Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177442379_177442391delinsTGACCACCGAAGA | CA1515649690 | AGA | c.-16_-4delinsTCTTCGGTGGTCA (n.-16_-4delinsTCTTCGGTGGTCA) n.19_31delinsTCTTCGGTGGTCA n.113_125delinsTCTTCGGTGGTCA n.79_91delinsTCTTCGGTGGTCA n.47_59delinsTCTTCGGTGGTCA | |
4 | g.177442385_177442396del | CA556485625 | AGA | c.-16_-5del (n.-16_-5del) n.19_30del n.113_124del n.79_90del n.47_58del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442387G>A | CA556485634 | AGA | c.-12C>T (n.-12C>T) n.23C>T n.117C>T n.83C>T n.51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442387G= | CA1515649721 | AGA | c.-12C= (n.-12C=) n.23C= n.117C= n.83C= n.51C= | |
4 | g.177442387G>T | CA1515649722 | AGA | c.-12C>A (n.-12C>A) n.23C>A n.117C>A n.83C>A n.51C>A | dbSNP |
4 | g.177442388A= | CA1515649724 | AGA | c.-13T= (n.-13T=) n.22T= n.116T= n.82T= n.50T= | |
4 | g.177442388A>G | CA3147097 | AGA | c.-13T>C (n.-13T>C) n.22T>C n.116T>C n.82T>C n.50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442390G>C | CA2672748583 | AGA | c.-15C>G (n.-15C>G) n.20C>G n.114C>G n.80C>G n.48C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442390G>T | CA2529119455 | AGA | c.-15C>A (n.-15C>A) n.20C>A n.114C>A n.80C>A n.48C>A | |
4 | g.177442391A= | CA1515649729 | AGA | c.-16T= (n.-16T=) n.19T= n.113T= n.79T= n.47T= | |
4 | g.177442391A>G | CA110791931 | AGA | c.-16T>C (n.-16T>C) n.19T>C n.113T>C n.79T>C n.47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442392G>A | CA556485640 | AGA | c.-17C>T (n.-17C>T) n.18C>T n.112C>T n.78C>T n.46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442392G= | CA1515649732 | AGA | c.-17C= (n.-17C=) n.18C= n.112C= n.78C= n.46C= | |
4 | g.177442392_177442395delinsGACC | CA1515649731 | AGA | c.-20_-17delinsGGTC (n.-20_-17delinsGGTC) n.15_18delinsGGTC n.109_112delinsGGTC n.75_78delinsGGTC n.43_46delinsGGTC | |
4 | g.177442393A= | CA1515649738 | AGA | c.-18T= (n.-18T=) n.17T= n.111T= n.77T= n.45T= | |
4 | g.177442393A>C | CA2672748584 | AGA | c.-18T>G (n.-18T>G) n.17T>G n.111T>G n.77T>G n.45T>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442393A>G | CA3147099 | AGA | c.-18T>C (n.-18T>C) n.17T>C n.111T>C n.77T>C n.45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442394_177442396del | CA3147098 | AGA | c.-20_-18del (n.-20_-18del) n.15_17del n.109_111del n.75_77del n.43_45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442394C>A | CA1515649744 | AGA | c.-19G>T (n.-19G>T) n.16G>T n.110G>T n.76G>T n.44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442394C= | CA1515649743 | AGA | c.-19G= (n.-19G=) n.16G= n.110G= n.76G= n.44G= | |
4 | g.177442394C>G | CA3147100 | AGA | c.-19G>C (n.-19G>C) n.16G>C n.110G>C n.76G>C n.44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442394C>T | CA2740601537 | AGA | c.-19G>A (n.-19G>A) n.16G>A n.110G>A n.76G>A n.44G>A | |
4 | g.177442395C= | CA1515649748 | AGA | c.-20G= (n.-20G=) n.15G= n.109G= n.75G= n.43G= | |
4 | g.177442395C>G | CA2672748585 | AGA | c.-20G>C (n.-20G>C) n.15G>C n.109G>C n.75G>C n.43G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442395C>T | CA1515649749 | AGA | c.-20G>A (n.-20G>A) n.15G>A n.109G>A n.75G>A n.43G>A | dbSNP |
4 | g.177442396A= | CA1515649751 | AGA | c.-21T= (n.-21T=) n.14T= n.108T= n.74T= n.42T= | |
4 | g.177442396A>G | CA1515649752 | AGA | c.-21T>C (n.-21T>C) n.14T>C n.108T>C n.74T>C n.42T>C | dbSNP |
4 | g.177442397G>A | CA3147101 | AGA | c.-22C>T (n.-22C>T) n.13C>T n.107C>T n.73C>T n.41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442397G= | CA1515649756 | AGA | c.-22C= (n.-22C=) n.13C= n.107C= n.73C= n.41C= | |
4 | g.177442398C>A | CA1071332337 | AGA | c.-23G>T (n.-23G>T) n.12G>T n.106G>T n.72G>T n.40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442398C= | CA1515649763 | AGA | c.-23G= (n.-23G=) n.12G= n.106G= n.72G= n.40G= | |
4 | g.177442399G>C | CA556485646 | AGA | c.-24C>G (n.-24C>G) n.11C>G n.105C>G n.71C>G n.39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442399G= | CA1515649766 | AGA | c.-24C= (n.-24C=) n.11C= n.105C= n.71C= n.39C= | |
4 | g.177442400C>G | CA2559746636 | AGA | c.-25G>C (n.-25G>C) n.10G>C n.104G>C n.70G>C n.38G>C | |
4 | g.177442401G>A | CA2528907745 | AGA | c.-26C>T (n.-26C>T) n.9C>T n.103C>T n.69C>T n.37C>T | |
4 | g.177442403G>C | CA2578238595 | AGA | c.-28C>G (n.-28C>G) n.7C>G n.101C>G n.67C>G n.35C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442403G= | CA1515649768 | AGA | c.-28C= (n.-28C=) n.7C= n.101C= n.67C= n.35C= | |
4 | g.177442403G>T | CA1515649769 | AGA | c.-28C>A (n.-28C>A) n.7C>A n.101C>A n.67C>A n.35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442403_177442404delinsGA | CA1515649767 | AGA | c.-29_-28delinsTC (n.-29_-28delinsTC) n.6_7delinsTC n.100_101delinsTC n.66_67delinsTC n.34_35delinsTC | |
4 | g.177442404A= | CA1515649772 | AGA | c.-29T= (n.-29T=) n.6T= n.100T= n.66T= n.34T= | |
4 | g.177442404A>G | CA110791949 | AGA | c.-29T>C (n.-29T>C) n.6T>C n.100T>C n.66T>C n.34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442407del | CA3147102 | AGA | c.-29del (n.-29del) n.6del n.100del n.66del n.34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442405A= | CA1515649775 | AGA | c.-30T= (n.-30T=) n.5T= n.99T= n.65T= n.33T= | |
4 | g.177442405A>G | CA3147103 | AGA | c.-30T>C (n.-30T>C) n.5T>C n.99T>C n.65T>C n.33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442405A>T | CA791504064 | AGA | c.-30T>A (n.-30T>A) n.5T>A n.99T>A n.65T>A n.33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442406A>G | CA2578238596 | AGA | c.-31T>C (n.-31T>C) n.4T>C n.98T>C n.64T>C n.32T>C | |
4 | g.177442407A= | CA1515649779 | AGA | c.-32T= (n.-32T=) n.3T= n.97T= n.63T= n.31T= | |
4 | g.177442407A>G | CA791504067 | AGA | c.-32T>C (n.-32T>C) n.3T>C n.97T>C n.63T>C n.31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442408G>A | CA2672748586 | AGA | c.-33C>T (n.-33C>T) n.2C>T n.96C>T n.62C>T n.30C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442408G>C | CA556485652 | AGA | c.-33C>G (n.-33C>G) n.2C>G n.96C>G n.62C>G n.30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442408G= | CA1515649781 | AGA | c.-33C= (n.-33C=) n.2C= n.96C= n.62C= n.30C= | |
4 | g.177442410C= | CA1515649786 | AGA | c.-35G= (n.-35G=) n.94G= n.60G= n.28G= | |
4 | g.177442410C>G | CA3147104 | AGA | c.-35G>C (n.-35G>C) n.94G>C n.60G>C n.28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442411C= | CA1515649790 | AGA | c.-36G= (n.-36G=) n.93G= n.59G= n.27G= | |
4 | g.177442411C>G | CA3147105 | AGA | c.-36G>C (n.-36G>C) n.93G>C n.59G>C n.27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442411C>T | CA791504077 | AGA | c.-36G>A (n.-36G>A) n.93G>A n.59G>A n.27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442412C>A | CA3147106 | AGA | c.-37G>T (n.-37G>T) n.92G>T n.58G>T n.26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442412C= | CA1515649797 | AGA | c.-37G= (n.-37G=) n.92G= n.58G= n.26G= | |
4 | g.177442412C>G | CA556485654 | AGA | c.-37G>C (n.-37G>C) n.92G>C n.58G>C n.26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442412C>T | CA2672748587 | AGA | c.-37G>A (n.-37G>A) n.92G>A n.58G>A n.26G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442413G>A | CA3147107 | AGA | c.-38C>T (n.-38C>T) n.91C>T n.57C>T n.25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442413G>C | CA556485657 | AGA | c.-38C>G (n.-38C>G) n.91C>G n.57C>G n.25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442413G= | CA1515649801 | AGA | c.-38C= (n.-38C=) n.91C= n.57C= n.25C= | |
4 | g.177442413G>T | CA2672748588 | AGA | c.-38C>A (n.-38C>A) n.91C>A n.57C>A n.25C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442414G>A | CA2672748589 | AGA | c.-39C>T (n.-39C>T) n.90C>T n.56C>T n.24C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442415C= | CA1515649805 | AGA | c.-40G= (n.-40G=) n.89G= n.55G= n.23G= | |
4 | g.177442415C>T | CA556485661 | AGA | c.-40G>A (n.-40G>A) n.89G>A n.55G>A n.23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442416A= | CA1515649808 | AGA | c.-41T= (n.-41T=) n.88T= n.54T= n.22T= | |
4 | g.177442416A>G | CA556485662 | AGA | c.-41T>C (n.-41T>C) n.88T>C n.54T>C n.22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442417G>A | CA1515649815 | AGA | c.-42C>T (n.-42C>T) n.87C>T n.53C>T n.21C>T | dbSNP |
4 | g.177442417G>C | CA2672748590 | AGA | c.-42C>G (n.-42C>G) n.87C>G n.53C>G n.21C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442417G= | CA1515649814 | AGA | c.-42C= (n.-42C=) n.87C= n.53C= n.21C= | |
4 | g.177442417G>T | CA2672748591 | AGA | c.-42C>A (n.-42C>A) n.87C>A n.53C>A n.21C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442418C= | CA1515649817 | AGA | c.-43G= (n.-43G=) n.86G= n.52G= n.20G= | |
4 | g.177442418C>T | CA556485663 | AGA | c.-43G>A (n.-43G>A) n.86G>A n.52G>A n.20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442419C= | CA1515649823 | AGA | c.-44G= (n.-44G=) n.85G= n.51G= n.19G= | |
4 | g.177442419C>G | CA1515649820 | AGA | c.-44G>C (n.-44G>C) n.85G>C n.51G>C n.19G>C | dbSNP |
4 | g.177442419C>T | CA556485664 | AGA | c.-44G>A (n.-44G>A) n.85G>A n.51G>A n.19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442420A= | CA1515649828 | AGA | c.-45T= (n.-45T=) n.84T= n.50T= n.18T= | |
4 | g.177442420A>C | CA110791969 | AGA | c.-45T>G (n.-45T>G) n.84T>G n.50T>G n.18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442420A>G | CA3147108 | AGA | c.-45T>C (n.-45T>C) n.84T>C n.50T>C n.18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442421G>A | CA3147109 | AGA | c.-46C>T (n.-46C>T) n.83C>T n.49C>T n.17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442421G>C | CA556485667 | AGA | c.-46C>G (n.-46C>G) n.83C>G n.49C>G n.17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442421G= | CA1515649835 | AGA | c.-46C= (n.-46C=) n.83C= n.49C= n.17C= | |
4 | g.177442422C>A | CA1515649850 | AGA | c.-47G>T (n.-47G>T) n.82G>T n.48G>T n.16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442422C= | CA1515649851 | AGA | c.-47G= (n.-47G=) n.82G= n.48G= n.16G= | |
4 | g.177442422C>G | CA556485671 | AGA | c.-47G>C (n.-47G>C) n.82G>C n.48G>C n.16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442422C>T | CA3147110 | AGA | c.-47G>A (n.-47G>A) n.82G>A n.48G>A n.16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442423G>A | CA556485674 | AGA | c.-48C>T (n.-48C>T) n.81C>T n.47C>T n.15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442423G>C | CA1071332362 | AGA | c.-48C>G (n.-48C>G) n.81C>G n.47C>G n.15C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442423G= | CA1515649855 | AGA | c.-48C= (n.-48C=) n.81C= n.47C= n.15C= | |
4 | g.177442423G>T | CA2578238597 | AGA | c.-48C>A (n.-48C>A) n.81C>A n.47C>A n.15C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442424A>G | CA2672748592 | AGA | c.-49T>C (n.-49T>C) n.80T>C n.46T>C n.14T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442426C>A | CA2672748593 | AGA | c.-51G>T (n.-51G>T) n.78G>T n.44G>T n.12G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442426C= | CA1515649858 | AGA | c.-51G= (n.-51G=) n.78G= n.44G= n.12G= | |
4 | g.177442426C>T | CA556485797 | AGA | c.-51G>A (n.-51G>A) n.78G>A n.44G>A n.12G>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.177442427G>A | CA3147112 | AGA | c.-52C>T (n.-52C>T) n.77C>T n.43C>T n.11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442427G>C | CA1071332371 | AGA | c.-52C>G (n.-52C>G) n.77C>G n.43C>G n.11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442427G= | CA1515649863 | AGA | c.-52C= (n.-52C=) n.77C= n.43C= n.11C= | |
4 | g.177442427G>T | CA3147111 | AGA | c.-52C>A (n.-52C>A) n.77C>A n.43C>A n.11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442428C= | CA1515649867 | AGA | c.-53G= (n.-53G=) n.76G= n.42G= n.10G= | |
4 | g.177442428C>G | CA1515649869 | AGA | c.-53G>C (n.-53G>C) n.76G>C n.42G>C n.10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442428C>T | CA1515649868 | AGA | c.-53G>A (n.-53G>A) n.76G>A n.42G>A n.10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442429C= | CA1515649874 | AGA | c.-54G= (n.-54G=) n.75G= n.41G= n.9G= | |
4 | g.177442429C>G | CA791504125 | AGA | c.-54G>C (n.-54G>C) n.75G>C n.41G>C n.9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442429C>T | CA556485801 | AGA | c.-54G>A (n.-54G>A) n.75G>A n.41G>A n.9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442430G>A | CA1515649878 | AGA | c.-55C>T (n.-55C>T) n.74C>T n.40C>T n.8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442430G>C | CA556485802 | AGA | c.-55C>G (n.-55C>G) n.74C>G n.40C>G n.8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442430G= | CA1515649877 | AGA | c.-55C= (n.-55C=) n.74C= n.40C= n.8C= | |
4 | g.177442430G>T | CA2578238598 | AGA | c.-55C>A (n.-55C>A) n.74C>A n.40C>A n.8C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442432A>G | CA2672748594 | AGA | c.-57T>C (n.-57T>C) n.72T>C n.38T>C n.6T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442433C>A | CA3147114 | AGA | c.-58G>T (n.-58G>T) n.71G>T n.37G>T n.5G>T | dbSNP ExAC |
4 | g.177442433C= | CA1515649882 | AGA | c.-58G= (n.-58G=) n.71G= n.37G= n.5G= | |
4 | g.177442433C>T | CA3147113 | AGA | c.-58G>A (n.-58G>A) n.71G>A n.37G>A n.5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442434A>T | CA2578238599 | AGA | c.-59T>A (n.-59T>A) n.70T>A n.36T>A n.4T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442437_177442440dup | CA917372735 | AGA | c.-62_-59dup (n.-62_-59dup) n.67_70dup n.33_36dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442437del | CA2578238600 | AGA | c.-61del (n.-61del) n.68del n.34del n.2del | |
4 | g.177442437T>A | CA3147115 | AGA | c.-62A>T (n.-62A>T) n.67A>T n.33A>T n.1A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442437T>G | CA3147116 | AGA | c.-62A>C (n.-62A>C) n.67A>C n.33A>C n.1A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442437T= | CA1515649888 | AGA | c.-62A= (n.-62A=) n.67A= n.33A= n.1A= | |
4 | g.177442438A>T | CA2606722909 | AGA | c.-63T>A (n.-63T>A) n.66T>A n.32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442439A>C | CA2672748595 | AGA | c.-64T>G (n.-64T>G) n.65T>G n.31T>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442440T>A | CA2672748596 | AGA | c.-65A>T (n.-65A>T) n.64A>T n.30A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442440T>C | CA3147117 | AGA | c.-65A>G (n.-65A>G) n.64A>G n.30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442440T= | CA1515649893 | AGA | c.-65A= (n.-65A=) n.64A= n.30A= | |
4 | g.177442441C= | CA1515649894 | AGA | c.-66G= (n.-66G=) n.63G= n.29G= | |
4 | g.177442441C>T | CA1515649895 | AGA | c.-66G>A (n.-66G>A) n.63G>A n.29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442442C>A | CA1071332379 | AGA | c.-67G>T (n.-67G>T) n.62G>T n.28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442442C= | CA1515649898 | AGA | c.-67G= (n.-67G=) n.62G= n.28G= | |
4 | g.177442442C>G | CA3147118 | AGA | c.-67G>C (n.-67G>C) n.62G>C n.28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442443C= | CA1515649901 | AGA | c.-68G= (n.-68G=) n.61G= n.27G= | |
4 | g.177442443C>T | CA3147119 | AGA | c.-68G>A (n.-68G>A) n.61G>A n.27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442444C>A | CA2578238601 | AGA | c.-69G>T (n.-69G>T) n.60G>T n.26G>T | |
4 | g.177442444C= | CA1515649907 | AGA | c.-69G= (n.-69G=) n.60G= n.26G= | |
4 | g.177442444C>T | CA3147120 | AGA | c.-69G>A (n.-69G>A) n.60G>A n.26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442445A= | CA1515649909 | AGA | c.-70T= (n.-70T=) n.59T= n.25T= | |
4 | g.177442445A>G | CA1515649911 | AGA | c.-70T>C (n.-70T>C) n.59T>C n.25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442446G>C | CA1515649916 | AGA | c.-71C>G (n.-71C>G) n.58C>G n.24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442446G= | CA1515649915 | AGA | c.-71C= (n.-71C=) n.58C= n.24C= | |
4 | g.177442446G>T | CA2672748597 | AGA | c.-71C>A (n.-71C>A) n.58C>A n.24C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442446_177442447delinsGT | CA1515649913 | AGA | c.-72_-71delinsAC (n.-72_-71delinsAC) n.57_58delinsAC n.23_24delinsAC | |
4 | g.177442447del | CA556485806 | AGA | c.-72del (n.-72del) n.57del n.23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442447T>A | CA2672748598 | AGA | c.-72A>T (n.-72A>T) n.57A>T n.23A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442447T>C | CA791504134 | AGA | c.-72A>G (n.-72A>G) n.57A>G n.23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442447T>G | CA110792006 | AGA | c.-72A>C (n.-72A>C) n.57A>C n.23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442447T= | CA1515649922 | AGA | c.-72A= (n.-72A=) n.57A= n.23A= | |
4 | g.177442448G>C | CA1515649927 | AGA | c.-73C>G (n.-73C>G) n.56C>G n.22C>G | dbSNP |
4 | g.177442448G= | CA1515649925 | AGA | c.-73C= (n.-73C=) n.56C= n.22C= | |
4 | g.177442448G>T | CA2672748599 | AGA | c.-73C>A (n.-73C>A) n.56C>A n.22C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442452del | CA2578238602 | AGA | c.-74del (n.-74del) n.55del n.21del | |
4 | g.177442450C>T | CA2578238603 | AGA | c.-75G>A (n.-75G>A) n.54G>A n.20G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442451C>A | CA2672748600 | AGA | c.-76G>T (n.-76G>T) n.53G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442451C= | CA1515649931 | AGA | c.-76G= (n.-76G=) n.53G= n.19G= | |
4 | g.177442451C>T | CA3147121 | AGA | c.-76G>A (n.-76G>A) n.53G>A n.19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442452C>A | CA1515649936 | AGA | c.-77G>T (n.-77G>T) n.52G>T n.18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442452C= | CA1515649934 | AGA | c.-77G= (n.-77G=) n.52G= n.18G= | |
4 | g.177442452C>G | CA2672748601 | AGA | c.-77G>C (n.-77G>C) n.52G>C n.18G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442452C>T | CA3147122 | AGA | c.-77G>A (n.-77G>A) n.52G>A n.18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442453G>A | CA3147123 | AGA | c.-78C>T (n.-78C>T) n.51C>T n.17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442453G= | CA1515649940 | AGA | c.-78C= (n.-78C=) n.51C= n.17C= | |
4 | g.177442454C= | CA1515649941 | AGA | c.-79G= (n.-79G=) n.50G= n.16G= | |
4 | g.177442454C>T | CA556485808 | AGA | c.-79G>A (n.-79G>A) n.50G>A n.16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442456del | CA2707743935 | AGA | c.-79del (n.-79del) n.50del n.16del | dbSNP |
4 | g.177442455C>A | CA2672748602 | AGA | c.-80G>T (n.-80G>T) n.49G>T n.15G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442455C>T | CA2764654022 | AGA | c.-80G>A (n.-80G>A) n.49G>A n.15G>A | |
4 | g.177442456C>A | CA2578238604 | AGA | c.-81G>T (n.-81G>T) n.48G>T n.14G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442456C= | CA1515649946 | AGA | c.-81G= (n.-81G=) n.48G= n.14G= | |
4 | g.177442456C>G | CA3147125 | AGA | c.-81G>C (n.-81G>C) n.48G>C n.14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442456C>T | CA3147124 | AGA | c.-81G>A (n.-81G>A) n.48G>A n.14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442457G>A | CA3147127 | AGA | c.-82C>T (n.-82C>T) n.47C>T n.13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442457G= | CA1515649950 | AGA | c.-82C= (n.-82C=) n.47C= n.13C= | |
4 | g.177442457G>T | CA3147126 | AGA | c.-82C>A (n.-82C>A) n.47C>A n.13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442458C>T | CA2672748603 | AGA | c.-83G>A (n.-83G>A) n.46G>A n.12G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442459C= | CA1515649953 | AGA | c.-84G= (n.-84G=) n.45G= n.11G= | |
4 | g.177442459C>T | CA110792043 | AGA | c.-84G>A (n.-84G>A) n.45G>A n.11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442460T>A | CA2672748604 | AGA | c.-85A>T (n.-85A>T) n.44A>T n.10A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442461G>A | CA556485815 | AGA | c.-86C>T (n.-86C>T) n.43C>T n.9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442461G= | CA1515649960 | AGA | c.-86C= (n.-86C=) n.43C= n.9C= | |
4 | g.177442461G>T | CA2672748606 | AGA | c.-86C>A (n.-86C>A) n.43C>A n.9C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442461_177442477dup | CA2672748605 | AGA | c.-102_-86dup (n.-102_-86dup) n.27_43dup | gnomAD v4 |
4 | g.177442462G>C | CA3147128 | AGA | c.-87C>G (n.-87C>G) n.42C>G n.8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442462G= | CA1515649964 | AGA | c.-87C= (n.-87C=) n.42C= n.8C= | |
4 | g.177442463C= | CA1515649970 | AGA | c.-88G= (n.-88G=) n.41G= n.7G= | |
4 | g.177442463C>T | CA3147129 | AGA | c.-88G>A (n.-88G>A) n.41G>A n.7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442464G>A | CA556485817 | AGA | c.-89C>T (n.-89C>T) n.40C>T n.6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442464G= | CA1515649974 | AGA | c.-89C= (n.-89C=) n.40C= n.6C= | |
4 | g.177442464G>T | CA2672748607 | AGA | c.-89C>A (n.-89C>A) n.40C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442465C>A | CA1515649979 | AGA | c.-90G>T (n.-90G>T) n.39G>T n.5G>T | dbSNP |
4 | g.177442465C= | CA1515649978 | AGA | c.-90G= (n.-90G=) n.39G= n.5G= | |
4 | g.177442466C>T | CA2672748608 | AGA | c.-91G>A (n.-91G>A) n.38G>A n.4G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442467C>T | CA2672748609 | AGA | c.-92G>A (n.-92G>A) n.37G>A n.3G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442468A= | CA1515649981 | AGA | c.-93T= (n.-93T=) n.36T= n.2T= | |
4 | g.177442468A>C | CA1515649982 | AGA | c.-93T>G (n.-93T>G) n.36T>G n.2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177442469C= | CA1515649987 | AGA | c.-94G= (n.-94G=) n.35G= n.1G= | |
4 | g.177442469C>G | CA556485818 | AGA | c.-94G>C (n.-94G>C) n.35G>C n.1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442469C>T | CA10620601 | AGA | c.-94G>A (n.-94G>A) n.35G>A n.1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442470G>A | CA2672748610 | AGA | c.-95C>T (n.-95C>T) n.34C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442470G>T | CA2578238605 | AGA | c.-95C>A (n.-95C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442473del | CA2672748611 | AGA | c.-96del (n.-96del) n.33del | gnomAD v4 |
4 | g.177442472C>A | CA791504174 | AGA | c.-97G>T (n.-97G>T) n.32G>T | dbSNP |
4 | g.177442472C= | CA1515649994 | AGA | c.-97G= (n.-97G=) n.32G= | |
4 | g.177442472C>G | CA2672748612 | AGA | c.-97G>C (n.-97G>C) n.32G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442472C>T | CA3147130 | AGA | c.-97G>A (n.-97G>A) n.32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442473C>A | CA2672748613 | AGA | c.-98G>T (n.-98G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442473C= | CA1515650001 | AGA | c.-98G= (n.-98G=) n.31G= | |
4 | g.177442473C>G | CA556485821 | AGA | c.-98G>C (n.-98G>C) n.31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442473C>T | CA3147131 | AGA | c.-98G>A (n.-98G>A) n.31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442474G>A | CA110792097 | AGA | c.-99C>T (n.-99C>T) n.30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442474G>C | CA3147133 | AGA | c.-99C>G (n.-99C>G) n.30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.177442474G= | CA1515650005 | AGA | c.-99C= (n.-99C=) n.30C= | |
4 | g.177442474G>T | CA3147132 | AGA | c.-99C>A (n.-99C>A) n.30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442475C= | CA1515650012 | AGA | c.-100G= (n.-100G=) n.29G= | |
4 | g.177442475C>T | CA3147134 | AGA | c.-100G>A (n.-100G>A) n.29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442476T>A | CA110792101 | AGA | c.-101A>T (n.-101A>T) n.28A>T | dbSNP |
4 | g.177442476T>C | CA1515650017 | AGA | c.-101A>G (n.-101A>G) n.28A>G | dbSNP |
4 | g.177442476T>G | CA2672748614 | AGA | c.-101A>C (n.-101A>C) n.28A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442476T= | CA1515650021 | AGA | c.-101A= (n.-101A=) n.28A= | |
4 | g.177442476dup | CA556485824 | AGA | c.-101dup (n.-101dup) n.28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442477C>A | CA2672748615 | AGA | c.-102G>T (n.-102G>T) n.27G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442477C= | CA1515650025 | AGA | c.-102G= (n.-102G=) n.27G= | |
4 | g.177442477C>G | CA556485827 | AGA | c.-102G>C (n.-102G>C) n.27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442477C>T | CA110792105 | AGA | c.-102G>A (n.-102G>A) n.27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442478T>C | CA2672748616 | AGA | c.-103A>G (n.-103A>G) n.26A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442479C>A | CA2672748618 | AGA | c.-104G>T (n.-104G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442479C>T | CA2672748617 | AGA | c.-104G>A (n.-104G>A) n.25G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442481C>A | CA2672748620 | AGA | c.-106G>T (n.-106G>T) n.23G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177442481C= | CA1515650031 | AGA | c.-106G= (n.-106G=) n.23G= | |
4 | g.177442481C>G | CA2672748619 | AGA | c.-106G>C (n.-106G>C) n.23G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177442481C>T | CA3147135 | AGA | c.-106G>A (n.-106G>A) n.23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442482G>A | CA556485828 | AGA | c.-107C>T (n.-107C>T) n.22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442482G>C | CA3147136 | AGA | c.-107C>G (n.-107C>G) n.22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442482G= | CA1515650038 | AGA | c.-107C= (n.-107C=) n.22C= | |
4 | g.177442482G>T | CA2672748622 | AGA | c.-107C>A (n.-107C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442486del | CA2672748621 | AGA | c.-107del (n.-107del) n.22del | gnomAD v4 |
4 | g.177442483G>A | CA3147137 | AGA | c.-108C>T (n.-108C>T) n.21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442483G>C | CA1515650050 | AGA | c.-108C>G (n.-108C>G) n.21C>G | dbSNP |
4 | g.177442483G= | CA1515650049 | AGA | c.-108C= (n.-108C=) n.21C= | |
4 | g.177442483G>T | CA556485829 | AGA | c.-108C>A (n.-108C>A) n.21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442483_177442484insA | CA649512650 | AGA | c.-109_-108insT (n.-109_-108insT) n.20_21insT | COSMIC |
4 | g.177442484G>T | CA2672748623 | AGA | c.-109C>A (n.-109C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442485G>A | CA3147138 | AGA | c.-110C>T (n.-110C>T) n.19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177442485G= | CA1515650057 | AGA | c.-110C= (n.-110C=) n.19C= | |
4 | g.177442485G>T | CA2672748624 | AGA | c.-110C>A (n.-110C>A) n.19C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442486G>A | CA3147139 | AGA | c.-111C>T (n.-111C>T) n.18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.177442486G>C | CA2672748625 | AGA | c.-111C>G (n.-111C>G) n.18C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177442486G= | CA1515650061 | AGA | c.-111C= (n.-111C=) n.18C= | |
4 | g.177442486G>T | CA2672748626 | AGA | c.-111C>A (n.-111C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177442487T>C | CA556485830 | AGA | c.-112A>G (n.-112A>G) n.17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177442487T= | CA1515650064 | AGA | c.-112A= (n.-112A=) n.17A= |