UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.177461960G>A | CA61419004 | AGPS | c.938G>A (p.Trp313Ter) n.2350G>A n.2167G>A c.668G>A (p.Trp223Ter) n.741G>A n.2302G>A n.982G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.968G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.4682G>A c.350+41602G>A (n.350+41602G>A) c.203G>A (p.Trp68Ter) n.955G>A | dbSNP |
| 2 | g.177461960G>C | CA349704422 | AGPS | c.938G>C (p.Trp313Ser) n.2350G>C n.2167G>C c.668G>C (p.Trp223Ser) n.741G>C n.2302G>C n.982G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.968G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.4682G>C c.350+41602G>C (n.350+41602G>C) c.203G>C (p.Trp68Ser) n.955G>C | |
| 2 | g.177461960G= | CA1310044908 | AGPS | c.938G= (p.Trp313=) n.2350G= n.2167G= c.668G= (p.Trp223=) n.741G= n.2302G= n.982G= c.*186G= (n.*186G=) n.968G= c.*316G= (n.*316G=) c.*708G= (n.*708G=) n.4682G= c.350+41602G= (n.350+41602G=) c.203G= (p.Trp68=) n.955G= | |
| 2 | g.177461960G>T | CA349704423 | AGPS | c.938G>T (p.Trp313Leu) n.2350G>T n.2167G>T c.668G>T (p.Trp223Leu) n.741G>T n.2302G>T n.982G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.968G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.4682G>T c.350+41602G>T (n.350+41602G>T) c.203G>T (p.Trp68Leu) n.955G>T | |
| 2 | g.177461961G>A | CA349704424 | AGPS | c.939G>A (p.Trp313Ter) n.2351G>A n.2168G>A c.669G>A (p.Trp223Ter) n.742G>A n.2303G>A n.983G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.969G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) n.4683G>A c.350+41603G>A (n.350+41603G>A) c.204G>A (p.Trp68Ter) n.956G>A | |
| 2 | g.177461961G>C | CA349704425 | AGPS | c.939G>C (p.Trp313Cys) n.2351G>C n.2168G>C c.669G>C (p.Trp223Cys) n.742G>C n.2303G>C n.983G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.969G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) n.4683G>C c.350+41603G>C (n.350+41603G>C) c.204G>C (p.Trp68Cys) n.956G>C | |
| 2 | g.177461961G>T | CA349704426 | AGPS | c.939G>T (p.Trp313Cys) n.2351G>T n.2168G>T c.669G>T (p.Trp223Cys) n.742G>T n.2303G>T n.983G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.969G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) n.4683G>T c.350+41603G>T (n.350+41603G>T) c.204G>T (p.Trp68Cys) n.956G>T | |
| 2 | g.177461962G>A | CA349704428 | AGPS | c.940G>A (p.Val314Ile) n.2352G>A n.2169G>A c.670G>A (p.Val224Ile) n.743G>A n.2304G>A n.984G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.970G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.4684G>A c.350+41604G>A (n.350+41604G>A) c.205G>A (p.Val69Ile) n.957G>A | dbSNP |
| 2 | g.177461962G>C | CA349704429 | AGPS | c.940G>C (p.Val314Leu) n.2352G>C n.2169G>C c.670G>C (p.Val224Leu) n.743G>C n.2304G>C n.984G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.970G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.4684G>C c.350+41604G>C (n.350+41604G>C) c.205G>C (p.Val69Leu) n.957G>C | |
| 2 | g.177461962G>T | CA349704427 | AGPS | c.940G>T (p.Val314Leu) n.2352G>T n.2169G>T c.670G>T (p.Val224Leu) n.743G>T n.2304G>T n.984G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.970G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.4684G>T c.350+41604G>T (n.350+41604G>T) c.205G>T (p.Val69Leu) n.957G>T | |
| 2 | g.177461963T>A | CA349704430 | AGPS | c.941T>A (p.Val314Glu) n.2353T>A n.2170T>A c.671T>A (p.Val224Glu) n.744T>A n.2305T>A n.985T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.971T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.4685T>A c.350+41605T>A (n.350+41605T>A) c.206T>A (p.Val69Glu) n.958T>A | |
| 2 | g.177461963T>C | CA349704432 | AGPS | c.941T>C (p.Val314Ala) n.2353T>C n.2170T>C c.671T>C (p.Val224Ala) n.744T>C n.2305T>C n.985T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.971T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.4685T>C c.350+41605T>C (n.350+41605T>C) c.206T>C (p.Val69Ala) n.958T>C | |
| 2 | g.177461963T>G | CA349704431 | AGPS | c.941T>G (p.Val314Gly) n.2353T>G n.2170T>G c.671T>G (p.Val224Gly) n.744T>G n.2305T>G n.985T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.971T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.4685T>G c.350+41605T>G (n.350+41605T>G) c.206T>G (p.Val69Gly) n.958T>G | |
| 2 | g.177461964A= | CA1310044909 | AGPS | c.942A= (p.Val314=) n.2354A= n.2171A= c.672A= (p.Val224=) n.745A= n.2306A= n.986A= c.*190A= (n.*190A=) n.972A= c.*320A= (n.*320A=) c.*712A= (n.*712A=) n.4686A= c.350+41606A= (n.350+41606A=) c.207A= (p.Val69=) n.959A= | |
| 2 | g.177461964A>C | CA430200587 | AGPS | c.942A>C (p.Val314=) n.2354A>C n.2171A>C c.672A>C (p.Val224=) n.745A>C n.2306A>C n.986A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.972A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) n.4686A>C c.350+41606A>C (n.350+41606A>C) c.207A>C (p.Val69=) n.959A>C | |
| 2 | g.177461964A>G | CA430200588 | AGPS | c.942A>G (p.Val314=) n.2354A>G n.2171A>G c.672A>G (p.Val224=) n.745A>G n.2306A>G n.986A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.972A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) n.4686A>G c.350+41606A>G (n.350+41606A>G) c.207A>G (p.Val69=) n.959A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461964A>T | CA430200589 | AGPS | c.942A>T (p.Val314=) n.2354A>T n.2171A>T c.672A>T (p.Val224=) n.745A>T n.2306A>T n.986A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.972A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) n.4686A>T c.350+41606A>T (n.350+41606A>T) c.207A>T (p.Val69=) n.959A>T | |
| 2 | g.177461965T>A | CA349704433 | AGPS | c.943T>A (p.Ser315Thr) n.2355T>A n.2172T>A c.673T>A (p.Ser225Thr) n.746T>A n.2307T>A n.987T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.973T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) n.4687T>A c.350+41607T>A (n.350+41607T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) n.960T>A | |
| 2 | g.177461965T>C | CA349704435 | AGPS | c.943T>C (p.Ser315Pro) n.2355T>C n.2172T>C c.673T>C (p.Ser225Pro) n.746T>C n.2307T>C n.987T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.973T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) n.4687T>C c.350+41607T>C (n.350+41607T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) n.960T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461965T>G | CA349704434 | AGPS | c.943T>G (p.Ser315Ala) n.2355T>G n.2172T>G c.673T>G (p.Ser225Ala) n.746T>G n.2307T>G n.987T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.973T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) n.4687T>G c.350+41607T>G (n.350+41607T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) n.960T>G | |
| 2 | g.177461966C>A | CA349704436 | AGPS | c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.2356C>A n.2173C>A c.674C>A (p.Ser225Tyr) n.747C>A n.2308C>A n.988C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.974C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) n.4688C>A c.350+41608C>A (n.350+41608C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.961C>A | |
| 2 | g.177461966C>G | CA349704438 | AGPS | c.944C>G (p.Ser315Cys) n.2356C>G n.2173C>G c.674C>G (p.Ser225Cys) n.747C>G n.2308C>G n.988C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.974C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) n.4688C>G c.350+41608C>G (n.350+41608C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) n.961C>G | |
| 2 | g.177461966C>T | CA349704437 | AGPS | c.944C>T (p.Ser315Phe) n.2356C>T n.2173C>T c.674C>T (p.Ser225Phe) n.747C>T n.2308C>T n.988C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.974C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.4688C>T c.350+41608C>T (n.350+41608C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) n.961C>T | |
| 2 | g.177461967T>A | CA430200590 | AGPS | c.945T>A (p.Ser315=) n.2357T>A n.2174T>A c.675T>A (p.Ser225=) n.748T>A n.2309T>A n.989T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.975T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) n.4689T>A c.350+41609T>A (n.350+41609T>A) c.210T>A (p.Ser70=) n.962T>A | |
| 2 | g.177461967T>C | CA430200591 | AGPS | c.945T>C (p.Ser315=) n.2357T>C n.2174T>C c.675T>C (p.Ser225=) n.748T>C n.2309T>C n.989T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.975T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.4689T>C c.350+41609T>C (n.350+41609T>C) c.210T>C (p.Ser70=) n.962T>C | |
| 2 | g.177461967T>G | CA430200592 | AGPS | c.945T>G (p.Ser315=) n.2357T>G n.2174T>G c.675T>G (p.Ser225=) n.748T>G n.2309T>G n.989T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.975T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) n.4689T>G c.350+41609T>G (n.350+41609T>G) c.210T>G (p.Ser70=) n.962T>G | |
| 2 | g.177461968A>C | CA349704439 | AGPS | c.946A>C (p.Thr316Pro) n.2358A>C n.2175A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) n.749A>C n.2310A>C n.990A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.976A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) n.4690A>C c.350+41610A>C (n.350+41610A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.963A>C | |
| 2 | g.177461968A>G | CA349704440 | AGPS | c.946A>G (p.Thr316Ala) n.2358A>G n.2175A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) n.749A>G n.2310A>G n.990A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.976A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) n.4690A>G c.350+41610A>G (n.350+41610A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.963A>G | |
| 2 | g.177461968A>T | CA349704441 | AGPS | c.946A>T (p.Thr316Ser) n.2358A>T n.2175A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) n.749A>T n.2310A>T n.990A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.976A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) n.4690A>T c.350+41610A>T (n.350+41610A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.963A>T | |
| 2 | g.177461969C>A | CA349704442 | AGPS | c.947C>A (p.Thr316Asn) n.2359C>A n.2176C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) n.750C>A n.2311C>A n.991C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.977C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) n.4691C>A c.350+41611C>A (n.350+41611C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.964C>A | |
| 2 | g.177461969C>G | CA349704443 | AGPS | c.947C>G (p.Thr316Ser) n.2359C>G n.2176C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) n.750C>G n.2311C>G n.991C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.977C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) n.4691C>G c.350+41611C>G (n.350+41611C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.964C>G | |
| 2 | g.177461969C>T | CA349704444 | AGPS | c.947C>T (p.Thr316Ile) n.2359C>T n.2176C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) n.750C>T n.2311C>T n.991C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.977C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) n.4691C>T c.350+41611C>T (n.350+41611C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.964C>T | |
| 2 | g.177461970T>A | CA430200593 | AGPS | c.948T>A (p.Thr316=) n.2360T>A n.2177T>A c.678T>A (p.Thr226=) n.751T>A n.2312T>A n.992T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.978T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) n.4692T>A c.350+41612T>A (n.350+41612T>A) c.213T>A (p.Thr71=) n.965T>A | |
| 2 | g.177461970T>C | CA430200594 | AGPS | c.948T>C (p.Thr316=) n.2360T>C n.2177T>C c.678T>C (p.Thr226=) n.751T>C n.2312T>C n.992T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.978T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) n.4692T>C c.350+41612T>C (n.350+41612T>C) c.213T>C (p.Thr71=) n.965T>C | |
| 2 | g.177461970T>G | CA430200595 | AGPS | c.948T>G (p.Thr316=) n.2360T>G n.2177T>G c.678T>G (p.Thr226=) n.751T>G n.2312T>G n.992T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.978T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) n.4692T>G c.350+41612T>G (n.350+41612T>G) c.213T>G (p.Thr71=) n.965T>G | |
| 2 | g.177461971C>A | CA349704445 | AGPS | c.949C>A (p.Arg317Ser) n.2361C>A n.2178C>A c.679C>A (p.Arg227Ser) n.752C>A n.2313C>A n.993C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.979C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) n.4693C>A c.350+41613C>A (n.350+41613C>A) c.214C>A (p.Arg72Ser) n.966C>A | COSMIC |
| 2 | g.177461971C= | CA1310044910 | AGPS | c.949C= (p.Arg317=) n.2361C= n.2178C= c.679C= (p.Arg227=) n.752C= n.2313C= n.993C= c.*197C= (n.*197C=) n.979C= c.*327C= (n.*327C=) c.*719C= (n.*719C=) n.4693C= c.350+41613C= (n.350+41613C=) c.214C= (p.Arg72=) n.966C= | |
| 2 | g.177461971C>G | CA349704446 | AGPS | c.949C>G (p.Arg317Gly) n.2361C>G n.2178C>G c.679C>G (p.Arg227Gly) n.752C>G n.2313C>G n.993C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.979C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) n.4693C>G c.350+41613C>G (n.350+41613C>G) c.214C>G (p.Arg72Gly) n.966C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461971C>T | CA1980187 | AGPS | c.949C>T (p.Arg317Cys) n.2361C>T n.2178C>T c.679C>T (p.Arg227Cys) n.752C>T n.2313C>T n.993C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.979C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.4693C>T c.350+41613C>T (n.350+41613C>T) c.214C>T (p.Arg72Cys) n.966C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461972G>A | CA1980188 | AGPS | c.950G>A (p.Arg317His) n.2362G>A n.2179G>A c.680G>A (p.Arg227His) n.753G>A n.2314G>A n.994G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.980G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.4694G>A c.350+41614G>A (n.350+41614G>A) c.215G>A (p.Arg72His) n.967G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461972G>C | CA349704447 | AGPS | c.950G>C (p.Arg317Pro) n.2362G>C n.2179G>C c.680G>C (p.Arg227Pro) n.753G>C n.2314G>C n.994G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.980G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.4694G>C c.350+41614G>C (n.350+41614G>C) c.215G>C (p.Arg72Pro) n.967G>C | |
| 2 | g.177461972G= | CA1310044911 | AGPS | c.950G= (p.Arg317=) n.2362G= n.2179G= c.680G= (p.Arg227=) n.753G= n.2314G= n.994G= c.*198G= (n.*198G=) n.980G= c.*328G= (n.*328G=) c.*720G= (n.*720G=) n.4694G= c.350+41614G= (n.350+41614G=) c.215G= (p.Arg72=) n.967G= | |
| 2 | g.177461972G>T | CA349704448 | AGPS | c.950G>T (p.Arg317Leu) n.2362G>T n.2179G>T c.680G>T (p.Arg227Leu) n.753G>T n.2314G>T n.994G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.980G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.4694G>T c.350+41614G>T (n.350+41614G>T) c.215G>T (p.Arg72Leu) n.967G>T | |
| 2 | g.177461973C>A | CA430200596 | AGPS | c.951C>A (p.Arg317=) n.2363C>A n.2180C>A c.681C>A (p.Arg227=) n.754C>A n.2315C>A n.995C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.981C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.4695C>A c.350+41615C>A (n.350+41615C>A) c.216C>A (p.Arg72=) n.968C>A | dbSNP |
| 2 | g.177461973C= | CA1310044912 | AGPS | c.951C= (p.Arg317=) n.2363C= n.2180C= c.681C= (p.Arg227=) n.754C= n.2315C= n.995C= c.*199C= (n.*199C=) n.981C= c.*329C= (n.*329C=) c.*721C= (n.*721C=) n.4695C= c.350+41615C= (n.350+41615C=) c.216C= (p.Arg72=) n.968C= | |
| 2 | g.177461973C>G | CA430200597 | AGPS | c.951C>G (p.Arg317=) n.2363C>G n.2180C>G c.681C>G (p.Arg227=) n.754C>G n.2315C>G n.995C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.981C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.4695C>G c.350+41615C>G (n.350+41615C>G) c.216C>G (p.Arg72=) n.968C>G | dbSNP |
| 2 | g.177461973C>T | CA1980189 | AGPS | c.951C>T (p.Arg317=) n.2363C>T n.2180C>T c.681C>T (p.Arg227=) n.754C>T n.2315C>T n.995C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.981C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.4695C>T c.350+41615C>T (n.350+41615C>T) c.216C>T (p.Arg72=) n.968C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461974G>A | CA349704449 | AGPS | c.952G>A (p.Ala318Thr) n.2364G>A n.2181G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.755G>A n.2316G>A n.996G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.982G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) n.4696G>A c.350+41616G>A (n.350+41616G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.969G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461974G>C | CA349704450 | AGPS | c.952G>C (p.Ala318Pro) n.2364G>C n.2181G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.755G>C n.2316G>C n.996G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.982G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.4696G>C c.350+41616G>C (n.350+41616G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.969G>C | |
| 2 | g.177461974G= | CA1310044913 | AGPS | c.952G= (p.Ala318=) n.2364G= n.2181G= c.682G= (p.Ala228=) n.755G= n.2316G= n.996G= c.*200G= (n.*200G=) n.982G= c.*330G= (n.*330G=) c.*722G= (n.*722G=) n.4696G= c.350+41616G= (n.350+41616G=) c.217G= (p.Ala73=) n.969G= | |
| 2 | g.177461974G>T | CA349704451 | AGPS | c.952G>T (p.Ala318Ser) n.2364G>T n.2181G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.755G>T n.2316G>T n.996G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.982G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) n.4696G>T c.350+41616G>T (n.350+41616G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.969G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461975C>A | CA349704452 | AGPS | c.953C>A (p.Ala318Glu) n.2365C>A n.2182C>A c.683C>A (p.Ala228Glu) n.756C>A n.2317C>A n.997C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.983C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) n.4697C>A c.350+41617C>A (n.350+41617C>A) c.218C>A (p.Ala73Glu) n.970C>A | |
| 2 | g.177461975C>G | CA349704453 | AGPS | c.953C>G (p.Ala318Gly) n.2365C>G n.2182C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) n.756C>G n.2317C>G n.997C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.983C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) n.4697C>G c.350+41617C>G (n.350+41617C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.970C>G | |
| 2 | g.177461975C>T | CA349704454 | AGPS | c.953C>T (p.Ala318Val) n.2365C>T n.2182C>T c.683C>T (p.Ala228Val) n.756C>T n.2317C>T n.997C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.983C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.4697C>T c.350+41617C>T (n.350+41617C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) n.970C>T | |
| 2 | g.177461976del | CA2577167318 | AGPS | c.954del (p.Ser319GlnfsTer3) n.2366del n.2183del c.684del (p.Ser229GlnfsTer3) n.757del n.2318del n.998del c.*202del (n.*202del) n.984del c.*332del (n.*332del) c.*724del (n.*724del) n.4698del c.350+41618del (n.350+41618del) c.219del (p.Ser74GlnfsTer3) n.971del | |
| 2 | g.177461976A= | CA1310044914 | AGPS | c.954A= (p.Ala318=) n.2366A= n.2183A= c.684A= (p.Ala228=) n.757A= n.2318A= n.998A= c.*202A= (n.*202A=) n.984A= c.*332A= (n.*332A=) c.*724A= (n.*724A=) n.4698A= c.350+41618A= (n.350+41618A=) c.219A= (p.Ala73=) n.971A= | |
| 2 | g.177461976A>C | CA430200598 | AGPS | c.954A>C (p.Ala318=) n.2366A>C n.2183A>C c.684A>C (p.Ala228=) n.757A>C n.2318A>C n.998A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.984A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) n.4698A>C c.350+41618A>C (n.350+41618A>C) c.219A>C (p.Ala73=) n.971A>C | |
| 2 | g.177461976A>G | CA430200599 | AGPS | c.954A>G (p.Ala318=) n.2366A>G n.2183A>G c.684A>G (p.Ala228=) n.757A>G n.2318A>G n.998A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.984A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) n.4698A>G c.350+41618A>G (n.350+41618A>G) c.219A>G (p.Ala73=) n.971A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177461976A>T | CA1980190 | AGPS | c.954A>T (p.Ala318=) n.2366A>T n.2183A>T c.684A>T (p.Ala228=) n.757A>T n.2318A>T n.998A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.984A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) n.4698A>T c.350+41618A>T (n.350+41618A>T) c.219A>T (p.Ala73=) n.971A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461977T>A | CA349704455 | AGPS | c.955T>A (p.Ser319Thr) n.2367T>A n.2184T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) n.758T>A n.2319T>A n.999T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.985T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) n.4699T>A c.350+41619T>A (n.350+41619T>A) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.972T>A | |
| 2 | g.177461977T>C | CA349704456 | AGPS | c.955T>C (p.Ser319Pro) n.2367T>C n.2184T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) n.758T>C n.2319T>C n.999T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.985T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.4699T>C c.350+41619T>C (n.350+41619T>C) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.972T>C | COSMIC |
| 2 | g.177461977T>G | CA349704457 | AGPS | c.955T>G (p.Ser319Ala) n.2367T>G n.2184T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) n.758T>G n.2319T>G n.999T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.985T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) n.4699T>G c.350+41619T>G (n.350+41619T>G) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.972T>G | |
| 2 | g.177461978C>A | CA349704460 | AGPS | c.956C>A (p.Ser319Ter) n.2368C>A n.2185C>A c.686C>A (p.Ser229Ter) n.759C>A n.2320C>A n.1000C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.986C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.4700C>A c.350+41620C>A (n.350+41620C>A) c.221C>A (p.Ser74Ter) n.973C>A | |
| 2 | g.177461978C>G | CA349704459 | AGPS | c.956C>G (p.Ser319Ter) n.2368C>G n.2185C>G c.686C>G (p.Ser229Ter) n.759C>G n.2320C>G n.1000C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.986C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) n.4700C>G c.350+41620C>G (n.350+41620C>G) c.221C>G (p.Ser74Ter) n.973C>G | |
| 2 | g.177461978C>T | CA349704458 | AGPS | c.956C>T (p.Ser319Leu) n.2368C>T n.2185C>T c.686C>T (p.Ser229Leu) n.759C>T n.2320C>T n.1000C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.986C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.4700C>T c.350+41620C>T (n.350+41620C>T) c.221C>T (p.Ser74Leu) n.973C>T | COSMIC |
| 2 | g.177461979A>C | CA430200600 | AGPS | c.957A>C (p.Ser319=) n.2369A>C n.2186A>C c.687A>C (p.Ser229=) n.760A>C n.2321A>C n.1001A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.987A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) n.4701A>C c.350+41621A>C (n.350+41621A>C) c.222A>C (p.Ser74=) n.974A>C | |
| 2 | g.177461979A>G | CA430200602 | AGPS | c.957A>G (p.Ser319=) n.2369A>G n.2186A>G c.687A>G (p.Ser229=) n.760A>G n.2321A>G n.1001A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.987A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) n.4701A>G c.350+41621A>G (n.350+41621A>G) c.222A>G (p.Ser74=) n.974A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461979A>T | CA430200601 | AGPS | c.957A>T (p.Ser319=) n.2369A>T n.2186A>T c.687A>T (p.Ser229=) n.760A>T n.2321A>T n.1001A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.987A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.4701A>T c.350+41621A>T (n.350+41621A>T) c.222A>T (p.Ser74=) n.974A>T | |
| 2 | g.177461980G>A | CA349704461 | AGPS | c.958G>A (p.Gly320Ser) n.2370G>A n.2187G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) n.761G>A n.2322G>A n.1002G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.988G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) n.4702G>A c.350+41622G>A (n.350+41622G>A) c.223G>A (p.Gly75Ser) n.975G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461980G>C | CA349704462 | AGPS | c.958G>C (p.Gly320Arg) n.2370G>C n.2187G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) n.761G>C n.2322G>C n.1002G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.988G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) n.4702G>C c.350+41622G>C (n.350+41622G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.975G>C | |
| 2 | g.177461980G>T | CA349704463 | AGPS | c.958G>T (p.Gly320Cys) n.2370G>T n.2187G>T c.688G>T (p.Gly230Cys) n.761G>T n.2322G>T n.1002G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.988G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) n.4702G>T c.350+41622G>T (n.350+41622G>T) c.223G>T (p.Gly75Cys) n.975G>T | |
| 2 | g.177461981G>A | CA349704464 | AGPS | c.959G>A (p.Gly320Asp) n.2371G>A n.2188G>A c.689G>A (p.Gly230Asp) n.762G>A n.2323G>A n.1003G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.989G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) n.4703G>A c.350+41623G>A (n.350+41623G>A) c.224G>A (p.Gly75Asp) n.976G>A | |
| 2 | g.177461981G>C | CA349704465 | AGPS | c.959G>C (p.Gly320Ala) n.2371G>C n.2188G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) n.762G>C n.2323G>C n.1003G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.989G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) n.4703G>C c.350+41623G>C (n.350+41623G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.976G>C | |
| 2 | g.177461981G>T | CA349704466 | AGPS | c.959G>T (p.Gly320Val) n.2371G>T n.2188G>T c.689G>T (p.Gly230Val) n.762G>T n.2323G>T n.1003G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.989G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) n.4703G>T c.350+41623G>T (n.350+41623G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) n.976G>T | |
| 2 | g.177461982C>A | CA430200603 | AGPS | c.960C>A (p.Gly320=) n.2372C>A n.2189C>A c.690C>A (p.Gly230=) n.763C>A n.2324C>A n.1004C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.990C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.4704C>A c.350+41624C>A (n.350+41624C>A) c.225C>A (p.Gly75=) n.977C>A | |
| 2 | g.177461982C= | CA1310044915 | AGPS | c.960C= (p.Gly320=) n.2372C= n.2189C= c.690C= (p.Gly230=) n.763C= n.2324C= n.1004C= c.*208C= (n.*208C=) n.990C= c.*338C= (n.*338C=) c.*730C= (n.*730C=) n.4704C= c.350+41624C= (n.350+41624C=) c.225C= (p.Gly75=) n.977C= | |
| 2 | g.177461982C>G | CA430200604 | AGPS | c.960C>G (p.Gly320=) n.2372C>G n.2189C>G c.690C>G (p.Gly230=) n.763C>G n.2324C>G n.1004C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.990C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) n.4704C>G c.350+41624C>G (n.350+41624C>G) c.225C>G (p.Gly75=) n.977C>G | |
| 2 | g.177461982C>T | CA430200605 | AGPS | c.960C>T (p.Gly320=) n.2372C>T n.2189C>T c.690C>T (p.Gly230=) n.763C>T n.2324C>T n.1004C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.990C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) n.4704C>T c.350+41624C>T (n.350+41624C>T) c.225C>T (p.Gly75=) n.977C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461983A= | CA1310044916 | AGPS | c.961A= (p.Met321=) n.2373A= n.2190A= c.691A= (p.Met231=) n.764A= n.2325A= n.1005A= c.*209A= (n.*209A=) n.991A= c.*339A= (n.*339A=) c.*731A= (n.*731A=) n.4705A= c.350+41625A= (n.350+41625A=) c.226A= (p.Met76=) n.978A= | |
| 2 | g.177461983A>C | CA349704467 | AGPS | c.961A>C (p.Met321Leu) n.2373A>C n.2190A>C c.691A>C (p.Met231Leu) n.764A>C n.2325A>C n.1005A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.991A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) n.4705A>C c.350+41625A>C (n.350+41625A>C) c.226A>C (p.Met76Leu) n.978A>C | |
| 2 | g.177461983A>G | CA349704468 | AGPS | c.961A>G (p.Met321Val) n.2373A>G n.2190A>G c.691A>G (p.Met231Val) n.764A>G n.2325A>G n.1005A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.991A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) n.4705A>G c.350+41625A>G (n.350+41625A>G) c.226A>G (p.Met76Val) n.978A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177461983A>T | CA349704469 | AGPS | c.961A>T (p.Met321Leu) n.2373A>T n.2190A>T c.691A>T (p.Met231Leu) n.764A>T n.2325A>T n.1005A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.991A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) n.4705A>T c.350+41625A>T (n.350+41625A>T) c.226A>T (p.Met76Leu) n.978A>T | dbSNP |
| 2 | g.177461984T>A | CA349704470 | AGPS | c.962T>A (p.Met321Lys) n.2374T>A n.2191T>A c.692T>A (p.Met231Lys) n.765T>A n.2326T>A n.1006T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.992T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) n.4706T>A c.350+41626T>A (n.350+41626T>A) c.227T>A (p.Met76Lys) n.979T>A | |
| 2 | g.177461984T>C | CA349704471 | AGPS | c.962T>C (p.Met321Thr) n.2374T>C n.2191T>C c.692T>C (p.Met231Thr) n.765T>C n.2326T>C n.1006T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.992T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) n.4706T>C c.350+41626T>C (n.350+41626T>C) c.227T>C (p.Met76Thr) n.979T>C | |
| 2 | g.177461984T>G | CA349704472 | AGPS | c.962T>G (p.Met321Arg) n.2374T>G n.2191T>G c.692T>G (p.Met231Arg) n.765T>G n.2326T>G n.1006T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.992T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) n.4706T>G c.350+41626T>G (n.350+41626T>G) c.227T>G (p.Met76Arg) n.979T>G | |
| 2 | g.177461984_177461987delinsTGAA | CA1310044917 | AGPS | c.962_965delinsTGAA (p.Met321=) n.2374_2377delinsTGAA n.2191_2194delinsTGAA c.692_695delinsTGAA (p.Met231=) n.765_768delinsTGAA n.2326_2329delinsTGAA n.1006_1009delinsTGAA c.*210_*213delinsTGAA (n.*210_*213delinsTGAA) n.992_995delinsTGAA c.*340_*343delinsTGAA (n.*340_*343delinsTGAA) c.*732_*735delinsTGAA (n.*732_*735delinsTGAA) n.4706_4709delinsTGAA c.350+41626_350+41629delinsTGAA (n.350+41626_350+41629delinsTGAA) c.227_230delinsTGAA (p.Met76=) n.979_982delinsTGAA | |
| 2 | g.177461985G>A | CA349704475 | AGPS | c.963G>A (p.Met321Ile) n.2375G>A n.2192G>A c.693G>A (p.Met231Ile) n.766G>A n.2327G>A n.1007G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.993G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) n.4707G>A c.350+41627G>A (n.350+41627G>A) c.228G>A (p.Met76Ile) n.980G>A | |
| 2 | g.177461985G>C | CA349704473 | AGPS | c.963G>C (p.Met321Ile) n.2375G>C n.2192G>C c.693G>C (p.Met231Ile) n.766G>C n.2327G>C n.1007G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.993G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) n.4707G>C c.350+41627G>C (n.350+41627G>C) c.228G>C (p.Met76Ile) n.980G>C | |
| 2 | g.177461985G>T | CA349704474 | AGPS | c.963G>T (p.Met321Ile) n.2375G>T n.2192G>T c.693G>T (p.Met231Ile) n.766G>T n.2327G>T n.1007G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.993G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.4707G>T c.350+41627G>T (n.350+41627G>T) c.228G>T (p.Met76Ile) n.980G>T | |
| 2 | g.177461991_177461993del | CA537971025 | AGPS | c.969_971del (p.Lys323del) n.2381_2383del n.2198_2200del c.699_701del (p.Lys233del) n.772_774del n.2333_2335del n.1013_1015del c.*217_*219del (n.*217_*219del) n.999_1001del c.*347_*349del (n.*347_*349del) c.*739_*741del (n.*739_*741del) n.4713_4715del c.350+41633_350+41635del (n.350+41633_350+41635del) c.234_236del (p.Lys78del) n.986_988del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461986A>C | CA349704476 | AGPS | c.964A>C (p.Lys322Gln) n.2376A>C n.2193A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) n.767A>C n.2328A>C n.1008A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.994A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) n.4708A>C c.350+41628A>C (n.350+41628A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.981A>C | |
| 2 | g.177461986A>G | CA349704477 | AGPS | c.964A>G (p.Lys322Glu) n.2376A>G n.2193A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) n.767A>G n.2328A>G n.1008A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.994A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) n.4708A>G c.350+41628A>G (n.350+41628A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.981A>G | |
| 2 | g.177461986A>T | CA349704478 | AGPS | c.964A>T (p.Lys322Ter) n.2376A>T n.2193A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) n.767A>T n.2328A>T n.1008A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.994A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) n.4708A>T c.350+41628A>T (n.350+41628A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.981A>T | |
| 2 | g.177461987A>C | CA349704479 | AGPS | c.965A>C (p.Lys322Thr) n.2377A>C n.2194A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) n.768A>C n.2329A>C n.1009A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.995A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.4709A>C c.350+41629A>C (n.350+41629A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.982A>C | |
| 2 | g.177461987A>G | CA349704480 | AGPS | c.965A>G (p.Lys322Arg) n.2377A>G n.2194A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) n.768A>G n.2329A>G n.1009A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.995A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.4709A>G c.350+41629A>G (n.350+41629A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.982A>G | |
| 2 | g.177461987A>T | CA349704481 | AGPS | c.965A>T (p.Lys322Met) n.2377A>T n.2194A>T c.695A>T (p.Lys232Met) n.768A>T n.2329A>T n.1009A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.995A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.4709A>T c.350+41629A>T (n.350+41629A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) n.982A>T | |
| 2 | g.177461988G>A | CA430200606 | AGPS | c.966G>A (p.Lys322=) n.2378G>A n.2195G>A c.696G>A (p.Lys232=) n.769G>A n.2330G>A n.1010G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.996G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) n.4710G>A c.350+41630G>A (n.350+41630G>A) c.231G>A (p.Lys77=) n.983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.177461988G>C | CA349704482 | AGPS | c.966G>C (p.Lys322Asn) n.2378G>C n.2195G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) n.769G>C n.2330G>C n.1010G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.996G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) n.4710G>C c.350+41630G>C (n.350+41630G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) n.983G>C | |
| 2 | g.177461988G>T | CA349704483 | AGPS | c.966G>T (p.Lys322Asn) n.2378G>T n.2195G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) n.769G>T n.2330G>T n.1010G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.996G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) n.4710G>T c.350+41630G>T (n.350+41630G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) n.983G>T | |
| 2 | g.177461989A>C | CA349704484 | AGPS | c.967A>C (p.Lys323Gln) n.2379A>C n.2196A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) n.770A>C n.2331A>C n.1011A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.997A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) n.4711A>C c.350+41631A>C (n.350+41631A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.984A>C | |
| 2 | g.177461989A>G | CA349704485 | AGPS | c.967A>G (p.Lys323Glu) n.2379A>G n.2196A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) n.770A>G n.2331A>G n.1011A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.997A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) n.4711A>G c.350+41631A>G (n.350+41631A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.984A>G | |
| 2 | g.177461989A>T | CA349704486 | AGPS | c.967A>T (p.Lys323Ter) n.2379A>T n.2196A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) n.770A>T n.2331A>T n.1011A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.997A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) n.4711A>T c.350+41631A>T (n.350+41631A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.984A>T | |
| 2 | g.177461990A>C | CA349704488 | AGPS | c.968A>C (p.Lys323Thr) n.2380A>C n.2197A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) n.771A>C n.2332A>C n.1012A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.998A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) n.4712A>C c.350+41632A>C (n.350+41632A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.985A>C | |
| 2 | g.177461990A>G | CA349704489 | AGPS | c.968A>G (p.Lys323Arg) n.2380A>G n.2197A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) n.771A>G n.2332A>G n.1012A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.998A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) n.4712A>G c.350+41632A>G (n.350+41632A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.985A>G | |
| 2 | g.177461990A>T | CA349704487 | AGPS | c.968A>T (p.Lys323Met) n.2380A>T n.2197A>T c.698A>T (p.Lys233Met) n.771A>T n.2332A>T n.1012A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.998A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) n.4712A>T c.350+41632A>T (n.350+41632A>T) c.233A>T (p.Lys78Met) n.985A>T | |
| 2 | g.177461991G>A | CA430200608 | AGPS | c.969G>A (p.Lys323=) n.2381G>A n.2198G>A c.699G>A (p.Lys233=) n.772G>A n.2333G>A n.1013G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.999G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) n.4713G>A c.350+41633G>A (n.350+41633G>A) c.234G>A (p.Lys78=) n.986G>A | |
| 2 | g.177461991G>C | CA349704490 | AGPS | c.969G>C (p.Lys323Asn) n.2381G>C n.2198G>C c.699G>C (p.Lys233Asn) n.772G>C n.2333G>C n.1013G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.999G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) n.4713G>C c.350+41633G>C (n.350+41633G>C) c.234G>C (p.Lys78Asn) n.986G>C | |
| 2 | g.177461991G>T | CA349704491 | AGPS | c.969G>T (p.Lys323Asn) n.2381G>T n.2198G>T c.699G>T (p.Lys233Asn) n.772G>T n.2333G>T n.1013G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.999G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) n.4713G>T c.350+41633G>T (n.350+41633G>T) c.234G>T (p.Lys78Asn) n.986G>T | COSMIC |
| 2 | g.177461992A>C | CA349704492 | AGPS | c.970A>C (p.Asn324His) n.2382A>C n.2199A>C c.700A>C (p.Asn234His) n.773A>C n.2334A>C n.1014A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.1000A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) n.4714A>C c.350+41634A>C (n.350+41634A>C) c.235A>C (p.Asn79His) n.987A>C | |
| 2 | g.177461992A>G | CA349704493 | AGPS | c.970A>G (p.Asn324Asp) n.2382A>G n.2199A>G c.700A>G (p.Asn234Asp) n.773A>G n.2334A>G n.1014A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.1000A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) n.4714A>G c.350+41634A>G (n.350+41634A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) n.987A>G | |
| 2 | g.177461992A>T | CA349704494 | AGPS | c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.2382A>T n.2199A>T c.700A>T (p.Asn234Tyr) n.773A>T n.2334A>T n.1014A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.1000A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) n.4714A>T c.350+41634A>T (n.350+41634A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.987A>T | |
| 2 | g.177461993A= | CA1310044918 | AGPS | c.971A= (p.Asn324=) n.2383A= n.2200A= c.701A= (p.Asn234=) n.774A= n.2335A= n.1015A= c.*219A= (n.*219A=) n.1001A= c.*349A= (n.*349A=) c.*741A= (n.*741A=) n.4715A= c.350+41635A= (n.350+41635A=) c.236A= (p.Asn79=) n.988A= | |
| 2 | g.177461993A>C | CA349704497 | AGPS | c.971A>C (p.Asn324Thr) n.2383A>C n.2200A>C c.701A>C (p.Asn234Thr) n.774A>C n.2335A>C n.1015A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.1001A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) n.4715A>C c.350+41635A>C (n.350+41635A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) n.988A>C | |
| 2 | g.177461993A>G | CA349704495 | AGPS | c.971A>G (p.Asn324Ser) n.2383A>G n.2200A>G c.701A>G (p.Asn234Ser) n.774A>G n.2335A>G n.1015A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.1001A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) n.4715A>G c.350+41635A>G (n.350+41635A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) n.988A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461993A>T | CA349704496 | AGPS | c.971A>T (p.Asn324Ile) n.2383A>T n.2200A>T c.701A>T (p.Asn234Ile) n.774A>T n.2335A>T n.1015A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.1001A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) n.4715A>T c.350+41635A>T (n.350+41635A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) n.988A>T | |
| 2 | g.177461994T>A | CA349704498 | AGPS | c.972T>A (p.Asn324Lys) n.2384T>A n.2201T>A c.702T>A (p.Asn234Lys) n.775T>A n.2336T>A n.1016T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.1002T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) n.4716T>A c.350+41636T>A (n.350+41636T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) n.989T>A | |
| 2 | g.177461994T>C | CA430200609 | AGPS | c.972T>C (p.Asn324=) n.2384T>C n.2201T>C c.702T>C (p.Asn234=) n.775T>C n.2336T>C n.1016T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.1002T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) n.4716T>C c.350+41636T>C (n.350+41636T>C) c.237T>C (p.Asn79=) n.989T>C | |
| 2 | g.177461994T>G | CA349704499 | AGPS | c.972T>G (p.Asn324Lys) n.2384T>G n.2201T>G c.702T>G (p.Asn234Lys) n.775T>G n.2336T>G n.1016T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.1002T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) n.4716T>G c.350+41636T>G (n.350+41636T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) n.989T>G | |
| 2 | g.177461995A>C | CA349704500 | AGPS | c.973A>C (p.Ile325Leu) n.2385A>C n.2202A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) n.776A>C n.2337A>C n.1017A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.1003A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) n.4717A>C c.350+41637A>C (n.350+41637A>C) c.238A>C (p.Ile80Leu) n.990A>C | |
| 2 | g.177461995A>G | CA349704501 | AGPS | c.973A>G (p.Ile325Val) n.2385A>G n.2202A>G c.703A>G (p.Ile235Val) n.776A>G n.2337A>G n.1017A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.1003A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) n.4717A>G c.350+41637A>G (n.350+41637A>G) c.238A>G (p.Ile80Val) n.990A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461995A>T | CA349704502 | AGPS | c.973A>T (p.Ile325Phe) n.2385A>T n.2202A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) n.776A>T n.2337A>T n.1017A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.1003A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) n.4717A>T c.350+41637A>T (n.350+41637A>T) c.238A>T (p.Ile80Phe) n.990A>T | |
| 2 | g.177461996T>A | CA349704505 | AGPS | c.974T>A (p.Ile325Asn) n.2386T>A n.2203T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) n.777T>A n.2338T>A n.1018T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.1004T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) n.4718T>A c.350+41638T>A (n.350+41638T>A) c.239T>A (p.Ile80Asn) n.991T>A | |
| 2 | g.177461996T>C | CA349704503 | AGPS | c.974T>C (p.Ile325Thr) n.2386T>C n.2203T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) n.777T>C n.2338T>C n.1018T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.1004T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) n.4718T>C c.350+41638T>C (n.350+41638T>C) c.239T>C (p.Ile80Thr) n.991T>C | |
| 2 | g.177461996T>G | CA349704504 | AGPS | c.974T>G (p.Ile325Ser) n.2386T>G n.2203T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) n.777T>G n.2338T>G n.1018T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.1004T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) n.4718T>G c.350+41638T>G (n.350+41638T>G) c.239T>G (p.Ile80Ser) n.991T>G | |
| 2 | g.177461997C>A | CA1980191 | AGPS | c.975C>A (p.Ile325=) n.2387C>A n.2204C>A c.705C>A (p.Ile235=) n.778C>A n.2339C>A n.1019C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.1005C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.4719C>A c.350+41639C>A (n.350+41639C>A) c.240C>A (p.Ile80=) n.992C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461997C= | CA1310044919 | AGPS | c.975C= (p.Ile325=) n.2387C= n.2204C= c.705C= (p.Ile235=) n.778C= n.2339C= n.1019C= c.*223C= (n.*223C=) n.1005C= c.*353C= (n.*353C=) c.*745C= (n.*745C=) n.4719C= c.350+41639C= (n.350+41639C=) c.240C= (p.Ile80=) n.992C= | |
| 2 | g.177461997C>G | CA349704506 | AGPS | c.975C>G (p.Ile325Met) n.2387C>G n.2204C>G c.705C>G (p.Ile235Met) n.778C>G n.2339C>G n.1019C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.1005C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.4719C>G c.350+41639C>G (n.350+41639C>G) c.240C>G (p.Ile80Met) n.992C>G | |
| 2 | g.177461997C>T | CA430200610 | AGPS | c.975C>T (p.Ile325=) n.2387C>T n.2204C>T c.705C>T (p.Ile235=) n.778C>T n.2339C>T n.1019C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.1005C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.4719C>T c.350+41639C>T (n.350+41639C>T) c.240C>T (p.Ile80=) n.992C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461998T>A | CA349704507 | AGPS | c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.2388T>A n.2205T>A c.706T>A (p.Tyr236Asn) n.779T>A n.2340T>A n.1020T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.1006T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) n.4720T>A c.350+41640T>A (n.350+41640T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.993T>A | |
| 2 | g.177461998T>C | CA349704508 | AGPS | c.976T>C (p.Tyr326His) n.2388T>C n.2205T>C c.706T>C (p.Tyr236His) n.779T>C n.2340T>C n.1020T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.1006T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) n.4720T>C c.350+41640T>C (n.350+41640T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) n.993T>C | |
| 2 | g.177461998T>G | CA349704509 | AGPS | c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.2388T>G n.2205T>G c.706T>G (p.Tyr236Asp) n.779T>G n.2340T>G n.1020T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.1006T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) n.4720T>G c.350+41640T>G (n.350+41640T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.993T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461999A>C | CA349704510 | AGPS | c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.2389A>C n.2206A>C c.707A>C (p.Tyr236Ser) n.780A>C n.2341A>C n.1021A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.1007A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) n.4721A>C c.350+41641A>C (n.350+41641A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.994A>C | |
| 2 | g.177461999A>G | CA349704511 | AGPS | c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.2389A>G n.2206A>G c.707A>G (p.Tyr236Cys) n.780A>G n.2341A>G n.1021A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.1007A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.4721A>G c.350+41641A>G (n.350+41641A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.994A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461999A>T | CA349704512 | AGPS | c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.2389A>T n.2206A>T c.707A>T (p.Tyr236Phe) n.780A>T n.2341A>T n.1021A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.1007A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) n.4721A>T c.350+41641A>T (n.350+41641A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.994A>T | |
| 2 | g.177462000T>A | CA349704513 | AGPS | c.978T>A (p.Tyr326Ter) n.2390T>A n.2207T>A c.708T>A (p.Tyr236Ter) n.781T>A n.2342T>A n.1022T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1008T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) n.4722T>A c.350+41642T>A (n.350+41642T>A) c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.995T>A | |
| 2 | g.177462000T>C | CA430200611 | AGPS | c.978T>C (p.Tyr326=) n.2390T>C n.2207T>C c.708T>C (p.Tyr236=) n.781T>C n.2342T>C n.1022T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1008T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) n.4722T>C c.350+41642T>C (n.350+41642T>C) c.243T>C (p.Tyr81=) n.995T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462000T>G | CA349704514 | AGPS | c.978T>G (p.Tyr326Ter) n.2390T>G n.2207T>G c.708T>G (p.Tyr236Ter) n.781T>G n.2342T>G n.1022T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1008T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) n.4722T>G c.350+41642T>G (n.350+41642T>G) c.243T>G (p.Tyr81Ter) n.995T>G | |
| 2 | g.177462001G>A | CA349704515 | AGPS | c.979G>A (p.Gly327Ser) n.2391G>A n.2208G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) n.782G>A n.2343G>A n.1023G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.1009G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) n.4723G>A c.350+41643G>A (n.350+41643G>A) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.996G>A | |
| 2 | g.177462001G>C | CA349704516 | AGPS | c.979G>C (p.Gly327Arg) n.2391G>C n.2208G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) n.782G>C n.2343G>C n.1023G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.1009G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) n.4723G>C c.350+41643G>C (n.350+41643G>C) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.996G>C | |
| 2 | g.177462001G>T | CA349704517 | AGPS | c.979G>T (p.Gly327Cys) n.2391G>T n.2208G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) n.782G>T n.2343G>T n.1023G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.1009G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) n.4723G>T c.350+41643G>T (n.350+41643G>T) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.996G>T | |
| 2 | g.177462002G>A | CA349704518 | AGPS | c.980G>A (p.Gly327Asp) n.2392G>A n.2209G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) n.783G>A n.2344G>A n.1024G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.1010G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) n.4724G>A c.350+41644G>A (n.350+41644G>A) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.997G>A | |
| 2 | g.177462002G>C | CA349704520 | AGPS | c.980G>C (p.Gly327Ala) n.2392G>C n.2209G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) n.783G>C n.2344G>C n.1024G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.1010G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) n.4724G>C c.350+41644G>C (n.350+41644G>C) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.997G>C | |
| 2 | g.177462002G>T | CA349704519 | AGPS | c.980G>T (p.Gly327Val) n.2392G>T n.2209G>T c.710G>T (p.Gly237Val) n.783G>T n.2344G>T n.1024G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.1010G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) n.4724G>T c.350+41644G>T (n.350+41644G>T) c.245G>T (p.Gly82Val) n.997G>T | |
| 2 | g.177462003C>A | CA430200612 | AGPS | c.981C>A (p.Gly327=) n.2393C>A n.2210C>A c.711C>A (p.Gly237=) n.784C>A n.2345C>A n.1025C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.1011C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.4725C>A c.350+41645C>A (n.350+41645C>A) c.246C>A (p.Gly82=) n.998C>A | ClinVar |
| 2 | g.177462003C>G | CA430200613 | AGPS | c.981C>G (p.Gly327=) n.2393C>G n.2210C>G c.711C>G (p.Gly237=) n.784C>G n.2345C>G n.1025C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.1011C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) n.4725C>G c.350+41645C>G (n.350+41645C>G) c.246C>G (p.Gly82=) n.998C>G | ClinVar |
| 2 | g.177462003C>T | CA430200614 | AGPS | c.981C>T (p.Gly327=) n.2393C>T n.2210C>T c.711C>T (p.Gly237=) n.784C>T n.2345C>T n.1025C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.1011C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.4725C>T c.350+41645C>T (n.350+41645C>T) c.246C>T (p.Gly82=) n.998C>T | |
| 2 | g.177462004A>C | CA349704521 | AGPS | c.982A>C (p.Asn328His) n.2394A>C n.2211A>C c.712A>C (p.Asn238His) n.785A>C n.2346A>C n.1026A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.1012A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) n.4726A>C c.350+41646A>C (n.350+41646A>C) c.247A>C (p.Asn83His) n.999A>C | |
| 2 | g.177462004A>G | CA349704522 | AGPS | c.982A>G (p.Asn328Asp) n.2394A>G n.2211A>G c.712A>G (p.Asn238Asp) n.785A>G n.2346A>G n.1026A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.1012A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) n.4726A>G c.350+41646A>G (n.350+41646A>G) c.247A>G (p.Asn83Asp) n.999A>G | |
| 2 | g.177462004A>T | CA349704523 | AGPS | c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.2394A>T n.2211A>T c.712A>T (p.Asn238Tyr) n.785A>T n.2346A>T n.1026A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.1012A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) n.4726A>T c.350+41646A>T (n.350+41646A>T) c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.999A>T | |
| 2 | g.177462005A>C | CA349704524 | AGPS | c.983A>C (p.Asn328Thr) n.2395A>C n.2212A>C c.713A>C (p.Asn238Thr) n.786A>C n.2347A>C n.1027A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.1013A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) n.4727A>C c.350+41647A>C (n.350+41647A>C) c.248A>C (p.Asn83Thr) n.1000A>C | |
| 2 | g.177462005A>G | CA349704525 | AGPS | c.983A>G (p.Asn328Ser) n.2395A>G n.2212A>G c.713A>G (p.Asn238Ser) n.786A>G n.2347A>G n.1027A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.1013A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) n.4727A>G c.350+41647A>G (n.350+41647A>G) c.248A>G (p.Asn83Ser) n.1000A>G | |
| 2 | g.177462005A>T | CA349704526 | AGPS | c.983A>T (p.Asn328Ile) n.2395A>T n.2212A>T c.713A>T (p.Asn238Ile) n.786A>T n.2347A>T n.1027A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.1013A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) n.4727A>T c.350+41647A>T (n.350+41647A>T) c.248A>T (p.Asn83Ile) n.1000A>T | |
| 2 | g.177462006T>A | CA349704527 | AGPS | c.984T>A (p.Asn328Lys) n.2396T>A n.2213T>A c.714T>A (p.Asn238Lys) n.787T>A n.2348T>A n.1028T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.1014T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) n.4728T>A c.350+41648T>A (n.350+41648T>A) c.249T>A (p.Asn83Lys) n.1001T>A | |
| 2 | g.177462006T>C | CA430200615 | AGPS | c.984T>C (p.Asn328=) n.2396T>C n.2213T>C c.714T>C (p.Asn238=) n.787T>C n.2348T>C n.1028T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.1014T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) n.4728T>C c.350+41648T>C (n.350+41648T>C) c.249T>C (p.Asn83=) n.1001T>C | |
| 2 | g.177462006T>G | CA349704528 | AGPS | c.984T>G (p.Asn328Lys) n.2396T>G n.2213T>G c.714T>G (p.Asn238Lys) n.787T>G n.2348T>G n.1028T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.1014T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) n.4728T>G c.350+41648T>G (n.350+41648T>G) c.249T>G (p.Asn83Lys) n.1001T>G | |
| 2 | g.177462007A>C | CA349704529 | AGPS | c.985A>C (p.Ile329Leu) n.2397A>C n.2214A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) n.788A>C n.2349A>C n.1029A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.1015A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) n.4729A>C c.350+41649A>C (n.350+41649A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.1002A>C | |
| 2 | g.177462007A>G | CA349704530 | AGPS | c.985A>G (p.Ile329Val) n.2397A>G n.2214A>G c.715A>G (p.Ile239Val) n.788A>G n.2349A>G n.1029A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.1015A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) n.4729A>G c.350+41649A>G (n.350+41649A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) n.1002A>G | |
| 2 | g.177462007A>T | CA349704531 | AGPS | c.985A>T (p.Ile329Phe) n.2397A>T n.2214A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) n.788A>T n.2349A>T n.1029A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.1015A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) n.4729A>T c.350+41649A>T (n.350+41649A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.1002A>T | |
| 2 | g.177462007dup | CA2753310270 | AGPS | c.985dup (p.Ile329AsnfsTer14) n.2397dup n.2214dup c.715dup (p.Ile239AsnfsTer14) n.788dup n.2349dup n.1029dup c.*233dup (n.*233dup) n.1015dup c.*363dup (n.*363dup) c.985dup (p.Ile329AsnfsTer9) c.*755dup (n.*755dup) n.4729dup c.350+41649dup (n.350+41649dup) c.250dup (p.Ile84AsnfsTer14) c.985dup (p.Ile329AsnfsTer?) n.1002dup | |
| 2 | g.177462008T>A | CA349704534 | AGPS | c.986T>A (p.Ile329Asn) n.2398T>A n.2215T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) n.789T>A n.2350T>A n.1030T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.1016T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) n.4730T>A c.350+41650T>A (n.350+41650T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.1003T>A | |
| 2 | g.177462008T>C | CA349704533 | AGPS | c.986T>C (p.Ile329Thr) n.2398T>C n.2215T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) n.789T>C n.2350T>C n.1030T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.1016T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) n.4730T>C c.350+41650T>C (n.350+41650T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.1003T>C | |
| 2 | g.177462008T>G | CA349704532 | AGPS | c.986T>G (p.Ile329Ser) n.2398T>G n.2215T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) n.789T>G n.2350T>G n.1030T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.1016T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) n.4730T>G c.350+41650T>G (n.350+41650T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.1003T>G | |
| 2 | g.177462009C>A | CA430200616 | AGPS | c.987C>A (p.Ile329=) n.2399C>A n.2216C>A c.717C>A (p.Ile239=) n.790C>A n.2351C>A n.1031C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.1017C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) n.4731C>A c.350+41651C>A (n.350+41651C>A) c.252C>A (p.Ile84=) n.1004C>A | |
| 2 | g.177462009C= | CA1310044920 | AGPS | c.987C= (p.Ile329=) n.2399C= n.2216C= c.717C= (p.Ile239=) n.790C= n.2351C= n.1031C= c.*235C= (n.*235C=) n.1017C= c.*365C= (n.*365C=) c.*757C= (n.*757C=) n.4731C= c.350+41651C= (n.350+41651C=) c.252C= (p.Ile84=) n.1004C= | |
| 2 | g.177462009C>G | CA349704535 | AGPS | c.987C>G (p.Ile329Met) n.2399C>G n.2216C>G c.717C>G (p.Ile239Met) n.790C>G n.2351C>G n.1031C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.1017C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) n.4731C>G c.350+41651C>G (n.350+41651C>G) c.252C>G (p.Ile84Met) n.1004C>G | |
| 2 | g.177462009C>T | CA1980192 | AGPS | c.987C>T (p.Ile329=) n.2399C>T n.2216C>T c.717C>T (p.Ile239=) n.790C>T n.2351C>T n.1031C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.1017C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.4731C>T c.350+41651C>T (n.350+41651C>T) c.252C>T (p.Ile84=) n.1004C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177462009_177462010insCAT | CA2753310271 | AGPS | c.987_988insCAT (p.Ile329_Glu330insHis) n.2399_2400insCAT n.2216_2217insCAT c.717_718insCAT (p.Ile239_Glu240insHis) n.790_791insCAT n.2351_2352insCAT n.1031_1032insCAT c.*235_*236insCAT (n.*235_*236insCAT) n.1017_1018insCAT c.*365_*366insCAT (n.*365_*366insCAT) c.*757_*758insCAT (n.*757_*758insCAT) n.4731_4732insCAT c.350+41651_350+41652insCAT (n.350+41651_350+41652insCAT) c.252_253insCAT (p.Ile84_Glu85insHis) n.1004_1005insCAT | |
| 2 | g.177462010G>A | CA349704536 | AGPS | c.988G>A (p.Glu330Lys) n.2400G>A n.2217G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) n.791G>A n.2352G>A n.1032G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.1018G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.4732G>A c.350+41652G>A (n.350+41652G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.1005G>A | |
| 2 | g.177462010G>C | CA349704537 | AGPS | c.988G>C (p.Glu330Gln) n.2400G>C n.2217G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) n.791G>C n.2352G>C n.1032G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.1018G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) n.4732G>C c.350+41652G>C (n.350+41652G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.1005G>C | |
| 2 | g.177462010G>T | CA349704538 | AGPS | c.988G>T (p.Glu330Ter) n.2400G>T n.2217G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) n.791G>T n.2352G>T n.1032G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.1018G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.4732G>T c.350+41652G>T (n.350+41652G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.1005G>T | |
| 2 | g.177462010_177462011insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT | CA2753310272 | AGPS | c.988_989insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT (p.Glu330ValfsTer10) n.2400_2401insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT n.2217_2218insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT c.718_719insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT (p.Glu240ValfsTer10) n.791_792insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT n.2352_2353insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT n.1032_1033insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT c.*236_*237insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT (n.*236_*237insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT) n.1018_1019insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT c.*366_*367insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT (n.*366_*367insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT) c.*758_*759insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT (n.*758_*759insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT) n.4732_4733insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT c.350+41652_350+41653insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT (n.350+41652_350+41653insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT) c.253_254insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT (p.Glu85ValfsTer10) n.1005_1006insTTACTAAGATGCTGTTGAACATGCAGTAGTTGACAACTGCAT | |
| 2 | g.177462011A>C | CA349704539 | AGPS | c.989A>C (p.Glu330Ala) n.2401A>C n.2218A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) n.792A>C n.2353A>C n.1033A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.1019A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) n.4733A>C c.350+41653A>C (n.350+41653A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.1006A>C | |
| 2 | g.177462011A>G | CA349704540 | AGPS | c.989A>G (p.Glu330Gly) n.2401A>G n.2218A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) n.792A>G n.2353A>G n.1033A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.1019A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) n.4733A>G c.350+41653A>G (n.350+41653A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.1006A>G | |
| 2 | g.177462011A>T | CA349704541 | AGPS | c.989A>T (p.Glu330Val) n.2401A>T n.2218A>T c.719A>T (p.Glu240Val) n.792A>T n.2353A>T n.1033A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.1019A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) n.4733A>T c.350+41653A>T (n.350+41653A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) n.1006A>T | |
| 2 | g.177462012G>A | CA430200619 | AGPS | c.990G>A (p.Glu330=) n.2402G>A n.2219G>A c.720G>A (p.Glu240=) n.793G>A n.2354G>A n.1034G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.1020G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.4734G>A c.350+41654G>A (n.350+41654G>A) c.255G>A (p.Glu85=) n.1007G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177462012G>C | CA349704542 | AGPS | c.990G>C (p.Glu330Asp) n.2402G>C n.2219G>C c.720G>C (p.Glu240Asp) n.793G>C n.2354G>C n.1034G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.1020G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) n.4734G>C c.350+41654G>C (n.350+41654G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.1007G>C | |
| 2 | g.177462012G>T | CA349704543 | AGPS | c.990G>T (p.Glu330Asp) n.2402G>T n.2219G>T c.720G>T (p.Glu240Asp) n.793G>T n.2354G>T n.1034G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.1020G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) n.4734G>T c.350+41654G>T (n.350+41654G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.1007G>T | COSMIC |
| 2 | g.177462013G>A | CA349704544 | AGPS | c.991G>A (p.Asp331Asn) n.2403G>A n.2220G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) n.794G>A n.2355G>A n.1035G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.1021G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.4735G>A c.350+41655G>A (n.350+41655G>A) c.256G>A (p.Asp86Asn) n.1008G>A | |
| 2 | g.177462013G>C | CA349704545 | AGPS | c.991G>C (p.Asp331His) n.2403G>C n.2220G>C c.721G>C (p.Asp241His) n.794G>C n.2355G>C n.1035G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.1021G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) n.4735G>C c.350+41655G>C (n.350+41655G>C) c.256G>C (p.Asp86His) n.1008G>C | |
| 2 | g.177462013G= | CA1310044921 | AGPS | c.991G= (p.Asp331=) n.2403G= n.2220G= c.721G= (p.Asp241=) n.794G= n.2355G= n.1035G= c.*239G= (n.*239G=) n.1021G= c.*369G= (n.*369G=) c.*761G= (n.*761G=) n.4735G= c.350+41655G= (n.350+41655G=) c.256G= (p.Asp86=) n.1008G= | |
| 2 | g.177462013G>T | CA349704546 | AGPS | c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.2403G>T n.2220G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.794G>T n.2355G>T n.1035G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.1021G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.4735G>T c.350+41655G>T (n.350+41655G>T) c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.1008G>T | dbSNP |
| 2 | g.177462014A>C | CA349704549 | AGPS | c.992A>C (p.Asp331Ala) n.2404A>C n.2221A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) n.795A>C n.2356A>C n.1036A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.1022A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.4736A>C c.350+41656A>C (n.350+41656A>C) c.257A>C (p.Asp86Ala) n.1009A>C | |
| 2 | g.177462014A>G | CA349704550 | AGPS | c.992A>G (p.Asp331Gly) n.2404A>G n.2221A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) n.795A>G n.2356A>G n.1036A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.1022A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.4736A>G c.350+41656A>G (n.350+41656A>G) c.257A>G (p.Asp86Gly) n.1009A>G | |
| 2 | g.177462014A>T | CA349704547 | AGPS | c.992A>T (p.Asp331Val) n.2404A>T n.2221A>T c.722A>T (p.Asp241Val) n.795A>T n.2356A>T n.1036A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.1022A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.4736A>T c.350+41656A>T (n.350+41656A>T) c.257A>T (p.Asp86Val) n.1009A>T | |
| 2 | g.177462014_177462015insAAGTGATAAT | CA2753310273 | AGPS | c.992_993insAAGTGATAAT (p.Asp331GlufsTer15) n.2404_2405insAAGTGATAAT n.2221_2222insAAGTGATAAT c.722_723insAAGTGATAAT (p.Asp241GlufsTer15) n.795_796insAAGTGATAAT n.2356_2357insAAGTGATAAT n.1036_1037insAAGTGATAAT c.*240_*241insAAGTGATAAT (n.*240_*241insAAGTGATAAT) n.1022_1023insAAGTGATAAT c.*370_*371insAAGTGATAAT (n.*370_*371insAAGTGATAAT) c.992_993insAAGTGATAAT (p.Asp331GlufsTer10) c.*762_*763insAAGTGATAAT (n.*762_*763insAAGTGATAAT) n.4736_4737insAAGTGATAAT c.350+41656_350+41657insAAGTGATAAT (n.350+41656_350+41657insAAGTGATAAT) c.257_258insAAGTGATAAT (p.Asp86GlufsTer15) c.992_993insAAGTGATAAT (p.Asp331GlufsTer?) n.1009_1010insAAGTGATAAT | |
| 2 | g.177462015C>A | CA349704552 | AGPS | c.993C>A (p.Asp331Glu) n.2405C>A n.2222C>A c.723C>A (p.Asp241Glu) n.796C>A n.2357C>A n.1037C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.1023C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.4737C>A c.350+41657C>A (n.350+41657C>A) c.258C>A (p.Asp86Glu) n.1010C>A | |
| 2 | g.177462015C>G | CA349704551 | AGPS | c.993C>G (p.Asp331Glu) n.2405C>G n.2222C>G c.723C>G (p.Asp241Glu) n.796C>G n.2357C>G n.1037C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.1023C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.4737C>G c.350+41657C>G (n.350+41657C>G) c.258C>G (p.Asp86Glu) n.1010C>G | |
| 2 | g.177462015C>T | CA430200620 | AGPS | c.993C>T (p.Asp331=) n.2405C>T n.2222C>T c.723C>T (p.Asp241=) n.796C>T n.2357C>T n.1037C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.1023C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.4737C>T c.350+41657C>T (n.350+41657C>T) c.258C>T (p.Asp86=) n.1010C>T | COSMIC |
| 2 | g.177462016C>A | CA349704554 | AGPS | c.994C>A (p.Leu332Met) n.2406C>A n.2223C>A c.724C>A (p.Leu242Met) n.797C>A n.2358C>A n.1038C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.1024C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) n.4738C>A c.350+41658C>A (n.350+41658C>A) c.259C>A (p.Leu87Met) n.1011C>A | |
| 2 | g.177462016C>G | CA349704553 | AGPS | c.994C>G (p.Leu332Val) n.2406C>G n.2223C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.797C>G n.2358C>G n.1038C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.1024C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) n.4738C>G c.350+41658C>G (n.350+41658C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) n.1011C>G | |
| 2 | g.177462016C>T | CA430200621 | AGPS | c.994C>T (p.Leu332=) n.2406C>T n.2223C>T c.724C>T (p.Leu242=) n.797C>T n.2358C>T n.1038C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.1024C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) n.4738C>T c.350+41658C>T (n.350+41658C>T) c.259C>T (p.Leu87=) n.1011C>T | |
| 2 | g.177462016_177462017insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA | CA2753310274 | AGPS | c.994_995insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA (p.Leu332GlnfsTer2) n.2406_2407insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA n.2223_2224insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA c.724_725insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA (p.Leu242GlnfsTer2) n.797_798insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA n.2358_2359insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA n.1038_1039insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA c.*242_*243insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA (n.*242_*243insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA) n.1024_1025insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA c.*372_*373insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA (n.*372_*373insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA) c.*764_*765insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA (n.*764_*765insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA) n.4738_4739insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA c.350+41658_350+41659insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA (n.350+41658_350+41659insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA) c.259_260insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA (p.Leu87GlnfsTer2) n.1011_1012insAATGATGGTGAGTAGGGCTTGTTGTTGTGTCAGTCCTGCTCTTATTAATTTATGGTGGATA | |
| 2 | g.177462017T>A | CA349704555 | AGPS | c.995T>A (p.Leu332Gln) n.2407T>A n.2224T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) n.798T>A n.2359T>A n.1039T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.1025T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) n.4739T>A c.350+41659T>A (n.350+41659T>A) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.1012T>A | |
| 2 | g.177462017T>C | CA349704556 | AGPS | c.995T>C (p.Leu332Pro) n.2407T>C n.2224T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.798T>C n.2359T>C n.1039T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.1025T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) n.4739T>C c.350+41659T>C (n.350+41659T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.1012T>C | |
| 2 | g.177462017T>G | CA349704557 | AGPS | c.995T>G (p.Leu332Arg) n.2407T>G n.2224T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.798T>G n.2359T>G n.1039T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.1025T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) n.4739T>G c.350+41659T>G (n.350+41659T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.1012T>G | |
| 2 | g.177462018G>A | CA430200622 | AGPS | c.996G>A (p.Leu332=) n.2408G>A n.2225G>A c.726G>A (p.Leu242=) n.799G>A n.2360G>A n.1040G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.1026G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) n.4740G>A c.350+41660G>A (n.350+41660G>A) c.261G>A (p.Leu87=) n.1013G>A | |
| 2 | g.177462018G>C | CA430200623 | AGPS | c.996G>C (p.Leu332=) n.2408G>C n.2225G>C c.726G>C (p.Leu242=) n.799G>C n.2360G>C n.1040G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.1026G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) n.4740G>C c.350+41660G>C (n.350+41660G>C) c.261G>C (p.Leu87=) n.1013G>C | |
| 2 | g.177462018G>T | CA430200624 | AGPS | c.996G>T (p.Leu332=) n.2408G>T n.2225G>T c.726G>T (p.Leu242=) n.799G>T n.2360G>T n.1040G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.1026G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) n.4740G>T c.350+41660G>T (n.350+41660G>T) c.261G>T (p.Leu87=) n.1013G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462019G>A | CA349704558 | AGPS | c.996+1G>A (n.996+1G>A) n.2409G>A n.2225+1G>A c.726+1G>A (n.726+1G>A) n.800G>A n.2360+1G>A n.1040+1G>A c.*244+1G>A (n.*244+1G>A) n.1026+1G>A c.*374+1G>A (n.*374+1G>A) c.*766+1G>A (n.*766+1G>A) n.4740+1G>A c.350+41661G>A (n.350+41661G>A) c.261+1G>A (n.261+1G>A) n.1013+1G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462019G>C | CA349704559 | AGPS | c.996+1G>C (n.996+1G>C) n.2409G>C n.2225+1G>C c.726+1G>C (n.726+1G>C) n.800G>C n.2360+1G>C n.1040+1G>C c.*244+1G>C (n.*244+1G>C) n.1026+1G>C c.*374+1G>C (n.*374+1G>C) c.*766+1G>C (n.*766+1G>C) n.4740+1G>C c.350+41661G>C (n.350+41661G>C) c.261+1G>C (n.261+1G>C) n.1013+1G>C | |
| 2 | g.177462019G>T | CA349704560 | AGPS | c.996+1G>T (n.996+1G>T) n.2409G>T n.2225+1G>T c.726+1G>T (n.726+1G>T) n.800G>T n.2360+1G>T n.1040+1G>T c.*244+1G>T (n.*244+1G>T) n.1026+1G>T c.*374+1G>T (n.*374+1G>T) c.*766+1G>T (n.*766+1G>T) n.4740+1G>T c.350+41661G>T (n.350+41661G>T) c.261+1G>T (n.261+1G>T) n.1013+1G>T | |
| 2 | g.177462020T>A | CA349704561 | AGPS | c.996+2T>A (n.996+2T>A) n.2410T>A n.2225+2T>A c.726+2T>A (n.726+2T>A) n.801T>A n.2360+2T>A n.1040+2T>A c.*244+2T>A (n.*244+2T>A) n.1026+2T>A c.*374+2T>A (n.*374+2T>A) c.*766+2T>A (n.*766+2T>A) n.4740+2T>A c.350+41662T>A (n.350+41662T>A) c.261+2T>A (n.261+2T>A) n.1013+2T>A | |
| 2 | g.177462020T>C | CA349704562 | AGPS | c.996+2T>C (n.996+2T>C) n.2410T>C n.2225+2T>C c.726+2T>C (n.726+2T>C) n.801T>C n.2360+2T>C n.1040+2T>C c.*244+2T>C (n.*244+2T>C) n.1026+2T>C c.*374+2T>C (n.*374+2T>C) c.*766+2T>C (n.*766+2T>C) n.4740+2T>C c.350+41662T>C (n.350+41662T>C) c.261+2T>C (n.261+2T>C) n.1013+2T>C | |
| 2 | g.177462020T>G | CA349704563 | AGPS | c.996+2T>G (n.996+2T>G) n.2410T>G n.2225+2T>G c.726+2T>G (n.726+2T>G) n.801T>G n.2360+2T>G n.1040+2T>G c.*244+2T>G (n.*244+2T>G) n.1026+2T>G c.*374+2T>G (n.*374+2T>G) c.*766+2T>G (n.*766+2T>G) n.4740+2T>G c.350+41662T>G (n.350+41662T>G) c.261+2T>G (n.261+2T>G) n.1013+2T>G | |
| 2 | g.177462023del | CA2577167319 | AGPS | c.996+5del (n.996+5del) n.2413del n.2225+5del c.726+5del (n.726+5del) n.804del n.2360+5del n.1040+5del c.*244+5del (n.*244+5del) n.1026+5del c.*374+5del (n.*374+5del) c.*766+5del (n.*766+5del) n.4740+5del c.350+41665del (n.350+41665del) c.261+5del (n.261+5del) n.1013+5del | |
| 2 | g.177462023A= | CA1310044922 | AGPS | c.996+5A= (n.996+5A=) n.2413A= n.2225+5A= c.726+5A= (n.726+5A=) n.804A= n.2360+5A= n.1040+5A= c.*244+5A= (n.*244+5A=) n.1026+5A= c.*374+5A= (n.*374+5A=) c.*766+5A= (n.*766+5A=) n.4740+5A= c.350+41665A= (n.350+41665A=) c.261+5A= (n.261+5A=) n.1013+5A= | |
| 2 | g.177462023A>G | CA1980193 | AGPS | c.996+5A>G (n.996+5A>G) n.2413A>G n.2225+5A>G c.726+5A>G (n.726+5A>G) n.804A>G n.2360+5A>G n.1040+5A>G c.*244+5A>G (n.*244+5A>G) n.1026+5A>G c.*374+5A>G (n.*374+5A>G) c.*766+5A>G (n.*766+5A>G) n.4740+5A>G c.350+41665A>G (n.350+41665A>G) c.261+5A>G (n.261+5A>G) n.1013+5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177462025A= | CA1310044923 | AGPS | c.996+7A= (n.996+7A=) n.2415A= n.2225+7A= c.726+7A= (n.726+7A=) n.806A= n.2360+7A= n.1040+7A= c.*244+7A= (n.*244+7A=) n.1026+7A= c.*374+7A= (n.*374+7A=) c.*766+7A= (n.*766+7A=) n.4740+7A= c.350+41667A= (n.350+41667A=) c.261+7A= (n.261+7A=) n.1013+7A= | |
| 2 | g.177462025A>G | CA1980194 | AGPS | c.996+7A>G (n.996+7A>G) n.2415A>G n.2225+7A>G c.726+7A>G (n.726+7A>G) n.806A>G n.2360+7A>G n.1040+7A>G c.*244+7A>G (n.*244+7A>G) n.1026+7A>G c.*374+7A>G (n.*374+7A>G) c.*766+7A>G (n.*766+7A>G) n.4740+7A>G c.350+41667A>G (n.350+41667A>G) c.261+7A>G (n.261+7A>G) n.1013+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177462026T>A | CA761217619 | AGPS | c.996+8T>A (n.996+8T>A) n.2416T>A n.2225+8T>A c.726+8T>A (n.726+8T>A) n.807T>A n.2360+8T>A n.1040+8T>A c.*244+8T>A (n.*244+8T>A) n.1026+8T>A c.*374+8T>A (n.*374+8T>A) c.*766+8T>A (n.*766+8T>A) n.4740+8T>A c.350+41668T>A (n.350+41668T>A) c.261+8T>A (n.261+8T>A) n.1013+8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177462026T>C | CA1980195 | AGPS | c.996+8T>C (n.996+8T>C) n.2416T>C n.2225+8T>C c.726+8T>C (n.726+8T>C) n.807T>C n.2360+8T>C n.1040+8T>C c.*244+8T>C (n.*244+8T>C) n.1026+8T>C c.*374+8T>C (n.*374+8T>C) c.*766+8T>C (n.*766+8T>C) n.4740+8T>C c.350+41668T>C (n.350+41668T>C) c.261+8T>C (n.261+8T>C) n.1013+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177462026T= | CA1310044924 | AGPS | c.996+8T= (n.996+8T=) n.2416T= n.2225+8T= c.726+8T= (n.726+8T=) n.807T= n.2360+8T= n.1040+8T= c.*244+8T= (n.*244+8T=) n.1026+8T= c.*374+8T= (n.*374+8T=) c.*766+8T= (n.*766+8T=) n.4740+8T= c.350+41668T= (n.350+41668T=) c.261+8T= (n.261+8T=) n.1013+8T= | |
| 2 | g.177462030del | CA2662079545 | AGPS | c.996+12del (n.996+12del) n.2420del n.2225+12del c.726+12del (n.726+12del) n.811del n.2360+12del n.1040+12del c.*244+12del (n.*244+12del) n.1026+12del c.*374+12del (n.*374+12del) c.*766+12del (n.*766+12del) n.4740+12del c.350+41672del (n.350+41672del) c.261+12del (n.261+12del) n.1013+12del | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462032T>C | CA2739271686 | AGPS | c.996+14T>C (n.996+14T>C) n.2422T>C n.2225+14T>C c.726+14T>C (n.726+14T>C) n.813T>C n.2360+14T>C n.1040+14T>C c.*244+14T>C (n.*244+14T>C) n.1026+14T>C c.*374+14T>C (n.*374+14T>C) c.*766+14T>C (n.*766+14T>C) n.4740+14T>C c.350+41674T>C (n.350+41674T>C) c.261+14T>C (n.261+14T>C) n.1013+14T>C | ClinVar |
| 2 | g.177462033A= | CA1310044925 | AGPS | c.996+15A= (n.996+15A=) n.2423A= n.2225+15A= c.726+15A= (n.726+15A=) n.814A= n.2360+15A= n.1040+15A= c.*244+15A= (n.*244+15A=) n.1026+15A= c.*374+15A= (n.*374+15A=) c.*766+15A= (n.*766+15A=) n.4740+15A= c.350+41675A= (n.350+41675A=) c.261+15A= (n.261+15A=) n.1013+15A= | |
| 2 | g.177462033A>G | CA537971028 | AGPS | c.996+15A>G (n.996+15A>G) n.2423A>G n.2225+15A>G c.726+15A>G (n.726+15A>G) n.814A>G n.2360+15A>G n.1040+15A>G c.*244+15A>G (n.*244+15A>G) n.1026+15A>G c.*374+15A>G (n.*374+15A>G) c.*766+15A>G (n.*766+15A>G) n.4740+15A>G c.350+41675A>G (n.350+41675A>G) c.261+15A>G (n.261+15A>G) n.1013+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177462034G>A | CA2577167320 | AGPS | c.996+16G>A (n.996+16G>A) n.2424G>A n.2225+16G>A c.726+16G>A (n.726+16G>A) n.815G>A n.2360+16G>A n.1040+16G>A c.*244+16G>A (n.*244+16G>A) n.1026+16G>A c.*374+16G>A (n.*374+16G>A) c.*766+16G>A (n.*766+16G>A) n.4740+16G>A c.350+41676G>A (n.350+41676G>A) c.261+16G>A (n.261+16G>A) n.1013+16G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462034G>C | CA1980196 | AGPS | c.996+16G>C (n.996+16G>C) n.2424G>C n.2225+16G>C c.726+16G>C (n.726+16G>C) n.815G>C n.2360+16G>C n.1040+16G>C c.*244+16G>C (n.*244+16G>C) n.1026+16G>C c.*374+16G>C (n.*374+16G>C) c.*766+16G>C (n.*766+16G>C) n.4740+16G>C c.350+41676G>C (n.350+41676G>C) c.261+16G>C (n.261+16G>C) n.1013+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177462034G= | CA1310044926 | AGPS | c.996+16G= (n.996+16G=) n.2424G= n.2225+16G= c.726+16G= (n.726+16G=) n.815G= n.2360+16G= n.1040+16G= c.*244+16G= (n.*244+16G=) n.1026+16G= c.*374+16G= (n.*374+16G=) c.*766+16G= (n.*766+16G=) n.4740+16G= c.350+41676G= (n.350+41676G=) c.261+16G= (n.261+16G=) n.1013+16G= | |
| 2 | g.177462035T>C | CA2577167321 | AGPS | c.996+17T>C (n.996+17T>C) n.2425T>C n.2225+17T>C c.726+17T>C (n.726+17T>C) n.816T>C n.2360+17T>C n.1040+17T>C c.*244+17T>C (n.*244+17T>C) n.1026+17T>C c.*374+17T>C (n.*374+17T>C) c.*766+17T>C (n.*766+17T>C) n.4740+17T>C c.350+41677T>C (n.350+41677T>C) c.261+17T>C (n.261+17T>C) n.1013+17T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462036T>C | CA2662079546 | AGPS | c.996+18T>C (n.996+18T>C) n.2426T>C n.2225+18T>C c.726+18T>C (n.726+18T>C) n.817T>C n.2360+18T>C n.1040+18T>C c.*244+18T>C (n.*244+18T>C) n.1026+18T>C c.*374+18T>C (n.*374+18T>C) c.*766+18T>C (n.*766+18T>C) n.4740+18T>C c.350+41678T>C (n.350+41678T>C) c.261+18T>C (n.261+18T>C) n.1013+18T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462037A>G | CA2662079547 | AGPS | c.996+19A>G (n.996+19A>G) n.2427A>G n.2225+19A>G c.726+19A>G (n.726+19A>G) n.818A>G n.2360+19A>G n.1040+19A>G c.*244+19A>G (n.*244+19A>G) n.1026+19A>G c.*374+19A>G (n.*374+19A>G) c.*766+19A>G (n.*766+19A>G) n.4740+19A>G c.350+41679A>G (n.350+41679A>G) c.261+19A>G (n.261+19A>G) n.1013+19A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462040A= | CA1310044927 | AGPS | c.996+22A= (n.996+22A=) n.2430A= n.2225+22A= c.726+22A= (n.726+22A=) n.821A= n.2360+22A= n.1040+22A= c.*244+22A= (n.*244+22A=) n.1026+22A= c.*374+22A= (n.*374+22A=) c.*766+22A= (n.*766+22A=) n.4740+22A= c.350+41682A= (n.350+41682A=) c.261+22A= (n.261+22A=) n.1013+22A= | |
| 2 | g.177462040A>C | CA2740345894 | AGPS | c.996+22A>C (n.996+22A>C) n.2430A>C n.2225+22A>C c.726+22A>C (n.726+22A>C) n.821A>C n.2360+22A>C n.1040+22A>C c.*244+22A>C (n.*244+22A>C) n.1026+22A>C c.*374+22A>C (n.*374+22A>C) c.*766+22A>C (n.*766+22A>C) n.4740+22A>C c.350+41682A>C (n.350+41682A>C) c.261+22A>C (n.261+22A>C) n.1013+22A>C | |
| 2 | g.177462040A>G | CA761217635 | AGPS | c.996+22A>G (n.996+22A>G) n.2430A>G n.2225+22A>G c.726+22A>G (n.726+22A>G) n.821A>G n.2360+22A>G n.1040+22A>G c.*244+22A>G (n.*244+22A>G) n.1026+22A>G c.*374+22A>G (n.*374+22A>G) c.*766+22A>G (n.*766+22A>G) n.4740+22A>G c.350+41682A>G (n.350+41682A>G) c.261+22A>G (n.261+22A>G) n.1013+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177462040A>T | CA1980197 | AGPS | c.996+22A>T (n.996+22A>T) n.2430A>T n.2225+22A>T c.726+22A>T (n.726+22A>T) n.821A>T n.2360+22A>T n.1040+22A>T c.*244+22A>T (n.*244+22A>T) n.1026+22A>T c.*374+22A>T (n.*374+22A>T) c.*766+22A>T (n.*766+22A>T) n.4740+22A>T c.350+41682A>T (n.350+41682A>T) c.261+22A>T (n.261+22A>T) n.1013+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177462041T>C | CA1310044929 | AGPS | c.996+23T>C (n.996+23T>C) n.2431T>C n.2225+23T>C c.726+23T>C (n.726+23T>C) n.822T>C n.2360+23T>C n.1040+23T>C c.*244+23T>C (n.*244+23T>C) n.1026+23T>C c.*374+23T>C (n.*374+23T>C) c.*766+23T>C (n.*766+23T>C) n.4740+23T>C c.350+41683T>C (n.350+41683T>C) c.261+23T>C (n.261+23T>C) n.1013+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177462041T= | CA1310044928 | AGPS | c.996+23T= (n.996+23T=) n.2431T= n.2225+23T= c.726+23T= (n.726+23T=) n.822T= n.2360+23T= n.1040+23T= c.*244+23T= (n.*244+23T=) n.1026+23T= c.*374+23T= (n.*374+23T=) c.*766+23T= (n.*766+23T=) n.4740+23T= c.350+41683T= (n.350+41683T=) c.261+23T= (n.261+23T=) n.1013+23T= | |
| 2 | g.177462042G>A | CA2577167322 | AGPS | c.996+24G>A (n.996+24G>A) n.2432G>A n.2225+24G>A c.726+24G>A (n.726+24G>A) n.823G>A n.2360+24G>A n.1040+24G>A c.*244+24G>A (n.*244+24G>A) n.1026+24G>A c.*374+24G>A (n.*374+24G>A) c.*766+24G>A (n.*766+24G>A) n.4740+24G>A c.350+41684G>A (n.350+41684G>A) c.261+24G>A (n.261+24G>A) n.1013+24G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462042G>T | CA2662079548 | AGPS | c.996+24G>T (n.996+24G>T) n.2432G>T n.2225+24G>T c.726+24G>T (n.726+24G>T) n.823G>T n.2360+24G>T n.1040+24G>T c.*244+24G>T (n.*244+24G>T) n.1026+24G>T c.*374+24G>T (n.*374+24G>T) c.*766+24G>T (n.*766+24G>T) n.4740+24G>T c.350+41684G>T (n.350+41684G>T) c.261+24G>T (n.261+24G>T) n.1013+24G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462043del | CA2662079549 | AGPS | c.996+25del (n.996+25del) n.2433del n.2225+25del c.726+25del (n.726+25del) n.824del n.2360+25del n.1040+25del c.*244+25del (n.*244+25del) n.1026+25del c.*374+25del (n.*374+25del) c.*766+25del (n.*766+25del) n.4740+25del c.350+41685del (n.350+41685del) c.261+25del (n.261+25del) n.1013+25del | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462045A>G | CA2662079550 | AGPS | c.996+27A>G (n.996+27A>G) n.2435A>G n.2225+27A>G c.726+27A>G (n.726+27A>G) n.826A>G n.2360+27A>G n.1040+27A>G c.*244+27A>G (n.*244+27A>G) n.1026+27A>G c.*374+27A>G (n.*374+27A>G) c.*766+27A>G (n.*766+27A>G) n.4740+27A>G c.350+41687A>G (n.350+41687A>G) c.261+27A>G (n.261+27A>G) n.1013+27A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462046_177462047delinsTA | CA1310044930 | AGPS | c.996+28_996+29delinsTA (n.996+28_996+29delinsTA) n.2436_2437delinsTA n.2225+28_2225+29delinsTA c.726+28_726+29delinsTA (n.726+28_726+29delinsTA) n.827_828delinsTA n.2360+28_2360+29delinsTA n.1040+28_1040+29delinsTA c.*244+28_*244+29delinsTA (n.*244+28_*244+29delinsTA) n.1026+28_1026+29delinsTA c.*374+28_*374+29delinsTA (n.*374+28_*374+29delinsTA) c.*766+28_*766+29delinsTA (n.*766+28_*766+29delinsTA) n.4740+28_4740+29delinsTA c.350+41688_350+41689delinsTA (n.350+41688_350+41689delinsTA) c.261+28_261+29delinsTA (n.261+28_261+29delinsTA) n.1013+28_1013+29delinsTA | |
| 2 | g.177462048del | CA1980198 | AGPS | c.996+30del (n.996+30del) n.2438del n.2225+30del c.726+30del (n.726+30del) n.829del n.2360+30del n.1040+30del c.*244+30del (n.*244+30del) n.1026+30del c.*374+30del (n.*374+30del) c.*766+30del (n.*766+30del) n.4740+30del c.350+41690del (n.350+41690del) c.261+30del (n.261+30del) n.1013+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177462047_177462051delinsAATTG | CA1310044931 | AGPS | c.996+29_996+33delinsAATTG (n.996+29_996+33delinsAATTG) n.2437_2441delinsAATTG n.2225+29_2225+33delinsAATTG c.726+29_726+33delinsAATTG (n.726+29_726+33delinsAATTG) n.828_832delinsAATTG n.2360+29_2360+33delinsAATTG n.1040+29_1040+33delinsAATTG c.*244+29_*244+33delinsAATTG (n.*244+29_*244+33delinsAATTG) n.1026+29_1026+33delinsAATTG c.*374+29_*374+33delinsAATTG (n.*374+29_*374+33delinsAATTG) c.*766+29_*766+33delinsAATTG (n.*766+29_*766+33delinsAATTG) n.4740+29_4740+33delinsAATTG c.350+41689_350+41693delinsAATTG (n.350+41689_350+41693delinsAATTG) c.261+29_261+33delinsAATTG (n.261+29_261+33delinsAATTG) n.1013+29_1013+33delinsAATTG | |
| 2 | g.177462048A>C | CA2577167323 | AGPS | c.996+30A>C (n.996+30A>C) n.2438A>C n.2225+30A>C c.726+30A>C (n.726+30A>C) n.829A>C n.2360+30A>C n.1040+30A>C c.*244+30A>C (n.*244+30A>C) n.1026+30A>C c.*374+30A>C (n.*374+30A>C) c.*766+30A>C (n.*766+30A>C) n.4740+30A>C c.350+41690A>C (n.350+41690A>C) c.261+30A>C (n.261+30A>C) n.1013+30A>C | |
| 2 | g.177462048A>G | CA2662079551 | AGPS | c.996+30A>G (n.996+30A>G) n.2438A>G n.2225+30A>G c.726+30A>G (n.726+30A>G) n.829A>G n.2360+30A>G n.1040+30A>G c.*244+30A>G (n.*244+30A>G) n.1026+30A>G c.*374+30A>G (n.*374+30A>G) c.*766+30A>G (n.*766+30A>G) n.4740+30A>G c.350+41690A>G (n.350+41690A>G) c.261+30A>G (n.261+30A>G) n.1013+30A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462051_177462054del | CA1980199 | AGPS | c.996+33_996+36del (n.996+33_996+36del) n.2441_2444del n.2225+33_2225+36del c.726+33_726+36del (n.726+33_726+36del) n.832_835del n.2360+33_2360+36del n.1040+33_1040+36del c.*244+33_*244+36del (n.*244+33_*244+36del) n.1026+33_1026+36del c.*374+33_*374+36del (n.*374+33_*374+36del) c.*766+33_*766+36del (n.*766+33_*766+36del) n.4740+33_4740+36del c.350+41693_350+41696del (n.350+41693_350+41696del) c.261+33_261+36del (n.261+33_261+36del) n.1013+33_1013+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177462048_177462049insC | CA2662079552 | AGPS | c.996+30_996+31insC (n.996+30_996+31insC) n.2438_2439insC n.2225+30_2225+31insC c.726+30_726+31insC (n.726+30_726+31insC) n.829_830insC n.2360+30_2360+31insC n.1040+30_1040+31insC c.*244+30_*244+31insC (n.*244+30_*244+31insC) n.1026+30_1026+31insC c.*374+30_*374+31insC (n.*374+30_*374+31insC) c.*766+30_*766+31insC (n.*766+30_*766+31insC) n.4740+30_4740+31insC c.350+41690_350+41691insC (n.350+41690_350+41691insC) c.261+30_261+31insC (n.261+30_261+31insC) n.1013+30_1013+31insC | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462049T>C | CA1039626682 | AGPS | c.996+31T>C (n.996+31T>C) n.2439T>C n.2225+31T>C c.726+31T>C (n.726+31T>C) n.830T>C n.2360+31T>C n.1040+31T>C c.*244+31T>C (n.*244+31T>C) n.1026+31T>C c.*374+31T>C (n.*374+31T>C) c.*766+31T>C (n.*766+31T>C) n.4740+31T>C c.350+41691T>C (n.350+41691T>C) c.261+31T>C (n.261+31T>C) n.1013+31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177462049T= | CA1310044932 | AGPS | c.996+31T= (n.996+31T=) n.2439T= n.2225+31T= c.726+31T= (n.726+31T=) n.830T= n.2360+31T= n.1040+31T= c.*244+31T= (n.*244+31T=) n.1026+31T= c.*374+31T= (n.*374+31T=) c.*766+31T= (n.*766+31T=) n.4740+31T= c.350+41691T= (n.350+41691T=) c.261+31T= (n.261+31T=) n.1013+31T= | |
| 2 | g.177462050T>A | CA2662079554 | AGPS | c.996+32T>A (n.996+32T>A) n.2440T>A n.2225+32T>A c.726+32T>A (n.726+32T>A) n.831T>A n.2360+32T>A n.1040+32T>A c.*244+32T>A (n.*244+32T>A) n.1026+32T>A c.*374+32T>A (n.*374+32T>A) c.*766+32T>A (n.*766+32T>A) n.4740+32T>A c.350+41692T>A (n.350+41692T>A) c.261+32T>A (n.261+32T>A) n.1013+32T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462050T>C | CA537971035 | AGPS | c.996+32T>C (n.996+32T>C) n.2440T>C n.2225+32T>C c.726+32T>C (n.726+32T>C) n.831T>C n.2360+32T>C n.1040+32T>C c.*244+32T>C (n.*244+32T>C) n.1026+32T>C c.*374+32T>C (n.*374+32T>C) c.*766+32T>C (n.*766+32T>C) n.4740+32T>C c.350+41692T>C (n.350+41692T>C) c.261+32T>C (n.261+32T>C) n.1013+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177462050T= | CA1310044933 | AGPS | c.996+32T= (n.996+32T=) n.2440T= n.2225+32T= c.726+32T= (n.726+32T=) n.831T= n.2360+32T= n.1040+32T= c.*244+32T= (n.*244+32T=) n.1026+32T= c.*374+32T= (n.*374+32T=) c.*766+32T= (n.*766+32T=) n.4740+32T= c.350+41692T= (n.350+41692T=) c.261+32T= (n.261+32T=) n.1013+32T= | |
| 2 | g.177462057_177462084del | CA2662079553 | AGPS | c.996+39_996+66del (n.996+39_996+66del) n.2447_2474del n.2225+39_2225+66del c.726+39_726+66del (n.726+39_726+66del) n.838_865del n.2360+39_2360+66del n.1040+39_1040+66del c.*244+39_*244+66del (n.*244+39_*244+66del) n.1026+39_1026+66del c.*374+39_*374+66del (n.*374+39_*374+66del) c.*766+39_*766+66del (n.*766+39_*766+66del) n.4740+39_4740+66del c.350+41699_350+41726del (n.350+41699_350+41726del) c.261+39_261+66del (n.261+39_261+66del) n.1013+39_1013+66del | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462051G>T | CA2662079555 | AGPS | c.996+33G>T (n.996+33G>T) n.2441G>T n.2225+33G>T c.726+33G>T (n.726+33G>T) n.832G>T n.2360+33G>T n.1040+33G>T c.*244+33G>T (n.*244+33G>T) n.1026+33G>T c.*374+33G>T (n.*374+33G>T) c.*766+33G>T (n.*766+33G>T) n.4740+33G>T c.350+41693G>T (n.350+41693G>T) c.261+33G>T (n.261+33G>T) n.1013+33G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462053T>C | CA2662079556 | AGPS | c.996+35T>C (n.996+35T>C) n.2443T>C n.2225+35T>C c.726+35T>C (n.726+35T>C) n.834T>C n.2360+35T>C n.1040+35T>C c.*244+35T>C (n.*244+35T>C) n.1026+35T>C c.*374+35T>C (n.*374+35T>C) c.*766+35T>C (n.*766+35T>C) n.4740+35T>C c.350+41695T>C (n.350+41695T>C) c.261+35T>C (n.261+35T>C) n.1013+35T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462054T>C | CA2662079557 | AGPS | c.996+36T>C (n.996+36T>C) n.2444T>C n.2225+36T>C c.726+36T>C (n.726+36T>C) n.835T>C n.2360+36T>C n.1040+36T>C c.*244+36T>C (n.*244+36T>C) n.1026+36T>C c.*374+36T>C (n.*374+36T>C) c.*766+36T>C (n.*766+36T>C) n.4740+36T>C c.350+41696T>C (n.350+41696T>C) c.261+36T>C (n.261+36T>C) n.1013+36T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462055A>C | CA2662079558 | AGPS | c.996+37A>C (n.996+37A>C) n.2445A>C n.2225+37A>C c.726+37A>C (n.726+37A>C) n.836A>C n.2360+37A>C n.1040+37A>C c.*244+37A>C (n.*244+37A>C) n.1026+37A>C c.*374+37A>C (n.*374+37A>C) c.*766+37A>C (n.*766+37A>C) n.4740+37A>C c.350+41697A>C (n.350+41697A>C) c.261+37A>C (n.261+37A>C) n.1013+37A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462055A>G | CA2662079559 | AGPS | c.996+37A>G (n.996+37A>G) n.2445A>G n.2225+37A>G c.726+37A>G (n.726+37A>G) n.836A>G n.2360+37A>G n.1040+37A>G c.*244+37A>G (n.*244+37A>G) n.1026+37A>G c.*374+37A>G (n.*374+37A>G) c.*766+37A>G (n.*766+37A>G) n.4740+37A>G c.350+41697A>G (n.350+41697A>G) c.261+37A>G (n.261+37A>G) n.1013+37A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462056G>A | CA2662079560 | AGPS | c.996+38G>A (n.996+38G>A) n.2446G>A n.2225+38G>A c.726+38G>A (n.726+38G>A) n.837G>A n.2360+38G>A n.1040+38G>A c.*244+38G>A (n.*244+38G>A) n.1026+38G>A c.*374+38G>A (n.*374+38G>A) c.*766+38G>A (n.*766+38G>A) n.4740+38G>A c.350+41698G>A (n.350+41698G>A) c.261+38G>A (n.261+38G>A) n.1013+38G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462056G>C | CA2577167324 | AGPS | c.996+38G>C (n.996+38G>C) n.2446G>C n.2225+38G>C c.726+38G>C (n.726+38G>C) n.837G>C n.2360+38G>C n.1040+38G>C c.*244+38G>C (n.*244+38G>C) n.1026+38G>C c.*374+38G>C (n.*374+38G>C) c.*766+38G>C (n.*766+38G>C) n.4740+38G>C c.350+41698G>C (n.350+41698G>C) c.261+38G>C (n.261+38G>C) n.1013+38G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462056G>T | CA2662079561 | AGPS | c.996+38G>T (n.996+38G>T) n.2446G>T n.2225+38G>T c.726+38G>T (n.726+38G>T) n.837G>T n.2360+38G>T n.1040+38G>T c.*244+38G>T (n.*244+38G>T) n.1026+38G>T c.*374+38G>T (n.*374+38G>T) c.*766+38G>T (n.*766+38G>T) n.4740+38G>T c.350+41698G>T (n.350+41698G>T) c.261+38G>T (n.261+38G>T) n.1013+38G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462061_177462062del | CA2577167325 | AGPS | c.996+43_996+44del (n.996+43_996+44del) n.2451_2452del n.2225+43_2225+44del c.726+43_726+44del (n.726+43_726+44del) n.842_843del n.2360+43_2360+44del n.1040+43_1040+44del c.*244+43_*244+44del (n.*244+43_*244+44del) n.1026+43_1026+44del c.*374+43_*374+44del (n.*374+43_*374+44del) c.*766+43_*766+44del (n.*766+43_*766+44del) n.4740+43_4740+44del c.350+41703_350+41704del (n.350+41703_350+41704del) c.261+43_261+44del (n.261+43_261+44del) n.1013+43_1013+44del | |
| 2 | g.177462058A>G | CA2662079562 | AGPS | c.996+40A>G (n.996+40A>G) n.2448A>G n.2225+40A>G c.726+40A>G (n.726+40A>G) n.839A>G n.2360+40A>G n.1040+40A>G c.*244+40A>G (n.*244+40A>G) n.1026+40A>G c.*374+40A>G (n.*374+40A>G) c.*766+40A>G (n.*766+40A>G) n.4740+40A>G c.350+41700A>G (n.350+41700A>G) c.261+40A>G (n.261+40A>G) n.1013+40A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177462059T>C | CA61419005 | AGPS | c.996+41T>C (n.996+41T>C) n.2449T>C n.2225+41T>C c.726+41T>C (n.726+41T>C) n.840T>C n.2360+41T>C n.1040+41T>C c.*244+41T>C (n.*244+41T>C) n.1026+41T>C c.*374+41T>C (n.*374+41T>C) c.*766+41T>C (n.*766+41T>C) n.4740+41T>C c.350+41701T>C (n.350+41701T>C) c.261+41T>C (n.261+41T>C) n.1013+41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177462059T>G | CA2753310275 | AGPS | c.996+41T>G (n.996+41T>G) n.2449T>G n.2225+41T>G c.726+41T>G (n.726+41T>G) n.840T>G n.2360+41T>G n.1040+41T>G c.*244+41T>G (n.*244+41T>G) n.1026+41T>G c.*374+41T>G (n.*374+41T>G) c.*766+41T>G (n.*766+41T>G) n.4740+41T>G c.350+41701T>G (n.350+41701T>G) c.261+41T>G (n.261+41T>G) n.1013+41T>G | |
| 2 | g.177462059T= | CA1310044934 | AGPS | c.996+41T= (n.996+41T=) n.2449T= n.2225+41T= c.726+41T= (n.726+41T=) n.840T= n.2360+41T= n.1040+41T= c.*244+41T= (n.*244+41T=) n.1026+41T= c.*374+41T= (n.*374+41T=) c.*766+41T= (n.*766+41T=) n.4740+41T= c.350+41701T= (n.350+41701T=) c.261+41T= (n.261+41T=) n.1013+41T= | |
| 2 | g.177462060del | CA2740345895 | AGPS | c.996+42del (n.996+42del) n.2450del n.2225+42del c.726+42del (n.726+42del) n.841del n.2360+42del n.1040+42del c.*244+42del (n.*244+42del) n.1026+42del c.*374+42del (n.*374+42del) c.*766+42del (n.*766+42del) n.4740+42del c.350+41702del (n.350+41702del) c.261+42del (n.261+42del) n.1013+42del | |
| 2 | g.177462060A= | CA1310044935 | AGPS | c.996+42A= (n.996+42A=) n.2450A= n.2225+42A= c.726+42A= (n.726+42A=) n.841A= n.2360+42A= n.1040+42A= c.*244+42A= (n.*244+42A=) n.1026+42A= c.*374+42A= (n.*374+42A=) c.*766+42A= (n.*766+42A=) n.4740+42A= c.350+41702A= (n.350+41702A=) c.261+42A= (n.261+42A=) n.1013+42A= | |
| 2 | g.177462060A>G | CA61419006 | AGPS | c.996+42A>G (n.996+42A>G) n.2450A>G n.2225+42A>G c.726+42A>G (n.726+42A>G) n.841A>G n.2360+42A>G n.1040+42A>G c.*244+42A>G (n.*244+42A>G) n.1026+42A>G c.*374+42A>G (n.*374+42A>G) c.*766+42A>G (n.*766+42A>G) n.4740+42A>G c.350+41702A>G (n.350+41702A>G) c.261+42A>G (n.261+42A>G) n.1013+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |