UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442205_177442229del | CA556485511 | AGA | c.127+25_127+49del (n.127+25_127+49del) n.161+25_161+49del n.255+25_255+49del n.221+25_221+49del n.189+25_189+49del | gnomAD v2 |
| 4 | g.177442203G>A | CA3147029 | AGA | c.127+46C>T (n.127+46C>T) n.161+46C>T n.255+46C>T n.221+46C>T n.189+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442203G= | CA1515648964 | AGA | c.127+46C= (n.127+46C=) n.161+46C= n.255+46C= n.221+46C= n.189+46C= | |
| 4 | g.177442203G>T | CA2578238588 | AGA | c.127+46C>A (n.127+46C>A) n.161+46C>A n.255+46C>A n.221+46C>A n.189+46C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442205A= | CA1515648968 | AGA | c.127+44T= (n.127+44T=) n.161+44T= n.255+44T= n.221+44T= n.189+44T= | |
| 4 | g.177442205A>C | CA1515648970 | AGA | c.127+44T>G (n.127+44T>G) n.161+44T>G n.255+44T>G n.221+44T>G n.189+44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442207G>A | CA3147030 | AGA | c.127+42C>T (n.127+42C>T) n.161+42C>T n.255+42C>T n.221+42C>T n.189+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442207G>C | CA3147031 | AGA | c.127+42C>G (n.127+42C>G) n.161+42C>G n.255+42C>G n.221+42C>G n.189+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442207G= | CA1515648975 | AGA | c.127+42C= (n.127+42C=) n.161+42C= n.255+42C= n.221+42C= n.189+42C= | |
| 4 | g.177442207G>T | CA2672748553 | AGA | c.127+42C>A (n.127+42C>A) n.161+42C>A n.255+42C>A n.221+42C>A n.189+42C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442208C= | CA1515648982 | AGA | c.127+41G= (n.127+41G=) n.161+41G= n.255+41G= n.221+41G= n.189+41G= | |
| 4 | g.177442208C>G | CA1071331670 | AGA | c.127+41G>C (n.127+41G>C) n.161+41G>C n.255+41G>C n.221+41G>C n.189+41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442208C>T | CA2672748554 | AGA | c.127+41G>A (n.127+41G>A) n.161+41G>A n.255+41G>A n.221+41G>A n.189+41G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442209T>C | CA110791686 | AGA | c.127+40A>G (n.127+40A>G) n.161+40A>G n.255+40A>G n.221+40A>G n.189+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442209T= | CA1515648985 | AGA | c.127+40A= (n.127+40A=) n.161+40A= n.255+40A= n.221+40A= n.189+40A= | |
| 4 | g.177442210C>A | CA2672748555 | AGA | c.127+39G>T (n.127+39G>T) n.161+39G>T n.255+39G>T n.221+39G>T n.189+39G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442210C= | CA1515648988 | AGA | c.127+39G= (n.127+39G=) n.161+39G= n.255+39G= n.221+39G= n.189+39G= | |
| 4 | g.177442210C>G | CA3147032 | AGA | c.127+39G>C (n.127+39G>C) n.161+39G>C n.255+39G>C n.221+39G>C n.189+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442210C>T | CA2764653957 | AGA | c.127+39G>A (n.127+39G>A) n.161+39G>A n.255+39G>A n.221+39G>A n.189+39G>A | |
| 4 | g.177442211T>G | CA2672748556 | AGA | c.127+38A>C (n.127+38A>C) n.161+38A>C n.255+38A>C n.221+38A>C n.189+38A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442212C>A | CA1515648992 | AGA | c.127+37G>T (n.127+37G>T) n.161+37G>T n.255+37G>T n.221+37G>T n.189+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442212C= | CA1515648994 | AGA | c.127+37G= (n.127+37G=) n.161+37G= n.255+37G= n.221+37G= n.189+37G= | |
| 4 | g.177442212C>T | CA1071331673 | AGA | c.127+37G>A (n.127+37G>A) n.161+37G>A n.255+37G>A n.221+37G>A n.189+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442213G>C | CA556485514 | AGA | c.127+36C>G (n.127+36C>G) n.161+36C>G n.255+36C>G n.221+36C>G n.189+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442213G= | CA1515648997 | AGA | c.127+36C= (n.127+36C=) n.161+36C= n.255+36C= n.221+36C= n.189+36C= | |
| 4 | g.177442213G>T | CA2672748557 | AGA | c.127+36C>A (n.127+36C>A) n.161+36C>A n.255+36C>A n.221+36C>A n.189+36C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442213_177442225delinsGCGGCGCAGCCGC | CA1515648998 | AGA | c.127+24_127+36delinsGCGGCTGCGCCGC (n.127+24_127+36delinsGCGGCTGCGCCGC) n.161+24_161+36delinsGCGGCTGCGCCGC n.255+24_255+36delinsGCGGCTGCGCCGC n.221+24_221+36delinsGCGGCTGCGCCGC n.189+24_189+36delinsGCGGCTGCGCCGC | |
| 4 | g.177442214C>T | CA2672748558 | AGA | c.127+35G>A (n.127+35G>A) n.161+35G>A n.255+35G>A n.221+35G>A n.189+35G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442215_177442226del | CA1515649000 | AGA | c.127+24_127+35del (n.127+24_127+35del) n.161+24_161+35del n.255+24_255+35del n.221+24_221+35del n.189+24_189+35del | dbSNP |
| 4 | g.177442215G>A | CA2672748559 | AGA | c.127+34C>T (n.127+34C>T) n.161+34C>T n.255+34C>T n.221+34C>T n.189+34C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442215G>C | CA3147033 | AGA | c.127+34C>G (n.127+34C>G) n.161+34C>G n.255+34C>G n.221+34C>G n.189+34C>G | dbSNP ExAC |
| 4 | g.177442215G= | CA1515649004 | AGA | c.127+34C= (n.127+34C=) n.161+34C= n.255+34C= n.221+34C= n.189+34C= | |
| 4 | g.177442215G>T | CA556485515 | AGA | c.127+34C>A (n.127+34C>A) n.161+34C>A n.255+34C>A n.221+34C>A n.189+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442216G>A | CA2672748560 | AGA | c.127+33C>T (n.127+33C>T) n.161+33C>T n.255+33C>T n.221+33C>T n.189+33C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442217C>A | CA556485516 | AGA | c.127+32G>T (n.127+32G>T) n.161+32G>T n.255+32G>T n.221+32G>T n.189+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442217C= | CA1515649012 | AGA | c.127+32G= (n.127+32G=) n.161+32G= n.255+32G= n.221+32G= n.189+32G= | |
| 4 | g.177442218G>A | CA2672748561 | AGA | c.127+31C>T (n.127+31C>T) n.161+31C>T n.255+31C>T n.221+31C>T n.189+31C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442221del | CA2672748562 | AGA | c.127+28del (n.127+28del) n.161+28del n.255+28del n.221+28del n.189+28del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442221G>A | CA556485518 | AGA | c.127+28C>T (n.127+28C>T) n.161+28C>T n.255+28C>T n.221+28C>T n.189+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442221G= | CA1515649016 | AGA | c.127+28C= (n.127+28C=) n.161+28C= n.255+28C= n.221+28C= n.189+28C= | |
| 4 | g.177442222C>A | CA2672748563 | AGA | c.127+27G>T (n.127+27G>T) n.161+27G>T n.255+27G>T n.221+27G>T n.189+27G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442223C>A | CA2672748564 | AGA | c.127+26G>T (n.127+26G>T) n.161+26G>T n.255+26G>T n.221+26G>T n.189+26G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442223C= | CA1515649021 | AGA | c.127+26G= (n.127+26G=) n.161+26G= n.255+26G= n.221+26G= n.189+26G= | |
| 4 | g.177442223C>G | CA3147034 | AGA | c.127+26G>C (n.127+26G>C) n.161+26G>C n.255+26G>C n.221+26G>C n.189+26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442224G>A | CA3147035 | AGA | c.127+25C>T (n.127+25C>T) n.161+25C>T n.255+25C>T n.221+25C>T n.189+25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442224G>C | CA791503613 | AGA | c.127+25C>G (n.127+25C>G) n.161+25C>G n.255+25C>G n.221+25C>G n.189+25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442224G= | CA1515649025 | AGA | c.127+25C= (n.127+25C=) n.161+25C= n.255+25C= n.221+25C= n.189+25C= | |
| 4 | g.177442224G>T | CA2581459094 | AGA | c.127+25C>A (n.127+25C>A) n.161+25C>A n.255+25C>A n.221+25C>A n.189+25C>A | |
| 4 | g.177442225C>A | CA2672748565 | AGA | c.127+24G>T (n.127+24G>T) n.161+24G>T n.255+24G>T n.221+24G>T n.189+24G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442225C>T | CA2672748566 | AGA | c.127+24G>A (n.127+24G>A) n.161+24G>A n.255+24G>A n.221+24G>A n.189+24G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442226C>A | CA556485525 | AGA | c.127+23G>T (n.127+23G>T) n.161+23G>T n.255+23G>T n.221+23G>T n.189+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442226C= | CA1515649034 | AGA | c.127+23G= (n.127+23G=) n.161+23G= n.255+23G= n.221+23G= n.189+23G= | |
| 4 | g.177442226C>T | CA556485526 | AGA | c.127+23G>A (n.127+23G>A) n.161+23G>A n.255+23G>A n.221+23G>A n.189+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442231_177442239del | CA2672748567 | AGA | c.127+15_127+23del (n.127+15_127+23del) n.161+15_161+23del n.255+15_255+23del n.221+15_221+23del n.189+15_189+23del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442227C>A | CA2672748568 | AGA | c.127+22G>T (n.127+22G>T) n.161+22G>T n.255+22G>T n.221+22G>T n.189+22G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442227C= | CA1515649042 | AGA | c.127+22G= (n.127+22G=) n.161+22G= n.255+22G= n.221+22G= n.189+22G= | |
| 4 | g.177442227C>T | CA3147036 | AGA | c.127+22G>A (n.127+22G>A) n.161+22G>A n.255+22G>A n.221+22G>A n.189+22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442228G>A | CA3147037 | AGA | c.127+21C>T (n.127+21C>T) n.161+21C>T n.255+21C>T n.221+21C>T n.189+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442228G>C | CA3147038 | AGA | c.127+21C>G (n.127+21C>G) n.161+21C>G n.255+21C>G n.221+21C>G n.189+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442228G= | CA1515649048 | AGA | c.127+21C= (n.127+21C=) n.161+21C= n.255+21C= n.221+21C= n.189+21C= | |
| 4 | g.177442228G>T | CA1515649054 | AGA | c.127+21C>A (n.127+21C>A) n.161+21C>A n.255+21C>A n.221+21C>A n.189+21C>A | dbSNP |
| 4 | g.177442229C>A | CA3147039 | AGA | c.127+20G>T (n.127+20G>T) n.161+20G>T n.255+20G>T n.221+20G>T n.189+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442229C= | CA1515649056 | AGA | c.127+20G= (n.127+20G=) n.161+20G= n.255+20G= n.221+20G= n.189+20G= | |
| 4 | g.177442230C= | CA1515649062 | AGA | c.127+19G= (n.127+19G=) n.161+19G= n.255+19G= n.221+19G= n.189+19G= | |
| 4 | g.177442230C>G | CA556485532 | AGA | c.127+19G>C (n.127+19G>C) n.161+19G>C n.255+19G>C n.221+19G>C n.189+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442231C>A | CA2672748569 | AGA | c.127+18G>T (n.127+18G>T) n.161+18G>T n.255+18G>T n.221+18G>T n.189+18G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442231C= | CA1515649067 | AGA | c.127+18G= (n.127+18G=) n.161+18G= n.255+18G= n.221+18G= n.189+18G= | |
| 4 | g.177442231C>G | CA2578238589 | AGA | c.127+18G>C (n.127+18G>C) n.161+18G>C n.255+18G>C n.221+18G>C n.189+18G>C | |
| 4 | g.177442231C>T | CA3147040 | AGA | c.127+18G>A (n.127+18G>A) n.161+18G>A n.255+18G>A n.221+18G>A n.189+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442232A= | CA1515649069 | AGA | c.127+17T= (n.127+17T=) n.161+17T= n.255+17T= n.221+17T= n.189+17T= | |
| 4 | g.177442232A>G | CA1071331699 | AGA | c.127+17T>C (n.127+17T>C) n.161+17T>C n.255+17T>C n.221+17T>C n.189+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442233G>A | CA3147041 | AGA | c.127+16C>T (n.127+16C>T) n.161+16C>T n.255+16C>T n.221+16C>T n.189+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442233G>C | CA2739270357 | AGA | c.127+16C>G (n.127+16C>G) n.161+16C>G n.255+16C>G n.221+16C>G n.189+16C>G | ClinVar |
| 4 | g.177442233G= | CA1515649071 | AGA | c.127+16C= (n.127+16C=) n.161+16C= n.255+16C= n.221+16C= n.189+16C= | |
| 4 | g.177442234G>A | CA2578238590 | AGA | c.127+15C>T (n.127+15C>T) n.161+15C>T n.255+15C>T n.221+15C>T n.189+15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177442235C>A | CA3147043 | AGA | c.127+14G>T (n.127+14G>T) n.161+14G>T n.255+14G>T n.221+14G>T n.189+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442235C= | CA1515649078 | AGA | c.127+14G= (n.127+14G=) n.161+14G= n.255+14G= n.221+14G= n.189+14G= | |
| 4 | g.177442235C>G | CA1515649083 | AGA | c.127+14G>C (n.127+14G>C) n.161+14G>C n.255+14G>C n.221+14G>C n.189+14G>C | dbSNP |
| 4 | g.177442235C>T | CA3147042 | AGA | c.127+14G>A (n.127+14G>A) n.161+14G>A n.255+14G>A n.221+14G>A n.189+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442236C>A | CA1515649087 | AGA | c.127+13G>T (n.127+13G>T) n.161+13G>T n.255+13G>T n.221+13G>T n.189+13G>T | dbSNP |
| 4 | g.177442236C= | CA1515649088 | AGA | c.127+13G= (n.127+13G=) n.161+13G= n.255+13G= n.221+13G= n.189+13G= | |
| 4 | g.177442236C>T | CA3147044 | AGA | c.127+13G>A (n.127+13G>A) n.161+13G>A n.255+13G>A n.221+13G>A n.189+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442237G>A | CA2672748570 | AGA | c.127+12C>T (n.127+12C>T) n.161+12C>T n.255+12C>T n.221+12C>T n.189+12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177442237G>C | CA2672748571 | AGA | c.127+12C>G (n.127+12C>G) n.161+12C>G n.255+12C>G n.221+12C>G n.189+12C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442238C= | CA1515649091 | AGA | c.127+11G= (n.127+11G=) n.161+11G= n.255+11G= n.221+11G= n.189+11G= | |
| 4 | g.177442238C>T | CA110791734 | AGA | c.127+11G>A (n.127+11G>A) n.161+11G>A n.255+11G>A n.221+11G>A n.189+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442239C= | CA1515649095 | AGA | c.127+10G= (n.127+10G=) n.161+10G= n.255+10G= n.221+10G= n.189+10G= | |
| 4 | g.177442239C>T | CA3147045 | AGA | c.127+10G>A (n.127+10G>A) n.161+10G>A n.255+10G>A n.221+10G>A n.189+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442240A= | CA1515649097 | AGA | c.127+9T= (n.127+9T=) n.161+9T= n.255+9T= n.221+9T= n.189+9T= | |
| 4 | g.177442240A>G | CA556485540 | AGA | c.127+9T>C (n.127+9T>C) n.161+9T>C n.255+9T>C n.221+9T>C n.189+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442241A= | CA1515649101 | AGA | c.127+8T= (n.127+8T=) n.161+8T= n.255+8T= n.221+8T= n.189+8T= | |
| 4 | g.177442241A>G | CA791503641 | AGA | c.127+8T>C (n.127+8T>C) n.161+8T>C n.255+8T>C n.221+8T>C n.189+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442241A>T | CA2707596758 | AGA | c.127+8T>A (n.127+8T>A) n.161+8T>A n.255+8T>A n.221+8T>A n.189+8T>A | dbSNP |
| 4 | g.177442242C= | CA1515649106 | AGA | c.127+7G= (n.127+7G=) n.161+7G= n.255+7G= n.221+7G= n.189+7G= | |
| 4 | g.177442242C>T | CA556485542 | AGA | c.127+7G>A (n.127+7G>A) n.161+7G>A n.255+7G>A n.221+7G>A n.189+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442243_177442244del | CA2552704595 | AGA | c.127+6_127+7del (n.127+6_127+7del) n.161+6_161+7del n.255+6_255+7del n.221+6_221+7del n.189+6_189+7del | |
| 4 | g.177442243C>A | CA2764653960 | AGA | c.127+6G>T (n.127+6G>T) n.161+6G>T n.255+6G>T n.221+6G>T n.189+6G>T | |
| 4 | g.177442243C>T | CA2578238591 | AGA | c.127+6G>A (n.127+6G>A) n.161+6G>A n.255+6G>A n.221+6G>A n.189+6G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442244C>A | CA2562343704 | AGA | c.127+5G>T (n.127+5G>T) n.161+5G>T n.255+5G>T n.221+5G>T n.189+5G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442244C= | CA1515649111 | AGA | c.127+5G= (n.127+5G=) n.161+5G= n.255+5G= n.221+5G= n.189+5G= | |
| 4 | g.177442244C>G | CA791503647 | AGA | c.127+5G>C (n.127+5G>C) n.161+5G>C n.255+5G>C n.221+5G>C n.189+5G>C | dbSNP |
| 4 | g.177442244C>T | CA1139658708 | AGA | c.127+5G>A (n.127+5G>A) n.161+5G>A n.255+5G>A n.221+5G>A n.189+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442245G>A | CA2672748572 | AGA | c.127+4C>T (n.127+4C>T) n.161+4C>T n.255+4C>T n.221+4C>T n.189+4C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442246C= | CA1515649118 | AGA | c.127+3G= (n.127+3G=) n.161+3G= n.255+3G= n.221+3G= n.189+3G= | |
| 4 | g.177442246C>T | CA3147046 | AGA | c.127+3G>A (n.127+3G>A) n.161+3G>A n.255+3G>A n.221+3G>A n.189+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442247A>C | CA358784973 | AGA | c.127+2T>G (n.127+2T>G) n.161+2T>G n.255+2T>G n.221+2T>G n.189+2T>G | |
| 4 | g.177442247A>G | CA358784974 | AGA | c.127+2T>C (n.127+2T>C) n.161+2T>C n.255+2T>C n.221+2T>C n.189+2T>C | |
| 4 | g.177442247A>T | CA358784975 | AGA | c.127+2T>A (n.127+2T>A) n.161+2T>A n.255+2T>A n.221+2T>A n.189+2T>A | |
| 4 | g.177442247_177442248delinsAC | CA1515649124 | AGA | c.127+1_127+2delinsGT (n.127+1_127+2delinsGT) n.161+1_161+2delinsGT n.255+1_255+2delinsGT n.221+1_221+2delinsGT n.189+1_189+2delinsGT | |
| 4 | g.177442248C>A | CA358784976 | AGA | c.127+1G>T (n.127+1G>T) n.161+1G>T n.255+1G>T n.221+1G>T n.189+1G>T | |
| 4 | g.177442248C= | CA1515649136 | AGA | c.127+1G= (n.127+1G=) n.161+1G= n.255+1G= n.221+1G= n.189+1G= | |
| 4 | g.177442248C>G | CA358784977 | AGA | c.127+1G>C (n.127+1G>C) n.161+1G>C n.255+1G>C n.221+1G>C n.189+1G>C | |
| 4 | g.177442248C>T | CA16040935 | AGA | c.127+1G>A (n.127+1G>A) n.161+1G>A n.255+1G>A n.221+1G>A n.189+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442249del | CA917372729 | AGA | c.127+1del n.161+1del n.255+1del n.221+1del n.189+1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442249C>A | CA358784978 | AGA | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.161G>T n.255G>T n.221G>T n.189G>T | |
| 4 | g.177442249C= | CA1515649154 | AGA | c.127G= (p.Ala43=) n.161G= n.255G= n.221G= n.189G= | |
| 4 | g.177442249C>G | CA358784979 | AGA | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.161G>C n.255G>C n.221G>C n.189G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442249C>T | CA358784980 | AGA | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.161G>A n.255G>A n.221G>A n.189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442249_177442250insCGCATC | CA114061 | AGA | c.127_127+1insATGCGG (p.Ala42_Ala43insAspAla) n.161_161+1insATGCGG n.255_255+1insATGCGG n.221_221+1insATGCGG n.189_189+1insATGCGG | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442250T>A | CA442333104 | AGA | c.126A>T (p.Ala42=) n.160A>T n.254A>T n.220A>T n.188A>T | |
| 4 | g.177442250T>C | CA442333106 | AGA | c.126A>G (p.Ala42=) n.160A>G n.254A>G n.220A>G n.188A>G | dbSNP |
| 4 | g.177442250T>G | CA442333107 | AGA | c.126A>C (p.Ala42=) n.160A>C n.254A>C n.220A>C n.188A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442250T= | CA1515649158 | AGA | c.126A= (p.Ala42=) n.160A= n.254A= n.220A= n.188A= | |
| 4 | g.177442251G>A | CA358784983 | AGA | c.125C>T (p.Ala42Val) n.159C>T n.253C>T n.219C>T n.187C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442251G>C | CA358784981 | AGA | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.159C>G n.253C>G n.219C>G n.187C>G | |
| 4 | g.177442251G>T | CA358784982 | AGA | c.125C>A (p.Ala42Glu) n.159C>A n.253C>A n.219C>A n.187C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442252C>A | CA358784984 | AGA | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.158G>T n.252G>T n.218G>T n.186G>T | |
| 4 | g.177442252C>G | CA358784985 | AGA | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.158G>C n.252G>C n.218G>C n.186G>C | |
| 4 | g.177442252C>T | CA358784986 | AGA | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.158G>A n.252G>A n.218G>A n.186G>A | |
| 4 | g.177442253T>A | CA358784987 | AGA | c.123A>T (p.Glu41Asp) n.157A>T n.251A>T n.217A>T n.185A>T | |
| 4 | g.177442253T>C | CA442333109 | AGA | c.123A>G (p.Glu41=) n.157A>G n.251A>G n.217A>G n.185A>G | |
| 4 | g.177442253T>G | CA358784988 | AGA | c.123A>C (p.Glu41Asp) n.157A>C n.251A>C n.217A>C n.185A>C | |
| 4 | g.177442254T>A | CA358784991 | AGA | c.122A>T (p.Glu41Val) n.156A>T n.250A>T n.216A>T n.184A>T | |
| 4 | g.177442254T>C | CA358784990 | AGA | c.122A>G (p.Glu41Gly) n.156A>G n.250A>G n.216A>G n.184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442254T>G | CA358784989 | AGA | c.122A>C (p.Glu41Ala) n.156A>C n.250A>C n.216A>C n.184A>C | |
| 4 | g.177442254T= | CA1515649164 | AGA | c.122A= (p.Glu41=) n.156A= n.250A= n.216A= n.184A= | |
| 4 | g.177442255C>A | CA358784992 | AGA | c.121G>T (p.Glu41Ter) n.155G>T n.249G>T n.215G>T n.183G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442255C= | CA1515649173 | AGA | c.121G= (p.Glu41=) n.155G= n.249G= n.215G= n.183G= | |
| 4 | g.177442255C>G | CA358784993 | AGA | c.121G>C (p.Glu41Gln) n.155G>C n.249G>C n.215G>C n.183G>C | |
| 4 | g.177442255C>T | CA358784994 | AGA | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.155G>A n.249G>A n.215G>A n.183G>A | |
| 4 | g.177442256G>A | CA442333114 | AGA | c.120C>T (p.Thr40=) n.154C>T n.248C>T n.214C>T n.182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442256G>C | CA442333115 | AGA | c.120C>G (p.Thr40=) n.154C>G n.248C>G n.214C>G n.182C>G | |
| 4 | g.177442256G= | CA1515649178 | AGA | c.120C= (p.Thr40=) n.154C= n.248C= n.214C= n.182C= | |
| 4 | g.177442256G>T | CA442333113 | AGA | c.120C>A (p.Thr40=) n.154C>A n.248C>A n.214C>A n.182C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442257G>A | CA358784995 | AGA | c.119C>T (p.Thr40Ile) n.153C>T n.247C>T n.213C>T n.181C>T | |
| 4 | g.177442257G>C | CA358784996 | AGA | c.119C>G (p.Thr40Ser) n.153C>G n.247C>G n.213C>G n.181C>G | |
| 4 | g.177442257G>T | CA358784997 | AGA | c.119C>A (p.Thr40Asn) n.153C>A n.247C>A n.213C>A n.181C>A | |
| 4 | g.177442258T>A | CA110791746 | AGA | c.118A>T (p.Thr40Ser) n.152A>T n.246A>T n.212A>T n.180A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442258T>C | CA358784999 | AGA | c.118A>G (p.Thr40Ala) n.152A>G n.246A>G n.212A>G n.180A>G | |
| 4 | g.177442258T>G | CA358784998 | AGA | c.118A>C (p.Thr40Pro) n.152A>C n.246A>C n.212A>C n.180A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442258T= | CA1515649183 | AGA | c.118A= (p.Thr40=) n.152A= n.246A= n.212A= n.180A= | |
| 4 | g.177442259T>A | CA442333116 | AGA | c.117A>T (p.Ala39=) n.151A>T n.245A>T n.211A>T n.179A>T | |
| 4 | g.177442259T>C | CA442333117 | AGA | c.117A>G (p.Ala39=) n.151A>G n.245A>G n.211A>G n.179A>G | |
| 4 | g.177442259T>G | CA442333118 | AGA | c.117A>C (p.Ala39=) n.151A>C n.245A>C n.211A>C n.179A>C | |
| 4 | g.177442260G>A | CA358785000 | AGA | c.116C>T (p.Ala39Val) n.150C>T n.244C>T n.210C>T n.178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442260G>C | CA358785001 | AGA | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.150C>G n.244C>G n.210C>G n.178C>G | |
| 4 | g.177442260G= | CA1515649189 | AGA | c.116C= (p.Ala39=) n.150C= n.244C= n.210C= n.178C= | |
| 4 | g.177442260G>T | CA358785002 | AGA | c.116C>A (p.Ala39Glu) n.150C>A n.244C>A n.210C>A n.178C>A | |
| 4 | g.177442261C>A | CA358785003 | AGA | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.149G>T n.243G>T n.209G>T n.177G>T | |
| 4 | g.177442261C= | CA1515649191 | AGA | c.115G= (p.Ala39=) n.149G= n.243G= n.209G= n.177G= | |
| 4 | g.177442261C>G | CA358785004 | AGA | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.149G>C n.243G>C n.209G>C n.177G>C | |
| 4 | g.177442261C>T | CA3147047 | AGA | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.149G>A n.243G>A n.209G>A n.177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442262A>C | CA358785005 | AGA | c.114T>G (p.Asn38Lys) n.148T>G n.242T>G n.208T>G n.176T>G | |
| 4 | g.177442262A>G | CA442333119 | AGA | c.114T>C (p.Asn38=) n.148T>C n.242T>C n.208T>C n.176T>C | |
| 4 | g.177442262A>T | CA358785006 | AGA | c.114T>A (p.Asn38Lys) n.148T>A n.242T>A n.208T>A n.176T>A | |
| 4 | g.177442262_177442263delinsAT | CA1515649194 | AGA | c.113_114delinsAT (p.Asn38=) n.147_148delinsAT n.241_242delinsAT n.207_208delinsAT n.175_176delinsAT | |
| 4 | g.177442263T>A | CA358785007 | AGA | c.113A>T (p.Asn38Ile) n.147A>T n.241A>T n.207A>T n.175A>T | |
| 4 | g.177442263T>C | CA358785008 | AGA | c.113A>G (p.Asn38Ser) n.147A>G n.241A>G n.207A>G n.175A>G | dbSNP |
| 4 | g.177442263T>G | CA358785009 | AGA | c.113A>C (p.Asn38Thr) n.147A>C n.241A>C n.207A>C n.175A>C | |
| 4 | g.177442263T= | CA1515649197 | AGA | c.113A= (p.Asn38=) n.147A= n.241A= n.207A= n.175A= | |
| 4 | g.177442264del | CA1071331713 | AGA | c.113del (p.Asn38MetfsTer10) n.147del n.241del n.207del n.175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442264T>A | CA358785010 | AGA | c.112A>T (p.Asn38Tyr) n.146A>T n.240A>T n.206A>T n.174A>T | |
| 4 | g.177442264T>C | CA358785012 | AGA | c.112A>G (p.Asn38Asp) n.146A>G n.240A>G n.206A>G n.174A>G | |
| 4 | g.177442264T>G | CA358785011 | AGA | c.112A>C (p.Asn38His) n.146A>C n.240A>C n.206A>C n.174A>C | |
| 4 | g.177442265C>A | CA358785013 | AGA | c.111G>T (p.Lys37Asn) n.145G>T n.239G>T n.205G>T n.173G>T | |
| 4 | g.177442265C= | CA1515649201 | AGA | c.111G= (p.Lys37=) n.145G= n.239G= n.205G= n.173G= | |
| 4 | g.177442265C>G | CA110791747 | AGA | c.111G>C (p.Lys37Asn) n.145G>C n.239G>C n.205G>C n.173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442265C>T | CA442333121 | AGA | c.111G>A (p.Lys37=) n.145G>A n.239G>A n.205G>A n.173G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442266T>A | CA358785014 | AGA | c.110A>T (p.Lys37Met) n.144A>T n.238A>T n.204A>T n.172A>T | |
| 4 | g.177442266T>C | CA358785015 | AGA | c.110A>G (p.Lys37Arg) n.144A>G n.238A>G n.204A>G n.172A>G | |
| 4 | g.177442266T>G | CA358785016 | AGA | c.110A>C (p.Lys37Thr) n.144A>C n.238A>C n.204A>C n.172A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442267del | CA2672748573 | AGA | c.110del (p.Lys37ArgfsTer11) n.144del n.238del n.204del n.172del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442267T>A | CA358785017 | AGA | c.109A>T (p.Lys37Ter) n.143A>T n.237A>T n.203A>T n.171A>T | |
| 4 | g.177442267T>C | CA3147048 | AGA | c.109A>G (p.Lys37Glu) n.143A>G n.237A>G n.203A>G n.171A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442267T>G | CA358785018 | AGA | c.109A>C (p.Lys37Gln) n.143A>C n.237A>C n.203A>C n.171A>C | |
| 4 | g.177442267T= | CA1515649208 | AGA | c.109A= (p.Lys37=) n.143A= n.237A= n.203A= n.171A= | |
| 4 | g.177442267_177442274delinsTAAAGGGC | CA1515649206 | AGA | c.102_109delinsGCCCTTTA (p.Trp34=) n.136_143delinsGCCCTTTA n.230_237delinsGCCCTTTA n.196_203delinsGCCCTTTA n.164_171delinsGCCCTTTA | |
| 4 | g.177442268A>C | CA358785019 | AGA | c.108T>G (p.Phe36Leu) n.142T>G n.236T>G n.202T>G n.170T>G | |
| 4 | g.177442268A>G | CA442333123 | AGA | c.108T>C (p.Phe36=) n.142T>C n.236T>C n.202T>C n.170T>C | |
| 4 | g.177442268A>T | CA358785020 | AGA | c.108T>A (p.Phe36Leu) n.142T>A n.236T>A n.202T>A n.170T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442270dup | CA2672748574 | AGA | c.108dup (p.Lys37Ter) n.142dup n.236dup n.202dup n.170dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442268_177442274del | CA212726 | AGA | c.102_108del (p.Trp34Ter) n.136_142del n.230_236del n.196_202del n.164_170del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442268_177442275delinsAAAGGGCC | CA1515649217 | AGA | c.101_108delinsGGCCCTTT (p.Trp34=) n.135_142delinsGGCCCTTT n.229_236delinsGGCCCTTT n.195_202delinsGGCCCTTT n.163_170delinsGGCCCTTT | |
| 4 | g.177442269A>C | CA358785021 | AGA | c.107T>G (p.Phe36Cys) n.141T>G n.235T>G n.201T>G n.169T>G | |
| 4 | g.177442269A>G | CA358785022 | AGA | c.107T>C (p.Phe36Ser) n.141T>C n.235T>C n.201T>C n.169T>C | |
| 4 | g.177442269A>T | CA358785023 | AGA | c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.141T>A n.235T>A n.201T>A n.169T>A | |
| 4 | g.177442272_177442278del | CA3147049 | AGA | c.101_107del (p.Trp34LeufsTer12) n.135_141del n.229_235del n.195_201del n.163_169del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442270A>C | CA358785024 | AGA | c.106T>G (p.Phe36Val) n.140T>G n.234T>G n.200T>G n.168T>G | |
| 4 | g.177442270A>G | CA358785026 | AGA | c.106T>C (p.Phe36Leu) n.140T>C n.234T>C n.200T>C n.168T>C | |
| 4 | g.177442270A>T | CA358785025 | AGA | c.106T>A (p.Phe36Ile) n.140T>A n.234T>A n.200T>A n.168T>A | |
| 4 | g.177442271G>A | CA442333124 | AGA | c.105C>T (p.Pro35=) n.139C>T n.233C>T n.199C>T n.167C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442271G>C | CA3147050 | AGA | c.105C>G (p.Pro35=) n.139C>G n.233C>G n.199C>G n.167C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442271G= | CA1515649240 | AGA | c.105C= (p.Pro35=) n.139C= n.233C= n.199C= n.167C= | |
| 4 | g.177442271G>T | CA442333125 | AGA | c.105C>A (p.Pro35=) n.139C>A n.233C>A n.199C>A n.167C>A | |
| 4 | g.177442272G>A | CA358785027 | AGA | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.138C>T n.232C>T n.198C>T n.166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442272G>C | CA3147051 | AGA | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.138C>G n.232C>G n.198C>G n.166C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442272G= | CA1515649251 | AGA | c.104C= (p.Pro35=) n.138C= n.232C= n.198C= n.166C= | |
| 4 | g.177442272G>T | CA358785028 | AGA | c.104C>A (p.Pro35His) n.138C>A n.232C>A n.198C>A n.166C>A | |
| 4 | g.177442273G>A | CA358785029 | AGA | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.137C>T n.231C>T n.197C>T n.165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442273G>C | CA358785030 | AGA | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.137C>G n.231C>G n.197C>G n.165C>G | |
| 4 | g.177442273G= | CA1515649257 | AGA | c.103C= (p.Pro35=) n.137C= n.231C= n.197C= n.165C= | |
| 4 | g.177442273G>T | CA358785031 | AGA | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.137C>A n.231C>A n.197C>A n.165C>A | |
| 4 | g.177442274C>A | CA358785032 | AGA | c.102G>T (p.Trp34Cys) n.136G>T n.230G>T n.196G>T n.164G>T | |
| 4 | g.177442274C>G | CA358785033 | AGA | c.102G>C (p.Trp34Cys) n.136G>C n.230G>C n.196G>C n.164G>C | |
| 4 | g.177442274C>T | CA358785034 | AGA | c.102G>A (p.Trp34Ter) n.136G>A n.230G>A n.196G>A n.164G>A | |
| 4 | g.177442275del | CA2672748575 | AGA | c.102del (p.Trp34CysfsTer14) n.136del n.230del n.196del n.164del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442275C>A | CA358785037 | AGA | c.101G>T (p.Trp34Leu) n.135G>T n.229G>T n.195G>T n.163G>T | |
| 4 | g.177442275C>G | CA358785036 | AGA | c.101G>C (p.Trp34Ser) n.135G>C n.229G>C n.195G>C n.163G>C | |
| 4 | g.177442275C>T | CA358785035 | AGA | c.101G>A (p.Trp34Ter) n.135G>A n.229G>A n.195G>A n.163G>A | |
| 4 | g.177442276A>C | CA358785038 | AGA | c.100T>G (p.Trp34Gly) n.134T>G n.228T>G n.194T>G n.162T>G | |
| 4 | g.177442276A>G | CA358785039 | AGA | c.100T>C (p.Trp34Arg) n.134T>C n.228T>C n.194T>C n.162T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442276A>T | CA358785040 | AGA | c.100T>A (p.Trp34Arg) n.134T>A n.228T>A n.194T>A n.162T>A | |
| 4 | g.177442277A>C | CA442333130 | AGA | c.99T>G (p.Thr33=) n.133T>G n.227T>G n.193T>G n.161T>G | |
| 4 | g.177442277A>G | CA442333131 | AGA | c.99T>C (p.Thr33=) n.133T>C n.227T>C n.193T>C n.161T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442277A>T | CA442333132 | AGA | c.99T>A (p.Thr33=) n.133T>A n.227T>A n.193T>A n.161T>A | |
| 4 | g.177442278G>A | CA358785041 | AGA | c.98C>T (p.Thr33Ile) n.132C>T n.226C>T n.192C>T n.160C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442278G>C | CA358785042 | AGA | c.98C>G (p.Thr33Ser) n.132C>G n.226C>G n.192C>G n.160C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442278G= | CA1515649266 | AGA | c.98C= (p.Thr33=) n.132C= n.226C= n.192C= n.160C= | |
| 4 | g.177442278G>T | CA358785043 | AGA | c.98C>A (p.Thr33Asn) n.132C>A n.226C>A n.192C>A n.160C>A | |
| 4 | g.177442279T>A | CA358785046 | AGA | c.97A>T (p.Thr33Ser) n.131A>T n.225A>T n.191A>T n.159A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442279T>C | CA358785044 | AGA | c.97A>G (p.Thr33Ala) n.131A>G n.225A>G n.191A>G n.159A>G | |
| 4 | g.177442279T>G | CA358785045 | AGA | c.97A>C (p.Thr33Pro) n.131A>C n.225A>C n.191A>C n.159A>C | |
| 4 | g.177442280G>A | CA442333134 | AGA | c.96C>T (p.Asn32=) n.130C>T n.224C>T n.190C>T n.158C>T | |
| 4 | g.177442280G>C | CA358785047 | AGA | c.96C>G (p.Asn32Lys) n.130C>G n.224C>G n.190C>G n.158C>G | |
| 4 | g.177442280G>T | CA358785048 | AGA | c.96C>A (p.Asn32Lys) n.130C>A n.224C>A n.190C>A n.158C>A | |
| 4 | g.177442281T>A | CA358785049 | AGA | c.95A>T (p.Asn32Ile) n.129A>T n.223A>T n.189A>T n.157A>T | |
| 4 | g.177442281T>C | CA358785050 | AGA | c.95A>G (p.Asn32Ser) n.129A>G n.223A>G n.189A>G n.157A>G | |
| 4 | g.177442281T>G | CA10618347 | AGA | c.95A>C (p.Asn32Thr) n.129A>C n.223A>C n.189A>C n.157A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442281T= | CA1515649274 | AGA | c.95A= (p.Asn32=) n.129A= n.223A= n.189A= n.157A= | |
| 4 | g.177442282T>A | CA358785051 | AGA | c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.128A>T n.222A>T n.188A>T n.156A>T | |
| 4 | g.177442282T>C | CA358785053 | AGA | c.94A>G (p.Asn32Asp) n.128A>G n.222A>G n.188A>G n.156A>G | |
| 4 | g.177442282T>G | CA358785052 | AGA | c.94A>C (p.Asn32His) n.128A>C n.222A>C n.188A>C n.156A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442283G>A | CA110791753 | AGA | c.93C>T (p.Val31=) n.127C>T n.221C>T n.187C>T n.155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442283G>C | CA442333137 | AGA | c.93C>G (p.Val31=) n.127C>G n.221C>G n.187C>G n.155C>G | |
| 4 | g.177442283G= | CA1515649279 | AGA | c.93C= (p.Val31=) n.127C= n.221C= n.187C= n.155C= | |
| 4 | g.177442283G>T | CA442333138 | AGA | c.93C>A (p.Val31=) n.127C>A n.221C>A n.187C>A n.155C>A | |
| 4 | g.177442284A= | CA1515649284 | AGA | c.92T= (p.Val31=) n.126T= n.220T= n.186T= n.154T= | |
| 4 | g.177442284A>C | CA358785054 | AGA | c.92T>G (p.Val31Gly) n.126T>G n.220T>G n.186T>G n.154T>G | |
| 4 | g.177442284A>G | CA10620600 | AGA | c.92T>C (p.Val31Ala) n.126T>C n.220T>C n.186T>C n.154T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442284A>T | CA358785055 | AGA | c.92T>A (p.Val31Asp) n.126T>A n.220T>A n.186T>A n.154T>A | |
| 4 | g.177442285C>A | CA358785056 | AGA | c.91G>T (p.Val31Phe) n.125G>T n.219G>T n.185G>T n.153G>T | |
| 4 | g.177442285C>G | CA358785057 | AGA | c.91G>C (p.Val31Leu) n.125G>C n.219G>C n.185G>C n.153G>C | |
| 4 | g.177442285C>T | CA358785058 | AGA | c.91G>A (p.Val31Ile) n.125G>A n.219G>A n.185G>A n.153G>A | |
| 4 | g.177442286G>A | CA3147052 | AGA | c.90C>T (p.Val30=) n.124C>T n.218C>T n.184C>T n.152C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442286G>C | CA442333141 | AGA | c.90C>G (p.Val30=) n.124C>G n.218C>G n.184C>G n.152C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442286G= | CA1515649290 | AGA | c.90C= (p.Val30=) n.124C= n.218C= n.184C= n.152C= | |
| 4 | g.177442286G>T | CA442333139 | AGA | c.90C>A (p.Val30=) n.124C>A n.218C>A n.184C>A n.152C>A | |
| 4 | g.177442287A= | CA1515649296 | AGA | c.89T= (p.Val30=) n.123T= n.217T= n.183T= n.151T= | |
| 4 | g.177442287A>C | CA358785059 | AGA | c.89T>G (p.Val30Gly) n.123T>G n.217T>G n.183T>G n.151T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442287A>G | CA358785060 | AGA | c.89T>C (p.Val30Ala) n.123T>C n.217T>C n.183T>C n.151T>C | |
| 4 | g.177442287A>T | CA358785061 | AGA | c.89T>A (p.Val30Asp) n.123T>A n.217T>A n.183T>A n.151T>A | |
| 4 | g.177442288C>A | CA3147053 | AGA | c.88G>T (p.Val30Phe) n.122G>T n.216G>T n.182G>T n.150G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442288C= | CA1515649302 | AGA | c.88G= (p.Val30=) n.122G= n.216G= n.182G= n.150G= | |
| 4 | g.177442288C>G | CA358785062 | AGA | c.88G>C (p.Val30Leu) n.122G>C n.216G>C n.182G>C n.150G>C | |
| 4 | g.177442288C>T | CA110791763 | AGA | c.88G>A (p.Val30Ile) n.122G>A n.216G>A n.182G>A n.150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442289dup | CA791503769 | AGA | c.88dup (p.Val30GlyfsTer8) n.122dup n.216dup n.182dup n.150dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442289C>A | CA442333143 | AGA | c.87G>T (p.Leu29=) n.121G>T n.215G>T n.181G>T n.149G>T | |
| 4 | g.177442289C>G | CA442333144 | AGA | c.87G>C (p.Leu29=) n.121G>C n.215G>C n.181G>C n.149G>C | |
| 4 | g.177442289C>T | CA442333145 | AGA | c.87G>A (p.Leu29=) n.121G>A n.215G>A n.181G>A n.149G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442289_177442290del | CA913103711 | AGA | c.86_87del (p.Leu29ArgfsTer8) n.120_121del n.214_215del n.180_181del n.148_149del | |
| 4 | g.177442289_177442290delinsCA | CA1515649305 | AGA | c.86_87delinsTG (p.Leu29=) n.120_121delinsTG n.214_215delinsTG n.180_181delinsTG n.148_149delinsTG | |
| 4 | g.177442290del | CA3147054 | AGA | c.86del (p.Leu29ArgfsTer19) n.120del n.214del n.180del n.148del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442290A= | CA1515649311 | AGA | c.86T= (p.Leu29=) n.120T= n.214T= n.180T= n.148T= | |
| 4 | g.177442290A>C | CA358785063 | AGA | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.120T>G n.214T>G n.180T>G n.148T>G | |
| 4 | g.177442290A>G | CA358785064 | AGA | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.120T>C n.214T>C n.180T>C n.148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442290A>T | CA358785065 | AGA | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.120T>A n.214T>A n.180T>A n.148T>A | |
| 4 | g.177442291G>A | CA442333149 | AGA | c.85C>T (p.Leu29=) n.119C>T n.213C>T n.179C>T n.147C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442291G>C | CA358785066 | AGA | c.85C>G (p.Leu29Val) n.119C>G n.213C>G n.179C>G n.147C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442291G= | CA1515649313 | AGA | c.85C= (p.Leu29=) n.119C= n.213C= n.179C= n.147C= | |
| 4 | g.177442291G>T | CA358785067 | AGA | c.85C>A (p.Leu29Met) n.119C>A n.213C>A n.179C>A n.147C>A | |
| 4 | g.177442292G>A | CA110791775 | AGA | c.84C>T (p.Pro28=) n.118C>T n.212C>T n.178C>T n.146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442292G>C | CA442333151 | AGA | c.84C>G (p.Pro28=) n.118C>G n.212C>G n.178C>G n.146C>G | |
| 4 | g.177442292G= | CA1515649317 | AGA | c.84C= (p.Pro28=) n.118C= n.212C= n.178C= n.146C= | |
| 4 | g.177442292G>T | CA442333150 | AGA | c.84C>A (p.Pro28=) n.118C>A n.212C>A n.178C>A n.146C>A | |
| 4 | g.177442293G>A | CA358785068 | AGA | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.117C>T n.211C>T n.177C>T n.145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442293G>C | CA358785069 | AGA | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.117C>G n.211C>G n.177C>G n.145C>G | |
| 4 | g.177442293G= | CA1515649323 | AGA | c.83C= (p.Pro28=) n.117C= n.211C= n.177C= n.145C= | |
| 4 | g.177442293G>T | CA3147055 | AGA | c.83C>A (p.Pro28His) n.117C>A n.211C>A n.177C>A n.145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442294G>A | CA358785070 | AGA | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.116C>T n.210C>T n.176C>T n.144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442294G>C | CA358785071 | AGA | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.116C>G n.210C>G n.176C>G n.144C>G | |
| 4 | g.177442294G= | CA1515649325 | AGA | c.82C= (p.Pro28=) n.116C= n.210C= n.176C= n.144C= | |
| 4 | g.177442294G>T | CA358785072 | AGA | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.116C>A n.210C>A n.176C>A n.144C>A | |
| 4 | g.177442295C>A | CA442333154 | AGA | c.81G>T (p.Leu27=) n.115G>T n.209G>T n.175G>T n.143G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442295C= | CA1515649327 | AGA | c.81G= (p.Leu27=) n.115G= n.209G= n.175G= n.143G= | |
| 4 | g.177442295C>G | CA442333155 | AGA | c.81G>C (p.Leu27=) n.115G>C n.209G>C n.175G>C n.143G>C | |
| 4 | g.177442295C>T | CA442333157 | AGA | c.81G>A (p.Leu27=) n.115G>A n.209G>A n.175G>A n.143G>A | |
| 4 | g.177442296A= | CA1515649331 | AGA | c.80T= (p.Leu27=) n.114T= n.208T= n.174T= n.142T= | |
| 4 | g.177442296A>C | CA358785075 | AGA | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.114T>G n.208T>G n.174T>G n.142T>G | |
| 4 | g.177442296A>G | CA358785074 | AGA | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.114T>C n.208T>C n.174T>C n.142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442296A>T | CA358785073 | AGA | c.80T>A (p.Leu27Gln) n.114T>A n.208T>A n.174T>A n.142T>A | |
| 4 | g.177442296dup | CA442333158 | AGA | c.80dup (p.Pro28AlafsTer10) n.114dup n.208dup n.174dup n.142dup | |
| 4 | g.177442297G>A | CA442333159 | AGA | c.79C>T (p.Leu27=) n.113C>T n.207C>T n.173C>T n.141C>T | ClinVar |
| 4 | g.177442297G>C | CA358785076 | AGA | c.79C>G (p.Leu27Val) n.113C>G n.207C>G n.173C>G n.141C>G | |
| 4 | g.177442297G>T | CA358785077 | AGA | c.79C>A (p.Leu27Met) n.113C>A n.207C>A n.173C>A n.141C>A | |
| 4 | g.177442298A>C | CA442333160 | AGA | c.78T>G (p.Pro26=) n.112T>G n.206T>G n.172T>G n.140T>G | |
| 4 | g.177442298A>G | CA442333161 | AGA | c.78T>C (p.Pro26=) n.112T>C n.206T>C n.172T>C n.140T>C | |
| 4 | g.177442298A>T | CA442333162 | AGA | c.78T>A (p.Pro26=) n.112T>A n.206T>A n.172T>A n.140T>A | |
| 4 | g.177442299G>A | CA358785078 | AGA | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.111C>T n.205C>T n.171C>T n.139C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442299G>C | CA358785079 | AGA | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.111C>G n.205C>G n.171C>G n.139C>G | |
| 4 | g.177442299G>T | CA358785080 | AGA | c.77C>A (p.Pro26His) n.111C>A n.205C>A n.171C>A n.139C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442300G>A | CA3147056 | AGA | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.110C>T n.204C>T n.170C>T n.138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442300G>C | CA110791787 | AGA | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.110C>G n.204C>G n.170C>G n.138C>G | dbSNP |
| 4 | g.177442300G= | CA1515649335 | AGA | c.76C= (p.Pro26=) n.110C= n.204C= n.170C= n.138C= | |
| 4 | g.177442300G>T | CA358785081 | AGA | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.110C>A n.204C>A n.170C>A n.138C>A | |
| 4 | g.177442301G>A | CA3147057 | AGA | c.75C>T (p.Ser25=) n.109C>T n.203C>T n.169C>T n.137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442301G>C | CA358785082 | AGA | c.75C>G (p.Ser25Arg) n.109C>G n.203C>G n.169C>G n.137C>G | |
| 4 | g.177442301G= | CA1515649339 | AGA | c.75C= (p.Ser25=) n.109C= n.203C= n.169C= n.137C= | |
| 4 | g.177442301G>T | CA358785083 | AGA | c.75C>A (p.Ser25Arg) n.109C>A n.203C>A n.169C>A n.137C>A | |
| 4 | g.177442302C>A | CA358785084 | AGA | c.74G>T (p.Ser25Ile) n.108G>T n.202G>T n.168G>T n.136G>T | |
| 4 | g.177442302C>G | CA358785085 | AGA | c.74G>C (p.Ser25Thr) n.108G>C n.202G>C n.168G>C n.136G>C | |
| 4 | g.177442302C>T | CA358785086 | AGA | c.74G>A (p.Ser25Asn) n.108G>A n.202G>A n.168G>A n.136G>A | |
| 4 | g.177442303T>A | CA358785089 | AGA | c.73A>T (p.Ser25Cys) n.107A>T n.201A>T n.167A>T n.135A>T | |
| 4 | g.177442303T>C | CA358785088 | AGA | c.73A>G (p.Ser25Gly) n.107A>G n.201A>G n.167A>G n.135A>G | |
| 4 | g.177442303T>G | CA358785087 | AGA | c.73A>C (p.Ser25Arg) n.107A>C n.201A>C n.167A>C n.135A>C |