UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442437_177442440dup | CA917372735 | AGA | c.-62_-59dup (n.-62_-59dup) n.67_70dup n.33_36dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442437del | CA2578238600 | AGA | c.-61del (n.-61del) n.68del n.34del n.2del | |
| 4 | g.177442437T>A | CA3147115 | AGA | c.-62A>T (n.-62A>T) n.67A>T n.33A>T n.1A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442437T>G | CA3147116 | AGA | c.-62A>C (n.-62A>C) n.67A>C n.33A>C n.1A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442437T= | CA1515649888 | AGA | c.-62A= (n.-62A=) n.67A= n.33A= n.1A= | |
| 4 | g.177442438A>T | CA2606722909 | AGA | c.-63T>A (n.-63T>A) n.66T>A n.32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442439A>C | CA2672748595 | AGA | c.-64T>G (n.-64T>G) n.65T>G n.31T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442440T>A | CA2672748596 | AGA | c.-65A>T (n.-65A>T) n.64A>T n.30A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442440T>C | CA3147117 | AGA | c.-65A>G (n.-65A>G) n.64A>G n.30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442440T= | CA1515649893 | AGA | c.-65A= (n.-65A=) n.64A= n.30A= | |
| 4 | g.177442441C= | CA1515649894 | AGA | c.-66G= (n.-66G=) n.63G= n.29G= | |
| 4 | g.177442441C>T | CA1515649895 | AGA | c.-66G>A (n.-66G>A) n.63G>A n.29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442442C>A | CA1071332379 | AGA | c.-67G>T (n.-67G>T) n.62G>T n.28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442442C= | CA1515649898 | AGA | c.-67G= (n.-67G=) n.62G= n.28G= | |
| 4 | g.177442442C>G | CA3147118 | AGA | c.-67G>C (n.-67G>C) n.62G>C n.28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442443C= | CA1515649901 | AGA | c.-68G= (n.-68G=) n.61G= n.27G= | |
| 4 | g.177442443C>T | CA3147119 | AGA | c.-68G>A (n.-68G>A) n.61G>A n.27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442444C>A | CA2578238601 | AGA | c.-69G>T (n.-69G>T) n.60G>T n.26G>T | |
| 4 | g.177442444C= | CA1515649907 | AGA | c.-69G= (n.-69G=) n.60G= n.26G= | |
| 4 | g.177442444C>T | CA3147120 | AGA | c.-69G>A (n.-69G>A) n.60G>A n.26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442445A= | CA1515649909 | AGA | c.-70T= (n.-70T=) n.59T= n.25T= | |
| 4 | g.177442445A>G | CA1515649911 | AGA | c.-70T>C (n.-70T>C) n.59T>C n.25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442446G>C | CA1515649916 | AGA | c.-71C>G (n.-71C>G) n.58C>G n.24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442446G= | CA1515649915 | AGA | c.-71C= (n.-71C=) n.58C= n.24C= | |
| 4 | g.177442446G>T | CA2672748597 | AGA | c.-71C>A (n.-71C>A) n.58C>A n.24C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442446_177442447delinsGT | CA1515649913 | AGA | c.-72_-71delinsAC (n.-72_-71delinsAC) n.57_58delinsAC n.23_24delinsAC | |
| 4 | g.177442447del | CA556485806 | AGA | c.-72del (n.-72del) n.57del n.23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442447T>A | CA2672748598 | AGA | c.-72A>T (n.-72A>T) n.57A>T n.23A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442447T>C | CA791504134 | AGA | c.-72A>G (n.-72A>G) n.57A>G n.23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442447T>G | CA110792006 | AGA | c.-72A>C (n.-72A>C) n.57A>C n.23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442447T= | CA1515649922 | AGA | c.-72A= (n.-72A=) n.57A= n.23A= | |
| 4 | g.177442448G>C | CA1515649927 | AGA | c.-73C>G (n.-73C>G) n.56C>G n.22C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442448G= | CA1515649925 | AGA | c.-73C= (n.-73C=) n.56C= n.22C= | |
| 4 | g.177442448G>T | CA2672748599 | AGA | c.-73C>A (n.-73C>A) n.56C>A n.22C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442452del | CA2578238602 | AGA | c.-74del (n.-74del) n.55del n.21del | |
| 4 | g.177442450C>T | CA2578238603 | AGA | c.-75G>A (n.-75G>A) n.54G>A n.20G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442451C>A | CA2672748600 | AGA | c.-76G>T (n.-76G>T) n.53G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442451C= | CA1515649931 | AGA | c.-76G= (n.-76G=) n.53G= n.19G= | |
| 4 | g.177442451C>T | CA3147121 | AGA | c.-76G>A (n.-76G>A) n.53G>A n.19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442452C>A | CA1515649936 | AGA | c.-77G>T (n.-77G>T) n.52G>T n.18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442452C= | CA1515649934 | AGA | c.-77G= (n.-77G=) n.52G= n.18G= | |
| 4 | g.177442452C>G | CA2672748601 | AGA | c.-77G>C (n.-77G>C) n.52G>C n.18G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442452C>T | CA3147122 | AGA | c.-77G>A (n.-77G>A) n.52G>A n.18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442453G>A | CA3147123 | AGA | c.-78C>T (n.-78C>T) n.51C>T n.17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442453G= | CA1515649940 | AGA | c.-78C= (n.-78C=) n.51C= n.17C= | |
| 4 | g.177442454C= | CA1515649941 | AGA | c.-79G= (n.-79G=) n.50G= n.16G= | |
| 4 | g.177442454C>T | CA556485808 | AGA | c.-79G>A (n.-79G>A) n.50G>A n.16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442456del | CA2707743935 | AGA | c.-79del (n.-79del) n.50del n.16del | dbSNP |
| 4 | g.177442455C>A | CA2672748602 | AGA | c.-80G>T (n.-80G>T) n.49G>T n.15G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442455C>T | CA2764654022 | AGA | c.-80G>A (n.-80G>A) n.49G>A n.15G>A | |
| 4 | g.177442456C>A | CA2578238604 | AGA | c.-81G>T (n.-81G>T) n.48G>T n.14G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442456C= | CA1515649946 | AGA | c.-81G= (n.-81G=) n.48G= n.14G= | |
| 4 | g.177442456C>G | CA3147125 | AGA | c.-81G>C (n.-81G>C) n.48G>C n.14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442456C>T | CA3147124 | AGA | c.-81G>A (n.-81G>A) n.48G>A n.14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442457G>A | CA3147127 | AGA | c.-82C>T (n.-82C>T) n.47C>T n.13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442457G= | CA1515649950 | AGA | c.-82C= (n.-82C=) n.47C= n.13C= | |
| 4 | g.177442457G>T | CA3147126 | AGA | c.-82C>A (n.-82C>A) n.47C>A n.13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442458C>T | CA2672748603 | AGA | c.-83G>A (n.-83G>A) n.46G>A n.12G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442459C= | CA1515649953 | AGA | c.-84G= (n.-84G=) n.45G= n.11G= | |
| 4 | g.177442459C>T | CA110792043 | AGA | c.-84G>A (n.-84G>A) n.45G>A n.11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442460T>A | CA2672748604 | AGA | c.-85A>T (n.-85A>T) n.44A>T n.10A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442461G>A | CA556485815 | AGA | c.-86C>T (n.-86C>T) n.43C>T n.9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442461G= | CA1515649960 | AGA | c.-86C= (n.-86C=) n.43C= n.9C= | |
| 4 | g.177442461G>T | CA2672748606 | AGA | c.-86C>A (n.-86C>A) n.43C>A n.9C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442461_177442477dup | CA2672748605 | AGA | c.-102_-86dup (n.-102_-86dup) n.27_43dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442462G>C | CA3147128 | AGA | c.-87C>G (n.-87C>G) n.42C>G n.8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442462G= | CA1515649964 | AGA | c.-87C= (n.-87C=) n.42C= n.8C= | |
| 4 | g.177442463C= | CA1515649970 | AGA | c.-88G= (n.-88G=) n.41G= n.7G= | |
| 4 | g.177442463C>T | CA3147129 | AGA | c.-88G>A (n.-88G>A) n.41G>A n.7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442464G>A | CA556485817 | AGA | c.-89C>T (n.-89C>T) n.40C>T n.6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442464G= | CA1515649974 | AGA | c.-89C= (n.-89C=) n.40C= n.6C= | |
| 4 | g.177442464G>T | CA2672748607 | AGA | c.-89C>A (n.-89C>A) n.40C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442465C>A | CA1515649979 | AGA | c.-90G>T (n.-90G>T) n.39G>T n.5G>T | dbSNP |
| 4 | g.177442465C= | CA1515649978 | AGA | c.-90G= (n.-90G=) n.39G= n.5G= | |
| 4 | g.177442466C>T | CA2672748608 | AGA | c.-91G>A (n.-91G>A) n.38G>A n.4G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442467C>T | CA2672748609 | AGA | c.-92G>A (n.-92G>A) n.37G>A n.3G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442468A= | CA1515649981 | AGA | c.-93T= (n.-93T=) n.36T= n.2T= | |
| 4 | g.177442468A>C | CA1515649982 | AGA | c.-93T>G (n.-93T>G) n.36T>G n.2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442469C= | CA1515649987 | AGA | c.-94G= (n.-94G=) n.35G= n.1G= | |
| 4 | g.177442469C>G | CA556485818 | AGA | c.-94G>C (n.-94G>C) n.35G>C n.1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442469C>T | CA10620601 | AGA | c.-94G>A (n.-94G>A) n.35G>A n.1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442470G>A | CA2672748610 | AGA | c.-95C>T (n.-95C>T) n.34C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442470G>T | CA2578238605 | AGA | c.-95C>A (n.-95C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442473del | CA2672748611 | AGA | c.-96del (n.-96del) n.33del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442472C>A | CA791504174 | AGA | c.-97G>T (n.-97G>T) n.32G>T | dbSNP |
| 4 | g.177442472C= | CA1515649994 | AGA | c.-97G= (n.-97G=) n.32G= | |
| 4 | g.177442472C>G | CA2672748612 | AGA | c.-97G>C (n.-97G>C) n.32G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442472C>T | CA3147130 | AGA | c.-97G>A (n.-97G>A) n.32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442473C>A | CA2672748613 | AGA | c.-98G>T (n.-98G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442473C= | CA1515650001 | AGA | c.-98G= (n.-98G=) n.31G= | |
| 4 | g.177442473C>G | CA556485821 | AGA | c.-98G>C (n.-98G>C) n.31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442473C>T | CA3147131 | AGA | c.-98G>A (n.-98G>A) n.31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442474G>A | CA110792097 | AGA | c.-99C>T (n.-99C>T) n.30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442474G>C | CA3147133 | AGA | c.-99C>G (n.-99C>G) n.30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.177442474G= | CA1515650005 | AGA | c.-99C= (n.-99C=) n.30C= | |
| 4 | g.177442474G>T | CA3147132 | AGA | c.-99C>A (n.-99C>A) n.30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442475C= | CA1515650012 | AGA | c.-100G= (n.-100G=) n.29G= | |
| 4 | g.177442475C>T | CA3147134 | AGA | c.-100G>A (n.-100G>A) n.29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442476T>A | CA110792101 | AGA | c.-101A>T (n.-101A>T) n.28A>T | dbSNP |
| 4 | g.177442476T>C | CA1515650017 | AGA | c.-101A>G (n.-101A>G) n.28A>G | dbSNP |
| 4 | g.177442476T>G | CA2672748614 | AGA | c.-101A>C (n.-101A>C) n.28A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442476T= | CA1515650021 | AGA | c.-101A= (n.-101A=) n.28A= | |
| 4 | g.177442476dup | CA556485824 | AGA | c.-101dup (n.-101dup) n.28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442477C>A | CA2672748615 | AGA | c.-102G>T (n.-102G>T) n.27G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442477C= | CA1515650025 | AGA | c.-102G= (n.-102G=) n.27G= | |
| 4 | g.177442477C>G | CA556485827 | AGA | c.-102G>C (n.-102G>C) n.27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442477C>T | CA110792105 | AGA | c.-102G>A (n.-102G>A) n.27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442478T>C | CA2672748616 | AGA | c.-103A>G (n.-103A>G) n.26A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442479C>A | CA2672748618 | AGA | c.-104G>T (n.-104G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442479C>T | CA2672748617 | AGA | c.-104G>A (n.-104G>A) n.25G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442481C>A | CA2672748620 | AGA | c.-106G>T (n.-106G>T) n.23G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442481C= | CA1515650031 | AGA | c.-106G= (n.-106G=) n.23G= | |
| 4 | g.177442481C>G | CA2672748619 | AGA | c.-106G>C (n.-106G>C) n.23G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442481C>T | CA3147135 | AGA | c.-106G>A (n.-106G>A) n.23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442482G>A | CA556485828 | AGA | c.-107C>T (n.-107C>T) n.22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442482G>C | CA3147136 | AGA | c.-107C>G (n.-107C>G) n.22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442482G= | CA1515650038 | AGA | c.-107C= (n.-107C=) n.22C= | |
| 4 | g.177442482G>T | CA2672748622 | AGA | c.-107C>A (n.-107C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442486del | CA2672748621 | AGA | c.-107del (n.-107del) n.22del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442483G>A | CA3147137 | AGA | c.-108C>T (n.-108C>T) n.21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442483G>C | CA1515650050 | AGA | c.-108C>G (n.-108C>G) n.21C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442483G= | CA1515650049 | AGA | c.-108C= (n.-108C=) n.21C= | |
| 4 | g.177442483G>T | CA556485829 | AGA | c.-108C>A (n.-108C>A) n.21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442483_177442484insA | CA649512650 | AGA | c.-109_-108insT (n.-109_-108insT) n.20_21insT | COSMIC |
| 4 | g.177442484G>T | CA2672748623 | AGA | c.-109C>A (n.-109C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442485G>A | CA3147138 | AGA | c.-110C>T (n.-110C>T) n.19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442485G= | CA1515650057 | AGA | c.-110C= (n.-110C=) n.19C= | |
| 4 | g.177442485G>T | CA2672748624 | AGA | c.-110C>A (n.-110C>A) n.19C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442486G>A | CA3147139 | AGA | c.-111C>T (n.-111C>T) n.18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.177442486G>C | CA2672748625 | AGA | c.-111C>G (n.-111C>G) n.18C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442486G= | CA1515650061 | AGA | c.-111C= (n.-111C=) n.18C= | |
| 4 | g.177442486G>T | CA2672748626 | AGA | c.-111C>A (n.-111C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442487T>C | CA556485830 | AGA | c.-112A>G (n.-112A>G) n.17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442487T= | CA1515650064 | AGA | c.-112A= (n.-112A=) n.17A= | |
| 4 | g.177442488T>G | CA2707744111 | AGA | c.-113A>C (n.-113A>C) n.16A>C | dbSNP |
| 4 | g.177442489C>A | CA791504212 | AGA | c.-114G>T (n.-114G>T) n.15G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442489C= | CA1515650070 | AGA | c.-114G= (n.-114G=) n.15G= | |
| 4 | g.177442489C>T | CA556485831 | AGA | c.-114G>A (n.-114G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442490G>A | CA2672748627 | AGA | c.-115C>T (n.-115C>T) n.14C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442490G>C | CA110792144 | AGA | c.-115C>G (n.-115C>G) n.14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442490G= | CA1515650071 | AGA | c.-115C= (n.-115C=) n.14C= | |
| 4 | g.177442490G>T | CA110792146 | AGA | c.-115C>A (n.-115C>A) n.14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442491del | CA2672748628 | AGA | c.-116del (n.-116del) n.13del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442491C= | CA1515650073 | AGA | c.-116G= (n.-116G=) n.13G= | |
| 4 | g.177442491C>T | CA3147140 | AGA | c.-116G>A (n.-116G>A) n.13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442492T>C | CA556485832 | AGA | c.-117A>G (n.-117A>G) n.12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442492T>G | CA2672748629 | AGA | c.-117A>C (n.-117A>C) n.12A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442492T= | CA1515650074 | AGA | c.-117A= (n.-117A=) n.12A= | |
| 4 | g.177442493C= | CA1515650075 | AGA | c.-118G= (n.-118G=) n.11G= | |
| 4 | g.177442493C>G | CA556485835 | AGA | c.-118G>C (n.-118G>C) n.11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442493C>T | CA556485837 | AGA | c.-118G>A (n.-118G>A) n.11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442494A= | CA1515650077 | AGA | c.-119T= (n.-119T=) n.10T= | |
| 4 | g.177442494A>G | CA3147141 | AGA | c.-119T>C (n.-119T>C) n.10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442504_177442529dup | CA2672748630 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.177442496_177442501delinsGCGTCC | CA1515650080 | AGA | c.-126_-121delinsGGACGC (n.-126_-121delinsGGACGC) n.3_8delinsGGACGC | |
| 4 | g.177442497C>A | CA791504235 | AGA | c.-122G>T (n.-122G>T) n.7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442497C= | CA1515650085 | AGA | c.-122G= (n.-122G=) n.7G= | |
| 4 | g.177442497C>T | CA791504245 | AGA | c.-122G>A (n.-122G>A) n.7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442498_177442502del | CA10620612 | AGA | c.-126_-122del (n.-126_-122del) n.3_7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442498G>A | CA3147142 | AGA | c.-123C>T (n.-123C>T) n.6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442498G>C | CA2672748632 | AGA | c.-123C>G (n.-123C>G) n.6C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442498G= | CA1515650094 | AGA | c.-123C= (n.-123C=) n.6C= | |
| 4 | g.177442498G>T | CA2672748631 | AGA | c.-123C>A (n.-123C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442499T>C | CA791504251 | AGA | c.-124A>G (n.-124A>G) n.5A>G | dbSNP |
| 4 | g.177442499T>G | CA1515650100 | AGA | c.-124A>C (n.-124A>C) n.5A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442499T= | CA1515650098 | AGA | c.-124A= (n.-124A=) n.5A= | |
| 4 | g.177442500C>G | CA2672748633 | AGA,AGA-DT | c.-125G>C (n.-125G>C) n.4G>C n.1C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442500C>T | CA2672748634 | AGA,AGA-DT | c.-125G>A (n.-125G>A) n.4G>A n.1C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442501C= | CA1515650102 | AGA,AGA-DT | c.-126G= (n.-126G=) n.3G= n.2C= | |
| 4 | g.177442501C>T | CA3147143 | AGA,AGA-DT | c.-126G>A (n.-126G>A) n.3G>A n.2C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442502C>A | CA2672748635 | AGA,AGA-DT | c.-127G>T (n.-127G>T) n.2G>T n.3C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442502C= | CA1515650105 | AGA,AGA-DT | c.-127G= (n.-127G=) n.2G= n.3C= | |
| 4 | g.177442502C>G | CA3147144 | AGA,AGA-DT | c.-127G>C (n.-127G>C) n.2G>C n.3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442502C>T | CA2672748636 | AGA,AGA-DT | c.-127G>A (n.-127G>A) n.2G>A n.3C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442503T>C | CA3147145 | AGA,AGA-DT | c.-128A>G (n.-128A>G) n.1A>G n.4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442503T= | CA1515650109 | AGA,AGA-DT | c.-128A= (n.-128A=) n.1A= n.4T= | |
| 4 | g.177442504C>A | CA2672748637 | AGA-DT | n.5C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442504C= | CA1515650111 | AGA-DT | n.5C= | |
| 4 | g.177442504C>G | CA556485846 | AGA-DT | n.5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442504C>T | CA791504258 | AGA-DT | n.5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442505A>T | CA2672748639 | AGA-DT | n.6A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442506del | CA2672748638 | AGA-DT | n.7del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442506A>C | CA2672748641 | AGA-DT | n.7A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442506A>G | CA2672748640 | AGA-DT | n.7A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442510_177442511del | CA2672748642 | AGA-DT | n.11_12del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442508T>G | CA791504269 | AGA-DT | n.9T>G | dbSNP |
| 4 | g.177442508T= | CA1515650113 | AGA-DT | n.9T= | |
| 4 | g.177442509C>A | CA2672748643 | AGA-DT | n.10C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442509C= | CA1515650116 | AGA-DT | n.10C= | |
| 4 | g.177442509C>G | CA1515650117 | AGA-DT | n.10C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442509C>T | CA3147146 | AGA-DT | n.10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.177442511C>A | CA2672748644 | AGA-DT | n.12C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442511C= | CA1515650119 | AGA-DT | n.12C= | |
| 4 | g.177442511C>G | CA3147147 | AGA-DT | n.12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442511C>T | CA791504272 | AGA-DT | n.12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442512del | CA2672748645 | AGA-DT | n.13del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442512G>T | CA2516963335 | AGA-DT | n.13G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442513C= | CA1515650121 | AGA-DT | n.14C= | |
| 4 | g.177442513C>T | CA1515650123 | AGA-DT | n.14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442514G>A | CA2672748646 | AGA-DT | n.15G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442514G>C | CA1071332421 | AGA-DT | n.15G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442514G= | CA1515650124 | AGA-DT | n.15G= | |
| 4 | g.177442514G>T | CA2672748647 | AGA-DT | n.15G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442516G>A | CA2672748648 | AGA-DT | n.17G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442516G= | CA1515650126 | AGA-DT | n.17G= | |
| 4 | g.177442516G>T | CA3147148 | AGA-DT | n.17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442517A= | CA1515650129 | AGA-DT | n.18A= | |
| 4 | g.177442517A>C | CA791504280 | AGA-DT | n.18A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442518C>A | CA2672748650 | AGA-DT | n.19C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442518C= | CA1515650131 | AGA-DT | n.19C= | |
| 4 | g.177442518C>G | CA2672748649 | AGA-DT | n.19C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442518C>T | CA110792195 | AGA-DT | n.19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442519G>A | CA556485853 | AGA-DT | n.20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442519G= | CA1515650134 | AGA-DT | n.20G= | |
| 4 | g.177442519G>T | CA791504284 | AGA-DT | n.20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442520A= | CA1515650135 | AGA-DT | n.21A= | |
| 4 | g.177442520A>G | CA1515650136 | AGA-DT | n.21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442520A>T | CA2672748651 | AGA-DT | n.21A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442521G>A | CA2672748652 | AGA-DT | n.22G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442521G>T | CA2672748653 | AGA-DT | n.22G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442522G>C | CA110792212 | AGA-DT | n.23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442522G= | CA1515650137 | AGA-DT | n.23G= | |
| 4 | g.177442523C>A | CA2672748655 | AGA-DT | n.24C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442523C= | CA1515650139 | AGA-DT | n.24C= | |
| 4 | g.177442523C>G | CA2672748656 | AGA-DT | n.24C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442523C>T | CA3147149 | AGA-DT | n.24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442524_177442525insCCTCG | CA2672748654 | AGA-DT | n.25_26insCCTCG | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442524G>A | CA3147150 | AGA-DT | n.25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.177442524G= | CA1515650141 | AGA-DT | n.25G= | |
| 4 | g.177442524G>T | CA2672748657 | AGA-DT | n.25G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442526C= | CA1515650145 | AGA-DT | n.27C= | |
| 4 | g.177442526C>T | CA3147151 | AGA-DT | n.27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442527C>A | CA2672748658 | AGA-DT | n.28C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442527C= | CA1515650147 | AGA-DT | n.28C= | |
| 4 | g.177442527C>G | CA2672748659 | AGA-DT | n.28C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442527C>T | CA791504294 | AGA-DT | n.28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442528C>A | CA2672748660 | AGA-DT | n.29C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442528C>T | CA2672748661 | AGA-DT | n.29C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442529T>A | CA3147152 | AGA-DT | n.30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442529T= | CA1515650152 | AGA-DT | n.30T= | |
| 4 | g.177442529_177442530delinsTG | CA1515650150 | AGA-DT | n.30_31delinsTG | |
| 4 | g.177442530G>C | CA2672748662 | AGA-DT | n.31G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442530G= | CA1515650155 | AGA-DT | n.31G= | |
| 4 | g.177442532del | CA791504298 | AGA-DT | n.33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442531G>A | CA791504306 | AGA-DT | n.32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442531G>C | CA791504304 | AGA-DT | n.32G>C | dbSNP |
| 4 | g.177442531G= | CA1515650158 | AGA-DT | n.32G= | |
| 4 | g.177442531_177442533dup | CA1515650156 | AGA-DT | n.32_34dup | dbSNP |
| 4 | g.177442532G>A | CA556485860 | AGA-DT | n.33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442532G= | CA1515650165 | AGA-DT | n.33G= | |
| 4 | g.177442532G>T | CA556485861 | AGA-DT | n.33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442533C= | CA1515650170 | AGA-DT | n.34C= | |
| 4 | g.177442533C>T | CA110792255 | AGA-DT | n.34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442534C>A | CA1515650173 | AGA-DT | n.35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442534C= | CA1515650171 | AGA-DT | n.35C= | |
| 4 | g.177442534C>T | CA1515650172 | AGA-DT | n.35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442535C>A | CA2672748663 | AGA-DT | n.36C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442535C>G | CA2506801549 | AGA-DT | n.36C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442535C>T | CA2764654035 | AGA-DT | n.36C>T | |
| 4 | g.177442536G>A | CA556485863 | AGA-DT | n.37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442536G= | CA1515650175 | AGA-DT | n.37G= | |
| 4 | g.177442536G>T | CA556485864 | AGA-DT | n.37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442537C>A | CA2672748664 | AGA-DT | n.38C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442537C= | CA1515650177 | AGA-DT | n.38C= | |
| 4 | g.177442537C>G | CA556485865 | AGA-DT | n.38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442537C>T | CA1515650181 | AGA-DT | n.38C>T | dbSNP gnomAD v4 |