UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442333G>A | CA3147068 | AGA | c.43C>T (p.Leu15=) n.77C>T n.171C>T n.137C>T n.105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442333G>C | CA358785143 | AGA | c.43C>G (p.Leu15Val) n.77C>G n.171C>G n.137C>G n.105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442333G= | CA1515649435 | AGA | c.43C= (p.Leu15=) n.77C= n.171C= n.137C= n.105C= | |
| 4 | g.177442333G>T | CA358785144 | AGA | c.43C>A (p.Leu15Met) n.77C>A n.171C>A n.137C>A n.105C>A | dbSNP |
| 4 | g.177442334A>C | CA358785145 | AGA | c.42T>G (p.Phe14Leu) n.76T>G n.170T>G n.136T>G n.104T>G | |
| 4 | g.177442334A>G | CA442333202 | AGA | c.42T>C (p.Phe14=) n.76T>C n.170T>C n.136T>C n.104T>C | |
| 4 | g.177442334A>T | CA358785146 | AGA | c.42T>A (p.Phe14Leu) n.76T>A n.170T>A n.136T>A n.104T>A | |
| 4 | g.177442335A>C | CA358785147 | AGA | c.41T>G (p.Phe14Cys) n.75T>G n.169T>G n.135T>G n.103T>G | |
| 4 | g.177442335A>G | CA358785148 | AGA | c.41T>C (p.Phe14Ser) n.75T>C n.169T>C n.135T>C n.103T>C | |
| 4 | g.177442335A>T | CA358785149 | AGA | c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.75T>A n.169T>A n.135T>A n.103T>A | |
| 4 | g.177442336A= | CA1515649444 | AGA | c.40T= (p.Phe14=) n.74T= n.168T= n.134T= n.102T= | |
| 4 | g.177442336A>C | CA358785151 | AGA | c.40T>G (p.Phe14Val) n.74T>G n.168T>G n.134T>G n.102T>G | |
| 4 | g.177442336A>G | CA3147069 | AGA | c.40T>C (p.Phe14Leu) n.74T>C n.168T>C n.134T>C n.102T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442336A>T | CA358785150 | AGA | c.40T>A (p.Phe14Ile) n.74T>A n.168T>A n.134T>A n.102T>A | |
| 4 | g.177442337del | CA2580613488 | AGA | c.39del (p.Leu15CysfsTer6) n.73del n.167del n.133del n.101del | ClinVar |
| 4 | g.177442337C>A | CA442333205 | AGA | c.39G>T (p.Pro13=) n.73G>T n.167G>T n.133G>T n.101G>T | |
| 4 | g.177442337C>G | CA442333206 | AGA | c.39G>C (p.Pro13=) n.73G>C n.167G>C n.133G>C n.101G>C | |
| 4 | g.177442337C>T | CA442333208 | AGA | c.39G>A (p.Pro13=) n.73G>A n.167G>A n.133G>A n.101G>A | |
| 4 | g.177442338G>A | CA3147070 | AGA | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.72C>T n.166C>T n.132C>T n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442338G>C | CA358785152 | AGA | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.72C>G n.166C>G n.132C>G n.100C>G | |
| 4 | g.177442338G= | CA1515649450 | AGA | c.38C= (p.Pro13=) n.72C= n.166C= n.132C= n.100C= | |
| 4 | g.177442338G>T | CA358785153 | AGA | c.38C>A (p.Pro13Gln) n.72C>A n.166C>A n.132C>A n.100C>A | |
| 4 | g.177442339G>A | CA3147071 | AGA | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.71C>T n.165C>T n.131C>T n.99C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442339G>C | CA358785154 | AGA | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.71C>G n.165C>G n.131C>G n.99C>G | |
| 4 | g.177442339G= | CA1515649457 | AGA | c.37C= (p.Pro13=) n.71C= n.165C= n.131C= n.99C= | |
| 4 | g.177442339G>T | CA358785155 | AGA | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.71C>A n.165C>A n.131C>A n.99C>A | |
| 4 | g.177442340C>A | CA442333210 | AGA | c.36G>T (p.Val12=) n.70G>T n.164G>T n.130G>T n.98G>T | |
| 4 | g.177442340C>G | CA442333212 | AGA | c.36G>C (p.Val12=) n.70G>C n.164G>C n.130G>C n.98G>C | |
| 4 | g.177442340C>T | CA442333214 | AGA | c.36G>A (p.Val12=) n.70G>A n.164G>A n.130G>A n.98G>A | |
| 4 | g.177442341A>C | CA358785156 | AGA | c.35T>G (p.Val12Gly) n.69T>G n.163T>G n.129T>G n.97T>G | |
| 4 | g.177442341A>G | CA358785157 | AGA | c.35T>C (p.Val12Ala) n.69T>C n.163T>C n.129T>C n.97T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442341A>T | CA358785158 | AGA | c.35T>A (p.Val12Glu) n.69T>A n.163T>A n.129T>A n.97T>A | |
| 4 | g.177442342C>A | CA199105 | AGA | c.34G>T (p.Val12Leu) n.68G>T n.162G>T n.128G>T n.96G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442342C= | CA1515649463 | AGA | c.34G= (p.Val12=) n.68G= n.162G= n.128G= n.96G= | |
| 4 | g.177442342C>G | CA3147072 | AGA | c.34G>C (p.Val12Leu) n.68G>C n.162G>C n.128G>C n.96G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442342C>T | CA358785159 | AGA | c.34G>A (p.Val12Met) n.68G>A n.162G>A n.128G>A n.96G>A | |
| 4 | g.177442343G>A | CA3147073 | AGA | c.33C>T (p.Leu11=) n.67C>T n.161C>T n.127C>T n.95C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177442343G>C | CA442333219 | AGA | c.33C>G (p.Leu11=) n.67C>G n.161C>G n.127C>G n.95C>G | |
| 4 | g.177442343G= | CA1515649480 | AGA | c.33C= (p.Leu11=) n.67C= n.161C= n.127C= n.95C= | |
| 4 | g.177442343G>T | CA442333217 | AGA | c.33C>A (p.Leu11=) n.67C>A n.161C>A n.127C>A n.95C>A | |
| 4 | g.177442344A>C | CA358785161 | AGA | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.66T>G n.160T>G n.126T>G n.94T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442344A>G | CA358785162 | AGA | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.66T>C n.160T>C n.126T>C n.94T>C | |
| 4 | g.177442344A>T | CA358785160 | AGA | c.32T>A (p.Leu11His) n.66T>A n.160T>A n.126T>A n.94T>A | |
| 4 | g.177442345G>A | CA358785164 | AGA | c.31C>T (p.Leu11Phe) n.65C>T n.159C>T n.125C>T n.93C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442345G>C | CA358785163 | AGA | c.31C>G (p.Leu11Val) n.65C>G n.159C>G n.125C>G n.93C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442345G= | CA1515649492 | AGA | c.31C= (p.Leu11=) n.65C= n.159C= n.125C= n.93C= | |
| 4 | g.177442345G>T | CA358785165 | AGA | c.31C>A (p.Leu11Ile) n.65C>A n.159C>A n.125C>A n.93C>A | |
| 4 | g.177442346A= | CA1515649494 | AGA | c.30T= (p.Leu10=) n.64T= n.158T= n.124T= n.92T= | |
| 4 | g.177442346A>C | CA442333223 | AGA | c.30T>G (p.Leu10=) n.64T>G n.158T>G n.124T>G n.92T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177442346A>G | CA442333224 | AGA | c.30T>C (p.Leu10=) n.64T>C n.158T>C n.124T>C n.92T>C | |
| 4 | g.177442346A>T | CA442333225 | AGA | c.30T>A (p.Leu10=) n.64T>A n.158T>A n.124T>A n.92T>A | |
| 4 | g.177442347A>C | CA358785166 | AGA | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.63T>G n.157T>G n.123T>G n.91T>G | dbSNP |
| 4 | g.177442347A>G | CA358785167 | AGA | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.63T>C n.157T>C n.123T>C n.91T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442347A>T | CA358785168 | AGA | c.29T>A (p.Leu10His) n.63T>A n.157T>A n.123T>A n.91T>A | |
| 4 | g.177442347_177442348delinsAG | CA1515649499 | AGA | c.28_29delinsCT (p.Leu10=) n.62_63delinsCT n.156_157delinsCT n.122_123delinsCT n.90_91delinsCT | |
| 4 | g.177442348del | CA16040937 | AGA | c.28del (p.Leu10PhefsTer11) n.62del n.156del n.122del n.90del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442348G>A | CA3147074 | AGA | c.28C>T (p.Leu10Phe) n.62C>T n.156C>T n.122C>T n.90C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442348G>C | CA3147075 | AGA | c.28C>G (p.Leu10Val) n.62C>G n.156C>G n.122C>G n.90C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442348G= | CA1515649512 | AGA | c.28C= (p.Leu10=) n.62C= n.156C= n.122C= n.90C= | |
| 4 | g.177442348G>T | CA358785169 | AGA | c.28C>A (p.Leu10Ile) n.62C>A n.156C>A n.122C>A n.90C>A | |
| 4 | g.177442349C>A | CA3147076 | AGA | c.27G>T (p.Val9=) n.61G>T n.155G>T n.121G>T n.89G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442349C= | CA1515649535 | AGA | c.27G= (p.Val9=) n.61G= n.155G= n.121G= n.89G= | |
| 4 | g.177442349C>G | CA442333227 | AGA | c.27G>C (p.Val9=) n.61G>C n.155G>C n.121G>C n.89G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442349C>T | CA442333228 | AGA | c.27G>A (p.Val9=) n.61G>A n.155G>A n.121G>A n.89G>A | |
| 4 | g.177442350A>C | CA358785170 | AGA | c.26T>G (p.Val9Gly) n.60T>G n.154T>G n.120T>G n.88T>G | |
| 4 | g.177442350A>G | CA358785172 | AGA | c.26T>C (p.Val9Ala) n.60T>C n.154T>C n.120T>C n.88T>C | |
| 4 | g.177442350A>T | CA358785171 | AGA | c.26T>A (p.Val9Glu) n.60T>A n.154T>A n.120T>A n.88T>A | |
| 4 | g.177442351C>A | CA358785173 | AGA | c.25G>T (p.Val9Leu) n.59G>T n.153G>T n.119G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442351C>G | CA358785174 | AGA | c.25G>C (p.Val9Leu) n.59G>C n.153G>C n.119G>C n.87G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442351C>T | CA358785175 | AGA | c.25G>A (p.Val9Met) n.59G>A n.153G>A n.119G>A n.87G>A | |
| 4 | g.177442352A= | CA1515649546 | AGA | c.24T= (p.Pro8=) n.58T= n.152T= n.118T= n.86T= | |
| 4 | g.177442352A>C | CA442333229 | AGA | c.24T>G (p.Pro8=) n.58T>G n.152T>G n.118T>G n.86T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442352A>G | CA3147077 | AGA | c.24T>C (p.Pro8=) n.58T>C n.152T>C n.118T>C n.86T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442352A>T | CA442333230 | AGA | c.24T>A (p.Pro8=) n.58T>A n.152T>A n.118T>A n.86T>A | |
| 4 | g.177442353G>A | CA110791876 | AGA | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.57C>T n.151C>T n.117C>T n.85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442353G>C | CA3147078 | AGA | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.57C>G n.151C>G n.117C>G n.85C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442353G= | CA1515649557 | AGA | c.23C= (p.Pro8=) n.57C= n.151C= n.117C= n.85C= | |
| 4 | g.177442353G>T | CA358785176 | AGA | c.23C>A (p.Pro8His) n.57C>A n.151C>A n.117C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442354G>A | CA358785177 | AGA | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.56C>T n.150C>T n.116C>T n.84C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177442354G>C | CA358785178 | AGA | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.56C>G n.150C>G n.116C>G n.84C>G | |
| 4 | g.177442354G= | CA1515649568 | AGA | c.22C= (p.Pro8=) n.56C= n.150C= n.116C= n.84C= | |
| 4 | g.177442354G>T | CA3147079 | AGA | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.56C>A n.150C>A n.116C>A n.84C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442355C>A | CA3147080 | AGA | c.21G>T (p.Leu7Phe) n.55G>T n.149G>T n.115G>T n.83G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442355C= | CA1515649578 | AGA | c.21G= (p.Leu7=) n.55G= n.149G= n.115G= n.83G= | |
| 4 | g.177442355C>G | CA110791883 | AGA | c.21G>C (p.Leu7Phe) n.55G>C n.149G>C n.115G>C n.83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442355C>T | CA442333231 | AGA | c.21G>A (p.Leu7=) n.55G>A n.149G>A n.115G>A n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442356A= | CA1515649582 | AGA | c.20T= (p.Leu7=) n.54T= n.148T= n.114T= n.82T= | |
| 4 | g.177442356A>C | CA358785179 | AGA | c.20T>G (p.Leu7Trp) n.54T>G n.148T>G n.114T>G n.82T>G | |
| 4 | g.177442356A>G | CA3147081 | AGA | c.20T>C (p.Leu7Ser) n.54T>C n.148T>C n.114T>C n.82T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442356A>T | CA358785180 | AGA | c.20T>A (p.Leu7Ter) n.54T>A n.148T>A n.114T>A n.82T>A | |
| 4 | g.177442357A>C | CA358785181 | AGA | c.19T>G (p.Leu7Val) n.53T>G n.147T>G n.113T>G n.81T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442357A>G | CA442333232 | AGA | c.19T>C (p.Leu7=) n.53T>C n.147T>C n.113T>C n.81T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442357A>T | CA358785182 | AGA | c.19T>A (p.Leu7Met) n.53T>A n.147T>A n.113T>A n.81T>A | |
| 4 | g.177442358G>A | CA442333233 | AGA | c.18C>T (p.Asn6=) n.52C>T n.146C>T n.112C>T n.80C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177442358G>C | CA358785183 | AGA | c.18C>G (p.Asn6Lys) n.52C>G n.146C>G n.112C>G n.80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442358G= | CA1515649590 | AGA | c.18C= (p.Asn6=) n.52C= n.146C= n.112C= n.80C= | |
| 4 | g.177442358G>T | CA358785184 | AGA | c.18C>A (p.Asn6Lys) n.52C>A n.146C>A n.112C>A n.80C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442359T>A | CA358785185 | AGA | c.17A>T (p.Asn6Ile) n.51A>T n.145A>T n.111A>T n.79A>T | |
| 4 | g.177442359T>C | CA358785187 | AGA | c.17A>G (p.Asn6Ser) n.51A>G n.145A>G n.111A>G n.79A>G | |
| 4 | g.177442359T>G | CA358785186 | AGA | c.17A>C (p.Asn6Thr) n.51A>C n.145A>C n.111A>C n.79A>C | |
| 4 | g.177442360T>A | CA358785188 | AGA | c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.50A>T n.144A>T n.110A>T n.78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442360T>C | CA358785189 | AGA | c.16A>G (p.Asn6Asp) n.50A>G n.144A>G n.110A>G n.78A>G | |
| 4 | g.177442360T>G | CA358785190 | AGA | c.16A>C (p.Asn6His) n.50A>C n.144A>C n.110A>C n.78A>C | |
| 4 | g.177442360T= | CA1515649598 | AGA | c.16A= (p.Asn6=) n.50A= n.144A= n.110A= n.78A= | |
| 4 | g.177442361C>A | CA442333234 | AGA | c.15G>T (p.Ser5=) n.49G>T n.143G>T n.109G>T n.77G>T | ClinVar |
| 4 | g.177442361C= | CA1515649606 | AGA | c.15G= (p.Ser5=) n.49G= n.143G= n.109G= n.77G= | |
| 4 | g.177442361C>G | CA442333235 | AGA | c.15G>C (p.Ser5=) n.49G>C n.143G>C n.109G>C n.77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442361C>T | CA3147082 | AGA | c.15G>A (p.Ser5=) n.49G>A n.143G>A n.109G>A n.77G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442362G>A | CA3147083 | AGA | c.14C>T (p.Ser5Leu) n.48C>T n.142C>T n.108C>T n.76C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442362G>C | CA358785191 | AGA | c.14C>G (p.Ser5Trp) n.48C>G n.142C>G n.108C>G n.76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177442362G= | CA1515649617 | AGA | c.14C= (p.Ser5=) n.48C= n.142C= n.108C= n.76C= | |
| 4 | g.177442362G>T | CA358785192 | AGA | c.14C>A (p.Ser5Ter) n.48C>A n.142C>A n.108C>A n.76C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442363A= | CA1515649627 | AGA | c.13T= (p.Ser5=) n.47T= n.141T= n.107T= n.75T= | |
| 4 | g.177442363A>C | CA358785193 | AGA | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.47T>G n.141T>G n.107T>G n.75T>G | |
| 4 | g.177442363A>G | CA3147084 | AGA | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.47T>C n.141T>C n.107T>C n.75T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442363A>T | CA358785194 | AGA | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.47T>A n.141T>A n.107T>A n.75T>A | |
| 4 | g.177442364C>A | CA358785195 | AGA | c.12G>T (p.Lys4Asn) n.46G>T n.140G>T n.106G>T n.74G>T | |
| 4 | g.177442364C>G | CA358785196 | AGA | c.12G>C (p.Lys4Asn) n.46G>C n.140G>C n.106G>C n.74G>C | |
| 4 | g.177442364C>T | CA442333236 | AGA | c.12G>A (p.Lys4=) n.46G>A n.140G>A n.106G>A n.74G>A | |
| 4 | g.177442365T>A | CA358785199 | AGA | c.11A>T (p.Lys4Met) n.45A>T n.139A>T n.105A>T n.73A>T | |
| 4 | g.177442365T>C | CA358785197 | AGA | c.11A>G (p.Lys4Arg) n.45A>G n.139A>G n.105A>G n.73A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442365T>G | CA358785198 | AGA | c.11A>C (p.Lys4Thr) n.45A>C n.139A>C n.105A>C n.73A>C | |
| 4 | g.177442366T>A | CA358785200 | AGA | c.10A>T (p.Lys4Ter) n.44A>T n.138A>T n.104A>T n.72A>T | ClinVar |
| 4 | g.177442366T>C | CA358785201 | AGA | c.10A>G (p.Lys4Glu) n.44A>G n.138A>G n.104A>G n.72A>G | |
| 4 | g.177442366T>G | CA3147085 | AGA | c.10A>C (p.Lys4Gln) n.44A>C n.138A>C n.104A>C n.72A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442366T= | CA1515649632 | AGA | c.10A= (p.Lys4=) n.44A= n.138A= n.104A= n.72A= | |
| 4 | g.177442367C>A | CA442333237 | AGA | c.9G>T (p.Arg3=) n.43G>T n.137G>T n.103G>T n.71G>T | |
| 4 | g.177442367C= | CA1515649638 | AGA | c.9G= (p.Arg3=) n.43G= n.137G= n.103G= n.71G= | |
| 4 | g.177442367C>G | CA442333238 | AGA | c.9G>C (p.Arg3=) n.43G>C n.137G>C n.103G>C n.71G>C | |
| 4 | g.177442367C>T | CA442333239 | AGA | c.9G>A (p.Arg3=) n.43G>A n.137G>A n.103G>A n.71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442368del | CA2580071741 | AGA | c.9del (p.Lys4SerfsTer17) n.43del n.137del n.103del n.71del | ClinVar |
| 4 | g.177442368C>A | CA358785202 | AGA | c.8G>T (p.Arg3Leu) n.42G>T n.136G>T n.102G>T n.70G>T | |
| 4 | g.177442368C>G | CA358785203 | AGA | c.8G>C (p.Arg3Pro) n.42G>C n.136G>C n.102G>C n.70G>C | |
| 4 | g.177442368C>T | CA358785204 | AGA | c.8G>A (p.Arg3Gln) n.42G>A n.136G>A n.102G>A n.70G>A | |
| 4 | g.177442369G>A | CA358785205 | AGA | c.7C>T (p.Arg3Trp) n.41C>T n.135C>T n.101C>T n.69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442369G>C | CA358785206 | AGA | c.7C>G (p.Arg3Gly) n.41C>G n.135C>G n.101C>G n.69C>G | |
| 4 | g.177442369G= | CA1515649642 | AGA | c.7C= (p.Arg3=) n.41C= n.135C= n.101C= n.69C= | |
| 4 | g.177442369G>T | CA442333240 | AGA | c.7C>A (p.Arg3=) n.41C>A n.135C>A n.101C>A n.69C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442370C>A | CA442333242 | AGA | c.6G>T (p.Ala2=) n.40G>T n.134G>T n.100G>T n.68G>T | |
| 4 | g.177442370C>G | CA442333241 | AGA | c.6G>C (p.Ala2=) n.40G>C n.134G>C n.100G>C n.68G>C | |
| 4 | g.177442370C>T | CA442333243 | AGA | c.6G>A (p.Ala2=) n.40G>A n.134G>A n.100G>A n.68G>A | |
| 4 | g.177442371G>A | CA358785207 | AGA | c.5C>T (p.Ala2Val) n.39C>T n.133C>T n.99C>T n.67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442371G>C | CA358785208 | AGA | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.39C>G n.133C>G n.99C>G n.67C>G | |
| 4 | g.177442371G= | CA1515649648 | AGA | c.5C= (p.Ala2=) n.39C= n.133C= n.99C= n.67C= | |
| 4 | g.177442371G>T | CA358785209 | AGA | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.39C>A n.133C>A n.99C>A n.67C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442372C>A | CA358785212 | AGA | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.38G>T n.132G>T n.98G>T n.66G>T | |
| 4 | g.177442372C= | CA1515649651 | AGA | c.4G= (p.Ala2=) n.38G= n.132G= n.98G= n.66G= | |
| 4 | g.177442372C>G | CA358785211 | AGA | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.38G>C n.132G>C n.98G>C n.66G>C | |
| 4 | g.177442372C>T | CA358785210 | AGA | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.38G>A n.132G>A n.98G>A n.66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442373C>A | CA358785213 | AGA | c.3G>T (p.Met1Ile) n.37G>T n.131G>T n.97G>T n.65G>T | |
| 4 | g.177442373C= | CA1515649653 | AGA | c.3G= (p.Met1=) n.37G= n.131G= n.97G= n.65G= | |
| 4 | g.177442373C>G | CA358785214 | AGA | c.3G>C (p.Met1Ile) n.37G>C n.131G>C n.97G>C n.65G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442373C>T | CA110791895 | AGA | c.3G>A (p.Met1Ile) n.37G>A n.131G>A n.97G>A n.65G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.177442374A= | CA1515649660 | AGA | c.2T= (p.Met1=) n.36T= n.130T= n.96T= n.64T= | |
| 4 | g.177442374A>C | CA358785215 | AGA | c.2T>G (p.Met1Arg) n.36T>G n.130T>G n.96T>G n.64T>G | |
| 4 | g.177442374A>G | CA358785216 | AGA | c.2T>C (p.Met1Thr) n.36T>C n.130T>C n.96T>C n.64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442374A>T | CA358785217 | AGA | c.2T>A (p.Met1Lys) n.36T>A n.130T>A n.96T>A n.64T>A | |
| 4 | g.177442375T>A | CA358785218 | AGA | c.1A>T (p.Met1Leu) n.35A>T n.129A>T n.95A>T n.63A>T | |
| 4 | g.177442375T>C | CA16040938 | AGA | c.1A>G (p.Met1Val) n.35A>G n.129A>G n.95A>G n.63A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177442375T>G | CA358785219 | AGA | c.1A>C (p.Met1Leu) n.35A>C n.129A>C n.95A>C n.63A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442375T= | CA1515649668 | AGA | c.1A= (p.Met1=) n.35A= n.129A= n.95A= n.63A= | |
| 4 | g.177442376C= | CA1515649676 | AGA | c.-1G= (n.-1G=) n.34G= n.128G= n.94G= n.62G= | |
| 4 | g.177442376C>G | CA3147087 | AGA | c.-1G>C (n.-1G>C) n.34G>C n.128G>C n.94G>C n.62G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442376C>T | CA3147086 | AGA | c.-1G>A (n.-1G>A) n.34G>A n.128G>A n.94G>A n.62G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442377C>A | CA3147088 | AGA | c.-2G>T (n.-2G>T) n.33G>T n.127G>T n.93G>T n.61G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442377C= | CA1515649681 | AGA | c.-2G= (n.-2G=) n.33G= n.127G= n.93G= n.61G= | |
| 4 | g.177442377C>G | CA3147089 | AGA | c.-2G>C (n.-2G>C) n.33G>C n.127G>C n.93G>C n.61G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442377C>T | CA1515649684 | AGA | c.-2G>A (n.-2G>A) n.33G>A n.127G>A n.93G>A n.61G>A | dbSNP |
| 4 | g.177442378C= | CA1515649686 | AGA | c.-3G= (n.-3G=) n.32G= n.126G= n.92G= n.60G= | |
| 4 | g.177442378C>G | CA556485618 | AGA | c.-3G>C (n.-3G>C) n.32G>C n.126G>C n.92G>C n.60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442378C>T | CA3147090 | AGA | c.-3G>A (n.-3G>A) n.32G>A n.126G>A n.92G>A n.60G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442379T>C | CA2578238592 | AGA | c.-4A>G (n.-4A>G) n.31A>G n.125A>G n.91A>G n.59A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442379T>G | CA3147091 | AGA | c.-4A>C (n.-4A>C) n.31A>C n.125A>C n.91A>C n.59A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442379T= | CA1515649691 | AGA | c.-4A= (n.-4A=) n.31A= n.125A= n.91A= n.59A= | |
| 4 | g.177442379_177442391delinsTGACCACCGAAGA | CA1515649690 | AGA | c.-16_-4delinsTCTTCGGTGGTCA (n.-16_-4delinsTCTTCGGTGGTCA) n.19_31delinsTCTTCGGTGGTCA n.113_125delinsTCTTCGGTGGTCA n.79_91delinsTCTTCGGTGGTCA n.47_59delinsTCTTCGGTGGTCA | |
| 4 | g.177442380G>A | CA3147092 | AGA | c.-5C>T (n.-5C>T) n.30C>T n.124C>T n.90C>T n.58C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442380G>C | CA2578238593 | AGA | c.-5C>G (n.-5C>G) n.30C>G n.124C>G n.90C>G n.58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442380G= | CA1515649699 | AGA | c.-5C= (n.-5C=) n.30C= n.124C= n.90C= n.58C= | |
| 4 | g.177442380G>T | CA2672748577 | AGA | c.-5C>A (n.-5C>A) n.30C>A n.124C>A n.90C>A n.58C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442385_177442396del | CA556485625 | AGA | c.-16_-5del (n.-16_-5del) n.19_30del n.113_124del n.79_90del n.47_58del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442381A>C | CA2578238594 | AGA | c.-6T>G (n.-6T>G) n.29T>G n.123T>G n.89T>G n.57T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442382C>A | CA2672748579 | AGA | c.-7G>T (n.-7G>T) n.28G>T n.122G>T n.88G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442382C>G | CA2707743496 | AGA | c.-7G>C (n.-7G>C) n.28G>C n.122G>C n.88G>C n.56G>C | dbSNP |
| 4 | g.177442382C>T | CA2672748578 | AGA | c.-7G>A (n.-7G>A) n.28G>A n.122G>A n.88G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442383C>A | CA2672748580 | AGA | c.-8G>T (n.-8G>T) n.27G>T n.121G>T n.87G>T n.55G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442383C= | CA1515649704 | AGA | c.-8G= (n.-8G=) n.27G= n.121G= n.87G= n.55G= | |
| 4 | g.177442383C>T | CA3147093 | AGA | c.-8G>A (n.-8G>A) n.27G>A n.121G>A n.87G>A n.55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442384A= | CA1515649707 | AGA | c.-9T= (n.-9T=) n.26T= n.120T= n.86T= n.54T= | |
| 4 | g.177442384A>C | CA2672748581 | AGA | c.-9T>G (n.-9T>G) n.26T>G n.120T>G n.86T>G n.54T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442384A>T | CA3147094 | AGA | c.-9T>A (n.-9T>A) n.26T>A n.120T>A n.86T>A n.54T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442385C>A | CA1515649712 | AGA | c.-10G>T (n.-10G>T) n.25G>T n.119G>T n.85G>T n.53G>T | dbSNP |
| 4 | g.177442385C= | CA1515649715 | AGA | c.-10G= (n.-10G=) n.25G= n.119G= n.85G= n.53G= | |
| 4 | g.177442385C>G | CA3147095 | AGA | c.-10G>C (n.-10G>C) n.25G>C n.119G>C n.85G>C n.53G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442385C>T | CA556485631 | AGA | c.-10G>A (n.-10G>A) n.25G>A n.119G>A n.85G>A n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442386C>A | CA1071332322 | AGA | c.-11G>T (n.-11G>T) n.24G>T n.118G>T n.84G>T n.52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442386C= | CA1515649717 | AGA | c.-11G= (n.-11G=) n.24G= n.118G= n.84G= n.52G= | |
| 4 | g.177442386C>G | CA3147096 | AGA | c.-11G>C (n.-11G>C) n.24G>C n.118G>C n.84G>C n.52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442386C>T | CA2672748582 | AGA | c.-11G>A (n.-11G>A) n.24G>A n.118G>A n.84G>A n.52G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442387G>A | CA556485634 | AGA | c.-12C>T (n.-12C>T) n.23C>T n.117C>T n.83C>T n.51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442387G= | CA1515649721 | AGA | c.-12C= (n.-12C=) n.23C= n.117C= n.83C= n.51C= | |
| 4 | g.177442387G>T | CA1515649722 | AGA | c.-12C>A (n.-12C>A) n.23C>A n.117C>A n.83C>A n.51C>A | dbSNP |
| 4 | g.177442388A= | CA1515649724 | AGA | c.-13T= (n.-13T=) n.22T= n.116T= n.82T= n.50T= | |
| 4 | g.177442388A>G | CA3147097 | AGA | c.-13T>C (n.-13T>C) n.22T>C n.116T>C n.82T>C n.50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442390G>C | CA2672748583 | AGA | c.-15C>G (n.-15C>G) n.20C>G n.114C>G n.80C>G n.48C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442390G>T | CA2529119455 | AGA | c.-15C>A (n.-15C>A) n.20C>A n.114C>A n.80C>A n.48C>A | |
| 4 | g.177442391A= | CA1515649729 | AGA | c.-16T= (n.-16T=) n.19T= n.113T= n.79T= n.47T= | |
| 4 | g.177442391A>G | CA110791931 | AGA | c.-16T>C (n.-16T>C) n.19T>C n.113T>C n.79T>C n.47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442392G>A | CA556485640 | AGA | c.-17C>T (n.-17C>T) n.18C>T n.112C>T n.78C>T n.46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442392G= | CA1515649732 | AGA | c.-17C= (n.-17C=) n.18C= n.112C= n.78C= n.46C= | |
| 4 | g.177442392_177442395delinsGACC | CA1515649731 | AGA | c.-20_-17delinsGGTC (n.-20_-17delinsGGTC) n.15_18delinsGGTC n.109_112delinsGGTC n.75_78delinsGGTC n.43_46delinsGGTC | |
| 4 | g.177442393A= | CA1515649738 | AGA | c.-18T= (n.-18T=) n.17T= n.111T= n.77T= n.45T= | |
| 4 | g.177442393A>C | CA2672748584 | AGA | c.-18T>G (n.-18T>G) n.17T>G n.111T>G n.77T>G n.45T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442393A>G | CA3147099 | AGA | c.-18T>C (n.-18T>C) n.17T>C n.111T>C n.77T>C n.45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442394_177442396del | CA3147098 | AGA | c.-20_-18del (n.-20_-18del) n.15_17del n.109_111del n.75_77del n.43_45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442394C>A | CA1515649744 | AGA | c.-19G>T (n.-19G>T) n.16G>T n.110G>T n.76G>T n.44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442394C= | CA1515649743 | AGA | c.-19G= (n.-19G=) n.16G= n.110G= n.76G= n.44G= | |
| 4 | g.177442394C>G | CA3147100 | AGA | c.-19G>C (n.-19G>C) n.16G>C n.110G>C n.76G>C n.44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442394C>T | CA2740601537 | AGA | c.-19G>A (n.-19G>A) n.16G>A n.110G>A n.76G>A n.44G>A | |
| 4 | g.177442395C= | CA1515649748 | AGA | c.-20G= (n.-20G=) n.15G= n.109G= n.75G= n.43G= | |
| 4 | g.177442395C>G | CA2672748585 | AGA | c.-20G>C (n.-20G>C) n.15G>C n.109G>C n.75G>C n.43G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442395C>T | CA1515649749 | AGA | c.-20G>A (n.-20G>A) n.15G>A n.109G>A n.75G>A n.43G>A | dbSNP |
| 4 | g.177442396A= | CA1515649751 | AGA | c.-21T= (n.-21T=) n.14T= n.108T= n.74T= n.42T= | |
| 4 | g.177442396A>G | CA1515649752 | AGA | c.-21T>C (n.-21T>C) n.14T>C n.108T>C n.74T>C n.42T>C | dbSNP |
| 4 | g.177442397G>A | CA3147101 | AGA | c.-22C>T (n.-22C>T) n.13C>T n.107C>T n.73C>T n.41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442397G= | CA1515649756 | AGA | c.-22C= (n.-22C=) n.13C= n.107C= n.73C= n.41C= | |
| 4 | g.177442398C>A | CA1071332337 | AGA | c.-23G>T (n.-23G>T) n.12G>T n.106G>T n.72G>T n.40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442398C= | CA1515649763 | AGA | c.-23G= (n.-23G=) n.12G= n.106G= n.72G= n.40G= | |
| 4 | g.177442399G>C | CA556485646 | AGA | c.-24C>G (n.-24C>G) n.11C>G n.105C>G n.71C>G n.39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442399G= | CA1515649766 | AGA | c.-24C= (n.-24C=) n.11C= n.105C= n.71C= n.39C= | |
| 4 | g.177442400C>G | CA2559746636 | AGA | c.-25G>C (n.-25G>C) n.10G>C n.104G>C n.70G>C n.38G>C | |
| 4 | g.177442401G>A | CA2528907745 | AGA | c.-26C>T (n.-26C>T) n.9C>T n.103C>T n.69C>T n.37C>T | |
| 4 | g.177442403G>C | CA2578238595 | AGA | c.-28C>G (n.-28C>G) n.7C>G n.101C>G n.67C>G n.35C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442403G= | CA1515649768 | AGA | c.-28C= (n.-28C=) n.7C= n.101C= n.67C= n.35C= | |
| 4 | g.177442403G>T | CA1515649769 | AGA | c.-28C>A (n.-28C>A) n.7C>A n.101C>A n.67C>A n.35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442403_177442404delinsGA | CA1515649767 | AGA | c.-29_-28delinsTC (n.-29_-28delinsTC) n.6_7delinsTC n.100_101delinsTC n.66_67delinsTC n.34_35delinsTC | |
| 4 | g.177442404A= | CA1515649772 | AGA | c.-29T= (n.-29T=) n.6T= n.100T= n.66T= n.34T= | |
| 4 | g.177442404A>G | CA110791949 | AGA | c.-29T>C (n.-29T>C) n.6T>C n.100T>C n.66T>C n.34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442407del | CA3147102 | AGA | c.-29del (n.-29del) n.6del n.100del n.66del n.34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442405A= | CA1515649775 | AGA | c.-30T= (n.-30T=) n.5T= n.99T= n.65T= n.33T= | |
| 4 | g.177442405A>G | CA3147103 | AGA | c.-30T>C (n.-30T>C) n.5T>C n.99T>C n.65T>C n.33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442405A>T | CA791504064 | AGA | c.-30T>A (n.-30T>A) n.5T>A n.99T>A n.65T>A n.33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442406A>G | CA2578238596 | AGA | c.-31T>C (n.-31T>C) n.4T>C n.98T>C n.64T>C n.32T>C | |
| 4 | g.177442407A= | CA1515649779 | AGA | c.-32T= (n.-32T=) n.3T= n.97T= n.63T= n.31T= | |
| 4 | g.177442407A>G | CA791504067 | AGA | c.-32T>C (n.-32T>C) n.3T>C n.97T>C n.63T>C n.31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442408G>A | CA2672748586 | AGA | c.-33C>T (n.-33C>T) n.2C>T n.96C>T n.62C>T n.30C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442408G>C | CA556485652 | AGA | c.-33C>G (n.-33C>G) n.2C>G n.96C>G n.62C>G n.30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442408G= | CA1515649781 | AGA | c.-33C= (n.-33C=) n.2C= n.96C= n.62C= n.30C= | |
| 4 | g.177442410C= | CA1515649786 | AGA | c.-35G= (n.-35G=) n.94G= n.60G= n.28G= | |
| 4 | g.177442410C>G | CA3147104 | AGA | c.-35G>C (n.-35G>C) n.94G>C n.60G>C n.28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442411C= | CA1515649790 | AGA | c.-36G= (n.-36G=) n.93G= n.59G= n.27G= | |
| 4 | g.177442411C>G | CA3147105 | AGA | c.-36G>C (n.-36G>C) n.93G>C n.59G>C n.27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442411C>T | CA791504077 | AGA | c.-36G>A (n.-36G>A) n.93G>A n.59G>A n.27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442412C>A | CA3147106 | AGA | c.-37G>T (n.-37G>T) n.92G>T n.58G>T n.26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442412C= | CA1515649797 | AGA | c.-37G= (n.-37G=) n.92G= n.58G= n.26G= | |
| 4 | g.177442412C>G | CA556485654 | AGA | c.-37G>C (n.-37G>C) n.92G>C n.58G>C n.26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442412C>T | CA2672748587 | AGA | c.-37G>A (n.-37G>A) n.92G>A n.58G>A n.26G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442413G>A | CA3147107 | AGA | c.-38C>T (n.-38C>T) n.91C>T n.57C>T n.25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442413G>C | CA556485657 | AGA | c.-38C>G (n.-38C>G) n.91C>G n.57C>G n.25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442413G= | CA1515649801 | AGA | c.-38C= (n.-38C=) n.91C= n.57C= n.25C= | |
| 4 | g.177442413G>T | CA2672748588 | AGA | c.-38C>A (n.-38C>A) n.91C>A n.57C>A n.25C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442414G>A | CA2672748589 | AGA | c.-39C>T (n.-39C>T) n.90C>T n.56C>T n.24C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442415C= | CA1515649805 | AGA | c.-40G= (n.-40G=) n.89G= n.55G= n.23G= | |
| 4 | g.177442415C>T | CA556485661 | AGA | c.-40G>A (n.-40G>A) n.89G>A n.55G>A n.23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442416A= | CA1515649808 | AGA | c.-41T= (n.-41T=) n.88T= n.54T= n.22T= | |
| 4 | g.177442416A>G | CA556485662 | AGA | c.-41T>C (n.-41T>C) n.88T>C n.54T>C n.22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442417G>A | CA1515649815 | AGA | c.-42C>T (n.-42C>T) n.87C>T n.53C>T n.21C>T | dbSNP |
| 4 | g.177442417G>C | CA2672748590 | AGA | c.-42C>G (n.-42C>G) n.87C>G n.53C>G n.21C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442417G= | CA1515649814 | AGA | c.-42C= (n.-42C=) n.87C= n.53C= n.21C= | |
| 4 | g.177442417G>T | CA2672748591 | AGA | c.-42C>A (n.-42C>A) n.87C>A n.53C>A n.21C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442418C= | CA1515649817 | AGA | c.-43G= (n.-43G=) n.86G= n.52G= n.20G= | |
| 4 | g.177442418C>T | CA556485663 | AGA | c.-43G>A (n.-43G>A) n.86G>A n.52G>A n.20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442419C= | CA1515649823 | AGA | c.-44G= (n.-44G=) n.85G= n.51G= n.19G= | |
| 4 | g.177442419C>G | CA1515649820 | AGA | c.-44G>C (n.-44G>C) n.85G>C n.51G>C n.19G>C | dbSNP |
| 4 | g.177442419C>T | CA556485664 | AGA | c.-44G>A (n.-44G>A) n.85G>A n.51G>A n.19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442420A= | CA1515649828 | AGA | c.-45T= (n.-45T=) n.84T= n.50T= n.18T= | |
| 4 | g.177442420A>C | CA110791969 | AGA | c.-45T>G (n.-45T>G) n.84T>G n.50T>G n.18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442420A>G | CA3147108 | AGA | c.-45T>C (n.-45T>C) n.84T>C n.50T>C n.18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442421G>A | CA3147109 | AGA | c.-46C>T (n.-46C>T) n.83C>T n.49C>T n.17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442421G>C | CA556485667 | AGA | c.-46C>G (n.-46C>G) n.83C>G n.49C>G n.17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442421G= | CA1515649835 | AGA | c.-46C= (n.-46C=) n.83C= n.49C= n.17C= | |
| 4 | g.177442422C>A | CA1515649850 | AGA | c.-47G>T (n.-47G>T) n.82G>T n.48G>T n.16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442422C= | CA1515649851 | AGA | c.-47G= (n.-47G=) n.82G= n.48G= n.16G= | |
| 4 | g.177442422C>G | CA556485671 | AGA | c.-47G>C (n.-47G>C) n.82G>C n.48G>C n.16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442422C>T | CA3147110 | AGA | c.-47G>A (n.-47G>A) n.82G>A n.48G>A n.16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442423G>A | CA556485674 | AGA | c.-48C>T (n.-48C>T) n.81C>T n.47C>T n.15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442423G>C | CA1071332362 | AGA | c.-48C>G (n.-48C>G) n.81C>G n.47C>G n.15C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442423G= | CA1515649855 | AGA | c.-48C= (n.-48C=) n.81C= n.47C= n.15C= | |
| 4 | g.177442423G>T | CA2578238597 | AGA | c.-48C>A (n.-48C>A) n.81C>A n.47C>A n.15C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442424A>G | CA2672748592 | AGA | c.-49T>C (n.-49T>C) n.80T>C n.46T>C n.14T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442426C>A | CA2672748593 | AGA | c.-51G>T (n.-51G>T) n.78G>T n.44G>T n.12G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442426C= | CA1515649858 | AGA | c.-51G= (n.-51G=) n.78G= n.44G= n.12G= | |
| 4 | g.177442426C>T | CA556485797 | AGA | c.-51G>A (n.-51G>A) n.78G>A n.44G>A n.12G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177442427G>A | CA3147112 | AGA | c.-52C>T (n.-52C>T) n.77C>T n.43C>T n.11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442427G>C | CA1071332371 | AGA | c.-52C>G (n.-52C>G) n.77C>G n.43C>G n.11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442427G= | CA1515649863 | AGA | c.-52C= (n.-52C=) n.77C= n.43C= n.11C= | |
| 4 | g.177442427G>T | CA3147111 | AGA | c.-52C>A (n.-52C>A) n.77C>A n.43C>A n.11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442428C= | CA1515649867 | AGA | c.-53G= (n.-53G=) n.76G= n.42G= n.10G= | |
| 4 | g.177442428C>G | CA1515649869 | AGA | c.-53G>C (n.-53G>C) n.76G>C n.42G>C n.10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442428C>T | CA1515649868 | AGA | c.-53G>A (n.-53G>A) n.76G>A n.42G>A n.10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442429C= | CA1515649874 | AGA | c.-54G= (n.-54G=) n.75G= n.41G= n.9G= | |
| 4 | g.177442429C>G | CA791504125 | AGA | c.-54G>C (n.-54G>C) n.75G>C n.41G>C n.9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442429C>T | CA556485801 | AGA | c.-54G>A (n.-54G>A) n.75G>A n.41G>A n.9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442430G>A | CA1515649878 | AGA | c.-55C>T (n.-55C>T) n.74C>T n.40C>T n.8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442430G>C | CA556485802 | AGA | c.-55C>G (n.-55C>G) n.74C>G n.40C>G n.8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442430G= | CA1515649877 | AGA | c.-55C= (n.-55C=) n.74C= n.40C= n.8C= | |
| 4 | g.177442430G>T | CA2578238598 | AGA | c.-55C>A (n.-55C>A) n.74C>A n.40C>A n.8C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442432A>G | CA2672748594 | AGA | c.-57T>C (n.-57T>C) n.72T>C n.38T>C n.6T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442433C>A | CA3147114 | AGA | c.-58G>T (n.-58G>T) n.71G>T n.37G>T n.5G>T | dbSNP ExAC |
| 4 | g.177442433C= | CA1515649882 | AGA | c.-58G= (n.-58G=) n.71G= n.37G= n.5G= | |
| 4 | g.177442433C>T | CA3147113 | AGA | c.-58G>A (n.-58G>A) n.71G>A n.37G>A n.5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |