=) n.130-71G= c.-263G= (n.-263G=) c.-420G= (n.-420G=) | |
| 5 | g.177604208G>T | CA362372480 | B4GALT7 | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.130-71G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) | |
| 5 | g.177604209del | CA2676746730 | B4GALT7 | c.81del (p.Lys28SerfsTer?) n.130-70del c.-262del (n.-262del) c.-419del (n.-419del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604209G>A | CA447984027 | B4GALT7 | c.81G>A (p.Arg27=) n.130-70G>A c.-262G>A (n.-262G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604209G>C | CA447984028 | B4GALT7 | c.81G>C (p.Arg27=) n.130-70G>C c.-262G>C (n.-262G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) | |
| 5 | g.177604209G= | CA1603730272 | B4GALT7 | c.81G= (p.Arg27=) n.130-70G= c.-262G= (n.-262G=) c.-419G= (n.-419G=) | |
| 5 | g.177604209G>T | CA447984029 | B4GALT7 | c.81G>T (p.Arg27=) n.130-70G>T c.-262G>T (n.-262G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604210A>C | CA362372487 | B4GALT7 | c.82A>C (p.Lys28Gln) n.130-69A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) | |
| 5 | g.177604210A>G | CA362372490 | B4GALT7 | c.82A>G (p.Lys28Glu) n.130-69A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) | |
| 5 | g.177604210A>T | CA362372484 | B4GALT7 | c.82A>T (p.Lys28Ter) n.130-69A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) | |
| 5 | g.177604211A>C | CA362372492 | B4GALT7 | c.83A>C (p.Lys28Thr) n.130-68A>C c.-260A>C (n.-260A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) | |
| 5 | g.177604211A>G | CA362372498 | B4GALT7 | c.83A>G (p.Lys28Arg) n.130-68A>G c.-260A>G (n.-260A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) | |
| 5 | g.177604211A>T | CA362372501 | B4GALT7 | c.83A>T (p.Lys28Met) n.130-68A>T c.-260A>T (n.-260A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) | |
| 5 | g.177604212G>A | CA447984030 | B4GALT7 | c.84G>A (p.Lys28=) n.130-67G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) | |
| 5 | g.177604212G>C | CA362372504 | B4GALT7 | c.84G>C (p.Lys28Asn) n.130-67G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) | |
| 5 | g.177604212G>T | CA362372506 | B4GALT7 | c.84G>T (p.Lys28Asn) n.130-67G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) | |
| 5 | g.177604214_177604220del | CA2676746732 | B4GALT7 | c.86_92del (p.Cys29SerfsTer?) n.130-65_130-59del c.-257_-251del (n.-257_-251del) c.-414_-408del (n.-414_-408del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604213T>A | CA362372509 | B4GALT7 | c.85T>A (p.Cys29Ser) n.130-66T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) | |
| 5 | g.177604213T>C | CA362372511 | B4GALT7 | c.85T>C (p.Cys29Arg) n.130-66T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) | |
| 5 | g.177604213T>G | CA362372512 | B4GALT7 | c.85T>G (p.Cys29Gly) n.130-66T>G c.-258T>G (n.-258T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) | |
| 5 | g.177604213dup | CA2580610906 | B4GALT7 | c.85dup (p.Cys29LeufsTer?) n.130-66dup c.-258dup (n.-258dup) c.-415dup (n.-415dup) | |
| 5 | g.177604214G>A | CA362372513 | B4GALT7 | c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.130-65G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) | ClinVar |
| 5 | g.177604214G>C | CA362372514 | B4GALT7 | c.86G>C (p.Cys29Ser) n.130-65G>C c.-257G>C (n.-257G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) | |
| 5 | g.177604214G= | CA1603730273 | B4GALT7 | c.86G= (p.Cys29=) n.130-65G= c.-257G= (n.-257G=) c.-414G= (n.-414G=) | |
| 5 | g.177604214G>T | CA3586375 | B4GALT7 | c.86G>T (p.Cys29Phe) n.130-65G>T c.-257G>T (n.-257G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.177604215T>A | CA362372515 | B4GALT7 | c.87T>A (p.Cys29Ter) n.130-64T>A c.-256T>A (n.-256T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604215T>C | CA447984031 | B4GALT7 | c.87T>C (p.Cys29=) n.130-64T>C c.-256T>C (n.-256T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604215T>G | CA362372516 | B4GALT7 | c.87T>G (p.Cys29Trp) n.130-64T>G c.-256T>G (n.-256T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) | |
| 5 | g.177604215T= | CA1603730274 | B4GALT7 | c.87T= (p.Cys29=) n.130-64T= c.-256T= (n.-256T=) c.-413T= (n.-413T=) | |
| 5 | g.177604216T>A | CA362372519 | B4GALT7 | c.88T>A (p.Ser30Thr) n.130-63T>A c.-255T>A (n.-255T>A) c.-412T>A (n.-412T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604216T>C | CA362372518 | B4GALT7 | c.88T>C (p.Ser30Pro) n.130-63T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) | |
| 5 | g.177604216T>G | CA362372517 | B4GALT7 | c.88T>G (p.Ser30Ala) n.130-63T>G c.-255T>G (n.-255T>G) c.-412T>G (n.-412T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604216T= | CA1603730275 | B4GALT7 | c.88T= (p.Ser30=) n.130-63T= c.-255T= (n.-255T=) c.-412T= (n.-412T=) | |
| 5 | g.177604217C>A | CA362372520 | B4GALT7 | c.89C>A (p.Ser30Tyr) n.130-62C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) | |
| 5 | g.177604217C= | CA1603730276 | B4GALT7 | c.89C= (p.Ser30=) n.130-62C= c.-254C= (n.-254C=) c.-411C= (n.-411C=) | |
| 5 | g.177604217C>G | CA362372521 | B4GALT7 | c.89C>G (p.Ser30Cys) n.130-62C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604217C>T | CA362372522 | B4GALT7 | c.89C>T (p.Ser30Phe) n.130-62C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604218dup | CA3586376 | B4GALT7 | c.90dup (p.Val31ArgfsTer?) n.130-61dup c.-253dup (n.-253dup) c.-410dup (n.-410dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604218C>A | CA447984032 | B4GALT7 | c.90C>A (p.Ser30=) n.130-61C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) | |
| 5 | g.177604218C= | CA1603730277 | B4GALT7 | c.90C= (p.Ser30=) n.130-61C= c.-253C= (n.-253C=) c.-410C= (n.-410C=) | |
| 5 | g.177604218C>G | CA447984033 | B4GALT7 | c.90C>G (p.Ser30=) n.130-61C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) | |
| 5 | g.177604218C>T | CA3586377 | B4GALT7 | c.90C>T (p.Ser30=) n.130-61C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604219G>A | CA362372523 | B4GALT7 | c.91G>A (p.Val31Ile) n.130-60G>A c.-252G>A (n.-252G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604219G>C | CA362372526 | B4GALT7 | c.91G>C (p.Val31Leu) n.130-60G>C c.-252G>C (n.-252G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604219G= | CA1603730278 | B4GALT7 | c.91G= (p.Val31=) n.130-60G= c.-252G= (n.-252G=) c.-409G= (n.-409G=) | |
| 5 | g.177604219G>T | CA132891828 | B4GALT7 | c.91G>T (p.Val31Phe) n.130-60G>T c.-252G>T (n.-252G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177604220T>A | CA362372532 | B4GALT7 | c.92T>A (p.Val31Asp) n.130-59T>A c.-251T>A (n.-251T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) | |
| 5 | g.177604220T>C | CA362372534 | B4GALT7 | c.92T>C (p.Val31Ala) n.130-59T>C c.-251T>C (n.-251T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) | |
| 5 | g.177604220T>G | CA362372537 | B4GALT7 | c.92T>G (p.Val31Gly) n.130-59T>G c.-251T>G (n.-251T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) | |
| 5 | g.177604221C>A | CA447984034 | B4GALT7 | c.93C>A (p.Val31=) n.130-58C>A c.-250C>A (n.-250C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) | |
| 5 | g.177604221C>G | CA447984035 | B4GALT7 | c.93C>G (p.Val31=) n.130-58C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) | |
| 5 | g.177604221C>T | CA447984036 | B4GALT7 | c.93C>T (p.Val31=) n.130-58C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604222T>A | CA132891835 | B4GALT7 | c.94T>A (p.Phe32Ile) n.130-57T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.-406T>A (n.-406T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604222T>C | CA362372541 | B4GALT7 | c.94T>C (p.Phe32Leu) n.130-57T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.-406T>C (n.-406T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604222T>G | CA362372543 | B4GALT7 | c.94T>G (p.Phe32Val) n.130-57T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.-406T>G (n.-406T>G) | |
| 5 | g.177604222T= | CA1603730279 | B4GALT7 | c.94T= (p.Phe32=) n.130-57T= c.-249T= (n.-249T=) c.-406T= (n.-406T=) | |
| 5 | g.177604223T>A | CA362372548 | B4GALT7 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.130-56T>A c.-248T>A (n.-248T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) | |
| 5 | g.177604223T>C | CA362372551 | B4GALT7 | c.95T>C (p.Phe32Ser) n.130-56T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) | |
| 5 | g.177604223T>G | CA362372546 | B4GALT7 | c.95T>G (p.Phe32Cys) n.130-56T>G c.-248T>G (n.-248T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) | |
| 5 | g.177604224C>A | CA362372553 | B4GALT7 | c.96C>A (p.Phe32Leu) n.130-55C>A c.-247C>A (n.-247C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) | |
| 5 | g.177604224C>G | CA362372556 | B4GALT7 | c.96C>G (p.Phe32Leu) n.130-55C>G c.-247C>G (n.-247C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) | |
| 5 | g.177604224C>T | CA447984037 | B4GALT7 | c.96C>T (p.Phe32=) n.130-55C>T c.-247C>T (n.-247C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) | COSMIC |
| 5 | g.177604225C>A | CA362372559 | B4GALT7 | c.97C>A (p.His33Asn) n.130-54C>A c.-246C>A (n.-246C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604225C= | CA1603730280 | B4GALT7 | c.97C= (p.His33=) n.130-54C= c.-246C= (n.-246C=) c.-403C= (n.-403C=) | |
| 5 | g.177604225C>G | CA362372560 | B4GALT7 | c.97C>G (p.His33Asp) n.130-54C>G c.-246C>G (n.-246C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) | |
| 5 | g.177604225C>T | CA362372563 | B4GALT7 | c.97C>T (p.His33Tyr) n.130-54C>T c.-246C>T (n.-246C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) | dbSNP |
| 5 | g.177604226A= | CA1603730281 | B4GALT7 | c.98A= (p.His33=) n.130-53A= c.-245A= (n.-245A=) c.-402A= (n.-402A=) | |
| 5 | g.177604226A>C | CA132891840 | B4GALT7 | c.98A>C (p.His33Pro) n.130-53A>C c.-245A>C (n.-245A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) | dbSNP |
| 5 | g.177604226A>G | CA362372568 | B4GALT7 | c.98A>G (p.His33Arg) n.130-53A>G c.-245A>G (n.-245A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) | |
| 5 | g.177604226A>T | CA362372571 | B4GALT7 | c.98A>T (p.His33Leu) n.130-53A>T c.-245A>T (n.-245A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) | |
| 5 | g.177604227C>A | CA362372574 | B4GALT7 | c.99C>A (p.His33Gln) n.130-52C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) | |
| 5 | g.177604227C>G | CA362372576 | B4GALT7 | c.99C>G (p.His33Gln) n.130-52C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) | |
| 5 | g.177604227C>T | CA447984038 | B4GALT7 | c.99C>T (p.His33=) n.130-52C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) | |
| 5 | g.177604228C>A | CA362372579 | B4GALT7 | c.100C>A (p.Leu34Met) n.130-51C>A c.-243C>A (n.-243C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) | |
| 5 | g.177604228C= | CA1603730282 | B4GALT7 | c.100C= (p.Leu34=) n.130-51C= c.-243C= (n.-243C=) c.-400C= (n.-400C=) | |
| 5 | g.177604228C>G | CA362372581 | B4GALT7 | c.100C>G (p.Leu34Val) n.130-51C>G c.-243C>G (n.-243C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604228C>T | CA3586378 | B4GALT7 | c.100C>T (p.Leu34=) n.130-51C>T c.-243C>T (n.-243C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604229T>A | CA362372592 | B4GALT7 | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.130-50T>A c.-242T>A (n.-242T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) | |
| 5 | g.177604229T>C | CA362372587 | B4GALT7 | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.130-50T>C c.-242T>C (n.-242T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) | |
| 5 | g.177604229T>G | CA362372590 | B4GALT7 | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.130-50T>G c.-242T>G (n.-242T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) | |
| 5 | g.177604230G>A | CA447984039 | B4GALT7 | c.102G>A (p.Leu34=) n.130-49G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604230G>C | CA447984040 | B4GALT7 | c.102G>C (p.Leu34=) n.130-49G>C c.-241G>C (n.-241G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) | ClinVar |
| 5 | g.177604230G= | CA1603730283 | B4GALT7 | c.102G= (p.Leu34=) n.130-49G= c.-241G= (n.-241G=) c.-398G= (n.-398G=) | |
| 5 | g.177604230G>T | CA447984041 | B4GALT7 | c.102G>T (p.Leu34=) n.130-49G>T c.-241G>T (n.-241G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) | |
| 5 | g.177604231T>A | CA362372596 | B4GALT7 | c.103T>A (p.Phe35Ile) n.130-48T>A c.-240T>A (n.-240T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) | |
| 5 | g.177604231T>C | CA362372598 | B4GALT7 | c.103T>C (p.Phe35Leu) n.130-48T>C c.-240T>C (n.-240T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) | |
| 5 | g.177604231T>G | CA362372601 | B4GALT7 | c.103T>G (p.Phe35Val) n.130-48T>G c.-240T>G (n.-240T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) | |
| 5 | g.177604232T>A | CA362372604 | B4GALT7 | c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.130-47T>A c.-239T>A (n.-239T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.177604232T>C | CA362372605 | B4GALT7 | c.104T>C (p.Phe35Ser) n.130-47T>C c.-239T>C (n.-239T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) | |
| 5 | g.177604232T>G | CA362372608 | B4GALT7 | c.104T>G (p.Phe35Cys) n.130-47T>G c.-239T>G (n.-239T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604232T= | CA1603730284 | B4GALT7 | c.104T= (p.Phe35=) n.130-47T= c.-239T= (n.-239T=) c.-396T= (n.-396T=) | |
| 5 | g.177604233C>A | CA362372611 | B4GALT7 | c.105C>A (p.Phe35Leu) n.130-46C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604233C= | CA1603730285 | B4GALT7 | c.105C= (p.Phe35=) n.130-46C= c.-238C= (n.-238C=) c.-395C= (n.-395C=) | |
| 5 | g.177604233C>G | CA362372614 | B4GALT7 | c.105C>G (p.Phe35Leu) n.130-46C>G c.-238C>G (n.-238C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604233C>T | CA3586379 | B4GALT7 | c.105C>T (p.Phe35=) n.130-46C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604234G>A | CA3586380 | B4GALT7 | c.106G>A (p.Val36Met) n.130-45G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604234G>C | CA362372620 | B4GALT7 | c.106G>C (p.Val36Leu) n.130-45G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) | |
| 5 | g.177604234G= | CA1603730286 | B4GALT7 | c.106G= (p.Val36=) n.130-45G= c.-237G= (n.-237G=) c.-394G= (n.-394G=) | |
| 5 | g.177604234G>T | CA362372623 | B4GALT7 | c.106G>T (p.Val36Leu) n.130-45G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) | |
| 5 | g.177604235T>A | CA362372630 | B4GALT7 | c.107T>A (p.Val36Glu) n.130-44T>A c.-236T>A (n.-236T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) | |
| 5 | g.177604235T>C | CA362372632 | B4GALT7 | c.107T>C (p.Val36Ala) n.130-44T>C c.-236T>C (n.-236T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) | |
| 5 | g.177604235T>G | CA362372627 | B4GALT7 | c.107T>G (p.Val36Gly) n.130-44T>G c.-236T>G (n.-236T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) | |
| 5 | g.177604236G>A | CA447984043 | B4GALT7 | c.108G>A (p.Val36=) n.130-43G>A c.-235G>A (n.-235G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) | |
| 5 | g.177604236G>C | CA447984044 | B4GALT7 | c.108G>C (p.Val36=) n.130-43G>C c.-235G>C (n.-235G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) | |
| 5 | g.177604236G>T | CA447984045 | B4GALT7 | c.108G>T (p.Val36=) n.130-43G>T c.-235G>T (n.-235G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604237G>A | CA362372638 | B4GALT7 | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.130-42G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177604237G>C | CA362372636 | B4GALT7 | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.130-42G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) | |
| 5 | g.177604237G= | CA1603730287 | B4GALT7 | c.109G= (p.Ala37=) n.130-42G= c.-234G= (n.-234G=) c.-391G= (n.-391G=) | |
| 5 | g.177604237G>T | CA362372640 | B4GALT7 | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.130-42G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604238C>A | CA362372644 | B4GALT7 | c.110C>A (p.Ala37Asp) n.130-41C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) | |
| 5 | g.177604238C>G | CA362372650 | B4GALT7 | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.130-41C>G c.-233C>G (n.-233C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) | |
| 5 | g.177604238C>T | CA362372648 | B4GALT7 | c.110C>T (p.Ala37Val) n.130-41C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604239C>A | CA447984048 | B4GALT7 | c.111C>A (p.Ala37=) n.130-40C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) | |
| 5 | g.177604239C= | CA1603730288 | B4GALT7 | c.111C= (p.Ala37=) n.130-40C= c.-232C= (n.-232C=) c.-389C= (n.-389C=) | |
| 5 | g.177604239C>G | CA447984047 | B4GALT7 | c.111C>G (p.Ala37=) n.130-40C>G c.-232C>G (n.-232C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) | |
| 5 | g.177604239C>T | CA447984046 | B4GALT7 | c.111C>T (p.Ala37=) n.130-40C>T c.-232C>T (n.-232C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604240T>A | CA362372654 | B4GALT7 | c.112T>A (p.Cys38Ser) n.130-39T>A c.-231T>A (n.-231T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) | |
| 5 | g.177604240T>C | CA362372659 | B4GALT7 | c.112T>C (p.Cys38Arg) n.130-39T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) | |
| 5 | g.177604240T>G | CA362372657 | B4GALT7 | c.112T>G (p.Cys38Gly) n.130-39T>G c.-231T>G (n.-231T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604241G>A | CA362372662 | B4GALT7 | c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.130-38G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) | |
| 5 | g.177604241G>C | CA362372664 | B4GALT7 | c.113G>C (p.Cys38Ser) n.130-38G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) | |
| 5 | g.177604241G>T | CA362372665 | B4GALT7 | c.113G>T (p.Cys38Phe) n.130-38G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) | |
| 5 | g.177604242C>A | CA362372666 | B4GALT7 | c.114C>A (p.Cys38Ter) n.130-37C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) | |
| 5 | g.177604242C>G | CA362372668 | B4GALT7 | c.114C>G (p.Cys38Trp) n.130-37C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) | |
| 5 | g.177604242C>T | CA447984049 | B4GALT7 | c.114C>T (p.Cys38=) n.130-37C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604243C>A | CA362372670 | B4GALT7 | c.115C>A (p.Leu39Ile) n.130-36C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604243C>G | CA362372673 | B4GALT7 | c.115C>G (p.Leu39Val) n.130-36C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) | |
| 5 | g.177604243C>T | CA362372676 | B4GALT7 | c.115C>T (p.Leu39Phe) n.130-36C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604244T>A | CA362372680 | B4GALT7 | c.116T>A (p.Leu39His) n.130-35T>A c.-227T>A (n.-227T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604244T>C | CA362372682 | B4GALT7 | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.130-35T>C c.-227T>C (n.-227T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) | |
| 5 | g.177604244T>G | CA362372683 | B4GALT7 | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.130-35T>G c.-227T>G (n.-227T>G) c.-384T>G (n.-384T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604244T= | CA1603730289 | B4GALT7 | c.116T= (p.Leu39=) n.130-35T= c.-227T= (n.-227T=) c.-384T= (n.-384T=) | |
| 5 | g.177604245C>A | CA447984050 | B4GALT7 | c.117C>A (p.Leu39=) n.130-34C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) | |
| 5 | g.177604245C= | CA1603730290 | B4GALT7 | c.117C= (p.Leu39=) n.130-34C= c.-226C= (n.-226C=) c.-383C= (n.-383C=) | |
| 5 | g.177604245C>G | CA447984053 | B4GALT7 | c.117C>G (p.Leu39=) n.130-34C>G c.-226C>G (n.-226C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) | |
| 5 | g.177604245C>T | CA447984051 | B4GALT7 | c.117C>T (p.Leu39=) n.130-34C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177604246T>A | CA362372685 | B4GALT7 | c.118T>A (p.Ser40Thr) n.130-33T>A c.-225T>A (n.-225T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) | |
| 5 | g.177604246T>C | CA362372690 | B4GALT7 | c.118T>C (p.Ser40Pro) n.130-33T>C c.-225T>C (n.-225T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) | |
| 5 | g.177604246T>G | CA362372687 | B4GALT7 | c.118T>G (p.Ser40Ala) n.130-33T>G c.-225T>G (n.-225T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) | |
| 5 | g.177604246_177604249delinsTCGC | CA1603730291 | B4GALT7 | c.118_121delinsTCGC (p.Ser40=) n.130-33_130-30delinsTCGC c.-225_-222delinsTCGC (n.-225_-222delinsTCGC) c.-382_-379delinsTCGC (n.-382_-379delinsTCGC) | |
| 5 | g.177604247C>A | CA362372693 | B4GALT7 | c.119C>A (p.Ser40Ter) n.130-32C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) | |
| 5 | g.177604247C= | CA1603730292 | B4GALT7 | c.119C= (p.Ser40=) n.130-32C= c.-224C= (n.-224C=) c.-381C= (n.-381C=) | |
| 5 | g.177604247C>G | CA362372696 | B4GALT7 | c.119C>G (p.Ser40Trp) n.130-32C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) | |
| 5 | g.177604247C>T | CA3586381 | B4GALT7 | c.119C>T (p.Ser40Leu) n.130-32C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604247_177604249del | CA917648721 | B4GALT7 | c.119_121del (p.Ser40del) n.130-32_130-30del c.-224_-222del (n.-224_-222del) c.-381_-379del (n.-381_-379del) | dbSNP |
| 5 | g.177604248G>A | CA447984055 | B4GALT7 | c.120G>A (p.Ser40=) n.130-31G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.177604248G>C | CA447984056 | B4GALT7 | c.120G>C (p.Ser40=) n.130-31G>C c.-223G>C (n.-223G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) | |
| 5 | g.177604248G= | CA1603730293 | B4GALT7 | c.120G= (p.Ser40=) n.130-31G= c.-223G= (n.-223G=) c.-380G= (n.-380G=) | |
| 5 | g.177604248G>T | CA3586382 | B4GALT7 | c.120G>T (p.Ser40=) n.130-31G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604249C>A | CA362372702 | B4GALT7 | c.121C>A (p.Leu41Met) n.130-30C>A c.-222C>A (n.-222C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) | |
| 5 | g.177604249C>G | CA362372705 | B4GALT7 | c.121C>G (p.Leu41Val) n.130-30C>G c.-222C>G (n.-222C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) | |
| 5 | g.177604249C>T | CA447984057 | B4GALT7 | c.121C>T (p.Leu41=) n.130-30C>T c.-222C>T (n.-222C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604250T>A | CA362372708 | B4GALT7 | c.122T>A (p.Leu41Gln) n.130-29T>A c.-221T>A (n.-221T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) | |
| 5 | g.177604250T>C | CA3586383 | B4GALT7 | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.130-29T>C c.-221T>C (n.-221T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604250T>G | CA362372713 | B4GALT7 | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.130-29T>G c.-221T>G (n.-221T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) | |
| 5 | g.177604250T= | CA1603730294 | B4GALT7 | c.122T= (p.Leu41=) n.130-29T= c.-221T= (n.-221T=) c.-378T= (n.-378T=) | |
| 5 | g.177604251G>A | CA447984058 | B4GALT7 | c.123G>A (p.Leu41=) n.130-28G>A c.-220G>A (n.-220G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) | |
| 5 | g.177604251G>C | CA447984060 | B4GALT7 | c.123G>C (p.Leu41=) n.130-28G>C c.-220G>C (n.-220G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) | |
| 5 | g.177604251G>T | CA447984059 | B4GALT7 | c.123G>T (p.Leu41=) n.130-28G>T c.-220G>T (n.-220G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604252_177604253del | CA2676746778 | B4GALT7 | c.124_125del (p.Gly42LeufsTer?) n.130-27_130-26del c.-219_-218del (n.-219_-218del) c.-376_-375del (n.-376_-375del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604252G>A | CA362372718 | B4GALT7 | c.124G>A (p.Gly42Ser) n.130-27G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604252G>C | CA362372721 | B4GALT7 | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.130-27G>C c.-219G>C (n.-219G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) | |
| 5 | g.177604252G>T | CA362372715 | B4GALT7 | c.124G>T (p.Gly42Cys) n.130-27G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) | |
| 5 | g.177604253G>A | CA362372724 | B4GALT7 | c.125G>A (p.Gly42Asp) n.130-26G>A c.-218G>A (n.-218G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) | |
| 5 | g.177604253G>C | CA362372725 | B4GALT7 | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.130-26G>C c.-218G>C (n.-218G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) | |
| 5 | g.177604253G>T | CA362372726 | B4GALT7 | c.125G>T (p.Gly42Val) n.130-26G>T c.-218G>T (n.-218G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) | |
| 5 | g.177604253_177604256delinsGCTT | CA1603730295 | B4GALT7 | c.125_128delinsGCTT (p.Gly42=) n.130-26_130-23delinsGCTT c.-218_-215delinsGCTT (n.-218_-215delinsGCTT) c.-375_-372delinsGCTT (n.-375_-372delinsGCTT) | |
| 5 | g.177604254C>A | CA447984061 | B4GALT7 | c.126C>A (p.Gly42=) n.130-25C>A c.-217C>A (n.-217C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604254C>G | CA447984064 | B4GALT7 | c.126C>G (p.Gly42=) n.130-25C>G c.-217C>G (n.-217C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) | |
| 5 | g.177604254C>T | CA447984065 | B4GALT7 | c.126C>T (p.Gly42=) n.130-25C>T c.-217C>T (n.-217C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) | |
| 5 | g.177604259_177604261del | CA3586384 | B4GALT7 | c.131_133del (p.Phe44del) n.130-20_130-18del c.-212_-210del (n.-212_-210del) c.-369_-367del (n.-369_-367del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.177604255T>A | CA362372731 | B4GALT7 | c.127T>A (p.Phe43Ile) n.130-24T>A c.-216T>A (n.-216T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) | |
| 5 | g.177604255T>C | CA362372734 | B4GALT7 | c.127T>C (p.Phe43Leu) n.130-24T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) | |
| 5 | g.177604255T>G | CA362372737 | B4GALT7 | c.127T>G (p.Phe43Val) n.130-24T>G c.-216T>G (n.-216T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) | |
| 5 | g.177604256T>A | CA362372740 | B4GALT7 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.130-23T>A c.-215T>A (n.-215T>A) c.-372T>A (n.-372T>A) | |
| 5 | g.177604256T>C | CA362372742 | B4GALT7 | c.128T>C (p.Phe43Ser) n.130-23T>C c.-215T>C (n.-215T>C) c.-372T>C (n.-372T>C) | |
| 5 | g.177604256T>G | CA3586385 | B4GALT7 | c.128T>G (p.Phe43Cys) n.130-23T>G c.-215T>G (n.-215T>G) c.-372T>G (n.-372T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604256T= | CA1603730296 | B4GALT7 | c.128T= (p.Phe43=) n.130-23T= c.-215T= (n.-215T=) c.-372T= (n.-372T=) | |
| 5 | g.177604257C>A | CA362372747 | B4GALT7 | c.129C>A (p.Phe43Leu) n.130-22C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) | |
| 5 | g.177604257C>G | CA362372749 | B4GALT7 | c.129C>G (p.Phe43Leu) n.130-22C>G c.-214C>G (n.-214C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) | |
| 5 | g.177604257C>T | CA447984066 | B4GALT7 | c.129C>T (p.Phe43=) n.130-22C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) | |
| 5 | g.177604258T>A | CA362372757 | B4GALT7 | c.130T>A (p.Phe44Ile) n.130-21T>A c.-213T>A (n.-213T>A) c.-370T>A (n.-370T>A) | |
| 5 | g.177604258T>C | CA3586386 | B4GALT7 | c.130T>C (p.Phe44Leu) n.130-21T>C c.-213T>C (n.-213T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604258T>G | CA362372754 | B4GALT7 | c.130T>G (p.Phe44Val) n.130-21T>G c.-213T>G (n.-213T>G) c.-370T>G (n.-370T>G) | |
| 5 | g.177604258T= | CA1603730297 | B4GALT7 | c.130T= (p.Phe44=) n.130-21T= c.-213T= (n.-213T=) c.-370T= (n.-370T=) | |
| 5 | g.177604259T>A | CA362372760 | B4GALT7 | c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.130-20T>A c.-212T>A (n.-212T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) | |
| 5 | g.177604259T>C | CA362372762 | B4GALT7 | c.131T>C (p.Phe44Ser) n.130-20T>C c.-212T>C (n.-212T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) | |
| 5 | g.177604259T>G | CA362372765 | B4GALT7 | c.131T>G (p.Phe44Cys) n.130-20T>G c.-212T>G (n.-212T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) | |
| 5 | g.177604260C>A | CA362372769 | B4GALT7 | c.132C>A (p.Phe44Leu) n.130-19C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) | |
| 5 | g.177604260C= | CA1603730298 | B4GALT7 | c.132C= (p.Phe44=) n.130-19C= c.-211C= (n.-211C=) c.-368C= (n.-368C=) | |
| 5 | g.177604260C>G | CA362372771 | B4GALT7 | c.132C>G (p.Phe44Leu) n.130-19C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) | |
| 5 | g.177604260C>T | CA447984067 | B4GALT7 | c.132C>T (p.Phe44=) n.130-19C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604261T>A | CA362372775 | B4GALT7 | c.133T>A (p.Ser45Thr) n.130-18T>A c.-210T>A (n.-210T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) | |
| 5 | g.177604261T>C | CA3586387 | B4GALT7 | c.133T>C (p.Ser45Pro) n.130-18T>C c.-210T>C (n.-210T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604261T>G | CA362372778 | B4GALT7 | c.133T>G (p.Ser45Ala) n.130-18T>G c.-210T>G (n.-210T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) | |
| 5 | g.177604261T= | CA1603730299 | B4GALT7 | c.133T= (p.Ser45=) n.130-18T= c.-210T= (n.-210T=) c.-367T= (n.-367T=) | |
| 5 | g.177604262C>A | CA3586388 | B4GALT7 | c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.130-17C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604262C= | CA1603730300 | B4GALT7 | c.134C= (p.Ser45=) n.130-17C= c.-209C= (n.-209C=) c.-366C= (n.-366C=) | |
| 5 | g.177604262C>G | CA362372782 | B4GALT7 | c.134C>G (p.Ser45Cys) n.130-17C>G c.-209C>G (n.-209C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177604262C>T | CA3586389 | B4GALT7 | c.134C>T (p.Ser45Phe) n.130-17C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604264del | CA2769581856 | B4GALT7 | c.136del (p.Leu46TyrfsTer?) n.130-15del c.-207del (n.-207del) c.-364del (n.-364del) | |
| 5 | g.177604263C>A | CA447984068 | B4GALT7 | c.135C>A (p.Ser45=) n.130-16C>A c.-208C>A (n.-208C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) | |
| 5 | g.177604263C= | CA1603730301 | B4GALT7 | c.135C= (p.Ser45=) n.130-16C= c.-208C= (n.-208C=) c.-365C= (n.-365C=) | |
| 5 | g.177604263C>G | CA447984069 | B4GALT7 | c.135C>G (p.Ser45=) n.130-16C>G c.-208C>G (n.-208C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) | |
| 5 | g.177604263C>T | CA3586390 | B4GALT7 | c.135C>T (p.Ser45=) n.130-16C>T c.-208C>T (n.-208C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604264C>A | CA362372791 | B4GALT7 | c.136C>A (p.Leu46Ile) n.130-15C>A c.-207C>A (n.-207C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) | |
| 5 | g.177604264C= | CA1603730302 | B4GALT7 | c.136C= (p.Leu46=) n.130-15C= c.-207C= (n.-207C=) c.-364C= (n.-364C=) | |
| 5 | g.177604264C>G | CA362372793 | B4GALT7 | c.136C>G (p.Leu46Val) n.130-15C>G c.-207C>G (n.-207C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) | |
| 5 | g.177604264C>T | CA3586391 | B4GALT7 | c.136C>T (p.Leu46=) n.130-15C>T c.-207C>T (n.-207C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.177604265T>A | CA362372801 | B4GALT7 | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.130-14T>A c.-206T>A (n.-206T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) | |
| 5 | g.177604265T>C | CA362372797 | B4GALT7 | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.130-14T>C c.-206T>C (n.-206T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604265T>G | CA362372799 | B4GALT7 | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.130-14T>G c.-206T>G (n.-206T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) | |
| 5 | g.177604266A= | CA1603730303 | B4GALT7 | c.138A= (p.Leu46=) n.130-13A= c.-205A= (n.-205A=) c.-362A= (n.-362A=) | |
| 5 | g.177604266A>C | CA447984070 | B4GALT7 | c.138A>C (p.Leu46=) n.130-13A>C c.-205A>C (n.-205A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) | |
| 5 | g.177604266A>G | CA447984071 | B4GALT7 | c.138A>G (p.Leu46=) n.130-13A>G c.-205A>G (n.-205A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) | |
| 5 | g.177604266A>T | CA447984072 | B4GALT7 | c.138A>T (p.Leu46=) n.130-13A>T c.-205A>T (n.-205A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) | |
| 5 | g.177604267C>A | CA362372805 | B4GALT7 | c.139C>A (p.Leu47Ile) n.130-12C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604267C= | CA1603730304 | B4GALT7 | c.139C= (p.Leu47=) n.130-12C= c.-204C= (n.-204C=) c.-361C= (n.-361C=) | |
| 5 | g.177604267C>G | CA362372808 | B4GALT7 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.130-12C>G c.-204C>G (n.-204C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) | |
| 5 | g.177604267C>T | CA132891920 | B4GALT7 | c.139C>T (p.Leu47Phe) n.130-12C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604268_177604301dup | CA3586392 | B4GALT7 | c.140_173dup (p.Arg59LeufsTer35) n.130-11_152dup c.-203_-170dup (n.-203_-170dup) c.-360_-327dup (n.-360_-327dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604268T>A | CA362372813 | B4GALT7 | c.140T>A (p.Leu47His) n.130-11T>A c.-203T>A (n.-203T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) | |
| 5 | g.177604268T>C | CA362372816 | B4GALT7 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.130-11T>C c.-203T>C (n.-203T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) | |
| 5 | g.177604268T>G | CA132891931 | B4GALT7 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.130-11T>G c.-203T>G (n.-203T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177604268T= | CA1603730305 | B4GALT7 | c.140T= (p.Leu47=) n.130-11T= c.-203T= (n.-203T=) c.-360T= (n.-360T=) | |
| 5 | g.177604269C>A | CA447984073 | B4GALT7 | c.141C>A (p.Leu47=) n.130-10C>A c.-202C>A (n.-202C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) | |
| 5 | g.177604269C= | CA1603730306 | B4GALT7 | c.141C= (p.Leu47=) n.130-10C= c.-202C= (n.-202C=) c.-359C= (n.-359C=) | |
| 5 | g.177604269C>G | CA447984074 | B4GALT7 | c.141C>G (p.Leu47=) n.130-10C>G c.-202C>G (n.-202C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604269C>T | CA447984075 | B4GALT7 | c.141C>T (p.Leu47=) n.130-10C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) | |
| 5 | g.177604270T>A | CA362372821 | B4GALT7 | c.142T>A (p.Trp48Arg) n.130-9T>A c.-201T>A (n.-201T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) | |
| 5 | g.177604270T>C | CA362372823 | B4GALT7 | c.142T>C (p.Trp48Arg) n.130-9T>C c.-201T>C (n.-201T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604270T>G | CA362372825 | B4GALT7 | c.142T>G (p.Trp48Gly) n.130-9T>G c.-201T>G (n.-201T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) | |
| 5 | g.177604270T= | CA1603730307 | B4GALT7 | c.142T= (p.Trp48=) n.130-9T= c.-201T= (n.-201T=) c.-358T= (n.-358T=) | |
| 5 | g.177604271G>A | CA362372832 | B4GALT7 | c.143G>A (p.Trp48Ter) n.130-8G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) | |
| 5 | g.177604271G>C | CA362372834 | B4GALT7 | c.143G>C (p.Trp48Ser) n.130-8G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) | |
| 5 | g.177604271G>T | CA362372829 | B4GALT7 | c.143G>T (p.Trp48Leu) n.130-8G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) | |
| 5 | g.177604271_177604273del | CA2769581857 | B4GALT7 | c.143_145del (p.Trp48del) n.130-8_130-6del c.-200_-198del (n.-200_-198del) c.-357_-355del (n.-357_-355del) | |
| 5 | g.177604272G>A | CA362372839 | B4GALT7 | c.144G>A (p.Trp48Ter) n.130-7G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604272G>C | CA362372840 | B4GALT7 | c.144G>C (p.Trp48Cys) n.130-7G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) | |
| 5 | g.177604272G= | CA1603730308 | B4GALT7 | c.144G= (p.Trp48=) n.130-7G= c.-199G= (n.-199G=) c.-356G= (n.-356G=) | |
| 5 | g.177604272G>T | CA362372842 | B4GALT7 | c.144G>T (p.Trp48Cys) n.130-7G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) | |
| 5 | g.177604273C>A | CA362372843 | B4GALT7 | c.145C>A (p.Leu49Met) n.130-6C>A c.-198C>A (n.-198C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) | |
| 5 | g.177604273C>G | CA362372846 | B4GALT7 | c.145C>G (p.Leu49Val) n.130-6C>G c.-198C>G (n.-198C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) | |
| 5 | g.177604273C>T | CA447984078 | B4GALT7 | c.145C>T (p.Leu49=) n.130-6C>T c.-198C>T (n.-198C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) | |
| 5 | g.177604274T>A | CA362372855 | B4GALT7 | c.146T>A (p.Leu49Gln) n.130-5T>A c.-197T>A (n.-197T>A) c.-354T>A (n.-354T>A) | |
| 5 | g.177604274T>C | CA362372850 | B4GALT7 | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.130-5T>C c.-197T>C (n.-197T>C) c.-354T>C (n.-354T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604274T>G | CA362372853 | B4GALT7 | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.130-5T>G c.-197T>G (n.-197T>G) c.-354T>G (n.-354T>G) | |
| 5 | g.177604274T= | CA1603730309 | B4GALT7 | c.146T= (p.Leu49=) n.130-5T= c.-197T= (n.-197T=) c.-354T= (n.-354T=) | |
| 5 | g.177604275G>A | CA447984079 | B4GALT7 | c.147G>A (p.Leu49=) n.130-4G>A c.-196G>A (n.-196G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) | |
| 5 | g.177604275G>C | CA447984080 | B4GALT7 | c.147G>C (p.Leu49=) n.130-4G>C c.-196G>C (n.-196G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) | |
| 5 | g.177604275G= | CA1603730310 | B4GALT7 | c.147G= (p.Leu49=) n.130-4G= c.-196G= (n.-196G=) c.-353G= (n.-353G=) | |
| 5 | g.177604275G>T | CA447984081 | B4GALT7 | c.147G>T (p.Leu49=) n.130-4G>T c.-196G>T (n.-196G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) | dbSNP |
| 5 | g.177604276C>A | CA362372859 | B4GALT7 | c.148C>A (p.Gln50Lys) n.130-3C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) | |
| 5 | g.177604276C>G | CA362372862 | B4GALT7 | c.148C>G (p.Gln50Glu) n.130-3C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) | |
| 5 | g.177604276C>T | CA362372864 | B4GALT7 | c.148C>T (p.Gln50Ter) n.130-3C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) | |
| 5 | g.177604276_177604279del | CA2769581858 | B4GALT7 | c.148_151del (p.Gln50SerfsTer?) n.130-3_130del c.-195_-192del (n.-195_-192del) c.-352_-349del (n.-352_-349del) | |
| 5 | g.177604277A>C | CA362372867 | B4GALT7 | c.149A>C (p.Gln50Pro) n.130-2A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) | |
| 5 | g.177604277A>G | CA362372869 | B4GALT7 | c.149A>G (p.Gln50Arg) n.130-2A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) | |
| 5 | g.177604277A>T | CA362372871 | B4GALT7 | c.149A>T (p.Gln50Leu) n.130-2A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) | |
| 5 | g.177604278G>A | CA447984082 | B4GALT7 | c.150G>A (p.Gln50=) n.130-1G>A c.-193G>A (n.-193G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) | |
| 5 | g.177604278G>C | CA362372875 | B4GALT7 | c.150G>C (p.Gln50His) n.130-1G>C c.-193G>C (n.-193G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604278G>T | CA362372877 | B4GALT7 | c.150G>T (p.Gln50His) n.130-1G>T c.-193G>T (n.-193G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) | |
| 5 | g.177604279C>A | CA362372881 | B4GALT7 | c.151C>A (p.Leu51Ile) n.130C>A c.-192C>A (n.-192C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) | |
| 5 | g.177604279C>G | CA362372883 | B4GALT7 | c.151C>G (p.Leu51Val) n.130C>G c.-192C>G (n.-192C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) | |
| 5 | g.177604279C>T | CA362372886 | B4GALT7 | c.151C>T (p.Leu51Phe) n.130C>T c.-192C>T (n.-192C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) | |
| 5 | g.177604280T>A | CA362372888 | B4GALT7 | c.152T>A (p.Leu51His) n.131T>A c.-191T>A (n.-191T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) | |
| 5 | g.177604280T>C | CA362372891 | B4GALT7 | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.131T>C c.-191T>C (n.-191T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) | |
| 5 | g.177604280T>G | CA362372893 | B4GALT7 | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.131T>G c.-191T>G (n.-191T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) | |
| 5 | g.177604281C>A | CA447984085 | B4GALT7 | c.153C>A (p.Leu51=) n.132C>A c.-190C>A (n.-190C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) | |
| 5 | g.177604281C>G | CA447984084 | B4GALT7 | c.153C>G (p.Leu51=) n.132C>G c.-190C>G (n.-190C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) | |
| 5 | g.177604281C>T | CA447984083 | B4GALT7 | c.153C>T (p.Leu51=) n.132C>T c.-190C>T (n.-190C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) | |
| 5 | g.177604282A>C | CA362372902 | B4GALT7 | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.133A>C c.-189A>C (n.-189A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) | |
| 5 | g.177604282A>G | CA362372897 | B4GALT7 | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.133A>G c.-189A>G (n.-189A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) | |
| 5 | g.177604282A>T | CA362372900 | B4GALT7 | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.133A>T c.-189A>T (n.-189A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) | |
| 5 | g.177604282_177604286del | CA2769581859 | B4GALT7 | c.154_158del (p.Ser52LeufsTer29) n.133_137del c.-189_-185del (n.-189_-185del) c.-346_-342del (n.-346_-342del) | |
| 5 | g.177604283G>A | CA362372905 | B4GALT7 | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.134G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) | |
| 5 | g.177604283G>C | CA362372907 | B4GALT7 | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.134G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604283G>T | CA362372909 | B4GALT7 | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.134G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604284C>A | CA362372911 | B4GALT7 | c.156C>A (p.Ser52Arg) n.135C>A c.-187C>A (n.-187C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) | |
| 5 | g.177604284C= | CA1603730311 | B4GALT7 | c.156C= (p.Ser52=) n.135C= c.-187C= (n.-187C=) c.-344C= (n.-344C=) | |
| 5 | g.177604284C>G | CA362372913 | B4GALT7 | c.156C>G (p.Ser52Arg) n.135C>G c.-187C>G (n.-187C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604284C>T | CA447984086 | B4GALT7 | c.156C>T (p.Ser52=) n.135C>T c.-187C>T (n.-187C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604285T>A | CA362372917 | B4GALT7 | c.157T>A (p.Cys53Ser) n.136T>A c.-186T>A (n.-186T>A) c.-343T>A (n.-343T>A) | |
| 5 | g.177604285T>C | CA362372922 | B4GALT7 | c.157T>C (p.Cys53Arg) n.136T>C c.-186T>C (n.-186T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) | |
| 5 | g.177604285T>G | CA362372920 | B4GALT7 | c.157T>G (p.Cys53Gly) n.136T>G c.-186T>G (n.-186T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) | |
| 5 | g.177604286G>A | CA362372925 | B4GALT7 | c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.137G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) | |
| 5 | g.177604286G>C | CA362372926 | B4GALT7 | c.158G>C (p.Cys53Ser) n.137G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) | |
| 5 | g.177604286G>T | CA362372929 | B4GALT7 | c.158G>T (p.Cys53Phe) n.137G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) | |
| 5 | g.177604287C>A | CA362372933 | B4GALT7 | c.159C>A (p.Cys53Ter) n.138C>A c.-184C>A (n.-184C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) | |
| 5 | g.177604287C= | CA1603730312 | B4GALT7 | c.159C= (p.Cys53=) n.138C= c.-184C= (n.-184C=) c.-341C= (n.-341C=) | |
| 5 | g.177604287C>G | CA362372935 | B4GALT7 | c.159C>G (p.Cys53Trp) n.138C>G c.-184C>G (n.-184C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) | |
| 5 | g.177604287C>T | CA447984087 | B4GALT7 | c.159C>T (p.Cys53=) n.138C>T c.-184C>T (n.-184C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604288T>A | CA362372939 | B4GALT7 | c.160T>A (p.Ser54Thr) n.139T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.-340T>A (n.-340T>A) | |
| 5 | g.177604288T>C | CA362372941 | B4GALT7 | c.160T>C (p.Ser54Pro) n.139T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604288T>G | CA3586393 | B4GALT7 | c.160T>G (p.Ser54Ala) n.139T>G c.-183T>G (n.-183T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604288T= | CA1603730313 | B4GALT7 | c.160T= (p.Ser54=) n.139T= c.-183T= (n.-183T=) c.-340T= (n.-340T=) | |
| 5 | g.177604289C>A | CA362372947 | B4GALT7 | c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.140C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) | |
| 5 | g.177604289C= | CA1603730314 | B4GALT7 | c.161C= (p.Ser54=) n.140C= c.-182C= (n.-182C=) c.-339C= (n.-339C=) | |
| 5 | g.177604289C>G | CA132891947 | B4GALT7 | c.161C>G (p.Ser54Cys) n.140C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604289C>T | CA362372950 | B4GALT7 | c.161C>T (p.Ser54Phe) n.140C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) | |
| 5 | g.177604290T>A | CA447984088 | B4GALT7 | c.162T>A (p.Ser54=) n.141T>A c.-181T>A (n.-181T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) | |
| 5 | g.177604290T>C | CA447984089 | B4GALT7 | c.162T>C (p.Ser54=) n.141T>C c.-181T>C (n.-181T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) | |
| 5 | g.177604290T>G | CA447984090 | B4GALT7 | c.162T>G (p.Ser54=) n.141T>G c.-181T>G (n.-181T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) | |
| 5 | g.177604290_177604291del | CA2676746816 | B4GALT7 | c.162_163del (p.Asp56ArgfsTer26) n.141_142del c.-181_-180del (n.-181_-180del) c.-338_-337del (n.-338_-337del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604291G>A | CA362372959 | B4GALT7 | c.163G>A (p.Gly55Arg) n.142G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) | |
| 5 | g.177604291G>C | CA362372956 | B4GALT7 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.142G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) | |
| 5 | g.177604291G>T | CA362372953 | B4GALT7 | c.163G>T (p.Gly55Trp) n.142G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) | |
| 5 | g.177604294del | CA2676746818 | B4GALT7 | c.166del (p.Asp56ThrfsTer?) n.145del c.-177del (n.-177del) c.-334del (n.-334del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604292_177604294del | CA2769581860 | B4GALT7 | c.164_166del (p.Gly55del) n.143_145del c.-179_-177del (n.-179_-177del) c.-336_-334del (n.-336_-334del) | |
| 5 | g.177604292G>A | CA362372962 | B4GALT7 | c.164G>A (p.Gly55Glu) n.143G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604292G>C | CA362372968 | B4GALT7 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.143G>C c.-179G>C (n.-179G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) | |
| 5 | g.177604292G>T | CA362372965 | B4GALT7 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.143G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604293G>A | CA447984091 | B4GALT7 | c.165G>A (p.Gly55=) n.144G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.177604293G>C | CA447984092 | B4GALT7 | c.165G>C (p.Gly55=) n.144G>C c.-178G>C (n.-178G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) | |
| 5 | g.177604293G= | CA1603730315 | B4GALT7 | c.165G= (p.Gly55=) n.144G= c.-178G= (n.-178G=) c.-335G= (n.-335G=) | |
| 5 | g.177604293G>T | CA447984093 | B4GALT7 | c.165G>T (p.Gly55=) n.144G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) | |
| 5 | g.177604295_177604300del | CA2676746821 | B4GALT7 | c.167_172del (p.Asp56_Val57del) n.146_151del c.-176_-171del (n.-176_-171del) c.-333_-328del (n.-333_-328del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604294G>A | CA3586394 | B4GALT7 | c.166G>A (p.Asp56Asn) n.145G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604294G>C | CA362372973 | B4GALT7 | c.166G>C (p.Asp56His) n.145G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) | |
| 5 | g.177604294G= | CA1603730316 | B4GALT7 | c.166G= (p.Asp56=) n.145G= c.-177G= (n.-177G=) c.-334G= (n.-334G=) | |
| 5 | g.177604294G>T | CA362372975 | B4GALT7 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.145G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) | dbSNP |
| 5 | g.177604295A= | CA1603730317 | B4GALT7 | c.167A= (p.Asp56=) n.146A= c.-176A= (n.-176A=) c.-333A= (n.-333A=) | |
| 5 | g.177604295A>C | CA362372979 | B4GALT7 | c.167A>C (p.Asp56Ala) n.146A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) | |
| 5 | g.177604295A>G | CA362372981 | B4GALT7 | c.167A>G (p.Asp56Gly) n.146A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604295A>T | CA3586395 | B4GALT7 | c.167A>T (p.Asp56Val) n.146A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604296C>A | CA362372987 | B4GALT7 | c.168C>A (p.Asp56Glu) n.147C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | COSMIC |
| 5 | g.177604296C= | CA1603730318 | B4GALT7 | c.168C= (p.Asp56=) n.147C= c.-175C= (n.-175C=) c.-332C= (n.-332C=) | |
| 5 | g.177604296C>G | CA362372989 | B4GALT7 | c.168C>G (p.Asp56Glu) n.147C>G c.-175C>G (n.-175C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604296C>T | CA447984094 | B4GALT7 | c.168C>T (p.Asp56=) n.147C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604297del | CA2769581861 | B4GALT7 | c.169del (p.Val57TrpfsTer?) n.148del c.-174del (n.-174del) c.-331del (n.-331del) | |
| 5 | g.177604297G>A | CA362372994 | B4GALT7 | c.169G>A (p.Val57Met) n.148G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604297G>C | CA362372996 | B4GALT7 | c.169G>C (p.Val57Leu) n.148G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) | |
| 5 | g.177604297G= | CA1603730319 | B4GALT7 | c.169G= (p.Val57=) n.148G= c.-174G= (n.-174G=) c.-331G= (n.-331G=) | |
| 5 | g.177604297G>T | CA362372999 | B4GALT7 | c.169G>T (p.Val57Leu) n.148G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | |
| 5 | g.177604298T>A | CA362373007 | B4GALT7 | c.170T>A (p.Val57Glu) n.149T>A c.-173T>A (n.-173T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) | |
| 5 | g.177604298T>C | CA362373005 | B4GALT7 | c.170T>C (p.Val57Ala) n.149T>C c.-173T>C (n.-173T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604298T>G | CA362373002 | B4GALT7 | c.170T>G (p.Val57Gly) n.149T>G c.-173T>G (n.-173T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) | |
| 5 | g.177604298T= | CA1603730320 | B4GALT7 | c.170T= (p.Val57=) n.149T= c.-173T= (n.-173T=) c.-330T= (n.-330T=) | |
| 5 | g.177604307_177604895del | CA2580074078 | B4GALT7 | c.179_413+354del n.158_392+354del c.-164_71+354del c.-321_-87+354del | ClinVar |
| 5 | g.177604299G>A | CA3586396 | B4GALT7 | c.171G>A (p.Val57=) n.150G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604299G>C | CA447984095 | B4GALT7 | c.171G>C (p.Val57=) n.150G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) | |
| 5 | g.177604299G= | CA1603730321 | B4GALT7 | c.171G= (p.Val57=) n.150G= c.-172G= (n.-172G=) c.-329G= (n.-329G=) | |
| 5 | g.177604299G>T | CA447984096 | B4GALT7 | c.171G>T (p.Val57=) n.150G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | |
| 5 | g.177604300del | CA2769581862 | B4GALT7 | c.172del (p.Ala58ProfsTer?) n.151del c.-171del (n.-171del) c.-328del (n.-328del) | |
| 5 | g.177604300G>A | CA362373011 | B4GALT7 | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.151G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604300G>C | CA362373014 | B4GALT7 | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.151G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) | |
| 5 | g.177604300G>T | CA362373017 | B4GALT7 | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.151G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) | |
| 5 | g.177604301C>A | CA362373020 | B4GALT7 | c.173C>A (p.Ala58Asp) n.152C>A c.-170C>A (n.-170C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) | |
| 5 | g.177604301C>G | CA362373021 | B4GALT7 | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.152C>G c.-170C>G (n.-170C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) | |
| 5 | g.177604301C>T | CA362373023 | B4GALT7 | c.173C>T (p.Ala58Val) n.152C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604303dup | CA2578500160 | B4GALT7 | c.175dup (p.Arg59ProfsTer24) n.154dup c.-168dup (n.-168dup) c.-325dup (n.-325dup) | |
| 5 | g.177604302C>A | CA447984097 | B4GALT7 | c.174C>A (p.Ala58=) n.153C>A c.-169C>A (n.-169C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) | |
| 5 | g.177604302C>G | CA447984107 | B4GALT7 | c.174C>G (p.Ala58=) n.153C>G c.-169C>G (n.-169C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177604302C>T | CA447984120 | B4GALT7 | c.174C>T (p.Ala58=) n.153C>T c.-169C>T (n.-169C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) | COSMIC |
| 5 | g.177604303C>A | CA447984121 | B4GALT7 | c.175C>A (p.Arg59=) n.154C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
| 5 | g.177604303C= | CA1603730322 | B4GALT7 | c.175C= (p.Arg59=) n.154C= c.-168C= (n.-168C=) c.-325C= (n.-325C=) | |
| 5 | g.177604303C>G | CA362373026 | B4GALT7 | c.175C>G (p.Arg59Gly) n.154C>G c.-168C>G (n.-168C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
| 5 | g.177604303C>T | CA362373029 | B4GALT7 | c.175C>T (p.Arg59Trp) n.154C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |