UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442287A= | CA1515649296 | AGA | c.89T= (p.Val30=) n.123T= n.217T= n.183T= n.151T= | |
| 4 | g.177442287A>C | CA358785059 | AGA | c.89T>G (p.Val30Gly) n.123T>G n.217T>G n.183T>G n.151T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442287A>G | CA358785060 | AGA | c.89T>C (p.Val30Ala) n.123T>C n.217T>C n.183T>C n.151T>C | |
| 4 | g.177442287A>T | CA358785061 | AGA | c.89T>A (p.Val30Asp) n.123T>A n.217T>A n.183T>A n.151T>A | |
| 4 | g.177442288C>A | CA3147053 | AGA | c.88G>T (p.Val30Phe) n.122G>T n.216G>T n.182G>T n.150G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442288C= | CA1515649302 | AGA | c.88G= (p.Val30=) n.122G= n.216G= n.182G= n.150G= | |
| 4 | g.177442288C>G | CA358785062 | AGA | c.88G>C (p.Val30Leu) n.122G>C n.216G>C n.182G>C n.150G>C | |
| 4 | g.177442288C>T | CA110791763 | AGA | c.88G>A (p.Val30Ile) n.122G>A n.216G>A n.182G>A n.150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442289dup | CA791503769 | AGA | c.88dup (p.Val30GlyfsTer8) n.122dup n.216dup n.182dup n.150dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442289C>A | CA442333143 | AGA | c.87G>T (p.Leu29=) n.121G>T n.215G>T n.181G>T n.149G>T | |
| 4 | g.177442289C>G | CA442333144 | AGA | c.87G>C (p.Leu29=) n.121G>C n.215G>C n.181G>C n.149G>C | |
| 4 | g.177442289C>T | CA442333145 | AGA | c.87G>A (p.Leu29=) n.121G>A n.215G>A n.181G>A n.149G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442289_177442290del | CA913103711 | AGA | c.86_87del (p.Leu29ArgfsTer8) n.120_121del n.214_215del n.180_181del n.148_149del | |
| 4 | g.177442289_177442290delinsCA | CA1515649305 | AGA | c.86_87delinsTG (p.Leu29=) n.120_121delinsTG n.214_215delinsTG n.180_181delinsTG n.148_149delinsTG | |
| 4 | g.177442290del | CA3147054 | AGA | c.86del (p.Leu29ArgfsTer19) n.120del n.214del n.180del n.148del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442290A= | CA1515649311 | AGA | c.86T= (p.Leu29=) n.120T= n.214T= n.180T= n.148T= | |
| 4 | g.177442290A>C | CA358785063 | AGA | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.120T>G n.214T>G n.180T>G n.148T>G | |
| 4 | g.177442290A>G | CA358785064 | AGA | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.120T>C n.214T>C n.180T>C n.148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442290A>T | CA358785065 | AGA | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.120T>A n.214T>A n.180T>A n.148T>A | |
| 4 | g.177442291G>A | CA442333149 | AGA | c.85C>T (p.Leu29=) n.119C>T n.213C>T n.179C>T n.147C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442291G>C | CA358785066 | AGA | c.85C>G (p.Leu29Val) n.119C>G n.213C>G n.179C>G n.147C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442291G= | CA1515649313 | AGA | c.85C= (p.Leu29=) n.119C= n.213C= n.179C= n.147C= | |
| 4 | g.177442291G>T | CA358785067 | AGA | c.85C>A (p.Leu29Met) n.119C>A n.213C>A n.179C>A n.147C>A | |
| 4 | g.177442292G>A | CA110791775 | AGA | c.84C>T (p.Pro28=) n.118C>T n.212C>T n.178C>T n.146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442292G>C | CA442333151 | AGA | c.84C>G (p.Pro28=) n.118C>G n.212C>G n.178C>G n.146C>G | |
| 4 | g.177442292G= | CA1515649317 | AGA | c.84C= (p.Pro28=) n.118C= n.212C= n.178C= n.146C= | |
| 4 | g.177442292G>T | CA442333150 | AGA | c.84C>A (p.Pro28=) n.118C>A n.212C>A n.178C>A n.146C>A | |
| 4 | g.177442293G>A | CA358785068 | AGA | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.117C>T n.211C>T n.177C>T n.145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442293G>C | CA358785069 | AGA | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.117C>G n.211C>G n.177C>G n.145C>G | |
| 4 | g.177442293G= | CA1515649323 | AGA | c.83C= (p.Pro28=) n.117C= n.211C= n.177C= n.145C= | |
| 4 | g.177442293G>T | CA3147055 | AGA | c.83C>A (p.Pro28His) n.117C>A n.211C>A n.177C>A n.145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442294G>A | CA358785070 | AGA | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.116C>T n.210C>T n.176C>T n.144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442294G>C | CA358785071 | AGA | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.116C>G n.210C>G n.176C>G n.144C>G | |
| 4 | g.177442294G= | CA1515649325 | AGA | c.82C= (p.Pro28=) n.116C= n.210C= n.176C= n.144C= | |
| 4 | g.177442294G>T | CA358785072 | AGA | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.116C>A n.210C>A n.176C>A n.144C>A | |
| 4 | g.177442295C>A | CA442333154 | AGA | c.81G>T (p.Leu27=) n.115G>T n.209G>T n.175G>T n.143G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442295C= | CA1515649327 | AGA | c.81G= (p.Leu27=) n.115G= n.209G= n.175G= n.143G= | |
| 4 | g.177442295C>G | CA442333155 | AGA | c.81G>C (p.Leu27=) n.115G>C n.209G>C n.175G>C n.143G>C | |
| 4 | g.177442295C>T | CA442333157 | AGA | c.81G>A (p.Leu27=) n.115G>A n.209G>A n.175G>A n.143G>A | |
| 4 | g.177442296A= | CA1515649331 | AGA | c.80T= (p.Leu27=) n.114T= n.208T= n.174T= n.142T= | |
| 4 | g.177442296A>C | CA358785075 | AGA | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.114T>G n.208T>G n.174T>G n.142T>G | |
| 4 | g.177442296A>G | CA358785074 | AGA | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.114T>C n.208T>C n.174T>C n.142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442296A>T | CA358785073 | AGA | c.80T>A (p.Leu27Gln) n.114T>A n.208T>A n.174T>A n.142T>A | |
| 4 | g.177442296dup | CA442333158 | AGA | c.80dup (p.Pro28AlafsTer10) n.114dup n.208dup n.174dup n.142dup | |
| 4 | g.177442297G>A | CA442333159 | AGA | c.79C>T (p.Leu27=) n.113C>T n.207C>T n.173C>T n.141C>T | ClinVar |
| 4 | g.177442297G>C | CA358785076 | AGA | c.79C>G (p.Leu27Val) n.113C>G n.207C>G n.173C>G n.141C>G | |
| 4 | g.177442297G>T | CA358785077 | AGA | c.79C>A (p.Leu27Met) n.113C>A n.207C>A n.173C>A n.141C>A | |
| 4 | g.177442298A>C | CA442333160 | AGA | c.78T>G (p.Pro26=) n.112T>G n.206T>G n.172T>G n.140T>G | |
| 4 | g.177442298A>G | CA442333161 | AGA | c.78T>C (p.Pro26=) n.112T>C n.206T>C n.172T>C n.140T>C | |
| 4 | g.177442298A>T | CA442333162 | AGA | c.78T>A (p.Pro26=) n.112T>A n.206T>A n.172T>A n.140T>A | |
| 4 | g.177442299G>A | CA358785078 | AGA | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.111C>T n.205C>T n.171C>T n.139C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442299G>C | CA358785079 | AGA | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.111C>G n.205C>G n.171C>G n.139C>G | |
| 4 | g.177442299G>T | CA358785080 | AGA | c.77C>A (p.Pro26His) n.111C>A n.205C>A n.171C>A n.139C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442300G>A | CA3147056 | AGA | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.110C>T n.204C>T n.170C>T n.138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442300G>C | CA110791787 | AGA | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.110C>G n.204C>G n.170C>G n.138C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442300G= | CA1515649335 | AGA | c.76C= (p.Pro26=) n.110C= n.204C= n.170C= n.138C= | |
| 4 | g.177442300G>T | CA358785081 | AGA | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.110C>A n.204C>A n.170C>A n.138C>A | |
| 4 | g.177442301G>A | CA3147057 | AGA | c.75C>T (p.Ser25=) n.109C>T n.203C>T n.169C>T n.137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442301G>C | CA358785082 | AGA | c.75C>G (p.Ser25Arg) n.109C>G n.203C>G n.169C>G n.137C>G | |
| 4 | g.177442301G= | CA1515649339 | AGA | c.75C= (p.Ser25=) n.109C= n.203C= n.169C= n.137C= | |
| 4 | g.177442301G>T | CA358785083 | AGA | c.75C>A (p.Ser25Arg) n.109C>A n.203C>A n.169C>A n.137C>A | |
| 4 | g.177442302C>A | CA358785084 | AGA | c.74G>T (p.Ser25Ile) n.108G>T n.202G>T n.168G>T n.136G>T | |
| 4 | g.177442302C>G | CA358785085 | AGA | c.74G>C (p.Ser25Thr) n.108G>C n.202G>C n.168G>C n.136G>C | |
| 4 | g.177442302C>T | CA358785086 | AGA | c.74G>A (p.Ser25Asn) n.108G>A n.202G>A n.168G>A n.136G>A | |
| 4 | g.177442303T>A | CA358785089 | AGA | c.73A>T (p.Ser25Cys) n.107A>T n.201A>T n.167A>T n.135A>T | |
| 4 | g.177442303T>C | CA358785088 | AGA | c.73A>G (p.Ser25Gly) n.107A>G n.201A>G n.167A>G n.135A>G | |
| 4 | g.177442303T>G | CA358785087 | AGA | c.73A>C (p.Ser25Arg) n.107A>C n.201A>C n.167A>C n.135A>C | |
| 4 | g.177442304G>A | CA442333166 | AGA | c.72C>T (p.Ser24=) n.106C>T n.200C>T n.166C>T n.134C>T | ClinVar |
| 4 | g.177442304G>C | CA442333167 | AGA | c.72C>G (p.Ser24=) n.106C>G n.200C>G n.166C>G n.134C>G | |
| 4 | g.177442304G>T | CA442333168 | AGA | c.72C>A (p.Ser24=) n.106C>A n.200C>A n.166C>A n.134C>A | |
| 4 | g.177442305G>A | CA3147058 | AGA | c.71C>T (p.Ser24Phe) n.105C>T n.199C>T n.165C>T n.133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442305G>C | CA358785090 | AGA | c.71C>G (p.Ser24Cys) n.105C>G n.199C>G n.165C>G n.133C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442305G= | CA1515649341 | AGA | c.71C= (p.Ser24=) n.105C= n.199C= n.165C= n.133C= | |
| 4 | g.177442305G>T | CA358785091 | AGA | c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.105C>A n.199C>A n.165C>A n.133C>A | |
| 4 | g.177442305_177442306delinsGA | CA1515649344 | AGA | c.70_71delinsTC (p.Ser24=) n.104_105delinsTC n.198_199delinsTC n.164_165delinsTC n.132_133delinsTC | |
| 4 | g.177442306del | CA16040936 | AGA | c.70del (p.Ser24ProfsTer24) n.104del n.198del n.164del n.132del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442306A>C | CA358785092 | AGA | c.70T>G (p.Ser24Ala) n.104T>G n.198T>G n.164T>G n.132T>G | |
| 4 | g.177442306A>G | CA358785093 | AGA | c.70T>C (p.Ser24Pro) n.104T>C n.198T>C n.164T>C n.132T>C | |
| 4 | g.177442306A>T | CA358785094 | AGA | c.70T>A (p.Ser24Thr) n.104T>A n.198T>A n.164T>A n.132T>A | |
| 4 | g.177442307G>A | CA442333170 | AGA | c.69C>T (p.Cys23=) n.103C>T n.197C>T n.163C>T n.131C>T | |
| 4 | g.177442307G>C | CA358785095 | AGA | c.69C>G (p.Cys23Trp) n.103C>G n.197C>G n.163C>G n.131C>G | |
| 4 | g.177442307G>T | CA358785096 | AGA | c.69C>A (p.Cys23Ter) n.103C>A n.197C>A n.163C>A n.131C>A | COSMIC |
| 4 | g.177442308C>A | CA358785097 | AGA | c.68G>T (p.Cys23Phe) n.102G>T n.196G>T n.162G>T n.130G>T | |
| 4 | g.177442308C>G | CA358785098 | AGA | c.68G>C (p.Cys23Ser) n.102G>C n.196G>C n.162G>C n.130G>C | |
| 4 | g.177442308C>T | CA358785099 | AGA | c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.102G>A n.196G>A n.162G>A n.130G>A | |
| 4 | g.177442309A>C | CA358785102 | AGA | c.67T>G (p.Cys23Gly) n.101T>G n.195T>G n.161T>G n.129T>G | |
| 4 | g.177442309A>G | CA358785101 | AGA | c.67T>C (p.Cys23Arg) n.101T>C n.195T>C n.161T>C n.129T>C | |
| 4 | g.177442309A>T | CA358785100 | AGA | c.67T>A (p.Cys23Ser) n.101T>A n.195T>A n.161T>A n.129T>A | |
| 4 | g.177442310G>A | CA442333172 | AGA | c.66C>T (p.Arg22=) n.100C>T n.194C>T n.160C>T n.128C>T | ClinVar |
| 4 | g.177442310G>C | CA442333173 | AGA | c.66C>G (p.Arg22=) n.100C>G n.194C>G n.160C>G n.128C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442310G= | CA1515649351 | AGA | c.66C= (p.Arg22=) n.100C= n.194C= n.160C= n.128C= | |
| 4 | g.177442310G>T | CA442333174 | AGA | c.66C>A (p.Arg22=) n.100C>A n.194C>A n.160C>A n.128C>A | |
| 4 | g.177442310dup | CA2672748576 | AGA | c.66dup (p.Cys23LeufsTer15) n.100dup n.194dup n.160dup n.128dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442311C>A | CA358785103 | AGA | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.99G>T n.193G>T n.159G>T n.127G>T | |
| 4 | g.177442311C>G | CA358785104 | AGA | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.99G>C n.193G>C n.159G>C n.127G>C | |
| 4 | g.177442311C>T | CA358785105 | AGA | c.65G>A (p.Arg22His) n.99G>A n.193G>A n.159G>A n.127G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442312G>A | CA358785106 | AGA | c.64C>T (p.Arg22Cys) n.98C>T n.192C>T n.158C>T n.126C>T | |
| 4 | g.177442312G>C | CA358785107 | AGA | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.98C>G n.192C>G n.158C>G n.126C>G | |
| 4 | g.177442312G>T | CA358785108 | AGA | c.64C>A (p.Arg22Ser) n.98C>A n.192C>A n.158C>A n.126C>A | |
| 4 | g.177442313C>A | CA442333175 | AGA | c.63G>T (p.Val21=) n.97G>T n.191G>T n.157G>T n.125G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442313C= | CA1515649354 | AGA | c.63G= (p.Val21=) n.97G= n.191G= n.157G= n.125G= | |
| 4 | g.177442313C>G | CA442333177 | AGA | c.63G>C (p.Val21=) n.97G>C n.191G>C n.157G>C n.125G>C | |
| 4 | g.177442313C>T | CA442333176 | AGA | c.63G>A (p.Val21=) n.97G>A n.191G>A n.157G>A n.125G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442314A= | CA1515649357 | AGA | c.62T= (p.Val21=) n.96T= n.190T= n.156T= n.124T= | |
| 4 | g.177442314A>C | CA358785109 | AGA | c.62T>G (p.Val21Gly) n.96T>G n.190T>G n.156T>G n.124T>G | |
| 4 | g.177442314A>G | CA110791806 | AGA | c.62T>C (p.Val21Ala) n.96T>C n.190T>C n.156T>C n.124T>C | dbSNP |
| 4 | g.177442314A>T | CA358785110 | AGA | c.62T>A (p.Val21Glu) n.96T>A n.190T>A n.156T>A n.124T>A | |
| 4 | g.177442315C>A | CA358785111 | AGA | c.61G>T (p.Val21Leu) n.95G>T n.189G>T n.155G>T n.123G>T | |
| 4 | g.177442315C= | CA1515649362 | AGA | c.61G= (p.Val21=) n.95G= n.189G= n.155G= n.123G= | |
| 4 | g.177442315C>G | CA3147059 | AGA | c.61G>C (p.Val21Leu) n.95G>C n.189G>C n.155G>C n.123G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442315C>T | CA358785112 | AGA | c.61G>A (p.Val21Met) n.95G>A n.189G>A n.155G>A n.123G>A | |
| 4 | g.177442316T>A | CA442333179 | AGA | c.60A>T (p.Leu20=) n.94A>T n.188A>T n.154A>T n.122A>T | |
| 4 | g.177442316T>C | CA3147060 | AGA | c.60A>G (p.Leu20=) n.94A>G n.188A>G n.154A>G n.122A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442316T>G | CA442333180 | AGA | c.60A>C (p.Leu20=) n.94A>C n.188A>C n.154A>C n.122A>C | |
| 4 | g.177442316T= | CA1515649369 | AGA | c.60A= (p.Leu20=) n.94A= n.188A= n.154A= n.122A= | |
| 4 | g.177442317A>C | CA358785114 | AGA | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.93T>G n.187T>G n.153T>G n.121T>G | |
| 4 | g.177442317A>G | CA358785115 | AGA | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.93T>C n.187T>C n.153T>C n.121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442317A>T | CA358785113 | AGA | c.59T>A (p.Leu20Gln) n.93T>A n.187T>A n.153T>A n.121T>A | |
| 4 | g.177442318G>A | CA110791817 | AGA | c.58C>T (p.Leu20=) n.92C>T n.186C>T n.152C>T n.120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442318G>C | CA358785116 | AGA | c.58C>G (p.Leu20Val) n.92C>G n.186C>G n.152C>G n.120C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442318G= | CA1515649377 | AGA | c.58C= (p.Leu20=) n.92C= n.186C= n.152C= n.120C= | |
| 4 | g.177442318G>T | CA3147061 | AGA | c.58C>A (p.Leu20Ile) n.92C>A n.186C>A n.152C>A n.120C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442319G>A | CA442333184 | AGA | c.57C>T (p.Ala19=) n.91C>T n.185C>T n.151C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442319G>C | CA442333185 | AGA | c.57C>G (p.Ala19=) n.91C>G n.185C>G n.151C>G n.119C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442319G= | CA1515649379 | AGA | c.57C= (p.Ala19=) n.91C= n.185C= n.151C= n.119C= | |
| 4 | g.177442319G>T | CA442333186 | AGA | c.57C>A (p.Ala19=) n.91C>A n.185C>A n.151C>A n.119C>A | |
| 4 | g.177442320G>A | CA358785117 | AGA | c.56C>T (p.Ala19Val) n.90C>T n.184C>T n.150C>T n.118C>T | COSMIC |
| 4 | g.177442320G>C | CA358785118 | AGA | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.90C>G n.184C>G n.150C>G n.118C>G | |
| 4 | g.177442320G>T | CA358785119 | AGA | c.56C>A (p.Ala19Asp) n.90C>A n.184C>A n.150C>A n.118C>A | |
| 4 | g.177442320_177442321delinsGC | CA1515649383 | AGA | c.55_56delinsGC (p.Ala19=) n.89_90delinsGC n.183_184delinsGC n.149_150delinsGC n.117_118delinsGC | |
| 4 | g.177442321C>A | CA358785122 | AGA | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.89G>T n.183G>T n.149G>T n.117G>T | |
| 4 | g.177442321C= | CA1515649390 | AGA | c.55G= (p.Ala19=) n.89G= n.183G= n.149G= n.117G= | |
| 4 | g.177442321C>G | CA358785121 | AGA | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.89G>C n.183G>C n.149G>C n.117G>C | |
| 4 | g.177442321C>T | CA358785120 | AGA | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.89G>A n.183G>A n.149G>A n.117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442322del | CA3147062 | AGA | c.55del (p.Ala19ProfsTer2) n.89del n.183del n.149del n.117del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442322C>A | CA358785123 | AGA | c.54G>T (p.Gln18His) n.88G>T n.182G>T n.148G>T n.116G>T | |
| 4 | g.177442322C= | CA1515649392 | AGA | c.54G= (p.Gln18=) n.88G= n.182G= n.148G= n.116G= | |
| 4 | g.177442322C>G | CA3147063 | AGA | c.54G>C (p.Gln18His) n.88G>C n.182G>C n.148G>C n.116G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442322C>T | CA442333190 | AGA | c.54G>A (p.Gln18=) n.88G>A n.182G>A n.148G>A n.116G>A | |
| 4 | g.177442323T>A | CA358785124 | AGA | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.87A>T n.181A>T n.147A>T n.115A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442323T>C | CA358785125 | AGA | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.87A>G n.181A>G n.147A>G n.115A>G | |
| 4 | g.177442323T>G | CA358785126 | AGA | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.87A>C n.181A>C n.147A>C n.115A>C | |
| 4 | g.177442324G>A | CA3147065 | AGA | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.86C>T n.180C>T n.146C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442324G>C | CA3147064 | AGA | c.52C>G (p.Gln18Glu) n.86C>G n.180C>G n.146C>G n.114C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442324G= | CA1515649397 | AGA | c.52C= (p.Gln18=) n.86C= n.180C= n.146C= n.114C= | |
| 4 | g.177442324G>T | CA358785127 | AGA | c.52C>A (p.Gln18Lys) n.86C>A n.180C>A n.146C>A n.114C>A | |
| 4 | g.177442325G>A | CA442333192 | AGA | c.51C>T (p.Cys17=) n.85C>T n.179C>T n.145C>T n.113C>T | |
| 4 | g.177442325G>C | CA358785128 | AGA | c.51C>G (p.Cys17Trp) n.85C>G n.179C>G n.145C>G n.113C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442325G= | CA1515649399 | AGA | c.51C= (p.Cys17=) n.85C= n.179C= n.145C= n.113C= | |
| 4 | g.177442325G>T | CA358785129 | AGA | c.51C>A (p.Cys17Ter) n.85C>A n.179C>A n.145C>A n.113C>A | |
| 4 | g.177442326C>A | CA358785130 | AGA | c.50G>T (p.Cys17Phe) n.84G>T n.178G>T n.144G>T n.112G>T | |
| 4 | g.177442326C= | CA1515649401 | AGA | c.50G= (p.Cys17=) n.84G= n.178G= n.144G= n.112G= | |
| 4 | g.177442326C>G | CA358785131 | AGA | c.50G>C (p.Cys17Ser) n.84G>C n.178G>C n.144G>C n.112G>C | |
| 4 | g.177442326C>T | CA3147066 | AGA | c.50G>A (p.Cys17Tyr) n.84G>A n.178G>A n.144G>A n.112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442327A>C | CA358785132 | AGA | c.49T>G (p.Cys17Gly) n.83T>G n.177T>G n.143T>G n.111T>G | |
| 4 | g.177442327A>G | CA358785133 | AGA | c.49T>C (p.Cys17Arg) n.83T>C n.177T>C n.143T>C n.111T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442327A>T | CA358785134 | AGA | c.49T>A (p.Cys17Ser) n.83T>A n.177T>A n.143T>A n.111T>A | |
| 4 | g.177442328G>A | CA3147067 | AGA | c.48C>T (p.Leu16=) n.82C>T n.176C>T n.142C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442328G>C | CA442333193 | AGA | c.48C>G (p.Leu16=) n.82C>G n.176C>G n.142C>G n.110C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442328G= | CA1515649409 | AGA | c.48C= (p.Leu16=) n.82C= n.176C= n.142C= n.110C= | |
| 4 | g.177442328G>T | CA110791835 | AGA | c.48C>A (p.Leu16=) n.82C>A n.176C>A n.142C>A n.110C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442329A= | CA1515649411 | AGA | c.47T= (p.Leu16=) n.81T= n.175T= n.141T= n.109T= | |
| 4 | g.177442329A>C | CA358785135 | AGA | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.81T>G n.175T>G n.141T>G n.109T>G | |
| 4 | g.177442329A>G | CA358785136 | AGA | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.81T>C n.175T>C n.141T>C n.109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442329A>T | CA358785137 | AGA | c.47T>A (p.Leu16His) n.81T>A n.175T>A n.141T>A n.109T>A | |
| 4 | g.177442330G>A | CA358785138 | AGA | c.46C>T (p.Leu16Phe) n.80C>T n.174C>T n.140C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442330G>C | CA358785140 | AGA | c.46C>G (p.Leu16Val) n.80C>G n.174C>G n.140C>G n.108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442330G= | CA1515649419 | AGA | c.46C= (p.Leu16=) n.80C= n.174C= n.140C= n.108C= | |
| 4 | g.177442330G>T | CA358785139 | AGA | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.80C>A n.174C>A n.140C>A n.108C>A | |
| 4 | g.177442331C>A | CA442333195 | AGA | c.45G>T (p.Leu15=) n.79G>T n.173G>T n.139G>T n.107G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177442331C= | CA1515649424 | AGA | c.45G= (p.Leu15=) n.79G= n.173G= n.139G= n.107G= | |
| 4 | g.177442331C>G | CA442333196 | AGA | c.45G>C (p.Leu15=) n.79G>C n.173G>C n.139G>C n.107G>C | dbSNP |
| 4 | g.177442331C>T | CA442333198 | AGA | c.45G>A (p.Leu15=) n.79G>A n.173G>A n.139G>A n.107G>A | |
| 4 | g.177442332A= | CA1515649431 | AGA | c.44T= (p.Leu15=) n.78T= n.172T= n.138T= n.106T= | |
| 4 | g.177442332A>C | CA144025 | AGA | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.78T>G n.172T>G n.138T>G n.106T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442332A>G | CA358785141 | AGA | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.78T>C n.172T>C n.138T>C n.106T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442332A>T | CA358785142 | AGA | c.44T>A (p.Leu15Gln) n.78T>A n.172T>A n.138T>A n.106T>A | |
| 4 | g.177442333G>A | CA3147068 | AGA | c.43C>T (p.Leu15=) n.77C>T n.171C>T n.137C>T n.105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442333G>C | CA358785143 | AGA | c.43C>G (p.Leu15Val) n.77C>G n.171C>G n.137C>G n.105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442333G= | CA1515649435 | AGA | c.43C= (p.Leu15=) n.77C= n.171C= n.137C= n.105C= | |
| 4 | g.177442333G>T | CA358785144 | AGA | c.43C>A (p.Leu15Met) n.77C>A n.171C>A n.137C>A n.105C>A | dbSNP |
| 4 | g.177442334A>C | CA358785145 | AGA | c.42T>G (p.Phe14Leu) n.76T>G n.170T>G n.136T>G n.104T>G | |
| 4 | g.177442334A>G | CA442333202 | AGA | c.42T>C (p.Phe14=) n.76T>C n.170T>C n.136T>C n.104T>C | |
| 4 | g.177442334A>T | CA358785146 | AGA | c.42T>A (p.Phe14Leu) n.76T>A n.170T>A n.136T>A n.104T>A | |
| 4 | g.177442335A>C | CA358785147 | AGA | c.41T>G (p.Phe14Cys) n.75T>G n.169T>G n.135T>G n.103T>G | |
| 4 | g.177442335A>G | CA358785148 | AGA | c.41T>C (p.Phe14Ser) n.75T>C n.169T>C n.135T>C n.103T>C | |
| 4 | g.177442335A>T | CA358785149 | AGA | c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.75T>A n.169T>A n.135T>A n.103T>A | |
| 4 | g.177442336A= | CA1515649444 | AGA | c.40T= (p.Phe14=) n.74T= n.168T= n.134T= n.102T= | |
| 4 | g.177442336A>C | CA358785151 | AGA | c.40T>G (p.Phe14Val) n.74T>G n.168T>G n.134T>G n.102T>G | |
| 4 | g.177442336A>G | CA3147069 | AGA | c.40T>C (p.Phe14Leu) n.74T>C n.168T>C n.134T>C n.102T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442336A>T | CA358785150 | AGA | c.40T>A (p.Phe14Ile) n.74T>A n.168T>A n.134T>A n.102T>A | |
| 4 | g.177442337del | CA2580613488 | AGA | c.39del (p.Leu15CysfsTer6) n.73del n.167del n.133del n.101del | ClinVar |
| 4 | g.177442337C>A | CA442333205 | AGA | c.39G>T (p.Pro13=) n.73G>T n.167G>T n.133G>T n.101G>T | |
| 4 | g.177442337C>G | CA442333206 | AGA | c.39G>C (p.Pro13=) n.73G>C n.167G>C n.133G>C n.101G>C | |
| 4 | g.177442337C>T | CA442333208 | AGA | c.39G>A (p.Pro13=) n.73G>A n.167G>A n.133G>A n.101G>A | |
| 4 | g.177442338G>A | CA3147070 | AGA | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.72C>T n.166C>T n.132C>T n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442338G>C | CA358785152 | AGA | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.72C>G n.166C>G n.132C>G n.100C>G | |
| 4 | g.177442338G= | CA1515649450 | AGA | c.38C= (p.Pro13=) n.72C= n.166C= n.132C= n.100C= | |
| 4 | g.177442338G>T | CA358785153 | AGA | c.38C>A (p.Pro13Gln) n.72C>A n.166C>A n.132C>A n.100C>A | |
| 4 | g.177442339G>A | CA3147071 | AGA | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.71C>T n.165C>T n.131C>T n.99C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442339G>C | CA358785154 | AGA | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.71C>G n.165C>G n.131C>G n.99C>G | |
| 4 | g.177442339G= | CA1515649457 | AGA | c.37C= (p.Pro13=) n.71C= n.165C= n.131C= n.99C= | |
| 4 | g.177442339G>T | CA358785155 | AGA | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.71C>A n.165C>A n.131C>A n.99C>A | |
| 4 | g.177442340C>A | CA442333210 | AGA | c.36G>T (p.Val12=) n.70G>T n.164G>T n.130G>T n.98G>T | |
| 4 | g.177442340C>G | CA442333212 | AGA | c.36G>C (p.Val12=) n.70G>C n.164G>C n.130G>C n.98G>C | |
| 4 | g.177442340C>T | CA442333214 | AGA | c.36G>A (p.Val12=) n.70G>A n.164G>A n.130G>A n.98G>A | |
| 4 | g.177442341A>C | CA358785156 | AGA | c.35T>G (p.Val12Gly) n.69T>G n.163T>G n.129T>G n.97T>G | |
| 4 | g.177442341A>G | CA358785157 | AGA | c.35T>C (p.Val12Ala) n.69T>C n.163T>C n.129T>C n.97T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442341A>T | CA358785158 | AGA | c.35T>A (p.Val12Glu) n.69T>A n.163T>A n.129T>A n.97T>A | |
| 4 | g.177442342C>A | CA199105 | AGA | c.34G>T (p.Val12Leu) n.68G>T n.162G>T n.128G>T n.96G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442342C= | CA1515649463 | AGA | c.34G= (p.Val12=) n.68G= n.162G= n.128G= n.96G= | |
| 4 | g.177442342C>G | CA3147072 | AGA | c.34G>C (p.Val12Leu) n.68G>C n.162G>C n.128G>C n.96G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442342C>T | CA358785159 | AGA | c.34G>A (p.Val12Met) n.68G>A n.162G>A n.128G>A n.96G>A | |
| 4 | g.177442343G>A | CA3147073 | AGA | c.33C>T (p.Leu11=) n.67C>T n.161C>T n.127C>T n.95C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177442343G>C | CA442333219 | AGA | c.33C>G (p.Leu11=) n.67C>G n.161C>G n.127C>G n.95C>G | |
| 4 | g.177442343G= | CA1515649480 | AGA | c.33C= (p.Leu11=) n.67C= n.161C= n.127C= n.95C= | |
| 4 | g.177442343G>T | CA442333217 | AGA | c.33C>A (p.Leu11=) n.67C>A n.161C>A n.127C>A n.95C>A | |
| 4 | g.177442344A>C | CA358785161 | AGA | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.66T>G n.160T>G n.126T>G n.94T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442344A>G | CA358785162 | AGA | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.66T>C n.160T>C n.126T>C n.94T>C | |
| 4 | g.177442344A>T | CA358785160 | AGA | c.32T>A (p.Leu11His) n.66T>A n.160T>A n.126T>A n.94T>A | |
| 4 | g.177442345G>A | CA358785164 | AGA | c.31C>T (p.Leu11Phe) n.65C>T n.159C>T n.125C>T n.93C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442345G>C | CA358785163 | AGA | c.31C>G (p.Leu11Val) n.65C>G n.159C>G n.125C>G n.93C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442345G= | CA1515649492 | AGA | c.31C= (p.Leu11=) n.65C= n.159C= n.125C= n.93C= | |
| 4 | g.177442345G>T | CA358785165 | AGA | c.31C>A (p.Leu11Ile) n.65C>A n.159C>A n.125C>A n.93C>A | |
| 4 | g.177442346A= | CA1515649494 | AGA | c.30T= (p.Leu10=) n.64T= n.158T= n.124T= n.92T= | |
| 4 | g.177442346A>C | CA442333223 | AGA | c.30T>G (p.Leu10=) n.64T>G n.158T>G n.124T>G n.92T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177442346A>G | CA442333224 | AGA | c.30T>C (p.Leu10=) n.64T>C n.158T>C n.124T>C n.92T>C | |
| 4 | g.177442346A>T | CA442333225 | AGA | c.30T>A (p.Leu10=) n.64T>A n.158T>A n.124T>A n.92T>A | |
| 4 | g.177442347A>C | CA358785166 | AGA | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.63T>G n.157T>G n.123T>G n.91T>G | dbSNP |
| 4 | g.177442347A>G | CA358785167 | AGA | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.63T>C n.157T>C n.123T>C n.91T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442347A>T | CA358785168 | AGA | c.29T>A (p.Leu10His) n.63T>A n.157T>A n.123T>A n.91T>A | |
| 4 | g.177442347_177442348delinsAG | CA1515649499 | AGA | c.28_29delinsCT (p.Leu10=) n.62_63delinsCT n.156_157delinsCT n.122_123delinsCT n.90_91delinsCT | |
| 4 | g.177442348del | CA16040937 | AGA | c.28del (p.Leu10PhefsTer11) n.62del n.156del n.122del n.90del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442348G>A | CA3147074 | AGA | c.28C>T (p.Leu10Phe) n.62C>T n.156C>T n.122C>T n.90C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442348G>C | CA3147075 | AGA | c.28C>G (p.Leu10Val) n.62C>G n.156C>G n.122C>G n.90C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442348G= | CA1515649512 | AGA | c.28C= (p.Leu10=) n.62C= n.156C= n.122C= n.90C= | |
| 4 | g.177442348G>T | CA358785169 | AGA | c.28C>A (p.Leu10Ile) n.62C>A n.156C>A n.122C>A n.90C>A | |
| 4 | g.177442349C>A | CA3147076 | AGA | c.27G>T (p.Val9=) n.61G>T n.155G>T n.121G>T n.89G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442349C= | CA1515649535 | AGA | c.27G= (p.Val9=) n.61G= n.155G= n.121G= n.89G= | |
| 4 | g.177442349C>G | CA442333227 | AGA | c.27G>C (p.Val9=) n.61G>C n.155G>C n.121G>C n.89G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442349C>T | CA442333228 | AGA | c.27G>A (p.Val9=) n.61G>A n.155G>A n.121G>A n.89G>A | |
| 4 | g.177442350A>C | CA358785170 | AGA | c.26T>G (p.Val9Gly) n.60T>G n.154T>G n.120T>G n.88T>G | |
| 4 | g.177442350A>G | CA358785172 | AGA | c.26T>C (p.Val9Ala) n.60T>C n.154T>C n.120T>C n.88T>C | |
| 4 | g.177442350A>T | CA358785171 | AGA | c.26T>A (p.Val9Glu) n.60T>A n.154T>A n.120T>A n.88T>A | |
| 4 | g.177442351C>A | CA358785173 | AGA | c.25G>T (p.Val9Leu) n.59G>T n.153G>T n.119G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442351C>G | CA358785174 | AGA | c.25G>C (p.Val9Leu) n.59G>C n.153G>C n.119G>C n.87G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442351C>T | CA358785175 | AGA | c.25G>A (p.Val9Met) n.59G>A n.153G>A n.119G>A n.87G>A | |
| 4 | g.177442352A= | CA1515649546 | AGA | c.24T= (p.Pro8=) n.58T= n.152T= n.118T= n.86T= | |
| 4 | g.177442352A>C | CA442333229 | AGA | c.24T>G (p.Pro8=) n.58T>G n.152T>G n.118T>G n.86T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442352A>G | CA3147077 | AGA | c.24T>C (p.Pro8=) n.58T>C n.152T>C n.118T>C n.86T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442352A>T | CA442333230 | AGA | c.24T>A (p.Pro8=) n.58T>A n.152T>A n.118T>A n.86T>A | |
| 4 | g.177442353G>A | CA110791876 | AGA | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.57C>T n.151C>T n.117C>T n.85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442353G>C | CA3147078 | AGA | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.57C>G n.151C>G n.117C>G n.85C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442353G= | CA1515649557 | AGA | c.23C= (p.Pro8=) n.57C= n.151C= n.117C= n.85C= | |
| 4 | g.177442353G>T | CA358785176 | AGA | c.23C>A (p.Pro8His) n.57C>A n.151C>A n.117C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442354G>A | CA358785177 | AGA | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.56C>T n.150C>T n.116C>T n.84C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177442354G>C | CA358785178 | AGA | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.56C>G n.150C>G n.116C>G n.84C>G | |
| 4 | g.177442354G= | CA1515649568 | AGA | c.22C= (p.Pro8=) n.56C= n.150C= n.116C= n.84C= | |
| 4 | g.177442354G>T | CA3147079 | AGA | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.56C>A n.150C>A n.116C>A n.84C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442355C>A | CA3147080 | AGA | c.21G>T (p.Leu7Phe) n.55G>T n.149G>T n.115G>T n.83G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442355C= | CA1515649578 | AGA | c.21G= (p.Leu7=) n.55G= n.149G= n.115G= n.83G= | |
| 4 | g.177442355C>G | CA110791883 | AGA | c.21G>C (p.Leu7Phe) n.55G>C n.149G>C n.115G>C n.83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442355C>T | CA442333231 | AGA | c.21G>A (p.Leu7=) n.55G>A n.149G>A n.115G>A n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442356A= | CA1515649582 | AGA | c.20T= (p.Leu7=) n.54T= n.148T= n.114T= n.82T= | |
| 4 | g.177442356A>C | CA358785179 | AGA | c.20T>G (p.Leu7Trp) n.54T>G n.148T>G n.114T>G n.82T>G | |
| 4 | g.177442356A>G | CA3147081 | AGA | c.20T>C (p.Leu7Ser) n.54T>C n.148T>C n.114T>C n.82T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442356A>T | CA358785180 | AGA | c.20T>A (p.Leu7Ter) n.54T>A n.148T>A n.114T>A n.82T>A | |
| 4 | g.177442357A>C | CA358785181 | AGA | c.19T>G (p.Leu7Val) n.53T>G n.147T>G n.113T>G n.81T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442357A>G | CA442333232 | AGA | c.19T>C (p.Leu7=) n.53T>C n.147T>C n.113T>C n.81T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442357A>T | CA358785182 | AGA | c.19T>A (p.Leu7Met) n.53T>A n.147T>A n.113T>A n.81T>A | |
| 4 | g.177442358G>A | CA442333233 | AGA | c.18C>T (p.Asn6=) n.52C>T n.146C>T n.112C>T n.80C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177442358G>C | CA358785183 | AGA | c.18C>G (p.Asn6Lys) n.52C>G n.146C>G n.112C>G n.80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442358G= | CA1515649590 | AGA | c.18C= (p.Asn6=) n.52C= n.146C= n.112C= n.80C= | |
| 4 | g.177442358G>T | CA358785184 | AGA | c.18C>A (p.Asn6Lys) n.52C>A n.146C>A n.112C>A n.80C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442359T>A | CA358785185 | AGA | c.17A>T (p.Asn6Ile) n.51A>T n.145A>T n.111A>T n.79A>T | |
| 4 | g.177442359T>C | CA358785187 | AGA | c.17A>G (p.Asn6Ser) n.51A>G n.145A>G n.111A>G n.79A>G | |
| 4 | g.177442359T>G | CA358785186 | AGA | c.17A>C (p.Asn6Thr) n.51A>C n.145A>C n.111A>C n.79A>C | |
| 4 | g.177442360T>A | CA358785188 | AGA | c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.50A>T n.144A>T n.110A>T n.78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442360T>C | CA358785189 | AGA | c.16A>G (p.Asn6Asp) n.50A>G n.144A>G n.110A>G n.78A>G | |
| 4 | g.177442360T>G | CA358785190 | AGA | c.16A>C (p.Asn6His) n.50A>C n.144A>C n.110A>C n.78A>C | |
| 4 | g.177442360T= | CA1515649598 | AGA | c.16A= (p.Asn6=) n.50A= n.144A= n.110A= n.78A= | |
| 4 | g.177442361C>A | CA442333234 | AGA | c.15G>T (p.Ser5=) n.49G>T n.143G>T n.109G>T n.77G>T | ClinVar |
| 4 | g.177442361C= | CA1515649606 | AGA | c.15G= (p.Ser5=) n.49G= n.143G= n.109G= n.77G= | |
| 4 | g.177442361C>G | CA442333235 | AGA | c.15G>C (p.Ser5=) n.49G>C n.143G>C n.109G>C n.77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442361C>T | CA3147082 | AGA | c.15G>A (p.Ser5=) n.49G>A n.143G>A n.109G>A n.77G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442362G>A | CA3147083 | AGA | c.14C>T (p.Ser5Leu) n.48C>T n.142C>T n.108C>T n.76C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442362G>C | CA358785191 | AGA | c.14C>G (p.Ser5Trp) n.48C>G n.142C>G n.108C>G n.76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177442362G= | CA1515649617 | AGA | c.14C= (p.Ser5=) n.48C= n.142C= n.108C= n.76C= | |
| 4 | g.177442362G>T | CA358785192 | AGA | c.14C>A (p.Ser5Ter) n.48C>A n.142C>A n.108C>A n.76C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442363A= | CA1515649627 | AGA | c.13T= (p.Ser5=) n.47T= n.141T= n.107T= n.75T= | |
| 4 | g.177442363A>C | CA358785193 | AGA | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.47T>G n.141T>G n.107T>G n.75T>G | |
| 4 | g.177442363A>G | CA3147084 | AGA | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.47T>C n.141T>C n.107T>C n.75T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442363A>T | CA358785194 | AGA | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.47T>A n.141T>A n.107T>A n.75T>A | |
| 4 | g.177442364C>A | CA358785195 | AGA | c.12G>T (p.Lys4Asn) n.46G>T n.140G>T n.106G>T n.74G>T | |
| 4 | g.177442364C>G | CA358785196 | AGA | c.12G>C (p.Lys4Asn) n.46G>C n.140G>C n.106G>C n.74G>C | |
| 4 | g.177442364C>T | CA442333236 | AGA | c.12G>A (p.Lys4=) n.46G>A n.140G>A n.106G>A n.74G>A | |
| 4 | g.177442365T>A | CA358785199 | AGA | c.11A>T (p.Lys4Met) n.45A>T n.139A>T n.105A>T n.73A>T | |
| 4 | g.177442365T>C | CA358785197 | AGA | c.11A>G (p.Lys4Arg) n.45A>G n.139A>G n.105A>G n.73A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442365T>G | CA358785198 | AGA | c.11A>C (p.Lys4Thr) n.45A>C n.139A>C n.105A>C n.73A>C | |
| 4 | g.177442366T>A | CA358785200 | AGA | c.10A>T (p.Lys4Ter) n.44A>T n.138A>T n.104A>T n.72A>T | ClinVar |
| 4 | g.177442366T>C | CA358785201 | AGA | c.10A>G (p.Lys4Glu) n.44A>G n.138A>G n.104A>G n.72A>G | |
| 4 | g.177442366T>G | CA3147085 | AGA | c.10A>C (p.Lys4Gln) n.44A>C n.138A>C n.104A>C n.72A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442366T= | CA1515649632 | AGA | c.10A= (p.Lys4=) n.44A= n.138A= n.104A= n.72A= | |
| 4 | g.177442367C>A | CA442333237 | AGA | c.9G>T (p.Arg3=) n.43G>T n.137G>T n.103G>T n.71G>T | |
| 4 | g.177442367C= | CA1515649638 | AGA | c.9G= (p.Arg3=) n.43G= n.137G= n.103G= n.71G= | |
| 4 | g.177442367C>G | CA442333238 | AGA | c.9G>C (p.Arg3=) n.43G>C n.137G>C n.103G>C n.71G>C | |
| 4 | g.177442367C>T | CA442333239 | AGA | c.9G>A (p.Arg3=) n.43G>A n.137G>A n.103G>A n.71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442368del | CA2580071741 | AGA | c.9del (p.Lys4SerfsTer17) n.43del n.137del n.103del n.71del | ClinVar |
| 4 | g.177442368C>A | CA358785202 | AGA | c.8G>T (p.Arg3Leu) n.42G>T n.136G>T n.102G>T n.70G>T | |
| 4 | g.177442368C>G | CA358785203 | AGA | c.8G>C (p.Arg3Pro) n.42G>C n.136G>C n.102G>C n.70G>C | |
| 4 | g.177442368C>T | CA358785204 | AGA | c.8G>A (p.Arg3Gln) n.42G>A n.136G>A n.102G>A n.70G>A | |
| 4 | g.177442369G>A | CA358785205 | AGA | c.7C>T (p.Arg3Trp) n.41C>T n.135C>T n.101C>T n.69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442369G>C | CA358785206 | AGA | c.7C>G (p.Arg3Gly) n.41C>G n.135C>G n.101C>G n.69C>G | |
| 4 | g.177442369G= | CA1515649642 | AGA | c.7C= (p.Arg3=) n.41C= n.135C= n.101C= n.69C= | |
| 4 | g.177442369G>T | CA442333240 | AGA | c.7C>A (p.Arg3=) n.41C>A n.135C>A n.101C>A n.69C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442370C>A | CA442333242 | AGA | c.6G>T (p.Ala2=) n.40G>T n.134G>T n.100G>T n.68G>T | |
| 4 | g.177442370C>G | CA442333241 | AGA | c.6G>C (p.Ala2=) n.40G>C n.134G>C n.100G>C n.68G>C | |
| 4 | g.177442370C>T | CA442333243 | AGA | c.6G>A (p.Ala2=) n.40G>A n.134G>A n.100G>A n.68G>A | |
| 4 | g.177442371G>A | CA358785207 | AGA | c.5C>T (p.Ala2Val) n.39C>T n.133C>T n.99C>T n.67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442371G>C | CA358785208 | AGA | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.39C>G n.133C>G n.99C>G n.67C>G | |
| 4 | g.177442371G= | CA1515649648 | AGA | c.5C= (p.Ala2=) n.39C= n.133C= n.99C= n.67C= | |
| 4 | g.177442371G>T | CA358785209 | AGA | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.39C>A n.133C>A n.99C>A n.67C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442372C>A | CA358785212 | AGA | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.38G>T n.132G>T n.98G>T n.66G>T | |
| 4 | g.177442372C= | CA1515649651 | AGA | c.4G= (p.Ala2=) n.38G= n.132G= n.98G= n.66G= | |
| 4 | g.177442372C>G | CA358785211 | AGA | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.38G>C n.132G>C n.98G>C n.66G>C | |
| 4 | g.177442372C>T | CA358785210 | AGA | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.38G>A n.132G>A n.98G>A n.66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442373C>A | CA358785213 | AGA | c.3G>T (p.Met1Ile) n.37G>T n.131G>T n.97G>T n.65G>T | |
| 4 | g.177442373C= | CA1515649653 | AGA | c.3G= (p.Met1=) n.37G= n.131G= n.97G= n.65G= | |
| 4 | g.177442373C>G | CA358785214 | AGA | c.3G>C (p.Met1Ile) n.37G>C n.131G>C n.97G>C n.65G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442373C>T | CA110791895 | AGA | c.3G>A (p.Met1Ile) n.37G>A n.131G>A n.97G>A n.65G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.177442374A= | CA1515649660 | AGA | c.2T= (p.Met1=) n.36T= n.130T= n.96T= n.64T= | |
| 4 | g.177442374A>C | CA358785215 | AGA | c.2T>G (p.Met1Arg) n.36T>G n.130T>G n.96T>G n.64T>G | |
| 4 | g.177442374A>G | CA358785216 | AGA | c.2T>C (p.Met1Thr) n.36T>C n.130T>C n.96T>C n.64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442374A>T | CA358785217 | AGA | c.2T>A (p.Met1Lys) n.36T>A n.130T>A n.96T>A n.64T>A | |
| 4 | g.177442375T>A | CA358785218 | AGA | c.1A>T (p.Met1Leu) n.35A>T n.129A>T n.95A>T n.63A>T | |
| 4 | g.177442375T>C | CA16040938 | AGA | c.1A>G (p.Met1Val) n.35A>G n.129A>G n.95A>G n.63A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177442375T>G | CA358785219 | AGA | c.1A>C (p.Met1Leu) n.35A>C n.129A>C n.95A>C n.63A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442375T= | CA1515649668 | AGA | c.1A= (p.Met1=) n.35A= n.129A= n.95A= n.63A= | |
| 4 | g.177442376C= | CA1515649676 | AGA | c.-1G= (n.-1G=) n.34G= n.128G= n.94G= n.62G= | |
| 4 | g.177442376C>G | CA3147087 | AGA | c.-1G>C (n.-1G>C) n.34G>C n.128G>C n.94G>C n.62G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442376C>T | CA3147086 | AGA | c.-1G>A (n.-1G>A) n.34G>A n.128G>A n.94G>A n.62G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442377C>A | CA3147088 | AGA | c.-2G>T (n.-2G>T) n.33G>T n.127G>T n.93G>T n.61G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442377C= | CA1515649681 | AGA | c.-2G= (n.-2G=) n.33G= n.127G= n.93G= n.61G= | |
| 4 | g.177442377C>G | CA3147089 | AGA | c.-2G>C (n.-2G>C) n.33G>C n.127G>C n.93G>C n.61G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442377C>T | CA1515649684 | AGA | c.-2G>A (n.-2G>A) n.33G>A n.127G>A n.93G>A n.61G>A | dbSNP |
| 4 | g.177442378C= | CA1515649686 | AGA | c.-3G= (n.-3G=) n.32G= n.126G= n.92G= n.60G= | |
| 4 | g.177442378C>G | CA556485618 | AGA | c.-3G>C (n.-3G>C) n.32G>C n.126G>C n.92G>C n.60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442378C>T | CA3147090 | AGA | c.-3G>A (n.-3G>A) n.32G>A n.126G>A n.92G>A n.60G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442379T>C | CA2578238592 | AGA | c.-4A>G (n.-4A>G) n.31A>G n.125A>G n.91A>G n.59A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442379T>G | CA3147091 | AGA | c.-4A>C (n.-4A>C) n.31A>C n.125A>C n.91A>C n.59A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442379T= | CA1515649691 | AGA | c.-4A= (n.-4A=) n.31A= n.125A= n.91A= n.59A= | |
| 4 | g.177442379_177442391delinsTGACCACCGAAGA | CA1515649690 | AGA | c.-16_-4delinsTCTTCGGTGGTCA (n.-16_-4delinsTCTTCGGTGGTCA) n.19_31delinsTCTTCGGTGGTCA n.113_125delinsTCTTCGGTGGTCA n.79_91delinsTCTTCGGTGGTCA n.47_59delinsTCTTCGGTGGTCA | |
| 4 | g.177442380G>A | CA3147092 | AGA | c.-5C>T (n.-5C>T) n.30C>T n.124C>T n.90C>T n.58C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442380G>C | CA2578238593 | AGA | c.-5C>G (n.-5C>G) n.30C>G n.124C>G n.90C>G n.58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442380G= | CA1515649699 | AGA | c.-5C= (n.-5C=) n.30C= n.124C= n.90C= n.58C= | |
| 4 | g.177442380G>T | CA2672748577 | AGA | c.-5C>A (n.-5C>A) n.30C>A n.124C>A n.90C>A n.58C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442385_177442396del | CA556485625 | AGA | c.-16_-5del (n.-16_-5del) n.19_30del n.113_124del n.79_90del n.47_58del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442381A>C | CA2578238594 | AGA | c.-6T>G (n.-6T>G) n.29T>G n.123T>G n.89T>G n.57T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442382C>A | CA2672748579 | AGA | c.-7G>T (n.-7G>T) n.28G>T n.122G>T n.88G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442382C>G | CA2707743496 | AGA | c.-7G>C (n.-7G>C) n.28G>C n.122G>C n.88G>C n.56G>C | dbSNP |
| 4 | g.177442382C>T | CA2672748578 | AGA | c.-7G>A (n.-7G>A) n.28G>A n.122G>A n.88G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442383C>A | CA2672748580 | AGA | c.-8G>T (n.-8G>T) n.27G>T n.121G>T n.87G>T n.55G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442383C= | CA1515649704 | AGA | c.-8G= (n.-8G=) n.27G= n.121G= n.87G= n.55G= | |
| 4 | g.177442383C>T | CA3147093 | AGA | c.-8G>A (n.-8G>A) n.27G>A n.121G>A n.87G>A n.55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442384A= | CA1515649707 | AGA | c.-9T= (n.-9T=) n.26T= n.120T= n.86T= n.54T= | |
| 4 | g.177442384A>C | CA2672748581 | AGA | c.-9T>G (n.-9T>G) n.26T>G n.120T>G n.86T>G n.54T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442384A>T | CA3147094 | AGA | c.-9T>A (n.-9T>A) n.26T>A n.120T>A n.86T>A n.54T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442385C>A | CA1515649712 | AGA | c.-10G>T (n.-10G>T) n.25G>T n.119G>T n.85G>T n.53G>T | dbSNP |
| 4 | g.177442385C= | CA1515649715 | AGA | c.-10G= (n.-10G=) n.25G= n.119G= n.85G= n.53G= | |
| 4 | g.177442385C>G | CA3147095 | AGA | c.-10G>C (n.-10G>C) n.25G>C n.119G>C n.85G>C n.53G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442385C>T | CA556485631 | AGA | c.-10G>A (n.-10G>A) n.25G>A n.119G>A n.85G>A n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442386C>A | CA1071332322 | AGA | c.-11G>T (n.-11G>T) n.24G>T n.118G>T n.84G>T n.52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442386C= | CA1515649717 | AGA | c.-11G= (n.-11G=) n.24G= n.118G= n.84G= n.52G= | |
| 4 | g.177442386C>G | CA3147096 | AGA | c.-11G>C (n.-11G>C) n.24G>C n.118G>C n.84G>C n.52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442386C>T | CA2672748582 | AGA | c.-11G>A (n.-11G>A) n.24G>A n.118G>A n.84G>A n.52G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442387G>A | CA556485634 | AGA | c.-12C>T (n.-12C>T) n.23C>T n.117C>T n.83C>T n.51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442387G= | CA1515649721 | AGA | c.-12C= (n.-12C=) n.23C= n.117C= n.83C= n.51C= | |
| 4 | g.177442387G>T | CA1515649722 | AGA | c.-12C>A (n.-12C>A) n.23C>A n.117C>A n.83C>A n.51C>A | dbSNP |